Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498182C>ACA414522292IDSc.633G>T (p.Lys211Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.114-11084G>T
c.559G>T (n.559G>T)
n.85G>T
n.418G>T
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.850G>T
n.802G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498182C>GCA414522293IDSc.633G>C (p.Lys211Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.114-11084G>C
c.559G>C (n.559G>C)
n.85G>C
n.418G>C
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.850G>C
n.802G>C
Xg.149498182C>TCA519058329IDSc.633G>A (p.Lys211=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.114-11084G>A
c.559G>A (n.559G>A)
n.85G>A
n.418G>A
c.363G>A (p.Lys121=)
n.850G>A
n.802G>A
Xg.149498183T>ACA414522294IDSc.632A>T (p.Lys211Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.114-11085A>T
c.558A>T (n.558A>T)
n.84A>T
n.417A>T
c.362A>T (p.Lys121Met)
n.849A>T
n.801A>T
Xg.149498183T>CCA414522295IDSc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.114-11085A>G
c.558A>G (n.558A>G)
n.84A>G
n.417A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.849A>G
n.801A>G
Xg.149498183T>GCA414522296IDSc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.114-11085A>C
c.558A>C (n.558A>C)
n.84A>C
n.417A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.849A>C
n.801A>C
 gnomAD v4
Xg.149498186delCA2580101625IDSc.632del (p.Lys211ArgfsTer2)
c.-2del (n.-2del)
n.114-11085del
c.558del (n.558del)
n.84del
n.417del
c.362del (p.Lys121ArgfsTer2)
n.849del
n.801del
 ClinVar
Xg.149498184T>ACA414522297IDSc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.114-11086A>T
c.557A>T (n.557A>T)
n.83A>T
n.416A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.848A>T
n.800A>T
 ClinVar
Xg.149498184T>CCA414522298IDSc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.114-11086A>G
c.557A>G (n.557A>G)
n.83A>G
n.416A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.848A>G
n.800A>G
Xg.149498184T>GCA414522299IDSc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.114-11086A>C
c.557A>C (n.557A>C)
n.83A>C
n.416A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.848A>C
n.800A>C
Xg.149498185T>ACA414522300IDSc.630A>T (p.Glu210Asp)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.114-11087A>T
c.556A>T (n.556A>T)
n.82A>T
n.415A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.847A>T
n.799A>T
Xg.149498185T>CCA519058331IDSc.630A>G (p.Glu210=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.114-11087A>G
c.556A>G (n.556A>G)
n.82A>G
n.415A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
n.847A>G
n.799A>G
Xg.149498185T>GCA414522301IDSc.630A>C (p.Glu210Asp)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.114-11087A>C
c.556A>C (n.556A>C)
n.82A>C
n.415A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.847A>C
n.799A>C
Xg.149498186T>ACA414522302IDSc.629A>T (p.Glu210Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.114-11088A>T
c.555A>T (n.555A>T)
n.81A>T
n.414A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.846A>T
n.798A>T
Xg.149498186T>CCA414522303IDSc.629A>G (p.Glu210Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.114-11088A>G
c.555A>G (n.555A>G)
n.81A>G
n.414A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.846A>G
n.798A>G
Xg.149498186T>GCA414522304IDSc.629A>C (p.Glu210Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.114-11088A>C
c.555A>C (n.555A>C)
n.81A>C
n.414A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.846A>C
n.798A>C
Xg.149498186_149498189delinsCCCCA2695236643IDSc.626_629delinsGGG (p.Leu209TrpfsTer4)
c.-8_-5delinsGGG (n.-8_-5delinsGGG)
n.114-11091_114-11088delinsGGG
c.552_555delinsGGG (n.552_555delinsGGG)
n.78_81delinsGGG
n.411_414delinsGGG
c.356_359delinsGGG (p.Leu119TrpfsTer4)
n.843_846delinsGGG
n.795_798delinsGGG
Xg.149498187C>ACA414522307IDSc.628G>T (p.Glu210Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.114-11089G>T
c.554G>T (n.554G>T)
n.80G>T
n.413G>T
n.742G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.845G>T
n.797G>T
Xg.149498187C>GCA414522306IDSc.628G>C (p.Glu210Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.114-11089G>C
c.554G>C (n.554G>C)
n.80G>C
n.413G>C
n.742G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.845G>C
n.797G>C
Xg.149498187C>TCA414522305IDSc.628G>A (p.Glu210Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.114-11089G>A
c.554G>A (n.554G>A)
n.80G>A
n.413G>A
n.742G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.845G>A
n.797G>A
Xg.149498187_149498190delinsCCAACA2465009222IDSc.625_628delinsTTGG (p.Leu209=)
c.-9_-6delinsTTGG (n.-9_-6delinsTTGG)
n.114-11092_114-11089delinsTTGG
c.551_554delinsTTGG (n.551_554delinsTTGG)
n.77_80delinsTTGG
n.410_413delinsTTGG
n.739_742delinsTTGG
c.355_358delinsTTGG (p.Leu119=)
n.842_845delinsTTGG
n.794_797delinsTTGG
Xg.149498188C>ACA414522308IDSc.627G>T (p.Leu209Phe)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.114-11090G>T
c.553G>T (n.553G>T)
n.79G>T
n.412G>T
n.741G>T
c.357G>T (p.Leu119Phe)
n.844G>T
n.796G>T
Xg.149498188C>GCA414522309IDSc.627G>C (p.Leu209Phe)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.114-11090G>C
c.553G>C (n.553G>C)
n.79G>C
n.412G>C
n.741G>C
c.357G>C (p.Leu119Phe)
n.844G>C
n.796G>C
Xg.149498188C>TCA519058335IDSc.627G>A (p.Leu209=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.114-11090G>A
c.553G>A (n.553G>A)
n.79G>A
n.412G>A
n.741G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.844G>A
n.796G>A
Xg.149498192_149498194delCA2465009223IDSc.625_627del (p.Leu209del)
c.-9_-7del (n.-9_-7del)
n.114-11092_114-11090del
c.551_553del (n.551_553del)
n.77_79del
n.410_412del
n.739_741del
c.355_357del (p.Leu119del)
n.842_844del
n.794_796del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498188_149498196delinsATCAACA2695236644IDSc.619_627delinsTTGAT (p.Gln207LeufsTer5)
c.-15_-7delinsTTGAT (n.-15_-7delinsTTGAT)
n.114-11098_114-11090delinsTTGAT
c.545_553delinsTTGAT (n.545_553delinsTTGAT)
n.71_79delinsTTGAT
n.404_412delinsTTGAT
n.733_741delinsTTGAT
c.349_357delinsTTGAT (p.Gln117LeufsTer5)
n.836_844delinsTTGAT
n.788_796delinsTTGAT
Xg.149498189A>CCA414522310IDSc.626T>G (p.Leu209Trp)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.114-11091T>G
c.552T>G (n.552T>G)
n.78T>G
n.411T>G
n.740T>G
c.356T>G (p.Leu119Trp)
n.843T>G
n.795T>G
Xg.149498189A>GCA414522311IDSc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.114-11091T>C
c.552T>C (n.552T>C)
n.78T>C
n.411T>C
n.740T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
n.843T>C
n.795T>C
Xg.149498189A>TCA414522312IDSc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.114-11091T>A
c.552T>A (n.552T>A)
n.78T>A
n.411T>A
n.740T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
n.843T>A
n.795T>A
Xg.149498190delCA2695236645IDSc.626del (p.Leu209TrpfsTer4)
c.-8del (n.-8del)
n.114-11091del
c.552del (n.552del)
n.78del
n.411del
n.740del
c.356del (p.Leu119TrpfsTer4)
n.843del
n.795del
Xg.149498190A>CCA414522313IDSc.625T>G (p.Leu209Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.114-11092T>G
c.551T>G (n.551T>G)
n.77T>G
n.410T>G
n.739T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
n.842T>G
n.794T>G
Xg.149498190A>GCA519058339IDSc.625T>C (p.Leu209=)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.114-11092T>C
c.551T>C (n.551T>C)
n.77T>C
n.410T>C
n.739T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
n.842T>C
n.794T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498190A>TCA414522314IDSc.625T>A (p.Leu209Met)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.114-11092T>A
c.551T>A (n.551T>A)
n.77T>A
n.410T>A
n.739T>A
c.355T>A (p.Leu119Met)
n.842T>A
n.794T>A
Xg.149498191C>ACA414522315IDSc.624G>T (p.Leu208Phe)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.114-11093G>T
c.550G>T (n.550G>T)
n.76G>T
n.409G>T
n.738G>T
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.841G>T
n.793G>T
Xg.149498191C>GCA414522316IDSc.624G>C (p.Leu208Phe)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.114-11093G>C
c.550G>C (n.550G>C)
n.76G>C
n.409G>C
n.738G>C
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.841G>C
n.793G>C
Xg.149498191C>TCA519058340IDSc.624G>A (p.Leu208=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.114-11093G>A
c.550G>A (n.550G>A)
n.76G>A
n.409G>A
n.738G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
n.841G>A
n.793G>A
Xg.149498192A>CCA414522317IDSc.623T>G (p.Leu208Trp)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.114-11094T>G
c.549T>G (n.549T>G)
n.75T>G
n.408T>G
n.737T>G
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.840T>G
n.792T>G
Xg.149498192A>GCA414522318IDSc.623T>C (p.Leu208Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.114-11094T>C
c.549T>C (n.549T>C)
n.75T>C
n.408T>C
n.737T>C
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.840T>C
n.792T>C
Xg.149498192A>TCA414522319IDSc.623T>A (p.Leu208Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.114-11094T>A
c.549T>A (n.549T>A)
n.75T>A
n.408T>A
n.737T>A
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.840T>A
n.792T>A
 ClinVar
Xg.149498193A>CCA414522321IDSc.622T>G (p.Leu208Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.114-11095T>G
c.548T>G (n.548T>G)
n.74T>G
n.407T>G
n.736T>G
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.839T>G
n.791T>G
Xg.149498193A>GCA519058341IDSc.622T>C (p.Leu208=)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.114-11095T>C
c.548T>C (n.548T>C)
n.74T>C
n.407T>C
n.736T>C
c.352T>C (p.Leu118=)
n.839T>C
n.791T>C
Xg.149498193A>TCA414522320IDSc.622T>A (p.Leu208Met)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.114-11095T>A
c.548T>A (n.548T>A)
n.74T>A
n.407T>A
n.736T>A
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.839T>A
n.791T>A
Xg.149498194C>ACA414522322IDSc.621G>T (p.Gln207His)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.114-11096G>T
c.547G>T (n.547G>T)
n.73G>T
n.406G>T
n.735G>T
c.351G>T (p.Gln117His)
n.838G>T
n.790G>T
 dbSNP
Xg.149498194C=CA2465009224IDSc.621G= (p.Gln207=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.114-11096G=
c.547G= (n.547G=)
n.73G=
n.406G=
n.735G=
c.351G= (p.Gln117=)
n.838G=
n.790G=
Xg.149498194C>GCA414522323IDSc.621G>C (p.Gln207His)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.114-11096G>C
c.547G>C (n.547G>C)
n.73G>C
n.406G>C
n.735G>C
c.351G>C (p.Gln117His)
n.838G>C
n.790G>C
Xg.149498194C>TCA519058342IDSc.621G>A (p.Gln207=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.114-11096G>A
c.547G>A (n.547G>A)
n.73G>A
n.406G>A
n.735G>A
c.351G>A (p.Gln117=)
n.838G>A
n.790G>A
 gnomAD v4
Xg.149498195T>ACA414522324IDSc.620A>T (p.Gln207Leu)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.114-11097A>T
c.546A>T (n.546A>T)
n.72A>T
n.405A>T
n.734A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.837A>T
n.789A>T
Xg.149498195T>CCA10537633IDSc.620A>G (p.Gln207Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.114-11097A>G
c.546A>G (n.546A>G)
n.72A>G
n.405A>G
n.734A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.837A>G
n.789A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498195T>GCA414522325IDSc.620A>C (p.Gln207Pro)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.114-11097A>C
c.546A>C (n.546A>C)
n.72A>C
n.405A>C
n.734A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.837A>C
n.789A>C
Xg.149498195T=CA2465009225IDSc.620A= (p.Gln207=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.114-11097A=
c.546A= (n.546A=)
n.72A=
n.405A=
n.734A=
c.350A= (p.Gln117=)
n.837A=
n.789A=
Xg.149498196G>ACA414522326IDSc.619C>T (p.Gln207Ter)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.114-11098C>T
c.545C>T (n.545C>T)
n.71C>T
n.404C>T
n.733C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.836C>T
n.788C>T
Xg.149498196G>CCA414522327IDSc.619C>G (p.Gln207Glu)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.114-11098C>G
c.545C>G (n.545C>G)
n.71C>G
n.404C>G
n.733C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.836C>G
n.788C>G
Xg.149498196G>TCA414522328IDSc.619C>A (p.Gln207Lys)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.114-11098C>A
c.545C>A (n.545C>A)
n.71C>A
n.404C>A
n.733C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.836C>A
n.788C>A
Xg.149498197T>ACA519058344IDSc.618A>T (p.Ile206=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.114-11099A>T
c.544A>T (n.544A>T)
n.70A>T
n.403A>T
n.732A>T
c.348A>T (p.Ile116=)
n.835A>T
n.787A>T
Xg.149498197T>CCA414522329IDSc.618A>G (p.Ile206Met)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.114-11099A>G
c.544A>G (n.544A>G)
n.70A>G
n.403A>G
n.732A>G
c.348A>G (p.Ile116Met)
n.835A>G
n.787A>G
Xg.149498197T>GCA519058345IDSc.618A>C (p.Ile206=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.114-11099A>C
c.544A>C (n.544A>C)
n.70A>C
n.403A>C
n.732A>C
c.348A>C (p.Ile116=)
n.835A>C
n.787A>C
Xg.149498198A=CA2465009226IDSc.617T= (p.Ile206=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.114-11100T=
c.543T= (n.543T=)
n.69T=
n.402T=
n.731T=
c.347T= (p.Ile116=)
n.834T=
n.786T=
Xg.149498198A>CCA10537634IDSc.617T>G (p.Ile206Arg)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.114-11100T>G
c.543T>G (n.543T>G)
n.69T>G
n.402T>G
n.731T>G
c.347T>G (p.Ile116Arg)
n.834T>G
n.786T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498198A>GCA414522330IDSc.617T>C (p.Ile206Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.114-11100T>C
c.543T>C (n.543T>C)
n.69T>C
n.402T>C
n.731T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.834T>C
n.786T>C
Xg.149498198A>TCA414522331IDSc.617T>A (p.Ile206Lys)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.114-11100T>A
c.543T>A (n.543T>A)
n.69T>A
n.402T>A
n.731T>A
c.347T>A (p.Ile116Lys)
n.834T>A
n.786T>A
Xg.149498199T>ACA414522333IDSc.616A>T (p.Ile206Leu)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.114-11101A>T
c.542A>T (n.542A>T)
n.68A>T
n.401A>T
n.730A>T
c.346A>T (p.Ile116Leu)
n.833A>T
n.785A>T
Xg.149498199T>CCA414522334IDSc.616A>G (p.Ile206Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.114-11101A>G
c.542A>G (n.542A>G)
n.68A>G
n.401A>G
n.730A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.833A>G
n.785A>G
Xg.149498199T>GCA414522332IDSc.616A>C (p.Ile206Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.114-11101A>C
c.542A>C (n.542A>C)
n.68A>C
n.401A>C
n.730A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.833A>C
n.785A>C
Xg.149498200G>ACA519058347IDSc.615C>T (p.Ala205=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.114-11102C>T
c.541C>T (n.541C>T)
n.67C>T
n.400C>T
n.729C>T
c.345C>T (p.Ala115=)
n.832C>T
n.784C>T
Xg.149498200G>CCA519058350IDSc.615C>G (p.Ala205=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.114-11102C>G
c.541C>G (n.541C>G)
n.67C>G
n.400C>G
n.729C>G
c.345C>G (p.Ala115=)
n.832C>G
n.784C>G
Xg.149498200G>TCA519058349IDSc.615C>A (p.Ala205=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.114-11102C>A
c.541C>A (n.541C>A)
n.67C>A
n.400C>A
n.729C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
n.832C>A
n.784C>A
Xg.149498201G>ACA414522335IDSc.614C>T (p.Ala205Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.114-11103C>T
c.540C>T (n.540C>T)
n.66C>T
n.399C>T
n.728C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.831C>T
n.783C>T
Xg.149498201G>CCA414522336IDSc.614C>G (p.Ala205Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.114-11103C>G
c.540C>G (n.540C>G)
n.66C>G
n.399C>G
n.728C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.831C>G
n.783C>G
Xg.149498201G>TCA414522337IDSc.614C>A (p.Ala205Asp)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.114-11103C>A
c.540C>A (n.540C>A)
n.66C>A
n.399C>A
n.728C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.831C>A
n.783C>A
Xg.149498201_149498202delinsGCCA2465009227IDSc.613_614delinsGC (p.Ala205=)
c.-21_-20delinsGC (n.-21_-20delinsGC)
n.114-11104_114-11103delinsGC
c.539_540delinsGC (n.539_540delinsGC)
n.65_66delinsGC
n.398_399delinsGC
n.727_728delinsGC
c.343_344delinsGC (p.Ala115=)
n.830_831delinsGC
n.782_783delinsGC
Xg.149498202delCA2465009229IDSc.613del (p.Ala205ProfsTer8)
c.-21del (n.-21del)
n.114-11104del
c.539del (n.539del)
n.65del
n.398del
n.727del
c.343del (p.Ala115ProfsTer8)
n.830del
n.782del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498202C>ACA414522338IDSc.613G>T (p.Ala205Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.114-11104G>T
c.539G>T (n.539G>T)
n.65G>T
n.398G>T
n.727G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.830G>T
n.782G>T
Xg.149498202C=CA2465009228IDSc.613G= (p.Ala205=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.114-11104G=
c.539G= (n.539G=)
n.65G=
n.398G=
n.727G=
c.343G= (p.Ala115=)
n.830G=
n.782G=
Xg.149498202C>GCA348757IDSc.613G>C (p.Ala205Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.114-11104G>C
c.539G>C (n.539G>C)
n.65G>C
n.398G>C
n.727G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.830G>C
n.782G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149498202C>TCA414522339IDSc.613G>A (p.Ala205Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.114-11104G>A
c.539G>A (n.539G>A)
n.65G>A
n.398G>A
n.727G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.830G>A
n.782G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498203T>ACA414522340IDSc.612A>T (p.Gln204His)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.114-11105A>T
c.538A>T (n.538A>T)
n.64A>T
n.397A>T
n.726A>T
c.342A>T (p.Gln114His)
n.829A>T
n.781A>T
Xg.149498203T>CCA519058354IDSc.612A>G (p.Gln204=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.114-11105A>G
c.538A>G (n.538A>G)
n.64A>G
n.397A>G
n.726A>G
c.342A>G (p.Gln114=)
n.829A>G
n.781A>G
Xg.149498203T>GCA414522341IDSc.612A>C (p.Gln204His)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.114-11105A>C
c.538A>C (n.538A>C)
n.64A>C
n.397A>C
n.726A>C
c.342A>C (p.Gln114His)
n.829A>C
n.781A>C
Xg.149498204T>ACA414522342IDSc.611A>T (p.Gln204Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.114-11106A>T
c.537A>T (n.537A>T)
n.63A>T
n.396A>T
n.725A>T
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.828A>T
n.780A>T
Xg.149498204T>CCA414522343IDSc.611A>G (p.Gln204Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.114-11106A>G
c.537A>G (n.537A>G)
n.63A>G
n.396A>G
n.725A>G
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.828A>G
n.780A>G
 gnomAD v4
Xg.149498204T>GCA414522345IDSc.611A>C (p.Gln204Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.114-11106A>C
c.537A>C (n.537A>C)
n.63A>C
n.396A>C
n.725A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.828A>C
n.780A>C
Xg.149498205delCA2579719261IDSc.610del (p.Gln204LysfsTer9)
c.-24del (n.-24del)
n.114-11107del
c.536del (n.536del)
n.62del
n.395del
n.724del
c.340del (p.Gln114LysfsTer9)
n.827del
n.779del
Xg.149498205G>ACA414522347IDSc.610C>T (p.Gln204Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.114-11107C>T
c.536C>T (n.536C>T)
n.62C>T
n.395C>T
n.724C>T
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.827C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498205G>CCA414522349IDSc.610C>G (p.Gln204Glu)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.114-11107C>G
c.536C>G (n.536C>G)
n.62C>G
n.395C>G
n.724C>G
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.827C>G
n.779C>G
Xg.149498205G=CA2465009230IDSc.610C= (p.Gln204=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.114-11107C=
c.536C= (n.536C=)
n.62C=
n.395C=
n.724C=
c.340C= (p.Gln114=)
n.827C=
n.779C=
Xg.149498205G>TCA414522352IDSc.610C>A (p.Gln204Lys)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.114-11107C>A
c.536C>A (n.536C>A)
n.62C>A
n.395C>A
n.724C>A
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.827C>A
n.779C>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.149498206C>ACA414522354IDSc.609G>T (p.Glu203Asp)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.114-11108G>T
c.535G>T (n.535G>T)
n.61G>T
n.394G>T
n.723G>T
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.826G>T
n.778G>T
Xg.149498206C>GCA414522353IDSc.609G>C (p.Glu203Asp)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.114-11108G>C
c.535G>C (n.535G>C)
n.61G>C
n.394G>C
n.723G>C
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.826G>C
n.778G>C
Xg.149498206C>TCA519058358IDSc.609G>A (p.Glu203=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.114-11108G>A
c.535G>A (n.535G>A)
n.61G>A
n.394G>A
n.723G>A
c.339G>A (p.Glu113=)
n.826G>A
n.778G>A
Xg.149498207T>ACA414522357IDSc.608A>T (p.Glu203Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.114-11109A>T
c.534A>T (n.534A>T)
n.60A>T
n.393A>T
n.722A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.825A>T
n.777A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498207T>CCA414522360IDSc.608A>G (p.Glu203Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.114-11109A>G
c.534A>G (n.534A>G)
n.60A>G
n.393A>G
n.722A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.825A>G
n.777A>G
Xg.149498207T>GCA414522359IDSc.608A>C (p.Glu203Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.114-11109A>C
c.534A>C (n.534A>C)
n.60A>C
n.393A>C
n.722A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.825A>C
n.777A>C
Xg.149498208_149498219delCA2695236646IDSc.597_608del (p.Gln200_Glu203del)
c.-37_-26del (n.-37_-26del)
n.114-11120_114-11109del
c.523_534del (n.523_534del)
n.49_60del
n.382_393del
n.711_722del
c.327_338del (p.Gln110_Glu113del)
n.814_825del
n.766_777del
Xg.149498208C>ACA414522364IDSc.607G>T (p.Glu203Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.114-11110G>T
c.533G>T (n.533G>T)
n.59G>T
n.392G>T
n.721G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.824G>T
n.776G>T
Xg.149498208C>GCA414522367IDSc.607G>C (p.Glu203Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.114-11110G>C
c.533G>C (n.533G>C)
n.59G>C
n.392G>C
n.721G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.824G>C
n.776G>C
Xg.149498208C>TCA414522365IDSc.607G>A (p.Glu203Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.114-11110G>A
c.533G>A (n.533G>A)
n.59G>A
n.392G>A
n.721G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.824G>A
n.776G>A
Xg.149498209A>CCA519058361IDSc.606T>G (p.Thr202=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.114-11111T>G
c.532T>G (n.532T>G)
n.58T>G
n.391T>G
n.720T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
n.823T>G
n.775T>G
Xg.149498209A>GCA519058362IDSc.606T>C (p.Thr202=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.114-11111T>C
c.532T>C (n.532T>C)
n.58T>C
n.391T>C
n.720T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
n.823T>C
n.775T>C
 gnomAD v4
Xg.149498209A>TCA519058363IDSc.606T>A (p.Thr202=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.114-11111T>A
c.532T>A (n.532T>A)
n.58T>A
n.391T>A
n.720T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
n.823T>A
n.775T>A
Xg.149498210G>ACA414522370IDSc.605C>T (p.Thr202Ile)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.114-11112C>T
c.531C>T (n.531C>T)
n.57C>T
n.390C>T
n.719C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.822C>T
n.774C>T
 gnomAD v4
Xg.149498210G>CCA414522372IDSc.605C>G (p.Thr202Ser)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.114-11112C>G
c.531C>G (n.531C>G)
n.57C>G
n.390C>G
n.719C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.822C>G
n.774C>G
Xg.149498210G>TCA414522374IDSc.605C>A (p.Thr202Asn)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.114-11112C>A
c.531C>A (n.531C>A)
n.57C>A
n.390C>A
n.719C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.822C>A
n.774C>A
Xg.149498211T>ACA414522376IDSc.604A>T (p.Thr202Ser)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.114-11113A>T
c.530A>T (n.530A>T)
n.56A>T
n.389A>T
n.718A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.821A>T
n.773A>T
Xg.149498211T>CCA414522378IDSc.604A>G (p.Thr202Ala)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.114-11113A>G
c.530A>G (n.530A>G)
n.56A>G
n.389A>G
n.718A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.821A>G
n.773A>G
Xg.149498211T>GCA414522380IDSc.604A>C (p.Thr202Pro)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.114-11113A>C
c.530A>C (n.530A>C)
n.56A>C
n.389A>C
n.718A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.821A>C
n.773A>C
Xg.149498212G>ACA519058365IDSc.603C>T (p.Ser201=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.114-11114C>T
c.529C>T (n.529C>T)
n.55C>T
n.388C>T
n.717C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
n.820C>T
n.772C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498212G>CCA414522382IDSc.603C>G (p.Ser201Arg)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.114-11114C>G
c.529C>G (n.529C>G)
n.55C>G
n.388C>G
n.717C>G
c.333C>G (p.Ser111Arg)
n.820C>G
n.772C>G
Xg.149498212G=CA2465009231IDSc.603C= (p.Ser201=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.114-11114C=
c.529C= (n.529C=)
n.55C=
n.388C=
n.717C=
c.333C= (p.Ser111=)
n.820C=
n.772C=
Xg.149498212G>TCA414522384IDSc.603C>A (p.Ser201Arg)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.114-11114C>A
c.529C>A (n.529C>A)
n.55C>A
n.388C>A
n.717C>A
c.333C>A (p.Ser111Arg)
n.820C>A
n.772C>A
Xg.149498213C>ACA414522386IDSc.602G>T (p.Ser201Ile)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.114-11115G>T
c.528G>T (n.528G>T)
n.54G>T
n.387G>T
n.716G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.819G>T
n.771G>T
Xg.149498213C=CA2465009232IDSc.602G= (p.Ser201=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.114-11115G=
c.528G= (n.528G=)
n.54G=
n.387G=
n.716G=
c.332G= (p.Ser111=)
n.819G=
n.771G=
Xg.149498213C>GCA10537635IDSc.602G>C (p.Ser201Thr)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.114-11115G>C
c.528G>C (n.528G>C)
n.54G>C
n.387G>C
n.716G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.819G>C
n.771G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498213C>TCA414522390IDSc.602G>A (p.Ser201Asn)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.114-11115G>A
c.528G>A (n.528G>A)
n.54G>A
n.387G>A
n.716G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.819G>A
n.771G>A
Xg.149498215_149498216delCA2580612501IDSc.601_602del (p.Ser201HisfsTer2)
c.-33_-32del (n.-33_-32del)
n.114-11116_114-11115del
c.527_528del (n.527_528del)
n.53_54del
n.386_387del
n.715_716del
c.331_332del (p.Ser111HisfsTer2)
n.818_819del
n.770_771del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498214T>ACA414522397IDSc.601A>T (p.Ser201Cys)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.114-11116A>T
c.527A>T (n.527A>T)
n.53A>T
n.386A>T
n.715A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.818A>T
n.770A>T
Xg.149498214T>CCA414522395IDSc.601A>G (p.Ser201Gly)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.114-11116A>G
c.527A>G (n.527A>G)
n.53A>G
n.386A>G
n.715A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.818A>G
n.770A>G
Xg.149498214T>GCA414522392IDSc.601A>C (p.Ser201Arg)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.114-11116A>C
c.527A>C (n.527A>C)
n.53A>C
n.386A>C
n.715A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.818A>C
n.770A>C
Xg.149498215C>ACA414522399IDSc.600G>T (p.Gln200His)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.114-11117G>T
c.526G>T (n.526G>T)
n.52G>T
n.385G>T
n.714G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
n.817G>T
n.769G>T
Xg.149498215C>GCA414522400IDSc.600G>C (p.Gln200His)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.114-11117G>C
c.526G>C (n.526G>C)
n.52G>C
n.385G>C
n.714G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
n.817G>C
n.769G>C
Xg.149498215C>TCA519058367IDSc.600G>A (p.Gln200=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.114-11117G>A
c.526G>A (n.526G>A)
n.52G>A
n.385G>A
n.714G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
n.817G>A
n.769G>A
 gnomAD v4
Xg.149498215_149498219delinsCTGTTCA2465009233IDSc.596_600delinsAACAG (p.Lys199=)
c.-38_-34delinsAACAG (n.-38_-34delinsAACAG)
n.114-11121_114-11117delinsAACAG
c.522_526delinsAACAG (n.522_526delinsAACAG)
n.48_52delinsAACAG
n.381_385delinsAACAG
n.710_714delinsAACAG
c.326_330delinsAACAG (p.Lys109=)
n.813_817delinsAACAG
n.765_769delinsAACAG
Xg.149498216T>ACA414522401IDSc.599A>T (p.Gln200Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.114-11118A>T
c.525A>T (n.525A>T)
n.51A>T
n.384A>T
n.713A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.816A>T
n.768A>T
Xg.149498216T>CCA414522402IDSc.599A>G (p.Gln200Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.114-11118A>G
c.525A>G (n.525A>G)
n.51A>G
n.384A>G
n.713A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.816A>G
n.768A>G
Xg.149498216T>GCA414522403IDSc.599A>C (p.Gln200Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.114-11118A>C
c.525A>C (n.525A>C)
n.51A>C
n.384A>C
n.713A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.816A>C
n.768A>C
Xg.149498219_149498222delCA519058368IDSc.596_599del (p.Lys199ArgfsTer13)
c.-38_-35del (n.-38_-35del)
n.114-11121_114-11118del
c.522_525del (n.522_525del)
n.48_51del
n.381_384del
n.710_713del
c.326_329del (p.Lys109ArgfsTer13)
n.813_816del
n.765_768del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498217G>ACA414522404IDSc.598C>T (p.Gln200Ter)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.114-11119C>T
c.524C>T (n.524C>T)
n.50C>T
n.383C>T
n.712C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.815C>T
n.767C>T
Xg.149498217G>CCA414522405IDSc.598C>G (p.Gln200Glu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.114-11119C>G
c.524C>G (n.524C>G)
n.50C>G
n.383C>G
n.712C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.815C>G
n.767C>G
Xg.149498217G>TCA414522406IDSc.598C>A (p.Gln200Lys)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.114-11119C>A
c.524C>A (n.524C>A)
n.50C>A
n.383C>A
n.712C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.815C>A
n.767C>A
Xg.149498217_149498218delinsGTCA2465009234IDSc.597_598delinsAC (p.Lys199=)
c.-37_-36delinsAC (n.-37_-36delinsAC)
n.114-11120_114-11119delinsAC
c.523_524delinsAC (n.523_524delinsAC)
n.49_50delinsAC
n.382_383delinsAC
n.711_712delinsAC
c.327_328delinsAC (p.Lys109=)
n.814_815delinsAC
n.766_767delinsAC
Xg.149498218T>ACA414522407IDSc.597A>T (p.Lys199Asn)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.114-11120A>T
c.523A>T (n.523A>T)
n.49A>T
n.382A>T
n.711A>T
c.327A>T (p.Lys109Asn)
n.814A>T
n.766A>T
Xg.149498218T>CCA337036441IDSc.597A>G (p.Lys199=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.114-11120A>G
c.523A>G (n.523A>G)
n.49A>G
n.382A>G
n.711A>G
c.327A>G (p.Lys109=)
n.814A>G
n.766A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498218T>GCA414522408IDSc.597A>C (p.Lys199Asn)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.114-11120A>C
c.523A>C (n.523A>C)
n.49A>C
n.382A>C
n.711A>C
c.327A>C (p.Lys109Asn)
n.814A>C
n.766A>C
Xg.149498218T=CA2465009235IDSc.597A= (p.Lys199=)
c.-37A= (n.-37A=)
n.114-11120A=
c.523A= (n.523A=)
n.49A=
n.382A=
n.711A=
c.327A= (p.Lys109=)
n.814A=
n.766A=
Xg.149498220delCA220496IDSc.597del (p.Lys199AsnfsTer14)
c.-37del (n.-37del)
n.114-11120del
c.523del (n.523del)
n.49del
n.382del
n.711del
c.327del (p.Lys109AsnfsTer14)
n.814del
n.766del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498219T>ACA414522411IDSc.596A>T (p.Lys199Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.114-11121A>T
c.522A>T (n.522A>T)
n.48A>T
n.381A>T
n.710A>T
c.326A>T (p.Lys109Ile)
n.813A>T
n.765A>T
Xg.149498219T>CCA414522410IDSc.596A>G (p.Lys199Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.114-11121A>G
c.522A>G (n.522A>G)
n.48A>G
n.381A>G
n.710A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.813A>G
n.765A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498219T>GCA414522409IDSc.596A>C (p.Lys199Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.114-11121A>C
c.522A>C (n.522A>C)
n.48A>C
n.381A>C
n.710A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.813A>C
n.765A>C
Xg.149498219T=CA2465009236IDSc.596A= (p.Lys199=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.114-11121A=
c.522A= (n.522A=)
n.48A=
n.381A=
n.710A=
c.326A= (p.Lys109=)
n.813A=
n.765A=
Xg.149498219_149498233delinsCCA2695236650IDSc.582_596delinsG (p.Leu196GlufsTer3)
c.-52_-38delinsG (n.-52_-38delinsG)
n.114-11135_114-11121delinsG
c.508_522delinsG (n.508_522delinsG)
n.34_48delinsG
n.367_381delinsG
n.696_710delinsG
c.312_326delinsG (p.Leu106GlufsTer3)
n.799_813delinsG
n.751_765delinsG
Xg.149498220T>ACA414522412IDSc.595A>T (p.Lys199Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.114-11122A>T
c.521A>T (n.521A>T)
n.47A>T
n.380A>T
n.709A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.812A>T
n.764A>T
Xg.149498220T>CCA414522413IDSc.595A>G (p.Lys199Glu)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.114-11122A>G
c.521A>G (n.521A>G)
n.47A>G
n.380A>G
n.709A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.812A>G
n.764A>G
Xg.149498220T>GCA414522414IDSc.595A>C (p.Lys199Gln)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.114-11122A>C
c.521A>C (n.521A>C)
n.47A>C
n.380A>C
n.709A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.812A>C
n.764A>C
Xg.149498221_149498222delCA2499226422IDSc.594_595del (p.Asp198GlufsTer5)
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
n.114-11123_114-11122del
c.520_521del (n.520_521del)
n.46_47del
n.379_380del
n.708_709del
c.324_325del (p.Asp108GlufsTer5)
n.811_812del
n.763_764del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498221G>ACA519058373IDSc.594C>T (p.Asp198=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.114-11123C>T
c.520C>T (n.520C>T)
n.46C>T
n.379C>T
n.708C>T
c.324C>T (p.Asp108=)
n.811C>T
n.763C>T
Xg.149498221G>CCA414522415IDSc.594C>G (p.Asp198Glu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.114-11123C>G
c.520C>G (n.520C>G)
n.46C>G
n.379C>G
n.708C>G
c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.811C>G
n.763C>G
Xg.149498221G>TCA414522416IDSc.594C>A (p.Asp198Glu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.114-11123C>A
c.520C>A (n.520C>A)
n.46C>A
n.379C>A
n.708C>A
c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.811C>A
n.763C>A
Xg.149498221_149498225delinsTGTCACA2695236652IDSc.590_594delinsTGACA (p.Pro197_Asp198delinsLeuThr)
c.-44_-40delinsTGACA (n.-44_-40delinsTGACA)
n.114-11127_114-11123delinsTGACA
c.516_520delinsTGACA (n.516_520delinsTGACA)
n.42_46delinsTGACA
n.375_379delinsTGACA
n.704_708delinsTGACA
c.320_324delinsTGACA (p.Pro107_Asp108delinsLeuThr)
n.807_811delinsTGACA
n.759_763delinsTGACA
Xg.149498222T>ACA414522417IDSc.593A>T (p.Asp198Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.114-11124A>T
c.519A>T (n.519A>T)
n.45A>T
n.378A>T
n.707A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.810A>T
n.762A>T
Xg.149498222T>CCA414522418IDSc.593A>G (p.Asp198Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.114-11124A>G
c.519A>G (n.519A>G)
n.45A>G
n.378A>G
n.707A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.810A>G
n.762A>G
Xg.149498222T>GCA414522419IDSc.593A>C (p.Asp198Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.114-11124A>C
c.519A>C (n.519A>C)
n.45A>C
n.378A>C
n.707A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.810A>C
n.762A>C
Xg.149498222_149498226delinsTCAGGCA2465009237IDSc.589_593delinsCCTGA (p.Pro197=)
c.-45_-41delinsCCTGA (n.-45_-41delinsCCTGA)
n.114-11128_114-11124delinsCCTGA
c.515_519delinsCCTGA (n.515_519delinsCCTGA)
n.41_45delinsCCTGA
n.374_378delinsCCTGA
n.703_707delinsCCTGA
c.319_323delinsCCTGA (p.Pro107=)
n.806_810delinsCCTGA
n.758_762delinsCCTGA
Xg.149498223C>ACA414522420IDSc.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.114-11125G>T
c.518G>T (n.518G>T)
n.44G>T
n.377G>T
n.706G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.809G>T
n.761G>T
Xg.149498223C=CA2465009238IDSc.592G= (p.Asp198=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.114-11125G=
c.518G= (n.518G=)
n.44G=
n.377G=
n.706G=
c.322G= (p.Asp108=)
n.809G=
n.761G=
Xg.149498223C>GCA414522421IDSc.592G>C (p.Asp198His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.114-11125G>C
c.518G>C (n.518G>C)
n.44G>C
n.377G>C
n.706G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
n.809G>C
n.761G>C
Xg.149498223C>TCA348283IDSc.592G>A (p.Asp198Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.114-11125G>A
c.518G>A (n.518G>A)
n.44G>A
n.377G>A
n.706G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.809G>A
n.761G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.149498225_149498228delCA915952049IDSc.589_592del (p.Pro197ThrfsTer15)
c.-45_-42del (n.-45_-42del)
n.114-11128_114-11125del
c.515_518del (n.515_518del)
n.41_44del
n.374_377del
n.703_706del
c.319_322del (p.Pro107ThrfsTer15)
n.806_809del
n.758_761del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498224A>CCA519058374IDSc.591T>G (p.Pro197=)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.114-11126T>G
c.517T>G (n.517T>G)
n.43T>G
n.376T>G
n.705T>G
c.321T>G (p.Pro107=)
n.808T>G
n.760T>G
Xg.149498224A>GCA519058375IDSc.591T>C (p.Pro197=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.114-11126T>C
c.517T>C (n.517T>C)
n.43T>C
n.376T>C
n.705T>C
c.321T>C (p.Pro107=)
n.808T>C
n.760T>C
Xg.149498224A>TCA519058376IDSc.591T>A (p.Pro197=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.114-11126T>A
c.517T>A (n.517T>A)
n.43T>A
n.376T>A
n.705T>A
c.321T>A (p.Pro107=)
n.808T>A
n.760T>A
Xg.149498225G>ACA414522424IDSc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.114-11127C>T
c.516C>T (n.516C>T)
n.42C>T
n.375C>T
n.704C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.807C>T
n.759C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498225G>CCA414522423IDSc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.114-11127C>G
c.516C>G (n.516C>G)
n.42C>G
n.375C>G
n.704C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.807C>G
n.759C>G
Xg.149498225G=CA2465009239IDSc.590C= (p.Pro197=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.114-11127C=
c.516C= (n.516C=)
n.42C=
n.375C=
n.704C=
c.320C= (p.Pro107=)
n.807C=
n.759C=
Xg.149498225G>TCA414522422IDSc.590C>A (p.Pro197His)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.114-11127C>A
c.516C>A (n.516C>A)
n.42C>A
n.375C>A
n.704C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
n.807C>A
n.759C>A
Xg.149498226G>ACA414522425IDSc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.114-11128C>T
c.515C>T (n.515C>T)
n.41C>T
n.374C>T
n.703C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.806C>T
n.758C>T
Xg.149498226G>CCA414522426IDSc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.114-11128C>G
c.515C>G (n.515C>G)
n.41C>G
n.374C>G
n.703C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.806C>G
n.758C>G
Xg.149498226G>TCA414522427IDSc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.114-11128C>A
c.515C>A (n.515C>A)
n.41C>A
n.374C>A
n.703C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.806C>A
n.758C>A
Xg.149498227C>ACA414522428IDSc.588G>T (p.Leu196Phe)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.114-11129G>T
c.514G>T (n.514G>T)
n.40G>T
n.373G>T
n.702G>T
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.805G>T
n.757G>T
 dbSNP
Xg.149498227C=CA2465009240IDSc.588G= (p.Leu196=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.114-11129G=
c.514G= (n.514G=)
n.40G=
n.373G=
n.702G=
c.318G= (p.Leu106=)
n.805G=
n.757G=
Xg.149498227C>GCA414522429IDSc.588G>C (p.Leu196Phe)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.114-11129G>C
c.514G>C (n.514G>C)
n.40G>C
n.373G>C
n.702G>C
c.318G>C (p.Leu106Phe)
n.805G>C
n.757G>C
Xg.149498227C>TCA519058377IDSc.588G>A (p.Leu196=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.114-11129G>A
c.514G>A (n.514G>A)
n.40G>A
n.373G>A
n.702G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.805G>A
n.757G>A
Xg.149498228A=CA2465009241IDSc.587T= (p.Leu196=)
c.-47T= (n.-47T=)
n.114-11130T=
c.513T= (n.513T=)
n.39T=
n.372T=
n.701T=
c.317T= (p.Leu106=)
n.804T=
n.756T=
Xg.149498228A>CCA414522430IDSc.587T>G (p.Leu196Trp)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.114-11130T>G
c.513T>G (n.513T>G)
n.39T>G
n.372T>G
n.701T>G
c.317T>G (p.Leu106Trp)
n.804T>G
n.756T>G
Xg.149498228A>GCA220495IDSc.587T>C (p.Leu196Ser)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.114-11130T>C
c.513T>C (n.513T>C)
n.39T>C
n.372T>C
n.701T>C
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.804T>C
n.756T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149498228A>TCA414522431IDSc.587T>A (p.Leu196Ter)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.114-11130T>A
c.513T>A (n.513T>A)
n.39T>A
n.372T>A
n.701T>A
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.804T>A
n.756T>A
Xg.149498229A>CCA414522432IDSc.586T>G (p.Leu196Val)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.114-11131T>G
c.512T>G (n.512T>G)
n.38T>G
n.371T>G
n.700T>G
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.803T>G
n.755T>G
Xg.149498229A>GCA519058378IDSc.586T>C (p.Leu196=)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.114-11131T>C
c.512T>C (n.512T>C)
n.38T>C
n.371T>C
n.700T>C
c.316T>C (p.Leu106=)
n.803T>C
n.755T>C
Xg.149498229A>TCA414522433IDSc.586T>A (p.Leu196Met)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.114-11131T>A
c.512T>A (n.512T>A)
n.38T>A
n.371T>A
n.700T>A
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.803T>A
n.755T>A
Xg.149498230G>ACA519058381IDSc.585C>T (p.Thr195=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.114-11132C>T
c.511C>T (n.511C>T)
n.37C>T
n.370C>T
n.699C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
n.802C>T
n.754C>T
 gnomAD v4
Xg.149498230G>CCA519058380IDSc.585C>G (p.Thr195=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.114-11132C>G
c.511C>G (n.511C>G)
n.37C>G
n.370C>G
n.699C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
n.802C>G
n.754C>G
Xg.149498230G>TCA519058379IDSc.585C>A (p.Thr195=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.114-11132C>A
c.511C>A (n.511C>A)
n.37C>A
n.370C>A
n.699C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
n.802C>A
n.754C>A
Xg.149498231G>ACA414522434IDSc.584C>T (p.Thr195Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.114-11133C>T
c.510C>T (n.510C>T)
n.36C>T
n.369C>T
n.698C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.801C>T
n.753C>T
Xg.149498231G>CCA414522435IDSc.584C>G (p.Thr195Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.114-11133C>G
c.510C>G (n.510C>G)
n.36C>G
n.369C>G
n.698C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.801C>G
n.753C>G
Xg.149498231G=CA2465009242IDSc.584C= (p.Thr195=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.114-11133C=
c.510C= (n.510C=)
n.36C=
n.369C=
n.698C=
c.314C= (p.Thr105=)
n.801C=
n.753C=
Xg.149498231G>TCA337036442IDSc.584C>A (p.Thr195Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.114-11133C>A
c.510C>A (n.510C>A)
n.36C>A
n.369C>A
n.698C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.801C>A
n.753C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498232T>ACA414522438IDSc.583A>T (p.Thr195Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.114-11134A>T
c.509A>T (n.509A>T)
n.35A>T
n.368A>T
n.697A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.800A>T
n.752A>T
Xg.149498232T>CCA414522437IDSc.583A>G (p.Thr195Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.114-11134A>G
c.509A>G (n.509A>G)
n.35A>G
n.368A>G
n.697A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.800A>G
n.752A>G
Xg.149498232T>GCA414522436IDSc.583A>C (p.Thr195Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.114-11134A>C
c.509A>C (n.509A>C)
n.35A>C
n.368A>C
n.697A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.800A>C
n.752A>C
Xg.149498233G>ACA519058382IDSc.582C>T (p.Gly194=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.114-11135C>T
c.508C>T (n.508C>T)
n.34C>T
n.367C>T
n.696C>T
c.312C>T (p.Gly104=)
n.799C>T
n.751C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498233G>CCA519058383IDSc.582C>G (p.Gly194=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.114-11135C>G
c.508C>G (n.508C>G)
n.34C>G
n.367C>G
n.696C>G
c.312C>G (p.Gly104=)
n.799C>G
n.751C>G
Xg.149498233G=CA2465009243IDSc.582C= (p.Gly194=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.114-11135C=
c.508C= (n.508C=)
n.34C=
n.367C=
n.696C=
c.312C= (p.Gly104=)
n.799C=
n.751C=
Xg.149498233G>TCA519058384IDSc.582C>A (p.Gly194=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.114-11135C>A
c.508C>A (n.508C>A)
n.34C>A
n.367C>A
n.696C>A
c.312C>A (p.Gly104=)
n.799C>A
n.751C>A
Xg.149498234C>ACA414522442IDSc.581G>T (p.Gly194Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.114-11136G>T
c.507G>T (n.507G>T)
n.33G>T
n.366G>T
n.695G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.798G>T
n.750G>T
Xg.149498234C>GCA414522439IDSc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.114-11136G>C
c.507G>C (n.507G>C)
n.33G>C
n.366G>C
n.695G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.798G>C
n.750G>C
Xg.149498234C>TCA414522440IDSc.581G>A (p.Gly194Asp)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.114-11136G>A
c.507G>A (n.507G>A)
n.33G>A
n.366G>A
n.695G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.798G>A
n.750G>A
Xg.149498235C>ACA414522444IDSc.580G>T (p.Gly194Cys)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.114-11137G>T
c.506G>T (n.506G>T)
n.32G>T
n.365G>T
n.694G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.797G>T
n.749G>T
Xg.149498235C>GCA414522445IDSc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.114-11137G>C
c.506G>C (n.506G>C)
n.32G>C
n.365G>C
n.694G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.797G>C
n.749G>C
Xg.149498235C>TCA414522446IDSc.580G>A (p.Gly194Ser)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.114-11137G>A
c.506G>A (n.506G>A)
n.32G>A
n.365G>A
n.694G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.797G>A
n.749G>A
Xg.149498236C>ACA414522447IDSc.579G>T (p.Glu193Asp)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.114-11138G>T
c.505G>T (n.505G>T)
n.31G>T
n.364G>T
n.693G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.796G>T
n.748G>T
Xg.149498236C>GCA414522448IDSc.579G>C (p.Glu193Asp)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.114-11138G>C
c.505G>C (n.505G>C)
n.31G>C
n.364G>C
n.693G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.796G>C
n.748G>C
Xg.149498236C>TCA519058385IDSc.579G>A (p.Glu193=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.114-11138G>A
c.505G>A (n.505G>A)
n.31G>A
n.364G>A
n.693G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
n.796G>A
n.748G>A
Xg.149498237T>ACA414522449IDSc.578A>T (p.Glu193Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.114-11139A>T
c.504A>T (n.504A>T)
n.30A>T
n.363A>T
n.692A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.795A>T
n.747A>T
Xg.149498237T>CCA10537636IDSc.578A>G (p.Glu193Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.114-11139A>G
c.504A>G (n.504A>G)
n.30A>G
n.363A>G
n.692A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.795A>G
n.747A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498237T>GCA414522450IDSc.578A>C (p.Glu193Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.114-11139A>C
c.504A>C (n.504A>C)
n.30A>C
n.363A>C
n.692A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.795A>C
n.747A>C
Xg.149498237T=CA2465009244IDSc.578A= (p.Glu193=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.114-11139A=
c.504A= (n.504A=)
n.30A=
n.363A=
n.692A=
c.308A= (p.Glu103=)
n.795A=
n.747A=
Xg.149498238C>ACA414522451IDSc.577G>T (p.Glu193Ter)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.114-11140G>T
c.503G>T (n.503G>T)
n.29G>T
n.362G>T
n.691G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.794G>T
n.746G>T
Xg.149498238C=CA2465009245IDSc.577G= (p.Glu193=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.114-11140G=
c.503G= (n.503G=)
n.29G=
n.362G=
n.691G=
c.307G= (p.Glu103=)
n.794G=
n.746G=
Xg.149498238C>GCA414522452IDSc.577G>C (p.Glu193Gln)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.114-11140G>C
c.503G>C (n.503G>C)
n.29G>C
n.362G>C
n.691G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.794G>C
n.746G>C
 ClinVar
Xg.149498238C>TCA414522453IDSc.577G>A (p.Glu193Lys)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.114-11140G>A
c.503G>A (n.503G>A)
n.29G>A
n.362G>A
n.691G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.794G>A
n.746G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498239G>ACA519058386IDSc.576C>T (p.Pro192=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.114-11141C>T
c.502C>T (n.502C>T)
n.28C>T
n.361C>T
n.690C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
n.793C>T
n.745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498239G>CCA519058387IDSc.576C>G (p.Pro192=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.114-11141C>G
c.502C>G (n.502C>G)
n.28C>G
n.361C>G
n.690C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
n.793C>G
n.745C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498239G=CA2465009246IDSc.576C= (p.Pro192=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.114-11141C=
c.502C= (n.502C=)
n.28C=
n.361C=
n.690C=
c.306C= (p.Pro102=)
n.793C=
n.745C=
Xg.149498239G>TCA519058388IDSc.576C>A (p.Pro192=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.114-11141C>A
c.502C>A (n.502C>A)
n.28C>A
n.361C>A
n.690C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
n.793C>A
n.745C>A
Xg.149498240G>ACA414522455IDSc.575C>T (p.Pro192Leu)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.114-11142C>T
c.501C>T (n.501C>T)
n.27C>T
n.360C>T
n.689C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.792C>T
n.744C>T
Xg.149498240G>CCA10537637IDSc.575C>G (p.Pro192Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.114-11142C>G
c.501C>G (n.501C>G)
n.27C>G
n.360C>G
n.689C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.792C>G
n.744C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498240G=CA2465009247IDSc.575C= (p.Pro192=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.114-11142C=
c.501C= (n.501C=)
n.27C=
n.360C=
n.689C=
c.305C= (p.Pro102=)
n.792C=
n.744C=
Xg.149498240G>TCA414522454IDSc.575C>A (p.Pro192His)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.114-11142C>A
c.501C>A (n.501C>A)
n.27C>A
n.360C>A
n.689C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.792C>A
n.744C>A
Xg.149498241G>ACA414522456IDSc.574C>T (p.Pro192Ser)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.114-11143C>T
c.500C>T (n.500C>T)
n.26C>T
n.359C>T
n.688C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.791C>T
n.743C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498241G>CCA414522457IDSc.574C>G (p.Pro192Ala)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.114-11143C>G
c.500C>G (n.500C>G)
n.26C>G
n.359C>G
n.688C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.791C>G
n.743C>G
Xg.149498241G>TCA414522458IDSc.574C>A (p.Pro192Thr)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.114-11143C>A
c.500C>A (n.500C>A)
n.26C>A
n.359C>A
n.688C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.791C>A
n.743C>A
Xg.149498242A>CCA519058389IDSc.573T>G (p.Val191=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.114-11144T>G
c.499T>G (n.499T>G)
n.25T>G
n.358T>G
n.687T>G
c.303T>G (p.Val101=)
n.790T>G
n.742T>G
Xg.149498242A>GCA519058390IDSc.573T>C (p.Val191=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.114-11144T>C
c.499T>C (n.499T>C)
n.25T>C
n.358T>C
n.687T>C
c.303T>C (p.Val101=)
n.790T>C
n.742T>C
Xg.149498242A>TCA519058391IDSc.573T>A (p.Val191=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.114-11144T>A
c.499T>A (n.499T>A)
n.25T>A
n.358T>A
n.687T>A
c.303T>A (p.Val101=)
n.790T>A
n.742T>A
Xg.149498243A>CCA414522459IDSc.572T>G (p.Val191Gly)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.114-11145T>G
c.498T>G (n.498T>G)
n.24T>G
n.357T>G
n.686T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.789T>G
n.741T>G
Xg.149498243A>GCA414522460IDSc.572T>C (p.Val191Ala)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.114-11145T>C
c.498T>C (n.498T>C)
n.24T>C
n.357T>C
n.686T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.789T>C
n.741T>C
Xg.149498243A>TCA414522461IDSc.572T>A (p.Val191Asp)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.114-11145T>A
c.498T>A (n.498T>A)
n.24T>A
n.357T>A
n.686T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.789T>A
n.741T>A
Xg.149498244C>ACA414522462IDSc.571G>T (p.Val191Phe)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.114-11146G>T
c.497G>T (n.497G>T)
n.23G>T
n.356G>T
n.685G>T
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.788G>T
n.740G>T
Xg.149498244C>GCA414522463IDSc.571G>C (p.Val191Leu)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.114-11146G>C
c.497G>C (n.497G>C)
n.23G>C
n.356G>C
n.685G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.788G>C
n.740G>C
Xg.149498244C>TCA414522464IDSc.571G>A (p.Val191Ile)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.114-11146G>A
c.497G>A (n.497G>A)
n.23G>A
n.356G>A
n.685G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.788G>A
n.740G>A
Xg.149498245A>CCA414522465IDSc.570T>G (p.Asp190Glu)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.114-11147T>G
c.496T>G (n.496T>G)
n.22T>G
n.355T>G
n.684T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
n.787T>G
n.739T>G
Xg.149498245A>GCA519058393IDSc.570T>C (p.Asp190=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.114-11147T>C
c.496T>C (n.496T>C)
n.22T>C
n.355T>C
n.684T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
n.787T>C
n.739T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498245A>TCA414522466IDSc.570T>A (p.Asp190Glu)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.114-11147T>A
c.496T>A (n.496T>A)
n.22T>A
n.355T>A
n.684T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.787T>A
n.739T>A
Xg.149498246T>ACA414522467IDSc.569A>T (p.Asp190Val)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.114-11148A>T
c.495A>T (n.495A>T)
n.21A>T
n.354A>T
n.683A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.786A>T
n.738A>T
 gnomAD v4
Xg.149498246T>CCA414522468IDSc.569A>G (p.Asp190Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.114-11148A>G
c.495A>G (n.495A>G)
n.21A>G
n.354A>G
n.683A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.786A>G
n.738A>G
Xg.149498246T>GCA414522469IDSc.569A>C (p.Asp190Ala)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.114-11148A>C
c.495A>C (n.495A>C)
n.21A>C
n.354A>C
n.683A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.786A>C
n.738A>C
 gnomAD v4
Xg.149498247C>ACA414522471IDSc.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.114-11149G>T
c.494G>T (n.494G>T)
n.20G>T
n.353G>T
n.682G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.785G>T
n.737G>T
 gnomAD v4
Xg.149498247C>GCA414522472IDSc.568G>C (p.Asp190His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.114-11149G>C
c.494G>C (n.494G>C)
n.20G>C
n.353G>C
n.682G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.785G>C
n.737G>C
Xg.149498247C>TCA414522470IDSc.568G>A (p.Asp190Asn)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.114-11149G>A
c.494G>A (n.494G>A)
n.20G>A
n.353G>A
n.682G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.785G>A
n.737G>A
Xg.149498248C>ACA519058394IDSc.567G>T (p.Leu189=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.114-11150G>T
c.493G>T (n.493G>T)
n.19G>T
n.352G>T
n.681G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
n.784G>T
n.736G>T
Xg.149498248C>GCA519058395IDSc.567G>C (p.Leu189=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.114-11150G>C
c.493G>C (n.493G>C)
n.19G>C
n.352G>C
n.681G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
n.784G>C
n.736G>C
Xg.149498248C>TCA519058396IDSc.567G>A (p.Leu189=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.114-11150G>A
c.493G>A (n.493G>A)
n.19G>A
n.352G>A
n.681G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.784G>A
n.736G>A
Xg.149498249A>CCA414522473IDSc.566T>G (p.Leu189Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.114-11151T>G
c.492T>G (n.492T>G)
n.18T>G
n.351T>G
n.680T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.783T>G
n.735T>G
Xg.149498249A>GCA414522474IDSc.566T>C (p.Leu189Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.114-11151T>C
c.492T>C (n.492T>C)
n.18T>C
n.351T>C
n.680T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.783T>C
n.735T>C
Xg.149498249A>TCA414522475IDSc.566T>A (p.Leu189Gln)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.114-11151T>A
c.492T>A (n.492T>A)
n.18T>A
n.351T>A
n.680T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.783T>A
n.735T>A
Xg.149498250G>ACA519058398IDSc.565C>T (p.Leu189=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.114-11152C>T
c.491C>T (n.491C>T)
n.17C>T
n.350C>T
n.679C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
n.782C>T
n.734C>T
Xg.149498250G>CCA414522476IDSc.565C>G (p.Leu189Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.114-11152C>G
c.491C>G (n.491C>G)
n.17C>G
n.350C>G
n.679C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.782C>G
n.734C>G
Xg.149498250G>TCA414522477IDSc.565C>A (p.Leu189Met)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.114-11152C>A
c.491C>A (n.491C>A)
n.17C>A
n.350C>A
n.679C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.782C>A
n.734C>A
Xg.149498253_149498265delCA2695236657IDSc.553_565del (p.Pro185TrpfsTer24)
c.-81_-69del (n.-81_-69del)
n.114-11164_114-11152del
c.479_491del (n.479_491del)
n.5_17del
n.338_350del
n.667_679del
c.283_295del (p.Pro95TrpfsTer24)
n.770_782del
n.722_734del
Xg.149498251C>ACA519058401IDSc.564G>T (p.Val188=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.114-11153G>T
c.490G>T (n.490G>T)
n.16G>T
n.349G>T
n.678G>T
c.294G>T (p.Val98=)
n.781G>T
n.733G>T
Xg.149498251C>GCA519058400IDSc.564G>C (p.Val188=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.114-11153G>C
c.490G>C (n.490G>C)
n.16G>C
n.349G>C
n.678G>C
c.294G>C (p.Val98=)
n.781G>C
n.733G>C
Xg.149498251C>TCA519058399IDSc.564G>A (p.Val188=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.114-11153G>A
c.490G>A (n.490G>A)
n.16G>A
n.349G>A
n.678G>A
c.294G>A (p.Val98=)
n.781G>A
n.733G>A
Xg.149498251_149498266dupCA2695236658IDSc.549_564dup (p.Asp190ProfsTer14)
c.-85_-70dup (n.-85_-70dup)
n.114-11168_114-11153dup
c.475_490dup (n.475_490dup)
n.1_16dup
n.334_349dup
n.663_678dup
c.279_294dup (p.Asp100ProfsTer14)
n.766_781dup
n.718_733dup
Xg.149498252A=CA2465009248IDSc.563T= (p.Val188=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.114-11154T=
c.489T= (n.489T=)
n.15T=
n.348T=
n.677T=
c.293T= (p.Val98=)
n.780T=
n.732T=
Xg.149498252A>CCA337036443IDSc.563T>G (p.Val188Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.114-11154T>G
c.489T>G (n.489T>G)
n.15T>G
n.348T>G
n.677T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.780T>G
n.732T>G
 dbSNP
Xg.149498252A>GCA414522478IDSc.563T>C (p.Val188Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.114-11154T>C
c.489T>C (n.489T>C)
n.15T>C
n.348T>C
n.677T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.780T>C
n.732T>C
Xg.149498252A>TCA414522479IDSc.563T>A (p.Val188Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.114-11154T>A
c.489T>A (n.489T>A)
n.15T>A
n.348T>A
n.677T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.780T>A
n.732T>A
Xg.149498253C>ACA414522480IDSc.562G>T (p.Val188Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.114-11155G>T
c.488G>T (n.488G>T)
n.14G>T
n.347G>T
n.676G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.779G>T
n.731G>T
Xg.149498253C>GCA414522481IDSc.562G>C (p.Val188Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.114-11155G>C
c.488G>C (n.488G>C)
n.14G>C
n.347G>C
n.676G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.779G>C
n.731G>C
Xg.149498253C>TCA414522482IDSc.562G>A (p.Val188Met)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.114-11155G>A
c.488G>A (n.488G>A)
n.14G>A
n.347G>A
n.676G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
n.779G>A
n.731G>A
Xg.149498254A>CCA414522483IDSc.561T>G (p.Asp187Glu)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.114-11156T>G
c.487T>G (n.487T>G)
n.13T>G
n.346T>G
n.675T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
n.778T>G
n.730T>G
Xg.149498254A>GCA519058403IDSc.561T>C (p.Asp187=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.114-11156T>C
c.487T>C (n.487T>C)
n.13T>C
n.346T>C
n.675T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
n.778T>C
n.730T>C
Xg.149498254A>TCA414522484IDSc.561T>A (p.Asp187Glu)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.114-11156T>A
c.487T>A (n.487T>A)
n.13T>A
n.346T>A
n.675T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
n.778T>A
n.730T>A
Xg.149498255T>ACA414522487IDSc.560A>T (p.Asp187Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.114-11157A>T
c.486A>T (n.486A>T)
n.12A>T
n.345A>T
n.674A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.777A>T
n.729A>T
Xg.149498255T>CCA414522485IDSc.560A>G (p.Asp187Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.114-11157A>G
c.486A>G (n.486A>G)
n.12A>G
n.345A>G
n.674A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.777A>G
n.729A>G
Xg.149498255T>GCA414522486IDSc.560A>C (p.Asp187Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.114-11157A>C
c.486A>C (n.486A>C)
n.12A>C
n.345A>C
n.674A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.777A>C
n.729A>C
Xg.149498256C>ACA414522488IDSc.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.114-11158G>T
c.485G>T (n.485G>T)
n.11G>T
n.344G>T
n.673G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.776G>T
n.728G>T
 dbSNP
Xg.149498256C=CA2465009249IDSc.559G= (p.Asp187=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.114-11158G=
c.485G= (n.485G=)
n.11G=
n.344G=
n.673G=
c.289G= (p.Asp97=)
n.776G=
n.728G=
Xg.149498256C>GCA414522489IDSc.559G>C (p.Asp187His)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.114-11158G>C
c.485G>C (n.485G>C)
n.11G>C
n.344G>C
n.673G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
n.776G>C
n.728G>C
Xg.149498256C>TCA414522490IDSc.559G>A (p.Asp187Asn)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.114-11158G>A
c.485G>A (n.485G>A)
n.11G>A
n.344G>A
n.673G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.776G>A
n.728G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498257delCA2695236659IDSc.559del (p.Asp187MetfsTer26)
c.-75del (n.-75del)
n.114-11158del
c.485del (n.485del)
n.11del
n.344del
n.673del
c.289del (p.Asp97MetfsTer26)
n.776del
n.728del
Xg.149498257C>ACA519058405IDSc.558G>T (p.Val186=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.114-11159G>T
c.484G>T (n.484G>T)
n.10G>T
n.343G>T
n.672G>T
c.288G>T (p.Val96=)
n.775G>T
n.727G>T
Xg.149498257C>GCA519058407IDSc.558G>C (p.Val186=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.114-11159G>C
c.484G>C (n.484G>C)
n.10G>C
n.343G>C
n.672G>C
c.288G>C (p.Val96=)
n.775G>C
n.727G>C
Xg.149498257C>TCA519058408IDSc.558G>A (p.Val186=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.114-11159G>A
c.484G>A (n.484G>A)
n.10G>A
n.343G>A
n.672G>A
c.288G>A (p.Val96=)
n.775G>A
n.727G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498258A=CA2465009250IDSc.557T= (p.Val186=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.114-11160T=
c.483T= (n.483T=)
n.9T=
n.342T=
n.671T=
c.287T= (p.Val96=)
n.774T=
n.726T=
Xg.149498258A>CCA414522491IDSc.557T>G (p.Val186Gly)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.114-11160T>G
c.483T>G (n.483T>G)
n.9T>G
n.342T>G
n.671T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.774T>G
n.726T>G
Xg.149498258A>GCA10537638IDSc.557T>C (p.Val186Ala)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.114-11160T>C
c.483T>C (n.483T>C)
n.9T>C
n.342T>C
n.671T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.774T>C
n.726T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498258A>TCA414522492IDSc.557T>A (p.Val186Glu)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.114-11160T>A
c.483T>A (n.483T>A)
n.9T>A
n.342T>A
n.671T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.774T>A
n.726T>A
Xg.149498259C>ACA414522494IDSc.556G>T (p.Val186Leu)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.114-11161G>T
c.482G>T (n.482G>T)
n.8G>T
n.341G>T
n.670G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.773G>T
n.725G>T
Xg.149498259C>GCA414522496IDSc.556G>C (p.Val186Leu)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.114-11161G>C
c.482G>C (n.482G>C)
n.8G>C
n.341G>C
n.670G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.773G>C
n.725G>C
Xg.149498259C>TCA414522497IDSc.556G>A (p.Val186Met)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.114-11161G>A
c.482G>A (n.482G>A)
n.8G>A
n.341G>A
n.670G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
n.773G>A
n.725G>A
Xg.149498260A>CCA519058410IDSc.555T>G (p.Pro185=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.114-11162T>G
c.481T>G (n.481T>G)
n.7T>G
n.340T>G
n.669T>G
c.285T>G (p.Pro95=)
n.772T>G
n.724T>G
Xg.149498260A>GCA519058411IDSc.555T>C (p.Pro185=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.114-11162T>C
c.481T>C (n.481T>C)
n.7T>C
n.340T>C
n.669T>C
c.285T>C (p.Pro95=)
n.772T>C
n.724T>C
 gnomAD v4
Xg.149498260A>TCA519058412IDSc.555T>A (p.Pro185=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.114-11162T>A
c.481T>A (n.481T>A)
n.7T>A
n.340T>A
n.669T>A
c.285T>A (p.Pro95=)
n.772T>A
n.724T>A
Xg.149498261G>ACA414522498IDSc.554C>T (p.Pro185Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.114-11163C>T
c.480C>T (n.480C>T)
n.6C>T
n.339C>T
n.668C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.771C>T
n.723C>T
Xg.149498261G>CCA414522499IDSc.554C>G (p.Pro185Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.114-11163C>G
c.480C>G (n.480C>G)
n.6C>G
n.339C>G
n.668C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.771C>G
n.723C>G
Xg.149498261G>TCA414522500IDSc.554C>A (p.Pro185His)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.114-11163C>A
c.480C>A (n.480C>A)
n.6C>A
n.339C>A
n.668C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
n.771C>A
n.723C>A
Xg.149498262G>ACA414522502IDSc.553C>T (p.Pro185Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.114-11164C>T
c.479C>T (n.479C>T)
n.5C>T
n.338C>T
n.667C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.770C>T
n.722C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498262G>CCA414522503IDSc.553C>G (p.Pro185Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.114-11164C>G
c.479C>G (n.479C>G)
n.5C>G
n.338C>G
n.667C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.770C>G
n.722C>G
Xg.149498262G=CA2465009251IDSc.553C= (p.Pro185=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.114-11164C=
c.479C= (n.479C=)
n.5C=
n.338C=
n.667C=
c.283C= (p.Pro95=)
n.770C=
n.722C=
Xg.149498262G>TCA414522501IDSc.553C>A (p.Pro185Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.114-11164C>A
c.479C>A (n.479C>A)
n.5C>A
n.338C>A
n.667C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.770C>A
n.722C>A
 dbSNP
Xg.149498263G>ACA519058414IDSc.552C>T (p.Cys184=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.114-11165C>T
c.478C>T (n.478C>T)
n.4C>T
n.337C>T
n.666C>T
c.282C>T (p.Cys94=)
n.769C>T
n.721C>T
Xg.149498263G>CCA414522504IDSc.552C>G (p.Cys184Trp)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.114-11165C>G
c.478C>G (n.478C>G)
n.4C>G
n.337C>G
n.666C>G
c.282C>G (p.Cys94Trp)
n.769C>G
n.721C>G
Xg.149498263G>TCA414522505IDSc.552C>A (p.Cys184Ter)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.114-11165C>A
c.478C>A (n.478C>A)
n.4C>A
n.337C>A
n.666C>A
c.282C>A (p.Cys94Ter)
n.769C>A
n.721C>A
Xg.149498264C>ACA414522506IDSc.551G>T (p.Cys184Phe)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.114-11166G>T
c.477G>T (n.477G>T)
n.3G>T
n.336G>T
n.665G>T
c.281G>T (p.Cys94Phe)
n.768G>T
n.720G>T
 ClinVar
Xg.149498264C>GCA414522508IDSc.551G>C (p.Cys184Ser)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.114-11166G>C
c.477G>C (n.477G>C)
n.3G>C
n.336G>C
n.665G>C
c.281G>C (p.Cys94Ser)
n.768G>C
n.720G>C
Xg.149498264C>TCA414522507IDSc.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.114-11166G>A
c.477G>A (n.477G>A)
n.3G>A
n.336G>A
n.665G>A
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.768G>A
n.720G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498265A>CCA414522509IDSc.550T>G (p.Cys184Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.114-11167T>G
c.476T>G (n.476T>G)
n.2T>G
n.335T>G
n.664T>G
c.280T>G (p.Cys94Gly)
n.767T>G
n.719T>G
Xg.149498265A>GCA414522510IDSc.550T>C (p.Cys184Arg)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.114-11167T>C
c.476T>C (n.476T>C)
n.2T>C
n.335T>C
n.664T>C
c.280T>C (p.Cys94Arg)
n.767T>C
n.719T>C
Xg.149498265A>TCA414522511IDSc.550T>A (p.Cys184Ser)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.114-11167T>A
c.476T>A (n.476T>A)
n.2T>A
n.335T>A
n.664T>A
c.280T>A (p.Cys94Ser)
n.767T>A
n.719T>A
Xg.149498266A>CCA519058416IDSc.549T>G (p.Leu183=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.114-11168T>G
c.475T>G (n.475T>G)
n.1T>G
n.334T>G
n.663T>G
c.279T>G (p.Leu93=)
n.766T>G
n.718T>G
Xg.149498266A>GCA519058417IDSc.549T>C (p.Leu183=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.114-11168T>C
c.475T>C (n.475T>C)
n.1T>C
n.334T>C
n.663T>C
c.279T>C (p.Leu93=)
n.766T>C
n.718T>C
Xg.149498266A>TCA519058418IDSc.549T>A (p.Leu183=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.114-11168T>A
c.475T>A (n.475T>A)
n.1T>A
n.334T>A
n.663T>A
c.279T>A (p.Leu93=)
n.766T>A
n.718T>A
Xg.149498267A>CCA414522512IDSc.548T>G (p.Leu183Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.114-11169T>G
c.474T>G (n.474T>G)
n.333T>G
n.662T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.765T>G
n.717T>G
Xg.149498267A>GCA414522513IDSc.548T>C (p.Leu183Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.114-11169T>C
c.474T>C (n.474T>C)
n.333T>C
n.662T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.765T>C
n.717T>C
Xg.149498267A>TCA414522514IDSc.548T>A (p.Leu183His)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.114-11169T>A
c.474T>A (n.474T>A)
n.333T>A
n.662T>A
c.278T>A (p.Leu93His)
n.765T>A
n.717T>A
Xg.149498268G>ACA414522515IDSc.547C>T (p.Leu183Phe)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.114-11170C>T
c.473C>T (n.473C>T)
n.332C>T
n.661C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.764C>T
n.716C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498268G>CCA414522516IDSc.547C>G (p.Leu183Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.114-11170C>G
c.473C>G (n.473C>G)
n.332C>G
n.661C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.764C>G
n.716C>G
Xg.149498268G>TCA414522517IDSc.547C>A (p.Leu183Ile)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.114-11170C>A
c.473C>A (n.473C>A)
n.332C>A
n.661C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.764C>A
n.716C>A
Xg.149498269C>ACA519058420IDSc.546G>T (p.Leu182=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.114-11171G>T
c.472G>T (n.472G>T)
n.331G>T
n.660G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
n.763G>T
n.715G>T
Xg.149498269C>GCA519058421IDSc.546G>C (p.Leu182=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.114-11171G>C
c.472G>C (n.472G>C)
n.331G>C
n.660G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
n.763G>C
n.715G>C
Xg.149498269C>TCA519058422IDSc.546G>A (p.Leu182=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.114-11171G>A
c.472G>A (n.472G>A)
n.331G>A
n.660G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
n.763G>A
n.715G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498270A>CCA414522518IDSc.545T>G (p.Leu182Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.114-11172T>G
c.471T>G (n.471T>G)
n.330T>G
n.659T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.762T>G
n.714T>G
Xg.149498270A>GCA414522519IDSc.545T>C (p.Leu182Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.114-11172T>C
c.471T>C (n.471T>C)
n.330T>C
n.659T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.762T>C
n.714T>C
Xg.149498270A>TCA414522520IDSc.545T>A (p.Leu182Gln)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.114-11172T>A
c.471T>A (n.471T>A)
n.330T>A
n.659T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.762T>A
n.714T>A
 COSMIC
Xg.149498271G>ACA519058423IDSc.544C>T (p.Leu182=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.114-11173C>T
c.470C>T (n.470C>T)
n.329C>T
n.658C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
n.761C>T
n.713C>T
Xg.149498271G>CCA414522521IDSc.544C>G (p.Leu182Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.114-11173C>G
c.470C>G (n.470C>G)
n.329C>G
n.658C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.761C>G
n.713C>G
 gnomAD v4
Xg.149498271G>TCA414522522IDSc.544C>A (p.Leu182Met)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.114-11173C>A
c.470C>A (n.470C>A)
n.329C>A
n.658C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.761C>A
n.713C>A
Xg.149498272delCA2695236662IDSc.544del (p.Leu182CysfsTer?)
c.-90del (n.-90del)
n.114-11173del
c.470del (n.470del)
n.329del
n.658del
c.274del (p.Leu92CysfsTer?)
n.761del
n.713del
Xg.149498272G>ACA519058424IDSc.543C>T (p.Asn181=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.114-11174C>T
c.469C>T (n.469C>T)
n.328C>T
n.657C>T
c.273C>T (p.Asn91=)
n.760C>T
n.712C>T
Xg.149498272G>CCA414522523IDSc.543C>G (p.Asn181Lys)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.114-11174C>G
c.469C>G (n.469C>G)
n.328C>G
n.657C>G
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.760C>G
n.712C>G
 gnomAD v4
Xg.149498272G>TCA414522524IDSc.543C>A (p.Asn181Lys)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.114-11174C>A
c.469C>A (n.469C>A)
n.328C>A
n.657C>A
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.760C>A
n.712C>A
Xg.149498273T>ACA414522525IDSc.542A>T (p.Asn181Ile)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.114-11175A>T
c.468A>T (n.468A>T)
n.327A>T
n.656A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.759A>T
n.711A>T
Xg.149498273T>CCA414522526IDSc.542A>G (p.Asn181Ser)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.114-11175A>G
c.468A>G (n.468A>G)
n.327A>G
n.656A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.759A>G
n.711A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498273T>GCA414522527IDSc.542A>C (p.Asn181Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.114-11175A>C
c.468A>C (n.468A>C)
n.327A>C
n.656A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.759A>C
n.711A>C
Xg.149498273T=CA2465009252IDSc.542A= (p.Asn181=)
c.-92A= (n.-92A=)
n.114-11175A=
c.468A= (n.468A=)
n.327A=
n.656A=
c.272A= (p.Asn91=)
n.759A=
n.711A=
Xg.149498274T>ACA414522528IDSc.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.114-11176A>T
c.467A>T (n.467A>T)
n.326A>T
n.655A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.758A>T
n.710A>T
Xg.149498274T>CCA414522529IDSc.541A>G (p.Asn181Asp)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.114-11176A>G
c.467A>G (n.467A>G)
n.326A>G
n.655A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.758A>G
n.710A>G
Xg.149498274T>GCA414522530IDSc.541A>C (p.Asn181His)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.114-11176A>C
c.467A>C (n.467A>C)
n.326A>C
n.655A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
n.758A>C
n.710A>C
Xg.149498275G>ACA519058425IDSc.540C>T (p.Ala180=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.114-11177C>T
c.466C>T (n.466C>T)
n.325C>T
n.654C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.757C>T
n.709C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498275G>CCA519058426IDSc.540C>G (p.Ala180=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.114-11177C>G
c.466C>G (n.466C>G)
n.325C>G
n.654C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.757C>G
n.709C>G
Xg.149498275G=CA2465009253IDSc.540C= (p.Ala180=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.114-11177C=
c.466C= (n.466C=)
n.325C=
n.654C=
c.270C= (p.Ala90=)
n.757C=
n.709C=
Xg.149498275G>TCA519058427IDSc.540C>A (p.Ala180=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.114-11177C>A
c.466C>A (n.466C>A)
n.325C>A
n.654C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.757C>A
n.709C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498276G>ACA414522531IDSc.539C>T (p.Ala180Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.114-11178C>T
c.465C>T (n.465C>T)
n.324C>T
n.653C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.756C>T
n.708C>T
Xg.149498276G>CCA414522532IDSc.539C>G (p.Ala180Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.114-11178C>G
c.465C>G (n.465C>G)
n.324C>G
n.653C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.756C>G
n.708C>G
Xg.149498276G>TCA414522533IDSc.539C>A (p.Ala180Asp)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.114-11178C>A
c.465C>A (n.465C>A)
n.324C>A
n.653C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.756C>A
n.708C>A
Xg.149498277C>ACA414522534IDSc.538G>T (p.Ala180Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.114-11179G>T
c.464G>T (n.464G>T)
n.323G>T
n.652G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.755G>T
n.707G>T
Xg.149498277C>GCA414522535IDSc.538G>C (p.Ala180Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.114-11179G>C
c.464G>C (n.464G>C)
n.323G>C
n.652G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.755G>C
n.707G>C
Xg.149498277C>TCA414522536IDSc.538G>A (p.Ala180Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.114-11179G>A
c.464G>A (n.464G>A)
n.323G>A
n.652G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.755G>A
n.707G>A
Xg.149498278A>CCA414522537IDSc.537T>G (p.His179Gln)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.114-11180T>G
c.463T>G (n.463T>G)
n.322T>G
n.651T>G
c.267T>G (p.His89Gln)
n.754T>G
n.706T>G
Xg.149498278A>GCA519058428IDSc.537T>C (p.His179=)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.114-11180T>C
c.463T>C (n.463T>C)
n.322T>C
n.651T>C
c.267T>C (p.His89=)
n.754T>C
n.706T>C
 gnomAD v4
Xg.149498278A>TCA414522538IDSc.537T>A (p.His179Gln)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.114-11180T>A
c.463T>A (n.463T>A)
n.322T>A
n.651T>A
c.267T>A (p.His89Gln)
n.754T>A
n.706T>A
Xg.149498279T>ACA414522539IDSc.536A>T (p.His179Leu)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.114-11181A>T
c.462A>T (n.462A>T)
n.321A>T
n.650A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
n.753A>T
n.705A>T
Xg.149498279T>CCA414522540IDSc.536A>G (p.His179Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.114-11181A>G
c.462A>G (n.462A>G)
n.321A>G
n.650A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
n.753A>G
n.705A>G
 ClinVar
Xg.149498279T>GCA414522541IDSc.536A>C (p.His179Pro)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.114-11181A>C
c.462A>C (n.462A>C)
n.321A>C
n.650A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
n.753A>C
n.705A>C
Xg.149498280G>ACA414522542IDSc.535C>T (p.His179Tyr)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.114-11182C>T
c.461C>T (n.461C>T)
n.320C>T
n.649C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.752C>T
n.704C>T
Xg.149498280G>CCA414522543IDSc.535C>G (p.His179Asp)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.114-11182C>G
c.461C>G (n.461C>G)
n.320C>G
n.649C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
n.752C>G
n.704C>G
Xg.149498280G>TCA414522544IDSc.535C>A (p.His179Asn)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.114-11182C>A
c.461C>A (n.461C>A)
n.320C>A
n.649C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
n.752C>A
n.704C>A
Xg.149498281G>ACA519058430IDSc.534C>T (p.Leu178=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.114-11183C>T
c.460C>T (n.460C>T)
n.319C>T
n.648C>T
c.264C>T (p.Leu88=)
n.751C>T
n.703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498281G>CCA519058431IDSc.534C>G (p.Leu178=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.114-11183C>G
c.460C>G (n.460C>G)
n.319C>G
n.648C>G
c.264C>G (p.Leu88=)
n.751C>G
n.703C>G
Xg.149498281G>TCA519058432IDSc.534C>A (p.Leu178=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.114-11183C>A
c.460C>A (n.460C>A)
n.319C>A
n.648C>A
c.264C>A (p.Leu88=)
n.751C>A
n.703C>A
Xg.149498282A>CCA414522547IDSc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.114-11184T>G
c.459T>G (n.459T>G)
n.318T>G
n.647T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.750T>G
n.702T>G
Xg.149498282A>GCA414522545IDSc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.114-11184T>C
c.459T>C (n.459T>C)
n.318T>C
n.647T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.750T>C
n.702T>C
Xg.149498282A>TCA414522546IDSc.533T>A (p.Leu178His)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.114-11184T>A
c.459T>A (n.459T>A)
n.318T>A
n.647T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
n.750T>A
n.702T>A

Number of alleles fetched