UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149490391T>A | CA414520259 | IDS | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) n.114-3293A>T c.855A>T (n.855A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.714A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) n.1276A>T n.1228A>T | |
| X | g.149490391T>C | CA10537548 | IDS | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) n.114-3293A>G c.855A>G (n.855A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.714A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) n.1276A>G n.1228A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490391T>G | CA414520262 | IDS | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) n.114-3293A>C c.855A>C (n.855A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.714A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) n.1276A>C n.1228A>C | |
| X | g.149490391T= | CA2465006788 | IDS | c.929A= (p.Gln310=) c.296A= (p.Gln99=) n.114-3293A= c.855A= (n.855A=) c.*120A= (n.*120A=) n.714A= c.659A= (p.Gln220=) n.1276A= n.1228A= | |
| X | g.149490392G>A | CA414520263 | IDS | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) n.114-3294C>T c.854C>T (n.854C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.713C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) n.1275C>T n.1227C>T | |
| X | g.149490392G>C | CA414520265 | IDS | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) n.114-3294C>G c.854C>G (n.854C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.713C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) n.1275C>G n.1227C>G | |
| X | g.149490392G>T | CA414520267 | IDS | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) n.114-3294C>A c.854C>A (n.854C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.713C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) n.1275C>A n.1227C>A | |
| X | g.149490393T>A | CA519057720 | IDS | c.927A>T (p.Thr309=) c.294A>T (p.Thr98=) n.114-3295A>T c.853A>T (n.853A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.712A>T c.657A>T (p.Thr219=) n.1274A>T n.1226A>T | |
| X | g.149490393T>C | CA519057722 | IDS | c.927A>G (p.Thr309=) c.294A>G (p.Thr98=) n.114-3295A>G c.853A>G (n.853A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.712A>G c.657A>G (p.Thr219=) n.1274A>G n.1226A>G | |
| X | g.149490393T>G | CA519057721 | IDS | c.927A>C (p.Thr309=) c.294A>C (p.Thr98=) n.114-3295A>C c.853A>C (n.853A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.712A>C c.657A>C (p.Thr219=) n.1274A>C n.1226A>C | |
| X | g.149490394G>A | CA414520270 | IDS | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.114-3296C>T c.852C>T (n.852C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.711C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.1273C>T n.1225C>T | |
| X | g.149490394G>C | CA414520273 | IDS | c.926C>G (p.Thr309Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.114-3296C>G c.852C>G (n.852C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.711C>G c.656C>G (p.Thr219Arg) n.1273C>G n.1225C>G | |
| X | g.149490394G>T | CA414520276 | IDS | c.926C>A (p.Thr309Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.114-3296C>A c.852C>A (n.852C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.711C>A c.656C>A (p.Thr219Lys) n.1273C>A n.1225C>A | |
| X | g.149490395T>A | CA414520281 | IDS | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.114-3297A>T c.851A>T (n.851A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.710A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.1272A>T n.1224A>T | |
| X | g.149490395T>C | CA203395 | IDS | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.114-3297A>G c.851A>G (n.851A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.710A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.1272A>G n.1224A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490395T>G | CA414520279 | IDS | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.114-3297A>C c.851A>C (n.851A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.710A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.1272A>C n.1224A>C | |
| X | g.149490395T= | CA2465006789 | IDS | c.925A= (p.Thr309=) c.292A= (p.Thr98=) n.114-3297A= c.851A= (n.851A=) c.*116A= (n.*116A=) n.710A= c.655A= (p.Thr219=) n.1272A= n.1224A= | |
| X | g.149490396A>C | CA414520286 | IDS | c.924T>G (p.Asp308Glu) c.291T>G (p.Asp97Glu) n.114-3298T>G c.850T>G (n.850T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.709T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) n.1271T>G n.1223T>G | |
| X | g.149490396A>G | CA519057723 | IDS | c.924T>C (p.Asp308=) c.291T>C (p.Asp97=) n.114-3298T>C c.850T>C (n.850T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.709T>C c.654T>C (p.Asp218=) n.1271T>C n.1223T>C | |
| X | g.149490396A>T | CA414520288 | IDS | c.924T>A (p.Asp308Glu) c.291T>A (p.Asp97Glu) n.114-3298T>A c.850T>A (n.850T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.709T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) n.1271T>A n.1223T>A | |
| X | g.149490397T>A | CA414520291 | IDS | c.923A>T (p.Asp308Val) c.290A>T (p.Asp97Val) n.114-3299A>T c.849A>T (n.849A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.708A>T c.653A>T (p.Asp218Val) n.1270A>T n.1222A>T | |
| X | g.149490397T>C | CA414520293 | IDS | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.114-3299A>G c.849A>G (n.849A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.708A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) n.1270A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490397T>G | CA414520296 | IDS | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.114-3299A>C c.849A>C (n.849A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.708A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) n.1270A>C n.1222A>C | |
| X | g.149490398C>A | CA414520299 | IDS | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.114-3300G>T c.848G>T (n.848G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.707G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.1269G>T n.1221G>T | |
| X | g.149490398C>G | CA414520301 | IDS | c.922G>C (p.Asp308His) c.289G>C (p.Asp97His) n.114-3300G>C c.848G>C (n.848G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.707G>C c.652G>C (p.Asp218His) n.1269G>C n.1221G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490398C>T | CA414520303 | IDS | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.114-3300G>A c.848G>A (n.848G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.707G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) n.1269G>A n.1221G>A | |
| X | g.149490399C>A | CA414520306 | IDS | c.921G>T (p.Leu307Phe) c.288G>T (p.Leu96Phe) n.114-3301G>T c.847G>T (n.847G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.706G>T c.651G>T (p.Leu217Phe) n.1268G>T n.1220G>T | |
| X | g.149490399C= | CA2465006790 | IDS | c.921G= (p.Leu307=) c.288G= (p.Leu96=) n.114-3301G= c.847G= (n.847G=) c.*112G= (n.*112G=) n.706G= c.651G= (p.Leu217=) n.1268G= n.1220G= | |
| X | g.149490399C>G | CA414520308 | IDS | c.921G>C (p.Leu307Phe) c.288G>C (p.Leu96Phe) n.114-3301G>C c.847G>C (n.847G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.706G>C c.651G>C (p.Leu217Phe) n.1268G>C n.1220G>C | |
| X | g.149490399C>T | CA519057724 | IDS | c.921G>A (p.Leu307=) c.288G>A (p.Leu96=) n.114-3301G>A c.847G>A (n.847G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.706G>A c.651G>A (p.Leu217=) n.1268G>A n.1220G>A | dbSNP |
| X | g.149490400A>C | CA414520312 | IDS | c.920T>G (p.Leu307Trp) c.287T>G (p.Leu96Trp) n.114-3302T>G c.846T>G (n.846T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.705T>G c.650T>G (p.Leu217Trp) n.1267T>G n.1219T>G | |
| X | g.149490400A>G | CA414520314 | IDS | c.920T>C (p.Leu307Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) n.114-3302T>C c.846T>C (n.846T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.705T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) n.1267T>C n.1219T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.149490400A>T | CA414520316 | IDS | c.920T>A (p.Leu307Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) n.114-3302T>A c.846T>A (n.846T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.705T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) n.1267T>A n.1219T>A | |
| X | g.149490402del | CA2579719170 | IDS | c.920del (p.Leu307TrpfsTer9) c.287del (p.Leu96TrpfsTer9) n.114-3302del c.846del (n.846del) c.*111del (n.*111del) n.705del c.650del (p.Leu217TrpfsTer9) n.1267del n.1219del | |
| X | g.149490401A>C | CA414520321 | IDS | c.919T>G (p.Leu307Val) c.286T>G (p.Leu96Val) n.114-3303T>G c.845T>G (n.845T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.704T>G c.649T>G (p.Leu217Val) n.1266T>G n.1218T>G | |
| X | g.149490401A>G | CA519057725 | IDS | c.919T>C (p.Leu307=) c.286T>C (p.Leu96=) n.114-3303T>C c.845T>C (n.845T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.704T>C c.649T>C (p.Leu217=) n.1266T>C n.1218T>C | |
| X | g.149490401A>T | CA414520319 | IDS | c.919T>A (p.Leu307Met) c.286T>A (p.Leu96Met) n.114-3303T>A c.845T>A (n.845T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.704T>A c.649T>A (p.Leu217Met) n.1266T>A n.1218T>A | |
| X | g.149490402A= | CA2465006791 | IDS | c.918T= (p.Tyr306=) c.285T= (p.Tyr95=) n.114-3304T= c.844T= (n.844T=) c.*109T= (n.*109T=) n.703T= c.648T= (p.Tyr216=) n.1265T= n.1217T= | |
| X | g.149490402A>C | CA414520325 | IDS | c.918T>G (p.Tyr306Ter) c.285T>G (p.Tyr95Ter) n.114-3304T>G c.844T>G (n.844T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.703T>G c.648T>G (p.Tyr216Ter) n.1265T>G n.1217T>G | |
| X | g.149490402A>G | CA10537549 | IDS | c.918T>C (p.Tyr306=) c.285T>C (p.Tyr95=) n.114-3304T>C c.844T>C (n.844T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.703T>C c.648T>C (p.Tyr216=) n.1265T>C n.1217T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490402A>T | CA414520329 | IDS | c.918T>A (p.Tyr306Ter) c.285T>A (p.Tyr95Ter) n.114-3304T>A c.844T>A (n.844T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.703T>A c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.1265T>A n.1217T>A | |
| X | g.149490403T>A | CA414520332 | IDS | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.114-3305A>T c.843A>T (n.843A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.702A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.1264A>T n.1216A>T | |
| X | g.149490403T>C | CA414520334 | IDS | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.114-3305A>G c.843A>G (n.843A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.702A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.1264A>G n.1216A>G | |
| X | g.149490403T>G | CA414520336 | IDS | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.114-3305A>C c.843A>C (n.843A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.702A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.1264A>C n.1216A>C | |
| X | g.149490404A>C | CA414520340 | IDS | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.114-3306T>G c.842T>G (n.842T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.701T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.1263T>G n.1215T>G | |
| X | g.149490404A>G | CA414520342 | IDS | c.916T>C (p.Tyr306His) c.283T>C (p.Tyr95His) n.114-3306T>C c.842T>C (n.842T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.701T>C c.646T>C (p.Tyr216His) n.1263T>C n.1215T>C | |
| X | g.149490404A>T | CA414520344 | IDS | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.114-3306T>A c.842T>A (n.842T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.701T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.1263T>A n.1215T>A | |
| X | g.149490405T>A | CA519057726 | IDS | c.915A>T (p.Ser305=) c.282A>T (p.Ser94=) n.114-3307A>T c.841A>T (n.841A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.700A>T c.645A>T (p.Ser215=) n.1262A>T n.1214A>T | |
| X | g.149490405T>C | CA519057727 | IDS | c.915A>G (p.Ser305=) c.282A>G (p.Ser94=) n.114-3307A>G c.841A>G (n.841A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.700A>G c.645A>G (p.Ser215=) n.1262A>G n.1214A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490405T>G | CA519057728 | IDS | c.915A>C (p.Ser305=) c.282A>C (p.Ser94=) n.114-3307A>C c.841A>C (n.841A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.700A>C c.645A>C (p.Ser215=) n.1262A>C n.1214A>C | |
| X | g.149490406G>A | CA414520348 | IDS | c.914C>T (p.Ser305Leu) c.281C>T (p.Ser94Leu) n.114-3308C>T c.840C>T (n.840C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.699C>T c.644C>T (p.Ser215Leu) n.1261C>T n.1213C>T | |
| X | g.149490406G>C | CA414520350 | IDS | c.914C>G (p.Ser305Ter) c.281C>G (p.Ser94Ter) n.114-3308C>G c.840C>G (n.840C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) n.699C>G c.644C>G (p.Ser215Ter) n.1261C>G n.1213C>G | |
| X | g.149490406G= | CA2465006792 | IDS | c.914C= (p.Ser305=) c.281C= (p.Ser94=) n.114-3308C= c.840C= (n.840C=) c.*105C= (n.*105C=) n.699C= c.644C= (p.Ser215=) n.1261C= n.1213C= | |
| X | g.149490406G>T | CA337036002 | IDS | c.914C>A (p.Ser305Ter) c.281C>A (p.Ser94Ter) n.114-3308C>A c.840C>A (n.840C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.699C>A c.644C>A (p.Ser215Ter) n.1261C>A n.1213C>A | dbSNP |
| X | g.149490407A>C | CA414520354 | IDS | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.114-3309T>G c.839T>G (n.839T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.698T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) n.1260T>G n.1212T>G | |
| X | g.149490407A>G | CA414520359 | IDS | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.114-3309T>C c.839T>C (n.839T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.698T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) n.1260T>C n.1212T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490407A>T | CA414520357 | IDS | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.114-3309T>A c.839T>A (n.839T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.698T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) n.1260T>A n.1212T>A | |
| X | g.149490408C>A | CA519057729 | IDS | c.912G>T (p.Val304=) c.279G>T (p.Val93=) n.114-3310G>T c.838G>T (n.838G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.697G>T c.642G>T (p.Val214=) n.1259G>T n.1211G>T | |
| X | g.149490408C>G | CA519057730 | IDS | c.912G>C (p.Val304=) c.279G>C (p.Val93=) n.114-3310G>C c.838G>C (n.838G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.697G>C c.642G>C (p.Val214=) n.1259G>C n.1211G>C | |
| X | g.149490408C>T | CA519057731 | IDS | c.912G>A (p.Val304=) c.279G>A (p.Val93=) n.114-3310G>A c.838G>A (n.838G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.697G>A c.642G>A (p.Val214=) n.1259G>A n.1211G>A | |
| X | g.149490409del | CA2695236577 | IDS | c.911del (p.Val304GlyfsTer12) c.278del (p.Val93GlyfsTer12) n.114-3311del c.837del (n.837del) c.*102del (n.*102del) n.696del c.641del (p.Val214GlyfsTer12) n.1258del n.1210del | |
| X | g.149490409A>C | CA414520362 | IDS | c.911T>G (p.Val304Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.114-3311T>G c.837T>G (n.837T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.696T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.1258T>G n.1210T>G | |
| X | g.149490409A>G | CA414520367 | IDS | c.911T>C (p.Val304Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.114-3311T>C c.837T>C (n.837T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.696T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.1258T>C n.1210T>C | |
| X | g.149490409A>T | CA414520365 | IDS | c.911T>A (p.Val304Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) n.114-3311T>A c.837T>A (n.837T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.696T>A c.641T>A (p.Val214Glu) n.1258T>A n.1210T>A | |
| X | g.149490410C>A | CA414520371 | IDS | c.910G>T (p.Val304Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) n.114-3312G>T c.836G>T (n.836G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.695G>T c.640G>T (p.Val214Leu) n.1257G>T n.1209G>T | |
| X | g.149490410C>G | CA414520375 | IDS | c.910G>C (p.Val304Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.114-3312G>C c.836G>C (n.836G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.695G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.1257G>C n.1209G>C | |
| X | g.149490410C>T | CA414520373 | IDS | c.910G>A (p.Val304Met) c.277G>A (p.Val93Met) n.114-3312G>A c.836G>A (n.836G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.695G>A c.640G>A (p.Val214Met) n.1257G>A n.1209G>A | |
| X | g.149490410_149490412delinsCAG | CA2465006793 | IDS | c.908_910delinsCTG (p.Ser303=) c.275_277delinsCTG (p.Ser92=) n.114-3314_114-3312delinsCTG c.834_836delinsCTG (n.834_836delinsCTG) c.*99_*101delinsCTG (n.*99_*101delinsCTG) n.693_695delinsCTG c.638_640delinsCTG (p.Ser213=) n.1255_1257delinsCTG n.1207_1209delinsCTG | |
| X | g.149490411A>C | CA519057732 | IDS | c.909T>G (p.Ser303=) c.276T>G (p.Ser92=) n.114-3313T>G c.835T>G (n.835T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.694T>G c.639T>G (p.Ser213=) n.1256T>G n.1208T>G | |
| X | g.149490411A>G | CA519057733 | IDS | c.909T>C (p.Ser303=) c.276T>C (p.Ser92=) n.114-3313T>C c.835T>C (n.835T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.694T>C c.639T>C (p.Ser213=) n.1256T>C n.1208T>C | ClinVar |
| X | g.149490411A>T | CA519057734 | IDS | c.909T>A (p.Ser303=) c.276T>A (p.Ser92=) n.114-3313T>A c.835T>A (n.835T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.694T>A c.639T>A (p.Ser213=) n.1256T>A n.1208T>A | |
| X | g.149490413_149490414del | CA349638 | IDS | c.908_909del (p.Ser303CysfsTer?) c.275_276del (p.Ser92CysfsTer?) n.114-3314_114-3313del c.834_835del (n.834_835del) c.*99_*100del (n.*99_*100del) n.693_694del c.638_639del (p.Ser213CysfsTer?) n.1255_1256del n.1207_1208del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490412G>A | CA414520379 | IDS | c.908C>T (p.Ser303Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.114-3314C>T c.834C>T (n.834C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.693C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) n.1255C>T n.1207C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490412G>C | CA414520381 | IDS | c.908C>G (p.Ser303Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.114-3314C>G c.834C>G (n.834C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.693C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) n.1255C>G n.1207C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490412G>T | CA414520384 | IDS | c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.114-3314C>A c.834C>A (n.834C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.693C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) n.1255C>A n.1207C>A | |
| X | g.149490413A>C | CA414520386 | IDS | c.907T>G (p.Ser303Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.114-3315T>G c.833T>G (n.833T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.692T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) n.1254T>G n.1206T>G | |
| X | g.149490413A>G | CA414520389 | IDS | c.907T>C (p.Ser303Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.114-3315T>C c.833T>C (n.833T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.692T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) n.1254T>C n.1206T>C | |
| X | g.149490413A>T | CA414520391 | IDS | c.907T>A (p.Ser303Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.114-3315T>A c.833T>A (n.833T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.692T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) n.1254T>A n.1206T>A | |
| X | g.149490414G>A | CA519057736 | IDS | c.906C>T (p.Ala302=) c.273C>T (p.Ala91=) n.114-3316C>T c.832C>T (n.832C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.691C>T c.636C>T (p.Ala212=) n.1253C>T n.1205C>T | |
| X | g.149490414G>C | CA519057737 | IDS | c.906C>G (p.Ala302=) c.273C>G (p.Ala91=) n.114-3316C>G c.832C>G (n.832C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.691C>G c.636C>G (p.Ala212=) n.1253C>G n.1205C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490414G= | CA2465006794 | IDS | c.906C= (p.Ala302=) c.273C= (p.Ala91=) n.114-3316C= c.832C= (n.832C=) c.*97C= (n.*97C=) n.691C= c.636C= (p.Ala212=) n.1253C= n.1205C= | |
| X | g.149490414G>T | CA519057735 | IDS | c.906C>A (p.Ala302=) c.273C>A (p.Ala91=) n.114-3316C>A c.832C>A (n.832C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.691C>A c.636C>A (p.Ala212=) n.1253C>A n.1205C>A | |
| X | g.149490415G>A | CA414520394 | IDS | c.905C>T (p.Ala302Val) c.272C>T (p.Ala91Val) n.114-3317C>T c.831C>T (n.831C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.690C>T c.635C>T (p.Ala212Val) n.1252C>T n.1204C>T | dbSNP |
| X | g.149490415G>C | CA414520397 | IDS | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.114-3317C>G c.831C>G (n.831C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.690C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1252C>G n.1204C>G | |
| X | g.149490415G>T | CA414520399 | IDS | c.905C>A (p.Ala302Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) n.114-3317C>A c.831C>A (n.831C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.690C>A c.635C>A (p.Ala212Asp) n.1252C>A n.1204C>A | |
| X | g.149490416del | CA2739289623 | IDS | c.904del (p.Ala302ProfsTer14) c.271del (p.Ala91ProfsTer14) n.114-3318del c.830del (n.830del) c.*95del (n.*95del) n.689del c.634del (p.Ala212ProfsTer14) n.1251del n.1203del | |
| X | g.149490416C>A | CA414520407 | IDS | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.114-3318G>T c.830G>T (n.830G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.689G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1251G>T n.1203G>T | ClinVar |
| X | g.149490416C>G | CA414520402 | IDS | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.114-3318G>C c.830G>C (n.830G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.689G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1251G>C n.1203G>C | |
| X | g.149490416C>T | CA414520405 | IDS | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.114-3318G>A c.830G>A (n.830G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.689G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1251G>A n.1203G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490417A>C | CA414520410 | IDS | c.903T>G (p.Phe301Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) n.114-3319T>G c.829T>G (n.829T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.688T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) n.1250T>G n.1202T>G | |
| X | g.149490417A>G | CA519057738 | IDS | c.903T>C (p.Phe301=) c.270T>C (p.Phe90=) n.114-3319T>C c.829T>C (n.829T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.688T>C c.633T>C (p.Phe211=) n.1250T>C n.1202T>C | |
| X | g.149490417A>T | CA414520413 | IDS | c.903T>A (p.Phe301Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) n.114-3319T>A c.829T>A (n.829T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.688T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) n.1250T>A n.1202T>A | |
| X | g.149490418A= | CA2465006795 | IDS | c.902T= (p.Phe301=) c.269T= (p.Phe90=) n.114-3320T= c.828T= (n.828T=) c.*93T= (n.*93T=) n.687T= c.632T= (p.Phe211=) n.1249T= n.1201T= | |
| X | g.149490418A>C | CA414520416 | IDS | c.902T>G (p.Phe301Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.114-3320T>G c.828T>G (n.828T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.687T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) n.1249T>G n.1201T>G | |
| X | g.149490418A>G | CA414520418 | IDS | c.902T>C (p.Phe301Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.114-3320T>C c.828T>C (n.828T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.687T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) n.1249T>C n.1201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490418A>T | CA414520420 | IDS | c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.114-3320T>A c.828T>A (n.828T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.687T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.1249T>A n.1201T>A | |
| X | g.149490419A>C | CA414520424 | IDS | c.901T>G (p.Phe301Val) c.268T>G (p.Phe90Val) n.114-3321T>G c.827T>G (n.827T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.686T>G c.631T>G (p.Phe211Val) n.1248T>G n.1200T>G | |
| X | g.149490419A>G | CA414520426 | IDS | c.901T>C (p.Phe301Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) n.114-3321T>C c.827T>C (n.827T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.686T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) n.1248T>C n.1200T>C | |
| X | g.149490419A>T | CA414520428 | IDS | c.901T>A (p.Phe301Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.114-3321T>A c.827T>A (n.827T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.686T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) n.1248T>A n.1200T>A | |
| X | g.149490419_149490421delinsAGT | CA2465006796 | IDS | c.899_901delinsACT (p.Tyr300=) c.266_268delinsACT (p.Tyr89=) n.114-3323_114-3321delinsACT c.825_827delinsACT (n.825_827delinsACT) c.*90_*92delinsACT (n.*90_*92delinsACT) n.684_686delinsACT c.629_631delinsACT (p.Tyr210=) n.1246_1248delinsACT n.1198_1200delinsACT | |
| X | g.149490420G>A | CA519057739 | IDS | c.900C>T (p.Tyr300=) c.267C>T (p.Tyr89=) n.114-3322C>T c.826C>T (n.826C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.685C>T c.630C>T (p.Tyr210=) n.1247C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490420G>C | CA414520431 | IDS | c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.114-3322C>G c.826C>G (n.826C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.685C>G c.630C>G (p.Tyr210Ter) n.1247C>G n.1199C>G | |
| X | g.149490420G>T | CA414520433 | IDS | c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.114-3322C>A c.826C>A (n.826C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.685C>A c.630C>A (p.Tyr210Ter) n.1247C>A n.1199C>A | |
| X | g.149490420_149490421del | CA2465006797 | IDS | c.899_900del (p.Tyr300PhefsTer?) c.266_267del (p.Tyr89PhefsTer?) n.114-3323_114-3322del c.825_826del (n.825_826del) c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.684_685del c.629_630del (p.Tyr210PhefsTer?) n.1246_1247del n.1198_1199del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490421T>A | CA414520439 | IDS | c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.114-3323A>T c.825A>T (n.825A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.684A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.1246A>T n.1198A>T | |
| X | g.149490421T>C | CA414520441 | IDS | c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.114-3323A>G c.825A>G (n.825A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.684A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.1246A>G n.1198A>G | |
| X | g.149490421T>G | CA414520436 | IDS | c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.114-3323A>C c.825A>C (n.825A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.684A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.1246A>C n.1198A>C | |
| X | g.149490422A= | CA2465006798 | IDS | c.898T= (p.Tyr300=) c.265T= (p.Tyr89=) n.114-3324T= c.824T= (n.824T=) c.*89T= (n.*89T=) n.683T= c.628T= (p.Tyr210=) n.1245T= n.1197T= | |
| X | g.149490422A>C | CA414520445 | IDS | c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.114-3324T>G c.824T>G (n.824T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.683T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.1245T>G n.1197T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490422A>G | CA414520447 | IDS | c.898T>C (p.Tyr300His) c.265T>C (p.Tyr89His) n.114-3324T>C c.824T>C (n.824T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.683T>C c.628T>C (p.Tyr210His) n.1245T>C n.1197T>C | |
| X | g.149490422A>T | CA414520449 | IDS | c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.114-3324T>A c.824T>A (n.824T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.683T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.1245T>A n.1197T>A | |
| X | g.149490423G>A | CA519057740 | IDS | c.897C>T (p.Ser299=) c.264C>T (p.Ser88=) n.114-3325C>T c.823C>T (n.823C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.682C>T c.627C>T (p.Ser209=) n.1244C>T n.1196C>T | |
| X | g.149490423G>C | CA414520452 | IDS | c.897C>G (p.Ser299Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) n.114-3325C>G c.823C>G (n.823C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.682C>G c.627C>G (p.Ser209Arg) n.1244C>G n.1196C>G | |
| X | g.149490423G>T | CA414520454 | IDS | c.897C>A (p.Ser299Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) n.114-3325C>A c.823C>A (n.823C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.682C>A c.627C>A (p.Ser209Arg) n.1244C>A n.1196C>A | |
| X | g.149490424C>A | CA414520458 | IDS | c.896G>T (p.Ser299Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.114-3326G>T c.822G>T (n.822G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.681G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) n.1243G>T n.1195G>T | |
| X | g.149490424C>G | CA414520460 | IDS | c.896G>C (p.Ser299Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.114-3326G>C c.822G>C (n.822G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.681G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) n.1243G>C n.1195G>C | |
| X | g.149490424C>T | CA414520463 | IDS | c.896G>A (p.Ser299Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.114-3326G>A c.822G>A (n.822G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.681G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) n.1243G>A n.1195G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490425T>A | CA414520466 | IDS | c.895A>T (p.Ser299Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.114-3327A>T c.821A>T (n.821A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.680A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1242A>T n.1194A>T | |
| X | g.149490425T>C | CA414520468 | IDS | c.895A>G (p.Ser299Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.114-3327A>G c.821A>G (n.821A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.680A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) n.1242A>G n.1194A>G | |
| X | g.149490425T>G | CA414520470 | IDS | c.895A>C (p.Ser299Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.114-3327A>C c.821A>C (n.821A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.680A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) n.1242A>C n.1194A>C | |
| X | g.149490425dup | CA2499226418 | IDS | c.895dup (p.Ser299LysfsTer?) c.262dup (p.Ser88LysfsTer?) n.114-3327dup c.821dup (n.821dup) c.*86dup (n.*86dup) n.680dup c.625dup (p.Ser209LysfsTer?) n.1242dup n.1194dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490426C>A | CA414520478 | IDS | c.894G>T (p.Gln298His) c.261G>T (p.Gln87His) n.114-3328G>T c.820G>T (n.820G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.679G>T c.624G>T (p.Gln208His) n.1241G>T n.1193G>T | |
| X | g.149490426C= | CA2465006799 | IDS | c.894G= (p.Gln298=) c.261G= (p.Gln87=) n.114-3328G= c.820G= (n.820G=) c.*85G= (n.*85G=) n.679G= c.624G= (p.Gln208=) n.1241G= n.1193G= | |
| X | g.149490426C>G | CA414520475 | IDS | c.894G>C (p.Gln298His) c.261G>C (p.Gln87His) n.114-3328G>C c.820G>C (n.820G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.679G>C c.624G>C (p.Gln208His) n.1241G>C n.1193G>C | |
| X | g.149490426C>T | CA10537550 | IDS | c.894G>A (p.Gln298=) c.261G>A (p.Gln87=) n.114-3328G>A c.820G>A (n.820G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.679G>A c.624G>A (p.Gln208=) n.1241G>A n.1193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490427T>A | CA414520481 | IDS | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.114-3329A>T c.819A>T (n.819A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.678A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) n.1240A>T n.1192A>T | |
| X | g.149490427T>C | CA414520483 | IDS | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.114-3329A>G c.819A>G (n.819A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.678A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) n.1240A>G n.1192A>G | |
| X | g.149490427T>G | CA414520485 | IDS | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.114-3329A>C c.819A>C (n.819A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.678A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) n.1240A>C n.1192A>C | |
| X | g.149490428G>A | CA414520489 | IDS | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.114-3330C>T c.818C>T (n.818C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.677C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) n.1239C>T n.1191C>T | |
| X | g.149490428G>C | CA414520491 | IDS | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.114-3330C>G c.818C>G (n.818C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.677C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) n.1239C>G n.1191C>G | |
| X | g.149490428G= | CA2465006800 | IDS | c.892C= (p.Gln298=) c.259C= (p.Gln87=) n.114-3330C= c.818C= (n.818C=) c.*83C= (n.*83C=) n.677C= c.622C= (p.Gln208=) n.1239C= n.1191C= | |
| X | g.149490428G>T | CA414520494 | IDS | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.114-3330C>A c.818C>A (n.818C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.677C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) n.1239C>A n.1191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490429G>A | CA519057743 | IDS | c.891C>T (p.Arg297=) c.258C>T (p.Arg86=) n.114-3331C>T c.817C>T (n.817C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.676C>T c.621C>T (p.Arg207=) n.1238C>T n.1190C>T | |
| X | g.149490429G>C | CA519057741 | IDS | c.891C>G (p.Arg297=) c.258C>G (p.Arg86=) n.114-3331C>G c.817C>G (n.817C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.676C>G c.621C>G (p.Arg207=) n.1238C>G n.1190C>G | |
| X | g.149490429G>T | CA519057742 | IDS | c.891C>A (p.Arg297=) c.258C>A (p.Arg86=) n.114-3331C>A c.817C>A (n.817C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.676C>A c.621C>A (p.Arg207=) n.1238C>A n.1190C>A | |
| X | g.149490430C>A | CA414520497 | IDS | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.114-3332G>T c.816G>T (n.816G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.675G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) n.1237G>T n.1189G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490430C= | CA2465006801 | IDS | c.890G= (p.Arg297=) c.257G= (p.Arg86=) n.114-3332G= c.816G= (n.816G=) c.*81G= (n.*81G=) n.675G= c.620G= (p.Arg207=) n.1237G= n.1189G= | |
| X | g.149490430C>G | CA414520499 | IDS | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.114-3332G>C c.816G>C (n.816G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.675G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) n.1237G>C n.1189G>C | |
| X | g.149490430C>T | CA414520502 | IDS | c.890G>A (p.Arg297His) c.257G>A (p.Arg86His) n.114-3332G>A c.816G>A (n.816G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.675G>A c.620G>A (p.Arg207His) n.1237G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490431G>A | CA10537551 | IDS | c.889C>T (p.Arg297Cys) c.256C>T (p.Arg86Cys) n.114-3333C>T c.815C>T (n.815C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.674C>T c.619C>T (p.Arg207Cys) n.1236C>T n.1188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.149490431G>C | CA414520507 | IDS | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.114-3333C>G c.815C>G (n.815C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.674C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) n.1236C>G n.1188C>G | |
| X | g.149490431G= | CA2465006802 | IDS | c.889C= (p.Arg297=) c.256C= (p.Arg86=) n.114-3333C= c.815C= (n.815C=) c.*80C= (n.*80C=) n.674C= c.619C= (p.Arg207=) n.1236C= n.1188C= | |
| X | g.149490431G>T | CA414520509 | IDS | c.889C>A (p.Arg297Ser) c.256C>A (p.Arg86Ser) n.114-3333C>A c.815C>A (n.815C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.674C>A c.619C>A (p.Arg207Ser) n.1236C>A n.1188C>A | dbSNP |
| X | g.149490432G>A | CA519057744 | IDS | c.888C>T (p.Ile296=) c.255C>T (p.Ile85=) n.114-3334C>T c.814C>T (n.814C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.673C>T c.618C>T (p.Ile206=) n.1235C>T n.1187C>T | |
| X | g.149490432G>C | CA414520512 | IDS | c.888C>G (p.Ile296Met) c.255C>G (p.Ile85Met) n.114-3334C>G c.814C>G (n.814C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.673C>G c.618C>G (p.Ile206Met) n.1235C>G n.1187C>G | |
| X | g.149490432G>T | CA519057745 | IDS | c.888C>A (p.Ile296=) c.255C>A (p.Ile85=) n.114-3334C>A c.814C>A (n.814C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.673C>A c.618C>A (p.Ile206=) n.1235C>A n.1187C>A | |
| X | g.149490433A>C | CA414520518 | IDS | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.114-3335T>G c.813T>G (n.813T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.672T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) n.1234T>G n.1186T>G | |
| X | g.149490433A>G | CA414520520 | IDS | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.114-3335T>C c.813T>C (n.813T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.672T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) n.1234T>C n.1186T>C | |
| X | g.149490433A>T | CA414520515 | IDS | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.114-3335T>A c.813T>A (n.813T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.672T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) n.1234T>A n.1186T>A | |
| X | g.149490434T>A | CA414520529 | IDS | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.114-3336A>T c.812A>T (n.812A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.671A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) n.1233A>T n.1185A>T | |
| X | g.149490434T>C | CA414520524 | IDS | c.886A>G (p.Ile296Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.114-3336A>G c.812A>G (n.812A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.671A>G c.616A>G (p.Ile206Val) n.1233A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490434T>G | CA414520526 | IDS | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.114-3336A>C c.812A>C (n.812A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) n.671A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) n.1233A>C n.1185A>C | |
| X | g.149490437dup | CA2499226419 | IDS | c.886dup (p.Ile296AsnfsTer?) c.253dup (p.Ile85AsnfsTer?) n.114-3336dup c.812dup (n.812dup) c.*77dup (n.*77dup) n.671dup c.616dup (p.Ile206AsnfsTer?) n.1233dup n.1185dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490435T>A | CA414520532 | IDS | c.885A>T (p.Lys295Asn) c.252A>T (p.Lys84Asn) n.114-3337A>T c.811A>T (n.811A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.670A>T c.615A>T (p.Lys205Asn) n.1232A>T n.1184A>T | |
| X | g.149490435T>C | CA519057746 | IDS | c.885A>G (p.Lys295=) c.252A>G (p.Lys84=) n.114-3337A>G c.811A>G (n.811A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.670A>G c.615A>G (p.Lys205=) n.1232A>G n.1184A>G | |
| X | g.149490435T>G | CA414520534 | IDS | c.885A>C (p.Lys295Asn) c.252A>C (p.Lys84Asn) n.114-3337A>C c.811A>C (n.811A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.670A>C c.615A>C (p.Lys205Asn) n.1232A>C n.1184A>C | |
| X | g.149490436T>A | CA348012 | IDS | c.884A>T (p.Lys295Ile) c.251A>T (p.Lys84Ile) n.114-3338A>T c.810A>T (n.810A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.669A>T c.614A>T (p.Lys205Ile) n.1231A>T n.1183A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490436T>C | CA10537552 | IDS | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.114-3338A>G c.810A>G (n.810A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.669A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1231A>G n.1183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490436T>G | CA414520540 | IDS | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) n.114-3338A>C c.810A>C (n.810A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.669A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) n.1231A>C n.1183A>C | |
| X | g.149490436T= | CA2465006803 | IDS | c.884A= (p.Lys295=) c.251A= (p.Lys84=) n.114-3338A= c.810A= (n.810A=) c.*75A= (n.*75A=) n.669A= c.614A= (p.Lys205=) n.1231A= n.1183A= | |
| X | g.149490437T>A | CA414520543 | IDS | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) n.114-3339A>T c.809A>T (n.809A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.668A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) n.1230A>T n.1182A>T | |
| X | g.149490437T>C | CA414520546 | IDS | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) n.114-3339A>G c.809A>G (n.809A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.668A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) n.1230A>G n.1182A>G | |
| X | g.149490437T>G | CA414520548 | IDS | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) n.114-3339A>C c.809A>C (n.809A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.668A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) n.1230A>C n.1182A>C | |
| X | g.149490438C>A | CA519057747 | IDS | c.882G>T (p.Arg294=) c.249G>T (p.Arg83=) n.114-3340G>T c.808G>T (n.808G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.667G>T c.612G>T (p.Arg204=) n.1229G>T n.1181G>T | |
| X | g.149490438C>G | CA519057748 | IDS | c.882G>C (p.Arg294=) c.249G>C (p.Arg83=) n.114-3340G>C c.808G>C (n.808G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.667G>C c.612G>C (p.Arg204=) n.1229G>C n.1181G>C | |
| X | g.149490438C>T | CA519057749 | IDS | c.882G>A (p.Arg294=) c.249G>A (p.Arg83=) n.114-3340G>A c.808G>A (n.808G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.667G>A c.612G>A (p.Arg204=) n.1229G>A n.1181G>A | |
| X | g.149490439C>A | CA414520551 | IDS | c.881G>T (p.Arg294Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.114-3341G>T c.807G>T (n.807G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.666G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) n.1228G>T n.1180G>T | dbSNP |
| X | g.149490439C= | CA2465006804 | IDS | c.881G= (p.Arg294=) c.248G= (p.Arg83=) n.114-3341G= c.807G= (n.807G=) c.*72G= (n.*72G=) n.666G= c.611G= (p.Arg204=) n.1228G= n.1180G= | |
| X | g.149490439C>G | CA414520553 | IDS | c.881G>C (p.Arg294Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.114-3341G>C c.807G>C (n.807G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.666G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) n.1228G>C n.1180G>C | |
| X | g.149490439C>T | CA10537553 | IDS | c.881G>A (p.Arg294Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) n.114-3341G>A c.807G>A (n.807G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.666G>A c.611G>A (p.Arg204Gln) n.1228G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490440G>A | CA337036003 | IDS | c.880C>T (p.Arg294Trp) c.247C>T (p.Arg83Trp) n.114-3342C>T c.806C>T (n.806C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.665C>T c.610C>T (p.Arg204Trp) n.1227C>T n.1179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490440G>C | CA414520558 | IDS | c.880C>G (p.Arg294Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.114-3342C>G c.806C>G (n.806C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.665C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) n.1227C>G n.1179C>G | |
| X | g.149490440G= | CA2465006805 | IDS | c.880C= (p.Arg294=) c.247C= (p.Arg83=) n.114-3342C= c.806C= (n.806C=) c.*71C= (n.*71C=) n.665C= c.610C= (p.Arg204=) n.1227C= n.1179C= | |
| X | g.149490440G>T | CA519057750 | IDS | c.880C>A (p.Arg294=) c.247C>A (p.Arg83=) n.114-3342C>A c.806C>A (n.806C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.665C>A c.610C>A (p.Arg204=) n.1227C>A n.1179C>A | |
| X | g.149490441C>A | CA414520563 | IDS | c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) n.114-3343G>T c.806-1G>T (n.806-1G>T) c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) n.665-1G>T c.610-1G>T (n.610-1G>T) n.1227-1G>T n.1179-1G>T | |
| X | g.149490441C>G | CA414520565 | IDS | c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) n.114-3343G>C c.806-1G>C (n.806-1G>C) c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) n.665-1G>C c.610-1G>C (n.610-1G>C) n.1227-1G>C n.1179-1G>C | |
| X | g.149490441C>T | CA414520567 | IDS | c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) n.114-3343G>A c.806-1G>A (n.806-1G>A) c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) n.665-1G>A c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.1227-1G>A n.1179-1G>A | |
| X | g.149490441_149490442delinsGG | CA2697544791 | IDS | c.880-2_880-1delinsCC (n.880-2_880-1delinsCC) c.247-2_247-1delinsCC (n.247-2_247-1delinsCC) n.114-3344_114-3343delinsCC c.806-2_806-1delinsCC (n.806-2_806-1delinsCC) c.*71-2_*71-1delinsCC (n.*71-2_*71-1delinsCC) n.665-2_665-1delinsCC c.610-2_610-1delinsCC (n.610-2_610-1delinsCC) n.1227-2_1227-1delinsCC n.1179-2_1179-1delinsCC | ClinVar |
| X | g.149490442T>A | CA414520571 | IDS | c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) n.114-3344A>T c.806-2A>T (n.806-2A>T) c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) n.665-2A>T c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.1227-2A>T n.1179-2A>T | ClinVar |
| X | g.149490442T>C | CA414520573 | IDS | c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) n.114-3344A>G c.806-2A>G (n.806-2A>G) c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) n.665-2A>G c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.1227-2A>G n.1179-2A>G | ClinVar |
| X | g.149490442T>G | CA414520575 | IDS | c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) n.114-3344A>C c.806-2A>C (n.806-2A>C) c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) n.665-2A>C c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.1227-2A>C n.1179-2A>C | ClinVar |
| X | g.149490444C>A | CA2694909267 | IDS | c.880-4G>T (n.880-4G>T) c.247-4G>T (n.247-4G>T) n.114-3346G>T c.806-4G>T (n.806-4G>T) c.*71-4G>T (n.*71-4G>T) n.665-4G>T c.610-4G>T (n.610-4G>T) n.1227-4G>T n.1179-4G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490444C= | CA2465006806 | IDS | c.880-4G= (n.880-4G=) c.247-4G= (n.247-4G=) n.114-3346G= c.806-4G= (n.806-4G=) c.*71-4G= (n.*71-4G=) n.665-4G= c.610-4G= (n.610-4G=) n.1227-4G= n.1179-4G= | |
| X | g.149490444C>T | CA10537554 | IDS | c.880-4G>A (n.880-4G>A) c.247-4G>A (n.247-4G>A) n.114-3346G>A c.806-4G>A (n.806-4G>A) c.*71-4G>A (n.*71-4G>A) n.665-4G>A c.610-4G>A (n.610-4G>A) n.1227-4G>A n.1179-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490444_149490445delinsCA | CA2465006807 | IDS | c.880-5_880-4delinsTG (n.880-5_880-4delinsTG) c.247-5_247-4delinsTG (n.247-5_247-4delinsTG) n.114-3347_114-3346delinsTG c.806-5_806-4delinsTG (n.806-5_806-4delinsTG) c.*71-5_*71-4delinsTG (n.*71-5_*71-4delinsTG) n.665-5_665-4delinsTG c.610-5_610-4delinsTG (n.610-5_610-4delinsTG) n.1227-5_1227-4delinsTG n.1179-5_1179-4delinsTG | |
| X | g.149490445A= | CA2465006808 | IDS | c.880-5T= (n.880-5T=) c.247-5T= (n.247-5T=) n.114-3347T= c.806-5T= (n.806-5T=) c.*71-5T= (n.*71-5T=) n.665-5T= c.610-5T= (n.610-5T=) n.1227-5T= n.1179-5T= | |
| X | g.149490445A>C | CA10537555 | IDS | c.880-5T>G (n.880-5T>G) c.247-5T>G (n.247-5T>G) n.114-3347T>G c.806-5T>G (n.806-5T>G) c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) n.665-5T>G c.610-5T>G (n.610-5T>G) n.1227-5T>G n.1179-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490445A>G | CA2694909268 | IDS | c.880-5T>C (n.880-5T>C) c.247-5T>C (n.247-5T>C) n.114-3347T>C c.806-5T>C (n.806-5T>C) c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) n.665-5T>C c.610-5T>C (n.610-5T>C) n.1227-5T>C n.1179-5T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490447del | CA645068933 | IDS | c.880-5del (n.880-5del) c.247-5del (n.247-5del) n.114-3347del c.806-5del (n.806-5del) c.*71-5del (n.*71-5del) n.665-5del c.610-5del (n.610-5del) n.1227-5del n.1179-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490448T>C | CA519057751 | IDS | c.880-8A>G (n.880-8A>G) c.247-8A>G (n.247-8A>G) n.114-3350A>G c.806-8A>G (n.806-8A>G) c.*71-8A>G (n.*71-8A>G) n.665-8A>G c.610-8A>G (n.610-8A>G) n.1227-8A>G n.1179-8A>G | |
| X | g.149490449T>A | CA1138320052 | IDS | c.880-9A>T (n.880-9A>T) c.247-9A>T (n.247-9A>T) n.114-3351A>T c.806-9A>T (n.806-9A>T) c.*71-9A>T (n.*71-9A>T) n.665-9A>T c.610-9A>T (n.610-9A>T) n.1227-9A>T n.1179-9A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490449T>C | CA2824136238 | IDS | c.880-9A>G (n.880-9A>G) c.247-9A>G (n.247-9A>G) n.114-3351A>G c.806-9A>G (n.806-9A>G) c.*71-9A>G (n.*71-9A>G) n.665-9A>G c.610-9A>G (n.610-9A>G) n.1227-9A>G n.1179-9A>G | |
| X | g.149490449T= | CA2465006809 | IDS | c.880-9A= (n.880-9A=) c.247-9A= (n.247-9A=) n.114-3351A= c.806-9A= (n.806-9A=) c.*71-9A= (n.*71-9A=) n.665-9A= c.610-9A= (n.610-9A=) n.1227-9A= n.1179-9A= | |
| X | g.149490449_149490450insA | CA2524102683 | IDS | c.880-10_880-9insT (n.880-10_880-9insT) c.247-10_247-9insT (n.247-10_247-9insT) n.114-3352_114-3351insT c.806-10_806-9insT (n.806-10_806-9insT) c.*71-10_*71-9insT (n.*71-10_*71-9insT) n.665-10_665-9insT c.610-10_610-9insT (n.610-10_610-9insT) n.1227-10_1227-9insT n.1179-10_1179-9insT | |
| X | g.149490450G>A | CA2537591873 | IDS | c.880-10C>T (n.880-10C>T) c.247-10C>T (n.247-10C>T) n.114-3352C>T c.806-10C>T (n.806-10C>T) c.*71-10C>T (n.*71-10C>T) n.665-10C>T c.610-10C>T (n.610-10C>T) n.1227-10C>T n.1179-10C>T | |
| X | g.149490450_149490451delinsGA | CA2465006810 | IDS | c.880-11_880-10delinsTC (n.880-11_880-10delinsTC) c.247-11_247-10delinsTC (n.247-11_247-10delinsTC) n.114-3353_114-3352delinsTC c.806-11_806-10delinsTC (n.806-11_806-10delinsTC) c.*71-11_*71-10delinsTC (n.*71-11_*71-10delinsTC) n.665-11_665-10delinsTC c.610-11_610-10delinsTC (n.610-11_610-10delinsTC) n.1227-11_1227-10delinsTC n.1179-11_1179-10delinsTC | |
| X | g.149490451A= | CA2465006811 | IDS | c.880-11T= (n.880-11T=) c.247-11T= (n.247-11T=) n.114-3353T= c.806-11T= (n.806-11T=) c.*71-11T= (n.*71-11T=) n.665-11T= c.610-11T= (n.610-11T=) n.1227-11T= n.1179-11T= | |
| X | g.149490451A>G | CA10537558 | IDS | c.880-11T>C (n.880-11T>C) c.247-11T>C (n.247-11T>C) n.114-3353T>C c.806-11T>C (n.806-11T>C) c.*71-11T>C (n.*71-11T>C) n.665-11T>C c.610-11T>C (n.610-11T>C) n.1227-11T>C n.1179-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490458dup | CA10537556 | IDS | c.880-11dup (n.880-11dup) c.247-11dup (n.247-11dup) n.114-3353dup c.806-11dup (n.806-11dup) c.*71-11dup (n.*71-11dup) n.665-11dup c.610-11dup (n.610-11dup) n.1227-11dup n.1179-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490458del | CA10537557 | IDS | c.880-11del (n.880-11del) c.247-11del (n.247-11del) n.114-3353del c.806-11del (n.806-11del) c.*71-11del (n.*71-11del) n.665-11del c.610-11del (n.610-11del) n.1227-11del n.1179-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490455A= | CA2465006812 | IDS | c.880-15T= (n.880-15T=) c.247-15T= (n.247-15T=) n.114-3357T= c.806-15T= (n.806-15T=) c.*71-15T= (n.*71-15T=) n.665-15T= c.610-15T= (n.610-15T=) n.1227-15T= n.1179-15T= | |
| X | g.149490455A>C | CA10537559 | IDS | c.880-15T>G (n.880-15T>G) c.247-15T>G (n.247-15T>G) n.114-3357T>G c.806-15T>G (n.806-15T>G) c.*71-15T>G (n.*71-15T>G) n.665-15T>G c.610-15T>G (n.610-15T>G) n.1227-15T>G n.1179-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490458A= | CA2465006813 | IDS | c.880-18T= (n.880-18T=) c.247-18T= (n.247-18T=) n.114-3360T= c.806-18T= (n.806-18T=) c.*71-18T= (n.*71-18T=) n.665-18T= c.610-18T= (n.610-18T=) n.1227-18T= n.1179-18T= | |
| X | g.149490458A>T | CA645068936 | IDS | c.880-18T>A (n.880-18T>A) c.247-18T>A (n.247-18T>A) n.114-3360T>A c.806-18T>A (n.806-18T>A) c.*71-18T>A (n.*71-18T>A) n.665-18T>A c.610-18T>A (n.610-18T>A) n.1227-18T>A n.1179-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490459del | CA2694909269 | IDS | c.880-19del (n.880-19del) c.247-19del (n.247-19del) n.114-3361del c.806-19del (n.806-19del) c.*71-19del (n.*71-19del) n.665-19del c.610-19del (n.610-19del) n.1227-19del n.1179-19del | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149490459T>A | CA645068938 | IDS | c.880-19A>T (n.880-19A>T) c.247-19A>T (n.247-19A>T) n.114-3361A>T c.806-19A>T (n.806-19A>T) c.*71-19A>T (n.*71-19A>T) n.665-19A>T c.610-19A>T (n.610-19A>T) n.1227-19A>T n.1179-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.149490459T>C | CA10537560 | IDS | c.880-19A>G (n.880-19A>G) c.247-19A>G (n.247-19A>G) n.114-3361A>G c.806-19A>G (n.806-19A>G) c.*71-19A>G (n.*71-19A>G) n.665-19A>G c.610-19A>G (n.610-19A>G) n.1227-19A>G n.1179-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490459T= | CA2465006814 | IDS | c.880-19A= (n.880-19A=) c.247-19A= (n.247-19A=) n.114-3361A= c.806-19A= (n.806-19A=) c.*71-19A= (n.*71-19A=) n.665-19A= c.610-19A= (n.610-19A=) n.1227-19A= n.1179-19A= | |
| X | g.149490460A= | CA2465006815 | IDS | c.880-20T= (n.880-20T=) c.247-20T= (n.247-20T=) n.114-3362T= c.806-20T= (n.806-20T=) c.*71-20T= (n.*71-20T=) n.665-20T= c.610-20T= (n.610-20T=) n.1227-20T= n.1179-20T= | |
| X | g.149490460A>T | CA10537561 | IDS | c.880-20T>A (n.880-20T>A) c.247-20T>A (n.247-20T>A) n.114-3362T>A c.806-20T>A (n.806-20T>A) c.*71-20T>A (n.*71-20T>A) n.665-20T>A c.610-20T>A (n.610-20T>A) n.1227-20T>A n.1179-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490460_149490461insCCAAACACACCCAACAC | CA2824136239 | IDS | c.880-21_880-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.880-21_880-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.247-21_247-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.247-21_247-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.114-3363_114-3362insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.806-21_806-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.806-21_806-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*71-21_*71-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*71-21_*71-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.665-21_665-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.610-21_610-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.610-21_610-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1227-21_1227-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1179-21_1179-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| X | g.149490460_149490461insCCCAAACACACCCAACAC | CA2824136240 | IDS | c.880-21_880-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.880-21_880-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.247-21_247-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.247-21_247-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.114-3363_114-3362insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.806-21_806-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.806-21_806-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.*71-21_*71-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.*71-21_*71-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.665-21_665-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.610-21_610-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.610-21_610-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.1227-21_1227-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.1179-21_1179-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
| X | g.149490462_149490467del | CA2694909270 | IDS | c.880-26_880-21del (n.880-26_880-21del) c.247-26_247-21del (n.247-26_247-21del) n.114-3368_114-3363del c.806-26_806-21del (n.806-26_806-21del) c.*71-26_*71-21del (n.*71-26_*71-21del) n.665-26_665-21del c.610-26_610-21del (n.610-26_610-21del) n.1227-26_1227-21del n.1179-26_1179-21del | gnomAD v4 |
| X | g.149490462_149490463insCCAAACACACCCAACAC | CA2824136241 | IDS | c.880-23_880-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.880-23_880-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.247-23_247-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.247-23_247-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.114-3365_114-3364insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.806-23_806-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.806-23_806-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*71-23_*71-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*71-23_*71-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.665-23_665-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.610-23_610-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.610-23_610-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1227-23_1227-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1179-23_1179-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| X | g.149490465T>A | CA2694909271 | IDS | c.880-25A>T (n.880-25A>T) c.247-25A>T (n.247-25A>T) n.114-3367A>T c.806-25A>T (n.806-25A>T) c.*71-25A>T (n.*71-25A>T) n.665-25A>T c.610-25A>T (n.610-25A>T) n.1227-25A>T n.1179-25A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490466G>C | CA645068941 | IDS | c.880-26C>G (n.880-26C>G) c.247-26C>G (n.247-26C>G) n.114-3368C>G c.806-26C>G (n.806-26C>G) c.*71-26C>G (n.*71-26C>G) n.665-26C>G c.610-26C>G (n.610-26C>G) n.1227-26C>G n.1179-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490466G= | CA2465006816 | IDS | c.880-26C= (n.880-26C=) c.247-26C= (n.247-26C=) n.114-3368C= c.806-26C= (n.806-26C=) c.*71-26C= (n.*71-26C=) n.665-26C= c.610-26C= (n.610-26C=) n.1227-26C= n.1179-26C= | |
| X | g.149490467A= | CA2465006817 | IDS | c.880-27T= (n.880-27T=) c.247-27T= (n.247-27T=) n.114-3369T= c.806-27T= (n.806-27T=) c.*71-27T= (n.*71-27T=) n.665-27T= c.610-27T= (n.610-27T=) n.1227-27T= n.1179-27T= | |
| X | g.149490467A>G | CA645068942 | IDS | c.880-27T>C (n.880-27T>C) c.247-27T>C (n.247-27T>C) n.114-3369T>C c.806-27T>C (n.806-27T>C) c.*71-27T>C (n.*71-27T>C) n.665-27T>C c.610-27T>C (n.610-27T>C) n.1227-27T>C n.1179-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490468G>C | CA10537562 | IDS | c.880-28C>G (n.880-28C>G) c.247-28C>G (n.247-28C>G) n.114-3370C>G c.806-28C>G (n.806-28C>G) c.*71-28C>G (n.*71-28C>G) n.665-28C>G c.610-28C>G (n.610-28C>G) n.1227-28C>G n.1179-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490468G= | CA2465006818 | IDS | c.880-28C= (n.880-28C=) c.247-28C= (n.247-28C=) n.114-3370C= c.806-28C= (n.806-28C=) c.*71-28C= (n.*71-28C=) n.665-28C= c.610-28C= (n.610-28C=) n.1227-28C= n.1179-28C= | |
| X | g.149490469A= | CA2465006819 | IDS | c.880-29T= (n.880-29T=) c.247-29T= (n.247-29T=) n.114-3371T= c.806-29T= (n.806-29T=) c.*71-29T= (n.*71-29T=) n.665-29T= c.610-29T= (n.610-29T=) n.1227-29T= n.1179-29T= | |
| X | g.149490469A>G | CA2465006820 | IDS | c.880-29T>C (n.880-29T>C) c.247-29T>C (n.247-29T>C) n.114-3371T>C c.806-29T>C (n.806-29T>C) c.*71-29T>C (n.*71-29T>C) n.665-29T>C c.610-29T>C (n.610-29T>C) n.1227-29T>C n.1179-29T>C | dbSNP |
| X | g.149490470G>A | CA2824136242 | IDS | c.880-30C>T (n.880-30C>T) c.247-30C>T (n.247-30C>T) n.114-3372C>T c.806-30C>T (n.806-30C>T) c.*71-30C>T (n.*71-30C>T) n.665-30C>T c.610-30C>T (n.610-30C>T) n.1227-30C>T n.1179-30C>T | |
| X | g.149490470G>C | CA2465006821 | IDS | c.880-30C>G (n.880-30C>G) c.247-30C>G (n.247-30C>G) n.114-3372C>G c.806-30C>G (n.806-30C>G) c.*71-30C>G (n.*71-30C>G) n.665-30C>G c.610-30C>G (n.610-30C>G) n.1227-30C>G n.1179-30C>G | dbSNP |
| X | g.149490470G= | CA2465006822 | IDS | c.880-30C= (n.880-30C=) c.247-30C= (n.247-30C=) n.114-3372C= c.806-30C= (n.806-30C=) c.*71-30C= (n.*71-30C=) n.665-30C= c.610-30C= (n.610-30C=) n.1227-30C= n.1179-30C= | |
| X | g.149490471T>A | CA2694909272 | IDS | c.880-31A>T (n.880-31A>T) c.247-31A>T (n.247-31A>T) n.114-3373A>T c.806-31A>T (n.806-31A>T) c.*71-31A>T (n.*71-31A>T) n.665-31A>T c.610-31A>T (n.610-31A>T) n.1227-31A>T n.1179-31A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490472G>T | CA658589537 | IDS | c.880-32C>A (n.880-32C>A) c.247-32C>A (n.247-32C>A) n.114-3374C>A c.806-32C>A (n.806-32C>A) c.*71-32C>A (n.*71-32C>A) n.665-32C>A c.610-32C>A (n.610-32C>A) n.1227-32C>A n.1179-32C>A | COSMIC |
| X | g.149490475T>C | CA2694909273 | IDS | c.880-35A>G (n.880-35A>G) c.247-35A>G (n.247-35A>G) n.114-3377A>G c.806-35A>G (n.806-35A>G) c.*71-35A>G (n.*71-35A>G) n.665-35A>G c.610-35A>G (n.610-35A>G) n.1227-35A>G n.1179-35A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490476G>T | CA2694909274 | IDS | c.880-36C>A (n.880-36C>A) c.247-36C>A (n.247-36C>A) n.114-3378C>A c.806-36C>A (n.806-36C>A) c.*71-36C>A (n.*71-36C>A) n.665-36C>A c.610-36C>A (n.610-36C>A) n.1227-36C>A n.1179-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490477C>A | CA2694909275 | IDS | c.880-37G>T (n.880-37G>T) c.247-37G>T (n.247-37G>T) n.114-3379G>T c.806-37G>T (n.806-37G>T) c.*71-37G>T (n.*71-37G>T) n.665-37G>T c.610-37G>T (n.610-37G>T) n.1227-37G>T n.1179-37G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490477C>T | CA2694909276 | IDS | c.880-37G>A (n.880-37G>A) c.247-37G>A (n.247-37G>A) n.114-3379G>A c.806-37G>A (n.806-37G>A) c.*71-37G>A (n.*71-37G>A) n.665-37G>A c.610-37G>A (n.610-37G>A) n.1227-37G>A n.1179-37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490478A>T | CA2824136243 | IDS | c.880-38T>A (n.880-38T>A) c.247-38T>A (n.247-38T>A) n.114-3380T>A c.806-38T>A (n.806-38T>A) c.*71-38T>A (n.*71-38T>A) n.665-38T>A c.610-38T>A (n.610-38T>A) n.1227-38T>A n.1179-38T>A | |
| X | g.149490482T>C | CA2694909277 | IDS | c.880-42A>G (n.880-42A>G) c.247-42A>G (n.247-42A>G) n.114-3384A>G c.806-42A>G (n.806-42A>G) c.*71-42A>G (n.*71-42A>G) n.665-42A>G c.610-42A>G (n.610-42A>G) n.1227-42A>G n.1179-42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490483A>G | CA2694909278 | IDS | c.880-43T>C (n.880-43T>C) c.247-43T>C (n.247-43T>C) n.114-3385T>C c.806-43T>C (n.806-43T>C) c.*71-43T>C (n.*71-43T>C) n.665-43T>C c.610-43T>C (n.610-43T>C) n.1227-43T>C n.1179-43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490484A= | CA2465006823 | IDS | c.880-44T= (n.880-44T=) c.247-44T= (n.247-44T=) n.114-3386T= c.806-44T= (n.806-44T=) c.*71-44T= (n.*71-44T=) n.665-44T= c.610-44T= (n.610-44T=) n.1227-44T= n.1179-44T= | |
| X | g.149490484A>T | CA1138320067 | IDS | c.880-44T>A (n.880-44T>A) c.247-44T>A (n.247-44T>A) n.114-3386T>A c.806-44T>A (n.806-44T>A) c.*71-44T>A (n.*71-44T>A) n.665-44T>A c.610-44T>A (n.610-44T>A) n.1227-44T>A n.1179-44T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490486T>C | CA2694909279 | IDS | c.880-46A>G (n.880-46A>G) c.247-46A>G (n.247-46A>G) n.114-3388A>G c.806-46A>G (n.806-46A>G) c.*71-46A>G (n.*71-46A>G) n.665-46A>G c.610-46A>G (n.610-46A>G) n.1227-46A>G n.1179-46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490486T>G | CA2694909280 | IDS | c.880-46A>C (n.880-46A>C) c.247-46A>C (n.247-46A>C) n.114-3388A>C c.806-46A>C (n.806-46A>C) c.*71-46A>C (n.*71-46A>C) n.665-46A>C c.610-46A>C (n.610-46A>C) n.1227-46A>C n.1179-46A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490487T>G | CA2694909281 | IDS | c.880-47A>C (n.880-47A>C) c.247-47A>C (n.247-47A>C) n.114-3389A>C c.806-47A>C (n.806-47A>C) c.*71-47A>C (n.*71-47A>C) n.665-47A>C c.610-47A>C (n.610-47A>C) n.1227-47A>C n.1179-47A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490488G= | CA2465006824 | IDS | c.880-48C= (n.880-48C=) c.247-48C= (n.247-48C=) n.114-3390C= c.806-48C= (n.806-48C=) c.*71-48C= (n.*71-48C=) n.665-48C= c.610-48C= (n.610-48C=) n.1227-48C= n.1179-48C= | |
| X | g.149490488G>T | CA10537563 | IDS | c.880-48C>A (n.880-48C>A) c.247-48C>A (n.247-48C>A) n.114-3390C>A c.806-48C>A (n.806-48C>A) c.*71-48C>A (n.*71-48C>A) n.665-48C>A c.610-48C>A (n.610-48C>A) n.1227-48C>A n.1179-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490490_149490491del | CA2694909282 | IDS | c.880-51_880-50del (n.880-51_880-50del) c.247-51_247-50del (n.247-51_247-50del) n.114-3393_114-3392del c.806-51_806-50del (n.806-51_806-50del) c.*71-51_*71-50del (n.*71-51_*71-50del) n.665-51_665-50del c.610-51_610-50del (n.610-51_610-50del) n.1227-51_1227-50del n.1179-51_1179-50del | gnomAD v4 |
| X | g.149490491A>G | CA2694909283 | IDS | c.880-51T>C (n.880-51T>C) c.247-51T>C (n.247-51T>C) n.114-3393T>C c.806-51T>C (n.806-51T>C) c.*71-51T>C (n.*71-51T>C) n.665-51T>C c.610-51T>C (n.610-51T>C) n.1227-51T>C n.1179-51T>C | gnomAD v4 |