Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2646_2663del
n.2864_2881del
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n.2430_2447del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2402C>A (p.Ser801Tyr)
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c.19T>C (p.Ser7Pro)
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c.2398G>C (p.Asp800His)
n.2643G>C
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n.2827G>C
n.2435G>C
3g.149179606C>TCA2660675CPc.2611G>A (p.Asp871Asn)
n.528G>A
n.133G>A
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c.2398G>A (p.Asp800Asn)
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n.2827G>A
n.2435G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179607C>ACA2660676CPc.2610G>T (p.Glu870Asp)
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n.2434G>T
 dbSNP ExAC
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3g.149179607C>GCA354930048CPc.2610G>C (p.Glu870Asp)
n.527G>C
n.132G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.2397G>C (p.Glu799Asp)
n.2642G>C
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
n.2650G>C
n.2868G>C
n.2826G>C
n.2434G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149179607C>TCA436214049CPc.2610G>A (p.Glu870=)
n.527G>A
n.132G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
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n.2650G>A
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n.2434G>A
3g.149179608T>ACA354930051CPc.2609A>T (p.Glu870Val)
n.526A>T
n.131A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.2396A>T (p.Glu799Val)
n.2641A>T
c.1958A>T (p.Glu653Val)
n.2649A>T
n.2867A>T
n.2825A>T
n.2433A>T
3g.149179608T>CCA354930052CPc.2609A>G (p.Glu870Gly)
n.526A>G
n.131A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
n.2641A>G
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
n.2649A>G
n.2867A>G
n.2825A>G
n.2433A>G
3g.149179608T>GCA354930054CPc.2609A>C (p.Glu870Ala)
n.526A>C
n.131A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
n.2641A>C
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
n.2649A>C
n.2867A>C
n.2825A>C
n.2433A>C
3g.149179609C>ACA354930057CPc.2608G>T (p.Glu870Ter)
n.525G>T
n.130G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
n.2640G>T
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
n.2648G>T
n.2866G>T
n.2824G>T
n.2432G>T
3g.149179609C=CA1410108881CPc.2608G= (p.Glu870=)
n.525G=
n.130G=
c.13G= (p.Glu5=)
c.2395G= (p.Glu799=)
n.2640G=
c.1957G= (p.Glu653=)
n.2648G=
n.2866G=
n.2824G=
n.2432G=
3g.149179609C>GCA2660677CPc.2608G>C (p.Glu870Gln)
n.525G>C
n.130G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
n.2640G>C
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
n.2648G>C
n.2866G>C
n.2824G>C
n.2432G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179609C>TCA354930058CPc.2608G>A (p.Glu870Lys)
n.525G>A
n.130G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
n.2640G>A
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
n.2648G>A
n.2866G>A
n.2824G>A
n.2432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149179610T>ACA436214050CPc.2607A>T (p.Thr869=)
n.524A>T
n.129A>T
c.12A>T (p.Thr4=)
c.2394A>T (p.Thr798=)
n.2639A>T
c.1956A>T (p.Thr652=)
n.2647A>T
n.2865A>T
n.2823A>T
n.2431A>T
3g.149179610T>CCA436214051CPc.2607A>G (p.Thr869=)
n.524A>G
n.129A>G
c.12A>G (p.Thr4=)
c.2394A>G (p.Thr798=)
n.2639A>G
c.1956A>G (p.Thr652=)
n.2647A>G
n.2865A>G
n.2823A>G
n.2431A>G
3g.149179610T>GCA436214052CPc.2607A>C (p.Thr869=)
n.524A>C
n.129A>C
c.12A>C (p.Thr4=)
c.2394A>C (p.Thr798=)
n.2639A>C
c.1956A>C (p.Thr652=)
n.2647A>C
n.2865A>C
n.2823A>C
n.2431A>C
3g.149179611G>ACA354930061CPc.2606C>T (p.Thr869Ile)
n.523C>T
n.128C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.2393C>T (p.Thr798Ile)
n.2638C>T
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
n.2646C>T
n.2864C>T
n.2822C>T
n.2430C>T
3g.149179611G>CCA2660678CPc.2606C>G (p.Thr869Arg)
n.523C>G
n.128C>G
c.11C>G (p.Thr4Arg)
c.2393C>G (p.Thr798Arg)
n.2638C>G
c.1955C>G (p.Thr652Arg)
n.2646C>G
n.2864C>G
n.2822C>G
n.2430C>G
 dbSNP ExAC
3g.149179611G=CA1410108882CPc.2606C= (p.Thr869=)
n.523C=
n.128C=
c.11C= (p.Thr4=)
c.2393C= (p.Thr798=)
n.2638C=
c.1955C= (p.Thr652=)
n.2646C=
n.2864C=
n.2822C=
n.2430C=
3g.149179611G>TCA354930063CPc.2606C>A (p.Thr869Lys)
n.523C>A
n.128C>A
c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.2393C>A (p.Thr798Lys)
n.2638C>A
c.1955C>A (p.Thr652Lys)
n.2646C>A
n.2864C>A
n.2822C>A
n.2430C>A
3g.149179612T>ACA354930065CPc.2605A>T (p.Thr869Ser)
n.522A>T
n.127A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
n.2637A>T
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
n.2645A>T
n.2863A>T
n.2821A>T
n.2429A>T
3g.149179612T>CCA354930067CPc.2605A>G (p.Thr869Ala)
n.522A>G
n.127A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
n.2637A>G
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
n.2645A>G
n.2863A>G
n.2821A>G
n.2429A>G
3g.149179612T>GCA354930069CPc.2605A>C (p.Thr869Pro)
n.522A>C
n.127A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
n.2637A>C
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
n.2645A>C
n.2863A>C
n.2821A>C
n.2429A>C
3g.149179613T>ACA436214055CPc.2604A>T (p.Gly868=)
n.521A>T
n.126A>T
c.9A>T (p.Gly3=)
c.2391A>T (p.Gly797=)
n.2636A>T
c.1953A>T (p.Gly651=)
n.2644A>T
n.2862A>T
n.2820A>T
n.2428A>T
3g.149179613T>CCA436214053CPc.2604A>G (p.Gly868=)
n.521A>G
n.126A>G
c.9A>G (p.Gly3=)
c.2391A>G (p.Gly797=)
n.2636A>G
c.1953A>G (p.Gly651=)
n.2644A>G
n.2862A>G
n.2820A>G
n.2428A>G
3g.149179613T>GCA436214054CPc.2604A>C (p.Gly868=)
n.521A>C
n.126A>C
c.9A>C (p.Gly3=)
c.2391A>C (p.Gly797=)
n.2636A>C
c.1953A>C (p.Gly651=)
n.2644A>C
n.2862A>C
n.2820A>C
n.2428A>C
3g.149179613_149179614delinsTCCA1410108883CPc.2603_2604delinsGA (p.Gly868=)
n.520_521delinsGA
n.125_126delinsGA
c.8_9delinsGA (p.Gly3=)
c.2390_2391delinsGA (p.Gly797=)
n.2635_2636delinsGA
c.1952_1953delinsGA (p.Gly651=)
n.2643_2644delinsGA
n.2861_2862delinsGA
n.2819_2820delinsGA
n.2427_2428delinsGA
3g.149179614C>ACA354930070CPc.2603G>T (p.Gly868Val)
n.520G>T
n.125G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.2390G>T (p.Gly797Val)
n.2635G>T
c.1952G>T (p.Gly651Val)
n.2643G>T
n.2861G>T
n.2819G>T
n.2427G>T
3g.149179614C>GCA354930072CPc.2603G>C (p.Gly868Ala)
n.520G>C
n.125G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.2390G>C (p.Gly797Ala)
n.2635G>C
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
n.2643G>C
n.2861G>C
n.2819G>C
n.2427G>C
3g.149179614C>TCA354930071CPc.2603G>A (p.Gly868Glu)
n.520G>A
n.125G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.2390G>A (p.Gly797Glu)
n.2635G>A
c.1952G>A (p.Gly651Glu)
n.2643G>A
n.2861G>A
n.2819G>A
n.2427G>A
 gnomAD v4
3g.149179615delCA344614CPc.2603del (p.Gly868GlufsTer26)
n.520del
n.125del
c.8del (p.Gly3GlufsTer26)
c.2390del (p.Gly797GlufsTer26)
n.2635del
c.1952del (p.Gly651GlufsTer26)
n.2643del
c.2603del (p.Gly868GlufsTer?)
n.2861del
n.2819del
n.2427del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149179615C>ACA354930073CPc.2602G>T (p.Gly868Ter)
n.519G>T
n.124G>T
c.7G>T (p.Gly3Ter)
c.2389G>T (p.Gly797Ter)
n.2634G>T
c.1951G>T (p.Gly651Ter)
n.2642G>T
n.2860G>T
n.2818G>T
n.2426G>T
3g.149179615C>GCA354930074CPc.2602G>C (p.Gly868Arg)
n.519G>C
n.124G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.2389G>C (p.Gly797Arg)
n.2634G>C
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
n.2642G>C
n.2860G>C
n.2818G>C
n.2426G>C
3g.149179615C>TCA354930075CPc.2602G>A (p.Gly868Arg)
n.519G>A
n.124G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.2389G>A (p.Gly797Arg)
n.2634G>A
c.1951G>A (p.Gly651Arg)
n.2642G>A
n.2860G>A
n.2818G>A
n.2426G>A
3g.149179616A>CCA436214056CPc.2601T>G (p.Ala867=)
n.518T>G
n.123T>G
c.6T>G (p.Ala2=)
c.2388T>G (p.Ala796=)
n.2633T>G
c.1950T>G (p.Ala650=)
n.2641T>G
n.2859T>G
n.2817T>G
n.2425T>G
3g.149179616A>GCA436214057CPc.2601T>C (p.Ala867=)
n.518T>C
n.123T>C
c.6T>C (p.Ala2=)
c.2388T>C (p.Ala796=)
n.2633T>C
c.1950T>C (p.Ala650=)
n.2641T>C
n.2859T>C
n.2817T>C
n.2425T>C
3g.149179616A>TCA436214058CPc.2601T>A (p.Ala867=)
n.518T>A
n.123T>A
c.6T>A (p.Ala2=)
c.2388T>A (p.Ala796=)
n.2633T>A
c.1950T>A (p.Ala650=)
n.2641T>A
n.2859T>A
n.2817T>A
n.2425T>A
3g.149179617G>ACA85529818CPc.2600C>T (p.Ala867Val)
n.517C>T
n.122C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.2387C>T (p.Ala796Val)
n.2632C>T
c.1949C>T (p.Ala650Val)
n.2640C>T
n.2858C>T
n.2816C>T
n.2424C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149179617G>CCA354930076CPc.2600C>G (p.Ala867Gly)
n.517C>G
n.122C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.2387C>G (p.Ala796Gly)
n.2632C>G
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
n.2640C>G
n.2858C>G
n.2816C>G
n.2424C>G
 gnomAD v4
3g.149179617G=CA1410108884CPc.2600C= (p.Ala867=)
n.517C=
n.122C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.2387C= (p.Ala796=)
n.2632C=
c.1949C= (p.Ala650=)
n.2640C=
n.2858C=
n.2816C=
n.2424C=
3g.149179617G>TCA354930077CPc.2600C>A (p.Ala867Asp)
n.517C>A
n.122C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.2387C>A (p.Ala796Asp)
n.2632C>A
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
n.2640C>A
n.2858C>A
n.2816C>A
n.2424C>A
3g.149179618C>ACA354930078CPc.2599G>T (p.Ala867Ser)
n.516G>T
n.121G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
n.2631G>T
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
n.2639G>T
n.2857G>T
n.2815G>T
n.2423G>T
3g.149179618C=CA1410108885CPc.2599G= (p.Ala867=)
n.516G=
n.121G=
c.4G= (p.Ala2=)
c.2386G= (p.Ala796=)
n.2631G=
c.1948G= (p.Ala650=)
n.2639G=
n.2857G=
n.2815G=
n.2423G=
3g.149179618C>GCA354930079CPc.2599G>C (p.Ala867Pro)
n.516G>C
n.121G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
n.2631G>C
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
n.2639G>C
n.2857G>C
n.2815G>C
n.2423G>C
3g.149179618C>TCA354930080CPc.2599G>A (p.Ala867Thr)
n.516G>A
n.121G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
n.2631G>A
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
n.2639G>A
n.2857G>A
n.2815G>A
n.2423G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179619T>ACA436214059CPc.2598A>T (p.Gly866=)
n.515A>T
n.120A>T
c.3A>T (p.Gly1=)
c.2385A>T (p.Gly795=)
n.2630A>T
c.1947A>T (p.Gly649=)
n.2638A>T
n.2856A>T
n.2814A>T
n.2422A>T
3g.149179619T>CCA436214060CPc.2598A>G (p.Gly866=)
n.515A>G
n.120A>G
c.3A>G (p.Gly1=)
c.2385A>G (p.Gly795=)
n.2630A>G
c.1947A>G (p.Gly649=)
n.2638A>G
n.2856A>G
n.2814A>G
n.2422A>G
3g.149179619T>GCA436214061CPc.2598A>C (p.Gly866=)
n.515A>C
n.120A>C
c.3A>C (p.Gly1=)
c.2385A>C (p.Gly795=)
n.2630A>C
c.1947A>C (p.Gly649=)
n.2638A>C
n.2856A>C
n.2814A>C
n.2422A>C
3g.149179620C>ACA354930081CPc.2597G>T (p.Gly866Val)
n.514G>T
n.119G>T
c.2G>T (p.Gly1Val)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
n.2629G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.2637G>T
n.2855G>T
n.2813G>T
n.2421G>T
3g.149179620C=CA1410108886CPc.2597G= (p.Gly866=)
n.514G=
n.119G=
c.2G= (p.Gly1=)
c.2384G= (p.Gly795=)
n.2629G=
c.1946G= (p.Gly649=)
n.2637G=
n.2855G=
n.2813G=
n.2421G=
3g.149179620C>GCA2660679CPc.2597G>C (p.Gly866Ala)
n.514G>C
n.119G>C
c.2G>C (p.Gly1Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
n.2629G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.2637G>C
n.2855G>C
n.2813G>C
n.2421G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149179620C>TCA354930082CPc.2597G>A (p.Gly866Glu)
n.514G>A
n.119G>A
c.2G>A (p.Gly1Glu)
c.2384G>A (p.Gly795Glu)
n.2629G>A
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
n.2637G>A
n.2855G>A
n.2813G>A
n.2421G>A
3g.149179621C>ACA354930083CPc.2596G>T (p.Gly866Ter)
n.513G>T
n.118G>T
c.1G>T (p.Gly1Ter)
c.2383G>T (p.Gly795Ter)
n.2628G>T
c.1945G>T (p.Gly649Ter)
n.2636G>T
n.2854G>T
n.2812G>T
n.2420G>T
3g.149179621C=CA1410108887CPc.2596G= (p.Gly866=)
n.513G=
n.118G=
c.1G= (p.Gly1=)
c.2383G= (p.Gly795=)
n.2628G=
c.1945G= (p.Gly649=)
n.2636G=
n.2854G=
n.2812G=
n.2420G=
3g.149179621C>GCA354930084CPc.2596G>C (p.Gly866Arg)
n.513G>C
n.118G>C
c.1G>C (p.Gly1Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
n.2628G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.2636G>C
n.2854G>C
n.2812G>C
n.2420G>C
3g.149179621C>TCA2660680CPc.2596G>A (p.Gly866Arg)
n.513G>A
n.118G>A
c.1G>A (p.Gly1Arg)
c.2383G>A (p.Gly795Arg)
n.2628G>A
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
n.2636G>A
n.2854G>A
n.2812G>A
n.2420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149179622A=CA1410108888CPc.2595T= (p.Ser865=)
n.512T=
n.117T=
c.2382T= (p.Ser794=)
n.2627T=
c.1944T= (p.Ser648=)
n.2635T=
n.2853T=
n.2811T=
n.2419T=
3g.149179622A>CCA436214064CPc.2595T>G (p.Ser865=)
n.512T>G
n.117T>G
c.2382T>G (p.Ser794=)
n.2627T>G
c.1944T>G (p.Ser648=)
n.2635T>G
n.2853T>G
n.2811T>G
n.2419T>G
3g.149179622A>GCA436214063CPc.2595T>C (p.Ser865=)
n.512T>C
n.117T>C
c.2382T>C (p.Ser794=)
n.2627T>C
c.1944T>C (p.Ser648=)
n.2635T>C
n.2853T>C
n.2811T>C
n.2419T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149179622A>TCA436214062CPc.2595T>A (p.Ser865=)
n.512T>A
n.117T>A
c.2382T>A (p.Ser794=)
n.2627T>A
c.1944T>A (p.Ser648=)
n.2635T>A
n.2853T>A
n.2811T>A
n.2419T>A
3g.149179623G>ACA354930085CPc.2594C>T (p.Ser865Phe)
n.511C>T
n.116C>T
c.2381C>T (p.Ser794Phe)
n.2626C>T
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
n.2634C>T
n.2852C>T
n.2810C>T
n.2418C>T
 COSMIC
3g.149179623G>CCA354930087CPc.2594C>G (p.Ser865Cys)
n.511C>G
n.116C>G
c.2381C>G (p.Ser794Cys)
n.2626C>G
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
n.2634C>G
n.2852C>G
n.2810C>G
n.2418C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179623G=CA1410108889CPc.2594C= (p.Ser865=)
n.511C=
n.116C=
c.2381C= (p.Ser794=)
n.2626C=
c.1943C= (p.Ser648=)
n.2634C=
n.2852C=
n.2810C=
n.2418C=
3g.149179623G>TCA354930086CPc.2594C>A (p.Ser865Tyr)
n.511C>A
n.116C>A
c.2381C>A (p.Ser794Tyr)
n.2626C>A
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
n.2634C>A
n.2852C>A
n.2810C>A
n.2418C>A
3g.149179624A=CA1410108890CPc.2593T= (p.Ser865=)
n.510T=
n.115T=
c.2380T= (p.Ser794=)
n.2625T=
c.1942T= (p.Ser648=)
n.2633T=
n.2851T=
n.2809T=
n.2417T=
3g.149179624A>CCA354930088CPc.2593T>G (p.Ser865Ala)
n.510T>G
n.115T>G
c.2380T>G (p.Ser794Ala)
n.2625T>G
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
n.2633T>G
n.2851T>G
n.2809T>G
n.2417T>G
3g.149179624A>GCA2660681CPc.2593T>C (p.Ser865Pro)
n.510T>C
n.115T>C
c.2380T>C (p.Ser794Pro)
n.2625T>C
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
n.2633T>C
n.2851T>C
n.2809T>C
n.2417T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179624A>TCA354930089CPc.2593T>A (p.Ser865Thr)
n.510T>A
n.115T>A
c.2380T>A (p.Ser794Thr)
n.2625T>A
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
n.2633T>A
n.2851T>A
n.2809T>A
n.2417T>A
3g.149179625T>ACA354930090CPc.2592A>T (p.Arg864Ser)
n.509A>T
n.114A>T
c.2379A>T (p.Arg793Ser)
n.2624A>T
c.1941A>T (p.Arg647Ser)
n.2632A>T
n.2850A>T
n.2808A>T
n.2416A>T
3g.149179625T>CCA436214065CPc.2592A>G (p.Arg864=)
n.509A>G
n.114A>G
c.2379A>G (p.Arg793=)
n.2624A>G
c.1941A>G (p.Arg647=)
n.2632A>G
n.2850A>G
n.2808A>G
n.2416A>G
3g.149179625T>GCA354930091CPc.2592A>C (p.Arg864Ser)
n.509A>C
n.114A>C
c.2379A>C (p.Arg793Ser)
n.2624A>C
c.1941A>C (p.Arg647Ser)
n.2632A>C
n.2850A>C
n.2808A>C
n.2416A>C
3g.149179626C>ACA354930092CPc.2591G>T (p.Arg864Ile)
n.508G>T
n.113G>T
c.2378G>T (p.Arg793Ile)
n.2623G>T
c.1940G>T (p.Arg647Ile)
n.2631G>T
n.2849G>T
n.2807G>T
n.2415G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179626C=CA1410108891CPc.2591G= (p.Arg864=)
n.508G=
n.113G=
c.2378G= (p.Arg793=)
n.2623G=
c.1940G= (p.Arg647=)
n.2631G=
n.2849G=
n.2807G=
n.2415G=
3g.149179626C>GCA354930093CPc.2591G>C (p.Arg864Thr)
n.508G>C
n.113G>C
c.2378G>C (p.Arg793Thr)
n.2623G>C
c.1940G>C (p.Arg647Thr)
n.2631G>C
n.2849G>C
n.2807G>C
n.2415G>C
3g.149179626C>TCA354930094CPc.2591G>A (p.Arg864Lys)
n.508G>A
n.113G>A
c.2378G>A (p.Arg793Lys)
n.2623G>A
c.1940G>A (p.Arg647Lys)
n.2631G>A
n.2849G>A
n.2807G>A
n.2415G>A
 COSMIC
3g.149179627T>ACA354930095CPc.2590A>T (p.Arg864Ter)
n.507A>T
n.112A>T
c.2377A>T (p.Arg793Ter)
n.2622A>T
c.1939A>T (p.Arg647Ter)
n.2630A>T
n.2848A>T
n.2806A>T
n.2414A>T
3g.149179627T>CCA354930096CPc.2590A>G (p.Arg864Gly)
n.507A>G
n.112A>G
c.2377A>G (p.Arg793Gly)
n.2622A>G
c.1939A>G (p.Arg647Gly)
n.2630A>G
n.2848A>G
n.2806A>G
n.2414A>G
3g.149179627T>GCA436214066CPc.2590A>C (p.Arg864=)
n.507A>C
n.112A>C
c.2377A>C (p.Arg793=)
n.2622A>C
c.1939A>C (p.Arg647=)
n.2630A>C
n.2848A>C
n.2806A>C
n.2414A>C
3g.149179628T>ACA354930097CPc.2589A>T (p.Glu863Asp)
n.506A>T
n.111A>T
c.2376A>T (p.Glu792Asp)
n.2621A>T
c.1938A>T (p.Glu646Asp)
n.2629A>T
n.2847A>T
n.2805A>T
n.2413A>T
3g.149179628T>CCA436214067CPc.2589A>G (p.Glu863=)
n.506A>G
n.111A>G
c.2376A>G (p.Glu792=)
n.2621A>G
c.1938A>G (p.Glu646=)
n.2629A>G
n.2847A>G
n.2805A>G
n.2413A>G
3g.149179628T>GCA354930098CPc.2589A>C (p.Glu863Asp)
n.506A>C
n.111A>C
c.2376A>C (p.Glu792Asp)
n.2621A>C
c.1938A>C (p.Glu646Asp)
n.2629A>C
n.2847A>C
n.2805A>C
n.2413A>C
3g.149179629T>ACA354930099CPc.2588A>T (p.Glu863Val)
n.505A>T
n.110A>T
c.2375A>T (p.Glu792Val)
n.2620A>T
c.1937A>T (p.Glu646Val)
n.2628A>T
n.2846A>T
n.2804A>T
n.2412A>T
3g.149179629T>CCA354930100CPc.2588A>G (p.Glu863Gly)
n.505A>G
n.110A>G
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
n.2620A>G
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
n.2628A>G
n.2846A>G
n.2804A>G
n.2412A>G
3g.149179629T>GCA354930101CPc.2588A>C (p.Glu863Ala)
n.505A>C
n.110A>C
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
n.2620A>C
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
n.2628A>C
n.2846A>C
n.2804A>C
n.2412A>C
 dbSNP
3g.149179629T=CA1410108892CPc.2588A= (p.Glu863=)
n.505A=
n.110A=
c.2375A= (p.Glu792=)
n.2620A=
c.1937A= (p.Glu646=)
n.2628A=
n.2846A=
n.2804A=
n.2412A=
3g.149179630C>ACA354930102CPc.2587G>T (p.Glu863Ter)
n.504G>T
n.109G>T
c.2374G>T (p.Glu792Ter)
n.2619G>T
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
n.2627G>T
n.2845G>T
n.2803G>T
n.2411G>T
3g.149179630C>GCA354930103CPc.2587G>C (p.Glu863Gln)
n.504G>C
n.109G>C
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
n.2619G>C
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
n.2627G>C
n.2845G>C
n.2803G>C
n.2411G>C
3g.149179630C>TCA354930104CPc.2587G>A (p.Glu863Lys)
n.504G>A
n.109G>A
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
n.2619G>A
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
n.2627G>A
n.2845G>A
n.2803G>A
n.2411G>A
3g.149179631T>ACA436214068CPc.2586A>T (p.Pro862=)
n.503A>T
n.108A>T
c.2373A>T (p.Pro791=)
n.2618A>T
c.1935A>T (p.Pro645=)
n.2626A>T
n.2844A>T
n.2802A>T
n.2410A>T
3g.149179631T>CCA436214069CPc.2586A>G (p.Pro862=)
n.503A>G
n.108A>G
c.2373A>G (p.Pro791=)
n.2618A>G
c.1935A>G (p.Pro645=)
n.2626A>G
n.2844A>G
n.2802A>G
n.2410A>G
3g.149179631T>GCA436214070CPc.2586A>C (p.Pro862=)
n.503A>C
n.108A>C
c.2373A>C (p.Pro791=)
n.2618A>C
c.1935A>C (p.Pro645=)
n.2626A>C
n.2844A>C
n.2802A>C
n.2410A>C
3g.149179632G>ACA354930105CPc.2585C>T (p.Pro862Leu)
n.502C>T
n.107C>T
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
n.2617C>T
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
n.2625C>T
n.2843C>T
n.2801C>T
n.2409C>T
 gnomAD v4
3g.149179632G>CCA354930106CPc.2585C>G (p.Pro862Arg)
n.502C>G
n.107C>G
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
n.2617C>G
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
n.2625C>G
n.2843C>G
n.2801C>G
n.2409C>G
3g.149179632G>TCA354930107CPc.2585C>A (p.Pro862Gln)
n.502C>A
n.107C>A
c.2372C>A (p.Pro791Gln)
n.2617C>A
c.1934C>A (p.Pro645Gln)
n.2625C>A
n.2843C>A
n.2801C>A
n.2409C>A
3g.149179633G>ACA354930108CPc.2584C>T (p.Pro862Ser)
n.501C>T
n.106C>T
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
n.2616C>T
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
n.2624C>T
n.2842C>T
n.2800C>T
n.2408C>T
3g.149179633G>CCA354930109CPc.2584C>G (p.Pro862Ala)
n.501C>G
n.106C>G
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
n.2616C>G
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
n.2624C>G
n.2842C>G
n.2800C>G
n.2408C>G
3g.149179633G=CA1410108893CPc.2584C= (p.Pro862=)
n.501C=
n.106C=
c.2371C= (p.Pro791=)
n.2616C=
c.1933C= (p.Pro645=)
n.2624C=
n.2842C=
n.2800C=
n.2408C=
3g.149179633G>TCA354930110CPc.2584C>A (p.Pro862Thr)
n.501C>A
n.106C>A
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
n.2616C>A
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
n.2624C>A
n.2842C>A
n.2800C>A
n.2408C>A
 dbSNP
3g.149179634G>ACA436214071CPc.2583C>T (p.Ile861=)
n.500C>T
n.105C>T
c.2370C>T (p.Ile790=)
n.2615C>T
c.1932C>T (p.Ile644=)
n.2623C>T
n.2841C>T
n.2799C>T
n.2407C>T
3g.149179634G>CCA354930111CPc.2583C>G (p.Ile861Met)
n.500C>G
n.105C>G
c.2370C>G (p.Ile790Met)
n.2615C>G
c.1932C>G (p.Ile644Met)
n.2623C>G
n.2841C>G
n.2799C>G
n.2407C>G
 dbSNP COSMIC
3g.149179634G=CA1410108894CPc.2583C= (p.Ile861=)
n.500C=
n.105C=
c.2370C= (p.Ile790=)
n.2615C=
c.1932C= (p.Ile644=)
n.2623C=
n.2841C=
n.2799C=
n.2407C=
3g.149179634G>TCA436214072CPc.2583C>A (p.Ile861=)
n.500C>A
n.105C>A
c.2370C>A (p.Ile790=)
n.2615C>A
c.1932C>A (p.Ile644=)
n.2623C>A
n.2841C>A
n.2799C>A
n.2407C>A
3g.149179635A>CCA354930112CPc.2582T>G (p.Ile861Ser)
n.499T>G
n.104T>G
c.2369T>G (p.Ile790Ser)
n.2614T>G
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
n.2622T>G
n.2840T>G
n.2798T>G
n.2406T>G
3g.149179635A>GCA354930114CPc.2582T>C (p.Ile861Thr)
n.499T>C
n.104T>C
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
n.2614T>C
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
n.2622T>C
n.2840T>C
n.2798T>C
n.2406T>C
3g.149179635A>TCA354930113CPc.2582T>A (p.Ile861Asn)
n.499T>A
n.104T>A
c.2369T>A (p.Ile790Asn)
n.2614T>A
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
n.2622T>A
n.2840T>A
n.2798T>A
n.2406T>A
3g.149179636T>ACA354930115CPc.2581A>T (p.Ile861Phe)
n.498A>T
n.103A>T
c.2368A>T (p.Ile790Phe)
n.2613A>T
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
n.2621A>T
n.2839A>T
n.2797A>T
n.2405A>T
3g.149179636T>CCA354930116CPc.2581A>G (p.Ile861Val)
n.498A>G
n.103A>G
c.2368A>G (p.Ile790Val)
n.2613A>G
c.1930A>G (p.Ile644Val)
n.2621A>G
n.2839A>G
n.2797A>G
n.2405A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179636T>GCA354930117CPc.2581A>C (p.Ile861Leu)
n.498A>C
n.103A>C
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
n.2613A>C
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
n.2621A>C
n.2839A>C
n.2797A>C
n.2405A>C
3g.149179636T=CA1410108895CPc.2581A= (p.Ile861=)
n.498A=
n.103A=
c.2368A= (p.Ile790=)
n.2613A=
c.1930A= (p.Ile644=)
n.2621A=
n.2839A=
n.2797A=
n.2405A=
3g.149179639dupCA2668136890CPc.2581dup (p.Ile861AsnfsTer27)
n.498dup
n.103dup
c.2368dup (p.Ile790AsnfsTer27)
n.2613dup
c.1930dup (p.Ile644AsnfsTer27)
n.2621dup
n.2839dup
n.2797dup
n.2405dup
 gnomAD v4
3g.149179637T>ACA354930118CPc.2580A>T (p.Lys860Asn)
n.497A>T
n.102A>T
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n.2612A>T
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n.2620A>T
n.2838A>T
n.2796A>T
n.2404A>T
3g.149179637T>CCA436214073CPc.2580A>G (p.Lys860=)
n.497A>G
n.102A>G
c.2367A>G (p.Lys789=)
n.2612A>G
c.1929A>G (p.Lys643=)
n.2620A>G
n.2838A>G
n.2796A>G
n.2404A>G
3g.149179637T>GCA354930119CPc.2580A>C (p.Lys860Asn)
n.497A>C
n.102A>C
c.2367A>C (p.Lys789Asn)
n.2612A>C
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
n.2620A>C
n.2838A>C
n.2796A>C
n.2404A>C
3g.149179638T>ACA354930120CPc.2579A>T (p.Lys860Ile)
n.496A>T
n.101A>T
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n.2611A>T
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n.2619A>T
n.2837A>T
n.2795A>T
n.2403A>T
3g.149179638T>CCA354930121CPc.2579A>G (p.Lys860Arg)
n.496A>G
n.101A>G
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
n.2611A>G
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.2619A>G
n.2837A>G
n.2795A>G
n.2403A>G
3g.149179638T>GCA354930122CPc.2579A>C (p.Lys860Thr)
n.496A>C
n.101A>C
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
n.2611A>C
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.2619A>C
n.2837A>C
n.2795A>C
n.2403A>C
3g.149179639T>ACA354930123CPc.2578A>T (p.Lys860Ter)
n.495A>T
n.100A>T
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
n.2610A>T
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.2618A>T
n.2836A>T
n.2794A>T
n.2402A>T
3g.149179639T>CCA354930124CPc.2578A>G (p.Lys860Glu)
n.495A>G
n.100A>G
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
n.2610A>G
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.2618A>G
n.2836A>G
n.2794A>G
n.2402A>G
 COSMIC
3g.149179639T>GCA354930125CPc.2578A>C (p.Lys860Gln)
n.495A>C
n.100A>C
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
n.2610A>C
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.2618A>C
n.2836A>C
n.2794A>C
n.2402A>C
3g.149179640C>ACA354930127CPc.2577G>T (p.Trp859Cys)
n.494G>T
n.99G>T
c.2364G>T (p.Trp788Cys)
n.2609G>T
c.1926G>T (p.Trp642Cys)
n.2617G>T
n.2835G>T
n.2793G>T
n.2401G>T
3g.149179640C=CA1410108896CPc.2577G= (p.Trp859=)
n.494G=
n.99G=
c.2364G= (p.Trp788=)
n.2609G=
c.1926G= (p.Trp642=)
n.2617G=
n.2835G=
n.2793G=
n.2401G=
3g.149179640C>GCA354930128CPc.2577G>C (p.Trp859Cys)
n.494G>C
n.99G>C
c.2364G>C (p.Trp788Cys)
n.2609G>C
c.1926G>C (p.Trp642Cys)
n.2617G>C
n.2835G>C
n.2793G>C
n.2401G>C
3g.149179640C>TCA354930126CPc.2577G>A (p.Trp859Ter)
n.494G>A
n.99G>A
c.2364G>A (p.Trp788Ter)
n.2609G>A
c.1926G>A (p.Trp642Ter)
n.2617G>A
n.2835G>A
n.2793G>A
n.2401G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179641C>ACA354930131CPc.2576G>T (p.Trp859Leu)
n.493G>T
n.98G>T
c.2363G>T (p.Trp788Leu)
n.2608G>T
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n.2616G>T
n.2834G>T
n.2792G>T
n.2400G>T
3g.149179641C=CA1410108897CPc.2576G= (p.Trp859=)
n.493G=
n.98G=
c.2363G= (p.Trp788=)
n.2608G=
c.1925G= (p.Trp642=)
n.2616G=
n.2834G=
n.2792G=
n.2400G=
3g.149179641C>GCA354930129CPc.2576G>C (p.Trp859Ser)
n.493G>C
n.98G>C
c.2363G>C (p.Trp788Ser)
n.2608G>C
c.1925G>C (p.Trp642Ser)
n.2616G>C
n.2834G>C
n.2792G>C
n.2400G>C
3g.149179641C>TCA354930130CPc.2576G>A (p.Trp859Ter)
n.493G>A
n.98G>A
c.2363G>A (p.Trp788Ter)
n.2608G>A
c.1925G>A (p.Trp642Ter)
n.2616G>A
n.2834G>A
n.2792G>A
n.2400G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179642A=CA1410108898CPc.2575T= (p.Trp859=)
n.492T=
n.97T=
c.2362T= (p.Trp788=)
n.2607T=
c.1924T= (p.Trp642=)
n.2615T=
n.2833T=
n.2791T=
n.2399T=
3g.149179642A>CCA354930132CPc.2575T>G (p.Trp859Gly)
n.492T>G
n.97T>G
c.2362T>G (p.Trp788Gly)
n.2607T>G
c.1924T>G (p.Trp642Gly)
n.2615T>G
n.2833T>G
n.2791T>G
n.2399T>G
3g.149179642A>GCA354930133CPc.2575T>C (p.Trp859Arg)
n.492T>C
n.97T>C
c.2362T>C (p.Trp788Arg)
n.2607T>C
c.1924T>C (p.Trp642Arg)
n.2615T>C
n.2833T>C
n.2791T>C
n.2399T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149179642A>TCA354930134CPc.2575T>A (p.Trp859Arg)
n.492T>A
n.97T>A
c.2362T>A (p.Trp788Arg)
n.2607T>A
c.1924T>A (p.Trp642Arg)
n.2615T>A
n.2833T>A
n.2791T>A
n.2399T>A
3g.149179643T>ACA436214076CPc.2574A>T (p.Val858=)
n.491A>T
n.96A>T
c.2361A>T (p.Val787=)
n.2606A>T
c.1923A>T (p.Val641=)
n.2614A>T
n.2832A>T
n.2790A>T
n.2398A>T
3g.149179643T>CCA436214074CPc.2574A>G (p.Val858=)
n.491A>G
n.96A>G
c.2361A>G (p.Val787=)
n.2606A>G
c.1923A>G (p.Val641=)
n.2614A>G
n.2832A>G
n.2790A>G
n.2398A>G
 gnomAD v4
3g.149179643T>GCA436214075CPc.2574A>C (p.Val858=)
n.491A>C
n.96A>C
c.2361A>C (p.Val787=)
n.2606A>C
c.1923A>C (p.Val641=)
n.2614A>C
n.2832A>C
n.2790A>C
n.2398A>C
3g.149179644A=CA1410108899CPc.2573T= (p.Val858=)
n.490T=
n.95T=
c.2360T= (p.Val787=)
n.2605T=
c.1922T= (p.Val641=)
n.2613T=
n.2831T=
n.2789T=
n.2397T=
3g.149179644A>CCA354930137CPc.2573T>G (p.Val858Gly)
n.490T>G
n.95T>G
c.2360T>G (p.Val787Gly)
n.2605T>G
c.1922T>G (p.Val641Gly)
n.2613T>G
n.2831T>G
n.2789T>G
n.2397T>G
3g.149179644A>GCA354930136CPc.2573T>C (p.Val858Ala)
n.490T>C
n.95T>C
c.2360T>C (p.Val787Ala)
n.2605T>C
c.1922T>C (p.Val641Ala)
n.2613T>C
n.2831T>C
n.2789T>C
n.2397T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179644A>TCA354930135CPc.2573T>A (p.Val858Glu)
n.490T>A
n.95T>A
c.2360T>A (p.Val787Glu)
n.2605T>A
c.1922T>A (p.Val641Glu)
n.2613T>A
n.2831T>A
n.2789T>A
n.2397T>A
3g.149179645C>ACA2660683CPc.2572G>T (p.Val858Leu)
n.489G>T
n.94G>T
c.2359G>T (p.Val787Leu)
n.2604G>T
c.1921G>T (p.Val641Leu)
n.2612G>T
n.2830G>T
n.2788G>T
n.2396G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179645C=CA1410108900CPc.2572G= (p.Val858=)
n.489G=
n.94G=
c.2359G= (p.Val787=)
n.2604G=
c.1921G= (p.Val641=)
n.2612G=
n.2830G=
n.2788G=
n.2396G=
3g.149179645C>GCA354930138CPc.2572G>C (p.Val858Leu)
n.489G>C
n.94G>C
c.2359G>C (p.Val787Leu)
n.2604G>C
c.1921G>C (p.Val641Leu)
n.2612G>C
n.2830G>C
n.2788G>C
n.2396G>C
3g.149179645C>TCA2660682CPc.2572G>A (p.Val858Ile)
n.489G>A
n.94G>A
c.2359G>A (p.Val787Ile)
n.2604G>A
c.1921G>A (p.Val641Ile)
n.2612G>A
n.2830G>A
n.2788G>A
n.2396G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179645_149179649delinsCGTAACA1410108901CPc.2568_2572delinsTTACG (p.Thr856=)
n.485_489delinsTTACG
n.90_94delinsTTACG
c.2355_2359delinsTTACG (p.Thr785=)
n.2600_2604delinsTTACG
c.1917_1921delinsTTACG (p.Thr639=)
n.2608_2612delinsTTACG
n.2826_2830delinsTTACG
n.2784_2788delinsTTACG
n.2392_2396delinsTTACG
3g.149179646G>ACA207525CPc.2571C>T (p.Tyr857=)
n.488C>T
n.93C>T
c.2358C>T (p.Tyr786=)
n.2603C>T
c.1920C>T (p.Tyr640=)
n.2611C>T
n.2829C>T
n.2787C>T
n.2395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179646G>CCA354930139CPc.2571C>G (p.Tyr857Ter)
n.488C>G
n.93C>G
c.2358C>G (p.Tyr786Ter)
n.2603C>G
c.1920C>G (p.Tyr640Ter)
n.2611C>G
n.2829C>G
n.2787C>G
n.2395C>G
3g.149179646G=CA1410108902CPc.2571C= (p.Tyr857=)
n.488C=
n.93C=
c.2358C= (p.Tyr786=)
n.2603C=
c.1920C= (p.Tyr640=)
n.2611C=
n.2829C=
n.2787C=
n.2395C=
3g.149179646G>TCA354930140CPc.2571C>A (p.Tyr857Ter)
n.488C>A
n.93C>A
c.2358C>A (p.Tyr786Ter)
n.2603C>A
c.1920C>A (p.Tyr640Ter)
n.2611C>A
n.2829C>A
n.2787C>A
n.2395C>A
3g.149179648_149179651delCA546941154CPc.2568_2571del (p.Val858GlyfsTer?)
n.485_488del
n.90_93del
c.2355_2358del (p.Val787GlyfsTer?)
n.2600_2603del
c.1917_1920del (p.Val641GlyfsTer?)
n.2608_2611del
n.2826_2829del
n.2784_2787del
n.2392_2395del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179647T>ACA354930143CPc.2570A>T (p.Tyr857Phe)
n.487A>T
n.92A>T
c.2357A>T (p.Tyr786Phe)
n.2602A>T
c.1919A>T (p.Tyr640Phe)
n.2610A>T
n.2828A>T
n.2786A>T
n.2394A>T
3g.149179647T>CCA354930141CPc.2570A>G (p.Tyr857Cys)
n.487A>G
n.92A>G
c.2357A>G (p.Tyr786Cys)
n.2602A>G
c.1919A>G (p.Tyr640Cys)
n.2610A>G
n.2828A>G
n.2786A>G
n.2394A>G
3g.149179647T>GCA354930142CPc.2570A>C (p.Tyr857Ser)
n.487A>C
n.92A>C
c.2357A>C (p.Tyr786Ser)
n.2602A>C
c.1919A>C (p.Tyr640Ser)
n.2610A>C
n.2828A>C
n.2786A>C
n.2394A>C
3g.149179647dupCA2668136891CPc.2570dup (p.Tyr857Ter)
n.487dup
n.92dup
c.2357dup (p.Tyr786Ter)
n.2602dup
c.1919dup (p.Tyr640Ter)
n.2610dup
n.2828dup
n.2786dup
n.2394dup
 gnomAD v4
3g.149179648A>CCA354930144CPc.2569T>G (p.Tyr857Asp)
n.486T>G
n.91T>G
c.2356T>G (p.Tyr786Asp)
n.2601T>G
c.1918T>G (p.Tyr640Asp)
n.2609T>G
n.2827T>G
n.2785T>G
n.2393T>G
3g.149179648A>GCA354930145CPc.2569T>C (p.Tyr857His)
n.486T>C
n.91T>C
c.2356T>C (p.Tyr786His)
n.2601T>C
c.1918T>C (p.Tyr640His)
n.2609T>C
n.2827T>C
n.2785T>C
n.2393T>C
3g.149179648A>TCA354930146CPc.2569T>A (p.Tyr857Asn)
n.486T>A
n.91T>A
c.2356T>A (p.Tyr786Asn)
n.2601T>A
c.1918T>A (p.Tyr640Asn)
n.2609T>A
n.2827T>A
n.2785T>A
n.2393T>A
3g.149179649A>CCA436214077CPc.2568T>G (p.Thr856=)
n.485T>G
n.90T>G
c.2355T>G (p.Thr785=)
n.2600T>G
c.1917T>G (p.Thr639=)
n.2608T>G
n.2826T>G
n.2784T>G
n.2392T>G
3g.149179649A>GCA436214079CPc.2568T>C (p.Thr856=)
n.485T>C
n.90T>C
c.2355T>C (p.Thr785=)
n.2600T>C
c.1917T>C (p.Thr639=)
n.2608T>C
n.2826T>C
n.2784T>C
n.2392T>C
3g.149179649A>TCA436214078CPc.2568T>A (p.Thr856=)
n.485T>A
n.90T>A
c.2355T>A (p.Thr785=)
n.2600T>A
c.1917T>A (p.Thr639=)
n.2608T>A
n.2826T>A
n.2784T>A
n.2392T>A
3g.149179650G>ACA354930147CPc.2567C>T (p.Thr856Ile)
n.484C>T
n.89C>T
c.2354C>T (p.Thr785Ile)
n.2599C>T
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
n.2607C>T
n.2825C>T
n.2783C>T
n.2391C>T
3g.149179650G>CCA354930148CPc.2567C>G (p.Thr856Ser)
n.484C>G
n.89C>G
c.2354C>G (p.Thr785Ser)
n.2599C>G
c.1916C>G (p.Thr639Ser)
n.2607C>G
n.2825C>G
n.2783C>G
n.2391C>G
3g.149179650G>TCA354930149CPc.2567C>A (p.Thr856Asn)
n.484C>A
n.89C>A
c.2354C>A (p.Thr785Asn)
n.2599C>A
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
n.2607C>A
n.2825C>A
n.2783C>A
n.2391C>A
3g.149179651T>ACA354930150CPc.2566A>T (p.Thr856Ser)
n.483A>T
n.88A>T
c.2353A>T (p.Thr785Ser)
n.2598A>T
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
n.2606A>T
n.2824A>T
n.2782A>T
n.2390A>T
3g.149179651T>CCA354930151CPc.2566A>G (p.Thr856Ala)
n.483A>G
n.88A>G
c.2353A>G (p.Thr785Ala)
n.2598A>G
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
n.2606A>G
n.2824A>G
n.2782A>G
n.2390A>G
3g.149179651T>GCA354930152CPc.2566A>C (p.Thr856Pro)
n.483A>C
n.88A>C
c.2353A>C (p.Thr785Pro)
n.2598A>C
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
n.2606A>C
n.2824A>C
n.2782A>C
n.2390A>C
 dbSNP
3g.149179651T=CA1410108903CPc.2566A= (p.Thr856=)
n.483A=
n.88A=
c.2353A= (p.Thr785=)
n.2598A=
c.1915A= (p.Thr639=)
n.2606A=
n.2824A=
n.2782A=
n.2390A=
3g.149179652G>ACA2660684CPc.2565C>T (p.Leu855=)
n.482C>T
n.87C>T
c.2352C>T (p.Leu784=)
n.2597C>T
c.1914C>T (p.Leu638=)
n.2605C>T
n.2823C>T
n.2781C>T
n.2389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179652G>CCA436214080CPc.2565C>G (p.Leu855=)
n.482C>G
n.87C>G
c.2352C>G (p.Leu784=)
n.2597C>G
c.1914C>G (p.Leu638=)
n.2605C>G
n.2823C>G
n.2781C>G
n.2389C>G
3g.149179652G=CA1410108904CPc.2565C= (p.Leu855=)
n.482C=
n.87C=
c.2352C= (p.Leu784=)
n.2597C=
c.1914C= (p.Leu638=)
n.2605C=
n.2823C=
n.2781C=
n.2389C=
3g.149179652G>TCA436214081CPc.2565C>A (p.Leu855=)
n.482C>A
n.87C>A
c.2352C>A (p.Leu784=)
n.2597C>A
c.1914C>A (p.Leu638=)
n.2605C>A
n.2823C>A
n.2781C>A
n.2389C>A
 COSMIC
3g.149179653A>CCA354930153CPc.2564T>G (p.Leu855Arg)
n.481T>G
n.86T>G
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
n.2596T>G
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.2604T>G
n.2822T>G
n.2780T>G
n.2388T>G
3g.149179653A>GCA354930154CPc.2564T>C (p.Leu855Pro)
n.481T>C
n.86T>C
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2596T>C
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.2604T>C
n.2822T>C
n.2780T>C
n.2388T>C
3g.149179653A>TCA354930155CPc.2564T>A (p.Leu855His)
n.481T>A
n.86T>A
c.2351T>A (p.Leu784His)
n.2596T>A
c.1913T>A (p.Leu638His)
n.2604T>A
n.2822T>A
n.2780T>A
n.2388T>A
3g.149179653_149179664delinsAGAGTTTCACCTCA1410108905CPc.2555-2_2564delinsAGGTGAAACTCT
n.470_481delinsAGGTGAAACTCT
n.75_86delinsAGGTGAAACTCT
c.2342-2_2351delinsAGGTGAAACTCT
n.2587-2_2596delinsAGGTGAAACTCT
c.1904-2_1913delinsAGGTGAAACTCT
n.2595-2_2604delinsAGGTGAAACTCT
n.2813-2_2822delinsAGGTGAAACTCT
n.2771-2_2780delinsAGGTGAAACTCT
n.2379-2_2388delinsAGGTGAAACTCT
3g.149179654G>ACA2660686CPc.2563C>T (p.Leu855Phe)
n.480C>T
n.85C>T
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
n.2595C>T
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
n.2603C>T
n.2821C>T
n.2779C>T
n.2387C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179654G>CCA354930156CPc.2563C>G (p.Leu855Val)
n.480C>G
n.85C>G
c.2350C>G (p.Leu784Val)
n.2595C>G
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.2603C>G
n.2821C>G
n.2779C>G
n.2387C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179654G=CA1410108906CPc.2563C= (p.Leu855=)
n.480C=
n.85C=
c.2350C= (p.Leu784=)
n.2595C=
c.1912C= (p.Leu638=)
n.2603C=
n.2821C=
n.2779C=
n.2387C=
3g.149179654G>TCA354930157CPc.2563C>A (p.Leu855Ile)
n.480C>A
n.85C>A
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
n.2595C>A
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
n.2603C>A
n.2821C>A
n.2779C>A
n.2387C>A
3g.149179654_149179664delCA2660685CPc.2555-2_2563del
n.470_480del
n.75_85del
c.2342-2_2350del
n.2587-2_2595del
c.1904-2_1912del
n.2595-2_2603del
n.2813-2_2821del
n.2771-2_2779del
n.2379-2_2387del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179655A>CCA436214082CPc.2562T>G (p.Thr854=)
n.479T>G
n.84T>G
c.2349T>G (p.Thr783=)
n.2594T>G
c.1911T>G (p.Thr637=)
n.2602T>G
n.2820T>G
n.2778T>G
n.2386T>G
3g.149179655A>GCA436214083CPc.2562T>C (p.Thr854=)
n.479T>C
n.84T>C
c.2349T>C (p.Thr783=)
n.2594T>C
c.1911T>C (p.Thr637=)
n.2602T>C
n.2820T>C
n.2778T>C
n.2386T>C
3g.149179655A>TCA436214084CPc.2562T>A (p.Thr854=)
n.479T>A
n.84T>A
c.2349T>A (p.Thr783=)
n.2594T>A
c.1911T>A (p.Thr637=)
n.2602T>A
n.2820T>A
n.2778T>A
n.2386T>A
3g.149179656G>ACA354930158CPc.2561C>T (p.Thr854Ile)
n.478C>T
n.83C>T
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
n.2593C>T
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
n.2601C>T
n.2819C>T
n.2777C>T
n.2385C>T
 gnomAD v4
3g.149179656G>CCA354930159CPc.2561C>G (p.Thr854Ser)
n.478C>G
n.83C>G
c.2348C>G (p.Thr783Ser)
n.2593C>G
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
n.2601C>G
n.2819C>G
n.2777C>G
n.2385C>G
3g.149179656G>TCA354930160CPc.2561C>A (p.Thr854Asn)
n.478C>A
n.83C>A
c.2348C>A (p.Thr783Asn)
n.2593C>A
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
n.2601C>A
n.2819C>A
n.2777C>A
n.2385C>A
3g.149179657T>ACA354930161CPc.2560A>T (p.Thr854Ser)
n.477A>T
n.82A>T
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
n.2592A>T
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
n.2600A>T
n.2818A>T
n.2776A>T
n.2384A>T
3g.149179657T>CCA354930162CPc.2560A>G (p.Thr854Ala)
n.477A>G
n.82A>G
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
n.2592A>G
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
n.2600A>G
n.2818A>G
n.2776A>G
n.2384A>G
3g.149179657T>GCA354930163CPc.2560A>C (p.Thr854Pro)
n.477A>C
n.82A>C
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
n.2592A>C
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
n.2600A>C
n.2818A>C
n.2776A>C
n.2384A>C
3g.149179658T>ACA354930164CPc.2559A>T (p.Glu853Asp)
n.476A>T
n.81A>T
c.2346A>T (p.Glu782Asp)
n.2591A>T
c.1908A>T (p.Glu636Asp)
n.2599A>T
n.2817A>T
n.2775A>T
n.2383A>T
3g.149179658T>CCA436214085CPc.2559A>G (p.Glu853=)
n.476A>G
n.81A>G
c.2346A>G (p.Glu782=)
n.2591A>G
c.1908A>G (p.Glu636=)
n.2599A>G
n.2817A>G
n.2775A>G
n.2383A>G
3g.149179658T>GCA354930165CPc.2559A>C (p.Glu853Asp)
n.476A>C
n.81A>C
c.2346A>C (p.Glu782Asp)
n.2591A>C
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
n.2599A>C
n.2817A>C
n.2775A>C
n.2383A>C
 COSMIC
3g.149179659T>ACA354930166CPc.2558A>T (p.Glu853Val)
n.475A>T
n.80A>T
c.2345A>T (p.Glu782Val)
n.2590A>T
c.1907A>T (p.Glu636Val)
n.2598A>T
n.2816A>T
n.2774A>T
n.2382A>T
3g.149179659T>CCA354930167CPc.2558A>G (p.Glu853Gly)
n.475A>G
n.80A>G
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
n.2590A>G
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
n.2598A>G
n.2816A>G
n.2774A>G
n.2382A>G
3g.149179659T>GCA354930168CPc.2558A>C (p.Glu853Ala)
n.475A>C
n.80A>C
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
n.2590A>C
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
n.2598A>C
n.2816A>C
n.2774A>C
n.2382A>C
3g.149179660C>ACA354930170CPc.2557G>T (p.Glu853Ter)
n.474G>T
n.79G>T
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
n.2589G>T
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
n.2597G>T
n.2815G>T
n.2773G>T
n.2381G>T
3g.149179660C=CA1410108907CPc.2557G= (p.Glu853=)
n.474G=
n.79G=
c.2344G= (p.Glu782=)
n.2589G=
c.1906G= (p.Glu636=)
n.2597G=
n.2815G=
n.2773G=
n.2381G=
3g.149179660C>GCA354930169CPc.2557G>C (p.Glu853Gln)
n.474G>C
n.79G>C
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
n.2589G>C
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
n.2597G>C
n.2815G>C
n.2773G>C
n.2381G>C
3g.149179660C>TCA10617504CPc.2557G>A (p.Glu853Lys)
n.474G>A
n.79G>A
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
n.2589G>A
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
n.2597G>A
n.2815G>A
n.2773G>A
n.2381G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179661A>CCA436214086CPc.2556T>G (p.Gly852=)
n.473T>G
n.78T>G
c.2343T>G (p.Gly781=)
n.2588T>G
c.1905T>G (p.Gly635=)
n.2596T>G
n.2814T>G
n.2772T>G
n.2380T>G
3g.149179661A>GCA436214087CPc.2556T>C (p.Gly852=)
n.473T>C
n.78T>C
c.2343T>C (p.Gly781=)
n.2588T>C
c.1905T>C (p.Gly635=)
n.2596T>C
n.2814T>C
n.2772T>C
n.2380T>C
3g.149179661A>TCA436214088CPc.2556T>A (p.Gly852=)
n.473T>A
n.78T>A
c.2343T>A (p.Gly781=)
n.2588T>A
c.1905T>A (p.Gly635=)
n.2596T>A
n.2814T>A
n.2772T>A
n.2380T>A
3g.149179662C>ACA354930171CPc.2555G>T (p.Gly852Val)
n.472G>T
n.77G>T
c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.2587G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
n.2595G>T
n.2813G>T
n.2771G>T
n.2379G>T
 gnomAD v4
3g.149179662C=CA1410108908CPc.2555G= (p.Gly852=)
n.472G=
n.77G=
c.2342G= (p.Gly781=)
n.2587G=
c.1904G= (p.Gly635=)
n.2595G=
n.2813G=
n.2771G=
n.2379G=
3g.149179662C>GCA354930172CPc.2555G>C (p.Gly852Ala)
n.472G>C
n.77G>C
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.2587G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
n.2595G>C
n.2813G>C
n.2771G>C
n.2379G>C
3g.149179662C>TCA354930173CPc.2555G>A (p.Gly852Asp)
n.472G>A
n.77G>A
c.2342G>A (p.Gly781Asp)
n.2587G>A
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
n.2595G>A
n.2813G>A
n.2771G>A
n.2379G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149179663C>ACA354930174CPc.2555-1G>T (n.2555-1G>T)
n.471G>T
n.76G>T
c.2342-1G>T (n.2342-1G>T)
n.2587-1G>T
c.1904-1G>T (n.1904-1G>T)
n.2595-1G>T
n.2813-1G>T
n.2771-1G>T
n.2379-1G>T
 gnomAD v4
3g.149179663C>GCA354930175CPc.2555-1G>C (n.2555-1G>C)
n.471G>C
n.76G>C
c.2342-1G>C (n.2342-1G>C)
n.2587-1G>C
c.1904-1G>C (n.1904-1G>C)
n.2595-1G>C
n.2813-1G>C
n.2771-1G>C
n.2379-1G>C
 gnomAD v4
3g.149179663C>TCA354930176CPc.2555-1G>A (n.2555-1G>A)
n.471G>A
n.76G>A
c.2342-1G>A (n.2342-1G>A)
n.2587-1G>A
c.1904-1G>A (n.1904-1G>A)
n.2595-1G>A
n.2813-1G>A
n.2771-1G>A
n.2379-1G>A
 gnomAD v4
3g.149179664T>ACA354930177CPc.2555-2A>T (n.2555-2A>T)
n.470A>T
n.75A>T
c.2342-2A>T (n.2342-2A>T)
n.2587-2A>T
c.1904-2A>T (n.1904-2A>T)
n.2595-2A>T
n.2813-2A>T
n.2771-2A>T
n.2379-2A>T
3g.149179664T>CCA354930178CPc.2555-2A>G (n.2555-2A>G)
n.470A>G
n.75A>G
c.2342-2A>G (n.2342-2A>G)
n.2587-2A>G
c.1904-2A>G (n.1904-2A>G)
n.2595-2A>G
n.2813-2A>G
n.2771-2A>G
n.2379-2A>G
 gnomAD v4
3g.149179664T>GCA354930179CPc.2555-2A>C (n.2555-2A>C)
n.470A>C
n.75A>C
c.2342-2A>C (n.2342-2A>C)
n.2587-2A>C
c.1904-2A>C (n.1904-2A>C)
n.2595-2A>C
n.2813-2A>C
n.2771-2A>C
n.2379-2A>C
3g.149179666A>CCA2739279433CPc.2555-4T>G (n.2555-4T>G)
n.468T>G
n.73T>G
c.2342-4T>G (n.2342-4T>G)
n.2587-4T>G
c.1904-4T>G (n.1904-4T>G)
n.2595-4T>G
n.2813-4T>G
n.2771-4T>G
n.2379-4T>G
 ClinVar
3g.149179667A=CA1410108909CPc.2555-5T= (n.2555-5T=)
n.467T=
n.72T=
c.2342-5T= (n.2342-5T=)
n.2587-5T=
c.1904-5T= (n.1904-5T=)
n.2595-5T=
n.2813-5T=
n.2771-5T=
n.2379-5T=
3g.149179667A>TCA546941158CPc.2555-5T>A (n.2555-5T>A)
n.467T>A
n.72T>A
c.2342-5T>A (n.2342-5T>A)
n.2587-5T>A
c.1904-5T>A (n.1904-5T>A)
n.2595-5T>A
n.2813-5T>A
n.2771-5T>A
n.2379-5T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179670C>ACA2668136892CPc.2555-8G>T (n.2555-8G>T)
n.464G>T
n.69G>T
c.2342-8G>T (n.2342-8G>T)
n.2587-8G>T
c.1904-8G>T (n.1904-8G>T)
n.2595-8G>T
n.2813-8G>T
n.2771-8G>T
n.2379-8G>T
 gnomAD v4
3g.149179672T>CCA2577932467CPc.2555-10A>G (n.2555-10A>G)
n.462A>G
n.67A>G
c.2342-10A>G (n.2342-10A>G)
n.2587-10A>G
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n.2595-10A>G
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n.2771-10A>G
n.2379-10A>G
3g.149179673C>ACA2668136893CPc.2555-11G>T (n.2555-11G>T)
n.461G>T
n.66G>T
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n.2587-11G>T
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n.2595-11G>T
n.2813-11G>T
n.2771-11G>T
n.2379-11G>T
 gnomAD v4
3g.149179674A=CA1410108910CPc.2555-12T= (n.2555-12T=)
n.460T=
n.65T=
c.2342-12T= (n.2342-12T=)
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n.2595-12T=
n.2813-12T=
n.2771-12T=
n.2379-12T=
3g.149179674A>GCA900560717CPc.2555-12T>C (n.2555-12T>C)
n.460T>C
n.65T>C
c.2342-12T>C (n.2342-12T>C)
n.2587-12T>C
c.1904-12T>C (n.1904-12T>C)
n.2595-12T>C
n.2813-12T>C
n.2771-12T>C
n.2379-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179676G>ACA2668136894CPc.2555-14C>T (n.2555-14C>T)
n.458C>T
n.63C>T
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n.2587-14C>T
c.1904-14C>T (n.1904-14C>T)
n.2595-14C>T
n.2813-14C>T
n.2771-14C>T
n.2379-14C>T
 gnomAD v4
3g.149179676G>TCA2668136895CPc.2555-14C>A (n.2555-14C>A)
n.458C>A
n.63C>A
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n.2587-14C>A
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n.2595-14C>A
n.2813-14C>A
n.2771-14C>A
n.2379-14C>A
 gnomAD v4
3g.149179678G>TCA2577932468CPc.2555-16C>A (n.2555-16C>A)
n.456C>A
n.61C>A
c.2342-16C>A (n.2342-16C>A)
n.2587-16C>A
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n.2595-16C>A
n.2813-16C>A
n.2771-16C>A
n.2379-16C>A
 gnomAD v4
3g.149179680T>ACA2668136896CPc.2555-18A>T (n.2555-18A>T)
n.454A>T
n.59A>T
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n.2595-18A>T
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n.2379-18A>T
 gnomAD v4
3g.149179682A=CA1410108911CPc.2555-20T= (n.2555-20T=)
n.452T=
n.57T=
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n.2595-20T=
n.2813-20T=
n.2771-20T=
n.2379-20T=
3g.149179682A>GCA1054804486CPc.2555-20T>C (n.2555-20T>C)
n.452T>C
n.57T>C
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n.2587-20T>C
c.1904-20T>C (n.1904-20T>C)
n.2595-20T>C
n.2813-20T>C
n.2771-20T>C
n.2379-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179682A>TCA2668136898CPc.2555-20T>A (n.2555-20T>A)
n.452T>A
n.57T>A
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n.2587-20T>A
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n.2595-20T>A
n.2813-20T>A
n.2771-20T>A
n.2379-20T>A
 gnomAD v4
3g.149179682_149179691dupCA2668136897CPc.2555-29_2555-20dup (n.2555-29_2555-20dup)
n.443_452dup
n.48_57dup
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n.2587-29_2587-20dup
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n.2595-29_2595-20dup
n.2813-29_2813-20dup
n.2771-29_2771-20dup
n.2379-29_2379-20dup
 gnomAD v4
3g.149179684G>TCA2577932469CPc.2555-22C>A (n.2555-22C>A)
n.450C>A
n.55C>A
c.2342-22C>A (n.2342-22C>A)
n.2587-22C>A
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n.2595-22C>A
n.2813-22C>A
n.2771-22C>A
n.2379-22C>A
 gnomAD v4
3g.149179685G=CA1410108912CPc.2555-23C= (n.2555-23C=)
n.449C=
n.54C=
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n.2595-23C=
n.2813-23C=
n.2771-23C=
n.2379-23C=
3g.149179685G>TCA546941159CPc.2555-23C>A (n.2555-23C>A)
n.449C>A
n.54C>A
c.2342-23C>A (n.2342-23C>A)
n.2587-23C>A
c.1904-23C>A (n.1904-23C>A)
n.2595-23C>A
n.2813-23C>A
n.2771-23C>A
n.2379-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179687T>ACA2668136899CPc.2555-25A>T (n.2555-25A>T)
n.447A>T
n.52A>T
c.2342-25A>T (n.2342-25A>T)
n.2587-25A>T
c.1904-25A>T (n.1904-25A>T)
n.2595-25A>T
n.2813-25A>T
n.2771-25A>T
n.2379-25A>T
 gnomAD v4
3g.149179687T>CCA2660687CPc.2555-25A>G (n.2555-25A>G)
n.447A>G
n.52A>G
c.2342-25A>G (n.2342-25A>G)
n.2587-25A>G
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n.2595-25A>G
n.2813-25A>G
n.2771-25A>G
n.2379-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179687T=CA1410108913CPc.2555-25A= (n.2555-25A=)
n.447A=
n.52A=
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c.1904-25A= (n.1904-25A=)
n.2595-25A=
n.2813-25A=
n.2771-25A=
n.2379-25A=
3g.149179690G>TCA2668136900CPc.2555-28C>A (n.2555-28C>A)
n.444C>A
n.49C>A
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n.2587-28C>A
c.1904-28C>A (n.1904-28C>A)
n.2595-28C>A
n.2813-28C>A
n.2771-28C>A
n.2379-28C>A
 gnomAD v4
3g.149179691G>ACA546941160CPc.2555-29C>T (n.2555-29C>T)
n.443C>T
n.48C>T
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n.2587-29C>T
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n.2595-29C>T
n.2813-29C>T
n.2771-29C>T
n.2379-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179691G=CA1410108914CPc.2555-29C= (n.2555-29C=)
n.443C=
n.48C=
c.2342-29C= (n.2342-29C=)
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c.1904-29C= (n.1904-29C=)
n.2595-29C=
n.2813-29C=
n.2771-29C=
n.2379-29C=
3g.149179691G>TCA2668136901CPc.2555-29C>A (n.2555-29C>A)
n.443C>A
n.48C>A
c.2342-29C>A (n.2342-29C>A)
n.2587-29C>A
c.1904-29C>A (n.1904-29C>A)
n.2595-29C>A
n.2813-29C>A
n.2771-29C>A
n.2379-29C>A
 gnomAD v4
3g.149179694G>ACA2668136902CPc.2555-32C>T (n.2555-32C>T)
n.440C>T
n.45C>T
c.2342-32C>T (n.2342-32C>T)
n.2587-32C>T
c.1904-32C>T (n.1904-32C>T)
n.2595-32C>T
n.2813-32C>T
n.2771-32C>T
n.2379-32C>T
 gnomAD v4
3g.149179694G>CCA2668136903CPc.2555-32C>G (n.2555-32C>G)
n.440C>G
n.45C>G
c.2342-32C>G (n.2342-32C>G)
n.2587-32C>G
c.1904-32C>G (n.1904-32C>G)
n.2595-32C>G
n.2813-32C>G
n.2771-32C>G
n.2379-32C>G
 gnomAD v4
3g.149179694G>TCA2577932470CPc.2555-32C>A (n.2555-32C>A)
n.440C>A
n.45C>A
c.2342-32C>A (n.2342-32C>A)
n.2587-32C>A
c.1904-32C>A (n.1904-32C>A)
n.2595-32C>A
n.2813-32C>A
n.2771-32C>A
n.2379-32C>A
 gnomAD v4
3g.149179695T>ACA2704290574CPc.2555-33A>T (n.2555-33A>T)
n.439A>T
n.44A>T
c.2342-33A>T (n.2342-33A>T)
n.2587-33A>T
c.1904-33A>T (n.1904-33A>T)
n.2595-33A>T
n.2813-33A>T
n.2771-33A>T
n.2379-33A>T
 dbSNP
3g.149179696A=CA1410108915CPc.2555-34T= (n.2555-34T=)
n.438T=
n.43T=
c.2342-34T= (n.2342-34T=)
n.2587-34T=
c.1904-34T= (n.1904-34T=)
n.2595-34T=
n.2813-34T=
n.2771-34T=
n.2379-34T=
3g.149179696A>GCA546941162CPc.2555-34T>C (n.2555-34T>C)
n.438T>C
n.43T>C
c.2342-34T>C (n.2342-34T>C)
n.2587-34T>C
c.1904-34T>C (n.1904-34T>C)
n.2595-34T>C
n.2813-34T>C
n.2771-34T>C
n.2379-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179696A>TCA1054804490CPc.2555-34T>A (n.2555-34T>A)
n.438T>A
n.43T>A
c.2342-34T>A (n.2342-34T>A)
n.2587-34T>A
c.1904-34T>A (n.1904-34T>A)
n.2595-34T>A
n.2813-34T>A
n.2771-34T>A
n.2379-34T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched