OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027346A= | CA1590312405 | SH3TC2 | c.2282T= c.2386T= (p.Phe796=) c.*1670T= (n.*1670T=) c.*1896T= (n.*1896T=) c.*1774T= (n.*1774T=) c.1916T= (n.1916T=) c.1436T= c.*2166T= (n.*2166T=) c.2365T= (p.Phe789=) | |
| 5 | g.149027346A>C | CA361666476 | SH3TC2 | c.2282T>G c.2386T>G (p.Phe796Val) c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.1916T>G (n.1916T>G) c.1436T>G c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2365T>G (p.Phe789Val) | |
| 5 | g.149027346A>G | CA361666477 | SH3TC2 | c.2282T>C c.2386T>C (p.Phe796Leu) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.1916T>C (n.1916T>C) c.1436T>C c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2365T>C (p.Phe789Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027346A>T | CA361666478 | SH3TC2 | c.2282T>A c.2386T>A (p.Phe796Ile) c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.1916T>A (n.1916T>A) c.1436T>A c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2365T>A (p.Phe789Ile) | |
| 5 | g.149027347G>A | CA3499009 | SH3TC2 | c.2281C>T c.2385C>T (p.Ser795=) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.1915C>T (n.1915C>T) c.1435C>T c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.2364C>T (p.Ser788=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027347G>C | CA447399078 | SH3TC2 | c.2281C>G c.2385C>G (p.Ser795=) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.1915C>G (n.1915C>G) c.1435C>G c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.2364C>G (p.Ser788=) | |
| 5 | g.149027347G= | CA1590312406 | SH3TC2 | c.2281C= c.2385C= (p.Ser795=) c.*1669C= (n.*1669C=) c.*1895C= (n.*1895C=) c.*1773C= (n.*1773C=) c.1915C= (n.1915C=) c.1435C= c.*2165C= (n.*2165C=) c.2364C= (p.Ser788=) | |
| 5 | g.149027347G>T | CA447399079 | SH3TC2 | c.2281C>A c.2385C>A (p.Ser795=) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.1915C>A (n.1915C>A) c.1435C>A c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.2364C>A (p.Ser788=) | |
| 5 | g.149027348G>A | CA361666480 | SH3TC2 | c.2280C>T c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1914C>T (n.1914C>T) c.1434C>T c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.2363C>T (p.Ser788Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027348G>C | CA361666481 | SH3TC2 | c.2280C>G c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1914C>G (n.1914C>G) c.1434C>G c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.2363C>G (p.Ser788Cys) | |
| 5 | g.149027348G>T | CA361666479 | SH3TC2 | c.2280C>A c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1914C>A (n.1914C>A) c.1434C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.2363C>A (p.Ser788Tyr) | |
| 5 | g.149027349A>C | CA361666482 | SH3TC2 | c.2279T>G c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1913T>G (n.1913T>G) c.1433T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.2362T>G (p.Ser788Ala) | |
| 5 | g.149027349A>G | CA361666483 | SH3TC2 | c.2279T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1913T>C (n.1913T>C) c.1433T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.2362T>C (p.Ser788Pro) | |
| 5 | g.149027349A>T | CA361666484 | SH3TC2 | c.2279T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1913T>A (n.1913T>A) c.1433T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.2362T>A (p.Ser788Thr) | |
| 5 | g.149027350T>A | CA361666485 | SH3TC2 | c.2278A>T c.2382A>T (p.Glu794Asp) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*1770A>T (n.*1770A>T) c.1912A>T (n.1912A>T) c.1432A>T c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.2361A>T (p.Glu787Asp) | |
| 5 | g.149027350T>C | CA128984265 | SH3TC2 | c.2278A>G c.2382A>G (p.Glu794=) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.1912A>G (n.1912A>G) c.1432A>G c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.2361A>G (p.Glu787=) | dbSNP |
| 5 | g.149027350T>G | CA361666486 | SH3TC2 | c.2278A>C c.2382A>C (p.Glu794Asp) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.*1770A>C (n.*1770A>C) c.1912A>C (n.1912A>C) c.1432A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.2361A>C (p.Glu787Asp) | |
| 5 | g.149027350T= | CA1590312407 | SH3TC2 | c.2278A= c.2382A= (p.Glu794=) c.*1666A= (n.*1666A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.*1770A= (n.*1770A=) c.1912A= (n.1912A=) c.1432A= c.*2162A= (n.*2162A=) c.2361A= (p.Glu787=) | |
| 5 | g.149027351T>A | CA361666489 | SH3TC2 | c.2277A>T c.2381A>T (p.Glu794Val) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.1911A>T (n.1911A>T) c.1431A>T c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.2360A>T (p.Glu787Val) | |
| 5 | g.149027351T>C | CA361666487 | SH3TC2 | c.2277A>G c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1911A>G (n.1911A>G) c.1431A>G c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.2360A>G (p.Glu787Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027351T>G | CA361666488 | SH3TC2 | c.2277A>C c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.1911A>C (n.1911A>C) c.1431A>C c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.2360A>C (p.Glu787Ala) | |
| 5 | g.149027351T= | CA1590312408 | SH3TC2 | c.2277A= c.2381A= (p.Glu794=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.*1891A= (n.*1891A=) c.*1769A= (n.*1769A=) c.1911A= (n.1911A=) c.1431A= c.*2161A= (n.*2161A=) c.2360A= (p.Glu787=) | |
| 5 | g.149027352C>A | CA361666490 | SH3TC2 | c.2276G>T c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.1910G>T (n.1910G>T) c.1430G>T c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.2359G>T (p.Glu787Ter) | |
| 5 | g.149027352C>G | CA361666491 | SH3TC2 | c.2276G>C c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.1910G>C (n.1910G>C) c.1430G>C c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.2359G>C (p.Glu787Gln) | ClinVar |
| 5 | g.149027352C>T | CA361666492 | SH3TC2 | c.2276G>A c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.1910G>A (n.1910G>A) c.1430G>A c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.2359G>A (p.Glu787Lys) | |
| 5 | g.149027353C>A | CA361666493 | SH3TC2 | c.2275G>T c.2379G>T (p.Gln793His) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.1909G>T (n.1909G>T) c.1429G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.2358G>T (p.Gln786His) | |
| 5 | g.149027353C>G | CA361666494 | SH3TC2 | c.2275G>C c.2379G>C (p.Gln793His) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.1909G>C (n.1909G>C) c.1429G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.2358G>C (p.Gln786His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027353C>T | CA447399082 | SH3TC2 | c.2275G>A c.2379G>A (p.Gln793=) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.1909G>A (n.1909G>A) c.1429G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.2358G>A (p.Gln786=) | |
| 5 | g.149027357_149027371del | CA2740693820 | SH3TC2 | c.2261_2275del c.2365_2379del (p.Leu789_Gln793del) c.*1649_*1663del (n.*1649_*1663del) c.*1875_*1889del (n.*1875_*1889del) c.*1753_*1767del (n.*1753_*1767del) c.1895_1909del (n.1895_1909del) c.1415_1429del c.*2145_*2159del (n.*2145_*2159del) c.2344_2358del (p.Leu782_Gln786del) | |
| 5 | g.149027354T>A | CA361666497 | SH3TC2 | c.2274A>T c.2378A>T (p.Gln793Leu) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1908A>T (n.1908A>T) c.1428A>T c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.2357A>T (p.Gln786Leu) | |
| 5 | g.149027354T>C | CA361666496 | SH3TC2 | c.2274A>G c.2378A>G (p.Gln793Arg) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1908A>G (n.1908A>G) c.1428A>G c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.2357A>G (p.Gln786Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149027354T>G | CA361666495 | SH3TC2 | c.2274A>C c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1908A>C (n.1908A>C) c.1428A>C c.*2158A>C (n.*2158A>C) c.2357A>C (p.Gln786Pro) | |
| 5 | g.149027354T= | CA1590312409 | SH3TC2 | c.2274A= c.2378A= (p.Gln793=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.*1888A= (n.*1888A=) c.*1766A= (n.*1766A=) c.1908A= (n.1908A=) c.1428A= c.*2158A= (n.*2158A=) c.2357A= (p.Gln786=) | |
| 5 | g.149027355G>A | CA361666498 | SH3TC2 | c.2273C>T c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1907C>T (n.1907C>T) c.1427C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.2356C>T (p.Gln786Ter) | |
| 5 | g.149027355G>C | CA361666499 | SH3TC2 | c.2273C>G c.2377C>G (p.Gln793Glu) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1907C>G (n.1907C>G) c.1427C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.2356C>G (p.Gln786Glu) | |
| 5 | g.149027355G= | CA1590312410 | SH3TC2 | c.2273C= c.2377C= (p.Gln793=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.*1887C= (n.*1887C=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.1907C= (n.1907C=) c.1427C= c.*2157C= (n.*2157C=) c.2356C= (p.Gln786=) | |
| 5 | g.149027355G>T | CA3499010 | SH3TC2 | c.2273C>A c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1907C>A (n.1907C>A) c.1427C>A c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.2356C>A (p.Gln786Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027356C>A | CA361666500 | SH3TC2 | c.2272G>T c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.1906G>T (n.1906G>T) c.1426G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.2355G>T (p.Glu785Asp) | |
| 5 | g.149027356C= | CA1590312411 | SH3TC2 | c.2272G= c.2376G= (p.Glu792=) c.*1660G= (n.*1660G=) c.*1886G= (n.*1886G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.1906G= (n.1906G=) c.1426G= c.*2156G= (n.*2156G=) c.2355G= (p.Glu785=) | |
| 5 | g.149027356C>G | CA361666501 | SH3TC2 | c.2272G>C c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.1906G>C (n.1906G>C) c.1426G>C c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.2355G>C (p.Glu785Asp) | |
| 5 | g.149027356C>T | CA3499011 | SH3TC2 | c.2272G>A c.2376G>A (p.Glu792=) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.1906G>A (n.1906G>A) c.1426G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.2355G>A (p.Glu785=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027357T>A | CA361666502 | SH3TC2 | c.2271A>T c.2375A>T (p.Glu792Val) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.1905A>T (n.1905A>T) c.1425A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.2354A>T (p.Glu785Val) | |
| 5 | g.149027357T>C | CA361666504 | SH3TC2 | c.2271A>G c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.1905A>G (n.1905A>G) c.1425A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.2354A>G (p.Glu785Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027357T>G | CA361666503 | SH3TC2 | c.2271A>C c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.1905A>C (n.1905A>C) c.1425A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.2354A>C (p.Glu785Ala) | |
| 5 | g.149027358C>A | CA361666505 | SH3TC2 | c.2270G>T c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1904G>T (n.1904G>T) c.1424G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.2353G>T (p.Glu785Ter) | |
| 5 | g.149027358C= | CA1590312412 | SH3TC2 | c.2270G= c.2374G= (p.Glu792=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.*1884G= (n.*1884G=) c.*1762G= (n.*1762G=) c.1904G= (n.1904G=) c.1424G= c.*2154G= (n.*2154G=) c.2353G= (p.Glu785=) | |
| 5 | g.149027358C>G | CA361666506 | SH3TC2 | c.2270G>C c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1904G>C (n.1904G>C) c.1424G>C c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.2353G>C (p.Glu785Gln) | |
| 5 | g.149027358C>T | CA3499012 | SH3TC2 | c.2270G>A c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1904G>A (n.1904G>A) c.1424G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.2353G>A (p.Glu785Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027359A= | CA1590312413 | SH3TC2 | c.2269T= c.2373T= (p.Gly791=) c.*1657T= (n.*1657T=) c.*1883T= (n.*1883T=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.1903T= (n.1903T=) c.1423T= c.*2153T= (n.*2153T=) c.2352T= (p.Gly784=) | |
| 5 | g.149027359A>C | CA447399088 | SH3TC2 | c.2269T>G c.2373T>G (p.Gly791=) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1903T>G (n.1903T>G) c.1423T>G c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.2352T>G (p.Gly784=) | |
| 5 | g.149027359A>G | CA447399089 | SH3TC2 | c.2269T>C c.2373T>C (p.Gly791=) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1903T>C (n.1903T>C) c.1423T>C c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.2352T>C (p.Gly784=) | |
| 5 | g.149027359A>T | CA3499013 | SH3TC2 | c.2269T>A c.2373T>A (p.Gly791=) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1903T>A (n.1903T>A) c.1423T>A c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.2352T>A (p.Gly784=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027360C>A | CA361666507 | SH3TC2 | c.2268G>T c.2372G>T (p.Gly791Val) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.1902G>T (n.1902G>T) c.1422G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.2351G>T (p.Gly784Val) | |
| 5 | g.149027360C= | CA1590312414 | SH3TC2 | c.2268G= c.2372G= (p.Gly791=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.*1882G= (n.*1882G=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.1902G= (n.1902G=) c.1422G= c.*2152G= (n.*2152G=) c.2351G= (p.Gly784=) | |
| 5 | g.149027360C>G | CA361666508 | SH3TC2 | c.2268G>C c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.1902G>C (n.1902G>C) c.1422G>C c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.2351G>C (p.Gly784Ala) | |
| 5 | g.149027360C>T | CA361666509 | SH3TC2 | c.2268G>A c.2372G>A (p.Gly791Asp) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.1902G>A (n.1902G>A) c.1422G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.2351G>A (p.Gly784Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027361C>A | CA361666510 | SH3TC2 | c.2267G>T c.2371G>T (p.Gly791Cys) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.1901G>T (n.1901G>T) c.1421G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.2350G>T (p.Gly784Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027361C>G | CA361666511 | SH3TC2 | c.2267G>C c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*1881G>C (n.*1881G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.1901G>C (n.1901G>C) c.1421G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.2350G>C (p.Gly784Arg) | |
| 5 | g.149027361C>T | CA361666512 | SH3TC2 | c.2267G>A c.2371G>A (p.Gly791Ser) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.1901G>A (n.1901G>A) c.1421G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.2350G>A (p.Gly784Ser) | |
| 5 | g.149027362C>A | CA447399095 | SH3TC2 | c.2266G>T c.2370G>T (p.Leu790=) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.1900G>T (n.1900G>T) c.1420G>T c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.2349G>T (p.Leu783=) | |
| 5 | g.149027362C>G | CA447399094 | SH3TC2 | c.2266G>C c.2370G>C (p.Leu790=) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.1900G>C (n.1900G>C) c.1420G>C c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.2349G>C (p.Leu783=) | |
| 5 | g.149027362C>T | CA447399093 | SH3TC2 | c.2266G>A c.2370G>A (p.Leu790=) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.1900G>A (n.1900G>A) c.1420G>A c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.2349G>A (p.Leu783=) | |
| 5 | g.149027363A>C | CA361666513 | SH3TC2 | c.2265T>G c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1899T>G (n.1899T>G) c.1419T>G c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.2348T>G (p.Leu783Arg) | |
| 5 | g.149027363A>G | CA361666514 | SH3TC2 | c.2265T>C c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1899T>C (n.1899T>C) c.1419T>C c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.2348T>C (p.Leu783Pro) | |
| 5 | g.149027363A>T | CA361666515 | SH3TC2 | c.2265T>A c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1899T>A (n.1899T>A) c.1419T>A c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.2348T>A (p.Leu783Gln) | |
| 5 | g.149027364G>A | CA447399096 | SH3TC2 | c.2264C>T c.2368C>T (p.Leu790=) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.1898C>T (n.1898C>T) c.1418C>T c.*2148C>T (n.*2148C>T) c.2347C>T (p.Leu783=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027364G>C | CA361666517 | SH3TC2 | c.2264C>G c.2368C>G (p.Leu790Val) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.1898C>G (n.1898C>G) c.1418C>G c.*2148C>G (n.*2148C>G) c.2347C>G (p.Leu783Val) | |
| 5 | g.149027364G>T | CA361666516 | SH3TC2 | c.2264C>A c.2368C>A (p.Leu790Met) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) c.1418C>A c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.2347C>A (p.Leu783Met) | |
| 5 | g.149027365C>A | CA447399098 | SH3TC2 | c.2263G>T c.2367G>T (p.Leu789=) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1897G>T (n.1897G>T) c.1417G>T c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.2346G>T (p.Leu782=) | dbSNP |
| 5 | g.149027365C= | CA1590312415 | SH3TC2 | c.2263G= c.2367G= (p.Leu789=) c.*1651G= (n.*1651G=) c.*1877G= (n.*1877G=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.1897G= (n.1897G=) c.1417G= c.*2147G= (n.*2147G=) c.2346G= (p.Leu782=) | |
| 5 | g.149027365C>G | CA447399099 | SH3TC2 | c.2263G>C c.2367G>C (p.Leu789=) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.1897G>C (n.1897G>C) c.1417G>C c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.2346G>C (p.Leu782=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027365C>T | CA447399100 | SH3TC2 | c.2263G>A c.2367G>A (p.Leu789=) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1897G>A (n.1897G>A) c.1417G>A c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.2346G>A (p.Leu782=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027366A>C | CA361666518 | SH3TC2 | c.2262T>G c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.1896T>G (n.1896T>G) c.1416T>G c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.2345T>G (p.Leu782Arg) | |
| 5 | g.149027366A>G | CA361666519 | SH3TC2 | c.2262T>C c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.1896T>C (n.1896T>C) c.1416T>C c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.2345T>C (p.Leu782Pro) | |
| 5 | g.149027366A>T | CA361666520 | SH3TC2 | c.2262T>A c.2366T>A (p.Leu789Gln) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.1896T>A (n.1896T>A) c.1416T>A c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.2345T>A (p.Leu782Gln) | |
| 5 | g.149027367G>A | CA447399102 | SH3TC2 | c.2261C>T c.2365C>T (p.Leu789=) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1895C>T (n.1895C>T) c.1415C>T c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.2344C>T (p.Leu782=) | |
| 5 | g.149027367G>C | CA361666521 | SH3TC2 | c.2261C>G c.2365C>G (p.Leu789Val) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1895C>G (n.1895C>G) c.1415C>G c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.2344C>G (p.Leu782Val) | |
| 5 | g.149027367G>T | CA361666522 | SH3TC2 | c.2261C>A c.2365C>A (p.Leu789Met) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1895C>A (n.1895C>A) c.1415C>A c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.2344C>A (p.Leu782Met) | |
| 5 | g.149027368C>A | CA361666523 | SH3TC2 | c.2260G>T c.2364G>T (p.Gln788His) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.1894G>T (n.1894G>T) c.1414G>T c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.2343G>T (p.Gln781His) | |
| 5 | g.149027368C>G | CA361666524 | SH3TC2 | c.2260G>C c.2364G>C (p.Gln788His) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.1894G>C (n.1894G>C) c.1414G>C c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.2343G>C (p.Gln781His) | |
| 5 | g.149027368C>T | CA447399103 | SH3TC2 | c.2260G>A c.2364G>A (p.Gln788=) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.1894G>A (n.1894G>A) c.1414G>A c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.2343G>A (p.Gln781=) | |
| 5 | g.149027369T>A | CA361666525 | SH3TC2 | c.2259A>T c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.1893A>T (n.1893A>T) c.1413A>T c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.2342A>T (p.Gln781Leu) | |
| 5 | g.149027369T>C | CA361666526 | SH3TC2 | c.2259A>G c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.1893A>G (n.1893A>G) c.1413A>G c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.2342A>G (p.Gln781Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027369T>G | CA3499014 | SH3TC2 | c.2259A>C c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.1893A>C (n.1893A>C) c.1413A>C c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.2342A>C (p.Gln781Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027369T= | CA1590312416 | SH3TC2 | c.2259A= c.2363A= (p.Gln788=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.*1751A= (n.*1751A=) c.1893A= (n.1893A=) c.1413A= c.*2143A= (n.*2143A=) c.2342A= (p.Gln781=) | |
| 5 | g.149027370G>A | CA361666527 | SH3TC2 | c.2258C>T c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.1892C>T (n.1892C>T) c.1412C>T c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.2341C>T (p.Gln781Ter) | |
| 5 | g.149027370G>C | CA361666528 | SH3TC2 | c.2258C>G c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.1892C>G (n.1892C>G) c.1412C>G c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.2341C>G (p.Gln781Glu) | |
| 5 | g.149027370G= | CA1590312417 | SH3TC2 | c.2258C= c.2362C= (p.Gln788=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.*1750C= (n.*1750C=) c.1892C= (n.1892C=) c.1412C= c.*2142C= (n.*2142C=) c.2341C= (p.Gln781=) | |
| 5 | g.149027370G>T | CA3499015 | SH3TC2 | c.2258C>A c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.1892C>A (n.1892C>A) c.1412C>A c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.2341C>A (p.Gln781Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027370_149027371delinsGC | CA1590312418 | SH3TC2 | c.2257_2258delinsGC c.2361_2362delinsGC (p.Gly787=) c.*1645_*1646delinsGC (n.*1645_*1646delinsGC) c.*1871_*1872delinsGC (n.*1871_*1872delinsGC) c.*1749_*1750delinsGC (n.*1749_*1750delinsGC) c.1891_1892delinsGC (n.1891_1892delinsGC) c.1411_1412delinsGC c.*2141_*2142delinsGC (n.*2141_*2142delinsGC) c.2340_2341delinsGC (p.Gly780=) | |
| 5 | g.149027371C>A | CA447399105 | SH3TC2 | c.2257G>T c.2361G>T (p.Gly787=) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.1891G>T (n.1891G>T) c.1411G>T c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.2340G>T (p.Gly780=) | |
| 5 | g.149027371C>G | CA447399106 | SH3TC2 | c.2257G>C c.2361G>C (p.Gly787=) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.1891G>C (n.1891G>C) c.1411G>C c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.2340G>C (p.Gly780=) | |
| 5 | g.149027371C>T | CA447399107 | SH3TC2 | c.2257G>A c.2361G>A (p.Gly787=) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.1891G>A (n.1891G>A) c.1411G>A c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.2340G>A (p.Gly780=) | |
| 5 | g.149027373del | CA805463687 | SH3TC2 | c.2257del c.2361del (p.Gln788SerfsTer21) c.*1645del (n.*1645del) c.*1871del (n.*1871del) c.*1749del (n.*1749del) c.1891del (n.1891del) c.1411del c.*2141del (n.*2141del) c.2340del (p.Gln781SerfsTer21) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027372C>A | CA361666529 | SH3TC2 | c.2256G>T c.2360G>T (p.Gly787Val) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.1890G>T (n.1890G>T) c.1410G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.2339G>T (p.Gly780Val) | |
| 5 | g.149027372C>G | CA361666531 | SH3TC2 | c.2256G>C c.2360G>C (p.Gly787Ala) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.1890G>C (n.1890G>C) c.1410G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.2339G>C (p.Gly780Ala) | |
| 5 | g.149027372C>T | CA361666530 | SH3TC2 | c.2256G>A c.2360G>A (p.Gly787Glu) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.1890G>A (n.1890G>A) c.1410G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.2339G>A (p.Gly780Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027373C>A | CA361666532 | SH3TC2 | c.2255G>T c.2359G>T (p.Gly787Trp) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1889G>T (n.1889G>T) c.1409G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.2338G>T (p.Gly780Trp) | |
| 5 | g.149027373C>G | CA361666533 | SH3TC2 | c.2255G>C c.2359G>C (p.Gly787Arg) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.1889G>C (n.1889G>C) c.1409G>C c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.2338G>C (p.Gly780Arg) | |
| 5 | g.149027373C>T | CA361666534 | SH3TC2 | c.2255G>A c.2359G>A (p.Gly787Arg) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.1889G>A (n.1889G>A) c.1409G>A c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.2338G>A (p.Gly780Arg) | |
| 5 | g.149027374T>A | CA447399112 | SH3TC2 | c.2254A>T c.2358A>T (p.Leu786=) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) c.1408A>T c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.2337A>T (p.Leu779=) | |
| 5 | g.149027374T>C | CA447399113 | SH3TC2 | c.2254A>G c.2358A>G (p.Leu786=) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.1888A>G (n.1888A>G) c.1408A>G c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.2337A>G (p.Leu779=) | |
| 5 | g.149027374T>G | CA447399114 | SH3TC2 | c.2254A>C c.2358A>C (p.Leu786=) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.1408A>C c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.2337A>C (p.Leu779=) | |
| 5 | g.149027375A>C | CA361666535 | SH3TC2 | c.2253T>G c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.1887T>G (n.1887T>G) c.1407T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.2336T>G (p.Leu779Arg) | |
| 5 | g.149027375A>G | CA361666536 | SH3TC2 | c.2253T>C c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.1887T>C (n.1887T>C) c.1407T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.2336T>C (p.Leu779Pro) | |
| 5 | g.149027375A>T | CA361666537 | SH3TC2 | c.2253T>A c.2357T>A (p.Leu786Gln) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.1887T>A (n.1887T>A) c.1407T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.2336T>A (p.Leu779Gln) | |
| 5 | g.149027376G>A | CA447399115 | SH3TC2 | c.2252C>T c.2356C>T (p.Leu786=) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1886C>T (n.1886C>T) c.1406C>T c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.2335C>T (p.Leu779=) | |
| 5 | g.149027376G>C | CA361666538 | SH3TC2 | c.2252C>G c.2356C>G (p.Leu786Val) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1886C>G (n.1886C>G) c.1406C>G c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.2335C>G (p.Leu779Val) | |
| 5 | g.149027376G>T | CA361666539 | SH3TC2 | c.2252C>A c.2356C>A (p.Leu786Ile) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.1886C>A (n.1886C>A) c.1406C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.2335C>A (p.Leu779Ile) | |
| 5 | g.149027377C>A | CA447399117 | SH3TC2 | c.2251G>T c.2355G>T (p.Val785=) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.1885G>T (n.1885G>T) c.1405G>T c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.2334G>T (p.Val778=) | |
| 5 | g.149027377C= | CA1590312419 | SH3TC2 | c.2251G= c.2355G= (p.Val785=) c.*1639G= (n.*1639G=) c.*1865G= (n.*1865G=) c.*1743G= (n.*1743G=) c.1885G= (n.1885G=) c.1405G= c.*2135G= (n.*2135G=) c.2334G= (p.Val778=) | |
| 5 | g.149027377C>G | CA128984307 | SH3TC2 | c.2251G>C c.2355G>C (p.Val785=) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1885G>C (n.1885G>C) c.1405G>C c.*2135G>C (n.*2135G>C) c.2334G>C (p.Val778=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027377C>T | CA3499016 | SH3TC2 | c.2251G>A c.2355G>A (p.Val785=) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1885G>A (n.1885G>A) c.1405G>A c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.2334G>A (p.Val778=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027378A>C | CA361666540 | SH3TC2 | c.2250T>G c.2354T>G (p.Val785Gly) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1884T>G (n.1884T>G) c.1404T>G c.*2134T>G (n.*2134T>G) c.2333T>G (p.Val778Gly) | |
| 5 | g.149027378A>G | CA361666541 | SH3TC2 | c.2250T>C c.2354T>C (p.Val785Ala) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1884T>C (n.1884T>C) c.1404T>C c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.2333T>C (p.Val778Ala) | |
| 5 | g.149027378A>T | CA361666542 | SH3TC2 | c.2250T>A c.2354T>A (p.Val785Glu) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1884T>A (n.1884T>A) c.1404T>A c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.2333T>A (p.Val778Glu) | |
| 5 | g.149027379C>A | CA361666543 | SH3TC2 | c.2249G>T c.2353G>T (p.Val785Leu) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.1883G>T (n.1883G>T) c.1403G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.2332G>T (p.Val778Leu) | |
| 5 | g.149027379C= | CA1590312420 | SH3TC2 | c.2249G= c.2353G= (p.Val785=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*1863G= (n.*1863G=) c.*1741G= (n.*1741G=) c.1883G= (n.1883G=) c.1403G= c.*2133G= (n.*2133G=) c.2332G= (p.Val778=) | |
| 5 | g.149027379C>G | CA361666545 | SH3TC2 | c.2249G>C c.2353G>C (p.Val785Leu) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.1883G>C (n.1883G>C) c.1403G>C c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.2332G>C (p.Val778Leu) | |
| 5 | g.149027379C>T | CA361666544 | SH3TC2 | c.2249G>A c.2353G>A (p.Val785Met) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.1883G>A (n.1883G>A) c.1403G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.2332G>A (p.Val778Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027380C>A | CA3499017 | SH3TC2 | c.2248G>T c.2352G>T (p.Leu784Phe) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.1402G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.2331G>T (p.Leu777Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027380C= | CA1590312421 | SH3TC2 | c.2248G= c.2352G= (p.Leu784=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.1882G= (n.1882G=) c.1402G= c.*2132G= (n.*2132G=) c.2331G= (p.Leu777=) | |
| 5 | g.149027380C>G | CA361666546 | SH3TC2 | c.2248G>C c.2352G>C (p.Leu784Phe) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.1402G>C c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.2331G>C (p.Leu777Phe) | |
| 5 | g.149027380C>T | CA447399121 | SH3TC2 | c.2248G>A c.2352G>A (p.Leu784=) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.1402G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.2331G>A (p.Leu777=) | |
| 5 | g.149027381A>C | CA361666547 | SH3TC2 | c.2247T>G c.2351T>G (p.Leu784Trp) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.1881T>G (n.1881T>G) c.1401T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.2330T>G (p.Leu777Trp) | |
| 5 | g.149027381A>G | CA361666548 | SH3TC2 | c.2247T>C c.2351T>C (p.Leu784Ser) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.1401T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.2330T>C (p.Leu777Ser) | |
| 5 | g.149027381A>T | CA361666549 | SH3TC2 | c.2247T>A c.2351T>A (p.Leu784Ter) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) c.1401T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.2330T>A (p.Leu777Ter) | |
| 5 | g.149027382A>C | CA361666550 | SH3TC2 | c.2246T>G c.2350T>G (p.Leu784Val) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1880T>G (n.1880T>G) c.1400T>G c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.2329T>G (p.Leu777Val) | |
| 5 | g.149027382A>G | CA447399122 | SH3TC2 | c.2246T>C c.2350T>C (p.Leu784=) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1880T>C (n.1880T>C) c.1400T>C c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.2329T>C (p.Leu777=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027382A>T | CA361666551 | SH3TC2 | c.2246T>A c.2350T>A (p.Leu784Met) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1880T>A (n.1880T>A) c.1400T>A c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.2329T>A (p.Leu777Met) | |
| 5 | g.149027383G>A | CA447399127 | SH3TC2 | c.2245C>T c.2349C>T (p.Ala783=) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) c.1399C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.2328C>T (p.Ala776=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027383G>C | CA447399126 | SH3TC2 | c.2245C>G c.2349C>G (p.Ala783=) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1879C>G (n.1879C>G) c.1399C>G c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.2328C>G (p.Ala776=) | |
| 5 | g.149027383G= | CA1590312422 | SH3TC2 | c.2245C= c.2349C= (p.Ala783=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1859C= (n.*1859C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.1879C= (n.1879C=) c.1399C= c.*2129C= (n.*2129C=) c.2328C= (p.Ala776=) | |
| 5 | g.149027383G>T | CA447399124 | SH3TC2 | c.2245C>A c.2349C>A (p.Ala783=) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1879C>A (n.1879C>A) c.1399C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.2328C>A (p.Ala776=) | |
| 5 | g.149027384G>A | CA3499018 | SH3TC2 | c.2244C>T c.2348C>T (p.Ala783Val) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1878C>T (n.1878C>T) c.1398C>T c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.2327C>T (p.Ala776Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027384G>C | CA361666552 | SH3TC2 | c.2244C>G c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) c.1398C>G c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.2327C>G (p.Ala776Gly) | |
| 5 | g.149027384G= | CA1590312423 | SH3TC2 | c.2244C= c.2348C= (p.Ala783=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.*1736C= (n.*1736C=) c.1878C= (n.1878C=) c.1398C= c.*2128C= (n.*2128C=) c.2327C= (p.Ala776=) | |
| 5 | g.149027384G>T | CA361666553 | SH3TC2 | c.2244C>A c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) c.1398C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.2327C>A (p.Ala776Asp) | dbSNP |
| 5 | g.149027385C>A | CA3499019 | SH3TC2 | c.2243G>T c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.1877G>T (n.1877G>T) c.1397G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.2326G>T (p.Ala776Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027385C= | CA1590312424 | SH3TC2 | c.2243G= c.2347G= (p.Ala783=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.*1857G= (n.*1857G=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.1877G= (n.1877G=) c.1397G= c.*2127G= (n.*2127G=) c.2326G= (p.Ala776=) | |
| 5 | g.149027385C>G | CA361666555 | SH3TC2 | c.2243G>C c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) c.1397G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.2326G>C (p.Ala776Pro) | |
| 5 | g.149027385C>T | CA361666554 | SH3TC2 | c.2243G>A c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) c.1397G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.2326G>A (p.Ala776Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027386C>A | CA361666557 | SH3TC2 | c.2242G>T c.2346G>T (p.Gln782His) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1876G>T (n.1876G>T) c.1396G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.2325G>T (p.Gln775His) | |
| 5 | g.149027386C>G | CA361666556 | SH3TC2 | c.2242G>C c.2346G>C (p.Gln782His) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.1876G>C (n.1876G>C) c.1396G>C c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.2325G>C (p.Gln775His) | |
| 5 | g.149027386C>T | CA447399128 | SH3TC2 | c.2242G>A c.2346G>A (p.Gln782=) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1876G>A (n.1876G>A) c.1396G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.2325G>A (p.Gln775=) | |
| 5 | g.149027387T>A | CA361666558 | SH3TC2 | c.2241A>T c.2345A>T (p.Gln782Leu) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1875A>T (n.1875A>T) c.1395A>T c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.2324A>T (p.Gln775Leu) | |
| 5 | g.149027387T>C | CA361666559 | SH3TC2 | c.2241A>G c.2345A>G (p.Gln782Arg) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1875A>G (n.1875A>G) c.1395A>G c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.2324A>G (p.Gln775Arg) | |
| 5 | g.149027387T>G | CA361666560 | SH3TC2 | c.2241A>C c.2345A>C (p.Gln782Pro) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1875A>C (n.1875A>C) c.1395A>C c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.2324A>C (p.Gln775Pro) | |
| 5 | g.149027388G>A | CA361666561 | SH3TC2 | c.2240C>T c.2344C>T (p.Gln782Ter) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1874C>T (n.1874C>T) c.1394C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) | |
| 5 | g.149027388G>C | CA361666562 | SH3TC2 | c.2240C>G c.2344C>G (p.Gln782Glu) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1874C>G (n.1874C>G) c.1394C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.2323C>G (p.Gln775Glu) | |
| 5 | g.149027388G>T | CA361666563 | SH3TC2 | c.2240C>A c.2344C>A (p.Gln782Lys) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1874C>A (n.1874C>A) c.1394C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.2323C>A (p.Gln775Lys) | |
| 5 | g.149027389G>A | CA447399131 | SH3TC2 | c.2239C>T c.2343C>T (p.Ser781=) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1873C>T (n.1873C>T) c.1393C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.2322C>T (p.Ser774=) | |
| 5 | g.149027389G>C | CA361666564 | SH3TC2 | c.2239C>G c.2343C>G (p.Ser781Arg) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.1873C>G (n.1873C>G) c.1393C>G c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.2322C>G (p.Ser774Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027389G>T | CA361666565 | SH3TC2 | c.2239C>A c.2343C>A (p.Ser781Arg) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.1873C>A (n.1873C>A) c.1393C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.2322C>A (p.Ser774Arg) | |
| 5 | g.149027390C>A | CA3499020 | SH3TC2 | c.2238G>T c.2342G>T (p.Ser781Ile) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.1392G>T c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.2321G>T (p.Ser774Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027390C= | CA1590312425 | SH3TC2 | c.2238G= c.2342G= (p.Ser781=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.*1852G= (n.*1852G=) c.*1730G= (n.*1730G=) c.1872G= (n.1872G=) c.1392G= c.*2122G= (n.*2122G=) c.2321G= (p.Ser774=) | |
| 5 | g.149027390C>G | CA361666566 | SH3TC2 | c.2238G>C c.2342G>C (p.Ser781Thr) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.1392G>C c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.2321G>C (p.Ser774Thr) | |
| 5 | g.149027390C>T | CA361666567 | SH3TC2 | c.2238G>A c.2342G>A (p.Ser781Asn) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.1392G>A c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.2321G>A (p.Ser774Asn) | |
| 5 | g.149027391T>A | CA361666570 | SH3TC2 | c.2237A>T c.2341A>T (p.Ser781Cys) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1871A>T (n.1871A>T) c.1391A>T c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.2320A>T (p.Ser774Cys) | |
| 5 | g.149027391T>C | CA361666569 | SH3TC2 | c.2237A>G c.2341A>G (p.Ser781Gly) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) c.1391A>G c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.2320A>G (p.Ser774Gly) | |
| 5 | g.149027391T>G | CA361666568 | SH3TC2 | c.2237A>C c.2341A>C (p.Ser781Arg) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) c.1391A>C c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.2320A>C (p.Ser774Arg) | |
| 5 | g.149027392C>A | CA447399133 | SH3TC2 | c.2236G>T c.2340G>T (p.Leu780=) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1870G>T (n.1870G>T) c.1390G>T c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.2319G>T (p.Leu773=) | |
| 5 | g.149027392C= | CA1590312426 | SH3TC2 | c.2236G= c.2340G= (p.Leu780=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.*1850G= (n.*1850G=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.1870G= (n.1870G=) c.1390G= c.*2120G= (n.*2120G=) c.2319G= (p.Leu773=) | |
| 5 | g.149027392C>G | CA128984367 | SH3TC2 | c.2236G>C c.2340G>C (p.Leu780=) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1870G>C (n.1870G>C) c.1390G>C c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.2319G>C (p.Leu773=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027392C>T | CA447399136 | SH3TC2 | c.2236G>A c.2340G>A (p.Leu780=) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1870G>A (n.1870G>A) c.1390G>A c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.2319G>A (p.Leu773=) | |
| 5 | g.149027393A>C | CA361666571 | SH3TC2 | c.2235T>G c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.1869T>G (n.1869T>G) c.1389T>G c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.2318T>G (p.Leu773Arg) | |
| 5 | g.149027393A>G | CA361666572 | SH3TC2 | c.2235T>C c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.1869T>C (n.1869T>C) c.1389T>C c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.2318T>C (p.Leu773Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.149027393A>T | CA361666573 | SH3TC2 | c.2235T>A c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.1869T>A (n.1869T>A) c.1389T>A c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.2318T>A (p.Leu773Gln) | |
| 5 | g.149027393_149027394insT | CA2675887920 | SH3TC2 | c.2234_2235insA c.2338_2339insA (p.Leu780HisfsTer13) c.*1622_*1623insA (n.*1622_*1623insA) c.*1848_*1849insA (n.*1848_*1849insA) c.*1726_*1727insA (n.*1726_*1727insA) c.1868_1869insA (n.1868_1869insA) c.1388_1389insA c.*2118_*2119insA (n.*2118_*2119insA) c.2317_2318insA (p.Leu773HisfsTer13) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027394G>A | CA447399138 | SH3TC2 | c.2234C>T c.2338C>T (p.Leu780=) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.1868C>T (n.1868C>T) c.1388C>T c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.2317C>T (p.Leu773=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027394G>C | CA361666574 | SH3TC2 | c.2234C>G c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.1868C>G (n.1868C>G) c.1388C>G c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.2317C>G (p.Leu773Val) | |
| 5 | g.149027394G>T | CA361666575 | SH3TC2 | c.2234C>A c.2338C>A (p.Leu780Met) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.1868C>A (n.1868C>A) c.1388C>A c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.2317C>A (p.Leu773Met) | |
| 5 | g.149027395G>A | CA447399139 | SH3TC2 | c.2233C>T c.2337C>T (p.Tyr779=) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.1867C>T (n.1867C>T) c.1387C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.2316C>T (p.Tyr772=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027395G>C | CA361666576 | SH3TC2 | c.2233C>G c.2337C>G (p.Tyr779Ter) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.1867C>G (n.1867C>G) c.1387C>G c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.2316C>G (p.Tyr772Ter) | |
| 5 | g.149027395G= | CA1590312427 | SH3TC2 | c.2233C= c.2337C= (p.Tyr779=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.*1725C= (n.*1725C=) c.1867C= (n.1867C=) c.1387C= c.*2117C= (n.*2117C=) c.2316C= (p.Tyr772=) | |
| 5 | g.149027395G>T | CA361666577 | SH3TC2 | c.2233C>A c.2337C>A (p.Tyr779Ter) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.1867C>A (n.1867C>A) c.1387C>A c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.2316C>A (p.Tyr772Ter) | |
| 5 | g.149027396T>A | CA361666578 | SH3TC2 | c.2232A>T c.2336A>T (p.Tyr779Phe) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.1866A>T (n.1866A>T) c.1386A>T c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.2315A>T (p.Tyr772Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027396T>C | CA361666579 | SH3TC2 | c.2232A>G c.2336A>G (p.Tyr779Cys) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.1866A>G (n.1866A>G) c.1386A>G c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.2315A>G (p.Tyr772Cys) | dbSNP |
| 5 | g.149027396T>G | CA361666580 | SH3TC2 | c.2232A>C c.2336A>C (p.Tyr779Ser) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.1866A>C (n.1866A>C) c.1386A>C c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.2315A>C (p.Tyr772Ser) | |
| 5 | g.149027396T= | CA1590312428 | SH3TC2 | c.2232A= c.2336A= (p.Tyr779=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1846A= (n.*1846A=) c.*1724A= (n.*1724A=) c.1866A= (n.1866A=) c.1386A= c.*2116A= (n.*2116A=) c.2315A= (p.Tyr772=) | |
| 5 | g.149027397A>C | CA361666581 | SH3TC2 | c.2231T>G c.2335T>G (p.Tyr779Asp) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.1385T>G c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.2314T>G (p.Tyr772Asp) | |
| 5 | g.149027397A>G | CA361666582 | SH3TC2 | c.2231T>C c.2335T>C (p.Tyr779His) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.1865T>C (n.1865T>C) c.1385T>C c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.2314T>C (p.Tyr772His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027397A>T | CA361666583 | SH3TC2 | c.2231T>A c.2335T>A (p.Tyr779Asn) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.1385T>A c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.2314T>A (p.Tyr772Asn) | |
| 5 | g.149027398G>A | CA447399142 | SH3TC2 | c.2230C>T c.2334C>T (p.His778=) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.1864C>T (n.1864C>T) c.1384C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.2313C>T (p.His771=) | |
| 5 | g.149027398G>C | CA3499021 | SH3TC2 | c.2230C>G c.2334C>G (p.His778Gln) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.1864C>G (n.1864C>G) c.1384C>G c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.2313C>G (p.His771Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027398G= | CA1590312429 | SH3TC2 | c.2230C= c.2334C= (p.His778=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.*1844C= (n.*1844C=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.1864C= (n.1864C=) c.1384C= c.*2114C= (n.*2114C=) c.2313C= (p.His771=) | |
| 5 | g.149027398G>T | CA361666584 | SH3TC2 | c.2230C>A c.2334C>A (p.His778Gln) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.1864C>A (n.1864C>A) c.1384C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.2313C>A (p.His771Gln) | |
| 5 | g.149027399T>A | CA361666585 | SH3TC2 | c.2229A>T c.2333A>T (p.His778Leu) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.1863A>T (n.1863A>T) c.1383A>T c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.2312A>T (p.His771Leu) | |
| 5 | g.149027399T>C | CA361666586 | SH3TC2 | c.2229A>G c.2333A>G (p.His778Arg) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.1863A>G (n.1863A>G) c.1383A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.2312A>G (p.His771Arg) | |
| 5 | g.149027399T>G | CA361666587 | SH3TC2 | c.2229A>C c.2333A>C (p.His778Pro) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.1863A>C (n.1863A>C) c.1383A>C c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.2312A>C (p.His771Pro) | |
| 5 | g.149027400G>A | CA361666588 | SH3TC2 | c.2228C>T c.2332C>T (p.His778Tyr) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1862C>T (n.1862C>T) c.1382C>T c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.2311C>T (p.His771Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027400G>C | CA361666589 | SH3TC2 | c.2228C>G c.2332C>G (p.His778Asp) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1862C>G (n.1862C>G) c.1382C>G c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.2311C>G (p.His771Asp) | |
| 5 | g.149027400G= | CA1590312430 | SH3TC2 | c.2228C= c.2332C= (p.His778=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.*1842C= (n.*1842C=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.1862C= (n.1862C=) c.1382C= c.*2112C= (n.*2112C=) c.2311C= (p.His771=) | |
| 5 | g.149027400G>T | CA361666590 | SH3TC2 | c.2228C>A c.2332C>A (p.His778Asn) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1862C>A (n.1862C>A) c.1382C>A c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.2311C>A (p.His771Asn) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027401G>A | CA447399144 | SH3TC2 | c.2227C>T c.2331C>T (p.Ile777=) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.1861C>T (n.1861C>T) c.1381C>T c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.2310C>T (p.Ile770=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027401G>C | CA361666591 | SH3TC2 | c.2227C>G c.2331C>G (p.Ile777Met) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.1861C>G (n.1861C>G) c.1381C>G c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.2310C>G (p.Ile770Met) | |
| 5 | g.149027401G= | CA1590312431 | SH3TC2 | c.2227C= c.2331C= (p.Ile777=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.*1841C= (n.*1841C=) c.*1719C= (n.*1719C=) c.1861C= (n.1861C=) c.1381C= c.*2111C= (n.*2111C=) c.2310C= (p.Ile770=) | |
| 5 | g.149027401G>T | CA447399146 | SH3TC2 | c.2227C>A c.2331C>A (p.Ile777=) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.1861C>A (n.1861C>A) c.1381C>A c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.2310C>A (p.Ile770=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027402A>C | CA361666592 | SH3TC2 | c.2226T>G c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.1860T>G (n.1860T>G) c.1380T>G c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.2309T>G (p.Ile770Ser) | |
| 5 | g.149027402A>G | CA361666593 | SH3TC2 | c.2226T>C c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.1860T>C (n.1860T>C) c.1380T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.2309T>C (p.Ile770Thr) | |
| 5 | g.149027402A>T | CA361666594 | SH3TC2 | c.2226T>A c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.1860T>A (n.1860T>A) c.1380T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.2309T>A (p.Ile770Asn) | |
| 5 | g.149027403T>A | CA361666595 | SH3TC2 | c.2225A>T c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1859A>T (n.1859A>T) c.1379A>T c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.2308A>T (p.Ile770Phe) | |
| 5 | g.149027403T>C | CA361666596 | SH3TC2 | c.2225A>G c.2329A>G (p.Ile777Val) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1859A>G (n.1859A>G) c.1379A>G c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.2308A>G (p.Ile770Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027403T>G | CA361666597 | SH3TC2 | c.2225A>C c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1859A>C (n.1859A>C) c.1379A>C c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.2308A>C (p.Ile770Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027403T= | CA1590312432 | SH3TC2 | c.2225A= c.2329A= (p.Ile777=) c.*1613A= (n.*1613A=) c.*1839A= (n.*1839A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.1859A= (n.1859A=) c.1379A= c.*2109A= (n.*2109A=) c.2308A= (p.Ile770=) | |
| 5 | g.149027404G>A | CA447399149 | SH3TC2 | c.2224C>T c.2328C>T (p.Ala776=) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) c.1378C>T c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.2307C>T (p.Ala769=) | |
| 5 | g.149027404G>C | CA447399152 | SH3TC2 | c.2224C>G c.2328C>G (p.Ala776=) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.1378C>G c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.2307C>G (p.Ala769=) | |
| 5 | g.149027404G>T | CA447399148 | SH3TC2 | c.2224C>A c.2328C>A (p.Ala776=) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.1378C>A c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.2307C>A (p.Ala769=) | |
| 5 | g.149027405G>A | CA361666600 | SH3TC2 | c.2223C>T c.2327C>T (p.Ala776Val) c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.1377C>T c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.2306C>T (p.Ala769Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027405G>C | CA361666598 | SH3TC2 | c.2223C>G c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.1377C>G c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.2306C>G (p.Ala769Gly) | |
| 5 | g.149027405G>T | CA361666599 | SH3TC2 | c.2223C>A c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.1377C>A c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.2306C>A (p.Ala769Asp) | |
| 5 | g.149027406C>A | CA361666601 | SH3TC2 | c.2222G>T c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) c.1376G>T c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.2305G>T (p.Ala769Ser) | |
| 5 | g.149027406C>G | CA361666602 | SH3TC2 | c.2222G>C c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.1856G>C (n.1856G>C) c.1376G>C c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.2305G>C (p.Ala769Pro) | |
| 5 | g.149027406C>T | CA361666603 | SH3TC2 | c.2222G>A c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.1856G>A (n.1856G>A) c.1376G>A c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.2305G>A (p.Ala769Thr) | |
| 5 | g.149027407A>C | CA447399154 | SH3TC2 | c.2221T>G c.2325T>G (p.Gly775=) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1375T>G c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.2304T>G (p.Gly768=) | |
| 5 | g.149027407A>G | CA447399157 | SH3TC2 | c.2221T>C c.2325T>C (p.Gly775=) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1375T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.2304T>C (p.Gly768=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027407A>T | CA447399155 | SH3TC2 | c.2221T>A c.2325T>A (p.Gly775=) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1375T>A c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.2304T>A (p.Gly768=) | |
| 5 | g.149027408C>A | CA361666604 | SH3TC2 | c.2220G>T c.2324G>T (p.Gly775Val) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.1854G>T (n.1854G>T) c.1374G>T c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.2303G>T (p.Gly768Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027408C= | CA1590312433 | SH3TC2 | c.2220G= c.2324G= (p.Gly775=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.*1834G= (n.*1834G=) c.*1712G= (n.*1712G=) c.1854G= (n.1854G=) c.1374G= c.*2104G= (n.*2104G=) c.2303G= (p.Gly768=) | |
| 5 | g.149027408C>G | CA361666605 | SH3TC2 | c.2220G>C c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.1854G>C (n.1854G>C) c.1374G>C c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.2303G>C (p.Gly768Ala) | |
| 5 | g.149027408C>T | CA361666606 | SH3TC2 | c.2220G>A c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.1854G>A (n.1854G>A) c.1374G>A c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.2303G>A (p.Gly768Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027409C>A | CA361666607 | SH3TC2 | c.2219G>T c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.1853G>T (n.1853G>T) c.1373G>T c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.2302G>T (p.Gly768Cys) | |
| 5 | g.149027409C= | CA1590312434 | SH3TC2 | c.2219G= c.2323G= (p.Gly775=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.1853G= (n.1853G=) c.1373G= c.*2103G= (n.*2103G=) c.2302G= (p.Gly768=) | |
| 5 | g.149027409C>G | CA361666608 | SH3TC2 | c.2219G>C c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.1853G>C (n.1853G>C) c.1373G>C c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.2302G>C (p.Gly768Arg) | |
| 5 | g.149027409C>T | CA3499022 | SH3TC2 | c.2219G>A c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.1853G>A (n.1853G>A) c.1373G>A c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.2302G>A (p.Gly768Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027410G>A | CA3499023 | SH3TC2 | c.2218C>T c.2322C>T (p.Asp774=) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1852C>T (n.1852C>T) c.1372C>T c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.2301C>T (p.Asp767=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027410G>C | CA361666609 | SH3TC2 | c.2218C>G c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1852C>G (n.1852C>G) c.1372C>G c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.2301C>G (p.Asp767Glu) | |
| 5 | g.149027410G= | CA1590312435 | SH3TC2 | c.2218C= c.2322C= (p.Asp774=) c.*1606C= (n.*1606C=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.1852C= (n.1852C=) c.1372C= c.*2102C= (n.*2102C=) c.2301C= (p.Asp767=) | |
| 5 | g.149027410G>T | CA361666610 | SH3TC2 | c.2218C>A c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1852C>A (n.1852C>A) c.1372C>A c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.2301C>A (p.Asp767Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027411T>A | CA361666612 | SH3TC2 | c.2217A>T c.2321A>T (p.Asp774Val) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.1851A>T (n.1851A>T) c.1371A>T c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.2300A>T (p.Asp767Val) | |
| 5 | g.149027411T>C | CA3499024 | SH3TC2 | c.2217A>G c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1851A>G (n.1851A>G) c.1371A>G c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.2300A>G (p.Asp767Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027411T>G | CA361666611 | SH3TC2 | c.2217A>C c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.1851A>C (n.1851A>C) c.1371A>C c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.2300A>C (p.Asp767Ala) | |
| 5 | g.149027411T= | CA1590312436 | SH3TC2 | c.2217A= c.2321A= (p.Asp774=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.*1831A= (n.*1831A=) c.*1709A= (n.*1709A=) c.1851A= (n.1851A=) c.1371A= c.*2101A= (n.*2101A=) c.2300A= (p.Asp767=) | |
| 5 | g.149027412C>A | CA361666613 | SH3TC2 | c.2216G>T c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.1850G>T (n.1850G>T) c.1370G>T c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) | |
| 5 | g.149027412C>G | CA361666615 | SH3TC2 | c.2216G>C c.2320G>C (p.Asp774His) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.1850G>C (n.1850G>C) c.1370G>C c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2299G>C (p.Asp767His) | |
| 5 | g.149027412C>T | CA361666614 | SH3TC2 | c.2216G>A c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.1850G>A (n.1850G>A) c.1370G>A c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2299G>A (p.Asp767Asn) | |
| 5 | g.149027413A= | CA1590312437 | SH3TC2 | c.2215T= c.2319T= (p.Pro773=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.*1829T= (n.*1829T=) c.*1707T= (n.*1707T=) c.1849T= (n.1849T=) c.1369T= c.*2099T= (n.*2099T=) c.2298T= (p.Pro766=) | |
| 5 | g.149027413A>C | CA447399163 | SH3TC2 | c.2215T>G c.2319T>G (p.Pro773=) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.1849T>G (n.1849T>G) c.1369T>G c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.2298T>G (p.Pro766=) | |
| 5 | g.149027413A>G | CA447399164 | SH3TC2 | c.2215T>C c.2319T>C (p.Pro773=) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.1849T>C (n.1849T>C) c.1369T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.2298T>C (p.Pro766=) | dbSNP |
| 5 | g.149027413A>T | CA447399165 | SH3TC2 | c.2215T>A c.2319T>A (p.Pro773=) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.1849T>A (n.1849T>A) c.1369T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.2298T>A (p.Pro766=) | |
| 5 | g.149027414G>A | CA361666616 | SH3TC2 | c.2214C>T c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.1368C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.2297C>T (p.Pro766Leu) | |
| 5 | g.149027414G>C | CA361666618 | SH3TC2 | c.2214C>G c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) c.1368C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.2297C>G (p.Pro766Arg) | |
| 5 | g.149027414G>T | CA361666617 | SH3TC2 | c.2214C>A c.2318C>A (p.Pro773His) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.1368C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.2297C>A (p.Pro766His) | |
| 5 | g.149027415G>A | CA361666619 | SH3TC2 | c.2213C>T c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.1367C>T c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.2296C>T (p.Pro766Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027415G>C | CA361666620 | SH3TC2 | c.2213C>G c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) c.1367C>G c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.2296C>G (p.Pro766Ala) | |
| 5 | g.149027415G= | CA1590312438 | SH3TC2 | c.2213C= c.2317C= (p.Pro773=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1827C= (n.*1827C=) c.*1705C= (n.*1705C=) c.1847C= (n.1847C=) c.1367C= c.*2097C= (n.*2097C=) c.2296C= (p.Pro766=) | |
| 5 | g.149027415G>T | CA361666621 | SH3TC2 | c.2213C>A c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.1367C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.2296C>A (p.Pro766Thr) | |
| 5 | g.149027417_149027418del | CA2675887922 | SH3TC2 | c.2212_2213del c.2316_2317del (p.Pro773Ter) c.*1600_*1601del (n.*1600_*1601del) c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del) c.*1704_*1705del (n.*1704_*1705del) c.1846_1847del (n.1846_1847del) c.1366_1367del c.*2096_*2097del (n.*2096_*2097del) c.2295_2296del (p.Pro766Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027416A>C | CA447399169 | SH3TC2 | c.2212T>G c.2316T>G (p.Ser772=) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.1846T>G (n.1846T>G) c.1366T>G c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.2295T>G (p.Ser765=) | |
| 5 | g.149027416A>G | CA447399168 | SH3TC2 | c.2212T>C c.2316T>C (p.Ser772=) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.1846T>C (n.1846T>C) c.1366T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.2295T>C (p.Ser765=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027416A>T | CA447399167 | SH3TC2 | c.2212T>A c.2316T>A (p.Ser772=) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.1846T>A (n.1846T>A) c.1366T>A c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.2295T>A (p.Ser765=) | |
| 5 | g.149027417G>A | CA361666622 | SH3TC2 | c.2211C>T c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1845C>T (n.1845C>T) c.1365C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2294C>T (p.Ser765Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027417G>C | CA361666623 | SH3TC2 | c.2211C>G c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1845C>G (n.1845C>G) c.1365C>G c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.2294C>G (p.Ser765Cys) | |
| 5 | g.149027417G>T | CA361666624 | SH3TC2 | c.2211C>A c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1845C>A (n.1845C>A) c.1365C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2294C>A (p.Ser765Tyr) | |
| 5 | g.149027418A>C | CA361666625 | SH3TC2 | c.2210T>G c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.1364T>G c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.2293T>G (p.Ser765Ala) | |
| 5 | g.149027418A>G | CA361666626 | SH3TC2 | c.2210T>C c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.1364T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.2293T>C (p.Ser765Pro) | |
| 5 | g.149027418A>T | CA361666627 | SH3TC2 | c.2210T>A c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.1364T>A c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.2293T>A (p.Ser765Thr) | |
| 5 | g.149027419C>A | CA361666628 | SH3TC2 | c.2209G>T c.2313G>T (p.Arg771Ser) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.1843G>T (n.1843G>T) c.1363G>T c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.2292G>T (p.Arg764Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149027419C= | CA1590312439 | SH3TC2 | c.2209G= c.2313G= (p.Arg771=) c.*1597G= (n.*1597G=) c.*1823G= (n.*1823G=) c.*1701G= (n.*1701G=) c.1843G= (n.1843G=) c.1363G= c.*2093G= (n.*2093G=) c.2292G= (p.Arg764=) | |
| 5 | g.149027419C>G | CA361666629 | SH3TC2 | c.2209G>C c.2313G>C (p.Arg771Ser) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.*1701G>C (n.*1701G>C) c.1843G>C (n.1843G>C) c.1363G>C c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.2292G>C (p.Arg764Ser) | |
| 5 | g.149027419C>T | CA447399170 | SH3TC2 | c.2209G>A c.2313G>A (p.Arg771=) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.1363G>A c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.2292G>A (p.Arg764=) | |
| 5 | g.149027420C>A | CA3499025 | SH3TC2 | c.2208G>T c.2312G>T (p.Arg771Met) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.1842G>T (n.1842G>T) c.1362G>T c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.2291G>T (p.Arg764Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027420C= | CA1590312440 | SH3TC2 | c.2208G= c.2312G= (p.Arg771=) c.*1596G= (n.*1596G=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1700G= (n.*1700G=) c.1842G= (n.1842G=) c.1362G= c.*2092G= (n.*2092G=) c.2291G= (p.Arg764=) | |
| 5 | g.149027420C>G | CA361666631 | SH3TC2 | c.2208G>C c.2312G>C (p.Arg771Thr) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.1842G>C (n.1842G>C) c.1362G>C c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.2291G>C (p.Arg764Thr) | |
| 5 | g.149027420C>T | CA361666630 | SH3TC2 | c.2208G>A c.2312G>A (p.Arg771Lys) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.1842G>A (n.1842G>A) c.1362G>A c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.2291G>A (p.Arg764Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027421T>A | CA361666632 | SH3TC2 | c.2207A>T c.2311A>T (p.Arg771Trp) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.1841A>T (n.1841A>T) c.1361A>T c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.2290A>T (p.Arg764Trp) | |
| 5 | g.149027421T>C | CA361666633 | SH3TC2 | c.2207A>G c.2311A>G (p.Arg771Gly) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) c.1361A>G c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.2290A>G (p.Arg764Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027421T>G | CA447399172 | SH3TC2 | c.2207A>C c.2311A>C (p.Arg771=) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.1841A>C (n.1841A>C) c.1361A>C c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.2290A>C (p.Arg764=) | |
| 5 | g.149027421T= | CA1590312441 | SH3TC2 | c.2207A= c.2311A= (p.Arg771=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1821A= (n.*1821A=) c.*1699A= (n.*1699A=) c.1841A= (n.1841A=) c.1361A= c.*2091A= (n.*2091A=) c.2290A= (p.Arg764=) | |
| 5 | g.149027422G>A | CA3499026 | SH3TC2 | c.2206C>T c.2310C>T (p.His770=) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.1360C>T c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.2289C>T (p.His763=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027422G>C | CA361666634 | SH3TC2 | c.2206C>G c.2310C>G (p.His770Gln) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.1360C>G c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.2289C>G (p.His763Gln) | |
| 5 | g.149027422G= | CA1590312442 | SH3TC2 | c.2206C= c.2310C= (p.His770=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.*1698C= (n.*1698C=) c.1840C= (n.1840C=) c.1360C= c.*2090C= (n.*2090C=) c.2289C= (p.His763=) | |
| 5 | g.149027422G>T | CA361666635 | SH3TC2 | c.2206C>A c.2310C>A (p.His770Gln) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.1360C>A c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.2289C>A (p.His763Gln) | |
| 5 | g.149027423T>A | CA361666636 | SH3TC2 | c.2205A>T c.2309A>T (p.His770Leu) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.1839A>T (n.1839A>T) c.1359A>T c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.2288A>T (p.His763Leu) | |
| 5 | g.149027423T>C | CA128984438 | SH3TC2 | c.2205A>G c.2309A>G (p.His770Arg) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.1839A>G (n.1839A>G) c.1359A>G c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.2288A>G (p.His763Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027423T>G | CA361666637 | SH3TC2 | c.2205A>C c.2309A>C (p.His770Pro) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.1839A>C (n.1839A>C) c.1359A>C c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.2288A>C (p.His763Pro) | |
| 5 | g.149027423T= | CA1590312443 | SH3TC2 | c.2205A= c.2309A= (p.His770=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.*1819A= (n.*1819A=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.1839A= (n.1839A=) c.1359A= c.*2089A= (n.*2089A=) c.2288A= (p.His763=) | |
| 5 | g.149027424G>A | CA361666638 | SH3TC2 | c.2204C>T c.2308C>T (p.His770Tyr) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1838C>T (n.1838C>T) c.1358C>T c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.2287C>T (p.His763Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027424G>C | CA361666639 | SH3TC2 | c.2204C>G c.2308C>G (p.His770Asp) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1838C>G (n.1838C>G) c.1358C>G c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.2287C>G (p.His763Asp) | |
| 5 | g.149027424G>T | CA361666640 | SH3TC2 | c.2204C>A c.2308C>A (p.His770Asn) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1838C>A (n.1838C>A) c.1358C>A c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.2287C>A (p.His763Asn) | |
| 5 | g.149027425C>A | CA361666642 | SH3TC2 | c.2203G>T c.2307G>T (p.Glu769Asp) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.1837G>T (n.1837G>T) c.1357G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.2286G>T (p.Glu762Asp) | |
| 5 | g.149027425C= | CA1590312444 | SH3TC2 | c.2203G= c.2307G= (p.Glu769=) c.*1591G= (n.*1591G=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.*1695G= (n.*1695G=) c.1837G= (n.1837G=) c.1357G= c.*2087G= (n.*2087G=) c.2286G= (p.Glu762=) | |
| 5 | g.149027425C>G | CA361666641 | SH3TC2 | c.2203G>C c.2307G>C (p.Glu769Asp) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.1837G>C (n.1837G>C) c.1357G>C c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.2286G>C (p.Glu762Asp) | |
| 5 | g.149027425C>T | CA3499027 | SH3TC2 | c.2203G>A c.2307G>A (p.Glu769=) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.1837G>A (n.1837G>A) c.1357G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.2286G>A (p.Glu762=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027426T>A | CA361666643 | SH3TC2 | c.2202A>T c.2306A>T (p.Glu769Val) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.1836A>T (n.1836A>T) c.1356A>T c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.2285A>T (p.Glu762Val) | |
| 5 | g.149027426T>C | CA3499028 | SH3TC2 | c.2202A>G c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.1836A>G (n.1836A>G) c.1356A>G c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.2285A>G (p.Glu762Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027426T>G | CA361666644 | SH3TC2 | c.2202A>C c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.1836A>C (n.1836A>C) c.1356A>C c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.2285A>C (p.Glu762Ala) | |
| 5 | g.149027426T= | CA1590312445 | SH3TC2 | c.2202A= c.2306A= (p.Glu769=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.*1816A= (n.*1816A=) c.*1694A= (n.*1694A=) c.1836A= (n.1836A=) c.1356A= c.*2086A= (n.*2086A=) c.2285A= (p.Glu762=) | |
| 5 | g.149027427C>A | CA361666645 | SH3TC2 | c.2201G>T c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.1835G>T (n.1835G>T) c.1355G>T c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.2284G>T (p.Glu762Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027427C= | CA1590312446 | SH3TC2 | c.2201G= c.2305G= (p.Glu769=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.*1693G= (n.*1693G=) c.1835G= (n.1835G=) c.1355G= c.*2085G= (n.*2085G=) c.2284G= (p.Glu762=) | |
| 5 | g.149027427C>G | CA361666646 | SH3TC2 | c.2201G>C c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.1835G>C (n.1835G>C) c.1355G>C c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.2284G>C (p.Glu762Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027427C>T | CA3499029 | SH3TC2 | c.2201G>A c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.1835G>A (n.1835G>A) c.1355G>A c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.2284G>A (p.Glu762Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027428G>A | CA350032 | SH3TC2 | c.2200C>T c.2304C>T (p.Leu768=) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1834C>T (n.1834C>T) c.1354C>T c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.2283C>T (p.Leu761=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027428G>C | CA447399179 | SH3TC2 | c.2200C>G c.2304C>G (p.Leu768=) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1834C>G (n.1834C>G) c.1354C>G c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.2283C>G (p.Leu761=) | |
| 5 | g.149027428G= | CA1590312447 | SH3TC2 | c.2200C= c.2304C= (p.Leu768=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.*1814C= (n.*1814C=) c.*1692C= (n.*1692C=) c.1834C= (n.1834C=) c.1354C= c.*2084C= (n.*2084C=) c.2283C= (p.Leu761=) | |
| 5 | g.149027428G>T | CA447399180 | SH3TC2 | c.2200C>A c.2304C>A (p.Leu768=) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1834C>A (n.1834C>A) c.1354C>A c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.2283C>A (p.Leu761=) | |
| 5 | g.149027429A>C | CA361666647 | SH3TC2 | c.2199T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.1833T>G (n.1833T>G) c.1353T>G c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) | |
| 5 | g.149027429A>G | CA361666648 | SH3TC2 | c.2199T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.1833T>C (n.1833T>C) c.1353T>C c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) | |
| 5 | g.149027429A>T | CA361666649 | SH3TC2 | c.2199T>A c.2303T>A (p.Leu768His) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.1833T>A (n.1833T>A) c.1353T>A c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.2282T>A (p.Leu761His) | |
| 5 | g.149027430G>A | CA361666650 | SH3TC2 | c.2198C>T c.2302C>T (p.Leu768Phe) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.1832C>T (n.1832C>T) c.1352C>T c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.2281C>T (p.Leu761Phe) | ClinVar |
| 5 | g.149027430G>C | CA361666651 | SH3TC2 | c.2198C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.1832C>G (n.1832C>G) c.1352C>G c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.2281C>G (p.Leu761Val) | |
| 5 | g.149027430G>T | CA361666652 | SH3TC2 | c.2198C>A c.2302C>A (p.Leu768Ile) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.1832C>A (n.1832C>A) c.1352C>A c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.2281C>A (p.Leu761Ile) | |
| 5 | g.149027431G>A | CA447399182 | SH3TC2 | c.2197C>T c.2301C>T (p.Tyr767=) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.1831C>T (n.1831C>T) c.1351C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2280C>T (p.Tyr760=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027431G>C | CA361666653 | SH3TC2 | c.2197C>G c.2301C>G (p.Tyr767Ter) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.1831C>G (n.1831C>G) c.1351C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2280C>G (p.Tyr760Ter) | |
| 5 | g.149027431G>T | CA361666654 | SH3TC2 | c.2197C>A c.2301C>A (p.Tyr767Ter) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.1831C>A (n.1831C>A) c.1351C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2280C>A (p.Tyr760Ter) | |
| 5 | g.149027432T>A | CA361666655 | SH3TC2 | c.2196A>T c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.1830A>T (n.1830A>T) c.1350A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.2279A>T (p.Tyr760Phe) | |
| 5 | g.149027432T>C | CA361666656 | SH3TC2 | c.2196A>G c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.1830A>G (n.1830A>G) c.1350A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.2279A>G (p.Tyr760Cys) | |
| 5 | g.149027432T>G | CA361666657 | SH3TC2 | c.2196A>C c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.1830A>C (n.1830A>C) c.1350A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.2279A>C (p.Tyr760Ser) | |
| 5 | g.149027433A>C | CA361666658 | SH3TC2 | c.2195T>G c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.1829T>G (n.1829T>G) c.1349T>G c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.2278T>G (p.Tyr760Asp) | |
| 5 | g.149027433A>G | CA361666659 | SH3TC2 | c.2195T>C c.2299T>C (p.Tyr767His) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.1829T>C (n.1829T>C) c.1349T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.2278T>C (p.Tyr760His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027433A>T | CA361666660 | SH3TC2 | c.2195T>A c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.1829T>A (n.1829T>A) c.1349T>A c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.2278T>A (p.Tyr760Asn) | |
| 5 | g.149027434C>A | CA447399185 | SH3TC2 | c.2194G>T c.2298G>T (p.Val766=) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) c.1348G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.2277G>T (p.Val759=) | |
| 5 | g.149027434C>G | CA447399186 | SH3TC2 | c.2194G>C c.2298G>C (p.Val766=) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) c.1348G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.2277G>C (p.Val759=) | |
| 5 | g.149027434C>T | CA447399187 | SH3TC2 | c.2194G>A c.2298G>A (p.Val766=) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1828G>A (n.1828G>A) c.1348G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.2277G>A (p.Val759=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027435A= | CA1590312448 | SH3TC2 | c.2193T= c.2297T= (p.Val766=) c.*1581T= (n.*1581T=) c.*1807T= (n.*1807T=) c.*1685T= (n.*1685T=) c.1827T= (n.1827T=) c.1347T= c.*2077T= (n.*2077T=) c.2276T= (p.Val759=) | |
| 5 | g.149027435A>C | CA361666661 | SH3TC2 | c.2193T>G c.2297T>G (p.Val766Gly) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.1827T>G (n.1827T>G) c.1347T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.2276T>G (p.Val759Gly) | |
| 5 | g.149027435A>G | CA361666662 | SH3TC2 | c.2193T>C c.2297T>C (p.Val766Ala) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.1827T>C (n.1827T>C) c.1347T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.2276T>C (p.Val759Ala) | ClinVar |
| 5 | g.149027435A>T | CA361666663 | SH3TC2 | c.2193T>A c.2297T>A (p.Val766Glu) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.1827T>A (n.1827T>A) c.1347T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.2276T>A (p.Val759Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027436C>A | CA361666664 | SH3TC2 | c.2192G>T c.2296G>T (p.Val766Leu) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) c.1346G>T c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.2275G>T (p.Val759Leu) | |
| 5 | g.149027436C>G | CA361666665 | SH3TC2 | c.2192G>C c.2296G>C (p.Val766Leu) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.1826G>C (n.1826G>C) c.1346G>C c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.2275G>C (p.Val759Leu) | |
| 5 | g.149027436C>T | CA361666666 | SH3TC2 | c.2192G>A c.2296G>A (p.Val766Met) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) c.1346G>A c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.2275G>A (p.Val759Met) | |
| 5 | g.149027437T>A | CA361666667 | SH3TC2 | c.2191A>T c.2295A>T (p.Lys765Asn) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1825A>T (n.1825A>T) c.1345A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.2274A>T (p.Lys758Asn) | |
| 5 | g.149027437T>C | CA447399191 | SH3TC2 | c.2191A>G c.2295A>G (p.Lys765=) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1825A>G (n.1825A>G) c.1345A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.2274A>G (p.Lys758=) | |
| 5 | g.149027437T>G | CA3499030 | SH3TC2 | c.2191A>C c.2295A>C (p.Lys765Asn) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1825A>C (n.1825A>C) c.1345A>C c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.2274A>C (p.Lys758Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027437T= | CA1590312449 | SH3TC2 | c.2191A= c.2295A= (p.Lys765=) c.*1579A= (n.*1579A=) c.*1805A= (n.*1805A=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.1825A= (n.1825A=) c.1345A= c.*2075A= (n.*2075A=) c.2274A= (p.Lys758=) | |
| 5 | g.149027438T>A | CA361666668 | SH3TC2 | c.2190A>T c.2294A>T (p.Lys765Ile) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.1824A>T (n.1824A>T) c.1344A>T c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.2273A>T (p.Lys758Ile) | |
| 5 | g.149027438T>C | CA361666670 | SH3TC2 | c.2190A>G c.2294A>G (p.Lys765Arg) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.1824A>G (n.1824A>G) c.1344A>G c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.2273A>G (p.Lys758Arg) | |
| 5 | g.149027438T>G | CA361666669 | SH3TC2 | c.2190A>C c.2294A>C (p.Lys765Thr) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.1824A>C (n.1824A>C) c.1344A>C c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.2273A>C (p.Lys758Thr) | |
| 5 | g.149027439T>A | CA361666671 | SH3TC2 | c.2189A>T c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.1823A>T (n.1823A>T) c.1343A>T c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.2272A>T (p.Lys758Ter) | |
| 5 | g.149027439T>C | CA361666672 | SH3TC2 | c.2189A>G c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.1823A>G (n.1823A>G) c.1343A>G c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.2272A>G (p.Lys758Glu) | |
| 5 | g.149027439T>G | CA361666673 | SH3TC2 | c.2189A>C c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.1823A>C (n.1823A>C) c.1343A>C c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.2272A>C (p.Lys758Gln) | |
| 5 | g.149027440G>A | CA447399195 | SH3TC2 | c.2188C>T c.2292C>T (p.Ser764=) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.1342C>T c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.2271C>T (p.Ser757=) | |
| 5 | g.149027440G>C | CA447399196 | SH3TC2 | c.2188C>G c.2292C>G (p.Ser764=) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.1822C>G (n.1822C>G) c.1342C>G c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.2271C>G (p.Ser757=) | |
| 5 | g.149027440G>T | CA447399197 | SH3TC2 | c.2188C>A c.2292C>A (p.Ser764=) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.1342C>A c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.2271C>A (p.Ser757=) | |
| 5 | g.149027441G>A | CA361666674 | SH3TC2 | c.2187C>T c.2291C>T (p.Ser764Phe) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) c.1341C>T c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.2270C>T (p.Ser757Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027441G>C | CA361666675 | SH3TC2 | c.2187C>G c.2291C>G (p.Ser764Cys) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1821C>G (n.1821C>G) c.1341C>G c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.2270C>G (p.Ser757Cys) | |
| 5 | g.149027441G>T | CA361666676 | SH3TC2 | c.2187C>A c.2291C>A (p.Ser764Tyr) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) c.1341C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.2270C>A (p.Ser757Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027442A>C | CA361666677 | SH3TC2 | c.2186T>G c.2290T>G (p.Ser764Ala) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1820T>G (n.1820T>G) c.1340T>G c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.2269T>G (p.Ser757Ala) | |
| 5 | g.149027442A>G | CA361666678 | SH3TC2 | c.2186T>C c.2290T>C (p.Ser764Pro) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1820T>C (n.1820T>C) c.1340T>C c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.2269T>C (p.Ser757Pro) | |
| 5 | g.149027442A>T | CA361666679 | SH3TC2 | c.2186T>A c.2290T>A (p.Ser764Thr) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) c.1340T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.2269T>A (p.Ser757Thr) | |
| 5 | g.149027443A>C | CA447399201 | SH3TC2 | c.2185T>G c.2289T>G (p.Leu763=) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.1819T>G (n.1819T>G) c.1339T>G c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.2268T>G (p.Leu756=) | |
| 5 | g.149027443A>G | CA447399202 | SH3TC2 | c.2185T>C c.2289T>C (p.Leu763=) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.1819T>C (n.1819T>C) c.1339T>C c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.2268T>C (p.Leu756=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027443A>T | CA447399203 | SH3TC2 | c.2185T>A c.2289T>A (p.Leu763=) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.1819T>A (n.1819T>A) c.1339T>A c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.2268T>A (p.Leu756=) | |
| 5 | g.149027444A= | CA1590312450 | SH3TC2 | c.2184T= c.2288T= (p.Leu763=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*1798T= (n.*1798T=) c.*1676T= (n.*1676T=) c.1818T= (n.1818T=) c.1338T= c.*2068T= (n.*2068T=) c.2267T= (p.Leu756=) | |
| 5 | g.149027444A>C | CA361666680 | SH3TC2 | c.2184T>G c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.1818T>G (n.1818T>G) c.1338T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2267T>G (p.Leu756Arg) | |
| 5 | g.149027444A>G | CA361666681 | SH3TC2 | c.2184T>C c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.1818T>C (n.1818T>C) c.1338T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2267T>C (p.Leu756Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027444A>T | CA361666682 | SH3TC2 | c.2184T>A c.2288T>A (p.Leu763His) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.1818T>A (n.1818T>A) c.1338T>A c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2267T>A (p.Leu756His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027445G>A | CA361666685 | SH3TC2 | c.2183C>T c.2287C>T (p.Leu763Phe) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.1817C>T (n.1817C>T) c.1337C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.2266C>T (p.Leu756Phe) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027445G>C | CA361666683 | SH3TC2 | c.2183C>G c.2287C>G (p.Leu763Val) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.1817C>G (n.1817C>G) c.1337C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.2266C>G (p.Leu756Val) | |
| 5 | g.149027445G>T | CA361666684 | SH3TC2 | c.2183C>A c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.1817C>A (n.1817C>A) c.1337C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.2266C>A (p.Leu756Ile) | |
| 5 | g.149027446G>A | CA3499031 | SH3TC2 | c.2182C>T c.2286C>T (p.Ile762=) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.1336C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.2265C>T (p.Ile755=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027446G>C | CA361666686 | SH3TC2 | c.2182C>G c.2286C>G (p.Ile762Met) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.1336C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.2265C>G (p.Ile755Met) | |
| 5 | g.149027446G= | CA1590312451 | SH3TC2 | c.2182C= c.2286C= (p.Ile762=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.*1674C= (n.*1674C=) c.1816C= (n.1816C=) c.1336C= c.*2066C= (n.*2066C=) c.2265C= (p.Ile755=) | |
| 5 | g.149027446G>T | CA447399205 | SH3TC2 | c.2182C>A c.2286C>A (p.Ile762=) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.1336C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.2265C>A (p.Ile755=) | gnomAD v4 |