OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149179410_149179411del | CA2758856178 | CP | c.2661+145_2661+146del (n.2661+145_2661+146del) n.578+145_578+146del n.183+145_183+146del c.66+145_66+146del (n.66+145_66+146del) c.2448+145_2448+146del (n.2448+145_2448+146del) n.2693+145_2693+146del c.2010+145_2010+146del (n.2010+145_2010+146del) n.2701+145_2701+146del n.2919+145_2919+146del n.2877+145_2877+146del n.2485+145_2485+146del | |
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| 3 | g.149179411G>T | CA2668136827 | CP | c.2661+145C>A (n.2661+145C>A) n.578+145C>A n.183+145C>A c.66+145C>A (n.66+145C>A) c.2448+145C>A (n.2448+145C>A) n.2693+145C>A c.2010+145C>A (n.2010+145C>A) n.2701+145C>A n.2919+145C>A n.2877+145C>A n.2485+145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179412C>A | CA2668136829 | CP | c.2661+144G>T (n.2661+144G>T) n.578+144G>T n.183+144G>T c.66+144G>T (n.66+144G>T) c.2448+144G>T (n.2448+144G>T) n.2693+144G>T c.2010+144G>T (n.2010+144G>T) n.2701+144G>T n.2919+144G>T n.2877+144G>T n.2485+144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179412C>G | CA2668136828 | CP | c.2661+144G>C (n.2661+144G>C) n.578+144G>C n.183+144G>C c.66+144G>C (n.66+144G>C) c.2448+144G>C (n.2448+144G>C) n.2693+144G>C c.2010+144G>C (n.2010+144G>C) n.2701+144G>C n.2919+144G>C n.2877+144G>C n.2485+144G>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.149179413_149179414insCACACATAGG | CA1410108801 | CP | c.2661+142_2661+143insCCTATGTGTG (n.2661+142_2661+143insCCTATGTGTG) n.578+142_578+143insCCTATGTGTG n.183+142_183+143insCCTATGTGTG c.66+142_66+143insCCTATGTGTG (n.66+142_66+143insCCTATGTGTG) c.2448+142_2448+143insCCTATGTGTG (n.2448+142_2448+143insCCTATGTGTG) n.2693+142_2693+143insCCTATGTGTG c.2010+142_2010+143insCCTATGTGTG (n.2010+142_2010+143insCCTATGTGTG) n.2701+142_2701+143insCCTATGTGTG n.2919+142_2919+143insCCTATGTGTG n.2877+142_2877+143insCCTATGTGTG n.2485+142_2485+143insCCTATGTGTG | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179414T>C | CA2668136830 | CP | c.2661+142A>G (n.2661+142A>G) n.578+142A>G n.183+142A>G c.66+142A>G (n.66+142A>G) c.2448+142A>G (n.2448+142A>G) n.2693+142A>G c.2010+142A>G (n.2010+142A>G) n.2701+142A>G n.2919+142A>G n.2877+142A>G n.2485+142A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179415A>G | CA2668136831 | CP | c.2661+141T>C (n.2661+141T>C) n.578+141T>C n.183+141T>C c.66+141T>C (n.66+141T>C) c.2448+141T>C (n.2448+141T>C) n.2693+141T>C c.2010+141T>C (n.2010+141T>C) n.2701+141T>C n.2919+141T>C n.2877+141T>C n.2485+141T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179415A>T | CA2668136832 | CP | c.2661+141T>A (n.2661+141T>A) n.578+141T>A n.183+141T>A c.66+141T>A (n.66+141T>A) c.2448+141T>A (n.2448+141T>A) n.2693+141T>A c.2010+141T>A (n.2010+141T>A) n.2701+141T>A n.2919+141T>A n.2877+141T>A n.2485+141T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179416G>C | CA648451443 | CP | c.2661+140C>G (n.2661+140C>G) n.578+140C>G n.183+140C>G c.66+140C>G (n.66+140C>G) c.2448+140C>G (n.2448+140C>G) n.2693+140C>G c.2010+140C>G (n.2010+140C>G) n.2701+140C>G n.2919+140C>G n.2877+140C>G n.2485+140C>G | COSMIC COSMIC |
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| 3 | g.149179416G>T | CA85529585 | CP | c.2661+140C>A (n.2661+140C>A) n.578+140C>A n.183+140C>A c.66+140C>A (n.66+140C>A) c.2448+140C>A (n.2448+140C>A) n.2693+140C>A c.2010+140C>A (n.2010+140C>A) n.2701+140C>A n.2919+140C>A n.2877+140C>A n.2485+140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179418del | CA648451445 | CP | c.2661+139del (n.2661+139del) n.578+139del n.183+139del c.66+139del (n.66+139del) c.2448+139del (n.2448+139del) n.2693+139del c.2010+139del (n.2010+139del) n.2701+139del n.2919+139del n.2877+139del n.2485+139del | COSMIC |
| 3 | g.149179418T>C | CA2668136833 | CP | c.2661+138A>G (n.2661+138A>G) n.578+138A>G n.183+138A>G c.66+138A>G (n.66+138A>G) c.2448+138A>G (n.2448+138A>G) n.2693+138A>G c.2010+138A>G (n.2010+138A>G) n.2701+138A>G n.2919+138A>G n.2877+138A>G n.2485+138A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179419G>C | CA2668136834 | CP | c.2661+137C>G (n.2661+137C>G) n.578+137C>G n.183+137C>G c.66+137C>G (n.66+137C>G) c.2448+137C>G (n.2448+137C>G) n.2693+137C>G c.2010+137C>G (n.2010+137C>G) n.2701+137C>G n.2919+137C>G n.2877+137C>G n.2485+137C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179419G>T | CA2668136835 | CP | c.2661+137C>A (n.2661+137C>A) n.578+137C>A n.183+137C>A c.66+137C>A (n.66+137C>A) c.2448+137C>A (n.2448+137C>A) n.2693+137C>A c.2010+137C>A (n.2010+137C>A) n.2701+137C>A n.2919+137C>A n.2877+137C>A n.2485+137C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179420C>A | CA2668136836 | CP | c.2661+136G>T (n.2661+136G>T) n.578+136G>T n.183+136G>T c.66+136G>T (n.66+136G>T) c.2448+136G>T (n.2448+136G>T) n.2693+136G>T c.2010+136G>T (n.2010+136G>T) n.2701+136G>T n.2919+136G>T n.2877+136G>T n.2485+136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179421T>C | CA85529592 | CP | c.2661+135A>G (n.2661+135A>G) n.578+135A>G n.183+135A>G c.66+135A>G (n.66+135A>G) c.2448+135A>G (n.2448+135A>G) n.2693+135A>G c.2010+135A>G (n.2010+135A>G) n.2701+135A>G n.2919+135A>G n.2877+135A>G n.2485+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.149179422A= | CA1410108804 | CP | c.2661+134T= (n.2661+134T=) n.578+134T= n.183+134T= c.66+134T= (n.66+134T=) c.2448+134T= (n.2448+134T=) n.2693+134T= c.2010+134T= (n.2010+134T=) n.2701+134T= n.2919+134T= n.2877+134T= n.2485+134T= | |
| 3 | g.149179422A>C | CA2668136837 | CP | c.2661+134T>G (n.2661+134T>G) n.578+134T>G n.183+134T>G c.66+134T>G (n.66+134T>G) c.2448+134T>G (n.2448+134T>G) n.2693+134T>G c.2010+134T>G (n.2010+134T>G) n.2701+134T>G n.2919+134T>G n.2877+134T>G n.2485+134T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179422A>T | CA85529601 | CP | c.2661+134T>A (n.2661+134T>A) n.578+134T>A n.183+134T>A c.66+134T>A (n.66+134T>A) c.2448+134T>A (n.2448+134T>A) n.2693+134T>A c.2010+134T>A (n.2010+134T>A) n.2701+134T>A n.2919+134T>A n.2877+134T>A n.2485+134T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179423A= | CA1410108805 | CP | c.2661+133T= (n.2661+133T=) n.578+133T= n.183+133T= c.66+133T= (n.66+133T=) c.2448+133T= (n.2448+133T=) n.2693+133T= c.2010+133T= (n.2010+133T=) n.2701+133T= n.2919+133T= n.2877+133T= n.2485+133T= | |
| 3 | g.149179423A>C | CA85529608 | CP | c.2661+133T>G (n.2661+133T>G) n.578+133T>G n.183+133T>G c.66+133T>G (n.66+133T>G) c.2448+133T>G (n.2448+133T>G) n.2693+133T>G c.2010+133T>G (n.2010+133T>G) n.2701+133T>G n.2919+133T>G n.2877+133T>G n.2485+133T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179424A= | CA1410108806 | CP | c.2661+132T= (n.2661+132T=) n.578+132T= n.183+132T= c.66+132T= (n.66+132T=) c.2448+132T= (n.2448+132T=) n.2693+132T= c.2010+132T= (n.2010+132T=) n.2701+132T= n.2919+132T= n.2877+132T= n.2485+132T= | |
| 3 | g.149179424A>C | CA85529614 | CP | c.2661+132T>G (n.2661+132T>G) n.578+132T>G n.183+132T>G c.66+132T>G (n.66+132T>G) c.2448+132T>G (n.2448+132T>G) n.2693+132T>G c.2010+132T>G (n.2010+132T>G) n.2701+132T>G n.2919+132T>G n.2877+132T>G n.2485+132T>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.149179424A>G | CA2668136838 | CP | c.2661+132T>C (n.2661+132T>C) n.578+132T>C n.183+132T>C c.66+132T>C (n.66+132T>C) c.2448+132T>C (n.2448+132T>C) n.2693+132T>C c.2010+132T>C (n.2010+132T>C) n.2701+132T>C n.2919+132T>C n.2877+132T>C n.2485+132T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179425G>T | CA2668136839 | CP | c.2661+131C>A (n.2661+131C>A) n.578+131C>A n.183+131C>A c.66+131C>A (n.66+131C>A) c.2448+131C>A (n.2448+131C>A) n.2693+131C>A c.2010+131C>A (n.2010+131C>A) n.2701+131C>A n.2919+131C>A n.2877+131C>A n.2485+131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179426T>C | CA85529619 | CP | c.2661+130A>G (n.2661+130A>G) n.578+130A>G n.183+130A>G c.66+130A>G (n.66+130A>G) c.2448+130A>G (n.2448+130A>G) n.2693+130A>G c.2010+130A>G (n.2010+130A>G) n.2701+130A>G n.2919+130A>G n.2877+130A>G n.2485+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179426T>G | CA2668136840 | CP | c.2661+130A>C (n.2661+130A>C) n.578+130A>C n.183+130A>C c.66+130A>C (n.66+130A>C) c.2448+130A>C (n.2448+130A>C) n.2693+130A>C c.2010+130A>C (n.2010+130A>C) n.2701+130A>C n.2919+130A>C n.2877+130A>C n.2485+130A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179426T= | CA1410108807 | CP | c.2661+130A= (n.2661+130A=) n.578+130A= n.183+130A= c.66+130A= (n.66+130A=) c.2448+130A= (n.2448+130A=) n.2693+130A= c.2010+130A= (n.2010+130A=) n.2701+130A= n.2919+130A= n.2877+130A= n.2485+130A= | |
| 3 | g.149179427A>C | CA2668136841 | CP | c.2661+129T>G (n.2661+129T>G) n.578+129T>G n.183+129T>G c.66+129T>G (n.66+129T>G) c.2448+129T>G (n.2448+129T>G) n.2693+129T>G c.2010+129T>G (n.2010+129T>G) n.2701+129T>G n.2919+129T>G n.2877+129T>G n.2485+129T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179428G>C | CA2668136842 | CP | c.2661+128C>G (n.2661+128C>G) n.578+128C>G n.183+128C>G c.66+128C>G (n.66+128C>G) c.2448+128C>G (n.2448+128C>G) n.2693+128C>G c.2010+128C>G (n.2010+128C>G) n.2701+128C>G n.2919+128C>G n.2877+128C>G n.2485+128C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179428G= | CA1410108808 | CP | c.2661+128C= (n.2661+128C=) n.578+128C= n.183+128C= c.66+128C= (n.66+128C=) c.2448+128C= (n.2448+128C=) n.2693+128C= c.2010+128C= (n.2010+128C=) n.2701+128C= n.2919+128C= n.2877+128C= n.2485+128C= | |
| 3 | g.149179428G>T | CA1410108809 | CP | c.2661+128C>A (n.2661+128C>A) n.578+128C>A n.183+128C>A c.66+128C>A (n.66+128C>A) c.2448+128C>A (n.2448+128C>A) n.2693+128C>A c.2010+128C>A (n.2010+128C>A) n.2701+128C>A n.2919+128C>A n.2877+128C>A n.2485+128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179429A>T | CA2668136843 | CP | c.2661+127T>A (n.2661+127T>A) n.578+127T>A n.183+127T>A c.66+127T>A (n.66+127T>A) c.2448+127T>A (n.2448+127T>A) n.2693+127T>A c.2010+127T>A (n.2010+127T>A) n.2701+127T>A n.2919+127T>A n.2877+127T>A n.2485+127T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179431T>G | CA85529633 | CP | c.2661+125A>C (n.2661+125A>C) n.578+125A>C n.183+125A>C c.66+125A>C (n.66+125A>C) c.2448+125A>C (n.2448+125A>C) n.2693+125A>C c.2010+125A>C (n.2010+125A>C) n.2701+125A>C n.2919+125A>C n.2877+125A>C n.2485+125A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179431T= | CA1410108810 | CP | c.2661+125A= (n.2661+125A=) n.578+125A= n.183+125A= c.66+125A= (n.66+125A=) c.2448+125A= (n.2448+125A=) n.2693+125A= c.2010+125A= (n.2010+125A=) n.2701+125A= n.2919+125A= n.2877+125A= n.2485+125A= | |
| 3 | g.149179432G>A | CA2668136844 | CP | c.2661+124C>T (n.2661+124C>T) n.578+124C>T n.183+124C>T c.66+124C>T (n.66+124C>T) c.2448+124C>T (n.2448+124C>T) n.2693+124C>T c.2010+124C>T (n.2010+124C>T) n.2701+124C>T n.2919+124C>T n.2877+124C>T n.2485+124C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179432G>T | CA2668136845 | CP | c.2661+124C>A (n.2661+124C>A) n.578+124C>A n.183+124C>A c.66+124C>A (n.66+124C>A) c.2448+124C>A (n.2448+124C>A) n.2693+124C>A c.2010+124C>A (n.2010+124C>A) n.2701+124C>A n.2919+124C>A n.2877+124C>A n.2485+124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179433C>A | CA2668136846 | CP | c.2661+123G>T (n.2661+123G>T) n.578+123G>T n.183+123G>T c.66+123G>T (n.66+123G>T) c.2448+123G>T (n.2448+123G>T) n.2693+123G>T c.2010+123G>T (n.2010+123G>T) n.2701+123G>T n.2919+123G>T n.2877+123G>T n.2485+123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179433C>T | CA2668136847 | CP | c.2661+123G>A (n.2661+123G>A) n.578+123G>A n.183+123G>A c.66+123G>A (n.66+123G>A) c.2448+123G>A (n.2448+123G>A) n.2693+123G>A c.2010+123G>A (n.2010+123G>A) n.2701+123G>A n.2919+123G>A n.2877+123G>A n.2485+123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179434A= | CA1410108811 | CP | c.2661+122T= (n.2661+122T=) n.578+122T= n.183+122T= c.66+122T= (n.66+122T=) c.2448+122T= (n.2448+122T=) n.2693+122T= c.2010+122T= (n.2010+122T=) n.2701+122T= n.2919+122T= n.2877+122T= n.2485+122T= | |
| 3 | g.149179434A>C | CA85529653 | CP | c.2661+122T>G (n.2661+122T>G) n.578+122T>G n.183+122T>G c.66+122T>G (n.66+122T>G) c.2448+122T>G (n.2448+122T>G) n.2693+122T>G c.2010+122T>G (n.2010+122T>G) n.2701+122T>G n.2919+122T>G n.2877+122T>G n.2485+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179435A>T | CA2668136848 | CP | c.2661+121T>A (n.2661+121T>A) n.578+121T>A n.183+121T>A c.66+121T>A (n.66+121T>A) c.2448+121T>A (n.2448+121T>A) n.2693+121T>A c.2010+121T>A (n.2010+121T>A) n.2701+121T>A n.2919+121T>A n.2877+121T>A n.2485+121T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179435_149179437delinsAAC | CA1410108812 | CP | c.2661+119_2661+121delinsGTT (n.2661+119_2661+121delinsGTT) n.578+119_578+121delinsGTT n.183+119_183+121delinsGTT c.66+119_66+121delinsGTT (n.66+119_66+121delinsGTT) c.2448+119_2448+121delinsGTT (n.2448+119_2448+121delinsGTT) n.2693+119_2693+121delinsGTT c.2010+119_2010+121delinsGTT (n.2010+119_2010+121delinsGTT) n.2701+119_2701+121delinsGTT n.2919+119_2919+121delinsGTT n.2877+119_2877+121delinsGTT n.2485+119_2485+121delinsGTT | |
| 3 | g.149179436A>C | CA2668136849 | CP | c.2661+120T>G (n.2661+120T>G) n.578+120T>G n.183+120T>G c.66+120T>G (n.66+120T>G) c.2448+120T>G (n.2448+120T>G) n.2693+120T>G c.2010+120T>G (n.2010+120T>G) n.2701+120T>G n.2919+120T>G n.2877+120T>G n.2485+120T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179436A>G | CA2668136850 | CP | c.2661+120T>C (n.2661+120T>C) n.578+120T>C n.183+120T>C c.66+120T>C (n.66+120T>C) c.2448+120T>C (n.2448+120T>C) n.2693+120T>C c.2010+120T>C (n.2010+120T>C) n.2701+120T>C n.2919+120T>C n.2877+120T>C n.2485+120T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179437_149179438del | CA1410108813 | CP | c.2661+119_2661+120del (n.2661+119_2661+120del) n.578+119_578+120del n.183+119_183+120del c.66+119_66+120del (n.66+119_66+120del) c.2448+119_2448+120del (n.2448+119_2448+120del) n.2693+119_2693+120del c.2010+119_2010+120del (n.2010+119_2010+120del) n.2701+119_2701+120del n.2919+119_2919+120del n.2877+119_2877+120del n.2485+119_2485+120del | dbSNP |
| 3 | g.149179437C= | CA1410108814 | CP | c.2661+119G= (n.2661+119G=) n.578+119G= n.183+119G= c.66+119G= (n.66+119G=) c.2448+119G= (n.2448+119G=) n.2693+119G= c.2010+119G= (n.2010+119G=) n.2701+119G= n.2919+119G= n.2877+119G= n.2485+119G= | |
| 3 | g.149179437C>G | CA85529669 | CP | c.2661+119G>C (n.2661+119G>C) n.578+119G>C n.183+119G>C c.66+119G>C (n.66+119G>C) c.2448+119G>C (n.2448+119G>C) n.2693+119G>C c.2010+119G>C (n.2010+119G>C) n.2701+119G>C n.2919+119G>C n.2877+119G>C n.2485+119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179438A>G | CA2668136851 | CP | c.2661+118T>C (n.2661+118T>C) n.578+118T>C n.183+118T>C c.66+118T>C (n.66+118T>C) c.2448+118T>C (n.2448+118T>C) n.2693+118T>C c.2010+118T>C (n.2010+118T>C) n.2701+118T>C n.2919+118T>C n.2877+118T>C n.2485+118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179439G>T | CA2668136852 | CP | c.2661+117C>A (n.2661+117C>A) n.578+117C>A n.183+117C>A c.66+117C>A (n.66+117C>A) c.2448+117C>A (n.2448+117C>A) n.2693+117C>A c.2010+117C>A (n.2010+117C>A) n.2701+117C>A n.2919+117C>A n.2877+117C>A n.2485+117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179440T>C | CA85529678 | CP | c.2661+116A>G (n.2661+116A>G) n.578+116A>G n.183+116A>G c.66+116A>G (n.66+116A>G) c.2448+116A>G (n.2448+116A>G) n.2693+116A>G c.2010+116A>G (n.2010+116A>G) n.2701+116A>G n.2919+116A>G n.2877+116A>G n.2485+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179440T= | CA1410108815 | CP | c.2661+116A= (n.2661+116A=) n.578+116A= n.183+116A= c.66+116A= (n.66+116A=) c.2448+116A= (n.2448+116A=) n.2693+116A= c.2010+116A= (n.2010+116A=) n.2701+116A= n.2919+116A= n.2877+116A= n.2485+116A= | |
| 3 | g.149179442T>C | CA2555680429 | CP | c.2661+114A>G (n.2661+114A>G) n.578+114A>G n.183+114A>G c.66+114A>G (n.66+114A>G) c.2448+114A>G (n.2448+114A>G) n.2693+114A>G c.2010+114A>G (n.2010+114A>G) n.2701+114A>G n.2919+114A>G n.2877+114A>G n.2485+114A>G | |
| 3 | g.149179443A= | CA1410108816 | CP | c.2661+113T= (n.2661+113T=) n.578+113T= n.183+113T= c.66+113T= (n.66+113T=) c.2448+113T= (n.2448+113T=) n.2693+113T= c.2010+113T= (n.2010+113T=) n.2701+113T= n.2919+113T= n.2877+113T= n.2485+113T= | |
| 3 | g.149179443A>G | CA1054804407 | CP | c.2661+113T>C (n.2661+113T>C) n.578+113T>C n.183+113T>C c.66+113T>C (n.66+113T>C) c.2448+113T>C (n.2448+113T>C) n.2693+113T>C c.2010+113T>C (n.2010+113T>C) n.2701+113T>C n.2919+113T>C n.2877+113T>C n.2485+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179444T>C | CA1054804415 | CP | c.2661+112A>G (n.2661+112A>G) n.578+112A>G n.183+112A>G c.66+112A>G (n.66+112A>G) c.2448+112A>G (n.2448+112A>G) n.2693+112A>G c.2010+112A>G (n.2010+112A>G) n.2701+112A>G n.2919+112A>G n.2877+112A>G n.2485+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179444T= | CA1410108817 | CP | c.2661+112A= (n.2661+112A=) n.578+112A= n.183+112A= c.66+112A= (n.66+112A=) c.2448+112A= (n.2448+112A=) n.2693+112A= c.2010+112A= (n.2010+112A=) n.2701+112A= n.2919+112A= n.2877+112A= n.2485+112A= | |
| 3 | g.149179445T>G | CA900560365 | CP | c.2661+111A>C (n.2661+111A>C) n.578+111A>C n.183+111A>C c.66+111A>C (n.66+111A>C) c.2448+111A>C (n.2448+111A>C) n.2693+111A>C c.2010+111A>C (n.2010+111A>C) n.2701+111A>C n.2919+111A>C n.2877+111A>C n.2485+111A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179445T= | CA1410108818 | CP | c.2661+111A= (n.2661+111A=) n.578+111A= n.183+111A= c.66+111A= (n.66+111A=) c.2448+111A= (n.2448+111A=) n.2693+111A= c.2010+111A= (n.2010+111A=) n.2701+111A= n.2919+111A= n.2877+111A= n.2485+111A= | |
| 3 | g.149179448C>T | CA2668136853 | CP | c.2661+108G>A (n.2661+108G>A) n.578+108G>A n.183+108G>A c.66+108G>A (n.66+108G>A) c.2448+108G>A (n.2448+108G>A) n.2693+108G>A c.2010+108G>A (n.2010+108G>A) n.2701+108G>A n.2919+108G>A n.2877+108G>A n.2485+108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179449C= | CA1410108819 | CP | c.2661+107G= (n.2661+107G=) n.578+107G= n.183+107G= c.66+107G= (n.66+107G=) c.2448+107G= (n.2448+107G=) n.2693+107G= c.2010+107G= (n.2010+107G=) n.2701+107G= n.2919+107G= n.2877+107G= n.2485+107G= | |
| 3 | g.149179449C>T | CA85529688 | CP | c.2661+107G>A (n.2661+107G>A) n.578+107G>A n.183+107G>A c.66+107G>A (n.66+107G>A) c.2448+107G>A (n.2448+107G>A) n.2693+107G>A c.2010+107G>A (n.2010+107G>A) n.2701+107G>A n.2919+107G>A n.2877+107G>A n.2485+107G>A | dbSNP |
| 3 | g.149179451A>T | CA2668136854 | CP | c.2661+105T>A (n.2661+105T>A) n.578+105T>A n.183+105T>A c.66+105T>A (n.66+105T>A) c.2448+105T>A (n.2448+105T>A) n.2693+105T>A c.2010+105T>A (n.2010+105T>A) n.2701+105T>A n.2919+105T>A n.2877+105T>A n.2485+105T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179452G>A | CA85529701 | CP | c.2661+104C>T (n.2661+104C>T) n.578+104C>T n.183+104C>T c.66+104C>T (n.66+104C>T) c.2448+104C>T (n.2448+104C>T) n.2693+104C>T c.2010+104C>T (n.2010+104C>T) n.2701+104C>T n.2919+104C>T n.2877+104C>T n.2485+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179452G= | CA1410108820 | CP | c.2661+104C= (n.2661+104C=) n.578+104C= n.183+104C= c.66+104C= (n.66+104C=) c.2448+104C= (n.2448+104C=) n.2693+104C= c.2010+104C= (n.2010+104C=) n.2701+104C= n.2919+104C= n.2877+104C= n.2485+104C= | |
| 3 | g.149179452G>T | CA2668136855 | CP | c.2661+104C>A (n.2661+104C>A) n.578+104C>A n.183+104C>A c.66+104C>A (n.66+104C>A) c.2448+104C>A (n.2448+104C>A) n.2693+104C>A c.2010+104C>A (n.2010+104C>A) n.2701+104C>A n.2919+104C>A n.2877+104C>A n.2485+104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179453G>T | CA2668136856 | CP | c.2661+103C>A (n.2661+103C>A) n.578+103C>A n.183+103C>A c.66+103C>A (n.66+103C>A) c.2448+103C>A (n.2448+103C>A) n.2693+103C>A c.2010+103C>A (n.2010+103C>A) n.2701+103C>A n.2919+103C>A n.2877+103C>A n.2485+103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179455T>C | CA900560369 | CP | c.2661+101A>G (n.2661+101A>G) n.578+101A>G n.183+101A>G c.66+101A>G (n.66+101A>G) c.2448+101A>G (n.2448+101A>G) n.2693+101A>G c.2010+101A>G (n.2010+101A>G) n.2701+101A>G n.2919+101A>G n.2877+101A>G n.2485+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179455T= | CA1410108821 | CP | c.2661+101A= (n.2661+101A=) n.578+101A= n.183+101A= c.66+101A= (n.66+101A=) c.2448+101A= (n.2448+101A=) n.2693+101A= c.2010+101A= (n.2010+101A=) n.2701+101A= n.2919+101A= n.2877+101A= n.2485+101A= | |
| 3 | g.149179458T>G | CA2704290503 | CP | c.2661+98A>C (n.2661+98A>C) n.578+98A>C n.183+98A>C c.66+98A>C (n.66+98A>C) c.2448+98A>C (n.2448+98A>C) n.2693+98A>C c.2010+98A>C (n.2010+98A>C) n.2701+98A>C n.2919+98A>C n.2877+98A>C n.2485+98A>C | dbSNP |
| 3 | g.149179459A>C | CA2508398067 | CP | c.2661+97T>G (n.2661+97T>G) n.578+97T>G n.183+97T>G c.66+97T>G (n.66+97T>G) c.2448+97T>G (n.2448+97T>G) n.2693+97T>G c.2010+97T>G (n.2010+97T>G) n.2701+97T>G n.2919+97T>G n.2877+97T>G n.2485+97T>G | |
| 3 | g.149179459A>T | CA2577932443 | CP | c.2661+97T>A (n.2661+97T>A) n.578+97T>A n.183+97T>A c.66+97T>A (n.66+97T>A) c.2448+97T>A (n.2448+97T>A) n.2693+97T>A c.2010+97T>A (n.2010+97T>A) n.2701+97T>A n.2919+97T>A n.2877+97T>A n.2485+97T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179460A= | CA1410108822 | CP | c.2661+96T= (n.2661+96T=) n.578+96T= n.183+96T= c.66+96T= (n.66+96T=) c.2448+96T= (n.2448+96T=) n.2693+96T= c.2010+96T= (n.2010+96T=) n.2701+96T= n.2919+96T= n.2877+96T= n.2485+96T= | |
| 3 | g.149179460A>G | CA1054804419 | CP | c.2661+96T>C (n.2661+96T>C) n.578+96T>C n.183+96T>C c.66+96T>C (n.66+96T>C) c.2448+96T>C (n.2448+96T>C) n.2693+96T>C c.2010+96T>C (n.2010+96T>C) n.2701+96T>C n.2919+96T>C n.2877+96T>C n.2485+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179461C>A | CA2668136857 | CP | c.2661+95G>T (n.2661+95G>T) n.578+95G>T n.183+95G>T c.66+95G>T (n.66+95G>T) c.2448+95G>T (n.2448+95G>T) n.2693+95G>T c.2010+95G>T (n.2010+95G>T) n.2701+95G>T n.2919+95G>T n.2877+95G>T n.2485+95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179461C= | CA1410108823 | CP | c.2661+95G= (n.2661+95G=) n.578+95G= n.183+95G= c.66+95G= (n.66+95G=) c.2448+95G= (n.2448+95G=) n.2693+95G= c.2010+95G= (n.2010+95G=) n.2701+95G= n.2919+95G= n.2877+95G= n.2485+95G= | |
| 3 | g.149179461C>T | CA85529721 | CP | c.2661+95G>A (n.2661+95G>A) n.578+95G>A n.183+95G>A c.66+95G>A (n.66+95G>A) c.2448+95G>A (n.2448+95G>A) n.2693+95G>A c.2010+95G>A (n.2010+95G>A) n.2701+95G>A n.2919+95G>A n.2877+95G>A n.2485+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179462G>A | CA85529724 | CP | c.2661+94C>T (n.2661+94C>T) n.578+94C>T n.183+94C>T c.66+94C>T (n.66+94C>T) c.2448+94C>T (n.2448+94C>T) n.2693+94C>T c.2010+94C>T (n.2010+94C>T) n.2701+94C>T n.2919+94C>T n.2877+94C>T n.2485+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179462G= | CA1410108824 | CP | c.2661+94C= (n.2661+94C=) n.578+94C= n.183+94C= c.66+94C= (n.66+94C=) c.2448+94C= (n.2448+94C=) n.2693+94C= c.2010+94C= (n.2010+94C=) n.2701+94C= n.2919+94C= n.2877+94C= n.2485+94C= | |
| 3 | g.149179462G>T | CA2668136858 | CP | c.2661+94C>A (n.2661+94C>A) n.578+94C>A n.183+94C>A c.66+94C>A (n.66+94C>A) c.2448+94C>A (n.2448+94C>A) n.2693+94C>A c.2010+94C>A (n.2010+94C>A) n.2701+94C>A n.2919+94C>A n.2877+94C>A n.2485+94C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179464A>G | CA2668136859 | CP | c.2661+92T>C (n.2661+92T>C) n.578+92T>C n.183+92T>C c.66+92T>C (n.66+92T>C) c.2448+92T>C (n.2448+92T>C) n.2693+92T>C c.2010+92T>C (n.2010+92T>C) n.2701+92T>C n.2919+92T>C n.2877+92T>C n.2485+92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179464A>T | CA2577932444 | CP | c.2661+92T>A (n.2661+92T>A) n.578+92T>A n.183+92T>A c.66+92T>A (n.66+92T>A) c.2448+92T>A (n.2448+92T>A) n.2693+92T>A c.2010+92T>A (n.2010+92T>A) n.2701+92T>A n.2919+92T>A n.2877+92T>A n.2485+92T>A | |
| 3 | g.149179465G>C | CA1054804425 | CP | c.2661+91C>G (n.2661+91C>G) n.578+91C>G n.183+91C>G c.66+91C>G (n.66+91C>G) c.2448+91C>G (n.2448+91C>G) n.2693+91C>G c.2010+91C>G (n.2010+91C>G) n.2701+91C>G n.2919+91C>G n.2877+91C>G n.2485+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179465G= | CA1410108825 | CP | c.2661+91C= (n.2661+91C=) n.578+91C= n.183+91C= c.66+91C= (n.66+91C=) c.2448+91C= (n.2448+91C=) n.2693+91C= c.2010+91C= (n.2010+91C=) n.2701+91C= n.2919+91C= n.2877+91C= n.2485+91C= | |
| 3 | g.149179465G>T | CA2577932445 | CP | c.2661+91C>A (n.2661+91C>A) n.578+91C>A n.183+91C>A c.66+91C>A (n.66+91C>A) c.2448+91C>A (n.2448+91C>A) n.2693+91C>A c.2010+91C>A (n.2010+91C>A) n.2701+91C>A n.2919+91C>A n.2877+91C>A n.2485+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179466A>G | CA2668136860 | CP | c.2661+90T>C (n.2661+90T>C) n.578+90T>C n.183+90T>C c.66+90T>C (n.66+90T>C) c.2448+90T>C (n.2448+90T>C) n.2693+90T>C c.2010+90T>C (n.2010+90T>C) n.2701+90T>C n.2919+90T>C n.2877+90T>C n.2485+90T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179467A= | CA1410108826 | CP | c.2661+89T= (n.2661+89T=) n.578+89T= n.183+89T= c.66+89T= (n.66+89T=) c.2448+89T= (n.2448+89T=) n.2693+89T= c.2010+89T= (n.2010+89T=) n.2701+89T= n.2919+89T= n.2877+89T= n.2485+89T= | |
| 3 | g.149179467A>C | CA1054804430 | CP | c.2661+89T>G (n.2661+89T>G) n.578+89T>G n.183+89T>G c.66+89T>G (n.66+89T>G) c.2448+89T>G (n.2448+89T>G) n.2693+89T>G c.2010+89T>G (n.2010+89T>G) n.2701+89T>G n.2919+89T>G n.2877+89T>G n.2485+89T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179468T>C | CA2668136861 | CP | c.2661+88A>G (n.2661+88A>G) n.578+88A>G n.183+88A>G c.66+88A>G (n.66+88A>G) c.2448+88A>G (n.2448+88A>G) n.2693+88A>G c.2010+88A>G (n.2010+88A>G) n.2701+88A>G n.2919+88A>G n.2877+88A>G n.2485+88A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179470G>A | CA85529734 | CP | c.2661+86C>T (n.2661+86C>T) n.578+86C>T n.183+86C>T c.66+86C>T (n.66+86C>T) c.2448+86C>T (n.2448+86C>T) n.2693+86C>T c.2010+86C>T (n.2010+86C>T) n.2701+86C>T n.2919+86C>T n.2877+86C>T n.2485+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179470G= | CA1410108827 | CP | c.2661+86C= (n.2661+86C=) n.578+86C= n.183+86C= c.66+86C= (n.66+86C=) c.2448+86C= (n.2448+86C=) n.2693+86C= c.2010+86C= (n.2010+86C=) n.2701+86C= n.2919+86C= n.2877+86C= n.2485+86C= | |
| 3 | g.149179470G>T | CA2577932446 | CP | c.2661+86C>A (n.2661+86C>A) n.578+86C>A n.183+86C>A c.66+86C>A (n.66+86C>A) c.2448+86C>A (n.2448+86C>A) n.2693+86C>A c.2010+86C>A (n.2010+86C>A) n.2701+86C>A n.2919+86C>A n.2877+86C>A n.2485+86C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179471G>T | CA2668136862 | CP | c.2661+85C>A (n.2661+85C>A) n.578+85C>A n.183+85C>A c.66+85C>A (n.66+85C>A) c.2448+85C>A (n.2448+85C>A) n.2693+85C>A c.2010+85C>A (n.2010+85C>A) n.2701+85C>A n.2919+85C>A n.2877+85C>A n.2485+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179474del | CA2605385289 | CP | c.2661+83del (n.2661+83del) n.578+83del n.183+83del c.66+83del (n.66+83del) c.2448+83del (n.2448+83del) n.2693+83del c.2010+83del (n.2010+83del) n.2701+83del n.2919+83del n.2877+83del n.2485+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179474C>A | CA2668136863 | CP | c.2661+82G>T (n.2661+82G>T) n.578+82G>T n.183+82G>T c.66+82G>T (n.66+82G>T) c.2448+82G>T (n.2448+82G>T) n.2693+82G>T c.2010+82G>T (n.2010+82G>T) n.2701+82G>T n.2919+82G>T n.2877+82G>T n.2485+82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179474C= | CA1410108828 | CP | c.2661+82G= (n.2661+82G=) n.578+82G= n.183+82G= c.66+82G= (n.66+82G=) c.2448+82G= (n.2448+82G=) n.2693+82G= c.2010+82G= (n.2010+82G=) n.2701+82G= n.2919+82G= n.2877+82G= n.2485+82G= | |
| 3 | g.149179474C>T | CA1410108829 | CP | c.2661+82G>A (n.2661+82G>A) n.578+82G>A n.183+82G>A c.66+82G>A (n.66+82G>A) c.2448+82G>A (n.2448+82G>A) n.2693+82G>A c.2010+82G>A (n.2010+82G>A) n.2701+82G>A n.2919+82G>A n.2877+82G>A n.2485+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179476C>A | CA2668136864 | CP | c.2661+80G>T (n.2661+80G>T) n.578+80G>T n.183+80G>T c.66+80G>T (n.66+80G>T) c.2448+80G>T (n.2448+80G>T) n.2693+80G>T c.2010+80G>T (n.2010+80G>T) n.2701+80G>T n.2919+80G>T n.2877+80G>T n.2485+80G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179476C>T | CA2577932447 | CP | c.2661+80G>A (n.2661+80G>A) n.578+80G>A n.183+80G>A c.66+80G>A (n.66+80G>A) c.2448+80G>A (n.2448+80G>A) n.2693+80G>A c.2010+80G>A (n.2010+80G>A) n.2701+80G>A n.2919+80G>A n.2877+80G>A n.2485+80G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179477A>G | CA2668136865 | CP | c.2661+79T>C (n.2661+79T>C) n.578+79T>C n.183+79T>C c.66+79T>C (n.66+79T>C) c.2448+79T>C (n.2448+79T>C) n.2693+79T>C c.2010+79T>C (n.2010+79T>C) n.2701+79T>C n.2919+79T>C n.2877+79T>C n.2485+79T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179478G>A | CA1410108831 | CP | c.2661+78C>T (n.2661+78C>T) n.578+78C>T n.183+78C>T c.66+78C>T (n.66+78C>T) c.2448+78C>T (n.2448+78C>T) n.2693+78C>T c.2010+78C>T (n.2010+78C>T) n.2701+78C>T n.2919+78C>T n.2877+78C>T n.2485+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179478G= | CA1410108830 | CP | c.2661+78C= (n.2661+78C=) n.578+78C= n.183+78C= c.66+78C= (n.66+78C=) c.2448+78C= (n.2448+78C=) n.2693+78C= c.2010+78C= (n.2010+78C=) n.2701+78C= n.2919+78C= n.2877+78C= n.2485+78C= | |
| 3 | g.149179478G>T | CA2668136866 | CP | c.2661+78C>A (n.2661+78C>A) n.578+78C>A n.183+78C>A c.66+78C>A (n.66+78C>A) c.2448+78C>A (n.2448+78C>A) n.2693+78C>A c.2010+78C>A (n.2010+78C>A) n.2701+78C>A n.2919+78C>A n.2877+78C>A n.2485+78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179479_149179486del | CA2758856179 | CP | c.2661+70_2661+77del (n.2661+70_2661+77del) n.578+70_578+77del n.183+70_183+77del c.66+70_66+77del (n.66+70_66+77del) c.2448+70_2448+77del (n.2448+70_2448+77del) n.2693+70_2693+77del c.2010+70_2010+77del (n.2010+70_2010+77del) n.2701+70_2701+77del n.2919+70_2919+77del n.2877+70_2877+77del n.2485+70_2485+77del | |
| 3 | g.149179480A>G | CA2668136868 | CP | c.2661+76T>C (n.2661+76T>C) n.578+76T>C n.183+76T>C c.66+76T>C (n.66+76T>C) c.2448+76T>C (n.2448+76T>C) n.2693+76T>C c.2010+76T>C (n.2010+76T>C) n.2701+76T>C n.2919+76T>C n.2877+76T>C n.2485+76T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179483del | CA2668136867 | CP | c.2661+76del (n.2661+76del) n.578+76del n.183+76del c.66+76del (n.66+76del) c.2448+76del (n.2448+76del) n.2693+76del c.2010+76del (n.2010+76del) n.2701+76del n.2919+76del n.2877+76del n.2485+76del | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179481A= | CA1410108832 | CP | c.2661+75T= (n.2661+75T=) n.578+75T= n.183+75T= c.66+75T= (n.66+75T=) c.2448+75T= (n.2448+75T=) n.2693+75T= c.2010+75T= (n.2010+75T=) n.2701+75T= n.2919+75T= n.2877+75T= n.2485+75T= | |
| 3 | g.149179481A>G | CA85529738 | CP | c.2661+75T>C (n.2661+75T>C) n.578+75T>C n.183+75T>C c.66+75T>C (n.66+75T>C) c.2448+75T>C (n.2448+75T>C) n.2693+75T>C c.2010+75T>C (n.2010+75T>C) n.2701+75T>C n.2919+75T>C n.2877+75T>C n.2485+75T>C | dbSNP |
| 3 | g.149179482A>G | CA2668136869 | CP | c.2661+74T>C (n.2661+74T>C) n.578+74T>C n.183+74T>C c.66+74T>C (n.66+74T>C) c.2448+74T>C (n.2448+74T>C) n.2693+74T>C c.2010+74T>C (n.2010+74T>C) n.2701+74T>C n.2919+74T>C n.2877+74T>C n.2485+74T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179483A>G | CA2668136870 | CP | c.2661+73T>C (n.2661+73T>C) n.578+73T>C n.183+73T>C c.66+73T>C (n.66+73T>C) c.2448+73T>C (n.2448+73T>C) n.2693+73T>C c.2010+73T>C (n.2010+73T>C) n.2701+73T>C n.2919+73T>C n.2877+73T>C n.2485+73T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179485A>G | CA2668136871 | CP | c.2661+71T>C (n.2661+71T>C) n.578+71T>C n.183+71T>C c.66+71T>C (n.66+71T>C) c.2448+71T>C (n.2448+71T>C) n.2693+71T>C c.2010+71T>C (n.2010+71T>C) n.2701+71T>C n.2919+71T>C n.2877+71T>C n.2485+71T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179485A>T | CA2577932448 | CP | c.2661+71T>A (n.2661+71T>A) n.578+71T>A n.183+71T>A c.66+71T>A (n.66+71T>A) c.2448+71T>A (n.2448+71T>A) n.2693+71T>A c.2010+71T>A (n.2010+71T>A) n.2701+71T>A n.2919+71T>A n.2877+71T>A n.2485+71T>A | |
| 3 | g.149179486C>A | CA2577932449 | CP | c.2661+70G>T (n.2661+70G>T) n.578+70G>T n.183+70G>T c.66+70G>T (n.66+70G>T) c.2448+70G>T (n.2448+70G>T) n.2693+70G>T c.2010+70G>T (n.2010+70G>T) n.2701+70G>T n.2919+70G>T n.2877+70G>T n.2485+70G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179486C>T | CA2668136872 | CP | c.2661+70G>A (n.2661+70G>A) n.578+70G>A n.183+70G>A c.66+70G>A (n.66+70G>A) c.2448+70G>A (n.2448+70G>A) n.2693+70G>A c.2010+70G>A (n.2010+70G>A) n.2701+70G>A n.2919+70G>A n.2877+70G>A n.2485+70G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179488A>T | CA2577932450 | CP | c.2661+68T>A (n.2661+68T>A) n.578+68T>A n.183+68T>A c.66+68T>A (n.66+68T>A) c.2448+68T>A (n.2448+68T>A) n.2693+68T>A c.2010+68T>A (n.2010+68T>A) n.2701+68T>A n.2919+68T>A n.2877+68T>A n.2485+68T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179489del | CA2758856180 | CP | c.2661+68del (n.2661+68del) n.578+68del n.183+68del c.66+68del (n.66+68del) c.2448+68del (n.2448+68del) n.2693+68del c.2010+68del (n.2010+68del) n.2701+68del n.2919+68del n.2877+68del n.2485+68del | |
| 3 | g.149179489A>C | CA2668136873 | CP | c.2661+67T>G (n.2661+67T>G) n.578+67T>G n.183+67T>G c.66+67T>G (n.66+67T>G) c.2448+67T>G (n.2448+67T>G) n.2693+67T>G c.2010+67T>G (n.2010+67T>G) n.2701+67T>G n.2919+67T>G n.2877+67T>G n.2485+67T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179489A>T | CA2668136874 | CP | c.2661+67T>A (n.2661+67T>A) n.578+67T>A n.183+67T>A c.66+67T>A (n.66+67T>A) c.2448+67T>A (n.2448+67T>A) n.2693+67T>A c.2010+67T>A (n.2010+67T>A) n.2701+67T>A n.2919+67T>A n.2877+67T>A n.2485+67T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179490C>T | CA2577932451 | CP | c.2661+66G>A (n.2661+66G>A) n.578+66G>A n.183+66G>A c.66+66G>A (n.66+66G>A) c.2448+66G>A (n.2448+66G>A) n.2693+66G>A c.2010+66G>A (n.2010+66G>A) n.2701+66G>A n.2919+66G>A n.2877+66G>A n.2485+66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179491C>T | CA2577932452 | CP | c.2661+65G>A (n.2661+65G>A) n.578+65G>A n.183+65G>A c.66+65G>A (n.66+65G>A) c.2448+65G>A (n.2448+65G>A) n.2693+65G>A c.2010+65G>A (n.2010+65G>A) n.2701+65G>A n.2919+65G>A n.2877+65G>A n.2485+65G>A | |
| 3 | g.149179494_149179498del | CA2562956610 | CP | c.2661+61_2661+65del (n.2661+61_2661+65del) n.578+61_578+65del n.183+61_183+65del c.66+61_66+65del (n.66+61_66+65del) c.2448+61_2448+65del (n.2448+61_2448+65del) n.2693+61_2693+65del c.2010+61_2010+65del (n.2010+61_2010+65del) n.2701+61_2701+65del n.2919+61_2919+65del n.2877+61_2877+65del n.2485+61_2485+65del | |
| 3 | g.149179493del | CA2758856181 | CP | c.2661+64del (n.2661+64del) n.578+64del n.183+64del c.66+64del (n.66+64del) c.2448+64del (n.2448+64del) n.2693+64del c.2010+64del (n.2010+64del) n.2701+64del n.2919+64del n.2877+64del n.2485+64del | |
| 3 | g.149179494G>A | CA2577932453 | CP | c.2661+62C>T (n.2661+62C>T) n.578+62C>T n.183+62C>T c.66+62C>T (n.66+62C>T) c.2448+62C>T (n.2448+62C>T) n.2693+62C>T c.2010+62C>T (n.2010+62C>T) n.2701+62C>T n.2919+62C>T n.2877+62C>T n.2485+62C>T | |
| 3 | g.149179494G>T | CA2577932454 | CP | c.2661+62C>A (n.2661+62C>A) n.578+62C>A n.183+62C>A c.66+62C>A (n.66+62C>A) c.2448+62C>A (n.2448+62C>A) n.2693+62C>A c.2010+62C>A (n.2010+62C>A) n.2701+62C>A n.2919+62C>A n.2877+62C>A n.2485+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179497T>C | CA2668136875 | CP | c.2661+59A>G (n.2661+59A>G) n.578+59A>G n.183+59A>G c.66+59A>G (n.66+59A>G) c.2448+59A>G (n.2448+59A>G) n.2693+59A>G c.2010+59A>G (n.2010+59A>G) n.2701+59A>G n.2919+59A>G n.2877+59A>G n.2485+59A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179498_149179499delinsTC | CA1410108833 | CP | c.2661+57_2661+58delinsGA (n.2661+57_2661+58delinsGA) n.578+57_578+58delinsGA n.183+57_183+58delinsGA c.66+57_66+58delinsGA (n.66+57_66+58delinsGA) c.2448+57_2448+58delinsGA (n.2448+57_2448+58delinsGA) n.2693+57_2693+58delinsGA c.2010+57_2010+58delinsGA (n.2010+57_2010+58delinsGA) n.2701+57_2701+58delinsGA n.2919+57_2919+58delinsGA n.2877+57_2877+58delinsGA n.2485+57_2485+58delinsGA | |
| 3 | g.149179499C= | CA1410108834 | CP | c.2661+57G= (n.2661+57G=) n.578+57G= n.183+57G= c.66+57G= (n.66+57G=) c.2448+57G= (n.2448+57G=) n.2693+57G= c.2010+57G= (n.2010+57G=) n.2701+57G= n.2919+57G= n.2877+57G= n.2485+57G= | |
| 3 | g.149179499C>T | CA900560382 | CP | c.2661+57G>A (n.2661+57G>A) n.578+57G>A n.183+57G>A c.66+57G>A (n.66+57G>A) c.2448+57G>A (n.2448+57G>A) n.2693+57G>A c.2010+57G>A (n.2010+57G>A) n.2701+57G>A n.2919+57G>A n.2877+57G>A n.2485+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179500del | CA1410108835 | CP | c.2661+57del (n.2661+57del) n.578+57del n.183+57del c.66+57del (n.66+57del) c.2448+57del (n.2448+57del) n.2693+57del c.2010+57del (n.2010+57del) n.2701+57del n.2919+57del n.2877+57del n.2485+57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179500C>A | CA2539691826 | CP | c.2661+56G>T (n.2661+56G>T) n.578+56G>T n.183+56G>T c.66+56G>T (n.66+56G>T) c.2448+56G>T (n.2448+56G>T) n.2693+56G>T c.2010+56G>T (n.2010+56G>T) n.2701+56G>T n.2919+56G>T n.2877+56G>T n.2485+56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179500C= | CA1410108836 | CP | c.2661+56G= (n.2661+56G=) n.578+56G= n.183+56G= c.66+56G= (n.66+56G=) c.2448+56G= (n.2448+56G=) n.2693+56G= c.2010+56G= (n.2010+56G=) n.2701+56G= n.2919+56G= n.2877+56G= n.2485+56G= | |
| 3 | g.149179500C>T | CA546941120 | CP | c.2661+56G>A (n.2661+56G>A) n.578+56G>A n.183+56G>A c.66+56G>A (n.66+56G>A) c.2448+56G>A (n.2448+56G>A) n.2693+56G>A c.2010+56G>A (n.2010+56G>A) n.2701+56G>A n.2919+56G>A n.2877+56G>A n.2485+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179503C= | CA1410108837 | CP | c.2661+53G= (n.2661+53G=) n.578+53G= n.183+53G= c.66+53G= (n.66+53G=) c.2448+53G= (n.2448+53G=) n.2693+53G= c.2010+53G= (n.2010+53G=) n.2701+53G= n.2919+53G= n.2877+53G= n.2485+53G= | |
| 3 | g.149179503C>T | CA900560388 | CP | c.2661+53G>A (n.2661+53G>A) n.578+53G>A n.183+53G>A c.66+53G>A (n.66+53G>A) c.2448+53G>A (n.2448+53G>A) n.2693+53G>A c.2010+53G>A (n.2010+53G>A) n.2701+53G>A n.2919+53G>A n.2877+53G>A n.2485+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179504A= | CA1410108838 | CP | c.2661+52T= (n.2661+52T=) n.578+52T= n.183+52T= c.66+52T= (n.66+52T=) c.2448+52T= (n.2448+52T=) n.2693+52T= c.2010+52T= (n.2010+52T=) n.2701+52T= n.2919+52T= n.2877+52T= n.2485+52T= | |
| 3 | g.149179504A>G | CA1410108839 | CP | c.2661+52T>C (n.2661+52T>C) n.578+52T>C n.183+52T>C c.66+52T>C (n.66+52T>C) c.2448+52T>C (n.2448+52T>C) n.2693+52T>C c.2010+52T>C (n.2010+52T>C) n.2701+52T>C n.2919+52T>C n.2877+52T>C n.2485+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179505A>G | CA2577932455 | CP | c.2661+51T>C (n.2661+51T>C) n.578+51T>C n.183+51T>C c.66+51T>C (n.66+51T>C) c.2448+51T>C (n.2448+51T>C) n.2693+51T>C c.2010+51T>C (n.2010+51T>C) n.2701+51T>C n.2919+51T>C n.2877+51T>C n.2485+51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179506T>C | CA2660660 | CP | c.2661+50A>G (n.2661+50A>G) n.578+50A>G n.183+50A>G c.66+50A>G (n.66+50A>G) c.2448+50A>G (n.2448+50A>G) n.2693+50A>G c.2010+50A>G (n.2010+50A>G) n.2701+50A>G n.2919+50A>G n.2877+50A>G n.2485+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.149179506T= | CA1410108841 | CP | c.2661+50A= (n.2661+50A=) n.578+50A= n.183+50A= c.66+50A= (n.66+50A=) c.2448+50A= (n.2448+50A=) n.2693+50A= c.2010+50A= (n.2010+50A=) n.2701+50A= n.2919+50A= n.2877+50A= n.2485+50A= | |
| 3 | g.149179506_149179508delinsTTG | CA1410108840 | CP | c.2661+48_2661+50delinsCAA (n.2661+48_2661+50delinsCAA) n.578+48_578+50delinsCAA n.183+48_183+50delinsCAA c.66+48_66+50delinsCAA (n.66+48_66+50delinsCAA) c.2448+48_2448+50delinsCAA (n.2448+48_2448+50delinsCAA) n.2693+48_2693+50delinsCAA c.2010+48_2010+50delinsCAA (n.2010+48_2010+50delinsCAA) n.2701+48_2701+50delinsCAA n.2919+48_2919+50delinsCAA n.2877+48_2877+50delinsCAA n.2485+48_2485+50delinsCAA | |
| 3 | g.149179512_149179513del | CA2660659 | CP | c.2661+48_2661+49del (n.2661+48_2661+49del) n.578+48_578+49del n.183+48_183+49del c.66+48_66+49del (n.66+48_66+49del) c.2448+48_2448+49del (n.2448+48_2448+49del) n.2693+48_2693+49del c.2010+48_2010+49del (n.2010+48_2010+49del) n.2701+48_2701+49del n.2919+48_2919+49del n.2877+48_2877+49del n.2485+48_2485+49del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179508G>A | CA1054804439 | CP | c.2661+48C>T (n.2661+48C>T) n.578+48C>T n.183+48C>T c.66+48C>T (n.66+48C>T) c.2448+48C>T (n.2448+48C>T) n.2693+48C>T c.2010+48C>T (n.2010+48C>T) n.2701+48C>T n.2919+48C>T n.2877+48C>T n.2485+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179508G= | CA1410108842 | CP | c.2661+48C= (n.2661+48C=) n.578+48C= n.183+48C= c.66+48C= (n.66+48C=) c.2448+48C= (n.2448+48C=) n.2693+48C= c.2010+48C= (n.2010+48C=) n.2701+48C= n.2919+48C= n.2877+48C= n.2485+48C= | |
| 3 | g.149179508G>T | CA2668136876 | CP | c.2661+48C>A (n.2661+48C>A) n.578+48C>A n.183+48C>A c.66+48C>A (n.66+48C>A) c.2448+48C>A (n.2448+48C>A) n.2693+48C>A c.2010+48C>A (n.2010+48C>A) n.2701+48C>A n.2919+48C>A n.2877+48C>A n.2485+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179510G>A | CA2660661 | CP | c.2661+46C>T (n.2661+46C>T) n.578+46C>T n.183+46C>T c.66+46C>T (n.66+46C>T) c.2448+46C>T (n.2448+46C>T) n.2693+46C>T c.2010+46C>T (n.2010+46C>T) n.2701+46C>T n.2919+46C>T n.2877+46C>T n.2485+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179510G= | CA1410108843 | CP | c.2661+46C= (n.2661+46C=) n.578+46C= n.183+46C= c.66+46C= (n.66+46C=) c.2448+46C= (n.2448+46C=) n.2693+46C= c.2010+46C= (n.2010+46C=) n.2701+46C= n.2919+46C= n.2877+46C= n.2485+46C= | |
| 3 | g.149179510G>T | CA2668136877 | CP | c.2661+46C>A (n.2661+46C>A) n.578+46C>A n.183+46C>A c.66+46C>A (n.66+46C>A) c.2448+46C>A (n.2448+46C>A) n.2693+46C>A c.2010+46C>A (n.2010+46C>A) n.2701+46C>A n.2919+46C>A n.2877+46C>A n.2485+46C>A | gnomAD v4 |