Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149027846C>ACA3499100SH3TC2c.1782G>T
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.1416G>T (n.1416G>T)
c.936G>T
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027846C=CA1590312633SH3TC2c.1782G=
c.1886G= (p.Ser629=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.1416G= (n.1416G=)
c.936G=
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.1865G= (p.Ser622=)
5g.149027846C>GCA361667523SH3TC2c.1782G>C
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.1416G>C (n.1416G>C)
c.936G>C
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
5g.149027846C>TCA361667522SH3TC2c.1782G>A
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.1416G>A (n.1416G>A)
c.936G>A
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027847T>ACA361667524SH3TC2c.1781A>T
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.1415A>T (n.1415A>T)
c.935A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
5g.149027847T>CCA361667525SH3TC2c.1781A>G
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.1415A>G (n.1415A>G)
c.935A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
5g.149027847T>GCA361667526SH3TC2c.1781A>C
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.1415A>C (n.1415A>C)
c.935A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
5g.149027848G>ACA447399548SH3TC2c.1780C>T
c.1884C>T (p.Ser628=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.1414C>T (n.1414C>T)
c.934C>T
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.1863C>T (p.Ser621=)
5g.149027848G>CCA361667527SH3TC2c.1780C>G
c.1884C>G (p.Ser628Arg)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.1414C>G (n.1414C>G)
c.934C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
5g.149027848G=CA1590312634SH3TC2c.1780C=
c.1884C= (p.Ser628=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*1394C= (n.*1394C=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.1414C= (n.1414C=)
c.934C=
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.1863C= (p.Ser621=)
5g.149027848G>TCA361667528SH3TC2c.1780C>A
c.1884C>A (p.Ser628Arg)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.1414C>A (n.1414C>A)
c.934C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027849C>ACA361667529SH3TC2c.1779G>T
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1413G>T (n.1413G>T)
c.933G>T
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
5g.149027849C=CA1590312635SH3TC2c.1779G=
c.1883G= (p.Ser628=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.1413G= (n.1413G=)
c.933G=
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.1862G= (p.Ser621=)
5g.149027849C>GCA361667530SH3TC2c.1779G>C
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1413G>C (n.1413G>C)
c.933G>C
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
5g.149027849C>TCA361667531SH3TC2c.1779G>A
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1413G>A (n.1413G>A)
c.933G>A
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027850T>ACA361667532SH3TC2c.1778A>T
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.1412A>T (n.1412A>T)
c.932A>T
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
 gnomAD v4
5g.149027850T>CCA361667533SH3TC2c.1778A>G
c.1882A>G (p.Ser628Gly)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.1412A>G (n.1412A>G)
c.932A>G
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
5g.149027850T>GCA361667534SH3TC2c.1778A>C
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.1412A>C (n.1412A>C)
c.932A>C
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
5g.149027851G>ACA447399552SH3TC2c.1777C>T
c.1881C>T (p.Gly627=)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.1411C>T (n.1411C>T)
c.931C>T
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.1860C>T (p.Gly620=)
5g.149027851G>CCA447399555SH3TC2c.1777C>G
c.1881C>G (p.Gly627=)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.1411C>G (n.1411C>G)
c.931C>G
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.1860C>G (p.Gly620=)
5g.149027851G>TCA447399553SH3TC2c.1777C>A
c.1881C>A (p.Gly627=)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.1411C>A (n.1411C>A)
c.931C>A
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.1860C>A (p.Gly620=)
5g.149027852C>ACA361667535SH3TC2c.1776G>T
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.1410G>T (n.1410G>T)
c.930G>T
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
 gnomAD v4
5g.149027852C=CA1590312636SH3TC2c.1776G=
c.1880G= (p.Gly627=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.*1390G= (n.*1390G=)
c.*1268G= (n.*1268G=)
c.1410G= (n.1410G=)
c.930G=
c.*1660G= (n.*1660G=)
c.1859G= (p.Gly620=)
5g.149027852C>GCA361667537SH3TC2c.1776G>C
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.1410G>C (n.1410G>C)
c.930G>C
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
5g.149027852C>TCA361667536SH3TC2c.1776G>A
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.1410G>A (n.1410G>A)
c.930G>A
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.1859G>A (p.Gly620Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027854delCA2675888052SH3TC2c.1776del
c.1880del (p.Gly627AlafsTer18)
c.*1164del (n.*1164del)
c.*1390del (n.*1390del)
c.*1268del (n.*1268del)
c.1410del (n.1410del)
c.930del
c.*1660del (n.*1660del)
c.1859del (p.Gly620AlafsTer18)
 gnomAD v4
5g.149027853C>ACA361667538SH3TC2c.1775G>T
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.1409G>T (n.1409G>T)
c.929G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.1858G>T (p.Gly620Cys)
5g.149027853C>GCA361667540SH3TC2c.1775G>C
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.1409G>C (n.1409G>C)
c.929G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
5g.149027853C>TCA361667539SH3TC2c.1775G>A
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.1409G>A (n.1409G>A)
c.929G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.1858G>A (p.Gly620Ser)
5g.149027854C>ACA447399561SH3TC2c.1774G>T
c.1878G>T (p.Val626=)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.1408G>T (n.1408G>T)
c.928G>T
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.1857G>T (p.Val619=)
5g.149027854C>GCA447399560SH3TC2c.1774G>C
c.1878G>C (p.Val626=)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.1408G>C (n.1408G>C)
c.928G>C
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.1857G>C (p.Val619=)
5g.149027854C>TCA447399559SH3TC2c.1774G>A
c.1878G>A (p.Val626=)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.1408G>A (n.1408G>A)
c.928G>A
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.1857G>A (p.Val619=)
 gnomAD v4
5g.149027855A=CA1590312637SH3TC2c.1773T=
c.1877T= (p.Val626=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
c.*1265T= (n.*1265T=)
c.1407T= (n.1407T=)
c.927T=
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.1856T= (p.Val619=)
5g.149027855A>CCA361667541SH3TC2c.1773T>G
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.1407T>G (n.1407T>G)
c.927T>G
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
5g.149027855A>GCA3499101SH3TC2c.1773T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.1407T>C (n.1407T>C)
c.927T>C
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027855A>TCA361667542SH3TC2c.1773T>A
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.1407T>A (n.1407T>A)
c.927T>A
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.1856T>A (p.Val619Glu)
5g.149027856C>ACA361667543SH3TC2c.1772G>T
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.1406G>T (n.1406G>T)
c.926G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1855G>T (p.Val619Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027856C=CA1590312638SH3TC2c.1772G=
c.1876G= (p.Val626=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.1406G= (n.1406G=)
c.926G=
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.1855G= (p.Val619=)
5g.149027856C>GCA361667544SH3TC2c.1772G>C
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.1406G>C (n.1406G>C)
c.926G>C
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
5g.149027856C>TCA361667545SH3TC2c.1772G>A
c.1876G>A (p.Val626Met)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.1406G>A (n.1406G>A)
c.926G>A
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1855G>A (p.Val619Met)
 gnomAD v4
5g.149027856_149027857insACACCCAACA2768853416SH3TC2c.1771_1772insTTGGGTGT
c.1875_1876insTTGGGTGT (p.Val626LeufsTer22)
c.*1159_*1160insTTGGGTGT (n.*1159_*1160insTTGGGTGT)
c.*1385_*1386insTTGGGTGT (n.*1385_*1386insTTGGGTGT)
c.*1263_*1264insTTGGGTGT (n.*1263_*1264insTTGGGTGT)
c.1405_1406insTTGGGTGT (n.1405_1406insTTGGGTGT)
c.925_926insTTGGGTGT
c.*1655_*1656insTTGGGTGT (n.*1655_*1656insTTGGGTGT)
c.1854_1855insTTGGGTGT (p.Val619LeufsTer22)
5g.149027857C>ACA447399565SH3TC2c.1771G>T
c.1875G>T (p.Val625=)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.1405G>T (n.1405G>T)
c.925G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.1854G>T (p.Val618=)
5g.149027857C=CA1590312639SH3TC2c.1771G=
c.1875G= (p.Val625=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.1405G= (n.1405G=)
c.925G=
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.1854G= (p.Val618=)
5g.149027857C>GCA447399566SH3TC2c.1771G>C
c.1875G>C (p.Val625=)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.1405G>C (n.1405G>C)
c.925G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.1854G>C (p.Val618=)
5g.149027857C>TCA3499102SH3TC2c.1771G>A
c.1875G>A (p.Val625=)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.1405G>A (n.1405G>A)
c.925G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.1854G>A (p.Val618=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027858A>CCA361667546SH3TC2c.1770T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.1404T>G (n.1404T>G)
c.924T>G
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
5g.149027858A>GCA361667548SH3TC2c.1770T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.1404T>C (n.1404T>C)
c.924T>C
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
5g.149027858A>TCA361667547SH3TC2c.1770T>A
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.1404T>A (n.1404T>A)
c.924T>A
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
5g.149027859C>ACA361667549SH3TC2c.1769G>T
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1403G>T (n.1403G>T)
c.923G>T
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
5g.149027859C>GCA361667550SH3TC2c.1769G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1403G>C (n.1403G>C)
c.923G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
 gnomAD v4
5g.149027859C>TCA361667551SH3TC2c.1769G>A
c.1873G>A (p.Val625Met)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1403G>A (n.1403G>A)
c.923G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.1852G>A (p.Val618Met)
5g.149027860A>CCA361667552SH3TC2c.1768T>G
c.1872T>G (p.Ile624Met)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.1402T>G (n.1402T>G)
c.922T>G
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
c.1851T>G (p.Ile617Met)
5g.149027860A>GCA447399569SH3TC2c.1768T>C
c.1872T>C (p.Ile624=)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.1402T>C (n.1402T>C)
c.922T>C
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.1851T>C (p.Ile617=)
5g.149027860A>TCA447399570SH3TC2c.1768T>A
c.1872T>A (p.Ile624=)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.1402T>A (n.1402T>A)
c.922T>A
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.1851T>A (p.Ile617=)
5g.149027861A>CCA361667553SH3TC2c.1767T>G
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.1401T>G (n.1401T>G)
c.921T>G
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
5g.149027861A>GCA361667555SH3TC2c.1767T>C
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.1401T>C (n.1401T>C)
c.921T>C
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
5g.149027861A>TCA361667554SH3TC2c.1767T>A
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.1401T>A (n.1401T>A)
c.921T>A
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
5g.149027862T>ACA361667556SH3TC2c.1766A>T
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1400A>T (n.1400A>T)
c.920A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
5g.149027862T>CCA361667557SH3TC2c.1766A>G
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1400A>G (n.1400A>G)
c.920A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
5g.149027862T>GCA361667558SH3TC2c.1766A>C
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1400A>C (n.1400A>C)
c.920A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
5g.149027862_149027864delinsTCCCA1590312640SH3TC2c.1764_1766delinsGGA
c.1868_1870delinsGGA (p.Gly623=)
c.*1152_*1154delinsGGA (n.*1152_*1154delinsGGA)
c.*1378_*1380delinsGGA (n.*1378_*1380delinsGGA)
c.*1256_*1258delinsGGA (n.*1256_*1258delinsGGA)
c.1398_1400delinsGGA (n.1398_1400delinsGGA)
c.918_920delinsGGA
c.*1648_*1650delinsGGA (n.*1648_*1650delinsGGA)
c.1847_1849delinsGGA (p.Gly616=)
5g.149027863C>ACA447399572SH3TC2c.1765G>T
c.1869G>T (p.Gly623=)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.1399G>T (n.1399G>T)
c.919G>T
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.1848G>T (p.Gly616=)
 ClinVar dbSNP
5g.149027863C=CA1590312641SH3TC2c.1765G=
c.1869G= (p.Gly623=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.1399G= (n.1399G=)
c.919G=
c.*1649G= (n.*1649G=)
c.1848G= (p.Gly616=)
5g.149027863C>GCA447399573SH3TC2c.1765G>C
c.1869G>C (p.Gly623=)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.1399G>C (n.1399G>C)
c.919G>C
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.1848G>C (p.Gly616=)
5g.149027863C>TCA447399574SH3TC2c.1765G>A
c.1869G>A (p.Gly623=)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.1399G>A (n.1399G>A)
c.919G>A
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.1848G>A (p.Gly616=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027865_149027866delCA658657554SH3TC2c.1764_1765del
c.1868_1869del (p.Gly623AspfsTer?)
c.*1152_*1153del (n.*1152_*1153del)
c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del)
c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del)
c.1398_1399del (n.1398_1399del)
c.918_919del
c.*1648_*1649del (n.*1648_*1649del)
c.1847_1848del (p.Gly616AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027864C>ACA361667559SH3TC2c.1764G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1398G>T (n.1398G>T)
c.918G>T
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.1847G>T (p.Gly616Val)
 dbSNP
5g.149027864C>GCA361667560SH3TC2c.1764G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1398G>C (n.1398G>C)
c.918G>C
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
5g.149027864C>TCA361667561SH3TC2c.1764G>A
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1398G>A (n.1398G>A)
c.918G>A
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.1847G>A (p.Gly616Glu)
 gnomAD v4
5g.149027865C>ACA361667562SH3TC2c.1763G>T
c.1867G>T (p.Gly623Trp)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1397G>T (n.1397G>T)
c.917G>T
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.1846G>T (p.Gly616Trp)
5g.149027865C>GCA361667563SH3TC2c.1763G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1397G>C (n.1397G>C)
c.917G>C
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.1846G>C (p.Gly616Arg)
5g.149027865C>TCA361667564SH3TC2c.1763G>A
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1397G>A (n.1397G>A)
c.917G>A
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.1846G>A (p.Gly616Arg)
5g.149027866C>ACA361667565SH3TC2c.1762G>T
c.1866G>T (p.Gln622His)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.1396G>T (n.1396G>T)
c.916G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.1845G>T (p.Gln615His)
5g.149027866C>GCA361667566SH3TC2c.1762G>C
c.1866G>C (p.Gln622His)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.1396G>C (n.1396G>C)
c.916G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
c.1845G>C (p.Gln615His)
 gnomAD v4
5g.149027866C>TCA447399579SH3TC2c.1762G>A
c.1866G>A (p.Gln622=)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.1396G>A (n.1396G>A)
c.916G>A
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
c.1845G>A (p.Gln615=)
5g.149027867T>ACA361667567SH3TC2c.1761A>T
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.1395A>T (n.1395A>T)
c.915A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
5g.149027867T>CCA361667569SH3TC2c.1761A>G
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.1395A>G (n.1395A>G)
c.915A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
5g.149027867T>GCA361667568SH3TC2c.1761A>C
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.1395A>C (n.1395A>C)
c.915A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
 ClinVar
5g.149027868G>ACA361667570SH3TC2c.1760C>T
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.1394C>T (n.1394C>T)
c.914C>T
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
 dbSNP
5g.149027868G>CCA361667571SH3TC2c.1760C>G
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.1394C>G (n.1394C>G)
c.914C>G
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
5g.149027868G=CA1590312642SH3TC2c.1760C=
c.1864C= (p.Gln622=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.1394C= (n.1394C=)
c.914C=
c.*1644C= (n.*1644C=)
c.1843C= (p.Gln615=)
5g.149027868G>TCA361667572SH3TC2c.1760C>A
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.1394C>A (n.1394C>A)
c.914C>A
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
5g.149027869G>ACA447399583SH3TC2c.1759C>T
c.1863C>T (p.Arg621=)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1393C>T (n.1393C>T)
c.913C>T
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.1842C>T (p.Arg614=)
5g.149027869G>CCA447399584SH3TC2c.1759C>G
c.1863C>G (p.Arg621=)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1393C>G (n.1393C>G)
c.913C>G
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.1842C>G (p.Arg614=)
5g.149027869G>TCA447399585SH3TC2c.1759C>A
c.1863C>A (p.Arg621=)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1393C>A (n.1393C>A)
c.913C>A
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.1842C>A (p.Arg614=)
5g.149027870C>ACA361667573SH3TC2c.1758G>T
c.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1392G>T (n.1392G>T)
c.912G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
 dbSNP
5g.149027870C=CA1590312643SH3TC2c.1758G=
c.1862G= (p.Arg621=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.1392G= (n.1392G=)
c.912G=
c.*1642G= (n.*1642G=)
c.1841G= (p.Arg614=)
5g.149027870C>GCA361667574SH3TC2c.1758G>C
c.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1392G>C (n.1392G>C)
c.912G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
5g.149027870C>TCA239663SH3TC2c.1758G>A
c.1862G>A (p.Arg621His)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1392G>A (n.1392G>A)
c.912G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.1841G>A (p.Arg614His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027871G>ACA3499103SH3TC2c.1757C>T
c.1861C>T (p.Arg621Cys)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.911C>T
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.1840C>T (p.Arg614Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027871G>CCA361667575SH3TC2c.1757C>G
c.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.911C>G
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
5g.149027871G=CA1590312644SH3TC2c.1757C=
c.1861C= (p.Arg621=)
c.*1145C= (n.*1145C=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.1391C= (n.1391C=)
c.911C=
c.*1641C= (n.*1641C=)
c.1840C= (p.Arg614=)
5g.149027871G>TCA3499104SH3TC2c.1757C>A
c.1861C>A (p.Arg621Ser)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.911C>A
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.1840C>A (p.Arg614Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027872C>ACA447399587SH3TC2c.1756G>T
c.1860G>T (p.Leu620=)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.1390G>T (n.1390G>T)
c.910G>T
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.1839G>T (p.Leu613=)
5g.149027872C>GCA447399589SH3TC2c.1756G>C
c.1860G>C (p.Leu620=)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1390G>C (n.1390G>C)
c.910G>C
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.1839G>C (p.Leu613=)
5g.149027872C>TCA447399588SH3TC2c.1756G>A
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1390G>A (n.1390G>A)
c.910G>A
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.1839G>A (p.Leu613=)
5g.149027873A>CCA361667576SH3TC2c.1755T>G
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.1389T>G (n.1389T>G)
c.909T>G
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
5g.149027873A>GCA361667577SH3TC2c.1755T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.1389T>C (n.1389T>C)
c.909T>C
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
5g.149027873A>TCA361667578SH3TC2c.1755T>A
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.1389T>A (n.1389T>A)
c.909T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
5g.149027874G>ACA447399590SH3TC2c.1754C>T
c.1858C>T (p.Leu620=)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.1388C>T (n.1388C>T)
c.908C>T
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.1837C>T (p.Leu613=)
5g.149027874G>CCA361667579SH3TC2c.1754C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.1388C>G (n.1388C>G)
c.908C>G
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
5g.149027874G>TCA361667580SH3TC2c.1754C>A
c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.1388C>A (n.1388C>A)
c.908C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
 gnomAD v4
5g.149027875C>ACA447399592SH3TC2c.1753G>T
c.1857G>T (p.Val619=)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.1387G>T (n.1387G>T)
c.907G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.1836G>T (p.Val612=)
5g.149027875C>GCA447399593SH3TC2c.1753G>C
c.1857G>C (p.Val619=)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.1387G>C (n.1387G>C)
c.907G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.1836G>C (p.Val612=)
 dbSNP
5g.149027875C>TCA447399594SH3TC2c.1753G>A
c.1857G>A (p.Val619=)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.907G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.1836G>A (p.Val612=)
5g.149027876A=CA1590312645SH3TC2c.1752T=
c.1856T= (p.Val619=)
c.*1140T= (n.*1140T=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.*1244T= (n.*1244T=)
c.1386T= (n.1386T=)
c.906T=
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.1835T= (p.Val612=)
5g.149027876A>CCA361667581SH3TC2c.1752T>G
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.1386T>G (n.1386T>G)
c.906T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
5g.149027876A>GCA361667582SH3TC2c.1752T>C
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.1386T>C (n.1386T>C)
c.906T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
5g.149027876A>TCA361667583SH3TC2c.1752T>A
c.1856T>A (p.Val619Glu)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.1386T>A (n.1386T>A)
c.906T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.1835T>A (p.Val612Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027877C>ACA361667584SH3TC2c.1751G>T
c.1855G>T (p.Val619Leu)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.905G>T
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.1834G>T (p.Val612Leu)
5g.149027877C=CA1590312646SH3TC2c.1751G=
c.1855G= (p.Val619=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.1385G= (n.1385G=)
c.905G=
c.*1635G= (n.*1635G=)
c.1834G= (p.Val612=)
5g.149027877C>GCA361667585SH3TC2c.1751G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.905G>C
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
5g.149027877C>TCA3499105SH3TC2c.1751G>A
c.1855G>A (p.Val619Met)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.905G>A
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.1834G>A (p.Val612Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027878G>ACA447399596SH3TC2c.1750C>T
c.1854C>T (p.Tyr618=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1384C>T (n.1384C>T)
c.904C>T
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.1833C>T (p.Tyr611=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027878G>CCA361667586SH3TC2c.1750C>G
c.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.1384C>G (n.1384C>G)
c.904C>G
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
5g.149027878G=CA1590312647SH3TC2c.1750C=
c.1854C= (p.Tyr618=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.1384C= (n.1384C=)
c.904C=
c.*1634C= (n.*1634C=)
c.1833C= (p.Tyr611=)
5g.149027878G>TCA361667587SH3TC2c.1750C>A
c.1854C>A (p.Tyr618Ter)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.1384C>A (n.1384C>A)
c.904C>A
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
5g.149027879T>ACA361667588SH3TC2c.1749A>T
c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.1383A>T (n.1383A>T)
c.903A>T
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
5g.149027879T>CCA3499106SH3TC2c.1749A>G
c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.903A>G
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027879T>GCA361667589SH3TC2c.1749A>C
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
c.903A>C
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
5g.149027879T=CA1590312648SH3TC2c.1749A=
c.1853A= (p.Tyr618=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.1383A= (n.1383A=)
c.903A=
c.*1633A= (n.*1633A=)
c.1832A= (p.Tyr611=)
5g.149027880A>CCA361667591SH3TC2c.1748T>G
c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.1382T>G (n.1382T>G)
c.902T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
5g.149027880A>GCA361667592SH3TC2c.1748T>C
c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.1382T>C (n.1382T>C)
c.902T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.1831T>C (p.Tyr611His)
5g.149027880A>TCA361667590SH3TC2c.1748T>A
c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.1382T>A (n.1382T>A)
c.902T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
 gnomAD v4
5g.149027881G>ACA447399600SH3TC2c.1747C>T
c.1851C>T (p.Ala617=)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1381C>T (n.1381C>T)
c.901C>T
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.1830C>T (p.Ala610=)
5g.149027881G>CCA447399601SH3TC2c.1747C>G
c.1851C>G (p.Ala617=)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1381C>G (n.1381C>G)
c.901C>G
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.1830C>G (p.Ala610=)
5g.149027881G>TCA447399602SH3TC2c.1747C>A
c.1851C>A (p.Ala617=)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1381C>A (n.1381C>A)
c.901C>A
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.1830C>A (p.Ala610=)
5g.149027882G>ACA361667595SH3TC2c.1746C>T
c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.1380C>T (n.1380C>T)
c.900C>T
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027882G>CCA361667593SH3TC2c.1746C>G
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.1380C>G (n.1380C>G)
c.900C>G
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
5g.149027882G=CA1590312649SH3TC2c.1746C=
c.1850C= (p.Ala617=)
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.1380C= (n.1380C=)
c.900C=
c.*1630C= (n.*1630C=)
c.1829C= (p.Ala610=)
5g.149027882G>TCA361667594SH3TC2c.1746C>A
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.1380C>A (n.1380C>A)
c.900C>A
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
 gnomAD v4
5g.149027883C>ACA361667596SH3TC2c.1745G>T
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.1379G>T (n.1379G>T)
c.899G>T
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
5g.149027883C>GCA361667597SH3TC2c.1745G>C
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.1379G>C (n.1379G>C)
c.899G>C
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
5g.149027883C>TCA361667598SH3TC2c.1745G>A
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.1379G>A (n.1379G>A)
c.899G>A
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
 ClinVar
5g.149027884C>ACA447399606SH3TC2c.1744G>T
c.1848G>T (p.Val616=)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1378G>T (n.1378G>T)
c.898G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.1827G>T (p.Val609=)
5g.149027884C>GCA447399607SH3TC2c.1744G>C
c.1848G>C (p.Val616=)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1378G>C (n.1378G>C)
c.898G>C
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.1827G>C (p.Val609=)
5g.149027884C>TCA447399608SH3TC2c.1744G>A
c.1848G>A (p.Val616=)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
c.898G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.1827G>A (p.Val609=)
5g.149027885A>CCA361667599SH3TC2c.1743T>G
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.1377T>G (n.1377T>G)
c.897T>G
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
5g.149027885A>GCA361667600SH3TC2c.1743T>C
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.1377T>C (n.1377T>C)
c.897T>C
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
5g.149027885A>TCA361667601SH3TC2c.1743T>A
c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.1377T>A (n.1377T>A)
c.897T>A
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
5g.149027886C>ACA361667602SH3TC2c.1742G>T
c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.1376G>T (n.1376G>T)
c.896G>T
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
5g.149027886C>GCA361667603SH3TC2c.1742G>C
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.1376G>C (n.1376G>C)
c.896G>C
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
5g.149027886C>TCA361667604SH3TC2c.1742G>A
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.1376G>A (n.1376G>A)
c.896G>A
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.1825G>A (p.Val609Met)
 gnomAD v4
5g.149027887C>ACA128984923SH3TC2c.1741G>T
c.1845G>T (p.Val615=)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.1375G>T (n.1375G>T)
c.895G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.1824G>T (p.Val608=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149027887C=CA1590312650SH3TC2c.1741G=
c.1845G= (p.Val615=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*1233G= (n.*1233G=)
c.1375G= (n.1375G=)
c.895G=
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.1824G= (p.Val608=)
5g.149027887C>GCA447399611SH3TC2c.1741G>C
c.1845G>C (p.Val615=)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.1375G>C (n.1375G>C)
c.895G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.1824G>C (p.Val608=)
5g.149027887C>TCA447399612SH3TC2c.1741G>A
c.1845G>A (p.Val615=)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.1375G>A (n.1375G>A)
c.895G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.1824G>A (p.Val608=)
 ClinVar dbSNP
5g.149027888A>CCA361667607SH3TC2c.1740T>G
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.1374T>G (n.1374T>G)
c.894T>G
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
5g.149027888A>GCA361667606SH3TC2c.1740T>C
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.1374T>C (n.1374T>C)
c.894T>C
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
5g.149027888A>TCA361667605SH3TC2c.1740T>A
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.1374T>A (n.1374T>A)
c.894T>A
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
5g.149027889C>ACA361667608SH3TC2c.1739G>T
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1373G>T (n.1373G>T)
c.893G>T
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
5g.149027889C=CA1590312651SH3TC2c.1739G=
c.1843G= (p.Val615=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.1373G= (n.1373G=)
c.893G=
c.*1623G= (n.*1623G=)
c.1822G= (p.Val608=)
5g.149027889C>GCA361667609SH3TC2c.1739G>C
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1373G>C (n.1373G>C)
c.893G>C
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
 gnomAD v4
5g.149027889C>TCA3499107SH3TC2c.1739G>A
c.1843G>A (p.Val615Met)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.1373G>A (n.1373G>A)
c.893G>A
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.1822G>A (p.Val608Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027890G>ACA3499108SH3TC2c.1738C>T
c.1842C>T (p.Asp614=)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.1372C>T (n.1372C>T)
c.892C>T
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.1821C>T (p.Asp607=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027890G>CCA361667610SH3TC2c.1738C>G
c.1842C>G (p.Asp614Glu)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.1372C>G (n.1372C>G)
c.892C>G
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.1821C>G (p.Asp607Glu)
5g.149027890G=CA1590312652SH3TC2c.1738C=
c.1842C= (p.Asp614=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.1372C= (n.1372C=)
c.892C=
c.*1622C= (n.*1622C=)
c.1821C= (p.Asp607=)
5g.149027890G>TCA361667611SH3TC2c.1738C>A
c.1842C>A (p.Asp614Glu)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.1372C>A (n.1372C>A)
c.892C>A
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
 dbSNP gnomAD v2
5g.149027891T>ACA361667612SH3TC2c.1737A>T
c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1371A>T (n.1371A>T)
c.891A>T
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
5g.149027891T>CCA361667613SH3TC2c.1737A>G
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1371A>G (n.1371A>G)
c.891A>G
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
5g.149027891T>GCA361667614SH3TC2c.1737A>C
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1371A>C (n.1371A>C)
c.891A>C
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
5g.149027892C>ACA361667615SH3TC2c.1736G>T
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.1370G>T (n.1370G>T)
c.890G>T
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
 ClinVar dbSNP
5g.149027892C=CA1590312653SH3TC2c.1736G=
c.1840G= (p.Asp614=)
c.*1124G= (n.*1124G=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.1370G= (n.1370G=)
c.890G=
c.*1620G= (n.*1620G=)
c.1819G= (p.Asp607=)
5g.149027892C>GCA361667616SH3TC2c.1736G>C
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.1370G>C (n.1370G>C)
c.890G>C
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.1819G>C (p.Asp607His)
5g.149027892C>TCA3499109SH3TC2c.1736G>A
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.1370G>A (n.1370G>A)
c.890G>A
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027893G>ACA3499110SH3TC2c.1735C>T
c.1839C>T (p.Leu613=)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.1369C>T (n.1369C>T)
c.889C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.1818C>T (p.Leu606=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027893G>CCA447399620SH3TC2c.1735C>G
c.1839C>G (p.Leu613=)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.1369C>G (n.1369C>G)
c.889C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.1818C>G (p.Leu606=)
 gnomAD v4
5g.149027893G=CA1590312654SH3TC2c.1735C=
c.1839C= (p.Leu613=)
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.1369C= (n.1369C=)
c.889C=
c.*1619C= (n.*1619C=)
c.1818C= (p.Leu606=)
5g.149027893G>TCA447399619SH3TC2c.1735C>A
c.1839C>A (p.Leu613=)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.1369C>A (n.1369C>A)
c.889C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.1818C>A (p.Leu606=)
5g.149027894A>CCA361667618SH3TC2c.1734T>G
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.1368T>G (n.1368T>G)
c.888T>G
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
 gnomAD v4
5g.149027894A>GCA361667619SH3TC2c.1734T>C
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.1368T>C (n.1368T>C)
c.888T>C
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
5g.149027894A>TCA361667617SH3TC2c.1734T>A
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.1368T>A (n.1368T>A)
c.888T>A
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.1817T>A (p.Leu606His)
5g.149027895G>ACA361667620SH3TC2c.1733C>T
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1367C>T (n.1367C>T)
c.887C>T
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
 ClinVar
5g.149027895G>CCA361667621SH3TC2c.1733C>G
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1367C>G (n.1367C>G)
c.887C>G
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
5g.149027895G>TCA361667622SH3TC2c.1733C>A
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1367C>A (n.1367C>A)
c.887C>A
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
5g.149027896T>ACA361667623SH3TC2c.1732A>T
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.1366A>T (n.1366A>T)
c.886A>T
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
5g.149027896T>CCA447399624SH3TC2c.1732A>G
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
c.886A>G
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1815A>G (p.Glu605=)
5g.149027896T>GCA361667624SH3TC2c.1732A>C
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1366A>C (n.1366A>C)
c.886A>C
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
5g.149027897T>ACA361667625SH3TC2c.1731A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.1365A>T (n.1365A>T)
c.885A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
5g.149027897T>CCA361667626SH3TC2c.1731A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.1365A>G (n.1365A>G)
c.885A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
5g.149027897T>GCA361667627SH3TC2c.1731A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.1365A>C (n.1365A>C)
c.885A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
5g.149027898C>ACA361667628SH3TC2c.1730G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1364G>T (n.1364G>T)
c.884G>T
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
 ClinVar
5g.149027898C>GCA361667629SH3TC2c.1730G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1364G>C (n.1364G>C)
c.884G>C
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
5g.149027898C>TCA361667630SH3TC2c.1730G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1364G>A (n.1364G>A)
c.884G>A
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
5g.149027899A=CA1590312655SH3TC2c.1729T=
c.1833T= (p.His611=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.1363T= (n.1363T=)
c.883T=
c.*1613T= (n.*1613T=)
c.1812T= (p.His604=)
5g.149027899A>CCA361667631SH3TC2c.1729T>G
c.1833T>G (p.His611Gln)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1363T>G (n.1363T>G)
c.883T>G
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
c.1812T>G (p.His604Gln)
5g.149027899A>GCA447399628SH3TC2c.1729T>C
c.1833T>C (p.His611=)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1363T>C (n.1363T>C)
c.883T>C
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.1812T>C (p.His604=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027899A>TCA361667632SH3TC2c.1729T>A
c.1833T>A (p.His611Gln)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.1363T>A (n.1363T>A)
c.883T>A
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
c.1812T>A (p.His604Gln)
5g.149027899_149027900delinsATCA1590312656SH3TC2c.1728_1729delinsAT
c.1832_1833delinsAT (p.His611=)
c.*1116_*1117delinsAT (n.*1116_*1117delinsAT)
c.*1342_*1343delinsAT (n.*1342_*1343delinsAT)
c.*1220_*1221delinsAT (n.*1220_*1221delinsAT)
c.1362_1363delinsAT (n.1362_1363delinsAT)
c.882_883delinsAT
c.*1612_*1613delinsAT (n.*1612_*1613delinsAT)
c.1811_1812delinsAT (p.His604=)
5g.149027900delCA3499111SH3TC2c.1728del
c.1832del (p.His611LeufsTer?)
c.*1116del (n.*1116del)
c.*1342del (n.*1342del)
c.*1220del (n.*1220del)
c.1362del (n.1362del)
c.882del
c.*1612del (n.*1612del)
c.1811del (p.His604LeufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.149027900T>ACA361667635SH3TC2c.1728A>T
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1362A>T (n.1362A>T)
c.882A>T
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.1811A>T (p.His604Leu)
5g.149027900T>CCA361667633SH3TC2c.1728A>G
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.1362A>G (n.1362A>G)
c.882A>G
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.1811A>G (p.His604Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027900T>GCA361667634SH3TC2c.1728A>C
c.1832A>C (p.His611Pro)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.1362A>C (n.1362A>C)
c.882A>C
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.1811A>C (p.His604Pro)
5g.149027900T=CA1590312657SH3TC2c.1728A=
c.1832A= (p.His611=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.1362A= (n.1362A=)
c.882A=
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.1811A= (p.His604=)
5g.149027901G>ACA361667636SH3TC2c.1727C>T
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.1361C>T (n.1361C>T)
c.881C>T
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.1810C>T (p.His604Tyr)
 gnomAD v4
5g.149027901G>CCA361667637SH3TC2c.1727C>G
c.1831C>G (p.His611Asp)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.1361C>G (n.1361C>G)
c.881C>G
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.1810C>G (p.His604Asp)
5g.149027901G=CA1590312658SH3TC2c.1727C=
c.1831C= (p.His611=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.1361C= (n.1361C=)
c.881C=
c.*1611C= (n.*1611C=)
c.1810C= (p.His604=)
5g.149027901G>TCA10623355SH3TC2c.1727C>A
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.1361C>A (n.1361C>A)
c.881C>A
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.1810C>A (p.His604Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027902C>ACA361667638SH3TC2c.1726G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.1360G>T (n.1360G>T)
c.880G>T
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
5g.149027902C=CA1590312659SH3TC2c.1726G=
c.1830G= (p.Lys610=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.1360G= (n.1360G=)
c.880G=
c.*1610G= (n.*1610G=)
c.1809G= (p.Lys603=)
5g.149027902C>GCA361667639SH3TC2c.1726G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.1360G>C (n.1360G>C)
c.880G>C
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
5g.149027902C>TCA3499112SH3TC2c.1726G>A
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.1360G>A (n.1360G>A)
c.880G>A
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.1809G>A (p.Lys603=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027903T>ACA361667640SH3TC2c.1725A>T
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.1359A>T (n.1359A>T)
c.879A>T
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
5g.149027903T>CCA361667641SH3TC2c.1725A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.1359A>G (n.1359A>G)
c.879A>G
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
5g.149027903T>GCA361667642SH3TC2c.1725A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.1359A>C (n.1359A>C)
c.879A>C
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
5g.149027904dupCA805464586SH3TC2c.1725dup
c.1829dup (p.His611AlafsTer2)
c.*1113dup (n.*1113dup)
c.*1339dup (n.*1339dup)
c.*1217dup (n.*1217dup)
c.1359dup (n.1359dup)
c.879dup
c.*1609dup (n.*1609dup)
c.1808dup (p.His604AlafsTer2)
 ClinVar dbSNP
5g.149027904T>ACA361667643SH3TC2c.1724A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.1358A>T (n.1358A>T)
c.878A>T
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
5g.149027904T>CCA361667644SH3TC2c.1724A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.1358A>G (n.1358A>G)
c.878A>G
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
5g.149027904T>GCA3499113SH3TC2c.1724A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.1358A>C (n.1358A>C)
c.878A>C
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027904T=CA1590312660SH3TC2c.1724A=
c.1828A= (p.Lys610=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.*1216A= (n.*1216A=)
c.1358A= (n.1358A=)
c.878A=
c.*1608A= (n.*1608A=)
c.1807A= (p.Lys603=)
5g.149027905G>ACA3499114SH3TC2c.1723C>T
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1357C>T (n.1357C>T)
c.877C>T
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.1806C>T (p.Ala602=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027905G>CCA447399640SH3TC2c.1723C>G
c.1827C>G (p.Ala609=)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1357C>G (n.1357C>G)
c.877C>G
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.1806C>G (p.Ala602=)
 gnomAD v4
5g.149027905G=CA1590312661SH3TC2c.1723C=
c.1827C= (p.Ala609=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.1357C= (n.1357C=)
c.877C=
c.*1607C= (n.*1607C=)
c.1806C= (p.Ala602=)
5g.149027905G>TCA447399641SH3TC2c.1723C>A
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1357C>A (n.1357C>A)
c.877C>A
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.1806C>A (p.Ala602=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027906G>ACA361667646SH3TC2c.1722C>T
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1356C>T (n.1356C>T)
c.876C>T
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
 dbSNP
5g.149027906G>CCA361667647SH3TC2c.1722C>G
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1356C>G (n.1356C>G)
c.876C>G
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
5g.149027906G=CA1590312662SH3TC2c.1722C=
c.1826C= (p.Ala609=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.1356C= (n.1356C=)
c.876C=
c.*1606C= (n.*1606C=)
c.1805C= (p.Ala602=)
5g.149027906G>TCA361667645SH3TC2c.1722C>A
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.876C>A
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
5g.149027907C>ACA361667649SH3TC2c.1721G>T
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.1355G>T (n.1355G>T)
c.875G>T
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
5g.149027907C>GCA361667648SH3TC2c.1721G>C
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.1355G>C (n.1355G>C)
c.875G>C
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
5g.149027907C>TCA361667650SH3TC2c.1721G>A
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1355G>A (n.1355G>A)
c.875G>A
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
5g.149027908A>CCA361667651SH3TC2c.1720T>G
c.1824T>G (p.Ser608Arg)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.1354T>G (n.1354T>G)
c.874T>G
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
c.1803T>G (p.Ser601Arg)
5g.149027908A>GCA447399647SH3TC2c.1720T>C
c.1824T>C (p.Ser608=)
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.1354T>C (n.1354T>C)
c.874T>C
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.1803T>C (p.Ser601=)
5g.149027908A>TCA361667652SH3TC2c.1720T>A
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.1354T>A (n.1354T>A)
c.874T>A
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
c.1803T>A (p.Ser601Arg)
5g.149027909C>ACA361667653SH3TC2c.1719G>T
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1353G>T (n.1353G>T)
c.873G>T
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
5g.149027909C>GCA361667654SH3TC2c.1719G>C
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1353G>C (n.1353G>C)
c.873G>C
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
5g.149027909C>TCA361667655SH3TC2c.1719G>A
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1353G>A (n.1353G>A)
c.873G>A
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
 ClinVar gnomAD v4
5g.149027910T>ACA361667656SH3TC2c.1718A>T
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.1352A>T (n.1352A>T)
c.872A>T
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
5g.149027910T>CCA3499115SH3TC2c.1718A>G
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.1352A>G (n.1352A>G)
c.872A>G
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027910T>GCA361667657SH3TC2c.1718A>C
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1352A>C (n.1352A>C)
c.872A>C
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
5g.149027910T=CA1590312663SH3TC2c.1718A=
c.1822A= (p.Ser608=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.1352A= (n.1352A=)
c.872A=
c.*1602A= (n.*1602A=)
c.1801A= (p.Ser601=)
5g.149027911A>CCA447399652SH3TC2c.1717T>G
c.1821T>G (p.Ser607=)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.1351T>G (n.1351T>G)
c.871T>G
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.1800T>G (p.Ser600=)
 gnomAD v4
5g.149027911A>GCA447399653SH3TC2c.1717T>C
c.1821T>C (p.Ser607=)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.1351T>C (n.1351T>C)
c.871T>C
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.1800T>C (p.Ser600=)
5g.149027911A>TCA447399654SH3TC2c.1717T>A
c.1821T>A (p.Ser607=)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.1351T>A (n.1351T>A)
c.871T>A
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.1800T>A (p.Ser600=)
5g.149027912G>ACA361667658SH3TC2c.1716C>T
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.1350C>T (n.1350C>T)
c.870C>T
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
5g.149027912G>CCA361667659SH3TC2c.1716C>G
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.1350C>G (n.1350C>G)
c.870C>G
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
5g.149027912G>TCA361667660SH3TC2c.1716C>A
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.870C>A
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
5g.149027913A>CCA361667661SH3TC2c.1715T>G
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.1349T>G (n.1349T>G)
c.869T>G
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
5g.149027913A>GCA361667662SH3TC2c.1715T>C
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.1349T>C (n.1349T>C)
c.869T>C
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
5g.149027913A>TCA361667663SH3TC2c.1715T>A
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.1349T>A (n.1349T>A)
c.869T>A
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
5g.149027914C>ACA361667664SH3TC2c.1714G>T
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.1348G>T (n.1348G>T)
c.868G>T
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
5g.149027914C>GCA361667665SH3TC2c.1714G>C
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.1348G>C (n.1348G>C)
c.868G>C
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
5g.149027914C>TCA447399657SH3TC2c.1714G>A
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.1348G>A (n.1348G>A)
c.868G>A
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.1797G>A (p.Glu599=)
 gnomAD v4
5g.149027915T>ACA361667666SH3TC2c.1713A>T
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.1347A>T (n.1347A>T)
c.867A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
5g.149027915T>CCA3499116SH3TC2c.1713A>G
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.1347A>G (n.1347A>G)
c.867A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027915T>GCA361667667SH3TC2c.1713A>C
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.1347A>C (n.1347A>C)
c.867A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
5g.149027915T=CA1590312664SH3TC2c.1713A=
c.1817A= (p.Glu606=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
c.1347A= (n.1347A=)
c.867A=
c.*1597A= (n.*1597A=)
c.1796A= (p.Glu599=)
5g.149027916C>ACA361667668SH3TC2c.1712G>T
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.1346G>T (n.1346G>T)
c.866G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
5g.149027916C>GCA361667669SH3TC2c.1712G>C
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.1346G>C (n.1346G>C)
c.866G>C
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
5g.149027916C>TCA361667670SH3TC2c.1712G>A
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.1346G>A (n.1346G>A)
c.866G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
5g.149027917A>CCA447399661SH3TC2c.1711T>G
c.1815T>G (p.Arg605=)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.1345T>G (n.1345T>G)
c.865T>G
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.1794T>G (p.Arg598=)
5g.149027917A>GCA447399662SH3TC2c.1711T>C
c.1815T>C (p.Arg605=)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.1345T>C (n.1345T>C)
c.865T>C
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.1794T>C (p.Arg598=)
5g.149027917A>TCA447399663SH3TC2c.1711T>A
c.1815T>A (p.Arg605=)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.1345T>A (n.1345T>A)
c.865T>A
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.1794T>A (p.Arg598=)
5g.149027918C>ACA361667671SH3TC2c.1710G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1344G>T (n.1344G>T)
c.864G>T
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
5g.149027918C=CA1590312665SH3TC2c.1710G=
c.1814G= (p.Arg605=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.1344G= (n.1344G=)
c.864G=
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.1793G= (p.Arg598=)
5g.149027918C>GCA361667672SH3TC2c.1710G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1344G>C (n.1344G>C)
c.864G>C
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
5g.149027918C>TCA3499117SH3TC2c.1710G>A
c.1814G>A (p.Arg605His)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1344G>A (n.1344G>A)
c.864G>A
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.1793G>A (p.Arg598His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027919G>ACA3499118SH3TC2c.1709C>T
c.1813C>T (p.Arg605Cys)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.1343C>T (n.1343C>T)
c.863C>T
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027919G>CCA361667673SH3TC2c.1709C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.1343C>G (n.1343C>G)
c.863C>G
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
5g.149027919G=CA1590312666SH3TC2c.1709C=
c.1813C= (p.Arg605=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.1343C= (n.1343C=)
c.863C=
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.1792C= (p.Arg598=)
5g.149027919G>TCA361667674SH3TC2c.1709C>A
c.1813C>A (p.Arg605Ser)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.1343C>A (n.1343C>A)
c.863C>A
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.1792C>A (p.Arg598Ser)
 gnomAD v4
5g.149027920_149027929delCA2675888053SH3TC2c.1700_1709del
c.1804_1813del (p.Leu602ValfsTer?)
c.*1088_*1097del (n.*1088_*1097del)
c.*1314_*1323del (n.*1314_*1323del)
c.*1192_*1201del (n.*1192_*1201del)
c.1334_1343del (n.1334_1343del)
c.854_863del
c.*1584_*1593del (n.*1584_*1593del)
c.1783_1792del (p.Leu595ValfsTer?)
 gnomAD v4
5g.149027920G>ACA447399665SH3TC2c.1708C>T
c.1812C>T (p.Asp604=)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.1342C>T (n.1342C>T)
c.862C>T
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.1791C>T (p.Asp597=)
 gnomAD v4
5g.149027920G>CCA361667676SH3TC2c.1708C>G
c.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.1342C>G (n.1342C>G)
c.862C>G
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
 gnomAD v4
5g.149027920G>TCA361667675SH3TC2c.1708C>A
c.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.1342C>A (n.1342C>A)
c.862C>A
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
5g.149027921T>ACA361667677SH3TC2c.1707A>T
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.1341A>T (n.1341A>T)
c.861A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
5g.149027921T>CCA361667679SH3TC2c.1707A>G
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.1341A>G (n.1341A>G)
c.861A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
5g.149027921T>GCA361667678SH3TC2c.1707A>C
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.1341A>C (n.1341A>C)
c.861A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
5g.149027922C>ACA361667680SH3TC2c.1706G>T
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.1340G>T (n.1340G>T)
c.860G>T
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
5g.149027922C>GCA361667681SH3TC2c.1706G>C
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.1340G>C (n.1340G>C)
c.860G>C
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.1789G>C (p.Asp597His)
5g.149027922C>TCA361667682SH3TC2c.1706G>A
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.1340G>A (n.1340G>A)
c.860G>A
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
5g.149027931_149027934dupCA2578445823SH3TC2c.1703_1706dup
c.1807_1810dup (p.Asp604AlafsTer2)
c.*1091_*1094dup (n.*1091_*1094dup)
c.*1317_*1320dup (n.*1317_*1320dup)
c.*1195_*1198dup (n.*1195_*1198dup)
c.1337_1340dup (n.1337_1340dup)
c.857_860dup
c.*1587_*1590dup (n.*1587_*1590dup)
c.1786_1789dup (p.Asp597AlafsTer2)
 gnomAD v4
5g.149027923A>CCA447399673SH3TC2c.1705T>G
c.1809T>G (p.Pro603=)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.1339T>G (n.1339T>G)
c.859T>G
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.1788T>G (p.Pro596=)
5g.149027923A>GCA447399674SH3TC2c.1705T>C
c.1809T>C (p.Pro603=)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.1339T>C (n.1339T>C)
c.859T>C
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.1788T>C (p.Pro596=)
5g.149027923A>TCA447399676SH3TC2c.1705T>A
c.1809T>A (p.Pro603=)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.1339T>A (n.1339T>A)
c.859T>A
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.1788T>A (p.Pro596=)
5g.149027924G>ACA361667683SH3TC2c.1704C>T
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1338C>T (n.1338C>T)
c.858C>T
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
 gnomAD v4
5g.149027924G>CCA361667684SH3TC2c.1704C>G
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.1338C>G (n.1338C>G)
c.858C>G
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
5g.149027924G>TCA361667685SH3TC2c.1704C>A
c.1808C>A (p.Pro603His)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.1338C>A (n.1338C>A)
c.858C>A
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.1787C>A (p.Pro596His)
5g.149027925delCA2675888054SH3TC2c.1704del
c.1808del (p.Pro603LeufsTer?)
c.*1092del (n.*1092del)
c.*1318del (n.*1318del)
c.*1196del (n.*1196del)
c.1338del (n.1338del)
c.858del
c.*1588del (n.*1588del)
c.1787del (p.Pro596LeufsTer?)
 gnomAD v4
5g.149027925G>ACA361667686SH3TC2c.1703C>T
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.1337C>T (n.1337C>T)
c.857C>T
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.149027925G>CCA361667687SH3TC2c.1703C>G
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.1337C>G (n.1337C>G)
c.857C>G
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
5g.149027925G>TCA361667688SH3TC2c.1703C>A
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.1337C>A (n.1337C>A)
c.857C>A
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
5g.149027926C>ACA447399684SH3TC2c.1702G>T
c.1806G>T (p.Leu602=)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.1336G>T (n.1336G>T)
c.856G>T
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.1785G>T (p.Leu595=)
 dbSNP
5g.149027926C=CA1590312667SH3TC2c.1702G=
c.1806G= (p.Leu602=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.1336G= (n.1336G=)
c.856G=
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.1785G= (p.Leu595=)
5g.149027926C>GCA447399679SH3TC2c.1702G>C
c.1806G>C (p.Leu602=)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.1336G>C (n.1336G>C)
c.856G>C
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.1785G>C (p.Leu595=)
5g.149027926C>TCA447399681SH3TC2c.1702G>A
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.1336G>A (n.1336G>A)
c.856G>A
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
 ClinVar
5g.149027927A>CCA361667689SH3TC2c.1701T>G
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.1335T>G (n.1335T>G)
c.855T>G
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
5g.149027927A>GCA361667690SH3TC2c.1701T>C
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.1335T>C (n.1335T>C)
c.855T>C
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
5g.149027927A>TCA361667691SH3TC2c.1701T>A
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1335T>A (n.1335T>A)
c.855T>A
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
5g.149027927_149027928delinsAGCA1590312668SH3TC2c.1700_1701delinsCT
c.1804_1805delinsCT (p.Leu602=)
c.*1088_*1089delinsCT (n.*1088_*1089delinsCT)
c.*1314_*1315delinsCT (n.*1314_*1315delinsCT)
c.*1192_*1193delinsCT (n.*1192_*1193delinsCT)
c.1334_1335delinsCT (n.1334_1335delinsCT)
c.854_855delinsCT
c.*1584_*1585delinsCT (n.*1584_*1585delinsCT)
c.1783_1784delinsCT (p.Leu595=)
5g.149027928G>ACA447399686SH3TC2c.1700C>T
c.1804C>T (p.Leu602=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1334C>T (n.1334C>T)
c.854C>T
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.1783C>T (p.Leu595=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027928G>CCA361667692SH3TC2c.1700C>G
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1334C>G (n.1334C>G)
c.854C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
5g.149027928G=CA1590312669SH3TC2c.1700C=
c.1804C= (p.Leu602=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.1334C= (n.1334C=)
c.854C=
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.1783C= (p.Leu595=)
5g.149027928G>TCA361667693SH3TC2c.1700C>A
c.1804C>A (p.Leu602Met)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1334C>A (n.1334C>A)
c.854C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
5g.149027929delCA563955047SH3TC2c.1700del
c.1804del (p.Leu602CysfsTer?)
c.*1088del (n.*1088del)
c.*1314del (n.*1314del)
c.*1192del (n.*1192del)
c.1334del (n.1334del)
c.854del
c.*1584del (n.*1584del)
c.1783del (p.Leu595CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027929G>ACA447399691SH3TC2c.1699C>T
c.1803C>T (p.Cys601=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.1333C>T (n.1333C>T)
c.853C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.1782C>T (p.Cys594=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027929G>CCA361667694SH3TC2c.1699C>G
c.1803C>G (p.Cys601Trp)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.1333C>G (n.1333C>G)
c.853C>G
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.1782C>G (p.Cys594Trp)
 gnomAD v4
5g.149027929G=CA1590312670SH3TC2c.1699C=
c.1803C= (p.Cys601=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.1333C= (n.1333C=)
c.853C=
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.1782C= (p.Cys594=)
5g.149027929G>TCA361667695SH3TC2c.1699C>A
c.1803C>A (p.Cys601Ter)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.853C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.1782C>A (p.Cys594Ter)
 gnomAD v4
5g.149027930C>ACA361667696SH3TC2c.1698G>T
c.1802G>T (p.Cys601Phe)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.1332G>T (n.1332G>T)
c.852G>T
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.1781G>T (p.Cys594Phe)
5g.149027930C>GCA361667697SH3TC2c.1698G>C
c.1802G>C (p.Cys601Ser)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1332G>C (n.1332G>C)
c.852G>C
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.1781G>C (p.Cys594Ser)
5g.149027930C>TCA361667698SH3TC2c.1698G>A
c.1802G>A (p.Cys601Tyr)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.1332G>A (n.1332G>A)
c.852G>A
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.1781G>A (p.Cys594Tyr)
 gnomAD v4
5g.149027931A=CA1590312671SH3TC2c.1697T=
c.1801T= (p.Cys601=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.1331T= (n.1331T=)
c.851T=
c.*1581T= (n.*1581T=)
c.1780T= (p.Cys594=)
5g.149027931A>CCA361667699SH3TC2c.1697T>G
c.1801T>G (p.Cys601Gly)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.1331T>G (n.1331T>G)
c.851T>G
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.1780T>G (p.Cys594Gly)
5g.149027931A>GCA361667700SH3TC2c.1697T>C
c.1801T>C (p.Cys601Arg)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.1331T>C (n.1331T>C)
c.851T>C
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.1780T>C (p.Cys594Arg)
5g.149027931A>TCA361667701SH3TC2c.1697T>A
c.1801T>A (p.Cys601Ser)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.1331T>A (n.1331T>A)
c.851T>A
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.1780T>A (p.Cys594Ser)
5g.149027931dupCA2675888055SH3TC2c.1697dup
c.1801dup (p.Cys601LeufsTer4)
c.*1085dup (n.*1085dup)
c.*1311dup (n.*1311dup)
c.*1189dup (n.*1189dup)
c.1331dup (n.1331dup)
c.851dup
c.*1581dup (n.*1581dup)
c.1780dup (p.Cys594LeufsTer4)
 gnomAD v4
5g.149027932G>ACA3499121SH3TC2c.1696C>T
c.1800C>T (p.Ala600=)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1330C>T (n.1330C>T)
c.850C>T
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.1779C>T (p.Ala593=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027932G>CCA3499120SH3TC2c.1696C>G
c.1800C>G (p.Ala600=)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.1330C>G (n.1330C>G)
c.850C>G
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.1779C>G (p.Ala593=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.149027932G=CA1590312672SH3TC2c.1696C=
c.1800C= (p.Ala600=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.1330C= (n.1330C=)
c.850C=
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.1779C= (p.Ala593=)
5g.149027932G>TCA447399696SH3TC2c.1696C>A
c.1800C>A (p.Ala600=)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1330C>A (n.1330C>A)
c.850C>A
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.1779C>A (p.Ala593=)
5g.149027932_149027935dupCA3499119SH3TC2c.1693_1696dup
c.1797_1800dup (p.Cys601GlyfsTer5)
c.*1081_*1084dup (n.*1081_*1084dup)
c.*1307_*1310dup (n.*1307_*1310dup)
c.*1185_*1188dup (n.*1185_*1188dup)
c.1327_1330dup (n.1327_1330dup)
c.847_850dup
c.*1577_*1580dup (n.*1577_*1580dup)
c.1776_1779dup (p.Cys594GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027933G>ACA361667702SH3TC2c.1695C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.849C>T
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
5g.149027933G>CCA361667704SH3TC2c.1695C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1329C>G (n.1329C>G)
c.849C>G
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
5g.149027933G>TCA361667703SH3TC2c.1695C>A
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.849C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
5g.149027934C>ACA361667705SH3TC2c.1694G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.1328G>T (n.1328G>T)
c.848G>T
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
5g.149027934C=CA1590312673SH3TC2c.1694G=
c.1798G= (p.Ala600=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.1328G= (n.1328G=)
c.848G=
c.*1578G= (n.*1578G=)
c.1777G= (p.Ala593=)
5g.149027934C>GCA361667706SH3TC2c.1694G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1328G>C (n.1328G>C)
c.848G>C
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
5g.149027934C>TCA3499122SH3TC2c.1694G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1328G>A (n.1328G>A)
c.848G>A
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027935C>ACA3499123SH3TC2c.1693G>T
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1327G>T (n.1327G>T)
c.847G>T
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1776G>T (p.Leu592=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027935C=CA1590312674SH3TC2c.1693G=
c.1797G= (p.Leu599=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.1327G= (n.1327G=)
c.847G=
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1776G= (p.Leu592=)
5g.149027935C>GCA3499124SH3TC2c.1693G>C
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1327G>C (n.1327G>C)
c.847G>C
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1776G>C (p.Leu592=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027935C>TCA128985027SH3TC2c.1693G>A
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1327G>A (n.1327G>A)
c.847G>A
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1776G>A (p.Leu592=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027936A>CCA361667707SH3TC2c.1692T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.1326T>G (n.1326T>G)
c.846T>G
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
5g.149027936A>GCA361667708SH3TC2c.1692T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.1326T>C (n.1326T>C)
c.846T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
5g.149027936A>TCA361667709SH3TC2c.1692T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.1326T>A (n.1326T>A)
c.846T>A
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
5g.149027937G>ACA3499126SH3TC2c.1691C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.1325C>T (n.1325C>T)
c.845C>T
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.1774C>T (p.Leu592=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027937G>CCA3499125SH3TC2c.1691C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.1325C>G (n.1325C>G)
c.845C>G
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027937G=CA1590312675SH3TC2c.1691C=
c.1795C= (p.Leu599=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
c.1325C= (n.1325C=)
c.845C=
c.*1575C= (n.*1575C=)
c.1774C= (p.Leu592=)
5g.149027937G>TCA361667710SH3TC2c.1691C>A
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.1325C>A (n.1325C>A)
c.845C>A
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.1774C>A (p.Leu592Met)
5g.149027938C>ACA447399704SH3TC2c.1690G>T
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.1324G>T (n.1324G>T)
c.844G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.1773G>T (p.Leu591=)
5g.149027938C=CA1590312676SH3TC2c.1690G=
c.1794G= (p.Leu598=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.1324G= (n.1324G=)
c.844G=
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.1773G= (p.Leu591=)
5g.149027938C>GCA447399705SH3TC2c.1690G>C
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.1324G>C (n.1324G>C)
c.844G>C
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1773G>C (p.Leu591=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027938C>TCA447399708SH3TC2c.1690G>A
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.1324G>A (n.1324G>A)
c.844G>A
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.1773G>A (p.Leu591=)
5g.149027939A>CCA361667711SH3TC2c.1689T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1323T>G (n.1323T>G)
c.843T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
5g.149027939A>GCA361667712SH3TC2c.1689T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1323T>C (n.1323T>C)
c.843T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
5g.149027939A>TCA361667713SH3TC2c.1689T>A
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1323T>A (n.1323T>A)
c.843T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
 gnomAD v4
5g.149027940G>ACA447399711SH3TC2c.1688C>T
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.842C>T
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.1771C>T (p.Leu591=)
5g.149027940G>CCA361667714SH3TC2c.1688C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.842C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
5g.149027940G>TCA361667715SH3TC2c.1688C>A
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1322C>A (n.1322C>A)
c.842C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Met)
5g.149027941G>ACA447399713SH3TC2c.1687C>T
c.1791C>T (p.Ala597=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1321C>T (n.1321C>T)
c.841C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.1770C>T (p.Ala590=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027941G>CCA447399715SH3TC2c.1687C>G
c.1791C>G (p.Ala597=)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1321C>G (n.1321C>G)
c.841C>G
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.1770C>G (p.Ala590=)
5g.149027941G=CA1590312677SH3TC2c.1687C=
c.1791C= (p.Ala597=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.1321C= (n.1321C=)
c.841C=
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.1770C= (p.Ala590=)
5g.149027941G>TCA447399718SH3TC2c.1687C>A
c.1791C>A (p.Ala597=)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1321C>A (n.1321C>A)
c.841C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.1770C>A (p.Ala590=)
 gnomAD v4
5g.149027942G>ACA361667716SH3TC2c.1686C>T
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.840C>T
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
 COSMIC COSMIC
5g.149027942G>CCA361667717SH3TC2c.1686C>G
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.840C>G
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
5g.149027942G>TCA361667718SH3TC2c.1686C>A
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.840C>A
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
 COSMIC COSMIC
5g.149027943C>ACA361667719SH3TC2c.1685G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.1319G>T (n.1319G>T)
c.839G>T
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
5g.149027943C>GCA361667720SH3TC2c.1685G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.1319G>C (n.1319G>C)
c.839G>C
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
5g.149027943C>TCA361667721SH3TC2c.1685G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.839G>A
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
 gnomAD v4
5g.149027944A=CA1590312678SH3TC2c.1684T=
c.1788T= (p.Gly596=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.1318T= (n.1318T=)
c.838T=
c.*1568T= (n.*1568T=)
c.1767T= (p.Gly589=)
5g.149027944A>CCA447399725SH3TC2c.1684T>G
c.1788T>G (p.Gly596=)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.1318T>G (n.1318T>G)
c.838T>G
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.1767T>G (p.Gly589=)
 gnomAD v4
5g.149027944A>GCA447399727SH3TC2c.1684T>C
c.1788T>C (p.Gly596=)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.1318T>C (n.1318T>C)
c.838T>C
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.1767T>C (p.Gly589=)
 gnomAD v4
5g.149027944A>TCA3499127SH3TC2c.1684T>A
c.1788T>A (p.Gly596=)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.1318T>A (n.1318T>A)
c.838T>A
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.1767T>A (p.Gly589=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027945C>ACA361667722SH3TC2c.1683G>T
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1317G>T (n.1317G>T)
c.837G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027945C=CA1590312679SH3TC2c.1683G=
c.1787G= (p.Gly596=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.1317G= (n.1317G=)
c.837G=
c.*1567G= (n.*1567G=)
c.1766G= (p.Gly589=)
5g.149027945C>GCA361667723SH3TC2c.1683G>C
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.1317G>C (n.1317G>C)
c.837G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
5g.149027945C>TCA3499128SH3TC2c.1683G>A
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1317G>A (n.1317G>A)
c.837G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027946C>ACA361667725SH3TC2c.1682G>T
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.1316G>T (n.1316G>T)
c.836G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
5g.149027946C>GCA361667726SH3TC2c.1682G>C
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.1316G>C (n.1316G>C)
c.836G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
5g.149027946C>TCA361667724SH3TC2c.1682G>A
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.1316G>A (n.1316G>A)
c.836G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)

Number of alleles fetched