Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149503384A>CCA414526142IDSc.346T>G (p.Phe116Val)
c.-215-2347T>G (n.-215-2347T>G)
n.770-1161T>G
n.114-16286T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.5T>G
n.533-2347T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.563T>G
n.515T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503384A>GCA414526134IDSc.346T>C (p.Phe116Leu)
c.-215-2347T>C (n.-215-2347T>C)
n.770-1161T>C
n.114-16286T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.5T>C
n.533-2347T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.563T>C
n.515T>C
Xg.149503384A>TCA414526139IDSc.346T>A (p.Phe116Ile)
c.-215-2347T>A (n.-215-2347T>A)
n.770-1161T>A
n.114-16286T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.5T>A
n.533-2347T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.563T>A
n.515T>A
Xg.149503385G>ACA519060924IDSc.345C>T (p.Asn115=)
c.-215-2348C>T (n.-215-2348C>T)
n.770-1162C>T
n.114-16287C>T
c.168C>T (p.Asn56=)
n.4C>T
n.533-2348C>T
c.75C>T (p.Asn25=)
n.562C>T
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503385G>CCA414526145IDSc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.-215-2348C>G (n.-215-2348C>G)
n.770-1162C>G
n.114-16287C>G
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.4C>G
n.533-2348C>G
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.562C>G
n.514C>G
Xg.149503385G=CA2465010868IDSc.345C= (p.Asn115=)
c.-215-2348C= (n.-215-2348C=)
n.770-1162C=
n.114-16287C=
c.168C= (p.Asn56=)
n.4C=
n.533-2348C=
c.75C= (p.Asn25=)
n.562C=
n.514C=
Xg.149503385G>TCA414526148IDSc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.-215-2348C>A (n.-215-2348C>A)
n.770-1162C>A
n.114-16287C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.4C>A
n.533-2348C>A
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.562C>A
n.514C>A
Xg.149503386T>ACA414526151IDSc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.-215-2349A>T (n.-215-2349A>T)
n.770-1163A>T
n.114-16288A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.3A>T
n.533-2349A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.561A>T
n.513A>T
Xg.149503386T>CCA414526153IDSc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.-215-2349A>G (n.-215-2349A>G)
n.770-1163A>G
n.114-16288A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.3A>G
n.533-2349A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.561A>G
n.513A>G
Xg.149503386T>GCA414526156IDSc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.-215-2349A>C (n.-215-2349A>C)
n.770-1163A>C
n.114-16288A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.3A>C
n.533-2349A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.561A>C
n.513A>C
Xg.149503388delCA2695236589IDSc.344del (p.Asn115ThrfsTer15)
c.-215-2349del (n.-215-2349del)
n.770-1163del
n.114-16288del
c.167del (p.Asn56ThrfsTer15)
n.3del
n.533-2349del
c.74del (p.Asn25ThrfsTer15)
n.561del
n.513del
Xg.149503387T>ACA414526160IDSc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.-215-2350A>T (n.-215-2350A>T)
n.770-1164A>T
n.114-16289A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.2A>T
n.533-2350A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.560A>T
n.512A>T
Xg.149503387T>CCA414526162IDSc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.-215-2350A>G (n.-215-2350A>G)
n.770-1164A>G
n.114-16289A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.2A>G
n.533-2350A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.560A>G
n.512A>G
Xg.149503387T>GCA414526164IDSc.343A>C (p.Asn115His)
c.-215-2350A>C (n.-215-2350A>C)
n.770-1164A>C
n.114-16289A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
n.2A>C
n.533-2350A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.560A>C
n.512A>C
Xg.149503388T>ACA519060928IDSc.342A>T (p.Gly114=)
c.-215-2351A>T (n.-215-2351A>T)
n.770-1165A>T
n.114-16290A>T
c.165A>T (p.Gly55=)
n.1A>T
n.533-2351A>T
c.72A>T (p.Gly24=)
n.559A>T
n.511A>T
Xg.149503388T>CCA519060929IDSc.342A>G (p.Gly114=)
c.-215-2351A>G (n.-215-2351A>G)
n.770-1165A>G
n.114-16290A>G
c.165A>G (p.Gly55=)
n.1A>G
n.533-2351A>G
c.72A>G (p.Gly24=)
n.559A>G
n.511A>G
Xg.149503388T>GCA519060930IDSc.342A>C (p.Gly114=)
c.-215-2351A>C (n.-215-2351A>C)
n.770-1165A>C
n.114-16290A>C
c.165A>C (p.Gly55=)
n.1A>C
n.533-2351A>C
c.72A>C (p.Gly24=)
n.559A>C
n.511A>C
Xg.149503389C>ACA414526167IDSc.341G>T (p.Gly114Val)
c.-215-2352G>T (n.-215-2352G>T)
n.770-1166G>T
n.114-16291G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.533-2352G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.558G>T
n.510G>T
Xg.149503389C>GCA414526170IDSc.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-215-2352G>C (n.-215-2352G>C)
n.770-1166G>C
n.114-16291G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.533-2352G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.558G>C
n.510G>C
Xg.149503389C>TCA414526172IDSc.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-215-2352G>A (n.-215-2352G>A)
n.770-1166G>A
n.114-16291G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.533-2352G>A
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.558G>A
n.510G>A
Xg.149503390delCA2580101646IDSc.341del (p.Gly114GlufsTer16)
c.-215-2352del (n.-215-2352del)
n.770-1166del
n.114-16291del
c.164del (p.Gly55GlufsTer16)
n.533-2352del
c.71del (p.Gly24GlufsTer16)
n.558del
n.510del
 ClinVar
Xg.149503390C>ACA414526180IDSc.340G>T (p.Gly114Ter)
c.-215-2353G>T (n.-215-2353G>T)
n.770-1167G>T
n.114-16292G>T
c.163G>T (p.Gly55Ter)
n.533-2353G>T
c.70G>T (p.Gly24Ter)
n.557G>T
n.509G>T
Xg.149503390C>GCA414526178IDSc.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-215-2353G>C (n.-215-2353G>C)
n.770-1167G>C
n.114-16292G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.533-2353G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.557G>C
n.509G>C
Xg.149503390C>TCA414526176IDSc.340G>A (p.Gly114Arg)
c.-215-2353G>A (n.-215-2353G>A)
n.770-1167G>A
n.114-16292G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.533-2353G>A
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.557G>A
n.509G>A
Xg.149503391A>CCA519060932IDSc.339T>G (p.Ala113=)
c.-215-2354T>G (n.-215-2354T>G)
n.770-1168T>G
n.114-16293T>G
c.162T>G (p.Ala54=)
n.533-2354T>G
c.69T>G (p.Ala23=)
n.556T>G
n.508T>G
Xg.149503391A>GCA519060933IDSc.339T>C (p.Ala113=)
c.-215-2354T>C (n.-215-2354T>C)
n.770-1168T>C
n.114-16293T>C
c.162T>C (p.Ala54=)
n.533-2354T>C
c.69T>C (p.Ala23=)
n.556T>C
n.508T>C
Xg.149503391A>TCA519060934IDSc.339T>A (p.Ala113=)
c.-215-2354T>A (n.-215-2354T>A)
n.770-1168T>A
n.114-16293T>A
c.162T>A (p.Ala54=)
n.533-2354T>A
c.69T>A (p.Ala23=)
n.556T>A
n.508T>A
Xg.149503393_149503418delCA2695236591IDSc.314_339del (p.Phe105TrpfsTer?)
c.-215-2379_-215-2354del (n.-215-2379_-215-2354del)
n.770-1193_770-1168del
n.114-16318_114-16293del
c.137_162del (p.Phe46TrpfsTer?)
n.533-2379_533-2354del
c.44_69del (p.Phe15TrpfsTer?)
n.531_556del
n.483_508del
Xg.149503392G>ACA414526184IDSc.338C>T (p.Ala113Val)
c.-215-2355C>T (n.-215-2355C>T)
n.770-1169C>T
n.114-16294C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.533-2355C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.555C>T
n.507C>T
Xg.149503392G>CCA414526187IDSc.338C>G (p.Ala113Gly)
c.-215-2355C>G (n.-215-2355C>G)
n.770-1169C>G
n.114-16294C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.533-2355C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.555C>G
n.507C>G
Xg.149503392G>TCA414526190IDSc.338C>A (p.Ala113Asp)
c.-215-2355C>A (n.-215-2355C>A)
n.770-1169C>A
n.114-16294C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.533-2355C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.555C>A
n.507C>A
Xg.149503393C>ACA414526195IDSc.337G>T (p.Ala113Ser)
c.-215-2356G>T (n.-215-2356G>T)
n.770-1170G>T
n.114-16295G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.533-2356G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.554G>T
n.506G>T
 dbSNP
Xg.149503393C>GCA414526198IDSc.337G>C (p.Ala113Pro)
c.-215-2356G>C (n.-215-2356G>C)
n.770-1170G>C
n.114-16295G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.533-2356G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.554G>C
n.506G>C
Xg.149503393C>TCA414526199IDSc.337G>A (p.Ala113Thr)
c.-215-2356G>A (n.-215-2356G>A)
n.770-1170G>A
n.114-16295G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.533-2356G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.554G>A
n.506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503394G>ACA10537704IDSc.336C>T (p.His112=)
c.-215-2357C>T (n.-215-2357C>T)
n.770-1171C>T
n.114-16296C>T
c.159C>T (p.His53=)
n.533-2357C>T
c.66C>T (p.His22=)
n.553C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503394G>CCA414526203IDSc.336C>G (p.His112Gln)
c.-215-2357C>G (n.-215-2357C>G)
n.770-1171C>G
n.114-16296C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
n.533-2357C>G
c.66C>G (p.His22Gln)
n.553C>G
n.505C>G
Xg.149503394G=CA2465010869IDSc.336C= (p.His112=)
c.-215-2357C= (n.-215-2357C=)
n.770-1171C=
n.114-16296C=
c.159C= (p.His53=)
n.533-2357C=
c.66C= (p.His22=)
n.553C=
n.505C=
Xg.149503394G>TCA414526207IDSc.336C>A (p.His112Gln)
c.-215-2357C>A (n.-215-2357C>A)
n.770-1171C>A
n.114-16296C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
n.533-2357C>A
c.66C>A (p.His22Gln)
n.553C>A
n.505C>A
Xg.149503395T>ACA414526211IDSc.335A>T (p.His112Leu)
c.-215-2358A>T (n.-215-2358A>T)
n.770-1172A>T
n.114-16297A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
n.533-2358A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
n.552A>T
n.504A>T
Xg.149503395T>CCA414526216IDSc.335A>G (p.His112Arg)
c.-215-2358A>G (n.-215-2358A>G)
n.770-1172A>G
n.114-16297A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
n.533-2358A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
n.552A>G
n.504A>G
Xg.149503395T>GCA414526218IDSc.335A>C (p.His112Pro)
c.-215-2358A>C (n.-215-2358A>C)
n.770-1172A>C
n.114-16297A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
n.533-2358A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
n.552A>C
n.504A>C
Xg.149503396G>ACA414526230IDSc.334C>T (p.His112Tyr)
c.-215-2359C>T (n.-215-2359C>T)
n.770-1173C>T
n.114-16298C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.533-2359C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.551C>T
n.503C>T
 gnomAD v4
Xg.149503396G>CCA414526227IDSc.334C>G (p.His112Asp)
c.-215-2359C>G (n.-215-2359C>G)
n.770-1173C>G
n.114-16298C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
n.533-2359C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
n.551C>G
n.503C>G
Xg.149503396G>TCA414526224IDSc.334C>A (p.His112Asn)
c.-215-2359C>A (n.-215-2359C>A)
n.770-1173C>A
n.114-16298C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
n.533-2359C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
n.551C>A
n.503C>A
Xg.149503397C>ACA519060942IDSc.333G>T (p.Val111=)
c.-215-2360G>T (n.-215-2360G>T)
n.770-1174G>T
n.114-16299G>T
c.156G>T (p.Val52=)
n.533-2360G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.550G>T
n.502G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503397C>GCA519060941IDSc.333G>C (p.Val111=)
c.-215-2360G>C (n.-215-2360G>C)
n.770-1174G>C
n.114-16299G>C
c.156G>C (p.Val52=)
n.533-2360G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.550G>C
n.502G>C
Xg.149503397C>TCA519060940IDSc.333G>A (p.Val111=)
c.-215-2360G>A (n.-215-2360G>A)
n.770-1174G>A
n.114-16299G>A
c.156G>A (p.Val52=)
n.533-2360G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.550G>A
n.502G>A
Xg.149503398A>CCA414526236IDSc.332T>G (p.Val111Gly)
c.-215-2361T>G (n.-215-2361T>G)
n.770-1175T>G
n.114-16300T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.533-2361T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.549T>G
n.501T>G
Xg.149503398A>GCA414526241IDSc.332T>C (p.Val111Ala)
c.-215-2361T>C (n.-215-2361T>C)
n.770-1175T>C
n.114-16300T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.533-2361T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.549T>C
n.501T>C
 dbSNP
Xg.149503398A>TCA414526243IDSc.332T>A (p.Val111Glu)
c.-215-2361T>A (n.-215-2361T>A)
n.770-1175T>A
n.114-16300T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.533-2361T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.549T>A
n.501T>A
Xg.149503399C>ACA414526249IDSc.331G>T (p.Val111Leu)
c.-215-2362G>T (n.-215-2362G>T)
n.770-1176G>T
n.114-16301G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.533-2362G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.548G>T
n.500G>T
Xg.149503399C=CA2465010870IDSc.331G= (p.Val111=)
c.-215-2362G= (n.-215-2362G=)
n.770-1176G=
n.114-16301G=
c.154G= (p.Val52=)
n.533-2362G=
c.61G= (p.Val21=)
n.548G=
n.500G=
Xg.149503399C>GCA414526253IDSc.331G>C (p.Val111Leu)
c.-215-2362G>C (n.-215-2362G>C)
n.770-1176G>C
n.114-16301G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.533-2362G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.548G>C
n.500G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149503399C>TCA414526255IDSc.331G>A (p.Val111Met)
c.-215-2362G>A (n.-215-2362G>A)
n.770-1176G>A
n.114-16301G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.533-2362G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.548G>A
n.500G>A
Xg.149503400C>ACA414526259IDSc.330G>T (p.Arg110Ser)
c.-215-2363G>T (n.-215-2363G>T)
n.770-1177G>T
n.114-16302G>T
c.153G>T (p.Arg51Ser)
n.533-2363G>T
c.60G>T (p.Arg20Ser)
n.547G>T
n.499G>T
Xg.149503400C>GCA414526262IDSc.330G>C (p.Arg110Ser)
c.-215-2363G>C (n.-215-2363G>C)
n.770-1177G>C
n.114-16302G>C
c.153G>C (p.Arg51Ser)
n.533-2363G>C
c.60G>C (p.Arg20Ser)
n.547G>C
n.499G>C
Xg.149503400C>TCA519060944IDSc.330G>A (p.Arg110=)
c.-215-2363G>A (n.-215-2363G>A)
n.770-1177G>A
n.114-16302G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
n.533-2363G>A
c.60G>A (p.Arg20=)
n.547G>A
n.499G>A
Xg.149503401C>ACA414526268IDSc.329G>T (p.Arg110Met)
c.-215-2364G>T (n.-215-2364G>T)
n.770-1178G>T
n.114-16303G>T
c.152G>T (p.Arg51Met)
n.533-2364G>T
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.546G>T
n.498G>T
Xg.149503401C>GCA414526278IDSc.329G>C (p.Arg110Thr)
c.-215-2364G>C (n.-215-2364G>C)
n.770-1178G>C
n.114-16303G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
n.533-2364G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.546G>C
n.498G>C
Xg.149503401C>TCA414526282IDSc.329G>A (p.Arg110Lys)
c.-215-2364G>A (n.-215-2364G>A)
n.770-1178G>A
n.114-16303G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
n.533-2364G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.546G>A
n.498G>A
Xg.149503402T>ACA414526285IDSc.328A>T (p.Arg110Trp)
c.-215-2365A>T (n.-215-2365A>T)
n.770-1179A>T
n.114-16304A>T
c.151A>T (p.Arg51Trp)
n.533-2365A>T
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.545A>T
n.497A>T
Xg.149503402T>CCA414526288IDSc.328A>G (p.Arg110Gly)
c.-215-2365A>G (n.-215-2365A>G)
n.770-1179A>G
n.114-16304A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
n.533-2365A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.545A>G
n.497A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503402T>GCA519060945IDSc.328A>C (p.Arg110=)
c.-215-2365A>C (n.-215-2365A>C)
n.770-1179A>C
n.114-16304A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
n.533-2365A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
n.545A>C
n.497A>C
 ClinVar
Xg.149503403C>ACA414526299IDSc.327G>T (p.Trp109Cys)
c.-215-2366G>T (n.-215-2366G>T)
n.770-1180G>T
n.114-16305G>T
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.533-2366G>T
c.57G>T (p.Trp19Cys)
n.544G>T
n.496G>T
Xg.149503403C>GCA414526302IDSc.327G>C (p.Trp109Cys)
c.-215-2366G>C (n.-215-2366G>C)
n.770-1180G>C
n.114-16305G>C
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.533-2366G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
n.544G>C
n.496G>C
Xg.149503403C>TCA414526296IDSc.327G>A (p.Trp109Ter)
c.-215-2366G>A (n.-215-2366G>A)
n.770-1180G>A
n.114-16305G>A
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.533-2366G>A
c.57G>A (p.Trp19Ter)
n.544G>A
n.496G>A
Xg.149503404C>ACA414526314IDSc.326G>T (p.Trp109Leu)
c.-215-2367G>T (n.-215-2367G>T)
n.770-1181G>T
n.114-16306G>T
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.533-2367G>T
c.56G>T (p.Trp19Leu)
n.543G>T
n.495G>T
Xg.149503404C>GCA414526307IDSc.326G>C (p.Trp109Ser)
c.-215-2367G>C (n.-215-2367G>C)
n.770-1181G>C
n.114-16306G>C
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.533-2367G>C
c.56G>C (p.Trp19Ser)
n.543G>C
n.495G>C
Xg.149503404C>TCA414526311IDSc.326G>A (p.Trp109Ter)
c.-215-2367G>A (n.-215-2367G>A)
n.770-1181G>A
n.114-16306G>A
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.533-2367G>A
c.56G>A (p.Trp19Ter)
n.543G>A
n.495G>A
Xg.149503405A>CCA414526318IDSc.325T>G (p.Trp109Gly)
c.-215-2368T>G (n.-215-2368T>G)
n.770-1182T>G
n.114-16307T>G
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.533-2368T>G
c.55T>G (p.Trp19Gly)
n.542T>G
n.494T>G
Xg.149503405A>GCA414526322IDSc.325T>C (p.Trp109Arg)
c.-215-2368T>C (n.-215-2368T>C)
n.770-1182T>C
n.114-16307T>C
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.533-2368T>C
c.55T>C (p.Trp19Arg)
n.542T>C
n.494T>C
Xg.149503405A>TCA414526325IDSc.325T>A (p.Trp109Arg)
c.-215-2368T>A (n.-215-2368T>A)
n.770-1182T>A
n.114-16307T>A
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.533-2368T>A
c.55T>A (p.Trp19Arg)
n.542T>A
n.494T>A
Xg.149503407_149503409delCA2695236594IDSc.323_325del (p.Tyr108del)
c.-215-2370_-215-2368del (n.-215-2370_-215-2368del)
n.770-1184_770-1182del
n.114-16309_114-16307del
c.146_148del (p.Tyr49del)
n.533-2370_533-2368del
c.53_55del (p.Tyr18del)
n.540_542del
n.492_494del
Xg.149503406G>ACA519060949IDSc.324C>T (p.Tyr108=)
c.-215-2369C>T (n.-215-2369C>T)
n.770-1183C>T
n.114-16308C>T
c.147C>T (p.Tyr49=)
n.533-2369C>T
c.54C>T (p.Tyr18=)
n.541C>T
n.493C>T
Xg.149503406G>CCA414526329IDSc.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.-215-2369C>G (n.-215-2369C>G)
n.770-1183C>G
n.114-16308C>G
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.533-2369C>G
c.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.541C>G
n.493C>G
Xg.149503406G>TCA414526333IDSc.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.-215-2369C>A (n.-215-2369C>A)
n.770-1183C>A
n.114-16308C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.533-2369C>A
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.541C>A
n.493C>A
Xg.149503407T>ACA414526346IDSc.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.-215-2370A>T (n.-215-2370A>T)
n.770-1184A>T
n.114-16309A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.533-2370A>T
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.540A>T
n.492A>T
Xg.149503407T>CCA414526350IDSc.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.-215-2370A>G (n.-215-2370A>G)
n.770-1184A>G
n.114-16309A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.533-2370A>G
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.540A>G
n.492A>G
Xg.149503407T>GCA414526353IDSc.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.-215-2370A>C (n.-215-2370A>C)
n.770-1184A>C
n.114-16309A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.533-2370A>C
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.540A>C
n.492A>C
Xg.149503408A>CCA414526359IDSc.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.-215-2371T>G (n.-215-2371T>G)
n.770-1185T>G
n.114-16310T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.533-2371T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.539T>G
n.491T>G
 ClinVar
Xg.149503408A>GCA414526363IDSc.322T>C (p.Tyr108His)
c.-215-2371T>C (n.-215-2371T>C)
n.770-1185T>C
n.114-16310T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.533-2371T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.539T>C
n.491T>C
 ClinVar
Xg.149503408A>TCA414526366IDSc.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.-215-2371T>A (n.-215-2371T>A)
n.770-1185T>A
n.114-16310T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.533-2371T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.539T>A
n.491T>A
Xg.149503410_149503412delCA2739289624IDSc.320_322del (p.Ser107del)
c.-215-2373_-215-2371del (n.-215-2373_-215-2371del)
n.770-1187_770-1185del
n.114-16312_114-16310del
c.143_145del (p.Ser48del)
n.533-2373_533-2371del
c.50_52del (p.Ser17del)
n.537_539del
n.489_491del
Xg.149503409G>ACA519060952IDSc.321C>T (p.Ser107=)
c.-215-2372C>T (n.-215-2372C>T)
n.770-1186C>T
n.114-16311C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.533-2372C>T
c.51C>T (p.Ser17=)
n.538C>T
n.490C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503409G>CCA519060953IDSc.321C>G (p.Ser107=)
c.-215-2372C>G (n.-215-2372C>G)
n.770-1186C>G
n.114-16311C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
n.533-2372C>G
c.51C>G (p.Ser17=)
n.538C>G
n.490C>G
Xg.149503409G=CA2465010871IDSc.321C= (p.Ser107=)
c.-215-2372C= (n.-215-2372C=)
n.770-1186C=
n.114-16311C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.533-2372C=
c.51C= (p.Ser17=)
n.538C=
n.490C=
Xg.149503409G>TCA519060955IDSc.321C>A (p.Ser107=)
c.-215-2372C>A (n.-215-2372C>A)
n.770-1186C>A
n.114-16311C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
n.533-2372C>A
c.51C>A (p.Ser17=)
n.538C>A
n.490C>A
Xg.149503410G>ACA414526375IDSc.320C>T (p.Ser107Phe)
c.-215-2373C>T (n.-215-2373C>T)
n.770-1187C>T
n.114-16312C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.533-2373C>T
c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.537C>T
n.489C>T
Xg.149503410G>CCA10537705IDSc.320C>G (p.Ser107Cys)
c.-215-2373C>G (n.-215-2373C>G)
n.770-1187C>G
n.114-16312C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.533-2373C>G
c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.537C>G
n.489C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.149503410G=CA2465010872IDSc.320C= (p.Ser107=)
c.-215-2373C= (n.-215-2373C=)
n.770-1187C=
n.114-16312C=
c.143C= (p.Ser48=)
n.533-2373C=
c.50C= (p.Ser17=)
n.537C=
n.489C=
Xg.149503410G>TCA414526371IDSc.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.-215-2373C>A (n.-215-2373C>A)
n.770-1187C>A
n.114-16312C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.533-2373C>A
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.537C>A
n.489C>A
Xg.149503411A>CCA414526382IDSc.319T>G (p.Ser107Ala)
c.-215-2374T>G (n.-215-2374T>G)
n.770-1188T>G
n.114-16313T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.533-2374T>G
c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.536T>G
n.488T>G
Xg.149503411A>GCA414526385IDSc.319T>C (p.Ser107Pro)
c.-215-2374T>C (n.-215-2374T>C)
n.770-1188T>C
n.114-16313T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.533-2374T>C
c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.536T>C
n.488T>C
Xg.149503411A>TCA414526390IDSc.319T>A (p.Ser107Thr)
c.-215-2374T>A (n.-215-2374T>A)
n.770-1188T>A
n.114-16313T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.533-2374T>A
c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.536T>A
n.488T>A
Xg.149503412G>ACA519060956IDSc.318C>T (p.Asn106=)
c.-215-2375C>T (n.-215-2375C>T)
n.770-1189C>T
n.114-16314C>T
c.141C>T (p.Asn47=)
n.533-2375C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
n.535C>T
n.487C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503412G>CCA414526396IDSc.318C>G (p.Asn106Lys)
c.-215-2375C>G (n.-215-2375C>G)
n.770-1189C>G
n.114-16314C>G
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.533-2375C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.535C>G
n.487C>G
 ClinVar
Xg.149503412G=CA2465010873IDSc.318C= (p.Asn106=)
c.-215-2375C= (n.-215-2375C=)
n.770-1189C=
n.114-16314C=
c.141C= (p.Asn47=)
n.533-2375C=
c.48C= (p.Asn16=)
n.535C=
n.487C=
Xg.149503412G>TCA414526398IDSc.318C>A (p.Asn106Lys)
c.-215-2375C>A (n.-215-2375C>A)
n.770-1189C>A
n.114-16314C>A
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.533-2375C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.535C>A
n.487C>A
Xg.149503413T>ACA414526406IDSc.317A>T (p.Asn106Ile)
c.-215-2376A>T (n.-215-2376A>T)
n.770-1190A>T
n.114-16315A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.533-2376A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.534A>T
n.486A>T
Xg.149503413T>CCA414526410IDSc.317A>G (p.Asn106Ser)
c.-215-2376A>G (n.-215-2376A>G)
n.770-1190A>G
n.114-16315A>G
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.533-2376A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.534A>G
n.486A>G
 gnomAD v4
Xg.149503413T>GCA414526414IDSc.317A>C (p.Asn106Thr)
c.-215-2376A>C (n.-215-2376A>C)
n.770-1190A>C
n.114-16315A>C
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.533-2376A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.534A>C
n.486A>C
Xg.149503413_149503416dupCA275164IDSc.314_317dup (p.Ser107GlnfsTer?)
c.-215-2379_-215-2376dup (n.-215-2379_-215-2376dup)
n.770-1193_770-1190dup
n.114-16318_114-16315dup
c.137_140dup (p.Ser48GlnfsTer?)
n.533-2379_533-2376dup
c.44_47dup (p.Ser17GlnfsTer?)
n.531_534dup
n.483_486dup
 ClinVar dbSNP
Xg.149503414T>ACA414526417IDSc.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.-215-2377A>T (n.-215-2377A>T)
n.770-1191A>T
n.114-16316A>T
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.533-2377A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.533A>T
n.485A>T
Xg.149503414T>CCA414526419IDSc.316A>G (p.Asn106Asp)
c.-215-2377A>G (n.-215-2377A>G)
n.770-1191A>G
n.114-16316A>G
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.533-2377A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.533A>G
n.485A>G
Xg.149503414T>GCA414526425IDSc.316A>C (p.Asn106His)
c.-215-2377A>C (n.-215-2377A>C)
n.770-1191A>C
n.114-16316A>C
c.139A>C (p.Asn47His)
n.533-2377A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
n.533A>C
n.485A>C
Xg.149503415G>ACA519060960IDSc.315C>T (p.Phe105=)
c.-215-2378C>T (n.-215-2378C>T)
n.770-1192C>T
n.114-16317C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.533-2378C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
n.532C>T
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503415G>CCA414526426IDSc.315C>G (p.Phe105Leu)
c.-215-2378C>G (n.-215-2378C>G)
n.770-1192C>G
n.114-16317C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.533-2378C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.532C>G
n.484C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503415G>TCA414526427IDSc.315C>A (p.Phe105Leu)
c.-215-2378C>A (n.-215-2378C>A)
n.770-1192C>A
n.114-16317C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.533-2378C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.532C>A
n.484C>A
Xg.149503415dupCA2695236596IDSc.315dup (p.Asn106GlnfsTer?)
c.-215-2378dup (n.-215-2378dup)
n.770-1192dup
n.114-16317dup
c.138dup (p.Asn47GlnfsTer?)
n.533-2378dup
c.45dup (p.Asn16GlnfsTer?)
n.532dup
n.484dup
Xg.149503416A>CCA414526433IDSc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.-215-2379T>G (n.-215-2379T>G)
n.770-1193T>G
n.114-16318T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.533-2379T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.531T>G
n.483T>G
Xg.149503416A>GCA414526431IDSc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.-215-2379T>C (n.-215-2379T>C)
n.770-1193T>C
n.114-16318T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.533-2379T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.531T>C
n.483T>C
Xg.149503416A>TCA414526429IDSc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.-215-2379T>A (n.-215-2379T>A)
n.770-1193T>A
n.114-16318T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.533-2379T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.531T>A
n.483T>A
Xg.149503417A>CCA414526438IDSc.313T>G (p.Phe105Val)
c.-215-2380T>G (n.-215-2380T>G)
n.770-1194T>G
n.114-16319T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.533-2380T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.530T>G
n.482T>G
Xg.149503417A>GCA414526439IDSc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.-215-2380T>C (n.-215-2380T>C)
n.770-1194T>C
n.114-16319T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.533-2380T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.530T>C
n.482T>C
Xg.149503417A>TCA414526444IDSc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.-215-2380T>A (n.-215-2380T>A)
n.770-1194T>A
n.114-16319T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.533-2380T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.530T>A
n.482T>A
Xg.149503418G>ACA519060964IDSc.312C>T (p.Asp104=)
c.-215-2381C>T (n.-215-2381C>T)
n.770-1195C>T
n.114-16320C>T
c.135C>T (p.Asp45=)
n.533-2381C>T
c.42C>T (p.Asp14=)
n.529C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503418G>CCA414526449IDSc.312C>G (p.Asp104Glu)
c.-215-2381C>G (n.-215-2381C>G)
n.770-1195C>G
n.114-16320C>G
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.533-2381C>G
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.529C>G
n.481C>G
 dbSNP
Xg.149503418G>TCA414526454IDSc.312C>A (p.Asp104Glu)
c.-215-2381C>A (n.-215-2381C>A)
n.770-1195C>A
n.114-16320C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.533-2381C>A
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.529C>A
n.481C>A
Xg.149503419T>ACA414526460IDSc.311A>T (p.Asp104Val)
c.-215-2382A>T (n.-215-2382A>T)
n.770-1196A>T
n.114-16321A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.533-2382A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.528A>T
n.480A>T
Xg.149503419T>CCA414526462IDSc.311A>G (p.Asp104Gly)
c.-215-2382A>G (n.-215-2382A>G)
n.770-1196A>G
n.114-16321A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.533-2382A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.528A>G
n.480A>G
Xg.149503419T>GCA414526466IDSc.311A>C (p.Asp104Ala)
c.-215-2382A>C (n.-215-2382A>C)
n.770-1196A>C
n.114-16321A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.533-2382A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.528A>C
n.480A>C
Xg.149503420C>ACA414526470IDSc.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.-215-2383G>T (n.-215-2383G>T)
n.770-1197G>T
n.114-16322G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.533-2383G>T
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.527G>T
n.479G>T
 gnomAD v4
Xg.149503420C=CA2465010874IDSc.310G= (p.Asp104=)
c.-215-2383G= (n.-215-2383G=)
n.770-1197G=
n.114-16322G=
c.133G= (p.Asp45=)
n.533-2383G=
c.40G= (p.Asp14=)
n.527G=
n.479G=
Xg.149503420C>GCA414526473IDSc.310G>C (p.Asp104His)
c.-215-2383G>C (n.-215-2383G>C)
n.770-1197G>C
n.114-16322G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.533-2383G>C
c.40G>C (p.Asp14His)
n.527G>C
n.479G>C
Xg.149503420C>TCA414526475IDSc.310G>A (p.Asp104Asn)
c.-215-2383G>A (n.-215-2383G>A)
n.770-1197G>A
n.114-16322G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.533-2383G>A
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.527G>A
n.479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503421G>ACA519060967IDSc.309C>T (p.Tyr103=)
c.-215-2384C>T (n.-215-2384C>T)
n.770-1198C>T
n.114-16323C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
n.533-2384C>T
c.39C>T (p.Tyr13=)
n.526C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149503421G>CCA414526479IDSc.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.-215-2384C>G (n.-215-2384C>G)
n.770-1198C>G
n.114-16323C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.533-2384C>G
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
n.526C>G
n.478C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503421G=CA2465010875IDSc.309C= (p.Tyr103=)
c.-215-2384C= (n.-215-2384C=)
n.770-1198C=
n.114-16323C=
c.132C= (p.Tyr44=)
n.533-2384C=
c.39C= (p.Tyr13=)
n.526C=
n.478C=
Xg.149503421G>TCA414526483IDSc.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.-215-2384C>A (n.-215-2384C>A)
n.770-1198C>A
n.114-16323C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.533-2384C>A
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
n.526C>A
n.478C>A
 ClinVar
Xg.149503422T>ACA414526493IDSc.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.-215-2385A>T (n.-215-2385A>T)
n.770-1199A>T
n.114-16324A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.533-2385A>T
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.525A>T
n.477A>T
Xg.149503422T>CCA414526488IDSc.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.-215-2385A>G (n.-215-2385A>G)
n.770-1199A>G
n.114-16324A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.533-2385A>G
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.525A>G
n.477A>G
Xg.149503422T>GCA414526490IDSc.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.-215-2385A>C (n.-215-2385A>C)
n.770-1199A>C
n.114-16324A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.533-2385A>C
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.525A>C
n.477A>C
Xg.149503423A=CA2465010876IDSc.307T= (p.Tyr103=)
c.-215-2386T= (n.-215-2386T=)
n.770-1200T=
n.114-16325T=
c.130T= (p.Tyr44=)
n.533-2386T=
c.37T= (p.Tyr13=)
n.524T=
n.476T=
Xg.149503423A>CCA414526498IDSc.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.-215-2386T>G (n.-215-2386T>G)
n.770-1200T>G
n.114-16325T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.533-2386T>G
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.524T>G
n.476T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503423A>GCA414526500IDSc.307T>C (p.Tyr103His)
c.-215-2386T>C (n.-215-2386T>C)
n.770-1200T>C
n.114-16325T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
n.533-2386T>C
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.524T>C
n.476T>C
Xg.149503423A>TCA414526504IDSc.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.-215-2386T>A (n.-215-2386T>A)
n.770-1200T>A
n.114-16325T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.533-2386T>A
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.524T>A
n.476T>A
Xg.149503424C>ACA519060969IDSc.306G>T (p.Leu102=)
c.-215-2387G>T (n.-215-2387G>T)
n.770-1201G>T
n.114-16326G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
n.533-2387G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
n.523G>T
n.475G>T
Xg.149503424C>GCA519060970IDSc.306G>C (p.Leu102=)
c.-215-2387G>C (n.-215-2387G>C)
n.770-1201G>C
n.114-16326G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
n.533-2387G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
n.523G>C
n.475G>C
Xg.149503424C>TCA519060971IDSc.306G>A (p.Leu102=)
c.-215-2387G>A (n.-215-2387G>A)
n.770-1201G>A
n.114-16326G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.533-2387G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
n.523G>A
n.475G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149503424_149503425delinsCACA2465010877IDSc.305_306delinsTG (p.Leu102=)
c.-215-2388_-215-2387delinsTG (n.-215-2388_-215-2387delinsTG)
n.770-1202_770-1201delinsTG
n.114-16327_114-16326delinsTG
c.128_129delinsTG (p.Leu43=)
n.533-2388_533-2387delinsTG
c.35_36delinsTG (p.Leu12=)
n.522_523delinsTG
n.474_475delinsTG
Xg.149503425delCA2465010878IDSc.305del (p.Leu102ArgfsTer28)
c.-215-2388del (n.-215-2388del)
n.770-1202del
n.114-16327del
c.128del (p.Leu43ArgfsTer28)
n.533-2388del
c.35del (p.Leu12ArgfsTer28)
n.522del
n.474del
 ClinVar dbSNP
Xg.149503425A=CA2465010879IDSc.305T= (p.Leu102=)
c.-215-2388T= (n.-215-2388T=)
n.770-1202T=
n.114-16327T=
c.128T= (p.Leu43=)
n.533-2388T=
c.35T= (p.Leu12=)
n.522T=
n.474T=
Xg.149503425A>CCA414526513IDSc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.-215-2388T>G (n.-215-2388T>G)
n.770-1202T>G
n.114-16327T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.533-2388T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.522T>G
n.474T>G
Xg.149503425A>GCA414526516IDSc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.-215-2388T>C (n.-215-2388T>C)
n.770-1202T>C
n.114-16327T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.533-2388T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.522T>C
n.474T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149503425A>TCA414526517IDSc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.-215-2388T>A (n.-215-2388T>A)
n.770-1202T>A
n.114-16327T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.533-2388T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.522T>A
n.474T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503426G>ACA10537706IDSc.304C>T (p.Leu102=)
c.-215-2389C>T (n.-215-2389C>T)
n.770-1203C>T
n.114-16328C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
n.533-2389C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
n.521C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503426G>CCA414526518IDSc.304C>G (p.Leu102Val)
c.-215-2389C>G (n.-215-2389C>G)
n.770-1203C>G
n.114-16328C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.533-2389C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.521C>G
n.473C>G
Xg.149503426G=CA2465010880IDSc.304C= (p.Leu102=)
c.-215-2389C= (n.-215-2389C=)
n.770-1203C=
n.114-16328C=
c.127C= (p.Leu43=)
n.533-2389C=
c.34C= (p.Leu12=)
n.521C=
n.473C=
Xg.149503426G>TCA414526519IDSc.304C>A (p.Leu102Met)
c.-215-2389C>A (n.-215-2389C>A)
n.770-1203C>A
n.114-16328C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.533-2389C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.521C>A
n.473C>A
Xg.149503427G>ACA519060974IDSc.303C>T (p.Arg101=)
c.-215-2390C>T (n.-215-2390C>T)
n.770-1204C>T
n.114-16329C>T
c.126C>T (p.Arg42=)
n.533-2390C>T
c.33C>T (p.Arg11=)
n.520C>T
n.472C>T
Xg.149503427G>CCA519060976IDSc.303C>G (p.Arg101=)
c.-215-2390C>G (n.-215-2390C>G)
n.770-1204C>G
n.114-16329C>G
c.126C>G (p.Arg42=)
n.533-2390C>G
c.33C>G (p.Arg11=)
n.520C>G
n.472C>G
Xg.149503427G>TCA519060978IDSc.303C>A (p.Arg101=)
c.-215-2390C>A (n.-215-2390C>A)
n.770-1204C>A
n.114-16329C>A
c.126C>A (p.Arg42=)
n.533-2390C>A
c.33C>A (p.Arg11=)
n.520C>A
n.472C>A
Xg.149503428C>ACA414526520IDSc.302G>T (p.Arg101Leu)
c.-215-2391G>T (n.-215-2391G>T)
n.770-1205G>T
n.114-16330G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.533-2391G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.519G>T
n.471G>T
 dbSNP
Xg.149503428C=CA2465010881IDSc.302G= (p.Arg101=)
c.-215-2391G= (n.-215-2391G=)
n.770-1205G=
n.114-16330G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.533-2391G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.519G=
n.471G=
Xg.149503428C>GCA414526521IDSc.302G>C (p.Arg101Pro)
c.-215-2391G>C (n.-215-2391G>C)
n.770-1205G>C
n.114-16330G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.533-2391G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.519G>C
n.471G>C
Xg.149503428C>TCA414526526IDSc.302G>A (p.Arg101His)
c.-215-2391G>A (n.-215-2391G>A)
n.770-1205G>A
n.114-16330G>A
c.125G>A (p.Arg42His)
n.533-2391G>A
c.32G>A (p.Arg11His)
n.519G>A
n.471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503429G>ACA10537707IDSc.301C>T (p.Arg101Cys)
c.-215-2392C>T (n.-215-2392C>T)
n.770-1206C>T
n.114-16331C>T
c.124C>T (p.Arg42Cys)
n.533-2392C>T
c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.518C>T
n.470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503429G>CCA414526536IDSc.301C>G (p.Arg101Gly)
c.-215-2392C>G (n.-215-2392C>G)
n.770-1206C>G
n.114-16331C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.533-2392C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.518C>G
n.470C>G
Xg.149503429G=CA2465010882IDSc.301C= (p.Arg101=)
c.-215-2392C= (n.-215-2392C=)
n.770-1206C=
n.114-16331C=
c.124C= (p.Arg42=)
n.533-2392C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.518C=
n.470C=
Xg.149503429G>TCA414526533IDSc.301C>A (p.Arg101Ser)
c.-215-2392C>A (n.-215-2392C>A)
n.770-1206C>A
n.114-16331C>A
c.124C>A (p.Arg42Ser)
n.533-2392C>A
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.518C>A
n.470C>A
Xg.149503430G>ACA519060985IDSc.300C>T (p.Thr100=)
c.-215-2393C>T (n.-215-2393C>T)
n.770-1207C>T
n.114-16332C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
n.533-2393C>T
c.30C>T (p.Thr10=)
n.517C>T
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503430G>CCA519060984IDSc.300C>G (p.Thr100=)
c.-215-2393C>G (n.-215-2393C>G)
n.770-1207C>G
n.114-16332C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
n.533-2393C>G
c.30C>G (p.Thr10=)
n.517C>G
n.469C>G
Xg.149503430G>TCA519060981IDSc.300C>A (p.Thr100=)
c.-215-2393C>A (n.-215-2393C>A)
n.770-1207C>A
n.114-16332C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
n.533-2393C>A
c.30C>A (p.Thr10=)
n.517C>A
n.469C>A
Xg.149503431G>ACA414526542IDSc.299C>T (p.Thr100Ile)
c.-215-2394C>T (n.-215-2394C>T)
n.770-1208C>T
n.114-16333C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.533-2394C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.516C>T
n.468C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503431G>CCA414526544IDSc.299C>G (p.Thr100Ser)
c.-215-2394C>G (n.-215-2394C>G)
n.770-1208C>G
n.114-16333C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.533-2394C>G
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.516C>G
n.468C>G
Xg.149503431G=CA2465010883IDSc.299C= (p.Thr100=)
c.-215-2394C= (n.-215-2394C=)
n.770-1208C=
n.114-16333C=
c.122C= (p.Thr41=)
n.533-2394C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.516C=
n.468C=
Xg.149503431G>TCA414526543IDSc.299C>A (p.Thr100Asn)
c.-215-2394C>A (n.-215-2394C>A)
n.770-1208C>A
n.114-16333C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.533-2394C>A
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.516C>A
n.468C>A
Xg.149503432T>ACA414526546IDSc.298A>T (p.Thr100Ser)
c.-215-2395A>T (n.-215-2395A>T)
n.770-1209A>T
n.114-16334A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.533-2395A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.515A>T
n.467A>T
Xg.149503432T>CCA414526549IDSc.298A>G (p.Thr100Ala)
c.-215-2395A>G (n.-215-2395A>G)
n.770-1209A>G
n.114-16334A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.533-2395A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.515A>G
n.467A>G
Xg.149503432T>GCA10537708IDSc.298A>C (p.Thr100Pro)
c.-215-2395A>C (n.-215-2395A>C)
n.770-1209A>C
n.114-16334A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.533-2395A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.515A>C
n.467A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503432T=CA2465010884IDSc.298A= (p.Thr100=)
c.-215-2395A= (n.-215-2395A=)
n.770-1209A=
n.114-16334A=
c.121A= (p.Thr41=)
n.533-2395A=
c.28A= (p.Thr10=)
n.515A=
n.467A=
Xg.149503432dupCA2695236600IDSc.298dup (p.Thr100AsnfsTer?)
c.-215-2395dup (n.-215-2395dup)
n.770-1209dup
n.114-16334dup
c.121dup (p.Thr41AsnfsTer?)
n.533-2395dup
c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?)
n.515dup
n.467dup
Xg.149503433G>ACA519060986IDSc.297C>T (p.Thr99=)
c.-215-2396C>T (n.-215-2396C>T)
n.770-1210C>T
n.114-16335C>T
c.120C>T (p.Thr40=)
n.533-2396C>T
c.27C>T (p.Thr9=)
n.514C>T
n.466C>T
 gnomAD v4
Xg.149503433G>CCA519060987IDSc.297C>G (p.Thr99=)
c.-215-2396C>G (n.-215-2396C>G)
n.770-1210C>G
n.114-16335C>G
c.120C>G (p.Thr40=)
n.533-2396C>G
c.27C>G (p.Thr9=)
n.514C>G
n.466C>G
Xg.149503433G>TCA519060988IDSc.297C>A (p.Thr99=)
c.-215-2396C>A (n.-215-2396C>A)
n.770-1210C>A
n.114-16335C>A
c.120C>A (p.Thr40=)
n.533-2396C>A
c.27C>A (p.Thr9=)
n.514C>A
n.466C>A
Xg.149503434G>ACA414526556IDSc.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-215-2397C>T (n.-215-2397C>T)
n.770-1211C>T
n.114-16336C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.533-2397C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.513C>T
n.465C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503434G>CCA414526559IDSc.296C>G (p.Thr99Ser)
c.-215-2397C>G (n.-215-2397C>G)
n.770-1211C>G
n.114-16336C>G
c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.533-2397C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.513C>G
n.465C>G
Xg.149503434G=CA2465010885IDSc.296C= (p.Thr99=)
c.-215-2397C= (n.-215-2397C=)
n.770-1211C=
n.114-16336C=
c.119C= (p.Thr40=)
n.533-2397C=
c.26C= (p.Thr9=)
n.513C=
n.465C=
Xg.149503434G>TCA414526564IDSc.296C>A (p.Thr99Asn)
c.-215-2397C>A (n.-215-2397C>A)
n.770-1211C>A
n.114-16336C>A
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.533-2397C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.513C>A
n.465C>A
Xg.149503435T>ACA414526567IDSc.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-215-2398A>T (n.-215-2398A>T)
n.770-1212A>T
n.114-16337A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.533-2398A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.512A>T
n.464A>T
Xg.149503435T>CCA414526571IDSc.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-215-2398A>G (n.-215-2398A>G)
n.770-1212A>G
n.114-16337A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.533-2398A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.512A>G
n.464A>G
Xg.149503435T>GCA414526573IDSc.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-215-2398A>C (n.-215-2398A>C)
n.770-1212A>C
n.114-16337A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.533-2398A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.512A>C
n.464A>C
 gnomAD v4
Xg.149503436G>ACA519060992IDSc.294C>T (p.Asp98=)
c.-215-2399C>T (n.-215-2399C>T)
n.770-1213C>T
n.114-16338C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
n.533-2399C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
n.511C>T
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.149503436G>CCA414526576IDSc.294C>G (p.Asp98Glu)
c.-215-2399C>G (n.-215-2399C>G)
n.770-1213C>G
n.114-16338C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.533-2399C>G
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.511C>G
n.463C>G
Xg.149503436G=CA2465010886IDSc.294C= (p.Asp98=)
c.-215-2399C= (n.-215-2399C=)
n.770-1213C=
n.114-16338C=
c.117C= (p.Asp39=)
n.533-2399C=
c.24C= (p.Asp8=)
n.511C=
n.463C=
Xg.149503436G>TCA414526577IDSc.294C>A (p.Asp98Glu)
c.-215-2399C>A (n.-215-2399C>A)
n.770-1213C>A
n.114-16338C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.533-2399C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.511C>A
n.463C>A
Xg.149503437T>ACA414526584IDSc.293A>T (p.Asp98Val)
c.-215-2400A>T (n.-215-2400A>T)
n.770-1214A>T
n.114-16339A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.533-2400A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.510A>T
n.462A>T
Xg.149503437T>CCA414526581IDSc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.-215-2400A>G (n.-215-2400A>G)
n.770-1214A>G
n.114-16339A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.533-2400A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.510A>G
n.462A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503437T>GCA414526578IDSc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.-215-2400A>C (n.-215-2400A>C)
n.770-1214A>C
n.114-16339A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.533-2400A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.510A>C
n.462A>C
 dbSNP
Xg.149503437T=CA2465010887IDSc.293A= (p.Asp98=)
c.-215-2400A= (n.-215-2400A=)
n.770-1214A=
n.114-16339A=
c.116A= (p.Asp39=)
n.533-2400A=
c.23A= (p.Asp8=)
n.510A=
n.462A=
Xg.149503438delCA2580101648IDSc.292del (p.Asp98ThrfsTer?)
c.-215-2401del (n.-215-2401del)
n.770-1215del
n.114-16340del
c.115del (p.Asp39ThrfsTer?)
n.533-2401del
c.22del (p.Asp8ThrfsTer?)
n.509del
n.461del
 ClinVar
Xg.149503438C>ACA414526591IDSc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.-215-2401G>T (n.-215-2401G>T)
n.770-1215G>T
n.114-16340G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.533-2401G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.509G>T
n.461G>T
 gnomAD v4
Xg.149503438C>GCA414526594IDSc.292G>C (p.Asp98His)
c.-215-2401G>C (n.-215-2401G>C)
n.770-1215G>C
n.114-16340G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
n.533-2401G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
n.509G>C
n.461G>C
Xg.149503438C>TCA414526597IDSc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.-215-2401G>A (n.-215-2401G>A)
n.770-1215G>A
n.114-16340G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.533-2401G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.509G>A
n.461G>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503439A>CCA519061424IDSc.291T>G (p.Pro97=)
c.-215-2402T>G (n.-215-2402T>G)
n.770-1216T>G
n.114-16341T>G
c.114T>G (p.Pro38=)
n.533-2402T>G
c.21T>G (p.Pro7=)
n.508T>G
n.460T>G
Xg.149503439A>GCA519061427IDSc.291T>C (p.Pro97=)
c.-215-2402T>C (n.-215-2402T>C)
n.770-1216T>C
n.114-16341T>C
c.114T>C (p.Pro38=)
n.533-2402T>C
c.21T>C (p.Pro7=)
n.508T>C
n.460T>C
Xg.149503439A>TCA519061429IDSc.291T>A (p.Pro97=)
c.-215-2402T>A (n.-215-2402T>A)
n.770-1216T>A
n.114-16341T>A
c.114T>A (p.Pro38=)
n.533-2402T>A
c.21T>A (p.Pro7=)
n.508T>A
n.460T>A
Xg.149503440G>ACA414526601IDSc.290C>T (p.Pro97Leu)
c.-215-2403C>T (n.-215-2403C>T)
n.770-1217C>T
n.114-16342C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.533-2403C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.507C>T
n.459C>T
Xg.149503440G>CCA414526604IDSc.290C>G (p.Pro97Arg)
c.-215-2403C>G (n.-215-2403C>G)
n.770-1217C>G
n.114-16342C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.533-2403C>G
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.507C>G
n.459C>G
Xg.149503440G>TCA414526609IDSc.290C>A (p.Pro97His)
c.-215-2403C>A (n.-215-2403C>A)
n.770-1217C>A
n.114-16342C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
n.533-2403C>A
c.20C>A (p.Pro7His)
n.507C>A
n.459C>A
Xg.149503441G>ACA414526614IDSc.289C>T (p.Pro97Ser)
c.-215-2404C>T (n.-215-2404C>T)
n.770-1218C>T
n.114-16343C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.533-2404C>T
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.506C>T
n.458C>T
Xg.149503441G>CCA414526618IDSc.289C>G (p.Pro97Ala)
c.-215-2404C>G (n.-215-2404C>G)
n.770-1218C>G
n.114-16343C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.533-2404C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.506C>G
n.458C>G
 dbSNP
Xg.149503441G=CA2465010888IDSc.289C= (p.Pro97=)
c.-215-2404C= (n.-215-2404C=)
n.770-1218C=
n.114-16343C=
c.112C= (p.Pro38=)
n.533-2404C=
c.19C= (p.Pro7=)
n.506C=
n.458C=
Xg.149503441G>TCA414526622IDSc.289C>A (p.Pro97Thr)
c.-215-2404C>A (n.-215-2404C>A)
n.770-1218C>A
n.114-16343C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.533-2404C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.506C>A
n.458C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503442delCA2695236602IDSc.288del (p.Arg96SerfsTer?)
c.-215-2405del (n.-215-2405del)
n.770-1219del
n.114-16344del
c.111del (p.Arg37SerfsTer?)
n.533-2405del
c.18del (p.Arg6SerfsTer?)
n.505del
n.457del
Xg.149503442T>ACA414526627IDSc.288A>T (p.Arg96Ser)
c.-215-2405A>T (n.-215-2405A>T)
n.770-1219A>T
n.114-16344A>T
c.111A>T (p.Arg37Ser)
n.533-2405A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.505A>T
n.457A>T
Xg.149503442T>CCA519061444IDSc.288A>G (p.Arg96=)
c.-215-2405A>G (n.-215-2405A>G)
n.770-1219A>G
n.114-16344A>G
c.111A>G (p.Arg37=)
n.533-2405A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.505A>G
n.457A>G
Xg.149503442T>GCA414526630IDSc.288A>C (p.Arg96Ser)
c.-215-2405A>C (n.-215-2405A>C)
n.770-1219A>C
n.114-16344A>C
c.111A>C (p.Arg37Ser)
n.533-2405A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.505A>C
n.457A>C
Xg.149503443C>ACA414526645IDSc.287G>T (p.Arg96Ile)
c.-215-2406G>T (n.-215-2406G>T)
n.770-1220G>T
n.114-16345G>T
c.110G>T (p.Arg37Ile)
n.533-2406G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.504G>T
n.456G>T
Xg.149503443C>GCA414526641IDSc.287G>C (p.Arg96Thr)
c.-215-2406G>C (n.-215-2406G>C)
n.770-1220G>C
n.114-16345G>C
c.110G>C (p.Arg37Thr)
n.533-2406G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.504G>C
n.456G>C
Xg.149503443C>TCA414526637IDSc.287G>A (p.Arg96Lys)
c.-215-2406G>A (n.-215-2406G>A)
n.770-1220G>A
n.114-16345G>A
c.110G>A (p.Arg37Lys)
n.533-2406G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.504G>A
n.456G>A
Xg.149503445_149503447delCA2580101649IDSc.285_287del (p.Arg96del)
c.-215-2408_-215-2406del (n.-215-2408_-215-2406del)
n.770-1222_770-1220del
n.114-16347_114-16345del
c.108_110del (p.Arg37del)
n.533-2408_533-2406del
c.15_17del
n.502_504del
n.454_456del
 ClinVar
Xg.149503444T>ACA414526650IDSc.286A>T (p.Arg96Ter)
c.-215-2407A>T (n.-215-2407A>T)
n.770-1221A>T
n.114-16346A>T
c.109A>T (p.Arg37Ter)
n.533-2407A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.503A>T
n.455A>T
Xg.149503444T>CCA414526653IDSc.286A>G (p.Arg96Gly)
c.-215-2407A>G (n.-215-2407A>G)
n.770-1221A>G
n.114-16346A>G
c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.533-2407A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.503A>G
n.455A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503444T>GCA519061446IDSc.286A>C (p.Arg96=)
c.-215-2407A>C (n.-215-2407A>C)
n.770-1221A>C
n.114-16346A>C
c.109A>C (p.Arg37=)
n.533-2407A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.503A>C
n.455A>C
Xg.149503444T=CA2465010889IDSc.286A= (p.Arg96=)
c.-215-2407A= (n.-215-2407A=)
n.770-1221A=
n.114-16346A=
c.109A= (p.Arg37=)
n.533-2407A=
c.16A= (p.Arg6=)
n.503A=
n.455A=
Xg.149503445C>ACA414526657IDSc.285G>T (p.Arg95Ser)
c.-215-2408G>T (n.-215-2408G>T)
n.770-1222G>T
n.114-16347G>T
c.108G>T (p.Arg36Ser)
n.533-2408G>T
c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.502G>T
n.454G>T
Xg.149503445C=CA2465010890IDSc.285G= (p.Arg95=)
c.-215-2408G= (n.-215-2408G=)
n.770-1222G=
n.114-16347G=
c.108G= (p.Arg36=)
n.533-2408G=
c.15G= (p.Arg5=)
n.502G=
n.454G=
Xg.149503445C>GCA414526661IDSc.285G>C (p.Arg95Ser)
c.-215-2408G>C (n.-215-2408G>C)
n.770-1222G>C
n.114-16347G>C
c.108G>C (p.Arg36Ser)
n.533-2408G>C
c.15G>C (p.Arg5Ser)
n.502G>C
n.454G>C
Xg.149503445C>TCA10537709IDSc.285G>A (p.Arg95=)
c.-215-2408G>A (n.-215-2408G>A)
n.770-1222G>A
n.114-16347G>A
c.108G>A (p.Arg36=)
n.533-2408G>A
c.15G>A (p.Arg5=)
n.502G>A
n.454G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503446C>ACA414526676IDSc.284G>T (p.Arg95Met)
c.-215-2409G>T (n.-215-2409G>T)
n.770-1223G>T
n.114-16348G>T
c.107G>T (p.Arg36Met)
n.533-2409G>T
c.15-1G>T (n.15-1G>T)
n.501G>T
n.453G>T
Xg.149503446C>GCA414526680IDSc.284G>C (p.Arg95Thr)
c.-215-2409G>C (n.-215-2409G>C)
n.770-1223G>C
n.114-16348G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.533-2409G>C
c.15-1G>C (n.15-1G>C)
n.501G>C
n.453G>C
Xg.149503446C>TCA414526684IDSc.284G>A (p.Arg95Lys)
c.-215-2409G>A (n.-215-2409G>A)
n.770-1223G>A
n.114-16348G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.533-2409G>A
c.15-1G>A (n.15-1G>A)
n.501G>A
n.453G>A
Xg.149503447delCA2695236605IDSc.283del (p.Arg95GlyfsTer?)
c.-215-2410del (n.-215-2410del)
n.770-1224del
n.114-16349del
c.106del (p.Arg36GlyfsTer?)
n.533-2410del
c.15-2del (n.15-2del)
n.500del
n.452del
Xg.149503447T>ACA414526688IDSc.283A>T (p.Arg95Trp)
c.-215-2410A>T (n.-215-2410A>T)
n.770-1224A>T
n.114-16349A>T
c.106A>T (p.Arg36Trp)
n.533-2410A>T
c.15-2A>T (n.15-2A>T)
n.500A>T
n.452A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503447T>CCA414526698IDSc.283A>G (p.Arg95Gly)
c.-215-2410A>G (n.-215-2410A>G)
n.770-1224A>G
n.114-16349A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.533-2410A>G
c.15-2A>G (n.15-2A>G)
n.500A>G
n.452A>G
Xg.149503447T>GCA519061450IDSc.283A>C (p.Arg95=)
c.-215-2410A>C (n.-215-2410A>C)
n.770-1224A>C
n.114-16349A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.533-2410A>C
c.15-2A>C (n.15-2A>C)
n.500A>C
n.452A>C
Xg.149503447T=CA2465010891IDSc.283A= (p.Arg95=)
c.-215-2410A= (n.-215-2410A=)
n.770-1224A=
n.114-16349A=
c.106A= (p.Arg36=)
n.533-2410A=
c.15-2A= (n.15-2A=)
n.500A=
n.452A=
Xg.149503448G>ACA519061454IDSc.282C>T (p.Gly94=)
c.-215-2411C>T (n.-215-2411C>T)
n.770-1225C>T
n.114-16350C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
n.533-2411C>T
c.15-3C>T (n.15-3C>T)
n.499C>T
n.451C>T
Xg.149503448G>CCA519061456IDSc.282C>G (p.Gly94=)
c.-215-2411C>G (n.-215-2411C>G)
n.770-1225C>G
n.114-16350C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
n.533-2411C>G
c.15-3C>G (n.15-3C>G)
n.499C>G
n.451C>G
Xg.149503448G>TCA519061457IDSc.282C>A (p.Gly94=)
c.-215-2411C>A (n.-215-2411C>A)
n.770-1225C>A
n.114-16350C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
n.533-2411C>A
c.15-3C>A (n.15-3C>A)
n.499C>A
n.451C>A
Xg.149503449C>ACA414526703IDSc.281G>T (p.Gly94Val)
c.-215-2412G>T (n.-215-2412G>T)
n.770-1226G>T
n.114-16351G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.533-2412G>T
c.15-4G>T (n.15-4G>T)
n.498G>T
n.450G>T
Xg.149503449C>GCA414526707IDSc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-215-2412G>C (n.-215-2412G>C)
n.770-1226G>C
n.114-16351G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.533-2412G>C
c.15-4G>C (n.15-4G>C)
n.498G>C
n.450G>C
Xg.149503449C>TCA414526712IDSc.281G>A (p.Gly94Asp)
c.-215-2412G>A (n.-215-2412G>A)
n.770-1226G>A
n.114-16351G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.533-2412G>A
c.15-4G>A (n.15-4G>A)
n.498G>A
n.450G>A
Xg.149503450C>ACA414526725IDSc.280G>T (p.Gly94Cys)
c.-215-2413G>T (n.-215-2413G>T)
n.770-1227G>T
n.114-16352G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.533-2413G>T
c.15-5G>T (n.15-5G>T)
n.497G>T
n.449G>T
Xg.149503450C>GCA414526716IDSc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-215-2413G>C (n.-215-2413G>C)
n.770-1227G>C
n.114-16352G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.533-2413G>C
c.15-5G>C (n.15-5G>C)
n.497G>C
n.449G>C
Xg.149503450C>TCA414526721IDSc.280G>A (p.Gly94Ser)
c.-215-2413G>A (n.-215-2413G>A)
n.770-1227G>A
n.114-16352G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.533-2413G>A
c.15-5G>A (n.15-5G>A)
n.497G>A
n.449G>A
Xg.149503451A>CCA519061469IDSc.279T>G (p.Thr93=)
c.-215-2414T>G (n.-215-2414T>G)
n.770-1228T>G
n.114-16353T>G
c.102T>G (p.Thr34=)
n.533-2414T>G
c.15-6T>G (n.15-6T>G)
n.496T>G
n.448T>G
Xg.149503451A>GCA519061471IDSc.279T>C (p.Thr93=)
c.-215-2414T>C (n.-215-2414T>C)
n.770-1228T>C
n.114-16353T>C
c.102T>C (p.Thr34=)
n.533-2414T>C
c.15-6T>C (n.15-6T>C)
n.496T>C
n.448T>C
 gnomAD v4
Xg.149503451A>TCA519061473IDSc.279T>A (p.Thr93=)
c.-215-2414T>A (n.-215-2414T>A)
n.770-1228T>A
n.114-16353T>A
c.102T>A (p.Thr34=)
n.533-2414T>A
c.15-6T>A (n.15-6T>A)
n.496T>A
n.448T>A
 ClinVar
Xg.149503452delCA519061481IDSc.278del (p.Thr93MetfsTer?)
c.-215-2415del (n.-215-2415del)
n.770-1229del
n.114-16354del
c.101del (p.Thr34MetfsTer?)
n.533-2415del
c.15-7del (n.15-7del)
n.495del
n.447del
Xg.149503452G>ACA414526731IDSc.278C>T (p.Thr93Ile)
c.-215-2415C>T (n.-215-2415C>T)
n.770-1229C>T
n.114-16354C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.533-2415C>T
c.15-7C>T (n.15-7C>T)
n.495C>T
n.447C>T
Xg.149503452G>CCA414526734IDSc.278C>G (p.Thr93Ser)
c.-215-2415C>G (n.-215-2415C>G)
n.770-1229C>G
n.114-16354C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.533-2415C>G
c.15-7C>G (n.15-7C>G)
n.495C>G
n.447C>G
Xg.149503452G>TCA414526740IDSc.278C>A (p.Thr93Asn)
c.-215-2415C>A (n.-215-2415C>A)
n.770-1229C>A
n.114-16354C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.533-2415C>A
c.15-7C>A (n.15-7C>A)
n.495C>A
n.447C>A
Xg.149503453T>ACA414526744IDSc.277A>T (p.Thr93Ser)
c.-215-2416A>T (n.-215-2416A>T)
n.770-1230A>T
n.114-16355A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.533-2416A>T
c.15-8A>T (n.15-8A>T)
n.494A>T
n.446A>T
Xg.149503453T>CCA414526747IDSc.277A>G (p.Thr93Ala)
c.-215-2416A>G (n.-215-2416A>G)
n.770-1230A>G
n.114-16355A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.533-2416A>G
c.15-8A>G (n.15-8A>G)
n.494A>G
n.446A>G
Xg.149503453T>GCA414526751IDSc.277A>C (p.Thr93Pro)
c.-215-2416A>C (n.-215-2416A>C)
n.770-1230A>C
n.114-16355A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.533-2416A>C
c.15-8A>C (n.15-8A>C)
n.494A>C
n.446A>C
Xg.149503454G>ACA519061491IDSc.276C>T (p.Leu92=)
c.-215-2417C>T (n.-215-2417C>T)
n.770-1231C>T
n.114-16356C>T
c.99C>T (p.Leu33=)
n.533-2417C>T
c.15-9C>T (n.15-9C>T)
n.493C>T
n.445C>T
Xg.149503454G>CCA519061498IDSc.276C>G (p.Leu92=)
c.-215-2417C>G (n.-215-2417C>G)
n.770-1231C>G
n.114-16356C>G
c.99C>G (p.Leu33=)
n.533-2417C>G
c.15-9C>G (n.15-9C>G)
n.493C>G
n.445C>G
Xg.149503454G>TCA519061499IDSc.276C>A (p.Leu92=)
c.-215-2417C>A (n.-215-2417C>A)
n.770-1231C>A
n.114-16356C>A
c.99C>A (p.Leu33=)
n.533-2417C>A
c.15-9C>A (n.15-9C>A)
n.493C>A
n.445C>A
Xg.149503455A=CA2465010892IDSc.275T= (p.Leu92=)
c.-215-2418T= (n.-215-2418T=)
n.770-1232T=
n.114-16357T=
c.98T= (p.Leu33=)
n.533-2418T=
c.15-10T= (n.15-10T=)
n.492T=
n.444T=
Xg.149503455A>CCA414526755IDSc.275T>G (p.Leu92Arg)
c.-215-2418T>G (n.-215-2418T>G)
n.770-1232T>G
n.114-16357T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.533-2418T>G
c.15-10T>G (n.15-10T>G)
n.492T>G
n.444T>G
Xg.149503455A>GCA414526758IDSc.275T>C (p.Leu92Pro)
c.-215-2418T>C (n.-215-2418T>C)
n.770-1232T>C
n.114-16357T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.533-2418T>C
c.15-10T>C (n.15-10T>C)
n.492T>C
n.444T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149503455A>TCA414526762IDSc.275T>A (p.Leu92His)
c.-215-2418T>A (n.-215-2418T>A)
n.770-1232T>A
n.114-16357T>A
c.98T>A (p.Leu33His)
n.533-2418T>A
c.15-10T>A (n.15-10T>A)
n.492T>A
n.444T>A
Xg.149503456G>ACA414526767IDSc.274C>T (p.Leu92Phe)
c.-215-2419C>T (n.-215-2419C>T)
n.770-1233C>T
n.114-16358C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.533-2419C>T
c.15-11C>T (n.15-11C>T)
n.491C>T
n.443C>T
Xg.149503456G>CCA414526771IDSc.274C>G (p.Leu92Val)
c.-215-2419C>G (n.-215-2419C>G)
n.770-1233C>G
n.114-16358C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.533-2419C>G
c.15-11C>G (n.15-11C>G)
n.491C>G
n.443C>G
Xg.149503456G>TCA414526774IDSc.274C>A (p.Leu92Ile)
c.-215-2419C>A (n.-215-2419C>A)
n.770-1233C>A
n.114-16358C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.533-2419C>A
c.15-11C>A (n.15-11C>A)
n.491C>A
n.443C>A
Xg.149503457G>ACA519061512IDSc.273C>T (p.Phe91=)
c.-215-2420C>T (n.-215-2420C>T)
n.770-1234C>T
n.114-16359C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
n.533-2420C>T
c.15-12C>T (n.15-12C>T)
n.490C>T
n.442C>T
Xg.149503457G>CCA414526778IDSc.273C>G (p.Phe91Leu)
c.-215-2420C>G (n.-215-2420C>G)
n.770-1234C>G
n.114-16359C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.533-2420C>G
c.15-12C>G (n.15-12C>G)
n.490C>G
n.442C>G
 ClinVar
Xg.149503457G>TCA414526776IDSc.273C>A (p.Phe91Leu)
c.-215-2420C>A (n.-215-2420C>A)
n.770-1234C>A
n.114-16359C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.533-2420C>A
c.15-12C>A (n.15-12C>A)
n.490C>A
n.442C>A
Xg.149503458A>CCA414526781IDSc.272T>G (p.Phe91Cys)
c.-215-2421T>G (n.-215-2421T>G)
n.770-1235T>G
n.114-16360T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.533-2421T>G
c.15-13T>G (n.15-13T>G)
n.489T>G
n.441T>G
Xg.149503458A>GCA414526783IDSc.272T>C (p.Phe91Ser)
c.-215-2421T>C (n.-215-2421T>C)
n.770-1235T>C
n.114-16360T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.533-2421T>C
c.15-13T>C (n.15-13T>C)
n.489T>C
n.441T>C
Xg.149503458A>TCA414526785IDSc.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.-215-2421T>A (n.-215-2421T>A)
n.770-1235T>A
n.114-16360T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.533-2421T>A
c.15-13T>A (n.15-13T>A)
n.489T>A
n.441T>A
Xg.149503459A>CCA414526788IDSc.271T>G (p.Phe91Val)
c.-215-2422T>G (n.-215-2422T>G)
n.770-1236T>G
n.114-16361T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.533-2422T>G
c.15-14T>G (n.15-14T>G)
n.488T>G
n.440T>G
Xg.149503459A>GCA414526792IDSc.271T>C (p.Phe91Leu)
c.-215-2422T>C (n.-215-2422T>C)
n.770-1236T>C
n.114-16361T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.533-2422T>C
c.15-14T>C (n.15-14T>C)
n.488T>C
n.440T>C
Xg.149503459A>TCA414526795IDSc.271T>A (p.Phe91Ile)
c.-215-2422T>A (n.-215-2422T>A)
n.770-1236T>A
n.114-16361T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.533-2422T>A
c.15-14T>A (n.15-14T>A)
n.488T>A
n.440T>A
Xg.149503460A>CCA519061527IDSc.270T>G (p.Ser90=)
c.-215-2423T>G (n.-215-2423T>G)
n.770-1237T>G
n.114-16362T>G
c.93T>G (p.Ser31=)
n.533-2423T>G
c.15-15T>G (n.15-15T>G)
n.487T>G
n.439T>G
Xg.149503460A>GCA519061528IDSc.270T>C (p.Ser90=)
c.-215-2423T>C (n.-215-2423T>C)
n.770-1237T>C
n.114-16362T>C
c.93T>C (p.Ser31=)
n.533-2423T>C
c.15-15T>C (n.15-15T>C)
n.487T>C
n.439T>C
Xg.149503460A>TCA519061532IDSc.270T>A (p.Ser90=)
c.-215-2423T>A (n.-215-2423T>A)
n.770-1237T>A
n.114-16362T>A
c.93T>A (p.Ser31=)
n.533-2423T>A
c.15-15T>A (n.15-15T>A)
n.487T>A
n.439T>A
Xg.149503461G>ACA414526813IDSc.269C>T (p.Ser90Phe)
c.-215-2424C>T (n.-215-2424C>T)
n.770-1238C>T
n.114-16363C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
n.533-2424C>T
c.15-16C>T (n.15-16C>T)
n.486C>T
n.438C>T
Xg.149503461G>CCA414526810IDSc.269C>G (p.Ser90Cys)
c.-215-2424C>G (n.-215-2424C>G)
n.770-1238C>G
n.114-16363C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
n.533-2424C>G
c.15-16C>G (n.15-16C>G)
n.486C>G
n.438C>G
 ClinVar
Xg.149503461G>TCA414526799IDSc.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.-215-2424C>A (n.-215-2424C>A)
n.770-1238C>A
n.114-16363C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.533-2424C>A
c.15-16C>A (n.15-16C>A)
n.486C>A
n.438C>A
Xg.149503462A>CCA414526819IDSc.268T>G (p.Ser90Ala)
c.-215-2425T>G (n.-215-2425T>G)
n.770-1239T>G
n.114-16364T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.533-2425T>G
c.15-17T>G (n.15-17T>G)
n.485T>G
n.437T>G
Xg.149503462A>GCA414526822IDSc.268T>C (p.Ser90Pro)
c.-215-2425T>C (n.-215-2425T>C)
n.770-1239T>C
n.114-16364T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.533-2425T>C
c.15-17T>C (n.15-17T>C)
n.485T>C
n.437T>C
Xg.149503462A>TCA414526823IDSc.268T>A (p.Ser90Thr)
c.-215-2425T>A (n.-215-2425T>A)
n.770-1239T>A
n.114-16364T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.533-2425T>A
c.15-17T>A (n.15-17T>A)
n.485T>A
n.437T>A
Xg.149503463A>CCA519061552IDSc.267T>G (p.Val89=)
c.-215-2426T>G (n.-215-2426T>G)
n.770-1240T>G
n.114-16365T>G
c.90T>G (p.Val30=)
n.533-2426T>G
c.15-18T>G (n.15-18T>G)
n.484T>G
n.436T>G
Xg.149503463A>GCA519061553IDSc.267T>C (p.Val89=)
c.-215-2426T>C (n.-215-2426T>C)
n.770-1240T>C
n.114-16365T>C
c.90T>C (p.Val30=)
n.533-2426T>C
c.15-18T>C (n.15-18T>C)
n.484T>C
n.436T>C
Xg.149503463A>TCA519061554IDSc.267T>A (p.Val89=)
c.-215-2426T>A (n.-215-2426T>A)
n.770-1240T>A
n.114-16365T>A
c.90T>A (p.Val30=)
n.533-2426T>A
c.15-18T>A (n.15-18T>A)
n.484T>A
n.436T>A
Xg.149503464A>CCA414526825IDSc.266T>G (p.Val89Gly)
c.-215-2427T>G (n.-215-2427T>G)
n.770-1241T>G
n.114-16366T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.533-2427T>G
c.15-19T>G (n.15-19T>G)
n.483T>G
n.435T>G
 ClinVar
Xg.149503464A>GCA414526827IDSc.266T>C (p.Val89Ala)
c.-215-2427T>C (n.-215-2427T>C)
n.770-1241T>C
n.114-16366T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.533-2427T>C
c.15-19T>C (n.15-19T>C)
n.483T>C
n.435T>C
Xg.149503464A>TCA414526829IDSc.266T>A (p.Val89Asp)
c.-215-2427T>A (n.-215-2427T>A)
n.770-1241T>A
n.114-16366T>A
c.89T>A (p.Val30Asp)
n.533-2427T>A
c.15-19T>A (n.15-19T>A)
n.483T>A
n.435T>A
Xg.149503465C>ACA414526834IDSc.265G>T (p.Val89Phe)
c.-215-2428G>T (n.-215-2428G>T)
n.770-1242G>T
n.114-16367G>T
c.88G>T (p.Val30Phe)
n.533-2428G>T
c.15-20G>T (n.15-20G>T)
n.482G>T
n.434G>T
Xg.149503465C=CA2465010893IDSc.265G= (p.Val89=)
c.-215-2428G= (n.-215-2428G=)
n.770-1242G=
n.114-16367G=
c.88G= (p.Val30=)
n.533-2428G=
c.15-20G= (n.15-20G=)
n.482G=
n.434G=
Xg.149503465C>GCA414526843IDSc.265G>C (p.Val89Leu)
c.-215-2428G>C (n.-215-2428G>C)
n.770-1242G>C
n.114-16367G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.533-2428G>C
c.15-20G>C (n.15-20G>C)
n.482G>C
n.434G>C
Xg.149503465C>TCA414526837IDSc.265G>A (p.Val89Ile)
c.-215-2428G>A (n.-215-2428G>A)
n.770-1242G>A
n.114-16367G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.533-2428G>A
c.15-20G>A (n.15-20G>A)
n.482G>A
n.434G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503466G>ACA337036704IDSc.264C>T (p.Arg88=)
c.-215-2429C>T (n.-215-2429C>T)
n.770-1243C>T
n.114-16368C>T
c.87C>T (p.Arg29=)
n.533-2429C>T
c.15-21C>T (n.15-21C>T)
n.481C>T
n.433C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503466G>CCA519061573IDSc.264C>G (p.Arg88=)
c.-215-2429C>G (n.-215-2429C>G)
n.770-1243C>G
n.114-16368C>G
c.87C>G (p.Arg29=)
n.533-2429C>G
c.15-21C>G (n.15-21C>G)
n.481C>G
n.433C>G
Xg.149503466G=CA2465010894IDSc.264C= (p.Arg88=)
c.-215-2429C= (n.-215-2429C=)
n.770-1243C=
n.114-16368C=
c.87C= (p.Arg29=)
n.533-2429C=
c.15-21C= (n.15-21C=)
n.481C=
n.433C=
Xg.149503466G>TCA519061571IDSc.264C>A (p.Arg88=)
c.-215-2429C>A (n.-215-2429C>A)
n.770-1243C>A
n.114-16368C>A
c.87C>A (p.Arg29=)
n.533-2429C>A
c.15-21C>A (n.15-21C>A)
n.481C>A
n.433C>A
Xg.149503467C>ACA414526852IDSc.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-215-2430G>T (n.-215-2430G>T)
n.770-1244G>T
n.114-16369G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.533-2430G>T
c.15-22G>T (n.15-22G>T)
n.480G>T
n.432G>T
Xg.149503467C=CA2465010895IDSc.263G= (p.Arg88=)
c.-215-2430G= (n.-215-2430G=)
n.770-1244G=
n.114-16369G=
c.86G= (p.Arg29=)
n.533-2430G=
c.15-22G= (n.15-22G=)
n.480G=
n.432G=
Xg.149503467C>GCA414526859IDSc.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-215-2430G>C (n.-215-2430G>C)
n.770-1244G>C
n.114-16369G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.533-2430G>C
c.15-22G>C (n.15-22G>C)
n.480G>C
n.432G>C
Xg.149503467C>TCA414526862IDSc.263G>A (p.Arg88His)
c.-215-2430G>A (n.-215-2430G>A)
n.770-1244G>A
n.114-16369G>A
c.86G>A (p.Arg29His)
n.533-2430G>A
c.15-22G>A (n.15-22G>A)
n.480G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149503468G>ACA220494IDSc.262C>T (p.Arg88Cys)
c.-215-2431C>T (n.-215-2431C>T)
n.770-1245C>T
n.114-16370C>T
c.85C>T (p.Arg29Cys)
n.533-2431C>T
c.15-23C>T (n.15-23C>T)
n.479C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503468G>CCA414526868IDSc.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-215-2431C>G (n.-215-2431C>G)
n.770-1245C>G
n.114-16370C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.533-2431C>G
c.15-23C>G (n.15-23C>G)
n.479C>G
n.431C>G
Xg.149503468G=CA2465010896IDSc.262C= (p.Arg88=)
c.-215-2431C= (n.-215-2431C=)
n.770-1245C=
n.114-16370C=
c.85C= (p.Arg29=)
n.533-2431C=
c.15-23C= (n.15-23C=)
n.479C=
n.431C=
Xg.149503468G>TCA414526874IDSc.262C>A (p.Arg88Ser)
c.-215-2431C>A (n.-215-2431C>A)
n.770-1245C>A
n.114-16370C>A
c.85C>A (p.Arg29Ser)
n.533-2431C>A
c.15-23C>A (n.15-23C>A)
n.479C>A
n.431C>A
Xg.149503469G>ACA519061600IDSc.261C>T (p.Ser87=)
c.-215-2432C>T (n.-215-2432C>T)
n.770-1246C>T
n.114-16371C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
n.533-2432C>T
c.15-24C>T (n.15-24C>T)
n.478C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
Xg.149503469G>CCA414526878IDSc.261C>G (p.Ser87Arg)
c.-215-2432C>G (n.-215-2432C>G)
n.770-1246C>G
n.114-16371C>G
c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.533-2432C>G
c.15-24C>G (n.15-24C>G)
n.478C>G
n.430C>G
Xg.149503469G>TCA414526881IDSc.261C>A (p.Ser87Arg)
c.-215-2432C>A (n.-215-2432C>A)
n.770-1246C>A
n.114-16371C>A
c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.533-2432C>A
c.15-24C>A (n.15-24C>A)
n.478C>A
n.430C>A
Xg.149503470C>ACA414526884IDSc.260G>T (p.Ser87Ile)
c.-215-2433G>T (n.-215-2433G>T)
n.770-1247G>T
n.114-16372G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.533-2433G>T
c.15-25G>T (n.15-25G>T)
n.477G>T
n.429G>T
Xg.149503470C>GCA414526886IDSc.260G>C (p.Ser87Thr)
c.-215-2433G>C (n.-215-2433G>C)
n.770-1247G>C
n.114-16372G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.533-2433G>C
c.15-25G>C (n.15-25G>C)
n.477G>C
n.429G>C
Xg.149503470C>TCA414526889IDSc.260G>A (p.Ser87Asn)
c.-215-2433G>A (n.-215-2433G>A)
n.770-1247G>A
n.114-16372G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.533-2433G>A
c.15-25G>A (n.15-25G>A)
n.477G>A
n.429G>A
Xg.149503471T>ACA414526896IDSc.259A>T (p.Ser87Cys)
c.-215-2434A>T (n.-215-2434A>T)
n.770-1248A>T
n.114-16373A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.259A>T
n.533-2434A>T
c.15-26A>T (n.15-26A>T)
n.476A>T
n.428A>T
 gnomAD v4
Xg.149503471T>CCA414526892IDSc.259A>G (p.Ser87Gly)
c.-215-2434A>G (n.-215-2434A>G)
n.770-1248A>G
n.114-16373A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.259A>G
n.533-2434A>G
c.15-26A>G (n.15-26A>G)
n.476A>G
n.428A>G
Xg.149503471T>GCA414526894IDSc.259A>C (p.Ser87Arg)
c.-215-2434A>C (n.-215-2434A>C)
n.770-1248A>C
n.114-16373A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.259A>C
n.533-2434A>C
c.15-26A>C (n.15-26A>C)
n.476A>C
n.428A>C
Xg.149503472C>ACA519061615IDSc.258G>T (p.Pro86=)
c.-215-2435G>T (n.-215-2435G>T)
n.770-1249G>T
n.114-16374G>T
c.81G>T (p.Pro27=)
n.533-2435G>T
c.15-27G>T (n.15-27G>T)
n.475G>T
n.427G>T
Xg.149503472C=CA2465010897IDSc.258G= (p.Pro86=)
c.-215-2435G= (n.-215-2435G=)
n.770-1249G=
n.114-16374G=
c.81G= (p.Pro27=)
n.533-2435G=
c.15-27G= (n.15-27G=)
n.475G=
n.427G=
Xg.149503472C>GCA519061623IDSc.258G>C (p.Pro86=)
c.-215-2435G>C (n.-215-2435G>C)
n.770-1249G>C
n.114-16374G>C
c.81G>C (p.Pro27=)
n.533-2435G>C
c.15-27G>C (n.15-27G>C)
n.475G>C
n.427G>C
Xg.149503472C>TCA519061620IDSc.258G>A (p.Pro86=)
c.-215-2435G>A (n.-215-2435G>A)
n.770-1249G>A
n.114-16374G>A
c.81G>A (p.Pro27=)
n.533-2435G>A
c.15-27G>A (n.15-27G>A)
n.475G>A
n.427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503473G>ACA414526900IDSc.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-215-2436C>T (n.-215-2436C>T)
n.770-1250C>T
n.114-16375C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.533-2436C>T
c.15-28C>T (n.15-28C>T)
n.474C>T
n.426C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503473G>CCA414526902IDSc.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-215-2436C>G (n.-215-2436C>G)
n.770-1250C>G
n.114-16375C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.533-2436C>G
c.15-28C>G (n.15-28C>G)
n.474C>G
n.426C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503473G=CA2465010898IDSc.257C= (p.Pro86=)
c.-215-2436C= (n.-215-2436C=)
n.770-1250C=
n.114-16375C=
c.80C= (p.Pro27=)
n.533-2436C=
c.15-28C= (n.15-28C=)
n.474C=
n.426C=
Xg.149503473G>TCA414526905IDSc.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-215-2436C>A (n.-215-2436C>A)
n.770-1250C>A
n.114-16375C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.533-2436C>A
c.15-28C>A (n.15-28C>A)
n.474C>A
n.426C>A
Xg.149503473_149503476delCA2695236610IDSc.254_257del (p.Ala85GlyfsTer?)
c.-215-2439_-215-2436del (n.-215-2439_-215-2436del)
n.770-1253_770-1250del
n.114-16378_114-16375del
c.77_80del (p.Ala26GlyfsTer?)
n.533-2439_533-2436del
c.15-31_15-28del (n.15-31_15-28del)
n.471_474del
n.423_426del
Xg.149503476delCA2695236611IDSc.257del (p.Pro86ArgfsTer?)
c.-215-2436del (n.-215-2436del)
n.770-1250del
n.114-16375del
c.80del (p.Pro27ArgfsTer?)
n.533-2436del
c.15-28del (n.15-28del)
n.474del
n.426del
Xg.149503474G>ACA414526908IDSc.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-215-2437C>T (n.-215-2437C>T)
n.770-1251C>T
n.114-16376C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.533-2437C>T
c.15-29C>T (n.15-29C>T)
n.473C>T
n.425C>T
Xg.149503474G>CCA414526910IDSc.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-215-2437C>G (n.-215-2437C>G)
n.770-1251C>G
n.114-16376C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.533-2437C>G
c.15-29C>G (n.15-29C>G)
n.473C>G
n.425C>G
Xg.149503474G>TCA414526912IDSc.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-215-2437C>A (n.-215-2437C>A)
n.770-1251C>A
n.114-16376C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.533-2437C>A
c.15-29C>A (n.15-29C>A)
n.473C>A
n.425C>A
Xg.149503475G>ACA519061635IDSc.255C>T (p.Ala85=)
c.-215-2438C>T (n.-215-2438C>T)
n.770-1252C>T
n.114-16377C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
n.533-2438C>T
c.15-30C>T (n.15-30C>T)
n.472C>T
n.424C>T
Xg.149503475G>CCA519061637IDSc.255C>G (p.Ala85=)
c.-215-2438C>G (n.-215-2438C>G)
n.770-1252C>G
n.114-16377C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
n.533-2438C>G
c.15-30C>G (n.15-30C>G)
n.472C>G
n.424C>G
Xg.149503475G>TCA519061639IDSc.255C>A (p.Ala85=)
c.-215-2438C>A (n.-215-2438C>A)
n.770-1252C>A
n.114-16377C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
n.533-2438C>A
c.15-30C>A (n.15-30C>A)
n.472C>A
n.424C>A
Xg.149503476G>ACA414526921IDSc.254C>T (p.Ala85Val)
c.-215-2439C>T (n.-215-2439C>T)
n.770-1253C>T
n.114-16378C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.533-2439C>T
c.15-31C>T (n.15-31C>T)
n.471C>T
n.423C>T
Xg.149503476G>CCA414526916IDSc.254C>G (p.Ala85Gly)
c.-215-2439C>G (n.-215-2439C>G)
n.770-1253C>G
n.114-16378C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.533-2439C>G
c.15-31C>G (n.15-31C>G)
n.471C>G
n.423C>G
Xg.149503476G>TCA414526918IDSc.254C>A (p.Ala85Asp)
c.-215-2439C>A (n.-215-2439C>A)
n.770-1253C>A
n.114-16378C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.533-2439C>A
c.15-31C>A (n.15-31C>A)
n.471C>A
n.423C>A
Xg.149503477C>ACA414526924IDSc.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-215-2440G>T (n.-215-2440G>T)
n.770-1254G>T
n.114-16379G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.533-2440G>T
c.15-32G>T (n.15-32G>T)
n.470G>T
n.422G>T
Xg.149503477C=CA2465010899IDSc.253G= (p.Ala85=)
c.-215-2440G= (n.-215-2440G=)
n.770-1254G=
n.114-16379G=
c.76G= (p.Ala26=)
n.533-2440G=
c.15-32G= (n.15-32G=)
n.470G=
n.422G=
Xg.149503477C>GCA414526927IDSc.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-215-2440G>C (n.-215-2440G>C)
n.770-1254G>C
n.114-16379G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.533-2440G>C
c.15-32G>C (n.15-32G>C)
n.470G>C
n.422G>C
Xg.149503477C>TCA331781IDSc.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-215-2440G>A (n.-215-2440G>A)
n.770-1254G>A
n.114-16379G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.533-2440G>A
c.15-32G>A (n.15-32G>A)
n.470G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149503478G>ACA519061668IDSc.252C>T (p.Cys84=)
c.-215-2441C>T (n.-215-2441C>T)
n.770-1255C>T
n.114-16380C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
n.533-2441C>T
c.15-33C>T (n.15-33C>T)
n.469C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503478G>CCA414526933IDSc.252C>G (p.Cys84Trp)
c.-215-2441C>G (n.-215-2441C>G)
n.770-1255C>G
n.114-16380C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
n.533-2441C>G
c.15-33C>G (n.15-33C>G)
n.469C>G
n.421C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503478G=CA2465010900IDSc.252C= (p.Cys84=)
c.-215-2441C= (n.-215-2441C=)
n.770-1255C=
n.114-16380C=
c.75C= (p.Cys25=)
n.533-2441C=
c.15-33C= (n.15-33C=)
n.469C=
n.421C=
Xg.149503478G>TCA414526935IDSc.252C>A (p.Cys84Ter)
c.-215-2441C>A (n.-215-2441C>A)
n.770-1255C>A
n.114-16380C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
n.533-2441C>A
c.15-33C>A (n.15-33C>A)
n.469C>A
n.421C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503479C>ACA414526943IDSc.251G>T (p.Cys84Phe)
c.-215-2442G>T (n.-215-2442G>T)
n.770-1256G>T
n.114-16381G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.533-2442G>T
c.15-34G>T (n.15-34G>T)
n.468G>T
n.420G>T
Xg.149503479C>GCA414526938IDSc.251G>C (p.Cys84Ser)
c.-215-2442G>C (n.-215-2442G>C)
n.770-1256G>C
n.114-16381G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.533-2442G>C
c.15-34G>C (n.15-34G>C)
n.468G>C
n.420G>C
Xg.149503479C>TCA414526941IDSc.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.-215-2442G>A (n.-215-2442G>A)
n.770-1256G>A
n.114-16381G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.533-2442G>A
c.15-34G>A (n.15-34G>A)
n.468G>A
n.420G>A
Xg.149503480A>CCA414526947IDSc.250T>G (p.Cys84Gly)
c.-215-2443T>G (n.-215-2443T>G)
n.770-1257T>G
n.114-16382T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.533-2443T>G
c.15-35T>G (n.15-35T>G)
n.467T>G
n.419T>G
Xg.149503480A>GCA414526951IDSc.250T>C (p.Cys84Arg)
c.-215-2443T>C (n.-215-2443T>C)
n.770-1257T>C
n.114-16382T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.533-2443T>C
c.15-35T>C (n.15-35T>C)
n.467T>C
n.419T>C
Xg.149503480A>TCA414526954IDSc.250T>A (p.Cys84Ser)
c.-215-2443T>A (n.-215-2443T>A)
n.770-1257T>A
n.114-16382T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.533-2443T>A
c.15-35T>A (n.15-35T>A)
n.467T>A
n.419T>A
Xg.149503481C>ACA519061689IDSc.249G>T (p.Val83=)
c.-215-2444G>T (n.-215-2444G>T)
n.770-1258G>T
n.114-16383G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.533-2444G>T
c.15-36G>T (n.15-36G>T)
n.466G>T
n.418G>T
Xg.149503481C>GCA519061691IDSc.249G>C (p.Val83=)
c.-215-2444G>C (n.-215-2444G>C)
n.770-1258G>C
n.114-16383G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.533-2444G>C
c.15-36G>C (n.15-36G>C)
n.466G>C
n.418G>C
Xg.149503481C>TCA519061693IDSc.249G>A (p.Val83=)
c.-215-2444G>A (n.-215-2444G>A)
n.770-1258G>A
n.114-16383G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.533-2444G>A
c.15-36G>A (n.15-36G>A)
n.466G>A
n.418G>A
Xg.149503481_149503482delinsCACA2465010901IDSc.248_249delinsTG (p.Val83=)
c.-215-2445_-215-2444delinsTG (n.-215-2445_-215-2444delinsTG)
n.770-1259_770-1258delinsTG
n.114-16384_114-16383delinsTG
c.71_72delinsTG (p.Val24=)
n.533-2445_533-2444delinsTG
c.15-37_15-36delinsTG (n.15-37_15-36delinsTG)
n.465_466delinsTG
n.417_418delinsTG
Xg.149503482delCA2465010902IDSc.248del (p.Val83GlyfsTer?)
c.-215-2445del (n.-215-2445del)
n.770-1259del
n.114-16384del
c.71del (p.Val24GlyfsTer?)
n.533-2445del
c.15-37del (n.15-37del)
n.465del
n.417del
 ClinVar dbSNP
Xg.149503482A=CA2465010903IDSc.248T= (p.Val83=)
c.-215-2445T= (n.-215-2445T=)
n.770-1259T=
n.114-16384T=
c.71T= (p.Val24=)
n.533-2445T=
c.15-37T= (n.15-37T=)
n.465T=
n.417T=
Xg.149503482A>CCA414526958IDSc.248T>G (p.Val83Gly)
c.-215-2445T>G (n.-215-2445T>G)
n.770-1259T>G
n.114-16384T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.533-2445T>G
c.15-37T>G (n.15-37T>G)
n.465T>G
n.417T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503482A>GCA414526960IDSc.248T>C (p.Val83Ala)
c.-215-2445T>C (n.-215-2445T>C)
n.770-1259T>C
n.114-16384T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.533-2445T>C
c.15-37T>C (n.15-37T>C)
n.465T>C
n.417T>C
Xg.149503482A>TCA414526963IDSc.248T>A (p.Val83Glu)
c.-215-2445T>A (n.-215-2445T>A)
n.770-1259T>A
n.114-16384T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.533-2445T>A
c.15-37T>A (n.15-37T>A)
n.465T>A
n.417T>A
Xg.149503483delCA2695236614IDSc.247del (p.Val83CysfsTer?)
c.-215-2446del (n.-215-2446del)
n.770-1260del
n.114-16385del
c.70del (p.Val24CysfsTer?)
n.533-2446del
c.15-38del (n.15-38del)
n.464del
n.416del
Xg.149503483C>ACA414526967IDSc.247G>T (p.Val83Leu)
c.-215-2446G>T (n.-215-2446G>T)
n.770-1260G>T
n.114-16385G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.533-2446G>T
c.15-38G>T (n.15-38G>T)
n.464G>T
n.416G>T
Xg.149503483C>GCA414526970IDSc.247G>C (p.Val83Leu)
c.-215-2446G>C (n.-215-2446G>C)
n.770-1260G>C
n.114-16385G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.533-2446G>C
c.15-38G>C (n.15-38G>C)
n.464G>C
n.416G>C
Xg.149503483C>TCA414526972IDSc.247G>A (p.Val83Met)
c.-215-2446G>A (n.-215-2446G>A)
n.770-1260G>A
n.114-16385G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.533-2446G>A
c.15-38G>A (n.15-38G>A)
n.464G>A
n.416G>A
Xg.149503484T>ACA519061708IDSc.246A>T (p.Ala82=)
c.-215-2447A>T (n.-215-2447A>T)
n.770-1261A>T
n.114-16386A>T
c.69A>T (p.Ala23=)
n.533-2447A>T
c.15-39A>T (n.15-39A>T)
n.463A>T
n.415A>T
Xg.149503484T>CCA519061710IDSc.246A>G (p.Ala82=)
c.-215-2447A>G (n.-215-2447A>G)
n.770-1261A>G
n.114-16386A>G
c.69A>G (p.Ala23=)
n.533-2447A>G
c.15-39A>G (n.15-39A>G)
n.463A>G
n.415A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503484T>GCA519061713IDSc.246A>C (p.Ala82=)
c.-215-2447A>C (n.-215-2447A>C)
n.770-1261A>C
n.114-16386A>C
c.69A>C (p.Ala23=)
n.533-2447A>C
c.15-39A>C (n.15-39A>C)
n.463A>C
n.415A>C
Xg.149503484T=CA2465010904IDSc.246A= (p.Ala82=)
c.-215-2447A= (n.-215-2447A=)
n.770-1261A=
n.114-16386A=
c.69A= (p.Ala23=)
n.533-2447A=
c.15-39A= (n.15-39A=)
n.463A=
n.415A=

Number of alleles fetched