UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149062903T>C | CA1590328096 | SH3TC2 | c.52+68A>G (n.52+68A>G) n.88+68A>G n.92+68A>G | dbSNP |
| 5 | g.149062903T= | CA1590328095 | SH3TC2 | c.52+68A= (n.52+68A=) n.88+68A= n.92+68A= | |
| 5 | g.149062906del | CA2675891892 | SH3TC2 | c.52+67del (n.52+67del) n.88+67del n.92+67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062905C>A | CA1082795933 | SH3TC2 | c.52+66G>T (n.52+66G>T) n.88+66G>T n.92+66G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062905C= | CA1590328097 | SH3TC2 | c.52+66G= (n.52+66G=) n.88+66G= n.92+66G= | |
| 5 | g.149062905C>T | CA1590328098 | SH3TC2 | c.52+66G>A (n.52+66G>A) n.88+66G>A n.92+66G>A | dbSNP |
| 5 | g.149062906C>T | CA2675891897 | SH3TC2 | c.52+65G>A (n.52+65G>A) n.88+65G>A n.92+65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062907T>C | CA2675891899 | SH3TC2 | c.52+64A>G (n.52+64A>G) n.88+64A>G n.92+64A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062907T>G | CA2578445999 | SH3TC2 | c.52+64A>C (n.52+64A>C) n.88+64A>C n.92+64A>C | |
| 5 | g.149062910G>C | CA2675891901 | SH3TC2 | c.52+61C>G (n.52+61C>G) n.88+61C>G n.92+61C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062910G>T | CA2675891900 | SH3TC2 | c.52+61C>A (n.52+61C>A) n.88+61C>A n.92+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062911C>A | CA2710339247 | SH3TC2 | c.52+60G>T (n.52+60G>T) n.88+60G>T n.92+60G>T | dbSNP |
| 5 | g.149062912C>T | CA2675891902 | SH3TC2 | c.52+59G>A (n.52+59G>A) n.88+59G>A n.92+59G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062913T>C | CA2578446000 | SH3TC2 | c.52+58A>G (n.52+58A>G) n.88+58A>G n.92+58A>G | |
| 5 | g.149062914C>A | CA129019290 | SH3TC2 | c.52+57G>T (n.52+57G>T) n.88+57G>T n.92+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062914C= | CA1590328099 | SH3TC2 | c.52+57G= (n.52+57G=) n.88+57G= n.92+57G= | |
| 5 | g.149062914C>G | CA2675891905 | SH3TC2 | c.52+57G>C (n.52+57G>C) n.88+57G>C n.92+57G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062915T>C | CA2710339269 | SH3TC2 | c.52+56A>G (n.52+56A>G) n.88+56A>G n.92+56A>G | dbSNP |
| 5 | g.149062916A>G | CA2675891909 | SH3TC2 | c.52+55T>C (n.52+55T>C) n.88+55T>C n.92+55T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062916A>T | CA2578446001 | SH3TC2 | c.52+55T>A (n.52+55T>A) n.88+55T>A n.92+55T>A | |
| 5 | g.149062917C= | CA1590328100 | SH3TC2 | c.52+54G= (n.52+54G=) n.88+54G= n.92+54G= | |
| 5 | g.149062917C>T | CA1590328101 | SH3TC2 | c.52+54G>A (n.52+54G>A) n.88+54G>A n.92+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062919G>A | CA1590328103 | SH3TC2 | c.52+52C>T (n.52+52C>T) n.88+52C>T n.92+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062919G= | CA1590328102 | SH3TC2 | c.52+52C= (n.52+52C=) n.88+52C= n.92+52C= | |
| 5 | g.149062919G>T | CA2578446002 | SH3TC2 | c.52+52C>A (n.52+52C>A) n.88+52C>A n.92+52C>A | |
| 5 | g.149062920G>A | CA129019293 | SH3TC2 | c.52+51C>T (n.52+51C>T) n.88+51C>T n.92+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062920G>C | CA3499687 | SH3TC2 | c.52+51C>G (n.52+51C>G) n.88+51C>G n.92+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062920G= | CA1590328104 | SH3TC2 | c.52+51C= (n.52+51C=) n.88+51C= n.92+51C= | |
| 5 | g.149062920G>T | CA3499686 | SH3TC2 | c.52+51C>A (n.52+51C>A) n.88+51C>A n.92+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062921A= | CA1590328105 | SH3TC2 | c.52+50T= (n.52+50T=) n.88+50T= n.92+50T= | |
| 5 | g.149062921A>C | CA129019312 | SH3TC2 | c.52+50T>G (n.52+50T>G) n.88+50T>G n.92+50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062922C>T | CA2675891922 | SH3TC2 | c.52+49G>A (n.52+49G>A) n.88+49G>A n.92+49G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062923C>T | CA2675891923 | SH3TC2 | c.52+48G>A (n.52+48G>A) n.88+48G>A n.92+48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062924A= | CA1590328106 | SH3TC2 | c.52+47T= (n.52+47T=) n.88+47T= n.92+47T= | |
| 5 | g.149062924A>C | CA2578446003 | SH3TC2 | c.52+47T>G (n.52+47T>G) n.88+47T>G n.92+47T>G | |
| 5 | g.149062924A>G | CA563540324 | SH3TC2 | c.52+47T>C (n.52+47T>C) n.88+47T>C n.92+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062926C>A | CA2675891926 | SH3TC2 | c.52+45G>T (n.52+45G>T) n.88+45G>T n.92+45G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062927C>T | CA2675891929 | SH3TC2 | c.52+44G>A (n.52+44G>A) n.88+44G>A n.92+44G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062928A>C | CA2675891930 | SH3TC2 | c.52+43T>G (n.52+43T>G) n.88+43T>G n.92+43T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062929C>T | CA2675891931 | SH3TC2 | c.52+42G>A (n.52+42G>A) n.88+42G>A n.92+42G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062930T>C | CA2675891932 | SH3TC2 | c.52+41A>G (n.52+41A>G) n.88+41A>G n.92+41A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062931T>C | CA2675891933 | SH3TC2 | c.52+40A>G (n.52+40A>G) n.88+40A>G n.92+40A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062932T>C | CA2675891934 | SH3TC2 | c.52+39A>G (n.52+39A>G) n.88+39A>G n.92+39A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062933G>A | CA2578446004 | SH3TC2 | c.52+38C>T (n.52+38C>T) n.88+38C>T n.92+38C>T | |
| 5 | g.149062933G>T | CA2675891935 | SH3TC2 | c.52+38C>A (n.52+38C>A) n.88+38C>A n.92+38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062934G>A | CA2675891936 | SH3TC2 | c.52+37C>T (n.52+37C>T) n.88+37C>T n.92+37C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062934G= | CA1590328107 | SH3TC2 | c.52+37C= (n.52+37C=) n.88+37C= n.92+37C= | |
| 5 | g.149062934G>T | CA3499688 | SH3TC2 | c.52+37C>A (n.52+37C>A) n.88+37C>A n.92+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062935C>A | CA2675891937 | SH3TC2 | c.52+36G>T (n.52+36G>T) n.88+36G>T n.92+36G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062936C>A | CA2675891938 | SH3TC2 | c.52+35G>T (n.52+35G>T) n.88+35G>T n.92+35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062939G>A | CA2675891939 | SH3TC2 | c.52+32C>T (n.52+32C>T) n.88+32C>T n.92+32C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062939G= | CA1590328108 | SH3TC2 | c.52+32C= (n.52+32C=) n.88+32C= n.92+32C= | |
| 5 | g.149062939G>T | CA563540327 | SH3TC2 | c.52+32C>A (n.52+32C>A) n.88+32C>A n.92+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062940C>A | CA2675891940 | SH3TC2 | c.52+31G>T (n.52+31G>T) n.88+31G>T n.92+31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062940C= | CA1590328109 | SH3TC2 | c.52+31G= (n.52+31G=) n.88+31G= n.92+31G= | |
| 5 | g.149062940C>T | CA805462749 | SH3TC2 | c.52+31G>A (n.52+31G>A) n.88+31G>A n.92+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062941C>A | CA2675891941 | SH3TC2 | c.52+30G>T (n.52+30G>T) n.88+30G>T n.92+30G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062942A>G | CA2578446005 | SH3TC2 | c.52+29T>C (n.52+29T>C) n.88+29T>C n.92+29T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062943C>T | CA2578446006 | SH3TC2 | c.52+28G>A (n.52+28G>A) n.88+28G>A n.92+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062944A= | CA1590328110 | SH3TC2 | c.52+27T= (n.52+27T=) n.88+27T= n.92+27T= | |
| 5 | g.149062944A>G | CA805462750 | SH3TC2 | c.52+27T>C (n.52+27T>C) n.88+27T>C n.92+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062945G>A | CA2675891942 | SH3TC2 | c.52+26C>T (n.52+26C>T) n.88+26C>T n.92+26C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062945G= | CA1590328111 | SH3TC2 | c.52+26C= (n.52+26C=) n.88+26C= n.92+26C= | |
| 5 | g.149062945G>T | CA1590328112 | SH3TC2 | c.52+26C>A (n.52+26C>A) n.88+26C>A n.92+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062946G>A | CA2768853946 | SH3TC2 | c.52+25C>T (n.52+25C>T) n.88+25C>T n.92+25C>T | |
| 5 | g.149062947C>A | CA2675891943 | SH3TC2 | c.52+24G>T (n.52+24G>T) n.88+24G>T n.92+24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062948C= | CA1590328113 | SH3TC2 | c.52+23G= (n.52+23G=) n.88+23G= n.92+23G= | |
| 5 | g.149062948C>T | CA1590328114 | SH3TC2 | c.52+23G>A (n.52+23G>A) n.88+23G>A n.92+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062949A>G | CA2675891944 | SH3TC2 | c.52+22T>C (n.52+22T>C) n.88+22T>C n.92+22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062950A= | CA1590328115 | SH3TC2 | c.52+21T= (n.52+21T=) n.88+21T= n.92+21T= | |
| 5 | g.149062950A>C | CA563540329 | SH3TC2 | c.52+21T>G (n.52+21T>G) n.88+21T>G n.92+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062950A>G | CA563540331 | SH3TC2 | c.52+21T>C (n.52+21T>C) n.88+21T>C n.92+21T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149062950A>T | CA2675891945 | SH3TC2 | c.52+21T>A (n.52+21T>A) n.88+21T>A n.92+21T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062951G>A | CA129019325 | SH3TC2 | c.52+20C>T (n.52+20C>T) n.88+20C>T n.92+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062951G= | CA1590328116 | SH3TC2 | c.52+20C= (n.52+20C=) n.88+20C= n.92+20C= | |
| 5 | g.149062951G>T | CA2578446007 | SH3TC2 | c.52+20C>A (n.52+20C>A) n.88+20C>A n.92+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062952G>T | CA2675891946 | SH3TC2 | c.52+19C>A (n.52+19C>A) n.88+19C>A n.92+19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062953G>A | CA2578446008 | SH3TC2 | c.52+18C>T (n.52+18C>T) n.88+18C>T n.92+18C>T | |
| 5 | g.149062953G>C | CA2578446009 | SH3TC2 | c.52+18C>G (n.52+18C>G) n.88+18C>G n.92+18C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062953G>T | CA2675891947 | SH3TC2 | c.52+18C>A (n.52+18C>A) n.88+18C>A n.92+18C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062954C>A | CA2675891949 | SH3TC2 | c.52+17G>T (n.52+17G>T) n.88+17G>T n.92+17G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062954C>T | CA2675891950 | SH3TC2 | c.52+17G>A (n.52+17G>A) n.88+17G>A n.92+17G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062958dup | CA2675891948 | SH3TC2 | c.52+17dup (n.52+17dup) n.88+17dup n.92+17dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062955C= | CA1590328117 | SH3TC2 | c.52+16G= (n.52+16G=) n.88+16G= n.92+16G= | |
| 5 | g.149062955C>T | CA563540332 | SH3TC2 | c.52+16G>A (n.52+16G>A) n.88+16G>A n.92+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062956C>A | CA2675891951 | SH3TC2 | c.52+15G>T (n.52+15G>T) n.88+15G>T n.92+15G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062956C>T | CA2768853949 | SH3TC2 | c.52+15G>A (n.52+15G>A) n.88+15G>A n.92+15G>A | |
| 5 | g.149062957C>A | CA2675891952 | SH3TC2 | c.52+14G>T (n.52+14G>T) n.88+14G>T n.92+14G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062958C>A | CA2675891953 | SH3TC2 | c.52+13G>T (n.52+13G>T) n.88+13G>T n.92+13G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062959T>A | CA3499689 | SH3TC2 | c.52+12A>T (n.52+12A>T) n.88+12A>T n.92+12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062959T>G | CA2675891954 | SH3TC2 | c.52+12A>C (n.52+12A>C) n.88+12A>C n.92+12A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062959T= | CA1590328118 | SH3TC2 | c.52+12A= (n.52+12A=) n.88+12A= n.92+12A= | |
| 5 | g.149062960G>A | CA2675891955 | SH3TC2 | c.52+11C>T (n.52+11C>T) n.88+11C>T n.92+11C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062960G>T | CA2578446010 | SH3TC2 | c.52+11C>A (n.52+11C>A) n.88+11C>A n.92+11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062962dup | CA2573139256 | SH3TC2 | c.52+11dup (n.52+11dup) n.88+11dup n.92+11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062961G>A | CA2578446011 | SH3TC2 | c.52+10C>T (n.52+10C>T) n.88+10C>T n.92+10C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062962G>T | CA2675891956 | SH3TC2 | c.52+9C>A (n.52+9C>A) n.88+9C>A n.92+9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062963A= | CA1590328119 | SH3TC2 | c.52+8T= (n.52+8T=) n.88+8T= n.92+8T= | |
| 5 | g.149062963A>G | CA129019330 | SH3TC2 | c.52+8T>C (n.52+8T>C) n.88+8T>C n.92+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062965_149062967delinsACT | CA1590328120 | SH3TC2 | c.52+4_52+6delinsAGT (n.52+4_52+6delinsAGT) n.88+4_88+6delinsAGT n.92+4_92+6delinsAGT | |
| 5 | g.149062966C>A | CA2675891957 | SH3TC2 | c.52+5G>T (n.52+5G>T) n.88+5G>T n.92+5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062967_149062968del | CA10584271 | SH3TC2 | c.52+4_52+5del (n.52+4_52+5del) n.88+4_88+5del n.92+4_92+5del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149062967T>C | CA563540334 | SH3TC2 | c.52+4A>G (n.52+4A>G) n.88+4A>G n.92+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062967T>G | CA1590328122 | SH3TC2 | c.52+4A>C (n.52+4A>C) n.88+4A>C n.92+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062967T= | CA1590328121 | SH3TC2 | c.52+4A= (n.52+4A=) n.88+4A= n.92+4A= | |
| 5 | g.149062968C>A | CA2675891958 | SH3TC2 | c.52+3G>T (n.52+3G>T) n.88+3G>T n.92+3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062968C>T | CA2675891959 | SH3TC2 | c.52+3G>A (n.52+3G>A) n.88+3G>A n.92+3G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062969A>C | CA361684531 | SH3TC2 | c.52+2T>G (n.52+2T>G) n.88+2T>G n.92+2T>G | |
| 5 | g.149062969A>G | CA361684532 | SH3TC2 | c.52+2T>C (n.52+2T>C) n.88+2T>C n.92+2T>C | |
| 5 | g.149062969A>T | CA361684534 | SH3TC2 | c.52+2T>A (n.52+2T>A) n.88+2T>A n.92+2T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062970C>A | CA361684536 | SH3TC2 | c.52+1G>T (n.52+1G>T) n.88+1G>T n.92+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062970C= | CA1590328123 | SH3TC2 | c.52+1G= (n.52+1G=) n.88+1G= n.92+1G= | |
| 5 | g.149062970C>G | CA361684540 | SH3TC2 | c.52+1G>C (n.52+1G>C) n.88+1G>C n.92+1G>C | |
| 5 | g.149062970C>T | CA361684537 | SH3TC2 | c.52+1G>A (n.52+1G>A) n.88+1G>A n.92+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062971C>A | CA361684542 | SH3TC2 | c.52G>T (p.Gly18Cys) n.88G>T n.92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062971C= | CA1590328124 | SH3TC2 | c.52G= (p.Gly18=) n.88G= n.92G= | |
| 5 | g.149062971C>G | CA361684543 | SH3TC2 | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.88G>C n.92G>C | |
| 5 | g.149062971C>T | CA361684545 | SH3TC2 | c.52G>A (p.Gly18Ser) n.88G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062972T>A | CA447115239 | SH3TC2 | c.51A>T (p.Pro17=) n.87A>T n.91A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062972T>C | CA129019337 | SH3TC2 | c.51A>G (p.Pro17=) n.87A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062972T>G | CA3499690 | SH3TC2 | c.51A>C (p.Pro17=) n.87A>C n.91A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062972T= | CA1590328125 | SH3TC2 | c.51A= (p.Pro17=) n.87A= n.91A= | |
| 5 | g.149062973G>A | CA3499691 | SH3TC2 | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.86C>T n.90C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062973G>C | CA361684548 | SH3TC2 | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.86C>G n.90C>G | |
| 5 | g.149062973G= | CA1590328126 | SH3TC2 | c.50C= (p.Pro17=) n.86C= n.90C= | |
| 5 | g.149062973G>T | CA361684549 | SH3TC2 | c.50C>A (p.Pro17Gln) n.86C>A n.90C>A | |
| 5 | g.149062974G>A | CA361684551 | SH3TC2 | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.85C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062974G>C | CA361684552 | SH3TC2 | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.85C>G n.89C>G | |
| 5 | g.149062974G= | CA1590328127 | SH3TC2 | c.49C= (p.Pro17=) n.85C= n.89C= | |
| 5 | g.149062974G>T | CA361684553 | SH3TC2 | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.85C>A n.89C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062975G>A | CA447115244 | SH3TC2 | c.48C>T (p.Gly16=) n.84C>T n.88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062975G>C | CA447115245 | SH3TC2 | c.48C>G (p.Gly16=) n.84C>G n.88C>G | |
| 5 | g.149062975G= | CA1590328129 | SH3TC2 | c.48C= (p.Gly16=) n.84C= n.88C= | |
| 5 | g.149062975G>T | CA447115246 | SH3TC2 | c.48C>A (p.Gly16=) n.84C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062975_149062976delinsGC | CA1590328128 | SH3TC2 | c.47_48delinsGC (p.Gly16=) n.83_84delinsGC n.87_88delinsGC | |
| 5 | g.149062976C>A | CA361684556 | SH3TC2 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.83G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062976C= | CA1590328130 | SH3TC2 | c.47G= (p.Gly16=) n.83G= n.87G= | |
| 5 | g.149062976C>G | CA361684558 | SH3TC2 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.83G>C n.87G>C | |
| 5 | g.149062976C>T | CA3499693 | SH3TC2 | c.47G>A (p.Gly16Asp) n.83G>A n.87G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062979del | CA3499692 | SH3TC2 | c.47del (p.Gly16AlafsTer18) n.83del n.87del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062977C>A | CA361684563 | SH3TC2 | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.82G>T n.86G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149062977C= | CA1590328131 | SH3TC2 | c.46G= (p.Gly16=) n.82G= n.86G= | |
| 5 | g.149062977C>G | CA361684560 | SH3TC2 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.82G>C n.86G>C | dbSNP |
| 5 | g.149062977C>T | CA3499694 | SH3TC2 | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.82G>A n.86G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062978C>A | CA447115251 | SH3TC2 | c.45G>T (p.Arg15=) n.81G>T n.85G>T | |
| 5 | g.149062978C>G | CA447115254 | SH3TC2 | c.45G>C (p.Arg15=) n.81G>C n.85G>C | |
| 5 | g.149062978C>T | CA447115256 | SH3TC2 | c.45G>A (p.Arg15=) n.81G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062979C>A | CA361684565 | SH3TC2 | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.80G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062979C= | CA1590328132 | SH3TC2 | c.44G= (p.Arg15=) n.80G= n.84G= | |
| 5 | g.149062979C>G | CA361684567 | SH3TC2 | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.80G>C n.84G>C | |
| 5 | g.149062979C>T | CA3499695 | SH3TC2 | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.80G>A n.84G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062979_149062980delinsCG | CA1590328133 | SH3TC2 | c.43_44delinsCG (p.Arg15=) n.79_80delinsCG n.83_84delinsCG | |
| 5 | g.149062980G>A | CA129019362 | SH3TC2 | c.43C>T (p.Arg15Trp) n.79C>T n.83C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062980G>C | CA361684570 | SH3TC2 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.79C>G n.83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062980G= | CA1590328134 | SH3TC2 | c.43C= (p.Arg15=) n.79C= n.83C= | |
| 5 | g.149062980G>T | CA447115260 | SH3TC2 | c.43C>A (p.Arg15=) n.79C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062982del | CA563540338 | SH3TC2 | c.43del (p.Arg15GlyfsTer19) n.79del n.83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062981G>A | CA447115262 | SH3TC2 | c.42C>T (p.Thr14=) n.78C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062981G>C | CA447115265 | SH3TC2 | c.42C>G (p.Thr14=) n.78C>G n.82C>G | |
| 5 | g.149062981G>T | CA447115261 | SH3TC2 | c.42C>A (p.Thr14=) n.78C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062982G>A | CA3499696 | SH3TC2 | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.77C>T n.81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062982G>C | CA361684573 | SH3TC2 | c.41C>G (p.Thr14Ser) n.77C>G n.81C>G | |
| 5 | g.149062982G= | CA1590328135 | SH3TC2 | c.41C= (p.Thr14=) n.77C= n.81C= | |
| 5 | g.149062982G>T | CA361684574 | SH3TC2 | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.77C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062983T>A | CA361684577 | SH3TC2 | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.76A>T n.80A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062983T>C | CA361684579 | SH3TC2 | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.76A>G n.80A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149062983T>G | CA361684580 | SH3TC2 | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.76A>C n.80A>C | |
| 5 | g.149062984C>A | CA447115274 | SH3TC2 | c.39G>T (p.Leu13=) n.75G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062984C>G | CA447115271 | SH3TC2 | c.39G>C (p.Leu13=) n.75G>C n.79G>C | |
| 5 | g.149062984C>T | CA447115273 | SH3TC2 | c.39G>A (p.Leu13=) n.75G>A n.79G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062985A>C | CA361684583 | SH3TC2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.74T>G n.78T>G | |
| 5 | g.149062985A>G | CA361684587 | SH3TC2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.74T>C n.78T>C | |
| 5 | g.149062985A>T | CA361684585 | SH3TC2 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.74T>A n.78T>A | |
| 5 | g.149062986G>A | CA447115277 | SH3TC2 | c.37C>T (p.Leu13=) n.73C>T n.77C>T | |
| 5 | g.149062986G>C | CA361684589 | SH3TC2 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.73C>G n.77C>G | |
| 5 | g.149062986G>T | CA361684591 | SH3TC2 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.73C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062987A= | CA1590328136 | SH3TC2 | c.36T= (p.Ser12=) n.72T= n.76T= | |
| 5 | g.149062987A>C | CA361684594 | SH3TC2 | c.36T>G (p.Ser12Arg) n.72T>G n.76T>G | dbSNP |
| 5 | g.149062987A>G | CA447115285 | SH3TC2 | c.36T>C (p.Ser12=) n.72T>C n.76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062987A>T | CA361684595 | SH3TC2 | c.36T>A (p.Ser12Arg) n.72T>A n.76T>A | |
| 5 | g.149062988C>A | CA3499697 | SH3TC2 | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.71G>T n.75G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062988C= | CA1590328137 | SH3TC2 | c.35G= (p.Ser12=) n.71G= n.75G= | |
| 5 | g.149062988C>G | CA361684599 | SH3TC2 | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.71G>C n.75G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062988C>T | CA361684600 | SH3TC2 | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.71G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062989T>A | CA361684603 | SH3TC2 | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.70A>T n.74A>T | |
| 5 | g.149062989T>C | CA361684605 | SH3TC2 | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.70A>G n.74A>G | ClinVar |
| 5 | g.149062989T>G | CA361684606 | SH3TC2 | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.70A>C n.74A>C | |
| 5 | g.149062990C>A | CA447115292 | SH3TC2 | c.33G>T (p.Arg11=) n.69G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062990C>G | CA447115293 | SH3TC2 | c.33G>C (p.Arg11=) n.69G>C n.73G>C | |
| 5 | g.149062990C>T | CA447115295 | SH3TC2 | c.33G>A (p.Arg11=) n.69G>A n.73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062991C>A | CA361684610 | SH3TC2 | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.68G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062991C= | CA1590328138 | SH3TC2 | c.32G= (p.Arg11=) n.68G= n.72G= | |
| 5 | g.149062991C>G | CA361684612 | SH3TC2 | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.68G>C n.72G>C | |
| 5 | g.149062991C>T | CA3499698 | SH3TC2 | c.32G>A (p.Arg11Gln) n.68G>A n.72G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149062992G>A | CA334114 | SH3TC2 | c.31C>T (p.Arg11Trp) n.67C>T n.71C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062992G>C | CA361684618 | SH3TC2 | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.67C>G n.71C>G | |
| 5 | g.149062992G= | CA1590328139 | SH3TC2 | c.31C= (p.Arg11=) n.67C= n.71C= | |
| 5 | g.149062992G>T | CA3499699 | SH3TC2 | c.31C>A (p.Arg11=) n.67C>A n.71C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062993C>A | CA3499700 | SH3TC2 | c.30G>T (p.Glu10Asp) n.66G>T n.70G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062993C= | CA1590328140 | SH3TC2 | c.30G= (p.Glu10=) n.66G= n.70G= | |
| 5 | g.149062993C>G | CA361684626 | SH3TC2 | c.30G>C (p.Glu10Asp) n.66G>C n.70G>C | dbSNP |
| 5 | g.149062993C>T | CA3499701 | SH3TC2 | c.30G>A (p.Glu10=) n.66G>A n.70G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062994T>A | CA361684633 | SH3TC2 | c.29A>T (p.Glu10Val) n.65A>T n.69A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062994T>C | CA361684636 | SH3TC2 | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.65A>G n.69A>G | |
| 5 | g.149062994T>G | CA361684639 | SH3TC2 | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.65A>C n.69A>C | |
| 5 | g.149062994_149062995delinsTC | CA1590328141 | SH3TC2 | c.28_29delinsGA (p.Glu10=) n.64_65delinsGA n.68_69delinsGA | |
| 5 | g.149062995C>A | CA361684642 | SH3TC2 | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.64G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062995C>G | CA361684645 | SH3TC2 | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.64G>C n.68G>C | |
| 5 | g.149062995C>T | CA361684648 | SH3TC2 | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.64G>A n.68G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149062997del | CA342383 | SH3TC2 | c.28del (p.Glu10SerfsTer4) n.64del n.68del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149062996C>A | CA361684657 | SH3TC2 | c.27G>T (p.Arg9Ser) n.63G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062996C>G | CA361684654 | SH3TC2 | c.27G>C (p.Arg9Ser) n.63G>C n.67G>C | |
| 5 | g.149062996C>T | CA447115320 | SH3TC2 | c.27G>A (p.Arg9=) n.63G>A n.67G>A | |
| 5 | g.149062997C>A | CA361684660 | SH3TC2 | c.26G>T (p.Arg9Met) n.62G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062997C>G | CA361684662 | SH3TC2 | c.26G>C (p.Arg9Thr) n.62G>C n.66G>C | |
| 5 | g.149062997C>T | CA361684664 | SH3TC2 | c.26G>A (p.Arg9Lys) n.62G>A n.66G>A | |
| 5 | g.149062998T>A | CA361684667 | SH3TC2 | c.25A>T (p.Arg9Trp) n.61A>T n.65A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062998T>C | CA361684671 | SH3TC2 | c.25A>G (p.Arg9Gly) n.61A>G n.65A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062998T>G | CA447115325 | SH3TC2 | c.25A>C (p.Arg9=) n.61A>C n.65A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062999G>A | CA3499702 | SH3TC2 | c.24C>T (p.Pro8=) n.60C>T n.64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062999G>C | CA447115330 | SH3TC2 | c.24C>G (p.Pro8=) n.60C>G n.64C>G | |
| 5 | g.149062999G= | CA1590328142 | SH3TC2 | c.24C= (p.Pro8=) n.60C= n.64C= | |
| 5 | g.149062999G>T | CA447115328 | SH3TC2 | c.24C>A (p.Pro8=) n.60C>A n.64C>A | |
| 5 | g.149063000G>A | CA361684677 | SH3TC2 | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.59C>T n.63C>T | |
| 5 | g.149063000G>C | CA361684680 | SH3TC2 | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.59C>G n.63C>G | |
| 5 | g.149063000G>T | CA361684682 | SH3TC2 | c.23C>A (p.Pro8His) n.59C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063001G>A | CA361684687 | SH3TC2 | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.58C>T n.62C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063001G>C | CA361684690 | SH3TC2 | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.58C>G n.62C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063001G>T | CA361684694 | SH3TC2 | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.58C>A n.62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063002G>A | CA3499703 | SH3TC2 | c.21C>T (p.Ile7=) n.57C>T n.61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149063002G>C | CA361684698 | SH3TC2 | c.21C>G (p.Ile7Met) n.57C>G n.61C>G | ClinVar |
| 5 | g.149063002G= | CA1590328143 | SH3TC2 | c.21C= (p.Ile7=) n.57C= n.61C= | |
| 5 | g.149063002G>T | CA447115339 | SH3TC2 | c.21C>A (p.Ile7=) n.57C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149063003A>C | CA361684702 | SH3TC2 | c.20T>G (p.Ile7Ser) n.56T>G n.60T>G | |
| 5 | g.149063003A>G | CA361684705 | SH3TC2 | c.20T>C (p.Ile7Thr) n.56T>C n.60T>C | |
| 5 | g.149063003A>T | CA361684701 | SH3TC2 | c.20T>A (p.Ile7Asn) n.56T>A n.60T>A |