UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149198403T>A | CA436205250 | CP | c.1677A>T (p.Ile559=) n.51A>T n.496A>T n.902A>T n.1709A>T c.1026A>T (p.Ile342=) n.286A>T n.1930A>T n.1935A>T n.1893A>T n.1714A>T | |
| 3 | g.149198403T>C | CA354907086 | CP | c.1677A>G (p.Ile559Met) n.51A>G n.496A>G n.902A>G n.1709A>G c.1026A>G (p.Ile342Met) n.286A>G n.1930A>G n.1935A>G n.1893A>G n.1714A>G | |
| 3 | g.149198403T>G | CA436205251 | CP | c.1677A>C (p.Ile559=) n.51A>C n.496A>C n.902A>C n.1709A>C c.1026A>C (p.Ile342=) n.286A>C n.1930A>C n.1935A>C n.1893A>C n.1714A>C | |
| 3 | g.149198404A>C | CA354907091 | CP | c.1676T>G (p.Ile559Arg) n.50T>G n.495T>G n.901T>G n.1708T>G c.1025T>G (p.Ile342Arg) n.285T>G n.1929T>G n.1934T>G n.1892T>G n.1713T>G | |
| 3 | g.149198404A>G | CA354907089 | CP | c.1676T>C (p.Ile559Thr) n.50T>C n.495T>C n.901T>C n.1708T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.285T>C n.1929T>C n.1934T>C n.1892T>C n.1713T>C | |
| 3 | g.149198404A>T | CA354907092 | CP | c.1676T>A (p.Ile559Lys) n.50T>A n.495T>A n.901T>A n.1708T>A c.1025T>A (p.Ile342Lys) n.285T>A n.1929T>A n.1934T>A n.1892T>A n.1713T>A | |
| 3 | g.149198405T>A | CA354907095 | CP | c.1675A>T (p.Ile559Leu) n.49A>T n.494A>T n.900A>T n.1707A>T c.1024A>T (p.Ile342Leu) n.284A>T n.1928A>T n.1933A>T n.1891A>T n.1712A>T | gnomAD v2 |
| 3 | g.149198405T>C | CA354907097 | CP | c.1675A>G (p.Ile559Val) n.49A>G n.494A>G n.900A>G n.1707A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) n.284A>G n.1928A>G n.1933A>G n.1891A>G n.1712A>G | |
| 3 | g.149198405T>G | CA354907100 | CP | c.1675A>C (p.Ile559Leu) n.49A>C n.494A>C n.900A>C n.1707A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.284A>C n.1928A>C n.1933A>C n.1891A>C n.1712A>C | |
| 3 | g.149198408del | CA2577932686 | CP | c.1675del (p.Ile559TyrfsTer16) n.49del n.494del n.900del n.1707del c.1024del (p.Ile342TyrfsTer16) n.284del n.1928del n.1933del n.1891del n.1712del | |
| 3 | g.149198406T>A | CA354907102 | CP | c.1674A>T (p.Lys558Asn) n.48A>T n.493A>T n.899A>T n.1706A>T c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.283A>T n.1927A>T n.1932A>T n.1890A>T n.1711A>T | |
| 3 | g.149198406T>C | CA436205252 | CP | c.1674A>G (p.Lys558=) n.48A>G n.493A>G n.899A>G n.1706A>G c.1023A>G (p.Lys341=) n.283A>G n.1927A>G n.1932A>G n.1890A>G n.1711A>G | |
| 3 | g.149198406T>G | CA354907104 | CP | c.1674A>C (p.Lys558Asn) n.48A>C n.493A>C n.899A>C n.1706A>C c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.283A>C n.1927A>C n.1932A>C n.1890A>C n.1711A>C | |
| 3 | g.149198407T>A | CA354907107 | CP | c.1673A>T (p.Lys558Ile) n.47A>T n.492A>T n.898A>T n.1705A>T c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.282A>T n.1926A>T n.1931A>T n.1889A>T n.1710A>T | |
| 3 | g.149198407T>C | CA354907109 | CP | c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.47A>G n.492A>G n.898A>G n.1705A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.282A>G n.1926A>G n.1931A>G n.1889A>G n.1710A>G | |
| 3 | g.149198407T>G | CA354907111 | CP | c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.47A>C n.492A>C n.898A>C n.1705A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.282A>C n.1926A>C n.1931A>C n.1889A>C n.1710A>C | |
| 3 | g.149198408T>A | CA354907112 | CP | c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.46A>T n.491A>T n.897A>T n.1704A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.281A>T n.1925A>T n.1930A>T n.1888A>T n.1709A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198408T>C | CA354907113 | CP | c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.46A>G n.491A>G n.897A>G n.1704A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.281A>G n.1925A>G n.1930A>G n.1888A>G n.1709A>G | |
| 3 | g.149198408T>G | CA354907115 | CP | c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.46A>C n.491A>C n.897A>C n.1704A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.281A>C n.1925A>C n.1930A>C n.1888A>C n.1709A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198409C>A | CA354907122 | CP | c.1671G>T (p.Met557Ile) n.45G>T n.490G>T n.896G>T n.1703G>T c.1020G>T (p.Met340Ile) n.280G>T n.1924G>T n.1929G>T n.1887G>T n.1708G>T | |
| 3 | g.149198409C>G | CA354907120 | CP | c.1671G>C (p.Met557Ile) n.45G>C n.490G>C n.896G>C n.1703G>C c.1020G>C (p.Met340Ile) n.280G>C n.1924G>C n.1929G>C n.1887G>C n.1708G>C | |
| 3 | g.149198409C>T | CA354907117 | CP | c.1671G>A (p.Met557Ile) n.45G>A n.490G>A n.896G>A n.1703G>A c.1020G>A (p.Met340Ile) n.280G>A n.1924G>A n.1929G>A n.1887G>A n.1708G>A | COSMIC |
| 3 | g.149198410A= | CA1410116397 | CP | c.1670T= (p.Met557=) n.44T= n.489T= n.895T= n.1702T= c.1019T= (p.Met340=) n.279T= n.1923T= n.1928T= n.1886T= n.1707T= | |
| 3 | g.149198410A>C | CA354907124 | CP | c.1670T>G (p.Met557Arg) n.44T>G n.489T>G n.895T>G n.1702T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) n.279T>G n.1923T>G n.1928T>G n.1886T>G n.1707T>G | |
| 3 | g.149198410A>G | CA2660949 | CP | c.1670T>C (p.Met557Thr) n.44T>C n.489T>C n.895T>C n.1702T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) n.279T>C n.1923T>C n.1928T>C n.1886T>C n.1707T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198410A>T | CA354907128 | CP | c.1670T>A (p.Met557Lys) n.44T>A n.489T>A n.895T>A n.1702T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) n.279T>A n.1923T>A n.1928T>A n.1886T>A n.1707T>A | |
| 3 | g.149198411T>A | CA354907131 | CP | c.1669A>T (p.Met557Leu) n.43A>T n.488A>T n.894A>T n.1701A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) n.278A>T n.1922A>T n.1927A>T n.1885A>T n.1706A>T | |
| 3 | g.149198411T>C | CA354907133 | CP | c.1669A>G (p.Met557Val) n.43A>G n.488A>G n.894A>G n.1701A>G c.1018A>G (p.Met340Val) n.278A>G n.1922A>G n.1927A>G n.1885A>G n.1706A>G | |
| 3 | g.149198411T>G | CA354907136 | CP | c.1669A>C (p.Met557Leu) n.43A>C n.488A>C n.894A>C n.1701A>C c.1018A>C (p.Met340Leu) n.278A>C n.1922A>C n.1927A>C n.1885A>C n.1706A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198412T>A | CA436205253 | CP | c.1668A>T (p.Pro556=) n.42A>T n.487A>T n.893A>T n.1700A>T c.1017A>T (p.Pro339=) n.277A>T n.1921A>T n.1926A>T n.1884A>T n.1705A>T | |
| 3 | g.149198412T>C | CA436205254 | CP | c.1668A>G (p.Pro556=) n.42A>G n.487A>G n.893A>G n.1700A>G c.1017A>G (p.Pro339=) n.277A>G n.1921A>G n.1926A>G n.1884A>G n.1705A>G | |
| 3 | g.149198412T>G | CA436205255 | CP | c.1668A>C (p.Pro556=) n.42A>C n.487A>C n.893A>C n.1700A>C c.1017A>C (p.Pro339=) n.277A>C n.1921A>C n.1926A>C n.1884A>C n.1705A>C | |
| 3 | g.149198413G>A | CA354907139 | CP | c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.41C>T n.486C>T n.892C>T n.1699C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.276C>T n.1920C>T n.1925C>T n.1883C>T n.1704C>T | |
| 3 | g.149198413G>C | CA354907141 | CP | c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.41C>G n.486C>G n.892C>G n.1699C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.276C>G n.1920C>G n.1925C>G n.1883C>G n.1704C>G | |
| 3 | g.149198413G>T | CA354907144 | CP | c.1667C>A (p.Pro556Gln) n.41C>A n.486C>A n.892C>A n.1699C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.276C>A n.1920C>A n.1925C>A n.1883C>A n.1704C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198414G>A | CA2660950 | CP | c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.40C>T n.485C>T n.891C>T n.1698C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.275C>T n.1919C>T n.1924C>T n.1882C>T n.1703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198414G>C | CA354907148 | CP | c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.40C>G n.485C>G n.891C>G n.1698C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.275C>G n.1919C>G n.1924C>G n.1882C>G n.1703C>G | |
| 3 | g.149198414G= | CA1410116398 | CP | c.1666C= (p.Pro556=) n.40C= n.485C= n.891C= n.1698C= c.1015C= (p.Pro339=) n.275C= n.1919C= n.1924C= n.1882C= n.1703C= | |
| 3 | g.149198414G>T | CA354907151 | CP | c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.40C>A n.485C>A n.891C>A n.1698C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.275C>A n.1919C>A n.1924C>A n.1882C>A n.1703C>A | |
| 3 | g.149198415C>A | CA436205256 | CP | c.1665G>T (p.Gly555=) n.39G>T n.484G>T n.890G>T n.1697G>T c.1014G>T (p.Gly338=) n.274G>T n.1918G>T n.1923G>T n.1881G>T n.1702G>T | |
| 3 | g.149198415C= | CA1410116399 | CP | c.1665G= (p.Gly555=) n.39G= n.484G= n.890G= n.1697G= c.1014G= (p.Gly338=) n.274G= n.1918G= n.1923G= n.1881G= n.1702G= | |
| 3 | g.149198415C>G | CA436205257 | CP | c.1665G>C (p.Gly555=) n.39G>C n.484G>C n.890G>C n.1697G>C c.1014G>C (p.Gly338=) n.274G>C n.1918G>C n.1923G>C n.1881G>C n.1702G>C | |
| 3 | g.149198415C>T | CA436205258 | CP | c.1665G>A (p.Gly555=) n.39G>A n.484G>A n.890G>A n.1697G>A c.1014G>A (p.Gly338=) n.274G>A n.1918G>A n.1923G>A n.1881G>A n.1702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198416C>A | CA354907157 | CP | c.1664G>T (p.Gly555Val) n.38G>T n.483G>T n.889G>T n.1696G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) n.273G>T n.1917G>T n.1922G>T n.1880G>T n.1701G>T | |
| 3 | g.149198416C= | CA1410116400 | CP | c.1664G= (p.Gly555=) n.38G= n.483G= n.889G= n.1696G= c.1013G= (p.Gly338=) n.273G= n.1917G= n.1922G= n.1880G= n.1701G= | |
| 3 | g.149198416C>G | CA354907154 | CP | c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.38G>C n.483G>C n.889G>C n.1696G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.273G>C n.1917G>C n.1922G>C n.1880G>C n.1701G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198416C>T | CA354907152 | CP | c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.38G>A n.483G>A n.889G>A n.1696G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu) n.273G>A n.1917G>A n.1922G>A n.1880G>A n.1701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198417C>A | CA354907158 | CP | c.1663G>T (p.Gly555Trp) n.37G>T n.482G>T n.888G>T n.1695G>T c.1012G>T (p.Gly338Trp) n.272G>T n.1916G>T n.1921G>T n.1879G>T n.1700G>T | |
| 3 | g.149198417C>G | CA354907159 | CP | c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.37G>C n.482G>C n.888G>C n.1695G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.272G>C n.1916G>C n.1921G>C n.1879G>C n.1700G>C | |
| 3 | g.149198417C>T | CA354907162 | CP | c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.37G>A n.482G>A n.888G>A n.1695G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) n.272G>A n.1916G>A n.1921G>A n.1879G>A n.1700G>A | |
| 3 | g.149198418A>C | CA354907165 | CP | c.1662T>G (p.Ile554Met) n.36T>G n.481T>G n.887T>G n.1694T>G c.1011T>G (p.Ile337Met) n.271T>G n.1915T>G n.1920T>G n.1878T>G n.1699T>G | |
| 3 | g.149198418A>G | CA436205260 | CP | c.1662T>C (p.Ile554=) n.36T>C n.481T>C n.887T>C n.1694T>C c.1011T>C (p.Ile337=) n.271T>C n.1915T>C n.1920T>C n.1878T>C n.1699T>C | |
| 3 | g.149198418A>T | CA436205259 | CP | c.1662T>A (p.Ile554=) n.36T>A n.481T>A n.887T>A n.1694T>A c.1011T>A (p.Ile337=) n.271T>A n.1915T>A n.1920T>A n.1878T>A n.1699T>A | |
| 3 | g.149198419A= | CA1410116401 | CP | c.1661T= (p.Ile554=) n.35T= n.480T= n.886T= n.1693T= c.1010T= (p.Ile337=) n.270T= n.1914T= n.1919T= n.1877T= n.1698T= | |
| 3 | g.149198419A>C | CA354907169 | CP | c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.35T>G n.480T>G n.886T>G n.1693T>G c.1010T>G (p.Ile337Ser) n.270T>G n.1914T>G n.1919T>G n.1877T>G n.1698T>G | |
| 3 | g.149198419A>G | CA354907170 | CP | c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.35T>C n.480T>C n.886T>C n.1693T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.270T>C n.1914T>C n.1919T>C n.1877T>C n.1698T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149198419A>T | CA2660951 | CP | c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.35T>A n.480T>A n.886T>A n.1693T>A c.1010T>A (p.Ile337Asn) n.270T>A n.1914T>A n.1919T>A n.1877T>A n.1698T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198420T>A | CA354907173 | CP | c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.34A>T n.479A>T n.885A>T n.1692A>T c.1009A>T (p.Ile337Phe) n.269A>T n.1913A>T n.1918A>T n.1876A>T n.1697A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198420T>C | CA354907174 | CP | c.1660A>G (p.Ile554Val) n.34A>G n.479A>G n.885A>G n.1692A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) n.269A>G n.1913A>G n.1918A>G n.1876A>G n.1697A>G | |
| 3 | g.149198420T>G | CA354907177 | CP | c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.34A>C n.479A>C n.885A>C n.1692A>C c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.269A>C n.1913A>C n.1918A>C n.1876A>C n.1697A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198420T= | CA1410116402 | CP | c.1660A= (p.Ile554=) n.34A= n.479A= n.885A= n.1692A= c.1009A= (p.Ile337=) n.269A= n.1913A= n.1918A= n.1876A= n.1697A= | |
| 3 | g.149198421A>C | CA436205263 | CP | c.1659T>G (p.Leu553=) n.33T>G n.478T>G n.884T>G n.1691T>G c.1008T>G (p.Leu336=) n.268T>G n.1912T>G n.1917T>G n.1875T>G n.1696T>G | |
| 3 | g.149198421A>G | CA436205261 | CP | c.1659T>C (p.Leu553=) n.33T>C n.478T>C n.884T>C n.1691T>C c.1008T>C (p.Leu336=) n.268T>C n.1912T>C n.1917T>C n.1875T>C n.1696T>C | |
| 3 | g.149198421A>T | CA436205262 | CP | c.1659T>A (p.Leu553=) n.33T>A n.478T>A n.884T>A n.1691T>A c.1008T>A (p.Leu336=) n.268T>A n.1912T>A n.1917T>A n.1875T>A n.1696T>A | |
| 3 | g.149198422A>C | CA354907180 | CP | c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.32T>G n.477T>G n.883T>G n.1690T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.267T>G n.1911T>G n.1916T>G n.1874T>G n.1695T>G | |
| 3 | g.149198422A>G | CA354907182 | CP | c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.32T>C n.477T>C n.883T>C n.1690T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.267T>C n.1911T>C n.1916T>C n.1874T>C n.1695T>C | |
| 3 | g.149198422A>T | CA354907184 | CP | c.1658T>A (p.Leu553His) n.32T>A n.477T>A n.883T>A n.1690T>A c.1007T>A (p.Leu336His) n.267T>A n.1911T>A n.1916T>A n.1874T>A n.1695T>A | |
| 3 | g.149198423G>A | CA2660952 | CP | c.1657C>T (p.Leu553Phe) n.31C>T n.476C>T n.882C>T n.1689C>T c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.266C>T n.1910C>T n.1915C>T n.1873C>T n.1694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198423G>C | CA354907187 | CP | c.1657C>G (p.Leu553Val) n.31C>G n.476C>G n.882C>G n.1689C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) n.266C>G n.1910C>G n.1915C>G n.1873C>G n.1694C>G | |
| 3 | g.149198423G= | CA1410116403 | CP | c.1657C= (p.Leu553=) n.31C= n.476C= n.882C= n.1689C= c.1006C= (p.Leu336=) n.266C= n.1910C= n.1915C= n.1873C= n.1694C= | |
| 3 | g.149198423G>T | CA354907189 | CP | c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.31C>A n.476C>A n.882C>A n.1689C>A c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.266C>A n.1910C>A n.1915C>A n.1873C>A n.1694C>A | |
| 3 | g.149198424C>A | CA436205264 | CP | c.1656G>T (p.Gly552=) n.30G>T n.475G>T n.881G>T n.1688G>T c.1005G>T (p.Gly335=) n.265G>T n.1909G>T n.1914G>T n.1872G>T n.1693G>T | |
| 3 | g.149198424C>G | CA436205266 | CP | c.1656G>C (p.Gly552=) n.30G>C n.475G>C n.881G>C n.1688G>C c.1005G>C (p.Gly335=) n.265G>C n.1909G>C n.1914G>C n.1872G>C n.1693G>C | |
| 3 | g.149198424C>T | CA436205265 | CP | c.1656G>A (p.Gly552=) n.30G>A n.475G>A n.881G>A n.1688G>A c.1005G>A (p.Gly335=) n.265G>A n.1909G>A n.1914G>A n.1872G>A n.1693G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198425C>A | CA354907194 | CP | c.1655G>T (p.Gly552Val) n.29G>T n.474G>T n.880G>T n.1687G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) n.264G>T n.1908G>T n.1913G>T n.1871G>T n.1692G>T | |
| 3 | g.149198425C>G | CA354907196 | CP | c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.29G>C n.474G>C n.880G>C n.1687G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.264G>C n.1908G>C n.1913G>C n.1871G>C n.1692G>C | |
| 3 | g.149198425C>T | CA354907199 | CP | c.1655G>A (p.Gly552Glu) n.29G>A n.474G>A n.880G>A n.1687G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.264G>A n.1908G>A n.1913G>A n.1871G>A n.1692G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198426C>A | CA354907200 | CP | c.1654G>T (p.Gly552Trp) n.28G>T n.473G>T n.879G>T n.1686G>T c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.263G>T n.1907G>T n.1912G>T n.1870G>T n.1691G>T | |
| 3 | g.149198426C>G | CA354907206 | CP | c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.28G>C n.473G>C n.879G>C n.1686G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.263G>C n.1907G>C n.1912G>C n.1870G>C n.1691G>C | |
| 3 | g.149198426C>T | CA354907217 | CP | c.1654G>A (p.Gly552Arg) n.28G>A n.473G>A n.879G>A n.1686G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.263G>A n.1907G>A n.1912G>A n.1870G>A n.1691G>A | |
| 3 | g.149198427A>C | CA436205267 | CP | c.1653T>G (p.Thr551=) n.27T>G n.472T>G n.878T>G n.1685T>G c.1002T>G (p.Thr334=) n.262T>G n.1906T>G n.1911T>G n.1869T>G n.1690T>G | |
| 3 | g.149198427A>G | CA436205268 | CP | c.1653T>C (p.Thr551=) n.27T>C n.472T>C n.878T>C n.1685T>C c.1002T>C (p.Thr334=) n.262T>C n.1906T>C n.1911T>C n.1869T>C n.1690T>C | |
| 3 | g.149198427A>T | CA436205269 | CP | c.1653T>A (p.Thr551=) n.27T>A n.472T>A n.878T>A n.1685T>A c.1002T>A (p.Thr334=) n.262T>A n.1906T>A n.1911T>A n.1869T>A n.1690T>A | |
| 3 | g.149198428G>A | CA152488 | CP | c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.26C>T n.471C>T n.877C>T n.1684C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.261C>T n.1905C>T n.1910C>T n.1868C>T n.1689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198428G>C | CA354907222 | CP | c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.26C>G n.471C>G n.877C>G n.1684C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.261C>G n.1905C>G n.1910C>G n.1868C>G n.1689C>G | |
| 3 | g.149198428G= | CA1410116404 | CP | c.1652C= (p.Thr551=) n.26C= n.471C= n.877C= n.1684C= c.1001C= (p.Thr334=) n.261C= n.1905C= n.1910C= n.1868C= n.1689C= | |
| 3 | g.149198428G>T | CA354907224 | CP | c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.26C>A n.471C>A n.877C>A n.1684C>A c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.261C>A n.1905C>A n.1910C>A n.1868C>A n.1689C>A | |
| 3 | g.149198429T>A | CA354907227 | CP | c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.25A>T n.470A>T n.876A>T n.1683A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.260A>T n.1904A>T n.1909A>T n.1867A>T n.1688A>T | |
| 3 | g.149198429T>C | CA354907229 | CP | c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.25A>G n.470A>G n.876A>G n.1683A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.260A>G n.1904A>G n.1909A>G n.1867A>G n.1688A>G | |
| 3 | g.149198429T>G | CA354907231 | CP | c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.25A>C n.470A>C n.876A>C n.1683A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.260A>C n.1904A>C n.1909A>C n.1867A>C n.1688A>C | |
| 3 | g.149198429dup | CA1054804660 | CP | c.1651dup (p.Thr551AsnfsTer?) n.25dup n.470dup n.876dup n.1683dup c.1000dup (p.Thr334AsnfsTer?) n.260dup n.1904dup n.1909dup n.1867dup n.1688dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198430G>A | CA436205271 | CP | c.1650C>T (p.Phe550=) n.24C>T n.469C>T n.875C>T n.1682C>T c.999C>T (p.Phe333=) n.259C>T n.1903C>T n.1908C>T n.1866C>T n.1687C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198430G>C | CA354907235 | CP | c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.24C>G n.469C>G n.875C>G n.1682C>G c.999C>G (p.Phe333Leu) n.259C>G n.1903C>G n.1908C>G n.1866C>G n.1687C>G | |
| 3 | g.149198430G>T | CA354907233 | CP | c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.24C>A n.469C>A n.875C>A n.1682C>A c.999C>A (p.Phe333Leu) n.259C>A n.1903C>A n.1908C>A n.1866C>A n.1687C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198431A>C | CA354907238 | CP | c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.23T>G n.468T>G n.874T>G n.1681T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) n.258T>G n.1902T>G n.1907T>G n.1865T>G n.1686T>G | |
| 3 | g.149198431A>G | CA354907240 | CP | c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.23T>C n.468T>C n.874T>C n.1681T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) n.258T>C n.1902T>C n.1907T>C n.1865T>C n.1686T>C | |
| 3 | g.149198431A>T | CA354907239 | CP | c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.23T>A n.468T>A n.874T>A n.1681T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.258T>A n.1902T>A n.1907T>A n.1865T>A n.1686T>A | |
| 3 | g.149198432A>C | CA354907242 | CP | c.1648T>G (p.Phe550Val) n.22T>G n.467T>G n.873T>G n.1680T>G c.997T>G (p.Phe333Val) n.257T>G n.1901T>G n.1906T>G n.1864T>G n.1685T>G | |
| 3 | g.149198432A>G | CA354907244 | CP | c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.22T>C n.467T>C n.873T>C n.1680T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) n.257T>C n.1901T>C n.1906T>C n.1864T>C n.1685T>C | |
| 3 | g.149198432A>T | CA354907245 | CP | c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.22T>A n.467T>A n.873T>A n.1680T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) n.257T>A n.1901T>A n.1906T>A n.1864T>A n.1685T>A | ClinVar |
| 3 | g.149198433T>A | CA436205272 | CP | c.1647A>T (p.Ile549=) n.21A>T n.466A>T n.872A>T n.1679A>T c.996A>T (p.Ile332=) n.256A>T n.1900A>T n.1905A>T n.1863A>T n.1684A>T | |
| 3 | g.149198433T>C | CA354907246 | CP | c.1647A>G (p.Ile549Met) n.21A>G n.466A>G n.872A>G n.1679A>G c.996A>G (p.Ile332Met) n.256A>G n.1900A>G n.1905A>G n.1863A>G n.1684A>G | |
| 3 | g.149198433T>G | CA436205273 | CP | c.1647A>C (p.Ile549=) n.21A>C n.466A>C n.872A>C n.1679A>C c.996A>C (p.Ile332=) n.256A>C n.1900A>C n.1905A>C n.1863A>C n.1684A>C | |
| 3 | g.149198434A>C | CA354907249 | CP | c.1646T>G (p.Ile549Arg) n.20T>G n.465T>G n.871T>G n.1678T>G c.995T>G (p.Ile332Arg) n.255T>G n.1899T>G n.1904T>G n.1862T>G n.1683T>G | |
| 3 | g.149198434A>G | CA354907251 | CP | c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.20T>C n.465T>C n.871T>C n.1678T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.255T>C n.1899T>C n.1904T>C n.1862T>C n.1683T>C | |
| 3 | g.149198434A>T | CA354907252 | CP | c.1646T>A (p.Ile549Lys) n.20T>A n.465T>A n.871T>A n.1678T>A c.995T>A (p.Ile332Lys) n.255T>A n.1899T>A n.1904T>A n.1862T>A n.1683T>A | |
| 3 | g.149198435T>A | CA354907259 | CP | c.1645A>T (p.Ile549Leu) n.19A>T n.464A>T n.870A>T n.1677A>T c.994A>T (p.Ile332Leu) n.254A>T n.1898A>T n.1903A>T n.1861A>T n.1682A>T | |
| 3 | g.149198435T>C | CA354907254 | CP | c.1645A>G (p.Ile549Val) n.19A>G n.464A>G n.870A>G n.1677A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.254A>G n.1898A>G n.1903A>G n.1861A>G n.1682A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198435T>G | CA354907256 | CP | c.1645A>C (p.Ile549Leu) n.19A>C n.464A>C n.870A>C n.1677A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.254A>C n.1898A>C n.1903A>C n.1861A>C n.1682A>C | |
| 3 | g.149198435T= | CA1410116405 | CP | c.1645A= (p.Ile549=) n.19A= n.464A= n.870A= n.1677A= c.994A= (p.Ile332=) n.254A= n.1898A= n.1903A= n.1861A= n.1682A= | |
| 3 | g.149198436A>C | CA354907262 | CP | c.1644T>G (p.Asp548Glu) n.18T>G n.463T>G n.869T>G n.1676T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) n.253T>G n.1897T>G n.1902T>G n.1860T>G n.1681T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198436A>G | CA436205274 | CP | c.1644T>C (p.Asp548=) n.18T>C n.463T>C n.869T>C n.1676T>C c.993T>C (p.Asp331=) n.253T>C n.1897T>C n.1902T>C n.1860T>C n.1681T>C | |
| 3 | g.149198436A>T | CA354907265 | CP | c.1644T>A (p.Asp548Glu) n.18T>A n.463T>A n.869T>A n.1676T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) n.253T>A n.1897T>A n.1902T>A n.1860T>A n.1681T>A | |
| 3 | g.149198437T>A | CA354907268 | CP | c.1643A>T (p.Asp548Val) n.17A>T n.462A>T n.868A>T n.1675A>T c.992A>T (p.Asp331Val) n.252A>T n.1896A>T n.1901A>T n.1859A>T n.1680A>T | |
| 3 | g.149198437T>C | CA354907270 | CP | c.1643A>G (p.Asp548Gly) n.17A>G n.462A>G n.868A>G n.1675A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) n.252A>G n.1896A>G n.1901A>G n.1859A>G n.1680A>G | |
| 3 | g.149198437T>G | CA354907272 | CP | c.1643A>C (p.Asp548Ala) n.17A>C n.462A>C n.868A>C n.1675A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) n.252A>C n.1896A>C n.1901A>C n.1859A>C n.1680A>C | |
| 3 | g.149198438C>A | CA2660953 | CP | c.1642G>T (p.Asp548Tyr) n.16G>T n.461G>T n.867G>T n.1674G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.251G>T n.1895G>T n.1900G>T n.1858G>T n.1679G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198438C= | CA1410116406 | CP | c.1642G= (p.Asp548=) n.16G= n.461G= n.867G= n.1674G= c.991G= (p.Asp331=) n.251G= n.1895G= n.1900G= n.1858G= n.1679G= | |
| 3 | g.149198438C>G | CA354907279 | CP | c.1642G>C (p.Asp548His) n.16G>C n.461G>C n.867G>C n.1674G>C c.991G>C (p.Asp331His) n.251G>C n.1895G>C n.1900G>C n.1858G>C n.1679G>C | |
| 3 | g.149198438C>T | CA354907277 | CP | c.1642G>A (p.Asp548Asn) n.16G>A n.461G>A n.867G>A n.1674G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) n.251G>A n.1895G>A n.1900G>A n.1858G>A n.1679G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198439T>A | CA354907280 | CP | c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.15A>T n.460A>T n.866A>T n.1673A>T c.990A>T (p.Lys330Asn) n.250A>T n.1894A>T n.1899A>T n.1857A>T n.1678A>T | |
| 3 | g.149198439T>C | CA436205276 | CP | c.1641A>G (p.Lys547=) n.15A>G n.460A>G n.866A>G n.1673A>G c.990A>G (p.Lys330=) n.250A>G n.1894A>G n.1899A>G n.1857A>G n.1678A>G | dbSNP |
| 3 | g.149198439T>G | CA354907282 | CP | c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.15A>C n.460A>C n.866A>C n.1673A>C c.990A>C (p.Lys330Asn) n.250A>C n.1894A>C n.1899A>C n.1857A>C n.1678A>C | |
| 3 | g.149198439T= | CA1410116407 | CP | c.1641A= (p.Lys547=) n.15A= n.460A= n.866A= n.1673A= c.990A= (p.Lys330=) n.250A= n.1894A= n.1899A= n.1857A= n.1678A= | |
| 3 | g.149198440T>A | CA354907284 | CP | c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.14A>T n.459A>T n.865A>T n.1672A>T c.989A>T (p.Lys330Ile) n.249A>T n.1893A>T n.1898A>T n.1856A>T n.1677A>T | |
| 3 | g.149198440T>C | CA354907286 | CP | c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.14A>G n.459A>G n.865A>G n.1672A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) n.249A>G n.1893A>G n.1898A>G n.1856A>G n.1677A>G | |
| 3 | g.149198440T>G | CA354907288 | CP | c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.14A>C n.459A>C n.865A>C n.1672A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) n.249A>C n.1893A>C n.1898A>C n.1856A>C n.1677A>C | |
| 3 | g.149198441T>A | CA354907291 | CP | c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.13A>T n.458A>T n.864A>T n.1671A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) n.248A>T n.1892A>T n.1897A>T n.1855A>T n.1676A>T | |
| 3 | g.149198441T>C | CA354907293 | CP | c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.13A>G n.458A>G n.864A>G n.1671A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) n.248A>G n.1892A>G n.1897A>G n.1855A>G n.1676A>G | |
| 3 | g.149198441T>G | CA354907296 | CP | c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.13A>C n.458A>C n.864A>C n.1671A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) n.248A>C n.1892A>C n.1897A>C n.1855A>C n.1676A>C | |
| 3 | g.149198442A= | CA1410116408 | CP | c.1638T= (p.Thr546=) n.12T= n.457T= n.863T= n.1670T= c.987T= (p.Thr329=) n.247T= n.1891T= n.1896T= n.1854T= n.1675T= | |
| 3 | g.149198442A>C | CA436205277 | CP | c.1638T>G (p.Thr546=) n.12T>G n.457T>G n.863T>G n.1670T>G c.987T>G (p.Thr329=) n.247T>G n.1891T>G n.1896T>G n.1854T>G n.1675T>G | |
| 3 | g.149198442A>G | CA436205278 | CP | c.1638T>C (p.Thr546=) n.12T>C n.457T>C n.863T>C n.1670T>C c.987T>C (p.Thr329=) n.247T>C n.1891T>C n.1896T>C n.1854T>C n.1675T>C | dbSNP |
| 3 | g.149198442A>T | CA436205279 | CP | c.1638T>A (p.Thr546=) n.12T>A n.457T>A n.863T>A n.1670T>A c.987T>A (p.Thr329=) n.247T>A n.1891T>A n.1896T>A n.1854T>A n.1675T>A | |
| 3 | g.149198443G>A | CA2660954 | CP | c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.11C>T n.456C>T n.862C>T n.1669C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) n.246C>T n.1890C>T n.1895C>T n.1853C>T n.1674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198443G>C | CA354907301 | CP | c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.11C>G n.456C>G n.862C>G n.1669C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) n.246C>G n.1890C>G n.1895C>G n.1853C>G n.1674C>G | |
| 3 | g.149198443G= | CA1410116409 | CP | c.1637C= (p.Thr546=) n.11C= n.456C= n.862C= n.1669C= c.986C= (p.Thr329=) n.246C= n.1890C= n.1895C= n.1853C= n.1674C= | |
| 3 | g.149198443G>T | CA354907303 | CP | c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.11C>A n.456C>A n.862C>A n.1669C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) n.246C>A n.1890C>A n.1895C>A n.1853C>A n.1674C>A | |
| 3 | g.149198444del | CA2586973113 | CP | c.1636del (p.Thr546LeufsTer12) n.10del n.455del n.861del n.1668del c.985del (p.Thr329LeufsTer12) n.245del n.1889del n.1894del n.1852del n.1673del | |
| 3 | g.149198444T>A | CA354907305 | CP | c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.10A>T n.455A>T n.861A>T n.1668A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) n.245A>T n.1889A>T n.1894A>T n.1852A>T n.1673A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198444T>C | CA354907310 | CP | c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.10A>G n.455A>G n.861A>G n.1668A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) n.245A>G n.1889A>G n.1894A>G n.1852A>G n.1673A>G | |
| 3 | g.149198444T>G | CA354907308 | CP | c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.10A>C n.455A>C n.861A>C n.1668A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) n.245A>C n.1889A>C n.1894A>C n.1852A>C n.1673A>C | |
| 3 | g.149198445G>A | CA436205282 | CP | c.1635C>T (p.Pro545=) n.9C>T n.454C>T n.860C>T n.1667C>T c.984C>T (p.Pro328=) n.244C>T n.1888C>T n.1893C>T n.1851C>T n.1672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198445G>C | CA436205280 | CP | c.1635C>G (p.Pro545=) n.9C>G n.454C>G n.860C>G n.1667C>G c.984C>G (p.Pro328=) n.244C>G n.1888C>G n.1893C>G n.1851C>G n.1672C>G | |
| 3 | g.149198445G= | CA1410116410 | CP | c.1635C= (p.Pro545=) n.9C= n.454C= n.860C= n.1667C= c.984C= (p.Pro328=) n.244C= n.1888C= n.1893C= n.1851C= n.1672C= | |
| 3 | g.149198445G>T | CA436205281 | CP | c.1635C>A (p.Pro545=) n.9C>A n.454C>A n.860C>A n.1667C>A c.984C>A (p.Pro328=) n.244C>A n.1888C>A n.1893C>A n.1851C>A n.1672C>A | |
| 3 | g.149198446G>A | CA354907313 | CP | c.1634C>T (p.Pro545Leu) n.8C>T n.453C>T n.859C>T n.1666C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) n.243C>T n.1887C>T n.1892C>T n.1850C>T n.1671C>T | |
| 3 | g.149198446G>C | CA354907315 | CP | c.1634C>G (p.Pro545Arg) n.8C>G n.453C>G n.859C>G n.1666C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) n.243C>G n.1887C>G n.1892C>G n.1850C>G n.1671C>G | |
| 3 | g.149198446G>T | CA354907317 | CP | c.1634C>A (p.Pro545His) n.8C>A n.453C>A n.859C>A n.1666C>A c.983C>A (p.Pro328His) n.243C>A n.1887C>A n.1892C>A n.1850C>A n.1671C>A | |
| 3 | g.149198447G>A | CA354907318 | CP | c.1633C>T (p.Pro545Ser) n.7C>T n.452C>T n.858C>T n.1665C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) n.242C>T n.1886C>T n.1891C>T n.1849C>T n.1670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198447G>C | CA354907319 | CP | c.1633C>G (p.Pro545Ala) n.7C>G n.452C>G n.858C>G n.1665C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) n.242C>G n.1886C>G n.1891C>G n.1849C>G n.1670C>G | |
| 3 | g.149198447G= | CA1410116411 | CP | c.1633C= (p.Pro545=) n.7C= n.452C= n.858C= n.1665C= c.982C= (p.Pro328=) n.242C= n.1886C= n.1891C= n.1849C= n.1670C= | |
| 3 | g.149198447G>T | CA354907320 | CP | c.1633C>A (p.Pro545Thr) n.7C>A n.452C>A n.858C>A n.1665C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) n.242C>A n.1886C>A n.1891C>A n.1849C>A n.1670C>A | |
| 3 | g.149198448T>A | CA203697 | CP | c.1632A>T (p.Glu544Asp) n.6A>T n.451A>T n.857A>T n.1664A>T c.981A>T (p.Glu327Asp) n.241A>T n.1890A>T n.1848A>T n.1669A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198448T>C | CA436205284 | CP | c.1632A>G (p.Glu544=) n.6A>G n.451A>G n.857A>G n.1664A>G c.981A>G (p.Glu327=) n.241A>G n.1890A>G n.1848A>G n.1669A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149198448T>G | CA354907329 | CP | c.1632A>C (p.Glu544Asp) n.6A>C n.451A>C n.857A>C n.1664A>C c.981A>C (p.Glu327Asp) n.241A>C n.1890A>C n.1848A>C n.1669A>C | dbSNP |
| 3 | g.149198448T= | CA658657341 | CP | c.1632A= (p.Glu544=) n.6A= n.451A= n.857A= n.1664A= c.981A= (p.Glu327=) n.241A= n.1890A= n.1848A= n.1669A= | |
| 3 | g.149198449T>A | CA354907331 | CP | c.1631A>T (p.Glu544Val) n.5A>T n.450A>T n.856A>T n.1663A>T c.980A>T (p.Glu327Val) n.240A>T c.1631A>T (p.Asp544Val) n.1884A>T n.1889A>T n.1847A>T n.1668A>T | |
| 3 | g.149198449T>C | CA354907334 | CP | c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.5A>G n.450A>G n.856A>G n.1663A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) n.240A>G c.1631A>G (p.Asp544Gly) n.1884A>G n.1889A>G n.1847A>G n.1668A>G | |
| 3 | g.149198449T>G | CA354907336 | CP | c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.5A>C n.450A>C n.856A>C n.1663A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) n.240A>C c.1631A>C (p.Asp544Ala) n.1884A>C n.1889A>C n.1847A>C n.1668A>C | |
| 3 | g.149198450C>A | CA354907339 | CP | c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.4G>T n.449G>T n.855G>T n.1662G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) n.239G>T c.1630G>T (p.Asp544Tyr) n.1883G>T n.1888G>T n.1846G>T n.1667G>T | |
| 3 | g.149198450C>G | CA354907338 | CP | c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.4G>C n.449G>C n.855G>C n.1662G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) n.239G>C c.1630G>C (p.Asp544His) n.1883G>C n.1888G>C n.1846G>C n.1667G>C | |
| 3 | g.149198450C>T | CA354907337 | CP | c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.4G>A n.449G>A n.855G>A n.1662G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) n.239G>A c.1630G>A (p.Asp544Asn) n.1883G>A n.1888G>A n.1846G>A n.1667G>A | |
| 3 | g.149198451C>A | CA436205287 | CP | c.1629G>T (p.Val543=) n.3G>T n.448G>T n.854G>T n.1661G>T c.978G>T (p.Val326=) n.238G>T n.1882G>T n.1887G>T n.1845G>T n.1666G>T | dbSNP |
| 3 | g.149198451C= | CA1410116412 | CP | c.1629G= (p.Val543=) n.3G= n.448G= n.854G= n.1661G= c.978G= (p.Val326=) n.238G= n.1882G= n.1887G= n.1845G= n.1666G= | |
| 3 | g.149198451C>G | CA436205285 | CP | c.1629G>C (p.Val543=) n.3G>C n.448G>C n.854G>C n.1661G>C c.978G>C (p.Val326=) n.238G>C n.1882G>C n.1887G>C n.1845G>C n.1666G>C | |
| 3 | g.149198451C>T | CA436205286 | CP | c.1629G>A (p.Val543=) n.3G>A n.448G>A n.854G>A n.1661G>A c.978G>A (p.Val326=) n.238G>A n.1882G>A n.1887G>A n.1845G>A n.1666G>A | |
| 3 | g.149198452A>C | CA354907342 | CP | c.1628T>G (p.Val543Gly) n.2T>G n.447T>G n.853T>G n.1660T>G c.977T>G (p.Val326Gly) n.237T>G n.1881T>G n.1886T>G n.1844T>G n.1665T>G | |
| 3 | g.149198452A>G | CA354907343 | CP | c.1628T>C (p.Val543Ala) n.2T>C n.447T>C n.853T>C n.1660T>C c.977T>C (p.Val326Ala) n.237T>C n.1881T>C n.1886T>C n.1844T>C n.1665T>C | |
| 3 | g.149198452A>T | CA354907350 | CP | c.1628T>A (p.Val543Glu) n.2T>A n.447T>A n.853T>A n.1660T>A c.977T>A (p.Val326Glu) n.237T>A n.1881T>A n.1886T>A n.1844T>A n.1665T>A | |
| 3 | g.149198453C>A | CA354907354 | CP | c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1G>T n.446G>T n.852G>T n.1659G>T c.976G>T (p.Val326Leu) n.236G>T n.1880G>T n.1885G>T n.1843G>T n.1664G>T | |
| 3 | g.149198453C>G | CA354907356 | CP | c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1G>C n.446G>C n.852G>C n.1659G>C c.976G>C (p.Val326Leu) n.236G>C n.1880G>C n.1885G>C n.1843G>C n.1664G>C | |
| 3 | g.149198453C>T | CA354907359 | CP | c.1627G>A (p.Val543Met) n.1G>A n.446G>A n.852G>A n.1659G>A c.976G>A (p.Val326Met) n.236G>A n.1880G>A n.1885G>A n.1843G>A n.1664G>A | |
| 3 | g.149198454A= | CA1410116413 | CP | c.1626T= (p.Ala542=) n.445T= n.851T= n.1658T= c.975T= (p.Ala325=) n.235T= n.1879T= n.1884T= n.1842T= n.1663T= | |
| 3 | g.149198454A>C | CA436205291 | CP | c.1626T>G (p.Ala542=) n.445T>G n.851T>G n.1658T>G c.975T>G (p.Ala325=) n.235T>G n.1879T>G n.1884T>G n.1842T>G n.1663T>G | |
| 3 | g.149198454A>G | CA436205292 | CP | c.1626T>C (p.Ala542=) n.445T>C n.851T>C n.1658T>C c.975T>C (p.Ala325=) n.235T>C n.1879T>C n.1884T>C n.1842T>C n.1663T>C | dbSNP |
| 3 | g.149198454A>T | CA436205293 | CP | c.1626T>A (p.Ala542=) n.445T>A n.851T>A n.1658T>A c.975T>A (p.Ala325=) n.235T>A n.1879T>A n.1884T>A n.1842T>A n.1663T>A | |
| 3 | g.149198455G>A | CA354907362 | CP | c.1625C>T (p.Ala542Val) n.444C>T n.850C>T n.1657C>T c.974C>T (p.Ala325Val) n.234C>T n.1878C>T n.1883C>T n.1841C>T n.1662C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198455G>C | CA354907364 | CP | c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.444C>G n.850C>G n.1657C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) n.234C>G n.1878C>G n.1883C>G n.1841C>G n.1662C>G | dbSNP |
| 3 | g.149198455G= | CA1410116414 | CP | c.1625C= (p.Ala542=) n.444C= n.850C= n.1657C= c.974C= (p.Ala325=) n.234C= n.1878C= n.1883C= n.1841C= n.1662C= | |
| 3 | g.149198455G>T | CA354907366 | CP | c.1625C>A (p.Ala542Asp) n.444C>A n.850C>A n.1657C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) n.234C>A n.1878C>A n.1883C>A n.1841C>A n.1662C>A | |
| 3 | g.149198456C>A | CA354907368 | CP | c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.443G>T n.849G>T n.1656G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) n.233G>T n.1877G>T n.1882G>T n.1840G>T n.1661G>T | |
| 3 | g.149198456C>G | CA354907369 | CP | c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.443G>C n.849G>C n.1656G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) n.233G>C n.1877G>C n.1882G>C n.1840G>C n.1661G>C | |
| 3 | g.149198456C>T | CA354907370 | CP | c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.443G>A n.849G>A n.1656G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) n.233G>A n.1877G>A n.1882G>A n.1840G>A n.1661G>A | |
| 3 | g.149198457A>C | CA436205295 | CP | c.1623T>G (p.Ser541=) n.442T>G n.848T>G n.1655T>G c.972T>G (p.Ser324=) n.232T>G n.1876T>G n.1881T>G n.1839T>G n.1660T>G | |
| 3 | g.149198457A>G | CA436205296 | CP | c.1623T>C (p.Ser541=) n.442T>C n.848T>C n.1655T>C c.972T>C (p.Ser324=) n.232T>C n.1876T>C n.1881T>C n.1839T>C n.1660T>C | |
| 3 | g.149198457A>T | CA436205298 | CP | c.1623T>A (p.Ser541=) n.442T>A n.848T>A n.1655T>A c.972T>A (p.Ser324=) n.232T>A n.1876T>A n.1881T>A n.1839T>A n.1660T>A | |
| 3 | g.149198458G>A | CA354907383 | CP | c.1622C>T (p.Ser541Phe) n.441C>T n.847C>T n.1654C>T c.971C>T (p.Ser324Phe) n.231C>T n.1875C>T n.1880C>T n.1838C>T n.1659C>T | |
| 3 | g.149198458G>C | CA354907378 | CP | c.1622C>G (p.Ser541Cys) n.441C>G n.847C>G n.1654C>G c.971C>G (p.Ser324Cys) n.231C>G n.1875C>G n.1880C>G n.1838C>G n.1659C>G | |
| 3 | g.149198458G>T | CA354907373 | CP | c.1622C>A (p.Ser541Tyr) n.441C>A n.847C>A n.1654C>A c.971C>A (p.Ser324Tyr) n.231C>A n.1875C>A n.1880C>A n.1838C>A n.1659C>A | |
| 3 | g.149198459A>C | CA354907386 | CP | c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.440T>G n.846T>G n.1653T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) n.230T>G n.1874T>G n.1879T>G n.1837T>G n.1658T>G | |
| 3 | g.149198459A>G | CA354907390 | CP | c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.440T>C n.846T>C n.1653T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) n.230T>C n.1874T>C n.1879T>C n.1837T>C n.1658T>C | |
| 3 | g.149198459A>T | CA354907391 | CP | c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.440T>A n.846T>A n.1653T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) n.230T>A n.1874T>A n.1879T>A n.1837T>A n.1658T>A | |
| 3 | g.149198460A= | CA1410116415 | CP | c.1620T= (p.Tyr540=) n.439T= n.845T= n.1652T= c.969T= (p.Tyr323=) n.229T= n.1873T= n.1878T= n.1836T= n.1657T= | |
| 3 | g.149198460A>C | CA354907393 | CP | c.1620T>G (p.Tyr540Ter) n.439T>G n.845T>G n.1652T>G c.969T>G (p.Tyr323Ter) n.229T>G n.1873T>G n.1878T>G n.1836T>G n.1657T>G | |
| 3 | g.149198460A>G | CA436205300 | CP | c.1620T>C (p.Tyr540=) n.439T>C n.845T>C n.1652T>C c.969T>C (p.Tyr323=) n.229T>C n.1873T>C n.1878T>C n.1836T>C n.1657T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198460A>T | CA354907395 | CP | c.1620T>A (p.Tyr540Ter) n.439T>A n.845T>A n.1652T>A c.969T>A (p.Tyr323Ter) n.229T>A n.1873T>A n.1878T>A n.1836T>A n.1657T>A | |
| 3 | g.149198461T>A | CA354907398 | CP | c.1619A>T (p.Tyr540Phe) n.438A>T n.844A>T n.1651A>T c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.228A>T n.1872A>T n.1877A>T n.1835A>T n.1656A>T | |
| 3 | g.149198461T>C | CA354907400 | CP | c.1619A>G (p.Tyr540Cys) n.438A>G n.844A>G n.1651A>G c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.228A>G n.1872A>G n.1877A>G n.1835A>G n.1656A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198461T>G | CA354907401 | CP | c.1619A>C (p.Tyr540Ser) n.438A>C n.844A>C n.1651A>C c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.228A>C n.1872A>C n.1877A>C n.1835A>C n.1656A>C | |
| 3 | g.149198462A>C | CA354907402 | CP | c.1618T>G (p.Tyr540Asp) n.437T>G n.843T>G n.1650T>G c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.227T>G n.1871T>G n.1876T>G n.1834T>G n.1655T>G | |
| 3 | g.149198462A>G | CA354907404 | CP | c.1618T>C (p.Tyr540His) n.437T>C n.843T>C n.1650T>C c.967T>C (p.Tyr323His) n.227T>C n.1871T>C n.1876T>C n.1834T>C n.1655T>C | |
| 3 | g.149198462A>T | CA354907406 | CP | c.1618T>A (p.Tyr540Asn) n.437T>A n.843T>A n.1650T>A c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.227T>A n.1871T>A n.1876T>A n.1834T>A n.1655T>A | |
| 3 | g.149198463A= | CA1410116416 | CP | c.1617T= (p.Tyr539=) n.436T= n.842T= n.1649T= c.966T= (p.Tyr322=) n.226T= n.1870T= n.1875T= n.1833T= n.1654T= | |
| 3 | g.149198463A>C | CA354907408 | CP | c.1617T>G (p.Tyr539Ter) n.436T>G n.842T>G n.1649T>G c.966T>G (p.Tyr322Ter) n.226T>G n.1870T>G n.1875T>G n.1833T>G n.1654T>G | |
| 3 | g.149198463A>G | CA436205302 | CP | c.1617T>C (p.Tyr539=) n.436T>C n.842T>C n.1649T>C c.966T>C (p.Tyr322=) n.226T>C n.1870T>C n.1875T>C n.1833T>C n.1654T>C | dbSNP |
| 3 | g.149198463A>T | CA354907409 | CP | c.1617T>A (p.Tyr539Ter) n.436T>A n.842T>A n.1649T>A c.966T>A (p.Tyr322Ter) n.226T>A n.1870T>A n.1875T>A n.1833T>A n.1654T>A | |
| 3 | g.149198464_149198465dup | CA2668140757 | CP | c.1616_1617dup (p.Tyr540IlefsTer19) n.435_436dup n.841_842dup n.1648_1649dup c.965_966dup (p.Tyr323IlefsTer19) n.225_226dup n.1869_1870dup n.1874_1875dup n.1832_1833dup n.1653_1654dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198464T>A | CA354907415 | CP | c.1616A>T (p.Tyr539Phe) n.435A>T n.841A>T n.1648A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.225A>T n.1869A>T n.1874A>T n.1832A>T n.1653A>T | |
| 3 | g.149198464T>C | CA354907414 | CP | c.1616A>G (p.Tyr539Cys) n.435A>G n.841A>G n.1648A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.225A>G n.1869A>G n.1874A>G n.1832A>G n.1653A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198464T>G | CA354907413 | CP | c.1616A>C (p.Tyr539Ser) n.435A>C n.841A>C n.1648A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.225A>C n.1869A>C n.1874A>C n.1832A>C n.1653A>C | |
| 3 | g.149198464T= | CA1410116417 | CP | c.1616A= (p.Tyr539=) n.435A= n.841A= n.1648A= c.965A= (p.Tyr322=) n.225A= n.1869A= n.1874A= n.1832A= n.1653A= | |
| 3 | g.149198465A= | CA1410116418 | CP | c.1615T= (p.Tyr539=) n.434T= n.840T= n.1647T= c.964T= (p.Tyr322=) n.224T= n.1868T= n.1873T= n.1831T= n.1652T= | |
| 3 | g.149198465A>C | CA354907416 | CP | c.1615T>G (p.Tyr539Asp) n.434T>G n.840T>G n.1647T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.224T>G n.1868T>G n.1873T>G n.1831T>G n.1652T>G | |
| 3 | g.149198465A>G | CA354907417 | CP | c.1615T>C (p.Tyr539His) n.434T>C n.840T>C n.1647T>C c.964T>C (p.Tyr322His) n.224T>C n.1868T>C n.1873T>C n.1831T>C n.1652T>C | dbSNP |
| 3 | g.149198465A>T | CA354907418 | CP | c.1615T>A (p.Tyr539Asn) n.434T>A n.840T>A n.1647T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.224T>A n.1868T>A n.1873T>A n.1831T>A n.1652T>A | |
| 3 | g.149198466C>A | CA354907419 | CP | c.1614G>T (p.Met538Ile) n.433G>T n.839G>T n.1646G>T c.963G>T (p.Met321Ile) n.223G>T n.1867G>T n.1872G>T n.1830G>T n.1651G>T | |
| 3 | g.149198466C>G | CA354907420 | CP | c.1614G>C (p.Met538Ile) n.433G>C n.839G>C n.1646G>C c.963G>C (p.Met321Ile) n.223G>C n.1867G>C n.1872G>C n.1830G>C n.1651G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198466C>T | CA354907421 | CP | c.1614G>A (p.Met538Ile) n.433G>A n.839G>A n.1646G>A c.963G>A (p.Met321Ile) n.223G>A n.1867G>A n.1872G>A n.1830G>A n.1651G>A | |
| 3 | g.149198466_149198467delinsCA | CA1410116419 | CP | c.1613_1614delinsTG (p.Met538=) n.432_433delinsTG n.838_839delinsTG n.1645_1646delinsTG c.962_963delinsTG (p.Met321=) n.222_223delinsTG n.1866_1867delinsTG n.1871_1872delinsTG n.1829_1830delinsTG n.1650_1651delinsTG | |
| 3 | g.149198467del | CA915941600 | CP | c.1613del (p.Met538SerfsTer20) n.432del n.838del n.1645del c.962del (p.Met321SerfsTer20) n.222del n.1866del n.1871del n.1829del n.1650del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.149198467A= | CA1410116420 | CP | c.1613T= (p.Met538=) n.432T= n.838T= n.1645T= c.962T= (p.Met321=) n.222T= n.1866T= n.1871T= n.1829T= n.1650T= | |
| 3 | g.149198467A>C | CA354907422 | CP | c.1613T>G (p.Met538Arg) n.432T>G n.838T>G n.1645T>G c.962T>G (p.Met321Arg) n.222T>G n.1866T>G n.1871T>G n.1829T>G n.1650T>G | |
| 3 | g.149198467A>G | CA354907423 | CP | c.1613T>C (p.Met538Thr) n.432T>C n.838T>C n.1645T>C c.962T>C (p.Met321Thr) n.222T>C n.1866T>C n.1871T>C n.1829T>C n.1650T>C | dbSNP |
| 3 | g.149198467A>T | CA354907424 | CP | c.1613T>A (p.Met538Lys) n.432T>A n.838T>A n.1645T>A c.962T>A (p.Met321Lys) n.222T>A n.1866T>A n.1871T>A n.1829T>A n.1650T>A | |
| 3 | g.149198468T>A | CA354907425 | CP | c.1612A>T (p.Met538Leu) n.431A>T n.837A>T n.1644A>T c.961A>T (p.Met321Leu) n.221A>T n.1865A>T n.1870A>T n.1828A>T n.1649A>T | |
| 3 | g.149198468T>C | CA354907426 | CP | c.1612A>G (p.Met538Val) n.431A>G n.837A>G n.1644A>G c.961A>G (p.Met321Val) n.221A>G n.1865A>G n.1870A>G n.1828A>G n.1649A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198468T>G | CA354907427 | CP | c.1612A>C (p.Met538Leu) n.431A>C n.837A>C n.1644A>C c.961A>C (p.Met321Leu) n.221A>C n.1865A>C n.1870A>C n.1828A>C n.1649A>C | |
| 3 | g.149198469C>A | CA354907428 | CP | c.1611G>T (p.Lys537Asn) n.430G>T n.836G>T n.1643G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) n.220G>T n.1864G>T n.1869G>T n.1827G>T n.1648G>T | |
| 3 | g.149198469C>G | CA354907429 | CP | c.1611G>C (p.Lys537Asn) n.430G>C n.836G>C n.1643G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) n.220G>C n.1864G>C n.1869G>C n.1827G>C n.1648G>C | |
| 3 | g.149198469C>T | CA436205308 | CP | c.1611G>A (p.Lys537=) n.430G>A n.836G>A n.1643G>A c.960G>A (p.Lys320=) n.220G>A n.1864G>A n.1869G>A n.1827G>A n.1648G>A | |
| 3 | g.149198470T>A | CA354907431 | CP | c.1610A>T (p.Lys537Met) n.429A>T n.835A>T n.1642A>T c.959A>T (p.Lys320Met) n.219A>T n.1863A>T n.1868A>T n.1826A>T n.1647A>T | |
| 3 | g.149198470T>C | CA354907432 | CP | c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.429A>G n.835A>G n.1642A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) n.219A>G n.1863A>G n.1868A>G n.1826A>G n.1647A>G | |
| 3 | g.149198470T>G | CA354907430 | CP | c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.429A>C n.835A>C n.1642A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) n.219A>C n.1863A>C n.1868A>C n.1826A>C n.1647A>C | |
| 3 | g.149198471T>A | CA354907433 | CP | c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.428A>T n.834A>T n.1641A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) n.218A>T n.1862A>T n.1867A>T n.1825A>T n.1646A>T | |
| 3 | g.149198471T>C | CA354907434 | CP | c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.428A>G n.834A>G n.1641A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) n.218A>G n.1862A>G n.1867A>G n.1825A>G n.1646A>G | |
| 3 | g.149198471T>G | CA354907435 | CP | c.1609A>C (p.Lys537Gln) n.428A>C n.834A>C n.1641A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) n.218A>C n.1862A>C n.1867A>C n.1825A>C n.1646A>C | |
| 3 | g.149198472A>C | CA436205310 | CP | c.1608T>G (p.Ala536=) n.427T>G n.833T>G n.1640T>G c.957T>G (p.Ala319=) n.217T>G n.1861T>G n.1866T>G n.1824T>G n.1645T>G | |
| 3 | g.149198472A>G | CA436205312 | CP | c.1608T>C (p.Ala536=) n.427T>C n.833T>C n.1640T>C c.957T>C (p.Ala319=) n.217T>C n.1861T>C n.1866T>C n.1824T>C n.1645T>C | |
| 3 | g.149198472A>T | CA436205311 | CP | c.1608T>A (p.Ala536=) n.427T>A n.833T>A n.1640T>A c.957T>A (p.Ala319=) n.217T>A n.1861T>A n.1866T>A n.1824T>A n.1645T>A | |
| 3 | g.149198473G>A | CA354907436 | CP | c.1607C>T (p.Ala536Val) n.426C>T n.832C>T n.1639C>T c.956C>T (p.Ala319Val) n.216C>T n.1860C>T n.1865C>T n.1823C>T n.1644C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198473G>C | CA354907437 | CP | c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.426C>G n.832C>G n.1639C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) n.216C>G n.1860C>G n.1865C>G n.1823C>G n.1644C>G | |
| 3 | g.149198473G>T | CA354907438 | CP | c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.426C>A n.832C>A n.1639C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) n.216C>A n.1860C>A n.1865C>A n.1823C>A n.1644C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198474C>A | CA354907439 | CP | c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.425G>T n.831G>T n.1638G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) n.215G>T n.1859G>T n.1864G>T n.1822G>T n.1643G>T | dbSNP |
| 3 | g.149198474C= | CA1410116421 | CP | c.1606G= (p.Ala536=) n.425G= n.831G= n.1638G= c.955G= (p.Ala319=) n.215G= n.1859G= n.1864G= n.1822G= n.1643G= | |
| 3 | g.149198474C>G | CA354907440 | CP | c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.425G>C n.831G>C n.1638G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) n.215G>C n.1859G>C n.1864G>C n.1822G>C n.1643G>C | |
| 3 | g.149198474C>T | CA354907441 | CP | c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.425G>A n.831G>A n.1638G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.215G>A n.1859G>A n.1864G>A n.1822G>A n.1643G>A | |
| 3 | g.149198475T>A | CA436205313 | CP | c.1605A>T (p.Leu535=) n.424A>T n.830A>T n.1637A>T c.954A>T (p.Leu318=) n.214A>T n.1858A>T n.1863A>T n.1821A>T n.1642A>T | |
| 3 | g.149198475T>C | CA436205314 | CP | c.1605A>G (p.Leu535=) n.424A>G n.830A>G n.1637A>G c.954A>G (p.Leu318=) n.214A>G n.1858A>G n.1863A>G n.1821A>G n.1642A>G | |
| 3 | g.149198475T>G | CA436205315 | CP | c.1605A>C (p.Leu535=) n.424A>C n.830A>C n.1637A>C c.954A>C (p.Leu318=) n.214A>C n.1858A>C n.1863A>C n.1821A>C n.1642A>C | |
| 3 | g.149198476A= | CA1410116422 | CP | c.1604T= (p.Leu535=) n.423T= n.829T= n.1636T= c.953T= (p.Leu318=) n.213T= n.1857T= n.1862T= n.1820T= n.1641T= | |
| 3 | g.149198476A>C | CA354907442 | CP | c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.423T>G n.829T>G n.1636T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.213T>G n.1857T>G n.1862T>G n.1820T>G n.1641T>G | |
| 3 | g.149198476A>G | CA354907443 | CP | c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.423T>C n.829T>C n.1636T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.213T>C n.1857T>C n.1862T>C n.1820T>C n.1641T>C | |
| 3 | g.149198476A>T | CA2660955 | CP | c.1604T>A (p.Leu535Gln) n.423T>A n.829T>A n.1636T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) n.213T>A n.1857T>A n.1862T>A n.1820T>A n.1641T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198477G>A | CA436205316 | CP | c.1603C>T (p.Leu535=) n.422C>T n.828C>T n.1635C>T c.952C>T (p.Leu318=) n.212C>T n.1856C>T n.1861C>T n.1819C>T n.1640C>T | dbSNP |
| 3 | g.149198477G>C | CA354907444 | CP | c.1603C>G (p.Leu535Val) n.422C>G n.828C>G n.1635C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.212C>G n.1856C>G n.1861C>G n.1819C>G n.1640C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149198477G= | CA1410116423 | CP | c.1603C= (p.Leu535=) n.422C= n.828C= n.1635C= c.952C= (p.Leu318=) n.212C= n.1856C= n.1861C= n.1819C= n.1640C= | |
| 3 | g.149198477G>T | CA354907445 | CP | c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.422C>A n.828C>A n.1635C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) n.212C>A n.1856C>A n.1861C>A n.1819C>A n.1640C>A | |
| 3 | g.149198478A= | CA1410116424 | CP | c.1602T= (p.Cys534=) n.421T= n.827T= n.1634T= c.951T= (p.Cys317=) n.211T= n.1855T= n.1860T= n.1818T= n.1639T= | |
| 3 | g.149198478A>C | CA354907446 | CP | c.1602T>G (p.Cys534Trp) n.421T>G n.827T>G n.1634T>G c.951T>G (p.Cys317Trp) n.211T>G n.1855T>G n.1860T>G n.1818T>G n.1639T>G | |
| 3 | g.149198478A>G | CA436205317 | CP | c.1602T>C (p.Cys534=) n.421T>C n.827T>C n.1634T>C c.951T>C (p.Cys317=) n.211T>C n.1855T>C n.1860T>C n.1818T>C n.1639T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149198478A>T | CA354907447 | CP | c.1602T>A (p.Cys534Ter) n.421T>A n.827T>A n.1634T>A c.951T>A (p.Cys317Ter) n.211T>A n.1855T>A n.1860T>A n.1818T>A n.1639T>A | |
| 3 | g.149198478_149198479insTGTATTATTAG | CA2668140758 | CP | c.1601_1602insCTAATAATACA (p.Leu535Ter) n.420_421insCTAATAATACA n.826_827insCTAATAATACA n.1633_1634insCTAATAATACA c.950_951insCTAATAATACA (p.Leu318Ter) n.210_211insCTAATAATACA n.1854_1855insCTAATAATACA n.1859_1860insCTAATAATACA n.1817_1818insCTAATAATACA n.1638_1639insCTAATAATACA | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198479C>A | CA354907448 | CP | c.1601G>T (p.Cys534Phe) n.420G>T n.826G>T n.1633G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) n.210G>T n.1854G>T n.1859G>T n.1817G>T n.1638G>T | |
| 3 | g.149198479C>G | CA354907449 | CP | c.1601G>C (p.Cys534Ser) n.420G>C n.826G>C n.1633G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) n.210G>C n.1854G>C n.1859G>C n.1817G>C n.1638G>C | |
| 3 | g.149198479C>T | CA354907450 | CP | c.1601G>A (p.Cys534Tyr) n.420G>A n.826G>A n.1633G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.210G>A n.1854G>A n.1859G>A n.1817G>A n.1638G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198480A>C | CA354907451 | CP | c.1600T>G (p.Cys534Gly) n.419T>G n.825T>G n.1632T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) n.209T>G n.1853T>G n.1858T>G n.1816T>G n.1637T>G | |
| 3 | g.149198480A>G | CA354907452 | CP | c.1600T>C (p.Cys534Arg) n.419T>C n.825T>C n.1632T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) n.209T>C n.1853T>C n.1858T>C n.1816T>C n.1637T>C | |
| 3 | g.149198480A>T | CA354907453 | CP | c.1600T>A (p.Cys534Ser) n.419T>A n.825T>A n.1632T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) n.209T>A n.1853T>A n.1858T>A n.1816T>A n.1637T>A | |
| 3 | g.149198481C>A | CA436205320 | CP | c.1599G>T (p.Val533=) n.418G>T n.824G>T n.1631G>T c.948G>T (p.Val316=) n.208G>T n.1852G>T n.1857G>T n.1815G>T n.1636G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198481C>G | CA436205322 | CP | c.1599G>C (p.Val533=) n.418G>C n.824G>C n.1631G>C c.948G>C (p.Val316=) n.208G>C n.1852G>C n.1857G>C n.1815G>C n.1636G>C | |
| 3 | g.149198481C>T | CA436205323 | CP | c.1599G>A (p.Val533=) n.418G>A n.824G>A n.1631G>A c.948G>A (p.Val316=) n.208G>A n.1852G>A n.1857G>A n.1815G>A n.1636G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198482A= | CA1410116425 | CP | c.1598T= (p.Val533=) n.417T= n.823T= n.1630T= c.947T= (p.Val316=) n.207T= n.1851T= n.1856T= n.1814T= n.1635T= | |
| 3 | g.149198482A>C | CA2660956 | CP | c.1598T>G (p.Val533Gly) n.417T>G n.823T>G n.1630T>G c.947T>G (p.Val316Gly) n.207T>G n.1851T>G n.1856T>G n.1814T>G n.1635T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198482A>G | CA354907454 | CP | c.1598T>C (p.Val533Ala) n.417T>C n.823T>C n.1630T>C c.947T>C (p.Val316Ala) n.207T>C n.1851T>C n.1856T>C n.1814T>C n.1635T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198482A>T | CA354907455 | CP | c.1598T>A (p.Val533Glu) n.417T>A n.823T>A n.1630T>A c.947T>A (p.Val316Glu) n.207T>A n.1851T>A n.1856T>A n.1814T>A n.1635T>A | |
| 3 | g.149198482_149198483insTTAG | CA2668140759 | CP | c.1597_1598insCTAA (p.Val533AlafsTer6) n.416_417insCTAA n.822_823insCTAA n.1629_1630insCTAA c.946_947insCTAA (p.Val316AlafsTer6) n.206_207insCTAA n.1850_1851insCTAA n.1855_1856insCTAA n.1813_1814insCTAA n.1634_1635insCTAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198483C>A | CA85546018 | CP | c.1597G>T (p.Val533Leu) n.416G>T n.822G>T n.1629G>T c.946G>T (p.Val316Leu) n.206G>T n.1850G>T n.1855G>T n.1813G>T n.1634G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149198483C= | CA1410116426 | CP | c.1597G= (p.Val533=) n.416G= n.822G= n.1629G= c.946G= (p.Val316=) n.206G= n.1850G= n.1855G= n.1813G= n.1634G= | |
| 3 | g.149198483C>G | CA354907456 | CP | c.1597G>C (p.Val533Leu) n.416G>C n.822G>C n.1629G>C c.946G>C (p.Val316Leu) n.206G>C n.1850G>C n.1855G>C n.1813G>C n.1634G>C | |
| 3 | g.149198483C>T | CA354907457 | CP | c.1597G>A (p.Val533Met) n.416G>A n.822G>A n.1629G>A c.946G>A (p.Val316Met) n.206G>A n.1850G>A n.1855G>A n.1813G>A n.1634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198483_149198484insT | CA2668140760 | CP | c.1596_1597insA (p.Val533SerfsTer5) n.415_416insA n.821_822insA n.1628_1629insA c.945_946insA (p.Val316SerfsTer5) n.205_206insA n.1849_1850insA n.1854_1855insA n.1812_1813insA n.1633_1634insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198484A>C | CA436205327 | CP | c.1596T>G (p.Pro532=) n.415T>G n.821T>G n.1628T>G c.945T>G (p.Pro315=) n.205T>G n.1849T>G n.1854T>G n.1812T>G n.1633T>G | |
| 3 | g.149198484A>G | CA436205329 | CP | c.1596T>C (p.Pro532=) n.415T>C n.821T>C n.1628T>C c.945T>C (p.Pro315=) n.205T>C n.1849T>C n.1854T>C n.1812T>C n.1633T>C | |
| 3 | g.149198484A>T | CA436205328 | CP | c.1596T>A (p.Pro532=) n.415T>A n.821T>A n.1628T>A c.945T>A (p.Pro315=) n.205T>A n.1849T>A n.1854T>A n.1812T>A n.1633T>A | |
| 3 | g.149198485G>A | CA354907459 | CP | c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.414C>T n.820C>T n.1627C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.204C>T n.1848C>T n.1853C>T n.1811C>T n.1632C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198485G>C | CA354907460 | CP | c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.414C>G n.820C>G n.1627C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.204C>G n.1848C>G n.1853C>G n.1811C>G n.1632C>G | |
| 3 | g.149198485G>T | CA354907458 | CP | c.1595C>A (p.Pro532His) n.414C>A n.820C>A n.1627C>A c.944C>A (p.Pro315His) n.204C>A n.1848C>A n.1853C>A n.1811C>A n.1632C>A | |
| 3 | g.149198485_149198486insAT | CA2668140761 | CP | c.1594_1595insAT (p.Pro532HisfsTer5) n.413_414insAT n.819_820insAT n.1626_1627insAT c.943_944insAT (p.Pro315HisfsTer5) n.203_204insAT n.1847_1848insAT n.1852_1853insAT n.1810_1811insAT n.1631_1632insAT | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198486G>A | CA354907462 | CP | c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.413C>T n.819C>T n.1626C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.203C>T n.1847C>T n.1852C>T n.1810C>T n.1631C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198486G>C | CA354907461 | CP | c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.413C>G n.819C>G n.1626C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.203C>G n.1847C>G n.1852C>G n.1810C>G n.1631C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198486G>T | CA354907463 | CP | c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.413C>A n.819C>A n.1626C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.203C>A n.1847C>A n.1852C>A n.1810C>A n.1631C>A | |
| 3 | g.149198486_149198487insT | CA2668140762 | CP | c.1593_1594insA (p.Pro532ThrfsTer6) n.412_413insA n.818_819insA n.1625_1626insA c.942_943insA (p.Pro315ThrfsTer6) n.202_203insA n.1846_1847insA n.1851_1852insA n.1809_1810insA n.1630_1631insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198487A= | CA1410116427 | CP | c.1593T= (p.Asp531=) n.412T= n.818T= n.1625T= c.942T= (p.Asp314=) n.202T= n.1846T= n.1851T= n.1809T= n.1630T= | |
| 3 | g.149198487A>C | CA354907464 | CP | c.1593T>G (p.Asp531Glu) n.412T>G n.818T>G n.1625T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) n.202T>G n.1846T>G n.1851T>G n.1809T>G n.1630T>G | |
| 3 | g.149198487A>G | CA436205330 | CP | c.1593T>C (p.Asp531=) n.412T>C n.818T>C n.1625T>C c.942T>C (p.Asp314=) n.202T>C n.1846T>C n.1851T>C n.1809T>C n.1630T>C | |
| 3 | g.149198487A>T | CA2660957 | CP | c.1593T>A (p.Asp531Glu) n.412T>A n.818T>A n.1625T>A c.942T>A (p.Asp314Glu) n.202T>A n.1846T>A n.1851T>A n.1809T>A n.1630T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198488T>A | CA354907465 | CP | c.1592A>T (p.Asp531Val) n.411A>T n.817A>T n.1624A>T c.941A>T (p.Asp314Val) n.201A>T n.1845A>T n.1850A>T n.1808A>T n.1629A>T | dbSNP |
| 3 | g.149198488T>C | CA354907466 | CP | c.1592A>G (p.Asp531Gly) n.411A>G n.817A>G n.1624A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) n.201A>G n.1845A>G n.1850A>G n.1808A>G n.1629A>G | COSMIC |
| 3 | g.149198488T>G | CA354907467 | CP | c.1592A>C (p.Asp531Ala) n.411A>C n.817A>C n.1624A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) n.201A>C n.1845A>C n.1850A>C n.1808A>C n.1629A>C | |
| 3 | g.149198488T= | CA1410116428 | CP | c.1592A= (p.Asp531=) n.411A= n.817A= n.1624A= c.941A= (p.Asp314=) n.201A= n.1845A= n.1850A= n.1808A= n.1629A= | |
| 3 | g.149198489C>A | CA354907468 | CP | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) n.410G>T n.816G>T n.1623G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.200G>T n.1844G>T n.1849G>T n.1807G>T n.1628G>T | |
| 3 | g.149198489C>G | CA354907469 | CP | c.1591G>C (p.Asp531His) n.410G>C n.816G>C n.1623G>C c.940G>C (p.Asp314His) n.200G>C n.1844G>C n.1849G>C n.1807G>C n.1628G>C | |
| 3 | g.149198489C>T | CA354907470 | CP | c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.410G>A n.816G>A n.1623G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) n.200G>A n.1844G>A n.1849G>A n.1807G>A n.1628G>A | |
| 3 | g.149198490T>A | CA436205332 | CP | c.1590A>T (p.Ala530=) n.409A>T n.815A>T n.1622A>T c.939A>T (p.Ala313=) n.199A>T n.1843A>T n.1848A>T n.1806A>T n.1627A>T | |
| 3 | g.149198490T>C | CA436205333 | CP | c.1590A>G (p.Ala530=) n.409A>G n.815A>G n.1622A>G c.939A>G (p.Ala313=) n.199A>G n.1843A>G n.1848A>G n.1806A>G n.1627A>G | |
| 3 | g.149198490T>G | CA436205334 | CP | c.1590A>C (p.Ala530=) n.409A>C n.815A>C n.1622A>C c.939A>C (p.Ala313=) n.199A>C n.1843A>C n.1848A>C n.1806A>C n.1627A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149198490T= | CA1410116429 | CP | c.1590A= (p.Ala530=) n.409A= n.815A= n.1622A= c.939A= (p.Ala313=) n.199A= n.1843A= n.1848A= n.1806A= n.1627A= | |
| 3 | g.149198491G>A | CA354907473 | CP | c.1589C>T (p.Ala530Val) n.408C>T n.814C>T n.1621C>T c.938C>T (p.Ala313Val) n.198C>T n.1842C>T n.1847C>T n.1805C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198491G>C | CA354907471 | CP | c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.408C>G n.814C>G n.1621C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) n.198C>G n.1842C>G n.1847C>G n.1805C>G n.1626C>G | |
| 3 | g.149198491G= | CA1410116430 | CP | c.1589C= (p.Ala530=) n.408C= n.814C= n.1621C= c.938C= (p.Ala313=) n.198C= n.1842C= n.1847C= n.1805C= n.1626C= | |
| 3 | g.149198491G>T | CA354907472 | CP | c.1589C>A (p.Ala530Glu) n.408C>A n.814C>A n.1621C>A c.938C>A (p.Ala313Glu) n.198C>A n.1842C>A n.1847C>A n.1805C>A n.1626C>A | |
| 3 | g.149198492C>A | CA354907474 | CP | c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.407G>T n.813G>T n.1620G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) n.197G>T n.1841G>T n.1846G>T n.1804G>T n.1625G>T | COSMIC |
| 3 | g.149198492C>G | CA354907475 | CP | c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.407G>C n.813G>C n.1620G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) n.197G>C n.1841G>C n.1846G>C n.1804G>C n.1625G>C | |
| 3 | g.149198492C>T | CA354907476 | CP | c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.407G>A n.813G>A n.1620G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) n.197G>A n.1841G>A n.1846G>A n.1804G>A n.1625G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198493A= | CA1410116431 | CP | c.1587T= (p.Asn529=) n.406T= n.812T= n.1619T= c.936T= (p.Asn312=) n.196T= n.1840T= n.1845T= n.1803T= n.1624T= | |
| 3 | g.149198493A>C | CA85546020 | CP | c.1587T>G (p.Asn529Lys) n.406T>G n.812T>G n.1619T>G c.936T>G (p.Asn312Lys) n.196T>G n.1840T>G n.1845T>G n.1803T>G n.1624T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149198493A>G | CA436205337 | CP | c.1587T>C (p.Asn529=) n.406T>C n.812T>C n.1619T>C c.936T>C (p.Asn312=) n.196T>C n.1840T>C n.1845T>C n.1803T>C n.1624T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198493A>T | CA354907477 | CP | c.1587T>A (p.Asn529Lys) n.406T>A n.812T>A n.1619T>A c.936T>A (p.Asn312Lys) n.196T>A n.1840T>A n.1845T>A n.1803T>A n.1624T>A | |
| 3 | g.149198494T>A | CA354907480 | CP | c.1586A>T (p.Asn529Ile) n.405A>T n.811A>T n.1618A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) n.195A>T n.1839A>T n.1844A>T n.1802A>T n.1623A>T | |
| 3 | g.149198494T>C | CA354907478 | CP | c.1586A>G (p.Asn529Ser) n.405A>G n.811A>G n.1618A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) n.195A>G n.1839A>G n.1844A>G n.1802A>G n.1623A>G | |
| 3 | g.149198494T>G | CA354907479 | CP | c.1586A>C (p.Asn529Thr) n.405A>C n.811A>C n.1618A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) n.195A>C n.1839A>C n.1844A>C n.1802A>C n.1623A>C | |
| 3 | g.149198495T>A | CA354907481 | CP | c.1585A>T (p.Asn529Tyr) n.404A>T n.810A>T n.1617A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.194A>T n.1838A>T n.1843A>T n.1801A>T n.1622A>T | dbSNP |
| 3 | g.149198495T>C | CA354907482 | CP | c.1585A>G (p.Asn529Asp) n.404A>G n.810A>G n.1617A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) n.194A>G n.1838A>G n.1843A>G n.1801A>G n.1622A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198495T>G | CA354907483 | CP | c.1585A>C (p.Asn529His) n.404A>C n.810A>C n.1617A>C c.934A>C (p.Asn312His) n.194A>C n.1838A>C n.1843A>C n.1801A>C n.1622A>C | |
| 3 | g.149198495T= | CA1410116432 | CP | c.1585A= (p.Asn529=) n.404A= n.810A= n.1617A= c.934A= (p.Asn312=) n.194A= n.1838A= n.1843A= n.1801A= n.1622A= | |
| 3 | g.149198496A= | CA1410116433 | CP | c.1584T= (p.Thr528=) n.403T= n.809T= n.1616T= c.933T= (p.Thr311=) n.193T= n.1837T= n.1842T= n.1800T= n.1621T= | |
| 3 | g.149198496A>C | CA436205338 | CP | c.1584T>G (p.Thr528=) n.403T>G n.809T>G n.1616T>G c.933T>G (p.Thr311=) n.193T>G n.1837T>G n.1842T>G n.1800T>G n.1621T>G | |
| 3 | g.149198496A>G | CA2660958 | CP | c.1584T>C (p.Thr528=) n.403T>C n.809T>C n.1616T>C c.933T>C (p.Thr311=) n.193T>C n.1837T>C n.1842T>C n.1800T>C n.1621T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198496A>T | CA436205340 | CP | c.1584T>A (p.Thr528=) n.403T>A n.809T>A n.1616T>A c.933T>A (p.Thr311=) n.193T>A n.1837T>A n.1842T>A n.1800T>A n.1621T>A | |
| 3 | g.149198497G>A | CA354907484 | CP | c.1583C>T (p.Thr528Ile) n.402C>T n.808C>T n.1615C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) n.192C>T n.1836C>T n.1841C>T n.1799C>T n.1620C>T | |
| 3 | g.149198497G>C | CA354907485 | CP | c.1583C>G (p.Thr528Ser) n.402C>G n.808C>G n.1615C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) n.192C>G n.1836C>G n.1841C>G n.1799C>G n.1620C>G | |
| 3 | g.149198497G>T | CA354907486 | CP | c.1583C>A (p.Thr528Asn) n.402C>A n.808C>A n.1615C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) n.192C>A n.1836C>A n.1841C>A n.1799C>A n.1620C>A | |
| 3 | g.149198498T>A | CA354907487 | CP | c.1582A>T (p.Thr528Ser) n.401A>T n.807A>T n.1614A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) n.191A>T n.1835A>T n.1840A>T n.1798A>T n.1619A>T | |
| 3 | g.149198498T>C | CA354907488 | CP | c.1582A>G (p.Thr528Ala) n.401A>G n.807A>G n.1614A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) n.191A>G n.1835A>G n.1840A>G n.1798A>G n.1619A>G | |
| 3 | g.149198498T>G | CA354907489 | CP | c.1582A>C (p.Thr528Pro) n.401A>C n.807A>C n.1614A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) n.191A>C n.1835A>C n.1840A>C n.1798A>C n.1619A>C | |
| 3 | g.149198499G>A | CA436205341 | CP | c.1581C>T (p.Pro527=) n.400C>T n.806C>T n.1613C>T c.930C>T (p.Pro310=) n.190C>T n.1834C>T n.1839C>T n.1797C>T n.1618C>T | |
| 3 | g.149198499G>C | CA436205342 | CP | c.1581C>G (p.Pro527=) n.400C>G n.806C>G n.1613C>G c.930C>G (p.Pro310=) n.190C>G n.1834C>G n.1839C>G n.1797C>G n.1618C>G | |
| 3 | g.149198499G>T | CA436205343 | CP | c.1581C>A (p.Pro527=) n.400C>A n.806C>A n.1613C>A c.930C>A (p.Pro310=) n.190C>A n.1834C>A n.1839C>A n.1797C>A n.1618C>A | |
| 3 | g.149198500G>A | CA354907490 | CP | c.1580C>T (p.Pro527Leu) n.399C>T n.805C>T n.1612C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) n.189C>T n.1833C>T n.1838C>T n.1796C>T n.1617C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198500G>C | CA354907491 | CP | c.1580C>G (p.Pro527Arg) n.399C>G n.805C>G n.1612C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) n.189C>G n.1833C>G n.1838C>G n.1796C>G n.1617C>G | |
| 3 | g.149198500G= | CA1410116434 | CP | c.1580C= (p.Pro527=) n.399C= n.805C= n.1612C= c.929C= (p.Pro310=) n.189C= n.1833C= n.1838C= n.1796C= n.1617C= | |
| 3 | g.149198500G>T | CA354907492 | CP | c.1580C>A (p.Pro527His) n.399C>A n.805C>A n.1612C>A c.929C>A (p.Pro310His) n.189C>A n.1833C>A n.1838C>A n.1796C>A n.1617C>A | |
| 3 | g.149198501G>A | CA354907493 | CP | c.1579C>T (p.Pro527Ser) n.398C>T n.804C>T n.1611C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) n.188C>T n.1832C>T n.1837C>T n.1795C>T n.1616C>T | |
| 3 | g.149198501G>C | CA354907495 | CP | c.1579C>G (p.Pro527Ala) n.398C>G n.804C>G n.1611C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) n.188C>G n.1832C>G n.1837C>G n.1795C>G n.1616C>G | |
| 3 | g.149198501G>T | CA354907494 | CP | c.1579C>A (p.Pro527Thr) n.398C>A n.804C>A n.1611C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) n.188C>A n.1832C>A n.1837C>A n.1795C>A n.1616C>A | |
| 3 | g.149198502T>A | CA436205345 | CP | c.1578A>T (p.Gly526=) n.397A>T n.803A>T n.1610A>T c.927A>T (p.Gly309=) n.187A>T n.1831A>T n.1836A>T n.1794A>T n.1615A>T | |
| 3 | g.149198502T>C | CA436205346 | CP | c.1578A>G (p.Gly526=) n.397A>G n.803A>G n.1610A>G c.927A>G (p.Gly309=) n.187A>G n.1831A>G n.1836A>G n.1794A>G n.1615A>G | COSMIC |
| 3 | g.149198502T>G | CA436205347 | CP | c.1578A>C (p.Gly526=) n.397A>C n.803A>C n.1610A>C c.927A>C (p.Gly309=) n.187A>C n.1831A>C n.1836A>C n.1794A>C n.1615A>C | |
| 3 | g.149198503C>A | CA354907496 | CP | c.1577G>T (p.Gly526Val) n.396G>T n.802G>T n.1609G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.186G>T n.1830G>T n.1835G>T n.1793G>T n.1614G>T | |
| 3 | g.149198503C= | CA1410116435 | CP | c.1577G= (p.Gly526=) n.396G= n.802G= n.1609G= c.926G= (p.Gly309=) n.186G= n.1830G= n.1835G= n.1793G= n.1614G= | |
| 3 | g.149198503C>G | CA354907497 | CP | c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.396G>C n.802G>C n.1609G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.186G>C n.1830G>C n.1835G>C n.1793G>C n.1614G>C | |
| 3 | g.149198503C>T | CA354907498 | CP | c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.396G>A n.802G>A n.1609G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.186G>A n.1830G>A n.1835G>A n.1793G>A n.1614G>A | dbSNP gnomAD v4 |