Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149179500delCA1410108835CPc.2661+57del (n.2661+57del)
n.578+57del
n.183+57del
c.66+57del (n.66+57del)
c.2448+57del (n.2448+57del)
n.2693+57del
c.2010+57del (n.2010+57del)
n.2701+57del
n.2919+57del
n.2877+57del
n.2485+57del
 dbSNP gnomAD v4
3g.149179500C>ACA2539691826CPc.2661+56G>T (n.2661+56G>T)
n.578+56G>T
n.183+56G>T
c.66+56G>T (n.66+56G>T)
c.2448+56G>T (n.2448+56G>T)
n.2693+56G>T
c.2010+56G>T (n.2010+56G>T)
n.2701+56G>T
n.2919+56G>T
n.2877+56G>T
n.2485+56G>T
 gnomAD v4
3g.149179500C=CA1410108836CPc.2661+56G= (n.2661+56G=)
n.578+56G=
n.183+56G=
c.66+56G= (n.66+56G=)
c.2448+56G= (n.2448+56G=)
n.2693+56G=
c.2010+56G= (n.2010+56G=)
n.2701+56G=
n.2919+56G=
n.2877+56G=
n.2485+56G=
3g.149179500C>TCA546941120CPc.2661+56G>A (n.2661+56G>A)
n.578+56G>A
n.183+56G>A
c.66+56G>A (n.66+56G>A)
c.2448+56G>A (n.2448+56G>A)
n.2693+56G>A
c.2010+56G>A (n.2010+56G>A)
n.2701+56G>A
n.2919+56G>A
n.2877+56G>A
n.2485+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179503C=CA1410108837CPc.2661+53G= (n.2661+53G=)
n.578+53G=
n.183+53G=
c.66+53G= (n.66+53G=)
c.2448+53G= (n.2448+53G=)
n.2693+53G=
c.2010+53G= (n.2010+53G=)
n.2701+53G=
n.2919+53G=
n.2877+53G=
n.2485+53G=
3g.149179503C>TCA900560388CPc.2661+53G>A (n.2661+53G>A)
n.578+53G>A
n.183+53G>A
c.66+53G>A (n.66+53G>A)
c.2448+53G>A (n.2448+53G>A)
n.2693+53G>A
c.2010+53G>A (n.2010+53G>A)
n.2701+53G>A
n.2919+53G>A
n.2877+53G>A
n.2485+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179504A=CA1410108838CPc.2661+52T= (n.2661+52T=)
n.578+52T=
n.183+52T=
c.66+52T= (n.66+52T=)
c.2448+52T= (n.2448+52T=)
n.2693+52T=
c.2010+52T= (n.2010+52T=)
n.2701+52T=
n.2919+52T=
n.2877+52T=
n.2485+52T=
3g.149179504A>GCA1410108839CPc.2661+52T>C (n.2661+52T>C)
n.578+52T>C
n.183+52T>C
c.66+52T>C (n.66+52T>C)
c.2448+52T>C (n.2448+52T>C)
n.2693+52T>C
c.2010+52T>C (n.2010+52T>C)
n.2701+52T>C
n.2919+52T>C
n.2877+52T>C
n.2485+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149179505A>GCA2577932455CPc.2661+51T>C (n.2661+51T>C)
n.578+51T>C
n.183+51T>C
c.66+51T>C (n.66+51T>C)
c.2448+51T>C (n.2448+51T>C)
n.2693+51T>C
c.2010+51T>C (n.2010+51T>C)
n.2701+51T>C
n.2919+51T>C
n.2877+51T>C
n.2485+51T>C
 gnomAD v4
3g.149179506T>CCA2660660CPc.2661+50A>G (n.2661+50A>G)
n.578+50A>G
n.183+50A>G
c.66+50A>G (n.66+50A>G)
c.2448+50A>G (n.2448+50A>G)
n.2693+50A>G
c.2010+50A>G (n.2010+50A>G)
n.2701+50A>G
n.2919+50A>G
n.2877+50A>G
n.2485+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149179506T=CA1410108841CPc.2661+50A= (n.2661+50A=)
n.578+50A=
n.183+50A=
c.66+50A= (n.66+50A=)
c.2448+50A= (n.2448+50A=)
n.2693+50A=
c.2010+50A= (n.2010+50A=)
n.2701+50A=
n.2919+50A=
n.2877+50A=
n.2485+50A=
3g.149179506_149179508delinsTTGCA1410108840CPc.2661+48_2661+50delinsCAA (n.2661+48_2661+50delinsCAA)
n.578+48_578+50delinsCAA
n.183+48_183+50delinsCAA
c.66+48_66+50delinsCAA (n.66+48_66+50delinsCAA)
c.2448+48_2448+50delinsCAA (n.2448+48_2448+50delinsCAA)
n.2693+48_2693+50delinsCAA
c.2010+48_2010+50delinsCAA (n.2010+48_2010+50delinsCAA)
n.2701+48_2701+50delinsCAA
n.2919+48_2919+50delinsCAA
n.2877+48_2877+50delinsCAA
n.2485+48_2485+50delinsCAA
3g.149179512_149179513delCA2660659CPc.2661+48_2661+49del (n.2661+48_2661+49del)
n.578+48_578+49del
n.183+48_183+49del
c.66+48_66+49del (n.66+48_66+49del)
c.2448+48_2448+49del (n.2448+48_2448+49del)
n.2693+48_2693+49del
c.2010+48_2010+49del (n.2010+48_2010+49del)
n.2701+48_2701+49del
n.2919+48_2919+49del
n.2877+48_2877+49del
n.2485+48_2485+49del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179508G>ACA1054804439CPc.2661+48C>T (n.2661+48C>T)
n.578+48C>T
n.183+48C>T
c.66+48C>T (n.66+48C>T)
c.2448+48C>T (n.2448+48C>T)
n.2693+48C>T
c.2010+48C>T (n.2010+48C>T)
n.2701+48C>T
n.2919+48C>T
n.2877+48C>T
n.2485+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179508G=CA1410108842CPc.2661+48C= (n.2661+48C=)
n.578+48C=
n.183+48C=
c.66+48C= (n.66+48C=)
c.2448+48C= (n.2448+48C=)
n.2693+48C=
c.2010+48C= (n.2010+48C=)
n.2701+48C=
n.2919+48C=
n.2877+48C=
n.2485+48C=
3g.149179508G>TCA2668136876CPc.2661+48C>A (n.2661+48C>A)
n.578+48C>A
n.183+48C>A
c.66+48C>A (n.66+48C>A)
c.2448+48C>A (n.2448+48C>A)
n.2693+48C>A
c.2010+48C>A (n.2010+48C>A)
n.2701+48C>A
n.2919+48C>A
n.2877+48C>A
n.2485+48C>A
 gnomAD v4
3g.149179510G>ACA2660661CPc.2661+46C>T (n.2661+46C>T)
n.578+46C>T
n.183+46C>T
c.66+46C>T (n.66+46C>T)
c.2448+46C>T (n.2448+46C>T)
n.2693+46C>T
c.2010+46C>T (n.2010+46C>T)
n.2701+46C>T
n.2919+46C>T
n.2877+46C>T
n.2485+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179510G=CA1410108843CPc.2661+46C= (n.2661+46C=)
n.578+46C=
n.183+46C=
c.66+46C= (n.66+46C=)
c.2448+46C= (n.2448+46C=)
n.2693+46C=
c.2010+46C= (n.2010+46C=)
n.2701+46C=
n.2919+46C=
n.2877+46C=
n.2485+46C=
3g.149179510G>TCA2668136877CPc.2661+46C>A (n.2661+46C>A)
n.578+46C>A
n.183+46C>A
c.66+46C>A (n.66+46C>A)
c.2448+46C>A (n.2448+46C>A)
n.2693+46C>A
c.2010+46C>A (n.2010+46C>A)
n.2701+46C>A
n.2919+46C>A
n.2877+46C>A
n.2485+46C>A
 gnomAD v4
3g.149179512G>ACA546941123CPc.2661+44C>T (n.2661+44C>T)
n.578+44C>T
n.183+44C>T
c.66+44C>T (n.66+44C>T)
c.2448+44C>T (n.2448+44C>T)
n.2693+44C>T
c.2010+44C>T (n.2010+44C>T)
n.2701+44C>T
n.2919+44C>T
n.2877+44C>T
n.2485+44C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.149179512G=CA1410108844CPc.2661+44C= (n.2661+44C=)
n.578+44C=
n.183+44C=
c.66+44C= (n.66+44C=)
c.2448+44C= (n.2448+44C=)
n.2693+44C=
c.2010+44C= (n.2010+44C=)
n.2701+44C=
n.2919+44C=
n.2877+44C=
n.2485+44C=
3g.149179512G>TCA2668136878CPc.2661+44C>A (n.2661+44C>A)
n.578+44C>A
n.183+44C>A
c.66+44C>A (n.66+44C>A)
c.2448+44C>A (n.2448+44C>A)
n.2693+44C>A
c.2010+44C>A (n.2010+44C>A)
n.2701+44C>A
n.2919+44C>A
n.2877+44C>A
n.2485+44C>A
 gnomAD v4
3g.149179513T>CCA85529750CPc.2661+43A>G (n.2661+43A>G)
n.578+43A>G
n.183+43A>G
c.66+43A>G (n.66+43A>G)
c.2448+43A>G (n.2448+43A>G)
n.2693+43A>G
c.2010+43A>G (n.2010+43A>G)
n.2701+43A>G
n.2919+43A>G
n.2877+43A>G
n.2485+43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179513T=CA1410108845CPc.2661+43A= (n.2661+43A=)
n.578+43A=
n.183+43A=
c.66+43A= (n.66+43A=)
c.2448+43A= (n.2448+43A=)
n.2693+43A=
c.2010+43A= (n.2010+43A=)
n.2701+43A=
n.2919+43A=
n.2877+43A=
n.2485+43A=
3g.149179514C>TCA2668136879CPc.2661+42G>A (n.2661+42G>A)
n.578+42G>A
n.183+42G>A
c.66+42G>A (n.66+42G>A)
c.2448+42G>A (n.2448+42G>A)
n.2693+42G>A
c.2010+42G>A (n.2010+42G>A)
n.2701+42G>A
n.2919+42G>A
n.2877+42G>A
n.2485+42G>A
 gnomAD v4
3g.149179515T>CCA85529751CPc.2661+41A>G (n.2661+41A>G)
n.578+41A>G
n.183+41A>G
c.66+41A>G (n.66+41A>G)
c.2448+41A>G (n.2448+41A>G)
n.2693+41A>G
c.2010+41A>G (n.2010+41A>G)
n.2701+41A>G
n.2919+41A>G
n.2877+41A>G
n.2485+41A>G
 dbSNP
3g.149179515T=CA1410108846CPc.2661+41A= (n.2661+41A=)
n.578+41A=
n.183+41A=
c.66+41A= (n.66+41A=)
c.2448+41A= (n.2448+41A=)
n.2693+41A=
c.2010+41A= (n.2010+41A=)
n.2701+41A=
n.2919+41A=
n.2877+41A=
n.2485+41A=
3g.149179516delCA2577932456CPc.2661+40del (n.2661+40del)
n.578+40del
n.183+40del
c.66+40del (n.66+40del)
c.2448+40del (n.2448+40del)
n.2693+40del
c.2010+40del (n.2010+40del)
n.2701+40del
n.2919+40del
n.2877+40del
n.2485+40del
3g.149179516A=CA1410108847CPc.2661+40T= (n.2661+40T=)
n.578+40T=
n.183+40T=
c.66+40T= (n.66+40T=)
c.2448+40T= (n.2448+40T=)
n.2693+40T=
c.2010+40T= (n.2010+40T=)
n.2701+40T=
n.2919+40T=
n.2877+40T=
n.2485+40T=
3g.149179516A>GCA2660662CPc.2661+40T>C (n.2661+40T>C)
n.578+40T>C
n.183+40T>C
c.66+40T>C (n.66+40T>C)
c.2448+40T>C (n.2448+40T>C)
n.2693+40T>C
c.2010+40T>C (n.2010+40T>C)
n.2701+40T>C
n.2919+40T>C
n.2877+40T>C
n.2485+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179516A>TCA2758856182CPc.2661+40T>A (n.2661+40T>A)
n.578+40T>A
n.183+40T>A
c.66+40T>A (n.66+40T>A)
c.2448+40T>A (n.2448+40T>A)
n.2693+40T>A
c.2010+40T>A (n.2010+40T>A)
n.2701+40T>A
n.2919+40T>A
n.2877+40T>A
n.2485+40T>A
3g.149179520delCA2577932457CPc.2661+39del (n.2661+39del)
n.578+39del
n.183+39del
c.66+39del (n.66+39del)
c.2448+39del (n.2448+39del)
n.2693+39del
c.2010+39del (n.2010+39del)
n.2701+39del
n.2919+39del
n.2877+39del
n.2485+39del
3g.149179521G>TCA2577932458CPc.2661+35C>A (n.2661+35C>A)
n.578+35C>A
n.183+35C>A
c.66+35C>A (n.66+35C>A)
c.2448+35C>A (n.2448+35C>A)
n.2693+35C>A
c.2010+35C>A (n.2010+35C>A)
n.2701+35C>A
n.2919+35C>A
n.2877+35C>A
n.2485+35C>A
 gnomAD v4
3g.149179522G>TCA2577932459CPc.2661+34C>A (n.2661+34C>A)
n.578+34C>A
n.183+34C>A
c.66+34C>A (n.66+34C>A)
c.2448+34C>A (n.2448+34C>A)
n.2693+34C>A
c.2010+34C>A (n.2010+34C>A)
n.2701+34C>A
n.2919+34C>A
n.2877+34C>A
n.2485+34C>A
3g.149179523G>ACA2758856183CPc.2661+33C>T (n.2661+33C>T)
n.578+33C>T
n.183+33C>T
c.66+33C>T (n.66+33C>T)
c.2448+33C>T (n.2448+33C>T)
n.2693+33C>T
c.2010+33C>T (n.2010+33C>T)
n.2701+33C>T
n.2919+33C>T
n.2877+33C>T
n.2485+33C>T
3g.149179523G>TCA2668136880CPc.2661+33C>A (n.2661+33C>A)
n.578+33C>A
n.183+33C>A
c.66+33C>A (n.66+33C>A)
c.2448+33C>A (n.2448+33C>A)
n.2693+33C>A
c.2010+33C>A (n.2010+33C>A)
n.2701+33C>A
n.2919+33C>A
n.2877+33C>A
n.2485+33C>A
 gnomAD v4
3g.149179524A=CA1410108848CPc.2661+32T= (n.2661+32T=)
n.578+32T=
n.183+32T=
c.66+32T= (n.66+32T=)
c.2448+32T= (n.2448+32T=)
n.2693+32T=
c.2010+32T= (n.2010+32T=)
n.2701+32T=
n.2919+32T=
n.2877+32T=
n.2485+32T=
3g.149179524A>TCA85529753CPc.2661+32T>A (n.2661+32T>A)
n.578+32T>A
n.183+32T>A
c.66+32T>A (n.66+32T>A)
c.2448+32T>A (n.2448+32T>A)
n.2693+32T>A
c.2010+32T>A (n.2010+32T>A)
n.2701+32T>A
n.2919+32T>A
n.2877+32T>A
n.2485+32T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149179525A=CA1410108849CPc.2661+31T= (n.2661+31T=)
n.578+31T=
n.183+31T=
c.66+31T= (n.66+31T=)
c.2448+31T= (n.2448+31T=)
n.2693+31T=
c.2010+31T= (n.2010+31T=)
n.2701+31T=
n.2919+31T=
n.2877+31T=
n.2485+31T=
3g.149179525A>GCA2660663CPc.2661+31T>C (n.2661+31T>C)
n.578+31T>C
n.183+31T>C
c.66+31T>C (n.66+31T>C)
c.2448+31T>C (n.2448+31T>C)
n.2693+31T>C
c.2010+31T>C (n.2010+31T>C)
n.2701+31T>C
n.2919+31T>C
n.2877+31T>C
n.2485+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179526G>ACA2668136882CPc.2661+30C>T (n.2661+30C>T)
n.578+30C>T
n.183+30C>T
c.66+30C>T (n.66+30C>T)
c.2448+30C>T (n.2448+30C>T)
n.2693+30C>T
c.2010+30C>T (n.2010+30C>T)
n.2701+30C>T
n.2919+30C>T
n.2877+30C>T
n.2485+30C>T
 gnomAD v4
3g.149179526G>TCA2668136881CPc.2661+30C>A (n.2661+30C>A)
n.578+30C>A
n.183+30C>A
c.66+30C>A (n.66+30C>A)
c.2448+30C>A (n.2448+30C>A)
n.2693+30C>A
c.2010+30C>A (n.2010+30C>A)
n.2701+30C>A
n.2919+30C>A
n.2877+30C>A
n.2485+30C>A
 gnomAD v4
3g.149179527T>CCA2668136883CPc.2661+29A>G (n.2661+29A>G)
n.578+29A>G
n.183+29A>G
c.66+29A>G (n.66+29A>G)
c.2448+29A>G (n.2448+29A>G)
n.2693+29A>G
c.2010+29A>G (n.2010+29A>G)
n.2701+29A>G
n.2919+29A>G
n.2877+29A>G
n.2485+29A>G
 gnomAD v4
3g.149179528G>ACA546941126CPc.2661+28C>T (n.2661+28C>T)
n.578+28C>T
n.183+28C>T
c.66+28C>T (n.66+28C>T)
c.2448+28C>T (n.2448+28C>T)
n.2693+28C>T
c.2010+28C>T (n.2010+28C>T)
n.2701+28C>T
n.2919+28C>T
n.2877+28C>T
n.2485+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179528G=CA1410108850CPc.2661+28C= (n.2661+28C=)
n.578+28C=
n.183+28C=
c.66+28C= (n.66+28C=)
c.2448+28C= (n.2448+28C=)
n.2693+28C=
c.2010+28C= (n.2010+28C=)
n.2701+28C=
n.2919+28C=
n.2877+28C=
n.2485+28C=
3g.149179528G>TCA2577932460CPc.2661+28C>A (n.2661+28C>A)
n.578+28C>A
n.183+28C>A
c.66+28C>A (n.66+28C>A)
c.2448+28C>A (n.2448+28C>A)
n.2693+28C>A
c.2010+28C>A (n.2010+28C>A)
n.2701+28C>A
n.2919+28C>A
n.2877+28C>A
n.2485+28C>A
 gnomAD v4
3g.149179529T>CCA2668136884CPc.2661+27A>G (n.2661+27A>G)
n.578+27A>G
n.183+27A>G
c.66+27A>G (n.66+27A>G)
c.2448+27A>G (n.2448+27A>G)
n.2693+27A>G
c.2010+27A>G (n.2010+27A>G)
n.2701+27A>G
n.2919+27A>G
n.2877+27A>G
n.2485+27A>G
 gnomAD v4
3g.149179531A=CA1410108851CPc.2661+25T= (n.2661+25T=)
n.578+25T=
n.183+25T=
c.66+25T= (n.66+25T=)
c.2448+25T= (n.2448+25T=)
n.2693+25T=
c.2010+25T= (n.2010+25T=)
n.2701+25T=
n.2919+25T=
n.2877+25T=
n.2485+25T=
3g.149179531A>CCA1410108852CPc.2661+25T>G (n.2661+25T>G)
n.578+25T>G
n.183+25T>G
c.66+25T>G (n.66+25T>G)
c.2448+25T>G (n.2448+25T>G)
n.2693+25T>G
c.2010+25T>G (n.2010+25T>G)
n.2701+25T>G
n.2919+25T>G
n.2877+25T>G
n.2485+25T>G
 dbSNP
3g.149179531A>GCA2660664CPc.2661+25T>C (n.2661+25T>C)
n.578+25T>C
n.183+25T>C
c.66+25T>C (n.66+25T>C)
c.2448+25T>C (n.2448+25T>C)
n.2693+25T>C
c.2010+25T>C (n.2010+25T>C)
n.2701+25T>C
n.2919+25T>C
n.2877+25T>C
n.2485+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179532C>ACA2668136885CPc.2661+24G>T (n.2661+24G>T)
n.578+24G>T
n.183+24G>T
c.66+24G>T (n.66+24G>T)
c.2448+24G>T (n.2448+24G>T)
n.2693+24G>T
c.2010+24G>T (n.2010+24G>T)
n.2701+24G>T
n.2919+24G>T
n.2877+24G>T
n.2485+24G>T
 gnomAD v4
3g.149179532C>TCA2577932461CPc.2661+24G>A (n.2661+24G>A)
n.578+24G>A
n.183+24G>A
c.66+24G>A (n.66+24G>A)
c.2448+24G>A (n.2448+24G>A)
n.2693+24G>A
c.2010+24G>A (n.2010+24G>A)
n.2701+24G>A
n.2919+24G>A
n.2877+24G>A
n.2485+24G>A
3g.149179533A=CA1410108853CPc.2661+23T= (n.2661+23T=)
n.578+23T=
n.183+23T=
c.66+23T= (n.66+23T=)
c.2448+23T= (n.2448+23T=)
n.2693+23T=
c.2010+23T= (n.2010+23T=)
n.2701+23T=
n.2919+23T=
n.2877+23T=
n.2485+23T=
3g.149179533A>CCA546941128CPc.2661+23T>G (n.2661+23T>G)
n.578+23T>G
n.183+23T>G
c.66+23T>G (n.66+23T>G)
c.2448+23T>G (n.2448+23T>G)
n.2693+23T>G
c.2010+23T>G (n.2010+23T>G)
n.2701+23T>G
n.2919+23T>G
n.2877+23T>G
n.2485+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179533A>GCA1410108854CPc.2661+23T>C (n.2661+23T>C)
n.578+23T>C
n.183+23T>C
c.66+23T>C (n.66+23T>C)
c.2448+23T>C (n.2448+23T>C)
n.2693+23T>C
c.2010+23T>C (n.2010+23T>C)
n.2701+23T>C
n.2919+23T>C
n.2877+23T>C
n.2485+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149179535A=CA1410108855CPc.2661+21T= (n.2661+21T=)
n.578+21T=
n.183+21T=
c.66+21T= (n.66+21T=)
c.2448+21T= (n.2448+21T=)
n.2693+21T=
c.2010+21T= (n.2010+21T=)
n.2701+21T=
n.2919+21T=
n.2877+21T=
n.2485+21T=
3g.149179535A>CCA2660665CPc.2661+21T>G (n.2661+21T>G)
n.578+21T>G
n.183+21T>G
c.66+21T>G (n.66+21T>G)
c.2448+21T>G (n.2448+21T>G)
n.2693+21T>G
c.2010+21T>G (n.2010+21T>G)
n.2701+21T>G
n.2919+21T>G
n.2877+21T>G
n.2485+21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179535A>GCA1410108856CPc.2661+21T>C (n.2661+21T>C)
n.578+21T>C
n.183+21T>C
c.66+21T>C (n.66+21T>C)
c.2448+21T>C (n.2448+21T>C)
n.2693+21T>C
c.2010+21T>C (n.2010+21T>C)
n.2701+21T>C
n.2919+21T>C
n.2877+21T>C
n.2485+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149179535_149179536insTCA2577932462CPc.2661+20_2661+21insA (n.2661+20_2661+21insA)
n.578+20_578+21insA
n.183+20_183+21insA
c.66+20_66+21insA (n.66+20_66+21insA)
c.2448+20_2448+21insA (n.2448+20_2448+21insA)
n.2693+20_2693+21insA
c.2010+20_2010+21insA (n.2010+20_2010+21insA)
n.2701+20_2701+21insA
n.2919+20_2919+21insA
n.2877+20_2877+21insA
n.2485+20_2485+21insA
3g.149179536A=CA1410108857CPc.2661+20T= (n.2661+20T=)
n.578+20T=
n.183+20T=
c.66+20T= (n.66+20T=)
c.2448+20T= (n.2448+20T=)
n.2693+20T=
c.2010+20T= (n.2010+20T=)
n.2701+20T=
n.2919+20T=
n.2877+20T=
n.2485+20T=
3g.149179536A>CCA2660666CPc.2661+20T>G (n.2661+20T>G)
n.578+20T>G
n.183+20T>G
c.66+20T>G (n.66+20T>G)
c.2448+20T>G (n.2448+20T>G)
n.2693+20T>G
c.2010+20T>G (n.2010+20T>G)
n.2701+20T>G
n.2919+20T>G
n.2877+20T>G
n.2485+20T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179538_149179539insTTCA648451452CPc.2661+17_2661+18insAA (n.2661+17_2661+18insAA)
n.578+17_578+18insAA
n.183+17_183+18insAA
c.66+17_66+18insAA (n.66+17_66+18insAA)
c.2448+17_2448+18insAA (n.2448+17_2448+18insAA)
n.2693+17_2693+18insAA
c.2010+17_2010+18insAA (n.2010+17_2010+18insAA)
n.2701+17_2701+18insAA
n.2919+17_2919+18insAA
n.2877+17_2877+18insAA
n.2485+17_2485+18insAA
 COSMIC
3g.149179539A>GCA2577932463CPc.2661+17T>C (n.2661+17T>C)
n.578+17T>C
n.183+17T>C
c.66+17T>C (n.66+17T>C)
c.2448+17T>C (n.2448+17T>C)
n.2693+17T>C
c.2010+17T>C (n.2010+17T>C)
n.2701+17T>C
n.2919+17T>C
n.2877+17T>C
n.2485+17T>C
3g.149179542G>CCA2577932464CPc.2661+14C>G (n.2661+14C>G)
n.578+14C>G
n.183+14C>G
c.66+14C>G (n.66+14C>G)
c.2448+14C>G (n.2448+14C>G)
n.2693+14C>G
c.2010+14C>G (n.2010+14C>G)
n.2701+14C>G
n.2919+14C>G
n.2877+14C>G
n.2485+14C>G
3g.149179542G=CA1410108858CPc.2661+14C= (n.2661+14C=)
n.578+14C=
n.183+14C=
c.66+14C= (n.66+14C=)
c.2448+14C= (n.2448+14C=)
n.2693+14C=
c.2010+14C= (n.2010+14C=)
n.2701+14C=
n.2919+14C=
n.2877+14C=
n.2485+14C=
3g.149179542G>TCA2660667CPc.2661+14C>A (n.2661+14C>A)
n.578+14C>A
n.183+14C>A
c.66+14C>A (n.66+14C>A)
c.2448+14C>A (n.2448+14C>A)
n.2693+14C>A
c.2010+14C>A (n.2010+14C>A)
n.2701+14C>A
n.2919+14C>A
n.2877+14C>A
n.2485+14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179543A=CA1410108859CPc.2661+13T= (n.2661+13T=)
n.578+13T=
n.183+13T=
c.66+13T= (n.66+13T=)
c.2448+13T= (n.2448+13T=)
n.2693+13T=
c.2010+13T= (n.2010+13T=)
n.2701+13T=
n.2919+13T=
n.2877+13T=
n.2485+13T=
3g.149179543A>GCA1410108860CPc.2661+13T>C (n.2661+13T>C)
n.578+13T>C
n.183+13T>C
c.66+13T>C (n.66+13T>C)
c.2448+13T>C (n.2448+13T>C)
n.2693+13T>C
c.2010+13T>C (n.2010+13T>C)
n.2701+13T>C
n.2919+13T>C
n.2877+13T>C
n.2485+13T>C
 dbSNP
3g.149179545T>CCA2668136886CPc.2661+11A>G (n.2661+11A>G)
n.578+11A>G
n.183+11A>G
c.66+11A>G (n.66+11A>G)
c.2448+11A>G (n.2448+11A>G)
n.2693+11A>G
c.2010+11A>G (n.2010+11A>G)
n.2701+11A>G
n.2919+11A>G
n.2877+11A>G
n.2485+11A>G
 gnomAD v4
3g.149179546T>GCA546941133CPc.2661+10A>C (n.2661+10A>C)
n.578+10A>C
n.183+10A>C
c.66+10A>C (n.66+10A>C)
c.2448+10A>C (n.2448+10A>C)
n.2693+10A>C
c.2010+10A>C (n.2010+10A>C)
n.2701+10A>C
n.2919+10A>C
n.2877+10A>C
n.2485+10A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179546T=CA1410108861CPc.2661+10A= (n.2661+10A=)
n.578+10A=
n.183+10A=
c.66+10A= (n.66+10A=)
c.2448+10A= (n.2448+10A=)
n.2693+10A=
c.2010+10A= (n.2010+10A=)
n.2701+10A=
n.2919+10A=
n.2877+10A=
n.2485+10A=
3g.149179547G>TCA2577932465CPc.2661+9C>A (n.2661+9C>A)
n.578+9C>A
n.183+9C>A
c.66+9C>A (n.66+9C>A)
c.2448+9C>A (n.2448+9C>A)
n.2693+9C>A
c.2010+9C>A (n.2010+9C>A)
n.2701+9C>A
n.2919+9C>A
n.2877+9C>A
n.2485+9C>A
 gnomAD v4
3g.149179549A>TCA2704290532CPc.2661+7T>A (n.2661+7T>A)
n.578+7T>A
n.183+7T>A
c.66+7T>A (n.66+7T>A)
c.2448+7T>A (n.2448+7T>A)
n.2693+7T>A
c.2010+7T>A (n.2010+7T>A)
n.2701+7T>A
n.2919+7T>A
n.2877+7T>A
n.2485+7T>A
 dbSNP
3g.149179554A=CA1410108862CPc.2661+2T= (n.2661+2T=)
n.578+2T=
n.183+2T=
c.66+2T= (n.66+2T=)
c.2448+2T= (n.2448+2T=)
n.2693+2T=
c.2010+2T= (n.2010+2T=)
n.2701+2T=
n.2919+2T=
n.2877+2T=
n.2485+2T=
3g.149179554A>CCA354929903CPc.2661+2T>G (n.2661+2T>G)
n.578+2T>G
n.183+2T>G
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
c.2448+2T>G (n.2448+2T>G)
n.2693+2T>G
c.2010+2T>G (n.2010+2T>G)
n.2701+2T>G
n.2919+2T>G
n.2877+2T>G
n.2485+2T>G
3g.149179554A>GCA2660668CPc.2661+2T>C (n.2661+2T>C)
n.578+2T>C
n.183+2T>C
c.66+2T>C (n.66+2T>C)
c.2448+2T>C (n.2448+2T>C)
n.2693+2T>C
c.2010+2T>C (n.2010+2T>C)
n.2701+2T>C
n.2919+2T>C
n.2877+2T>C
n.2485+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179554A>TCA354929904CPc.2661+2T>A (n.2661+2T>A)
n.578+2T>A
n.183+2T>A
c.66+2T>A (n.66+2T>A)
c.2448+2T>A (n.2448+2T>A)
n.2693+2T>A
c.2010+2T>A (n.2010+2T>A)
n.2701+2T>A
n.2919+2T>A
n.2877+2T>A
n.2485+2T>A
3g.149179555C>ACA354929905CPc.2661+1G>T (n.2661+1G>T)
n.578+1G>T
n.183+1G>T
c.66+1G>T (n.66+1G>T)
c.2448+1G>T (n.2448+1G>T)
n.2693+1G>T
c.2010+1G>T (n.2010+1G>T)
n.2701+1G>T
n.2919+1G>T
n.2877+1G>T
n.2485+1G>T
3g.149179555C>GCA354929906CPc.2661+1G>C (n.2661+1G>C)
n.578+1G>C
n.183+1G>C
c.66+1G>C (n.66+1G>C)
c.2448+1G>C (n.2448+1G>C)
n.2693+1G>C
c.2010+1G>C (n.2010+1G>C)
n.2701+1G>C
n.2919+1G>C
n.2877+1G>C
n.2485+1G>C
3g.149179555C>TCA354929907CPc.2661+1G>A (n.2661+1G>A)
n.578+1G>A
n.183+1G>A
c.66+1G>A (n.66+1G>A)
c.2448+1G>A (n.2448+1G>A)
n.2693+1G>A
c.2010+1G>A (n.2010+1G>A)
n.2701+1G>A
n.2919+1G>A
n.2877+1G>A
n.2485+1G>A
3g.149179556C>ACA354929908CPc.2661G>T (p.Lys887Asn)
n.578G>T
n.183G>T
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.2448G>T (p.Lys816Asn)
n.2693G>T
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
n.2701G>T
n.2919G>T
n.2877G>T
n.2485G>T
3g.149179556C=CA1410108863CPc.2661G= (p.Lys887=)
n.578G=
n.183G=
c.66G= (p.Lys22=)
c.2448G= (p.Lys816=)
n.2693G=
c.2010G= (p.Lys670=)
n.2701G=
n.2919G=
n.2877G=
n.2485G=
3g.149179556C>GCA354929909CPc.2661G>C (p.Lys887Asn)
n.578G>C
n.183G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.2448G>C (p.Lys816Asn)
n.2693G>C
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
n.2701G>C
n.2919G>C
n.2877G>C
n.2485G>C
3g.149179556C>TCA436214016CPc.2661G>A (p.Lys887=)
n.578G>A
n.183G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
c.2448G>A (p.Lys816=)
n.2693G>A
c.2010G>A (p.Lys670=)
n.2701G>A
n.2919G>A
n.2877G>A
n.2485G>A
 dbSNP
3g.149179557T>ACA354929910CPc.2660A>T (p.Lys887Met)
n.577A>T
n.182A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.2447A>T (p.Lys816Met)
n.2692A>T
c.2009A>T (p.Lys670Met)
n.2700A>T
n.2918A>T
n.2876A>T
n.2484A>T
3g.149179557T>CCA2660669CPc.2660A>G (p.Lys887Arg)
n.577A>G
n.182A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.2447A>G (p.Lys816Arg)
n.2692A>G
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
n.2700A>G
n.2918A>G
n.2876A>G
n.2484A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149179557T>GCA354929911CPc.2660A>C (p.Lys887Thr)
n.577A>C
n.182A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.2447A>C (p.Lys816Thr)
n.2692A>C
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
n.2700A>C
n.2918A>C
n.2876A>C
n.2484A>C
3g.149179557T=CA1410108864CPc.2660A= (p.Lys887=)
n.577A=
n.182A=
c.65A= (p.Lys22=)
c.2447A= (p.Lys816=)
n.2692A=
c.2009A= (p.Lys670=)
n.2700A=
n.2918A=
n.2876A=
n.2484A=
3g.149179558T>ACA354929912CPc.2659A>T (p.Lys887Ter)
n.576A>T
n.181A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
n.2691A>T
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
n.2699A>T
n.2917A>T
n.2875A>T
n.2483A>T
3g.149179558T>CCA354929914CPc.2659A>G (p.Lys887Glu)
n.576A>G
n.181A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
n.2691A>G
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
n.2699A>G
n.2917A>G
n.2875A>G
n.2483A>G
3g.149179558T>GCA354929913CPc.2659A>C (p.Lys887Gln)
n.576A>C
n.181A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
n.2691A>C
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
n.2699A>C
n.2917A>C
n.2875A>C
n.2483A>C
3g.149179559A=CA1410108865CPc.2658T= (p.Val886=)
n.575T=
n.180T=
c.63T= (p.Val21=)
c.2445T= (p.Val815=)
n.2690T=
c.2007T= (p.Val669=)
n.2698T=
n.2916T=
n.2874T=
n.2482T=
3g.149179559A>CCA436214019CPc.2658T>G (p.Val886=)
n.575T>G
n.180T>G
c.63T>G (p.Val21=)
c.2445T>G (p.Val815=)
n.2690T>G
c.2007T>G (p.Val669=)
n.2698T>G
n.2916T>G
n.2874T>G
n.2482T>G
3g.149179559A>GCA436214018CPc.2658T>C (p.Val886=)
n.575T>C
n.180T>C
c.63T>C (p.Val21=)
c.2445T>C (p.Val815=)
n.2690T>C
c.2007T>C (p.Val669=)
n.2698T>C
n.2916T>C
n.2874T>C
n.2482T>C
 dbSNP
3g.149179559A>TCA436214017CPc.2658T>A (p.Val886=)
n.575T>A
n.180T>A
c.63T>A (p.Val21=)
c.2445T>A (p.Val815=)
n.2690T>A
c.2007T>A (p.Val669=)
n.2698T>A
n.2916T>A
n.2874T>A
n.2482T>A
 gnomAD v4
3g.149179560A>CCA354929915CPc.2657T>G (p.Val886Gly)
n.574T>G
n.179T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
n.2689T>G
c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.2697T>G
n.2915T>G
n.2873T>G
n.2481T>G
3g.149179560A>GCA354929917CPc.2657T>C (p.Val886Ala)
n.574T>C
n.179T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
n.2689T>C
c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.2697T>C
n.2915T>C
n.2873T>C
n.2481T>C
3g.149179560A>TCA354929916CPc.2657T>A (p.Val886Asp)
n.574T>A
n.179T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.2444T>A (p.Val815Asp)
n.2689T>A
c.2006T>A (p.Val669Asp)
n.2697T>A
n.2915T>A
n.2873T>A
n.2481T>A
3g.149179561C>ACA354929918CPc.2656G>T (p.Val886Phe)
n.573G>T
n.178G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.2443G>T (p.Val815Phe)
n.2688G>T
c.2005G>T (p.Val669Phe)
n.2696G>T
n.2914G>T
n.2872G>T
n.2480G>T
3g.149179561C>GCA354929919CPc.2656G>C (p.Val886Leu)
n.573G>C
n.178G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
n.2688G>C
c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.2696G>C
n.2914G>C
n.2872G>C
n.2480G>C
3g.149179561C>TCA354929920CPc.2656G>A (p.Val886Ile)
n.573G>A
n.178G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.2443G>A (p.Val815Ile)
n.2688G>A
c.2005G>A (p.Val669Ile)
n.2696G>A
n.2914G>A
n.2872G>A
n.2480G>A
3g.149179562T>ACA354929921CPc.2655A>T (p.Gln885His)
n.572A>T
n.177A>T
c.60A>T (p.Gln20His)
c.2442A>T (p.Gln814His)
n.2687A>T
c.2004A>T (p.Gln668His)
n.2695A>T
n.2913A>T
n.2871A>T
n.2479A>T
3g.149179562T>CCA436214020CPc.2655A>G (p.Gln885=)
n.572A>G
n.177A>G
c.60A>G (p.Gln20=)
c.2442A>G (p.Gln814=)
n.2687A>G
c.2004A>G (p.Gln668=)
n.2695A>G
n.2913A>G
n.2871A>G
n.2479A>G
3g.149179562T>GCA354929922CPc.2655A>C (p.Gln885His)
n.572A>C
n.177A>C
c.60A>C (p.Gln20His)
c.2442A>C (p.Gln814His)
n.2687A>C
c.2004A>C (p.Gln668His)
n.2695A>C
n.2913A>C
n.2871A>C
n.2479A>C
3g.149179563delCA2668136887CPc.2655del (p.Val886LeufsTer8)
n.572del
n.177del
c.60del (p.Val21LeufsTer8)
c.2442del (p.Val815LeufsTer8)
n.2687del
c.2004del (p.Val669LeufsTer8)
n.2695del
c.2655del (p.Val886LeufsTer18)
n.2913del
n.2871del
n.2479del
 gnomAD v4
3g.149179563T>ACA354929923CPc.2654A>T (p.Gln885Leu)
n.571A>T
n.176A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.2441A>T (p.Gln814Leu)
n.2686A>T
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
n.2694A>T
n.2912A>T
n.2870A>T
n.2478A>T
3g.149179563T>CCA354929924CPc.2654A>G (p.Gln885Arg)
n.571A>G
n.176A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.2441A>G (p.Gln814Arg)
n.2686A>G
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
n.2694A>G
n.2912A>G
n.2870A>G
n.2478A>G
3g.149179563T>GCA354929925CPc.2654A>C (p.Gln885Pro)
n.571A>C
n.176A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.2441A>C (p.Gln814Pro)
n.2686A>C
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
n.2694A>C
n.2912A>C
n.2870A>C
n.2478A>C
3g.149179564G>ACA354929926CPc.2653C>T (p.Gln885Ter)
n.570C>T
n.175C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.2440C>T (p.Gln814Ter)
n.2685C>T
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
n.2693C>T
n.2911C>T
n.2869C>T
n.2477C>T
3g.149179564G>CCA354929927CPc.2653C>G (p.Gln885Glu)
n.570C>G
n.175C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.2440C>G (p.Gln814Glu)
n.2685C>G
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
n.2693C>G
n.2911C>G
n.2869C>G
n.2477C>G
3g.149179564G>TCA354929928CPc.2653C>A (p.Gln885Lys)
n.570C>A
n.175C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.2440C>A (p.Gln814Lys)
n.2685C>A
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
n.2693C>A
n.2911C>A
n.2869C>A
n.2477C>A
3g.149179565A>CCA354929929CPc.2652T>G (p.Asp884Glu)
n.569T>G
n.174T>G
c.57T>G (p.Asp19Glu)
c.2439T>G (p.Asp813Glu)
n.2684T>G
c.2001T>G (p.Asp667Glu)
n.2692T>G
n.2910T>G
n.2868T>G
n.2476T>G
3g.149179565A>GCA436214021CPc.2652T>C (p.Asp884=)
n.569T>C
n.174T>C
c.57T>C (p.Asp19=)
c.2439T>C (p.Asp813=)
n.2684T>C
c.2001T>C (p.Asp667=)
n.2692T>C
n.2910T>C
n.2868T>C
n.2476T>C
 gnomAD v4
3g.149179565A>TCA354929930CPc.2652T>A (p.Asp884Glu)
n.569T>A
n.174T>A
c.57T>A (p.Asp19Glu)
c.2439T>A (p.Asp813Glu)
n.2684T>A
c.2001T>A (p.Asp667Glu)
n.2692T>A
n.2910T>A
n.2868T>A
n.2476T>A
3g.149179566T>ACA354929931CPc.2651A>T (p.Asp884Val)
n.568A>T
n.173A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.2438A>T (p.Asp813Val)
n.2683A>T
c.2000A>T (p.Asp667Val)
n.2691A>T
n.2909A>T
n.2867A>T
n.2475A>T
3g.149179566T>CCA354929933CPc.2651A>G (p.Asp884Gly)
n.568A>G
n.173A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.2438A>G (p.Asp813Gly)
n.2683A>G
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
n.2691A>G
n.2909A>G
n.2867A>G
n.2475A>G
 gnomAD v4
3g.149179566T>GCA354929932CPc.2651A>C (p.Asp884Ala)
n.568A>C
n.173A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.2438A>C (p.Asp813Ala)
n.2683A>C
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
n.2691A>C
n.2909A>C
n.2867A>C
n.2475A>C
3g.149179567C>ACA354929934CPc.2650G>T (p.Asp884Tyr)
n.567G>T
n.172G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.2437G>T (p.Asp813Tyr)
n.2682G>T
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
n.2690G>T
n.2908G>T
n.2866G>T
n.2474G>T
3g.149179567C>GCA354929935CPc.2650G>C (p.Asp884His)
n.567G>C
n.172G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.2437G>C (p.Asp813His)
n.2682G>C
c.1999G>C (p.Asp667His)
n.2690G>C
n.2908G>C
n.2866G>C
n.2474G>C
 ClinVar dbSNP
3g.149179567C>TCA354929936CPc.2650G>A (p.Asp884Asn)
n.567G>A
n.172G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
n.2682G>A
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
n.2690G>A
n.2908G>A
n.2866G>A
n.2474G>A
3g.149179568delCA2668136888CPc.2650del (p.Asp884IlefsTer10)
n.567del
n.172del
c.55del (p.Asp19IlefsTer10)
c.2437del (p.Asp813IlefsTer10)
n.2682del
c.1999del (p.Asp667IlefsTer10)
n.2690del
c.2650del (p.Asp884IlefsTer20)
n.2908del
n.2866del
n.2474del
 gnomAD v4
3g.149179568C>ACA436214022CPc.2649G>T (p.Val883=)
n.566G>T
n.171G>T
c.54G>T (p.Val18=)
c.2436G>T (p.Val812=)
n.2681G>T
c.1998G>T (p.Val666=)
n.2689G>T
n.2907G>T
n.2865G>T
n.2473G>T
3g.149179568C=CA1410108866CPc.2649G= (p.Val883=)
n.566G=
n.171G=
c.54G= (p.Val18=)
c.2436G= (p.Val812=)
n.2681G=
c.1998G= (p.Val666=)
n.2689G=
n.2907G=
n.2865G=
n.2473G=
3g.149179568C>GCA436214023CPc.2649G>C (p.Val883=)
n.566G>C
n.171G>C
c.54G>C (p.Val18=)
c.2436G>C (p.Val812=)
n.2681G>C
c.1998G>C (p.Val666=)
n.2689G>C
n.2907G>C
n.2865G>C
n.2473G>C
3g.149179568C>TCA436214024CPc.2649G>A (p.Val883=)
n.566G>A
n.171G>A
c.54G>A (p.Val18=)
c.2436G>A (p.Val812=)
n.2681G>A
c.1998G>A (p.Val666=)
n.2689G>A
n.2907G>A
n.2865G>A
n.2473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179569A=CA1410108867CPc.2648T= (p.Val883=)
n.565T=
n.170T=
c.53T= (p.Val18=)
c.2435T= (p.Val812=)
n.2680T=
c.1997T= (p.Val666=)
n.2688T=
n.2906T=
n.2864T=
n.2472T=
3g.149179569A>CCA354929937CPc.2648T>G (p.Val883Gly)
n.565T>G
n.170T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.2435T>G (p.Val812Gly)
n.2680T>G
c.1997T>G (p.Val666Gly)
n.2688T>G
n.2906T>G
n.2864T>G
n.2472T>G
3g.149179569A>GCA2660670CPc.2648T>C (p.Val883Ala)
n.565T>C
n.170T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.2435T>C (p.Val812Ala)
n.2680T>C
c.1997T>C (p.Val666Ala)
n.2688T>C
n.2906T>C
n.2864T>C
n.2472T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179569A>TCA354929938CPc.2648T>A (p.Val883Glu)
n.565T>A
n.170T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.2435T>A (p.Val812Glu)
n.2680T>A
c.1997T>A (p.Val666Glu)
n.2688T>A
n.2906T>A
n.2864T>A
n.2472T>A
3g.149179570C>ACA354929939CPc.2647G>T (p.Val883Leu)
n.564G>T
n.169G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.2434G>T (p.Val812Leu)
n.2679G>T
c.1996G>T (p.Val666Leu)
n.2687G>T
n.2905G>T
n.2863G>T
n.2471G>T
3g.149179570C>GCA354929940CPc.2647G>C (p.Val883Leu)
n.564G>C
n.169G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.2434G>C (p.Val812Leu)
n.2679G>C
c.1996G>C (p.Val666Leu)
n.2687G>C
n.2905G>C
n.2863G>C
n.2471G>C
3g.149179570C>TCA354929941CPc.2647G>A (p.Val883Met)
n.564G>A
n.169G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
c.2434G>A (p.Val812Met)
n.2679G>A
c.1996G>A (p.Val666Met)
n.2687G>A
n.2905G>A
n.2863G>A
n.2471G>A
 gnomAD v4
3g.149179571A>CCA436214025CPc.2646T>G (p.Thr882=)
n.563T>G
n.168T>G
c.51T>G (p.Thr17=)
c.2433T>G (p.Thr811=)
n.2678T>G
c.1995T>G (p.Thr665=)
n.2686T>G
n.2904T>G
n.2862T>G
n.2470T>G
3g.149179571A>GCA436214026CPc.2646T>C (p.Thr882=)
n.563T>C
n.168T>C
c.51T>C (p.Thr17=)
c.2433T>C (p.Thr811=)
n.2678T>C
c.1995T>C (p.Thr665=)
n.2686T>C
n.2904T>C
n.2862T>C
n.2470T>C
 gnomAD v4
3g.149179571A>TCA436214027CPc.2646T>A (p.Thr882=)
n.563T>A
n.168T>A
c.51T>A (p.Thr17=)
c.2433T>A (p.Thr811=)
n.2678T>A
c.1995T>A (p.Thr665=)
n.2686T>A
n.2904T>A
n.2862T>A
n.2470T>A
3g.149179572G>ACA354929944CPc.2645C>T (p.Thr882Ile)
n.562C>T
n.167C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
n.2677C>T
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
n.2685C>T
n.2903C>T
n.2861C>T
n.2469C>T
3g.149179572G>CCA354929943CPc.2645C>G (p.Thr882Ser)
n.562C>G
n.167C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
n.2677C>G
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
n.2685C>G
n.2903C>G
n.2861C>G
n.2469C>G
3g.149179572G>TCA354929942CPc.2645C>A (p.Thr882Asn)
n.562C>A
n.167C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
n.2677C>A
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
n.2685C>A
n.2903C>A
n.2861C>A
n.2469C>A
 gnomAD v4
3g.149179573T>ACA354929945CPc.2644A>T (p.Thr882Ser)
n.561A>T
n.166A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
n.2676A>T
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
n.2684A>T
n.2902A>T
n.2860A>T
n.2468A>T
3g.149179573T>CCA354929946CPc.2644A>G (p.Thr882Ala)
n.561A>G
n.166A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
n.2676A>G
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
n.2684A>G
n.2902A>G
n.2860A>G
n.2468A>G
3g.149179573T>GCA354929947CPc.2644A>C (p.Thr882Pro)
n.561A>C
n.166A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
n.2676A>C
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
n.2684A>C
n.2902A>C
n.2860A>C
n.2468A>C
3g.149179574T>ACA436214028CPc.2643A>T (p.Ser881=)
n.560A>T
n.165A>T
c.48A>T (p.Ser16=)
c.2430A>T (p.Ser810=)
n.2675A>T
c.1992A>T (p.Ser664=)
n.2683A>T
n.2901A>T
n.2859A>T
n.2467A>T
3g.149179574T>CCA436214029CPc.2643A>G (p.Ser881=)
n.560A>G
n.165A>G
c.48A>G (p.Ser16=)
c.2430A>G (p.Ser810=)
n.2675A>G
c.1992A>G (p.Ser664=)
n.2683A>G
n.2901A>G
n.2859A>G
n.2467A>G
3g.149179574T>GCA436214030CPc.2643A>C (p.Ser881=)
n.560A>C
n.165A>C
c.48A>C (p.Ser16=)
c.2430A>C (p.Ser810=)
n.2675A>C
c.1992A>C (p.Ser664=)
n.2683A>C
n.2901A>C
n.2859A>C
n.2467A>C
3g.149179575G>ACA354929948CPc.2642C>T (p.Ser881Leu)
n.559C>T
n.164C>T
c.47C>T (p.Ser16Leu)
c.2429C>T (p.Ser810Leu)
n.2674C>T
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
n.2682C>T
n.2900C>T
n.2858C>T
n.2466C>T
3g.149179575G>CCA354929949CPc.2642C>G (p.Ser881Ter)
n.559C>G
n.164C>G
c.47C>G (p.Ser16Ter)
c.2429C>G (p.Ser810Ter)
n.2674C>G
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
n.2682C>G
n.2900C>G
n.2858C>G
n.2466C>G
3g.149179575G>TCA354929950CPc.2642C>A (p.Ser881Ter)
n.559C>A
n.164C>A
c.47C>A (p.Ser16Ter)
c.2429C>A (p.Ser810Ter)
n.2674C>A
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
n.2682C>A
n.2900C>A
n.2858C>A
n.2466C>A
3g.149179576A>CCA354929953CPc.2641T>G (p.Ser881Ala)
n.558T>G
n.163T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.2428T>G (p.Ser810Ala)
n.2673T>G
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
n.2681T>G
n.2899T>G
n.2857T>G
n.2465T>G
3g.149179576A>GCA354929951CPc.2641T>C (p.Ser881Pro)
n.558T>C
n.163T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
n.2673T>C
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
n.2681T>C
n.2899T>C
n.2857T>C
n.2465T>C
3g.149179576A>TCA354929952CPc.2641T>A (p.Ser881Thr)
n.558T>A
n.163T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
n.2673T>A
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
n.2681T>A
n.2899T>A
n.2857T>A
n.2465T>A
3g.149179577delCA2577932466CPc.2641del (p.Ser881GlnfsTer13)
n.558del
n.163del
c.46del (p.Ser16GlnfsTer13)
c.2428del (p.Ser810GlnfsTer13)
n.2673del
c.1990del (p.Ser664GlnfsTer13)
n.2681del
c.2641del (p.Ser881GlnfsTer23)
n.2899del
n.2857del
n.2465del
3g.149179577A>CCA354929954CPc.2640T>G (p.Tyr880Ter)
n.557T>G
n.162T>G
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.2427T>G (p.Tyr809Ter)
n.2672T>G
c.1989T>G (p.Tyr663Ter)
n.2680T>G
n.2898T>G
n.2856T>G
n.2464T>G
3g.149179577A>GCA436214031CPc.2640T>C (p.Tyr880=)
n.557T>C
n.162T>C
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.2427T>C (p.Tyr809=)
n.2672T>C
c.1989T>C (p.Tyr663=)
n.2680T>C
n.2898T>C
n.2856T>C
n.2464T>C
 gnomAD v4
3g.149179577A>TCA354929955CPc.2640T>A (p.Tyr880Ter)
n.557T>A
n.162T>A
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.2427T>A (p.Tyr809Ter)
n.2672T>A
c.1989T>A (p.Tyr663Ter)
n.2680T>A
n.2898T>A
n.2856T>A
n.2464T>A
3g.149179578T>ACA354929956CPc.2639A>T (p.Tyr880Phe)
n.556A>T
n.161A>T
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.2426A>T (p.Tyr809Phe)
n.2671A>T
c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
n.2679A>T
n.2897A>T
n.2855A>T
n.2463A>T
3g.149179578T>CCA354929957CPc.2639A>G (p.Tyr880Cys)
n.556A>G
n.161A>G
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.2426A>G (p.Tyr809Cys)
n.2671A>G
c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
n.2679A>G
n.2897A>G
n.2855A>G
n.2463A>G
3g.149179578T>GCA354929958CPc.2639A>C (p.Tyr880Ser)
n.556A>C
n.161A>C
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.2426A>C (p.Tyr809Ser)
n.2671A>C
c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
n.2679A>C
n.2897A>C
n.2855A>C
n.2463A>C
3g.149179579A>CCA354929959CPc.2638T>G (p.Tyr880Asp)
n.555T>G
n.160T>G
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.2425T>G (p.Tyr809Asp)
n.2670T>G
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
n.2678T>G
n.2896T>G
n.2854T>G
n.2462T>G
3g.149179579A>GCA354929961CPc.2638T>C (p.Tyr880His)
n.555T>C
n.160T>C
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.2425T>C (p.Tyr809His)
n.2670T>C
c.1987T>C (p.Tyr663His)
n.2678T>C
n.2896T>C
n.2854T>C
n.2462T>C
 gnomAD v4
3g.149179579A>TCA354929960CPc.2638T>A (p.Tyr880Asn)
n.555T>A
n.160T>A
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.2425T>A (p.Tyr809Asn)
n.2670T>A
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
n.2678T>A
n.2896T>A
n.2854T>A
n.2462T>A
3g.149179580A=CA1410108868CPc.2637T= (p.Tyr879=)
n.554T=
n.159T=
c.42T= (p.Tyr14=)
c.2424T= (p.Tyr808=)
n.2669T=
c.1986T= (p.Tyr662=)
n.2677T=
n.2895T=
n.2853T=
n.2461T=
3g.149179580A>CCA2660671CPc.2637T>G (p.Tyr879Ter)
n.554T>G
n.159T>G
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
c.2424T>G (p.Tyr808Ter)
n.2669T>G
c.1986T>G (p.Tyr662Ter)
n.2677T>G
n.2895T>G
n.2853T>G
n.2461T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179580A>GCA436214032CPc.2637T>C (p.Tyr879=)
n.554T>C
n.159T>C
c.42T>C (p.Tyr14=)
c.2424T>C (p.Tyr808=)
n.2669T>C
c.1986T>C (p.Tyr662=)
n.2677T>C
n.2895T>C
n.2853T>C
n.2461T>C
 gnomAD v4
3g.149179580A>TCA354929962CPc.2637T>A (p.Tyr879Ter)
n.554T>A
n.159T>A
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
c.2424T>A (p.Tyr808Ter)
n.2669T>A
c.1986T>A (p.Tyr662Ter)
n.2677T>A
n.2895T>A
n.2853T>A
n.2461T>A
3g.149179581T>ACA2660672CPc.2636A>T (p.Tyr879Phe)
n.553A>T
n.158A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.2423A>T (p.Tyr808Phe)
n.2668A>T
c.1985A>T (p.Tyr662Phe)
n.2676A>T
n.2894A>T
n.2852A>T
n.2460A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179581T>CCA354929963CPc.2636A>G (p.Tyr879Cys)
n.553A>G
n.158A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.2423A>G (p.Tyr808Cys)
n.2668A>G
c.1985A>G (p.Tyr662Cys)
n.2676A>G
n.2894A>G
n.2852A>G
n.2460A>G
3g.149179581T>GCA354929964CPc.2636A>C (p.Tyr879Ser)
n.553A>C
n.158A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.2423A>C (p.Tyr808Ser)
n.2668A>C
c.1985A>C (p.Tyr662Ser)
n.2676A>C
n.2894A>C
n.2852A>C
n.2460A>C
3g.149179581T=CA1410108869CPc.2636A= (p.Tyr879=)
n.553A=
n.158A=
c.41A= (p.Tyr14=)
c.2423A= (p.Tyr808=)
n.2668A=
c.1985A= (p.Tyr662=)
n.2676A=
n.2894A=
n.2852A=
n.2460A=
3g.149179582A>CCA354929965CPc.2635T>G (p.Tyr879Asp)
n.552T>G
n.157T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.2422T>G (p.Tyr808Asp)
n.2667T>G
c.1984T>G (p.Tyr662Asp)
n.2675T>G
n.2893T>G
n.2851T>G
n.2459T>G
3g.149179582A>GCA354929966CPc.2635T>C (p.Tyr879His)
n.552T>C
n.157T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.2422T>C (p.Tyr808His)
n.2667T>C
c.1984T>C (p.Tyr662His)
n.2675T>C
n.2893T>C
n.2851T>C
n.2459T>C
3g.149179582A>TCA354929967CPc.2635T>A (p.Tyr879Asn)
n.552T>A
n.157T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.2422T>A (p.Tyr808Asn)
n.2667T>A
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
n.2675T>A
n.2893T>A
n.2851T>A
n.2459T>A
3g.149179583A>CCA436214033CPc.2634T>G (p.Ala878=)
n.551T>G
n.156T>G
c.39T>G (p.Ala13=)
c.2421T>G (p.Ala807=)
n.2666T>G
c.1983T>G (p.Ala661=)
n.2674T>G
n.2892T>G
n.2850T>G
n.2458T>G
3g.149179583A>GCA436214034CPc.2634T>C (p.Ala878=)
n.551T>C
n.156T>C
c.39T>C (p.Ala13=)
c.2421T>C (p.Ala807=)
n.2666T>C
c.1983T>C (p.Ala661=)
n.2674T>C
n.2892T>C
n.2850T>C
n.2458T>C
 gnomAD v4
3g.149179583A>TCA436214035CPc.2634T>A (p.Ala878=)
n.551T>A
n.156T>A
c.39T>A (p.Ala13=)
c.2421T>A (p.Ala807=)
n.2666T>A
c.1983T>A (p.Ala661=)
n.2674T>A
n.2892T>A
n.2850T>A
n.2458T>A
3g.149179584G>ACA354929968CPc.2633C>T (p.Ala878Val)
n.550C>T
n.155C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.2420C>T (p.Ala807Val)
n.2665C>T
c.1982C>T (p.Ala661Val)
n.2673C>T
n.2891C>T
n.2849C>T
n.2457C>T
3g.149179584G>CCA354929969CPc.2633C>G (p.Ala878Gly)
n.550C>G
n.155C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.2420C>G (p.Ala807Gly)
n.2665C>G
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
n.2673C>G
n.2891C>G
n.2849C>G
n.2457C>G
3g.149179584G>TCA354929970CPc.2633C>A (p.Ala878Asp)
n.550C>A
n.155C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.2420C>A (p.Ala807Asp)
n.2665C>A
c.1982C>A (p.Ala661Asp)
n.2673C>A
n.2891C>A
n.2849C>A
n.2457C>A
3g.149179585C>ACA354929972CPc.2632G>T (p.Ala878Ser)
n.549G>T
n.154G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.2419G>T (p.Ala807Ser)
n.2664G>T
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
n.2672G>T
n.2890G>T
n.2848G>T
n.2456G>T
3g.149179585C>GCA354929973CPc.2632G>C (p.Ala878Pro)
n.549G>C
n.154G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
n.2664G>C
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
n.2672G>C
n.2890G>C
n.2848G>C
n.2456G>C
3g.149179585C>TCA354929971CPc.2632G>A (p.Ala878Thr)
n.549G>A
n.154G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
n.2664G>A
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
n.2672G>A
n.2890G>A
n.2848G>A
n.2456G>A
3g.149179586C>ACA354929975CPc.2631G>T (p.Trp877Cys)
n.548G>T
n.153G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.2418G>T (p.Trp806Cys)
n.2663G>T
c.1980G>T (p.Trp660Cys)
n.2671G>T
n.2889G>T
n.2847G>T
n.2455G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179586C=CA1410108870CPc.2631G= (p.Trp877=)
n.548G=
n.153G=
c.36G= (p.Trp12=)
c.2418G= (p.Trp806=)
n.2663G=
c.1980G= (p.Trp660=)
n.2671G=
n.2889G=
n.2847G=
n.2455G=
3g.149179586C>GCA354929974CPc.2631G>C (p.Trp877Cys)
n.548G>C
n.153G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.2418G>C (p.Trp806Cys)
n.2663G>C
c.1980G>C (p.Trp660Cys)
n.2671G>C
n.2889G>C
n.2847G>C
n.2455G>C
3g.149179586C>TCA354929976CPc.2631G>A (p.Trp877Ter)
n.548G>A
n.153G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.2418G>A (p.Trp806Ter)
n.2663G>A
c.1980G>A (p.Trp660Ter)
n.2671G>A
n.2889G>A
n.2847G>A
n.2455G>A
3g.149179587C>ACA354929977CPc.2630G>T (p.Trp877Leu)
n.547G>T
n.152G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.2417G>T (p.Trp806Leu)
n.2662G>T
c.1979G>T (p.Trp660Leu)
n.2670G>T
n.2888G>T
n.2846G>T
n.2454G>T
3g.149179587C=CA1410108871CPc.2630G= (p.Trp877=)
n.547G=
n.152G=
c.35G= (p.Trp12=)
c.2417G= (p.Trp806=)
n.2662G=
c.1979G= (p.Trp660=)
n.2670G=
n.2888G=
n.2846G=
n.2454G=
3g.149179587C>GCA354929978CPc.2630G>C (p.Trp877Ser)
n.547G>C
n.152G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.2417G>C (p.Trp806Ser)
n.2662G>C
c.1979G>C (p.Trp660Ser)
n.2670G>C
n.2888G>C
n.2846G>C
n.2454G>C
 gnomAD v4
3g.149179587C>TCA127258CPc.2630G>A (p.Trp877Ter)
n.547G>A
n.152G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.2417G>A (p.Trp806Ter)
n.2662G>A
c.1979G>A (p.Trp660Ter)
n.2670G>A
n.2888G>A
n.2846G>A
n.2454G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149179588A=CA1410108872CPc.2629T= (p.Trp877=)
n.546T=
n.151T=
c.34T= (p.Trp12=)
c.2416T= (p.Trp806=)
n.2661T=
c.1978T= (p.Trp660=)
n.2669T=
n.2887T=
n.2845T=
n.2453T=
3g.149179588A>CCA354929979CPc.2629T>G (p.Trp877Gly)
n.546T>G
n.151T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.2416T>G (p.Trp806Gly)
n.2661T>G
c.1978T>G (p.Trp660Gly)
n.2669T>G
n.2887T>G
n.2845T>G
n.2453T>G
3g.149179588A>GCA85529782CPc.2629T>C (p.Trp877Arg)
n.546T>C
n.151T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.2416T>C (p.Trp806Arg)
n.2661T>C
c.1978T>C (p.Trp660Arg)
n.2669T>C
n.2887T>C
n.2845T>C
n.2453T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179588A>TCA354929980CPc.2629T>A (p.Trp877Arg)
n.546T>A
n.151T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.2416T>A (p.Trp806Arg)
n.2661T>A
c.1978T>A (p.Trp660Arg)
n.2669T>A
n.2887T>A
n.2845T>A
n.2453T>A
3g.149179589T>ACA436214036CPc.2628A>T (p.Pro876=)
n.545A>T
n.150A>T
c.33A>T (p.Pro11=)
c.2415A>T (p.Pro805=)
n.2660A>T
c.1977A>T (p.Pro659=)
n.2668A>T
n.2886A>T
n.2844A>T
n.2452A>T
3g.149179589T>CCA436214037CPc.2628A>G (p.Pro876=)
n.545A>G
n.150A>G
c.33A>G (p.Pro11=)
c.2415A>G (p.Pro805=)
n.2660A>G
c.1977A>G (p.Pro659=)
n.2668A>G
n.2886A>G
n.2844A>G
n.2452A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.149179589T>GCA436214038CPc.2628A>C (p.Pro876=)
n.545A>C
n.150A>C
c.33A>C (p.Pro11=)
c.2415A>C (p.Pro805=)
n.2660A>C
c.1977A>C (p.Pro659=)
n.2668A>C
n.2886A>C
n.2844A>C
n.2452A>C
3g.149179589T=CA1410108873CPc.2628A= (p.Pro876=)
n.545A=
n.150A=
c.33A= (p.Pro11=)
c.2415A= (p.Pro805=)
n.2660A=
c.1977A= (p.Pro659=)
n.2668A=
n.2886A=
n.2844A=
n.2452A=
3g.149179590G>ACA354929981CPc.2627C>T (p.Pro876Leu)
n.544C>T
n.149C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
n.2659C>T
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
n.2667C>T
n.2885C>T
n.2843C>T
n.2451C>T
3g.149179590G>CCA354929982CPc.2627C>G (p.Pro876Arg)
n.544C>G
n.149C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
n.2659C>G
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
n.2667C>G
n.2885C>G
n.2843C>G
n.2451C>G
3g.149179590G>TCA354929983CPc.2627C>A (p.Pro876Gln)
n.544C>A
n.149C>A
c.32C>A (p.Pro11Gln)
c.2414C>A (p.Pro805Gln)
n.2659C>A
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
n.2667C>A
n.2885C>A
n.2843C>A
n.2451C>A
3g.149179591G>ACA2660673CPc.2626C>T (p.Pro876Ser)
n.543C>T
n.148C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
n.2658C>T
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
n.2666C>T
n.2884C>T
n.2842C>T
n.2450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179591G>CCA354929984CPc.2626C>G (p.Pro876Ala)
n.543C>G
n.148C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.2413C>G (p.Pro805Ala)
n.2658C>G
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
n.2666C>G
n.2884C>G
n.2842C>G
n.2450C>G
3g.149179591G=CA1410108874CPc.2626C= (p.Pro876=)
n.543C=
n.148C=
c.31C= (p.Pro11=)
c.2413C= (p.Pro805=)
n.2658C=
c.1975C= (p.Pro659=)
n.2666C=
n.2884C=
n.2842C=
n.2450C=
3g.149179591G>TCA354929985CPc.2626C>A (p.Pro876Thr)
n.543C>A
n.148C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.2413C>A (p.Pro805Thr)
n.2658C>A
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
n.2666C>A
n.2884C>A
n.2842C>A
n.2450C>A
3g.149179592A>CCA354929986CPc.2625T>G (p.Ile875Met)
n.542T>G
n.147T>G
c.30T>G (p.Ile10Met)
c.2412T>G (p.Ile804Met)
n.2657T>G
c.1974T>G (p.Ile658Met)
n.2665T>G
n.2883T>G
n.2841T>G
n.2449T>G
3g.149179592A>GCA436214039CPc.2625T>C (p.Ile875=)
n.542T>C
n.147T>C
c.30T>C (p.Ile10=)
c.2412T>C (p.Ile804=)
n.2657T>C
c.1974T>C (p.Ile658=)
n.2665T>C
n.2883T>C
n.2841T>C
n.2449T>C
3g.149179592A>TCA436214040CPc.2625T>A (p.Ile875=)
n.542T>A
n.147T>A
c.30T>A (p.Ile10=)
c.2412T>A (p.Ile804=)
n.2657T>A
c.1974T>A (p.Ile658=)
n.2665T>A
n.2883T>A
n.2841T>A
n.2449T>A
3g.149179593A>CCA354929991CPc.2624T>G (p.Ile875Ser)
n.541T>G
n.146T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.2411T>G (p.Ile804Ser)
n.2656T>G
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
n.2664T>G
n.2882T>G
n.2840T>G
n.2448T>G
 gnomAD v4
3g.149179593A>GCA354929989CPc.2624T>C (p.Ile875Thr)
n.541T>C
n.146T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
n.2656T>C
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
n.2664T>C
n.2882T>C
n.2840T>C
n.2448T>C
3g.149179593A>TCA354929987CPc.2624T>A (p.Ile875Asn)
n.541T>A
n.146T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.2411T>A (p.Ile804Asn)
n.2656T>A
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
n.2664T>A
n.2882T>A
n.2840T>A
n.2448T>A
3g.149179594T>ACA354929993CPc.2623A>T (p.Ile875Phe)
n.540A>T
n.145A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.2410A>T (p.Ile804Phe)
n.2655A>T
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
n.2663A>T
n.2881A>T
n.2839A>T
n.2447A>T
3g.149179594T>CCA354929994CPc.2623A>G (p.Ile875Val)
n.540A>G
n.145A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.2410A>G (p.Ile804Val)
n.2655A>G
c.1972A>G (p.Ile658Val)
n.2663A>G
n.2881A>G
n.2839A>G
n.2447A>G
3g.149179594T>GCA354929997CPc.2623A>C (p.Ile875Leu)
n.540A>C
n.145A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
n.2655A>C
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
n.2663A>C
n.2881A>C
n.2839A>C
n.2447A>C
3g.149179595_149179612delCA2668136889CPc.2606_2623del (p.Thr869_Cys874del)
n.523_540del
n.128_145del
c.11_28del (p.Thr4_Cys9del)
c.2393_2410del (p.Thr798_Cys803del)
n.2638_2655del
c.1955_1972del (p.Thr652_Cys657del)
n.2646_2663del
n.2864_2881del
n.2822_2839del
n.2430_2447del
 gnomAD v4
3g.149179595A=CA1410108875CPc.2622T= (p.Cys874=)
n.539T=
n.144T=
c.27T= (p.Cys9=)
c.2409T= (p.Cys803=)
n.2654T=
c.1971T= (p.Cys657=)
n.2662T=
n.2880T=
n.2838T=
n.2446T=
3g.149179595A>CCA354929998CPc.2622T>G (p.Cys874Trp)
n.539T>G
n.144T>G
c.27T>G (p.Cys9Trp)
c.2409T>G (p.Cys803Trp)
n.2654T>G
c.1971T>G (p.Cys657Trp)
n.2662T>G
n.2880T>G
n.2838T>G
n.2446T>G
3g.149179595A>GCA436214041CPc.2622T>C (p.Cys874=)
n.539T>C
n.144T>C
c.27T>C (p.Cys9=)
c.2409T>C (p.Cys803=)
n.2654T>C
c.1971T>C (p.Cys657=)
n.2662T>C
n.2880T>C
n.2838T>C
n.2446T>C
 ClinVar dbSNP
3g.149179595A>TCA354930000CPc.2622T>A (p.Cys874Ter)
n.539T>A
n.144T>A
c.27T>A (p.Cys9Ter)
c.2409T>A (p.Cys803Ter)
n.2654T>A
c.1971T>A (p.Cys657Ter)
n.2662T>A
n.2880T>A
n.2838T>A
n.2446T>A
3g.149179596C>ACA354930002CPc.2621G>T (p.Cys874Phe)
n.538G>T
n.143G>T
c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.2408G>T (p.Cys803Phe)
n.2653G>T
c.1970G>T (p.Cys657Phe)
n.2661G>T
n.2879G>T
n.2837G>T
n.2445G>T
3g.149179596C=CA1410108876CPc.2621G= (p.Cys874=)
n.538G=
n.143G=
c.26G= (p.Cys9=)
c.2408G= (p.Cys803=)
n.2653G=
c.1970G= (p.Cys657=)
n.2661G=
n.2879G=
n.2837G=
n.2445G=
3g.149179596C>GCA354930004CPc.2621G>C (p.Cys874Ser)
n.538G>C
n.143G>C
c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.2408G>C (p.Cys803Ser)
n.2653G>C
c.1970G>C (p.Cys657Ser)
n.2661G>C
n.2879G>C
n.2837G>C
n.2445G>C
 dbSNP
3g.149179596C>TCA2660674CPc.2621G>A (p.Cys874Tyr)
n.538G>A
n.143G>A
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.2408G>A (p.Cys803Tyr)
n.2653G>A
c.1970G>A (p.Cys657Tyr)
n.2661G>A
n.2879G>A
n.2837G>A
n.2445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149179597A=CA1410108877CPc.2620T= (p.Cys874=)
n.537T=
n.142T=
c.25T= (p.Cys9=)
c.2407T= (p.Cys803=)
n.2652T=
c.1969T= (p.Cys657=)
n.2660T=
n.2878T=
n.2836T=
n.2444T=
3g.149179597A>CCA354930007CPc.2620T>G (p.Cys874Gly)
n.537T>G
n.142T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.2407T>G (p.Cys803Gly)
n.2652T>G
c.1969T>G (p.Cys657Gly)
n.2660T>G
n.2878T>G
n.2836T>G
n.2444T>G
3g.149179597A>GCA354930009CPc.2620T>C (p.Cys874Arg)
n.537T>C
n.142T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.2407T>C (p.Cys803Arg)
n.2652T>C
c.1969T>C (p.Cys657Arg)
n.2660T>C
n.2878T>C
n.2836T>C
n.2444T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149179597A>TCA354930011CPc.2620T>A (p.Cys874Ser)
n.537T>A
n.142T>A
c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.2407T>A (p.Cys803Ser)
n.2652T>A
c.1969T>A (p.Cys657Ser)
n.2660T>A
n.2878T>A
n.2836T>A
n.2444T>A
3g.149179598A>CCA436214042CPc.2619T>G (p.Ala873=)
n.536T>G
n.141T>G
c.24T>G (p.Ala8=)
c.2406T>G (p.Ala802=)
n.2651T>G
c.1968T>G (p.Ala656=)
n.2659T>G
n.2877T>G
n.2835T>G
n.2443T>G
3g.149179598A>GCA436214043CPc.2619T>C (p.Ala873=)
n.536T>C
n.141T>C
c.24T>C (p.Ala8=)
c.2406T>C (p.Ala802=)
n.2651T>C
c.1968T>C (p.Ala656=)
n.2659T>C
n.2877T>C
n.2835T>C
n.2443T>C
3g.149179598A>TCA436214044CPc.2619T>A (p.Ala873=)
n.536T>A
n.141T>A
c.24T>A (p.Ala8=)
c.2406T>A (p.Ala802=)
n.2651T>A
c.1968T>A (p.Ala656=)
n.2659T>A
n.2877T>A
n.2835T>A
n.2443T>A
3g.149179599G>ACA354930013CPc.2618C>T (p.Ala873Val)
n.535C>T
n.140C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.2405C>T (p.Ala802Val)
n.2650C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
n.2658C>T
n.2876C>T
n.2834C>T
n.2442C>T
3g.149179599G>CCA354930015CPc.2618C>G (p.Ala873Gly)
n.535C>G
n.140C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
n.2650C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
n.2658C>G
n.2876C>G
n.2834C>G
n.2442C>G
3g.149179599G>TCA354930016CPc.2618C>A (p.Ala873Asp)
n.535C>A
n.140C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
n.2650C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
n.2658C>A
n.2876C>A
n.2834C>A
n.2442C>A
3g.149179600C>ACA354930022CPc.2617G>T (p.Ala873Ser)
n.534G>T
n.139G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
n.2649G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
n.2657G>T
n.2875G>T
n.2833G>T
n.2441G>T
3g.149179600C=CA1410108878CPc.2617G= (p.Ala873=)
n.534G=
n.139G=
c.22G= (p.Ala8=)
c.2404G= (p.Ala802=)
n.2649G=
c.1966G= (p.Ala656=)
n.2657G=
n.2875G=
n.2833G=
n.2441G=
3g.149179600C>GCA354930020CPc.2617G>C (p.Ala873Pro)
n.534G>C
n.139G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
n.2649G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
n.2657G>C
n.2875G>C
n.2833G>C
n.2441G>C
 dbSNP
3g.149179600C>TCA354930018CPc.2617G>A (p.Ala873Thr)
n.534G>A
n.139G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
n.2649G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
n.2657G>A
n.2875G>A
n.2833G>A
n.2441G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched