Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932906T>GCA376058422DCLRE1Cc.*775A>C (n.*775A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*590del (n.*590del)
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c.381del (p.His128IlefsTer?)
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n.1360del
n.823del
n.1148del
n.1177del
n.1070del
n.706del
n.1024del
n.841del
10g.14932909A>CCA376058426DCLRE1Cc.*772T>G (n.*772T>G)
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n.840T>G
10g.14932909A>GCA376058427DCLRE1Cc.*772T>C (n.*772T>C)
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c.*432T>C (n.*432T>C)
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c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*864+1471T>C (n.*864+1471T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.3162T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.1359T>C
n.822T>C
n.1147T>C
n.1176T>C
n.1069T>C
n.705T>C
n.1023T>C
n.840T>C
 gnomAD v4
10g.14932909A>TCA376058428DCLRE1Cc.*772T>A (n.*772T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.429T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*864+1471T>A (n.*864+1471T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.3162T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.1359T>A
n.822T>A
n.1147T>A
n.1176T>A
n.1069T>A
n.705T>A
n.1023T>A
n.840T>A
 gnomAD v4
10g.14932910G>ACA376058429DCLRE1Cc.*771C>T (n.*771C>T)
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c.724C>T (p.Leu242Phe)
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c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
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c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.1358C>T
n.821C>T
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n.839C>T
 gnomAD v4
10g.14932910G>CCA376058430DCLRE1Cc.*771C>G (n.*771C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
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c.*431C>G (n.*431C>G)
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c.*588C>G (n.*588C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.702T>A
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n.835G>A
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10g.14932915T>GCA376058442DCLRE1Cc.*766A>C (n.*766A>C)
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n.423A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*864+1465A>C (n.*864+1465A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.3156A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1353A>C
n.816A>C
n.1141A>C
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n.834A>C
 dbSNP
10g.14932916C>ACA376058443DCLRE1Cc.*765G>T (n.*765G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
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c.718G>T (p.Glu240Ter)
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c.357T>A (p.Pro119=)
c.279T>A (p.Pro93=)
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n.1139T>A
n.1168T>A
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n.1015T>A
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10g.14932919delCA2695199459DCLRE1Cc.*763del (n.*763del)
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n.1350del
n.813del
n.1138del
n.1167del
n.1060del
n.696del
n.1014del
n.831del
 ClinVar
10g.14932919G>ACA376058451DCLRE1Cc.*762C>T (n.*762C>T)
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n.830C>T
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n.1165G>A
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n.694G>A
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n.829G>A
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n.828T>G
10g.14932921A>GCA376058455DCLRE1Cc.*760T>C (n.*760T>C)
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c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*864+1459T>C (n.*864+1459T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.3150T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
n.1347T>C
n.810T>C
n.1135T>C
n.1164T>C
n.1057T>C
n.693T>C
n.1011T>C
n.828T>C
 gnomAD v4
10g.14932921A>TCA376058456DCLRE1Cc.*760T>A (n.*760T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.417T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*864+1459T>A (n.*864+1459T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.3150T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
n.1347T>A
n.810T>A
n.1135T>A
n.1164T>A
n.1057T>A
n.693T>A
n.1011T>A
n.828T>A
10g.14932922T>ACA376058457DCLRE1Cc.*759A>T (n.*759A>T)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.*632A>T (n.*632A>T)
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n.416A>T
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c.*479A>T (n.*479A>T)
n.3149A>T
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c.352A>T (p.Met118Leu)
c.274A>T (p.Met92Leu)
n.1346A>T
n.809A>T
n.1134A>T
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n.1056A>T
n.692A>T
n.1010A>T
n.827A>T
10g.14932922T>CCA376058458DCLRE1Cc.*759A>G (n.*759A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
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n.3149A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
c.352A>G (p.Met118Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
n.1346A>G
n.809A>G
n.1134A>G
n.1163A>G
n.1056A>G
n.692A>G
n.1010A>G
n.827A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.14932922T>GCA5416707DCLRE1Cc.*759A>C (n.*759A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.416A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*864+1458A>C (n.*864+1458A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.3149A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
n.1346A>C
n.809A>C
n.1134A>C
n.1163A>C
n.1056A>C
n.692A>C
n.1010A>C
n.827A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932922T=CA1892358707DCLRE1Cc.*759A= (n.*759A=)
c.*898A= (n.*898A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.712A= (p.Met238=)
c.*632A= (n.*632A=)
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n.416A=
c.*576A= (n.*576A=)
c.*329A= (n.*329A=)
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c.*572A= (n.*572A=)
c.*479A= (n.*479A=)
n.3149A=
c.367A= (p.Met123=)
c.352A= (p.Met118=)
c.274A= (p.Met92=)
n.1346A=
n.809A=
n.1134A=
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n.1056A=
n.692A=
n.1010A=
n.827A=
10g.14932923G>ACA468272623DCLRE1Cc.*758C>T (n.*758C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.711C>T (p.Asn237=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.415C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*864+1457C>T (n.*864+1457C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.3148C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
c.351C>T (p.Asn117=)
c.273C>T (p.Asn91=)
n.1345C>T
n.808C>T
n.1133C>T
n.1162C>T
n.1055C>T
n.691C>T
n.1009C>T
n.826C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932923G>CCA376058459DCLRE1Cc.*758C>G (n.*758C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.415C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*864+1457C>G (n.*864+1457C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.3148C>G
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c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.1345C>G
n.808C>G
n.1133C>G
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n.1055C>G
n.691C>G
n.1009C>G
n.826C>G
10g.14932923G=CA1892358712DCLRE1Cc.*758C= (n.*758C=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.711C= (p.Asn237=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.*422C= (n.*422C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.415C=
c.*575C= (n.*575C=)
c.*328C= (n.*328C=)
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n.3148C=
c.366C= (p.Asn122=)
c.351C= (p.Asn117=)
c.273C= (p.Asn91=)
n.1345C=
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n.1133C=
n.1162C=
n.1055C=
n.691C=
n.1009C=
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10g.14932923G>TCA376058460DCLRE1Cc.*758C>A (n.*758C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.415C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*864+1457C>A (n.*864+1457C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.3148C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.1345C>A
n.808C>A
n.1133C>A
n.1162C>A
n.1055C>A
n.691C>A
n.1009C>A
n.826C>A
10g.14932924T>ACA376058461DCLRE1Cc.*757A>T (n.*757A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.414A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*864+1456A>T (n.*864+1456A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.3147A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.1344A>T
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n.1132A>T
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n.690A>T
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n.825A>T
10g.14932924T>CCA376058462DCLRE1Cc.*757A>G (n.*757A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.414A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*864+1456A>G (n.*864+1456A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.3147A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.1344A>G
n.807A>G
n.1132A>G
n.1161A>G
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n.1008A>G
n.825A>G
10g.14932924T>GCA376058463DCLRE1Cc.*757A>C (n.*757A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.414A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*864+1456A>C (n.*864+1456A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.3147A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.1344A>C
n.807A>C
n.1132A>C
n.1161A>C
n.1054A>C
n.690A>C
n.1008A>C
n.825A>C
10g.14932925T>ACA376058466DCLRE1Cc.*756A>T (n.*756A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.413A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*864+1455A>T (n.*864+1455A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.3146A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.1343A>T
n.806A>T
n.1131A>T
n.1160A>T
n.1053A>T
n.689A>T
n.1007A>T
n.824A>T
10g.14932925T>CCA376058465DCLRE1Cc.*756A>G (n.*756A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.413A>G
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c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*864+1455A>G (n.*864+1455A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
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n.3146A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.1343A>G
n.806A>G
n.1131A>G
n.1160A>G
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n.689A>G
n.1007A>G
n.824A>G
10g.14932925T>GCA376058464DCLRE1Cc.*756A>C (n.*756A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.413A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*864+1455A>C (n.*864+1455A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.3146A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.1343A>C
n.806A>C
n.1131A>C
n.1160A>C
n.1053A>C
n.689A>C
n.1007A>C
n.824A>C
10g.14932926C>ACA376058467DCLRE1Cc.*755G>T (n.*755G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.708G>T (p.Arg236Ser)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.412G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*864+1454G>T (n.*864+1454G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.3145G>T
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.1342G>T
n.805G>T
n.1130G>T
n.1159G>T
n.1052G>T
n.688G>T
n.1006G>T
n.823G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932926C=CA1892358714DCLRE1Cc.*755G= (n.*755G=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.708G= (p.Arg236=)
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n.823G=
10g.14932926C>GCA376058468DCLRE1Cc.*755G>C (n.*755G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.708G>C (p.Arg236Ser)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.412G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*864+1454G>C (n.*864+1454G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.3145G>C
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.1342G>C
n.805G>C
n.1130G>C
n.1159G>C
n.1052G>C
n.688G>C
n.1006G>C
n.823G>C
10g.14932926C>TCA468272624DCLRE1Cc.*755G>A (n.*755G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.708G>A (p.Arg236=)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.412G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*864+1454G>A (n.*864+1454G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.3145G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.270G>A (p.Arg90=)
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n.805G>A
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n.1052G>A
n.688G>A
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n.823G>A
10g.14932927C>ACA376058469DCLRE1Cc.*754G>T (n.*754G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.707G>T (p.Arg236Met)
c.*627G>T (n.*627G>T)
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n.3144G>T
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c.347G>T (p.Arg116Met)
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n.687G>T
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n.822G>T
10g.14932927C>GCA376058470DCLRE1Cc.*754G>C (n.*754G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.411G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*864+1453G>C (n.*864+1453G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.3144G>C
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.1341G>C
n.804G>C
n.1129G>C
n.1158G>C
n.1051G>C
n.687G>C
n.1005G>C
n.822G>C
10g.14932927C>TCA376058471DCLRE1Cc.*754G>A (n.*754G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.411G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*864+1453G>A (n.*864+1453G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.3144G>A
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.1341G>A
n.804G>A
n.1129G>A
n.1158G>A
n.1051G>A
n.687G>A
n.1005G>A
n.822G>A
10g.14932928T>ACA376058472DCLRE1Cc.*753A>T (n.*753A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.706A>T (p.Arg236Trp)
c.*626A>T (n.*626A>T)
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c.*413A>T (n.*413A>T)
n.410A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*864+1452A>T (n.*864+1452A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.3143A>T
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.1340A>T
n.803A>T
n.1128A>T
n.1157A>T
n.1050A>T
n.686A>T
n.1004A>T
n.821A>T
10g.14932928T>CCA376058473DCLRE1Cc.*753A>G (n.*753A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.410A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*864+1452A>G (n.*864+1452A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.3143A>G
c.361A>G (p.Arg121Gly)
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n.1340A>G
n.803A>G
n.1128A>G
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n.1050A>G
n.686A>G
n.1004A>G
n.821A>G
10g.14932928T>GCA468272625DCLRE1Cc.*753A>C (n.*753A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.706A>C (p.Arg236=)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.410A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*864+1452A>C (n.*864+1452A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.3143A>C
c.361A>C (p.Arg121=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.1340A>C
n.803A>C
n.1128A>C
n.1157A>C
n.1050A>C
n.686A>C
n.1004A>C
n.821A>C
 ClinVar
10g.14932929A=CA1892358716DCLRE1Cc.*752T= (n.*752T=)
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c.*569T= (n.*569T=)
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c.360T= (p.Phe120=)
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n.1003T=
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10g.14932929A>CCA376058475DCLRE1Cc.*752T>G (n.*752T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
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n.409T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
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n.3142T>G
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n.1339T>G
n.802T>G
n.1127T>G
n.1156T>G
n.1049T>G
n.685T>G
n.1003T>G
n.820T>G
 gnomAD v4
10g.14932929A>GCA468272626DCLRE1Cc.*752T>C (n.*752T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
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n.409T>C
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c.*864+1451T>C (n.*864+1451T>C)
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n.3142T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
c.345T>C (p.Phe115=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.1339T>C
n.802T>C
n.1127T>C
n.1156T>C
n.1049T>C
n.685T>C
n.1003T>C
n.820T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932929A>TCA376058474DCLRE1Cc.*752T>A (n.*752T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.*625T>A (n.*625T>A)
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n.409T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*864+1451T>A (n.*864+1451T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.3142T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.1339T>A
n.802T>A
n.1127T>A
n.1156T>A
n.1049T>A
n.685T>A
n.1003T>A
n.820T>A
10g.14932930A>CCA376058476DCLRE1Cc.*751T>G (n.*751T>G)
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n.408T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*864+1450T>G (n.*864+1450T>G)
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n.684T>G
n.1002T>G
n.819T>G
10g.14932930A>GCA376058477DCLRE1Cc.*751T>C (n.*751T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.408T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*864+1450T>C (n.*864+1450T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.3141T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.1338T>C
n.801T>C
n.1126T>C
n.1155T>C
n.1048T>C
n.684T>C
n.1002T>C
n.819T>C
10g.14932930A>TCA376058478DCLRE1Cc.*751T>A (n.*751T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.408T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*864+1450T>A (n.*864+1450T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.3141T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.1338T>A
n.801T>A
n.1126T>A
n.1155T>A
n.1048T>A
n.684T>A
n.1002T>A
n.819T>A
10g.14932931A>CCA376058479DCLRE1Cc.*750T>G (n.*750T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
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n.407T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*864+1449T>G (n.*864+1449T>G)
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n.3140T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.1337T>G
n.800T>G
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10g.14932931A>GCA376058480DCLRE1Cc.*750T>C (n.*750T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.407T>C
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c.*320T>C (n.*320T>C)
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n.3140T>C
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n.818T>C
10g.14932931A>TCA376058481DCLRE1Cc.*750T>A (n.*750T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.*623T>A (n.*623T>A)
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c.*410T>A (n.*410T>A)
n.407T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*864+1449T>A (n.*864+1449T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
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c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.1337T>A
n.800T>A
n.1125T>A
n.1154T>A
n.1047T>A
n.683T>A
n.1001T>A
n.818T>A
10g.14932932C>ACA376058482DCLRE1Cc.*749G>T (n.*749G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.702G>T (p.Met234Ile)
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c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.406G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*864+1448G>T (n.*864+1448G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.3139G>T
c.357G>T (p.Met119Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.1336G>T
n.799G>T
n.1124G>T
n.1153G>T
n.1046G>T
n.682G>T
n.1000G>T
n.817G>T
10g.14932932C>GCA376058484DCLRE1Cc.*749G>C (n.*749G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.*622G>C (n.*622G>C)
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c.342G>C (p.Met114Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.1336G>C
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n.1046G>C
n.682G>C
n.1000G>C
n.817G>C
10g.14932932C>TCA376058483DCLRE1Cc.*749G>A (n.*749G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
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n.3139G>A
c.357G>A (p.Met119Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.1336G>A
n.799G>A
n.1124G>A
n.1153G>A
n.1046G>A
n.682G>A
n.1000G>A
n.817G>A
10g.14932933A=CA1892358719DCLRE1Cc.*748T= (n.*748T=)
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c.*479T= (n.*479T=)
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10g.14932933A>CCA376058485DCLRE1Cc.*748T>G (n.*748T>G)
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n.999T>G
n.816T>G
10g.14932933A>GCA376058486DCLRE1Cc.*748T>C (n.*748T>C)
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c.*468T>C (n.*468T>C)
n.3138T>C
c.356T>C (p.Met119Thr)
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c.263T>C (p.Met88Thr)
n.1335T>C
n.798T>C
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n.1152T>C
n.1045T>C
n.681T>C
n.999T>C
n.816T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.14932933A>TCA376058487DCLRE1Cc.*748T>A (n.*748T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.405T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*864+1447T>A (n.*864+1447T>A)
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n.3138T>A
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c.263T>A (p.Met88Lys)
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n.999T>A
n.816T>A
10g.14932934T>ACA376058488DCLRE1Cc.*747A>T (n.*747A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
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n.3137A>T
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n.680A>T
n.998A>T
n.815A>T
10g.14932934T>CCA376058489DCLRE1Cc.*747A>G (n.*747A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.700A>G (p.Met234Val)
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c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.3137A>G
c.355A>G (p.Met119Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
n.1334A>G
n.797A>G
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n.1044A>G
n.680A>G
n.998A>G
n.815A>G
 dbSNP
10g.14932934T>GCA376058490DCLRE1Cc.*747A>C (n.*747A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.404A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*864+1446A>C (n.*864+1446A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.3137A>C
c.355A>C (p.Met119Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.1334A>C
n.797A>C
n.1122A>C
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n.815A>C
 gnomAD v4
10g.14932934T=CA1892358721DCLRE1Cc.*747A= (n.*747A=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.700A= (p.Met234=)
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c.*411A= (n.*411A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.404A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.*864+1446A= (n.*864+1446A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*467A= (n.*467A=)
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c.355A= (p.Met119=)
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10g.14932935G>ACA468272627DCLRE1Cc.*746C>T (n.*746C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.699C>T (p.Asp233=)
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n.403C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*864+1445C>T (n.*864+1445C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.3136C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.261C>T (p.Asp87=)
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n.796C>T
n.1121C>T
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n.1043C>T
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n.997C>T
n.814C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932935G>CCA376058491DCLRE1Cc.*746C>G (n.*746C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
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n.403C>G
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n.3136C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
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n.814C>G
10g.14932935G=CA1892358723DCLRE1Cc.*746C= (n.*746C=)
c.*885C= (n.*885C=)
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c.*559C= (n.*559C=)
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c.354C= (p.Asp118=)
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n.1043C=
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n.997C=
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10g.14932935G>TCA376058492DCLRE1Cc.*746C>A (n.*746C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.403C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*864+1445C>A (n.*864+1445C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.3136C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
n.1333C>A
n.796C>A
n.1121C>A
n.1150C>A
n.1043C>A
n.679C>A
n.997C>A
n.814C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932936T>ACA376058493DCLRE1Cc.*745A>T (n.*745A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.698A>T (p.Asp233Val)
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c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*864+1444A>T (n.*864+1444A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
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n.3135A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.1332A>T
n.795A>T
n.1120A>T
n.1149A>T
n.1042A>T
n.678A>T
n.996A>T
n.813A>T
10g.14932936T>CCA376058494DCLRE1Cc.*745A>G (n.*745A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.402A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*864+1444A>G (n.*864+1444A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.3135A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.1332A>G
n.795A>G
n.1120A>G
n.1149A>G
n.1042A>G
n.678A>G
n.996A>G
n.813A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14932936T>GCA376058495DCLRE1Cc.*745A>C (n.*745A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.402A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*864+1444A>C (n.*864+1444A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.3135A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.1332A>C
n.795A>C
n.1120A>C
n.1149A>C
n.1042A>C
n.678A>C
n.996A>C
n.813A>C
10g.14932937C>ACA376058496DCLRE1Cc.*744G>T (n.*744G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.401G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*864+1443G>T (n.*864+1443G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.3134G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.1331G>T
n.794G>T
n.1119G>T
n.1148G>T
n.1041G>T
n.677G>T
n.995G>T
n.812G>T
10g.14932937C>GCA376058498DCLRE1Cc.*744G>C (n.*744G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.401G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*864+1443G>C (n.*864+1443G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.3134G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.259G>C (p.Asp87His)
n.1331G>C
n.794G>C
n.1119G>C
n.1148G>C
n.1041G>C
n.677G>C
n.995G>C
n.812G>C
10g.14932937C>TCA376058497DCLRE1Cc.*744G>A (n.*744G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.401G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*864+1443G>A (n.*864+1443G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.3134G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.1331G>A
n.794G>A
n.1119G>A
n.1148G>A
n.1041G>A
n.677G>A
n.995G>A
n.812G>A
10g.14932938T>ACA468272628DCLRE1Cc.*743A>T (n.*743A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.696A>T (p.Leu232=)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.400A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*864+1442A>T (n.*864+1442A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.3133A>T
c.351A>T (p.Leu117=)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.258A>T (p.Leu86=)
n.1330A>T
n.793A>T
n.1118A>T
n.1147A>T
n.1040A>T
n.676A>T
n.994A>T
n.811A>T
10g.14932938T>CCA468272629DCLRE1Cc.*743A>G (n.*743A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.696A>G (p.Leu232=)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.400A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*864+1442A>G (n.*864+1442A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.3133A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.258A>G (p.Leu86=)
n.1330A>G
n.793A>G
n.1118A>G
n.1147A>G
n.1040A>G
n.676A>G
n.994A>G
n.811A>G
10g.14932938T>GCA468272630DCLRE1Cc.*743A>C (n.*743A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.696A>C (p.Leu232=)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.400A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*864+1442A>C (n.*864+1442A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.3133A>C
c.351A>C (p.Leu117=)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.258A>C (p.Leu86=)
n.1330A>C
n.793A>C
n.1118A>C
n.1147A>C
n.1040A>C
n.676A>C
n.994A>C
n.811A>C
10g.14932939A>CCA376058499DCLRE1Cc.*742T>G (n.*742T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.399T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*864+1441T>G (n.*864+1441T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.3132T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.1329T>G
n.792T>G
n.1117T>G
n.1146T>G
n.1039T>G
n.675T>G
n.993T>G
n.810T>G
10g.14932939A>GCA376058501DCLRE1Cc.*742T>C (n.*742T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.399T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*864+1441T>C (n.*864+1441T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.3132T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.1329T>C
n.792T>C
n.1117T>C
n.1146T>C
n.1039T>C
n.675T>C
n.993T>C
n.810T>C
 gnomAD v4
10g.14932939A>TCA376058500DCLRE1Cc.*742T>A (n.*742T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.399T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*864+1441T>A (n.*864+1441T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.3132T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.1329T>A
n.792T>A
n.1117T>A
n.1146T>A
n.1039T>A
n.675T>A
n.993T>A
n.810T>A
10g.14932940G>ACA468272631DCLRE1Cc.*741C>T (n.*741C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.398C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*864+1440C>T (n.*864+1440C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.3131C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.1328C>T
n.791C>T
n.1116C>T
n.1145C>T
n.1038C>T
n.674C>T
n.992C>T
n.809C>T
10g.14932940G>CCA5416708DCLRE1Cc.*741C>G (n.*741C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
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n.398C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*864+1440C>G (n.*864+1440C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
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n.3131C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.1328C>G
n.791C>G
n.1116C>G
n.1145C>G
n.1038C>G
n.674C>G
n.992C>G
n.809C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932940G=CA1892358728DCLRE1Cc.*741C= (n.*741C=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.398C=
c.*558C= (n.*558C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*864+1440C= (n.*864+1440C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.3131C=
c.349C= (p.Leu117=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.256C= (p.Leu86=)
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n.1116C=
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n.1038C=
n.674C=
n.992C=
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10g.14932940G>TCA376058502DCLRE1Cc.*741C>A (n.*741C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.398C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*864+1440C>A (n.*864+1440C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.3131C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.1328C>A
n.791C>A
n.1116C>A
n.1145C>A
n.1038C>A
n.674C>A
n.992C>A
n.809C>A
10g.14932941C>ACA376058503DCLRE1Cc.*740G>T (n.*740G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.397G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*864+1439G>T (n.*864+1439G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.3130G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
n.1327G>T
n.790G>T
n.1115G>T
n.1144G>T
n.1037G>T
n.673G>T
n.991G>T
n.808G>T
10g.14932941C>GCA376058504DCLRE1Cc.*740G>C (n.*740G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.397G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*864+1439G>C (n.*864+1439G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.3130G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
n.1327G>C
n.790G>C
n.1115G>C
n.1144G>C
n.1037G>C
n.673G>C
n.991G>C
n.808G>C
10g.14932941C>TCA468272632DCLRE1Cc.*740G>A (n.*740G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.397G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*864+1439G>A (n.*864+1439G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.3130G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.255G>A (p.Lys85=)
n.1327G>A
n.790G>A
n.1115G>A
n.1144G>A
n.1037G>A
n.673G>A
n.991G>A
n.808G>A
 ClinVar
10g.14932942T>ACA376058505DCLRE1Cc.*739A>T (n.*739A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.396A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*864+1438A>T (n.*864+1438A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.3129A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
n.1326A>T
n.789A>T
n.1114A>T
n.1143A>T
n.1036A>T
n.672A>T
n.990A>T
n.807A>T
10g.14932942T>CCA376058506DCLRE1Cc.*739A>G (n.*739A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.396A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*864+1438A>G (n.*864+1438A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.3129A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.1326A>G
n.789A>G
n.1114A>G
n.1143A>G
n.1036A>G
n.672A>G
n.990A>G
n.807A>G
 dbSNP
10g.14932942T>GCA376058507DCLRE1Cc.*739A>C (n.*739A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.396A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*864+1438A>C (n.*864+1438A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
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n.3129A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.1326A>C
n.789A>C
n.1114A>C
n.1143A>C
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n.672A>C
n.990A>C
n.807A>C
10g.14932943T>ACA376058508DCLRE1Cc.*738A>T (n.*738A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.395A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*864+1437A>T (n.*864+1437A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.3128A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.1325A>T
n.788A>T
n.1113A>T
n.1142A>T
n.1035A>T
n.671A>T
n.989A>T
n.806A>T
10g.14932943T>CCA376058509DCLRE1Cc.*738A>G (n.*738A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.395A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*864+1437A>G (n.*864+1437A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
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c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.1325A>G
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n.806A>G
10g.14932943T>GCA376058510DCLRE1Cc.*738A>C (n.*738A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.395A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*864+1437A>C (n.*864+1437A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.3128A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.1325A>C
n.788A>C
n.1113A>C
n.1142A>C
n.1035A>C
n.671A>C
n.989A>C
n.806A>C
10g.14932944A>CCA376058511DCLRE1Cc.*737T>G (n.*737T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.690T>G (p.Asn230Lys)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.394T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*864+1436T>G (n.*864+1436T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.3127T>G
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.1324T>G
n.787T>G
n.1112T>G
n.1141T>G
n.1034T>G
n.670T>G
n.988T>G
n.805T>G
10g.14932944A>GCA468272633DCLRE1Cc.*737T>C (n.*737T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.690T>C (p.Asn230=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.394T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*864+1436T>C (n.*864+1436T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.3127T>C
c.345T>C (p.Asn115=)
c.330T>C (p.Asn110=)
c.252T>C (p.Asn84=)
n.1324T>C
n.787T>C
n.1112T>C
n.1141T>C
n.1034T>C
n.670T>C
n.988T>C
n.805T>C
 ClinVar dbSNP
10g.14932944A>TCA376058512DCLRE1Cc.*737T>A (n.*737T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.690T>A (p.Asn230Lys)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.394T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*864+1436T>A (n.*864+1436T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.3127T>A
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.1324T>A
n.787T>A
n.1112T>A
n.1141T>A
n.1034T>A
n.670T>A
n.988T>A
n.805T>A
10g.14932945T>ACA376058515DCLRE1Cc.*736A>T (n.*736A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.393A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*864+1435A>T (n.*864+1435A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.3126A>T
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.1323A>T
n.786A>T
n.1111A>T
n.1140A>T
n.1033A>T
n.669A>T
n.987A>T
n.804A>T
10g.14932945T>CCA376058513DCLRE1Cc.*736A>G (n.*736A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.393A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*864+1435A>G (n.*864+1435A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.3126A>G
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.1323A>G
n.786A>G
n.1111A>G
n.1140A>G
n.1033A>G
n.669A>G
n.987A>G
n.804A>G
10g.14932945T>GCA376058514DCLRE1Cc.*736A>C (n.*736A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.393A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*864+1435A>C (n.*864+1435A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.3126A>C
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.1323A>C
n.786A>C
n.1111A>C
n.1140A>C
n.1033A>C
n.669A>C
n.987A>C
n.804A>C
10g.14932946T>ACA376058516DCLRE1Cc.*735A>T (n.*735A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.392A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*864+1434A>T (n.*864+1434A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.3125A>T
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.1322A>T
n.785A>T
n.1110A>T
n.1139A>T
n.1032A>T
n.668A>T
n.986A>T
n.803A>T
10g.14932946T>CCA376058517DCLRE1Cc.*735A>G (n.*735A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.392A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*864+1434A>G (n.*864+1434A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.3125A>G
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.1322A>G
n.785A>G
n.1110A>G
n.1139A>G
n.1032A>G
n.668A>G
n.986A>G
n.803A>G
10g.14932946T>GCA376058518DCLRE1Cc.*735A>C (n.*735A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.688A>C (p.Asn230His)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.392A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*864+1434A>C (n.*864+1434A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.3125A>C
c.343A>C (p.Asn115His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.1322A>C
n.785A>C
n.1110A>C
n.1139A>C
n.1032A>C
n.668A>C
n.986A>C
n.803A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.14932946T=CA1892358730DCLRE1Cc.*735A= (n.*735A=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.688A= (p.Asn230=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.*395A= (n.*395A=)
n.392A=
c.*552A= (n.*552A=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.*864+1434A= (n.*864+1434A=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.3125A=
c.343A= (p.Asn115=)
c.328A= (p.Asn110=)
c.250A= (p.Asn84=)
n.1322A=
n.785A=
n.1110A=
n.1139A=
n.1032A=
n.668A=
n.986A=
n.803A=
10g.14932947C>ACA468272634DCLRE1Cc.*734G>T (n.*734G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.687G>T (p.Val229=)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.391G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*864+1433G>T (n.*864+1433G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.3124G>T
c.342G>T (p.Val114=)
c.327G>T (p.Val109=)
c.249G>T (p.Val83=)
n.1321G>T
n.784G>T
n.1109G>T
n.1138G>T
n.1031G>T
n.667G>T
n.985G>T
n.802G>T
10g.14932947C=CA1892358733DCLRE1Cc.*734G= (n.*734G=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.687G= (p.Val229=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.391G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.*864+1433G= (n.*864+1433G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.3124G=
c.342G= (p.Val114=)
c.327G= (p.Val109=)
c.249G= (p.Val83=)
n.1321G=
n.784G=
n.1109G=
n.1138G=
n.1031G=
n.667G=
n.985G=
n.802G=
10g.14932947C>GCA468272635DCLRE1Cc.*734G>C (n.*734G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.687G>C (p.Val229=)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.391G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*864+1433G>C (n.*864+1433G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.3124G>C
c.342G>C (p.Val114=)
c.327G>C (p.Val109=)
c.249G>C (p.Val83=)
n.1321G>C
n.784G>C
n.1109G>C
n.1138G>C
n.1031G>C
n.667G>C
n.985G>C
n.802G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.14932947C>TCA5416709DCLRE1Cc.*734G>A (n.*734G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.687G>A (p.Val229=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.391G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*864+1433G>A (n.*864+1433G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.3124G>A
c.342G>A (p.Val114=)
c.327G>A (p.Val109=)
c.249G>A (p.Val83=)
n.1321G>A
n.784G>A
n.1109G>A
n.1138G>A
n.1031G>A
n.667G>A
n.985G>A
n.802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932948A=CA1892358747DCLRE1Cc.*733T= (n.*733T=)
c.*872T= (n.*872T=)
c.*464T= (n.*464T=)
c.686T= (p.Val229=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*393T= (n.*393T=)
n.390T=
c.*550T= (n.*550T=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*864+1432T= (n.*864+1432T=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.*453T= (n.*453T=)
n.3123T=
c.341T= (p.Val114=)
c.326T= (p.Val109=)
c.248T= (p.Val83=)
n.1320T=
n.783T=
n.1108T=
n.1137T=
n.1030T=
n.666T=
n.984T=
n.801T=
10g.14932948A>CCA376058519DCLRE1Cc.*733T>G (n.*733T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.390T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*864+1432T>G (n.*864+1432T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.3123T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.1320T>G
n.783T>G
n.1108T>G
n.1137T>G
n.1030T>G
n.666T>G
n.984T>G
n.801T>G
10g.14932948A>GCA5416710DCLRE1Cc.*733T>C (n.*733T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.390T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*864+1432T>C (n.*864+1432T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.3123T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.1320T>C
n.783T>C
n.1108T>C
n.1137T>C
n.1030T>C
n.666T>C
n.984T>C
n.801T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932948A>TCA376058520DCLRE1Cc.*733T>A (n.*733T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.390T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*864+1432T>A (n.*864+1432T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.3123T>A
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.1320T>A
n.783T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.799T>A
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n.3120A>C
c.338A>C (p.His113Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
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n.797C>T
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c.337C>G (p.His113Asp)
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n.797C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14932952G>TCA376058531DCLRE1Cc.*729C>A (n.*729C>A)
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c.*393C>A (n.*393C>A)
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c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.3119C>A
c.337C>A (p.His113Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
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n.779C>A
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 gnomAD v4
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10g.14932953A>TCA468272638DCLRE1Cc.*728T>A (n.*728T>A)
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 gnomAD v4
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n.978T>G
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10g.14932954A>GCA376058533DCLRE1Cc.*727T>C (n.*727T>C)
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c.*297T>C (n.*297T>C)
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c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.3117T>C
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c.320T>C (p.Val107Ala)
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10g.14932954A>TCA376058534DCLRE1Cc.*727T>A (n.*727T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.14932967A>GCA2739265299DCLRE1Cc.*726-12T>C (n.*726-12T>C)
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n.776-20del
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n.794-20del
 dbSNP
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 ClinVar
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n.776-20G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.794-27T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.977-28del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.14932987G>ACA5416720DCLRE1Cc.*726-32C>T (n.*726-32C>T)
c.*865-32C>T (n.*865-32C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932994G=CA1892358820DCLRE1Cc.*726-39C= (n.*726-39C=)
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10g.14932995T>CCA2608350475DCLRE1Cc.*726-40A>G (n.*726-40A>G)
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 gnomAD v4
10g.14932996A>TCA2608350476DCLRE1Cc.*726-41T>A (n.*726-41T>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched