Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.655A>G
n.2215A>G
n.1807A>G
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1879A>C
n.1620A>C
10g.14909048T>ACA376075595DCLRE1Cc.*1627A>T (n.*1627A>T)
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c.1496A>T (p.Gln499Leu)
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n.4015A>T
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c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
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n.654A>T
n.2214A>T
n.1806A>T
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n.1926A>T
n.1728A>T
n.1560A>T
n.1878A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909048T>CCA5416476DCLRE1Cc.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.*1343-9736A>G (n.*1343-9736A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
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c.*1359A>G (n.*1359A>G)
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n.4015A>G
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n.1728A>G
n.1560A>G
n.1878A>G
n.1619A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14909048T>GCA5416477DCLRE1Cc.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.*1343-9736A>C (n.*1343-9736A>C)
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c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.4015A>C
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n.1806A>C
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n.1728A>C
n.1560A>C
n.1878A>C
n.1619A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14909048T=CA1892357146DCLRE1Cc.*1627A= (n.*1627A=)
c.*1343-9736A= (n.*1343-9736A=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.1439A= (p.Gln480=)
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n.1143A=
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n.4015A=
c.1094A= (p.Gln365=)
c.398A= (p.Gln133=)
c.1079A= (p.Gln360=)
c.1157-9736A= (n.1157-9736A=)
n.654A=
n.2214A=
n.1806A=
n.1955A=
n.1926A=
n.1728A=
n.1560A=
n.1878A=
n.1619A=
10g.14909049G>ACA376075598DCLRE1Cc.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*1343-9737C>T (n.*1343-9737C>T)
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c.1495C>T (p.Gln499Ter)
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n.4014C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1157-9737C>T (n.1157-9737C>T)
n.653C>T
n.2213C>T
n.1805C>T
n.1954C>T
n.1925C>T
n.1727C>T
n.1559C>T
n.1877C>T
n.1618C>T
 ClinVar
10g.14909049G>CCA376075596DCLRE1Cc.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*1343-9737C>G (n.*1343-9737C>G)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
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c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
n.4014C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
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10g.14909049G>TCA376075597DCLRE1Cc.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*1343-9737C>A (n.*1343-9737C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
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c.*1243C>A (n.*1243C>A)
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n.4014C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1157-9737C>A (n.1157-9737C>A)
n.653C>A
n.2213C>A
n.1805C>A
n.1954C>A
n.1925C>A
n.1727C>A
n.1559C>A
n.1877C>A
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10g.14909050C>ACA468405658DCLRE1Cc.*1625G>T (n.*1625G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909050C=CA1892357147DCLRE1Cc.*1625G= (n.*1625G=)
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10g.14909050C>GCA5416478DCLRE1Cc.*1625G>C (n.*1625G>C)
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c.1077G>C (p.Leu359=)
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n.1876G>C
n.1617G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909050C>TCA468405656DCLRE1Cc.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.*1343-9738G>A (n.*1343-9738G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
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n.1141G>A
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c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.4013G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.396G>A (p.Leu132=)
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n.2212G>A
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n.1726G>A
n.1558G>A
n.1876G>A
n.1617G>A
10g.14909051A>CCA376075599DCLRE1Cc.*1624T>G (n.*1624T>G)
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n.1140T>G
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
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c.*1465T>G (n.*1465T>G)
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n.1140T>C
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c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
n.4012T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
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c.1157-9739T>C (n.1157-9739T>C)
n.651T>C
n.2211T>C
n.1803T>C
n.1952T>C
n.1923T>C
n.1725T>C
n.1557T>C
n.1875T>C
n.1616T>C
10g.14909051A>TCA376075601DCLRE1Cc.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.*1343-9739T>A (n.*1343-9739T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
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c.*1356T>A (n.*1356T>A)
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c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
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c.*1203T>A (n.*1203T>A)
n.4012T>A
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1157-9739T>A (n.1157-9739T>A)
n.651T>A
n.2211T>A
n.1803T>A
n.1952T>A
n.1923T>A
n.1725T>A
n.1557T>A
n.1875T>A
n.1616T>A
10g.14909052G>ACA5416479DCLRE1Cc.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*1343-9740C>T (n.*1343-9740C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.1435C>T (p.Leu479=)
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 ClinVar dbSNP
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n.1712T>C
n.1544T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1602C>T
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 gnomAD v4
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n.3998C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.1061G>A (p.Gly354Asp)
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n.1542G>A
n.1860G>A
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 dbSNP gnomAD v4
10g.14909067C>ACA376075631DCLRE1Cc.*1608G>T (n.*1608G>T)
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n.1541G>T
n.1859G>T
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10g.14909067C=CA1892357155DCLRE1Cc.*1608G= (n.*1608G=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1598T>A
10g.14909070G>ACA468405720DCLRE1Cc.*1605C>T (n.*1605C>T)
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10g.14909070G>TCA376075637DCLRE1Cc.*1605C>A (n.*1605C>A)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.14909107_14909109delCA5416485DCLRE1Cc.*1573_*1575del (n.*1573_*1575del)
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n.1089_1091del
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n.3961_3963del
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c.344_346del (p.Glu115del)
c.1025_1027del (p.Glu342del)
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n.600_602del
n.2160_2162del
n.1752_1754del
n.1901_1903del
n.1872_1874del
n.1674_1676del
n.1506_1508del
n.1824_1826del
n.1565_1567del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.14909101T>ACA376075698DCLRE1Cc.*1574A>T (n.*1574A>T)
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10g.14909101T>GCA376075699DCLRE1Cc.*1574A>C (n.*1574A>C)
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n.3962A>C
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
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n.1675A>C
n.1507A>C
n.1825A>C
n.1566A>C
10g.14909102T>ACA5416487DCLRE1Cc.*1573A>T (n.*1573A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909102T>CCA376075700DCLRE1Cc.*1573A>G (n.*1573A>G)
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n.1823G>C
n.1564G>C
 dbSNP ExAC
10g.14909103C>TCA376075703DCLRE1Cc.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1343-9791G>A (n.*1343-9791G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
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c.1384G>A (p.Glu462Lys)
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n.1751G>A
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n.1673G>A
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n.1564G>A
 gnomAD v4
10g.14909103_14909124delinsCTTCTTCACTTTCACTGTTGGACA1892357173DCLRE1Cc.*1551_*1572delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG (n.*1551_*1572delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG)
c.*1343-9812_*1343-9791delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG (n.*1343-9812_*1343-9791delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG)
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c.*1141_*1162delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG (n.*1141_*1162delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG)
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c.*1392_*1413delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG (n.*1392_*1413delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG)
c.*1168_*1189delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG (n.*1168_*1189delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG)
c.1420_1441delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG (p.Ser474=)
c.*1130_*1151delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG (n.*1130_*1151delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG)
n.3939_3960delinsTCCAACAGTGAAAGTGAAGAAG
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1558G>C
 gnomAD v4
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c.337G>A (p.Glu113Lys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1434T>C (p.Ser478=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.3953T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
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c.1017T>C (p.Ser339=)
c.1157-9798T>C (n.1157-9798T>C)
n.592T>C
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n.1557T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.14909110A>TCA376075725DCLRE1Cc.*1565T>A (n.*1565T>A)
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c.1434T>A (p.Ser478Arg)
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n.3953T>A
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.1157-9798T>A (n.1157-9798T>A)
n.592T>A
n.2152T>A
n.1744T>A
n.1893T>A
n.1864T>A
n.1666T>A
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n.1816T>A
n.1557T>A
10g.14909111delCA2608348850DCLRE1Cc.*1564del (n.*1564del)
c.*1343-9799del (n.*1343-9799del)
c.*1099del (n.*1099del)
c.*370del (n.*370del)
c.1376del (p.Ser459MetfsTer5)
c.*1296del (n.*1296del)
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c.*1134del (n.*1134del)
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c.1031del (p.Ser344MetfsTer5)
c.335del (p.Ser112MetfsTer5)
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c.1157-9799del (n.1157-9799del)
n.591del
n.2151del
n.1743del
n.1892del
n.1863del
n.1665del
n.1497del
n.1815del
n.1556del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1555A>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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