| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149047862C>A | CA361678430 | SH3TC2 | c.227G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) n.315G>T n.349G>T | |
| 5 | g.149047862C= | CA1590321495 | SH3TC2 | c.227G= c.279G= (p.Lys93=) n.315G= n.349G= | |
| 5 | g.149047862C>G | CA361678416 | SH3TC2 | c.227G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) n.315G>C n.349G>C | |
| 5 | g.149047862C>T | CA339459 | SH3TC2 | c.227G>A c.279G>A (p.Lys93=) n.315G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047863T>A | CA361678431 | SH3TC2 | c.226A>T c.278A>T (p.Lys93Met) n.314A>T n.348A>T | |
| 5 | g.149047863T>C | CA361678435 | SH3TC2 | c.226A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.314A>G n.348A>G | |
| 5 | g.149047863T>G | CA361678433 | SH3TC2 | c.226A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.314A>C n.348A>C | |
| 5 | g.149047864T>A | CA361678442 | SH3TC2 | c.225A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.313A>T n.347A>T | |
| 5 | g.149047864T>C | CA361678445 | SH3TC2 | c.225A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.313A>G n.347A>G | |
| 5 | g.149047864T>G | CA361678444 | SH3TC2 | c.225A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.313A>C n.347A>C | |
| 5 | g.149047865A>C | CA361678446 | SH3TC2 | c.224T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) n.312T>G n.346T>G | |
| 5 | g.149047865A>G | CA447113242 | SH3TC2 | c.224T>C c.276T>C (p.Phe92=) n.312T>C n.346T>C | |
| 5 | g.149047865A>T | CA361678451 | SH3TC2 | c.224T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) n.312T>A n.346T>A | |
| 5 | g.149047866A>C | CA361678454 | SH3TC2 | c.223T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.311T>G n.345T>G | |
| 5 | g.149047866A>G | CA361678457 | SH3TC2 | c.223T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.311T>C n.345T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149047866A>T | CA361678460 | SH3TC2 | c.223T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.311T>A n.345T>A | |
| 5 | g.149047867A= | CA1590321496 | SH3TC2 | c.222T= c.274T= (p.Phe92=) n.310T= n.344T= | |
| 5 | g.149047867A>C | CA361678465 | SH3TC2 | c.222T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.310T>G n.344T>G | |
| 5 | g.149047867A>G | CA361678468 | SH3TC2 | c.222T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.310T>C n.344T>C | |
| 5 | g.149047867A>T | CA361678472 | SH3TC2 | c.222T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.310T>A n.344T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047868C>A | CA447113248 | SH3TC2 | c.221G>T c.273G>T (p.Leu91=) n.309G>T n.343G>T | |
| 5 | g.149047868C= | CA1590321497 | SH3TC2 | c.221G= c.273G= (p.Leu91=) n.309G= n.343G= | |
| 5 | g.149047868C>G | CA447113246 | SH3TC2 | c.221G>C c.273G>C (p.Leu91=) n.309G>C n.343G>C | |
| 5 | g.149047868C>T | CA447113247 | SH3TC2 | c.221G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.309G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047869A>C | CA361678476 | SH3TC2 | c.220T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.308T>G n.342T>G | |
| 5 | g.149047869A>G | CA361678479 | SH3TC2 | c.220T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.308T>C n.342T>C | |
| 5 | g.149047869A>T | CA361678481 | SH3TC2 | c.220T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) n.308T>A n.342T>A | |
| 5 | g.149047870G>A | CA447113250 | SH3TC2 | c.219C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.307C>T n.341C>T | |
| 5 | g.149047870G>C | CA361678485 | SH3TC2 | c.219C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.307C>G n.341C>G | |
| 5 | g.149047870G>T | CA361678487 | SH3TC2 | c.219C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.307C>A n.341C>A | |
| 5 | g.149047871C>A | CA361678490 | SH3TC2 | c.218G>T c.270G>T (p.Met90Ile) n.306G>T n.340G>T | |
| 5 | g.149047871C>G | CA361678492 | SH3TC2 | c.218G>C c.270G>C (p.Met90Ile) n.306G>C n.340G>C | |
| 5 | g.149047871C>T | CA361678491 | SH3TC2 | c.218G>A c.270G>A (p.Met90Ile) n.306G>A n.340G>A | ClinVar |
| 5 | g.149047872A>C | CA361678496 | SH3TC2 | c.217T>G c.269T>G (p.Met90Arg) n.305T>G n.339T>G | |
| 5 | g.149047872A>G | CA361678497 | SH3TC2 | c.217T>C c.269T>C (p.Met90Thr) n.305T>C n.339T>C | |
| 5 | g.149047872A>T | CA361678499 | SH3TC2 | c.217T>A c.269T>A (p.Met90Lys) n.305T>A n.339T>A | |
| 5 | g.149047872_149047874delinsATG | CA1590321498 | SH3TC2 | c.215_217delinsCAT c.267_269delinsCAT (p.Arg89=) n.303_305delinsCAT n.337_339delinsCAT | |
| 5 | g.149047873T>A | CA361678500 | SH3TC2 | c.216A>T c.268A>T (p.Met90Leu) n.304A>T n.338A>T | |
| 5 | g.149047873T>C | CA361678502 | SH3TC2 | c.216A>G c.268A>G (p.Met90Val) n.304A>G n.338A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047873T>G | CA361678506 | SH3TC2 | c.216A>C c.268A>C (p.Met90Leu) n.304A>C n.338A>C | |
| 5 | g.149047873_149047874del | CA1590321499 | SH3TC2 | c.215_216del c.267_268del (p.Met90AlafsTer3) n.303_304del n.337_338del | dbSNP |
| 5 | g.149047874G>A | CA447113252 | SH3TC2 | c.215C>T c.267C>T (p.Arg89=) n.303C>T n.337C>T | |
| 5 | g.149047874G>C | CA447113253 | SH3TC2 | c.215C>G c.267C>G (p.Arg89=) n.303C>G n.337C>G | |
| 5 | g.149047874G>T | CA447113255 | SH3TC2 | c.215C>A c.267C>A (p.Arg89=) n.303C>A n.337C>A | |
| 5 | g.149047875C>A | CA3499582 | SH3TC2 | c.214G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) n.302G>T n.336G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047875C= | CA1590321500 | SH3TC2 | c.214G= c.266G= (p.Arg89=) n.302G= n.336G= | |
| 5 | g.149047875C>G | CA361678520 | SH3TC2 | c.214G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) n.302G>C n.336G>C | |
| 5 | g.149047875C>T | CA3499581 | SH3TC2 | c.214G>A c.266G>A (p.Arg89His) n.302G>A n.336G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047876G>A | CA3499583 | SH3TC2 | c.213C>T c.265C>T (p.Arg89Cys) n.301C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149047876G>C | CA3499584 | SH3TC2 | c.213C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) n.301C>G n.335C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047876G= | CA1590321501 | SH3TC2 | c.213C= c.265C= (p.Arg89=) n.301C= n.335C= | |
| 5 | g.149047876G>T | CA361678527 | SH3TC2 | c.213C>A c.265C>A (p.Arg89Ser) n.301C>A n.335C>A | |
| 5 | g.149047877C>A | CA447113257 | SH3TC2 | c.212G>T c.264G>T (p.Val88=) n.300G>T n.334G>T | |
| 5 | g.149047877C= | CA1590321502 | SH3TC2 | c.212G= c.264G= (p.Val88=) n.300G= n.334G= | |
| 5 | g.149047877C>G | CA447113259 | SH3TC2 | c.212G>C c.264G>C (p.Val88=) n.300G>C n.334G>C | |
| 5 | g.149047877C>T | CA447113260 | SH3TC2 | c.212G>A c.264G>A (p.Val88=) n.300G>A n.334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047878A= | CA1590321503 | SH3TC2 | c.211T= c.263T= (p.Val88=) n.299T= n.333T= | |
| 5 | g.149047878A>C | CA361678533 | SH3TC2 | c.211T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.299T>G n.333T>G | dbSNP |
| 5 | g.149047878A>G | CA361678536 | SH3TC2 | c.211T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.299T>C n.333T>C | |
| 5 | g.149047878A>T | CA361678537 | SH3TC2 | c.211T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.299T>A n.333T>A | |
| 5 | g.149047879C>A | CA361678540 | SH3TC2 | c.210G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.298G>T n.332G>T | |
| 5 | g.149047879C= | CA1590321504 | SH3TC2 | c.210G= c.262G= (p.Val88=) n.298G= n.332G= | |
| 5 | g.149047879C>G | CA361678543 | SH3TC2 | c.210G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.298G>C n.332G>C | |
| 5 | g.149047879C>T | CA361678546 | SH3TC2 | c.210G>A c.262G>A (p.Val88Met) n.298G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047880C>A | CA129006448 | SH3TC2 | c.209G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.297G>T n.331G>T | dbSNP |
| 5 | g.149047880C= | CA1590321505 | SH3TC2 | c.209G= c.261G= (p.Glu87=) n.297G= n.331G= | |
| 5 | g.149047880C>G | CA361678550 | SH3TC2 | c.209G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.297G>C n.331G>C | |
| 5 | g.149047880C>T | CA447113261 | SH3TC2 | c.209G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.297G>A n.331G>A | |
| 5 | g.149047881T>A | CA361678557 | SH3TC2 | c.208A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.296A>T n.330A>T | dbSNP |
| 5 | g.149047881T>C | CA361678559 | SH3TC2 | c.208A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.296A>G n.330A>G | |
| 5 | g.149047881T>G | CA3499585 | SH3TC2 | c.208A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.296A>C n.330A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047881T= | CA1590321506 | SH3TC2 | c.208A= c.260A= (p.Glu87=) n.296A= n.330A= | |
| 5 | g.149047882C>A | CA361678601 | SH3TC2 | c.207G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.295G>T n.329G>T | |
| 5 | g.149047882C= | CA1590321508 | SH3TC2 | c.207G= c.259G= (p.Glu87=) n.295G= n.329G= | |
| 5 | g.149047882C>G | CA129006462 | SH3TC2 | c.207G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.295G>C n.329G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047882C>T | CA361678581 | SH3TC2 | c.207G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.295G>A n.329G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047882_149047890delinsCCTGGTCCT | CA1590321507 | SH3TC2 | c.199_207delinsAGGACCAGG c.251_259delinsAGGACCAGG (p.Glu84=) n.287_295delinsAGGACCAGG n.321_329delinsAGGACCAGG | |
| 5 | g.149047883C>A | CA361678605 | SH3TC2 | c.206G>T c.258G>T (p.Gln86His) n.294G>T n.328G>T | |
| 5 | g.149047883C>G | CA361678606 | SH3TC2 | c.206G>C c.258G>C (p.Gln86His) n.294G>C n.328G>C | |
| 5 | g.149047883C>T | CA447113264 | SH3TC2 | c.206G>A c.258G>A (p.Gln86=) n.294G>A n.328G>A | |
| 5 | g.149047884_149047891del | CA3499586 | SH3TC2 | c.199_206del c.251_258del (p.Glu84GlyfsTer7) n.287_294del n.321_328del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149047884T>A | CA361678611 | SH3TC2 | c.205A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.293A>T n.327A>T | |
| 5 | g.149047884T>C | CA3499587 | SH3TC2 | c.205A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.293A>G n.327A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047884T>G | CA361678615 | SH3TC2 | c.205A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.293A>C n.327A>C | |
| 5 | g.149047884T= | CA1590321509 | SH3TC2 | c.205A= c.257A= (p.Gln86=) n.293A= n.327A= | |
| 5 | g.149047885G>A | CA361678621 | SH3TC2 | c.204C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.292C>T n.326C>T | |
| 5 | g.149047885G>C | CA361678631 | SH3TC2 | c.204C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.292C>G n.326C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047885G>T | CA361678636 | SH3TC2 | c.204C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.292C>A n.326C>A | COSMIC |
| 5 | g.149047886G>A | CA10619608 | SH3TC2 | c.203C>T c.255C>T (p.Asp85=) n.291C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149047886G>C | CA361678640 | SH3TC2 | c.203C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) n.291C>G n.325C>G | |
| 5 | g.149047886G= | CA1590321510 | SH3TC2 | c.203C= c.255C= (p.Asp85=) n.291C= n.325C= | |
| 5 | g.149047886G>T | CA361678643 | SH3TC2 | c.203C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) n.291C>A n.325C>A | |
| 5 | g.149047887T>A | CA3499588 | SH3TC2 | c.202A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.290A>T n.324A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047887T>C | CA361678652 | SH3TC2 | c.202A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.290A>G n.324A>G | |
| 5 | g.149047887T>G | CA361678648 | SH3TC2 | c.202A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.290A>C n.324A>C | |
| 5 | g.149047887T= | CA1590321511 | SH3TC2 | c.202A= c.254A= (p.Asp85=) n.290A= n.324A= | |
| 5 | g.149047887_149047888delinsTC | CA1590321512 | SH3TC2 | c.201_202delinsGA c.253_254delinsGA (p.Asp85=) n.289_290delinsGA n.323_324delinsGA | |
| 5 | g.149047888C>A | CA361678659 | SH3TC2 | c.201G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.289G>T n.323G>T | |
| 5 | g.149047888C>G | CA361678665 | SH3TC2 | c.201G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.289G>C n.323G>C | |
| 5 | g.149047888C>T | CA361678663 | SH3TC2 | c.201G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.289G>A n.323G>A | |
| 5 | g.149047889del | CA915942736 | SH3TC2 | c.201del c.253del (p.Asp85ThrfsTer?) n.289del n.323del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047889C>A | CA361678669 | SH3TC2 | c.200G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.288G>T n.322G>T | |
| 5 | g.149047889C>G | CA361678672 | SH3TC2 | c.200G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.288G>C n.322G>C | |
| 5 | g.149047889C>T | CA447113268 | SH3TC2 | c.200G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.288G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047890T>A | CA361678677 | SH3TC2 | c.199A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.287A>T n.321A>T | |
| 5 | g.149047890T>C | CA361678680 | SH3TC2 | c.199A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.287A>G n.321A>G | |
| 5 | g.149047890T>G | CA361678684 | SH3TC2 | c.199A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.287A>C n.321A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047891C>A | CA361678688 | SH3TC2 | c.198G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.286G>T n.320G>T | |
| 5 | g.149047891C>G | CA361678691 | SH3TC2 | c.198G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.286G>C n.320G>C | |
| 5 | g.149047891C>T | CA361678693 | SH3TC2 | c.198G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.286G>A n.320G>A | |
| 5 | g.149047892A= | CA1590321513 | SH3TC2 | c.197T= c.249T= (p.Asn83=) n.285T= n.319T= | |
| 5 | g.149047892A>C | CA361678700 | SH3TC2 | c.197T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) n.285T>G n.319T>G | |
| 5 | g.149047892A>G | CA129006489 | SH3TC2 | c.197T>C c.249T>C (p.Asn83=) n.285T>C n.319T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047892A>T | CA361678708 | SH3TC2 | c.197T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) n.285T>A n.319T>A | |
| 5 | g.149047893T>A | CA361678726 | SH3TC2 | c.196A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) n.284A>T n.318A>T | |
| 5 | g.149047893T>C | CA361678719 | SH3TC2 | c.196A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) n.284A>G n.318A>G | |
| 5 | g.149047893T>G | CA361678723 | SH3TC2 | c.196A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) n.284A>C n.318A>C | COSMIC |
| 5 | g.149047894T>A | CA361678729 | SH3TC2 | c.195A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.283A>T n.317A>T | |
| 5 | g.149047894T>C | CA361678733 | SH3TC2 | c.195A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) n.283A>G n.317A>G | |
| 5 | g.149047894T>G | CA361678736 | SH3TC2 | c.195A>C c.247A>C (p.Asn83His) n.283A>C n.317A>C | |
| 5 | g.149047895C>A | CA361678740 | SH3TC2 | c.194G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.282G>T n.316G>T | |
| 5 | g.149047895C>G | CA361678744 | SH3TC2 | c.194G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.282G>C n.316G>C | |
| 5 | g.149047895C>T | CA447113274 | SH3TC2 | c.194G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.282G>A n.316G>A | |
| 5 | g.149047896T>A | CA361678749 | SH3TC2 | c.193A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.281A>T n.315A>T | |
| 5 | g.149047896T>C | CA361678752 | SH3TC2 | c.193A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.281A>G n.315A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047896T>G | CA361678755 | SH3TC2 | c.193A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.281A>C n.315A>C | |
| 5 | g.149047897C>A | CA361678760 | SH3TC2 | c.192G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.280G>T n.314G>T | dbSNP |
| 5 | g.149047897C>G | CA361678766 | SH3TC2 | c.192G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.280G>C n.314G>C | |
| 5 | g.149047897C>T | CA361678769 | SH3TC2 | c.192G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.280G>A n.314G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047898C>A | CA447113277 | SH3TC2 | c.191G>T c.243G>T (p.Leu81=) n.279G>T n.313G>T | |
| 5 | g.149047898C>G | CA447113279 | SH3TC2 | c.191G>C c.243G>C (p.Leu81=) n.279G>C n.313G>C | |
| 5 | g.149047898C>T | CA447113280 | SH3TC2 | c.191G>A c.243G>A (p.Leu81=) n.279G>A n.313G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.149047899A>C | CA361678779 | SH3TC2 | c.190T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.278T>G n.312T>G | |
| 5 | g.149047899A>G | CA361678783 | SH3TC2 | c.190T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.278T>C n.312T>C | |
| 5 | g.149047899A>T | CA361678776 | SH3TC2 | c.190T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) n.278T>A n.312T>A | |
| 5 | g.149047900G>A | CA447113281 | SH3TC2 | c.189C>T c.241C>T (p.Leu81=) n.277C>T n.311C>T | |
| 5 | g.149047900G>C | CA361678788 | SH3TC2 | c.189C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.277C>G n.311C>G | |
| 5 | g.149047900G>T | CA361678791 | SH3TC2 | c.189C>A c.241C>A (p.Leu81Met) n.277C>A n.311C>A | |
| 5 | g.149047901T>A | CA447113284 | SH3TC2 | c.188A>T c.240A>T (p.Ala80=) n.276A>T n.310A>T | |
| 5 | g.149047901T>C | CA447113285 | SH3TC2 | c.188A>G c.240A>G (p.Ala80=) n.276A>G n.310A>G | |
| 5 | g.149047901T>G | CA447113286 | SH3TC2 | c.188A>C c.240A>C (p.Ala80=) n.276A>C n.310A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047902G>A | CA361678794 | SH3TC2 | c.187C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.275C>T n.309C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047902G>C | CA361678797 | SH3TC2 | c.187C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.275C>G n.309C>G | |
| 5 | g.149047902G= | CA1590321514 | SH3TC2 | c.187C= c.239C= (p.Ala80=) n.275C= n.309C= | |
| 5 | g.149047902G>T | CA3499589 | SH3TC2 | c.187C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.275C>A n.309C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047905_149047911del | CA447113287 | SH3TC2 | c.181_187del c.233_239del (p.Leu78HisfsTer?) n.269_275del n.303_309del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047903C>A | CA361678810 | SH3TC2 | c.186G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.274G>T n.308G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047903C= | CA1590321515 | SH3TC2 | c.186G= c.238G= (p.Ala80=) n.274G= n.308G= | |
| 5 | g.149047903C>G | CA361678805 | SH3TC2 | c.186G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.274G>C n.308G>C | |
| 5 | g.149047903C>T | CA3499590 | SH3TC2 | c.186G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.274G>A n.308G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047904C>A | CA361678821 | SH3TC2 | c.185G>T c.237G>T (p.Trp79Cys) n.273G>T n.307G>T | |
| 5 | g.149047904C>G | CA361678824 | SH3TC2 | c.185G>C c.237G>C (p.Trp79Cys) n.273G>C n.307G>C | |
| 5 | g.149047904C>T | CA361678827 | SH3TC2 | c.185G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) n.273G>A n.307G>A | |
| 5 | g.149047905C>A | CA361678833 | SH3TC2 | c.184G>T c.236G>T (p.Trp79Leu) n.272G>T n.306G>T | |
| 5 | g.149047905C>G | CA361678836 | SH3TC2 | c.184G>C c.236G>C (p.Trp79Ser) n.272G>C n.306G>C | |
| 5 | g.149047905C>T | CA361678840 | SH3TC2 | c.184G>A c.236G>A (p.Trp79Ter) n.272G>A n.306G>A | |
| 5 | g.149047906A>C | CA361678844 | SH3TC2 | c.183T>G c.235T>G (p.Trp79Gly) n.271T>G n.305T>G | |
| 5 | g.149047906A>G | CA361678853 | SH3TC2 | c.183T>C c.235T>C (p.Trp79Arg) n.271T>C n.305T>C | |
| 5 | g.149047906A>T | CA361678850 | SH3TC2 | c.183T>A c.235T>A (p.Trp79Arg) n.271T>A n.305T>A | |
| 5 | g.149047907G>A | CA447113298 | SH3TC2 | c.182C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.270C>T n.304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047907G>C | CA447113296 | SH3TC2 | c.182C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.270C>G n.304C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047907G= | CA1590321516 | SH3TC2 | c.182C= c.234C= (p.Leu78=) n.270C= n.304C= | |
| 5 | g.149047907G>T | CA447113295 | SH3TC2 | c.182C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.270C>A n.304C>A | |
| 5 | g.149047908A>C | CA361678855 | SH3TC2 | c.181T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.269T>G n.303T>G | |
| 5 | g.149047908A>G | CA361678858 | SH3TC2 | c.181T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.269T>C n.303T>C | |
| 5 | g.149047908A>T | CA361678860 | SH3TC2 | c.181T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.269T>A n.303T>A | |
| 5 | g.149047909G>A | CA361678866 | SH3TC2 | c.180C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.268C>T n.302C>T | |
| 5 | g.149047909G>C | CA361678871 | SH3TC2 | c.180C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.268C>G n.302C>G | |
| 5 | g.149047909G>T | CA361678876 | SH3TC2 | c.180C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.268C>A n.302C>A | |
| 5 | g.149047910C>A | CA447113300 | SH3TC2 | c.179G>T c.231G>T (p.Arg77=) n.267G>T n.301G>T | |
| 5 | g.149047910C>G | CA447113301 | SH3TC2 | c.179G>C c.231G>C (p.Arg77=) n.267G>C n.301G>C | |
| 5 | g.149047910C>T | CA447113302 | SH3TC2 | c.179G>A c.231G>A (p.Arg77=) n.267G>A n.301G>A | COSMIC |
| 5 | g.149047910_149047920delinsCCGCCTCCGAG | CA1590321517 | SH3TC2 | c.169_179delinsCTCGGAGGCGG c.221_231delinsCTCGGAGGCGG (p.Ala74=) n.257_267delinsCTCGGAGGCGG n.291_301delinsCTCGGAGGCGG | |
| 5 | g.149047911C>A | CA361678881 | SH3TC2 | c.178G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.266G>T n.300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047911C= | CA1590321518 | SH3TC2 | c.178G= c.230G= (p.Arg77=) n.266G= n.300G= | |
| 5 | g.149047911C>G | CA361678884 | SH3TC2 | c.178G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.266G>C n.300G>C | |
| 5 | g.149047911C>T | CA3499592 | SH3TC2 | c.178G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) n.266G>A n.300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149047912_149047921del | CA3499591 | SH3TC2 | c.169_178del c.221_230del (p.Ala74GlyfsTer?) n.257_266del n.291_300del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149047912G>A | CA3499593 | SH3TC2 | c.177C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) n.265C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047912G>C | CA361678895 | SH3TC2 | c.177C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.265C>G n.299C>G | |
| 5 | g.149047912G= | CA1590321519 | SH3TC2 | c.177C= c.229C= (p.Arg77=) n.265C= n.299C= | |
| 5 | g.149047912G>T | CA447113305 | SH3TC2 | c.177C>A c.229C>A (p.Arg77=) n.265C>A n.299C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047913C>A | CA361678903 | SH3TC2 | c.176G>T c.228G>T (p.Arg76Ser) n.264G>T n.298G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047913C= | CA1590321521 | SH3TC2 | c.176G= c.228G= (p.Arg76=) n.264G= n.298G= | |
| 5 | g.149047913C>G | CA361678899 | SH3TC2 | c.176G>C c.228G>C (p.Arg76Ser) n.264G>C n.298G>C | |
| 5 | g.149047913C>T | CA447113306 | SH3TC2 | c.176G>A c.228G>A (p.Arg76=) n.264G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047913_149047924delinsCCTCCGAGCAGC | CA1590321520 | SH3TC2 | c.165_176delinsGCTGCTCGGAGG c.217_228delinsGCTGCTCGGAGG (p.Ala73=) n.253_264delinsGCTGCTCGGAGG n.287_298delinsGCTGCTCGGAGG | |
| 5 | g.149047914C>A | CA361678907 | SH3TC2 | c.175G>T c.227G>T (p.Arg76Met) n.263G>T n.297G>T | |
| 5 | g.149047914C= | CA1590321522 | SH3TC2 | c.175G= c.227G= (p.Arg76=) n.263G= n.297G= | |
| 5 | g.149047914C>G | CA361678919 | SH3TC2 | c.175G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) n.263G>C n.297G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047914C>T | CA361678923 | SH3TC2 | c.175G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) n.263G>A n.297G>A | |
| 5 | g.149047914_149047924delinsTTACTGG | CA342377 | SH3TC2 | c.165_175delinsCCAGTAA c.217_227delinsCCAGTAA (p.Ala73ProfsTer?) n.253_263delinsCCAGTAA n.287_297delinsCCAGTAA | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149047915T>A | CA361678933 | SH3TC2 | c.174A>T c.226A>T (p.Arg76Trp) n.262A>T n.296A>T | |
| 5 | g.149047915T>C | CA361678927 | SH3TC2 | c.174A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) n.262A>G n.296A>G | dbSNP |
| 5 | g.149047915T>G | CA447113309 | SH3TC2 | c.174A>C c.226A>C (p.Arg76=) n.262A>C n.296A>C | |
| 5 | g.149047915T= | CA1590321523 | SH3TC2 | c.174A= c.226A= (p.Arg76=) n.262A= n.296A= | |
| 5 | g.149047915_149047919delinsTCCGA | CA1590321524 | SH3TC2 | c.170_174delinsTCGGA c.222_226delinsTCGGA (p.Ala74=) n.258_262delinsTCGGA n.292_296delinsTCGGA | |
| 5 | g.149047916C>A | CA447113312 | SH3TC2 | c.173G>T c.225G>T (p.Arg75=) n.261G>T n.295G>T | |
| 5 | g.149047916C>G | CA447113313 | SH3TC2 | c.173G>C c.225G>C (p.Arg75=) n.261G>C n.295G>C | |
| 5 | g.149047916C>T | CA447113314 | SH3TC2 | c.173G>A c.225G>A (p.Arg75=) n.261G>A n.295G>A | |
| 5 | g.149047916_149047919del | CA563536873 | SH3TC2 | c.170_173del c.222_225del (p.Arg75GlyfsTer?) n.258_261del n.292_295del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047917C>A | CA361678938 | SH3TC2 | c.172G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) n.260G>T n.294G>T | |
| 5 | g.149047917C= | CA1590321525 | SH3TC2 | c.172G= c.224G= (p.Arg75=) n.260G= n.294G= | |
| 5 | g.149047917C>G | CA361678941 | SH3TC2 | c.172G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) n.260G>C n.294G>C | |
| 5 | g.149047917C>T | CA3499594 | SH3TC2 | c.172G>A c.224G>A (p.Arg75Gln) n.260G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149047918G>A | CA3499595 | SH3TC2 | c.171C>T c.223C>T (p.Arg75Trp) n.259C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047918G>C | CA361678951 | SH3TC2 | c.171C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) n.259C>G n.293C>G | |
| 5 | g.149047918G= | CA1590321526 | SH3TC2 | c.171C= c.223C= (p.Arg75=) n.259C= n.293C= | |
| 5 | g.149047918G>T | CA447113316 | SH3TC2 | c.171C>A c.223C>A (p.Arg75=) n.259C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047919A>C | CA447113318 | SH3TC2 | c.170T>G c.222T>G (p.Ala74=) n.258T>G n.292T>G | |
| 5 | g.149047919A>G | CA447113319 | SH3TC2 | c.170T>C c.222T>C (p.Ala74=) n.258T>C n.292T>C | |
| 5 | g.149047919A>T | CA447113320 | SH3TC2 | c.170T>A c.222T>A (p.Ala74=) n.258T>A n.292T>A | |
| 5 | g.149047920G>A | CA361678955 | SH3TC2 | c.169C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.257C>T n.291C>T | |
| 5 | g.149047920G>C | CA361678958 | SH3TC2 | c.169C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.257C>G n.291C>G | |
| 5 | g.149047920G>T | CA361678963 | SH3TC2 | c.169C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) n.257C>A n.291C>A | |
| 5 | g.149047921C>A | CA361679003 | SH3TC2 | c.168G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.256G>T n.290G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047921C= | CA1590321527 | SH3TC2 | c.168G= c.220G= (p.Ala74=) n.256G= n.290G= | |
| 5 | g.149047921C>G | CA361679006 | SH3TC2 | c.168G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.256G>C n.290G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047921C>T | CA361679008 | SH3TC2 | c.168G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.256G>A n.290G>A | dbSNP |
| 5 | g.149047922A>C | CA447113325 | SH3TC2 | c.167T>G c.219T>G (p.Ala73=) n.255T>G n.289T>G | |
| 5 | g.149047922A>G | CA447113326 | SH3TC2 | c.167T>C c.219T>C (p.Ala73=) n.255T>C n.289T>C | |
| 5 | g.149047922A>T | CA447113324 | SH3TC2 | c.167T>A c.219T>A (p.Ala73=) n.255T>A n.289T>A | |
| 5 | g.149047923G>A | CA361679020 | SH3TC2 | c.166C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.254C>T n.288C>T | |
| 5 | g.149047923G>C | CA361679011 | SH3TC2 | c.166C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.254C>G n.288C>G | |
| 5 | g.149047923G>T | CA361679015 | SH3TC2 | c.166C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.254C>A n.288C>A | |
| 5 | g.149047924C>A | CA361679033 | SH3TC2 | c.165G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.253G>T n.287G>T | |
| 5 | g.149047924C= | CA1590321528 | SH3TC2 | c.165G= c.217G= (p.Ala73=) n.253G= n.287G= | |
| 5 | g.149047924C>G | CA361679035 | SH3TC2 | c.165G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.253G>C n.287G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149047924C>T | CA361679036 | SH3TC2 | c.165G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.253G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047925T>A | CA361679040 | SH3TC2 | c.164A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) n.252A>T n.286A>T | |
| 5 | g.149047925T>C | CA447113330 | SH3TC2 | c.164A>G c.216A>G (p.Glu72=) n.252A>G n.286A>G | dbSNP |
| 5 | g.149047925T>G | CA361679043 | SH3TC2 | c.164A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) n.252A>C n.286A>C | |
| 5 | g.149047925T= | CA1590321529 | SH3TC2 | c.164A= c.216A= (p.Glu72=) n.252A= n.286A= | |
| 5 | g.149047926T>A | CA361679062 | SH3TC2 | c.163A>T c.215A>T (p.Glu72Val) n.251A>T n.285A>T | |
| 5 | g.149047926T>C | CA361679071 | SH3TC2 | c.163A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) n.251A>G n.285A>G | |
| 5 | g.149047926T>G | CA361679075 | SH3TC2 | c.163A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) n.251A>C n.285A>C | |
| 5 | g.149047927C>A | CA361679079 | SH3TC2 | c.162G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) n.250G>T n.284G>T | |
| 5 | g.149047927C= | CA1590321530 | SH3TC2 | c.162G= c.214G= (p.Glu72=) n.250G= n.284G= | |
| 5 | g.149047927C>G | CA361679082 | SH3TC2 | c.162G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) n.250G>C n.284G>C | |
| 5 | g.149047927C>T | CA3499596 | SH3TC2 | c.162G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) n.250G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047928C>A | CA361679093 | SH3TC2 | c.161G>T c.213G>T (p.Gln71His) n.249G>T n.283G>T | |
| 5 | g.149047928C= | CA1590321531 | SH3TC2 | c.161G= c.213G= (p.Gln71=) n.249G= n.283G= | |
| 5 | g.149047928C>G | CA361679091 | SH3TC2 | c.161G>C c.213G>C (p.Gln71His) n.249G>C n.283G>C | |
| 5 | g.149047928C>T | CA447113332 | SH3TC2 | c.161G>A c.213G>A (p.Gln71=) n.249G>A n.283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047929T>A | CA361679097 | SH3TC2 | c.160A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) n.248A>T n.282A>T | |
| 5 | g.149047929T>C | CA361679102 | SH3TC2 | c.160A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) n.248A>G n.282A>G | |
| 5 | g.149047929T>G | CA361679105 | SH3TC2 | c.160A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) n.248A>C n.282A>C | |
| 5 | g.149047929_149047930delinsTG | CA1590321532 | SH3TC2 | c.159_160delinsCA c.211_212delinsCA (p.Gln71=) n.247_248delinsCA n.281_282delinsCA | |
| 5 | g.149047930_149047931del | CA2710338238 | SH3TC2 | c.159_160del c.211_212del (p.Gln71GlyfsTer13) n.247_248del n.281_282del | dbSNP |
| 5 | g.149047930del | CA805453705 | SH3TC2 | c.159del c.211del (p.Gln71ArgfsTer?) n.247del n.281del | dbSNP |
| 5 | g.149047930G>A | CA348045 | SH3TC2 | c.159C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.247C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047930G>C | CA361679122 | SH3TC2 | c.159C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) n.247C>G n.281C>G | |
| 5 | g.149047930G= | CA1590321533 | SH3TC2 | c.159C= c.211C= (p.Gln71=) n.247C= n.281C= | |
| 5 | g.149047930G>T | CA361679127 | SH3TC2 | c.159C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) n.247C>A n.281C>A | |
| 5 | g.149047931T>A | CA447113336 | SH3TC2 | c.158A>T c.210A>T (p.Leu70=) n.246A>T n.280A>T | |
| 5 | g.149047931T>C | CA447113338 | SH3TC2 | c.158A>G c.210A>G (p.Leu70=) n.246A>G n.280A>G | |
| 5 | g.149047931T>G | CA447113339 | SH3TC2 | c.158A>C c.210A>C (p.Leu70=) n.246A>C n.280A>C | |
| 5 | g.149047931T= | CA1590321534 | SH3TC2 | c.158A= c.210A= (p.Leu70=) n.246A= n.280A= | |
| 5 | g.149047933_149047944dup | CA563536883 | SH3TC2 | c.147_158dup c.199_210dup (p.Leu70_Gln71insAsnGlyProLeu) n.235_246dup n.269_280dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047931_149047932insCCTATTAGCAGCATGACAC | CA1590321535 | SH3TC2 | c.157_158insGTGTCATGCTGCTAATAGG c.209_210insGTGTCATGCTGCTAATAGG (p.Gln71CysfsTer20) n.245_246insGTGTCATGCTGCTAATAGG n.279_280insGTGTCATGCTGCTAATAGG | dbSNP |
| 5 | g.149047932A>C | CA361679135 | SH3TC2 | c.157T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.245T>G n.279T>G | |
| 5 | g.149047932A>G | CA361679130 | SH3TC2 | c.157T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.245T>C n.279T>C | |
| 5 | g.149047932A>T | CA361679132 | SH3TC2 | c.157T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) n.245T>A n.279T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047933G>A | CA447113340 | SH3TC2 | c.156C>T c.208C>T (p.Leu70=) n.244C>T n.278C>T | COSMIC |
| 5 | g.149047933G>C | CA361679142 | SH3TC2 | c.156C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.244C>G n.278C>G | |
| 5 | g.149047933G>T | CA361679144 | SH3TC2 | c.156C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) n.244C>A n.278C>A | |
| 5 | g.149047934G>A | CA447113341 | SH3TC2 | c.155C>T c.207C>T (p.Pro69=) n.243C>T n.277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047934G>C | CA447113342 | SH3TC2 | c.155C>G c.207C>G (p.Pro69=) n.243C>G n.277C>G | |
| 5 | g.149047934G= | CA1590321536 | SH3TC2 | c.155C= c.207C= (p.Pro69=) n.243C= n.277C= | |
| 5 | g.149047934G>T | CA447113343 | SH3TC2 | c.155C>A c.207C>A (p.Pro69=) n.243C>A n.277C>A | |
| 5 | g.149047935G>A | CA361679148 | SH3TC2 | c.154C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.242C>T n.276C>T | |
| 5 | g.149047935G>C | CA361679150 | SH3TC2 | c.154C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.242C>G n.276C>G | |
| 5 | g.149047935G>T | CA361679151 | SH3TC2 | c.154C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.242C>A n.276C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047936G>A | CA3499597 | SH3TC2 | c.153C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.241C>T n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047936G>C | CA361679159 | SH3TC2 | c.153C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.241C>G n.275C>G | |
| 5 | g.149047936G= | CA1590321537 | SH3TC2 | c.153C= c.205C= (p.Pro69=) n.241C= n.275C= | |
| 5 | g.149047936G>T | CA361679155 | SH3TC2 | c.153C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.241C>A n.275C>A | |
| 5 | g.149047937T>A | CA447113344 | SH3TC2 | c.152A>T c.204A>T (p.Gly68=) n.240A>T n.274A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047937T>C | CA447113345 | SH3TC2 | c.152A>G c.204A>G (p.Gly68=) n.240A>G n.274A>G | |
| 5 | g.149047937T>G | CA447113346 | SH3TC2 | c.152A>C c.204A>C (p.Gly68=) n.240A>C n.274A>C | |
| 5 | g.149047938C>A | CA361679163 | SH3TC2 | c.151G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.239G>T n.273G>T | COSMIC |
| 5 | g.149047938C>G | CA361679182 | SH3TC2 | c.151G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.239G>C n.273G>C | |
| 5 | g.149047938C>T | CA361679189 | SH3TC2 | c.151G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) n.239G>A n.273G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047939C>A | CA361679193 | SH3TC2 | c.150G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) n.238G>T n.272G>T | |
| 5 | g.149047939C= | CA1590321538 | SH3TC2 | c.150G= c.202G= (p.Gly68=) n.238G= n.272G= | |
| 5 | g.149047939C>G | CA361679197 | SH3TC2 | c.150G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.238G>C n.272G>C | |
| 5 | g.149047939C>T | CA361679203 | SH3TC2 | c.150G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) n.238G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047940A= | CA1590321539 | SH3TC2 | c.149T= c.201T= (p.Asn67=) n.237T= n.271T= | |
| 5 | g.149047940A>C | CA361679207 | SH3TC2 | c.149T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) n.237T>G n.271T>G | |
| 5 | g.149047940A>G | CA447113347 | SH3TC2 | c.149T>C c.201T>C (p.Asn67=) n.237T>C n.271T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047940A>T | CA361679210 | SH3TC2 | c.149T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) n.237T>A n.271T>A | |
| 5 | g.149047941T>A | CA361679215 | SH3TC2 | c.148A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.236A>T n.270A>T | |
| 5 | g.149047941T>C | CA3499598 | SH3TC2 | c.148A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.236A>G n.270A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047941T>G | CA361679218 | SH3TC2 | c.148A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.236A>C n.270A>C | |
| 5 | g.149047941T= | CA1590321540 | SH3TC2 | c.148A= c.200A= (p.Asn67=) n.236A= n.270A= | |
| 5 | g.149047942T>A | CA361679222 | SH3TC2 | c.147A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.235A>T n.269A>T | |
| 5 | g.149047942T>C | CA361679224 | SH3TC2 | c.147A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.235A>G n.269A>G | |
| 5 | g.149047942T>G | CA361679219 | SH3TC2 | c.147A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.235A>C n.269A>C | |
| 5 | g.149047943T>A | CA447113348 | SH3TC2 | c.146A>T c.198A>T (p.Val66=) n.234A>T n.268A>T | |
| 5 | g.149047943T>C | CA447113349 | SH3TC2 | c.146A>G c.198A>G (p.Val66=) n.234A>G n.268A>G | |
| 5 | g.149047943T>G | CA447113350 | SH3TC2 | c.146A>C c.198A>C (p.Val66=) n.234A>C n.268A>C | |
| 5 | g.149047944A= | CA1590321541 | SH3TC2 | c.145T= c.197T= (p.Val66=) n.233T= n.267T= | |
| 5 | g.149047944A>C | CA361679236 | SH3TC2 | c.145T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.233T>G n.267T>G | |
| 5 | g.149047944A>G | CA361679229 | SH3TC2 | c.145T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.233T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047944A>T | CA361679235 | SH3TC2 | c.145T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.233T>A n.267T>A | |
| 5 | g.149047945C>A | CA361679239 | SH3TC2 | c.144G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.232G>T n.266G>T | |
| 5 | g.149047945C= | CA1590321542 | SH3TC2 | c.144G= c.196G= (p.Val66=) n.232G= n.266G= | |
| 5 | g.149047945C>G | CA361679241 | SH3TC2 | c.144G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.232G>C n.266G>C | |
| 5 | g.149047945C>T | CA361679244 | SH3TC2 | c.144G>A c.196G>A (p.Val66Ile) n.232G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047946A>C | CA361679246 | SH3TC2 | c.143T>G c.195T>G (p.Cys65Trp) n.231T>G n.265T>G | |
| 5 | g.149047946A>G | CA447113351 | SH3TC2 | c.143T>C c.195T>C (p.Cys65=) n.231T>C n.265T>C | |
| 5 | g.149047946A>T | CA361679247 | SH3TC2 | c.143T>A c.195T>A (p.Cys65Ter) n.231T>A n.265T>A | |
| 5 | g.149047947C>A | CA361679250 | SH3TC2 | c.142G>T c.194G>T (p.Cys65Phe) n.230G>T n.264G>T | |
| 5 | g.149047947C= | CA1590321543 | SH3TC2 | c.142G= c.194G= (p.Cys65=) n.230G= n.264G= | |
| 5 | g.149047947C>G | CA361679253 | SH3TC2 | c.142G>C c.194G>C (p.Cys65Ser) n.230G>C n.264G>C | |
| 5 | g.149047947C>T | CA361679256 | SH3TC2 | c.142G>A c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.230G>A n.264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047948A= | CA1590321544 | SH3TC2 | c.141T= c.193T= (p.Cys65=) n.229T= n.263T= | |
| 5 | g.149047948A>C | CA361679260 | SH3TC2 | c.141T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) n.229T>G n.263T>G | |
| 5 | g.149047948A>G | CA361679263 | SH3TC2 | c.141T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) n.229T>C n.263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047948A>T | CA361679273 | SH3TC2 | c.141T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) n.229T>A n.263T>A | |
| 5 | g.149047949C>A | CA3499599 | SH3TC2 | c.140G>T c.192G>T (p.Arg64Ser) n.228G>T n.262G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047949C= | CA1590321545 | SH3TC2 | c.140G= c.192G= (p.Arg64=) n.228G= n.262G= | |
| 5 | g.149047949C>G | CA361679292 | SH3TC2 | c.140G>C c.192G>C (p.Arg64Ser) n.228G>C n.262G>C | |
| 5 | g.149047949C>T | CA447113352 | SH3TC2 | c.140G>A c.192G>A (p.Arg64=) n.228G>A n.262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047950C>A | CA361679296 | SH3TC2 | c.139G>T c.191G>T (p.Arg64Met) n.227G>T n.261G>T | |
| 5 | g.149047950C= | CA1590321546 | SH3TC2 | c.139G= c.191G= (p.Arg64=) n.227G= n.261G= | |
| 5 | g.149047950C>G | CA361679300 | SH3TC2 | c.139G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) n.227G>C n.261G>C | |
| 5 | g.149047950C>T | CA361679302 | SH3TC2 | c.139G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) n.227G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047951T>A | CA361679311 | SH3TC2 | c.138A>T c.190A>T (p.Arg64Trp) n.226A>T n.260A>T | |
| 5 | g.149047951T>C | CA361679313 | SH3TC2 | c.138A>G c.190A>G (p.Arg64Gly) n.226A>G n.260A>G | |
| 5 | g.149047951T>G | CA447113353 | SH3TC2 | c.138A>C c.190A>C (p.Arg64=) n.226A>C n.260A>C | |
| 5 | g.149047952C>A | CA361679316 | SH3TC2 | c.137G>T c.189G>T (p.Arg63Ser) n.225G>T n.259G>T | |
| 5 | g.149047952C>G | CA361679317 | SH3TC2 | c.137G>C c.189G>C (p.Arg63Ser) n.225G>C n.259G>C | |
| 5 | g.149047952C>T | CA447113354 | SH3TC2 | c.137G>A c.189G>A (p.Arg63=) n.225G>A n.259G>A | |
| 5 | g.149047953C>A | CA361679318 | SH3TC2 | c.136G>T c.188G>T (p.Arg63Met) n.224G>T n.258G>T | |
| 5 | g.149047953C= | CA1590321547 | SH3TC2 | c.136G= c.188G= (p.Arg63=) n.224G= n.258G= | |
| 5 | g.149047953C>G | CA129006592 | SH3TC2 | c.136G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) n.224G>C n.258G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047953C>T | CA3499600 | SH3TC2 | c.136G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) n.224G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047954T>A | CA361679321 | SH3TC2 | c.135A>T c.187A>T (p.Arg63Trp) n.223A>T n.257A>T | |
| 5 | g.149047954T>C | CA361679322 | SH3TC2 | c.135A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) n.223A>G n.257A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047954T>G | CA447113355 | SH3TC2 | c.135A>C c.187A>C (p.Arg63=) n.223A>C n.257A>C | |
| 5 | g.149047954T= | CA1590321548 | SH3TC2 | c.135A= c.187A= (p.Arg63=) n.223A= n.257A= | |
| 5 | g.149047955G>A | CA447113356 | SH3TC2 | c.134C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.222C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047955G>C | CA447113358 | SH3TC2 | c.134C>G c.186C>G (p.Ser62=) n.222C>G n.256C>G | |
| 5 | g.149047955G>T | CA447113357 | SH3TC2 | c.134C>A c.186C>A (p.Ser62=) n.222C>A n.256C>A | |
| 5 | g.149047956G>A | CA361679326 | SH3TC2 | c.133C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) n.221C>T n.255C>T | COSMIC |
| 5 | g.149047956G>C | CA361679327 | SH3TC2 | c.133C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) n.221C>G n.255C>G | |
| 5 | g.149047956G>T | CA361679324 | SH3TC2 | c.133C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.221C>A n.255C>A | |
| 5 | g.149047957A>C | CA361679329 | SH3TC2 | c.132T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.220T>G n.254T>G | |
| 5 | g.149047957A>G | CA361679330 | SH3TC2 | c.132T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.220T>C n.254T>C | |
| 5 | g.149047957A>T | CA361679333 | SH3TC2 | c.132T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.220T>A n.254T>A | |
| 5 | g.149047958G>A | CA447113359 | SH3TC2 | c.131C>T c.183C>T (p.Arg61=) n.219C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047958G>C | CA447113360 | SH3TC2 | c.131C>G c.183C>G (p.Arg61=) n.219C>G n.253C>G | |
| 5 | g.149047958G= | CA1590321549 | SH3TC2 | c.131C= c.183C= (p.Arg61=) n.219C= n.253C= | |
| 5 | g.149047958G>T | CA447113361 | SH3TC2 | c.131C>A c.183C>A (p.Arg61=) n.219C>A n.253C>A | |
| 5 | g.149047959del | CA2675891401 | SH3TC2 | c.130del c.182del (p.Arg61ProfsTer6) n.218del n.252del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047959C>A | CA361679340 | SH3TC2 | c.130G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) n.218G>T n.252G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047959C= | CA1590321550 | SH3TC2 | c.130G= c.182G= (p.Arg61=) n.218G= n.252G= | |
| 5 | g.149047959C>G | CA361679344 | SH3TC2 | c.130G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) n.218G>C n.252G>C | |
| 5 | g.149047959C>T | CA3499601 | SH3TC2 | c.130G>A c.182G>A (p.Arg61His) n.218G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047960G>A | CA3499602 | SH3TC2 | c.129C>T c.181C>T (p.Arg61Cys) n.217C>T n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047960G>C | CA361679345 | SH3TC2 | c.129C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) n.217C>G n.251C>G | |
| 5 | g.149047960G= | CA1590321551 | SH3TC2 | c.129C= c.181C= (p.Arg61=) n.217C= n.251C= | |
| 5 | g.149047960G>T | CA361679350 | SH3TC2 | c.129C>A c.181C>A (p.Arg61Ser) n.217C>A n.251C>A | |
| 5 | g.149047961G>A | CA447113362 | SH3TC2 | c.128C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.216C>T n.250C>T | |
| 5 | g.149047961G>C | CA361679352 | SH3TC2 | c.128C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) n.216C>G n.250C>G | |
| 5 | g.149047961G>T | CA361679357 | SH3TC2 | c.128C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) n.216C>A n.250C>A | |
| 5 | g.149047962C>A | CA361679366 | SH3TC2 | c.127G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) n.215G>T n.249G>T | |
| 5 | g.149047962C= | CA1590321552 | SH3TC2 | c.127G= c.179G= (p.Ser60=) n.215G= n.249G= | |
| 5 | g.149047962C>G | CA361679371 | SH3TC2 | c.127G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) n.215G>C n.249G>C | |
| 5 | g.149047962C>T | CA361679373 | SH3TC2 | c.127G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) n.215G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |