UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503290G>A | CA414525320 | IDS | c.418+22C>T (n.418+22C>T) c.-215-2253C>T (n.-215-2253C>T) n.770-1067C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) n.114-16192C>T c.241+22C>T (n.241+22C>T) n.77+22C>T n.533-2253C>T c.148+22C>T (n.148+22C>T) n.635+22C>T n.587+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503290G>C | CA414525321 | IDS | c.418+22C>G (n.418+22C>G) c.-215-2253C>G (n.-215-2253C>G) n.770-1067C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) n.114-16192C>G c.241+22C>G (n.241+22C>G) n.77+22C>G n.533-2253C>G c.148+22C>G (n.148+22C>G) n.635+22C>G n.587+22C>G | |
| X | g.149503290G= | CA2465010838 | IDS | c.418+22C= (n.418+22C=) c.-215-2253C= (n.-215-2253C=) n.770-1067C= c.440C= (p.Ser147=) n.114-16192C= c.241+22C= (n.241+22C=) n.77+22C= n.533-2253C= c.148+22C= (n.148+22C=) n.635+22C= n.587+22C= | |
| X | g.149503290G>T | CA414525324 | IDS | c.418+22C>A (n.418+22C>A) c.-215-2253C>A (n.-215-2253C>A) n.770-1067C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.114-16192C>A c.241+22C>A (n.241+22C>A) n.77+22C>A n.533-2253C>A c.148+22C>A (n.148+22C>A) n.635+22C>A n.587+22C>A | |
| X | g.149503291A>C | CA414525330 | IDS | c.418+21T>G (n.418+21T>G) c.-215-2254T>G (n.-215-2254T>G) n.770-1068T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.114-16193T>G c.241+21T>G (n.241+21T>G) n.77+21T>G n.533-2254T>G c.148+21T>G (n.148+21T>G) n.635+21T>G n.587+21T>G | |
| X | g.149503291A>G | CA414525327 | IDS | c.418+21T>C (n.418+21T>C) c.-215-2254T>C (n.-215-2254T>C) n.770-1068T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.114-16193T>C c.241+21T>C (n.241+21T>C) n.77+21T>C n.533-2254T>C c.148+21T>C (n.148+21T>C) n.635+21T>C n.587+21T>C | COSMIC |
| X | g.149503291A>T | CA414525329 | IDS | c.418+21T>A (n.418+21T>A) c.-215-2254T>A (n.-215-2254T>A) n.770-1068T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.114-16193T>A c.241+21T>A (n.241+21T>A) n.77+21T>A n.533-2254T>A c.148+21T>A (n.148+21T>A) n.635+21T>A n.587+21T>A | |
| X | g.149503292C>A | CA414525333 | IDS | c.418+20G>T (n.418+20G>T) c.-215-2255G>T (n.-215-2255G>T) n.770-1069G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.114-16194G>T c.241+20G>T (n.241+20G>T) n.77+20G>T n.533-2255G>T c.148+20G>T (n.148+20G>T) n.635+20G>T n.587+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503292C= | CA2465010839 | IDS | c.418+20G= (n.418+20G=) c.-215-2255G= (n.-215-2255G=) n.770-1069G= c.438G= (p.Glu146=) n.114-16194G= c.241+20G= (n.241+20G=) n.77+20G= n.533-2255G= c.148+20G= (n.148+20G=) n.635+20G= n.587+20G= | |
| X | g.149503292C>G | CA414525336 | IDS | c.418+20G>C (n.418+20G>C) c.-215-2255G>C (n.-215-2255G>C) n.770-1069G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.114-16194G>C c.241+20G>C (n.241+20G>C) n.77+20G>C n.533-2255G>C c.148+20G>C (n.148+20G>C) n.635+20G>C n.587+20G>C | |
| X | g.149503293T>A | CA414525340 | IDS | c.418+19A>T (n.418+19A>T) c.-215-2256A>T (n.-215-2256A>T) n.770-1070A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.114-16195A>T c.241+19A>T (n.241+19A>T) n.77+19A>T n.533-2256A>T c.148+19A>T (n.148+19A>T) n.635+19A>T n.587+19A>T | |
| X | g.149503293T>C | CA414525342 | IDS | c.418+19A>G (n.418+19A>G) c.-215-2256A>G (n.-215-2256A>G) n.770-1070A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.114-16195A>G c.241+19A>G (n.241+19A>G) n.77+19A>G n.533-2256A>G c.148+19A>G (n.148+19A>G) n.635+19A>G n.587+19A>G | |
| X | g.149503293T>G | CA414525344 | IDS | c.418+19A>C (n.418+19A>C) c.-215-2256A>C (n.-215-2256A>C) n.770-1070A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.114-16195A>C c.241+19A>C (n.241+19A>C) n.77+19A>C n.533-2256A>C c.148+19A>C (n.148+19A>C) n.635+19A>C n.587+19A>C | |
| X | g.149503294C>A | CA414525348 | IDS | c.418+18G>T (n.418+18G>T) c.-215-2257G>T (n.-215-2257G>T) n.770-1071G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.114-16196G>T c.241+18G>T (n.241+18G>T) n.77+18G>T n.533-2257G>T c.148+18G>T (n.148+18G>T) n.635+18G>T n.587+18G>T | |
| X | g.149503294C>G | CA414525350 | IDS | c.418+18G>C (n.418+18G>C) c.-215-2257G>C (n.-215-2257G>C) n.770-1071G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.114-16196G>C c.241+18G>C (n.241+18G>C) n.77+18G>C n.533-2257G>C c.148+18G>C (n.148+18G>C) n.635+18G>C n.587+18G>C | |
| X | g.149503294C>T | CA414525352 | IDS | c.418+18G>A (n.418+18G>A) c.-215-2257G>A (n.-215-2257G>A) n.770-1071G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.114-16196G>A c.241+18G>A (n.241+18G>A) n.77+18G>A n.533-2257G>A c.148+18G>A (n.148+18G>A) n.635+18G>A n.587+18G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503295T>C | CA645127469 | IDS | c.418+17A>G (n.418+17A>G) c.-215-2258A>G (n.-215-2258A>G) n.770-1072A>G c.435A>G (p.Pro145=) n.114-16197A>G c.241+17A>G (n.241+17A>G) n.77+17A>G n.533-2258A>G c.148+17A>G (n.148+17A>G) n.635+17A>G n.587+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503295T= | CA2465010840 | IDS | c.418+17A= (n.418+17A=) c.-215-2258A= (n.-215-2258A=) n.770-1072A= c.435A= (p.Pro145=) n.114-16197A= c.241+17A= (n.241+17A=) n.77+17A= n.533-2258A= c.148+17A= (n.148+17A=) n.635+17A= n.587+17A= | |
| X | g.149503296G>A | CA414525353 | IDS | c.418+16C>T (n.418+16C>T) c.-215-2259C>T (n.-215-2259C>T) n.770-1073C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.114-16198C>T c.241+16C>T (n.241+16C>T) n.77+16C>T n.533-2259C>T c.148+16C>T (n.148+16C>T) n.635+16C>T n.587+16C>T | |
| X | g.149503296G>C | CA414525355 | IDS | c.418+16C>G (n.418+16C>G) c.-215-2259C>G (n.-215-2259C>G) n.770-1073C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.114-16198C>G c.241+16C>G (n.241+16C>G) n.77+16C>G n.533-2259C>G c.148+16C>G (n.148+16C>G) n.635+16C>G n.587+16C>G | |
| X | g.149503296G>T | CA414525357 | IDS | c.418+16C>A (n.418+16C>A) c.-215-2259C>A (n.-215-2259C>A) n.770-1073C>A c.434C>A (p.Pro145Gln) n.114-16198C>A c.241+16C>A (n.241+16C>A) n.77+16C>A n.533-2259C>A c.148+16C>A (n.148+16C>A) n.635+16C>A n.587+16C>A | |
| X | g.149503297G>A | CA414525359 | IDS | c.418+15C>T (n.418+15C>T) c.-215-2260C>T (n.-215-2260C>T) n.770-1074C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.114-16199C>T c.241+15C>T (n.241+15C>T) n.77+15C>T n.533-2260C>T c.148+15C>T (n.148+15C>T) n.635+15C>T n.587+15C>T | |
| X | g.149503297G>C | CA414525364 | IDS | c.418+15C>G (n.418+15C>G) c.-215-2260C>G (n.-215-2260C>G) n.770-1074C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.114-16199C>G c.241+15C>G (n.241+15C>G) n.77+15C>G n.533-2260C>G c.148+15C>G (n.148+15C>G) n.635+15C>G n.587+15C>G | |
| X | g.149503297G>T | CA414525362 | IDS | c.418+15C>A (n.418+15C>A) c.-215-2260C>A (n.-215-2260C>A) n.770-1074C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.114-16199C>A c.241+15C>A (n.241+15C>A) n.77+15C>A n.533-2260C>A c.148+15C>A (n.148+15C>A) n.635+15C>A n.587+15C>A | |
| X | g.149503298A= | CA2465010841 | IDS | c.418+14T= (n.418+14T=) c.-215-2261T= (n.-215-2261T=) n.770-1075T= c.432T= (p.Cys144=) n.114-16200T= c.241+14T= (n.241+14T=) n.77+14T= n.533-2261T= c.148+14T= (n.148+14T=) n.635+14T= n.587+14T= | |
| X | g.149503298A>C | CA414525367 | IDS | c.418+14T>G (n.418+14T>G) c.-215-2261T>G (n.-215-2261T>G) n.770-1075T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) n.114-16200T>G c.241+14T>G (n.241+14T>G) n.77+14T>G n.533-2261T>G c.148+14T>G (n.148+14T>G) n.635+14T>G n.587+14T>G | |
| X | g.149503298A>G | CA10537698 | IDS | c.418+14T>C (n.418+14T>C) c.-215-2261T>C (n.-215-2261T>C) n.770-1075T>C c.432T>C (p.Cys144=) n.114-16200T>C c.241+14T>C (n.241+14T>C) n.77+14T>C n.533-2261T>C c.148+14T>C (n.148+14T>C) n.635+14T>C n.587+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503298A>T | CA414525369 | IDS | c.418+14T>A (n.418+14T>A) c.-215-2261T>A (n.-215-2261T>A) n.770-1075T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) n.114-16200T>A c.241+14T>A (n.241+14T>A) n.77+14T>A n.533-2261T>A c.148+14T>A (n.148+14T>A) n.635+14T>A n.587+14T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503299C>A | CA414525374 | IDS | c.418+13G>T (n.418+13G>T) c.-215-2262G>T (n.-215-2262G>T) n.770-1076G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) n.114-16201G>T c.241+13G>T (n.241+13G>T) n.77+13G>T n.533-2262G>T c.148+13G>T (n.148+13G>T) n.635+13G>T n.587+13G>T | |
| X | g.149503299C= | CA2465010842 | IDS | c.418+13G= (n.418+13G=) c.-215-2262G= (n.-215-2262G=) n.770-1076G= c.431G= (p.Cys144=) n.114-16201G= c.241+13G= (n.241+13G=) n.77+13G= n.533-2262G= c.148+13G= (n.148+13G=) n.635+13G= n.587+13G= | |
| X | g.149503299C>G | CA414525379 | IDS | c.418+13G>C (n.418+13G>C) c.-215-2262G>C (n.-215-2262G>C) n.770-1076G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) n.114-16201G>C c.241+13G>C (n.241+13G>C) n.77+13G>C n.533-2262G>C c.148+13G>C (n.148+13G>C) n.635+13G>C n.587+13G>C | |
| X | g.149503299C>T | CA10537699 | IDS | c.418+13G>A (n.418+13G>A) c.-215-2262G>A (n.-215-2262G>A) n.770-1076G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.114-16201G>A c.241+13G>A (n.241+13G>A) n.77+13G>A n.533-2262G>A c.148+13G>A (n.148+13G>A) n.635+13G>A n.587+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503300A= | CA2465010843 | IDS | c.418+12T= (n.418+12T=) c.-215-2263T= (n.-215-2263T=) n.770-1077T= c.430T= (p.Cys144=) n.114-16202T= c.241+12T= (n.241+12T=) n.77+12T= n.533-2263T= c.148+12T= (n.148+12T=) n.635+12T= n.587+12T= | |
| X | g.149503300A>C | CA414525382 | IDS | c.418+12T>G (n.418+12T>G) c.-215-2263T>G (n.-215-2263T>G) n.770-1077T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) n.114-16202T>G c.241+12T>G (n.241+12T>G) n.77+12T>G n.533-2263T>G c.148+12T>G (n.148+12T>G) n.635+12T>G n.587+12T>G | |
| X | g.149503300A>G | CA10537700 | IDS | c.418+12T>C (n.418+12T>C) c.-215-2263T>C (n.-215-2263T>C) n.770-1077T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) n.114-16202T>C c.241+12T>C (n.241+12T>C) n.77+12T>C n.533-2263T>C c.148+12T>C (n.148+12T>C) n.635+12T>C n.587+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503300A>T | CA414525385 | IDS | c.418+12T>A (n.418+12T>A) c.-215-2263T>A (n.-215-2263T>A) n.770-1077T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) n.114-16202T>A c.241+12T>A (n.241+12T>A) n.77+12T>A n.533-2263T>A c.148+12T>A (n.148+12T>A) n.635+12T>A n.587+12T>A | |
| X | g.149503301T>C | CA10537701 | IDS | c.418+11A>G (n.418+11A>G) c.-215-2264A>G (n.-215-2264A>G) n.770-1078A>G c.429A>G (p.Pro143=) n.114-16203A>G c.241+11A>G (n.241+11A>G) n.77+11A>G n.533-2264A>G c.148+11A>G (n.148+11A>G) n.635+11A>G n.587+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503301T= | CA2465010844 | IDS | c.418+11A= (n.418+11A=) c.-215-2264A= (n.-215-2264A=) n.770-1078A= c.429A= (p.Pro143=) n.114-16203A= c.241+11A= (n.241+11A=) n.77+11A= n.533-2264A= c.148+11A= (n.148+11A=) n.635+11A= n.587+11A= | |
| X | g.149503302G>A | CA414525396 | IDS | c.418+10C>T (n.418+10C>T) c.-215-2265C>T (n.-215-2265C>T) n.770-1079C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.114-16204C>T c.241+10C>T (n.241+10C>T) n.77+10C>T n.533-2265C>T c.148+10C>T (n.148+10C>T) n.635+10C>T n.587+10C>T | ClinVar |
| X | g.149503302G>C | CA414525392 | IDS | c.418+10C>G (n.418+10C>G) c.-215-2265C>G (n.-215-2265C>G) n.770-1079C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.114-16204C>G c.241+10C>G (n.241+10C>G) n.77+10C>G n.533-2265C>G c.148+10C>G (n.148+10C>G) n.635+10C>G n.587+10C>G | |
| X | g.149503302G>T | CA414525393 | IDS | c.418+10C>A (n.418+10C>A) c.-215-2265C>A (n.-215-2265C>A) n.770-1079C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) n.114-16204C>A c.241+10C>A (n.241+10C>A) n.77+10C>A n.533-2265C>A c.148+10C>A (n.148+10C>A) n.635+10C>A n.587+10C>A | |
| X | g.149503303G>A | CA414525399 | IDS | c.418+9C>T (n.418+9C>T) c.-215-2266C>T (n.-215-2266C>T) n.770-1080C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.114-16205C>T c.241+9C>T (n.241+9C>T) n.77+9C>T n.533-2266C>T c.148+9C>T (n.148+9C>T) n.635+9C>T n.587+9C>T | |
| X | g.149503303G>C | CA414525401 | IDS | c.418+9C>G (n.418+9C>G) c.-215-2266C>G (n.-215-2266C>G) n.770-1080C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.114-16205C>G c.241+9C>G (n.241+9C>G) n.77+9C>G n.533-2266C>G c.148+9C>G (n.148+9C>G) n.635+9C>G n.587+9C>G | ClinVar |
| X | g.149503303G>T | CA414525404 | IDS | c.418+9C>A (n.418+9C>A) c.-215-2266C>A (n.-215-2266C>A) n.770-1080C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.114-16205C>A c.241+9C>A (n.241+9C>A) n.77+9C>A n.533-2266C>A c.148+9C>A (n.148+9C>A) n.635+9C>A n.587+9C>A | |
| X | g.149503304A>G | CA2739273795 | IDS | c.418+8T>C (n.418+8T>C) c.-215-2267T>C (n.-215-2267T>C) n.770-1081T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.114-16206T>C c.241+8T>C (n.241+8T>C) n.77+8T>C n.533-2267T>C c.148+8T>C (n.148+8T>C) n.635+8T>C n.587+8T>C | ClinVar |
| X | g.149503305G>A | CA414525407 | IDS | c.418+7C>T (n.418+7C>T) c.-215-2268C>T (n.-215-2268C>T) n.770-1082C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.114-16207C>T c.241+7C>T (n.241+7C>T) n.77+7C>T n.533-2268C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.635+7C>T n.587+7C>T | |
| X | g.149503305G>C | CA414525410 | IDS | c.418+7C>G (n.418+7C>G) c.-215-2268C>G (n.-215-2268C>G) n.770-1082C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.114-16207C>G c.241+7C>G (n.241+7C>G) n.77+7C>G n.533-2268C>G c.148+7C>G (n.148+7C>G) n.635+7C>G n.587+7C>G | |
| X | g.149503305G>T | CA414525412 | IDS | c.418+7C>A (n.418+7C>A) c.-215-2268C>A (n.-215-2268C>A) n.770-1082C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.114-16207C>A c.241+7C>A (n.241+7C>A) n.77+7C>A n.533-2268C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.635+7C>A n.587+7C>A | |
| X | g.149503305_149503306del | CA2740090143 | IDS | c.418+6_418+7del (n.418+6_418+7del) c.-215-2269_-215-2268del (n.-215-2269_-215-2268del) n.770-1083_770-1082del c.424_425del (p.Ala142SerfsTer14) n.114-16208_114-16207del c.241+6_241+7del (n.241+6_241+7del) n.77+6_77+7del n.533-2269_533-2268del c.148+6_148+7del (n.148+6_148+7del) n.635+6_635+7del n.587+6_587+7del | ClinVar |
| X | g.149503306C>A | CA414525415 | IDS | c.418+6G>T (n.418+6G>T) c.-215-2269G>T (n.-215-2269G>T) n.770-1083G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.114-16208G>T c.241+6G>T (n.241+6G>T) n.77+6G>T n.533-2269G>T c.148+6G>T (n.148+6G>T) n.635+6G>T n.587+6G>T | |
| X | g.149503306C>G | CA414525417 | IDS | c.418+6G>C (n.418+6G>C) c.-215-2269G>C (n.-215-2269G>C) n.770-1083G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.114-16208G>C c.241+6G>C (n.241+6G>C) n.77+6G>C n.533-2269G>C c.148+6G>C (n.148+6G>C) n.635+6G>C n.587+6G>C | |
| X | g.149503306C>T | CA414525419 | IDS | c.418+6G>A (n.418+6G>A) c.-215-2269G>A (n.-215-2269G>A) n.770-1083G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.114-16208G>A c.241+6G>A (n.241+6G>A) n.77+6G>A n.533-2269G>A c.148+6G>A (n.148+6G>A) n.635+6G>A n.587+6G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503308G>A | CA10537702 | IDS | c.418+4C>T (n.418+4C>T) c.-215-2271C>T (n.-215-2271C>T) n.770-1085C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) n.114-16210C>T c.241+4C>T (n.241+4C>T) n.77+4C>T n.533-2271C>T c.148+4C>T (n.148+4C>T) n.635+4C>T n.587+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503308G>C | CA414525425 | IDS | c.418+4C>G (n.418+4C>G) c.-215-2271C>G (n.-215-2271C>G) n.770-1085C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) n.114-16210C>G c.241+4C>G (n.241+4C>G) n.77+4C>G n.533-2271C>G c.148+4C>G (n.148+4C>G) n.635+4C>G n.587+4C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503308G= | CA2465010845 | IDS | c.418+4C= (n.418+4C=) c.-215-2271C= (n.-215-2271C=) n.770-1085C= c.422C= (p.Thr141=) n.114-16210C= c.241+4C= (n.241+4C=) n.77+4C= n.533-2271C= c.148+4C= (n.148+4C=) n.635+4C= n.587+4C= | |
| X | g.149503308G>T | CA414525423 | IDS | c.418+4C>A (n.418+4C>A) c.-215-2271C>A (n.-215-2271C>A) n.770-1085C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) n.114-16210C>A c.241+4C>A (n.241+4C>A) n.77+4C>A n.533-2271C>A c.148+4C>A (n.148+4C>A) n.635+4C>A n.587+4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503308_149503311del | CA2580610864 | IDS | c.418+1_418+4del (n.418+1_418+4del) c.-215-2274_-215-2271del (n.-215-2274_-215-2271del) n.770-1088_770-1085del c.419_422del (p.Gly140ValfsTer?) n.114-16213_114-16210del c.241+1_241+4del (n.241+1_241+4del) n.77+1_77+4del n.533-2274_533-2271del c.148+1_148+4del (n.148+1_148+4del) n.635+1_635+4del n.587+1_587+4del | |
| X | g.149503309T>A | CA414525430 | IDS | c.418+3A>T (n.418+3A>T) c.-215-2272A>T (n.-215-2272A>T) n.770-1086A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.114-16211A>T c.241+3A>T (n.241+3A>T) n.77+3A>T n.533-2272A>T c.148+3A>T (n.148+3A>T) n.635+3A>T n.587+3A>T | |
| X | g.149503309T>C | CA414525432 | IDS | c.418+3A>G (n.418+3A>G) c.-215-2272A>G (n.-215-2272A>G) n.770-1086A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.114-16211A>G c.241+3A>G (n.241+3A>G) n.77+3A>G n.533-2272A>G c.148+3A>G (n.148+3A>G) n.635+3A>G n.587+3A>G | |
| X | g.149503309T>G | CA414525435 | IDS | c.418+3A>C (n.418+3A>C) c.-215-2272A>C (n.-215-2272A>C) n.770-1086A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.114-16211A>C c.241+3A>C (n.241+3A>C) n.77+3A>C n.533-2272A>C c.148+3A>C (n.148+3A>C) n.635+3A>C n.587+3A>C | |
| X | g.149503310A>C | CA414525440 | IDS | c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.-215-2273T>G (n.-215-2273T>G) n.770-1087T>G c.420T>G (p.Gly140=) n.114-16212T>G c.241+2T>G (n.241+2T>G) n.77+2T>G n.533-2273T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.635+2T>G n.587+2T>G | |
| X | g.149503310A>G | CA414525442 | IDS | c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.-215-2273T>C (n.-215-2273T>C) n.770-1087T>C c.420T>C (p.Gly140=) n.114-16212T>C c.241+2T>C (n.241+2T>C) n.77+2T>C n.533-2273T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.635+2T>C n.587+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503310A>T | CA414525446 | IDS | c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.-215-2273T>A (n.-215-2273T>A) n.770-1087T>A c.420T>A (p.Gly140=) n.114-16212T>A c.241+2T>A (n.241+2T>A) n.77+2T>A n.533-2273T>A c.148+2T>A (n.148+2T>A) n.635+2T>A n.587+2T>A | |
| X | g.149503311C>A | CA414525459 | IDS | c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.-215-2274G>T (n.-215-2274G>T) n.770-1088G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.114-16213G>T c.241+1G>T (n.241+1G>T) n.77+1G>T n.533-2274G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.635+1G>T n.587+1G>T | |
| X | g.149503311C= | CA2465010846 | IDS | c.418+1G= (n.418+1G=) c.-215-2274G= (n.-215-2274G=) n.770-1088G= c.419G= (p.Gly140=) n.114-16213G= c.241+1G= (n.241+1G=) n.77+1G= n.533-2274G= c.148+1G= (n.148+1G=) n.635+1G= n.587+1G= | |
| X | g.149503311C>G | CA414525462 | IDS | c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.-215-2274G>C (n.-215-2274G>C) n.770-1088G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.114-16213G>C c.241+1G>C (n.241+1G>C) n.77+1G>C n.533-2274G>C c.148+1G>C (n.148+1G>C) n.635+1G>C n.587+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503311C>T | CA414525467 | IDS | c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.-215-2274G>A (n.-215-2274G>A) n.770-1088G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) n.114-16213G>A c.241+1G>A (n.241+1G>A) n.77+1G>A n.533-2274G>A c.148+1G>A (n.148+1G>A) n.635+1G>A n.587+1G>A | |
| X | g.149503312C>A | CA414525471 | IDS | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.-215-2275G>T (n.-215-2275G>T) n.770-1089G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) n.114-16214G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.77G>T n.533-2275G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) n.635G>T n.587G>T | |
| X | g.149503312C>G | CA414525474 | IDS | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.-215-2275G>C (n.-215-2275G>C) n.770-1089G>C n.114-16214G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.77G>C n.533-2275G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.635G>C n.587G>C | |
| X | g.149503312C>T | CA414525478 | IDS | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.-215-2275G>A (n.-215-2275G>A) n.770-1089G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) n.114-16214G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.77G>A n.533-2275G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.635G>A n.587G>A | |
| X | g.149503313A>C | CA519060831 | IDS | c.417T>G (p.Pro139=) c.-215-2276T>G (n.-215-2276T>G) n.770-1090T>G n.114-16215T>G c.240T>G (p.Pro80=) n.76T>G n.533-2276T>G c.147T>G (p.Pro49=) n.634T>G n.586T>G | |
| X | g.149503313A>G | CA519060833 | IDS | c.417T>C (p.Pro139=) c.-215-2276T>C (n.-215-2276T>C) n.770-1090T>C n.114-16215T>C c.240T>C (p.Pro80=) n.76T>C n.533-2276T>C c.147T>C (p.Pro49=) n.634T>C n.586T>C | |
| X | g.149503313A>T | CA519060834 | IDS | c.417T>A (p.Pro139=) c.-215-2276T>A (n.-215-2276T>A) n.770-1090T>A n.114-16215T>A c.240T>A (p.Pro80=) n.76T>A n.533-2276T>A c.147T>A (p.Pro49=) n.634T>A n.586T>A | |
| X | g.149503314G>A | CA414525489 | IDS | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.-215-2277C>T (n.-215-2277C>T) n.770-1091C>T n.114-16216C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.75C>T n.533-2277C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.633C>T n.585C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503314G>C | CA414525485 | IDS | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.-215-2277C>G (n.-215-2277C>G) n.770-1091C>G n.114-16216C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.75C>G n.533-2277C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.633C>G n.585C>G | |
| X | g.149503314G>T | CA414525482 | IDS | c.416C>A (p.Pro139His) c.-215-2277C>A (n.-215-2277C>A) n.770-1091C>A n.114-16216C>A c.239C>A (p.Pro80His) n.75C>A n.533-2277C>A c.146C>A (p.Pro49His) n.633C>A n.585C>A | |
| X | g.149503316dup | CA2695236575 | IDS | c.416dup (p.Gly140TrpfsTer5) c.-215-2277dup (n.-215-2277dup) n.770-1091dup c.416dup (p.Gly140TrpfsTer17) n.114-16216dup c.239dup (p.Ala81CysfsTer10) n.75dup n.533-2277dup c.146dup (p.Gly50TrpfsTer5) n.633dup n.585dup | |
| X | g.149503316del | CA2695236574 | IDS | c.416del (p.Pro139LeufsTer?) c.-215-2277del (n.-215-2277del) n.770-1091del n.114-16216del c.239del (p.Pro80LeufsTer?) n.75del n.533-2277del c.146del (p.Pro49LeufsTer?) n.633del n.585del | |
| X | g.149503315G>A | CA414525501 | IDS | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.-215-2278C>T (n.-215-2278C>T) n.770-1092C>T n.114-16217C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.74C>T n.533-2278C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) n.632C>T n.584C>T | |
| X | g.149503315G>C | CA414525495 | IDS | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.-215-2278C>G (n.-215-2278C>G) n.770-1092C>G n.114-16217C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.74C>G n.533-2278C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) n.632C>G n.584C>G | |
| X | g.149503315G>T | CA414525497 | IDS | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.-215-2278C>A (n.-215-2278C>A) n.770-1092C>A n.114-16217C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.74C>A n.533-2278C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) n.632C>A n.584C>A | |
| X | g.149503316G>A | CA519060842 | IDS | c.414C>T (p.His138=) c.-215-2279C>T (n.-215-2279C>T) n.770-1093C>T n.114-16218C>T c.237C>T (p.His79=) n.73C>T n.533-2279C>T c.144C>T (p.His48=) n.631C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503316G>C | CA414525503 | IDS | c.414C>G (p.His138Gln) c.-215-2279C>G (n.-215-2279C>G) n.770-1093C>G n.114-16218C>G c.237C>G (p.His79Gln) n.73C>G n.533-2279C>G c.144C>G (p.His48Gln) n.631C>G n.583C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503316G= | CA2465010847 | IDS | c.414C= (p.His138=) c.-215-2279C= (n.-215-2279C=) n.770-1093C= n.114-16218C= c.237C= (p.His79=) n.73C= n.533-2279C= c.144C= (p.His48=) n.631C= n.583C= | |
| X | g.149503316G>T | CA414525508 | IDS | c.414C>A (p.His138Gln) c.-215-2279C>A (n.-215-2279C>A) n.770-1093C>A n.114-16218C>A c.237C>A (p.His79Gln) n.73C>A n.533-2279C>A c.144C>A (p.His48Gln) n.631C>A n.583C>A | |
| X | g.149503317T>A | CA414525512 | IDS | c.413A>T (p.His138Leu) c.-215-2280A>T (n.-215-2280A>T) n.770-1094A>T n.114-16219A>T c.236A>T (p.His79Leu) n.72A>T n.533-2280A>T c.143A>T (p.His48Leu) n.630A>T n.582A>T | |
| X | g.149503317T>C | CA414525515 | IDS | c.413A>G (p.His138Arg) c.-215-2280A>G (n.-215-2280A>G) n.770-1094A>G n.114-16219A>G c.236A>G (p.His79Arg) n.72A>G n.533-2280A>G c.143A>G (p.His48Arg) n.630A>G n.582A>G | ClinVar |
| X | g.149503317T>G | CA414525518 | IDS | c.413A>C (p.His138Pro) c.-215-2280A>C (n.-215-2280A>C) n.770-1094A>C n.114-16219A>C c.236A>C (p.His79Pro) n.72A>C n.533-2280A>C c.143A>C (p.His48Pro) n.630A>C n.582A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149503318G>A | CA414525524 | IDS | c.412C>T (p.His138Tyr) c.-215-2281C>T (n.-215-2281C>T) n.770-1095C>T n.114-16220C>T c.235C>T (p.His79Tyr) n.71C>T n.533-2281C>T c.142C>T (p.His48Tyr) n.629C>T n.581C>T | |
| X | g.149503318G>C | CA414525527 | IDS | c.412C>G (p.His138Asp) c.-215-2281C>G (n.-215-2281C>G) n.770-1095C>G n.114-16220C>G c.235C>G (p.His79Asp) n.71C>G n.533-2281C>G c.142C>G (p.His48Asp) n.629C>G n.581C>G | |
| X | g.149503318G>T | CA414525535 | IDS | c.412C>A (p.His138Asn) c.-215-2281C>A (n.-215-2281C>A) n.770-1095C>A n.114-16220C>A c.235C>A (p.His79Asn) n.71C>A n.533-2281C>A c.142C>A (p.His48Asn) n.629C>A n.581C>A | |
| X | g.149503318_149503319delinsGA | CA2465010848 | IDS | c.411_412delinsTC (p.Phe137=) c.-215-2282_-215-2281delinsTC (n.-215-2282_-215-2281delinsTC) n.770-1096_770-1095delinsTC n.114-16221_114-16220delinsTC c.234_235delinsTC (p.Phe78=) n.70_71delinsTC n.533-2282_533-2281delinsTC c.141_142delinsTC (p.Phe47=) n.628_629delinsTC n.580_581delinsTC | |
| X | g.149503320_149503323del | CA2695236576 | IDS | c.409_412del (p.Phe137ThrfsTer?) c.-215-2284_-215-2281del (n.-215-2284_-215-2281del) n.770-1098_770-1095del n.114-16223_114-16220del c.232_235del (p.Phe78ThrfsTer?) n.68_71del n.533-2284_533-2281del c.139_142del (p.Phe47ThrfsTer?) n.626_629del n.578_581del | |
| X | g.149503319A>C | CA414525541 | IDS | c.411T>G (p.Phe137Leu) c.-215-2282T>G (n.-215-2282T>G) n.770-1096T>G n.114-16221T>G c.234T>G (p.Phe78Leu) n.70T>G n.533-2282T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.628T>G n.580T>G | |
| X | g.149503319A>G | CA519060844 | IDS | c.411T>C (p.Phe137=) c.-215-2282T>C (n.-215-2282T>C) n.770-1096T>C n.114-16221T>C c.234T>C (p.Phe78=) n.70T>C n.533-2282T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.628T>C n.580T>C | |
| X | g.149503319A>T | CA414525545 | IDS | c.411T>A (p.Phe137Leu) c.-215-2282T>A (n.-215-2282T>A) n.770-1096T>A n.114-16221T>A c.234T>A (p.Phe78Leu) n.70T>A n.533-2282T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.628T>A n.580T>A | |
| X | g.149503321del | CA348609 | IDS | c.411del (p.His138ThrfsTer?) c.-215-2282del (n.-215-2282del) n.770-1096del n.114-16221del c.234del (p.His79ThrfsTer?) n.70del n.533-2282del c.141del (p.His48ThrfsTer?) n.628del n.580del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503320_149503321del | CA2695236578 | IDS | c.410_411del (p.Phe137SerfsTer7) c.-215-2283_-215-2282del (n.-215-2283_-215-2282del) n.770-1097_770-1096del c.410_411del (p.Phe137SerfsTer19) n.114-16222_114-16221del c.233_234del (p.Phe78SerfsTer12) n.69_70del n.533-2283_533-2282del c.140_141del (p.Phe47SerfsTer7) n.627_628del n.579_580del | |
| X | g.149503320A>C | CA414525554 | IDS | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.-215-2283T>G (n.-215-2283T>G) n.770-1097T>G n.114-16222T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) n.69T>G n.533-2283T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.627T>G n.579T>G | |
| X | g.149503320A>G | CA414525563 | IDS | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.-215-2283T>C (n.-215-2283T>C) n.770-1097T>C n.114-16222T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) n.69T>C n.533-2283T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.627T>C n.579T>C | |
| X | g.149503320A>T | CA414525558 | IDS | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.-215-2283T>A (n.-215-2283T>A) n.770-1097T>A n.114-16222T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.69T>A n.533-2283T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.627T>A n.579T>A | |
| X | g.149503321A>C | CA414525568 | IDS | c.409T>G (p.Phe137Val) c.-215-2284T>G (n.-215-2284T>G) n.770-1098T>G n.114-16223T>G c.232T>G (p.Phe78Val) n.68T>G n.533-2284T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.626T>G n.578T>G | |
| X | g.149503321A>G | CA414525571 | IDS | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.-215-2284T>C (n.-215-2284T>C) n.770-1098T>C n.114-16223T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) n.68T>C n.533-2284T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.626T>C n.578T>C | |
| X | g.149503321A>T | CA414525574 | IDS | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.-215-2284T>A (n.-215-2284T>A) n.770-1098T>A n.114-16223T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) n.68T>A n.533-2284T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.626T>A n.578T>A | |
| X | g.149503322G>A | CA519060845 | IDS | c.408C>T (p.Val136=) c.-215-2285C>T (n.-215-2285C>T) n.770-1099C>T n.114-16224C>T c.231C>T (p.Val77=) n.67C>T n.533-2285C>T c.138C>T (p.Val46=) n.625C>T n.577C>T | |
| X | g.149503322G>C | CA519060846 | IDS | c.408C>G (p.Val136=) c.-215-2285C>G (n.-215-2285C>G) n.770-1099C>G n.114-16224C>G c.231C>G (p.Val77=) n.67C>G n.533-2285C>G c.138C>G (p.Val46=) n.625C>G n.577C>G | |
| X | g.149503322G>T | CA519060847 | IDS | c.408C>A (p.Val136=) c.-215-2285C>A (n.-215-2285C>A) n.770-1099C>A n.114-16224C>A c.231C>A (p.Val77=) n.67C>A n.533-2285C>A c.138C>A (p.Val46=) n.625C>A n.577C>A | |
| X | g.149503323A>C | CA414525580 | IDS | c.407T>G (p.Val136Gly) c.-215-2286T>G (n.-215-2286T>G) n.770-1100T>G n.114-16225T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.66T>G n.533-2286T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.624T>G n.576T>G | |
| X | g.149503323A>G | CA414525584 | IDS | c.407T>C (p.Val136Ala) c.-215-2286T>C (n.-215-2286T>C) n.770-1100T>C n.114-16225T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.66T>C n.533-2286T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.624T>C n.576T>C | |
| X | g.149503323A>T | CA414525586 | IDS | c.407T>A (p.Val136Asp) c.-215-2286T>A (n.-215-2286T>A) n.770-1100T>A n.114-16225T>A c.230T>A (p.Val77Asp) n.66T>A n.533-2286T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.624T>A n.576T>A | |
| X | g.149503324C>A | CA414525593 | IDS | c.406G>T (p.Val136Phe) c.-215-2287G>T (n.-215-2287G>T) n.770-1101G>T n.114-16226G>T c.229G>T (p.Val77Phe) n.65G>T n.533-2287G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.623G>T n.575G>T | |
| X | g.149503324C= | CA2465010850 | IDS | c.406G= (p.Val136=) c.-215-2287G= (n.-215-2287G=) n.770-1101G= n.114-16226G= c.229G= (p.Val77=) n.65G= n.533-2287G= c.136G= (p.Val46=) n.623G= n.575G= | |
| X | g.149503324C>G | CA414525596 | IDS | c.406G>C (p.Val136Leu) c.-215-2287G>C (n.-215-2287G>C) n.770-1101G>C n.114-16226G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.65G>C n.533-2287G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.623G>C n.575G>C | |
| X | g.149503324C>T | CA414525599 | IDS | c.406G>A (p.Val136Ile) c.-215-2287G>A (n.-215-2287G>A) n.770-1101G>A n.114-16226G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.65G>A n.533-2287G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.623G>A n.575G>A | dbSNP |
| X | g.149503324_149503326delinsCTT | CA2465010849 | IDS | c.404_406delinsAAG (p.Lys135=) c.-215-2289_-215-2287delinsAAG (n.-215-2289_-215-2287delinsAAG) n.770-1103_770-1101delinsAAG n.114-16228_114-16226delinsAAG c.227_229delinsAAG (p.Lys76=) n.63_65delinsAAG n.533-2289_533-2287delinsAAG c.134_136delinsAAG (p.Lys45=) n.621_623delinsAAG n.573_575delinsAAG | |
| X | g.149503325T>A | CA414525605 | IDS | c.405A>T (p.Lys135Asn) c.-215-2288A>T (n.-215-2288A>T) n.770-1102A>T n.114-16227A>T c.228A>T (p.Lys76Asn) n.64A>T n.533-2288A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.622A>T n.574A>T | |
| X | g.149503325T>C | CA519060848 | IDS | c.405A>G (p.Lys135=) c.-215-2288A>G (n.-215-2288A>G) n.770-1102A>G n.114-16227A>G c.228A>G (p.Lys76=) n.64A>G n.533-2288A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.622A>G n.574A>G | |
| X | g.149503325T>G | CA414525608 | IDS | c.405A>C (p.Lys135Asn) c.-215-2288A>C (n.-215-2288A>C) n.770-1102A>C n.114-16227A>C c.228A>C (p.Lys76Asn) n.64A>C n.533-2288A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.622A>C n.574A>C | |
| X | g.149503327_149503328del | CA658799878 | IDS | c.404_405del (p.Lys135SerfsTer9) c.-215-2289_-215-2288del (n.-215-2289_-215-2288del) n.770-1103_770-1102del c.404_405del (p.Lys135SerfsTer21) n.114-16228_114-16227del c.227_228del (p.Lys76SerfsTer14) n.63_64del n.533-2289_533-2288del c.134_135del (p.Lys45SerfsTer9) n.621_622del n.573_574del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503326T>A | CA414525619 | IDS | c.404A>T (p.Lys135Ile) c.-215-2289A>T (n.-215-2289A>T) n.770-1103A>T n.114-16228A>T c.227A>T (p.Lys76Ile) n.63A>T n.533-2289A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.621A>T n.573A>T | |
| X | g.149503326T>C | CA255275 | IDS | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-215-2289A>G (n.-215-2289A>G) n.770-1103A>G n.114-16228A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.63A>G n.533-2289A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.621A>G n.573A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503326T>G | CA414525614 | IDS | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.-215-2289A>C (n.-215-2289A>C) n.770-1103A>C n.114-16228A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) n.63A>C n.533-2289A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.621A>C n.573A>C | |
| X | g.149503326T= | CA2465010851 | IDS | c.404A= (p.Lys135=) c.-215-2289A= (n.-215-2289A=) n.770-1103A= n.114-16228A= c.227A= (p.Lys76=) n.63A= n.533-2289A= c.134A= (p.Lys45=) n.621A= n.573A= | |
| X | g.149503327T>A | CA414525622 | IDS | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.-215-2290A>T (n.-215-2290A>T) n.770-1104A>T n.114-16229A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) n.62A>T n.533-2290A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.620A>T n.572A>T | |
| X | g.149503327T>C | CA414525624 | IDS | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.-215-2290A>G (n.-215-2290A>G) n.770-1104A>G n.114-16229A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) n.62A>G n.533-2290A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.620A>G n.572A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503327T>G | CA414525627 | IDS | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.-215-2290A>C (n.-215-2290A>C) n.770-1104A>C n.114-16229A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) n.62A>C n.533-2290A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.620A>C n.572A>C | |
| X | g.149503327T= | CA2465010852 | IDS | c.403A= (p.Lys135=) c.-215-2290A= (n.-215-2290A=) n.770-1104A= n.114-16229A= c.226A= (p.Lys76=) n.62A= n.533-2290A= c.133A= (p.Lys45=) n.620A= n.572A= | |
| X | g.149503328T>A | CA519060849 | IDS | c.402A>T (p.Gly134=) c.-215-2291A>T (n.-215-2291A>T) n.770-1105A>T n.114-16230A>T c.225A>T (p.Gly75=) n.61A>T n.533-2291A>T c.132A>T (p.Gly44=) n.619A>T n.571A>T | |
| X | g.149503328T>C | CA519060850 | IDS | c.402A>G (p.Gly134=) c.-215-2291A>G (n.-215-2291A>G) n.770-1105A>G n.114-16230A>G c.225A>G (p.Gly75=) n.61A>G n.533-2291A>G c.132A>G (p.Gly44=) n.619A>G n.571A>G | |
| X | g.149503328T>G | CA519060851 | IDS | c.402A>C (p.Gly134=) c.-215-2291A>C (n.-215-2291A>C) n.770-1105A>C n.114-16230A>C c.225A>C (p.Gly75=) n.61A>C n.533-2291A>C c.132A>C (p.Gly44=) n.619A>C n.571A>C | |
| X | g.149503329C>A | CA414525633 | IDS | c.401G>T (p.Gly134Val) c.-215-2292G>T (n.-215-2292G>T) n.770-1106G>T n.114-16231G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.60G>T n.533-2292G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.618G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503329C= | CA2465010853 | IDS | c.401G= (p.Gly134=) c.-215-2292G= (n.-215-2292G=) n.770-1106G= n.114-16231G= c.224G= (p.Gly75=) n.60G= n.533-2292G= c.131G= (p.Gly44=) n.618G= n.570G= | |
| X | g.149503329C>G | CA414525635 | IDS | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.-215-2292G>C (n.-215-2292G>C) n.770-1106G>C n.114-16231G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.60G>C n.533-2292G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.618G>C n.570G>C | |
| X | g.149503329C>T | CA350842 | IDS | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.-215-2292G>A (n.-215-2292G>A) n.770-1106G>A n.114-16231G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) n.60G>A n.533-2292G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.618G>A n.570G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149503330C>A | CA414525642 | IDS | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.-215-2293G>T (n.-215-2293G>T) n.770-1107G>T n.114-16232G>T c.223G>T (p.Gly75Ter) n.59G>T n.533-2293G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) n.617G>T n.569G>T | |
| X | g.149503330C>G | CA414525645 | IDS | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.-215-2293G>C (n.-215-2293G>C) n.770-1107G>C n.114-16232G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.59G>C n.533-2293G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.617G>C n.569G>C | |
| X | g.149503330C>T | CA414525647 | IDS | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.-215-2293G>A (n.-215-2293G>A) n.770-1107G>A n.114-16232G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) n.59G>A n.533-2293G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.617G>A n.569G>A | ClinVar |
| X | g.149503331C>A | CA519060853 | IDS | c.399G>T (p.Val133=) c.-215-2294G>T (n.-215-2294G>T) n.770-1108G>T n.114-16233G>T c.222G>T (p.Val74=) n.58G>T n.533-2294G>T c.129G>T (p.Val43=) n.616G>T n.568G>T | |
| X | g.149503331C>G | CA519060852 | IDS | c.399G>C (p.Val133=) c.-215-2294G>C (n.-215-2294G>C) n.770-1108G>C n.114-16233G>C c.222G>C (p.Val74=) n.58G>C n.533-2294G>C c.129G>C (p.Val43=) n.616G>C n.568G>C | |
| X | g.149503331C>T | CA519060854 | IDS | c.399G>A (p.Val133=) c.-215-2294G>A (n.-215-2294G>A) n.770-1108G>A n.114-16233G>A c.222G>A (p.Val74=) n.58G>A n.533-2294G>A c.129G>A (p.Val43=) n.616G>A n.568G>A | |
| X | g.149503332A= | CA2465010854 | IDS | c.398T= (p.Val133=) c.-215-2295T= (n.-215-2295T=) n.770-1109T= n.114-16234T= c.221T= (p.Val74=) n.57T= n.533-2295T= c.128T= (p.Val43=) n.615T= n.567T= | |
| X | g.149503332A>C | CA414525653 | IDS | c.398T>G (p.Val133Gly) c.-215-2295T>G (n.-215-2295T>G) n.770-1109T>G n.114-16234T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.57T>G n.533-2295T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.615T>G n.567T>G | |
| X | g.149503332A>G | CA414525654 | IDS | c.398T>C (p.Val133Ala) c.-215-2295T>C (n.-215-2295T>C) n.770-1109T>C n.114-16234T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.57T>C n.533-2295T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.615T>C n.567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503332A>T | CA414525658 | IDS | c.398T>A (p.Val133Glu) c.-215-2295T>A (n.-215-2295T>A) n.770-1109T>A n.114-16234T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.57T>A n.533-2295T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.615T>A n.567T>A | |
| X | g.149503333C>A | CA414525674 | IDS | c.397G>T (p.Val133Leu) c.-215-2296G>T (n.-215-2296G>T) n.770-1110G>T n.114-16235G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.56G>T n.533-2296G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.614G>T n.566G>T | |
| X | g.149503333C>G | CA414525669 | IDS | c.397G>C (p.Val133Leu) c.-215-2296G>C (n.-215-2296G>C) n.770-1110G>C n.114-16235G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.56G>C n.533-2296G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.614G>C n.566G>C | |
| X | g.149503333C>T | CA414525665 | IDS | c.397G>A (p.Val133Met) c.-215-2296G>A (n.-215-2296G>A) n.770-1110G>A n.114-16235G>A c.220G>A (p.Val74Met) n.56G>A n.533-2296G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.614G>A n.566G>A | |
| X | g.149503334del | CA2695236579 | IDS | c.397del (p.Val133TrpfsTer?) c.-215-2296del (n.-215-2296del) n.770-1110del n.114-16235del c.220del (p.Val74TrpfsTer?) n.56del n.533-2296del c.127del (p.Val43TrpfsTer?) n.614del n.566del | |
| X | g.149503334C>A | CA519060855 | IDS | c.396G>T (p.Ser132=) c.-215-2297G>T (n.-215-2297G>T) n.770-1111G>T n.114-16236G>T c.219G>T (p.Ser73=) n.55G>T n.533-2297G>T c.126G>T (p.Ser42=) n.613G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503334C= | CA2465010855 | IDS | c.396G= (p.Ser132=) c.-215-2297G= (n.-215-2297G=) n.770-1111G= n.114-16236G= c.219G= (p.Ser73=) n.55G= n.533-2297G= c.126G= (p.Ser42=) n.613G= n.565G= | |
| X | g.149503334C>G | CA519060856 | IDS | c.396G>C (p.Ser132=) c.-215-2297G>C (n.-215-2297G>C) n.770-1111G>C n.114-16236G>C c.219G>C (p.Ser73=) n.55G>C n.533-2297G>C c.126G>C (p.Ser42=) n.613G>C n.565G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503334C>T | CA243124 | IDS | c.396G>A (p.Ser132=) c.-215-2297G>A (n.-215-2297G>A) n.770-1111G>A n.114-16236G>A c.219G>A (p.Ser73=) n.55G>A n.533-2297G>A c.126G>A (p.Ser42=) n.613G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503335G>A | CA337036703 | IDS | c.395C>T (p.Ser132Leu) c.-215-2298C>T (n.-215-2298C>T) n.770-1112C>T n.114-16237C>T c.218C>T (p.Ser73Leu) n.54C>T n.533-2298C>T c.125C>T (p.Ser42Leu) n.612C>T n.564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503335G>C | CA414525684 | IDS | c.395C>G (p.Ser132Trp) c.-215-2298C>G (n.-215-2298C>G) n.770-1112C>G n.114-16237C>G c.218C>G (p.Ser73Trp) n.54C>G n.533-2298C>G c.125C>G (p.Ser42Trp) n.612C>G n.564C>G | |
| X | g.149503335G= | CA2465010856 | IDS | c.395C= (p.Ser132=) c.-215-2298C= (n.-215-2298C=) n.770-1112C= n.114-16237C= c.218C= (p.Ser73=) n.54C= n.533-2298C= c.125C= (p.Ser42=) n.612C= n.564C= | |
| X | g.149503335G>T | CA414525687 | IDS | c.395C>A (p.Ser132Ter) c.-215-2298C>A (n.-215-2298C>A) n.770-1112C>A n.114-16237C>A c.218C>A (p.Ser73Ter) n.54C>A n.533-2298C>A c.125C>A (p.Ser42Ter) n.612C>A n.564C>A | |
| X | g.149503336A>C | CA414525691 | IDS | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.-215-2299T>G (n.-215-2299T>G) n.770-1113T>G n.114-16238T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.53T>G n.533-2299T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.611T>G n.563T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503336A>G | CA414525695 | IDS | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.-215-2299T>C (n.-215-2299T>C) n.770-1113T>C n.114-16238T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.53T>C n.533-2299T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.611T>C n.563T>C | |
| X | g.149503336A>T | CA414525698 | IDS | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.-215-2299T>A (n.-215-2299T>A) n.770-1113T>A n.114-16238T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.53T>A n.533-2299T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.611T>A n.563T>A | |
| X | g.149503337_149503338dup | CA2695236580 | IDS | c.393_394dup (p.Ser132CysfsTer?) c.-215-2300_-215-2299dup (n.-215-2300_-215-2299dup) n.770-1114_770-1113dup n.114-16239_114-16238dup c.216_217dup (p.Ser73CysfsTer?) n.52_53dup n.533-2300_533-2299dup c.123_124dup (p.Ser42CysfsTer?) n.610_611dup n.562_563dup | |
| X | g.149503337C>A | CA414525705 | IDS | c.393G>T (p.Met131Ile) c.-215-2300G>T (n.-215-2300G>T) n.770-1114G>T n.114-16239G>T c.216G>T (p.Met72Ile) n.52G>T n.533-2300G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.610G>T n.562G>T | |
| X | g.149503337C>G | CA414525707 | IDS | c.393G>C (p.Met131Ile) c.-215-2300G>C (n.-215-2300G>C) n.770-1114G>C n.114-16239G>C c.216G>C (p.Met72Ile) n.52G>C n.533-2300G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.610G>C n.562G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503337C>T | CA414525710 | IDS | c.393G>A (p.Met131Ile) c.-215-2300G>A (n.-215-2300G>A) n.770-1114G>A n.114-16239G>A c.216G>A (p.Met72Ile) n.52G>A n.533-2300G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.610G>A n.562G>A | |
| X | g.149503338A= | CA2465010857 | IDS | c.392T= (p.Met131=) c.-215-2301T= (n.-215-2301T=) n.770-1115T= n.114-16240T= c.215T= (p.Met72=) n.51T= n.533-2301T= c.122T= (p.Met41=) n.609T= n.561T= | |
| X | g.149503338A>C | CA414525715 | IDS | c.392T>G (p.Met131Arg) c.-215-2301T>G (n.-215-2301T>G) n.770-1115T>G n.114-16240T>G c.215T>G (p.Met72Arg) n.51T>G n.533-2301T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.609T>G n.561T>G | |
| X | g.149503338A>G | CA414525718 | IDS | c.392T>C (p.Met131Thr) c.-215-2301T>C (n.-215-2301T>C) n.770-1115T>C n.114-16240T>C c.215T>C (p.Met72Thr) n.51T>C n.533-2301T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.609T>C n.561T>C | dbSNP |
| X | g.149503338A>T | CA414525721 | IDS | c.392T>A (p.Met131Lys) c.-215-2301T>A (n.-215-2301T>A) n.770-1115T>A n.114-16240T>A c.215T>A (p.Met72Lys) n.51T>A n.533-2301T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.609T>A n.561T>A | |
| X | g.149503339T>A | CA414525730 | IDS | c.391A>T (p.Met131Leu) c.-215-2302A>T (n.-215-2302A>T) n.770-1116A>T n.114-16241A>T c.214A>T (p.Met72Leu) n.50A>T n.533-2302A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.608A>T n.560A>T | |
| X | g.149503339T>C | CA414525732 | IDS | c.391A>G (p.Met131Val) c.-215-2302A>G (n.-215-2302A>G) n.770-1116A>G n.114-16241A>G c.214A>G (p.Met72Val) n.50A>G n.533-2302A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.608A>G n.560A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503339T>G | CA414525726 | IDS | c.391A>C (p.Met131Leu) c.-215-2302A>C (n.-215-2302A>C) n.770-1116A>C n.114-16241A>C c.214A>C (p.Met72Leu) n.50A>C n.533-2302A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.608A>C n.560A>C | |
| X | g.149503340G>A | CA519060857 | IDS | c.390C>T (p.Thr130=) c.-215-2303C>T (n.-215-2303C>T) n.770-1117C>T n.114-16242C>T c.213C>T (p.Thr71=) n.49C>T n.533-2303C>T c.120C>T (p.Thr40=) n.607C>T n.559C>T | |
| X | g.149503340G>C | CA519060858 | IDS | c.390C>G (p.Thr130=) c.-215-2303C>G (n.-215-2303C>G) n.770-1117C>G n.114-16242C>G c.213C>G (p.Thr71=) n.49C>G n.533-2303C>G c.120C>G (p.Thr40=) n.607C>G n.559C>G | |
| X | g.149503340G>T | CA519060859 | IDS | c.390C>A (p.Thr130=) c.-215-2303C>A (n.-215-2303C>A) n.770-1117C>A n.114-16242C>A c.213C>A (p.Thr71=) n.49C>A n.533-2303C>A c.120C>A (p.Thr40=) n.607C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503341G>A | CA414525737 | IDS | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.-215-2304C>T (n.-215-2304C>T) n.770-1118C>T n.114-16243C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.48C>T n.533-2304C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.606C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503341G>C | CA414525739 | IDS | c.389C>G (p.Thr130Ser) c.-215-2304C>G (n.-215-2304C>G) n.770-1118C>G n.114-16243C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) n.48C>G n.533-2304C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.606C>G n.558C>G | |
| X | g.149503341G= | CA2465010858 | IDS | c.389C= (p.Thr130=) c.-215-2304C= (n.-215-2304C=) n.770-1118C= n.114-16243C= c.212C= (p.Thr71=) n.48C= n.533-2304C= c.119C= (p.Thr40=) n.606C= n.558C= | |
| X | g.149503341G>T | CA414525743 | IDS | c.389C>A (p.Thr130Asn) c.-215-2304C>A (n.-215-2304C>A) n.770-1118C>A n.114-16243C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) n.48C>A n.533-2304C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.606C>A n.558C>A | |
| X | g.149503341_149503342insC | CA519060860 | IDS | c.388_389insG (p.Thr130SerfsTer15) c.-215-2305_-215-2304insG (n.-215-2305_-215-2304insG) n.770-1119_770-1118insG c.388_389insG (p.Thr130SerfsTer27) n.114-16244_114-16243insG c.211_212insG (p.Thr71SerfsTer20) n.47_48insG n.533-2305_533-2304insG c.118_119insG (p.Thr40SerfsTer15) n.605_606insG n.557_558insG | |
| X | g.149503342T>A | CA414525748 | IDS | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.-215-2305A>T (n.-215-2305A>T) n.770-1119A>T n.114-16244A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.47A>T n.533-2305A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.605A>T n.557A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503342T>C | CA414525751 | IDS | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.-215-2305A>G (n.-215-2305A>G) n.770-1119A>G n.114-16244A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.47A>G n.533-2305A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.605A>G n.557A>G | ClinVar |
| X | g.149503342T>G | CA414525755 | IDS | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.-215-2305A>C (n.-215-2305A>C) n.770-1119A>C n.114-16244A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.47A>C n.533-2305A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.605A>C n.557A>C | |
| X | g.149503343C>A | CA519060861 | IDS | c.387G>T (p.Val129=) c.-215-2306G>T (n.-215-2306G>T) n.770-1120G>T n.114-16245G>T c.210G>T (p.Val70=) n.46G>T n.533-2306G>T c.117G>T (p.Val39=) n.604G>T n.556G>T | |
| X | g.149503343C>G | CA519060862 | IDS | c.387G>C (p.Val129=) c.-215-2306G>C (n.-215-2306G>C) n.770-1120G>C n.114-16245G>C c.210G>C (p.Val70=) n.46G>C n.533-2306G>C c.117G>C (p.Val39=) n.604G>C n.556G>C | |
| X | g.149503343C>T | CA519060864 | IDS | c.387G>A (p.Val129=) c.-215-2306G>A (n.-215-2306G>A) n.770-1120G>A n.114-16245G>A c.210G>A (p.Val70=) n.46G>A n.533-2306G>A c.117G>A (p.Val39=) n.604G>A n.556G>A | |
| X | g.149503344A>C | CA414525759 | IDS | c.386T>G (p.Val129Gly) c.-215-2307T>G (n.-215-2307T>G) n.770-1121T>G n.114-16246T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.45T>G n.533-2307T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.603T>G n.555T>G | |
| X | g.149503344A>G | CA414525761 | IDS | c.386T>C (p.Val129Ala) c.-215-2307T>C (n.-215-2307T>C) n.770-1121T>C n.114-16246T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.45T>C n.533-2307T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.603T>C n.555T>C | |
| X | g.149503344A>T | CA414525765 | IDS | c.386T>A (p.Val129Glu) c.-215-2307T>A (n.-215-2307T>A) n.770-1121T>A n.114-16246T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.45T>A n.533-2307T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.603T>A n.555T>A | |
| X | g.149503345C>A | CA414525770 | IDS | c.385G>T (p.Val129Leu) c.-215-2308G>T (n.-215-2308G>T) n.770-1122G>T n.114-16247G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.44G>T n.533-2308G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.602G>T n.554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503345C= | CA2465010859 | IDS | c.385G= (p.Val129=) c.-215-2308G= (n.-215-2308G=) n.770-1122G= n.114-16247G= c.208G= (p.Val70=) n.44G= n.533-2308G= c.115G= (p.Val39=) n.602G= n.554G= | |
| X | g.149503345C>G | CA414525774 | IDS | c.385G>C (p.Val129Leu) c.-215-2308G>C (n.-215-2308G>C) n.770-1122G>C n.114-16247G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.44G>C n.533-2308G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.602G>C n.554G>C | |
| X | g.149503345C>T | CA414525777 | IDS | c.385G>A (p.Val129Met) c.-215-2308G>A (n.-215-2308G>A) n.770-1122G>A n.114-16247G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.44G>A n.533-2308G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.602G>A n.554G>A | |
| X | g.149503346A>C | CA414525786 | IDS | c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.-215-2309T>G (n.-215-2309T>G) n.770-1123T>G n.114-16248T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.43T>G n.533-2309T>G c.114T>G (p.Tyr38Ter) n.601T>G n.553T>G | |
| X | g.149503346A>G | CA519060866 | IDS | c.384T>C (p.Tyr128=) c.-215-2309T>C (n.-215-2309T>C) n.770-1123T>C n.114-16248T>C c.207T>C (p.Tyr69=) n.43T>C n.533-2309T>C c.114T>C (p.Tyr38=) n.601T>C n.553T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503346A>T | CA414525783 | IDS | c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.-215-2309T>A (n.-215-2309T>A) n.770-1123T>A n.114-16248T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.43T>A n.533-2309T>A c.114T>A (p.Tyr38Ter) n.601T>A n.553T>A | |
| X | g.149503347_149503348del | CA2695236581 | IDS | c.383_384del (p.Tyr128CysfsTer16) c.-215-2310_-215-2309del (n.-215-2310_-215-2309del) n.770-1124_770-1123del c.383_384del (p.Tyr128CysfsTer28) n.114-16249_114-16248del c.206_207del (p.Tyr69CysfsTer21) n.42_43del n.533-2310_533-2309del c.113_114del (p.Tyr38CysfsTer16) n.600_601del n.552_553del | |
| X | g.149503347T>A | CA414525791 | IDS | c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.-215-2310A>T (n.-215-2310A>T) n.770-1124A>T n.114-16249A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.42A>T n.533-2310A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.600A>T n.552A>T | |
| X | g.149503347T>C | CA414525795 | IDS | c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.-215-2310A>G (n.-215-2310A>G) n.770-1124A>G n.114-16249A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.42A>G n.533-2310A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.600A>G n.552A>G | |
| X | g.149503347T>G | CA414525798 | IDS | c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.-215-2310A>C (n.-215-2310A>C) n.770-1124A>C n.114-16249A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.42A>C n.533-2310A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.600A>C n.552A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503348A>C | CA414525805 | IDS | c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.-215-2311T>G (n.-215-2311T>G) n.770-1125T>G n.114-16250T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.41T>G n.533-2311T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.599T>G n.551T>G | |
| X | g.149503348A>G | CA414525808 | IDS | c.382T>C (p.Tyr128His) c.-215-2311T>C (n.-215-2311T>C) n.770-1125T>C n.114-16250T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.41T>C n.533-2311T>C c.112T>C (p.Tyr38His) n.599T>C n.551T>C | |
| X | g.149503348A>T | CA414525813 | IDS | c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.-215-2311T>A (n.-215-2311T>A) n.770-1125T>A n.114-16250T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.41T>A n.533-2311T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.599T>A n.551T>A | |
| X | g.149503349G>A | CA519060870 | IDS | c.381C>T (p.Gly127=) c.-215-2312C>T (n.-215-2312C>T) n.770-1126C>T n.114-16251C>T c.204C>T (p.Gly68=) n.40C>T n.533-2312C>T c.111C>T (p.Gly37=) n.598C>T n.550C>T | |
| X | g.149503349G>C | CA519060871 | IDS | c.381C>G (p.Gly127=) c.-215-2312C>G (n.-215-2312C>G) n.770-1126C>G n.114-16251C>G c.204C>G (p.Gly68=) n.40C>G n.533-2312C>G c.111C>G (p.Gly37=) n.598C>G n.550C>G | |
| X | g.149503349G>T | CA519060872 | IDS | c.381C>A (p.Gly127=) c.-215-2312C>A (n.-215-2312C>A) n.770-1126C>A n.114-16251C>A c.204C>A (p.Gly68=) n.40C>A n.533-2312C>A c.111C>A (p.Gly37=) n.598C>A n.550C>A | |
| X | g.149503350C>A | CA414525817 | IDS | c.380G>T (p.Gly127Val) c.-215-2313G>T (n.-215-2313G>T) n.770-1127G>T n.114-16252G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.39G>T n.533-2313G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.597G>T n.549G>T | |
| X | g.149503350C>G | CA414525820 | IDS | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.-215-2313G>C (n.-215-2313G>C) n.770-1127G>C n.114-16252G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.39G>C n.533-2313G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.597G>C n.549G>C | |
| X | g.149503350C>T | CA414525823 | IDS | c.380G>A (p.Gly127Asp) c.-215-2313G>A (n.-215-2313G>A) n.770-1127G>A n.114-16252G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.39G>A n.533-2313G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) n.597G>A n.549G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149503351C>A | CA414525827 | IDS | c.379G>T (p.Gly127Cys) c.-215-2314G>T (n.-215-2314G>T) n.770-1128G>T n.114-16253G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.38G>T n.533-2314G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) n.596G>T n.548G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149503351C>G | CA414525829 | IDS | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.-215-2314G>C (n.-215-2314G>C) n.770-1128G>C n.114-16253G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.38G>C n.533-2314G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.596G>C n.548G>C | |
| X | g.149503351C>T | CA414525833 | IDS | c.379G>A (p.Gly127Ser) c.-215-2314G>A (n.-215-2314G>A) n.770-1128G>A n.114-16253G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.38G>A n.533-2314G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) n.596G>A n.548G>A | |
| X | g.149503352A>C | CA414525840 | IDS | c.378T>G (p.Asn126Lys) c.-215-2315T>G (n.-215-2315T>G) n.770-1129T>G n.114-16254T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) n.37T>G n.533-2315T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) n.595T>G n.547T>G | |
| X | g.149503352A>G | CA519060876 | IDS | c.378T>C (p.Asn126=) c.-215-2315T>C (n.-215-2315T>C) n.770-1129T>C n.114-16254T>C c.201T>C (p.Asn67=) n.37T>C n.533-2315T>C c.108T>C (p.Asn36=) n.595T>C n.547T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503352A>T | CA414525837 | IDS | c.378T>A (p.Asn126Lys) c.-215-2315T>A (n.-215-2315T>A) n.770-1129T>A n.114-16254T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) n.37T>A n.533-2315T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) n.595T>A n.547T>A | |
| X | g.149503353T>A | CA414525845 | IDS | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.-215-2316A>T (n.-215-2316A>T) n.770-1130A>T n.114-16255A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.36A>T n.533-2316A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.594A>T n.546A>T | |
| X | g.149503353T>C | CA414525853 | IDS | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.-215-2316A>G (n.-215-2316A>G) n.770-1130A>G n.114-16255A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.36A>G n.533-2316A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.594A>G n.546A>G | |
| X | g.149503353T>G | CA414525848 | IDS | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.-215-2316A>C (n.-215-2316A>C) n.770-1130A>C n.114-16255A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.36A>C n.533-2316A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.594A>C n.546A>C | |
| X | g.149503354dup | CA2695236582 | IDS | c.377dup (p.Asn126LysfsTer19) c.-215-2316dup (n.-215-2316dup) n.770-1130dup c.377dup (p.Asn126LysfsTer31) n.114-16255dup c.200dup (p.Asn67LysfsTer24) n.36dup n.533-2316dup c.107dup (p.Asn36LysfsTer19) n.594dup n.546dup | |
| X | g.149503354T>A | CA414525858 | IDS | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.-215-2317A>T (n.-215-2317A>T) n.770-1131A>T n.114-16256A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.35A>T n.533-2317A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.593A>T n.545A>T | |
| X | g.149503354T>C | CA414525861 | IDS | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.-215-2317A>G (n.-215-2317A>G) n.770-1131A>G n.114-16256A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.35A>G n.533-2317A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.593A>G n.545A>G | |
| X | g.149503354T>G | CA414525865 | IDS | c.376A>C (p.Asn126His) c.-215-2317A>C (n.-215-2317A>C) n.770-1131A>C n.114-16256A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.35A>C n.533-2317A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.593A>C n.545A>C | dbSNP |
| X | g.149503354T= | CA2465010860 | IDS | c.376A= (p.Asn126=) c.-215-2317A= (n.-215-2317A=) n.770-1131A= n.114-16256A= c.199A= (p.Asn67=) n.35A= n.533-2317A= c.106A= (p.Asn36=) n.593A= n.545A= | |
| X | g.149503355C>A | CA414525870 | IDS | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.-215-2318G>T (n.-215-2318G>T) n.770-1132G>T n.114-16257G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) n.34G>T n.533-2318G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.592G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503355C= | CA2465010861 | IDS | c.375G= (p.Glu125=) c.-215-2318G= (n.-215-2318G=) n.770-1132G= n.114-16257G= c.198G= (p.Glu66=) n.34G= n.533-2318G= c.105G= (p.Glu35=) n.592G= n.544G= | |
| X | g.149503355C>G | CA414525875 | IDS | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.-215-2318G>C (n.-215-2318G>C) n.770-1132G>C n.114-16257G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) n.34G>C n.533-2318G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.592G>C n.544G>C | |
| X | g.149503355C>T | CA519060880 | IDS | c.375G>A (p.Glu125=) c.-215-2318G>A (n.-215-2318G>A) n.770-1132G>A n.114-16257G>A c.198G>A (p.Glu66=) n.34G>A n.533-2318G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.592G>A n.544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503356T>A | CA414525879 | IDS | c.374A>T (p.Glu125Val) c.-215-2319A>T (n.-215-2319A>T) n.770-1133A>T n.114-16258A>T c.197A>T (p.Glu66Val) n.33A>T n.533-2319A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.591A>T n.543A>T | |
| X | g.149503356T>C | CA414525883 | IDS | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.-215-2319A>G (n.-215-2319A>G) n.770-1133A>G n.114-16258A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) n.33A>G n.533-2319A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.591A>G n.543A>G | |
| X | g.149503356T>G | CA414525887 | IDS | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.-215-2319A>C (n.-215-2319A>C) n.770-1133A>C n.114-16258A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) n.33A>C n.533-2319A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.591A>C n.543A>C | |
| X | g.149503357C>A | CA414525892 | IDS | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.-215-2320G>T (n.-215-2320G>T) n.770-1134G>T n.114-16259G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) n.32G>T n.533-2320G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.590G>T n.542G>T | |
| X | g.149503357C>G | CA414525895 | IDS | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.-215-2320G>C (n.-215-2320G>C) n.770-1134G>C n.114-16259G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) n.32G>C n.533-2320G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.590G>C n.542G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503357C>T | CA414525898 | IDS | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.-215-2320G>A (n.-215-2320G>A) n.770-1134G>A n.114-16259G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) n.32G>A n.533-2320G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.590G>A n.542G>A | |
| X | g.149503358C>A | CA414525904 | IDS | c.372G>T (p.Lys124Asn) c.-215-2321G>T (n.-215-2321G>T) n.770-1135G>T n.114-16260G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) n.31G>T n.533-2321G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) n.589G>T n.541G>T | |
| X | g.149503358C>G | CA414525907 | IDS | c.372G>C (p.Lys124Asn) c.-215-2321G>C (n.-215-2321G>C) n.770-1135G>C n.114-16260G>C c.195G>C (p.Lys65Asn) n.31G>C n.533-2321G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) n.589G>C n.541G>C | |
| X | g.149503358C>T | CA519060885 | IDS | c.372G>A (p.Lys124=) c.-215-2321G>A (n.-215-2321G>A) n.770-1135G>A n.114-16260G>A c.195G>A (p.Lys65=) n.31G>A n.533-2321G>A c.102G>A (p.Lys34=) n.589G>A n.541G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503358_149503361del | CA2580101644 | IDS | c.369_372del (p.Phe123LeufsTer6) c.-215-2324_-215-2321del (n.-215-2324_-215-2321del) n.770-1138_770-1135del n.114-16263_114-16260del c.192_195del (p.Phe64LeufsTer6) n.28_31del n.533-2324_533-2321del c.99_102del (p.Phe33LeufsTer6) n.586_589del n.538_541del | ClinVar |
| X | g.149503359T>A | CA414525917 | IDS | c.371A>T (p.Lys124Met) c.-215-2322A>T (n.-215-2322A>T) n.770-1136A>T n.114-16261A>T c.194A>T (p.Lys65Met) n.30A>T n.533-2322A>T c.101A>T (p.Lys34Met) n.588A>T n.540A>T | |
| X | g.149503359T>C | CA414525915 | IDS | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.-215-2322A>G (n.-215-2322A>G) n.770-1136A>G n.114-16261A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.30A>G n.533-2322A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) n.588A>G n.540A>G | |
| X | g.149503359T>G | CA414525912 | IDS | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.-215-2322A>C (n.-215-2322A>C) n.770-1136A>C n.114-16261A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.30A>C n.533-2322A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) n.588A>C n.540A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503360T>A | CA414525922 | IDS | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.-215-2323A>T (n.-215-2323A>T) n.770-1137A>T n.114-16262A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.29A>T n.533-2323A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) n.587A>T n.539A>T | |
| X | g.149503360T>C | CA414525923 | IDS | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.-215-2323A>G (n.-215-2323A>G) n.770-1137A>G n.114-16262A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.29A>G n.533-2323A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) n.587A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503360T>G | CA414525927 | IDS | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.-215-2323A>C (n.-215-2323A>C) n.770-1137A>C n.114-16262A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.29A>C n.533-2323A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) n.587A>C n.539A>C | |
| X | g.149503361G>A | CA519060888 | IDS | c.369C>T (p.Phe123=) c.-215-2324C>T (n.-215-2324C>T) n.770-1138C>T n.114-16263C>T c.192C>T (p.Phe64=) n.28C>T n.533-2324C>T c.99C>T (p.Phe33=) n.586C>T n.538C>T | |
| X | g.149503361G>C | CA414525931 | IDS | c.369C>G (p.Phe123Leu) c.-215-2324C>G (n.-215-2324C>G) n.770-1138C>G n.114-16263C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) n.28C>G n.533-2324C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) n.586C>G n.538C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503361G>T | CA414525934 | IDS | c.369C>A (p.Phe123Leu) c.-215-2324C>A (n.-215-2324C>A) n.770-1138C>A n.114-16263C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) n.28C>A n.533-2324C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) n.586C>A n.538C>A | |
| X | g.149503361_149503377del | CA2695236583 | IDS | c.353_369del (p.Thr118LysfsTer21) c.-215-2340_-215-2324del (n.-215-2340_-215-2324del) n.770-1154_770-1138del c.353_369del (p.Thr118LysfsTer?) n.114-16279_114-16263del c.176_192del (p.Thr59LysfsTer26) n.12_28del n.533-2340_533-2324del c.83_99del (p.Thr28LysfsTer21) n.570_586del n.522_538del | |
| X | g.149503362A>C | CA414525940 | IDS | c.368T>G (p.Phe123Cys) c.-215-2325T>G (n.-215-2325T>G) n.770-1139T>G n.114-16264T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) n.27T>G n.533-2325T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.585T>G n.537T>G | |
| X | g.149503362A>G | CA414525943 | IDS | c.368T>C (p.Phe123Ser) c.-215-2325T>C (n.-215-2325T>C) n.770-1139T>C n.114-16264T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) n.27T>C n.533-2325T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.585T>C n.537T>C | |
| X | g.149503362A>T | CA414525946 | IDS | c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.-215-2325T>A (n.-215-2325T>A) n.770-1139T>A n.114-16264T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.27T>A n.533-2325T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.585T>A n.537T>A | |
| X | g.149503363A>C | CA414525952 | IDS | c.367T>G (p.Phe123Val) c.-215-2326T>G (n.-215-2326T>G) n.770-1140T>G n.114-16265T>G c.190T>G (p.Phe64Val) n.26T>G n.533-2326T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.584T>G n.536T>G | |
| X | g.149503363A>G | CA414525955 | IDS | c.367T>C (p.Phe123Leu) c.-215-2326T>C (n.-215-2326T>C) n.770-1140T>C n.114-16265T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) n.26T>C n.533-2326T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.584T>C n.536T>C | |
| X | g.149503363A>T | CA414525958 | IDS | c.367T>A (p.Phe123Ile) c.-215-2326T>A (n.-215-2326T>A) n.770-1140T>A n.114-16265T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) n.26T>A n.533-2326T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.584T>A n.536T>A | |
| X | g.149503364G>A | CA519060893 | IDS | c.366C>T (p.Tyr122=) c.-215-2327C>T (n.-215-2327C>T) n.770-1141C>T n.114-16266C>T c.189C>T (p.Tyr63=) n.25C>T n.533-2327C>T c.96C>T (p.Tyr32=) n.583C>T n.535C>T | |
| X | g.149503364G>C | CA414525962 | IDS | c.366C>G (p.Tyr122Ter) c.-215-2327C>G (n.-215-2327C>G) n.770-1141C>G n.114-16266C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.25C>G n.533-2327C>G c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.583C>G n.535C>G | |
| X | g.149503364G>T | CA414525966 | IDS | c.366C>A (p.Tyr122Ter) c.-215-2327C>A (n.-215-2327C>A) n.770-1141C>A n.114-16266C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.25C>A n.533-2327C>A c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.583C>A n.535C>A | |
| X | g.149503365T>A | CA414525974 | IDS | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.-215-2328A>T (n.-215-2328A>T) n.770-1142A>T n.114-16267A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.24A>T n.533-2328A>T c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.582A>T n.534A>T | |
| X | g.149503365T>C | CA414525977 | IDS | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.-215-2328A>G (n.-215-2328A>G) n.770-1142A>G n.114-16267A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.24A>G n.533-2328A>G c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.582A>G n.534A>G | |
| X | g.149503365T>G | CA414525970 | IDS | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.-215-2328A>C (n.-215-2328A>C) n.770-1142A>C n.114-16267A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.24A>C n.533-2328A>C c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.582A>C n.534A>C | |
| X | g.149503366A>C | CA414525981 | IDS | c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.-215-2329T>G (n.-215-2329T>G) n.770-1143T>G n.114-16268T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.23T>G n.533-2329T>G c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.581T>G n.533T>G | ClinVar |
| X | g.149503366A>G | CA414525984 | IDS | c.364T>C (p.Tyr122His) c.-215-2329T>C (n.-215-2329T>C) n.770-1143T>C n.114-16268T>C c.187T>C (p.Tyr63His) n.23T>C n.533-2329T>C c.94T>C (p.Tyr32His) n.581T>C n.533T>C | |
| X | g.149503366A>T | CA414525988 | IDS | c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.-215-2329T>A (n.-215-2329T>A) n.770-1143T>A n.114-16268T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.23T>A n.533-2329T>A c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.581T>A n.533T>A | |
| X | g.149503367C>A | CA414525994 | IDS | c.363G>T (p.Gln121His) c.-215-2330G>T (n.-215-2330G>T) n.770-1144G>T n.114-16269G>T c.186G>T (p.Gln62His) n.22G>T n.533-2330G>T c.93G>T (p.Gln31His) n.580G>T n.532G>T | |
| X | g.149503367C= | CA2465010862 | IDS | c.363G= (p.Gln121=) c.-215-2330G= (n.-215-2330G=) n.770-1144G= n.114-16269G= c.186G= (p.Gln62=) n.22G= n.533-2330G= c.93G= (p.Gln31=) n.580G= n.532G= | |
| X | g.149503367C>G | CA414525997 | IDS | c.363G>C (p.Gln121His) c.-215-2330G>C (n.-215-2330G>C) n.770-1144G>C n.114-16269G>C c.186G>C (p.Gln62His) n.22G>C n.533-2330G>C c.93G>C (p.Gln31His) n.580G>C n.532G>C | |
| X | g.149503367C>T | CA519060898 | IDS | c.363G>A (p.Gln121=) c.-215-2330G>A (n.-215-2330G>A) n.770-1144G>A n.114-16269G>A c.186G>A (p.Gln62=) n.22G>A n.533-2330G>A c.93G>A (p.Gln31=) n.580G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503368T>A | CA414526001 | IDS | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.-215-2331A>T (n.-215-2331A>T) n.770-1145A>T n.114-16270A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) n.21A>T n.533-2331A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.579A>T n.531A>T | |
| X | g.149503368T>C | CA414526005 | IDS | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.-215-2331A>G (n.-215-2331A>G) n.770-1145A>G n.114-16270A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) n.21A>G n.533-2331A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.579A>G n.531A>G | |
| X | g.149503368T>G | CA414526009 | IDS | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.-215-2331A>C (n.-215-2331A>C) n.770-1145A>C n.114-16270A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) n.21A>C n.533-2331A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.579A>C n.531A>C | |
| X | g.149503369G>A | CA414526016 | IDS | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.-215-2332C>T (n.-215-2332C>T) n.770-1146C>T n.114-16271C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) n.20C>T n.533-2332C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.578C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503369G>C | CA414526020 | IDS | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.-215-2332C>G (n.-215-2332C>G) n.770-1146C>G n.114-16271C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) n.20C>G n.533-2332C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.578C>G n.530C>G | |
| X | g.149503369G>T | CA414526023 | IDS | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.-215-2332C>A (n.-215-2332C>A) n.770-1146C>A n.114-16271C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) n.20C>A n.533-2332C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.578C>A n.530C>A | |
| X | g.149503370G>A | CA519060899 | IDS | c.360C>T (p.Pro120=) c.-215-2333C>T (n.-215-2333C>T) n.770-1147C>T n.114-16272C>T c.183C>T (p.Pro61=) n.19C>T n.533-2333C>T c.90C>T (p.Pro30=) n.577C>T n.529C>T | |
| X | g.149503370G>C | CA519060900 | IDS | c.360C>G (p.Pro120=) c.-215-2333C>G (n.-215-2333C>G) n.770-1147C>G n.114-16272C>G c.183C>G (p.Pro61=) n.19C>G n.533-2333C>G c.90C>G (p.Pro30=) n.577C>G n.529C>G | ClinVar |
| X | g.149503370G>T | CA519060901 | IDS | c.360C>A (p.Pro120=) c.-215-2333C>A (n.-215-2333C>A) n.770-1147C>A n.114-16272C>A c.183C>A (p.Pro61=) n.19C>A n.533-2333C>A c.90C>A (p.Pro30=) n.577C>A n.529C>A | |
| X | g.149503371G>A | CA414526035 | IDS | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.-215-2334C>T (n.-215-2334C>T) n.770-1148C>T n.114-16273C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.18C>T n.533-2334C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) n.576C>T n.528C>T | |
| X | g.149503371G>C | CA414526031 | IDS | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.-215-2334C>G (n.-215-2334C>G) n.770-1148C>G n.114-16273C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.18C>G n.533-2334C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) n.576C>G n.528C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503371G= | CA2465010863 | IDS | c.359C= (p.Pro120=) c.-215-2334C= (n.-215-2334C=) n.770-1148C= n.114-16273C= c.182C= (p.Pro61=) n.18C= n.533-2334C= c.89C= (p.Pro30=) n.576C= n.528C= | |
| X | g.149503371G>T | CA349872 | IDS | c.359C>A (p.Pro120His) c.-215-2334C>A (n.-215-2334C>A) n.770-1148C>A n.114-16273C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.18C>A n.533-2334C>A c.89C>A (p.Pro30His) n.576C>A n.528C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503372G>A | CA414526042 | IDS | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.-215-2335C>T (n.-215-2335C>T) n.770-1149C>T n.114-16274C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.17C>T n.533-2335C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) n.575C>T n.527C>T | |
| X | g.149503372G>C | CA414526044 | IDS | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.-215-2335C>G (n.-215-2335C>G) n.770-1149C>G n.114-16274C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.17C>G n.533-2335C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) n.575C>G n.527C>G | |
| X | g.149503372G>T | CA414526048 | IDS | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.-215-2335C>A (n.-215-2335C>A) n.770-1149C>A n.114-16274C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.17C>A n.533-2335C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) n.575C>A n.527C>A | |
| X | g.149503374_149503377dup | CA2695236584 | IDS | c.355_358dup (p.Pro120HisfsTer26) c.-215-2338_-215-2335dup (n.-215-2338_-215-2335dup) n.770-1152_770-1149dup c.355_358dup (p.Pro120HisfsTer?) n.114-16277_114-16274dup c.178_181dup (p.Pro61HisfsTer31) n.14_17dup n.533-2338_533-2335dup c.85_88dup (p.Pro30HisfsTer26) n.572_575dup n.524_527dup | |
| X | g.149503373G>A | CA10537703 | IDS | c.357C>T (p.Ile119=) c.-215-2336C>T (n.-215-2336C>T) n.770-1150C>T n.114-16275C>T c.180C>T (p.Ile60=) n.16C>T n.533-2336C>T c.87C>T (p.Ile29=) n.574C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503373G>C | CA414526055 | IDS | c.357C>G (p.Ile119Met) c.-215-2336C>G (n.-215-2336C>G) n.770-1150C>G n.114-16275C>G c.180C>G (p.Ile60Met) n.16C>G n.533-2336C>G c.87C>G (p.Ile29Met) n.574C>G n.526C>G | |
| X | g.149503373G= | CA2465010864 | IDS | c.357C= (p.Ile119=) c.-215-2336C= (n.-215-2336C=) n.770-1150C= n.114-16275C= c.180C= (p.Ile60=) n.16C= n.533-2336C= c.87C= (p.Ile29=) n.574C= n.526C= | |
| X | g.149503373G>T | CA519060907 | IDS | c.357C>A (p.Ile119=) c.-215-2336C>A (n.-215-2336C>A) n.770-1150C>A n.114-16275C>A c.180C>A (p.Ile60=) n.16C>A n.533-2336C>A c.87C>A (p.Ile29=) n.574C>A n.526C>A | |
| X | g.149503374del | CA2499226398 | IDS | c.356del (p.Ile119ThrfsTer11) c.-215-2337del (n.-215-2337del) n.770-1151del n.114-16276del c.179del (p.Ile60ThrfsTer11) n.15del n.533-2337del c.86del (p.Ile29ThrfsTer11) n.573del n.525del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503374A>C | CA414526060 | IDS | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.-215-2337T>G (n.-215-2337T>G) n.770-1151T>G n.114-16276T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) n.15T>G n.533-2337T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.573T>G n.525T>G | |
| X | g.149503374A>G | CA414526063 | IDS | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.-215-2337T>C (n.-215-2337T>C) n.770-1151T>C n.114-16276T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.15T>C n.533-2337T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.573T>C n.525T>C | |
| X | g.149503374A>T | CA414526067 | IDS | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.-215-2337T>A (n.-215-2337T>A) n.770-1151T>A n.114-16276T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) n.15T>A n.533-2337T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.573T>A n.525T>A | |
| X | g.149503375T>A | CA414526071 | IDS | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.-215-2338A>T (n.-215-2338A>T) n.770-1152A>T n.114-16277A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) n.14A>T n.533-2338A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.572A>T n.524A>T | |
| X | g.149503375T>C | CA414526074 | IDS | c.355A>G (p.Ile119Val) c.-215-2338A>G (n.-215-2338A>G) n.770-1152A>G n.114-16277A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.14A>G n.533-2338A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.572A>G n.524A>G | |
| X | g.149503375T>G | CA414526076 | IDS | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.-215-2338A>C (n.-215-2338A>C) n.770-1152A>C n.114-16277A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.14A>C n.533-2338A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.572A>C n.524A>C | |
| X | g.149503378_149503380del | CA2695236586 | IDS | c.353_355del (p.Thr118del) c.-215-2340_-215-2338del (n.-215-2340_-215-2338del) n.770-1154_770-1152del n.114-16279_114-16277del c.176_178del (p.Thr59del) n.12_14del n.533-2340_533-2338del c.83_85del (p.Thr28del) n.570_572del n.522_524del | |
| X | g.149503376G>A | CA519060913 | IDS | c.354C>T (p.Thr118=) c.-215-2339C>T (n.-215-2339C>T) n.770-1153C>T n.114-16278C>T c.177C>T (p.Thr59=) n.13C>T n.533-2339C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.571C>T n.523C>T | dbSNP |
| X | g.149503376G>C | CA519060912 | IDS | c.354C>G (p.Thr118=) c.-215-2339C>G (n.-215-2339C>G) n.770-1153C>G n.114-16278C>G c.177C>G (p.Thr59=) n.13C>G n.533-2339C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.571C>G n.523C>G | |
| X | g.149503376G= | CA2465010865 | IDS | c.354C= (p.Thr118=) c.-215-2339C= (n.-215-2339C=) n.770-1153C= n.114-16278C= c.177C= (p.Thr59=) n.13C= n.533-2339C= c.84C= (p.Thr28=) n.571C= n.523C= | |
| X | g.149503376G>T | CA519060911 | IDS | c.354C>A (p.Thr118=) c.-215-2339C>A (n.-215-2339C>A) n.770-1153C>A n.114-16278C>A c.177C>A (p.Thr59=) n.13C>A n.533-2339C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.571C>A n.523C>A | |
| X | g.149503377G>A | CA414526087 | IDS | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.-215-2340C>T (n.-215-2340C>T) n.770-1154C>T n.114-16279C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.12C>T n.533-2340C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.570C>T n.522C>T | ClinVar |
| X | g.149503377G>C | CA414526083 | IDS | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.-215-2340C>G (n.-215-2340C>G) n.770-1154C>G n.114-16279C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) n.12C>G n.533-2340C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.570C>G n.522C>G | |
| X | g.149503377G>T | CA414526080 | IDS | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.-215-2340C>A (n.-215-2340C>A) n.770-1154C>A n.114-16279C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) n.12C>A n.533-2340C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.570C>A n.522C>A | |
| X | g.149503378T>A | CA414526091 | IDS | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.-215-2341A>T (n.-215-2341A>T) n.770-1155A>T n.114-16280A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.11A>T n.533-2341A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.569A>T n.521A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503378T>C | CA414526104 | IDS | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.-215-2341A>G (n.-215-2341A>G) n.770-1155A>G n.114-16280A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.11A>G n.533-2341A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.569A>G n.521A>G | |
| X | g.149503378T>G | CA414526101 | IDS | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.-215-2341A>C (n.-215-2341A>C) n.770-1155A>C n.114-16280A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.11A>C n.533-2341A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.569A>C n.521A>C | |
| X | g.149503378T= | CA2465010867 | IDS | c.352A= (p.Thr118=) c.-215-2341A= (n.-215-2341A=) n.770-1155A= n.114-16280A= c.175A= (p.Thr59=) n.11A= n.533-2341A= c.82A= (p.Thr28=) n.569A= n.521A= | |
| X | g.149503378_149503381delinsTGGA | CA2465010866 | IDS | c.349_352delinsTCCA (p.Ser117=) c.-215-2344_-215-2341delinsTCCA (n.-215-2344_-215-2341delinsTCCA) n.770-1158_770-1155delinsTCCA n.114-16283_114-16280delinsTCCA c.172_175delinsTCCA (p.Ser58=) n.8_11delinsTCCA n.533-2344_533-2341delinsTCCA c.79_82delinsTCCA (p.Ser27=) n.566_569delinsTCCA n.518_521delinsTCCA | |
| X | g.149503379G>A | CA519060919 | IDS | c.351C>T (p.Ser117=) c.-215-2342C>T (n.-215-2342C>T) n.770-1156C>T n.114-16281C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.10C>T n.533-2342C>T c.81C>T (p.Ser27=) n.568C>T n.520C>T | |
| X | g.149503379G>C | CA519060914 | IDS | c.351C>G (p.Ser117=) c.-215-2342C>G (n.-215-2342C>G) n.770-1156C>G n.114-16281C>G c.174C>G (p.Ser58=) n.10C>G n.533-2342C>G c.81C>G (p.Ser27=) n.568C>G n.520C>G | |
| X | g.149503379G>T | CA519060918 | IDS | c.351C>A (p.Ser117=) c.-215-2342C>A (n.-215-2342C>A) n.770-1156C>A n.114-16281C>A c.174C>A (p.Ser58=) n.10C>A n.533-2342C>A c.81C>A (p.Ser27=) n.568C>A n.520C>A | |
| X | g.149503380_149503382del | CA255279 | IDS | c.349_351del (p.Ser117del) c.-215-2344_-215-2342del (n.-215-2344_-215-2342del) n.770-1158_770-1156del n.114-16283_114-16281del c.172_174del (p.Ser58del) n.8_10del n.533-2344_533-2342del c.79_81del (p.Ser27del) n.566_568del n.518_520del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503380G>A | CA414526109 | IDS | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.-215-2343C>T (n.-215-2343C>T) n.770-1157C>T n.114-16282C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.9C>T n.533-2343C>T c.80C>T (p.Ser27Phe) n.567C>T n.519C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149503380G>C | CA414526111 | IDS | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.-215-2343C>G (n.-215-2343C>G) n.770-1157C>G n.114-16282C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) n.9C>G n.533-2343C>G c.80C>G (p.Ser27Cys) n.567C>G n.519C>G | |
| X | g.149503380G>T | CA414526113 | IDS | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.-215-2343C>A (n.-215-2343C>A) n.770-1157C>A n.114-16282C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.9C>A n.533-2343C>A c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.567C>A n.519C>A | |
| X | g.149503381A>C | CA414526114 | IDS | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.-215-2344T>G (n.-215-2344T>G) n.770-1158T>G n.114-16283T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.8T>G n.533-2344T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.566T>G n.518T>G | |
| X | g.149503381A>G | CA414526116 | IDS | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.-215-2344T>C (n.-215-2344T>C) n.770-1158T>C n.114-16283T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.8T>C n.533-2344T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) n.566T>C n.518T>C | |
| X | g.149503381A>T | CA414526118 | IDS | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.-215-2344T>A (n.-215-2344T>A) n.770-1158T>A n.114-16283T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.8T>A n.533-2344T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) n.566T>A n.518T>A | |
| X | g.149503382G>A | CA519060921 | IDS | c.348C>T (p.Phe116=) c.-215-2345C>T (n.-215-2345C>T) n.770-1159C>T n.114-16284C>T c.171C>T (p.Phe57=) n.7C>T n.533-2345C>T c.78C>T (p.Phe26=) n.565C>T n.517C>T | |
| X | g.149503382G>C | CA414526121 | IDS | c.348C>G (p.Phe116Leu) c.-215-2345C>G (n.-215-2345C>G) n.770-1159C>G n.114-16284C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) n.7C>G n.533-2345C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) n.565C>G n.517C>G | |
| X | g.149503382G>T | CA414526123 | IDS | c.348C>A (p.Phe116Leu) c.-215-2345C>A (n.-215-2345C>A) n.770-1159C>A n.114-16284C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) n.7C>A n.533-2345C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) n.565C>A n.517C>A | |
| X | g.149503383A>C | CA414526126 | IDS | c.347T>G (p.Phe116Cys) c.-215-2346T>G (n.-215-2346T>G) n.770-1160T>G n.114-16285T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.6T>G n.533-2346T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.564T>G n.516T>G | |
| X | g.149503383A>G | CA414526128 | IDS | c.347T>C (p.Phe116Ser) c.-215-2346T>C (n.-215-2346T>C) n.770-1160T>C n.114-16285T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.6T>C n.533-2346T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.564T>C n.516T>C | |
| X | g.149503383A>T | CA414526131 | IDS | c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.-215-2346T>A (n.-215-2346T>A) n.770-1160T>A n.114-16285T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.6T>A n.533-2346T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.564T>A n.516T>A | |
| X | g.149503384A>C | CA414526142 | IDS | c.346T>G (p.Phe116Val) c.-215-2347T>G (n.-215-2347T>G) n.770-1161T>G n.114-16286T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.5T>G n.533-2347T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.563T>G n.515T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503384A>G | CA414526134 | IDS | c.346T>C (p.Phe116Leu) c.-215-2347T>C (n.-215-2347T>C) n.770-1161T>C n.114-16286T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.5T>C n.533-2347T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.563T>C n.515T>C | |
| X | g.149503384A>T | CA414526139 | IDS | c.346T>A (p.Phe116Ile) c.-215-2347T>A (n.-215-2347T>A) n.770-1161T>A n.114-16286T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.5T>A n.533-2347T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.563T>A n.515T>A | |
| X | g.149503385G>A | CA519060924 | IDS | c.345C>T (p.Asn115=) c.-215-2348C>T (n.-215-2348C>T) n.770-1162C>T n.114-16287C>T c.168C>T (p.Asn56=) n.4C>T n.533-2348C>T c.75C>T (p.Asn25=) n.562C>T n.514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503385G>C | CA414526145 | IDS | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.-215-2348C>G (n.-215-2348C>G) n.770-1162C>G n.114-16287C>G c.168C>G (p.Asn56Lys) n.4C>G n.533-2348C>G c.75C>G (p.Asn25Lys) n.562C>G n.514C>G | |
| X | g.149503385G= | CA2465010868 | IDS | c.345C= (p.Asn115=) c.-215-2348C= (n.-215-2348C=) n.770-1162C= n.114-16287C= c.168C= (p.Asn56=) n.4C= n.533-2348C= c.75C= (p.Asn25=) n.562C= n.514C= | |
| X | g.149503385G>T | CA414526148 | IDS | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.-215-2348C>A (n.-215-2348C>A) n.770-1162C>A n.114-16287C>A c.168C>A (p.Asn56Lys) n.4C>A n.533-2348C>A c.75C>A (p.Asn25Lys) n.562C>A n.514C>A | |
| X | g.149503386T>A | CA414526151 | IDS | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.-215-2349A>T (n.-215-2349A>T) n.770-1163A>T n.114-16288A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) n.3A>T n.533-2349A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) n.561A>T n.513A>T | |
| X | g.149503386T>C | CA414526153 | IDS | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.-215-2349A>G (n.-215-2349A>G) n.770-1163A>G n.114-16288A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) n.3A>G n.533-2349A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) n.561A>G n.513A>G | |
| X | g.149503386T>G | CA414526156 | IDS | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.-215-2349A>C (n.-215-2349A>C) n.770-1163A>C n.114-16288A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) n.3A>C n.533-2349A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) n.561A>C n.513A>C | |
| X | g.149503388del | CA2695236589 | IDS | c.344del (p.Asn115ThrfsTer15) c.-215-2349del (n.-215-2349del) n.770-1163del n.114-16288del c.167del (p.Asn56ThrfsTer15) n.3del n.533-2349del c.74del (p.Asn25ThrfsTer15) n.561del n.513del | |
| X | g.149503387T>A | CA414526160 | IDS | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.-215-2350A>T (n.-215-2350A>T) n.770-1164A>T n.114-16289A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.2A>T n.533-2350A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.560A>T n.512A>T | |
| X | g.149503387T>C | CA414526162 | IDS | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.-215-2350A>G (n.-215-2350A>G) n.770-1164A>G n.114-16289A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) n.2A>G n.533-2350A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) n.560A>G n.512A>G | |
| X | g.149503387T>G | CA414526164 | IDS | c.343A>C (p.Asn115His) c.-215-2350A>C (n.-215-2350A>C) n.770-1164A>C n.114-16289A>C c.166A>C (p.Asn56His) n.2A>C n.533-2350A>C c.73A>C (p.Asn25His) n.560A>C n.512A>C | |
| X | g.149503388T>A | CA519060928 | IDS | c.342A>T (p.Gly114=) c.-215-2351A>T (n.-215-2351A>T) n.770-1165A>T n.114-16290A>T c.165A>T (p.Gly55=) n.1A>T n.533-2351A>T c.72A>T (p.Gly24=) n.559A>T n.511A>T | |
| X | g.149503388T>C | CA519060929 | IDS | c.342A>G (p.Gly114=) c.-215-2351A>G (n.-215-2351A>G) n.770-1165A>G n.114-16290A>G c.165A>G (p.Gly55=) n.1A>G n.533-2351A>G c.72A>G (p.Gly24=) n.559A>G n.511A>G | |
| X | g.149503388T>G | CA519060930 | IDS | c.342A>C (p.Gly114=) c.-215-2351A>C (n.-215-2351A>C) n.770-1165A>C n.114-16290A>C c.165A>C (p.Gly55=) n.1A>C n.533-2351A>C c.72A>C (p.Gly24=) n.559A>C n.511A>C | |
| X | g.149503389C>A | CA414526167 | IDS | c.341G>T (p.Gly114Val) c.-215-2352G>T (n.-215-2352G>T) n.770-1166G>T n.114-16291G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.533-2352G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.558G>T n.510G>T | |
| X | g.149503389C>G | CA414526170 | IDS | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.-215-2352G>C (n.-215-2352G>C) n.770-1166G>C n.114-16291G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.533-2352G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.558G>C n.510G>C | |
| X | g.149503389C>T | CA414526172 | IDS | c.341G>A (p.Gly114Glu) c.-215-2352G>A (n.-215-2352G>A) n.770-1166G>A n.114-16291G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) n.533-2352G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) n.558G>A n.510G>A | |
| X | g.149503390del | CA2580101646 | IDS | c.341del (p.Gly114GlufsTer16) c.-215-2352del (n.-215-2352del) n.770-1166del n.114-16291del c.164del (p.Gly55GlufsTer16) n.533-2352del c.71del (p.Gly24GlufsTer16) n.558del n.510del | ClinVar |
| X | g.149503390C>A | CA414526180 | IDS | c.340G>T (p.Gly114Ter) c.-215-2353G>T (n.-215-2353G>T) n.770-1167G>T n.114-16292G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) n.533-2353G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.557G>T n.509G>T | |
| X | g.149503390C>G | CA414526178 | IDS | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.-215-2353G>C (n.-215-2353G>C) n.770-1167G>C n.114-16292G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.533-2353G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.557G>C n.509G>C | |
| X | g.149503390C>T | CA414526176 | IDS | c.340G>A (p.Gly114Arg) c.-215-2353G>A (n.-215-2353G>A) n.770-1167G>A n.114-16292G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) n.533-2353G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.557G>A n.509G>A |