OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027150C>A | CA361666072 | SH3TC2 | c.2478G>T c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.2112G>T (n.2112G>T) c.1632G>T c.*2362G>T (n.*2362G>T) c.2561G>T (p.Arg854Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027150C= | CA1590312314 | SH3TC2 | c.2478G= c.2582G= (p.Arg861=) c.*1866G= (n.*1866G=) c.*2092G= (n.*2092G=) c.*1970G= (n.*1970G=) c.2112G= (n.2112G=) c.1632G= c.*2362G= (n.*2362G=) c.2561G= (p.Arg854=) | |
| 5 | g.149027150C>G | CA3498965 | SH3TC2 | c.2478G>C c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.2112G>C (n.2112G>C) c.1632G>C c.*2362G>C (n.*2362G>C) c.2561G>C (p.Arg854Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149027150C>T | CA3498964 | SH3TC2 | c.2478G>A c.2582G>A (p.Arg861Gln) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.2112G>A (n.2112G>A) c.1632G>A c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.2561G>A (p.Arg854Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027151G>A | CA3498966 | SH3TC2 | c.2477C>T c.2581C>T (p.Arg861Trp) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.2111C>T (n.2111C>T) c.1631C>T c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.2560C>T (p.Arg854Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027151G>C | CA361666073 | SH3TC2 | c.2477C>G c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.*2091C>G (n.*2091C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.2111C>G (n.2111C>G) c.1631C>G c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.2560C>G (p.Arg854Gly) | |
| 5 | g.149027151G= | CA1590312315 | SH3TC2 | c.2477C= c.2581C= (p.Arg861=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.*2091C= (n.*2091C=) c.*1969C= (n.*1969C=) c.2111C= (n.2111C=) c.1631C= c.*2361C= (n.*2361C=) c.2560C= (p.Arg854=) | |
| 5 | g.149027151G>T | CA447399159 | SH3TC2 | c.2477C>A c.2581C>A (p.Arg861=) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.2111C>A (n.2111C>A) c.1631C>A c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.2560C>A (p.Arg854=) | |
| 5 | g.149027152A>C | CA447399160 | SH3TC2 | c.2476T>G c.2580T>G (p.Leu860=) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.2110T>G (n.2110T>G) c.1630T>G c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.2559T>G (p.Leu853=) | |
| 5 | g.149027152A>G | CA447399162 | SH3TC2 | c.2476T>C c.2580T>C (p.Leu860=) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.2110T>C (n.2110T>C) c.1630T>C c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.2559T>C (p.Leu853=) | ClinVar |
| 5 | g.149027152A>T | CA447399161 | SH3TC2 | c.2476T>A c.2580T>A (p.Leu860=) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.*2090T>A (n.*2090T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.2110T>A (n.2110T>A) c.1630T>A c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.2559T>A (p.Leu853=) | |
| 5 | g.149027153A>C | CA361666075 | SH3TC2 | c.2475T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.2109T>G (n.2109T>G) c.1629T>G c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.2558T>G (p.Leu853Arg) | |
| 5 | g.149027153A>G | CA361666076 | SH3TC2 | c.2475T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.2109T>C (n.2109T>C) c.1629T>C c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.2558T>C (p.Leu853Pro) | |
| 5 | g.149027153A>T | CA361666074 | SH3TC2 | c.2475T>A c.2579T>A (p.Leu860His) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.2109T>A (n.2109T>A) c.1629T>A c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.2558T>A (p.Leu853His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027154G>A | CA3498967 | SH3TC2 | c.2474C>T c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2108C>T (n.2108C>T) c.1628C>T c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.2557C>T (p.Leu853Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027154G>C | CA361666077 | SH3TC2 | c.2474C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2108C>G (n.2108C>G) c.1628C>G c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.2557C>G (p.Leu853Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027154G= | CA1590312316 | SH3TC2 | c.2474C= c.2578C= (p.Leu860=) c.*1862C= (n.*1862C=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.*1966C= (n.*1966C=) c.2108C= (n.2108C=) c.1628C= c.*2358C= (n.*2358C=) c.2557C= (p.Leu853=) | |
| 5 | g.149027154G>T | CA361666078 | SH3TC2 | c.2474C>A c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2108C>A (n.2108C>A) c.1628C>A c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.2557C>A (p.Leu853Ile) | |
| 5 | g.149027155A= | CA1590312317 | SH3TC2 | c.2473T= c.2577T= (p.Tyr859=) c.*1861T= (n.*1861T=) c.*2087T= (n.*2087T=) c.*1965T= (n.*1965T=) c.2107T= (n.2107T=) c.1627T= c.*2357T= (n.*2357T=) c.2556T= (p.Tyr852=) | |
| 5 | g.149027155A>C | CA361666079 | SH3TC2 | c.2473T>G c.2577T>G (p.Tyr859Ter) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2107T>G (n.2107T>G) c.1627T>G c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.2556T>G (p.Tyr852Ter) | |
| 5 | g.149027155A>G | CA447399166 | SH3TC2 | c.2473T>C c.2577T>C (p.Tyr859=) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2107T>C (n.2107T>C) c.1627T>C c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.2556T>C (p.Tyr852=) | |
| 5 | g.149027155A>T | CA3498968 | SH3TC2 | c.2473T>A c.2577T>A (p.Tyr859Ter) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.2107T>A (n.2107T>A) c.1627T>A c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.2556T>A (p.Tyr852Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027156T>A | CA361666081 | SH3TC2 | c.2472A>T c.2576A>T (p.Tyr859Phe) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.2106A>T (n.2106A>T) c.1626A>T c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.2555A>T (p.Tyr852Phe) | |
| 5 | g.149027156T>C | CA3498969 | SH3TC2 | c.2472A>G c.2576A>G (p.Tyr859Cys) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.2106A>G (n.2106A>G) c.1626A>G c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.2555A>G (p.Tyr852Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027156T>G | CA361666080 | SH3TC2 | c.2472A>C c.2576A>C (p.Tyr859Ser) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.2106A>C (n.2106A>C) c.1626A>C c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.2555A>C (p.Tyr852Ser) | |
| 5 | g.149027156T= | CA1590312318 | SH3TC2 | c.2472A= c.2576A= (p.Tyr859=) c.*1860A= (n.*1860A=) c.*2086A= (n.*2086A=) c.*1964A= (n.*1964A=) c.2106A= (n.2106A=) c.1626A= c.*2356A= (n.*2356A=) c.2555A= (p.Tyr852=) | |
| 5 | g.149027157A>C | CA361666082 | SH3TC2 | c.2471T>G c.2575T>G (p.Tyr859Asp) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.2105T>G (n.2105T>G) c.1625T>G c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.2554T>G (p.Tyr852Asp) | |
| 5 | g.149027157A>G | CA361666083 | SH3TC2 | c.2471T>C c.2575T>C (p.Tyr859His) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) c.1625T>C c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.2554T>C (p.Tyr852His) | |
| 5 | g.149027157A>T | CA361666084 | SH3TC2 | c.2471T>A c.2575T>A (p.Tyr859Asn) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.*2085T>A (n.*2085T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.1625T>A c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.2554T>A (p.Tyr852Asn) | |
| 5 | g.149027158G>A | CA128984023 | SH3TC2 | c.2470C>T c.2574C>T (p.Ser858=) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.2104C>T (n.2104C>T) c.1624C>T c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.2553C>T (p.Ser851=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027158G>C | CA361666085 | SH3TC2 | c.2470C>G c.2574C>G (p.Ser858Arg) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.2104C>G (n.2104C>G) c.1624C>G c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.2553C>G (p.Ser851Arg) | |
| 5 | g.149027158G= | CA1590312319 | SH3TC2 | c.2470C= c.2574C= (p.Ser858=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.*2084C= (n.*2084C=) c.*1962C= (n.*1962C=) c.2104C= (n.2104C=) c.1624C= c.*2354C= (n.*2354C=) c.2553C= (p.Ser851=) | |
| 5 | g.149027158G>T | CA361666086 | SH3TC2 | c.2470C>A c.2574C>A (p.Ser858Arg) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.2104C>A (n.2104C>A) c.1624C>A c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.2553C>A (p.Ser851Arg) | |
| 5 | g.149027159C>A | CA361666087 | SH3TC2 | c.2469G>T c.2573G>T (p.Ser858Ile) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) c.1623G>T c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.2552G>T (p.Ser851Ile) | |
| 5 | g.149027159C>G | CA361666089 | SH3TC2 | c.2469G>C c.2573G>C (p.Ser858Thr) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.*2083G>C (n.*2083G>C) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.2103G>C (n.2103G>C) c.1623G>C c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.2552G>C (p.Ser851Thr) | |
| 5 | g.149027159C>T | CA361666088 | SH3TC2 | c.2469G>A c.2573G>A (p.Ser858Asn) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) c.1623G>A c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.2552G>A (p.Ser851Asn) | |
| 5 | g.149027160T>A | CA361666090 | SH3TC2 | c.2468A>T c.2572A>T (p.Ser858Cys) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.*2082A>T (n.*2082A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.2102A>T (n.2102A>T) c.1622A>T c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.2551A>T (p.Ser851Cys) | |
| 5 | g.149027160T>C | CA361666091 | SH3TC2 | c.2468A>G c.2572A>G (p.Ser858Gly) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*2082A>G (n.*2082A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.2102A>G (n.2102A>G) c.1622A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.2551A>G (p.Ser851Gly) | dbSNP |
| 5 | g.149027160T>G | CA361666092 | SH3TC2 | c.2468A>C c.2572A>C (p.Ser858Arg) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.*2082A>C (n.*2082A>C) c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.2102A>C (n.2102A>C) c.1622A>C c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.2551A>C (p.Ser851Arg) | dbSNP |
| 5 | g.149027160T= | CA1590312320 | SH3TC2 | c.2468A= c.2572A= (p.Ser858=) c.*1856A= (n.*1856A=) c.*2082A= (n.*2082A=) c.*1960A= (n.*1960A=) c.2102A= (n.2102A=) c.1622A= c.*2352A= (n.*2352A=) c.2551A= (p.Ser851=) | |
| 5 | g.149027161C>A | CA361666093 | SH3TC2 | c.2467G>T c.2571G>T (p.Lys857Asn) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.2101G>T (n.2101G>T) c.1621G>T c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.2550G>T (p.Lys850Asn) | |
| 5 | g.149027161C>G | CA361666094 | SH3TC2 | c.2467G>C c.2571G>C (p.Lys857Asn) c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.2101G>C (n.2101G>C) c.1621G>C c.*2351G>C (n.*2351G>C) c.2550G>C (p.Lys850Asn) | |
| 5 | g.149027161C>T | CA447399171 | SH3TC2 | c.2467G>A c.2571G>A (p.Lys857=) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.2101G>A (n.2101G>A) c.1621G>A c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.2550G>A (p.Lys850=) | |
| 5 | g.149027162T>A | CA361666095 | SH3TC2 | c.2466A>T c.2570A>T (p.Lys857Met) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.2100A>T (n.2100A>T) c.1620A>T c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.2549A>T (p.Lys850Met) | |
| 5 | g.149027162T>C | CA361666096 | SH3TC2 | c.2466A>G c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.2100A>G (n.2100A>G) c.1620A>G c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.2549A>G (p.Lys850Arg) | |
| 5 | g.149027162T>G | CA361666097 | SH3TC2 | c.2466A>C c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.2100A>C (n.2100A>C) c.1620A>C c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.2549A>C (p.Lys850Thr) | |
| 5 | g.149027163T>A | CA361666098 | SH3TC2 | c.2465A>T c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.2099A>T (n.2099A>T) c.1619A>T c.*2349A>T (n.*2349A>T) c.2548A>T (p.Lys850Ter) | |
| 5 | g.149027163T>C | CA361666099 | SH3TC2 | c.2465A>G c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.1619A>G c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.2548A>G (p.Lys850Glu) | dbSNP |
| 5 | g.149027163T>G | CA361666100 | SH3TC2 | c.2465A>C c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.2099A>C (n.2099A>C) c.1619A>C c.*2349A>C (n.*2349A>C) c.2548A>C (p.Lys850Gln) | |
| 5 | g.149027163T= | CA1590312321 | SH3TC2 | c.2465A= c.2569A= (p.Lys857=) c.*1853A= (n.*1853A=) c.*2079A= (n.*2079A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.2099A= (n.2099A=) c.1619A= c.*2349A= (n.*2349A=) c.2548A= (p.Lys850=) | |
| 5 | g.149027164G>A | CA447399173 | SH3TC2 | c.2464C>T c.2568C>T (p.Ala856=) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.2098C>T (n.2098C>T) c.1618C>T c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.2547C>T (p.Ala849=) | |
| 5 | g.149027164G>C | CA447399174 | SH3TC2 | c.2464C>G c.2568C>G (p.Ala856=) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.2098C>G (n.2098C>G) c.1618C>G c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.2547C>G (p.Ala849=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027164G= | CA1590312322 | SH3TC2 | c.2464C= c.2568C= (p.Ala856=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.*2078C= (n.*2078C=) c.*1956C= (n.*1956C=) c.2098C= (n.2098C=) c.1618C= c.*2348C= (n.*2348C=) c.2547C= (p.Ala849=) | |
| 5 | g.149027164G>T | CA447399175 | SH3TC2 | c.2464C>A c.2568C>A (p.Ala856=) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.2098C>A (n.2098C>A) c.1618C>A c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.2547C>A (p.Ala849=) | |
| 5 | g.149027165G>A | CA361666103 | SH3TC2 | c.2463C>T c.2567C>T (p.Ala856Val) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.2097C>T (n.2097C>T) c.1617C>T c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.2546C>T (p.Ala849Val) | |
| 5 | g.149027165G>C | CA361666102 | SH3TC2 | c.2463C>G c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.2097C>G (n.2097C>G) c.1617C>G c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.2546C>G (p.Ala849Gly) | |
| 5 | g.149027165G>T | CA361666101 | SH3TC2 | c.2463C>A c.2567C>A (p.Ala856Asp) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.2097C>A (n.2097C>A) c.1617C>A c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.2546C>A (p.Ala849Asp) | |
| 5 | g.149027166C>A | CA361666104 | SH3TC2 | c.2462G>T c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.2096G>T (n.2096G>T) c.1616G>T c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.2545G>T (p.Ala849Ser) | |
| 5 | g.149027166C>G | CA361666106 | SH3TC2 | c.2462G>C c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.2096G>C (n.2096G>C) c.1616G>C c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.2545G>C (p.Ala849Pro) | |
| 5 | g.149027166C>T | CA361666105 | SH3TC2 | c.2462G>A c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.2096G>A (n.2096G>A) c.1616G>A c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.2545G>A (p.Ala849Thr) | |
| 5 | g.149027167T>A | CA447399176 | SH3TC2 | c.2461A>T c.2565A>T (p.Ala855=) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.2095A>T (n.2095A>T) c.1615A>T c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.2544A>T (p.Ala848=) | |
| 5 | g.149027167T>C | CA447399177 | SH3TC2 | c.2461A>G c.2565A>G (p.Ala855=) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.1615A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.2544A>G (p.Ala848=) | |
| 5 | g.149027167T>G | CA447399178 | SH3TC2 | c.2461A>C c.2565A>C (p.Ala855=) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.2095A>C (n.2095A>C) c.1615A>C c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.2544A>C (p.Ala848=) | |
| 5 | g.149027168G>A | CA361666107 | SH3TC2 | c.2460C>T c.2564C>T (p.Ala855Val) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.2094C>T (n.2094C>T) c.1614C>T c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2543C>T (p.Ala848Val) | |
| 5 | g.149027168G>C | CA361666108 | SH3TC2 | c.2460C>G c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.2094C>G (n.2094C>G) c.1614C>G c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.2543C>G (p.Ala848Gly) | |
| 5 | g.149027168G>T | CA361666109 | SH3TC2 | c.2460C>A c.2564C>A (p.Ala855Glu) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.2094C>A (n.2094C>A) c.1614C>A c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2543C>A (p.Ala848Glu) | |
| 5 | g.149027169C>A | CA361666110 | SH3TC2 | c.2459G>T c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.2093G>T (n.2093G>T) c.1613G>T c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.2542G>T (p.Ala848Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027169C= | CA1590312323 | SH3TC2 | c.2459G= c.2563G= (p.Ala855=) c.*1847G= (n.*1847G=) c.*2073G= (n.*2073G=) c.*1951G= (n.*1951G=) c.2093G= (n.2093G=) c.1613G= c.*2343G= (n.*2343G=) c.2542G= (p.Ala848=) | |
| 5 | g.149027169C>G | CA361666111 | SH3TC2 | c.2459G>C c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.2093G>C (n.2093G>C) c.1613G>C c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.2542G>C (p.Ala848Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027169C>T | CA361666112 | SH3TC2 | c.2459G>A c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.2093G>A (n.2093G>A) c.1613G>A c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.2542G>A (p.Ala848Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027170C>A | CA361666113 | SH3TC2 | c.2458G>T c.2562G>T (p.Arg854Ser) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.2092G>T (n.2092G>T) c.1612G>T c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.2541G>T (p.Arg847Ser) | |
| 5 | g.149027170C>G | CA361666114 | SH3TC2 | c.2458G>C c.2562G>C (p.Arg854Ser) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.2092G>C (n.2092G>C) c.1612G>C c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.2541G>C (p.Arg847Ser) | |
| 5 | g.149027170C>T | CA447399181 | SH3TC2 | c.2458G>A c.2562G>A (p.Arg854=) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.2092G>A (n.2092G>A) c.1612G>A c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.2541G>A (p.Arg847=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027171C>A | CA361666115 | SH3TC2 | c.2457G>T c.2561G>T (p.Arg854Met) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.2091G>T (n.2091G>T) c.1611G>T c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.2540G>T (p.Arg847Met) | |
| 5 | g.149027171C>G | CA361666116 | SH3TC2 | c.2457G>C c.2561G>C (p.Arg854Thr) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.2091G>C (n.2091G>C) c.1611G>C c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.2540G>C (p.Arg847Thr) | |
| 5 | g.149027171C>T | CA361666117 | SH3TC2 | c.2457G>A c.2561G>A (p.Arg854Lys) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.2091G>A (n.2091G>A) c.1611G>A c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.2540G>A (p.Arg847Lys) | |
| 5 | g.149027172T>A | CA361666119 | SH3TC2 | c.2456A>T c.2560A>T (p.Arg854Trp) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.2090A>T (n.2090A>T) c.1610A>T c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.2539A>T (p.Arg847Trp) | |
| 5 | g.149027172T>C | CA361666118 | SH3TC2 | c.2456A>G c.2560A>G (p.Arg854Gly) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.2090A>G (n.2090A>G) c.1610A>G c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.2539A>G (p.Arg847Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027172T>G | CA447399183 | SH3TC2 | c.2456A>C c.2560A>C (p.Arg854=) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.2090A>C (n.2090A>C) c.1610A>C c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.2539A>C (p.Arg847=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.149027172T= | CA1590312324 | SH3TC2 | c.2456A= c.2560A= (p.Arg854=) c.*1844A= (n.*1844A=) c.*2070A= (n.*2070A=) c.*1948A= (n.*1948A=) c.2090A= (n.2090A=) c.1610A= c.*2340A= (n.*2340A=) c.2539A= (p.Arg847=) | |
| 5 | g.149027173G>A | CA447399184 | SH3TC2 | c.2455C>T c.2559C>T (p.Asn853=) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.2089C>T (n.2089C>T) c.1609C>T c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.2538C>T (p.Asn846=) | |
| 5 | g.149027173G>C | CA361666120 | SH3TC2 | c.2455C>G c.2559C>G (p.Asn853Lys) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.2089C>G (n.2089C>G) c.1609C>G c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.2538C>G (p.Asn846Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027173G>T | CA361666121 | SH3TC2 | c.2455C>A c.2559C>A (p.Asn853Lys) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.2089C>A (n.2089C>A) c.1609C>A c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.2538C>A (p.Asn846Lys) | |
| 5 | g.149027174T>A | CA361666122 | SH3TC2 | c.2454A>T c.2558A>T (p.Asn853Ile) c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.2088A>T (n.2088A>T) c.1608A>T c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.2537A>T (p.Asn846Ile) | |
| 5 | g.149027174T>C | CA361666123 | SH3TC2 | c.2454A>G c.2558A>G (p.Asn853Ser) c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.2088A>G (n.2088A>G) c.1608A>G c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.2537A>G (p.Asn846Ser) | |
| 5 | g.149027174T>G | CA361666124 | SH3TC2 | c.2454A>C c.2558A>C (p.Asn853Thr) c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.2088A>C (n.2088A>C) c.1608A>C c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.2537A>C (p.Asn846Thr) | |
| 5 | g.149027175T>A | CA361666125 | SH3TC2 | c.2453A>T c.2557A>T (p.Asn853Tyr) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.2087A>T (n.2087A>T) c.1607A>T c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) | |
| 5 | g.149027175T>C | CA361666126 | SH3TC2 | c.2453A>G c.2557A>G (p.Asn853Asp) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.2087A>G (n.2087A>G) c.1607A>G c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.2536A>G (p.Asn846Asp) | |
| 5 | g.149027175T>G | CA361666127 | SH3TC2 | c.2453A>C c.2557A>C (p.Asn853His) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.2087A>C (n.2087A>C) c.1607A>C c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.2536A>C (p.Asn846His) | |
| 5 | g.149027176C>A | CA447399188 | SH3TC2 | c.2452G>T c.2556G>T (p.Val852=) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.2086G>T (n.2086G>T) c.1606G>T c.*2336G>T (n.*2336G>T) c.2535G>T (p.Val845=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027176C= | CA1590312325 | SH3TC2 | c.2452G= c.2556G= (p.Val852=) c.*1840G= (n.*1840G=) c.*2066G= (n.*2066G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.2086G= (n.2086G=) c.1606G= c.*2336G= (n.*2336G=) c.2535G= (p.Val845=) | |
| 5 | g.149027176C>G | CA447399189 | SH3TC2 | c.2452G>C c.2556G>C (p.Val852=) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.2086G>C (n.2086G>C) c.1606G>C c.*2336G>C (n.*2336G>C) c.2535G>C (p.Val845=) | |
| 5 | g.149027176C>T | CA447399190 | SH3TC2 | c.2452G>A c.2556G>A (p.Val852=) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.2086G>A (n.2086G>A) c.1606G>A c.*2336G>A (n.*2336G>A) c.2535G>A (p.Val845=) | |
| 5 | g.149027177A= | CA1590312326 | SH3TC2 | c.2451T= c.2555T= (p.Val852=) c.*1839T= (n.*1839T=) c.*2065T= (n.*2065T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.2085T= (n.2085T=) c.1605T= c.*2335T= (n.*2335T=) c.2534T= (p.Val845=) | |
| 5 | g.149027177A>C | CA361666128 | SH3TC2 | c.2451T>G c.2555T>G (p.Val852Gly) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.2085T>G (n.2085T>G) c.1605T>G c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.2534T>G (p.Val845Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027177A>G | CA361666129 | SH3TC2 | c.2451T>C c.2555T>C (p.Val852Ala) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.2085T>C (n.2085T>C) c.1605T>C c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.2534T>C (p.Val845Ala) | |
| 5 | g.149027177A>T | CA361666130 | SH3TC2 | c.2451T>A c.2555T>A (p.Val852Glu) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.2085T>A (n.2085T>A) c.1605T>A c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.2534T>A (p.Val845Glu) | |
| 5 | g.149027178C>A | CA361666132 | SH3TC2 | c.2450G>T c.2554G>T (p.Val852Leu) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.2084G>T (n.2084G>T) c.1604G>T c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.2533G>T (p.Val845Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027178C= | CA1590312327 | SH3TC2 | c.2450G= c.2554G= (p.Val852=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.*2064G= (n.*2064G=) c.*1942G= (n.*1942G=) c.2084G= (n.2084G=) c.1604G= c.*2334G= (n.*2334G=) c.2533G= (p.Val845=) | |
| 5 | g.149027178C>G | CA361666133 | SH3TC2 | c.2450G>C c.2554G>C (p.Val852Leu) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.2084G>C (n.2084G>C) c.1604G>C c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.2533G>C (p.Val845Leu) | |
| 5 | g.149027178C>T | CA361666131 | SH3TC2 | c.2450G>A c.2554G>A (p.Val852Met) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) c.1604G>A c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.2533G>A (p.Val845Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027178_149027181dup | CA1139659131 | SH3TC2 | c.2447_2450dup c.2551_2554dup (p.Val852AlafsTer24) c.*1835_*1838dup (n.*1835_*1838dup) c.*2061_*2064dup (n.*2061_*2064dup) c.*1939_*1942dup (n.*1939_*1942dup) c.2081_2084dup (n.2081_2084dup) c.1601_1604dup c.*2331_*2334dup (n.*2331_*2334dup) c.2530_2533dup (p.Val845AlafsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027179C>A | CA447399192 | SH3TC2 | c.2449G>T c.2553G>T (p.Arg851=) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.2083G>T (n.2083G>T) c.1603G>T c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.2532G>T (p.Arg844=) | |
| 5 | g.149027179C>G | CA447399194 | SH3TC2 | c.2449G>C c.2553G>C (p.Arg851=) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.2083G>C (n.2083G>C) c.1603G>C c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.2532G>C (p.Arg844=) | |
| 5 | g.149027179C>T | CA447399193 | SH3TC2 | c.2449G>A c.2553G>A (p.Arg851=) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.2083G>A (n.2083G>A) c.1603G>A c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.2532G>A (p.Arg844=) | |
| 5 | g.149027180C>A | CA361666134 | SH3TC2 | c.2448G>T c.2552G>T (p.Arg851Leu) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.2082G>T (n.2082G>T) c.1602G>T c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.2531G>T (p.Arg844Leu) | |
| 5 | g.149027180C= | CA1590312328 | SH3TC2 | c.2448G= c.2552G= (p.Arg851=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.*2062G= (n.*2062G=) c.*1940G= (n.*1940G=) c.2082G= (n.2082G=) c.1602G= c.*2332G= (n.*2332G=) c.2531G= (p.Arg844=) | |
| 5 | g.149027180C>G | CA361666135 | SH3TC2 | c.2448G>C c.2552G>C (p.Arg851Pro) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.2082G>C (n.2082G>C) c.1602G>C c.*2332G>C (n.*2332G>C) c.2531G>C (p.Arg844Pro) | |
| 5 | g.149027180C>T | CA3498970 | SH3TC2 | c.2448G>A c.2552G>A (p.Arg851Gln) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.2082G>A (n.2082G>A) c.1602G>A c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.2531G>A (p.Arg844Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027180_149027181delinsTT | CA2580073835 | SH3TC2 | c.2447_2448delinsAA c.2551_2552delinsAA (p.Arg851Lys) c.*1835_*1836delinsAA (n.*1835_*1836delinsAA) c.*2061_*2062delinsAA (n.*2061_*2062delinsAA) c.*1939_*1940delinsAA (n.*1939_*1940delinsAA) c.2081_2082delinsAA (n.2081_2082delinsAA) c.1601_1602delinsAA c.*2331_*2332delinsAA (n.*2331_*2332delinsAA) c.2530_2531delinsAA (p.Arg844Lys) | ClinVar |
| 5 | g.149027181G>A | CA3498971 | SH3TC2 | c.2447C>T c.2551C>T (p.Arg851Trp) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.2081C>T (n.2081C>T) c.1601C>T c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.2530C>T (p.Arg844Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027181G>C | CA128984029 | SH3TC2 | c.2447C>G c.2551C>G (p.Arg851Gly) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.2081C>G (n.2081C>G) c.1601C>G c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.2530C>G (p.Arg844Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027181G= | CA1590312329 | SH3TC2 | c.2447C= c.2551C= (p.Arg851=) c.*1835C= (n.*1835C=) c.*2061C= (n.*2061C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.2081C= (n.2081C=) c.1601C= c.*2331C= (n.*2331C=) c.2530C= (p.Arg844=) | |
| 5 | g.149027181G>T | CA447399198 | SH3TC2 | c.2447C>A c.2551C>A (p.Arg851=) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.2081C>A (n.2081C>A) c.1601C>A c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.2530C>A (p.Arg844=) | dbSNP |
| 5 | g.149027182G>A | CA3498972 | SH3TC2 | c.2446C>T c.2550C>T (p.Gly850=) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.2080C>T (n.2080C>T) c.1600C>T c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.2529C>T (p.Gly843=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027182G>C | CA447399199 | SH3TC2 | c.2446C>G c.2550C>G (p.Gly850=) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.2080C>G (n.2080C>G) c.1600C>G c.*2330C>G (n.*2330C>G) c.2529C>G (p.Gly843=) | |
| 5 | g.149027182G= | CA1590312330 | SH3TC2 | c.2446C= c.2550C= (p.Gly850=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.*1938C= (n.*1938C=) c.2080C= (n.2080C=) c.1600C= c.*2330C= (n.*2330C=) c.2529C= (p.Gly843=) | |
| 5 | g.149027182G>T | CA447399200 | SH3TC2 | c.2446C>A c.2550C>A (p.Gly850=) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.2080C>A (n.2080C>A) c.1600C>A c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.2529C>A (p.Gly843=) | |
| 5 | g.149027183C>A | CA361666137 | SH3TC2 | c.2445G>T c.2549G>T (p.Gly850Val) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.2079G>T (n.2079G>T) c.1599G>T c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.2528G>T (p.Gly843Val) | |
| 5 | g.149027183C= | CA1590312331 | SH3TC2 | c.2445G= c.2549G= (p.Gly850=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.*2059G= (n.*2059G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.2079G= (n.2079G=) c.1599G= c.*2329G= (n.*2329G=) c.2528G= (p.Gly843=) | |
| 5 | g.149027183C>G | CA361666136 | SH3TC2 | c.2445G>C c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.2079G>C (n.2079G>C) c.1599G>C c.*2329G>C (n.*2329G>C) c.2528G>C (p.Gly843Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027183C>T | CA3498973 | SH3TC2 | c.2445G>A c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.2079G>A (n.2079G>A) c.1599G>A c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.2528G>A (p.Gly843Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027184C>A | CA361666138 | SH3TC2 | c.2444G>T c.2548G>T (p.Gly850Cys) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.2078G>T (n.2078G>T) c.1598G>T c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.2527G>T (p.Gly843Cys) | |
| 5 | g.149027184C>G | CA361666139 | SH3TC2 | c.2444G>C c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.2078G>C (n.2078G>C) c.1598G>C c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.2527G>C (p.Gly843Arg) | |
| 5 | g.149027184C>T | CA361666140 | SH3TC2 | c.2444G>A c.2548G>A (p.Gly850Ser) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.2078G>A (n.2078G>A) c.1598G>A c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.2527G>A (p.Gly843Ser) | |
| 5 | g.149027185T>A | CA361666141 | SH3TC2 | c.2443A>T c.2547A>T (p.Glu849Asp) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.2077A>T (n.2077A>T) c.1597A>T c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.2526A>T (p.Glu842Asp) | |
| 5 | g.149027185T>C | CA447399204 | SH3TC2 | c.2443A>G c.2547A>G (p.Glu849=) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.2077A>G (n.2077A>G) c.1597A>G c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.2526A>G (p.Glu842=) | |
| 5 | g.149027185T>G | CA361666142 | SH3TC2 | c.2443A>C c.2547A>C (p.Glu849Asp) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.2077A>C (n.2077A>C) c.1597A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.2526A>C (p.Glu842Asp) | |
| 5 | g.149027186T>A | CA361666143 | SH3TC2 | c.2442A>T c.2546A>T (p.Glu849Val) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.2076A>T (n.2076A>T) c.1596A>T c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.2525A>T (p.Glu842Val) | |
| 5 | g.149027186T>C | CA361666145 | SH3TC2 | c.2442A>G c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.2076A>G (n.2076A>G) c.1596A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.2525A>G (p.Glu842Gly) | |
| 5 | g.149027186T>G | CA361666144 | SH3TC2 | c.2442A>C c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.2076A>C (n.2076A>C) c.1596A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.2525A>C (p.Glu842Ala) | |
| 5 | g.149027187C>A | CA361666146 | SH3TC2 | c.2441G>T c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.1595G>T c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.2524G>T (p.Glu842Ter) | |
| 5 | g.149027187C>G | CA361666147 | SH3TC2 | c.2441G>C c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.2075G>C (n.2075G>C) c.1595G>C c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.2524G>C (p.Glu842Gln) | |
| 5 | g.149027187C>T | CA361666148 | SH3TC2 | c.2441G>A c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.1595G>A c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.2524G>A (p.Glu842Lys) | |
| 5 | g.149027188A>C | CA447399208 | SH3TC2 | c.2440T>G c.2544T>G (p.Gly848=) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.2074T>G (n.2074T>G) c.1594T>G c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.2523T>G (p.Gly841=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027188A>G | CA447399206 | SH3TC2 | c.2440T>C c.2544T>C (p.Gly848=) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.2074T>C (n.2074T>C) c.1594T>C c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.2523T>C (p.Gly841=) | |
| 5 | g.149027188A>T | CA447399207 | SH3TC2 | c.2440T>A c.2544T>A (p.Gly848=) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.2074T>A (n.2074T>A) c.1594T>A c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.2523T>A (p.Gly841=) | |
| 5 | g.149027189C>A | CA361666149 | SH3TC2 | c.2439G>T c.2543G>T (p.Gly848Val) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.2073G>T (n.2073G>T) c.1593G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.2522G>T (p.Gly841Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027189C>G | CA361666150 | SH3TC2 | c.2439G>C c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.2073G>C (n.2073G>C) c.1593G>C c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.2522G>C (p.Gly841Ala) | |
| 5 | g.149027189C>T | CA361666151 | SH3TC2 | c.2439G>A c.2543G>A (p.Gly848Asp) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.2073G>A (n.2073G>A) c.1593G>A c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.2522G>A (p.Gly841Asp) | |
| 5 | g.149027190C>A | CA361666152 | SH3TC2 | c.2438G>T c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.2072G>T (n.2072G>T) c.1592G>T c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.2521G>T (p.Gly841Cys) | |
| 5 | g.149027190C= | CA1590312332 | SH3TC2 | c.2438G= c.2542G= (p.Gly848=) c.*1826G= (n.*1826G=) c.*2052G= (n.*2052G=) c.*1930G= (n.*1930G=) c.2072G= (n.2072G=) c.1592G= c.*2322G= (n.*2322G=) c.2521G= (p.Gly841=) | |
| 5 | g.149027190C>G | CA361666153 | SH3TC2 | c.2438G>C c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.2072G>C (n.2072G>C) c.1592G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.2521G>C (p.Gly841Arg) | |
| 5 | g.149027190C>T | CA361666154 | SH3TC2 | c.2438G>A c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.2072G>A (n.2072G>A) c.1592G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.2521G>A (p.Gly841Ser) | dbSNP |
| 5 | g.149027191T>A | CA361666155 | SH3TC2 | c.2437A>T c.2541A>T (p.Gln847His) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.2071A>T (n.2071A>T) c.1591A>T c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.2520A>T (p.Gln840His) | |
| 5 | g.149027191T>C | CA447399212 | SH3TC2 | c.2437A>G c.2541A>G (p.Gln847=) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.2071A>G (n.2071A>G) c.1591A>G c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.2520A>G (p.Gln840=) | |
| 5 | g.149027191T>G | CA361666156 | SH3TC2 | c.2437A>C c.2541A>C (p.Gln847His) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.2071A>C (n.2071A>C) c.1591A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.2520A>C (p.Gln840His) | |
| 5 | g.149027192T>A | CA361666159 | SH3TC2 | c.2436A>T c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.2070A>T (n.2070A>T) c.1590A>T c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.2519A>T (p.Gln840Leu) | |
| 5 | g.149027192T>C | CA361666158 | SH3TC2 | c.2436A>G c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.2070A>G (n.2070A>G) c.1590A>G c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.2519A>G (p.Gln840Arg) | |
| 5 | g.149027192T>G | CA361666157 | SH3TC2 | c.2436A>C c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.2070A>C (n.2070A>C) c.1590A>C c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.2519A>C (p.Gln840Pro) | |
| 5 | g.149027193G>A | CA361666160 | SH3TC2 | c.2435C>T c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.1589C>T c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.2518C>T (p.Gln840Ter) | |
| 5 | g.149027193G>C | CA361666162 | SH3TC2 | c.2435C>G c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.1589C>G c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.2518C>G (p.Gln840Glu) | |
| 5 | g.149027193G>T | CA361666161 | SH3TC2 | c.2435C>A c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.1589C>A c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.2518C>A (p.Gln840Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027194del | CA2675887823 | SH3TC2 | c.2435del c.2539del (p.Gln847LysfsTer6) c.*1823del (n.*1823del) c.*2049del (n.*2049del) c.*1927del (n.*1927del) c.2069del (n.2069del) c.1589del c.*2319del (n.*2319del) c.2518del (p.Gln840LysfsTer6) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027194G>A | CA447399215 | SH3TC2 | c.2434C>T c.2538C>T (p.Leu846=) c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.2068C>T (n.2068C>T) c.1588C>T c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.2517C>T (p.Leu839=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027194G>C | CA447399214 | SH3TC2 | c.2434C>G c.2538C>G (p.Leu846=) c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2068C>G (n.2068C>G) c.1588C>G c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.2517C>G (p.Leu839=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027194G= | CA1590312333 | SH3TC2 | c.2434C= c.2538C= (p.Leu846=) c.*1822C= (n.*1822C=) c.*2048C= (n.*2048C=) c.*1926C= (n.*1926C=) c.2068C= (n.2068C=) c.1588C= c.*2318C= (n.*2318C=) c.2517C= (p.Leu839=) | |
| 5 | g.149027194G>T | CA447399216 | SH3TC2 | c.2434C>A c.2538C>A (p.Leu846=) c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.2068C>A (n.2068C>A) c.1588C>A c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.2517C>A (p.Leu839=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027195A>C | CA361666163 | SH3TC2 | c.2433T>G c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*2047T>G (n.*2047T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.2067T>G (n.2067T>G) c.1587T>G c.*2317T>G (n.*2317T>G) c.2516T>G (p.Leu839Arg) | |
| 5 | g.149027195A>G | CA361666165 | SH3TC2 | c.2433T>C c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.2067T>C (n.2067T>C) c.1587T>C c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.2516T>C (p.Leu839Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027195A>T | CA361666164 | SH3TC2 | c.2433T>A c.2537T>A (p.Leu846His) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.2067T>A (n.2067T>A) c.1587T>A c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.2516T>A (p.Leu839His) | |
| 5 | g.149027196G>A | CA361666166 | SH3TC2 | c.2432C>T c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.2066C>T (n.2066C>T) c.1586C>T c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.2515C>T (p.Leu839Phe) | |
| 5 | g.149027196G>C | CA361666167 | SH3TC2 | c.2432C>G c.2536C>G (p.Leu846Val) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1924C>G (n.*1924C>G) c.2066C>G (n.2066C>G) c.1586C>G c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.2515C>G (p.Leu839Val) | |
| 5 | g.149027196G>T | CA361666168 | SH3TC2 | c.2432C>A c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.2066C>A (n.2066C>A) c.1586C>A c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.2515C>A (p.Leu839Ile) | |
| 5 | g.149027197T>A | CA447399221 | SH3TC2 | c.2431A>T c.2535A>T (p.Ala845=) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.2065A>T (n.2065A>T) c.1585A>T c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.2514A>T (p.Ala838=) | |
| 5 | g.149027197T>C | CA447399222 | SH3TC2 | c.2431A>G c.2535A>G (p.Ala845=) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.2065A>G (n.2065A>G) c.1585A>G c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.2514A>G (p.Ala838=) | |
| 5 | g.149027197T>G | CA447399223 | SH3TC2 | c.2431A>C c.2535A>C (p.Ala845=) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.2065A>C (n.2065A>C) c.1585A>C c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.2514A>C (p.Ala838=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027197T= | CA1590312334 | SH3TC2 | c.2431A= c.2535A= (p.Ala845=) c.*1819A= (n.*1819A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.2065A= (n.2065A=) c.1585A= c.*2315A= (n.*2315A=) c.2514A= (p.Ala838=) | |
| 5 | g.149027198G>A | CA3498974 | SH3TC2 | c.2430C>T c.2534C>T (p.Ala845Val) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.2064C>T (n.2064C>T) c.1584C>T c.*2314C>T (n.*2314C>T) c.2513C>T (p.Ala838Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027198G>C | CA361666169 | SH3TC2 | c.2430C>G c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.2064C>G (n.2064C>G) c.1584C>G c.*2314C>G (n.*2314C>G) c.2513C>G (p.Ala838Gly) | |
| 5 | g.149027198G= | CA1590312335 | SH3TC2 | c.2430C= c.2534C= (p.Ala845=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.2064C= (n.2064C=) c.1584C= c.*2314C= (n.*2314C=) c.2513C= (p.Ala838=) | |
| 5 | g.149027198G>T | CA361666170 | SH3TC2 | c.2430C>A c.2534C>A (p.Ala845Glu) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.2064C>A (n.2064C>A) c.1584C>A c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.2513C>A (p.Ala838Glu) | |
| 5 | g.149027199C>A | CA361666171 | SH3TC2 | c.2429G>T c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*2043G>T (n.*2043G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.2063G>T (n.2063G>T) c.1583G>T c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.2512G>T (p.Ala838Ser) | |
| 5 | g.149027199C>G | CA361666172 | SH3TC2 | c.2429G>C c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*2043G>C (n.*2043G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.2063G>C (n.2063G>C) c.1583G>C c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.2512G>C (p.Ala838Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027199C>T | CA361666173 | SH3TC2 | c.2429G>A c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.2063G>A (n.2063G>A) c.1583G>A c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.2512G>A (p.Ala838Thr) | |
| 5 | g.149027200A= | CA1590312336 | SH3TC2 | c.2428T= c.2532T= (p.Leu844=) c.*1816T= (n.*1816T=) c.*2042T= (n.*2042T=) c.*1920T= (n.*1920T=) c.2062T= (n.2062T=) c.1582T= c.*2312T= (n.*2312T=) c.2511T= (p.Leu837=) | |
| 5 | g.149027200A>C | CA447399226 | SH3TC2 | c.2428T>G c.2532T>G (p.Leu844=) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) c.1582T>G c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.2511T>G (p.Leu837=) | |
| 5 | g.149027200A>G | CA447399227 | SH3TC2 | c.2428T>C c.2532T>C (p.Leu844=) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) c.1582T>C c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.2511T>C (p.Leu837=) | dbSNP |
| 5 | g.149027200A>T | CA447399228 | SH3TC2 | c.2428T>A c.2532T>A (p.Leu844=) c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) c.1582T>A c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.2511T>A (p.Leu837=) | |
| 5 | g.149027201A>C | CA361666174 | SH3TC2 | c.2427T>G c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) c.1581T>G c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.2510T>G (p.Leu837Arg) | |
| 5 | g.149027201A>G | CA361666175 | SH3TC2 | c.2427T>C c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.1581T>C c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.2510T>C (p.Leu837Pro) | |
| 5 | g.149027201A>T | CA361666176 | SH3TC2 | c.2427T>A c.2531T>A (p.Leu844His) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) c.1581T>A c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.2510T>A (p.Leu837His) | |
| 5 | g.149027202G>A | CA361666177 | SH3TC2 | c.2426C>T c.2530C>T (p.Leu844Phe) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.2060C>T (n.2060C>T) c.1580C>T c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.2509C>T (p.Leu837Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027202G>C | CA361666179 | SH3TC2 | c.2426C>G c.2530C>G (p.Leu844Val) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.2060C>G (n.2060C>G) c.1580C>G c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.2509C>G (p.Leu837Val) | |
| 5 | g.149027202G>T | CA361666178 | SH3TC2 | c.2426C>A c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.2060C>A (n.2060C>A) c.1580C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.2509C>A (p.Leu837Ile) | |
| 5 | g.149027203T>A | CA447399231 | SH3TC2 | c.2425A>T c.2529A>T (p.Gly843=) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.2059A>T (n.2059A>T) c.1579A>T c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.2508A>T (p.Gly836=) | |
| 5 | g.149027203T>C | CA447399232 | SH3TC2 | c.2425A>G c.2529A>G (p.Gly843=) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.2059A>G (n.2059A>G) c.1579A>G c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.2508A>G (p.Gly836=) | |
| 5 | g.149027203T>G | CA447399233 | SH3TC2 | c.2425A>C c.2529A>C (p.Gly843=) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.2059A>C (n.2059A>C) c.1579A>C c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.2508A>C (p.Gly836=) | |
| 5 | g.149027203_149027204delinsTC | CA1590312337 | SH3TC2 | c.2424_2425delinsGA c.2528_2529delinsGA (p.Gly843=) c.*1812_*1813delinsGA (n.*1812_*1813delinsGA) c.*2038_*2039delinsGA (n.*2038_*2039delinsGA) c.*1916_*1917delinsGA (n.*1916_*1917delinsGA) c.2058_2059delinsGA (n.2058_2059delinsGA) c.1578_1579delinsGA c.*2308_*2309delinsGA (n.*2308_*2309delinsGA) c.2507_2508delinsGA (p.Gly836=) | |
| 5 | g.149027204C>A | CA361666180 | SH3TC2 | c.2424G>T c.2528G>T (p.Gly843Val) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.2058G>T (n.2058G>T) c.1578G>T c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.2507G>T (p.Gly836Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027204C= | CA1590312338 | SH3TC2 | c.2424G= c.2528G= (p.Gly843=) c.*1812G= (n.*1812G=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.*1916G= (n.*1916G=) c.2058G= (n.2058G=) c.1578G= c.*2308G= (n.*2308G=) c.2507G= (p.Gly836=) | |
| 5 | g.149027204C>G | CA361666181 | SH3TC2 | c.2424G>C c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.2058G>C (n.2058G>C) c.1578G>C c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.2507G>C (p.Gly836Ala) | |
| 5 | g.149027204C>T | CA361666182 | SH3TC2 | c.2424G>A c.2528G>A (p.Gly843Glu) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.2058G>A (n.2058G>A) c.1578G>A c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.2507G>A (p.Gly836Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027206del | CA3498975 | SH3TC2 | c.2424del c.2528del (p.Gly843AspfsTer10) c.*1812del (n.*1812del) c.*2038del (n.*2038del) c.*1916del (n.*1916del) c.2058del (n.2058del) c.1578del c.*2308del (n.*2308del) c.2507del (p.Gly836AspfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027205C>A | CA361666183 | SH3TC2 | c.2423G>T c.2527G>T (p.Gly843Ter) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.2057G>T (n.2057G>T) c.1577G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.2506G>T (p.Gly836Ter) | |
| 5 | g.149027205C= | CA1590312339 | SH3TC2 | c.2423G= c.2527G= (p.Gly843=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.*2037G= (n.*2037G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.2057G= (n.2057G=) c.1577G= c.*2307G= (n.*2307G=) c.2506G= (p.Gly836=) | |
| 5 | g.149027205C>G | CA361666184 | SH3TC2 | c.2423G>C c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.2057G>C (n.2057G>C) c.1577G>C c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.2506G>C (p.Gly836Arg) | |
| 5 | g.149027205C>T | CA361666185 | SH3TC2 | c.2423G>A c.2527G>A (p.Gly843Arg) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.2057G>A (n.2057G>A) c.1577G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.2506G>A (p.Gly836Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027206C>A | CA447399236 | SH3TC2 | c.2422G>T c.2526G>T (p.Leu842=) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.2056G>T (n.2056G>T) c.1576G>T c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.2505G>T (p.Leu835=) | |
| 5 | g.149027206C>G | CA447399238 | SH3TC2 | c.2422G>C c.2526G>C (p.Leu842=) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.2056G>C (n.2056G>C) c.1576G>C c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.2505G>C (p.Leu835=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027206C>T | CA447399240 | SH3TC2 | c.2422G>A c.2526G>A (p.Leu842=) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.2056G>A (n.2056G>A) c.1576G>A c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.2505G>A (p.Leu835=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027207A>C | CA361666186 | SH3TC2 | c.2421T>G c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.2055T>G (n.2055T>G) c.1575T>G c.*2305T>G (n.*2305T>G) c.2504T>G (p.Leu835Arg) | |
| 5 | g.149027207A>G | CA361666187 | SH3TC2 | c.2421T>C c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.2055T>C (n.2055T>C) c.1575T>C c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.2504T>C (p.Leu835Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027207A>T | CA361666188 | SH3TC2 | c.2421T>A c.2525T>A (p.Leu842Gln) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.2055T>A (n.2055T>A) c.1575T>A c.*2305T>A (n.*2305T>A) c.2504T>A (p.Leu835Gln) | |
| 5 | g.149027208G>A | CA447399241 | SH3TC2 | c.2420C>T c.2524C>T (p.Leu842=) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.1574C>T c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.2503C>T (p.Leu835=) | |
| 5 | g.149027208G>C | CA361666190 | SH3TC2 | c.2420C>G c.2524C>G (p.Leu842Val) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2054C>G (n.2054C>G) c.1574C>G c.*2304C>G (n.*2304C>G) c.2503C>G (p.Leu835Val) | |
| 5 | g.149027208G>T | CA361666189 | SH3TC2 | c.2420C>A c.2524C>A (p.Leu842Met) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2054C>A (n.2054C>A) c.1574C>A c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.2503C>A (p.Leu835Met) | |
| 5 | g.149027209G>A | CA447399245 | SH3TC2 | c.2419C>T c.2523C>T (p.Leu841=) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.2053C>T (n.2053C>T) c.1573C>T c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.2502C>T (p.Leu834=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027209G>C | CA447399243 | SH3TC2 | c.2419C>G c.2523C>G (p.Leu841=) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.2053C>G (n.2053C>G) c.1573C>G c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.2502C>G (p.Leu834=) | dbSNP |
| 5 | g.149027209G= | CA1590312340 | SH3TC2 | c.2419C= c.2523C= (p.Leu841=) c.*1807C= (n.*1807C=) c.*2033C= (n.*2033C=) c.*1911C= (n.*1911C=) c.2053C= (n.2053C=) c.1573C= c.*2303C= (n.*2303C=) c.2502C= (p.Leu834=) | |
| 5 | g.149027209G>T | CA447399244 | SH3TC2 | c.2419C>A c.2523C>A (p.Leu841=) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.2053C>A (n.2053C>A) c.1573C>A c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.2502C>A (p.Leu834=) | |
| 5 | g.149027210A= | CA1590312341 | SH3TC2 | c.2418T= c.2522T= (p.Leu841=) c.*1806T= (n.*1806T=) c.*2032T= (n.*2032T=) c.*1910T= (n.*1910T=) c.2052T= (n.2052T=) c.1572T= c.*2302T= (n.*2302T=) c.2501T= (p.Leu834=) | |
| 5 | g.149027210A>C | CA361666191 | SH3TC2 | c.2418T>G c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.1572T>G c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.2501T>G (p.Leu834Arg) | |
| 5 | g.149027210A>G | CA361666192 | SH3TC2 | c.2418T>C c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.1572T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.2501T>C (p.Leu834Pro) | |
| 5 | g.149027210A>T | CA3498976 | SH3TC2 | c.2418T>A c.2522T>A (p.Leu841His) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.1572T>A c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.2501T>A (p.Leu834His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027211G>A | CA361666193 | SH3TC2 | c.2417C>T c.2521C>T (p.Leu841Phe) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.2051C>T (n.2051C>T) c.1571C>T c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.2500C>T (p.Leu834Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027211G>C | CA361666194 | SH3TC2 | c.2417C>G c.2521C>G (p.Leu841Val) c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.2051C>G (n.2051C>G) c.1571C>G c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.2500C>G (p.Leu834Val) | |
| 5 | g.149027211G>T | CA361666195 | SH3TC2 | c.2417C>A c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.2051C>A (n.2051C>A) c.1571C>A c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2500C>A (p.Leu834Ile) | |
| 5 | g.149027212G>A | CA3498977 | SH3TC2 | c.2416C>T c.2520C>T (p.Asn840=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.2050C>T (n.2050C>T) c.1570C>T c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.2499C>T (p.Asn833=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027212G>C | CA361666196 | SH3TC2 | c.2416C>G c.2520C>G (p.Asn840Lys) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.2050C>G (n.2050C>G) c.1570C>G c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.2499C>G (p.Asn833Lys) | |
| 5 | g.149027212G= | CA1590312342 | SH3TC2 | c.2416C= c.2520C= (p.Asn840=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.*2030C= (n.*2030C=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.2050C= (n.2050C=) c.1570C= c.*2300C= (n.*2300C=) c.2499C= (p.Asn833=) | |
| 5 | g.149027212G>T | CA361666197 | SH3TC2 | c.2416C>A c.2520C>A (p.Asn840Lys) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.2050C>A (n.2050C>A) c.1570C>A c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.2499C>A (p.Asn833Lys) | |
| 5 | g.149027213T>A | CA361666198 | SH3TC2 | c.2415A>T c.2519A>T (p.Asn840Ile) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.2049A>T (n.2049A>T) c.1569A>T c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.2498A>T (p.Asn833Ile) | |
| 5 | g.149027213T>C | CA361666199 | SH3TC2 | c.2415A>G c.2519A>G (p.Asn840Ser) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.2049A>G (n.2049A>G) c.1569A>G c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.2498A>G (p.Asn833Ser) | |
| 5 | g.149027213T>G | CA361666200 | SH3TC2 | c.2415A>C c.2519A>C (p.Asn840Thr) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.2049A>C (n.2049A>C) c.1569A>C c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.2498A>C (p.Asn833Thr) | |
| 5 | g.149027214T>A | CA361666202 | SH3TC2 | c.2414A>T c.2518A>T (p.Asn840Tyr) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.2048A>T (n.2048A>T) c.1568A>T c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.2497A>T (p.Asn833Tyr) | |
| 5 | g.149027214T>C | CA361666203 | SH3TC2 | c.2414A>G c.2518A>G (p.Asn840Asp) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.2048A>G (n.2048A>G) c.1568A>G c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.2497A>G (p.Asn833Asp) | |
| 5 | g.149027214T>G | CA361666201 | SH3TC2 | c.2414A>C c.2518A>C (p.Asn840His) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.2048A>C (n.2048A>C) c.1568A>C c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2497A>C (p.Asn833His) | |
| 5 | g.149027215A= | CA1590312343 | SH3TC2 | c.2413T= c.2517T= (p.Tyr839=) c.*1801T= (n.*1801T=) c.*2027T= (n.*2027T=) c.*1905T= (n.*1905T=) c.2047T= (n.2047T=) c.1567T= c.*2297T= (n.*2297T=) c.2496T= (p.Tyr832=) | |
| 5 | g.149027215A>C | CA361666204 | SH3TC2 | c.2413T>G c.2517T>G (p.Tyr839Ter) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.2047T>G (n.2047T>G) c.1567T>G c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.2496T>G (p.Tyr832Ter) | |
| 5 | g.149027215A>G | CA447399251 | SH3TC2 | c.2413T>C c.2517T>C (p.Tyr839=) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.2047T>C (n.2047T>C) c.1567T>C c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.2496T>C (p.Tyr832=) | dbSNP |
| 5 | g.149027215A>T | CA361666205 | SH3TC2 | c.2413T>A c.2517T>A (p.Tyr839Ter) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.2047T>A (n.2047T>A) c.1567T>A c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.2496T>A (p.Tyr832Ter) | |
| 5 | g.149027216T>A | CA361666206 | SH3TC2 | c.2412A>T c.2516A>T (p.Tyr839Phe) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.2046A>T (n.2046A>T) c.1566A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.2495A>T (p.Tyr832Phe) | |
| 5 | g.149027216T>C | CA3498978 | SH3TC2 | c.2412A>G c.2516A>G (p.Tyr839Cys) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.2046A>G (n.2046A>G) c.1566A>G c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.2495A>G (p.Tyr832Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027216T>G | CA361666207 | SH3TC2 | c.2412A>C c.2516A>C (p.Tyr839Ser) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.2046A>C (n.2046A>C) c.1566A>C c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.2495A>C (p.Tyr832Ser) | |
| 5 | g.149027216T= | CA1590312344 | SH3TC2 | c.2412A= c.2516A= (p.Tyr839=) c.*1800A= (n.*1800A=) c.*2026A= (n.*2026A=) c.*1904A= (n.*1904A=) c.2046A= (n.2046A=) c.1566A= c.*2296A= (n.*2296A=) c.2495A= (p.Tyr832=) | |
| 5 | g.149027217A= | CA1590312345 | SH3TC2 | c.2411T= c.2515T= (p.Tyr839=) c.*1799T= (n.*1799T=) c.*2025T= (n.*2025T=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.2045T= (n.2045T=) c.1565T= c.*2295T= (n.*2295T=) c.2494T= (p.Tyr832=) | |
| 5 | g.149027217A>C | CA361666210 | SH3TC2 | c.2411T>G c.2515T>G (p.Tyr839Asp) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.2045T>G (n.2045T>G) c.1565T>G c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.2494T>G (p.Tyr832Asp) | |
| 5 | g.149027217A>G | CA361666208 | SH3TC2 | c.2411T>C c.2515T>C (p.Tyr839His) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.2045T>C (n.2045T>C) c.1565T>C c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.2494T>C (p.Tyr832His) | |
| 5 | g.149027217A>T | CA361666209 | SH3TC2 | c.2411T>A c.2515T>A (p.Tyr839Asn) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.2045T>A (n.2045T>A) c.1565T>A c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.2494T>A (p.Tyr832Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027218G>A | CA3498979 | SH3TC2 | c.2410C>T c.2514C>T (p.Ile838=) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.2044C>T (n.2044C>T) c.1564C>T c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.2493C>T (p.Ile831=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027218G>C | CA361666211 | SH3TC2 | c.2410C>G c.2514C>G (p.Ile838Met) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.2044C>G (n.2044C>G) c.1564C>G c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.2493C>G (p.Ile831Met) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027218G= | CA1590312346 | SH3TC2 | c.2410C= c.2514C= (p.Ile838=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.*2024C= (n.*2024C=) c.*1902C= (n.*1902C=) c.2044C= (n.2044C=) c.1564C= c.*2294C= (n.*2294C=) c.2493C= (p.Ile831=) | |
| 5 | g.149027218G>T | CA447399255 | SH3TC2 | c.2410C>A c.2514C>A (p.Ile838=) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.2044C>A (n.2044C>A) c.1564C>A c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.2493C>A (p.Ile831=) | |
| 5 | g.149027219A= | CA1590312347 | SH3TC2 | c.2409T= c.2513T= (p.Ile838=) c.*1797T= (n.*1797T=) c.*2023T= (n.*2023T=) c.*1901T= (n.*1901T=) c.2043T= (n.2043T=) c.1563T= c.*2293T= (n.*2293T=) c.2492T= (p.Ile831=) | |
| 5 | g.149027219A>C | CA361666212 | SH3TC2 | c.2409T>G c.2513T>G (p.Ile838Ser) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.2043T>G (n.2043T>G) c.1563T>G c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.2492T>G (p.Ile831Ser) | |
| 5 | g.149027219A>G | CA3498980 | SH3TC2 | c.2409T>C c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.2043T>C (n.2043T>C) c.1563T>C c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.2492T>C (p.Ile831Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027219A>T | CA361666213 | SH3TC2 | c.2409T>A c.2513T>A (p.Ile838Asn) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.2043T>A (n.2043T>A) c.1563T>A c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.2492T>A (p.Ile831Asn) | |
| 5 | g.149027220T>A | CA361666216 | SH3TC2 | c.2408A>T c.2512A>T (p.Ile838Phe) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.2042A>T (n.2042A>T) c.1562A>T c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.2491A>T (p.Ile831Phe) | |
| 5 | g.149027220T>C | CA361666215 | SH3TC2 | c.2408A>G c.2512A>G (p.Ile838Val) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.2042A>G (n.2042A>G) c.1562A>G c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.2491A>G (p.Ile831Val) | dbSNP |
| 5 | g.149027220T>G | CA361666214 | SH3TC2 | c.2408A>C c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.2042A>C (n.2042A>C) c.1562A>C c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.2491A>C (p.Ile831Leu) | |
| 5 | g.149027221G>A | CA447399259 | SH3TC2 | c.2407C>T c.2511C>T (p.Val837=) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.2041C>T (n.2041C>T) c.1561C>T c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.2490C>T (p.Val830=) | |
| 5 | g.149027221G>C | CA447399260 | SH3TC2 | c.2407C>G c.2511C>G (p.Val837=) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.2041C>G (n.2041C>G) c.1561C>G c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.2490C>G (p.Val830=) | |
| 5 | g.149027221G>T | CA447399261 | SH3TC2 | c.2407C>A c.2511C>A (p.Val837=) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.2041C>A (n.2041C>A) c.1561C>A c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.2490C>A (p.Val830=) | |
| 5 | g.149027222A= | CA1590312348 | SH3TC2 | c.2406T= c.2510T= (p.Val837=) c.*1794T= (n.*1794T=) c.*2020T= (n.*2020T=) c.*1898T= (n.*1898T=) c.2040T= (n.2040T=) c.1560T= c.*2290T= (n.*2290T=) c.2489T= (p.Val830=) | |
| 5 | g.149027222A>C | CA361666217 | SH3TC2 | c.2406T>G c.2510T>G (p.Val837Gly) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.2040T>G (n.2040T>G) c.1560T>G c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.2489T>G (p.Val830Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027222A>G | CA361666218 | SH3TC2 | c.2406T>C c.2510T>C (p.Val837Ala) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.2040T>C (n.2040T>C) c.1560T>C c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.2489T>C (p.Val830Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027222A>T | CA361666219 | SH3TC2 | c.2406T>A c.2510T>A (p.Val837Asp) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.2040T>A (n.2040T>A) c.1560T>A c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.2489T>A (p.Val830Asp) | |
| 5 | g.149027223C>A | CA361666220 | SH3TC2 | c.2405G>T c.2509G>T (p.Val837Phe) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.1559G>T c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.2488G>T (p.Val830Phe) | |
| 5 | g.149027223C>G | CA361666221 | SH3TC2 | c.2405G>C c.2509G>C (p.Val837Leu) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.1559G>C c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.2488G>C (p.Val830Leu) | |
| 5 | g.149027223C>T | CA361666222 | SH3TC2 | c.2405G>A c.2509G>A (p.Val837Ile) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.1559G>A c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.2488G>A (p.Val830Ile) | |
| 5 | g.149027224T>A | CA447399263 | SH3TC2 | c.2404A>T c.2508A>T (p.Gly836=) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.2038A>T (n.2038A>T) c.1558A>T c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.2487A>T (p.Gly829=) | dbSNP |
| 5 | g.149027224T>C | CA447399264 | SH3TC2 | c.2404A>G c.2508A>G (p.Gly836=) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.2038A>G (n.2038A>G) c.1558A>G c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.2487A>G (p.Gly829=) | |
| 5 | g.149027224T>G | CA447399265 | SH3TC2 | c.2404A>C c.2508A>C (p.Gly836=) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.2038A>C (n.2038A>C) c.1558A>C c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.2487A>C (p.Gly829=) | |
| 5 | g.149027224T= | CA1590312349 | SH3TC2 | c.2404A= c.2508A= (p.Gly836=) c.*1792A= (n.*1792A=) c.*2018A= (n.*2018A=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.2038A= (n.2038A=) c.1558A= c.*2288A= (n.*2288A=) c.2487A= (p.Gly829=) | |
| 5 | g.149027225C>A | CA361666225 | SH3TC2 | c.2403G>T c.2507G>T (p.Gly836Val) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.2037G>T (n.2037G>T) c.1557G>T c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.2486G>T (p.Gly829Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027225C= | CA1590312350 | SH3TC2 | c.2403G= c.2507G= (p.Gly836=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*2017G= (n.*2017G=) c.*1895G= (n.*1895G=) c.2037G= (n.2037G=) c.1557G= c.*2287G= (n.*2287G=) c.2486G= (p.Gly829=) | |
| 5 | g.149027225C>G | CA361666223 | SH3TC2 | c.2403G>C c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.2037G>C (n.2037G>C) c.1557G>C c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.2486G>C (p.Gly829Ala) | dbSNP |
| 5 | g.149027225C>T | CA361666224 | SH3TC2 | c.2403G>A c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.2037G>A (n.2037G>A) c.1557G>A c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.2486G>A (p.Gly829Glu) | |
| 5 | g.149027226C>A | CA361666226 | SH3TC2 | c.2402G>T c.2506G>T (p.Gly836Ter) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.2036G>T (n.2036G>T) c.1556G>T c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.2485G>T (p.Gly829Ter) | |
| 5 | g.149027226C= | CA1590312351 | SH3TC2 | c.2402G= c.2506G= (p.Gly836=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.*2016G= (n.*2016G=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.2036G= (n.2036G=) c.1556G= c.*2286G= (n.*2286G=) c.2485G= (p.Gly829=) | |
| 5 | g.149027226C>G | CA3498981 | SH3TC2 | c.2402G>C c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.2036G>C (n.2036G>C) c.1556G>C c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.2485G>C (p.Gly829Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027226C>T | CA3498982 | SH3TC2 | c.2402G>A c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.2036G>A (n.2036G>A) c.1556G>A c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.2485G>A (p.Gly829Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027227C>A | CA361666227 | SH3TC2 | c.2401G>T c.2505G>T (p.Arg835Ser) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.2035G>T (n.2035G>T) c.1555G>T c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2484G>T (p.Arg828Ser) | |
| 5 | g.149027227C>G | CA361666228 | SH3TC2 | c.2401G>C c.2505G>C (p.Arg835Ser) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.2035G>C (n.2035G>C) c.1555G>C c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.2484G>C (p.Arg828Ser) | |
| 5 | g.149027227C>T | CA447399267 | SH3TC2 | c.2401G>A c.2505G>A (p.Arg835=) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.2035G>A (n.2035G>A) c.1555G>A c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2484G>A (p.Arg828=) | |
| 5 | g.149027228C>A | CA361666230 | SH3TC2 | c.2400G>T c.2504G>T (p.Arg835Met) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) c.1554G>T c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.2483G>T (p.Arg828Met) | |
| 5 | g.149027228C= | CA1590312352 | SH3TC2 | c.2400G= c.2504G= (p.Arg835=) c.*1788G= (n.*1788G=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.*1892G= (n.*1892G=) c.2034G= (n.2034G=) c.1554G= c.*2284G= (n.*2284G=) c.2483G= (p.Arg828=) | |
| 5 | g.149027228C>G | CA361666229 | SH3TC2 | c.2400G>C c.2504G>C (p.Arg835Thr) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) c.1554G>C c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.2483G>C (p.Arg828Thr) | |
| 5 | g.149027228C>T | CA3498983 | SH3TC2 | c.2400G>A c.2504G>A (p.Arg835Lys) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) c.1554G>A c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.2483G>A (p.Arg828Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027229T>A | CA361666231 | SH3TC2 | c.2399A>T c.2503A>T (p.Arg835Trp) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.2033A>T (n.2033A>T) c.1553A>T c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.2482A>T (p.Arg828Trp) | |
| 5 | g.149027229T>C | CA361666232 | SH3TC2 | c.2399A>G c.2503A>G (p.Arg835Gly) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.2033A>G (n.2033A>G) c.1553A>G c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.2482A>G (p.Arg828Gly) | |
| 5 | g.149027229T>G | CA447399268 | SH3TC2 | c.2399A>C c.2503A>C (p.Arg835=) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.2033A>C (n.2033A>C) c.1553A>C c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.2482A>C (p.Arg828=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027229T= | CA1590312353 | SH3TC2 | c.2399A= c.2503A= (p.Arg835=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.*2013A= (n.*2013A=) c.*1891A= (n.*1891A=) c.2033A= (n.2033A=) c.1553A= c.*2283A= (n.*2283A=) c.2482A= (p.Arg828=) | |
| 5 | g.149027230T>A | CA361666233 | SH3TC2 | c.2398A>T c.2502A>T (p.Gln834His) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.2032A>T (n.2032A>T) c.1552A>T c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.2481A>T (p.Gln827His) | |
| 5 | g.149027230T>C | CA447399269 | SH3TC2 | c.2398A>G c.2502A>G (p.Gln834=) c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.2032A>G (n.2032A>G) c.1552A>G c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.2481A>G (p.Gln827=) | |
| 5 | g.149027230T>G | CA361666234 | SH3TC2 | c.2398A>C c.2502A>C (p.Gln834His) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.2032A>C (n.2032A>C) c.1552A>C c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.2481A>C (p.Gln827His) | |
| 5 | g.149027231T>A | CA361666235 | SH3TC2 | c.2397A>T c.2501A>T (p.Gln834Leu) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.2031A>T (n.2031A>T) c.1551A>T c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.2480A>T (p.Gln827Leu) | |
| 5 | g.149027231T>C | CA361666236 | SH3TC2 | c.2397A>G c.2501A>G (p.Gln834Arg) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.2031A>G (n.2031A>G) c.1551A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.2480A>G (p.Gln827Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027231T>G | CA361666237 | SH3TC2 | c.2397A>C c.2501A>C (p.Gln834Pro) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.2031A>C (n.2031A>C) c.1551A>C c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.2480A>C (p.Gln827Pro) | |
| 5 | g.149027232G>A | CA361666238 | SH3TC2 | c.2396C>T c.2500C>T (p.Gln834Ter) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.2030C>T (n.2030C>T) c.1550C>T c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.2479C>T (p.Gln827Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027232G>C | CA361666239 | SH3TC2 | c.2396C>G c.2500C>G (p.Gln834Glu) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.2030C>G (n.2030C>G) c.1550C>G c.*2280C>G (n.*2280C>G) c.2479C>G (p.Gln827Glu) | |
| 5 | g.149027232G>T | CA361666240 | SH3TC2 | c.2396C>A c.2500C>A (p.Gln834Lys) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.2030C>A (n.2030C>A) c.1550C>A c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.2479C>A (p.Gln827Lys) | |
| 5 | g.149027233A>C | CA447399273 | SH3TC2 | c.2395T>G c.2499T>G (p.Thr833=) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.2029T>G (n.2029T>G) c.1549T>G c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.2478T>G (p.Thr826=) | |
| 5 | g.149027233A>G | CA447399274 | SH3TC2 | c.2395T>C c.2499T>C (p.Thr833=) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) c.1549T>C c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.2478T>C (p.Thr826=) | |
| 5 | g.149027233A>T | CA447399275 | SH3TC2 | c.2395T>A c.2499T>A (p.Thr833=) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) c.1549T>A c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.2478T>A (p.Thr826=) | |
| 5 | g.149027234G>A | CA361666241 | SH3TC2 | c.2394C>T c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.2028C>T (n.2028C>T) c.1548C>T c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.2477C>T (p.Thr826Ile) | dbSNP |
| 5 | g.149027234G>C | CA3498984 | SH3TC2 | c.2394C>G c.2498C>G (p.Thr833Ser) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.2028C>G (n.2028C>G) c.1548C>G c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.2477C>G (p.Thr826Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027234G= | CA1590312354 | SH3TC2 | c.2394C= c.2498C= (p.Thr833=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.*1886C= (n.*1886C=) c.2028C= (n.2028C=) c.1548C= c.*2278C= (n.*2278C=) c.2477C= (p.Thr826=) | |
| 5 | g.149027234G>T | CA361666242 | SH3TC2 | c.2394C>A c.2498C>A (p.Thr833Asn) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.2028C>A (n.2028C>A) c.1548C>A c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.2477C>A (p.Thr826Asn) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027235T>A | CA361666243 | SH3TC2 | c.2393A>T c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.2027A>T (n.2027A>T) c.1547A>T c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.2476A>T (p.Thr826Ser) | |
| 5 | g.149027235T>C | CA361666245 | SH3TC2 | c.2393A>G c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.2027A>G (n.2027A>G) c.1547A>G c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.2476A>G (p.Thr826Ala) | |
| 5 | g.149027235T>G | CA361666244 | SH3TC2 | c.2393A>C c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.2027A>C (n.2027A>C) c.1547A>C c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.2476A>C (p.Thr826Pro) | |
| 5 | g.149027236G>A | CA447399278 | SH3TC2 | c.2392C>T c.2496C>T (p.Leu832=) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.2026C>T (n.2026C>T) c.1546C>T c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.2475C>T (p.Leu825=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027236G>C | CA447399280 | SH3TC2 | c.2392C>G c.2496C>G (p.Leu832=) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.2026C>G (n.2026C>G) c.1546C>G c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.2475C>G (p.Leu825=) | |
| 5 | g.149027236G>T | CA447399279 | SH3TC2 | c.2392C>A c.2496C>A (p.Leu832=) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.2026C>A (n.2026C>A) c.1546C>A c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.2475C>A (p.Leu825=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027237A>C | CA361666246 | SH3TC2 | c.2391T>G c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.2025T>G (n.2025T>G) c.1545T>G c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.2474T>G (p.Leu825Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027237A>G | CA361666247 | SH3TC2 | c.2391T>C c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.2025T>C (n.2025T>C) c.1545T>C c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.2474T>C (p.Leu825Pro) | |
| 5 | g.149027237A>T | CA361666248 | SH3TC2 | c.2391T>A c.2495T>A (p.Leu832His) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.2025T>A (n.2025T>A) c.1545T>A c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.2474T>A (p.Leu825His) | |
| 5 | g.149027238G>A | CA361666249 | SH3TC2 | c.2390C>T c.2494C>T (p.Leu832Phe) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.2024C>T (n.2024C>T) c.1544C>T c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.2473C>T (p.Leu825Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027238G>C | CA361666250 | SH3TC2 | c.2390C>G c.2494C>G (p.Leu832Val) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.2024C>G (n.2024C>G) c.1544C>G c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.2473C>G (p.Leu825Val) | |
| 5 | g.149027238G>T | CA361666251 | SH3TC2 | c.2390C>A c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.2024C>A (n.2024C>A) c.1544C>A c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.2473C>A (p.Leu825Ile) | |
| 5 | g.149027239A>C | CA361666252 | SH3TC2 | c.2389T>G c.2493T>G (p.Ser831Arg) c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.2023T>G (n.2023T>G) c.1543T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.2472T>G (p.Ser824Arg) | |
| 5 | g.149027239A>G | CA447399284 | SH3TC2 | c.2389T>C c.2493T>C (p.Ser831=) c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.2023T>C (n.2023T>C) c.1543T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.2472T>C (p.Ser824=) | |
| 5 | g.149027239A>T | CA361666253 | SH3TC2 | c.2389T>A c.2493T>A (p.Ser831Arg) c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.2023T>A (n.2023T>A) c.1543T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.2472T>A (p.Ser824Arg) | |
| 5 | g.149027239_149027243delinsACTCT | CA1590312355 | SH3TC2 | c.2385_2389delinsAGAGT c.2489_2493delinsAGAGT (p.Glu830=) c.*1773_*1777delinsAGAGT (n.*1773_*1777delinsAGAGT) c.*1999_*2003delinsAGAGT (n.*1999_*2003delinsAGAGT) c.*1877_*1881delinsAGAGT (n.*1877_*1881delinsAGAGT) c.2019_2023delinsAGAGT (n.2019_2023delinsAGAGT) c.1539_1543delinsAGAGT c.*2269_*2273delinsAGAGT (n.*2269_*2273delinsAGAGT) c.2468_2472delinsAGAGT (p.Glu823=) | |
| 5 | g.149027240C>A | CA361666254 | SH3TC2 | c.2388G>T c.2492G>T (p.Ser831Ile) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.2022G>T (n.2022G>T) c.1542G>T c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.2471G>T (p.Ser824Ile) | |
| 5 | g.149027240C= | CA1590312356 | SH3TC2 | c.2388G= c.2492G= (p.Ser831=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.*2002G= (n.*2002G=) c.*1880G= (n.*1880G=) c.2022G= (n.2022G=) c.1542G= c.*2272G= (n.*2272G=) c.2471G= (p.Ser824=) | |
| 5 | g.149027240C>G | CA361666255 | SH3TC2 | c.2388G>C c.2492G>C (p.Ser831Thr) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.2022G>C (n.2022G>C) c.1542G>C c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.2471G>C (p.Ser824Thr) | |
| 5 | g.149027240C>T | CA3498985 | SH3TC2 | c.2388G>A c.2492G>A (p.Ser831Asn) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.2022G>A (n.2022G>A) c.1542G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.2471G>A (p.Ser824Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027244_149027245del | CA342379 | SH3TC2 | c.2387_2388del c.2491_2492del (p.Leu832HisfsTer8) c.*1775_*1776del (n.*1775_*1776del) c.*2001_*2002del (n.*2001_*2002del) c.*1879_*1880del (n.*1879_*1880del) c.2021_2022del (n.2021_2022del) c.1541_1542del c.*2271_*2272del (n.*2271_*2272del) c.2470_2471del (p.Leu825HisfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027242_149027245del | CA1139659132 | SH3TC2 | c.2385_2388del c.2489_2492del (p.Glu830ValfsTer22) c.*1773_*1776del (n.*1773_*1776del) c.*1999_*2002del (n.*1999_*2002del) c.*1877_*1880del (n.*1877_*1880del) c.2019_2022del (n.2019_2022del) c.1539_1542del c.*2269_*2272del (n.*2269_*2272del) c.2468_2471del (p.Glu823ValfsTer22) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027241T>A | CA361666258 | SH3TC2 | c.2387A>T c.2491A>T (p.Ser831Cys) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.2021A>T (n.2021A>T) c.1541A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.2470A>T (p.Ser824Cys) | |
| 5 | g.149027241T>C | CA361666256 | SH3TC2 | c.2387A>G c.2491A>G (p.Ser831Gly) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.2021A>G (n.2021A>G) c.1541A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.2470A>G (p.Ser824Gly) | |
| 5 | g.149027241T>G | CA361666257 | SH3TC2 | c.2387A>C c.2491A>C (p.Ser831Arg) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.2021A>C (n.2021A>C) c.1541A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.2470A>C (p.Ser824Arg) | |
| 5 | g.149027242C>A | CA361666259 | SH3TC2 | c.2386G>T c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.2020G>T (n.2020G>T) c.1540G>T c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.2469G>T (p.Glu823Asp) | |
| 5 | g.149027242C>G | CA361666260 | SH3TC2 | c.2386G>C c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.2020G>C (n.2020G>C) c.1540G>C c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.2469G>C (p.Glu823Asp) | |
| 5 | g.149027242C>T | CA447399289 | SH3TC2 | c.2386G>A c.2490G>A (p.Glu830=) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.2020G>A (n.2020G>A) c.1540G>A c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.2469G>A (p.Glu823=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027243T>A | CA361666261 | SH3TC2 | c.2385A>T c.2489A>T (p.Glu830Val) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.2019A>T (n.2019A>T) c.1539A>T c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.2468A>T (p.Glu823Val) | |
| 5 | g.149027243T>C | CA361666262 | SH3TC2 | c.2385A>G c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.2019A>G (n.2019A>G) c.1539A>G c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.2468A>G (p.Glu823Gly) | |
| 5 | g.149027243T>G | CA361666263 | SH3TC2 | c.2385A>C c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.2019A>C (n.2019A>C) c.1539A>C c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.2468A>C (p.Glu823Ala) | |
| 5 | g.149027244C>A | CA10584269 | SH3TC2 | c.2384G>T c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.2018G>T (n.2018G>T) c.1538G>T c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.2467G>T (p.Glu823Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027244C= | CA1590312357 | SH3TC2 | c.2384G= c.2488G= (p.Glu830=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.*1998G= (n.*1998G=) c.*1876G= (n.*1876G=) c.2018G= (n.2018G=) c.1538G= c.*2268G= (n.*2268G=) c.2467G= (p.Glu823=) | |
| 5 | g.149027244C>G | CA361666264 | SH3TC2 | c.2384G>C c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.2018G>C (n.2018G>C) c.1538G>C c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.2467G>C (p.Glu823Gln) | |
| 5 | g.149027244C>T | CA361666265 | SH3TC2 | c.2384G>A c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.2018G>A (n.2018G>A) c.1538G>A c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.2467G>A (p.Glu823Lys) | |
| 5 | g.149027245T>A | CA447399290 | SH3TC2 | c.2383A>T c.2487A>T (p.Thr829=) c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.2017A>T (n.2017A>T) c.1537A>T c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.2466A>T (p.Thr822=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027245T>C | CA447399291 | SH3TC2 | c.2383A>G c.2487A>G (p.Thr829=) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.2017A>G (n.2017A>G) c.1537A>G c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.2466A>G (p.Thr822=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027245T>G | CA447399292 | SH3TC2 | c.2383A>C c.2487A>C (p.Thr829=) c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.2017A>C (n.2017A>C) c.1537A>C c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.2466A>C (p.Thr822=) | |
| 5 | g.149027245dup | CA2675887904 | SH3TC2 | c.2383dup c.2487dup (p.Glu830ArgfsTer11) c.*1771dup (n.*1771dup) c.*1997dup (n.*1997dup) c.*1875dup (n.*1875dup) c.2017dup (n.2017dup) c.1537dup c.*2267dup (n.*2267dup) c.2466dup (p.Glu823ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027246G>A | CA361666266 | SH3TC2 | c.2382C>T c.2486C>T (p.Thr829Ile) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.2016C>T (n.2016C>T) c.1536C>T c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.2465C>T (p.Thr822Ile) | |
| 5 | g.149027246G>C | CA361666267 | SH3TC2 | c.2382C>G c.2486C>G (p.Thr829Arg) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.2016C>G (n.2016C>G) c.1536C>G c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.2465C>G (p.Thr822Arg) | |
| 5 | g.149027246G>T | CA361666268 | SH3TC2 | c.2382C>A c.2486C>A (p.Thr829Lys) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.2016C>A (n.2016C>A) c.1536C>A c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.2465C>A (p.Thr822Lys) | |
| 5 | g.149027247T>A | CA361666270 | SH3TC2 | c.2381A>T c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.2015A>T (n.2015A>T) c.1535A>T c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.2464A>T (p.Thr822Ser) | |
| 5 | g.149027247T>C | CA128984147 | SH3TC2 | c.2381A>G c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.2015A>G (n.2015A>G) c.1535A>G c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.2464A>G (p.Thr822Ala) | dbSNP |
| 5 | g.149027247T>G | CA361666269 | SH3TC2 | c.2381A>C c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.2015A>C (n.2015A>C) c.1535A>C c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.2464A>C (p.Thr822Pro) | |
| 5 | g.149027247T= | CA1590312358 | SH3TC2 | c.2381A= c.2485A= (p.Thr829=) c.*1769A= (n.*1769A=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.2015A= (n.2015A=) c.1535A= c.*2265A= (n.*2265A=) c.2464A= (p.Thr822=) | |
| 5 | g.149027248C>A | CA361666271 | SH3TC2 | c.2380G>T c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.2014G>T (n.2014G>T) c.1534G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.2463G>T (p.Glu821Asp) | |
| 5 | g.149027248C>G | CA361666272 | SH3TC2 | c.2380G>C c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.2014G>C (n.2014G>C) c.1534G>C c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.2463G>C (p.Glu821Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027248C>T | CA447398688 | SH3TC2 | c.2380G>A c.2484G>A (p.Glu828=) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.2014G>A (n.2014G>A) c.1534G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.2463G>A (p.Glu821=) | |
| 5 | g.149027249T>A | CA361666273 | SH3TC2 | c.2379A>T c.2483A>T (p.Glu828Val) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.2013A>T (n.2013A>T) c.1533A>T c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.2462A>T (p.Glu821Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027249T>C | CA361666274 | SH3TC2 | c.2379A>G c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.2013A>G (n.2013A>G) c.1533A>G c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.2462A>G (p.Glu821Gly) | |
| 5 | g.149027249T>G | CA361666275 | SH3TC2 | c.2379A>C c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.2013A>C (n.2013A>C) c.1533A>C c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.2462A>C (p.Glu821Ala) | |
| 5 | g.149027249T= | CA1590312359 | SH3TC2 | c.2379A= c.2483A= (p.Glu828=) c.*1767A= (n.*1767A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.*1871A= (n.*1871A=) c.2013A= (n.2013A=) c.1533A= c.*2263A= (n.*2263A=) c.2462A= (p.Glu821=) | |
| 5 | g.149027250C>A | CA361666276 | SH3TC2 | c.2378G>T c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.2012G>T (n.2012G>T) c.1532G>T c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.2461G>T (p.Glu821Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027250C= | CA1590312360 | SH3TC2 | c.2378G= c.2482G= (p.Glu828=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.*1870G= (n.*1870G=) c.2012G= (n.2012G=) c.1532G= c.*2262G= (n.*2262G=) c.2461G= (p.Glu821=) | |
| 5 | g.149027250C>G | CA361666277 | SH3TC2 | c.2378G>C c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.2012G>C (n.2012G>C) c.1532G>C c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.2461G>C (p.Glu821Gln) | |
| 5 | g.149027250C>T | CA128984152 | SH3TC2 | c.2378G>A c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.2012G>A (n.2012G>A) c.1532G>A c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.2461G>A (p.Glu821Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |