Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1902-992G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186438C>TCA2577932627CPc.2077+82G>A (n.2077+82G>A)
n.451+82G>A
c.1865-992G>A (n.1865-992G>A)
n.1384G>A
n.2109+82G>A
c.1426+82G>A (n.1426+82G>A)
n.258+82G>A
n.2118-992G>A
n.2335+82G>A
n.2293+82G>A
n.1902-992G>A
 gnomAD v4
3g.149186439A>TCA2577932628CPc.2077+81T>A (n.2077+81T>A)
n.451+81T>A
c.1865-993T>A (n.1865-993T>A)
n.1383T>A
n.2109+81T>A
c.1426+81T>A (n.1426+81T>A)
n.258+81T>A
n.2118-993T>A
n.2335+81T>A
n.2293+81T>A
n.1902-993T>A
3g.149186440C=CA1410105082CPc.2077+80G= (n.2077+80G=)
n.451+80G=
c.1865-994G= (n.1865-994G=)
n.1382G=
n.2109+80G=
c.1426+80G= (n.1426+80G=)
n.258+80G=
n.2118-994G=
n.2335+80G=
n.2293+80G=
n.1902-994G=
3g.149186440C>TCA1410105083CPc.2077+80G>A (n.2077+80G>A)
n.451+80G>A
c.1865-994G>A (n.1865-994G>A)
n.1382G>A
n.2109+80G>A
c.1426+80G>A (n.1426+80G>A)
n.258+80G>A
n.2118-994G>A
n.2335+80G>A
n.2293+80G>A
n.1902-994G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186442C>TCA2668139627CPc.2077+78G>A (n.2077+78G>A)
n.451+78G>A
c.1865-996G>A (n.1865-996G>A)
n.1380G>A
n.2109+78G>A
c.1426+78G>A (n.1426+78G>A)
n.258+78G>A
n.2118-996G>A
n.2335+78G>A
n.2293+78G>A
n.1902-996G>A
 gnomAD v4
3g.149186443A=CA1410105085CPc.2077+77T= (n.2077+77T=)
n.451+77T=
c.1865-997T= (n.1865-997T=)
n.1379T=
n.2109+77T=
c.1426+77T= (n.1426+77T=)
n.258+77T=
n.2118-997T=
n.2335+77T=
n.2293+77T=
n.1902-997T=
3g.149186443A>CCA2668139628CPc.2077+77T>G (n.2077+77T>G)
n.451+77T>G
c.1865-997T>G (n.1865-997T>G)
n.1379T>G
n.2109+77T>G
c.1426+77T>G (n.1426+77T>G)
n.258+77T>G
n.2118-997T>G
n.2335+77T>G
n.2293+77T>G
n.1902-997T>G
 gnomAD v4
3g.149186443A>GCA85535180CPc.2077+77T>C (n.2077+77T>C)
n.451+77T>C
c.1865-997T>C (n.1865-997T>C)
n.1379T>C
n.2109+77T>C
c.1426+77T>C (n.1426+77T>C)
n.258+77T>C
n.2118-997T>C
n.2335+77T>C
n.2293+77T>C
n.1902-997T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186444A>GCA2668139629CPc.2077+76T>C (n.2077+76T>C)
n.451+76T>C
c.1865-998T>C (n.1865-998T>C)
n.1378T>C
n.2109+76T>C
c.1426+76T>C (n.1426+76T>C)
n.258+76T>C
n.2118-998T>C
n.2335+76T>C
n.2293+76T>C
n.1902-998T>C
 gnomAD v4
3g.149186445C>ACA2668139630CPc.2077+75G>T (n.2077+75G>T)
n.451+75G>T
c.1865-999G>T (n.1865-999G>T)
n.1377G>T
n.2109+75G>T
c.1426+75G>T (n.1426+75G>T)
n.258+75G>T
n.2118-999G>T
n.2335+75G>T
n.2293+75G>T
n.1902-999G>T
 gnomAD v4
3g.149186445C=CA1410105088CPc.2077+75G= (n.2077+75G=)
n.451+75G=
c.1865-999G= (n.1865-999G=)
n.1377G=
n.2109+75G=
c.1426+75G= (n.1426+75G=)
n.258+75G=
n.2118-999G=
n.2335+75G=
n.2293+75G=
n.1902-999G=
3g.149186445C>TCA1410105090CPc.2077+75G>A (n.2077+75G>A)
n.451+75G>A
c.1865-999G>A (n.1865-999G>A)
n.1377G>A
n.2109+75G>A
c.1426+75G>A (n.1426+75G>A)
n.258+75G>A
n.2118-999G>A
n.2335+75G>A
n.2293+75G>A
n.1902-999G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186446A>TCA2758855898CPc.2077+74T>A (n.2077+74T>A)
n.451+74T>A
c.1865-1000T>A (n.1865-1000T>A)
n.1376T>A
n.2109+74T>A
c.1426+74T>A (n.1426+74T>A)
n.258+74T>A
n.2118-1000T>A
n.2335+74T>A
n.2293+74T>A
n.1902-1000T>A
3g.149186447C>TCA2668139631CPc.2077+73G>A (n.2077+73G>A)
n.451+73G>A
c.1865-1001G>A (n.1865-1001G>A)
n.1375G>A
n.2109+73G>A
c.1426+73G>A (n.1426+73G>A)
n.258+73G>A
n.2118-1001G>A
n.2335+73G>A
n.2293+73G>A
n.1902-1001G>A
 gnomAD v4
3g.149186448A=CA1410105091CPc.2077+72T= (n.2077+72T=)
n.451+72T=
c.1865-1002T= (n.1865-1002T=)
n.1374T=
n.2109+72T=
c.1426+72T= (n.1426+72T=)
n.258+72T=
n.2118-1002T=
n.2335+72T=
n.2293+72T=
n.1902-1002T=
3g.149186448A>TCA1410105092CPc.2077+72T>A (n.2077+72T>A)
n.451+72T>A
c.1865-1002T>A (n.1865-1002T>A)
n.1374T>A
n.2109+72T>A
c.1426+72T>A (n.1426+72T>A)
n.258+72T>A
n.2118-1002T>A
n.2335+72T>A
n.2293+72T>A
n.1902-1002T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186449T>ACA2668139633CPc.2077+71A>T (n.2077+71A>T)
n.451+71A>T
c.1865-1003A>T (n.1865-1003A>T)
n.1373A>T
n.2109+71A>T
c.1426+71A>T (n.1426+71A>T)
n.258+71A>T
n.2118-1003A>T
n.2335+71A>T
n.2293+71A>T
n.1902-1003A>T
 gnomAD v4
3g.149186451C>ACA2668139634CPc.2077+69G>T (n.2077+69G>T)
n.451+69G>T
c.1865-1005G>T (n.1865-1005G>T)
n.1371G>T
n.2109+69G>T
c.1426+69G>T (n.1426+69G>T)
n.258+69G>T
n.2118-1005G>T
n.2335+69G>T
n.2293+69G>T
n.1902-1005G>T
 gnomAD v4
3g.149186451C=CA1410105094CPc.2077+69G= (n.2077+69G=)
n.451+69G=
c.1865-1005G= (n.1865-1005G=)
n.1371G=
n.2109+69G=
c.1426+69G= (n.1426+69G=)
n.258+69G=
n.2118-1005G=
n.2335+69G=
n.2293+69G=
n.1902-1005G=
3g.149186451C>GCA900565489CPc.2077+69G>C (n.2077+69G>C)
n.451+69G>C
c.1865-1005G>C (n.1865-1005G>C)
n.1371G>C
n.2109+69G>C
c.1426+69G>C (n.1426+69G>C)
n.258+69G>C
n.2118-1005G>C
n.2335+69G>C
n.2293+69G>C
n.1902-1005G>C
 dbSNP
3g.149186452T>CCA2668139636CPc.2077+68A>G (n.2077+68A>G)
n.451+68A>G
c.1865-1006A>G (n.1865-1006A>G)
n.1370A>G
n.2109+68A>G
c.1426+68A>G (n.1426+68A>G)
n.258+68A>G
n.2118-1006A>G
n.2335+68A>G
n.2293+68A>G
n.1902-1006A>G
 gnomAD v4
3g.149186453G>TCA2668139638CPc.2077+67C>A (n.2077+67C>A)
n.451+67C>A
c.1865-1007C>A (n.1865-1007C>A)
n.1369C>A
n.2109+67C>A
c.1426+67C>A (n.1426+67C>A)
n.258+67C>A
n.2118-1007C>A
n.2335+67C>A
n.2293+67C>A
n.1902-1007C>A
 gnomAD v4
3g.149186454_149186455insACCTAAACTTTTCATCATGTCTCTGTAGCCTAGATGTAGTGTTGGCA2507422157CPc.2077+65_2077+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT (n.2077+65_2077+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT)
n.451+65_451+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT
c.1865-1009_1865-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT (n.1865-1009_1865-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT)
n.1367_1368insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT
n.2109+65_2109+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT
c.1426+65_1426+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT (n.1426+65_1426+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT)
n.258+65_258+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT
n.2118-1009_2118-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT
n.2335+65_2335+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT
n.2293+65_2293+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT
n.1902-1009_1902-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT
3g.149186455T>CCA2668139639CPc.2077+65A>G (n.2077+65A>G)
n.451+65A>G
c.1865-1009A>G (n.1865-1009A>G)
n.1367A>G
n.2109+65A>G
c.1426+65A>G (n.1426+65A>G)
n.258+65A>G
n.2118-1009A>G
n.2335+65A>G
n.2293+65A>G
n.1902-1009A>G
 gnomAD v4
3g.149186456A>GCA2668139640CPc.2077+64T>C (n.2077+64T>C)
n.451+64T>C
c.1865-1010T>C (n.1865-1010T>C)
n.1366T>C
n.2109+64T>C
c.1426+64T>C (n.1426+64T>C)
n.258+64T>C
n.2118-1010T>C
n.2335+64T>C
n.2293+64T>C
n.1902-1010T>C
 gnomAD v4
3g.149186456A>TCA2577932629CPc.2077+64T>A (n.2077+64T>A)
n.451+64T>A
c.1865-1010T>A (n.1865-1010T>A)
n.1366T>A
n.2109+64T>A
c.1426+64T>A (n.1426+64T>A)
n.258+64T>A
n.2118-1010T>A
n.2335+64T>A
n.2293+64T>A
n.1902-1010T>A
 gnomAD v4
3g.149186457C>ACA2668139641CPc.2077+63G>T (n.2077+63G>T)
n.451+63G>T
c.1865-1011G>T (n.1865-1011G>T)
n.1365G>T
n.2109+63G>T
c.1426+63G>T (n.1426+63G>T)
n.258+63G>T
n.2118-1011G>T
n.2335+63G>T
n.2293+63G>T
n.1902-1011G>T
 gnomAD v4
3g.149186457C>TCA2522051540CPc.2077+63G>A (n.2077+63G>A)
n.451+63G>A
c.1865-1011G>A (n.1865-1011G>A)
n.1365G>A
n.2109+63G>A
c.1426+63G>A (n.1426+63G>A)
n.258+63G>A
n.2118-1011G>A
n.2335+63G>A
n.2293+63G>A
n.1902-1011G>A
 gnomAD v4
3g.149186458A>TCA2577932630CPc.2077+62T>A (n.2077+62T>A)
n.451+62T>A
c.1865-1012T>A (n.1865-1012T>A)
n.1364T>A
n.2109+62T>A
c.1426+62T>A (n.1426+62T>A)
n.258+62T>A
n.2118-1012T>A
n.2335+62T>A
n.2293+62T>A
n.1902-1012T>A
3g.149186458_149186459delinsAGCA1410105096CPc.2077+61_2077+62delinsCT (n.2077+61_2077+62delinsCT)
n.451+61_451+62delinsCT
c.1865-1013_1865-1012delinsCT (n.1865-1013_1865-1012delinsCT)
n.1363_1364delinsCT
n.2109+61_2109+62delinsCT
c.1426+61_1426+62delinsCT (n.1426+61_1426+62delinsCT)
n.258+61_258+62delinsCT
n.2118-1013_2118-1012delinsCT
n.2335+61_2335+62delinsCT
n.2293+61_2293+62delinsCT
n.1902-1013_1902-1012delinsCT
3g.149186459G>ACA2758855899CPc.2077+61C>T (n.2077+61C>T)
n.451+61C>T
c.1865-1013C>T (n.1865-1013C>T)
n.1363C>T
n.2109+61C>T
c.1426+61C>T (n.1426+61C>T)
n.258+61C>T
n.2118-1013C>T
n.2335+61C>T
n.2293+61C>T
n.1902-1013C>T
3g.149186459G>TCA2577932631CPc.2077+61C>A (n.2077+61C>A)
n.451+61C>A
c.1865-1013C>A (n.1865-1013C>A)
n.1363C>A
n.2109+61C>A
c.1426+61C>A (n.1426+61C>A)
n.258+61C>A
n.2118-1013C>A
n.2335+61C>A
n.2293+61C>A
n.1902-1013C>A
3g.149186460delCA900565492CPc.2077+61del (n.2077+61del)
n.451+61del
c.1865-1013del (n.1865-1013del)
n.1363del
n.2109+61del
c.1426+61del (n.1426+61del)
n.258+61del
n.2118-1013del
n.2335+61del
n.2293+61del
n.1902-1013del
 dbSNP
3g.149186460G>TCA2668139643CPc.2077+60C>A (n.2077+60C>A)
n.451+60C>A
c.1865-1014C>A (n.1865-1014C>A)
n.1362C>A
n.2109+60C>A
c.1426+60C>A (n.1426+60C>A)
n.258+60C>A
n.2118-1014C>A
n.2335+60C>A
n.2293+60C>A
n.1902-1014C>A
 gnomAD v4
3g.149186466A>TCA2668139644CPc.2077+54T>A (n.2077+54T>A)
n.451+54T>A
c.1865-1020T>A (n.1865-1020T>A)
n.1356T>A
n.2109+54T>A
c.1426+54T>A (n.1426+54T>A)
n.258+54T>A
n.2118-1020T>A
n.2335+54T>A
n.2293+54T>A
n.1902-1020T>A
 gnomAD v4
3g.149186468A>GCA2668139647CPc.2077+52T>C (n.2077+52T>C)
n.451+52T>C
c.1865-1022T>C (n.1865-1022T>C)
n.1354T>C
n.2109+52T>C
c.1426+52T>C (n.1426+52T>C)
n.258+52T>C
n.2118-1022T>C
n.2335+52T>C
n.2293+52T>C
n.1902-1022T>C
 gnomAD v4
3g.149186469C>GCA2577932632CPc.2077+51G>C (n.2077+51G>C)
n.451+51G>C
c.1865-1023G>C (n.1865-1023G>C)
n.1353G>C
n.2109+51G>C
c.1426+51G>C (n.1426+51G>C)
n.258+51G>C
n.2118-1023G>C
n.2335+51G>C
n.2293+51G>C
n.1902-1023G>C
3g.149186470C>ACA2668139649CPc.2077+50G>T (n.2077+50G>T)
n.451+50G>T
c.1865-1024G>T (n.1865-1024G>T)
n.1352G>T
n.2109+50G>T
c.1426+50G>T (n.1426+50G>T)
n.258+50G>T
n.2118-1024G>T
n.2335+50G>T
n.2293+50G>T
n.1902-1024G>T
 gnomAD v4
3g.149186470C=CA1410105098CPc.2077+50G= (n.2077+50G=)
n.451+50G=
c.1865-1024G= (n.1865-1024G=)
n.1352G=
n.2109+50G=
c.1426+50G= (n.1426+50G=)
n.258+50G=
n.2118-1024G=
n.2335+50G=
n.2293+50G=
n.1902-1024G=
3g.149186470C>GCA2668139650CPc.2077+50G>C (n.2077+50G>C)
n.451+50G>C
c.1865-1024G>C (n.1865-1024G>C)
n.1352G>C
n.2109+50G>C
c.1426+50G>C (n.1426+50G>C)
n.258+50G>C
n.2118-1024G>C
n.2335+50G>C
n.2293+50G>C
n.1902-1024G>C
 gnomAD v4
3g.149186474dupCA2660840CPc.2077+49dup (n.2077+49dup)
n.451+49dup
c.1865-1025dup (n.1865-1025dup)
n.1351dup
n.2109+49dup
c.1426+49dup (n.1426+49dup)
n.258+49dup
n.2118-1025dup
n.2335+49dup
n.2293+49dup
n.1902-1025dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186472A=CA1410105101CPc.2077+48T= (n.2077+48T=)
n.451+48T=
c.1865-1026T= (n.1865-1026T=)
n.1350T=
n.2109+48T=
c.1426+48T= (n.1426+48T=)
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n.2118-1026T=
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n.2293+48T=
n.1902-1026T=
3g.149186472A>GCA2668139652CPc.2077+48T>C (n.2077+48T>C)
n.451+48T>C
c.1865-1026T>C (n.1865-1026T>C)
n.1350T>C
n.2109+48T>C
c.1426+48T>C (n.1426+48T>C)
n.258+48T>C
n.2118-1026T>C
n.2335+48T>C
n.2293+48T>C
n.1902-1026T>C
 gnomAD v4
3g.149186472A>TCA1410105102CPc.2077+48T>A (n.2077+48T>A)
n.451+48T>A
c.1865-1026T>A (n.1865-1026T>A)
n.1350T>A
n.2109+48T>A
c.1426+48T>A (n.1426+48T>A)
n.258+48T>A
n.2118-1026T>A
n.2335+48T>A
n.2293+48T>A
n.1902-1026T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186473A=CA1410105105CPc.2077+47T= (n.2077+47T=)
n.451+47T=
c.1865-1027T= (n.1865-1027T=)
n.1349T=
n.2109+47T=
c.1426+47T= (n.1426+47T=)
n.258+47T=
n.2118-1027T=
n.2335+47T=
n.2293+47T=
n.1902-1027T=
3g.149186473A>GCA2660841CPc.2077+47T>C (n.2077+47T>C)
n.451+47T>C
c.1865-1027T>C (n.1865-1027T>C)
n.1349T>C
n.2109+47T>C
c.1426+47T>C (n.1426+47T>C)
n.258+47T>C
n.2118-1027T>C
n.2335+47T>C
n.2293+47T>C
n.1902-1027T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186474A>GCA2668139653CPc.2077+46T>C (n.2077+46T>C)
n.451+46T>C
c.1865-1028T>C (n.1865-1028T>C)
n.1348T>C
n.2109+46T>C
c.1426+46T>C (n.1426+46T>C)
n.258+46T>C
n.2118-1028T>C
n.2335+46T>C
n.2293+46T>C
n.1902-1028T>C
 gnomAD v4
3g.149186476T>CCA2668139654CPc.2077+44A>G (n.2077+44A>G)
n.451+44A>G
c.1865-1030A>G (n.1865-1030A>G)
n.1346A>G
n.2109+44A>G
c.1426+44A>G (n.1426+44A>G)
n.258+44A>G
n.2118-1030A>G
n.2335+44A>G
n.2293+44A>G
n.1902-1030A>G
 gnomAD v4
3g.149186476T>GCA547366047CPc.2077+44A>C (n.2077+44A>C)
n.451+44A>C
c.1865-1030A>C (n.1865-1030A>C)
n.1346A>C
n.2109+44A>C
c.1426+44A>C (n.1426+44A>C)
n.258+44A>C
n.2118-1030A>C
n.2335+44A>C
n.2293+44A>C
n.1902-1030A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186476T=CA1410105108CPc.2077+44A= (n.2077+44A=)
n.451+44A=
c.1865-1030A= (n.1865-1030A=)
n.1346A=
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n.1902-1030A=
3g.149186477A=CA1410105112CPc.2077+43T= (n.2077+43T=)
n.451+43T=
c.1865-1031T= (n.1865-1031T=)
n.1345T=
n.2109+43T=
c.1426+43T= (n.1426+43T=)
n.258+43T=
n.2118-1031T=
n.2335+43T=
n.2293+43T=
n.1902-1031T=
3g.149186477A>GCA2660842CPc.2077+43T>C (n.2077+43T>C)
n.451+43T>C
c.1865-1031T>C (n.1865-1031T>C)
n.1345T>C
n.2109+43T>C
c.1426+43T>C (n.1426+43T>C)
n.258+43T>C
n.2118-1031T>C
n.2335+43T>C
n.2293+43T>C
n.1902-1031T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186478C=CA1410105118CPc.2077+42G= (n.2077+42G=)
n.451+42G=
c.1865-1032G= (n.1865-1032G=)
n.1344G=
n.2109+42G=
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n.258+42G=
n.2118-1032G=
n.2335+42G=
n.2293+42G=
n.1902-1032G=
3g.149186478C>TCA547366048CPc.2077+42G>A (n.2077+42G>A)
n.451+42G>A
c.1865-1032G>A (n.1865-1032G>A)
n.1344G>A
n.2109+42G>A
c.1426+42G>A (n.1426+42G>A)
n.258+42G>A
n.2118-1032G>A
n.2335+42G>A
n.2293+42G>A
n.1902-1032G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186479A=CA1410105122CPc.2077+41T= (n.2077+41T=)
n.451+41T=
c.1865-1033T= (n.1865-1033T=)
n.1343T=
n.2109+41T=
c.1426+41T= (n.1426+41T=)
n.258+41T=
n.2118-1033T=
n.2335+41T=
n.2293+41T=
n.1902-1033T=
3g.149186479A>CCA1410105123CPc.2077+41T>G (n.2077+41T>G)
n.451+41T>G
c.1865-1033T>G (n.1865-1033T>G)
n.1343T>G
n.2109+41T>G
c.1426+41T>G (n.1426+41T>G)
n.258+41T>G
n.2118-1033T>G
n.2335+41T>G
n.2293+41T>G
n.1902-1033T>G
 dbSNP
3g.149186480C=CA1410105125CPc.2077+40G= (n.2077+40G=)
n.451+40G=
c.1865-1034G= (n.1865-1034G=)
n.1342G=
n.2109+40G=
c.1426+40G= (n.1426+40G=)
n.258+40G=
n.2118-1034G=
n.2335+40G=
n.2293+40G=
n.1902-1034G=
3g.149186480C>TCA1410105126CPc.2077+40G>A (n.2077+40G>A)
n.451+40G>A
c.1865-1034G>A (n.1865-1034G>A)
n.1342G>A
n.2109+40G>A
c.1426+40G>A (n.1426+40G>A)
n.258+40G>A
n.2118-1034G>A
n.2335+40G>A
n.2293+40G>A
n.1902-1034G>A
 dbSNP
3g.149186481A=CA1410105128CPc.2077+39T= (n.2077+39T=)
n.451+39T=
c.1865-1035T= (n.1865-1035T=)
n.1341T=
n.2109+39T=
c.1426+39T= (n.1426+39T=)
n.258+39T=
n.2118-1035T=
n.2335+39T=
n.2293+39T=
n.1902-1035T=
3g.149186481A>GCA900565504CPc.2077+39T>C (n.2077+39T>C)
n.451+39T>C
c.1865-1035T>C (n.1865-1035T>C)
n.1341T>C
n.2109+39T>C
c.1426+39T>C (n.1426+39T>C)
n.258+39T>C
n.2118-1035T>C
n.2335+39T>C
n.2293+39T>C
n.1902-1035T>C
 dbSNP
3g.149186482A=CA1410105131CPc.2077+38T= (n.2077+38T=)
n.451+38T=
c.1865-1036T= (n.1865-1036T=)
n.1340T=
n.2109+38T=
c.1426+38T= (n.1426+38T=)
n.258+38T=
n.2118-1036T=
n.2335+38T=
n.2293+38T=
n.1902-1036T=
3g.149186482A>CCA1054798429CPc.2077+38T>G (n.2077+38T>G)
n.451+38T>G
c.1865-1036T>G (n.1865-1036T>G)
n.1340T>G
n.2109+38T>G
c.1426+38T>G (n.1426+38T>G)
n.258+38T>G
n.2118-1036T>G
n.2335+38T>G
n.2293+38T>G
n.1902-1036T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186482A>GCA2514500475CPc.2077+38T>C (n.2077+38T>C)
n.451+38T>C
c.1865-1036T>C (n.1865-1036T>C)
n.1340T>C
n.2109+38T>C
c.1426+38T>C (n.1426+38T>C)
n.258+38T>C
n.2118-1036T>C
n.2335+38T>C
n.2293+38T>C
n.1902-1036T>C
3g.149186484T>CCA1410105135CPc.2077+36A>G (n.2077+36A>G)
n.451+36A>G
c.1865-1038A>G (n.1865-1038A>G)
n.1338A>G
n.2109+36A>G
c.1426+36A>G (n.1426+36A>G)
n.258+36A>G
n.2118-1038A>G
n.2335+36A>G
n.2293+36A>G
n.1902-1038A>G
 dbSNP
3g.149186484T=CA1410105134CPc.2077+36A= (n.2077+36A=)
n.451+36A=
c.1865-1038A= (n.1865-1038A=)
n.1338A=
n.2109+36A=
c.1426+36A= (n.1426+36A=)
n.258+36A=
n.2118-1038A=
n.2335+36A=
n.2293+36A=
n.1902-1038A=
3g.149186489_149186493delCA2704288457CPc.2077+29_2077+33del (n.2077+29_2077+33del)
n.451+29_451+33del
c.1865-1045_1865-1041del (n.1865-1045_1865-1041del)
n.1331_1335del
n.2109+29_2109+33del
c.1426+29_1426+33del (n.1426+29_1426+33del)
n.258+29_258+33del
n.2118-1045_2118-1041del
n.2335+29_2335+33del
n.2293+29_2293+33del
n.1902-1045_1902-1041del
 dbSNP
3g.149186490C>ACA2758855900CPc.2077+30G>T (n.2077+30G>T)
n.451+30G>T
c.1865-1044G>T (n.1865-1044G>T)
n.1332G>T
n.2109+30G>T
c.1426+30G>T (n.1426+30G>T)
n.258+30G>T
n.2118-1044G>T
n.2335+30G>T
n.2293+30G>T
n.1902-1044G>T
3g.149186490C=CA1410105137CPc.2077+30G= (n.2077+30G=)
n.451+30G=
c.1865-1044G= (n.1865-1044G=)
n.1332G=
n.2109+30G=
c.1426+30G= (n.1426+30G=)
n.258+30G=
n.2118-1044G=
n.2335+30G=
n.2293+30G=
n.1902-1044G=
3g.149186490C>TCA547366049CPc.2077+30G>A (n.2077+30G>A)
n.451+30G>A
c.1865-1044G>A (n.1865-1044G>A)
n.1332G>A
n.2109+30G>A
c.1426+30G>A (n.1426+30G>A)
n.258+30G>A
n.2118-1044G>A
n.2335+30G>A
n.2293+30G>A
n.1902-1044G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186491A>CCA2668139655CPc.2077+29T>G (n.2077+29T>G)
n.451+29T>G
c.1865-1045T>G (n.1865-1045T>G)
n.1331T>G
n.2109+29T>G
c.1426+29T>G (n.1426+29T>G)
n.258+29T>G
n.2118-1045T>G
n.2335+29T>G
n.2293+29T>G
n.1902-1045T>G
 gnomAD v4
3g.149186492A>GCA2668139656CPc.2077+28T>C (n.2077+28T>C)
n.451+28T>C
c.1865-1046T>C (n.1865-1046T>C)
n.1330T>C
n.2109+28T>C
c.1426+28T>C (n.1426+28T>C)
n.258+28T>C
n.2118-1046T>C
n.2335+28T>C
n.2293+28T>C
n.1902-1046T>C
 gnomAD v4
3g.149186493T>ACA2660843CPc.2077+27A>T (n.2077+27A>T)
n.451+27A>T
c.1865-1047A>T (n.1865-1047A>T)
n.1329A>T
n.2109+27A>T
c.1426+27A>T (n.1426+27A>T)
n.258+27A>T
n.2118-1047A>T
n.2335+27A>T
n.2293+27A>T
n.1902-1047A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149186493T=CA1410105141CPc.2077+27A= (n.2077+27A=)
n.451+27A=
c.1865-1047A= (n.1865-1047A=)
n.1329A=
n.2109+27A=
c.1426+27A= (n.1426+27A=)
n.258+27A=
n.2118-1047A=
n.2335+27A=
n.2293+27A=
n.1902-1047A=
3g.149186494A>CCA2668139657CPc.2077+26T>G (n.2077+26T>G)
n.451+26T>G
c.1865-1048T>G (n.1865-1048T>G)
n.1328T>G
n.2109+26T>G
c.1426+26T>G (n.1426+26T>G)
n.258+26T>G
n.2118-1048T>G
n.2335+26T>G
n.2293+26T>G
n.1902-1048T>G
 gnomAD v4
3g.149186494A>GCA2668139658CPc.2077+26T>C (n.2077+26T>C)
n.451+26T>C
c.1865-1048T>C (n.1865-1048T>C)
n.1328T>C
n.2109+26T>C
c.1426+26T>C (n.1426+26T>C)
n.258+26T>C
n.2118-1048T>C
n.2335+26T>C
n.2293+26T>C
n.1902-1048T>C
 gnomAD v4
3g.149186495G>ACA1410105146CPc.2077+25C>T (n.2077+25C>T)
n.451+25C>T
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n.2109+25C>T
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n.258+25C>T
n.2118-1049C>T
n.2335+25C>T
n.2293+25C>T
n.1902-1049C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186495G=CA1410105145CPc.2077+25C= (n.2077+25C=)
n.451+25C=
c.1865-1049C= (n.1865-1049C=)
n.1327C=
n.2109+25C=
c.1426+25C= (n.1426+25C=)
n.258+25C=
n.2118-1049C=
n.2335+25C=
n.2293+25C=
n.1902-1049C=
3g.149186495G>TCA2660844CPc.2077+25C>A (n.2077+25C>A)
n.451+25C>A
c.1865-1049C>A (n.1865-1049C>A)
n.1327C>A
n.2109+25C>A
c.1426+25C>A (n.1426+25C>A)
n.258+25C>A
n.2118-1049C>A
n.2335+25C>A
n.2293+25C>A
n.1902-1049C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186497G>ACA2660845CPc.2077+23C>T (n.2077+23C>T)
n.451+23C>T
c.1865-1051C>T (n.1865-1051C>T)
n.1325C>T
n.2109+23C>T
c.1426+23C>T (n.1426+23C>T)
n.258+23C>T
n.2118-1051C>T
n.2335+23C>T
n.2293+23C>T
n.1902-1051C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186497G>CCA900565508CPc.2077+23C>G (n.2077+23C>G)
n.451+23C>G
c.1865-1051C>G (n.1865-1051C>G)
n.1325C>G
n.2109+23C>G
c.1426+23C>G (n.1426+23C>G)
n.258+23C>G
n.2118-1051C>G
n.2335+23C>G
n.2293+23C>G
n.1902-1051C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186497G=CA1410105148CPc.2077+23C= (n.2077+23C=)
n.451+23C=
c.1865-1051C= (n.1865-1051C=)
n.1325C=
n.2109+23C=
c.1426+23C= (n.1426+23C=)
n.258+23C=
n.2118-1051C=
n.2335+23C=
n.2293+23C=
n.1902-1051C=
3g.149186498A>GCA2668139659CPc.2077+22T>C (n.2077+22T>C)
n.451+22T>C
c.1865-1052T>C (n.1865-1052T>C)
n.1324T>C
n.2109+22T>C
c.1426+22T>C (n.1426+22T>C)
n.258+22T>C
n.2118-1052T>C
n.2335+22T>C
n.2293+22T>C
n.1902-1052T>C
 gnomAD v4
3g.149186499C=CA1410105151CPc.2077+21G= (n.2077+21G=)
n.451+21G=
c.1865-1053G= (n.1865-1053G=)
n.1323G=
n.2109+21G=
c.1426+21G= (n.1426+21G=)
n.258+21G=
n.2118-1053G=
n.2335+21G=
n.2293+21G=
n.1902-1053G=
3g.149186499C>TCA900565509CPc.2077+21G>A (n.2077+21G>A)
n.451+21G>A
c.1865-1053G>A (n.1865-1053G>A)
n.1323G>A
n.2109+21G>A
c.1426+21G>A (n.1426+21G>A)
n.258+21G>A
n.2118-1053G>A
n.2335+21G>A
n.2293+21G>A
n.1902-1053G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186502G>CCA547366050CPc.2077+18C>G (n.2077+18C>G)
n.451+18C>G
c.1865-1056C>G (n.1865-1056C>G)
n.1320C>G
n.2109+18C>G
c.1426+18C>G (n.1426+18C>G)
n.258+18C>G
n.2118-1056C>G
n.2335+18C>G
n.2293+18C>G
n.1902-1056C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186502G=CA1410105154CPc.2077+18C= (n.2077+18C=)
n.451+18C=
c.1865-1056C= (n.1865-1056C=)
n.1320C=
n.2109+18C=
c.1426+18C= (n.1426+18C=)
n.258+18C=
n.2118-1056C=
n.2335+18C=
n.2293+18C=
n.1902-1056C=
3g.149186502G>TCA2668139660CPc.2077+18C>A (n.2077+18C>A)
n.451+18C>A
c.1865-1056C>A (n.1865-1056C>A)
n.1320C>A
n.2109+18C>A
c.1426+18C>A (n.1426+18C>A)
n.258+18C>A
n.2118-1056C>A
n.2335+18C>A
n.2293+18C>A
n.1902-1056C>A
 gnomAD v4
3g.149186506T>GCA2660846CPc.2077+14A>C (n.2077+14A>C)
n.451+14A>C
c.1865-1060A>C (n.1865-1060A>C)
n.1316A>C
n.2109+14A>C
c.1426+14A>C (n.1426+14A>C)
n.258+14A>C
n.2118-1060A>C
n.2335+14A>C
n.2293+14A>C
n.1902-1060A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186506T=CA1410105157CPc.2077+14A= (n.2077+14A=)
n.451+14A=
c.1865-1060A= (n.1865-1060A=)
n.1316A=
n.2109+14A=
c.1426+14A= (n.1426+14A=)
n.258+14A=
n.2118-1060A=
n.2335+14A=
n.2293+14A=
n.1902-1060A=
3g.149186509A>CCA2577932633CPc.2077+11T>G (n.2077+11T>G)
n.451+11T>G
c.1865-1063T>G (n.1865-1063T>G)
n.1313T>G
n.2109+11T>G
c.1426+11T>G (n.1426+11T>G)
n.258+11T>G
n.2118-1063T>G
n.2335+11T>G
n.2293+11T>G
n.1902-1063T>G
3g.149186510G>ACA2668139661CPc.2077+10C>T (n.2077+10C>T)
n.451+10C>T
c.1865-1064C>T (n.1865-1064C>T)
n.1312C>T
n.2109+10C>T
c.1426+10C>T (n.1426+10C>T)
n.258+10C>T
n.2118-1064C>T
n.2335+10C>T
n.2293+10C>T
n.1902-1064C>T
 gnomAD v4
3g.149186511T>CCA2660847CPc.2077+9A>G (n.2077+9A>G)
n.451+9A>G
c.1865-1065A>G (n.1865-1065A>G)
n.1311A>G
n.2109+9A>G
c.1426+9A>G (n.1426+9A>G)
n.258+9A>G
n.2118-1065A>G
n.2335+9A>G
n.2293+9A>G
n.1902-1065A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186511T=CA1410105160CPc.2077+9A= (n.2077+9A=)
n.451+9A=
c.1865-1065A= (n.1865-1065A=)
n.1311A=
n.2109+9A=
c.1426+9A= (n.1426+9A=)
n.258+9A=
n.2118-1065A=
n.2335+9A=
n.2293+9A=
n.1902-1065A=
3g.149186515T>CCA2577932634CPc.2077+5A>G (n.2077+5A>G)
n.451+5A>G
c.1865-1069A>G (n.1865-1069A>G)
n.1307A>G
n.2109+5A>G
c.1426+5A>G (n.1426+5A>G)
n.258+5A>G
n.2118-1069A>G
n.2335+5A>G
n.2293+5A>G
n.1902-1069A>G
 gnomAD v4
3g.149186516A>CCA2668139662CPc.2077+4T>G (n.2077+4T>G)
n.451+4T>G
c.1865-1070T>G (n.1865-1070T>G)
n.1306T>G
n.2109+4T>G
c.1426+4T>G (n.1426+4T>G)
n.258+4T>G
n.2118-1070T>G
n.2335+4T>G
n.2293+4T>G
n.1902-1070T>G
 gnomAD v4
3g.149186517T>ACA2668139663CPc.2077+3A>T (n.2077+3A>T)
n.451+3A>T
c.1865-1071A>T (n.1865-1071A>T)
n.1305A>T
n.2109+3A>T
c.1426+3A>T (n.1426+3A>T)
n.258+3A>T
n.2118-1071A>T
n.2335+3A>T
n.2293+3A>T
n.1902-1071A>T
 gnomAD v4
3g.149186517T>CCA2660848CPc.2077+3A>G (n.2077+3A>G)
n.451+3A>G
c.1865-1071A>G (n.1865-1071A>G)
n.1305A>G
n.2109+3A>G
c.1426+3A>G (n.1426+3A>G)
n.258+3A>G
n.2118-1071A>G
n.2335+3A>G
n.2293+3A>G
n.1902-1071A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186517T=CA1410105162CPc.2077+3A= (n.2077+3A=)
n.451+3A=
c.1865-1071A= (n.1865-1071A=)
n.1305A=
n.2109+3A=
c.1426+3A= (n.1426+3A=)
n.258+3A=
n.2118-1071A=
n.2335+3A=
n.2293+3A=
n.1902-1071A=
3g.149186518A>CCA354932255CPc.2077+2T>G (n.2077+2T>G)
n.451+2T>G
c.1865-1072T>G (n.1865-1072T>G)
n.1304T>G
n.2109+2T>G
c.1426+2T>G (n.1426+2T>G)
n.258+2T>G
n.2118-1072T>G
n.2335+2T>G
n.2293+2T>G
n.1902-1072T>G
3g.149186518A>GCA354932256CPc.2077+2T>C (n.2077+2T>C)
n.451+2T>C
c.1865-1072T>C (n.1865-1072T>C)
n.1304T>C
n.2109+2T>C
c.1426+2T>C (n.1426+2T>C)
n.258+2T>C
n.2118-1072T>C
n.2335+2T>C
n.2293+2T>C
n.1902-1072T>C
3g.149186518A>TCA354932257CPc.2077+2T>A (n.2077+2T>A)
n.451+2T>A
c.1865-1072T>A (n.1865-1072T>A)
n.1304T>A
n.2109+2T>A
c.1426+2T>A (n.1426+2T>A)
n.258+2T>A
n.2118-1072T>A
n.2335+2T>A
n.2293+2T>A
n.1902-1072T>A
3g.149186519C>ACA354932258CPc.2077+1G>T (n.2077+1G>T)
n.451+1G>T
c.1865-1073G>T (n.1865-1073G>T)
n.1303G>T
n.2109+1G>T
c.1426+1G>T (n.1426+1G>T)
n.258+1G>T
n.2118-1073G>T
n.2335+1G>T
n.2293+1G>T
n.1902-1073G>T
3g.149186519C>GCA354932259CPc.2077+1G>C (n.2077+1G>C)
n.451+1G>C
c.1865-1073G>C (n.1865-1073G>C)
n.1303G>C
n.2109+1G>C
c.1426+1G>C (n.1426+1G>C)
n.258+1G>C
n.2118-1073G>C
n.2335+1G>C
n.2293+1G>C
n.1902-1073G>C
3g.149186519C>TCA354932260CPc.2077+1G>A (n.2077+1G>A)
n.451+1G>A
c.1865-1073G>A (n.1865-1073G>A)
n.1303G>A
n.2109+1G>A
c.1426+1G>A (n.1426+1G>A)
n.258+1G>A
n.2118-1073G>A
n.2335+1G>A
n.2293+1G>A
n.1902-1073G>A
3g.149186520C>ACA354932261CPc.2077G>T (p.Gly693Trp)
n.451G>T
c.1865-1074G>T (n.1865-1074G>T)
n.1302G>T
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c.1426G>T (p.Gly476Trp)
n.258G>T
n.2118-1074G>T
n.2335G>T
n.2293G>T
n.1902-1074G>T
3g.149186520C>GCA354932262CPc.2077G>C (p.Gly693Arg)
n.451G>C
c.1865-1074G>C (n.1865-1074G>C)
n.1302G>C
n.2109G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.258G>C
n.2118-1074G>C
n.2335G>C
n.2293G>C
n.1902-1074G>C
3g.149186520C>TCA354932263CPc.2077G>A (p.Gly693Arg)
n.451G>A
c.1865-1074G>A (n.1865-1074G>A)
n.1302G>A
n.2109G>A
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
n.258G>A
n.2118-1074G>A
n.2335G>A
n.2293G>A
n.1902-1074G>A
 gnomAD v4
3g.149186521C>ACA354932264CPc.2076G>T (p.Glu692Asp)
n.450G>T
c.1865-1075G>T (n.1865-1075G>T)
n.1301G>T
n.2108G>T
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
n.257G>T
n.2118-1075G>T
n.2334G>T
n.2292G>T
n.1902-1075G>T
3g.149186521C=CA1410105165CPc.2076G= (p.Glu692=)
n.450G=
c.1865-1075G= (n.1865-1075G=)
n.1301G=
n.2108G=
c.1425G= (p.Glu475=)
n.257G=
n.2118-1075G=
n.2334G=
n.2292G=
n.1902-1075G=
3g.149186521C>GCA354932265CPc.2076G>C (p.Glu692Asp)
n.450G>C
c.1865-1075G>C (n.1865-1075G>C)
n.1301G>C
n.2108G>C
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
n.257G>C
n.2118-1075G>C
n.2334G>C
n.2292G>C
n.1902-1075G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186521C>TCA436218129CPc.2076G>A (p.Glu692=)
n.450G>A
c.1865-1075G>A (n.1865-1075G>A)
n.1301G>A
n.2108G>A
c.1425G>A (p.Glu475=)
n.257G>A
n.2118-1075G>A
n.2334G>A
n.2292G>A
n.1902-1075G>A
3g.149186522T>ACA354932268CPc.2075A>T (p.Glu692Val)
n.449A>T
c.1865-1076A>T (n.1865-1076A>T)
n.1300A>T
n.2107A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
n.256A>T
n.2118-1076A>T
n.2333A>T
n.2291A>T
n.1902-1076A>T
3g.149186522T>CCA354932267CPc.2075A>G (p.Glu692Gly)
n.449A>G
c.1865-1076A>G (n.1865-1076A>G)
n.1300A>G
n.2107A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
n.256A>G
n.2118-1076A>G
n.2333A>G
n.2291A>G
n.1902-1076A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186522T>GCA354932266CPc.2075A>C (p.Glu692Ala)
n.449A>C
c.1865-1076A>C (n.1865-1076A>C)
n.1300A>C
n.2107A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
n.256A>C
n.2118-1076A>C
n.2333A>C
n.2291A>C
n.1902-1076A>C
3g.149186522T=CA1410105168CPc.2075A= (p.Glu692=)
n.449A=
c.1865-1076A= (n.1865-1076A=)
n.1300A=
n.2107A=
c.1424A= (p.Glu475=)
n.256A=
n.2118-1076A=
n.2333A=
n.2291A=
n.1902-1076A=
3g.149186523C>ACA354932269CPc.2074G>T (p.Glu692Ter)
n.448G>T
c.1865-1077G>T (n.1865-1077G>T)
n.1299G>T
n.2106G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
n.255G>T
n.2118-1077G>T
n.2332G>T
n.2290G>T
n.1902-1077G>T
3g.149186523C>GCA354932270CPc.2074G>C (p.Glu692Gln)
n.448G>C
c.1865-1077G>C (n.1865-1077G>C)
n.1299G>C
n.2106G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
n.255G>C
n.2118-1077G>C
n.2332G>C
n.2290G>C
n.1902-1077G>C
3g.149186523C>TCA354932271CPc.2074G>A (p.Glu692Lys)
n.448G>A
c.1865-1077G>A (n.1865-1077G>A)
n.1299G>A
n.2106G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
n.255G>A
n.2118-1077G>A
n.2332G>A
n.2290G>A
n.1902-1077G>A
 gnomAD v4
3g.149186524T>ACA436218130CPc.2073A>T (p.Thr691=)
n.447A>T
c.1865-1078A>T (n.1865-1078A>T)
n.1298A>T
n.2105A>T
c.1422A>T (p.Thr474=)
n.254A>T
n.2118-1078A>T
n.2331A>T
n.2289A>T
n.1902-1078A>T
3g.149186524T>CCA436218131CPc.2073A>G (p.Thr691=)
n.447A>G
c.1865-1078A>G (n.1865-1078A>G)
n.1298A>G
n.2105A>G
c.1422A>G (p.Thr474=)
n.254A>G
n.2118-1078A>G
n.2331A>G
n.2289A>G
n.1902-1078A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186524T>GCA436218132CPc.2073A>C (p.Thr691=)
n.447A>C
c.1865-1078A>C (n.1865-1078A>C)
n.1298A>C
n.2105A>C
c.1422A>C (p.Thr474=)
n.254A>C
n.2118-1078A>C
n.2331A>C
n.2289A>C
n.1902-1078A>C
3g.149186524T=CA1410105172CPc.2073A= (p.Thr691=)
n.447A=
c.1865-1078A= (n.1865-1078A=)
n.1298A=
n.2105A=
c.1422A= (p.Thr474=)
n.254A=
n.2118-1078A=
n.2331A=
n.2289A=
n.1902-1078A=
3g.149186527_149186528delCA2668139664CPc.2072_2073del (p.Thr691ArgfsTer5)
n.446_447del
c.1865-1079_1865-1078del (n.1865-1079_1865-1078del)
n.1297_1298del
n.2104_2105del
c.1421_1422del (p.Thr474ArgfsTer5)
n.253_254del
n.2118-1079_2118-1078del
n.2330_2331del
n.2288_2289del
n.1902-1079_1902-1078del
 gnomAD v4
3g.149186525G>ACA354932272CPc.2072C>T (p.Thr691Ile)
n.446C>T
c.1865-1079C>T (n.1865-1079C>T)
n.1297C>T
n.2104C>T
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.253C>T
n.2118-1079C>T
n.2330C>T
n.2288C>T
n.1902-1079C>T
3g.149186525G>CCA354932273CPc.2072C>G (p.Thr691Arg)
n.446C>G
c.1865-1079C>G (n.1865-1079C>G)
n.1297C>G
n.2104C>G
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
n.253C>G
n.2118-1079C>G
n.2330C>G
n.2288C>G
n.1902-1079C>G
3g.149186525G=CA1410105176CPc.2072C= (p.Thr691=)
n.446C=
c.1865-1079C= (n.1865-1079C=)
n.1297C=
n.2104C=
c.1421C= (p.Thr474=)
n.253C=
n.2118-1079C=
n.2330C=
n.2288C=
n.1902-1079C=
3g.149186525G>TCA85535203CPc.2072C>A (p.Thr691Lys)
n.446C>A
c.1865-1079C>A (n.1865-1079C>A)
n.1297C>A
n.2104C>A
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
n.253C>A
n.2118-1079C>A
n.2330C>A
n.2288C>A
n.1902-1079C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186526T>ACA354932274CPc.2071A>T (p.Thr691Ser)
n.445A>T
c.1865-1080A>T (n.1865-1080A>T)
n.1296A>T
n.2103A>T
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.252A>T
n.2118-1080A>T
n.2329A>T
n.2287A>T
n.1902-1080A>T
3g.149186526T>CCA85535218CPc.2071A>G (p.Thr691Ala)
n.445A>G
c.1865-1080A>G (n.1865-1080A>G)
n.1296A>G
n.2103A>G
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.252A>G
n.2118-1080A>G
n.2329A>G
n.2287A>G
n.1902-1080A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186526T>GCA354932275CPc.2071A>C (p.Thr691Pro)
n.445A>C
c.1865-1080A>C (n.1865-1080A>C)
n.1296A>C
n.2103A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.252A>C
n.2118-1080A>C
n.2329A>C
n.2287A>C
n.1902-1080A>C
3g.149186526T=CA1410105180CPc.2071A= (p.Thr691=)
n.445A=
c.1865-1080A= (n.1865-1080A=)
n.1296A=
n.2103A=
c.1420A= (p.Thr474=)
n.252A=
n.2118-1080A=
n.2329A=
n.2287A=
n.1902-1080A=
3g.149186527G>ACA436218133CPc.2070C>T (p.Asp690=)
n.444C>T
c.1865-1081C>T (n.1865-1081C>T)
n.1295C>T
n.2102C>T
c.1419C>T (p.Asp473=)
n.251C>T
n.2118-1081C>T
n.2328C>T
n.2286C>T
n.1902-1081C>T
 gnomAD v4
3g.149186527G>CCA354932276CPc.2070C>G (p.Asp690Glu)
n.444C>G
c.1865-1081C>G (n.1865-1081C>G)
n.1295C>G
n.2102C>G
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.251C>G
n.2118-1081C>G
n.2328C>G
n.2286C>G
n.1902-1081C>G
3g.149186527G>TCA354932277CPc.2070C>A (p.Asp690Glu)
n.444C>A
c.1865-1081C>A (n.1865-1081C>A)
n.1295C>A
n.2102C>A
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.251C>A
n.2118-1081C>A
n.2328C>A
n.2286C>A
n.1902-1081C>A
3g.149186528T>ACA354932278CPc.2069A>T (p.Asp690Val)
n.443A>T
c.1865-1082A>T (n.1865-1082A>T)
n.1294A>T
n.2101A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.250A>T
n.2118-1082A>T
n.2327A>T
n.2285A>T
n.1902-1082A>T
3g.149186528T>CCA354932279CPc.2069A>G (p.Asp690Gly)
n.443A>G
c.1865-1082A>G (n.1865-1082A>G)
n.1294A>G
n.2101A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.250A>G
n.2118-1082A>G
n.2327A>G
n.2285A>G
n.1902-1082A>G
3g.149186528T>GCA354932280CPc.2069A>C (p.Asp690Ala)
n.443A>C
c.1865-1082A>C (n.1865-1082A>C)
n.1294A>C
n.2101A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.250A>C
n.2118-1082A>C
n.2327A>C
n.2285A>C
n.1902-1082A>C
3g.149186528_149186529delinsTCCA1410105185CPc.2068_2069delinsGA (p.Asp690=)
n.442_443delinsGA
c.1865-1083_1865-1082delinsGA (n.1865-1083_1865-1082delinsGA)
n.1293_1294delinsGA
n.2100_2101delinsGA
c.1417_1418delinsGA (p.Asp473=)
n.249_250delinsGA
n.2118-1083_2118-1082delinsGA
n.2326_2327delinsGA
n.2284_2285delinsGA
n.1902-1083_1902-1082delinsGA
3g.149186529delCA344602CPc.2068del (p.Asp690ThrfsTer20)
n.442del
c.1865-1083del (n.1865-1083del)
n.1293del
n.2100del
c.1417del (p.Asp473ThrfsTer20)
n.249del
n.2118-1083del
n.2326del
n.2284del
n.1902-1083del
 ClinVar dbSNP
3g.149186529C>ACA354932281CPc.2068G>T (p.Asp690Tyr)
n.442G>T
c.1865-1083G>T (n.1865-1083G>T)
n.1293G>T
n.2100G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.249G>T
n.2118-1083G>T
n.2326G>T
n.2284G>T
n.1902-1083G>T
3g.149186529C>GCA354932282CPc.2068G>C (p.Asp690His)
n.442G>C
c.1865-1083G>C (n.1865-1083G>C)
n.1293G>C
n.2100G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.249G>C
n.2118-1083G>C
n.2326G>C
n.2284G>C
n.1902-1083G>C
3g.149186529C>TCA354932283CPc.2068G>A (p.Asp690Asn)
n.442G>A
c.1865-1083G>A (n.1865-1083G>A)
n.1293G>A
n.2100G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.249G>A
n.2118-1083G>A
n.2326G>A
n.2284G>A
n.1902-1083G>A

Number of alleles fetched