Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498082delCA645127432IDSc.708+26del (n.708+26del)
c.75+26del (n.75+26del)
n.114-10983del
c.634+26del (n.634+26del)
n.160+26del
n.493+26del
c.438+26del (n.438+26del)
n.925+26del
n.877+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498082G>CCA337036437IDSc.708+25C>G (n.708+25C>G)
c.75+25C>G (n.75+25C>G)
n.114-10984C>G
c.634+25C>G (n.634+25C>G)
n.160+25C>G
n.493+25C>G
c.438+25C>G (n.438+25C>G)
n.925+25C>G
n.877+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498082G=CA2465009186IDSc.708+25C= (n.708+25C=)
c.75+25C= (n.75+25C=)
n.114-10984C=
c.634+25C= (n.634+25C=)
n.160+25C=
n.493+25C=
c.438+25C= (n.438+25C=)
n.925+25C=
n.877+25C=
Xg.149498082G>TCA2694898133IDSc.708+25C>A (n.708+25C>A)
c.75+25C>A (n.75+25C>A)
n.114-10984C>A
c.634+25C>A (n.634+25C>A)
n.160+25C>A
n.493+25C>A
c.438+25C>A (n.438+25C>A)
n.925+25C>A
n.877+25C>A
 gnomAD v4
Xg.149498083A>GCA2694898134IDSc.708+24T>C (n.708+24T>C)
c.75+24T>C (n.75+24T>C)
n.114-10985T>C
c.634+24T>C (n.634+24T>C)
n.160+24T>C
n.493+24T>C
c.438+24T>C (n.438+24T>C)
n.925+24T>C
n.877+24T>C
 gnomAD v4
Xg.149498085C>TCA2512659649IDSc.708+22G>A (n.708+22G>A)
c.75+22G>A (n.75+22G>A)
n.114-10987G>A
c.634+22G>A (n.634+22G>A)
n.160+22G>A
n.493+22G>A
c.438+22G>A (n.438+22G>A)
n.925+22G>A
n.877+22G>A
 gnomAD v4
Xg.149498086A>GCA2579719259IDSc.708+21T>C (n.708+21T>C)
c.75+21T>C (n.75+21T>C)
n.114-10988T>C
c.634+21T>C (n.634+21T>C)
n.160+21T>C
n.493+21T>C
c.438+21T>C (n.438+21T>C)
n.925+21T>C
n.877+21T>C
Xg.149498087G>ACA2694898135IDSc.708+20C>T (n.708+20C>T)
c.75+20C>T (n.75+20C>T)
n.114-10989C>T
c.634+20C>T (n.634+20C>T)
n.160+20C>T
n.493+20C>T
c.438+20C>T (n.438+20C>T)
n.925+20C>T
n.877+20C>T
 gnomAD v4
Xg.149498087G>TCA2694898136IDSc.708+20C>A (n.708+20C>A)
c.75+20C>A (n.75+20C>A)
n.114-10989C>A
c.634+20C>A (n.634+20C>A)
n.160+20C>A
n.493+20C>A
c.438+20C>A (n.438+20C>A)
n.925+20C>A
n.877+20C>A
 gnomAD v4
Xg.149498088C>ACA337036438IDSc.708+19G>T (n.708+19G>T)
c.75+19G>T (n.75+19G>T)
n.114-10990G>T
c.634+19G>T (n.634+19G>T)
n.160+19G>T
n.493+19G>T
c.438+19G>T (n.438+19G>T)
n.925+19G>T
n.877+19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498088C=CA2465009187IDSc.708+19G= (n.708+19G=)
c.75+19G= (n.75+19G=)
n.114-10990G=
c.634+19G= (n.634+19G=)
n.160+19G=
n.493+19G=
c.438+19G= (n.438+19G=)
n.925+19G=
n.877+19G=
Xg.149498088C>TCA2694898137IDSc.708+19G>A (n.708+19G>A)
c.75+19G>A (n.75+19G>A)
n.114-10990G>A
c.634+19G>A (n.634+19G>A)
n.160+19G>A
n.493+19G>A
c.438+19G>A (n.438+19G>A)
n.925+19G>A
n.877+19G>A
 gnomAD v4
Xg.149498090C>ACA2694898138IDSc.708+17G>T (n.708+17G>T)
c.75+17G>T (n.75+17G>T)
n.114-10992G>T
c.634+17G>T (n.634+17G>T)
n.160+17G>T
n.493+17G>T
c.438+17G>T (n.438+17G>T)
n.925+17G>T
n.877+17G>T
 gnomAD v4
Xg.149498094A=CA2465009188IDSc.708+13T= (n.708+13T=)
c.75+13T= (n.75+13T=)
n.114-10996T=
c.634+13T= (n.634+13T=)
n.160+13T=
n.493+13T=
c.438+13T= (n.438+13T=)
n.925+13T=
n.877+13T=
Xg.149498094A>CCA2465009189IDSc.708+13T>G (n.708+13T>G)
c.75+13T>G (n.75+13T>G)
n.114-10996T>G
c.634+13T>G (n.634+13T>G)
n.160+13T>G
n.493+13T>G
c.438+13T>G (n.438+13T>G)
n.925+13T>G
n.877+13T>G
 dbSNP
Xg.149498095C>TCA2694898139IDSc.708+12G>A (n.708+12G>A)
c.75+12G>A (n.75+12G>A)
n.114-10997G>A
c.634+12G>A (n.634+12G>A)
n.160+12G>A
n.493+12G>A
c.438+12G>A (n.438+12G>A)
n.925+12G>A
n.877+12G>A
 gnomAD v4
Xg.149498097A>TCA2573159292IDSc.708+10T>A (n.708+10T>A)
c.75+10T>A (n.75+10T>A)
n.114-10999T>A
c.634+10T>A (n.634+10T>A)
n.160+10T>A
n.493+10T>A
c.438+10T>A (n.438+10T>A)
n.925+10T>A
n.877+10T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498102_149498104delCA2694898140IDSc.708+5_708+7del (n.708+5_708+7del)
c.75+5_75+7del (n.75+5_75+7del)
n.114-11004_114-11002del
c.634+5_634+7del (n.634+5_634+7del)
n.160+5_160+7del
n.493+5_493+7del
c.438+5_438+7del (n.438+5_438+7del)
n.925+5_925+7del
n.877+5_877+7del
 gnomAD v4
Xg.149498101C>ACA2739273793IDSc.708+6G>T (n.708+6G>T)
c.75+6G>T (n.75+6G>T)
n.114-11003G>T
c.634+6G>T (n.634+6G>T)
n.160+6G>T
n.493+6G>T
c.438+6G>T (n.438+6G>T)
n.925+6G>T
n.877+6G>T
 ClinVar
Xg.149498102T>CCA10537625IDSc.708+5A>G (n.708+5A>G)
c.75+5A>G (n.75+5A>G)
n.114-11004A>G
c.634+5A>G (n.634+5A>G)
n.160+5A>G
n.493+5A>G
c.438+5A>G (n.438+5A>G)
n.925+5A>G
n.877+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498102T=CA2465009190IDSc.708+5A= (n.708+5A=)
c.75+5A= (n.75+5A=)
n.114-11004A=
c.634+5A= (n.634+5A=)
n.160+5A=
n.493+5A=
c.438+5A= (n.438+5A=)
n.925+5A=
n.877+5A=
Xg.149498104C>TCA2570694993IDSc.708+3G>A (n.708+3G>A)
c.75+3G>A (n.75+3G>A)
n.114-11006G>A
c.634+3G>A (n.634+3G>A)
n.160+3G>A
n.493+3G>A
c.438+3G>A (n.438+3G>A)
n.925+3G>A
n.877+3G>A
Xg.149498105A>CCA414522118IDSc.708+2T>G (n.708+2T>G)
c.75+2T>G (n.75+2T>G)
n.114-11007T>G
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
n.160+2T>G
n.493+2T>G
c.438+2T>G (n.438+2T>G)
n.925+2T>G
n.877+2T>G
Xg.149498105A>GCA414522119IDSc.708+2T>C (n.708+2T>C)
c.75+2T>C (n.75+2T>C)
n.114-11007T>C
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
n.160+2T>C
n.493+2T>C
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
n.925+2T>C
n.877+2T>C
 ClinVar
Xg.149498105A>TCA414522120IDSc.708+2T>A (n.708+2T>A)
c.75+2T>A (n.75+2T>A)
n.114-11007T>A
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
n.160+2T>A
n.493+2T>A
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
n.925+2T>A
n.877+2T>A
Xg.149498106C>ACA414522121IDSc.708+1G>T (n.708+1G>T)
c.75+1G>T (n.75+1G>T)
n.114-11008G>T
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
n.160+1G>T
n.493+1G>T
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
n.925+1G>T
n.877+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498106C=CA2465009191IDSc.708+1G= (n.708+1G=)
c.75+1G= (n.75+1G=)
n.114-11008G=
c.634+1G= (n.634+1G=)
n.160+1G=
n.493+1G=
c.438+1G= (n.438+1G=)
n.925+1G=
n.877+1G=
Xg.149498106C>GCA414522122IDSc.708+1G>C (n.708+1G>C)
c.75+1G>C (n.75+1G>C)
n.114-11008G>C
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
n.160+1G>C
n.493+1G>C
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
n.925+1G>C
n.877+1G>C
Xg.149498106C>TCA348776IDSc.708+1G>A (n.708+1G>A)
c.75+1G>A (n.75+1G>A)
n.114-11008G>A
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
n.160+1G>A
n.493+1G>A
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
n.925+1G>A
n.877+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498107C>ACA414522123IDSc.708G>T (p.Lys236Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.114-11009G>T
c.634G>T (n.634G>T)
n.160G>T
n.493G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.925G>T
n.877G>T
Xg.149498107C=CA2465009192IDSc.708G= (p.Lys236=)
c.75G= (p.Lys25=)
n.114-11009G=
c.634G= (n.634G=)
n.160G=
n.493G=
c.438G= (p.Lys146=)
n.925G=
n.877G=
Xg.149498107C>GCA414522124IDSc.708G>C (p.Lys236Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.114-11009G>C
c.634G>C (n.634G>C)
n.160G>C
n.493G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.925G>C
n.877G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498107C>TCA519058229IDSc.708G>A (p.Lys236=)
c.75G>A (p.Lys25=)
n.114-11009G>A
c.634G>A (n.634G>A)
n.160G>A
n.493G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
n.925G>A
n.877G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498108T>ACA414522125IDSc.707A>T (p.Lys236Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
n.114-11010A>T
c.633A>T (n.633A>T)
n.159A>T
n.492A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.924A>T
n.876A>T
Xg.149498108T>CCA414522126IDSc.707A>G (p.Lys236Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.114-11010A>G
c.633A>G (n.633A>G)
n.159A>G
n.492A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.924A>G
n.876A>G
Xg.149498108T>GCA414522127IDSc.707A>C (p.Lys236Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.114-11010A>C
c.633A>C (n.633A>C)
n.159A>C
n.492A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.924A>C
n.876A>C
Xg.149498109T>ACA414522130IDSc.706A>T (p.Lys236Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.114-11011A>T
c.632A>T (n.632A>T)
n.158A>T
n.491A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.923A>T
n.875A>T
Xg.149498109T>CCA414522129IDSc.706A>G (p.Lys236Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.114-11011A>G
c.632A>G (n.632A>G)
n.158A>G
n.491A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.923A>G
n.875A>G
Xg.149498109T>GCA414522128IDSc.706A>C (p.Lys236Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.114-11011A>C
c.632A>C (n.632A>C)
n.158A>C
n.491A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.923A>C
n.875A>C
Xg.149498110G>ACA519058233IDSc.705C>T (p.Pro235=)
c.72C>T (p.Pro24=)
n.114-11012C>T
c.631C>T (n.631C>T)
n.157C>T
n.490C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
n.922C>T
n.874C>T
 ClinVar
Xg.149498110G>CCA519058234IDSc.705C>G (p.Pro235=)
c.72C>G (p.Pro24=)
n.114-11012C>G
c.631C>G (n.631C>G)
n.157C>G
n.490C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
n.922C>G
n.874C>G
Xg.149498110G>TCA519058235IDSc.705C>A (p.Pro235=)
c.72C>A (p.Pro24=)
n.114-11012C>A
c.631C>A (n.631C>A)
n.157C>A
n.490C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
n.922C>A
n.874C>A
Xg.149498113delCA2695236627IDSc.705del (p.Lys236ArgfsTer?)
c.72del (p.Lys25ArgfsTer?)
n.114-11012del
c.631del (n.631del)
n.157del
n.490del
c.435del (p.Lys146ArgfsTer?)
n.922del
n.874del
Xg.149498110_149498114delinsCCA2580101616IDSc.701_705delinsG (p.Tyr234Ter)
c.68_72delinsG (p.Tyr23Ter)
n.114-11016_114-11012delinsG
c.627_631delinsG (n.627_631delinsG)
n.153_157delinsG
n.486_490delinsG
c.431_435delinsG (p.Tyr144Ter)
n.918_922delinsG
n.870_874delinsG
 ClinVar
Xg.149498110_149498117delCA2695236626IDSc.698_705del (p.Arg233LysfsTer22)
c.65_72del (p.Arg22LysfsTer22)
n.114-11019_114-11012del
c.624_631del (n.624_631del)
n.150_157del
n.483_490del
c.428_435del (p.Arg143LysfsTer22)
n.915_922del
n.867_874del
Xg.149498111G>ACA414522133IDSc.704C>T (p.Pro235Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.114-11013C>T
c.630C>T (n.630C>T)
n.156C>T
n.489C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.921C>T
n.873C>T
Xg.149498111G>CCA414522131IDSc.704C>G (p.Pro235Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.114-11013C>G
c.630C>G (n.630C>G)
n.156C>G
n.489C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.921C>G
n.873C>G
Xg.149498111G>TCA414522132IDSc.704C>A (p.Pro235His)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.114-11013C>A
c.630C>A (n.630C>A)
n.156C>A
n.489C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
n.921C>A
n.873C>A
Xg.149498112G>ACA414522134IDSc.703C>T (p.Pro235Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.114-11014C>T
c.629C>T (n.629C>T)
n.155C>T
n.488C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.920C>T
n.872C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498112G>CCA414522135IDSc.703C>G (p.Pro235Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.114-11014C>G
c.629C>G (n.629C>G)
n.155C>G
n.488C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.920C>G
n.872C>G
Xg.149498112G=CA2465009193IDSc.703C= (p.Pro235=)
c.70C= (p.Pro24=)
n.114-11014C=
c.629C= (n.629C=)
n.155C=
n.488C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.920C=
n.872C=
Xg.149498112G>TCA414522136IDSc.703C>A (p.Pro235Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.114-11014C>A
c.629C>A (n.629C>A)
n.155C>A
n.488C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.920C>A
n.872C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498113G>ACA519058237IDSc.702C>T (p.Tyr234=)
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.114-11015C>T
c.628C>T (n.628C>T)
n.154C>T
n.487C>T
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.919C>T
n.871C>T
 ClinVar
Xg.149498113G>CCA414522137IDSc.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.114-11015C>G
c.628C>G (n.628C>G)
n.154C>G
n.487C>G
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.919C>G
n.871C>G
Xg.149498113G=CA2465009194IDSc.702C= (p.Tyr234=)
c.69C= (p.Tyr23=)
n.114-11015C=
c.628C= (n.628C=)
n.154C=
n.487C=
c.432C= (p.Tyr144=)
n.919C=
n.871C=
Xg.149498113G>TCA414522138IDSc.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.114-11015C>A
c.628C>A (n.628C>A)
n.154C>A
n.487C>A
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.919C>A
n.871C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498114T>ACA414522139IDSc.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.114-11016A>T
c.627A>T (n.627A>T)
n.153A>T
n.486A>T
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.918A>T
n.870A>T
Xg.149498114T>CCA414522140IDSc.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.114-11016A>G
c.627A>G (n.627A>G)
n.153A>G
n.486A>G
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.918A>G
n.870A>G
Xg.149498114T>GCA414522141IDSc.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.114-11016A>C
c.627A>C (n.627A>C)
n.153A>C
n.486A>C
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.918A>C
n.870A>C
Xg.149498115A>CCA414522142IDSc.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.114-11017T>G
c.626T>G (n.626T>G)
n.152T>G
n.485T>G
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.917T>G
n.869T>G
Xg.149498115A>GCA414522143IDSc.700T>C (p.Tyr234His)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.114-11017T>C
c.626T>C (n.626T>C)
n.152T>C
n.485T>C
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.917T>C
n.869T>C
Xg.149498115A>TCA414522144IDSc.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.114-11017T>A
c.626T>A (n.626T>A)
n.152T>A
n.485T>A
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.917T>A
n.869T>A
Xg.149498116T>ACA414522146IDSc.699A>T (p.Arg233Ser)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
n.114-11018A>T
c.625A>T (n.625A>T)
n.151A>T
n.484A>T
c.429A>T (p.Arg143Ser)
n.916A>T
n.868A>T
Xg.149498116T>CCA519058241IDSc.699A>G (p.Arg233=)
c.66A>G (p.Arg22=)
n.114-11018A>G
c.625A>G (n.625A>G)
n.151A>G
n.484A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
n.916A>G
n.868A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498116T>GCA414522145IDSc.699A>C (p.Arg233Ser)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
n.114-11018A>C
c.625A>C (n.625A>C)
n.151A>C
n.484A>C
c.429A>C (p.Arg143Ser)
n.916A>C
n.868A>C
Xg.149498116T=CA2465009195IDSc.699A= (p.Arg233=)
c.66A= (p.Arg22=)
n.114-11018A=
c.625A= (n.625A=)
n.151A=
n.484A=
c.429A= (p.Arg143=)
n.916A=
n.868A=
Xg.149498117C>ACA414522147IDSc.698G>T (p.Arg233Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
n.114-11019G>T
c.624G>T (n.624G>T)
n.150G>T
n.483G>T
c.428G>T (p.Arg143Ile)
n.915G>T
n.867G>T
Xg.149498117C=CA2465009196IDSc.698G= (p.Arg233=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.114-11019G=
c.624G= (n.624G=)
n.150G=
n.483G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.915G=
n.867G=
Xg.149498117C>GCA414522148IDSc.698G>C (p.Arg233Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.114-11019G>C
c.624G>C (n.624G>C)
n.150G>C
n.483G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.915G>C
n.867G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498117C>TCA414522149IDSc.698G>A (p.Arg233Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.114-11019G>A
c.624G>A (n.624G>A)
n.150G>A
n.483G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.915G>A
n.867G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498118T>ACA414522150IDSc.697A>T (p.Arg233Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
n.114-11020A>T
c.623A>T (n.623A>T)
n.149A>T
n.482A>T
c.427A>T (p.Arg143Ter)
n.914A>T
n.866A>T
Xg.149498118T>CCA414522151IDSc.697A>G (p.Arg233Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.114-11020A>G
c.623A>G (n.623A>G)
n.149A>G
n.482A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.914A>G
n.866A>G
Xg.149498118T>GCA519058243IDSc.697A>C (p.Arg233=)
c.64A>C (p.Arg22=)
n.114-11020A>C
c.623A>C (n.623A>C)
n.149A>C
n.482A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
n.914A>C
n.866A>C
Xg.149498118_149498119delCA2580101617IDSc.696_697del (p.Phe232LeufsTer25)
c.63_64del (p.Phe21LeufsTer25)
n.114-11021_114-11020del
c.622_623del (n.622_623del)
n.148_149del
n.481_482del
c.426_427del (p.Phe142LeufsTer25)
n.913_914del
n.865_866del
 ClinVar
Xg.149498119G>ACA10537626IDSc.696C>T (p.Phe232=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.114-11021C>T
c.622C>T (n.622C>T)
n.148C>T
n.481C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.913C>T
n.865C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498119G>CCA414522152IDSc.696C>G (p.Phe232Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.114-11021C>G
c.622C>G (n.622C>G)
n.148C>G
n.481C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.913C>G
n.865C>G
Xg.149498119G=CA2465009197IDSc.696C= (p.Phe232=)
c.63C= (p.Phe21=)
n.114-11021C=
c.622C= (n.622C=)
n.148C=
n.481C=
c.426C= (p.Phe142=)
n.913C=
n.865C=
Xg.149498119G>TCA414522153IDSc.696C>A (p.Phe232Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.114-11021C>A
c.622C>A (n.622C>A)
n.148C>A
n.481C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.913C>A
n.865C>A
Xg.149498120A>CCA414522154IDSc.695T>G (p.Phe232Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.114-11022T>G
c.621T>G (n.621T>G)
n.147T>G
n.480T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.912T>G
n.864T>G
Xg.149498120A>GCA414522155IDSc.695T>C (p.Phe232Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.114-11022T>C
c.621T>C (n.621T>C)
n.147T>C
n.480T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.912T>C
n.864T>C
Xg.149498120A>TCA414522156IDSc.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.114-11022T>A
c.621T>A (n.621T>A)
n.147T>A
n.480T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.912T>A
n.864T>A
Xg.149498121dupCA2580101619IDSc.695dup (p.Arg233GlnfsTer25)
c.62dup (p.Arg22GlnfsTer25)
n.114-11022dup
c.621dup (n.621dup)
n.147dup
n.480dup
c.425dup (p.Arg143GlnfsTer25)
n.912dup
n.864dup
 ClinVar
Xg.149498121A>CCA414522157IDSc.694T>G (p.Phe232Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.114-11023T>G
c.620T>G (n.620T>G)
n.146T>G
n.479T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.911T>G
n.863T>G
Xg.149498121A>GCA414522158IDSc.694T>C (p.Phe232Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.114-11023T>C
c.620T>C (n.620T>C)
n.146T>C
n.479T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.911T>C
n.863T>C
Xg.149498121A>TCA414522159IDSc.694T>A (p.Phe232Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.114-11023T>A
c.620T>A (n.620T>A)
n.146T>A
n.479T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.911T>A
n.863T>A
Xg.149498122G>ACA519058247IDSc.693C>T (p.Pro231=)
c.60C>T (p.Pro20=)
n.114-11024C>T
c.619C>T (n.619C>T)
n.145C>T
n.478C>T
c.423C>T (p.Pro141=)
n.910C>T
n.862C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498122G>CCA519058248IDSc.693C>G (p.Pro231=)
c.60C>G (p.Pro20=)
n.114-11024C>G
c.619C>G (n.619C>G)
n.145C>G
n.478C>G
c.423C>G (p.Pro141=)
n.910C>G
n.862C>G
Xg.149498122G>TCA519058249IDSc.693C>A (p.Pro231=)
c.60C>A (p.Pro20=)
n.114-11024C>A
c.619C>A (n.619C>A)
n.145C>A
n.478C>A
c.423C>A (p.Pro141=)
n.910C>A
n.862C>A
Xg.149498125delCA2695236628IDSc.693del (p.Phe232SerfsTer?)
c.60del (p.Phe21SerfsTer?)
n.114-11024del
c.619del (n.619del)
n.145del
n.478del
c.423del (p.Phe142SerfsTer?)
n.910del
n.862del
Xg.149498123G>ACA414522161IDSc.692C>T (p.Pro231Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.114-11025C>T
c.618C>T (n.618C>T)
n.144C>T
n.477C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.909C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498123G>CCA414522162IDSc.692C>G (p.Pro231Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.114-11025C>G
c.618C>G (n.618C>G)
n.144C>G
n.477C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.909C>G
n.861C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498123G=CA2465009198IDSc.692C= (p.Pro231=)
c.59C= (p.Pro20=)
n.114-11025C=
c.618C= (n.618C=)
n.144C=
n.477C=
c.422C= (p.Pro141=)
n.909C=
n.861C=
Xg.149498123G>TCA414522160IDSc.692C>A (p.Pro231His)
c.59C>A (p.Pro20His)
n.114-11025C>A
c.618C>A (n.618C>A)
n.144C>A
n.477C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
n.909C>A
n.861C>A
Xg.149498124G>ACA414522163IDSc.691C>T (p.Pro231Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.114-11026C>T
c.617C>T (n.617C>T)
n.143C>T
n.476C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.908C>T
n.860C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498124G>CCA414522165IDSc.691C>G (p.Pro231Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.114-11026C>G
c.617C>G (n.617C>G)
n.143C>G
n.476C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.908C>G
n.860C>G
Xg.149498124G=CA2465009199IDSc.691C= (p.Pro231=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.114-11026C=
c.617C= (n.617C=)
n.143C=
n.476C=
c.421C= (p.Pro141=)
n.908C=
n.860C=
Xg.149498124G>TCA414522164IDSc.691C>A (p.Pro231Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.114-11026C>A
c.617C>A (n.617C>A)
n.143C>A
n.476C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.908C>A
n.860C>A
Xg.149498124_149498125insACA275297IDSc.690_691insT (p.Pro231SerfsTer27)
c.57_58insT (p.Pro20SerfsTer27)
n.114-11027_114-11026insT
c.616_617insT (n.616_617insT)
n.142_143insT
n.475_476insT
c.420_421insT (p.Pro141SerfsTer27)
n.907_908insT
n.859_860insT
 ClinVar dbSNP
Xg.149498125G>ACA519058254IDSc.690C>T (p.Ile230=)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.114-11027C>T
c.616C>T (n.616C>T)
n.142C>T
n.475C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.907C>T
n.859C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498125G>CCA414522166IDSc.690C>G (p.Ile230Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.114-11027C>G
c.616C>G (n.616C>G)
n.142C>G
n.475C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.907C>G
n.859C>G
Xg.149498125G=CA2465009200IDSc.690C= (p.Ile230=)
c.57C= (p.Ile19=)
n.114-11027C=
c.616C= (n.616C=)
n.142C=
n.475C=
c.420C= (p.Ile140=)
n.907C=
n.859C=
Xg.149498125G>TCA519058252IDSc.690C>A (p.Ile230=)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.114-11027C>A
c.616C>A (n.616C>A)
n.142C>A
n.475C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.907C>A
n.859C>A
Xg.149498126A>CCA414522167IDSc.689T>G (p.Ile230Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.114-11028T>G
c.615T>G (n.615T>G)
n.141T>G
n.474T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.906T>G
n.858T>G
Xg.149498126A>GCA414522168IDSc.689T>C (p.Ile230Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.114-11028T>C
c.615T>C (n.615T>C)
n.141T>C
n.474T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.906T>C
n.858T>C
Xg.149498126A>TCA414522169IDSc.689T>A (p.Ile230Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.114-11028T>A
c.615T>A (n.615T>A)
n.141T>A
n.474T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.906T>A
n.858T>A
Xg.149498127T>ACA414522170IDSc.688A>T (p.Ile230Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.114-11029A>T
c.614A>T (n.614A>T)
n.140A>T
n.473A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.905A>T
n.857A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498127T>CCA414522171IDSc.688A>G (p.Ile230Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.114-11029A>G
c.614A>G (n.614A>G)
n.140A>G
n.473A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.905A>G
n.857A>G
Xg.149498127T>GCA414522172IDSc.688A>C (p.Ile230Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.114-11029A>C
c.614A>C (n.614A>C)
n.140A>C
n.473A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.905A>C
n.857A>C
Xg.149498127T=CA2465009201IDSc.688A= (p.Ile230=)
c.55A= (p.Ile19=)
n.114-11029A=
c.614A= (n.614A=)
n.140A=
n.473A=
c.418A= (p.Ile140=)
n.905A=
n.857A=
Xg.149498127_149498128delinsTGCA2465009202IDSc.687_688delinsCA (p.His229=)
c.54_55delinsCA (p.His18=)
n.114-11030_114-11029delinsCA
c.613_614delinsCA (n.613_614delinsCA)
n.139_140delinsCA
n.472_473delinsCA
c.417_418delinsCA (p.His139=)
n.904_905delinsCA
n.856_857delinsCA
Xg.149498128delCA2465009203IDSc.687del (p.His229GlnfsTer?)
c.54del (p.His18GlnfsTer?)
n.114-11030del
c.613del (n.613del)
n.139del
n.472del
c.417del (p.His139GlnfsTer?)
n.904del
n.856del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498128G>ACA519058257IDSc.687C>T (p.His229=)
c.54C>T (p.His18=)
n.114-11030C>T
c.613C>T (n.613C>T)
n.139C>T
n.472C>T
c.417C>T (p.His139=)
n.904C>T
n.856C>T
Xg.149498128G>CCA414522173IDSc.687C>G (p.His229Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
n.114-11030C>G
c.613C>G (n.613C>G)
n.139C>G
n.472C>G
c.417C>G (p.His139Gln)
n.904C>G
n.856C>G
Xg.149498128G>TCA414522174IDSc.687C>A (p.His229Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
n.114-11030C>A
c.613C>A (n.613C>A)
n.139C>A
n.472C>A
c.417C>A (p.His139Gln)
n.904C>A
n.856C>A
Xg.149498129T>ACA414522176IDSc.686A>T (p.His229Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
n.114-11031A>T
c.612A>T (n.612A>T)
n.138A>T
n.471A>T
c.416A>T (p.His139Leu)
n.903A>T
n.855A>T
Xg.149498129T>CCA337036439IDSc.686A>G (p.His229Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
n.114-11031A>G
c.612A>G (n.612A>G)
n.138A>G
n.471A>G
c.416A>G (p.His139Arg)
n.903A>G
n.855A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498129T>GCA414522175IDSc.686A>C (p.His229Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
n.114-11031A>C
c.612A>C (n.612A>C)
n.138A>C
n.471A>C
c.416A>C (p.His139Pro)
n.903A>C
n.855A>C
Xg.149498129T=CA2465009204IDSc.686A= (p.His229=)
c.53A= (p.His18=)
n.114-11031A=
c.612A= (n.612A=)
n.138A=
n.471A=
c.416A= (p.His139=)
n.903A=
n.855A=
Xg.149498130G>ACA414522177IDSc.685C>T (p.His229Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.114-11032C>T
c.611C>T (n.611C>T)
n.137C>T
n.470C>T
c.415C>T (p.His139Tyr)
n.902C>T
n.854C>T
 ClinVar
Xg.149498130G>CCA414522178IDSc.685C>G (p.His229Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.114-11032C>G
c.611C>G (n.611C>G)
n.137C>G
n.470C>G
c.415C>G (p.His139Asp)
n.902C>G
n.854C>G
Xg.149498130G>TCA414522179IDSc.685C>A (p.His229Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.114-11032C>A
c.611C>A (n.611C>A)
n.137C>A
n.470C>A
c.415C>A (p.His139Asn)
n.902C>A
n.854C>A
Xg.149498131T>ACA519058259IDSc.684A>T (p.Pro228=)
c.51A>T (p.Pro17=)
n.114-11033A>T
c.610A>T (n.610A>T)
n.136A>T
n.469A>T
c.414A>T (p.Pro138=)
n.901A>T
n.853A>T
Xg.149498131T>CCA10537627IDSc.684A>G (p.Pro228=)
c.51A>G (p.Pro17=)
n.114-11033A>G
c.610A>G (n.610A>G)
n.136A>G
n.469A>G
c.414A>G (p.Pro138=)
n.901A>G
n.853A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498131T>GCA519058260IDSc.684A>C (p.Pro228=)
c.51A>C (p.Pro17=)
n.114-11033A>C
c.610A>C (n.610A>C)
n.136A>C
n.469A>C
c.414A>C (p.Pro138=)
n.901A>C
n.853A>C
Xg.149498131T=CA2465009205IDSc.684A= (p.Pro228=)
c.51A= (p.Pro17=)
n.114-11033A=
c.610A= (n.610A=)
n.136A=
n.469A=
c.414A= (p.Pro138=)
n.901A=
n.853A=
Xg.149498132G>ACA414522180IDSc.683C>T (p.Pro228Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.114-11034C>T
c.609C>T (n.609C>T)
n.135C>T
n.468C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.900C>T
n.852C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498132G>CCA414522181IDSc.683C>G (p.Pro228Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.114-11034C>G
c.609C>G (n.609C>G)
n.135C>G
n.468C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.900C>G
n.852C>G
Xg.149498132G=CA2465009206IDSc.683C= (p.Pro228=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.114-11034C=
c.609C= (n.609C=)
n.135C=
n.468C=
c.413C= (p.Pro138=)
n.900C=
n.852C=
Xg.149498132G>TCA349949IDSc.683C>A (p.Pro228Gln)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.114-11034C>A
c.609C>A (n.609C>A)
n.135C>A
n.468C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.900C>A
n.852C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498133dupCA2695236631IDSc.683dup (p.His229ThrfsTer29)
c.50dup (p.His18ThrfsTer29)
n.114-11034dup
c.609dup (n.609dup)
n.135dup
n.468dup
c.413dup (p.His139ThrfsTer29)
n.900dup
n.852dup
Xg.149498135_149498151delCA2695236632IDSc.667_683del (p.Val223ThrfsTer29)
c.34_50del (p.Val12ThrfsTer29)
n.114-11050_114-11034del
c.593_609del (n.593_609del)
n.119_135del
n.452_468del
c.397_413del (p.Val133ThrfsTer29)
n.884_900del
n.836_852del
Xg.149498133G>ACA414522182IDSc.682C>T (p.Pro228Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.114-11035C>T
c.608C>T (n.608C>T)
n.134C>T
n.467C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.899C>T
n.851C>T
Xg.149498133G>CCA414522183IDSc.682C>G (p.Pro228Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.114-11035C>G
c.608C>G (n.608C>G)
n.134C>G
n.467C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.899C>G
n.851C>G
Xg.149498133G>TCA414522184IDSc.682C>A (p.Pro228Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.114-11035C>A
c.608C>A (n.608C>A)
n.134C>A
n.467C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.899C>A
n.851C>A
Xg.149498134C>ACA414522185IDSc.681G>T (p.Lys227Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.114-11036G>T
c.607G>T (n.607G>T)
n.133G>T
n.466G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.898G>T
n.850G>T
Xg.149498134C=CA2465009207IDSc.681G= (p.Lys227=)
c.48G= (p.Lys16=)
n.114-11036G=
c.607G= (n.607G=)
n.133G=
n.466G=
c.411G= (p.Lys137=)
n.898G=
n.850G=
Xg.149498134C>GCA414522186IDSc.681G>C (p.Lys227Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.114-11036G>C
c.607G>C (n.607G>C)
n.133G>C
n.466G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.898G>C
n.850G>C
Xg.149498134C>TCA519058263IDSc.681G>A (p.Lys227=)
c.48G>A (p.Lys16=)
n.114-11036G>A
c.607G>A (n.607G>A)
n.133G>A
n.466G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.898G>A
n.850G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498135T>ACA414522188IDSc.680A>T (p.Lys227Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.114-11037A>T
c.606A>T (n.606A>T)
n.132A>T
n.465A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.897A>T
n.849A>T
Xg.149498135T>CCA414522189IDSc.680A>G (p.Lys227Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.114-11037A>G
c.606A>G (n.606A>G)
n.132A>G
n.465A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.897A>G
n.849A>G
Xg.149498135T>GCA414522187IDSc.680A>C (p.Lys227Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.114-11037A>C
c.606A>C (n.606A>C)
n.132A>C
n.465A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.897A>C
n.849A>C
Xg.149498136T>ACA414522190IDSc.679A>T (p.Lys227Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.114-11038A>T
c.605A>T (n.605A>T)
n.131A>T
n.464A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.896A>T
n.848A>T
Xg.149498136T>CCA414522191IDSc.679A>G (p.Lys227Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.114-11038A>G
c.605A>G (n.605A>G)
n.131A>G
n.464A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.896A>G
n.848A>G
Xg.149498136T>GCA414522192IDSc.679A>C (p.Lys227Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.114-11038A>C
c.605A>C (n.605A>C)
n.131A>C
n.464A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.896A>C
n.848A>C
Xg.149498137A=CA2465009208IDSc.678T= (p.His226=)
c.45T= (p.His15=)
n.114-11039T=
c.604T= (n.604T=)
n.130T=
n.463T=
c.408T= (p.His136=)
n.895T=
n.847T=
Xg.149498137A>CCA414522193IDSc.678T>G (p.His226Gln)
c.45T>G (p.His15Gln)
n.114-11039T>G
c.604T>G (n.604T>G)
n.130T>G
n.463T>G
c.408T>G (p.His136Gln)
n.895T>G
n.847T>G
Xg.149498137A>GCA337036440IDSc.678T>C (p.His226=)
c.45T>C (p.His15=)
n.114-11039T>C
c.604T>C (n.604T>C)
n.130T>C
n.463T>C
c.408T>C (p.His136=)
n.895T>C
n.847T>C
 dbSNP
Xg.149498137A>TCA414522194IDSc.678T>A (p.His226Gln)
c.45T>A (p.His15Gln)
n.114-11039T>A
c.604T>A (n.604T>A)
n.130T>A
n.463T>A
c.408T>A (p.His136Gln)
n.895T>A
n.847T>A
Xg.149498139_149498141dupCA2739289613IDSc.676_678dup (p.His226_Lys227insHis)
c.43_45dup (p.His15_Lys16insHis)
n.114-11041_114-11039dup
c.602_604dup (n.602_604dup)
n.128_130dup
n.461_463dup
c.406_408dup (p.His136_Lys137insHis)
n.893_895dup
n.845_847dup
Xg.149498138T>ACA414522197IDSc.677A>T (p.His226Leu)
c.44A>T (p.His15Leu)
n.114-11040A>T
c.603A>T (n.603A>T)
n.129A>T
n.462A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
n.894A>T
n.846A>T
Xg.149498138T>CCA414522195IDSc.677A>G (p.His226Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
n.114-11040A>G
c.603A>G (n.603A>G)
n.129A>G
n.462A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
n.894A>G
n.846A>G
Xg.149498138T>GCA414522196IDSc.677A>C (p.His226Pro)
c.44A>C (p.His15Pro)
n.114-11040A>C
c.603A>C (n.603A>C)
n.129A>C
n.462A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
n.894A>C
n.846A>C
Xg.149498139G>ACA414522198IDSc.676C>T (p.His226Tyr)
c.43C>T (p.His15Tyr)
n.114-11041C>T
c.602C>T (n.602C>T)
n.128C>T
n.461C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.893C>T
n.845C>T
Xg.149498139G>CCA414522199IDSc.676C>G (p.His226Asp)
c.43C>G (p.His15Asp)
n.114-11041C>G
c.602C>G (n.602C>G)
n.128C>G
n.461C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
n.893C>G
n.845C>G
Xg.149498139G>TCA414522200IDSc.676C>A (p.His226Asn)
c.43C>A (p.His15Asn)
n.114-11041C>A
c.602C>A (n.602C>A)
n.128C>A
n.461C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
n.893C>A
n.845C>A
Xg.149498140A>CCA414522201IDSc.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.114-11042T>G
c.601T>G (n.601T>G)
n.127T>G
n.460T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
n.892T>G
n.844T>G
Xg.149498140A>GCA519058270IDSc.675T>C (p.Tyr225=)
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.114-11042T>C
c.601T>C (n.601T>C)
n.127T>C
n.460T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
n.892T>C
n.844T>C
Xg.149498140A>TCA414522202IDSc.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.114-11042T>A
c.601T>A (n.601T>A)
n.127T>A
n.460T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
n.892T>A
n.844T>A
Xg.149498141T>ACA414522203IDSc.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.114-11043A>T
c.600A>T (n.600A>T)
n.126A>T
n.459A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.891A>T
n.843A>T
Xg.149498141T>CCA414522205IDSc.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.114-11043A>G
c.600A>G (n.600A>G)
n.126A>G
n.459A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.891A>G
n.843A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498141T>GCA414522204IDSc.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.114-11043A>C
c.600A>C (n.600A>C)
n.126A>C
n.459A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.891A>C
n.843A>C
Xg.149498142A>CCA414522206IDSc.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.114-11044T>G
c.599T>G (n.599T>G)
n.125T>G
n.458T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.890T>G
n.842T>G
Xg.149498142A>GCA414522207IDSc.673T>C (p.Tyr225His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.114-11044T>C
c.599T>C (n.599T>C)
n.125T>C
n.458T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.890T>C
n.842T>C
Xg.149498142A>TCA414522208IDSc.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.114-11044T>A
c.599T>A (n.599T>A)
n.125T>A
n.458T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.890T>A
n.842T>A
Xg.149498143C>ACA519058272IDSc.672G>T (p.Gly224=)
c.39G>T (p.Gly13=)
n.114-11045G>T
c.598G>T (n.598G>T)
n.124G>T
n.457G>T
c.402G>T (p.Gly134=)
n.889G>T
n.841G>T
 gnomAD v4
Xg.149498143C>GCA519058273IDSc.672G>C (p.Gly224=)
c.39G>C (p.Gly13=)
n.114-11045G>C
c.598G>C (n.598G>C)
n.124G>C
n.457G>C
c.402G>C (p.Gly134=)
n.889G>C
n.841G>C
Xg.149498143C>TCA519058274IDSc.672G>A (p.Gly224=)
c.39G>A (p.Gly13=)
n.114-11045G>A
c.598G>A (n.598G>A)
n.124G>A
n.457G>A
c.402G>A (p.Gly134=)
n.889G>A
n.841G>A
Xg.149498144_149498145delCA2580101620IDSc.671_672del (p.Gly224ValfsTer3)
c.38_39del (p.Gly13ValfsTer3)
n.114-11046_114-11045del
c.597_598del (n.597_598del)
n.123_124del
n.456_457del
c.401_402del (p.Gly134ValfsTer3)
n.888_889del
n.840_841del
 ClinVar
Xg.149498144C>ACA414522209IDSc.671G>T (p.Gly224Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.114-11046G>T
c.597G>T (n.597G>T)
n.123G>T
n.456G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.888G>T
n.840G>T
Xg.149498144C>GCA414522210IDSc.671G>C (p.Gly224Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.114-11046G>C
c.597G>C (n.597G>C)
n.123G>C
n.456G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.888G>C
n.840G>C
 ClinVar
Xg.149498144C>TCA414522211IDSc.671G>A (p.Gly224Glu)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.114-11046G>A
c.597G>A (n.597G>A)
n.123G>A
n.456G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.888G>A
n.840G>A
Xg.149498145C>ACA414522212IDSc.670G>T (p.Gly224Trp)
c.37G>T (p.Gly13Trp)
n.114-11047G>T
c.596G>T (n.596G>T)
n.122G>T
n.455G>T
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.887G>T
n.839G>T
Xg.149498145C=CA2465009209IDSc.670G= (p.Gly224=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.114-11047G=
c.596G= (n.596G=)
n.122G=
n.455G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.887G=
n.839G=
Xg.149498145C>GCA414522213IDSc.670G>C (p.Gly224Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.114-11047G>C
c.596G>C (n.596G>C)
n.122G>C
n.455G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.887G>C
n.839G>C
Xg.149498145C>TCA414522214IDSc.670G>A (p.Gly224Arg)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.114-11047G>A
c.596G>A (n.596G>A)
n.122G>A
n.455G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.887G>A
n.839G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498146A>CCA519058278IDSc.669T>G (p.Val223=)
c.36T>G (p.Val12=)
n.114-11048T>G
c.595T>G (n.595T>G)
n.121T>G
n.454T>G
c.399T>G (p.Val133=)
n.886T>G
n.838T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498146A>GCA519058279IDSc.669T>C (p.Val223=)
c.36T>C (p.Val12=)
n.114-11048T>C
c.595T>C (n.595T>C)
n.121T>C
n.454T>C
c.399T>C (p.Val133=)
n.886T>C
n.838T>C
Xg.149498146A>TCA519058280IDSc.669T>A (p.Val223=)
c.36T>A (p.Val12=)
n.114-11048T>A
c.595T>A (n.595T>A)
n.121T>A
n.454T>A
c.399T>A (p.Val133=)
n.886T>A
n.838T>A
 gnomAD v4
Xg.149498147A=CA2465009210IDSc.668T= (p.Val223=)
c.35T= (p.Val12=)
n.114-11049T=
c.594T= (n.594T=)
n.120T=
n.453T=
c.398T= (p.Val133=)
n.885T=
n.837T=
Xg.149498147A>CCA414522215IDSc.668T>G (p.Val223Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.114-11049T>G
c.594T>G (n.594T>G)
n.120T>G
n.453T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.885T>G
n.837T>G
Xg.149498147A>GCA10537628IDSc.668T>C (p.Val223Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.114-11049T>C
c.594T>C (n.594T>C)
n.120T>C
n.453T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.885T>C
n.837T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498147A>TCA414522216IDSc.668T>A (p.Val223Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.114-11049T>A
c.594T>A (n.594T>A)
n.120T>A
n.453T>A
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.885T>A
n.837T>A
Xg.149498148C>ACA414522217IDSc.667G>T (p.Val223Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.114-11050G>T
c.593G>T (n.593G>T)
n.119G>T
n.452G>T
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.884G>T
n.836G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498148C=CA2465009211IDSc.667G= (p.Val223=)
c.34G= (p.Val12=)
n.114-11050G=
c.593G= (n.593G=)
n.119G=
n.452G=
c.397G= (p.Val133=)
n.884G=
n.836G=
Xg.149498148C>GCA414522218IDSc.667G>C (p.Val223Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.114-11050G>C
c.593G>C (n.593G>C)
n.119G>C
n.452G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.884G>C
n.836G>C
Xg.149498148C>TCA10537629IDSc.667G>A (p.Val223Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.114-11050G>A
c.593G>A (n.593G>A)
n.119G>A
n.452G>A
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.884G>A
n.836G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498149G>ACA10537630IDSc.666C>T (p.Ala222=)
c.33C>T (p.Ala11=)
n.114-11051C>T
c.592C>T (n.592C>T)
n.118C>T
n.451C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.883C>T
n.835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498149G>CCA519058284IDSc.666C>G (p.Ala222=)
c.33C>G (p.Ala11=)
n.114-11051C>G
c.592C>G (n.592C>G)
n.118C>G
n.451C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
n.883C>G
n.835C>G
 gnomAD v4
Xg.149498149G=CA2465009212IDSc.666C= (p.Ala222=)
c.33C= (p.Ala11=)
n.114-11051C=
c.592C= (n.592C=)
n.118C=
n.451C=
c.396C= (p.Ala132=)
n.883C=
n.835C=
Xg.149498149G>TCA519058286IDSc.666C>A (p.Ala222=)
c.33C>A (p.Ala11=)
n.114-11051C>A
c.592C>A (n.592C>A)
n.118C>A
n.451C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
n.883C>A
n.835C>A
Xg.149498150G>ACA414522219IDSc.665C>T (p.Ala222Val)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.114-11052C>T
c.591C>T (n.591C>T)
n.117C>T
n.450C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.882C>T
n.834C>T
Xg.149498150G>CCA414522221IDSc.665C>G (p.Ala222Gly)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.114-11052C>G
c.591C>G (n.591C>G)
n.117C>G
n.450C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.882C>G
n.834C>G
Xg.149498150G>TCA414522220IDSc.665C>A (p.Ala222Asp)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.114-11052C>A
c.591C>A (n.591C>A)
n.117C>A
n.450C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.882C>A
n.834C>A
Xg.149498151C>ACA414522222IDSc.664G>T (p.Ala222Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.114-11053G>T
c.590G>T (n.590G>T)
n.116G>T
n.449G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.881G>T
n.833G>T
 ClinVar
Xg.149498151C>GCA414522224IDSc.664G>C (p.Ala222Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.114-11053G>C
c.590G>C (n.590G>C)
n.116G>C
n.449G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.881G>C
n.833G>C
Xg.149498151C>TCA414522223IDSc.664G>A (p.Ala222Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.114-11053G>A
c.590G>A (n.590G>A)
n.116G>A
n.449G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.881G>A
n.833G>A
 gnomAD v4
Xg.149498152C>ACA519058291IDSc.663G>T (p.Leu221=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.114-11054G>T
c.589G>T (n.589G>T)
n.115G>T
n.448G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.880G>T
n.832G>T
 dbSNP
Xg.149498152C=CA2465009213IDSc.663G= (p.Leu221=)
c.30G= (p.Leu10=)
n.114-11054G=
c.589G= (n.589G=)
n.115G=
n.448G=
c.393G= (p.Leu131=)
n.880G=
n.832G=
Xg.149498152C>GCA519058290IDSc.663G>C (p.Leu221=)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.114-11054G>C
c.589G>C (n.589G>C)
n.115G>C
n.448G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.880G>C
n.832G>C
Xg.149498152C>TCA519058288IDSc.663G>A (p.Leu221=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.114-11054G>A
c.589G>A (n.589G>A)
n.115G>A
n.448G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.880G>A
n.832G>A
Xg.149498153A>CCA414522225IDSc.662T>G (p.Leu221Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.114-11055T>G
c.588T>G (n.588T>G)
n.114T>G
n.447T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.879T>G
n.831T>G
Xg.149498153A>GCA414522227IDSc.662T>C (p.Leu221Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.114-11055T>C
c.588T>C (n.588T>C)
n.114T>C
n.447T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.879T>C
n.831T>C
Xg.149498153A>TCA414522226IDSc.662T>A (p.Leu221Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.114-11055T>A
c.588T>A (n.588T>A)
n.114T>A
n.447T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.879T>A
n.831T>A
Xg.149498154G>ACA519058292IDSc.661C>T (p.Leu221=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.114-11056C>T
c.587C>T (n.587C>T)
n.113C>T
n.446C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.878C>T
n.830C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498154G>CCA414522228IDSc.661C>G (p.Leu221Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.114-11056C>G
c.587C>G (n.587C>G)
n.113C>G
n.446C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.878C>G
n.830C>G
Xg.149498154G>TCA414522229IDSc.661C>A (p.Leu221Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.114-11056C>A
c.587C>A (n.587C>A)
n.113C>A
n.446C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.878C>A
n.830C>A
Xg.149498155G>ACA519058294IDSc.660C>T (p.Phe220=)
c.27C>T (p.Phe9=)
n.114-11057C>T
c.586C>T (n.586C>T)
n.112C>T
n.445C>T
c.390C>T (p.Phe130=)
n.877C>T
n.829C>T
Xg.149498155G>CCA414522230IDSc.660C>G (p.Phe220Leu)
c.27C>G (p.Phe9Leu)
n.114-11057C>G
c.586C>G (n.586C>G)
n.112C>G
n.445C>G
c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.877C>G
n.829C>G
Xg.149498155G>TCA414522231IDSc.660C>A (p.Phe220Leu)
c.27C>A (p.Phe9Leu)
n.114-11057C>A
c.586C>A (n.586C>A)
n.112C>A
n.445C>A
c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.877C>A
n.829C>A
Xg.149498156A>CCA414522232IDSc.659T>G (p.Phe220Cys)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.114-11058T>G
c.585T>G (n.585T>G)
n.111T>G
n.444T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.876T>G
n.828T>G
Xg.149498156A>GCA414522233IDSc.659T>C (p.Phe220Ser)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.114-11058T>C
c.585T>C (n.585T>C)
n.111T>C
n.444T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.876T>C
n.828T>C
Xg.149498156A>TCA414522234IDSc.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.114-11058T>A
c.585T>A (n.585T>A)
n.111T>A
n.444T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.876T>A
n.828T>A
Xg.149498157A>CCA414522235IDSc.658T>G (p.Phe220Val)
c.25T>G (p.Phe9Val)
n.114-11059T>G
c.584T>G (n.584T>G)
n.110T>G
n.443T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.875T>G
n.827T>G
Xg.149498157A>GCA414522236IDSc.658T>C (p.Phe220Leu)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.114-11059T>C
c.584T>C (n.584T>C)
n.110T>C
n.443T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.875T>C
n.827T>C
Xg.149498157A>TCA414522237IDSc.658T>A (p.Phe220Ile)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.114-11059T>A
c.584T>A (n.584T>A)
n.110T>A
n.443T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.875T>A
n.827T>A
Xg.149498158G>ACA519058298IDSc.657C>T (p.Phe219=)
c.24C>T (p.Phe8=)
n.114-11060C>T
c.583C>T (n.583C>T)
n.109C>T
n.442C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
n.874C>T
n.826C>T
Xg.149498158G>CCA414522238IDSc.657C>G (p.Phe219Leu)
c.24C>G (p.Phe8Leu)
n.114-11060C>G
c.583C>G (n.583C>G)
n.109C>G
n.442C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
n.874C>G
n.826C>G
Xg.149498158G>TCA414522239IDSc.657C>A (p.Phe219Leu)
c.24C>A (p.Phe8Leu)
n.114-11060C>A
c.583C>A (n.583C>A)
n.109C>A
n.442C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.874C>A
n.826C>A
 ClinVar
Xg.149498159A>CCA414522240IDSc.656T>G (p.Phe219Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.114-11061T>G
c.582T>G (n.582T>G)
n.108T>G
n.441T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.873T>G
n.825T>G
Xg.149498159A>GCA414522241IDSc.656T>C (p.Phe219Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.114-11061T>C
c.582T>C (n.582T>C)
n.108T>C
n.441T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.873T>C
n.825T>C
Xg.149498159A>TCA414522242IDSc.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.114-11061T>A
c.582T>A (n.582T>A)
n.108T>A
n.441T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.873T>A
n.825T>A
Xg.149498160A>CCA414522245IDSc.655T>G (p.Phe219Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.114-11062T>G
c.581T>G (n.581T>G)
n.107T>G
n.440T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
n.872T>G
n.824T>G
Xg.149498160A>GCA414522244IDSc.655T>C (p.Phe219Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.114-11062T>C
c.581T>C (n.581T>C)
n.107T>C
n.440T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.872T>C
n.824T>C
Xg.149498160A>TCA414522243IDSc.655T>A (p.Phe219Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.114-11062T>A
c.581T>A (n.581T>A)
n.107T>A
n.440T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.872T>A
n.824T>A
Xg.149498160_149498162delinsAAGCA2465009214IDSc.653_655delinsCTT (p.Pro218=)
c.20_22delinsCTT (p.Pro7=)
n.114-11064_114-11062delinsCTT
c.579_581delinsCTT (n.579_581delinsCTT)
n.105_107delinsCTT
n.438_440delinsCTT
c.383_385delinsCTT (p.Pro128=)
n.870_872delinsCTT
n.822_824delinsCTT
Xg.149498161A>CCA519058301IDSc.654T>G (p.Pro218=)
c.21T>G (p.Pro7=)
n.114-11063T>G
c.580T>G (n.580T>G)
n.106T>G
n.439T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
n.871T>G
n.823T>G
Xg.149498161A>GCA519058302IDSc.654T>C (p.Pro218=)
c.21T>C (p.Pro7=)
n.114-11063T>C
c.580T>C (n.580T>C)
n.106T>C
n.439T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
n.871T>C
n.823T>C
Xg.149498161A>TCA519058303IDSc.654T>A (p.Pro218=)
c.21T>A (p.Pro7=)
n.114-11063T>A
c.580T>A (n.580T>A)
n.106T>A
n.439T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
n.871T>A
n.823T>A
Xg.149498161_149498162delCA1139667817IDSc.653_654del (p.Pro218LeufsTer9)
c.20_21del (p.Pro7LeufsTer9)
n.114-11064_114-11063del
c.579_580del (n.579_580del)
n.105_106del
n.438_439del
c.383_384del (p.Pro128LeufsTer9)
n.870_871del
n.822_823del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498162G>ACA414522246IDSc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.114-11064C>T
c.579C>T (n.579C>T)
n.105C>T
n.438C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.870C>T
n.822C>T
Xg.149498162G>CCA414522247IDSc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.114-11064C>G
c.579C>G (n.579C>G)
n.105C>G
n.438C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.870C>G
n.822C>G
Xg.149498162G>TCA414522248IDSc.653C>A (p.Pro218His)
c.20C>A (p.Pro7His)
n.114-11064C>A
c.579C>A (n.579C>A)
n.105C>A
n.438C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
n.870C>A
n.822C>A
Xg.149498163dupCA2695236638IDSc.653dup (p.Phe220LeufsTer8)
c.20dup (p.Phe9LeufsTer8)
n.114-11064dup
c.579dup (n.579dup)
n.105dup
n.438dup
c.383dup (p.Phe130LeufsTer8)
n.870dup
n.822dup
Xg.149498163G>ACA414522249IDSc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.114-11065C>T
c.578C>T (n.578C>T)
n.104C>T
n.437C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.869C>T
n.821C>T
Xg.149498163G>CCA414522250IDSc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.114-11065C>G
c.578C>G (n.578C>G)
n.104C>G
n.437C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.869C>G
n.821C>G
Xg.149498163G>TCA414522251IDSc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.114-11065C>A
c.578C>A (n.578C>A)
n.104C>A
n.437C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.869C>A
n.821C>A
Xg.149498164A>CCA414522252IDSc.651T>G (p.Ser217Arg)
c.18T>G (p.Ser6Arg)
n.114-11066T>G
c.577T>G (n.577T>G)
n.103T>G
n.436T>G
c.381T>G (p.Ser127Arg)
n.868T>G
n.820T>G
 gnomAD v4
Xg.149498164A>GCA519058305IDSc.651T>C (p.Ser217=)
c.18T>C (p.Ser6=)
n.114-11066T>C
c.577T>C (n.577T>C)
n.103T>C
n.436T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
n.868T>C
n.820T>C
Xg.149498164A>TCA414522253IDSc.651T>A (p.Ser217Arg)
c.18T>A (p.Ser6Arg)
n.114-11066T>A
c.577T>A (n.577T>A)
n.103T>A
n.436T>A
c.381T>A (p.Ser127Arg)
n.868T>A
n.820T>A
Xg.149498165C>ACA414522254IDSc.650G>T (p.Ser217Ile)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
n.114-11067G>T
c.576G>T (n.576G>T)
n.102G>T
n.435G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.867G>T
n.819G>T
Xg.149498165C>GCA414522255IDSc.650G>C (p.Ser217Thr)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
n.114-11067G>C
c.576G>C (n.576G>C)
n.102G>C
n.435G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.867G>C
n.819G>C
Xg.149498165C>TCA414522256IDSc.650G>A (p.Ser217Asn)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
n.114-11067G>A
c.576G>A (n.576G>A)
n.102G>A
n.435G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.867G>A
n.819G>A
Xg.149498166T>ACA414522257IDSc.649A>T (p.Ser217Cys)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
n.114-11068A>T
c.575A>T (n.575A>T)
n.101A>T
n.434A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.866A>T
n.818A>T
Xg.149498166T>CCA414522258IDSc.649A>G (p.Ser217Gly)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
n.114-11068A>G
c.575A>G (n.575A>G)
n.101A>G
n.434A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.866A>G
n.818A>G
Xg.149498166T>GCA414522259IDSc.649A>C (p.Ser217Arg)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
n.114-11068A>C
c.575A>C (n.575A>C)
n.101A>C
n.434A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.866A>C
n.818A>C
Xg.149498167G>ACA519058307IDSc.648C>T (p.Ala216=)
c.15C>T (p.Ala5=)
n.114-11069C>T
c.574C>T (n.574C>T)
n.100C>T
n.433C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.865C>T
n.817C>T
Xg.149498167G>CCA519058308IDSc.648C>G (p.Ala216=)
c.15C>G (p.Ala5=)
n.114-11069C>G
c.574C>G (n.574C>G)
n.100C>G
n.433C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.865C>G
n.817C>G
Xg.149498167G>TCA519058309IDSc.648C>A (p.Ala216=)
c.15C>A (p.Ala5=)
n.114-11069C>A
c.574C>A (n.574C>A)
n.100C>A
n.433C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.865C>A
n.817C>A
Xg.149498168delCA2579719260IDSc.648del (p.Ser217ValfsTer?)
c.15del (p.Ser6ValfsTer?)
n.114-11069del
c.574del (n.574del)
n.100del
n.433del
c.378del (p.Ser127ValfsTer?)
n.865del
n.817del
Xg.149498168G>ACA414522262IDSc.647C>T (p.Ala216Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.114-11070C>T
c.573C>T (n.573C>T)
n.99C>T
n.432C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.864C>T
n.816C>T
Xg.149498168G>CCA414522261IDSc.647C>G (p.Ala216Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.114-11070C>G
c.573C>G (n.573C>G)
n.99C>G
n.432C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.864C>G
n.816C>G
Xg.149498168G>TCA414522260IDSc.647C>A (p.Ala216Asp)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.114-11070C>A
c.573C>A (n.573C>A)
n.99C>A
n.432C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.864C>A
n.816C>A
Xg.149498169C>ACA414522263IDSc.646G>T (p.Ala216Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.114-11071G>T
c.572G>T (n.572G>T)
n.98G>T
n.431G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.863G>T
n.815G>T
Xg.149498169C>GCA414522265IDSc.646G>C (p.Ala216Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.114-11071G>C
c.572G>C (n.572G>C)
n.98G>C
n.431G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.863G>C
n.815G>C
Xg.149498169C>TCA414522264IDSc.646G>A (p.Ala216Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.114-11071G>A
c.572G>A (n.572G>A)
n.98G>A
n.431G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.863G>A
n.815G>A
Xg.149498170delCA2695236639IDSc.645del (p.Ala216ProfsTer?)
c.12del (p.Ala5ProfsTer?)
n.114-11072del
c.571del (n.571del)
n.97del
n.430del
c.375del (p.Ala126ProfsTer?)
n.862del
n.814del
Xg.149498170T>ACA519058313IDSc.645A>T (p.Ser215=)
c.12A>T (p.Ser4=)
n.114-11072A>T
c.571A>T (n.571A>T)
n.97A>T
n.430A>T
c.375A>T (p.Ser125=)
n.862A>T
n.814A>T
Xg.149498170T>CCA519058314IDSc.645A>G (p.Ser215=)
c.12A>G (p.Ser4=)
n.114-11072A>G
c.571A>G (n.571A>G)
n.97A>G
n.430A>G
c.375A>G (p.Ser125=)
n.862A>G
n.814A>G
 gnomAD v4
Xg.149498170T>GCA519058315IDSc.645A>C (p.Ser215=)
c.12A>C (p.Ser4=)
n.114-11072A>C
c.571A>C (n.571A>C)
n.97A>C
n.430A>C
c.375A>C (p.Ser125=)
n.862A>C
n.814A>C
Xg.149498171G>ACA414522266IDSc.644C>T (p.Ser215Leu)
c.11C>T (p.Ser4Leu)
n.114-11073C>T
c.570C>T (n.570C>T)
n.96C>T
n.429C>T
c.374C>T (p.Ser125Leu)
n.861C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
Xg.149498171G>CCA414522267IDSc.644C>G (p.Ser215Ter)
c.11C>G (p.Ser4Ter)
n.114-11073C>G
c.570C>G (n.570C>G)
n.96C>G
n.429C>G
c.374C>G (p.Ser125Ter)
n.861C>G
n.813C>G
Xg.149498171G>TCA414522268IDSc.644C>A (p.Ser215Ter)
c.11C>A (p.Ser4Ter)
n.114-11073C>A
c.570C>A (n.570C>A)
n.96C>A
n.429C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
n.861C>A
n.813C>A
Xg.149498172A>CCA414522269IDSc.643T>G (p.Ser215Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.114-11074T>G
c.569T>G (n.569T>G)
n.95T>G
n.428T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.860T>G
n.812T>G
Xg.149498172A>GCA414522270IDSc.643T>C (p.Ser215Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.114-11074T>C
c.569T>C (n.569T>C)
n.95T>C
n.428T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.860T>C
n.812T>C
Xg.149498172A>TCA414522271IDSc.643T>A (p.Ser215Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.114-11074T>A
c.569T>A (n.569T>A)
n.95T>A
n.428T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.860T>A
n.812T>A
Xg.149498173C>ACA519058318IDSc.642G>T (p.Thr214=)
c.9G>T (p.Thr3=)
n.114-11075G>T
c.568G>T (n.568G>T)
n.94G>T
n.427G>T
c.372G>T (p.Thr124=)
n.859G>T
n.811G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498173C=CA2465009215IDSc.642G= (p.Thr214=)
c.9G= (p.Thr3=)
n.114-11075G=
c.568G= (n.568G=)
n.94G=
n.427G=
c.372G= (p.Thr124=)
n.859G=
n.811G=
Xg.149498173C>GCA519058316IDSc.642G>C (p.Thr214=)
c.9G>C (p.Thr3=)
n.114-11075G>C
c.568G>C (n.568G>C)
n.94G>C
n.427G>C
c.372G>C (p.Thr124=)
n.859G>C
n.811G>C
Xg.149498173C>TCA519058317IDSc.642G>A (p.Thr214=)
c.9G>A (p.Thr3=)
n.114-11075G>A
c.568G>A (n.568G>A)
n.94G>A
n.427G>A
c.372G>A (p.Thr124=)
n.859G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498174G>ACA331784IDSc.641C>T (p.Thr214Met)
c.8C>T (p.Thr3Met)
n.114-11076C>T
c.567C>T (n.567C>T)
n.93C>T
n.426C>T
c.371C>T (p.Thr124Met)
n.858C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498174G>CCA414522272IDSc.641C>G (p.Thr214Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.114-11076C>G
c.567C>G (n.567C>G)
n.93C>G
n.426C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.858C>G
n.810C>G
Xg.149498174G=CA2465009216IDSc.641C= (p.Thr214=)
c.8C= (p.Thr3=)
n.114-11076C=
c.567C= (n.567C=)
n.93C=
n.426C=
c.371C= (p.Thr124=)
n.858C=
n.810C=
Xg.149498174G>TCA414522273IDSc.641C>A (p.Thr214Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.114-11076C>A
c.567C>A (n.567C>A)
n.93C>A
n.426C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.858C>A
n.810C>A
Xg.149498175T>ACA414522274IDSc.640A>T (p.Thr214Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.114-11077A>T
c.566A>T (n.566A>T)
n.92A>T
n.425A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.857A>T
n.809A>T
Xg.149498175T>CCA414522275IDSc.640A>G (p.Thr214Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.114-11077A>G
c.566A>G (n.566A>G)
n.92A>G
n.425A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.857A>G
n.809A>G
Xg.149498175T>GCA414522276IDSc.640A>C (p.Thr214Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.114-11077A>C
c.566A>C (n.566A>C)
n.92A>C
n.425A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.857A>C
n.809A>C
Xg.149498178delCA2695236642IDSc.640del (p.Thr214ArgfsTer?)
c.7del (p.Thr3ArgfsTer?)
n.114-11077del
c.566del (n.566del)
n.92del
n.425del
c.370del (p.Thr124ArgfsTer?)
n.857del
n.809del
Xg.149498176T>ACA414522277IDSc.639A>T (p.Lys213Asn)
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.114-11078A>T
c.565A>T (n.565A>T)
n.91A>T
n.424A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.856A>T
n.808A>T
Xg.149498176T>CCA519058325IDSc.639A>G (p.Lys213=)
c.6A>G (p.Lys2=)
n.114-11078A>G
c.565A>G (n.565A>G)
n.91A>G
n.424A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
n.856A>G
n.808A>G
Xg.149498176T>GCA10537631IDSc.639A>C (p.Lys213Asn)
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.114-11078A>C
c.565A>C (n.565A>C)
n.91A>C
n.424A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.856A>C
n.808A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498176T=CA2465009217IDSc.639A= (p.Lys213=)
c.6A= (p.Lys2=)
n.114-11078A=
c.565A= (n.565A=)
n.91A=
n.424A=
c.369A= (p.Lys123=)
n.856A=
n.808A=
Xg.149498177T>ACA414522278IDSc.638A>T (p.Lys213Ile)
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.114-11079A>T
c.564A>T (n.564A>T)
n.90A>T
n.423A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.855A>T
n.807A>T
Xg.149498177T>CCA414522279IDSc.638A>G (p.Lys213Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.114-11079A>G
c.564A>G (n.564A>G)
n.90A>G
n.423A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.855A>G
n.807A>G
Xg.149498177T>GCA414522280IDSc.638A>C (p.Lys213Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.114-11079A>C
c.564A>C (n.564A>C)
n.90A>C
n.423A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.855A>C
n.807A>C
 dbSNP
Xg.149498177T=CA2465009218IDSc.638A= (p.Lys213=)
c.5A= (p.Lys2=)
n.114-11079A=
c.564A= (n.564A=)
n.90A=
n.423A=
c.368A= (p.Lys123=)
n.855A=
n.807A=
Xg.149498178T>ACA414522281IDSc.637A>T (p.Lys213Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.114-11080A>T
c.563A>T (n.563A>T)
n.89A>T
n.422A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.854A>T
n.806A>T
Xg.149498178T>CCA414522282IDSc.637A>G (p.Lys213Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.114-11080A>G
c.563A>G (n.563A>G)
n.89A>G
n.422A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.854A>G
n.806A>G
Xg.149498178T>GCA10537632IDSc.637A>C (p.Lys213Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.114-11080A>C
c.563A>C (n.563A>C)
n.89A>C
n.422A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.854A>C
n.806A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498178T=CA2465009219IDSc.637A= (p.Lys213=)
c.4A= (p.Lys2=)
n.114-11080A=
c.563A= (n.563A=)
n.89A=
n.422A=
c.367A= (p.Lys123=)
n.854A=
n.806A=
Xg.149498179delCA2580101623IDSc.636del (p.Met212IlefsTer?)
c.3del (p.Met1IlefsTer?)
n.114-11081del
c.562del (n.562del)
n.88del
n.421del
c.366del (p.Met122IlefsTer?)
n.853del
n.805del
 ClinVar
Xg.149498179C>ACA414522283IDSc.636G>T (p.Met212Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.114-11081G>T
c.562G>T (n.562G>T)
n.88G>T
n.421G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
n.853G>T
n.805G>T
Xg.149498179C=CA2465009220IDSc.636G= (p.Met212=)
c.3G= (p.Met1=)
n.114-11081G=
c.562G= (n.562G=)
n.88G=
n.421G=
c.366G= (p.Met122=)
n.853G=
n.805G=
Xg.149498179C>GCA414522284IDSc.636G>C (p.Met212Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.114-11081G>C
c.562G>C (n.562G>C)
n.88G>C
n.421G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
n.853G>C
n.805G>C
Xg.149498179C>TCA414522285IDSc.636G>A (p.Met212Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.114-11081G>A
c.562G>A (n.562G>A)
n.88G>A
n.421G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
n.853G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498180A>CCA414522286IDSc.635T>G (p.Met212Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.114-11082T>G
c.561T>G (n.561T>G)
n.87T>G
n.420T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
n.852T>G
n.804T>G
Xg.149498180A>GCA414522287IDSc.635T>C (p.Met212Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.114-11082T>C
c.561T>C (n.561T>C)
n.87T>C
n.420T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
n.852T>C
n.804T>C
Xg.149498180A>TCA414522288IDSc.635T>A (p.Met212Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.114-11082T>A
c.561T>A (n.561T>A)
n.87T>A
n.420T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
n.852T>A
n.804T>A
Xg.149498181T>ACA414522289IDSc.634A>T (p.Met212Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.114-11083A>T
c.560A>T (n.560A>T)
n.86A>T
n.419A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
n.851A>T
n.803A>T
Xg.149498181T>CCA414522291IDSc.634A>G (p.Met212Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.114-11083A>G
c.560A>G (n.560A>G)
n.86A>G
n.419A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
n.851A>G
n.803A>G
Xg.149498181T>GCA414522290IDSc.634A>C (p.Met212Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.114-11083A>C
c.560A>C (n.560A>C)
n.86A>C
n.419A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
n.851A>C
n.803A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149498181T=CA2465009221IDSc.634A= (p.Met212=)
c.1A= (p.Met1=)
n.114-11083A=
c.560A= (n.560A=)
n.86A=
n.419A=
c.364A= (p.Met122=)
n.851A=
n.803A=
Xg.149498182C>ACA414522292IDSc.633G>T (p.Lys211Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.114-11084G>T
c.559G>T (n.559G>T)
n.85G>T
n.418G>T
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.850G>T
n.802G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498182C>GCA414522293IDSc.633G>C (p.Lys211Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.114-11084G>C
c.559G>C (n.559G>C)
n.85G>C
n.418G>C
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.850G>C
n.802G>C
Xg.149498182C>TCA519058329IDSc.633G>A (p.Lys211=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.114-11084G>A
c.559G>A (n.559G>A)
n.85G>A
n.418G>A
c.363G>A (p.Lys121=)
n.850G>A
n.802G>A

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