UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149062824C>A | CA2675891787 | SH3TC2 | c.52+147G>T (n.52+147G>T) n.88+147G>T n.92+147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062824C= | CA1590328065 | SH3TC2 | c.52+147G= (n.52+147G=) n.88+147G= n.92+147G= | |
| 5 | g.149062824C>G | CA2675891788 | SH3TC2 | c.52+147G>C (n.52+147G>C) n.88+147G>C n.92+147G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062824C>T | CA563540318 | SH3TC2 | c.52+147G>A (n.52+147G>A) n.88+147G>A n.92+147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062825C>A | CA805462690 | SH3TC2 | c.52+146G>T (n.52+146G>T) n.88+146G>T n.92+146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062825C= | CA1590328066 | SH3TC2 | c.52+146G= (n.52+146G=) n.88+146G= n.92+146G= | |
| 5 | g.149062825C>G | CA805462703 | SH3TC2 | c.52+146G>C (n.52+146G>C) n.88+146G>C n.92+146G>C | dbSNP |
| 5 | g.149062825C>T | CA2675891791 | SH3TC2 | c.52+146G>A (n.52+146G>A) n.88+146G>A n.92+146G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062826C>A | CA2675891792 | SH3TC2 | c.52+145G>T (n.52+145G>T) n.88+145G>T n.92+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062827A>T | CA2675891794 | SH3TC2 | c.52+144T>A (n.52+144T>A) n.88+144T>A n.92+144T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062828G>T | CA2675891795 | SH3TC2 | c.52+143C>A (n.52+143C>A) n.88+143C>A n.92+143C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062829G>A | CA2605323495 | SH3TC2 | c.52+142C>T (n.52+142C>T) n.88+142C>T n.92+142C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062829G>T | CA2675891796 | SH3TC2 | c.52+142C>A (n.52+142C>A) n.88+142C>A n.92+142C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062830G>A | CA1590328068 | SH3TC2 | c.52+141C>T (n.52+141C>T) n.88+141C>T n.92+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062830G= | CA1590328067 | SH3TC2 | c.52+141C= (n.52+141C=) n.88+141C= n.92+141C= | |
| 5 | g.149062830G>T | CA2675891797 | SH3TC2 | c.52+141C>A (n.52+141C>A) n.88+141C>A n.92+141C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062831A= | CA1590328069 | SH3TC2 | c.52+140T= (n.52+140T=) n.88+140T= n.92+140T= | |
| 5 | g.149062831A>G | CA129019253 | SH3TC2 | c.52+140T>C (n.52+140T>C) n.88+140T>C n.92+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062832G>A | CA1590328071 | SH3TC2 | c.52+139C>T (n.52+139C>T) n.88+139C>T n.92+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062832G= | CA1590328070 | SH3TC2 | c.52+139C= (n.52+139C=) n.88+139C= n.92+139C= | |
| 5 | g.149062832G>T | CA2675891800 | SH3TC2 | c.52+139C>A (n.52+139C>A) n.88+139C>A n.92+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062833G>A | CA805462709 | SH3TC2 | c.52+138C>T (n.52+138C>T) n.88+138C>T n.92+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062833G= | CA1590328072 | SH3TC2 | c.52+138C= (n.52+138C=) n.88+138C= n.92+138C= | |
| 5 | g.149062834A= | CA1590328073 | SH3TC2 | c.52+137T= (n.52+137T=) n.88+137T= n.92+137T= | |
| 5 | g.149062834A>C | CA805462710 | SH3TC2 | c.52+137T>G (n.52+137T>G) n.88+137T>G n.92+137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062834A>G | CA2675891803 | SH3TC2 | c.52+137T>C (n.52+137T>C) n.88+137T>C n.92+137T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062835A>C | CA2675891804 | SH3TC2 | c.52+136T>G (n.52+136T>G) n.88+136T>G n.92+136T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062835A>G | CA2675891805 | SH3TC2 | c.52+136T>C (n.52+136T>C) n.88+136T>C n.92+136T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062836G>A | CA2675891809 | SH3TC2 | c.52+135C>T (n.52+135C>T) n.88+135C>T n.92+135C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062836G>C | CA2675891810 | SH3TC2 | c.52+135C>G (n.52+135C>G) n.88+135C>G n.92+135C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062836G>T | CA2675891807 | SH3TC2 | c.52+135C>A (n.52+135C>A) n.88+135C>A n.92+135C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062837G>A | CA2675891811 | SH3TC2 | c.52+134C>T (n.52+134C>T) n.88+134C>T n.92+134C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062837G>T | CA2675891812 | SH3TC2 | c.52+134C>A (n.52+134C>A) n.88+134C>A n.92+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062839G>A | CA1590328075 | SH3TC2 | c.52+132C>T (n.52+132C>T) n.88+132C>T n.92+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062839G= | CA1590328074 | SH3TC2 | c.52+132C= (n.52+132C=) n.88+132C= n.92+132C= | |
| 5 | g.149062840A>T | CA2675891813 | SH3TC2 | c.52+131T>A (n.52+131T>A) n.88+131T>A n.92+131T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062841G>T | CA2675891814 | SH3TC2 | c.52+130C>A (n.52+130C>A) n.88+130C>A n.92+130C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062842G>A | CA2675891815 | SH3TC2 | c.52+129C>T (n.52+129C>T) n.88+129C>T n.92+129C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062842G>T | CA2675891816 | SH3TC2 | c.52+129C>A (n.52+129C>A) n.88+129C>A n.92+129C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062843C>A | CA2675891817 | SH3TC2 | c.52+128G>T (n.52+128G>T) n.88+128G>T n.92+128G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062843C>G | CA2675891820 | SH3TC2 | c.52+128G>C (n.52+128G>C) n.88+128G>C n.92+128G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062843C>T | CA2675891818 | SH3TC2 | c.52+128G>A (n.52+128G>A) n.88+128G>A n.92+128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062844A>G | CA2675891821 | SH3TC2 | c.52+127T>C (n.52+127T>C) n.88+127T>C n.92+127T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062845G>A | CA2675891823 | SH3TC2 | c.52+126C>T (n.52+126C>T) n.88+126C>T n.92+126C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062845G>C | CA805462711 | SH3TC2 | c.52+126C>G (n.52+126C>G) n.88+126C>G n.92+126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062845G= | CA1590328077 | SH3TC2 | c.52+126C= (n.52+126C=) n.88+126C= n.92+126C= | |
| 5 | g.149062845G>T | CA1590328076 | SH3TC2 | c.52+126C>A (n.52+126C>A) n.88+126C>A n.92+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062846C>A | CA2675891829 | SH3TC2 | c.52+125G>T (n.52+125G>T) n.88+125G>T n.92+125G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062846C>G | CA2710339153 | SH3TC2 | c.52+125G>C (n.52+125G>C) n.88+125G>C n.92+125G>C | dbSNP |
| 5 | g.149062846C>T | CA2675891828 | SH3TC2 | c.52+125G>A (n.52+125G>A) n.88+125G>A n.92+125G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062847del | CA2675891826 | SH3TC2 | c.52+125del (n.52+125del) n.88+125del n.92+125del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062847C>A | CA2675891830 | SH3TC2 | c.52+124G>T (n.52+124G>T) n.88+124G>T n.92+124G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062853G>A | CA2675891831 | SH3TC2 | c.52+118C>T (n.52+118C>T) n.88+118C>T n.92+118C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062853G>T | CA2675891832 | SH3TC2 | c.52+118C>A (n.52+118C>A) n.88+118C>A n.92+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062854C>A | CA2675891833 | SH3TC2 | c.52+117G>T (n.52+117G>T) n.88+117G>T n.92+117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062854C>T | CA2675891834 | SH3TC2 | c.52+117G>A (n.52+117G>A) n.88+117G>A n.92+117G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062855A= | CA1590328078 | SH3TC2 | c.52+116T= (n.52+116T=) n.88+116T= n.92+116T= | |
| 5 | g.149062855A>G | CA129019256 | SH3TC2 | c.52+116T>C (n.52+116T>C) n.88+116T>C n.92+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062856C>A | CA1082795929 | SH3TC2 | c.52+115G>T (n.52+115G>T) n.88+115G>T n.92+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062856C= | CA1590328079 | SH3TC2 | c.52+115G= (n.52+115G=) n.88+115G= n.92+115G= | |
| 5 | g.149062856C>T | CA129019261 | SH3TC2 | c.52+115G>A (n.52+115G>A) n.88+115G>A n.92+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062857A= | CA1590328080 | SH3TC2 | c.52+114T= (n.52+114T=) n.88+114T= n.92+114T= | |
| 5 | g.149062857A>T | CA129019263 | SH3TC2 | c.52+114T>A (n.52+114T>A) n.88+114T>A n.92+114T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062858A= | CA1590328081 | SH3TC2 | c.52+113T= (n.52+113T=) n.88+113T= n.92+113T= | |
| 5 | g.149062858A>G | CA1590328082 | SH3TC2 | c.52+113T>C (n.52+113T>C) n.88+113T>C n.92+113T>C | dbSNP |
| 5 | g.149062860C>A | CA2675891837 | SH3TC2 | c.52+111G>T (n.52+111G>T) n.88+111G>T n.92+111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062861A= | CA1590328083 | SH3TC2 | c.52+110T= (n.52+110T=) n.88+110T= n.92+110T= | |
| 5 | g.149062861A>G | CA805462727 | SH3TC2 | c.52+110T>C (n.52+110T>C) n.88+110T>C n.92+110T>C | dbSNP |
| 5 | g.149062864_149062865del | CA2710339194 | SH3TC2 | c.52+108_52+109del (n.52+108_52+109del) n.88+108_88+109del n.92+108_92+109del | dbSNP |
| 5 | g.149062863C>T | CA2768853940 | SH3TC2 | c.52+108G>A (n.52+108G>A) n.88+108G>A n.92+108G>A | |
| 5 | g.149062866_149062868del | CA2675891839 | SH3TC2 | c.52+104_52+106del (n.52+104_52+106del) n.88+104_88+106del n.92+104_92+106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062866C>A | CA2675891840 | SH3TC2 | c.52+105G>T (n.52+105G>T) n.88+105G>T n.92+105G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062866C>T | CA2675891841 | SH3TC2 | c.52+105G>A (n.52+105G>A) n.88+105G>A n.92+105G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062868C>T | CA2675891842 | SH3TC2 | c.52+103G>A (n.52+103G>A) n.88+103G>A n.92+103G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062870T>C | CA2768853941 | SH3TC2 | c.52+101A>G (n.52+101A>G) n.88+101A>G n.92+101A>G | |
| 5 | g.149062871C>T | CA2675891843 | SH3TC2 | c.52+100G>A (n.52+100G>A) n.88+100G>A n.92+100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062872T>A | CA2675891845 | SH3TC2 | c.52+99A>T (n.52+99A>T) n.88+99A>T n.92+99A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062872T>C | CA1590328085 | SH3TC2 | c.52+99A>G (n.52+99A>G) n.88+99A>G n.92+99A>G | dbSNP |
| 5 | g.149062872T>G | CA2605323496 | SH3TC2 | c.52+99A>C (n.52+99A>C) n.88+99A>C n.92+99A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062872T= | CA1590328084 | SH3TC2 | c.52+99A= (n.52+99A=) n.88+99A= n.92+99A= | |
| 5 | g.149062874del | CA2578445987 | SH3TC2 | c.52+99del (n.52+99del) n.88+99del n.92+99del | |
| 5 | g.149062874T>G | CA2675891849 | SH3TC2 | c.52+97A>C (n.52+97A>C) n.88+97A>C n.92+97A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062875G>A | CA2675891852 | SH3TC2 | c.52+96C>T (n.52+96C>T) n.88+96C>T n.92+96C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062875G>T | CA2578445988 | SH3TC2 | c.52+96C>A (n.52+96C>A) n.88+96C>A n.92+96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062877dup | CA2675891851 | SH3TC2 | c.52+96dup (n.52+96dup) n.88+96dup n.92+96dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062876G= | CA1590328086 | SH3TC2 | c.52+95C= (n.52+95C=) n.88+95C= n.92+95C= | |
| 5 | g.149062876G>T | CA129019264 | SH3TC2 | c.52+95C>A (n.52+95C>A) n.88+95C>A n.92+95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062877G>A | CA1082795930 | SH3TC2 | c.52+94C>T (n.52+94C>T) n.88+94C>T n.92+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062877G>C | CA805462729 | SH3TC2 | c.52+94C>G (n.52+94C>G) n.88+94C>G n.92+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062877G= | CA1590328087 | SH3TC2 | c.52+94C= (n.52+94C=) n.88+94C= n.92+94C= | |
| 5 | g.149062878A>T | CA2578445989 | SH3TC2 | c.52+93T>A (n.52+93T>A) n.88+93T>A n.92+93T>A | |
| 5 | g.149062879G>A | CA2578445990 | SH3TC2 | c.52+92C>T (n.52+92C>T) n.88+92C>T n.92+92C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062879G>T | CA2578445991 | SH3TC2 | c.52+92C>A (n.52+92C>A) n.88+92C>A n.92+92C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062880A>T | CA2675891862 | SH3TC2 | c.52+91T>A (n.52+91T>A) n.88+91T>A n.92+91T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062882_149062883dup | CA2675891860 | SH3TC2 | c.52+90_52+91dup (n.52+90_52+91dup) n.88+90_88+91dup n.92+90_92+91dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062883del | CA2675891861 | SH3TC2 | c.52+91del (n.52+91del) n.88+91del n.92+91del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062883A>C | CA2578445992 | SH3TC2 | c.52+88T>G (n.52+88T>G) n.88+88T>G n.92+88T>G | |
| 5 | g.149062884del | CA2578445993 | SH3TC2 | c.52+87del (n.52+87del) n.88+87del n.92+87del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062884G>T | CA2578445994 | SH3TC2 | c.52+87C>A (n.52+87C>A) n.88+87C>A n.92+87C>A | |
| 5 | g.149062885T>C | CA1082795931 | SH3TC2 | c.52+86A>G (n.52+86A>G) n.88+86A>G n.92+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062885T= | CA1590328088 | SH3TC2 | c.52+86A= (n.52+86A=) n.88+86A= n.92+86A= | |
| 5 | g.149062887T>A | CA129019280 | SH3TC2 | c.52+84A>T (n.52+84A>T) n.88+84A>T n.92+84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062887T= | CA1590328089 | SH3TC2 | c.52+84A= (n.52+84A=) n.88+84A= n.92+84A= | |
| 5 | g.149062888C= | CA1590328090 | SH3TC2 | c.52+83G= (n.52+83G=) n.88+83G= n.92+83G= | |
| 5 | g.149062888C>T | CA1590328091 | SH3TC2 | c.52+83G>A (n.52+83G>A) n.88+83G>A n.92+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062891C>T | CA2768853942 | SH3TC2 | c.52+80G>A (n.52+80G>A) n.88+80G>A n.92+80G>A | |
| 5 | g.149062893A>C | CA2710339216 | SH3TC2 | c.52+78T>G (n.52+78T>G) n.88+78T>G n.92+78T>G | dbSNP |
| 5 | g.149062894C>A | CA2675891872 | SH3TC2 | c.52+77G>T (n.52+77G>T) n.88+77G>T n.92+77G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062894C>G | CA2675891873 | SH3TC2 | c.52+77G>C (n.52+77G>C) n.88+77G>C n.92+77G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062894C>T | CA2578445995 | SH3TC2 | c.52+77G>A (n.52+77G>A) n.88+77G>A n.92+77G>A | |
| 5 | g.149062895C>A | CA2675891874 | SH3TC2 | c.52+76G>T (n.52+76G>T) n.88+76G>T n.92+76G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062898G>T | CA2675891876 | SH3TC2 | c.52+73C>A (n.52+73C>A) n.88+73C>A n.92+73C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062899C>A | CA1590328093 | SH3TC2 | c.52+72G>T (n.52+72G>T) n.88+72G>T n.92+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062899C= | CA1590328092 | SH3TC2 | c.52+72G= (n.52+72G=) n.88+72G= n.92+72G= | |
| 5 | g.149062899C>G | CA2675891882 | SH3TC2 | c.52+72G>C (n.52+72G>C) n.88+72G>C n.92+72G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062899C>T | CA2578445996 | SH3TC2 | c.52+72G>A (n.52+72G>A) n.88+72G>A n.92+72G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062901G>A | CA2675891887 | SH3TC2 | c.52+70C>T (n.52+70C>T) n.88+70C>T n.92+70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062901G>C | CA2675891888 | SH3TC2 | c.52+70C>G (n.52+70C>G) n.88+70C>G n.92+70C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062901G>T | CA2578445997 | SH3TC2 | c.52+70C>A (n.52+70C>A) n.88+70C>A n.92+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062902G>A | CA2578445998 | SH3TC2 | c.52+69C>T (n.52+69C>T) n.88+69C>T n.92+69C>T | |
| 5 | g.149062902G= | CA1590328094 | SH3TC2 | c.52+69C= (n.52+69C=) n.88+69C= n.92+69C= | |
| 5 | g.149062902G>T | CA129019286 | SH3TC2 | c.52+69C>A (n.52+69C>A) n.88+69C>A n.92+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062903T>C | CA1590328096 | SH3TC2 | c.52+68A>G (n.52+68A>G) n.88+68A>G n.92+68A>G | dbSNP |
| 5 | g.149062903T= | CA1590328095 | SH3TC2 | c.52+68A= (n.52+68A=) n.88+68A= n.92+68A= | |
| 5 | g.149062906del | CA2675891892 | SH3TC2 | c.52+67del (n.52+67del) n.88+67del n.92+67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062905C>A | CA1082795933 | SH3TC2 | c.52+66G>T (n.52+66G>T) n.88+66G>T n.92+66G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062905C= | CA1590328097 | SH3TC2 | c.52+66G= (n.52+66G=) n.88+66G= n.92+66G= | |
| 5 | g.149062905C>T | CA1590328098 | SH3TC2 | c.52+66G>A (n.52+66G>A) n.88+66G>A n.92+66G>A | dbSNP |
| 5 | g.149062906C>T | CA2675891897 | SH3TC2 | c.52+65G>A (n.52+65G>A) n.88+65G>A n.92+65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062907T>C | CA2675891899 | SH3TC2 | c.52+64A>G (n.52+64A>G) n.88+64A>G n.92+64A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062907T>G | CA2578445999 | SH3TC2 | c.52+64A>C (n.52+64A>C) n.88+64A>C n.92+64A>C | |
| 5 | g.149062910G>C | CA2675891901 | SH3TC2 | c.52+61C>G (n.52+61C>G) n.88+61C>G n.92+61C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062910G>T | CA2675891900 | SH3TC2 | c.52+61C>A (n.52+61C>A) n.88+61C>A n.92+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062911C>A | CA2710339247 | SH3TC2 | c.52+60G>T (n.52+60G>T) n.88+60G>T n.92+60G>T | dbSNP |
| 5 | g.149062912C>T | CA2675891902 | SH3TC2 | c.52+59G>A (n.52+59G>A) n.88+59G>A n.92+59G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062913T>C | CA2578446000 | SH3TC2 | c.52+58A>G (n.52+58A>G) n.88+58A>G n.92+58A>G | |
| 5 | g.149062914C>A | CA129019290 | SH3TC2 | c.52+57G>T (n.52+57G>T) n.88+57G>T n.92+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062914C= | CA1590328099 | SH3TC2 | c.52+57G= (n.52+57G=) n.88+57G= n.92+57G= | |
| 5 | g.149062914C>G | CA2675891905 | SH3TC2 | c.52+57G>C (n.52+57G>C) n.88+57G>C n.92+57G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062915T>C | CA2710339269 | SH3TC2 | c.52+56A>G (n.52+56A>G) n.88+56A>G n.92+56A>G | dbSNP |
| 5 | g.149062916A>G | CA2675891909 | SH3TC2 | c.52+55T>C (n.52+55T>C) n.88+55T>C n.92+55T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062916A>T | CA2578446001 | SH3TC2 | c.52+55T>A (n.52+55T>A) n.88+55T>A n.92+55T>A | |
| 5 | g.149062917C= | CA1590328100 | SH3TC2 | c.52+54G= (n.52+54G=) n.88+54G= n.92+54G= | |
| 5 | g.149062917C>T | CA1590328101 | SH3TC2 | c.52+54G>A (n.52+54G>A) n.88+54G>A n.92+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062919G>A | CA1590328103 | SH3TC2 | c.52+52C>T (n.52+52C>T) n.88+52C>T n.92+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062919G= | CA1590328102 | SH3TC2 | c.52+52C= (n.52+52C=) n.88+52C= n.92+52C= | |
| 5 | g.149062919G>T | CA2578446002 | SH3TC2 | c.52+52C>A (n.52+52C>A) n.88+52C>A n.92+52C>A | |
| 5 | g.149062920G>A | CA129019293 | SH3TC2 | c.52+51C>T (n.52+51C>T) n.88+51C>T n.92+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062920G>C | CA3499687 | SH3TC2 | c.52+51C>G (n.52+51C>G) n.88+51C>G n.92+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062920G= | CA1590328104 | SH3TC2 | c.52+51C= (n.52+51C=) n.88+51C= n.92+51C= | |
| 5 | g.149062920G>T | CA3499686 | SH3TC2 | c.52+51C>A (n.52+51C>A) n.88+51C>A n.92+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062921A= | CA1590328105 | SH3TC2 | c.52+50T= (n.52+50T=) n.88+50T= n.92+50T= | |
| 5 | g.149062921A>C | CA129019312 | SH3TC2 | c.52+50T>G (n.52+50T>G) n.88+50T>G n.92+50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062922C>T | CA2675891922 | SH3TC2 | c.52+49G>A (n.52+49G>A) n.88+49G>A n.92+49G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062923C>T | CA2675891923 | SH3TC2 | c.52+48G>A (n.52+48G>A) n.88+48G>A n.92+48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062924A= | CA1590328106 | SH3TC2 | c.52+47T= (n.52+47T=) n.88+47T= n.92+47T= | |
| 5 | g.149062924A>C | CA2578446003 | SH3TC2 | c.52+47T>G (n.52+47T>G) n.88+47T>G n.92+47T>G | |
| 5 | g.149062924A>G | CA563540324 | SH3TC2 | c.52+47T>C (n.52+47T>C) n.88+47T>C n.92+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |