UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027950C>A | CA361667733 | SH3TC2 | c.1678G>T c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1312G>T (n.1312G>T) c.832G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1761G>T (p.Lys587Asn) | |
| 5 | g.149027950C>G | CA361667734 | SH3TC2 | c.1678G>C c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1312G>C (n.1312G>C) c.832G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1761G>C (p.Lys587Asn) | |
| 5 | g.149027950C>T | CA447399743 | SH3TC2 | c.1678G>A c.1782G>A (p.Lys594=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.832G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1761G>A (p.Lys587=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027951T>A | CA361667735 | SH3TC2 | c.1677A>T c.1781A>T (p.Lys594Met) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.831A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.1760A>T (p.Lys587Met) | |
| 5 | g.149027951T>C | CA361667736 | SH3TC2 | c.1677A>G c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.831A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.1760A>G (p.Lys587Arg) | |
| 5 | g.149027951T>G | CA361667737 | SH3TC2 | c.1677A>C c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.831A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1760A>C (p.Lys587Thr) | |
| 5 | g.149027952T>A | CA361667738 | SH3TC2 | c.1676A>T c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.830A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.1759A>T (p.Lys587Ter) | |
| 5 | g.149027952T>C | CA361667739 | SH3TC2 | c.1676A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.830A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.1759A>G (p.Lys587Glu) | |
| 5 | g.149027952T>G | CA361667740 | SH3TC2 | c.1676A>C c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.830A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.1759A>C (p.Lys587Gln) | |
| 5 | g.149027953T>A | CA361667741 | SH3TC2 | c.1675A>T c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1309A>T (n.1309A>T) c.829A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1758A>T (p.Glu586Asp) | |
| 5 | g.149027953T>C | CA447399752 | SH3TC2 | c.1675A>G c.1779A>G (p.Glu593=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1309A>G (n.1309A>G) c.829A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1758A>G (p.Glu586=) | |
| 5 | g.149027953T>G | CA361667742 | SH3TC2 | c.1675A>C c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1309A>C (n.1309A>C) c.829A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1758A>C (p.Glu586Asp) | |
| 5 | g.149027954T>A | CA361667743 | SH3TC2 | c.1674A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1308A>T (n.1308A>T) c.828A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) | |
| 5 | g.149027954T>C | CA361667744 | SH3TC2 | c.1674A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) c.828A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) | |
| 5 | g.149027954T>G | CA361667745 | SH3TC2 | c.1674A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1308A>C (n.1308A>C) c.828A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) | |
| 5 | g.149027955C>A | CA361667746 | SH3TC2 | c.1673G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) c.827G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) | |
| 5 | g.149027955C>G | CA361667747 | SH3TC2 | c.1673G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.827G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) | |
| 5 | g.149027955C>T | CA361667748 | SH3TC2 | c.1673G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.827G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) | |
| 5 | g.149027956C>A | CA361667749 | SH3TC2 | c.1672G>T c.1776G>T (p.Leu592Phe) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) c.826G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.1755G>T (p.Leu585Phe) | |
| 5 | g.149027956C>G | CA361667750 | SH3TC2 | c.1672G>C c.1776G>C (p.Leu592Phe) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) c.826G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.1755G>C (p.Leu585Phe) | |
| 5 | g.149027956C>T | CA447399754 | SH3TC2 | c.1672G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.826G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) | |
| 5 | g.149027957A>C | CA361667751 | SH3TC2 | c.1671T>G c.1775T>G (p.Leu592Trp) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.1305T>G (n.1305T>G) c.825T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.1754T>G (p.Leu585Trp) | |
| 5 | g.149027957A>G | CA361667752 | SH3TC2 | c.1671T>C c.1775T>C (p.Leu592Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.1305T>C (n.1305T>C) c.825T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.1754T>C (p.Leu585Ser) | |
| 5 | g.149027957A>T | CA361667753 | SH3TC2 | c.1671T>A c.1775T>A (p.Leu592Ter) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.1305T>A (n.1305T>A) c.825T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.1754T>A (p.Leu585Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027958A>C | CA361667754 | SH3TC2 | c.1670T>G c.1774T>G (p.Leu592Val) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) c.824T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1753T>G (p.Leu585Val) | |
| 5 | g.149027958A>G | CA447399759 | SH3TC2 | c.1670T>C c.1774T>C (p.Leu592=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) c.824T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1753T>C (p.Leu585=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027958A>T | CA361667755 | SH3TC2 | c.1670T>A c.1774T>A (p.Leu592Met) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) c.824T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1753T>A (p.Leu585Met) | |
| 5 | g.149027959C>A | CA447399762 | SH3TC2 | c.1669G>T c.1773G>T (p.Leu591=) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) c.823G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1752G>T (p.Leu584=) | |
| 5 | g.149027959C>G | CA447399764 | SH3TC2 | c.1669G>C c.1773G>C (p.Leu591=) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) c.823G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1752G>C (p.Leu584=) | |
| 5 | g.149027959C>T | CA447399763 | SH3TC2 | c.1669G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) c.823G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1752G>A (p.Leu584=) | |
| 5 | g.149027960A>C | CA361667757 | SH3TC2 | c.1668T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1302T>G (n.1302T>G) c.822T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.1751T>G (p.Leu584Arg) | |
| 5 | g.149027960A>G | CA361667758 | SH3TC2 | c.1668T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) c.822T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.1751T>C (p.Leu584Pro) | |
| 5 | g.149027960A>T | CA361667756 | SH3TC2 | c.1668T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1302T>A (n.1302T>A) c.822T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.1751T>A (p.Leu584Gln) | |
| 5 | g.149027961G>A | CA447399767 | SH3TC2 | c.1667C>T c.1771C>T (p.Leu591=) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1301C>T (n.1301C>T) c.821C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.1750C>T (p.Leu584=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027961G>C | CA361667760 | SH3TC2 | c.1667C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.821C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.1750C>G (p.Leu584Val) | |
| 5 | g.149027961G= | CA1590312681 | SH3TC2 | c.1667C= c.1771C= (p.Leu591=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.1301C= (n.1301C=) c.821C= c.*1551C= (n.*1551C=) c.1750C= (p.Leu584=) | |
| 5 | g.149027961G>T | CA361667759 | SH3TC2 | c.1667C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.821C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.1750C>A (p.Leu584Met) | |
| 5 | g.149027963del | CA2675888056 | SH3TC2 | c.1667del c.1771del (p.Leu591CysfsTer?) c.*1055del (n.*1055del) c.*1281del (n.*1281del) c.*1159del (n.*1159del) c.1301del (n.1301del) c.821del c.*1551del (n.*1551del) c.1750del (p.Leu584CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027962G>A | CA447399768 | SH3TC2 | c.1666C>T c.1770C>T (p.Ala590=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.820C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.1749C>T (p.Ala583=) | |
| 5 | g.149027962G>C | CA447399769 | SH3TC2 | c.1666C>G c.1770C>G (p.Ala590=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.820C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.1749C>G (p.Ala583=) | |
| 5 | g.149027962G>T | CA447399770 | SH3TC2 | c.1666C>A c.1770C>A (p.Ala590=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.820C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.1749C>A (p.Ala583=) | |
| 5 | g.149027963G>A | CA361667761 | SH3TC2 | c.1665C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1299C>T (n.1299C>T) c.819C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1748C>T (p.Ala583Val) | |
| 5 | g.149027963G>C | CA361667762 | SH3TC2 | c.1665C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1299C>G (n.1299C>G) c.819C>G c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1748C>G (p.Ala583Gly) | |
| 5 | g.149027963G>T | CA361667763 | SH3TC2 | c.1665C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1299C>A (n.1299C>A) c.819C>A c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.1748C>A (p.Ala583Asp) | |
| 5 | g.149027965_149027969dup | CA2578445824 | SH3TC2 | c.1661_1665dup c.1765_1769dup (p.Leu591ProfsTer?) c.*1049_*1053dup (n.*1049_*1053dup) c.*1275_*1279dup (n.*1275_*1279dup) c.*1153_*1157dup (n.*1153_*1157dup) c.1295_1299dup (n.1295_1299dup) c.815_819dup c.*1545_*1549dup (n.*1545_*1549dup) c.1744_1748dup (p.Leu584ProfsTer?) | |
| 5 | g.149027964C>A | CA361667764 | SH3TC2 | c.1664G>T c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1298G>T (n.1298G>T) c.818G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1747G>T (p.Ala583Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027964C= | CA1590312682 | SH3TC2 | c.1664G= c.1768G= (p.Ala590=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.1298G= (n.1298G=) c.818G= c.*1548G= (n.*1548G=) c.1747G= (p.Ala583=) | |
| 5 | g.149027964C>G | CA361667765 | SH3TC2 | c.1664G>C c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1298G>C (n.1298G>C) c.818G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1747G>C (p.Ala583Pro) | |
| 5 | g.149027964C>T | CA3499129 | SH3TC2 | c.1664G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1298G>A (n.1298G>A) c.818G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1747G>A (p.Ala583Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027965G>A | CA3499130 | SH3TC2 | c.1663C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1297C>T (n.1297C>T) c.817C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.1746C>T (p.Ser582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027965G>C | CA447399778 | SH3TC2 | c.1663C>G c.1767C>G (p.Ser589=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1297C>G (n.1297C>G) c.817C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.1746C>G (p.Ser582=) | |
| 5 | g.149027965G= | CA1590312683 | SH3TC2 | c.1663C= c.1767C= (p.Ser589=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.1297C= (n.1297C=) c.817C= c.*1547C= (n.*1547C=) c.1746C= (p.Ser582=) | |
| 5 | g.149027965G>T | CA447399780 | SH3TC2 | c.1663C>A c.1767C>A (p.Ser589=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) c.817C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.1746C>A (p.Ser582=) | |
| 5 | g.149027966G>A | CA128985070 | SH3TC2 | c.1662C>T c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) c.816C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.1745C>T (p.Ser582Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027966G>C | CA361667766 | SH3TC2 | c.1662C>G c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) c.816C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.1745C>G (p.Ser582Cys) | |
| 5 | g.149027966G= | CA1590312684 | SH3TC2 | c.1662C= c.1766C= (p.Ser589=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.1296C= (n.1296C=) c.816C= c.*1546C= (n.*1546C=) c.1745C= (p.Ser582=) | |
| 5 | g.149027966G>T | CA361667767 | SH3TC2 | c.1662C>A c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1296C>A (n.1296C>A) c.816C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) | |
| 5 | g.149027967A>C | CA361667768 | SH3TC2 | c.1661T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.815T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) | |
| 5 | g.149027967A>G | CA361667769 | SH3TC2 | c.1661T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.815T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) | |
| 5 | g.149027967A>T | CA361667770 | SH3TC2 | c.1661T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.815T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) | |
| 5 | g.149027968G>A | CA3499131 | SH3TC2 | c.1660C>T c.1764C>T (p.Gly588=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) c.814C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1743C>T (p.Gly581=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027968G>C | CA447399786 | SH3TC2 | c.1660C>G c.1764C>G (p.Gly588=) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) c.814C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1743C>G (p.Gly581=) | |
| 5 | g.149027968G= | CA1590312685 | SH3TC2 | c.1660C= c.1764C= (p.Gly588=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.1294C= (n.1294C=) c.814C= c.*1544C= (n.*1544C=) c.1743C= (p.Gly581=) | |
| 5 | g.149027968G>T | CA447399785 | SH3TC2 | c.1660C>A c.1764C>A (p.Gly588=) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) c.814C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1743C>A (p.Gly581=) | |
| 5 | g.149027969C>A | CA3499132 | SH3TC2 | c.1659G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1293G>T (n.1293G>T) c.813G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.1742G>T (p.Gly581Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027969C= | CA1590312686 | SH3TC2 | c.1659G= c.1763G= (p.Gly588=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.1293G= (n.1293G=) c.813G= c.*1543G= (n.*1543G=) c.1742G= (p.Gly581=) | |
| 5 | g.149027969C>G | CA361667771 | SH3TC2 | c.1659G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1293G>C (n.1293G>C) c.813G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.1742G>C (p.Gly581Ala) | dbSNP |
| 5 | g.149027969C>T | CA361667772 | SH3TC2 | c.1659G>A c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1293G>A (n.1293G>A) c.813G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.1742G>A (p.Gly581Asp) | |
| 5 | g.149027970C>A | CA361667773 | SH3TC2 | c.1658G>T c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1292G>T (n.1292G>T) c.812G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1741G>T (p.Gly581Cys) | |
| 5 | g.149027970C= | CA1590312687 | SH3TC2 | c.1658G= c.1762G= (p.Gly588=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.1292G= (n.1292G=) c.812G= c.*1542G= (n.*1542G=) c.1741G= (p.Gly581=) | |
| 5 | g.149027970C>G | CA3499133 | SH3TC2 | c.1658G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.1292G>C (n.1292G>C) c.812G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1741G>C (p.Gly581Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027970C>T | CA361667774 | SH3TC2 | c.1658G>A c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.1292G>A (n.1292G>A) c.812G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1741G>A (p.Gly581Ser) | |
| 5 | g.149027971T>A | CA361667775 | SH3TC2 | c.1657A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1291A>T (n.1291A>T) c.811A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.1740A>T (p.Lys580Asn) | |
| 5 | g.149027971T>C | CA447399790 | SH3TC2 | c.1657A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1291A>G (n.1291A>G) c.811A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.1740A>G (p.Lys580=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027971T>G | CA361667776 | SH3TC2 | c.1657A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1291A>C (n.1291A>C) c.811A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.1740A>C (p.Lys580Asn) | |
| 5 | g.149027971T= | CA1590312688 | SH3TC2 | c.1657A= c.1761A= (p.Lys587=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.1291A= (n.1291A=) c.811A= c.*1541A= (n.*1541A=) c.1740A= (p.Lys580=) | |
| 5 | g.149027972T>A | CA361667777 | SH3TC2 | c.1656A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1290A>T (n.1290A>T) c.810A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1739A>T (p.Lys580Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027972T>C | CA361667778 | SH3TC2 | c.1656A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1290A>G (n.1290A>G) c.810A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1739A>G (p.Lys580Arg) | |
| 5 | g.149027972T>G | CA361667779 | SH3TC2 | c.1656A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1290A>C (n.1290A>C) c.810A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1739A>C (p.Lys580Thr) | |
| 5 | g.149027973T>A | CA361667780 | SH3TC2 | c.1655A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1289A>T (n.1289A>T) c.809A>T c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.1738A>T (p.Lys580Ter) | |
| 5 | g.149027973T>C | CA361667781 | SH3TC2 | c.1655A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1289A>G (n.1289A>G) c.809A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.1738A>G (p.Lys580Glu) | |
| 5 | g.149027973T>G | CA361667782 | SH3TC2 | c.1655A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1289A>C (n.1289A>C) c.809A>C c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.1738A>C (p.Lys580Gln) | |
| 5 | g.149027974A>C | CA361667784 | SH3TC2 | c.1654T>G c.1758T>G (p.His586Gln) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.1288T>G (n.1288T>G) c.808T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1737T>G (p.His579Gln) | |
| 5 | g.149027974A>G | CA447399797 | SH3TC2 | c.1654T>C c.1758T>C (p.His586=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.1288T>C (n.1288T>C) c.808T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1737T>C (p.His579=) | |
| 5 | g.149027974A>T | CA361667783 | SH3TC2 | c.1654T>A c.1758T>A (p.His586Gln) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.1288T>A (n.1288T>A) c.808T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.1737T>A (p.His579Gln) | |
| 5 | g.149027975T>A | CA361667785 | SH3TC2 | c.1653A>T c.1757A>T (p.His586Leu) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.807A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1736A>T (p.His579Leu) | |
| 5 | g.149027975T>C | CA361667787 | SH3TC2 | c.1653A>G c.1757A>G (p.His586Arg) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.807A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1736A>G (p.His579Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027975T>G | CA361667786 | SH3TC2 | c.1653A>C c.1757A>C (p.His586Pro) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.807A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1736A>C (p.His579Pro) | |
| 5 | g.149027975T= | CA1590312689 | SH3TC2 | c.1653A= c.1757A= (p.His586=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.1287A= (n.1287A=) c.807A= c.*1537A= (n.*1537A=) c.1736A= (p.His579=) | |
| 5 | g.149027976G>A | CA361667788 | SH3TC2 | c.1652C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.806C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1735C>T (p.His579Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027976G>C | CA361667789 | SH3TC2 | c.1652C>G c.1756C>G (p.His586Asp) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.806C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.1735C>G (p.His579Asp) | |
| 5 | g.149027976G= | CA1590312690 | SH3TC2 | c.1652C= c.1756C= (p.His586=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.1286C= (n.1286C=) c.806C= c.*1536C= (n.*1536C=) c.1735C= (p.His579=) | |
| 5 | g.149027976G>T | CA361667790 | SH3TC2 | c.1652C>A c.1756C>A (p.His586Asn) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.806C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1735C>A (p.His579Asn) | |
| 5 | g.149027977T>A | CA361667791 | SH3TC2 | c.1651A>T c.1755A>T (p.Arg585Ser) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1285A>T (n.1285A>T) c.805A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.1734A>T (p.Arg578Ser) | |
| 5 | g.149027977T>C | CA447399802 | SH3TC2 | c.1651A>G c.1755A>G (p.Arg585=) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) c.805A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.1734A>G (p.Arg578=) | |
| 5 | g.149027977T>G | CA361667792 | SH3TC2 | c.1651A>C c.1755A>C (p.Arg585Ser) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1285A>C (n.1285A>C) c.805A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.1734A>C (p.Arg578Ser) | |
| 5 | g.149027978C>A | CA361667793 | SH3TC2 | c.1650G>T c.1754G>T (p.Arg585Ile) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.804G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1733G>T (p.Arg578Ile) | |
| 5 | g.149027978C= | CA1590312691 | SH3TC2 | c.1650G= c.1754G= (p.Arg585=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.1284G= (n.1284G=) c.804G= c.*1534G= (n.*1534G=) c.1733G= (p.Arg578=) | |
| 5 | g.149027978C>G | CA361667794 | SH3TC2 | c.1650G>C c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.804G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1733G>C (p.Arg578Thr) | |
| 5 | g.149027978C>T | CA361667795 | SH3TC2 | c.1650G>A c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.804G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1733G>A (p.Arg578Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027979T>A | CA361667796 | SH3TC2 | c.1649A>T c.1753A>T (p.Arg585Ter) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.803A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1732A>T (p.Arg578Ter) | |
| 5 | g.149027979T>C | CA3499134 | SH3TC2 | c.1649A>G c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.803A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1732A>G (p.Arg578Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027979T>G | CA447399805 | SH3TC2 | c.1649A>C c.1753A>C (p.Arg585=) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.803A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1732A>C (p.Arg578=) | |
| 5 | g.149027979T= | CA1590312692 | SH3TC2 | c.1649A= c.1753A= (p.Arg585=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.1283A= (n.1283A=) c.803A= c.*1533A= (n.*1533A=) c.1732A= (p.Arg578=) | |
| 5 | g.149027980C>A | CA447399807 | SH3TC2 | c.1648G>T c.1752G>T (p.Leu584=) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) c.802G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) | |
| 5 | g.149027980C>G | CA447399808 | SH3TC2 | c.1648G>C c.1752G>C (p.Leu584=) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) c.802G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) | |
| 5 | g.149027980C>T | CA447399809 | SH3TC2 | c.1648G>A c.1752G>A (p.Leu584=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1282G>A (n.1282G>A) c.802G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027981A>C | CA361667797 | SH3TC2 | c.1647T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) c.801T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) | |
| 5 | g.149027981A>G | CA361667798 | SH3TC2 | c.1647T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) c.801T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) | |
| 5 | g.149027981A>T | CA361667799 | SH3TC2 | c.1647T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.801T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) | |
| 5 | g.149027982G>A | CA447399812 | SH3TC2 | c.1646C>T c.1750C>T (p.Leu584=) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.800C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) | |
| 5 | g.149027982G>C | CA361667800 | SH3TC2 | c.1646C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.800C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) | |
| 5 | g.149027982G>T | CA361667801 | SH3TC2 | c.1646C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.800C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.1729C>A (p.Leu577Met) | |
| 5 | g.149027983C>A | CA361667802 | SH3TC2 | c.1645G>T c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) c.799G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.1728G>T (p.Arg576Ser) | |
| 5 | g.149027983C= | CA1590312694 | SH3TC2 | c.1645G= c.1749G= (p.Arg583=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.1279G= (n.1279G=) c.799G= c.*1529G= (n.*1529G=) c.1728G= (p.Arg576=) | |
| 5 | g.149027983C>G | CA361667803 | SH3TC2 | c.1645G>C c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) c.799G>C c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.1728G>C (p.Arg576Ser) | dbSNP |
| 5 | g.149027983C>T | CA447399814 | SH3TC2 | c.1645G>A c.1749G>A (p.Arg583=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) c.799G>A c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1728G>A (p.Arg576=) | ClinVar |
| 5 | g.149027983_149027985delinsCCT | CA1590312693 | SH3TC2 | c.1643_1645delinsAGG c.1747_1749delinsAGG (p.Arg583=) c.*1031_*1033delinsAGG (n.*1031_*1033delinsAGG) c.*1257_*1259delinsAGG (n.*1257_*1259delinsAGG) c.*1135_*1137delinsAGG (n.*1135_*1137delinsAGG) c.1277_1279delinsAGG (n.1277_1279delinsAGG) c.797_799delinsAGG c.*1527_*1529delinsAGG (n.*1527_*1529delinsAGG) c.1726_1728delinsAGG (p.Arg576=) | |
| 5 | g.149027984C>A | CA361667804 | SH3TC2 | c.1644G>T c.1748G>T (p.Arg583Met) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1278G>T (n.1278G>T) c.798G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1727G>T (p.Arg576Met) | |
| 5 | g.149027984C= | CA1590312695 | SH3TC2 | c.1644G= c.1748G= (p.Arg583=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.1278G= (n.1278G=) c.798G= c.*1528G= (n.*1528G=) c.1727G= (p.Arg576=) | |
| 5 | g.149027984C>G | CA361667805 | SH3TC2 | c.1644G>C c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.1278G>C (n.1278G>C) c.798G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1727G>C (p.Arg576Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027984C>T | CA3499135 | SH3TC2 | c.1644G>A c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1278G>A (n.1278G>A) c.798G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1727G>A (p.Arg576Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027986_149027987del | CA339986 | SH3TC2 | c.1643_1644del c.1747_1748del (p.Arg583AlafsTer4) c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.*1257_*1258del (n.*1257_*1258del) c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) c.1277_1278del (n.1277_1278del) c.797_798del c.*1527_*1528del (n.*1527_*1528del) c.1726_1727del (p.Arg576AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027985T>A | CA361667806 | SH3TC2 | c.1643A>T c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1277A>T (n.1277A>T) c.797A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.1726A>T (p.Arg576Trp) | |
| 5 | g.149027985T>C | CA361667807 | SH3TC2 | c.1643A>G c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1277A>G (n.1277A>G) c.797A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.1726A>G (p.Arg576Gly) | |
| 5 | g.149027985T>G | CA447399817 | SH3TC2 | c.1643A>C c.1747A>C (p.Arg583=) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1277A>C (n.1277A>C) c.797A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.1726A>C (p.Arg576=) | |
| 5 | g.149027986C>A | CA361667808 | SH3TC2 | c.1642G>T c.1746G>T (p.Gln582His) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1276G>T (n.1276G>T) c.796G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1725G>T (p.Gln575His) | |
| 5 | g.149027986C>G | CA361667809 | SH3TC2 | c.1642G>C c.1746G>C (p.Gln582His) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) c.796G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1725G>C (p.Gln575His) | |
| 5 | g.149027986C>T | CA447399821 | SH3TC2 | c.1642G>A c.1746G>A (p.Gln582=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) c.796G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1725G>A (p.Gln575=) | |
| 5 | g.149027987T>A | CA361667810 | SH3TC2 | c.1641A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.795A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.1724A>T (p.Gln575Leu) | |
| 5 | g.149027987T>C | CA361667811 | SH3TC2 | c.1641A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.795A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1724A>G (p.Gln575Arg) | |
| 5 | g.149027987T>G | CA361667812 | SH3TC2 | c.1641A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.795A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.1724A>C (p.Gln575Pro) | |
| 5 | g.149027988G>A | CA361667813 | SH3TC2 | c.1640C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1274C>T (n.1274C>T) c.794C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1723C>T (p.Gln575Ter) | |
| 5 | g.149027988G>C | CA361667815 | SH3TC2 | c.1640C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1274C>G (n.1274C>G) c.794C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1723C>G (p.Gln575Glu) | |
| 5 | g.149027988G>T | CA361667814 | SH3TC2 | c.1640C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1274C>A (n.1274C>A) c.794C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1723C>A (p.Gln575Lys) | |
| 5 | g.149027989T>A | CA361667816 | SH3TC2 | c.1639A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1273A>T (n.1273A>T) c.793A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1722A>T (p.Lys574Asn) | |
| 5 | g.149027989T>C | CA447399825 | SH3TC2 | c.1639A>G c.1743A>G (p.Lys581=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1273A>G (n.1273A>G) c.793A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1722A>G (p.Lys574=) | |
| 5 | g.149027989T>G | CA361667817 | SH3TC2 | c.1639A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1273A>C (n.1273A>C) c.793A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1722A>C (p.Lys574Asn) | |
| 5 | g.149027990T>A | CA361667818 | SH3TC2 | c.1638A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1272A>T (n.1272A>T) c.792A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1721A>T (p.Lys574Ile) | |
| 5 | g.149027990T>C | CA361667819 | SH3TC2 | c.1638A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) c.792A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1721A>G (p.Lys574Arg) | |
| 5 | g.149027990T>G | CA361667820 | SH3TC2 | c.1638A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) c.792A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1721A>C (p.Lys574Thr) | |
| 5 | g.149027991T>A | CA361667821 | SH3TC2 | c.1637A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.791A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.1720A>T (p.Lys574Ter) | |
| 5 | g.149027991T>C | CA361667822 | SH3TC2 | c.1637A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.791A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.1720A>G (p.Lys574Glu) | |
| 5 | g.149027991T>G | CA361667823 | SH3TC2 | c.1637A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) c.791A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.1720A>C (p.Lys574Gln) | |
| 5 | g.149027992C>A | CA447399830 | SH3TC2 | c.1636G>T c.1740G>T (p.Leu580=) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.790G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1719G>T (p.Leu573=) | |
| 5 | g.149027992C>G | CA447399831 | SH3TC2 | c.1636G>C c.1740G>C (p.Leu580=) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.790G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1719G>C (p.Leu573=) | |
| 5 | g.149027992C>T | CA447399832 | SH3TC2 | c.1636G>A c.1740G>A (p.Leu580=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.790G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1719G>A (p.Leu573=) | |
| 5 | g.149027993A>C | CA361667824 | SH3TC2 | c.1635T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) c.789T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.1718T>G (p.Leu573Arg) | |
| 5 | g.149027993A>G | CA361667825 | SH3TC2 | c.1635T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.789T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1718T>C (p.Leu573Pro) | |
| 5 | g.149027993A>T | CA361667826 | SH3TC2 | c.1635T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) c.789T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.1718T>A (p.Leu573Gln) | |
| 5 | g.149027994G>A | CA447399837 | SH3TC2 | c.1634C>T c.1738C>T (p.Leu580=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.788C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.1717C>T (p.Leu573=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027994G>C | CA361667827 | SH3TC2 | c.1634C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.788C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1717C>G (p.Leu573Val) | |
| 5 | g.149027994G= | CA1590312696 | SH3TC2 | c.1634C= c.1738C= (p.Leu580=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1268C= (n.1268C=) c.788C= c.*1518C= (n.*1518C=) c.1717C= (p.Leu573=) | |
| 5 | g.149027994G>T | CA361667828 | SH3TC2 | c.1634C>A c.1738C>A (p.Leu580Met) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.788C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.1717C>A (p.Leu573Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027995G>A | CA447399840 | SH3TC2 | c.1633C>T c.1737C>T (p.Tyr579=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) c.787C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.1716C>T (p.Tyr572=) | dbSNP |
| 5 | g.149027995G>C | CA361667829 | SH3TC2 | c.1633C>G c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.787C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.1716C>G (p.Tyr572Ter) | |
| 5 | g.149027995G= | CA1590312697 | SH3TC2 | c.1633C= c.1737C= (p.Tyr579=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.1267C= (n.1267C=) c.787C= c.*1517C= (n.*1517C=) c.1716C= (p.Tyr572=) | |
| 5 | g.149027995G>T | CA361667830 | SH3TC2 | c.1633C>A c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.787C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1716C>A (p.Tyr572Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027996T>A | CA361667833 | SH3TC2 | c.1632A>T c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.786A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) | |
| 5 | g.149027996T>C | CA361667831 | SH3TC2 | c.1632A>G c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.786A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) | |
| 5 | g.149027996T>G | CA361667832 | SH3TC2 | c.1632A>C c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.786A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) | |
| 5 | g.149027997A>C | CA361667834 | SH3TC2 | c.1631T>G c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.785T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) | |
| 5 | g.149027997A>G | CA361667835 | SH3TC2 | c.1631T>C c.1735T>C (p.Tyr579His) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.785T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.1714T>C (p.Tyr572His) | |
| 5 | g.149027997A>T | CA361667836 | SH3TC2 | c.1631T>A c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.785T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) | |
| 5 | g.149027998G>A | CA3499136 | SH3TC2 | c.1630C>T c.1734C>T (p.Ile578=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.784C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1713C>T (p.Ile571=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027998G>C | CA361667837 | SH3TC2 | c.1630C>G c.1734C>G (p.Ile578Met) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.784C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1713C>G (p.Ile571Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027998G= | CA1590312698 | SH3TC2 | c.1630C= c.1734C= (p.Ile578=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.1264C= (n.1264C=) c.784C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.1713C= (p.Ile571=) | |
| 5 | g.149027998G>T | CA447399843 | SH3TC2 | c.1630C>A c.1734C>A (p.Ile578=) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.784C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1713C>A (p.Ile571=) | |
| 5 | g.149027999A= | CA1590312699 | SH3TC2 | c.1629T= c.1733T= (p.Ile578=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.*1243T= (n.*1243T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.1263T= (n.1263T=) c.783T= c.*1513T= (n.*1513T=) c.1712T= (p.Ile571=) | |
| 5 | g.149027999A>C | CA361667838 | SH3TC2 | c.1629T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) c.783T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1712T>G (p.Ile571Ser) | |
| 5 | g.149027999A>G | CA361667839 | SH3TC2 | c.1629T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) c.783T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1712T>C (p.Ile571Thr) | dbSNP |
| 5 | g.149027999A>T | CA361667840 | SH3TC2 | c.1629T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.1263T>A (n.1263T>A) c.783T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1712T>A (p.Ile571Asn) | |
| 5 | g.149028000T>A | CA361667841 | SH3TC2 | c.1628A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1262A>T (n.1262A>T) c.782A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1711A>T (p.Ile571Phe) | |
| 5 | g.149028000T>C | CA361667842 | SH3TC2 | c.1628A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1262A>G (n.1262A>G) c.782A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1711A>G (p.Ile571Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028000T>G | CA361667843 | SH3TC2 | c.1628A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1262A>C (n.1262A>C) c.782A>C c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1711A>C (p.Ile571Leu) | |
| 5 | g.149028001G>A | CA447399845 | SH3TC2 | c.1627C>T c.1731C>T (p.Ala577=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.781C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.1710C>T (p.Ala570=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149028001G>C | CA447399846 | SH3TC2 | c.1627C>G c.1731C>G (p.Ala577=) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.781C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.1710C>G (p.Ala570=) | |
| 5 | g.149028001G>T | CA447399848 | SH3TC2 | c.1627C>A c.1731C>A (p.Ala577=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.781C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.1710C>A (p.Ala570=) | |
| 5 | g.149028002G>A | CA361667846 | SH3TC2 | c.1626C>T c.1730C>T (p.Ala577Val) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.780C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149028002G>C | CA361667845 | SH3TC2 | c.1626C>G c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.780C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) | |
| 5 | g.149028002G>T | CA361667844 | SH3TC2 | c.1626C>A c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.780C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1709C>A (p.Ala570Asp) | |
| 5 | g.149028003C>A | CA361667847 | SH3TC2 | c.1625G>T c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1259G>T (n.1259G>T) c.779G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) | |
| 5 | g.149028003C>G | CA361667848 | SH3TC2 | c.1625G>C c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1259G>C (n.1259G>C) c.779G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) | |
| 5 | g.149028003C>T | CA361667849 | SH3TC2 | c.1625G>A c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1259G>A (n.1259G>A) c.779G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) | |
| 5 | g.149028004A>C | CA447399852 | SH3TC2 | c.1624T>G c.1728T>G (p.Ala576=) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.778T>G c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.1707T>G (p.Ala569=) | |
| 5 | g.149028004A>G | CA447399853 | SH3TC2 | c.1624T>C c.1728T>C (p.Ala576=) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.778T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.1707T>C (p.Ala569=) | |
| 5 | g.149028004A>T | CA447399854 | SH3TC2 | c.1624T>A c.1728T>A (p.Ala576=) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) c.778T>A c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.1707T>A (p.Ala569=) | |
| 5 | g.149028005G>A | CA361667850 | SH3TC2 | c.1623C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1257C>T (n.1257C>T) c.777C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028005G>C | CA361667851 | SH3TC2 | c.1623C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1257C>G (n.1257C>G) c.777C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028005G>T | CA361667852 | SH3TC2 | c.1623C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) c.777C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.1706C>A (p.Ala569Asp) | |
| 5 | g.149028006C>A | CA361667853 | SH3TC2 | c.1622G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.776G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) | |
| 5 | g.149028006C>G | CA361667854 | SH3TC2 | c.1622G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.776G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) | |
| 5 | g.149028006C>T | CA361667855 | SH3TC2 | c.1622G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.776G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) | |
| 5 | g.149028007C>A | CA128985094 | SH3TC2 | c.1621G>T c.1725G>T (p.Leu575Phe) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.775G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1704G>T (p.Leu568Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028007C= | CA1590312700 | SH3TC2 | c.1621G= c.1725G= (p.Leu575=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.1255G= (n.1255G=) c.775G= c.*1505G= (n.*1505G=) c.1704G= (p.Leu568=) | |
| 5 | g.149028007C>G | CA361667856 | SH3TC2 | c.1621G>C c.1725G>C (p.Leu575Phe) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.775G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1704G>C (p.Leu568Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028007C>T | CA447399860 | SH3TC2 | c.1621G>A c.1725G>A (p.Leu575=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.775G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028008A>C | CA361667857 | SH3TC2 | c.1620T>G c.1724T>G (p.Leu575Trp) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.774T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.1703T>G (p.Leu568Trp) | |
| 5 | g.149028008A>G | CA361667858 | SH3TC2 | c.1620T>C c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.774T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.1703T>C (p.Leu568Ser) | |
| 5 | g.149028008A>T | CA361667859 | SH3TC2 | c.1620T>A c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.774T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.1703T>A (p.Leu568Ter) | |
| 5 | g.149028009A= | CA1590312701 | SH3TC2 | c.1619T= c.1723T= (p.Leu575=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.1253T= (n.1253T=) c.773T= c.*1503T= (n.*1503T=) c.1702T= (p.Leu568=) | |
| 5 | g.149028009A>C | CA361667860 | SH3TC2 | c.1619T>G c.1723T>G (p.Leu575Val) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1253T>G (n.1253T>G) c.773T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.1702T>G (p.Leu568Val) | |
| 5 | g.149028009A>G | CA447399863 | SH3TC2 | c.1619T>C c.1723T>C (p.Leu575=) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1253T>C (n.1253T>C) c.773T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1702T>C (p.Leu568=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028009A>T | CA361667861 | SH3TC2 | c.1619T>A c.1723T>A (p.Leu575Met) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1253T>A (n.1253T>A) c.773T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1702T>A (p.Leu568Met) | |
| 5 | g.149028010A>C | CA361667862 | SH3TC2 | c.1618T>G c.1722T>G (p.Asn574Lys) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.772T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.1701T>G (p.Asn567Lys) | |
| 5 | g.149028010A>G | CA447399865 | SH3TC2 | c.1618T>C c.1722T>C (p.Asn574=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.772T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.1701T>C (p.Asn567=) | |
| 5 | g.149028010A>T | CA361667863 | SH3TC2 | c.1618T>A c.1722T>A (p.Asn574Lys) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.772T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.1701T>A (p.Asn567Lys) | |
| 5 | g.149028011T>A | CA361667864 | SH3TC2 | c.1617A>T c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.771A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
| 5 | g.149028011T>C | CA3499137 | SH3TC2 | c.1617A>G c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.771A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028011T>G | CA361667865 | SH3TC2 | c.1617A>C c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.771A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
| 5 | g.149028011T= | CA1590312702 | SH3TC2 | c.1617A= c.1721A= (p.Asn574=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.1251A= (n.1251A=) c.771A= c.*1501A= (n.*1501A=) c.1700A= (p.Asn567=) | |
| 5 | g.149028012T>A | CA361667866 | SH3TC2 | c.1616A>T c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) c.770A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | |
| 5 | g.149028012T>C | CA361667867 | SH3TC2 | c.1616A>G c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) c.770A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | |
| 5 | g.149028012T>G | CA361667868 | SH3TC2 | c.1616A>C c.1720A>C (p.Asn574His) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) c.770A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) | |
| 5 | g.149028013G>A | CA447399870 | SH3TC2 | c.1615C>T c.1719C>T (p.Ile573=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.769C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1698C>T (p.Ile566=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028013G>C | CA361667869 | SH3TC2 | c.1615C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.769C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1698C>G (p.Ile566Met) | |
| 5 | g.149028013G= | CA1590312703 | SH3TC2 | c.1615C= c.1719C= (p.Ile573=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.1249C= (n.1249C=) c.769C= c.*1499C= (n.*1499C=) c.1698C= (p.Ile566=) | |
| 5 | g.149028013G>T | CA447399871 | SH3TC2 | c.1615C>A c.1719C>A (p.Ile573=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.769C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1698C>A (p.Ile566=) | |
| 5 | g.149028014A>C | CA361667870 | SH3TC2 | c.1614T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) c.768T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.1697T>G (p.Ile566Ser) | |
| 5 | g.149028014A>G | CA361667871 | SH3TC2 | c.1614T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.768T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.1697T>C (p.Ile566Thr) | |
| 5 | g.149028014A>T | CA361667872 | SH3TC2 | c.1614T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) c.768T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.1697T>A (p.Ile566Asn) | |
| 5 | g.149028015T>A | CA361667874 | SH3TC2 | c.1613A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.767A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1696A>T (p.Ile566Phe) | |
| 5 | g.149028015T>C | CA361667873 | SH3TC2 | c.1613A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.767A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1696A>G (p.Ile566Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149028015T>G | CA3499138 | SH3TC2 | c.1613A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.767A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1696A>C (p.Ile566Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028015T= | CA1590312704 | SH3TC2 | c.1613A= c.1717A= (p.Ile573=) c.*1001A= (n.*1001A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.1247A= (n.1247A=) c.767A= c.*1497A= (n.*1497A=) c.1696A= (p.Ile566=) | |
| 5 | g.149028015dup | CA2739272734 | SH3TC2 | c.1613dup c.1717dup (p.Ile573AsnfsTer15) c.*1001dup (n.*1001dup) c.*1227dup (n.*1227dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.1247dup (n.1247dup) c.767dup c.*1497dup (n.*1497dup) c.1696dup (p.Ile566AsnfsTer15) | ClinVar |
| 5 | g.149028016G>A | CA447399547 | SH3TC2 | c.1612C>T c.1716C>T (p.Tyr572=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.766C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1695C>T (p.Tyr565=) | |
| 5 | g.149028016G>C | CA361667875 | SH3TC2 | c.1612C>G c.1716C>G (p.Tyr572Ter) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) c.766C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.1695C>G (p.Tyr565Ter) | |
| 5 | g.149028016G>T | CA361667876 | SH3TC2 | c.1612C>A c.1716C>A (p.Tyr572Ter) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.766C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1695C>A (p.Tyr565Ter) | |
| 5 | g.149028017T>A | CA361667877 | SH3TC2 | c.1611A>T c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1245A>T (n.1245A>T) c.765A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) | |
| 5 | g.149028017T>C | CA361667879 | SH3TC2 | c.1611A>G c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1245A>G (n.1245A>G) c.765A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) | |
| 5 | g.149028017T>G | CA361667878 | SH3TC2 | c.1611A>C c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1245A>C (n.1245A>C) c.765A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) | |
| 5 | g.149028018A>C | CA361667880 | SH3TC2 | c.1610T>G c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) c.764T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) | |
| 5 | g.149028018A>G | CA361667882 | SH3TC2 | c.1610T>C c.1714T>C (p.Tyr572His) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) c.764T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.1693T>C (p.Tyr565His) | |
| 5 | g.149028018A>T | CA361667881 | SH3TC2 | c.1610T>A c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.764T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) | |
| 5 | g.149028019C>A | CA447399549 | SH3TC2 | c.1609G>T c.1713G>T (p.Leu571=) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.763G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1692G>T (p.Leu564=) | |
| 5 | g.149028019C= | CA1590312705 | SH3TC2 | c.1609G= c.1713G= (p.Leu571=) c.*997G= (n.*997G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.1243G= (n.1243G=) c.763G= c.*1493G= (n.*1493G=) c.1692G= (p.Leu564=) | |
| 5 | g.149028019C>G | CA447399550 | SH3TC2 | c.1609G>C c.1713G>C (p.Leu571=) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.763G>C c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1692G>C (p.Leu564=) | |
| 5 | g.149028019C>T | CA447399551 | SH3TC2 | c.1609G>A c.1713G>A (p.Leu571=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.763G>A c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028020A= | CA1590312706 | SH3TC2 | c.1608T= c.1712T= (p.Leu571=) c.*996T= (n.*996T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.1242T= (n.1242T=) c.762T= c.*1492T= (n.*1492T=) c.1691T= (p.Leu564=) | |
| 5 | g.149028020A>C | CA361667883 | SH3TC2 | c.1608T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1242T>G (n.1242T>G) c.762T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.1691T>G (p.Leu564Arg) | |
| 5 | g.149028020A>G | CA361667885 | SH3TC2 | c.1608T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) c.762T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.1691T>C (p.Leu564Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149028020A>T | CA361667884 | SH3TC2 | c.1608T>A c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1242T>A (n.1242T>A) c.762T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1691T>A (p.Leu564Gln) | |
| 5 | g.149028021G>A | CA447399554 | SH3TC2 | c.1607C>T c.1711C>T (p.Leu571=) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.761C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.1690C>T (p.Leu564=) | |
| 5 | g.149028021G>C | CA361667886 | SH3TC2 | c.1607C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.761C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.1690C>G (p.Leu564Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149028021G>T | CA361667887 | SH3TC2 | c.1607C>A c.1711C>A (p.Leu571Met) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.761C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.1690C>A (p.Leu564Met) | |
| 5 | g.149028022A= | CA1590312707 | SH3TC2 | c.1606T= c.1710T= (p.Thr570=) c.*994T= (n.*994T=) c.*1220T= (n.*1220T=) c.*1098T= (n.*1098T=) c.1240T= (n.1240T=) c.760T= c.*1490T= (n.*1490T=) c.1689T= (p.Thr563=) | |
| 5 | g.149028022A>C | CA447399556 | SH3TC2 | c.1606T>G c.1710T>G (p.Thr570=) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) c.760T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.1689T>G (p.Thr563=) | |
| 5 | g.149028022A>G | CA447399558 | SH3TC2 | c.1606T>C c.1710T>C (p.Thr570=) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) c.760T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.1689T>C (p.Thr563=) | |
| 5 | g.149028022A>T | CA447399557 | SH3TC2 | c.1606T>A c.1710T>A (p.Thr570=) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1240T>A (n.1240T>A) c.760T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.1689T>A (p.Thr563=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028023G>A | CA361667888 | SH3TC2 | c.1605C>T c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.759C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1688C>T (p.Thr563Ile) | dbSNP |
| 5 | g.149028023G>C | CA361667889 | SH3TC2 | c.1605C>G c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.759C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1688C>G (p.Thr563Ser) | dbSNP |
| 5 | g.149028023G= | CA1590312708 | SH3TC2 | c.1605C= c.1709C= (p.Thr570=) c.*993C= (n.*993C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.1239C= (n.1239C=) c.759C= c.*1489C= (n.*1489C=) c.1688C= (p.Thr563=) | |
| 5 | g.149028023G>T | CA361667890 | SH3TC2 | c.1605C>A c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.759C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1688C>A (p.Thr563Asn) | |
| 5 | g.149028024T>A | CA361667891 | SH3TC2 | c.1604A>T c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1238A>T (n.1238A>T) c.758A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) | |
| 5 | g.149028024T>C | CA361667892 | SH3TC2 | c.1604A>G c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1238A>G (n.1238A>G) c.758A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) | |
| 5 | g.149028024T>G | CA361667893 | SH3TC2 | c.1604A>C c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1238A>C (n.1238A>C) c.758A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.1687A>C (p.Thr563Pro) | |
| 5 | g.149028025G>A | CA447399562 | SH3TC2 | c.1603C>T c.1707C>T (p.Ala569=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) c.757C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.1686C>T (p.Ala562=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028025G>C | CA447399563 | SH3TC2 | c.1603C>G c.1707C>G (p.Ala569=) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.757C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.1686C>G (p.Ala562=) | |
| 5 | g.149028025G>T | CA447399564 | SH3TC2 | c.1603C>A c.1707C>A (p.Ala569=) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.757C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.1686C>A (p.Ala562=) | |
| 5 | g.149028026G>A | CA361667894 | SH3TC2 | c.1602C>T c.1706C>T (p.Ala569Val) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.756C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.1685C>T (p.Ala562Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149028026G>C | CA361667895 | SH3TC2 | c.1602C>G c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.756C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.1685C>G (p.Ala562Gly) | |
| 5 | g.149028026G>T | CA361667896 | SH3TC2 | c.1602C>A c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.756C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.1685C>A (p.Ala562Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028027C>A | CA361667899 | SH3TC2 | c.1601G>T c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1235G>T (n.1235G>T) c.755G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1684G>T (p.Ala562Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028027C>G | CA361667897 | SH3TC2 | c.1601G>C c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1235G>C (n.1235G>C) c.755G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1684G>C (p.Ala562Pro) | |
| 5 | g.149028027C>T | CA361667898 | SH3TC2 | c.1601G>A c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1235G>A (n.1235G>A) c.755G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1684G>A (p.Ala562Thr) | |
| 5 | g.149028028C>A | CA447399567 | SH3TC2 | c.1600G>T c.1704G>T (p.Val568=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) c.754G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1683G>T (p.Val561=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028028C= | CA1590312709 | SH3TC2 | c.1600G= c.1704G= (p.Val568=) c.*988G= (n.*988G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.1234G= (n.1234G=) c.754G= c.*1484G= (n.*1484G=) c.1683G= (p.Val561=) | |
| 5 | g.149028028C>G | CA447399568 | SH3TC2 | c.1600G>C c.1704G>C (p.Val568=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) c.754G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1683G>C (p.Val561=) | |
| 5 | g.149028028C>T | CA128985119 | SH3TC2 | c.1600G>A c.1704G>A (p.Val568=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.754G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1683G>A (p.Val561=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149028029A>C | CA361667900 | SH3TC2 | c.1599T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.753T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.1682T>G (p.Val561Gly) | |
| 5 | g.149028029A>G | CA361667901 | SH3TC2 | c.1599T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.753T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1682T>C (p.Val561Ala) | |
| 5 | g.149028029A>T | CA361667902 | SH3TC2 | c.1599T>A c.1703T>A (p.Val568Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.753T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1682T>A (p.Val561Glu) | |
| 5 | g.149028030C>A | CA361667903 | SH3TC2 | c.1598G>T c.1702G>T (p.Val568Leu) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.752G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.1681G>T (p.Val561Leu) | |
| 5 | g.149028030C>G | CA361667904 | SH3TC2 | c.1598G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.752G>C c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) | |
| 5 | g.149028030C>T | CA361667905 | SH3TC2 | c.1598G>A c.1702G>A (p.Val568Met) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.752G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1681G>A (p.Val561Met) | |
| 5 | g.149028031C>A | CA361667906 | SH3TC2 | c.1597G>T c.1701G>T (p.Leu567Phe) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) c.751G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.1680G>T (p.Leu560Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149028031C>G | CA361667907 | SH3TC2 | c.1597G>C c.1701G>C (p.Leu567Phe) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) c.751G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.1680G>C (p.Leu560Phe) | |
| 5 | g.149028031C>T | CA447399571 | SH3TC2 | c.1597G>A c.1701G>A (p.Leu567=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) c.751G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.1680G>A (p.Leu560=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028032A>C | CA361667910 | SH3TC2 | c.1596T>G c.1700T>G (p.Leu567Trp) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.1230T>G (n.1230T>G) c.750T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1679T>G (p.Leu560Trp) | |
| 5 | g.149028032A>G | CA361667912 | SH3TC2 | c.1596T>C c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1230T>C (n.1230T>C) c.750T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1679T>C (p.Leu560Ser) | |
| 5 | g.149028032A>T | CA361667913 | SH3TC2 | c.1596T>A c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.1230T>A (n.1230T>A) c.750T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1679T>A (p.Leu560Ter) | |
| 5 | g.149028033A>C | CA361667917 | SH3TC2 | c.1595T>G c.1699T>G (p.Leu567Val) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.749T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1678T>G (p.Leu560Val) | |
| 5 | g.149028033A>G | CA447399575 | SH3TC2 | c.1595T>C c.1699T>C (p.Leu567=) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.749T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1678T>C (p.Leu560=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028033A>T | CA361667915 | SH3TC2 | c.1595T>A c.1699T>A (p.Leu567Met) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.749T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1678T>A (p.Leu560Met) | |
| 5 | g.149028034G>A | CA447399576 | SH3TC2 | c.1594C>T c.1698C>T (p.Ser566=) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.748C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1677C>T (p.Ser559=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149028034G>C | CA447399577 | SH3TC2 | c.1594C>G c.1698C>G (p.Ser566=) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.748C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1677C>G (p.Ser559=) | |
| 5 | g.149028034G= | CA1590312710 | SH3TC2 | c.1594C= c.1698C= (p.Ser566=) c.*982C= (n.*982C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.1228C= (n.1228C=) c.748C= c.*1478C= (n.*1478C=) c.1677C= (p.Ser559=) | |
| 5 | g.149028034G>T | CA447399578 | SH3TC2 | c.1594C>A c.1698C>A (p.Ser566=) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.748C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1677C>A (p.Ser559=) | |
| 5 | g.149028035dup | CA2675888057 | SH3TC2 | c.1594dup c.1698dup (p.Val568GlyfsTer20) c.*982dup (n.*982dup) c.*1208dup (n.*1208dup) c.*1086dup (n.*1086dup) c.1228dup (n.1228dup) c.748dup c.*1478dup (n.*1478dup) c.1677dup (p.Val561GlyfsTer20) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028035G>A | CA361667919 | SH3TC2 | c.1593C>T c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.747C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1676C>T (p.Ser559Phe) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149028035G>C | CA361667921 | SH3TC2 | c.1593C>G c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.747C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1676C>G (p.Ser559Cys) | |
| 5 | g.149028035G>T | CA361667923 | SH3TC2 | c.1593C>A c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.747C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149028036A= | CA1590312711 | SH3TC2 | c.1592T= c.1696T= (p.Ser566=) c.*980T= (n.*980T=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.1226T= (n.1226T=) c.746T= c.*1476T= (n.*1476T=) c.1675T= (p.Ser559=) | |
| 5 | g.149028036A>C | CA361667925 | SH3TC2 | c.1592T>G c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1226T>G (n.1226T>G) c.746T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1675T>G (p.Ser559Ala) | |
| 5 | g.149028036A>G | CA361667927 | SH3TC2 | c.1592T>C c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1226T>C (n.1226T>C) c.746T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1675T>C (p.Ser559Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028036A>T | CA361667929 | SH3TC2 | c.1592T>A c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) c.746T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1675T>A (p.Ser559Thr) | |
| 5 | g.149028037T>A | CA447399580 | SH3TC2 | c.1591A>T c.1695A>T (p.Leu565=) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.745A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1674A>T (p.Leu558=) | |
| 5 | g.149028037T>C | CA447399581 | SH3TC2 | c.1591A>G c.1695A>G (p.Leu565=) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.745A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1674A>G (p.Leu558=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028037T>G | CA447399582 | SH3TC2 | c.1591A>C c.1695A>C (p.Leu565=) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.745A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1674A>C (p.Leu558=) | |
| 5 | g.149028037T= | CA1590312712 | SH3TC2 | c.1591A= c.1695A= (p.Leu565=) c.*979A= (n.*979A=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.1225A= (n.1225A=) c.745A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.1674A= (p.Leu558=) | |
| 5 | g.149028038A>C | CA361667936 | SH3TC2 | c.1590T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1224T>G (n.1224T>G) c.744T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) | |
| 5 | g.149028038A>G | CA361667931 | SH3TC2 | c.1590T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1224T>C (n.1224T>C) c.744T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) | |
| 5 | g.149028038A>T | CA361667934 | SH3TC2 | c.1590T>A c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1224T>A (n.1224T>A) c.744T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1673T>A (p.Leu558Gln) | |
| 5 | g.149028039G>A | CA447399586 | SH3TC2 | c.1589C>T c.1693C>T (p.Leu565=) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.743C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1672C>T (p.Leu558=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028039G>C | CA361667938 | SH3TC2 | c.1589C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.743C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) | |
| 5 | g.149028039G>T | CA361667940 | SH3TC2 | c.1589C>A c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.743C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1672C>A (p.Leu558Ile) | |
| 5 | g.149028040G>A | CA3499139 | SH3TC2 | c.1588C>T c.1692C>T (p.Asp564=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.742C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1671C>T (p.Asp557=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028040G>C | CA361667943 | SH3TC2 | c.1588C>G c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.742C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1671C>G (p.Asp557Glu) | |
| 5 | g.149028040G= | CA1590312713 | SH3TC2 | c.1588C= c.1692C= (p.Asp564=) c.*976C= (n.*976C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.1222C= (n.1222C=) c.742C= c.*1472C= (n.*1472C=) c.1671C= (p.Asp557=) | |
| 5 | g.149028040G>T | CA361667945 | SH3TC2 | c.1588C>A c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.742C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1671C>A (p.Asp557Glu) | |
| 5 | g.149028041T>A | CA361667948 | SH3TC2 | c.1587A>T c.1691A>T (p.Asp564Val) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1221A>T (n.1221A>T) c.741A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.1670A>T (p.Asp557Val) | |
| 5 | g.149028041T>C | CA361667951 | SH3TC2 | c.1587A>G c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) c.741A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.1670A>G (p.Asp557Gly) | ClinVar |
| 5 | g.149028041T>G | CA361667950 | SH3TC2 | c.1587A>C c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) c.741A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.1670A>C (p.Asp557Ala) | dbSNP |
| 5 | g.149028041T= | CA1590312714 | SH3TC2 | c.1587A= c.1691A= (p.Asp564=) c.*975A= (n.*975A=) c.*1201A= (n.*1201A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.1221A= (n.1221A=) c.741A= c.*1471A= (n.*1471A=) c.1670A= (p.Asp557=) | |
| 5 | g.149028042C>A | CA361667954 | SH3TC2 | c.1586G>T c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.740G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) | |
| 5 | g.149028042C>G | CA361667956 | SH3TC2 | c.1586G>C c.1690G>C (p.Asp564His) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.740G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1669G>C (p.Asp557His) | |
| 5 | g.149028042C>T | CA361667958 | SH3TC2 | c.1586G>A c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.740G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1669G>A (p.Asp557Asn) | |
| 5 | g.149028043C>A | CA361667961 | SH3TC2 | c.1585G>T c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.739G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1668G>T (p.Glu556Asp) | |
| 5 | g.149028043C= | CA1590312715 | SH3TC2 | c.1585G= c.1689G= (p.Glu563=) c.*973G= (n.*973G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.1219G= (n.1219G=) c.739G= c.*1469G= (n.*1469G=) c.1668G= (p.Glu556=) | |
| 5 | g.149028043C>G | CA361667962 | SH3TC2 | c.1585G>C c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.739G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1668G>C (p.Glu556Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028043C>T | CA447399591 | SH3TC2 | c.1585G>A c.1689G>A (p.Glu563=) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.739G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1668G>A (p.Glu556=) | |
| 5 | g.149028044T>A | CA361667965 | SH3TC2 | c.1584A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.738A>T c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1667A>T (p.Glu556Val) | |
| 5 | g.149028044T>C | CA361667966 | SH3TC2 | c.1584A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.738A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1667A>G (p.Glu556Gly) | |
| 5 | g.149028044T>G | CA361667968 | SH3TC2 | c.1584A>C c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.738A>C c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1667A>C (p.Glu556Ala) | |
| 5 | g.149028045C>A | CA361667970 | SH3TC2 | c.1583G>T c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1217G>T (n.1217G>T) c.737G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1666G>T (p.Glu556Ter) | |
| 5 | g.149028045C= | CA1590312716 | SH3TC2 | c.1583G= c.1687G= (p.Glu563=) c.*971G= (n.*971G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.1217G= (n.1217G=) c.737G= c.*1467G= (n.*1467G=) c.1666G= (p.Glu556=) | |
| 5 | g.149028045C>G | CA361667973 | SH3TC2 | c.1583G>C c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1217G>C (n.1217G>C) c.737G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1666G>C (p.Glu556Gln) | dbSNP |
| 5 | g.149028045C>T | CA361667975 | SH3TC2 | c.1583G>A c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1217G>A (n.1217G>A) c.737G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028046A>C | CA361667979 | SH3TC2 | c.1582T>G c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.736T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1665T>G (p.Phe555Leu) | |
| 5 | g.149028046A>G | CA447399595 | SH3TC2 | c.1582T>C c.1686T>C (p.Phe562=) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) c.736T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1665T>C (p.Phe555=) | |
| 5 | g.149028046A>T | CA361667977 | SH3TC2 | c.1582T>A c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1216T>A (n.1216T>A) c.736T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1665T>A (p.Phe555Leu) | |
| 5 | g.149028047A>C | CA361667981 | SH3TC2 | c.1581T>G c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) c.735T>G c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1664T>G (p.Phe555Cys) | |
| 5 | g.149028047A>G | CA361667983 | SH3TC2 | c.1581T>C c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) c.735T>C c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1664T>C (p.Phe555Ser) | |
| 5 | g.149028047A>T | CA361667982 | SH3TC2 | c.1581T>A c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) c.735T>A c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) | |
| 5 | g.149028048A>C | CA361667984 | SH3TC2 | c.1580T>G c.1684T>G (p.Phe562Val) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) c.734T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1663T>G (p.Phe555Val) | |
| 5 | g.149028048A>G | CA361667985 | SH3TC2 | c.1580T>C c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) c.734T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1663T>C (p.Phe555Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028048A>T | CA361667986 | SH3TC2 | c.1580T>A c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.734T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1663T>A (p.Phe555Ile) | |
| 5 | g.149028049T>A | CA447399597 | SH3TC2 | c.1579A>T c.1683A>T (p.Ala561=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) c.733A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1662A>T (p.Ala554=) | |
| 5 | g.149028049T>C | CA447399598 | SH3TC2 | c.1579A>G c.1683A>G (p.Ala561=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.733A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1662A>G (p.Ala554=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028049T>G | CA447399599 | SH3TC2 | c.1579A>C c.1683A>C (p.Ala561=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.733A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1662A>C (p.Ala554=) | |
| 5 | g.149028050G>A | CA361667987 | SH3TC2 | c.1578C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1212C>T (n.1212C>T) c.732C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1661C>T (p.Ala554Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028050G>C | CA361667988 | SH3TC2 | c.1578C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1212C>G (n.1212C>G) c.732C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1661C>G (p.Ala554Gly) | |
| 5 | g.149028050G= | CA1590312717 | SH3TC2 | c.1578C= c.1682C= (p.Ala561=) c.*966C= (n.*966C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.1212C= (n.1212C=) c.732C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.1661C= (p.Ala554=) | |
| 5 | g.149028050G>T | CA361667989 | SH3TC2 | c.1578C>A c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1212C>A (n.1212C>A) c.732C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1661C>A (p.Ala554Glu) |