Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.149378508A=CA1671915194TAB2n.1008A=
c.593A= (p.His198=)
c.-96-164A= (n.-96-164A=)
c.371A= (p.His124=)
c.497A= (p.His166=)
6g.149378508A>CCA365996204TAB2n.1008A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
c.-96-164A>C (n.-96-164A>C)
c.371A>C (p.His124Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
6g.149378508A>GCA4041422TAB2n.1008A>G
c.593A>G (p.His198Arg)
c.-96-164A>G (n.-96-164A>G)
c.371A>G (p.His124Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378508A>TCA365996205TAB2n.1008A>T
c.593A>T (p.His198Leu)
c.-96-164A>T (n.-96-164A>T)
c.371A>T (p.His124Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
6g.149378509T>ACA365996206TAB2n.1009T>A
c.594T>A (p.His198Gln)
c.-96-163T>A (n.-96-163T>A)
c.372T>A (p.His124Gln)
c.498T>A (p.His166Gln)
6g.149378509T>CCA452719843TAB2n.1009T>C
c.594T>C (p.His198=)
c.-96-163T>C (n.-96-163T>C)
c.372T>C (p.His124=)
c.498T>C (p.His166=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378509T>GCA365996207TAB2n.1009T>G
c.594T>G (p.His198Gln)
c.-96-163T>G (n.-96-163T>G)
c.372T>G (p.His124Gln)
c.498T>G (p.His166Gln)
6g.149378509T=CA1671915199TAB2n.1009T=
c.594T= (p.His198=)
c.-96-163T= (n.-96-163T=)
c.372T= (p.His124=)
c.498T= (p.His166=)
6g.149378510G>ACA365996208TAB2n.1010G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.-96-162G>A (n.-96-162G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
6g.149378510G>CCA365996209TAB2n.1010G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.-96-162G>C (n.-96-162G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
6g.149378510G>TCA365996210TAB2n.1010G>T
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.-96-162G>T (n.-96-162G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
6g.149378511G>ACA4041423TAB2n.1011G>A
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.-96-161G>A (n.-96-161G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378511G>CCA365996211TAB2n.1011G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.-96-161G>C (n.-96-161G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
6g.149378511G=CA1671915201TAB2n.1011G=
c.596G= (p.Gly199=)
c.-96-161G= (n.-96-161G=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.500G= (p.Gly167=)
6g.149378511G>TCA365996212TAB2n.1011G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.-96-161G>T (n.-96-161G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
6g.149378512T>ACA452719848TAB2n.1012T>A
c.597T>A (p.Gly199=)
c.-96-160T>A (n.-96-160T>A)
c.375T>A (p.Gly125=)
c.501T>A (p.Gly167=)
6g.149378512T>CCA452719849TAB2n.1012T>C
c.597T>C (p.Gly199=)
c.-96-160T>C (n.-96-160T>C)
c.375T>C (p.Gly125=)
c.501T>C (p.Gly167=)
 gnomAD v4
6g.149378512T>GCA4041424TAB2n.1012T>G
c.597T>G (p.Gly199=)
c.-96-160T>G (n.-96-160T>G)
c.375T>G (p.Gly125=)
c.501T>G (p.Gly167=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378512T=CA1671915204TAB2n.1012T=
c.597T= (p.Gly199=)
c.-96-160T= (n.-96-160T=)
c.375T= (p.Gly125=)
c.501T= (p.Gly167=)
6g.149378513G>ACA365996215TAB2n.1013G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.-96-159G>A (n.-96-159G>A)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
6g.149378513G>CCA365996214TAB2n.1013G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.-96-159G>C (n.-96-159G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
6g.149378513G>TCA365996213TAB2n.1013G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.-96-159G>T (n.-96-159G>T)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.502G>T (p.Val168Leu)
6g.149378514T>ACA365996216TAB2n.1014T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.-96-158T>A (n.-96-158T>A)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
6g.149378514T>CCA4041425TAB2n.1014T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.-96-158T>C (n.-96-158T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
 dbSNP ExAC
6g.149378514T>GCA365996217TAB2n.1014T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.-96-158T>G (n.-96-158T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
6g.149378514T=CA1671915206TAB2n.1014T=
c.599T= (p.Val200=)
c.-96-158T= (n.-96-158T=)
c.377T= (p.Val126=)
c.503T= (p.Val168=)
6g.149378515A=CA1671915209TAB2n.1015A=
c.600A= (p.Val200=)
c.-96-157A= (n.-96-157A=)
c.378A= (p.Val126=)
c.504A= (p.Val168=)
6g.149378515A>CCA452719850TAB2n.1015A>C
c.600A>C (p.Val200=)
c.-96-157A>C (n.-96-157A>C)
c.378A>C (p.Val126=)
c.504A>C (p.Val168=)
6g.149378515A>GCA4041426TAB2n.1015A>G
c.600A>G (p.Val200=)
c.-96-157A>G (n.-96-157A>G)
c.378A>G (p.Val126=)
c.504A>G (p.Val168=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378515A>TCA452719851TAB2n.1015A>T
c.600A>T (p.Val200=)
c.-96-157A>T (n.-96-157A>T)
c.378A>T (p.Val126=)
c.504A>T (p.Val168=)
6g.149378516C>ACA365996218TAB2n.1016C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.-96-156C>A (n.-96-156C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
6g.149378516C=CA1671915214TAB2n.1016C=
c.601C= (p.Pro201=)
c.-96-156C= (n.-96-156C=)
c.379C= (p.Pro127=)
c.505C= (p.Pro169=)
6g.149378516C>GCA365996219TAB2n.1016C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.-96-156C>G (n.-96-156C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
6g.149378516C>TCA365996220TAB2n.1016C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.-96-156C>T (n.-96-156C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378517C>ACA365996221TAB2n.1017C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
c.-96-155C>A (n.-96-155C>A)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.506C>A (p.Pro169His)
 gnomAD v4
6g.149378517C>GCA365996222TAB2n.1017C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.-96-155C>G (n.-96-155C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
 gnomAD v4
6g.149378517C>TCA365996223TAB2n.1017C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.-96-155C>T (n.-96-155C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
6g.149378518T>ACA452719855TAB2n.1018T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
c.-96-154T>A (n.-96-154T>A)
c.381T>A (p.Pro127=)
c.507T>A (p.Pro169=)
6g.149378518T>CCA452719856TAB2n.1018T>C
c.603T>C (p.Pro201=)
c.-96-154T>C (n.-96-154T>C)
c.381T>C (p.Pro127=)
c.507T>C (p.Pro169=)
6g.149378518T>GCA452719857TAB2n.1018T>G
c.603T>G (p.Pro201=)
c.-96-154T>G (n.-96-154T>G)
c.381T>G (p.Pro127=)
c.507T>G (p.Pro169=)
 gnomAD v4
6g.149378519C>ACA365996224TAB2n.1019C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.-96-153C>A (n.-96-153C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
6g.149378519C=CA1671915216TAB2n.1019C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.-96-153C= (n.-96-153C=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.508C= (p.Pro170=)
6g.149378519C>GCA365996225TAB2n.1019C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.-96-153C>G (n.-96-153C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
6g.149378519C>TCA365996226TAB2n.1019C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.-96-153C>T (n.-96-153C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378521_149378523delCA2680708512TAB2n.1021_1023del
c.606_608del (p.Pro203del)
c.-96-151_-96-149del (n.-96-151_-96-149del)
c.384_386del (p.Pro129del)
c.510_512del (p.Pro171del)
 gnomAD v4
6g.149378520C>ACA365996228TAB2n.1020C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.-96-152C>A (n.-96-152C>A)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
6g.149378520C>GCA365996229TAB2n.1020C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.-96-152C>G (n.-96-152C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
6g.149378520C>TCA365996227TAB2n.1020C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.-96-152C>T (n.-96-152C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
 gnomAD v4
6g.149378521A>CCA452719861TAB2n.1021A>C
c.606A>C (p.Pro202=)
c.-96-151A>C (n.-96-151A>C)
c.384A>C (p.Pro128=)
c.510A>C (p.Pro170=)
6g.149378521A>GCA452719862TAB2n.1021A>G
c.606A>G (p.Pro202=)
c.-96-151A>G (n.-96-151A>G)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.510A>G (p.Pro170=)
6g.149378521A>TCA452719863TAB2n.1021A>T
c.606A>T (p.Pro202=)
c.-96-151A>T (n.-96-151A>T)
c.384A>T (p.Pro128=)
c.510A>T (p.Pro170=)
6g.149378522C>ACA365996232TAB2n.1022C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.-96-150C>A (n.-96-150C>A)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
6g.149378522C=CA1671915219TAB2n.1022C=
c.607C= (p.Pro203=)
c.-96-150C= (n.-96-150C=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.511C= (p.Pro171=)
6g.149378522C>GCA365996230TAB2n.1022C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.-96-150C>G (n.-96-150C>G)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
6g.149378522C>TCA365996231TAB2n.1022C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.-96-150C>T (n.-96-150C>T)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378523C>ACA365996233TAB2n.1023C>A
c.608C>A (p.Pro203His)
c.-96-149C>A (n.-96-149C>A)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.512C>A (p.Pro171His)
6g.149378523C>GCA365996234TAB2n.1023C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.-96-149C>G (n.-96-149C>G)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
6g.149378523C>TCA365996235TAB2n.1023C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.-96-149C>T (n.-96-149C>T)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
 COSMIC
6g.149378523_149378524insACA2580075192TAB2n.1023_1024insA
c.608_609insA (p.Val204CysfsTer3)
c.-96-149_-96-148insA (n.-96-149_-96-148insA)
c.386_387insA (p.Val130CysfsTer?)
c.512_513insA (p.Val172CysfsTer3)
 ClinVar
6g.149378524T>ACA452719865TAB2n.1024T>A
c.609T>A (p.Pro203=)
c.-96-148T>A (n.-96-148T>A)
c.387T>A (p.Pro129=)
c.513T>A (p.Pro171=)
6g.149378524T>CCA452719867TAB2n.1024T>C
c.609T>C (p.Pro203=)
c.-96-148T>C (n.-96-148T>C)
c.387T>C (p.Pro129=)
c.513T>C (p.Pro171=)
6g.149378524T>GCA452719868TAB2n.1024T>G
c.609T>G (p.Pro203=)
c.-96-148T>G (n.-96-148T>G)
c.387T>G (p.Pro129=)
c.513T>G (p.Pro171=)
6g.149378525G>ACA365996238TAB2n.1025G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.-96-147G>A (n.-96-147G>A)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
 gnomAD v4
6g.149378525G>CCA365996237TAB2n.1025G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.-96-147G>C (n.-96-147G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
6g.149378525G>TCA365996236TAB2n.1025G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.-96-147G>T (n.-96-147G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
6g.149378526T>ACA365996239TAB2n.1026T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.-96-146T>A (n.-96-146T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
 COSMIC
6g.149378526T>CCA365996240TAB2n.1026T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.-96-146T>C (n.-96-146T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
6g.149378526T>GCA365996241TAB2n.1026T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.-96-146T>G (n.-96-146T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
6g.149378527A>CCA452719869TAB2n.1027A>C
c.612A>C (p.Val204=)
c.-96-145A>C (n.-96-145A>C)
c.390A>C (p.Val130=)
c.516A>C (p.Val172=)
6g.149378527A>GCA452719871TAB2n.1027A>G
c.612A>G (p.Val204=)
c.-96-145A>G (n.-96-145A>G)
c.390A>G (p.Val130=)
c.516A>G (p.Val172=)
6g.149378527A>TCA452719872TAB2n.1027A>T
c.612A>T (p.Val204=)
c.-96-145A>T (n.-96-145A>T)
c.390A>T (p.Val130=)
c.516A>T (p.Val172=)
6g.149378528C>ACA365996242TAB2n.1028C>A
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.-96-144C>A (n.-96-144C>A)
c.391C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
 dbSNP
6g.149378528C=CA1671915222TAB2n.1028C=
c.613C= (p.Leu205=)
c.-96-144C= (n.-96-144C=)
c.391C=
c.517C= (p.Leu173=)
6g.149378528C>GCA365996243TAB2n.1028C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.-96-144C>G (n.-96-144C>G)
c.391C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
6g.149378528C>TCA4041427TAB2n.1028C>T
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.-96-144C>T (n.-96-144C>T)
c.391C>T
c.517C>T (p.Leu173Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378529T>ACA365996244TAB2n.1029T>A
c.614T>A (p.Leu205His)
c.-96-143T>A (n.-96-143T>A)
c.392T>A
c.518T>A (p.Leu173His)
6g.149378529T>CCA365996245TAB2n.1029T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.-96-143T>C (n.-96-143T>C)
c.392T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
6g.149378529T>GCA149916396TAB2n.1029T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.-96-143T>G (n.-96-143T>G)
c.392T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.149378529T=CA1671915224TAB2n.1029T=
c.614T= (p.Leu205=)
c.-96-143T= (n.-96-143T=)
c.392T=
c.518T= (p.Leu173=)
6g.149378529_149378530insGCA1671915226TAB2n.1029_1030insG
c.614_615insG (p.Asn206Ter)
c.-96-143_-96-142insG (n.-96-143_-96-142insG)
c.518_519insG (p.Asn174Ter)
 dbSNP
6g.149378530T>ACA452719874TAB2n.1030T>A
c.615T>A (p.Leu205=)
c.-96-142T>A (n.-96-142T>A)
c.519T>A (p.Leu173=)
6g.149378530T>CCA452719876TAB2n.1030T>C
c.615T>C (p.Leu205=)
c.-96-142T>C (n.-96-142T>C)
c.519T>C (p.Leu173=)
6g.149378530T>GCA452719878TAB2n.1030T>G
c.615T>G (p.Leu205=)
c.-96-142T>G (n.-96-142T>G)
c.519T>G (p.Leu173=)
6g.149378531A>CCA365996246TAB2n.1031A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
c.-96-141A>C (n.-96-141A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
6g.149378531A>GCA365996247TAB2n.1031A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.-96-141A>G (n.-96-141A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
6g.149378531A>TCA365996248TAB2n.1031A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.-96-141A>T (n.-96-141A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
6g.149378531_149378533delinsAACCA1671915230TAB2n.1031_1033delinsAAC
c.616_618delinsAAC (p.Asn206=)
c.-96-141_-96-139delinsAAC (n.-96-141_-96-139delinsAAC)
c.520_522delinsAAC (p.Asn174=)
6g.149378532A=CA1671915232TAB2n.1032A=
c.617A= (p.Asn206=)
c.-96-140A= (n.-96-140A=)
c.521A= (p.Asn174=)
6g.149378532A>CCA365996249TAB2n.1032A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.-96-140A>C (n.-96-140A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
6g.149378532A>GCA365996250TAB2n.1032A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.-96-140A>G (n.-96-140A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378532A>TCA365996251TAB2n.1032A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.-96-140A>T (n.-96-140A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
6g.149378533_149378534delCA1671915231TAB2n.1033_1034del
c.618_619del (p.Asn206LysfsTer10)
c.-96-139_-96-138del (n.-96-139_-96-138del)
c.522_523del (p.Asn174LysfsTer10)
 dbSNP
6g.149378533C>ACA365996252TAB2n.1033C>A
c.618C>A (p.Asn206Lys)
c.-96-139C>A (n.-96-139C>A)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
6g.149378533C>GCA365996253TAB2n.1033C>G
c.618C>G (p.Asn206Lys)
c.-96-139C>G (n.-96-139C>G)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
6g.149378533C>TCA452719882TAB2n.1033C>T
c.618C>T (p.Asn206=)
c.-96-139C>T (n.-96-139C>T)
c.522C>T (p.Asn174=)
6g.149378534A>CCA365996254TAB2n.1034A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.-96-138A>C (n.-96-138A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
6g.149378534A>GCA365996255TAB2n.1034A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.-96-138A>G (n.-96-138A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
6g.149378534A>TCA365996256TAB2n.1034A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.-96-138A>T (n.-96-138A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
6g.149378534dupCA2695202927TAB2n.1034dup
c.619dup (p.Ser207LysfsTer10)
c.-96-138dup (n.-96-138dup)
c.523dup (p.Ser175LysfsTer10)
6g.149378535G>ACA149916397TAB2n.1035G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.-96-137G>A (n.-96-137G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378535G>CCA365996258TAB2n.1035G>C
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.-96-137G>C (n.-96-137G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
6g.149378535G=CA1671915233TAB2n.1035G=
c.620G= (p.Ser207=)
c.-96-137G= (n.-96-137G=)
c.524G= (p.Ser175=)
6g.149378535G>TCA365996257TAB2n.1035G>T
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.-96-137G>T (n.-96-137G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
 gnomAD v4
6g.149378536T>ACA365996260TAB2n.1036T>A
c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.-96-136T>A (n.-96-136T>A)
c.525T>A (p.Ser175Arg)
6g.149378536T>CCA452719883TAB2n.1036T>C
c.621T>C (p.Ser207=)
c.-96-136T>C (n.-96-136T>C)
c.525T>C (p.Ser175=)
6g.149378536T>GCA365996259TAB2n.1036T>G
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.-96-136T>G (n.-96-136T>G)
c.525T>G (p.Ser175Arg)
 dbSNP
6g.149378536T=CA1671915236TAB2n.1036T=
c.621T= (p.Ser207=)
c.-96-136T= (n.-96-136T=)
c.525T= (p.Ser175=)
6g.149378536_149378541delinsTCCACACA1671915237TAB2n.1036_1041delinsTCCACA
c.621_626delinsTCCACA (p.Ser207=)
c.-96-136_-96-131delinsTCCACA (n.-96-136_-96-131delinsTCCACA)
c.525_530delinsTCCACA (p.Ser175=)
6g.149378537C>ACA365996261TAB2n.1037C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.-96-135C>A (n.-96-135C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
 gnomAD v4
6g.149378537C=CA1671915248TAB2n.1037C=
c.622C= (p.Pro208=)
c.-96-135C= (n.-96-135C=)
c.526C= (p.Pro176=)
6g.149378537C>GCA365996262TAB2n.1037C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.-96-135C>G (n.-96-135C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
6g.149378537C>TCA117338TAB2n.1037C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.-96-135C>T (n.-96-135C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378537_149378541delCA1139659865TAB2n.1037_1041del
c.622_626del (p.Pro208GlyfsTer7)
c.-96-135_-96-131del (n.-96-135_-96-131del)
c.526_530del (p.Pro176GlyfsTer7)
 ClinVar dbSNP
6g.149378538C>ACA365996263TAB2n.1038C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.-96-134C>A (n.-96-134C>A)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
6g.149378538C=CA1671915250TAB2n.1038C=
c.623C= (p.Pro208=)
c.-96-134C= (n.-96-134C=)
c.527C= (p.Pro176=)
6g.149378538C>GCA365996264TAB2n.1038C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.-96-134C>G (n.-96-134C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
6g.149378538C>TCA365996265TAB2n.1038C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.-96-134C>T (n.-96-134C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
6g.149378538_149378539insTAATCA1671915254TAB2n.1038_1039insTAAT
c.623_624insTAAT (p.Gln209AsnfsTer9)
c.-96-134_-96-133insTAAT (n.-96-134_-96-133insTAAT)
c.527_528insTAAT (p.Gln177AsnfsTer9)
 dbSNP
6g.149378539A>CCA452719885TAB2n.1039A>C
c.624A>C (p.Pro208=)
c.-96-133A>C (n.-96-133A>C)
c.528A>C (p.Pro176=)
6g.149378539A>GCA452719887TAB2n.1039A>G
c.624A>G (p.Pro208=)
c.-96-133A>G (n.-96-133A>G)
c.528A>G (p.Pro176=)
6g.149378539A>TCA452719886TAB2n.1039A>T
c.624A>T (p.Pro208=)
c.-96-133A>T (n.-96-133A>T)
c.528A>T (p.Pro176=)
 COSMIC
6g.149378540C>ACA4041428TAB2n.1040C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.-96-132C>A (n.-96-132C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378540C=CA1671915256TAB2n.1040C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.-96-132C= (n.-96-132C=)
c.529C= (p.Gln177=)
6g.149378540C>GCA365996266TAB2n.1040C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.-96-132C>G (n.-96-132C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
6g.149378540C>TCA365996267TAB2n.1040C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.-96-132C>T (n.-96-132C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
 dbSNP
6g.149378541A=CA1671915260TAB2n.1041A=
c.626A= (p.Gln209=)
c.-96-131A= (n.-96-131A=)
c.530A= (p.Gln177=)
6g.149378541A>CCA365996268TAB2n.1041A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.-96-131A>C (n.-96-131A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
6g.149378541A>GCA365996269TAB2n.1041A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.-96-131A>G (n.-96-131A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
 dbSNP
6g.149378541A>TCA365996270TAB2n.1041A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.-96-131A>T (n.-96-131A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
6g.149378542G>ACA452719888TAB2n.1042G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.-96-130G>A (n.-96-130G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
6g.149378542G>CCA365996272TAB2n.1042G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.-96-130G>C (n.-96-130G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
6g.149378542G=CA1671915263TAB2n.1042G=
c.627G= (p.Gln209=)
c.-96-130G= (n.-96-130G=)
c.531G= (p.Gln177=)
6g.149378542G>TCA365996271TAB2n.1042G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.-96-130G>T (n.-96-130G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
6g.149378542_149378543insATCA1671915266TAB2n.1042_1043insAT
c.627_628insAT (p.Gly210MetfsTer?)
c.-96-130_-96-129insAT (n.-96-130_-96-129insAT)
c.531_532insAT (p.Gly178MetfsTer?)
 dbSNP
6g.149378543G>ACA4041429TAB2n.1043G>A
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.-96-129G>A (n.-96-129G>A)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378543G>CCA365996273TAB2n.1043G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.-96-129G>C (n.-96-129G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
6g.149378543G=CA1671915267TAB2n.1043G=
c.628G= (p.Gly210=)
c.-96-129G= (n.-96-129G=)
c.532G= (p.Gly178=)
6g.149378543G>TCA365996274TAB2n.1043G>T
c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.-96-129G>T (n.-96-129G>T)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
6g.149378544G>ACA365996275TAB2n.1044G>A
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.-96-128G>A (n.-96-128G>A)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
 ClinVar gnomAD v4
6g.149378544G>CCA365996276TAB2n.1044G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.-96-128G>C (n.-96-128G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
6g.149378544G>TCA365996277TAB2n.1044G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.-96-128G>T (n.-96-128G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
6g.149378545A>CCA452719891TAB2n.1045A>C
c.630A>C (p.Gly210=)
c.-96-127A>C (n.-96-127A>C)
c.534A>C (p.Gly178=)
6g.149378545A>GCA452719892TAB2n.1045A>G
c.630A>G (p.Gly210=)
c.-96-127A>G (n.-96-127A>G)
c.534A>G (p.Gly178=)
6g.149378545A>TCA452719893TAB2n.1045A>T
c.630A>T (p.Gly210=)
c.-96-127A>T (n.-96-127A>T)
c.534A>T (p.Gly178=)
6g.149378546A>CCA365996278TAB2n.1046A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
c.-96-126A>C (n.-96-126A>C)
c.535A>C (p.Asn179His)
 gnomAD v4
6g.149378546A>GCA365996279TAB2n.1046A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.-96-126A>G (n.-96-126A>G)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
6g.149378546A>TCA365996280TAB2n.1046A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.-96-126A>T (n.-96-126A>T)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
6g.149378547A=CA1671915270TAB2n.1047A=
c.632A= (p.Asn211=)
c.-96-125A= (n.-96-125A=)
c.536A= (p.Asn179=)
6g.149378547A>CCA365996281TAB2n.1047A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.-96-125A>C (n.-96-125A>C)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
6g.149378547A>GCA365996282TAB2n.1047A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.-96-125A>G (n.-96-125A>G)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
 gnomAD v4
6g.149378547A>TCA365996283TAB2n.1047A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.-96-125A>T (n.-96-125A>T)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
 dbSNP
6g.149378548T>ACA365996284TAB2n.1048T>A
c.633T>A (p.Asn211Lys)
c.-96-124T>A (n.-96-124T>A)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
6g.149378548T>CCA452719895TAB2n.1048T>C
c.633T>C (p.Asn211=)
c.-96-124T>C (n.-96-124T>C)
c.537T>C (p.Asn179=)
6g.149378548T>GCA365996285TAB2n.1048T>G
c.633T>G (p.Asn211Lys)
c.-96-124T>G (n.-96-124T>G)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
 dbSNP
6g.149378548T=CA1671915272TAB2n.1048T=
c.633T= (p.Asn211=)
c.-96-124T= (n.-96-124T=)
c.537T= (p.Asn179=)
6g.149378549delCA2695202928TAB2n.1049del
c.634del (p.Ser212LeufsTer?)
c.-96-123del (n.-96-123del)
c.538del (p.Ser180LeufsTer?)
6g.149378549T>ACA365996287TAB2n.1049T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.-96-123T>A (n.-96-123T>A)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
6g.149378549T>CCA365996288TAB2n.1049T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.-96-123T>C (n.-96-123T>C)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
6g.149378549T>GCA365996286TAB2n.1049T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.-96-123T>G (n.-96-123T>G)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
6g.149378550C>ACA365996289TAB2n.1050C>A
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.-96-122C>A (n.-96-122C>A)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
6g.149378550C>GCA365996291TAB2n.1050C>G
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.-96-122C>G (n.-96-122C>G)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
6g.149378550C>TCA365996290TAB2n.1050C>T
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.-96-122C>T (n.-96-122C>T)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
6g.149378550_149378552delinsCTACA1671915274TAB2n.1050_1052delinsCTA
c.635_637delinsCTA (p.Ser212=)
c.-96-122_-96-120delinsCTA (n.-96-122_-96-120delinsCTA)
c.539_541delinsCTA (p.Ser180=)
6g.149378551T>ACA452719897TAB2n.1051T>A
c.636T>A (p.Ser212=)
c.-96-121T>A (n.-96-121T>A)
c.540T>A (p.Ser180=)
6g.149378551T>CCA452719899TAB2n.1051T>C
c.636T>C (p.Ser212=)
c.-96-121T>C (n.-96-121T>C)
c.540T>C (p.Ser180=)
6g.149378551T>GCA452719900TAB2n.1051T>G
c.636T>G (p.Ser212=)
c.-96-121T>G (n.-96-121T>G)
c.540T>G (p.Ser180=)
6g.149378552_149378553delCA1671915276TAB2n.1052_1053del
c.637_638del (p.Ile213LeufsTer3)
c.-96-120_-96-119del (n.-96-120_-96-119del)
c.541_542del (p.Ile181LeufsTer3)
 dbSNP
6g.149378552A=CA1671915278TAB2n.1052A=
c.637A= (p.Ile213=)
c.-96-120A= (n.-96-120A=)
c.541A= (p.Ile181=)
6g.149378552A>CCA365996292TAB2n.1052A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.-96-120A>C (n.-96-120A>C)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
6g.149378552A>GCA365996293TAB2n.1052A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.-96-120A>G (n.-96-120A>G)
c.541A>G (p.Ile181Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378552A>TCA365996294TAB2n.1052A>T
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.-96-120A>T (n.-96-120A>T)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
6g.149378553T>ACA365996295TAB2n.1053T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.-96-119T>A (n.-96-119T>A)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
6g.149378553T>CCA365996296TAB2n.1053T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.-96-119T>C (n.-96-119T>C)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
 dbSNP
6g.149378553T>GCA365996297TAB2n.1053T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.-96-119T>G (n.-96-119T>G)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
6g.149378553T=CA1671915282TAB2n.1053T=
c.638T= (p.Ile213=)
c.-96-119T= (n.-96-119T=)
c.542T= (p.Ile181=)
6g.149378554C>ACA452719902TAB2n.1054C>A
c.639C>A (p.Ile213=)
c.-96-118C>A (n.-96-118C>A)
c.543C>A (p.Ile181=)
6g.149378554C>GCA365996298TAB2n.1054C>G
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.-96-118C>G (n.-96-118C>G)
c.543C>G (p.Ile181Met)
6g.149378554C>TCA452719903TAB2n.1054C>T
c.639C>T (p.Ile213=)
c.-96-118C>T (n.-96-118C>T)
c.543C>T (p.Ile181=)
6g.149378555T>ACA365996299TAB2n.1055T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.-96-117T>A (n.-96-117T>A)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
6g.149378555T>CCA365996300TAB2n.1055T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.-96-117T>C (n.-96-117T>C)
c.544T>C (p.Tyr182His)
6g.149378555T>GCA365996301TAB2n.1055T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.-96-117T>G (n.-96-117T>G)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
 gnomAD v4
6g.149378556A=CA1671915285TAB2n.1056A=
c.641A= (p.Tyr214=)
c.-96-116A= (n.-96-116A=)
c.545A= (p.Tyr182=)
6g.149378556A>CCA365996302TAB2n.1056A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.-96-116A>C (n.-96-116A>C)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
6g.149378556A>GCA4041430TAB2n.1056A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.-96-116A>G (n.-96-116A>G)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378556A>TCA365996303TAB2n.1056A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.-96-116A>T (n.-96-116A>T)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
6g.149378557T>ACA365996304TAB2n.1057T>A
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.-96-115T>A (n.-96-115T>A)
c.546T>A (p.Tyr182Ter)
6g.149378557T>CCA452719905TAB2n.1057T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
c.-96-115T>C (n.-96-115T>C)
c.546T>C (p.Tyr182=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378557T>GCA365996305TAB2n.1057T>G
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.-96-115T>G (n.-96-115T>G)
c.546T>G (p.Tyr182Ter)
6g.149378557T=CA1671915288TAB2n.1057T=
c.642T= (p.Tyr214=)
c.-96-115T= (n.-96-115T=)
c.546T= (p.Tyr182=)
6g.149378557_149378561delinsTATTACA1671915289TAB2n.1057_1061delinsTATTA
c.642_646delinsTATTA (p.Tyr214=)
c.-96-115_-96-111delinsTATTA (n.-96-115_-96-111delinsTATTA)
c.546_550delinsTATTA (p.Tyr182=)
6g.149378558A=CA1671915294TAB2n.1058A=
c.643A= (p.Ile215=)
c.-96-114A= (n.-96-114A=)
c.547A= (p.Ile183=)
6g.149378558A>CCA365996306TAB2n.1058A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.-96-114A>C (n.-96-114A>C)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
6g.149378558A>GCA365996307TAB2n.1058A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.-96-114A>G (n.-96-114A>G)
c.547A>G (p.Ile183Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378558A>TCA365996308TAB2n.1058A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.-96-114A>T (n.-96-114A>T)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
6g.149378558_149378561delCA1671915293TAB2n.1058_1061del
c.643_646del (p.Ile215GlyfsTer27)
c.-96-114_-96-111del (n.-96-114_-96-111del)
c.547_550del (p.Ile183GlyfsTer27)
 dbSNP
6g.149378559T>ACA365996309TAB2n.1059T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.-96-113T>A (n.-96-113T>A)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
6g.149378559T>CCA365996310TAB2n.1059T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.-96-113T>C (n.-96-113T>C)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
6g.149378559T>GCA365996311TAB2n.1059T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.-96-113T>G (n.-96-113T>G)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
6g.149378560T>ACA452719906TAB2n.1060T>A
c.645T>A (p.Ile215=)
c.-96-112T>A (n.-96-112T>A)
c.549T>A (p.Ile183=)
6g.149378560T>CCA452719908TAB2n.1060T>C
c.645T>C (p.Ile215=)
c.-96-112T>C (n.-96-112T>C)
c.549T>C (p.Ile183=)
 gnomAD v4
6g.149378560T>GCA365996312TAB2n.1060T>G
c.645T>G (p.Ile215Met)
c.-96-112T>G (n.-96-112T>G)
c.549T>G (p.Ile183Met)
6g.149378561A>CCA452719909TAB2n.1061A>C
c.646A>C (p.Arg216=)
c.-96-111A>C (n.-96-111A>C)
c.550A>C (p.Arg184=)
6g.149378561A>GCA365996313TAB2n.1061A>G
c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.-96-111A>G (n.-96-111A>G)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
6g.149378561A>TCA365996314TAB2n.1061A>T
c.646A>T (p.Arg216Trp)
c.-96-111A>T (n.-96-111A>T)
c.550A>T (p.Arg184Trp)
6g.149378562G>ACA365996315TAB2n.1062G>A
c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.-96-110G>A (n.-96-110G>A)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
6g.149378562G>CCA365996316TAB2n.1062G>C
c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.-96-110G>C (n.-96-110G>C)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
 gnomAD v4
6g.149378562G>TCA365996317TAB2n.1062G>T
c.647G>T (p.Arg216Met)
c.-96-110G>T (n.-96-110G>T)
c.551G>T (p.Arg184Met)
6g.149378563G>ACA452719910TAB2n.1063G>A
c.648G>A (p.Arg216=)
c.-96-109G>A (n.-96-109G>A)
c.552G>A (p.Arg184=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.149378563G>CCA365996318TAB2n.1063G>C
c.648G>C (p.Arg216Ser)
c.-96-109G>C (n.-96-109G>C)
c.552G>C (p.Arg184Ser)
6g.149378563G=CA1671915297TAB2n.1063G=
c.648G= (p.Arg216=)
c.-96-109G= (n.-96-109G=)
c.552G= (p.Arg184=)
6g.149378563G>TCA365996319TAB2n.1063G>T
c.648G>T (p.Arg216Ser)
c.-96-109G>T (n.-96-109G>T)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
6g.149378564C>ACA365996320TAB2n.1064C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.-96-108C>A (n.-96-108C>A)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
 dbSNP
6g.149378564C=CA1671915299TAB2n.1064C=
c.649C= (p.Pro217=)
c.-96-108C= (n.-96-108C=)
c.553C= (p.Pro185=)
6g.149378564C>GCA365996321TAB2n.1064C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.-96-108C>G (n.-96-108C>G)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
6g.149378564C>TCA365996322TAB2n.1064C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.-96-108C>T (n.-96-108C>T)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
6g.149378565C>ACA365996323TAB2n.1065C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
c.-96-107C>A (n.-96-107C>A)
c.554C>A (p.Pro185His)
6g.149378565C=CA1671915301TAB2n.1065C=
c.650C= (p.Pro217=)
c.-96-107C= (n.-96-107C=)
c.554C= (p.Pro185=)
6g.149378565C>GCA365996324TAB2n.1065C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.-96-107C>G (n.-96-107C>G)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
6g.149378565C>TCA365996325TAB2n.1065C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.-96-107C>T (n.-96-107C>T)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
 dbSNP gnomAD v2
6g.149378566T>ACA452719914TAB2n.1066T>A
c.651T>A (p.Pro217=)
c.-96-106T>A (n.-96-106T>A)
c.555T>A (p.Pro185=)
6g.149378566T>CCA452719916TAB2n.1066T>C
c.651T>C (p.Pro217=)
c.-96-106T>C (n.-96-106T>C)
c.555T>C (p.Pro185=)
6g.149378566T>GCA452719915TAB2n.1066T>G
c.651T>G (p.Pro217=)
c.-96-106T>G (n.-96-106T>G)
c.555T>G (p.Pro185=)
6g.149378566_149378567insGTCA1671915303TAB2n.1066_1067insGT
c.651_652insGT (p.Tyr218ValfsTer26)
c.-96-106_-96-105insGT (n.-96-106_-96-105insGT)
c.555_556insGT (p.Tyr186ValfsTer26)
 dbSNP
6g.149378567T>ACA365996328TAB2n.1067T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.-96-105T>A (n.-96-105T>A)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
6g.149378567T>CCA365996326TAB2n.1067T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.-96-105T>C (n.-96-105T>C)
c.556T>C (p.Tyr186His)
 gnomAD v4
6g.149378567T>GCA365996327TAB2n.1067T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.-96-105T>G (n.-96-105T>G)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
6g.149378568A>CCA365996329TAB2n.1068A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.-96-104A>C (n.-96-104A>C)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
6g.149378568A>GCA365996330TAB2n.1068A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.-96-104A>G (n.-96-104A>G)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
6g.149378568A>TCA365996331TAB2n.1068A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.-96-104A>T (n.-96-104A>T)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
6g.149378568_149378569delinsACCA1671915306TAB2n.1068_1069delinsAC
c.653_654delinsAC (p.Tyr218=)
c.-96-104_-96-103delinsAC (n.-96-104_-96-103delinsAC)
c.557_558delinsAC (p.Tyr186=)
6g.149378569delCA1671915308TAB2n.1069del
c.654del (p.Tyr218Ter)
c.-96-103del (n.-96-103del)
c.558del (p.Tyr186Ter)
 dbSNP
6g.149378569C>ACA365996332TAB2n.1069C>A
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
c.-96-103C>A (n.-96-103C>A)
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
6g.149378569C>GCA365996333TAB2n.1069C>G
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
c.-96-103C>G (n.-96-103C>G)
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
6g.149378569C>TCA452719918TAB2n.1069C>T
c.654C>T (p.Tyr218=)
c.-96-103C>T (n.-96-103C>T)
c.558C>T (p.Tyr186=)
6g.149378570A=CA1671915310TAB2n.1070A=
c.655A= (p.Ile219=)
c.-96-102A= (n.-96-102A=)
c.559A= (p.Ile187=)
6g.149378570A>CCA365996334TAB2n.1070A>C
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.-96-102A>C (n.-96-102A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
 gnomAD v4
6g.149378570A>GCA365996336TAB2n.1070A>G
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.-96-102A>G (n.-96-102A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378570A>TCA365996335TAB2n.1070A>T
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.-96-102A>T (n.-96-102A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
 gnomAD v4
6g.149378571T>ACA365996337TAB2n.1071T>A
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.-96-101T>A (n.-96-101T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
6g.149378571T>CCA365996338TAB2n.1071T>C
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.-96-101T>C (n.-96-101T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
6g.149378571T>GCA365996339TAB2n.1071T>G
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.-96-101T>G (n.-96-101T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
6g.149378572T>ACA452719920TAB2n.1072T>A
c.657T>A (p.Ile219=)
c.-96-100T>A (n.-96-100T>A)
c.561T>A (p.Ile187=)
6g.149378572T>CCA452719921TAB2n.1072T>C
c.657T>C (p.Ile219=)
c.-96-100T>C (n.-96-100T>C)
c.561T>C (p.Ile187=)
6g.149378572T>GCA365996340TAB2n.1072T>G
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.-96-100T>G (n.-96-100T>G)
c.561T>G (p.Ile187Met)
6g.149378573A>CCA365996341TAB2n.1073A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.-96-99A>C (n.-96-99A>C)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
6g.149378573A>GCA365996342TAB2n.1073A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.-96-99A>G (n.-96-99A>G)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
6g.149378573A>TCA365996343TAB2n.1073A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.-96-99A>T (n.-96-99A>T)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
6g.149378574C>ACA365996344TAB2n.1074C>A
c.659C>A (p.Thr220Lys)
c.-96-98C>A (n.-96-98C>A)
c.563C>A (p.Thr188Lys)
 gnomAD v4
6g.149378574C>GCA365996345TAB2n.1074C>G
c.659C>G (p.Thr220Arg)
c.-96-98C>G (n.-96-98C>G)
c.563C>G (p.Thr188Arg)
6g.149378574C>TCA365996346TAB2n.1074C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.-96-98C>T (n.-96-98C>T)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
 gnomAD v4
6g.149378575A=CA1671915314TAB2n.1075A=
c.660A= (p.Thr220=)
c.-96-97A= (n.-96-97A=)
c.564A= (p.Thr188=)
6g.149378575A>CCA452719925TAB2n.1075A>C
c.660A>C (p.Thr220=)
c.-96-97A>C (n.-96-97A>C)
c.564A>C (p.Thr188=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378575A>GCA452719926TAB2n.1075A>G
c.660A>G (p.Thr220=)
c.-96-97A>G (n.-96-97A>G)
c.564A>G (p.Thr188=)
 gnomAD v4
6g.149378575A>TCA452719927TAB2n.1075A>T
c.660A>T (p.Thr220=)
c.-96-97A>T (n.-96-97A>T)
c.564A>T (p.Thr188=)
6g.149378576A=CA1671915318TAB2n.1076A=
c.661A= (p.Thr221=)
c.-96-96A= (n.-96-96A=)
c.565A= (p.Thr189=)
6g.149378576A>CCA365996348TAB2n.1076A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.-96-96A>C (n.-96-96A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
 COSMIC
6g.149378576A>GCA4041431TAB2n.1076A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.-96-96A>G (n.-96-96A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378576A>TCA365996347TAB2n.1076A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.-96-96A>T (n.-96-96A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
6g.149378577C>ACA365996349TAB2n.1077C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.-96-95C>A (n.-96-95C>A)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
6g.149378577C>GCA365996351TAB2n.1077C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.-96-95C>G (n.-96-95C>G)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
 gnomAD v4
6g.149378577C>TCA365996350TAB2n.1077C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.-96-95C>T (n.-96-95C>T)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
6g.149378579_149378581delCA2680709633TAB2n.1079_1081del
c.664_666del (p.Pro222del)
c.-96-93_-96-91del (n.-96-93_-96-91del)
c.568_570del (p.Pro190del)
 gnomAD v4
6g.149378578T>ACA452719928TAB2n.1078T>A
c.663T>A (p.Thr221=)
c.-96-94T>A (n.-96-94T>A)
c.567T>A (p.Thr189=)
6g.149378578T>CCA452719929TAB2n.1078T>C
c.663T>C (p.Thr221=)
c.-96-94T>C (n.-96-94T>C)
c.567T>C (p.Thr189=)
6g.149378578T>GCA452719930TAB2n.1078T>G
c.663T>G (p.Thr221=)
c.-96-94T>G (n.-96-94T>G)
c.567T>G (p.Thr189=)
6g.149378579C>ACA365996352TAB2n.1079C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.-96-93C>A (n.-96-93C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
6g.149378579C=CA1671915324TAB2n.1079C=
c.664C= (p.Pro222=)
c.-96-93C= (n.-96-93C=)
c.568C= (p.Pro190=)
6g.149378579C>GCA365996354TAB2n.1079C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.-96-93C>G (n.-96-93C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
 dbSNP
6g.149378579C>TCA365996353TAB2n.1079C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.-96-93C>T (n.-96-93C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
 gnomAD v4
6g.149378580C>ACA365996355TAB2n.1080C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
c.-96-92C>A (n.-96-92C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
6g.149378580C=CA1671915327TAB2n.1080C=
c.665C= (p.Pro222=)
c.-96-92C= (n.-96-92C=)
c.569C= (p.Pro190=)
6g.149378580C>GCA365996357TAB2n.1080C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.-96-92C>G (n.-96-92C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
6g.149378580C>TCA365996356TAB2n.1080C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.-96-92C>T (n.-96-92C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
 dbSNP gnomAD v2
6g.149378581T>ACA452719931TAB2n.1081T>A
c.666T>A (p.Pro222=)
c.-96-91T>A (n.-96-91T>A)
c.570T>A (p.Pro190=)
6g.149378581T>CCA452719933TAB2n.1081T>C
c.666T>C (p.Pro222=)
c.-96-91T>C (n.-96-91T>C)
c.570T>C (p.Pro190=)
6g.149378581T>GCA452719932TAB2n.1081T>G
c.666T>G (p.Pro222=)
c.-96-91T>G (n.-96-91T>G)
c.570T>G (p.Pro190=)
6g.149378582G>ACA365996358TAB2n.1082G>A
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.-96-90G>A (n.-96-90G>A)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
6g.149378582G>CCA365996359TAB2n.1082G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-96-90G>C (n.-96-90G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
 dbSNP
6g.149378582G=CA1671915329TAB2n.1082G=
c.667G= (p.Gly223=)
c.-96-90G= (n.-96-90G=)
c.571G= (p.Gly191=)
6g.149378582G>TCA365996360TAB2n.1082G>T
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.-96-90G>T (n.-96-90G>T)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
6g.149378583delCA2573140639TAB2n.1083del
c.668del (p.Gly223ValfsTer20)
c.-96-89del (n.-96-89del)
c.572del (p.Gly191ValfsTer20)
 ClinVar dbSNP
6g.149378583G>ACA365996361TAB2n.1083G>A
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.-96-89G>A (n.-96-89G>A)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
 gnomAD v4
6g.149378583G>CCA365996362TAB2n.1083G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.-96-89G>C (n.-96-89G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
6g.149378583G>TCA365996363TAB2n.1083G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.-96-89G>T (n.-96-89G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
6g.149378584T>ACA452719937TAB2n.1084T>A
c.669T>A (p.Gly223=)
c.-96-88T>A (n.-96-88T>A)
c.573T>A (p.Gly191=)
6g.149378584T>CCA452719938TAB2n.1084T>C
c.669T>C (p.Gly223=)
c.-96-88T>C (n.-96-88T>C)
c.573T>C (p.Gly191=)
6g.149378584T>GCA452719939TAB2n.1084T>G
c.669T>G (p.Gly223=)
c.-96-88T>G (n.-96-88T>G)
c.573T>G (p.Gly191=)
 gnomAD v4
6g.149378585G>ACA365996364TAB2n.1085G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.-96-87G>A (n.-96-87G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
 gnomAD v4
6g.149378585G>CCA365996365TAB2n.1085G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.-96-87G>C (n.-96-87G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378585G=CA1671915332TAB2n.1085G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.-96-87G= (n.-96-87G=)
c.574G= (p.Gly192=)
6g.149378585G>TCA365996366TAB2n.1085G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.-96-87G>T (n.-96-87G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
6g.149378586G>ACA365996367TAB2n.1086G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.-96-86G>A (n.-96-86G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378586G>CCA365996368TAB2n.1086G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.-96-86G>C (n.-96-86G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
6g.149378586G=CA1671915334TAB2n.1086G=
c.671G= (p.Gly224=)
c.-96-86G= (n.-96-86G=)
c.575G= (p.Gly192=)
6g.149378586G>TCA149916438TAB2n.1086G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.-96-86G>T (n.-96-86G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
 dbSNP
6g.149378587T>ACA452719943TAB2n.1087T>A
c.672T>A (p.Gly224=)
c.-96-85T>A (n.-96-85T>A)
c.576T>A (p.Gly192=)
6g.149378587T>CCA452719944TAB2n.1087T>C
c.672T>C (p.Gly224=)
c.-96-85T>C (n.-96-85T>C)
c.576T>C (p.Gly192=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.149378587T>GCA452719945TAB2n.1087T>G
c.672T>G (p.Gly224=)
c.-96-85T>G (n.-96-85T>G)
c.576T>G (p.Gly192=)
6g.149378587T=CA1671915336TAB2n.1087T=
c.672T= (p.Gly224=)
c.-96-85T= (n.-96-85T=)
c.576T= (p.Gly192=)
6g.149378588A=CA1671915338TAB2n.1088A=
c.673A= (p.Thr225=)
c.-96-84A= (n.-96-84A=)
c.577A= (p.Thr193=)
6g.149378588A>CCA365996369TAB2n.1088A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.-96-84A>C (n.-96-84A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
6g.149378588A>GCA365996371TAB2n.1088A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.-96-84A>G (n.-96-84A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378588A>TCA365996370TAB2n.1088A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.-96-84A>T (n.-96-84A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
6g.149378589C>ACA365996372TAB2n.1089C>A
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.-96-83C>A (n.-96-83C>A)
c.578C>A (p.Thr193Lys)
6g.149378589C>GCA365996373TAB2n.1089C>G
c.674C>G (p.Thr225Arg)
c.-96-83C>G (n.-96-83C>G)
c.578C>G (p.Thr193Arg)
 gnomAD v4
6g.149378589C>TCA365996374TAB2n.1089C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.-96-83C>T (n.-96-83C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
6g.149378590A>CCA452719946TAB2n.1090A>C
c.675A>C (p.Thr225=)
c.-96-82A>C (n.-96-82A>C)
c.579A>C (p.Thr193=)
6g.149378590A>GCA452719947TAB2n.1090A>G
c.675A>G (p.Thr225=)
c.-96-82A>G (n.-96-82A>G)
c.579A>G (p.Thr193=)
6g.149378590A>TCA452719948TAB2n.1090A>T
c.675A>T (p.Thr225=)
c.-96-82A>T (n.-96-82A>T)
c.579A>T (p.Thr193=)
 gnomAD v4
6g.149378591A=CA1671915345TAB2n.1091A=
c.676A= (p.Thr226=)
c.-96-81A= (n.-96-81A=)
c.580A= (p.Thr194=)
6g.149378591A>CCA365996375TAB2n.1091A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.-96-81A>C (n.-96-81A>C)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
6g.149378591A>GCA4041433TAB2n.1091A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.-96-81A>G (n.-96-81A>G)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378591A>TCA4041432TAB2n.1091A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.-96-81A>T (n.-96-81A>T)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378592C>ACA365996376TAB2n.1092C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.-96-80C>A (n.-96-80C>A)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
 COSMIC
6g.149378592C=CA1671915348TAB2n.1092C=
c.677C= (p.Thr226=)
c.-96-80C= (n.-96-80C=)
c.581C= (p.Thr194=)
6g.149378592C>GCA365996377TAB2n.1092C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.-96-80C>G (n.-96-80C>G)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
 gnomAD v4
6g.149378592C>TCA365996378TAB2n.1092C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.-96-80C>T (n.-96-80C>T)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378593T>ACA452719949TAB2n.1093T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
c.-96-79T>A (n.-96-79T>A)
c.582T>A (p.Thr194=)
6g.149378593T>CCA452719950TAB2n.1093T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
c.-96-79T>C (n.-96-79T>C)
c.582T>C (p.Thr194=)
6g.149378593T>GCA452719951TAB2n.1093T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
c.-96-79T>G (n.-96-79T>G)
c.582T>G (p.Thr194=)
6g.149378594C>ACA452719954TAB2n.1094C>A
c.679C>A (p.Arg227=)
c.-96-78C>A (n.-96-78C>A)
c.583C>A (p.Arg195=)
6g.149378594C=CA1671915352TAB2n.1094C=
c.679C= (p.Arg227=)
c.-96-78C= (n.-96-78C=)
c.583C= (p.Arg195=)
6g.149378594C>GCA365996380TAB2n.1094C>G
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.-96-78C>G (n.-96-78C>G)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
 dbSNP
6g.149378594C>TCA365996379TAB2n.1094C>T
c.679C>T (p.Arg227Ter)
c.-96-78C>T (n.-96-78C>T)
c.583C>T (p.Arg195Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.149378595G>ACA365996381TAB2n.1095G>A
c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.-96-77G>A (n.-96-77G>A)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378595G>CCA365996382TAB2n.1095G>C
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.-96-77G>C (n.-96-77G>C)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
6g.149378595G=CA1671915359TAB2n.1095G=
c.680G= (p.Arg227=)
c.-96-77G= (n.-96-77G=)
c.584G= (p.Arg195=)
6g.149378595G>TCA365996383TAB2n.1095G>T
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.-96-77G>T (n.-96-77G>T)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
 gnomAD v4
6g.149378596A>CCA452719956TAB2n.1096A>C
c.681A>C (p.Arg227=)
c.-96-76A>C (n.-96-76A>C)
c.585A>C (p.Arg195=)
 gnomAD v4
6g.149378596A>GCA452719957TAB2n.1096A>G
c.681A>G (p.Arg227=)
c.-96-76A>G (n.-96-76A>G)
c.585A>G (p.Arg195=)
6g.149378596A>TCA452719959TAB2n.1096A>T
c.681A>T (p.Arg227=)
c.-96-76A>T (n.-96-76A>T)
c.585A>T (p.Arg195=)
6g.149378597C>ACA365996384TAB2n.1097C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.-96-75C>A (n.-96-75C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
6g.149378597C>GCA365996385TAB2n.1097C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.-96-75C>G (n.-96-75C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
6g.149378597C>TCA365996386TAB2n.1097C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.-96-75C>T (n.-96-75C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
 gnomAD v4
6g.149378598A>CCA365996387TAB2n.1098A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.-96-74A>C (n.-96-74A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
6g.149378598A>GCA365996388TAB2n.1098A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.-96-74A>G (n.-96-74A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
6g.149378598A>TCA365996389TAB2n.1098A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.-96-74A>T (n.-96-74A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
6g.149378599G>ACA452719963TAB2n.1099G>A
c.684G>A (p.Gln228=)
c.-96-73G>A (n.-96-73G>A)
c.588G>A (p.Gln196=)
 gnomAD v4
6g.149378599G>CCA365996390TAB2n.1099G>C
c.684G>C (p.Gln228His)
c.-96-73G>C (n.-96-73G>C)
c.588G>C (p.Gln196His)
 gnomAD v4
6g.149378599G>TCA365996391TAB2n.1099G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
c.-96-73G>T (n.-96-73G>T)
c.588G>T (p.Gln196His)
 COSMIC
6g.149378600A>CCA365996394TAB2n.1100A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.-96-72A>C (n.-96-72A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
6g.149378600A>GCA365996393TAB2n.1100A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.-96-72A>G (n.-96-72A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
6g.149378600A>TCA365996392TAB2n.1100A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.-96-72A>T (n.-96-72A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
6g.149378601C>ACA365996395TAB2n.1101C>A
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.-96-71C>A (n.-96-71C>A)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
6g.149378601C=CA1671915362TAB2n.1101C=
c.686C= (p.Thr229=)
c.-96-71C= (n.-96-71C=)
c.590C= (p.Thr197=)
6g.149378601C>GCA365996396TAB2n.1101C>G
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.-96-71C>G (n.-96-71C>G)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
6g.149378601C>TCA365996397TAB2n.1101C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.-96-71C>T (n.-96-71C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378602A=CA1671915364TAB2n.1102A=
c.687A= (p.Thr229=)
c.-96-70A= (n.-96-70A=)
c.591A= (p.Thr197=)
6g.149378602A>CCA452719965TAB2n.1102A>C
c.687A>C (p.Thr229=)
c.-96-70A>C (n.-96-70A>C)
c.591A>C (p.Thr197=)
6g.149378602A>GCA452719966TAB2n.1102A>G
c.687A>G (p.Thr229=)
c.-96-70A>G (n.-96-70A>G)
c.591A>G (p.Thr197=)
6g.149378602A>TCA4041434TAB2n.1102A>T
c.687A>T (p.Thr229=)
c.-96-70A>T (n.-96-70A>T)
c.591A>T (p.Thr197=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.149378603C>ACA117340TAB2n.1103C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.-96-69C>A (n.-96-69C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378603C=CA1671915369TAB2n.1103C=
c.688C= (p.Gln230=)
c.-96-69C= (n.-96-69C=)
c.592C= (p.Gln198=)
6g.149378603C>GCA365996398TAB2n.1103C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.-96-69C>G (n.-96-69C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
6g.149378603C>TCA365996399TAB2n.1103C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.-96-69C>T (n.-96-69C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
6g.149378604A=CA1671915372TAB2n.1104A=
c.689A= (p.Gln230=)
c.-96-68A= (n.-96-68A=)
c.593A= (p.Gln198=)
6g.149378604A>CCA365996400TAB2n.1104A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.-96-68A>C (n.-96-68A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
 dbSNP
6g.149378604A>GCA365996401TAB2n.1104A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.-96-68A>G (n.-96-68A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
6g.149378604A>TCA365996402TAB2n.1104A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.-96-68A>T (n.-96-68A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
6g.149378605A=CA1671915374TAB2n.1105A=
c.690A= (p.Gln230=)
c.-96-67A= (n.-96-67A=)
c.594A= (p.Gln198=)
6g.149378605A>CCA365996403TAB2n.1105A>C
c.690A>C (p.Gln230His)
c.-96-67A>C (n.-96-67A>C)
c.594A>C (p.Gln198His)
6g.149378605A>GCA4041435TAB2n.1105A>G
c.690A>G (p.Gln230=)
c.-96-67A>G (n.-96-67A>G)
c.594A>G (p.Gln198=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378605A>TCA365996404TAB2n.1105A>T
c.690A>T (p.Gln230His)
c.-96-67A>T (n.-96-67A>T)
c.594A>T (p.Gln198His)
6g.149378606C>ACA365996406TAB2n.1106C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.-96-66C>A (n.-96-66C>A)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
6g.149378606C>GCA365996407TAB2n.1106C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.-96-66C>G (n.-96-66C>G)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
6g.149378606C>TCA365996405TAB2n.1106C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.-96-66C>T (n.-96-66C>T)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
6g.149378607A>CCA365996410TAB2n.1107A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.-96-65A>C (n.-96-65A>C)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
6g.149378607A>GCA365996408TAB2n.1107A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.-96-65A>G (n.-96-65A>G)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
6g.149378607A>TCA365996409TAB2n.1107A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.-96-65A>T (n.-96-65A>T)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
6g.149378608G>ACA452719970TAB2n.1108G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
c.-96-64G>A (n.-96-64G>A)
c.597G>A (p.Gln199=)
6g.149378608G>CCA365996411TAB2n.1108G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
c.-96-64G>C (n.-96-64G>C)
c.597G>C (p.Gln199His)
6g.149378608G>TCA365996412TAB2n.1108G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
c.-96-64G>T (n.-96-64G>T)
c.597G>T (p.Gln199His)

Number of alleles fetched