Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.149027730_149027744delinsCAGGAGGGTGTCCAG	CA1590312576	SH3TC2	c.1884_1898delinsCTGGACACCCTCCTG c.1988_2002delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser663=) c.1272_1286delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1272_1286delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1498_1512delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1498_1512delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1376_1390delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1376_1390delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1038_1052delinsCTGGACACCCTCCTG c.1768_1782delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1768_1782delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1967_1981delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser656=)
5	g.149027733_149027746del	CA1590312577	SH3TC2	c.1884_1897del c.1988_2001del (p.Ser663CysfsTer3) c.1272_1285del (n.1272_1285del) c.1498_1511del (n.1498_1511del) c.1376_1389del (n.1376_1389del) c.1518_1531del (n.1518_1531del) c.1038_1051del c.1768_1781del (n.1768_1781del) c.1967_1980del (p.Ser656CysfsTer3)	dbSNP
5	g.149027736G>A	CA3499078	SH3TC2	c.1892C>T c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1046C>T c.1776C>T (n.1776C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027736G>C	CA361667300	SH3TC2	c.1892C>G c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1384C>G (n.1384C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1046C>G c.1776C>G (n.1776C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala)
5	g.149027736G=	CA1590312580	SH3TC2	c.1892C= c.1996C= (p.Pro666=) c.1280C= (n.1280C=) c.1506C= (n.1506C=) c.1384C= (n.1384C=) c.1526C= (n.1526C=) c.1046C= c.1776C= (n.1776C=) c.1975C= (p.Pro659=)
5	g.149027736G>T	CA361667301	SH3TC2	c.1892C>A c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1046C>A c.1776C>A (n.1776C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr)
5	g.149027737G>A	CA3499079	SH3TC2	c.1891C>T c.1995C>T (p.His665=) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1045C>T c.1775C>T (n.1775C>T) c.1974C>T (p.His658=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027737G>C	CA361667302	SH3TC2	c.1891C>G c.1995C>G (p.His665Gln) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1505C>G (n.1505C>G) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1045C>G c.1775C>G (n.1775C>G) c.1974C>G (p.His658Gln)
5	g.149027737G=	CA1590312581	SH3TC2	c.1891C= c.1995C= (p.His665=) c.1279C= (n.1279C=) c.1505C= (n.1505C=) c.1383C= (n.1383C=) c.1525C= (n.1525C=) c.1045C= c.1775C= (n.1775C=) c.1974C= (p.His658=)
5	g.149027737G>T	CA361667303	SH3TC2	c.1891C>A c.1995C>A (p.His665Gln) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1045C>A c.1775C>A (n.1775C>A) c.1974C>A (p.His658Gln)
5	g.149027738T>A	CA361667305	SH3TC2	c.1890A>T c.1994A>T (p.His665Leu) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1382A>T (n.1382A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1044A>T c.1774A>T (n.1774A>T) c.1973A>T (p.His658Leu)
5	g.149027738T>C	CA361667306	SH3TC2	c.1890A>G c.1994A>G (p.His665Arg) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1382A>G (n.1382A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1044A>G c.1774A>G (n.1774A>G) c.1973A>G (p.His658Arg)
5	g.149027738T>G	CA361667304	SH3TC2	c.1890A>C c.1994A>C (p.His665Pro) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1382A>C (n.1382A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1044A>C c.1774A>C (n.1774A>C) c.1973A>C (p.His658Pro)	dbSNP
5	g.149027738T=	CA1590312582	SH3TC2	c.1890A= c.1994A= (p.His665=) c.1278A= (n.1278A=) c.1504A= (n.1504A=) c.1382A= (n.1382A=) c.1524A= (n.1524A=) c.1044A= c.1774A= (n.1774A=) c.1973A= (p.His658=)
5	g.149027738dup	CA2768853362	SH3TC2	c.1890dup c.1994dup (p.His665GlnfsTer6) c.1278dup (n.1278dup) c.1504dup (n.1504dup) c.1382dup (n.1382dup) c.1524dup (n.1524dup) c.1044dup c.1774dup (n.1774dup) c.1973dup (p.His658GlnfsTer6)
5	g.149027739G>A	CA361667308	SH3TC2	c.1889C>T c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1043C>T c.1773C>T (n.1773C>T) c.1972C>T (p.His658Tyr)	dbSNP gnomAD v4
5	g.149027739G>C	CA361667307	SH3TC2	c.1889C>G c.1993C>G (p.His665Asp) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1503C>G (n.1503C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1043C>G c.1773C>G (n.1773C>G) c.1972C>G (p.His658Asp)
5	g.149027739G=	CA1590312583	SH3TC2	c.1889C= c.1993C= (p.His665=) c.1277C= (n.1277C=) c.1503C= (n.1503C=) c.1381C= (n.1381C=) c.1523C= (n.1523C=) c.1043C= c.1773C= (n.1773C=) c.1972C= (p.His658=)
5	g.149027739G>T	CA361667309	SH3TC2	c.1889C>A c.1993C>A (p.His665Asn) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1043C>A c.1773C>A (n.1773C>A) c.1972C>A (p.His658Asn)
5	g.149027740T>A	CA447399485	SH3TC2	c.1888A>T c.1992A>T (p.Gly664=) c.1276A>T (n.1276A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1042A>T c.1772A>T (n.1772A>T) c.1971A>T (p.Gly657=)
5	g.149027740T>C	CA447399486	SH3TC2	c.1888A>G c.1992A>G (p.Gly664=) c.1276A>G (n.1276A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1042A>G c.1772A>G (n.1772A>G) c.1971A>G (p.Gly657=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149027740T>G	CA447399487	SH3TC2	c.1888A>C c.1992A>C (p.Gly664=) c.1276A>C (n.1276A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1042A>C c.1772A>C (n.1772A>C) c.1971A>C (p.Gly657=)
5	g.149027740T=	CA1590312584	SH3TC2	c.1888A= c.1992A= (p.Gly664=) c.1276A= (n.1276A=) c.1502A= (n.1502A=) c.1380A= (n.1380A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1042A= c.1772A= (n.1772A=) c.1971A= (p.Gly657=)
5	g.149027741C>A	CA361667310	SH3TC2	c.1887G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1275G>T (n.1275G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1379G>T (n.1379G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1041G>T c.1771G>T (n.1771G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val)
5	g.149027741C>G	CA361667311	SH3TC2	c.1887G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1275G>C (n.1275G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1379G>C (n.1379G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1041G>C c.1771G>C (n.1771G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala)
5	g.149027741C>T	CA361667312	SH3TC2	c.1887G>A c.1991G>A (p.Gly664Glu) c.1275G>A (n.1275G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1379G>A (n.1379G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1041G>A c.1771G>A (n.1771G>A) c.1970G>A (p.Gly657Glu)
5	g.149027742C>A	CA361667313	SH3TC2	c.1886G>T c.1990G>T (p.Gly664Ter) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.1520G>T (n.1520G>T) c.1040G>T c.1770G>T (n.1770G>T) c.1969G>T (p.Gly657Ter)
5	g.149027742C>G	CA361667314	SH3TC2	c.1886G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.1274G>C (n.1274G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.1520G>C (n.1520G>C) c.1040G>C c.1770G>C (n.1770G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg)
5	g.149027742C>T	CA361667315	SH3TC2	c.1886G>A c.1990G>A (p.Gly664Arg) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) c.1040G>A c.1770G>A (n.1770G>A) c.1969G>A (p.Gly657Arg)	COSMIC COSMIC
5	g.149027743A=	CA1590312585	SH3TC2	c.1885T= c.1989T= (p.Ser663=) c.1273T= (n.1273T=) c.1499T= (n.1499T=) c.1377T= (n.1377T=) c.1519T= (n.1519T=) c.1039T= c.1769T= (n.1769T=) c.1968T= (p.Ser656=)
5	g.149027743A>C	CA447399489	SH3TC2	c.1885T>G c.1989T>G (p.Ser663=) c.1273T>G (n.1273T>G) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1377T>G (n.1377T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1039T>G c.1769T>G (n.1769T>G) c.1968T>G (p.Ser656=)	dbSNP
5	g.149027743A>G	CA447399491	SH3TC2	c.1885T>C c.1989T>C (p.Ser663=) c.1273T>C (n.1273T>C) c.1499T>C (n.1499T>C) c.1377T>C (n.1377T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1039T>C c.1769T>C (n.1769T>C) c.1968T>C (p.Ser656=)
5	g.149027743A>T	CA447399493	SH3TC2	c.1885T>A c.1989T>A (p.Ser663=) c.1273T>A (n.1273T>A) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1377T>A (n.1377T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.1039T>A c.1769T>A (n.1769T>A) c.1968T>A (p.Ser656=)
5	g.149027744G>A	CA361667316	SH3TC2	c.1884C>T c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.1272C>T (n.1272C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1376C>T (n.1376C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1038C>T c.1768C>T (n.1768C>T) c.1967C>T (p.Ser656Phe)
5	g.149027744G>C	CA361667317	SH3TC2	c.1884C>G c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.1272C>G (n.1272C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1376C>G (n.1376C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1038C>G c.1768C>G (n.1768C>G) c.1967C>G (p.Ser656Cys)	ClinVar dbSNP
5	g.149027744G=	CA1590312586	SH3TC2	c.1884C= c.1988C= (p.Ser663=) c.1272C= (n.1272C=) c.1498C= (n.1498C=) c.1376C= (n.1376C=) c.1518C= (n.1518C=) c.1038C= c.1768C= (n.1768C=) c.1967C= (p.Ser656=)
5	g.149027744G>T	CA361667318	SH3TC2	c.1884C>A c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.1272C>A (n.1272C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1376C>A (n.1376C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1038C>A c.1768C>A (n.1768C>A) c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
5	g.149027745A>C	CA361667319	SH3TC2	c.1883T>G c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1497T>G (n.1497T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1517T>G (n.1517T>G) c.1037T>G c.1767T>G (n.1767T>G) c.1966T>G (p.Ser656Ala)
5	g.149027745A>G	CA361667320	SH3TC2	c.1883T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) c.1037T>C c.1767T>C (n.1767T>C) c.1966T>C (p.Ser656Pro)
5	g.149027745A>T	CA361667321	SH3TC2	c.1883T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1497T>A (n.1497T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) c.1037T>A c.1767T>A (n.1767T>A) c.1966T>A (p.Ser656Thr)
5	g.149027746G>A	CA447399495	SH3TC2	c.1882C>T c.1986C>T (p.Leu662=) c.1270C>T (n.1270C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1374C>T (n.1374C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1036C>T c.1766C>T (n.1766C>T) c.1965C>T (p.Leu655=)
5	g.149027746G>C	CA447399497	SH3TC2	c.1882C>G c.1986C>G (p.Leu662=) c.1270C>G (n.1270C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1374C>G (n.1374C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1036C>G c.1766C>G (n.1766C>G) c.1965C>G (p.Leu655=)
5	g.149027746G>T	CA447399496	SH3TC2	c.1882C>A c.1986C>A (p.Leu662=) c.1270C>A (n.1270C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1374C>A (n.1374C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1036C>A c.1766C>A (n.1766C>A) c.1965C>A (p.Leu655=)
5	g.149027747A=	CA1590312587	SH3TC2	c.1881T= c.1985T= (p.Leu662=) c.1269T= (n.1269T=) c.1495T= (n.1495T=) c.1373T= (n.1373T=) c.1515T= (n.1515T=) c.1035T= c.1765T= (n.1765T=) c.1964T= (p.Leu655=)
5	g.149027747A>C	CA361667324	SH3TC2	c.1881T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1495T>G (n.1495T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) c.1035T>G c.1765T>G (n.1765T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg)
5	g.149027747A>G	CA361667323	SH3TC2	c.1881T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) c.1515T>C (n.1515T>C) c.1035T>C c.1765T>C (n.1765T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro)	ClinVar dbSNP
5	g.149027747A>T	CA361667322	SH3TC2	c.1881T>A c.1985T>A (p.Leu662His) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1495T>A (n.1495T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) c.1035T>A c.1765T>A (n.1765T>A) c.1964T>A (p.Leu655His)
5	g.149027748G>A	CA361667325	SH3TC2	c.1880C>T c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1034C>T c.1764C>T (n.1764C>T) c.1963C>T (p.Leu655Phe)	gnomAD v4
5	g.149027748G>C	CA361667326	SH3TC2	c.1880C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1034C>G c.1764C>G (n.1764C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val)
5	g.149027748G>T	CA361667327	SH3TC2	c.1880C>A c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1034C>A c.1764C>A (n.1764C>A) c.1963C>A (p.Leu655Ile)
5	g.149027749G>A	CA447399501	SH3TC2	c.1879C>T c.1983C>T (p.Leu661=) c.1267C>T (n.1267C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1033C>T c.1763C>T (n.1763C>T) c.1962C>T (p.Leu654=)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149027749G>C	CA447399500	SH3TC2	c.1879C>G c.1983C>G (p.Leu661=) c.1267C>G (n.1267C>G) c.1493C>G (n.1493C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1033C>G c.1763C>G (n.1763C>G) c.1962C>G (p.Leu654=)
5	g.149027749G>T	CA447399499	SH3TC2	c.1879C>A c.1983C>A (p.Leu661=) c.1267C>A (n.1267C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1033C>A c.1763C>A (n.1763C>A) c.1962C>A (p.Leu654=)
5	g.149027750A=	CA1590312588	SH3TC2	c.1878T= c.1982T= (p.Leu661=) c.1266T= (n.1266T=) c.1492T= (n.1492T=) c.1370T= (n.1370T=) c.1512T= (n.1512T=) c.1032T= c.1762T= (n.1762T=) c.1961T= (p.Leu654=)
5	g.149027750A>C	CA361667328	SH3TC2	c.1878T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1266T>G (n.1266T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1370T>G (n.1370T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1032T>G c.1762T>G (n.1762T>G) c.1961T>G (p.Leu654Arg)
5	g.149027750A>G	CA342374	SH3TC2	c.1878T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1266T>C (n.1266T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1370T>C (n.1370T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1032T>C c.1762T>C (n.1762T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro)	ClinVar dbSNP
5	g.149027750A>T	CA361667329	SH3TC2	c.1878T>A c.1982T>A (p.Leu661His) c.1266T>A (n.1266T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1370T>A (n.1370T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1032T>A c.1762T>A (n.1762T>A) c.1961T>A (p.Leu654His)	gnomAD v4
5	g.149027751G>A	CA361667330	SH3TC2	c.1877C>T c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.1265C>T (n.1265C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1369C>T (n.1369C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1031C>T c.1761C>T (n.1761C>T) c.1960C>T (p.Leu654Phe)	gnomAD v4
5	g.149027751G>C	CA361667331	SH3TC2	c.1877C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1265C>G (n.1265C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1369C>G (n.1369C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1031C>G c.1761C>G (n.1761C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val)
5	g.149027751G=	CA1590312589	SH3TC2	c.1877C= c.1981C= (p.Leu661=) c.1265C= (n.1265C=) c.1491C= (n.1491C=) c.1369C= (n.1369C=) c.1511C= (n.1511C=) c.1031C= c.1761C= (n.1761C=) c.1960C= (p.Leu654=)
5	g.149027751G>T	CA3499080	SH3TC2	c.1877C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.1265C>A (n.1265C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1031C>A c.1761C>A (n.1761C>A) c.1960C>A (p.Leu654Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.149027752C>A	CA361667332	SH3TC2	c.1876G>T c.1980G>T (p.Gln660His) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1030G>T c.1760G>T (n.1760G>T) c.1959G>T (p.Gln653His)
5	g.149027752C=	CA1590312590	SH3TC2	c.1876G= c.1980G= (p.Gln660=) c.1264G= (n.1264G=) c.1490G= (n.1490G=) c.1368G= (n.1368G=) c.1510G= (n.1510G=) c.1030G= c.1760G= (n.1760G=) c.1959G= (p.Gln653=)
5	g.149027752C>G	CA361667333	SH3TC2	c.1876G>C c.1980G>C (p.Gln660His) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1030G>C c.1760G>C (n.1760G>C) c.1959G>C (p.Gln653His)	gnomAD v4
5	g.149027752C>T	CA128984814	SH3TC2	c.1876G>A c.1980G>A (p.Gln660=) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1030G>A c.1760G>A (n.1760G>A) c.1959G>A (p.Gln653=)	dbSNP
5	g.149027753T>A	CA361667336	SH3TC2	c.1875A>T c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) c.1367A>T (n.1367A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1029A>T c.1759A>T (n.1759A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu)
5	g.149027753T>C	CA361667335	SH3TC2	c.1875A>G c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) c.1367A>G (n.1367A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1029A>G c.1759A>G (n.1759A>G) c.1958A>G (p.Gln653Arg)
5	g.149027753T>G	CA361667334	SH3TC2	c.1875A>C c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1489A>C (n.1489A>C) c.1367A>C (n.1367A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1029A>C c.1759A>C (n.1759A>C) c.1958A>C (p.Gln653Pro)
5	g.149027754G>A	CA361667337	SH3TC2	c.1874C>T c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1488C>T (n.1488C>T) c.1366C>T (n.1366C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1028C>T c.1758C>T (n.1758C>T) c.1957C>T (p.Gln653Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027754G>C	CA361667338	SH3TC2	c.1874C>G c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1488C>G (n.1488C>G) c.1366C>G (n.1366C>G) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1028C>G c.1758C>G (n.1758C>G) c.1957C>G (p.Gln653Glu)
5	g.149027754G=	CA1590312591	SH3TC2	c.1874C= c.1978C= (p.Gln660=) c.1262C= (n.1262C=) c.1488C= (n.1488C=) c.1366C= (n.1366C=) c.1508C= (n.1508C=) c.1028C= c.1758C= (n.1758C=) c.1957C= (p.Gln653=)
5	g.149027754G>T	CA361667339	SH3TC2	c.1874C>A c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1488C>A (n.1488C>A) c.1366C>A (n.1366C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1028C>A c.1758C>A (n.1758C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys)
5	g.149027755C>A	CA447399507	SH3TC2	c.1873G>T c.1977G>T (p.Leu659=) c.1261G>T (n.1261G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1027G>T c.1757G>T (n.1757G>T) c.1956G>T (p.Leu652=)
5	g.149027755C=	CA1590312592	SH3TC2	c.1873G= c.1977G= (p.Leu659=) c.1261G= (n.1261G=) c.1487G= (n.1487G=) c.1365G= (n.1365G=) c.1507G= (n.1507G=) c.1027G= c.1757G= (n.1757G=) c.1956G= (p.Leu652=)
5	g.149027755C>G	CA447399508	SH3TC2	c.1873G>C c.1977G>C (p.Leu659=) c.1261G>C (n.1261G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1027G>C c.1757G>C (n.1757G>C) c.1956G>C (p.Leu652=)
5	g.149027755C>T	CA447399510	SH3TC2	c.1873G>A c.1977G>A (p.Leu659=) c.1261G>A (n.1261G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1027G>A c.1757G>A (n.1757G>A) c.1956G>A (p.Leu652=)	dbSNP
5	g.149027756A>C	CA361667340	SH3TC2	c.1872T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1260T>G (n.1260T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1026T>G c.1756T>G (n.1756T>G) c.1955T>G (p.Leu652Arg)
5	g.149027756A>G	CA361667341	SH3TC2	c.1872T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1260T>C (n.1260T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1026T>C c.1756T>C (n.1756T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro)
5	g.149027756A>T	CA361667342	SH3TC2	c.1872T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.1260T>A (n.1260T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.1506T>A (n.1506T>A) c.1026T>A c.1756T>A (n.1756T>A) c.1955T>A (p.Leu652Gln)
5	g.149027757G>A	CA447399511	SH3TC2	c.1871C>T c.1975C>T (p.Leu659=) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1025C>T c.1755C>T (n.1755C>T) c.1954C>T (p.Leu652=)
5	g.149027757G>C	CA361667343	SH3TC2	c.1871C>G c.1975C>G (p.Leu659Val) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1485C>G (n.1485C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1505C>G (n.1505C>G) c.1025C>G c.1755C>G (n.1755C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027757G=	CA1590312593	SH3TC2	c.1871C= c.1975C= (p.Leu659=) c.1259C= (n.1259C=) c.1485C= (n.1485C=) c.1363C= (n.1363C=) c.1505C= (n.1505C=) c.1025C= c.1755C= (n.1755C=) c.1954C= (p.Leu652=)
5	g.149027757G>T	CA361667344	SH3TC2	c.1871C>A c.1975C>A (p.Leu659Met) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) c.1025C>A c.1755C>A (n.1755C>A) c.1954C>A (p.Leu652Met)
5	g.149027758G>A	CA447399513	SH3TC2	c.1870C>T c.1974C>T (p.Arg658=) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1024C>T c.1754C>T (n.1754C>T) c.1953C>T (p.Arg651=)
5	g.149027758G>C	CA447399514	SH3TC2	c.1870C>G c.1974C>G (p.Arg658=) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1024C>G c.1754C>G (n.1754C>G) c.1953C>G (p.Arg651=)
5	g.149027758G>T	CA447399515	SH3TC2	c.1870C>A c.1974C>A (p.Arg658=) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1024C>A c.1754C>A (n.1754C>A) c.1953C>A (p.Arg651=)
5	g.149027759C>A	CA361667345	SH3TC2	c.1869G>T c.1973G>T (p.Arg658Leu) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1023G>T c.1753G>T (n.1753G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027759C=	CA1590312594	SH3TC2	c.1869G= c.1973G= (p.Arg658=) c.1257G= (n.1257G=) c.1483G= (n.1483G=) c.1361G= (n.1361G=) c.1503G= (n.1503G=) c.1023G= c.1753G= (n.1753G=) c.1952G= (p.Arg651=)
5	g.149027759C>G	CA361667346	SH3TC2	c.1869G>C c.1973G>C (p.Arg658Pro) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1483G>C (n.1483G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1023G>C c.1753G>C (n.1753G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro)	dbSNP
5	g.149027759C>T	CA337497	SH3TC2	c.1869G>A c.1973G>A (p.Arg658His) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1023G>A c.1753G>A (n.1753G>A) c.1952G>A (p.Arg651His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027760G>A	CA342372	SH3TC2	c.1868C>T c.1972C>T (p.Arg658Cys) c.1256C>T (n.1256C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.1360C>T (n.1360C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1022C>T c.1752C>T (n.1752C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027760G>C	CA361667347	SH3TC2	c.1868C>G c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.1256C>G (n.1256C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1022C>G c.1752C>G (n.1752C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly)
5	g.149027760G=	CA1590312595	SH3TC2	c.1868C= c.1972C= (p.Arg658=) c.1256C= (n.1256C=) c.1482C= (n.1482C=) c.1360C= (n.1360C=) c.1502C= (n.1502C=) c.1022C= c.1752C= (n.1752C=) c.1951C= (p.Arg651=)
5	g.149027760G>T	CA361667348	SH3TC2	c.1868C>A c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.1256C>A (n.1256C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1022C>A c.1752C>A (n.1752C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027761C>A	CA361667349	SH3TC2	c.1867G>T c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1255G>T (n.1255G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1021G>T c.1751G>T (n.1751G>T) c.1950G>T (p.Glu650Asp)
5	g.149027761C>G	CA361667350	SH3TC2	c.1867G>C c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1255G>C (n.1255G>C) c.1481G>C (n.1481G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1021G>C c.1751G>C (n.1751G>C) c.1950G>C (p.Glu650Asp)
5	g.149027761C>T	CA447399433	SH3TC2	c.1867G>A c.1971G>A (p.Glu657=) c.1255G>A (n.1255G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1021G>A c.1751G>A (n.1751G>A) c.1950G>A (p.Glu650=)
5	g.149027762T>A	CA361667351	SH3TC2	c.1866A>T c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1254A>T (n.1254A>T) c.1480A>T (n.1480A>T) c.1358A>T (n.1358A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1020A>T c.1750A>T (n.1750A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val)
5	g.149027762T>C	CA361667352	SH3TC2	c.1866A>G c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1254A>G (n.1254A>G) c.1480A>G (n.1480A>G) c.1358A>G (n.1358A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1020A>G c.1750A>G (n.1750A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly)
5	g.149027762T>G	CA361667353	SH3TC2	c.1866A>C c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1254A>C (n.1254A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) c.1358A>C (n.1358A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1020A>C c.1750A>C (n.1750A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala)
5	g.149027763C>A	CA361667354	SH3TC2	c.1865G>T c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1019G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter)
5	g.149027763C=	CA1590312596	SH3TC2	c.1865G= c.1969G= (p.Glu657=) c.1253G= (n.1253G=) c.1479G= (n.1479G=) c.1357G= (n.1357G=) c.1499G= (n.1499G=) c.1019G= c.1749G= (n.1749G=) c.1948G= (p.Glu650=)
5	g.149027763C>G	CA361667355	SH3TC2	c.1865G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1479G>C (n.1479G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1019G>C c.1749G>C (n.1749G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln)	gnomAD v4
5	g.149027763C>T	CA339774	SH3TC2	c.1865G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1019G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027764G>A	CA3499081	SH3TC2	c.1864C>T c.1968C>T (p.Ala656=) c.1252C>T (n.1252C>T) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1018C>T c.1748C>T (n.1748C>T) c.1947C>T (p.Ala649=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149027764G>C	CA447399437	SH3TC2	c.1864C>G c.1968C>G (p.Ala656=) c.1252C>G (n.1252C>G) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1018C>G c.1748C>G (n.1748C>G) c.1947C>G (p.Ala649=)	gnomAD v4
5	g.149027764G=	CA1590312597	SH3TC2	c.1864C= c.1968C= (p.Ala656=) c.1252C= (n.1252C=) c.1478C= (n.1478C=) c.1356C= (n.1356C=) c.1498C= (n.1498C=) c.1018C= c.1748C= (n.1748C=) c.1947C= (p.Ala649=)
5	g.149027764G>T	CA447399438	SH3TC2	c.1864C>A c.1968C>A (p.Ala656=) c.1252C>A (n.1252C>A) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1356C>A (n.1356C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1018C>A c.1748C>A (n.1748C>A) c.1947C>A (p.Ala649=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027765G>A	CA361667356	SH3TC2	c.1863C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1251C>T (n.1251C>T) c.1477C>T (n.1477C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1017C>T c.1747C>T (n.1747C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val)	dbSNP COSMIC COSMIC
5	g.149027765G>C	CA361667357	SH3TC2	c.1863C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1251C>G (n.1251C>G) c.1477C>G (n.1477C>G) c.1355C>G (n.1355C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1017C>G c.1747C>G (n.1747C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly)
5	g.149027765G>T	CA361667358	SH3TC2	c.1863C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1477C>A (n.1477C>A) c.1355C>A (n.1355C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1017C>A c.1747C>A (n.1747C>A) c.1946C>A (p.Ala649Asp)
5	g.149027766C>A	CA361667359	SH3TC2	c.1862G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1250G>T (n.1250G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1016G>T c.1746G>T (n.1746G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser)
5	g.149027766C>G	CA361667360	SH3TC2	c.1862G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1250G>C (n.1250G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1016G>C c.1746G>C (n.1746G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro)
5	g.149027766C>T	CA361667361	SH3TC2	c.1862G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1250G>A (n.1250G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1016G>A c.1746G>A (n.1746G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr)
5	g.149027767A=	CA1590312598	SH3TC2	c.1861T= c.1965T= (p.Phe655=) c.1249T= (n.1249T=) c.1475T= (n.1475T=) c.1353T= (n.1353T=) c.1495T= (n.1495T=) c.1015T= c.1745T= (n.1745T=) c.1944T= (p.Phe648=)
5	g.149027767A>C	CA361667362	SH3TC2	c.1861T>G c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) c.1495T>G (n.1495T>G) c.1015T>G c.1745T>G (n.1745T>G) c.1944T>G (p.Phe648Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027767A>G	CA447399440	SH3TC2	c.1861T>C c.1965T>C (p.Phe655=) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1015T>C c.1745T>C (n.1745T>C) c.1944T>C (p.Phe648=)
5	g.149027767A>T	CA361667363	SH3TC2	c.1861T>A c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) c.1353T>A (n.1353T>A) c.1495T>A (n.1495T>A) c.1015T>A c.1745T>A (n.1745T>A) c.1944T>A (p.Phe648Leu)
5	g.149027768A>C	CA361667364	SH3TC2	c.1860T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1248T>G (n.1248T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.1352T>G (n.1352T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1014T>G c.1744T>G (n.1744T>G) c.1943T>G (p.Phe648Cys)
5	g.149027768A>G	CA361667366	SH3TC2	c.1860T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1248T>C (n.1248T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.1352T>C (n.1352T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1014T>C c.1744T>C (n.1744T>C) c.1943T>C (p.Phe648Ser)	COSMIC
5	g.149027768A>T	CA361667365	SH3TC2	c.1860T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1248T>A (n.1248T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.1352T>A (n.1352T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1014T>A c.1744T>A (n.1744T>A) c.1943T>A (p.Phe648Tyr)	gnomAD v4
5	g.149027769A>C	CA361667367	SH3TC2	c.1859T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) c.1013T>G c.1743T>G (n.1743T>G) c.1942T>G (p.Phe648Val)
5	g.149027769A>G	CA361667368	SH3TC2	c.1859T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1247T>C (n.1247T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) c.1013T>C c.1743T>C (n.1743T>C) c.1942T>C (p.Phe648Leu)
5	g.149027769A>T	CA361667369	SH3TC2	c.1859T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1247T>A (n.1247T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) c.1013T>A c.1743T>A (n.1743T>A) c.1942T>A (p.Phe648Ile)
5	g.149027770G>A	CA3499082	SH3TC2	c.1858C>T c.1962C>T (p.Pro654=) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1472C>T (n.1472C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) c.1012C>T c.1742C>T (n.1742C>T) c.1941C>T (p.Pro647=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027770G>C	CA447399443	SH3TC2	c.1858C>G c.1962C>G (p.Pro654=) c.1246C>G (n.1246C>G) c.1472C>G (n.1472C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.1492C>G (n.1492C>G) c.1012C>G c.1742C>G (n.1742C>G) c.1941C>G (p.Pro647=)
5	g.149027770G=	CA1590312599	SH3TC2	c.1858C= c.1962C= (p.Pro654=) c.1246C= (n.1246C=) c.1472C= (n.1472C=) c.1350C= (n.1350C=) c.1492C= (n.1492C=) c.1012C= c.1742C= (n.1742C=) c.1941C= (p.Pro647=)
5	g.149027770G>T	CA447399444	SH3TC2	c.1858C>A c.1962C>A (p.Pro654=) c.1246C>A (n.1246C>A) c.1472C>A (n.1472C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) c.1012C>A c.1742C>A (n.1742C>A) c.1941C>A (p.Pro647=)
5	g.149027771G>A	CA361667370	SH3TC2	c.1857C>T c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1011C>T c.1741C>T (n.1741C>T) c.1940C>T (p.Pro647Leu)
5	g.149027771G>C	CA361667371	SH3TC2	c.1857C>G c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1011C>G c.1741C>G (n.1741C>G) c.1940C>G (p.Pro647Arg)
5	g.149027771G>T	CA361667372	SH3TC2	c.1857C>A c.1961C>A (p.Pro654His) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1011C>A c.1741C>A (n.1741C>A) c.1940C>A (p.Pro647His)
5	g.149027772G>A	CA361667373	SH3TC2	c.1856C>T c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1010C>T c.1740C>T (n.1740C>T) c.1939C>T (p.Pro647Ser)	ClinVar dbSNP
5	g.149027772G>C	CA361667374	SH3TC2	c.1856C>G c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1010C>G c.1740C>G (n.1740C>G) c.1939C>G (p.Pro647Ala)
5	g.149027772G=	CA1590312600	SH3TC2	c.1856C= c.1960C= (p.Pro654=) c.1244C= (n.1244C=) c.1470C= (n.1470C=) c.1348C= (n.1348C=) c.1490C= (n.1490C=) c.1010C= c.1740C= (n.1740C=) c.1939C= (p.Pro647=)
5	g.149027772G>T	CA361667375	SH3TC2	c.1856C>A c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1010C>A c.1740C>A (n.1740C>A) c.1939C>A (p.Pro647Thr)
5	g.149027773C>A	CA447399449	SH3TC2	c.1855G>T c.1959G>T (p.Leu653=) c.1243G>T (n.1243G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1009G>T c.1739G>T (n.1739G>T) c.1938G>T (p.Leu646=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.149027773C=	CA1590312601	SH3TC2	c.1855G= c.1959G= (p.Leu653=) c.1243G= (n.1243G=) c.1469G= (n.1469G=) c.1347G= (n.1347G=) c.1489G= (n.1489G=) c.1009G= c.1739G= (n.1739G=) c.1938G= (p.Leu646=)
5	g.149027773C>G	CA447399451	SH3TC2	c.1855G>C c.1959G>C (p.Leu653=) c.1243G>C (n.1243G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1009G>C c.1739G>C (n.1739G>C) c.1938G>C (p.Leu646=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027773C>T	CA447399450	SH3TC2	c.1855G>A c.1959G>A (p.Leu653=) c.1243G>A (n.1243G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1009G>A c.1739G>A (n.1739G>A) c.1938G>A (p.Leu646=)	gnomAD v4
5	g.149027774A>C	CA361667376	SH3TC2	c.1854T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1242T>G (n.1242T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.1346T>G (n.1346T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1008T>G c.1738T>G (n.1738T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg)
5	g.149027774A>G	CA361667377	SH3TC2	c.1854T>C c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1242T>C (n.1242T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1346T>C (n.1346T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1008T>C c.1738T>C (n.1738T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro)	gnomAD v4
5	g.149027774A>T	CA361667378	SH3TC2	c.1854T>A c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1242T>A (n.1242T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1346T>A (n.1346T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1008T>A c.1738T>A (n.1738T>A) c.1937T>A (p.Leu646Gln)
5	g.149027775G>A	CA447399455	SH3TC2	c.1853C>T c.1957C>T (p.Leu653=) c.1241C>T (n.1241C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1345C>T (n.1345C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1007C>T c.1737C>T (n.1737C>T) c.1936C>T (p.Leu646=)	gnomAD v4
5	g.149027775G>C	CA361667379	SH3TC2	c.1853C>G c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1241C>G (n.1241C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1345C>G (n.1345C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1007C>G c.1737C>G (n.1737C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val)
5	g.149027775G>T	CA361667380	SH3TC2	c.1853C>A c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1241C>A (n.1241C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1345C>A (n.1345C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1007C>A c.1737C>A (n.1737C>A) c.1936C>A (p.Leu646Met)
5	g.149027776G>A	CA447399456	SH3TC2	c.1852C>T c.1956C>T (p.Val652=) c.1240C>T (n.1240C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.1006C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.1935C>T (p.Val645=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149027776G>C	CA447399457	SH3TC2	c.1852C>G c.1956C>G (p.Val652=) c.1240C>G (n.1240C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.1006C>G c.1736C>G (n.1736C>G) c.1935C>G (p.Val645=)
5	g.149027776G=	CA1590312602	SH3TC2	c.1852C= c.1956C= (p.Val652=) c.1240C= (n.1240C=) c.1466C= (n.1466C=) c.1344C= (n.1344C=) c.1486C= (n.1486C=) c.1006C= c.1736C= (n.1736C=) c.1935C= (p.Val645=)
5	g.149027776G>T	CA447399459	SH3TC2	c.1852C>A c.1956C>A (p.Val652=) c.1240C>A (n.1240C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1006C>A c.1736C>A (n.1736C>A) c.1935C>A (p.Val645=)
5	g.149027777A>C	CA361667381	SH3TC2	c.1851T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1239T>G (n.1239T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1005T>G c.1735T>G (n.1735T>G) c.1934T>G (p.Val645Gly)
5	g.149027777A>G	CA361667382	SH3TC2	c.1851T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1239T>C (n.1239T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1005T>C c.1735T>C (n.1735T>C) c.1934T>C (p.Val645Ala)
5	g.149027777A>T	CA361667383	SH3TC2	c.1851T>A c.1955T>A (p.Val652Asp) c.1239T>A (n.1239T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1005T>A c.1735T>A (n.1735T>A) c.1934T>A (p.Val645Asp)
5	g.149027778C>A	CA361667384	SH3TC2	c.1850G>T c.1954G>T (p.Val652Phe) c.1238G>T (n.1238G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1004G>T c.1734G>T (n.1734G>T) c.1933G>T (p.Val645Phe)
5	g.149027778C>G	CA361667385	SH3TC2	c.1850G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1238G>C (n.1238G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.1342G>C (n.1342G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1004G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.1933G>C (p.Val645Leu)
5	g.149027778C>T	CA361667386	SH3TC2	c.1850G>A c.1954G>A (p.Val652Ile) c.1238G>A (n.1238G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1004G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.1933G>A (p.Val645Ile)
5	g.149027782_149027784dup	CA2578445809	SH3TC2	c.1848_1850dup c.1952_1954dup (p.Glu651_Val652insGlu) c.1236_1238dup (n.1236_1238dup) c.1462_1464dup (n.1462_1464dup) c.1340_1342dup (n.1340_1342dup) c.1482_1484dup (n.1482_1484dup) c.1002_1004dup c.1732_1734dup (n.1732_1734dup) c.1931_1933dup (p.Glu644_Val645insGlu)
5	g.149027779C>A	CA361667387	SH3TC2	c.1849G>T c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.1237G>T (n.1237G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) c.1003G>T c.1733G>T (n.1733G>T) c.1932G>T (p.Glu644Asp)
5	g.149027779C=	CA1590312603	SH3TC2	c.1849G= c.1953G= (p.Glu651=) c.1237G= (n.1237G=) c.1463G= (n.1463G=) c.1341G= (n.1341G=) c.1483G= (n.1483G=) c.1003G= c.1733G= (n.1733G=) c.1932G= (p.Glu644=)
5	g.149027779C>G	CA361667388	SH3TC2	c.1849G>C c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.1237G>C (n.1237G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1341G>C (n.1341G>C) c.1483G>C (n.1483G>C) c.1003G>C c.1733G>C (n.1733G>C) c.1932G>C (p.Glu644Asp)
5	g.149027779C>T	CA447399465	SH3TC2	c.1849G>A c.1953G>A (p.Glu651=) c.1237G>A (n.1237G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) c.1003G>A c.1733G>A (n.1733G>A) c.1932G>A (p.Glu644=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027780T>A	CA361667389	SH3TC2	c.1848A>T c.1952A>T (p.Glu651Val) c.1236A>T (n.1236A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.1340A>T (n.1340A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1002A>T c.1732A>T (n.1732A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val)
5	g.149027780T>C	CA361667390	SH3TC2	c.1848A>G c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.1236A>G (n.1236A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.1340A>G (n.1340A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1002A>G c.1732A>G (n.1732A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly)	dbSNP
5	g.149027780T>G	CA361667391	SH3TC2	c.1848A>C c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.1236A>C (n.1236A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.1340A>C (n.1340A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1002A>C c.1732A>C (n.1732A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala)
5	g.149027780T=	CA1590312604	SH3TC2	c.1848A= c.1952A= (p.Glu651=) c.1236A= (n.1236A=) c.1462A= (n.1462A=) c.1340A= (n.1340A=) c.1482A= (n.1482A=) c.1002A= c.1732A= (n.1732A=) c.1931A= (p.Glu644=)
5	g.149027781C>A	CA361667394	SH3TC2	c.1847G>T c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.1235G>T (n.1235G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1339G>T (n.1339G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) c.1001G>T c.1731G>T (n.1731G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter)
5	g.149027781C=	CA1590312605	SH3TC2	c.1847G= c.1951G= (p.Glu651=) c.1235G= (n.1235G=) c.1461G= (n.1461G=) c.1339G= (n.1339G=) c.1481G= (n.1481G=) c.1001G= c.1731G= (n.1731G=) c.1930G= (p.Glu644=)
5	g.149027781C>G	CA361667393	SH3TC2	c.1847G>C c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.1235G>C (n.1235G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1339G>C (n.1339G>C) c.1481G>C (n.1481G>C) c.1001G>C c.1731G>C (n.1731G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln)
5	g.149027781C>T	CA361667392	SH3TC2	c.1847G>A c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.1235G>A (n.1235G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1339G>A (n.1339G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1001G>A c.1731G>A (n.1731G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027782C>A	CA361667395	SH3TC2	c.1846G>T c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1234G>T (n.1234G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) c.1000G>T c.1730G>T (n.1730G>T) c.1929G>T (p.Glu643Asp)
5	g.149027782C>G	CA361667396	SH3TC2	c.1846G>C c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1234G>C (n.1234G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) c.1000G>C c.1730G>C (n.1730G>C) c.1929G>C (p.Glu643Asp)
5	g.149027782C>T	CA447399467	SH3TC2	c.1846G>A c.1950G>A (p.Glu650=) c.1234G>A (n.1234G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) c.1000G>A c.1730G>A (n.1730G>A) c.1929G>A (p.Glu643=)
5	g.149027783T>A	CA361667397	SH3TC2	c.1845A>T c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1233A>T (n.1233A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1337A>T (n.1337A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.999A>T c.1729A>T (n.1729A>T) c.1928A>T (p.Glu643Val)
5	g.149027783T>C	CA361667398	SH3TC2	c.1845A>G c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1233A>G (n.1233A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.1337A>G (n.1337A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.999A>G c.1729A>G (n.1729A>G) c.1928A>G (p.Glu643Gly)	gnomAD v4
5	g.149027783T>G	CA361667399	SH3TC2	c.1845A>C c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1233A>C (n.1233A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.1337A>C (n.1337A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.999A>C c.1729A>C (n.1729A>C) c.1928A>C (p.Glu643Ala)
5	g.149027784C>A	CA361667401	SH3TC2	c.1844G>T c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.998G>T c.1728G>T (n.1728G>T) c.1927G>T (p.Glu643Ter)
5	g.149027784C=	CA1590312606	SH3TC2	c.1844G= c.1948G= (p.Glu650=) c.1232G= (n.1232G=) c.1458G= (n.1458G=) c.1336G= (n.1336G=) c.1478G= (n.1478G=) c.998G= c.1728G= (n.1728G=) c.1927G= (p.Glu643=)
5	g.149027784C>G	CA361667400	SH3TC2	c.1844G>C c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) c.998G>C c.1728G>C (n.1728G>C) c.1927G>C (p.Glu643Gln)
5	g.149027784C>T	CA3499083	SH3TC2	c.1844G>A c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.998G>A c.1728G>A (n.1728G>A) c.1927G>A (p.Glu643Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027785G>A	CA3499084	SH3TC2	c.1843C>T c.1947C>T (p.His649=) c.1231C>T (n.1231C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) c.1477C>T (n.1477C>T) c.997C>T c.1727C>T (n.1727C>T) c.1926C>T (p.His642=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149027785G>C	CA361667402	SH3TC2	c.1843C>G c.1947C>G (p.His649Gln) c.1231C>G (n.1231C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) c.1335C>G (n.1335C>G) c.1477C>G (n.1477C>G) c.997C>G c.1727C>G (n.1727C>G) c.1926C>G (p.His642Gln)
5	g.149027785G=	CA1590312607	SH3TC2	c.1843C= c.1947C= (p.His649=) c.1231C= (n.1231C=) c.1457C= (n.1457C=) c.1335C= (n.1335C=) c.1477C= (n.1477C=) c.997C= c.1727C= (n.1727C=) c.1926C= (p.His642=)
5	g.149027785G>T	CA361667403	SH3TC2	c.1843C>A c.1947C>A (p.His649Gln) c.1231C>A (n.1231C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) c.1477C>A (n.1477C>A) c.997C>A c.1727C>A (n.1727C>A) c.1926C>A (p.His642Gln)
5	g.149027786T>A	CA361667404	SH3TC2	c.1842A>T c.1946A>T (p.His649Leu) c.1230A>T (n.1230A>T) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.996A>T c.1726A>T (n.1726A>T) c.1925A>T (p.His642Leu)
5	g.149027786T>C	CA3499085	SH3TC2	c.1842A>G c.1946A>G (p.His649Arg) c.1230A>G (n.1230A>G) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1334A>G (n.1334A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.996A>G c.1726A>G (n.1726A>G) c.1925A>G (p.His642Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027786T>G	CA361667405	SH3TC2	c.1842A>C c.1946A>C (p.His649Pro) c.1230A>C (n.1230A>C) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.996A>C c.1726A>C (n.1726A>C) c.1925A>C (p.His642Pro)
5	g.149027786T=	CA1590312608	SH3TC2	c.1842A= c.1946A= (p.His649=) c.1230A= (n.1230A=) c.1456A= (n.1456A=) c.1334A= (n.1334A=) c.1476A= (n.1476A=) c.996A= c.1726A= (n.1726A=) c.1925A= (p.His642=)
5	g.149027787G>A	CA361667406	SH3TC2	c.1841C>T c.1945C>T (p.His649Tyr) c.1229C>T (n.1229C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.1333C>T (n.1333C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.995C>T c.1725C>T (n.1725C>T) c.1924C>T (p.His642Tyr)
5	g.149027787G>C	CA361667408	SH3TC2	c.1841C>G c.1945C>G (p.His649Asp) c.1229C>G (n.1229C>G) c.1455C>G (n.1455C>G) c.1333C>G (n.1333C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.995C>G c.1725C>G (n.1725C>G) c.1924C>G (p.His642Asp)	gnomAD v4
5	g.149027787G>T	CA361667407	SH3TC2	c.1841C>A c.1945C>A (p.His649Asn) c.1229C>A (n.1229C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) c.1333C>A (n.1333C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.995C>A c.1725C>A (n.1725C>A) c.1924C>A (p.His642Asn)	COSMIC COSMIC
5	g.149027788C>A	CA3499086	SH3TC2	c.1840G>T c.1944G>T (p.Arg648=) c.1228G>T (n.1228G>T) c.1454G>T (n.1454G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) c.994G>T c.1724G>T (n.1724G>T) c.1923G>T (p.Arg641=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149027788C=	CA1590312609	SH3TC2	c.1840G= c.1944G= (p.Arg648=) c.1228G= (n.1228G=) c.1454G= (n.1454G=) c.1332G= (n.1332G=) c.1474G= (n.1474G=) c.994G= c.1724G= (n.1724G=) c.1923G= (p.Arg641=)
5	g.149027788C>G	CA447399479	SH3TC2	c.1840G>C c.1944G>C (p.Arg648=) c.1228G>C (n.1228G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) c.1474G>C (n.1474G>C) c.994G>C c.1724G>C (n.1724G>C) c.1923G>C (p.Arg641=)
5	g.149027788C>T	CA447399476	SH3TC2	c.1840G>A c.1944G>A (p.Arg648=) c.1228G>A (n.1228G>A) c.1454G>A (n.1454G>A) c.1332G>A (n.1332G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) c.994G>A c.1724G>A (n.1724G>A) c.1923G>A (p.Arg641=)
5	g.149027789C>A	CA361667409	SH3TC2	c.1839G>T c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.1227G>T (n.1227G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) c.1331G>T (n.1331G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.993G>T c.1723G>T (n.1723G>T) c.1922G>T (p.Arg641Leu)
5	g.149027789C=	CA1590312610	SH3TC2	c.1839G= c.1943G= (p.Arg648=) c.1227G= (n.1227G=) c.1453G= (n.1453G=) c.1331G= (n.1331G=) c.1473G= (n.1473G=) c.993G= c.1723G= (n.1723G=) c.1922G= (p.Arg641=)
5	g.149027789C>G	CA361667410	SH3TC2	c.1839G>C c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.1227G>C (n.1227G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1331G>C (n.1331G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.993G>C c.1723G>C (n.1723G>C) c.1922G>C (p.Arg641Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027789C>T	CA3499087	SH3TC2	c.1839G>A c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.1227G>A (n.1227G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1331G>A (n.1331G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.993G>A c.1723G>A (n.1723G>A) c.1922G>A (p.Arg641Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027790G>A	CA3499088	SH3TC2	c.1838C>T c.1942C>T (p.Arg648Trp) c.1226C>T (n.1226C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) c.1330C>T (n.1330C>T) c.1472C>T (n.1472C>T) c.992C>T c.1722C>T (n.1722C>T) c.1921C>T (p.Arg641Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027790G>C	CA361667411	SH3TC2	c.1838C>G c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.1226C>G (n.1226C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) c.1330C>G (n.1330C>G) c.1472C>G (n.1472C>G) c.992C>G c.1722C>G (n.1722C>G) c.1921C>G (p.Arg641Gly)
5	g.149027790G=	CA1590312611	SH3TC2	c.1838C= c.1942C= (p.Arg648=) c.1226C= (n.1226C=) c.1452C= (n.1452C=) c.1330C= (n.1330C=) c.1472C= (n.1472C=) c.992C= c.1722C= (n.1722C=) c.1921C= (p.Arg641=)
5	g.149027790G>T	CA447399481	SH3TC2	c.1838C>A c.1942C>A (p.Arg648=) c.1226C>A (n.1226C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) c.1330C>A (n.1330C>A) c.1472C>A (n.1472C>A) c.992C>A c.1722C>A (n.1722C>A) c.1921C>A (p.Arg641=)	gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027791G>A	CA447399482	SH3TC2	c.1837C>T c.1941C>T (p.Gly647=) c.1225C>T (n.1225C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.991C>T c.1721C>T (n.1721C>T) c.1920C>T (p.Gly640=)	ClinVar
5	g.149027791G>C	CA447399483	SH3TC2	c.1837C>G c.1941C>G (p.Gly647=) c.1225C>G (n.1225C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.991C>G c.1721C>G (n.1721C>G) c.1920C>G (p.Gly640=)
5	g.149027791G>T	CA447399484	SH3TC2	c.1837C>A c.1941C>A (p.Gly647=) c.1225C>A (n.1225C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) c.991C>A c.1721C>A (n.1721C>A) c.1920C>A (p.Gly640=)	gnomAD v4
5	g.149027792C>A	CA361667412	SH3TC2	c.1836G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1224G>T (n.1224G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) c.990G>T c.1720G>T (n.1720G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val)
5	g.149027792C=	CA1590312612	SH3TC2	c.1836G= c.1940G= (p.Gly647=) c.1224G= (n.1224G=) c.1450G= (n.1450G=) c.1328G= (n.1328G=) c.1470G= (n.1470G=) c.990G= c.1720G= (n.1720G=) c.1919G= (p.Gly640=)
5	g.149027792C>G	CA361667413	SH3TC2	c.1836G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1224G>C (n.1224G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) c.1470G>C (n.1470G>C) c.990G>C c.1720G>C (n.1720G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala)
5	g.149027792C>T	CA3499089	SH3TC2	c.1836G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1224G>A (n.1224G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) c.1470G>A (n.1470G>A) c.990G>A c.1720G>A (n.1720G>A) c.1919G>A (p.Gly640Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027793C>A	CA361667414	SH3TC2	c.1835G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1223G>T (n.1223G>T) c.1449G>T (n.1449G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.989G>T c.1719G>T (n.1719G>T) c.1918G>T (p.Gly640Cys)
5	g.149027793C>G	CA361667415	SH3TC2	c.1835G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1223G>C (n.1223G>C) c.1449G>C (n.1449G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.989G>C c.1719G>C (n.1719G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg)
5	g.149027793C>T	CA361667416	SH3TC2	c.1835G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1223G>A (n.1223G>A) c.1449G>A (n.1449G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.989G>A c.1719G>A (n.1719G>A) c.1918G>A (p.Gly640Ser)
5	g.149027794T>A	CA447399488	SH3TC2	c.1834A>T c.1938A>T (p.Leu646=) c.1222A>T (n.1222A>T) c.1448A>T (n.1448A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.988A>T c.1718A>T (n.1718A>T) c.1917A>T (p.Leu639=)
5	g.149027794T>C	CA447399492	SH3TC2	c.1834A>G c.1938A>G (p.Leu646=) c.1222A>G (n.1222A>G) c.1448A>G (n.1448A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.988A>G c.1718A>G (n.1718A>G) c.1917A>G (p.Leu639=)	gnomAD v4
5	g.149027794T>G	CA447399490	SH3TC2	c.1834A>C c.1938A>C (p.Leu646=) c.1222A>C (n.1222A>C) c.1448A>C (n.1448A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.988A>C c.1718A>C (n.1718A>C) c.1917A>C (p.Leu639=)
5	g.149027795A=	CA1590312613	SH3TC2	c.1833T= c.1937T= (p.Leu646=) c.1221T= (n.1221T=) c.1447T= (n.1447T=) c.1325T= (n.1325T=) c.1467T= (n.1467T=) c.987T= c.1717T= (n.1717T=) c.1916T= (p.Leu639=)
5	g.149027795A>C	CA361667418	SH3TC2	c.1833T>G c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1221T>G (n.1221T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) c.1325T>G (n.1325T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.987T>G c.1717T>G (n.1717T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027795A>G	CA361667419	SH3TC2	c.1833T>C c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1221T>C (n.1221T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.987T>C c.1717T>C (n.1717T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027795A>T	CA361667417	SH3TC2	c.1833T>A c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.1221T>A (n.1221T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.987T>A c.1717T>A (n.1717T>A) c.1916T>A (p.Leu639Gln)
5	g.149027796G>A	CA447399494	SH3TC2	c.1832C>T c.1936C>T (p.Leu646=) c.1220C>T (n.1220C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.986C>T c.1716C>T (n.1716C>T) c.1915C>T (p.Leu639=)
5	g.149027796G>C	CA361667421	SH3TC2	c.1832C>G c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1220C>G (n.1220C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.986C>G c.1716C>G (n.1716C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val)	gnomAD v4
5	g.149027796G>T	CA361667420	SH3TC2	c.1832C>A c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.1220C>A (n.1220C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.986C>A c.1716C>A (n.1716C>A) c.1915C>A (p.Leu639Ile)
5	g.149027797G>A	CA447399498	SH3TC2	c.1831C>T c.1935C>T (p.Ser645=) c.1219C>T (n.1219C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.985C>T c.1715C>T (n.1715C>T) c.1914C>T (p.Ser638=)	gnomAD v4
5	g.149027797G>C	CA361667423	SH3TC2	c.1831C>G c.1935C>G (p.Ser645Arg) c.1219C>G (n.1219C>G) c.1445C>G (n.1445C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1465C>G (n.1465C>G) c.985C>G c.1715C>G (n.1715C>G) c.1914C>G (p.Ser638Arg)
5	g.149027797G>T	CA361667422	SH3TC2	c.1831C>A c.1935C>A (p.Ser645Arg) c.1219C>A (n.1219C>A) c.1445C>A (n.1445C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.985C>A c.1715C>A (n.1715C>A) c.1914C>A (p.Ser638Arg)
5	g.149027798C>A	CA361667424	SH3TC2	c.1830G>T c.1934G>T (p.Ser645Ile) c.1218G>T (n.1218G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.1322G>T (n.1322G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) c.984G>T c.1714G>T (n.1714G>T) c.1913G>T (p.Ser638Ile)
5	g.149027798C>G	CA361667425	SH3TC2	c.1830G>C c.1934G>C (p.Ser645Thr) c.1218G>C (n.1218G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.1322G>C (n.1322G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.984G>C c.1714G>C (n.1714G>C) c.1913G>C (p.Ser638Thr)
5	g.149027798C>T	CA361667426	SH3TC2	c.1830G>A c.1934G>A (p.Ser645Asn) c.1218G>A (n.1218G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.1322G>A (n.1322G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.984G>A c.1714G>A (n.1714G>A) c.1913G>A (p.Ser638Asn)
5	g.149027799T>A	CA361667427	SH3TC2	c.1829A>T c.1933A>T (p.Ser645Cys) c.1217A>T (n.1217A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) c.983A>T c.1713A>T (n.1713A>T) c.1912A>T (p.Ser638Cys)
5	g.149027799T>C	CA361667428	SH3TC2	c.1829A>G c.1933A>G (p.Ser645Gly) c.1217A>G (n.1217A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.983A>G c.1713A>G (n.1713A>G) c.1912A>G (p.Ser638Gly)
5	g.149027799T>G	CA361667429	SH3TC2	c.1829A>C c.1933A>C (p.Ser645Arg) c.1217A>C (n.1217A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) c.983A>C c.1713A>C (n.1713A>C) c.1912A>C (p.Ser638Arg)
5	g.149027800C>A	CA447399502	SH3TC2	c.1828G>T c.1932G>T (p.Leu644=) c.1216G>T (n.1216G>T) c.1442G>T (n.1442G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.982G>T c.1712G>T (n.1712G>T) c.1911G>T (p.Leu637=)
5	g.149027800C>G	CA447399503	SH3TC2	c.1828G>C c.1932G>C (p.Leu644=) c.1216G>C (n.1216G>C) c.1442G>C (n.1442G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) c.982G>C c.1712G>C (n.1712G>C) c.1911G>C (p.Leu637=)
5	g.149027800C>T	CA447399504	SH3TC2	c.1828G>A c.1932G>A (p.Leu644=) c.1216G>A (n.1216G>A) c.1442G>A (n.1442G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.982G>A c.1712G>A (n.1712G>A) c.1911G>A (p.Leu637=)
5	g.149027801A>C	CA361667430	SH3TC2	c.1827T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1215T>G (n.1215T>G) c.1441T>G (n.1441T>G) c.1319T>G (n.1319T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.981T>G c.1711T>G (n.1711T>G) c.1910T>G (p.Leu637Arg)
5	g.149027801A>G	CA361667431	SH3TC2	c.1827T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1215T>C (n.1215T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) c.1319T>C (n.1319T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.981T>C c.1711T>C (n.1711T>C) c.1910T>C (p.Leu637Pro)
5	g.149027801A>T	CA361667432	SH3TC2	c.1827T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.1215T>A (n.1215T>A) c.1441T>A (n.1441T>A) c.1319T>A (n.1319T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.981T>A c.1711T>A (n.1711T>A) c.1910T>A (p.Leu637Gln)
5	g.149027802G>A	CA447399505	SH3TC2	c.1826C>T c.1930C>T (p.Leu644=) c.1214C>T (n.1214C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) c.980C>T c.1710C>T (n.1710C>T) c.1909C>T (p.Leu637=)
5	g.149027802G>C	CA361667433	SH3TC2	c.1826C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1214C>G (n.1214C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) c.980C>G c.1710C>G (n.1710C>G) c.1909C>G (p.Leu637Val)
5	g.149027802G>T	CA361667434	SH3TC2	c.1826C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) c.1214C>A (n.1214C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) c.980C>A c.1710C>A (n.1710C>A) c.1909C>A (p.Leu637Met)
5	g.149027803G>A	CA3499090	SH3TC2	c.1825C>T c.1929C>T (p.Leu643=) c.1213C>T (n.1213C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.979C>T c.1709C>T (n.1709C>T) c.1908C>T (p.Leu636=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027803G>C	CA447399506	SH3TC2	c.1825C>G c.1929C>G (p.Leu643=) c.1213C>G (n.1213C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.979C>G c.1709C>G (n.1709C>G) c.1908C>G (p.Leu636=)
5	g.149027803G=	CA1590312614	SH3TC2	c.1825C= c.1929C= (p.Leu643=) c.1213C= (n.1213C=) c.1439C= (n.1439C=) c.1317C= (n.1317C=) c.1459C= (n.1459C=) c.979C= c.1709C= (n.1709C=) c.1908C= (p.Leu636=)
5	g.149027803G>T	CA447399509	SH3TC2	c.1825C>A c.1929C>A (p.Leu643=) c.1213C>A (n.1213C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.979C>A c.1709C>A (n.1709C>A) c.1908C>A (p.Leu636=)
5	g.149027804A>C	CA361667437	SH3TC2	c.1824T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1212T>G (n.1212T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) c.1316T>G (n.1316T>G) c.1458T>G (n.1458T>G) c.978T>G c.1708T>G (n.1708T>G) c.1907T>G (p.Leu636Arg)
5	g.149027804A>G	CA361667436	SH3TC2	c.1824T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1212T>C (n.1212T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) c.1316T>C (n.1316T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) c.978T>C c.1708T>C (n.1708T>C) c.1907T>C (p.Leu636Pro)
5	g.149027804A>T	CA361667435	SH3TC2	c.1824T>A c.1928T>A (p.Leu643His) c.1212T>A (n.1212T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.1316T>A (n.1316T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) c.978T>A c.1708T>A (n.1708T>A) c.1907T>A (p.Leu636His)
5	g.149027805G>A	CA361667438	SH3TC2	c.1823C>T c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.1211C>T (n.1211C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) c.1315C>T (n.1315C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) c.977C>T c.1707C>T (n.1707C>T) c.1906C>T (p.Leu636Phe)
5	g.149027805G>C	CA361667439	SH3TC2	c.1823C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1211C>G (n.1211C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.1315C>G (n.1315C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) c.977C>G c.1707C>G (n.1707C>G) c.1906C>G (p.Leu636Val)
5	g.149027805G>T	CA361667440	SH3TC2	c.1823C>A c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.1211C>A (n.1211C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) c.977C>A c.1707C>A (n.1707C>A) c.1906C>A (p.Leu636Ile)
5	g.149027805_149027806delinsAA	CA2580073854	SH3TC2	c.1822_1823delinsTT c.1926_1927delinsTT (p.Leu642_Leu643delinsPhePhe) c.1210_1211delinsTT (n.1210_1211delinsTT) c.1436_1437delinsTT (n.1436_1437delinsTT) c.1314_1315delinsTT (n.1314_1315delinsTT) c.1456_1457delinsTT (n.1456_1457delinsTT) c.976_977delinsTT c.1706_1707delinsTT (n.1706_1707delinsTT) c.1905_1906delinsTT (p.Leu635_Leu636delinsPhePhe)	ClinVar
5	g.149027806C>A	CA361667441	SH3TC2	c.1822G>T c.1926G>T (p.Leu642Phe) c.1210G>T (n.1210G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) c.976G>T c.1706G>T (n.1706G>T) c.1905G>T (p.Leu635Phe)	dbSNP gnomAD v4
5	g.149027806C=	CA1590312615	SH3TC2	c.1822G= c.1926G= (p.Leu642=) c.1210G= (n.1210G=) c.1436G= (n.1436G=) c.1314G= (n.1314G=) c.1456G= (n.1456G=) c.976G= c.1706G= (n.1706G=) c.1905G= (p.Leu635=)
5	g.149027806C>G	CA361667442	SH3TC2	c.1822G>C c.1926G>C (p.Leu642Phe) c.1210G>C (n.1210G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.1314G>C (n.1314G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) c.976G>C c.1706G>C (n.1706G>C) c.1905G>C (p.Leu635Phe)
5	g.149027806C>T	CA447399512	SH3TC2	c.1822G>A c.1926G>A (p.Leu642=) c.1210G>A (n.1210G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) c.976G>A c.1706G>A (n.1706G>A) c.1905G>A (p.Leu635=)
5	g.149027807A>C	CA361667443	SH3TC2	c.1821T>G c.1925T>G (p.Leu642Trp) c.1209T>G (n.1209T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) c.1455T>G (n.1455T>G) c.975T>G c.1705T>G (n.1705T>G) c.1904T>G (p.Leu635Trp)
5	g.149027807A>G	CA361667444	SH3TC2	c.1821T>C c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.1209T>C (n.1209T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) c.975T>C c.1705T>C (n.1705T>C) c.1904T>C (p.Leu635Ser)
5	g.149027807A>T	CA361667445	SH3TC2	c.1821T>A c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.1209T>A (n.1209T>A) c.1435T>A (n.1435T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) c.975T>A c.1705T>A (n.1705T>A) c.1904T>A (p.Leu635Ter)
5	g.149027808A>C	CA361667446	SH3TC2	c.1820T>G c.1924T>G (p.Leu642Val) c.1208T>G (n.1208T>G) c.1434T>G (n.1434T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) c.974T>G c.1704T>G (n.1704T>G) c.1903T>G (p.Leu635Val)
5	g.149027808A>G	CA447399516	SH3TC2	c.1820T>C c.1924T>C (p.Leu642=) c.1208T>C (n.1208T>C) c.1434T>C (n.1434T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) c.974T>C c.1704T>C (n.1704T>C) c.1903T>C (p.Leu635=)
5	g.149027808A>T	CA361667447	SH3TC2	c.1820T>A c.1924T>A (p.Leu642Met) c.1208T>A (n.1208T>A) c.1434T>A (n.1434T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) c.974T>A c.1704T>A (n.1704T>A) c.1903T>A (p.Leu635Met)
5	g.149027809G>A	CA3499091	SH3TC2	c.1819C>T c.1923C>T (p.Arg641=) c.1207C>T (n.1207C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1311C>T (n.1311C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.973C>T c.1703C>T (n.1703C>T) c.1902C>T (p.Arg634=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027809G>C	CA447399517	SH3TC2	c.1819C>G c.1923C>G (p.Arg641=) c.1207C>G (n.1207C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1311C>G (n.1311C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.973C>G c.1703C>G (n.1703C>G) c.1902C>G (p.Arg634=)
5	g.149027809G=	CA1590312616	SH3TC2	c.1819C= c.1923C= (p.Arg641=) c.1207C= (n.1207C=) c.1433C= (n.1433C=) c.1311C= (n.1311C=) c.1453C= (n.1453C=) c.973C= c.1703C= (n.1703C=) c.1902C= (p.Arg634=)
5	g.149027809G>T	CA447399518	SH3TC2	c.1819C>A c.1923C>A (p.Arg641=) c.1207C>A (n.1207C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1311C>A (n.1311C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.973C>A c.1703C>A (n.1703C>A) c.1902C>A (p.Arg634=)	gnomAD v4
5	g.149027810C>A	CA361667448	SH3TC2	c.1818G>T c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.1206G>T (n.1206G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) c.972G>T c.1702G>T (n.1702G>T) c.1901G>T (p.Arg634Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.149027810C=	CA1590312617	SH3TC2	c.1818G= c.1922G= (p.Arg641=) c.1206G= (n.1206G=) c.1432G= (n.1432G=) c.1310G= (n.1310G=) c.1452G= (n.1452G=) c.972G= c.1702G= (n.1702G=) c.1901G= (p.Arg634=)
5	g.149027810C>G	CA361667449	SH3TC2	c.1818G>C c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.1206G>C (n.1206G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1452G>C (n.1452G>C) c.972G>C c.1702G>C (n.1702G>C) c.1901G>C (p.Arg634Pro)
5	g.149027810C>T	CA3499092	SH3TC2	c.1818G>A c.1922G>A (p.Arg641His) c.1206G>A (n.1206G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1452G>A (n.1452G>A) c.972G>A c.1702G>A (n.1702G>A) c.1901G>A (p.Arg634His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149027810_149027826delinsGCCCT	CA2695205382	SH3TC2	c.1802_1818delinsAGGGC c.1906_1922delinsAGGGC (p.Cys636_Arg641delinsArgAla) c.1190_1206delinsAGGGC (n.1190_1206delinsAGGGC) c.1416_1432delinsAGGGC (n.1416_1432delinsAGGGC) c.1294_1310delinsAGGGC (n.1294_1310delinsAGGGC) c.1436_1452delinsAGGGC (n.1436_1452delinsAGGGC) c.956_972delinsAGGGC c.1686_1702delinsAGGGC (n.1686_1702delinsAGGGC) c.1885_1901delinsAGGGC (p.Cys629_Arg634delinsArgAla)
5	g.149027811G>A	CA3499093	SH3TC2	c.1817C>T c.1921C>T (p.Arg641Cys) c.1205C>T (n.1205C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) c.971C>T c.1701C>T (n.1701C>T) c.1900C>T (p.Arg634Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027811G>C	CA361667451	SH3TC2	c.1817C>G c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.1205C>G (n.1205C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) c.971C>G c.1701C>G (n.1701C>G) c.1900C>G (p.Arg634Gly)
5	g.149027811G=	CA1590312618	SH3TC2	c.1817C= c.1921C= (p.Arg641=) c.1205C= (n.1205C=) c.1431C= (n.1431C=) c.1309C= (n.1309C=) c.1451C= (n.1451C=) c.971C= c.1701C= (n.1701C=) c.1900C= (p.Arg634=)
5	g.149027811G>T	CA361667450	SH3TC2	c.1817C>A c.1921C>A (p.Arg641Ser) c.1205C>A (n.1205C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) c.971C>A c.1701C>A (n.1701C>A) c.1900C>A (p.Arg634Ser)
5	g.149027812G>A	CA447399519	SH3TC2	c.1816C>T c.1920C>T (p.Ile640=) c.1204C>T (n.1204C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) c.1308C>T (n.1308C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) c.970C>T c.1700C>T (n.1700C>T) c.1899C>T (p.Ile633=)
5	g.149027812G>C	CA361667452	SH3TC2	c.1816C>G c.1920C>G (p.Ile640Met) c.1204C>G (n.1204C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.1308C>G (n.1308C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) c.970C>G c.1700C>G (n.1700C>G) c.1899C>G (p.Ile633Met)
5	g.149027812G>T	CA447399520	SH3TC2	c.1816C>A c.1920C>A (p.Ile640=) c.1204C>A (n.1204C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) c.1308C>A (n.1308C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) c.970C>A c.1700C>A (n.1700C>A) c.1899C>A (p.Ile633=)
5	g.149027813A>C	CA361667453	SH3TC2	c.1815T>G c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1203T>G (n.1203T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.1307T>G (n.1307T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) c.969T>G c.1699T>G (n.1699T>G) c.1898T>G (p.Ile633Ser)
5	g.149027813A>G	CA361667454	SH3TC2	c.1815T>C c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1203T>C (n.1203T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.969T>C c.1699T>C (n.1699T>C) c.1898T>C (p.Ile633Thr)
5	g.149027813A>T	CA361667455	SH3TC2	c.1815T>A c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1203T>A (n.1203T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.969T>A c.1699T>A (n.1699T>A) c.1898T>A (p.Ile633Asn)
5	g.149027814T>A	CA361667456	SH3TC2	c.1814A>T c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1202A>T (n.1202A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1448A>T (n.1448A>T) c.968A>T c.1698A>T (n.1698A>T) c.1897A>T (p.Ile633Phe)
5	g.149027814T>C	CA361667457	SH3TC2	c.1814A>G c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1202A>G (n.1202A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1448A>G (n.1448A>G) c.968A>G c.1698A>G (n.1698A>G) c.1897A>G (p.Ile633Val)
5	g.149027814T>G	CA361667458	SH3TC2	c.1814A>C c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1202A>C (n.1202A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1448A>C (n.1448A>C) c.968A>C c.1698A>C (n.1698A>C) c.1897A>C (p.Ile633Leu)
5	g.149027815G>A	CA3499094	SH3TC2	c.1813C>T c.1917C>T (p.Ala639=) c.1201C>T (n.1201C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.967C>T c.1697C>T (n.1697C>T) c.1896C>T (p.Ala632=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027815G>C	CA447399521	SH3TC2	c.1813C>G c.1917C>G (p.Ala639=) c.1201C>G (n.1201C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.967C>G c.1697C>G (n.1697C>G) c.1896C>G (p.Ala632=)
5	g.149027815G=	CA1590312619	SH3TC2	c.1813C= c.1917C= (p.Ala639=) c.1201C= (n.1201C=) c.1427C= (n.1427C=) c.1305C= (n.1305C=) c.1447C= (n.1447C=) c.967C= c.1697C= (n.1697C=) c.1896C= (p.Ala632=)
5	g.149027815G>T	CA447399522	SH3TC2	c.1813C>A c.1917C>A (p.Ala639=) c.1201C>A (n.1201C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.967C>A c.1697C>A (n.1697C>A) c.1896C>A (p.Ala632=)
5	g.149027816G>A	CA361667459	SH3TC2	c.1812C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) c.1200C>T (n.1200C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) c.966C>T c.1696C>T (n.1696C>T) c.1895C>T (p.Ala632Val)
5	g.149027816G>C	CA361667460	SH3TC2	c.1812C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.1200C>G (n.1200C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) c.966C>G c.1696C>G (n.1696C>G) c.1895C>G (p.Ala632Gly)
5	g.149027816G>T	CA361667461	SH3TC2	c.1812C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.1200C>A (n.1200C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) c.966C>A c.1696C>A (n.1696C>A) c.1895C>A (p.Ala632Asp)
5	g.149027816_149027817delinsGC	CA1590312620	SH3TC2	c.1811_1812delinsGC c.1915_1916delinsGC (p.Ala639=) c.1199_1200delinsGC (n.1199_1200delinsGC) c.1425_1426delinsGC (n.1425_1426delinsGC) c.1303_1304delinsGC (n.1303_1304delinsGC) c.1445_1446delinsGC (n.1445_1446delinsGC) c.965_966delinsGC c.1695_1696delinsGC (n.1695_1696delinsGC) c.1894_1895delinsGC (p.Ala632=)
5	g.149027817C>A	CA361667463	SH3TC2	c.1811G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.1199G>T (n.1199G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) c.965G>T c.1695G>T (n.1695G>T) c.1894G>T (p.Ala632Ser)	dbSNP
5	g.149027817C=	CA1590312621	SH3TC2	c.1811G= c.1915G= (p.Ala639=) c.1199G= (n.1199G=) c.1425G= (n.1425G=) c.1303G= (n.1303G=) c.1445G= (n.1445G=) c.965G= c.1695G= (n.1695G=) c.1894G= (p.Ala632=)
5	g.149027817C>G	CA361667462	SH3TC2	c.1811G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.1199G>C (n.1199G>C) c.1425G>C (n.1425G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) c.1445G>C (n.1445G>C) c.965G>C c.1695G>C (n.1695G>C) c.1894G>C (p.Ala632Pro)
5	g.149027817C>T	CA3499095	SH3TC2	c.1811G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.1199G>A (n.1199G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) c.965G>A c.1695G>A (n.1695G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027818del	CA915942730	SH3TC2	c.1811del c.1915del (p.Ala639ProfsTer6) c.1199del (n.1199del) c.1425del (n.1425del) c.1303del (n.1303del) c.1445del (n.1445del) c.965del c.1695del (n.1695del) c.1894del (p.Ala632ProfsTer6)	ClinVar dbSNP
5	g.149027818C>A	CA447399523	SH3TC2	c.1810G>T c.1914G>T (p.Leu638=) c.1198G>T (n.1198G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.964G>T c.1694G>T (n.1694G>T) c.1893G>T (p.Leu631=)
5	g.149027818C>G	CA447399524	SH3TC2	c.1810G>C c.1914G>C (p.Leu638=) c.1198G>C (n.1198G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.964G>C c.1694G>C (n.1694G>C) c.1893G>C (p.Leu631=)
5	g.149027818C>T	CA447399525	SH3TC2	c.1810G>A c.1914G>A (p.Leu638=) c.1198G>A (n.1198G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.964G>A c.1694G>A (n.1694G>A) c.1893G>A (p.Leu631=)
5	g.149027819A>C	CA361667464	SH3TC2	c.1809T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1197T>G (n.1197T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.963T>G c.1693T>G (n.1693T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg)
5	g.149027819A>G	CA361667465	SH3TC2	c.1809T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1197T>C (n.1197T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.963T>C c.1693T>C (n.1693T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro)
5	g.149027819A>T	CA361667466	SH3TC2	c.1809T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1197T>A (n.1197T>A) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.963T>A c.1693T>A (n.1693T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln)
5	g.149027820G>A	CA447399526	SH3TC2	c.1808C>T c.1912C>T (p.Leu638=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.962C>T c.1692C>T (n.1692C>T) c.1891C>T (p.Leu631=)
5	g.149027820G>C	CA3499096	SH3TC2	c.1808C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.962C>G c.1692C>G (n.1692C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027820G=	CA1590312622	SH3TC2	c.1808C= c.1912C= (p.Leu638=) c.1196C= (n.1196C=) c.1422C= (n.1422C=) c.1300C= (n.1300C=) c.1442C= (n.1442C=) c.962C= c.1692C= (n.1692C=) c.1891C= (p.Leu631=)
5	g.149027820G>T	CA361667467	SH3TC2	c.1808C>A c.1912C>A (p.Leu638Met) c.1196C>A (n.1196C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.962C>A c.1692C>A (n.1692C>A) c.1891C>A (p.Leu631Met)
5	g.149027821A>C	CA361667468	SH3TC2	c.1807T>G c.1911T>G (p.Phe637Leu) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1421T>G (n.1421T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) c.1441T>G (n.1441T>G) c.961T>G c.1691T>G (n.1691T>G) c.1890T>G (p.Phe630Leu)
5	g.149027821A>G	CA447399527	SH3TC2	c.1807T>C c.1911T>C (p.Phe637=) c.1195T>C (n.1195T>C) c.1421T>C (n.1421T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) c.961T>C c.1691T>C (n.1691T>C) c.1890T>C (p.Phe630=)
5	g.149027821A>T	CA361667469	SH3TC2	c.1807T>A c.1911T>A (p.Phe637Leu) c.1195T>A (n.1195T>A) c.1421T>A (n.1421T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.1441T>A (n.1441T>A) c.961T>A c.1691T>A (n.1691T>A) c.1890T>A (p.Phe630Leu)
5	g.149027822A>C	CA361667470	SH3TC2	c.1806T>G c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.1194T>G (n.1194T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) c.1298T>G (n.1298T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) c.960T>G c.1690T>G (n.1690T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys)
5	g.149027822A>G	CA361667471	SH3TC2	c.1806T>C c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.1194T>C (n.1194T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) c.1298T>C (n.1298T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) c.960T>C c.1690T>C (n.1690T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser)	gnomAD v4
5	g.149027822A>T	CA361667472	SH3TC2	c.1806T>A c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.1194T>A (n.1194T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) c.1298T>A (n.1298T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) c.960T>A c.1690T>A (n.1690T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
5	g.149027823A>C	CA361667473	SH3TC2	c.1805T>G c.1909T>G (p.Phe637Val) c.1193T>G (n.1193T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1439T>G (n.1439T>G) c.959T>G c.1689T>G (n.1689T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val)
5	g.149027823A>G	CA361667474	SH3TC2	c.1805T>C c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.1193T>C (n.1193T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.959T>C c.1689T>C (n.1689T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu)
5	g.149027823A>T	CA361667475	SH3TC2	c.1805T>A c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.1193T>A (n.1193T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) c.959T>A c.1689T>A (n.1689T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile)
5	g.149027823_149027824insACAAACACCAAACACACCCAAC	CA2768853396	SH3TC2	c.1804_1805insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT c.1908_1909insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (p.Phe637ValfsTer?) c.1192_1193insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.1192_1193insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.1418_1419insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.1418_1419insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.1296_1297insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.1296_1297insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.1438_1439insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.1438_1439insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.958_959insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT c.1688_1689insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.1688_1689insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.1887_1888insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (p.Phe630ValfsTer?)
5	g.149027824G>A	CA447399528	SH3TC2	c.1804C>T c.1908C>T (p.Cys636=) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.958C>T c.1688C>T (n.1688C>T) c.1887C>T (p.Cys629=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027824G>C	CA361667477	SH3TC2	c.1804C>G c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1418C>G (n.1418C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) c.958C>G c.1688C>G (n.1688C>G) c.1887C>G (p.Cys629Trp)
5	g.149027824G=	CA1590312623	SH3TC2	c.1804C= c.1908C= (p.Cys636=) c.1192C= (n.1192C=) c.1418C= (n.1418C=) c.1296C= (n.1296C=) c.1438C= (n.1438C=) c.958C= c.1688C= (n.1688C=) c.1887C= (p.Cys629=)
5	g.149027824G>T	CA361667476	SH3TC2	c.1804C>A c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.1192C>A (n.1192C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) c.1296C>A (n.1296C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) c.958C>A c.1688C>A (n.1688C>A) c.1887C>A (p.Cys629Ter)
5	g.149027825C>A	CA361667478	SH3TC2	c.1803G>T c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1191G>T (n.1191G>T) c.1417G>T (n.1417G>T) c.1295G>T (n.1295G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.957G>T c.1687G>T (n.1687G>T) c.1886G>T (p.Cys629Phe)
5	g.149027825C=	CA1590312624	SH3TC2	c.1803G= c.1907G= (p.Cys636=) c.1191G= (n.1191G=) c.1417G= (n.1417G=) c.1295G= (n.1295G=) c.1437G= (n.1437G=) c.957G= c.1687G= (n.1687G=) c.1886G= (p.Cys629=)
5	g.149027825C>G	CA3499097	SH3TC2	c.1803G>C c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1191G>C (n.1191G>C) c.1417G>C (n.1417G>C) c.1295G>C (n.1295G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.957G>C c.1687G>C (n.1687G>C) c.1886G>C (p.Cys629Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149027825C>T	CA361667479	SH3TC2	c.1803G>A c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1191G>A (n.1191G>A) c.1417G>A (n.1417G>A) c.1295G>A (n.1295G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.957G>A c.1687G>A (n.1687G>A) c.1886G>A (p.Cys629Tyr)
5	g.149027826A>C	CA361667480	SH3TC2	c.1802T>G c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1190T>G (n.1190T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1294T>G (n.1294T>G) c.1436T>G (n.1436T>G) c.956T>G c.1686T>G (n.1686T>G) c.1885T>G (p.Cys629Gly)
5	g.149027826A>G	CA361667481	SH3TC2	c.1802T>C c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1190T>C (n.1190T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1436T>C (n.1436T>C) c.956T>C c.1686T>C (n.1686T>C) c.1885T>C (p.Cys629Arg)
5	g.149027826A>T	CA361667482	SH3TC2	c.1802T>A c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1190T>A (n.1190T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1294T>A (n.1294T>A) c.1436T>A (n.1436T>A) c.956T>A c.1686T>A (n.1686T>A) c.1885T>A (p.Cys629Ser)
5	g.149027827G>A	CA447399529	SH3TC2	c.1801C>T c.1905C>T (p.Ala635=) c.1189C>T (n.1189C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) c.955C>T c.1685C>T (n.1685C>T) c.1884C>T (p.Ala628=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.149027827G>C	CA447399530	SH3TC2	c.1801C>G c.1905C>G (p.Ala635=) c.1189C>G (n.1189C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) c.955C>G c.1685C>G (n.1685C>G) c.1884C>G (p.Ala628=)	gnomAD v4
5	g.149027827G>T	CA447399531	SH3TC2	c.1801C>A c.1905C>A (p.Ala635=) c.1189C>A (n.1189C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) c.955C>A c.1685C>A (n.1685C>A) c.1884C>A (p.Ala628=)
5	g.149027828G>A	CA361667485	SH3TC2	c.1800C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1188C>T (n.1188C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.954C>T c.1684C>T (n.1684C>T) c.1883C>T (p.Ala628Val)	gnomAD v4
5	g.149027828G>C	CA361667483	SH3TC2	c.1800C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1188C>G (n.1188C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.954C>G c.1684C>G (n.1684C>G) c.1883C>G (p.Ala628Gly)
5	g.149027828G>T	CA361667484	SH3TC2	c.1800C>A c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.1188C>A (n.1188C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.954C>A c.1684C>A (n.1684C>A) c.1883C>A (p.Ala628Asp)
5	g.149027829C>A	CA361667486	SH3TC2	c.1799G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1187G>T (n.1187G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.953G>T c.1683G>T (n.1683G>T) c.1882G>T (p.Ala628Ser)	gnomAD v4
5	g.149027829C>G	CA361667487	SH3TC2	c.1799G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1187G>C (n.1187G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1291G>C (n.1291G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.953G>C c.1683G>C (n.1683G>C) c.1882G>C (p.Ala628Pro)
5	g.149027829C>T	CA361667488	SH3TC2	c.1799G>A c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1187G>A (n.1187G>A) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1291G>A (n.1291G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.953G>A c.1683G>A (n.1683G>A) c.1882G>A (p.Ala628Thr)	gnomAD v4
5	g.149027830C>A	CA361667489	SH3TC2	c.1798G>T c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.1186G>T (n.1186G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.952G>T c.1682G>T (n.1682G>T) c.1881G>T (p.Arg627Ser)
5	g.149027830C>G	CA361667490	SH3TC2	c.1798G>C c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.1186G>C (n.1186G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.952G>C c.1682G>C (n.1682G>C) c.1881G>C (p.Arg627Ser)
5	g.149027830C>T	CA447399533	SH3TC2	c.1798G>A c.1902G>A (p.Arg634=) c.1186G>A (n.1186G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.952G>A c.1682G>A (n.1682G>A) c.1881G>A (p.Arg627=)
5	g.149027831C>A	CA361667493	SH3TC2	c.1797G>T c.1901G>T (p.Arg634Met) c.1185G>T (n.1185G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.951G>T c.1681G>T (n.1681G>T) c.1880G>T (p.Arg627Met)
5	g.149027831C=	CA1590312625	SH3TC2	c.1797G= c.1901G= (p.Arg634=) c.1185G= (n.1185G=) c.1411G= (n.1411G=) c.1289G= (n.1289G=) c.1431G= (n.1431G=) c.951G= c.1681G= (n.1681G=) c.1880G= (p.Arg627=)
5	g.149027831C>G	CA361667491	SH3TC2	c.1797G>C c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.1185G>C (n.1185G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) c.951G>C c.1681G>C (n.1681G>C) c.1880G>C (p.Arg627Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027831C>T	CA361667492	SH3TC2	c.1797G>A c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.1185G>A (n.1185G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.951G>A c.1681G>A (n.1681G>A) c.1880G>A (p.Arg627Lys)
5	g.149027832T>A	CA361667494	SH3TC2	c.1796A>T c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.1184A>T (n.1184A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) c.950A>T c.1680A>T (n.1680A>T) c.1879A>T (p.Arg627Trp)
5	g.149027832T>C	CA361667495	SH3TC2	c.1796A>G c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.1184A>G (n.1184A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) c.950A>G c.1680A>G (n.1680A>G) c.1879A>G (p.Arg627Gly)	gnomAD v4
5	g.149027832T>G	CA447399534	SH3TC2	c.1796A>C c.1900A>C (p.Arg634=) c.1184A>C (n.1184A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) c.950A>C c.1680A>C (n.1680A>C) c.1879A>C (p.Arg627=)
5	g.149027833G>A	CA447399536	SH3TC2	c.1795C>T c.1899C>T (p.Ala633=) c.1183C>T (n.1183C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1287C>T (n.1287C>T) c.1429C>T (n.1429C>T) c.949C>T c.1679C>T (n.1679C>T) c.1878C>T (p.Ala626=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149027833G>C	CA447399537	SH3TC2	c.1795C>G c.1899C>G (p.Ala633=) c.1183C>G (n.1183C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1287C>G (n.1287C>G) c.1429C>G (n.1429C>G) c.949C>G c.1679C>G (n.1679C>G) c.1878C>G (p.Ala626=)
5	g.149027833G=	CA1590312626	SH3TC2	c.1795C= c.1899C= (p.Ala633=) c.1183C= (n.1183C=) c.1409C= (n.1409C=) c.1287C= (n.1287C=) c.1429C= (n.1429C=) c.949C= c.1679C= (n.1679C=) c.1878C= (p.Ala626=)
5	g.149027833G>T	CA447399538	SH3TC2	c.1795C>A c.1899C>A (p.Ala633=) c.1183C>A (n.1183C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1287C>A (n.1287C>A) c.1429C>A (n.1429C>A) c.949C>A c.1679C>A (n.1679C>A) c.1878C>A (p.Ala626=)	gnomAD v4
5	g.149027834G>A	CA361667496	SH3TC2	c.1794C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.948C>T c.1678C>T (n.1678C>T) c.1877C>T (p.Ala626Val)
5	g.149027834G>C	CA361667497	SH3TC2	c.1794C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.948C>G c.1678C>G (n.1678C>G) c.1877C>G (p.Ala626Gly)
5	g.149027834G>T	CA361667498	SH3TC2	c.1794C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.948C>A c.1678C>A (n.1678C>A) c.1877C>A (p.Ala626Asp)
5	g.149027834_149027835delinsGC	CA1590312627	SH3TC2	c.1793_1794delinsGC c.1897_1898delinsGC (p.Ala633=) c.1181_1182delinsGC (n.1181_1182delinsGC) c.1407_1408delinsGC (n.1407_1408delinsGC) c.1285_1286delinsGC (n.1285_1286delinsGC) c.1427_1428delinsGC (n.1427_1428delinsGC) c.947_948delinsGC c.1677_1678delinsGC (n.1677_1678delinsGC) c.1876_1877delinsGC (p.Ala626=)
5	g.149027834_149027838delinsGCCTC	CA1590312628	SH3TC2	c.1790_1794delinsGAGGC c.1894_1898delinsGAGGC (p.Glu632=) c.1178_1182delinsGAGGC (n.1178_1182delinsGAGGC) c.1404_1408delinsGAGGC (n.1404_1408delinsGAGGC) c.1282_1286delinsGAGGC (n.1282_1286delinsGAGGC) c.1424_1428delinsGAGGC (n.1424_1428delinsGAGGC) c.944_948delinsGAGGC c.1674_1678delinsGAGGC (n.1674_1678delinsGAGGC) c.1873_1877delinsGAGGC (p.Glu625=)
5	g.149027835C>A	CA361667499	SH3TC2	c.1793G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1181G>T (n.1181G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.947G>T c.1677G>T (n.1677G>T) c.1876G>T (p.Ala626Ser)
5	g.149027835C>G	CA361667500	SH3TC2	c.1793G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1181G>C (n.1181G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.947G>C c.1677G>C (n.1677G>C) c.1876G>C (p.Ala626Pro)
5	g.149027835C>T	CA361667501	SH3TC2	c.1793G>A c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1181G>A (n.1181G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.947G>A c.1677G>A (n.1677G>A) c.1876G>A (p.Ala626Thr)
5	g.149027836del	CA16621827	SH3TC2	c.1793del c.1897del (p.Ala633ProfsTer12) c.1181del (n.1181del) c.1407del (n.1407del) c.1285del (n.1285del) c.1427del (n.1427del) c.947del c.1677del (n.1677del) c.1876del (p.Ala626ProfsTer12)	ClinVar dbSNP
5	g.149027835_149027838delinsTTT	CA915942731	SH3TC2	c.1790_1793delinsAAA c.1894_1897delinsAAA (p.Glu632LysfsTer13) c.1178_1181delinsAAA (n.1178_1181delinsAAA) c.1404_1407delinsAAA (n.1404_1407delinsAAA) c.1282_1285delinsAAA (n.1282_1285delinsAAA) c.1424_1427delinsAAA (n.1424_1427delinsAAA) c.944_947delinsAAA c.1674_1677delinsAAA (n.1674_1677delinsAAA) c.1873_1876delinsAAA (p.Glu625LysfsTer13)	ClinVar dbSNP
5	g.149027836C>A	CA361667502	SH3TC2	c.1792G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.1180G>T (n.1180G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) c.946G>T c.1676G>T (n.1676G>T) c.1875G>T (p.Glu625Asp)
5	g.149027836C>G	CA361667503	SH3TC2	c.1792G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.1180G>C (n.1180G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1426G>C (n.1426G>C) c.946G>C c.1676G>C (n.1676G>C) c.1875G>C (p.Glu625Asp)
5	g.149027836C>T	CA447399539	SH3TC2	c.1792G>A c.1896G>A (p.Glu632=) c.1180G>A (n.1180G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) c.946G>A c.1676G>A (n.1676G>A) c.1875G>A (p.Glu625=)	ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched