Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.14908894_14908966dupCA2608348843DCLRE1Cc.*1709_*1781dup (n.*1709_*1781dup)
c.*1343-9654_*1343-9582dup (n.*1343-9654_*1343-9582dup)
c.*1244_*1316dup (n.*1244_*1316dup)
c.*515_*587dup (n.*515_*587dup)
c.1521_1593dup (p.Ile532ProfsTer17)
c.*1441_*1513dup (n.*1441_*1513dup)
c.*533_*605dup (n.*533_*605dup)
c.*1299_*1371dup (n.*1299_*1371dup)
c.*1232_*1304dup (n.*1232_*1304dup)
c.*1228_*1300dup (n.*1228_*1300dup)
n.1225_1297dup
c.*1385_*1457dup (n.*1385_*1457dup)
c.*1279_*1351dup (n.*1279_*1351dup)
c.*1550_*1622dup (n.*1550_*1622dup)
c.*1326_*1398dup (n.*1326_*1398dup)
c.1578_1650dup (p.Ile551ProfsTer17)
c.*1288_*1360dup (n.*1288_*1360dup)
n.4097_4169dup
c.1176_1248dup (p.Ile417ProfsTer17)
c.480_552dup (p.Ile185ProfsTer17)
c.1161_1233dup (p.Ile412ProfsTer17)
c.1157-9654_1157-9582dup (n.1157-9654_1157-9582dup)
n.736_808dup
n.2296_2368dup
n.1888_1960dup
n.2037_2109dup
n.2008_2080dup
n.1810_1882dup
n.1642_1714dup
n.1960_2032dup
n.1701_1773dup
 gnomAD v4
10g.14908947dupCA203428824DCLRE1Cc.*1732dup (n.*1732dup)
c.*1343-9631dup (n.*1343-9631dup)
c.*1267dup (n.*1267dup)
c.*538dup (n.*538dup)
c.1544dup (p.Ser516IlefsTer9)
c.*1464dup (n.*1464dup)
c.*556dup (n.*556dup)
c.*1322dup (n.*1322dup)
c.*1255dup (n.*1255dup)
c.*1251dup (n.*1251dup)
n.1248dup
c.*1408dup (n.*1408dup)
c.*1302dup (n.*1302dup)
c.*1573dup (n.*1573dup)
c.*1349dup (n.*1349dup)
c.1601dup (p.Ser535IlefsTer9)
c.*1311dup (n.*1311dup)
n.4120dup
c.1199dup (p.Ser401IlefsTer9)
c.503dup (p.Ser169IlefsTer9)
c.1184dup (p.Ser396IlefsTer9)
c.1157-9631dup (n.1157-9631dup)
n.759dup
n.2319dup
n.1911dup
n.2060dup
n.2031dup
n.1833dup
n.1665dup
n.1983dup
n.1724dup
 dbSNP
10g.14908945C>ACA468405716DCLRE1Cc.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.*1343-9633G>T (n.*1343-9633G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.1542G>T (p.Gly514=)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.1246G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1599G>T (p.Gly533=)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.4118G>T
c.1197G>T (p.Gly399=)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.1182G>T (p.Gly394=)
c.1157-9633G>T (n.1157-9633G>T)
n.757G>T
n.2317G>T
n.1909G>T
n.2058G>T
n.2029G>T
n.1831G>T
n.1663G>T
n.1981G>T
n.1722G>T
10g.14908945C>GCA468405717DCLRE1Cc.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.*1343-9633G>C (n.*1343-9633G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.1542G>C (p.Gly514=)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.1246G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1599G>C (p.Gly533=)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.4118G>C
c.1197G>C (p.Gly399=)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.1182G>C (p.Gly394=)
c.1157-9633G>C (n.1157-9633G>C)
n.757G>C
n.2317G>C
n.1909G>C
n.2058G>C
n.2029G>C
n.1831G>C
n.1663G>C
n.1981G>C
n.1722G>C
 gnomAD v4
10g.14908945C>TCA468405718DCLRE1Cc.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.*1343-9633G>A (n.*1343-9633G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1542G>A (p.Gly514=)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.1246G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1599G>A (p.Gly533=)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.4118G>A
c.1197G>A (p.Gly399=)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
c.1157-9633G>A (n.1157-9633G>A)
n.757G>A
n.2317G>A
n.1909G>A
n.2058G>A
n.2029G>A
n.1831G>A
n.1663G>A
n.1981G>A
n.1722G>A
10g.14908946C>ACA376075362DCLRE1Cc.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.*1343-9634G>T (n.*1343-9634G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.1245G>T
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.4117G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1157-9634G>T (n.1157-9634G>T)
n.756G>T
n.2316G>T
n.1908G>T
n.2057G>T
n.2028G>T
n.1830G>T
n.1662G>T
n.1980G>T
n.1721G>T
10g.14908946C=CA1892357046DCLRE1Cc.*1729G= (n.*1729G=)
c.*1343-9634G= (n.*1343-9634G=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.1245G=
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.*1308G= (n.*1308G=)
n.4117G=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.1181G= (p.Gly394=)
c.1157-9634G= (n.1157-9634G=)
n.756G=
n.2316G=
n.1908G=
n.2057G=
n.2028G=
n.1830G=
n.1662G=
n.1980G=
n.1721G=
10g.14908946C>GCA376075363DCLRE1Cc.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.*1343-9634G>C (n.*1343-9634G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1245G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.4117G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1157-9634G>C (n.1157-9634G>C)
n.756G>C
n.2316G>C
n.1908G>C
n.2057G>C
n.2028G>C
n.1830G>C
n.1662G>C
n.1980G>C
n.1721G>C
10g.14908946C>TCA5416459DCLRE1Cc.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.*1343-9634G>A (n.*1343-9634G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1245G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.4117G>A
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.1157-9634G>A (n.1157-9634G>A)
n.756G>A
n.2316G>A
n.1908G>A
n.2057G>A
n.2028G>A
n.1830G>A
n.1662G>A
n.1980G>A
n.1721G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.14908947C>ACA203428837DCLRE1Cc.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.*1343-9635G>T (n.*1343-9635G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.1244G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Trp)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
n.4116G>T
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
c.1157-9635G>T (n.1157-9635G>T)
n.755G>T
n.2315G>T
n.1907G>T
n.2056G>T
n.2027G>T
n.1829G>T
n.1661G>T
n.1979G>T
n.1720G>T
 dbSNP
10g.14908947C=CA1892357049DCLRE1Cc.*1728G= (n.*1728G=)
c.*1343-9635G= (n.*1343-9635G=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
n.1244G=
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.1597G= (p.Gly533=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
n.4116G=
c.1195G= (p.Gly399=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.1180G= (p.Gly394=)
c.1157-9635G= (n.1157-9635G=)
n.755G=
n.2315G=
n.1907G=
n.2056G=
n.2027G=
n.1829G=
n.1661G=
n.1979G=
n.1720G=
10g.14908947C>GCA376075364DCLRE1Cc.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.*1343-9635G>C (n.*1343-9635G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.1244G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
n.4116G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1157-9635G>C (n.1157-9635G>C)
n.755G>C
n.2315G>C
n.1907G>C
n.2056G>C
n.2027G>C
n.1829G>C
n.1661G>C
n.1979G>C
n.1720G>C
10g.14908947C>TCA376075365DCLRE1Cc.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.*1343-9635G>A (n.*1343-9635G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.1244G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.4116G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.1157-9635G>A (n.1157-9635G>A)
n.755G>A
n.2315G>A
n.1907G>A
n.2056G>A
n.2027G>A
n.1829G>A
n.1661G>A
n.1979G>A
n.1720G>A
10g.14908947_14908948delCA2695199454DCLRE1Cc.*1727_*1728del (n.*1727_*1728del)
c.*1343-9636_*1343-9635del (n.*1343-9636_*1343-9635del)
c.*1262_*1263del (n.*1262_*1263del)
c.*533_*534del (n.*533_*534del)
c.1539_1540del (p.Gly515IlefsTer9)
c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del)
c.*551_*552del (n.*551_*552del)
c.*1317_*1318del (n.*1317_*1318del)
c.*1250_*1251del (n.*1250_*1251del)
c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del)
n.1243_1244del
c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del)
c.*1297_*1298del (n.*1297_*1298del)
c.*1568_*1569del (n.*1568_*1569del)
c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del)
c.1596_1597del (p.Gly534IlefsTer9)
c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del)
n.4115_4116del
c.1194_1195del (p.Gly400IlefsTer9)
c.498_499del (p.Gly168IlefsTer9)
c.1179_1180del (p.Gly395IlefsTer9)
c.1157-9636_1157-9635del (n.1157-9636_1157-9635del)
n.754_755del
n.2314_2315del
n.1906_1907del
n.2055_2056del
n.2026_2027del
n.1828_1829del
n.1660_1661del
n.1978_1979del
n.1719_1720del
 ClinVar
10g.14908948delCA2608348846DCLRE1Cc.*1727del (n.*1727del)
c.*1343-9636del (n.*1343-9636del)
c.*1262del (n.*1262del)
c.*533del (n.*533del)
c.1539del (p.Gly515AspfsTer?)
c.*1459del (n.*1459del)
c.*551del (n.*551del)
c.*1317del (n.*1317del)
c.*1250del (n.*1250del)
c.*1246del (n.*1246del)
n.1243del
c.*1403del (n.*1403del)
c.*1297del (n.*1297del)
c.*1568del (n.*1568del)
c.*1344del (n.*1344del)
c.1596del (p.Gly534AspfsTer?)
c.*1306del (n.*1306del)
n.4115del
c.1194del (p.Gly400AspfsTer?)
c.498del (p.Gly168AspfsTer?)
c.1179del (p.Gly395AspfsTer?)
c.1157-9636del (n.1157-9636del)
n.754del
n.2314del
n.1906del
n.2055del
n.2026del
n.1828del
n.1660del
n.1978del
n.1719del
 gnomAD v4
10g.14908948T>ACA468405730DCLRE1Cc.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.*1343-9636A>T (n.*1343-9636A>T)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.1539A>T (p.Ala513=)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.1243A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1596A>T (p.Ala532=)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.4115A>T
c.1194A>T (p.Ala398=)
c.498A>T (p.Ala166=)
c.1179A>T (p.Ala393=)
c.1157-9636A>T (n.1157-9636A>T)
n.754A>T
n.2314A>T
n.1906A>T
n.2055A>T
n.2026A>T
n.1828A>T
n.1660A>T
n.1978A>T
n.1719A>T
10g.14908948T>CCA468405733DCLRE1Cc.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.*1343-9636A>G (n.*1343-9636A>G)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.1539A>G (p.Ala513=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.1243A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1596A>G (p.Ala532=)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.4115A>G
c.1194A>G (p.Ala398=)
c.498A>G (p.Ala166=)
c.1179A>G (p.Ala393=)
c.1157-9636A>G (n.1157-9636A>G)
n.754A>G
n.2314A>G
n.1906A>G
n.2055A>G
n.2026A>G
n.1828A>G
n.1660A>G
n.1978A>G
n.1719A>G
10g.14908948T>GCA468405734DCLRE1Cc.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.*1343-9636A>C (n.*1343-9636A>C)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.1539A>C (p.Ala513=)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.1243A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1596A>C (p.Ala532=)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.4115A>C
c.1194A>C (p.Ala398=)
c.498A>C (p.Ala166=)
c.1179A>C (p.Ala393=)
c.1157-9636A>C (n.1157-9636A>C)
n.754A>C
n.2314A>C
n.1906A>C
n.2055A>C
n.2026A>C
n.1828A>C
n.1660A>C
n.1978A>C
n.1719A>C
10g.14908949G>ACA376075366DCLRE1Cc.*1726C>T (n.*1726C>T)
c.*1343-9637C>T (n.*1343-9637C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.1242C>T
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.4114C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1157-9637C>T (n.1157-9637C>T)
n.753C>T
n.2313C>T
n.1905C>T
n.2054C>T
n.2025C>T
n.1827C>T
n.1659C>T
n.1977C>T
n.1718C>T
 gnomAD v4
10g.14908949G>CCA376075367DCLRE1Cc.*1726C>G (n.*1726C>G)
c.*1343-9637C>G (n.*1343-9637C>G)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.1242C>G
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.4114C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1157-9637C>G (n.1157-9637C>G)
n.753C>G
n.2313C>G
n.1905C>G
n.2054C>G
n.2025C>G
n.1827C>G
n.1659C>G
n.1977C>G
n.1718C>G
10g.14908949G>TCA376075368DCLRE1Cc.*1726C>A (n.*1726C>A)
c.*1343-9637C>A (n.*1343-9637C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.1242C>A
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.1595C>A (p.Ala532Glu)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.4114C>A
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.1157-9637C>A (n.1157-9637C>A)
n.753C>A
n.2313C>A
n.1905C>A
n.2054C>A
n.2025C>A
n.1827C>A
n.1659C>A
n.1977C>A
n.1718C>A
10g.14908950C>ACA376075371DCLRE1Cc.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.*1343-9638G>T (n.*1343-9638G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.1241G>T
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
n.4113G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1157-9638G>T (n.1157-9638G>T)
n.752G>T
n.2312G>T
n.1904G>T
n.2053G>T
n.2024G>T
n.1826G>T
n.1658G>T
n.1976G>T
n.1717G>T
10g.14908950C>GCA376075369DCLRE1Cc.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.*1343-9638G>C (n.*1343-9638G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.1241G>C
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
n.4113G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1157-9638G>C (n.1157-9638G>C)
n.752G>C
n.2312G>C
n.1904G>C
n.2053G>C
n.2024G>C
n.1826G>C
n.1658G>C
n.1976G>C
n.1717G>C
10g.14908950C>TCA376075370DCLRE1Cc.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.*1343-9638G>A (n.*1343-9638G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.1241G>A
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
n.4113G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1157-9638G>A (n.1157-9638G>A)
n.752G>A
n.2312G>A
n.1904G>A
n.2053G>A
n.2024G>A
n.1826G>A
n.1658G>A
n.1976G>A
n.1717G>A
 gnomAD v4
10g.14908951C>ACA468405738DCLRE1Cc.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.*1343-9639G>T (n.*1343-9639G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1536G>T (p.Val512=)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.1240G>T
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1593G>T (p.Val531=)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
n.4112G>T
c.1191G>T (p.Val397=)
c.495G>T (p.Val165=)
c.1176G>T (p.Val392=)
c.1157-9639G>T (n.1157-9639G>T)
n.751G>T
n.2311G>T
n.1903G>T
n.2052G>T
n.2023G>T
n.1825G>T
n.1657G>T
n.1975G>T
n.1716G>T
 ClinVar dbSNP
10g.14908951C>GCA468405742DCLRE1Cc.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.*1343-9639G>C (n.*1343-9639G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1536G>C (p.Val512=)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
n.1240G>C
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1593G>C (p.Val531=)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.4112G>C
c.1191G>C (p.Val397=)
c.495G>C (p.Val165=)
c.1176G>C (p.Val392=)
c.1157-9639G>C (n.1157-9639G>C)
n.751G>C
n.2311G>C
n.1903G>C
n.2052G>C
n.2023G>C
n.1825G>C
n.1657G>C
n.1975G>C
n.1716G>C
10g.14908951C>TCA468405739DCLRE1Cc.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.*1343-9639G>A (n.*1343-9639G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1536G>A (p.Val512=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.1240G>A
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1593G>A (p.Val531=)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.4112G>A
c.1191G>A (p.Val397=)
c.495G>A (p.Val165=)
c.1176G>A (p.Val392=)
c.1157-9639G>A (n.1157-9639G>A)
n.751G>A
n.2311G>A
n.1903G>A
n.2052G>A
n.2023G>A
n.1825G>A
n.1657G>A
n.1975G>A
n.1716G>A
 ClinVar
10g.14908952A=CA1892357052DCLRE1Cc.*1723T= (n.*1723T=)
c.*1343-9640T= (n.*1343-9640T=)
c.*1258T= (n.*1258T=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.1535T= (p.Val512=)
c.*1455T= (n.*1455T=)
c.*547T= (n.*547T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
n.1239T=
c.*1399T= (n.*1399T=)
c.*1293T= (n.*1293T=)
c.*1564T= (n.*1564T=)
c.*1340T= (n.*1340T=)
c.1592T= (p.Val531=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
n.4111T=
c.1190T= (p.Val397=)
c.494T= (p.Val165=)
c.1175T= (p.Val392=)
c.1157-9640T= (n.1157-9640T=)
n.750T=
n.2310T=
n.1902T=
n.2051T=
n.2022T=
n.1824T=
n.1656T=
n.1974T=
n.1715T=
10g.14908952A>CCA376075372DCLRE1Cc.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.*1343-9640T>G (n.*1343-9640T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
n.1239T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
n.4111T>G
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.1157-9640T>G (n.1157-9640T>G)
n.750T>G
n.2310T>G
n.1902T>G
n.2051T>G
n.2022T>G
n.1824T>G
n.1656T>G
n.1974T>G
n.1715T>G
10g.14908952A>GCA5416460DCLRE1Cc.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.*1343-9640T>C (n.*1343-9640T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.1239T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
n.4111T>C
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.1157-9640T>C (n.1157-9640T>C)
n.750T>C
n.2310T>C
n.1902T>C
n.2051T>C
n.2022T>C
n.1824T>C
n.1656T>C
n.1974T>C
n.1715T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908952A>TCA376075373DCLRE1Cc.*1723T>A (n.*1723T>A)
c.*1343-9640T>A (n.*1343-9640T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
n.1239T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
n.4111T>A
c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.1157-9640T>A (n.1157-9640T>A)
n.750T>A
n.2310T>A
n.1902T>A
n.2051T>A
n.2022T>A
n.1824T>A
n.1656T>A
n.1974T>A
n.1715T>A
 dbSNP
10g.14908953C>ACA376075374DCLRE1Cc.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.*1343-9641G>T (n.*1343-9641G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.1238G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.4110G>T
c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.1157-9641G>T (n.1157-9641G>T)
n.749G>T
n.2309G>T
n.1901G>T
n.2050G>T
n.2021G>T
n.1823G>T
n.1655G>T
n.1973G>T
n.1714G>T
10g.14908953C>GCA376075375DCLRE1Cc.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.*1343-9641G>C (n.*1343-9641G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.1238G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.4110G>C
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1157-9641G>C (n.1157-9641G>C)
n.749G>C
n.2309G>C
n.1901G>C
n.2050G>C
n.2021G>C
n.1823G>C
n.1655G>C
n.1973G>C
n.1714G>C
10g.14908953C>TCA376075376DCLRE1Cc.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.*1343-9641G>A (n.*1343-9641G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.1238G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1591G>A (p.Val531Met)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.4110G>A
c.1189G>A (p.Val397Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
c.1174G>A (p.Val392Met)
c.1157-9641G>A (n.1157-9641G>A)
n.749G>A
n.2309G>A
n.1901G>A
n.2050G>A
n.2021G>A
n.1823G>A
n.1655G>A
n.1973G>A
n.1714G>A
 gnomAD v4
10g.14908954T>ACA468405453DCLRE1Cc.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.*1343-9642A>T (n.*1343-9642A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1533A>T (p.Thr511=)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.1237A>T
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.1590A>T (p.Thr530=)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.4109A>T
c.1188A>T (p.Thr396=)
c.492A>T (p.Thr164=)
c.1173A>T (p.Thr391=)
c.1157-9642A>T (n.1157-9642A>T)
n.748A>T
n.2308A>T
n.1900A>T
n.2049A>T
n.2020A>T
n.1822A>T
n.1654A>T
n.1972A>T
n.1713A>T
10g.14908954T>CCA468405454DCLRE1Cc.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.*1343-9642A>G (n.*1343-9642A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1533A>G (p.Thr511=)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.1237A>G
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.1590A>G (p.Thr530=)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.4109A>G
c.1188A>G (p.Thr396=)
c.492A>G (p.Thr164=)
c.1173A>G (p.Thr391=)
c.1157-9642A>G (n.1157-9642A>G)
n.748A>G
n.2308A>G
n.1900A>G
n.2049A>G
n.2020A>G
n.1822A>G
n.1654A>G
n.1972A>G
n.1713A>G
10g.14908954T>GCA468405455DCLRE1Cc.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.*1343-9642A>C (n.*1343-9642A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1533A>C (p.Thr511=)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.1237A>C
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.1590A>C (p.Thr530=)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.4109A>C
c.1188A>C (p.Thr396=)
c.492A>C (p.Thr164=)
c.1173A>C (p.Thr391=)
c.1157-9642A>C (n.1157-9642A>C)
n.748A>C
n.2308A>C
n.1900A>C
n.2049A>C
n.2020A>C
n.1822A>C
n.1654A>C
n.1972A>C
n.1713A>C
10g.14908955G>ACA376075377DCLRE1Cc.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.*1343-9643C>T (n.*1343-9643C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.1236C>T
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.4108C>T
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.1157-9643C>T (n.1157-9643C>T)
n.747C>T
n.2307C>T
n.1899C>T
n.2048C>T
n.2019C>T
n.1821C>T
n.1653C>T
n.1971C>T
n.1712C>T
10g.14908955G>CCA376075379DCLRE1Cc.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.*1343-9643C>G (n.*1343-9643C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.1532C>G (p.Thr511Arg)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.1236C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.4108C>G
c.1187C>G (p.Thr396Arg)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.1157-9643C>G (n.1157-9643C>G)
n.747C>G
n.2307C>G
n.1899C>G
n.2048C>G
n.2019C>G
n.1821C>G
n.1653C>G
n.1971C>G
n.1712C>G
10g.14908955G=CA1892357057DCLRE1Cc.*1720C= (n.*1720C=)
c.*1343-9643C= (n.*1343-9643C=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.1532C= (p.Thr511=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
n.1236C=
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.*1561C= (n.*1561C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.*1299C= (n.*1299C=)
n.4108C=
c.1187C= (p.Thr396=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1157-9643C= (n.1157-9643C=)
n.747C=
n.2307C=
n.1899C=
n.2048C=
n.2019C=
n.1821C=
n.1653C=
n.1971C=
n.1712C=
10g.14908955G>TCA376075378DCLRE1Cc.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.*1343-9643C>A (n.*1343-9643C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.1532C>A (p.Thr511Lys)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.1236C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.4108C>A
c.1187C>A (p.Thr396Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.1157-9643C>A (n.1157-9643C>A)
n.747C>A
n.2307C>A
n.1899C>A
n.2048C>A
n.2019C>A
n.1821C>A
n.1653C>A
n.1971C>A
n.1712C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.14908956T>ACA376075380DCLRE1Cc.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.*1343-9644A>T (n.*1343-9644A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.1235A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.4107A>T
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1157-9644A>T (n.1157-9644A>T)
n.746A>T
n.2306A>T
n.1898A>T
n.2047A>T
n.2018A>T
n.1820A>T
n.1652A>T
n.1970A>T
n.1711A>T
10g.14908956T>CCA376075381DCLRE1Cc.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.*1343-9644A>G (n.*1343-9644A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.1235A>G
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.4107A>G
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1157-9644A>G (n.1157-9644A>G)
n.746A>G
n.2306A>G
n.1898A>G
n.2047A>G
n.2018A>G
n.1820A>G
n.1652A>G
n.1970A>G
n.1711A>G
10g.14908956T>GCA376075382DCLRE1Cc.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.*1343-9644A>C (n.*1343-9644A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.1235A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.4107A>C
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1157-9644A>C (n.1157-9644A>C)
n.746A>C
n.2306A>C
n.1898A>C
n.2047A>C
n.2018A>C
n.1820A>C
n.1652A>C
n.1970A>C
n.1711A>C
10g.14908957G>ACA468405460DCLRE1Cc.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.*1343-9645C>T (n.*1343-9645C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1234C>T
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.4106C>T
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.489C>T (p.Ser163=)
c.1170C>T (p.Ser390=)
c.1157-9645C>T (n.1157-9645C>T)
n.745C>T
n.2305C>T
n.1897C>T
n.2046C>T
n.2017C>T
n.1819C>T
n.1651C>T
n.1969C>T
n.1710C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.14908957G>CCA468405461DCLRE1Cc.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.*1343-9645C>G (n.*1343-9645C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.1530C>G (p.Ser510=)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1234C>G
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.1587C>G (p.Ser529=)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.4106C>G
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.489C>G (p.Ser163=)
c.1170C>G (p.Ser390=)
c.1157-9645C>G (n.1157-9645C>G)
n.745C>G
n.2305C>G
n.1897C>G
n.2046C>G
n.2017C>G
n.1819C>G
n.1651C>G
n.1969C>G
n.1710C>G
10g.14908957G>TCA468405463DCLRE1Cc.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.*1343-9645C>A (n.*1343-9645C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.1530C>A (p.Ser510=)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1234C>A
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1587C>A (p.Ser529=)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.4106C>A
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.489C>A (p.Ser163=)
c.1170C>A (p.Ser390=)
c.1157-9645C>A (n.1157-9645C>A)
n.745C>A
n.2305C>A
n.1897C>A
n.2046C>A
n.2017C>A
n.1819C>A
n.1651C>A
n.1969C>A
n.1710C>A
10g.14908958G>ACA376075383DCLRE1Cc.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.*1343-9646C>T (n.*1343-9646C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1233C>T
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.4105C>T
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.1157-9646C>T (n.1157-9646C>T)
n.744C>T
n.2304C>T
n.1896C>T
n.2045C>T
n.2016C>T
n.1818C>T
n.1650C>T
n.1968C>T
n.1709C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.14908958G>CCA376075384DCLRE1Cc.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.*1343-9646C>G (n.*1343-9646C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.1233C>G
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
n.4105C>G
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.1157-9646C>G (n.1157-9646C>G)
n.744C>G
n.2304C>G
n.1896C>G
n.2045C>G
n.2016C>G
n.1818C>G
n.1650C>G
n.1968C>G
n.1709C>G
10g.14908958G=CA1892357061DCLRE1Cc.*1717C= (n.*1717C=)
c.*1343-9646C= (n.*1343-9646C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.1529C= (p.Ser510=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
n.1233C=
c.*1393C= (n.*1393C=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.*1558C= (n.*1558C=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.1586C= (p.Ser529=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
n.4105C=
c.1184C= (p.Ser395=)
c.488C= (p.Ser163=)
c.1169C= (p.Ser390=)
c.1157-9646C= (n.1157-9646C=)
n.744C=
n.2304C=
n.1896C=
n.2045C=
n.2016C=
n.1818C=
n.1650C=
n.1968C=
n.1709C=
10g.14908958G>TCA376075385DCLRE1Cc.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.*1343-9646C>A (n.*1343-9646C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1233C>A
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
n.4105C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.1157-9646C>A (n.1157-9646C>A)
n.744C>A
n.2304C>A
n.1896C>A
n.2045C>A
n.2016C>A
n.1818C>A
n.1650C>A
n.1968C>A
n.1709C>A
 gnomAD v4
10g.14908959A>CCA376075386DCLRE1Cc.*1716T>G (n.*1716T>G)
c.*1343-9647T>G (n.*1343-9647T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
n.1232T>G
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.4104T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1157-9647T>G (n.1157-9647T>G)
n.743T>G
n.2303T>G
n.1895T>G
n.2044T>G
n.2015T>G
n.1817T>G
n.1649T>G
n.1967T>G
n.1708T>G
10g.14908959A>GCA376075387DCLRE1Cc.*1716T>C (n.*1716T>C)
c.*1343-9647T>C (n.*1343-9647T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
n.1232T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.4104T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1157-9647T>C (n.1157-9647T>C)
n.743T>C
n.2303T>C
n.1895T>C
n.2044T>C
n.2015T>C
n.1817T>C
n.1649T>C
n.1967T>C
n.1708T>C
10g.14908959A>TCA376075388DCLRE1Cc.*1716T>A (n.*1716T>A)
c.*1343-9647T>A (n.*1343-9647T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
n.1232T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.4104T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1157-9647T>A (n.1157-9647T>A)
n.743T>A
n.2303T>A
n.1895T>A
n.2044T>A
n.2015T>A
n.1817T>A
n.1649T>A
n.1967T>A
n.1708T>A
10g.14908960G>ACA5416461DCLRE1Cc.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.*1343-9648C>T (n.*1343-9648C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.1527C>T (p.Ser509=)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.1231C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
n.4103C>T
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.1157-9648C>T (n.1157-9648C>T)
n.742C>T
n.2302C>T
n.1894C>T
n.2043C>T
n.2014C>T
n.1816C>T
n.1648C>T
n.1966C>T
n.1707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14908960G>CCA468405467DCLRE1Cc.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.*1343-9648C>G (n.*1343-9648C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.1527C>G (p.Ser509=)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.1231C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.1584C>G (p.Ser528=)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
n.4103C>G
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.486C>G (p.Ser162=)
c.1167C>G (p.Ser389=)
c.1157-9648C>G (n.1157-9648C>G)
n.742C>G
n.2302C>G
n.1894C>G
n.2043C>G
n.2014C>G
n.1816C>G
n.1648C>G
n.1966C>G
n.1707C>G
10g.14908960G=CA1892357062DCLRE1Cc.*1715C= (n.*1715C=)
c.*1343-9648C= (n.*1343-9648C=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.1527C= (p.Ser509=)
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
n.1231C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.1584C= (p.Ser528=)
c.*1294C= (n.*1294C=)
n.4103C=
c.1182C= (p.Ser394=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.1167C= (p.Ser389=)
c.1157-9648C= (n.1157-9648C=)
n.742C=
n.2302C=
n.1894C=
n.2043C=
n.2014C=
n.1816C=
n.1648C=
n.1966C=
n.1707C=
10g.14908960G>TCA468405471DCLRE1Cc.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.*1343-9648C>A (n.*1343-9648C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.1527C>A (p.Ser509=)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.1231C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.1584C>A (p.Ser528=)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
n.4103C>A
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.486C>A (p.Ser162=)
c.1167C>A (p.Ser389=)
c.1157-9648C>A (n.1157-9648C>A)
n.742C>A
n.2302C>A
n.1894C>A
n.2043C>A
n.2014C>A
n.1816C>A
n.1648C>A
n.1966C>A
n.1707C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.14908961G>ACA376075389DCLRE1Cc.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.*1343-9649C>T (n.*1343-9649C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1230C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.4102C>T
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.1157-9649C>T (n.1157-9649C>T)
n.741C>T
n.2301C>T
n.1893C>T
n.2042C>T
n.2013C>T
n.1815C>T
n.1647C>T
n.1965C>T
n.1706C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.14908961G>CCA376075390DCLRE1Cc.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.*1343-9649C>G (n.*1343-9649C>G)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.1230C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.4102C>G
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.1157-9649C>G (n.1157-9649C>G)
n.741C>G
n.2301C>G
n.1893C>G
n.2042C>G
n.2013C>G
n.1815C>G
n.1647C>G
n.1965C>G
n.1706C>G
10g.14908961G=CA1892357066DCLRE1Cc.*1714C= (n.*1714C=)
c.*1343-9649C= (n.*1343-9649C=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
n.1230C=
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
n.4102C=
c.1181C= (p.Ser394=)
c.485C= (p.Ser162=)
c.1166C= (p.Ser389=)
c.1157-9649C= (n.1157-9649C=)
n.741C=
n.2301C=
n.1893C=
n.2042C=
n.2013C=
n.1815C=
n.1647C=
n.1965C=
n.1706C=
10g.14908961G>TCA376075391DCLRE1Cc.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.*1343-9649C>A (n.*1343-9649C>A)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1230C>A
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.4102C>A
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.1157-9649C>A (n.1157-9649C>A)
n.741C>A
n.2301C>A
n.1893C>A
n.2042C>A
n.2013C>A
n.1815C>A
n.1647C>A
n.1965C>A
n.1706C>A
 gnomAD v4
10g.14908962A>CCA376075392DCLRE1Cc.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.*1343-9650T>G (n.*1343-9650T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.1229T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.4101T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.1157-9650T>G (n.1157-9650T>G)
n.740T>G
n.2300T>G
n.1892T>G
n.2041T>G
n.2012T>G
n.1814T>G
n.1646T>G
n.1964T>G
n.1705T>G
10g.14908962A>GCA376075394DCLRE1Cc.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.*1343-9650T>C (n.*1343-9650T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.1229T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.4101T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.1157-9650T>C (n.1157-9650T>C)
n.740T>C
n.2300T>C
n.1892T>C
n.2041T>C
n.2012T>C
n.1814T>C
n.1646T>C
n.1964T>C
n.1705T>C
10g.14908962A>TCA376075393DCLRE1Cc.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.*1343-9650T>A (n.*1343-9650T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.1229T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.4101T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.1157-9650T>A (n.1157-9650T>A)
n.740T>A
n.2300T>A
n.1892T>A
n.2041T>A
n.2012T>A
n.1814T>A
n.1646T>A
n.1964T>A
n.1705T>A
10g.14908963A=CA1892357070DCLRE1Cc.*1712T= (n.*1712T=)
c.*1343-9651T= (n.*1343-9651T=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.1524T= (p.Pro508=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.*1231T= (n.*1231T=)
n.1228T=
c.*1388T= (n.*1388T=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.*1553T= (n.*1553T=)
c.*1329T= (n.*1329T=)
c.1581T= (p.Pro527=)
c.*1291T= (n.*1291T=)
n.4100T=
c.1179T= (p.Pro393=)
c.483T= (p.Pro161=)
c.1164T= (p.Pro388=)
c.1157-9651T= (n.1157-9651T=)
n.739T=
n.2299T=
n.1891T=
n.2040T=
n.2011T=
n.1813T=
n.1645T=
n.1963T=
n.1704T=
10g.14908963A>CCA5416462DCLRE1Cc.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.*1343-9651T>G (n.*1343-9651T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.1524T>G (p.Pro508=)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
n.1228T>G
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1581T>G (p.Pro527=)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.4100T>G
c.1179T>G (p.Pro393=)
c.483T>G (p.Pro161=)
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.1157-9651T>G (n.1157-9651T>G)
n.739T>G
n.2299T>G
n.1891T>G
n.2040T>G
n.2011T>G
n.1813T>G
n.1645T>G
n.1963T>G
n.1704T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908963A>GCA468405476DCLRE1Cc.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.*1343-9651T>C (n.*1343-9651T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1524T>C (p.Pro508=)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.1228T>C
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1581T>C (p.Pro527=)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.4100T>C
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.483T>C (p.Pro161=)
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.1157-9651T>C (n.1157-9651T>C)
n.739T>C
n.2299T>C
n.1891T>C
n.2040T>C
n.2011T>C
n.1813T>C
n.1645T>C
n.1963T>C
n.1704T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14908963A>TCA468405478DCLRE1Cc.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.*1343-9651T>A (n.*1343-9651T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1524T>A (p.Pro508=)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
n.1228T>A
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1581T>A (p.Pro527=)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.4100T>A
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.1157-9651T>A (n.1157-9651T>A)
n.739T>A
n.2299T>A
n.1891T>A
n.2040T>A
n.2011T>A
n.1813T>A
n.1645T>A
n.1963T>A
n.1704T>A
10g.14908964G>ACA376075395DCLRE1Cc.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.*1343-9652C>T (n.*1343-9652C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.1227C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.4099C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.1157-9652C>T (n.1157-9652C>T)
n.738C>T
n.2298C>T
n.1890C>T
n.2039C>T
n.2010C>T
n.1812C>T
n.1644C>T
n.1962C>T
n.1703C>T
10g.14908964G>CCA376075396DCLRE1Cc.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.*1343-9652C>G (n.*1343-9652C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.1227C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.4099C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.1157-9652C>G (n.1157-9652C>G)
n.738C>G
n.2298C>G
n.1890C>G
n.2039C>G
n.2010C>G
n.1812C>G
n.1644C>G
n.1962C>G
n.1703C>G
10g.14908964G>TCA376075397DCLRE1Cc.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.*1343-9652C>A (n.*1343-9652C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1523C>A (p.Pro508His)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.1227C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.4099C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.1157-9652C>A (n.1157-9652C>A)
n.738C>A
n.2298C>A
n.1890C>A
n.2039C>A
n.2010C>A
n.1812C>A
n.1644C>A
n.1962C>A
n.1703C>A
10g.14908965G>ACA376075398DCLRE1Cc.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.*1343-9653C>T (n.*1343-9653C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.1226C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.4098C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1157-9653C>T (n.1157-9653C>T)
n.737C>T
n.2297C>T
n.1889C>T
n.2038C>T
n.2009C>T
n.1811C>T
n.1643C>T
n.1961C>T
n.1702C>T
10g.14908965G>CCA376075399DCLRE1Cc.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.*1343-9653C>G (n.*1343-9653C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.1226C>G
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.4098C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.1157-9653C>G (n.1157-9653C>G)
n.737C>G
n.2297C>G
n.1889C>G
n.2038C>G
n.2009C>G
n.1811C>G
n.1643C>G
n.1961C>G
n.1702C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14908965G=CA1892357074DCLRE1Cc.*1710C= (n.*1710C=)
c.*1343-9653C= (n.*1343-9653C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.1522C= (p.Pro508=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
n.1226C=
c.*1386C= (n.*1386C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.*1551C= (n.*1551C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
n.4098C=
c.1177C= (p.Pro393=)
c.481C= (p.Pro161=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.1157-9653C= (n.1157-9653C=)
n.737C=
n.2297C=
n.1889C=
n.2038C=
n.2009C=
n.1811C=
n.1643C=
n.1961C=
n.1702C=
10g.14908965G>TCA376075400DCLRE1Cc.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.*1343-9653C>A (n.*1343-9653C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.1226C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.4098C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.1157-9653C>A (n.1157-9653C>A)
n.737C>A
n.2297C>A
n.1889C>A
n.2038C>A
n.2009C>A
n.1811C>A
n.1643C>A
n.1961C>A
n.1702C>A
10g.14908966G>ACA468405486DCLRE1Cc.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.*1343-9654C>T (n.*1343-9654C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.1521C>T (p.Phe507=)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.1225C>T
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.1578C>T (p.Phe526=)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.4097C>T
c.1176C>T (p.Phe392=)
c.480C>T (p.Phe160=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
c.1157-9654C>T (n.1157-9654C>T)
n.736C>T
n.2296C>T
n.1888C>T
n.2037C>T
n.2008C>T
n.1810C>T
n.1642C>T
n.1960C>T
n.1701C>T
10g.14908966G>CCA376075401DCLRE1Cc.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.*1343-9654C>G (n.*1343-9654C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.1225C>G
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.1578C>G (p.Phe526Leu)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.4097C>G
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.1157-9654C>G (n.1157-9654C>G)
n.736C>G
n.2296C>G
n.1888C>G
n.2037C>G
n.2008C>G
n.1810C>G
n.1642C>G
n.1960C>G
n.1701C>G
10g.14908966G>TCA376075402DCLRE1Cc.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.*1343-9654C>A (n.*1343-9654C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.1225C>A
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.1578C>A (p.Phe526Leu)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.4097C>A
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.1157-9654C>A (n.1157-9654C>A)
n.736C>A
n.2296C>A
n.1888C>A
n.2037C>A
n.2008C>A
n.1810C>A
n.1642C>A
n.1960C>A
n.1701C>A
10g.14908967A>CCA376075403DCLRE1Cc.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.*1343-9655T>G (n.*1343-9655T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.1224T>G
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.4096T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1157-9655T>G (n.1157-9655T>G)
n.735T>G
n.2295T>G
n.1887T>G
n.2036T>G
n.2007T>G
n.1809T>G
n.1641T>G
n.1959T>G
n.1700T>G
10g.14908967A>GCA376075404DCLRE1Cc.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.*1343-9655T>C (n.*1343-9655T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.1224T>C
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.4096T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1157-9655T>C (n.1157-9655T>C)
n.735T>C
n.2295T>C
n.1887T>C
n.2036T>C
n.2007T>C
n.1809T>C
n.1641T>C
n.1959T>C
n.1700T>C
10g.14908967A>TCA376075405DCLRE1Cc.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.*1343-9655T>A (n.*1343-9655T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.1224T>A
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.4096T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1157-9655T>A (n.1157-9655T>A)
n.735T>A
n.2295T>A
n.1887T>A
n.2036T>A
n.2007T>A
n.1809T>A
n.1641T>A
n.1959T>A
n.1700T>A
10g.14908968A>CCA376075407DCLRE1Cc.*1707T>G (n.*1707T>G)
c.*1343-9656T>G (n.*1343-9656T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.1223T>G
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.4095T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.1157-9656T>G (n.1157-9656T>G)
n.734T>G
n.2294T>G
n.1886T>G
n.2035T>G
n.2006T>G
n.1808T>G
n.1640T>G
n.1958T>G
n.1699T>G
 COSMIC COSMIC
10g.14908968A>GCA376075408DCLRE1Cc.*1707T>C (n.*1707T>C)
c.*1343-9656T>C (n.*1343-9656T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.1223T>C
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.4095T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.1157-9656T>C (n.1157-9656T>C)
n.734T>C
n.2294T>C
n.1886T>C
n.2035T>C
n.2006T>C
n.1808T>C
n.1640T>C
n.1958T>C
n.1699T>C
 gnomAD v4
10g.14908968A>TCA376075406DCLRE1Cc.*1707T>A (n.*1707T>A)
c.*1343-9656T>A (n.*1343-9656T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.1223T>A
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.4095T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.1157-9656T>A (n.1157-9656T>A)
n.734T>A
n.2294T>A
n.1886T>A
n.2035T>A
n.2006T>A
n.1808T>A
n.1640T>A
n.1958T>A
n.1699T>A
10g.14908969G>ACA468405492DCLRE1Cc.*1706C>T (n.*1706C>T)
c.*1343-9657C>T (n.*1343-9657C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.1518C>T (p.Asn506=)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.1222C>T
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.1575C>T (p.Asn525=)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.4094C>T
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
c.1157-9657C>T (n.1157-9657C>T)
n.733C>T
n.2293C>T
n.1885C>T
n.2034C>T
n.2005C>T
n.1807C>T
n.1639C>T
n.1957C>T
n.1698C>T
 dbSNP
10g.14908969G>CCA376075409DCLRE1Cc.*1706C>G (n.*1706C>G)
c.*1343-9657C>G (n.*1343-9657C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.1518C>G (p.Asn506Lys)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.1222C>G
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.1575C>G (p.Asn525Lys)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.4094C>G
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
c.1157-9657C>G (n.1157-9657C>G)
n.733C>G
n.2293C>G
n.1885C>G
n.2034C>G
n.2005C>G
n.1807C>G
n.1639C>G
n.1957C>G
n.1698C>G
10g.14908969G=CA1892357079DCLRE1Cc.*1706C= (n.*1706C=)
c.*1343-9657C= (n.*1343-9657C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.1518C= (p.Asn506=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
n.1222C=
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.1575C= (p.Asn525=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
n.4094C=
c.1173C= (p.Asn391=)
c.477C= (p.Asn159=)
c.1158C= (p.Asn386=)
c.1157-9657C= (n.1157-9657C=)
n.733C=
n.2293C=
n.1885C=
n.2034C=
n.2005C=
n.1807C=
n.1639C=
n.1957C=
n.1698C=
10g.14908969G>TCA376075410DCLRE1Cc.*1706C>A (n.*1706C>A)
c.*1343-9657C>A (n.*1343-9657C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.1518C>A (p.Asn506Lys)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.1222C>A
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.1575C>A (p.Asn525Lys)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.4094C>A
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.1157-9657C>A (n.1157-9657C>A)
n.733C>A
n.2293C>A
n.1885C>A
n.2034C>A
n.2005C>A
n.1807C>A
n.1639C>A
n.1957C>A
n.1698C>A
10g.14908970T>ACA376075411DCLRE1Cc.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.*1343-9658A>T (n.*1343-9658A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.1221A>T
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.4093A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.1157-9658A>T (n.1157-9658A>T)
n.732A>T
n.2292A>T
n.1884A>T
n.2033A>T
n.2004A>T
n.1806A>T
n.1638A>T
n.1956A>T
n.1697A>T
10g.14908970T>CCA376075412DCLRE1Cc.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.*1343-9658A>G (n.*1343-9658A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.1221A>G
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.4093A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.1157-9658A>G (n.1157-9658A>G)
n.732A>G
n.2292A>G
n.1884A>G
n.2033A>G
n.2004A>G
n.1806A>G
n.1638A>G
n.1956A>G
n.1697A>G
 gnomAD v4
10g.14908970T>GCA376075413DCLRE1Cc.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.*1343-9658A>C (n.*1343-9658A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.1221A>C
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.4093A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.1157-9658A>C (n.1157-9658A>C)
n.732A>C
n.2292A>C
n.1884A>C
n.2033A>C
n.2004A>C
n.1806A>C
n.1638A>C
n.1956A>C
n.1697A>C
10g.14908971T>ACA376075416DCLRE1Cc.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.*1343-9659A>T (n.*1343-9659A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1220A>T
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.4092A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.1157-9659A>T (n.1157-9659A>T)
n.731A>T
n.2291A>T
n.1883A>T
n.2032A>T
n.2003A>T
n.1805A>T
n.1637A>T
n.1955A>T
n.1696A>T
10g.14908971T>CCA376075414DCLRE1Cc.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.*1343-9659A>G (n.*1343-9659A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.1220A>G
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.4092A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.1157-9659A>G (n.1157-9659A>G)
n.731A>G
n.2291A>G
n.1883A>G
n.2032A>G
n.2003A>G
n.1805A>G
n.1637A>G
n.1955A>G
n.1696A>G
 COSMIC COSMIC
10g.14908971T>GCA376075415DCLRE1Cc.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.*1343-9659A>C (n.*1343-9659A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1220A>C
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.1573A>C (p.Asn525His)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.4092A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.1157-9659A>C (n.1157-9659A>C)
n.731A>C
n.2291A>C
n.1883A>C
n.2032A>C
n.2003A>C
n.1805A>C
n.1637A>C
n.1955A>C
n.1696A>C
10g.14908972T>ACA376075417DCLRE1Cc.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.*1343-9660A>T (n.*1343-9660A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.1219A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.4091A>T
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1157-9660A>T (n.1157-9660A>T)
n.730A>T
n.2290A>T
n.1882A>T
n.2031A>T
n.2002A>T
n.1804A>T
n.1636A>T
n.1954A>T
n.1695A>T
10g.14908972T>CCA468405502DCLRE1Cc.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.*1343-9660A>G (n.*1343-9660A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1515A>G (p.Glu505=)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.1219A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.1572A>G (p.Glu524=)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.4091A>G
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.474A>G (p.Glu158=)
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1157-9660A>G (n.1157-9660A>G)
n.730A>G
n.2290A>G
n.1882A>G
n.2031A>G
n.2002A>G
n.1804A>G
n.1636A>G
n.1954A>G
n.1695A>G
10g.14908972T>GCA376075418DCLRE1Cc.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.*1343-9660A>C (n.*1343-9660A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.1219A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.4091A>C
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1157-9660A>C (n.1157-9660A>C)
n.730A>C
n.2290A>C
n.1882A>C
n.2031A>C
n.2002A>C
n.1804A>C
n.1636A>C
n.1954A>C
n.1695A>C
10g.14908973T>ACA376075419DCLRE1Cc.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.*1343-9661A>T (n.*1343-9661A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.1218A>T
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.4090A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1157-9661A>T (n.1157-9661A>T)
n.729A>T
n.2289A>T
n.1881A>T
n.2030A>T
n.2001A>T
n.1803A>T
n.1635A>T
n.1953A>T
n.1694A>T
10g.14908973T>CCA376075420DCLRE1Cc.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.*1343-9661A>G (n.*1343-9661A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.1218A>G
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
n.4090A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1157-9661A>G (n.1157-9661A>G)
n.729A>G
n.2289A>G
n.1881A>G
n.2030A>G
n.2001A>G
n.1803A>G
n.1635A>G
n.1953A>G
n.1694A>G
10g.14908973T>GCA376075421DCLRE1Cc.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.*1343-9661A>C (n.*1343-9661A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.1218A>C
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.4090A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1157-9661A>C (n.1157-9661A>C)
n.729A>C
n.2289A>C
n.1881A>C
n.2030A>C
n.2001A>C
n.1803A>C
n.1635A>C
n.1953A>C
n.1694A>C
10g.14908974C>ACA376075422DCLRE1Cc.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.*1343-9662G>T (n.*1343-9662G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.1217G>T
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.4089G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1157-9662G>T (n.1157-9662G>T)
n.728G>T
n.2288G>T
n.1880G>T
n.2029G>T
n.2000G>T
n.1802G>T
n.1634G>T
n.1952G>T
n.1693G>T
10g.14908974C>GCA376075424DCLRE1Cc.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.*1343-9662G>C (n.*1343-9662G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.1217G>C
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.4089G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1157-9662G>C (n.1157-9662G>C)
n.728G>C
n.2288G>C
n.1880G>C
n.2029G>C
n.2000G>C
n.1802G>C
n.1634G>C
n.1952G>C
n.1693G>C
10g.14908974C>TCA376075423DCLRE1Cc.*1701G>A (n.*1701G>A)
c.*1343-9662G>A (n.*1343-9662G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.1217G>A
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.4089G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1157-9662G>A (n.1157-9662G>A)
n.728G>A
n.2288G>A
n.1880G>A
n.2029G>A
n.2000G>A
n.1802G>A
n.1634G>A
n.1952G>A
n.1693G>A
10g.14908974_14908981delCA2574495738DCLRE1Cc.*1694_*1701del (n.*1694_*1701del)
c.*1343-9669_*1343-9662del (n.*1343-9669_*1343-9662del)
c.*1229_*1236del (n.*1229_*1236del)
c.*500_*507del (n.*500_*507del)
c.1506_1513del (p.Ser503LysfsTer19)
c.*1426_*1433del (n.*1426_*1433del)
c.*518_*525del (n.*518_*525del)
c.*1284_*1291del (n.*1284_*1291del)
c.*1217_*1224del (n.*1217_*1224del)
c.*1213_*1220del (n.*1213_*1220del)
n.1210_1217del
c.*1370_*1377del (n.*1370_*1377del)
c.*1264_*1271del (n.*1264_*1271del)
c.*1535_*1542del (n.*1535_*1542del)
c.*1311_*1318del (n.*1311_*1318del)
c.1563_1570del (p.Ser522LysfsTer19)
c.*1273_*1280del (n.*1273_*1280del)
n.4082_4089del
c.1161_1168del (p.Ser388LysfsTer19)
c.465_472del (p.Ser156LysfsTer19)
c.1146_1153del (p.Ser383LysfsTer19)
c.1157-9669_1157-9662del (n.1157-9669_1157-9662del)
n.721_728del
n.2281_2288del
n.1873_1880del
n.2022_2029del
n.1993_2000del
n.1795_1802del
n.1627_1634del
n.1945_1952del
n.1686_1693del
 gnomAD v4
10g.14908975C>ACA376075425DCLRE1Cc.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.*1343-9663G>T (n.*1343-9663G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.1512G>T (p.Leu504Phe)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.1216G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.4088G>T
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.471G>T (p.Leu157Phe)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.1157-9663G>T (n.1157-9663G>T)
n.727G>T
n.2287G>T
n.1879G>T
n.2028G>T
n.1999G>T
n.1801G>T
n.1633G>T
n.1951G>T
n.1692G>T
10g.14908975C=CA1892357083DCLRE1Cc.*1700G= (n.*1700G=)
c.*1343-9663G= (n.*1343-9663G=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.1512G= (p.Leu504=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
n.1216G=
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
c.1569G= (p.Leu523=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
n.4088G=
c.1167G= (p.Leu389=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.1152G= (p.Leu384=)
c.1157-9663G= (n.1157-9663G=)
n.727G=
n.2287G=
n.1879G=
n.2028G=
n.1999G=
n.1801G=
n.1633G=
n.1951G=
n.1692G=
10g.14908975C>GCA376075426DCLRE1Cc.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.*1343-9663G>C (n.*1343-9663G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.1512G>C (p.Leu504Phe)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.1216G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.4088G>C
c.1167G>C (p.Leu389Phe)
c.471G>C (p.Leu157Phe)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.1157-9663G>C (n.1157-9663G>C)
n.727G>C
n.2287G>C
n.1879G>C
n.2028G>C
n.1999G>C
n.1801G>C
n.1633G>C
n.1951G>C
n.1692G>C
10g.14908975C>TCA468405507DCLRE1Cc.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.*1343-9663G>A (n.*1343-9663G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
n.1216G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.4088G>A
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1157-9663G>A (n.1157-9663G>A)
n.727G>A
n.2287G>A
n.1879G>A
n.2028G>A
n.1999G>A
n.1801G>A
n.1633G>A
n.1951G>A
n.1692G>A
 dbSNP
10g.14908976A>CCA376075427DCLRE1Cc.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.*1343-9664T>G (n.*1343-9664T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Trp)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
n.1215T>G
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.4087T>G
c.1166T>G (p.Leu389Trp)
c.470T>G (p.Leu157Trp)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.1157-9664T>G (n.1157-9664T>G)
n.726T>G
n.2286T>G
n.1878T>G
n.2027T>G
n.1998T>G
n.1800T>G
n.1632T>G
n.1950T>G
n.1691T>G
10g.14908976A>GCA376075428DCLRE1Cc.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.*1343-9664T>C (n.*1343-9664T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Ser)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.1215T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.4087T>C
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1157-9664T>C (n.1157-9664T>C)
n.726T>C
n.2286T>C
n.1878T>C
n.2027T>C
n.1998T>C
n.1800T>C
n.1632T>C
n.1950T>C
n.1691T>C
10g.14908976A>TCA376075429DCLRE1Cc.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.*1343-9664T>A (n.*1343-9664T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Ter)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
n.1215T>A
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.4087T>A
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1157-9664T>A (n.1157-9664T>A)
n.726T>A
n.2286T>A
n.1878T>A
n.2027T>A
n.1998T>A
n.1800T>A
n.1632T>A
n.1950T>A
n.1691T>A
10g.14908977A=CA1892357086DCLRE1Cc.*1698T= (n.*1698T=)
c.*1343-9665T= (n.*1343-9665T=)
c.*1233T= (n.*1233T=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.1510T= (p.Leu504=)
c.*1430T= (n.*1430T=)
c.*522T= (n.*522T=)
c.*1288T= (n.*1288T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.*1217T= (n.*1217T=)
n.1214T=
c.*1374T= (n.*1374T=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
c.*1539T= (n.*1539T=)
c.*1315T= (n.*1315T=)
c.1567T= (p.Leu523=)
c.*1277T= (n.*1277T=)
n.4086T=
c.1165T= (p.Leu389=)
c.469T= (p.Leu157=)
c.1150T= (p.Leu384=)
c.1157-9665T= (n.1157-9665T=)
n.725T=
n.2285T=
n.1877T=
n.2026T=
n.1997T=
n.1799T=
n.1631T=
n.1949T=
n.1690T=
10g.14908977A>CCA376075430DCLRE1Cc.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.*1343-9665T>G (n.*1343-9665T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.1510T>G (p.Leu504Val)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.1214T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.1567T>G (p.Leu523Val)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
n.4086T>G
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.469T>G (p.Leu157Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1157-9665T>G (n.1157-9665T>G)
n.725T>G
n.2285T>G
n.1877T>G
n.2026T>G
n.1997T>G
n.1799T>G
n.1631T>G
n.1949T>G
n.1690T>G
10g.14908977A>GCA468405512DCLRE1Cc.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.*1343-9665T>C (n.*1343-9665T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.1510T>C (p.Leu504=)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.1214T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.1567T>C (p.Leu523=)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
n.4086T>C
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.469T>C (p.Leu157=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1157-9665T>C (n.1157-9665T>C)
n.725T>C
n.2285T>C
n.1877T>C
n.2026T>C
n.1997T>C
n.1799T>C
n.1631T>C
n.1949T>C
n.1690T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908977A>TCA376075431DCLRE1Cc.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.*1343-9665T>A (n.*1343-9665T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.1510T>A (p.Leu504Met)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.1214T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.1567T>A (p.Leu523Met)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
n.4086T>A
c.1165T>A (p.Leu389Met)
c.469T>A (p.Leu157Met)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.1157-9665T>A (n.1157-9665T>A)
n.725T>A
n.2285T>A
n.1877T>A
n.2026T>A
n.1997T>A
n.1799T>A
n.1631T>A
n.1949T>A
n.1690T>A
10g.14908978A=CA1892357089DCLRE1Cc.*1697T= (n.*1697T=)
c.*1343-9666T= (n.*1343-9666T=)
c.*1232T= (n.*1232T=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.1509T= (p.Ser503=)
c.*1429T= (n.*1429T=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.*1287T= (n.*1287T=)
c.*1220T= (n.*1220T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
n.1213T=
c.*1373T= (n.*1373T=)
c.*1267T= (n.*1267T=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.*1314T= (n.*1314T=)
c.1566T= (p.Ser522=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
n.4085T=
c.1164T= (p.Ser388=)
c.468T= (p.Ser156=)
c.1149T= (p.Ser383=)
c.1157-9666T= (n.1157-9666T=)
n.724T=
n.2284T=
n.1876T=
n.2025T=
n.1996T=
n.1798T=
n.1630T=
n.1948T=
n.1689T=
10g.14908978A>CCA376075433DCLRE1Cc.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.*1343-9666T>G (n.*1343-9666T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1509T>G (p.Ser503Arg)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.1213T>G
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.1566T>G (p.Ser522Arg)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.4085T>G
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.1149T>G (p.Ser383Arg)
c.1157-9666T>G (n.1157-9666T>G)
n.724T>G
n.2284T>G
n.1876T>G
n.2025T>G
n.1996T>G
n.1798T>G
n.1630T>G
n.1948T>G
n.1689T>G
10g.14908978A>GCA468405515DCLRE1Cc.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.*1343-9666T>C (n.*1343-9666T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.1213T>C
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.1566T>C (p.Ser522=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.4085T>C
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.468T>C (p.Ser156=)
c.1149T>C (p.Ser383=)
c.1157-9666T>C (n.1157-9666T>C)
n.724T>C
n.2284T>C
n.1876T>C
n.2025T>C
n.1996T>C
n.1798T>C
n.1630T>C
n.1948T>C
n.1689T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14908978A>TCA376075432DCLRE1Cc.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.*1343-9666T>A (n.*1343-9666T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1509T>A (p.Ser503Arg)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.1213T>A
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.1566T>A (p.Ser522Arg)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.4085T>A
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.1149T>A (p.Ser383Arg)
c.1157-9666T>A (n.1157-9666T>A)
n.724T>A
n.2284T>A
n.1876T>A
n.2025T>A
n.1996T>A
n.1798T>A
n.1630T>A
n.1948T>A
n.1689T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908979C>ACA376075434DCLRE1Cc.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.*1343-9667G>T (n.*1343-9667G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.1212G>T
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.4084G>T
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.1157-9667G>T (n.1157-9667G>T)
n.723G>T
n.2283G>T
n.1875G>T
n.2024G>T
n.1995G>T
n.1797G>T
n.1629G>T
n.1947G>T
n.1688G>T
 gnomAD v4
10g.14908979C=CA1892357092DCLRE1Cc.*1696G= (n.*1696G=)
c.*1343-9667G= (n.*1343-9667G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.1508G= (p.Ser503=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
n.1212G=
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.*1537G= (n.*1537G=)
c.*1313G= (n.*1313G=)
c.1565G= (p.Ser522=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
n.4084G=
c.1163G= (p.Ser388=)
c.467G= (p.Ser156=)
c.1148G= (p.Ser383=)
c.1157-9667G= (n.1157-9667G=)
n.723G=
n.2283G=
n.1875G=
n.2024G=
n.1995G=
n.1797G=
n.1629G=
n.1947G=
n.1688G=
10g.14908979C>GCA376075435DCLRE1Cc.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.*1343-9667G>C (n.*1343-9667G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.1212G>C
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.4084G>C
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.1157-9667G>C (n.1157-9667G>C)
n.723G>C
n.2283G>C
n.1875G>C
n.2024G>C
n.1995G>C
n.1797G>C
n.1629G>C
n.1947G>C
n.1688G>C
 gnomAD v4
10g.14908979C>TCA376075436DCLRE1Cc.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.*1343-9667G>A (n.*1343-9667G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.1212G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.4084G>A
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.1157-9667G>A (n.1157-9667G>A)
n.723G>A
n.2283G>A
n.1875G>A
n.2024G>A
n.1995G>A
n.1797G>A
n.1629G>A
n.1947G>A
n.1688G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908982_14908983delCA2580615434DCLRE1Cc.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del)
c.*1343-9668_*1343-9667del (n.*1343-9668_*1343-9667del)
c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del)
c.*501_*502del (n.*501_*502del)
c.1507_1508del (p.Ser503PhefsTer21)
c.*1427_*1428del (n.*1427_*1428del)
c.*519_*520del (n.*519_*520del)
c.*1285_*1286del (n.*1285_*1286del)
c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del)
c.*1214_*1215del (n.*1214_*1215del)
n.1211_1212del
c.*1371_*1372del (n.*1371_*1372del)
c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del)
c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del)
c.*1312_*1313del (n.*1312_*1313del)
c.1564_1565del (p.Ser522PhefsTer21)
c.*1274_*1275del (n.*1274_*1275del)
n.4083_4084del
c.1162_1163del (p.Ser388PhefsTer21)
c.466_467del (p.Ser156PhefsTer21)
c.1147_1148del (p.Ser383PhefsTer21)
c.1157-9668_1157-9667del (n.1157-9668_1157-9667del)
n.722_723del
n.2282_2283del
n.1874_1875del
n.2023_2024del
n.1994_1995del
n.1796_1797del
n.1628_1629del
n.1946_1947del
n.1687_1688del
 ClinVar dbSNP
10g.14908981_14908987delCA2739265292DCLRE1Cc.*1690_*1696del (n.*1690_*1696del)
c.*1343-9673_*1343-9667del (n.*1343-9673_*1343-9667del)
c.*1225_*1231del (n.*1225_*1231del)
c.*496_*502del (n.*496_*502del)
c.1502_1508del (p.Asp501ValfsTer?)
c.*1422_*1428del (n.*1422_*1428del)
c.*514_*520del (n.*514_*520del)
c.*1280_*1286del (n.*1280_*1286del)
c.*1213_*1219del (n.*1213_*1219del)
c.*1209_*1215del (n.*1209_*1215del)
n.1206_1212del
c.*1366_*1372del (n.*1366_*1372del)
c.*1260_*1266del (n.*1260_*1266del)
c.*1531_*1537del (n.*1531_*1537del)
c.*1307_*1313del (n.*1307_*1313del)
c.1559_1565del (p.Asp520ValfsTer?)
c.*1269_*1275del (n.*1269_*1275del)
n.4078_4084del
c.1157_1163del (p.Asp386ValfsTer?)
c.461_467del (p.Asp154ValfsTer?)
c.1142_1148del (p.Asp381ValfsTer?)
c.1157-9673_1157-9667del (n.1157-9673_1157-9667del)
n.717_723del
n.2277_2283del
n.1869_1875del
n.2018_2024del
n.1989_1995del
n.1791_1797del
n.1623_1629del
n.1941_1947del
n.1682_1688del
 ClinVar
10g.14908979_14908980insACACCCACA2786735341DCLRE1Cc.*1695_*1696insTGGGTGT (n.*1695_*1696insTGGGTGT)
c.*1343-9668_*1343-9667insTGGGTGT (n.*1343-9668_*1343-9667insTGGGTGT)
c.*1230_*1231insTGGGTGT (n.*1230_*1231insTGGGTGT)
c.*501_*502insTGGGTGT (n.*501_*502insTGGGTGT)
c.1507_1508insTGGGTGT (p.Ser503MetfsTer24)
c.*1427_*1428insTGGGTGT (n.*1427_*1428insTGGGTGT)
c.*519_*520insTGGGTGT (n.*519_*520insTGGGTGT)
c.*1285_*1286insTGGGTGT (n.*1285_*1286insTGGGTGT)
c.*1218_*1219insTGGGTGT (n.*1218_*1219insTGGGTGT)
c.*1214_*1215insTGGGTGT (n.*1214_*1215insTGGGTGT)
n.1211_1212insTGGGTGT
c.*1371_*1372insTGGGTGT (n.*1371_*1372insTGGGTGT)
c.*1265_*1266insTGGGTGT (n.*1265_*1266insTGGGTGT)
c.*1536_*1537insTGGGTGT (n.*1536_*1537insTGGGTGT)
c.*1312_*1313insTGGGTGT (n.*1312_*1313insTGGGTGT)
c.1564_1565insTGGGTGT (p.Ser522MetfsTer24)
c.*1274_*1275insTGGGTGT (n.*1274_*1275insTGGGTGT)
n.4083_4084insTGGGTGT
c.1162_1163insTGGGTGT (p.Ser388MetfsTer24)
c.466_467insTGGGTGT (p.Ser156MetfsTer24)
c.1147_1148insTGGGTGT (p.Ser383MetfsTer24)
c.1157-9668_1157-9667insTGGGTGT (n.1157-9668_1157-9667insTGGGTGT)
n.722_723insTGGGTGT
n.2282_2283insTGGGTGT
n.1874_1875insTGGGTGT
n.2023_2024insTGGGTGT
n.1994_1995insTGGGTGT
n.1796_1797insTGGGTGT
n.1628_1629insTGGGTGT
n.1946_1947insTGGGTGT
n.1687_1688insTGGGTGT
10g.14908980T>ACA376075437DCLRE1Cc.*1695A>T (n.*1695A>T)
c.*1343-9668A>T (n.*1343-9668A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
n.1211A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.4083A>T
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.1157-9668A>T (n.1157-9668A>T)
n.722A>T
n.2282A>T
n.1874A>T
n.2023A>T
n.1994A>T
n.1796A>T
n.1628A>T
n.1946A>T
n.1687A>T
10g.14908980T>CCA376075438DCLRE1Cc.*1695A>G (n.*1695A>G)
c.*1343-9668A>G (n.*1343-9668A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
n.1211A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.4083A>G
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.1157-9668A>G (n.1157-9668A>G)
n.722A>G
n.2282A>G
n.1874A>G
n.2023A>G
n.1994A>G
n.1796A>G
n.1628A>G
n.1946A>G
n.1687A>G
 gnomAD v4
10g.14908980T>GCA376075439DCLRE1Cc.*1695A>C (n.*1695A>C)
c.*1343-9668A>C (n.*1343-9668A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.1211A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.4083A>C
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.1157-9668A>C (n.1157-9668A>C)
n.722A>C
n.2282A>C
n.1874A>C
n.2023A>C
n.1994A>C
n.1796A>C
n.1628A>C
n.1946A>C
n.1687A>C
10g.14908981C>ACA376075440DCLRE1Cc.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.*1343-9669G>T (n.*1343-9669G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.1210G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.4082G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1157-9669G>T (n.1157-9669G>T)
n.721G>T
n.2281G>T
n.1873G>T
n.2022G>T
n.1993G>T
n.1795G>T
n.1627G>T
n.1945G>T
n.1686G>T
10g.14908981C=CA1892357097DCLRE1Cc.*1694G= (n.*1694G=)
c.*1343-9669G= (n.*1343-9669G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.1506G= (p.Glu502=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
n.1210G=
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
c.1563G= (p.Glu521=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
n.4082G=
c.1161G= (p.Glu387=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.1146G= (p.Glu382=)
c.1157-9669G= (n.1157-9669G=)
n.721G=
n.2281G=
n.1873G=
n.2022G=
n.1993G=
n.1795G=
n.1627G=
n.1945G=
n.1686G=
10g.14908981C>GCA376075441DCLRE1Cc.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.*1343-9669G>C (n.*1343-9669G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.1210G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
n.4082G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1157-9669G>C (n.1157-9669G>C)
n.721G>C
n.2281G>C
n.1873G>C
n.2022G>C
n.1993G>C
n.1795G>C
n.1627G>C
n.1945G>C
n.1686G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14908981C>TCA5416463DCLRE1Cc.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.*1343-9669G>A (n.*1343-9669G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.1210G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.4082G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1157-9669G>A (n.1157-9669G>A)
n.721G>A
n.2281G>A
n.1873G>A
n.2022G>A
n.1993G>A
n.1795G>A
n.1627G>A
n.1945G>A
n.1686G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14908982T>ACA376075442DCLRE1Cc.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.*1343-9670A>T (n.*1343-9670A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
n.1209A>T
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.4081A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1157-9670A>T (n.1157-9670A>T)
n.720A>T
n.2280A>T
n.1872A>T
n.2021A>T
n.1992A>T
n.1794A>T
n.1626A>T
n.1944A>T
n.1685A>T
10g.14908982T>CCA376075443DCLRE1Cc.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.*1343-9670A>G (n.*1343-9670A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
n.1209A>G
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.4081A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1157-9670A>G (n.1157-9670A>G)
n.720A>G
n.2280A>G
n.1872A>G
n.2021A>G
n.1992A>G
n.1794A>G
n.1626A>G
n.1944A>G
n.1685A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.14908982T>GCA376075444DCLRE1Cc.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.*1343-9670A>C (n.*1343-9670A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
n.1209A>C
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.4081A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1157-9670A>C (n.1157-9670A>C)
n.720A>C
n.2280A>C
n.1872A>C
n.2021A>C
n.1992A>C
n.1794A>C
n.1626A>C
n.1944A>C
n.1685A>C
10g.14908982T=CA1892357099DCLRE1Cc.*1693A= (n.*1693A=)
c.*1343-9670A= (n.*1343-9670A=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.1505A= (p.Glu502=)
c.*1425A= (n.*1425A=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*1216A= (n.*1216A=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
n.1209A=
c.*1369A= (n.*1369A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.*1534A= (n.*1534A=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.1562A= (p.Glu521=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
n.4081A=
c.1160A= (p.Glu387=)
c.464A= (p.Glu155=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1157-9670A= (n.1157-9670A=)
n.720A=
n.2280A=
n.1872A=
n.2021A=
n.1992A=
n.1794A=
n.1626A=
n.1944A=
n.1685A=
10g.14908983C>ACA376075445DCLRE1Cc.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.*1343-9671G>T (n.*1343-9671G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.1208G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.4080G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1157-9671G>T (n.1157-9671G>T)
n.719G>T
n.2279G>T
n.1871G>T
n.2020G>T
n.1991G>T
n.1793G>T
n.1625G>T
n.1943G>T
n.1684G>T
10g.14908983C=CA1892357102DCLRE1Cc.*1692G= (n.*1692G=)
c.*1343-9671G= (n.*1343-9671G=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.1504G= (p.Glu502=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
n.1208G=
c.*1368G= (n.*1368G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.*1309G= (n.*1309G=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
n.4080G=
c.1159G= (p.Glu387=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.1144G= (p.Glu382=)
c.1157-9671G= (n.1157-9671G=)
n.719G=
n.2279G=
n.1871G=
n.2020G=
n.1991G=
n.1793G=
n.1625G=
n.1943G=
n.1684G=
10g.14908983C>GCA5416464DCLRE1Cc.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.*1343-9671G>C (n.*1343-9671G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.1208G>C
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.4080G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1157-9671G>C (n.1157-9671G>C)
n.719G>C
n.2279G>C
n.1871G>C
n.2020G>C
n.1991G>C
n.1793G>C
n.1625G>C
n.1943G>C
n.1684G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908983C>TCA376075446DCLRE1Cc.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.*1343-9671G>A (n.*1343-9671G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.1208G>A
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.4080G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1157-9671G>A (n.1157-9671G>A)
n.719G>A
n.2279G>A
n.1871G>A
n.2020G>A
n.1991G>A
n.1793G>A
n.1625G>A
n.1943G>A
n.1684G>A
 ClinVar dbSNP
10g.14908984A=CA1892357107DCLRE1Cc.*1691T= (n.*1691T=)
c.*1343-9672T= (n.*1343-9672T=)
c.*1226T= (n.*1226T=)
c.*497T= (n.*497T=)
c.1503T= (p.Asp501=)
c.*1423T= (n.*1423T=)
c.*515T= (n.*515T=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
n.1207T=
c.*1367T= (n.*1367T=)
c.*1261T= (n.*1261T=)
c.*1532T= (n.*1532T=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.1560T= (p.Asp520=)
c.*1270T= (n.*1270T=)
n.4079T=
c.1158T= (p.Asp386=)
c.462T= (p.Asp154=)
c.1143T= (p.Asp381=)
c.1157-9672T= (n.1157-9672T=)
n.718T=
n.2278T=
n.1870T=
n.2019T=
n.1990T=
n.1792T=
n.1624T=
n.1942T=
n.1683T=
10g.14908984A>CCA376075447DCLRE1Cc.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.*1343-9672T>G (n.*1343-9672T>G)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.1503T>G (p.Asp501Glu)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.1207T>G
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.4079T>G
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1157-9672T>G (n.1157-9672T>G)
n.718T>G
n.2278T>G
n.1870T>G
n.2019T>G
n.1990T>G
n.1792T>G
n.1624T>G
n.1942T>G
n.1683T>G
10g.14908984A>GCA290576DCLRE1Cc.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.*1343-9672T>C (n.*1343-9672T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.1503T>C (p.Asp501=)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.1207T>C
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.1560T>C (p.Asp520=)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.4079T>C
c.1158T>C (p.Asp386=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1157-9672T>C (n.1157-9672T>C)
n.718T>C
n.2278T>C
n.1870T>C
n.2019T>C
n.1990T>C
n.1792T>C
n.1624T>C
n.1942T>C
n.1683T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908984A>TCA376075448DCLRE1Cc.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.*1343-9672T>A (n.*1343-9672T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.1503T>A (p.Asp501Glu)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.1207T>A
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.4079T>A
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.1157-9672T>A (n.1157-9672T>A)
n.718T>A
n.2278T>A
n.1870T>A
n.2019T>A
n.1990T>A
n.1792T>A
n.1624T>A
n.1942T>A
n.1683T>A
10g.14908984_14908985dupCA2573145022DCLRE1Cc.*1690_*1691dup (n.*1690_*1691dup)
c.*1343-9673_*1343-9672dup (n.*1343-9673_*1343-9672dup)
c.*1225_*1226dup (n.*1225_*1226dup)
c.*496_*497dup (n.*496_*497dup)
c.1502_1503dup (p.Glu502MetfsTer?)
c.*1422_*1423dup (n.*1422_*1423dup)
c.*514_*515dup (n.*514_*515dup)
c.*1280_*1281dup (n.*1280_*1281dup)
c.*1213_*1214dup (n.*1213_*1214dup)
c.*1209_*1210dup (n.*1209_*1210dup)
n.1206_1207dup
c.*1366_*1367dup (n.*1366_*1367dup)
c.*1260_*1261dup (n.*1260_*1261dup)
c.*1531_*1532dup (n.*1531_*1532dup)
c.*1307_*1308dup (n.*1307_*1308dup)
c.1559_1560dup (p.Glu521MetfsTer?)
c.*1269_*1270dup (n.*1269_*1270dup)
n.4078_4079dup
c.1157_1158dup (p.Glu387MetfsTer?)
c.461_462dup (p.Glu155MetfsTer?)
c.1142_1143dup (p.Glu382MetfsTer?)
c.1157-9673_1157-9672dup (n.1157-9673_1157-9672dup)
n.717_718dup
n.2277_2278dup
n.1869_1870dup
n.2018_2019dup
n.1989_1990dup
n.1791_1792dup
n.1623_1624dup
n.1941_1942dup
n.1682_1683dup
 ClinVar dbSNP
10g.14908985T>ACA376075449DCLRE1Cc.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.*1343-9673A>T (n.*1343-9673A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.1206A>T
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.4078A>T
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1157-9673A>T (n.1157-9673A>T)
n.717A>T
n.2277A>T
n.1869A>T
n.2018A>T
n.1989A>T
n.1791A>T
n.1623A>T
n.1941A>T
n.1682A>T
10g.14908985T>CCA376075450DCLRE1Cc.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.*1343-9673A>G (n.*1343-9673A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.1206A>G
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.4078A>G
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1157-9673A>G (n.1157-9673A>G)
n.717A>G
n.2277A>G
n.1869A>G
n.2018A>G
n.1989A>G
n.1791A>G
n.1623A>G
n.1941A>G
n.1682A>G
10g.14908985T>GCA376075451DCLRE1Cc.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.*1343-9673A>C (n.*1343-9673A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.1206A>C
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.4078A>C
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1157-9673A>C (n.1157-9673A>C)
n.717A>C
n.2277A>C
n.1869A>C
n.2018A>C
n.1989A>C
n.1791A>C
n.1623A>C
n.1941A>C
n.1682A>C
10g.14908986C>ACA5416465DCLRE1Cc.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.*1343-9674G>T (n.*1343-9674G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.1205G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
n.4077G>T
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1157-9674G>T (n.1157-9674G>T)
n.716G>T
n.2276G>T
n.1868G>T
n.2017G>T
n.1988G>T
n.1790G>T
n.1622G>T
n.1940G>T
n.1681G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14908986C=CA1892357112DCLRE1Cc.*1689G= (n.*1689G=)
c.*1343-9674G= (n.*1343-9674G=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.1501G= (p.Asp501=)
c.*1421G= (n.*1421G=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
n.1205G=
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*1530G= (n.*1530G=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.1558G= (p.Asp520=)
c.*1268G= (n.*1268G=)
n.4077G=
c.1156G= (p.Asp386=)
c.460G= (p.Asp154=)
c.1141G= (p.Asp381=)
c.1157-9674G= (n.1157-9674G=)
n.716G=
n.2276G=
n.1868G=
n.2017G=
n.1988G=
n.1790G=
n.1622G=
n.1940G=
n.1681G=
10g.14908986C>GCA376075452DCLRE1Cc.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.*1343-9674G>C (n.*1343-9674G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.1205G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1558G>C (p.Asp520His)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
n.4077G>C
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1157-9674G>C (n.1157-9674G>C)
n.716G>C
n.2276G>C
n.1868G>C
n.2017G>C
n.1988G>C
n.1790G>C
n.1622G>C
n.1940G>C
n.1681G>C
10g.14908986C>TCA203428895DCLRE1Cc.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.*1343-9674G>A (n.*1343-9674G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.1205G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.4077G>A
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1157-9674G>A (n.1157-9674G>A)
n.716G>A
n.2276G>A
n.1868G>A
n.2017G>A
n.1988G>A
n.1790G>A
n.1622G>A
n.1940G>A
n.1681G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.14908987T>ACA468405525DCLRE1Cc.*1688A>T (n.*1688A>T)
c.*1343-9675A>T (n.*1343-9675A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.1500A>T (p.Thr500=)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.1204A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.1557A>T (p.Thr519=)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.4076A>T
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.459A>T (p.Thr153=)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.1157-9675A>T (n.1157-9675A>T)
n.715A>T
n.2275A>T
n.1867A>T
n.2016A>T
n.1987A>T
n.1789A>T
n.1621A>T
n.1939A>T
n.1680A>T
10g.14908987T>CCA468405528DCLRE1Cc.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.*1343-9675A>G (n.*1343-9675A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.1500A>G (p.Thr500=)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.1204A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.1557A>G (p.Thr519=)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.4076A>G
c.1155A>G (p.Thr385=)
c.459A>G (p.Thr153=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.1157-9675A>G (n.1157-9675A>G)
n.715A>G
n.2275A>G
n.1867A>G
n.2016A>G
n.1987A>G
n.1789A>G
n.1621A>G
n.1939A>G
n.1680A>G
10g.14908987T>GCA468405530DCLRE1Cc.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.*1343-9675A>C (n.*1343-9675A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.1500A>C (p.Thr500=)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.1204A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.1557A>C (p.Thr519=)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.4076A>C
c.1155A>C (p.Thr385=)
c.459A>C (p.Thr153=)
c.1140A>C (p.Thr380=)
c.1157-9675A>C (n.1157-9675A>C)
n.715A>C
n.2275A>C
n.1867A>C
n.2016A>C
n.1987A>C
n.1789A>C
n.1621A>C
n.1939A>C
n.1680A>C
 ClinVar dbSNP
10g.14908988delCA2608348847DCLRE1Cc.*1687del (n.*1687del)
c.*1343-9676del (n.*1343-9676del)
c.*1222del (n.*1222del)
c.*493del (n.*493del)
c.1499del (p.Thr500LysfsTer?)
c.*1419del (n.*1419del)
c.*511del (n.*511del)
c.*1277del (n.*1277del)
c.*1210del (n.*1210del)
c.*1206del (n.*1206del)
n.1203del
c.*1363del (n.*1363del)
c.*1257del (n.*1257del)
c.*1528del (n.*1528del)
c.*1304del (n.*1304del)
c.1556del (p.Thr519LysfsTer?)
c.*1266del (n.*1266del)
n.4075del
c.1154del (p.Thr385LysfsTer?)
c.458del (p.Thr153LysfsTer?)
c.1139del (p.Thr380LysfsTer?)
c.1157-9676del (n.1157-9676del)
n.714del
n.2274del
n.1866del
n.2015del
n.1986del
n.1788del
n.1620del
n.1938del
n.1679del
 gnomAD v4
10g.14908988G>ACA376075453DCLRE1Cc.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.*1343-9676C>T (n.*1343-9676C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.1203C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.4075C>T
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1157-9676C>T (n.1157-9676C>T)
n.714C>T
n.2274C>T
n.1866C>T
n.2015C>T
n.1986C>T
n.1788C>T
n.1620C>T
n.1938C>T
n.1679C>T
10g.14908988G>CCA376075454DCLRE1Cc.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.*1343-9676C>G (n.*1343-9676C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.1203C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.4075C>G
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.1157-9676C>G (n.1157-9676C>G)
n.714C>G
n.2274C>G
n.1866C>G
n.2015C>G
n.1986C>G
n.1788C>G
n.1620C>G
n.1938C>G
n.1679C>G
10g.14908988G>TCA376075455DCLRE1Cc.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.*1343-9676C>A (n.*1343-9676C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.1203C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.4075C>A
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.1157-9676C>A (n.1157-9676C>A)
n.714C>A
n.2274C>A
n.1866C>A
n.2015C>A
n.1986C>A
n.1788C>A
n.1620C>A
n.1938C>A
n.1679C>A
10g.14908989T>ACA376075456DCLRE1Cc.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.*1343-9677A>T (n.*1343-9677A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.1202A>T
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.4074A>T
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1157-9677A>T (n.1157-9677A>T)
n.713A>T
n.2273A>T
n.1865A>T
n.2014A>T
n.1985A>T
n.1787A>T
n.1619A>T
n.1937A>T
n.1678A>T
10g.14908989T>CCA376075457DCLRE1Cc.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.*1343-9677A>G (n.*1343-9677A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.1202A>G
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.4074A>G
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1157-9677A>G (n.1157-9677A>G)
n.713A>G
n.2273A>G
n.1865A>G
n.2014A>G
n.1985A>G
n.1787A>G
n.1619A>G
n.1937A>G
n.1678A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908989T>GCA376075458DCLRE1Cc.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.*1343-9677A>C (n.*1343-9677A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.1202A>C
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.4074A>C
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1157-9677A>C (n.1157-9677A>C)
n.713A>C
n.2273A>C
n.1865A>C
n.2014A>C
n.1985A>C
n.1787A>C
n.1619A>C
n.1937A>C
n.1678A>C
10g.14908989T=CA1892357117DCLRE1Cc.*1686A= (n.*1686A=)
c.*1343-9677A= (n.*1343-9677A=)
c.*1221A= (n.*1221A=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
n.1202A=
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.*1527A= (n.*1527A=)
c.*1303A= (n.*1303A=)
c.1555A= (p.Thr519=)
c.*1265A= (n.*1265A=)
n.4074A=
c.1153A= (p.Thr385=)
c.457A= (p.Thr153=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.1157-9677A= (n.1157-9677A=)
n.713A=
n.2273A=
n.1865A=
n.2014A=
n.1985A=
n.1787A=
n.1619A=
n.1937A=
n.1678A=
10g.14908990G>ACA468405532DCLRE1Cc.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.*1343-9678C>T (n.*1343-9678C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1497C>T (p.Ile499=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.1201C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.1554C>T (p.Ile518=)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.4073C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.456C>T (p.Ile152=)
c.1137C>T (p.Ile379=)
c.1157-9678C>T (n.1157-9678C>T)
n.712C>T
n.2272C>T
n.1864C>T
n.2013C>T
n.1984C>T
n.1786C>T
n.1618C>T
n.1936C>T
n.1677C>T
10g.14908990G>CCA376075459DCLRE1Cc.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.*1343-9678C>G (n.*1343-9678C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
n.1201C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.1554C>G (p.Ile518Met)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
n.4073C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.1157-9678C>G (n.1157-9678C>G)
n.712C>G
n.2272C>G
n.1864C>G
n.2013C>G
n.1984C>G
n.1786C>G
n.1618C>G
n.1936C>G
n.1677C>G
10g.14908990G>TCA468405535DCLRE1Cc.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.*1343-9678C>A (n.*1343-9678C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1497C>A (p.Ile499=)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.1201C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.1554C>A (p.Ile518=)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.4073C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.456C>A (p.Ile152=)
c.1137C>A (p.Ile379=)
c.1157-9678C>A (n.1157-9678C>A)
n.712C>A
n.2272C>A
n.1864C>A
n.2013C>A
n.1984C>A
n.1786C>A
n.1618C>A
n.1936C>A
n.1677C>A
 gnomAD v4
10g.14908991A=CA1892357119DCLRE1Cc.*1684T= (n.*1684T=)
c.*1343-9679T= (n.*1343-9679T=)
c.*1219T= (n.*1219T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.1496T= (p.Ile499=)
c.*1416T= (n.*1416T=)
c.*508T= (n.*508T=)
c.*1274T= (n.*1274T=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
c.*1203T= (n.*1203T=)
n.1200T=
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.*1254T= (n.*1254T=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.1553T= (p.Ile518=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
n.4072T=
c.1151T= (p.Ile384=)
c.455T= (p.Ile152=)
c.1136T= (p.Ile379=)
c.1157-9679T= (n.1157-9679T=)
n.711T=
n.2271T=
n.1863T=
n.2012T=
n.1983T=
n.1785T=
n.1617T=
n.1935T=
n.1676T=
10g.14908991A>CCA376075460DCLRE1Cc.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.*1343-9679T>G (n.*1343-9679T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
n.1200T>G
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
n.4072T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1157-9679T>G (n.1157-9679T>G)
n.711T>G
n.2271T>G
n.1863T>G
n.2012T>G
n.1983T>G
n.1785T>G
n.1617T>G
n.1935T>G
n.1676T>G
10g.14908991A>GCA376075461DCLRE1Cc.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.*1343-9679T>C (n.*1343-9679T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
n.1200T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.4072T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1157-9679T>C (n.1157-9679T>C)
n.711T>C
n.2271T>C
n.1863T>C
n.2012T>C
n.1983T>C
n.1785T>C
n.1617T>C
n.1935T>C
n.1676T>C
10g.14908991A>TCA376075462DCLRE1Cc.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.*1343-9679T>A (n.*1343-9679T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
n.1200T>A
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.4072T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1157-9679T>A (n.1157-9679T>A)
n.711T>A
n.2271T>A
n.1863T>A
n.2012T>A
n.1983T>A
n.1785T>A
n.1617T>A
n.1935T>A
n.1676T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908992T>ACA376075463DCLRE1Cc.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.*1343-9680A>T (n.*1343-9680A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.1199A>T
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.4071A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1157-9680A>T (n.1157-9680A>T)
n.710A>T
n.2270A>T
n.1862A>T
n.2011A>T
n.1982A>T
n.1784A>T
n.1616A>T
n.1934A>T
n.1675A>T
10g.14908992T>CCA376075464DCLRE1Cc.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.*1343-9680A>G (n.*1343-9680A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.1199A>G
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.4071A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1157-9680A>G (n.1157-9680A>G)
n.710A>G
n.2270A>G
n.1862A>G
n.2011A>G
n.1982A>G
n.1784A>G
n.1616A>G
n.1934A>G
n.1675A>G
 gnomAD v4
10g.14908992T>GCA376075465DCLRE1Cc.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.*1343-9680A>C (n.*1343-9680A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.1199A>C
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.4071A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1157-9680A>C (n.1157-9680A>C)
n.710A>C
n.2270A>C
n.1862A>C
n.2011A>C
n.1982A>C
n.1784A>C
n.1616A>C
n.1934A>C
n.1675A>C
10g.14908993T>ACA376075466DCLRE1Cc.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.*1343-9681A>T (n.*1343-9681A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.1198A>T
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.4070A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.1157-9681A>T (n.1157-9681A>T)
n.709A>T
n.2269A>T
n.1861A>T
n.2010A>T
n.1981A>T
n.1783A>T
n.1615A>T
n.1933A>T
n.1674A>T
10g.14908993T>CCA468405545DCLRE1Cc.*1682A>G (n.*1682A>G)
c.*1343-9681A>G (n.*1343-9681A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1494A>G (p.Glu498=)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.1198A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.1551A>G (p.Glu517=)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.4070A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.1134A>G (p.Glu378=)
c.1157-9681A>G (n.1157-9681A>G)
n.709A>G
n.2269A>G
n.1861A>G
n.2010A>G
n.1981A>G
n.1783A>G
n.1615A>G
n.1933A>G
n.1674A>G
10g.14908993T>GCA5416466DCLRE1Cc.*1682A>C (n.*1682A>C)
c.*1343-9681A>C (n.*1343-9681A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.1198A>C
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.4070A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.1157-9681A>C (n.1157-9681A>C)
n.709A>C
n.2269A>C
n.1861A>C
n.2010A>C
n.1981A>C
n.1783A>C
n.1615A>C
n.1933A>C
n.1674A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.14908993T=CA1892357122DCLRE1Cc.*1682A= (n.*1682A=)
c.*1343-9681A= (n.*1343-9681A=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.1494A= (p.Glu498=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
c.*1201A= (n.*1201A=)
n.1198A=
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.*1523A= (n.*1523A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
c.1551A= (p.Glu517=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.4070A=
c.1149A= (p.Glu383=)
c.453A= (p.Glu151=)
c.1134A= (p.Glu378=)
c.1157-9681A= (n.1157-9681A=)
n.709A=
n.2269A=
n.1861A=
n.2010A=
n.1981A=
n.1783A=
n.1615A=
n.1933A=
n.1674A=
10g.14908994T>ACA376075467DCLRE1Cc.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.*1343-9682A>T (n.*1343-9682A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
n.1197A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.4069A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1157-9682A>T (n.1157-9682A>T)
n.708A>T
n.2268A>T
n.1860A>T
n.2009A>T
n.1980A>T
n.1782A>T
n.1614A>T
n.1932A>T
n.1673A>T
10g.14908994T>CCA376075468DCLRE1Cc.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.*1343-9682A>G (n.*1343-9682A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
n.1197A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.4069A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1157-9682A>G (n.1157-9682A>G)
n.708A>G
n.2268A>G
n.1860A>G
n.2009A>G
n.1980A>G
n.1782A>G
n.1614A>G
n.1932A>G
n.1673A>G
10g.14908994T>GCA376075469DCLRE1Cc.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.*1343-9682A>C (n.*1343-9682A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
n.1197A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.4069A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1157-9682A>C (n.1157-9682A>C)
n.708A>C
n.2268A>C
n.1860A>C
n.2009A>C
n.1980A>C
n.1782A>C
n.1614A>C
n.1932A>C
n.1673A>C
10g.14908994T=CA1892357124DCLRE1Cc.*1681A= (n.*1681A=)
c.*1343-9682A= (n.*1343-9682A=)
c.*1216A= (n.*1216A=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.1493A= (p.Glu498=)
c.*1413A= (n.*1413A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
c.*1204A= (n.*1204A=)
c.*1200A= (n.*1200A=)
n.1197A=
c.*1357A= (n.*1357A=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.1550A= (p.Glu517=)
c.*1260A= (n.*1260A=)
n.4069A=
c.1148A= (p.Glu383=)
c.452A= (p.Glu151=)
c.1133A= (p.Glu378=)
c.1157-9682A= (n.1157-9682A=)
n.708A=
n.2268A=
n.1860A=
n.2009A=
n.1980A=
n.1782A=
n.1614A=
n.1932A=
n.1673A=
10g.14908995C>ACA376075470DCLRE1Cc.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.*1343-9683G>T (n.*1343-9683G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.1196G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.4068G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1157-9683G>T (n.1157-9683G>T)
n.707G>T
n.2267G>T
n.1859G>T
n.2008G>T
n.1979G>T
n.1781G>T
n.1613G>T
n.1931G>T
n.1672G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.14908995C=CA1892357125DCLRE1Cc.*1680G= (n.*1680G=)
c.*1343-9683G= (n.*1343-9683G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.1492G= (p.Glu498=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
n.1196G=
c.*1356G= (n.*1356G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.*1521G= (n.*1521G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.4068G=
c.1147G= (p.Glu383=)
c.451G= (p.Glu151=)
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1157-9683G= (n.1157-9683G=)
n.707G=
n.2267G=
n.1859G=
n.2008G=
n.1979G=
n.1781G=
n.1613G=
n.1931G=
n.1672G=
10g.14908995C>GCA376075471DCLRE1Cc.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.*1343-9683G>C (n.*1343-9683G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
n.1196G>C
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.4068G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1157-9683G>C (n.1157-9683G>C)
n.707G>C
n.2267G>C
n.1859G>C
n.2008G>C
n.1979G>C
n.1781G>C
n.1613G>C
n.1931G>C
n.1672G>C
10g.14908995C>TCA203428920DCLRE1Cc.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.*1343-9683G>A (n.*1343-9683G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.1196G>A
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.4068G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1157-9683G>A (n.1157-9683G>A)
n.707G>A
n.2267G>A
n.1859G>A
n.2008G>A
n.1979G>A
n.1781G>A
n.1613G>A
n.1931G>A
n.1672G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.14908995dupCA915945851DCLRE1Cc.*1680dup (n.*1680dup)
c.*1343-9683dup (n.*1343-9683dup)
c.*1215dup (n.*1215dup)
c.*486dup (n.*486dup)
c.1492dup (p.Glu498GlyfsTer5)
c.*1412dup (n.*1412dup)
c.*504dup (n.*504dup)
c.*1270dup (n.*1270dup)
c.*1203dup (n.*1203dup)
c.*1199dup (n.*1199dup)
n.1196dup
c.*1356dup (n.*1356dup)
c.*1250dup (n.*1250dup)
c.*1521dup (n.*1521dup)
c.*1297dup (n.*1297dup)
c.1549dup (p.Glu517GlyfsTer5)
c.*1259dup (n.*1259dup)
n.4068dup
c.1147dup (p.Glu383GlyfsTer5)
c.451dup (p.Glu151GlyfsTer5)
c.1132dup (p.Glu378GlyfsTer5)
c.1157-9683dup (n.1157-9683dup)
n.707dup
n.2267dup
n.1859dup
n.2008dup
n.1979dup
n.1781dup
n.1613dup
n.1931dup
n.1672dup
 ClinVar dbSNP
10g.14908996A=CA1892357126DCLRE1Cc.*1679T= (n.*1679T=)
c.*1343-9684T= (n.*1343-9684T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.1491T= (p.Asp497=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
c.*1202T= (n.*1202T=)
c.*1198T= (n.*1198T=)
n.1195T=
c.*1355T= (n.*1355T=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.*1520T= (n.*1520T=)
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.1548T= (p.Asp516=)
c.*1258T= (n.*1258T=)
n.4067T=
c.1146T= (p.Asp382=)
c.450T= (p.Asp150=)
c.1131T= (p.Asp377=)
c.1157-9684T= (n.1157-9684T=)
n.706T=
n.2266T=
n.1858T=
n.2007T=
n.1978T=
n.1780T=
n.1612T=
n.1930T=
n.1671T=
10g.14908996A>CCA376075472DCLRE1Cc.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.*1343-9684T>G (n.*1343-9684T>G)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.1195T>G
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
n.4067T>G
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
c.1131T>G (p.Asp377Glu)
c.1157-9684T>G (n.1157-9684T>G)
n.706T>G
n.2266T>G
n.1858T>G
n.2007T>G
n.1978T>G
n.1780T>G
n.1612T>G
n.1930T>G
n.1671T>G
10g.14908996A>GCA5416467DCLRE1Cc.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.*1343-9684T>C (n.*1343-9684T>C)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.1491T>C (p.Asp497=)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.1195T>C
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.1548T>C (p.Asp516=)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
n.4067T>C
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.450T>C (p.Asp150=)
c.1131T>C (p.Asp377=)
c.1157-9684T>C (n.1157-9684T>C)
n.706T>C
n.2266T>C
n.1858T>C
n.2007T>C
n.1978T>C
n.1780T>C
n.1612T>C
n.1930T>C
n.1671T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14908996A>TCA376075473DCLRE1Cc.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.*1343-9684T>A (n.*1343-9684T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.1195T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
n.4067T>A
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.1157-9684T>A (n.1157-9684T>A)
n.706T>A
n.2266T>A
n.1858T>A
n.2007T>A
n.1978T>A
n.1780T>A
n.1612T>A
n.1930T>A
n.1671T>A
10g.14908997T>ACA376075474DCLRE1Cc.*1678A>T (n.*1678A>T)
c.*1343-9685A>T (n.*1343-9685A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.1194A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.4066A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.1157-9685A>T (n.1157-9685A>T)
n.705A>T
n.2265A>T
n.1857A>T
n.2006A>T
n.1977A>T
n.1779A>T
n.1611A>T
n.1929A>T
n.1670A>T
10g.14908997T>CCA376075475DCLRE1Cc.*1678A>G (n.*1678A>G)
c.*1343-9685A>G (n.*1343-9685A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.1194A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.4066A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.1157-9685A>G (n.1157-9685A>G)
n.705A>G
n.2265A>G
n.1857A>G
n.2006A>G
n.1977A>G
n.1779A>G
n.1611A>G
n.1929A>G
n.1670A>G
10g.14908997T>GCA376075476DCLRE1Cc.*1678A>C (n.*1678A>C)
c.*1343-9685A>C (n.*1343-9685A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.1194A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.4066A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.1157-9685A>C (n.1157-9685A>C)
n.705A>C
n.2265A>C
n.1857A>C
n.2006A>C
n.1977A>C
n.1779A>C
n.1611A>C
n.1929A>C
n.1670A>C
10g.14908998C>ACA376075477DCLRE1Cc.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.*1343-9686G>T (n.*1343-9686G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.1193G>T
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
n.4065G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.1157-9686G>T (n.1157-9686G>T)
n.704G>T
n.2264G>T
n.1856G>T
n.2005G>T
n.1976G>T
n.1778G>T
n.1610G>T
n.1928G>T
n.1669G>T
10g.14908998C>GCA376075479DCLRE1Cc.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.*1343-9686G>C (n.*1343-9686G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.1193G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
n.4065G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.448G>C (p.Asp150His)
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.1157-9686G>C (n.1157-9686G>C)
n.704G>C
n.2264G>C
n.1856G>C
n.2005G>C
n.1976G>C
n.1778G>C
n.1610G>C
n.1928G>C
n.1669G>C
10g.14908998C>TCA376075478DCLRE1Cc.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.*1343-9686G>A (n.*1343-9686G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.1193G>A
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
n.4065G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.1157-9686G>A (n.1157-9686G>A)
n.704G>A
n.2264G>A
n.1856G>A
n.2005G>A
n.1976G>A
n.1778G>A
n.1610G>A
n.1928G>A
n.1669G>A
10g.14908999A>CCA376075480DCLRE1Cc.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.*1343-9687T>G (n.*1343-9687T>G)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.1192T>G
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
n.4064T>G
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.1157-9687T>G (n.1157-9687T>G)
n.703T>G
n.2263T>G
n.1855T>G
n.2004T>G
n.1975T>G
n.1777T>G
n.1609T>G
n.1927T>G
n.1668T>G
10g.14908999A>GCA468405555DCLRE1Cc.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.*1343-9687T>C (n.*1343-9687T>C)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1488T>C (p.Asn496=)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.1192T>C
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.1545T>C (p.Asn515=)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
n.4064T>C
c.1143T>C (p.Asn381=)
c.447T>C (p.Asn149=)
c.1128T>C (p.Asn376=)
c.1157-9687T>C (n.1157-9687T>C)
n.703T>C
n.2263T>C
n.1855T>C
n.2004T>C
n.1975T>C
n.1777T>C
n.1609T>C
n.1927T>C
n.1668T>C
10g.14908999A>TCA376075481DCLRE1Cc.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.*1343-9687T>A (n.*1343-9687T>A)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.1488T>A (p.Asn496Lys)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.1192T>A
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
n.4064T>A
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.1157-9687T>A (n.1157-9687T>A)
n.703T>A
n.2263T>A
n.1855T>A
n.2004T>A
n.1975T>A
n.1777T>A
n.1609T>A
n.1927T>A
n.1668T>A
10g.14909000T>ACA376075482DCLRE1Cc.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.*1343-9688A>T (n.*1343-9688A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.1191A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.4063A>T
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1157-9688A>T (n.1157-9688A>T)
n.702A>T
n.2262A>T
n.1854A>T
n.2003A>T
n.1974A>T
n.1776A>T
n.1608A>T
n.1926A>T
n.1667A>T
10g.14909000T>CCA376075484DCLRE1Cc.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.*1343-9688A>G (n.*1343-9688A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.1191A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.4063A>G
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1157-9688A>G (n.1157-9688A>G)
n.702A>G
n.2262A>G
n.1854A>G
n.2003A>G
n.1974A>G
n.1776A>G
n.1608A>G
n.1926A>G
n.1667A>G
10g.14909000T>GCA376075483DCLRE1Cc.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.*1343-9688A>C (n.*1343-9688A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.1191A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.4063A>C
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1157-9688A>C (n.1157-9688A>C)
n.702A>C
n.2262A>C
n.1854A>C
n.2003A>C
n.1974A>C
n.1776A>C
n.1608A>C
n.1926A>C
n.1667A>C
10g.14909001T>ACA376075485DCLRE1Cc.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.*1343-9689A>T (n.*1343-9689A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1190A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.4062A>T
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1157-9689A>T (n.1157-9689A>T)
n.701A>T
n.2261A>T
n.1853A>T
n.2002A>T
n.1973A>T
n.1775A>T
n.1607A>T
n.1925A>T
n.1666A>T
10g.14909001T>CCA376075486DCLRE1Cc.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.*1343-9689A>G (n.*1343-9689A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1190A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.4062A>G
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1157-9689A>G (n.1157-9689A>G)
n.701A>G
n.2261A>G
n.1853A>G
n.2002A>G
n.1973A>G
n.1775A>G
n.1607A>G
n.1925A>G
n.1666A>G
10g.14909001T>GCA376075487DCLRE1Cc.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.*1343-9689A>C (n.*1343-9689A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1190A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.4062A>C
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.445A>C (p.Asn149His)
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1157-9689A>C (n.1157-9689A>C)
n.701A>C
n.2261A>C
n.1853A>C
n.2002A>C
n.1973A>C
n.1775A>C
n.1607A>C
n.1925A>C
n.1666A>C
10g.14909002T>ACA376075488DCLRE1Cc.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.*1343-9690A>T (n.*1343-9690A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.1485A>T (p.Arg495Ser)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.1189A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.1542A>T (p.Arg514Ser)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.4061A>T
c.1140A>T (p.Arg380Ser)
c.444A>T (p.Arg148Ser)
c.1125A>T (p.Arg375Ser)
c.1157-9690A>T (n.1157-9690A>T)
n.700A>T
n.2260A>T
n.1852A>T
n.2001A>T
n.1972A>T
n.1774A>T
n.1606A>T
n.1924A>T
n.1665A>T
10g.14909002T>CCA468405561DCLRE1Cc.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.*1343-9690A>G (n.*1343-9690A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1485A>G (p.Arg495=)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.1189A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.1542A>G (p.Arg514=)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.4061A>G
c.1140A>G (p.Arg380=)
c.444A>G (p.Arg148=)
c.1125A>G (p.Arg375=)
c.1157-9690A>G (n.1157-9690A>G)
n.700A>G
n.2260A>G
n.1852A>G
n.2001A>G
n.1972A>G
n.1774A>G
n.1606A>G
n.1924A>G
n.1665A>G
10g.14909002T>GCA376075489DCLRE1Cc.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.*1343-9690A>C (n.*1343-9690A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1485A>C (p.Arg495Ser)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.1189A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.1542A>C (p.Arg514Ser)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.4061A>C
c.1140A>C (p.Arg380Ser)
c.444A>C (p.Arg148Ser)
c.1125A>C (p.Arg375Ser)
c.1157-9690A>C (n.1157-9690A>C)
n.700A>C
n.2260A>C
n.1852A>C
n.2001A>C
n.1972A>C
n.1774A>C
n.1606A>C
n.1924A>C
n.1665A>C
10g.14909003C>ACA376075490DCLRE1Cc.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.*1343-9691G>T (n.*1343-9691G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Ile)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.1188G>T
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.1541G>T (p.Arg514Ile)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.4060G>T
c.1139G>T (p.Arg380Ile)
c.443G>T (p.Arg148Ile)
c.1124G>T (p.Arg375Ile)
c.1157-9691G>T (n.1157-9691G>T)
n.699G>T
n.2259G>T
n.1851G>T
n.2000G>T
n.1971G>T
n.1773G>T
n.1605G>T
n.1923G>T
n.1664G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14909003C=CA1892357127DCLRE1Cc.*1672G= (n.*1672G=)
c.*1343-9691G= (n.*1343-9691G=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.1188G=
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.1541G= (p.Arg514=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
n.4060G=
c.1139G= (p.Arg380=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.1157-9691G= (n.1157-9691G=)
n.699G=
n.2259G=
n.1851G=
n.2000G=
n.1971G=
n.1773G=
n.1605G=
n.1923G=
n.1664G=
10g.14909003C>GCA376075491DCLRE1Cc.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.*1343-9691G>C (n.*1343-9691G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Thr)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.1188G>C
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.4060G>C
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.1157-9691G>C (n.1157-9691G>C)
n.699G>C
n.2259G>C
n.1851G>C
n.2000G>C
n.1971G>C
n.1773G>C
n.1605G>C
n.1923G>C
n.1664G>C
 COSMIC COSMIC
10g.14909003C>TCA376075492DCLRE1Cc.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.*1343-9691G>A (n.*1343-9691G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Lys)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.1188G>A
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.4060G>A
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.1157-9691G>A (n.1157-9691G>A)
n.699G>A
n.2259G>A
n.1851G>A
n.2000G>A
n.1971G>A
n.1773G>A
n.1605G>A
n.1923G>A
n.1664G>A
10g.14909004T>ACA376075493DCLRE1Cc.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.*1343-9692A>T (n.*1343-9692A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.1483A>T (p.Arg495Ter)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.1187A>T
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.1540A>T (p.Arg514Ter)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.4059A>T
c.1138A>T (p.Arg380Ter)
c.442A>T (p.Arg148Ter)
c.1123A>T (p.Arg375Ter)
c.1157-9692A>T (n.1157-9692A>T)
n.698A>T
n.2258A>T
n.1850A>T
n.1999A>T
n.1970A>T
n.1772A>T
n.1604A>T
n.1922A>T
n.1663A>T
10g.14909004T>CCA376075494DCLRE1Cc.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.*1343-9692A>G (n.*1343-9692A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.1483A>G (p.Arg495Gly)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.1187A>G
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.4059A>G
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.1157-9692A>G (n.1157-9692A>G)
n.698A>G
n.2258A>G
n.1850A>G
n.1999A>G
n.1970A>G
n.1772A>G
n.1604A>G
n.1922A>G
n.1663A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14909004T>GCA468405567DCLRE1Cc.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.*1343-9692A>C (n.*1343-9692A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.1483A>C (p.Arg495=)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.1187A>C
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.1540A>C (p.Arg514=)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.4059A>C
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.1123A>C (p.Arg375=)
c.1157-9692A>C (n.1157-9692A>C)
n.698A>C
n.2258A>C
n.1850A>C
n.1999A>C
n.1970A>C
n.1772A>C
n.1604A>C
n.1922A>C
n.1663A>C
10g.14909004T=CA1892357128DCLRE1Cc.*1671A= (n.*1671A=)
c.*1343-9692A= (n.*1343-9692A=)
c.*1206A= (n.*1206A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.1483A= (p.Arg495=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*1194A= (n.*1194A=)
c.*1190A= (n.*1190A=)
n.1187A=
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.*1512A= (n.*1512A=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.1540A= (p.Arg514=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
n.4059A=
c.1138A= (p.Arg380=)
c.442A= (p.Arg148=)
c.1123A= (p.Arg375=)
c.1157-9692A= (n.1157-9692A=)
n.698A=
n.2258A=
n.1850A=
n.1999A=
n.1970A=
n.1772A=
n.1604A=
n.1922A=
n.1663A=
10g.14909005T>ACA376075495DCLRE1Cc.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.*1343-9693A>T (n.*1343-9693A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.1482A>T (p.Lys494Asn)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.1186A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.4058A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.1157-9693A>T (n.1157-9693A>T)
n.697A>T
n.2257A>T
n.1849A>T
n.1998A>T
n.1969A>T
n.1771A>T
n.1603A>T
n.1921A>T
n.1662A>T
10g.14909005T>CCA468405568DCLRE1Cc.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.*1343-9693A>G (n.*1343-9693A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.1482A>G (p.Lys494=)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
n.1186A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.4058A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.1157-9693A>G (n.1157-9693A>G)
n.697A>G
n.2257A>G
n.1849A>G
n.1998A>G
n.1969A>G
n.1771A>G
n.1603A>G
n.1921A>G
n.1662A>G
10g.14909005T>GCA376075496DCLRE1Cc.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.*1343-9693A>C (n.*1343-9693A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.1482A>C (p.Lys494Asn)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.1186A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.4058A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.1157-9693A>C (n.1157-9693A>C)
n.697A>C
n.2257A>C
n.1849A>C
n.1998A>C
n.1969A>C
n.1771A>C
n.1603A>C
n.1921A>C
n.1662A>C
10g.14909006T>ACA376075497DCLRE1Cc.*1669A>T (n.*1669A>T)
c.*1343-9694A>T (n.*1343-9694A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.1481A>T (p.Lys494Ile)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.1185A>T
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
n.4057A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.1157-9694A>T (n.1157-9694A>T)
n.696A>T
n.2256A>T
n.1848A>T
n.1997A>T
n.1968A>T
n.1770A>T
n.1602A>T
n.1920A>T
n.1661A>T
10g.14909006T>CCA376075499DCLRE1Cc.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.*1343-9694A>G (n.*1343-9694A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.1185A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
n.4057A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1157-9694A>G (n.1157-9694A>G)
n.696A>G
n.2256A>G
n.1848A>G
n.1997A>G
n.1968A>G
n.1770A>G
n.1602A>G
n.1920A>G
n.1661A>G
10g.14909006T>GCA376075498DCLRE1Cc.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.*1343-9694A>C (n.*1343-9694A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.1185A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
n.4057A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1157-9694A>C (n.1157-9694A>C)
n.696A>C
n.2256A>C
n.1848A>C
n.1997A>C
n.1968A>C
n.1770A>C
n.1602A>C
n.1920A>C
n.1661A>C
10g.14909007T>ACA376075500DCLRE1Cc.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.*1343-9695A>T (n.*1343-9695A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.1184A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.4056A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1157-9695A>T (n.1157-9695A>T)
n.695A>T
n.2255A>T
n.1847A>T
n.1996A>T
n.1967A>T
n.1769A>T
n.1601A>T
n.1919A>T
n.1660A>T
 gnomAD v4
10g.14909007T>CCA376075501DCLRE1Cc.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.*1343-9695A>G (n.*1343-9695A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.1184A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.4056A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1157-9695A>G (n.1157-9695A>G)
n.695A>G
n.2255A>G
n.1847A>G
n.1996A>G
n.1967A>G
n.1769A>G
n.1601A>G
n.1919A>G
n.1660A>G
10g.14909007T>GCA376075502DCLRE1Cc.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.*1343-9695A>C (n.*1343-9695A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.1184A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.4056A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1157-9695A>C (n.1157-9695A>C)
n.695A>C
n.2255A>C
n.1847A>C
n.1996A>C
n.1967A>C
n.1769A>C
n.1601A>C
n.1919A>C
n.1660A>C
10g.14909007_14909009delinsTAACA1892357129DCLRE1Cc.*1666_*1668delinsTTA (n.*1666_*1668delinsTTA)
c.*1343-9697_*1343-9695delinsTTA (n.*1343-9697_*1343-9695delinsTTA)
c.*1201_*1203delinsTTA (n.*1201_*1203delinsTTA)
c.*472_*474delinsTTA (n.*472_*474delinsTTA)
c.1478_1480delinsTTA (p.Phe493=)
c.*1398_*1400delinsTTA (n.*1398_*1400delinsTTA)
c.*490_*492delinsTTA (n.*490_*492delinsTTA)
c.*1256_*1258delinsTTA (n.*1256_*1258delinsTTA)
c.*1189_*1191delinsTTA (n.*1189_*1191delinsTTA)
c.*1185_*1187delinsTTA (n.*1185_*1187delinsTTA)
n.1182_1184delinsTTA
c.*1342_*1344delinsTTA (n.*1342_*1344delinsTTA)
c.*1236_*1238delinsTTA (n.*1236_*1238delinsTTA)
c.*1507_*1509delinsTTA (n.*1507_*1509delinsTTA)
c.*1283_*1285delinsTTA (n.*1283_*1285delinsTTA)
c.1535_1537delinsTTA (p.Phe512=)
c.*1245_*1247delinsTTA (n.*1245_*1247delinsTTA)
n.4054_4056delinsTTA
c.1133_1135delinsTTA (p.Phe378=)
c.437_439delinsTTA (p.Phe146=)
c.1118_1120delinsTTA (p.Phe373=)
c.1157-9697_1157-9695delinsTTA (n.1157-9697_1157-9695delinsTTA)
n.693_695delinsTTA
n.2253_2255delinsTTA
n.1845_1847delinsTTA
n.1994_1996delinsTTA
n.1965_1967delinsTTA
n.1767_1769delinsTTA
n.1599_1601delinsTTA
n.1917_1919delinsTTA
n.1658_1660delinsTTA
10g.14909008A>CCA376075503DCLRE1Cc.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.*1343-9696T>G (n.*1343-9696T>G)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1479T>G (p.Phe493Leu)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
n.1183T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
n.4055T>G
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
c.1157-9696T>G (n.1157-9696T>G)
n.694T>G
n.2254T>G
n.1846T>G
n.1995T>G
n.1966T>G
n.1768T>G
n.1600T>G
n.1918T>G
n.1659T>G
10g.14909008A>GCA468405574DCLRE1Cc.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.*1343-9696T>C (n.*1343-9696T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1479T>C (p.Phe493=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
n.1183T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.1536T>C (p.Phe512=)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.4055T>C
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.438T>C (p.Phe146=)
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.1157-9696T>C (n.1157-9696T>C)
n.694T>C
n.2254T>C
n.1846T>C
n.1995T>C
n.1966T>C
n.1768T>C
n.1600T>C
n.1918T>C
n.1659T>C
10g.14909008A>TCA376075504DCLRE1Cc.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.*1343-9696T>A (n.*1343-9696T>A)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.1479T>A (p.Phe493Leu)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
n.1183T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.4055T>A
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
c.1157-9696T>A (n.1157-9696T>A)
n.694T>A
n.2254T>A
n.1846T>A
n.1995T>A
n.1966T>A
n.1768T>A
n.1600T>A
n.1918T>A
n.1659T>A
10g.14909009_14909010delCA5416468DCLRE1Cc.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del)
c.*1343-9697_*1343-9696del (n.*1343-9697_*1343-9696del)
c.*1201_*1202del (n.*1201_*1202del)
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
c.1478_1479del (p.Phe493Ter)
c.*1398_*1399del (n.*1398_*1399del)
c.*490_*491del (n.*490_*491del)
c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del)
c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del)
c.*1185_*1186del (n.*1185_*1186del)
n.1182_1183del
c.*1342_*1343del (n.*1342_*1343del)
c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del)
c.*1507_*1508del (n.*1507_*1508del)
c.*1283_*1284del (n.*1283_*1284del)
c.1535_1536del (p.Phe512Ter)
c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del)
n.4054_4055del
c.1133_1134del (p.Phe378Ter)
c.437_438del (p.Phe146Ter)
c.1118_1119del (p.Phe373Ter)
c.1157-9697_1157-9696del (n.1157-9697_1157-9696del)
n.693_694del
n.2253_2254del
n.1845_1846del
n.1994_1995del
n.1965_1966del
n.1767_1768del
n.1599_1600del
n.1917_1918del
n.1658_1659del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14909008_14909011delinsAAAGCA1892357130DCLRE1Cc.*1664_*1667delinsCTTT (n.*1664_*1667delinsCTTT)
c.*1343-9699_*1343-9696delinsCTTT (n.*1343-9699_*1343-9696delinsCTTT)
c.*1199_*1202delinsCTTT (n.*1199_*1202delinsCTTT)
c.*470_*473delinsCTTT (n.*470_*473delinsCTTT)
c.1476_1479delinsCTTT (p.Phe492=)
c.*1396_*1399delinsCTTT (n.*1396_*1399delinsCTTT)
c.*488_*491delinsCTTT (n.*488_*491delinsCTTT)
c.*1254_*1257delinsCTTT (n.*1254_*1257delinsCTTT)
c.*1187_*1190delinsCTTT (n.*1187_*1190delinsCTTT)
c.*1183_*1186delinsCTTT (n.*1183_*1186delinsCTTT)
n.1180_1183delinsCTTT
c.*1340_*1343delinsCTTT (n.*1340_*1343delinsCTTT)
c.*1234_*1237delinsCTTT (n.*1234_*1237delinsCTTT)
c.*1505_*1508delinsCTTT (n.*1505_*1508delinsCTTT)
c.*1281_*1284delinsCTTT (n.*1281_*1284delinsCTTT)
c.1533_1536delinsCTTT (p.Phe511=)
c.*1243_*1246delinsCTTT (n.*1243_*1246delinsCTTT)
n.4052_4055delinsCTTT
c.1131_1134delinsCTTT (p.Phe377=)
c.435_438delinsCTTT (p.Phe145=)
c.1116_1119delinsCTTT (p.Phe372=)
c.1157-9699_1157-9696delinsCTTT (n.1157-9699_1157-9696delinsCTTT)
n.691_694delinsCTTT
n.2251_2254delinsCTTT
n.1843_1846delinsCTTT
n.1992_1995delinsCTTT
n.1963_1966delinsCTTT
n.1765_1768delinsCTTT
n.1597_1600delinsCTTT
n.1915_1918delinsCTTT
n.1656_1659delinsCTTT
10g.14909009A>CCA376075505DCLRE1Cc.*1666T>G (n.*1666T>G)
c.*1343-9697T>G (n.*1343-9697T>G)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.1182T>G
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
n.4054T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.1157-9697T>G (n.1157-9697T>G)
n.693T>G
n.2253T>G
n.1845T>G
n.1994T>G
n.1965T>G
n.1767T>G
n.1599T>G
n.1917T>G
n.1658T>G
10g.14909009A>GCA376075506DCLRE1Cc.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.*1343-9697T>C (n.*1343-9697T>C)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.1182T>C
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
n.4054T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.1157-9697T>C (n.1157-9697T>C)
n.693T>C
n.2253T>C
n.1845T>C
n.1994T>C
n.1965T>C
n.1767T>C
n.1599T>C
n.1917T>C
n.1658T>C
10g.14909009A>TCA376075507DCLRE1Cc.*1666T>A (n.*1666T>A)
c.*1343-9697T>A (n.*1343-9697T>A)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.1182T>A
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
n.4054T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.1157-9697T>A (n.1157-9697T>A)
n.693T>A
n.2253T>A
n.1845T>A
n.1994T>A
n.1965T>A
n.1767T>A
n.1599T>A
n.1917T>A
n.1658T>A
10g.14909011_14909013delCA5416469DCLRE1Cc.*1664_*1666del (n.*1664_*1666del)
c.*1343-9699_*1343-9697del (n.*1343-9699_*1343-9697del)
c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del)
c.*470_*472del (n.*470_*472del)
c.1476_1478del (p.Phe493del)
c.*1396_*1398del (n.*1396_*1398del)
c.*488_*490del (n.*488_*490del)
c.*1254_*1256del (n.*1254_*1256del)
c.*1187_*1189del (n.*1187_*1189del)
c.*1183_*1185del (n.*1183_*1185del)
n.1180_1182del
c.*1340_*1342del (n.*1340_*1342del)
c.*1234_*1236del (n.*1234_*1236del)
c.*1505_*1507del (n.*1505_*1507del)
c.*1281_*1283del (n.*1281_*1283del)
c.1533_1535del (p.Phe512del)
c.*1243_*1245del (n.*1243_*1245del)
n.4052_4054del
c.1131_1133del (p.Phe378del)
c.435_437del (p.Phe146del)
c.1116_1118del (p.Phe373del)
c.1157-9699_1157-9697del (n.1157-9699_1157-9697del)
n.691_693del
n.2251_2253del
n.1843_1845del
n.1992_1994del
n.1963_1965del
n.1765_1767del
n.1597_1599del
n.1915_1917del
n.1656_1658del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909010A>CCA376075509DCLRE1Cc.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.*1343-9698T>G (n.*1343-9698T>G)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
n.1181T>G
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.4053T>G
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.1157-9698T>G (n.1157-9698T>G)
n.692T>G
n.2252T>G
n.1844T>G
n.1993T>G
n.1964T>G
n.1766T>G
n.1598T>G
n.1916T>G
n.1657T>G
10g.14909010A>GCA376075510DCLRE1Cc.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.*1343-9698T>C (n.*1343-9698T>C)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.1181T>C
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.4053T>C
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.1157-9698T>C (n.1157-9698T>C)
n.692T>C
n.2252T>C
n.1844T>C
n.1993T>C
n.1964T>C
n.1766T>C
n.1598T>C
n.1916T>C
n.1657T>C
10g.14909010A>TCA376075508DCLRE1Cc.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.*1343-9698T>A (n.*1343-9698T>A)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.1181T>A
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.4053T>A
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.1157-9698T>A (n.1157-9698T>A)
n.692T>A
n.2252T>A
n.1844T>A
n.1993T>A
n.1964T>A
n.1766T>A
n.1598T>A
n.1916T>A
n.1657T>A
10g.14909011G>ACA468405579DCLRE1Cc.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.*1343-9699C>T (n.*1343-9699C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.1476C>T (p.Phe492=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1180C>T
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.1533C>T (p.Phe511=)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.4052C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.1157-9699C>T (n.1157-9699C>T)
n.691C>T
n.2251C>T
n.1843C>T
n.1992C>T
n.1963C>T
n.1765C>T
n.1597C>T
n.1915C>T
n.1656C>T
 gnomAD v4
10g.14909011G>CCA376075511DCLRE1Cc.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.*1343-9699C>G (n.*1343-9699C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.1476C>G (p.Phe492Leu)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1180C>G
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.1533C>G (p.Phe511Leu)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.4052C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.1157-9699C>G (n.1157-9699C>G)
n.691C>G
n.2251C>G
n.1843C>G
n.1992C>G
n.1963C>G
n.1765C>G
n.1597C>G
n.1915C>G
n.1656C>G
10g.14909011G>TCA376075512DCLRE1Cc.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.*1343-9699C>A (n.*1343-9699C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1476C>A (p.Phe492Leu)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1180C>A
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.1533C>A (p.Phe511Leu)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.4052C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.1157-9699C>A (n.1157-9699C>A)
n.691C>A
n.2251C>A
n.1843C>A
n.1992C>A
n.1963C>A
n.1765C>A
n.1597C>A
n.1915C>A
n.1656C>A
10g.14909012A>CCA376075513DCLRE1Cc.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.*1343-9700T>G (n.*1343-9700T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
n.1179T>G
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
n.4051T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1157-9700T>G (n.1157-9700T>G)
n.690T>G
n.2250T>G
n.1842T>G
n.1991T>G
n.1962T>G
n.1764T>G
n.1596T>G
n.1914T>G
n.1655T>G
10g.14909012A>GCA376075514DCLRE1Cc.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.*1343-9700T>C (n.*1343-9700T>C)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.1179T>C
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.4051T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1157-9700T>C (n.1157-9700T>C)
n.690T>C
n.2250T>C
n.1842T>C
n.1991T>C
n.1962T>C
n.1764T>C
n.1596T>C
n.1914T>C
n.1655T>C
10g.14909012A>TCA376075515DCLRE1Cc.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.*1343-9700T>A (n.*1343-9700T>A)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
n.1179T>A
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
n.4051T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1157-9700T>A (n.1157-9700T>A)
n.690T>A
n.2250T>A
n.1842T>A
n.1991T>A
n.1962T>A
n.1764T>A
n.1596T>A
n.1914T>A
n.1655T>A
10g.14909013A>CCA376075516DCLRE1Cc.*1662T>G (n.*1662T>G)
c.*1343-9701T>G (n.*1343-9701T>G)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.1178T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.4050T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1157-9701T>G (n.1157-9701T>G)
n.689T>G
n.2249T>G
n.1841T>G
n.1990T>G
n.1961T>G
n.1763T>G
n.1595T>G
n.1913T>G
n.1654T>G
10g.14909013A>GCA376075517DCLRE1Cc.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.*1343-9701T>C (n.*1343-9701T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.1178T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.4050T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1157-9701T>C (n.1157-9701T>C)
n.689T>C
n.2249T>C
n.1841T>C
n.1990T>C
n.1961T>C
n.1763T>C
n.1595T>C
n.1913T>C
n.1654T>C
10g.14909013A>TCA376075518DCLRE1Cc.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.*1343-9701T>A (n.*1343-9701T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.1178T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.4050T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1157-9701T>A (n.1157-9701T>A)
n.689T>A
n.2249T>A
n.1841T>A
n.1990T>A
n.1961T>A
n.1763T>A
n.1595T>A
n.1913T>A
n.1654T>A
10g.14909014T>ACA468405583DCLRE1Cc.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.*1343-9702A>T (n.*1343-9702A>T)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1473A>T (p.Val491=)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.1177A>T
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.1530A>T (p.Val510=)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.4049A>T
c.1128A>T (p.Val376=)
c.432A>T (p.Val144=)
c.1113A>T (p.Val371=)
c.1157-9702A>T (n.1157-9702A>T)
n.688A>T
n.2248A>T
n.1840A>T
n.1989A>T
n.1960A>T
n.1762A>T
n.1594A>T
n.1912A>T
n.1653A>T
10g.14909014T>CCA468405586DCLRE1Cc.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.*1343-9702A>G (n.*1343-9702A>G)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1473A>G (p.Val491=)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.1177A>G
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.1530A>G (p.Val510=)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.4049A>G
c.1128A>G (p.Val376=)
c.432A>G (p.Val144=)
c.1113A>G (p.Val371=)
c.1157-9702A>G (n.1157-9702A>G)
n.688A>G
n.2248A>G
n.1840A>G
n.1989A>G
n.1960A>G
n.1762A>G
n.1594A>G
n.1912A>G
n.1653A>G
 ClinVar
10g.14909014T>GCA468405584DCLRE1Cc.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.*1343-9702A>C (n.*1343-9702A>C)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1473A>C (p.Val491=)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.1177A>C
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.1530A>C (p.Val510=)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.4049A>C
c.1128A>C (p.Val376=)
c.432A>C (p.Val144=)
c.1113A>C (p.Val371=)
c.1157-9702A>C (n.1157-9702A>C)
n.688A>C
n.2248A>C
n.1840A>C
n.1989A>C
n.1960A>C
n.1762A>C
n.1594A>C
n.1912A>C
n.1653A>C
10g.14909015A>CCA376075519DCLRE1Cc.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.*1343-9703T>G (n.*1343-9703T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.1176T>G
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
n.4048T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1157-9703T>G (n.1157-9703T>G)
n.687T>G
n.2247T>G
n.1839T>G
n.1988T>G
n.1959T>G
n.1761T>G
n.1593T>G
n.1911T>G
n.1652T>G
10g.14909015A>GCA376075520DCLRE1Cc.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.*1343-9703T>C (n.*1343-9703T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.1176T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
n.4048T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1157-9703T>C (n.1157-9703T>C)
n.687T>C
n.2247T>C
n.1839T>C
n.1988T>C
n.1959T>C
n.1761T>C
n.1593T>C
n.1911T>C
n.1652T>C
 gnomAD v4
10g.14909015A>TCA376075521DCLRE1Cc.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.*1343-9703T>A (n.*1343-9703T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.1176T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
n.4048T>A
c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1157-9703T>A (n.1157-9703T>A)
n.687T>A
n.2247T>A
n.1839T>A
n.1988T>A
n.1959T>A
n.1761T>A
n.1593T>A
n.1911T>A
n.1652T>A
10g.14909016C>ACA376075522DCLRE1Cc.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.*1343-9704G>T (n.*1343-9704G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.1175G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.4047G>T
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1157-9704G>T (n.1157-9704G>T)
n.686G>T
n.2246G>T
n.1838G>T
n.1987G>T
n.1958G>T
n.1760G>T
n.1592G>T
n.1910G>T
n.1651G>T
 COSMIC COSMIC
10g.14909016C=CA1892357131DCLRE1Cc.*1659G= (n.*1659G=)
c.*1343-9704G= (n.*1343-9704G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
n.1175G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.1528G= (p.Val510=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
n.4047G=
c.1126G= (p.Val376=)
c.430G= (p.Val144=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.1157-9704G= (n.1157-9704G=)
n.686G=
n.2246G=
n.1838G=
n.1987G=
n.1958G=
n.1760G=
n.1592G=
n.1910G=
n.1651G=
10g.14909016C>GCA376075523DCLRE1Cc.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.*1343-9704G>C (n.*1343-9704G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
n.1175G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.4047G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1157-9704G>C (n.1157-9704G>C)
n.686G>C
n.2246G>C
n.1838G>C
n.1987G>C
n.1958G>C
n.1760G>C
n.1592G>C
n.1910G>C
n.1651G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909016C>TCA376075524DCLRE1Cc.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.*1343-9704G>A (n.*1343-9704G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.1175G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.4047G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.1157-9704G>A (n.1157-9704G>A)
n.686G>A
n.2246G>A
n.1838G>A
n.1987G>A
n.1958G>A
n.1760G>A
n.1592G>A
n.1910G>A
n.1651G>A
10g.14909017T>ACA376075525DCLRE1Cc.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.*1343-9705A>T (n.*1343-9705A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.1174A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.4046A>T
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.1157-9705A>T (n.1157-9705A>T)
n.685A>T
n.2245A>T
n.1837A>T
n.1986A>T
n.1957A>T
n.1759A>T
n.1591A>T
n.1909A>T
n.1650A>T
10g.14909017T>CCA468405591DCLRE1Cc.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.*1343-9705A>G (n.*1343-9705A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.1470A>G (p.Glu490=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1174A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1527A>G (p.Glu509=)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.4046A>G
c.1125A>G (p.Glu375=)
c.429A>G (p.Glu143=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.1157-9705A>G (n.1157-9705A>G)
n.685A>G
n.2245A>G
n.1837A>G
n.1986A>G
n.1957A>G
n.1759A>G
n.1591A>G
n.1909A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
10g.14909017T>GCA376075526DCLRE1Cc.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.*1343-9705A>C (n.*1343-9705A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.1174A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.4046A>C
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.1157-9705A>C (n.1157-9705A>C)
n.685A>C
n.2245A>C
n.1837A>C
n.1986A>C
n.1957A>C
n.1759A>C
n.1591A>C
n.1909A>C
n.1650A>C
10g.14909018T>ACA376075527DCLRE1Cc.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.*1343-9706A>T (n.*1343-9706A>T)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.1173A>T
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.4045A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1157-9706A>T (n.1157-9706A>T)
n.684A>T
n.2244A>T
n.1836A>T
n.1985A>T
n.1956A>T
n.1758A>T
n.1590A>T
n.1908A>T
n.1649A>T
10g.14909018T>CCA376075528DCLRE1Cc.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.*1343-9706A>G (n.*1343-9706A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.1173A>G
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.4045A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1157-9706A>G (n.1157-9706A>G)
n.684A>G
n.2244A>G
n.1836A>G
n.1985A>G
n.1956A>G
n.1758A>G
n.1590A>G
n.1908A>G
n.1649A>G
 gnomAD v4
10g.14909018T>GCA376075529DCLRE1Cc.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.*1343-9706A>C (n.*1343-9706A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.1173A>C
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.4045A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1157-9706A>C (n.1157-9706A>C)
n.684A>C
n.2244A>C
n.1836A>C
n.1985A>C
n.1956A>C
n.1758A>C
n.1590A>C
n.1908A>C
n.1649A>C
10g.14909019C>ACA376075530DCLRE1Cc.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.*1343-9707G>T (n.*1343-9707G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.1172G>T
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.4044G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1157-9707G>T (n.1157-9707G>T)
n.683G>T
n.2243G>T
n.1835G>T
n.1984G>T
n.1955G>T
n.1757G>T
n.1589G>T
n.1907G>T
n.1648G>T
10g.14909019C>GCA376075531DCLRE1Cc.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.*1343-9707G>C (n.*1343-9707G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.1172G>C
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.4044G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1157-9707G>C (n.1157-9707G>C)
n.683G>C
n.2243G>C
n.1835G>C
n.1984G>C
n.1955G>C
n.1757G>C
n.1589G>C
n.1907G>C
n.1648G>C
10g.14909019C>TCA376075532DCLRE1Cc.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.*1343-9707G>A (n.*1343-9707G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.1172G>A
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.4044G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1157-9707G>A (n.1157-9707G>A)
n.683G>A
n.2243G>A
n.1835G>A
n.1984G>A
n.1955G>A
n.1757G>A
n.1589G>A
n.1907G>A
n.1648G>A
 gnomAD v4
10g.14909020_14909021delCA2739265293DCLRE1Cc.*1655_*1656del (n.*1655_*1656del)
c.*1343-9708_*1343-9707del (n.*1343-9708_*1343-9707del)
c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del)
c.*461_*462del (n.*461_*462del)
c.1467_1468del (p.Trp489Ter)
c.*1387_*1388del (n.*1387_*1388del)
c.*479_*480del (n.*479_*480del)
c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del)
c.*1178_*1179del (n.*1178_*1179del)
c.*1174_*1175del (n.*1174_*1175del)
n.1171_1172del
c.*1331_*1332del (n.*1331_*1332del)
c.*1225_*1226del (n.*1225_*1226del)
c.*1496_*1497del (n.*1496_*1497del)
c.*1272_*1273del (n.*1272_*1273del)
c.1524_1525del (p.Trp508Ter)
c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del)
n.4043_4044del
c.1122_1123del (p.Trp374Ter)
c.426_427del (p.Trp142Ter)
c.1107_1108del (p.Trp369Ter)
c.1157-9708_1157-9707del (n.1157-9708_1157-9707del)
n.682_683del
n.2242_2243del
n.1834_1835del
n.1983_1984del
n.1954_1955del
n.1756_1757del
n.1588_1589del
n.1906_1907del
n.1647_1648del
 ClinVar
10g.14909020C>ACA376075533DCLRE1Cc.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.*1343-9708G>T (n.*1343-9708G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1171G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1524G>T (p.Trp508Cys)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.4043G>T
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
c.1157-9708G>T (n.1157-9708G>T)
n.682G>T
n.2242G>T
n.1834G>T
n.1983G>T
n.1954G>T
n.1756G>T
n.1588G>T
n.1906G>T
n.1647G>T
10g.14909020C>GCA376075534DCLRE1Cc.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.*1343-9708G>C (n.*1343-9708G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1171G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1524G>C (p.Trp508Cys)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.4043G>C
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
c.1157-9708G>C (n.1157-9708G>C)
n.682G>C
n.2242G>C
n.1834G>C
n.1983G>C
n.1954G>C
n.1756G>C
n.1588G>C
n.1906G>C
n.1647G>C
10g.14909020C>TCA376075535DCLRE1Cc.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.*1343-9708G>A (n.*1343-9708G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1171G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1524G>A (p.Trp508Ter)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.4043G>A
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
c.1157-9708G>A (n.1157-9708G>A)
n.682G>A
n.2242G>A
n.1834G>A
n.1983G>A
n.1954G>A
n.1756G>A
n.1588G>A
n.1906G>A
n.1647G>A
 ClinVar dbSNP
10g.14909021C>ACA376075536DCLRE1Cc.*1654G>T (n.*1654G>T)
c.*1343-9709G>T (n.*1343-9709G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1170G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1523G>T (p.Trp508Leu)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.4042G>T
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
c.1157-9709G>T (n.1157-9709G>T)
n.681G>T
n.2241G>T
n.1833G>T
n.1982G>T
n.1953G>T
n.1755G>T
n.1587G>T
n.1905G>T
n.1646G>T
10g.14909021C>GCA376075537DCLRE1Cc.*1654G>C (n.*1654G>C)
c.*1343-9709G>C (n.*1343-9709G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1170G>C
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1523G>C (p.Trp508Ser)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.4042G>C
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
c.1157-9709G>C (n.1157-9709G>C)
n.681G>C
n.2241G>C
n.1833G>C
n.1982G>C
n.1953G>C
n.1755G>C
n.1587G>C
n.1905G>C
n.1646G>C
10g.14909021C>TCA376075538DCLRE1Cc.*1654G>A (n.*1654G>A)
c.*1343-9709G>A (n.*1343-9709G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1170G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1523G>A (p.Trp508Ter)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.4042G>A
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
c.1157-9709G>A (n.1157-9709G>A)
n.681G>A
n.2241G>A
n.1833G>A
n.1982G>A
n.1953G>A
n.1755G>A
n.1587G>A
n.1905G>A
n.1646G>A
10g.14909022A=CA1892357132DCLRE1Cc.*1653T= (n.*1653T=)
c.*1343-9710T= (n.*1343-9710T=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.1465T= (p.Trp489=)
c.*1385T= (n.*1385T=)
c.*477T= (n.*477T=)
c.*1243T= (n.*1243T=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.*1172T= (n.*1172T=)
n.1169T=
c.*1329T= (n.*1329T=)
c.*1223T= (n.*1223T=)
c.*1494T= (n.*1494T=)
c.*1270T= (n.*1270T=)
c.1522T= (p.Trp508=)
c.*1232T= (n.*1232T=)
n.4041T=
c.1120T= (p.Trp374=)
c.424T= (p.Trp142=)
c.1105T= (p.Trp369=)
c.1157-9710T= (n.1157-9710T=)
n.680T=
n.2240T=
n.1832T=
n.1981T=
n.1952T=
n.1754T=
n.1586T=
n.1904T=
n.1645T=
10g.14909022A>CCA376075540DCLRE1Cc.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.*1343-9710T>G (n.*1343-9710T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.1169T>G
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.1522T>G (p.Trp508Gly)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.4041T>G
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
c.1157-9710T>G (n.1157-9710T>G)
n.680T>G
n.2240T>G
n.1832T>G
n.1981T>G
n.1952T>G
n.1754T>G
n.1586T>G
n.1904T>G
n.1645T>G
10g.14909022A>GCA203428985DCLRE1Cc.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.*1343-9710T>C (n.*1343-9710T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.1169T>C
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.1522T>C (p.Trp508Arg)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.4041T>C
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
c.1157-9710T>C (n.1157-9710T>C)
n.680T>C
n.2240T>C
n.1832T>C
n.1981T>C
n.1952T>C
n.1754T>C
n.1586T>C
n.1904T>C
n.1645T>C
 ClinVar dbSNP
10g.14909022A>TCA376075539DCLRE1Cc.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.*1343-9710T>A (n.*1343-9710T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.1169T>A
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.1522T>A (p.Trp508Arg)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.4041T>A
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
c.1157-9710T>A (n.1157-9710T>A)
n.680T>A
n.2240T>A
n.1832T>A
n.1981T>A
n.1952T>A
n.1754T>A
n.1586T>A
n.1904T>A
n.1645T>A
10g.14909022_14909023insGTCAACACACATAACA2547807916DCLRE1Cc.*1653_*1654insTATGTGTGTTGACT (n.*1653_*1654insTATGTGTGTTGACT)
c.*1343-9710_*1343-9709insTATGTGTGTTGACT (n.*1343-9710_*1343-9709insTATGTGTGTTGACT)
c.*1188_*1189insTATGTGTGTTGACT (n.*1188_*1189insTATGTGTGTTGACT)
c.*459_*460insTATGTGTGTTGACT (n.*459_*460insTATGTGTGTTGACT)
c.1465_1466insTATGTGTGTTGACT (p.Trp489LeufsTer?)
c.*1385_*1386insTATGTGTGTTGACT (n.*1385_*1386insTATGTGTGTTGACT)
c.*477_*478insTATGTGTGTTGACT (n.*477_*478insTATGTGTGTTGACT)
c.*1243_*1244insTATGTGTGTTGACT (n.*1243_*1244insTATGTGTGTTGACT)
c.*1176_*1177insTATGTGTGTTGACT (n.*1176_*1177insTATGTGTGTTGACT)
c.*1172_*1173insTATGTGTGTTGACT (n.*1172_*1173insTATGTGTGTTGACT)
n.1169_1170insTATGTGTGTTGACT
c.*1329_*1330insTATGTGTGTTGACT (n.*1329_*1330insTATGTGTGTTGACT)
c.*1223_*1224insTATGTGTGTTGACT (n.*1223_*1224insTATGTGTGTTGACT)
c.*1494_*1495insTATGTGTGTTGACT (n.*1494_*1495insTATGTGTGTTGACT)
c.*1270_*1271insTATGTGTGTTGACT (n.*1270_*1271insTATGTGTGTTGACT)
c.1522_1523insTATGTGTGTTGACT (p.Trp508LeufsTer?)
c.*1232_*1233insTATGTGTGTTGACT (n.*1232_*1233insTATGTGTGTTGACT)
n.4041_4042insTATGTGTGTTGACT
c.1120_1121insTATGTGTGTTGACT (p.Trp374LeufsTer?)
c.424_425insTATGTGTGTTGACT (p.Trp142LeufsTer?)
c.1105_1106insTATGTGTGTTGACT (p.Trp369LeufsTer?)
c.1157-9710_1157-9709insTATGTGTGTTGACT (n.1157-9710_1157-9709insTATGTGTGTTGACT)
n.680_681insTATGTGTGTTGACT
n.2240_2241insTATGTGTGTTGACT
n.1832_1833insTATGTGTGTTGACT
n.1981_1982insTATGTGTGTTGACT
n.1952_1953insTATGTGTGTTGACT
n.1754_1755insTATGTGTGTTGACT
n.1586_1587insTATGTGTGTTGACT
n.1904_1905insTATGTGTGTTGACT
n.1645_1646insTATGTGTGTTGACT
10g.14909023delCA2695211893DCLRE1Cc.*1652del (n.*1652del)
c.*1343-9711del (n.*1343-9711del)
c.*1187del (n.*1187del)
c.*458del (n.*458del)
c.1464del (p.Gln488HisfsTer?)
c.*1384del (n.*1384del)
c.*476del (n.*476del)
c.*1242del (n.*1242del)
c.*1175del (n.*1175del)
c.*1171del (n.*1171del)
n.1168del
c.*1328del (n.*1328del)
c.*1222del (n.*1222del)
c.*1493del (n.*1493del)
c.*1269del (n.*1269del)
c.1521del (p.Gln507HisfsTer?)
c.*1231del (n.*1231del)
n.4040del
c.1119del (p.Gln373HisfsTer?)
c.423del (p.Gln141HisfsTer?)
c.1104del (p.Gln368HisfsTer?)
c.1157-9711del (n.1157-9711del)
n.679del
n.2239del
n.1831del
n.1980del
n.1951del
n.1753del
n.1585del
n.1903del
n.1644del
10g.14909023C>ACA5416470DCLRE1Cc.*1652G>T (n.*1652G>T)
c.*1343-9711G>T (n.*1343-9711G>T)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1464G>T (p.Gln488His)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.1168G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.4040G>T
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.1157-9711G>T (n.1157-9711G>T)
n.679G>T
n.2239G>T
n.1831G>T
n.1980G>T
n.1951G>T
n.1753G>T
n.1585G>T
n.1903G>T
n.1644G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14909023C=CA1892357133DCLRE1Cc.*1652G= (n.*1652G=)
c.*1343-9711G= (n.*1343-9711G=)
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.1464G= (p.Gln488=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
n.1168G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.1521G= (p.Gln507=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
n.4040G=
c.1119G= (p.Gln373=)
c.423G= (p.Gln141=)
c.1104G= (p.Gln368=)
c.1157-9711G= (n.1157-9711G=)
n.679G=
n.2239G=
n.1831G=
n.1980G=
n.1951G=
n.1753G=
n.1585G=
n.1903G=
n.1644G=
10g.14909023C>GCA376075541DCLRE1Cc.*1652G>C (n.*1652G>C)
c.*1343-9711G>C (n.*1343-9711G>C)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1464G>C (p.Gln488His)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.1168G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.4040G>C
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.1157-9711G>C (n.1157-9711G>C)
n.679G>C
n.2239G>C
n.1831G>C
n.1980G>C
n.1951G>C
n.1753G>C
n.1585G>C
n.1903G>C
n.1644G>C
10g.14909023C>TCA468405598DCLRE1Cc.*1652G>A (n.*1652G>A)
c.*1343-9711G>A (n.*1343-9711G>A)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1464G>A (p.Gln488=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.1168G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.4040G>A
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.1157-9711G>A (n.1157-9711G>A)
n.679G>A
n.2239G>A
n.1831G>A
n.1980G>A
n.1951G>A
n.1753G>A
n.1585G>A
n.1903G>A
n.1644G>A
 ClinVar dbSNP
10g.14909024T>ACA376075542DCLRE1Cc.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.*1343-9712A>T (n.*1343-9712A>T)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.1167A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.4039A>T
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.1157-9712A>T (n.1157-9712A>T)
n.678A>T
n.2238A>T
n.1830A>T
n.1979A>T
n.1950A>T
n.1752A>T
n.1584A>T
n.1902A>T
n.1643A>T
10g.14909024T>CCA376075543DCLRE1Cc.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.*1343-9712A>G (n.*1343-9712A>G)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.1167A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.4039A>G
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1157-9712A>G (n.1157-9712A>G)
n.678A>G
n.2238A>G
n.1830A>G
n.1979A>G
n.1950A>G
n.1752A>G
n.1584A>G
n.1902A>G
n.1643A>G
10g.14909024T>GCA376075544DCLRE1Cc.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.*1343-9712A>C (n.*1343-9712A>C)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.1167A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.4039A>C
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.1157-9712A>C (n.1157-9712A>C)
n.678A>C
n.2238A>C
n.1830A>C
n.1979A>C
n.1950A>C
n.1752A>C
n.1584A>C
n.1902A>C
n.1643A>C
10g.14909025G>ACA376075545DCLRE1Cc.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.*1343-9713C>T (n.*1343-9713C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
n.1166C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.4038C>T
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1157-9713C>T (n.1157-9713C>T)
n.677C>T
n.2237C>T
n.1829C>T
n.1978C>T
n.1949C>T
n.1751C>T
n.1583C>T
n.1901C>T
n.1642C>T
10g.14909025G>CCA376075546DCLRE1Cc.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.*1343-9713C>G (n.*1343-9713C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.1166C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.4038C>G
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1157-9713C>G (n.1157-9713C>G)
n.677C>G
n.2237C>G
n.1829C>G
n.1978C>G
n.1949C>G
n.1751C>G
n.1583C>G
n.1901C>G
n.1642C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909025G=CA1892357134DCLRE1Cc.*1650C= (n.*1650C=)
c.*1343-9713C= (n.*1343-9713C=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.1462C= (p.Gln488=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
n.1166C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.*1491C= (n.*1491C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.1519C= (p.Gln507=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
n.4038C=
c.1117C= (p.Gln373=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.1102C= (p.Gln368=)
c.1157-9713C= (n.1157-9713C=)
n.677C=
n.2237C=
n.1829C=
n.1978C=
n.1949C=
n.1751C=
n.1583C=
n.1901C=
n.1642C=
10g.14909025G>TCA376075547DCLRE1Cc.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.*1343-9713C>A (n.*1343-9713C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
n.1166C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.4038C>A
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1157-9713C>A (n.1157-9713C>A)
n.677C>A
n.2237C>A
n.1829C>A
n.1978C>A
n.1949C>A
n.1751C>A
n.1583C>A
n.1901C>A
n.1642C>A
10g.14909026G>ACA468405602DCLRE1Cc.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.*1343-9714C>T (n.*1343-9714C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.1165C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.1518C>T (p.Pro506=)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.4037C>T
c.1116C>T (p.Pro372=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.1101C>T (p.Pro367=)
c.1157-9714C>T (n.1157-9714C>T)
n.676C>T
n.2236C>T
n.1828C>T
n.1977C>T
n.1948C>T
n.1750C>T
n.1582C>T
n.1900C>T
n.1641C>T
10g.14909026G>CCA468405603DCLRE1Cc.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.*1343-9714C>G (n.*1343-9714C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.1165C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.1518C>G (p.Pro506=)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.4037C>G
c.1116C>G (p.Pro372=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.1101C>G (p.Pro367=)
c.1157-9714C>G (n.1157-9714C>G)
n.676C>G
n.2236C>G
n.1828C>G
n.1977C>G
n.1948C>G
n.1750C>G
n.1582C>G
n.1900C>G
n.1641C>G
10g.14909026G>TCA468405604DCLRE1Cc.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.*1343-9714C>A (n.*1343-9714C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.1165C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.1518C>A (p.Pro506=)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.4037C>A
c.1116C>A (p.Pro372=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.1101C>A (p.Pro367=)
c.1157-9714C>A (n.1157-9714C>A)
n.676C>A
n.2236C>A
n.1828C>A
n.1977C>A
n.1948C>A
n.1750C>A
n.1582C>A
n.1900C>A
n.1641C>A
10g.14909027G>ACA376075548DCLRE1Cc.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.*1343-9715C>T (n.*1343-9715C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.1164C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.4036C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1157-9715C>T (n.1157-9715C>T)
n.675C>T
n.2235C>T
n.1827C>T
n.1976C>T
n.1947C>T
n.1749C>T
n.1581C>T
n.1899C>T
n.1640C>T
 gnomAD v4
10g.14909027G>CCA376075549DCLRE1Cc.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*1343-9715C>G (n.*1343-9715C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
n.1164C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.4036C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1157-9715C>G (n.1157-9715C>G)
n.675C>G
n.2235C>G
n.1827C>G
n.1976C>G
n.1947C>G
n.1749C>G
n.1581C>G
n.1899C>G
n.1640C>G
 COSMIC COSMIC
10g.14909027G=CA1892357135DCLRE1Cc.*1648C= (n.*1648C=)
c.*1343-9715C= (n.*1343-9715C=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
n.1164C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.1517C= (p.Pro506=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
n.4036C=
c.1115C= (p.Pro372=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.1100C= (p.Pro367=)
c.1157-9715C= (n.1157-9715C=)
n.675C=
n.2235C=
n.1827C=
n.1976C=
n.1947C=
n.1749C=
n.1581C=
n.1899C=
n.1640C=
10g.14909027G>TCA376075550DCLRE1Cc.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.*1343-9715C>A (n.*1343-9715C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
n.1164C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.4036C>A
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.1157-9715C>A (n.1157-9715C>A)
n.675C>A
n.2235C>A
n.1827C>A
n.1976C>A
n.1947C>A
n.1749C>A
n.1581C>A
n.1899C>A
n.1640C>A
 dbSNP
10g.14909028G>ACA5416471DCLRE1Cc.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.*1343-9716C>T (n.*1343-9716C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.1163C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.4035C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1157-9716C>T (n.1157-9716C>T)
n.674C>T
n.2234C>T
n.1826C>T
n.1975C>T
n.1946C>T
n.1748C>T
n.1580C>T
n.1898C>T
n.1639C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909028G>CCA376075551DCLRE1Cc.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.*1343-9716C>G (n.*1343-9716C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.1163C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
n.4035C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1157-9716C>G (n.1157-9716C>G)
n.674C>G
n.2234C>G
n.1826C>G
n.1975C>G
n.1946C>G
n.1748C>G
n.1580C>G
n.1898C>G
n.1639C>G
 gnomAD v4
10g.14909028G=CA1892357136DCLRE1Cc.*1647C= (n.*1647C=)
c.*1343-9716C= (n.*1343-9716C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
n.1163C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.1516C= (p.Pro506=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
n.4035C=
c.1114C= (p.Pro372=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.1099C= (p.Pro367=)
c.1157-9716C= (n.1157-9716C=)
n.674C=
n.2234C=
n.1826C=
n.1975C=
n.1946C=
n.1748C=
n.1580C=
n.1898C=
n.1639C=
10g.14909028G>TCA376075552DCLRE1Cc.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.*1343-9716C>A (n.*1343-9716C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.1163C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.4035C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1157-9716C>A (n.1157-9716C>A)
n.674C>A
n.2234C>A
n.1826C>A
n.1975C>A
n.1946C>A
n.1748C>A
n.1580C>A
n.1898C>A
n.1639C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909029T>ACA468405618DCLRE1Cc.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.*1343-9717A>T (n.*1343-9717A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.1458A>T (p.Val486=)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.1162A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.1515A>T (p.Val505=)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.4034A>T
c.1113A>T (p.Val371=)
c.417A>T (p.Val139=)
c.1098A>T (p.Val366=)
c.1157-9717A>T (n.1157-9717A>T)
n.673A>T
n.2233A>T
n.1825A>T
n.1974A>T
n.1945A>T
n.1747A>T
n.1579A>T
n.1897A>T
n.1638A>T
10g.14909029T>CCA468405615DCLRE1Cc.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.*1343-9717A>G (n.*1343-9717A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.1458A>G (p.Val486=)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.1162A>G
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.1515A>G (p.Val505=)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.4034A>G
c.1113A>G (p.Val371=)
c.417A>G (p.Val139=)
c.1098A>G (p.Val366=)
c.1157-9717A>G (n.1157-9717A>G)
n.673A>G
n.2233A>G
n.1825A>G
n.1974A>G
n.1945A>G
n.1747A>G
n.1579A>G
n.1897A>G
n.1638A>G
 COSMIC COSMIC
10g.14909029T>GCA468405616DCLRE1Cc.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.*1343-9717A>C (n.*1343-9717A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.1458A>C (p.Val486=)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.1162A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.1515A>C (p.Val505=)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.4034A>C
c.1113A>C (p.Val371=)
c.417A>C (p.Val139=)
c.1098A>C (p.Val366=)
c.1157-9717A>C (n.1157-9717A>C)
n.673A>C
n.2233A>C
n.1825A>C
n.1974A>C
n.1945A>C
n.1747A>C
n.1579A>C
n.1897A>C
n.1638A>C
10g.14909030A>CCA376075555DCLRE1Cc.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.*1343-9718T>G (n.*1343-9718T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.1161T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.4033T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1157-9718T>G (n.1157-9718T>G)
n.672T>G
n.2232T>G
n.1824T>G
n.1973T>G
n.1944T>G
n.1746T>G
n.1578T>G
n.1896T>G
n.1637T>G
10g.14909030A>GCA376075554DCLRE1Cc.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.*1343-9718T>C (n.*1343-9718T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
n.1161T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.4033T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1157-9718T>C (n.1157-9718T>C)
n.672T>C
n.2232T>C
n.1824T>C
n.1973T>C
n.1944T>C
n.1746T>C
n.1578T>C
n.1896T>C
n.1637T>C
10g.14909030A>TCA376075553DCLRE1Cc.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.*1343-9718T>A (n.*1343-9718T>A)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
n.1161T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.4033T>A
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1157-9718T>A (n.1157-9718T>A)
n.672T>A
n.2232T>A
n.1824T>A
n.1973T>A
n.1944T>A
n.1746T>A
n.1578T>A
n.1896T>A
n.1637T>A
10g.14909031C>ACA376075556DCLRE1Cc.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.*1343-9719G>T (n.*1343-9719G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.1160G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
n.4032G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1157-9719G>T (n.1157-9719G>T)
n.671G>T
n.2231G>T
n.1823G>T
n.1972G>T
n.1943G>T
n.1745G>T
n.1577G>T
n.1895G>T
n.1636G>T
10g.14909031C>GCA376075557DCLRE1Cc.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.*1343-9719G>C (n.*1343-9719G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.1160G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
n.4032G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1157-9719G>C (n.1157-9719G>C)
n.671G>C
n.2231G>C
n.1823G>C
n.1972G>C
n.1943G>C
n.1745G>C
n.1577G>C
n.1895G>C
n.1636G>C
10g.14909031C>TCA376075558DCLRE1Cc.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.*1343-9719G>A (n.*1343-9719G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.1160G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
n.4032G>A
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1157-9719G>A (n.1157-9719G>A)
n.671G>A
n.2231G>A
n.1823G>A
n.1972G>A
n.1943G>A
n.1745G>A
n.1577G>A
n.1895G>A
n.1636G>A
10g.14909032A=CA1892357137DCLRE1Cc.*1643T= (n.*1643T=)
c.*1343-9720T= (n.*1343-9720T=)
c.*1178T= (n.*1178T=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.1455T= (p.Asp485=)
c.*1375T= (n.*1375T=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.*1233T= (n.*1233T=)
c.*1166T= (n.*1166T=)
c.*1162T= (n.*1162T=)
n.1159T=
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.*1484T= (n.*1484T=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.1512T= (p.Asp504=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
n.4031T=
c.1110T= (p.Asp370=)
c.414T= (p.Asp138=)
c.1095T= (p.Asp365=)
c.1157-9720T= (n.1157-9720T=)
n.670T=
n.2230T=
n.1822T=
n.1971T=
n.1942T=
n.1744T=
n.1576T=
n.1894T=
n.1635T=
10g.14909032A>CCA5416473DCLRE1Cc.*1643T>G (n.*1643T>G)
c.*1343-9720T>G (n.*1343-9720T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.1159T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
n.4031T>G
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.414T>G (p.Asp138Glu)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.1157-9720T>G (n.1157-9720T>G)
n.670T>G
n.2230T>G
n.1822T>G
n.1971T>G
n.1942T>G
n.1744T>G
n.1576T>G
n.1894T>G
n.1635T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909032A>GCA5416472DCLRE1Cc.*1643T>C (n.*1643T>C)
c.*1343-9720T>C (n.*1343-9720T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.1455T>C (p.Asp485=)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.1159T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.1512T>C (p.Asp504=)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
n.4031T>C
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.414T>C (p.Asp138=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.1157-9720T>C (n.1157-9720T>C)
n.670T>C
n.2230T>C
n.1822T>C
n.1971T>C
n.1942T>C
n.1744T>C
n.1576T>C
n.1894T>C
n.1635T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909032A>TCA376075559DCLRE1Cc.*1643T>A (n.*1643T>A)
c.*1343-9720T>A (n.*1343-9720T>A)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.1159T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
n.4031T>A
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.414T>A (p.Asp138Glu)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.1157-9720T>A (n.1157-9720T>A)
n.670T>A
n.2230T>A
n.1822T>A
n.1971T>A
n.1942T>A
n.1744T>A
n.1576T>A
n.1894T>A
n.1635T>A
10g.14909033T>ACA376075560DCLRE1Cc.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.*1343-9721A>T (n.*1343-9721A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.1158A>T
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.4030A>T
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1157-9721A>T (n.1157-9721A>T)
n.669A>T
n.2229A>T
n.1821A>T
n.1970A>T
n.1941A>T
n.1743A>T
n.1575A>T
n.1893A>T
n.1634A>T
10g.14909033T>CCA376075561DCLRE1Cc.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.*1343-9721A>G (n.*1343-9721A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.1158A>G
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.4030A>G
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1157-9721A>G (n.1157-9721A>G)
n.669A>G
n.2229A>G
n.1821A>G
n.1970A>G
n.1941A>G
n.1743A>G
n.1575A>G
n.1893A>G
n.1634A>G
10g.14909033T>GCA376075562DCLRE1Cc.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.*1343-9721A>C (n.*1343-9721A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.1158A>C
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.4030A>C
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1157-9721A>C (n.1157-9721A>C)
n.669A>C
n.2229A>C
n.1821A>C
n.1970A>C
n.1941A>C
n.1743A>C
n.1575A>C
n.1893A>C
n.1634A>C
10g.14909034C>ACA376075563DCLRE1Cc.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.*1343-9722G>T (n.*1343-9722G>T)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.1157G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.4029G>T
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1157-9722G>T (n.1157-9722G>T)
n.668G>T
n.2228G>T
n.1820G>T
n.1969G>T
n.1940G>T
n.1742G>T
n.1574G>T
n.1892G>T
n.1633G>T
10g.14909034C>GCA376075564DCLRE1Cc.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*1343-9722G>C (n.*1343-9722G>C)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.1157G>C
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.4029G>C
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.412G>C (p.Asp138His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1157-9722G>C (n.1157-9722G>C)
n.668G>C
n.2228G>C
n.1820G>C
n.1969G>C
n.1940G>C
n.1742G>C
n.1574G>C
n.1892G>C
n.1633G>C
10g.14909034C>TCA376075565DCLRE1Cc.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.*1343-9722G>A (n.*1343-9722G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.1157G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.4029G>A
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1157-9722G>A (n.1157-9722G>A)
n.668G>A
n.2228G>A
n.1820G>A
n.1969G>A
n.1940G>A
n.1742G>A
n.1574G>A
n.1892G>A
n.1633G>A
 gnomAD v4
10g.14909035C>ACA468405630DCLRE1Cc.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.*1343-9723G>T (n.*1343-9723G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.1452G>T (p.Gly484=)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.1156G>T
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.1509G>T (p.Gly503=)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.4028G>T
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.411G>T (p.Gly137=)
c.1092G>T (p.Gly364=)
c.1157-9723G>T (n.1157-9723G>T)
n.667G>T
n.2227G>T
n.1819G>T
n.1968G>T
n.1939G>T
n.1741G>T
n.1573G>T
n.1891G>T
n.1632G>T
10g.14909035C=CA1892357138DCLRE1Cc.*1640G= (n.*1640G=)
c.*1343-9723G= (n.*1343-9723G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.1452G= (p.Gly484=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
n.1156G=
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.*1481G= (n.*1481G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.1509G= (p.Gly503=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
n.4028G=
c.1107G= (p.Gly369=)
c.411G= (p.Gly137=)
c.1092G= (p.Gly364=)
c.1157-9723G= (n.1157-9723G=)
n.667G=
n.2227G=
n.1819G=
n.1968G=
n.1939G=
n.1741G=
n.1573G=
n.1891G=
n.1632G=
10g.14909035C>GCA468405629DCLRE1Cc.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.*1343-9723G>C (n.*1343-9723G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.1452G>C (p.Gly484=)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.1156G>C
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.1509G>C (p.Gly503=)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.4028G>C
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.411G>C (p.Gly137=)
c.1092G>C (p.Gly364=)
c.1157-9723G>C (n.1157-9723G>C)
n.667G>C
n.2227G>C
n.1819G>C
n.1968G>C
n.1939G>C
n.1741G>C
n.1573G>C
n.1891G>C
n.1632G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909035C>TCA468405632DCLRE1Cc.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.*1343-9723G>A (n.*1343-9723G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.1452G>A (p.Gly484=)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.1156G>A
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.1509G>A (p.Gly503=)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
n.4028G>A
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.411G>A (p.Gly137=)
c.1092G>A (p.Gly364=)
c.1157-9723G>A (n.1157-9723G>A)
n.667G>A
n.2227G>A
n.1819G>A
n.1968G>A
n.1939G>A
n.1741G>A
n.1573G>A
n.1891G>A
n.1632G>A
 ClinVar
10g.14909036C>ACA376075568DCLRE1Cc.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.*1343-9724G>T (n.*1343-9724G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.1155G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.4027G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1157-9724G>T (n.1157-9724G>T)
n.666G>T
n.2226G>T
n.1818G>T
n.1967G>T
n.1938G>T
n.1740G>T
n.1572G>T
n.1890G>T
n.1631G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909036C=CA1892357139DCLRE1Cc.*1639G= (n.*1639G=)
c.*1343-9724G= (n.*1343-9724G=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.1451G= (p.Gly484=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
n.1155G=
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
n.4027G=
c.1106G= (p.Gly369=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.1091G= (p.Gly364=)
c.1157-9724G= (n.1157-9724G=)
n.666G=
n.2226G=
n.1818G=
n.1967G=
n.1938G=
n.1740G=
n.1572G=
n.1890G=
n.1631G=
10g.14909036C>GCA376075567DCLRE1Cc.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.*1343-9724G>C (n.*1343-9724G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1155G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.4027G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1157-9724G>C (n.1157-9724G>C)
n.666G>C
n.2226G>C
n.1818G>C
n.1967G>C
n.1938G>C
n.1740G>C
n.1572G>C
n.1890G>C
n.1631G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909036C>TCA376075566DCLRE1Cc.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.*1343-9724G>A (n.*1343-9724G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.1155G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.4027G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.1157-9724G>A (n.1157-9724G>A)
n.666G>A
n.2226G>A
n.1818G>A
n.1967G>A
n.1938G>A
n.1740G>A
n.1572G>A
n.1890G>A
n.1631G>A
 dbSNP
10g.14909037C>ACA376075569DCLRE1Cc.*1638G>T (n.*1638G>T)
c.*1343-9725G>T (n.*1343-9725G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1450G>T (p.Gly484Trp)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.1154G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.4026G>T
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
c.409G>T (p.Gly137Trp)
c.1090G>T (p.Gly364Trp)
c.1157-9725G>T (n.1157-9725G>T)
n.665G>T
n.2225G>T
n.1817G>T
n.1966G>T
n.1937G>T
n.1739G>T
n.1571G>T
n.1889G>T
n.1630G>T
 gnomAD v4
10g.14909037C=CA1892357140DCLRE1Cc.*1638G= (n.*1638G=)
c.*1343-9725G= (n.*1343-9725G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.1450G= (p.Gly484=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
n.1154G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
n.4026G=
c.1105G= (p.Gly369=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.1090G= (p.Gly364=)
c.1157-9725G= (n.1157-9725G=)
n.665G=
n.2225G=
n.1817G=
n.1966G=
n.1937G=
n.1739G=
n.1571G=
n.1889G=
n.1630G=
10g.14909037C>GCA376075570DCLRE1Cc.*1638G>C (n.*1638G>C)
c.*1343-9725G>C (n.*1343-9725G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.1154G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.4026G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1157-9725G>C (n.1157-9725G>C)
n.665G>C
n.2225G>C
n.1817G>C
n.1966G>C
n.1937G>C
n.1739G>C
n.1571G>C
n.1889G>C
n.1630G>C
10g.14909037C>TCA5416474DCLRE1Cc.*1638G>A (n.*1638G>A)
c.*1343-9725G>A (n.*1343-9725G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.1154G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.4026G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.1157-9725G>A (n.1157-9725G>A)
n.665G>A
n.2225G>A
n.1817G>A
n.1966G>A
n.1937G>A
n.1739G>A
n.1571G>A
n.1889G>A
n.1630G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14909038A>CCA376075571DCLRE1Cc.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.*1343-9726T>G (n.*1343-9726T>G)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.1153T>G
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.1506T>G (p.Asp502Glu)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.4025T>G
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.1157-9726T>G (n.1157-9726T>G)
n.664T>G
n.2224T>G
n.1816T>G
n.1965T>G
n.1936T>G
n.1738T>G
n.1570T>G
n.1888T>G
n.1629T>G
10g.14909038A>GCA468405635DCLRE1Cc.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.*1343-9726T>C (n.*1343-9726T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.1449T>C (p.Asp483=)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.1153T>C
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.1506T>C (p.Asp502=)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.4025T>C
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.408T>C (p.Asp136=)
c.1089T>C (p.Asp363=)
c.1157-9726T>C (n.1157-9726T>C)
n.664T>C
n.2224T>C
n.1816T>C
n.1965T>C
n.1936T>C
n.1738T>C
n.1570T>C
n.1888T>C
n.1629T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.14909038A>TCA376075572DCLRE1Cc.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.*1343-9726T>A (n.*1343-9726T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.1153T>A
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.4025T>A
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.1157-9726T>A (n.1157-9726T>A)
n.664T>A
n.2224T>A
n.1816T>A
n.1965T>A
n.1936T>A
n.1738T>A
n.1570T>A
n.1888T>A
n.1629T>A
10g.14909039T>ACA376075573DCLRE1Cc.*1636A>T (n.*1636A>T)
c.*1343-9727A>T (n.*1343-9727A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.1152A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.4024A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1157-9727A>T (n.1157-9727A>T)
n.663A>T
n.2223A>T
n.1815A>T
n.1964A>T
n.1935A>T
n.1737A>T
n.1569A>T
n.1887A>T
n.1628A>T
10g.14909039T>CCA376075574DCLRE1Cc.*1636A>G (n.*1636A>G)
c.*1343-9727A>G (n.*1343-9727A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.1152A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.4024A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1157-9727A>G (n.1157-9727A>G)
n.663A>G
n.2223A>G
n.1815A>G
n.1964A>G
n.1935A>G
n.1737A>G
n.1569A>G
n.1887A>G
n.1628A>G
10g.14909039T>GCA376075575DCLRE1Cc.*1636A>C (n.*1636A>C)
c.*1343-9727A>C (n.*1343-9727A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.1152A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.4024A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1157-9727A>C (n.1157-9727A>C)
n.663A>C
n.2223A>C
n.1815A>C
n.1964A>C
n.1935A>C
n.1737A>C
n.1569A>C
n.1887A>C
n.1628A>C
10g.14909040C>ACA376075576DCLRE1Cc.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.*1343-9728G>T (n.*1343-9728G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.1151G>T
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.4023G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1157-9728G>T (n.1157-9728G>T)
n.662G>T
n.2222G>T
n.1814G>T
n.1963G>T
n.1934G>T
n.1736G>T
n.1568G>T
n.1886G>T
n.1627G>T
10g.14909040C=CA1892357141DCLRE1Cc.*1635G= (n.*1635G=)
c.*1343-9728G= (n.*1343-9728G=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.1447G= (p.Asp483=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
n.1151G=
c.*1311G= (n.*1311G=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.1504G= (p.Asp502=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
n.4023G=
c.1102G= (p.Asp368=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.1087G= (p.Asp363=)
c.1157-9728G= (n.1157-9728G=)
n.662G=
n.2222G=
n.1814G=
n.1963G=
n.1934G=
n.1736G=
n.1568G=
n.1886G=
n.1627G=
10g.14909040C>GCA376075577DCLRE1Cc.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.*1343-9728G>C (n.*1343-9728G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.1151G>C
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.4023G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1157-9728G>C (n.1157-9728G>C)
n.662G>C
n.2222G>C
n.1814G>C
n.1963G>C
n.1934G>C
n.1736G>C
n.1568G>C
n.1886G>C
n.1627G>C
10g.14909040C>TCA376075578DCLRE1Cc.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.*1343-9728G>A (n.*1343-9728G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.1151G>A
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.4023G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1157-9728G>A (n.1157-9728G>A)
n.662G>A
n.2222G>A
n.1814G>A
n.1963G>A
n.1934G>A
n.1736G>A
n.1568G>A
n.1886G>A
n.1627G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909041A=CA1892357142DCLRE1Cc.*1634T= (n.*1634T=)
c.*1343-9729T= (n.*1343-9729T=)
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.1446T= (p.Ala482=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.*1157T= (n.*1157T=)
c.*1153T= (n.*1153T=)
n.1150T=
c.*1310T= (n.*1310T=)
c.*1204T= (n.*1204T=)
c.*1475T= (n.*1475T=)
c.*1251T= (n.*1251T=)
c.1503T= (p.Ala501=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
n.4022T=
c.1101T= (p.Ala367=)
c.405T= (p.Ala135=)
c.1086T= (p.Ala362=)
c.1157-9729T= (n.1157-9729T=)
n.661T=
n.2221T=
n.1813T=
n.1962T=
n.1933T=
n.1735T=
n.1567T=
n.1885T=
n.1626T=
10g.14909041A>CCA5416475DCLRE1Cc.*1634T>G (n.*1634T>G)
c.*1343-9729T>G (n.*1343-9729T>G)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.1446T>G (p.Ala482=)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.1150T>G
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.1503T>G (p.Ala501=)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.4022T>G
c.1101T>G (p.Ala367=)
c.405T>G (p.Ala135=)
c.1086T>G (p.Ala362=)
c.1157-9729T>G (n.1157-9729T>G)
n.661T>G
n.2221T>G
n.1813T>G
n.1962T>G
n.1933T>G
n.1735T>G
n.1567T>G
n.1885T>G
n.1626T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14909041A>GCA468405639DCLRE1Cc.*1634T>C (n.*1634T>C)
c.*1343-9729T>C (n.*1343-9729T>C)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.1446T>C (p.Ala482=)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.1150T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.1503T>C (p.Ala501=)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.4022T>C
c.1101T>C (p.Ala367=)
c.405T>C (p.Ala135=)
c.1086T>C (p.Ala362=)
c.1157-9729T>C (n.1157-9729T>C)
n.661T>C
n.2221T>C
n.1813T>C
n.1962T>C
n.1933T>C
n.1735T>C
n.1567T>C
n.1885T>C
n.1626T>C
10g.14909041A>TCA468405640DCLRE1Cc.*1634T>A (n.*1634T>A)
c.*1343-9729T>A (n.*1343-9729T>A)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.1446T>A (p.Ala482=)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.1150T>A
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.1503T>A (p.Ala501=)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.4022T>A
c.1101T>A (p.Ala367=)
c.405T>A (p.Ala135=)
c.1086T>A (p.Ala362=)
c.1157-9729T>A (n.1157-9729T>A)
n.661T>A
n.2221T>A
n.1813T>A
n.1962T>A
n.1933T>A
n.1735T>A
n.1567T>A
n.1885T>A
n.1626T>A
10g.14909042G>ACA376075581DCLRE1Cc.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*1343-9730C>T (n.*1343-9730C>T)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.1149C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
n.4021C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1157-9730C>T (n.1157-9730C>T)
n.660C>T
n.2220C>T
n.1812C>T
n.1961C>T
n.1932C>T
n.1734C>T
n.1566C>T
n.1884C>T
n.1625C>T
 gnomAD v4
10g.14909042G>CCA376075580DCLRE1Cc.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*1343-9730C>G (n.*1343-9730C>G)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.1149C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
n.4021C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1157-9730C>G (n.1157-9730C>G)
n.660C>G
n.2220C>G
n.1812C>G
n.1961C>G
n.1932C>G
n.1734C>G
n.1566C>G
n.1884C>G
n.1625C>G
10g.14909042G=CA1892357143DCLRE1Cc.*1633C= (n.*1633C=)
c.*1343-9730C= (n.*1343-9730C=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.1445C= (p.Ala482=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
n.1149C=
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.1502C= (p.Ala501=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
n.4021C=
c.1100C= (p.Ala367=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.1157-9730C= (n.1157-9730C=)
n.660C=
n.2220C=
n.1812C=
n.1961C=
n.1932C=
n.1734C=
n.1566C=
n.1884C=
n.1625C=
10g.14909042G>TCA376075579DCLRE1Cc.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*1343-9730C>A (n.*1343-9730C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.1149C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
n.4021C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.1157-9730C>A (n.1157-9730C>A)
n.660C>A
n.2220C>A
n.1812C>A
n.1961C>A
n.1932C>A
n.1734C>A
n.1566C>A
n.1884C>A
n.1625C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909043C>ACA376075582DCLRE1Cc.*1632G>T (n.*1632G>T)
c.*1343-9731G>T (n.*1343-9731G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.1148G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.4020G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1157-9731G>T (n.1157-9731G>T)
n.659G>T
n.2219G>T
n.1811G>T
n.1960G>T
n.1931G>T
n.1733G>T
n.1565G>T
n.1883G>T
n.1624G>T
 ClinVar
10g.14909043C>GCA376075583DCLRE1Cc.*1632G>C (n.*1632G>C)
c.*1343-9731G>C (n.*1343-9731G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.1148G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.4020G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1157-9731G>C (n.1157-9731G>C)
n.659G>C
n.2219G>C
n.1811G>C
n.1960G>C
n.1931G>C
n.1733G>C
n.1565G>C
n.1883G>C
n.1624G>C
10g.14909043C>TCA376075584DCLRE1Cc.*1632G>A (n.*1632G>A)
c.*1343-9731G>A (n.*1343-9731G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.1148G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.4020G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1157-9731G>A (n.1157-9731G>A)
n.659G>A
n.2219G>A
n.1811G>A
n.1960G>A
n.1931G>A
n.1733G>A
n.1565G>A
n.1883G>A
n.1624G>A
10g.14909044C>ACA376075585DCLRE1Cc.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.*1343-9732G>T (n.*1343-9732G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1147G>T
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
n.4019G>T
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.1157-9732G>T (n.1157-9732G>T)
n.658G>T
n.2218G>T
n.1810G>T
n.1959G>T
n.1930G>T
n.1732G>T
n.1564G>T
n.1882G>T
n.1623G>T
10g.14909044C>GCA376075586DCLRE1Cc.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.*1343-9732G>C (n.*1343-9732G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1147G>C
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
n.4019G>C
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.1157-9732G>C (n.1157-9732G>C)
n.658G>C
n.2218G>C
n.1810G>C
n.1959G>C
n.1930G>C
n.1732G>C
n.1564G>C
n.1882G>C
n.1623G>C
 gnomAD v4
10g.14909044C>TCA468405647DCLRE1Cc.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.*1343-9732G>A (n.*1343-9732G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1443G>A (p.Lys481=)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1147G>A
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
n.4019G>A
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.1157-9732G>A (n.1157-9732G>A)
n.658G>A
n.2218G>A
n.1810G>A
n.1959G>A
n.1930G>A
n.1732G>A
n.1564G>A
n.1882G>A
n.1623G>A
10g.14909045T>ACA376075587DCLRE1Cc.*1630A>T (n.*1630A>T)
c.*1343-9733A>T (n.*1343-9733A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.1146A>T
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.4018A>T
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.1157-9733A>T (n.1157-9733A>T)
n.657A>T
n.2217A>T
n.1809A>T
n.1958A>T
n.1929A>T
n.1731A>T
n.1563A>T
n.1881A>T
n.1622A>T
10g.14909045T>CCA376075588DCLRE1Cc.*1630A>G (n.*1630A>G)
c.*1343-9733A>G (n.*1343-9733A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.1146A>G
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.4018A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.1157-9733A>G (n.1157-9733A>G)
n.657A>G
n.2217A>G
n.1809A>G
n.1958A>G
n.1929A>G
n.1731A>G
n.1563A>G
n.1881A>G
n.1622A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14909045T>GCA376075589DCLRE1Cc.*1630A>C (n.*1630A>C)
c.*1343-9733A>C (n.*1343-9733A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.1146A>C
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.4018A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.1157-9733A>C (n.1157-9733A>C)
n.657A>C
n.2217A>C
n.1809A>C
n.1958A>C
n.1929A>C
n.1731A>C
n.1563A>C
n.1881A>C
n.1622A>C
 gnomAD v4
10g.14909045T=CA1892357144DCLRE1Cc.*1630A= (n.*1630A=)
c.*1343-9733A= (n.*1343-9733A=)
c.*1165A= (n.*1165A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.1442A= (p.Lys481=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
n.1146A=
c.*1306A= (n.*1306A=)
c.*1200A= (n.*1200A=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
c.1499A= (p.Lys500=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
n.4018A=
c.1097A= (p.Lys366=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.1082A= (p.Lys361=)
c.1157-9733A= (n.1157-9733A=)
n.657A=
n.2217A=
n.1809A=
n.1958A=
n.1929A=
n.1731A=
n.1563A=
n.1881A=
n.1622A=
10g.14909048dupCA2695199455DCLRE1Cc.*1630dup (n.*1630dup)
c.*1343-9733dup (n.*1343-9733dup)
c.*1165dup (n.*1165dup)
c.*436dup (n.*436dup)
c.1442dup (p.Ala482GlyfsTer2)
c.*1362dup (n.*1362dup)
c.*454dup (n.*454dup)
c.*1220dup (n.*1220dup)
c.*1153dup (n.*1153dup)
c.*1149dup (n.*1149dup)
n.1146dup
c.*1306dup (n.*1306dup)
c.*1200dup (n.*1200dup)
c.*1471dup (n.*1471dup)
c.*1247dup (n.*1247dup)
c.1499dup (p.Ala501GlyfsTer2)
c.*1209dup (n.*1209dup)
n.4018dup
c.1097dup (p.Ala367GlyfsTer2)
c.401dup (p.Ala135GlyfsTer2)
c.1082dup (p.Ala362GlyfsTer2)
c.1157-9733dup (n.1157-9733dup)
n.657dup
n.2217dup
n.1809dup
n.1958dup
n.1929dup
n.1731dup
n.1563dup
n.1881dup
n.1622dup
 ClinVar
10g.14909048delCA2573145023DCLRE1Cc.*1630del (n.*1630del)
c.*1343-9733del (n.*1343-9733del)
c.*1165del (n.*1165del)
c.*436del (n.*436del)
c.1442del (p.Lys481ArgfsTer?)
c.*1362del (n.*1362del)
c.*454del (n.*454del)
c.*1220del (n.*1220del)
c.*1153del (n.*1153del)
c.*1149del (n.*1149del)
n.1146del
c.*1306del (n.*1306del)
c.*1200del (n.*1200del)
c.*1471del (n.*1471del)
c.*1247del (n.*1247del)
c.1499del (p.Lys500ArgfsTer?)
c.*1209del (n.*1209del)
n.4018del
c.1097del (p.Lys366ArgfsTer?)
c.401del (p.Lys134ArgfsTer?)
c.1082del (p.Lys361ArgfsTer?)
c.1157-9733del (n.1157-9733del)
n.657del
n.2217del
n.1809del
n.1958del
n.1929del
n.1731del
n.1563del
n.1881del
n.1622del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched