Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149198276_149198329delinsGGAGATAATGATGAGGTTAGATATTTCTATTTCTGTCAAATGATCATTTTCAAACA1410116337CPc.1713+38_1713+91delinsTTTGAAAATGATCATTTGACAGAAATAGAAATATCTAACCTCATCATTATCTCC (n.1713+38_1713+91delinsTTTGAAAATGATCATTTGACAGAAATAGAAATATCTAACCTCATCATTATCTCC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
3g.149198314A>CCA2668140736CPc.1713+53T>G (n.1713+53T>G)
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 gnomAD v4
3g.149198315A>GCA2668140737CPc.1713+52T>C (n.1713+52T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.149198318A>CCA2668140738CPc.1713+49T>G (n.1713+49T>G)
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n.322+49T>G
n.1966+49T>G
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n.1750+49T>G
 gnomAD v4
3g.149198318A>GCA1410116352CPc.1713+49T>C (n.1713+49T>C)
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n.1929+49T>C
n.1750+49T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149198319T>CCA2539932252CPc.1713+48A>G (n.1713+48A>G)
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3g.149198320C>ACA2577932679CPc.1713+47G>T (n.1713+47G>T)
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 gnomAD v4
3g.149198320C>TCA2577932678CPc.1713+47G>A (n.1713+47G>A)
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n.322+47G>A
n.1966+47G>A
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n.1750+47G>A
 gnomAD v4
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3g.149198321A>CCA2758856388CPc.1713+46T>G (n.1713+46T>G)
n.87+46T>G
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c.1062+46T>G (n.1062+46T>G)
n.322+46T>G
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n.1750+46T>G
3g.149198321A>GCA1410116354CPc.1713+46T>C (n.1713+46T>C)
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c.1062+46T>C (n.1062+46T>C)
n.322+46T>C
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 dbSNP gnomAD v4
3g.149198321A>TCA2668140739CPc.1713+46T>A (n.1713+46T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149198322T=CA1410116355CPc.1713+45A= (n.1713+45A=)
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3g.149198327A>GCA2577932681CPc.1713+40T>C (n.1713+40T>C)
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n.532+40T>C
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n.322+40T>C
n.1966+40T>C
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 gnomAD v4
3g.149198327A>TCA2668140740CPc.1713+40T>A (n.1713+40T>A)
n.87+40T>A
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n.1745+40T>A
c.1062+40T>A (n.1062+40T>A)
n.322+40T>A
n.1966+40T>A
n.1971+40T>A
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 gnomAD v4
3g.149198329delCA2577932680CPc.1713+40del (n.1713+40del)
n.87+40del
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n.1745+40del
c.1062+40del (n.1062+40del)
n.322+40del
n.1966+40del
n.1971+40del
n.1929+40del
n.1750+40del
3g.149198330G=CA1410116356CPc.1713+37C= (n.1713+37C=)
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n.1750+37C=
3g.149198330G>TCA85545977CPc.1713+37C>A (n.1713+37C>A)
n.87+37C>A
n.532+37C>A
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n.1750+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198331A>CCA2577932682CPc.1713+36T>G (n.1713+36T>G)
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 gnomAD v4
3g.149198332G>ACA85545978CPc.1713+35C>T (n.1713+35C>T)
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n.322+35C>T
n.1966+35C>T
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n.1750+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149198332G=CA1410116357CPc.1713+35C= (n.1713+35C=)
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n.1750+35C=
3g.149198332G>TCA2668140741CPc.1713+35C>A (n.1713+35C>A)
n.87+35C>A
n.532+35C>A
n.938+35C>A
n.1745+35C>A
c.1062+35C>A (n.1062+35C>A)
n.322+35C>A
n.1966+35C>A
n.1971+35C>A
n.1929+35C>A
n.1750+35C>A
 gnomAD v4
3g.149198334T>ACA2660939CPc.1713+33A>T (n.1713+33A>T)
n.87+33A>T
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n.1745+33A>T
c.1062+33A>T (n.1062+33A>T)
n.322+33A>T
n.1966+33A>T
n.1971+33A>T
n.1929+33A>T
n.1750+33A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198334T>CCA900573049CPc.1713+33A>G (n.1713+33A>G)
n.87+33A>G
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n.1745+33A>G
c.1062+33A>G (n.1062+33A>G)
n.322+33A>G
n.1966+33A>G
n.1971+33A>G
n.1929+33A>G
n.1750+33A>G
 dbSNP
3g.149198334T=CA1410116358CPc.1713+33A= (n.1713+33A=)
n.87+33A=
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n.938+33A=
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n.322+33A=
n.1966+33A=
n.1971+33A=
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n.1750+33A=
3g.149198336G>ACA2577932683CPc.1713+31C>T (n.1713+31C>T)
n.87+31C>T
n.532+31C>T
n.938+31C>T
n.1745+31C>T
c.1062+31C>T (n.1062+31C>T)
n.322+31C>T
n.1966+31C>T
n.1971+31C>T
n.1929+31C>T
n.1750+31C>T
 gnomAD v4
3g.149198336G>TCA2668140742CPc.1713+31C>A (n.1713+31C>A)
n.87+31C>A
n.532+31C>A
n.938+31C>A
n.1745+31C>A
c.1062+31C>A (n.1062+31C>A)
n.322+31C>A
n.1966+31C>A
n.1971+31C>A
n.1929+31C>A
n.1750+31C>A
 gnomAD v4
3g.149198339_149198340delinsCACA1410116359CPc.1713+27_1713+28delinsTG (n.1713+27_1713+28delinsTG)
n.87+27_87+28delinsTG
n.532+27_532+28delinsTG
n.938+27_938+28delinsTG
n.1745+27_1745+28delinsTG
c.1062+27_1062+28delinsTG (n.1062+27_1062+28delinsTG)
n.322+27_322+28delinsTG
n.1966+27_1966+28delinsTG
n.1971+27_1971+28delinsTG
n.1929+27_1929+28delinsTG
n.1750+27_1750+28delinsTG
3g.149198340A=CA1410116360CPc.1713+27T= (n.1713+27T=)
n.87+27T=
n.532+27T=
n.938+27T=
n.1745+27T=
c.1062+27T= (n.1062+27T=)
n.322+27T=
n.1966+27T=
n.1971+27T=
n.1929+27T=
n.1750+27T=
3g.149198340A>CCA2660940CPc.1713+27T>G (n.1713+27T>G)
n.87+27T>G
n.532+27T>G
n.938+27T>G
n.1745+27T>G
c.1062+27T>G (n.1062+27T>G)
n.322+27T>G
n.1966+27T>G
n.1971+27T>G
n.1929+27T>G
n.1750+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198340A>GCA2668140743CPc.1713+27T>C (n.1713+27T>C)
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n.322+27T>C
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n.1750+27T>C
 gnomAD v4
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n.938+27del
n.1745+27del
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n.322+27del
n.1966+27del
n.1971+27del
n.1929+27del
n.1750+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1750+26T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1966+25dup
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n.1750+25dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198349_149198350dupCA2668140744CPc.1713+24_1713+25dup (n.1713+24_1713+25dup)
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 gnomAD v4
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n.1750+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149198349_149198350delCA1410116362CPc.1713+24_1713+25del (n.1713+24_1713+25del)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1750+24A>G
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n.87+22A>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198350T=CA1410116366CPc.1713+17A= (n.1713+17A=)
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3g.149198351C=CA1410116368CPc.1713+16G= (n.1713+16G=)
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n.322+16G=
n.1966+16G=
n.1971+16G=
n.1929+16G=
n.1750+16G=
3g.149198351C>TCA547366024CPc.1713+16G>A (n.1713+16G>A)
n.87+16G>A
n.532+16G>A
n.938+16G>A
n.1745+16G>A
c.1062+16G>A (n.1062+16G>A)
n.322+16G>A
n.1966+16G>A
n.1971+16G>A
n.1929+16G>A
n.1750+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149198351_149198355delCA2668140748CPc.1713+12_1713+16del (n.1713+12_1713+16del)
n.87+12_87+16del
n.532+12_532+16del
n.938+12_938+16del
n.1745+12_1745+16del
c.1062+12_1062+16del (n.1062+12_1062+16del)
n.322+12_322+16del
n.1966+12_1966+16del
n.1971+12_1971+16del
n.1929+12_1929+16del
n.1750+12_1750+16del
 gnomAD v4
3g.149198351_149198356delCA547366023CPc.1713+11_1713+16del (n.1713+11_1713+16del)
n.87+11_87+16del
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n.322+11_322+16del
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n.1929+11_1929+16del
n.1750+11_1750+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149198352C=CA1410116369CPc.1713+15G= (n.1713+15G=)
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n.1750+15G=
3g.149198352C>TCA900573082CPc.1713+15G>A (n.1713+15G>A)
n.87+15G>A
n.532+15G>A
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n.1745+15G>A
c.1062+15G>A (n.1062+15G>A)
n.322+15G>A
n.1966+15G>A
n.1971+15G>A
n.1929+15G>A
n.1750+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198353C=CA1410116371CPc.1713+14G= (n.1713+14G=)
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n.1971+14G=
n.1929+14G=
n.1750+14G=
3g.149198353C>TCA1410116370CPc.1713+14G>A (n.1713+14G>A)
n.87+14G>A
n.532+14G>A
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n.1745+14G>A
c.1062+14G>A (n.1062+14G>A)
n.322+14G>A
n.1966+14G>A
n.1971+14G>A
n.1929+14G>A
n.1750+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149198353_149198356delCA2758856391CPc.1713+11_1713+14del (n.1713+11_1713+14del)
n.87+11_87+14del
n.532+11_532+14del
n.938+11_938+14del
n.1745+11_1745+14del
c.1062+11_1062+14del (n.1062+11_1062+14del)
n.322+11_322+14del
n.1966+11_1966+14del
n.1971+11_1971+14del
n.1929+11_1929+14del
n.1750+11_1750+14del
3g.149198354C>TCA2758856392CPc.1713+13G>A (n.1713+13G>A)
n.87+13G>A
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n.938+13G>A
n.1745+13G>A
c.1062+13G>A (n.1062+13G>A)
n.322+13G>A
n.1966+13G>A
n.1971+13G>A
n.1929+13G>A
n.1750+13G>A
3g.149198355A>TCA2668140749CPc.1713+12T>A (n.1713+12T>A)
n.87+12T>A
n.532+12T>A
n.938+12T>A
n.1745+12T>A
c.1062+12T>A (n.1062+12T>A)
n.322+12T>A
n.1966+12T>A
n.1971+12T>A
n.1929+12T>A
n.1750+12T>A
 gnomAD v4
3g.149198356G>ACA2668140750CPc.1713+11C>T (n.1713+11C>T)
n.87+11C>T
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c.1062+11C>T (n.1062+11C>T)
n.322+11C>T
n.1966+11C>T
n.1971+11C>T
n.1929+11C>T
n.1750+11C>T
 gnomAD v4
3g.149198356G=CA1410116372CPc.1713+11C= (n.1713+11C=)
n.87+11C=
n.532+11C=
n.938+11C=
n.1745+11C=
c.1062+11C= (n.1062+11C=)
n.322+11C=
n.1966+11C=
n.1971+11C=
n.1929+11C=
n.1750+11C=
3g.149198356G>TCA2577932685CPc.1713+11C>A (n.1713+11C>A)
n.87+11C>A
n.532+11C>A
n.938+11C>A
n.1745+11C>A
c.1062+11C>A (n.1062+11C>A)
n.322+11C>A
n.1966+11C>A
n.1971+11C>A
n.1929+11C>A
n.1750+11C>A
 gnomAD v4
3g.149198357T>CCA1410116374CPc.1713+10A>G (n.1713+10A>G)
n.87+10A>G
n.532+10A>G
n.938+10A>G
n.1745+10A>G
c.1062+10A>G (n.1062+10A>G)
n.322+10A>G
n.1966+10A>G
n.1971+10A>G
n.1929+10A>G
n.1750+10A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149198357T>GCA2668140751CPc.1713+10A>C (n.1713+10A>C)
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n.1750+10A>C
 gnomAD v4
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n.87+10_87+11insAAAAAA
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c.1062+10_1062+11insAAAAAA (n.1062+10_1062+11insAAAAAA)
n.322+10_322+11insAAAAAA
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n.1929+10_1929+11insAAAAAA
n.1750+10_1750+11insAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2
3g.149198358_149198359insTTTTTTTCA2758856393CPc.1713+10_1713+11insAAAAAAA (n.1713+10_1713+11insAAAAAAA)
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n.1929+10_1929+11insAAAAAAA
n.1750+10_1750+11insAAAAAAA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.938+7_938+8del
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n.322+7_322+8del
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n.1971+7_1971+8del
n.1929+7_1929+8del
n.1750+7_1750+8del
 gnomAD v4
3g.149198359_149198362delCA2668140754CPc.1713+5_1713+8del (n.1713+5_1713+8del)
n.87+5_87+8del
n.532+5_532+8del
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n.1966+5_1966+8del
n.1971+5_1971+8del
n.1929+5_1929+8del
n.1750+5_1750+8del
 gnomAD v4
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3g.149198360G>TCA1410116376CPc.1713+7C>A (n.1713+7C>A)
n.87+7C>A
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n.322+7C>A
n.1966+7C>A
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n.1750+7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198360_149198361insTTTTTTTTCA2740469876CPc.1713+6_1713+7insAAAAAAAA (n.1713+6_1713+7insAAAAAAAA)
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3g.149198361A>CCA1410116378CPc.1713+6T>G (n.1713+6T>G)
n.87+6T>G
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 dbSNP
3g.149198361_149198362insTTTTTTTTCA2758856394CPc.1713+5_1713+6insAAAAAAAA (n.1713+5_1713+6insAAAAAAAA)
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3g.149198361_149198362insTTTTTTTTTCA2758856395CPc.1713+5_1713+6insAAAAAAAAA (n.1713+5_1713+6insAAAAAAAAA)
n.87+5_87+6insAAAAAAAAA
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n.1750+5_1750+6insAAAAAAAAA
3g.149198362C>ACA2668140756CPc.1713+5G>T (n.1713+5G>T)
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 gnomAD v4
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n.87+3A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198364T=CA1410116379CPc.1713+3A= (n.1713+3A=)
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n.1750+2T>C
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n.87+2T>A
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n.1750+2T>A
 gnomAD v4
3g.149198366C>ACA354906945CPc.1713+1G>T (n.1713+1G>T)
n.87+1G>T
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n.322+1G>T
n.1966+1G>T
n.1971+1G>T
n.1929+1G>T
n.1750+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198366C=CA1410116380CPc.1713+1G= (n.1713+1G=)
n.87+1G=
n.532+1G=
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n.1750+1G=
3g.149198366C>GCA354906946CPc.1713+1G>C (n.1713+1G>C)
n.87+1G>C
n.532+1G>C
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n.1745+1G>C
c.1062+1G>C (n.1062+1G>C)
n.322+1G>C
n.1966+1G>C
n.1971+1G>C
n.1929+1G>C
n.1750+1G>C
3g.149198366C>TCA354906950CPc.1713+1G>A (n.1713+1G>A)
n.87+1G>A
n.532+1G>A
n.938+1G>A
n.1745+1G>A
c.1062+1G>A (n.1062+1G>A)
n.322+1G>A
n.1966+1G>A
n.1971+1G>A
n.1929+1G>A
n.1750+1G>A
3g.149198367delCA2586973112CPc.1713+1del
n.87+1del
n.532+1del
n.938+1del
n.1745+1del
c.1062+1del
n.322+1del
n.1966+1del
n.1971+1del
n.1929+1del
n.1750+1del
3g.149198367C>ACA354906951CPc.1713G>T (p.Gln571His)
n.87G>T
n.532G>T
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n.322G>T
n.1966G>T
n.1971G>T
n.1929G>T
n.1750G>T
3g.149198367C>GCA354906953CPc.1713G>C (p.Gln571His)
n.87G>C
n.532G>C
n.938G>C
n.1745G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
n.322G>C
n.1966G>C
n.1971G>C
n.1929G>C
n.1750G>C
3g.149198367C>TCA436205232CPc.1713G>A (p.Gln571=)
n.87G>A
n.532G>A
n.938G>A
n.1745G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
n.322G>A
n.1966G>A
n.1971G>A
n.1929G>A
n.1750G>A
 gnomAD v4
3g.149198368T>ACA354906956CPc.1712A>T (p.Gln571Leu)
n.86A>T
n.531A>T
n.937A>T
n.1744A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
n.321A>T
n.1965A>T
n.1970A>T
n.1928A>T
n.1749A>T
3g.149198368T>CCA354906958CPc.1712A>G (p.Gln571Arg)
n.86A>G
n.531A>G
n.937A>G
n.1744A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
n.321A>G
n.1965A>G
n.1970A>G
n.1928A>G
n.1749A>G
3g.149198368T>GCA354906960CPc.1712A>C (p.Gln571Pro)
n.86A>C
n.531A>C
n.937A>C
n.1744A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
n.321A>C
n.1965A>C
n.1970A>C
n.1928A>C
n.1749A>C
3g.149198369G>ACA354906963CPc.1711C>T (p.Gln571Ter)
n.85C>T
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n.1748C>T
 gnomAD v4
3g.149198369G>CCA354906966CPc.1711C>G (p.Gln571Glu)
n.85C>G
n.530C>G
n.936C>G
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c.1060C>G (p.Gln354Glu)
n.320C>G
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n.1748C>G
3g.149198369G>TCA354906968CPc.1711C>A (p.Gln571Lys)
n.85C>A
n.530C>A
n.936C>A
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c.1060C>A (p.Gln354Lys)
n.320C>A
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n.1927C>A
n.1748C>A
3g.149198370T>ACA354906971CPc.1710A>T (p.Arg570Ser)
n.84A>T
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n.1747A>T
3g.149198370T>CCA436205233CPc.1710A>G (p.Arg570=)
n.84A>G
n.529A>G
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c.1059A>G (p.Arg353=)
n.319A>G
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n.1926A>G
n.1747A>G
3g.149198370T>GCA354906973CPc.1710A>C (p.Arg570Ser)
n.84A>C
n.529A>C
n.935A>C
n.1742A>C
c.1059A>C (p.Arg353Ser)
n.319A>C
n.1963A>C
n.1968A>C
n.1926A>C
n.1747A>C
 gnomAD v4
3g.149198371C>ACA354906975CPc.1709G>T (p.Arg570Ile)
n.83G>T
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n.318G>T
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n.1925G>T
n.1746G>T
 dbSNP
3g.149198371C=CA1410116381CPc.1709G= (p.Arg570=)
n.83G=
n.528G=
n.934G=
n.1741G=
c.1058G= (p.Arg353=)
n.318G=
n.1962G=
n.1967G=
n.1925G=
n.1746G=
3g.149198371C>GCA354906980CPc.1709G>C (p.Arg570Thr)
n.83G>C
n.528G>C
n.934G>C
n.1741G>C
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
n.318G>C
n.1962G>C
n.1967G>C
n.1925G>C
n.1746G>C
3g.149198371C>TCA354906977CPc.1709G>A (p.Arg570Lys)
n.83G>A
n.528G>A
n.934G>A
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c.1058G>A (p.Arg353Lys)
n.318G>A
n.1962G>A
n.1967G>A
n.1925G>A
n.1746G>A
3g.149198372T>ACA354906982CPc.1708A>T (p.Arg570Ter)
n.82A>T
n.527A>T
n.933A>T
n.1740A>T
c.1057A>T (p.Arg353Ter)
n.317A>T
n.1961A>T
n.1966A>T
n.1924A>T
n.1745A>T
3g.149198372T>CCA354906984CPc.1708A>G (p.Arg570Gly)
n.82A>G
n.527A>G
n.933A>G
n.1740A>G
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
n.317A>G
n.1961A>G
n.1966A>G
n.1924A>G
n.1745A>G
3g.149198372T>GCA436205234CPc.1708A>C (p.Arg570=)
n.82A>C
n.527A>C
n.933A>C
n.1740A>C
c.1057A>C (p.Arg353=)
n.317A>C
n.1961A>C
n.1966A>C
n.1924A>C
n.1745A>C
3g.149198373C>ACA436205235CPc.1707G>T (p.Gly569=)
n.81G>T
n.526G>T
n.932G>T
n.1739G>T
c.1056G>T (p.Gly352=)
n.316G>T
n.1960G>T
n.1965G>T
n.1923G>T
n.1744G>T
3g.149198373C=CA1410116382CPc.1707G= (p.Gly569=)
n.81G=
n.526G=
n.932G=
n.1739G=
c.1056G= (p.Gly352=)
n.316G=
n.1960G=
n.1965G=
n.1923G=
n.1744G=
3g.149198373C>GCA436205236CPc.1707G>C (p.Gly569=)
n.81G>C
n.526G>C
n.932G>C
n.1739G>C
c.1056G>C (p.Gly352=)
n.316G>C
n.1960G>C
n.1965G>C
n.1923G>C
n.1744G>C
3g.149198373C>TCA85545986CPc.1707G>A (p.Gly569=)
n.81G>A
n.526G>A
n.932G>A
n.1739G>A
c.1056G>A (p.Gly352=)
n.316G>A
n.1960G>A
n.1965G>A
n.1923G>A
n.1744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198374C>ACA354906987CPc.1706G>T (p.Gly569Val)
n.80G>T
n.525G>T
n.931G>T
n.1738G>T
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.315G>T
n.1959G>T
n.1964G>T
n.1922G>T
n.1743G>T
 gnomAD v4
3g.149198374C=CA1410116383CPc.1706G= (p.Gly569=)
n.80G=
n.525G=
n.931G=
n.1738G=
c.1055G= (p.Gly352=)
n.315G=
n.1959G=
n.1964G=
n.1922G=
n.1743G=
3g.149198374C>GCA354906989CPc.1706G>C (p.Gly569Ala)
n.80G>C
n.525G>C
n.931G>C
n.1738G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.315G>C
n.1959G>C
n.1964G>C
n.1922G>C
n.1743G>C
3g.149198374C>TCA354906992CPc.1706G>A (p.Gly569Glu)
n.80G>A
n.525G>A
n.931G>A
n.1738G>A
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.315G>A
n.1959G>A
n.1964G>A
n.1922G>A
n.1743G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149198375C>ACA354906994CPc.1705G>T (p.Gly569Trp)
n.79G>T
n.524G>T
n.930G>T
n.1737G>T
c.1054G>T (p.Gly352Trp)
n.314G>T
n.1958G>T
n.1963G>T
n.1921G>T
n.1742G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.149198375C>GCA354906997CPc.1705G>C (p.Gly569Arg)
n.79G>C
n.524G>C
n.930G>C
n.1737G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.314G>C
n.1958G>C
n.1963G>C
n.1921G>C
n.1742G>C
3g.149198375C>TCA354906999CPc.1705G>A (p.Gly569Arg)
n.79G>A
n.524G>A
n.930G>A
n.1737G>A
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.314G>A
n.1958G>A
n.1963G>A
n.1921G>A
n.1742G>A
3g.149198376A=CA1410116384CPc.1704T= (p.Asn568=)
n.78T=
n.523T=
n.929T=
n.1736T=
c.1053T= (p.Asn351=)
n.313T=
n.1957T=
n.1962T=
n.1920T=
n.1741T=
3g.149198376A>CCA2660945CPc.1704T>G (p.Asn568Lys)
n.78T>G
n.523T>G
n.929T>G
n.1736T>G
c.1053T>G (p.Asn351Lys)
n.313T>G
n.1957T>G
n.1962T>G
n.1920T>G
n.1741T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149198376A>GCA436205237CPc.1704T>C (p.Asn568=)
n.78T>C
n.523T>C
n.929T>C
n.1736T>C
c.1053T>C (p.Asn351=)
n.313T>C
n.1957T>C
n.1962T>C
n.1920T>C
n.1741T>C
3g.149198376A>TCA354907002CPc.1704T>A (p.Asn568Lys)
n.78T>A
n.523T>A
n.929T>A
n.1736T>A
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
n.313T>A
n.1957T>A
n.1962T>A
n.1920T>A
n.1741T>A
3g.149198377T>ACA354907005CPc.1703A>T (p.Asn568Ile)
n.77A>T
n.522A>T
n.928A>T
n.1735A>T
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.312A>T
n.1956A>T
n.1961A>T
n.1919A>T
n.1740A>T
3g.149198377T>CCA354907004CPc.1703A>G (p.Asn568Ser)
n.77A>G
n.522A>G
n.928A>G
n.1735A>G
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.312A>G
n.1956A>G
n.1961A>G
n.1919A>G
n.1740A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149198377T>GCA354907003CPc.1703A>C (p.Asn568Thr)
n.77A>C
n.522A>C
n.928A>C
n.1735A>C
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.312A>C
n.1956A>C
n.1961A>C
n.1919A>C
n.1740A>C
3g.149198377T=CA1410116385CPc.1703A= (p.Asn568=)
n.77A=
n.522A=
n.928A=
n.1735A=
c.1052A= (p.Asn351=)
n.312A=
n.1956A=
n.1961A=
n.1919A=
n.1740A=
3g.149198378T>ACA354907006CPc.1702A>T (p.Asn568Tyr)
n.76A>T
n.521A>T
n.927A>T
n.1734A>T
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.311A>T
n.1955A>T
n.1960A>T
n.1918A>T
n.1739A>T
3g.149198378T>CCA354907008CPc.1702A>G (p.Asn568Asp)
n.76A>G
n.521A>G
n.927A>G
n.1734A>G
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.311A>G
n.1955A>G
n.1960A>G
n.1918A>G
n.1739A>G
3g.149198378T>GCA354907007CPc.1702A>C (p.Asn568His)
n.76A>C
n.521A>C
n.927A>C
n.1734A>C
c.1051A>C (p.Asn351His)
n.311A>C
n.1955A>C
n.1960A>C
n.1918A>C
n.1739A>C
3g.149198379T>ACA436205240CPc.1701A>T (p.Ala567=)
n.75A>T
n.520A>T
n.926A>T
n.1733A>T
c.1050A>T (p.Ala350=)
n.310A>T
n.1954A>T
n.1959A>T
n.1917A>T
n.1738A>T
3g.149198379T>CCA436205238CPc.1701A>G (p.Ala567=)
n.75A>G
n.520A>G
n.926A>G
n.1733A>G
c.1050A>G (p.Ala350=)
n.310A>G
n.1954A>G
n.1959A>G
n.1917A>G
n.1738A>G
3g.149198379T>GCA436205239CPc.1701A>C (p.Ala567=)
n.75A>C
n.520A>C
n.926A>C
n.1733A>C
c.1050A>C (p.Ala350=)
n.310A>C
n.1954A>C
n.1959A>C
n.1917A>C
n.1738A>C
 gnomAD v4
3g.149198380G>ACA354907009CPc.1700C>T (p.Ala567Val)
n.74C>T
n.519C>T
n.925C>T
n.1732C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.309C>T
n.1953C>T
n.1958C>T
n.1916C>T
n.1737C>T
3g.149198380G>CCA354907011CPc.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.74C>G
n.519C>G
n.925C>G
n.1732C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.309C>G
n.1953C>G
n.1958C>G
n.1916C>G
n.1737C>G
3g.149198380G=CA1410116386CPc.1700C= (p.Ala567=)
n.74C=
n.519C=
n.925C=
n.1732C=
c.1049C= (p.Ala350=)
n.309C=
n.1953C=
n.1958C=
n.1916C=
n.1737C=
3g.149198380G>TCA354907010CPc.1700C>A (p.Ala567Glu)
n.74C>A
n.519C>A
n.925C>A
n.1732C>A
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.309C>A
n.1953C>A
n.1958C>A
n.1916C>A
n.1737C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198381C>ACA354907012CPc.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.73G>T
n.518G>T
n.924G>T
n.1731G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.308G>T
n.1952G>T
n.1957G>T
n.1915G>T
n.1736G>T
3g.149198381C>GCA354907014CPc.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.73G>C
n.518G>C
n.924G>C
n.1731G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.308G>C
n.1952G>C
n.1957G>C
n.1915G>C
n.1736G>C
3g.149198381C>TCA354907013CPc.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.73G>A
n.518G>A
n.924G>A
n.1731G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.308G>A
n.1952G>A
n.1957G>A
n.1915G>A
n.1736G>A
3g.149198382A=CA1410116387CPc.1698T= (p.His566=)
n.72T=
n.517T=
n.923T=
n.1730T=
c.1047T= (p.His349=)
n.307T=
n.1951T=
n.1956T=
n.1914T=
n.1735T=
3g.149198382A>CCA354907015CPc.1698T>G (p.His566Gln)
n.72T>G
n.517T>G
n.923T>G
n.1730T>G
c.1047T>G (p.His349Gln)
n.307T>G
n.1951T>G
n.1956T>G
n.1914T>G
n.1735T>G
3g.149198382A>GCA436205241CPc.1698T>C (p.His566=)
n.72T>C
n.517T>C
n.923T>C
n.1730T>C
c.1047T>C (p.His349=)
n.307T>C
n.1951T>C
n.1956T>C
n.1914T>C
n.1735T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149198382A>TCA354907016CPc.1698T>A (p.His566Gln)
n.72T>A
n.517T>A
n.923T>A
n.1730T>A
c.1047T>A (p.His349Gln)
n.307T>A
n.1951T>A
n.1956T>A
n.1914T>A
n.1735T>A
3g.149198383T>ACA2660946CPc.1697A>T (p.His566Leu)
n.71A>T
n.516A>T
n.922A>T
n.1729A>T
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.306A>T
n.1950A>T
n.1955A>T
n.1913A>T
n.1734A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149198383T>CCA354907017CPc.1697A>G (p.His566Arg)
n.71A>G
n.516A>G
n.922A>G
n.1729A>G
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.306A>G
n.1950A>G
n.1955A>G
n.1913A>G
n.1734A>G
3g.149198383T>GCA354907018CPc.1697A>C (p.His566Pro)
n.71A>C
n.516A>C
n.922A>C
n.1729A>C
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.306A>C
n.1950A>C
n.1955A>C
n.1913A>C
n.1734A>C
3g.149198383T=CA1410116388CPc.1697A= (p.His566=)
n.71A=
n.516A=
n.922A=
n.1729A=
c.1046A= (p.His349=)
n.306A=
n.1950A=
n.1955A=
n.1913A=
n.1734A=
3g.149198384G>ACA354907019CPc.1696C>T (p.His566Tyr)
n.70C>T
n.515C>T
n.921C>T
n.1728C>T
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.305C>T
n.1949C>T
n.1954C>T
n.1912C>T
n.1733C>T
3g.149198384G>CCA354907020CPc.1696C>G (p.His566Asp)
n.70C>G
n.515C>G
n.921C>G
n.1728C>G
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.305C>G
n.1949C>G
n.1954C>G
n.1912C>G
n.1733C>G
3g.149198384G>TCA354907021CPc.1696C>A (p.His566Asn)
n.70C>A
n.515C>A
n.921C>A
n.1728C>A
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.305C>A
n.1949C>A
n.1954C>A
n.1912C>A
n.1733C>A
3g.149198385T>ACA354907022CPc.1695A>T (p.Leu565Phe)
n.69A>T
n.514A>T
n.920A>T
n.1727A>T
c.1044A>T (p.Leu348Phe)
n.304A>T
n.1948A>T
n.1953A>T
n.1911A>T
n.1732A>T
3g.149198385T>CCA436205242CPc.1695A>G (p.Leu565=)
n.69A>G
n.514A>G
n.920A>G
n.1727A>G
c.1044A>G (p.Leu348=)
n.304A>G
n.1948A>G
n.1953A>G
n.1911A>G
n.1732A>G
3g.149198385T>GCA354907023CPc.1695A>C (p.Leu565Phe)
n.69A>C
n.514A>C
n.920A>C
n.1727A>C
c.1044A>C (p.Leu348Phe)
n.304A>C
n.1948A>C
n.1953A>C
n.1911A>C
n.1732A>C
3g.149198386A>CCA354907026CPc.1694T>G (p.Leu565Ter)
n.68T>G
n.513T>G
n.919T>G
n.1726T>G
c.1043T>G (p.Leu348Ter)
n.303T>G
n.1947T>G
n.1952T>G
n.1910T>G
n.1731T>G
3g.149198386A>GCA354907025CPc.1694T>C (p.Leu565Ser)
n.68T>C
n.513T>C
n.919T>C
n.1726T>C
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
n.303T>C
n.1947T>C
n.1952T>C
n.1910T>C
n.1731T>C
3g.149198386A>TCA354907024CPc.1694T>A (p.Leu565Ter)
n.68T>A
n.513T>A
n.919T>A
n.1726T>A
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
n.303T>A
n.1947T>A
n.1952T>A
n.1910T>A
n.1731T>A
3g.149198387A=CA1410116389CPc.1693T= (p.Leu565=)
n.67T=
n.512T=
n.918T=
n.1725T=
c.1042T= (p.Leu348=)
n.302T=
n.1946T=
n.1951T=
n.1909T=
n.1730T=
3g.149198387A>CCA354907027CPc.1693T>G (p.Leu565Val)
n.67T>G
n.512T>G
n.918T>G
n.1725T>G
c.1042T>G (p.Leu348Val)
n.302T>G
n.1946T>G
n.1951T>G
n.1909T>G
n.1730T>G
3g.149198387A>GCA436205243CPc.1693T>C (p.Leu565=)
n.67T>C
n.512T>C
n.918T>C
n.1725T>C
c.1042T>C (p.Leu348=)
n.302T>C
n.1946T>C
n.1951T>C
n.1909T>C
n.1730T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198387A>TCA354907028CPc.1693T>A (p.Leu565Ile)
n.67T>A
n.512T>A
n.918T>A
n.1725T>A
c.1042T>A (p.Leu348Ile)
n.302T>A
n.1946T>A
n.1951T>A
n.1909T>A
n.1730T>A
3g.149198388A>CCA354907029CPc.1692T>G (p.Ser564Arg)
n.66T>G
n.511T>G
n.917T>G
n.1724T>G
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.301T>G
n.1945T>G
n.1950T>G
n.1908T>G
n.1729T>G
3g.149198388A>GCA436205244CPc.1692T>C (p.Ser564=)
n.66T>C
n.511T>C
n.917T>C
n.1724T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.301T>C
n.1945T>C
n.1950T>C
n.1908T>C
n.1729T>C
3g.149198388A>TCA354907030CPc.1692T>A (p.Ser564Arg)
n.66T>A
n.511T>A
n.917T>A
n.1724T>A
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.301T>A
n.1945T>A
n.1950T>A
n.1908T>A
n.1729T>A
3g.149198389C>ACA354907031CPc.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.65G>T
n.510G>T
n.916G>T
n.1723G>T
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.300G>T
n.1944G>T
n.1949G>T
n.1907G>T
n.1728G>T
3g.149198389C=CA1410116390CPc.1691G= (p.Ser564=)
n.65G=
n.510G=
n.916G=
n.1723G=
c.1040G= (p.Ser347=)
n.300G=
n.1944G=
n.1949G=
n.1907G=
n.1728G=
3g.149198389C>GCA354907032CPc.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.65G>C
n.510G>C
n.916G>C
n.1723G>C
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.300G>C
n.1944G>C
n.1949G>C
n.1907G>C
n.1728G>C
3g.149198389C>TCA354907033CPc.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.65G>A
n.510G>A
n.916G>A
n.1723G>A
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.300G>A
n.1944G>A
n.1949G>A
n.1907G>A
n.1728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198390T>ACA354907034CPc.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.64A>T
n.509A>T
n.915A>T
n.1722A>T
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.299A>T
n.1943A>T
n.1948A>T
n.1906A>T
n.1727A>T
3g.149198390T>CCA354907035CPc.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.64A>G
n.509A>G
n.915A>G
n.1722A>G
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.299A>G
n.1943A>G
n.1948A>G
n.1906A>G
n.1727A>G
3g.149198390T>GCA354907036CPc.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.64A>C
n.509A>C
n.915A>C
n.1722A>C
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.299A>C
n.1943A>C
n.1948A>C
n.1906A>C
n.1727A>C
3g.149198391T>ACA436205245CPc.1689A>T (p.Gly563=)
n.63A>T
n.508A>T
n.914A>T
n.1721A>T
c.1038A>T (p.Gly346=)
n.298A>T
n.1942A>T
n.1947A>T
n.1905A>T
n.1726A>T
3g.149198391T>CCA436205246CPc.1689A>G (p.Gly563=)
n.63A>G
n.508A>G
n.914A>G
n.1721A>G
c.1038A>G (p.Gly346=)
n.298A>G
n.1942A>G
n.1947A>G
n.1905A>G
n.1726A>G
3g.149198391T>GCA2660947CPc.1689A>C (p.Gly563=)
n.63A>C
n.508A>C
n.914A>C
n.1721A>C
c.1038A>C (p.Gly346=)
n.298A>C
n.1942A>C
n.1947A>C
n.1905A>C
n.1726A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198391T=CA1410116391CPc.1689A= (p.Gly563=)
n.63A=
n.508A=
n.914A=
n.1721A=
c.1038A= (p.Gly346=)
n.298A=
n.1942A=
n.1947A=
n.1905A=
n.1726A=
3g.149198392C>ACA354907038CPc.1688G>T (p.Gly563Val)
n.62G>T
n.507G>T
n.913G>T
n.1720G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.297G>T
n.1941G>T
n.1946G>T
n.1904G>T
n.1725G>T
3g.149198392C=CA1410116392CPc.1688G= (p.Gly563=)
n.62G=
n.507G=
n.913G=
n.1720G=
c.1037G= (p.Gly346=)
n.297G=
n.1941G=
n.1946G=
n.1904G=
n.1725G=
3g.149198392C>GCA354907037CPc.1688G>C (p.Gly563Ala)
n.62G>C
n.507G>C
n.913G>C
n.1720G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.297G>C
n.1941G>C
n.1946G>C
n.1904G>C
n.1725G>C
3g.149198392C>TCA85546000CPc.1688G>A (p.Gly563Glu)
n.62G>A
n.507G>A
n.913G>A
n.1720G>A
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.297G>A
n.1941G>A
n.1946G>A
n.1904G>A
n.1725G>A
 dbSNP
3g.149198393C>ACA354907039CPc.1687G>T (p.Gly563Ter)
n.61G>T
n.506G>T
n.912G>T
n.1719G>T
c.1036G>T (p.Gly346Ter)
n.296G>T
n.1940G>T
n.1945G>T
n.1903G>T
n.1724G>T
 COSMIC
3g.149198393C>GCA354907040CPc.1687G>C (p.Gly563Arg)
n.61G>C
n.506G>C
n.912G>C
n.1719G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.296G>C
n.1940G>C
n.1945G>C
n.1903G>C
n.1724G>C
3g.149198393C>TCA354907041CPc.1687G>A (p.Gly563Arg)
n.61G>A
n.506G>A
n.912G>A
n.1719G>A
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.296G>A
n.1940G>A
n.1945G>A
n.1903G>A
n.1724G>A
 COSMIC
3g.149198394T>ACA354907042CPc.1686A>T (p.Lys562Asn)
n.60A>T
n.505A>T
n.911A>T
n.1718A>T
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.295A>T
n.1939A>T
n.1944A>T
n.1902A>T
n.1723A>T
3g.149198394T>CCA436205247CPc.1686A>G (p.Lys562=)
n.60A>G
n.505A>G
n.911A>G
n.1718A>G
c.1035A>G (p.Lys345=)
n.295A>G
n.1939A>G
n.1944A>G
n.1902A>G
n.1723A>G
3g.149198394T>GCA354907043CPc.1686A>C (p.Lys562Asn)
n.60A>C
n.505A>C
n.911A>C
n.1718A>C
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.295A>C
n.1939A>C
n.1944A>C
n.1902A>C
n.1723A>C
3g.149198395T>ACA354907044CPc.1685A>T (p.Lys562Ile)
n.59A>T
n.504A>T
n.910A>T
n.1717A>T
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
n.294A>T
n.1938A>T
n.1943A>T
n.1901A>T
n.1722A>T
3g.149198395T>CCA354907045CPc.1685A>G (p.Lys562Arg)
n.59A>G
n.504A>G
n.910A>G
n.1717A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.294A>G
n.1938A>G
n.1943A>G
n.1901A>G
n.1722A>G
3g.149198395T>GCA354907046CPc.1685A>C (p.Lys562Thr)
n.59A>C
n.504A>C
n.910A>C
n.1717A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.294A>C
n.1938A>C
n.1943A>C
n.1901A>C
n.1722A>C
3g.149198396T>ACA354907047CPc.1684A>T (p.Lys562Ter)
n.58A>T
n.503A>T
n.909A>T
n.1716A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.293A>T
n.1937A>T
n.1942A>T
n.1900A>T
n.1721A>T
3g.149198396T>CCA2660948CPc.1684A>G (p.Lys562Glu)
n.58A>G
n.503A>G
n.909A>G
n.1716A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.293A>G
n.1937A>G
n.1942A>G
n.1900A>G
n.1721A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149198396T>GCA354907048CPc.1684A>C (p.Lys562Gln)
n.58A>C
n.503A>C
n.909A>C
n.1716A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.293A>C
n.1937A>C
n.1942A>C
n.1900A>C
n.1721A>C
3g.149198396T=CA1410116393CPc.1684A= (p.Lys562=)
n.58A=
n.503A=
n.909A=
n.1716A=
c.1033A= (p.Lys345=)
n.293A=
n.1937A=
n.1942A=
n.1900A=
n.1721A=
3g.149198397C>ACA354907049CPc.1683G>T (p.Lys561Asn)
n.57G>T
n.502G>T
n.908G>T
n.1715G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
n.292G>T
n.1936G>T
n.1941G>T
n.1899G>T
n.1720G>T
3g.149198397C>GCA354907050CPc.1683G>C (p.Lys561Asn)
n.57G>C
n.502G>C
n.908G>C
n.1715G>C
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
n.292G>C
n.1936G>C
n.1941G>C
n.1899G>C
n.1720G>C
3g.149198397C>TCA436205248CPc.1683G>A (p.Lys561=)
n.57G>A
n.502G>A
n.908G>A
n.1715G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
n.292G>A
n.1936G>A
n.1941G>A
n.1899G>A
n.1720G>A
 COSMIC
3g.149198398T>ACA354907052CPc.1682A>T (p.Lys561Met)
n.56A>T
n.501A>T
n.907A>T
n.1714A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
n.291A>T
n.1935A>T
n.1940A>T
n.1898A>T
n.1719A>T
3g.149198398T>CCA354907060CPc.1682A>G (p.Lys561Arg)
n.56A>G
n.501A>G
n.907A>G
n.1714A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.291A>G
n.1935A>G
n.1940A>G
n.1898A>G
n.1719A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149198398T>GCA354907057CPc.1682A>C (p.Lys561Thr)
n.56A>C
n.501A>C
n.907A>C
n.1714A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.291A>C
n.1935A>C
n.1940A>C
n.1898A>C
n.1719A>C
3g.149198398T=CA1410116394CPc.1682A= (p.Lys561=)
n.56A=
n.501A=
n.907A=
n.1714A=
c.1031A= (p.Lys344=)
n.291A=
n.1935A=
n.1940A=
n.1898A=
n.1719A=
3g.149198399T>ACA354907062CPc.1681A>T (p.Lys561Ter)
n.55A>T
n.500A>T
n.906A>T
n.1713A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.290A>T
n.1934A>T
n.1939A>T
n.1897A>T
n.1718A>T
3g.149198399T>CCA354907063CPc.1681A>G (p.Lys561Glu)
n.55A>G
n.500A>G
n.906A>G
n.1713A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.290A>G
n.1934A>G
n.1939A>G
n.1897A>G
n.1718A>G
3g.149198399T>GCA354907065CPc.1681A>C (p.Lys561Gln)
n.55A>C
n.500A>C
n.906A>C
n.1713A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.290A>C
n.1934A>C
n.1939A>C
n.1897A>C
n.1718A>C
3g.149198400G>ACA436205249CPc.1680C>T (p.Cys560=)
n.54C>T
n.499C>T
n.905C>T
n.1712C>T
c.1029C>T (p.Cys343=)
n.289C>T
n.1933C>T
n.1938C>T
n.1896C>T
n.1717C>T
 ClinVar dbSNP
3g.149198400G>CCA354907067CPc.1680C>G (p.Cys560Trp)
n.54C>G
n.499C>G
n.905C>G
n.1712C>G
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
n.289C>G
n.1933C>G
n.1938C>G
n.1896C>G
n.1717C>G
3g.149198400G=CA1410116395CPc.1680C= (p.Cys560=)
n.54C=
n.499C=
n.905C=
n.1712C=
c.1029C= (p.Cys343=)
n.289C=
n.1933C=
n.1938C=
n.1896C=
n.1717C=
3g.149198400G>TCA354907069CPc.1680C>A (p.Cys560Ter)
n.54C>A
n.499C>A
n.905C>A
n.1712C>A
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
n.289C>A
n.1933C>A
n.1938C>A
n.1896C>A
n.1717C>A
3g.149198401C>ACA16621520CPc.1679G>T (p.Cys560Phe)
n.53G>T
n.498G>T
n.904G>T
n.1711G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.288G>T
n.1932G>T
n.1937G>T
n.1895G>T
n.1716G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149198401C=CA1410116396CPc.1679G= (p.Cys560=)
n.53G=
n.498G=
n.904G=
n.1711G=
c.1028G= (p.Cys343=)
n.288G=
n.1932G=
n.1937G=
n.1895G=
n.1716G=
3g.149198401C>GCA354907074CPc.1679G>C (p.Cys560Ser)
n.53G>C
n.498G>C
n.904G>C
n.1711G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.288G>C
n.1932G>C
n.1937G>C
n.1895G>C
n.1716G>C
3g.149198401C>TCA354907076CPc.1679G>A (p.Cys560Tyr)
n.53G>A
n.498G>A
n.904G>A
n.1711G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.288G>A
n.1932G>A
n.1937G>A
n.1895G>A
n.1716G>A
 COSMIC
3g.149198402A>CCA354907080CPc.1678T>G (p.Cys560Gly)
n.52T>G
n.497T>G
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n.287T>G
n.1931T>G
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n.1894T>G
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3g.149198402A>GCA354907081CPc.1678T>C (p.Cys560Arg)
n.52T>C
n.497T>C
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n.1710T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.287T>C
n.1931T>C
n.1936T>C
n.1894T>C
n.1715T>C
3g.149198402A>TCA354907083CPc.1678T>A (p.Cys560Ser)
n.52T>A
n.497T>A
n.903T>A
n.1710T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.287T>A
n.1931T>A
n.1936T>A
n.1894T>A
n.1715T>A
3g.149198403T>ACA436205250CPc.1677A>T (p.Ile559=)
n.51A>T
n.496A>T
n.902A>T
n.1709A>T
c.1026A>T (p.Ile342=)
n.286A>T
n.1930A>T
n.1935A>T
n.1893A>T
n.1714A>T
3g.149198403T>CCA354907086CPc.1677A>G (p.Ile559Met)
n.51A>G
n.496A>G
n.902A>G
n.1709A>G
c.1026A>G (p.Ile342Met)
n.286A>G
n.1930A>G
n.1935A>G
n.1893A>G
n.1714A>G
3g.149198403T>GCA436205251CPc.1677A>C (p.Ile559=)
n.51A>C
n.496A>C
n.902A>C
n.1709A>C
c.1026A>C (p.Ile342=)
n.286A>C
n.1930A>C
n.1935A>C
n.1893A>C
n.1714A>C
3g.149198404A>CCA354907091CPc.1676T>G (p.Ile559Arg)
n.50T>G
n.495T>G
n.901T>G
n.1708T>G
c.1025T>G (p.Ile342Arg)
n.285T>G
n.1929T>G
n.1934T>G
n.1892T>G
n.1713T>G
3g.149198404A>GCA354907089CPc.1676T>C (p.Ile559Thr)
n.50T>C
n.495T>C
n.901T>C
n.1708T>C
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.285T>C
n.1929T>C
n.1934T>C
n.1892T>C
n.1713T>C
3g.149198404A>TCA354907092CPc.1676T>A (p.Ile559Lys)
n.50T>A
n.495T>A
n.901T>A
n.1708T>A
c.1025T>A (p.Ile342Lys)
n.285T>A
n.1929T>A
n.1934T>A
n.1892T>A
n.1713T>A
3g.149198405T>ACA354907095CPc.1675A>T (p.Ile559Leu)
n.49A>T
n.494A>T
n.900A>T
n.1707A>T
c.1024A>T (p.Ile342Leu)
n.284A>T
n.1928A>T
n.1933A>T
n.1891A>T
n.1712A>T
 gnomAD v2
3g.149198405T>CCA354907097CPc.1675A>G (p.Ile559Val)
n.49A>G
n.494A>G
n.900A>G
n.1707A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
n.284A>G
n.1928A>G
n.1933A>G
n.1891A>G
n.1712A>G
3g.149198405T>GCA354907100CPc.1675A>C (p.Ile559Leu)
n.49A>C
n.494A>C
n.900A>C
n.1707A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.284A>C
n.1928A>C
n.1933A>C
n.1891A>C
n.1712A>C
3g.149198408delCA2577932686CPc.1675del (p.Ile559TyrfsTer16)
n.49del
n.494del
n.900del
n.1707del
c.1024del (p.Ile342TyrfsTer16)
n.284del
n.1928del
n.1933del
n.1891del
n.1712del
3g.149198406T>ACA354907102CPc.1674A>T (p.Lys558Asn)
n.48A>T
n.493A>T
n.899A>T
n.1706A>T
c.1023A>T (p.Lys341Asn)
n.283A>T
n.1927A>T
n.1932A>T
n.1890A>T
n.1711A>T
3g.149198406T>CCA436205252CPc.1674A>G (p.Lys558=)
n.48A>G
n.493A>G
n.899A>G
n.1706A>G
c.1023A>G (p.Lys341=)
n.283A>G
n.1927A>G
n.1932A>G
n.1890A>G
n.1711A>G
3g.149198406T>GCA354907104CPc.1674A>C (p.Lys558Asn)
n.48A>C
n.493A>C
n.899A>C
n.1706A>C
c.1023A>C (p.Lys341Asn)
n.283A>C
n.1927A>C
n.1932A>C
n.1890A>C
n.1711A>C
3g.149198407T>ACA354907107CPc.1673A>T (p.Lys558Ile)
n.47A>T
n.492A>T
n.898A>T
n.1705A>T
c.1022A>T (p.Lys341Ile)
n.282A>T
n.1926A>T
n.1931A>T
n.1889A>T
n.1710A>T
3g.149198407T>CCA354907109CPc.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.47A>G
n.492A>G
n.898A>G
n.1705A>G
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.282A>G
n.1926A>G
n.1931A>G
n.1889A>G
n.1710A>G
3g.149198407T>GCA354907111CPc.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.47A>C
n.492A>C
n.898A>C
n.1705A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.282A>C
n.1926A>C
n.1931A>C
n.1889A>C
n.1710A>C
3g.149198408T>ACA354907112CPc.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.46A>T
n.491A>T
n.897A>T
n.1704A>T
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.281A>T
n.1925A>T
n.1930A>T
n.1888A>T
n.1709A>T
 gnomAD v4
3g.149198408T>CCA354907113CPc.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.46A>G
n.491A>G
n.897A>G
n.1704A>G
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.281A>G
n.1925A>G
n.1930A>G
n.1888A>G
n.1709A>G
3g.149198408T>GCA354907115CPc.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.46A>C
n.491A>C
n.897A>C
n.1704A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.281A>C
n.1925A>C
n.1930A>C
n.1888A>C
n.1709A>C
 gnomAD v4
3g.149198409C>ACA354907122CPc.1671G>T (p.Met557Ile)
n.45G>T
n.490G>T
n.896G>T
n.1703G>T
c.1020G>T (p.Met340Ile)
n.280G>T
n.1924G>T
n.1929G>T
n.1887G>T
n.1708G>T
3g.149198409C>GCA354907120CPc.1671G>C (p.Met557Ile)
n.45G>C
n.490G>C
n.896G>C
n.1703G>C
c.1020G>C (p.Met340Ile)
n.280G>C
n.1924G>C
n.1929G>C
n.1887G>C
n.1708G>C
3g.149198409C>TCA354907117CPc.1671G>A (p.Met557Ile)
n.45G>A
n.490G>A
n.896G>A
n.1703G>A
c.1020G>A (p.Met340Ile)
n.280G>A
n.1924G>A
n.1929G>A
n.1887G>A
n.1708G>A
 COSMIC
3g.149198410A=CA1410116397CPc.1670T= (p.Met557=)
n.44T=
n.489T=
n.895T=
n.1702T=
c.1019T= (p.Met340=)
n.279T=
n.1923T=
n.1928T=
n.1886T=
n.1707T=
3g.149198410A>CCA354907124CPc.1670T>G (p.Met557Arg)
n.44T>G
n.489T>G
n.895T>G
n.1702T>G
c.1019T>G (p.Met340Arg)
n.279T>G
n.1923T>G
n.1928T>G
n.1886T>G
n.1707T>G
3g.149198410A>GCA2660949CPc.1670T>C (p.Met557Thr)
n.44T>C
n.489T>C
n.895T>C
n.1702T>C
c.1019T>C (p.Met340Thr)
n.279T>C
n.1923T>C
n.1928T>C
n.1886T>C
n.1707T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149198410A>TCA354907128CPc.1670T>A (p.Met557Lys)
n.44T>A
n.489T>A
n.895T>A
n.1702T>A
c.1019T>A (p.Met340Lys)
n.279T>A
n.1923T>A
n.1928T>A
n.1886T>A
n.1707T>A

Number of alleles fetched