Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498135_149498151delCA2695236632IDSc.667_683del (p.Val223ThrfsTer29)
c.34_50del (p.Val12ThrfsTer29)
n.114-11050_114-11034del
c.593_609del (n.593_609del)
n.119_135del
n.452_468del
c.397_413del (p.Val133ThrfsTer29)
n.884_900del
n.836_852del
Xg.149498136T>ACA414522190IDSc.679A>T (p.Lys227Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.114-11038A>T
c.605A>T (n.605A>T)
n.131A>T
n.464A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.896A>T
n.848A>T
Xg.149498136T>CCA414522191IDSc.679A>G (p.Lys227Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.114-11038A>G
c.605A>G (n.605A>G)
n.131A>G
n.464A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.896A>G
n.848A>G
Xg.149498136T>GCA414522192IDSc.679A>C (p.Lys227Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.114-11038A>C
c.605A>C (n.605A>C)
n.131A>C
n.464A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.896A>C
n.848A>C
Xg.149498137A=CA2465009208IDSc.678T= (p.His226=)
c.45T= (p.His15=)
n.114-11039T=
c.604T= (n.604T=)
n.130T=
n.463T=
c.408T= (p.His136=)
n.895T=
n.847T=
Xg.149498137A>CCA414522193IDSc.678T>G (p.His226Gln)
c.45T>G (p.His15Gln)
n.114-11039T>G
c.604T>G (n.604T>G)
n.130T>G
n.463T>G
c.408T>G (p.His136Gln)
n.895T>G
n.847T>G
Xg.149498137A>GCA337036440IDSc.678T>C (p.His226=)
c.45T>C (p.His15=)
n.114-11039T>C
c.604T>C (n.604T>C)
n.130T>C
n.463T>C
c.408T>C (p.His136=)
n.895T>C
n.847T>C
 dbSNP
Xg.149498137A>TCA414522194IDSc.678T>A (p.His226Gln)
c.45T>A (p.His15Gln)
n.114-11039T>A
c.604T>A (n.604T>A)
n.130T>A
n.463T>A
c.408T>A (p.His136Gln)
n.895T>A
n.847T>A
Xg.149498139_149498141dupCA2739289613IDSc.676_678dup (p.His226_Lys227insHis)
c.43_45dup (p.His15_Lys16insHis)
n.114-11041_114-11039dup
c.602_604dup (n.602_604dup)
n.128_130dup
n.461_463dup
c.406_408dup (p.His136_Lys137insHis)
n.893_895dup
n.845_847dup
Xg.149498138T>ACA414522197IDSc.677A>T (p.His226Leu)
c.44A>T (p.His15Leu)
n.114-11040A>T
c.603A>T (n.603A>T)
n.129A>T
n.462A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
n.894A>T
n.846A>T
Xg.149498138T>CCA414522195IDSc.677A>G (p.His226Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
n.114-11040A>G
c.603A>G (n.603A>G)
n.129A>G
n.462A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
n.894A>G
n.846A>G
Xg.149498138T>GCA414522196IDSc.677A>C (p.His226Pro)
c.44A>C (p.His15Pro)
n.114-11040A>C
c.603A>C (n.603A>C)
n.129A>C
n.462A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
n.894A>C
n.846A>C
Xg.149498139G>ACA414522198IDSc.676C>T (p.His226Tyr)
c.43C>T (p.His15Tyr)
n.114-11041C>T
c.602C>T (n.602C>T)
n.128C>T
n.461C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.893C>T
n.845C>T
Xg.149498139G>CCA414522199IDSc.676C>G (p.His226Asp)
c.43C>G (p.His15Asp)
n.114-11041C>G
c.602C>G (n.602C>G)
n.128C>G
n.461C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
n.893C>G
n.845C>G
Xg.149498139G>TCA414522200IDSc.676C>A (p.His226Asn)
c.43C>A (p.His15Asn)
n.114-11041C>A
c.602C>A (n.602C>A)
n.128C>A
n.461C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
n.893C>A
n.845C>A
Xg.149498140A>CCA414522201IDSc.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.114-11042T>G
c.601T>G (n.601T>G)
n.127T>G
n.460T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
n.892T>G
n.844T>G
Xg.149498140A>GCA519058270IDSc.675T>C (p.Tyr225=)
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.114-11042T>C
c.601T>C (n.601T>C)
n.127T>C
n.460T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
n.892T>C
n.844T>C
Xg.149498140A>TCA414522202IDSc.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.114-11042T>A
c.601T>A (n.601T>A)
n.127T>A
n.460T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
n.892T>A
n.844T>A
Xg.149498141T>ACA414522203IDSc.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.114-11043A>T
c.600A>T (n.600A>T)
n.126A>T
n.459A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.891A>T
n.843A>T
Xg.149498141T>CCA414522205IDSc.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.114-11043A>G
c.600A>G (n.600A>G)
n.126A>G
n.459A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.891A>G
n.843A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498141T>GCA414522204IDSc.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.114-11043A>C
c.600A>C (n.600A>C)
n.126A>C
n.459A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.891A>C
n.843A>C
Xg.149498142A>CCA414522206IDSc.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.114-11044T>G
c.599T>G (n.599T>G)
n.125T>G
n.458T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.890T>G
n.842T>G
Xg.149498142A>GCA414522207IDSc.673T>C (p.Tyr225His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.114-11044T>C
c.599T>C (n.599T>C)
n.125T>C
n.458T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.890T>C
n.842T>C
Xg.149498142A>TCA414522208IDSc.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.114-11044T>A
c.599T>A (n.599T>A)
n.125T>A
n.458T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.890T>A
n.842T>A
Xg.149498143C>ACA519058272IDSc.672G>T (p.Gly224=)
c.39G>T (p.Gly13=)
n.114-11045G>T
c.598G>T (n.598G>T)
n.124G>T
n.457G>T
c.402G>T (p.Gly134=)
n.889G>T
n.841G>T
 gnomAD v4
Xg.149498143C>GCA519058273IDSc.672G>C (p.Gly224=)
c.39G>C (p.Gly13=)
n.114-11045G>C
c.598G>C (n.598G>C)
n.124G>C
n.457G>C
c.402G>C (p.Gly134=)
n.889G>C
n.841G>C
Xg.149498143C>TCA519058274IDSc.672G>A (p.Gly224=)
c.39G>A (p.Gly13=)
n.114-11045G>A
c.598G>A (n.598G>A)
n.124G>A
n.457G>A
c.402G>A (p.Gly134=)
n.889G>A
n.841G>A
Xg.149498144_149498145delCA2580101620IDSc.671_672del (p.Gly224ValfsTer3)
c.38_39del (p.Gly13ValfsTer3)
n.114-11046_114-11045del
c.597_598del (n.597_598del)
n.123_124del
n.456_457del
c.401_402del (p.Gly134ValfsTer3)
n.888_889del
n.840_841del
 ClinVar
Xg.149498144C>ACA414522209IDSc.671G>T (p.Gly224Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.114-11046G>T
c.597G>T (n.597G>T)
n.123G>T
n.456G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.888G>T
n.840G>T
Xg.149498144C>GCA414522210IDSc.671G>C (p.Gly224Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.114-11046G>C
c.597G>C (n.597G>C)
n.123G>C
n.456G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.888G>C
n.840G>C
 ClinVar
Xg.149498144C>TCA414522211IDSc.671G>A (p.Gly224Glu)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.114-11046G>A
c.597G>A (n.597G>A)
n.123G>A
n.456G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.888G>A
n.840G>A
Xg.149498145C>ACA414522212IDSc.670G>T (p.Gly224Trp)
c.37G>T (p.Gly13Trp)
n.114-11047G>T
c.596G>T (n.596G>T)
n.122G>T
n.455G>T
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.887G>T
n.839G>T
Xg.149498145C=CA2465009209IDSc.670G= (p.Gly224=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.114-11047G=
c.596G= (n.596G=)
n.122G=
n.455G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.887G=
n.839G=
Xg.149498145C>GCA414522213IDSc.670G>C (p.Gly224Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.114-11047G>C
c.596G>C (n.596G>C)
n.122G>C
n.455G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.887G>C
n.839G>C
Xg.149498145C>TCA414522214IDSc.670G>A (p.Gly224Arg)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.114-11047G>A
c.596G>A (n.596G>A)
n.122G>A
n.455G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.887G>A
n.839G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498146A>CCA519058278IDSc.669T>G (p.Val223=)
c.36T>G (p.Val12=)
n.114-11048T>G
c.595T>G (n.595T>G)
n.121T>G
n.454T>G
c.399T>G (p.Val133=)
n.886T>G
n.838T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498146A>GCA519058279IDSc.669T>C (p.Val223=)
c.36T>C (p.Val12=)
n.114-11048T>C
c.595T>C (n.595T>C)
n.121T>C
n.454T>C
c.399T>C (p.Val133=)
n.886T>C
n.838T>C
Xg.149498146A>TCA519058280IDSc.669T>A (p.Val223=)
c.36T>A (p.Val12=)
n.114-11048T>A
c.595T>A (n.595T>A)
n.121T>A
n.454T>A
c.399T>A (p.Val133=)
n.886T>A
n.838T>A
 gnomAD v4
Xg.149498147A=CA2465009210IDSc.668T= (p.Val223=)
c.35T= (p.Val12=)
n.114-11049T=
c.594T= (n.594T=)
n.120T=
n.453T=
c.398T= (p.Val133=)
n.885T=
n.837T=
Xg.149498147A>CCA414522215IDSc.668T>G (p.Val223Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.114-11049T>G
c.594T>G (n.594T>G)
n.120T>G
n.453T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.885T>G
n.837T>G
Xg.149498147A>GCA10537628IDSc.668T>C (p.Val223Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.114-11049T>C
c.594T>C (n.594T>C)
n.120T>C
n.453T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.885T>C
n.837T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498147A>TCA414522216IDSc.668T>A (p.Val223Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.114-11049T>A
c.594T>A (n.594T>A)
n.120T>A
n.453T>A
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.885T>A
n.837T>A
Xg.149498148C>ACA414522217IDSc.667G>T (p.Val223Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.114-11050G>T
c.593G>T (n.593G>T)
n.119G>T
n.452G>T
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.884G>T
n.836G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498148C=CA2465009211IDSc.667G= (p.Val223=)
c.34G= (p.Val12=)
n.114-11050G=
c.593G= (n.593G=)
n.119G=
n.452G=
c.397G= (p.Val133=)
n.884G=
n.836G=
Xg.149498148C>GCA414522218IDSc.667G>C (p.Val223Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.114-11050G>C
c.593G>C (n.593G>C)
n.119G>C
n.452G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.884G>C
n.836G>C
Xg.149498148C>TCA10537629IDSc.667G>A (p.Val223Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.114-11050G>A
c.593G>A (n.593G>A)
n.119G>A
n.452G>A
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.884G>A
n.836G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498149G>ACA10537630IDSc.666C>T (p.Ala222=)
c.33C>T (p.Ala11=)
n.114-11051C>T
c.592C>T (n.592C>T)
n.118C>T
n.451C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.883C>T
n.835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498149G>CCA519058284IDSc.666C>G (p.Ala222=)
c.33C>G (p.Ala11=)
n.114-11051C>G
c.592C>G (n.592C>G)
n.118C>G
n.451C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
n.883C>G
n.835C>G
 gnomAD v4
Xg.149498149G=CA2465009212IDSc.666C= (p.Ala222=)
c.33C= (p.Ala11=)
n.114-11051C=
c.592C= (n.592C=)
n.118C=
n.451C=
c.396C= (p.Ala132=)
n.883C=
n.835C=
Xg.149498149G>TCA519058286IDSc.666C>A (p.Ala222=)
c.33C>A (p.Ala11=)
n.114-11051C>A
c.592C>A (n.592C>A)
n.118C>A
n.451C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
n.883C>A
n.835C>A
Xg.149498150G>ACA414522219IDSc.665C>T (p.Ala222Val)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.114-11052C>T
c.591C>T (n.591C>T)
n.117C>T
n.450C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.882C>T
n.834C>T
Xg.149498150G>CCA414522221IDSc.665C>G (p.Ala222Gly)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.114-11052C>G
c.591C>G (n.591C>G)
n.117C>G
n.450C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.882C>G
n.834C>G
Xg.149498150G>TCA414522220IDSc.665C>A (p.Ala222Asp)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.114-11052C>A
c.591C>A (n.591C>A)
n.117C>A
n.450C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.882C>A
n.834C>A
Xg.149498151C>ACA414522222IDSc.664G>T (p.Ala222Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.114-11053G>T
c.590G>T (n.590G>T)
n.116G>T
n.449G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.881G>T
n.833G>T
 ClinVar
Xg.149498151C>GCA414522224IDSc.664G>C (p.Ala222Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.114-11053G>C
c.590G>C (n.590G>C)
n.116G>C
n.449G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.881G>C
n.833G>C
Xg.149498151C>TCA414522223IDSc.664G>A (p.Ala222Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.114-11053G>A
c.590G>A (n.590G>A)
n.116G>A
n.449G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.881G>A
n.833G>A
 gnomAD v4
Xg.149498152C>ACA519058291IDSc.663G>T (p.Leu221=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.114-11054G>T
c.589G>T (n.589G>T)
n.115G>T
n.448G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.880G>T
n.832G>T
 dbSNP
Xg.149498152C=CA2465009213IDSc.663G= (p.Leu221=)
c.30G= (p.Leu10=)
n.114-11054G=
c.589G= (n.589G=)
n.115G=
n.448G=
c.393G= (p.Leu131=)
n.880G=
n.832G=
Xg.149498152C>GCA519058290IDSc.663G>C (p.Leu221=)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.114-11054G>C
c.589G>C (n.589G>C)
n.115G>C
n.448G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.880G>C
n.832G>C
Xg.149498152C>TCA519058288IDSc.663G>A (p.Leu221=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.114-11054G>A
c.589G>A (n.589G>A)
n.115G>A
n.448G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.880G>A
n.832G>A
Xg.149498153A>CCA414522225IDSc.662T>G (p.Leu221Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.114-11055T>G
c.588T>G (n.588T>G)
n.114T>G
n.447T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.879T>G
n.831T>G
Xg.149498153A>GCA414522227IDSc.662T>C (p.Leu221Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.114-11055T>C
c.588T>C (n.588T>C)
n.114T>C
n.447T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.879T>C
n.831T>C
Xg.149498153A>TCA414522226IDSc.662T>A (p.Leu221Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.114-11055T>A
c.588T>A (n.588T>A)
n.114T>A
n.447T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.879T>A
n.831T>A
Xg.149498154G>ACA519058292IDSc.661C>T (p.Leu221=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.114-11056C>T
c.587C>T (n.587C>T)
n.113C>T
n.446C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.878C>T
n.830C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498154G>CCA414522228IDSc.661C>G (p.Leu221Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.114-11056C>G
c.587C>G (n.587C>G)
n.113C>G
n.446C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.878C>G
n.830C>G
Xg.149498154G>TCA414522229IDSc.661C>A (p.Leu221Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.114-11056C>A
c.587C>A (n.587C>A)
n.113C>A
n.446C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.878C>A
n.830C>A
Xg.149498155G>ACA519058294IDSc.660C>T (p.Phe220=)
c.27C>T (p.Phe9=)
n.114-11057C>T
c.586C>T (n.586C>T)
n.112C>T
n.445C>T
c.390C>T (p.Phe130=)
n.877C>T
n.829C>T
Xg.149498155G>CCA414522230IDSc.660C>G (p.Phe220Leu)
c.27C>G (p.Phe9Leu)
n.114-11057C>G
c.586C>G (n.586C>G)
n.112C>G
n.445C>G
c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.877C>G
n.829C>G
Xg.149498155G>TCA414522231IDSc.660C>A (p.Phe220Leu)
c.27C>A (p.Phe9Leu)
n.114-11057C>A
c.586C>A (n.586C>A)
n.112C>A
n.445C>A
c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.877C>A
n.829C>A
Xg.149498156A>CCA414522232IDSc.659T>G (p.Phe220Cys)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.114-11058T>G
c.585T>G (n.585T>G)
n.111T>G
n.444T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.876T>G
n.828T>G
Xg.149498156A>GCA414522233IDSc.659T>C (p.Phe220Ser)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.114-11058T>C
c.585T>C (n.585T>C)
n.111T>C
n.444T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.876T>C
n.828T>C
Xg.149498156A>TCA414522234IDSc.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.114-11058T>A
c.585T>A (n.585T>A)
n.111T>A
n.444T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.876T>A
n.828T>A
Xg.149498157A>CCA414522235IDSc.658T>G (p.Phe220Val)
c.25T>G (p.Phe9Val)
n.114-11059T>G
c.584T>G (n.584T>G)
n.110T>G
n.443T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.875T>G
n.827T>G
Xg.149498157A>GCA414522236IDSc.658T>C (p.Phe220Leu)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.114-11059T>C
c.584T>C (n.584T>C)
n.110T>C
n.443T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.875T>C
n.827T>C
Xg.149498157A>TCA414522237IDSc.658T>A (p.Phe220Ile)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.114-11059T>A
c.584T>A (n.584T>A)
n.110T>A
n.443T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.875T>A
n.827T>A
Xg.149498158G>ACA519058298IDSc.657C>T (p.Phe219=)
c.24C>T (p.Phe8=)
n.114-11060C>T
c.583C>T (n.583C>T)
n.109C>T
n.442C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
n.874C>T
n.826C>T
Xg.149498158G>CCA414522238IDSc.657C>G (p.Phe219Leu)
c.24C>G (p.Phe8Leu)
n.114-11060C>G
c.583C>G (n.583C>G)
n.109C>G
n.442C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
n.874C>G
n.826C>G
Xg.149498158G>TCA414522239IDSc.657C>A (p.Phe219Leu)
c.24C>A (p.Phe8Leu)
n.114-11060C>A
c.583C>A (n.583C>A)
n.109C>A
n.442C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.874C>A
n.826C>A
 ClinVar
Xg.149498159A>CCA414522240IDSc.656T>G (p.Phe219Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.114-11061T>G
c.582T>G (n.582T>G)
n.108T>G
n.441T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.873T>G
n.825T>G
Xg.149498159A>GCA414522241IDSc.656T>C (p.Phe219Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.114-11061T>C
c.582T>C (n.582T>C)
n.108T>C
n.441T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.873T>C
n.825T>C
Xg.149498159A>TCA414522242IDSc.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.114-11061T>A
c.582T>A (n.582T>A)
n.108T>A
n.441T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.873T>A
n.825T>A
Xg.149498160A>CCA414522245IDSc.655T>G (p.Phe219Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.114-11062T>G
c.581T>G (n.581T>G)
n.107T>G
n.440T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
n.872T>G
n.824T>G
Xg.149498160A>GCA414522244IDSc.655T>C (p.Phe219Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.114-11062T>C
c.581T>C (n.581T>C)
n.107T>C
n.440T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.872T>C
n.824T>C
Xg.149498160A>TCA414522243IDSc.655T>A (p.Phe219Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.114-11062T>A
c.581T>A (n.581T>A)
n.107T>A
n.440T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.872T>A
n.824T>A
Xg.149498160_149498162delinsAAGCA2465009214IDSc.653_655delinsCTT (p.Pro218=)
c.20_22delinsCTT (p.Pro7=)
n.114-11064_114-11062delinsCTT
c.579_581delinsCTT (n.579_581delinsCTT)
n.105_107delinsCTT
n.438_440delinsCTT
c.383_385delinsCTT (p.Pro128=)
n.870_872delinsCTT
n.822_824delinsCTT
Xg.149498161A>CCA519058301IDSc.654T>G (p.Pro218=)
c.21T>G (p.Pro7=)
n.114-11063T>G
c.580T>G (n.580T>G)
n.106T>G
n.439T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
n.871T>G
n.823T>G
Xg.149498161A>GCA519058302IDSc.654T>C (p.Pro218=)
c.21T>C (p.Pro7=)
n.114-11063T>C
c.580T>C (n.580T>C)
n.106T>C
n.439T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
n.871T>C
n.823T>C
Xg.149498161A>TCA519058303IDSc.654T>A (p.Pro218=)
c.21T>A (p.Pro7=)
n.114-11063T>A
c.580T>A (n.580T>A)
n.106T>A
n.439T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
n.871T>A
n.823T>A
Xg.149498161_149498162delCA1139667817IDSc.653_654del (p.Pro218LeufsTer9)
c.20_21del (p.Pro7LeufsTer9)
n.114-11064_114-11063del
c.579_580del (n.579_580del)
n.105_106del
n.438_439del
c.383_384del (p.Pro128LeufsTer9)
n.870_871del
n.822_823del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498162G>ACA414522246IDSc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.114-11064C>T
c.579C>T (n.579C>T)
n.105C>T
n.438C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.870C>T
n.822C>T
Xg.149498162G>CCA414522247IDSc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.114-11064C>G
c.579C>G (n.579C>G)
n.105C>G
n.438C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.870C>G
n.822C>G
Xg.149498162G>TCA414522248IDSc.653C>A (p.Pro218His)
c.20C>A (p.Pro7His)
n.114-11064C>A
c.579C>A (n.579C>A)
n.105C>A
n.438C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
n.870C>A
n.822C>A
Xg.149498163dupCA2695236638IDSc.653dup (p.Phe220LeufsTer8)
c.20dup (p.Phe9LeufsTer8)
n.114-11064dup
c.579dup (n.579dup)
n.105dup
n.438dup
c.383dup (p.Phe130LeufsTer8)
n.870dup
n.822dup
Xg.149498163G>ACA414522249IDSc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.114-11065C>T
c.578C>T (n.578C>T)
n.104C>T
n.437C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.869C>T
n.821C>T
Xg.149498163G>CCA414522250IDSc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.114-11065C>G
c.578C>G (n.578C>G)
n.104C>G
n.437C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.869C>G
n.821C>G
Xg.149498163G>TCA414522251IDSc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.114-11065C>A
c.578C>A (n.578C>A)
n.104C>A
n.437C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.869C>A
n.821C>A
Xg.149498164A>CCA414522252IDSc.651T>G (p.Ser217Arg)
c.18T>G (p.Ser6Arg)
n.114-11066T>G
c.577T>G (n.577T>G)
n.103T>G
n.436T>G
c.381T>G (p.Ser127Arg)
n.868T>G
n.820T>G
 gnomAD v4
Xg.149498164A>GCA519058305IDSc.651T>C (p.Ser217=)
c.18T>C (p.Ser6=)
n.114-11066T>C
c.577T>C (n.577T>C)
n.103T>C
n.436T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
n.868T>C
n.820T>C
Xg.149498164A>TCA414522253IDSc.651T>A (p.Ser217Arg)
c.18T>A (p.Ser6Arg)
n.114-11066T>A
c.577T>A (n.577T>A)
n.103T>A
n.436T>A
c.381T>A (p.Ser127Arg)
n.868T>A
n.820T>A
Xg.149498165C>ACA414522254IDSc.650G>T (p.Ser217Ile)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
n.114-11067G>T
c.576G>T (n.576G>T)
n.102G>T
n.435G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.867G>T
n.819G>T
Xg.149498165C>GCA414522255IDSc.650G>C (p.Ser217Thr)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
n.114-11067G>C
c.576G>C (n.576G>C)
n.102G>C
n.435G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.867G>C
n.819G>C
Xg.149498165C>TCA414522256IDSc.650G>A (p.Ser217Asn)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
n.114-11067G>A
c.576G>A (n.576G>A)
n.102G>A
n.435G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.867G>A
n.819G>A
Xg.149498166T>ACA414522257IDSc.649A>T (p.Ser217Cys)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
n.114-11068A>T
c.575A>T (n.575A>T)
n.101A>T
n.434A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.866A>T
n.818A>T
Xg.149498166T>CCA414522258IDSc.649A>G (p.Ser217Gly)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
n.114-11068A>G
c.575A>G (n.575A>G)
n.101A>G
n.434A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.866A>G
n.818A>G
Xg.149498166T>GCA414522259IDSc.649A>C (p.Ser217Arg)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
n.114-11068A>C
c.575A>C (n.575A>C)
n.101A>C
n.434A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.866A>C
n.818A>C
Xg.149498167G>ACA519058307IDSc.648C>T (p.Ala216=)
c.15C>T (p.Ala5=)
n.114-11069C>T
c.574C>T (n.574C>T)
n.100C>T
n.433C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.865C>T
n.817C>T
Xg.149498167G>CCA519058308IDSc.648C>G (p.Ala216=)
c.15C>G (p.Ala5=)
n.114-11069C>G
c.574C>G (n.574C>G)
n.100C>G
n.433C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.865C>G
n.817C>G
Xg.149498167G>TCA519058309IDSc.648C>A (p.Ala216=)
c.15C>A (p.Ala5=)
n.114-11069C>A
c.574C>A (n.574C>A)
n.100C>A
n.433C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.865C>A
n.817C>A
Xg.149498168delCA2579719260IDSc.648del (p.Ser217ValfsTer?)
c.15del (p.Ser6ValfsTer?)
n.114-11069del
c.574del (n.574del)
n.100del
n.433del
c.378del (p.Ser127ValfsTer?)
n.865del
n.817del
Xg.149498168G>ACA414522262IDSc.647C>T (p.Ala216Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.114-11070C>T
c.573C>T (n.573C>T)
n.99C>T
n.432C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.864C>T
n.816C>T
Xg.149498168G>CCA414522261IDSc.647C>G (p.Ala216Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.114-11070C>G
c.573C>G (n.573C>G)
n.99C>G
n.432C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.864C>G
n.816C>G
Xg.149498168G>TCA414522260IDSc.647C>A (p.Ala216Asp)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.114-11070C>A
c.573C>A (n.573C>A)
n.99C>A
n.432C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.864C>A
n.816C>A
Xg.149498169C>ACA414522263IDSc.646G>T (p.Ala216Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.114-11071G>T
c.572G>T (n.572G>T)
n.98G>T
n.431G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.863G>T
n.815G>T
Xg.149498169C>GCA414522265IDSc.646G>C (p.Ala216Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.114-11071G>C
c.572G>C (n.572G>C)
n.98G>C
n.431G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.863G>C
n.815G>C
Xg.149498169C>TCA414522264IDSc.646G>A (p.Ala216Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.114-11071G>A
c.572G>A (n.572G>A)
n.98G>A
n.431G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.863G>A
n.815G>A
Xg.149498170delCA2695236639IDSc.645del (p.Ala216ProfsTer?)
c.12del (p.Ala5ProfsTer?)
n.114-11072del
c.571del (n.571del)
n.97del
n.430del
c.375del (p.Ala126ProfsTer?)
n.862del
n.814del
Xg.149498170T>ACA519058313IDSc.645A>T (p.Ser215=)
c.12A>T (p.Ser4=)
n.114-11072A>T
c.571A>T (n.571A>T)
n.97A>T
n.430A>T
c.375A>T (p.Ser125=)
n.862A>T
n.814A>T
Xg.149498170T>CCA519058314IDSc.645A>G (p.Ser215=)
c.12A>G (p.Ser4=)
n.114-11072A>G
c.571A>G (n.571A>G)
n.97A>G
n.430A>G
c.375A>G (p.Ser125=)
n.862A>G
n.814A>G
 gnomAD v4
Xg.149498170T>GCA519058315IDSc.645A>C (p.Ser215=)
c.12A>C (p.Ser4=)
n.114-11072A>C
c.571A>C (n.571A>C)
n.97A>C
n.430A>C
c.375A>C (p.Ser125=)
n.862A>C
n.814A>C
Xg.149498171G>ACA414522266IDSc.644C>T (p.Ser215Leu)
c.11C>T (p.Ser4Leu)
n.114-11073C>T
c.570C>T (n.570C>T)
n.96C>T
n.429C>T
c.374C>T (p.Ser125Leu)
n.861C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
Xg.149498171G>CCA414522267IDSc.644C>G (p.Ser215Ter)
c.11C>G (p.Ser4Ter)
n.114-11073C>G
c.570C>G (n.570C>G)
n.96C>G
n.429C>G
c.374C>G (p.Ser125Ter)
n.861C>G
n.813C>G
Xg.149498171G>TCA414522268IDSc.644C>A (p.Ser215Ter)
c.11C>A (p.Ser4Ter)
n.114-11073C>A
c.570C>A (n.570C>A)
n.96C>A
n.429C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
n.861C>A
n.813C>A
Xg.149498172A>CCA414522269IDSc.643T>G (p.Ser215Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.114-11074T>G
c.569T>G (n.569T>G)
n.95T>G
n.428T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.860T>G
n.812T>G
Xg.149498172A>GCA414522270IDSc.643T>C (p.Ser215Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.114-11074T>C
c.569T>C (n.569T>C)
n.95T>C
n.428T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.860T>C
n.812T>C
Xg.149498172A>TCA414522271IDSc.643T>A (p.Ser215Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.114-11074T>A
c.569T>A (n.569T>A)
n.95T>A
n.428T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.860T>A
n.812T>A
Xg.149498173C>ACA519058318IDSc.642G>T (p.Thr214=)
c.9G>T (p.Thr3=)
n.114-11075G>T
c.568G>T (n.568G>T)
n.94G>T
n.427G>T
c.372G>T (p.Thr124=)
n.859G>T
n.811G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498173C=CA2465009215IDSc.642G= (p.Thr214=)
c.9G= (p.Thr3=)
n.114-11075G=
c.568G= (n.568G=)
n.94G=
n.427G=
c.372G= (p.Thr124=)
n.859G=
n.811G=
Xg.149498173C>GCA519058316IDSc.642G>C (p.Thr214=)
c.9G>C (p.Thr3=)
n.114-11075G>C
c.568G>C (n.568G>C)
n.94G>C
n.427G>C
c.372G>C (p.Thr124=)
n.859G>C
n.811G>C
Xg.149498173C>TCA519058317IDSc.642G>A (p.Thr214=)
c.9G>A (p.Thr3=)
n.114-11075G>A
c.568G>A (n.568G>A)
n.94G>A
n.427G>A
c.372G>A (p.Thr124=)
n.859G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498174G>ACA331784IDSc.641C>T (p.Thr214Met)
c.8C>T (p.Thr3Met)
n.114-11076C>T
c.567C>T (n.567C>T)
n.93C>T
n.426C>T
c.371C>T (p.Thr124Met)
n.858C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498174G>CCA414522272IDSc.641C>G (p.Thr214Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.114-11076C>G
c.567C>G (n.567C>G)
n.93C>G
n.426C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.858C>G
n.810C>G
Xg.149498174G=CA2465009216IDSc.641C= (p.Thr214=)
c.8C= (p.Thr3=)
n.114-11076C=
c.567C= (n.567C=)
n.93C=
n.426C=
c.371C= (p.Thr124=)
n.858C=
n.810C=
Xg.149498174G>TCA414522273IDSc.641C>A (p.Thr214Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.114-11076C>A
c.567C>A (n.567C>A)
n.93C>A
n.426C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.858C>A
n.810C>A
Xg.149498175T>ACA414522274IDSc.640A>T (p.Thr214Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.114-11077A>T
c.566A>T (n.566A>T)
n.92A>T
n.425A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.857A>T
n.809A>T
Xg.149498175T>CCA414522275IDSc.640A>G (p.Thr214Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.114-11077A>G
c.566A>G (n.566A>G)
n.92A>G
n.425A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.857A>G
n.809A>G
Xg.149498175T>GCA414522276IDSc.640A>C (p.Thr214Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.114-11077A>C
c.566A>C (n.566A>C)
n.92A>C
n.425A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.857A>C
n.809A>C
Xg.149498178delCA2695236642IDSc.640del (p.Thr214ArgfsTer?)
c.7del (p.Thr3ArgfsTer?)
n.114-11077del
c.566del (n.566del)
n.92del
n.425del
c.370del (p.Thr124ArgfsTer?)
n.857del
n.809del
Xg.149498176T>ACA414522277IDSc.639A>T (p.Lys213Asn)
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.114-11078A>T
c.565A>T (n.565A>T)
n.91A>T
n.424A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.856A>T
n.808A>T
Xg.149498176T>CCA519058325IDSc.639A>G (p.Lys213=)
c.6A>G (p.Lys2=)
n.114-11078A>G
c.565A>G (n.565A>G)
n.91A>G
n.424A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
n.856A>G
n.808A>G
Xg.149498176T>GCA10537631IDSc.639A>C (p.Lys213Asn)
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.114-11078A>C
c.565A>C (n.565A>C)
n.91A>C
n.424A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.856A>C
n.808A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498176T=CA2465009217IDSc.639A= (p.Lys213=)
c.6A= (p.Lys2=)
n.114-11078A=
c.565A= (n.565A=)
n.91A=
n.424A=
c.369A= (p.Lys123=)
n.856A=
n.808A=
Xg.149498177T>ACA414522278IDSc.638A>T (p.Lys213Ile)
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.114-11079A>T
c.564A>T (n.564A>T)
n.90A>T
n.423A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.855A>T
n.807A>T
Xg.149498177T>CCA414522279IDSc.638A>G (p.Lys213Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.114-11079A>G
c.564A>G (n.564A>G)
n.90A>G
n.423A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.855A>G
n.807A>G
Xg.149498177T>GCA414522280IDSc.638A>C (p.Lys213Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.114-11079A>C
c.564A>C (n.564A>C)
n.90A>C
n.423A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.855A>C
n.807A>C
 dbSNP
Xg.149498177T=CA2465009218IDSc.638A= (p.Lys213=)
c.5A= (p.Lys2=)
n.114-11079A=
c.564A= (n.564A=)
n.90A=
n.423A=
c.368A= (p.Lys123=)
n.855A=
n.807A=
Xg.149498178T>ACA414522281IDSc.637A>T (p.Lys213Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.114-11080A>T
c.563A>T (n.563A>T)
n.89A>T
n.422A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.854A>T
n.806A>T
Xg.149498178T>CCA414522282IDSc.637A>G (p.Lys213Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.114-11080A>G
c.563A>G (n.563A>G)
n.89A>G
n.422A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.854A>G
n.806A>G
Xg.149498178T>GCA10537632IDSc.637A>C (p.Lys213Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.114-11080A>C
c.563A>C (n.563A>C)
n.89A>C
n.422A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.854A>C
n.806A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498178T=CA2465009219IDSc.637A= (p.Lys213=)
c.4A= (p.Lys2=)
n.114-11080A=
c.563A= (n.563A=)
n.89A=
n.422A=
c.367A= (p.Lys123=)
n.854A=
n.806A=
Xg.149498179delCA2580101623IDSc.636del (p.Met212IlefsTer?)
c.3del (p.Met1IlefsTer?)
n.114-11081del
c.562del (n.562del)
n.88del
n.421del
c.366del (p.Met122IlefsTer?)
n.853del
n.805del
 ClinVar
Xg.149498179C>ACA414522283IDSc.636G>T (p.Met212Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.114-11081G>T
c.562G>T (n.562G>T)
n.88G>T
n.421G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
n.853G>T
n.805G>T
Xg.149498179C=CA2465009220IDSc.636G= (p.Met212=)
c.3G= (p.Met1=)
n.114-11081G=
c.562G= (n.562G=)
n.88G=
n.421G=
c.366G= (p.Met122=)
n.853G=
n.805G=
Xg.149498179C>GCA414522284IDSc.636G>C (p.Met212Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.114-11081G>C
c.562G>C (n.562G>C)
n.88G>C
n.421G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
n.853G>C
n.805G>C
Xg.149498179C>TCA414522285IDSc.636G>A (p.Met212Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.114-11081G>A
c.562G>A (n.562G>A)
n.88G>A
n.421G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
n.853G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498180A>CCA414522286IDSc.635T>G (p.Met212Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.114-11082T>G
c.561T>G (n.561T>G)
n.87T>G
n.420T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
n.852T>G
n.804T>G
Xg.149498180A>GCA414522287IDSc.635T>C (p.Met212Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.114-11082T>C
c.561T>C (n.561T>C)
n.87T>C
n.420T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
n.852T>C
n.804T>C
Xg.149498180A>TCA414522288IDSc.635T>A (p.Met212Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.114-11082T>A
c.561T>A (n.561T>A)
n.87T>A
n.420T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
n.852T>A
n.804T>A
Xg.149498181T>ACA414522289IDSc.634A>T (p.Met212Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.114-11083A>T
c.560A>T (n.560A>T)
n.86A>T
n.419A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
n.851A>T
n.803A>T
Xg.149498181T>CCA414522291IDSc.634A>G (p.Met212Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.114-11083A>G
c.560A>G (n.560A>G)
n.86A>G
n.419A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
n.851A>G
n.803A>G
Xg.149498181T>GCA414522290IDSc.634A>C (p.Met212Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.114-11083A>C
c.560A>C (n.560A>C)
n.86A>C
n.419A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
n.851A>C
n.803A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149498181T=CA2465009221IDSc.634A= (p.Met212=)
c.1A= (p.Met1=)
n.114-11083A=
c.560A= (n.560A=)
n.86A=
n.419A=
c.364A= (p.Met122=)
n.851A=
n.803A=
Xg.149498182C>ACA414522292IDSc.633G>T (p.Lys211Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.114-11084G>T
c.559G>T (n.559G>T)
n.85G>T
n.418G>T
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.850G>T
n.802G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498182C>GCA414522293IDSc.633G>C (p.Lys211Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.114-11084G>C
c.559G>C (n.559G>C)
n.85G>C
n.418G>C
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.850G>C
n.802G>C
Xg.149498182C>TCA519058329IDSc.633G>A (p.Lys211=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.114-11084G>A
c.559G>A (n.559G>A)
n.85G>A
n.418G>A
c.363G>A (p.Lys121=)
n.850G>A
n.802G>A
Xg.149498183T>ACA414522294IDSc.632A>T (p.Lys211Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.114-11085A>T
c.558A>T (n.558A>T)
n.84A>T
n.417A>T
c.362A>T (p.Lys121Met)
n.849A>T
n.801A>T
Xg.149498183T>CCA414522295IDSc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.114-11085A>G
c.558A>G (n.558A>G)
n.84A>G
n.417A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.849A>G
n.801A>G
Xg.149498183T>GCA414522296IDSc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.114-11085A>C
c.558A>C (n.558A>C)
n.84A>C
n.417A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.849A>C
n.801A>C
 gnomAD v4
Xg.149498186delCA2580101625IDSc.632del (p.Lys211ArgfsTer2)
c.-2del (n.-2del)
n.114-11085del
c.558del (n.558del)
n.84del
n.417del
c.362del (p.Lys121ArgfsTer2)
n.849del
n.801del
 ClinVar
Xg.149498184T>ACA414522297IDSc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.114-11086A>T
c.557A>T (n.557A>T)
n.83A>T
n.416A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.848A>T
n.800A>T
 ClinVar
Xg.149498184T>CCA414522298IDSc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.114-11086A>G
c.557A>G (n.557A>G)
n.83A>G
n.416A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.848A>G
n.800A>G
Xg.149498184T>GCA414522299IDSc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.114-11086A>C
c.557A>C (n.557A>C)
n.83A>C
n.416A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.848A>C
n.800A>C
Xg.149498185T>ACA414522300IDSc.630A>T (p.Glu210Asp)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.114-11087A>T
c.556A>T (n.556A>T)
n.82A>T
n.415A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.847A>T
n.799A>T
Xg.149498185T>CCA519058331IDSc.630A>G (p.Glu210=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.114-11087A>G
c.556A>G (n.556A>G)
n.82A>G
n.415A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
n.847A>G
n.799A>G
Xg.149498185T>GCA414522301IDSc.630A>C (p.Glu210Asp)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.114-11087A>C
c.556A>C (n.556A>C)
n.82A>C
n.415A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.847A>C
n.799A>C
Xg.149498186T>ACA414522302IDSc.629A>T (p.Glu210Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.114-11088A>T
c.555A>T (n.555A>T)
n.81A>T
n.414A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.846A>T
n.798A>T
Xg.149498186T>CCA414522303IDSc.629A>G (p.Glu210Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.114-11088A>G
c.555A>G (n.555A>G)
n.81A>G
n.414A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.846A>G
n.798A>G
Xg.149498186T>GCA414522304IDSc.629A>C (p.Glu210Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.114-11088A>C
c.555A>C (n.555A>C)
n.81A>C
n.414A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.846A>C
n.798A>C
Xg.149498186_149498189delinsCCCCA2695236643IDSc.626_629delinsGGG (p.Leu209TrpfsTer4)
c.-8_-5delinsGGG (n.-8_-5delinsGGG)
n.114-11091_114-11088delinsGGG
c.552_555delinsGGG (n.552_555delinsGGG)
n.78_81delinsGGG
n.411_414delinsGGG
c.356_359delinsGGG (p.Leu119TrpfsTer4)
n.843_846delinsGGG
n.795_798delinsGGG
Xg.149498187C>ACA414522307IDSc.628G>T (p.Glu210Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.114-11089G>T
c.554G>T (n.554G>T)
n.80G>T
n.413G>T
n.742G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.845G>T
n.797G>T
Xg.149498187C>GCA414522306IDSc.628G>C (p.Glu210Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.114-11089G>C
c.554G>C (n.554G>C)
n.80G>C
n.413G>C
n.742G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.845G>C
n.797G>C
Xg.149498187C>TCA414522305IDSc.628G>A (p.Glu210Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.114-11089G>A
c.554G>A (n.554G>A)
n.80G>A
n.413G>A
n.742G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.845G>A
n.797G>A
Xg.149498187_149498190delinsCCAACA2465009222IDSc.625_628delinsTTGG (p.Leu209=)
c.-9_-6delinsTTGG (n.-9_-6delinsTTGG)
n.114-11092_114-11089delinsTTGG
c.551_554delinsTTGG (n.551_554delinsTTGG)
n.77_80delinsTTGG
n.410_413delinsTTGG
n.739_742delinsTTGG
c.355_358delinsTTGG (p.Leu119=)
n.842_845delinsTTGG
n.794_797delinsTTGG
Xg.149498188C>ACA414522308IDSc.627G>T (p.Leu209Phe)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.114-11090G>T
c.553G>T (n.553G>T)
n.79G>T
n.412G>T
n.741G>T
c.357G>T (p.Leu119Phe)
n.844G>T
n.796G>T
Xg.149498188C>GCA414522309IDSc.627G>C (p.Leu209Phe)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.114-11090G>C
c.553G>C (n.553G>C)
n.79G>C
n.412G>C
n.741G>C
c.357G>C (p.Leu119Phe)
n.844G>C
n.796G>C
Xg.149498188C>TCA519058335IDSc.627G>A (p.Leu209=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.114-11090G>A
c.553G>A (n.553G>A)
n.79G>A
n.412G>A
n.741G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.844G>A
n.796G>A
Xg.149498192_149498194delCA2465009223IDSc.625_627del (p.Leu209del)
c.-9_-7del (n.-9_-7del)
n.114-11092_114-11090del
c.551_553del (n.551_553del)
n.77_79del
n.410_412del
n.739_741del
c.355_357del (p.Leu119del)
n.842_844del
n.794_796del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498188_149498196delinsATCAACA2695236644IDSc.619_627delinsTTGAT (p.Gln207LeufsTer5)
c.-15_-7delinsTTGAT (n.-15_-7delinsTTGAT)
n.114-11098_114-11090delinsTTGAT
c.545_553delinsTTGAT (n.545_553delinsTTGAT)
n.71_79delinsTTGAT
n.404_412delinsTTGAT
n.733_741delinsTTGAT
c.349_357delinsTTGAT (p.Gln117LeufsTer5)
n.836_844delinsTTGAT
n.788_796delinsTTGAT
Xg.149498189A>CCA414522310IDSc.626T>G (p.Leu209Trp)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.114-11091T>G
c.552T>G (n.552T>G)
n.78T>G
n.411T>G
n.740T>G
c.356T>G (p.Leu119Trp)
n.843T>G
n.795T>G
Xg.149498189A>GCA414522311IDSc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.114-11091T>C
c.552T>C (n.552T>C)
n.78T>C
n.411T>C
n.740T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
n.843T>C
n.795T>C
Xg.149498189A>TCA414522312IDSc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.114-11091T>A
c.552T>A (n.552T>A)
n.78T>A
n.411T>A
n.740T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
n.843T>A
n.795T>A
Xg.149498190delCA2695236645IDSc.626del (p.Leu209TrpfsTer4)
c.-8del (n.-8del)
n.114-11091del
c.552del (n.552del)
n.78del
n.411del
n.740del
c.356del (p.Leu119TrpfsTer4)
n.843del
n.795del
Xg.149498190A>CCA414522313IDSc.625T>G (p.Leu209Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.114-11092T>G
c.551T>G (n.551T>G)
n.77T>G
n.410T>G
n.739T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
n.842T>G
n.794T>G
Xg.149498190A>GCA519058339IDSc.625T>C (p.Leu209=)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.114-11092T>C
c.551T>C (n.551T>C)
n.77T>C
n.410T>C
n.739T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
n.842T>C
n.794T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498190A>TCA414522314IDSc.625T>A (p.Leu209Met)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.114-11092T>A
c.551T>A (n.551T>A)
n.77T>A
n.410T>A
n.739T>A
c.355T>A (p.Leu119Met)
n.842T>A
n.794T>A
Xg.149498191C>ACA414522315IDSc.624G>T (p.Leu208Phe)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.114-11093G>T
c.550G>T (n.550G>T)
n.76G>T
n.409G>T
n.738G>T
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.841G>T
n.793G>T
Xg.149498191C>GCA414522316IDSc.624G>C (p.Leu208Phe)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.114-11093G>C
c.550G>C (n.550G>C)
n.76G>C
n.409G>C
n.738G>C
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.841G>C
n.793G>C
Xg.149498191C>TCA519058340IDSc.624G>A (p.Leu208=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.114-11093G>A
c.550G>A (n.550G>A)
n.76G>A
n.409G>A
n.738G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
n.841G>A
n.793G>A
Xg.149498192A>CCA414522317IDSc.623T>G (p.Leu208Trp)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.114-11094T>G
c.549T>G (n.549T>G)
n.75T>G
n.408T>G
n.737T>G
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.840T>G
n.792T>G
Xg.149498192A>GCA414522318IDSc.623T>C (p.Leu208Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.114-11094T>C
c.549T>C (n.549T>C)
n.75T>C
n.408T>C
n.737T>C
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.840T>C
n.792T>C
Xg.149498192A>TCA414522319IDSc.623T>A (p.Leu208Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.114-11094T>A
c.549T>A (n.549T>A)
n.75T>A
n.408T>A
n.737T>A
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.840T>A
n.792T>A
 ClinVar
Xg.149498193A>CCA414522321IDSc.622T>G (p.Leu208Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.114-11095T>G
c.548T>G (n.548T>G)
n.74T>G
n.407T>G
n.736T>G
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.839T>G
n.791T>G
Xg.149498193A>GCA519058341IDSc.622T>C (p.Leu208=)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.114-11095T>C
c.548T>C (n.548T>C)
n.74T>C
n.407T>C
n.736T>C
c.352T>C (p.Leu118=)
n.839T>C
n.791T>C
Xg.149498193A>TCA414522320IDSc.622T>A (p.Leu208Met)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.114-11095T>A
c.548T>A (n.548T>A)
n.74T>A
n.407T>A
n.736T>A
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.839T>A
n.791T>A
Xg.149498194C>ACA414522322IDSc.621G>T (p.Gln207His)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.114-11096G>T
c.547G>T (n.547G>T)
n.73G>T
n.406G>T
n.735G>T
c.351G>T (p.Gln117His)
n.838G>T
n.790G>T
 dbSNP
Xg.149498194C=CA2465009224IDSc.621G= (p.Gln207=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.114-11096G=
c.547G= (n.547G=)
n.73G=
n.406G=
n.735G=
c.351G= (p.Gln117=)
n.838G=
n.790G=
Xg.149498194C>GCA414522323IDSc.621G>C (p.Gln207His)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.114-11096G>C
c.547G>C (n.547G>C)
n.73G>C
n.406G>C
n.735G>C
c.351G>C (p.Gln117His)
n.838G>C
n.790G>C
Xg.149498194C>TCA519058342IDSc.621G>A (p.Gln207=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.114-11096G>A
c.547G>A (n.547G>A)
n.73G>A
n.406G>A
n.735G>A
c.351G>A (p.Gln117=)
n.838G>A
n.790G>A
 gnomAD v4
Xg.149498195T>ACA414522324IDSc.620A>T (p.Gln207Leu)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.114-11097A>T
c.546A>T (n.546A>T)
n.72A>T
n.405A>T
n.734A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.837A>T
n.789A>T
Xg.149498195T>CCA10537633IDSc.620A>G (p.Gln207Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.114-11097A>G
c.546A>G (n.546A>G)
n.72A>G
n.405A>G
n.734A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.837A>G
n.789A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498195T>GCA414522325IDSc.620A>C (p.Gln207Pro)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.114-11097A>C
c.546A>C (n.546A>C)
n.72A>C
n.405A>C
n.734A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.837A>C
n.789A>C
Xg.149498195T=CA2465009225IDSc.620A= (p.Gln207=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.114-11097A=
c.546A= (n.546A=)
n.72A=
n.405A=
n.734A=
c.350A= (p.Gln117=)
n.837A=
n.789A=
Xg.149498196G>ACA414522326IDSc.619C>T (p.Gln207Ter)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.114-11098C>T
c.545C>T (n.545C>T)
n.71C>T
n.404C>T
n.733C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.836C>T
n.788C>T
Xg.149498196G>CCA414522327IDSc.619C>G (p.Gln207Glu)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.114-11098C>G
c.545C>G (n.545C>G)
n.71C>G
n.404C>G
n.733C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.836C>G
n.788C>G
Xg.149498196G>TCA414522328IDSc.619C>A (p.Gln207Lys)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.114-11098C>A
c.545C>A (n.545C>A)
n.71C>A
n.404C>A
n.733C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.836C>A
n.788C>A
Xg.149498197T>ACA519058344IDSc.618A>T (p.Ile206=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.114-11099A>T
c.544A>T (n.544A>T)
n.70A>T
n.403A>T
n.732A>T
c.348A>T (p.Ile116=)
n.835A>T
n.787A>T
Xg.149498197T>CCA414522329IDSc.618A>G (p.Ile206Met)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.114-11099A>G
c.544A>G (n.544A>G)
n.70A>G
n.403A>G
n.732A>G
c.348A>G (p.Ile116Met)
n.835A>G
n.787A>G
Xg.149498197T>GCA519058345IDSc.618A>C (p.Ile206=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.114-11099A>C
c.544A>C (n.544A>C)
n.70A>C
n.403A>C
n.732A>C
c.348A>C (p.Ile116=)
n.835A>C
n.787A>C
Xg.149498198A=CA2465009226IDSc.617T= (p.Ile206=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.114-11100T=
c.543T= (n.543T=)
n.69T=
n.402T=
n.731T=
c.347T= (p.Ile116=)
n.834T=
n.786T=
Xg.149498198A>CCA10537634IDSc.617T>G (p.Ile206Arg)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.114-11100T>G
c.543T>G (n.543T>G)
n.69T>G
n.402T>G
n.731T>G
c.347T>G (p.Ile116Arg)
n.834T>G
n.786T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498198A>GCA414522330IDSc.617T>C (p.Ile206Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.114-11100T>C
c.543T>C (n.543T>C)
n.69T>C
n.402T>C
n.731T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.834T>C
n.786T>C
Xg.149498198A>TCA414522331IDSc.617T>A (p.Ile206Lys)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.114-11100T>A
c.543T>A (n.543T>A)
n.69T>A
n.402T>A
n.731T>A
c.347T>A (p.Ile116Lys)
n.834T>A
n.786T>A
Xg.149498199T>ACA414522333IDSc.616A>T (p.Ile206Leu)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.114-11101A>T
c.542A>T (n.542A>T)
n.68A>T
n.401A>T
n.730A>T
c.346A>T (p.Ile116Leu)
n.833A>T
n.785A>T
Xg.149498199T>CCA414522334IDSc.616A>G (p.Ile206Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.114-11101A>G
c.542A>G (n.542A>G)
n.68A>G
n.401A>G
n.730A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.833A>G
n.785A>G
Xg.149498199T>GCA414522332IDSc.616A>C (p.Ile206Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.114-11101A>C
c.542A>C (n.542A>C)
n.68A>C
n.401A>C
n.730A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.833A>C
n.785A>C
Xg.149498200G>ACA519058347IDSc.615C>T (p.Ala205=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.114-11102C>T
c.541C>T (n.541C>T)
n.67C>T
n.400C>T
n.729C>T
c.345C>T (p.Ala115=)
n.832C>T
n.784C>T
Xg.149498200G>CCA519058350IDSc.615C>G (p.Ala205=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.114-11102C>G
c.541C>G (n.541C>G)
n.67C>G
n.400C>G
n.729C>G
c.345C>G (p.Ala115=)
n.832C>G
n.784C>G
Xg.149498200G>TCA519058349IDSc.615C>A (p.Ala205=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.114-11102C>A
c.541C>A (n.541C>A)
n.67C>A
n.400C>A
n.729C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
n.832C>A
n.784C>A
Xg.149498201G>ACA414522335IDSc.614C>T (p.Ala205Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.114-11103C>T
c.540C>T (n.540C>T)
n.66C>T
n.399C>T
n.728C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.831C>T
n.783C>T
Xg.149498201G>CCA414522336IDSc.614C>G (p.Ala205Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.114-11103C>G
c.540C>G (n.540C>G)
n.66C>G
n.399C>G
n.728C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.831C>G
n.783C>G
Xg.149498201G>TCA414522337IDSc.614C>A (p.Ala205Asp)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.114-11103C>A
c.540C>A (n.540C>A)
n.66C>A
n.399C>A
n.728C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.831C>A
n.783C>A
Xg.149498201_149498202delinsGCCA2465009227IDSc.613_614delinsGC (p.Ala205=)
c.-21_-20delinsGC (n.-21_-20delinsGC)
n.114-11104_114-11103delinsGC
c.539_540delinsGC (n.539_540delinsGC)
n.65_66delinsGC
n.398_399delinsGC
n.727_728delinsGC
c.343_344delinsGC (p.Ala115=)
n.830_831delinsGC
n.782_783delinsGC
Xg.149498202delCA2465009229IDSc.613del (p.Ala205ProfsTer8)
c.-21del (n.-21del)
n.114-11104del
c.539del (n.539del)
n.65del
n.398del
n.727del
c.343del (p.Ala115ProfsTer8)
n.830del
n.782del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498202C>ACA414522338IDSc.613G>T (p.Ala205Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.114-11104G>T
c.539G>T (n.539G>T)
n.65G>T
n.398G>T
n.727G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.830G>T
n.782G>T
Xg.149498202C=CA2465009228IDSc.613G= (p.Ala205=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.114-11104G=
c.539G= (n.539G=)
n.65G=
n.398G=
n.727G=
c.343G= (p.Ala115=)
n.830G=
n.782G=
Xg.149498202C>GCA348757IDSc.613G>C (p.Ala205Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.114-11104G>C
c.539G>C (n.539G>C)
n.65G>C
n.398G>C
n.727G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.830G>C
n.782G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149498202C>TCA414522339IDSc.613G>A (p.Ala205Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.114-11104G>A
c.539G>A (n.539G>A)
n.65G>A
n.398G>A
n.727G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.830G>A
n.782G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498203T>ACA414522340IDSc.612A>T (p.Gln204His)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.114-11105A>T
c.538A>T (n.538A>T)
n.64A>T
n.397A>T
n.726A>T
c.342A>T (p.Gln114His)
n.829A>T
n.781A>T
Xg.149498203T>CCA519058354IDSc.612A>G (p.Gln204=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.114-11105A>G
c.538A>G (n.538A>G)
n.64A>G
n.397A>G
n.726A>G
c.342A>G (p.Gln114=)
n.829A>G
n.781A>G
Xg.149498203T>GCA414522341IDSc.612A>C (p.Gln204His)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.114-11105A>C
c.538A>C (n.538A>C)
n.64A>C
n.397A>C
n.726A>C
c.342A>C (p.Gln114His)
n.829A>C
n.781A>C
Xg.149498204T>ACA414522342IDSc.611A>T (p.Gln204Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.114-11106A>T
c.537A>T (n.537A>T)
n.63A>T
n.396A>T
n.725A>T
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.828A>T
n.780A>T
Xg.149498204T>CCA414522343IDSc.611A>G (p.Gln204Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.114-11106A>G
c.537A>G (n.537A>G)
n.63A>G
n.396A>G
n.725A>G
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.828A>G
n.780A>G
 gnomAD v4
Xg.149498204T>GCA414522345IDSc.611A>C (p.Gln204Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.114-11106A>C
c.537A>C (n.537A>C)
n.63A>C
n.396A>C
n.725A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.828A>C
n.780A>C
Xg.149498205delCA2579719261IDSc.610del (p.Gln204LysfsTer9)
c.-24del (n.-24del)
n.114-11107del
c.536del (n.536del)
n.62del
n.395del
n.724del
c.340del (p.Gln114LysfsTer9)
n.827del
n.779del
Xg.149498205G>ACA414522347IDSc.610C>T (p.Gln204Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.114-11107C>T
c.536C>T (n.536C>T)
n.62C>T
n.395C>T
n.724C>T
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.827C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498205G>CCA414522349IDSc.610C>G (p.Gln204Glu)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.114-11107C>G
c.536C>G (n.536C>G)
n.62C>G
n.395C>G
n.724C>G
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.827C>G
n.779C>G
Xg.149498205G=CA2465009230IDSc.610C= (p.Gln204=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.114-11107C=
c.536C= (n.536C=)
n.62C=
n.395C=
n.724C=
c.340C= (p.Gln114=)
n.827C=
n.779C=
Xg.149498205G>TCA414522352IDSc.610C>A (p.Gln204Lys)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.114-11107C>A
c.536C>A (n.536C>A)
n.62C>A
n.395C>A
n.724C>A
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.827C>A
n.779C>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.149498206C>ACA414522354IDSc.609G>T (p.Glu203Asp)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.114-11108G>T
c.535G>T (n.535G>T)
n.61G>T
n.394G>T
n.723G>T
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.826G>T
n.778G>T
Xg.149498206C>GCA414522353IDSc.609G>C (p.Glu203Asp)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.114-11108G>C
c.535G>C (n.535G>C)
n.61G>C
n.394G>C
n.723G>C
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.826G>C
n.778G>C
Xg.149498206C>TCA519058358IDSc.609G>A (p.Glu203=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.114-11108G>A
c.535G>A (n.535G>A)
n.61G>A
n.394G>A
n.723G>A
c.339G>A (p.Glu113=)
n.826G>A
n.778G>A
Xg.149498207T>ACA414522357IDSc.608A>T (p.Glu203Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.114-11109A>T
c.534A>T (n.534A>T)
n.60A>T
n.393A>T
n.722A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.825A>T
n.777A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498207T>CCA414522360IDSc.608A>G (p.Glu203Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.114-11109A>G
c.534A>G (n.534A>G)
n.60A>G
n.393A>G
n.722A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.825A>G
n.777A>G
Xg.149498207T>GCA414522359IDSc.608A>C (p.Glu203Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.114-11109A>C
c.534A>C (n.534A>C)
n.60A>C
n.393A>C
n.722A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.825A>C
n.777A>C
Xg.149498208_149498219delCA2695236646IDSc.597_608del (p.Gln200_Glu203del)
c.-37_-26del (n.-37_-26del)
n.114-11120_114-11109del
c.523_534del (n.523_534del)
n.49_60del
n.382_393del
n.711_722del
c.327_338del (p.Gln110_Glu113del)
n.814_825del
n.766_777del
Xg.149498208C>ACA414522364IDSc.607G>T (p.Glu203Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.114-11110G>T
c.533G>T (n.533G>T)
n.59G>T
n.392G>T
n.721G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.824G>T
n.776G>T
Xg.149498208C>GCA414522367IDSc.607G>C (p.Glu203Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.114-11110G>C
c.533G>C (n.533G>C)
n.59G>C
n.392G>C
n.721G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.824G>C
n.776G>C
Xg.149498208C>TCA414522365IDSc.607G>A (p.Glu203Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.114-11110G>A
c.533G>A (n.533G>A)
n.59G>A
n.392G>A
n.721G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.824G>A
n.776G>A
Xg.149498209A>CCA519058361IDSc.606T>G (p.Thr202=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.114-11111T>G
c.532T>G (n.532T>G)
n.58T>G
n.391T>G
n.720T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
n.823T>G
n.775T>G
Xg.149498209A>GCA519058362IDSc.606T>C (p.Thr202=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.114-11111T>C
c.532T>C (n.532T>C)
n.58T>C
n.391T>C
n.720T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
n.823T>C
n.775T>C
 gnomAD v4
Xg.149498209A>TCA519058363IDSc.606T>A (p.Thr202=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.114-11111T>A
c.532T>A (n.532T>A)
n.58T>A
n.391T>A
n.720T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
n.823T>A
n.775T>A
Xg.149498210G>ACA414522370IDSc.605C>T (p.Thr202Ile)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.114-11112C>T
c.531C>T (n.531C>T)
n.57C>T
n.390C>T
n.719C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.822C>T
n.774C>T
 gnomAD v4
Xg.149498210G>CCA414522372IDSc.605C>G (p.Thr202Ser)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.114-11112C>G
c.531C>G (n.531C>G)
n.57C>G
n.390C>G
n.719C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.822C>G
n.774C>G
Xg.149498210G>TCA414522374IDSc.605C>A (p.Thr202Asn)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.114-11112C>A
c.531C>A (n.531C>A)
n.57C>A
n.390C>A
n.719C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.822C>A
n.774C>A
Xg.149498211T>ACA414522376IDSc.604A>T (p.Thr202Ser)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.114-11113A>T
c.530A>T (n.530A>T)
n.56A>T
n.389A>T
n.718A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.821A>T
n.773A>T
Xg.149498211T>CCA414522378IDSc.604A>G (p.Thr202Ala)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.114-11113A>G
c.530A>G (n.530A>G)
n.56A>G
n.389A>G
n.718A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.821A>G
n.773A>G
Xg.149498211T>GCA414522380IDSc.604A>C (p.Thr202Pro)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.114-11113A>C
c.530A>C (n.530A>C)
n.56A>C
n.389A>C
n.718A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.821A>C
n.773A>C
Xg.149498212G>ACA519058365IDSc.603C>T (p.Ser201=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.114-11114C>T
c.529C>T (n.529C>T)
n.55C>T
n.388C>T
n.717C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
n.820C>T
n.772C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498212G>CCA414522382IDSc.603C>G (p.Ser201Arg)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.114-11114C>G
c.529C>G (n.529C>G)
n.55C>G
n.388C>G
n.717C>G
c.333C>G (p.Ser111Arg)
n.820C>G
n.772C>G
Xg.149498212G=CA2465009231IDSc.603C= (p.Ser201=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.114-11114C=
c.529C= (n.529C=)
n.55C=
n.388C=
n.717C=
c.333C= (p.Ser111=)
n.820C=
n.772C=
Xg.149498212G>TCA414522384IDSc.603C>A (p.Ser201Arg)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.114-11114C>A
c.529C>A (n.529C>A)
n.55C>A
n.388C>A
n.717C>A
c.333C>A (p.Ser111Arg)
n.820C>A
n.772C>A
Xg.149498213C>ACA414522386IDSc.602G>T (p.Ser201Ile)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.114-11115G>T
c.528G>T (n.528G>T)
n.54G>T
n.387G>T
n.716G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.819G>T
n.771G>T
Xg.149498213C=CA2465009232IDSc.602G= (p.Ser201=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.114-11115G=
c.528G= (n.528G=)
n.54G=
n.387G=
n.716G=
c.332G= (p.Ser111=)
n.819G=
n.771G=
Xg.149498213C>GCA10537635IDSc.602G>C (p.Ser201Thr)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.114-11115G>C
c.528G>C (n.528G>C)
n.54G>C
n.387G>C
n.716G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.819G>C
n.771G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498213C>TCA414522390IDSc.602G>A (p.Ser201Asn)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.114-11115G>A
c.528G>A (n.528G>A)
n.54G>A
n.387G>A
n.716G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.819G>A
n.771G>A
Xg.149498215_149498216delCA2580612501IDSc.601_602del (p.Ser201HisfsTer2)
c.-33_-32del (n.-33_-32del)
n.114-11116_114-11115del
c.527_528del (n.527_528del)
n.53_54del
n.386_387del
n.715_716del
c.331_332del (p.Ser111HisfsTer2)
n.818_819del
n.770_771del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498214T>ACA414522397IDSc.601A>T (p.Ser201Cys)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.114-11116A>T
c.527A>T (n.527A>T)
n.53A>T
n.386A>T
n.715A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.818A>T
n.770A>T
Xg.149498214T>CCA414522395IDSc.601A>G (p.Ser201Gly)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.114-11116A>G
c.527A>G (n.527A>G)
n.53A>G
n.386A>G
n.715A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.818A>G
n.770A>G
Xg.149498214T>GCA414522392IDSc.601A>C (p.Ser201Arg)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.114-11116A>C
c.527A>C (n.527A>C)
n.53A>C
n.386A>C
n.715A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.818A>C
n.770A>C
Xg.149498215C>ACA414522399IDSc.600G>T (p.Gln200His)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.114-11117G>T
c.526G>T (n.526G>T)
n.52G>T
n.385G>T
n.714G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
n.817G>T
n.769G>T
Xg.149498215C>GCA414522400IDSc.600G>C (p.Gln200His)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.114-11117G>C
c.526G>C (n.526G>C)
n.52G>C
n.385G>C
n.714G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
n.817G>C
n.769G>C
Xg.149498215C>TCA519058367IDSc.600G>A (p.Gln200=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.114-11117G>A
c.526G>A (n.526G>A)
n.52G>A
n.385G>A
n.714G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
n.817G>A
n.769G>A
 gnomAD v4
Xg.149498215_149498219delinsCTGTTCA2465009233IDSc.596_600delinsAACAG (p.Lys199=)
c.-38_-34delinsAACAG (n.-38_-34delinsAACAG)
n.114-11121_114-11117delinsAACAG
c.522_526delinsAACAG (n.522_526delinsAACAG)
n.48_52delinsAACAG
n.381_385delinsAACAG
n.710_714delinsAACAG
c.326_330delinsAACAG (p.Lys109=)
n.813_817delinsAACAG
n.765_769delinsAACAG
Xg.149498216T>ACA414522401IDSc.599A>T (p.Gln200Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.114-11118A>T
c.525A>T (n.525A>T)
n.51A>T
n.384A>T
n.713A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.816A>T
n.768A>T
Xg.149498216T>CCA414522402IDSc.599A>G (p.Gln200Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.114-11118A>G
c.525A>G (n.525A>G)
n.51A>G
n.384A>G
n.713A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.816A>G
n.768A>G
Xg.149498216T>GCA414522403IDSc.599A>C (p.Gln200Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.114-11118A>C
c.525A>C (n.525A>C)
n.51A>C
n.384A>C
n.713A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.816A>C
n.768A>C
Xg.149498219_149498222delCA519058368IDSc.596_599del (p.Lys199ArgfsTer13)
c.-38_-35del (n.-38_-35del)
n.114-11121_114-11118del
c.522_525del (n.522_525del)
n.48_51del
n.381_384del
n.710_713del
c.326_329del (p.Lys109ArgfsTer13)
n.813_816del
n.765_768del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498217G>ACA414522404IDSc.598C>T (p.Gln200Ter)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.114-11119C>T
c.524C>T (n.524C>T)
n.50C>T
n.383C>T
n.712C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.815C>T
n.767C>T
Xg.149498217G>CCA414522405IDSc.598C>G (p.Gln200Glu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.114-11119C>G
c.524C>G (n.524C>G)
n.50C>G
n.383C>G
n.712C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.815C>G
n.767C>G
Xg.149498217G>TCA414522406IDSc.598C>A (p.Gln200Lys)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.114-11119C>A
c.524C>A (n.524C>A)
n.50C>A
n.383C>A
n.712C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.815C>A
n.767C>A
Xg.149498217_149498218delinsGTCA2465009234IDSc.597_598delinsAC (p.Lys199=)
c.-37_-36delinsAC (n.-37_-36delinsAC)
n.114-11120_114-11119delinsAC
c.523_524delinsAC (n.523_524delinsAC)
n.49_50delinsAC
n.382_383delinsAC
n.711_712delinsAC
c.327_328delinsAC (p.Lys109=)
n.814_815delinsAC
n.766_767delinsAC
Xg.149498218T>ACA414522407IDSc.597A>T (p.Lys199Asn)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.114-11120A>T
c.523A>T (n.523A>T)
n.49A>T
n.382A>T
n.711A>T
c.327A>T (p.Lys109Asn)
n.814A>T
n.766A>T
Xg.149498218T>CCA337036441IDSc.597A>G (p.Lys199=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.114-11120A>G
c.523A>G (n.523A>G)
n.49A>G
n.382A>G
n.711A>G
c.327A>G (p.Lys109=)
n.814A>G
n.766A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498218T>GCA414522408IDSc.597A>C (p.Lys199Asn)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.114-11120A>C
c.523A>C (n.523A>C)
n.49A>C
n.382A>C
n.711A>C
c.327A>C (p.Lys109Asn)
n.814A>C
n.766A>C
Xg.149498218T=CA2465009235IDSc.597A= (p.Lys199=)
c.-37A= (n.-37A=)
n.114-11120A=
c.523A= (n.523A=)
n.49A=
n.382A=
n.711A=
c.327A= (p.Lys109=)
n.814A=
n.766A=
Xg.149498220delCA220496IDSc.597del (p.Lys199AsnfsTer14)
c.-37del (n.-37del)
n.114-11120del
c.523del (n.523del)
n.49del
n.382del
n.711del
c.327del (p.Lys109AsnfsTer14)
n.814del
n.766del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498219T>ACA414522411IDSc.596A>T (p.Lys199Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.114-11121A>T
c.522A>T (n.522A>T)
n.48A>T
n.381A>T
n.710A>T
c.326A>T (p.Lys109Ile)
n.813A>T
n.765A>T
Xg.149498219T>CCA414522410IDSc.596A>G (p.Lys199Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.114-11121A>G
c.522A>G (n.522A>G)
n.48A>G
n.381A>G
n.710A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.813A>G
n.765A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498219T>GCA414522409IDSc.596A>C (p.Lys199Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.114-11121A>C
c.522A>C (n.522A>C)
n.48A>C
n.381A>C
n.710A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.813A>C
n.765A>C
Xg.149498219T=CA2465009236IDSc.596A= (p.Lys199=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.114-11121A=
c.522A= (n.522A=)
n.48A=
n.381A=
n.710A=
c.326A= (p.Lys109=)
n.813A=
n.765A=
Xg.149498219_149498233delinsCCA2695236650IDSc.582_596delinsG (p.Leu196GlufsTer3)
c.-52_-38delinsG (n.-52_-38delinsG)
n.114-11135_114-11121delinsG
c.508_522delinsG (n.508_522delinsG)
n.34_48delinsG
n.367_381delinsG
n.696_710delinsG
c.312_326delinsG (p.Leu106GlufsTer3)
n.799_813delinsG
n.751_765delinsG
Xg.149498220T>ACA414522412IDSc.595A>T (p.Lys199Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.114-11122A>T
c.521A>T (n.521A>T)
n.47A>T
n.380A>T
n.709A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.812A>T
n.764A>T
Xg.149498220T>CCA414522413IDSc.595A>G (p.Lys199Glu)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.114-11122A>G
c.521A>G (n.521A>G)
n.47A>G
n.380A>G
n.709A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.812A>G
n.764A>G
Xg.149498220T>GCA414522414IDSc.595A>C (p.Lys199Gln)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.114-11122A>C
c.521A>C (n.521A>C)
n.47A>C
n.380A>C
n.709A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.812A>C
n.764A>C
Xg.149498221_149498222delCA2499226422IDSc.594_595del (p.Asp198GlufsTer5)
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
n.114-11123_114-11122del
c.520_521del (n.520_521del)
n.46_47del
n.379_380del
n.708_709del
c.324_325del (p.Asp108GlufsTer5)
n.811_812del
n.763_764del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498221G>ACA519058373IDSc.594C>T (p.Asp198=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.114-11123C>T
c.520C>T (n.520C>T)
n.46C>T
n.379C>T
n.708C>T
c.324C>T (p.Asp108=)
n.811C>T
n.763C>T
Xg.149498221G>CCA414522415IDSc.594C>G (p.Asp198Glu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.114-11123C>G
c.520C>G (n.520C>G)
n.46C>G
n.379C>G
n.708C>G
c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.811C>G
n.763C>G
Xg.149498221G>TCA414522416IDSc.594C>A (p.Asp198Glu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.114-11123C>A
c.520C>A (n.520C>A)
n.46C>A
n.379C>A
n.708C>A
c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.811C>A
n.763C>A
Xg.149498221_149498225delinsTGTCACA2695236652IDSc.590_594delinsTGACA (p.Pro197_Asp198delinsLeuThr)
c.-44_-40delinsTGACA (n.-44_-40delinsTGACA)
n.114-11127_114-11123delinsTGACA
c.516_520delinsTGACA (n.516_520delinsTGACA)
n.42_46delinsTGACA
n.375_379delinsTGACA
n.704_708delinsTGACA
c.320_324delinsTGACA (p.Pro107_Asp108delinsLeuThr)
n.807_811delinsTGACA
n.759_763delinsTGACA
Xg.149498222T>ACA414522417IDSc.593A>T (p.Asp198Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.114-11124A>T
c.519A>T (n.519A>T)
n.45A>T
n.378A>T
n.707A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.810A>T
n.762A>T
Xg.149498222T>CCA414522418IDSc.593A>G (p.Asp198Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.114-11124A>G
c.519A>G (n.519A>G)
n.45A>G
n.378A>G
n.707A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.810A>G
n.762A>G
Xg.149498222T>GCA414522419IDSc.593A>C (p.Asp198Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.114-11124A>C
c.519A>C (n.519A>C)
n.45A>C
n.378A>C
n.707A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.810A>C
n.762A>C
Xg.149498222_149498226delinsTCAGGCA2465009237IDSc.589_593delinsCCTGA (p.Pro197=)
c.-45_-41delinsCCTGA (n.-45_-41delinsCCTGA)
n.114-11128_114-11124delinsCCTGA
c.515_519delinsCCTGA (n.515_519delinsCCTGA)
n.41_45delinsCCTGA
n.374_378delinsCCTGA
n.703_707delinsCCTGA
c.319_323delinsCCTGA (p.Pro107=)
n.806_810delinsCCTGA
n.758_762delinsCCTGA
Xg.149498223C>ACA414522420IDSc.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.114-11125G>T
c.518G>T (n.518G>T)
n.44G>T
n.377G>T
n.706G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.809G>T
n.761G>T
Xg.149498223C=CA2465009238IDSc.592G= (p.Asp198=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.114-11125G=
c.518G= (n.518G=)
n.44G=
n.377G=
n.706G=
c.322G= (p.Asp108=)
n.809G=
n.761G=
Xg.149498223C>GCA414522421IDSc.592G>C (p.Asp198His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.114-11125G>C
c.518G>C (n.518G>C)
n.44G>C
n.377G>C
n.706G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
n.809G>C
n.761G>C
Xg.149498223C>TCA348283IDSc.592G>A (p.Asp198Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.114-11125G>A
c.518G>A (n.518G>A)
n.44G>A
n.377G>A
n.706G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.809G>A
n.761G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.149498225_149498228delCA915952049IDSc.589_592del (p.Pro197ThrfsTer15)
c.-45_-42del (n.-45_-42del)
n.114-11128_114-11125del
c.515_518del (n.515_518del)
n.41_44del
n.374_377del
n.703_706del
c.319_322del (p.Pro107ThrfsTer15)
n.806_809del
n.758_761del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498224A>CCA519058374IDSc.591T>G (p.Pro197=)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.114-11126T>G
c.517T>G (n.517T>G)
n.43T>G
n.376T>G
n.705T>G
c.321T>G (p.Pro107=)
n.808T>G
n.760T>G
Xg.149498224A>GCA519058375IDSc.591T>C (p.Pro197=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.114-11126T>C
c.517T>C (n.517T>C)
n.43T>C
n.376T>C
n.705T>C
c.321T>C (p.Pro107=)
n.808T>C
n.760T>C
Xg.149498224A>TCA519058376IDSc.591T>A (p.Pro197=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.114-11126T>A
c.517T>A (n.517T>A)
n.43T>A
n.376T>A
n.705T>A
c.321T>A (p.Pro107=)
n.808T>A
n.760T>A
Xg.149498225G>ACA414522424IDSc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.114-11127C>T
c.516C>T (n.516C>T)
n.42C>T
n.375C>T
n.704C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.807C>T
n.759C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498225G>CCA414522423IDSc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.114-11127C>G
c.516C>G (n.516C>G)
n.42C>G
n.375C>G
n.704C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.807C>G
n.759C>G
Xg.149498225G=CA2465009239IDSc.590C= (p.Pro197=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.114-11127C=
c.516C= (n.516C=)
n.42C=
n.375C=
n.704C=
c.320C= (p.Pro107=)
n.807C=
n.759C=
Xg.149498225G>TCA414522422IDSc.590C>A (p.Pro197His)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.114-11127C>A
c.516C>A (n.516C>A)
n.42C>A
n.375C>A
n.704C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
n.807C>A
n.759C>A
Xg.149498226G>ACA414522425IDSc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.114-11128C>T
c.515C>T (n.515C>T)
n.41C>T
n.374C>T
n.703C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.806C>T
n.758C>T
Xg.149498226G>CCA414522426IDSc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.114-11128C>G
c.515C>G (n.515C>G)
n.41C>G
n.374C>G
n.703C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.806C>G
n.758C>G
Xg.149498226G>TCA414522427IDSc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.114-11128C>A
c.515C>A (n.515C>A)
n.41C>A
n.374C>A
n.703C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.806C>A
n.758C>A
Xg.149498227C>ACA414522428IDSc.588G>T (p.Leu196Phe)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.114-11129G>T
c.514G>T (n.514G>T)
n.40G>T
n.373G>T
n.702G>T
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.805G>T
n.757G>T
 dbSNP
Xg.149498227C=CA2465009240IDSc.588G= (p.Leu196=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.114-11129G=
c.514G= (n.514G=)
n.40G=
n.373G=
n.702G=
c.318G= (p.Leu106=)
n.805G=
n.757G=
Xg.149498227C>GCA414522429IDSc.588G>C (p.Leu196Phe)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.114-11129G>C
c.514G>C (n.514G>C)
n.40G>C
n.373G>C
n.702G>C
c.318G>C (p.Leu106Phe)
n.805G>C
n.757G>C
Xg.149498227C>TCA519058377IDSc.588G>A (p.Leu196=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.114-11129G>A
c.514G>A (n.514G>A)
n.40G>A
n.373G>A
n.702G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.805G>A
n.757G>A
Xg.149498228A=CA2465009241IDSc.587T= (p.Leu196=)
c.-47T= (n.-47T=)
n.114-11130T=
c.513T= (n.513T=)
n.39T=
n.372T=
n.701T=
c.317T= (p.Leu106=)
n.804T=
n.756T=
Xg.149498228A>CCA414522430IDSc.587T>G (p.Leu196Trp)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.114-11130T>G
c.513T>G (n.513T>G)
n.39T>G
n.372T>G
n.701T>G
c.317T>G (p.Leu106Trp)
n.804T>G
n.756T>G
Xg.149498228A>GCA220495IDSc.587T>C (p.Leu196Ser)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.114-11130T>C
c.513T>C (n.513T>C)
n.39T>C
n.372T>C
n.701T>C
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.804T>C
n.756T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149498228A>TCA414522431IDSc.587T>A (p.Leu196Ter)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.114-11130T>A
c.513T>A (n.513T>A)
n.39T>A
n.372T>A
n.701T>A
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.804T>A
n.756T>A
Xg.149498229A>CCA414522432IDSc.586T>G (p.Leu196Val)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.114-11131T>G
c.512T>G (n.512T>G)
n.38T>G
n.371T>G
n.700T>G
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.803T>G
n.755T>G
Xg.149498229A>GCA519058378IDSc.586T>C (p.Leu196=)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.114-11131T>C
c.512T>C (n.512T>C)
n.38T>C
n.371T>C
n.700T>C
c.316T>C (p.Leu106=)
n.803T>C
n.755T>C
Xg.149498229A>TCA414522433IDSc.586T>A (p.Leu196Met)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.114-11131T>A
c.512T>A (n.512T>A)
n.38T>A
n.371T>A
n.700T>A
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.803T>A
n.755T>A
Xg.149498230G>ACA519058381IDSc.585C>T (p.Thr195=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.114-11132C>T
c.511C>T (n.511C>T)
n.37C>T
n.370C>T
n.699C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
n.802C>T
n.754C>T
 gnomAD v4
Xg.149498230G>CCA519058380IDSc.585C>G (p.Thr195=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.114-11132C>G
c.511C>G (n.511C>G)
n.37C>G
n.370C>G
n.699C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
n.802C>G
n.754C>G
Xg.149498230G>TCA519058379IDSc.585C>A (p.Thr195=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.114-11132C>A
c.511C>A (n.511C>A)
n.37C>A
n.370C>A
n.699C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
n.802C>A
n.754C>A
Xg.149498231G>ACA414522434IDSc.584C>T (p.Thr195Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.114-11133C>T
c.510C>T (n.510C>T)
n.36C>T
n.369C>T
n.698C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.801C>T
n.753C>T
Xg.149498231G>CCA414522435IDSc.584C>G (p.Thr195Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.114-11133C>G
c.510C>G (n.510C>G)
n.36C>G
n.369C>G
n.698C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.801C>G
n.753C>G
Xg.149498231G=CA2465009242IDSc.584C= (p.Thr195=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.114-11133C=
c.510C= (n.510C=)
n.36C=
n.369C=
n.698C=
c.314C= (p.Thr105=)
n.801C=
n.753C=
Xg.149498231G>TCA337036442IDSc.584C>A (p.Thr195Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.114-11133C>A
c.510C>A (n.510C>A)
n.36C>A
n.369C>A
n.698C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.801C>A
n.753C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498232T>ACA414522438IDSc.583A>T (p.Thr195Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.114-11134A>T
c.509A>T (n.509A>T)
n.35A>T
n.368A>T
n.697A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.800A>T
n.752A>T
Xg.149498232T>CCA414522437IDSc.583A>G (p.Thr195Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.114-11134A>G
c.509A>G (n.509A>G)
n.35A>G
n.368A>G
n.697A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.800A>G
n.752A>G
Xg.149498232T>GCA414522436IDSc.583A>C (p.Thr195Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.114-11134A>C
c.509A>C (n.509A>C)
n.35A>C
n.368A>C
n.697A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.800A>C
n.752A>C
Xg.149498233G>ACA519058382IDSc.582C>T (p.Gly194=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498233G>CCA519058383IDSc.582C>G (p.Gly194=)
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n.32G>A
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n.694G>A
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n.797G>A
n.749G>A
Xg.149498236C>ACA414522447IDSc.579G>T (p.Glu193Asp)
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c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.796G>C
n.748G>C
Xg.149498236C>TCA519058385IDSc.579G>A (p.Glu193=)
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n.796G>A
n.748G>A

Number of alleles fetched