Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1090-291_1655delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT
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n.2117+1029_2118-722del
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n.1901+1029_1902-722del
 ClinVar dbSNP
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n.2100_2101delinsGA
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n.1902-1083_1902-1082delinsGA
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n.442del
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n.2100del
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n.249del
n.2118-1083del
n.2326del
n.2284del
n.1902-1083del
 ClinVar dbSNP
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n.442G>T
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n.2118-1083G>T
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n.1902-1083G>T
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n.2118-1083G>C
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n.1902-1083G>C
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n.1902-1083G>A
3g.149186530A>CCA436218134CPc.2067T>G (p.Pro689=)
n.441T>G
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n.2118-1084T>G
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n.1902-1084T>G
 COSMIC
3g.149186530A>GCA436218135CPc.2067T>C (p.Pro689=)
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n.1902-1084T>C
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n.441T>A
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c.1416T>A (p.Pro472=)
n.248T>A
n.2118-1084T>A
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n.1902-1084T>A
3g.149186530_149186531delinsAGCA1410105199CPc.2066_2067delinsCT (p.Pro689=)
n.440_441delinsCT
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n.1291_1292delinsCT
n.2098_2099delinsCT
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n.247_248delinsCT
n.2118-1085_2118-1084delinsCT
n.2324_2325delinsCT
n.2282_2283delinsCT
n.1902-1085_1902-1084delinsCT
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n.2118-1085C>T
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n.1902-1085C>T
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n.440C>G
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n.247C>G
n.2118-1085C>G
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n.2282C>G
n.1902-1085C>G
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c.1415C>A (p.Pro472His)
n.247C>A
n.2118-1085C>A
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n.2282C>A
n.1902-1085C>A
3g.149186532delCA344601CPc.2066del (p.Pro689LeufsTer21)
n.440del
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n.1291del
n.2098del
c.1415del (p.Pro472LeufsTer21)
n.247del
n.2118-1085del
n.2324del
n.2282del
n.1902-1085del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186532G>ACA85535237CPc.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.439C>T
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n.246C>T
n.2118-1086C>T
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n.2281C>T
n.1902-1086C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186532G>CCA354932287CPc.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.439C>G
c.1865-1086C>G (n.1865-1086C>G)
n.1290C>G
n.2097C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.246C>G
n.2118-1086C>G
n.2323C>G
n.2281C>G
n.1902-1086C>G
3g.149186532G=CA1410105210CPc.2065C= (p.Pro689=)
n.439C=
c.1865-1086C= (n.1865-1086C=)
n.1290C=
n.2097C=
c.1414C= (p.Pro472=)
n.246C=
n.2118-1086C=
n.2323C=
n.2281C=
n.1902-1086C=
3g.149186532G>TCA354932288CPc.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.439C>A
c.1865-1086C>A (n.1865-1086C>A)
n.1290C>A
n.2097C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.246C>A
n.2118-1086C>A
n.2323C>A
n.2281C>A
n.1902-1086C>A
3g.149186533C>ACA354932289CPc.2064G>T (p.Trp688Cys)
n.438G>T
c.1865-1087G>T (n.1865-1087G>T)
n.1289G>T
n.2096G>T
c.1413G>T (p.Trp471Cys)
n.245G>T
n.2118-1087G>T
n.2322G>T
n.2280G>T
n.1902-1087G>T
3g.149186533C>GCA354932290CPc.2064G>C (p.Trp688Cys)
n.438G>C
c.1865-1087G>C (n.1865-1087G>C)
n.1289G>C
n.2096G>C
c.1413G>C (p.Trp471Cys)
n.245G>C
n.2118-1087G>C
n.2322G>C
n.2280G>C
n.1902-1087G>C
3g.149186533C>TCA354932291CPc.2064G>A (p.Trp688Ter)
n.438G>A
c.1865-1087G>A (n.1865-1087G>A)
n.1289G>A
n.2096G>A
c.1413G>A (p.Trp471Ter)
n.245G>A
n.2118-1087G>A
n.2322G>A
n.2280G>A
n.1902-1087G>A
3g.149186534C>ACA354932294CPc.2063G>T (p.Trp688Leu)
n.437G>T
c.1865-1088G>T (n.1865-1088G>T)
n.1288G>T
n.2095G>T
c.1412G>T (p.Trp471Leu)
n.244G>T
n.2118-1088G>T
n.2321G>T
n.2279G>T
n.1902-1088G>T
3g.149186534C>GCA354932293CPc.2063G>C (p.Trp688Ser)
n.437G>C
c.1865-1088G>C (n.1865-1088G>C)
n.1288G>C
n.2095G>C
c.1412G>C (p.Trp471Ser)
n.244G>C
n.2118-1088G>C
n.2321G>C
n.2279G>C
n.1902-1088G>C
3g.149186534C>TCA354932292CPc.2063G>A (p.Trp688Ter)
n.437G>A
c.1865-1088G>A (n.1865-1088G>A)
n.1288G>A
n.2095G>A
c.1412G>A (p.Trp471Ter)
n.244G>A
n.2118-1088G>A
n.2321G>A
n.2279G>A
n.1902-1088G>A
3g.149186535A>CCA354932295CPc.2062T>G (p.Trp688Gly)
n.436T>G
c.1865-1089T>G (n.1865-1089T>G)
n.1287T>G
n.2094T>G
c.1411T>G (p.Trp471Gly)
n.243T>G
n.2118-1089T>G
n.2320T>G
n.2278T>G
n.1902-1089T>G
3g.149186535A>GCA354932296CPc.2062T>C (p.Trp688Arg)
n.436T>C
c.1865-1089T>C (n.1865-1089T>C)
n.1287T>C
n.2094T>C
c.1411T>C (p.Trp471Arg)
n.243T>C
n.2118-1089T>C
n.2320T>C
n.2278T>C
n.1902-1089T>C
3g.149186535A>TCA354932297CPc.2062T>A (p.Trp688Arg)
n.436T>A
c.1865-1089T>A (n.1865-1089T>A)
n.1287T>A
n.2094T>A
c.1411T>A (p.Trp471Arg)
n.243T>A
n.2118-1089T>A
n.2320T>A
n.2278T>A
n.1902-1089T>A
3g.149186536C>ACA354932298CPc.2061G>T (p.Met687Ile)
n.435G>T
c.1865-1090G>T (n.1865-1090G>T)
n.1286G>T
n.2093G>T
c.1410G>T (p.Met470Ile)
n.242G>T
n.2118-1090G>T
n.2319G>T
n.2277G>T
n.1902-1090G>T
3g.149186536C=CA1410105213CPc.2061G= (p.Met687=)
n.435G=
c.1865-1090G= (n.1865-1090G=)
n.1286G=
n.2093G=
c.1410G= (p.Met470=)
n.242G=
n.2118-1090G=
n.2319G=
n.2277G=
n.1902-1090G=
3g.149186536C>GCA354932299CPc.2061G>C (p.Met687Ile)
n.435G>C
c.1865-1090G>C (n.1865-1090G>C)
n.1286G>C
n.2093G>C
c.1410G>C (p.Met470Ile)
n.242G>C
n.2118-1090G>C
n.2319G>C
n.2277G>C
n.1902-1090G>C
3g.149186536C>TCA85535244CPc.2061G>A (p.Met687Ile)
n.435G>A
c.1865-1090G>A (n.1865-1090G>A)
n.1286G>A
n.2093G>A
c.1410G>A (p.Met470Ile)
n.242G>A
n.2118-1090G>A
n.2319G>A
n.2277G>A
n.1902-1090G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186537A>CCA354932300CPc.2060T>G (p.Met687Arg)
n.434T>G
c.1865-1091T>G (n.1865-1091T>G)
n.1285T>G
n.2092T>G
c.1409T>G (p.Met470Arg)
n.241T>G
n.2118-1091T>G
n.2318T>G
n.2276T>G
n.1902-1091T>G
3g.149186537A>GCA354932301CPc.2060T>C (p.Met687Thr)
n.434T>C
c.1865-1091T>C (n.1865-1091T>C)
n.1285T>C
n.2092T>C
c.1409T>C (p.Met470Thr)
n.241T>C
n.2118-1091T>C
n.2318T>C
n.2276T>C
n.1902-1091T>C
3g.149186537A>TCA354932302CPc.2060T>A (p.Met687Lys)
n.434T>A
c.1865-1091T>A (n.1865-1091T>A)
n.1285T>A
n.2092T>A
c.1409T>A (p.Met470Lys)
n.241T>A
n.2118-1091T>A
n.2318T>A
n.2276T>A
n.1902-1091T>A
3g.149186538T>ACA354932303CPc.2059A>T (p.Met687Leu)
n.433A>T
c.1865-1092A>T (n.1865-1092A>T)
n.1284A>T
n.2091A>T
c.1408A>T (p.Met470Leu)
n.240A>T
n.2118-1092A>T
n.2317A>T
n.2275A>T
n.1902-1092A>T
3g.149186538T>CCA354932304CPc.2059A>G (p.Met687Val)
n.433A>G
c.1865-1092A>G (n.1865-1092A>G)
n.1284A>G
n.2091A>G
c.1408A>G (p.Met470Val)
n.240A>G
n.2118-1092A>G
n.2317A>G
n.2275A>G
n.1902-1092A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149186538T>GCA354932305CPc.2059A>C (p.Met687Leu)
n.433A>C
c.1865-1092A>C (n.1865-1092A>C)
n.1284A>C
n.2091A>C
c.1408A>C (p.Met470Leu)
n.240A>C
n.2118-1092A>C
n.2317A>C
n.2275A>C
n.1902-1092A>C
3g.149186538T=CA1410105218CPc.2059A= (p.Met687=)
n.433A=
c.1865-1092A= (n.1865-1092A=)
n.1284A=
n.2091A=
c.1408A= (p.Met470=)
n.240A=
n.2118-1092A=
n.2317A=
n.2275A=
n.1902-1092A=
3g.149186539G>ACA2660849CPc.2058C>T (p.His686=)
n.432C>T
c.1865-1093C>T (n.1865-1093C>T)
n.1283C>T
n.2090C>T
c.1407C>T (p.His469=)
n.239C>T
n.2118-1093C>T
n.2316C>T
n.2274C>T
n.1902-1093C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186539G>CCA354932307CPc.2058C>G (p.His686Gln)
n.432C>G
c.1865-1093C>G (n.1865-1093C>G)
n.1283C>G
n.2090C>G
c.1407C>G (p.His469Gln)
n.239C>G
n.2118-1093C>G
n.2316C>G
n.2274C>G
n.1902-1093C>G
3g.149186539G=CA1410105221CPc.2058C= (p.His686=)
n.432C=
c.1865-1093C= (n.1865-1093C=)
n.1283C=
n.2090C=
c.1407C= (p.His469=)
n.239C=
n.2118-1093C=
n.2316C=
n.2274C=
n.1902-1093C=
3g.149186539G>TCA354932306CPc.2058C>A (p.His686Gln)
n.432C>A
c.1865-1093C>A (n.1865-1093C>A)
n.1283C>A
n.2090C>A
c.1407C>A (p.His469Gln)
n.239C>A
n.2118-1093C>A
n.2316C>A
n.2274C>A
n.1902-1093C>A
 gnomAD v4
3g.149186540T>ACA354932308CPc.2057A>T (p.His686Leu)
n.431A>T
c.1865-1094A>T (n.1865-1094A>T)
n.1282A>T
n.2089A>T
c.1406A>T (p.His469Leu)
n.238A>T
n.2118-1094A>T
n.2315A>T
n.2273A>T
n.1902-1094A>T
3g.149186540T>CCA354932310CPc.2057A>G (p.His686Arg)
n.431A>G
c.1865-1094A>G (n.1865-1094A>G)
n.1282A>G
n.2089A>G
c.1406A>G (p.His469Arg)
n.238A>G
n.2118-1094A>G
n.2315A>G
n.2273A>G
n.1902-1094A>G
3g.149186540T>GCA354932309CPc.2057A>C (p.His686Pro)
n.431A>C
c.1865-1094A>C (n.1865-1094A>C)
n.1282A>C
n.2089A>C
c.1406A>C (p.His469Pro)
n.238A>C
n.2118-1094A>C
n.2315A>C
n.2273A>C
n.1902-1094A>C
3g.149186541G>ACA354932311CPc.2056C>T (p.His686Tyr)
n.430C>T
c.1865-1095C>T (n.1865-1095C>T)
n.1281C>T
n.2088C>T
c.1405C>T (p.His469Tyr)
n.237C>T
n.2118-1095C>T
n.2314C>T
n.2272C>T
n.1902-1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149186541G>CCA354932312CPc.2056C>G (p.His686Asp)
n.430C>G
c.1865-1095C>G (n.1865-1095C>G)
n.1281C>G
n.2088C>G
c.1405C>G (p.His469Asp)
n.237C>G
n.2118-1095C>G
n.2314C>G
n.2272C>G
n.1902-1095C>G
3g.149186541G=CA1410105224CPc.2056C= (p.His686=)
n.430C=
c.1865-1095C= (n.1865-1095C=)
n.1281C=
n.2088C=
c.1405C= (p.His469=)
n.237C=
n.2118-1095C=
n.2314C=
n.2272C=
n.1902-1095C=
3g.149186541G>TCA354932313CPc.2056C>A (p.His686Asn)
n.430C>A
c.1865-1095C>A (n.1865-1095C>A)
n.1281C>A
n.2088C>A
c.1405C>A (p.His469Asn)
n.237C>A
n.2118-1095C>A
n.2314C>A
n.2272C>A
n.1902-1095C>A
3g.149186542G>ACA436218139CPc.2055C>T (p.Leu685=)
n.429C>T
c.1865-1096C>T (n.1865-1096C>T)
n.1280C>T
n.2087C>T
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.236C>T
n.2118-1096C>T
n.2313C>T
n.2271C>T
n.1902-1096C>T
3g.149186542G>CCA436218138CPc.2055C>G (p.Leu685=)
n.429C>G
c.1865-1096C>G (n.1865-1096C>G)
n.1280C>G
n.2087C>G
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.236C>G
n.2118-1096C>G
n.2313C>G
n.2271C>G
n.1902-1096C>G
3g.149186542G>TCA436218137CPc.2055C>A (p.Leu685=)
n.429C>A
c.1865-1096C>A (n.1865-1096C>A)
n.1280C>A
n.2087C>A
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.236C>A
n.2118-1096C>A
n.2313C>A
n.2271C>A
n.1902-1096C>A
3g.149186543delCA2577932635CPc.2054del (p.Leu685ProfsTer25)
n.428del
c.1865-1097del (n.1865-1097del)
n.1279del
n.2086del
c.1403del (p.Leu468ProfsTer25)
n.235del
n.2118-1097del
n.2312del
n.2270del
n.1902-1097del
 gnomAD v4
3g.149186543A>CCA354932314CPc.2054T>G (p.Leu685Arg)
n.428T>G
c.1865-1097T>G (n.1865-1097T>G)
n.1279T>G
n.2086T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.235T>G
n.2118-1097T>G
n.2312T>G
n.2270T>G
n.1902-1097T>G
3g.149186543A>GCA354932315CPc.2054T>C (p.Leu685Pro)
n.428T>C
c.1865-1097T>C (n.1865-1097T>C)
n.1279T>C
n.2086T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.235T>C
n.2118-1097T>C
n.2312T>C
n.2270T>C
n.1902-1097T>C
3g.149186543A>TCA354932316CPc.2054T>A (p.Leu685His)
n.428T>A
c.1865-1097T>A (n.1865-1097T>A)
n.1279T>A
n.2086T>A
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.235T>A
n.2118-1097T>A
n.2312T>A
n.2270T>A
n.1902-1097T>A
3g.149186544G>ACA354932317CPc.2053C>T (p.Leu685Phe)
n.427C>T
c.1865-1098C>T (n.1865-1098C>T)
n.1278C>T
n.2085C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.234C>T
n.2118-1098C>T
n.2311C>T
n.2269C>T
n.1902-1098C>T
 gnomAD v4
3g.149186544G>CCA354932318CPc.2053C>G (p.Leu685Val)
n.427C>G
c.1865-1098C>G (n.1865-1098C>G)
n.1278C>G
n.2085C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.234C>G
n.2118-1098C>G
n.2311C>G
n.2269C>G
n.1902-1098C>G
3g.149186544G>TCA354932319CPc.2053C>A (p.Leu685Ile)
n.427C>A
c.1865-1098C>A (n.1865-1098C>A)
n.1278C>A
n.2085C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.234C>A
n.2118-1098C>A
n.2311C>A
n.2269C>A
n.1902-1098C>A
 gnomAD v4
3g.149186545C>ACA436218140CPc.2052G>T (p.Thr684=)
n.426G>T
c.1865-1099G>T (n.1865-1099G>T)
n.1277G>T
n.2084G>T
c.1401G>T (p.Thr467=)
n.233G>T
n.2118-1099G>T
n.2310G>T
n.2268G>T
n.1902-1099G>T
 gnomAD v4
3g.149186545C=CA1410105228CPc.2052G= (p.Thr684=)
n.426G=
c.1865-1099G= (n.1865-1099G=)
n.1277G=
n.2084G=
c.1401G= (p.Thr467=)
n.233G=
n.2118-1099G=
n.2310G=
n.2268G=
n.1902-1099G=
3g.149186545C>GCA85535251CPc.2052G>C (p.Thr684=)
n.426G>C
c.1865-1099G>C (n.1865-1099G>C)
n.1277G>C
n.2084G>C
c.1401G>C (p.Thr467=)
n.233G>C
n.2118-1099G>C
n.2310G>C
n.2268G>C
n.1902-1099G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186545C>TCA2660850CPc.2052G>A (p.Thr684=)
n.426G>A
c.1865-1099G>A (n.1865-1099G>A)
n.1277G>A
n.2084G>A
c.1401G>A (p.Thr467=)
n.233G>A
n.2118-1099G>A
n.2310G>A
n.2268G>A
n.1902-1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186546G>ACA2660851CPc.2051C>T (p.Thr684Met)
n.425C>T
c.1865-1100C>T (n.1865-1100C>T)
n.1276C>T
n.2083C>T
c.1400C>T (p.Thr467Met)
n.232C>T
n.2118-1100C>T
n.2309C>T
n.2267C>T
n.1902-1100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186546G>CCA2660852CPc.2051C>G (p.Thr684Arg)
n.425C>G
c.1865-1100C>G (n.1865-1100C>G)
n.1276C>G
n.2083C>G
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
n.232C>G
n.2118-1100C>G
n.2309C>G
n.2267C>G
n.1902-1100C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186546G=CA1410105240CPc.2051C= (p.Thr684=)
n.425C=
c.1865-1100C= (n.1865-1100C=)
n.1276C=
n.2083C=
c.1400C= (p.Thr467=)
n.232C=
n.2118-1100C=
n.2309C=
n.2267C=
n.1902-1100C=
3g.149186546G>TCA354932320CPc.2051C>A (p.Thr684Lys)
n.425C>A
c.1865-1100C>A (n.1865-1100C>A)
n.1276C>A
n.2083C>A
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
n.232C>A
n.2118-1100C>A
n.2309C>A
n.2267C>A
n.1902-1100C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186546_149186547delCA2586973109CPc.2050_2051del (p.Thr684AlafsTer6)
n.424_425del
c.1865-1101_1865-1100del (n.1865-1101_1865-1100del)
n.1275_1276del
n.2082_2083del
c.1399_1400del (p.Thr467AlafsTer6)
n.231_232del
n.2118-1101_2118-1100del
n.2308_2309del
n.2266_2267del
n.1902-1101_1902-1100del
3g.149186547T>ACA354932321CPc.2050A>T (p.Thr684Ser)
n.424A>T
c.1865-1101A>T (n.1865-1101A>T)
n.1275A>T
n.2082A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.231A>T
n.2118-1101A>T
n.2308A>T
n.2266A>T
n.1902-1101A>T
3g.149186547T>CCA354932322CPc.2050A>G (p.Thr684Ala)
n.424A>G
c.1865-1101A>G (n.1865-1101A>G)
n.1275A>G
n.2082A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.231A>G
n.2118-1101A>G
n.2308A>G
n.2266A>G
n.1902-1101A>G
3g.149186547T>GCA354932323CPc.2050A>C (p.Thr684Pro)
n.424A>C
c.1865-1101A>C (n.1865-1101A>C)
n.1275A>C
n.2082A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.231A>C
n.2118-1101A>C
n.2308A>C
n.2266A>C
n.1902-1101A>C
3g.149186548A>CCA436218141CPc.2049T>G (p.Leu683=)
n.423T>G
c.1865-1102T>G (n.1865-1102T>G)
n.1274T>G
n.2081T>G
c.1398T>G (p.Leu466=)
n.230T>G
n.2118-1102T>G
n.2307T>G
n.2265T>G
n.1902-1102T>G
3g.149186548A>GCA436218143CPc.2049T>C (p.Leu683=)
n.423T>C
c.1865-1102T>C (n.1865-1102T>C)
n.1274T>C
n.2081T>C
c.1398T>C (p.Leu466=)
n.230T>C
n.2118-1102T>C
n.2307T>C
n.2265T>C
n.1902-1102T>C
 gnomAD v4
3g.149186548A>TCA436218142CPc.2049T>A (p.Leu683=)
n.423T>A
c.1865-1102T>A (n.1865-1102T>A)
n.1274T>A
n.2081T>A
c.1398T>A (p.Leu466=)
n.230T>A
n.2118-1102T>A
n.2307T>A
n.2265T>A
n.1902-1102T>A
3g.149186549A>CCA354932324CPc.2048T>G (p.Leu683Arg)
n.422T>G
c.1865-1103T>G (n.1865-1103T>G)
n.1273T>G
n.2080T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.229T>G
n.2118-1103T>G
n.2306T>G
n.2264T>G
n.1902-1103T>G
3g.149186549A>GCA354932325CPc.2048T>C (p.Leu683Pro)
n.422T>C
c.1865-1103T>C (n.1865-1103T>C)
n.1273T>C
n.2080T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.229T>C
n.2118-1103T>C
n.2306T>C
n.2264T>C
n.1902-1103T>C
3g.149186549A>TCA354932326CPc.2048T>A (p.Leu683His)
n.422T>A
c.1865-1103T>A (n.1865-1103T>A)
n.1273T>A
n.2080T>A
c.1397T>A (p.Leu466His)
n.229T>A
n.2118-1103T>A
n.2306T>A
n.2264T>A
n.1902-1103T>A
3g.149186550G>ACA354932327CPc.2047C>T (p.Leu683Phe)
n.421C>T
c.1865-1104C>T (n.1865-1104C>T)
n.1272C>T
n.2079C>T
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.228C>T
n.2118-1104C>T
n.2305C>T
n.2263C>T
n.1902-1104C>T
3g.149186550G>CCA354932328CPc.2047C>G (p.Leu683Val)
n.421C>G
c.1865-1104C>G (n.1865-1104C>G)
n.1272C>G
n.2079C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.228C>G
n.2118-1104C>G
n.2305C>G
n.2263C>G
n.1902-1104C>G
3g.149186550G>TCA354932329CPc.2047C>A (p.Leu683Ile)
n.421C>A
c.1865-1104C>A (n.1865-1104C>A)
n.1272C>A
n.2079C>A
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.228C>A
n.2118-1104C>A
n.2305C>A
n.2263C>A
n.1902-1104C>A
3g.149186551A=CA1410105245CPc.2046T= (p.Ser682=)
n.420T=
c.1865-1105T= (n.1865-1105T=)
n.1271T=
n.2078T=
c.1395T= (p.Ser465=)
n.227T=
n.2118-1105T=
n.2304T=
n.2262T=
n.1902-1105T=
3g.149186551A>CCA85535259CPc.2046T>G (p.Ser682Arg)
n.420T>G
c.1865-1105T>G (n.1865-1105T>G)
n.1271T>G
n.2078T>G
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
n.227T>G
n.2118-1105T>G
n.2304T>G
n.2262T>G
n.1902-1105T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186551A>GCA436218144CPc.2046T>C (p.Ser682=)
n.420T>C
c.1865-1105T>C (n.1865-1105T>C)
n.1271T>C
n.2078T>C
c.1395T>C (p.Ser465=)
n.227T>C
n.2118-1105T>C
n.2304T>C
n.2262T>C
n.1902-1105T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.149186551A>TCA354932330CPc.2046T>A (p.Ser682Arg)
n.420T>A
c.1865-1105T>A (n.1865-1105T>A)
n.1271T>A
n.2078T>A
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
n.227T>A
n.2118-1105T>A
n.2304T>A
n.2262T>A
n.1902-1105T>A
3g.149186552C>ACA354932332CPc.2045G>T (p.Ser682Ile)
n.419G>T
c.1865-1106G>T (n.1865-1106G>T)
n.1270G>T
n.2077G>T
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
n.226G>T
n.2118-1106G>T
n.2303G>T
n.2261G>T
n.1902-1106G>T
3g.149186552C>GCA354932333CPc.2045G>C (p.Ser682Thr)
n.419G>C
c.1865-1106G>C (n.1865-1106G>C)
n.1270G>C
n.2077G>C
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
n.226G>C
n.2118-1106G>C
n.2303G>C
n.2261G>C
n.1902-1106G>C
3g.149186552C>TCA354932331CPc.2045G>A (p.Ser682Asn)
n.419G>A
c.1865-1106G>A (n.1865-1106G>A)
n.1270G>A
n.2077G>A
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
n.226G>A
n.2118-1106G>A
n.2303G>A
n.2261G>A
n.1902-1106G>A
3g.149186553T>ACA354932334CPc.2044A>T (p.Ser682Cys)
n.418A>T
c.1865-1107A>T (n.1865-1107A>T)
n.1269A>T
n.2076A>T
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
n.225A>T
n.2118-1107A>T
n.2302A>T
n.2260A>T
n.1902-1107A>T
3g.149186553T>CCA354932335CPc.2044A>G (p.Ser682Gly)
n.418A>G
c.1865-1107A>G (n.1865-1107A>G)
n.1269A>G
n.2076A>G
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
n.225A>G
n.2118-1107A>G
n.2302A>G
n.2260A>G
n.1902-1107A>G
3g.149186553T>GCA354932336CPc.2044A>C (p.Ser682Arg)
n.418A>C
c.1865-1107A>C (n.1865-1107A>C)
n.1269A>C
n.2076A>C
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
n.225A>C
n.2118-1107A>C
n.2302A>C
n.2260A>C
n.1902-1107A>C
3g.149186554T>ACA436218145CPc.2043A>T (p.Thr681=)
n.417A>T
c.1865-1108A>T (n.1865-1108A>T)
n.1268A>T
n.2075A>T
c.1392A>T (p.Thr464=)
n.224A>T
n.2118-1108A>T
n.2301A>T
n.2259A>T
n.1902-1108A>T
3g.149186554T>CCA436218146CPc.2043A>G (p.Thr681=)
n.417A>G
c.1865-1108A>G (n.1865-1108A>G)
n.1268A>G
n.2075A>G
c.1392A>G (p.Thr464=)
n.224A>G
n.2118-1108A>G
n.2301A>G
n.2259A>G
n.1902-1108A>G
3g.149186554T>GCA436218147CPc.2043A>C (p.Thr681=)
n.417A>C
c.1865-1108A>C (n.1865-1108A>C)
n.1268A>C
n.2075A>C
c.1392A>C (p.Thr464=)
n.224A>C
n.2118-1108A>C
n.2301A>C
n.2259A>C
n.1902-1108A>C
3g.149186555G>ACA354932337CPc.2042C>T (p.Thr681Ile)
n.416C>T
c.1865-1109C>T (n.1865-1109C>T)
n.1267C>T
n.2074C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.223C>T
n.2118-1109C>T
n.2300C>T
n.2258C>T
n.1902-1109C>T
3g.149186555G>CCA2660853CPc.2042C>G (p.Thr681Arg)
n.416C>G
c.1865-1109C>G (n.1865-1109C>G)
n.1267C>G
n.2074C>G
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
n.223C>G
n.2118-1109C>G
n.2300C>G
n.2258C>G
n.1902-1109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186555G=CA1410105252CPc.2042C= (p.Thr681=)
n.416C=
c.1865-1109C= (n.1865-1109C=)
n.1267C=
n.2074C=
c.1391C= (p.Thr464=)
n.223C=
n.2118-1109C=
n.2300C=
n.2258C=
n.1902-1109C=
3g.149186555G>TCA354932338CPc.2042C>A (p.Thr681Lys)
n.416C>A
c.1865-1109C>A (n.1865-1109C>A)
n.1267C>A
n.2074C>A
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
n.223C>A
n.2118-1109C>A
n.2300C>A
n.2258C>A
n.1902-1109C>A
3g.149186556T>ACA354932341CPc.2041A>T (p.Thr681Ser)
n.415A>T
c.1865-1110A>T (n.1865-1110A>T)
n.1266A>T
n.2073A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.222A>T
n.2118-1110A>T
n.2299A>T
n.2257A>T
n.1902-1110A>T
3g.149186556T>CCA354932339CPc.2041A>G (p.Thr681Ala)
n.415A>G
c.1865-1110A>G (n.1865-1110A>G)
n.1266A>G
n.2073A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.222A>G
n.2118-1110A>G
n.2299A>G
n.2257A>G
n.1902-1110A>G
3g.149186556T>GCA354932340CPc.2041A>C (p.Thr681Pro)
n.415A>C
c.1865-1110A>C (n.1865-1110A>C)
n.1266A>C
n.2073A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.222A>C
n.2118-1110A>C
n.2299A>C
n.2257A>C
n.1902-1110A>C
3g.149186558delCA2668139668CPc.2041del (p.Thr681GlnfsTer29)
n.415del
c.1865-1110del (n.1865-1110del)
n.1266del
n.2073del
c.1390del (p.Thr464GlnfsTer29)
n.222del
n.2118-1110del
n.2299del
n.2257del
n.1902-1110del
 gnomAD v4
3g.149186557T>ACA354932342CPc.2040A>T (p.Gln680His)
n.414A>T
c.1865-1111A>T (n.1865-1111A>T)
n.1265A>T
n.2072A>T
c.1389A>T (p.Gln463His)
n.221A>T
n.2118-1111A>T
n.2298A>T
n.2256A>T
n.1902-1111A>T
3g.149186557T>CCA436218148CPc.2040A>G (p.Gln680=)
n.414A>G
c.1865-1111A>G (n.1865-1111A>G)
n.1265A>G
n.2072A>G
c.1389A>G (p.Gln463=)
n.221A>G
n.2118-1111A>G
n.2298A>G
n.2256A>G
n.1902-1111A>G
3g.149186557T>GCA354932343CPc.2040A>C (p.Gln680His)
n.414A>C
c.1865-1111A>C (n.1865-1111A>C)
n.1265A>C
n.2072A>C
c.1389A>C (p.Gln463His)
n.221A>C
n.2118-1111A>C
n.2298A>C
n.2256A>C
n.1902-1111A>C
3g.149186558T>ACA354932344CPc.2039A>T (p.Gln680Leu)
n.413A>T
c.1865-1112A>T (n.1865-1112A>T)
n.1264A>T
n.2071A>T
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.220A>T
n.2118-1112A>T
n.2297A>T
n.2255A>T
n.1902-1112A>T
3g.149186558T>CCA354932345CPc.2039A>G (p.Gln680Arg)
n.413A>G
c.1865-1112A>G (n.1865-1112A>G)
n.1264A>G
n.2071A>G
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.220A>G
n.2118-1112A>G
n.2297A>G
n.2255A>G
n.1902-1112A>G
3g.149186558T>GCA354932346CPc.2039A>C (p.Gln680Pro)
n.413A>C
c.1865-1112A>C (n.1865-1112A>C)
n.1264A>C
n.2071A>C
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.220A>C
n.2118-1112A>C
n.2297A>C
n.2255A>C
n.1902-1112A>C
3g.149186559delCA436218149CPc.2038del (p.Gln680LysfsTer30)
n.412del
c.1865-1113del (n.1865-1113del)
n.1263del
n.2070del
c.1387del (p.Gln463LysfsTer30)
n.219del
n.2118-1113del
n.2296del
n.2254del
n.1902-1113del
 COSMIC
3g.149186559G>ACA354932347CPc.2038C>T (p.Gln680Ter)
n.412C>T
c.1865-1113C>T (n.1865-1113C>T)
n.1263C>T
n.2070C>T
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.219C>T
n.2118-1113C>T
n.2296C>T
n.2254C>T
n.1902-1113C>T
3g.149186559G>CCA2660854CPc.2038C>G (p.Gln680Glu)
n.412C>G
c.1865-1113C>G (n.1865-1113C>G)
n.1263C>G
n.2070C>G
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.219C>G
n.2118-1113C>G
n.2296C>G
n.2254C>G
n.1902-1113C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149186559G=CA1410105258CPc.2038C= (p.Gln680=)
n.412C=
c.1865-1113C= (n.1865-1113C=)
n.1263C=
n.2070C=
c.1387C= (p.Gln463=)
n.219C=
n.2118-1113C=
n.2296C=
n.2254C=
n.1902-1113C=
3g.149186559G>TCA354932348CPc.2038C>A (p.Gln680Lys)
n.412C>A
c.1865-1113C>A (n.1865-1113C>A)
n.1263C>A
n.2070C>A
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.219C>A
n.2118-1113C>A
n.2296C>A
n.2254C>A
n.1902-1113C>A
3g.149186560A>CCA436218150CPc.2037T>G (p.Pro679=)
n.411T>G
c.1865-1114T>G (n.1865-1114T>G)
n.1262T>G
n.2069T>G
c.1386T>G (p.Pro462=)
n.218T>G
n.2118-1114T>G
n.2295T>G
n.2253T>G
n.1902-1114T>G
3g.149186560A>GCA436218151CPc.2037T>C (p.Pro679=)
n.411T>C
c.1865-1114T>C (n.1865-1114T>C)
n.1262T>C
n.2069T>C
c.1386T>C (p.Pro462=)
n.218T>C
n.2118-1114T>C
n.2295T>C
n.2253T>C
n.1902-1114T>C
3g.149186560A>TCA436218152CPc.2037T>A (p.Pro679=)
n.411T>A
c.1865-1114T>A (n.1865-1114T>A)
n.1262T>A
n.2069T>A
c.1386T>A (p.Pro462=)
n.218T>A
n.2118-1114T>A
n.2295T>A
n.2253T>A
n.1902-1114T>A
 gnomAD v4
3g.149186561G>ACA354932349CPc.2036C>T (p.Pro679Leu)
n.410C>T
c.1865-1115C>T (n.1865-1115C>T)
n.1261C>T
n.2068C>T
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.217C>T
n.2118-1115C>T
n.2294C>T
n.2252C>T
n.1902-1115C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186561G>CCA354932350CPc.2036C>G (p.Pro679Arg)
n.410C>G
c.1865-1115C>G (n.1865-1115C>G)
n.1261C>G
n.2068C>G
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.217C>G
n.2118-1115C>G
n.2294C>G
n.2252C>G
n.1902-1115C>G
3g.149186561G=CA1410105262CPc.2036C= (p.Pro679=)
n.410C=
c.1865-1115C= (n.1865-1115C=)
n.1261C=
n.2068C=
c.1385C= (p.Pro462=)
n.217C=
n.2118-1115C=
n.2294C=
n.2252C=
n.1902-1115C=
3g.149186561G>TCA354932351CPc.2036C>A (p.Pro679His)
n.410C>A
c.1865-1115C>A (n.1865-1115C>A)
n.1261C>A
n.2068C>A
c.1385C>A (p.Pro462His)
n.217C>A
n.2118-1115C>A
n.2294C>A
n.2252C>A
n.1902-1115C>A
3g.149186562G>ACA354932352CPc.2035C>T (p.Pro679Ser)
n.409C>T
c.1865-1116C>T (n.1865-1116C>T)
n.1260C>T
n.2067C>T
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.216C>T
n.2118-1116C>T
n.2293C>T
n.2251C>T
n.1902-1116C>T
3g.149186562G>CCA354932353CPc.2035C>G (p.Pro679Ala)
n.409C>G
c.1865-1116C>G (n.1865-1116C>G)
n.1260C>G
n.2067C>G
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.216C>G
n.2118-1116C>G
n.2293C>G
n.2251C>G
n.1902-1116C>G
 gnomAD v4
3g.149186562G>TCA354932354CPc.2035C>A (p.Pro679Thr)
n.409C>A
c.1865-1116C>A (n.1865-1116C>A)
n.1260C>A
n.2067C>A
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.216C>A
n.2118-1116C>A
n.2293C>A
n.2251C>A
n.1902-1116C>A
3g.149186563G>ACA436218153CPc.2034C>T (p.Phe678=)
n.408C>T
c.1865-1117C>T (n.1865-1117C>T)
n.1259C>T
n.2066C>T
c.1383C>T (p.Phe461=)
n.215C>T
n.2118-1117C>T
n.2292C>T
n.2250C>T
n.1902-1117C>T
3g.149186563G>CCA354932355CPc.2034C>G (p.Phe678Leu)
n.408C>G
c.1865-1117C>G (n.1865-1117C>G)
n.1259C>G
n.2066C>G
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
n.215C>G
n.2118-1117C>G
n.2292C>G
n.2250C>G
n.1902-1117C>G
3g.149186563G>TCA354932356CPc.2034C>A (p.Phe678Leu)
n.408C>A
c.1865-1117C>A (n.1865-1117C>A)
n.1259C>A
n.2066C>A
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
n.215C>A
n.2118-1117C>A
n.2292C>A
n.2250C>A
n.1902-1117C>A
3g.149186564A>CCA354932357CPc.2033T>G (p.Phe678Cys)
n.407T>G
c.1865-1118T>G (n.1865-1118T>G)
n.1258T>G
n.2065T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
n.214T>G
n.2118-1118T>G
n.2291T>G
n.2249T>G
n.1902-1118T>G
3g.149186564A>GCA354932358CPc.2033T>C (p.Phe678Ser)
n.407T>C
c.1865-1118T>C (n.1865-1118T>C)
n.1258T>C
n.2065T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
n.214T>C
n.2118-1118T>C
n.2291T>C
n.2249T>C
n.1902-1118T>C
3g.149186564A>TCA354932359CPc.2033T>A (p.Phe678Tyr)
n.407T>A
c.1865-1118T>A (n.1865-1118T>A)
n.1258T>A
n.2065T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
n.214T>A
n.2118-1118T>A
n.2291T>A
n.2249T>A
n.1902-1118T>A
3g.149186564_149186566delinsAAGCA1410105264CPc.2031_2033delinsCTT (p.Leu677=)
n.405_407delinsCTT
c.1865-1120_1865-1118delinsCTT (n.1865-1120_1865-1118delinsCTT)
n.1256_1258delinsCTT
n.2063_2065delinsCTT
c.1380_1382delinsCTT (p.Leu460=)
n.212_214delinsCTT
n.2118-1120_2118-1118delinsCTT
n.2289_2291delinsCTT
n.2247_2249delinsCTT
n.1902-1120_1902-1118delinsCTT
3g.149186565A>CCA354932362CPc.2032T>G (p.Phe678Val)
n.406T>G
c.1865-1119T>G (n.1865-1119T>G)
n.1257T>G
n.2064T>G
c.1381T>G (p.Phe461Val)
n.213T>G
n.2118-1119T>G
n.2290T>G
n.2248T>G
n.1902-1119T>G
 gnomAD v4
3g.149186565A>GCA354932361CPc.2032T>C (p.Phe678Leu)
n.406T>C
c.1865-1119T>C (n.1865-1119T>C)
n.1257T>C
n.2064T>C
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
n.213T>C
n.2118-1119T>C
n.2290T>C
n.2248T>C
n.1902-1119T>C
3g.149186565A>TCA354932360CPc.2032T>A (p.Phe678Ile)
n.406T>A
c.1865-1119T>A (n.1865-1119T>A)
n.1257T>A
n.2064T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
n.213T>A
n.2118-1119T>A
n.2290T>A
n.2248T>A
n.1902-1119T>A
3g.149186567_149186568delCA547366051CPc.2031_2032del (p.Phe678ProfsTer12)
n.405_406del
c.1865-1120_1865-1119del (n.1865-1120_1865-1119del)
n.1256_1257del
n.2063_2064del
c.1380_1381del (p.Phe461ProfsTer12)
n.212_213del
n.2118-1120_2118-1119del
n.2289_2290del
n.2247_2248del
n.1902-1120_1902-1119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186566G>ACA436218154CPc.2031C>T (p.Leu677=)
n.405C>T
c.1865-1120C>T (n.1865-1120C>T)
n.1256C>T
n.2063C>T
c.1380C>T (p.Leu460=)
n.212C>T
n.2118-1120C>T
n.2289C>T
n.2247C>T
n.1902-1120C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186566G>CCA436218156CPc.2031C>G (p.Leu677=)
n.405C>G
c.1865-1120C>G (n.1865-1120C>G)
n.1256C>G
n.2063C>G
c.1380C>G (p.Leu460=)
n.212C>G
n.2118-1120C>G
n.2289C>G
n.2247C>G
n.1902-1120C>G
3g.149186566G=CA1410105269CPc.2031C= (p.Leu677=)
n.405C=
c.1865-1120C= (n.1865-1120C=)
n.1256C=
n.2063C=
c.1380C= (p.Leu460=)
n.212C=
n.2118-1120C=
n.2289C=
n.2247C=
n.1902-1120C=
3g.149186566G>TCA436218155CPc.2031C>A (p.Leu677=)
n.405C>A
c.1865-1120C>A (n.1865-1120C>A)
n.1256C>A
n.2063C>A
c.1380C>A (p.Leu460=)
n.212C>A
n.2118-1120C>A
n.2289C>A
n.2247C>A
n.1902-1120C>A
3g.149186567A=CA1410105275CPc.2030T= (p.Leu677=)
n.404T=
c.1865-1121T= (n.1865-1121T=)
n.1255T=
n.2062T=
c.1379T= (p.Leu460=)
n.211T=
n.2118-1121T=
n.2288T=
n.2246T=
n.1902-1121T=
3g.149186567A>CCA354932363CPc.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.404T>G
c.1865-1121T>G (n.1865-1121T>G)
n.1255T>G
n.2062T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.211T>G
n.2118-1121T>G
n.2288T>G
n.2246T>G
n.1902-1121T>G
 gnomAD v4
3g.149186567A>GCA2660855CPc.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.404T>C
c.1865-1121T>C (n.1865-1121T>C)
n.1255T>C
n.2062T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.211T>C
n.2118-1121T>C
n.2288T>C
n.2246T>C
n.1902-1121T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186567A>TCA354932364CPc.2030T>A (p.Leu677His)
n.404T>A
c.1865-1121T>A (n.1865-1121T>A)
n.1255T>A
n.2062T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
n.211T>A
n.2118-1121T>A
n.2288T>A
n.2246T>A
n.1902-1121T>A
3g.149186568G>ACA354932365CPc.2029C>T (p.Leu677Phe)
n.403C>T
c.1865-1122C>T (n.1865-1122C>T)
n.1254C>T
n.2061C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.210C>T
n.2118-1122C>T
n.2287C>T
n.2245C>T
n.1902-1122C>T
3g.149186568G>CCA354932367CPc.2029C>G (p.Leu677Val)
n.403C>G
c.1865-1122C>G (n.1865-1122C>G)
n.1254C>G
n.2061C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.210C>G
n.2118-1122C>G
n.2287C>G
n.2245C>G
n.1902-1122C>G
3g.149186568G>TCA354932366CPc.2029C>A (p.Leu677Ile)
n.403C>A
c.1865-1122C>A (n.1865-1122C>A)
n.1254C>A
n.2061C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.210C>A
n.2118-1122C>A
n.2287C>A
n.2245C>A
n.1902-1122C>A
3g.149186569G>ACA436218157CPc.2028C>T (p.Asn676=)
n.402C>T
c.1865-1123C>T (n.1865-1123C>T)
n.1253C>T
n.2060C>T
c.1377C>T (p.Asn459=)
n.209C>T
n.2118-1123C>T
n.2286C>T
n.2244C>T
n.1902-1123C>T
3g.149186569G>CCA354932368CPc.2028C>G (p.Asn676Lys)
n.402C>G
c.1865-1123C>G (n.1865-1123C>G)
n.1253C>G
n.2060C>G
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
n.209C>G
n.2118-1123C>G
n.2286C>G
n.2244C>G
n.1902-1123C>G
 gnomAD v4
3g.149186569G>TCA354932369CPc.2028C>A (p.Asn676Lys)
n.402C>A
c.1865-1123C>A (n.1865-1123C>A)
n.1253C>A
n.2060C>A
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
n.209C>A
n.2118-1123C>A
n.2286C>A
n.2244C>A
n.1902-1123C>A
 gnomAD v4
3g.149186570T>ACA354932370CPc.2027A>T (p.Asn676Ile)
n.401A>T
c.1865-1124A>T (n.1865-1124A>T)
n.1252A>T
n.2059A>T
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.208A>T
n.2118-1124A>T
n.2285A>T
n.2243A>T
n.1902-1124A>T
3g.149186570T>CCA354932371CPc.2027A>G (p.Asn676Ser)
n.401A>G
c.1865-1124A>G (n.1865-1124A>G)
n.1252A>G
n.2059A>G
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.208A>G
n.2118-1124A>G
n.2285A>G
n.2243A>G
n.1902-1124A>G
 ClinVar dbSNP
3g.149186570T>GCA354932372CPc.2027A>C (p.Asn676Thr)
n.401A>C
c.1865-1124A>C (n.1865-1124A>C)
n.1252A>C
n.2059A>C
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.208A>C
n.2118-1124A>C
n.2285A>C
n.2243A>C
n.1902-1124A>C
3g.149186571T>ACA354932373CPc.2026A>T (p.Asn676Tyr)
n.400A>T
c.1865-1125A>T (n.1865-1125A>T)
n.1251A>T
n.2058A>T
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.207A>T
n.2118-1125A>T
n.2284A>T
n.2242A>T
n.1902-1125A>T
3g.149186571T>CCA354932374CPc.2026A>G (p.Asn676Asp)
n.400A>G
c.1865-1125A>G (n.1865-1125A>G)
n.1251A>G
n.2058A>G
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.207A>G
n.2118-1125A>G
n.2284A>G
n.2242A>G
n.1902-1125A>G
3g.149186571T>GCA354932375CPc.2026A>C (p.Asn676His)
n.400A>C
c.1865-1125A>C (n.1865-1125A>C)
n.1251A>C
n.2058A>C
c.1375A>C (p.Asn459His)
n.207A>C
n.2118-1125A>C
n.2284A>C
n.2242A>C
n.1902-1125A>C
3g.149186572T>ACA436218158CPc.2025A>T (p.Ala675=)
n.399A>T
c.1865-1126A>T (n.1865-1126A>T)
n.1250A>T
n.2057A>T
c.1374A>T (p.Ala458=)
n.206A>T
n.2118-1126A>T
n.2283A>T
n.2241A>T
n.1902-1126A>T
3g.149186572T>CCA436218159CPc.2025A>G (p.Ala675=)
n.399A>G
c.1865-1126A>G (n.1865-1126A>G)
n.1250A>G
n.2057A>G
c.1374A>G (p.Ala458=)
n.206A>G
n.2118-1126A>G
n.2283A>G
n.2241A>G
n.1902-1126A>G
3g.149186572T>GCA436218160CPc.2025A>C (p.Ala675=)
n.399A>C
c.1865-1126A>C (n.1865-1126A>C)
n.1250A>C
n.2057A>C
c.1374A>C (p.Ala458=)
n.206A>C
n.2118-1126A>C
n.2283A>C
n.2241A>C
n.1902-1126A>C
 gnomAD v4
3g.149186573G>ACA85535280CPc.2024C>T (p.Ala675Val)
n.398C>T
c.1865-1127C>T (n.1865-1127C>T)
n.1249C>T
n.2056C>T
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.205C>T
n.2118-1127C>T
n.2282C>T
n.2240C>T
n.1902-1127C>T
 dbSNP
3g.149186573G>CCA354932376CPc.2024C>G (p.Ala675Gly)
n.398C>G
c.1865-1127C>G (n.1865-1127C>G)
n.1249C>G
n.2056C>G
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.205C>G
n.2118-1127C>G
n.2282C>G
n.2240C>G
n.1902-1127C>G
3g.149186573G=CA1410105277CPc.2024C= (p.Ala675=)
n.398C=
c.1865-1127C= (n.1865-1127C=)
n.1249C=
n.2056C=
c.1373C= (p.Ala458=)
n.205C=
n.2118-1127C=
n.2282C=
n.2240C=
n.1902-1127C=
3g.149186573G>TCA354932377CPc.2024C>A (p.Ala675Glu)
n.398C>A
c.1865-1127C>A (n.1865-1127C>A)
n.1249C>A
n.2056C>A
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
n.205C>A
n.2118-1127C>A
n.2282C>A
n.2240C>A
n.1902-1127C>A
3g.149186574C>ACA354932380CPc.2023G>T (p.Ala675Ser)
n.397G>T
c.1865-1128G>T (n.1865-1128G>T)
n.1248G>T
n.2055G>T
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.204G>T
n.2118-1128G>T
n.2281G>T
n.2239G>T
n.1902-1128G>T
3g.149186574C=CA1410105280CPc.2023G= (p.Ala675=)
n.397G=
c.1865-1128G= (n.1865-1128G=)
n.1248G=
n.2055G=
c.1372G= (p.Ala458=)
n.204G=
n.2118-1128G=
n.2281G=
n.2239G=
n.1902-1128G=
3g.149186574C>GCA354932379CPc.2023G>C (p.Ala675Pro)
n.397G>C
c.1865-1128G>C (n.1865-1128G>C)
n.1248G>C
n.2055G>C
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.204G>C
n.2118-1128G>C
n.2281G>C
n.2239G>C
n.1902-1128G>C
 dbSNP
3g.149186574C>TCA354932378CPc.2023G>A (p.Ala675Thr)
n.397G>A
c.1865-1128G>A (n.1865-1128G>A)
n.1248G>A
n.2055G>A
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.204G>A
n.2118-1128G>A
n.2281G>A
n.2239G>A
n.1902-1128G>A
 gnomAD v4
3g.149186575T>ACA436218162CPc.2022A>T (p.Thr674=)
n.396A>T
c.1865-1129A>T (n.1865-1129A>T)
n.1247A>T
n.2054A>T
c.1371A>T (p.Thr457=)
n.203A>T
n.2118-1129A>T
n.2280A>T
n.2238A>T
n.1902-1129A>T
3g.149186575T>CCA436218163CPc.2022A>G (p.Thr674=)
n.396A>G
c.1865-1129A>G (n.1865-1129A>G)
n.1247A>G
n.2054A>G
c.1371A>G (p.Thr457=)
n.203A>G
n.2118-1129A>G
n.2280A>G
n.2238A>G
n.1902-1129A>G
3g.149186575T>GCA436218161CPc.2022A>C (p.Thr674=)
n.396A>C
c.1865-1129A>C (n.1865-1129A>C)
n.1247A>C
n.2054A>C
c.1371A>C (p.Thr457=)
n.203A>C
n.2118-1129A>C
n.2280A>C
n.2238A>C
n.1902-1129A>C
3g.149186576G>ACA354932381CPc.2021C>T (p.Thr674Ile)
n.395C>T
c.1865-1130C>T (n.1865-1130C>T)
n.1246C>T
n.2053C>T
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.202C>T
n.2118-1130C>T
n.2279C>T
n.2237C>T
n.1902-1130C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186576G>CCA354932382CPc.2021C>G (p.Thr674Arg)
n.395C>G
c.1865-1130C>G (n.1865-1130C>G)
n.1246C>G
n.2053C>G
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
n.202C>G
n.2118-1130C>G
n.2279C>G
n.2237C>G
n.1902-1130C>G
3g.149186576G=CA1410105282CPc.2021C= (p.Thr674=)
n.395C=
c.1865-1130C= (n.1865-1130C=)
n.1246C=
n.2053C=
c.1370C= (p.Thr457=)
n.202C=
n.2118-1130C=
n.2279C=
n.2237C=
n.1902-1130C=
3g.149186576G>TCA354932383CPc.2021C>A (p.Thr674Lys)
n.395C>A
c.1865-1130C>A (n.1865-1130C>A)
n.1246C>A
n.2053C>A
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
n.202C>A
n.2118-1130C>A
n.2279C>A
n.2237C>A
n.1902-1130C>A
3g.149186577T>ACA354932384CPc.2020A>T (p.Thr674Ser)
n.394A>T
c.1865-1131A>T (n.1865-1131A>T)
n.1245A>T
n.2052A>T
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.201A>T
n.2118-1131A>T
n.2278A>T
n.2236A>T
n.1902-1131A>T
3g.149186577T>CCA354932385CPc.2020A>G (p.Thr674Ala)
n.394A>G
c.1865-1131A>G (n.1865-1131A>G)
n.1245A>G
n.2052A>G
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.201A>G
n.2118-1131A>G
n.2278A>G
n.2236A>G
n.1902-1131A>G
 gnomAD v4
3g.149186577T>GCA354932386CPc.2020A>C (p.Thr674Pro)
n.394A>C
c.1865-1131A>C (n.1865-1131A>C)
n.1245A>C
n.2052A>C
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.201A>C
n.2118-1131A>C
n.2278A>C
n.2236A>C
n.1902-1131A>C
3g.149186578G>ACA436218164CPc.2019C>T (p.Asp673=)
n.393C>T
c.1865-1132C>T (n.1865-1132C>T)
n.1244C>T
n.2051C>T
c.1368C>T (p.Asp456=)
n.200C>T
n.2118-1132C>T
n.2277C>T
n.2235C>T
n.1902-1132C>T
3g.149186578G>CCA354932387CPc.2019C>G (p.Asp673Glu)
n.393C>G
c.1865-1132C>G (n.1865-1132C>G)
n.1244C>G
n.2051C>G
c.1368C>G (p.Asp456Glu)
n.200C>G
n.2118-1132C>G
n.2277C>G
n.2235C>G
n.1902-1132C>G
3g.149186578G>TCA354932388CPc.2019C>A (p.Asp673Glu)
n.393C>A
c.1865-1132C>A (n.1865-1132C>A)
n.1244C>A
n.2051C>A
c.1368C>A (p.Asp456Glu)
n.200C>A
n.2118-1132C>A
n.2277C>A
n.2235C>A
n.1902-1132C>A
3g.149186579T>ACA354932389CPc.2018A>T (p.Asp673Val)
n.392A>T
c.1865-1133A>T (n.1865-1133A>T)
n.1243A>T
n.2050A>T
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.199A>T
n.2118-1133A>T
n.2276A>T
n.2234A>T
n.1902-1133A>T
3g.149186579T>CCA354932390CPc.2018A>G (p.Asp673Gly)
n.392A>G
c.1865-1133A>G (n.1865-1133A>G)
n.1243A>G
n.2050A>G
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.199A>G
n.2118-1133A>G
n.2276A>G
n.2234A>G
n.1902-1133A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186579T>GCA354932391CPc.2018A>C (p.Asp673Ala)
n.392A>C
c.1865-1133A>C (n.1865-1133A>C)
n.1243A>C
n.2050A>C
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.199A>C
n.2118-1133A>C
n.2276A>C
n.2234A>C
n.1902-1133A>C
3g.149186579T=CA1410105285CPc.2018A= (p.Asp673=)
n.392A=
c.1865-1133A= (n.1865-1133A=)
n.1243A=
n.2050A=
c.1367A= (p.Asp456=)
n.199A=
n.2118-1133A=
n.2276A=
n.2234A=
n.1902-1133A=
3g.149186580C>ACA354932393CPc.2017G>T (p.Asp673Tyr)
n.391G>T
c.1865-1134G>T (n.1865-1134G>T)
n.1242G>T
n.2049G>T
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.198G>T
n.2118-1134G>T
n.2275G>T
n.2233G>T
n.1902-1134G>T
3g.149186580C=CA1410105288CPc.2017G= (p.Asp673=)
n.391G=
c.1865-1134G= (n.1865-1134G=)
n.1242G=
n.2049G=
c.1366G= (p.Asp456=)
n.198G=
n.2118-1134G=
n.2275G=
n.2233G=
n.1902-1134G=
3g.149186580C>GCA354932392CPc.2017G>C (p.Asp673His)
n.391G>C
c.1865-1134G>C (n.1865-1134G>C)
n.1242G>C
n.2049G>C
c.1366G>C (p.Asp456His)
n.198G>C
n.2118-1134G>C
n.2275G>C
n.2233G>C
n.1902-1134G>C
 gnomAD v4
3g.149186580C>TCA2660856CPc.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.391G>A
c.1865-1134G>A (n.1865-1134G>A)
n.1242G>A
n.2049G>A
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.198G>A
n.2118-1134G>A
n.2275G>A
n.2233G>A
n.1902-1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186581T>ACA354932394CPc.2016A>T (p.Arg672Ser)
n.390A>T
c.1865-1135A>T (n.1865-1135A>T)
n.1241A>T
n.2048A>T
c.1365A>T (p.Arg455Ser)
n.197A>T
n.2118-1135A>T
n.2274A>T
n.2232A>T
n.1902-1135A>T
3g.149186581T>CCA436218165CPc.2016A>G (p.Arg672=)
n.390A>G
c.1865-1135A>G (n.1865-1135A>G)
n.1241A>G
n.2048A>G
c.1365A>G (p.Arg455=)
n.197A>G
n.2118-1135A>G
n.2274A>G
n.2232A>G
n.1902-1135A>G
3g.149186581T>GCA354932395CPc.2016A>C (p.Arg672Ser)
n.390A>C
c.1865-1135A>C (n.1865-1135A>C)
n.1241A>C
n.2048A>C
c.1365A>C (p.Arg455Ser)
n.197A>C
n.2118-1135A>C
n.2274A>C
n.2232A>C
n.1902-1135A>C
3g.149186582C>ACA354932396CPc.2015G>T (p.Arg672Ile)
n.389G>T
c.1865-1136G>T (n.1865-1136G>T)
n.1240G>T
n.2047G>T
c.1364G>T (p.Arg455Ile)
n.196G>T
n.2118-1136G>T
n.2273G>T
n.2231G>T
n.1902-1136G>T
3g.149186582C>GCA354932397CPc.2015G>C (p.Arg672Thr)
n.389G>C
c.1865-1136G>C (n.1865-1136G>C)
n.1240G>C
n.2047G>C
c.1364G>C (p.Arg455Thr)
n.196G>C
n.2118-1136G>C
n.2273G>C
n.2231G>C
n.1902-1136G>C
 dbSNP
3g.149186582C>TCA354932398CPc.2015G>A (p.Arg672Lys)
n.389G>A
c.1865-1136G>A (n.1865-1136G>A)
n.1240G>A
n.2047G>A
c.1364G>A (p.Arg455Lys)
n.196G>A
n.2118-1136G>A
n.2273G>A
n.2231G>A
n.1902-1136G>A
3g.149186583T>ACA354932399CPc.2014A>T (p.Arg672Ter)
n.388A>T
c.1865-1137A>T (n.1865-1137A>T)
n.1239A>T
n.2046A>T
c.1363A>T (p.Arg455Ter)
n.195A>T
n.2118-1137A>T
n.2272A>T
n.2230A>T
n.1902-1137A>T
3g.149186583T>CCA354932400CPc.2014A>G (p.Arg672Gly)
n.388A>G
c.1865-1137A>G (n.1865-1137A>G)
n.1239A>G
n.2046A>G
c.1363A>G (p.Arg455Gly)
n.195A>G
n.2118-1137A>G
n.2272A>G
n.2230A>G
n.1902-1137A>G
3g.149186583T>GCA436218166CPc.2014A>C (p.Arg672=)
n.388A>C
c.1865-1137A>C (n.1865-1137A>C)
n.1239A>C
n.2046A>C
c.1363A>C (p.Arg455=)
n.195A>C
n.2118-1137A>C
n.2272A>C
n.2230A>C
n.1902-1137A>C
3g.149186584C>ACA436218167CPc.2013G>T (p.Arg671=)
n.387G>T
c.1865-1138G>T (n.1865-1138G>T)
n.1238G>T
n.2045G>T
c.1362G>T (p.Arg454=)
n.194G>T
n.2118-1138G>T
n.2271G>T
n.2229G>T
n.1902-1138G>T
3g.149186584C=CA1410105292CPc.2013G= (p.Arg671=)
n.387G=
c.1865-1138G= (n.1865-1138G=)
n.1238G=
n.2045G=
c.1362G= (p.Arg454=)
n.194G=
n.2118-1138G=
n.2271G=
n.2229G=
n.1902-1138G=
3g.149186584C>GCA436218168CPc.2013G>C (p.Arg671=)
n.387G>C
c.1865-1138G>C (n.1865-1138G>C)
n.1238G>C
n.2045G>C
c.1362G>C (p.Arg454=)
n.194G>C
n.2118-1138G>C
n.2271G>C
n.2229G>C
n.1902-1138G>C
 gnomAD v4
3g.149186584C>TCA2660857CPc.2013G>A (p.Arg671=)
n.387G>A
c.1865-1138G>A (n.1865-1138G>A)
n.1238G>A
n.2045G>A
c.1362G>A (p.Arg454=)
n.194G>A
n.2118-1138G>A
n.2271G>A
n.2229G>A
n.1902-1138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149186585C>ACA354932401CPc.2012G>T (p.Arg671Leu)
n.386G>T
c.1865-1139G>T (n.1865-1139G>T)
n.1237G>T
n.2044G>T
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
n.193G>T
n.2118-1139G>T
n.2270G>T
n.2228G>T
n.1902-1139G>T
3g.149186585C=CA1410105295CPc.2012G= (p.Arg671=)
n.386G=
c.1865-1139G= (n.1865-1139G=)
n.1237G=
n.2044G=
c.1361G= (p.Arg454=)
n.193G=
n.2118-1139G=
n.2270G=
n.2228G=
n.1902-1139G=
3g.149186585C>GCA354932402CPc.2012G>C (p.Arg671Pro)
n.386G>C
c.1865-1139G>C (n.1865-1139G>C)
n.1237G>C
n.2044G>C
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
n.193G>C
n.2118-1139G>C
n.2270G>C
n.2228G>C
n.1902-1139G>C
3g.149186585C>TCA2660858CPc.2012G>A (p.Arg671Gln)
n.386G>A
c.1865-1139G>A (n.1865-1139G>A)
n.1237G>A
n.2044G>A
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
n.193G>A
n.2118-1139G>A
n.2270G>A
n.2228G>A
n.1902-1139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149186586G>ACA2660859CPc.2011C>T (p.Arg671Trp)
n.385C>T
c.1865-1140C>T (n.1865-1140C>T)
n.1236C>T
n.2043C>T
c.1360C>T (p.Arg454Trp)
n.192C>T
n.2118-1140C>T
n.2269C>T
n.2227C>T
n.1902-1140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186586G>CCA354932403CPc.2011C>G (p.Arg671Gly)
n.385C>G
c.1865-1140C>G (n.1865-1140C>G)
n.1236C>G
n.2043C>G
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
n.192C>G
n.2118-1140C>G
n.2269C>G
n.2227C>G
n.1902-1140C>G
3g.149186586G=CA1410105299CPc.2011C= (p.Arg671=)
n.385C=
c.1865-1140C= (n.1865-1140C=)
n.1236C=
n.2043C=
c.1360C= (p.Arg454=)
n.192C=
n.2118-1140C=
n.2269C=
n.2227C=
n.1902-1140C=
3g.149186586G>TCA436218169CPc.2011C>A (p.Arg671=)
n.385C>A
c.1865-1140C>A (n.1865-1140C>A)
n.1236C>A
n.2043C>A
c.1360C>A (p.Arg454=)
n.192C>A
n.2118-1140C>A
n.2269C>A
n.2227C>A
n.1902-1140C>A
 dbSNP
3g.149186587T>ACA354932404CPc.2010A>T (p.Glu670Asp)
n.384A>T
c.1865-1141A>T (n.1865-1141A>T)
n.1235A>T
n.2042A>T
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
n.191A>T
n.2118-1141A>T
n.2268A>T
n.2226A>T
n.1902-1141A>T
3g.149186587T>CCA436218170CPc.2010A>G (p.Glu670=)
n.384A>G
c.1865-1141A>G (n.1865-1141A>G)
n.1235A>G
n.2042A>G
c.1359A>G (p.Glu453=)
n.191A>G
n.2118-1141A>G
n.2268A>G
n.2226A>G
n.1902-1141A>G
3g.149186587T>GCA354932405CPc.2010A>C (p.Glu670Asp)
n.384A>C
c.1865-1141A>C (n.1865-1141A>C)
n.1235A>C
n.2042A>C
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
n.191A>C
n.2118-1141A>C
n.2268A>C
n.2226A>C
n.1902-1141A>C
3g.149186588T>ACA354932406CPc.2009A>T (p.Glu670Val)
n.383A>T
c.1865-1142A>T (n.1865-1142A>T)
n.1234A>T
n.2041A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.190A>T
n.2118-1142A>T
n.2267A>T
n.2225A>T
n.1902-1142A>T
3g.149186588T>CCA354932407CPc.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.383A>G
c.1865-1142A>G (n.1865-1142A>G)
n.1234A>G
n.2041A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.190A>G
n.2118-1142A>G
n.2267A>G
n.2225A>G
n.1902-1142A>G
3g.149186588T>GCA354932408CPc.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.383A>C
c.1865-1142A>C (n.1865-1142A>C)
n.1234A>C
n.2041A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.190A>C
n.2118-1142A>C
n.2267A>C
n.2225A>C
n.1902-1142A>C
3g.149186589C>ACA354932409CPc.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.382G>T
c.1865-1143G>T (n.1865-1143G>T)
n.1233G>T
n.2040G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.189G>T
n.2118-1143G>T
n.2266G>T
n.2224G>T
n.1902-1143G>T
3g.149186589C>GCA354932410CPc.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.382G>C
c.1865-1143G>C (n.1865-1143G>C)
n.1233G>C
n.2040G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.189G>C
n.2118-1143G>C
n.2266G>C
n.2224G>C
n.1902-1143G>C
3g.149186589C>TCA354932411CPc.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.382G>A
c.1865-1143G>A (n.1865-1143G>A)
n.1233G>A
n.2040G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.189G>A
n.2118-1143G>A
n.2266G>A
n.2224G>A
n.1902-1143G>A
3g.149186592_149186594delCA2668139670CPc.2006_2008del (p.Gly669del)
n.380_382del
c.1865-1145_1865-1143del (n.1865-1145_1865-1143del)
n.1231_1233del
n.2038_2040del
c.1355_1357del (p.Gly452del)
n.187_189del
n.2118-1145_2118-1143del
n.2264_2266del
n.2222_2224del
n.1902-1145_1902-1143del
 gnomAD v4
3g.149186590T>ACA436218171CPc.2007A>T (p.Gly669=)
n.381A>T
c.1865-1144A>T (n.1865-1144A>T)
n.1232A>T
n.2039A>T
c.1356A>T (p.Gly452=)
n.188A>T
n.2118-1144A>T
n.2265A>T
n.2223A>T
n.1902-1144A>T
3g.149186590T>CCA436218172CPc.2007A>G (p.Gly669=)
n.381A>G
c.1865-1144A>G (n.1865-1144A>G)
n.1232A>G
n.2039A>G
c.1356A>G (p.Gly452=)
n.188A>G
n.2118-1144A>G
n.2265A>G
n.2223A>G
n.1902-1144A>G
3g.149186590T>GCA436218173CPc.2007A>C (p.Gly669=)
n.381A>C
c.1865-1144A>C (n.1865-1144A>C)
n.1232A>C
n.2039A>C
c.1356A>C (p.Gly452=)
n.188A>C
n.2118-1144A>C
n.2265A>C
n.2223A>C
n.1902-1144A>C
3g.149186591C>ACA354932412CPc.2006G>T (p.Gly669Val)
n.380G>T
c.1865-1145G>T (n.1865-1145G>T)
n.1231G>T
n.2038G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.187G>T
n.2118-1145G>T
n.2264G>T
n.2222G>T
n.1902-1145G>T
3g.149186591C>GCA354932413CPc.2006G>C (p.Gly669Ala)
n.380G>C
c.1865-1145G>C (n.1865-1145G>C)
n.1231G>C
n.2038G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.187G>C
n.2118-1145G>C
n.2264G>C
n.2222G>C
n.1902-1145G>C
3g.149186591C>TCA354932414CPc.2006G>A (p.Gly669Glu)
n.380G>A
c.1865-1145G>A (n.1865-1145G>A)
n.1231G>A
n.2038G>A
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
n.187G>A
n.2118-1145G>A
n.2264G>A
n.2222G>A
n.1902-1145G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186592C>ACA354932415CPc.2005G>T (p.Gly669Ter)
n.379G>T
c.1865-1146G>T (n.1865-1146G>T)
n.1230G>T
n.2037G>T
c.1354G>T (p.Gly452Ter)
n.186G>T
n.2118-1146G>T
n.2263G>T
n.2221G>T
n.1902-1146G>T
3g.149186592C=CA1410105304CPc.2005G= (p.Gly669=)
n.379G=
c.1865-1146G= (n.1865-1146G=)
n.1230G=
n.2037G=
c.1354G= (p.Gly452=)
n.186G=
n.2118-1146G=
n.2263G=
n.2221G=
n.1902-1146G=
3g.149186592C>GCA2660860CPc.2005G>C (p.Gly669Arg)
n.379G>C
c.1865-1146G>C (n.1865-1146G>C)
n.1230G>C
n.2037G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.186G>C
n.2118-1146G>C
n.2263G>C
n.2221G>C
n.1902-1146G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186592C>TCA85535306CPc.2005G>A (p.Gly669Arg)
n.379G>A
c.1865-1146G>A (n.1865-1146G>A)
n.1230G>A
n.2037G>A
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
n.186G>A
n.2118-1146G>A
n.2263G>A
n.2221G>A
n.1902-1146G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186593T>ACA354932416CPc.2004A>T (p.Arg668Ser)
n.378A>T
c.1865-1147A>T (n.1865-1147A>T)
n.1229A>T
n.2036A>T
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
n.185A>T
n.2118-1147A>T
n.2262A>T
n.2220A>T
n.1902-1147A>T
3g.149186593T>CCA436218174CPc.2004A>G (p.Arg668=)
n.378A>G
c.1865-1147A>G (n.1865-1147A>G)
n.1229A>G
n.2036A>G
c.1353A>G (p.Arg451=)
n.185A>G
n.2118-1147A>G
n.2262A>G
n.2220A>G
n.1902-1147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186593T>GCA354932417CPc.2004A>C (p.Arg668Ser)
n.378A>C
c.1865-1147A>C (n.1865-1147A>C)
n.1229A>C
n.2036A>C
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
n.185A>C
n.2118-1147A>C
n.2262A>C
n.2220A>C
n.1902-1147A>C
3g.149186593T=CA1410105309CPc.2004A= (p.Arg668=)
n.378A=
c.1865-1147A= (n.1865-1147A=)
n.1229A=
n.2036A=
c.1353A= (p.Arg451=)
n.185A=
n.2118-1147A=
n.2262A=
n.2220A=
n.1902-1147A=
3g.149186594C>ACA354932418CPc.2003G>T (p.Arg668Ile)
n.377G>T
c.1865-1148G>T (n.1865-1148G>T)
n.1228G>T
n.2035G>T
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
n.184G>T
n.2118-1148G>T
n.2261G>T
n.2219G>T
n.1902-1148G>T
3g.149186594C>GCA354932420CPc.2003G>C (p.Arg668Thr)
n.377G>C
c.1865-1148G>C (n.1865-1148G>C)
n.1228G>C
n.2035G>C
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
n.184G>C
n.2118-1148G>C
n.2261G>C
n.2219G>C
n.1902-1148G>C
3g.149186594C>TCA354932419CPc.2003G>A (p.Arg668Lys)
n.377G>A
c.1865-1148G>A (n.1865-1148G>A)
n.1228G>A
n.2035G>A
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
n.184G>A
n.2118-1148G>A
n.2261G>A
n.2219G>A
n.1902-1148G>A
3g.149186595T>ACA354932421CPc.2002A>T (p.Arg668Ter)
n.376A>T
c.1865-1149A>T (n.1865-1149A>T)
n.1227A>T
n.2034A>T
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
n.183A>T
n.2118-1149A>T
n.2260A>T
n.2218A>T
n.1902-1149A>T
3g.149186595T>CCA354932422CPc.2002A>G (p.Arg668Gly)
n.376A>G
c.1865-1149A>G (n.1865-1149A>G)
n.1227A>G
n.2034A>G
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
n.183A>G
n.2118-1149A>G
n.2260A>G
n.2218A>G
n.1902-1149A>G
3g.149186595T>GCA436218175CPc.2002A>C (p.Arg668=)
n.376A>C
c.1865-1149A>C (n.1865-1149A>C)
n.1227A>C
n.2034A>C
c.1351A>C (p.Arg451=)
n.183A>C
n.2118-1149A>C
n.2260A>C
n.2218A>C
n.1902-1149A>C
3g.149186596C>ACA354932423CPc.2001G>T (p.Trp667Cys)
n.375G>T
c.1865-1150G>T (n.1865-1150G>T)
n.1226G>T
n.2033G>T
c.1350G>T (p.Trp450Cys)
n.182G>T
n.2118-1150G>T
n.2259G>T
n.2217G>T
n.1902-1150G>T
3g.149186596C>GCA354932424CPc.2001G>C (p.Trp667Cys)
n.375G>C
c.1865-1150G>C (n.1865-1150G>C)
n.1226G>C
n.2033G>C
c.1350G>C (p.Trp450Cys)
n.182G>C
n.2118-1150G>C
n.2259G>C
n.2217G>C
n.1902-1150G>C
3g.149186596C>TCA354932425CPc.2001G>A (p.Trp667Ter)
n.375G>A
c.1865-1150G>A (n.1865-1150G>A)
n.1226G>A
n.2033G>A
c.1350G>A (p.Trp450Ter)
n.182G>A
n.2118-1150G>A
n.2259G>A
n.2217G>A
n.1902-1150G>A
3g.149186597C>ACA354932426CPc.2000G>T (p.Trp667Leu)
n.374G>T
c.1865-1151G>T (n.1865-1151G>T)
n.1225G>T
n.2032G>T
c.1349G>T (p.Trp450Leu)
n.181G>T
n.2118-1151G>T
n.2258G>T
n.2216G>T
n.1902-1151G>T
 gnomAD v4
3g.149186597C>GCA354932427CPc.2000G>C (p.Trp667Ser)
n.374G>C
c.1865-1151G>C (n.1865-1151G>C)
n.1225G>C
n.2032G>C
c.1349G>C (p.Trp450Ser)
n.181G>C
n.2118-1151G>C
n.2258G>C
n.2216G>C
n.1902-1151G>C
3g.149186597C>TCA354932428CPc.2000G>A (p.Trp667Ter)
n.374G>A
c.1865-1151G>A (n.1865-1151G>A)
n.1225G>A
n.2032G>A
c.1349G>A (p.Trp450Ter)
n.181G>A
n.2118-1151G>A
n.2258G>A
n.2216G>A
n.1902-1151G>A
 gnomAD v4
3g.149186598A>CCA354932429CPc.1999T>G (p.Trp667Gly)
n.373T>G
c.1865-1152T>G (n.1865-1152T>G)
n.1224T>G
n.2031T>G
c.1348T>G (p.Trp450Gly)
n.180T>G
n.2118-1152T>G
n.2257T>G
n.2215T>G
n.1902-1152T>G
3g.149186598A>GCA354932430CPc.1999T>C (p.Trp667Arg)
n.373T>C
c.1865-1152T>C (n.1865-1152T>C)
n.1224T>C
n.2031T>C
c.1348T>C (p.Trp450Arg)
n.180T>C
n.2118-1152T>C
n.2257T>C
n.2215T>C
n.1902-1152T>C
3g.149186598A>TCA354932431CPc.1999T>A (p.Trp667Arg)
n.373T>A
c.1865-1152T>A (n.1865-1152T>A)
n.1224T>A
n.2031T>A
c.1348T>A (p.Trp450Arg)
n.180T>A
n.2118-1152T>A
n.2257T>A
n.2215T>A
n.1902-1152T>A
3g.149186599C>ACA436218176CPc.1998G>T (p.Leu666=)
n.372G>T
c.1865-1153G>T (n.1865-1153G>T)
n.1223G>T
n.2030G>T
c.1347G>T (p.Leu449=)
n.179G>T
n.2118-1153G>T
n.2256G>T
n.2214G>T
n.1902-1153G>T
3g.149186599C>GCA436218177CPc.1998G>C (p.Leu666=)
n.372G>C
c.1865-1153G>C (n.1865-1153G>C)
n.1223G>C
n.2030G>C
c.1347G>C (p.Leu449=)
n.179G>C
n.2118-1153G>C
n.2256G>C
n.2214G>C
n.1902-1153G>C
 gnomAD v4
3g.149186599C>TCA436218178CPc.1998G>A (p.Leu666=)
n.372G>A
c.1865-1153G>A (n.1865-1153G>A)
n.1223G>A
n.2030G>A
c.1347G>A (p.Leu449=)
n.179G>A
n.2118-1153G>A
n.2256G>A
n.2214G>A
n.1902-1153G>A
3g.149186600A=CA1410105312CPc.1997T= (p.Leu666=)
n.371T=
c.1865-1154T= (n.1865-1154T=)
n.1222T=
n.2029T=
c.1346T= (p.Leu449=)
n.178T=
n.2118-1154T=
n.2255T=
n.2213T=
n.1902-1154T=
3g.149186600A>CCA354932434CPc.1997T>G (p.Leu666Arg)
n.371T>G
c.1865-1154T>G (n.1865-1154T>G)
n.1222T>G
n.2029T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.178T>G
n.2118-1154T>G
n.2255T>G
n.2213T>G
n.1902-1154T>G
3g.149186600A>GCA354932432CPc.1997T>C (p.Leu666Pro)
n.371T>C
c.1865-1154T>C (n.1865-1154T>C)
n.1222T>C
n.2029T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.178T>C
n.2118-1154T>C
n.2255T>C
n.2213T>C
n.1902-1154T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186600A>TCA354932433CPc.1997T>A (p.Leu666Gln)
n.371T>A
c.1865-1154T>A (n.1865-1154T>A)
n.1222T>A
n.2029T>A
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.178T>A
n.2118-1154T>A
n.2255T>A
n.2213T>A
n.1902-1154T>A
3g.149186601G>ACA436218179CPc.1996C>T (p.Leu666=)
n.370C>T
c.1865-1155C>T (n.1865-1155C>T)
n.1221C>T
n.2028C>T
c.1345C>T (p.Leu449=)
n.177C>T
n.2118-1155C>T
n.2254C>T
n.2212C>T
n.1902-1155C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186601G>CCA354932435CPc.1996C>G (p.Leu666Val)
n.370C>G
c.1865-1155C>G (n.1865-1155C>G)
n.1221C>G
n.2028C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.177C>G
n.2118-1155C>G
n.2254C>G
n.2212C>G
n.1902-1155C>G
3g.149186601G=CA1410105314CPc.1996C= (p.Leu666=)
n.370C=
c.1865-1155C= (n.1865-1155C=)
n.1221C=
n.2028C=
c.1345C= (p.Leu449=)
n.177C=
n.2118-1155C=
n.2254C=
n.2212C=
n.1902-1155C=
3g.149186601G>TCA354932436CPc.1996C>A (p.Leu666Met)
n.370C>A
c.1865-1155C>A (n.1865-1155C>A)
n.1221C>A
n.2028C>A
c.1345C>A (p.Leu449Met)
n.177C>A
n.2118-1155C>A
n.2254C>A
n.2212C>A
n.1902-1155C>A
3g.149186602A=CA1410105316CPc.1995T= (p.Tyr665=)
n.369T=
c.1865-1156T= (n.1865-1156T=)
n.1220T=
n.2027T=
c.1344T= (p.Tyr448=)
n.176T=
n.2118-1156T=
n.2253T=
n.2211T=
n.1902-1156T=
3g.149186602A>CCA354932437CPc.1995T>G (p.Tyr665Ter)
n.369T>G
c.1865-1156T>G (n.1865-1156T>G)
n.1220T>G
n.2027T>G
c.1344T>G (p.Tyr448Ter)
n.176T>G
n.2118-1156T>G
n.2253T>G
n.2211T>G
n.1902-1156T>G
3g.149186602A>GCA436218180CPc.1995T>C (p.Tyr665=)
n.369T>C
c.1865-1156T>C (n.1865-1156T>C)
n.1220T>C
n.2027T>C
c.1344T>C (p.Tyr448=)
n.176T>C
n.2118-1156T>C
n.2253T>C
n.2211T>C
n.1902-1156T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186602A>TCA354932438CPc.1995T>A (p.Tyr665Ter)
n.369T>A
c.1865-1156T>A (n.1865-1156T>A)
n.1220T>A
n.2027T>A
c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
n.176T>A
n.2118-1156T>A
n.2253T>A
n.2211T>A
n.1902-1156T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186604_149186605dupCA2668139671CPc.1994_1995dup (p.Leu666IlefsTer?)
n.368_369dup
c.1865-1157_1865-1156dup (n.1865-1157_1865-1156dup)
n.1219_1220dup
n.2026_2027dup
c.1343_1344dup (p.Leu449IlefsTer?)
n.175_176dup
n.2118-1157_2118-1156dup
n.2252_2253dup
n.2210_2211dup
n.1902-1157_1902-1156dup
 gnomAD v4
3g.149186603T>ACA354932439CPc.1994A>T (p.Tyr665Phe)
n.368A>T
c.1865-1157A>T (n.1865-1157A>T)
n.1219A>T
n.2026A>T
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
n.175A>T
n.2118-1157A>T
n.2252A>T
n.2210A>T
n.1902-1157A>T
3g.149186603T>CCA354932440CPc.1994A>G (p.Tyr665Cys)
n.368A>G
c.1865-1157A>G (n.1865-1157A>G)
n.1219A>G
n.2026A>G
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
n.175A>G
n.2118-1157A>G
n.2252A>G
n.2210A>G
n.1902-1157A>G
3g.149186603T>GCA354932441CPc.1994A>C (p.Tyr665Ser)
n.368A>C
c.1865-1157A>C (n.1865-1157A>C)
n.1219A>C
n.2026A>C
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
n.175A>C
n.2118-1157A>C
n.2252A>C
n.2210A>C
n.1902-1157A>C
3g.149186604A=CA1410105320CPc.1993T= (p.Tyr665=)
n.367T=
c.1865-1158T= (n.1865-1158T=)
n.1218T=
n.2025T=
c.1342T= (p.Tyr448=)
n.174T=
n.2118-1158T=
n.2251T=
n.2209T=
n.1902-1158T=
3g.149186604A>CCA354932442CPc.1993T>G (p.Tyr665Asp)
n.367T>G
c.1865-1158T>G (n.1865-1158T>G)
n.1218T>G
n.2025T>G
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
n.174T>G
n.2118-1158T>G
n.2251T>G
n.2209T>G
n.1902-1158T>G
3g.149186604A>GCA354932443CPc.1993T>C (p.Tyr665His)
n.367T>C
c.1865-1158T>C (n.1865-1158T>C)
n.1218T>C
n.2025T>C
c.1342T>C (p.Tyr448His)
n.174T>C
n.2118-1158T>C
n.2251T>C
n.2209T>C
n.1902-1158T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186604A>TCA354932444CPc.1993T>A (p.Tyr665Asn)
n.367T>A
c.1865-1158T>A (n.1865-1158T>A)
n.1218T>A
n.2025T>A
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
n.174T>A
n.2118-1158T>A
n.2251T>A
n.2209T>A
n.1902-1158T>A
3g.149186604_149186606delinsATGCA1410105318CPc.1991_1993delinsCAT (p.Thr664=)
n.365_367delinsCAT
c.1865-1160_1865-1158delinsCAT (n.1865-1160_1865-1158delinsCAT)
n.1216_1218delinsCAT
n.2023_2025delinsCAT
c.1340_1342delinsCAT (p.Thr447=)
n.172_174delinsCAT
n.2118-1160_2118-1158delinsCAT
n.2249_2251delinsCAT
n.2207_2209delinsCAT
n.1902-1160_1902-1158delinsCAT
3g.149186605T>ACA436218181CPc.1992A>T (p.Thr664=)
n.366A>T
c.1865-1159A>T (n.1865-1159A>T)
n.1217A>T
n.2024A>T
c.1341A>T (p.Thr447=)
n.173A>T
n.2118-1159A>T
n.2250A>T
n.2208A>T
n.1902-1159A>T
 dbSNP
3g.149186605T>CCA2660861CPc.1992A>G (p.Thr664=)
n.366A>G
c.1865-1159A>G (n.1865-1159A>G)
n.1217A>G
n.2024A>G
c.1341A>G (p.Thr447=)
n.173A>G
n.2118-1159A>G
n.2250A>G
n.2208A>G
n.1902-1159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149186605T>GCA436218182CPc.1992A>C (p.Thr664=)
n.366A>C
c.1865-1159A>C (n.1865-1159A>C)
n.1217A>C
n.2024A>C
c.1341A>C (p.Thr447=)
n.173A>C
n.2118-1159A>C
n.2250A>C
n.2208A>C
n.1902-1159A>C
3g.149186605T=CA1410105322CPc.1992A= (p.Thr664=)
n.366A=
c.1865-1159A= (n.1865-1159A=)
n.1217A=
n.2024A=
c.1341A= (p.Thr447=)
n.173A=
n.2118-1159A=
n.2250A=
n.2208A=
n.1902-1159A=
3g.149186608_149186609delCA547366052CPc.1991_1992del (p.Thr664IlefsTer26)
n.365_366del
c.1865-1160_1865-1159del (n.1865-1160_1865-1159del)
n.1216_1217del
n.2023_2024del
c.1340_1341del (p.Thr447IlefsTer26)
n.172_173del
n.2118-1160_2118-1159del
n.2249_2250del
n.2207_2208del
n.1902-1160_1902-1159del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186606G>ACA85535312CPc.1991C>T (p.Thr664Ile)
n.365C>T
c.1865-1160C>T (n.1865-1160C>T)
n.1216C>T
n.2023C>T
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.172C>T
n.2118-1160C>T
n.2249C>T
n.2207C>T
n.1902-1160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186606G>CCA354932446CPc.1991C>G (p.Thr664Arg)
n.365C>G
c.1865-1160C>G (n.1865-1160C>G)
n.1216C>G
n.2023C>G
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
n.172C>G
n.2118-1160C>G
n.2249C>G
n.2207C>G
n.1902-1160C>G
3g.149186606G=CA1410105324CPc.1991C= (p.Thr664=)
n.365C=
c.1865-1160C= (n.1865-1160C=)
n.1216C=
n.2023C=
c.1340C= (p.Thr447=)
n.172C=
n.2118-1160C=
n.2249C=
n.2207C=
n.1902-1160C=
3g.149186606G>TCA354932445CPc.1991C>A (p.Thr664Lys)
n.365C>A
c.1865-1160C>A (n.1865-1160C>A)
n.1216C>A
n.2023C>A
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
n.172C>A
n.2118-1160C>A
n.2249C>A
n.2207C>A
n.1902-1160C>A
3g.149186607T>ACA354932447CPc.1990A>T (p.Thr664Ser)
n.364A>T
c.1865-1161A>T (n.1865-1161A>T)
n.1215A>T
n.2022A>T
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.171A>T
n.2118-1161A>T
n.2248A>T
n.2206A>T
n.1902-1161A>T
3g.149186607T>CCA354932448CPc.1990A>G (p.Thr664Ala)
n.364A>G
c.1865-1161A>G (n.1865-1161A>G)
n.1215A>G
n.2022A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.171A>G
n.2118-1161A>G
n.2248A>G
n.2206A>G
n.1902-1161A>G
3g.149186607T>GCA354932449CPc.1990A>C (p.Thr664Pro)
n.364A>C
c.1865-1161A>C (n.1865-1161A>C)
n.1215A>C
n.2022A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.171A>C
n.2118-1161A>C
n.2248A>C
n.2206A>C
n.1902-1161A>C
3g.149186608G>ACA2660862CPc.1989C>T (p.Asn663=)
n.363C>T
c.1865-1162C>T (n.1865-1162C>T)
n.1214C>T
n.2021C>T
c.1338C>T (p.Asn446=)
n.170C>T
n.2118-1162C>T
n.2247C>T
n.2205C>T
n.1902-1162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186608G>CCA354932450CPc.1989C>G (p.Asn663Lys)
n.363C>G
c.1865-1162C>G (n.1865-1162C>G)
n.1214C>G
n.2021C>G
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
n.170C>G
n.2118-1162C>G
n.2247C>G
n.2205C>G
n.1902-1162C>G
3g.149186608G=CA1410105326CPc.1989C= (p.Asn663=)
n.363C=
c.1865-1162C= (n.1865-1162C=)
n.1214C=
n.2021C=
c.1338C= (p.Asn446=)
n.170C=
n.2118-1162C=
n.2247C=
n.2205C=
n.1902-1162C=
3g.149186608G>TCA354932451CPc.1989C>A (p.Asn663Lys)
n.363C>A
c.1865-1162C>A (n.1865-1162C>A)
n.1214C>A
n.2021C>A
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
n.170C>A
n.2118-1162C>A
n.2247C>A
n.2205C>A
n.1902-1162C>A
3g.149186609T>ACA2660863CPc.1988A>T (p.Asn663Ile)
n.362A>T
c.1865-1163A>T (n.1865-1163A>T)
n.1213A>T
n.2020A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.169A>T
n.2118-1163A>T
n.2246A>T
n.2204A>T
n.1902-1163A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186609T>CCA354932452CPc.1988A>G (p.Asn663Ser)
n.362A>G
c.1865-1163A>G (n.1865-1163A>G)
n.1213A>G
n.2020A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
n.169A>G
n.2118-1163A>G
n.2246A>G
n.2204A>G
n.1902-1163A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186609T>GCA354932453CPc.1988A>C (p.Asn663Thr)
n.362A>C
c.1865-1163A>C (n.1865-1163A>C)
n.1213A>C
n.2020A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
n.169A>C
n.2118-1163A>C
n.2246A>C
n.2204A>C
n.1902-1163A>C
3g.149186609T=CA1410105328CPc.1988A= (p.Asn663=)
n.362A=
c.1865-1163A= (n.1865-1163A=)
n.1213A=
n.2020A=
c.1337A= (p.Asn446=)
n.169A=
n.2118-1163A=
n.2246A=
n.2204A=
n.1902-1163A=
3g.149186610T>ACA354932454CPc.1987A>T (p.Asn663Tyr)
n.361A>T
c.1865-1164A>T (n.1865-1164A>T)
n.1212A>T
n.2019A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
n.168A>T
n.2118-1164A>T
n.2245A>T
n.2203A>T
n.1902-1164A>T
3g.149186610T>CCA354932455CPc.1987A>G (p.Asn663Asp)
n.361A>G
c.1865-1164A>G (n.1865-1164A>G)
n.1212A>G
n.2019A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
n.168A>G
n.2118-1164A>G
n.2245A>G
n.2203A>G
n.1902-1164A>G
3g.149186610T>GCA354932456CPc.1987A>C (p.Asn663His)
n.361A>C
c.1865-1164A>C (n.1865-1164A>C)
n.1212A>C
n.2019A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
n.168A>C
n.2118-1164A>C
n.2245A>C
n.2203A>C
n.1902-1164A>C
3g.149186611T>ACA436218189CPc.1986A>T (p.Gly662=)
n.360A>T
c.1865-1165A>T (n.1865-1165A>T)
n.1211A>T
n.2018A>T
c.1335A>T (p.Gly445=)
n.167A>T
n.2118-1165A>T
n.2244A>T
n.2202A>T
n.1902-1165A>T
3g.149186611T>CCA436218191CPc.1986A>G (p.Gly662=)
n.360A>G
c.1865-1165A>G (n.1865-1165A>G)
n.1211A>G
n.2018A>G
c.1335A>G (p.Gly445=)
n.167A>G
n.2118-1165A>G
n.2244A>G
n.2202A>G
n.1902-1165A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186611T>GCA436218193CPc.1986A>C (p.Gly662=)
n.360A>C
c.1865-1165A>C (n.1865-1165A>C)
n.1211A>C
n.2018A>C
c.1335A>C (p.Gly445=)
n.167A>C
n.2118-1165A>C
n.2244A>C
n.2202A>C
n.1902-1165A>C
3g.149186611T=CA1410105330CPc.1986A= (p.Gly662=)
n.360A=
c.1865-1165A= (n.1865-1165A=)
n.1211A=
n.2018A=
c.1335A= (p.Gly445=)
n.167A=
n.2118-1165A=
n.2244A=
n.2202A=
n.1902-1165A=
3g.149186612C>ACA354932458CPc.1985G>T (p.Gly662Val)
n.359G>T
c.1865-1166G>T (n.1865-1166G>T)
n.1210G>T
n.2017G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.166G>T
n.2118-1166G>T
n.2243G>T
n.2201G>T
n.1902-1166G>T
3g.149186612C>GCA354932459CPc.1985G>C (p.Gly662Ala)
n.359G>C
c.1865-1166G>C (n.1865-1166G>C)
n.1210G>C
n.2017G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.166G>C
n.2118-1166G>C
n.2243G>C
n.2201G>C
n.1902-1166G>C
3g.149186612C>TCA354932457CPc.1985G>A (p.Gly662Glu)
n.359G>A
c.1865-1166G>A (n.1865-1166G>A)
n.1210G>A
n.2017G>A
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
n.166G>A
n.2118-1166G>A
n.2243G>A
n.2201G>A
n.1902-1166G>A
3g.149186613C>ACA354932460CPc.1984G>T (p.Gly662Ter)
n.358G>T
c.1865-1167G>T (n.1865-1167G>T)
n.1209G>T
n.2016G>T
c.1333G>T (p.Gly445Ter)
n.165G>T
n.2118-1167G>T
n.2242G>T
n.2200G>T
n.1902-1167G>T
3g.149186613C>GCA354932461CPc.1984G>C (p.Gly662Arg)
n.358G>C
c.1865-1167G>C (n.1865-1167G>C)
n.1209G>C
n.2016G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.165G>C
n.2118-1167G>C
n.2242G>C
n.2200G>C
n.1902-1167G>C
3g.149186613C>TCA354932462CPc.1984G>A (p.Gly662Arg)
n.358G>A
c.1865-1167G>A (n.1865-1167G>A)
n.1209G>A
n.2016G>A
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
n.165G>A
n.2118-1167G>A
n.2242G>A
n.2200G>A
n.1902-1167G>A
3g.149186614T>ACA436218201CPc.1983A>T (p.Ser661=)
n.357A>T
c.1865-1168A>T (n.1865-1168A>T)
n.1208A>T
n.2015A>T
c.1332A>T (p.Ser444=)
n.164A>T
n.2118-1168A>T
n.2241A>T
n.2199A>T
n.1902-1168A>T
3g.149186614T>CCA436218203CPc.1983A>G (p.Ser661=)
n.357A>G
c.1865-1168A>G (n.1865-1168A>G)
n.1208A>G
n.2015A>G
c.1332A>G (p.Ser444=)
n.164A>G
n.2118-1168A>G
n.2241A>G
n.2199A>G
n.1902-1168A>G
3g.149186614T>GCA436218205CPc.1983A>C (p.Ser661=)
n.357A>C
c.1865-1168A>C (n.1865-1168A>C)
n.1208A>C
n.2015A>C
c.1332A>C (p.Ser444=)
n.164A>C
n.2118-1168A>C
n.2241A>C
n.2199A>C
n.1902-1168A>C
3g.149186615G>ACA354932463CPc.1982C>T (p.Ser661Leu)
n.356C>T
c.1865-1169C>T (n.1865-1169C>T)
n.1207C>T
n.2014C>T
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
n.163C>T
n.2118-1169C>T
n.2240C>T
n.2198C>T
n.1902-1169C>T
 gnomAD v4
3g.149186615G>CCA354932464CPc.1982C>G (p.Ser661Ter)
n.356C>G
c.1865-1169C>G (n.1865-1169C>G)
n.1207C>G
n.2014C>G
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
n.163C>G
n.2118-1169C>G
n.2240C>G
n.2198C>G
n.1902-1169C>G
3g.149186615G>TCA354932465CPc.1982C>A (p.Ser661Ter)
n.356C>A
c.1865-1169C>A (n.1865-1169C>A)
n.1207C>A
n.2014C>A
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
n.163C>A
n.2118-1169C>A
n.2240C>A
n.2198C>A
n.1902-1169C>A
3g.149186616A>CCA354932466CPc.1981T>G (p.Ser661Ala)
n.355T>G
c.1865-1170T>G (n.1865-1170T>G)
n.1206T>G
n.2013T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
n.162T>G
n.2118-1170T>G
n.2239T>G
n.2197T>G
n.1902-1170T>G
3g.149186616A>GCA354932468CPc.1981T>C (p.Ser661Pro)
n.355T>C
c.1865-1170T>C (n.1865-1170T>C)
n.1206T>C
n.2013T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
n.162T>C
n.2118-1170T>C
n.2239T>C
n.2197T>C
n.1902-1170T>C
3g.149186616A>TCA354932467CPc.1981T>A (p.Ser661Thr)
n.355T>A
c.1865-1170T>A (n.1865-1170T>A)
n.1206T>A
n.2013T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
n.162T>A
n.2118-1170T>A
n.2239T>A
n.2197T>A
n.1902-1170T>A
3g.149186617A>CCA354932469CPc.1980T>G (p.Phe660Leu)
n.354T>G
c.1865-1171T>G (n.1865-1171T>G)
n.1205T>G
n.2012T>G
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
n.161T>G
n.2118-1171T>G
n.2238T>G
n.2196T>G
n.1902-1171T>G
3g.149186617A>GCA436218213CPc.1980T>C (p.Phe660=)
n.354T>C
c.1865-1171T>C (n.1865-1171T>C)
n.1205T>C
n.2012T>C
c.1329T>C (p.Phe443=)
n.161T>C
n.2118-1171T>C
n.2238T>C
n.2196T>C
n.1902-1171T>C
 gnomAD v4
3g.149186617A>TCA354932470CPc.1980T>A (p.Phe660Leu)
n.354T>A
c.1865-1171T>A (n.1865-1171T>A)
n.1205T>A
n.2012T>A
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
n.161T>A
n.2118-1171T>A
n.2238T>A
n.2196T>A
n.1902-1171T>A
3g.149186618A>CCA354932471CPc.1979T>G (p.Phe660Cys)
n.353T>G
c.1865-1172T>G (n.1865-1172T>G)
n.1204T>G
n.2011T>G
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
n.160T>G
n.2118-1172T>G
n.2237T>G
n.2195T>G
n.1902-1172T>G
3g.149186618A>GCA354932472CPc.1979T>C (p.Phe660Ser)
n.353T>C
c.1865-1172T>C (n.1865-1172T>C)
n.1204T>C
n.2011T>C
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
n.160T>C
n.2118-1172T>C
n.2237T>C
n.2195T>C
n.1902-1172T>C
3g.149186618A>TCA354932473CPc.1979T>A (p.Phe660Tyr)
n.353T>A
c.1865-1172T>A (n.1865-1172T>A)
n.1204T>A
n.2011T>A
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.160T>A
n.2118-1172T>A
n.2237T>A
n.2195T>A
n.1902-1172T>A
3g.149186619A=CA1410105332CPc.1978T= (p.Phe660=)
n.352T=
c.1865-1173T= (n.1865-1173T=)
n.1203T=
n.2010T=
c.1327T= (p.Phe443=)
n.159T=
n.2118-1173T=
n.2236T=
n.2194T=
n.1902-1173T=
3g.149186619A>CCA354932475CPc.1978T>G (p.Phe660Val)
n.352T>G
c.1865-1173T>G (n.1865-1173T>G)
n.1203T>G
n.2010T>G
c.1327T>G (p.Phe443Val)
n.159T>G
n.2118-1173T>G
n.2236T>G
n.2194T>G
n.1902-1173T>G
3g.149186619A>GCA2660864CPc.1978T>C (p.Phe660Leu)
n.352T>C
c.1865-1173T>C (n.1865-1173T>C)
n.1203T>C
n.2010T>C
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.159T>C
n.2118-1173T>C
n.2236T>C
n.2194T>C
n.1902-1173T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186619A>TCA354932474CPc.1978T>A (p.Phe660Ile)
n.352T>A
c.1865-1173T>A (n.1865-1173T>A)
n.1203T>A
n.2010T>A
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
n.159T>A
n.2118-1173T>A
n.2236T>A
n.2194T>A
n.1902-1173T>A
3g.149186620G>ACA436218225CPc.1977C>T (p.Tyr659=)
n.351C>T
c.1865-1174C>T (n.1865-1174C>T)
n.1202C>T
n.2009C>T
c.1326C>T (p.Tyr442=)
n.158C>T
n.2118-1174C>T
n.2235C>T
n.2193C>T
n.1902-1174C>T
 gnomAD v4
3g.149186620G>CCA354932477CPc.1977C>G (p.Tyr659Ter)
n.351C>G
c.1865-1174C>G (n.1865-1174C>G)
n.1202C>G
n.2009C>G
c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
n.158C>G
n.2118-1174C>G
n.2235C>G
n.2193C>G
n.1902-1174C>G
3g.149186620G>TCA354932476CPc.1977C>A (p.Tyr659Ter)
n.351C>A
c.1865-1174C>A (n.1865-1174C>A)
n.1202C>A
n.2009C>A
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
n.158C>A
n.2118-1174C>A
n.2235C>A
n.2193C>A
n.1902-1174C>A
3g.149186621T>ACA354932480CPc.1976A>T (p.Tyr659Phe)
n.350A>T
c.1865-1175A>T (n.1865-1175A>T)
n.1201A>T
n.2008A>T
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
n.157A>T
n.2118-1175A>T
n.2234A>T
n.2192A>T
n.1902-1175A>T
3g.149186621T>CCA354932478CPc.1976A>G (p.Tyr659Cys)
n.350A>G
c.1865-1175A>G (n.1865-1175A>G)
n.1201A>G
n.2008A>G
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
n.157A>G
n.2118-1175A>G
n.2234A>G
n.2192A>G
n.1902-1175A>G
3g.149186621T>GCA354932479CPc.1976A>C (p.Tyr659Ser)
n.350A>C
c.1865-1175A>C (n.1865-1175A>C)
n.1201A>C
n.2008A>C
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
n.157A>C
n.2118-1175A>C
n.2234A>C
n.2192A>C
n.1902-1175A>C
 gnomAD v4
3g.149186622A=CA1410105334CPc.1975T= (p.Tyr659=)
n.349T=
c.1865-1176T= (n.1865-1176T=)
n.1200T=
n.2007T=
c.1324T= (p.Tyr442=)
n.156T=
n.2118-1176T=
n.2233T=
n.2191T=
n.1902-1176T=
3g.149186622A>CCA354932481CPc.1975T>G (p.Tyr659Asp)
n.349T>G
c.1865-1176T>G (n.1865-1176T>G)
n.1200T>G
n.2007T>G
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
n.156T>G
n.2118-1176T>G
n.2233T>G
n.2191T>G
n.1902-1176T>G
3g.149186622A>GCA2660865CPc.1975T>C (p.Tyr659His)
n.349T>C
c.1865-1176T>C (n.1865-1176T>C)
n.1200T>C
n.2007T>C
c.1324T>C (p.Tyr442His)
n.156T>C
n.2118-1176T>C
n.2233T>C
n.2191T>C
n.1902-1176T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186622A>TCA354932482CPc.1975T>A (p.Tyr659Asn)
n.349T>A
c.1865-1176T>A (n.1865-1176T>A)
n.1200T>A
n.2007T>A
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
n.156T>A
n.2118-1176T>A
n.2233T>A
n.2191T>A
n.1902-1176T>A
3g.149186623T>ACA436218234CPc.1974A>T (p.Ile658=)
n.348A>T
c.1865-1177A>T (n.1865-1177A>T)
n.1199A>T
n.2006A>T
c.1323A>T (p.Ile441=)
n.155A>T
n.2118-1177A>T
n.2232A>T
n.2190A>T
n.1902-1177A>T
3g.149186623T>CCA354932483CPc.1974A>G (p.Ile658Met)
n.348A>G
c.1865-1177A>G (n.1865-1177A>G)
n.1199A>G
n.2006A>G
c.1323A>G (p.Ile441Met)
n.155A>G
n.2118-1177A>G
n.2232A>G
n.2190A>G
n.1902-1177A>G
3g.149186623T>GCA2660866CPc.1974A>C (p.Ile658=)
n.348A>C
c.1865-1177A>C (n.1865-1177A>C)
n.1199A>C
n.2006A>C
c.1323A>C (p.Ile441=)
n.155A>C
n.2118-1177A>C
n.2232A>C
n.2190A>C
n.1902-1177A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186623T=CA1410105336CPc.1974A= (p.Ile658=)
n.348A=
c.1865-1177A= (n.1865-1177A=)
n.1199A=
n.2006A=
c.1323A= (p.Ile441=)
n.155A=
n.2118-1177A=
n.2232A=
n.2190A=
n.1902-1177A=
3g.149186624A=CA1410105338CPc.1973T= (p.Ile658=)
n.347T=
c.1865-1178T= (n.1865-1178T=)
n.1198T=
n.2005T=
c.1322T= (p.Ile441=)
n.154T=
n.2118-1178T=
n.2231T=
n.2189T=
n.1902-1178T=
3g.149186624A>CCA354932484CPc.1973T>G (p.Ile658Arg)
n.347T>G
c.1865-1178T>G (n.1865-1178T>G)
n.1198T>G
n.2005T>G
c.1322T>G (p.Ile441Arg)
n.154T>G
n.2118-1178T>G
n.2231T>G
n.2189T>G
n.1902-1178T>G
3g.149186624A>GCA354932485CPc.1973T>C (p.Ile658Thr)
n.347T>C
c.1865-1178T>C (n.1865-1178T>C)
n.1198T>C
n.2005T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.154T>C
n.2118-1178T>C
n.2231T>C
n.2189T>C
n.1902-1178T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149186624A>TCA354932486CPc.1973T>A (p.Ile658Lys)
n.347T>A
c.1865-1178T>A (n.1865-1178T>A)
n.1198T>A
n.2005T>A
c.1322T>A (p.Ile441Lys)
n.154T>A
n.2118-1178T>A
n.2231T>A
n.2189T>A
n.1902-1178T>A
3g.149186625T>ACA354932487CPc.1972A>T (p.Ile658Leu)
n.346A>T
c.1865-1179A>T (n.1865-1179A>T)
n.1197A>T
n.2004A>T
c.1321A>T (p.Ile441Leu)
n.153A>T
n.2118-1179A>T
n.2230A>T
n.2188A>T
n.1902-1179A>T
3g.149186625T>CCA354932488CPc.1972A>G (p.Ile658Val)
n.346A>G
c.1865-1179A>G (n.1865-1179A>G)
n.1197A>G
n.2004A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
n.153A>G
n.2118-1179A>G
n.2230A>G
n.2188A>G
n.1902-1179A>G
3g.149186625T>GCA354932489CPc.1972A>C (p.Ile658Leu)
n.346A>C
c.1865-1179A>C (n.1865-1179A>C)
n.1197A>C
n.2004A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.153A>C
n.2118-1179A>C
n.2230A>C
n.2188A>C
n.1902-1179A>C
3g.149186626T>ACA436218240CPc.1971A>T (p.Gly657=)
n.345A>T
c.1865-1180A>T (n.1865-1180A>T)
n.1196A>T
n.2003A>T
c.1320A>T (p.Gly440=)
n.152A>T
n.2118-1180A>T
n.2229A>T
n.2187A>T
n.1902-1180A>T
3g.149186626T>CCA436218241CPc.1971A>G (p.Gly657=)
n.345A>G
c.1865-1180A>G (n.1865-1180A>G)
n.1196A>G
n.2003A>G
c.1320A>G (p.Gly440=)
n.152A>G
n.2118-1180A>G
n.2229A>G
n.2187A>G
n.1902-1180A>G
3g.149186626T>GCA436218243CPc.1971A>C (p.Gly657=)
n.345A>C
c.1865-1180A>C (n.1865-1180A>C)
n.1196A>C
n.2003A>C
c.1320A>C (p.Gly440=)
n.152A>C
n.2118-1180A>C
n.2229A>C
n.2187A>C
n.1902-1180A>C
3g.149186626T=CA1410105339CPc.1971A= (p.Gly657=)
n.345A=
c.1865-1180A= (n.1865-1180A=)
n.1196A=
n.2003A=
c.1320A= (p.Gly440=)
n.152A=
n.2118-1180A=
n.2229A=
n.2187A=
n.1902-1180A=
3g.149186626_149186627insTACTTAAAGCA1410105341CPc.1970_1971insCTTTAAGTA (p.Gly658PhefsTer3)
n.344_345insCTTTAAGTA
c.1865-1181_1865-1180insCTTTAAGTA (n.1865-1181_1865-1180insCTTTAAGTA)
n.1195_1196insCTTTAAGTA
n.2002_2003insCTTTAAGTA
c.1319_1320insCTTTAAGTA (p.Gly441PhefsTer3)
n.151_152insCTTTAAGTA
n.2118-1181_2118-1180insCTTTAAGTA
n.2228_2229insCTTTAAGTA
n.2186_2187insCTTTAAGTA
n.1902-1181_1902-1180insCTTTAAGTA
 dbSNP
3g.149186627C>ACA354932492CPc.1970G>T (p.Gly657Val)
n.344G>T
c.1865-1181G>T (n.1865-1181G>T)
n.1195G>T
n.2002G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.151G>T
n.2118-1181G>T
n.2228G>T
n.2186G>T
n.1902-1181G>T
3g.149186627C>GCA354932490CPc.1970G>C (p.Gly657Ala)
n.344G>C
c.1865-1181G>C (n.1865-1181G>C)
n.1195G>C
n.2002G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.151G>C
n.2118-1181G>C
n.2228G>C
n.2186G>C
n.1902-1181G>C
3g.149186627C>TCA354932491CPc.1970G>A (p.Gly657Glu)
n.344G>A
c.1865-1181G>A (n.1865-1181G>A)
n.1195G>A
n.2002G>A
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
n.151G>A
n.2118-1181G>A
n.2228G>A
n.2186G>A
n.1902-1181G>A
3g.149186628C>ACA354932493CPc.1969G>T (p.Gly657Ter)
n.343G>T
c.1865-1182G>T (n.1865-1182G>T)
n.1194G>T
n.2001G>T
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
n.150G>T
n.2118-1182G>T
n.2227G>T
n.2185G>T
n.1902-1182G>T
3g.149186628C>GCA354932494CPc.1969G>C (p.Gly657Arg)
n.343G>C
c.1865-1182G>C (n.1865-1182G>C)
n.1194G>C
n.2001G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.150G>C
n.2118-1182G>C
n.2227G>C
n.2185G>C
n.1902-1182G>C
3g.149186628C>TCA354932495CPc.1969G>A (p.Gly657Arg)
n.343G>A
c.1865-1182G>A (n.1865-1182G>A)
n.1194G>A
n.2001G>A
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
n.150G>A
n.2118-1182G>A
n.2227G>A
n.2185G>A
n.1902-1182G>A
 gnomAD v4
3g.149186629A=CA1410105343CPc.1968T= (p.His656=)
n.342T=
c.1865-1183T= (n.1865-1183T=)
n.1193T=
n.2000T=
c.1317T= (p.His439=)
n.149T=
n.2118-1183T=
n.2226T=
n.2184T=
n.1902-1183T=
3g.149186629A>CCA354932496CPc.1968T>G (p.His656Gln)
n.342T>G
c.1865-1183T>G (n.1865-1183T>G)
n.1193T>G
n.2000T>G
c.1317T>G (p.His439Gln)
n.149T>G
n.2118-1183T>G
n.2226T>G
n.2184T>G
n.1902-1183T>G
3g.149186629A>GCA2660867CPc.1968T>C (p.His656=)
n.342T>C
c.1865-1183T>C (n.1865-1183T>C)
n.1193T>C
n.2000T>C
c.1317T>C (p.His439=)
n.149T>C
n.2118-1183T>C
n.2226T>C
n.2184T>C
n.1902-1183T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186629A>TCA354932497CPc.1968T>A (p.His656Gln)
n.342T>A
c.1865-1183T>A (n.1865-1183T>A)
n.1193T>A
n.2000T>A
c.1317T>A (p.His439Gln)
n.149T>A
n.2118-1183T>A
n.2226T>A
n.2184T>A
n.1902-1183T>A

Number of alleles fetched