Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.14932813_14932814del | CA2608350453 | DCLRE1C | c.*827+41_*827+42del (n.*827+41_*827+42del) c.*966+41_*966+42del (n.*966+41_*966+42del) c.*558+41_*558+42del (n.*558+41_*558+42del) c.780+41_780+42del (n.780+41_780+42del) c.*700+41_*700+42del (n.*700+41_*700+42del) c.*491+41_*491+42del (n.*491+41_*491+42del) c.*487+41_*487+42del (n.*487+41_*487+42del) n.484+41_484+42del c.*644+41_*644+42del (n.*644+41_*644+42del) c.*397+41_*397+42del (n.*397+41_*397+42del) c.*864+1567_*864+1568del (n.*864+1567_*864+1568del) c.*640+41_*640+42del (n.*640+41_*640+42del) c.*547+41_*547+42del (n.*547+41_*547+42del) n.3217+41_3217+42del c.435+41_435+42del (n.435+41_435+42del) c.420+41_420+42del (n.420+41_420+42del) c.342+41_342+42del (n.342+41_342+42del) n.1414+41_1414+42del n.877+41_877+42del n.1202+41_1202+42del n.1231+41_1231+42del n.1124+41_1124+42del n.760+41_760+42del n.1078+41_1078+42del n.895+41_895+42del | gnomAD v4 |
10 | g.14932813G>A | CA203395002 | DCLRE1C | c.*827+41C>T (n.*827+41C>T) c.*966+41C>T (n.*966+41C>T) c.*558+41C>T (n.*558+41C>T) c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.*700+41C>T (n.*700+41C>T) c.*491+41C>T (n.*491+41C>T) c.*487+41C>T (n.*487+41C>T) n.484+41C>T c.*644+41C>T (n.*644+41C>T) c.*397+41C>T (n.*397+41C>T) c.*864+1567C>T (n.*864+1567C>T) c.*640+41C>T (n.*640+41C>T) c.*547+41C>T (n.*547+41C>T) n.3217+41C>T c.435+41C>T (n.435+41C>T) c.420+41C>T (n.420+41C>T) c.342+41C>T (n.342+41C>T) n.1414+41C>T n.877+41C>T n.1202+41C>T n.1231+41C>T n.1124+41C>T n.760+41C>T n.1078+41C>T n.895+41C>T | dbSNP |
10 | g.14932813G= | CA1892358481 | DCLRE1C | c.*827+41C= (n.*827+41C=) c.*966+41C= (n.*966+41C=) c.*558+41C= (n.*558+41C=) c.780+41C= (n.780+41C=) c.*700+41C= (n.*700+41C=) c.*491+41C= (n.*491+41C=) c.*487+41C= (n.*487+41C=) n.484+41C= c.*644+41C= (n.*644+41C=) c.*397+41C= (n.*397+41C=) c.*864+1567C= (n.*864+1567C=) c.*640+41C= (n.*640+41C=) c.*547+41C= (n.*547+41C=) n.3217+41C= c.435+41C= (n.435+41C=) c.420+41C= (n.420+41C=) c.342+41C= (n.342+41C=) n.1414+41C= n.877+41C= n.1202+41C= n.1231+41C= n.1124+41C= n.760+41C= n.1078+41C= n.895+41C= | |
10 | g.14932814A= | CA1892358483 | DCLRE1C | c.*827+40T= (n.*827+40T=) c.*966+40T= (n.*966+40T=) c.*558+40T= (n.*558+40T=) c.780+40T= (n.780+40T=) c.*700+40T= (n.*700+40T=) c.*491+40T= (n.*491+40T=) c.*487+40T= (n.*487+40T=) n.484+40T= c.*644+40T= (n.*644+40T=) c.*397+40T= (n.*397+40T=) c.*864+1566T= (n.*864+1566T=) c.*640+40T= (n.*640+40T=) c.*547+40T= (n.*547+40T=) n.3217+40T= c.435+40T= (n.435+40T=) c.420+40T= (n.420+40T=) c.342+40T= (n.342+40T=) n.1414+40T= n.877+40T= n.1202+40T= n.1231+40T= n.1124+40T= n.760+40T= n.1078+40T= n.895+40T= | |
10 | g.14932814A>G | CA1892358484 | DCLRE1C | c.*827+40T>C (n.*827+40T>C) c.*966+40T>C (n.*966+40T>C) c.*558+40T>C (n.*558+40T>C) c.780+40T>C (n.780+40T>C) c.*700+40T>C (n.*700+40T>C) c.*491+40T>C (n.*491+40T>C) c.*487+40T>C (n.*487+40T>C) n.484+40T>C c.*644+40T>C (n.*644+40T>C) c.*397+40T>C (n.*397+40T>C) c.*864+1566T>C (n.*864+1566T>C) c.*640+40T>C (n.*640+40T>C) c.*547+40T>C (n.*547+40T>C) n.3217+40T>C c.435+40T>C (n.435+40T>C) c.420+40T>C (n.420+40T>C) c.342+40T>C (n.342+40T>C) n.1414+40T>C n.877+40T>C n.1202+40T>C n.1231+40T>C n.1124+40T>C n.760+40T>C n.1078+40T>C n.895+40T>C | dbSNP |
10 | g.14932814A>T | CA2608350454 | DCLRE1C | c.*827+40T>A (n.*827+40T>A) c.*966+40T>A (n.*966+40T>A) c.*558+40T>A (n.*558+40T>A) c.780+40T>A (n.780+40T>A) c.*700+40T>A (n.*700+40T>A) c.*491+40T>A (n.*491+40T>A) c.*487+40T>A (n.*487+40T>A) n.484+40T>A c.*644+40T>A (n.*644+40T>A) c.*397+40T>A (n.*397+40T>A) c.*864+1566T>A (n.*864+1566T>A) c.*640+40T>A (n.*640+40T>A) c.*547+40T>A (n.*547+40T>A) n.3217+40T>A c.435+40T>A (n.435+40T>A) c.420+40T>A (n.420+40T>A) c.342+40T>A (n.342+40T>A) n.1414+40T>A n.877+40T>A n.1202+40T>A n.1231+40T>A n.1124+40T>A n.760+40T>A n.1078+40T>A n.895+40T>A | gnomAD v4 |
10 | g.14932814_14932815delinsAT | CA1892358482 | DCLRE1C | c.*827+39_*827+40delinsAT (n.*827+39_*827+40delinsAT) c.*966+39_*966+40delinsAT (n.*966+39_*966+40delinsAT) c.*558+39_*558+40delinsAT (n.*558+39_*558+40delinsAT) c.780+39_780+40delinsAT (n.780+39_780+40delinsAT) c.*700+39_*700+40delinsAT (n.*700+39_*700+40delinsAT) c.*491+39_*491+40delinsAT (n.*491+39_*491+40delinsAT) c.*487+39_*487+40delinsAT (n.*487+39_*487+40delinsAT) n.484+39_484+40delinsAT c.*644+39_*644+40delinsAT (n.*644+39_*644+40delinsAT) c.*397+39_*397+40delinsAT (n.*397+39_*397+40delinsAT) c.*864+1565_*864+1566delinsAT (n.*864+1565_*864+1566delinsAT) c.*640+39_*640+40delinsAT (n.*640+39_*640+40delinsAT) c.*547+39_*547+40delinsAT (n.*547+39_*547+40delinsAT) n.3217+39_3217+40delinsAT c.435+39_435+40delinsAT (n.435+39_435+40delinsAT) c.420+39_420+40delinsAT (n.420+39_420+40delinsAT) c.342+39_342+40delinsAT (n.342+39_342+40delinsAT) n.1414+39_1414+40delinsAT n.877+39_877+40delinsAT n.1202+39_1202+40delinsAT n.1231+39_1231+40delinsAT n.1124+39_1124+40delinsAT n.760+39_760+40delinsAT n.1078+39_1078+40delinsAT n.895+39_895+40delinsAT | |
10 | g.14932815T>C | CA2608350455 | DCLRE1C | c.*827+39A>G (n.*827+39A>G) c.*966+39A>G (n.*966+39A>G) c.*558+39A>G (n.*558+39A>G) c.780+39A>G (n.780+39A>G) c.*700+39A>G (n.*700+39A>G) c.*491+39A>G (n.*491+39A>G) c.*487+39A>G (n.*487+39A>G) n.484+39A>G c.*644+39A>G (n.*644+39A>G) c.*397+39A>G (n.*397+39A>G) c.*864+1565A>G (n.*864+1565A>G) c.*640+39A>G (n.*640+39A>G) c.*547+39A>G (n.*547+39A>G) n.3217+39A>G c.435+39A>G (n.435+39A>G) c.420+39A>G (n.420+39A>G) c.342+39A>G (n.342+39A>G) n.1414+39A>G n.877+39A>G n.1202+39A>G n.1231+39A>G n.1124+39A>G n.760+39A>G n.1078+39A>G n.895+39A>G | gnomAD v4 |
10 | g.14932816del | CA5416682 | DCLRE1C | c.*827+39del (n.*827+39del) c.*966+39del (n.*966+39del) c.*558+39del (n.*558+39del) c.780+39del (n.780+39del) c.*700+39del (n.*700+39del) c.*491+39del (n.*491+39del) c.*487+39del (n.*487+39del) n.484+39del c.*644+39del (n.*644+39del) c.*397+39del (n.*397+39del) c.*864+1565del (n.*864+1565del) c.*640+39del (n.*640+39del) c.*547+39del (n.*547+39del) n.3217+39del c.435+39del (n.435+39del) c.420+39del (n.420+39del) c.342+39del (n.342+39del) n.1414+39del n.877+39del n.1202+39del n.1231+39del n.1124+39del n.760+39del n.1078+39del n.895+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932816T>A | CA5416683 | DCLRE1C | c.*827+38A>T (n.*827+38A>T) c.*966+38A>T (n.*966+38A>T) c.*558+38A>T (n.*558+38A>T) c.780+38A>T (n.780+38A>T) c.*700+38A>T (n.*700+38A>T) c.*491+38A>T (n.*491+38A>T) c.*487+38A>T (n.*487+38A>T) n.484+38A>T c.*644+38A>T (n.*644+38A>T) c.*397+38A>T (n.*397+38A>T) c.*864+1564A>T (n.*864+1564A>T) c.*640+38A>T (n.*640+38A>T) c.*547+38A>T (n.*547+38A>T) n.3217+38A>T c.435+38A>T (n.435+38A>T) c.420+38A>T (n.420+38A>T) c.342+38A>T (n.342+38A>T) n.1414+38A>T n.877+38A>T n.1202+38A>T n.1231+38A>T n.1124+38A>T n.760+38A>T n.1078+38A>T n.895+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932816T>G | CA2608350456 | DCLRE1C | c.*827+38A>C (n.*827+38A>C) c.*966+38A>C (n.*966+38A>C) c.*558+38A>C (n.*558+38A>C) c.780+38A>C (n.780+38A>C) c.*700+38A>C (n.*700+38A>C) c.*491+38A>C (n.*491+38A>C) c.*487+38A>C (n.*487+38A>C) n.484+38A>C c.*644+38A>C (n.*644+38A>C) c.*397+38A>C (n.*397+38A>C) c.*864+1564A>C (n.*864+1564A>C) c.*640+38A>C (n.*640+38A>C) c.*547+38A>C (n.*547+38A>C) n.3217+38A>C c.435+38A>C (n.435+38A>C) c.420+38A>C (n.420+38A>C) c.342+38A>C (n.342+38A>C) n.1414+38A>C n.877+38A>C n.1202+38A>C n.1231+38A>C n.1124+38A>C n.760+38A>C n.1078+38A>C n.895+38A>C | gnomAD v4 |
10 | g.14932816T= | CA1892358485 | DCLRE1C | c.*827+38A= (n.*827+38A=) c.*966+38A= (n.*966+38A=) c.*558+38A= (n.*558+38A=) c.780+38A= (n.780+38A=) c.*700+38A= (n.*700+38A=) c.*491+38A= (n.*491+38A=) c.*487+38A= (n.*487+38A=) n.484+38A= c.*644+38A= (n.*644+38A=) c.*397+38A= (n.*397+38A=) c.*864+1564A= (n.*864+1564A=) c.*640+38A= (n.*640+38A=) c.*547+38A= (n.*547+38A=) n.3217+38A= c.435+38A= (n.435+38A=) c.420+38A= (n.420+38A=) c.342+38A= (n.342+38A=) n.1414+38A= n.877+38A= n.1202+38A= n.1231+38A= n.1124+38A= n.760+38A= n.1078+38A= n.895+38A= | |
10 | g.14932817A>G | CA2608350457 | DCLRE1C | c.*827+37T>C (n.*827+37T>C) c.*966+37T>C (n.*966+37T>C) c.*558+37T>C (n.*558+37T>C) c.780+37T>C (n.780+37T>C) c.*700+37T>C (n.*700+37T>C) c.*491+37T>C (n.*491+37T>C) c.*487+37T>C (n.*487+37T>C) n.484+37T>C c.*644+37T>C (n.*644+37T>C) c.*397+37T>C (n.*397+37T>C) c.*864+1563T>C (n.*864+1563T>C) c.*640+37T>C (n.*640+37T>C) c.*547+37T>C (n.*547+37T>C) n.3217+37T>C c.435+37T>C (n.435+37T>C) c.420+37T>C (n.420+37T>C) c.342+37T>C (n.342+37T>C) n.1414+37T>C n.877+37T>C n.1202+37T>C n.1231+37T>C n.1124+37T>C n.760+37T>C n.1078+37T>C n.895+37T>C | gnomAD v4 |
10 | g.14932818C>T | CA2608350458 | DCLRE1C | c.*827+36G>A (n.*827+36G>A) c.*966+36G>A (n.*966+36G>A) c.*558+36G>A (n.*558+36G>A) c.780+36G>A (n.780+36G>A) c.*700+36G>A (n.*700+36G>A) c.*491+36G>A (n.*491+36G>A) c.*487+36G>A (n.*487+36G>A) n.484+36G>A c.*644+36G>A (n.*644+36G>A) c.*397+36G>A (n.*397+36G>A) c.*864+1562G>A (n.*864+1562G>A) c.*640+36G>A (n.*640+36G>A) c.*547+36G>A (n.*547+36G>A) n.3217+36G>A c.435+36G>A (n.435+36G>A) c.420+36G>A (n.420+36G>A) c.342+36G>A (n.342+36G>A) n.1414+36G>A n.877+36G>A n.1202+36G>A n.1231+36G>A n.1124+36G>A n.760+36G>A n.1078+36G>A n.895+36G>A | gnomAD v4 |
10 | g.14932821A= | CA1892358486 | DCLRE1C | c.*827+33T= (n.*827+33T=) c.*966+33T= (n.*966+33T=) c.*558+33T= (n.*558+33T=) c.780+33T= (n.780+33T=) c.*700+33T= (n.*700+33T=) c.*491+33T= (n.*491+33T=) c.*487+33T= (n.*487+33T=) n.484+33T= c.*644+33T= (n.*644+33T=) c.*397+33T= (n.*397+33T=) c.*864+1559T= (n.*864+1559T=) c.*640+33T= (n.*640+33T=) c.*547+33T= (n.*547+33T=) n.3217+33T= c.435+33T= (n.435+33T=) c.420+33T= (n.420+33T=) c.342+33T= (n.342+33T=) n.1414+33T= n.877+33T= n.1202+33T= n.1231+33T= n.1124+33T= n.760+33T= n.1078+33T= n.895+33T= | |
10 | g.14932821A>G | CA5416684 | DCLRE1C | c.*827+33T>C (n.*827+33T>C) c.*966+33T>C (n.*966+33T>C) c.*558+33T>C (n.*558+33T>C) c.780+33T>C (n.780+33T>C) c.*700+33T>C (n.*700+33T>C) c.*491+33T>C (n.*491+33T>C) c.*487+33T>C (n.*487+33T>C) n.484+33T>C c.*644+33T>C (n.*644+33T>C) c.*397+33T>C (n.*397+33T>C) c.*864+1559T>C (n.*864+1559T>C) c.*640+33T>C (n.*640+33T>C) c.*547+33T>C (n.*547+33T>C) n.3217+33T>C c.435+33T>C (n.435+33T>C) c.420+33T>C (n.420+33T>C) c.342+33T>C (n.342+33T>C) n.1414+33T>C n.877+33T>C n.1202+33T>C n.1231+33T>C n.1124+33T>C n.760+33T>C n.1078+33T>C n.895+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932823del | CA2608350459 | DCLRE1C | c.*827+33del (n.*827+33del) c.*966+33del (n.*966+33del) c.*558+33del (n.*558+33del) c.780+33del (n.780+33del) c.*700+33del (n.*700+33del) c.*491+33del (n.*491+33del) c.*487+33del (n.*487+33del) n.484+33del c.*644+33del (n.*644+33del) c.*397+33del (n.*397+33del) c.*864+1559del (n.*864+1559del) c.*640+33del (n.*640+33del) c.*547+33del (n.*547+33del) n.3217+33del c.435+33del (n.435+33del) c.420+33del (n.420+33del) c.342+33del (n.342+33del) n.1414+33del n.877+33del n.1202+33del n.1231+33del n.1124+33del n.760+33del n.1078+33del n.895+33del | gnomAD v4 |
10 | g.14932823A>G | CA2608350460 | DCLRE1C | c.*827+31T>C (n.*827+31T>C) c.*966+31T>C (n.*966+31T>C) c.*558+31T>C (n.*558+31T>C) c.780+31T>C (n.780+31T>C) c.*700+31T>C (n.*700+31T>C) c.*491+31T>C (n.*491+31T>C) c.*487+31T>C (n.*487+31T>C) n.484+31T>C c.*644+31T>C (n.*644+31T>C) c.*397+31T>C (n.*397+31T>C) c.*864+1557T>C (n.*864+1557T>C) c.*640+31T>C (n.*640+31T>C) c.*547+31T>C (n.*547+31T>C) n.3217+31T>C c.435+31T>C (n.435+31T>C) c.420+31T>C (n.420+31T>C) c.342+31T>C (n.342+31T>C) n.1414+31T>C n.877+31T>C n.1202+31T>C n.1231+31T>C n.1124+31T>C n.760+31T>C n.1078+31T>C n.895+31T>C | gnomAD v4 |
10 | g.14932823_14932838delinsACAATACGAGAGGAAT | CA1892358488 | DCLRE1C | c.*827+16_*827+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*827+16_*827+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.*966+16_*966+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*966+16_*966+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.*558+16_*558+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*558+16_*558+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.780+16_780+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.780+16_780+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.*700+16_*700+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*700+16_*700+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.*491+16_*491+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*491+16_*491+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.*487+16_*487+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*487+16_*487+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) n.484+16_484+31delinsATTCCTCTCGTATTGT c.*644+16_*644+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*644+16_*644+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.*397+16_*397+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*397+16_*397+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.*864+1542_*864+1557delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*864+1542_*864+1557delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.*640+16_*640+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*640+16_*640+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.*547+16_*547+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.*547+16_*547+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) n.3217+16_3217+31delinsATTCCTCTCGTATTGT c.435+16_435+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.435+16_435+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.420+16_420+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.420+16_420+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) c.342+16_342+31delinsATTCCTCTCGTATTGT (n.342+16_342+31delinsATTCCTCTCGTATTGT) n.1414+16_1414+31delinsATTCCTCTCGTATTGT n.877+16_877+31delinsATTCCTCTCGTATTGT n.1202+16_1202+31delinsATTCCTCTCGTATTGT n.1231+16_1231+31delinsATTCCTCTCGTATTGT n.1124+16_1124+31delinsATTCCTCTCGTATTGT n.760+16_760+31delinsATTCCTCTCGTATTGT n.1078+16_1078+31delinsATTCCTCTCGTATTGT n.895+16_895+31delinsATTCCTCTCGTATTGT | |
10 | g.14932826_14932840del | CA592107194 | DCLRE1C | c.*827+16_*827+30del (n.*827+16_*827+30del) c.*966+16_*966+30del (n.*966+16_*966+30del) c.*558+16_*558+30del (n.*558+16_*558+30del) c.780+16_780+30del (n.780+16_780+30del) c.*700+16_*700+30del (n.*700+16_*700+30del) c.*491+16_*491+30del (n.*491+16_*491+30del) c.*487+16_*487+30del (n.*487+16_*487+30del) n.484+16_484+30del c.*644+16_*644+30del (n.*644+16_*644+30del) c.*397+16_*397+30del (n.*397+16_*397+30del) c.*864+1542_*864+1556del (n.*864+1542_*864+1556del) c.*640+16_*640+30del (n.*640+16_*640+30del) c.*547+16_*547+30del (n.*547+16_*547+30del) n.3217+16_3217+30del c.435+16_435+30del (n.435+16_435+30del) c.420+16_420+30del (n.420+16_420+30del) c.342+16_342+30del (n.342+16_342+30del) n.1414+16_1414+30del n.877+16_877+30del n.1202+16_1202+30del n.1231+16_1231+30del n.1124+16_1124+30del n.760+16_760+30del n.1078+16_1078+30del n.895+16_895+30del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14932826A= | CA1892358491 | DCLRE1C | c.*827+28T= (n.*827+28T=) c.*966+28T= (n.*966+28T=) c.*558+28T= (n.*558+28T=) c.780+28T= (n.780+28T=) c.*700+28T= (n.*700+28T=) c.*491+28T= (n.*491+28T=) c.*487+28T= (n.*487+28T=) n.484+28T= c.*644+28T= (n.*644+28T=) c.*397+28T= (n.*397+28T=) c.*864+1554T= (n.*864+1554T=) c.*640+28T= (n.*640+28T=) c.*547+28T= (n.*547+28T=) n.3217+28T= c.435+28T= (n.435+28T=) c.420+28T= (n.420+28T=) c.342+28T= (n.342+28T=) n.1414+28T= n.877+28T= n.1202+28T= n.1231+28T= n.1124+28T= n.760+28T= n.1078+28T= n.895+28T= | |
10 | g.14932826A>G | CA592107195 | DCLRE1C | c.*827+28T>C (n.*827+28T>C) c.*966+28T>C (n.*966+28T>C) c.*558+28T>C (n.*558+28T>C) c.780+28T>C (n.780+28T>C) c.*700+28T>C (n.*700+28T>C) c.*491+28T>C (n.*491+28T>C) c.*487+28T>C (n.*487+28T>C) n.484+28T>C c.*644+28T>C (n.*644+28T>C) c.*397+28T>C (n.*397+28T>C) c.*864+1554T>C (n.*864+1554T>C) c.*640+28T>C (n.*640+28T>C) c.*547+28T>C (n.*547+28T>C) n.3217+28T>C c.435+28T>C (n.435+28T>C) c.420+28T>C (n.420+28T>C) c.342+28T>C (n.342+28T>C) n.1414+28T>C n.877+28T>C n.1202+28T>C n.1231+28T>C n.1124+28T>C n.760+28T>C n.1078+28T>C n.895+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14932829C= | CA1892358494 | DCLRE1C | c.*827+25G= (n.*827+25G=) c.*966+25G= (n.*966+25G=) c.*558+25G= (n.*558+25G=) c.780+25G= (n.780+25G=) c.*700+25G= (n.*700+25G=) c.*491+25G= (n.*491+25G=) c.*487+25G= (n.*487+25G=) n.484+25G= c.*644+25G= (n.*644+25G=) c.*397+25G= (n.*397+25G=) c.*864+1551G= (n.*864+1551G=) c.*640+25G= (n.*640+25G=) c.*547+25G= (n.*547+25G=) n.3217+25G= c.435+25G= (n.435+25G=) c.420+25G= (n.420+25G=) c.342+25G= (n.342+25G=) n.1414+25G= n.877+25G= n.1202+25G= n.1231+25G= n.1124+25G= n.760+25G= n.1078+25G= n.895+25G= | |
10 | g.14932829C>T | CA5416685 | DCLRE1C | c.*827+25G>A (n.*827+25G>A) c.*966+25G>A (n.*966+25G>A) c.*558+25G>A (n.*558+25G>A) c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.*700+25G>A (n.*700+25G>A) c.*491+25G>A (n.*491+25G>A) c.*487+25G>A (n.*487+25G>A) n.484+25G>A c.*644+25G>A (n.*644+25G>A) c.*397+25G>A (n.*397+25G>A) c.*864+1551G>A (n.*864+1551G>A) c.*640+25G>A (n.*640+25G>A) c.*547+25G>A (n.*547+25G>A) n.3217+25G>A c.435+25G>A (n.435+25G>A) c.420+25G>A (n.420+25G>A) c.342+25G>A (n.342+25G>A) n.1414+25G>A n.877+25G>A n.1202+25G>A n.1231+25G>A n.1124+25G>A n.760+25G>A n.1078+25G>A n.895+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932830G>A | CA5416686 | DCLRE1C | c.*827+24C>T (n.*827+24C>T) c.*966+24C>T (n.*966+24C>T) c.*558+24C>T (n.*558+24C>T) c.780+24C>T (n.780+24C>T) c.*700+24C>T (n.*700+24C>T) c.*491+24C>T (n.*491+24C>T) c.*487+24C>T (n.*487+24C>T) n.484+24C>T c.*644+24C>T (n.*644+24C>T) c.*397+24C>T (n.*397+24C>T) c.*864+1550C>T (n.*864+1550C>T) c.*640+24C>T (n.*640+24C>T) c.*547+24C>T (n.*547+24C>T) n.3217+24C>T c.435+24C>T (n.435+24C>T) c.420+24C>T (n.420+24C>T) c.342+24C>T (n.342+24C>T) n.1414+24C>T n.877+24C>T n.1202+24C>T n.1231+24C>T n.1124+24C>T n.760+24C>T n.1078+24C>T n.895+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.14932832G>A | CA2574495791 | DCLRE1C | c.*827+22C>T (n.*827+22C>T) c.*966+22C>T (n.*966+22C>T) c.*558+22C>T (n.*558+22C>T) c.780+22C>T (n.780+22C>T) c.*700+22C>T (n.*700+22C>T) c.*491+22C>T (n.*491+22C>T) c.*487+22C>T (n.*487+22C>T) n.484+22C>T c.*644+22C>T (n.*644+22C>T) c.*397+22C>T (n.*397+22C>T) c.*864+1548C>T (n.*864+1548C>T) c.*640+22C>T (n.*640+22C>T) c.*547+22C>T (n.*547+22C>T) n.3217+22C>T c.435+22C>T (n.435+22C>T) c.420+22C>T (n.420+22C>T) c.342+22C>T (n.342+22C>T) n.1414+22C>T n.877+22C>T n.1202+22C>T n.1231+22C>T n.1124+22C>T n.760+22C>T n.1078+22C>T n.895+22C>T | |
10 | g.14932834G>A | CA2740092969 | DCLRE1C | c.*827+20C>T (n.*827+20C>T) c.*966+20C>T (n.*966+20C>T) c.*558+20C>T (n.*558+20C>T) c.780+20C>T (n.780+20C>T) c.*700+20C>T (n.*700+20C>T) c.*491+20C>T (n.*491+20C>T) c.*487+20C>T (n.*487+20C>T) n.484+20C>T c.*644+20C>T (n.*644+20C>T) c.*397+20C>T (n.*397+20C>T) c.*864+1546C>T (n.*864+1546C>T) c.*640+20C>T (n.*640+20C>T) c.*547+20C>T (n.*547+20C>T) n.3217+20C>T c.435+20C>T (n.435+20C>T) c.420+20C>T (n.420+20C>T) c.342+20C>T (n.342+20C>T) n.1414+20C>T n.877+20C>T n.1202+20C>T n.1231+20C>T n.1124+20C>T n.760+20C>T n.1078+20C>T n.895+20C>T | ClinVar |
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10 | g.14932835G>A | CA5416687 | DCLRE1C | c.*827+19C>T (n.*827+19C>T) c.*966+19C>T (n.*966+19C>T) c.*558+19C>T (n.*558+19C>T) c.780+19C>T (n.780+19C>T) c.*700+19C>T (n.*700+19C>T) c.*491+19C>T (n.*491+19C>T) c.*487+19C>T (n.*487+19C>T) n.484+19C>T c.*644+19C>T (n.*644+19C>T) c.*397+19C>T (n.*397+19C>T) c.*864+1545C>T (n.*864+1545C>T) c.*640+19C>T (n.*640+19C>T) c.*547+19C>T (n.*547+19C>T) n.3217+19C>T c.435+19C>T (n.435+19C>T) c.420+19C>T (n.420+19C>T) c.342+19C>T (n.342+19C>T) n.1414+19C>T n.877+19C>T n.1202+19C>T n.1231+19C>T n.1124+19C>T n.760+19C>T n.1078+19C>T n.895+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.14932840A>C | CA592107197 | DCLRE1C | c.*827+14T>G (n.*827+14T>G) c.*966+14T>G (n.*966+14T>G) c.*558+14T>G (n.*558+14T>G) c.780+14T>G (n.780+14T>G) c.*700+14T>G (n.*700+14T>G) c.*491+14T>G (n.*491+14T>G) c.*487+14T>G (n.*487+14T>G) n.484+14T>G c.*644+14T>G (n.*644+14T>G) c.*397+14T>G (n.*397+14T>G) c.*864+1540T>G (n.*864+1540T>G) c.*640+14T>G (n.*640+14T>G) c.*547+14T>G (n.*547+14T>G) n.3217+14T>G c.435+14T>G (n.435+14T>G) c.420+14T>G (n.420+14T>G) c.342+14T>G (n.342+14T>G) n.1414+14T>G n.877+14T>G n.1202+14T>G n.1231+14T>G n.1124+14T>G n.760+14T>G n.1078+14T>G n.895+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.14932841C>G | CA592107198 | DCLRE1C | c.*827+13G>C (n.*827+13G>C) c.*966+13G>C (n.*966+13G>C) c.*558+13G>C (n.*558+13G>C) c.780+13G>C (n.780+13G>C) c.*700+13G>C (n.*700+13G>C) c.*491+13G>C (n.*491+13G>C) c.*487+13G>C (n.*487+13G>C) n.484+13G>C c.*644+13G>C (n.*644+13G>C) c.*397+13G>C (n.*397+13G>C) c.*864+1539G>C (n.*864+1539G>C) c.*640+13G>C (n.*640+13G>C) c.*547+13G>C (n.*547+13G>C) n.3217+13G>C c.435+13G>C (n.435+13G>C) c.420+13G>C (n.420+13G>C) c.342+13G>C (n.342+13G>C) n.1414+13G>C n.877+13G>C n.1202+13G>C n.1231+13G>C n.1124+13G>C n.760+13G>C n.1078+13G>C n.895+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14932841C>T | CA2608350464 | DCLRE1C | c.*827+13G>A (n.*827+13G>A) c.*966+13G>A (n.*966+13G>A) c.*558+13G>A (n.*558+13G>A) c.780+13G>A (n.780+13G>A) c.*700+13G>A (n.*700+13G>A) c.*491+13G>A (n.*491+13G>A) c.*487+13G>A (n.*487+13G>A) n.484+13G>A c.*644+13G>A (n.*644+13G>A) c.*397+13G>A (n.*397+13G>A) c.*864+1539G>A (n.*864+1539G>A) c.*640+13G>A (n.*640+13G>A) c.*547+13G>A (n.*547+13G>A) n.3217+13G>A c.435+13G>A (n.435+13G>A) c.420+13G>A (n.420+13G>A) c.342+13G>A (n.342+13G>A) n.1414+13G>A n.877+13G>A n.1202+13G>A n.1231+13G>A n.1124+13G>A n.760+13G>A n.1078+13G>A n.895+13G>A | gnomAD v4 |
10 | g.14932842T>A | CA5416688 | DCLRE1C | c.*827+12A>T (n.*827+12A>T) c.*966+12A>T (n.*966+12A>T) c.*558+12A>T (n.*558+12A>T) c.780+12A>T (n.780+12A>T) c.*700+12A>T (n.*700+12A>T) c.*491+12A>T (n.*491+12A>T) c.*487+12A>T (n.*487+12A>T) n.484+12A>T c.*644+12A>T (n.*644+12A>T) c.*397+12A>T (n.*397+12A>T) c.*864+1538A>T (n.*864+1538A>T) c.*640+12A>T (n.*640+12A>T) c.*547+12A>T (n.*547+12A>T) n.3217+12A>T c.435+12A>T (n.435+12A>T) c.420+12A>T (n.420+12A>T) c.342+12A>T (n.342+12A>T) n.1414+12A>T n.877+12A>T n.1202+12A>T n.1231+12A>T n.1124+12A>T n.760+12A>T n.1078+12A>T n.895+12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932842T= | CA1892358509 | DCLRE1C | c.*827+12A= (n.*827+12A=) c.*966+12A= (n.*966+12A=) c.*558+12A= (n.*558+12A=) c.780+12A= (n.780+12A=) c.*700+12A= (n.*700+12A=) c.*491+12A= (n.*491+12A=) c.*487+12A= (n.*487+12A=) n.484+12A= c.*644+12A= (n.*644+12A=) c.*397+12A= (n.*397+12A=) c.*864+1538A= (n.*864+1538A=) c.*640+12A= (n.*640+12A=) c.*547+12A= (n.*547+12A=) n.3217+12A= c.435+12A= (n.435+12A=) c.420+12A= (n.420+12A=) c.342+12A= (n.342+12A=) n.1414+12A= n.877+12A= n.1202+12A= n.1231+12A= n.1124+12A= n.760+12A= n.1078+12A= n.895+12A= | |
10 | g.14932844G>A | CA5416689 | DCLRE1C | c.*827+10C>T (n.*827+10C>T) c.*966+10C>T (n.*966+10C>T) c.*558+10C>T (n.*558+10C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.*700+10C>T (n.*700+10C>T) c.*491+10C>T (n.*491+10C>T) c.*487+10C>T (n.*487+10C>T) n.484+10C>T c.*644+10C>T (n.*644+10C>T) c.*397+10C>T (n.*397+10C>T) c.*864+1536C>T (n.*864+1536C>T) c.*640+10C>T (n.*640+10C>T) c.*547+10C>T (n.*547+10C>T) n.3217+10C>T c.435+10C>T (n.435+10C>T) c.420+10C>T (n.420+10C>T) c.342+10C>T (n.342+10C>T) n.1414+10C>T n.877+10C>T n.1202+10C>T n.1231+10C>T n.1124+10C>T n.760+10C>T n.1078+10C>T n.895+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932844G>C | CA5416690 | DCLRE1C | c.*827+10C>G (n.*827+10C>G) c.*966+10C>G (n.*966+10C>G) c.*558+10C>G (n.*558+10C>G) c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.*700+10C>G (n.*700+10C>G) c.*491+10C>G (n.*491+10C>G) c.*487+10C>G (n.*487+10C>G) n.484+10C>G c.*644+10C>G (n.*644+10C>G) c.*397+10C>G (n.*397+10C>G) c.*864+1536C>G (n.*864+1536C>G) c.*640+10C>G (n.*640+10C>G) c.*547+10C>G (n.*547+10C>G) n.3217+10C>G c.435+10C>G (n.435+10C>G) c.420+10C>G (n.420+10C>G) c.342+10C>G (n.342+10C>G) n.1414+10C>G n.877+10C>G n.1202+10C>G n.1231+10C>G n.1124+10C>G n.760+10C>G n.1078+10C>G n.895+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14932844G= | CA1630848171 | DCLRE1C | c.*827+10C= (n.*827+10C=) c.*966+10C= (n.*966+10C=) c.*558+10C= (n.*558+10C=) c.780+10C= (n.780+10C=) c.*700+10C= (n.*700+10C=) c.*491+10C= (n.*491+10C=) c.*487+10C= (n.*487+10C=) n.484+10C= c.*644+10C= (n.*644+10C=) c.*397+10C= (n.*397+10C=) c.*864+1536C= (n.*864+1536C=) c.*640+10C= (n.*640+10C=) c.*547+10C= (n.*547+10C=) n.3217+10C= c.435+10C= (n.435+10C=) c.420+10C= (n.420+10C=) c.342+10C= (n.342+10C=) n.1414+10C= n.877+10C= n.1202+10C= n.1231+10C= n.1124+10C= n.760+10C= n.1078+10C= n.895+10C= | |
10 | g.14932844G>T | CA662140202 | DCLRE1C | c.*827+10C>A (n.*827+10C>A) c.*966+10C>A (n.*966+10C>A) c.*558+10C>A (n.*558+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.*700+10C>A (n.*700+10C>A) c.*491+10C>A (n.*491+10C>A) c.*487+10C>A (n.*487+10C>A) n.484+10C>A c.*644+10C>A (n.*644+10C>A) c.*397+10C>A (n.*397+10C>A) c.*864+1536C>A (n.*864+1536C>A) c.*640+10C>A (n.*640+10C>A) c.*547+10C>A (n.*547+10C>A) n.3217+10C>A c.435+10C>A (n.435+10C>A) c.420+10C>A (n.420+10C>A) c.342+10C>A (n.342+10C>A) n.1414+10C>A n.877+10C>A n.1202+10C>A n.1231+10C>A n.1124+10C>A n.760+10C>A n.1078+10C>A n.895+10C>A | dbSNP |
10 | g.14932845C= | CA1892358520 | DCLRE1C | c.*827+9G= (n.*827+9G=) c.*966+9G= (n.*966+9G=) c.*558+9G= (n.*558+9G=) c.780+9G= (n.780+9G=) c.*700+9G= (n.*700+9G=) c.*491+9G= (n.*491+9G=) c.*487+9G= (n.*487+9G=) n.484+9G= c.*644+9G= (n.*644+9G=) c.*397+9G= (n.*397+9G=) c.*864+1535G= (n.*864+1535G=) c.*640+9G= (n.*640+9G=) c.*547+9G= (n.*547+9G=) n.3217+9G= c.435+9G= (n.435+9G=) c.420+9G= (n.420+9G=) c.342+9G= (n.342+9G=) n.1414+9G= n.877+9G= n.1202+9G= n.1231+9G= n.1124+9G= n.760+9G= n.1078+9G= n.895+9G= | |
10 | g.14932845C>T | CA592107199 | DCLRE1C | c.*827+9G>A (n.*827+9G>A) c.*966+9G>A (n.*966+9G>A) c.*558+9G>A (n.*558+9G>A) c.780+9G>A (n.780+9G>A) c.*700+9G>A (n.*700+9G>A) c.*491+9G>A (n.*491+9G>A) c.*487+9G>A (n.*487+9G>A) n.484+9G>A c.*644+9G>A (n.*644+9G>A) c.*397+9G>A (n.*397+9G>A) c.*864+1535G>A (n.*864+1535G>A) c.*640+9G>A (n.*640+9G>A) c.*547+9G>A (n.*547+9G>A) n.3217+9G>A c.435+9G>A (n.435+9G>A) c.420+9G>A (n.420+9G>A) c.342+9G>A (n.342+9G>A) n.1414+9G>A n.877+9G>A n.1202+9G>A n.1231+9G>A n.1124+9G>A n.760+9G>A n.1078+9G>A n.895+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14932846A>G | CA2608350465 | DCLRE1C | c.*827+8T>C (n.*827+8T>C) c.*966+8T>C (n.*966+8T>C) c.*558+8T>C (n.*558+8T>C) c.780+8T>C (n.780+8T>C) c.*700+8T>C (n.*700+8T>C) c.*491+8T>C (n.*491+8T>C) c.*487+8T>C (n.*487+8T>C) n.484+8T>C c.*644+8T>C (n.*644+8T>C) c.*397+8T>C (n.*397+8T>C) c.*864+1534T>C (n.*864+1534T>C) c.*640+8T>C (n.*640+8T>C) c.*547+8T>C (n.*547+8T>C) n.3217+8T>C c.435+8T>C (n.435+8T>C) c.420+8T>C (n.420+8T>C) c.342+8T>C (n.342+8T>C) n.1414+8T>C n.877+8T>C n.1202+8T>C n.1231+8T>C n.1124+8T>C n.760+8T>C n.1078+8T>C n.895+8T>C | gnomAD v4 |
10 | g.14932847C= | CA1892358524 | DCLRE1C | c.*827+7G= (n.*827+7G=) c.*966+7G= (n.*966+7G=) c.*558+7G= (n.*558+7G=) c.780+7G= (n.780+7G=) c.*700+7G= (n.*700+7G=) c.*491+7G= (n.*491+7G=) c.*487+7G= (n.*487+7G=) n.484+7G= c.*644+7G= (n.*644+7G=) c.*397+7G= (n.*397+7G=) c.*864+1533G= (n.*864+1533G=) c.*640+7G= (n.*640+7G=) c.*547+7G= (n.*547+7G=) n.3217+7G= c.435+7G= (n.435+7G=) c.420+7G= (n.420+7G=) c.342+7G= (n.342+7G=) n.1414+7G= n.877+7G= n.1202+7G= n.1231+7G= n.1124+7G= n.760+7G= n.1078+7G= n.895+7G= | |
10 | g.14932847C>G | CA2573144985 | DCLRE1C | c.*827+7G>C (n.*827+7G>C) c.*966+7G>C (n.*966+7G>C) c.*558+7G>C (n.*558+7G>C) c.780+7G>C (n.780+7G>C) c.*700+7G>C (n.*700+7G>C) c.*491+7G>C (n.*491+7G>C) c.*487+7G>C (n.*487+7G>C) n.484+7G>C c.*644+7G>C (n.*644+7G>C) c.*397+7G>C (n.*397+7G>C) c.*864+1533G>C (n.*864+1533G>C) c.*640+7G>C (n.*640+7G>C) c.*547+7G>C (n.*547+7G>C) n.3217+7G>C c.435+7G>C (n.435+7G>C) c.420+7G>C (n.420+7G>C) c.342+7G>C (n.342+7G>C) n.1414+7G>C n.877+7G>C n.1202+7G>C n.1231+7G>C n.1124+7G>C n.760+7G>C n.1078+7G>C n.895+7G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.14932847C>T | CA5416691 | DCLRE1C | c.*827+7G>A (n.*827+7G>A) c.*966+7G>A (n.*966+7G>A) c.*558+7G>A (n.*558+7G>A) c.780+7G>A (n.780+7G>A) c.*700+7G>A (n.*700+7G>A) c.*491+7G>A (n.*491+7G>A) c.*487+7G>A (n.*487+7G>A) n.484+7G>A c.*644+7G>A (n.*644+7G>A) c.*397+7G>A (n.*397+7G>A) c.*864+1533G>A (n.*864+1533G>A) c.*640+7G>A (n.*640+7G>A) c.*547+7G>A (n.*547+7G>A) n.3217+7G>A c.435+7G>A (n.435+7G>A) c.420+7G>A (n.420+7G>A) c.342+7G>A (n.342+7G>A) n.1414+7G>A n.877+7G>A n.1202+7G>A n.1231+7G>A n.1124+7G>A n.760+7G>A n.1078+7G>A n.895+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932848A= | CA1892358530 | DCLRE1C | c.*827+6T= (n.*827+6T=) c.*966+6T= (n.*966+6T=) c.*558+6T= (n.*558+6T=) c.780+6T= (n.780+6T=) c.*700+6T= (n.*700+6T=) c.*491+6T= (n.*491+6T=) c.*487+6T= (n.*487+6T=) n.484+6T= c.*644+6T= (n.*644+6T=) c.*397+6T= (n.*397+6T=) c.*864+1532T= (n.*864+1532T=) c.*640+6T= (n.*640+6T=) c.*547+6T= (n.*547+6T=) n.3217+6T= c.435+6T= (n.435+6T=) c.420+6T= (n.420+6T=) c.342+6T= (n.342+6T=) n.1414+6T= n.877+6T= n.1202+6T= n.1231+6T= n.1124+6T= n.760+6T= n.1078+6T= n.895+6T= | |
10 | g.14932848A>C | CA1139661395 | DCLRE1C | c.*827+6T>G (n.*827+6T>G) c.*966+6T>G (n.*966+6T>G) c.*558+6T>G (n.*558+6T>G) c.780+6T>G (n.780+6T>G) c.*700+6T>G (n.*700+6T>G) c.*491+6T>G (n.*491+6T>G) c.*487+6T>G (n.*487+6T>G) n.484+6T>G c.*644+6T>G (n.*644+6T>G) c.*397+6T>G (n.*397+6T>G) c.*864+1532T>G (n.*864+1532T>G) c.*640+6T>G (n.*640+6T>G) c.*547+6T>G (n.*547+6T>G) n.3217+6T>G c.435+6T>G (n.435+6T>G) c.420+6T>G (n.420+6T>G) c.342+6T>G (n.342+6T>G) n.1414+6T>G n.877+6T>G n.1202+6T>G n.1231+6T>G n.1124+6T>G n.760+6T>G n.1078+6T>G n.895+6T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.14932848A>G | CA1892358531 | DCLRE1C | c.*827+6T>C (n.*827+6T>C) c.*966+6T>C (n.*966+6T>C) c.*558+6T>C (n.*558+6T>C) c.780+6T>C (n.780+6T>C) c.*700+6T>C (n.*700+6T>C) c.*491+6T>C (n.*491+6T>C) c.*487+6T>C (n.*487+6T>C) n.484+6T>C c.*644+6T>C (n.*644+6T>C) c.*397+6T>C (n.*397+6T>C) c.*864+1532T>C (n.*864+1532T>C) c.*640+6T>C (n.*640+6T>C) c.*547+6T>C (n.*547+6T>C) n.3217+6T>C c.435+6T>C (n.435+6T>C) c.420+6T>C (n.420+6T>C) c.342+6T>C (n.342+6T>C) n.1414+6T>C n.877+6T>C n.1202+6T>C n.1231+6T>C n.1124+6T>C n.760+6T>C n.1078+6T>C n.895+6T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.14932848A>T | CA5416692 | DCLRE1C | c.*827+6T>A (n.*827+6T>A) c.*966+6T>A (n.*966+6T>A) c.*558+6T>A (n.*558+6T>A) c.780+6T>A (n.780+6T>A) c.*700+6T>A (n.*700+6T>A) c.*491+6T>A (n.*491+6T>A) c.*487+6T>A (n.*487+6T>A) n.484+6T>A c.*644+6T>A (n.*644+6T>A) c.*397+6T>A (n.*397+6T>A) c.*864+1532T>A (n.*864+1532T>A) c.*640+6T>A (n.*640+6T>A) c.*547+6T>A (n.*547+6T>A) n.3217+6T>A c.435+6T>A (n.435+6T>A) c.420+6T>A (n.420+6T>A) c.342+6T>A (n.342+6T>A) n.1414+6T>A n.877+6T>A n.1202+6T>A n.1231+6T>A n.1124+6T>A n.760+6T>A n.1078+6T>A n.895+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.14932849C= | CA1892358534 | DCLRE1C | c.*827+5G= (n.*827+5G=) c.*966+5G= (n.*966+5G=) c.*558+5G= (n.*558+5G=) c.780+5G= (n.780+5G=) c.*700+5G= (n.*700+5G=) c.*491+5G= (n.*491+5G=) c.*487+5G= (n.*487+5G=) n.484+5G= c.*644+5G= (n.*644+5G=) c.*397+5G= (n.*397+5G=) c.*864+1531G= (n.*864+1531G=) c.*640+5G= (n.*640+5G=) c.*547+5G= (n.*547+5G=) n.3217+5G= c.435+5G= (n.435+5G=) c.420+5G= (n.420+5G=) c.342+5G= (n.342+5G=) n.1414+5G= n.877+5G= n.1202+5G= n.1231+5G= n.1124+5G= n.760+5G= n.1078+5G= n.895+5G= | |
10 | g.14932849C>G | CA592107200 | DCLRE1C | c.*827+5G>C (n.*827+5G>C) c.*966+5G>C (n.*966+5G>C) c.*558+5G>C (n.*558+5G>C) c.780+5G>C (n.780+5G>C) c.*700+5G>C (n.*700+5G>C) c.*491+5G>C (n.*491+5G>C) c.*487+5G>C (n.*487+5G>C) n.484+5G>C c.*644+5G>C (n.*644+5G>C) c.*397+5G>C (n.*397+5G>C) c.*864+1531G>C (n.*864+1531G>C) c.*640+5G>C (n.*640+5G>C) c.*547+5G>C (n.*547+5G>C) n.3217+5G>C c.435+5G>C (n.435+5G>C) c.420+5G>C (n.420+5G>C) c.342+5G>C (n.342+5G>C) n.1414+5G>C n.877+5G>C n.1202+5G>C n.1231+5G>C n.1124+5G>C n.760+5G>C n.1078+5G>C n.895+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14932849C>T | CA592107201 | DCLRE1C | c.*827+5G>A (n.*827+5G>A) c.*966+5G>A (n.*966+5G>A) c.*558+5G>A (n.*558+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.*700+5G>A (n.*700+5G>A) c.*491+5G>A (n.*491+5G>A) c.*487+5G>A (n.*487+5G>A) n.484+5G>A c.*644+5G>A (n.*644+5G>A) c.*397+5G>A (n.*397+5G>A) c.*864+1531G>A (n.*864+1531G>A) c.*640+5G>A (n.*640+5G>A) c.*547+5G>A (n.*547+5G>A) n.3217+5G>A c.435+5G>A (n.435+5G>A) c.420+5G>A (n.420+5G>A) c.342+5G>A (n.342+5G>A) n.1414+5G>A n.877+5G>A n.1202+5G>A n.1231+5G>A n.1124+5G>A n.760+5G>A n.1078+5G>A n.895+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932850G>A | CA5416693 | DCLRE1C | c.*827+4C>T (n.*827+4C>T) c.*966+4C>T (n.*966+4C>T) c.*558+4C>T (n.*558+4C>T) c.780+4C>T (n.780+4C>T) c.*700+4C>T (n.*700+4C>T) c.*491+4C>T (n.*491+4C>T) c.*487+4C>T (n.*487+4C>T) n.484+4C>T c.*644+4C>T (n.*644+4C>T) c.*397+4C>T (n.*397+4C>T) c.*864+1530C>T (n.*864+1530C>T) c.*640+4C>T (n.*640+4C>T) c.*547+4C>T (n.*547+4C>T) n.3217+4C>T c.435+4C>T (n.435+4C>T) c.420+4C>T (n.420+4C>T) c.342+4C>T (n.342+4C>T) n.1414+4C>T n.877+4C>T n.1202+4C>T n.1231+4C>T n.1124+4C>T n.760+4C>T n.1078+4C>T n.895+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932850G= | CA1892358537 | DCLRE1C | c.*827+4C= (n.*827+4C=) c.*966+4C= (n.*966+4C=) c.*558+4C= (n.*558+4C=) c.780+4C= (n.780+4C=) c.*700+4C= (n.*700+4C=) c.*491+4C= (n.*491+4C=) c.*487+4C= (n.*487+4C=) n.484+4C= c.*644+4C= (n.*644+4C=) c.*397+4C= (n.*397+4C=) c.*864+1530C= (n.*864+1530C=) c.*640+4C= (n.*640+4C=) c.*547+4C= (n.*547+4C=) n.3217+4C= c.435+4C= (n.435+4C=) c.420+4C= (n.420+4C=) c.342+4C= (n.342+4C=) n.1414+4C= n.877+4C= n.1202+4C= n.1231+4C= n.1124+4C= n.760+4C= n.1078+4C= n.895+4C= | |
10 | g.14932852A>C | CA376058302 | DCLRE1C | c.*827+2T>G (n.*827+2T>G) c.*966+2T>G (n.*966+2T>G) c.*558+2T>G (n.*558+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*700+2T>G (n.*700+2T>G) c.*491+2T>G (n.*491+2T>G) c.*487+2T>G (n.*487+2T>G) n.484+2T>G c.*644+2T>G (n.*644+2T>G) c.*397+2T>G (n.*397+2T>G) c.*864+1528T>G (n.*864+1528T>G) c.*640+2T>G (n.*640+2T>G) c.*547+2T>G (n.*547+2T>G) n.3217+2T>G c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.1414+2T>G n.877+2T>G n.1202+2T>G n.1231+2T>G n.1124+2T>G n.760+2T>G n.1078+2T>G n.895+2T>G | |
10 | g.14932852A>G | CA376058303 | DCLRE1C | c.*827+2T>C (n.*827+2T>C) c.*966+2T>C (n.*966+2T>C) c.*558+2T>C (n.*558+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*700+2T>C (n.*700+2T>C) c.*491+2T>C (n.*491+2T>C) c.*487+2T>C (n.*487+2T>C) n.484+2T>C c.*644+2T>C (n.*644+2T>C) c.*397+2T>C (n.*397+2T>C) c.*864+1528T>C (n.*864+1528T>C) c.*640+2T>C (n.*640+2T>C) c.*547+2T>C (n.*547+2T>C) n.3217+2T>C c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.1414+2T>C n.877+2T>C n.1202+2T>C n.1231+2T>C n.1124+2T>C n.760+2T>C n.1078+2T>C n.895+2T>C | |
10 | g.14932852A>T | CA376058304 | DCLRE1C | c.*827+2T>A (n.*827+2T>A) c.*966+2T>A (n.*966+2T>A) c.*558+2T>A (n.*558+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*700+2T>A (n.*700+2T>A) c.*491+2T>A (n.*491+2T>A) c.*487+2T>A (n.*487+2T>A) n.484+2T>A c.*644+2T>A (n.*644+2T>A) c.*397+2T>A (n.*397+2T>A) c.*864+1528T>A (n.*864+1528T>A) c.*640+2T>A (n.*640+2T>A) c.*547+2T>A (n.*547+2T>A) n.3217+2T>A c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) n.1414+2T>A n.877+2T>A n.1202+2T>A n.1231+2T>A n.1124+2T>A n.760+2T>A n.1078+2T>A n.895+2T>A | |
10 | g.14932852_14932853delinsAC | CA1892358541 | DCLRE1C | c.*827+1_*827+2delinsGT (n.*827+1_*827+2delinsGT) c.*966+1_*966+2delinsGT (n.*966+1_*966+2delinsGT) c.*558+1_*558+2delinsGT (n.*558+1_*558+2delinsGT) c.780+1_780+2delinsGT (n.780+1_780+2delinsGT) c.*700+1_*700+2delinsGT (n.*700+1_*700+2delinsGT) c.*491+1_*491+2delinsGT (n.*491+1_*491+2delinsGT) c.*487+1_*487+2delinsGT (n.*487+1_*487+2delinsGT) n.484+1_484+2delinsGT c.*644+1_*644+2delinsGT (n.*644+1_*644+2delinsGT) c.*397+1_*397+2delinsGT (n.*397+1_*397+2delinsGT) c.*864+1527_*864+1528delinsGT (n.*864+1527_*864+1528delinsGT) c.*640+1_*640+2delinsGT (n.*640+1_*640+2delinsGT) c.*547+1_*547+2delinsGT (n.*547+1_*547+2delinsGT) n.3217+1_3217+2delinsGT c.435+1_435+2delinsGT (n.435+1_435+2delinsGT) c.420+1_420+2delinsGT (n.420+1_420+2delinsGT) c.342+1_342+2delinsGT (n.342+1_342+2delinsGT) n.1414+1_1414+2delinsGT n.877+1_877+2delinsGT n.1202+1_1202+2delinsGT n.1231+1_1231+2delinsGT n.1124+1_1124+2delinsGT n.760+1_760+2delinsGT n.1078+1_1078+2delinsGT n.895+1_895+2delinsGT | |
10 | g.14932853C>A | CA376058307 | DCLRE1C | c.*827+1G>T (n.*827+1G>T) c.*966+1G>T (n.*966+1G>T) c.*558+1G>T (n.*558+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*700+1G>T (n.*700+1G>T) c.*491+1G>T (n.*491+1G>T) c.*487+1G>T (n.*487+1G>T) n.484+1G>T c.*644+1G>T (n.*644+1G>T) c.*397+1G>T (n.*397+1G>T) c.*864+1527G>T (n.*864+1527G>T) c.*640+1G>T (n.*640+1G>T) c.*547+1G>T (n.*547+1G>T) n.3217+1G>T c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) n.1414+1G>T n.877+1G>T n.1202+1G>T n.1231+1G>T n.1124+1G>T n.760+1G>T n.1078+1G>T n.895+1G>T | |
10 | g.14932853C= | CA1892358547 | DCLRE1C | c.*827+1G= (n.*827+1G=) c.*966+1G= (n.*966+1G=) c.*558+1G= (n.*558+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) c.*700+1G= (n.*700+1G=) c.*491+1G= (n.*491+1G=) c.*487+1G= (n.*487+1G=) n.484+1G= c.*644+1G= (n.*644+1G=) c.*397+1G= (n.*397+1G=) c.*864+1527G= (n.*864+1527G=) c.*640+1G= (n.*640+1G=) c.*547+1G= (n.*547+1G=) n.3217+1G= c.435+1G= (n.435+1G=) c.420+1G= (n.420+1G=) c.342+1G= (n.342+1G=) n.1414+1G= n.877+1G= n.1202+1G= n.1231+1G= n.1124+1G= n.760+1G= n.1078+1G= n.895+1G= | |
10 | g.14932853C>G | CA376058306 | DCLRE1C | c.*827+1G>C (n.*827+1G>C) c.*966+1G>C (n.*966+1G>C) c.*558+1G>C (n.*558+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*700+1G>C (n.*700+1G>C) c.*491+1G>C (n.*491+1G>C) c.*487+1G>C (n.*487+1G>C) n.484+1G>C c.*644+1G>C (n.*644+1G>C) c.*397+1G>C (n.*397+1G>C) c.*864+1527G>C (n.*864+1527G>C) c.*640+1G>C (n.*640+1G>C) c.*547+1G>C (n.*547+1G>C) n.3217+1G>C c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) n.1414+1G>C n.877+1G>C n.1202+1G>C n.1231+1G>C n.1124+1G>C n.760+1G>C n.1078+1G>C n.895+1G>C | ClinVar dbSNP |
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10 | g.14932854C>A | CA376058308 | DCLRE1C | c.*827G>T (n.*827G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.484G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*864+1526G>T (n.*864+1526G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.3217G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.1414G>T n.877G>T n.1202G>T n.1231G>T n.1124G>T n.760G>T n.1078G>T n.895G>T | |
10 | g.14932854C>G | CA376058309 | DCLRE1C | c.*827G>C (n.*827G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.484G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*864+1526G>C (n.*864+1526G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.3217G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.1414G>C n.877G>C n.1202G>C n.1231G>C n.1124G>C n.760G>C n.1078G>C n.895G>C | |
10 | g.14932854C>T | CA468272584 | DCLRE1C | c.*827G>A (n.*827G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.780G>A (p.Lys260=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.484G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*864+1526G>A (n.*864+1526G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.3217G>A c.435G>A (p.Lys145=) c.420G>A (p.Lys140=) c.342G>A (p.Lys114=) n.1414G>A n.877G>A n.1202G>A n.1231G>A n.1124G>A n.760G>A n.1078G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
10 | g.14932855T>A | CA376058310 | DCLRE1C | c.*826A>T (n.*826A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.483A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*864+1525A>T (n.*864+1525A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.3216A>T c.434A>T (p.Lys145Met) c.419A>T (p.Lys140Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.1413A>T n.876A>T n.1201A>T n.1230A>T n.1123A>T n.759A>T n.1077A>T n.894A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.14932855T= | CA1892358551 | DCLRE1C | c.*826A= (n.*826A=) c.*965A= (n.*965A=) c.*557A= (n.*557A=) c.779A= (p.Lys260=) c.*699A= (n.*699A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*486A= (n.*486A=) n.483A= c.*643A= (n.*643A=) c.*396A= (n.*396A=) c.*864+1525A= (n.*864+1525A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*546A= (n.*546A=) n.3216A= c.434A= (p.Lys145=) c.419A= (p.Lys140=) c.341A= (p.Lys114=) n.1413A= n.876A= n.1201A= n.1230A= n.1123A= n.759A= n.1077A= n.894A= | |
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10 | g.14932856T>G | CA376058315 | DCLRE1C | c.*825A>C (n.*825A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.482A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*864+1524A>C (n.*864+1524A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.3215A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.1412A>C n.875A>C n.1200A>C n.1229A>C n.1122A>C n.758A>C n.1076A>C n.893A>C | |
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10 | g.14932857G>C | CA468272586 | DCLRE1C | c.*824C>G (n.*824C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.777C>G (p.Pro259=) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.481C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*864+1523C>G (n.*864+1523C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.3214C>G c.432C>G (p.Pro144=) c.417C>G (p.Pro139=) c.339C>G (p.Pro113=) n.1411C>G n.874C>G n.1199C>G n.1228C>G n.1121C>G n.757C>G n.1075C>G n.892C>G | |
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10 | g.14932858G>A | CA376058316 | DCLRE1C | c.*823C>T (n.*823C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.480C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*864+1522C>T (n.*864+1522C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.3213C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.1410C>T n.873C>T n.1198C>T n.1227C>T n.1120C>T n.756C>T n.1074C>T n.891C>T | |
10 | g.14932858G>C | CA376058317 | DCLRE1C | c.*823C>G (n.*823C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.480C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*864+1522C>G (n.*864+1522C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.3213C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.1410C>G n.873C>G n.1198C>G n.1227C>G n.1120C>G n.756C>G n.1074C>G n.891C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.14932858G>T | CA376058318 | DCLRE1C | c.*823C>A (n.*823C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.480C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*864+1522C>A (n.*864+1522C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.3213C>A c.431C>A (p.Pro144His) c.416C>A (p.Pro139His) c.338C>A (p.Pro113His) n.1410C>A n.873C>A n.1198C>A n.1227C>A n.1120C>A n.756C>A n.1074C>A n.891C>A | |
10 | g.14932859G>A | CA5416694 | DCLRE1C | c.*822C>T (n.*822C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.479C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*864+1521C>T (n.*864+1521C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.3212C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.1409C>T n.872C>T n.1197C>T n.1226C>T n.1119C>T n.755C>T n.1073C>T n.890C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932859G>C | CA376058320 | DCLRE1C | c.*822C>G (n.*822C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.479C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*864+1521C>G (n.*864+1521C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.3212C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.1409C>G n.872C>G n.1197C>G n.1226C>G n.1119C>G n.755C>G n.1073C>G n.890C>G | |
10 | g.14932859G= | CA1892358555 | DCLRE1C | c.*822C= (n.*822C=) c.*961C= (n.*961C=) c.*553C= (n.*553C=) c.775C= (p.Pro259=) c.*695C= (n.*695C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*482C= (n.*482C=) n.479C= c.*639C= (n.*639C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*864+1521C= (n.*864+1521C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*542C= (n.*542C=) n.3212C= c.430C= (p.Pro144=) c.415C= (p.Pro139=) c.337C= (p.Pro113=) n.1409C= n.872C= n.1197C= n.1226C= n.1119C= n.755C= n.1073C= n.890C= | |
10 | g.14932859G>T | CA376058319 | DCLRE1C | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.479C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*864+1521C>A (n.*864+1521C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.3212C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.1409C>A n.872C>A n.1197C>A n.1226C>A n.1119C>A n.755C>A n.1073C>A n.890C>A | |
10 | g.14932860A>C | CA376058321 | DCLRE1C | c.*821T>G (n.*821T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.774T>G (p.His258Gln) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.478T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*864+1520T>G (n.*864+1520T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.3211T>G c.429T>G (p.His143Gln) c.414T>G (p.His138Gln) c.336T>G (p.His112Gln) n.1408T>G n.871T>G n.1196T>G n.1225T>G n.1118T>G n.754T>G n.1072T>G n.889T>G | |
10 | g.14932860A>G | CA468272588 | DCLRE1C | c.*821T>C (n.*821T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.774T>C (p.His258=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.478T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*864+1520T>C (n.*864+1520T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.3211T>C c.429T>C (p.His143=) c.414T>C (p.His138=) c.336T>C (p.His112=) n.1408T>C n.871T>C n.1196T>C n.1225T>C n.1118T>C n.754T>C n.1072T>C n.889T>C | ClinVar |
10 | g.14932860A>T | CA376058322 | DCLRE1C | c.*821T>A (n.*821T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.774T>A (p.His258Gln) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.478T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*864+1520T>A (n.*864+1520T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.3211T>A c.429T>A (p.His143Gln) c.414T>A (p.His138Gln) c.336T>A (p.His112Gln) n.1408T>A n.871T>A n.1196T>A n.1225T>A n.1118T>A n.754T>A n.1072T>A n.889T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.14932861T>A | CA376058323 | DCLRE1C | c.*820A>T (n.*820A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.773A>T (p.His258Leu) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.477A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*864+1519A>T (n.*864+1519A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.3210A>T c.428A>T (p.His143Leu) c.413A>T (p.His138Leu) c.335A>T (p.His112Leu) n.1407A>T n.870A>T n.1195A>T n.1224A>T n.1117A>T n.753A>T n.1071A>T n.888A>T | |
10 | g.14932861T>C | CA376058324 | DCLRE1C | c.*820A>G (n.*820A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.773A>G (p.His258Arg) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.477A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*864+1519A>G (n.*864+1519A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.3210A>G c.428A>G (p.His143Arg) c.413A>G (p.His138Arg) c.335A>G (p.His112Arg) n.1407A>G n.870A>G n.1195A>G n.1224A>G n.1117A>G n.753A>G n.1071A>G n.888A>G | |
10 | g.14932861T>G | CA376058325 | DCLRE1C | c.*820A>C (n.*820A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.773A>C (p.His258Pro) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.477A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*864+1519A>C (n.*864+1519A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.3210A>C c.428A>C (p.His143Pro) c.413A>C (p.His138Pro) c.335A>C (p.His112Pro) n.1407A>C n.870A>C n.1195A>C n.1224A>C n.1117A>C n.753A>C n.1071A>C n.888A>C | |
10 | g.14932862G>A | CA376058328 | DCLRE1C | c.*819C>T (n.*819C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.772C>T (p.His258Tyr) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.476C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*864+1518C>T (n.*864+1518C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.3209C>T c.427C>T (p.His143Tyr) c.412C>T (p.His138Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) n.1406C>T n.869C>T n.1194C>T n.1223C>T n.1116C>T n.752C>T n.1070C>T n.887C>T | |
10 | g.14932862G>C | CA376058327 | DCLRE1C | c.*819C>G (n.*819C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.772C>G (p.His258Asp) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.476C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*864+1518C>G (n.*864+1518C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.3209C>G c.427C>G (p.His143Asp) c.412C>G (p.His138Asp) c.334C>G (p.His112Asp) n.1406C>G n.869C>G n.1194C>G n.1223C>G n.1116C>G n.752C>G n.1070C>G n.887C>G | |
10 | g.14932862G>T | CA376058326 | DCLRE1C | c.*819C>A (n.*819C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.772C>A (p.His258Asn) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.476C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*864+1518C>A (n.*864+1518C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.3209C>A c.427C>A (p.His143Asn) c.412C>A (p.His138Asn) c.334C>A (p.His112Asn) n.1406C>A n.869C>A n.1194C>A n.1223C>A n.1116C>A n.752C>A n.1070C>A n.887C>A | |
10 | g.14932863C>A | CA468272589 | DCLRE1C | c.*818G>T (n.*818G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.771G>T (p.Arg257=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.475G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*864+1517G>T (n.*864+1517G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.3208G>T c.426G>T (p.Arg142=) c.411G>T (p.Arg137=) c.333G>T (p.Arg111=) n.1405G>T n.868G>T n.1193G>T n.1222G>T n.1115G>T n.751G>T n.1069G>T n.886G>T | |
10 | g.14932863C= | CA1892358558 | DCLRE1C | c.*818G= (n.*818G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*549G= (n.*549G=) c.771G= (p.Arg257=) c.*691G= (n.*691G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*478G= (n.*478G=) n.475G= c.*635G= (n.*635G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*864+1517G= (n.*864+1517G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*538G= (n.*538G=) n.3208G= c.426G= (p.Arg142=) c.411G= (p.Arg137=) c.333G= (p.Arg111=) n.1405G= n.868G= n.1193G= n.1222G= n.1115G= n.751G= n.1069G= n.886G= | |
10 | g.14932863C>G | CA468272590 | DCLRE1C | c.*818G>C (n.*818G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.771G>C (p.Arg257=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.475G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*864+1517G>C (n.*864+1517G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.3208G>C c.426G>C (p.Arg142=) c.411G>C (p.Arg137=) c.333G>C (p.Arg111=) n.1405G>C n.868G>C n.1193G>C n.1222G>C n.1115G>C n.751G>C n.1069G>C n.886G>C | |
10 | g.14932863C>T | CA203395033 | DCLRE1C | c.*818G>A (n.*818G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.771G>A (p.Arg257=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.475G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*864+1517G>A (n.*864+1517G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.3208G>A c.426G>A (p.Arg142=) c.411G>A (p.Arg137=) c.333G>A (p.Arg111=) n.1405G>A n.868G>A n.1193G>A n.1222G>A n.1115G>A n.751G>A n.1069G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.14932864C>A | CA376058329 | DCLRE1C | c.*817G>T (n.*817G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.474G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*864+1516G>T (n.*864+1516G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.3207G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) n.1404G>T n.867G>T n.1192G>T n.1221G>T n.1114G>T n.750G>T n.1068G>T n.885G>T | |
10 | g.14932864C= | CA1892358561 | DCLRE1C | c.*817G= (n.*817G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*548G= (n.*548G=) c.770G= (p.Arg257=) c.*690G= (n.*690G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*477G= (n.*477G=) n.474G= c.*634G= (n.*634G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*864+1516G= (n.*864+1516G=) c.*630G= (n.*630G=) c.*537G= (n.*537G=) n.3207G= c.425G= (p.Arg142=) c.410G= (p.Arg137=) c.332G= (p.Arg111=) n.1404G= n.867G= n.1192G= n.1221G= n.1114G= n.750G= n.1068G= n.885G= | |
10 | g.14932864C>G | CA376058330 | DCLRE1C | c.*817G>C (n.*817G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.474G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*864+1516G>C (n.*864+1516G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.3207G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) n.1404G>C n.867G>C n.1192G>C n.1221G>C n.1114G>C n.750G>C n.1068G>C n.885G>C | |
10 | g.14932864C>T | CA5416695 | DCLRE1C | c.*817G>A (n.*817G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.474G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*864+1516G>A (n.*864+1516G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.3207G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.332G>A (p.Arg111Gln) n.1404G>A n.867G>A n.1192G>A n.1221G>A n.1114G>A n.750G>A n.1068G>A n.885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932865G>A | CA5416696 | DCLRE1C | c.*816C>T (n.*816C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.769C>T (p.Arg257Trp) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.473C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*864+1515C>T (n.*864+1515C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.3206C>T c.424C>T (p.Arg142Trp) c.409C>T (p.Arg137Trp) c.331C>T (p.Arg111Trp) n.1403C>T n.866C>T n.1191C>T n.1220C>T n.1113C>T n.749C>T n.1067C>T n.884C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932865G>C | CA376058331 | DCLRE1C | c.*816C>G (n.*816C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.473C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*864+1515C>G (n.*864+1515C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.3206C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.331C>G (p.Arg111Gly) n.1403C>G n.866C>G n.1191C>G n.1220C>G n.1113C>G n.749C>G n.1067C>G n.884C>G | |
10 | g.14932865G= | CA1892358565 | DCLRE1C | c.*816C= (n.*816C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*547C= (n.*547C=) c.769C= (p.Arg257=) c.*689C= (n.*689C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*476C= (n.*476C=) n.473C= c.*633C= (n.*633C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*864+1515C= (n.*864+1515C=) c.*629C= (n.*629C=) c.*536C= (n.*536C=) n.3206C= c.424C= (p.Arg142=) c.409C= (p.Arg137=) c.331C= (p.Arg111=) n.1403C= n.866C= n.1191C= n.1220C= n.1113C= n.749C= n.1067C= n.884C= | |
10 | g.14932865G>T | CA468272591 | DCLRE1C | c.*816C>A (n.*816C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.769C>A (p.Arg257=) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.473C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*864+1515C>A (n.*864+1515C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.3206C>A c.424C>A (p.Arg142=) c.409C>A (p.Arg137=) c.331C>A (p.Arg111=) n.1403C>A n.866C>A n.1191C>A n.1220C>A n.1113C>A n.749C>A n.1067C>A n.884C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932866G>A | CA468272592 | DCLRE1C | c.*815C>T (n.*815C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.768C>T (p.Cys256=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.472C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*864+1514C>T (n.*864+1514C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.3205C>T c.423C>T (p.Cys141=) c.408C>T (p.Cys136=) c.330C>T (p.Cys110=) n.1402C>T n.865C>T n.1190C>T n.1219C>T n.1112C>T n.748C>T n.1066C>T n.883C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.14932866G>C | CA376058332 | DCLRE1C | c.*815C>G (n.*815C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.768C>G (p.Cys256Trp) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.472C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*864+1514C>G (n.*864+1514C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.3205C>G c.423C>G (p.Cys141Trp) c.408C>G (p.Cys136Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) n.1402C>G n.865C>G n.1190C>G n.1219C>G n.1112C>G n.748C>G n.1066C>G n.883C>G | |
10 | g.14932866G= | CA1892358570 | DCLRE1C | c.*815C= (n.*815C=) c.*954C= (n.*954C=) c.*546C= (n.*546C=) c.768C= (p.Cys256=) c.*688C= (n.*688C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*475C= (n.*475C=) n.472C= c.*632C= (n.*632C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*864+1514C= (n.*864+1514C=) c.*628C= (n.*628C=) c.*535C= (n.*535C=) n.3205C= c.423C= (p.Cys141=) c.408C= (p.Cys136=) c.330C= (p.Cys110=) n.1402C= n.865C= n.1190C= n.1219C= n.1112C= n.748C= n.1066C= n.883C= | |
10 | g.14932866G>T | CA376058333 | DCLRE1C | c.*815C>A (n.*815C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.768C>A (p.Cys256Ter) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.472C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*864+1514C>A (n.*864+1514C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.3205C>A c.423C>A (p.Cys141Ter) c.408C>A (p.Cys136Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) n.1402C>A n.865C>A n.1190C>A n.1219C>A n.1112C>A n.748C>A n.1066C>A n.883C>A | |
10 | g.14932867C>A | CA376058334 | DCLRE1C | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.471G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*864+1513G>T (n.*864+1513G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.3204G>T c.422G>T (p.Cys141Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) n.1401G>T n.864G>T n.1189G>T n.1218G>T n.1111G>T n.747G>T n.1065G>T n.882G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.14932867C= | CA1892358573 | DCLRE1C | c.*814G= (n.*814G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*545G= (n.*545G=) c.767G= (p.Cys256=) c.*687G= (n.*687G=) c.*478G= (n.*478G=) c.*474G= (n.*474G=) n.471G= c.*631G= (n.*631G=) c.*384G= (n.*384G=) c.*864+1513G= (n.*864+1513G=) c.*627G= (n.*627G=) c.*534G= (n.*534G=) n.3204G= c.422G= (p.Cys141=) c.407G= (p.Cys136=) c.329G= (p.Cys110=) n.1401G= n.864G= n.1189G= n.1218G= n.1111G= n.747G= n.1065G= n.882G= | |
10 | g.14932867C>G | CA376058336 | DCLRE1C | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.471G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*864+1513G>C (n.*864+1513G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.3204G>C c.422G>C (p.Cys141Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) n.1401G>C n.864G>C n.1189G>C n.1218G>C n.1111G>C n.747G>C n.1065G>C n.882G>C | |
10 | g.14932867C>T | CA376058335 | DCLRE1C | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.471G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*864+1513G>A (n.*864+1513G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.3204G>A c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.1401G>A n.864G>A n.1189G>A n.1218G>A n.1111G>A n.747G>A n.1065G>A n.882G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.14932868A>C | CA376058337 | DCLRE1C | c.*813T>G (n.*813T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.470T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*864+1512T>G (n.*864+1512T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.3203T>G c.421T>G (p.Cys141Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) n.1400T>G n.863T>G n.1188T>G n.1217T>G n.1110T>G n.746T>G n.1064T>G n.881T>G | |
10 | g.14932868A>G | CA376058338 | DCLRE1C | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.470T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*864+1512T>C (n.*864+1512T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.3203T>C c.421T>C (p.Cys141Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) n.1400T>C n.863T>C n.1188T>C n.1217T>C n.1110T>C n.746T>C n.1064T>C n.881T>C | |
10 | g.14932868A>T | CA376058339 | DCLRE1C | c.*813T>A (n.*813T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.470T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*864+1512T>A (n.*864+1512T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.3203T>A c.421T>A (p.Cys141Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) n.1400T>A n.863T>A n.1188T>A n.1217T>A n.1110T>A n.746T>A n.1064T>A n.881T>A | gnomAD v4 |
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10 | g.14932869T= | CA1892358578 | DCLRE1C | c.*812A= (n.*812A=) c.*951A= (n.*951A=) c.*543A= (n.*543A=) c.765A= (p.Ala255=) c.*685A= (n.*685A=) c.*476A= (n.*476A=) c.*472A= (n.*472A=) n.469A= c.*629A= (n.*629A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*864+1511A= (n.*864+1511A=) c.*625A= (n.*625A=) c.*532A= (n.*532A=) n.3202A= c.420A= (p.Ala140=) c.405A= (p.Ala135=) c.327A= (p.Ala109=) n.1399A= n.862A= n.1187A= n.1216A= n.1109A= n.745A= n.1063A= n.880A= | |
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10 | g.14932870G>C | CA376058341 | DCLRE1C | c.*811C>G (n.*811C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.468C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*864+1510C>G (n.*864+1510C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.3201C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1398C>G n.861C>G n.1186C>G n.1215C>G n.1108C>G n.744C>G n.1062C>G n.879C>G | |
10 | g.14932870G>T | CA376058342 | DCLRE1C | c.*811C>A (n.*811C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.468C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*864+1510C>A (n.*864+1510C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.3201C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.404C>A (p.Ala135Glu) c.326C>A (p.Ala109Glu) n.1398C>A n.861C>A n.1186C>A n.1215C>A n.1108C>A n.744C>A n.1062C>A n.879C>A | |
10 | g.14932871C>A | CA376058343 | DCLRE1C | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.467G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*864+1509G>T (n.*864+1509G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.3200G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1397G>T n.860G>T n.1185G>T n.1214G>T n.1107G>T n.743G>T n.1061G>T n.878G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.14932871C>G | CA376058344 | DCLRE1C | c.*810G>C (n.*810G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.467G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*864+1509G>C (n.*864+1509G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.3200G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1397G>C n.860G>C n.1185G>C n.1214G>C n.1107G>C n.743G>C n.1061G>C n.878G>C | |
10 | g.14932871C>T | CA376058345 | DCLRE1C | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.467G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*864+1509G>A (n.*864+1509G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.3200G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1397G>A n.860G>A n.1185G>A n.1214G>A n.1107G>A n.743G>A n.1061G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
10 | g.14932872A= | CA1892358585 | DCLRE1C | c.*809T= (n.*809T=) c.*948T= (n.*948T=) c.*540T= (n.*540T=) c.762T= (p.His254=) c.*682T= (n.*682T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*469T= (n.*469T=) n.466T= c.*626T= (n.*626T=) c.*379T= (n.*379T=) c.*864+1508T= (n.*864+1508T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*529T= (n.*529T=) n.3199T= c.417T= (p.His139=) c.402T= (p.His134=) c.324T= (p.His108=) n.1396T= n.859T= n.1184T= n.1213T= n.1106T= n.742T= n.1060T= n.877T= | |
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10 | g.14932872A>G | CA5416697 | DCLRE1C | c.*809T>C (n.*809T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.762T>C (p.His254=) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.466T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*864+1508T>C (n.*864+1508T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.3199T>C c.417T>C (p.His139=) c.402T>C (p.His134=) c.324T>C (p.His108=) n.1396T>C n.859T>C n.1184T>C n.1213T>C n.1106T>C n.742T>C n.1060T>C n.877T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932872A>T | CA376058347 | DCLRE1C | c.*809T>A (n.*809T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.762T>A (p.His254Gln) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.466T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*864+1508T>A (n.*864+1508T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.3199T>A c.417T>A (p.His139Gln) c.402T>A (p.His134Gln) c.324T>A (p.His108Gln) n.1396T>A n.859T>A n.1184T>A n.1213T>A n.1106T>A n.742T>A n.1060T>A n.877T>A | |
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10 | g.14932873T>C | CA376058350 | DCLRE1C | c.*808A>G (n.*808A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.761A>G (p.His254Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.465A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*864+1507A>G (n.*864+1507A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.3198A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.401A>G (p.His134Arg) c.323A>G (p.His108Arg) n.1395A>G n.858A>G n.1183A>G n.1212A>G n.1105A>G n.741A>G n.1059A>G n.876A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.14932874G>A | CA376058351 | DCLRE1C | c.*807C>T (n.*807C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.760C>T (p.His254Tyr) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.464C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*864+1506C>T (n.*864+1506C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.3197C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) n.1394C>T n.857C>T n.1182C>T n.1211C>T n.1104C>T n.740C>T n.1058C>T n.875C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.14932874G>C | CA376058352 | DCLRE1C | c.*807C>G (n.*807C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.760C>G (p.His254Asp) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.464C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*864+1506C>G (n.*864+1506C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.3197C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.400C>G (p.His134Asp) c.322C>G (p.His108Asp) n.1394C>G n.857C>G n.1182C>G n.1211C>G n.1104C>G n.740C>G n.1058C>G n.875C>G | |
10 | g.14932874G>T | CA376058353 | DCLRE1C | c.*807C>A (n.*807C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.760C>A (p.His254Asn) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.464C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*864+1506C>A (n.*864+1506C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.3197C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.400C>A (p.His134Asn) c.322C>A (p.His108Asn) n.1394C>A n.857C>A n.1182C>A n.1211C>A n.1104C>A n.740C>A n.1058C>A n.875C>A | |
10 | g.14932875del | CA2695211866 | DCLRE1C | c.*807del (n.*807del) c.*946del (n.*946del) c.*538del (n.*538del) c.760del (p.His254MetfsTer?) c.*680del (n.*680del) c.*471del (n.*471del) c.*467del (n.*467del) n.464del c.*624del (n.*624del) c.*377del (n.*377del) c.*864+1506del (n.*864+1506del) c.*620del (n.*620del) c.*527del (n.*527del) n.3197del c.415del (p.His139MetfsTer?) c.400del (p.His134MetfsTer?) c.322del (p.His108MetfsTer?) n.1394del n.857del n.1182del n.1211del n.1104del n.740del n.1058del n.875del | |
10 | g.14932875G>A | CA5416699 | DCLRE1C | c.*806C>T (n.*806C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.759C>T (p.Ile253=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.463C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*864+1505C>T (n.*864+1505C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.3196C>T c.414C>T (p.Ile138=) c.399C>T (p.Ile133=) c.321C>T (p.Ile107=) n.1393C>T n.856C>T n.1181C>T n.1210C>T n.1103C>T n.739C>T n.1057C>T n.874C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.14932875G= | CA1892358591 | DCLRE1C | c.*806C= (n.*806C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*537C= (n.*537C=) c.759C= (p.Ile253=) c.*679C= (n.*679C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*466C= (n.*466C=) n.463C= c.*623C= (n.*623C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*864+1505C= (n.*864+1505C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*526C= (n.*526C=) n.3196C= c.414C= (p.Ile138=) c.399C= (p.Ile133=) c.321C= (p.Ile107=) n.1393C= n.856C= n.1181C= n.1210C= n.1103C= n.739C= n.1057C= n.874C= | |
10 | g.14932875G>T | CA5416698 | DCLRE1C | c.*806C>A (n.*806C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.759C>A (p.Ile253=) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.463C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*864+1505C>A (n.*864+1505C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.3196C>A c.414C>A (p.Ile138=) c.399C>A (p.Ile133=) c.321C>A (p.Ile107=) n.1393C>A n.856C>A n.1181C>A n.1210C>A n.1103C>A n.739C>A n.1057C>A n.874C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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10 | g.14932876A>G | CA376058355 | DCLRE1C | c.*805T>C (n.*805T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.462T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*864+1504T>C (n.*864+1504T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.3195T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.1392T>C n.855T>C n.1180T>C n.1209T>C n.1102T>C n.738T>C n.1056T>C n.873T>C | |
10 | g.14932876A>T | CA376058356 | DCLRE1C | c.*805T>A (n.*805T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.462T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*864+1504T>A (n.*864+1504T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.3195T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.1392T>A n.855T>A n.1180T>A n.1209T>A n.1102T>A n.738T>A n.1056T>A n.873T>A | |
10 | g.14932877T>A | CA376058358 | DCLRE1C | c.*804A>T (n.*804A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.461A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*864+1503A>T (n.*864+1503A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.3194A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.1391A>T n.854A>T n.1179A>T n.1208A>T n.1101A>T n.737A>T n.1055A>T n.872A>T | |
10 | g.14932877T>C | CA376058359 | DCLRE1C | c.*804A>G (n.*804A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.461A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*864+1503A>G (n.*864+1503A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.3194A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.397A>G (p.Ile133Val) c.319A>G (p.Ile107Val) n.1391A>G n.854A>G n.1179A>G n.1208A>G n.1101A>G n.737A>G n.1055A>G n.872A>G | |
10 | g.14932877T>G | CA376058360 | DCLRE1C | c.*804A>C (n.*804A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.461A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*864+1503A>C (n.*864+1503A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.3194A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.1391A>C n.854A>C n.1179A>C n.1208A>C n.1101A>C n.737A>C n.1055A>C n.872A>C | |
10 | g.14932878C>A | CA376058361 | DCLRE1C | c.*803G>T (n.*803G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.756G>T (p.Gln252His) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.460G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*864+1502G>T (n.*864+1502G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.3193G>T c.411G>T (p.Gln137His) c.396G>T (p.Gln132His) c.318G>T (p.Gln106His) n.1390G>T n.853G>T n.1178G>T n.1207G>T n.1100G>T n.736G>T n.1054G>T n.871G>T | |
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10 | g.14932879T>A | CA376058363 | DCLRE1C | c.*802A>T (n.*802A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.459A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*864+1501A>T (n.*864+1501A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.3192A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.1389A>T n.852A>T n.1177A>T n.1206A>T n.1099A>T n.735A>T n.1053A>T n.870A>T | |
10 | g.14932879T>C | CA376058365 | DCLRE1C | c.*802A>G (n.*802A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.459A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*864+1501A>G (n.*864+1501A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.3192A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.1389A>G n.852A>G n.1177A>G n.1206A>G n.1099A>G n.735A>G n.1053A>G n.870A>G | |
10 | g.14932879T>G | CA376058364 | DCLRE1C | c.*802A>C (n.*802A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.459A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*864+1501A>C (n.*864+1501A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.3192A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.1389A>C n.852A>C n.1177A>C n.1206A>C n.1099A>C n.735A>C n.1053A>C n.870A>C | |
10 | g.14932880G>A | CA376058366 | DCLRE1C | c.*801C>T (n.*801C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.458C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*864+1500C>T (n.*864+1500C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.3191C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.1388C>T n.851C>T n.1176C>T n.1205C>T n.1098C>T n.734C>T n.1052C>T n.869C>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.14932880G= | CA1892358629 | DCLRE1C | c.*801C= (n.*801C=) c.*940C= (n.*940C=) c.*532C= (n.*532C=) c.754C= (p.Gln252=) c.*674C= (n.*674C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*461C= (n.*461C=) n.458C= c.*618C= (n.*618C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*864+1500C= (n.*864+1500C=) c.*614C= (n.*614C=) c.*521C= (n.*521C=) n.3191C= c.409C= (p.Gln137=) c.394C= (p.Gln132=) c.316C= (p.Gln106=) n.1388C= n.851C= n.1176C= n.1205C= n.1098C= n.734C= n.1052C= n.869C= | |
10 | g.14932880G>T | CA376058368 | DCLRE1C | c.*801C>A (n.*801C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.458C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*864+1500C>A (n.*864+1500C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.3191C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.1388C>A n.851C>A n.1176C>A n.1205C>A n.1098C>A n.734C>A n.1052C>A n.869C>A | |
10 | g.14932881A= | CA1892358634 | DCLRE1C | c.*800T= (n.*800T=) c.*939T= (n.*939T=) c.*531T= (n.*531T=) c.753T= (p.Thr251=) c.*673T= (n.*673T=) c.*464T= (n.*464T=) c.*460T= (n.*460T=) n.457T= c.*617T= (n.*617T=) c.*370T= (n.*370T=) c.*864+1499T= (n.*864+1499T=) c.*613T= (n.*613T=) c.*520T= (n.*520T=) n.3190T= c.408T= (p.Thr136=) c.393T= (p.Thr131=) c.315T= (p.Thr105=) n.1387T= n.850T= n.1175T= n.1204T= n.1097T= n.733T= n.1051T= n.868T= | |
10 | g.14932881A>C | CA468272597 | DCLRE1C | c.*800T>G (n.*800T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.753T>G (p.Thr251=) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.457T>G c.*617T>G (n.*617T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*864+1499T>G (n.*864+1499T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) n.3190T>G c.408T>G (p.Thr136=) c.393T>G (p.Thr131=) c.315T>G (p.Thr105=) n.1387T>G n.850T>G n.1175T>G n.1204T>G n.1097T>G n.733T>G n.1051T>G n.868T>G | gnomAD v4 |
10 | g.14932881A>G | CA468272598 | DCLRE1C | c.*800T>C (n.*800T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.753T>C (p.Thr251=) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.457T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*864+1499T>C (n.*864+1499T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.3190T>C c.408T>C (p.Thr136=) c.393T>C (p.Thr131=) c.315T>C (p.Thr105=) n.1387T>C n.850T>C n.1175T>C n.1204T>C n.1097T>C n.733T>C n.1051T>C n.868T>C | |
10 | g.14932881A>T | CA468272599 | DCLRE1C | c.*800T>A (n.*800T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.753T>A (p.Thr251=) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.457T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*864+1499T>A (n.*864+1499T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.3190T>A c.408T>A (p.Thr136=) c.393T>A (p.Thr131=) c.315T>A (p.Thr105=) n.1387T>A n.850T>A n.1175T>A n.1204T>A n.1097T>A n.733T>A n.1051T>A n.868T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14932882G>A | CA376058369 | DCLRE1C | c.*799C>T (n.*799C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.456C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*864+1498C>T (n.*864+1498C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.3189C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.1386C>T n.849C>T n.1174C>T n.1203C>T n.1096C>T n.732C>T n.1050C>T n.867C>T | |
10 | g.14932882G>C | CA376058370 | DCLRE1C | c.*799C>G (n.*799C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.456C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*864+1498C>G (n.*864+1498C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.3189C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) n.1386C>G n.849C>G n.1174C>G n.1203C>G n.1096C>G n.732C>G n.1050C>G n.867C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14932882G= | CA1892358637 | DCLRE1C | c.*799C= (n.*799C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*530C= (n.*530C=) c.752C= (p.Thr251=) c.*672C= (n.*672C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*459C= (n.*459C=) n.456C= c.*616C= (n.*616C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*864+1498C= (n.*864+1498C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*519C= (n.*519C=) n.3189C= c.407C= (p.Thr136=) c.392C= (p.Thr131=) c.314C= (p.Thr105=) n.1386C= n.849C= n.1174C= n.1203C= n.1096C= n.732C= n.1050C= n.867C= | |
10 | g.14932882G>T | CA376058371 | DCLRE1C | c.*799C>A (n.*799C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.456C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*864+1498C>A (n.*864+1498C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.3189C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) n.1386C>A n.849C>A n.1174C>A n.1203C>A n.1096C>A n.732C>A n.1050C>A n.867C>A | |
10 | g.14932883T>A | CA376058372 | DCLRE1C | c.*798A>T (n.*798A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.455A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*864+1497A>T (n.*864+1497A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.3188A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.1385A>T n.848A>T n.1173A>T n.1202A>T n.1095A>T n.731A>T n.1049A>T n.866A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.14932885T>G | CA376058378 | DCLRE1C | c.*796A>C (n.*796A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.453A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*864+1495A>C (n.*864+1495A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.3186A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.1383A>C n.846A>C n.1171A>C n.1200A>C n.1093A>C n.729A>C n.1047A>C n.864A>C | |
10 | g.14932886T>A | CA376058380 | DCLRE1C | c.*795A>T (n.*795A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.452A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*864+1494A>T (n.*864+1494A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.3185A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1382A>T n.845A>T n.1170A>T n.1199A>T n.1092A>T n.728A>T n.1046A>T n.863A>T | |
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10 | g.14932886T>G | CA376058382 | DCLRE1C | c.*795A>C (n.*795A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.748A>C (p.Asn250His) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.452A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*864+1494A>C (n.*864+1494A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.3185A>C c.403A>C (p.Asn135His) c.388A>C (p.Asn130His) c.310A>C (p.Asn104His) n.1382A>C n.845A>C n.1170A>C n.1199A>C n.1092A>C n.728A>C n.1046A>C n.863A>C | |
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10 | g.14932889G>T | CA376058385 | DCLRE1C | c.*792C>A (n.*792C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.745C>A (p.Arg249Ser) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.449C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*864+1491C>A (n.*864+1491C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.3182C>A c.400C>A (p.Arg134Ser) c.385C>A (p.Arg129Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) n.1379C>A n.842C>A n.1167C>A n.1196C>A n.1089C>A n.725C>A n.1043C>A n.860C>A | |
10 | g.14932890G>A | CA468272604 | DCLRE1C | c.*791C>T (n.*791C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.744C>T (p.Asp248=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.448C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*864+1490C>T (n.*864+1490C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.3181C>T c.399C>T (p.Asp133=) c.384C>T (p.Asp128=) c.306C>T (p.Asp102=) n.1378C>T n.841C>T n.1166C>T n.1195C>T n.1088C>T n.724C>T n.1042C>T n.859C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.14932890G= | CA1892358650 | DCLRE1C | c.*791C= (n.*791C=) c.*930C= (n.*930C=) c.*522C= (n.*522C=) c.744C= (p.Asp248=) c.*664C= (n.*664C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*451C= (n.*451C=) n.448C= c.*608C= (n.*608C=) c.*361C= (n.*361C=) c.*864+1490C= (n.*864+1490C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*511C= (n.*511C=) n.3181C= c.399C= (p.Asp133=) c.384C= (p.Asp128=) c.306C= (p.Asp102=) n.1378C= n.841C= n.1166C= n.1195C= n.1088C= n.724C= n.1042C= n.859C= | |
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10 | g.14932891T>A | CA376058388 | DCLRE1C | c.*790A>T (n.*790A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.447A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*864+1489A>T (n.*864+1489A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.3180A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.1377A>T n.840A>T n.1165A>T n.1194A>T n.1087A>T n.723A>T n.1041A>T n.858A>T | |
10 | g.14932891T>C | CA376058389 | DCLRE1C | c.*790A>G (n.*790A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.447A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*864+1489A>G (n.*864+1489A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.3180A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.1377A>G n.840A>G n.1165A>G n.1194A>G n.1087A>G n.723A>G n.1041A>G n.858A>G | gnomAD v4 |
10 | g.14932891T>G | CA376058390 | DCLRE1C | c.*790A>C (n.*790A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.447A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*864+1489A>C (n.*864+1489A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) n.3180A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.1377A>C n.840A>C n.1165A>C n.1194A>C n.1087A>C n.723A>C n.1041A>C n.858A>C | |
10 | g.14932892C>A | CA376058393 | DCLRE1C | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.446G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*864+1488G>T (n.*864+1488G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.3179G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.1376G>T n.839G>T n.1164G>T n.1193G>T n.1086G>T n.722G>T n.1040G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
10 | g.14932892C= | CA1892358653 | DCLRE1C | c.*789G= (n.*789G=) c.*928G= (n.*928G=) c.*520G= (n.*520G=) c.742G= (p.Asp248=) c.*662G= (n.*662G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*449G= (n.*449G=) n.446G= c.*606G= (n.*606G=) c.*359G= (n.*359G=) c.*864+1488G= (n.*864+1488G=) c.*602G= (n.*602G=) c.*509G= (n.*509G=) n.3179G= c.397G= (p.Asp133=) c.382G= (p.Asp128=) c.304G= (p.Asp102=) n.1376G= n.839G= n.1164G= n.1193G= n.1086G= n.722G= n.1040G= n.857G= | |
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10 | g.14932892C>T | CA376058392 | DCLRE1C | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.446G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*864+1488G>A (n.*864+1488G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.3179G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.1376G>A n.839G>A n.1164G>A n.1193G>A n.1086G>A n.722G>A n.1040G>A n.857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.14932893T>G | CA468272606 | DCLRE1C | c.*788A>C (n.*788A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.741A>C (p.Thr247=) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.445A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*864+1487A>C (n.*864+1487A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.3178A>C c.396A>C (p.Thr132=) c.381A>C (p.Thr127=) c.303A>C (p.Thr101=) n.1375A>C n.838A>C n.1163A>C n.1192A>C n.1085A>C n.721A>C n.1039A>C n.856A>C | ClinVar |
10 | g.14932893T= | CA1892358657 | DCLRE1C | c.*788A= (n.*788A=) c.*927A= (n.*927A=) c.*519A= (n.*519A=) c.741A= (p.Thr247=) c.*661A= (n.*661A=) c.*452A= (n.*452A=) c.*448A= (n.*448A=) n.445A= c.*605A= (n.*605A=) c.*358A= (n.*358A=) c.*864+1487A= (n.*864+1487A=) c.*601A= (n.*601A=) c.*508A= (n.*508A=) n.3178A= c.396A= (p.Thr132=) c.381A= (p.Thr127=) c.303A= (p.Thr101=) n.1375A= n.838A= n.1163A= n.1192A= n.1085A= n.721A= n.1039A= n.856A= | |
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10 | g.14932894G>C | CA376058395 | DCLRE1C | c.*787C>G (n.*787C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.740C>G (p.Thr247Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.444C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*864+1486C>G (n.*864+1486C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.3177C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) c.302C>G (p.Thr101Arg) n.1374C>G n.837C>G n.1162C>G n.1191C>G n.1084C>G n.720C>G n.1038C>G n.855C>G | gnomAD v4 |
10 | g.14932894G>T | CA376058396 | DCLRE1C | c.*787C>A (n.*787C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.740C>A (p.Thr247Lys) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.444C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*864+1486C>A (n.*864+1486C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.3177C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) c.302C>A (p.Thr101Lys) n.1374C>A n.837C>A n.1162C>A n.1191C>A n.1084C>A n.720C>A n.1038C>A n.855C>A | |
10 | g.14932895T>A | CA376058397 | DCLRE1C | c.*786A>T (n.*786A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.443A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*864+1485A>T (n.*864+1485A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.3176A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.1373A>T n.836A>T n.1161A>T n.1190A>T n.1083A>T n.719A>T n.1037A>T n.854A>T | |
10 | g.14932895T>C | CA376058398 | DCLRE1C | c.*786A>G (n.*786A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.443A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*864+1485A>G (n.*864+1485A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.3176A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.1373A>G n.836A>G n.1161A>G n.1190A>G n.1083A>G n.719A>G n.1037A>G n.854A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.14932895T>G | CA376058399 | DCLRE1C | c.*786A>C (n.*786A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.443A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*864+1485A>C (n.*864+1485A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.3176A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1373A>C n.836A>C n.1161A>C n.1190A>C n.1083A>C n.719A>C n.1037A>C n.854A>C | |
10 | g.14932895T= | CA1892358663 | DCLRE1C | c.*786A= (n.*786A=) c.*925A= (n.*925A=) c.*517A= (n.*517A=) c.739A= (p.Thr247=) c.*659A= (n.*659A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*446A= (n.*446A=) n.443A= c.*603A= (n.*603A=) c.*356A= (n.*356A=) c.*864+1485A= (n.*864+1485A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*506A= (n.*506A=) n.3176A= c.394A= (p.Thr132=) c.379A= (p.Thr127=) c.301A= (p.Thr101=) n.1373A= n.836A= n.1161A= n.1190A= n.1083A= n.719A= n.1037A= n.854A= | |
10 | g.14932896T>A | CA468272607 | DCLRE1C | c.*785A>T (n.*785A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.738A>T (p.Thr246=) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.442A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*864+1484A>T (n.*864+1484A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.3175A>T c.393A>T (p.Thr131=) c.378A>T (p.Thr126=) c.300A>T (p.Thr100=) n.1372A>T n.835A>T n.1160A>T n.1189A>T n.1082A>T n.718A>T n.1036A>T n.853A>T | |
10 | g.14932896T>C | CA468272609 | DCLRE1C | c.*785A>G (n.*785A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.738A>G (p.Thr246=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.442A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*864+1484A>G (n.*864+1484A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.3175A>G c.393A>G (p.Thr131=) c.378A>G (p.Thr126=) c.300A>G (p.Thr100=) n.1372A>G n.835A>G n.1160A>G n.1189A>G n.1082A>G n.718A>G n.1036A>G n.853A>G | dbSNP |
10 | g.14932896T>G | CA468272608 | DCLRE1C | c.*785A>C (n.*785A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.738A>C (p.Thr246=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.442A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*864+1484A>C (n.*864+1484A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.3175A>C c.393A>C (p.Thr131=) c.378A>C (p.Thr126=) c.300A>C (p.Thr100=) n.1372A>C n.835A>C n.1160A>C n.1189A>C n.1082A>C n.718A>C n.1036A>C n.853A>C | |
10 | g.14932896T= | CA1892358668 | DCLRE1C | c.*785A= (n.*785A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*516A= (n.*516A=) c.738A= (p.Thr246=) c.*658A= (n.*658A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*445A= (n.*445A=) n.442A= c.*602A= (n.*602A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*864+1484A= (n.*864+1484A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*505A= (n.*505A=) n.3175A= c.393A= (p.Thr131=) c.378A= (p.Thr126=) c.300A= (p.Thr100=) n.1372A= n.835A= n.1160A= n.1189A= n.1082A= n.718A= n.1036A= n.853A= | |
10 | g.14932897G>A | CA5416703 | DCLRE1C | c.*784C>T (n.*784C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.441C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*864+1483C>T (n.*864+1483C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.3174C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.1371C>T n.834C>T n.1159C>T n.1188C>T n.1081C>T n.717C>T n.1035C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14932897G>C | CA376058400 | DCLRE1C | c.*784C>G (n.*784C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.441C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*864+1483C>G (n.*864+1483C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.3174C>G c.392C>G (p.Thr131Arg) c.377C>G (p.Thr126Arg) c.299C>G (p.Thr100Arg) n.1371C>G n.834C>G n.1159C>G n.1188C>G n.1081C>G n.717C>G n.1035C>G n.852C>G | gnomAD v4 |
10 | g.14932897G= | CA1892358671 | DCLRE1C | c.*784C= (n.*784C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*515C= (n.*515C=) c.737C= (p.Thr246=) c.*657C= (n.*657C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*444C= (n.*444C=) n.441C= c.*601C= (n.*601C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*864+1483C= (n.*864+1483C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*504C= (n.*504C=) n.3174C= c.392C= (p.Thr131=) c.377C= (p.Thr126=) c.299C= (p.Thr100=) n.1371C= n.834C= n.1159C= n.1188C= n.1081C= n.717C= n.1035C= n.852C= | |
10 | g.14932897G>T | CA376058401 | DCLRE1C | c.*784C>A (n.*784C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.441C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*864+1483C>A (n.*864+1483C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.3174C>A c.392C>A (p.Thr131Lys) c.377C>A (p.Thr126Lys) c.299C>A (p.Thr100Lys) n.1371C>A n.834C>A n.1159C>A n.1188C>A n.1081C>A n.717C>A n.1035C>A n.852C>A | |
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10 | g.14932898T= | CA1892358674 | DCLRE1C | c.*783A= (n.*783A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*514A= (n.*514A=) c.736A= (p.Thr246=) c.*656A= (n.*656A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*443A= (n.*443A=) n.440A= c.*600A= (n.*600A=) c.*353A= (n.*353A=) c.*864+1482A= (n.*864+1482A=) c.*596A= (n.*596A=) c.*503A= (n.*503A=) n.3173A= c.391A= (p.Thr131=) c.376A= (p.Thr126=) c.298A= (p.Thr100=) n.1370A= n.833A= n.1158A= n.1187A= n.1080A= n.716A= n.1034A= n.851A= | |
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10 | g.14932899G= | CA1892358678 | DCLRE1C | c.*782C= (n.*782C=) c.*921C= (n.*921C=) c.*513C= (n.*513C=) c.735C= (p.Leu245=) c.*655C= (n.*655C=) c.*446C= (n.*446C=) c.*442C= (n.*442C=) n.439C= c.*599C= (n.*599C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*864+1481C= (n.*864+1481C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*502C= (n.*502C=) n.3172C= c.390C= (p.Leu130=) c.375C= (p.Leu125=) c.297C= (p.Leu99=) n.1369C= n.832C= n.1157C= n.1186C= n.1079C= n.715C= n.1033C= n.850C= | |
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10 | g.14932900A>C | CA376058405 | DCLRE1C | c.*781T>G (n.*781T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.438T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*864+1480T>G (n.*864+1480T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.3171T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1368T>G n.831T>G n.1156T>G n.1185T>G n.1078T>G n.714T>G n.1032T>G n.849T>G | |
10 | g.14932900A>G | CA376058407 | DCLRE1C | c.*781T>C (n.*781T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.438T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*864+1480T>C (n.*864+1480T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.3171T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1368T>C n.831T>C n.1156T>C n.1185T>C n.1078T>C n.714T>C n.1032T>C n.849T>C | |
10 | g.14932900A>T | CA376058406 | DCLRE1C | c.*781T>A (n.*781T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.734T>A (p.Leu245His) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.438T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*864+1480T>A (n.*864+1480T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.3171T>A c.389T>A (p.Leu130His) c.374T>A (p.Leu125His) c.296T>A (p.Leu99His) n.1368T>A n.831T>A n.1156T>A n.1185T>A n.1078T>A n.714T>A n.1032T>A n.849T>A | |
10 | g.14932901G>A | CA376058408 | DCLRE1C | c.*780C>T (n.*780C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.733C>T (p.Leu245Phe) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.437C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*864+1479C>T (n.*864+1479C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.3170C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) n.1367C>T n.830C>T n.1155C>T n.1184C>T n.1077C>T n.713C>T n.1031C>T n.848C>T | |
10 | g.14932901G>C | CA376058409 | DCLRE1C | c.*780C>G (n.*780C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.437C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*864+1479C>G (n.*864+1479C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.3170C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.1367C>G n.830C>G n.1155C>G n.1184C>G n.1077C>G n.713C>G n.1031C>G n.848C>G | gnomAD v4 |
10 | g.14932901G>T | CA376058410 | DCLRE1C | c.*780C>A (n.*780C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.437C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*864+1479C>A (n.*864+1479C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.3170C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.1367C>A n.830C>A n.1155C>A n.1184C>A n.1077C>A n.713C>A n.1031C>A n.848C>A | |
10 | g.14932902A>C | CA376058411 | DCLRE1C | c.*779T>G (n.*779T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.732T>G (p.His244Gln) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.436T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*864+1478T>G (n.*864+1478T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.3169T>G c.387T>G (p.His129Gln) c.372T>G (p.His124Gln) c.294T>G (p.His98Gln) n.1366T>G n.829T>G n.1154T>G n.1183T>G n.1076T>G n.712T>G n.1030T>G n.847T>G | |
10 | g.14932902A>G | CA468272613 | DCLRE1C | c.*779T>C (n.*779T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.732T>C (p.His244=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.436T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*864+1478T>C (n.*864+1478T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.3169T>C c.387T>C (p.His129=) c.372T>C (p.His124=) c.294T>C (p.His98=) n.1366T>C n.829T>C n.1154T>C n.1183T>C n.1076T>C n.712T>C n.1030T>C n.847T>C | |
10 | g.14932902A>T | CA376058412 | DCLRE1C | c.*779T>A (n.*779T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.732T>A (p.His244Gln) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.436T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*864+1478T>A (n.*864+1478T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.3169T>A c.387T>A (p.His129Gln) c.372T>A (p.His124Gln) c.294T>A (p.His98Gln) n.1366T>A n.829T>A n.1154T>A n.1183T>A n.1076T>A n.712T>A n.1030T>A n.847T>A | |
10 | g.14932903T>A | CA376058413 | DCLRE1C | c.*778A>T (n.*778A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.731A>T (p.His244Leu) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.435A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*864+1477A>T (n.*864+1477A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.3168A>T c.386A>T (p.His129Leu) c.371A>T (p.His124Leu) c.293A>T (p.His98Leu) n.1365A>T n.828A>T n.1153A>T n.1182A>T n.1075A>T n.711A>T n.1029A>T n.846A>T | |
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