Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149212524T>ACA436207579CPc.321A>T (p.Val107=)
c.441A>T (p.Val147=)
n.353A>T
n.574A>T
n.579A>T
n.537A>T
n.358A>T
3g.149212524T>CCA436207580CPc.321A>G (p.Val107=)
c.441A>G (p.Val147=)
n.353A>G
n.574A>G
n.579A>G
n.537A>G
n.358A>G
3g.149212524T>GCA436207581CPc.321A>C (p.Val107=)
c.441A>C (p.Val147=)
n.353A>C
n.574A>C
n.579A>C
n.537A>C
n.358A>C
3g.149212525A>CCA354919900CPc.320T>G (p.Val107Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.352T>G
n.573T>G
n.578T>G
n.536T>G
n.357T>G
3g.149212525A>GCA354919894CPc.320T>C (p.Val107Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
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n.573T>C
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n.536T>C
n.357T>C
3g.149212525A>TCA354919897CPc.320T>A (p.Val107Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
n.352T>A
n.573T>A
n.578T>A
n.536T>A
n.357T>A
3g.149212526C>ACA354919905CPc.319G>T (p.Val107Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
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n.577G>T
n.535G>T
n.356G>T
 gnomAD v4
3g.149212526C=CA1410122579CPc.319G= (p.Val107=)
c.439G= (p.Val147=)
n.351G=
n.572G=
n.577G=
n.535G=
n.356G=
3g.149212526C>GCA354919908CPc.319G>C (p.Val107Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.351G>C
n.572G>C
n.577G>C
n.535G>C
n.356G>C
3g.149212526C>TCA2661345CPc.319G>A (p.Val107Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.351G>A
n.572G>A
n.577G>A
n.535G>A
n.356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212527A=CA1410122580CPc.318T= (p.Tyr106=)
c.438T= (p.Tyr146=)
n.350T=
n.571T=
n.576T=
n.534T=
n.355T=
3g.149212527A>CCA354919916CPc.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
n.350T>G
n.571T>G
n.576T>G
n.534T>G
n.355T>G
 gnomAD v4
3g.149212527A>GCA2661346CPc.318T>C (p.Tyr106=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
n.350T>C
n.571T>C
n.576T>C
n.534T>C
n.355T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212527A>TCA354919920CPc.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
n.350T>A
n.571T>A
n.576T>A
n.534T>A
n.355T>A
3g.149212528T>ACA354919923CPc.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.349A>T
n.570A>T
n.575A>T
n.533A>T
n.354A>T
3g.149212528T>CCA354919930CPc.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.349A>G
n.570A>G
n.575A>G
n.533A>G
n.354A>G
 COSMIC
3g.149212528T>GCA354919934CPc.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.349A>C
n.570A>C
n.575A>C
n.533A>C
n.354A>C
3g.149212529A>CCA354919937CPc.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.348T>G
n.569T>G
n.574T>G
n.532T>G
n.353T>G
3g.149212529A>GCA354919940CPc.316T>C (p.Tyr106His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.348T>C
n.569T>C
n.574T>C
n.532T>C
n.353T>C
3g.149212529A>TCA354919943CPc.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.348T>A
n.569T>A
n.574T>A
n.532T>A
n.353T>A
3g.149212530A>CCA436207582CPc.315T>G (p.Val105=)
c.435T>G (p.Val145=)
n.347T>G
n.568T>G
n.573T>G
n.531T>G
n.352T>G
3g.149212530A>GCA436207583CPc.315T>C (p.Val105=)
c.435T>C (p.Val145=)
n.347T>C
n.568T>C
n.573T>C
n.531T>C
n.352T>C
3g.149212530A>TCA436207584CPc.315T>A (p.Val105=)
c.435T>A (p.Val145=)
n.347T>A
n.568T>A
n.573T>A
n.531T>A
n.352T>A
3g.149212531A>CCA354919951CPc.314T>G (p.Val105Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.346T>G
n.567T>G
n.572T>G
n.530T>G
n.351T>G
3g.149212531A>GCA354919953CPc.314T>C (p.Val105Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.346T>C
n.567T>C
n.572T>C
n.530T>C
n.351T>C
3g.149212531A>TCA354919947CPc.314T>A (p.Val105Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
n.346T>A
n.567T>A
n.572T>A
n.530T>A
n.351T>A
3g.149212532C>ACA354919961CPc.313G>T (p.Val105Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
n.345G>T
n.566G>T
n.571G>T
n.529G>T
n.350G>T
 gnomAD v4
3g.149212532C=CA1410122581CPc.313G= (p.Val105=)
c.433G= (p.Val145=)
n.345G=
n.566G=
n.571G=
n.529G=
n.350G=
3g.149212532C>GCA354919957CPc.313G>C (p.Val105Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.345G>C
n.566G>C
n.571G>C
n.529G>C
n.350G>C
3g.149212532C>TCA2661347CPc.313G>A (p.Val105Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.345G>A
n.566G>A
n.571G>A
n.529G>A
n.350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212533T>ACA354919965CPc.312A>T (p.Lys104Asn)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.344A>T
n.565A>T
n.570A>T
n.528A>T
n.349A>T
3g.149212533T>CCA436207586CPc.312A>G (p.Lys104=)
c.432A>G (p.Lys144=)
n.344A>G
n.565A>G
n.570A>G
n.528A>G
n.349A>G
3g.149212533T>GCA354919968CPc.312A>C (p.Lys104Asn)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.344A>C
n.565A>C
n.570A>C
n.528A>C
n.349A>C
3g.149212534T>ACA354919973CPc.311A>T (p.Lys104Ile)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.343A>T
n.564A>T
n.569A>T
n.527A>T
n.348A>T
3g.149212534T>CCA354919975CPc.311A>G (p.Lys104Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.343A>G
n.564A>G
n.569A>G
n.527A>G
n.348A>G
3g.149212534T>GCA354919978CPc.311A>C (p.Lys104Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.343A>C
n.564A>C
n.569A>C
n.527A>C
n.348A>C
3g.149212535T>ACA354919984CPc.310A>T (p.Lys104Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.342A>T
n.563A>T
n.568A>T
n.526A>T
n.347A>T
3g.149212535T>CCA354919986CPc.310A>G (p.Lys104Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.342A>G
n.563A>G
n.568A>G
n.526A>G
n.347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212535T>GCA354919990CPc.310A>C (p.Lys104Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.342A>C
n.563A>C
n.568A>C
n.526A>C
n.347A>C
3g.149212535T=CA1410122582CPc.310A= (p.Lys104=)
c.430A= (p.Lys144=)
n.342A=
n.563A=
n.568A=
n.526A=
n.347A=
3g.149212536A=CA1410122583CPc.309T= (p.Asp103=)
c.429T= (p.Asp143=)
n.341T=
n.562T=
n.567T=
n.525T=
n.346T=
3g.149212536A>CCA354919993CPc.309T>G (p.Asp103Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
n.341T>G
n.562T>G
n.567T>G
n.525T>G
n.346T>G
3g.149212536A>GCA436207587CPc.309T>C (p.Asp103=)
c.429T>C (p.Asp143=)
n.341T>C
n.562T>C
n.567T>C
n.525T>C
n.346T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149212536A>TCA354919997CPc.309T>A (p.Asp103Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
n.341T>A
n.562T>A
n.567T>A
n.525T>A
n.346T>A
3g.149212537T>ACA354920005CPc.308A>T (p.Asp103Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.340A>T
n.561A>T
n.566A>T
n.524A>T
n.345A>T
3g.149212537T>CCA354920009CPc.308A>G (p.Asp103Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.340A>G
n.561A>G
n.566A>G
n.524A>G
n.345A>G
3g.149212537T>GCA354920001CPc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.340A>C
n.561A>C
n.566A>C
n.524A>C
n.345A>C
3g.149212538C>ACA354920010CPc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.339G>T
n.560G>T
n.565G>T
n.523G>T
n.344G>T
3g.149212538C>GCA354920011CPc.307G>C (p.Asp103His)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.339G>C
n.560G>C
n.565G>C
n.523G>C
n.344G>C
 gnomAD v4
3g.149212538C>TCA354920012CPc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.339G>A
n.560G>A
n.565G>A
n.523G>A
n.344G>A
3g.149212539T>ACA436207589CPc.306A>T (p.Gly102=)
c.426A>T (p.Gly142=)
n.338A>T
n.559A>T
n.564A>T
n.522A>T
n.343A>T
3g.149212539T>CCA85549996CPc.306A>G (p.Gly102=)
c.426A>G (p.Gly142=)
n.338A>G
n.559A>G
n.564A>G
n.522A>G
n.343A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212539T>GCA436207588CPc.306A>C (p.Gly102=)
c.426A>C (p.Gly142=)
n.338A>C
n.559A>C
n.564A>C
n.522A>C
n.343A>C
 dbSNP
3g.149212539T=CA1410122584CPc.306A= (p.Gly102=)
c.426A= (p.Gly142=)
n.338A=
n.559A=
n.564A=
n.522A=
n.343A=
3g.149212540C>ACA354920023CPc.305G>T (p.Gly102Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.337G>T
n.558G>T
n.563G>T
n.521G>T
n.342G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212540C=CA1410122585CPc.305G= (p.Gly102=)
c.425G= (p.Gly142=)
n.337G=
n.558G=
n.563G=
n.521G=
n.342G=
3g.149212540C>GCA354920020CPc.305G>C (p.Gly102Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.337G>C
n.558G>C
n.563G>C
n.521G>C
n.342G>C
3g.149212540C>TCA354920017CPc.305G>A (p.Gly102Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.337G>A
n.558G>A
n.563G>A
n.521G>A
n.342G>A
 COSMIC
3g.149212541C>ACA354920029CPc.304G>T (p.Gly102Ter)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
n.336G>T
n.557G>T
n.562G>T
n.520G>T
n.341G>T
3g.149212541C>GCA354920032CPc.304G>C (p.Gly102Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.336G>C
n.557G>C
n.562G>C
n.520G>C
n.341G>C
3g.149212541C>TCA354920035CPc.304G>A (p.Gly102Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.336G>A
n.557G>A
n.562G>A
n.520G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
3g.149212541_149212543delinsCAGCA1410122586CPc.302_304delinsCTG (p.Thr101=)
c.422_424delinsCTG (p.Thr141=)
n.334_336delinsCTG
n.555_557delinsCTG
n.560_562delinsCTG
n.518_520delinsCTG
n.339_341delinsCTG
3g.149212542A>CCA436207590CPc.303T>G (p.Thr101=)
c.423T>G (p.Thr141=)
n.335T>G
n.556T>G
n.561T>G
n.519T>G
n.340T>G
3g.149212542A>GCA436207592CPc.303T>C (p.Thr101=)
c.423T>C (p.Thr141=)
n.335T>C
n.556T>C
n.561T>C
n.519T>C
n.340T>C
3g.149212542A>TCA436207591CPc.303T>A (p.Thr101=)
c.423T>A (p.Thr141=)
n.335T>A
n.556T>A
n.561T>A
n.519T>A
n.340T>A
 gnomAD v4
3g.149212542_149212543delCA1410122587CPc.302_303del (p.Thr101ArgfsTer3)
c.422_423del (p.Thr141ArgfsTer3)
n.334_335del
n.555_556del
n.560_561del
n.518_519del
n.339_340del
 dbSNP
3g.149212543G>ACA354920038CPc.302C>T (p.Thr101Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.334C>T
n.555C>T
n.560C>T
n.518C>T
n.339C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212543G>CCA2661348CPc.302C>G (p.Thr101Ser)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.334C>G
n.555C>G
n.560C>G
n.518C>G
n.339C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212543G=CA1410122588CPc.302C= (p.Thr101=)
c.422C= (p.Thr141=)
n.334C=
n.555C=
n.560C=
n.518C=
n.339C=
3g.149212543G>TCA354920044CPc.302C>A (p.Thr101Asn)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.334C>A
n.555C>A
n.560C>A
n.518C>A
n.339C>A
3g.149212544T>ACA354920054CPc.301A>T (p.Thr101Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.333A>T
n.554A>T
n.559A>T
n.517A>T
n.338A>T
3g.149212544T>CCA2661349CPc.301A>G (p.Thr101Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.333A>G
n.554A>G
n.559A>G
n.517A>G
n.338A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212544T>GCA354920049CPc.301A>C (p.Thr101Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.333A>C
n.554A>C
n.559A>C
n.517A>C
n.338A>C
3g.149212544T=CA1410122589CPc.301A= (p.Thr101=)
c.421A= (p.Thr141=)
n.333A=
n.554A=
n.559A=
n.517A=
n.338A=
3g.149212545T>ACA2661350CPc.300A>T (p.Glu100Asp)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
n.332A>T
n.553A>T
n.558A>T
n.516A>T
n.337A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212545T>CCA436207593CPc.300A>G (p.Glu100=)
c.420A>G (p.Glu140=)
n.332A>G
n.553A>G
n.558A>G
n.516A>G
n.337A>G
3g.149212545T>GCA354920061CPc.300A>C (p.Glu100Asp)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
n.332A>C
n.553A>C
n.558A>C
n.516A>C
n.337A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212545T=CA1410122590CPc.300A= (p.Glu100=)
c.420A= (p.Glu140=)
n.332A=
n.553A=
n.558A=
n.516A=
n.337A=
3g.149212546T>ACA354920066CPc.299A>T (p.Glu100Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.331A>T
n.552A>T
n.557A>T
n.515A>T
n.336A>T
3g.149212546T>CCA354920069CPc.299A>G (p.Glu100Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.331A>G
n.552A>G
n.557A>G
n.515A>G
n.336A>G
3g.149212546T>GCA354920073CPc.299A>C (p.Glu100Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.331A>C
n.552A>C
n.557A>C
n.515A>C
n.336A>C
3g.149212547C>ACA354920077CPc.298G>T (p.Glu100Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.330G>T
n.551G>T
n.556G>T
n.514G>T
n.335G>T
3g.149212547C=CA1410122591CPc.298G= (p.Glu100=)
c.418G= (p.Glu140=)
n.330G=
n.551G=
n.556G=
n.514G=
n.335G=
3g.149212547C>GCA354920080CPc.298G>C (p.Glu100Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.330G>C
n.551G>C
n.556G>C
n.514G>C
n.335G>C
3g.149212547C>TCA354920082CPc.298G>A (p.Glu100Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.330G>A
n.551G>A
n.556G>A
n.514G>A
n.335G>A
 dbSNP COSMIC
3g.149212548A>CCA436207626CPc.297T>G (p.Ala99=)
c.417T>G (p.Ala139=)
n.329T>G
n.550T>G
n.555T>G
n.513T>G
n.334T>G
3g.149212548A>GCA436207628CPc.297T>C (p.Ala99=)
c.417T>C (p.Ala139=)
n.329T>C
n.550T>C
n.555T>C
n.513T>C
n.334T>C
3g.149212548A>TCA436207629CPc.297T>A (p.Ala99=)
c.417T>A (p.Ala139=)
n.329T>A
n.550T>A
n.555T>A
n.513T>A
n.334T>A
3g.149212549G>ACA354920087CPc.296C>T (p.Ala99Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.328C>T
n.549C>T
n.554C>T
n.512C>T
n.333C>T
3g.149212549G>CCA354920090CPc.296C>G (p.Ala99Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.328C>G
n.549C>G
n.554C>G
n.512C>G
n.333C>G
3g.149212549G>TCA354920092CPc.296C>A (p.Ala99Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.328C>A
n.549C>A
n.554C>A
n.512C>A
n.333C>A
3g.149212550C>ACA354920095CPc.295G>T (p.Ala99Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.327G>T
n.548G>T
n.553G>T
n.511G>T
n.332G>T
3g.149212550C>GCA354920106CPc.295G>C (p.Ala99Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.327G>C
n.548G>C
n.553G>C
n.511G>C
n.332G>C
3g.149212550C>TCA354920111CPc.295G>A (p.Ala99Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.327G>A
n.548G>A
n.553G>A
n.511G>A
n.332G>A
3g.149212551T>ACA354920117CPc.294A>T (p.Lys98Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
n.326A>T
n.547A>T
n.552A>T
n.510A>T
n.331A>T
3g.149212551T>CCA436207632CPc.294A>G (p.Lys98=)
c.414A>G (p.Lys138=)
n.326A>G
n.547A>G
n.552A>G
n.510A>G
n.331A>G
3g.149212551T>GCA354920116CPc.294A>C (p.Lys98Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
n.326A>C
n.547A>C
n.552A>C
n.510A>C
n.331A>C
 dbSNP
3g.149212551T=CA1410122592CPc.294A= (p.Lys98=)
c.414A= (p.Lys138=)
n.326A=
n.547A=
n.552A=
n.510A=
n.331A=
3g.149212553delCA2577932851CPc.294del (p.Ala99LeufsTer11)
c.414del (p.Ala139LeufsTer11)
n.326del
n.547del
n.552del
n.510del
n.331del
3g.149212551_149212552insCCA2519933247CPc.293_294insG (p.Ala99SerfsTer2)
c.413_414insG (p.Ala139SerfsTer2)
n.325_326insG
n.546_547insG
n.551_552insG
n.509_510insG
n.330_331insG
3g.149212551_149212552insCTTAACTACA546940901CPc.293_294insTAGTTAAG (p.Lys98AsnfsTer3)
c.413_414insTAGTTAAG (p.Lys138AsnfsTer3)
n.325_326insTAGTTAAG
n.546_547insTAGTTAAG
n.551_552insTAGTTAAG
n.509_510insTAGTTAAG
n.330_331insTAGTTAAG
 dbSNP gnomAD v2
3g.149212552T>ACA354920118CPc.293A>T (p.Lys98Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
n.325A>T
n.546A>T
n.551A>T
n.509A>T
n.330A>T
3g.149212552T>CCA354920120CPc.293A>G (p.Lys98Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.325A>G
n.546A>G
n.551A>G
n.509A>G
n.330A>G
3g.149212552T>GCA354920121CPc.293A>C (p.Lys98Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.325A>C
n.546A>C
n.551A>C
n.509A>C
n.330A>C
3g.149212553T>ACA354920124CPc.292A>T (p.Lys98Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.324A>T
n.545A>T
n.550A>T
n.508A>T
n.329A>T
3g.149212553T>CCA354920130CPc.292A>G (p.Lys98Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.324A>G
n.545A>G
n.550A>G
n.508A>G
n.329A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212553T>GCA354920132CPc.292A>C (p.Lys98Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.324A>C
n.545A>C
n.550A>C
n.508A>C
n.329A>C
3g.149212553T=CA1410122593CPc.292A= (p.Lys98=)
c.412A= (p.Lys138=)
n.324A=
n.545A=
n.550A=
n.508A=
n.329A=
3g.149212554_149212556delCA2573136591CPc.290_292del (p.Ile97del)
c.410_412del (p.Ile137del)
n.322_324del
n.543_545del
n.548_550del
n.506_508del
n.327_329del
 ClinVar dbSNP
3g.149212554G>ACA436207634CPc.291C>T (p.Ile97=)
c.411C>T (p.Ile137=)
n.323C>T
n.544C>T
n.549C>T
n.507C>T
n.328C>T
3g.149212554G>CCA354920135CPc.291C>G (p.Ile97Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
n.323C>G
n.544C>G
n.549C>G
n.507C>G
n.328C>G
 gnomAD v4
3g.149212554G>TCA436207635CPc.291C>A (p.Ile97=)
c.411C>A (p.Ile137=)
n.323C>A
n.544C>A
n.549C>A
n.507C>A
n.328C>A
 gnomAD v4
3g.149212555A=CA1410122594CPc.290T= (p.Ile97=)
c.410T= (p.Ile137=)
n.322T=
n.543T=
n.548T=
n.506T=
n.327T=
3g.149212555A>CCA354920137CPc.290T>G (p.Ile97Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.322T>G
n.543T>G
n.548T>G
n.506T>G
n.327T>G
3g.149212555A>GCA354920139CPc.290T>C (p.Ile97Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.322T>C
n.543T>C
n.548T>C
n.506T>C
n.327T>C
 dbSNP
3g.149212555A>TCA354920144CPc.290T>A (p.Ile97Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.322T>A
n.543T>A
n.548T>A
n.506T>A
n.327T>A
3g.149212555_149212556insCTATTTTTTTTTTATTTTTTTTCA2525483722CPc.289_290insAAAAAAAATAAAAAAAAAATAG (p.Ile97LysfsTer4)
c.409_410insAAAAAAAATAAAAAAAAAATAG (p.Ile137LysfsTer4)
n.321_322insAAAAAAAATAAAAAAAAAATAG
n.542_543insAAAAAAAATAAAAAAAAAATAG
n.547_548insAAAAAAAATAAAAAAAAAATAG
n.505_506insAAAAAAAATAAAAAAAAAATAG
n.326_327insAAAAAAAATAAAAAAAAAATAG
3g.149212556T>ACA354920147CPc.289A>T (p.Ile97Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.321A>T
n.542A>T
n.547A>T
n.505A>T
n.326A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212556T>CCA354920148CPc.289A>G (p.Ile97Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.321A>G
n.542A>G
n.547A>G
n.505A>G
n.326A>G
3g.149212556T>GCA354920150CPc.289A>C (p.Ile97Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.321A>C
n.542A>C
n.547A>C
n.505A>C
n.326A>C
3g.149212556T=CA1410122595CPc.289A= (p.Ile97=)
c.409A= (p.Ile137=)
n.321A=
n.542A=
n.547A=
n.505A=
n.326A=
3g.149212557A=CA1410122596CPc.288T= (p.Ile96=)
c.408T= (p.Ile136=)
n.320T=
n.541T=
n.546T=
n.504T=
n.325T=
3g.149212557A>CCA354920152CPc.288T>G (p.Ile96Met)
c.408T>G (p.Ile136Met)
n.320T>G
n.541T>G
n.546T>G
n.504T>G
n.325T>G
3g.149212557A>GCA85550001CPc.288T>C (p.Ile96=)
c.408T>C (p.Ile136=)
n.320T>C
n.541T>C
n.546T>C
n.504T>C
n.325T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212557A>TCA436207637CPc.288T>A (p.Ile96=)
c.408T>A (p.Ile136=)
n.320T>A
n.541T>A
n.546T>A
n.504T>A
n.325T>A
3g.149212558A>CCA354920156CPc.287T>G (p.Ile96Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.319T>G
n.540T>G
n.545T>G
n.503T>G
n.324T>G
3g.149212558A>GCA354920158CPc.287T>C (p.Ile96Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.319T>C
n.540T>C
n.545T>C
n.503T>C
n.324T>C
3g.149212558A>TCA354920155CPc.287T>A (p.Ile96Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.319T>A
n.540T>A
n.545T>A
n.503T>A
n.324T>A
3g.149212559T>ACA354920161CPc.286A>T (p.Ile96Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.318A>T
n.539A>T
n.544A>T
n.502A>T
n.323A>T
3g.149212559T>CCA354920165CPc.286A>G (p.Ile96Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.318A>G
n.539A>G
n.544A>G
n.502A>G
n.323A>G
3g.149212559T>GCA354920163CPc.286A>C (p.Ile96Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.318A>C
n.539A>C
n.544A>C
n.502A>C
n.323A>C
3g.149212560A=CA1410122597CPc.285T= (p.Pro95=)
c.405T= (p.Pro135=)
n.317T=
n.538T=
n.543T=
n.501T=
n.322T=
3g.149212560A>CCA436207638CPc.285T>G (p.Pro95=)
c.405T>G (p.Pro135=)
n.317T>G
n.538T>G
n.543T>G
n.501T>G
n.322T>G
3g.149212560A>GCA436207639CPc.285T>C (p.Pro95=)
c.405T>C (p.Pro135=)
n.317T>C
n.538T>C
n.543T>C
n.501T>C
n.322T>C
 dbSNP
3g.149212560A>TCA436207640CPc.285T>A (p.Pro95=)
c.405T>A (p.Pro135=)
n.317T>A
n.538T>A
n.543T>A
n.501T>A
n.322T>A
3g.149212561G>ACA354920167CPc.284C>T (p.Pro95Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.316C>T
n.537C>T
n.542C>T
n.500C>T
n.321C>T
3g.149212561G>CCA354920171CPc.284C>G (p.Pro95Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.316C>G
n.537C>G
n.542C>G
n.500C>G
n.321C>G
 gnomAD v4
3g.149212561G>TCA354920169CPc.284C>A (p.Pro95His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.316C>A
n.537C>A
n.542C>A
n.500C>A
n.321C>A
3g.149212562G>ACA354920174CPc.283C>T (p.Pro95Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.315C>T
n.536C>T
n.541C>T
n.499C>T
n.320C>T
3g.149212562G>CCA354920177CPc.283C>G (p.Pro95Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.315C>G
n.536C>G
n.541C>G
n.499C>G
n.320C>G
3g.149212562G>TCA354920176CPc.283C>A (p.Pro95Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.315C>A
n.536C>A
n.541C>A
n.499C>A
n.320C>A
3g.149212563G>ACA85550003CPc.282C>T (p.Gly94=)
c.402C>T (p.Gly134=)
n.314C>T
n.535C>T
n.540C>T
n.498C>T
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149212563G>CCA436207642CPc.282C>G (p.Gly94=)
c.402C>G (p.Gly134=)
n.314C>G
n.535C>G
n.540C>G
n.498C>G
n.319C>G
3g.149212563G=CA1410122598CPc.282C= (p.Gly94=)
c.402C= (p.Gly134=)
n.314C=
n.535C=
n.540C=
n.498C=
n.319C=
3g.149212563G>TCA436207643CPc.282C>A (p.Gly94=)
c.402C>A (p.Gly134=)
n.314C>A
n.535C>A
n.540C>A
n.498C>A
n.319C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212564C>ACA354920179CPc.281G>T (p.Gly94Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.313G>T
n.534G>T
n.539G>T
n.497G>T
n.318G>T
3g.149212564C>GCA354920191CPc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.313G>C
n.534G>C
n.539G>C
n.497G>C
n.318G>C
3g.149212564C>TCA354920180CPc.281G>A (p.Gly94Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.313G>A
n.534G>A
n.539G>A
n.497G>A
n.318G>A
 gnomAD v4
3g.149212565C>ACA354920195CPc.280G>T (p.Gly94Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.312G>T
n.533G>T
n.538G>T
n.496G>T
n.317G>T
3g.149212565C>GCA354920199CPc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.312G>C
n.533G>C
n.538G>C
n.496G>C
n.317G>C
3g.149212565C>TCA354920196CPc.280G>A (p.Gly94Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.312G>A
n.533G>A
n.538G>A
n.496G>A
n.317G>A
3g.149212566T>ACA354920201CPc.279A>T (p.Leu93Phe)
c.399A>T (p.Leu133Phe)
n.311A>T
n.532A>T
n.537A>T
n.495A>T
n.316A>T
3g.149212566T>CCA436207646CPc.279A>G (p.Leu93=)
c.399A>G (p.Leu133=)
n.311A>G
n.532A>G
n.537A>G
n.495A>G
n.316A>G
3g.149212566T>GCA354920203CPc.279A>C (p.Leu93Phe)
c.399A>C (p.Leu133Phe)
n.311A>C
n.532A>C
n.537A>C
n.495A>C
n.316A>C
3g.149212567A>CCA354920205CPc.278T>G (p.Leu93Ter)
c.398T>G (p.Leu133Ter)
n.310T>G
n.531T>G
n.536T>G
n.494T>G
n.315T>G
3g.149212567A>GCA354920207CPc.278T>C (p.Leu93Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.310T>C
n.531T>C
n.536T>C
n.494T>C
n.315T>C
3g.149212567A>TCA354920210CPc.278T>A (p.Leu93Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.310T>A
n.531T>A
n.536T>A
n.494T>A
n.315T>A
3g.149212568A=CA1410122599CPc.277T= (p.Leu93=)
c.397T= (p.Leu133=)
n.309T=
n.530T=
n.535T=
n.493T=
n.314T=
3g.149212568A>CCA354920211CPc.277T>G (p.Leu93Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.309T>G
n.530T>G
n.535T>G
n.493T>G
n.314T>G
3g.149212568A>GCA436207648CPc.277T>C (p.Leu93=)
c.397T>C (p.Leu133=)
n.309T>C
n.530T>C
n.535T>C
n.493T>C
n.314T>C
3g.149212568A>TCA354920213CPc.277T>A (p.Leu93Ile)
c.397T>A (p.Leu133Ile)
n.309T>A
n.530T>A
n.535T>A
n.493T>A
n.314T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212569A>CCA354920214CPc.276T>G (p.Phe92Leu)
c.396T>G (p.Phe132Leu)
n.308T>G
n.529T>G
n.534T>G
n.492T>G
n.313T>G
3g.149212569A>GCA436207650CPc.276T>C (p.Phe92=)
c.396T>C (p.Phe132=)
n.308T>C
n.529T>C
n.534T>C
n.492T>C
n.313T>C
3g.149212569A>TCA354920216CPc.276T>A (p.Phe92Leu)
c.396T>A (p.Phe132Leu)
n.308T>A
n.529T>A
n.534T>A
n.492T>A
n.313T>A
3g.149212570A=CA1410122600CPc.275T= (p.Phe92=)
c.395T= (p.Phe132=)
n.307T=
n.528T=
n.533T=
n.491T=
n.312T=
3g.149212570A>CCA354920221CPc.275T>G (p.Phe92Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.307T>G
n.528T>G
n.533T>G
n.491T>G
n.312T>G
3g.149212570A>GCA2661351CPc.275T>C (p.Phe92Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.307T>C
n.528T>C
n.533T>C
n.491T>C
n.312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212570A>TCA354920218CPc.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.307T>A
n.528T>A
n.533T>A
n.491T>A
n.312T>A
3g.149212571A>CCA354920224CPc.274T>G (p.Phe92Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.306T>G
n.527T>G
n.532T>G
n.490T>G
n.311T>G
3g.149212571A>GCA354920225CPc.274T>C (p.Phe92Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.306T>C
n.527T>C
n.532T>C
n.490T>C
n.311T>C
 COSMIC
3g.149212571A>TCA354920226CPc.274T>A (p.Phe92Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.306T>A
n.527T>A
n.532T>A
n.490T>A
n.311T>A
3g.149212572C>ACA2661352CPc.273G>T (p.Gly91=)
c.393G>T (p.Gly131=)
n.305G>T
n.526G>T
n.531G>T
n.489G>T
n.310G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212572C=CA1410122601CPc.273G= (p.Gly91=)
c.393G= (p.Gly131=)
n.305G=
n.526G=
n.531G=
n.489G=
n.310G=
3g.149212572C>GCA436207654CPc.273G>C (p.Gly91=)
c.393G>C (p.Gly131=)
n.305G>C
n.526G>C
n.531G>C
n.489G>C
n.310G>C
3g.149212572C>TCA436207655CPc.273G>A (p.Gly91=)
c.393G>A (p.Gly131=)
n.305G>A
n.526G>A
n.531G>A
n.489G>A
n.310G>A
 gnomAD v4
3g.149212573C>ACA354920227CPc.272G>T (p.Gly91Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.304G>T
n.525G>T
n.530G>T
n.488G>T
n.309G>T
3g.149212573C>GCA354920228CPc.272G>C (p.Gly91Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.304G>C
n.525G>C
n.530G>C
n.488G>C
n.309G>C
3g.149212573C>TCA354920229CPc.272G>A (p.Gly91Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.304G>A
n.525G>A
n.530G>A
n.488G>A
n.309G>A
3g.149212574C>ACA354920230CPc.271G>T (p.Gly91Trp)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.303G>T
n.524G>T
n.529G>T
n.487G>T
n.308G>T
3g.149212574C=CA1410122602CPc.271G= (p.Gly91=)
c.391G= (p.Gly131=)
n.303G=
n.524G=
n.529G=
n.487G=
n.308G=
3g.149212574C>GCA354920231CPc.271G>C (p.Gly91Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.303G>C
n.524G>C
n.529G>C
n.487G>C
n.308G>C
3g.149212574C>TCA354920232CPc.271G>A (p.Gly91Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.303G>A
n.524G>A
n.529G>A
n.487G>A
n.308G>A
 dbSNP
3g.149212575A>CCA436207659CPc.270T>G (p.Leu90=)
c.390T>G (p.Leu130=)
n.302T>G
n.523T>G
n.528T>G
n.486T>G
n.307T>G
3g.149212575A>GCA436207661CPc.270T>C (p.Leu90=)
c.390T>C (p.Leu130=)
n.302T>C
n.523T>C
n.528T>C
n.486T>C
n.307T>C
3g.149212575A>TCA436207662CPc.270T>A (p.Leu90=)
c.390T>A (p.Leu130=)
n.302T>A
n.523T>A
n.528T>A
n.486T>A
n.307T>A
3g.149212576A=CA1410122603CPc.269T= (p.Leu90=)
c.389T= (p.Leu130=)
n.301T=
n.522T=
n.527T=
n.485T=
n.306T=
3g.149212576A>CCA354920234CPc.269T>G (p.Leu90Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.301T>G
n.522T>G
n.527T>G
n.485T>G
n.306T>G
3g.149212576A>GCA354920235CPc.269T>C (p.Leu90Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.301T>C
n.522T>C
n.527T>C
n.485T>C
n.306T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212576A>TCA354920233CPc.269T>A (p.Leu90His)
c.389T>A (p.Leu130His)
n.301T>A
n.522T>A
n.527T>A
n.485T>A
n.306T>A
3g.149212577G>ACA354920236CPc.268C>T (p.Leu90Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.300C>T
n.521C>T
n.526C>T
n.484C>T
n.305C>T
 gnomAD v4
3g.149212577G>CCA354920237CPc.268C>G (p.Leu90Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.300C>G
n.521C>G
n.526C>G
n.484C>G
n.305C>G
3g.149212577G>TCA354920238CPc.268C>A (p.Leu90Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.300C>A
n.521C>A
n.526C>A
n.484C>A
n.305C>A
3g.149212578C>ACA354920239CPc.267G>T (p.Trp89Cys)
c.387G>T (p.Trp129Cys)
n.299G>T
n.520G>T
n.525G>T
n.483G>T
n.304G>T
3g.149212578C=CA1410122604CPc.267G= (p.Trp89=)
c.387G= (p.Trp129=)
n.299G=
n.520G=
n.525G=
n.483G=
n.304G=
3g.149212578C>GCA354920240CPc.267G>C (p.Trp89Cys)
c.387G>C (p.Trp129Cys)
n.299G>C
n.520G>C
n.525G>C
n.483G>C
n.304G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212578C>TCA354920241CPc.267G>A (p.Trp89Ter)
c.387G>A (p.Trp129Ter)
n.299G>A
n.520G>A
n.525G>A
n.483G>A
n.304G>A
 gnomAD v4
3g.149212579C>ACA354920242CPc.266G>T (p.Trp89Leu)
c.386G>T (p.Trp129Leu)
n.298G>T
n.519G>T
n.524G>T
n.482G>T
n.303G>T
3g.149212579C=CA1410122605CPc.266G= (p.Trp89=)
c.386G= (p.Trp129=)
n.298G=
n.519G=
n.524G=
n.482G=
n.303G=
3g.149212579C>GCA354920243CPc.266G>C (p.Trp89Ser)
c.386G>C (p.Trp129Ser)
n.298G>C
n.519G>C
n.524G>C
n.482G>C
n.303G>C
3g.149212579C>TCA354920244CPc.266G>A (p.Trp89Ter)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
n.298G>A
n.519G>A
n.524G>A
n.482G>A
n.303G>A
3g.149212579_149212580insCTAATAGGGCCTAACA900559702CPc.265_266insTTAGGCCCTATTAG (p.Trp89PhefsTer5)
c.385_386insTTAGGCCCTATTAG (p.Trp129PhefsTer5)
n.297_298insTTAGGCCCTATTAG
n.518_519insTTAGGCCCTATTAG
n.523_524insTTAGGCCCTATTAG
n.481_482insTTAGGCCCTATTAG
n.302_303insTTAGGCCCTATTAG
 dbSNP
3g.149212580A>CCA354920245CPc.265T>G (p.Trp89Gly)
c.385T>G (p.Trp129Gly)
n.297T>G
n.518T>G
n.523T>G
n.481T>G
n.302T>G
3g.149212580A>GCA354920246CPc.265T>C (p.Trp89Arg)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
n.297T>C
n.518T>C
n.523T>C
n.481T>C
n.302T>C
 gnomAD v4
3g.149212580A>TCA354920247CPc.265T>A (p.Trp89Arg)
c.385T>A (p.Trp129Arg)
n.297T>A
n.518T>A
n.523T>A
n.481T>A
n.302T>A
3g.149212581G>ACA436207666CPc.264C>T (p.Val88=)
c.384C>T (p.Val128=)
n.296C>T
n.517C>T
n.522C>T
n.480C>T
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212581G>CCA436207667CPc.264C>G (p.Val88=)
c.384C>G (p.Val128=)
n.296C>G
n.517C>G
n.522C>G
n.480C>G
n.301C>G
 dbSNP
3g.149212581G=CA1410122606CPc.264C= (p.Val88=)
c.384C= (p.Val128=)
n.296C=
n.517C=
n.522C=
n.480C=
n.301C=
3g.149212581G>TCA436207668CPc.264C>A (p.Val88=)
c.384C>A (p.Val128=)
n.296C>A
n.517C>A
n.522C>A
n.480C>A
n.301C>A
3g.149212582A>CCA354920250CPc.263T>G (p.Val88Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.295T>G
n.516T>G
n.521T>G
n.479T>G
n.300T>G
3g.149212582A>GCA354920248CPc.263T>C (p.Val88Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.295T>C
n.516T>C
n.521T>C
n.479T>C
n.300T>C
3g.149212582A>TCA354920249CPc.263T>A (p.Val88Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.295T>A
n.516T>A
n.521T>A
n.479T>A
n.300T>A
3g.149212583C>ACA85550007CPc.262G>T (p.Val88Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.294G>T
n.515G>T
n.520G>T
n.478G>T
n.299G>T
 dbSNP
3g.149212583C=CA1410122607CPc.262G= (p.Val88=)
c.382G= (p.Val128=)
n.294G=
n.515G=
n.520G=
n.478G=
n.299G=
3g.149212583C>GCA354920251CPc.262G>C (p.Val88Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.294G>C
n.515G>C
n.520G>C
n.478G>C
n.299G>C
3g.149212583C>TCA2661353CPc.262G>A (p.Val88Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.294G>A
n.515G>A
n.520G>A
n.478G>A
n.299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212584C>ACA436207672CPc.261G>T (p.Pro87=)
c.381G>T (p.Pro127=)
n.293G>T
n.514G>T
n.519G>T
n.477G>T
n.298G>T
 dbSNP
3g.149212584C=CA1410122608CPc.261G= (p.Pro87=)
c.381G= (p.Pro127=)
n.293G=
n.514G=
n.519G=
n.477G=
n.298G=
3g.149212584C>GCA436207673CPc.261G>C (p.Pro87=)
c.381G>C (p.Pro127=)
n.293G>C
n.514G>C
n.519G>C
n.477G>C
n.298G>C
 dbSNP
3g.149212584C>TCA2661354CPc.261G>A (p.Pro87=)
c.381G>A (p.Pro127=)
n.293G>A
n.514G>A
n.519G>A
n.477G>A
n.298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212584_149212585insCAAAAATATACA900559722CPc.260_261insTATATTTTTG (p.Val88IlefsTer16)
c.380_381insTATATTTTTG (p.Val128IlefsTer16)
n.292_293insTATATTTTTG
n.513_514insTATATTTTTG
n.518_519insTATATTTTTG
n.476_477insTATATTTTTG
n.297_298insTATATTTTTG
 dbSNP
3g.149212585G>ACA2661355CPc.260C>T (p.Pro87Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.292C>T
n.513C>T
n.518C>T
n.476C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212585G>CCA354920252CPc.260C>G (p.Pro87Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.292C>G
n.513C>G
n.518C>G
n.476C>G
n.297C>G
3g.149212585G=CA1410122609CPc.260C= (p.Pro87=)
c.380C= (p.Pro127=)
n.292C=
n.513C=
n.518C=
n.476C=
n.297C=
3g.149212585G>TCA354920253CPc.260C>A (p.Pro87Gln)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.292C>A
n.513C>A
n.518C>A
n.476C>A
n.297C>A
 dbSNP
3g.149212586G>ACA2661356CPc.259C>T (p.Pro87Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.291C>T
n.512C>T
n.517C>T
n.475C>T
n.296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149212586G>CCA354920254CPc.259C>G (p.Pro87Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.291C>G
n.512C>G
n.517C>G
n.475C>G
n.296C>G
3g.149212586G=CA1410122610CPc.259C= (p.Pro87=)
c.379C= (p.Pro127=)
n.291C=
n.512C=
n.517C=
n.475C=
n.296C=
3g.149212586G>TCA354920255CPc.259C>A (p.Pro87Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.291C>A
n.512C>A
n.517C>A
n.475C>A
n.296C>A
3g.149212587T>ACA354920256CPc.258A>T (p.Lys86Asn)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.290A>T
n.511A>T
n.516A>T
n.474A>T
n.295A>T
3g.149212587T>CCA436207675CPc.258A>G (p.Lys86=)
c.378A>G (p.Lys126=)
n.290A>G
n.511A>G
n.516A>G
n.474A>G
n.295A>G
3g.149212587T>GCA354920257CPc.258A>C (p.Lys86Asn)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.290A>C
n.511A>C
n.516A>C
n.474A>C
n.295A>C
 gnomAD v4
3g.149212588T>ACA354920259CPc.257A>T (p.Lys86Ile)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
n.289A>T
n.510A>T
n.515A>T
n.473A>T
n.294A>T
3g.149212588T>CCA354920260CPc.257A>G (p.Lys86Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.289A>G
n.510A>G
n.515A>G
n.473A>G
n.294A>G
3g.149212588T>GCA354920258CPc.257A>C (p.Lys86Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.289A>C
n.510A>C
n.515A>C
n.473A>C
n.294A>C
3g.149212589T>ACA354920263CPc.256A>T (p.Lys86Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.288A>T
n.509A>T
n.514A>T
n.472A>T
n.293A>T
3g.149212589T>CCA354920261CPc.256A>G (p.Lys86Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.288A>G
n.509A>G
n.514A>G
n.472A>G
n.293A>G
3g.149212589T>GCA354920262CPc.256A>C (p.Lys86Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.288A>C
n.509A>C
n.514A>C
n.472A>C
n.293A>C
3g.149212590T>ACA354920264CPc.255A>T (p.Glu85Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
n.287A>T
n.508A>T
n.513A>T
n.471A>T
n.292A>T
3g.149212590T>CCA436207681CPc.255A>G (p.Glu85=)
c.375A>G (p.Glu125=)
n.287A>G
n.508A>G
n.513A>G
n.471A>G
n.292A>G
 gnomAD v4
3g.149212590T>GCA354920265CPc.255A>C (p.Glu85Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
n.287A>C
n.508A>C
n.513A>C
n.471A>C
n.292A>C
3g.149212591T>ACA354920266CPc.254A>T (p.Glu85Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.286A>T
n.507A>T
n.512A>T
n.470A>T
n.291A>T
3g.149212591T>CCA354920267CPc.254A>G (p.Glu85Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.286A>G
n.507A>G
n.512A>G
n.470A>G
n.291A>G
3g.149212591T>GCA354920268CPc.254A>C (p.Glu85Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.286A>C
n.507A>C
n.512A>C
n.470A>C
n.291A>C
3g.149212592C>ACA354920269CPc.253G>T (p.Glu85Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.285G>T
n.506G>T
n.511G>T
n.469G>T
n.290G>T
3g.149212592C>GCA354920270CPc.253G>C (p.Glu85Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.285G>C
n.506G>C
n.511G>C
n.469G>C
n.290G>C
3g.149212592C>TCA354920271CPc.253G>A (p.Glu85Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.285G>A
n.506G>A
n.511G>A
n.469G>A
n.290G>A
3g.149212593T>ACA2661357CPc.252A>T (p.Ile84=)
c.372A>T (p.Ile124=)
n.284A>T
n.505A>T
n.510A>T
n.468A>T
n.289A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212593T>CCA354920272CPc.252A>G (p.Ile84Met)
c.372A>G (p.Ile124Met)
n.284A>G
n.505A>G
n.510A>G
n.468A>G
n.289A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212593T>GCA436207687CPc.252A>C (p.Ile84=)
c.372A>C (p.Ile124=)
n.284A>C
n.505A>C
n.510A>C
n.468A>C
n.289A>C
3g.149212593T=CA1410122611CPc.252A= (p.Ile84=)
c.372A= (p.Ile124=)
n.284A=
n.505A=
n.510A=
n.468A=
n.289A=
3g.149212594A>CCA354920275CPc.251T>G (p.Ile84Arg)
c.371T>G (p.Ile124Arg)
n.283T>G
n.504T>G
n.509T>G
n.467T>G
n.288T>G
3g.149212594A>GCA354920273CPc.251T>C (p.Ile84Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.283T>C
n.504T>C
n.509T>C
n.467T>C
n.288T>C
 gnomAD v4
3g.149212594A>TCA354920274CPc.251T>A (p.Ile84Lys)
c.371T>A (p.Ile124Lys)
n.283T>A
n.504T>A
n.509T>A
n.467T>A
n.288T>A
3g.149212595T>ACA354920276CPc.250A>T (p.Ile84Leu)
c.370A>T (p.Ile124Leu)
n.282A>T
n.503A>T
n.508A>T
n.466A>T
n.287A>T
3g.149212595T>CCA85550011CPc.250A>G (p.Ile84Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.282A>G
n.503A>G
n.508A>G
n.466A>G
n.287A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212595T>GCA354920277CPc.250A>C (p.Ile84Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.282A>C
n.503A>C
n.508A>C
n.466A>C
n.287A>C
3g.149212595T=CA1410122612CPc.250A= (p.Ile84=)
c.370A= (p.Ile124=)
n.282A=
n.503A=
n.508A=
n.466A=
n.287A=
3g.149212596A=CA1410122613CPc.249T= (p.Thr83=)
c.369T= (p.Thr123=)
n.281T=
n.502T=
n.507T=
n.465T=
n.286T=
3g.149212596A>CCA436207689CPc.249T>G (p.Thr83=)
c.369T>G (p.Thr123=)
n.281T>G
n.502T>G
n.507T>G
n.465T>G
n.286T>G
3g.149212596A>GCA2661358CPc.249T>C (p.Thr83=)
c.369T>C (p.Thr123=)
n.281T>C
n.502T>C
n.507T>C
n.465T>C
n.286T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212596A>TCA436207690CPc.249T>A (p.Thr83=)
c.369T>A (p.Thr123=)
n.281T>A
n.502T>A
n.507T>A
n.465T>A
n.286T>A
3g.149212597G>ACA354920278CPc.248C>T (p.Thr83Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.280C>T
n.501C>T
n.506C>T
n.464C>T
n.285C>T
 gnomAD v4
3g.149212597G>CCA354920279CPc.248C>G (p.Thr83Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.280C>G
n.501C>G
n.506C>G
n.464C>G
n.285C>G
3g.149212597G>TCA354920280CPc.248C>A (p.Thr83Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.280C>A
n.501C>A
n.506C>A
n.464C>A
n.285C>A
3g.149212598T>ACA2661359CPc.247A>T (p.Thr83Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.279A>T
n.500A>T
n.505A>T
n.463A>T
n.284A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212598T>CCA354920281CPc.247A>G (p.Thr83Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.279A>G
n.500A>G
n.505A>G
n.463A>G
n.284A>G
3g.149212598T>GCA354920282CPc.247A>C (p.Thr83Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.279A>C
n.500A>C
n.505A>C
n.463A>C
n.284A>C
3g.149212598T=CA1410122614CPc.247A= (p.Thr83=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.279A=
n.500A=
n.505A=
n.463A=
n.284A=
3g.149212599T>ACA436207691CPc.246A>T (p.Thr82=)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.278A>T
n.499A>T
n.504A>T
n.462A>T
n.283A>T
3g.149212599T>CCA85550013CPc.246A>G (p.Thr82=)
c.366A>G (p.Thr122=)
n.278A>G
n.499A>G
n.504A>G
n.462A>G
n.283A>G
 dbSNP
3g.149212599T>GCA85550015CPc.246A>C (p.Thr82=)
c.366A>C (p.Thr122=)
n.278A>C
n.499A>C
n.504A>C
n.462A>C
n.283A>C
 dbSNP
3g.149212599T=CA1410122615CPc.246A= (p.Thr82=)
c.366A= (p.Thr122=)
n.278A=
n.499A=
n.504A=
n.462A=
n.283A=
3g.149212600G>ACA354920284CPc.245C>T (p.Thr82Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.277C>T
n.498C>T
n.503C>T
n.461C>T
n.282C>T
3g.149212600G>CCA354920285CPc.245C>G (p.Thr82Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.277C>G
n.498C>G
n.503C>G
n.461C>G
n.282C>G
3g.149212600G>TCA354920283CPc.245C>A (p.Thr82Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.277C>A
n.498C>A
n.503C>A
n.461C>A
n.282C>A
3g.149212601T>ACA354920286CPc.244A>T (p.Thr82Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.276A>T
n.497A>T
n.502A>T
n.460A>T
n.281A>T
3g.149212601T>CCA354920287CPc.244A>G (p.Thr82Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.276A>G
n.497A>G
n.502A>G
n.460A>G
n.281A>G
3g.149212601T>GCA354920288CPc.244A>C (p.Thr82Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.276A>C
n.497A>C
n.502A>C
n.460A>C
n.281A>C
3g.149212602C>ACA354920289CPc.243G>T (p.Arg81Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.275G>T
n.496G>T
n.501G>T
n.459G>T
n.280G>T
3g.149212602C=CA1410122616CPc.243G= (p.Arg81=)
c.363G= (p.Arg121=)
n.275G=
n.496G=
n.501G=
n.459G=
n.280G=
3g.149212602C>GCA354920290CPc.243G>C (p.Arg81Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.275G>C
n.496G>C
n.501G>C
n.459G>C
n.280G>C
3g.149212602C>TCA436207695CPc.243G>A (p.Arg81=)
c.363G>A (p.Arg121=)
n.275G>A
n.496G>A
n.501G>A
n.459G>A
n.280G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212603C>ACA354920291CPc.242G>T (p.Arg81Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
n.274G>T
n.495G>T
n.500G>T
n.458G>T
n.279G>T
3g.149212603C>GCA354920292CPc.242G>C (p.Arg81Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.274G>C
n.495G>C
n.500G>C
n.458G>C
n.279G>C
3g.149212603C>TCA354920293CPc.242G>A (p.Arg81Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.274G>A
n.495G>A
n.500G>A
n.458G>A
n.279G>A
3g.149212604T>ACA354920294CPc.241A>T (p.Arg81Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.273A>T
n.494A>T
n.499A>T
n.457A>T
n.278A>T
3g.149212604T>CCA354920295CPc.241A>G (p.Arg81Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.273A>G
n.494A>G
n.499A>G
n.457A>G
n.278A>G
 dbSNP
3g.149212604T>GCA436207697CPc.241A>C (p.Arg81=)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.273A>C
n.494A>C
n.499A>C
n.457A>C
n.278A>C
3g.149212605A=CA1410122617CPc.240T= (p.Phe80=)
c.360T= (p.Phe120=)
n.272T=
n.493T=
n.498T=
n.456T=
n.277T=
3g.149212605A>CCA354920296CPc.240T>G (p.Phe80Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.272T>G
n.493T>G
n.498T>G
n.456T>G
n.277T>G
3g.149212605A>GCA436207698CPc.240T>C (p.Phe80=)
c.360T>C (p.Phe120=)
n.272T>C
n.493T>C
n.498T>C
n.456T>C
n.277T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212605A>TCA354920297CPc.240T>A (p.Phe80Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.272T>A
n.493T>A
n.498T>A
n.456T>A
n.277T>A
3g.149212606A>CCA354920299CPc.239T>G (p.Phe80Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.271T>G
n.492T>G
n.497T>G
n.455T>G
n.276T>G
3g.149212606A>GCA354920300CPc.239T>C (p.Phe80Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.271T>C
n.492T>C
n.497T>C
n.455T>C
n.276T>C
3g.149212606A>TCA354920298CPc.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.271T>A
n.492T>A
n.497T>A
n.455T>A
n.276T>A
3g.149212607A>CCA354920301CPc.238T>G (p.Phe80Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.270T>G
n.491T>G
n.496T>G
n.454T>G
n.275T>G
3g.149212607A>GCA354920302CPc.238T>C (p.Phe80Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.270T>C
n.491T>C
n.496T>C
n.454T>C
n.275T>C
3g.149212607A>TCA354920303CPc.238T>A (p.Phe80Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.270T>A
n.491T>A
n.496T>A
n.454T>A
n.275T>A
3g.149212608G>ACA436207702CPc.237C>T (p.Thr79=)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.269C>T
n.490C>T
n.495C>T
n.453C>T
n.274C>T
 COSMIC
3g.149212608G>CCA436207703CPc.237C>G (p.Thr79=)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.269C>G
n.490C>G
n.495C>G
n.453C>G
n.274C>G
3g.149212608G>TCA436207705CPc.237C>A (p.Thr79=)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.269C>A
n.490C>A
n.495C>A
n.453C>A
n.274C>A
3g.149212609G>ACA85550017CPc.236C>T (p.Thr79Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.268C>T
n.489C>T
n.494C>T
n.452C>T
n.273C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212609G>CCA354920304CPc.236C>G (p.Thr79Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.268C>G
n.489C>G
n.494C>G
n.452C>G
n.273C>G
3g.149212609G=CA1410122618CPc.236C= (p.Thr79=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.268C=
n.489C=
n.494C=
n.452C=
n.273C=
3g.149212609G>TCA354920305CPc.236C>A (p.Thr79Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.268C>A
n.489C>A
n.494C>A
n.452C>A
n.273C>A
 gnomAD v4
3g.149212610T>ACA354920308CPc.235A>T (p.Thr79Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.267A>T
n.488A>T
n.493A>T
n.451A>T
n.272A>T
3g.149212610T>CCA354920306CPc.235A>G (p.Thr79Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.267A>G
n.488A>G
n.493A>G
n.451A>G
n.272A>G
3g.149212610T>GCA354920307CPc.235A>C (p.Thr79Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.267A>C
n.488A>C
n.493A>C
n.451A>C
n.272A>C
3g.149212611T>ACA354920309CPc.234A>T (p.Glu78Asp)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.266A>T
n.487A>T
n.492A>T
n.450A>T
n.271A>T
3g.149212611T>CCA436207709CPc.234A>G (p.Glu78=)
c.354A>G (p.Glu118=)
n.266A>G
n.487A>G
n.492A>G
n.450A>G
n.271A>G
3g.149212611T>GCA354920310CPc.234A>C (p.Glu78Asp)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.266A>C
n.487A>C
n.492A>C
n.450A>C
n.271A>C
3g.149212612T>ACA354920311CPc.233A>T (p.Glu78Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.265A>T
n.486A>T
n.491A>T
n.449A>T
n.270A>T
3g.149212612T>CCA354920312CPc.233A>G (p.Glu78Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.265A>G
n.486A>G
n.491A>G
n.449A>G
n.270A>G
 ClinVar dbSNP
3g.149212612T>GCA354920313CPc.233A>C (p.Glu78Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.265A>C
n.486A>C
n.491A>C
n.449A>C
n.270A>C
3g.149212612T=CA1410122619CPc.233A= (p.Glu78=)
c.353A= (p.Glu118=)
n.265A=
n.486A=
n.491A=
n.449A=
n.270A=
3g.149212613C>ACA354920316CPc.232G>T (p.Glu78Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.264G>T
n.485G>T
n.490G>T
n.448G>T
n.269G>T
3g.149212613C>GCA354920315CPc.232G>C (p.Glu78Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.264G>C
n.485G>C
n.490G>C
n.448G>C
n.269G>C
3g.149212613C>TCA354920314CPc.232G>A (p.Glu78Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.264G>A
n.485G>A
n.490G>A
n.448G>A
n.269G>A
3g.149212614A>CCA354920317CPc.231T>G (p.Asp77Glu)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
n.263T>G
n.484T>G
n.489T>G
n.447T>G
n.268T>G
3g.149212614A>GCA436207713CPc.231T>C (p.Asp77=)
c.351T>C (p.Asp117=)
n.263T>C
n.484T>C
n.489T>C
n.447T>C
n.268T>C
 gnomAD v4
3g.149212614A>TCA354920318CPc.231T>A (p.Asp77Glu)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
n.263T>A
n.484T>A
n.489T>A
n.447T>A
n.268T>A
3g.149212615T>ACA2661360CPc.230A>T (p.Asp77Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.262A>T
n.483A>T
n.488A>T
n.446A>T
n.267A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149212615T>CCA354920319CPc.230A>G (p.Asp77Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.262A>G
n.483A>G
n.488A>G
n.446A>G
n.267A>G
3g.149212615T>GCA354920320CPc.230A>C (p.Asp77Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.262A>C
n.483A>C
n.488A>C
n.446A>C
n.267A>C
3g.149212615T=CA1410122620CPc.230A= (p.Asp77=)
c.350A= (p.Asp117=)
n.262A=
n.483A=
n.488A=
n.446A=
n.267A=
3g.149212616C>ACA354920321CPc.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.261G>T
n.482G>T
n.487G>T
n.445G>T
n.266G>T
3g.149212616C=CA1410122621CPc.229G= (p.Asp77=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.261G=
n.482G=
n.487G=
n.445G=
n.266G=
3g.149212616C>GCA344479CPc.229G>C (p.Asp77His)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.261G>C
n.482G>C
n.487G>C
n.445G>C
n.266G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212616C>TCA354920322CPc.229G>A (p.Asp77Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.261G>A
n.482G>A
n.487G>A
n.445G>A
n.266G>A
 gnomAD v4
3g.149212617T>ACA436207718CPc.228A>T (p.Thr76=)
c.348A>T (p.Thr116=)
n.260A>T
n.481A>T
n.486A>T
n.444A>T
n.265A>T
3g.149212617T>CCA436207721CPc.228A>G (p.Thr76=)
c.348A>G (p.Thr116=)
n.260A>G
n.481A>G
n.486A>G
n.444A>G
n.265A>G
3g.149212617T>GCA436207719CPc.228A>C (p.Thr76=)
c.348A>C (p.Thr116=)
n.260A>C
n.481A>C
n.486A>C
n.444A>C
n.265A>C
3g.149212618G>ACA85550020CPc.227C>T (p.Thr76Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.259C>T
n.480C>T
n.485C>T
n.443C>T
n.264C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149212618G>CCA354920323CPc.227C>G (p.Thr76Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.259C>G
n.480C>G
n.485C>G
n.443C>G
n.264C>G
3g.149212618G=CA1410122622CPc.227C= (p.Thr76=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.259C=
n.480C=
n.485C=
n.443C=
n.264C=
3g.149212618G>TCA354920324CPc.227C>A (p.Thr76Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.259C>A
n.480C>A
n.485C>A
n.443C>A
n.264C>A
3g.149212619T>ACA354920325CPc.226A>T (p.Thr76Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.258A>T
n.479A>T
n.484A>T
n.442A>T
n.263A>T
3g.149212619T>CCA2661361CPc.226A>G (p.Thr76Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.258A>G
n.479A>G
n.484A>G
n.442A>G
n.263A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212619T>GCA354920326CPc.226A>C (p.Thr76Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.258A>C
n.479A>C
n.484A>C
n.442A>C
n.263A>C
 gnomAD v4
3g.149212619T=CA1410122623CPc.226A= (p.Thr76=)
c.346A= (p.Thr116=)
n.258A=
n.479A=
n.484A=
n.442A=
n.263A=
3g.149212620G>ACA436207723CPc.225C>T (p.Tyr75=)
c.345C>T (p.Tyr115=)
n.257C>T
n.478C>T
n.483C>T
n.441C>T
n.262C>T
3g.149212620G>CCA354920327CPc.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
n.257C>G
n.478C>G
n.483C>G
n.441C>G
n.262C>G
3g.149212620G>TCA354920328CPc.225C>A (p.Tyr75Ter)
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
n.257C>A
n.478C>A
n.483C>A
n.441C>A
n.262C>A
3g.149212621T>ACA354920329CPc.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.256A>T
n.477A>T
n.482A>T
n.440A>T
n.261A>T
3g.149212621T>CCA354920331CPc.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.256A>G
n.477A>G
n.482A>G
n.440A>G
n.261A>G
3g.149212621T>GCA354920330CPc.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.256A>C
n.477A>C
n.482A>C
n.440A>C
n.261A>C
3g.149212622A>CCA354920332CPc.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.255T>G
n.476T>G
n.481T>G
n.439T>G
n.260T>G
 gnomAD v4
3g.149212622A>GCA354920333CPc.223T>C (p.Tyr75His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.255T>C
n.476T>C
n.481T>C
n.439T>C
n.260T>C
3g.149212622A>TCA354920334CPc.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.255T>A
n.476T>A
n.481T>A
n.439T>A
n.260T>A
3g.149212623C>ACA354920335CPc.222G>T (p.Gln74His)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.254G>T
n.475G>T
n.480G>T
n.438G>T
n.259G>T
3g.149212623C=CA1410122624CPc.222G= (p.Gln74=)
c.342G= (p.Gln114=)
n.254G=
n.475G=
n.480G=
n.438G=
n.259G=
3g.149212623C>GCA354920336CPc.222G>C (p.Gln74His)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.254G>C
n.475G>C
n.480G>C
n.438G>C
n.259G>C
3g.149212623C>TCA85550023CPc.222G>A (p.Gln74=)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.254G>A
n.475G>A
n.480G>A
n.438G>A
n.259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212624T>ACA354920337CPc.221A>T (p.Gln74Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.253A>T
n.474A>T
n.479A>T
n.437A>T
n.258A>T
3g.149212624T>CCA354920338CPc.221A>G (p.Gln74Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.253A>G
n.474A>G
n.479A>G
n.437A>G
n.258A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149212624T>GCA354920339CPc.221A>C (p.Gln74Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.253A>C
n.474A>C
n.479A>C
n.437A>C
n.258A>C
3g.149212624T=CA1410122625CPc.221A= (p.Gln74=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.253A=
n.474A=
n.479A=
n.437A=
n.258A=

Number of alleles fetched