UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503226C>A | CA414524930 | IDS | c.418+86G>T (n.418+86G>T) c.-215-2189G>T (n.-215-2189G>T) n.770-1003G>T c.504G>T (p.Leu168Phe) n.114-16128G>T c.241+86G>T (n.241+86G>T) n.77+86G>T n.533-2189G>T c.148+86G>T (n.148+86G>T) n.635+86G>T n.587+86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503226C>G | CA414524932 | IDS | c.418+86G>C (n.418+86G>C) c.-215-2189G>C (n.-215-2189G>C) n.770-1003G>C c.504G>C (p.Leu168Phe) n.114-16128G>C c.241+86G>C (n.241+86G>C) n.77+86G>C n.533-2189G>C c.148+86G>C (n.148+86G>C) n.635+86G>C n.587+86G>C | |
| X | g.149503227A>C | CA414524935 | IDS | c.418+85T>G (n.418+85T>G) c.-215-2190T>G (n.-215-2190T>G) n.770-1004T>G c.503T>G (p.Leu168Trp) n.114-16129T>G c.241+85T>G (n.241+85T>G) n.77+85T>G n.533-2190T>G c.148+85T>G (n.148+85T>G) n.635+85T>G n.587+85T>G | |
| X | g.149503227A>G | CA414524938 | IDS | c.418+85T>C (n.418+85T>C) c.-215-2190T>C (n.-215-2190T>C) n.770-1004T>C c.503T>C (p.Leu168Ser) n.114-16129T>C c.241+85T>C (n.241+85T>C) n.77+85T>C n.533-2190T>C c.148+85T>C (n.148+85T>C) n.635+85T>C n.587+85T>C | |
| X | g.149503227A>T | CA414524940 | IDS | c.418+85T>A (n.418+85T>A) c.-215-2190T>A (n.-215-2190T>A) n.770-1004T>A c.503T>A (p.Leu168Ter) n.114-16129T>A c.241+85T>A (n.241+85T>A) n.77+85T>A n.533-2190T>A c.148+85T>A (n.148+85T>A) n.635+85T>A n.587+85T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503228A>C | CA414524945 | IDS | c.418+84T>G (n.418+84T>G) c.-215-2191T>G (n.-215-2191T>G) n.770-1005T>G c.502T>G (p.Leu168Val) n.114-16130T>G c.241+84T>G (n.241+84T>G) n.77+84T>G n.533-2191T>G c.148+84T>G (n.148+84T>G) n.635+84T>G n.587+84T>G | |
| X | g.149503228A>T | CA414524943 | IDS | c.418+84T>A (n.418+84T>A) c.-215-2191T>A (n.-215-2191T>A) n.770-1005T>A c.502T>A (p.Leu168Met) n.114-16130T>A c.241+84T>A (n.241+84T>A) n.77+84T>A n.533-2191T>A c.148+84T>A (n.148+84T>A) n.635+84T>A n.587+84T>A | |
| X | g.149503230G>A | CA414524948 | IDS | c.418+82C>T (n.418+82C>T) c.-215-2193C>T (n.-215-2193C>T) n.770-1007C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) n.114-16132C>T c.241+82C>T (n.241+82C>T) n.77+82C>T n.533-2193C>T c.148+82C>T (n.148+82C>T) n.635+82C>T n.587+82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503230G>C | CA414524952 | IDS | c.418+82C>G (n.418+82C>G) c.-215-2193C>G (n.-215-2193C>G) n.770-1007C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) n.114-16132C>G c.241+82C>G (n.241+82C>G) n.77+82C>G n.533-2193C>G c.148+82C>G (n.148+82C>G) n.635+82C>G n.587+82C>G | |
| X | g.149503230G>T | CA414524954 | IDS | c.418+82C>A (n.418+82C>A) c.-215-2193C>A (n.-215-2193C>A) n.770-1007C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.114-16132C>A c.241+82C>A (n.241+82C>A) n.77+82C>A n.533-2193C>A c.148+82C>A (n.148+82C>A) n.635+82C>A n.587+82C>A | |
| X | g.149503231A>C | CA414524957 | IDS | c.418+81T>G (n.418+81T>G) c.-215-2194T>G (n.-215-2194T>G) n.770-1008T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) n.114-16133T>G c.241+81T>G (n.241+81T>G) n.77+81T>G n.533-2194T>G c.148+81T>G (n.148+81T>G) n.635+81T>G n.587+81T>G | |
| X | g.149503231A>G | CA414524958 | IDS | c.418+81T>C (n.418+81T>C) c.-215-2194T>C (n.-215-2194T>C) n.770-1008T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) n.114-16133T>C c.241+81T>C (n.241+81T>C) n.77+81T>C n.533-2194T>C c.148+81T>C (n.148+81T>C) n.635+81T>C n.587+81T>C | |
| X | g.149503231A>T | CA414524961 | IDS | c.418+81T>A (n.418+81T>A) c.-215-2194T>A (n.-215-2194T>A) n.770-1008T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) n.114-16133T>A c.241+81T>A (n.241+81T>A) n.77+81T>A n.533-2194T>A c.148+81T>A (n.148+81T>A) n.635+81T>A n.587+81T>A | |
| X | g.149503233A>C | CA414524969 | IDS | c.418+79T>G (n.418+79T>G) c.-215-2196T>G (n.-215-2196T>G) n.770-1010T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.114-16135T>G c.241+79T>G (n.241+79T>G) n.77+79T>G n.533-2196T>G c.148+79T>G (n.148+79T>G) n.635+79T>G n.587+79T>G | |
| X | g.149503233A>G | CA414524964 | IDS | c.418+79T>C (n.418+79T>C) c.-215-2196T>C (n.-215-2196T>C) n.770-1010T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.114-16135T>C c.241+79T>C (n.241+79T>C) n.77+79T>C n.533-2196T>C c.148+79T>C (n.148+79T>C) n.635+79T>C n.587+79T>C | |
| X | g.149503233A>T | CA414524966 | IDS | c.418+79T>A (n.418+79T>A) c.-215-2196T>A (n.-215-2196T>A) n.770-1010T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) n.114-16135T>A c.241+79T>A (n.241+79T>A) n.77+79T>A n.533-2196T>A c.148+79T>A (n.148+79T>A) n.635+79T>A n.587+79T>A | |
| X | g.149503234G>C | CA414524970 | IDS | c.418+78C>G (n.418+78C>G) c.-215-2197C>G (n.-215-2197C>G) n.770-1011C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.114-16136C>G c.241+78C>G (n.241+78C>G) n.77+78C>G n.533-2197C>G c.148+78C>G (n.148+78C>G) n.635+78C>G n.587+78C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503234G>T | CA414524973 | IDS | c.418+78C>A (n.418+78C>A) c.-215-2197C>A (n.-215-2197C>A) n.770-1011C>A c.496C>A (p.Leu166Met) n.114-16136C>A c.241+78C>A (n.241+78C>A) n.77+78C>A n.533-2197C>A c.148+78C>A (n.148+78C>A) n.635+78C>A n.587+78C>A | |
| X | g.149503235C>A | CA2465010818 | IDS | c.418+77G>T (n.418+77G>T) c.-215-2198G>T (n.-215-2198G>T) n.770-1012G>T c.495G>T (p.Gly165=) n.114-16137G>T c.241+77G>T (n.241+77G>T) n.77+77G>T n.533-2198G>T c.148+77G>T (n.148+77G>T) n.635+77G>T n.587+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503235C= | CA2465010817 | IDS | c.418+77G= (n.418+77G=) c.-215-2198G= (n.-215-2198G=) n.770-1012G= c.495G= (p.Gly165=) n.114-16137G= c.241+77G= (n.241+77G=) n.77+77G= n.533-2198G= c.148+77G= (n.148+77G=) n.635+77G= n.587+77G= | |
| X | g.149503235C>T | CA2694899112 | IDS | c.418+77G>A (n.418+77G>A) c.-215-2198G>A (n.-215-2198G>A) n.770-1012G>A c.495G>A (p.Gly165=) n.114-16137G>A c.241+77G>A (n.241+77G>A) n.77+77G>A n.533-2198G>A c.148+77G>A (n.148+77G>A) n.635+77G>A n.587+77G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503236C>A | CA414524976 | IDS | c.418+76G>T (n.418+76G>T) c.-215-2199G>T (n.-215-2199G>T) n.770-1013G>T c.494G>T (p.Gly165Val) n.114-16138G>T c.241+76G>T (n.241+76G>T) n.77+76G>T n.533-2199G>T c.148+76G>T (n.148+76G>T) n.635+76G>T n.587+76G>T | |
| X | g.149503236C>G | CA414524977 | IDS | c.418+76G>C (n.418+76G>C) c.-215-2199G>C (n.-215-2199G>C) n.770-1013G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) n.114-16138G>C c.241+76G>C (n.241+76G>C) n.77+76G>C n.533-2199G>C c.148+76G>C (n.148+76G>C) n.635+76G>C n.587+76G>C | |
| X | g.149503236C>T | CA414524980 | IDS | c.418+76G>A (n.418+76G>A) c.-215-2199G>A (n.-215-2199G>A) n.770-1013G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) n.114-16138G>A c.241+76G>A (n.241+76G>A) n.77+76G>A n.533-2199G>A c.148+76G>A (n.148+76G>A) n.635+76G>A n.587+76G>A | |
| X | g.149503237C>A | CA414524988 | IDS | c.418+75G>T (n.418+75G>T) c.-215-2200G>T (n.-215-2200G>T) n.770-1014G>T c.493G>T (p.Gly165Trp) n.114-16139G>T c.241+75G>T (n.241+75G>T) n.77+75G>T n.533-2200G>T c.148+75G>T (n.148+75G>T) n.635+75G>T n.587+75G>T | |
| X | g.149503237C= | CA2465010819 | IDS | c.418+75G= (n.418+75G=) c.-215-2200G= (n.-215-2200G=) n.770-1014G= c.493G= (p.Gly165=) n.114-16139G= c.241+75G= (n.241+75G=) n.77+75G= n.533-2200G= c.148+75G= (n.148+75G=) n.635+75G= n.587+75G= | |
| X | g.149503237C>G | CA414524983 | IDS | c.418+75G>C (n.418+75G>C) c.-215-2200G>C (n.-215-2200G>C) n.770-1014G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) n.114-16139G>C c.241+75G>C (n.241+75G>C) n.77+75G>C n.533-2200G>C c.148+75G>C (n.148+75G>C) n.635+75G>C n.587+75G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503237C>T | CA414524985 | IDS | c.418+75G>A (n.418+75G>A) c.-215-2200G>A (n.-215-2200G>A) n.770-1014G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) n.114-16139G>A c.241+75G>A (n.241+75G>A) n.77+75G>A n.533-2200G>A c.148+75G>A (n.148+75G>A) n.635+75G>A n.587+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503238C>A | CA414524991 | IDS | c.418+74G>T (n.418+74G>T) c.-215-2201G>T (n.-215-2201G>T) n.770-1015G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.114-16140G>T c.241+74G>T (n.241+74G>T) n.77+74G>T n.533-2201G>T c.148+74G>T (n.148+74G>T) n.635+74G>T n.587+74G>T | |
| X | g.149503238C= | CA2465010820 | IDS | c.418+74G= (n.418+74G=) c.-215-2201G= (n.-215-2201G=) n.770-1015G= c.492G= (p.Met164=) n.114-16140G= c.241+74G= (n.241+74G=) n.77+74G= n.533-2201G= c.148+74G= (n.148+74G=) n.635+74G= n.587+74G= | |
| X | g.149503238C>G | CA414524993 | IDS | c.418+74G>C (n.418+74G>C) c.-215-2201G>C (n.-215-2201G>C) n.770-1015G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.114-16140G>C c.241+74G>C (n.241+74G>C) n.77+74G>C n.533-2201G>C c.148+74G>C (n.148+74G>C) n.635+74G>C n.587+74G>C | |
| X | g.149503238C>T | CA10537688 | IDS | c.418+74G>A (n.418+74G>A) c.-215-2201G>A (n.-215-2201G>A) n.770-1015G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.114-16140G>A c.241+74G>A (n.241+74G>A) n.77+74G>A n.533-2201G>A c.148+74G>A (n.148+74G>A) n.635+74G>A n.587+74G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503239A>C | CA414524998 | IDS | c.418+73T>G (n.418+73T>G) c.-215-2202T>G (n.-215-2202T>G) n.770-1016T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.114-16141T>G c.241+73T>G (n.241+73T>G) n.77+73T>G n.533-2202T>G c.148+73T>G (n.148+73T>G) n.635+73T>G n.587+73T>G | |
| X | g.149503239A>G | CA414524999 | IDS | c.418+73T>C (n.418+73T>C) c.-215-2202T>C (n.-215-2202T>C) n.770-1016T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.114-16141T>C c.241+73T>C (n.241+73T>C) n.77+73T>C n.533-2202T>C c.148+73T>C (n.148+73T>C) n.635+73T>C n.587+73T>C | |
| X | g.149503239A>T | CA414525002 | IDS | c.418+73T>A (n.418+73T>A) c.-215-2202T>A (n.-215-2202T>A) n.770-1016T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.114-16141T>A c.241+73T>A (n.241+73T>A) n.77+73T>A n.533-2202T>A c.148+73T>A (n.148+73T>A) n.635+73T>A n.587+73T>A | |
| X | g.149503240T>A | CA414525005 | IDS | c.418+72A>T (n.418+72A>T) c.-215-2203A>T (n.-215-2203A>T) n.770-1017A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.114-16142A>T c.241+72A>T (n.241+72A>T) n.77+72A>T n.533-2203A>T c.148+72A>T (n.148+72A>T) n.635+72A>T n.587+72A>T | dbSNP |
| X | g.149503240T>C | CA414525007 | IDS | c.418+72A>G (n.418+72A>G) c.-215-2203A>G (n.-215-2203A>G) n.770-1017A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.114-16142A>G c.241+72A>G (n.241+72A>G) n.77+72A>G n.533-2203A>G c.148+72A>G (n.148+72A>G) n.635+72A>G n.587+72A>G | |
| X | g.149503240T>G | CA414525009 | IDS | c.418+72A>C (n.418+72A>C) c.-215-2203A>C (n.-215-2203A>C) n.770-1017A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.114-16142A>C c.241+72A>C (n.241+72A>C) n.77+72A>C n.533-2203A>C c.148+72A>C (n.148+72A>C) n.635+72A>C n.587+72A>C | |
| X | g.149503240T= | CA2465010821 | IDS | c.418+72A= (n.418+72A=) c.-215-2203A= (n.-215-2203A=) n.770-1017A= c.490A= (p.Met164=) n.114-16142A= c.241+72A= (n.241+72A=) n.77+72A= n.533-2203A= c.148+72A= (n.148+72A=) n.635+72A= n.587+72A= | |
| X | g.149503241C= | CA2465010822 | IDS | c.418+71G= (n.418+71G=) c.-215-2204G= (n.-215-2204G=) n.770-1018G= c.489G= (p.Gly163=) n.114-16143G= c.241+71G= (n.241+71G=) n.77+71G= n.533-2204G= c.148+71G= (n.148+71G=) n.635+71G= n.587+71G= | |
| X | g.149503241C>T | CA645127468 | IDS | c.418+71G>A (n.418+71G>A) c.-215-2204G>A (n.-215-2204G>A) n.770-1018G>A c.489G>A (p.Gly163=) n.114-16143G>A c.241+71G>A (n.241+71G>A) n.77+71G>A n.533-2204G>A c.148+71G>A (n.148+71G>A) n.635+71G>A n.587+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503242C>A | CA414525013 | IDS | c.418+70G>T (n.418+70G>T) c.-215-2205G>T (n.-215-2205G>T) n.770-1019G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.114-16144G>T c.241+70G>T (n.241+70G>T) n.77+70G>T n.533-2205G>T c.148+70G>T (n.148+70G>T) n.635+70G>T n.587+70G>T | |
| X | g.149503242C>G | CA414525019 | IDS | c.418+70G>C (n.418+70G>C) c.-215-2205G>C (n.-215-2205G>C) n.770-1019G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.114-16144G>C c.241+70G>C (n.241+70G>C) n.77+70G>C n.533-2205G>C c.148+70G>C (n.148+70G>C) n.635+70G>C n.587+70G>C | |
| X | g.149503242C>T | CA414525022 | IDS | c.418+70G>A (n.418+70G>A) c.-215-2205G>A (n.-215-2205G>A) n.770-1019G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) n.114-16144G>A c.241+70G>A (n.241+70G>A) n.77+70G>A n.533-2205G>A c.148+70G>A (n.148+70G>A) n.635+70G>A n.587+70G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503243C>A | CA414525025 | IDS | c.418+69G>T (n.418+69G>T) c.-215-2206G>T (n.-215-2206G>T) n.770-1020G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) n.114-16145G>T c.241+69G>T (n.241+69G>T) n.77+69G>T n.533-2206G>T c.148+69G>T (n.148+69G>T) n.635+69G>T n.587+69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503243C>G | CA414525029 | IDS | c.418+69G>C (n.418+69G>C) c.-215-2206G>C (n.-215-2206G>C) n.770-1020G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.114-16145G>C c.241+69G>C (n.241+69G>C) n.77+69G>C n.533-2206G>C c.148+69G>C (n.148+69G>C) n.635+69G>C n.587+69G>C | |
| X | g.149503243C>T | CA414525027 | IDS | c.418+69G>A (n.418+69G>A) c.-215-2206G>A (n.-215-2206G>A) n.770-1020G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.114-16145G>A c.241+69G>A (n.241+69G>A) n.77+69G>A n.533-2206G>A c.148+69G>A (n.148+69G>A) n.635+69G>A n.587+69G>A | |
| X | g.149503244C= | CA2465010823 | IDS | c.418+68G= (n.418+68G=) c.-215-2207G= (n.-215-2207G=) n.770-1021G= c.486G= (p.Leu162=) n.114-16146G= c.241+68G= (n.241+68G=) n.77+68G= n.533-2207G= c.148+68G= (n.148+68G=) n.635+68G= n.587+68G= | |
| X | g.149503244C>T | CA1138323986 | IDS | c.418+68G>A (n.418+68G>A) c.-215-2207G>A (n.-215-2207G>A) n.770-1021G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.114-16146G>A c.241+68G>A (n.241+68G>A) n.77+68G>A n.533-2207G>A c.148+68G>A (n.148+68G>A) n.635+68G>A n.587+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503245A>C | CA414525032 | IDS | c.418+67T>G (n.418+67T>G) c.-215-2208T>G (n.-215-2208T>G) n.770-1022T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.114-16147T>G c.241+67T>G (n.241+67T>G) n.77+67T>G n.533-2208T>G c.148+67T>G (n.148+67T>G) n.635+67T>G n.587+67T>G | |
| X | g.149503245A>G | CA414525034 | IDS | c.418+67T>C (n.418+67T>C) c.-215-2208T>C (n.-215-2208T>C) n.770-1022T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.114-16147T>C c.241+67T>C (n.241+67T>C) n.77+67T>C n.533-2208T>C c.148+67T>C (n.148+67T>C) n.635+67T>C n.587+67T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503245A>T | CA414525037 | IDS | c.418+67T>A (n.418+67T>A) c.-215-2208T>A (n.-215-2208T>A) n.770-1022T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) n.114-16147T>A c.241+67T>A (n.241+67T>A) n.77+67T>A n.533-2208T>A c.148+67T>A (n.148+67T>A) n.635+67T>A n.587+67T>A | |
| X | g.149503246G>C | CA414525040 | IDS | c.418+66C>G (n.418+66C>G) c.-215-2209C>G (n.-215-2209C>G) n.770-1023C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.114-16148C>G c.241+66C>G (n.241+66C>G) n.77+66C>G n.533-2209C>G c.148+66C>G (n.148+66C>G) n.635+66C>G n.587+66C>G | |
| X | g.149503246G>T | CA414525041 | IDS | c.418+66C>A (n.418+66C>A) c.-215-2209C>A (n.-215-2209C>A) n.770-1023C>A c.484C>A (p.Leu162Met) n.114-16148C>A c.241+66C>A (n.241+66C>A) n.77+66C>A n.533-2209C>A c.148+66C>A (n.148+66C>A) n.635+66C>A n.587+66C>A | |
| X | g.149503247G>A | CA10537689 | IDS | c.418+65C>T (n.418+65C>T) c.-215-2210C>T (n.-215-2210C>T) n.770-1024C>T c.483C>T (p.Ile161=) n.114-16149C>T c.241+65C>T (n.241+65C>T) n.77+65C>T n.533-2210C>T c.148+65C>T (n.148+65C>T) n.635+65C>T n.587+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503247G>C | CA414525047 | IDS | c.418+65C>G (n.418+65C>G) c.-215-2210C>G (n.-215-2210C>G) n.770-1024C>G c.483C>G (p.Ile161Met) n.114-16149C>G c.241+65C>G (n.241+65C>G) n.77+65C>G n.533-2210C>G c.148+65C>G (n.148+65C>G) n.635+65C>G n.587+65C>G | |
| X | g.149503247G= | CA2465010824 | IDS | c.418+65C= (n.418+65C=) c.-215-2210C= (n.-215-2210C=) n.770-1024C= c.483C= (p.Ile161=) n.114-16149C= c.241+65C= (n.241+65C=) n.77+65C= n.533-2210C= c.148+65C= (n.148+65C=) n.635+65C= n.587+65C= | |
| X | g.149503248A= | CA2465010825 | IDS | c.418+64T= (n.418+64T=) c.-215-2211T= (n.-215-2211T=) n.770-1025T= c.482T= (p.Ile161=) n.114-16150T= c.241+64T= (n.241+64T=) n.77+64T= n.533-2211T= c.148+64T= (n.148+64T=) n.635+64T= n.587+64T= | |
| X | g.149503248A>C | CA414525054 | IDS | c.418+64T>G (n.418+64T>G) c.-215-2211T>G (n.-215-2211T>G) n.770-1025T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) n.114-16150T>G c.241+64T>G (n.241+64T>G) n.77+64T>G n.533-2211T>G c.148+64T>G (n.148+64T>G) n.635+64T>G n.587+64T>G | |
| X | g.149503248A>G | CA414525051 | IDS | c.418+64T>C (n.418+64T>C) c.-215-2211T>C (n.-215-2211T>C) n.770-1025T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) n.114-16150T>C c.241+64T>C (n.241+64T>C) n.77+64T>C n.533-2211T>C c.148+64T>C (n.148+64T>C) n.635+64T>C n.587+64T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503248A>T | CA10537690 | IDS | c.418+64T>A (n.418+64T>A) c.-215-2211T>A (n.-215-2211T>A) n.770-1025T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) n.114-16150T>A c.241+64T>A (n.241+64T>A) n.77+64T>A n.533-2211T>A c.148+64T>A (n.148+64T>A) n.635+64T>A n.587+64T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503249T>A | CA414525057 | IDS | c.418+63A>T (n.418+63A>T) c.-215-2212A>T (n.-215-2212A>T) n.770-1026A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) n.114-16151A>T c.241+63A>T (n.241+63A>T) n.77+63A>T n.533-2212A>T c.148+63A>T (n.148+63A>T) n.635+63A>T n.587+63A>T | |
| X | g.149503249T>C | CA414525059 | IDS | c.418+63A>G (n.418+63A>G) c.-215-2212A>G (n.-215-2212A>G) n.770-1026A>G c.481A>G (p.Ile161Val) n.114-16151A>G c.241+63A>G (n.241+63A>G) n.77+63A>G n.533-2212A>G c.148+63A>G (n.148+63A>G) n.635+63A>G n.587+63A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503249T>G | CA414525061 | IDS | c.418+63A>C (n.418+63A>C) c.-215-2212A>C (n.-215-2212A>C) n.770-1026A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) n.114-16151A>C c.241+63A>C (n.241+63A>C) n.77+63A>C n.533-2212A>C c.148+63A>C (n.148+63A>C) n.635+63A>C n.587+63A>C | |
| X | g.149503251G>A | CA414525064 | IDS | c.418+61C>T (n.418+61C>T) c.-215-2214C>T (n.-215-2214C>T) n.770-1028C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.114-16153C>T c.241+61C>T (n.241+61C>T) n.77+61C>T n.533-2214C>T c.148+61C>T (n.148+61C>T) n.635+61C>T n.587+61C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503251G>C | CA414525066 | IDS | c.418+61C>G (n.418+61C>G) c.-215-2214C>G (n.-215-2214C>G) n.770-1028C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.114-16153C>G c.241+61C>G (n.241+61C>G) n.77+61C>G n.533-2214C>G c.148+61C>G (n.148+61C>G) n.635+61C>G n.587+61C>G | |
| X | g.149503251G>T | CA414525069 | IDS | c.418+61C>A (n.418+61C>A) c.-215-2214C>A (n.-215-2214C>A) n.770-1028C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.114-16153C>A c.241+61C>A (n.241+61C>A) n.77+61C>A n.533-2214C>A c.148+61C>A (n.148+61C>A) n.635+61C>A n.587+61C>A | |
| X | g.149503252G>A | CA414525073 | IDS | c.418+60C>T (n.418+60C>T) c.-215-2215C>T (n.-215-2215C>T) n.770-1029C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.114-16154C>T c.241+60C>T (n.241+60C>T) n.77+60C>T n.533-2215C>T c.148+60C>T (n.148+60C>T) n.635+60C>T n.587+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503252G>C | CA414525078 | IDS | c.418+60C>G (n.418+60C>G) c.-215-2215C>G (n.-215-2215C>G) n.770-1029C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.114-16154C>G c.241+60C>G (n.241+60C>G) n.77+60C>G n.533-2215C>G c.148+60C>G (n.148+60C>G) n.635+60C>G n.587+60C>G | |
| X | g.149503252G= | CA2465010826 | IDS | c.418+60C= (n.418+60C=) c.-215-2215C= (n.-215-2215C=) n.770-1029C= c.478C= (p.Pro160=) n.114-16154C= c.241+60C= (n.241+60C=) n.77+60C= n.533-2215C= c.148+60C= (n.148+60C=) n.635+60C= n.587+60C= | |
| X | g.149503252G>T | CA414525075 | IDS | c.418+60C>A (n.418+60C>A) c.-215-2215C>A (n.-215-2215C>A) n.770-1029C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.114-16154C>A c.241+60C>A (n.241+60C>A) n.77+60C>A n.533-2215C>A c.148+60C>A (n.148+60C>A) n.635+60C>A n.587+60C>A | |
| X | g.149503253A>C | CA414525081 | IDS | c.418+59T>G (n.418+59T>G) c.-215-2216T>G (n.-215-2216T>G) n.770-1030T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.114-16155T>G c.241+59T>G (n.241+59T>G) n.77+59T>G n.533-2216T>G c.148+59T>G (n.148+59T>G) n.635+59T>G n.587+59T>G | |
| X | g.149503253A>G | CA2694899113 | IDS | c.418+59T>C (n.418+59T>C) c.-215-2216T>C (n.-215-2216T>C) n.770-1030T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.114-16155T>C c.241+59T>C (n.241+59T>C) n.77+59T>C n.533-2216T>C c.148+59T>C (n.148+59T>C) n.635+59T>C n.587+59T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503254A= | CA2465010827 | IDS | c.418+58T= (n.418+58T=) c.-215-2217T= (n.-215-2217T=) n.770-1031T= c.476T= (p.Ile159=) n.114-16156T= c.241+58T= (n.241+58T=) n.77+58T= n.533-2217T= c.148+58T= (n.148+58T=) n.635+58T= n.587+58T= | |
| X | g.149503254A>C | CA414525085 | IDS | c.418+58T>G (n.418+58T>G) c.-215-2217T>G (n.-215-2217T>G) n.770-1031T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.114-16156T>G c.241+58T>G (n.241+58T>G) n.77+58T>G n.533-2217T>G c.148+58T>G (n.148+58T>G) n.635+58T>G n.587+58T>G | |
| X | g.149503254A>G | CA10537691 | IDS | c.418+58T>C (n.418+58T>C) c.-215-2217T>C (n.-215-2217T>C) n.770-1031T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.114-16156T>C c.241+58T>C (n.241+58T>C) n.77+58T>C n.533-2217T>C c.148+58T>C (n.148+58T>C) n.635+58T>C n.587+58T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503254A>T | CA414525088 | IDS | c.418+58T>A (n.418+58T>A) c.-215-2217T>A (n.-215-2217T>A) n.770-1031T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.114-16156T>A c.241+58T>A (n.241+58T>A) n.77+58T>A n.533-2217T>A c.148+58T>A (n.148+58T>A) n.635+58T>A n.587+58T>A | |
| X | g.149503255T>A | CA414525092 | IDS | c.418+57A>T (n.418+57A>T) c.-215-2218A>T (n.-215-2218A>T) n.770-1032A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.114-16157A>T c.241+57A>T (n.241+57A>T) n.77+57A>T n.533-2218A>T c.148+57A>T (n.148+57A>T) n.635+57A>T n.587+57A>T | |
| X | g.149503255T>C | CA414525095 | IDS | c.418+57A>G (n.418+57A>G) c.-215-2218A>G (n.-215-2218A>G) n.770-1032A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.114-16157A>G c.241+57A>G (n.241+57A>G) n.77+57A>G n.533-2218A>G c.148+57A>G (n.148+57A>G) n.635+57A>G n.587+57A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503255T>G | CA414525097 | IDS | c.418+57A>C (n.418+57A>C) c.-215-2218A>C (n.-215-2218A>C) n.770-1032A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.114-16157A>C c.241+57A>C (n.241+57A>C) n.77+57A>C n.533-2218A>C c.148+57A>C (n.148+57A>C) n.635+57A>C n.587+57A>C | |
| X | g.149503256G>C | CA414525100 | IDS | c.418+56C>G (n.418+56C>G) c.-215-2219C>G (n.-215-2219C>G) n.770-1033C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.114-16158C>G c.241+56C>G (n.241+56C>G) n.77+56C>G n.533-2219C>G c.148+56C>G (n.148+56C>G) n.635+56C>G n.587+56C>G | |
| X | g.149503256G>T | CA414525102 | IDS | c.418+56C>A (n.418+56C>A) c.-215-2219C>A (n.-215-2219C>A) n.770-1033C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.114-16158C>A c.241+56C>A (n.241+56C>A) n.77+56C>A n.533-2219C>A c.148+56C>A (n.148+56C>A) n.635+56C>A n.587+56C>A | |
| X | g.149503257C>A | CA414525106 | IDS | c.418+55G>T (n.418+55G>T) c.-215-2220G>T (n.-215-2220G>T) n.770-1034G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.114-16159G>T c.241+55G>T (n.241+55G>T) n.77+55G>T n.533-2220G>T c.148+55G>T (n.148+55G>T) n.635+55G>T n.587+55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503257C>G | CA414525108 | IDS | c.418+55G>C (n.418+55G>C) c.-215-2220G>C (n.-215-2220G>C) n.770-1034G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.114-16159G>C c.241+55G>C (n.241+55G>C) n.77+55G>C n.533-2220G>C c.148+55G>C (n.148+55G>C) n.635+55G>C n.587+55G>C | |
| X | g.149503257C>T | CA414525111 | IDS | c.418+55G>A (n.418+55G>A) c.-215-2220G>A (n.-215-2220G>A) n.770-1034G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.114-16159G>A c.241+55G>A (n.241+55G>A) n.77+55G>A n.533-2220G>A c.148+55G>A (n.148+55G>A) n.635+55G>A n.587+55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503258T>A | CA414525114 | IDS | c.418+54A>T (n.418+54A>T) c.-215-2221A>T (n.-215-2221A>T) n.770-1035A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.114-16160A>T c.241+54A>T (n.241+54A>T) n.77+54A>T n.533-2221A>T c.148+54A>T (n.148+54A>T) n.635+54A>T n.587+54A>T | |
| X | g.149503258T>C | CA414525119 | IDS | c.418+54A>G (n.418+54A>G) c.-215-2221A>G (n.-215-2221A>G) n.770-1035A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.114-16160A>G c.241+54A>G (n.241+54A>G) n.77+54A>G n.533-2221A>G c.148+54A>G (n.148+54A>G) n.635+54A>G n.587+54A>G | |
| X | g.149503258T>G | CA10537692 | IDS | c.418+54A>C (n.418+54A>C) c.-215-2221A>C (n.-215-2221A>C) n.770-1035A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.114-16160A>C c.241+54A>C (n.241+54A>C) n.77+54A>C n.533-2221A>C c.148+54A>C (n.148+54A>C) n.635+54A>C n.587+54A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503258T= | CA2465010828 | IDS | c.418+54A= (n.418+54A=) c.-215-2221A= (n.-215-2221A=) n.770-1035A= c.472A= (p.Ser158=) n.114-16160A= c.241+54A= (n.241+54A=) n.77+54A= n.533-2221A= c.148+54A= (n.148+54A=) n.635+54A= n.587+54A= | |
| X | g.149503259G>T | CA2694899114 | IDS | c.418+53C>A (n.418+53C>A) c.-215-2222C>A (n.-215-2222C>A) n.770-1036C>A c.471C>A (p.Ser157=) n.114-16161C>A c.241+53C>A (n.241+53C>A) n.77+53C>A n.533-2222C>A c.148+53C>A (n.148+53C>A) n.635+53C>A n.587+53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503260G>A | CA414525122 | IDS | c.418+52C>T (n.418+52C>T) c.-215-2223C>T (n.-215-2223C>T) n.770-1037C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.114-16162C>T c.241+52C>T (n.241+52C>T) n.77+52C>T n.533-2223C>T c.148+52C>T (n.148+52C>T) n.635+52C>T n.587+52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503260G>C | CA414525124 | IDS | c.418+52C>G (n.418+52C>G) c.-215-2223C>G (n.-215-2223C>G) n.770-1037C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.114-16162C>G c.241+52C>G (n.241+52C>G) n.77+52C>G n.533-2223C>G c.148+52C>G (n.148+52C>G) n.635+52C>G n.587+52C>G | |
| X | g.149503260G>T | CA414525127 | IDS | c.418+52C>A (n.418+52C>A) c.-215-2223C>A (n.-215-2223C>A) n.770-1037C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.114-16162C>A c.241+52C>A (n.241+52C>A) n.77+52C>A n.533-2223C>A c.148+52C>A (n.148+52C>A) n.635+52C>A n.587+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503261A>C | CA414525130 | IDS | c.418+51T>G (n.418+51T>G) c.-215-2224T>G (n.-215-2224T>G) n.770-1038T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.114-16163T>G c.241+51T>G (n.241+51T>G) n.77+51T>G n.533-2224T>G c.148+51T>G (n.148+51T>G) n.635+51T>G n.587+51T>G | |
| X | g.149503261A>G | CA414525132 | IDS | c.418+51T>C (n.418+51T>C) c.-215-2224T>C (n.-215-2224T>C) n.770-1038T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.114-16163T>C c.241+51T>C (n.241+51T>C) n.77+51T>C n.533-2224T>C c.148+51T>C (n.148+51T>C) n.635+51T>C n.587+51T>C | |
| X | g.149503261A>T | CA414525134 | IDS | c.418+51T>A (n.418+51T>A) c.-215-2224T>A (n.-215-2224T>A) n.770-1038T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.114-16163T>A c.241+51T>A (n.241+51T>A) n.77+51T>A n.533-2224T>A c.148+51T>A (n.148+51T>A) n.635+51T>A n.587+51T>A | |
| X | g.149503262T>A | CA414525137 | IDS | c.418+50A>T (n.418+50A>T) c.-215-2225A>T (n.-215-2225A>T) n.770-1039A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) n.114-16164A>T c.241+50A>T (n.241+50A>T) n.77+50A>T n.533-2225A>T c.148+50A>T (n.148+50A>T) n.635+50A>T n.587+50A>T | |
| X | g.149503262T>C | CA10537693 | IDS | c.418+50A>G (n.418+50A>G) c.-215-2225A>G (n.-215-2225A>G) n.770-1039A>G c.468A>G (p.Glu156=) n.114-16164A>G c.241+50A>G (n.241+50A>G) n.77+50A>G n.533-2225A>G c.148+50A>G (n.148+50A>G) n.635+50A>G n.587+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503262T>G | CA414525143 | IDS | c.418+50A>C (n.418+50A>C) c.-215-2225A>C (n.-215-2225A>C) n.770-1039A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) n.114-16164A>C c.241+50A>C (n.241+50A>C) n.77+50A>C n.533-2225A>C c.148+50A>C (n.148+50A>C) n.635+50A>C n.587+50A>C | |
| X | g.149503262T= | CA2465010829 | IDS | c.418+50A= (n.418+50A=) c.-215-2225A= (n.-215-2225A=) n.770-1039A= c.468A= (p.Glu156=) n.114-16164A= c.241+50A= (n.241+50A=) n.77+50A= n.533-2225A= c.148+50A= (n.148+50A=) n.635+50A= n.587+50A= | |
| X | g.149503263T>A | CA414525147 | IDS | c.418+49A>T (n.418+49A>T) c.-215-2226A>T (n.-215-2226A>T) n.770-1040A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.114-16165A>T c.241+49A>T (n.241+49A>T) n.77+49A>T n.533-2226A>T c.148+49A>T (n.148+49A>T) n.635+49A>T n.587+49A>T | |
| X | g.149503263T>C | CA414525150 | IDS | c.418+49A>G (n.418+49A>G) c.-215-2226A>G (n.-215-2226A>G) n.770-1040A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.114-16165A>G c.241+49A>G (n.241+49A>G) n.77+49A>G n.533-2226A>G c.148+49A>G (n.148+49A>G) n.635+49A>G n.587+49A>G | |
| X | g.149503263T>G | CA414525152 | IDS | c.418+49A>C (n.418+49A>C) c.-215-2226A>C (n.-215-2226A>C) n.770-1040A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.114-16165A>C c.241+49A>C (n.241+49A>C) n.77+49A>C n.533-2226A>C c.148+49A>C (n.148+49A>C) n.635+49A>C n.587+49A>C | |
| X | g.149503264C>A | CA414525161 | IDS | c.418+48G>T (n.418+48G>T) c.-215-2227G>T (n.-215-2227G>T) n.770-1041G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.114-16166G>T c.241+48G>T (n.241+48G>T) n.77+48G>T n.533-2227G>T c.148+48G>T (n.148+48G>T) n.635+48G>T n.587+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503264C>G | CA414525163 | IDS | c.418+48G>C (n.418+48G>C) c.-215-2227G>C (n.-215-2227G>C) n.770-1041G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.114-16166G>C c.241+48G>C (n.241+48G>C) n.77+48G>C n.533-2227G>C c.148+48G>C (n.148+48G>C) n.635+48G>C n.587+48G>C | |
| X | g.149503264C>T | CA414525155 | IDS | c.418+48G>A (n.418+48G>A) c.-215-2227G>A (n.-215-2227G>A) n.770-1041G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.114-16166G>A c.241+48G>A (n.241+48G>A) n.77+48G>A n.533-2227G>A c.148+48G>A (n.148+48G>A) n.635+48G>A n.587+48G>A | |
| X | g.149503266G>A | CA414525167 | IDS | c.418+46C>T (n.418+46C>T) c.-215-2229C>T (n.-215-2229C>T) n.770-1043C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.114-16168C>T c.241+46C>T (n.241+46C>T) n.77+46C>T n.533-2229C>T c.148+46C>T (n.148+46C>T) n.635+46C>T n.587+46C>T | dbSNP |
| X | g.149503266G>C | CA414525169 | IDS | c.418+46C>G (n.418+46C>G) c.-215-2229C>G (n.-215-2229C>G) n.770-1043C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.114-16168C>G c.241+46C>G (n.241+46C>G) n.77+46C>G n.533-2229C>G c.148+46C>G (n.148+46C>G) n.635+46C>G n.587+46C>G | |
| X | g.149503266G= | CA2465010830 | IDS | c.418+46C= (n.418+46C=) c.-215-2229C= (n.-215-2229C=) n.770-1043C= c.464C= (p.Ser155=) n.114-16168C= c.241+46C= (n.241+46C=) n.77+46C= n.533-2229C= c.148+46C= (n.148+46C=) n.635+46C= n.587+46C= | |
| X | g.149503266G>T | CA414525171 | IDS | c.418+46C>A (n.418+46C>A) c.-215-2229C>A (n.-215-2229C>A) n.770-1043C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.114-16168C>A c.241+46C>A (n.241+46C>A) n.77+46C>A n.533-2229C>A c.148+46C>A (n.148+46C>A) n.635+46C>A n.587+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503267A>C | CA414525175 | IDS | c.418+45T>G (n.418+45T>G) c.-215-2230T>G (n.-215-2230T>G) n.770-1044T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.114-16169T>G c.241+45T>G (n.241+45T>G) n.77+45T>G n.533-2230T>G c.148+45T>G (n.148+45T>G) n.635+45T>G n.587+45T>G | |
| X | g.149503267A>G | CA414525177 | IDS | c.418+45T>C (n.418+45T>C) c.-215-2230T>C (n.-215-2230T>C) n.770-1044T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) n.114-16169T>C c.241+45T>C (n.241+45T>C) n.77+45T>C n.533-2230T>C c.148+45T>C (n.148+45T>C) n.635+45T>C n.587+45T>C | |
| X | g.149503267A>T | CA414525180 | IDS | c.418+45T>A (n.418+45T>A) c.-215-2230T>A (n.-215-2230T>A) n.770-1044T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) n.114-16169T>A c.241+45T>A (n.241+45T>A) n.77+45T>A n.533-2230T>A c.148+45T>A (n.148+45T>A) n.635+45T>A n.587+45T>A | |
| X | g.149503268C>A | CA10537694 | IDS | c.418+44G>T (n.418+44G>T) c.-215-2231G>T (n.-215-2231G>T) n.770-1045G>T c.462G>T (p.Val154=) n.114-16170G>T c.241+44G>T (n.241+44G>T) n.77+44G>T n.533-2231G>T c.148+44G>T (n.148+44G>T) n.635+44G>T n.587+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503268C= | CA2465010831 | IDS | c.418+44G= (n.418+44G=) c.-215-2231G= (n.-215-2231G=) n.770-1045G= c.462G= (p.Val154=) n.114-16170G= c.241+44G= (n.241+44G=) n.77+44G= n.533-2231G= c.148+44G= (n.148+44G=) n.635+44G= n.587+44G= | |
| X | g.149503268C>G | CA2694899115 | IDS | c.418+44G>C (n.418+44G>C) c.-215-2231G>C (n.-215-2231G>C) n.770-1045G>C c.462G>C (p.Val154=) n.114-16170G>C c.241+44G>C (n.241+44G>C) n.77+44G>C n.533-2231G>C c.148+44G>C (n.148+44G>C) n.635+44G>C n.587+44G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503268C>T | CA2694899116 | IDS | c.418+44G>A (n.418+44G>A) c.-215-2231G>A (n.-215-2231G>A) n.770-1045G>A c.462G>A (p.Val154=) n.114-16170G>A c.241+44G>A (n.241+44G>A) n.77+44G>A n.533-2231G>A c.148+44G>A (n.148+44G>A) n.635+44G>A n.587+44G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503269A>C | CA414525185 | IDS | c.418+43T>G (n.418+43T>G) c.-215-2232T>G (n.-215-2232T>G) n.770-1046T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.114-16171T>G c.241+43T>G (n.241+43T>G) n.77+43T>G n.533-2232T>G c.148+43T>G (n.148+43T>G) n.635+43T>G n.587+43T>G | |
| X | g.149503269A>G | CA414525187 | IDS | c.418+43T>C (n.418+43T>C) c.-215-2232T>C (n.-215-2232T>C) n.770-1046T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.114-16171T>C c.241+43T>C (n.241+43T>C) n.77+43T>C n.533-2232T>C c.148+43T>C (n.148+43T>C) n.635+43T>C n.587+43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503269A>T | CA414525190 | IDS | c.418+43T>A (n.418+43T>A) c.-215-2232T>A (n.-215-2232T>A) n.770-1046T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.114-16171T>A c.241+43T>A (n.241+43T>A) n.77+43T>A n.533-2232T>A c.148+43T>A (n.148+43T>A) n.635+43T>A n.587+43T>A | |
| X | g.149503270C>A | CA414525194 | IDS | c.418+42G>T (n.418+42G>T) c.-215-2233G>T (n.-215-2233G>T) n.770-1047G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.114-16172G>T c.241+42G>T (n.241+42G>T) n.77+42G>T n.533-2233G>T c.148+42G>T (n.148+42G>T) n.635+42G>T n.587+42G>T | |
| X | g.149503270C= | CA2465010832 | IDS | c.418+42G= (n.418+42G=) c.-215-2233G= (n.-215-2233G=) n.770-1047G= c.460G= (p.Val154=) n.114-16172G= c.241+42G= (n.241+42G=) n.77+42G= n.533-2233G= c.148+42G= (n.148+42G=) n.635+42G= n.587+42G= | |
| X | g.149503270C>G | CA414525196 | IDS | c.418+42G>C (n.418+42G>C) c.-215-2233G>C (n.-215-2233G>C) n.770-1047G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.114-16172G>C c.241+42G>C (n.241+42G>C) n.77+42G>C n.533-2233G>C c.148+42G>C (n.148+42G>C) n.635+42G>C n.587+42G>C | |
| X | g.149503270C>T | CA414525198 | IDS | c.418+42G>A (n.418+42G>A) c.-215-2233G>A (n.-215-2233G>A) n.770-1047G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.114-16172G>A c.241+42G>A (n.241+42G>A) n.77+42G>A n.533-2233G>A c.148+42G>A (n.148+42G>A) n.635+42G>A n.587+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503271C>A | CA2694899117 | IDS | c.418+41G>T (n.418+41G>T) c.-215-2234G>T (n.-215-2234G>T) n.770-1048G>T c.459G>T (p.Val153=) n.114-16173G>T c.241+41G>T (n.241+41G>T) n.77+41G>T n.533-2234G>T c.148+41G>T (n.148+41G>T) n.635+41G>T n.587+41G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503271C>G | CA2694899118 | IDS | c.418+41G>C (n.418+41G>C) c.-215-2234G>C (n.-215-2234G>C) n.770-1048G>C c.459G>C (p.Val153=) n.114-16173G>C c.241+41G>C (n.241+41G>C) n.77+41G>C n.533-2234G>C c.148+41G>C (n.148+41G>C) n.635+41G>C n.587+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503272A= | CA2465010833 | IDS | c.418+40T= (n.418+40T=) c.-215-2235T= (n.-215-2235T=) n.770-1049T= c.458T= (p.Val153=) n.114-16174T= c.241+40T= (n.241+40T=) n.77+40T= n.533-2235T= c.148+40T= (n.148+40T=) n.635+40T= n.587+40T= | |
| X | g.149503272A>C | CA414525202 | IDS | c.418+40T>G (n.418+40T>G) c.-215-2235T>G (n.-215-2235T>G) n.770-1049T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.114-16174T>G c.241+40T>G (n.241+40T>G) n.77+40T>G n.533-2235T>G c.148+40T>G (n.148+40T>G) n.635+40T>G n.587+40T>G | |
| X | g.149503272A>G | CA10537695 | IDS | c.418+40T>C (n.418+40T>C) c.-215-2235T>C (n.-215-2235T>C) n.770-1049T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.114-16174T>C c.241+40T>C (n.241+40T>C) n.77+40T>C n.533-2235T>C c.148+40T>C (n.148+40T>C) n.635+40T>C n.587+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503272A>T | CA414525206 | IDS | c.418+40T>A (n.418+40T>A) c.-215-2235T>A (n.-215-2235T>A) n.770-1049T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.114-16174T>A c.241+40T>A (n.241+40T>A) n.77+40T>A n.533-2235T>A c.148+40T>A (n.148+40T>A) n.635+40T>A n.587+40T>A | |
| X | g.149503273C>A | CA414525210 | IDS | c.418+39G>T (n.418+39G>T) c.-215-2236G>T (n.-215-2236G>T) n.770-1050G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.114-16175G>T c.241+39G>T (n.241+39G>T) n.77+39G>T n.533-2236G>T c.148+39G>T (n.148+39G>T) n.635+39G>T n.587+39G>T | |
| X | g.149503273C= | CA2465010834 | IDS | c.418+39G= (n.418+39G=) c.-215-2236G= (n.-215-2236G=) n.770-1050G= c.457G= (p.Val153=) n.114-16175G= c.241+39G= (n.241+39G=) n.77+39G= n.533-2236G= c.148+39G= (n.148+39G=) n.635+39G= n.587+39G= | |
| X | g.149503273C>G | CA414525213 | IDS | c.418+39G>C (n.418+39G>C) c.-215-2236G>C (n.-215-2236G>C) n.770-1050G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.114-16175G>C c.241+39G>C (n.241+39G>C) n.77+39G>C n.533-2236G>C c.148+39G>C (n.148+39G>C) n.635+39G>C n.587+39G>C | |
| X | g.149503273C>T | CA414525215 | IDS | c.418+39G>A (n.418+39G>A) c.-215-2236G>A (n.-215-2236G>A) n.770-1050G>A c.457G>A (p.Val153Met) n.114-16175G>A c.241+39G>A (n.241+39G>A) n.77+39G>A n.533-2236G>A c.148+39G>A (n.148+39G>A) n.635+39G>A n.587+39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503273_149503274insT | CA10537696 | IDS | c.418+38_418+39insA (n.418+38_418+39insA) c.-215-2237_-215-2236insA (n.-215-2237_-215-2236insA) n.770-1051_770-1050insA c.456_457insA (p.Val153SerfsTer4) n.114-16176_114-16175insA c.241+38_241+39insA (n.241+38_241+39insA) n.77+38_77+39insA n.533-2237_533-2236insA c.148+38_148+39insA (n.148+38_148+39insA) n.635+38_635+39insA n.587+38_587+39insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503274A>C | CA414525221 | IDS | c.418+38T>G (n.418+38T>G) c.-215-2237T>G (n.-215-2237T>G) n.770-1051T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) n.114-16176T>G c.241+38T>G (n.241+38T>G) n.77+38T>G n.533-2237T>G c.148+38T>G (n.148+38T>G) n.635+38T>G n.587+38T>G | |
| X | g.149503274A>T | CA414525223 | IDS | c.418+38T>A (n.418+38T>A) c.-215-2237T>A (n.-215-2237T>A) n.770-1051T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) n.114-16176T>A c.241+38T>A (n.241+38T>A) n.77+38T>A n.533-2237T>A c.148+38T>A (n.148+38T>A) n.635+38T>A n.587+38T>A | |
| X | g.149503275A>C | CA414525232 | IDS | c.418+37T>G (n.418+37T>G) c.-215-2238T>G (n.-215-2238T>G) n.770-1052T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) n.114-16177T>G c.241+37T>G (n.241+37T>G) n.77+37T>G n.533-2238T>G c.148+37T>G (n.148+37T>G) n.635+37T>G n.587+37T>G | |
| X | g.149503275A>G | CA414525230 | IDS | c.418+37T>C (n.418+37T>C) c.-215-2238T>C (n.-215-2238T>C) n.770-1052T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) n.114-16177T>C c.241+37T>C (n.241+37T>C) n.77+37T>C n.533-2238T>C c.148+37T>C (n.148+37T>C) n.635+37T>C n.587+37T>C | |
| X | g.149503275A>T | CA414525228 | IDS | c.418+37T>A (n.418+37T>A) c.-215-2238T>A (n.-215-2238T>A) n.770-1052T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.114-16177T>A c.241+37T>A (n.241+37T>A) n.77+37T>A n.533-2238T>A c.148+37T>A (n.148+37T>A) n.635+37T>A n.587+37T>A | |
| X | g.149503276A>C | CA414525236 | IDS | c.418+36T>G (n.418+36T>G) c.-215-2239T>G (n.-215-2239T>G) n.770-1053T>G c.454T>G (p.Phe152Val) n.114-16178T>G c.241+36T>G (n.241+36T>G) n.77+36T>G n.533-2239T>G c.148+36T>G (n.148+36T>G) n.635+36T>G n.587+36T>G | |
| X | g.149503276A>G | CA414525238 | IDS | c.418+36T>C (n.418+36T>C) c.-215-2239T>C (n.-215-2239T>C) n.770-1053T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) n.114-16178T>C c.241+36T>C (n.241+36T>C) n.77+36T>C n.533-2239T>C c.148+36T>C (n.148+36T>C) n.635+36T>C n.587+36T>C | |
| X | g.149503276A>T | CA414525241 | IDS | c.418+36T>A (n.418+36T>A) c.-215-2239T>A (n.-215-2239T>A) n.770-1053T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) n.114-16178T>A c.241+36T>A (n.241+36T>A) n.77+36T>A n.533-2239T>A c.148+36T>A (n.148+36T>A) n.635+36T>A n.587+36T>A | |
| X | g.149503277C>A | CA414525245 | IDS | c.418+35G>T (n.418+35G>T) c.-215-2240G>T (n.-215-2240G>T) n.770-1054G>T c.453G>T (p.Trp151Cys) n.114-16179G>T c.241+35G>T (n.241+35G>T) n.77+35G>T n.533-2240G>T c.148+35G>T (n.148+35G>T) n.635+35G>T n.587+35G>T | |
| X | g.149503277C>G | CA414525247 | IDS | c.418+35G>C (n.418+35G>C) c.-215-2240G>C (n.-215-2240G>C) n.770-1054G>C c.453G>C (p.Trp151Cys) n.114-16179G>C c.241+35G>C (n.241+35G>C) n.77+35G>C n.533-2240G>C c.148+35G>C (n.148+35G>C) n.635+35G>C n.587+35G>C | |
| X | g.149503277C>T | CA414525249 | IDS | c.418+35G>A (n.418+35G>A) c.-215-2240G>A (n.-215-2240G>A) n.770-1054G>A c.453G>A (p.Trp151Ter) n.114-16179G>A c.241+35G>A (n.241+35G>A) n.77+35G>A n.533-2240G>A c.148+35G>A (n.148+35G>A) n.635+35G>A n.587+35G>A | |
| X | g.149503278C>A | CA414525253 | IDS | c.418+34G>T (n.418+34G>T) c.-215-2241G>T (n.-215-2241G>T) n.770-1055G>T c.452G>T (p.Trp151Leu) n.114-16180G>T c.241+34G>T (n.241+34G>T) n.77+34G>T n.533-2241G>T c.148+34G>T (n.148+34G>T) n.635+34G>T n.587+34G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503278C= | CA2465010835 | IDS | c.418+34G= (n.418+34G=) c.-215-2241G= (n.-215-2241G=) n.770-1055G= c.452G= (p.Trp151=) n.114-16180G= c.241+34G= (n.241+34G=) n.77+34G= n.533-2241G= c.148+34G= (n.148+34G=) n.635+34G= n.587+34G= | |
| X | g.149503278C>G | CA414525258 | IDS | c.418+34G>C (n.418+34G>C) c.-215-2241G>C (n.-215-2241G>C) n.770-1055G>C c.452G>C (p.Trp151Ser) n.114-16180G>C c.241+34G>C (n.241+34G>C) n.77+34G>C n.533-2241G>C c.148+34G>C (n.148+34G>C) n.635+34G>C n.587+34G>C | COSMIC |
| X | g.149503278C>T | CA414525255 | IDS | c.418+34G>A (n.418+34G>A) c.-215-2241G>A (n.-215-2241G>A) n.770-1055G>A c.452G>A (p.Trp151Ter) n.114-16180G>A c.241+34G>A (n.241+34G>A) n.77+34G>A n.533-2241G>A c.148+34G>A (n.148+34G>A) n.635+34G>A n.587+34G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503279A>C | CA414525262 | IDS | c.418+33T>G (n.418+33T>G) c.-215-2242T>G (n.-215-2242T>G) n.770-1056T>G c.451T>G (p.Trp151Gly) n.114-16181T>G c.241+33T>G (n.241+33T>G) n.77+33T>G n.533-2242T>G c.148+33T>G (n.148+33T>G) n.635+33T>G n.587+33T>G | |
| X | g.149503279A>G | CA414525264 | IDS | c.418+33T>C (n.418+33T>C) c.-215-2242T>C (n.-215-2242T>C) n.770-1056T>C c.451T>C (p.Trp151Arg) n.114-16181T>C c.241+33T>C (n.241+33T>C) n.77+33T>C n.533-2242T>C c.148+33T>C (n.148+33T>C) n.635+33T>C n.587+33T>C | |
| X | g.149503279A>T | CA414525266 | IDS | c.418+33T>A (n.418+33T>A) c.-215-2242T>A (n.-215-2242T>A) n.770-1056T>A c.451T>A (p.Trp151Arg) n.114-16181T>A c.241+33T>A (n.241+33T>A) n.77+33T>A n.533-2242T>A c.148+33T>A (n.148+33T>A) n.635+33T>A n.587+33T>A | |
| X | g.149503280A>G | CA2694899119 | IDS | c.418+32T>C (n.418+32T>C) c.-215-2243T>C (n.-215-2243T>C) n.770-1057T>C c.450T>C (p.Ser150=) n.114-16182T>C c.241+32T>C (n.241+32T>C) n.77+32T>C n.533-2243T>C c.148+32T>C (n.148+32T>C) n.635+32T>C n.587+32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503281G>A | CA414525269 | IDS | c.418+31C>T (n.418+31C>T) c.-215-2244C>T (n.-215-2244C>T) n.770-1058C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) n.114-16183C>T c.241+31C>T (n.241+31C>T) n.77+31C>T n.533-2244C>T c.148+31C>T (n.148+31C>T) n.635+31C>T n.587+31C>T | dbSNP |
| X | g.149503281G>C | CA414525272 | IDS | c.418+31C>G (n.418+31C>G) c.-215-2244C>G (n.-215-2244C>G) n.770-1058C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) n.114-16183C>G c.241+31C>G (n.241+31C>G) n.77+31C>G n.533-2244C>G c.148+31C>G (n.148+31C>G) n.635+31C>G n.587+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503281G= | CA2465010836 | IDS | c.418+31C= (n.418+31C=) c.-215-2244C= (n.-215-2244C=) n.770-1058C= c.449C= (p.Ser150=) n.114-16183C= c.241+31C= (n.241+31C=) n.77+31C= n.533-2244C= c.148+31C= (n.148+31C=) n.635+31C= n.587+31C= | |
| X | g.149503281G>T | CA414525274 | IDS | c.418+31C>A (n.418+31C>A) c.-215-2244C>A (n.-215-2244C>A) n.770-1058C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.114-16183C>A c.241+31C>A (n.241+31C>A) n.77+31C>A n.533-2244C>A c.148+31C>A (n.148+31C>A) n.635+31C>A n.587+31C>A | |
| X | g.149503282A>C | CA414525279 | IDS | c.418+30T>G (n.418+30T>G) c.-215-2245T>G (n.-215-2245T>G) n.770-1059T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) n.114-16184T>G c.241+30T>G (n.241+30T>G) n.77+30T>G n.533-2245T>G c.148+30T>G (n.148+30T>G) n.635+30T>G n.587+30T>G | |
| X | g.149503282A>G | CA414525280 | IDS | c.418+30T>C (n.418+30T>C) c.-215-2245T>C (n.-215-2245T>C) n.770-1059T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) n.114-16184T>C c.241+30T>C (n.241+30T>C) n.77+30T>C n.533-2245T>C c.148+30T>C (n.148+30T>C) n.635+30T>C n.587+30T>C | |
| X | g.149503282A>T | CA414525283 | IDS | c.418+30T>A (n.418+30T>A) c.-215-2245T>A (n.-215-2245T>A) n.770-1059T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) n.114-16184T>A c.241+30T>A (n.241+30T>A) n.77+30T>A n.533-2245T>A c.148+30T>A (n.148+30T>A) n.635+30T>A n.587+30T>A | |
| X | g.149503283G>C | CA414525287 | IDS | c.418+29C>G (n.418+29C>G) c.-215-2246C>G (n.-215-2246C>G) n.770-1060C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) n.114-16185C>G c.241+29C>G (n.241+29C>G) n.77+29C>G n.533-2246C>G c.148+29C>G (n.148+29C>G) n.635+29C>G n.587+29C>G | |
| X | g.149503283G>T | CA414525289 | IDS | c.418+29C>A (n.418+29C>A) c.-215-2246C>A (n.-215-2246C>A) n.770-1060C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) n.114-16185C>A c.241+29C>A (n.241+29C>A) n.77+29C>A n.533-2246C>A c.148+29C>A (n.148+29C>A) n.635+29C>A n.587+29C>A | |
| X | g.149503284A>C | CA414525293 | IDS | c.418+28T>G (n.418+28T>G) c.-215-2247T>G (n.-215-2247T>G) n.770-1061T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) n.114-16186T>G c.241+28T>G (n.241+28T>G) n.77+28T>G n.533-2247T>G c.148+28T>G (n.148+28T>G) n.635+28T>G n.587+28T>G | |
| X | g.149503284A>G | CA414525298 | IDS | c.418+28T>C (n.418+28T>C) c.-215-2247T>C (n.-215-2247T>C) n.770-1061T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) n.114-16186T>C c.241+28T>C (n.241+28T>C) n.77+28T>C n.533-2247T>C c.148+28T>C (n.148+28T>C) n.635+28T>C n.587+28T>C | |
| X | g.149503284A>T | CA414525295 | IDS | c.418+28T>A (n.418+28T>A) c.-215-2247T>A (n.-215-2247T>A) n.770-1061T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.114-16186T>A c.241+28T>A (n.241+28T>A) n.77+28T>A n.533-2247T>A c.148+28T>A (n.148+28T>A) n.635+28T>A n.587+28T>A | |
| X | g.149503285A>C | CA414525301 | IDS | c.418+27T>G (n.418+27T>G) c.-215-2248T>G (n.-215-2248T>G) n.770-1062T>G c.445T>G (p.Phe149Val) n.114-16187T>G c.241+27T>G (n.241+27T>G) n.77+27T>G n.533-2248T>G c.148+27T>G (n.148+27T>G) n.635+27T>G n.587+27T>G | |
| X | g.149503285A>G | CA414525303 | IDS | c.418+27T>C (n.418+27T>C) c.-215-2248T>C (n.-215-2248T>C) n.770-1062T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) n.114-16187T>C c.241+27T>C (n.241+27T>C) n.77+27T>C n.533-2248T>C c.148+27T>C (n.148+27T>C) n.635+27T>C n.587+27T>C | |
| X | g.149503285A>T | CA414525305 | IDS | c.418+27T>A (n.418+27T>A) c.-215-2248T>A (n.-215-2248T>A) n.770-1062T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) n.114-16187T>A c.241+27T>A (n.241+27T>A) n.77+27T>A n.533-2248T>A c.148+27T>A (n.148+27T>A) n.635+27T>A n.587+27T>A | dbSNP |
| X | g.149503286C>G | CA2579719315 | IDS | c.418+26G>C (n.418+26G>C) c.-215-2249G>C (n.-215-2249G>C) n.770-1063G>C c.444G>C (p.Gly148=) n.114-16188G>C c.241+26G>C (n.241+26G>C) n.77+26G>C n.533-2249G>C c.148+26G>C (n.148+26G>C) n.635+26G>C n.587+26G>C | |
| X | g.149503287C>A | CA414525308 | IDS | c.418+25G>T (n.418+25G>T) c.-215-2250G>T (n.-215-2250G>T) n.770-1064G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.114-16189G>T c.241+25G>T (n.241+25G>T) n.77+25G>T n.533-2250G>T c.148+25G>T (n.148+25G>T) n.635+25G>T n.587+25G>T | |
| X | g.149503287C= | CA2465010837 | IDS | c.418+25G= (n.418+25G=) c.-215-2250G= (n.-215-2250G=) n.770-1064G= c.443G= (p.Gly148=) n.114-16189G= c.241+25G= (n.241+25G=) n.77+25G= n.533-2250G= c.148+25G= (n.148+25G=) n.635+25G= n.587+25G= | |
| X | g.149503287C>G | CA414525310 | IDS | c.418+25G>C (n.418+25G>C) c.-215-2250G>C (n.-215-2250G>C) n.770-1064G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.114-16189G>C c.241+25G>C (n.241+25G>C) n.77+25G>C n.533-2250G>C c.148+25G>C (n.148+25G>C) n.635+25G>C n.587+25G>C | |
| X | g.149503287C>T | CA10537697 | IDS | c.418+25G>A (n.418+25G>A) c.-215-2250G>A (n.-215-2250G>A) n.770-1064G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) n.114-16189G>A c.241+25G>A (n.241+25G>A) n.77+25G>A n.533-2250G>A c.148+25G>A (n.148+25G>A) n.635+25G>A n.587+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503288C>A | CA414525316 | IDS | c.418+24G>T (n.418+24G>T) c.-215-2251G>T (n.-215-2251G>T) n.770-1065G>T c.442G>T (p.Gly148Trp) n.114-16190G>T c.241+24G>T (n.241+24G>T) n.77+24G>T n.533-2251G>T c.148+24G>T (n.148+24G>T) n.635+24G>T n.587+24G>T | |
| X | g.149503288C>G | CA414525318 | IDS | c.418+24G>C (n.418+24G>C) c.-215-2251G>C (n.-215-2251G>C) n.770-1065G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.114-16190G>C c.241+24G>C (n.241+24G>C) n.77+24G>C n.533-2251G>C c.148+24G>C (n.148+24G>C) n.635+24G>C n.587+24G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503288C>T | CA414525319 | IDS | c.418+24G>A (n.418+24G>A) c.-215-2251G>A (n.-215-2251G>A) n.770-1065G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) n.114-16190G>A c.241+24G>A (n.241+24G>A) n.77+24G>A n.533-2251G>A c.148+24G>A (n.148+24G>A) n.635+24G>A n.587+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503290G>A | CA414525320 | IDS | c.418+22C>T (n.418+22C>T) c.-215-2253C>T (n.-215-2253C>T) n.770-1067C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) n.114-16192C>T c.241+22C>T (n.241+22C>T) n.77+22C>T n.533-2253C>T c.148+22C>T (n.148+22C>T) n.635+22C>T n.587+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503290G>C | CA414525321 | IDS | c.418+22C>G (n.418+22C>G) c.-215-2253C>G (n.-215-2253C>G) n.770-1067C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) n.114-16192C>G c.241+22C>G (n.241+22C>G) n.77+22C>G n.533-2253C>G c.148+22C>G (n.148+22C>G) n.635+22C>G n.587+22C>G | |
| X | g.149503290G= | CA2465010838 | IDS | c.418+22C= (n.418+22C=) c.-215-2253C= (n.-215-2253C=) n.770-1067C= c.440C= (p.Ser147=) n.114-16192C= c.241+22C= (n.241+22C=) n.77+22C= n.533-2253C= c.148+22C= (n.148+22C=) n.635+22C= n.587+22C= | |
| X | g.149503290G>T | CA414525324 | IDS | c.418+22C>A (n.418+22C>A) c.-215-2253C>A (n.-215-2253C>A) n.770-1067C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.114-16192C>A c.241+22C>A (n.241+22C>A) n.77+22C>A n.533-2253C>A c.148+22C>A (n.148+22C>A) n.635+22C>A n.587+22C>A | |
| X | g.149503291A>C | CA414525330 | IDS | c.418+21T>G (n.418+21T>G) c.-215-2254T>G (n.-215-2254T>G) n.770-1068T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.114-16193T>G c.241+21T>G (n.241+21T>G) n.77+21T>G n.533-2254T>G c.148+21T>G (n.148+21T>G) n.635+21T>G n.587+21T>G | |
| X | g.149503291A>G | CA414525327 | IDS | c.418+21T>C (n.418+21T>C) c.-215-2254T>C (n.-215-2254T>C) n.770-1068T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.114-16193T>C c.241+21T>C (n.241+21T>C) n.77+21T>C n.533-2254T>C c.148+21T>C (n.148+21T>C) n.635+21T>C n.587+21T>C | COSMIC |
| X | g.149503291A>T | CA414525329 | IDS | c.418+21T>A (n.418+21T>A) c.-215-2254T>A (n.-215-2254T>A) n.770-1068T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.114-16193T>A c.241+21T>A (n.241+21T>A) n.77+21T>A n.533-2254T>A c.148+21T>A (n.148+21T>A) n.635+21T>A n.587+21T>A | |
| X | g.149503292C>A | CA414525333 | IDS | c.418+20G>T (n.418+20G>T) c.-215-2255G>T (n.-215-2255G>T) n.770-1069G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.114-16194G>T c.241+20G>T (n.241+20G>T) n.77+20G>T n.533-2255G>T c.148+20G>T (n.148+20G>T) n.635+20G>T n.587+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503292C= | CA2465010839 | IDS | c.418+20G= (n.418+20G=) c.-215-2255G= (n.-215-2255G=) n.770-1069G= c.438G= (p.Glu146=) n.114-16194G= c.241+20G= (n.241+20G=) n.77+20G= n.533-2255G= c.148+20G= (n.148+20G=) n.635+20G= n.587+20G= | |
| X | g.149503292C>G | CA414525336 | IDS | c.418+20G>C (n.418+20G>C) c.-215-2255G>C (n.-215-2255G>C) n.770-1069G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.114-16194G>C c.241+20G>C (n.241+20G>C) n.77+20G>C n.533-2255G>C c.148+20G>C (n.148+20G>C) n.635+20G>C n.587+20G>C | |
| X | g.149503293T>A | CA414525340 | IDS | c.418+19A>T (n.418+19A>T) c.-215-2256A>T (n.-215-2256A>T) n.770-1070A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.114-16195A>T c.241+19A>T (n.241+19A>T) n.77+19A>T n.533-2256A>T c.148+19A>T (n.148+19A>T) n.635+19A>T n.587+19A>T | |
| X | g.149503293T>C | CA414525342 | IDS | c.418+19A>G (n.418+19A>G) c.-215-2256A>G (n.-215-2256A>G) n.770-1070A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.114-16195A>G c.241+19A>G (n.241+19A>G) n.77+19A>G n.533-2256A>G c.148+19A>G (n.148+19A>G) n.635+19A>G n.587+19A>G | |
| X | g.149503293T>G | CA414525344 | IDS | c.418+19A>C (n.418+19A>C) c.-215-2256A>C (n.-215-2256A>C) n.770-1070A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.114-16195A>C c.241+19A>C (n.241+19A>C) n.77+19A>C n.533-2256A>C c.148+19A>C (n.148+19A>C) n.635+19A>C n.587+19A>C | |
| X | g.149503294C>A | CA414525348 | IDS | c.418+18G>T (n.418+18G>T) c.-215-2257G>T (n.-215-2257G>T) n.770-1071G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.114-16196G>T c.241+18G>T (n.241+18G>T) n.77+18G>T n.533-2257G>T c.148+18G>T (n.148+18G>T) n.635+18G>T n.587+18G>T | |
| X | g.149503294C>G | CA414525350 | IDS | c.418+18G>C (n.418+18G>C) c.-215-2257G>C (n.-215-2257G>C) n.770-1071G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.114-16196G>C c.241+18G>C (n.241+18G>C) n.77+18G>C n.533-2257G>C c.148+18G>C (n.148+18G>C) n.635+18G>C n.587+18G>C | |
| X | g.149503294C>T | CA414525352 | IDS | c.418+18G>A (n.418+18G>A) c.-215-2257G>A (n.-215-2257G>A) n.770-1071G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.114-16196G>A c.241+18G>A (n.241+18G>A) n.77+18G>A n.533-2257G>A c.148+18G>A (n.148+18G>A) n.635+18G>A n.587+18G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503295T>C | CA645127469 | IDS | c.418+17A>G (n.418+17A>G) c.-215-2258A>G (n.-215-2258A>G) n.770-1072A>G c.435A>G (p.Pro145=) n.114-16197A>G c.241+17A>G (n.241+17A>G) n.77+17A>G n.533-2258A>G c.148+17A>G (n.148+17A>G) n.635+17A>G n.587+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503295T= | CA2465010840 | IDS | c.418+17A= (n.418+17A=) c.-215-2258A= (n.-215-2258A=) n.770-1072A= c.435A= (p.Pro145=) n.114-16197A= c.241+17A= (n.241+17A=) n.77+17A= n.533-2258A= c.148+17A= (n.148+17A=) n.635+17A= n.587+17A= | |
| X | g.149503296G>A | CA414525353 | IDS | c.418+16C>T (n.418+16C>T) c.-215-2259C>T (n.-215-2259C>T) n.770-1073C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.114-16198C>T c.241+16C>T (n.241+16C>T) n.77+16C>T n.533-2259C>T c.148+16C>T (n.148+16C>T) n.635+16C>T n.587+16C>T | |
| X | g.149503296G>C | CA414525355 | IDS | c.418+16C>G (n.418+16C>G) c.-215-2259C>G (n.-215-2259C>G) n.770-1073C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.114-16198C>G c.241+16C>G (n.241+16C>G) n.77+16C>G n.533-2259C>G c.148+16C>G (n.148+16C>G) n.635+16C>G n.587+16C>G | |
| X | g.149503296G>T | CA414525357 | IDS | c.418+16C>A (n.418+16C>A) c.-215-2259C>A (n.-215-2259C>A) n.770-1073C>A c.434C>A (p.Pro145Gln) n.114-16198C>A c.241+16C>A (n.241+16C>A) n.77+16C>A n.533-2259C>A c.148+16C>A (n.148+16C>A) n.635+16C>A n.587+16C>A | |
| X | g.149503297G>A | CA414525359 | IDS | c.418+15C>T (n.418+15C>T) c.-215-2260C>T (n.-215-2260C>T) n.770-1074C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.114-16199C>T c.241+15C>T (n.241+15C>T) n.77+15C>T n.533-2260C>T c.148+15C>T (n.148+15C>T) n.635+15C>T n.587+15C>T | |
| X | g.149503297G>C | CA414525364 | IDS | c.418+15C>G (n.418+15C>G) c.-215-2260C>G (n.-215-2260C>G) n.770-1074C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.114-16199C>G c.241+15C>G (n.241+15C>G) n.77+15C>G n.533-2260C>G c.148+15C>G (n.148+15C>G) n.635+15C>G n.587+15C>G | |
| X | g.149503297G>T | CA414525362 | IDS | c.418+15C>A (n.418+15C>A) c.-215-2260C>A (n.-215-2260C>A) n.770-1074C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.114-16199C>A c.241+15C>A (n.241+15C>A) n.77+15C>A n.533-2260C>A c.148+15C>A (n.148+15C>A) n.635+15C>A n.587+15C>A | |
| X | g.149503298A= | CA2465010841 | IDS | c.418+14T= (n.418+14T=) c.-215-2261T= (n.-215-2261T=) n.770-1075T= c.432T= (p.Cys144=) n.114-16200T= c.241+14T= (n.241+14T=) n.77+14T= n.533-2261T= c.148+14T= (n.148+14T=) n.635+14T= n.587+14T= | |
| X | g.149503298A>C | CA414525367 | IDS | c.418+14T>G (n.418+14T>G) c.-215-2261T>G (n.-215-2261T>G) n.770-1075T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) n.114-16200T>G c.241+14T>G (n.241+14T>G) n.77+14T>G n.533-2261T>G c.148+14T>G (n.148+14T>G) n.635+14T>G n.587+14T>G | |
| X | g.149503298A>G | CA10537698 | IDS | c.418+14T>C (n.418+14T>C) c.-215-2261T>C (n.-215-2261T>C) n.770-1075T>C c.432T>C (p.Cys144=) n.114-16200T>C c.241+14T>C (n.241+14T>C) n.77+14T>C n.533-2261T>C c.148+14T>C (n.148+14T>C) n.635+14T>C n.587+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503298A>T | CA414525369 | IDS | c.418+14T>A (n.418+14T>A) c.-215-2261T>A (n.-215-2261T>A) n.770-1075T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) n.114-16200T>A c.241+14T>A (n.241+14T>A) n.77+14T>A n.533-2261T>A c.148+14T>A (n.148+14T>A) n.635+14T>A n.587+14T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503299C>A | CA414525374 | IDS | c.418+13G>T (n.418+13G>T) c.-215-2262G>T (n.-215-2262G>T) n.770-1076G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) n.114-16201G>T c.241+13G>T (n.241+13G>T) n.77+13G>T n.533-2262G>T c.148+13G>T (n.148+13G>T) n.635+13G>T n.587+13G>T | |
| X | g.149503299C= | CA2465010842 | IDS | c.418+13G= (n.418+13G=) c.-215-2262G= (n.-215-2262G=) n.770-1076G= c.431G= (p.Cys144=) n.114-16201G= c.241+13G= (n.241+13G=) n.77+13G= n.533-2262G= c.148+13G= (n.148+13G=) n.635+13G= n.587+13G= | |
| X | g.149503299C>G | CA414525379 | IDS | c.418+13G>C (n.418+13G>C) c.-215-2262G>C (n.-215-2262G>C) n.770-1076G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) n.114-16201G>C c.241+13G>C (n.241+13G>C) n.77+13G>C n.533-2262G>C c.148+13G>C (n.148+13G>C) n.635+13G>C n.587+13G>C | |
| X | g.149503299C>T | CA10537699 | IDS | c.418+13G>A (n.418+13G>A) c.-215-2262G>A (n.-215-2262G>A) n.770-1076G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.114-16201G>A c.241+13G>A (n.241+13G>A) n.77+13G>A n.533-2262G>A c.148+13G>A (n.148+13G>A) n.635+13G>A n.587+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503300A= | CA2465010843 | IDS | c.418+12T= (n.418+12T=) c.-215-2263T= (n.-215-2263T=) n.770-1077T= c.430T= (p.Cys144=) n.114-16202T= c.241+12T= (n.241+12T=) n.77+12T= n.533-2263T= c.148+12T= (n.148+12T=) n.635+12T= n.587+12T= | |
| X | g.149503300A>C | CA414525382 | IDS | c.418+12T>G (n.418+12T>G) c.-215-2263T>G (n.-215-2263T>G) n.770-1077T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) n.114-16202T>G c.241+12T>G (n.241+12T>G) n.77+12T>G n.533-2263T>G c.148+12T>G (n.148+12T>G) n.635+12T>G n.587+12T>G | |
| X | g.149503300A>G | CA10537700 | IDS | c.418+12T>C (n.418+12T>C) c.-215-2263T>C (n.-215-2263T>C) n.770-1077T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) n.114-16202T>C c.241+12T>C (n.241+12T>C) n.77+12T>C n.533-2263T>C c.148+12T>C (n.148+12T>C) n.635+12T>C n.587+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503300A>T | CA414525385 | IDS | c.418+12T>A (n.418+12T>A) c.-215-2263T>A (n.-215-2263T>A) n.770-1077T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) n.114-16202T>A c.241+12T>A (n.241+12T>A) n.77+12T>A n.533-2263T>A c.148+12T>A (n.148+12T>A) n.635+12T>A n.587+12T>A | |
| X | g.149503301T>C | CA10537701 | IDS | c.418+11A>G (n.418+11A>G) c.-215-2264A>G (n.-215-2264A>G) n.770-1078A>G c.429A>G (p.Pro143=) n.114-16203A>G c.241+11A>G (n.241+11A>G) n.77+11A>G n.533-2264A>G c.148+11A>G (n.148+11A>G) n.635+11A>G n.587+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503301T= | CA2465010844 | IDS | c.418+11A= (n.418+11A=) c.-215-2264A= (n.-215-2264A=) n.770-1078A= c.429A= (p.Pro143=) n.114-16203A= c.241+11A= (n.241+11A=) n.77+11A= n.533-2264A= c.148+11A= (n.148+11A=) n.635+11A= n.587+11A= | |
| X | g.149503302G>A | CA414525396 | IDS | c.418+10C>T (n.418+10C>T) c.-215-2265C>T (n.-215-2265C>T) n.770-1079C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.114-16204C>T c.241+10C>T (n.241+10C>T) n.77+10C>T n.533-2265C>T c.148+10C>T (n.148+10C>T) n.635+10C>T n.587+10C>T | ClinVar |
| X | g.149503302G>C | CA414525392 | IDS | c.418+10C>G (n.418+10C>G) c.-215-2265C>G (n.-215-2265C>G) n.770-1079C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.114-16204C>G c.241+10C>G (n.241+10C>G) n.77+10C>G n.533-2265C>G c.148+10C>G (n.148+10C>G) n.635+10C>G n.587+10C>G | |
| X | g.149503302G>T | CA414525393 | IDS | c.418+10C>A (n.418+10C>A) c.-215-2265C>A (n.-215-2265C>A) n.770-1079C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) n.114-16204C>A c.241+10C>A (n.241+10C>A) n.77+10C>A n.533-2265C>A c.148+10C>A (n.148+10C>A) n.635+10C>A n.587+10C>A | |
| X | g.149503303G>A | CA414525399 | IDS | c.418+9C>T (n.418+9C>T) c.-215-2266C>T (n.-215-2266C>T) n.770-1080C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.114-16205C>T c.241+9C>T (n.241+9C>T) n.77+9C>T n.533-2266C>T c.148+9C>T (n.148+9C>T) n.635+9C>T n.587+9C>T | |
| X | g.149503303G>C | CA414525401 | IDS | c.418+9C>G (n.418+9C>G) c.-215-2266C>G (n.-215-2266C>G) n.770-1080C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.114-16205C>G c.241+9C>G (n.241+9C>G) n.77+9C>G n.533-2266C>G c.148+9C>G (n.148+9C>G) n.635+9C>G n.587+9C>G | ClinVar |
| X | g.149503303G>T | CA414525404 | IDS | c.418+9C>A (n.418+9C>A) c.-215-2266C>A (n.-215-2266C>A) n.770-1080C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.114-16205C>A c.241+9C>A (n.241+9C>A) n.77+9C>A n.533-2266C>A c.148+9C>A (n.148+9C>A) n.635+9C>A n.587+9C>A | |
| X | g.149503304A>G | CA2739273795 | IDS | c.418+8T>C (n.418+8T>C) c.-215-2267T>C (n.-215-2267T>C) n.770-1081T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.114-16206T>C c.241+8T>C (n.241+8T>C) n.77+8T>C n.533-2267T>C c.148+8T>C (n.148+8T>C) n.635+8T>C n.587+8T>C | ClinVar |
| X | g.149503305G>A | CA414525407 | IDS | c.418+7C>T (n.418+7C>T) c.-215-2268C>T (n.-215-2268C>T) n.770-1082C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.114-16207C>T c.241+7C>T (n.241+7C>T) n.77+7C>T n.533-2268C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.635+7C>T n.587+7C>T | |
| X | g.149503305G>C | CA414525410 | IDS | c.418+7C>G (n.418+7C>G) c.-215-2268C>G (n.-215-2268C>G) n.770-1082C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.114-16207C>G c.241+7C>G (n.241+7C>G) n.77+7C>G n.533-2268C>G c.148+7C>G (n.148+7C>G) n.635+7C>G n.587+7C>G | |
| X | g.149503305G>T | CA414525412 | IDS | c.418+7C>A (n.418+7C>A) c.-215-2268C>A (n.-215-2268C>A) n.770-1082C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.114-16207C>A c.241+7C>A (n.241+7C>A) n.77+7C>A n.533-2268C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.635+7C>A n.587+7C>A | |
| X | g.149503305_149503306del | CA2740090143 | IDS | c.418+6_418+7del (n.418+6_418+7del) c.-215-2269_-215-2268del (n.-215-2269_-215-2268del) n.770-1083_770-1082del c.424_425del (p.Ala142SerfsTer14) n.114-16208_114-16207del c.241+6_241+7del (n.241+6_241+7del) n.77+6_77+7del n.533-2269_533-2268del c.148+6_148+7del (n.148+6_148+7del) n.635+6_635+7del n.587+6_587+7del | ClinVar |
| X | g.149503306C>A | CA414525415 | IDS | c.418+6G>T (n.418+6G>T) c.-215-2269G>T (n.-215-2269G>T) n.770-1083G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.114-16208G>T c.241+6G>T (n.241+6G>T) n.77+6G>T n.533-2269G>T c.148+6G>T (n.148+6G>T) n.635+6G>T n.587+6G>T | |
| X | g.149503306C>G | CA414525417 | IDS | c.418+6G>C (n.418+6G>C) c.-215-2269G>C (n.-215-2269G>C) n.770-1083G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.114-16208G>C c.241+6G>C (n.241+6G>C) n.77+6G>C n.533-2269G>C c.148+6G>C (n.148+6G>C) n.635+6G>C n.587+6G>C | |
| X | g.149503306C>T | CA414525419 | IDS | c.418+6G>A (n.418+6G>A) c.-215-2269G>A (n.-215-2269G>A) n.770-1083G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.114-16208G>A c.241+6G>A (n.241+6G>A) n.77+6G>A n.533-2269G>A c.148+6G>A (n.148+6G>A) n.635+6G>A n.587+6G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503308G>A | CA10537702 | IDS | c.418+4C>T (n.418+4C>T) c.-215-2271C>T (n.-215-2271C>T) n.770-1085C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) n.114-16210C>T c.241+4C>T (n.241+4C>T) n.77+4C>T n.533-2271C>T c.148+4C>T (n.148+4C>T) n.635+4C>T n.587+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503308G>C | CA414525425 | IDS | c.418+4C>G (n.418+4C>G) c.-215-2271C>G (n.-215-2271C>G) n.770-1085C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) n.114-16210C>G c.241+4C>G (n.241+4C>G) n.77+4C>G n.533-2271C>G c.148+4C>G (n.148+4C>G) n.635+4C>G n.587+4C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503308G= | CA2465010845 | IDS | c.418+4C= (n.418+4C=) c.-215-2271C= (n.-215-2271C=) n.770-1085C= c.422C= (p.Thr141=) n.114-16210C= c.241+4C= (n.241+4C=) n.77+4C= n.533-2271C= c.148+4C= (n.148+4C=) n.635+4C= n.587+4C= | |
| X | g.149503308G>T | CA414525423 | IDS | c.418+4C>A (n.418+4C>A) c.-215-2271C>A (n.-215-2271C>A) n.770-1085C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) n.114-16210C>A c.241+4C>A (n.241+4C>A) n.77+4C>A n.533-2271C>A c.148+4C>A (n.148+4C>A) n.635+4C>A n.587+4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503308_149503311del | CA2580610864 | IDS | c.418+1_418+4del (n.418+1_418+4del) c.-215-2274_-215-2271del (n.-215-2274_-215-2271del) n.770-1088_770-1085del c.419_422del (p.Gly140ValfsTer?) n.114-16213_114-16210del c.241+1_241+4del (n.241+1_241+4del) n.77+1_77+4del n.533-2274_533-2271del c.148+1_148+4del (n.148+1_148+4del) n.635+1_635+4del n.587+1_587+4del | ClinVar |
| X | g.149503309T>A | CA414525430 | IDS | c.418+3A>T (n.418+3A>T) c.-215-2272A>T (n.-215-2272A>T) n.770-1086A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.114-16211A>T c.241+3A>T (n.241+3A>T) n.77+3A>T n.533-2272A>T c.148+3A>T (n.148+3A>T) n.635+3A>T n.587+3A>T | |
| X | g.149503309T>C | CA414525432 | IDS | c.418+3A>G (n.418+3A>G) c.-215-2272A>G (n.-215-2272A>G) n.770-1086A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.114-16211A>G c.241+3A>G (n.241+3A>G) n.77+3A>G n.533-2272A>G c.148+3A>G (n.148+3A>G) n.635+3A>G n.587+3A>G | |
| X | g.149503309T>G | CA414525435 | IDS | c.418+3A>C (n.418+3A>C) c.-215-2272A>C (n.-215-2272A>C) n.770-1086A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.114-16211A>C c.241+3A>C (n.241+3A>C) n.77+3A>C n.533-2272A>C c.148+3A>C (n.148+3A>C) n.635+3A>C n.587+3A>C | |
| X | g.149503310A>C | CA414525440 | IDS | c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.-215-2273T>G (n.-215-2273T>G) n.770-1087T>G c.420T>G (p.Gly140=) n.114-16212T>G c.241+2T>G (n.241+2T>G) n.77+2T>G n.533-2273T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.635+2T>G n.587+2T>G | |
| X | g.149503310A>G | CA414525442 | IDS | c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.-215-2273T>C (n.-215-2273T>C) n.770-1087T>C c.420T>C (p.Gly140=) n.114-16212T>C c.241+2T>C (n.241+2T>C) n.77+2T>C n.533-2273T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.635+2T>C n.587+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503310A>T | CA414525446 | IDS | c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.-215-2273T>A (n.-215-2273T>A) n.770-1087T>A c.420T>A (p.Gly140=) n.114-16212T>A c.241+2T>A (n.241+2T>A) n.77+2T>A n.533-2273T>A c.148+2T>A (n.148+2T>A) n.635+2T>A n.587+2T>A | |
| X | g.149503311C>A | CA414525459 | IDS | c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.-215-2274G>T (n.-215-2274G>T) n.770-1088G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.114-16213G>T c.241+1G>T (n.241+1G>T) n.77+1G>T n.533-2274G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.635+1G>T n.587+1G>T | |
| X | g.149503311C= | CA2465010846 | IDS | c.418+1G= (n.418+1G=) c.-215-2274G= (n.-215-2274G=) n.770-1088G= c.419G= (p.Gly140=) n.114-16213G= c.241+1G= (n.241+1G=) n.77+1G= n.533-2274G= c.148+1G= (n.148+1G=) n.635+1G= n.587+1G= | |
| X | g.149503311C>G | CA414525462 | IDS | c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.-215-2274G>C (n.-215-2274G>C) n.770-1088G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.114-16213G>C c.241+1G>C (n.241+1G>C) n.77+1G>C n.533-2274G>C c.148+1G>C (n.148+1G>C) n.635+1G>C n.587+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503311C>T | CA414525467 | IDS | c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.-215-2274G>A (n.-215-2274G>A) n.770-1088G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) n.114-16213G>A c.241+1G>A (n.241+1G>A) n.77+1G>A n.533-2274G>A c.148+1G>A (n.148+1G>A) n.635+1G>A n.587+1G>A | |
| X | g.149503312C>A | CA414525471 | IDS | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.-215-2275G>T (n.-215-2275G>T) n.770-1089G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) n.114-16214G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.77G>T n.533-2275G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) n.635G>T n.587G>T | |
| X | g.149503312C>G | CA414525474 | IDS | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.-215-2275G>C (n.-215-2275G>C) n.770-1089G>C n.114-16214G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.77G>C n.533-2275G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.635G>C n.587G>C | |
| X | g.149503312C>T | CA414525478 | IDS | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.-215-2275G>A (n.-215-2275G>A) n.770-1089G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) n.114-16214G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.77G>A n.533-2275G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.635G>A n.587G>A | |
| X | g.149503313A>C | CA519060831 | IDS | c.417T>G (p.Pro139=) c.-215-2276T>G (n.-215-2276T>G) n.770-1090T>G n.114-16215T>G c.240T>G (p.Pro80=) n.76T>G n.533-2276T>G c.147T>G (p.Pro49=) n.634T>G n.586T>G | |
| X | g.149503313A>G | CA519060833 | IDS | c.417T>C (p.Pro139=) c.-215-2276T>C (n.-215-2276T>C) n.770-1090T>C n.114-16215T>C c.240T>C (p.Pro80=) n.76T>C n.533-2276T>C c.147T>C (p.Pro49=) n.634T>C n.586T>C | |
| X | g.149503313A>T | CA519060834 | IDS | c.417T>A (p.Pro139=) c.-215-2276T>A (n.-215-2276T>A) n.770-1090T>A n.114-16215T>A c.240T>A (p.Pro80=) n.76T>A n.533-2276T>A c.147T>A (p.Pro49=) n.634T>A n.586T>A | |
| X | g.149503314G>A | CA414525489 | IDS | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.-215-2277C>T (n.-215-2277C>T) n.770-1091C>T n.114-16216C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.75C>T n.533-2277C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.633C>T n.585C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503314G>C | CA414525485 | IDS | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.-215-2277C>G (n.-215-2277C>G) n.770-1091C>G n.114-16216C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.75C>G n.533-2277C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.633C>G n.585C>G | |
| X | g.149503314G>T | CA414525482 | IDS | c.416C>A (p.Pro139His) c.-215-2277C>A (n.-215-2277C>A) n.770-1091C>A n.114-16216C>A c.239C>A (p.Pro80His) n.75C>A n.533-2277C>A c.146C>A (p.Pro49His) n.633C>A n.585C>A | |
| X | g.149503316dup | CA2695236575 | IDS | c.416dup (p.Gly140TrpfsTer5) c.-215-2277dup (n.-215-2277dup) n.770-1091dup c.416dup (p.Gly140TrpfsTer17) n.114-16216dup c.239dup (p.Ala81CysfsTer10) n.75dup n.533-2277dup c.146dup (p.Gly50TrpfsTer5) n.633dup n.585dup | |
| X | g.149503316del | CA2695236574 | IDS | c.416del (p.Pro139LeufsTer?) c.-215-2277del (n.-215-2277del) n.770-1091del n.114-16216del c.239del (p.Pro80LeufsTer?) n.75del n.533-2277del c.146del (p.Pro49LeufsTer?) n.633del n.585del | |
| X | g.149503315G>A | CA414525501 | IDS | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.-215-2278C>T (n.-215-2278C>T) n.770-1092C>T n.114-16217C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.74C>T n.533-2278C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) n.632C>T n.584C>T | |
| X | g.149503315G>C | CA414525495 | IDS | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.-215-2278C>G (n.-215-2278C>G) n.770-1092C>G n.114-16217C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.74C>G n.533-2278C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) n.632C>G n.584C>G | |
| X | g.149503315G>T | CA414525497 | IDS | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.-215-2278C>A (n.-215-2278C>A) n.770-1092C>A n.114-16217C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.74C>A n.533-2278C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) n.632C>A n.584C>A | |
| X | g.149503316G>A | CA519060842 | IDS | c.414C>T (p.His138=) c.-215-2279C>T (n.-215-2279C>T) n.770-1093C>T n.114-16218C>T c.237C>T (p.His79=) n.73C>T n.533-2279C>T c.144C>T (p.His48=) n.631C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503316G>C | CA414525503 | IDS | c.414C>G (p.His138Gln) c.-215-2279C>G (n.-215-2279C>G) n.770-1093C>G n.114-16218C>G c.237C>G (p.His79Gln) n.73C>G n.533-2279C>G c.144C>G (p.His48Gln) n.631C>G n.583C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503316G= | CA2465010847 | IDS | c.414C= (p.His138=) c.-215-2279C= (n.-215-2279C=) n.770-1093C= n.114-16218C= c.237C= (p.His79=) n.73C= n.533-2279C= c.144C= (p.His48=) n.631C= n.583C= | |
| X | g.149503316G>T | CA414525508 | IDS | c.414C>A (p.His138Gln) c.-215-2279C>A (n.-215-2279C>A) n.770-1093C>A n.114-16218C>A c.237C>A (p.His79Gln) n.73C>A n.533-2279C>A c.144C>A (p.His48Gln) n.631C>A n.583C>A | |
| X | g.149503317T>A | CA414525512 | IDS | c.413A>T (p.His138Leu) c.-215-2280A>T (n.-215-2280A>T) n.770-1094A>T n.114-16219A>T c.236A>T (p.His79Leu) n.72A>T n.533-2280A>T c.143A>T (p.His48Leu) n.630A>T n.582A>T | |
| X | g.149503317T>C | CA414525515 | IDS | c.413A>G (p.His138Arg) c.-215-2280A>G (n.-215-2280A>G) n.770-1094A>G n.114-16219A>G c.236A>G (p.His79Arg) n.72A>G n.533-2280A>G c.143A>G (p.His48Arg) n.630A>G n.582A>G | ClinVar |
| X | g.149503317T>G | CA414525518 | IDS | c.413A>C (p.His138Pro) c.-215-2280A>C (n.-215-2280A>C) n.770-1094A>C n.114-16219A>C c.236A>C (p.His79Pro) n.72A>C n.533-2280A>C c.143A>C (p.His48Pro) n.630A>C n.582A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149503318G>A | CA414525524 | IDS | c.412C>T (p.His138Tyr) c.-215-2281C>T (n.-215-2281C>T) n.770-1095C>T n.114-16220C>T c.235C>T (p.His79Tyr) n.71C>T n.533-2281C>T c.142C>T (p.His48Tyr) n.629C>T n.581C>T | |
| X | g.149503318G>C | CA414525527 | IDS | c.412C>G (p.His138Asp) c.-215-2281C>G (n.-215-2281C>G) n.770-1095C>G n.114-16220C>G c.235C>G (p.His79Asp) n.71C>G n.533-2281C>G c.142C>G (p.His48Asp) n.629C>G n.581C>G | |
| X | g.149503318G>T | CA414525535 | IDS | c.412C>A (p.His138Asn) c.-215-2281C>A (n.-215-2281C>A) n.770-1095C>A n.114-16220C>A c.235C>A (p.His79Asn) n.71C>A n.533-2281C>A c.142C>A (p.His48Asn) n.629C>A n.581C>A | |
| X | g.149503318_149503319delinsGA | CA2465010848 | IDS | c.411_412delinsTC (p.Phe137=) c.-215-2282_-215-2281delinsTC (n.-215-2282_-215-2281delinsTC) n.770-1096_770-1095delinsTC n.114-16221_114-16220delinsTC c.234_235delinsTC (p.Phe78=) n.70_71delinsTC n.533-2282_533-2281delinsTC c.141_142delinsTC (p.Phe47=) n.628_629delinsTC n.580_581delinsTC | |
| X | g.149503320_149503323del | CA2695236576 | IDS | c.409_412del (p.Phe137ThrfsTer?) c.-215-2284_-215-2281del (n.-215-2284_-215-2281del) n.770-1098_770-1095del n.114-16223_114-16220del c.232_235del (p.Phe78ThrfsTer?) n.68_71del n.533-2284_533-2281del c.139_142del (p.Phe47ThrfsTer?) n.626_629del n.578_581del | |
| X | g.149503319A>C | CA414525541 | IDS | c.411T>G (p.Phe137Leu) c.-215-2282T>G (n.-215-2282T>G) n.770-1096T>G n.114-16221T>G c.234T>G (p.Phe78Leu) n.70T>G n.533-2282T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.628T>G n.580T>G | |
| X | g.149503319A>G | CA519060844 | IDS | c.411T>C (p.Phe137=) c.-215-2282T>C (n.-215-2282T>C) n.770-1096T>C n.114-16221T>C c.234T>C (p.Phe78=) n.70T>C n.533-2282T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.628T>C n.580T>C | |
| X | g.149503319A>T | CA414525545 | IDS | c.411T>A (p.Phe137Leu) c.-215-2282T>A (n.-215-2282T>A) n.770-1096T>A n.114-16221T>A c.234T>A (p.Phe78Leu) n.70T>A n.533-2282T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.628T>A n.580T>A | |
| X | g.149503321del | CA348609 | IDS | c.411del (p.His138ThrfsTer?) c.-215-2282del (n.-215-2282del) n.770-1096del n.114-16221del c.234del (p.His79ThrfsTer?) n.70del n.533-2282del c.141del (p.His48ThrfsTer?) n.628del n.580del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503320_149503321del | CA2695236578 | IDS | c.410_411del (p.Phe137SerfsTer7) c.-215-2283_-215-2282del (n.-215-2283_-215-2282del) n.770-1097_770-1096del c.410_411del (p.Phe137SerfsTer19) n.114-16222_114-16221del c.233_234del (p.Phe78SerfsTer12) n.69_70del n.533-2283_533-2282del c.140_141del (p.Phe47SerfsTer7) n.627_628del n.579_580del | |
| X | g.149503320A>C | CA414525554 | IDS | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.-215-2283T>G (n.-215-2283T>G) n.770-1097T>G n.114-16222T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) n.69T>G n.533-2283T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.627T>G n.579T>G | |
| X | g.149503320A>G | CA414525563 | IDS | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.-215-2283T>C (n.-215-2283T>C) n.770-1097T>C n.114-16222T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) n.69T>C n.533-2283T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.627T>C n.579T>C | |
| X | g.149503320A>T | CA414525558 | IDS | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.-215-2283T>A (n.-215-2283T>A) n.770-1097T>A n.114-16222T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.69T>A n.533-2283T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.627T>A n.579T>A | |
| X | g.149503321A>C | CA414525568 | IDS | c.409T>G (p.Phe137Val) c.-215-2284T>G (n.-215-2284T>G) n.770-1098T>G n.114-16223T>G c.232T>G (p.Phe78Val) n.68T>G n.533-2284T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.626T>G n.578T>G | |
| X | g.149503321A>G | CA414525571 | IDS | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.-215-2284T>C (n.-215-2284T>C) n.770-1098T>C n.114-16223T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) n.68T>C n.533-2284T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.626T>C n.578T>C | |
| X | g.149503321A>T | CA414525574 | IDS | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.-215-2284T>A (n.-215-2284T>A) n.770-1098T>A n.114-16223T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) n.68T>A n.533-2284T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.626T>A n.578T>A | |
| X | g.149503322G>A | CA519060845 | IDS | c.408C>T (p.Val136=) c.-215-2285C>T (n.-215-2285C>T) n.770-1099C>T n.114-16224C>T c.231C>T (p.Val77=) n.67C>T n.533-2285C>T c.138C>T (p.Val46=) n.625C>T n.577C>T | |
| X | g.149503322G>C | CA519060846 | IDS | c.408C>G (p.Val136=) c.-215-2285C>G (n.-215-2285C>G) n.770-1099C>G n.114-16224C>G c.231C>G (p.Val77=) n.67C>G n.533-2285C>G c.138C>G (p.Val46=) n.625C>G n.577C>G | |
| X | g.149503322G>T | CA519060847 | IDS | c.408C>A (p.Val136=) c.-215-2285C>A (n.-215-2285C>A) n.770-1099C>A n.114-16224C>A c.231C>A (p.Val77=) n.67C>A n.533-2285C>A c.138C>A (p.Val46=) n.625C>A n.577C>A | |
| X | g.149503323A>C | CA414525580 | IDS | c.407T>G (p.Val136Gly) c.-215-2286T>G (n.-215-2286T>G) n.770-1100T>G n.114-16225T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.66T>G n.533-2286T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.624T>G n.576T>G | |
| X | g.149503323A>G | CA414525584 | IDS | c.407T>C (p.Val136Ala) c.-215-2286T>C (n.-215-2286T>C) n.770-1100T>C n.114-16225T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.66T>C n.533-2286T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.624T>C n.576T>C | |
| X | g.149503323A>T | CA414525586 | IDS | c.407T>A (p.Val136Asp) c.-215-2286T>A (n.-215-2286T>A) n.770-1100T>A n.114-16225T>A c.230T>A (p.Val77Asp) n.66T>A n.533-2286T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.624T>A n.576T>A | |
| X | g.149503324C>A | CA414525593 | IDS | c.406G>T (p.Val136Phe) c.-215-2287G>T (n.-215-2287G>T) n.770-1101G>T n.114-16226G>T c.229G>T (p.Val77Phe) n.65G>T n.533-2287G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.623G>T n.575G>T | |
| X | g.149503324C= | CA2465010850 | IDS | c.406G= (p.Val136=) c.-215-2287G= (n.-215-2287G=) n.770-1101G= n.114-16226G= c.229G= (p.Val77=) n.65G= n.533-2287G= c.136G= (p.Val46=) n.623G= n.575G= | |
| X | g.149503324C>G | CA414525596 | IDS | c.406G>C (p.Val136Leu) c.-215-2287G>C (n.-215-2287G>C) n.770-1101G>C n.114-16226G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.65G>C n.533-2287G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.623G>C n.575G>C | |
| X | g.149503324C>T | CA414525599 | IDS | c.406G>A (p.Val136Ile) c.-215-2287G>A (n.-215-2287G>A) n.770-1101G>A n.114-16226G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.65G>A n.533-2287G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.623G>A n.575G>A | dbSNP |
| X | g.149503324_149503326delinsCTT | CA2465010849 | IDS | c.404_406delinsAAG (p.Lys135=) c.-215-2289_-215-2287delinsAAG (n.-215-2289_-215-2287delinsAAG) n.770-1103_770-1101delinsAAG n.114-16228_114-16226delinsAAG c.227_229delinsAAG (p.Lys76=) n.63_65delinsAAG n.533-2289_533-2287delinsAAG c.134_136delinsAAG (p.Lys45=) n.621_623delinsAAG n.573_575delinsAAG | |
| X | g.149503325T>A | CA414525605 | IDS | c.405A>T (p.Lys135Asn) c.-215-2288A>T (n.-215-2288A>T) n.770-1102A>T n.114-16227A>T c.228A>T (p.Lys76Asn) n.64A>T n.533-2288A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.622A>T n.574A>T | |
| X | g.149503325T>C | CA519060848 | IDS | c.405A>G (p.Lys135=) c.-215-2288A>G (n.-215-2288A>G) n.770-1102A>G n.114-16227A>G c.228A>G (p.Lys76=) n.64A>G n.533-2288A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.622A>G n.574A>G | |
| X | g.149503325T>G | CA414525608 | IDS | c.405A>C (p.Lys135Asn) c.-215-2288A>C (n.-215-2288A>C) n.770-1102A>C n.114-16227A>C c.228A>C (p.Lys76Asn) n.64A>C n.533-2288A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.622A>C n.574A>C | |
| X | g.149503327_149503328del | CA658799878 | IDS | c.404_405del (p.Lys135SerfsTer9) c.-215-2289_-215-2288del (n.-215-2289_-215-2288del) n.770-1103_770-1102del c.404_405del (p.Lys135SerfsTer21) n.114-16228_114-16227del c.227_228del (p.Lys76SerfsTer14) n.63_64del n.533-2289_533-2288del c.134_135del (p.Lys45SerfsTer9) n.621_622del n.573_574del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503326T>A | CA414525619 | IDS | c.404A>T (p.Lys135Ile) c.-215-2289A>T (n.-215-2289A>T) n.770-1103A>T n.114-16228A>T c.227A>T (p.Lys76Ile) n.63A>T n.533-2289A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.621A>T n.573A>T | |
| X | g.149503326T>C | CA255275 | IDS | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-215-2289A>G (n.-215-2289A>G) n.770-1103A>G n.114-16228A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.63A>G n.533-2289A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.621A>G n.573A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503326T>G | CA414525614 | IDS | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.-215-2289A>C (n.-215-2289A>C) n.770-1103A>C n.114-16228A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) n.63A>C n.533-2289A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.621A>C n.573A>C | |
| X | g.149503326T= | CA2465010851 | IDS | c.404A= (p.Lys135=) c.-215-2289A= (n.-215-2289A=) n.770-1103A= n.114-16228A= c.227A= (p.Lys76=) n.63A= n.533-2289A= c.134A= (p.Lys45=) n.621A= n.573A= |