Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149503324_149503326delinsCTTCA2465010849IDSc.404_406delinsAAG (p.Lys135=)
c.-215-2289_-215-2287delinsAAG (n.-215-2289_-215-2287delinsAAG)
n.770-1103_770-1101delinsAAG
n.114-16228_114-16226delinsAAG
c.227_229delinsAAG (p.Lys76=)
n.63_65delinsAAG
n.533-2289_533-2287delinsAAG
c.134_136delinsAAG (p.Lys45=)
n.621_623delinsAAG
n.573_575delinsAAG
Xg.149503327_149503328delCA658799878IDSc.404_405del (p.Lys135SerfsTer9)
c.-215-2289_-215-2288del (n.-215-2289_-215-2288del)
n.770-1103_770-1102del
c.404_405del (p.Lys135SerfsTer21)
n.114-16228_114-16227del
c.227_228del (p.Lys76SerfsTer14)
n.63_64del
n.533-2289_533-2288del
c.134_135del (p.Lys45SerfsTer9)
n.621_622del
n.573_574del
 ClinVar dbSNP
Xg.149503326T>ACA414525619IDSc.404A>T (p.Lys135Ile)
c.-215-2289A>T (n.-215-2289A>T)
n.770-1103A>T
n.114-16228A>T
c.227A>T (p.Lys76Ile)
n.63A>T
n.533-2289A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.621A>T
n.573A>T
Xg.149503326T>CCA255275IDSc.404A>G (p.Lys135Arg)
c.-215-2289A>G (n.-215-2289A>G)
n.770-1103A>G
n.114-16228A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.63A>G
n.533-2289A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.621A>G
n.573A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503326T>GCA414525614IDSc.404A>C (p.Lys135Thr)
c.-215-2289A>C (n.-215-2289A>C)
n.770-1103A>C
n.114-16228A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.63A>C
n.533-2289A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.621A>C
n.573A>C
Xg.149503326T=CA2465010851IDSc.404A= (p.Lys135=)
c.-215-2289A= (n.-215-2289A=)
n.770-1103A=
n.114-16228A=
c.227A= (p.Lys76=)
n.63A=
n.533-2289A=
c.134A= (p.Lys45=)
n.621A=
n.573A=
Xg.149503327T>ACA414525622IDSc.403A>T (p.Lys135Ter)
c.-215-2290A>T (n.-215-2290A>T)
n.770-1104A>T
n.114-16229A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.62A>T
n.533-2290A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.620A>T
n.572A>T
Xg.149503327T>CCA414525624IDSc.403A>G (p.Lys135Glu)
c.-215-2290A>G (n.-215-2290A>G)
n.770-1104A>G
n.114-16229A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.62A>G
n.533-2290A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.620A>G
n.572A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503327T>GCA414525627IDSc.403A>C (p.Lys135Gln)
c.-215-2290A>C (n.-215-2290A>C)
n.770-1104A>C
n.114-16229A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.62A>C
n.533-2290A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.620A>C
n.572A>C
Xg.149503327T=CA2465010852IDSc.403A= (p.Lys135=)
c.-215-2290A= (n.-215-2290A=)
n.770-1104A=
n.114-16229A=
c.226A= (p.Lys76=)
n.62A=
n.533-2290A=
c.133A= (p.Lys45=)
n.620A=
n.572A=
Xg.149503328T>ACA519060849IDSc.402A>T (p.Gly134=)
c.-215-2291A>T (n.-215-2291A>T)
n.770-1105A>T
n.114-16230A>T
c.225A>T (p.Gly75=)
n.61A>T
n.533-2291A>T
c.132A>T (p.Gly44=)
n.619A>T
n.571A>T
Xg.149503328T>CCA519060850IDSc.402A>G (p.Gly134=)
c.-215-2291A>G (n.-215-2291A>G)
n.770-1105A>G
n.114-16230A>G
c.225A>G (p.Gly75=)
n.61A>G
n.533-2291A>G
c.132A>G (p.Gly44=)
n.619A>G
n.571A>G
Xg.149503328T>GCA519060851IDSc.402A>C (p.Gly134=)
c.-215-2291A>C (n.-215-2291A>C)
n.770-1105A>C
n.114-16230A>C
c.225A>C (p.Gly75=)
n.61A>C
n.533-2291A>C
c.132A>C (p.Gly44=)
n.619A>C
n.571A>C
Xg.149503329C>ACA414525633IDSc.401G>T (p.Gly134Val)
c.-215-2292G>T (n.-215-2292G>T)
n.770-1106G>T
n.114-16231G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.60G>T
n.533-2292G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.618G>T
n.570G>T
 gnomAD v4
Xg.149503329C=CA2465010853IDSc.401G= (p.Gly134=)
c.-215-2292G= (n.-215-2292G=)
n.770-1106G=
n.114-16231G=
c.224G= (p.Gly75=)
n.60G=
n.533-2292G=
c.131G= (p.Gly44=)
n.618G=
n.570G=
Xg.149503329C>GCA414525635IDSc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.-215-2292G>C (n.-215-2292G>C)
n.770-1106G>C
n.114-16231G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.60G>C
n.533-2292G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.618G>C
n.570G>C
Xg.149503329C>TCA350842IDSc.401G>A (p.Gly134Glu)
c.-215-2292G>A (n.-215-2292G>A)
n.770-1106G>A
n.114-16231G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.60G>A
n.533-2292G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.618G>A
n.570G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149503330C>ACA414525642IDSc.400G>T (p.Gly134Ter)
c.-215-2293G>T (n.-215-2293G>T)
n.770-1107G>T
n.114-16232G>T
c.223G>T (p.Gly75Ter)
n.59G>T
n.533-2293G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
n.617G>T
n.569G>T
Xg.149503330C>GCA414525645IDSc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.-215-2293G>C (n.-215-2293G>C)
n.770-1107G>C
n.114-16232G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.59G>C
n.533-2293G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.617G>C
n.569G>C
Xg.149503330C>TCA414525647IDSc.400G>A (p.Gly134Arg)
c.-215-2293G>A (n.-215-2293G>A)
n.770-1107G>A
n.114-16232G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.59G>A
n.533-2293G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.617G>A
n.569G>A
 ClinVar
Xg.149503331C>ACA519060853IDSc.399G>T (p.Val133=)
c.-215-2294G>T (n.-215-2294G>T)
n.770-1108G>T
n.114-16233G>T
c.222G>T (p.Val74=)
n.58G>T
n.533-2294G>T
c.129G>T (p.Val43=)
n.616G>T
n.568G>T
Xg.149503331C>GCA519060852IDSc.399G>C (p.Val133=)
c.-215-2294G>C (n.-215-2294G>C)
n.770-1108G>C
n.114-16233G>C
c.222G>C (p.Val74=)
n.58G>C
n.533-2294G>C
c.129G>C (p.Val43=)
n.616G>C
n.568G>C
Xg.149503331C>TCA519060854IDSc.399G>A (p.Val133=)
c.-215-2294G>A (n.-215-2294G>A)
n.770-1108G>A
n.114-16233G>A
c.222G>A (p.Val74=)
n.58G>A
n.533-2294G>A
c.129G>A (p.Val43=)
n.616G>A
n.568G>A
Xg.149503332A=CA2465010854IDSc.398T= (p.Val133=)
c.-215-2295T= (n.-215-2295T=)
n.770-1109T=
n.114-16234T=
c.221T= (p.Val74=)
n.57T=
n.533-2295T=
c.128T= (p.Val43=)
n.615T=
n.567T=
Xg.149503332A>CCA414525653IDSc.398T>G (p.Val133Gly)
c.-215-2295T>G (n.-215-2295T>G)
n.770-1109T>G
n.114-16234T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.57T>G
n.533-2295T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.615T>G
n.567T>G
Xg.149503332A>GCA414525654IDSc.398T>C (p.Val133Ala)
c.-215-2295T>C (n.-215-2295T>C)
n.770-1109T>C
n.114-16234T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.57T>C
n.533-2295T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.615T>C
n.567T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503332A>TCA414525658IDSc.398T>A (p.Val133Glu)
c.-215-2295T>A (n.-215-2295T>A)
n.770-1109T>A
n.114-16234T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.57T>A
n.533-2295T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.615T>A
n.567T>A
Xg.149503333C>ACA414525674IDSc.397G>T (p.Val133Leu)
c.-215-2296G>T (n.-215-2296G>T)
n.770-1110G>T
n.114-16235G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.56G>T
n.533-2296G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.614G>T
n.566G>T
Xg.149503333C>GCA414525669IDSc.397G>C (p.Val133Leu)
c.-215-2296G>C (n.-215-2296G>C)
n.770-1110G>C
n.114-16235G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.56G>C
n.533-2296G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.614G>C
n.566G>C
Xg.149503333C>TCA414525665IDSc.397G>A (p.Val133Met)
c.-215-2296G>A (n.-215-2296G>A)
n.770-1110G>A
n.114-16235G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
n.56G>A
n.533-2296G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
n.614G>A
n.566G>A
Xg.149503334delCA2695236579IDSc.397del (p.Val133TrpfsTer?)
c.-215-2296del (n.-215-2296del)
n.770-1110del
n.114-16235del
c.220del (p.Val74TrpfsTer?)
n.56del
n.533-2296del
c.127del (p.Val43TrpfsTer?)
n.614del
n.566del
Xg.149503334C>ACA519060855IDSc.396G>T (p.Ser132=)
c.-215-2297G>T (n.-215-2297G>T)
n.770-1111G>T
n.114-16236G>T
c.219G>T (p.Ser73=)
n.55G>T
n.533-2297G>T
c.126G>T (p.Ser42=)
n.613G>T
n.565G>T
 gnomAD v4
Xg.149503334C=CA2465010855IDSc.396G= (p.Ser132=)
c.-215-2297G= (n.-215-2297G=)
n.770-1111G=
n.114-16236G=
c.219G= (p.Ser73=)
n.55G=
n.533-2297G=
c.126G= (p.Ser42=)
n.613G=
n.565G=
Xg.149503334C>GCA519060856IDSc.396G>C (p.Ser132=)
c.-215-2297G>C (n.-215-2297G>C)
n.770-1111G>C
n.114-16236G>C
c.219G>C (p.Ser73=)
n.55G>C
n.533-2297G>C
c.126G>C (p.Ser42=)
n.613G>C
n.565G>C
 gnomAD v4
Xg.149503334C>TCA243124IDSc.396G>A (p.Ser132=)
c.-215-2297G>A (n.-215-2297G>A)
n.770-1111G>A
n.114-16236G>A
c.219G>A (p.Ser73=)
n.55G>A
n.533-2297G>A
c.126G>A (p.Ser42=)
n.613G>A
n.565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503335G>ACA337036703IDSc.395C>T (p.Ser132Leu)
c.-215-2298C>T (n.-215-2298C>T)
n.770-1112C>T
n.114-16237C>T
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.54C>T
n.533-2298C>T
c.125C>T (p.Ser42Leu)
n.612C>T
n.564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503335G>CCA414525684IDSc.395C>G (p.Ser132Trp)
c.-215-2298C>G (n.-215-2298C>G)
n.770-1112C>G
n.114-16237C>G
c.218C>G (p.Ser73Trp)
n.54C>G
n.533-2298C>G
c.125C>G (p.Ser42Trp)
n.612C>G
n.564C>G
Xg.149503335G=CA2465010856IDSc.395C= (p.Ser132=)
c.-215-2298C= (n.-215-2298C=)
n.770-1112C=
n.114-16237C=
c.218C= (p.Ser73=)
n.54C=
n.533-2298C=
c.125C= (p.Ser42=)
n.612C=
n.564C=
Xg.149503335G>TCA414525687IDSc.395C>A (p.Ser132Ter)
c.-215-2298C>A (n.-215-2298C>A)
n.770-1112C>A
n.114-16237C>A
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.54C>A
n.533-2298C>A
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.612C>A
n.564C>A
Xg.149503336A>CCA414525691IDSc.394T>G (p.Ser132Ala)
c.-215-2299T>G (n.-215-2299T>G)
n.770-1113T>G
n.114-16238T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.53T>G
n.533-2299T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.611T>G
n.563T>G
 gnomAD v4
Xg.149503336A>GCA414525695IDSc.394T>C (p.Ser132Pro)
c.-215-2299T>C (n.-215-2299T>C)
n.770-1113T>C
n.114-16238T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.53T>C
n.533-2299T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.611T>C
n.563T>C
Xg.149503336A>TCA414525698IDSc.394T>A (p.Ser132Thr)
c.-215-2299T>A (n.-215-2299T>A)
n.770-1113T>A
n.114-16238T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.53T>A
n.533-2299T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.611T>A
n.563T>A
Xg.149503337_149503338dupCA2695236580IDSc.393_394dup (p.Ser132CysfsTer?)
c.-215-2300_-215-2299dup (n.-215-2300_-215-2299dup)
n.770-1114_770-1113dup
n.114-16239_114-16238dup
c.216_217dup (p.Ser73CysfsTer?)
n.52_53dup
n.533-2300_533-2299dup
c.123_124dup (p.Ser42CysfsTer?)
n.610_611dup
n.562_563dup
Xg.149503337C>ACA414525705IDSc.393G>T (p.Met131Ile)
c.-215-2300G>T (n.-215-2300G>T)
n.770-1114G>T
n.114-16239G>T
c.216G>T (p.Met72Ile)
n.52G>T
n.533-2300G>T
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.610G>T
n.562G>T
Xg.149503337C>GCA414525707IDSc.393G>C (p.Met131Ile)
c.-215-2300G>C (n.-215-2300G>C)
n.770-1114G>C
n.114-16239G>C
c.216G>C (p.Met72Ile)
n.52G>C
n.533-2300G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.610G>C
n.562G>C
 gnomAD v4
Xg.149503337C>TCA414525710IDSc.393G>A (p.Met131Ile)
c.-215-2300G>A (n.-215-2300G>A)
n.770-1114G>A
n.114-16239G>A
c.216G>A (p.Met72Ile)
n.52G>A
n.533-2300G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.610G>A
n.562G>A
Xg.149503338A=CA2465010857IDSc.392T= (p.Met131=)
c.-215-2301T= (n.-215-2301T=)
n.770-1115T=
n.114-16240T=
c.215T= (p.Met72=)
n.51T=
n.533-2301T=
c.122T= (p.Met41=)
n.609T=
n.561T=
Xg.149503338A>CCA414525715IDSc.392T>G (p.Met131Arg)
c.-215-2301T>G (n.-215-2301T>G)
n.770-1115T>G
n.114-16240T>G
c.215T>G (p.Met72Arg)
n.51T>G
n.533-2301T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.609T>G
n.561T>G
Xg.149503338A>GCA414525718IDSc.392T>C (p.Met131Thr)
c.-215-2301T>C (n.-215-2301T>C)
n.770-1115T>C
n.114-16240T>C
c.215T>C (p.Met72Thr)
n.51T>C
n.533-2301T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.609T>C
n.561T>C
 dbSNP
Xg.149503338A>TCA414525721IDSc.392T>A (p.Met131Lys)
c.-215-2301T>A (n.-215-2301T>A)
n.770-1115T>A
n.114-16240T>A
c.215T>A (p.Met72Lys)
n.51T>A
n.533-2301T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.609T>A
n.561T>A
Xg.149503339T>ACA414525730IDSc.391A>T (p.Met131Leu)
c.-215-2302A>T (n.-215-2302A>T)
n.770-1116A>T
n.114-16241A>T
c.214A>T (p.Met72Leu)
n.50A>T
n.533-2302A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.608A>T
n.560A>T
Xg.149503339T>CCA414525732IDSc.391A>G (p.Met131Val)
c.-215-2302A>G (n.-215-2302A>G)
n.770-1116A>G
n.114-16241A>G
c.214A>G (p.Met72Val)
n.50A>G
n.533-2302A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
n.608A>G
n.560A>G
 gnomAD v4
Xg.149503339T>GCA414525726IDSc.391A>C (p.Met131Leu)
c.-215-2302A>C (n.-215-2302A>C)
n.770-1116A>C
n.114-16241A>C
c.214A>C (p.Met72Leu)
n.50A>C
n.533-2302A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.608A>C
n.560A>C
Xg.149503340G>ACA519060857IDSc.390C>T (p.Thr130=)
c.-215-2303C>T (n.-215-2303C>T)
n.770-1117C>T
n.114-16242C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
n.49C>T
n.533-2303C>T
c.120C>T (p.Thr40=)
n.607C>T
n.559C>T
Xg.149503340G>CCA519060858IDSc.390C>G (p.Thr130=)
c.-215-2303C>G (n.-215-2303C>G)
n.770-1117C>G
n.114-16242C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
n.49C>G
n.533-2303C>G
c.120C>G (p.Thr40=)
n.607C>G
n.559C>G
Xg.149503340G>TCA519060859IDSc.390C>A (p.Thr130=)
c.-215-2303C>A (n.-215-2303C>A)
n.770-1117C>A
n.114-16242C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
n.49C>A
n.533-2303C>A
c.120C>A (p.Thr40=)
n.607C>A
n.559C>A
 gnomAD v4
Xg.149503341G>ACA414525737IDSc.389C>T (p.Thr130Ile)
c.-215-2304C>T (n.-215-2304C>T)
n.770-1118C>T
n.114-16243C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.48C>T
n.533-2304C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.606C>T
n.558C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503341G>CCA414525739IDSc.389C>G (p.Thr130Ser)
c.-215-2304C>G (n.-215-2304C>G)
n.770-1118C>G
n.114-16243C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.48C>G
n.533-2304C>G
c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.606C>G
n.558C>G
Xg.149503341G=CA2465010858IDSc.389C= (p.Thr130=)
c.-215-2304C= (n.-215-2304C=)
n.770-1118C=
n.114-16243C=
c.212C= (p.Thr71=)
n.48C=
n.533-2304C=
c.119C= (p.Thr40=)
n.606C=
n.558C=
Xg.149503341G>TCA414525743IDSc.389C>A (p.Thr130Asn)
c.-215-2304C>A (n.-215-2304C>A)
n.770-1118C>A
n.114-16243C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.48C>A
n.533-2304C>A
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.606C>A
n.558C>A
Xg.149503341_149503342insCCA519060860IDSc.388_389insG (p.Thr130SerfsTer15)
c.-215-2305_-215-2304insG (n.-215-2305_-215-2304insG)
n.770-1119_770-1118insG
c.388_389insG (p.Thr130SerfsTer27)
n.114-16244_114-16243insG
c.211_212insG (p.Thr71SerfsTer20)
n.47_48insG
n.533-2305_533-2304insG
c.118_119insG (p.Thr40SerfsTer15)
n.605_606insG
n.557_558insG
Xg.149503342T>ACA414525748IDSc.388A>T (p.Thr130Ser)
c.-215-2305A>T (n.-215-2305A>T)
n.770-1119A>T
n.114-16244A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.47A>T
n.533-2305A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.605A>T
n.557A>T
 gnomAD v4
Xg.149503342T>CCA414525751IDSc.388A>G (p.Thr130Ala)
c.-215-2305A>G (n.-215-2305A>G)
n.770-1119A>G
n.114-16244A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.47A>G
n.533-2305A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.605A>G
n.557A>G
 ClinVar
Xg.149503342T>GCA414525755IDSc.388A>C (p.Thr130Pro)
c.-215-2305A>C (n.-215-2305A>C)
n.770-1119A>C
n.114-16244A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.47A>C
n.533-2305A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.605A>C
n.557A>C
Xg.149503343C>ACA519060861IDSc.387G>T (p.Val129=)
c.-215-2306G>T (n.-215-2306G>T)
n.770-1120G>T
n.114-16245G>T
c.210G>T (p.Val70=)
n.46G>T
n.533-2306G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.604G>T
n.556G>T
Xg.149503343C>GCA519060862IDSc.387G>C (p.Val129=)
c.-215-2306G>C (n.-215-2306G>C)
n.770-1120G>C
n.114-16245G>C
c.210G>C (p.Val70=)
n.46G>C
n.533-2306G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.604G>C
n.556G>C
Xg.149503343C>TCA519060864IDSc.387G>A (p.Val129=)
c.-215-2306G>A (n.-215-2306G>A)
n.770-1120G>A
n.114-16245G>A
c.210G>A (p.Val70=)
n.46G>A
n.533-2306G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.604G>A
n.556G>A
Xg.149503344A>CCA414525759IDSc.386T>G (p.Val129Gly)
c.-215-2307T>G (n.-215-2307T>G)
n.770-1121T>G
n.114-16246T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.45T>G
n.533-2307T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.603T>G
n.555T>G
Xg.149503344A>GCA414525761IDSc.386T>C (p.Val129Ala)
c.-215-2307T>C (n.-215-2307T>C)
n.770-1121T>C
n.114-16246T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.45T>C
n.533-2307T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.603T>C
n.555T>C
Xg.149503344A>TCA414525765IDSc.386T>A (p.Val129Glu)
c.-215-2307T>A (n.-215-2307T>A)
n.770-1121T>A
n.114-16246T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.45T>A
n.533-2307T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.603T>A
n.555T>A
Xg.149503345C>ACA414525770IDSc.385G>T (p.Val129Leu)
c.-215-2308G>T (n.-215-2308G>T)
n.770-1122G>T
n.114-16247G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.44G>T
n.533-2308G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.602G>T
n.554G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503345C=CA2465010859IDSc.385G= (p.Val129=)
c.-215-2308G= (n.-215-2308G=)
n.770-1122G=
n.114-16247G=
c.208G= (p.Val70=)
n.44G=
n.533-2308G=
c.115G= (p.Val39=)
n.602G=
n.554G=
Xg.149503345C>GCA414525774IDSc.385G>C (p.Val129Leu)
c.-215-2308G>C (n.-215-2308G>C)
n.770-1122G>C
n.114-16247G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.44G>C
n.533-2308G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.602G>C
n.554G>C
Xg.149503345C>TCA414525777IDSc.385G>A (p.Val129Met)
c.-215-2308G>A (n.-215-2308G>A)
n.770-1122G>A
n.114-16247G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
n.44G>A
n.533-2308G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.602G>A
n.554G>A
Xg.149503346A>CCA414525786IDSc.384T>G (p.Tyr128Ter)
c.-215-2309T>G (n.-215-2309T>G)
n.770-1123T>G
n.114-16248T>G
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
n.43T>G
n.533-2309T>G
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
n.601T>G
n.553T>G
Xg.149503346A>GCA519060866IDSc.384T>C (p.Tyr128=)
c.-215-2309T>C (n.-215-2309T>C)
n.770-1123T>C
n.114-16248T>C
c.207T>C (p.Tyr69=)
n.43T>C
n.533-2309T>C
c.114T>C (p.Tyr38=)
n.601T>C
n.553T>C
 gnomAD v4
Xg.149503346A>TCA414525783IDSc.384T>A (p.Tyr128Ter)
c.-215-2309T>A (n.-215-2309T>A)
n.770-1123T>A
n.114-16248T>A
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
n.43T>A
n.533-2309T>A
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
n.601T>A
n.553T>A
Xg.149503347_149503348delCA2695236581IDSc.383_384del (p.Tyr128CysfsTer16)
c.-215-2310_-215-2309del (n.-215-2310_-215-2309del)
n.770-1124_770-1123del
c.383_384del (p.Tyr128CysfsTer28)
n.114-16249_114-16248del
c.206_207del (p.Tyr69CysfsTer21)
n.42_43del
n.533-2310_533-2309del
c.113_114del (p.Tyr38CysfsTer16)
n.600_601del
n.552_553del
Xg.149503347T>ACA414525791IDSc.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.-215-2310A>T (n.-215-2310A>T)
n.770-1124A>T
n.114-16249A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.42A>T
n.533-2310A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.600A>T
n.552A>T
Xg.149503347T>CCA414525795IDSc.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.-215-2310A>G (n.-215-2310A>G)
n.770-1124A>G
n.114-16249A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.42A>G
n.533-2310A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.600A>G
n.552A>G
Xg.149503347T>GCA414525798IDSc.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.-215-2310A>C (n.-215-2310A>C)
n.770-1124A>C
n.114-16249A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.42A>C
n.533-2310A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.600A>C
n.552A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149503348A>CCA414525805IDSc.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.-215-2311T>G (n.-215-2311T>G)
n.770-1125T>G
n.114-16250T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.41T>G
n.533-2311T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.599T>G
n.551T>G
Xg.149503348A>GCA414525808IDSc.382T>C (p.Tyr128His)
c.-215-2311T>C (n.-215-2311T>C)
n.770-1125T>C
n.114-16250T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.41T>C
n.533-2311T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.599T>C
n.551T>C
Xg.149503348A>TCA414525813IDSc.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.-215-2311T>A (n.-215-2311T>A)
n.770-1125T>A
n.114-16250T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.41T>A
n.533-2311T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.599T>A
n.551T>A
Xg.149503349G>ACA519060870IDSc.381C>T (p.Gly127=)
c.-215-2312C>T (n.-215-2312C>T)
n.770-1126C>T
n.114-16251C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.40C>T
n.533-2312C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
n.598C>T
n.550C>T
Xg.149503349G>CCA519060871IDSc.381C>G (p.Gly127=)
c.-215-2312C>G (n.-215-2312C>G)
n.770-1126C>G
n.114-16251C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.40C>G
n.533-2312C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
n.598C>G
n.550C>G
Xg.149503349G>TCA519060872IDSc.381C>A (p.Gly127=)
c.-215-2312C>A (n.-215-2312C>A)
n.770-1126C>A
n.114-16251C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.40C>A
n.533-2312C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
n.598C>A
n.550C>A
Xg.149503350C>ACA414525817IDSc.380G>T (p.Gly127Val)
c.-215-2313G>T (n.-215-2313G>T)
n.770-1127G>T
n.114-16252G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.39G>T
n.533-2313G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.597G>T
n.549G>T
Xg.149503350C>GCA414525820IDSc.380G>C (p.Gly127Ala)
c.-215-2313G>C (n.-215-2313G>C)
n.770-1127G>C
n.114-16252G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.39G>C
n.533-2313G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.597G>C
n.549G>C
Xg.149503350C>TCA414525823IDSc.380G>A (p.Gly127Asp)
c.-215-2313G>A (n.-215-2313G>A)
n.770-1127G>A
n.114-16252G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.39G>A
n.533-2313G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.597G>A
n.549G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149503351C>ACA414525827IDSc.379G>T (p.Gly127Cys)
c.-215-2314G>T (n.-215-2314G>T)
n.770-1128G>T
n.114-16253G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.38G>T
n.533-2314G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.596G>T
n.548G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149503351C>GCA414525829IDSc.379G>C (p.Gly127Arg)
c.-215-2314G>C (n.-215-2314G>C)
n.770-1128G>C
n.114-16253G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.38G>C
n.533-2314G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.596G>C
n.548G>C
Xg.149503351C>TCA414525833IDSc.379G>A (p.Gly127Ser)
c.-215-2314G>A (n.-215-2314G>A)
n.770-1128G>A
n.114-16253G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.38G>A
n.533-2314G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.596G>A
n.548G>A
Xg.149503352A>CCA414525840IDSc.378T>G (p.Asn126Lys)
c.-215-2315T>G (n.-215-2315T>G)
n.770-1129T>G
n.114-16254T>G
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.37T>G
n.533-2315T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.595T>G
n.547T>G
Xg.149503352A>GCA519060876IDSc.378T>C (p.Asn126=)
c.-215-2315T>C (n.-215-2315T>C)
n.770-1129T>C
n.114-16254T>C
c.201T>C (p.Asn67=)
n.37T>C
n.533-2315T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
n.595T>C
n.547T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149503352A>TCA414525837IDSc.378T>A (p.Asn126Lys)
c.-215-2315T>A (n.-215-2315T>A)
n.770-1129T>A
n.114-16254T>A
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.37T>A
n.533-2315T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.595T>A
n.547T>A
Xg.149503353T>ACA414525845IDSc.377A>T (p.Asn126Ile)
c.-215-2316A>T (n.-215-2316A>T)
n.770-1130A>T
n.114-16255A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.36A>T
n.533-2316A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.594A>T
n.546A>T
Xg.149503353T>CCA414525853IDSc.377A>G (p.Asn126Ser)
c.-215-2316A>G (n.-215-2316A>G)
n.770-1130A>G
n.114-16255A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.36A>G
n.533-2316A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.594A>G
n.546A>G
Xg.149503353T>GCA414525848IDSc.377A>C (p.Asn126Thr)
c.-215-2316A>C (n.-215-2316A>C)
n.770-1130A>C
n.114-16255A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.36A>C
n.533-2316A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.594A>C
n.546A>C
Xg.149503354dupCA2695236582IDSc.377dup (p.Asn126LysfsTer19)
c.-215-2316dup (n.-215-2316dup)
n.770-1130dup
c.377dup (p.Asn126LysfsTer31)
n.114-16255dup
c.200dup (p.Asn67LysfsTer24)
n.36dup
n.533-2316dup
c.107dup (p.Asn36LysfsTer19)
n.594dup
n.546dup
Xg.149503354T>ACA414525858IDSc.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.-215-2317A>T (n.-215-2317A>T)
n.770-1131A>T
n.114-16256A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.35A>T
n.533-2317A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.593A>T
n.545A>T
Xg.149503354T>CCA414525861IDSc.376A>G (p.Asn126Asp)
c.-215-2317A>G (n.-215-2317A>G)
n.770-1131A>G
n.114-16256A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.35A>G
n.533-2317A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.593A>G
n.545A>G
Xg.149503354T>GCA414525865IDSc.376A>C (p.Asn126His)
c.-215-2317A>C (n.-215-2317A>C)
n.770-1131A>C
n.114-16256A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
n.35A>C
n.533-2317A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
n.593A>C
n.545A>C
 dbSNP
Xg.149503354T=CA2465010860IDSc.376A= (p.Asn126=)
c.-215-2317A= (n.-215-2317A=)
n.770-1131A=
n.114-16256A=
c.199A= (p.Asn67=)
n.35A=
n.533-2317A=
c.106A= (p.Asn36=)
n.593A=
n.545A=
Xg.149503355C>ACA414525870IDSc.375G>T (p.Glu125Asp)
c.-215-2318G>T (n.-215-2318G>T)
n.770-1132G>T
n.114-16257G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.34G>T
n.533-2318G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.592G>T
n.544G>T
 gnomAD v4
Xg.149503355C=CA2465010861IDSc.375G= (p.Glu125=)
c.-215-2318G= (n.-215-2318G=)
n.770-1132G=
n.114-16257G=
c.198G= (p.Glu66=)
n.34G=
n.533-2318G=
c.105G= (p.Glu35=)
n.592G=
n.544G=
Xg.149503355C>GCA414525875IDSc.375G>C (p.Glu125Asp)
c.-215-2318G>C (n.-215-2318G>C)
n.770-1132G>C
n.114-16257G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.34G>C
n.533-2318G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.592G>C
n.544G>C
Xg.149503355C>TCA519060880IDSc.375G>A (p.Glu125=)
c.-215-2318G>A (n.-215-2318G>A)
n.770-1132G>A
n.114-16257G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
n.34G>A
n.533-2318G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.592G>A
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503356T>ACA414525879IDSc.374A>T (p.Glu125Val)
c.-215-2319A>T (n.-215-2319A>T)
n.770-1133A>T
n.114-16258A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.33A>T
n.533-2319A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.591A>T
n.543A>T
Xg.149503356T>CCA414525883IDSc.374A>G (p.Glu125Gly)
c.-215-2319A>G (n.-215-2319A>G)
n.770-1133A>G
n.114-16258A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.33A>G
n.533-2319A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.591A>G
n.543A>G
Xg.149503356T>GCA414525887IDSc.374A>C (p.Glu125Ala)
c.-215-2319A>C (n.-215-2319A>C)
n.770-1133A>C
n.114-16258A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.33A>C
n.533-2319A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.591A>C
n.543A>C
Xg.149503357C>ACA414525892IDSc.373G>T (p.Glu125Ter)
c.-215-2320G>T (n.-215-2320G>T)
n.770-1134G>T
n.114-16259G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.32G>T
n.533-2320G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.590G>T
n.542G>T
Xg.149503357C>GCA414525895IDSc.373G>C (p.Glu125Gln)
c.-215-2320G>C (n.-215-2320G>C)
n.770-1134G>C
n.114-16259G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.32G>C
n.533-2320G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.590G>C
n.542G>C
 gnomAD v4
Xg.149503357C>TCA414525898IDSc.373G>A (p.Glu125Lys)
c.-215-2320G>A (n.-215-2320G>A)
n.770-1134G>A
n.114-16259G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.32G>A
n.533-2320G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.590G>A
n.542G>A
Xg.149503358C>ACA414525904IDSc.372G>T (p.Lys124Asn)
c.-215-2321G>T (n.-215-2321G>T)
n.770-1135G>T
n.114-16260G>T
c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.31G>T
n.533-2321G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.589G>T
n.541G>T
Xg.149503358C>GCA414525907IDSc.372G>C (p.Lys124Asn)
c.-215-2321G>C (n.-215-2321G>C)
n.770-1135G>C
n.114-16260G>C
c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.31G>C
n.533-2321G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.589G>C
n.541G>C
Xg.149503358C>TCA519060885IDSc.372G>A (p.Lys124=)
c.-215-2321G>A (n.-215-2321G>A)
n.770-1135G>A
n.114-16260G>A
c.195G>A (p.Lys65=)
n.31G>A
n.533-2321G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
n.589G>A
n.541G>A
 gnomAD v4
Xg.149503358_149503361delCA2580101644IDSc.369_372del (p.Phe123LeufsTer6)
c.-215-2324_-215-2321del (n.-215-2324_-215-2321del)
n.770-1138_770-1135del
n.114-16263_114-16260del
c.192_195del (p.Phe64LeufsTer6)
n.28_31del
n.533-2324_533-2321del
c.99_102del (p.Phe33LeufsTer6)
n.586_589del
n.538_541del
 ClinVar
Xg.149503359T>ACA414525917IDSc.371A>T (p.Lys124Met)
c.-215-2322A>T (n.-215-2322A>T)
n.770-1136A>T
n.114-16261A>T
c.194A>T (p.Lys65Met)
n.30A>T
n.533-2322A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.588A>T
n.540A>T
Xg.149503359T>CCA414525915IDSc.371A>G (p.Lys124Arg)
c.-215-2322A>G (n.-215-2322A>G)
n.770-1136A>G
n.114-16261A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.30A>G
n.533-2322A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.588A>G
n.540A>G
Xg.149503359T>GCA414525912IDSc.371A>C (p.Lys124Thr)
c.-215-2322A>C (n.-215-2322A>C)
n.770-1136A>C
n.114-16261A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.30A>C
n.533-2322A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.588A>C
n.540A>C
 gnomAD v4
Xg.149503360T>ACA414525922IDSc.370A>T (p.Lys124Ter)
c.-215-2323A>T (n.-215-2323A>T)
n.770-1137A>T
n.114-16262A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.29A>T
n.533-2323A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.587A>T
n.539A>T
Xg.149503360T>CCA414525923IDSc.370A>G (p.Lys124Glu)
c.-215-2323A>G (n.-215-2323A>G)
n.770-1137A>G
n.114-16262A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.29A>G
n.533-2323A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.587A>G
n.539A>G
 gnomAD v4
Xg.149503360T>GCA414525927IDSc.370A>C (p.Lys124Gln)
c.-215-2323A>C (n.-215-2323A>C)
n.770-1137A>C
n.114-16262A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.29A>C
n.533-2323A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.587A>C
n.539A>C
Xg.149503361G>ACA519060888IDSc.369C>T (p.Phe123=)
c.-215-2324C>T (n.-215-2324C>T)
n.770-1138C>T
n.114-16263C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
n.28C>T
n.533-2324C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
n.586C>T
n.538C>T
Xg.149503361G>CCA414525931IDSc.369C>G (p.Phe123Leu)
c.-215-2324C>G (n.-215-2324C>G)
n.770-1138C>G
n.114-16263C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.28C>G
n.533-2324C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.586C>G
n.538C>G
 gnomAD v4
Xg.149503361G>TCA414525934IDSc.369C>A (p.Phe123Leu)
c.-215-2324C>A (n.-215-2324C>A)
n.770-1138C>A
n.114-16263C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.28C>A
n.533-2324C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.586C>A
n.538C>A
Xg.149503361_149503377delCA2695236583IDSc.353_369del (p.Thr118LysfsTer21)
c.-215-2340_-215-2324del (n.-215-2340_-215-2324del)
n.770-1154_770-1138del
c.353_369del (p.Thr118LysfsTer?)
n.114-16279_114-16263del
c.176_192del (p.Thr59LysfsTer26)
n.12_28del
n.533-2340_533-2324del
c.83_99del (p.Thr28LysfsTer21)
n.570_586del
n.522_538del
Xg.149503362A>CCA414525940IDSc.368T>G (p.Phe123Cys)
c.-215-2325T>G (n.-215-2325T>G)
n.770-1139T>G
n.114-16264T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.27T>G
n.533-2325T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.585T>G
n.537T>G
Xg.149503362A>GCA414525943IDSc.368T>C (p.Phe123Ser)
c.-215-2325T>C (n.-215-2325T>C)
n.770-1139T>C
n.114-16264T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.27T>C
n.533-2325T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.585T>C
n.537T>C
Xg.149503362A>TCA414525946IDSc.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.-215-2325T>A (n.-215-2325T>A)
n.770-1139T>A
n.114-16264T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.27T>A
n.533-2325T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.585T>A
n.537T>A
Xg.149503363A>CCA414525952IDSc.367T>G (p.Phe123Val)
c.-215-2326T>G (n.-215-2326T>G)
n.770-1140T>G
n.114-16265T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.26T>G
n.533-2326T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.584T>G
n.536T>G
Xg.149503363A>GCA414525955IDSc.367T>C (p.Phe123Leu)
c.-215-2326T>C (n.-215-2326T>C)
n.770-1140T>C
n.114-16265T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.26T>C
n.533-2326T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.584T>C
n.536T>C
Xg.149503363A>TCA414525958IDSc.367T>A (p.Phe123Ile)
c.-215-2326T>A (n.-215-2326T>A)
n.770-1140T>A
n.114-16265T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.26T>A
n.533-2326T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.584T>A
n.536T>A
Xg.149503364G>ACA519060893IDSc.366C>T (p.Tyr122=)
c.-215-2327C>T (n.-215-2327C>T)
n.770-1141C>T
n.114-16266C>T
c.189C>T (p.Tyr63=)
n.25C>T
n.533-2327C>T
c.96C>T (p.Tyr32=)
n.583C>T
n.535C>T
Xg.149503364G>CCA414525962IDSc.366C>G (p.Tyr122Ter)
c.-215-2327C>G (n.-215-2327C>G)
n.770-1141C>G
n.114-16266C>G
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
n.25C>G
n.533-2327C>G
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
n.583C>G
n.535C>G
Xg.149503364G>TCA414525966IDSc.366C>A (p.Tyr122Ter)
c.-215-2327C>A (n.-215-2327C>A)
n.770-1141C>A
n.114-16266C>A
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
n.25C>A
n.533-2327C>A
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
n.583C>A
n.535C>A
Xg.149503365T>ACA414525974IDSc.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.-215-2328A>T (n.-215-2328A>T)
n.770-1142A>T
n.114-16267A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.24A>T
n.533-2328A>T
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.582A>T
n.534A>T
Xg.149503365T>CCA414525977IDSc.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.-215-2328A>G (n.-215-2328A>G)
n.770-1142A>G
n.114-16267A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.24A>G
n.533-2328A>G
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.582A>G
n.534A>G
Xg.149503365T>GCA414525970IDSc.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.-215-2328A>C (n.-215-2328A>C)
n.770-1142A>C
n.114-16267A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.24A>C
n.533-2328A>C
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.582A>C
n.534A>C
Xg.149503366A>CCA414525981IDSc.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.-215-2329T>G (n.-215-2329T>G)
n.770-1143T>G
n.114-16268T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.23T>G
n.533-2329T>G
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.581T>G
n.533T>G
 ClinVar
Xg.149503366A>GCA414525984IDSc.364T>C (p.Tyr122His)
c.-215-2329T>C (n.-215-2329T>C)
n.770-1143T>C
n.114-16268T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
n.23T>C
n.533-2329T>C
c.94T>C (p.Tyr32His)
n.581T>C
n.533T>C
Xg.149503366A>TCA414525988IDSc.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.-215-2329T>A (n.-215-2329T>A)
n.770-1143T>A
n.114-16268T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.23T>A
n.533-2329T>A
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.581T>A
n.533T>A
Xg.149503367C>ACA414525994IDSc.363G>T (p.Gln121His)
c.-215-2330G>T (n.-215-2330G>T)
n.770-1144G>T
n.114-16269G>T
c.186G>T (p.Gln62His)
n.22G>T
n.533-2330G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
n.580G>T
n.532G>T
Xg.149503367C=CA2465010862IDSc.363G= (p.Gln121=)
c.-215-2330G= (n.-215-2330G=)
n.770-1144G=
n.114-16269G=
c.186G= (p.Gln62=)
n.22G=
n.533-2330G=
c.93G= (p.Gln31=)
n.580G=
n.532G=
Xg.149503367C>GCA414525997IDSc.363G>C (p.Gln121His)
c.-215-2330G>C (n.-215-2330G>C)
n.770-1144G>C
n.114-16269G>C
c.186G>C (p.Gln62His)
n.22G>C
n.533-2330G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
n.580G>C
n.532G>C
Xg.149503367C>TCA519060898IDSc.363G>A (p.Gln121=)
c.-215-2330G>A (n.-215-2330G>A)
n.770-1144G>A
n.114-16269G>A
c.186G>A (p.Gln62=)
n.22G>A
n.533-2330G>A
c.93G>A (p.Gln31=)
n.580G>A
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503368T>ACA414526001IDSc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.-215-2331A>T (n.-215-2331A>T)
n.770-1145A>T
n.114-16270A>T
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.21A>T
n.533-2331A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.579A>T
n.531A>T
Xg.149503368T>CCA414526005IDSc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.-215-2331A>G (n.-215-2331A>G)
n.770-1145A>G
n.114-16270A>G
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.21A>G
n.533-2331A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.579A>G
n.531A>G
Xg.149503368T>GCA414526009IDSc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.-215-2331A>C (n.-215-2331A>C)
n.770-1145A>C
n.114-16270A>C
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.21A>C
n.533-2331A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.579A>C
n.531A>C
Xg.149503369G>ACA414526016IDSc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.-215-2332C>T (n.-215-2332C>T)
n.770-1146C>T
n.114-16271C>T
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.20C>T
n.533-2332C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.578C>T
n.530C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503369G>CCA414526020IDSc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.-215-2332C>G (n.-215-2332C>G)
n.770-1146C>G
n.114-16271C>G
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.20C>G
n.533-2332C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.578C>G
n.530C>G
Xg.149503369G>TCA414526023IDSc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.-215-2332C>A (n.-215-2332C>A)
n.770-1146C>A
n.114-16271C>A
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.20C>A
n.533-2332C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.578C>A
n.530C>A
Xg.149503370G>ACA519060899IDSc.360C>T (p.Pro120=)
c.-215-2333C>T (n.-215-2333C>T)
n.770-1147C>T
n.114-16272C>T
c.183C>T (p.Pro61=)
n.19C>T
n.533-2333C>T
c.90C>T (p.Pro30=)
n.577C>T
n.529C>T
Xg.149503370G>CCA519060900IDSc.360C>G (p.Pro120=)
c.-215-2333C>G (n.-215-2333C>G)
n.770-1147C>G
n.114-16272C>G
c.183C>G (p.Pro61=)
n.19C>G
n.533-2333C>G
c.90C>G (p.Pro30=)
n.577C>G
n.529C>G
 ClinVar
Xg.149503370G>TCA519060901IDSc.360C>A (p.Pro120=)
c.-215-2333C>A (n.-215-2333C>A)
n.770-1147C>A
n.114-16272C>A
c.183C>A (p.Pro61=)
n.19C>A
n.533-2333C>A
c.90C>A (p.Pro30=)
n.577C>A
n.529C>A
Xg.149503371G>ACA414526035IDSc.359C>T (p.Pro120Leu)
c.-215-2334C>T (n.-215-2334C>T)
n.770-1148C>T
n.114-16273C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.18C>T
n.533-2334C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.576C>T
n.528C>T
Xg.149503371G>CCA414526031IDSc.359C>G (p.Pro120Arg)
c.-215-2334C>G (n.-215-2334C>G)
n.770-1148C>G
n.114-16273C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.18C>G
n.533-2334C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.576C>G
n.528C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503371G=CA2465010863IDSc.359C= (p.Pro120=)
c.-215-2334C= (n.-215-2334C=)
n.770-1148C=
n.114-16273C=
c.182C= (p.Pro61=)
n.18C=
n.533-2334C=
c.89C= (p.Pro30=)
n.576C=
n.528C=
Xg.149503371G>TCA349872IDSc.359C>A (p.Pro120His)
c.-215-2334C>A (n.-215-2334C>A)
n.770-1148C>A
n.114-16273C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
n.18C>A
n.533-2334C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
n.576C>A
n.528C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149503372G>ACA414526042IDSc.358C>T (p.Pro120Ser)
c.-215-2335C>T (n.-215-2335C>T)
n.770-1149C>T
n.114-16274C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.17C>T
n.533-2335C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.575C>T
n.527C>T
Xg.149503372G>CCA414526044IDSc.358C>G (p.Pro120Ala)
c.-215-2335C>G (n.-215-2335C>G)
n.770-1149C>G
n.114-16274C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.17C>G
n.533-2335C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.575C>G
n.527C>G
Xg.149503372G>TCA414526048IDSc.358C>A (p.Pro120Thr)
c.-215-2335C>A (n.-215-2335C>A)
n.770-1149C>A
n.114-16274C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.17C>A
n.533-2335C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.575C>A
n.527C>A
Xg.149503374_149503377dupCA2695236584IDSc.355_358dup (p.Pro120HisfsTer26)
c.-215-2338_-215-2335dup (n.-215-2338_-215-2335dup)
n.770-1152_770-1149dup
c.355_358dup (p.Pro120HisfsTer?)
n.114-16277_114-16274dup
c.178_181dup (p.Pro61HisfsTer31)
n.14_17dup
n.533-2338_533-2335dup
c.85_88dup (p.Pro30HisfsTer26)
n.572_575dup
n.524_527dup
Xg.149503373G>ACA10537703IDSc.357C>T (p.Ile119=)
c.-215-2336C>T (n.-215-2336C>T)
n.770-1150C>T
n.114-16275C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
n.16C>T
n.533-2336C>T
c.87C>T (p.Ile29=)
n.574C>T
n.526C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503373G>CCA414526055IDSc.357C>G (p.Ile119Met)
c.-215-2336C>G (n.-215-2336C>G)
n.770-1150C>G
n.114-16275C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.16C>G
n.533-2336C>G
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.574C>G
n.526C>G
Xg.149503373G=CA2465010864IDSc.357C= (p.Ile119=)
c.-215-2336C= (n.-215-2336C=)
n.770-1150C=
n.114-16275C=
c.180C= (p.Ile60=)
n.16C=
n.533-2336C=
c.87C= (p.Ile29=)
n.574C=
n.526C=
Xg.149503373G>TCA519060907IDSc.357C>A (p.Ile119=)
c.-215-2336C>A (n.-215-2336C>A)
n.770-1150C>A
n.114-16275C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
n.16C>A
n.533-2336C>A
c.87C>A (p.Ile29=)
n.574C>A
n.526C>A
Xg.149503374delCA2499226398IDSc.356del (p.Ile119ThrfsTer11)
c.-215-2337del (n.-215-2337del)
n.770-1151del
n.114-16276del
c.179del (p.Ile60ThrfsTer11)
n.15del
n.533-2337del
c.86del (p.Ile29ThrfsTer11)
n.573del
n.525del
 ClinVar dbSNP
Xg.149503374A>CCA414526060IDSc.356T>G (p.Ile119Ser)
c.-215-2337T>G (n.-215-2337T>G)
n.770-1151T>G
n.114-16276T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.15T>G
n.533-2337T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.573T>G
n.525T>G
Xg.149503374A>GCA414526063IDSc.356T>C (p.Ile119Thr)
c.-215-2337T>C (n.-215-2337T>C)
n.770-1151T>C
n.114-16276T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.15T>C
n.533-2337T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.573T>C
n.525T>C
Xg.149503374A>TCA414526067IDSc.356T>A (p.Ile119Asn)
c.-215-2337T>A (n.-215-2337T>A)
n.770-1151T>A
n.114-16276T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.15T>A
n.533-2337T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.573T>A
n.525T>A
Xg.149503375T>ACA414526071IDSc.355A>T (p.Ile119Phe)
c.-215-2338A>T (n.-215-2338A>T)
n.770-1152A>T
n.114-16277A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.14A>T
n.533-2338A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.572A>T
n.524A>T
Xg.149503375T>CCA414526074IDSc.355A>G (p.Ile119Val)
c.-215-2338A>G (n.-215-2338A>G)
n.770-1152A>G
n.114-16277A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.14A>G
n.533-2338A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.572A>G
n.524A>G
Xg.149503375T>GCA414526076IDSc.355A>C (p.Ile119Leu)
c.-215-2338A>C (n.-215-2338A>C)
n.770-1152A>C
n.114-16277A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.14A>C
n.533-2338A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.572A>C
n.524A>C
Xg.149503378_149503380delCA2695236586IDSc.353_355del (p.Thr118del)
c.-215-2340_-215-2338del (n.-215-2340_-215-2338del)
n.770-1154_770-1152del
n.114-16279_114-16277del
c.176_178del (p.Thr59del)
n.12_14del
n.533-2340_533-2338del
c.83_85del (p.Thr28del)
n.570_572del
n.522_524del
Xg.149503376G>ACA519060913IDSc.354C>T (p.Thr118=)
c.-215-2339C>T (n.-215-2339C>T)
n.770-1153C>T
n.114-16278C>T
c.177C>T (p.Thr59=)
n.13C>T
n.533-2339C>T
c.84C>T (p.Thr28=)
n.571C>T
n.523C>T
 dbSNP
Xg.149503376G>CCA519060912IDSc.354C>G (p.Thr118=)
c.-215-2339C>G (n.-215-2339C>G)
n.770-1153C>G
n.114-16278C>G
c.177C>G (p.Thr59=)
n.13C>G
n.533-2339C>G
c.84C>G (p.Thr28=)
n.571C>G
n.523C>G
Xg.149503376G=CA2465010865IDSc.354C= (p.Thr118=)
c.-215-2339C= (n.-215-2339C=)
n.770-1153C=
n.114-16278C=
c.177C= (p.Thr59=)
n.13C=
n.533-2339C=
c.84C= (p.Thr28=)
n.571C=
n.523C=
Xg.149503376G>TCA519060911IDSc.354C>A (p.Thr118=)
c.-215-2339C>A (n.-215-2339C>A)
n.770-1153C>A
n.114-16278C>A
c.177C>A (p.Thr59=)
n.13C>A
n.533-2339C>A
c.84C>A (p.Thr28=)
n.571C>A
n.523C>A
Xg.149503377G>ACA414526087IDSc.353C>T (p.Thr118Ile)
c.-215-2340C>T (n.-215-2340C>T)
n.770-1154C>T
n.114-16279C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.12C>T
n.533-2340C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.570C>T
n.522C>T
 ClinVar
Xg.149503377G>CCA414526083IDSc.353C>G (p.Thr118Ser)
c.-215-2340C>G (n.-215-2340C>G)
n.770-1154C>G
n.114-16279C>G
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.12C>G
n.533-2340C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.570C>G
n.522C>G
Xg.149503377G>TCA414526080IDSc.353C>A (p.Thr118Asn)
c.-215-2340C>A (n.-215-2340C>A)
n.770-1154C>A
n.114-16279C>A
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.12C>A
n.533-2340C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.570C>A
n.522C>A
Xg.149503378T>ACA414526091IDSc.352A>T (p.Thr118Ser)
c.-215-2341A>T (n.-215-2341A>T)
n.770-1155A>T
n.114-16280A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.11A>T
n.533-2341A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.569A>T
n.521A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503378T>CCA414526104IDSc.352A>G (p.Thr118Ala)
c.-215-2341A>G (n.-215-2341A>G)
n.770-1155A>G
n.114-16280A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.11A>G
n.533-2341A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.569A>G
n.521A>G
Xg.149503378T>GCA414526101IDSc.352A>C (p.Thr118Pro)
c.-215-2341A>C (n.-215-2341A>C)
n.770-1155A>C
n.114-16280A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.11A>C
n.533-2341A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.569A>C
n.521A>C
Xg.149503378T=CA2465010867IDSc.352A= (p.Thr118=)
c.-215-2341A= (n.-215-2341A=)
n.770-1155A=
n.114-16280A=
c.175A= (p.Thr59=)
n.11A=
n.533-2341A=
c.82A= (p.Thr28=)
n.569A=
n.521A=
Xg.149503378_149503381delinsTGGACA2465010866IDSc.349_352delinsTCCA (p.Ser117=)
c.-215-2344_-215-2341delinsTCCA (n.-215-2344_-215-2341delinsTCCA)
n.770-1158_770-1155delinsTCCA
n.114-16283_114-16280delinsTCCA
c.172_175delinsTCCA (p.Ser58=)
n.8_11delinsTCCA
n.533-2344_533-2341delinsTCCA
c.79_82delinsTCCA (p.Ser27=)
n.566_569delinsTCCA
n.518_521delinsTCCA
Xg.149503379G>ACA519060919IDSc.351C>T (p.Ser117=)
c.-215-2342C>T (n.-215-2342C>T)
n.770-1156C>T
n.114-16281C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
n.10C>T
n.533-2342C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
n.568C>T
n.520C>T
Xg.149503379G>CCA519060914IDSc.351C>G (p.Ser117=)
c.-215-2342C>G (n.-215-2342C>G)
n.770-1156C>G
n.114-16281C>G
c.174C>G (p.Ser58=)
n.10C>G
n.533-2342C>G
c.81C>G (p.Ser27=)
n.568C>G
n.520C>G
Xg.149503379G>TCA519060918IDSc.351C>A (p.Ser117=)
c.-215-2342C>A (n.-215-2342C>A)
n.770-1156C>A
n.114-16281C>A
c.174C>A (p.Ser58=)
n.10C>A
n.533-2342C>A
c.81C>A (p.Ser27=)
n.568C>A
n.520C>A
Xg.149503380_149503382delCA255279IDSc.349_351del (p.Ser117del)
c.-215-2344_-215-2342del (n.-215-2344_-215-2342del)
n.770-1158_770-1156del
n.114-16283_114-16281del
c.172_174del (p.Ser58del)
n.8_10del
n.533-2344_533-2342del
c.79_81del (p.Ser27del)
n.566_568del
n.518_520del
 ClinVar dbSNP
Xg.149503380G>ACA414526109IDSc.350C>T (p.Ser117Phe)
c.-215-2343C>T (n.-215-2343C>T)
n.770-1157C>T
n.114-16282C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.9C>T
n.533-2343C>T
c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.567C>T
n.519C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149503380G>CCA414526111IDSc.350C>G (p.Ser117Cys)
c.-215-2343C>G (n.-215-2343C>G)
n.770-1157C>G
n.114-16282C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.9C>G
n.533-2343C>G
c.80C>G (p.Ser27Cys)
n.567C>G
n.519C>G
Xg.149503380G>TCA414526113IDSc.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.-215-2343C>A (n.-215-2343C>A)
n.770-1157C>A
n.114-16282C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.9C>A
n.533-2343C>A
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.567C>A
n.519C>A
Xg.149503381A>CCA414526114IDSc.349T>G (p.Ser117Ala)
c.-215-2344T>G (n.-215-2344T>G)
n.770-1158T>G
n.114-16283T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.8T>G
n.533-2344T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.566T>G
n.518T>G
Xg.149503381A>GCA414526116IDSc.349T>C (p.Ser117Pro)
c.-215-2344T>C (n.-215-2344T>C)
n.770-1158T>C
n.114-16283T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.8T>C
n.533-2344T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.566T>C
n.518T>C
Xg.149503381A>TCA414526118IDSc.349T>A (p.Ser117Thr)
c.-215-2344T>A (n.-215-2344T>A)
n.770-1158T>A
n.114-16283T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.8T>A
n.533-2344T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.566T>A
n.518T>A
Xg.149503382G>ACA519060921IDSc.348C>T (p.Phe116=)
c.-215-2345C>T (n.-215-2345C>T)
n.770-1159C>T
n.114-16284C>T
c.171C>T (p.Phe57=)
n.7C>T
n.533-2345C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
n.565C>T
n.517C>T
Xg.149503382G>CCA414526121IDSc.348C>G (p.Phe116Leu)
c.-215-2345C>G (n.-215-2345C>G)
n.770-1159C>G
n.114-16284C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.7C>G
n.533-2345C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.565C>G
n.517C>G
Xg.149503382G>TCA414526123IDSc.348C>A (p.Phe116Leu)
c.-215-2345C>A (n.-215-2345C>A)
n.770-1159C>A
n.114-16284C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.7C>A
n.533-2345C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.565C>A
n.517C>A
Xg.149503383A>CCA414526126IDSc.347T>G (p.Phe116Cys)
c.-215-2346T>G (n.-215-2346T>G)
n.770-1160T>G
n.114-16285T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.6T>G
n.533-2346T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.564T>G
n.516T>G
Xg.149503383A>GCA414526128IDSc.347T>C (p.Phe116Ser)
c.-215-2346T>C (n.-215-2346T>C)
n.770-1160T>C
n.114-16285T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.6T>C
n.533-2346T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.564T>C
n.516T>C
Xg.149503383A>TCA414526131IDSc.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.-215-2346T>A (n.-215-2346T>A)
n.770-1160T>A
n.114-16285T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.6T>A
n.533-2346T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.564T>A
n.516T>A
Xg.149503384A>CCA414526142IDSc.346T>G (p.Phe116Val)
c.-215-2347T>G (n.-215-2347T>G)
n.770-1161T>G
n.114-16286T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.5T>G
n.533-2347T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.563T>G
n.515T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503384A>GCA414526134IDSc.346T>C (p.Phe116Leu)
c.-215-2347T>C (n.-215-2347T>C)
n.770-1161T>C
n.114-16286T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.5T>C
n.533-2347T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.563T>C
n.515T>C
Xg.149503384A>TCA414526139IDSc.346T>A (p.Phe116Ile)
c.-215-2347T>A (n.-215-2347T>A)
n.770-1161T>A
n.114-16286T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.5T>A
n.533-2347T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.563T>A
n.515T>A
Xg.149503385G>ACA519060924IDSc.345C>T (p.Asn115=)
c.-215-2348C>T (n.-215-2348C>T)
n.770-1162C>T
n.114-16287C>T
c.168C>T (p.Asn56=)
n.4C>T
n.533-2348C>T
c.75C>T (p.Asn25=)
n.562C>T
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503385G>CCA414526145IDSc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.-215-2348C>G (n.-215-2348C>G)
n.770-1162C>G
n.114-16287C>G
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.4C>G
n.533-2348C>G
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.562C>G
n.514C>G
Xg.149503385G=CA2465010868IDSc.345C= (p.Asn115=)
c.-215-2348C= (n.-215-2348C=)
n.770-1162C=
n.114-16287C=
c.168C= (p.Asn56=)
n.4C=
n.533-2348C=
c.75C= (p.Asn25=)
n.562C=
n.514C=
Xg.149503385G>TCA414526148IDSc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.-215-2348C>A (n.-215-2348C>A)
n.770-1162C>A
n.114-16287C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.4C>A
n.533-2348C>A
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.562C>A
n.514C>A
Xg.149503386T>ACA414526151IDSc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.-215-2349A>T (n.-215-2349A>T)
n.770-1163A>T
n.114-16288A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.3A>T
n.533-2349A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.561A>T
n.513A>T
Xg.149503386T>CCA414526153IDSc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.-215-2349A>G (n.-215-2349A>G)
n.770-1163A>G
n.114-16288A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.3A>G
n.533-2349A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.561A>G
n.513A>G
Xg.149503386T>GCA414526156IDSc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.-215-2349A>C (n.-215-2349A>C)
n.770-1163A>C
n.114-16288A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.3A>C
n.533-2349A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.561A>C
n.513A>C
Xg.149503388delCA2695236589IDSc.344del (p.Asn115ThrfsTer15)
c.-215-2349del (n.-215-2349del)
n.770-1163del
n.114-16288del
c.167del (p.Asn56ThrfsTer15)
n.3del
n.533-2349del
c.74del (p.Asn25ThrfsTer15)
n.561del
n.513del
Xg.149503387T>ACA414526160IDSc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.-215-2350A>T (n.-215-2350A>T)
n.770-1164A>T
n.114-16289A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.2A>T
n.533-2350A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.560A>T
n.512A>T
Xg.149503387T>CCA414526162IDSc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.-215-2350A>G (n.-215-2350A>G)
n.770-1164A>G
n.114-16289A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.2A>G
n.533-2350A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.560A>G
n.512A>G
Xg.149503387T>GCA414526164IDSc.343A>C (p.Asn115His)
c.-215-2350A>C (n.-215-2350A>C)
n.770-1164A>C
n.114-16289A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
n.2A>C
n.533-2350A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.560A>C
n.512A>C
Xg.149503388T>ACA519060928IDSc.342A>T (p.Gly114=)
c.-215-2351A>T (n.-215-2351A>T)
n.770-1165A>T
n.114-16290A>T
c.165A>T (p.Gly55=)
n.1A>T
n.533-2351A>T
c.72A>T (p.Gly24=)
n.559A>T
n.511A>T
Xg.149503388T>CCA519060929IDSc.342A>G (p.Gly114=)
c.-215-2351A>G (n.-215-2351A>G)
n.770-1165A>G
n.114-16290A>G
c.165A>G (p.Gly55=)
n.1A>G
n.533-2351A>G
c.72A>G (p.Gly24=)
n.559A>G
n.511A>G
Xg.149503388T>GCA519060930IDSc.342A>C (p.Gly114=)
c.-215-2351A>C (n.-215-2351A>C)
n.770-1165A>C
n.114-16290A>C
c.165A>C (p.Gly55=)
n.1A>C
n.533-2351A>C
c.72A>C (p.Gly24=)
n.559A>C
n.511A>C
Xg.149503389C>ACA414526167IDSc.341G>T (p.Gly114Val)
c.-215-2352G>T (n.-215-2352G>T)
n.770-1166G>T
n.114-16291G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.533-2352G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.558G>T
n.510G>T
Xg.149503389C>GCA414526170IDSc.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-215-2352G>C (n.-215-2352G>C)
n.770-1166G>C
n.114-16291G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.533-2352G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.558G>C
n.510G>C
Xg.149503389C>TCA414526172IDSc.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-215-2352G>A (n.-215-2352G>A)
n.770-1166G>A
n.114-16291G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.533-2352G>A
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.558G>A
n.510G>A
Xg.149503390delCA2580101646IDSc.341del (p.Gly114GlufsTer16)
c.-215-2352del (n.-215-2352del)
n.770-1166del
n.114-16291del
c.164del (p.Gly55GlufsTer16)
n.533-2352del
c.71del (p.Gly24GlufsTer16)
n.558del
n.510del
 ClinVar
Xg.149503390C>ACA414526180IDSc.340G>T (p.Gly114Ter)
c.-215-2353G>T (n.-215-2353G>T)
n.770-1167G>T
n.114-16292G>T
c.163G>T (p.Gly55Ter)
n.533-2353G>T
c.70G>T (p.Gly24Ter)
n.557G>T
n.509G>T
Xg.149503390C>GCA414526178IDSc.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-215-2353G>C (n.-215-2353G>C)
n.770-1167G>C
n.114-16292G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.533-2353G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.557G>C
n.509G>C
Xg.149503390C>TCA414526176IDSc.340G>A (p.Gly114Arg)
c.-215-2353G>A (n.-215-2353G>A)
n.770-1167G>A
n.114-16292G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.533-2353G>A
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.557G>A
n.509G>A
Xg.149503391A>CCA519060932IDSc.339T>G (p.Ala113=)
c.-215-2354T>G (n.-215-2354T>G)
n.770-1168T>G
n.114-16293T>G
c.162T>G (p.Ala54=)
n.533-2354T>G
c.69T>G (p.Ala23=)
n.556T>G
n.508T>G
Xg.149503391A>GCA519060933IDSc.339T>C (p.Ala113=)
c.-215-2354T>C (n.-215-2354T>C)
n.770-1168T>C
n.114-16293T>C
c.162T>C (p.Ala54=)
n.533-2354T>C
c.69T>C (p.Ala23=)
n.556T>C
n.508T>C
Xg.149503391A>TCA519060934IDSc.339T>A (p.Ala113=)
c.-215-2354T>A (n.-215-2354T>A)
n.770-1168T>A
n.114-16293T>A
c.162T>A (p.Ala54=)
n.533-2354T>A
c.69T>A (p.Ala23=)
n.556T>A
n.508T>A
Xg.149503393_149503418delCA2695236591IDSc.314_339del (p.Phe105TrpfsTer?)
c.-215-2379_-215-2354del (n.-215-2379_-215-2354del)
n.770-1193_770-1168del
n.114-16318_114-16293del
c.137_162del (p.Phe46TrpfsTer?)
n.533-2379_533-2354del
c.44_69del (p.Phe15TrpfsTer?)
n.531_556del
n.483_508del
Xg.149503392G>ACA414526184IDSc.338C>T (p.Ala113Val)
c.-215-2355C>T (n.-215-2355C>T)
n.770-1169C>T
n.114-16294C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.533-2355C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.555C>T
n.507C>T
Xg.149503392G>CCA414526187IDSc.338C>G (p.Ala113Gly)
c.-215-2355C>G (n.-215-2355C>G)
n.770-1169C>G
n.114-16294C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.533-2355C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.555C>G
n.507C>G
Xg.149503392G>TCA414526190IDSc.338C>A (p.Ala113Asp)
c.-215-2355C>A (n.-215-2355C>A)
n.770-1169C>A
n.114-16294C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.533-2355C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.555C>A
n.507C>A
Xg.149503393C>ACA414526195IDSc.337G>T (p.Ala113Ser)
c.-215-2356G>T (n.-215-2356G>T)
n.770-1170G>T
n.114-16295G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.533-2356G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.554G>T
n.506G>T
 dbSNP
Xg.149503393C>GCA414526198IDSc.337G>C (p.Ala113Pro)
c.-215-2356G>C (n.-215-2356G>C)
n.770-1170G>C
n.114-16295G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.533-2356G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.554G>C
n.506G>C
Xg.149503393C>TCA414526199IDSc.337G>A (p.Ala113Thr)
c.-215-2356G>A (n.-215-2356G>A)
n.770-1170G>A
n.114-16295G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.533-2356G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.554G>A
n.506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503394G>ACA10537704IDSc.336C>T (p.His112=)
c.-215-2357C>T (n.-215-2357C>T)
n.770-1171C>T
n.114-16296C>T
c.159C>T (p.His53=)
n.533-2357C>T
c.66C>T (p.His22=)
n.553C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503394G>CCA414526203IDSc.336C>G (p.His112Gln)
c.-215-2357C>G (n.-215-2357C>G)
n.770-1171C>G
n.114-16296C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
n.533-2357C>G
c.66C>G (p.His22Gln)
n.553C>G
n.505C>G
Xg.149503394G=CA2465010869IDSc.336C= (p.His112=)
c.-215-2357C= (n.-215-2357C=)
n.770-1171C=
n.114-16296C=
c.159C= (p.His53=)
n.533-2357C=
c.66C= (p.His22=)
n.553C=
n.505C=
Xg.149503394G>TCA414526207IDSc.336C>A (p.His112Gln)
c.-215-2357C>A (n.-215-2357C>A)
n.770-1171C>A
n.114-16296C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
n.533-2357C>A
c.66C>A (p.His22Gln)
n.553C>A
n.505C>A
Xg.149503395T>ACA414526211IDSc.335A>T (p.His112Leu)
c.-215-2358A>T (n.-215-2358A>T)
n.770-1172A>T
n.114-16297A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
n.533-2358A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
n.552A>T
n.504A>T
Xg.149503395T>CCA414526216IDSc.335A>G (p.His112Arg)
c.-215-2358A>G (n.-215-2358A>G)
n.770-1172A>G
n.114-16297A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
n.533-2358A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
n.552A>G
n.504A>G
Xg.149503395T>GCA414526218IDSc.335A>C (p.His112Pro)
c.-215-2358A>C (n.-215-2358A>C)
n.770-1172A>C
n.114-16297A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
n.533-2358A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
n.552A>C
n.504A>C
Xg.149503396G>ACA414526230IDSc.334C>T (p.His112Tyr)
c.-215-2359C>T (n.-215-2359C>T)
n.770-1173C>T
n.114-16298C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.533-2359C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.551C>T
n.503C>T
 gnomAD v4
Xg.149503396G>CCA414526227IDSc.334C>G (p.His112Asp)
c.-215-2359C>G (n.-215-2359C>G)
n.770-1173C>G
n.114-16298C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
n.533-2359C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
n.551C>G
n.503C>G
Xg.149503396G>TCA414526224IDSc.334C>A (p.His112Asn)
c.-215-2359C>A (n.-215-2359C>A)
n.770-1173C>A
n.114-16298C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
n.533-2359C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
n.551C>A
n.503C>A
Xg.149503397C>ACA519060942IDSc.333G>T (p.Val111=)
c.-215-2360G>T (n.-215-2360G>T)
n.770-1174G>T
n.114-16299G>T
c.156G>T (p.Val52=)
n.533-2360G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.550G>T
n.502G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503397C>GCA519060941IDSc.333G>C (p.Val111=)
c.-215-2360G>C (n.-215-2360G>C)
n.770-1174G>C
n.114-16299G>C
c.156G>C (p.Val52=)
n.533-2360G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.550G>C
n.502G>C
Xg.149503397C>TCA519060940IDSc.333G>A (p.Val111=)
c.-215-2360G>A (n.-215-2360G>A)
n.770-1174G>A
n.114-16299G>A
c.156G>A (p.Val52=)
n.533-2360G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.550G>A
n.502G>A
Xg.149503398A>CCA414526236IDSc.332T>G (p.Val111Gly)
c.-215-2361T>G (n.-215-2361T>G)
n.770-1175T>G
n.114-16300T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.533-2361T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.549T>G
n.501T>G
Xg.149503398A>GCA414526241IDSc.332T>C (p.Val111Ala)
c.-215-2361T>C (n.-215-2361T>C)
n.770-1175T>C
n.114-16300T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.533-2361T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.549T>C
n.501T>C
 dbSNP
Xg.149503398A>TCA414526243IDSc.332T>A (p.Val111Glu)
c.-215-2361T>A (n.-215-2361T>A)
n.770-1175T>A
n.114-16300T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.533-2361T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.549T>A
n.501T>A
Xg.149503399C>ACA414526249IDSc.331G>T (p.Val111Leu)
c.-215-2362G>T (n.-215-2362G>T)
n.770-1176G>T
n.114-16301G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.533-2362G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.548G>T
n.500G>T
Xg.149503399C=CA2465010870IDSc.331G= (p.Val111=)
c.-215-2362G= (n.-215-2362G=)
n.770-1176G=
n.114-16301G=
c.154G= (p.Val52=)
n.533-2362G=
c.61G= (p.Val21=)
n.548G=
n.500G=
Xg.149503399C>GCA414526253IDSc.331G>C (p.Val111Leu)
c.-215-2362G>C (n.-215-2362G>C)
n.770-1176G>C
n.114-16301G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.533-2362G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.548G>C
n.500G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149503399C>TCA414526255IDSc.331G>A (p.Val111Met)
c.-215-2362G>A (n.-215-2362G>A)
n.770-1176G>A
n.114-16301G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.533-2362G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.548G>A
n.500G>A
Xg.149503400C>ACA414526259IDSc.330G>T (p.Arg110Ser)
c.-215-2363G>T (n.-215-2363G>T)
n.770-1177G>T
n.114-16302G>T
c.153G>T (p.Arg51Ser)
n.533-2363G>T
c.60G>T (p.Arg20Ser)
n.547G>T
n.499G>T
Xg.149503400C>GCA414526262IDSc.330G>C (p.Arg110Ser)
c.-215-2363G>C (n.-215-2363G>C)
n.770-1177G>C
n.114-16302G>C
c.153G>C (p.Arg51Ser)
n.533-2363G>C
c.60G>C (p.Arg20Ser)
n.547G>C
n.499G>C
Xg.149503400C>TCA519060944IDSc.330G>A (p.Arg110=)
c.-215-2363G>A (n.-215-2363G>A)
n.770-1177G>A
n.114-16302G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
n.533-2363G>A
c.60G>A (p.Arg20=)
n.547G>A
n.499G>A
Xg.149503401C>ACA414526268IDSc.329G>T (p.Arg110Met)
c.-215-2364G>T (n.-215-2364G>T)
n.770-1178G>T
n.114-16303G>T
c.152G>T (p.Arg51Met)
n.533-2364G>T
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.546G>T
n.498G>T
Xg.149503401C>GCA414526278IDSc.329G>C (p.Arg110Thr)
c.-215-2364G>C (n.-215-2364G>C)
n.770-1178G>C
n.114-16303G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
n.533-2364G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.546G>C
n.498G>C
Xg.149503401C>TCA414526282IDSc.329G>A (p.Arg110Lys)
c.-215-2364G>A (n.-215-2364G>A)
n.770-1178G>A
n.114-16303G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
n.533-2364G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.546G>A
n.498G>A
Xg.149503402T>ACA414526285IDSc.328A>T (p.Arg110Trp)
c.-215-2365A>T (n.-215-2365A>T)
n.770-1179A>T
n.114-16304A>T
c.151A>T (p.Arg51Trp)
n.533-2365A>T
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.545A>T
n.497A>T
Xg.149503402T>CCA414526288IDSc.328A>G (p.Arg110Gly)
c.-215-2365A>G (n.-215-2365A>G)
n.770-1179A>G
n.114-16304A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
n.533-2365A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.545A>G
n.497A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503402T>GCA519060945IDSc.328A>C (p.Arg110=)
c.-215-2365A>C (n.-215-2365A>C)
n.770-1179A>C
n.114-16304A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
n.533-2365A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
n.545A>C
n.497A>C
 ClinVar
Xg.149503403C>ACA414526299IDSc.327G>T (p.Trp109Cys)
c.-215-2366G>T (n.-215-2366G>T)
n.770-1180G>T
n.114-16305G>T
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.533-2366G>T
c.57G>T (p.Trp19Cys)
n.544G>T
n.496G>T
Xg.149503403C>GCA414526302IDSc.327G>C (p.Trp109Cys)
c.-215-2366G>C (n.-215-2366G>C)
n.770-1180G>C
n.114-16305G>C
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.533-2366G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
n.544G>C
n.496G>C
Xg.149503403C>TCA414526296IDSc.327G>A (p.Trp109Ter)
c.-215-2366G>A (n.-215-2366G>A)
n.770-1180G>A
n.114-16305G>A
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.533-2366G>A
c.57G>A (p.Trp19Ter)
n.544G>A
n.496G>A
Xg.149503404C>ACA414526314IDSc.326G>T (p.Trp109Leu)
c.-215-2367G>T (n.-215-2367G>T)
n.770-1181G>T
n.114-16306G>T
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.533-2367G>T
c.56G>T (p.Trp19Leu)
n.543G>T
n.495G>T
Xg.149503404C>GCA414526307IDSc.326G>C (p.Trp109Ser)
c.-215-2367G>C (n.-215-2367G>C)
n.770-1181G>C
n.114-16306G>C
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.533-2367G>C
c.56G>C (p.Trp19Ser)
n.543G>C
n.495G>C
Xg.149503404C>TCA414526311IDSc.326G>A (p.Trp109Ter)
c.-215-2367G>A (n.-215-2367G>A)
n.770-1181G>A
n.114-16306G>A
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.533-2367G>A
c.56G>A (p.Trp19Ter)
n.543G>A
n.495G>A
Xg.149503405A>CCA414526318IDSc.325T>G (p.Trp109Gly)
c.-215-2368T>G (n.-215-2368T>G)
n.770-1182T>G
n.114-16307T>G
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.533-2368T>G
c.55T>G (p.Trp19Gly)
n.542T>G
n.494T>G
Xg.149503405A>GCA414526322IDSc.325T>C (p.Trp109Arg)
c.-215-2368T>C (n.-215-2368T>C)
n.770-1182T>C
n.114-16307T>C
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.533-2368T>C
c.55T>C (p.Trp19Arg)
n.542T>C
n.494T>C
Xg.149503405A>TCA414526325IDSc.325T>A (p.Trp109Arg)
c.-215-2368T>A (n.-215-2368T>A)
n.770-1182T>A
n.114-16307T>A
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.533-2368T>A
c.55T>A (p.Trp19Arg)
n.542T>A
n.494T>A
Xg.149503407_149503409delCA2695236594IDSc.323_325del (p.Tyr108del)
c.-215-2370_-215-2368del (n.-215-2370_-215-2368del)
n.770-1184_770-1182del
n.114-16309_114-16307del
c.146_148del (p.Tyr49del)
n.533-2370_533-2368del
c.53_55del (p.Tyr18del)
n.540_542del
n.492_494del
Xg.149503406G>ACA519060949IDSc.324C>T (p.Tyr108=)
c.-215-2369C>T (n.-215-2369C>T)
n.770-1183C>T
n.114-16308C>T
c.147C>T (p.Tyr49=)
n.533-2369C>T
c.54C>T (p.Tyr18=)
n.541C>T
n.493C>T
Xg.149503406G>CCA414526329IDSc.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.-215-2369C>G (n.-215-2369C>G)
n.770-1183C>G
n.114-16308C>G
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.533-2369C>G
c.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.541C>G
n.493C>G
Xg.149503406G>TCA414526333IDSc.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.-215-2369C>A (n.-215-2369C>A)
n.770-1183C>A
n.114-16308C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.533-2369C>A
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.541C>A
n.493C>A
Xg.149503407T>ACA414526346IDSc.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.-215-2370A>T (n.-215-2370A>T)
n.770-1184A>T
n.114-16309A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.533-2370A>T
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.540A>T
n.492A>T
Xg.149503407T>CCA414526350IDSc.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.-215-2370A>G (n.-215-2370A>G)
n.770-1184A>G
n.114-16309A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.533-2370A>G
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.540A>G
n.492A>G
Xg.149503407T>GCA414526353IDSc.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.-215-2370A>C (n.-215-2370A>C)
n.770-1184A>C
n.114-16309A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.533-2370A>C
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.540A>C
n.492A>C
Xg.149503408A>CCA414526359IDSc.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.-215-2371T>G (n.-215-2371T>G)
n.770-1185T>G
n.114-16310T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.533-2371T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.539T>G
n.491T>G
 ClinVar
Xg.149503408A>GCA414526363IDSc.322T>C (p.Tyr108His)
c.-215-2371T>C (n.-215-2371T>C)
n.770-1185T>C
n.114-16310T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.533-2371T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.539T>C
n.491T>C
 ClinVar
Xg.149503408A>TCA414526366IDSc.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.-215-2371T>A (n.-215-2371T>A)
n.770-1185T>A
n.114-16310T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.533-2371T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.539T>A
n.491T>A
Xg.149503410_149503412delCA2739289624IDSc.320_322del (p.Ser107del)
c.-215-2373_-215-2371del (n.-215-2373_-215-2371del)
n.770-1187_770-1185del
n.114-16312_114-16310del
c.143_145del (p.Ser48del)
n.533-2373_533-2371del
c.50_52del (p.Ser17del)
n.537_539del
n.489_491del
Xg.149503409G>ACA519060952IDSc.321C>T (p.Ser107=)
c.-215-2372C>T (n.-215-2372C>T)
n.770-1186C>T
n.114-16311C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.533-2372C>T
c.51C>T (p.Ser17=)
n.538C>T
n.490C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503409G>CCA519060953IDSc.321C>G (p.Ser107=)
c.-215-2372C>G (n.-215-2372C>G)
n.770-1186C>G
n.114-16311C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
n.533-2372C>G
c.51C>G (p.Ser17=)
n.538C>G
n.490C>G
Xg.149503409G=CA2465010871IDSc.321C= (p.Ser107=)
c.-215-2372C= (n.-215-2372C=)
n.770-1186C=
n.114-16311C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.533-2372C=
c.51C= (p.Ser17=)
n.538C=
n.490C=
Xg.149503409G>TCA519060955IDSc.321C>A (p.Ser107=)
c.-215-2372C>A (n.-215-2372C>A)
n.770-1186C>A
n.114-16311C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
n.533-2372C>A
c.51C>A (p.Ser17=)
n.538C>A
n.490C>A
Xg.149503410G>ACA414526375IDSc.320C>T (p.Ser107Phe)
c.-215-2373C>T (n.-215-2373C>T)
n.770-1187C>T
n.114-16312C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.533-2373C>T
c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.537C>T
n.489C>T
Xg.149503410G>CCA10537705IDSc.320C>G (p.Ser107Cys)
c.-215-2373C>G (n.-215-2373C>G)
n.770-1187C>G
n.114-16312C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.533-2373C>G
c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.537C>G
n.489C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.149503410G=CA2465010872IDSc.320C= (p.Ser107=)
c.-215-2373C= (n.-215-2373C=)
n.770-1187C=
n.114-16312C=
c.143C= (p.Ser48=)
n.533-2373C=
c.50C= (p.Ser17=)
n.537C=
n.489C=
Xg.149503410G>TCA414526371IDSc.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.-215-2373C>A (n.-215-2373C>A)
n.770-1187C>A
n.114-16312C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.533-2373C>A
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.537C>A
n.489C>A
Xg.149503411A>CCA414526382IDSc.319T>G (p.Ser107Ala)
c.-215-2374T>G (n.-215-2374T>G)
n.770-1188T>G
n.114-16313T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.533-2374T>G
c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.536T>G
n.488T>G
Xg.149503411A>GCA414526385IDSc.319T>C (p.Ser107Pro)
c.-215-2374T>C (n.-215-2374T>C)
n.770-1188T>C
n.114-16313T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.533-2374T>C
c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.536T>C
n.488T>C
Xg.149503411A>TCA414526390IDSc.319T>A (p.Ser107Thr)
c.-215-2374T>A (n.-215-2374T>A)
n.770-1188T>A
n.114-16313T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.533-2374T>A
c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.536T>A
n.488T>A
Xg.149503412G>ACA519060956IDSc.318C>T (p.Asn106=)
c.-215-2375C>T (n.-215-2375C>T)
n.770-1189C>T
n.114-16314C>T
c.141C>T (p.Asn47=)
n.533-2375C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
n.535C>T
n.487C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503412G>CCA414526396IDSc.318C>G (p.Asn106Lys)
c.-215-2375C>G (n.-215-2375C>G)
n.770-1189C>G
n.114-16314C>G
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.533-2375C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.535C>G
n.487C>G
 ClinVar
Xg.149503412G=CA2465010873IDSc.318C= (p.Asn106=)
c.-215-2375C= (n.-215-2375C=)
n.770-1189C=
n.114-16314C=
c.141C= (p.Asn47=)
n.533-2375C=
c.48C= (p.Asn16=)
n.535C=
n.487C=
Xg.149503412G>TCA414526398IDSc.318C>A (p.Asn106Lys)
c.-215-2375C>A (n.-215-2375C>A)
n.770-1189C>A
n.114-16314C>A
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.533-2375C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.535C>A
n.487C>A
Xg.149503413T>ACA414526406IDSc.317A>T (p.Asn106Ile)
c.-215-2376A>T (n.-215-2376A>T)
n.770-1190A>T
n.114-16315A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.533-2376A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.534A>T
n.486A>T
Xg.149503413T>CCA414526410IDSc.317A>G (p.Asn106Ser)
c.-215-2376A>G (n.-215-2376A>G)
n.770-1190A>G
n.114-16315A>G
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.533-2376A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.534A>G
n.486A>G
 gnomAD v4
Xg.149503413T>GCA414526414IDSc.317A>C (p.Asn106Thr)
c.-215-2376A>C (n.-215-2376A>C)
n.770-1190A>C
n.114-16315A>C
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.533-2376A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.534A>C
n.486A>C
Xg.149503413_149503416dupCA275164IDSc.314_317dup (p.Ser107GlnfsTer?)
c.-215-2379_-215-2376dup (n.-215-2379_-215-2376dup)
n.770-1193_770-1190dup
n.114-16318_114-16315dup
c.137_140dup (p.Ser48GlnfsTer?)
n.533-2379_533-2376dup
c.44_47dup (p.Ser17GlnfsTer?)
n.531_534dup
n.483_486dup
 ClinVar dbSNP
Xg.149503414T>ACA414526417IDSc.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.-215-2377A>T (n.-215-2377A>T)
n.770-1191A>T
n.114-16316A>T
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.533-2377A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.533A>T
n.485A>T
Xg.149503414T>CCA414526419IDSc.316A>G (p.Asn106Asp)
c.-215-2377A>G (n.-215-2377A>G)
n.770-1191A>G
n.114-16316A>G
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.533-2377A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.533A>G
n.485A>G
Xg.149503414T>GCA414526425IDSc.316A>C (p.Asn106His)
c.-215-2377A>C (n.-215-2377A>C)
n.770-1191A>C
n.114-16316A>C
c.139A>C (p.Asn47His)
n.533-2377A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
n.533A>C
n.485A>C
Xg.149503415G>ACA519060960IDSc.315C>T (p.Phe105=)
c.-215-2378C>T (n.-215-2378C>T)
n.770-1192C>T
n.114-16317C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.533-2378C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
n.532C>T
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503415G>CCA414526426IDSc.315C>G (p.Phe105Leu)
c.-215-2378C>G (n.-215-2378C>G)
n.770-1192C>G
n.114-16317C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.533-2378C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.532C>G
n.484C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503415G>TCA414526427IDSc.315C>A (p.Phe105Leu)
c.-215-2378C>A (n.-215-2378C>A)
n.770-1192C>A
n.114-16317C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.533-2378C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.532C>A
n.484C>A
Xg.149503415dupCA2695236596IDSc.315dup (p.Asn106GlnfsTer?)
c.-215-2378dup (n.-215-2378dup)
n.770-1192dup
n.114-16317dup
c.138dup (p.Asn47GlnfsTer?)
n.533-2378dup
c.45dup (p.Asn16GlnfsTer?)
n.532dup
n.484dup
Xg.149503416A>CCA414526433IDSc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.-215-2379T>G (n.-215-2379T>G)
n.770-1193T>G
n.114-16318T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.533-2379T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.531T>G
n.483T>G
Xg.149503416A>GCA414526431IDSc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.-215-2379T>C (n.-215-2379T>C)
n.770-1193T>C
n.114-16318T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.533-2379T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.531T>C
n.483T>C
Xg.149503416A>TCA414526429IDSc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.-215-2379T>A (n.-215-2379T>A)
n.770-1193T>A
n.114-16318T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.533-2379T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.531T>A
n.483T>A
Xg.149503417A>CCA414526438IDSc.313T>G (p.Phe105Val)
c.-215-2380T>G (n.-215-2380T>G)
n.770-1194T>G
n.114-16319T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.533-2380T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.530T>G
n.482T>G
Xg.149503417A>GCA414526439IDSc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.-215-2380T>C (n.-215-2380T>C)
n.770-1194T>C
n.114-16319T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.533-2380T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.530T>C
n.482T>C
Xg.149503417A>TCA414526444IDSc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.-215-2380T>A (n.-215-2380T>A)
n.770-1194T>A
n.114-16319T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.533-2380T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.530T>A
n.482T>A
Xg.149503418G>ACA519060964IDSc.312C>T (p.Asp104=)
c.-215-2381C>T (n.-215-2381C>T)
n.770-1195C>T
n.114-16320C>T
c.135C>T (p.Asp45=)
n.533-2381C>T
c.42C>T (p.Asp14=)
n.529C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503418G>CCA414526449IDSc.312C>G (p.Asp104Glu)
c.-215-2381C>G (n.-215-2381C>G)
n.770-1195C>G
n.114-16320C>G
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.533-2381C>G
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.529C>G
n.481C>G
 dbSNP
Xg.149503418G>TCA414526454IDSc.312C>A (p.Asp104Glu)
c.-215-2381C>A (n.-215-2381C>A)
n.770-1195C>A
n.114-16320C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.533-2381C>A
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.529C>A
n.481C>A
Xg.149503419T>ACA414526460IDSc.311A>T (p.Asp104Val)
c.-215-2382A>T (n.-215-2382A>T)
n.770-1196A>T
n.114-16321A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.533-2382A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.528A>T
n.480A>T
Xg.149503419T>CCA414526462IDSc.311A>G (p.Asp104Gly)
c.-215-2382A>G (n.-215-2382A>G)
n.770-1196A>G
n.114-16321A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.533-2382A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.528A>G
n.480A>G
Xg.149503419T>GCA414526466IDSc.311A>C (p.Asp104Ala)
c.-215-2382A>C (n.-215-2382A>C)
n.770-1196A>C
n.114-16321A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.533-2382A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.528A>C
n.480A>C
Xg.149503420C>ACA414526470IDSc.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.-215-2383G>T (n.-215-2383G>T)
n.770-1197G>T
n.114-16322G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.533-2383G>T
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.527G>T
n.479G>T
 gnomAD v4
Xg.149503420C=CA2465010874IDSc.310G= (p.Asp104=)
c.-215-2383G= (n.-215-2383G=)
n.770-1197G=
n.114-16322G=
c.133G= (p.Asp45=)
n.533-2383G=
c.40G= (p.Asp14=)
n.527G=
n.479G=
Xg.149503420C>GCA414526473IDSc.310G>C (p.Asp104His)
c.-215-2383G>C (n.-215-2383G>C)
n.770-1197G>C
n.114-16322G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.533-2383G>C
c.40G>C (p.Asp14His)
n.527G>C
n.479G>C
Xg.149503420C>TCA414526475IDSc.310G>A (p.Asp104Asn)
c.-215-2383G>A (n.-215-2383G>A)
n.770-1197G>A
n.114-16322G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.533-2383G>A
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.527G>A
n.479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503421G>ACA519060967IDSc.309C>T (p.Tyr103=)
c.-215-2384C>T (n.-215-2384C>T)
n.770-1198C>T
n.114-16323C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
n.533-2384C>T
c.39C>T (p.Tyr13=)
n.526C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149503421G>CCA414526479IDSc.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.-215-2384C>G (n.-215-2384C>G)
n.770-1198C>G
n.114-16323C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.533-2384C>G
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
n.526C>G
n.478C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503421G=CA2465010875IDSc.309C= (p.Tyr103=)
c.-215-2384C= (n.-215-2384C=)
n.770-1198C=
n.114-16323C=
c.132C= (p.Tyr44=)
n.533-2384C=
c.39C= (p.Tyr13=)
n.526C=
n.478C=
Xg.149503421G>TCA414526483IDSc.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.-215-2384C>A (n.-215-2384C>A)
n.770-1198C>A
n.114-16323C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.533-2384C>A
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
n.526C>A
n.478C>A
 ClinVar
Xg.149503422T>ACA414526493IDSc.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.-215-2385A>T (n.-215-2385A>T)
n.770-1199A>T
n.114-16324A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.533-2385A>T
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.525A>T
n.477A>T
Xg.149503422T>CCA414526488IDSc.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.-215-2385A>G (n.-215-2385A>G)
n.770-1199A>G
n.114-16324A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.533-2385A>G
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.525A>G
n.477A>G
Xg.149503422T>GCA414526490IDSc.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.-215-2385A>C (n.-215-2385A>C)
n.770-1199A>C
n.114-16324A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.533-2385A>C
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.525A>C
n.477A>C
Xg.149503423A=CA2465010876IDSc.307T= (p.Tyr103=)
c.-215-2386T= (n.-215-2386T=)
n.770-1200T=
n.114-16325T=
c.130T= (p.Tyr44=)
n.533-2386T=
c.37T= (p.Tyr13=)
n.524T=
n.476T=
Xg.149503423A>CCA414526498IDSc.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.-215-2386T>G (n.-215-2386T>G)
n.770-1200T>G
n.114-16325T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.533-2386T>G
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.524T>G
n.476T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503423A>GCA414526500IDSc.307T>C (p.Tyr103His)
c.-215-2386T>C (n.-215-2386T>C)
n.770-1200T>C
n.114-16325T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
n.533-2386T>C
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.524T>C
n.476T>C
Xg.149503423A>TCA414526504IDSc.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.-215-2386T>A (n.-215-2386T>A)
n.770-1200T>A
n.114-16325T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.533-2386T>A
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.524T>A
n.476T>A
Xg.149503424C>ACA519060969IDSc.306G>T (p.Leu102=)
c.-215-2387G>T (n.-215-2387G>T)
n.770-1201G>T
n.114-16326G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
n.533-2387G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
n.523G>T
n.475G>T
Xg.149503424C>GCA519060970IDSc.306G>C (p.Leu102=)
c.-215-2387G>C (n.-215-2387G>C)
n.770-1201G>C
n.114-16326G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
n.533-2387G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
n.523G>C
n.475G>C
Xg.149503424C>TCA519060971IDSc.306G>A (p.Leu102=)
c.-215-2387G>A (n.-215-2387G>A)
n.770-1201G>A
n.114-16326G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.533-2387G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
n.523G>A
n.475G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149503424_149503425delinsCACA2465010877IDSc.305_306delinsTG (p.Leu102=)
c.-215-2388_-215-2387delinsTG (n.-215-2388_-215-2387delinsTG)
n.770-1202_770-1201delinsTG
n.114-16327_114-16326delinsTG
c.128_129delinsTG (p.Leu43=)
n.533-2388_533-2387delinsTG
c.35_36delinsTG (p.Leu12=)
n.522_523delinsTG
n.474_475delinsTG
Xg.149503425delCA2465010878IDSc.305del (p.Leu102ArgfsTer28)
c.-215-2388del (n.-215-2388del)
n.770-1202del
n.114-16327del
c.128del (p.Leu43ArgfsTer28)
n.533-2388del
c.35del (p.Leu12ArgfsTer28)
n.522del
n.474del
 ClinVar dbSNP
Xg.149503425A=CA2465010879IDSc.305T= (p.Leu102=)
c.-215-2388T= (n.-215-2388T=)
n.770-1202T=
n.114-16327T=
c.128T= (p.Leu43=)
n.533-2388T=
c.35T= (p.Leu12=)
n.522T=
n.474T=
Xg.149503425A>CCA414526513IDSc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.-215-2388T>G (n.-215-2388T>G)
n.770-1202T>G
n.114-16327T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.533-2388T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.522T>G
n.474T>G
Xg.149503425A>GCA414526516IDSc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.-215-2388T>C (n.-215-2388T>C)
n.770-1202T>C
n.114-16327T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.533-2388T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.522T>C
n.474T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149503425A>TCA414526517IDSc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.-215-2388T>A (n.-215-2388T>A)
n.770-1202T>A
n.114-16327T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.533-2388T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.522T>A
n.474T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503426G>ACA10537706IDSc.304C>T (p.Leu102=)
c.-215-2389C>T (n.-215-2389C>T)
n.770-1203C>T
n.114-16328C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
n.533-2389C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
n.521C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503426G>CCA414526518IDSc.304C>G (p.Leu102Val)
c.-215-2389C>G (n.-215-2389C>G)
n.770-1203C>G
n.114-16328C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.533-2389C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.521C>G
n.473C>G
Xg.149503426G=CA2465010880IDSc.304C= (p.Leu102=)
c.-215-2389C= (n.-215-2389C=)
n.770-1203C=
n.114-16328C=
c.127C= (p.Leu43=)
n.533-2389C=
c.34C= (p.Leu12=)
n.521C=
n.473C=
Xg.149503426G>TCA414526519IDSc.304C>A (p.Leu102Met)
c.-215-2389C>A (n.-215-2389C>A)
n.770-1203C>A
n.114-16328C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.533-2389C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.521C>A
n.473C>A

Number of alleles fetched