UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149047759_149047767del | CA2768854083 | SH3TC2 | c.227+95_227+103del c.279+95_279+103del (n.279+95_279+103del) n.410_418del n.349+95_349+103del | |
| 5 | g.149047763G>A | CA2710337932 | SH3TC2 | c.227+99C>T c.279+99C>T (n.279+99C>T) n.414C>T n.349+99C>T | dbSNP |
| 5 | g.149047763G>T | CA2675891379 | SH3TC2 | c.227+99C>A c.279+99C>A (n.279+99C>A) n.414C>A n.349+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047764G>A | CA2578445950 | SH3TC2 | c.227+98C>T c.279+98C>T (n.279+98C>T) n.413C>T n.349+98C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047764G= | CA1590321448 | SH3TC2 | c.227+98C= c.279+98C= (n.279+98C=) n.413C= n.349+98C= | |
| 5 | g.149047764G>T | CA129006279 | SH3TC2 | c.227+98C>A c.279+98C>A (n.279+98C>A) n.413C>A n.349+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047765A>C | CA2675891380 | SH3TC2 | c.227+97T>G c.279+97T>G (n.279+97T>G) n.412T>G n.349+97T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047767C= | CA1590321449 | SH3TC2 | c.227+95G= c.279+95G= (n.279+95G=) n.410G= n.349+95G= | |
| 5 | g.149047767C>T | CA129006280 | SH3TC2 | c.227+95G>A c.279+95G>A (n.279+95G>A) n.410G>A n.349+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047768T>G | CA805453467 | SH3TC2 | c.227+94A>C c.279+94A>C (n.279+94A>C) n.409A>C n.349+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047768T= | CA1590321450 | SH3TC2 | c.227+94A= c.279+94A= (n.279+94A=) n.409A= n.349+94A= | |
| 5 | g.149047770C>T | CA2675891381 | SH3TC2 | c.227+92G>A c.279+92G>A (n.279+92G>A) n.407G>A n.349+92G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047770_149047774delinsCTTTG | CA1590321451 | SH3TC2 | c.227+88_227+92delinsCAAAG c.279+88_279+92delinsCAAAG (n.279+88_279+92delinsCAAAG) n.403_407delinsCAAAG n.349+88_349+92delinsCAAAG | |
| 5 | g.149047773_149047776del | CA129006285 | SH3TC2 | c.227+88_227+91del c.279+88_279+91del (n.279+88_279+91del) n.403_406del n.349+88_349+91del | dbSNP |
| 5 | g.149047772T>C | CA805453476 | SH3TC2 | c.227+90A>G c.279+90A>G (n.279+90A>G) n.405A>G n.349+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047772T= | CA1590321452 | SH3TC2 | c.227+90A= c.279+90A= (n.279+90A=) n.405A= n.349+90A= | |
| 5 | g.149047774G>A | CA1590321453 | SH3TC2 | c.227+88C>T c.279+88C>T (n.279+88C>T) n.403C>T n.349+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047774G= | CA1590321454 | SH3TC2 | c.227+88C= c.279+88C= (n.279+88C=) n.403C= n.349+88C= | |
| 5 | g.149047774G>T | CA2675891382 | SH3TC2 | c.227+88C>A c.279+88C>A (n.279+88C>A) n.403C>A n.349+88C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047775T>C | CA1590321456 | SH3TC2 | c.227+87A>G c.279+87A>G (n.279+87A>G) n.402A>G n.349+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149047775T= | CA1590321455 | SH3TC2 | c.227+87A= c.279+87A= (n.279+87A=) n.402A= n.349+87A= | |
| 5 | g.149047777C>G | CA2675891383 | SH3TC2 | c.227+85G>C c.279+85G>C (n.279+85G>C) n.400G>C n.349+85G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047778C>T | CA2675891384 | SH3TC2 | c.227+84G>A c.279+84G>A (n.279+84G>A) n.399G>A n.349+84G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047780G>A | CA2710337945 | SH3TC2 | c.227+82C>T c.279+82C>T (n.279+82C>T) n.397C>T n.349+82C>T | dbSNP |
| 5 | g.149047780G>T | CA2675891385 | SH3TC2 | c.227+82C>A c.279+82C>A (n.279+82C>A) n.397C>A n.349+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047781A= | CA1590321457 | SH3TC2 | c.227+81T= c.279+81T= (n.279+81T=) n.396T= n.349+81T= | |
| 5 | g.149047781A>G | CA1590321458 | SH3TC2 | c.227+81T>C c.279+81T>C (n.279+81T>C) n.396T>C n.349+81T>C | dbSNP |
| 5 | g.149047781A>T | CA2578445951 | SH3TC2 | c.227+81T>A c.279+81T>A (n.279+81T>A) n.396T>A n.349+81T>A | |
| 5 | g.149047782T>C | CA129006301 | SH3TC2 | c.227+80A>G c.279+80A>G (n.279+80A>G) n.395A>G n.349+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047782T= | CA1590321459 | SH3TC2 | c.227+80A= c.279+80A= (n.279+80A=) n.395A= n.349+80A= | |
| 5 | g.149047783G>T | CA2675891386 | SH3TC2 | c.227+79C>A c.279+79C>A (n.279+79C>A) n.394C>A n.349+79C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047783_149047787delinsGCTGT | CA1590321460 | SH3TC2 | c.227+75_227+79delinsACAGC c.279+75_279+79delinsACAGC (n.279+75_279+79delinsACAGC) n.390_394delinsACAGC n.349+75_349+79delinsACAGC | |
| 5 | g.149047784C= | CA1590321462 | SH3TC2 | c.227+78G= c.279+78G= (n.279+78G=) n.393G= n.349+78G= | |
| 5 | g.149047784C>T | CA3499569 | SH3TC2 | c.227+78G>A c.279+78G>A (n.279+78G>A) n.393G>A n.349+78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047786_149047789del | CA1590321461 | SH3TC2 | c.227+75_227+78del c.279+75_279+78del (n.279+75_279+78del) n.390_393del n.349+75_349+78del | dbSNP |
| 5 | g.149047786G>A | CA563536825 | SH3TC2 | c.227+76C>T c.279+76C>T (n.279+76C>T) n.391C>T n.349+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047786G>C | CA563536826 | SH3TC2 | c.227+76C>G c.279+76C>G (n.279+76C>G) n.391C>G n.349+76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047786G= | CA1590321463 | SH3TC2 | c.227+76C= c.279+76C= (n.279+76C=) n.391C= n.349+76C= | |
| 5 | g.149047786G>T | CA2675891387 | SH3TC2 | c.227+76C>A c.279+76C>A (n.279+76C>A) n.391C>A n.349+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047787T>C | CA2578445952 | SH3TC2 | c.227+75A>G c.279+75A>G (n.279+75A>G) n.390A>G n.349+75A>G | |
| 5 | g.149047790T>C | CA3499570 | SH3TC2 | c.227+72A>G c.279+72A>G (n.279+72A>G) n.387A>G n.349+72A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047790T= | CA1590321464 | SH3TC2 | c.227+72A= c.279+72A= (n.279+72A=) n.387A= n.349+72A= | |
| 5 | g.149047792G>A | CA1082791991 | SH3TC2 | c.227+70C>T c.279+70C>T (n.279+70C>T) n.385C>T n.349+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047792G>C | CA2675891388 | SH3TC2 | c.227+70C>G c.279+70C>G (n.279+70C>G) n.385C>G n.349+70C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047792G= | CA1590321465 | SH3TC2 | c.227+70C= c.279+70C= (n.279+70C=) n.385C= n.349+70C= | |
| 5 | g.149047793A= | CA1590321466 | SH3TC2 | c.227+69T= c.279+69T= (n.279+69T=) n.384T= n.349+69T= | |
| 5 | g.149047793A>C | CA805453489 | SH3TC2 | c.227+69T>G c.279+69T>G (n.279+69T>G) n.384T>G n.349+69T>G | dbSNP |
| 5 | g.149047796C>A | CA2578445953 | SH3TC2 | c.227+66G>T c.279+66G>T (n.279+66G>T) n.381G>T n.349+66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047796C= | CA1590321467 | SH3TC2 | c.227+66G= c.279+66G= (n.279+66G=) n.381G= n.349+66G= | |
| 5 | g.149047796C>G | CA3499571 | SH3TC2 | c.227+66G>C c.279+66G>C (n.279+66G>C) n.381G>C n.349+66G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047796C>T | CA2675891389 | SH3TC2 | c.227+66G>A c.279+66G>A (n.279+66G>A) n.381G>A n.349+66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047797T>C | CA3499572 | SH3TC2 | c.227+65A>G c.279+65A>G (n.279+65A>G) n.380A>G n.349+65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047797T= | CA1590321468 | SH3TC2 | c.227+65A= c.279+65A= (n.279+65A=) n.380A= n.349+65A= | |
| 5 | g.149047798A>G | CA2710338196 | SH3TC2 | c.227+64T>C c.279+64T>C (n.279+64T>C) n.379T>C n.349+64T>C | dbSNP |
| 5 | g.149047801G>T | CA2675891390 | SH3TC2 | c.227+61C>A c.279+61C>A (n.279+61C>A) n.376C>A n.349+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047802A= | CA1590321469 | SH3TC2 | c.227+60T= c.279+60T= (n.279+60T=) n.375T= n.349+60T= | |
| 5 | g.149047802A>G | CA1082791996 | SH3TC2 | c.227+60T>C c.279+60T>C (n.279+60T>C) n.375T>C n.349+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047803T>A | CA1590321471 | SH3TC2 | c.227+59A>T c.279+59A>T (n.279+59A>T) n.374A>T n.349+59A>T | dbSNP |
| 5 | g.149047803T= | CA1590321470 | SH3TC2 | c.227+59A= c.279+59A= (n.279+59A=) n.374A= n.349+59A= | |
| 5 | g.149047806T>G | CA447113233 | SH3TC2 | c.227+56A>C c.279+56A>C (n.279+56A>C) n.371A>C n.349+56A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047807G>A | CA3499573 | SH3TC2 | c.227+55C>T c.279+55C>T (n.279+55C>T) n.370C>T n.349+55C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047807G= | CA1590321472 | SH3TC2 | c.227+55C= c.279+55C= (n.279+55C=) n.370C= n.349+55C= | |
| 5 | g.149047808T>C | CA3499574 | SH3TC2 | c.227+54A>G c.279+54A>G (n.279+54A>G) n.369A>G n.349+54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047808T= | CA1590321473 | SH3TC2 | c.227+54A= c.279+54A= (n.279+54A=) n.369A= n.349+54A= | |
| 5 | g.149047809del | CA2675891391 | SH3TC2 | c.227+53del c.279+53del (n.279+53del) n.368del n.349+53del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047810G>T | CA2578445954 | SH3TC2 | c.227+52C>A c.279+52C>A (n.279+52C>A) n.367C>A n.349+52C>A | |
| 5 | g.149047811C>A | CA2675891392 | SH3TC2 | c.227+51G>T c.279+51G>T (n.279+51G>T) n.366G>T n.349+51G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047813G>C | CA2578445955 | SH3TC2 | c.227+49C>G c.279+49C>G (n.279+49C>G) n.364C>G n.349+49C>G | |
| 5 | g.149047814A= | CA1590321474 | SH3TC2 | c.227+48T= c.279+48T= (n.279+48T=) n.363T= n.349+48T= | |
| 5 | g.149047814A>G | CA3499575 | SH3TC2 | c.227+48T>C c.279+48T>C (n.279+48T>C) n.363T>C n.349+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047819C>T | CA2675891393 | SH3TC2 | c.227+43G>A c.279+43G>A (n.279+43G>A) n.358G>A n.349+43G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047821C= | CA1590321475 | SH3TC2 | c.227+41G= c.279+41G= (n.279+41G=) n.356G= n.349+41G= | |
| 5 | g.149047821C>G | CA3499576 | SH3TC2 | c.227+41G>C c.279+41G>C (n.279+41G>C) n.356G>C n.349+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149047821C>T | CA805453495 | SH3TC2 | c.227+41G>A c.279+41G>A (n.279+41G>A) n.356G>A n.349+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047821_149047823delinsCAA | CA1590321476 | SH3TC2 | c.227+39_227+41delinsTTG c.279+39_279+41delinsTTG (n.279+39_279+41delinsTTG) n.354_356delinsTTG n.349+39_349+41delinsTTG | |
| 5 | g.149047822A= | CA1590321478 | SH3TC2 | c.227+40T= c.279+40T= (n.279+40T=) n.355T= n.349+40T= | |
| 5 | g.149047822A>C | CA563536835 | SH3TC2 | c.227+40T>G c.279+40T>G (n.279+40T>G) n.355T>G n.349+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047822_149047823del | CA1590321477 | SH3TC2 | c.227+39_227+40del c.279+39_279+40del (n.279+39_279+40del) n.354_355del n.349+39_349+40del | dbSNP |
| 5 | g.149047825T>C | CA650748525 | SH3TC2 | c.227+37A>G c.279+37A>G (n.279+37A>G) n.352A>G n.349+37A>G | COSMIC |
| 5 | g.149047831C= | CA1590321479 | SH3TC2 | c.227+31G= c.279+31G= (n.279+31G=) n.346G= n.349+31G= | |
| 5 | g.149047831C>G | CA2578445956 | SH3TC2 | c.227+31G>C c.279+31G>C (n.279+31G>C) n.346G>C n.349+31G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047831C>T | CA129006350 | SH3TC2 | c.227+31G>A c.279+31G>A (n.279+31G>A) n.346G>A n.349+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047834A>G | CA2675891394 | SH3TC2 | c.227+28T>C c.279+28T>C (n.279+28T>C) n.343T>C n.349+28T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047837A>G | CA2675891395 | SH3TC2 | c.227+25T>C c.279+25T>C (n.279+25T>C) n.340T>C n.349+25T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047837A>T | CA2675891396 | SH3TC2 | c.227+25T>A c.279+25T>A (n.279+25T>A) n.340T>A n.349+25T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047838T>A | CA563536838 | SH3TC2 | c.227+24A>T c.279+24A>T (n.279+24A>T) n.339A>T n.349+24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047838T= | CA1590321480 | SH3TC2 | c.227+24A= c.279+24A= (n.279+24A=) n.339A= n.349+24A= | |
| 5 | g.149047840C= | CA1590321481 | SH3TC2 | c.227+22G= c.279+22G= (n.279+22G=) n.337G= n.349+22G= | |
| 5 | g.149047840C>G | CA1082792003 | SH3TC2 | c.227+22G>C c.279+22G>C (n.279+22G>C) n.337G>C n.349+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047840C>T | CA129006355 | SH3TC2 | c.227+22G>A c.279+22G>A (n.279+22G>A) n.337G>A n.349+22G>A | dbSNP |
| 5 | g.149047842C= | CA1590321482 | SH3TC2 | c.227+20G= c.279+20G= (n.279+20G=) n.335G= n.349+20G= | |
| 5 | g.149047842C>G | CA1082792004 | SH3TC2 | c.227+20G>C c.279+20G>C (n.279+20G>C) n.335G>C n.349+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047843C= | CA1590321483 | SH3TC2 | c.227+19G= c.279+19G= (n.279+19G=) n.334G= n.349+19G= | |
| 5 | g.149047843C>T | CA3499577 | SH3TC2 | c.227+19G>A c.279+19G>A (n.279+19G>A) n.334G>A n.349+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047845_149047858dup | CA2580073836 | SH3TC2 | c.227+6_227+19dup c.279+6_279+19dup (n.279+6_279+19dup) n.321_334dup n.349+6_349+19dup | ClinVar |
| 5 | g.149047845G>A | CA129006369 | SH3TC2 | c.227+17C>T c.279+17C>T (n.279+17C>T) n.332C>T n.349+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149047845G= | CA1590321484 | SH3TC2 | c.227+17C= c.279+17C= (n.279+17C=) n.332C= n.349+17C= | |
| 5 | g.149047846T>G | CA2675891397 | SH3TC2 | c.227+16A>C c.279+16A>C (n.279+16A>C) n.331A>C n.349+16A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047848T>A | CA2675891398 | SH3TC2 | c.227+14A>T c.279+14A>T (n.279+14A>T) n.329A>T n.349+14A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047848T>C | CA563536840 | SH3TC2 | c.227+14A>G c.279+14A>G (n.279+14A>G) n.329A>G n.349+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047848T= | CA1590321485 | SH3TC2 | c.227+14A= c.279+14A= (n.279+14A=) n.329A= n.349+14A= | |
| 5 | g.149047849C>G | CA2580073837 | SH3TC2 | c.227+13G>C c.279+13G>C (n.279+13G>C) n.328G>C n.349+13G>C | ClinVar |
| 5 | g.149047849C>T | CA2675891399 | SH3TC2 | c.227+13G>A c.279+13G>A (n.279+13G>A) n.328G>A n.349+13G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047854A= | CA1590321486 | SH3TC2 | c.227+8T= c.279+8T= (n.279+8T=) n.323T= n.349+8T= | |
| 5 | g.149047854A>G | CA1590321487 | SH3TC2 | c.227+8T>C c.279+8T>C (n.279+8T>C) n.323T>C n.349+8T>C | dbSNP |
| 5 | g.149047855T>A | CA1590321489 | SH3TC2 | c.227+7A>T c.279+7A>T (n.279+7A>T) n.322A>T n.349+7A>T | dbSNP |
| 5 | g.149047855T>C | CA3499578 | SH3TC2 | c.227+7A>G c.279+7A>G (n.279+7A>G) n.322A>G n.349+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047855T>G | CA3499579 | SH3TC2 | c.227+7A>C c.279+7A>C (n.279+7A>C) n.322A>C n.349+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047855T= | CA1590321488 | SH3TC2 | c.227+7A= c.279+7A= (n.279+7A=) n.322A= n.349+7A= | |
| 5 | g.149047856G>A | CA2675891400 | SH3TC2 | c.227+6C>T c.279+6C>T (n.279+6C>T) n.321C>T n.349+6C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149047857C= | CA1590321490 | SH3TC2 | c.227+5G= c.279+5G= (n.279+5G=) n.320G= n.349+5G= | |
| 5 | g.149047857C>T | CA805453505 | SH3TC2 | c.227+5G>A c.279+5G>A (n.279+5G>A) n.320G>A n.349+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149047858T>C | CA3499580 | SH3TC2 | c.227+4A>G c.279+4A>G (n.279+4A>G) n.319A>G n.349+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047858T= | CA1590321491 | SH3TC2 | c.227+4A= c.279+4A= (n.279+4A=) n.319A= n.349+4A= | |
| 5 | g.149047859C= | CA1590321492 | SH3TC2 | c.227+3G= c.279+3G= (n.279+3G=) n.318G= n.349+3G= | |
| 5 | g.149047859C>G | CA805453515 | SH3TC2 | c.227+3G>C c.279+3G>C (n.279+3G>C) n.318G>C n.349+3G>C | dbSNP |
| 5 | g.149047859C>T | CA563536845 | SH3TC2 | c.227+3G>A c.279+3G>A (n.279+3G>A) n.318G>A n.349+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047860A= | CA1590321493 | SH3TC2 | c.227+2T= c.279+2T= (n.279+2T=) n.317T= n.349+2T= | |
| 5 | g.149047860A>C | CA361678386 | SH3TC2 | c.227+2T>G c.279+2T>G (n.279+2T>G) n.317T>G n.349+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.149047860A>G | CA361678389 | SH3TC2 | c.227+2T>C c.279+2T>C (n.279+2T>C) n.317T>C n.349+2T>C | dbSNP |
| 5 | g.149047860A>T | CA361678393 | SH3TC2 | c.227+2T>A c.279+2T>A (n.279+2T>A) n.317T>A n.349+2T>A | |
| 5 | g.149047861C>A | CA361678401 | SH3TC2 | c.227+1G>T c.279+1G>T (n.279+1G>T) n.316G>T n.349+1G>T | COSMIC |
| 5 | g.149047861C= | CA1590321494 | SH3TC2 | c.227+1G= c.279+1G= (n.279+1G=) n.316G= n.349+1G= | |
| 5 | g.149047861C>G | CA361678409 | SH3TC2 | c.227+1G>C c.279+1G>C (n.279+1G>C) n.316G>C n.349+1G>C | |
| 5 | g.149047861C>T | CA361678399 | SH3TC2 | c.227+1G>A c.279+1G>A (n.279+1G>A) n.316G>A n.349+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149047862C>A | CA361678430 | SH3TC2 | c.227G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) n.315G>T n.349G>T | |
| 5 | g.149047862C= | CA1590321495 | SH3TC2 | c.227G= c.279G= (p.Lys93=) n.315G= n.349G= | |
| 5 | g.149047862C>G | CA361678416 | SH3TC2 | c.227G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) n.315G>C n.349G>C | |
| 5 | g.149047862C>T | CA339459 | SH3TC2 | c.227G>A c.279G>A (p.Lys93=) n.315G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |