UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149038196A>T | CA2675889002 | SH3TC2 | c.891+99T>A c.1001+99T>A (n.1001+99T>A) c.263+99T>A (n.263+99T>A) c.*259+99T>A (n.*259+99T>A) n.468+99T>A c.401+99T>A (n.401+99T>A) c.*781+99T>A (n.*781+99T>A) c.980+99T>A (n.980+99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038197G>T | CA2675889003 | SH3TC2 | c.891+98C>A c.1001+98C>A (n.1001+98C>A) c.263+98C>A (n.263+98C>A) c.*259+98C>A (n.*259+98C>A) n.468+98C>A c.401+98C>A (n.401+98C>A) c.*781+98C>A (n.*781+98C>A) c.980+98C>A (n.980+98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038199del | CA2578445803 | SH3TC2 | c.891+98del c.1001+98del (n.1001+98del) c.263+98del (n.263+98del) c.*259+98del (n.*259+98del) n.468+98del c.401+98del (n.401+98del) c.*781+98del (n.*781+98del) c.980+98del (n.980+98del) | |
| 5 | g.149038198G>T | CA2675889004 | SH3TC2 | c.891+97C>A c.1001+97C>A (n.1001+97C>A) c.263+97C>A (n.263+97C>A) c.*259+97C>A (n.*259+97C>A) n.468+97C>A c.401+97C>A (n.401+97C>A) c.*781+97C>A (n.*781+97C>A) c.980+97C>A (n.980+97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038199G>A | CA2675889006 | SH3TC2 | c.891+96C>T c.1001+96C>T (n.1001+96C>T) c.263+96C>T (n.263+96C>T) c.*259+96C>T (n.*259+96C>T) n.468+96C>T c.401+96C>T (n.401+96C>T) c.*781+96C>T (n.*781+96C>T) c.980+96C>T (n.980+96C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038199G>T | CA2578445804 | SH3TC2 | c.891+96C>A c.1001+96C>A (n.1001+96C>A) c.263+96C>A (n.263+96C>A) c.*259+96C>A (n.*259+96C>A) n.468+96C>A c.401+96C>A (n.401+96C>A) c.*781+96C>A (n.*781+96C>A) c.980+96C>A (n.980+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038201_149038211del | CA2675889005 | SH3TC2 | c.891+86_891+96del c.1001+86_1001+96del (n.1001+86_1001+96del) c.263+86_263+96del (n.263+86_263+96del) c.*259+86_*259+96del (n.*259+86_*259+96del) n.468+86_468+96del c.401+86_401+96del (n.401+86_401+96del) c.*781+86_*781+96del (n.*781+86_*781+96del) c.980+86_980+96del (n.980+86_980+96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038200C>A | CA2675889007 | SH3TC2 | c.891+95G>T c.1001+95G>T (n.1001+95G>T) c.263+95G>T (n.263+95G>T) c.*259+95G>T (n.*259+95G>T) n.468+95G>T c.401+95G>T (n.401+95G>T) c.*781+95G>T (n.*781+95G>T) c.980+95G>T (n.980+95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038200C>T | CA2675889008 | SH3TC2 | c.891+95G>A c.1001+95G>A (n.1001+95G>A) c.263+95G>A (n.263+95G>A) c.*259+95G>A (n.*259+95G>A) n.468+95G>A c.401+95G>A (n.401+95G>A) c.*781+95G>A (n.*781+95G>A) c.980+95G>A (n.980+95G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038201_149038202delinsAC | CA1590317253 | SH3TC2 | c.891+93_891+94delinsGT c.1001+93_1001+94delinsGT (n.1001+93_1001+94delinsGT) c.263+93_263+94delinsGT (n.263+93_263+94delinsGT) c.*259+93_*259+94delinsGT (n.*259+93_*259+94delinsGT) n.468+93_468+94delinsGT c.401+93_401+94delinsGT (n.401+93_401+94delinsGT) c.*781+93_*781+94delinsGT (n.*781+93_*781+94delinsGT) c.980+93_980+94delinsGT (n.980+93_980+94delinsGT) | |
| 5 | g.149038202C>A | CA2578445805 | SH3TC2 | c.891+93G>T c.1001+93G>T (n.1001+93G>T) c.263+93G>T (n.263+93G>T) c.*259+93G>T (n.*259+93G>T) n.468+93G>T c.401+93G>T (n.401+93G>T) c.*781+93G>T (n.*781+93G>T) c.980+93G>T (n.980+93G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038202C= | CA1590317254 | SH3TC2 | c.891+93G= c.1001+93G= (n.1001+93G=) c.263+93G= (n.263+93G=) c.*259+93G= (n.*259+93G=) n.468+93G= c.401+93G= (n.401+93G=) c.*781+93G= (n.*781+93G=) c.980+93G= (n.980+93G=) | |
| 5 | g.149038202C>T | CA128994774 | SH3TC2 | c.891+93G>A c.1001+93G>A (n.1001+93G>A) c.263+93G>A (n.263+93G>A) c.*259+93G>A (n.*259+93G>A) n.468+93G>A c.401+93G>A (n.401+93G>A) c.*781+93G>A (n.*781+93G>A) c.980+93G>A (n.980+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038204dup | CA2675889009 | SH3TC2 | c.891+93dup c.1001+93dup (n.1001+93dup) c.263+93dup (n.263+93dup) c.*259+93dup (n.*259+93dup) n.468+93dup c.401+93dup (n.401+93dup) c.*781+93dup (n.*781+93dup) c.980+93dup (n.980+93dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038204del | CA128994772 | SH3TC2 | c.891+93del c.1001+93del (n.1001+93del) c.263+93del (n.263+93del) c.*259+93del (n.*259+93del) n.468+93del c.401+93del (n.401+93del) c.*781+93del (n.*781+93del) c.980+93del (n.980+93del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038203C>T | CA2578445806 | SH3TC2 | c.891+92G>A c.1001+92G>A (n.1001+92G>A) c.263+92G>A (n.263+92G>A) c.*259+92G>A (n.*259+92G>A) n.468+92G>A c.401+92G>A (n.401+92G>A) c.*781+92G>A (n.*781+92G>A) c.980+92G>A (n.980+92G>A) | |
| 5 | g.149038205T>A | CA2675889010 | SH3TC2 | c.891+90A>T c.1001+90A>T (n.1001+90A>T) c.263+90A>T (n.263+90A>T) c.*259+90A>T (n.*259+90A>T) n.468+90A>T c.401+90A>T (n.401+90A>T) c.*781+90A>T (n.*781+90A>T) c.980+90A>T (n.980+90A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038205T>C | CA2675889011 | SH3TC2 | c.891+90A>G c.1001+90A>G (n.1001+90A>G) c.263+90A>G (n.263+90A>G) c.*259+90A>G (n.*259+90A>G) n.468+90A>G c.401+90A>G (n.401+90A>G) c.*781+90A>G (n.*781+90A>G) c.980+90A>G (n.980+90A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038206C>A | CA2675889012 | SH3TC2 | c.891+89G>T c.1001+89G>T (n.1001+89G>T) c.263+89G>T (n.263+89G>T) c.*259+89G>T (n.*259+89G>T) n.468+89G>T c.401+89G>T (n.401+89G>T) c.*781+89G>T (n.*781+89G>T) c.980+89G>T (n.980+89G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038206C= | CA1590317255 | SH3TC2 | c.891+89G= c.1001+89G= (n.1001+89G=) c.263+89G= (n.263+89G=) c.*259+89G= (n.*259+89G=) n.468+89G= c.401+89G= (n.401+89G=) c.*781+89G= (n.*781+89G=) c.980+89G= (n.980+89G=) | |
| 5 | g.149038206C>G | CA128994780 | SH3TC2 | c.891+89G>C c.1001+89G>C (n.1001+89G>C) c.263+89G>C (n.263+89G>C) c.*259+89G>C (n.*259+89G>C) n.468+89G>C c.401+89G>C (n.401+89G>C) c.*781+89G>C (n.*781+89G>C) c.980+89G>C (n.980+89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038206C>T | CA805471862 | SH3TC2 | c.891+89G>A c.1001+89G>A (n.1001+89G>A) c.263+89G>A (n.263+89G>A) c.*259+89G>A (n.*259+89G>A) n.468+89G>A c.401+89G>A (n.401+89G>A) c.*781+89G>A (n.*781+89G>A) c.980+89G>A (n.980+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038206_149038207del | CA2578445807 | SH3TC2 | c.891+88_891+89del c.1001+88_1001+89del (n.1001+88_1001+89del) c.263+88_263+89del (n.263+88_263+89del) c.*259+88_*259+89del (n.*259+88_*259+89del) n.468+88_468+89del c.401+88_401+89del (n.401+88_401+89del) c.*781+88_*781+89del (n.*781+88_*781+89del) c.980+88_980+89del (n.980+88_980+89del) | |
| 5 | g.149038207G>A | CA563955088 | SH3TC2 | c.891+88C>T c.1001+88C>T (n.1001+88C>T) c.263+88C>T (n.263+88C>T) c.*259+88C>T (n.*259+88C>T) n.468+88C>T c.401+88C>T (n.401+88C>T) c.*781+88C>T (n.*781+88C>T) c.980+88C>T (n.980+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038207G= | CA1590317256 | SH3TC2 | c.891+88C= c.1001+88C= (n.1001+88C=) c.263+88C= (n.263+88C=) c.*259+88C= (n.*259+88C=) n.468+88C= c.401+88C= (n.401+88C=) c.*781+88C= (n.*781+88C=) c.980+88C= (n.980+88C=) | |
| 5 | g.149038207G>T | CA2675889013 | SH3TC2 | c.891+88C>A c.1001+88C>A (n.1001+88C>A) c.263+88C>A (n.263+88C>A) c.*259+88C>A (n.*259+88C>A) n.468+88C>A c.401+88C>A (n.401+88C>A) c.*781+88C>A (n.*781+88C>A) c.980+88C>A (n.980+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038209A>C | CA2675889014 | SH3TC2 | c.891+86T>G c.1001+86T>G (n.1001+86T>G) c.263+86T>G (n.263+86T>G) c.*259+86T>G (n.*259+86T>G) n.468+86T>G c.401+86T>G (n.401+86T>G) c.*781+86T>G (n.*781+86T>G) c.980+86T>G (n.980+86T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038210G>T | CA2675889015 | SH3TC2 | c.891+85C>A c.1001+85C>A (n.1001+85C>A) c.263+85C>A (n.263+85C>A) c.*259+85C>A (n.*259+85C>A) n.468+85C>A c.401+85C>A (n.401+85C>A) c.*781+85C>A (n.*781+85C>A) c.980+85C>A (n.980+85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038211C>A | CA2675889016 | SH3TC2 | c.891+84G>T c.1001+84G>T (n.1001+84G>T) c.263+84G>T (n.263+84G>T) c.*259+84G>T (n.*259+84G>T) n.468+84G>T c.401+84G>T (n.401+84G>T) c.*781+84G>T (n.*781+84G>T) c.980+84G>T (n.980+84G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038213C>A | CA2675889017 | SH3TC2 | c.891+82G>T c.1001+82G>T (n.1001+82G>T) c.263+82G>T (n.263+82G>T) c.*259+82G>T (n.*259+82G>T) n.468+82G>T c.401+82G>T (n.401+82G>T) c.*781+82G>T (n.*781+82G>T) c.980+82G>T (n.980+82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038213C= | CA1590317257 | SH3TC2 | c.891+82G= c.1001+82G= (n.1001+82G=) c.263+82G= (n.263+82G=) c.*259+82G= (n.*259+82G=) n.468+82G= c.401+82G= (n.401+82G=) c.*781+82G= (n.*781+82G=) c.980+82G= (n.980+82G=) | |
| 5 | g.149038213C>G | CA1082788559 | SH3TC2 | c.891+82G>C c.1001+82G>C (n.1001+82G>C) c.263+82G>C (n.263+82G>C) c.*259+82G>C (n.*259+82G>C) n.468+82G>C c.401+82G>C (n.401+82G>C) c.*781+82G>C (n.*781+82G>C) c.980+82G>C (n.980+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038214A>G | CA2675889018 | SH3TC2 | c.891+81T>C c.1001+81T>C (n.1001+81T>C) c.263+81T>C (n.263+81T>C) c.*259+81T>C (n.*259+81T>C) n.468+81T>C c.401+81T>C (n.401+81T>C) c.*781+81T>C (n.*781+81T>C) c.980+81T>C (n.980+81T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038216C>A | CA2675889019 | SH3TC2 | c.891+79G>T c.1001+79G>T (n.1001+79G>T) c.263+79G>T (n.263+79G>T) c.*259+79G>T (n.*259+79G>T) n.468+79G>T c.401+79G>T (n.401+79G>T) c.*781+79G>T (n.*781+79G>T) c.980+79G>T (n.980+79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038217T>G | CA2675889020 | SH3TC2 | c.891+78A>C c.1001+78A>C (n.1001+78A>C) c.263+78A>C (n.263+78A>C) c.*259+78A>C (n.*259+78A>C) n.468+78A>C c.401+78A>C (n.401+78A>C) c.*781+78A>C (n.*781+78A>C) c.980+78A>C (n.980+78A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038218G>A | CA2675889021 | SH3TC2 | c.891+77C>T c.1001+77C>T (n.1001+77C>T) c.263+77C>T (n.263+77C>T) c.*259+77C>T (n.*259+77C>T) n.468+77C>T c.401+77C>T (n.401+77C>T) c.*781+77C>T (n.*781+77C>T) c.980+77C>T (n.980+77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038218G>T | CA2578445808 | SH3TC2 | c.891+77C>A c.1001+77C>A (n.1001+77C>A) c.263+77C>A (n.263+77C>A) c.*259+77C>A (n.*259+77C>A) n.468+77C>A c.401+77C>A (n.401+77C>A) c.*781+77C>A (n.*781+77C>A) c.980+77C>A (n.980+77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038219C>A | CA128994797 | SH3TC2 | c.891+76G>T c.1001+76G>T (n.1001+76G>T) c.263+76G>T (n.263+76G>T) c.*259+76G>T (n.*259+76G>T) n.468+76G>T c.401+76G>T (n.401+76G>T) c.*781+76G>T (n.*781+76G>T) c.980+76G>T (n.980+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038219C= | CA1590317258 | SH3TC2 | c.891+76G= c.1001+76G= (n.1001+76G=) c.263+76G= (n.263+76G=) c.*259+76G= (n.*259+76G=) n.468+76G= c.401+76G= (n.401+76G=) c.*781+76G= (n.*781+76G=) c.980+76G= (n.980+76G=) | |
| 5 | g.149038222A>G | CA2675889022 | SH3TC2 | c.891+73T>C c.1001+73T>C (n.1001+73T>C) c.263+73T>C (n.263+73T>C) c.*259+73T>C (n.*259+73T>C) n.468+73T>C c.401+73T>C (n.401+73T>C) c.*781+73T>C (n.*781+73T>C) c.980+73T>C (n.980+73T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038224C>A | CA2675889023 | SH3TC2 | c.891+71G>T c.1001+71G>T (n.1001+71G>T) c.263+71G>T (n.263+71G>T) c.*259+71G>T (n.*259+71G>T) n.468+71G>T c.401+71G>T (n.401+71G>T) c.*781+71G>T (n.*781+71G>T) c.980+71G>T (n.980+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038224C= | CA1590317259 | SH3TC2 | c.891+71G= c.1001+71G= (n.1001+71G=) c.263+71G= (n.263+71G=) c.*259+71G= (n.*259+71G=) n.468+71G= c.401+71G= (n.401+71G=) c.*781+71G= (n.*781+71G=) c.980+71G= (n.980+71G=) | |
| 5 | g.149038224C>G | CA1590317260 | SH3TC2 | c.891+71G>C c.1001+71G>C (n.1001+71G>C) c.263+71G>C (n.263+71G>C) c.*259+71G>C (n.*259+71G>C) n.468+71G>C c.401+71G>C (n.401+71G>C) c.*781+71G>C (n.*781+71G>C) c.980+71G>C (n.980+71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038224C>T | CA2675889024 | SH3TC2 | c.891+71G>A c.1001+71G>A (n.1001+71G>A) c.263+71G>A (n.263+71G>A) c.*259+71G>A (n.*259+71G>A) n.468+71G>A c.401+71G>A (n.401+71G>A) c.*781+71G>A (n.*781+71G>A) c.980+71G>A (n.980+71G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038226G>A | CA2675889025 | SH3TC2 | c.891+69C>T c.1001+69C>T (n.1001+69C>T) c.263+69C>T (n.263+69C>T) c.*259+69C>T (n.*259+69C>T) n.468+69C>T c.401+69C>T (n.401+69C>T) c.*781+69C>T (n.*781+69C>T) c.980+69C>T (n.980+69C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038226G>T | CA2675889026 | SH3TC2 | c.891+69C>A c.1001+69C>A (n.1001+69C>A) c.263+69C>A (n.263+69C>A) c.*259+69C>A (n.*259+69C>A) n.468+69C>A c.401+69C>A (n.401+69C>A) c.*781+69C>A (n.*781+69C>A) c.980+69C>A (n.980+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038230A= | CA1590317261 | SH3TC2 | c.891+65T= c.1001+65T= (n.1001+65T=) c.263+65T= (n.263+65T=) c.*259+65T= (n.*259+65T=) n.468+65T= c.401+65T= (n.401+65T=) c.*781+65T= (n.*781+65T=) c.980+65T= (n.980+65T=) | |
| 5 | g.149038230A>G | CA128994802 | SH3TC2 | c.891+65T>C c.1001+65T>C (n.1001+65T>C) c.263+65T>C (n.263+65T>C) c.*259+65T>C (n.*259+65T>C) n.468+65T>C c.401+65T>C (n.401+65T>C) c.*781+65T>C (n.*781+65T>C) c.980+65T>C (n.980+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038233G>A | CA805471871 | SH3TC2 | c.891+62C>T c.1001+62C>T (n.1001+62C>T) c.263+62C>T (n.263+62C>T) c.*259+62C>T (n.*259+62C>T) n.468+62C>T c.401+62C>T (n.401+62C>T) c.*781+62C>T (n.*781+62C>T) c.980+62C>T (n.980+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038233G>C | CA128994807 | SH3TC2 | c.891+62C>G c.1001+62C>G (n.1001+62C>G) c.263+62C>G (n.263+62C>G) c.*259+62C>G (n.*259+62C>G) n.468+62C>G c.401+62C>G (n.401+62C>G) c.*781+62C>G (n.*781+62C>G) c.980+62C>G (n.980+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038233G= | CA1590317262 | SH3TC2 | c.891+62C= c.1001+62C= (n.1001+62C=) c.263+62C= (n.263+62C=) c.*259+62C= (n.*259+62C=) n.468+62C= c.401+62C= (n.401+62C=) c.*781+62C= (n.*781+62C=) c.980+62C= (n.980+62C=) | |
| 5 | g.149038234A= | CA1590317263 | SH3TC2 | c.891+61T= c.1001+61T= (n.1001+61T=) c.263+61T= (n.263+61T=) c.*259+61T= (n.*259+61T=) n.468+61T= c.401+61T= (n.401+61T=) c.*781+61T= (n.*781+61T=) c.980+61T= (n.980+61T=) | |
| 5 | g.149038234A>T | CA128994808 | SH3TC2 | c.891+61T>A c.1001+61T>A (n.1001+61T>A) c.263+61T>A (n.263+61T>A) c.*259+61T>A (n.*259+61T>A) n.468+61T>A c.401+61T>A (n.401+61T>A) c.*781+61T>A (n.*781+61T>A) c.980+61T>A (n.980+61T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038235G>A | CA2578445810 | SH3TC2 | c.891+60C>T c.1001+60C>T (n.1001+60C>T) c.263+60C>T (n.263+60C>T) c.*259+60C>T (n.*259+60C>T) n.468+60C>T c.401+60C>T (n.401+60C>T) c.*781+60C>T (n.*781+60C>T) c.980+60C>T (n.980+60C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038235G>C | CA128994811 | SH3TC2 | c.891+60C>G c.1001+60C>G (n.1001+60C>G) c.263+60C>G (n.263+60C>G) c.*259+60C>G (n.*259+60C>G) n.468+60C>G c.401+60C>G (n.401+60C>G) c.*781+60C>G (n.*781+60C>G) c.980+60C>G (n.980+60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038235G= | CA1590317264 | SH3TC2 | c.891+60C= c.1001+60C= (n.1001+60C=) c.263+60C= (n.263+60C=) c.*259+60C= (n.*259+60C=) n.468+60C= c.401+60C= (n.401+60C=) c.*781+60C= (n.*781+60C=) c.980+60C= (n.980+60C=) | |
| 5 | g.149038235G>T | CA128994810 | SH3TC2 | c.891+60C>A c.1001+60C>A (n.1001+60C>A) c.263+60C>A (n.263+60C>A) c.*259+60C>A (n.*259+60C>A) n.468+60C>A c.401+60C>A (n.401+60C>A) c.*781+60C>A (n.*781+60C>A) c.980+60C>A (n.980+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038236G>T | CA2768853423 | SH3TC2 | c.891+59C>A c.1001+59C>A (n.1001+59C>A) c.263+59C>A (n.263+59C>A) c.*259+59C>A (n.*259+59C>A) n.468+59C>A c.401+59C>A (n.401+59C>A) c.*781+59C>A (n.*781+59C>A) c.980+59C>A (n.980+59C>A) | |
| 5 | g.149038237G>A | CA805471877 | SH3TC2 | c.891+58C>T c.1001+58C>T (n.1001+58C>T) c.263+58C>T (n.263+58C>T) c.*259+58C>T (n.*259+58C>T) n.468+58C>T c.401+58C>T (n.401+58C>T) c.*781+58C>T (n.*781+58C>T) c.980+58C>T (n.980+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038237G= | CA1590317265 | SH3TC2 | c.891+58C= c.1001+58C= (n.1001+58C=) c.263+58C= (n.263+58C=) c.*259+58C= (n.*259+58C=) n.468+58C= c.401+58C= (n.401+58C=) c.*781+58C= (n.*781+58C=) c.980+58C= (n.980+58C=) | |
| 5 | g.149038238G>A | CA2675889027 | SH3TC2 | c.891+57C>T c.1001+57C>T (n.1001+57C>T) c.263+57C>T (n.263+57C>T) c.*259+57C>T (n.*259+57C>T) n.468+57C>T c.401+57C>T (n.401+57C>T) c.*781+57C>T (n.*781+57C>T) c.980+57C>T (n.980+57C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038239A>T | CA2578445811 | SH3TC2 | c.891+56T>A c.1001+56T>A (n.1001+56T>A) c.263+56T>A (n.263+56T>A) c.*259+56T>A (n.*259+56T>A) n.468+56T>A c.401+56T>A (n.401+56T>A) c.*781+56T>A (n.*781+56T>A) c.980+56T>A (n.980+56T>A) | |
| 5 | g.149038240G>A | CA1590317267 | SH3TC2 | c.891+55C>T c.1001+55C>T (n.1001+55C>T) c.263+55C>T (n.263+55C>T) c.*259+55C>T (n.*259+55C>T) n.468+55C>T c.401+55C>T (n.401+55C>T) c.*781+55C>T (n.*781+55C>T) c.980+55C>T (n.980+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038240G= | CA1590317266 | SH3TC2 | c.891+55C= c.1001+55C= (n.1001+55C=) c.263+55C= (n.263+55C=) c.*259+55C= (n.*259+55C=) n.468+55C= c.401+55C= (n.401+55C=) c.*781+55C= (n.*781+55C=) c.980+55C= (n.980+55C=) | |
| 5 | g.149038240G>T | CA2578445812 | SH3TC2 | c.891+55C>A c.1001+55C>A (n.1001+55C>A) c.263+55C>A (n.263+55C>A) c.*259+55C>A (n.*259+55C>A) n.468+55C>A c.401+55C>A (n.401+55C>A) c.*781+55C>A (n.*781+55C>A) c.980+55C>A (n.980+55C>A) | |
| 5 | g.149038241G>A | CA2675889028 | SH3TC2 | c.891+54C>T c.1001+54C>T (n.1001+54C>T) c.263+54C>T (n.263+54C>T) c.*259+54C>T (n.*259+54C>T) n.468+54C>T c.401+54C>T (n.401+54C>T) c.*781+54C>T (n.*781+54C>T) c.980+54C>T (n.980+54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038242G>A | CA1590317269 | SH3TC2 | c.891+53C>T c.1001+53C>T (n.1001+53C>T) c.263+53C>T (n.263+53C>T) c.*259+53C>T (n.*259+53C>T) n.468+53C>T c.401+53C>T (n.401+53C>T) c.*781+53C>T (n.*781+53C>T) c.980+53C>T (n.980+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038242G= | CA1590317268 | SH3TC2 | c.891+53C= c.1001+53C= (n.1001+53C=) c.263+53C= (n.263+53C=) c.*259+53C= (n.*259+53C=) n.468+53C= c.401+53C= (n.401+53C=) c.*781+53C= (n.*781+53C=) c.980+53C= (n.980+53C=) | |
| 5 | g.149038243A>C | CA2675889029 | SH3TC2 | c.891+52T>G c.1001+52T>G (n.1001+52T>G) c.263+52T>G (n.263+52T>G) c.*259+52T>G (n.*259+52T>G) n.468+52T>G c.401+52T>G (n.401+52T>G) c.*781+52T>G (n.*781+52T>G) c.980+52T>G (n.980+52T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038244A>C | CA2710339228 | SH3TC2 | c.891+51T>G c.1001+51T>G (n.1001+51T>G) c.263+51T>G (n.263+51T>G) c.*259+51T>G (n.*259+51T>G) n.468+51T>G c.401+51T>G (n.401+51T>G) c.*781+51T>G (n.*781+51T>G) c.980+51T>G (n.980+51T>G) | dbSNP |
| 5 | g.149038245C>A | CA2675889030 | SH3TC2 | c.891+50G>T c.1001+50G>T (n.1001+50G>T) c.263+50G>T (n.263+50G>T) c.*259+50G>T (n.*259+50G>T) n.468+50G>T c.401+50G>T (n.401+50G>T) c.*781+50G>T (n.*781+50G>T) c.980+50G>T (n.980+50G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038245C= | CA1590317270 | SH3TC2 | c.891+50G= c.1001+50G= (n.1001+50G=) c.263+50G= (n.263+50G=) c.*259+50G= (n.*259+50G=) n.468+50G= c.401+50G= (n.401+50G=) c.*781+50G= (n.*781+50G=) c.980+50G= (n.980+50G=) | |
| 5 | g.149038245C>T | CA1590317271 | SH3TC2 | c.891+50G>A c.1001+50G>A (n.1001+50G>A) c.263+50G>A (n.263+50G>A) c.*259+50G>A (n.*259+50G>A) n.468+50G>A c.401+50G>A (n.401+50G>A) c.*781+50G>A (n.*781+50G>A) c.980+50G>A (n.980+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038246C>A | CA2541813944 | SH3TC2 | c.891+49G>T c.1001+49G>T (n.1001+49G>T) c.263+49G>T (n.263+49G>T) c.*259+49G>T (n.*259+49G>T) n.468+49G>T c.401+49G>T (n.401+49G>T) c.*781+49G>T (n.*781+49G>T) c.980+49G>T (n.980+49G>T) | |
| 5 | g.149038248T>A | CA2675889031 | SH3TC2 | c.891+47A>T c.1001+47A>T (n.1001+47A>T) c.263+47A>T (n.263+47A>T) c.*259+47A>T (n.*259+47A>T) n.468+47A>T c.401+47A>T (n.401+47A>T) c.*781+47A>T (n.*781+47A>T) c.980+47A>T (n.980+47A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038248T>G | CA2710339232 | SH3TC2 | c.891+47A>C c.1001+47A>C (n.1001+47A>C) c.263+47A>C (n.263+47A>C) c.*259+47A>C (n.*259+47A>C) n.468+47A>C c.401+47A>C (n.401+47A>C) c.*781+47A>C (n.*781+47A>C) c.980+47A>C (n.980+47A>C) | dbSNP |
| 5 | g.149038249G>A | CA2578445814 | SH3TC2 | c.891+46C>T c.1001+46C>T (n.1001+46C>T) c.263+46C>T (n.263+46C>T) c.*259+46C>T (n.*259+46C>T) n.468+46C>T c.401+46C>T (n.401+46C>T) c.*781+46C>T (n.*781+46C>T) c.980+46C>T (n.980+46C>T) | |
| 5 | g.149038249G>T | CA2578445813 | SH3TC2 | c.891+46C>A c.1001+46C>A (n.1001+46C>A) c.263+46C>A (n.263+46C>A) c.*259+46C>A (n.*259+46C>A) n.468+46C>A c.401+46C>A (n.401+46C>A) c.*781+46C>A (n.*781+46C>A) c.980+46C>A (n.980+46C>A) | |
| 5 | g.149038251del | CA2768853424 | SH3TC2 | c.891+46del c.1001+46del (n.1001+46del) c.263+46del (n.263+46del) c.*259+46del (n.*259+46del) n.468+46del c.401+46del (n.401+46del) c.*781+46del (n.*781+46del) c.980+46del (n.980+46del) | |
| 5 | g.149038250G>A | CA2675889032 | SH3TC2 | c.891+45C>T c.1001+45C>T (n.1001+45C>T) c.263+45C>T (n.263+45C>T) c.*259+45C>T (n.*259+45C>T) n.468+45C>T c.401+45C>T (n.401+45C>T) c.*781+45C>T (n.*781+45C>T) c.980+45C>T (n.980+45C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038251G>A | CA805471879 | SH3TC2 | c.891+44C>T c.1001+44C>T (n.1001+44C>T) c.263+44C>T (n.263+44C>T) c.*259+44C>T (n.*259+44C>T) n.468+44C>T c.401+44C>T (n.401+44C>T) c.*781+44C>T (n.*781+44C>T) c.980+44C>T (n.980+44C>T) | dbSNP |
| 5 | g.149038251G= | CA1590317272 | SH3TC2 | c.891+44C= c.1001+44C= (n.1001+44C=) c.263+44C= (n.263+44C=) c.*259+44C= (n.*259+44C=) n.468+44C= c.401+44C= (n.401+44C=) c.*781+44C= (n.*781+44C=) c.980+44C= (n.980+44C=) | |
| 5 | g.149038254A>G | CA2578445815 | SH3TC2 | c.891+41T>C c.1001+41T>C (n.1001+41T>C) c.263+41T>C (n.263+41T>C) c.*259+41T>C (n.*259+41T>C) n.468+41T>C c.401+41T>C (n.401+41T>C) c.*781+41T>C (n.*781+41T>C) c.980+41T>C (n.980+41T>C) | |
| 5 | g.149038255G>A | CA2675889033 | SH3TC2 | c.891+40C>T c.1001+40C>T (n.1001+40C>T) c.263+40C>T (n.263+40C>T) c.*259+40C>T (n.*259+40C>T) n.468+40C>T c.401+40C>T (n.401+40C>T) c.*781+40C>T (n.*781+40C>T) c.980+40C>T (n.980+40C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038255G>T | CA2578445816 | SH3TC2 | c.891+40C>A c.1001+40C>A (n.1001+40C>A) c.263+40C>A (n.263+40C>A) c.*259+40C>A (n.*259+40C>A) n.468+40C>A c.401+40C>A (n.401+40C>A) c.*781+40C>A (n.*781+40C>A) c.980+40C>A (n.980+40C>A) | |
| 5 | g.149038256G>A | CA563955090 | SH3TC2 | c.891+39C>T c.1001+39C>T (n.1001+39C>T) c.263+39C>T (n.263+39C>T) c.*259+39C>T (n.*259+39C>T) n.468+39C>T c.401+39C>T (n.401+39C>T) c.*781+39C>T (n.*781+39C>T) c.980+39C>T (n.980+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038256G>C | CA2675889034 | SH3TC2 | c.891+39C>G c.1001+39C>G (n.1001+39C>G) c.263+39C>G (n.263+39C>G) c.*259+39C>G (n.*259+39C>G) n.468+39C>G c.401+39C>G (n.401+39C>G) c.*781+39C>G (n.*781+39C>G) c.980+39C>G (n.980+39C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038256G= | CA1590317273 | SH3TC2 | c.891+39C= c.1001+39C= (n.1001+39C=) c.263+39C= (n.263+39C=) c.*259+39C= (n.*259+39C=) n.468+39C= c.401+39C= (n.401+39C=) c.*781+39C= (n.*781+39C=) c.980+39C= (n.980+39C=) | |
| 5 | g.149038257G>C | CA2710090035 | SH3TC2 | c.891+38C>G c.1001+38C>G (n.1001+38C>G) c.263+38C>G (n.263+38C>G) c.*259+38C>G (n.*259+38C>G) n.468+38C>G c.401+38C>G (n.401+38C>G) c.*781+38C>G (n.*781+38C>G) c.980+38C>G (n.980+38C>G) | dbSNP |
| 5 | g.149038257G= | CA1590317274 | SH3TC2 | c.891+38C= c.1001+38C= (n.1001+38C=) c.263+38C= (n.263+38C=) c.*259+38C= (n.*259+38C=) n.468+38C= c.401+38C= (n.401+38C=) c.*781+38C= (n.*781+38C=) c.980+38C= (n.980+38C=) | |
| 5 | g.149038257G>T | CA1590317275 | SH3TC2 | c.891+38C>A c.1001+38C>A (n.1001+38C>A) c.263+38C>A (n.263+38C>A) c.*259+38C>A (n.*259+38C>A) n.468+38C>A c.401+38C>A (n.401+38C>A) c.*781+38C>A (n.*781+38C>A) c.980+38C>A (n.980+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038259G>A | CA2675889035 | SH3TC2 | c.891+36C>T c.1001+36C>T (n.1001+36C>T) c.263+36C>T (n.263+36C>T) c.*259+36C>T (n.*259+36C>T) n.468+36C>T c.401+36C>T (n.401+36C>T) c.*781+36C>T (n.*781+36C>T) c.980+36C>T (n.980+36C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038260C>A | CA2578445817 | SH3TC2 | c.891+35G>T c.1001+35G>T (n.1001+35G>T) c.263+35G>T (n.263+35G>T) c.*259+35G>T (n.*259+35G>T) n.468+35G>T c.401+35G>T (n.401+35G>T) c.*781+35G>T (n.*781+35G>T) c.980+35G>T (n.980+35G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038260C>T | CA2675889036 | SH3TC2 | c.891+35G>A c.1001+35G>A (n.1001+35G>A) c.263+35G>A (n.263+35G>A) c.*259+35G>A (n.*259+35G>A) n.468+35G>A c.401+35G>A (n.401+35G>A) c.*781+35G>A (n.*781+35G>A) c.980+35G>A (n.980+35G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038261C= | CA1590317276 | SH3TC2 | c.891+34G= c.1001+34G= (n.1001+34G=) c.263+34G= (n.263+34G=) c.*259+34G= (n.*259+34G=) n.468+34G= c.401+34G= (n.401+34G=) c.*781+34G= (n.*781+34G=) c.980+34G= (n.980+34G=) | |
| 5 | g.149038261C>T | CA128994818 | SH3TC2 | c.891+34G>A c.1001+34G>A (n.1001+34G>A) c.263+34G>A (n.263+34G>A) c.*259+34G>A (n.*259+34G>A) n.468+34G>A c.401+34G>A (n.401+34G>A) c.*781+34G>A (n.*781+34G>A) c.980+34G>A (n.980+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038263A>G | CA2675889037 | SH3TC2 | c.891+32T>C c.1001+32T>C (n.1001+32T>C) c.263+32T>C (n.263+32T>C) c.*259+32T>C (n.*259+32T>C) n.468+32T>C c.401+32T>C (n.401+32T>C) c.*781+32T>C (n.*781+32T>C) c.980+32T>C (n.980+32T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038264G>C | CA563955091 | SH3TC2 | c.891+31C>G c.1001+31C>G (n.1001+31C>G) c.263+31C>G (n.263+31C>G) c.*259+31C>G (n.*259+31C>G) n.468+31C>G c.401+31C>G (n.401+31C>G) c.*781+31C>G (n.*781+31C>G) c.980+31C>G (n.980+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038264G= | CA1590317277 | SH3TC2 | c.891+31C= c.1001+31C= (n.1001+31C=) c.263+31C= (n.263+31C=) c.*259+31C= (n.*259+31C=) n.468+31C= c.401+31C= (n.401+31C=) c.*781+31C= (n.*781+31C=) c.980+31C= (n.980+31C=) | |
| 5 | g.149038265C= | CA1590317278 | SH3TC2 | c.891+30G= c.1001+30G= (n.1001+30G=) c.263+30G= (n.263+30G=) c.*259+30G= (n.*259+30G=) n.468+30G= c.401+30G= (n.401+30G=) c.*781+30G= (n.*781+30G=) c.980+30G= (n.980+30G=) | |
| 5 | g.149038265C>T | CA563955092 | SH3TC2 | c.891+30G>A c.1001+30G>A (n.1001+30G>A) c.263+30G>A (n.263+30G>A) c.*259+30G>A (n.*259+30G>A) n.468+30G>A c.401+30G>A (n.401+30G>A) c.*781+30G>A (n.*781+30G>A) c.980+30G>A (n.980+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149038269A>C | CA2675889038 | SH3TC2 | c.891+26T>G c.1001+26T>G (n.1001+26T>G) c.263+26T>G (n.263+26T>G) c.*259+26T>G (n.*259+26T>G) n.468+26T>G c.401+26T>G (n.401+26T>G) c.*781+26T>G (n.*781+26T>G) c.980+26T>G (n.980+26T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038270G>C | CA2675889039 | SH3TC2 | c.891+25C>G c.1001+25C>G (n.1001+25C>G) c.263+25C>G (n.263+25C>G) c.*259+25C>G (n.*259+25C>G) n.468+25C>G c.401+25C>G (n.401+25C>G) c.*781+25C>G (n.*781+25C>G) c.980+25C>G (n.980+25C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038271G= | CA1590317279 | SH3TC2 | c.891+24C= c.1001+24C= (n.1001+24C=) c.263+24C= (n.263+24C=) c.*259+24C= (n.*259+24C=) n.468+24C= c.401+24C= (n.401+24C=) c.*781+24C= (n.*781+24C=) c.980+24C= (n.980+24C=) | |
| 5 | g.149038271G>T | CA1590317280 | SH3TC2 | c.891+24C>A c.1001+24C>A (n.1001+24C>A) c.263+24C>A (n.263+24C>A) c.*259+24C>A (n.*259+24C>A) n.468+24C>A c.401+24C>A (n.401+24C>A) c.*781+24C>A (n.*781+24C>A) c.980+24C>A (n.980+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038272A= | CA1590317281 | SH3TC2 | c.891+23T= c.1001+23T= (n.1001+23T=) c.263+23T= (n.263+23T=) c.*259+23T= (n.*259+23T=) n.468+23T= c.401+23T= (n.401+23T=) c.*781+23T= (n.*781+23T=) c.980+23T= (n.980+23T=) | |
| 5 | g.149038272A>C | CA2675889040 | SH3TC2 | c.891+23T>G c.1001+23T>G (n.1001+23T>G) c.263+23T>G (n.263+23T>G) c.*259+23T>G (n.*259+23T>G) n.468+23T>G c.401+23T>G (n.401+23T>G) c.*781+23T>G (n.*781+23T>G) c.980+23T>G (n.980+23T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038272A>G | CA3499329 | SH3TC2 | c.891+23T>C c.1001+23T>C (n.1001+23T>C) c.263+23T>C (n.263+23T>C) c.*259+23T>C (n.*259+23T>C) n.468+23T>C c.401+23T>C (n.401+23T>C) c.*781+23T>C (n.*781+23T>C) c.980+23T>C (n.980+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038275T>C | CA3499330 | SH3TC2 | c.891+20A>G c.1001+20A>G (n.1001+20A>G) c.263+20A>G (n.263+20A>G) c.*259+20A>G (n.*259+20A>G) n.468+20A>G c.401+20A>G (n.401+20A>G) c.*781+20A>G (n.*781+20A>G) c.980+20A>G (n.980+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038275T= | CA1590317282 | SH3TC2 | c.891+20A= c.1001+20A= (n.1001+20A=) c.263+20A= (n.263+20A=) c.*259+20A= (n.*259+20A=) n.468+20A= c.401+20A= (n.401+20A=) c.*781+20A= (n.*781+20A=) c.980+20A= (n.980+20A=) | |
| 5 | g.149038277C>A | CA1082788574 | SH3TC2 | c.891+18G>T c.1001+18G>T (n.1001+18G>T) c.263+18G>T (n.263+18G>T) c.*259+18G>T (n.*259+18G>T) n.468+18G>T c.401+18G>T (n.401+18G>T) c.*781+18G>T (n.*781+18G>T) c.980+18G>T (n.980+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038277C= | CA1590317283 | SH3TC2 | c.891+18G= c.1001+18G= (n.1001+18G=) c.263+18G= (n.263+18G=) c.*259+18G= (n.*259+18G=) n.468+18G= c.401+18G= (n.401+18G=) c.*781+18G= (n.*781+18G=) c.980+18G= (n.980+18G=) | |
| 5 | g.149038277C>T | CA2578445818 | SH3TC2 | c.891+18G>A c.1001+18G>A (n.1001+18G>A) c.263+18G>A (n.263+18G>A) c.*259+18G>A (n.*259+18G>A) n.468+18G>A c.401+18G>A (n.401+18G>A) c.*781+18G>A (n.*781+18G>A) c.980+18G>A (n.980+18G>A) | |
| 5 | g.149038279C= | CA1590317284 | SH3TC2 | c.891+16G= c.1001+16G= (n.1001+16G=) c.263+16G= (n.263+16G=) c.*259+16G= (n.*259+16G=) n.468+16G= c.401+16G= (n.401+16G=) c.*781+16G= (n.*781+16G=) c.980+16G= (n.980+16G=) | |
| 5 | g.149038279C>G | CA2578445819 | SH3TC2 | c.891+16G>C c.1001+16G>C (n.1001+16G>C) c.263+16G>C (n.263+16G>C) c.*259+16G>C (n.*259+16G>C) n.468+16G>C c.401+16G>C (n.401+16G>C) c.*781+16G>C (n.*781+16G>C) c.980+16G>C (n.980+16G>C) | |
| 5 | g.149038279C>T | CA805471892 | SH3TC2 | c.891+16G>A c.1001+16G>A (n.1001+16G>A) c.263+16G>A (n.263+16G>A) c.*259+16G>A (n.*259+16G>A) n.468+16G>A c.401+16G>A (n.401+16G>A) c.*781+16G>A (n.*781+16G>A) c.980+16G>A (n.980+16G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149038280A>G | CA2578445820 | SH3TC2 | c.891+15T>C c.1001+15T>C (n.1001+15T>C) c.263+15T>C (n.263+15T>C) c.*259+15T>C (n.*259+15T>C) n.468+15T>C c.401+15T>C (n.401+15T>C) c.*781+15T>C (n.*781+15T>C) c.980+15T>C (n.980+15T>C) | |
| 5 | g.149038280A>T | CA2675889041 | SH3TC2 | c.891+15T>A c.1001+15T>A (n.1001+15T>A) c.263+15T>A (n.263+15T>A) c.*259+15T>A (n.*259+15T>A) n.468+15T>A c.401+15T>A (n.401+15T>A) c.*781+15T>A (n.*781+15T>A) c.980+15T>A (n.980+15T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038283G>A | CA805471901 | SH3TC2 | c.891+12C>T c.1001+12C>T (n.1001+12C>T) c.263+12C>T (n.263+12C>T) c.*259+12C>T (n.*259+12C>T) n.468+12C>T c.401+12C>T (n.401+12C>T) c.*781+12C>T (n.*781+12C>T) c.980+12C>T (n.980+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038283G>C | CA805471898 | SH3TC2 | c.891+12C>G c.1001+12C>G (n.1001+12C>G) c.263+12C>G (n.263+12C>G) c.*259+12C>G (n.*259+12C>G) n.468+12C>G c.401+12C>G (n.401+12C>G) c.*781+12C>G (n.*781+12C>G) c.980+12C>G (n.980+12C>G) | dbSNP |
| 5 | g.149038283G= | CA1590317285 | SH3TC2 | c.891+12C= c.1001+12C= (n.1001+12C=) c.263+12C= (n.263+12C=) c.*259+12C= (n.*259+12C=) n.468+12C= c.401+12C= (n.401+12C=) c.*781+12C= (n.*781+12C=) c.980+12C= (n.980+12C=) | |
| 5 | g.149038283G>T | CA2675889042 | SH3TC2 | c.891+12C>A c.1001+12C>A (n.1001+12C>A) c.263+12C>A (n.263+12C>A) c.*259+12C>A (n.*259+12C>A) n.468+12C>A c.401+12C>A (n.401+12C>A) c.*781+12C>A (n.*781+12C>A) c.980+12C>A (n.980+12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038285C>A | CA2522188308 | SH3TC2 | c.891+10G>T c.1001+10G>T (n.1001+10G>T) c.263+10G>T (n.263+10G>T) c.*259+10G>T (n.*259+10G>T) n.468+10G>T c.401+10G>T (n.401+10G>T) c.*781+10G>T (n.*781+10G>T) c.980+10G>T (n.980+10G>T) | |
| 5 | g.149038287A= | CA1590317286 | SH3TC2 | c.891+8T= c.1001+8T= (n.1001+8T=) c.263+8T= (n.263+8T=) c.*259+8T= (n.*259+8T=) n.468+8T= c.401+8T= (n.401+8T=) c.*781+8T= (n.*781+8T=) c.980+8T= (n.980+8T=) | |
| 5 | g.149038287A>G | CA3499331 | SH3TC2 | c.891+8T>C c.1001+8T>C (n.1001+8T>C) c.263+8T>C (n.263+8T>C) c.*259+8T>C (n.*259+8T>C) n.468+8T>C c.401+8T>C (n.401+8T>C) c.*781+8T>C (n.*781+8T>C) c.980+8T>C (n.980+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038290C>A | CA916080360 | SH3TC2 | c.891+5G>T c.1001+5G>T (n.1001+5G>T) c.263+5G>T (n.263+5G>T) c.*259+5G>T (n.*259+5G>T) n.468+5G>T c.401+5G>T (n.401+5G>T) c.*781+5G>T (n.*781+5G>T) c.980+5G>T (n.980+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038290C= | CA1590317287 | SH3TC2 | c.891+5G= c.1001+5G= (n.1001+5G=) c.263+5G= (n.263+5G=) c.*259+5G= (n.*259+5G=) n.468+5G= c.401+5G= (n.401+5G=) c.*781+5G= (n.*781+5G=) c.980+5G= (n.980+5G=) | |
| 5 | g.149038290C>T | CA2578445821 | SH3TC2 | c.891+5G>A c.1001+5G>A (n.1001+5G>A) c.263+5G>A (n.263+5G>A) c.*259+5G>A (n.*259+5G>A) n.468+5G>A c.401+5G>A (n.401+5G>A) c.*781+5G>A (n.*781+5G>A) c.980+5G>A (n.980+5G>A) | |
| 5 | g.149038291T>C | CA563955093 | SH3TC2 | c.891+4A>G c.1001+4A>G (n.1001+4A>G) c.263+4A>G (n.263+4A>G) c.*259+4A>G (n.*259+4A>G) n.468+4A>G c.401+4A>G (n.401+4A>G) c.*781+4A>G (n.*781+4A>G) c.980+4A>G (n.980+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038291T= | CA1590317288 | SH3TC2 | c.891+4A= c.1001+4A= (n.1001+4A=) c.263+4A= (n.263+4A=) c.*259+4A= (n.*259+4A=) n.468+4A= c.401+4A= (n.401+4A=) c.*781+4A= (n.*781+4A=) c.980+4A= (n.980+4A=) | |
| 5 | g.149038292C>T | CA2578445822 | SH3TC2 | c.891+3G>A c.1001+3G>A (n.1001+3G>A) c.263+3G>A (n.263+3G>A) c.*259+3G>A (n.*259+3G>A) n.468+3G>A c.401+3G>A (n.401+3G>A) c.*781+3G>A (n.*781+3G>A) c.980+3G>A (n.980+3G>A) | |
| 5 | g.149038293A>C | CA361672105 | SH3TC2 | c.891+2T>G c.1001+2T>G (n.1001+2T>G) c.263+2T>G (n.263+2T>G) c.*259+2T>G (n.*259+2T>G) n.468+2T>G c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.*781+2T>G (n.*781+2T>G) c.980+2T>G (n.980+2T>G) | |
| 5 | g.149038293A>G | CA361672102 | SH3TC2 | c.891+2T>C c.1001+2T>C (n.1001+2T>C) c.263+2T>C (n.263+2T>C) c.*259+2T>C (n.*259+2T>C) n.468+2T>C c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.*781+2T>C (n.*781+2T>C) c.980+2T>C (n.980+2T>C) | |
| 5 | g.149038293A>T | CA361672098 | SH3TC2 | c.891+2T>A c.1001+2T>A (n.1001+2T>A) c.263+2T>A (n.263+2T>A) c.*259+2T>A (n.*259+2T>A) n.468+2T>A c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.*781+2T>A (n.*781+2T>A) c.980+2T>A (n.980+2T>A) | |
| 5 | g.149038294C>A | CA361672109 | SH3TC2 | c.891+1G>T c.1001+1G>T (n.1001+1G>T) c.263+1G>T (n.263+1G>T) c.*259+1G>T (n.*259+1G>T) n.468+1G>T c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.*781+1G>T (n.*781+1G>T) c.980+1G>T (n.980+1G>T) | |
| 5 | g.149038294C>G | CA361672114 | SH3TC2 | c.891+1G>C c.1001+1G>C (n.1001+1G>C) c.263+1G>C (n.263+1G>C) c.*259+1G>C (n.*259+1G>C) n.468+1G>C c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.*781+1G>C (n.*781+1G>C) c.980+1G>C (n.980+1G>C) | |
| 5 | g.149038294C>T | CA361672119 | SH3TC2 | c.891+1G>A c.1001+1G>A (n.1001+1G>A) c.263+1G>A (n.263+1G>A) c.*259+1G>A (n.*259+1G>A) n.468+1G>A c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.*781+1G>A (n.*781+1G>A) c.980+1G>A (n.980+1G>A) | |
| 5 | g.149038295A= | CA1590317289 | SH3TC2 | c.891T= c.1001T= (p.Met334=) c.263T= (p.Ile88=) c.*259T= (n.*259T=) c.1001T= (p.Ile334=) n.468T= c.401T= (p.Met134=) c.*781T= (n.*781T=) c.980T= (p.Met327=) | |
| 5 | g.149038295A>C | CA361672122 | SH3TC2 | c.891T>G c.1001T>G (p.Met334Arg) c.263T>G (p.Ile88Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.468T>G c.401T>G (p.Met134Arg) c.*781T>G (n.*781T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) | |
| 5 | g.149038295A>G | CA3499332 | SH3TC2 | c.891T>C c.1001T>C (p.Met334Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.468T>C c.401T>C (p.Met134Thr) c.*781T>C (n.*781T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038295A>T | CA361672135 | SH3TC2 | c.891T>A c.1001T>A (p.Met334Lys) c.263T>A (p.Ile88Lys) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.468T>A c.401T>A (p.Met134Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) | |
| 5 | g.149038296T>A | CA3499334 | SH3TC2 | c.890A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) c.262A>T (p.Ile88Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.467A>T c.400A>T (p.Met134Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038296T>C | CA3499333 | SH3TC2 | c.890A>G c.1000A>G (p.Met334Val) c.262A>G (p.Ile88Val) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.467A>G c.400A>G (p.Met134Val) c.*780A>G (n.*780A>G) c.979A>G (p.Met327Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038296T>G | CA361672146 | SH3TC2 | c.890A>C c.1000A>C (p.Met334Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.467A>C c.400A>C (p.Met134Leu) c.*780A>C (n.*780A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038296T= | CA1590317290 | SH3TC2 | c.890A= c.1000A= (p.Met334=) c.262A= (p.Ile88=) c.*258A= (n.*258A=) c.1000A= (p.Ile334=) n.467A= c.400A= (p.Met134=) c.*780A= (n.*780A=) c.979A= (p.Met327=) |