UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027446G>A | CA3499031 | SH3TC2 | c.2182C>T c.2286C>T (p.Ile762=) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.1336C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.2265C>T (p.Ile755=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027446G>C | CA361666686 | SH3TC2 | c.2182C>G c.2286C>G (p.Ile762Met) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.1336C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.2265C>G (p.Ile755Met) | |
| 5 | g.149027446G= | CA1590312451 | SH3TC2 | c.2182C= c.2286C= (p.Ile762=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.*1674C= (n.*1674C=) c.1816C= (n.1816C=) c.1336C= c.*2066C= (n.*2066C=) c.2265C= (p.Ile755=) | |
| 5 | g.149027446G>T | CA447399205 | SH3TC2 | c.2182C>A c.2286C>A (p.Ile762=) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.1336C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.2265C>A (p.Ile755=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027447A= | CA1590312452 | SH3TC2 | c.2181T= c.2285T= (p.Ile762=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.*1795T= (n.*1795T=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.1815T= (n.1815T=) c.1335T= c.*2065T= (n.*2065T=) c.2264T= (p.Ile755=) | |
| 5 | g.149027447A>C | CA361666687 | SH3TC2 | c.2181T>G c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.1815T>G (n.1815T>G) c.1335T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.2264T>G (p.Ile755Ser) | |
| 5 | g.149027447A>G | CA3499032 | SH3TC2 | c.2181T>C c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.1815T>C (n.1815T>C) c.1335T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.2264T>C (p.Ile755Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027447A>T | CA361666688 | SH3TC2 | c.2181T>A c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.1815T>A (n.1815T>A) c.1335T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.2264T>A (p.Ile755Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027448T>A | CA361666689 | SH3TC2 | c.2180A>T c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1814A>T (n.1814A>T) c.1334A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.2263A>T (p.Ile755Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027448T>C | CA361666690 | SH3TC2 | c.2180A>G c.2284A>G (p.Ile762Val) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1814A>G (n.1814A>G) c.1334A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.2263A>G (p.Ile755Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027448T>G | CA361666691 | SH3TC2 | c.2180A>C c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1814A>C (n.1814A>C) c.1334A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.2263A>C (p.Ile755Leu) | |
| 5 | g.149027448T= | CA1590312453 | SH3TC2 | c.2180A= c.2284A= (p.Ile762=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.*1794A= (n.*1794A=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.1814A= (n.1814A=) c.1334A= c.*2064A= (n.*2064A=) c.2263A= (p.Ile755=) | |
| 5 | g.149027449G>A | CA447399209 | SH3TC2 | c.2179C>T c.2283C>T (p.Leu761=) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1813C>T (n.1813C>T) c.1333C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.2262C>T (p.Leu754=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027449G>C | CA447399211 | SH3TC2 | c.2179C>G c.2283C>G (p.Leu761=) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1813C>G (n.1813C>G) c.1333C>G c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.2262C>G (p.Leu754=) | |
| 5 | g.149027449G>T | CA447399210 | SH3TC2 | c.2179C>A c.2283C>A (p.Leu761=) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1813C>A (n.1813C>A) c.1333C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.2262C>A (p.Leu754=) | |
| 5 | g.149027450A>C | CA361666692 | SH3TC2 | c.2178T>G c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.1812T>G (n.1812T>G) c.1332T>G c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.2261T>G (p.Leu754Arg) | |
| 5 | g.149027450A>G | CA361666693 | SH3TC2 | c.2178T>C c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.1812T>C (n.1812T>C) c.1332T>C c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.2261T>C (p.Leu754Pro) | |
| 5 | g.149027450A>T | CA361666694 | SH3TC2 | c.2178T>A c.2282T>A (p.Leu761His) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.1812T>A (n.1812T>A) c.1332T>A c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.2261T>A (p.Leu754His) | |
| 5 | g.149027451G>A | CA361666697 | SH3TC2 | c.2177C>T c.2281C>T (p.Leu761Phe) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.1811C>T (n.1811C>T) c.1331C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.2260C>T (p.Leu754Phe) | |
| 5 | g.149027451G>C | CA361666696 | SH3TC2 | c.2177C>G c.2281C>G (p.Leu761Val) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.1811C>G (n.1811C>G) c.1331C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.2260C>G (p.Leu754Val) | |
| 5 | g.149027451G>T | CA361666695 | SH3TC2 | c.2177C>A c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.1811C>A (n.1811C>A) c.1331C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.2260C>A (p.Leu754Ile) | |
| 5 | g.149027452A>C | CA361666698 | SH3TC2 | c.2176T>G c.2280T>G (p.Cys760Trp) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.1810T>G (n.1810T>G) c.1330T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.2259T>G (p.Cys753Trp) | |
| 5 | g.149027452A>G | CA447399213 | SH3TC2 | c.2176T>C c.2280T>C (p.Cys760=) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1810T>C (n.1810T>C) c.1330T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.2259T>C (p.Cys753=) | |
| 5 | g.149027452A>T | CA361666699 | SH3TC2 | c.2176T>A c.2280T>A (p.Cys760Ter) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.1810T>A (n.1810T>A) c.1330T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.2259T>A (p.Cys753Ter) | |
| 5 | g.149027453C>A | CA361666700 | SH3TC2 | c.2175G>T c.2279G>T (p.Cys760Phe) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1329G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.2258G>T (p.Cys753Phe) | |
| 5 | g.149027453C= | CA1590312454 | SH3TC2 | c.2175G= c.2279G= (p.Cys760=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.1809G= (n.1809G=) c.1329G= c.*2059G= (n.*2059G=) c.2258G= (p.Cys753=) | |
| 5 | g.149027453C>G | CA361666701 | SH3TC2 | c.2175G>C c.2279G>C (p.Cys760Ser) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1809G>C (n.1809G>C) c.1329G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.2258G>C (p.Cys753Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027453C>T | CA361666702 | SH3TC2 | c.2175G>A c.2279G>A (p.Cys760Tyr) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1329G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.2258G>A (p.Cys753Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027454A= | CA1590312455 | SH3TC2 | c.2174T= c.2278T= (p.Cys760=) c.*1562T= (n.*1562T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.*1666T= (n.*1666T=) c.1808T= (n.1808T=) c.1328T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.2257T= (p.Cys753=) | |
| 5 | g.149027454A>C | CA361666705 | SH3TC2 | c.2174T>G c.2278T>G (p.Cys760Gly) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.1808T>G (n.1808T>G) c.1328T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.2257T>G (p.Cys753Gly) | |
| 5 | g.149027454A>G | CA361666704 | SH3TC2 | c.2174T>C c.2278T>C (p.Cys760Arg) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) c.1328T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.2257T>C (p.Cys753Arg) | dbSNP |
| 5 | g.149027454A>T | CA361666703 | SH3TC2 | c.2174T>A c.2278T>A (p.Cys760Ser) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.1808T>A (n.1808T>A) c.1328T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.2257T>A (p.Cys753Ser) | |
| 5 | g.149027455C>A | CA447399217 | SH3TC2 | c.2173G>T c.2277G>T (p.Leu759=) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.1327G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.2256G>T (p.Leu752=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027455C>G | CA447399218 | SH3TC2 | c.2173G>C c.2277G>C (p.Leu759=) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.1327G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.2256G>C (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027455C>T | CA447399219 | SH3TC2 | c.2173G>A c.2277G>A (p.Leu759=) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.1327G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.2256G>A (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027456A= | CA1590312456 | SH3TC2 | c.2172T= c.2276T= (p.Leu759=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.*1664T= (n.*1664T=) c.1806T= (n.1806T=) c.1326T= c.*2056T= (n.*2056T=) c.2255T= (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027456A>C | CA361666706 | SH3TC2 | c.2172T>G c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.1326T>G c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2255T>G (p.Leu752Arg) | |
| 5 | g.149027456A>G | CA361666707 | SH3TC2 | c.2172T>C c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.1326T>C c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.2255T>C (p.Leu752Pro) | |
| 5 | g.149027456A>T | CA361666708 | SH3TC2 | c.2172T>A c.2276T>A (p.Leu759Gln) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.1806T>A (n.1806T>A) c.1326T>A c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2255T>A (p.Leu752Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027457G>A | CA447399220 | SH3TC2 | c.2171C>T c.2275C>T (p.Leu759=) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.1805C>T (n.1805C>T) c.1325C>T c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.2254C>T (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027457G>C | CA361666709 | SH3TC2 | c.2171C>G c.2275C>G (p.Leu759Val) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.1805C>G (n.1805C>G) c.1325C>G c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.2254C>G (p.Leu752Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027457G= | CA1590312457 | SH3TC2 | c.2171C= c.2275C= (p.Leu759=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*1785C= (n.*1785C=) c.*1663C= (n.*1663C=) c.1805C= (n.1805C=) c.1325C= c.*2055C= (n.*2055C=) c.2254C= (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027457G>T | CA361666710 | SH3TC2 | c.2171C>A c.2275C>A (p.Leu759Met) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.1805C>A (n.1805C>A) c.1325C>A c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2254C>A (p.Leu752Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027458G>A | CA3499033 | SH3TC2 | c.2170C>T c.2274C>T (p.Ala758=) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.1804C>T (n.1804C>T) c.1324C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.2253C>T (p.Ala751=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027458G>C | CA447399225 | SH3TC2 | c.2170C>G c.2274C>G (p.Ala758=) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.1804C>G (n.1804C>G) c.1324C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.2253C>G (p.Ala751=) | |
| 5 | g.149027458G= | CA1590312458 | SH3TC2 | c.2170C= c.2274C= (p.Ala758=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.1804C= (n.1804C=) c.1324C= c.*2054C= (n.*2054C=) c.2253C= (p.Ala751=) | |
| 5 | g.149027458G>T | CA447399224 | SH3TC2 | c.2170C>A c.2274C>A (p.Ala758=) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.1804C>A (n.1804C>A) c.1324C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.2253C>A (p.Ala751=) | dbSNP |
| 5 | g.149027459G>A | CA361666711 | SH3TC2 | c.2169C>T c.2273C>T (p.Ala758Val) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.1323C>T c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.2252C>T (p.Ala751Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027459G>C | CA361666712 | SH3TC2 | c.2169C>G c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.1323C>G c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.2252C>G (p.Ala751Gly) | |
| 5 | g.149027459G= | CA1590312459 | SH3TC2 | c.2169C= c.2273C= (p.Ala758=) c.*1557C= (n.*1557C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1803C= (n.1803C=) c.1323C= c.*2053C= (n.*2053C=) c.2252C= (p.Ala751=) | |
| 5 | g.149027459G>T | CA3499034 | SH3TC2 | c.2169C>A c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.1323C>A c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.2252C>A (p.Ala751Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027460C>A | CA361666713 | SH3TC2 | c.2168G>T c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1802G>T (n.1802G>T) c.1322G>T c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.2251G>T (p.Ala751Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027460C>G | CA361666714 | SH3TC2 | c.2168G>C c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1802G>C (n.1802G>C) c.1322G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.2251G>C (p.Ala751Pro) | |
| 5 | g.149027460C>T | CA361666715 | SH3TC2 | c.2168G>A c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1802G>A (n.1802G>A) c.1322G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.2251G>A (p.Ala751Thr) | |
| 5 | g.149027461C>A | CA361666716 | SH3TC2 | c.2167G>T c.2271G>T (p.Arg757Ser) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1801G>T (n.1801G>T) c.1321G>T c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.2250G>T (p.Arg750Ser) | |
| 5 | g.149027461C= | CA1590312460 | SH3TC2 | c.2167G= c.2271G= (p.Arg757=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.*1659G= (n.*1659G=) c.1801G= (n.1801G=) c.1321G= c.*2051G= (n.*2051G=) c.2250G= (p.Arg750=) | |
| 5 | g.149027461C>G | CA361666717 | SH3TC2 | c.2167G>C c.2271G>C (p.Arg757Ser) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1801G>C (n.1801G>C) c.1321G>C c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.2250G>C (p.Arg750Ser) | |
| 5 | g.149027461C>T | CA3499035 | SH3TC2 | c.2167G>A c.2271G>A (p.Arg757=) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1801G>A (n.1801G>A) c.1321G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.2250G>A (p.Arg750=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027462C>A | CA361666718 | SH3TC2 | c.2166G>T c.2270G>T (p.Arg757Met) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1800G>T (n.1800G>T) c.1320G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.2249G>T (p.Arg750Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027462C>G | CA361666719 | SH3TC2 | c.2166G>C c.2270G>C (p.Arg757Thr) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1800G>C (n.1800G>C) c.1320G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.2249G>C (p.Arg750Thr) | |
| 5 | g.149027462C>T | CA361666720 | SH3TC2 | c.2166G>A c.2270G>A (p.Arg757Lys) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1800G>A (n.1800G>A) c.1320G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.2249G>A (p.Arg750Lys) | |
| 5 | g.149027463T>A | CA361666721 | SH3TC2 | c.2165A>T c.2269A>T (p.Arg757Trp) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.1799A>T (n.1799A>T) c.1319A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.2248A>T (p.Arg750Trp) | |
| 5 | g.149027463T>C | CA361666722 | SH3TC2 | c.2165A>G c.2269A>G (p.Arg757Gly) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.1799A>G (n.1799A>G) c.1319A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.2248A>G (p.Arg750Gly) | |
| 5 | g.149027463T>G | CA447399230 | SH3TC2 | c.2165A>C c.2269A>C (p.Arg757=) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.1799A>C (n.1799A>C) c.1319A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.2248A>C (p.Arg750=) | |
| 5 | g.149027464C>A | CA361666724 | SH3TC2 | c.2164G>T c.2268G>T (p.Gln756His) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1798G>T (n.1798G>T) c.1318G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.2247G>T (p.Gln749His) | |
| 5 | g.149027464C>G | CA361666723 | SH3TC2 | c.2164G>C c.2268G>C (p.Gln756His) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1798G>C (n.1798G>C) c.1318G>C c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.2247G>C (p.Gln749His) | |
| 5 | g.149027464C>T | CA447399234 | SH3TC2 | c.2164G>A c.2268G>A (p.Gln756=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1798G>A (n.1798G>A) c.1318G>A c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.2247G>A (p.Gln749=) | |
| 5 | g.149027465T>A | CA361666725 | SH3TC2 | c.2163A>T c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.1797A>T (n.1797A>T) c.1317A>T c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.2246A>T (p.Gln749Leu) | |
| 5 | g.149027465T>C | CA361666727 | SH3TC2 | c.2163A>G c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.1797A>G (n.1797A>G) c.1317A>G c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2246A>G (p.Gln749Arg) | |
| 5 | g.149027465T>G | CA361666726 | SH3TC2 | c.2163A>C c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.1797A>C (n.1797A>C) c.1317A>C c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2246A>C (p.Gln749Pro) | |
| 5 | g.149027469_149027521del | CA2675887923 | SH3TC2 | c.2111_2163del c.2215_2267del (p.Met739GlufsTer18) c.*1499_*1551del (n.*1499_*1551del) c.*1725_*1777del (n.*1725_*1777del) c.*1603_*1655del (n.*1603_*1655del) c.1745_1797del (n.1745_1797del) c.1265_1317del c.*1995_*2047del (n.*1995_*2047del) c.2194_2246del (p.Met732GlufsTer18) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027466G>A | CA361666728 | SH3TC2 | c.2162C>T c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1796C>T (n.1796C>T) c.1316C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.2245C>T (p.Gln749Ter) | ClinVar |
| 5 | g.149027466G>C | CA361666730 | SH3TC2 | c.2162C>G c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.1796C>G (n.1796C>G) c.1316C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.2245C>G (p.Gln749Glu) | |
| 5 | g.149027466G>T | CA361666729 | SH3TC2 | c.2162C>A c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.1796C>A (n.1796C>A) c.1316C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.2245C>A (p.Gln749Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027467G>A | CA447399235 | SH3TC2 | c.2161C>T c.2265C>T (p.Thr755=) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.1795C>T (n.1795C>T) c.1315C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.2244C>T (p.Thr748=) | |
| 5 | g.149027467G>C | CA447399237 | SH3TC2 | c.2161C>G c.2265C>G (p.Thr755=) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.1795C>G (n.1795C>G) c.1315C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.2244C>G (p.Thr748=) | |
| 5 | g.149027467G>T | CA447399239 | SH3TC2 | c.2161C>A c.2265C>A (p.Thr755=) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.1795C>A (n.1795C>A) c.1315C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.2244C>A (p.Thr748=) | |
| 5 | g.149027468G>A | CA361666731 | SH3TC2 | c.2160C>T c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.1794C>T (n.1794C>T) c.1314C>T c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.2243C>T (p.Thr748Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027468G>C | CA361666732 | SH3TC2 | c.2160C>G c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.1794C>G (n.1794C>G) c.1314C>G c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.2243C>G (p.Thr748Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027468G= | CA1590312461 | SH3TC2 | c.2160C= c.2264C= (p.Thr755=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.1794C= (n.1794C=) c.1314C= c.*2044C= (n.*2044C=) c.2243C= (p.Thr748=) | |
| 5 | g.149027468G>T | CA361666733 | SH3TC2 | c.2160C>A c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.1314C>A c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.2243C>A (p.Thr748Asn) | |
| 5 | g.149027469T>A | CA361666734 | SH3TC2 | c.2159A>T c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.1793A>T (n.1793A>T) c.1313A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.2242A>T (p.Thr748Ser) | |
| 5 | g.149027469T>C | CA361666735 | SH3TC2 | c.2159A>G c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.1793A>G (n.1793A>G) c.1313A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.2242A>G (p.Thr748Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027469T>G | CA361666736 | SH3TC2 | c.2159A>C c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.1793A>C (n.1793A>C) c.1313A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.2242A>C (p.Thr748Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027469T= | CA1590312462 | SH3TC2 | c.2159A= c.2263A= (p.Thr755=) c.*1547A= (n.*1547A=) c.*1773A= (n.*1773A=) c.*1651A= (n.*1651A=) c.1793A= (n.1793A=) c.1313A= c.*2043A= (n.*2043A=) c.2242A= (p.Thr748=) | |
| 5 | g.149027470G>A | CA447399242 | SH3TC2 | c.2158C>T c.2262C>T (p.Ser754=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1792C>T (n.1792C>T) c.1312C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.2241C>T (p.Ser747=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027470G>C | CA361666738 | SH3TC2 | c.2158C>G c.2262C>G (p.Ser754Arg) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1792C>G (n.1792C>G) c.1312C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.2241C>G (p.Ser747Arg) | |
| 5 | g.149027470G= | CA1590312463 | SH3TC2 | c.2158C= c.2262C= (p.Ser754=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.*1772C= (n.*1772C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.1792C= (n.1792C=) c.1312C= c.*2042C= (n.*2042C=) c.2241C= (p.Ser747=) | |
| 5 | g.149027470G>T | CA361666737 | SH3TC2 | c.2158C>A c.2262C>A (p.Ser754Arg) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1792C>A (n.1792C>A) c.1312C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.2241C>A (p.Ser747Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027471C>A | CA361666739 | SH3TC2 | c.2157G>T c.2261G>T (p.Ser754Ile) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.1791G>T (n.1791G>T) c.1311G>T c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.2240G>T (p.Ser747Ile) | |
| 5 | g.149027471C>G | CA361666740 | SH3TC2 | c.2157G>C c.2261G>C (p.Ser754Thr) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.1791G>C (n.1791G>C) c.1311G>C c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.2240G>C (p.Ser747Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027471C>T | CA361666741 | SH3TC2 | c.2157G>A c.2261G>A (p.Ser754Asn) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) c.1311G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.2240G>A (p.Ser747Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027472T>A | CA361666742 | SH3TC2 | c.2156A>T c.2260A>T (p.Ser754Cys) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*1770A>T (n.*1770A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.1790A>T (n.1790A>T) c.1310A>T c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.2239A>T (p.Ser747Cys) | |
| 5 | g.149027472T>C | CA361666743 | SH3TC2 | c.2156A>G c.2260A>G (p.Ser754Gly) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.1790A>G (n.1790A>G) c.1310A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.2239A>G (p.Ser747Gly) | |
| 5 | g.149027472T>G | CA361666744 | SH3TC2 | c.2156A>C c.2260A>C (p.Ser754Arg) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.*1770A>C (n.*1770A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.1790A>C (n.1790A>C) c.1310A>C c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.2239A>C (p.Ser747Arg) | |
| 5 | g.149027473C>A | CA447399246 | SH3TC2 | c.2155G>T c.2259G>T (p.Arg753=) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1789G>T (n.1789G>T) c.1309G>T c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.2238G>T (p.Arg746=) | |
| 5 | g.149027473C>G | CA447399247 | SH3TC2 | c.2155G>C c.2259G>C (p.Arg753=) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1789G>C (n.1789G>C) c.1309G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.2238G>C (p.Arg746=) | |
| 5 | g.149027473C>T | CA447399248 | SH3TC2 | c.2155G>A c.2259G>A (p.Arg753=) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) c.1309G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.2238G>A (p.Arg746=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027474C>A | CA361666745 | SH3TC2 | c.2154G>T c.2258G>T (p.Arg753Leu) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.1788G>T (n.1788G>T) c.1308G>T c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.2237G>T (p.Arg746Leu) | |
| 5 | g.149027474C= | CA1590312464 | SH3TC2 | c.2154G= c.2258G= (p.Arg753=) c.*1542G= (n.*1542G=) c.*1768G= (n.*1768G=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.1788G= (n.1788G=) c.1308G= c.*2038G= (n.*2038G=) c.2237G= (p.Arg746=) | |
| 5 | g.149027474C>G | CA361666746 | SH3TC2 | c.2154G>C c.2258G>C (p.Arg753Pro) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.1788G>C (n.1788G>C) c.1308G>C c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.2237G>C (p.Arg746Pro) | |
| 5 | g.149027474C>T | CA3499036 | SH3TC2 | c.2154G>A c.2258G>A (p.Arg753Gln) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.1788G>A (n.1788G>A) c.1308G>A c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.2237G>A (p.Arg746Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027475G>A | CA3499037 | SH3TC2 | c.2153C>T c.2257C>T (p.Arg753Trp) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1787C>T (n.1787C>T) c.1307C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2236C>T (p.Arg746Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027475G>C | CA361666747 | SH3TC2 | c.2153C>G c.2257C>G (p.Arg753Gly) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1787C>G (n.1787C>G) c.1307C>G c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.2236C>G (p.Arg746Gly) | |
| 5 | g.149027475G= | CA1590312465 | SH3TC2 | c.2153C= c.2257C= (p.Arg753=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.*1767C= (n.*1767C=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.1787C= (n.1787C=) c.1307C= c.*2037C= (n.*2037C=) c.2236C= (p.Arg746=) | |
| 5 | g.149027475G>T | CA447399249 | SH3TC2 | c.2153C>A c.2257C>A (p.Arg753=) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1787C>A (n.1787C>A) c.1307C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.2236C>A (p.Arg746=) | |
| 5 | g.149027476G>A | CA447399250 | SH3TC2 | c.2152C>T c.2256C>T (p.Asp752=) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.1786C>T (n.1786C>T) c.1306C>T c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.2235C>T (p.Asp745=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027476G>C | CA128984513 | SH3TC2 | c.2152C>G c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.1786C>G (n.1786C>G) c.1306C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.2235C>G (p.Asp745Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027476G= | CA1590312466 | SH3TC2 | c.2152C= c.2256C= (p.Asp752=) c.*1540C= (n.*1540C=) c.*1766C= (n.*1766C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.1786C= (n.1786C=) c.1306C= c.*2036C= (n.*2036C=) c.2235C= (p.Asp745=) | |
| 5 | g.149027476G>T | CA361666748 | SH3TC2 | c.2152C>A c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.1786C>A (n.1786C>A) c.1306C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.2235C>A (p.Asp745Glu) | |
| 5 | g.149027477_149027480dup | CA2580073844 | SH3TC2 | c.2149_2152dup c.2253_2256dup (p.Ser754ProfsTer22) c.*1537_*1540dup (n.*1537_*1540dup) c.*1763_*1766dup (n.*1763_*1766dup) c.*1641_*1644dup (n.*1641_*1644dup) c.1783_1786dup (n.1783_1786dup) c.1303_1306dup c.*2033_*2036dup (n.*2033_*2036dup) c.2232_2235dup (p.Ser747ProfsTer22) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.149027477T>A | CA361666749 | SH3TC2 | c.2151A>T c.2255A>T (p.Asp752Val) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.1785A>T (n.1785A>T) c.1305A>T c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.2234A>T (p.Asp745Val) | |
| 5 | g.149027477T>C | CA361666750 | SH3TC2 | c.2151A>G c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.1785A>G (n.1785A>G) c.1305A>G c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.2234A>G (p.Asp745Gly) | |
| 5 | g.149027477T>G | CA361666751 | SH3TC2 | c.2151A>C c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.1785A>C (n.1785A>C) c.1305A>C c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.2234A>C (p.Asp745Ala) | |
| 5 | g.149027478C>A | CA361666752 | SH3TC2 | c.2150G>T c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1784G>T (n.1784G>T) c.1304G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027478C= | CA1590312467 | SH3TC2 | c.2150G= c.2254G= (p.Asp752=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.*1642G= (n.*1642G=) c.1784G= (n.1784G=) c.1304G= c.*2034G= (n.*2034G=) c.2233G= (p.Asp745=) | |
| 5 | g.149027478C>G | CA361666753 | SH3TC2 | c.2150G>C c.2254G>C (p.Asp752His) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1784G>C (n.1784G>C) c.1304G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.2233G>C (p.Asp745His) | |
| 5 | g.149027478C>T | CA3499038 | SH3TC2 | c.2150G>A c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1784G>A (n.1784G>A) c.1304G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.2233G>A (p.Asp745Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027479T>A | CA447399252 | SH3TC2 | c.2149A>T c.2253A>T (p.Ala751=) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1783A>T (n.1783A>T) c.1303A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.2232A>T (p.Ala744=) | |
| 5 | g.149027479T>C | CA447399254 | SH3TC2 | c.2149A>G c.2253A>G (p.Ala751=) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) c.1303A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.2232A>G (p.Ala744=) | |
| 5 | g.149027479T>G | CA447399253 | SH3TC2 | c.2149A>C c.2253A>C (p.Ala751=) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1783A>C (n.1783A>C) c.1303A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.2232A>C (p.Ala744=) | |
| 5 | g.149027480G>A | CA361666754 | SH3TC2 | c.2148C>T c.2252C>T (p.Ala751Val) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) c.1302C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027480G>C | CA361666756 | SH3TC2 | c.2148C>G c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) c.1302C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027480G= | CA1590312468 | SH3TC2 | c.2148C= c.2252C= (p.Ala751=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.*1640C= (n.*1640C=) c.1782C= (n.1782C=) c.1302C= c.*2032C= (n.*2032C=) c.2231C= (p.Ala744=) | |
| 5 | g.149027480G>T | CA361666755 | SH3TC2 | c.2148C>A c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.1302C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.2231C>A (p.Ala744Glu) | dbSNP |
| 5 | g.149027481C>A | CA361666757 | SH3TC2 | c.2147G>T c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.1781G>T (n.1781G>T) c.1301G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) | |
| 5 | g.149027481C>G | CA361666758 | SH3TC2 | c.2147G>C c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.1781G>C (n.1781G>C) c.1301G>C c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) | |
| 5 | g.149027481C>T | CA361666759 | SH3TC2 | c.2147G>A c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.1781G>A (n.1781G>A) c.1301G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) | |
| 5 | g.149027482T>A | CA447399256 | SH3TC2 | c.2146A>T c.2250A>T (p.Leu750=) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1300A>T c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.2229A>T (p.Leu743=) | |
| 5 | g.149027482T>C | CA447399257 | SH3TC2 | c.2146A>G c.2250A>G (p.Leu750=) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1300A>G c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.2229A>G (p.Leu743=) | |
| 5 | g.149027482T>G | CA447399258 | SH3TC2 | c.2146A>C c.2250A>C (p.Leu750=) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1300A>C c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.2229A>C (p.Leu743=) | |
| 5 | g.149027483A>C | CA361666760 | SH3TC2 | c.2145T>G c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.1779T>G (n.1779T>G) c.1299T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.2228T>G (p.Leu743Arg) | |
| 5 | g.149027483A>G | CA361666761 | SH3TC2 | c.2145T>C c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1779T>C (n.1779T>C) c.1299T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.2228T>C (p.Leu743Pro) | |
| 5 | g.149027483A>T | CA361666762 | SH3TC2 | c.2145T>A c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.1779T>A (n.1779T>A) c.1299T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.2228T>A (p.Leu743Gln) | |
| 5 | g.149027484G>A | CA447399262 | SH3TC2 | c.2144C>T c.2248C>T (p.Leu750=) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.1778C>T (n.1778C>T) c.1298C>T c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.2227C>T (p.Leu743=) | |
| 5 | g.149027484G>C | CA361666763 | SH3TC2 | c.2144C>G c.2248C>G (p.Leu750Val) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.1778C>G (n.1778C>G) c.1298C>G c.*2028C>G (n.*2028C>G) c.2227C>G (p.Leu743Val) | |
| 5 | g.149027484G>T | CA361666764 | SH3TC2 | c.2144C>A c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.1778C>A (n.1778C>A) c.1298C>A c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.2227C>A (p.Leu743Ile) | |
| 5 | g.149027485T>A | CA361666765 | SH3TC2 | c.2143A>T c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1777A>T (n.1777A>T) c.1297A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.2226A>T (p.Glu742Asp) | |
| 5 | g.149027485T>C | CA3499039 | SH3TC2 | c.2143A>G c.2247A>G (p.Glu749=) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.1297A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.2226A>G (p.Glu742=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027485T>G | CA361666766 | SH3TC2 | c.2143A>C c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) c.1297A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.2226A>C (p.Glu742Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027485T= | CA1590312469 | SH3TC2 | c.2143A= c.2247A= (p.Glu749=) c.*1531A= (n.*1531A=) c.*1757A= (n.*1757A=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.1777A= (n.1777A=) c.1297A= c.*2027A= (n.*2027A=) c.2226A= (p.Glu742=) | |
| 5 | g.149027486T>A | CA361666769 | SH3TC2 | c.2142A>T c.2246A>T (p.Glu749Val) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.1776A>T (n.1776A>T) c.1296A>T c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.2225A>T (p.Glu742Val) | |
| 5 | g.149027486T>C | CA361666767 | SH3TC2 | c.2142A>G c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.1776A>G (n.1776A>G) c.1296A>G c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.2225A>G (p.Glu742Gly) | |
| 5 | g.149027486T>G | CA361666768 | SH3TC2 | c.2142A>C c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.1776A>C (n.1776A>C) c.1296A>C c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.2225A>C (p.Glu742Ala) | |
| 5 | g.149027487C>A | CA361666770 | SH3TC2 | c.2141G>T c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) c.1295G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.2224G>T (p.Glu742Ter) | |
| 5 | g.149027487C>G | CA361666771 | SH3TC2 | c.2141G>C c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1775G>C (n.1775G>C) c.1295G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.2224G>C (p.Glu742Gln) | |
| 5 | g.149027487C>T | CA361666772 | SH3TC2 | c.2141G>A c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) c.1295G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.2224G>A (p.Glu742Lys) | COSMIC |
| 5 | g.149027488C>A | CA361666773 | SH3TC2 | c.2140G>T c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.1774G>T (n.1774G>T) c.1294G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.2223G>T (p.Glu741Asp) | |
| 5 | g.149027488C>G | CA361666774 | SH3TC2 | c.2140G>C c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.1774G>C (n.1774G>C) c.1294G>C c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.2223G>C (p.Glu741Asp) | |
| 5 | g.149027488C>T | CA447399266 | SH3TC2 | c.2140G>A c.2244G>A (p.Glu748=) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.1774G>A (n.1774G>A) c.1294G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.2223G>A (p.Glu741=) | |
| 5 | g.149027489T>A | CA361666775 | SH3TC2 | c.2139A>T c.2243A>T (p.Glu748Val) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.1773A>T (n.1773A>T) c.1293A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.2222A>T (p.Glu741Val) | |
| 5 | g.149027489T>C | CA361666776 | SH3TC2 | c.2139A>G c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.1773A>G (n.1773A>G) c.1293A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.2222A>G (p.Glu741Gly) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027489T>G | CA361666777 | SH3TC2 | c.2139A>C c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.1773A>C (n.1773A>C) c.1293A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.2222A>C (p.Glu741Ala) | |
| 5 | g.149027490C>A | CA361666778 | SH3TC2 | c.2138G>T c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1292G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.2221G>T (p.Glu741Ter) | |
| 5 | g.149027490C>G | CA361666779 | SH3TC2 | c.2138G>C c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1292G>C c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.2221G>C (p.Glu741Gln) | |
| 5 | g.149027490C>T | CA361666780 | SH3TC2 | c.2138G>A c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1292G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027491A= | CA1590312470 | SH3TC2 | c.2137T= c.2241T= (p.Cys747=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.*1629T= (n.*1629T=) c.1771T= (n.1771T=) c.1291T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.2220T= (p.Cys740=) | |
| 5 | g.149027491A>C | CA361666782 | SH3TC2 | c.2137T>G c.2241T>G (p.Cys747Trp) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.1771T>G (n.1771T>G) c.1291T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2220T>G (p.Cys740Trp) | |
| 5 | g.149027491A>G | CA3499040 | SH3TC2 | c.2137T>C c.2241T>C (p.Cys747=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.1771T>C (n.1771T>C) c.1291T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2220T>C (p.Cys740=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027491A>T | CA361666781 | SH3TC2 | c.2137T>A c.2241T>A (p.Cys747Ter) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.1771T>A (n.1771T>A) c.1291T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2220T>A (p.Cys740Ter) | |
| 5 | g.149027492C>A | CA361666785 | SH3TC2 | c.2136G>T c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.1770G>T (n.1770G>T) c.1290G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.2219G>T (p.Cys740Phe) | |
| 5 | g.149027492C= | CA1590312471 | SH3TC2 | c.2136G= c.2240G= (p.Cys747=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.1770G= (n.1770G=) c.1290G= c.*2020G= (n.*2020G=) c.2219G= (p.Cys740=) | |
| 5 | g.149027492C>G | CA361666783 | SH3TC2 | c.2136G>C c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.1770G>C (n.1770G>C) c.1290G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.2219G>C (p.Cys740Ser) | |
| 5 | g.149027492C>T | CA361666784 | SH3TC2 | c.2136G>A c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.1770G>A (n.1770G>A) c.1290G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.2219G>A (p.Cys740Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027493A>C | CA361666786 | SH3TC2 | c.2135T>G c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1289T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.2218T>G (p.Cys740Gly) | |
| 5 | g.149027493A>G | CA361666787 | SH3TC2 | c.2135T>C c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1289T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.2218T>C (p.Cys740Arg) | |
| 5 | g.149027493A>T | CA361666788 | SH3TC2 | c.2135T>A c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1289T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.2218T>A (p.Cys740Ser) | |
| 5 | g.149027494G>A | CA447399270 | SH3TC2 | c.2134C>T c.2238C>T (p.Ala746=) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.1768C>T (n.1768C>T) c.1288C>T c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.2217C>T (p.Ala739=) | |
| 5 | g.149027494G>C | CA447399271 | SH3TC2 | c.2134C>G c.2238C>G (p.Ala746=) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.1768C>G (n.1768C>G) c.1288C>G c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.2217C>G (p.Ala739=) | |
| 5 | g.149027494G>T | CA447399272 | SH3TC2 | c.2134C>A c.2238C>A (p.Ala746=) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.1768C>A (n.1768C>A) c.1288C>A c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.2217C>A (p.Ala739=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027495dup | CA2695205380 | SH3TC2 | c.2134dup c.2238dup (p.Cys747LeufsTer2) c.*1522dup (n.*1522dup) c.*1748dup (n.*1748dup) c.*1626dup (n.*1626dup) c.1768dup (n.1768dup) c.1288dup c.*2018dup (n.*2018dup) c.2217dup (p.Cys740LeufsTer2) | |
| 5 | g.149027495G>A | CA361666789 | SH3TC2 | c.2133C>T c.2237C>T (p.Ala746Val) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.1767C>T (n.1767C>T) c.1287C>T c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.2216C>T (p.Ala739Val) | |
| 5 | g.149027495G>C | CA361666790 | SH3TC2 | c.2133C>G c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.1767C>G (n.1767C>G) c.1287C>G c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.2216C>G (p.Ala739Gly) | |
| 5 | g.149027495G>T | CA361666791 | SH3TC2 | c.2133C>A c.2237C>A (p.Ala746Asp) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.1767C>A (n.1767C>A) c.1287C>A c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.2216C>A (p.Ala739Asp) | |
| 5 | g.149027496C>A | CA361666792 | SH3TC2 | c.2132G>T c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.1286G>T c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.2215G>T (p.Ala739Ser) | |
| 5 | g.149027496C= | CA1590312472 | SH3TC2 | c.2132G= c.2236G= (p.Ala746=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.1766G= (n.1766G=) c.1286G= c.*2016G= (n.*2016G=) c.2215G= (p.Ala739=) | |
| 5 | g.149027496C>G | CA361666793 | SH3TC2 | c.2132G>C c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.1286G>C c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.2215G>C (p.Ala739Pro) | |
| 5 | g.149027496C>T | CA3499041 | SH3TC2 | c.2132G>A c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.1286G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.2215G>A (p.Ala739Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027497A= | CA1590312473 | SH3TC2 | c.2131T= c.2235T= (p.Ala745=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1745T= (n.*1745T=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.1765T= (n.1765T=) c.1285T= c.*2015T= (n.*2015T=) c.2214T= (p.Ala738=) | |
| 5 | g.149027497A>C | CA3499042 | SH3TC2 | c.2131T>G c.2235T>G (p.Ala745=) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.1285T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.2214T>G (p.Ala738=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027497A>G | CA447399276 | SH3TC2 | c.2131T>C c.2235T>C (p.Ala745=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.1285T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.2214T>C (p.Ala738=) | |
| 5 | g.149027497A>T | CA447399277 | SH3TC2 | c.2131T>A c.2235T>A (p.Ala745=) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.1285T>A c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.2214T>A (p.Ala738=) | |
| 5 | g.149027498G>A | CA361666796 | SH3TC2 | c.2130C>T c.2234C>T (p.Ala745Val) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.1284C>T c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.2213C>T (p.Ala738Val) | |
| 5 | g.149027498G>C | CA361666794 | SH3TC2 | c.2130C>G c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) c.1284C>G c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.2213C>G (p.Ala738Gly) | |
| 5 | g.149027498G>T | CA361666795 | SH3TC2 | c.2130C>A c.2234C>A (p.Ala745Asp) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.1284C>A c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.2213C>A (p.Ala738Asp) | |
| 5 | g.149027499C>A | CA361666797 | SH3TC2 | c.2129G>T c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1763G>T (n.1763G>T) c.1283G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.2212G>T (p.Ala738Ser) | |
| 5 | g.149027499C= | CA1590312474 | SH3TC2 | c.2129G= c.2233G= (p.Ala745=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.*1743G= (n.*1743G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.1763G= (n.1763G=) c.1283G= c.*2013G= (n.*2013G=) c.2212G= (p.Ala738=) | |
| 5 | g.149027499C>G | CA361666798 | SH3TC2 | c.2129G>C c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1763G>C (n.1763G>C) c.1283G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.2212G>C (p.Ala738Pro) | |
| 5 | g.149027499C>T | CA3499043 | SH3TC2 | c.2129G>A c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.1763G>A (n.1763G>A) c.1283G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.2212G>A (p.Ala738Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027500C>A | CA447399283 | SH3TC2 | c.2128G>T c.2232G>T (p.Leu744=) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1762G>T (n.1762G>T) c.1282G>T c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2211G>T (p.Leu737=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027500C>G | CA447399282 | SH3TC2 | c.2128G>C c.2232G>C (p.Leu744=) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1762G>C (n.1762G>C) c.1282G>C c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.2211G>C (p.Leu737=) | |
| 5 | g.149027500C>T | CA447399281 | SH3TC2 | c.2128G>A c.2232G>A (p.Leu744=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.1762G>A (n.1762G>A) c.1282G>A c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2211G>A (p.Leu737=) | |
| 5 | g.149027501A>C | CA361666799 | SH3TC2 | c.2127T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.1761T>G (n.1761T>G) c.1281T>G c.*2011T>G (n.*2011T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) | |
| 5 | g.149027501A>G | CA361666800 | SH3TC2 | c.2127T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.1761T>C (n.1761T>C) c.1281T>C c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) | |
| 5 | g.149027501A>T | CA361666801 | SH3TC2 | c.2127T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.1761T>A (n.1761T>A) c.1281T>A c.*2011T>A (n.*2011T>A) c.2210T>A (p.Leu737Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027502G>A | CA447399285 | SH3TC2 | c.2126C>T c.2230C>T (p.Leu744=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.1280C>T c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.2209C>T (p.Leu737=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027502G>C | CA128984523 | SH3TC2 | c.2126C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1760C>G (n.1760C>G) c.1280C>G c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027502G= | CA1590312475 | SH3TC2 | c.2126C= c.2230C= (p.Leu744=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.1760C= (n.1760C=) c.1280C= c.*2010C= (n.*2010C=) c.2209C= (p.Leu737=) | |
| 5 | g.149027502G>T | CA361666802 | SH3TC2 | c.2126C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.1760C>A (n.1760C>A) c.1280C>A c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.2209C>A (p.Leu737Met) | |
| 5 | g.149027503G>A | CA447399288 | SH3TC2 | c.2125C>T c.2229C>T (p.Ala743=) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.1279C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.2208C>T (p.Ala736=) | |
| 5 | g.149027503G>C | CA447399287 | SH3TC2 | c.2125C>G c.2229C>G (p.Ala743=) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) c.1279C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.2208C>G (p.Ala736=) | |
| 5 | g.149027503G>T | CA447399286 | SH3TC2 | c.2125C>A c.2229C>A (p.Ala743=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1279C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.2208C>A (p.Ala736=) | dbSNP |
| 5 | g.149027504G>A | CA361666803 | SH3TC2 | c.2124C>T c.2228C>T (p.Ala743Val) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.1758C>T (n.1758C>T) c.1278C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) | |
| 5 | g.149027504G>C | CA128984528 | SH3TC2 | c.2124C>G c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.1758C>G (n.1758C>G) c.1278C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2207C>G (p.Ala736Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027504G= | CA1590312476 | SH3TC2 | c.2124C= c.2228C= (p.Ala743=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.1758C= (n.1758C=) c.1278C= c.*2008C= (n.*2008C=) c.2207C= (p.Ala736=) | |
| 5 | g.149027504G>T | CA361666804 | SH3TC2 | c.2124C>A c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.1758C>A (n.1758C>A) c.1278C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2207C>A (p.Ala736Asp) | |
| 5 | g.149027505C>A | CA361666806 | SH3TC2 | c.2123G>T c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) c.1277G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) | dbSNP |
| 5 | g.149027505C= | CA1590312477 | SH3TC2 | c.2123G= c.2227G= (p.Ala743=) c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.1757G= (n.1757G=) c.1277G= c.*2007G= (n.*2007G=) c.2206G= (p.Ala736=) | |
| 5 | g.149027505C>G | CA361666807 | SH3TC2 | c.2123G>C c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) c.1277G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) | |
| 5 | g.149027505C>T | CA361666805 | SH3TC2 | c.2123G>A c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) c.1277G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027506C>A | CA361666808 | SH3TC2 | c.2122G>T c.2226G>T (p.Gln742His) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) c.1276G>T c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.2205G>T (p.Gln735His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027506C= | CA1590312478 | SH3TC2 | c.2122G= c.2226G= (p.Gln742=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.1756G= (n.1756G=) c.1276G= c.*2006G= (n.*2006G=) c.2205G= (p.Gln735=) | |
| 5 | g.149027506C>G | CA361666809 | SH3TC2 | c.2122G>C c.2226G>C (p.Gln742His) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) c.1276G>C c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.2205G>C (p.Gln735His) | |
| 5 | g.149027506C>T | CA447399310 | SH3TC2 | c.2122G>A c.2226G>A (p.Gln742=) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.1276G>A c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.2205G>A (p.Gln735=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027507T>A | CA361666810 | SH3TC2 | c.2121A>T c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) c.1275A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.2204A>T (p.Gln735Leu) | |
| 5 | g.149027507T>C | CA361666811 | SH3TC2 | c.2121A>G c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) c.1275A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.2204A>G (p.Gln735Arg) | |
| 5 | g.149027507T>G | CA361666812 | SH3TC2 | c.2121A>C c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) c.1275A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.2204A>C (p.Gln735Pro) | |
| 5 | g.149027508G>A | CA3499044 | SH3TC2 | c.2120C>T c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.1274C>T c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.2203C>T (p.Gln735Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027508G>C | CA361666813 | SH3TC2 | c.2120C>G c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.1274C>G c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.2203C>G (p.Gln735Glu) | |
| 5 | g.149027508G= | CA1590312479 | SH3TC2 | c.2120C= c.2224C= (p.Gln742=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.*1612C= (n.*1612C=) c.1754C= (n.1754C=) c.1274C= c.*2004C= (n.*2004C=) c.2203C= (p.Gln735=) | |
| 5 | g.149027508G>T | CA361666814 | SH3TC2 | c.2120C>A c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.1274C>A c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.2203C>A (p.Gln735Lys) | |
| 5 | g.149027509T>A | CA361666815 | SH3TC2 | c.2119A>T c.2223A>T (p.Arg741Ser) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1753A>T (n.1753A>T) c.1273A>T c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.2202A>T (p.Arg734Ser) | |
| 5 | g.149027509T>C | CA447399311 | SH3TC2 | c.2119A>G c.2223A>G (p.Arg741=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) c.1273A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.2202A>G (p.Arg734=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027509T>G | CA361666816 | SH3TC2 | c.2119A>C c.2223A>C (p.Arg741Ser) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1753A>C (n.1753A>C) c.1273A>C c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.2202A>C (p.Arg734Ser) | |
| 5 | g.149027510C>A | CA361666817 | SH3TC2 | c.2118G>T c.2222G>T (p.Arg741Ile) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) c.1272G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.2201G>T (p.Arg734Ile) | |
| 5 | g.149027510C>G | CA361666818 | SH3TC2 | c.2118G>C c.2222G>C (p.Arg741Thr) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1752G>C (n.1752G>C) c.1272G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.2201G>C (p.Arg734Thr) | |
| 5 | g.149027510C>T | CA361666819 | SH3TC2 | c.2118G>A c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) c.1272G>A c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.2201G>A (p.Arg734Lys) | |
| 5 | g.149027511T>A | CA361666821 | SH3TC2 | c.2117A>T c.2221A>T (p.Arg741Ter) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1271A>T c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.2200A>T (p.Arg734Ter) | |
| 5 | g.149027511T>C | CA361666820 | SH3TC2 | c.2117A>G c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1271A>G c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.2200A>G (p.Arg734Gly) | |
| 5 | g.149027511T>G | CA447399312 | SH3TC2 | c.2117A>C c.2221A>C (p.Arg741=) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1271A>C c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.2200A>C (p.Arg734=) | |
| 5 | g.149027512G>A | CA447399313 | SH3TC2 | c.2116C>T c.2220C>T (p.Leu740=) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.1270C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.2199C>T (p.Leu733=) | |
| 5 | g.149027512G>C | CA447399314 | SH3TC2 | c.2116C>G c.2220C>G (p.Leu740=) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.1270C>G c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.2199C>G (p.Leu733=) | |
| 5 | g.149027512G>T | CA447399315 | SH3TC2 | c.2116C>A c.2220C>A (p.Leu740=) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.1270C>A c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.2199C>A (p.Leu733=) | |
| 5 | g.149027513A>C | CA361666822 | SH3TC2 | c.2115T>G c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1269T>G c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.2198T>G (p.Leu733Arg) | |
| 5 | g.149027513A>G | CA361666823 | SH3TC2 | c.2115T>C c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1269T>C c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.2198T>C (p.Leu733Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027513A>T | CA361666824 | SH3TC2 | c.2115T>A c.2219T>A (p.Leu740His) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1269T>A c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.2198T>A (p.Leu733His) | |
| 5 | g.149027514G>A | CA361666825 | SH3TC2 | c.2114C>T c.2218C>T (p.Leu740Phe) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1268C>T c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.2197C>T (p.Leu733Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027514G>C | CA361666826 | SH3TC2 | c.2114C>G c.2218C>G (p.Leu740Val) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1268C>G c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.2197C>G (p.Leu733Val) | |
| 5 | g.149027514G>T | CA361666827 | SH3TC2 | c.2114C>A c.2218C>A (p.Leu740Ile) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1268C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.2197C>A (p.Leu733Ile) | |
| 5 | g.149027515C>A | CA361666830 | SH3TC2 | c.2113G>T c.2217G>T (p.Met739Ile) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.1747G>T (n.1747G>T) c.1267G>T c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.2196G>T (p.Met732Ile) | |
| 5 | g.149027515C>G | CA361666828 | SH3TC2 | c.2113G>C c.2217G>C (p.Met739Ile) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.1747G>C (n.1747G>C) c.1267G>C c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.2196G>C (p.Met732Ile) | |
| 5 | g.149027515C>T | CA361666829 | SH3TC2 | c.2113G>A c.2217G>A (p.Met739Ile) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.1747G>A (n.1747G>A) c.1267G>A c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.2196G>A (p.Met732Ile) | |
| 5 | g.149027516A>C | CA361666831 | SH3TC2 | c.2112T>G c.2216T>G (p.Met739Arg) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.1746T>G (n.1746T>G) c.1266T>G c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.2195T>G (p.Met732Arg) | |
| 5 | g.149027516A>G | CA361666832 | SH3TC2 | c.2112T>C c.2216T>C (p.Met739Thr) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.1746T>C (n.1746T>C) c.1266T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.2195T>C (p.Met732Thr) | |
| 5 | g.149027516A>T | CA361666833 | SH3TC2 | c.2112T>A c.2216T>A (p.Met739Lys) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.1746T>A (n.1746T>A) c.1266T>A c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.2195T>A (p.Met732Lys) | |
| 5 | g.149027517T>A | CA361666834 | SH3TC2 | c.2111A>T c.2215A>T (p.Met739Leu) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) c.1265A>T c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.2194A>T (p.Met732Leu) | |
| 5 | g.149027517T>C | CA3499045 | SH3TC2 | c.2111A>G c.2215A>G (p.Met739Val) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) c.1265A>G c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.2194A>G (p.Met732Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027517T>G | CA361666835 | SH3TC2 | c.2111A>C c.2215A>C (p.Met739Leu) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1745A>C (n.1745A>C) c.1265A>C c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.2194A>C (p.Met732Leu) | |
| 5 | g.149027517T= | CA1590312480 | SH3TC2 | c.2111A= c.2215A= (p.Met739=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.*1725A= (n.*1725A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.1745A= (n.1745A=) c.1265A= c.*1995A= (n.*1995A=) c.2194A= (p.Met732=) | |
| 5 | g.149027518T>A | CA447399316 | SH3TC2 | c.2110A>T c.2214A>T (p.Pro738=) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.1744A>T (n.1744A>T) c.1264A>T c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.2193A>T (p.Pro731=) | |
| 5 | g.149027518T>C | CA447399317 | SH3TC2 | c.2110A>G c.2214A>G (p.Pro738=) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.1744A>G (n.1744A>G) c.1264A>G c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.2193A>G (p.Pro731=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027518T>G | CA447399318 | SH3TC2 | c.2110A>C c.2214A>C (p.Pro738=) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.1744A>C (n.1744A>C) c.1264A>C c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.2193A>C (p.Pro731=) | |
| 5 | g.149027518T= | CA1590312481 | SH3TC2 | c.2110A= c.2214A= (p.Pro738=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.*1724A= (n.*1724A=) c.*1602A= (n.*1602A=) c.1744A= (n.1744A=) c.1264A= c.*1994A= (n.*1994A=) c.2193A= (p.Pro731=) | |
| 5 | g.149027518_149027521delinsTGGG | CA1590312482 | SH3TC2 | c.2107_2110delinsCCCA c.2211_2214delinsCCCA (p.Cys737=) c.*1495_*1498delinsCCCA (n.*1495_*1498delinsCCCA) c.*1721_*1724delinsCCCA (n.*1721_*1724delinsCCCA) c.*1599_*1602delinsCCCA (n.*1599_*1602delinsCCCA) c.1741_1744delinsCCCA (n.1741_1744delinsCCCA) c.1261_1264delinsCCCA c.*1991_*1994delinsCCCA (n.*1991_*1994delinsCCCA) c.2190_2193delinsCCCA (p.Cys730=) | |
| 5 | g.149027519G>A | CA361666837 | SH3TC2 | c.2109C>T c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) c.1263C>T c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.2192C>T (p.Pro731Leu) | |
| 5 | g.149027519G>C | CA361666838 | SH3TC2 | c.2109C>G c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) c.1263C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.2192C>G (p.Pro731Arg) | |
| 5 | g.149027519G>T | CA361666836 | SH3TC2 | c.2109C>A c.2213C>A (p.Pro738Gln) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) c.1263C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.2192C>A (p.Pro731Gln) | |
| 5 | g.149027519_149027521del | CA915942727 | SH3TC2 | c.2107_2109del c.2211_2213del (p.Cys737Ter) c.*1495_*1497del (n.*1495_*1497del) c.*1721_*1723del (n.*1721_*1723del) c.*1599_*1601del (n.*1599_*1601del) c.1741_1743del (n.1741_1743del) c.1261_1263del c.*1991_*1993del (n.*1991_*1993del) c.2190_2192del (p.Cys730Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027521dup | CA128984540 | SH3TC2 | c.2109dup c.2213dup (p.Met739AsnfsTer10) c.*1497dup (n.*1497dup) c.*1723dup (n.*1723dup) c.*1601dup (n.*1601dup) c.1743dup (n.1743dup) c.1263dup c.*1993dup (n.*1993dup) c.2192dup (p.Met732AsnfsTer10) | dbSNP |
| 5 | g.149027520G>A | CA361666840 | SH3TC2 | c.2108C>T c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.1742C>T (n.1742C>T) c.1262C>T c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.2191C>T (p.Pro731Ser) | ClinVar |
| 5 | g.149027520G>C | CA128984548 | SH3TC2 | c.2108C>G c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.1742C>G (n.1742C>G) c.1262C>G c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.2191C>G (p.Pro731Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027520G= | CA1590312483 | SH3TC2 | c.2108C= c.2212C= (p.Pro738=) c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.1742C= (n.1742C=) c.1262C= c.*1992C= (n.*1992C=) c.2191C= (p.Pro731=) | |
| 5 | g.149027520G>T | CA361666839 | SH3TC2 | c.2108C>A c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.1742C>A (n.1742C>A) c.1262C>A c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.2191C>A (p.Pro731Thr) | |
| 5 | g.149027521G>A | CA447399319 | SH3TC2 | c.2107C>T c.2211C>T (p.Cys737=) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.1261C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2190C>T (p.Cys730=) | |
| 5 | g.149027521G>C | CA361666841 | SH3TC2 | c.2107C>G c.2211C>G (p.Cys737Trp) c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.1261C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2190C>G (p.Cys730Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027521G= | CA1590312484 | SH3TC2 | c.2107C= c.2211C= (p.Cys737=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.1741C= (n.1741C=) c.1261C= c.*1991C= (n.*1991C=) c.2190C= (p.Cys730=) | |
| 5 | g.149027521G>T | CA361666842 | SH3TC2 | c.2107C>A c.2211C>A (p.Cys737Ter) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.1261C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2190C>A (p.Cys730Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027522C>A | CA361666843 | SH3TC2 | c.2106G>T c.2210G>T (p.Cys737Phe) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.1260G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.2189G>T (p.Cys730Phe) | |
| 5 | g.149027522C>G | CA361666844 | SH3TC2 | c.2106G>C c.2210G>C (p.Cys737Ser) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) c.1260G>C c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.2189G>C (p.Cys730Ser) | |
| 5 | g.149027522C>T | CA361666845 | SH3TC2 | c.2106G>A c.2210G>A (p.Cys737Tyr) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.1260G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.2189G>A (p.Cys730Tyr) | |
| 5 | g.149027523A>C | CA361666846 | SH3TC2 | c.2105T>G c.2209T>G (p.Cys737Gly) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.1739T>G (n.1739T>G) c.1259T>G c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.2188T>G (p.Cys730Gly) | |
| 5 | g.149027523A>G | CA361666847 | SH3TC2 | c.2105T>C c.2209T>C (p.Cys737Arg) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.1739T>C (n.1739T>C) c.1259T>C c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.2188T>C (p.Cys730Arg) | |
| 5 | g.149027523A>T | CA361666848 | SH3TC2 | c.2105T>A c.2209T>A (p.Cys737Ser) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.1739T>A (n.1739T>A) c.1259T>A c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.2188T>A (p.Cys730Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027524G>A | CA447399320 | SH3TC2 | c.2104C>T c.2208C>T (p.Ala736=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.1258C>T c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.2187C>T (p.Ala729=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027524G>C | CA447399321 | SH3TC2 | c.2104C>G c.2208C>G (p.Ala736=) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1738C>G (n.1738C>G) c.1258C>G c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.2187C>G (p.Ala729=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027524G= | CA1590312485 | SH3TC2 | c.2104C= c.2208C= (p.Ala736=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.*1718C= (n.*1718C=) c.*1596C= (n.*1596C=) c.1738C= (n.1738C=) c.1258C= c.*1988C= (n.*1988C=) c.2187C= (p.Ala729=) | |
| 5 | g.149027524G>T | CA447399322 | SH3TC2 | c.2104C>A c.2208C>A (p.Ala736=) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.1258C>A c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.2187C>A (p.Ala729=) | |
| 5 | g.149027525del | CA2695205381 | SH3TC2 | c.2104del c.2208del (p.Cys737AlafsTer14) c.*1492del (n.*1492del) c.*1718del (n.*1718del) c.*1596del (n.*1596del) c.1738del (n.1738del) c.1258del c.*1988del (n.*1988del) c.2187del (p.Cys730AlafsTer14) | |
| 5 | g.149027525G>A | CA128984551 | SH3TC2 | c.2103C>T c.2207C>T (p.Ala736Val) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1257C>T c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.2186C>T (p.Ala729Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027525G>C | CA361666849 | SH3TC2 | c.2103C>G c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1257C>G c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.2186C>G (p.Ala729Gly) | |
| 5 | g.149027525G= | CA1590312486 | SH3TC2 | c.2103C= c.2207C= (p.Ala736=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.1737C= (n.1737C=) c.1257C= c.*1987C= (n.*1987C=) c.2186C= (p.Ala729=) | |
| 5 | g.149027525G>T | CA361666850 | SH3TC2 | c.2103C>A c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1257C>A c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.2186C>A (p.Ala729Asp) | |
| 5 | g.149027526C>A | CA361666853 | SH3TC2 | c.2102G>T c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1736G>T (n.1736G>T) c.1256G>T c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.2185G>T (p.Ala729Ser) | dbSNP |
| 5 | g.149027526C= | CA1590312487 | SH3TC2 | c.2102G= c.2206G= (p.Ala736=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1736G= (n.1736G=) c.1256G= c.*1986G= (n.*1986G=) c.2185G= (p.Ala729=) | |
| 5 | g.149027526C>G | CA361666852 | SH3TC2 | c.2102G>C c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1736G>C (n.1736G>C) c.1256G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.2185G>C (p.Ala729Pro) | |
| 5 | g.149027526C>T | CA361666851 | SH3TC2 | c.2102G>A c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1736G>A (n.1736G>A) c.1256G>A c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.2185G>A (p.Ala729Thr) | |
| 5 | g.149027527C>A | CA361666854 | SH3TC2 | c.2101G>T c.2205G>T (p.Leu735Phe) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1255G>T c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.2184G>T (p.Leu728Phe) | |
| 5 | g.149027527C>G | CA361666855 | SH3TC2 | c.2101G>C c.2205G>C (p.Leu735Phe) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1255G>C c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.2184G>C (p.Leu728Phe) | |
| 5 | g.149027527C>T | CA447399323 | SH3TC2 | c.2101G>A c.2205G>A (p.Leu735=) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1255G>A c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.2184G>A (p.Leu728=) | |
| 5 | g.149027528A>C | CA361666856 | SH3TC2 | c.2100T>G c.2204T>G (p.Leu735Trp) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1254T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.2183T>G (p.Leu728Trp) | |
| 5 | g.149027528A>G | CA361666857 | SH3TC2 | c.2100T>C c.2204T>C (p.Leu735Ser) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1254T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.2183T>C (p.Leu728Ser) | |
| 5 | g.149027528A>T | CA361666858 | SH3TC2 | c.2100T>A c.2204T>A (p.Leu735Ter) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1254T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.2183T>A (p.Leu728Ter) | |
| 5 | g.149027529A>C | CA361666859 | SH3TC2 | c.2099T>G c.2203T>G (p.Leu735Val) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1253T>G c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.2182T>G (p.Leu728Val) | |
| 5 | g.149027529A>G | CA447399324 | SH3TC2 | c.2099T>C c.2203T>C (p.Leu735=) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1253T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.2182T>C (p.Leu728=) | |
| 5 | g.149027529A>T | CA361666860 | SH3TC2 | c.2099T>A c.2203T>A (p.Leu735Met) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1253T>A c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.2182T>A (p.Leu728Met) | |
| 5 | g.149027530G>A | CA447399325 | SH3TC2 | c.2098C>T c.2202C>T (p.Ala734=) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1252C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.2181C>T (p.Ala727=) | |
| 5 | g.149027530G>C | CA447399326 | SH3TC2 | c.2098C>G c.2202C>G (p.Ala734=) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1252C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.2181C>G (p.Ala727=) | |
| 5 | g.149027530G>T | CA447399327 | SH3TC2 | c.2098C>A c.2202C>A (p.Ala734=) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1252C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2181C>A (p.Ala727=) | |
| 5 | g.149027531G>A | CA361666861 | SH3TC2 | c.2097C>T c.2201C>T (p.Ala734Val) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1251C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2180C>T (p.Ala727Val) | ClinVar |
| 5 | g.149027531G>C | CA361666862 | SH3TC2 | c.2097C>G c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1251C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2180C>G (p.Ala727Gly) | |
| 5 | g.149027531G>T | CA361666863 | SH3TC2 | c.2097C>A c.2201C>A (p.Ala734Asp) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1251C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2180C>A (p.Ala727Asp) | |
| 5 | g.149027532C>A | CA361666864 | SH3TC2 | c.2096G>T c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) c.1250G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.2179G>T (p.Ala727Ser) | |
| 5 | g.149027532C>G | CA361666865 | SH3TC2 | c.2096G>C c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) c.1250G>C c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.2179G>C (p.Ala727Pro) | |
| 5 | g.149027532C>T | CA361666866 | SH3TC2 | c.2096G>A c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1730G>A (n.1730G>A) c.1250G>A c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.2179G>A (p.Ala727Thr) | |
| 5 | g.149027533A= | CA1590312488 | SH3TC2 | c.2095T= c.2199T= (p.Ser733=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.*1709T= (n.*1709T=) c.*1587T= (n.*1587T=) c.1729T= (n.1729T=) c.1249T= c.*1979T= (n.*1979T=) c.2178T= (p.Ser726=) | |
| 5 | g.149027533A>C | CA447399328 | SH3TC2 | c.2095T>G c.2199T>G (p.Ser733=) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.1249T>G c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.2178T>G (p.Ser726=) | |
| 5 | g.149027533A>G | CA447399330 | SH3TC2 | c.2095T>C c.2199T>C (p.Ser733=) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.1249T>C c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.2178T>C (p.Ser726=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027533A>T | CA447399329 | SH3TC2 | c.2095T>A c.2199T>A (p.Ser733=) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.1249T>A c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.2178T>A (p.Ser726=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027534G>A | CA361666868 | SH3TC2 | c.2094C>T c.2198C>T (p.Ser733Phe) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1248C>T c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.2177C>T (p.Ser726Phe) | |
| 5 | g.149027534G>C | CA361666869 | SH3TC2 | c.2094C>G c.2198C>G (p.Ser733Cys) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1248C>G c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.2177C>G (p.Ser726Cys) | |
| 5 | g.149027534G>T | CA361666867 | SH3TC2 | c.2094C>A c.2198C>A (p.Ser733Tyr) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1248C>A c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.2177C>A (p.Ser726Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027535A>C | CA361666870 | SH3TC2 | c.2093T>G c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1727T>G (n.1727T>G) c.1247T>G c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2176T>G (p.Ser726Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027535A>G | CA361666871 | SH3TC2 | c.2093T>C c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1727T>C (n.1727T>C) c.1247T>C c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2176T>C (p.Ser726Pro) | |
| 5 | g.149027535A>T | CA361666872 | SH3TC2 | c.2093T>A c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1727T>A (n.1727T>A) c.1247T>A c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2176T>A (p.Ser726Thr) | |
| 5 | g.149027536A= | CA1590312489 | SH3TC2 | c.2092T= c.2196T= (p.Val732=) c.*1480T= (n.*1480T=) c.*1706T= (n.*1706T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.1726T= (n.1726T=) c.1246T= c.*1976T= (n.*1976T=) c.2175T= (p.Val725=) | |
| 5 | g.149027536A>C | CA128984558 | SH3TC2 | c.2092T>G c.2196T>G (p.Val732=) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1726T>G (n.1726T>G) c.1246T>G c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.2175T>G (p.Val725=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027536A>G | CA447399331 | SH3TC2 | c.2092T>C c.2196T>C (p.Val732=) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1726T>C (n.1726T>C) c.1246T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.2175T>C (p.Val725=) | |
| 5 | g.149027536A>T | CA447399332 | SH3TC2 | c.2092T>A c.2196T>A (p.Val732=) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) c.1246T>A c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.2175T>A (p.Val725=) | |
| 5 | g.149027537A>C | CA361666873 | SH3TC2 | c.2091T>G c.2195T>G (p.Val732Gly) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1725T>G (n.1725T>G) c.1245T>G c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) | |
| 5 | g.149027537A>G | CA361666874 | SH3TC2 | c.2091T>C c.2195T>C (p.Val732Ala) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1725T>C (n.1725T>C) c.1245T>C c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027537A>T | CA361666875 | SH3TC2 | c.2091T>A c.2195T>A (p.Val732Asp) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1725T>A (n.1725T>A) c.1245T>A c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp) | |
| 5 | g.149027538C>A | CA361666876 | SH3TC2 | c.2090G>T c.2194G>T (p.Val732Phe) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) c.1244G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.2173G>T (p.Val725Phe) | |
| 5 | g.149027538C>G | CA361666877 | SH3TC2 | c.2090G>C c.2194G>C (p.Val732Leu) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) c.1244G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu) | |
| 5 | g.149027538C>T | CA361666878 | SH3TC2 | c.2090G>A c.2194G>A (p.Val732Ile) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) c.1244G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.2173G>A (p.Val725Ile) | |
| 5 | g.149027539T>A | CA361666879 | SH3TC2 | c.2089A>T c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1243A>T c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2172A>T (p.Glu724Asp) | |
| 5 | g.149027539T>C | CA447399333 | SH3TC2 | c.2089A>G c.2193A>G (p.Glu731=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1243A>G c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2172A>G (p.Glu724=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027539T>G | CA361666880 | SH3TC2 | c.2089A>C c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1243A>C c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2172A>C (p.Glu724Asp) | |
| 5 | g.149027539T= | CA1590312490 | SH3TC2 | c.2089A= c.2193A= (p.Glu731=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.*1703A= (n.*1703A=) c.*1581A= (n.*1581A=) c.1723A= (n.1723A=) c.1243A= c.*1973A= (n.*1973A=) c.2172A= (p.Glu724=) | |
| 5 | g.149027540T>A | CA361666883 | SH3TC2 | c.2088A>T c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.1242A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.2171A>T (p.Glu724Val) | |
| 5 | g.149027540T>C | CA361666882 | SH3TC2 | c.2088A>G c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.1242A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.2171A>G (p.Glu724Gly) | |
| 5 | g.149027540T>G | CA361666881 | SH3TC2 | c.2088A>C c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) c.1242A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.2171A>C (p.Glu724Ala) | |
| 5 | g.149027540_149027541delinsTC | CA1590312491 | SH3TC2 | c.2087_2088delinsGA c.2191_2192delinsGA (p.Glu731=) c.*1475_*1476delinsGA (n.*1475_*1476delinsGA) c.*1701_*1702delinsGA (n.*1701_*1702delinsGA) c.*1579_*1580delinsGA (n.*1579_*1580delinsGA) c.1721_1722delinsGA (n.1721_1722delinsGA) c.1241_1242delinsGA c.*1971_*1972delinsGA (n.*1971_*1972delinsGA) c.2170_2171delinsGA (p.Glu724=) | |
| 5 | g.149027541del | CA342378 | SH3TC2 | c.2087del c.2191del (p.Glu731LysfsTer20) c.*1475del (n.*1475del) c.*1701del (n.*1701del) c.*1579del (n.*1579del) c.1721del (n.1721del) c.1241del c.*1971del (n.*1971del) c.2170del (p.Glu724LysfsTer20) | dbSNP |
| 5 | g.149027541C>A | CA361666884 | SH3TC2 | c.2087G>T c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.1241G>T c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.2170G>T (p.Glu724Ter) | |
| 5 | g.149027541C>G | CA361666885 | SH3TC2 | c.2087G>C c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1701G>C (n.*1701G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1241G>C c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.2170G>C (p.Glu724Gln) | |
| 5 | g.149027541C>T | CA361666886 | SH3TC2 | c.2087G>A c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1241G>A c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.2170G>A (p.Glu724Lys) | |
| 5 | g.149027542A= | CA1590312492 | SH3TC2 | c.2086T= c.2190T= (p.Gly730=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.*1700T= (n.*1700T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.1720T= (n.1720T=) c.1240T= c.*1970T= (n.*1970T=) c.2169T= (p.Gly723=) | |
| 5 | g.149027542A>C | CA447399334 | SH3TC2 | c.2086T>G c.2190T>G (p.Gly730=) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1240T>G c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.2169T>G (p.Gly723=) | dbSNP |
| 5 | g.149027542A>G | CA447399335 | SH3TC2 | c.2086T>C c.2190T>C (p.Gly730=) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1240T>C c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.2169T>C (p.Gly723=) | |
| 5 | g.149027542A>T | CA447399336 | SH3TC2 | c.2086T>A c.2190T>A (p.Gly730=) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1240T>A c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.2169T>A (p.Gly723=) | |
| 5 | g.149027542_149027543delinsAC | CA1590312493 | SH3TC2 | c.2085_2086delinsGT c.2189_2190delinsGT (p.Gly730=) c.*1473_*1474delinsGT (n.*1473_*1474delinsGT) c.*1699_*1700delinsGT (n.*1699_*1700delinsGT) c.*1577_*1578delinsGT (n.*1577_*1578delinsGT) c.1719_1720delinsGT (n.1719_1720delinsGT) c.1239_1240delinsGT c.*1969_*1970delinsGT (n.*1969_*1970delinsGT) c.2168_2169delinsGT (p.Gly723=) | |
| 5 | g.149027543C>A | CA361666887 | SH3TC2 | c.2085G>T c.2189G>T (p.Gly730Val) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) c.1239G>T c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.2168G>T (p.Gly723Val) | |
| 5 | g.149027543C= | CA1590312494 | SH3TC2 | c.2085G= c.2189G= (p.Gly730=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*1699G= (n.*1699G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.1719G= (n.1719G=) c.1239G= c.*1969G= (n.*1969G=) c.2168G= (p.Gly723=) | |
| 5 | g.149027543C>G | CA361666888 | SH3TC2 | c.2085G>C c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.1719G>C (n.1719G>C) c.1239G>C c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.2168G>C (p.Gly723Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027543C>T | CA3499046 | SH3TC2 | c.2085G>A c.2189G>A (p.Gly730Asp) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1719G>A (n.1719G>A) c.1239G>A c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.2168G>A (p.Gly723Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027546del | CA915942728 | SH3TC2 | c.2085del c.2189del (p.Gly730ValfsTer21) c.*1473del (n.*1473del) c.*1699del (n.*1699del) c.*1577del (n.*1577del) c.1719del (n.1719del) c.1239del c.*1969del (n.*1969del) c.2168del (p.Gly723ValfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027544C>A | CA361666889 | SH3TC2 | c.2084G>T c.2188G>T (p.Gly730Cys) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) c.1238G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2167G>T (p.Gly723Cys) | |
| 5 | g.149027544C>G | CA361666890 | SH3TC2 | c.2084G>C c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1718G>C (n.1718G>C) c.1238G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.2167G>C (p.Gly723Arg) | |
| 5 | g.149027544C>T | CA361666891 | SH3TC2 | c.2084G>A c.2188G>A (p.Gly730Ser) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) c.1238G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.2167G>A (p.Gly723Ser) | |
| 5 | g.149027545C>A | CA361666892 | SH3TC2 | c.2083G>T c.2187G>T (p.Trp729Cys) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1237G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.2166G>T (p.Trp722Cys) | |
| 5 | g.149027545C>G | CA361666893 | SH3TC2 | c.2083G>C c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1237G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.2166G>C (p.Trp722Cys) | |
| 5 | g.149027545C>T | CA361666894 | SH3TC2 | c.2083G>A c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1237G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.2166G>A (p.Trp722Ter) | |
| 5 | g.149027546C>A | CA361666896 | SH3TC2 | c.2082G>T c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1236G>T c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.2165G>T (p.Trp722Leu) | |
| 5 | g.149027546C= | CA1590312495 | SH3TC2 | c.2082G= c.2186G= (p.Trp729=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.1716G= (n.1716G=) c.1236G= c.*1966G= (n.*1966G=) c.2165G= (p.Trp722=) | |
| 5 | g.149027546C>G | CA361666897 | SH3TC2 | c.2082G>C c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1236G>C c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.2165G>C (p.Trp722Ser) | |
| 5 | g.149027546C>T | CA361666895 | SH3TC2 | c.2082G>A c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1236G>A c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.2165G>A (p.Trp722Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |