Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*547+20_*547+24del (n.*547+20_*547+24del)
n.3217+20_3217+24del
c.435+20_435+24del (n.435+20_435+24del)
c.420+20_420+24del (n.420+20_420+24del)
c.342+20_342+24del (n.342+20_342+24del)
n.1414+20_1414+24del
n.877+20_877+24del
n.1202+20_1202+24del
n.1231+20_1231+24del
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n.760+20_760+24del
n.1078+20_1078+24del
n.895+20_895+24del
gnomAD v4
10g.14932831A>GCA2608350463DCLRE1Cc.*827+23T>C (n.*827+23T>C)
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n.484+23T>C
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n.3217+23T>C
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n.1124+23T>C
n.760+23T>C
n.1078+23T>C
n.895+23T>C
gnomAD v4
10g.14932832G>ACA2574495791DCLRE1Cc.*827+22C>T (n.*827+22C>T)
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n.3217+22C>T
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10g.14932834G>ACA2740092969DCLRE1Cc.*827+20C>T (n.*827+20C>T)
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ClinVar
10g.14932834G>CCA2574495792DCLRE1Cc.*827+20C>G (n.*827+20C>G)
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gnomAD v4
10g.14932835G>ACA5416687DCLRE1Cc.*827+19C>T (n.*827+19C>T)
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n.877+19C>T
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n.1124+19C>T
n.760+19C>T
n.1078+19C>T
n.895+19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932835G>CCA1892358503DCLRE1Cc.*827+19C>G (n.*827+19C>G)
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dbSNP
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n.3217+14T>G
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n.895+14T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932841C=CA1892358507DCLRE1Cc.*827+13G= (n.*827+13G=)
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10g.14932841C>GCA592107198DCLRE1Cc.*827+13G>C (n.*827+13G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932841C>TCA2608350464DCLRE1Cc.*827+13G>A (n.*827+13G>A)
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gnomAD v4
10g.14932842T>ACA5416688DCLRE1Cc.*827+12A>T (n.*827+12A>T)
c.*966+12A>T (n.*966+12A>T)
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n.484+12A>T
c.*644+12A>T (n.*644+12A>T)
c.*397+12A>T (n.*397+12A>T)
c.*864+1538A>T (n.*864+1538A>T)
c.*640+12A>T (n.*640+12A>T)
c.*547+12A>T (n.*547+12A>T)
n.3217+12A>T
c.435+12A>T (n.435+12A>T)
c.420+12A>T (n.420+12A>T)
c.342+12A>T (n.342+12A>T)
n.1414+12A>T
n.877+12A>T
n.1202+12A>T
n.1231+12A>T
n.1124+12A>T
n.760+12A>T
n.1078+12A>T
n.895+12A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932842T=CA1892358509DCLRE1Cc.*827+12A= (n.*827+12A=)
c.*966+12A= (n.*966+12A=)
c.*558+12A= (n.*558+12A=)
c.780+12A= (n.780+12A=)
c.*700+12A= (n.*700+12A=)
c.*491+12A= (n.*491+12A=)
c.*487+12A= (n.*487+12A=)
n.484+12A=
c.*644+12A= (n.*644+12A=)
c.*397+12A= (n.*397+12A=)
c.*864+1538A= (n.*864+1538A=)
c.*640+12A= (n.*640+12A=)
c.*547+12A= (n.*547+12A=)
n.3217+12A=
c.435+12A= (n.435+12A=)
c.420+12A= (n.420+12A=)
c.342+12A= (n.342+12A=)
n.1414+12A=
n.877+12A=
n.1202+12A=
n.1231+12A=
n.1124+12A=
n.760+12A=
n.1078+12A=
n.895+12A=
10g.14932844G>ACA5416689DCLRE1Cc.*827+10C>T (n.*827+10C>T)
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n.484+10C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932844G>CCA5416690DCLRE1Cc.*827+10C>G (n.*827+10C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932844G=CA1630848171DCLRE1Cc.*827+10C= (n.*827+10C=)
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n.3217+10C>A
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n.1414+10C>A
n.877+10C>A
n.1202+10C>A
n.1231+10C>A
n.1124+10C>A
n.760+10C>A
n.1078+10C>A
n.895+10C>A
dbSNP
10g.14932845C=CA1892358520DCLRE1Cc.*827+9G= (n.*827+9G=)
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n.3217+9G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1124+8T>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.3217+7G>A
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n.1414+7G>A
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n.1124+7G>A
n.760+7G>A
n.1078+7G>A
n.895+7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932848A=CA1892358530DCLRE1Cc.*827+6T= (n.*827+6T=)
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10g.14932848A>CCA1139661395DCLRE1Cc.*827+6T>G (n.*827+6T>G)
c.*966+6T>G (n.*966+6T>G)
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n.484+6T>G
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c.*864+1532T>G (n.*864+1532T>G)
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c.*547+6T>G (n.*547+6T>G)
n.3217+6T>G
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n.1414+6T>G
n.877+6T>G
n.1202+6T>G
n.1231+6T>G
n.1124+6T>G
n.760+6T>G
n.1078+6T>G
n.895+6T>G
ClinVar dbSNP
10g.14932848A>GCA1892358531DCLRE1Cc.*827+6T>C (n.*827+6T>C)
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n.484+6T>C
c.*644+6T>C (n.*644+6T>C)
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c.*864+1532T>C (n.*864+1532T>C)
c.*640+6T>C (n.*640+6T>C)
c.*547+6T>C (n.*547+6T>C)
n.3217+6T>C
c.435+6T>C (n.435+6T>C)
c.420+6T>C (n.420+6T>C)
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n.1414+6T>C
n.877+6T>C
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n.1231+6T>C
n.1124+6T>C
n.760+6T>C
n.1078+6T>C
n.895+6T>C
ClinVar dbSNP
10g.14932848A>TCA5416692DCLRE1Cc.*827+6T>A (n.*827+6T>A)
c.*966+6T>A (n.*966+6T>A)
c.*558+6T>A (n.*558+6T>A)
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n.484+6T>A
c.*644+6T>A (n.*644+6T>A)
c.*397+6T>A (n.*397+6T>A)
c.*864+1532T>A (n.*864+1532T>A)
c.*640+6T>A (n.*640+6T>A)
c.*547+6T>A (n.*547+6T>A)
n.3217+6T>A
c.435+6T>A (n.435+6T>A)
c.420+6T>A (n.420+6T>A)
c.342+6T>A (n.342+6T>A)
n.1414+6T>A
n.877+6T>A
n.1202+6T>A
n.1231+6T>A
n.1124+6T>A
n.760+6T>A
n.1078+6T>A
n.895+6T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.14932849C=CA1892358534DCLRE1Cc.*827+5G= (n.*827+5G=)
c.*966+5G= (n.*966+5G=)
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c.435+5G= (n.435+5G=)
c.420+5G= (n.420+5G=)
c.342+5G= (n.342+5G=)
n.1414+5G=
n.877+5G=
n.1202+5G=
n.1231+5G=
n.1124+5G=
n.760+5G=
n.1078+5G=
n.895+5G=
10g.14932849C>GCA592107200DCLRE1Cc.*827+5G>C (n.*827+5G>C)
c.*966+5G>C (n.*966+5G>C)
c.*558+5G>C (n.*558+5G>C)
c.780+5G>C (n.780+5G>C)
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n.484+5G>C
c.*644+5G>C (n.*644+5G>C)
c.*397+5G>C (n.*397+5G>C)
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c.*640+5G>C (n.*640+5G>C)
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n.895+1del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932854C>ACA376058308DCLRE1Cc.*827G>T (n.*827G>T)
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gnomAD v4
10g.14932855T>ACA376058310DCLRE1Cc.*826A>T (n.*826A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.891C>T
10g.14932858G>CCA376058317DCLRE1Cc.*823C>G (n.*823C>G)
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1074C>A
n.891C>A
10g.14932859G>ACA5416694DCLRE1Cc.*822C>T (n.*822C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.14932859G>TCA376058319DCLRE1Cc.*822C>A (n.*822C>A)
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c.775C>A (p.Pro259Thr)
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n.3212C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.1409C>A
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10g.14932860A>CCA376058321DCLRE1Cc.*821T>G (n.*821T>G)
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n.1408T>G
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10g.14932860A>GCA468272588DCLRE1Cc.*821T>C (n.*821T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.774T>C (p.His258=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.478T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
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n.3211T>C
c.429T>C (p.His143=)
c.414T>C (p.His138=)
c.336T>C (p.His112=)
n.1408T>C
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n.889T>C
ClinVar
10g.14932860A>TCA376058322DCLRE1Cc.*821T>A (n.*821T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
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c.774T>A (p.His258Gln)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.478T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*864+1520T>A (n.*864+1520T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
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n.3211T>A
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c.414T>A (p.His138Gln)
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n.1408T>A
n.871T>A
n.1196T>A
n.1225T>A
n.1118T>A
n.754T>A
n.1072T>A
n.889T>A
ClinVar dbSNP
10g.14932861T>ACA376058323DCLRE1Cc.*820A>T (n.*820A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
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n.3210A>G
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n.1407A>G
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n.1195A>G
n.1224A>G
n.1117A>G
n.753A>G
n.1071A>G
n.888A>G
10g.14932861T>GCA376058325DCLRE1Cc.*820A>C (n.*820A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
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c.773A>C (p.His258Pro)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.477A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*864+1519A>C (n.*864+1519A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.3210A>C
c.428A>C (p.His143Pro)
c.413A>C (p.His138Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.1407A>C
n.870A>C
n.1195A>C
n.1224A>C
n.1117A>C
n.753A>C
n.1071A>C
n.888A>C
10g.14932862G>ACA376058328DCLRE1Cc.*819C>T (n.*819C>T)
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c.*539C>T (n.*539C>T)
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n.1194C>T
n.1223C>T
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n.752C>T
n.1070C>T
n.887C>T
10g.14932862G>CCA376058327DCLRE1Cc.*819C>G (n.*819C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.476C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*864+1518C>G (n.*864+1518C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.3209C>G
c.427C>G (p.His143Asp)
c.412C>G (p.His138Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.1406C>G
n.869C>G
n.1194C>G
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n.752C>G
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n.887C>G
10g.14932862G>TCA376058326DCLRE1Cc.*819C>A (n.*819C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.476C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*864+1518C>A (n.*864+1518C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.3209C>A
c.427C>A (p.His143Asn)
c.412C>A (p.His138Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.1406C>A
n.869C>A
n.1194C>A
n.1223C>A
n.1116C>A
n.752C>A
n.1070C>A
n.887C>A
10g.14932863C>ACA468272589DCLRE1Cc.*818G>T (n.*818G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.771G>T (p.Arg257=)
c.*691G>T (n.*691G>T)
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n.475G>T
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n.3208G>T
c.426G>T (p.Arg142=)
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n.1405G>T
n.868G>T
n.1193G>T
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n.1115G>T
n.751G>T
n.1069G>T
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10g.14932863C=CA1892358558DCLRE1Cc.*818G= (n.*818G=)
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c.*478G= (n.*478G=)
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c.*635G= (n.*635G=)
c.*388G= (n.*388G=)
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n.3208G=
c.426G= (p.Arg142=)
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n.868G=
n.1193G=
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n.751G=
n.1069G=
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10g.14932863C>GCA468272590DCLRE1Cc.*818G>C (n.*818G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.771G>C (p.Arg257=)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.475G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*864+1517G>C (n.*864+1517G>C)
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n.3208G>C
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c.411G>C (p.Arg137=)
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n.868G>C
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n.1069G>C
n.886G>C
10g.14932863C>TCA203395033DCLRE1Cc.*818G>A (n.*818G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.771G>A (p.Arg257=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.475G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*864+1517G>A (n.*864+1517G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.3208G>A
c.426G>A (p.Arg142=)
c.411G>A (p.Arg137=)
c.333G>A (p.Arg111=)
n.1405G>A
n.868G>A
n.1193G>A
n.1222G>A
n.1115G>A
n.751G>A
n.1069G>A
n.886G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14932864C>ACA376058329DCLRE1Cc.*817G>T (n.*817G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.*690G>T (n.*690G>T)
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n.474G>T
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c.*864+1516G>T (n.*864+1516G>T)
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n.3207G>T
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n.1404G>T
n.867G>T
n.1192G>T
n.1221G>T
n.1114G>T
n.750G>T
n.1068G>T
n.885G>T
10g.14932864C=CA1892358561DCLRE1Cc.*817G= (n.*817G=)
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n.3207G=
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n.1192G=
n.1221G=
n.1114G=
n.750G=
n.1068G=
n.885G=
10g.14932864C>GCA376058330DCLRE1Cc.*817G>C (n.*817G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.474G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*864+1516G>C (n.*864+1516G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.3207G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.1404G>C
n.867G>C
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n.1221G>C
n.1114G>C
n.750G>C
n.1068G>C
n.885G>C
10g.14932864C>TCA5416695DCLRE1Cc.*817G>A (n.*817G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.474G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*864+1516G>A (n.*864+1516G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.3207G>A
c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
n.1404G>A
n.867G>A
n.1192G>A
n.1221G>A
n.1114G>A
n.750G>A
n.1068G>A
n.885G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932865G>ACA5416696DCLRE1Cc.*816C>T (n.*816C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.769C>T (p.Arg257Trp)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.473C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*864+1515C>T (n.*864+1515C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.3206C>T
c.424C>T (p.Arg142Trp)
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.331C>T (p.Arg111Trp)
n.1403C>T
n.866C>T
n.1191C>T
n.1220C>T
n.1113C>T
n.749C>T
n.1067C>T
n.884C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932865G>CCA376058331DCLRE1Cc.*816C>G (n.*816C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.473C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*864+1515C>G (n.*864+1515C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.3206C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.1403C>G
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n.749C>G
n.1067C>G
n.884C>G
10g.14932865G=CA1892358565DCLRE1Cc.*816C= (n.*816C=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.473C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*864+1515C= (n.*864+1515C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.3206C=
c.424C= (p.Arg142=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.331C= (p.Arg111=)
n.1403C=
n.866C=
n.1191C=
n.1220C=
n.1113C=
n.749C=
n.1067C=
n.884C=
10g.14932865G>TCA468272591DCLRE1Cc.*816C>A (n.*816C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.473C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*864+1515C>A (n.*864+1515C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.3206C>A
c.424C>A (p.Arg142=)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.331C>A (p.Arg111=)
n.1403C>A
n.866C>A
n.1191C>A
n.1220C>A
n.1113C>A
n.749C>A
n.1067C>A
n.884C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932866G>ACA468272592DCLRE1Cc.*815C>T (n.*815C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.768C>T (p.Cys256=)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.472C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*864+1514C>T (n.*864+1514C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.3205C>T
c.423C>T (p.Cys141=)
c.408C>T (p.Cys136=)
c.330C>T (p.Cys110=)
n.1402C>T
n.865C>T
n.1190C>T
n.1219C>T
n.1112C>T
n.748C>T
n.1066C>T
n.883C>T
ClinVar dbSNP
10g.14932866G>CCA376058332DCLRE1Cc.*815C>G (n.*815C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.472C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*864+1514C>G (n.*864+1514C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.3205C>G
c.423C>G (p.Cys141Trp)
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c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.1402C>G
n.865C>G
n.1190C>G
n.1219C>G
n.1112C>G
n.748C>G
n.1066C>G
n.883C>G
10g.14932866G=CA1892358570DCLRE1Cc.*815C= (n.*815C=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.768C= (p.Cys256=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.472C=
c.*632C= (n.*632C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*864+1514C= (n.*864+1514C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.3205C=
c.423C= (p.Cys141=)
c.408C= (p.Cys136=)
c.330C= (p.Cys110=)
n.1402C=
n.865C=
n.1190C=
n.1219C=
n.1112C=
n.748C=
n.1066C=
n.883C=
10g.14932866G>TCA376058333DCLRE1Cc.*815C>A (n.*815C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.472C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*864+1514C>A (n.*864+1514C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.3205C>A
c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.1402C>A
n.865C>A
n.1190C>A
n.1219C>A
n.1112C>A
n.748C>A
n.1066C>A
n.883C>A
10g.14932867C>ACA376058334DCLRE1Cc.*814G>T (n.*814G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.471G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*864+1513G>T (n.*864+1513G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.3204G>T
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.1401G>T
n.864G>T
n.1189G>T
n.1218G>T
n.1111G>T
n.747G>T
n.1065G>T
n.882G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14932867C=CA1892358573DCLRE1Cc.*814G= (n.*814G=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.767G= (p.Cys256=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.471G=
c.*631G= (n.*631G=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*864+1513G= (n.*864+1513G=)
c.*627G= (n.*627G=)
c.*534G= (n.*534G=)
n.3204G=
c.422G= (p.Cys141=)
c.407G= (p.Cys136=)
c.329G= (p.Cys110=)
n.1401G=
n.864G=
n.1189G=
n.1218G=
n.1111G=
n.747G=
n.1065G=
n.882G=
10g.14932867C>GCA376058336DCLRE1Cc.*814G>C (n.*814G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.471G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*864+1513G>C (n.*864+1513G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.3204G>C
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.1401G>C
n.864G>C
n.1189G>C
n.1218G>C
n.1111G>C
n.747G>C
n.1065G>C
n.882G>C
10g.14932867C>TCA376058335DCLRE1Cc.*814G>A (n.*814G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.471G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*864+1513G>A (n.*864+1513G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.3204G>A
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.1401G>A
n.864G>A
n.1189G>A
n.1218G>A
n.1111G>A
n.747G>A
n.1065G>A
n.882G>A
ClinVar dbSNP
10g.14932868A>CCA376058337DCLRE1Cc.*813T>G (n.*813T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.470T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*864+1512T>G (n.*864+1512T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.3203T>G
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.1400T>G
n.863T>G
n.1188T>G
n.1217T>G
n.1110T>G
n.746T>G
n.1064T>G
n.881T>G
10g.14932868A>GCA376058338DCLRE1Cc.*813T>C (n.*813T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.470T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*864+1512T>C (n.*864+1512T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.3203T>C
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.1400T>C
n.863T>C
n.1188T>C
n.1217T>C
n.1110T>C
n.746T>C
n.1064T>C
n.881T>C
10g.14932868A>TCA376058339DCLRE1Cc.*813T>A (n.*813T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.470T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*864+1512T>A (n.*864+1512T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.3203T>A
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.1400T>A
n.863T>A
n.1188T>A
n.1217T>A
n.1110T>A
n.746T>A
n.1064T>A
n.881T>A
gnomAD v4
10g.14932869T>ACA468272593DCLRE1Cc.*812A>T (n.*812A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.765A>T (p.Ala255=)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.469A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*864+1511A>T (n.*864+1511A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.3202A>T
c.420A>T (p.Ala140=)
c.405A>T (p.Ala135=)
c.327A>T (p.Ala109=)
n.1399A>T
n.862A>T
n.1187A>T
n.1216A>T
n.1109A>T
n.745A>T
n.1063A>T
n.880A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.14932869T>CCA468272594DCLRE1Cc.*812A>G (n.*812A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.765A>G (p.Ala255=)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.469A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*864+1511A>G (n.*864+1511A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.3202A>G
c.420A>G (p.Ala140=)
c.405A>G (p.Ala135=)
c.327A>G (p.Ala109=)
n.1399A>G
n.862A>G
n.1187A>G
n.1216A>G
n.1109A>G
n.745A>G
n.1063A>G
n.880A>G
ClinVar gnomAD v4
10g.14932869T>GCA468272595DCLRE1Cc.*812A>C (n.*812A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.469A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*864+1511A>C (n.*864+1511A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.3202A>C
c.420A>C (p.Ala140=)
c.405A>C (p.Ala135=)
c.327A>C (p.Ala109=)
n.1399A>C
n.862A>C
n.1187A>C
n.1216A>C
n.1109A>C
n.745A>C
n.1063A>C
n.880A>C
10g.14932869T=CA1892358578DCLRE1Cc.*812A= (n.*812A=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.765A= (p.Ala255=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.*472A= (n.*472A=)
n.469A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*864+1511A= (n.*864+1511A=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.*532A= (n.*532A=)
n.3202A=
c.420A= (p.Ala140=)
c.405A= (p.Ala135=)
c.327A= (p.Ala109=)
n.1399A=
n.862A=
n.1187A=
n.1216A=
n.1109A=
n.745A=
n.1063A=
n.880A=
10g.14932870G>ACA376058340DCLRE1Cc.*811C>T (n.*811C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.468C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*864+1510C>T (n.*864+1510C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.3201C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.1398C>T
n.861C>T
n.1186C>T
n.1215C>T
n.1108C>T
n.744C>T
n.1062C>T
n.879C>T
gnomAD v4
10g.14932870G>CCA376058341DCLRE1Cc.*811C>G (n.*811C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.468C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*864+1510C>G (n.*864+1510C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.3201C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.1398C>G
n.861C>G
n.1186C>G
n.1215C>G
n.1108C>G
n.744C>G
n.1062C>G
n.879C>G
10g.14932870G>TCA376058342DCLRE1Cc.*811C>A (n.*811C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.468C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*864+1510C>A (n.*864+1510C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.3201C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.1398C>A
n.861C>A
n.1186C>A
n.1215C>A
n.1108C>A
n.744C>A
n.1062C>A
n.879C>A
10g.14932871C>ACA376058343DCLRE1Cc.*810G>T (n.*810G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.467G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*864+1509G>T (n.*864+1509G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.3200G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.877T>A
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n.876A>T
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n.1183A>G
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n.1105A>G
n.741A>G
n.1059A>G
n.876A>G
gnomAD v4
10g.14932873T>GCA376058349DCLRE1Cc.*808A>C (n.*808A>C)
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c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*864+1507A>C (n.*864+1507A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.3198A>C
c.416A>C (p.His139Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.1395A>C
n.858A>C
n.1183A>C
n.1212A>C
n.1105A>C
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n.1059A>C
n.876A>C
10g.14932874G>ACA376058351DCLRE1Cc.*807C>T (n.*807C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
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n.3197C>T
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
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n.1211C>T
n.1104C>T
n.740C>T
n.1058C>T
n.875C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14932874G>CCA376058352DCLRE1Cc.*807C>G (n.*807C>G)
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n.3197C>G
c.415C>G (p.His139Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.1394C>G
n.857C>G
n.1182C>G
n.1211C>G
n.1104C>G
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n.875C>G
10g.14932874G>TCA376058353DCLRE1Cc.*807C>A (n.*807C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.760C>A (p.His254Asn)
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n.464C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*864+1506C>A (n.*864+1506C>A)
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n.3197C>A
c.415C>A (p.His139Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.1394C>A
n.857C>A
n.1182C>A
n.1211C>A
n.1104C>A
n.740C>A
n.1058C>A
n.875C>A
10g.14932875delCA2695211866DCLRE1Cc.*807del (n.*807del)
c.*946del (n.*946del)
c.*538del (n.*538del)
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c.*680del (n.*680del)
c.*471del (n.*471del)
c.*467del (n.*467del)
n.464del
c.*624del (n.*624del)
c.*377del (n.*377del)
c.*864+1506del (n.*864+1506del)
c.*620del (n.*620del)
c.*527del (n.*527del)
n.3197del
c.415del (p.His139MetfsTer?)
c.400del (p.His134MetfsTer?)
c.322del (p.His108MetfsTer?)
n.1394del
n.857del
n.1182del
n.1211del
n.1104del
n.740del
n.1058del
n.875del
10g.14932875G>ACA5416699DCLRE1Cc.*806C>T (n.*806C>T)
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n.3196C>T
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n.874C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14932875G>CCA376058354DCLRE1Cc.*806C>G (n.*806C>G)
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10g.14932875G=CA1892358591DCLRE1Cc.*806C= (n.*806C=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.759C= (p.Ile253=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.*466C= (n.*466C=)
n.463C=
c.*623C= (n.*623C=)
c.*376C= (n.*376C=)
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n.3196C=
c.414C= (p.Ile138=)
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n.1057C=
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10g.14932875G>TCA5416698DCLRE1Cc.*806C>A (n.*806C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.463C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*864+1505C>A (n.*864+1505C>A)
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c.*526C>A (n.*526C>A)
n.3196C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.321C>A (p.Ile107=)
n.1393C>A
n.856C>A
n.1181C>A
n.1210C>A
n.1103C>A
n.739C>A
n.1057C>A
n.874C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.14932876A>CCA376058357DCLRE1Cc.*805T>G (n.*805T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.*678T>G (n.*678T>G)
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n.872A>T
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n.3194A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.1391A>G
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c.*464A>C (n.*464A>C)
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c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*864+1503A>C (n.*864+1503A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.3194A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.1391A>C
n.854A>C
n.1179A>C
n.1208A>C
n.1101A>C
n.737A>C
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n.871G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14932878C>TCA468272596DCLRE1Cc.*803G>A (n.*803G>A)
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n.1178G>A
n.1207G>A
n.1100G>A
n.736G>A
n.1054G>A
n.871G>A
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n.870A>T
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n.870A>G
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c.317A>C (p.Gln106Pro)
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n.735A>C
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n.870A>C
10g.14932880G>ACA376058366DCLRE1Cc.*801C>T (n.*801C>T)
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ClinVar dbSNP
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c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.3191C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1388C>A
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10g.14932881A=CA1892358634DCLRE1Cc.*800T= (n.*800T=)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.14932884G>ACA468272600DCLRE1Cc.*797C>T (n.*797C>T)
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10g.14932885T>ACA376058377DCLRE1Cc.*796A>T (n.*796A>T)
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10g.14932886T>ACA376058380DCLRE1Cc.*795A>T (n.*795A>T)
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n.863A>T
10g.14932886T>CCA376058381DCLRE1Cc.*795A>G (n.*795A>G)
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gnomAD v4
10g.14932886T>GCA376058382DCLRE1Cc.*795A>C (n.*795A>C)
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gnomAD v4
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n.1045C>T
n.862C>T
10g.14932887G>CCA468272602DCLRE1Cc.*794C>G (n.*794C>G)
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n.3184C>G
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n.1091C>G
n.727C>G
n.1045C>G
n.862C>G
10g.14932887G>TCA468272603DCLRE1Cc.*794C>A (n.*794C>A)
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c.*525C>A (n.*525C>A)
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c.*514C>A (n.*514C>A)
n.3184C>A
c.402C>A (p.Arg134=)
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n.727C>A
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n.862C>A
10g.14932888C>ACA203395046DCLRE1Cc.*793G>T (n.*793G>T)
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n.861G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932888C=CA1892358642DCLRE1Cc.*793G= (n.*793G=)
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10g.14932888C>GCA376058383DCLRE1Cc.*793G>C (n.*793G>C)
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10g.14932888C>TCA5416700DCLRE1Cc.*793G>A (n.*793G>A)
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n.1044G>A
n.861G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.14932889G>ACA5416701DCLRE1Cc.*792C>T (n.*792C>T)
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n.860C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932889G>CCA376058384DCLRE1Cc.*792C>G (n.*792C>G)
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10g.14932889G=CA1892358647DCLRE1Cc.*792C= (n.*792C=)
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c.*523C>A (n.*523C>A)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
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c.*452C>A (n.*452C>A)
n.449C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
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n.3182C>A
c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.1379C>A
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n.1089C>A
n.725C>A
n.1043C>A
n.860C>A
10g.14932890G>ACA468272604DCLRE1Cc.*791C>T (n.*791C>T)
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n.859C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.14932890G>CCA376058386DCLRE1Cc.*791C>G (n.*791C>G)
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n.859C>G
10g.14932890G=CA1892358650DCLRE1Cc.*791C= (n.*791C=)
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n.1042C=
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10g.14932890G>TCA376058387DCLRE1Cc.*791C>A (n.*791C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.448C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*864+1490C>A (n.*864+1490C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.3181C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.1378C>A
n.841C>A
n.1166C>A
n.1195C>A
n.1088C>A
n.724C>A
n.1042C>A
n.859C>A
10g.14932891T>ACA376058388DCLRE1Cc.*790A>T (n.*790A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
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c.743A>T (p.Asp248Val)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.447A>T
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c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*864+1489A>T (n.*864+1489A>T)
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n.1377A>T
n.840A>T
n.1165A>T
n.1194A>T
n.1087A>T
n.723A>T
n.1041A>T
n.858A>T
10g.14932891T>CCA376058389DCLRE1Cc.*790A>G (n.*790A>G)
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n.1377A>G
n.840A>G
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n.1194A>G
n.1087A>G
n.723A>G
n.1041A>G
n.858A>G
gnomAD v4
10g.14932891T>GCA376058390DCLRE1Cc.*790A>C (n.*790A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
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c.*663A>C (n.*663A>C)
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n.447A>C
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c.398A>C (p.Asp133Ala)
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n.1377A>C
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n.1087A>C
n.723A>C
n.1041A>C
n.858A>C
10g.14932892C>ACA376058393DCLRE1Cc.*789G>T (n.*789G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.446G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*864+1488G>T (n.*864+1488G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.3179G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.1376G>T
n.839G>T
n.1164G>T
n.1193G>T
n.1086G>T
n.722G>T
n.1040G>T
n.857G>T
gnomAD v4
10g.14932892C=CA1892358653DCLRE1Cc.*789G= (n.*789G=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.742G= (p.Asp248=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*449G= (n.*449G=)
n.446G=
c.*606G= (n.*606G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.*864+1488G= (n.*864+1488G=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.3179G=
c.397G= (p.Asp133=)
c.382G= (p.Asp128=)
c.304G= (p.Asp102=)
n.1376G=
n.839G=
n.1164G=
n.1193G=
n.1086G=
n.722G=
n.1040G=
n.857G=
10g.14932892C>GCA376058391DCLRE1Cc.*789G>C (n.*789G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.446G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*864+1488G>C (n.*864+1488G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.3179G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.1376G>C
n.839G>C
n.1164G>C
n.1193G>C
n.1086G>C
n.722G>C
n.1040G>C
n.857G>C
10g.14932892C>TCA376058392DCLRE1Cc.*789G>A (n.*789G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.446G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*864+1488G>A (n.*864+1488G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.3179G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.1376G>A
n.839G>A
n.1164G>A
n.1193G>A
n.1086G>A
n.722G>A
n.1040G>A
n.857G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14932893T>ACA468272605DCLRE1Cc.*788A>T (n.*788A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.741A>T (p.Thr247=)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.445A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*864+1487A>T (n.*864+1487A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.3178A>T
c.396A>T (p.Thr132=)
c.381A>T (p.Thr127=)
c.303A>T (p.Thr101=)
n.1375A>T
n.838A>T
n.1163A>T
n.1192A>T
n.1085A>T
n.721A>T
n.1039A>T
n.856A>T
10g.14932893T>CCA5416702DCLRE1Cc.*788A>G (n.*788A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.741A>G (p.Thr247=)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.445A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*864+1487A>G (n.*864+1487A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.3178A>G
c.396A>G (p.Thr132=)
c.381A>G (p.Thr127=)
c.303A>G (p.Thr101=)
n.1375A>G
n.838A>G
n.1163A>G
n.1192A>G
n.1085A>G
n.721A>G
n.1039A>G
n.856A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932893T>GCA468272606DCLRE1Cc.*788A>C (n.*788A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.741A>C (p.Thr247=)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.445A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*864+1487A>C (n.*864+1487A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.3178A>C
c.396A>C (p.Thr132=)
c.381A>C (p.Thr127=)
c.303A>C (p.Thr101=)
n.1375A>C
n.838A>C
n.1163A>C
n.1192A>C
n.1085A>C
n.721A>C
n.1039A>C
n.856A>C
ClinVar
10g.14932893T=CA1892358657DCLRE1Cc.*788A= (n.*788A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.*519A= (n.*519A=)
c.741A= (p.Thr247=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.*448A= (n.*448A=)
n.445A=
c.*605A= (n.*605A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*864+1487A= (n.*864+1487A=)
c.*601A= (n.*601A=)
c.*508A= (n.*508A=)
n.3178A=
c.396A= (p.Thr132=)
c.381A= (p.Thr127=)
c.303A= (p.Thr101=)
n.1375A=
n.838A=
n.1163A=
n.1192A=
n.1085A=
n.721A=
n.1039A=
n.856A=
10g.14932894G>ACA376058394DCLRE1Cc.*787C>T (n.*787C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.444C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*864+1486C>T (n.*864+1486C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.3177C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1374C>T
n.837C>T
n.1162C>T
n.1191C>T
n.1084C>T
n.720C>T
n.1038C>T
n.855C>T
10g.14932894G>CCA376058395DCLRE1Cc.*787C>G (n.*787C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.444C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*864+1486C>G (n.*864+1486C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.3177C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.1374C>G
n.837C>G
n.1162C>G
n.1191C>G
n.1084C>G
n.720C>G
n.1038C>G
n.855C>G
gnomAD v4
10g.14932894G>TCA376058396DCLRE1Cc.*787C>A (n.*787C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.444C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*864+1486C>A (n.*864+1486C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.3177C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.1374C>A
n.837C>A
n.1162C>A
n.1191C>A
n.1084C>A
n.720C>A
n.1038C>A
n.855C>A
10g.14932895T>ACA376058397DCLRE1Cc.*786A>T (n.*786A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.443A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*864+1485A>T (n.*864+1485A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.3176A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.1373A>T
n.836A>T
n.1161A>T
n.1190A>T
n.1083A>T
n.719A>T
n.1037A>T
n.854A>T
10g.14932895T>CCA376058398DCLRE1Cc.*786A>G (n.*786A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.443A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*864+1485A>G (n.*864+1485A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.3176A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.1373A>G
n.836A>G
n.1161A>G
n.1190A>G
n.1083A>G
n.719A>G
n.1037A>G
n.854A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.14932895T>GCA376058399DCLRE1Cc.*786A>C (n.*786A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.443A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*864+1485A>C (n.*864+1485A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.3176A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1373A>C
n.836A>C
n.1161A>C
n.1190A>C
n.1083A>C
n.719A>C
n.1037A>C
n.854A>C
10g.14932895T=CA1892358663DCLRE1Cc.*786A= (n.*786A=)
c.*925A= (n.*925A=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.739A= (p.Thr247=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.443A=
c.*603A= (n.*603A=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.*864+1485A= (n.*864+1485A=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.3176A=
c.394A= (p.Thr132=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.301A= (p.Thr101=)
n.1373A=
n.836A=
n.1161A=
n.1190A=
n.1083A=
n.719A=
n.1037A=
n.854A=
10g.14932896T>ACA468272607DCLRE1Cc.*785A>T (n.*785A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.442A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*864+1484A>T (n.*864+1484A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.3175A>T
c.393A>T (p.Thr131=)
c.378A>T (p.Thr126=)
c.300A>T (p.Thr100=)
n.1372A>T
n.835A>T
n.1160A>T
n.1189A>T
n.1082A>T
n.718A>T
n.1036A>T
n.853A>T
10g.14932896T>CCA468272609DCLRE1Cc.*785A>G (n.*785A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.442A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*864+1484A>G (n.*864+1484A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.3175A>G
c.393A>G (p.Thr131=)
c.378A>G (p.Thr126=)
c.300A>G (p.Thr100=)
n.1372A>G
n.835A>G
n.1160A>G
n.1189A>G
n.1082A>G
n.718A>G
n.1036A>G
n.853A>G
dbSNP
10g.14932896T>GCA468272608DCLRE1Cc.*785A>C (n.*785A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.442A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*864+1484A>C (n.*864+1484A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.3175A>C
c.393A>C (p.Thr131=)
c.378A>C (p.Thr126=)
c.300A>C (p.Thr100=)
n.1372A>C
n.835A>C
n.1160A>C
n.1189A>C
n.1082A>C
n.718A>C
n.1036A>C
n.853A>C
10g.14932896T=CA1892358668DCLRE1Cc.*785A= (n.*785A=)
c.*924A= (n.*924A=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.738A= (p.Thr246=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.442A=
c.*602A= (n.*602A=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.*864+1484A= (n.*864+1484A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.*505A= (n.*505A=)
n.3175A=
c.393A= (p.Thr131=)
c.378A= (p.Thr126=)
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c.*515C>T (n.*515C>T)
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n.441C>T
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n.3174C>T
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c.377C>T (p.Thr126Ile)
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n.717C>T
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n.852C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932897G>CCA376058400DCLRE1Cc.*784C>G (n.*784C>G)
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n.852C>G
gnomAD v4
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c.392C= (p.Thr131=)
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c.*515C>A (n.*515C>A)
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c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.3174C>A
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
c.299C>A (p.Thr100Lys)
n.1371C>A
n.834C>A
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n.1081C>A
n.717C>A
n.1035C>A
n.852C>A
10g.14932898T>ACA376058402DCLRE1Cc.*783A>T (n.*783A>T)
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n.851A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3173A>G
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c.*922A= (n.*922A=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*443A= (n.*443A=)
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c.*600A= (n.*600A=)
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c.*596A= (n.*596A=)
c.*503A= (n.*503A=)
n.3173A=
c.391A= (p.Thr131=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.298A= (p.Thr100=)
n.1370A=
n.833A=
n.1158A=
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n.716A=
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10g.14932899G>ACA468272610DCLRE1Cc.*782C>T (n.*782C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.850C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14932899G=CA1892358678DCLRE1Cc.*782C= (n.*782C=)
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c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.439C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*864+1481C>A (n.*864+1481C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.3172C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.297C>A (p.Leu99=)
n.1369C>A
n.832C>A
n.1157C>A
n.1186C>A
n.1079C>A
n.715C>A
n.1033C>A
n.850C>A
10g.14932900A>CCA376058405DCLRE1Cc.*781T>G (n.*781T>G)
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c.*445T>G (n.*445T>G)
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n.438T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*864+1480T>G (n.*864+1480T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
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n.3171T>G
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10g.14932900A>GCA376058407DCLRE1Cc.*781T>C (n.*781T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
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c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.438T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*864+1480T>C (n.*864+1480T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.3171T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
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c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1368T>C
n.831T>C
n.1156T>C
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10g.14932900A>TCA376058406DCLRE1Cc.*781T>A (n.*781T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.438T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*864+1480T>A (n.*864+1480T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.3171T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.296T>A (p.Leu99His)
n.1368T>A
n.831T>A
n.1156T>A
n.1185T>A
n.1078T>A
n.714T>A
n.1032T>A
n.849T>A
10g.14932901G>ACA376058408DCLRE1Cc.*780C>T (n.*780C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.437C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*864+1479C>T (n.*864+1479C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.3170C>T
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10g.14932901G>CCA376058409DCLRE1Cc.*780C>G (n.*780C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.437C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*864+1479C>G (n.*864+1479C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.3170C>G
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n.1367C>G
n.830C>G
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n.1184C>G
n.1077C>G
n.713C>G
n.1031C>G
n.848C>G
gnomAD v4
10g.14932901G>TCA376058410DCLRE1Cc.*780C>A (n.*780C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.437C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*864+1479C>A (n.*864+1479C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.3170C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.1367C>A
n.830C>A
n.1155C>A
n.1184C>A
n.1077C>A
n.713C>A
n.1031C>A
n.848C>A
10g.14932902A>CCA376058411DCLRE1Cc.*779T>G (n.*779T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.732T>G (p.His244Gln)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3165A>C
c.383A>C (p.His128Pro)
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n.1362A>C
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10g.14932906T=CA1630848174DCLRE1Cc.*775A= (n.*775A=)
c.*914A= (n.*914A=)
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n.1026A=
n.843A=

Number of alleles fetched