Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
5g.149026809T>GCA2739865939SH3TC2c.2768+51A>C
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c.1922+51A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.149026811G>ACA2739865940SH3TC2c.2768+49C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026811G=CA1590312168SH3TC2c.2768+49C=
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c.*2701C= (n.*2701C=)
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c.*2309C= (n.*2309C=)
5g.149026811G>TCA2675887568SH3TC2c.2768+49C>A
c.2872+49C>A (n.2872+49C>A)
c.*2156+49C>A (n.*2156+49C>A)
c.*2382+49C>A (n.*2382+49C>A)
c.*2260+49C>A (n.*2260+49C>A)
c.2402+49C>A (n.2402+49C>A)
c.1922+49C>A
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.2851+49C>A (n.2851+49C>A)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
gnomAD v4
5g.149026812delCA2510098028SH3TC2c.2768+48del
c.2872+48del (n.2872+48del)
c.*2156+48del (n.*2156+48del)
c.*2382+48del (n.*2382+48del)
c.*2260+48del (n.*2260+48del)
c.2402+48del (n.2402+48del)
c.1922+48del
c.*2700del (n.*2700del)
c.2851+48del (n.2851+48del)
c.*2308del (n.*2308del)
5g.149026812A>CCA2739865942SH3TC2c.2768+48T>G
c.2872+48T>G (n.2872+48T>G)
c.*2156+48T>G (n.*2156+48T>G)
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c.*2260+48T>G (n.*2260+48T>G)
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c.*2700T>G (n.*2700T>G)
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c.*2308T>G (n.*2308T>G)
5g.149026812A>GCA2739865941SH3TC2c.2768+48T>C
c.2872+48T>C (n.2872+48T>C)
c.*2156+48T>C (n.*2156+48T>C)
c.*2382+48T>C (n.*2382+48T>C)
c.*2260+48T>C (n.*2260+48T>C)
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c.1922+48T>C
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
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5g.149026812A>TCA2675887571SH3TC2c.2768+48T>A
c.2872+48T>A (n.2872+48T>A)
c.*2156+48T>A (n.*2156+48T>A)
c.*2382+48T>A (n.*2382+48T>A)
c.*2260+48T>A (n.*2260+48T>A)
c.2402+48T>A (n.2402+48T>A)
c.1922+48T>A
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.2851+48T>A (n.2851+48T>A)
c.*2308T>A (n.*2308T>A)
gnomAD v4
5g.149026814C>ACA2675887573SH3TC2c.2768+46G>T
c.2872+46G>T (n.2872+46G>T)
c.*2156+46G>T (n.*2156+46G>T)
c.*2382+46G>T (n.*2382+46G>T)
c.*2260+46G>T (n.*2260+46G>T)
c.2402+46G>T (n.2402+46G>T)
c.1922+46G>T
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
c.2851+46G>T (n.2851+46G>T)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
gnomAD v4
5g.149026814C>GCA2739865943SH3TC2c.2768+46G>C
c.2872+46G>C (n.2872+46G>C)
c.*2156+46G>C (n.*2156+46G>C)
c.*2382+46G>C (n.*2382+46G>C)
c.*2260+46G>C (n.*2260+46G>C)
c.2402+46G>C (n.2402+46G>C)
c.1922+46G>C
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
c.2851+46G>C (n.2851+46G>C)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
5g.149026814C>TCA2675887574SH3TC2c.2768+46G>A
c.2872+46G>A (n.2872+46G>A)
c.*2156+46G>A (n.*2156+46G>A)
c.*2382+46G>A (n.*2382+46G>A)
c.*2260+46G>A (n.*2260+46G>A)
c.2402+46G>A (n.2402+46G>A)
c.1922+46G>A
c.*2698G>A (n.*2698G>A)
c.2851+46G>A (n.2851+46G>A)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
gnomAD v4
5g.149026815C>ACA2675887575SH3TC2c.2768+45G>T
c.2872+45G>T (n.2872+45G>T)
c.*2156+45G>T (n.*2156+45G>T)
c.*2382+45G>T (n.*2382+45G>T)
c.*2260+45G>T (n.*2260+45G>T)
c.2402+45G>T (n.2402+45G>T)
c.1922+45G>T
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.2851+45G>T (n.2851+45G>T)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
gnomAD v4
5g.149026815C>GCA2739865944SH3TC2c.2768+45G>C
c.2872+45G>C (n.2872+45G>C)
c.*2156+45G>C (n.*2156+45G>C)
c.*2382+45G>C (n.*2382+45G>C)
c.*2260+45G>C (n.*2260+45G>C)
c.2402+45G>C (n.2402+45G>C)
c.1922+45G>C
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.2851+45G>C (n.2851+45G>C)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
5g.149026815C>TCA2578445748SH3TC2c.2768+45G>A
c.2872+45G>A (n.2872+45G>A)
c.*2156+45G>A (n.*2156+45G>A)
c.*2382+45G>A (n.*2382+45G>A)
c.*2260+45G>A (n.*2260+45G>A)
c.2402+45G>A (n.2402+45G>A)
c.1922+45G>A
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.2851+45G>A (n.2851+45G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
5g.149026815_149026816insTCTCA2510208553SH3TC2c.2768+44_2768+45insAGA
c.2872+44_2872+45insAGA (n.2872+44_2872+45insAGA)
c.*2156+44_*2156+45insAGA (n.*2156+44_*2156+45insAGA)
c.*2382+44_*2382+45insAGA (n.*2382+44_*2382+45insAGA)
c.*2260+44_*2260+45insAGA (n.*2260+44_*2260+45insAGA)
c.2402+44_2402+45insAGA (n.2402+44_2402+45insAGA)
c.1922+44_1922+45insAGA
c.*2696_*2697insAGA (n.*2696_*2697insAGA)
c.2851+44_2851+45insAGA (n.2851+44_2851+45insAGA)
c.*2304_*2305insAGA (n.*2304_*2305insAGA)
5g.149026817A>CCA2739865945SH3TC2c.2768+43T>G
c.2872+43T>G (n.2872+43T>G)
c.*2156+43T>G (n.*2156+43T>G)
c.*2382+43T>G (n.*2382+43T>G)
c.*2260+43T>G (n.*2260+43T>G)
c.2402+43T>G (n.2402+43T>G)
c.1922+43T>G
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.2851+43T>G (n.2851+43T>G)
c.*2303T>G (n.*2303T>G)
5g.149026817A>GCA2739865946SH3TC2c.2768+43T>C
c.2872+43T>C (n.2872+43T>C)
c.*2156+43T>C (n.*2156+43T>C)
c.*2382+43T>C (n.*2382+43T>C)
c.*2260+43T>C (n.*2260+43T>C)
c.2402+43T>C (n.2402+43T>C)
c.1922+43T>C
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.2851+43T>C (n.2851+43T>C)
c.*2303T>C (n.*2303T>C)
5g.149026817A>TCA2739865947SH3TC2c.2768+43T>A
c.2872+43T>A (n.2872+43T>A)
c.*2156+43T>A (n.*2156+43T>A)
c.*2382+43T>A (n.*2382+43T>A)
c.*2260+43T>A (n.*2260+43T>A)
c.2402+43T>A (n.2402+43T>A)
c.1922+43T>A
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.2851+43T>A (n.2851+43T>A)
c.*2303T>A (n.*2303T>A)
5g.149026818C>ACA1590312170SH3TC2c.2768+42G>T
c.2872+42G>T (n.2872+42G>T)
c.*2156+42G>T (n.*2156+42G>T)
c.*2382+42G>T (n.*2382+42G>T)
c.*2260+42G>T (n.*2260+42G>T)
c.2402+42G>T (n.2402+42G>T)
c.1922+42G>T
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.2851+42G>T (n.2851+42G>T)
c.*2302G>T (n.*2302G>T)
dbSNP
5g.149026818C=CA1590312169SH3TC2c.2768+42G=
c.2872+42G= (n.2872+42G=)
c.*2156+42G= (n.*2156+42G=)
c.*2382+42G= (n.*2382+42G=)
c.*2260+42G= (n.*2260+42G=)
c.2402+42G= (n.2402+42G=)
c.1922+42G=
c.*2694G= (n.*2694G=)
c.2851+42G= (n.2851+42G=)
c.*2302G= (n.*2302G=)
5g.149026818C>GCA2739865948SH3TC2c.2768+42G>C
c.2872+42G>C (n.2872+42G>C)
c.*2156+42G>C (n.*2156+42G>C)
c.*2382+42G>C (n.*2382+42G>C)
c.*2260+42G>C (n.*2260+42G>C)
c.2402+42G>C (n.2402+42G>C)
c.1922+42G>C
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.2851+42G>C (n.2851+42G>C)
c.*2302G>C (n.*2302G>C)
5g.149026818C>TCA2675887577SH3TC2c.2768+42G>A
c.2872+42G>A (n.2872+42G>A)
c.*2156+42G>A (n.*2156+42G>A)
c.*2382+42G>A (n.*2382+42G>A)
c.*2260+42G>A (n.*2260+42G>A)
c.2402+42G>A (n.2402+42G>A)
c.1922+42G>A
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.2851+42G>A (n.2851+42G>A)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
gnomAD v4
5g.149026819A>CCA2675887579SH3TC2c.2768+41T>G
c.2872+41T>G (n.2872+41T>G)
c.*2156+41T>G (n.*2156+41T>G)
c.*2382+41T>G (n.*2382+41T>G)
c.*2260+41T>G (n.*2260+41T>G)
c.2402+41T>G (n.2402+41T>G)
c.1922+41T>G
c.*2693T>G (n.*2693T>G)
c.2851+41T>G (n.2851+41T>G)
c.*2301T>G (n.*2301T>G)
gnomAD v4
5g.149026819A>GCA2578445749SH3TC2c.2768+41T>C
c.2872+41T>C (n.2872+41T>C)
c.*2156+41T>C (n.*2156+41T>C)
c.*2382+41T>C (n.*2382+41T>C)
c.*2260+41T>C (n.*2260+41T>C)
c.2402+41T>C (n.2402+41T>C)
c.1922+41T>C
c.*2693T>C (n.*2693T>C)
c.2851+41T>C (n.2851+41T>C)
c.*2301T>C (n.*2301T>C)
5g.149026819A>TCA2739865949SH3TC2c.2768+41T>A
c.2872+41T>A (n.2872+41T>A)
c.*2156+41T>A (n.*2156+41T>A)
c.*2382+41T>A (n.*2382+41T>A)
c.*2260+41T>A (n.*2260+41T>A)
c.2402+41T>A (n.2402+41T>A)
c.1922+41T>A
c.*2693T>A (n.*2693T>A)
c.2851+41T>A (n.2851+41T>A)
c.*2301T>A (n.*2301T>A)
5g.149026820C>ACA128983606SH3TC2c.2768+40G>T
c.2872+40G>T (n.2872+40G>T)
c.*2156+40G>T (n.*2156+40G>T)
c.*2382+40G>T (n.*2382+40G>T)
c.*2260+40G>T (n.*2260+40G>T)
c.2402+40G>T (n.2402+40G>T)
c.1922+40G>T
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.2851+40G>T (n.2851+40G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026820C=CA1590312171SH3TC2c.2768+40G=
c.2872+40G= (n.2872+40G=)
c.*2156+40G= (n.*2156+40G=)
c.*2382+40G= (n.*2382+40G=)
c.*2260+40G= (n.*2260+40G=)
c.2402+40G= (n.2402+40G=)
c.1922+40G=
c.*2692G= (n.*2692G=)
c.2851+40G= (n.2851+40G=)
c.*2300G= (n.*2300G=)
5g.149026820C>GCA128983608SH3TC2c.2768+40G>C
c.2872+40G>C (n.2872+40G>C)
c.*2156+40G>C (n.*2156+40G>C)
c.*2382+40G>C (n.*2382+40G>C)
c.*2260+40G>C (n.*2260+40G>C)
c.2402+40G>C (n.2402+40G>C)
c.1922+40G>C
c.*2692G>C (n.*2692G>C)
c.2851+40G>C (n.2851+40G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149026820C>TCA3498912SH3TC2c.2768+40G>A
c.2872+40G>A (n.2872+40G>A)
c.*2156+40G>A (n.*2156+40G>A)
c.*2382+40G>A (n.*2382+40G>A)
c.*2260+40G>A (n.*2260+40G>A)
c.2402+40G>A (n.2402+40G>A)
c.1922+40G>A
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.2851+40G>A (n.2851+40G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026821T>ACA2739865950SH3TC2c.2768+39A>T
c.2872+39A>T (n.2872+39A>T)
c.*2156+39A>T (n.*2156+39A>T)
c.*2382+39A>T (n.*2382+39A>T)
c.*2260+39A>T (n.*2260+39A>T)
c.2402+39A>T (n.2402+39A>T)
c.1922+39A>T
c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.2851+39A>T (n.2851+39A>T)
c.*2299A>T (n.*2299A>T)
5g.149026821T>CCA2739865952SH3TC2c.2768+39A>G
c.2872+39A>G (n.2872+39A>G)
c.*2156+39A>G (n.*2156+39A>G)
c.*2382+39A>G (n.*2382+39A>G)
c.*2260+39A>G (n.*2260+39A>G)
c.2402+39A>G (n.2402+39A>G)
c.1922+39A>G
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.2851+39A>G (n.2851+39A>G)
c.*2299A>G (n.*2299A>G)
5g.149026821T>GCA2739865951SH3TC2c.2768+39A>C
c.2872+39A>C (n.2872+39A>C)
c.*2156+39A>C (n.*2156+39A>C)
c.*2382+39A>C (n.*2382+39A>C)
c.*2260+39A>C (n.*2260+39A>C)
c.2402+39A>C (n.2402+39A>C)
c.1922+39A>C
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.2851+39A>C (n.2851+39A>C)
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
5g.149026822T>ACA2739865953SH3TC2c.2768+38A>T
c.2872+38A>T (n.2872+38A>T)
c.*2156+38A>T (n.*2156+38A>T)
c.*2382+38A>T (n.*2382+38A>T)
c.*2260+38A>T (n.*2260+38A>T)
c.2402+38A>T (n.2402+38A>T)
c.1922+38A>T
c.*2690A>T (n.*2690A>T)
c.2851+38A>T (n.2851+38A>T)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
5g.149026822T>GCA2739865954SH3TC2c.2768+38A>C
c.2872+38A>C (n.2872+38A>C)
c.*2156+38A>C (n.*2156+38A>C)
c.*2382+38A>C (n.*2382+38A>C)
c.*2260+38A>C (n.*2260+38A>C)
c.2402+38A>C (n.2402+38A>C)
c.1922+38A>C
c.*2690A>C (n.*2690A>C)
c.2851+38A>C (n.2851+38A>C)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
5g.149026823T>ACA2581497217SH3TC2c.2768+37A>T
c.2872+37A>T (n.2872+37A>T)
c.*2156+37A>T (n.*2156+37A>T)
c.*2382+37A>T (n.*2382+37A>T)
c.*2260+37A>T (n.*2260+37A>T)
c.2402+37A>T (n.2402+37A>T)
c.1922+37A>T
c.*2689A>T (n.*2689A>T)
c.2851+37A>T (n.2851+37A>T)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
5g.149026823T>CCA3498913SH3TC2c.2768+37A>G
c.2872+37A>G (n.2872+37A>G)
c.*2156+37A>G (n.*2156+37A>G)
c.*2382+37A>G (n.*2382+37A>G)
c.*2260+37A>G (n.*2260+37A>G)
c.2402+37A>G (n.2402+37A>G)
c.1922+37A>G
c.*2689A>G (n.*2689A>G)
c.2851+37A>G (n.2851+37A>G)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026823T>GCA2581497218SH3TC2c.2768+37A>C
c.2872+37A>C (n.2872+37A>C)
c.*2156+37A>C (n.*2156+37A>C)
c.*2382+37A>C (n.*2382+37A>C)
c.*2260+37A>C (n.*2260+37A>C)
c.2402+37A>C (n.2402+37A>C)
c.1922+37A>C
c.*2689A>C (n.*2689A>C)
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dbSNP gnomAD v4
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5g.149026824T=CA1590312173SH3TC2c.2768+36A=
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gnomAD v4
5g.149026826T>GCA2739865958SH3TC2c.2768+34A>C
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c.*2260+34A>C (n.*2260+34A>C)
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5g.149026827C>GCA2739865960SH3TC2c.2768+33G>C
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c.*2382+33G>C (n.*2382+33G>C)
c.*2260+33G>C (n.*2260+33G>C)
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c.*2685G>C (n.*2685G>C)
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5g.149026828T>CCA563955018SH3TC2c.2768+32A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026828T=CA1590312175SH3TC2c.2768+32A=
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5g.149026830T>ACA2739865965SH3TC2c.2768+30A>T
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5g.149026830T>CCA128983621SH3TC2c.2768+30A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2402+30A>C (n.2402+30A>C)
c.1922+30A>C
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c.2851+30A>C (n.2851+30A>C)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
5g.149026830T=CA1590312176SH3TC2c.2768+30A=
c.2872+30A= (n.2872+30A=)
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5g.149026831A=CA1590312177SH3TC2c.2768+29T=
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5g.149026831A>GCA563955019SH3TC2c.2768+29T>C
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c.*2156+29T>C (n.*2156+29T>C)
c.*2382+29T>C (n.*2382+29T>C)
c.*2260+29T>C (n.*2260+29T>C)
c.2402+29T>C (n.2402+29T>C)
c.1922+29T>C
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
c.2851+29T>C (n.2851+29T>C)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026832G>ACA2739865967SH3TC2c.2768+28C>T
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c.*2288C>T (n.*2288C>T)
5g.149026832G>CCA2739865968SH3TC2c.2768+28C>G
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c.*2382+28C>G (n.*2382+28C>G)
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c.1922+28C>G
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5g.149026832G=CA1590312178SH3TC2c.2768+28C=
c.2872+28C= (n.2872+28C=)
c.*2156+28C= (n.*2156+28C=)
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c.*2680C= (n.*2680C=)
c.2851+28C= (n.2851+28C=)
c.*2288C= (n.*2288C=)
5g.149026832G>TCA1590312179SH3TC2c.2768+28C>A
c.2872+28C>A (n.2872+28C>A)
c.*2156+28C>A (n.*2156+28C>A)
c.*2382+28C>A (n.*2382+28C>A)
c.*2260+28C>A (n.*2260+28C>A)
c.2402+28C>A (n.2402+28C>A)
c.1922+28C>A
c.*2680C>A (n.*2680C>A)
c.2851+28C>A (n.2851+28C>A)
c.*2288C>A (n.*2288C>A)
dbSNP
5g.149026833C>ACA2739865970SH3TC2c.2768+27G>T
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c.*2156+27G>T (n.*2156+27G>T)
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c.*2260+27G>T (n.*2260+27G>T)
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c.1922+27G>T
c.*2679G>T (n.*2679G>T)
c.2851+27G>T (n.2851+27G>T)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
5g.149026833C=CA1590312180SH3TC2c.2768+27G=
c.2872+27G= (n.2872+27G=)
c.*2156+27G= (n.*2156+27G=)
c.*2382+27G= (n.*2382+27G=)
c.*2260+27G= (n.*2260+27G=)
c.2402+27G= (n.2402+27G=)
c.1922+27G=
c.*2679G= (n.*2679G=)
c.2851+27G= (n.2851+27G=)
c.*2287G= (n.*2287G=)
5g.149026833C>GCA2739865969SH3TC2c.2768+27G>C
c.2872+27G>C (n.2872+27G>C)
c.*2156+27G>C (n.*2156+27G>C)
c.*2382+27G>C (n.*2382+27G>C)
c.*2260+27G>C (n.*2260+27G>C)
c.2402+27G>C (n.2402+27G>C)
c.1922+27G>C
c.*2679G>C (n.*2679G>C)
c.2851+27G>C (n.2851+27G>C)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
5g.149026833C>TCA3498914SH3TC2c.2768+27G>A
c.2872+27G>A (n.2872+27G>A)
c.*2156+27G>A (n.*2156+27G>A)
c.*2382+27G>A (n.*2382+27G>A)
c.*2260+27G>A (n.*2260+27G>A)
c.2402+27G>A (n.2402+27G>A)
c.1922+27G>A
c.*2679G>A (n.*2679G>A)
c.2851+27G>A (n.2851+27G>A)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026834T>ACA2739865971SH3TC2c.2768+26A>T
c.2872+26A>T (n.2872+26A>T)
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c.*2382+26A>T (n.*2382+26A>T)
c.*2260+26A>T (n.*2260+26A>T)
c.2402+26A>T (n.2402+26A>T)
c.1922+26A>T
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.2851+26A>T (n.2851+26A>T)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
5g.149026834T>GCA2739865972SH3TC2c.2768+26A>C
c.2872+26A>C (n.2872+26A>C)
c.*2156+26A>C (n.*2156+26A>C)
c.*2382+26A>C (n.*2382+26A>C)
c.*2260+26A>C (n.*2260+26A>C)
c.2402+26A>C (n.2402+26A>C)
c.1922+26A>C
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.2851+26A>C (n.2851+26A>C)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
5g.149026835T>ACA2739865973SH3TC2c.2768+25A>T
c.2872+25A>T (n.2872+25A>T)
c.*2156+25A>T (n.*2156+25A>T)
c.*2382+25A>T (n.*2382+25A>T)
c.*2260+25A>T (n.*2260+25A>T)
c.2402+25A>T (n.2402+25A>T)
c.1922+25A>T
c.*2677A>T (n.*2677A>T)
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c.*2285A>T (n.*2285A>T)
5g.149026835T>CCA2739865974SH3TC2c.2768+25A>G
c.2872+25A>G (n.2872+25A>G)
c.*2156+25A>G (n.*2156+25A>G)
c.*2382+25A>G (n.*2382+25A>G)
c.*2260+25A>G (n.*2260+25A>G)
c.2402+25A>G (n.2402+25A>G)
c.1922+25A>G
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c.*2285A>G (n.*2285A>G)
5g.149026835T>GCA2739865975SH3TC2c.2768+25A>C
c.2872+25A>C (n.2872+25A>C)
c.*2156+25A>C (n.*2156+25A>C)
c.*2382+25A>C (n.*2382+25A>C)
c.*2260+25A>C (n.*2260+25A>C)
c.2402+25A>C (n.2402+25A>C)
c.1922+25A>C
c.*2677A>C (n.*2677A>C)
c.2851+25A>C (n.2851+25A>C)
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
5g.149026836C>ACA2710340491SH3TC2c.2768+24G>T
c.2872+24G>T (n.2872+24G>T)
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c.*2382+24G>T (n.*2382+24G>T)
c.*2260+24G>T (n.*2260+24G>T)
c.2402+24G>T (n.2402+24G>T)
c.1922+24G>T
c.*2676G>T (n.*2676G>T)
c.2851+24G>T (n.2851+24G>T)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
dbSNP
5g.149026836C>GCA2675887592SH3TC2c.2768+24G>C
c.2872+24G>C (n.2872+24G>C)
c.*2156+24G>C (n.*2156+24G>C)
c.*2382+24G>C (n.*2382+24G>C)
c.*2260+24G>C (n.*2260+24G>C)
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c.1922+24G>C
c.*2676G>C (n.*2676G>C)
c.2851+24G>C (n.2851+24G>C)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
gnomAD v4
5g.149026836C>TCA2739865976SH3TC2c.2768+24G>A
c.2872+24G>A (n.2872+24G>A)
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c.*2382+24G>A (n.*2382+24G>A)
c.*2260+24G>A (n.*2260+24G>A)
c.2402+24G>A (n.2402+24G>A)
c.1922+24G>A
c.*2676G>A (n.*2676G>A)
c.2851+24G>A (n.2851+24G>A)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
5g.149026837C>ACA2739865977SH3TC2c.2768+23G>T
c.2872+23G>T (n.2872+23G>T)
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c.*2382+23G>T (n.*2382+23G>T)
c.*2260+23G>T (n.*2260+23G>T)
c.2402+23G>T (n.2402+23G>T)
c.1922+23G>T
c.*2675G>T (n.*2675G>T)
c.2851+23G>T (n.2851+23G>T)
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
5g.149026837C>GCA2739865978SH3TC2c.2768+23G>C
c.2872+23G>C (n.2872+23G>C)
c.*2156+23G>C (n.*2156+23G>C)
c.*2382+23G>C (n.*2382+23G>C)
c.*2260+23G>C (n.*2260+23G>C)
c.2402+23G>C (n.2402+23G>C)
c.1922+23G>C
c.*2675G>C (n.*2675G>C)
c.2851+23G>C (n.2851+23G>C)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
5g.149026838C>ACA2739865979SH3TC2c.2768+22G>T
c.2872+22G>T (n.2872+22G>T)
c.*2156+22G>T (n.*2156+22G>T)
c.*2382+22G>T (n.*2382+22G>T)
c.*2260+22G>T (n.*2260+22G>T)
c.2402+22G>T (n.2402+22G>T)
c.1922+22G>T
c.*2674G>T (n.*2674G>T)
c.2851+22G>T (n.2851+22G>T)
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5g.149026838C>GCA2739865980SH3TC2c.2768+22G>C
c.2872+22G>C (n.2872+22G>C)
c.*2156+22G>C (n.*2156+22G>C)
c.*2382+22G>C (n.*2382+22G>C)
c.*2260+22G>C (n.*2260+22G>C)
c.2402+22G>C (n.2402+22G>C)
c.1922+22G>C
c.*2674G>C (n.*2674G>C)
c.2851+22G>C (n.2851+22G>C)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
5g.149026839A>CCA2739865983SH3TC2c.2768+21T>G
c.2872+21T>G (n.2872+21T>G)
c.*2156+21T>G (n.*2156+21T>G)
c.*2382+21T>G (n.*2382+21T>G)
c.*2260+21T>G (n.*2260+21T>G)
c.2402+21T>G (n.2402+21T>G)
c.1922+21T>G
c.*2673T>G (n.*2673T>G)
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5g.149026839A>GCA2739865982SH3TC2c.2768+21T>C
c.2872+21T>C (n.2872+21T>C)
c.*2156+21T>C (n.*2156+21T>C)
c.*2382+21T>C (n.*2382+21T>C)
c.*2260+21T>C (n.*2260+21T>C)
c.2402+21T>C (n.2402+21T>C)
c.1922+21T>C
c.*2673T>C (n.*2673T>C)
c.2851+21T>C (n.2851+21T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
5g.149026839A>TCA2739865981SH3TC2c.2768+21T>A
c.2872+21T>A (n.2872+21T>A)
c.*2156+21T>A (n.*2156+21T>A)
c.*2382+21T>A (n.*2382+21T>A)
c.*2260+21T>A (n.*2260+21T>A)
c.2402+21T>A (n.2402+21T>A)
c.1922+21T>A
c.*2673T>A (n.*2673T>A)
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c.*2281T>A (n.*2281T>A)
5g.149026840G>ACA3498915SH3TC2c.2768+20C>T
c.2872+20C>T (n.2872+20C>T)
c.*2156+20C>T (n.*2156+20C>T)
c.*2382+20C>T (n.*2382+20C>T)
c.*2260+20C>T (n.*2260+20C>T)
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c.*2280C>T (n.*2280C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026840G>CCA2739865984SH3TC2c.2768+20C>G
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5g.149026840G=CA1590312181SH3TC2c.2768+20C=
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c.*2672C= (n.*2672C=)
c.2851+20C= (n.2851+20C=)
c.*2280C= (n.*2280C=)
5g.149026841C>ACA3498916SH3TC2c.2768+19G>T
c.2872+19G>T (n.2872+19G>T)
c.*2156+19G>T (n.*2156+19G>T)
c.*2382+19G>T (n.*2382+19G>T)
c.*2260+19G>T (n.*2260+19G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026841C=CA1590312182SH3TC2c.2768+19G=
c.2872+19G= (n.2872+19G=)
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c.*2279G= (n.*2279G=)
5g.149026841C>GCA2739865985SH3TC2c.2768+19G>C
c.2872+19G>C (n.2872+19G>C)
c.*2156+19G>C (n.*2156+19G>C)
c.*2382+19G>C (n.*2382+19G>C)
c.*2260+19G>C (n.*2260+19G>C)
c.2402+19G>C (n.2402+19G>C)
c.1922+19G>C
c.*2671G>C (n.*2671G>C)
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c.*2279G>C (n.*2279G>C)
5g.149026841C>TCA2739865986SH3TC2c.2768+19G>A
c.2872+19G>A (n.2872+19G>A)
c.*2156+19G>A (n.*2156+19G>A)
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c.*2260+19G>A (n.*2260+19G>A)
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c.1922+19G>A
c.*2671G>A (n.*2671G>A)
c.2851+19G>A (n.2851+19G>A)
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
5g.149026842A>CCA2739865987SH3TC2c.2768+18T>G
c.2872+18T>G (n.2872+18T>G)
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c.*2260+18T>G (n.*2260+18T>G)
c.2402+18T>G (n.2402+18T>G)
c.1922+18T>G
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
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c.*2278T>G (n.*2278T>G)
5g.149026842A>GCA2739865988SH3TC2c.2768+18T>C
c.2872+18T>C (n.2872+18T>C)
c.*2156+18T>C (n.*2156+18T>C)
c.*2382+18T>C (n.*2382+18T>C)
c.*2260+18T>C (n.*2260+18T>C)
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c.1922+18T>C
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.2851+18T>C (n.2851+18T>C)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
5g.149026842A>TCA2739865989SH3TC2c.2768+18T>A
c.2872+18T>A (n.2872+18T>A)
c.*2156+18T>A (n.*2156+18T>A)
c.*2382+18T>A (n.*2382+18T>A)
c.*2260+18T>A (n.*2260+18T>A)
c.2402+18T>A (n.2402+18T>A)
c.1922+18T>A
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.2851+18T>A (n.2851+18T>A)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
5g.149026843G>ACA2675887602SH3TC2c.2768+17C>T
c.2872+17C>T (n.2872+17C>T)
c.*2156+17C>T (n.*2156+17C>T)
c.*2382+17C>T (n.*2382+17C>T)
c.*2260+17C>T (n.*2260+17C>T)
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c.1922+17C>T
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
c.2851+17C>T (n.2851+17C>T)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
gnomAD v4
5g.149026843G>CCA1082788303SH3TC2c.2768+17C>G
c.2872+17C>G (n.2872+17C>G)
c.*2156+17C>G (n.*2156+17C>G)
c.*2382+17C>G (n.*2382+17C>G)
c.*2260+17C>G (n.*2260+17C>G)
c.2402+17C>G (n.2402+17C>G)
c.1922+17C>G
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
c.2851+17C>G (n.2851+17C>G)
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026843G=CA1590312183SH3TC2c.2768+17C=
c.2872+17C= (n.2872+17C=)
c.*2156+17C= (n.*2156+17C=)
c.*2382+17C= (n.*2382+17C=)
c.*2260+17C= (n.*2260+17C=)
c.2402+17C= (n.2402+17C=)
c.1922+17C=
c.*2669C= (n.*2669C=)
c.2851+17C= (n.2851+17C=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
5g.149026844C>ACA2739865990SH3TC2c.2768+16G>T
c.2872+16G>T (n.2872+16G>T)
c.*2156+16G>T (n.*2156+16G>T)
c.*2382+16G>T (n.*2382+16G>T)
c.*2260+16G>T (n.*2260+16G>T)
c.2402+16G>T (n.2402+16G>T)
c.1922+16G>T
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
c.2851+16G>T (n.2851+16G>T)
c.*2276G>T (n.*2276G>T)
5g.149026844C>GCA2739865991SH3TC2c.2768+16G>C
c.2872+16G>C (n.2872+16G>C)
c.*2156+16G>C (n.*2156+16G>C)
c.*2382+16G>C (n.*2382+16G>C)
c.*2260+16G>C (n.*2260+16G>C)
c.2402+16G>C (n.2402+16G>C)
c.1922+16G>C
c.*2668G>C (n.*2668G>C)
c.2851+16G>C (n.2851+16G>C)
c.*2276G>C (n.*2276G>C)
5g.149026844C>TCA2739865992SH3TC2c.2768+16G>A
c.2872+16G>A (n.2872+16G>A)
c.*2156+16G>A (n.*2156+16G>A)
c.*2382+16G>A (n.*2382+16G>A)
c.*2260+16G>A (n.*2260+16G>A)
c.2402+16G>A (n.2402+16G>A)
c.1922+16G>A
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
c.2851+16G>A (n.2851+16G>A)
c.*2276G>A (n.*2276G>A)
5g.149026845A>CCA2739865993SH3TC2c.2768+15T>G
c.2872+15T>G (n.2872+15T>G)
c.*2156+15T>G (n.*2156+15T>G)
c.*2382+15T>G (n.*2382+15T>G)
c.*2260+15T>G (n.*2260+15T>G)
c.2402+15T>G (n.2402+15T>G)
c.1922+15T>G
c.*2667T>G (n.*2667T>G)
c.2851+15T>G (n.2851+15T>G)
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
5g.149026845A>GCA2739865994SH3TC2c.2768+15T>C
c.2872+15T>C (n.2872+15T>C)
c.*2156+15T>C (n.*2156+15T>C)
c.*2382+15T>C (n.*2382+15T>C)
c.*2260+15T>C (n.*2260+15T>C)
c.2402+15T>C (n.2402+15T>C)
c.1922+15T>C
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
c.2851+15T>C (n.2851+15T>C)
c.*2275T>C (n.*2275T>C)
5g.149026845A>TCA2739865995SH3TC2c.2768+15T>A
c.2872+15T>A (n.2872+15T>A)
c.*2156+15T>A (n.*2156+15T>A)
c.*2382+15T>A (n.*2382+15T>A)
c.*2260+15T>A (n.*2260+15T>A)
c.2402+15T>A (n.2402+15T>A)
c.1922+15T>A
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
c.2851+15T>A (n.2851+15T>A)
c.*2275T>A (n.*2275T>A)
5g.149026846T>CCA563955020SH3TC2c.2768+14A>G
c.2872+14A>G (n.2872+14A>G)
c.*2156+14A>G (n.*2156+14A>G)
c.*2382+14A>G (n.*2382+14A>G)
c.*2260+14A>G (n.*2260+14A>G)
c.2402+14A>G (n.2402+14A>G)
c.1922+14A>G
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.2851+14A>G (n.2851+14A>G)
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026846T=CA1590312184SH3TC2c.2768+14A=
c.2872+14A= (n.2872+14A=)
c.*2156+14A= (n.*2156+14A=)
c.*2382+14A= (n.*2382+14A=)
c.*2260+14A= (n.*2260+14A=)
c.2402+14A= (n.2402+14A=)
c.1922+14A=
c.*2666A= (n.*2666A=)
c.2851+14A= (n.2851+14A=)
c.*2274A= (n.*2274A=)
5g.149026847G>ACA563955021SH3TC2c.2768+13C>T
c.2872+13C>T (n.2872+13C>T)
c.*2156+13C>T (n.*2156+13C>T)
c.*2382+13C>T (n.*2382+13C>T)
c.*2260+13C>T (n.*2260+13C>T)
c.2402+13C>T (n.2402+13C>T)
c.1922+13C>T
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.2851+13C>T (n.2851+13C>T)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026847G>CCA2739865996SH3TC2c.2768+13C>G
c.2872+13C>G (n.2872+13C>G)
c.*2156+13C>G (n.*2156+13C>G)
c.*2382+13C>G (n.*2382+13C>G)
c.*2260+13C>G (n.*2260+13C>G)
c.2402+13C>G (n.2402+13C>G)
c.1922+13C>G
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
c.2851+13C>G (n.2851+13C>G)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
5g.149026847G=CA1590312185SH3TC2c.2768+13C=
c.2872+13C= (n.2872+13C=)
c.*2156+13C= (n.*2156+13C=)
c.*2382+13C= (n.*2382+13C=)
c.*2260+13C= (n.*2260+13C=)
c.2402+13C= (n.2402+13C=)
c.1922+13C=
c.*2665C= (n.*2665C=)
c.2851+13C= (n.2851+13C=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
5g.149026847G>TCA2739865997SH3TC2c.2768+13C>A
c.2872+13C>A (n.2872+13C>A)
c.*2156+13C>A (n.*2156+13C>A)
c.*2382+13C>A (n.*2382+13C>A)
c.*2260+13C>A (n.*2260+13C>A)
c.2402+13C>A (n.2402+13C>A)
c.1922+13C>A
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.2851+13C>A (n.2851+13C>A)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
5g.149026848G>ACA2675887612SH3TC2c.2768+12C>T
c.2872+12C>T (n.2872+12C>T)
c.*2156+12C>T (n.*2156+12C>T)
c.*2382+12C>T (n.*2382+12C>T)
c.*2260+12C>T (n.*2260+12C>T)
c.2402+12C>T (n.2402+12C>T)
c.1922+12C>T
c.*2664C>T (n.*2664C>T)
c.2851+12C>T (n.2851+12C>T)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
gnomAD v4
5g.149026848G>CCA2739865999SH3TC2c.2768+12C>G
c.2872+12C>G (n.2872+12C>G)
c.*2156+12C>G (n.*2156+12C>G)
c.*2382+12C>G (n.*2382+12C>G)
c.*2260+12C>G (n.*2260+12C>G)
c.2402+12C>G (n.2402+12C>G)
c.1922+12C>G
c.*2664C>G (n.*2664C>G)
c.2851+12C>G (n.2851+12C>G)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
5g.149026848G>TCA2739865998SH3TC2c.2768+12C>A
c.2872+12C>A (n.2872+12C>A)
c.*2156+12C>A (n.*2156+12C>A)
c.*2382+12C>A (n.*2382+12C>A)
c.*2260+12C>A (n.*2260+12C>A)
c.2402+12C>A (n.2402+12C>A)
c.1922+12C>A
c.*2664C>A (n.*2664C>A)
c.2851+12C>A (n.2851+12C>A)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
5g.149026849G>ACA805462759SH3TC2c.2768+11C>T
c.2872+11C>T (n.2872+11C>T)
c.*2156+11C>T (n.*2156+11C>T)
c.*2382+11C>T (n.*2382+11C>T)
c.*2260+11C>T (n.*2260+11C>T)
c.2402+11C>T (n.2402+11C>T)
c.1922+11C>T
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.2851+11C>T (n.2851+11C>T)
c.*2271C>T (n.*2271C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026849G>CCA2675887615SH3TC2c.2768+11C>G
c.2872+11C>G (n.2872+11C>G)
c.*2156+11C>G (n.*2156+11C>G)
c.*2382+11C>G (n.*2382+11C>G)
c.*2260+11C>G (n.*2260+11C>G)
c.2402+11C>G (n.2402+11C>G)
c.1922+11C>G
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.2851+11C>G (n.2851+11C>G)
c.*2271C>G (n.*2271C>G)
gnomAD v4
5g.149026849G=CA1590312186SH3TC2c.2768+11C=
c.2872+11C= (n.2872+11C=)
c.*2156+11C= (n.*2156+11C=)
c.*2382+11C= (n.*2382+11C=)
c.*2260+11C= (n.*2260+11C=)
c.2402+11C= (n.2402+11C=)
c.1922+11C=
c.*2663C= (n.*2663C=)
c.2851+11C= (n.2851+11C=)
c.*2271C= (n.*2271C=)
5g.149026850A=CA1590312187SH3TC2c.2768+10T=
c.2872+10T= (n.2872+10T=)
c.*2156+10T= (n.*2156+10T=)
c.*2382+10T= (n.*2382+10T=)
c.*2260+10T= (n.*2260+10T=)
c.2402+10T= (n.2402+10T=)
c.1922+10T=
c.*2662T= (n.*2662T=)
c.2851+10T= (n.2851+10T=)
c.*2270T= (n.*2270T=)
5g.149026850A>CCA2675887618SH3TC2c.2768+10T>G
c.2872+10T>G (n.2872+10T>G)
c.*2156+10T>G (n.*2156+10T>G)
c.*2382+10T>G (n.*2382+10T>G)
c.*2260+10T>G (n.*2260+10T>G)
c.2402+10T>G (n.2402+10T>G)
c.1922+10T>G
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
c.2851+10T>G (n.2851+10T>G)
c.*2270T>G (n.*2270T>G)
gnomAD v4
5g.149026850A>GCA2739866000SH3TC2c.2768+10T>C
c.2872+10T>C (n.2872+10T>C)
c.*2156+10T>C (n.*2156+10T>C)
c.*2382+10T>C (n.*2382+10T>C)
c.*2260+10T>C (n.*2260+10T>C)
c.2402+10T>C (n.2402+10T>C)
c.1922+10T>C
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.2851+10T>C (n.2851+10T>C)
c.*2270T>C (n.*2270T>C)
5g.149026850A>TCA563955022SH3TC2c.2768+10T>A
c.2872+10T>A (n.2872+10T>A)
c.*2156+10T>A (n.*2156+10T>A)
c.*2382+10T>A (n.*2382+10T>A)
c.*2260+10T>A (n.*2260+10T>A)
c.2402+10T>A (n.2402+10T>A)
c.1922+10T>A
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
c.2851+10T>A (n.2851+10T>A)
c.*2270T>A (n.*2270T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026851C>ACA2739866001SH3TC2c.2768+9G>T
c.2872+9G>T (n.2872+9G>T)
c.*2156+9G>T (n.*2156+9G>T)
c.*2382+9G>T (n.*2382+9G>T)
c.*2260+9G>T (n.*2260+9G>T)
c.2402+9G>T (n.2402+9G>T)
c.1922+9G>T
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
c.2851+9G>T (n.2851+9G>T)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
5g.149026851C=CA1590312188SH3TC2c.2768+9G=
c.2872+9G= (n.2872+9G=)
c.*2156+9G= (n.*2156+9G=)
c.*2382+9G= (n.*2382+9G=)
c.*2260+9G= (n.*2260+9G=)
c.2402+9G= (n.2402+9G=)
c.1922+9G=
c.*2661G= (n.*2661G=)
c.2851+9G= (n.2851+9G=)
c.*2269G= (n.*2269G=)
5g.149026851C>GCA2739866002SH3TC2c.2768+9G>C
c.2872+9G>C (n.2872+9G>C)
c.*2156+9G>C (n.*2156+9G>C)
c.*2382+9G>C (n.*2382+9G>C)
c.*2260+9G>C (n.*2260+9G>C)
c.2402+9G>C (n.2402+9G>C)
c.1922+9G>C
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
c.2851+9G>C (n.2851+9G>C)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
5g.149026851C>TCA3498917SH3TC2c.2768+9G>A
c.2872+9G>A (n.2872+9G>A)
c.*2156+9G>A (n.*2156+9G>A)
c.*2382+9G>A (n.*2382+9G>A)
c.*2260+9G>A (n.*2260+9G>A)
c.2402+9G>A (n.2402+9G>A)
c.1922+9G>A
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
c.2851+9G>A (n.2851+9G>A)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026852A=CA1590312190SH3TC2c.2768+8T=
c.2872+8T= (n.2872+8T=)
c.*2156+8T= (n.*2156+8T=)
c.*2382+8T= (n.*2382+8T=)
c.*2260+8T= (n.*2260+8T=)
c.2402+8T= (n.2402+8T=)
c.1922+8T=
c.*2660T= (n.*2660T=)
c.2851+8T= (n.2851+8T=)
c.*2268T= (n.*2268T=)
5g.149026852A>CCA3498918SH3TC2c.2768+8T>G
c.2872+8T>G (n.2872+8T>G)
c.*2156+8T>G (n.*2156+8T>G)
c.*2382+8T>G (n.*2382+8T>G)
c.*2260+8T>G (n.*2260+8T>G)
c.2402+8T>G (n.2402+8T>G)
c.1922+8T>G
c.*2660T>G (n.*2660T>G)
c.2851+8T>G (n.2851+8T>G)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026852A>GCA2675887632SH3TC2c.2768+8T>C
c.2872+8T>C (n.2872+8T>C)
c.*2156+8T>C (n.*2156+8T>C)
c.*2382+8T>C (n.*2382+8T>C)
c.*2260+8T>C (n.*2260+8T>C)
c.2402+8T>C (n.2402+8T>C)
c.1922+8T>C
c.*2660T>C (n.*2660T>C)
c.2851+8T>C (n.2851+8T>C)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
gnomAD v4
5g.149026852_149026856delinsATACTCA1590312189SH3TC2c.2768+4_2768+8delinsAGTAT
c.2872+4_2872+8delinsAGTAT (n.2872+4_2872+8delinsAGTAT)
c.*2156+4_*2156+8delinsAGTAT (n.*2156+4_*2156+8delinsAGTAT)
c.*2382+4_*2382+8delinsAGTAT (n.*2382+4_*2382+8delinsAGTAT)
c.*2260+4_*2260+8delinsAGTAT (n.*2260+4_*2260+8delinsAGTAT)
c.2402+4_2402+8delinsAGTAT (n.2402+4_2402+8delinsAGTAT)
c.1922+4_1922+8delinsAGTAT
c.*2656_*2660delinsAGTAT (n.*2656_*2660delinsAGTAT)
c.2851+4_2851+8delinsAGTAT (n.2851+4_2851+8delinsAGTAT)
c.*2264_*2268delinsAGTAT (n.*2264_*2268delinsAGTAT)
5g.149026853T>ACA2739866003SH3TC2c.2768+7A>T
c.2872+7A>T (n.2872+7A>T)
c.*2156+7A>T (n.*2156+7A>T)
c.*2382+7A>T (n.*2382+7A>T)
c.*2260+7A>T (n.*2260+7A>T)
c.2402+7A>T (n.2402+7A>T)
c.1922+7A>T
c.*2659A>T (n.*2659A>T)
c.2851+7A>T (n.2851+7A>T)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
5g.149026853T>CCA2739866004SH3TC2c.2768+7A>G
c.2872+7A>G (n.2872+7A>G)
c.*2156+7A>G (n.*2156+7A>G)
c.*2382+7A>G (n.*2382+7A>G)
c.*2260+7A>G (n.*2260+7A>G)
c.2402+7A>G (n.2402+7A>G)
c.1922+7A>G
c.*2659A>G (n.*2659A>G)
c.2851+7A>G (n.2851+7A>G)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
5g.149026853T>GCA2739866005SH3TC2c.2768+7A>C
c.2872+7A>C (n.2872+7A>C)
c.*2156+7A>C (n.*2156+7A>C)
c.*2382+7A>C (n.*2382+7A>C)
c.*2260+7A>C (n.*2260+7A>C)
c.2402+7A>C (n.2402+7A>C)
c.1922+7A>C
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
c.2851+7A>C (n.2851+7A>C)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
5g.149026857_149026860delCA1139659130SH3TC2c.2768+4_2768+7del
c.2872+4_2872+7del
c.*2156+4_*2156+7del
c.*2382+4_*2382+7del
c.*2260+4_*2260+7del
c.2402+4_2402+7del
c.1922+4_1922+7del
c.*2656_*2659del (n.*2656_*2659del)
c.2851+4_2851+7del
c.*2264_*2267del (n.*2264_*2267del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026854A>CCA2739866007SH3TC2c.2768+6T>G
c.2872+6T>G (n.2872+6T>G)
c.*2156+6T>G (n.*2156+6T>G)
c.*2382+6T>G (n.*2382+6T>G)
c.*2260+6T>G (n.*2260+6T>G)
c.2402+6T>G (n.2402+6T>G)
c.1922+6T>G
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.2851+6T>G (n.2851+6T>G)
c.*2266T>G (n.*2266T>G)
5g.149026854A>GCA2675887637SH3TC2c.2768+6T>C
c.2872+6T>C (n.2872+6T>C)
c.*2156+6T>C (n.*2156+6T>C)
c.*2382+6T>C (n.*2382+6T>C)
c.*2260+6T>C (n.*2260+6T>C)
c.2402+6T>C (n.2402+6T>C)
c.1922+6T>C
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.2851+6T>C (n.2851+6T>C)
c.*2266T>C (n.*2266T>C)
gnomAD v4
5g.149026854A>TCA2739866006SH3TC2c.2768+6T>A
c.2872+6T>A (n.2872+6T>A)
c.*2156+6T>A (n.*2156+6T>A)
c.*2382+6T>A (n.*2382+6T>A)
c.*2260+6T>A (n.*2260+6T>A)
c.2402+6T>A (n.2402+6T>A)
c.1922+6T>A
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.2851+6T>A (n.2851+6T>A)
c.*2266T>A (n.*2266T>A)
5g.149026855C>ACA2578445750SH3TC2c.2768+5G>T
c.2872+5G>T (n.2872+5G>T)
c.*2156+5G>T (n.*2156+5G>T)
c.*2382+5G>T (n.*2382+5G>T)
c.*2260+5G>T (n.*2260+5G>T)
c.2402+5G>T (n.2402+5G>T)
c.1922+5G>T
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
c.2851+5G>T (n.2851+5G>T)
c.*2265G>T (n.*2265G>T)
5g.149026855C>GCA2739866008SH3TC2c.2768+5G>C
c.2872+5G>C (n.2872+5G>C)
c.*2156+5G>C (n.*2156+5G>C)
c.*2382+5G>C (n.*2382+5G>C)
c.*2260+5G>C (n.*2260+5G>C)
c.2402+5G>C (n.2402+5G>C)
c.1922+5G>C
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
c.2851+5G>C (n.2851+5G>C)
c.*2265G>C (n.*2265G>C)
5g.149026856T>ACA2739866009SH3TC2c.2768+4A>T
c.2872+4A>T (n.2872+4A>T)
c.*2156+4A>T (n.*2156+4A>T)
c.*2382+4A>T (n.*2382+4A>T)
c.*2260+4A>T (n.*2260+4A>T)
c.2402+4A>T (n.2402+4A>T)
c.1922+4A>T
c.*2656A>T (n.*2656A>T)
c.2851+4A>T (n.2851+4A>T)
c.*2264A>T (n.*2264A>T)
5g.149026856T>CCA2739866010SH3TC2c.2768+4A>G
c.2872+4A>G (n.2872+4A>G)
c.*2156+4A>G (n.*2156+4A>G)
c.*2382+4A>G (n.*2382+4A>G)
c.*2260+4A>G (n.*2260+4A>G)
c.2402+4A>G (n.2402+4A>G)
c.1922+4A>G
c.*2656A>G (n.*2656A>G)
c.2851+4A>G (n.2851+4A>G)
c.*2264A>G (n.*2264A>G)
5g.149026856T>GCA2739866011SH3TC2c.2768+4A>C
c.2872+4A>C (n.2872+4A>C)
c.*2156+4A>C (n.*2156+4A>C)
c.*2382+4A>C (n.*2382+4A>C)
c.*2260+4A>C (n.*2260+4A>C)
c.2402+4A>C (n.2402+4A>C)
c.1922+4A>C
c.*2656A>C (n.*2656A>C)
c.2851+4A>C (n.2851+4A>C)
c.*2264A>C (n.*2264A>C)
5g.149026857T>CCA2675887638SH3TC2c.2768+3A>G
c.2872+3A>G (n.2872+3A>G)
c.*2156+3A>G (n.*2156+3A>G)
c.*2382+3A>G (n.*2382+3A>G)
c.*2260+3A>G (n.*2260+3A>G)
c.2402+3A>G (n.2402+3A>G)
c.1922+3A>G
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
c.2851+3A>G (n.2851+3A>G)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
gnomAD v4
5g.149026857T>GCA2739866012SH3TC2c.2768+3A>C
c.2872+3A>C (n.2872+3A>C)
c.*2156+3A>C (n.*2156+3A>C)
c.*2382+3A>C (n.*2382+3A>C)
c.*2260+3A>C (n.*2260+3A>C)
c.2402+3A>C (n.2402+3A>C)
c.1922+3A>C
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
c.2851+3A>C (n.2851+3A>C)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
5g.149026858A=CA1590312191SH3TC2c.2768+2T=
c.2872+2T= (n.2872+2T=)
c.*2156+2T= (n.*2156+2T=)
c.*2382+2T= (n.*2382+2T=)
c.*2260+2T= (n.*2260+2T=)
c.2402+2T= (n.2402+2T=)
c.1922+2T=
c.*2654T= (n.*2654T=)
c.2851+2T= (n.2851+2T=)
c.*2262T= (n.*2262T=)
5g.149026858A>CCA361665441SH3TC2c.2768+2T>G
c.2872+2T>G (n.2872+2T>G)
c.*2156+2T>G (n.*2156+2T>G)
c.*2382+2T>G (n.*2382+2T>G)
c.*2260+2T>G (n.*2260+2T>G)
c.2402+2T>G (n.2402+2T>G)
c.1922+2T>G
c.*2654T>G (n.*2654T>G)
c.2851+2T>G (n.2851+2T>G)
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
5g.149026858A>GCA3498919SH3TC2c.2768+2T>C
c.2872+2T>C (n.2872+2T>C)
c.*2156+2T>C (n.*2156+2T>C)
c.*2382+2T>C (n.*2382+2T>C)
c.*2260+2T>C (n.*2260+2T>C)
c.2402+2T>C (n.2402+2T>C)
c.1922+2T>C
c.*2654T>C (n.*2654T>C)
c.2851+2T>C (n.2851+2T>C)
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026858A>TCA361665442SH3TC2c.2768+2T>A
c.2872+2T>A (n.2872+2T>A)
c.*2156+2T>A (n.*2156+2T>A)
c.*2382+2T>A (n.*2382+2T>A)
c.*2260+2T>A (n.*2260+2T>A)
c.2402+2T>A (n.2402+2T>A)
c.1922+2T>A
c.*2654T>A (n.*2654T>A)
c.2851+2T>A (n.2851+2T>A)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
5g.149026859C>ACA361665445SH3TC2c.2768+1G>T
c.2872+1G>T (n.2872+1G>T)
c.*2156+1G>T (n.*2156+1G>T)
c.*2382+1G>T (n.*2382+1G>T)
c.*2260+1G>T (n.*2260+1G>T)
c.2402+1G>T (n.2402+1G>T)
c.1922+1G>T
c.*2653G>T (n.*2653G>T)
c.2851+1G>T (n.2851+1G>T)
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
5g.149026859C>GCA361665443SH3TC2c.2768+1G>C
c.2872+1G>C (n.2872+1G>C)
c.*2156+1G>C (n.*2156+1G>C)
c.*2382+1G>C (n.*2382+1G>C)
c.*2260+1G>C (n.*2260+1G>C)
c.2402+1G>C (n.2402+1G>C)
c.1922+1G>C
c.*2653G>C (n.*2653G>C)
c.2851+1G>C (n.2851+1G>C)
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
5g.149026859C>TCA361665444SH3TC2c.2768+1G>A
c.2872+1G>A (n.2872+1G>A)
c.*2156+1G>A (n.*2156+1G>A)
c.*2382+1G>A (n.*2382+1G>A)
c.*2260+1G>A (n.*2260+1G>A)
c.2402+1G>A (n.2402+1G>A)
c.1922+1G>A
c.*2653G>A (n.*2653G>A)
c.2851+1G>A (n.2851+1G>A)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
5g.149026860delCA2695205378SH3TC2c.2768del
c.2872del (p.Ser958ValfsTer?)
c.*2156del (n.*2156del)
c.*2382del (n.*2382del)
c.*2260del (n.*2260del)
c.2402del (n.2402del)
c.1922del
c.*2652del (n.*2652del)
c.2851del (p.Ser951ValfsTer?)
5g.149026860T>ACA361665446SH3TC2c.2768A>T
c.2872A>T (p.Ser958Cys)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.*2260A>T (n.*2260A>T)
c.2402A>T (n.2402A>T)
c.1922A>T
c.*2652A>T (n.*2652A>T)
c.2851A>T (p.Ser951Cys)
COSMIC COSMIC
5g.149026860T>CCA361665447SH3TC2c.2768A>G
c.2872A>G (p.Ser958Gly)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.*2260A>G (n.*2260A>G)
c.2402A>G (n.2402A>G)
c.1922A>G
c.*2652A>G (n.*2652A>G)
c.2851A>G (p.Ser951Gly)
5g.149026860T>GCA361665448SH3TC2c.2768A>C
c.2872A>C (p.Ser958Arg)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.2402A>C (n.2402A>C)
c.1922A>C
c.*2652A>C (n.*2652A>C)
c.2851A>C (p.Ser951Arg)
5g.149026861C>ACA361665449SH3TC2c.2767G>T
c.2871G>T (p.Lys957Asn)
c.*2155G>T (n.*2155G>T)
c.*2381G>T (n.*2381G>T)
c.*2259G>T (n.*2259G>T)
c.2401G>T (n.2401G>T)
c.1921G>T
c.*2651G>T (n.*2651G>T)
c.2850G>T (p.Lys950Asn)
5g.149026861C>GCA361665450SH3TC2c.2767G>C
c.2871G>C (p.Lys957Asn)
c.*2155G>C (n.*2155G>C)
c.*2381G>C (n.*2381G>C)
c.*2259G>C (n.*2259G>C)
c.2401G>C (n.2401G>C)
c.1921G>C
c.*2651G>C (n.*2651G>C)
c.2850G>C (p.Lys950Asn)
5g.149026861C>TCA447398135SH3TC2c.2767G>A
c.2871G>A (p.Lys957=)
c.*2155G>A (n.*2155G>A)
c.*2381G>A (n.*2381G>A)
c.*2259G>A (n.*2259G>A)
c.2401G>A (n.2401G>A)
c.1921G>A
c.*2651G>A (n.*2651G>A)
c.2850G>A (p.Lys950=)
5g.149026862T>ACA361665451SH3TC2c.2766A>T
c.2870A>T (p.Lys957Met)
c.*2154A>T (n.*2154A>T)
c.*2380A>T (n.*2380A>T)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
c.2400A>T (n.2400A>T)
c.1920A>T
c.*2650A>T (n.*2650A>T)
c.2849A>T (p.Lys950Met)
5g.149026862T>CCA361665452SH3TC2c.2766A>G
c.2870A>G (p.Lys957Arg)
c.*2154A>G (n.*2154A>G)
c.*2380A>G (n.*2380A>G)
c.*2258A>G (n.*2258A>G)
c.2400A>G (n.2400A>G)
c.1920A>G
c.*2650A>G (n.*2650A>G)
c.2849A>G (p.Lys950Arg)
5g.149026862T>GCA361665453SH3TC2c.2766A>C
c.2870A>C (p.Lys957Thr)
c.*2154A>C (n.*2154A>C)
c.*2380A>C (n.*2380A>C)
c.*2258A>C (n.*2258A>C)
c.2400A>C (n.2400A>C)
c.1920A>C
c.*2650A>C (n.*2650A>C)
c.2849A>C (p.Lys950Thr)
5g.149026863T>ACA361665454SH3TC2c.2765A>T
c.2869A>T (p.Lys957Ter)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.*2379A>T (n.*2379A>T)
c.*2257A>T (n.*2257A>T)
c.2399A>T (n.2399A>T)
c.1919A>T
c.*2649A>T (n.*2649A>T)
c.2848A>T (p.Lys950Ter)
5g.149026863T>CCA361665455SH3TC2c.2765A>G
c.2869A>G (p.Lys957Glu)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.*2379A>G (n.*2379A>G)
c.*2257A>G (n.*2257A>G)
c.2399A>G (n.2399A>G)
c.1919A>G
c.*2649A>G (n.*2649A>G)
c.2848A>G (p.Lys950Glu)
gnomAD v4
5g.149026863T>GCA361665456SH3TC2c.2765A>C
c.2869A>C (p.Lys957Gln)
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
c.*2379A>C (n.*2379A>C)
c.*2257A>C (n.*2257A>C)
c.2399A>C (n.2399A>C)
c.1919A>C
c.*2649A>C (n.*2649A>C)
c.2848A>C (p.Lys950Gln)
5g.149026864T>ACA447398156SH3TC2c.2764A>T
c.2868A>T (p.Leu956=)
c.*2152A>T (n.*2152A>T)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.*2256A>T (n.*2256A>T)
c.2398A>T (n.2398A>T)
c.1918A>T
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
c.2847A>T (p.Leu949=)
5g.149026864T>CCA3498920SH3TC2c.2764A>G
c.2868A>G (p.Leu956=)
c.*2152A>G (n.*2152A>G)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.*2256A>G (n.*2256A>G)
c.2398A>G (n.2398A>G)
c.1918A>G
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
c.2847A>G (p.Leu949=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026864T>GCA447398154SH3TC2c.2764A>C
c.2868A>C (p.Leu956=)
c.*2152A>C (n.*2152A>C)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.*2256A>C (n.*2256A>C)
c.2398A>C (n.2398A>C)
c.1918A>C
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
c.2847A>C (p.Leu949=)
5g.149026864T=CA1590312192SH3TC2c.2764A=
c.2868A= (p.Leu956=)
c.*2152A= (n.*2152A=)
c.*2378A= (n.*2378A=)
c.*2256A= (n.*2256A=)
c.2398A= (n.2398A=)
c.1918A=
c.*2648A= (n.*2648A=)
c.2847A= (p.Leu949=)
5g.149026865A>CCA361665459SH3TC2c.2763T>G
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.*2377T>G (n.*2377T>G)
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.2397T>G (n.2397T>G)
c.1917T>G
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
c.2846T>G (p.Leu949Arg)
5g.149026865A>GCA361665458SH3TC2c.2763T>C
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.*2377T>C (n.*2377T>C)
c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.2397T>C (n.2397T>C)
c.1917T>C
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
c.2846T>C (p.Leu949Pro)
5g.149026865A>TCA361665457SH3TC2c.2763T>A
c.2867T>A (p.Leu956Gln)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.*2377T>A (n.*2377T>A)
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.2397T>A (n.2397T>A)
c.1917T>A
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
c.2846T>A (p.Leu949Gln)
5g.149026866G>ACA447398166SH3TC2c.2762C>T
c.2866C>T (p.Leu956=)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.*2254C>T (n.*2254C>T)
c.2396C>T (n.2396C>T)
c.1916C>T
c.*2646C>T (n.*2646C>T)
c.2845C>T (p.Leu949=)
5g.149026866G>CCA361665461SH3TC2c.2762C>G
c.2866C>G (p.Leu956Val)
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.*2254C>G (n.*2254C>G)
c.2396C>G (n.2396C>G)
c.1916C>G
c.*2646C>G (n.*2646C>G)
c.2845C>G (p.Leu949Val)
5g.149026866G>TCA361665460SH3TC2c.2762C>A
c.2866C>A (p.Leu956Ile)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.*2254C>A (n.*2254C>A)
c.2396C>A (n.2396C>A)
c.1916C>A
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.2845C>A (p.Leu949Ile)
5g.149026867A>CCA361665463SH3TC2c.2761T>G
c.2865T>G (p.His955Gln)
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
c.2395T>G (n.2395T>G)
c.1915T>G
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
c.2844T>G (p.His948Gln)
gnomAD v4
5g.149026867A>GCA447398175SH3TC2c.2761T>C
c.2865T>C (p.His955=)
c.*2149T>C (n.*2149T>C)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
c.2395T>C (n.2395T>C)
c.1915T>C
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
c.2844T>C (p.His948=)
5g.149026867A>TCA361665462SH3TC2c.2761T>A
c.2865T>A (p.His955Gln)
c.*2149T>A (n.*2149T>A)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
c.2395T>A (n.2395T>A)
c.1915T>A
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
c.2844T>A (p.His948Gln)
5g.149026868T>ACA361665464SH3TC2c.2760A>T
c.2864A>T (p.His955Leu)
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.*2252A>T (n.*2252A>T)
c.2394A>T (n.2394A>T)
c.1914A>T
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
c.2843A>T (p.His948Leu)
ClinVar
5g.149026868T>CCA361665465SH3TC2c.2760A>G
c.2864A>G (p.His955Arg)
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.*2252A>G (n.*2252A>G)
c.2394A>G (n.2394A>G)
c.1914A>G
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
c.2843A>G (p.His948Arg)
gnomAD v4
5g.149026868T>GCA361665466SH3TC2c.2760A>C
c.2864A>C (p.His955Pro)
c.*2148A>C (n.*2148A>C)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.*2252A>C (n.*2252A>C)
c.2394A>C (n.2394A>C)
c.1914A>C
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
c.2843A>C (p.His948Pro)
ClinVar dbSNP
5g.149026868T=CA1590312193SH3TC2c.2760A=
c.2864A= (p.His955=)
c.*2148A= (n.*2148A=)
c.*2374A= (n.*2374A=)
c.*2252A= (n.*2252A=)
c.2394A= (n.2394A=)
c.1914A=
c.*2644A= (n.*2644A=)
c.2843A= (p.His948=)
5g.149026869G>ACA361665467SH3TC2c.2759C>T
c.2863C>T (p.His955Tyr)
c.*2147C>T (n.*2147C>T)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
c.2393C>T (n.2393C>T)
c.1913C>T
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
c.2842C>T (p.His948Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026869G>CCA361665468SH3TC2c.2759C>G
c.2863C>G (p.His955Asp)
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
c.2393C>G (n.2393C>G)
c.1913C>G
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
c.2842C>G (p.His948Asp)
5g.149026869G=CA1590312194SH3TC2c.2759C=
c.2863C= (p.His955=)
c.*2147C= (n.*2147C=)
c.*2373C= (n.*2373C=)
c.*2251C= (n.*2251C=)
c.2393C= (n.2393C=)
c.1913C=
c.*2643C= (n.*2643C=)
c.2842C= (p.His948=)
5g.149026869G>TCA361665469SH3TC2c.2759C>A
c.2863C>A (p.His955Asn)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
c.2393C>A (n.2393C>A)
c.1913C>A
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
c.2842C>A (p.His948Asn)
5g.149026870T>ACA447398190SH3TC2c.2758A>T
c.2862A>T (p.Arg954=)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.2392A>T (n.2392A>T)
c.1912A>T
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
c.2841A>T (p.Arg947=)
5g.149026870T>CCA447398192SH3TC2c.2758A>G
c.2862A>G (p.Arg954=)
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
c.*2372A>G (n.*2372A>G)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.2392A>G (n.2392A>G)
c.1912A>G
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.2841A>G (p.Arg947=)
5g.149026870T>GCA447398194SH3TC2c.2758A>C
c.2862A>C (p.Arg954=)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
c.2392A>C (n.2392A>C)
c.1912A>C
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.2841A>C (p.Arg947=)
5g.149026871C>ACA361665471SH3TC2c.2757G>T
c.2861G>T (p.Arg954Leu)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
c.*2371G>T (n.*2371G>T)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
c.2391G>T (n.2391G>T)
c.1911G>T
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
5g.149026871C=CA1590312195SH3TC2c.2757G=
c.2861G= (p.Arg954=)
c.*2145G= (n.*2145G=)
c.*2371G= (n.*2371G=)
c.*2249G= (n.*2249G=)
c.2391G= (n.2391G=)
c.1911G=
c.*2641G= (n.*2641G=)
c.2840G= (p.Arg947=)
5g.149026871C>GCA361665470SH3TC2c.2757G>C
c.2861G>C (p.Arg954Pro)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
c.*2371G>C (n.*2371G>C)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.2391G>C (n.2391G>C)
c.1911G>C
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
c.2840G>C (p.Arg947Pro)
5g.149026871C>TCA3498921SH3TC2c.2757G>A
c.2861G>A (p.Arg954Gln)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
c.*2371G>A (n.*2371G>A)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.2391G>A (n.2391G>A)
c.1911G>A
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
c.2840G>A (p.Arg947Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026872G>ACA115573SH3TC2c.2756C>T
c.2860C>T (p.Arg954Ter)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.*2248C>T (n.*2248C>T)
c.2390C>T (n.2390C>T)
c.1910C>T
c.*2640C>T (n.*2640C>T)
c.2839C>T (p.Arg947Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026872G>CCA361665472SH3TC2c.2756C>G
c.2860C>G (p.Arg954Gly)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.*2248C>G (n.*2248C>G)
c.2390C>G (n.2390C>G)
c.1910C>G
c.*2640C>G (n.*2640C>G)
c.2839C>G (p.Arg947Gly)
5g.149026872G=CA1590312196SH3TC2c.2756C=
c.2860C= (p.Arg954=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
c.*2370C= (n.*2370C=)
c.*2248C= (n.*2248C=)
c.2390C= (n.2390C=)
c.1910C=
c.*2640C= (n.*2640C=)
c.2839C= (p.Arg947=)
5g.149026872G>TCA447398207SH3TC2c.2756C>A
c.2860C>A (p.Arg954=)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.*2248C>A (n.*2248C>A)
c.2390C>A (n.2390C>A)
c.1910C>A
c.*2640C>A (n.*2640C>A)
c.2839C>A (p.Arg947=)
5g.149026872_149026874delinsGATCA1590312197SH3TC2c.2754_2756delinsATC
c.2858_2860delinsATC (p.His953=)
c.*2142_*2144delinsATC (n.*2142_*2144delinsATC)
c.*2368_*2370delinsATC (n.*2368_*2370delinsATC)
c.*2246_*2248delinsATC (n.*2246_*2248delinsATC)
c.2388_2390delinsATC (n.2388_2390delinsATC)
c.1908_1910delinsATC
c.*2638_*2640delinsATC (n.*2638_*2640delinsATC)
c.2837_2839delinsATC (p.His946=)
5g.149026873A=CA1590312198SH3TC2c.2755T=
c.2859T= (p.His953=)
c.*2143T= (n.*2143T=)
c.*2369T= (n.*2369T=)
c.*2247T= (n.*2247T=)
c.2389T= (n.2389T=)
c.1909T=
c.*2639T= (n.*2639T=)
c.2838T= (p.His946=)
5g.149026873A>CCA361665473SH3TC2c.2755T>G
c.2859T>G (p.His953Gln)
c.*2143T>G (n.*2143T>G)
c.*2369T>G (n.*2369T>G)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.2389T>G (n.2389T>G)
c.1909T>G
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
c.2838T>G (p.His946Gln)
5g.149026873A>GCA447398216SH3TC2c.2755T>C
c.2859T>C (p.His953=)
c.*2143T>C (n.*2143T>C)
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.2389T>C (n.2389T>C)
c.1909T>C
c.*2639T>C (n.*2639T>C)
c.2838T>C (p.His946=)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026873A>TCA128983687SH3TC2c.2755T>A
c.2859T>A (p.His953Gln)
c.*2143T>A (n.*2143T>A)
c.*2369T>A (n.*2369T>A)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.2389T>A (n.2389T>A)
c.1909T>A
c.*2639T>A (n.*2639T>A)
c.2838T>A (p.His946Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026873_149026874delCA3498922SH3TC2c.2754_2755del
c.2858_2859del (p.His953ProfsTer25)
c.*2142_*2143del (n.*2142_*2143del)
c.*2368_*2369del (n.*2368_*2369del)
c.*2246_*2247del (n.*2246_*2247del)
c.2388_2389del (n.2388_2389del)
c.1908_1909del
c.*2638_*2639del (n.*2638_*2639del)
c.2837_2838del (p.His946ProfsTer25)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026874T>ACA361665474SH3TC2c.2754A>T
c.2858A>T (p.His953Leu)
c.*2142A>T (n.*2142A>T)
c.*2368A>T (n.*2368A>T)
c.*2246A>T (n.*2246A>T)
c.2388A>T (n.2388A>T)
c.1908A>T
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
c.2837A>T (p.His946Leu)
5g.149026874T>CCA361665475SH3TC2c.2754A>G
c.2858A>G (p.His953Arg)
c.*2142A>G (n.*2142A>G)
c.*2368A>G (n.*2368A>G)
c.*2246A>G (n.*2246A>G)
c.2388A>G (n.2388A>G)
c.1908A>G
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
c.2837A>G (p.His946Arg)
gnomAD v4
5g.149026874T>GCA3498923SH3TC2c.2754A>C
c.2858A>C (p.His953Pro)
c.*2142A>C (n.*2142A>C)
c.*2368A>C (n.*2368A>C)
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
c.2388A>C (n.2388A>C)
c.1908A>C
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
c.2837A>C (p.His946Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026874T=CA1590312199SH3TC2c.2754A=
c.2858A= (p.His953=)
c.*2142A= (n.*2142A=)
c.*2368A= (n.*2368A=)
c.*2246A= (n.*2246A=)
c.2388A= (n.2388A=)
c.1908A=
c.*2638A= (n.*2638A=)
c.2837A= (p.His946=)
5g.149026875G>ACA3498924SH3TC2c.2753C>T
c.2857C>T (p.His953Tyr)
c.*2141C>T (n.*2141C>T)
c.*2367C>T (n.*2367C>T)
c.*2245C>T (n.*2245C>T)
c.2387C>T (n.2387C>T)
c.1907C>T
c.*2637C>T (n.*2637C>T)
c.2836C>T (p.His946Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026875G>CCA361665476SH3TC2c.2753C>G
c.2857C>G (p.His953Asp)
c.*2141C>G (n.*2141C>G)
c.*2367C>G (n.*2367C>G)
c.*2245C>G (n.*2245C>G)
c.2387C>G (n.2387C>G)
c.1907C>G
c.*2637C>G (n.*2637C>G)
c.2836C>G (p.His946Asp)
5g.149026875G=CA1590312200SH3TC2c.2753C=
c.2857C= (p.His953=)
c.*2141C= (n.*2141C=)
c.*2367C= (n.*2367C=)
c.*2245C= (n.*2245C=)
c.2387C= (n.2387C=)
c.1907C=
c.*2637C= (n.*2637C=)
c.2836C= (p.His946=)
5g.149026875G>TCA361665477SH3TC2c.2753C>A
c.2857C>A (p.His953Asn)
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
c.*2367C>A (n.*2367C>A)
c.*2245C>A (n.*2245C>A)
c.2387C>A (n.2387C>A)
c.1907C>A
c.*2637C>A (n.*2637C>A)
c.2836C>A (p.His946Asn)
5g.149026876C>ACA361665478SH3TC2c.2752G>T
c.2856G>T (p.Arg952Ser)
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.*2366G>T (n.*2366G>T)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.2386G>T (n.2386G>T)
c.1906G>T
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
c.2835G>T (p.Arg945Ser)
5g.149026876C=CA1590312201SH3TC2c.2752G=
c.2856G= (p.Arg952=)
c.*2140G= (n.*2140G=)
c.*2366G= (n.*2366G=)
c.*2244G= (n.*2244G=)
c.2386G= (n.2386G=)
c.1906G=
c.*2636G= (n.*2636G=)
c.2835G= (p.Arg945=)
5g.149026876C>GCA361665479SH3TC2c.2752G>C
c.2856G>C (p.Arg952Ser)
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.*2366G>C (n.*2366G>C)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.2386G>C (n.2386G>C)
c.1906G>C
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
c.2835G>C (p.Arg945Ser)
5g.149026876C>TCA3498925SH3TC2c.2752G>A
c.2856G>A (p.Arg952=)
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.*2366G>A (n.*2366G>A)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.2386G>A (n.2386G>A)
c.1906G>A
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
c.2835G>A (p.Arg945=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026877C>ACA361665480SH3TC2c.2751G>T
c.2855G>T (p.Arg952Met)
c.*2139G>T (n.*2139G>T)
c.*2365G>T (n.*2365G>T)
c.*2243G>T (n.*2243G>T)
c.2385G>T (n.2385G>T)
c.1905G>T
c.*2635G>T (n.*2635G>T)
c.2834G>T (p.Arg945Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026877C=CA1590312202SH3TC2c.2751G=
c.2855G= (p.Arg952=)
c.*2139G= (n.*2139G=)
c.*2365G= (n.*2365G=)
c.*2243G= (n.*2243G=)
c.2385G= (n.2385G=)
c.1905G=
c.*2635G= (n.*2635G=)
c.2834G= (p.Arg945=)
5g.149026877C>GCA361665481SH3TC2c.2751G>C
c.2855G>C (p.Arg952Thr)
c.*2139G>C (n.*2139G>C)
c.*2365G>C (n.*2365G>C)
c.*2243G>C (n.*2243G>C)
c.2385G>C (n.2385G>C)
c.1905G>C
c.*2635G>C (n.*2635G>C)
c.2834G>C (p.Arg945Thr)
5g.149026877C>TCA361665482SH3TC2c.2751G>A
c.2855G>A (p.Arg952Lys)
c.*2139G>A (n.*2139G>A)
c.*2365G>A (n.*2365G>A)
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
c.2385G>A (n.2385G>A)
c.1905G>A
c.*2635G>A (n.*2635G>A)
c.2834G>A (p.Arg945Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026878T>ACA361665483SH3TC2c.2750A>T
c.2854A>T (p.Arg952Trp)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.*2364A>T (n.*2364A>T)
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.2384A>T (n.2384A>T)
c.1904A>T
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
c.2833A>T (p.Arg945Trp)
5g.149026878T>CCA361665484SH3TC2c.2750A>G
c.2854A>G (p.Arg952Gly)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.*2364A>G (n.*2364A>G)
c.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.2384A>G (n.2384A>G)
c.1904A>G
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
c.2833A>G (p.Arg945Gly)
5g.149026878T>GCA447398237SH3TC2c.2750A>C
c.2854A>C (p.Arg952=)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.2384A>C (n.2384A>C)
c.1904A>C
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
c.2833A>C (p.Arg945=)
dbSNP
5g.149026878T=CA1590312203SH3TC2c.2750A=
c.2854A= (p.Arg952=)
c.*2138A= (n.*2138A=)
c.*2364A= (n.*2364A=)
c.*2242A= (n.*2242A=)
c.2384A= (n.2384A=)
c.1904A=
c.*2634A= (n.*2634A=)
c.2833A= (p.Arg945=)
5g.149026879T>ACA361665485SH3TC2c.2749A>T
c.2853A>T (p.Leu951Phe)
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
c.*2363A>T (n.*2363A>T)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.2383A>T (n.2383A>T)
c.1903A>T
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
c.2832A>T (p.Leu944Phe)
5g.149026879T>CCA3498926SH3TC2c.2749A>G
c.2853A>G (p.Leu951=)
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.2383A>G (n.2383A>G)
c.1903A>G
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
c.2832A>G (p.Leu944=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026879T>GCA361665486SH3TC2c.2749A>C
c.2853A>C (p.Leu951Phe)
c.*2137A>C (n.*2137A>C)
c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.2383A>C (n.2383A>C)
c.1903A>C
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
c.2832A>C (p.Leu944Phe)
5g.149026879T=CA1590312204SH3TC2c.2749A=
c.2853A= (p.Leu951=)
c.*2137A= (n.*2137A=)
c.*2363A= (n.*2363A=)
c.*2241A= (n.*2241A=)
c.2383A= (n.2383A=)
c.1903A=
c.*2633A= (n.*2633A=)
c.2832A= (p.Leu944=)
5g.149026879_149026880delCA2675887688SH3TC2c.2748_2749del
c.2852_2853del (p.Leu951Ter)
c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del)
c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del)
c.*2240_*2241del (n.*2240_*2241del)
c.2382_2383del (n.2382_2383del)
c.1902_1903del
c.*2632_*2633del (n.*2632_*2633del)
c.2831_2832del (p.Leu944Ter)
gnomAD v4
5g.149026880A>CCA361665487SH3TC2c.2748T>G
c.2852T>G (p.Leu951Ter)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
c.*2362T>G (n.*2362T>G)
c.*2240T>G (n.*2240T>G)
c.2382T>G (n.2382T>G)
c.1902T>G
c.*2632T>G (n.*2632T>G)
c.2831T>G (p.Leu944Ter)
5g.149026880A>GCA361665488SH3TC2c.2748T>C
c.2852T>C (p.Leu951Ser)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
c.2382T>C (n.2382T>C)
c.1902T>C
c.*2632T>C (n.*2632T>C)
c.2831T>C (p.Leu944Ser)
5g.149026880A>TCA361665489SH3TC2c.2748T>A
c.2852T>A (p.Leu951Ter)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
c.*2240T>A (n.*2240T>A)
c.2382T>A (n.2382T>A)
c.1902T>A
c.*2632T>A (n.*2632T>A)
c.2831T>A (p.Leu944Ter)
5g.149026881A>CCA361665490SH3TC2c.2747T>G
c.2851T>G (p.Leu951Val)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
c.*2239T>G (n.*2239T>G)
c.2381T>G (n.2381T>G)
c.1901T>G
c.*2631T>G (n.*2631T>G)
c.2830T>G (p.Leu944Val)
5g.149026881A>GCA447398250SH3TC2c.2747T>C
c.2851T>C (p.Leu951=)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
c.2381T>C (n.2381T>C)
c.1901T>C
c.*2631T>C (n.*2631T>C)
c.2830T>C (p.Leu944=)
5g.149026881A>TCA361665491SH3TC2c.2747T>A
c.2851T>A (p.Leu951Ile)
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.*2239T>A (n.*2239T>A)
c.2381T>A (n.2381T>A)
c.1901T>A
c.*2631T>A (n.*2631T>A)
c.2830T>A (p.Leu944Ile)
5g.149026882G>ACA447398254SH3TC2c.2746C>T
c.2850C>T (p.Gly950=)
c.*2134C>T (n.*2134C>T)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.2380C>T (n.2380C>T)
c.1900C>T
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
c.2829C>T (p.Gly943=)
5g.149026882G>CCA447398256SH3TC2c.2746C>G
c.2850C>G (p.Gly950=)
c.*2134C>G (n.*2134C>G)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.*2238C>G (n.*2238C>G)
c.2380C>G (n.2380C>G)
c.1900C>G
c.*2630C>G (n.*2630C>G)
c.2829C>G (p.Gly943=)
5g.149026882G>TCA447398258SH3TC2c.2746C>A
c.2850C>A (p.Gly950=)
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.*2238C>A (n.*2238C>A)
c.2380C>A (n.2380C>A)
c.1900C>A
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
c.2829C>A (p.Gly943=)
5g.149026886_149026898dupCA2573052450SH3TC2c.2734_2746dup
c.2838_2850dup (p.Leu951IlefsTer32)
c.*2122_*2134dup (n.*2122_*2134dup)
c.*2348_*2360dup (n.*2348_*2360dup)
c.*2226_*2238dup (n.*2226_*2238dup)
c.2368_2380dup (n.2368_2380dup)
c.1888_1900dup
c.*2618_*2630dup (n.*2618_*2630dup)
c.2817_2829dup (p.Leu944IlefsTer32)
ClinVar dbSNP
5g.149026883C>ACA361665492SH3TC2c.2745G>T
c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
c.*2359G>T (n.*2359G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.2379G>T (n.2379G>T)
c.1899G>T
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.2828G>T (p.Gly943Val)
ClinVar dbSNP
5g.149026883C=CA1590312205SH3TC2c.2745G=
c.2849G= (p.Gly950=)
c.*2133G= (n.*2133G=)
c.*2359G= (n.*2359G=)
c.*2237G= (n.*2237G=)
c.2379G= (n.2379G=)
c.1899G=
c.*2629G= (n.*2629G=)
c.2828G= (p.Gly943=)
5g.149026883C>GCA361665493SH3TC2c.2745G>C
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.2379G>C (n.2379G>C)
c.1899G>C
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
c.2828G>C (p.Gly943Ala)
5g.149026883C>TCA361665494SH3TC2c.2745G>A
c.2849G>A (p.Gly950Asp)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.2379G>A (n.2379G>A)
c.1899G>A
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.2828G>A (p.Gly943Asp)
5g.149026884C>ACA361665495SH3TC2c.2744G>T
c.2848G>T (p.Gly950Cys)
c.*2132G>T (n.*2132G>T)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.2378G>T (n.2378G>T)
c.1898G>T
c.*2628G>T (n.*2628G>T)
c.2827G>T (p.Gly943Cys)
5g.149026884C>GCA361665496SH3TC2c.2744G>C
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.*2132G>C (n.*2132G>C)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
c.2378G>C (n.2378G>C)
c.1898G>C
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
c.2827G>C (p.Gly943Arg)
5g.149026884C>TCA361665497SH3TC2c.2744G>A
c.2848G>A (p.Gly950Ser)
c.*2132G>A (n.*2132G>A)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
c.2378G>A (n.2378G>A)
c.1898G>A
c.*2628G>A (n.*2628G>A)
c.2827G>A (p.Gly943Ser)
5g.149026885A>CCA361665498SH3TC2c.2743T>G
c.2847T>G (p.Phe949Leu)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.*2235T>G (n.*2235T>G)
c.2377T>G (n.2377T>G)
c.1897T>G
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.2826T>G (p.Phe942Leu)
5g.149026885A>GCA447398271SH3TC2c.2743T>C
c.2847T>C (p.Phe949=)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.2377T>C (n.2377T>C)
c.1897T>C
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.2826T>C (p.Phe942=)
5g.149026885A>TCA361665499SH3TC2c.2743T>A
c.2847T>A (p.Phe949Leu)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.*2235T>A (n.*2235T>A)
c.2377T>A (n.2377T>A)
c.1897T>A
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.2826T>A (p.Phe942Leu)
5g.149026886A>CCA361665500SH3TC2c.2742T>G
c.2846T>G (p.Phe949Cys)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
c.*2234T>G (n.*2234T>G)
c.2376T>G (n.2376T>G)
c.1896T>G
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
c.2825T>G (p.Phe942Cys)
5g.149026886A>GCA361665502SH3TC2c.2742T>C
c.2846T>C (p.Phe949Ser)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
c.2376T>C (n.2376T>C)
c.1896T>C
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.2825T>C (p.Phe942Ser)
5g.149026886A>TCA361665501SH3TC2c.2742T>A
c.2846T>A (p.Phe949Tyr)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
c.*2234T>A (n.*2234T>A)
c.2376T>A (n.2376T>A)
c.1896T>A
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
c.2825T>A (p.Phe942Tyr)
5g.149026887A>CCA361665503SH3TC2c.2741T>G
c.2845T>G (p.Phe949Val)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.*2355T>G (n.*2355T>G)
c.*2233T>G (n.*2233T>G)
c.2375T>G (n.2375T>G)
c.1895T>G
c.*2625T>G (n.*2625T>G)
c.2824T>G (p.Phe942Val)
5g.149026887A>GCA361665504SH3TC2c.2741T>C
c.2845T>C (p.Phe949Leu)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.*2355T>C (n.*2355T>C)
c.*2233T>C (n.*2233T>C)
c.2375T>C (n.2375T>C)
c.1895T>C
c.*2625T>C (n.*2625T>C)
c.2824T>C (p.Phe942Leu)
gnomAD v4
5g.149026887A>TCA361665505SH3TC2c.2741T>A
c.2845T>A (p.Phe949Ile)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.*2355T>A (n.*2355T>A)
c.*2233T>A (n.*2233T>A)
c.2375T>A (n.2375T>A)
c.1895T>A
c.*2625T>A (n.*2625T>A)
c.2824T>A (p.Phe942Ile)
5g.149026888C>ACA447398281SH3TC2c.2740G>T
c.2844G>T (p.Leu948=)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
c.*2232G>T (n.*2232G>T)
c.2374G>T (n.2374G>T)
c.1894G>T
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
c.2823G>T (p.Leu941=)
5g.149026888C=CA1590312206SH3TC2c.2740G=
c.2844G= (p.Leu948=)
c.*2128G= (n.*2128G=)
c.*2354G= (n.*2354G=)
c.*2232G= (n.*2232G=)
c.2374G= (n.2374G=)
c.1894G=
c.*2624G= (n.*2624G=)
c.2823G= (p.Leu941=)
5g.149026888C>GCA447398283SH3TC2c.2740G>C
c.2844G>C (p.Leu948=)
c.*2128G>C (n.*2128G>C)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.*2232G>C (n.*2232G>C)
c.2374G>C (n.2374G>C)
c.1894G>C
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
c.2823G>C (p.Leu941=)
5g.149026888C>TCA447398285SH3TC2c.2740G>A
c.2844G>A (p.Leu948=)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
c.*2232G>A (n.*2232G>A)
c.2374G>A (n.2374G>A)
c.1894G>A
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
c.2823G>A (p.Leu941=)
dbSNP gnomAD v2
5g.149026889_149026890insCACCCACA2768853205SH3TC2c.2740_2741insGGTGTG
c.2844_2845insGGTGTG (p.Leu948_Phe949insGlyVal)
c.*2128_*2129insGGTGTG (n.*2128_*2129insGGTGTG)
c.*2354_*2355insGGTGTG (n.*2354_*2355insGGTGTG)
c.*2232_*2233insGGTGTG (n.*2232_*2233insGGTGTG)
c.2374_2375insGGTGTG (n.2374_2375insGGTGTG)
c.1894_1895insGGTGTG
c.*2624_*2625insGGTGTG (n.*2624_*2625insGGTGTG)
c.2823_2824insGGTGTG (p.Leu941_Phe942insGlyVal)
5g.149026889A>CCA361665506SH3TC2c.2739T>G
c.2843T>G (p.Leu948Arg)
c.*2127T>G (n.*2127T>G)
c.*2353T>G (n.*2353T>G)
c.*2231T>G (n.*2231T>G)
c.2373T>G (n.2373T>G)
c.1893T>G
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
c.2822T>G (p.Leu941Arg)
5g.149026889A>GCA361665507SH3TC2c.2739T>C
c.2843T>C (p.Leu948Pro)
c.*2127T>C (n.*2127T>C)
c.*2353T>C (n.*2353T>C)
c.*2231T>C (n.*2231T>C)
c.2373T>C (n.2373T>C)
c.1893T>C
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
c.2822T>C (p.Leu941Pro)
5g.149026889A>TCA361665508SH3TC2c.2739T>A
c.2843T>A (p.Leu948Gln)
c.*2127T>A (n.*2127T>A)
c.*2353T>A (n.*2353T>A)
c.*2231T>A (n.*2231T>A)
c.2373T>A (n.2373T>A)
c.1893T>A
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
c.2822T>A (p.Leu941Gln)
5g.149026889_149026890insCACCCAACCA2768853209SH3TC2c.2738_2739insGTTGGGTG
c.2842_2843insGTTGGGTG (p.Leu948ArgfsTer7)
c.*2126_*2127insGTTGGGTG (n.*2126_*2127insGTTGGGTG)
c.*2352_*2353insGTTGGGTG (n.*2352_*2353insGTTGGGTG)
c.*2230_*2231insGTTGGGTG (n.*2230_*2231insGTTGGGTG)
c.2372_2373insGTTGGGTG (n.2372_2373insGTTGGGTG)
c.1892_1893insGTTGGGTG
c.*2622_*2623insGTTGGGTG (n.*2622_*2623insGTTGGGTG)
c.2821_2822insGTTGGGTG (p.Leu941ArgfsTer7)
5g.149026889_149026890insCAAAACCAAACACACCCAACCA2768853208SH3TC2c.2738_2739insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG
c.2842_2843insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (p.Leu948ArgfsTer11)
c.*2126_*2127insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*2126_*2127insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG)
c.*2352_*2353insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*2352_*2353insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG)
c.*2230_*2231insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*2230_*2231insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG)
c.2372_2373insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.2372_2373insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG)
c.1892_1893insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG
c.*2622_*2623insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*2622_*2623insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG)
c.2821_2822insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (p.Leu941ArgfsTer11)
5g.149026890G>ACA447398291SH3TC2c.2738C>T
c.2842C>T (p.Leu948=)
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.2372C>T (n.2372C>T)
c.1892C>T
c.*2622C>T (n.*2622C>T)
c.2821C>T (p.Leu941=)
5g.149026890G>CCA361665509SH3TC2c.2738C>G
c.2842C>G (p.Leu948Val)
c.*2126C>G (n.*2126C>G)
c.*2352C>G (n.*2352C>G)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
c.2372C>G (n.2372C>G)
c.1892C>G
c.*2622C>G (n.*2622C>G)
c.2821C>G (p.Leu941Val)
5g.149026890G>TCA361665510SH3TC2c.2738C>A
c.2842C>A (p.Leu948Met)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.2372C>A (n.2372C>A)
c.1892C>A
c.*2622C>A (n.*2622C>A)
c.2821C>A (p.Leu941Met)
5g.149026891C>ACA361665511SH3TC2c.2737G>T
c.2841G>T (p.Leu947Phe)
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.2371G>T (n.2371G>T)
c.1891G>T
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
c.2820G>T (p.Leu940Phe)
5g.149026891C>GCA361665512SH3TC2c.2737G>C
c.2841G>C (p.Leu947Phe)
c.*2125G>C (n.*2125G>C)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
c.2371G>C (n.2371G>C)
c.1891G>C
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
c.2820G>C (p.Leu940Phe)
5g.149026891C>TCA447398298SH3TC2c.2737G>A
c.2841G>A (p.Leu947=)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
c.2371G>A (n.2371G>A)
c.1891G>A
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
c.2820G>A (p.Leu940=)
5g.149026892A>CCA361665514SH3TC2c.2736T>G
c.2840T>G (p.Leu947Trp)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
c.*2228T>G (n.*2228T>G)
c.2370T>G (n.2370T>G)
c.1890T>G
c.*2620T>G (n.*2620T>G)
c.2819T>G (p.Leu940Trp)
5g.149026892A>GCA361665515SH3TC2c.2736T>C
c.2840T>C (p.Leu947Ser)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.*2350T>C (n.*2350T>C)
c.*2228T>C (n.*2228T>C)
c.2370T>C (n.2370T>C)
c.1890T>C
c.*2620T>C (n.*2620T>C)
c.2819T>C (p.Leu940Ser)
5g.149026892A>TCA361665513SH3TC2c.2736T>A
c.2840T>A (p.Leu947Ter)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.*2350T>A (n.*2350T>A)
c.*2228T>A (n.*2228T>A)
c.2370T>A (n.2370T>A)
c.1890T>A
c.*2620T>A (n.*2620T>A)
c.2819T>A (p.Leu940Ter)
5g.149026893A>CCA361665516SH3TC2c.2735T>G
c.2839T>G (p.Leu947Val)
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
c.*2349T>G (n.*2349T>G)
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
c.2369T>G (n.2369T>G)
c.1889T>G
c.*2619T>G (n.*2619T>G)
c.2818T>G (p.Leu940Val)
5g.149026893A>GCA447398306SH3TC2c.2735T>C
c.2839T>C (p.Leu947=)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.*2349T>C (n.*2349T>C)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
c.2369T>C (n.2369T>C)
c.1889T>C
c.*2619T>C (n.*2619T>C)
c.2818T>C (p.Leu940=)
5g.149026893A>TCA361665517SH3TC2c.2735T>A
c.2839T>A (p.Leu947Met)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
c.2369T>A (n.2369T>A)
c.1889T>A
c.*2619T>A (n.*2619T>A)
c.2818T>A (p.Leu940Met)
5g.149026894T>ACA447398310SH3TC2c.2734A>T
c.2838A>T (p.Ala946=)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
c.*2348A>T (n.*2348A>T)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
c.2368A>T (n.2368A>T)
c.1888A>T
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
c.2817A>T (p.Ala939=)
5g.149026894T>CCA447398314SH3TC2c.2734A>G
c.2838A>G (p.Ala946=)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.2368A>G (n.2368A>G)
c.1888A>G
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
c.2817A>G (p.Ala939=)
gnomAD v4
5g.149026894T>GCA447398312SH3TC2c.2734A>C
c.2838A>C (p.Ala946=)
c.*2122A>C (n.*2122A>C)
c.*2348A>C (n.*2348A>C)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.2368A>C (n.2368A>C)
c.1888A>C
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
c.2817A>C (p.Ala939=)
5g.149026895G>ACA361665518SH3TC2c.2733C>T
c.2837C>T (p.Ala946Val)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.*2347C>T (n.*2347C>T)
c.*2225C>T (n.*2225C>T)
c.2367C>T (n.2367C>T)
c.1887C>T
c.*2617C>T (n.*2617C>T)
c.2816C>T (p.Ala939Val)
gnomAD v4
5g.149026895G>CCA361665519SH3TC2c.2733C>G
c.2837C>G (p.Ala946Gly)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.*2347C>G (n.*2347C>G)
c.*2225C>G (n.*2225C>G)
c.2367C>G (n.2367C>G)
c.1887C>G
c.*2617C>G (n.*2617C>G)
c.2816C>G (p.Ala939Gly)
5g.149026895G=CA1590312207SH3TC2c.2733C=
c.2837C= (p.Ala946=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.*2347C= (n.*2347C=)
c.*2225C= (n.*2225C=)
c.2367C= (n.2367C=)
c.1887C=
c.*2617C= (n.*2617C=)
c.2816C= (p.Ala939=)
5g.149026895G>TCA361665520SH3TC2c.2733C>A
c.2837C>A (p.Ala946Glu)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.*2347C>A (n.*2347C>A)
c.*2225C>A (n.*2225C>A)
c.2367C>A (n.2367C>A)
c.1887C>A
c.*2617C>A (n.*2617C>A)
c.2816C>A (p.Ala939Glu)
dbSNP
5g.149026896C>ACA3498927SH3TC2c.2732G>T
c.2836G>T (p.Ala946Ser)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
c.*2346G>T (n.*2346G>T)
c.*2224G>T (n.*2224G>T)
c.2366G>T (n.2366G>T)
c.1886G>T
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
c.2815G>T (p.Ala939Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026896C=CA1590312208SH3TC2c.2732G=
c.2836G= (p.Ala946=)
c.*2120G= (n.*2120G=)
c.*2346G= (n.*2346G=)
c.*2224G= (n.*2224G=)
c.2366G= (n.2366G=)
c.1886G=
c.*2616G= (n.*2616G=)
c.2815G= (p.Ala939=)
5g.149026896C>GCA361665522SH3TC2c.2732G>C
c.2836G>C (p.Ala946Pro)
c.*2120G>C (n.*2120G>C)
c.*2346G>C (n.*2346G>C)
c.*2224G>C (n.*2224G>C)
c.2366G>C (n.2366G>C)
c.1886G>C
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
c.2815G>C (p.Ala939Pro)
gnomAD v4
5g.149026896C>TCA361665521SH3TC2c.2732G>A
c.2836G>A (p.Ala946Thr)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
c.*2346G>A (n.*2346G>A)
c.*2224G>A (n.*2224G>A)
c.2366G>A (n.2366G>A)
c.1886G>A
c.*2616G>A (n.*2616G>A)
c.2815G>A (p.Ala939Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026897C>ACA361665523SH3TC2c.2731G>T
c.2835G>T (p.Met945Ile)
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
c.*2345G>T (n.*2345G>T)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.2365G>T (n.2365G>T)
c.1885G>T
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
c.2814G>T (p.Met938Ile)
5g.149026897C>GCA361665524SH3TC2c.2731G>C
c.2835G>C (p.Met945Ile)
c.*2119G>C (n.*2119G>C)
c.*2345G>C (n.*2345G>C)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.2365G>C (n.2365G>C)
c.1885G>C
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
c.2814G>C (p.Met938Ile)
5g.149026897C>TCA361665525SH3TC2c.2731G>A
c.2835G>A (p.Met945Ile)
c.*2119G>A (n.*2119G>A)
c.*2345G>A (n.*2345G>A)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.2365G>A (n.2365G>A)
c.1885G>A
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
c.2814G>A (p.Met938Ile)
gnomAD v4
5g.149026898A>CCA361665526SH3TC2c.2730T>G
c.2834T>G (p.Met945Arg)
c.*2118T>G (n.*2118T>G)
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
c.*2222T>G (n.*2222T>G)
c.2364T>G (n.2364T>G)
c.1884T>G
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
c.2813T>G (p.Met938Arg)
5g.149026898A>GCA361665527SH3TC2c.2730T>C
c.2834T>C (p.Met945Thr)
c.*2118T>C (n.*2118T>C)
c.*2344T>C (n.*2344T>C)
c.*2222T>C (n.*2222T>C)
c.2364T>C (n.2364T>C)
c.1884T>C
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
c.2813T>C (p.Met938Thr)
5g.149026898A>TCA361665528SH3TC2c.2730T>A
c.2834T>A (p.Met945Lys)
c.*2118T>A (n.*2118T>A)
c.*2344T>A (n.*2344T>A)
c.*2222T>A (n.*2222T>A)
c.2364T>A (n.2364T>A)
c.1884T>A
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
c.2813T>A (p.Met938Lys)
5g.149026899T>ACA361665531SH3TC2c.2729A>T
c.2833A>T (p.Met945Leu)
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
c.*2343A>T (n.*2343A>T)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.2363A>T (n.2363A>T)
c.1883A>T
c.*2613A>T (n.*2613A>T)
c.2812A>T (p.Met938Leu)
5g.149026899T>CCA361665529SH3TC2c.2729A>G
c.2833A>G (p.Met945Val)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.*2343A>G (n.*2343A>G)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.2363A>G (n.2363A>G)
c.1883A>G
c.*2613A>G (n.*2613A>G)
c.2812A>G (p.Met938Val)
ClinVar
5g.149026899T>GCA361665530SH3TC2c.2729A>C
c.2833A>C (p.Met945Leu)
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
c.*2343A>C (n.*2343A>C)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.2363A>C (n.2363A>C)
c.1883A>C
c.*2613A>C (n.*2613A>C)
c.2812A>C (p.Met938Leu)
5g.149026900T>ACA361665532SH3TC2c.2728A>T
c.2832A>T (p.Glu944Asp)
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.2362A>T (n.2362A>T)
c.1882A>T
c.*2612A>T (n.*2612A>T)
c.2811A>T (p.Glu937Asp)
5g.149026900T>CCA447398338SH3TC2c.2728A>G
c.2832A>G (p.Glu944=)
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.2362A>G (n.2362A>G)
c.1882A>G
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
c.2811A>G (p.Glu937=)
gnomAD v4
5g.149026900T>GCA361665533SH3TC2c.2728A>C
c.2832A>C (p.Glu944Asp)
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.2362A>C (n.2362A>C)
c.1882A>C
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
c.2811A>C (p.Glu937Asp)
5g.149026901T>ACA361665534SH3TC2c.2727A>T
c.2831A>T (p.Glu944Val)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
c.2361A>T (n.2361A>T)
c.1881A>T
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
c.2810A>T (p.Glu937Val)
5g.149026901T>CCA361665535SH3TC2c.2727A>G
c.2831A>G (p.Glu944Gly)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
c.2361A>G (n.2361A>G)
c.1881A>G
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
c.2810A>G (p.Glu937Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026901T>GCA361665536SH3TC2c.2727A>C
c.2831A>C (p.Glu944Ala)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.2361A>C (n.2361A>C)
c.1881A>C
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
c.2810A>C (p.Glu937Ala)
5g.149026901T=CA1590312209SH3TC2c.2727A=
c.2831A= (p.Glu944=)
c.*2115A= (n.*2115A=)
c.*2341A= (n.*2341A=)
c.*2219A= (n.*2219A=)
c.2361A= (n.2361A=)
c.1881A=
c.*2611A= (n.*2611A=)
c.2810A= (p.Glu937=)
5g.149026902C>ACA361665537SH3TC2c.2726G>T
c.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
c.*2340G>T (n.*2340G>T)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.2360G>T (n.2360G>T)
c.1880G>T
c.*2610G>T (n.*2610G>T)
c.2809G>T (p.Glu937Ter)
5g.149026902C>GCA361665538SH3TC2c.2726G>C
c.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
c.*2340G>C (n.*2340G>C)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.2360G>C (n.2360G>C)
c.1880G>C
c.*2610G>C (n.*2610G>C)
c.2809G>C (p.Glu937Gln)
5g.149026902C>TCA361665539SH3TC2c.2726G>A
c.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.*2340G>A (n.*2340G>A)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.2360G>A (n.2360G>A)
c.1880G>A
c.*2610G>A (n.*2610G>A)
c.2809G>A (p.Glu937Lys)
5g.149026903A=CA1590312210SH3TC2c.2725T=
c.2829T= (p.Tyr943=)
c.*2113T= (n.*2113T=)
c.*2339T= (n.*2339T=)
c.*2217T= (n.*2217T=)
c.2359T= (n.2359T=)
c.1879T=
c.*2609T= (n.*2609T=)
c.2808T= (p.Tyr936=)
5g.149026903A>CCA339988SH3TC2c.2725T>G
c.2829T>G (p.Tyr943Ter)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.2359T>G (n.2359T>G)
c.1879T>G
c.*2609T>G (n.*2609T>G)
c.2808T>G (p.Tyr936Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026903A>GCA447398350SH3TC2c.2725T>C
c.2829T>C (p.Tyr943=)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
c.2359T>C (n.2359T>C)
c.1879T>C
c.*2609T>C (n.*2609T>C)
c.2808T>C (p.Tyr936=)
5g.149026903A>TCA361665540SH3TC2c.2725T>A
c.2829T>A (p.Tyr943Ter)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
c.2359T>A (n.2359T>A)
c.1879T>A
c.*2609T>A (n.*2609T>A)
c.2808T>A (p.Tyr936Ter)

Number of alleles fetched