OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149500934C= | CA2465010067 | IDS | c.507+15G= (n.507+15G=) c.-127+15G= (n.-127+15G=) n.114-13836G= c.433+15G= (n.433+15G=) n.166+15G= n.621+15G= c.237+15G= (n.237+15G=) n.724+15G= n.676+15G= | |
| X | g.149500934C>T | CA645070600 | IDS | c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.-127+15G>A (n.-127+15G>A) n.114-13836G>A c.433+15G>A (n.433+15G>A) n.166+15G>A n.621+15G>A c.237+15G>A (n.237+15G>A) n.724+15G>A n.676+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149500935T>C | CA337036611 | IDS | c.507+14A>G (n.507+14A>G) c.-127+14A>G (n.-127+14A>G) n.114-13837A>G c.433+14A>G (n.433+14A>G) n.166+14A>G n.621+14A>G c.237+14A>G (n.237+14A>G) n.724+14A>G n.676+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500935T= | CA2465010068 | IDS | c.507+14A= (n.507+14A=) c.-127+14A= (n.-127+14A=) n.114-13837A= c.433+14A= (n.433+14A=) n.166+14A= n.621+14A= c.237+14A= (n.237+14A=) n.724+14A= n.676+14A= | |
| X | g.149500937del | CA2694898438 | IDS | c.507+14del (n.507+14del) c.-127+14del (n.-127+14del) n.114-13837del c.433+14del (n.433+14del) n.166+14del n.621+14del c.237+14del (n.237+14del) n.724+14del n.676+14del | gnomAD v4 |
| X | g.149500936T>C | CA2694898439 | IDS | c.507+13A>G (n.507+13A>G) c.-127+13A>G (n.-127+13A>G) n.114-13838A>G c.433+13A>G (n.433+13A>G) n.166+13A>G n.621+13A>G c.237+13A>G (n.237+13A>G) n.724+13A>G n.676+13A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500937T>C | CA2694898440 | IDS | c.507+12A>G (n.507+12A>G) c.-127+12A>G (n.-127+12A>G) n.114-13839A>G c.433+12A>G (n.433+12A>G) n.166+12A>G n.621+12A>G c.237+12A>G (n.237+12A>G) n.724+12A>G n.676+12A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500938C>T | CA2694898441 | IDS | c.507+11G>A (n.507+11G>A) c.-127+11G>A (n.-127+11G>A) n.114-13840G>A c.433+11G>A (n.433+11G>A) n.166+11G>A n.621+11G>A c.237+11G>A (n.237+11G>A) n.724+11G>A n.676+11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500940C>T | CA2694898442 | IDS | c.507+9G>A (n.507+9G>A) c.-127+9G>A (n.-127+9G>A) n.114-13842G>A c.433+9G>A (n.433+9G>A) n.166+9G>A n.621+9G>A c.237+9G>A (n.237+9G>A) n.724+9G>A n.676+9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500941A>G | CA2694898443 | IDS | c.507+8T>C (n.507+8T>C) c.-127+8T>C (n.-127+8T>C) n.114-13843T>C c.433+8T>C (n.433+8T>C) n.166+8T>C n.621+8T>C c.237+8T>C (n.237+8T>C) n.724+8T>C n.676+8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500942G>A | CA645070602 | IDS | c.507+7C>T (n.507+7C>T) c.-127+7C>T (n.-127+7C>T) n.114-13844C>T c.433+7C>T (n.433+7C>T) n.166+7C>T n.621+7C>T c.237+7C>T (n.237+7C>T) n.724+7C>T n.676+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500942G= | CA2465010069 | IDS | c.507+7C= (n.507+7C=) c.-127+7C= (n.-127+7C=) n.114-13844C= c.433+7C= (n.433+7C=) n.166+7C= n.621+7C= c.237+7C= (n.237+7C=) n.724+7C= n.676+7C= | |
| X | g.149500942G>T | CA2579719287 | IDS | c.507+7C>A (n.507+7C>A) c.-127+7C>A (n.-127+7C>A) n.114-13844C>A c.433+7C>A (n.433+7C>A) n.166+7C>A n.621+7C>A c.237+7C>A (n.237+7C>A) n.724+7C>A n.676+7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500943C>A | CA10537650 | IDS | c.507+6G>T (n.507+6G>T) c.-127+6G>T (n.-127+6G>T) n.114-13845G>T c.433+6G>T (n.433+6G>T) n.166+6G>T n.621+6G>T c.237+6G>T (n.237+6G>T) n.724+6G>T n.676+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500943C= | CA2465010070 | IDS | c.507+6G= (n.507+6G=) c.-127+6G= (n.-127+6G=) n.114-13845G= c.433+6G= (n.433+6G=) n.166+6G= n.621+6G= c.237+6G= (n.237+6G=) n.724+6G= n.676+6G= | |
| X | g.149500943C>T | CA2694898444 | IDS | c.507+6G>A (n.507+6G>A) c.-127+6G>A (n.-127+6G>A) n.114-13845G>A c.433+6G>A (n.433+6G>A) n.166+6G>A n.621+6G>A c.237+6G>A (n.237+6G>A) n.724+6G>A n.676+6G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500944C= | CA2465010071 | IDS | c.507+5G= (n.507+5G=) c.-127+5G= (n.-127+5G=) n.114-13846G= c.433+5G= (n.433+5G=) n.166+5G= n.621+5G= c.237+5G= (n.237+5G=) n.724+5G= n.676+5G= | |
| X | g.149500944C>T | CA2465010072 | IDS | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.-127+5G>A (n.-127+5G>A) n.114-13846G>A c.433+5G>A (n.433+5G>A) n.166+5G>A n.621+5G>A c.237+5G>A (n.237+5G>A) n.724+5G>A n.676+5G>A | dbSNP |
| X | g.149500945T>C | CA2579719289 | IDS | c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.-127+4A>G (n.-127+4A>G) n.114-13847A>G c.433+4A>G (n.433+4A>G) n.166+4A>G n.621+4A>G c.237+4A>G (n.237+4A>G) n.724+4A>G n.676+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500946del | CA2579719288 | IDS | c.507+4del (n.507+4del) c.-127+4del (n.-127+4del) n.114-13847del c.433+4del (n.433+4del) n.166+4del n.621+4del c.237+4del (n.237+4del) n.724+4del n.676+4del | |
| X | g.149500946T>C | CA2694898445 | IDS | c.507+3A>G (n.507+3A>G) c.-127+3A>G (n.-127+3A>G) n.114-13848A>G c.433+3A>G (n.433+3A>G) n.166+3A>G n.621+3A>G c.237+3A>G (n.237+3A>G) n.724+3A>G n.676+3A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500947A>C | CA414522887 | IDS | c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.-127+2T>G (n.-127+2T>G) n.114-13849T>G c.433+2T>G (n.433+2T>G) n.166+2T>G n.621+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.724+2T>G n.676+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149500947A>G | CA414522883 | IDS | c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.-127+2T>C (n.-127+2T>C) n.114-13849T>C c.433+2T>C (n.433+2T>C) n.166+2T>C n.621+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.724+2T>C n.676+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500947A>T | CA414522884 | IDS | c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.-127+2T>A (n.-127+2T>A) n.114-13849T>A c.433+2T>A (n.433+2T>A) n.166+2T>A n.621+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.724+2T>A n.676+2T>A | |
| X | g.149500948C>A | CA414522890 | IDS | c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.-127+1G>T (n.-127+1G>T) n.114-13850G>T c.433+1G>T (n.433+1G>T) n.166+1G>T n.621+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.724+1G>T n.676+1G>T | |
| X | g.149500948C>G | CA414522892 | IDS | c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.-127+1G>C (n.-127+1G>C) n.114-13850G>C c.433+1G>C (n.433+1G>C) n.166+1G>C n.621+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.724+1G>C n.676+1G>C | |
| X | g.149500948C>T | CA414522893 | IDS | c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.-127+1G>A (n.-127+1G>A) n.114-13850G>A c.433+1G>A (n.433+1G>A) n.166+1G>A n.621+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.724+1G>A n.676+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149500949C>A | CA414522896 | IDS | c.507G>T (p.Lys169Asn) c.-127G>T (n.-127G>T) n.114-13851G>T c.433G>T (n.433G>T) n.166G>T n.621G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) n.724G>T n.676G>T | |
| X | g.149500949C>G | CA414522898 | IDS | c.507G>C (p.Lys169Asn) c.-127G>C (n.-127G>C) n.114-13851G>C c.433G>C (n.433G>C) n.166G>C n.621G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) n.724G>C n.676G>C | |
| X | g.149500949C>T | CA519059233 | IDS | c.507G>A (p.Lys169=) c.-127G>A (n.-127G>A) n.114-13851G>A c.433G>A (n.433G>A) n.166G>A n.621G>A c.237G>A (p.Lys79=) n.724G>A n.676G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500950T>A | CA414522900 | IDS | c.506A>T (p.Lys169Met) c.-128A>T (n.-128A>T) n.114-13852A>T c.432A>T (n.432A>T) n.165A>T n.620A>T c.236A>T (p.Lys79Met) n.723A>T n.675A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500950T>C | CA414522902 | IDS | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) n.114-13852A>G c.432A>G (n.432A>G) n.165A>G n.620A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) n.723A>G n.675A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500950T>G | CA414522904 | IDS | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.-128A>C (n.-128A>C) n.114-13852A>C c.432A>C (n.432A>C) n.165A>C n.620A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) n.723A>C n.675A>C | COSMIC |
| X | g.149500951T>A | CA414522907 | IDS | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.-129A>T (n.-129A>T) n.114-13853A>T c.431A>T (n.431A>T) n.164A>T n.619A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) n.722A>T n.674A>T | |
| X | g.149500951T>C | CA414522909 | IDS | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.-129A>G (n.-129A>G) n.114-13853A>G c.431A>G (n.431A>G) n.164A>G n.619A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) n.722A>G n.674A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500951T>G | CA414522910 | IDS | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.-129A>C (n.-129A>C) n.114-13853A>C c.431A>C (n.431A>C) n.164A>C n.619A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) n.722A>C n.674A>C | |
| X | g.149500951_149500952del | CA2531185715 | IDS | c.504_505del (p.Lys169AspfsTer29) c.-130_-129del (n.-130_-129del) n.114-13854_114-13853del c.430_431del (n.430_431del) n.163_164del n.618_619del c.234_235del (p.Lys79AspfsTer29) n.721_722del n.673_674del | |
| X | g.149500952A= | CA2465010073 | IDS | c.504T= (p.Thr168=) c.-130T= (n.-130T=) n.114-13854T= c.430T= (n.430T=) n.163T= n.618T= c.234T= (p.Thr78=) n.721T= n.673T= | |
| X | g.149500952A>C | CA519059243 | IDS | c.504T>G (p.Thr168=) c.-130T>G (n.-130T>G) n.114-13854T>G c.430T>G (n.430T>G) n.163T>G n.618T>G c.234T>G (p.Thr78=) n.721T>G n.673T>G | |
| X | g.149500952A>G | CA519059245 | IDS | c.504T>C (p.Thr168=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.114-13854T>C c.430T>C (n.430T>C) n.163T>C n.618T>C c.234T>C (p.Thr78=) n.721T>C n.673T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500952A>T | CA519059248 | IDS | c.504T>A (p.Thr168=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.114-13854T>A c.430T>A (n.430T>A) n.163T>A n.618T>A c.234T>A (p.Thr78=) n.721T>A n.673T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149500952dup | CA2695236673 | IDS | c.504dup (p.Lys169Ter) c.-130dup (n.-130dup) n.114-13854dup c.430dup (n.430dup) n.163dup n.618dup c.234dup (p.Lys79Ter) n.721dup n.673dup | |
| X | g.149500953G>A | CA414522916 | IDS | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.-131C>T (n.-131C>T) n.114-13855C>T c.429C>T (n.429C>T) n.162C>T n.617C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.720C>T n.672C>T | |
| X | g.149500953G>C | CA414522913 | IDS | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.-131C>G (n.-131C>G) n.114-13855C>G c.429C>G (n.429C>G) n.162C>G n.617C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.720C>G n.672C>G | |
| X | g.149500953G>T | CA414522914 | IDS | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.-131C>A (n.-131C>A) n.114-13855C>A c.429C>A (n.429C>A) n.162C>A n.617C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.720C>A n.672C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500954T>A | CA414522918 | IDS | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-132A>T (n.-132A>T) n.114-13856A>T c.428A>T (n.428A>T) n.161A>T n.616A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.719A>T n.671A>T | |
| X | g.149500954T>C | CA414522920 | IDS | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.-132A>G (n.-132A>G) n.114-13856A>G c.428A>G (n.428A>G) n.161A>G n.616A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.719A>G n.671A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500954T>G | CA414522922 | IDS | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.-132A>C (n.-132A>C) n.114-13856A>C c.428A>C (n.428A>C) n.161A>C n.616A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.719A>C n.671A>C | |
| X | g.149500955G>A | CA10537651 | IDS | c.501C>T (p.Asn167=) c.-133C>T (n.-133C>T) n.114-13857C>T c.427C>T (n.427C>T) n.160C>T n.615C>T c.231C>T (p.Asn77=) n.718C>T n.670C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500955G>C | CA414522926 | IDS | c.501C>G (p.Asn167Lys) c.-133C>G (n.-133C>G) n.114-13857C>G c.427C>G (n.427C>G) n.160C>G n.615C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) n.718C>G n.670C>G | |
| X | g.149500955G= | CA2465010074 | IDS | c.501C= (p.Asn167=) c.-133C= (n.-133C=) n.114-13857C= c.427C= (n.427C=) n.160C= n.615C= c.231C= (p.Asn77=) n.718C= n.670C= | |
| X | g.149500955G>T | CA414522927 | IDS | c.501C>A (p.Asn167Lys) c.-133C>A (n.-133C>A) n.114-13857C>A c.427C>A (n.427C>A) n.160C>A n.615C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) n.718C>A n.670C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500956T>A | CA414522930 | IDS | c.500A>T (p.Asn167Ile) c.-134A>T (n.-134A>T) n.114-13858A>T c.426A>T (n.426A>T) n.159A>T n.614A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.717A>T n.669A>T | |
| X | g.149500956T>C | CA414522932 | IDS | c.500A>G (p.Asn167Ser) c.-134A>G (n.-134A>G) n.114-13858A>G c.426A>G (n.426A>G) n.159A>G n.614A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.717A>G n.669A>G | ClinVar |
| X | g.149500956T>G | CA414522934 | IDS | c.500A>C (p.Asn167Thr) c.-134A>C (n.-134A>C) n.114-13858A>C c.426A>C (n.426A>C) n.159A>C n.614A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.717A>C n.669A>C | |
| X | g.149500959del | CA2695236674 | IDS | c.500del (p.Asn167ThrfsTer?) c.-134del (n.-134del) n.114-13858del c.426del (n.426del) n.159del n.614del c.230del (p.Asn77ThrfsTer?) n.717del n.669del | |
| X | g.149500957T>A | CA414522937 | IDS | c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.-135A>T (n.-135A>T) n.114-13859A>T c.425A>T (n.425A>T) n.158A>T n.613A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.716A>T n.668A>T | |
| X | g.149500957T>C | CA414522939 | IDS | c.499A>G (p.Asn167Asp) c.-135A>G (n.-135A>G) n.114-13859A>G c.425A>G (n.425A>G) n.158A>G n.613A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.716A>G n.668A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500957T>G | CA414522941 | IDS | c.499A>C (p.Asn167His) c.-135A>C (n.-135A>C) n.114-13859A>C c.425A>C (n.425A>C) n.158A>C n.613A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.716A>C n.668A>C | |
| X | g.149500958T>A | CA414522943 | IDS | c.498A>T (p.Glu166Asp) c.-136A>T (n.-136A>T) n.114-13860A>T c.424A>T (n.424A>T) n.157A>T n.612A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.715A>T n.667A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500958T>C | CA519059276 | IDS | c.498A>G (p.Glu166=) c.-136A>G (n.-136A>G) n.114-13860A>G c.424A>G (n.424A>G) n.157A>G n.612A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.715A>G n.667A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500958T>G | CA414522945 | IDS | c.498A>C (p.Glu166Asp) c.-136A>C (n.-136A>C) n.114-13860A>C c.424A>C (n.424A>C) n.157A>C n.612A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.715A>C n.667A>C | |
| X | g.149500959T>A | CA414522947 | IDS | c.497A>T (p.Glu166Val) c.-137A>T (n.-137A>T) n.114-13861A>T c.423A>T (n.423A>T) n.156A>T n.611A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.714A>T n.666A>T | |
| X | g.149500959T>C | CA414522951 | IDS | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.-137A>G (n.-137A>G) n.114-13861A>G c.423A>G (n.423A>G) n.156A>G n.611A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.714A>G n.666A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500959T>G | CA414522949 | IDS | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.-137A>C (n.-137A>C) n.114-13861A>C c.423A>C (n.423A>C) n.156A>C n.611A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.714A>C n.666A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500960C>A | CA414522953 | IDS | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.-138G>T (n.-138G>T) n.114-13862G>T c.422G>T (n.422G>T) n.155G>T n.610G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.713G>T n.665G>T | |
| X | g.149500960C>G | CA414522956 | IDS | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.-138G>C (n.-138G>C) n.114-13862G>C c.422G>C (n.422G>C) n.155G>C n.610G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.713G>C n.665G>C | |
| X | g.149500960C>T | CA414522958 | IDS | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.-138G>A (n.-138G>A) n.114-13862G>A c.422G>A (n.422G>A) n.155G>A n.610G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.713G>A n.665G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500961A>C | CA414522961 | IDS | c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.-139T>G (n.-139T>G) n.114-13863T>G c.421T>G (n.421T>G) n.154T>G n.609T>G c.225T>G (p.Tyr75Ter) n.712T>G n.664T>G | |
| X | g.149500961A>G | CA519059285 | IDS | c.495T>C (p.Tyr165=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.114-13863T>C c.421T>C (n.421T>C) n.154T>C n.609T>C c.225T>C (p.Tyr75=) n.712T>C n.664T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500961A>T | CA414522963 | IDS | c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.-139T>A (n.-139T>A) n.114-13863T>A c.421T>A (n.421T>A) n.154T>A n.609T>A c.225T>A (p.Tyr75Ter) n.712T>A n.664T>A | |
| X | g.149500962del | CA2579719290 | IDS | c.494del (p.Tyr165LeufsTer?) c.-140del (n.-140del) n.114-13864del c.420del (n.420del) n.153del n.608del c.224del (p.Tyr75LeufsTer?) n.711del n.663del | |
| X | g.149500962T>A | CA414522965 | IDS | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.-140A>T (n.-140A>T) n.114-13864A>T c.420A>T (n.420A>T) n.153A>T n.608A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.711A>T n.663A>T | |
| X | g.149500962T>C | CA414522967 | IDS | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.-140A>G (n.-140A>G) n.114-13864A>G c.420A>G (n.420A>G) n.153A>G n.608A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.711A>G n.663A>G | |
| X | g.149500962T>G | CA414522970 | IDS | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.-140A>C (n.-140A>C) n.114-13864A>C c.420A>C (n.420A>C) n.153A>C n.608A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.711A>C n.663A>C | |
| X | g.149500963A>C | CA414522971 | IDS | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.-141T>G (n.-141T>G) n.114-13865T>G c.419T>G (n.419T>G) n.152T>G n.607T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.710T>G n.662T>G | |
| X | g.149500963A>G | CA414522972 | IDS | c.493T>C (p.Tyr165His) c.-141T>C (n.-141T>C) n.114-13865T>C c.419T>C (n.419T>C) n.152T>C n.607T>C c.223T>C (p.Tyr75His) n.710T>C n.662T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500963A>T | CA414522975 | IDS | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.-141T>A (n.-141T>A) n.114-13865T>A c.419T>A (n.419T>A) n.152T>A n.607T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.710T>A n.662T>A | |
| X | g.149500964C>A | CA414522977 | IDS | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.-142G>T (n.-142G>T) n.114-13866G>T c.418G>T (n.418G>T) n.151G>T n.606G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) n.709G>T n.661G>T | |
| X | g.149500964C>G | CA414522980 | IDS | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.-142G>C (n.-142G>C) n.114-13866G>C c.418G>C (n.418G>C) n.151G>C n.606G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) n.709G>C n.661G>C | |
| X | g.149500964C>T | CA519059302 | IDS | c.492G>A (p.Lys164=) c.-142G>A (n.-142G>A) n.114-13866G>A c.418G>A (n.418G>A) n.151G>A n.606G>A c.222G>A (p.Lys74=) n.709G>A n.661G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500965T>A | CA414522988 | IDS | c.491A>T (p.Lys164Met) c.-143A>T (n.-143A>T) n.114-13867A>T c.417A>T (n.417A>T) n.150A>T n.605A>T c.221A>T (p.Lys74Met) n.708A>T n.660A>T | |
| X | g.149500965T>C | CA414522984 | IDS | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) n.114-13867A>G c.417A>G (n.417A>G) n.150A>G n.605A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.708A>G n.660A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500965T>G | CA414522982 | IDS | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) n.114-13867A>C c.417A>C (n.417A>C) n.150A>C n.605A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.708A>C n.660A>C | |
| X | g.149500966T>A | CA414522990 | IDS | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) n.114-13868A>T c.416A>T (n.416A>T) n.149A>T n.604A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.707A>T n.659A>T | |
| X | g.149500966T>C | CA414522992 | IDS | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.-144A>G (n.-144A>G) n.114-13868A>G c.416A>G (n.416A>G) n.149A>G n.604A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.707A>G n.659A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500966T>G | CA414522993 | IDS | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.-144A>C (n.-144A>C) n.114-13868A>C c.416A>C (n.416A>C) n.149A>C n.604A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.707A>C n.659A>C | |
| X | g.149500967C>A | CA414522999 | IDS | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.-145G>T (n.-145G>T) n.114-13869G>T c.415G>T (n.415G>T) n.148G>T n.603G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.706G>T n.658G>T | |
| X | g.149500967C>G | CA414523001 | IDS | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.-145G>C (n.-145G>C) n.114-13869G>C c.415G>C (n.415G>C) n.148G>C n.603G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.706G>C n.658G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500967C>T | CA519059314 | IDS | c.489G>A (p.Glu163=) c.-145G>A (n.-145G>A) n.114-13869G>A c.415G>A (n.415G>A) n.148G>A n.603G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.706G>A n.658G>A | |
| X | g.149500967_149500970del | CA2695236679 | IDS | c.486_489del (p.Glu163SerfsTer?) c.-148_-145del (n.-148_-145del) n.114-13872_114-13869del c.412_415del (n.412_415del) n.145_148del n.600_603del c.216_219del (p.Glu73SerfsTer?) n.703_706del n.655_658del | |
| X | g.149500968T>A | CA414523004 | IDS | c.488A>T (p.Glu163Val) c.-146A>T (n.-146A>T) n.114-13870A>T c.414A>T (n.414A>T) n.147A>T n.602A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.705A>T n.657A>T | |
| X | g.149500968T>C | CA414523005 | IDS | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.-146A>G (n.-146A>G) n.114-13870A>G c.414A>G (n.414A>G) n.147A>G n.602A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.705A>G n.657A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500968T>G | CA414523007 | IDS | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.-146A>C (n.-146A>C) n.114-13870A>C c.414A>C (n.414A>C) n.147A>C n.602A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.705A>C n.657A>C | |
| X | g.149500969C>A | CA414523010 | IDS | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.-147G>T (n.-147G>T) n.114-13871G>T c.413G>T (n.413G>T) n.146G>T n.601G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) n.704G>T n.656G>T | |
| X | g.149500969C>G | CA414523011 | IDS | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.-147G>C (n.-147G>C) n.114-13871G>C c.413G>C (n.413G>C) n.146G>C n.601G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) n.704G>C n.656G>C | |
| X | g.149500969C>T | CA414523013 | IDS | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.-147G>A (n.-147G>A) n.114-13871G>A c.413G>A (n.413G>A) n.146G>A n.601G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) n.704G>A n.656G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149500970A>C | CA519059326 | IDS | c.486T>G (p.Ser162=) c.-148T>G (n.-148T>G) n.114-13872T>G c.412T>G (n.412T>G) n.145T>G n.600T>G c.216T>G (p.Ser72=) n.703T>G n.655T>G | |
| X | g.149500970A>G | CA519059328 | IDS | c.486T>C (p.Ser162=) c.-148T>C (n.-148T>C) n.114-13872T>C c.412T>C (n.412T>C) n.145T>C n.600T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.703T>C n.655T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149500970A>T | CA519059330 | IDS | c.486T>A (p.Ser162=) c.-148T>A (n.-148T>A) n.114-13872T>A c.412T>A (n.412T>A) n.145T>A n.600T>A c.216T>A (p.Ser72=) n.703T>A n.655T>A | |
| X | g.149500972_149500977del | CA2695236680 | IDS | c.481_486del (p.Ser161_Ser162del) c.-153_-148del (n.-153_-148del) n.114-13877_114-13872del c.407_412del (n.407_412del) n.140_145del n.595_600del c.211_216del (p.Ser71_Ser72del) n.698_703del n.650_655del | |
| X | g.149500971G>A | CA414523015 | IDS | c.485C>T (p.Ser162Phe) c.-149C>T (n.-149C>T) n.114-13873C>T c.411C>T (n.411C>T) n.144C>T n.599C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) n.702C>T n.654C>T | |
| X | g.149500971G>C | CA414523016 | IDS | c.485C>G (p.Ser162Cys) c.-149C>G (n.-149C>G) n.114-13873C>G c.411C>G (n.411C>G) n.144C>G n.599C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) n.702C>G n.654C>G | |
| X | g.149500971G>T | CA414523017 | IDS | c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.-149C>A (n.-149C>A) n.114-13873C>A c.411C>A (n.411C>A) n.144C>A n.599C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.702C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500972A>C | CA414523021 | IDS | c.484T>G (p.Ser162Ala) c.-150T>G (n.-150T>G) n.114-13874T>G c.410T>G (n.410T>G) n.143T>G n.598T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.701T>G n.653T>G | |
| X | g.149500972A>G | CA414523020 | IDS | c.484T>C (p.Ser162Pro) c.-150T>C (n.-150T>C) n.114-13874T>C c.410T>C (n.410T>C) n.143T>C n.598T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.701T>C n.653T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500972A>T | CA414523018 | IDS | c.484T>A (p.Ser162Thr) c.-150T>A (n.-150T>A) n.114-13874T>A c.410T>A (n.410T>A) n.143T>A n.598T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.701T>A n.653T>A | |
| X | g.149500973G>A | CA519059341 | IDS | c.483C>T (p.Ser161=) c.-151C>T (n.-151C>T) n.114-13875C>T c.409C>T (n.409C>T) n.142C>T n.597C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.700C>T n.652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500973G>C | CA519059345 | IDS | c.483C>G (p.Ser161=) c.-151C>G (n.-151C>G) n.114-13875C>G c.409C>G (n.409C>G) n.142C>G n.597C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.700C>G n.652C>G | |
| X | g.149500973G>T | CA519059342 | IDS | c.483C>A (p.Ser161=) c.-151C>A (n.-151C>A) n.114-13875C>A c.409C>A (n.409C>A) n.142C>A n.597C>A c.213C>A (p.Ser71=) n.700C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500974G>A | CA414523025 | IDS | c.482C>T (p.Ser161Phe) c.-152C>T (n.-152C>T) n.114-13876C>T c.408C>T (n.408C>T) n.141C>T n.596C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.699C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149500974G>C | CA414523027 | IDS | c.482C>G (p.Ser161Cys) c.-152C>G (n.-152C>G) n.114-13876C>G c.408C>G (n.408C>G) n.141C>G n.596C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.699C>G n.651C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500974G= | CA2465010075 | IDS | c.482C= (p.Ser161=) c.-152C= (n.-152C=) n.114-13876C= c.408C= (n.408C=) n.141C= n.596C= c.212C= (p.Ser71=) n.699C= n.651C= | |
| X | g.149500974G>T | CA414523030 | IDS | c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.-152C>A (n.-152C>A) n.114-13876C>A c.408C>A (n.408C>A) n.141C>A n.596C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.699C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500975A>C | CA414523032 | IDS | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.-153T>G (n.-153T>G) n.114-13877T>G c.407T>G (n.407T>G) n.140T>G n.595T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.698T>G n.650T>G | |
| X | g.149500975A>G | CA414523034 | IDS | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.-153T>C (n.-153T>C) n.114-13877T>C c.407T>C (n.407T>C) n.140T>C n.595T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.698T>C n.650T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500975A>T | CA414523036 | IDS | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.-153T>A (n.-153T>A) n.114-13877T>A c.407T>A (n.407T>A) n.140T>A n.595T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.698T>A n.650T>A | |
| X | g.149500976A>C | CA519059353 | IDS | c.480T>G (p.Pro160=) c.-154T>G (n.-154T>G) n.114-13878T>G c.406T>G (n.406T>G) n.139T>G n.594T>G c.210T>G (p.Pro70=) n.697T>G n.649T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500976A>G | CA519059354 | IDS | c.480T>C (p.Pro160=) c.-154T>C (n.-154T>C) n.114-13878T>C c.406T>C (n.406T>C) n.139T>C n.594T>C c.210T>C (p.Pro70=) n.697T>C n.649T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500976A>T | CA519059357 | IDS | c.480T>A (p.Pro160=) c.-154T>A (n.-154T>A) n.114-13878T>A c.406T>A (n.406T>A) n.139T>A n.594T>A c.210T>A (p.Pro70=) n.697T>A n.649T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149500977G>A | CA414523040 | IDS | c.479C>T (p.Pro160Leu) c.-155C>T (n.-155C>T) n.114-13879C>T c.405C>T (n.405C>T) n.138C>T n.593C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.696C>T n.648C>T | |
| X | g.149500977G>C | CA255271 | IDS | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.-155C>G (n.-155C>G) n.114-13879C>G c.405C>G (n.405C>G) n.138C>G n.593C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.696C>G n.648C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149500977G= | CA2465010076 | IDS | c.479C= (p.Pro160=) c.-155C= (n.-155C=) n.114-13879C= c.405C= (n.405C=) n.138C= n.593C= c.209C= (p.Pro70=) n.696C= n.648C= | |
| X | g.149500977G>T | CA414523038 | IDS | c.479C>A (p.Pro160His) c.-155C>A (n.-155C>A) n.114-13879C>A c.405C>A (n.405C>A) n.138C>A n.593C>A c.209C>A (p.Pro70His) n.696C>A n.648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500977_149500980delinsGGAT | CA2465010077 | IDS | c.476_479delinsATCC (p.His159=) c.-158_-155delinsATCC (n.-158_-155delinsATCC) n.114-13882_114-13879delinsATCC c.402_405delinsATCC (n.402_405delinsATCC) n.135_138delinsATCC n.590_593delinsATCC c.206_209delinsATCC (p.His69=) n.693_696delinsATCC n.645_648delinsATCC | |
| X | g.149500978G>A | CA10537652 | IDS | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.-156C>T (n.-156C>T) n.114-13880C>T c.404C>T (n.404C>T) n.137C>T n.592C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.695C>T n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500978G>C | CA414523041 | IDS | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.-156C>G (n.-156C>G) n.114-13880C>G c.404C>G (n.404C>G) n.137C>G n.592C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.695C>G n.647C>G | |
| X | g.149500978G= | CA2465010078 | IDS | c.478C= (p.Pro160=) c.-156C= (n.-156C=) n.114-13880C= c.404C= (n.404C=) n.137C= n.592C= c.208C= (p.Pro70=) n.695C= n.647C= | |
| X | g.149500978G>T | CA414523042 | IDS | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.-156C>A (n.-156C>A) n.114-13880C>A c.404C>A (n.404C>A) n.137C>A n.592C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.695C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500981_149500983del | CA645372698 | IDS | c.476_478del (p.His159del) c.-158_-156del (n.-158_-156del) n.114-13882_114-13880del c.402_404del (n.402_404del) n.135_137del n.590_592del c.206_208del (p.His69del) n.693_695del n.645_647del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149500979A= | CA2465010079 | IDS | c.477T= (p.His159=) c.-157T= (n.-157T=) n.114-13881T= c.403T= (n.403T=) n.136T= n.591T= c.207T= (p.His69=) n.694T= n.646T= | |
| X | g.149500979A>C | CA414523044 | IDS | c.477T>G (p.His159Gln) c.-157T>G (n.-157T>G) n.114-13881T>G c.403T>G (n.403T>G) n.136T>G n.591T>G c.207T>G (p.His69Gln) n.694T>G n.646T>G | |
| X | g.149500979A>G | CA10537653 | IDS | c.477T>C (p.His159=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.114-13881T>C c.403T>C (n.403T>C) n.136T>C n.591T>C c.207T>C (p.His69=) n.694T>C n.646T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500979A>T | CA414523046 | IDS | c.477T>A (p.His159Gln) c.-157T>A (n.-157T>A) n.114-13881T>A c.403T>A (n.403T>A) n.136T>A n.591T>A c.207T>A (p.His69Gln) n.694T>A n.646T>A | |
| X | g.149500979dup | CA2695236543 | IDS | c.477dup (p.Pro160SerfsTer4) c.-157dup (n.-157dup) n.114-13881dup c.403dup (n.403dup) n.136dup n.591dup c.207dup (p.Pro70SerfsTer4) n.694dup n.646dup | |
| X | g.149500980T>A | CA414523048 | IDS | c.476A>T (p.His159Leu) c.-158A>T (n.-158A>T) n.114-13882A>T c.402A>T (n.402A>T) n.135A>T n.590A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.693A>T n.645A>T | |
| X | g.149500980T>C | CA414523053 | IDS | c.476A>G (p.His159Arg) c.-158A>G (n.-158A>G) n.114-13882A>G c.402A>G (n.402A>G) n.135A>G n.590A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.693A>G n.645A>G | |
| X | g.149500980T>G | CA414523051 | IDS | c.476A>C (p.His159Pro) c.-158A>C (n.-158A>C) n.114-13882A>C c.402A>C (n.402A>C) n.135A>C n.590A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.693A>C n.645A>C | |
| X | g.149500981G>A | CA414523056 | IDS | c.475C>T (p.His159Tyr) c.-159C>T (n.-159C>T) n.114-13883C>T c.401C>T (n.401C>T) n.134C>T n.589C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.692C>T n.644C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500981G>C | CA414523058 | IDS | c.475C>G (p.His159Asp) c.-159C>G (n.-159C>G) n.114-13883C>G c.401C>G (n.401C>G) n.134C>G n.589C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.692C>G n.644C>G | |
| X | g.149500981G>T | CA414523060 | IDS | c.475C>A (p.His159Asn) c.-159C>A (n.-159C>A) n.114-13883C>A c.401C>A (n.401C>A) n.134C>A n.589C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.692C>A n.644C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500982del | CA2499226424 | IDS | c.474del (p.His159IlefsTer?) c.-160del (n.-160del) n.114-13884del c.400del (n.400del) n.133del n.588del c.204del (p.His69IlefsTer?) n.691del n.643del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149500982A>C | CA414523061 | IDS | c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.-160T>G (n.-160T>G) n.114-13884T>G c.400T>G (n.400T>G) n.133T>G n.588T>G c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.691T>G n.643T>G | |
| X | g.149500982A>G | CA519059382 | IDS | c.474T>C (p.Tyr158=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.114-13884T>C c.400T>C (n.400T>C) n.133T>C n.588T>C c.204T>C (p.Tyr68=) n.691T>C n.643T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149500982A>T | CA414523062 | IDS | c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.-160T>A (n.-160T>A) n.114-13884T>A c.400T>A (n.400T>A) n.133T>A n.588T>A c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.691T>A n.643T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500983T>A | CA414523063 | IDS | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.-161A>T (n.-161A>T) n.114-13885A>T c.399A>T (n.399A>T) n.132A>T n.587A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.690A>T n.642A>T | |
| X | g.149500983T>C | CA414523064 | IDS | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.-161A>G (n.-161A>G) n.114-13885A>G c.399A>G (n.399A>G) n.132A>G n.587A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.690A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500983T>G | CA414523065 | IDS | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.-161A>C (n.-161A>C) n.114-13885A>C c.399A>C (n.399A>C) n.132A>C n.587A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.690A>C n.642A>C | |
| X | g.149500984A>C | CA414523067 | IDS | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.-162T>G (n.-162T>G) n.114-13886T>G c.398T>G (n.398T>G) n.131T>G n.586T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.689T>G n.641T>G | |
| X | g.149500984A>G | CA414523070 | IDS | c.472T>C (p.Tyr158His) c.-162T>C (n.-162T>C) n.114-13886T>C c.398T>C (n.398T>C) n.131T>C n.586T>C c.202T>C (p.Tyr68His) n.689T>C n.641T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500984A>T | CA414523072 | IDS | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.-162T>A (n.-162T>A) n.114-13886T>A c.398T>A (n.398T>A) n.131T>A n.586T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.689T>A n.641T>A | |
| X | g.149500985del | CA2694898446 | IDS | c.472del (p.Tyr158IlefsTer?) c.-162del (n.-162del) n.114-13886del c.398del (n.398del) n.131del n.586del c.202del (p.Tyr68IlefsTer?) n.689del n.641del | gnomAD v4 |
| X | g.149500985A>C | CA519059395 | IDS | c.471T>G (p.Pro157=) c.-163T>G (n.-163T>G) n.114-13887T>G c.397T>G (n.397T>G) n.130T>G n.585T>G c.201T>G (p.Pro67=) n.688T>G n.640T>G | |
| X | g.149500985A>G | CA519059397 | IDS | c.471T>C (p.Pro157=) c.-163T>C (n.-163T>C) n.114-13887T>C c.397T>C (n.397T>C) n.130T>C n.585T>C c.201T>C (p.Pro67=) n.688T>C n.640T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500985A>T | CA519059399 | IDS | c.471T>A (p.Pro157=) c.-163T>A (n.-163T>A) n.114-13887T>A c.397T>A (n.397T>A) n.130T>A n.585T>A c.201T>A (p.Pro67=) n.688T>A n.640T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500987_149501010del | CA2695236550 | IDS | c.448_471del (p.Pro150_Pro157del) c.-186_-163del (n.-186_-163del) n.114-13910_114-13887del c.374_397del (n.374_397del) n.107_130del n.562_585del c.178_201del (p.Pro60_Pro67del) n.665_688del n.617_640del | |
| X | g.149500986G>A | CA414523078 | IDS | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.-164C>T (n.-164C>T) n.114-13888C>T c.396C>T (n.396C>T) n.129C>T n.584C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.687C>T n.639C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500986G>C | CA414523074 | IDS | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.-164C>G (n.-164C>G) n.114-13888C>G c.396C>G (n.396C>G) n.129C>G n.584C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.687C>G n.639C>G | ClinVar |
| X | g.149500986G>T | CA414523076 | IDS | c.470C>A (p.Pro157His) c.-164C>A (n.-164C>A) n.114-13888C>A c.396C>A (n.396C>A) n.129C>A n.584C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.687C>A n.639C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500987dup | CA2695236552 | IDS | c.470dup (p.Tyr158LeufsTer6) c.-164dup (n.-164dup) n.114-13888dup c.396dup (n.396dup) n.129dup n.584dup c.200dup (p.Tyr68LeufsTer6) n.687dup n.639dup | |
| X | g.149500987G>A | CA349962 | IDS | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) n.114-13889C>T c.395C>T (n.395C>T) n.128C>T n.583C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.686C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500987G>C | CA414523082 | IDS | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) n.114-13889C>G c.395C>G (n.395C>G) n.128C>G n.583C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.686C>G n.638C>G | |
| X | g.149500987G= | CA2465010080 | IDS | c.469C= (p.Pro157=) c.-165C= (n.-165C=) n.114-13889C= c.395C= (n.395C=) n.128C= n.583C= c.199C= (p.Pro67=) n.686C= n.638C= | |
| X | g.149500987G>T | CA414523081 | IDS | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) n.114-13889C>A c.395C>A (n.395C>A) n.128C>A n.583C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.686C>A n.638C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500988T>A | CA519059410 | IDS | c.468A>T (p.Pro156=) c.-166A>T (n.-166A>T) n.114-13890A>T c.394A>T (n.394A>T) n.127A>T n.582A>T c.198A>T (p.Pro66=) n.685A>T n.637A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500988T>C | CA519059416 | IDS | c.468A>G (p.Pro156=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.114-13890A>G c.394A>G (n.394A>G) n.127A>G n.582A>G c.198A>G (p.Pro66=) n.685A>G n.637A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500988T>G | CA519059414 | IDS | c.468A>C (p.Pro156=) c.-166A>C (n.-166A>C) n.114-13890A>C c.394A>C (n.394A>C) n.127A>C n.582A>C c.198A>C (p.Pro66=) n.685A>C n.637A>C | |
| X | g.149500989G>A | CA414523083 | IDS | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.-167C>T (n.-167C>T) n.114-13891C>T c.393C>T (n.393C>T) n.126C>T n.581C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.684C>T n.636C>T | |
| X | g.149500989G>C | CA414523085 | IDS | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.-167C>G (n.-167C>G) n.114-13891C>G c.393C>G (n.393C>G) n.126C>G n.581C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.684C>G n.636C>G | |
| X | g.149500989G= | CA2465010081 | IDS | c.467C= (p.Pro156=) c.-167C= (n.-167C=) n.114-13891C= c.393C= (n.393C=) n.126C= n.581C= c.197C= (p.Pro66=) n.684C= n.636C= | |
| X | g.149500989G>T | CA10537654 | IDS | c.467C>A (p.Pro156Gln) c.-167C>A (n.-167C>A) n.114-13891C>A c.393C>A (n.393C>A) n.126C>A n.581C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) n.684C>A n.636C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500990del | CA2579719291 | IDS | c.467del (p.Pro156HisfsTer?) c.-167del (n.-167del) n.114-13891del c.393del (n.393del) n.126del n.581del c.197del (p.Pro66HisfsTer?) n.684del n.636del | gnomAD v4 |
| X | g.149500989_149500991delinsTGT | CA2580612502 | IDS | c.465_467delinsACA (p.Phe155_Pro156delinsLeuGln) c.-169_-167delinsACA (n.-169_-167delinsACA) n.114-13893_114-13891delinsACA c.391_393delinsACA (n.391_393delinsACA) n.124_126delinsACA n.579_581delinsACA c.195_197delinsACA (p.Phe65_Pro66delinsLeuGln) n.682_684delinsACA n.634_636delinsACA | ClinVar |
| X | g.149500989_149500993delinsTGAAG | CA2695236556 | IDS | c.463_467delinsCTTCA (p.Phe155_Pro156delinsLeuGln) c.-171_-167delinsCTTCA (n.-171_-167delinsCTTCA) n.114-13895_114-13891delinsCTTCA c.389_393delinsCTTCA (n.389_393delinsCTTCA) n.122_126delinsCTTCA n.577_581delinsCTTCA c.193_197delinsCTTCA (p.Phe65_Pro66delinsLeuGln) n.680_684delinsCTTCA n.632_636delinsCTTCA | |
| X | g.149500990G>A | CA414523088 | IDS | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.-168C>T (n.-168C>T) n.114-13892C>T c.392C>T (n.392C>T) n.125C>T n.580C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.683C>T n.635C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500990G>C | CA414523090 | IDS | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.-168C>G (n.-168C>G) n.114-13892C>G c.392C>G (n.392C>G) n.125C>G n.580C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.683C>G n.635C>G | |
| X | g.149500990G= | CA2465010082 | IDS | c.466C= (p.Pro156=) c.-168C= (n.-168C=) n.114-13892C= c.392C= (n.392C=) n.125C= n.580C= c.196C= (p.Pro66=) n.683C= n.635C= | |
| X | g.149500990G>T | CA414523093 | IDS | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.-168C>A (n.-168C>A) n.114-13892C>A c.392C>A (n.392C>A) n.125C>A n.580C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.683C>A n.635C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500991A= | CA2465010083 | IDS | c.465T= (p.Phe155=) c.-169T= (n.-169T=) n.114-13893T= c.391T= (n.391T=) n.124T= n.579T= c.195T= (p.Phe65=) n.682T= n.634T= | |
| X | g.149500991A>C | CA414523095 | IDS | c.465T>G (p.Phe155Leu) c.-169T>G (n.-169T>G) n.114-13893T>G c.391T>G (n.391T>G) n.124T>G n.579T>G c.195T>G (p.Phe65Leu) n.682T>G n.634T>G | |
| X | g.149500991A>G | CA10537656 | IDS | c.465T>C (p.Phe155=) c.-169T>C (n.-169T>C) n.114-13893T>C c.391T>C (n.391T>C) n.124T>C n.579T>C c.195T>C (p.Phe65=) n.682T>C n.634T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149500991A>T | CA10537655 | IDS | c.465T>A (p.Phe155Leu) c.-169T>A (n.-169T>A) n.114-13893T>A c.391T>A (n.391T>A) n.124T>A n.579T>A c.195T>A (p.Phe65Leu) n.682T>A n.634T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500991_149500993delinsAAA | CA2465010084 | IDS | c.463_465delinsTTT (p.Phe155=) c.-171_-169delinsTTT (n.-171_-169delinsTTT) n.114-13895_114-13893delinsTTT c.389_391delinsTTT (n.389_391delinsTTT) n.122_124delinsTTT n.577_579delinsTTT c.193_195delinsTTT (p.Phe65=) n.680_682delinsTTT n.632_634delinsTTT | |
| X | g.149500994del | CA2694898447 | IDS | c.465del (p.Pro156HisfsTer?) c.-169del (n.-169del) n.114-13893del c.391del (n.391del) n.124del n.579del c.195del (p.Pro66HisfsTer?) n.682del n.634del | gnomAD v4 |
| X | g.149500992A>C | CA414523101 | IDS | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.-170T>G (n.-170T>G) n.114-13894T>G c.390T>G (n.390T>G) n.123T>G n.578T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.681T>G n.633T>G | |
| X | g.149500992A>G | CA414523100 | IDS | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.-170T>C (n.-170T>C) n.114-13894T>C c.390T>C (n.390T>C) n.123T>C n.578T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.681T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500992A>T | CA414523099 | IDS | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.-170T>A (n.-170T>A) n.114-13894T>A c.390T>A (n.390T>A) n.123T>A n.578T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.681T>A n.633T>A | |
| X | g.149500992_149500993delinsCCAGCTATACGG | CA356955 | IDS | c.463_464delinsCCGTATAGCTGG (p.Phe155ProfsTer12) c.-171_-170delinsCCGTATAGCTGG (n.-171_-170delinsCCGTATAGCTGG) n.114-13895_114-13894delinsCCGTATAGCTGG c.389_390delinsCCGTATAGCTGG (n.389_390delinsCCGTATAGCTGG) n.122_123delinsCCGTATAGCTGG n.577_578delinsCCGTATAGCTGG c.193_194delinsCCGTATAGCTGG (p.Phe65ProfsTer12) n.680_681delinsCCGTATAGCTGG n.632_633delinsCCGTATAGCTGG | ClinVar dbSNP |
| X | g.149500993A>C | CA414523102 | IDS | c.463T>G (p.Phe155Val) c.-171T>G (n.-171T>G) n.114-13895T>G c.389T>G (n.389T>G) n.122T>G n.577T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.680T>G n.632T>G | |
| X | g.149500993A>G | CA414523103 | IDS | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.-171T>C (n.-171T>C) n.114-13895T>C c.389T>C (n.389T>C) n.122T>C n.577T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.680T>C n.632T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500993A>T | CA414523105 | IDS | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.-171T>A (n.-171T>A) n.114-13895T>A c.389T>A (n.389T>A) n.122T>A n.577T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.680T>A n.632T>A | |
| X | g.149500994A= | CA2465010085 | IDS | c.462T= (p.Ser154=) c.-172T= (n.-172T=) n.114-13896T= c.388T= (n.388T=) n.121T= n.576T= c.192T= (p.Ser64=) n.679T= n.631T= | |
| X | g.149500994A>C | CA519059439 | IDS | c.462T>G (p.Ser154=) c.-172T>G (n.-172T>G) n.114-13896T>G c.388T>G (n.388T>G) n.121T>G n.576T>G c.192T>G (p.Ser64=) n.679T>G n.631T>G | |
| X | g.149500994A>G | CA519059441 | IDS | c.462T>C (p.Ser154=) c.-172T>C (n.-172T>C) n.114-13896T>C c.388T>C (n.388T>C) n.121T>C n.576T>C c.192T>C (p.Ser64=) n.679T>C n.631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149500994A>T | CA519059442 | IDS | c.462T>A (p.Ser154=) c.-172T>A (n.-172T>A) n.114-13896T>A c.388T>A (n.388T>A) n.121T>A n.576T>A c.192T>A (p.Ser64=) n.679T>A n.631T>A | |
| X | g.149500995G>A | CA414523107 | IDS | c.461C>T (p.Ser154Phe) c.-173C>T (n.-173C>T) n.114-13897C>T c.387C>T (n.387C>T) n.120C>T n.575C>T c.191C>T (p.Ser64Phe) n.678C>T n.630C>T | |
| X | g.149500995G>C | CA414523109 | IDS | c.461C>G (p.Ser154Cys) c.-173C>G (n.-173C>G) n.114-13897C>G c.387C>G (n.387C>G) n.120C>G n.575C>G c.191C>G (p.Ser64Cys) n.678C>G n.630C>G | |
| X | g.149500995G>T | CA414523111 | IDS | c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.-173C>A (n.-173C>A) n.114-13897C>A c.387C>A (n.387C>A) n.120C>A n.575C>A c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.678C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500996A>C | CA414523113 | IDS | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.-174T>G (n.-174T>G) n.114-13898T>G c.386T>G (n.386T>G) n.119T>G n.574T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.677T>G n.629T>G | |
| X | g.149500996A>G | CA414523114 | IDS | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.-174T>C (n.-174T>C) n.114-13898T>C c.386T>C (n.386T>C) n.119T>C n.574T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.677T>C n.629T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500996A>T | CA414523116 | IDS | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.-174T>A (n.-174T>A) n.114-13898T>A c.386T>A (n.386T>A) n.119T>A n.574T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.677T>A n.629T>A | |
| X | g.149500997_149501003del | CA2695236559 | IDS | c.454_460del (p.Ser152LeufsTer?) c.-180_-174del (n.-180_-174del) n.114-13904_114-13898del c.380_386del (n.380_386del) n.113_119del n.568_574del c.184_190del (p.Ser62LeufsTer?) n.671_677del n.623_629del | |
| X | g.149500997C>A | CA414523119 | IDS | c.459G>T (p.Trp153Cys) c.-175G>T (n.-175G>T) n.114-13899G>T c.385G>T (n.385G>T) n.118G>T n.573G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) n.676G>T n.628G>T | |
| X | g.149500997C>G | CA414523122 | IDS | c.459G>C (p.Trp153Cys) c.-175G>C (n.-175G>C) n.114-13899G>C c.385G>C (n.385G>C) n.118G>C n.573G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) n.676G>C n.628G>C | |
| X | g.149500997C>T | CA414523124 | IDS | c.459G>A (p.Trp153Ter) c.-175G>A (n.-175G>A) n.114-13899G>A c.385G>A (n.385G>A) n.118G>A n.573G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) n.676G>A n.628G>A | |
| X | g.149500998del | CA2695236560 | IDS | c.459del (p.Trp153CysfsTer?) c.-175del (n.-175del) n.114-13899del c.385del (n.385del) n.118del n.573del c.189del (p.Trp63CysfsTer?) n.676del n.628del | |
| X | g.149500998C>A | CA414523131 | IDS | c.458G>T (p.Trp153Leu) c.-176G>T (n.-176G>T) n.114-13900G>T c.384G>T (n.384G>T) n.117G>T n.572G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) n.675G>T n.627G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500998C>G | CA414523129 | IDS | c.458G>C (p.Trp153Ser) c.-176G>C (n.-176G>C) n.114-13900G>C c.384G>C (n.384G>C) n.117G>C n.572G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) n.675G>C n.627G>C | |
| X | g.149500998C>T | CA414523127 | IDS | c.458G>A (p.Trp153Ter) c.-176G>A (n.-176G>A) n.114-13900G>A c.384G>A (n.384G>A) n.117G>A n.572G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) n.675G>A n.627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500999del | CA2695236561 | IDS | c.457del (p.Trp153GlyfsTer?) c.-177del (n.-177del) n.114-13901del c.383del (n.383del) n.116del n.571del c.187del (p.Trp63GlyfsTer?) n.674del n.626del | |
| X | g.149500999A>C | CA414523137 | IDS | c.457T>G (p.Trp153Gly) c.-177T>G (n.-177T>G) n.114-13901T>G c.383T>G (n.383T>G) n.116T>G n.571T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) n.674T>G n.626T>G | |
| X | g.149500999A>G | CA414523133 | IDS | c.457T>C (p.Trp153Arg) c.-177T>C (n.-177T>C) n.114-13901T>C c.383T>C (n.383T>C) n.116T>C n.571T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) n.674T>C n.626T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500999A>T | CA414523135 | IDS | c.457T>A (p.Trp153Arg) c.-177T>A (n.-177T>A) n.114-13901T>A c.383T>A (n.383T>A) n.116T>A n.571T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) n.674T>A n.626T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501000G>A | CA519059468 | IDS | c.456C>T (p.Ser152=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.114-13902C>T c.382C>T (n.382C>T) n.115C>T n.570C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.673C>T n.625C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501000G>C | CA337036612 | IDS | c.456C>G (p.Ser152Arg) c.-178C>G (n.-178C>G) n.114-13902C>G c.382C>G (n.382C>G) n.115C>G n.570C>G c.186C>G (p.Ser62Arg) n.673C>G n.625C>G | dbSNP |
| X | g.149501000G= | CA2465010086 | IDS | c.456C= (p.Ser152=) c.-178C= (n.-178C=) n.114-13902C= c.382C= (n.382C=) n.115C= n.570C= c.186C= (p.Ser62=) n.673C= n.625C= | |
| X | g.149501000G>T | CA414523140 | IDS | c.456C>A (p.Ser152Arg) c.-178C>A (n.-178C>A) n.114-13902C>A c.382C>A (n.382C>A) n.115C>A n.570C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) n.673C>A n.625C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501001C>A | CA337036613 | IDS | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.-179G>T (n.-179G>T) n.114-13903G>T c.381G>T (n.381G>T) n.114G>T n.569G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) n.672G>T n.624G>T | dbSNP |
| X | g.149501001C= | CA2465010087 | IDS | c.455G= (p.Ser152=) c.-179G= (n.-179G=) n.114-13903G= c.381G= (n.381G=) n.114G= n.569G= c.185G= (p.Ser62=) n.672G= n.624G= | |
| X | g.149501001C>G | CA414523144 | IDS | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.-179G>C (n.-179G>C) n.114-13903G>C c.381G>C (n.381G>C) n.114G>C n.569G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) n.672G>C n.624G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501001C>T | CA414523145 | IDS | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.-179G>A (n.-179G>A) n.114-13903G>A c.381G>A (n.381G>A) n.114G>A n.569G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) n.672G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501002T>A | CA414523148 | IDS | c.454A>T (p.Ser152Cys) c.-180A>T (n.-180A>T) n.114-13904A>T c.380A>T (n.380A>T) n.113A>T n.568A>T c.184A>T (p.Ser62Cys) n.671A>T n.623A>T | |
| X | g.149501002T>C | CA414523150 | IDS | c.454A>G (p.Ser152Gly) c.-180A>G (n.-180A>G) n.114-13904A>G c.380A>G (n.380A>G) n.113A>G n.568A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) n.671A>G n.623A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501002T>G | CA414523152 | IDS | c.454A>C (p.Ser152Arg) c.-180A>C (n.-180A>C) n.114-13904A>C c.380A>C (n.380A>C) n.113A>C n.568A>C c.184A>C (p.Ser62Arg) n.671A>C n.623A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149501003A>C | CA414523155 | IDS | c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.-181T>G (n.-181T>G) n.114-13905T>G c.379T>G (n.379T>G) n.112T>G n.567T>G c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.670T>G n.622T>G | |
| X | g.149501003A>G | CA519059481 | IDS | c.453T>C (p.Tyr151=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.114-13905T>C c.379T>C (n.379T>C) n.112T>C n.567T>C c.183T>C (p.Tyr61=) n.670T>C n.622T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501003A>T | CA414523156 | IDS | c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.-181T>A (n.-181T>A) n.114-13905T>A c.379T>A (n.379T>A) n.112T>A n.567T>A c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.670T>A n.622T>A | |
| X | g.149501004T>A | CA414523170 | IDS | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.-182A>T (n.-182A>T) n.114-13906A>T c.378A>T (n.378A>T) n.111A>T n.566A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.669A>T n.621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501004T>C | CA414523161 | IDS | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.-182A>G (n.-182A>G) n.114-13906A>G c.378A>G (n.378A>G) n.111A>G n.566A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.669A>G n.621A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501004T>G | CA414523160 | IDS | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.-182A>C (n.-182A>C) n.114-13906A>C c.378A>C (n.378A>C) n.111A>C n.566A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.669A>C n.621A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501004T= | CA2465010088 | IDS | c.452A= (p.Tyr151=) c.-182A= (n.-182A=) n.114-13906A= c.378A= (n.378A=) n.111A= n.566A= c.182A= (p.Tyr61=) n.669A= n.621A= | |
| X | g.149501005A>C | CA414523172 | IDS | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.-183T>G (n.-183T>G) n.114-13907T>G c.377T>G (n.377T>G) n.110T>G n.565T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.668T>G n.620T>G | |
| X | g.149501005A>G | CA414523174 | IDS | c.451T>C (p.Tyr151His) c.-183T>C (n.-183T>C) n.114-13907T>C c.377T>C (n.377T>C) n.110T>C n.565T>C c.181T>C (p.Tyr61His) n.668T>C n.620T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149501005A>T | CA414523176 | IDS | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.-183T>A (n.-183T>A) n.114-13907T>A c.377T>A (n.377T>A) n.110T>A n.565T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.668T>A n.620T>A | |
| X | g.149501006C>A | CA519059492 | IDS | c.450G>T (p.Pro150=) c.-184G>T (n.-184G>T) n.114-13908G>T c.376G>T (n.376G>T) n.109G>T n.564G>T c.180G>T (p.Pro60=) n.667G>T n.619G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149501006C= | CA2465010089 | IDS | c.450G= (p.Pro150=) c.-184G= (n.-184G=) n.114-13908G= c.376G= (n.376G=) n.109G= n.564G= c.180G= (p.Pro60=) n.667G= n.619G= | |
| X | g.149501006C>G | CA519059495 | IDS | c.450G>C (p.Pro150=) c.-184G>C (n.-184G>C) n.114-13908G>C c.376G>C (n.376G>C) n.109G>C n.564G>C c.180G>C (p.Pro60=) n.667G>C n.619G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501006C>T | CA10537657 | IDS | c.450G>A (p.Pro150=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.114-13908G>A c.376G>A (n.376G>A) n.109G>A n.564G>A c.180G>A (p.Pro60=) n.667G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501007G>A | CA414523180 | IDS | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.-185C>T (n.-185C>T) n.114-13909C>T c.375C>T (n.375C>T) n.108C>T n.563C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.666C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501007G>C | CA414523183 | IDS | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.-185C>G (n.-185C>G) n.114-13909C>G c.375C>G (n.375C>G) n.108C>G n.563C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.666C>G n.618C>G | |
| X | g.149501007G= | CA2465010090 | IDS | c.449C= (p.Pro150=) c.-185C= (n.-185C=) n.114-13909C= c.375C= (n.375C=) n.108C= n.563C= c.179C= (p.Pro60=) n.666C= n.618C= | |
| X | g.149501007G>T | CA414523184 | IDS | c.449C>A (p.Pro150Gln) c.-185C>A (n.-185C>A) n.114-13909C>A c.375C>A (n.375C>A) n.108C>A n.563C>A c.179C>A (p.Pro60Gln) n.666C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501008del | CA2695236563 | IDS | c.449del (p.Pro150ArgfsTer?) c.-185del (n.-185del) n.114-13909del c.375del (n.375del) n.108del n.563del c.179del (p.Pro60ArgfsTer?) n.666del n.618del | |
| X | g.149501008G>A | CA414523186 | IDS | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.-186C>T (n.-186C>T) n.114-13910C>T c.374C>T (n.374C>T) n.107C>T n.562C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.665C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501008G>C | CA414523188 | IDS | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.-186C>G (n.-186C>G) n.114-13910C>G c.374C>G (n.374C>G) n.107C>G n.562C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.665C>G n.617C>G | |
| X | g.149501008G= | CA2465010091 | IDS | c.448C= (p.Pro150=) c.-186C= (n.-186C=) n.114-13910C= c.374C= (n.374C=) n.107C= n.562C= c.178C= (p.Pro60=) n.665C= n.617C= | |
| X | g.149501008G>T | CA414523190 | IDS | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.-186C>A (n.-186C>A) n.114-13910C>A c.374C>A (n.374C>A) n.107C>A n.562C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.665C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501009A>C | CA519059506 | IDS | c.447T>G (p.Ser149=) c.-187T>G (n.-187T>G) n.114-13911T>G c.373T>G (n.373T>G) n.106T>G n.561T>G c.177T>G (p.Ser59=) n.664T>G n.616T>G | |
| X | g.149501009A>G | CA519059508 | IDS | c.447T>C (p.Ser149=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.114-13911T>C c.373T>C (n.373T>C) n.106T>C n.561T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.664T>C n.616T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501009A>T | CA519059510 | IDS | c.447T>A (p.Ser149=) c.-187T>A (n.-187T>A) n.114-13911T>A c.373T>A (n.373T>A) n.106T>A n.561T>A c.177T>A (p.Ser59=) n.664T>A n.616T>A | |
| X | g.149501009_149501010insT | CA2694898448 | IDS | c.446_447insA (p.Pro150SerfsTer3) c.-188_-187insA (n.-188_-187insA) n.114-13912_114-13911insA c.372_373insA (n.372_373insA) n.105_106insA n.560_561insA c.176_177insA (p.Pro60SerfsTer3) n.663_664insA n.615_616insA | gnomAD v4 |
| X | g.149501010G>A | CA414523193 | IDS | c.446C>T (p.Ser149Phe) c.-188C>T (n.-188C>T) n.114-13912C>T c.372C>T (n.372C>T) n.105C>T n.560C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.663C>T n.615C>T | |
| X | g.149501010G>C | CA414523195 | IDS | c.446C>G (p.Ser149Cys) c.-188C>G (n.-188C>G) n.114-13912C>G c.372C>G (n.372C>G) n.105C>G n.560C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.663C>G n.615C>G | |
| X | g.149501010G= | CA2465010092 | IDS | c.446C= (p.Ser149=) c.-188C= (n.-188C=) n.114-13912C= c.372C= (n.372C=) n.105C= n.560C= c.176C= (p.Ser59=) n.663C= n.615C= | |
| X | g.149501010G>T | CA414523197 | IDS | c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.-188C>A (n.-188C>A) n.114-13912C>A c.372C>A (n.372C>A) n.105C>A n.560C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.663C>A n.615C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501011A= | CA2465010093 | IDS | c.445T= (p.Ser149=) c.-189T= (n.-189T=) n.114-13913T= c.371T= (n.371T=) n.104T= n.559T= c.175T= (p.Ser59=) n.662T= n.614T= | |
| X | g.149501011A>C | CA10537658 | IDS | c.445T>G (p.Ser149Ala) c.-189T>G (n.-189T>G) n.114-13913T>G c.371T>G (n.371T>G) n.104T>G n.559T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.662T>G n.614T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501011A>G | CA414523203 | IDS | c.445T>C (p.Ser149Pro) c.-189T>C (n.-189T>C) n.114-13913T>C c.371T>C (n.371T>C) n.104T>C n.559T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.662T>C n.614T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501011A>T | CA414523199 | IDS | c.445T>A (p.Ser149Thr) c.-189T>A (n.-189T>A) n.114-13913T>A c.371T>A (n.371T>A) n.104T>A n.559T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.662T>A n.614T>A | |
| X | g.149501012A= | CA2465010094 | IDS | c.444T= (p.Asp148=) c.-190T= (n.-190T=) n.114-13914T= c.370T= (n.370T=) n.103T= n.558T= c.174T= (p.Asp58=) n.661T= n.613T= | |
| X | g.149501012A>C | CA414523205 | IDS | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.-190T>G (n.-190T>G) n.114-13914T>G c.370T>G (n.370T>G) n.103T>G n.558T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) n.661T>G n.613T>G | |
| X | g.149501012A>G | CA519059522 | IDS | c.444T>C (p.Asp148=) c.-190T>C (n.-190T>C) n.114-13914T>C c.370T>C (n.370T>C) n.103T>C n.558T>C c.174T>C (p.Asp58=) n.661T>C n.613T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501012A>T | CA414523206 | IDS | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.-190T>A (n.-190T>A) n.114-13914T>A c.370T>A (n.370T>A) n.103T>A n.558T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) n.661T>A n.613T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501013T>A | CA414523209 | IDS | c.443A>T (p.Asp148Val) c.-191A>T (n.-191A>T) n.114-13915A>T c.369A>T (n.369A>T) n.102A>T n.557A>T c.173A>T (p.Asp58Val) n.660A>T n.612A>T | |
| X | g.149501013T>C | CA414523213 | IDS | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.-191A>G (n.-191A>G) n.114-13915A>G c.369A>G (n.369A>G) n.102A>G n.557A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) n.660A>G n.612A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501013T>G | CA414523211 | IDS | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.-191A>C (n.-191A>C) n.114-13915A>C c.369A>C (n.369A>C) n.102A>C n.557A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) n.660A>C n.612A>C | |
| X | g.149501014C>A | CA414523216 | IDS | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.-192G>T (n.-192G>T) n.114-13916G>T c.368G>T (n.368G>T) n.101G>T n.556G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.659G>T n.611G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149501014C= | CA2465010095 | IDS | c.442G= (p.Asp148=) c.-192G= (n.-192G=) n.114-13916G= c.368G= (n.368G=) n.101G= n.556G= c.172G= (p.Asp58=) n.659G= n.611G= | |
| X | g.149501014C>G | CA414523219 | IDS | c.442G>C (p.Asp148His) c.-192G>C (n.-192G>C) n.114-13916G>C c.368G>C (n.368G>C) n.101G>C n.556G>C c.172G>C (p.Asp58His) n.659G>C n.611G>C | |
| X | g.149501014C>T | CA414523221 | IDS | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.-192G>A (n.-192G>A) n.114-13916G>A c.368G>A (n.368G>A) n.101G>A n.556G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) n.659G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501014_149501016delinsAA | CA2695236564 | IDS | c.440_442delinsTT (p.Asp147ValfsTer?) c.-194_-192delinsTT (n.-194_-192delinsTT) n.114-13918_114-13916delinsTT c.366_368delinsTT (n.366_368delinsTT) n.99_101delinsTT n.554_556delinsTT c.170_172delinsTT (p.Asp57ValfsTer?) n.657_659delinsTT n.609_611delinsTT | |
| X | g.149501015del | CA2694898449 | IDS | c.441del (p.Asp147GlufsTer?) c.-193del (n.-193del) n.114-13917del c.367del (n.367del) n.100del n.555del c.171del (p.Asp57GlufsTer?) n.658del n.610del | gnomAD v4 |
| X | g.149501015A= | CA2465010096 | IDS | c.441T= (p.Asp147=) c.-193T= (n.-193T=) n.114-13917T= c.367T= (n.367T=) n.100T= n.555T= c.171T= (p.Asp57=) n.658T= n.610T= | |
| X | g.149501015A>C | CA414523223 | IDS | c.441T>G (p.Asp147Glu) c.-193T>G (n.-193T>G) n.114-13917T>G c.367T>G (n.367T>G) n.100T>G n.555T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) n.658T>G n.610T>G | |
| X | g.149501015A>G | CA10537659 | IDS | c.441T>C (p.Asp147=) c.-193T>C (n.-193T>C) n.114-13917T>C c.367T>C (n.367T>C) n.100T>C n.555T>C c.171T>C (p.Asp57=) n.658T>C n.610T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501015A>T | CA414523227 | IDS | c.441T>A (p.Asp147Glu) c.-193T>A (n.-193T>A) n.114-13917T>A c.367T>A (n.367T>A) n.100T>A n.555T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) n.658T>A n.610T>A | |
| X | g.149501016T>A | CA414523228 | IDS | c.440A>T (p.Asp147Val) c.-194A>T (n.-194A>T) n.114-13918A>T c.366A>T (n.366A>T) n.99A>T n.554A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.657A>T n.609A>T | |
| X | g.149501016T>C | CA414523229 | IDS | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.-194A>G (n.-194A>G) n.114-13918A>G c.366A>G (n.366A>G) n.99A>G n.554A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.657A>G n.609A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501016T>G | CA414523231 | IDS | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.-194A>C (n.-194A>C) n.114-13918A>C c.366A>C (n.366A>C) n.99A>C n.554A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.657A>C n.609A>C | |
| X | g.149501017C>A | CA414523234 | IDS | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.-195G>T (n.-195G>T) n.114-13919G>T c.365G>T (n.365G>T) n.98G>T n.553G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.656G>T n.608G>T | |
| X | g.149501017C= | CA2465010097 | IDS | c.439G= (p.Asp147=) c.-195G= (n.-195G=) n.114-13919G= c.365G= (n.365G=) n.98G= n.553G= c.169G= (p.Asp57=) n.656G= n.608G= | |
| X | g.149501017C>G | CA414523236 | IDS | c.439G>C (p.Asp147His) c.-195G>C (n.-195G>C) n.114-13919G>C c.365G>C (n.365G>C) n.98G>C n.553G>C c.169G>C (p.Asp57His) n.656G>C n.608G>C | |
| X | g.149501017C>T | CA414523238 | IDS | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.-195G>A (n.-195G>A) n.114-13919G>A c.365G>A (n.365G>A) n.98G>A n.553G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) n.656G>A n.608G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501017_149501018insAA | CA2695236565 | IDS | c.438_439insTT (p.Asp147LeufsTer?) c.-196_-195insTT (n.-196_-195insTT) n.114-13920_114-13919insTT c.364_365insTT (n.364_365insTT) n.97_98insTT n.552_553insTT c.168_169insTT (p.Asp57LeufsTer?) n.655_656insTT n.607_608insTT | |
| X | g.149501018G>A | CA331782 | IDS | c.438C>T (p.Thr146=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.114-13920C>T c.364C>T (n.364C>T) n.97C>T n.552C>T c.168C>T (p.Thr56=) n.655C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501018G>C | CA519059550 | IDS | c.438C>G (p.Thr146=) c.-196C>G (n.-196C>G) n.114-13920C>G c.364C>G (n.364C>G) n.97C>G n.552C>G c.168C>G (p.Thr56=) n.655C>G n.607C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501018G= | CA2465010098 | IDS | c.438C= (p.Thr146=) c.-196C= (n.-196C=) n.114-13920C= c.364C= (n.364C=) n.97C= n.552C= c.168C= (p.Thr56=) n.655C= n.607C= | |
| X | g.149501018G>T | CA519059552 | IDS | c.438C>A (p.Thr146=) c.-196C>A (n.-196C>A) n.114-13920C>A c.364C>A (n.364C>A) n.97C>A n.552C>A c.168C>A (p.Thr56=) n.655C>A n.607C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501019G>A | CA414523241 | IDS | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.-197C>T (n.-197C>T) n.114-13921C>T c.363C>T (n.363C>T) n.96C>T n.551C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.654C>T n.606C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501019G>C | CA10537660 | IDS | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.-197C>G (n.-197C>G) n.114-13921C>G c.363C>G (n.363C>G) n.96C>G n.551C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) n.654C>G n.606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501019G= | CA2465010099 | IDS | c.437C= (p.Thr146=) c.-197C= (n.-197C=) n.114-13921C= c.363C= (n.363C=) n.96C= n.551C= c.167C= (p.Thr56=) n.654C= n.606C= | |
| X | g.149501019G>T | CA414523244 | IDS | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.-197C>A (n.-197C>A) n.114-13921C>A c.363C>A (n.363C>A) n.96C>A n.551C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) n.654C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501020T>A | CA414523246 | IDS | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.-198A>T (n.-198A>T) n.114-13922A>T c.362A>T (n.362A>T) n.95A>T n.550A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.653A>T n.605A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501020T>C | CA414523248 | IDS | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.-198A>G (n.-198A>G) n.114-13922A>G c.362A>G (n.362A>G) n.95A>G n.550A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.653A>G n.605A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501020T>G | CA414523251 | IDS | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.-198A>C (n.-198A>C) n.114-13922A>C c.362A>C (n.362A>C) n.95A>C n.550A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.653A>C n.605A>C | |
| X | g.149501020T= | CA2465010100 | IDS | c.436A= (p.Thr146=) c.-198A= (n.-198A=) n.114-13922A= c.362A= (n.362A=) n.95A= n.550A= c.166A= (p.Thr56=) n.653A= n.605A= | |
| X | g.149501021A= | CA2465010101 | IDS | c.435T= (p.His145=) c.-199T= (n.-199T=) n.114-13923T= c.361T= (n.361T=) n.94T= n.549T= c.165T= (p.His55=) n.652T= n.604T= | |
| X | g.149501021A>C | CA414523254 | IDS | c.435T>G (p.His145Gln) c.-199T>G (n.-199T>G) n.114-13923T>G c.361T>G (n.361T>G) n.94T>G n.549T>G c.165T>G (p.His55Gln) n.652T>G n.604T>G | |
| X | g.149501021A>G | CA519059566 | IDS | c.435T>C (p.His145=) c.-199T>C (n.-199T>C) n.114-13923T>C c.361T>C (n.361T>C) n.94T>C n.549T>C c.165T>C (p.His55=) n.652T>C n.604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501021A>T | CA414523255 | IDS | c.435T>A (p.His145Gln) c.-199T>A (n.-199T>A) n.114-13923T>A c.361T>A (n.361T>A) n.94T>A n.549T>A c.165T>A (p.His55Gln) n.652T>A n.604T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501022del | CA519059574 | IDS | c.434del (p.His145LeufsTer?) c.-200del (n.-200del) n.114-13924del c.360del (n.360del) n.93del n.548del c.164del (p.His55LeufsTer?) n.651del n.603del | |
| X | g.149501022T>A | CA414523258 | IDS | c.434A>T (p.His145Leu) c.-200A>T (n.-200A>T) n.114-13924A>T c.360A>T (n.360A>T) n.93A>T n.548A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.651A>T n.603A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501022T>C | CA414523260 | IDS | c.434A>G (p.His145Arg) c.-200A>G (n.-200A>G) n.114-13924A>G c.360A>G (n.360A>G) n.93A>G n.548A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.651A>G n.603A>G | |
| X | g.149501022T>G | CA414523262 | IDS | c.434A>C (p.His145Pro) c.-200A>C (n.-200A>C) n.114-13924A>C c.360A>C (n.360A>C) n.93A>C n.548A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.651A>C n.603A>C | |
| X | g.149501023G>A | CA414523267 | IDS | c.433C>T (p.His145Tyr) c.-201C>T (n.-201C>T) n.114-13925C>T c.359C>T (n.359C>T) n.92C>T n.547C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.650C>T n.602C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501023G>C | CA414523266 | IDS | c.433C>G (p.His145Asp) c.-201C>G (n.-201C>G) n.114-13925C>G c.359C>G (n.359C>G) n.92C>G n.547C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.650C>G n.602C>G | |
| X | g.149501023G= | CA2465010102 | IDS | c.433C= (p.His145=) c.-201C= (n.-201C=) n.114-13925C= c.359C= (n.359C=) n.92C= n.547C= c.163C= (p.His55=) n.650C= n.602C= | |
| X | g.149501023G>T | CA414523263 | IDS | c.433C>A (p.His145Asn) c.-201C>A (n.-201C>A) n.114-13925C>A c.359C>A (n.359C>A) n.92C>A n.547C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.650C>A n.602C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501024del | CA2739289620 | IDS | c.433del (p.His145IlefsTer?) c.-201del (n.-201del) n.114-13925del c.359del (n.359del) n.92del n.547del c.163del (p.His55IlefsTer?) n.650del n.602del | |
| X | g.149501024G>A | CA519059581 | IDS | c.432C>T (p.Asn144=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.114-13926C>T c.358C>T (n.358C>T) n.91C>T n.546C>T c.162C>T (p.Asn54=) n.649C>T n.601C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501024G>C | CA414523270 | IDS | c.432C>G (p.Asn144Lys) c.-202C>G (n.-202C>G) n.114-13926C>G c.358C>G (n.358C>G) n.91C>G n.546C>G c.162C>G (p.Asn54Lys) n.649C>G n.601C>G | |
| X | g.149501024G>T | CA414523272 | IDS | c.432C>A (p.Asn144Lys) c.-202C>A (n.-202C>A) n.114-13926C>A c.358C>A (n.358C>A) n.91C>A n.546C>A c.162C>A (p.Asn54Lys) n.649C>A n.601C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501025T>A | CA414523275 | IDS | c.431A>T (p.Asn144Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) n.114-13927A>T c.357A>T (n.357A>T) n.90A>T n.545A>T c.161A>T (p.Asn54Ile) n.648A>T n.600A>T | |
| X | g.149501025T>C | CA414523277 | IDS | c.431A>G (p.Asn144Ser) c.-203A>G (n.-203A>G) n.114-13927A>G c.357A>G (n.357A>G) n.90A>G n.545A>G c.161A>G (p.Asn54Ser) n.648A>G n.600A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501025T>G | CA414523278 | IDS | c.431A>C (p.Asn144Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) n.114-13927A>C c.357A>C (n.357A>C) n.90A>C n.545A>C c.161A>C (p.Asn54Thr) n.648A>C n.600A>C | |
| X | g.149501026del | CA2694898450 | IDS | c.431del (p.Asn144ThrfsTer?) c.-203del (n.-203del) n.114-13927del c.357del (n.357del) n.90del n.545del c.161del (p.Asn54ThrfsTer?) n.648del n.600del | gnomAD v4 |
| X | g.149501026T>A | CA414523282 | IDS | c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.-204A>T (n.-204A>T) n.114-13928A>T c.356A>T (n.356A>T) n.89A>T n.544A>T c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.647A>T n.599A>T | |
| X | g.149501026T>C | CA414523283 | IDS | c.430A>G (p.Asn144Asp) c.-204A>G (n.-204A>G) n.114-13928A>G c.356A>G (n.356A>G) n.89A>G n.544A>G c.160A>G (p.Asn54Asp) n.647A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501026T>G | CA414523285 | IDS | c.430A>C (p.Asn144His) c.-204A>C (n.-204A>C) n.114-13928A>C c.356A>C (n.356A>C) n.89A>C n.544A>C c.160A>C (p.Asn54His) n.647A>C n.599A>C | |
| X | g.149501027del | CA2824136507 | IDS | c.429del (p.Asn144ThrfsTer?) c.-205del (n.-205del) n.114-13929del c.355del (n.355del) n.88del n.543del c.159del (p.Asn54ThrfsTer?) n.646del n.598del | |
| X | g.149501027A>C | CA519059594 | IDS | c.429T>G (p.Ser143=) c.-205T>G (n.-205T>G) n.114-13929T>G c.355T>G (n.355T>G) n.88T>G n.543T>G c.159T>G (p.Ser53=) n.646T>G n.598T>G | |
| X | g.149501027A>G | CA519059596 | IDS | c.429T>C (p.Ser143=) c.-205T>C (n.-205T>C) n.114-13929T>C c.355T>C (n.355T>C) n.88T>C n.543T>C c.159T>C (p.Ser53=) n.646T>C n.598T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501027A>T | CA519059598 | IDS | c.429T>A (p.Ser143=) c.-205T>A (n.-205T>A) n.114-13929T>A c.355T>A (n.355T>A) n.88T>A n.543T>A c.159T>A (p.Ser53=) n.646T>A n.598T>A | |
| X | g.149501027dup | CA2695236567 | IDS | c.429dup (p.Asn144Ter) c.-205dup (n.-205dup) n.114-13929dup c.355dup (n.355dup) n.88dup n.543dup c.159dup (p.Asn54Ter) n.646dup n.598dup | |
| X | g.149501028G>A | CA414523287 | IDS | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.-206C>T (n.-206C>T) n.114-13930C>T c.354C>T (n.354C>T) n.87C>T n.542C>T c.158C>T (p.Ser53Phe) n.645C>T n.597C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501028G>C | CA414523289 | IDS | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.-206C>G (n.-206C>G) n.114-13930C>G c.354C>G (n.354C>G) n.87C>G n.542C>G c.158C>G (p.Ser53Cys) n.645C>G n.597C>G | |
| X | g.149501028G>T | CA414523290 | IDS | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.-206C>A (n.-206C>A) n.114-13930C>A c.354C>A (n.354C>A) n.87C>A n.542C>A c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.645C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501029A>C | CA414523296 | IDS | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.-207T>G (n.-207T>G) n.114-13931T>G c.353T>G (n.353T>G) n.86T>G n.541T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) n.644T>G n.596T>G | |
| X | g.149501029A>G | CA414523293 | IDS | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) n.114-13931T>C c.353T>C (n.353T>C) n.86T>C n.541T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) n.644T>C n.596T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501029A>T | CA414523292 | IDS | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.-207T>A (n.-207T>A) n.114-13931T>A c.353T>A (n.353T>A) n.86T>A n.541T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) n.644T>A n.596T>A | |
| X | g.149501030A>C | CA519059609 | IDS | c.426T>G (p.Ser142=) c.-208T>G (n.-208T>G) n.114-13932T>G c.352T>G (n.352T>G) n.85T>G n.540T>G c.156T>G (p.Ser52=) n.643T>G n.595T>G | |
| X | g.149501030A>G | CA519059611 | IDS | c.426T>C (p.Ser142=) c.-208T>C (n.-208T>C) n.114-13932T>C c.352T>C (n.352T>C) n.85T>C n.540T>C c.156T>C (p.Ser52=) n.643T>C n.595T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501030A>T | CA519059614 | IDS | c.426T>A (p.Ser142=) c.-208T>A (n.-208T>A) n.114-13932T>A c.352T>A (n.352T>A) n.85T>A n.540T>A c.156T>A (p.Ser52=) n.643T>A n.595T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501031G>A | CA414523298 | IDS | c.425C>T (p.Ser142Phe) c.-209C>T (n.-209C>T) n.114-13933C>T c.351C>T (n.351C>T) n.84C>T n.539C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) n.642C>T n.594C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501031G>C | CA414523301 | IDS | c.425C>G (p.Ser142Cys) c.-209C>G (n.-209C>G) n.114-13933C>G c.351C>G (n.351C>G) n.84C>G n.539C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) n.642C>G n.594C>G | |
| X | g.149501031G= | CA2465010103 | IDS | c.425C= (p.Ser142=) c.-209C= (n.-209C=) n.114-13933C= c.351C= (n.351C=) n.84C= n.539C= c.155C= (p.Ser52=) n.642C= n.594C= | |
| X | g.149501031G>T | CA348964 | IDS | c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.-209C>A (n.-209C>A) n.114-13933C>A c.351C>A (n.351C>A) n.84C>A n.539C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.642C>A n.594C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501032A>C | CA414523305 | IDS | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.-210T>G (n.-210T>G) n.114-13934T>G c.350T>G (n.350T>G) n.83T>G n.538T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.641T>G n.593T>G | |
| X | g.149501032A>G | CA414523307 | IDS | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.-210T>C (n.-210T>C) n.114-13934T>C c.350T>C (n.350T>C) n.83T>C n.538T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.641T>C n.593T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501032A>T | CA414523310 | IDS | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.-210T>A (n.-210T>A) n.114-13934T>A c.350T>A (n.350T>A) n.83T>A n.538T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.641T>A n.593T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501033T>A | CA519059623 | IDS | c.423A>T (p.Ile141=) c.-211A>T (n.-211A>T) n.114-13935A>T c.349A>T (n.349A>T) n.82A>T n.537A>T c.153A>T (p.Ile51=) n.640A>T n.592A>T | |
| X | g.149501033T>C | CA414523312 | IDS | c.423A>G (p.Ile141Met) c.-211A>G (n.-211A>G) n.114-13935A>G c.349A>G (n.349A>G) n.82A>G n.537A>G c.153A>G (p.Ile51Met) n.640A>G n.592A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501033T>G | CA519059625 | IDS | c.423A>C (p.Ile141=) c.-211A>C (n.-211A>C) n.114-13935A>C c.349A>C (n.349A>C) n.82A>C n.537A>C c.153A>C (p.Ile51=) n.640A>C n.592A>C | |
| X | g.149501034A>C | CA414523314 | IDS | c.422T>G (p.Ile141Arg) c.-212T>G (n.-212T>G) n.114-13936T>G c.348T>G (n.348T>G) n.81T>G n.536T>G c.152T>G (p.Ile51Arg) n.639T>G n.591T>G | |
| X | g.149501034A>G | CA414523316 | IDS | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.-212T>C (n.-212T>C) n.114-13936T>C c.348T>C (n.348T>C) n.81T>C n.536T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.639T>C n.591T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501034A>T | CA414523319 | IDS | c.422T>A (p.Ile141Lys) c.-212T>A (n.-212T>A) n.114-13936T>A c.348T>A (n.348T>A) n.81T>A n.536T>A c.152T>A (p.Ile51Lys) n.639T>A n.591T>A |