UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149490202_149490214del | CA1138319981 | IDS | c.1006+101_1006+113del (n.1006+101_1006+113del) c.373+101_373+113del (n.373+101_373+113del) n.114-3115_114-3103del c.932+101_932+113del (n.932+101_932+113del) c.*197+101_*197+113del (n.*197+101_*197+113del) n.791+101_791+113del c.736+101_736+113del (n.736+101_736+113del) n.1353+101_1353+113del n.1305+101_1305+113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490214del | CA872890838 | IDS | c.1006+103del (n.1006+103del) c.373+103del (n.373+103del) n.114-3113del c.932+103del (n.932+103del) c.*197+103del (n.*197+103del) n.791+103del c.736+103del (n.736+103del) n.1353+103del n.1305+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490214A>C | CA2579719160 | IDS | c.1006+100T>G (n.1006+100T>G) c.373+100T>G (n.373+100T>G) n.114-3116T>G c.932+100T>G (n.932+100T>G) c.*197+100T>G (n.*197+100T>G) n.791+100T>G c.736+100T>G (n.736+100T>G) n.1353+100T>G n.1305+100T>G | |
| X | g.149490215G>C | CA2694909226 | IDS | c.1006+99C>G (n.1006+99C>G) c.373+99C>G (n.373+99C>G) n.114-3117C>G c.932+99C>G (n.932+99C>G) c.*197+99C>G (n.*197+99C>G) n.791+99C>G c.736+99C>G (n.736+99C>G) n.1353+99C>G n.1305+99C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490217G>T | CA2694909227 | IDS | c.1006+97C>A (n.1006+97C>A) c.373+97C>A (n.373+97C>A) n.114-3119C>A c.932+97C>A (n.932+97C>A) c.*197+97C>A (n.*197+97C>A) n.791+97C>A c.736+97C>A (n.736+97C>A) n.1353+97C>A n.1305+97C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490218A>G | CA2694909228 | IDS | c.1006+96T>C (n.1006+96T>C) c.373+96T>C (n.373+96T>C) n.114-3120T>C c.932+96T>C (n.932+96T>C) c.*197+96T>C (n.*197+96T>C) n.791+96T>C c.736+96T>C (n.736+96T>C) n.1353+96T>C n.1305+96T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490220C>A | CA2694909230 | IDS | c.1006+94G>T (n.1006+94G>T) c.373+94G>T (n.373+94G>T) n.114-3122G>T c.932+94G>T (n.932+94G>T) c.*197+94G>T (n.*197+94G>T) n.791+94G>T c.736+94G>T (n.736+94G>T) n.1353+94G>T n.1305+94G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490220C>T | CA2694909229 | IDS | c.1006+94G>A (n.1006+94G>A) c.373+94G>A (n.373+94G>A) n.114-3122G>A c.932+94G>A (n.932+94G>A) c.*197+94G>A (n.*197+94G>A) n.791+94G>A c.736+94G>A (n.736+94G>A) n.1353+94G>A n.1305+94G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490221A>T | CA2579719161 | IDS | c.1006+93T>A (n.1006+93T>A) c.373+93T>A (n.373+93T>A) n.114-3123T>A c.932+93T>A (n.932+93T>A) c.*197+93T>A (n.*197+93T>A) n.791+93T>A c.736+93T>A (n.736+93T>A) n.1353+93T>A n.1305+93T>A | |
| X | g.149490223A= | CA2465006738 | IDS | c.1006+91T= (n.1006+91T=) c.373+91T= (n.373+91T=) n.114-3125T= c.932+91T= (n.932+91T=) c.*197+91T= (n.*197+91T=) n.791+91T= c.736+91T= (n.736+91T=) n.1353+91T= n.1305+91T= | |
| X | g.149490223A>C | CA2694909231 | IDS | c.1006+91T>G (n.1006+91T>G) c.373+91T>G (n.373+91T>G) n.114-3125T>G c.932+91T>G (n.932+91T>G) c.*197+91T>G (n.*197+91T>G) n.791+91T>G c.736+91T>G (n.736+91T>G) n.1353+91T>G n.1305+91T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490223A>G | CA872890839 | IDS | c.1006+91T>C (n.1006+91T>C) c.373+91T>C (n.373+91T>C) n.114-3125T>C c.932+91T>C (n.932+91T>C) c.*197+91T>C (n.*197+91T>C) n.791+91T>C c.736+91T>C (n.736+91T>C) n.1353+91T>C n.1305+91T>C | dbSNP |
| X | g.149490224C>A | CA2694909232 | IDS | c.1006+90G>T (n.1006+90G>T) c.373+90G>T (n.373+90G>T) n.114-3126G>T c.932+90G>T (n.932+90G>T) c.*197+90G>T (n.*197+90G>T) n.791+90G>T c.736+90G>T (n.736+90G>T) n.1353+90G>T n.1305+90G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490224C>T | CA2579719162 | IDS | c.1006+90G>A (n.1006+90G>A) c.373+90G>A (n.373+90G>A) n.114-3126G>A c.932+90G>A (n.932+90G>A) c.*197+90G>A (n.*197+90G>A) n.791+90G>A c.736+90G>A (n.736+90G>A) n.1353+90G>A n.1305+90G>A | |
| X | g.149490225C>T | CA2694909233 | IDS | c.1006+89G>A (n.1006+89G>A) c.373+89G>A (n.373+89G>A) n.114-3127G>A c.932+89G>A (n.932+89G>A) c.*197+89G>A (n.*197+89G>A) n.791+89G>A c.736+89G>A (n.736+89G>A) n.1353+89G>A n.1305+89G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490226C>T | CA2694909234 | IDS | c.1006+88G>A (n.1006+88G>A) c.373+88G>A (n.373+88G>A) n.114-3128G>A c.932+88G>A (n.932+88G>A) c.*197+88G>A (n.*197+88G>A) n.791+88G>A c.736+88G>A (n.736+88G>A) n.1353+88G>A n.1305+88G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490228T>G | CA2694909235 | IDS | c.1006+86A>C (n.1006+86A>C) c.373+86A>C (n.373+86A>C) n.114-3130A>C c.932+86A>C (n.932+86A>C) c.*197+86A>C (n.*197+86A>C) n.791+86A>C c.736+86A>C (n.736+86A>C) n.1353+86A>C n.1305+86A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490229G>T | CA2579719163 | IDS | c.1006+85C>A (n.1006+85C>A) c.373+85C>A (n.373+85C>A) n.114-3131C>A c.932+85C>A (n.932+85C>A) c.*197+85C>A (n.*197+85C>A) n.791+85C>A c.736+85C>A (n.736+85C>A) n.1353+85C>A n.1305+85C>A | |
| X | g.149490232T>C | CA2465006740 | IDS | c.1006+82A>G (n.1006+82A>G) c.373+82A>G (n.373+82A>G) n.114-3134A>G c.932+82A>G (n.932+82A>G) c.*197+82A>G (n.*197+82A>G) n.791+82A>G c.736+82A>G (n.736+82A>G) n.1353+82A>G n.1305+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490232T= | CA2465006739 | IDS | c.1006+82A= (n.1006+82A=) c.373+82A= (n.373+82A=) n.114-3134A= c.932+82A= (n.932+82A=) c.*197+82A= (n.*197+82A=) n.791+82A= c.736+82A= (n.736+82A=) n.1353+82A= n.1305+82A= | |
| X | g.149490233A>C | CA2694909236 | IDS | c.1006+81T>G (n.1006+81T>G) c.373+81T>G (n.373+81T>G) n.114-3135T>G c.932+81T>G (n.932+81T>G) c.*197+81T>G (n.*197+81T>G) n.791+81T>G c.736+81T>G (n.736+81T>G) n.1353+81T>G n.1305+81T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490234T>A | CA2694909237 | IDS | c.1006+80A>T (n.1006+80A>T) c.373+80A>T (n.373+80A>T) n.114-3136A>T c.932+80A>T (n.932+80A>T) c.*197+80A>T (n.*197+80A>T) n.791+80A>T c.736+80A>T (n.736+80A>T) n.1353+80A>T n.1305+80A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490234T>C | CA2465006741 | IDS | c.1006+80A>G (n.1006+80A>G) c.373+80A>G (n.373+80A>G) n.114-3136A>G c.932+80A>G (n.932+80A>G) c.*197+80A>G (n.*197+80A>G) n.791+80A>G c.736+80A>G (n.736+80A>G) n.1353+80A>G n.1305+80A>G | dbSNP |
| X | g.149490234T= | CA2465006742 | IDS | c.1006+80A= (n.1006+80A=) c.373+80A= (n.373+80A=) n.114-3136A= c.932+80A= (n.932+80A=) c.*197+80A= (n.*197+80A=) n.791+80A= c.736+80A= (n.736+80A=) n.1353+80A= n.1305+80A= | |
| X | g.149490235G>A | CA2694909238 | IDS | c.1006+79C>T (n.1006+79C>T) c.373+79C>T (n.373+79C>T) n.114-3137C>T c.932+79C>T (n.932+79C>T) c.*197+79C>T (n.*197+79C>T) n.791+79C>T c.736+79C>T (n.736+79C>T) n.1353+79C>T n.1305+79C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490235G>T | CA2694909239 | IDS | c.1006+79C>A (n.1006+79C>A) c.373+79C>A (n.373+79C>A) n.114-3137C>A c.932+79C>A (n.932+79C>A) c.*197+79C>A (n.*197+79C>A) n.791+79C>A c.736+79C>A (n.736+79C>A) n.1353+79C>A n.1305+79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490237C>T | CA2579719164 | IDS | c.1006+77G>A (n.1006+77G>A) c.373+77G>A (n.373+77G>A) n.114-3139G>A c.932+77G>A (n.932+77G>A) c.*197+77G>A (n.*197+77G>A) n.791+77G>A c.736+77G>A (n.736+77G>A) n.1353+77G>A n.1305+77G>A | |
| X | g.149490240T>C | CA337035999 | IDS | c.1006+74A>G (n.1006+74A>G) c.373+74A>G (n.373+74A>G) n.114-3142A>G c.932+74A>G (n.932+74A>G) c.*197+74A>G (n.*197+74A>G) n.791+74A>G c.736+74A>G (n.736+74A>G) n.1353+74A>G n.1305+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490240T= | CA2465006743 | IDS | c.1006+74A= (n.1006+74A=) c.373+74A= (n.373+74A=) n.114-3142A= c.932+74A= (n.932+74A=) c.*197+74A= (n.*197+74A=) n.791+74A= c.736+74A= (n.736+74A=) n.1353+74A= n.1305+74A= | |
| X | g.149490241G>T | CA2694909240 | IDS | c.1006+73C>A (n.1006+73C>A) c.373+73C>A (n.373+73C>A) n.114-3143C>A c.932+73C>A (n.932+73C>A) c.*197+73C>A (n.*197+73C>A) n.791+73C>A c.736+73C>A (n.736+73C>A) n.1353+73C>A n.1305+73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490242G>T | CA2694909241 | IDS | c.1006+72C>A (n.1006+72C>A) c.373+72C>A (n.373+72C>A) n.114-3144C>A c.932+72C>A (n.932+72C>A) c.*197+72C>A (n.*197+72C>A) n.791+72C>A c.736+72C>A (n.736+72C>A) n.1353+72C>A n.1305+72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490248_149490249dup | CA2694909242 | IDS | c.1006+67_1006+68dup (n.1006+67_1006+68dup) c.373+67_373+68dup (n.373+67_373+68dup) n.114-3149_114-3148dup c.932+67_932+68dup (n.932+67_932+68dup) c.*197+67_*197+68dup (n.*197+67_*197+68dup) n.791+67_791+68dup c.736+67_736+68dup (n.736+67_736+68dup) n.1353+67_1353+68dup n.1305+67_1305+68dup | gnomAD v4 |
| X | g.149490247T>C | CA2694909243 | IDS | c.1006+67A>G (n.1006+67A>G) c.373+67A>G (n.373+67A>G) n.114-3149A>G c.932+67A>G (n.932+67A>G) c.*197+67A>G (n.*197+67A>G) n.791+67A>G c.736+67A>G (n.736+67A>G) n.1353+67A>G n.1305+67A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490250G>T | CA2694909244 | IDS | c.1006+64C>A (n.1006+64C>A) c.373+64C>A (n.373+64C>A) n.114-3152C>A c.932+64C>A (n.932+64C>A) c.*197+64C>A (n.*197+64C>A) n.791+64C>A c.736+64C>A (n.736+64C>A) n.1353+64C>A n.1305+64C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490251C>A | CA337036000 | IDS | c.1006+63G>T (n.1006+63G>T) c.373+63G>T (n.373+63G>T) n.114-3153G>T c.932+63G>T (n.932+63G>T) c.*197+63G>T (n.*197+63G>T) n.791+63G>T c.736+63G>T (n.736+63G>T) n.1353+63G>T n.1305+63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490251C= | CA2465006744 | IDS | c.1006+63G= (n.1006+63G=) c.373+63G= (n.373+63G=) n.114-3153G= c.932+63G= (n.932+63G=) c.*197+63G= (n.*197+63G=) n.791+63G= c.736+63G= (n.736+63G=) n.1353+63G= n.1305+63G= | |
| X | g.149490251C>T | CA2694909245 | IDS | c.1006+63G>A (n.1006+63G>A) c.373+63G>A (n.373+63G>A) n.114-3153G>A c.932+63G>A (n.932+63G>A) c.*197+63G>A (n.*197+63G>A) n.791+63G>A c.736+63G>A (n.736+63G>A) n.1353+63G>A n.1305+63G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490255G>T | CA2579719165 | IDS | c.1006+59C>A (n.1006+59C>A) c.373+59C>A (n.373+59C>A) n.114-3157C>A c.932+59C>A (n.932+59C>A) c.*197+59C>A (n.*197+59C>A) n.791+59C>A c.736+59C>A (n.736+59C>A) n.1353+59C>A n.1305+59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490256C>T | CA2524227782 | IDS | c.1006+58G>A (n.1006+58G>A) c.373+58G>A (n.373+58G>A) n.114-3158G>A c.932+58G>A (n.932+58G>A) c.*197+58G>A (n.*197+58G>A) n.791+58G>A c.736+58G>A (n.736+58G>A) n.1353+58G>A n.1305+58G>A | |
| X | g.149490258T>C | CA2465006746 | IDS | c.1006+56A>G (n.1006+56A>G) c.373+56A>G (n.373+56A>G) n.114-3160A>G c.932+56A>G (n.932+56A>G) c.*197+56A>G (n.*197+56A>G) n.791+56A>G c.736+56A>G (n.736+56A>G) n.1353+56A>G n.1305+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490258T>G | CA2694909246 | IDS | c.1006+56A>C (n.1006+56A>C) c.373+56A>C (n.373+56A>C) n.114-3160A>C c.932+56A>C (n.932+56A>C) c.*197+56A>C (n.*197+56A>C) n.791+56A>C c.736+56A>C (n.736+56A>C) n.1353+56A>C n.1305+56A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490258T= | CA2465006745 | IDS | c.1006+56A= (n.1006+56A=) c.373+56A= (n.373+56A=) n.114-3160A= c.932+56A= (n.932+56A=) c.*197+56A= (n.*197+56A=) n.791+56A= c.736+56A= (n.736+56A=) n.1353+56A= n.1305+56A= | |
| X | g.149490259G>T | CA2579719166 | IDS | c.1006+55C>A (n.1006+55C>A) c.373+55C>A (n.373+55C>A) n.114-3161C>A c.932+55C>A (n.932+55C>A) c.*197+55C>A (n.*197+55C>A) n.791+55C>A c.736+55C>A (n.736+55C>A) n.1353+55C>A n.1305+55C>A | |
| X | g.149490263C>A | CA10537528 | IDS | c.1006+51G>T (n.1006+51G>T) c.373+51G>T (n.373+51G>T) n.114-3165G>T c.932+51G>T (n.932+51G>T) c.*197+51G>T (n.*197+51G>T) n.791+51G>T c.736+51G>T (n.736+51G>T) n.1353+51G>T n.1305+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490263C= | CA2465006747 | IDS | c.1006+51G= (n.1006+51G=) c.373+51G= (n.373+51G=) n.114-3165G= c.932+51G= (n.932+51G=) c.*197+51G= (n.*197+51G=) n.791+51G= c.736+51G= (n.736+51G=) n.1353+51G= n.1305+51G= | |
| X | g.149490263C>T | CA10537527 | IDS | c.1006+51G>A (n.1006+51G>A) c.373+51G>A (n.373+51G>A) n.114-3165G>A c.932+51G>A (n.932+51G>A) c.*197+51G>A (n.*197+51G>A) n.791+51G>A c.736+51G>A (n.736+51G>A) n.1353+51G>A n.1305+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490265_149490266del | CA2579719167 | IDS | c.1006+50_1006+51del (n.1006+50_1006+51del) c.373+50_373+51del (n.373+50_373+51del) n.114-3166_114-3165del c.932+50_932+51del (n.932+50_932+51del) c.*197+50_*197+51del (n.*197+50_*197+51del) n.791+50_791+51del c.736+50_736+51del (n.736+50_736+51del) n.1353+50_1353+51del n.1305+50_1305+51del | |
| X | g.149490264A>C | CA2694909247 | IDS | c.1006+50T>G (n.1006+50T>G) c.373+50T>G (n.373+50T>G) n.114-3166T>G c.932+50T>G (n.932+50T>G) c.*197+50T>G (n.*197+50T>G) n.791+50T>G c.736+50T>G (n.736+50T>G) n.1353+50T>G n.1305+50T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490266A>G | CA2694909248 | IDS | c.1006+48T>C (n.1006+48T>C) c.373+48T>C (n.373+48T>C) n.114-3168T>C c.932+48T>C (n.932+48T>C) c.*197+48T>C (n.*197+48T>C) n.791+48T>C c.736+48T>C (n.736+48T>C) n.1353+48T>C n.1305+48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490267G>A | CA2694909249 | IDS | c.1006+47C>T (n.1006+47C>T) c.373+47C>T (n.373+47C>T) n.114-3169C>T c.932+47C>T (n.932+47C>T) c.*197+47C>T (n.*197+47C>T) n.791+47C>T c.736+47C>T (n.736+47C>T) n.1353+47C>T n.1305+47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490269A= | CA2465006748 | IDS | c.1006+45T= (n.1006+45T=) c.373+45T= (n.373+45T=) n.114-3171T= c.932+45T= (n.932+45T=) c.*197+45T= (n.*197+45T=) n.791+45T= c.736+45T= (n.736+45T=) n.1353+45T= n.1305+45T= | |
| X | g.149490269A>C | CA10537529 | IDS | c.1006+45T>G (n.1006+45T>G) c.373+45T>G (n.373+45T>G) n.114-3171T>G c.932+45T>G (n.932+45T>G) c.*197+45T>G (n.*197+45T>G) n.791+45T>G c.736+45T>G (n.736+45T>G) n.1353+45T>G n.1305+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490272G>T | CA2694909250 | IDS | c.1006+42C>A (n.1006+42C>A) c.373+42C>A (n.373+42C>A) n.114-3174C>A c.932+42C>A (n.932+42C>A) c.*197+42C>A (n.*197+42C>A) n.791+42C>A c.736+42C>A (n.736+42C>A) n.1353+42C>A n.1305+42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490273T>C | CA2694909251 | IDS | c.1006+41A>G (n.1006+41A>G) c.373+41A>G (n.373+41A>G) n.114-3175A>G c.932+41A>G (n.932+41A>G) c.*197+41A>G (n.*197+41A>G) n.791+41A>G c.736+41A>G (n.736+41A>G) n.1353+41A>G n.1305+41A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490275C>A | CA2694909252 | IDS | c.1006+39G>T (n.1006+39G>T) c.373+39G>T (n.373+39G>T) n.114-3177G>T c.932+39G>T (n.932+39G>T) c.*197+39G>T (n.*197+39G>T) n.791+39G>T c.736+39G>T (n.736+39G>T) n.1353+39G>T n.1305+39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490275C= | CA2465006749 | IDS | c.1006+39G= (n.1006+39G=) c.373+39G= (n.373+39G=) n.114-3177G= c.932+39G= (n.932+39G=) c.*197+39G= (n.*197+39G=) n.791+39G= c.736+39G= (n.736+39G=) n.1353+39G= n.1305+39G= | |
| X | g.149490275C>T | CA10537530 | IDS | c.1006+39G>A (n.1006+39G>A) c.373+39G>A (n.373+39G>A) n.114-3177G>A c.932+39G>A (n.932+39G>A) c.*197+39G>A (n.*197+39G>A) n.791+39G>A c.736+39G>A (n.736+39G>A) n.1353+39G>A n.1305+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490276A= | CA2465006750 | IDS | c.1006+38T= (n.1006+38T=) c.373+38T= (n.373+38T=) n.114-3178T= c.932+38T= (n.932+38T=) c.*197+38T= (n.*197+38T=) n.791+38T= c.736+38T= (n.736+38T=) n.1353+38T= n.1305+38T= | |
| X | g.149490276A>G | CA10537531 | IDS | c.1006+38T>C (n.1006+38T>C) c.373+38T>C (n.373+38T>C) n.114-3178T>C c.932+38T>C (n.932+38T>C) c.*197+38T>C (n.*197+38T>C) n.791+38T>C c.736+38T>C (n.736+38T>C) n.1353+38T>C n.1305+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490276A>T | CA2694909253 | IDS | c.1006+38T>A (n.1006+38T>A) c.373+38T>A (n.373+38T>A) n.114-3178T>A c.932+38T>A (n.932+38T>A) c.*197+38T>A (n.*197+38T>A) n.791+38T>A c.736+38T>A (n.736+38T>A) n.1353+38T>A n.1305+38T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490277G>A | CA2694909254 | IDS | c.1006+37C>T (n.1006+37C>T) c.373+37C>T (n.373+37C>T) n.114-3179C>T c.932+37C>T (n.932+37C>T) c.*197+37C>T (n.*197+37C>T) n.791+37C>T c.736+37C>T (n.736+37C>T) n.1353+37C>T n.1305+37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490277G>C | CA2694909255 | IDS | c.1006+37C>G (n.1006+37C>G) c.373+37C>G (n.373+37C>G) n.114-3179C>G c.932+37C>G (n.932+37C>G) c.*197+37C>G (n.*197+37C>G) n.791+37C>G c.736+37C>G (n.736+37C>G) n.1353+37C>G n.1305+37C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490278A>C | CA2694909256 | IDS | c.1006+36T>G (n.1006+36T>G) c.373+36T>G (n.373+36T>G) n.114-3180T>G c.932+36T>G (n.932+36T>G) c.*197+36T>G (n.*197+36T>G) n.791+36T>G c.736+36T>G (n.736+36T>G) n.1353+36T>G n.1305+36T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490279T>A | CA2579719168 | IDS | c.1006+35A>T (n.1006+35A>T) c.373+35A>T (n.373+35A>T) n.114-3181A>T c.932+35A>T (n.932+35A>T) c.*197+35A>T (n.*197+35A>T) n.791+35A>T c.736+35A>T (n.736+35A>T) n.1353+35A>T n.1305+35A>T | |
| X | g.149490279T>G | CA2694909257 | IDS | c.1006+35A>C (n.1006+35A>C) c.373+35A>C (n.373+35A>C) n.114-3181A>C c.932+35A>C (n.932+35A>C) c.*197+35A>C (n.*197+35A>C) n.791+35A>C c.736+35A>C (n.736+35A>C) n.1353+35A>C n.1305+35A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490280G>A | CA2694909258 | IDS | c.1006+34C>T (n.1006+34C>T) c.373+34C>T (n.373+34C>T) n.114-3182C>T c.932+34C>T (n.932+34C>T) c.*197+34C>T (n.*197+34C>T) n.791+34C>T c.736+34C>T (n.736+34C>T) n.1353+34C>T n.1305+34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490280G>C | CA2694909259 | IDS | c.1006+34C>G (n.1006+34C>G) c.373+34C>G (n.373+34C>G) n.114-3182C>G c.932+34C>G (n.932+34C>G) c.*197+34C>G (n.*197+34C>G) n.791+34C>G c.736+34C>G (n.736+34C>G) n.1353+34C>G n.1305+34C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490280G>T | CA2694909260 | IDS | c.1006+34C>A (n.1006+34C>A) c.373+34C>A (n.373+34C>A) n.114-3182C>A c.932+34C>A (n.932+34C>A) c.*197+34C>A (n.*197+34C>A) n.791+34C>A c.736+34C>A (n.736+34C>A) n.1353+34C>A n.1305+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490283T>G | CA2465006752 | IDS | c.1006+31A>C (n.1006+31A>C) c.373+31A>C (n.373+31A>C) n.114-3185A>C c.932+31A>C (n.932+31A>C) c.*197+31A>C (n.*197+31A>C) n.791+31A>C c.736+31A>C (n.736+31A>C) n.1353+31A>C n.1305+31A>C | dbSNP |
| X | g.149490283T= | CA2465006751 | IDS | c.1006+31A= (n.1006+31A=) c.373+31A= (n.373+31A=) n.114-3185A= c.932+31A= (n.932+31A=) c.*197+31A= (n.*197+31A=) n.791+31A= c.736+31A= (n.736+31A=) n.1353+31A= n.1305+31A= | |
| X | g.149490285G>T | CA2694909261 | IDS | c.1006+29C>A (n.1006+29C>A) c.373+29C>A (n.373+29C>A) n.114-3187C>A c.932+29C>A (n.932+29C>A) c.*197+29C>A (n.*197+29C>A) n.791+29C>A c.736+29C>A (n.736+29C>A) n.1353+29C>A n.1305+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490286A>G | CA2694909262 | IDS | c.1006+28T>C (n.1006+28T>C) c.373+28T>C (n.373+28T>C) n.114-3188T>C c.932+28T>C (n.932+28T>C) c.*197+28T>C (n.*197+28T>C) n.791+28T>C c.736+28T>C (n.736+28T>C) n.1353+28T>C n.1305+28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490295G>A | CA10537532 | IDS | c.1006+19C>T (n.1006+19C>T) c.373+19C>T (n.373+19C>T) n.114-3197C>T c.932+19C>T (n.932+19C>T) c.*197+19C>T (n.*197+19C>T) n.791+19C>T c.736+19C>T (n.736+19C>T) n.1353+19C>T n.1305+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490295G>C | CA2740090221 | IDS | c.1006+19C>G (n.1006+19C>G) c.373+19C>G (n.373+19C>G) n.114-3197C>G c.932+19C>G (n.932+19C>G) c.*197+19C>G (n.*197+19C>G) n.791+19C>G c.736+19C>G (n.736+19C>G) n.1353+19C>G n.1305+19C>G | ClinVar |
| X | g.149490295G= | CA2465006753 | IDS | c.1006+19C= (n.1006+19C=) c.373+19C= (n.373+19C=) n.114-3197C= c.932+19C= (n.932+19C=) c.*197+19C= (n.*197+19C=) n.791+19C= c.736+19C= (n.736+19C=) n.1353+19C= n.1305+19C= | |
| X | g.149490296G>C | CA2694909263 | IDS | c.1006+18C>G (n.1006+18C>G) c.373+18C>G (n.373+18C>G) n.114-3198C>G c.932+18C>G (n.932+18C>G) c.*197+18C>G (n.*197+18C>G) n.791+18C>G c.736+18C>G (n.736+18C>G) n.1353+18C>G n.1305+18C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490296G>T | CA2579719169 | IDS | c.1006+18C>A (n.1006+18C>A) c.373+18C>A (n.373+18C>A) n.114-3198C>A c.932+18C>A (n.932+18C>A) c.*197+18C>A (n.*197+18C>A) n.791+18C>A c.736+18C>A (n.736+18C>A) n.1353+18C>A n.1305+18C>A | |
| X | g.149490299T>C | CA337036001 | IDS | c.1006+15A>G (n.1006+15A>G) c.373+15A>G (n.373+15A>G) n.114-3201A>G c.932+15A>G (n.932+15A>G) c.*197+15A>G (n.*197+15A>G) n.791+15A>G c.736+15A>G (n.736+15A>G) n.1353+15A>G n.1305+15A>G | dbSNP |
| X | g.149490299T= | CA2465006754 | IDS | c.1006+15A= (n.1006+15A=) c.373+15A= (n.373+15A=) n.114-3201A= c.932+15A= (n.932+15A=) c.*197+15A= (n.*197+15A=) n.791+15A= c.736+15A= (n.736+15A=) n.1353+15A= n.1305+15A= | |
| X | g.149490301T>C | CA2694909264 | IDS | c.1006+13A>G (n.1006+13A>G) c.373+13A>G (n.373+13A>G) n.114-3203A>G c.932+13A>G (n.932+13A>G) c.*197+13A>G (n.*197+13A>G) n.791+13A>G c.736+13A>G (n.736+13A>G) n.1353+13A>G n.1305+13A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490302C>A | CA872890840 | IDS | c.1006+12G>T (n.1006+12G>T) c.373+12G>T (n.373+12G>T) n.114-3204G>T c.932+12G>T (n.932+12G>T) c.*197+12G>T (n.*197+12G>T) n.791+12G>T c.736+12G>T (n.736+12G>T) n.1353+12G>T n.1305+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490302C= | CA2465006755 | IDS | c.1006+12G= (n.1006+12G=) c.373+12G= (n.373+12G=) n.114-3204G= c.932+12G= (n.932+12G=) c.*197+12G= (n.*197+12G=) n.791+12G= c.736+12G= (n.736+12G=) n.1353+12G= n.1305+12G= | |
| X | g.149490305A>G | CA2697544790 | IDS | c.1006+9T>C (n.1006+9T>C) c.373+9T>C (n.373+9T>C) n.114-3207T>C c.932+9T>C (n.932+9T>C) c.*197+9T>C (n.*197+9T>C) n.791+9T>C c.736+9T>C (n.736+9T>C) n.1353+9T>C n.1305+9T>C | ClinVar |
| X | g.149490306A= | CA2465006756 | IDS | c.1006+8T= (n.1006+8T=) c.373+8T= (n.373+8T=) n.114-3208T= c.932+8T= (n.932+8T=) c.*197+8T= (n.*197+8T=) n.791+8T= c.736+8T= (n.736+8T=) n.1353+8T= n.1305+8T= | |
| X | g.149490306A>G | CA10537533 | IDS | c.1006+8T>C (n.1006+8T>C) c.373+8T>C (n.373+8T>C) n.114-3208T>C c.932+8T>C (n.932+8T>C) c.*197+8T>C (n.*197+8T>C) n.791+8T>C c.736+8T>C (n.736+8T>C) n.1353+8T>C n.1305+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490307T>C | CA2694909265 | IDS | c.1006+7A>G (n.1006+7A>G) c.373+7A>G (n.373+7A>G) n.114-3209A>G c.932+7A>G (n.932+7A>G) c.*197+7A>G (n.*197+7A>G) n.791+7A>G c.736+7A>G (n.736+7A>G) n.1353+7A>G n.1305+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490308G>C | CA2465006758 | IDS | c.1006+6C>G (n.1006+6C>G) c.373+6C>G (n.373+6C>G) n.114-3210C>G c.932+6C>G (n.932+6C>G) c.*197+6C>G (n.*197+6C>G) n.791+6C>G c.736+6C>G (n.736+6C>G) n.1353+6C>G n.1305+6C>G | dbSNP |
| X | g.149490308G= | CA2465006757 | IDS | c.1006+6C= (n.1006+6C=) c.373+6C= (n.373+6C=) n.114-3210C= c.932+6C= (n.932+6C=) c.*197+6C= (n.*197+6C=) n.791+6C= c.736+6C= (n.736+6C=) n.1353+6C= n.1305+6C= | |
| X | g.149490309C>G | CA2695236558 | IDS | c.1006+5G>C (n.1006+5G>C) c.373+5G>C (n.373+5G>C) n.114-3211G>C c.932+5G>C (n.932+5G>C) c.*197+5G>C (n.*197+5G>C) n.791+5G>C c.736+5G>C (n.736+5G>C) n.1353+5G>C n.1305+5G>C | |
| X | g.149490309C>T | CA2694909266 | IDS | c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) c.373+5G>A (n.373+5G>A) n.114-3211G>A c.932+5G>A (n.932+5G>A) c.*197+5G>A (n.*197+5G>A) n.791+5G>A c.736+5G>A (n.736+5G>A) n.1353+5G>A n.1305+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490311del | CA2541757428 | IDS | c.1006+4del (n.1006+4del) c.373+4del (n.373+4del) n.114-3212del c.932+4del (n.932+4del) c.*197+4del (n.*197+4del) n.791+4del c.736+4del (n.736+4del) n.1353+4del n.1305+4del | |
| X | g.149490311T>C | CA10537534 | IDS | c.1006+3A>G (n.1006+3A>G) c.373+3A>G (n.373+3A>G) n.114-3213A>G c.932+3A>G (n.932+3A>G) c.*197+3A>G (n.*197+3A>G) n.791+3A>G c.736+3A>G (n.736+3A>G) n.1353+3A>G n.1305+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490311T= | CA2465006759 | IDS | c.1006+3A= (n.1006+3A=) c.373+3A= (n.373+3A=) n.114-3213A= c.932+3A= (n.932+3A=) c.*197+3A= (n.*197+3A=) n.791+3A= c.736+3A= (n.736+3A=) n.1353+3A= n.1305+3A= | |
| X | g.149490312A= | CA2465006760 | IDS | c.1006+2T= (n.1006+2T=) c.373+2T= (n.373+2T=) n.114-3214T= c.932+2T= (n.932+2T=) c.*197+2T= (n.*197+2T=) n.791+2T= c.736+2T= (n.736+2T=) n.1353+2T= n.1305+2T= | |
| X | g.149490312A>C | CA414519796 | IDS | c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) c.373+2T>G (n.373+2T>G) n.114-3214T>G c.932+2T>G (n.932+2T>G) c.*197+2T>G (n.*197+2T>G) n.791+2T>G c.736+2T>G (n.736+2T>G) n.1353+2T>G n.1305+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490312A>G | CA414519792 | IDS | c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.373+2T>C (n.373+2T>C) n.114-3214T>C c.932+2T>C (n.932+2T>C) c.*197+2T>C (n.*197+2T>C) n.791+2T>C c.736+2T>C (n.736+2T>C) n.1353+2T>C n.1305+2T>C | |
| X | g.149490312A>T | CA414519795 | IDS | c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) c.373+2T>A (n.373+2T>A) n.114-3214T>A c.932+2T>A (n.932+2T>A) c.*197+2T>A (n.*197+2T>A) n.791+2T>A c.736+2T>A (n.736+2T>A) n.1353+2T>A n.1305+2T>A | |
| X | g.149490313C>A | CA356952 | IDS | c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) c.373+1G>T (n.373+1G>T) n.114-3215G>T c.932+1G>T (n.932+1G>T) c.*197+1G>T (n.*197+1G>T) n.791+1G>T c.736+1G>T (n.736+1G>T) n.1353+1G>T n.1305+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490313C= | CA2465006761 | IDS | c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.373+1G= (n.373+1G=) n.114-3215G= c.932+1G= (n.932+1G=) c.*197+1G= (n.*197+1G=) n.791+1G= c.736+1G= (n.736+1G=) n.1353+1G= n.1305+1G= | |
| X | g.149490313C>G | CA414519799 | IDS | c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.373+1G>C (n.373+1G>C) n.114-3215G>C c.932+1G>C (n.932+1G>C) c.*197+1G>C (n.*197+1G>C) n.791+1G>C c.736+1G>C (n.736+1G>C) n.1353+1G>C n.1305+1G>C | ClinVar |
| X | g.149490313C>T | CA414519802 | IDS | c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.373+1G>A (n.373+1G>A) n.114-3215G>A c.932+1G>A (n.932+1G>A) c.*197+1G>A (n.*197+1G>A) n.791+1G>A c.736+1G>A (n.736+1G>A) n.1353+1G>A n.1305+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490313_149490314delinsAA | CA2695236562 | IDS | c.1006_1006+1delinsTT c.373_373+1delinsTT n.114-3216_114-3215delinsTT c.932_932+1delinsTT c.*197_*197+1delinsTT n.791_791+1delinsTT c.736_736+1delinsTT n.1353_1353+1delinsTT n.1305_1305+1delinsTT | |
| X | g.149490314C>A | CA414519805 | IDS | c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.114-3216G>T c.932G>T (n.932G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.791G>T c.736G>T (p.Gly246Trp) n.1353G>T n.1305G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490314C= | CA2465006762 | IDS | c.1006G= (p.Gly336=) c.373G= (p.Gly125=) n.114-3216G= c.932G= (n.932G=) c.*197G= (n.*197G=) n.791G= c.736G= (p.Gly246=) n.1353G= n.1305G= | |
| X | g.149490314C>G | CA414519807 | IDS | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.114-3216G>C c.932G>C (n.932G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.791G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1353G>C n.1305G>C | |
| X | g.149490314C>T | CA414519809 | IDS | c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.114-3216G>A c.932G>A (n.932G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.791G>A c.736G>A (p.Gly246Arg) n.1353G>A n.1305G>A |