Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149212629A=CA1410122627CPc.216T= (p.Tyr72=)
c.336T= (p.Tyr112=)
n.248T=
n.469T=
n.474T=
n.432T=
n.253T=
3g.149212629A>CCA354920348CPc.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
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n.469T>G
n.474T>G
n.432T>G
n.253T>G
3g.149212629A>GCA436207735CPc.216T>C (p.Tyr72=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
n.248T>C
n.469T>C
n.474T>C
n.432T>C
n.253T>C
 dbSNP
3g.149212629A>TCA354920349CPc.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
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n.469T>A
n.474T>A
n.432T>A
n.253T>A
3g.149212630T>ACA354920350CPc.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
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n.431A>T
n.252A>T
3g.149212630T>CCA354920351CPc.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.247A>G
n.468A>G
n.473A>G
n.431A>G
n.252A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212630T>GCA354920352CPc.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.247A>C
n.468A>C
n.473A>C
n.431A>C
n.252A>C
3g.149212630T=CA1410122628CPc.215A= (p.Tyr72=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.247A=
n.468A=
n.473A=
n.431A=
n.252A=
3g.149212631A>CCA354920353CPc.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
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n.467T>G
n.472T>G
n.430T>G
n.251T>G
3g.149212631A>GCA354920354CPc.214T>C (p.Tyr72His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.246T>C
n.467T>C
n.472T>C
n.430T>C
n.251T>C
3g.149212631A>TCA354920355CPc.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.246T>A
n.467T>A
n.472T>A
n.430T>A
n.251T>A
3g.149212632A=CA1410122629CPc.213T= (p.Leu71=)
c.333T= (p.Leu111=)
n.245T=
n.466T=
n.471T=
n.429T=
n.250T=
3g.149212632A>CCA436207737CPc.213T>G (p.Leu71=)
c.333T>G (p.Leu111=)
n.245T>G
n.466T>G
n.471T>G
n.429T>G
n.250T>G
3g.149212632A>GCA436207738CPc.213T>C (p.Leu71=)
c.333T>C (p.Leu111=)
n.245T>C
n.466T>C
n.471T>C
n.429T>C
n.250T>C
3g.149212632A>TCA85550026CPc.213T>A (p.Leu71=)
c.333T>A (p.Leu111=)
n.245T>A
n.466T>A
n.471T>A
n.429T>A
n.250T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212633A>CCA354920358CPc.212T>G (p.Leu71Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.244T>G
n.465T>G
n.470T>G
n.428T>G
n.249T>G
3g.149212633A>GCA354920357CPc.212T>C (p.Leu71Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.244T>C
n.465T>C
n.470T>C
n.428T>C
n.249T>C
3g.149212633A>TCA354920356CPc.212T>A (p.Leu71His)
c.332T>A (p.Leu111His)
n.244T>A
n.465T>A
n.470T>A
n.428T>A
n.249T>A
3g.149212634G>ACA354920359CPc.211C>T (p.Leu71Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.243C>T
n.464C>T
n.469C>T
n.427C>T
n.248C>T
3g.149212634G>CCA354920360CPc.211C>G (p.Leu71Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.243C>G
n.464C>G
n.469C>G
n.427C>G
n.248C>G
3g.149212634G>TCA354920361CPc.211C>A (p.Leu71Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.243C>A
n.464C>A
n.469C>A
n.427C>A
n.248C>A
3g.149212635G>ACA2661363CPc.210C>T (p.Ala70=)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.242C>T
n.463C>T
n.468C>T
n.426C>T
n.247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212635G>CCA436207743CPc.210C>G (p.Ala70=)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.242C>G
n.463C>G
n.468C>G
n.426C>G
n.247C>G
3g.149212635G=CA1410122630CPc.210C= (p.Ala70=)
c.330C= (p.Ala110=)
n.242C=
n.463C=
n.468C=
n.426C=
n.247C=
3g.149212635G>TCA436207744CPc.210C>A (p.Ala70=)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.242C>A
n.463C>A
n.468C>A
n.426C>A
n.247C>A
3g.149212636G>ACA354920362CPc.209C>T (p.Ala70Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.241C>T
n.462C>T
n.467C>T
n.425C>T
n.246C>T
 ClinVar dbSNP
3g.149212636G>CCA354920363CPc.209C>G (p.Ala70Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.241C>G
n.462C>G
n.467C>G
n.425C>G
n.246C>G
3g.149212636G>TCA354920364CPc.209C>A (p.Ala70Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.241C>A
n.462C>A
n.467C>A
n.425C>A
n.246C>A
3g.149212637C>ACA354920365CPc.208G>T (p.Ala70Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.240G>T
n.461G>T
n.466G>T
n.424G>T
n.245G>T
3g.149212637C=CA1410122631CPc.208G= (p.Ala70=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.240G=
n.461G=
n.466G=
n.424G=
n.245G=
3g.149212637C>GCA354920366CPc.208G>C (p.Ala70Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.240G>C
n.461G>C
n.466G>C
n.424G>C
n.245G>C
 gnomAD v4
3g.149212637C>TCA354920367CPc.208G>A (p.Ala70Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.240G>A
n.461G>A
n.466G>A
n.424G>A
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212638C>ACA354920368CPc.207G>T (p.Lys69Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.239G>T
n.460G>T
n.465G>T
n.423G>T
n.244G>T
3g.149212638C>GCA354920369CPc.207G>C (p.Lys69Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.239G>C
n.460G>C
n.465G>C
n.423G>C
n.244G>C
3g.149212638C>TCA436207748CPc.207G>A (p.Lys69=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.239G>A
n.460G>A
n.465G>A
n.423G>A
n.244G>A
3g.149212639T>ACA354920371CPc.206A>T (p.Lys69Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.238A>T
n.459A>T
n.464A>T
n.422A>T
n.243A>T
3g.149212639T>CCA354920372CPc.206A>G (p.Lys69Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.238A>G
n.459A>G
n.464A>G
n.422A>G
n.243A>G
3g.149212639T>GCA354920370CPc.206A>C (p.Lys69Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.238A>C
n.459A>C
n.464A>C
n.422A>C
n.243A>C
3g.149212640T>ACA354920375CPc.205A>T (p.Lys69Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.237A>T
n.458A>T
n.463A>T
n.421A>T
n.242A>T
3g.149212640T>CCA354920373CPc.205A>G (p.Lys69Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.237A>G
n.458A>G
n.463A>G
n.421A>G
n.242A>G
3g.149212640T>GCA354920374CPc.205A>C (p.Lys69Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.237A>C
n.458A>C
n.463A>C
n.421A>C
n.242A>C
3g.149212641C>ACA354920376CPc.204G>T (p.Lys68Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.236G>T
n.457G>T
n.462G>T
n.420G>T
n.241G>T
 COSMIC
3g.149212641C>GCA354920377CPc.204G>C (p.Lys68Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.236G>C
n.457G>C
n.462G>C
n.420G>C
n.241G>C
3g.149212641C>TCA436207755CPc.204G>A (p.Lys68=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.236G>A
n.457G>A
n.462G>A
n.420G>A
n.241G>A
3g.149212642T>ACA354920378CPc.203A>T (p.Lys68Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.235A>T
n.456A>T
n.461A>T
n.419A>T
n.240A>T
3g.149212642T>CCA85550029CPc.203A>G (p.Lys68Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.235A>G
n.456A>G
n.461A>G
n.419A>G
n.240A>G
 dbSNP
3g.149212642T>GCA354920379CPc.203A>C (p.Lys68Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.235A>C
n.456A>C
n.461A>C
n.419A>C
n.240A>C
3g.149212642T=CA1410122632CPc.203A= (p.Lys68=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.235A=
n.456A=
n.461A=
n.419A=
n.240A=
3g.149212643T>ACA354920380CPc.202A>T (p.Lys68Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.234A>T
n.455A>T
n.460A>T
n.418A>T
n.239A>T
3g.149212643T>CCA354920381CPc.202A>G (p.Lys68Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.234A>G
n.455A>G
n.460A>G
n.418A>G
n.239A>G
3g.149212643T>GCA354920382CPc.202A>C (p.Lys68Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.234A>C
n.455A>C
n.460A>C
n.418A>C
n.239A>C
3g.149212647_149212648delCA2668139672CPc.201_202del (p.Tyr67Ter)
c.321_322del (p.Tyr107Ter)
n.233_234del
n.454_455del
n.459_460del
n.417_418del
n.238_239del
 gnomAD v4
3g.149212644A>CCA354920383CPc.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
n.233T>G
n.454T>G
n.459T>G
n.417T>G
n.238T>G
3g.149212644A>GCA436207769CPc.201T>C (p.Tyr67=)
c.321T>C (p.Tyr107=)
n.233T>C
n.454T>C
n.459T>C
n.417T>C
n.238T>C
3g.149212644A>TCA354920384CPc.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
n.233T>A
n.454T>A
n.459T>A
n.417T>A
n.238T>A
3g.149212645T>ACA354920386CPc.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.232A>T
n.453A>T
n.458A>T
n.416A>T
n.237A>T
3g.149212645T>CCA2661364CPc.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.232A>G
n.453A>G
n.458A>G
n.416A>G
n.237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149212645T>GCA354920385CPc.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.232A>C
n.453A>C
n.458A>C
n.416A>C
n.237A>C
3g.149212645T=CA1410122633CPc.200A= (p.Tyr67=)
c.320A= (p.Tyr107=)
n.232A=
n.453A=
n.458A=
n.416A=
n.237A=
3g.149212646A=CA1410122634CPc.199T= (p.Tyr67=)
c.319T= (p.Tyr107=)
n.231T=
n.452T=
n.457T=
n.415T=
n.236T=
3g.149212646A>CCA354920387CPc.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.231T>G
n.452T>G
n.457T>G
n.415T>G
n.236T>G
3g.149212646A>GCA2661365CPc.199T>C (p.Tyr67His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
n.231T>C
n.452T>C
n.457T>C
n.415T>C
n.236T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212646A>TCA354920388CPc.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.231T>A
n.452T>A
n.457T>A
n.415T>A
n.236T>A
3g.149212647T>ACA436207787CPc.198A>T (p.Leu66=)
c.318A>T (p.Leu106=)
n.230A>T
n.451A>T
n.456A>T
n.414A>T
n.235A>T
3g.149212647T>CCA2661366CPc.198A>G (p.Leu66=)
c.318A>G (p.Leu106=)
n.230A>G
n.451A>G
n.456A>G
n.414A>G
n.235A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212647T>GCA436207792CPc.198A>C (p.Leu66=)
c.318A>C (p.Leu106=)
n.230A>C
n.451A>C
n.456A>C
n.414A>C
n.235A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212647T=CA1410122635CPc.198A= (p.Leu66=)
c.318A= (p.Leu106=)
n.230A=
n.451A=
n.456A=
n.414A=
n.235A=
3g.149212648A=CA1410122636CPc.197T= (p.Leu66=)
c.317T= (p.Leu106=)
n.229T=
n.450T=
n.455T=
n.413T=
n.234T=
3g.149212648A>CCA354920389CPc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.229T>G
n.450T>G
n.455T>G
n.413T>G
n.234T>G
3g.149212648A>GCA354920390CPc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.229T>C
n.450T>C
n.455T>C
n.413T>C
n.234T>C
3g.149212648A>TCA354920391CPc.197T>A (p.Leu66Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.229T>A
n.450T>A
n.455T>A
n.413T>A
n.234T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212649G>ACA436207800CPc.196C>T (p.Leu66=)
c.316C>T (p.Leu106=)
n.228C>T
n.449C>T
n.454C>T
n.412C>T
n.233C>T
3g.149212649G>CCA354920392CPc.196C>G (p.Leu66Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.228C>G
n.449C>G
n.454C>G
n.412C>G
n.233C>G
3g.149212649G>TCA354920393CPc.196C>A (p.Leu66Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.228C>A
n.449C>A
n.454C>A
n.412C>A
n.233C>A
3g.149212650T>ACA354920394CPc.195A>T (p.Arg65Ser)
c.315A>T (p.Arg105Ser)
n.227A>T
n.448A>T
n.453A>T
n.411A>T
n.232A>T
3g.149212650T>CCA436207814CPc.195A>G (p.Arg65=)
c.315A>G (p.Arg105=)
n.227A>G
n.448A>G
n.453A>G
n.411A>G
n.232A>G
3g.149212650T>GCA354920395CPc.195A>C (p.Arg65Ser)
c.315A>C (p.Arg105Ser)
n.227A>C
n.448A>C
n.453A>C
n.411A>C
n.232A>C
3g.149212651C>ACA354920397CPc.194G>T (p.Arg65Ile)
c.314G>T (p.Arg105Ile)
n.226G>T
n.447G>T
n.452G>T
n.410G>T
n.231G>T
3g.149212651C>GCA354920398CPc.194G>C (p.Arg65Thr)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
n.226G>C
n.447G>C
n.452G>C
n.410G>C
n.231G>C
3g.149212651C>TCA354920396CPc.194G>A (p.Arg65Lys)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
n.226G>A
n.447G>A
n.452G>A
n.410G>A
n.231G>A
3g.149212652T>ACA354920399CPc.193A>T (p.Arg65Ter)
c.313A>T (p.Arg105Ter)
n.225A>T
n.446A>T
n.451A>T
n.409A>T
n.230A>T
3g.149212652T>CCA354920400CPc.193A>G (p.Arg65Gly)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
n.225A>G
n.446A>G
n.451A>G
n.409A>G
n.230A>G
 dbSNP
3g.149212652T>GCA436207830CPc.193A>C (p.Arg65=)
c.313A>C (p.Arg105=)
n.225A>C
n.446A>C
n.451A>C
n.409A>C
n.230A>C
3g.149212652T=CA1410122637CPc.193A= (p.Arg65=)
c.313A= (p.Arg105=)
n.225A=
n.446A=
n.451A=
n.409A=
n.230A=
3g.149212653C>ACA436207832CPc.192G>T (p.Gly64=)
c.312G>T (p.Gly104=)
n.224G>T
n.445G>T
n.450G>T
n.408G>T
n.229G>T
3g.149212653C>GCA436207834CPc.192G>C (p.Gly64=)
c.312G>C (p.Gly104=)
n.224G>C
n.445G>C
n.450G>C
n.408G>C
n.229G>C
3g.149212653C>TCA436207836CPc.192G>A (p.Gly64=)
c.312G>A (p.Gly104=)
n.224G>A
n.445G>A
n.450G>A
n.408G>A
n.229G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.149212654C>ACA354920401CPc.191G>T (p.Gly64Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.223G>T
n.444G>T
n.449G>T
n.407G>T
n.228G>T
 gnomAD v4
3g.149212654C>GCA354920402CPc.191G>C (p.Gly64Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.223G>C
n.444G>C
n.449G>C
n.407G>C
n.228G>C
3g.149212654C>TCA354920403CPc.191G>A (p.Gly64Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.223G>A
n.444G>A
n.449G>A
n.407G>A
n.228G>A
 gnomAD v4
3g.149212655C>ACA354920404CPc.190G>T (p.Gly64Trp)
c.310G>T (p.Gly104Trp)
n.222G>T
n.443G>T
n.448G>T
n.406G>T
n.227G>T
 gnomAD v4
3g.149212655C>GCA354920405CPc.190G>C (p.Gly64Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.222G>C
n.443G>C
n.448G>C
n.406G>C
n.227G>C
3g.149212655C>TCA354920406CPc.190G>A (p.Gly64Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.222G>A
n.443G>A
n.448G>A
n.406G>A
n.227G>A
3g.149212656A=CA1410122638CPc.189T= (p.Ile63=)
c.309T= (p.Ile103=)
n.221T=
n.442T=
n.447T=
n.405T=
n.226T=
3g.149212656A>CCA354920407CPc.189T>G (p.Ile63Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.221T>G
n.442T>G
n.447T>G
n.405T>G
n.226T>G
3g.149212656A>GCA436207844CPc.189T>C (p.Ile63=)
c.309T>C (p.Ile103=)
n.221T>C
n.442T>C
n.447T>C
n.405T>C
n.226T>C
3g.149212656A>TCA436207845CPc.189T>A (p.Ile63=)
c.309T>A (p.Ile103=)
n.221T>A
n.442T>A
n.447T>A
n.405T>A
n.226T>A
 dbSNP
3g.149212657A=CA1410122639CPc.188T= (p.Ile63=)
c.308T= (p.Ile103=)
n.220T=
n.441T=
n.446T=
n.404T=
n.225T=
3g.149212657A>CCA354920408CPc.188T>G (p.Ile63Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.220T>G
n.441T>G
n.446T>G
n.404T>G
n.225T>G
3g.149212657A>GCA2661367CPc.188T>C (p.Ile63Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.220T>C
n.441T>C
n.446T>C
n.404T>C
n.225T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212657A>TCA354920409CPc.188T>A (p.Ile63Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.220T>A
n.441T>A
n.446T>A
n.404T>A
n.225T>A
3g.149212658T>ACA354920410CPc.187A>T (p.Ile63Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.219A>T
n.440A>T
n.445A>T
n.403A>T
n.224A>T
3g.149212658T>CCA354920411CPc.187A>G (p.Ile63Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.219A>G
n.440A>G
n.445A>G
n.403A>G
n.224A>G
3g.149212658T>GCA2661368CPc.187A>C (p.Ile63Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.219A>C
n.440A>C
n.445A>C
n.403A>C
n.224A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212658T=CA1410122640CPc.187A= (p.Ile63=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.219A=
n.440A=
n.445A=
n.403A=
n.224A=
3g.149212659T>ACA354920412CPc.186A>T (p.Arg62Ser)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.218A>T
n.439A>T
n.444A>T
n.402A>T
n.223A>T
3g.149212659T>CCA436207856CPc.186A>G (p.Arg62=)
c.306A>G (p.Arg102=)
n.218A>G
n.439A>G
n.444A>G
n.402A>G
n.223A>G
3g.149212659T>GCA354920413CPc.186A>C (p.Arg62Ser)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.218A>C
n.439A>C
n.444A>C
n.402A>C
n.223A>C
 gnomAD v4
3g.149212660C>ACA354920414CPc.185G>T (p.Arg62Ile)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.217G>T
n.438G>T
n.443G>T
n.401G>T
n.222G>T
3g.149212660C=CA1410122641CPc.185G= (p.Arg62=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.217G=
n.438G=
n.443G=
n.401G=
n.222G=
3g.149212660C>GCA354920415CPc.185G>C (p.Arg62Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.217G>C
n.438G>C
n.443G>C
n.401G>C
n.222G>C
3g.149212660C>TCA354920416CPc.185G>A (p.Arg62Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.217G>A
n.438G>A
n.443G>A
n.401G>A
n.222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212661T>ACA354920417CPc.184A>T (p.Arg62Ter)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.216A>T
n.437A>T
n.442A>T
n.400A>T
n.221A>T
3g.149212661T>CCA354920418CPc.184A>G (p.Arg62Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.216A>G
n.437A>G
n.442A>G
n.400A>G
n.221A>G
3g.149212661T>GCA436207869CPc.184A>C (p.Arg62=)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.216A>C
n.437A>C
n.442A>C
n.400A>C
n.221A>C
3g.149212662A=CA1410122642CPc.183T= (p.Asp61=)
c.303T= (p.Asp101=)
n.215T=
n.436T=
n.441T=
n.399T=
n.220T=
3g.149212662A>CCA2661369CPc.183T>G (p.Asp61Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
n.215T>G
n.436T>G
n.441T>G
n.399T>G
n.220T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212662A>GCA436207876CPc.183T>C (p.Asp61=)
c.303T>C (p.Asp101=)
n.215T>C
n.436T>C
n.441T>C
n.399T>C
n.220T>C
 gnomAD v4
3g.149212662A>TCA354920419CPc.183T>A (p.Asp61Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
n.215T>A
n.436T>A
n.441T>A
n.399T>A
n.220T>A
3g.149212663T>ACA354920420CPc.182A>T (p.Asp61Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.214A>T
n.435A>T
n.440A>T
n.398A>T
n.219A>T
 gnomAD v4
3g.149212663T>CCA354920421CPc.182A>G (p.Asp61Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.214A>G
n.435A>G
n.440A>G
n.398A>G
n.219A>G
3g.149212663T>GCA354920422CPc.182A>C (p.Asp61Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.214A>C
n.435A>C
n.440A>C
n.398A>C
n.219A>C
3g.149212664C>ACA354920423CPc.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.213G>T
n.434G>T
n.439G>T
n.397G>T
n.218G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149212664C=CA1410122643CPc.181G= (p.Asp61=)
c.301G= (p.Asp101=)
n.213G=
n.434G=
n.439G=
n.397G=
n.218G=
3g.149212664C>GCA354920424CPc.181G>C (p.Asp61His)
c.301G>C (p.Asp101His)
n.213G>C
n.434G>C
n.439G>C
n.397G>C
n.218G>C
3g.149212664C>TCA354920425CPc.181G>A (p.Asp61Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.213G>A
n.434G>A
n.439G>A
n.397G>A
n.218G>A
3g.149212665T>ACA436207888CPc.180A>T (p.Pro60=)
c.300A>T (p.Pro100=)
n.212A>T
n.433A>T
n.438A>T
n.396A>T
n.217A>T
3g.149212665T>CCA436207889CPc.180A>G (p.Pro60=)
c.300A>G (p.Pro100=)
n.212A>G
n.433A>G
n.438A>G
n.396A>G
n.217A>G
3g.149212665T>GCA436207891CPc.180A>C (p.Pro60=)
c.300A>C (p.Pro100=)
n.212A>C
n.433A>C
n.438A>C
n.396A>C
n.217A>C
3g.149212666G>ACA354920427CPc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.211C>T
n.432C>T
n.437C>T
n.395C>T
n.216C>T
3g.149212666G>CCA354920428CPc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.211C>G
n.432C>G
n.437C>G
n.395C>G
n.216C>G
3g.149212666G>TCA354920426CPc.179C>A (p.Pro60Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.211C>A
n.432C>A
n.437C>A
n.395C>A
n.216C>A
3g.149212667G>ACA354920430CPc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.210C>T
n.431C>T
n.436C>T
n.394C>T
n.215C>T
 gnomAD v4
3g.149212667G>CCA354920429CPc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.210C>G
n.431C>G
n.436C>G
n.394C>G
n.215C>G
3g.149212667G>TCA354920431CPc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.210C>A
n.431C>A
n.436C>A
n.394C>A
n.215C>A
 COSMIC
3g.149212668G>ACA436207902CPc.177C>T (p.Gly59=)
c.297C>T (p.Gly99=)
n.209C>T
n.430C>T
n.435C>T
n.393C>T
n.214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212668G>CCA436207904CPc.177C>G (p.Gly59=)
c.297C>G (p.Gly99=)
n.209C>G
n.430C>G
n.435C>G
n.393C>G
n.214C>G
3g.149212668G=CA1410122644CPc.177C= (p.Gly59=)
c.297C= (p.Gly99=)
n.209C=
n.430C=
n.435C=
n.393C=
n.214C=
3g.149212668G>TCA436207905CPc.177C>A (p.Gly59=)
c.297C>A (p.Gly99=)
n.209C>A
n.430C>A
n.435C>A
n.393C>A
n.214C>A
3g.149212669C>ACA354920432CPc.176G>T (p.Gly59Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.208G>T
n.429G>T
n.434G>T
n.392G>T
n.213G>T
3g.149212669C>GCA354920433CPc.176G>C (p.Gly59Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.208G>C
n.429G>C
n.434G>C
n.392G>C
n.213G>C
3g.149212669C>TCA354920434CPc.176G>A (p.Gly59Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.208G>A
n.429G>A
n.434G>A
n.392G>A
n.213G>A
3g.149212670C>ACA354920435CPc.175G>T (p.Gly59Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.207G>T
n.428G>T
n.433G>T
n.391G>T
n.212G>T
3g.149212670C>GCA354920436CPc.175G>C (p.Gly59Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.207G>C
n.428G>C
n.433G>C
n.391G>C
n.212G>C
3g.149212670C>TCA354920437CPc.175G>A (p.Gly59Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.207G>A
n.428G>A
n.433G>A
n.391G>A
n.212G>A
3g.149212671A=CA1410122645CPc.174T= (p.Asn58=)
c.294T= (p.Asn98=)
n.206T=
n.427T=
n.432T=
n.390T=
n.211T=
3g.149212671A>CCA354920438CPc.174T>G (p.Asn58Lys)
c.294T>G (p.Asn98Lys)
n.206T>G
n.427T>G
n.432T>G
n.390T>G
n.211T>G
3g.149212671A>GCA436207918CPc.174T>C (p.Asn58=)
c.294T>C (p.Asn98=)
n.206T>C
n.427T>C
n.432T>C
n.390T>C
n.211T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212671A>TCA354920439CPc.174T>A (p.Asn58Lys)
c.294T>A (p.Asn98Lys)
n.206T>A
n.427T>A
n.432T>A
n.390T>A
n.211T>A
3g.149212672T>ACA354920440CPc.173A>T (p.Asn58Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.205A>T
n.426A>T
n.431A>T
n.389A>T
n.210A>T
3g.149212672T>CCA354920441CPc.173A>G (p.Asn58Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.205A>G
n.426A>G
n.431A>G
n.389A>G
n.210A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212672T>GCA354920442CPc.173A>C (p.Asn58Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.205A>C
n.426A>C
n.431A>C
n.389A>C
n.210A>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.149212672T=CA1410122646CPc.173A= (p.Asn58=)
c.293A= (p.Asn98=)
n.205A=
n.426A=
n.431A=
n.389A=
n.210A=
3g.149212673T>ACA354920443CPc.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.204A>T
n.425A>T
n.430A>T
n.388A>T
n.209A>T
3g.149212673T>CCA354920444CPc.172A>G (p.Asn58Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.204A>G
n.425A>G
n.430A>G
n.388A>G
n.209A>G
3g.149212673T>GCA354920445CPc.172A>C (p.Asn58His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.204A>C
n.425A>C
n.430A>C
n.388A>C
n.209A>C
3g.149212674T>ACA354920447CPc.171A>T (p.Gln57His)
c.291A>T (p.Gln97His)
n.203A>T
n.424A>T
n.429A>T
n.387A>T
n.208A>T
3g.149212674T>CCA436207931CPc.171A>G (p.Gln57=)
c.291A>G (p.Gln97=)
n.203A>G
n.424A>G
n.429A>G
n.387A>G
n.208A>G
3g.149212674T>GCA354920446CPc.171A>C (p.Gln57His)
c.291A>C (p.Gln97His)
n.203A>C
n.424A>C
n.429A>C
n.387A>C
n.208A>C
3g.149212675T>ACA354920448CPc.170A>T (p.Gln57Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.202A>T
n.423A>T
n.428A>T
n.386A>T
n.207A>T
3g.149212675T>CCA354920449CPc.170A>G (p.Gln57Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.202A>G
n.423A>G
n.428A>G
n.386A>G
n.207A>G
3g.149212675T>GCA354920450CPc.170A>C (p.Gln57Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.202A>C
n.423A>C
n.428A>C
n.386A>C
n.207A>C
 dbSNP
3g.149212675T=CA1410122647CPc.170A= (p.Gln57=)
c.290A= (p.Gln97=)
n.202A=
n.423A=
n.428A=
n.386A=
n.207A=
3g.149212676G>ACA85550036CPc.169C>T (p.Gln57Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.201C>T
n.422C>T
n.427C>T
n.385C>T
n.206C>T
 dbSNP
3g.149212676G>CCA354920451CPc.169C>G (p.Gln57Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.201C>G
n.422C>G
n.427C>G
n.385C>G
n.206C>G
3g.149212676G=CA1410122648CPc.169C= (p.Gln57=)
c.289C= (p.Gln97=)
n.201C=
n.422C=
n.427C=
n.385C=
n.206C=
3g.149212676G>TCA354920452CPc.169C>A (p.Gln57Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.201C>A
n.422C>A
n.427C>A
n.385C>A
n.206C>A
3g.149212677A>CCA436207957CPc.168T>G (p.Leu56=)
c.288T>G (p.Leu96=)
n.200T>G
n.421T>G
n.426T>G
n.384T>G
n.205T>G
3g.149212677A>GCA436207960CPc.168T>C (p.Leu56=)
c.288T>C (p.Leu96=)
n.200T>C
n.421T>C
n.426T>C
n.384T>C
n.205T>C
3g.149212677A>TCA436207962CPc.168T>A (p.Leu56=)
c.288T>A (p.Leu96=)
n.200T>A
n.421T>A
n.426T>A
n.384T>A
n.205T>A
3g.149212678A>CCA354920455CPc.167T>G (p.Leu56Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.199T>G
n.420T>G
n.425T>G
n.383T>G
n.204T>G
3g.149212678A>GCA354920453CPc.167T>C (p.Leu56Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.199T>C
n.420T>C
n.425T>C
n.383T>C
n.204T>C
3g.149212678A>TCA354920454CPc.167T>A (p.Leu56His)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.199T>A
n.420T>A
n.425T>A
n.383T>A
n.204T>A
3g.149212679G>ACA354920458CPc.166C>T (p.Leu56Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.198C>T
n.419C>T
n.424C>T
n.382C>T
n.203C>T
3g.149212679G>CCA354920460CPc.166C>G (p.Leu56Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.198C>G
n.419C>G
n.424C>G
n.382C>G
n.203C>G
 gnomAD v4
3g.149212679G>TCA354920462CPc.166C>A (p.Leu56Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.198C>A
n.419C>A
n.424C>A
n.382C>A
n.203C>A
3g.149212680A>CCA354920464CPc.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
n.197T>G
n.418T>G
n.423T>G
n.381T>G
n.202T>G
3g.149212680A>GCA436207969CPc.165T>C (p.Tyr55=)
c.285T>C (p.Tyr95=)
n.197T>C
n.418T>C
n.423T>C
n.381T>C
n.202T>C
3g.149212680A>TCA354920466CPc.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
n.197T>A
n.418T>A
n.423T>A
n.381T>A
n.202T>A
3g.149212681T>ACA354920469CPc.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.196A>T
n.417A>T
n.422A>T
n.380A>T
n.201A>T
3g.149212681T>CCA2661370CPc.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.196A>G
n.417A>G
n.422A>G
n.380A>G
n.201A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212681T>GCA354920471CPc.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.196A>C
n.417A>C
n.422A>C
n.380A>C
n.201A>C
3g.149212681T=CA1410122649CPc.164A= (p.Tyr55=)
c.284A= (p.Tyr95=)
n.196A=
n.417A=
n.422A=
n.380A=
n.201A=
3g.149212682A>CCA354920475CPc.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.195T>G
n.416T>G
n.421T>G
n.379T>G
n.200T>G
3g.149212682A>GCA354920476CPc.163T>C (p.Tyr55His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.195T>C
n.416T>C
n.421T>C
n.379T>C
n.200T>C
 gnomAD v4
3g.149212682A>TCA354920478CPc.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.195T>A
n.416T>A
n.421T>A
n.379T>A
n.200T>A
3g.149212683G>ACA436207980CPc.162C>T (p.Ile54=)
c.282C>T (p.Ile94=)
n.194C>T
n.415C>T
n.420C>T
n.378C>T
n.199C>T
 gnomAD v4
3g.149212683G>CCA354920480CPc.162C>G (p.Ile54Met)
c.282C>G (p.Ile94Met)
n.194C>G
n.415C>G
n.420C>G
n.378C>G
n.199C>G
3g.149212683G>TCA436207986CPc.162C>A (p.Ile54=)
c.282C>A (p.Ile94=)
n.194C>A
n.415C>A
n.420C>A
n.378C>A
n.199C>A
3g.149212684A=CA1410122650CPc.161T= (p.Ile54=)
c.281T= (p.Ile94=)
n.193T=
n.414T=
n.419T=
n.377T=
n.198T=
3g.149212684A>CCA354920482CPc.161T>G (p.Ile54Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.193T>G
n.414T>G
n.419T>G
n.377T>G
n.198T>G
3g.149212684A>GCA354920485CPc.161T>C (p.Ile54Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.193T>C
n.414T>C
n.419T>C
n.377T>C
n.198T>C
 dbSNP
3g.149212684A>TCA354920487CPc.161T>A (p.Ile54Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.193T>A
n.414T>A
n.419T>A
n.377T>A
n.198T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212685T>ACA354920489CPc.160A>T (p.Ile54Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.192A>T
n.413A>T
n.418A>T
n.376A>T
n.197A>T
3g.149212685T>CCA354920491CPc.160A>G (p.Ile54Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.192A>G
n.413A>G
n.418A>G
n.376A>G
n.197A>G
 gnomAD v4
3g.149212685T>GCA354920493CPc.160A>C (p.Ile54Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.192A>C
n.413A>C
n.418A>C
n.376A>C
n.197A>C
3g.149212686A>CCA354920495CPc.159T>G (p.Asn53Lys)
c.279T>G (p.Asn93Lys)
n.191T>G
n.412T>G
n.417T>G
n.375T>G
n.196T>G
 gnomAD v4
3g.149212686A>GCA436207995CPc.159T>C (p.Asn53=)
c.279T>C (p.Asn93=)
n.191T>C
n.412T>C
n.417T>C
n.375T>C
n.196T>C
 gnomAD v4
3g.149212686A>TCA354920496CPc.159T>A (p.Asn53Lys)
c.279T>A (p.Asn93Lys)
n.191T>A
n.412T>A
n.417T>A
n.375T>A
n.196T>A
3g.149212687T>ACA354920505CPc.158A>T (p.Asn53Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.190A>T
n.411A>T
n.416A>T
n.374A>T
n.195A>T
3g.149212687T>CCA354920500CPc.158A>G (p.Asn53Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.190A>G
n.411A>G
n.416A>G
n.374A>G
n.195A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212687T>GCA354920503CPc.158A>C (p.Asn53Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.190A>C
n.411A>C
n.416A>C
n.374A>C
n.195A>C
3g.149212687T=CA1410122651CPc.158A= (p.Asn53=)
c.278A= (p.Asn93=)
n.190A=
n.411A=
n.416A=
n.374A=
n.195A=
3g.149212688T>ACA354920508CPc.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.189A>T
n.410A>T
n.415A>T
n.373A>T
n.194A>T
3g.149212688T>CCA354920510CPc.157A>G (p.Asn53Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.189A>G
n.410A>G
n.415A>G
n.373A>G
n.194A>G
 dbSNP
3g.149212688T>GCA354920512CPc.157A>C (p.Asn53His)
c.277A>C (p.Asn93His)
n.189A>C
n.410A>C
n.415A>C
n.373A>C
n.194A>C
3g.149212688T=CA1410122652CPc.157A= (p.Asn53=)
c.277A= (p.Asn93=)
n.189A=
n.410A=
n.415A=
n.373A=
n.194A=
3g.149212689G>ACA436208006CPc.156C>T (p.Ser52=)
c.276C>T (p.Ser92=)
n.188C>T
n.409C>T
n.414C>T
n.372C>T
n.193C>T
3g.149212689G>CCA436208009CPc.156C>G (p.Ser52=)
c.276C>G (p.Ser92=)
n.188C>G
n.409C>G
n.414C>G
n.372C>G
n.193C>G
3g.149212689G>TCA436208008CPc.156C>A (p.Ser52=)
c.276C>A (p.Ser92=)
n.188C>A
n.409C>A
n.414C>A
n.372C>A
n.193C>A
3g.149212690G>ACA354920515CPc.155C>T (p.Ser52Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.187C>T
n.408C>T
n.413C>T
n.371C>T
n.192C>T
3g.149212690G>CCA354920517CPc.155C>G (p.Ser52Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.187C>G
n.408C>G
n.413C>G
n.371C>G
n.192C>G
3g.149212690G>TCA354920519CPc.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.187C>A
n.408C>A
n.413C>A
n.371C>A
n.192C>A
 gnomAD v4
3g.149212691A>CCA354920526CPc.154T>G (p.Ser52Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.186T>G
n.407T>G
n.412T>G
n.370T>G
n.191T>G
3g.149212691A>GCA354920528CPc.154T>C (p.Ser52Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.186T>C
n.407T>C
n.412T>C
n.370T>C
n.191T>C
3g.149212691A>TCA354920530CPc.154T>A (p.Ser52Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.186T>A
n.407T>A
n.412T>A
n.370T>A
n.191T>A
3g.149212692A>CCA354920533CPc.153T>G (p.His51Gln)
c.273T>G (p.His91Gln)
n.185T>G
n.406T>G
n.411T>G
n.369T>G
n.190T>G
3g.149212692A>GCA436208021CPc.153T>C (p.His51=)
c.273T>C (p.His91=)
n.185T>C
n.406T>C
n.411T>C
n.369T>C
n.190T>C
3g.149212692A>TCA354920535CPc.153T>A (p.His51Gln)
c.273T>A (p.His91Gln)
n.185T>A
n.406T>A
n.411T>A
n.369T>A
n.190T>A
3g.149212693T>ACA354920542CPc.152A>T (p.His51Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.184A>T
n.405A>T
n.410A>T
n.368A>T
n.189A>T
 gnomAD v4
3g.149212693T>CCA354920540CPc.152A>G (p.His51Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.184A>G
n.405A>G
n.410A>G
n.368A>G
n.189A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212693T>GCA354920538CPc.152A>C (p.His51Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.184A>C
n.405A>C
n.410A>C
n.368A>C
n.189A>C
3g.149212693T=CA1410122653CPc.152A= (p.His51=)
c.272A= (p.His91=)
n.184A=
n.405A=
n.410A=
n.368A=
n.189A=
3g.149212694G>ACA2661371CPc.151C>T (p.His51Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.183C>T
n.404C>T
n.409C>T
n.367C>T
n.188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212694G>CCA354920549CPc.151C>G (p.His51Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.183C>G
n.404C>G
n.409C>G
n.367C>G
n.188C>G
3g.149212694G=CA1410122654CPc.151C= (p.His51=)
c.271C= (p.His91=)
n.183C=
n.404C=
n.409C=
n.367C=
n.188C=
3g.149212694G>TCA354920546CPc.151C>A (p.His51Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.183C>A
n.404C>A
n.409C>A
n.367C>A
n.188C>A
3g.149212695T>ACA354920552CPc.150A>T (p.Glu50Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.182A>T
n.403A>T
n.408A>T
n.366A>T
n.187A>T
3g.149212695T>CCA436208031CPc.150A>G (p.Glu50=)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.182A>G
n.403A>G
n.408A>G
n.366A>G
n.187A>G
3g.149212695T>GCA354920554CPc.150A>C (p.Glu50Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.182A>C
n.403A>C
n.408A>C
n.366A>C
n.187A>C
3g.149212696T>ACA354920558CPc.149A>T (p.Glu50Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.181A>T
n.402A>T
n.407A>T
n.365A>T
n.186A>T
3g.149212696T>CCA354920559CPc.149A>G (p.Glu50Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.181A>G
n.402A>G
n.407A>G
n.365A>G
n.186A>G
3g.149212696T>GCA354920561CPc.149A>C (p.Glu50Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.181A>C
n.402A>C
n.407A>C
n.365A>C
n.186A>C
3g.149212697C>ACA354920564CPc.148G>T (p.Glu50Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.180G>T
n.401G>T
n.406G>T
n.364G>T
n.185G>T
 gnomAD v4
3g.149212697C=CA1410122655CPc.148G= (p.Glu50=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.180G=
n.401G=
n.406G=
n.364G=
n.185G=
3g.149212697C>GCA354920566CPc.148G>C (p.Glu50Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.180G>C
n.401G>C
n.406G>C
n.364G>C
n.185G>C
3g.149212697C>TCA2661372CPc.148G>A (p.Glu50Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.180G>A
n.401G>A
n.406G>A
n.364G>A
n.185G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149212698C>ACA436208041CPc.147G>T (p.Thr49=)
c.267G>T (p.Arg89=)
n.179G>T
n.400G>T
n.405G>T
n.363G>T
n.184G>T
3g.149212698C>GCA436208043CPc.147G>C (p.Thr49=)
c.267G>C (p.Arg89=)
n.179G>C
n.400G>C
n.405G>C
n.363G>C
n.184G>C
3g.149212698C>TCA436208045CPc.147G>A (p.Thr49=)
c.267G>A (p.Arg89=)
n.179G>A
n.400G>A
n.405G>A
n.363G>A
n.184G>A
3g.149212699C>ACA354920570CPc.147-1G>T (n.147-1G>T)
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
n.179-1G>T
n.400-1G>T
n.405-1G>T
n.363-1G>T
n.184-1G>T
3g.149212699C=CA1410122656CPc.147-1G= (n.147-1G=)
c.267-1G= (n.267-1G=)
n.179-1G=
n.400-1G=
n.405-1G=
n.363-1G=
n.184-1G=
3g.149212699C>GCA85550040CPc.147-1G>C (n.147-1G>C)
c.267-1G>C (n.267-1G>C)
n.179-1G>C
n.400-1G>C
n.405-1G>C
n.363-1G>C
n.184-1G>C
 dbSNP
3g.149212699C>TCA354920574CPc.147-1G>A (n.147-1G>A)
c.267-1G>A (n.267-1G>A)
n.179-1G>A
n.400-1G>A
n.405-1G>A
n.363-1G>A
n.184-1G>A
3g.149212700T>ACA354920581CPc.147-2A>T (n.147-2A>T)
c.267-2A>T (n.267-2A>T)
n.179-2A>T
n.400-2A>T
n.405-2A>T
n.363-2A>T
n.184-2A>T
3g.149212700T>CCA16042423CPc.147-2A>G (n.147-2A>G)
c.267-2A>G (n.267-2A>G)
n.179-2A>G
n.400-2A>G
n.405-2A>G
n.363-2A>G
n.184-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212700T>GCA354920577CPc.147-2A>C (n.147-2A>C)
c.267-2A>C (n.267-2A>C)
n.179-2A>C
n.400-2A>C
n.405-2A>C
n.363-2A>C
n.184-2A>C
3g.149212700T=CA1410122657CPc.147-2A= (n.147-2A=)
c.267-2A= (n.267-2A=)
n.179-2A=
n.400-2A=
n.405-2A=
n.363-2A=
n.184-2A=
3g.149212702C>ACA2661373CPc.147-4G>T (n.147-4G>T)
c.267-4G>T (n.267-4G>T)
n.179-4G>T
n.400-4G>T
n.405-4G>T
n.363-4G>T
n.184-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212702C=CA1410122658CPc.147-4G= (n.147-4G=)
c.267-4G= (n.267-4G=)
n.179-4G=
n.400-4G=
n.405-4G=
n.363-4G=
n.184-4G=
3g.149212704A=CA1410122659CPc.147-6T= (n.147-6T=)
c.267-6T= (n.267-6T=)
n.179-6T=
n.400-6T=
n.405-6T=
n.363-6T=
n.184-6T=
3g.149212704A>GCA85550043CPc.147-6T>C (n.147-6T>C)
c.267-6T>C (n.267-6T>C)
n.179-6T>C
n.400-6T>C
n.405-6T>C
n.363-6T>C
n.184-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212708_149212716delCA2668139673CPc.147-14_147-6del (n.147-14_147-6del)
c.267-14_267-6del (n.267-14_267-6del)
n.179-14_179-6del
n.400-14_400-6del
n.405-14_405-6del
n.363-14_363-6del
n.184-14_184-6del
 gnomAD v4
3g.149212706G>ACA2661374CPc.147-8C>T (n.147-8C>T)
c.267-8C>T (n.267-8C>T)
n.179-8C>T
n.400-8C>T
n.405-8C>T
n.363-8C>T
n.184-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212706G=CA1410122660CPc.147-8C= (n.147-8C=)
c.267-8C= (n.267-8C=)
n.179-8C=
n.400-8C=
n.405-8C=
n.363-8C=
n.184-8C=
3g.149212706_149212707delinsGACA1410122661CPc.147-9_147-8delinsTC (n.147-9_147-8delinsTC)
c.267-9_267-8delinsTC (n.267-9_267-8delinsTC)
n.179-9_179-8delinsTC
n.400-9_400-8delinsTC
n.405-9_405-8delinsTC
n.363-9_363-8delinsTC
n.184-9_184-8delinsTC
3g.149212707A>TCA2580068952CPc.147-9T>A (n.147-9T>A)
c.267-9T>A (n.267-9T>A)
n.179-9T>A
n.400-9T>A
n.405-9T>A
n.363-9T>A
n.184-9T>A
 ClinVar
3g.149212711delCA546940910CPc.147-9del (n.147-9del)
c.267-9del (n.267-9del)
n.179-9del
n.400-9del
n.405-9del
n.363-9del
n.184-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212708A>GCA2704290792CPc.147-10T>C (n.147-10T>C)
c.267-10T>C (n.267-10T>C)
n.179-10T>C
n.400-10T>C
n.405-10T>C
n.363-10T>C
n.184-10T>C
 dbSNP
3g.149212709A=CA1410122662CPc.147-11T= (n.147-11T=)
c.267-11T= (n.267-11T=)
n.179-11T=
n.400-11T=
n.405-11T=
n.363-11T=
n.184-11T=
3g.149212709A>CCA2661375CPc.147-11T>G (n.147-11T>G)
c.267-11T>G (n.267-11T>G)
n.179-11T>G
n.400-11T>G
n.405-11T>G
n.363-11T>G
n.184-11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212711A=CA1410122663CPc.147-13T= (n.147-13T=)
c.267-13T= (n.267-13T=)
n.179-13T=
n.400-13T=
n.405-13T=
n.363-13T=
n.184-13T=
3g.149212711A>GCA1410122664CPc.147-13T>C (n.147-13T>C)
c.267-13T>C (n.267-13T>C)
n.179-13T>C
n.400-13T>C
n.405-13T>C
n.363-13T>C
n.184-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212712C>TCA2668139674CPc.147-14G>A (n.147-14G>A)
c.267-14G>A (n.267-14G>A)
n.179-14G>A
n.400-14G>A
n.405-14G>A
n.363-14G>A
n.184-14G>A
 gnomAD v4
3g.149212715G>CCA647941387CPc.147-17C>G (n.147-17C>G)
c.267-17C>G (n.267-17C>G)
n.179-17C>G
n.400-17C>G
n.405-17C>G
n.363-17C>G
n.184-17C>G
 dbSNP COSMIC
3g.149212715G>TCA2668139675CPc.147-17C>A (n.147-17C>A)
c.267-17C>A (n.267-17C>A)
n.179-17C>A
n.400-17C>A
n.405-17C>A
n.363-17C>A
n.184-17C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212716A=CA1410122665CPc.147-18T= (n.147-18T=)
c.267-18T= (n.267-18T=)
n.179-18T=
n.400-18T=
n.405-18T=
n.363-18T=
n.184-18T=
3g.149212716A>GCA900559928CPc.147-18T>C (n.147-18T>C)
c.267-18T>C (n.267-18T>C)
n.179-18T>C
n.400-18T>C
n.405-18T>C
n.363-18T>C
n.184-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212718A=CA1410122666CPc.147-20T= (n.147-20T=)
c.267-20T= (n.267-20T=)
n.179-20T=
n.400-20T=
n.405-20T=
n.363-20T=
n.184-20T=
3g.149212718A>CCA1410122667CPc.147-20T>G (n.147-20T>G)
c.267-20T>G (n.267-20T>G)
n.179-20T>G
n.400-20T>G
n.405-20T>G
n.363-20T>G
n.184-20T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212719A=CA1410122668CPc.147-21T= (n.147-21T=)
c.267-21T= (n.267-21T=)
n.179-21T=
n.400-21T=
n.405-21T=
n.363-21T=
n.184-21T=
3g.149212719A>GCA546940914CPc.147-21T>C (n.147-21T>C)
c.267-21T>C (n.267-21T>C)
n.179-21T>C
n.400-21T>C
n.405-21T>C
n.363-21T>C
n.184-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212720C>ACA85550047CPc.147-22G>T (n.147-22G>T)
c.267-22G>T (n.267-22G>T)
n.179-22G>T
n.400-22G>T
n.405-22G>T
n.363-22G>T
n.184-22G>T
 dbSNP
3g.149212720C=CA1410122669CPc.147-22G= (n.147-22G=)
c.267-22G= (n.267-22G=)
n.179-22G=
n.400-22G=
n.405-22G=
n.363-22G=
n.184-22G=
3g.149212721T>GCA2577932852CPc.147-23A>C (n.147-23A>C)
c.267-23A>C (n.267-23A>C)
n.179-23A>C
n.400-23A>C
n.405-23A>C
n.363-23A>C
n.184-23A>C
 gnomAD v4
3g.149212722C>TCA2668139676CPc.147-24G>A (n.147-24G>A)
c.267-24G>A (n.267-24G>A)
n.179-24G>A
n.400-24G>A
n.405-24G>A
n.363-24G>A
n.184-24G>A
 gnomAD v4
3g.149212724A=CA1410122670CPc.147-26T= (n.147-26T=)
c.267-26T= (n.267-26T=)
n.179-26T=
n.400-26T=
n.405-26T=
n.363-26T=
n.184-26T=
3g.149212724A>GCA546940915CPc.147-26T>C (n.147-26T>C)
c.267-26T>C (n.267-26T>C)
n.179-26T>C
n.400-26T>C
n.405-26T>C
n.363-26T>C
n.184-26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212725_149212727delinsTCACA1410122671CPc.147-29_147-27delinsTGA (n.147-29_147-27delinsTGA)
c.267-29_267-27delinsTGA (n.267-29_267-27delinsTGA)
n.179-29_179-27delinsTGA
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n.405-29_405-27delinsTGA
n.363-29_363-27delinsTGA
n.184-29_184-27delinsTGA
3g.149212726C>ACA2668139677CPc.147-28G>T (n.147-28G>T)
c.267-28G>T (n.267-28G>T)
n.179-28G>T
n.400-28G>T
n.405-28G>T
n.363-28G>T
n.184-28G>T
 gnomAD v4
3g.149212726_149212727delCA1410122672CPc.147-29_147-28del (n.147-29_147-28del)
c.267-29_267-28del (n.267-29_267-28del)
n.179-29_179-28del
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n.405-29_405-28del
n.363-29_363-28del
n.184-29_184-28del
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212729A=CA1410122673CPc.147-31T= (n.147-31T=)
c.267-31T= (n.267-31T=)
n.179-31T=
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c.267-31T>C (n.267-31T>C)
n.179-31T>C
n.400-31T>C
n.405-31T>C
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n.184-31T>C
 dbSNP
3g.149212729A>TCA2758858194CPc.147-31T>A (n.147-31T>A)
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n.363-31T>A
n.184-31T>A

Number of alleles fetched