Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149026718G>ACA447108046SH3TC2c.2803C>T
c.2907C>T (p.Phe969=)
c.*2191C>T (n.*2191C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
c.2437C>T (n.2437C>T)
c.1957C>T
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.2886C>T (p.Phe962=)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026718G>CCA361665355SH3TC2c.2803C>G
c.2907C>G (p.Phe969Leu)
c.*2191C>G (n.*2191C>G)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
c.2437C>G (n.2437C>G)
c.1957C>G
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.2886C>G (p.Phe962Leu)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
5g.149026718G=CA1590312124SH3TC2c.2803C=
c.2907C= (p.Phe969=)
c.*2191C= (n.*2191C=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
c.*2295C= (n.*2295C=)
c.2437C= (n.2437C=)
c.1957C=
c.*2794C= (n.*2794C=)
c.2886C= (p.Phe962=)
c.*2402C= (n.*2402C=)
5g.149026718G>TCA361665356SH3TC2c.2803C>A
c.2907C>A (p.Phe969Leu)
c.*2191C>A (n.*2191C>A)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
c.2437C>A (n.2437C>A)
c.1957C>A
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.2886C>A (p.Phe962Leu)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
5g.149026719A>CCA361665359SH3TC2c.2802T>G
c.2906T>G (p.Phe969Cys)
c.*2190T>G (n.*2190T>G)
c.*2416T>G (n.*2416T>G)
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.2436T>G (n.2436T>G)
c.1956T>G
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
5g.149026719A>GCA361665357SH3TC2c.2802T>C
c.2906T>C (p.Phe969Ser)
c.*2190T>C (n.*2190T>C)
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.2436T>C (n.2436T>C)
c.1956T>C
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
5g.149026719A>TCA361665358SH3TC2c.2802T>A
c.2906T>A (p.Phe969Tyr)
c.*2190T>A (n.*2190T>A)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.2436T>A (n.2436T>A)
c.1956T>A
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.*2401T>A (n.*2401T>A)
5g.149026720A=CA1590312125SH3TC2c.2801T=
c.2905T= (p.Phe969=)
c.*2189T= (n.*2189T=)
c.*2415T= (n.*2415T=)
c.*2293T= (n.*2293T=)
c.2435T= (n.2435T=)
c.1955T=
c.*2792T= (n.*2792T=)
c.2884T= (p.Phe962=)
c.*2400T= (n.*2400T=)
5g.149026720A>CCA361665360SH3TC2c.2801T>G
c.2905T>G (p.Phe969Val)
c.*2189T>G (n.*2189T>G)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
c.2435T>G (n.2435T>G)
c.1955T>G
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
5g.149026720A>GCA361665362SH3TC2c.2801T>C
c.2905T>C (p.Phe969Leu)
c.*2189T>C (n.*2189T>C)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
c.*2293T>C (n.*2293T>C)
c.2435T>C (n.2435T>C)
c.1955T>C
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
 dbSNP
5g.149026720A>TCA361665361SH3TC2c.2801T>A
c.2905T>A (p.Phe969Ile)
c.*2189T>A (n.*2189T>A)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
c.*2293T>A (n.*2293T>A)
c.2435T>A (n.2435T>A)
c.1955T>A
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
5g.149026721A>CCA361665363SH3TC2c.2800T>G
c.2904T>G (p.His968Gln)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.*2414T>G (n.*2414T>G)
c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.2434T>G (n.2434T>G)
c.1954T>G
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.2883T>G (p.His961Gln)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
 gnomAD v4
5g.149026721A>GCA447108047SH3TC2c.2800T>C
c.2904T>C (p.His968=)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.*2292T>C (n.*2292T>C)
c.2434T>C (n.2434T>C)
c.1954T>C
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.2883T>C (p.His961=)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.149026721A>TCA361665364SH3TC2c.2800T>A
c.2904T>A (p.His968Gln)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.*2292T>A (n.*2292T>A)
c.2434T>A (n.2434T>A)
c.1954T>A
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.2883T>A (p.His961Gln)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
5g.149026722T>ACA361665365SH3TC2c.2799A>T
c.2903A>T (p.His968Leu)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
c.2433A>T (n.2433A>T)
c.1953A>T
c.*2790A>T (n.*2790A>T)
c.2882A>T (p.His961Leu)
c.*2398A>T (n.*2398A>T)
5g.149026722T>CCA361665367SH3TC2c.2799A>G
c.2903A>G (p.His968Arg)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.2433A>G (n.2433A>G)
c.1953A>G
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.2882A>G (p.His961Arg)
c.*2398A>G (n.*2398A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.149026722T>GCA361665366SH3TC2c.2799A>C
c.2903A>C (p.His968Pro)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
c.2433A>C (n.2433A>C)
c.1953A>C
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.2882A>C (p.His961Pro)
c.*2398A>C (n.*2398A>C)
5g.149026722T=CA1590312126SH3TC2c.2799A=
c.2903A= (p.His968=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
c.*2413A= (n.*2413A=)
c.*2291A= (n.*2291A=)
c.2433A= (n.2433A=)
c.1953A=
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.2882A= (p.His961=)
c.*2398A= (n.*2398A=)
5g.149026723G>ACA361665368SH3TC2c.2798C>T
c.2902C>T (p.His968Tyr)
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
c.2432C>T (n.2432C>T)
c.1952C>T
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.2881C>T (p.His961Tyr)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
 gnomAD v4
5g.149026723G>CCA361665369SH3TC2c.2798C>G
c.2902C>G (p.His968Asp)
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
c.*2290C>G (n.*2290C>G)
c.2432C>G (n.2432C>G)
c.1952C>G
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.2881C>G (p.His961Asp)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
5g.149026723G>TCA361665370SH3TC2c.2798C>A
c.2902C>A (p.His968Asn)
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
c.2432C>A (n.2432C>A)
c.1952C>A
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.2881C>A (p.His961Asn)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
5g.149026724G>ACA447108048SH3TC2c.2797C>T
c.2901C>T (p.Cys967=)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.2431C>T (n.2431C>T)
c.1951C>T
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.2880C>T (p.Cys960=)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
5g.149026724G>CCA361665371SH3TC2c.2797C>G
c.2901C>G (p.Cys967Trp)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
c.2431C>G (n.2431C>G)
c.1951C>G
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.2880C>G (p.Cys960Trp)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
5g.149026724G>TCA361665372SH3TC2c.2797C>A
c.2901C>A (p.Cys967Ter)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.2431C>A (n.2431C>A)
c.1951C>A
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.2880C>A (p.Cys960Ter)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
5g.149026725C>ACA361665373SH3TC2c.2796G>T
c.2900G>T (p.Cys967Phe)
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.2430G>T (n.2430G>T)
c.1950G>T
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.2879G>T (p.Cys960Phe)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
5g.149026725C>GCA361665374SH3TC2c.2796G>C
c.2900G>C (p.Cys967Ser)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.2430G>C (n.2430G>C)
c.1950G>C
c.*2787G>C (n.*2787G>C)
c.2879G>C (p.Cys960Ser)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
5g.149026725C>TCA361665375SH3TC2c.2796G>A
c.2900G>A (p.Cys967Tyr)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
c.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.2430G>A (n.2430G>A)
c.1950G>A
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.2879G>A (p.Cys960Tyr)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
5g.149026726A>CCA361665376SH3TC2c.2795T>G
c.2899T>G (p.Cys967Gly)
c.*2183T>G (n.*2183T>G)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
c.*2287T>G (n.*2287T>G)
c.2429T>G (n.2429T>G)
c.1949T>G
c.*2786T>G (n.*2786T>G)
c.2878T>G (p.Cys960Gly)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
5g.149026726A>GCA361665377SH3TC2c.2795T>C
c.2899T>C (p.Cys967Arg)
c.*2183T>C (n.*2183T>C)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
c.*2287T>C (n.*2287T>C)
c.2429T>C (n.2429T>C)
c.1949T>C
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
c.2878T>C (p.Cys960Arg)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
5g.149026726A>TCA361665378SH3TC2c.2795T>A
c.2899T>A (p.Cys967Ser)
c.*2183T>A (n.*2183T>A)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
c.*2287T>A (n.*2287T>A)
c.2429T>A (n.2429T>A)
c.1949T>A
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
c.2878T>A (p.Cys960Ser)
c.*2394T>A (n.*2394T>A)
5g.149026727G>ACA447108050SH3TC2c.2794C>T
c.2898C>T (p.Leu966=)
c.*2182C>T (n.*2182C>T)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
c.*2286C>T (n.*2286C>T)
c.2428C>T (n.2428C>T)
c.1948C>T
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
c.2877C>T (p.Leu959=)
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026727G>CCA447108051SH3TC2c.2794C>G
c.2898C>G (p.Leu966=)
c.*2182C>G (n.*2182C>G)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
c.*2286C>G (n.*2286C>G)
c.2428C>G (n.2428C>G)
c.1948C>G
c.*2785C>G (n.*2785C>G)
c.2877C>G (p.Leu959=)
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026727G=CA1590312127SH3TC2c.2794C=
c.2898C= (p.Leu966=)
c.*2182C= (n.*2182C=)
c.*2408C= (n.*2408C=)
c.*2286C= (n.*2286C=)
c.2428C= (n.2428C=)
c.1948C=
c.*2785C= (n.*2785C=)
c.2877C= (p.Leu959=)
c.*2393C= (n.*2393C=)
5g.149026727G>TCA447108049SH3TC2c.2794C>A
c.2898C>A (p.Leu966=)
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
c.*2286C>A (n.*2286C>A)
c.2428C>A (n.2428C>A)
c.1948C>A
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
c.2877C>A (p.Leu959=)
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
5g.149026728A=CA1590312128SH3TC2c.2793T=
c.2897T= (p.Leu966=)
c.*2181T= (n.*2181T=)
c.*2407T= (n.*2407T=)
c.*2285T= (n.*2285T=)
c.2427T= (n.2427T=)
c.1947T=
c.*2784T= (n.*2784T=)
c.2876T= (p.Leu959=)
c.*2392T= (n.*2392T=)
5g.149026728A>CCA361665380SH3TC2c.2793T>G
c.2897T>G (p.Leu966Arg)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
c.*2407T>G (n.*2407T>G)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
c.2427T>G (n.2427T>G)
c.1947T>G
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.*2392T>G (n.*2392T>G)
5g.149026728A>GCA16611827SH3TC2c.2793T>C
c.2897T>C (p.Leu966Pro)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
c.*2407T>C (n.*2407T>C)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
c.2427T>C (n.2427T>C)
c.1947T>C
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.*2392T>C (n.*2392T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.149026728A>TCA361665379SH3TC2c.2793T>A
c.2897T>A (p.Leu966His)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
c.*2407T>A (n.*2407T>A)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
c.2427T>A (n.2427T>A)
c.1947T>A
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
c.2876T>A (p.Leu959His)
c.*2392T>A (n.*2392T>A)
5g.149026729G>ACA361665381SH3TC2c.2792C>T
c.2896C>T (p.Leu966Phe)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
c.*2406C>T (n.*2406C>T)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
c.2426C>T (n.2426C>T)
c.1946C>T
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
c.*2391C>T (n.*2391C>T)
 dbSNP
5g.149026729G>CCA361665382SH3TC2c.2792C>G
c.2896C>G (p.Leu966Val)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
c.*2406C>G (n.*2406C>G)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.2426C>G (n.2426C>G)
c.1946C>G
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.*2391C>G (n.*2391C>G)
5g.149026729G=CA1590312129SH3TC2c.2792C=
c.2896C= (p.Leu966=)
c.*2180C= (n.*2180C=)
c.*2406C= (n.*2406C=)
c.*2284C= (n.*2284C=)
c.2426C= (n.2426C=)
c.1946C=
c.*2783C= (n.*2783C=)
c.2875C= (p.Leu959=)
c.*2391C= (n.*2391C=)
5g.149026729G>TCA361665383SH3TC2c.2792C>A
c.2896C>A (p.Leu966Ile)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
c.*2406C>A (n.*2406C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.2426C>A (n.2426C>A)
c.1946C>A
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
c.*2391C>A (n.*2391C>A)
 COSMIC COSMIC
5g.149026730G>ACA447108052SH3TC2c.2791C>T
c.2895C>T (p.Ser965=)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
c.2425C>T (n.2425C>T)
c.1945C>T
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.2874C>T (p.Ser958=)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
5g.149026730G>CCA447108053SH3TC2c.2791C>G
c.2895C>G (p.Ser965=)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.*2283C>G (n.*2283C>G)
c.2425C>G (n.2425C>G)
c.1945C>G
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.2874C>G (p.Ser958=)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
5g.149026730G>TCA447108054SH3TC2c.2791C>A
c.2895C>A (p.Ser965=)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.2425C>A (n.2425C>A)
c.1945C>A
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.2874C>A (p.Ser958=)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
5g.149026731G>ACA361665384SH3TC2c.2790C>T
c.2894C>T (p.Ser965Phe)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.2424C>T (n.2424C>T)
c.1944C>T
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.2873C>T (p.Ser958Phe)
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026731G>CCA361665385SH3TC2c.2790C>G
c.2894C>G (p.Ser965Cys)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.2424C>G (n.2424C>G)
c.1944C>G
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.2873C>G (p.Ser958Cys)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
5g.149026731G=CA1590312130SH3TC2c.2790C=
c.2894C= (p.Ser965=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.*2404C= (n.*2404C=)
c.*2282C= (n.*2282C=)
c.2424C= (n.2424C=)
c.1944C=
c.*2781C= (n.*2781C=)
c.2873C= (p.Ser958=)
c.*2389C= (n.*2389C=)
5g.149026731G>TCA361665386SH3TC2c.2790C>A
c.2894C>A (p.Ser965Tyr)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.*2404C>A (n.*2404C>A)
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.2424C>A (n.2424C>A)
c.1944C>A
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.2873C>A (p.Ser958Tyr)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
5g.149026732A>CCA361665387SH3TC2c.2789T>G
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
c.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.2423T>G (n.2423T>G)
c.1943T>G
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
c.2872T>G (p.Ser958Ala)
c.*2388T>G (n.*2388T>G)
5g.149026732A>GCA361665388SH3TC2c.2789T>C
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.2423T>C (n.2423T>C)
c.1943T>C
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
c.2872T>C (p.Ser958Pro)
c.*2388T>C (n.*2388T>C)
5g.149026732A>TCA361665389SH3TC2c.2789T>A
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
c.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.2423T>A (n.2423T>A)
c.1943T>A
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.2872T>A (p.Ser958Thr)
c.*2388T>A (n.*2388T>A)
5g.149026733T>ACA361665390SH3TC2c.2788A>T
c.2892A>T (p.Lys964Asn)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.2422A>T (n.2422A>T)
c.1942A>T
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
c.2871A>T (p.Lys957Asn)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
5g.149026733T>CCA447108055SH3TC2c.2788A>G
c.2892A>G (p.Lys964=)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.2422A>G (n.2422A>G)
c.1942A>G
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
c.2871A>G (p.Lys957=)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
5g.149026733T>GCA361665391SH3TC2c.2788A>C
c.2892A>C (p.Lys964Asn)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.2422A>C (n.2422A>C)
c.1942A>C
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
c.2871A>C (p.Lys957Asn)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
5g.149026734T>ACA361665394SH3TC2c.2787A>T
c.2891A>T (p.Lys964Ile)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.2421A>T (n.2421A>T)
c.1941A>T
c.*2778A>T (n.*2778A>T)
c.2870A>T (p.Lys957Ile)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
 gnomAD v4
5g.149026734T>CCA361665393SH3TC2c.2787A>G
c.2891A>G (p.Lys964Arg)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
c.2421A>G (n.2421A>G)
c.1941A>G
c.*2778A>G (n.*2778A>G)
c.2870A>G (p.Lys957Arg)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
 gnomAD v4
5g.149026734T>GCA361665392SH3TC2c.2787A>C
c.2891A>C (p.Lys964Thr)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.2421A>C (n.2421A>C)
c.1941A>C
c.*2778A>C (n.*2778A>C)
c.2870A>C (p.Lys957Thr)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
5g.149026735T>ACA361665395SH3TC2c.2786A>T
c.2890A>T (p.Lys964Ter)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
c.*2278A>T (n.*2278A>T)
c.2420A>T (n.2420A>T)
c.1940A>T
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
c.2869A>T (p.Lys957Ter)
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
5g.149026735T>CCA361665396SH3TC2c.2786A>G
c.2890A>G (p.Lys964Glu)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
c.*2278A>G (n.*2278A>G)
c.2420A>G (n.2420A>G)
c.1940A>G
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.2869A>G (p.Lys957Glu)
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
 gnomAD v4
5g.149026735T>GCA361665397SH3TC2c.2786A>C
c.2890A>C (p.Lys964Gln)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
c.*2278A>C (n.*2278A>C)
c.2420A>C (n.2420A>C)
c.1940A>C
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.2869A>C (p.Lys957Gln)
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
5g.149026736G>ACA447397950SH3TC2c.2785C>T
c.2889C>T (p.Thr963=)
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.2419C>T (n.2419C>T)
c.1939C>T
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
c.2868C>T (p.Thr956=)
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026736G>CCA447397953SH3TC2c.2785C>G
c.2889C>G (p.Thr963=)
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
c.*2399C>G (n.*2399C>G)
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
c.2419C>G (n.2419C>G)
c.1939C>G
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.2868C>G (p.Thr956=)
c.*2384C>G (n.*2384C>G)
5g.149026736G=CA1590312131SH3TC2c.2785C=
c.2889C= (p.Thr963=)
c.*2173C= (n.*2173C=)
c.*2399C= (n.*2399C=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
c.2419C= (n.2419C=)
c.1939C=
c.*2776C= (n.*2776C=)
c.2868C= (p.Thr956=)
c.*2384C= (n.*2384C=)
5g.149026736G>TCA447397954SH3TC2c.2785C>A
c.2889C>A (p.Thr963=)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
c.*2399C>A (n.*2399C>A)
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
c.2419C>A (n.2419C>A)
c.1939C>A
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.2868C>A (p.Thr956=)
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
5g.149026737G>ACA128983514SH3TC2c.2784C>T
c.2888C>T (p.Thr963Ile)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
c.*2276C>T (n.*2276C>T)
c.2418C>T (n.2418C>T)
c.1938C>T
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.2867C>T (p.Thr956Ile)
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026737G>CCA361665398SH3TC2c.2784C>G
c.2888C>G (p.Thr963Ser)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
c.*2276C>G (n.*2276C>G)
c.2418C>G (n.2418C>G)
c.1938C>G
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.2867C>G (p.Thr956Ser)
c.*2383C>G (n.*2383C>G)
5g.149026737G=CA1590312132SH3TC2c.2784C=
c.2888C= (p.Thr963=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
c.*2398C= (n.*2398C=)
c.*2276C= (n.*2276C=)
c.2418C= (n.2418C=)
c.1938C=
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.2867C= (p.Thr956=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
5g.149026737G>TCA361665399SH3TC2c.2784C>A
c.2888C>A (p.Thr963Asn)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
c.*2276C>A (n.*2276C>A)
c.2418C>A (n.2418C>A)
c.1938C>A
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.2867C>A (p.Thr956Asn)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
5g.149026738T>ACA361665400SH3TC2c.2783A>T
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.*2397A>T (n.*2397A>T)
c.*2275A>T (n.*2275A>T)
c.2417A>T (n.2417A>T)
c.1937A>T
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
c.2866A>T (p.Thr956Ser)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026738T>CCA361665401SH3TC2c.2783A>G
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.*2397A>G (n.*2397A>G)
c.*2275A>G (n.*2275A>G)
c.2417A>G (n.2417A>G)
c.1937A>G
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
c.2866A>G (p.Thr956Ala)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026738T>GCA361665402SH3TC2c.2783A>C
c.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.*2397A>C (n.*2397A>C)
c.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.2417A>C (n.2417A>C)
c.1937A>C
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
c.2866A>C (p.Thr956Pro)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
5g.149026738T=CA1590312133SH3TC2c.2783A=
c.2887A= (p.Thr963=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.*2397A= (n.*2397A=)
c.*2275A= (n.*2275A=)
c.2417A= (n.2417A=)
c.1937A=
c.*2774A= (n.*2774A=)
c.2866A= (p.Thr956=)
c.*2382A= (n.*2382A=)
5g.149026739G>ACA3498898SH3TC2c.2782C>T
c.2886C>T (p.Ala962=)
c.*2170C>T (n.*2170C>T)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
c.2416C>T (n.2416C>T)
c.1936C>T
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.2865C>T (p.Ala955=)
c.*2381C>T (n.*2381C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026739G>CCA447397973SH3TC2c.2782C>G
c.2886C>G (p.Ala962=)
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c.*2396C>G (n.*2396C>G)
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c.*2773C>G (n.*2773C>G)
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c.*2381C>G (n.*2381C>G)
5g.149026739G=CA1590312134SH3TC2c.2782C=
c.2886C= (p.Ala962=)
c.*2170C= (n.*2170C=)
c.*2396C= (n.*2396C=)
c.*2274C= (n.*2274C=)
c.2416C= (n.2416C=)
c.1936C=
c.*2773C= (n.*2773C=)
c.2865C= (p.Ala955=)
c.*2381C= (n.*2381C=)
5g.149026739G>TCA447397976SH3TC2c.2782C>A
c.2886C>A (p.Ala962=)
c.*2170C>A (n.*2170C>A)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
c.2416C>A (n.2416C>A)
c.1936C>A
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.2865C>A (p.Ala955=)
c.*2381C>A (n.*2381C>A)
5g.149026740G>ACA361665403SH3TC2c.2781C>T
c.2885C>T (p.Ala962Val)
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c.*2772C>T (n.*2772C>T)
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c.*2380C>T (n.*2380C>T)
5g.149026740G>CCA361665404SH3TC2c.2781C>G
c.2885C>G (p.Ala962Gly)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.2415C>G (n.2415C>G)
c.1935C>G
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.2864C>G (p.Ala955Gly)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
5g.149026740G>TCA361665405SH3TC2c.2781C>A
c.2885C>A (p.Ala962Asp)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.2415C>A (n.2415C>A)
c.1935C>A
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.2864C>A (p.Ala955Asp)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
5g.149026741C>ACA361665408SH3TC2c.2780G>T
c.2884G>T (p.Ala962Ser)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
c.*2272G>T (n.*2272G>T)
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c.1934G>T
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.2863G>T (p.Ala955Ser)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
 gnomAD v4
5g.149026741C>GCA361665406SH3TC2c.2780G>C
c.2884G>C (p.Ala962Pro)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.2414G>C (n.2414G>C)
c.1934G>C
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.2863G>C (p.Ala955Pro)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
 ClinVar
5g.149026741C>TCA361665407SH3TC2c.2780G>A
c.2884G>A (p.Ala962Thr)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.2414G>A (n.2414G>A)
c.1934G>A
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.2863G>A (p.Ala955Thr)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
 gnomAD v4
5g.149026742C>ACA361665409SH3TC2c.2779G>T
c.2883G>T (p.Gln961His)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.*2271G>T (n.*2271G>T)
c.2413G>T (n.2413G>T)
c.1933G>T
c.*2770G>T (n.*2770G>T)
c.2862G>T (p.Gln954His)
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
5g.149026742C>GCA361665410SH3TC2c.2779G>C
c.2883G>C (p.Gln961His)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.*2271G>C (n.*2271G>C)
c.2413G>C (n.2413G>C)
c.1933G>C
c.*2770G>C (n.*2770G>C)
c.2862G>C (p.Gln954His)
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
5g.149026742C>TCA447397991SH3TC2c.2779G>A
c.2883G>A (p.Gln961=)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.*2271G>A (n.*2271G>A)
c.2413G>A (n.2413G>A)
c.1933G>A
c.*2770G>A (n.*2770G>A)
c.2862G>A (p.Gln954=)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
5g.149026743T>ACA361665411SH3TC2c.2778A>T
c.2882A>T (p.Gln961Leu)
c.*2166A>T (n.*2166A>T)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.2412A>T (n.2412A>T)
c.1932A>T
c.*2769A>T (n.*2769A>T)
c.2861A>T (p.Gln954Leu)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
5g.149026743T>CCA361665412SH3TC2c.2778A>G
c.2882A>G (p.Gln961Arg)
c.*2166A>G (n.*2166A>G)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.2412A>G (n.2412A>G)
c.1932A>G
c.*2769A>G (n.*2769A>G)
c.2861A>G (p.Gln954Arg)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
5g.149026743T>GCA361665413SH3TC2c.2778A>C
c.2882A>C (p.Gln961Pro)
c.*2166A>C (n.*2166A>C)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.2412A>C (n.2412A>C)
c.1932A>C
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
c.2861A>C (p.Gln954Pro)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
 gnomAD v4
5g.149026744G>ACA361665414SH3TC2c.2777C>T
c.2881C>T (p.Gln961Ter)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.*2391C>T (n.*2391C>T)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.2411C>T (n.2411C>T)
c.1931C>T
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.2860C>T (p.Gln954Ter)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
5g.149026744G>CCA361665415SH3TC2c.2777C>G
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.*2391C>G (n.*2391C>G)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.2411C>G (n.2411C>G)
c.1931C>G
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
c.2860C>G (p.Gln954Glu)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
5g.149026744G>TCA361665416SH3TC2c.2777C>A
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.*2391C>A (n.*2391C>A)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.2411C>A (n.2411C>A)
c.1931C>A
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.2860C>A (p.Gln954Lys)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
5g.149026745A>CCA447398006SH3TC2c.2776T>G
c.2880T>G (p.Leu960=)
c.*2164T>G (n.*2164T>G)
c.*2390T>G (n.*2390T>G)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.2410T>G (n.2410T>G)
c.1930T>G
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.2859T>G (p.Leu953=)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
5g.149026745A>GCA447398007SH3TC2c.2776T>C
c.2880T>C (p.Leu960=)
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
c.*2390T>C (n.*2390T>C)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.2410T>C (n.2410T>C)
c.1930T>C
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
c.2859T>C (p.Leu953=)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
5g.149026745A>TCA447398011SH3TC2c.2776T>A
c.2880T>A (p.Leu960=)
c.*2164T>A (n.*2164T>A)
c.*2390T>A (n.*2390T>A)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.2410T>A (n.2410T>A)
c.1930T>A
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.2859T>A (p.Leu953=)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
5g.149026746A>CCA361665417SH3TC2c.2775T>G
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.*2389T>G (n.*2389T>G)
c.*2267T>G (n.*2267T>G)
c.2409T>G (n.2409T>G)
c.1929T>G
c.*2766T>G (n.*2766T>G)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.*2374T>G (n.*2374T>G)
5g.149026746A>GCA361665418SH3TC2c.2775T>C
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.*2389T>C (n.*2389T>C)
c.*2267T>C (n.*2267T>C)
c.2409T>C (n.2409T>C)
c.1929T>C
c.*2766T>C (n.*2766T>C)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.*2374T>C (n.*2374T>C)
5g.149026746A>TCA361665419SH3TC2c.2775T>A
c.2879T>A (p.Leu960His)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.*2389T>A (n.*2389T>A)
c.*2267T>A (n.*2267T>A)
c.2409T>A (n.2409T>A)
c.1929T>A
c.*2766T>A (n.*2766T>A)
c.2858T>A (p.Leu953His)
c.*2374T>A (n.*2374T>A)
5g.149026747G>ACA361665422SH3TC2c.2774C>T
c.2878C>T (p.Leu960Phe)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.2408C>T (n.2408C>T)
c.1928C>T
c.*2765C>T (n.*2765C>T)
c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
5g.149026747G>CCA361665421SH3TC2c.2774C>G
c.2878C>G (p.Leu960Val)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.2408C>G (n.2408C>G)
c.1928C>G
c.*2765C>G (n.*2765C>G)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
5g.149026747G>TCA361665420SH3TC2c.2774C>A
c.2878C>A (p.Leu960Ile)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.2408C>A (n.2408C>A)
c.1928C>A
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
5g.149026748C>ACA361665423SH3TC2c.2773G>T
c.2877G>T (p.Gln959His)
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
c.*2265G>T (n.*2265G>T)
c.2407G>T (n.2407G>T)
c.1927G>T
c.*2764G>T (n.*2764G>T)
c.2856G>T (p.Gln952His)
c.*2372G>T (n.*2372G>T)
5g.149026748C>GCA361665424SH3TC2c.2773G>C
c.2877G>C (p.Gln959His)
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
c.*2387G>C (n.*2387G>C)
c.*2265G>C (n.*2265G>C)
c.2407G>C (n.2407G>C)
c.1927G>C
c.*2764G>C (n.*2764G>C)
c.2856G>C (p.Gln952His)
c.*2372G>C (n.*2372G>C)
5g.149026748C>TCA447398029SH3TC2c.2773G>A
c.2877G>A (p.Gln959=)
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
c.*2387G>A (n.*2387G>A)
c.*2265G>A (n.*2265G>A)
c.2407G>A (n.2407G>A)
c.1927G>A
c.*2764G>A (n.*2764G>A)
c.2856G>A (p.Gln952=)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
5g.149026749T>ACA361665425SH3TC2c.2772A>T
c.2876A>T (p.Gln959Leu)
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
c.*2264A>T (n.*2264A>T)
c.2406A>T (n.2406A>T)
c.1926A>T
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
c.2855A>T (p.Gln952Leu)
c.*2371A>T (n.*2371A>T)
5g.149026749T>CCA361665426SH3TC2c.2772A>G
c.2876A>G (p.Gln959Arg)
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
c.*2264A>G (n.*2264A>G)
c.2406A>G (n.2406A>G)
c.1926A>G
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
c.2855A>G (p.Gln952Arg)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
5g.149026749T>GCA361665427SH3TC2c.2772A>C
c.2876A>C (p.Gln959Pro)
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
c.*2264A>C (n.*2264A>C)
c.2406A>C (n.2406A>C)
c.1926A>C
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.2855A>C (p.Gln952Pro)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
5g.149026750G>ACA361665428SH3TC2c.2771C>T
c.2875C>T (p.Gln959Ter)
c.*2159C>T (n.*2159C>T)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.*2263C>T (n.*2263C>T)
c.2405C>T (n.2405C>T)
c.1925C>T
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
c.2854C>T (p.Gln952Ter)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
 gnomAD v4
5g.149026750G>CCA361665429SH3TC2c.2771C>G
c.2875C>G (p.Gln959Glu)
c.*2159C>G (n.*2159C>G)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.*2263C>G (n.*2263C>G)
c.2405C>G (n.2405C>G)
c.1925C>G
c.*2762C>G (n.*2762C>G)
c.2854C>G (p.Gln952Glu)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
5g.149026750G>TCA361665430SH3TC2c.2771C>A
c.2875C>A (p.Gln959Lys)
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.*2263C>A (n.*2263C>A)
c.2405C>A (n.2405C>A)
c.1925C>A
c.*2762C>A (n.*2762C>A)
c.2854C>A (p.Gln952Lys)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
5g.149026751A>CCA361665431SH3TC2c.2770T>G
c.2874T>G (p.Ser958Arg)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
c.2404T>G (n.2404T>G)
c.1924T>G
c.*2761T>G (n.*2761T>G)
c.2853T>G (p.Ser951Arg)
c.*2369T>G (n.*2369T>G)
5g.149026751A>GCA447398043SH3TC2c.2770T>C
c.2874T>C (p.Ser958=)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
c.2404T>C (n.2404T>C)
c.1924T>C
c.*2761T>C (n.*2761T>C)
c.2853T>C (p.Ser951=)
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
5g.149026751A>TCA361665432SH3TC2c.2770T>A
c.2874T>A (p.Ser958Arg)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
c.2404T>A (n.2404T>A)
c.1924T>A
c.*2761T>A (n.*2761T>A)
c.2853T>A (p.Ser951Arg)
c.*2369T>A (n.*2369T>A)
5g.149026752C>ACA361665433SH3TC2c.2769G>T
c.2873G>T (p.Ser958Ile)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.*2383G>T (n.*2383G>T)
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.2403G>T (n.2403G>T)
c.1923G>T
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
c.2852G>T (p.Ser951Ile)
c.*2368G>T (n.*2368G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026752C=CA1590312135SH3TC2c.2769G=
c.2873G= (p.Ser958=)
c.*2157G= (n.*2157G=)
c.*2383G= (n.*2383G=)
c.*2261G= (n.*2261G=)
c.2403G= (n.2403G=)
c.1923G=
c.*2760G= (n.*2760G=)
c.2852G= (p.Ser951=)
c.*2368G= (n.*2368G=)
5g.149026752C>GCA361665434SH3TC2c.2769G>C
c.2873G>C (p.Ser958Thr)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
c.*2383G>C (n.*2383G>C)
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.2403G>C (n.2403G>C)
c.1923G>C
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
c.2852G>C (p.Ser951Thr)
c.*2368G>C (n.*2368G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026752C>TCA361665435SH3TC2c.2769G>A
c.2873G>A (p.Ser958Asn)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.*2383G>A (n.*2383G>A)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.2403G>A (n.2403G>A)
c.1923G>A
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.2852G>A (p.Ser951Asn)
c.*2368G>A (n.*2368G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026753C>ACA361665437SH3TC2c.2769-1G>T
c.2873-1G>T (n.2873-1G>T)
c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T)
c.*2383-1G>T (n.*2383-1G>T)
c.*2261-1G>T (n.*2261-1G>T)
c.2403-1G>T (n.2403-1G>T)
c.1923-1G>T
c.*2759G>T (n.*2759G>T)
c.2852-1G>T (n.2852-1G>T)
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
 gnomAD v4
5g.149026753C=CA1590312136SH3TC2c.2769-1G=
c.2873-1G= (n.2873-1G=)
c.*2157-1G= (n.*2157-1G=)
c.*2383-1G= (n.*2383-1G=)
c.*2261-1G= (n.*2261-1G=)
c.2403-1G= (n.2403-1G=)
c.1923-1G=
c.*2759G= (n.*2759G=)
c.2852-1G= (n.2852-1G=)
c.*2367G= (n.*2367G=)
5g.149026753C>GCA128983526SH3TC2c.2769-1G>C
c.2873-1G>C (n.2873-1G>C)
c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C)
c.*2383-1G>C (n.*2383-1G>C)
c.*2261-1G>C (n.*2261-1G>C)
c.2403-1G>C (n.2403-1G>C)
c.1923-1G>C
c.*2759G>C (n.*2759G>C)
c.2852-1G>C (n.2852-1G>C)
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026753C>TCA361665436SH3TC2c.2769-1G>A
c.2873-1G>A (n.2873-1G>A)
c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A)
c.*2383-1G>A (n.*2383-1G>A)
c.*2261-1G>A (n.*2261-1G>A)
c.2403-1G>A (n.2403-1G>A)
c.1923-1G>A
c.*2759G>A (n.*2759G>A)
c.2852-1G>A (n.2852-1G>A)
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
 gnomAD v4
5g.149026754T>ACA361665438SH3TC2c.2769-2A>T
c.2873-2A>T (n.2873-2A>T)
c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T)
c.*2383-2A>T (n.*2383-2A>T)
c.*2261-2A>T (n.*2261-2A>T)
c.2403-2A>T (n.2403-2A>T)
c.1923-2A>T
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.2852-2A>T (n.2852-2A>T)
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
5g.149026754T>CCA361665439SH3TC2c.2769-2A>G
c.2873-2A>G (n.2873-2A>G)
c.*2157-2A>G (n.*2157-2A>G)
c.*2383-2A>G (n.*2383-2A>G)
c.*2261-2A>G (n.*2261-2A>G)
c.2403-2A>G (n.2403-2A>G)
c.1923-2A>G
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.2852-2A>G (n.2852-2A>G)
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
5g.149026754T>GCA361665440SH3TC2c.2769-2A>C
c.2873-2A>C (n.2873-2A>C)
c.*2157-2A>C (n.*2157-2A>C)
c.*2383-2A>C (n.*2383-2A>C)
c.*2261-2A>C (n.*2261-2A>C)
c.2403-2A>C (n.2403-2A>C)
c.1923-2A>C
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.2852-2A>C (n.2852-2A>C)
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
5g.149026755G>ACA3498899SH3TC2c.2769-3C>T
c.2873-3C>T (n.2873-3C>T)
c.*2157-3C>T (n.*2157-3C>T)
c.*2383-3C>T (n.*2383-3C>T)
c.*2261-3C>T (n.*2261-3C>T)
c.2403-3C>T (n.2403-3C>T)
c.1923-3C>T
c.*2757C>T (n.*2757C>T)
c.2852-3C>T (n.2852-3C>T)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026755G>CCA2578445745SH3TC2c.2769-3C>G
c.2873-3C>G (n.2873-3C>G)
c.*2157-3C>G (n.*2157-3C>G)
c.*2383-3C>G (n.*2383-3C>G)
c.*2261-3C>G (n.*2261-3C>G)
c.2403-3C>G (n.2403-3C>G)
c.1923-3C>G
c.*2757C>G (n.*2757C>G)
c.2852-3C>G (n.2852-3C>G)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
5g.149026755G=CA1590312137SH3TC2c.2769-3C=
c.2873-3C= (n.2873-3C=)
c.*2157-3C= (n.*2157-3C=)
c.*2383-3C= (n.*2383-3C=)
c.*2261-3C= (n.*2261-3C=)
c.2403-3C= (n.2403-3C=)
c.1923-3C=
c.*2757C= (n.*2757C=)
c.2852-3C= (n.2852-3C=)
c.*2365C= (n.*2365C=)
5g.149026755G>TCA2739865850SH3TC2c.2769-3C>A
c.2873-3C>A (n.2873-3C>A)
c.*2157-3C>A (n.*2157-3C>A)
c.*2383-3C>A (n.*2383-3C>A)
c.*2261-3C>A (n.*2261-3C>A)
c.2403-3C>A (n.2403-3C>A)
c.1923-3C>A
c.*2757C>A (n.*2757C>A)
c.2852-3C>A (n.2852-3C>A)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
5g.149026756A=CA1590312138SH3TC2c.2769-4T=
c.2873-4T= (n.2873-4T=)
c.*2157-4T= (n.*2157-4T=)
c.*2383-4T= (n.*2383-4T=)
c.*2261-4T= (n.*2261-4T=)
c.2403-4T= (n.2403-4T=)
c.1923-4T=
c.*2756T= (n.*2756T=)
c.2852-4T= (n.2852-4T=)
c.*2364T= (n.*2364T=)
5g.149026756A>CCA2768853176SH3TC2c.2769-4T>G
c.2873-4T>G (n.2873-4T>G)
c.*2157-4T>G (n.*2157-4T>G)
c.*2383-4T>G (n.*2383-4T>G)
c.*2261-4T>G (n.*2261-4T>G)
c.2403-4T>G (n.2403-4T>G)
c.1923-4T>G
c.*2756T>G (n.*2756T>G)
c.2852-4T>G (n.2852-4T>G)
c.*2364T>G (n.*2364T>G)
5g.149026756A>GCA805462685SH3TC2c.2769-4T>C
c.2873-4T>C (n.2873-4T>C)
c.*2157-4T>C (n.*2157-4T>C)
c.*2383-4T>C (n.*2383-4T>C)
c.*2261-4T>C (n.*2261-4T>C)
c.2403-4T>C (n.2403-4T>C)
c.1923-4T>C
c.*2756T>C (n.*2756T>C)
c.2852-4T>C (n.2852-4T>C)
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026756A>TCA3498900SH3TC2c.2769-4T>A
c.2873-4T>A (n.2873-4T>A)
c.*2157-4T>A (n.*2157-4T>A)
c.*2383-4T>A (n.*2383-4T>A)
c.*2261-4T>A (n.*2261-4T>A)
c.2403-4T>A (n.2403-4T>A)
c.1923-4T>A
c.*2756T>A (n.*2756T>A)
c.2852-4T>A (n.2852-4T>A)
c.*2364T>A (n.*2364T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026757A>CCA2739865851SH3TC2c.2769-5T>G
c.2873-5T>G (n.2873-5T>G)
c.*2157-5T>G (n.*2157-5T>G)
c.*2383-5T>G (n.*2383-5T>G)
c.*2261-5T>G (n.*2261-5T>G)
c.2403-5T>G (n.2403-5T>G)
c.1923-5T>G
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.2852-5T>G (n.2852-5T>G)
c.*2363T>G (n.*2363T>G)
5g.149026757A>GCA2739865852SH3TC2c.2769-5T>C
c.2873-5T>C (n.2873-5T>C)
c.*2157-5T>C (n.*2157-5T>C)
c.*2383-5T>C (n.*2383-5T>C)
c.*2261-5T>C (n.*2261-5T>C)
c.2403-5T>C (n.2403-5T>C)
c.1923-5T>C
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.2852-5T>C (n.2852-5T>C)
c.*2363T>C (n.*2363T>C)
5g.149026757A>TCA2675887539SH3TC2c.2769-5T>A
c.2873-5T>A (n.2873-5T>A)
c.*2157-5T>A (n.*2157-5T>A)
c.*2383-5T>A (n.*2383-5T>A)
c.*2261-5T>A (n.*2261-5T>A)
c.2403-5T>A (n.2403-5T>A)
c.1923-5T>A
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.2852-5T>A (n.2852-5T>A)
c.*2363T>A (n.*2363T>A)
 gnomAD v4
5g.149026758C>ACA2739865853SH3TC2c.2769-6G>T
c.2873-6G>T (n.2873-6G>T)
c.*2157-6G>T (n.*2157-6G>T)
c.*2383-6G>T (n.*2383-6G>T)
c.*2261-6G>T (n.*2261-6G>T)
c.2403-6G>T (n.2403-6G>T)
c.1923-6G>T
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
c.2852-6G>T (n.2852-6G>T)
c.*2362G>T (n.*2362G>T)
5g.149026758C=CA1590312139SH3TC2c.2769-6G=
c.2873-6G= (n.2873-6G=)
c.*2157-6G= (n.*2157-6G=)
c.*2383-6G= (n.*2383-6G=)
c.*2261-6G= (n.*2261-6G=)
c.2403-6G= (n.2403-6G=)
c.1923-6G=
c.*2754G= (n.*2754G=)
c.2852-6G= (n.2852-6G=)
c.*2362G= (n.*2362G=)
5g.149026758C>GCA2739865854SH3TC2c.2769-6G>C
c.2873-6G>C (n.2873-6G>C)
c.*2157-6G>C (n.*2157-6G>C)
c.*2383-6G>C (n.*2383-6G>C)
c.*2261-6G>C (n.*2261-6G>C)
c.2403-6G>C (n.2403-6G>C)
c.1923-6G>C
c.*2754G>C (n.*2754G>C)
c.2852-6G>C (n.2852-6G>C)
c.*2362G>C (n.*2362G>C)
5g.149026758C>TCA1590312140SH3TC2c.2769-6G>A
c.2873-6G>A (n.2873-6G>A)
c.*2157-6G>A (n.*2157-6G>A)
c.*2383-6G>A (n.*2383-6G>A)
c.*2261-6G>A (n.*2261-6G>A)
c.2403-6G>A (n.2403-6G>A)
c.1923-6G>A
c.*2754G>A (n.*2754G>A)
c.2852-6G>A (n.2852-6G>A)
c.*2362G>A (n.*2362G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149026759A=CA1590312141SH3TC2c.2769-7T=
c.2873-7T= (n.2873-7T=)
c.*2157-7T= (n.*2157-7T=)
c.*2383-7T= (n.*2383-7T=)
c.*2261-7T= (n.*2261-7T=)
c.2403-7T= (n.2403-7T=)
c.1923-7T=
c.*2753T= (n.*2753T=)
c.2852-7T= (n.2852-7T=)
c.*2361T= (n.*2361T=)
5g.149026759A>CCA2739865855SH3TC2c.2769-7T>G
c.2873-7T>G (n.2873-7T>G)
c.*2157-7T>G (n.*2157-7T>G)
c.*2383-7T>G (n.*2383-7T>G)
c.*2261-7T>G (n.*2261-7T>G)
c.2403-7T>G (n.2403-7T>G)
c.1923-7T>G
c.*2753T>G (n.*2753T>G)
c.2852-7T>G (n.2852-7T>G)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
5g.149026759A>GCA563955011SH3TC2c.2769-7T>C
c.2873-7T>C (n.2873-7T>C)
c.*2157-7T>C (n.*2157-7T>C)
c.*2383-7T>C (n.*2383-7T>C)
c.*2261-7T>C (n.*2261-7T>C)
c.2403-7T>C (n.2403-7T>C)
c.1923-7T>C
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
c.2852-7T>C (n.2852-7T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026760delCA2675887540SH3TC2c.2769-8del
c.2873-8del (n.2873-8del)
c.*2157-8del (n.*2157-8del)
c.*2383-8del (n.*2383-8del)
c.*2261-8del (n.*2261-8del)
c.2403-8del (n.2403-8del)
c.1923-8del
c.*2752del (n.*2752del)
c.2852-8del (n.2852-8del)
c.*2360del (n.*2360del)
 gnomAD v4
5g.149026760C>ACA3498901SH3TC2c.2769-8G>T
c.2873-8G>T (n.2873-8G>T)
c.*2157-8G>T (n.*2157-8G>T)
c.*2383-8G>T (n.*2383-8G>T)
c.*2261-8G>T (n.*2261-8G>T)
c.2403-8G>T (n.2403-8G>T)
c.1923-8G>T
c.*2752G>T (n.*2752G>T)
c.2852-8G>T (n.2852-8G>T)
c.*2360G>T (n.*2360G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026760C=CA1590312142SH3TC2c.2769-8G=
c.2873-8G= (n.2873-8G=)
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c.*2383-8G= (n.*2383-8G=)
c.*2261-8G= (n.*2261-8G=)
c.2403-8G= (n.2403-8G=)
c.1923-8G=
c.*2752G= (n.*2752G=)
c.2852-8G= (n.2852-8G=)
c.*2360G= (n.*2360G=)
5g.149026760C>GCA2675887541SH3TC2c.2769-8G>C
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c.*2157-8G>C (n.*2157-8G>C)
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c.*2261-8G>C (n.*2261-8G>C)
c.2403-8G>C (n.2403-8G>C)
c.1923-8G>C
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 gnomAD v4
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c.*2261-8G>A (n.*2261-8G>A)
c.2403-8G>A (n.2403-8G>A)
c.1923-8G>A
c.*2752G>A (n.*2752G>A)
c.2852-8G>A (n.2852-8G>A)
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026761A>CCA2675887542SH3TC2c.2769-9T>G
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c.1923-9T>G
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 gnomAD v4
5g.149026761A>GCA2739865857SH3TC2c.2769-9T>C
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c.1923-9T>C
c.*2751T>C (n.*2751T>C)
c.2852-9T>C (n.2852-9T>C)
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5g.149026761A>TCA2739865856SH3TC2c.2769-9T>A
c.2873-9T>A (n.2873-9T>A)
c.*2157-9T>A (n.*2157-9T>A)
c.*2383-9T>A (n.*2383-9T>A)
c.*2261-9T>A (n.*2261-9T>A)
c.2403-9T>A (n.2403-9T>A)
c.1923-9T>A
c.*2751T>A (n.*2751T>A)
c.2852-9T>A (n.2852-9T>A)
c.*2359T>A (n.*2359T>A)
5g.149026762A=CA1590312143SH3TC2c.2769-10T=
c.2873-10T= (n.2873-10T=)
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c.1923-10T=
c.*2750T= (n.*2750T=)
c.2852-10T= (n.2852-10T=)
c.*2358T= (n.*2358T=)
5g.149026762A>TCA1590312144SH3TC2c.2769-10T>A
c.2873-10T>A (n.2873-10T>A)
c.*2157-10T>A (n.*2157-10T>A)
c.*2383-10T>A (n.*2383-10T>A)
c.*2261-10T>A (n.*2261-10T>A)
c.2403-10T>A (n.2403-10T>A)
c.1923-10T>A
c.*2750T>A (n.*2750T>A)
c.2852-10T>A (n.2852-10T>A)
c.*2358T>A (n.*2358T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026763A>CCA2739865858SH3TC2c.2769-11T>G
c.2873-11T>G (n.2873-11T>G)
c.*2157-11T>G (n.*2157-11T>G)
c.*2383-11T>G (n.*2383-11T>G)
c.*2261-11T>G (n.*2261-11T>G)
c.2403-11T>G (n.2403-11T>G)
c.1923-11T>G
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
c.2852-11T>G (n.2852-11T>G)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
5g.149026763A>GCA2739865859SH3TC2c.2769-11T>C
c.2873-11T>C (n.2873-11T>C)
c.*2157-11T>C (n.*2157-11T>C)
c.*2383-11T>C (n.*2383-11T>C)
c.*2261-11T>C (n.*2261-11T>C)
c.2403-11T>C (n.2403-11T>C)
c.1923-11T>C
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
c.2852-11T>C (n.2852-11T>C)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
5g.149026763A>TCA2739865860SH3TC2c.2769-11T>A
c.2873-11T>A (n.2873-11T>A)
c.*2157-11T>A (n.*2157-11T>A)
c.*2383-11T>A (n.*2383-11T>A)
c.*2261-11T>A (n.*2261-11T>A)
c.2403-11T>A (n.2403-11T>A)
c.1923-11T>A
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
c.2852-11T>A (n.2852-11T>A)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
5g.149026764G>ACA2739865861SH3TC2c.2769-12C>T
c.2873-12C>T (n.2873-12C>T)
c.*2157-12C>T (n.*2157-12C>T)
c.*2383-12C>T (n.*2383-12C>T)
c.*2261-12C>T (n.*2261-12C>T)
c.2403-12C>T (n.2403-12C>T)
c.1923-12C>T
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
c.2852-12C>T (n.2852-12C>T)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
5g.149026764G>CCA2739865862SH3TC2c.2769-12C>G
c.2873-12C>G (n.2873-12C>G)
c.*2157-12C>G (n.*2157-12C>G)
c.*2383-12C>G (n.*2383-12C>G)
c.*2261-12C>G (n.*2261-12C>G)
c.2403-12C>G (n.2403-12C>G)
c.1923-12C>G
c.*2748C>G (n.*2748C>G)
c.2852-12C>G (n.2852-12C>G)
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
5g.149026764G>TCA2675887544SH3TC2c.2769-12C>A
c.2873-12C>A (n.2873-12C>A)
c.*2157-12C>A (n.*2157-12C>A)
c.*2383-12C>A (n.*2383-12C>A)
c.*2261-12C>A (n.*2261-12C>A)
c.2403-12C>A (n.2403-12C>A)
c.1923-12C>A
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
c.2852-12C>A (n.2852-12C>A)
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
 gnomAD v4
5g.149026765C>TCA2675887545SH3TC2c.2769-13G>A
c.2873-13G>A (n.2873-13G>A)
c.*2157-13G>A (n.*2157-13G>A)
c.*2383-13G>A (n.*2383-13G>A)
c.*2261-13G>A (n.*2261-13G>A)
c.2403-13G>A (n.2403-13G>A)
c.1923-13G>A
c.*2747G>A (n.*2747G>A)
c.2852-13G>A (n.2852-13G>A)
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
 gnomAD v4
5g.149026766A=CA1590312145SH3TC2c.2769-14T=
c.2873-14T= (n.2873-14T=)
c.*2157-14T= (n.*2157-14T=)
c.*2383-14T= (n.*2383-14T=)
c.*2261-14T= (n.*2261-14T=)
c.2403-14T= (n.2403-14T=)
c.1923-14T=
c.*2746T= (n.*2746T=)
c.2852-14T= (n.2852-14T=)
c.*2354T= (n.*2354T=)
5g.149026766A>CCA2739865863SH3TC2c.2769-14T>G
c.2873-14T>G (n.2873-14T>G)
c.*2157-14T>G (n.*2157-14T>G)
c.*2383-14T>G (n.*2383-14T>G)
c.*2261-14T>G (n.*2261-14T>G)
c.2403-14T>G (n.2403-14T>G)
c.1923-14T>G
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.2852-14T>G (n.2852-14T>G)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
5g.149026766A>GCA2739865864SH3TC2c.2769-14T>C
c.2873-14T>C (n.2873-14T>C)
c.*2157-14T>C (n.*2157-14T>C)
c.*2383-14T>C (n.*2383-14T>C)
c.*2261-14T>C (n.*2261-14T>C)
c.2403-14T>C (n.2403-14T>C)
c.1923-14T>C
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.2852-14T>C (n.2852-14T>C)
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
5g.149026766A>TCA915942699SH3TC2c.2769-14T>A
c.2873-14T>A (n.2873-14T>A)
c.*2157-14T>A (n.*2157-14T>A)
c.*2383-14T>A (n.*2383-14T>A)
c.*2261-14T>A (n.*2261-14T>A)
c.2403-14T>A (n.2403-14T>A)
c.1923-14T>A
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.2852-14T>A (n.2852-14T>A)
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.149026767G>ACA2675887546SH3TC2c.2769-15C>T
c.2873-15C>T (n.2873-15C>T)
c.*2157-15C>T (n.*2157-15C>T)
c.*2383-15C>T (n.*2383-15C>T)
c.*2261-15C>T (n.*2261-15C>T)
c.2403-15C>T (n.2403-15C>T)
c.1923-15C>T
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.2852-15C>T (n.2852-15C>T)
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
 gnomAD v4
5g.149026767G>CCA2739865865SH3TC2c.2769-15C>G
c.2873-15C>G (n.2873-15C>G)
c.*2157-15C>G (n.*2157-15C>G)
c.*2383-15C>G (n.*2383-15C>G)
c.*2261-15C>G (n.*2261-15C>G)
c.2403-15C>G (n.2403-15C>G)
c.1923-15C>G
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.2852-15C>G (n.2852-15C>G)
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
5g.149026767G>TCA2739865866SH3TC2c.2769-15C>A
c.2873-15C>A (n.2873-15C>A)
c.*2157-15C>A (n.*2157-15C>A)
c.*2383-15C>A (n.*2383-15C>A)
c.*2261-15C>A (n.*2261-15C>A)
c.2403-15C>A (n.2403-15C>A)
c.1923-15C>A
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.2852-15C>A (n.2852-15C>A)
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
5g.149026768G>ACA563955012SH3TC2c.2769-16C>T
c.2873-16C>T (n.2873-16C>T)
c.*2157-16C>T (n.*2157-16C>T)
c.*2383-16C>T (n.*2383-16C>T)
c.*2261-16C>T (n.*2261-16C>T)
c.2403-16C>T (n.2403-16C>T)
c.1923-16C>T
c.*2744C>T (n.*2744C>T)
c.2852-16C>T (n.2852-16C>T)
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026768G=CA1590312146SH3TC2c.2769-16C=
c.2873-16C= (n.2873-16C=)
c.*2157-16C= (n.*2157-16C=)
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c.*2261-16C= (n.*2261-16C=)
c.2403-16C= (n.2403-16C=)
c.1923-16C=
c.*2744C= (n.*2744C=)
c.2852-16C= (n.2852-16C=)
c.*2352C= (n.*2352C=)
5g.149026769G>ACA1082788283SH3TC2c.2769-17C>T
c.2873-17C>T (n.2873-17C>T)
c.*2157-17C>T (n.*2157-17C>T)
c.*2383-17C>T (n.*2383-17C>T)
c.*2261-17C>T (n.*2261-17C>T)
c.2403-17C>T (n.2403-17C>T)
c.1923-17C>T
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
c.2852-17C>T (n.2852-17C>T)
c.*2351C>T (n.*2351C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026769G>CCA2739865868SH3TC2c.2769-17C>G
c.2873-17C>G (n.2873-17C>G)
c.*2157-17C>G (n.*2157-17C>G)
c.*2383-17C>G (n.*2383-17C>G)
c.*2261-17C>G (n.*2261-17C>G)
c.2403-17C>G (n.2403-17C>G)
c.1923-17C>G
c.*2743C>G (n.*2743C>G)
c.2852-17C>G (n.2852-17C>G)
c.*2351C>G (n.*2351C>G)
5g.149026769G=CA1590312147SH3TC2c.2769-17C=
c.2873-17C= (n.2873-17C=)
c.*2157-17C= (n.*2157-17C=)
c.*2383-17C= (n.*2383-17C=)
c.*2261-17C= (n.*2261-17C=)
c.2403-17C= (n.2403-17C=)
c.1923-17C=
c.*2743C= (n.*2743C=)
c.2852-17C= (n.2852-17C=)
c.*2351C= (n.*2351C=)
5g.149026769G>TCA2739865867SH3TC2c.2769-17C>A
c.2873-17C>A (n.2873-17C>A)
c.*2157-17C>A (n.*2157-17C>A)
c.*2383-17C>A (n.*2383-17C>A)
c.*2261-17C>A (n.*2261-17C>A)
c.2403-17C>A (n.2403-17C>A)
c.1923-17C>A
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.2852-17C>A (n.2852-17C>A)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
5g.149026770A=CA1590312148SH3TC2c.2769-18T=
c.2873-18T= (n.2873-18T=)
c.*2157-18T= (n.*2157-18T=)
c.*2383-18T= (n.*2383-18T=)
c.*2261-18T= (n.*2261-18T=)
c.2403-18T= (n.2403-18T=)
c.1923-18T=
c.*2742T= (n.*2742T=)
c.2852-18T= (n.2852-18T=)
c.*2350T= (n.*2350T=)
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c.*2383-18T>G (n.*2383-18T>G)
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c.2873-18T>C (n.2873-18T>C)
c.*2157-18T>C (n.*2157-18T>C)
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c.*2350T>C (n.*2350T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026770A>TCA2739865870SH3TC2c.2769-18T>A
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5g.149026771C>ACA2739865871SH3TC2c.2769-19G>T
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c.1923-19G>A
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.2852-19G>A (n.2852-19G>A)
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
5g.149026772A>CCA2739865874SH3TC2c.2769-20T>G
c.2873-20T>G (n.2873-20T>G)
c.*2157-20T>G (n.*2157-20T>G)
c.*2383-20T>G (n.*2383-20T>G)
c.*2261-20T>G (n.*2261-20T>G)
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c.*2348T>G (n.*2348T>G)
5g.149026772A>GCA2675887548SH3TC2c.2769-20T>C
c.2873-20T>C (n.2873-20T>C)
c.*2157-20T>C (n.*2157-20T>C)
c.*2383-20T>C (n.*2383-20T>C)
c.*2261-20T>C (n.*2261-20T>C)
c.2403-20T>C (n.2403-20T>C)
c.1923-20T>C
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 gnomAD v4
5g.149026772A>TCA2739865875SH3TC2c.2769-20T>A
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5g.149026773T>ACA2739865876SH3TC2c.2769-21A>T
c.2873-21A>T (n.2873-21A>T)
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5g.149026773T>CCA128983560SH3TC2c.2769-21A>G
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 dbSNP
5g.149026773T>GCA2739865877SH3TC2c.2769-21A>C
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5g.149026773T=CA1590312149SH3TC2c.2769-21A=
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c.*2261-22C>A (n.*2261-22C>A)
c.2403-22C>A (n.2403-22C>A)
c.1923-22C>A
c.*2738C>A (n.*2738C>A)
c.2852-22C>A (n.2852-22C>A)
c.*2346C>A (n.*2346C>A)
5g.149026775A>CCA2739865880SH3TC2c.2769-23T>G
c.2873-23T>G (n.2873-23T>G)
c.*2157-23T>G (n.*2157-23T>G)
c.*2383-23T>G (n.*2383-23T>G)
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5g.149026775A>GCA2739865881SH3TC2c.2769-23T>C
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c.*2157-23T>C (n.*2157-23T>C)
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c.2403-23T>C (n.2403-23T>C)
c.1923-23T>C
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5g.149026775A>TCA2739865882SH3TC2c.2769-23T>A
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5g.149026776A>CCA2739865883SH3TC2c.2769-24T>G
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5g.149026776A>GCA2739865884SH3TC2c.2769-24T>C
c.2873-24T>C (n.2873-24T>C)
c.*2157-24T>C (n.*2157-24T>C)
c.*2383-24T>C (n.*2383-24T>C)
c.*2261-24T>C (n.*2261-24T>C)
c.2403-24T>C (n.2403-24T>C)
c.1923-24T>C
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
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c.*2344T>C (n.*2344T>C)
5g.149026776A>TCA2739865885SH3TC2c.2769-24T>A
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c.2403-24T>A (n.2403-24T>A)
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c.*2344T>A (n.*2344T>A)
5g.149026777T>CCA2675887549SH3TC2c.2769-25A>G
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 gnomAD v4
5g.149026778G>ACA3498903SH3TC2c.2769-26C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026778G=CA1590312150SH3TC2c.2769-26C=
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c.2852-26C= (n.2852-26C=)
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5g.149026779A=CA1590312151SH3TC2c.2769-27T=
c.2873-27T= (n.2873-27T=)
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c.1923-27T=
c.*2733T= (n.*2733T=)
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c.*2341T= (n.*2341T=)
5g.149026779A>CCA2739865886SH3TC2c.2769-27T>G
c.2873-27T>G (n.2873-27T>G)
c.*2157-27T>G (n.*2157-27T>G)
c.*2383-27T>G (n.*2383-27T>G)
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c.1923-27T>G
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c.*2341T>G (n.*2341T>G)
5g.149026779A>GCA3498904SH3TC2c.2769-27T>C
c.2873-27T>C (n.2873-27T>C)
c.*2157-27T>C (n.*2157-27T>C)
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c.*2261-27T>C (n.*2261-27T>C)
c.2403-27T>C (n.2403-27T>C)
c.1923-27T>C
c.*2733T>C (n.*2733T>C)
c.2852-27T>C (n.2852-27T>C)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026779A>TCA2739865887SH3TC2c.2769-27T>A
c.2873-27T>A (n.2873-27T>A)
c.*2157-27T>A (n.*2157-27T>A)
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c.*2261-27T>A (n.*2261-27T>A)
c.2403-27T>A (n.2403-27T>A)
c.1923-27T>A
c.*2733T>A (n.*2733T>A)
c.2852-27T>A (n.2852-27T>A)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
5g.149026780G>ACA2578445747SH3TC2c.2769-28C>T
c.2873-28C>T (n.2873-28C>T)
c.*2157-28C>T (n.*2157-28C>T)
c.*2383-28C>T (n.*2383-28C>T)
c.*2261-28C>T (n.*2261-28C>T)
c.2403-28C>T (n.2403-28C>T)
c.1923-28C>T
c.*2732C>T (n.*2732C>T)
c.2852-28C>T (n.2852-28C>T)
c.*2340C>T (n.*2340C>T)
5g.149026780G>CCA2739865888SH3TC2c.2769-28C>G
c.2873-28C>G (n.2873-28C>G)
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c.*2383-28C>G (n.*2383-28C>G)
c.*2261-28C>G (n.*2261-28C>G)
c.2403-28C>G (n.2403-28C>G)
c.1923-28C>G
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c.*2340C>G (n.*2340C>G)
5g.149026781A>CCA2739865889SH3TC2c.2769-29T>G
c.2873-29T>G (n.2873-29T>G)
c.*2157-29T>G (n.*2157-29T>G)
c.*2383-29T>G (n.*2383-29T>G)
c.*2261-29T>G (n.*2261-29T>G)
c.2403-29T>G (n.2403-29T>G)
c.1923-29T>G
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.2852-29T>G (n.2852-29T>G)
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
5g.149026781A>GCA2739865890SH3TC2c.2769-29T>C
c.2873-29T>C (n.2873-29T>C)
c.*2157-29T>C (n.*2157-29T>C)
c.*2383-29T>C (n.*2383-29T>C)
c.*2261-29T>C (n.*2261-29T>C)
c.2403-29T>C (n.2403-29T>C)
c.1923-29T>C
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
c.2852-29T>C (n.2852-29T>C)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
5g.149026781A>TCA2695239551SH3TC2c.2769-29T>A
c.2873-29T>A (n.2873-29T>A)
c.*2157-29T>A (n.*2157-29T>A)
c.*2383-29T>A (n.*2383-29T>A)
c.*2261-29T>A (n.*2261-29T>A)
c.2403-29T>A (n.2403-29T>A)
c.1923-29T>A
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.2852-29T>A (n.2852-29T>A)
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
5g.149026782T>ACA1590312152SH3TC2c.2769-30A>T
c.2873-30A>T (n.2873-30A>T)
c.*2157-30A>T (n.*2157-30A>T)
c.*2383-30A>T (n.*2383-30A>T)
c.*2261-30A>T (n.*2261-30A>T)
c.2403-30A>T (n.2403-30A>T)
c.1923-30A>T
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
c.2852-30A>T (n.2852-30A>T)
c.*2338A>T (n.*2338A>T)
 dbSNP
5g.149026782T>CCA563955013SH3TC2c.2769-30A>G
c.2873-30A>G (n.2873-30A>G)
c.*2157-30A>G (n.*2157-30A>G)
c.*2383-30A>G (n.*2383-30A>G)
c.*2261-30A>G (n.*2261-30A>G)
c.2403-30A>G (n.2403-30A>G)
c.1923-30A>G
c.*2730A>G (n.*2730A>G)
c.2852-30A>G (n.2852-30A>G)
c.*2338A>G (n.*2338A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026782T>GCA2739865891SH3TC2c.2769-30A>C
c.2873-30A>C (n.2873-30A>C)
c.*2157-30A>C (n.*2157-30A>C)
c.*2383-30A>C (n.*2383-30A>C)
c.*2261-30A>C (n.*2261-30A>C)
c.2403-30A>C (n.2403-30A>C)
c.1923-30A>C
c.*2730A>C (n.*2730A>C)
c.2852-30A>C (n.2852-30A>C)
c.*2338A>C (n.*2338A>C)
5g.149026782T=CA1590312153SH3TC2c.2769-30A=
c.2873-30A= (n.2873-30A=)
c.*2157-30A= (n.*2157-30A=)
c.*2383-30A= (n.*2383-30A=)
c.*2261-30A= (n.*2261-30A=)
c.2403-30A= (n.2403-30A=)
c.1923-30A=
c.*2730A= (n.*2730A=)
c.2852-30A= (n.2852-30A=)
c.*2338A= (n.*2338A=)
5g.149026783G>TCA2675887553SH3TC2c.2769-31C>A
c.2873-31C>A (n.2873-31C>A)
c.*2157-31C>A (n.*2157-31C>A)
c.*2383-31C>A (n.*2383-31C>A)
c.*2261-31C>A (n.*2261-31C>A)
c.2403-31C>A (n.2403-31C>A)
c.1923-31C>A
c.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.2852-31C>A (n.2852-31C>A)
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
 gnomAD v4
5g.149026784A>CCA2739865892SH3TC2c.2769-32T>G
c.2873-32T>G (n.2873-32T>G)
c.*2157-32T>G (n.*2157-32T>G)
c.*2383-32T>G (n.*2383-32T>G)
c.*2261-32T>G (n.*2261-32T>G)
c.2403-32T>G (n.2403-32T>G)
c.1923-32T>G
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.2852-32T>G (n.2852-32T>G)
c.*2336T>G (n.*2336T>G)
5g.149026784A>GCA2739865894SH3TC2c.2769-32T>C
c.2873-32T>C (n.2873-32T>C)
c.*2157-32T>C (n.*2157-32T>C)
c.*2383-32T>C (n.*2383-32T>C)
c.*2261-32T>C (n.*2261-32T>C)
c.2403-32T>C (n.2403-32T>C)
c.1923-32T>C
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.2852-32T>C (n.2852-32T>C)
c.*2336T>C (n.*2336T>C)
5g.149026784A>TCA2739865893SH3TC2c.2769-32T>A
c.2873-32T>A (n.2873-32T>A)
c.*2157-32T>A (n.*2157-32T>A)
c.*2383-32T>A (n.*2383-32T>A)
c.*2261-32T>A (n.*2261-32T>A)
c.2403-32T>A (n.2403-32T>A)
c.1923-32T>A
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.2852-32T>A (n.2852-32T>A)
c.*2336T>A (n.*2336T>A)
5g.149026785C>ACA2739865895SH3TC2c.2769-33G>T
c.2873-33G>T (n.2873-33G>T)
c.*2157-33G>T (n.*2157-33G>T)
c.*2383-33G>T (n.*2383-33G>T)
c.*2261-33G>T (n.*2261-33G>T)
c.2403-33G>T (n.2403-33G>T)
c.1923-33G>T
c.*2727G>T (n.*2727G>T)
c.2852-33G>T (n.2852-33G>T)
c.*2335G>T (n.*2335G>T)
5g.149026785C=CA1590312154SH3TC2c.2769-33G=
c.2873-33G= (n.2873-33G=)
c.*2157-33G= (n.*2157-33G=)
c.*2383-33G= (n.*2383-33G=)
c.*2261-33G= (n.*2261-33G=)
c.2403-33G= (n.2403-33G=)
c.1923-33G=
c.*2727G= (n.*2727G=)
c.2852-33G= (n.2852-33G=)
c.*2335G= (n.*2335G=)
5g.149026785C>GCA2675887554SH3TC2c.2769-33G>C
c.2873-33G>C (n.2873-33G>C)
c.*2157-33G>C (n.*2157-33G>C)
c.*2383-33G>C (n.*2383-33G>C)
c.*2261-33G>C (n.*2261-33G>C)
c.2403-33G>C (n.2403-33G>C)
c.1923-33G>C
c.*2727G>C (n.*2727G>C)
c.2852-33G>C (n.2852-33G>C)
c.*2335G>C (n.*2335G>C)
 gnomAD v4
5g.149026785C>TCA3498905SH3TC2c.2769-33G>A
c.2873-33G>A (n.2873-33G>A)
c.*2157-33G>A (n.*2157-33G>A)
c.*2383-33G>A (n.*2383-33G>A)
c.*2261-33G>A (n.*2261-33G>A)
c.2403-33G>A (n.2403-33G>A)
c.1923-33G>A
c.*2727G>A (n.*2727G>A)
c.2852-33G>A (n.2852-33G>A)
c.*2335G>A (n.*2335G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026785_149026786delinsCTCA1590312155SH3TC2c.2769-34_2769-33delinsAG
c.2873-34_2873-33delinsAG (n.2873-34_2873-33delinsAG)
c.*2157-34_*2157-33delinsAG (n.*2157-34_*2157-33delinsAG)
c.*2383-34_*2383-33delinsAG (n.*2383-34_*2383-33delinsAG)
c.*2261-34_*2261-33delinsAG (n.*2261-34_*2261-33delinsAG)
c.2403-34_2403-33delinsAG (n.2403-34_2403-33delinsAG)
c.1923-34_1923-33delinsAG
c.*2726_*2727delinsAG (n.*2726_*2727delinsAG)
c.2852-34_2852-33delinsAG (n.2852-34_2852-33delinsAG)
c.*2334_*2335delinsAG (n.*2334_*2335delinsAG)
5g.149026786T>ACA2739865896SH3TC2c.2769-34A>T
c.2873-34A>T (n.2873-34A>T)
c.*2157-34A>T (n.*2157-34A>T)
c.*2383-34A>T (n.*2383-34A>T)
c.*2261-34A>T (n.*2261-34A>T)
c.2403-34A>T (n.2403-34A>T)
c.1923-34A>T
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.2852-34A>T (n.2852-34A>T)
c.*2334A>T (n.*2334A>T)
5g.149026786T>CCA3498906SH3TC2c.2769-34A>G
c.2873-34A>G (n.2873-34A>G)
c.*2157-34A>G (n.*2157-34A>G)
c.*2383-34A>G (n.*2383-34A>G)
c.*2261-34A>G (n.*2261-34A>G)
c.2403-34A>G (n.2403-34A>G)
c.1923-34A>G
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
c.2852-34A>G (n.2852-34A>G)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.149026786T>GCA2739865897SH3TC2c.2769-34A>C
c.2873-34A>C (n.2873-34A>C)
c.*2157-34A>C (n.*2157-34A>C)
c.*2383-34A>C (n.*2383-34A>C)
c.*2261-34A>C (n.*2261-34A>C)
c.2403-34A>C (n.2403-34A>C)
c.1923-34A>C
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.2852-34A>C (n.2852-34A>C)
c.*2334A>C (n.*2334A>C)
5g.149026786T=CA1590312156SH3TC2c.2769-34A=
c.2873-34A= (n.2873-34A=)
c.*2157-34A= (n.*2157-34A=)
c.*2383-34A= (n.*2383-34A=)
c.*2261-34A= (n.*2261-34A=)
c.2403-34A= (n.2403-34A=)
c.1923-34A=
c.*2726A= (n.*2726A=)
c.2852-34A= (n.2852-34A=)
c.*2334A= (n.*2334A=)
5g.149026787delCA563955014SH3TC2c.2769-34del
c.2873-34del (n.2873-34del)
c.*2157-34del (n.*2157-34del)
c.*2383-34del (n.*2383-34del)
c.*2261-34del (n.*2261-34del)
c.2403-34del (n.2403-34del)
c.1923-34del
c.*2726del (n.*2726del)
c.2852-34del (n.2852-34del)
c.*2334del (n.*2334del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026787T>ACA2739865898SH3TC2c.2769-35A>T
c.2873-35A>T (n.2873-35A>T)
c.*2157-35A>T (n.*2157-35A>T)
c.*2383-35A>T (n.*2383-35A>T)
c.*2261-35A>T (n.*2261-35A>T)
c.2403-35A>T (n.2403-35A>T)
c.1923-35A>T
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.2852-35A>T (n.2852-35A>T)
c.*2333A>T (n.*2333A>T)
5g.149026787T>CCA563955015SH3TC2c.2769-35A>G
c.2873-35A>G (n.2873-35A>G)
c.*2157-35A>G (n.*2157-35A>G)
c.*2383-35A>G (n.*2383-35A>G)
c.*2261-35A>G (n.*2261-35A>G)
c.2403-35A>G (n.2403-35A>G)
c.1923-35A>G
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.2852-35A>G (n.2852-35A>G)
c.*2333A>G (n.*2333A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026787T>GCA2739865899SH3TC2c.2769-35A>C
c.2873-35A>C (n.2873-35A>C)
c.*2157-35A>C (n.*2157-35A>C)
c.*2383-35A>C (n.*2383-35A>C)
c.*2261-35A>C (n.*2261-35A>C)
c.2403-35A>C (n.2403-35A>C)
c.1923-35A>C
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.2852-35A>C (n.2852-35A>C)
c.*2333A>C (n.*2333A>C)
5g.149026787T=CA1590312157SH3TC2c.2769-35A=
c.2873-35A= (n.2873-35A=)
c.*2157-35A= (n.*2157-35A=)
c.*2383-35A= (n.*2383-35A=)
c.*2261-35A= (n.*2261-35A=)
c.2403-35A= (n.2403-35A=)
c.1923-35A=
c.*2725A= (n.*2725A=)
c.2852-35A= (n.2852-35A=)
c.*2333A= (n.*2333A=)
5g.149026788G>CCA2739865900SH3TC2c.2769-36C>G
c.2873-36C>G (n.2873-36C>G)
c.*2157-36C>G (n.*2157-36C>G)
c.*2383-36C>G (n.*2383-36C>G)
c.*2261-36C>G (n.*2261-36C>G)
c.2403-36C>G (n.2403-36C>G)
c.1923-36C>G
c.*2724C>G (n.*2724C>G)
c.2852-36C>G (n.2852-36C>G)
c.*2332C>G (n.*2332C>G)
5g.149026788G>TCA2739865901SH3TC2c.2769-36C>A
c.2873-36C>A (n.2873-36C>A)
c.*2157-36C>A (n.*2157-36C>A)
c.*2383-36C>A (n.*2383-36C>A)
c.*2261-36C>A (n.*2261-36C>A)
c.2403-36C>A (n.2403-36C>A)
c.1923-36C>A
c.*2724C>A (n.*2724C>A)
c.2852-36C>A (n.2852-36C>A)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
5g.149026789A=CA1590312158SH3TC2c.2769-37T=
c.2873-37T= (n.2873-37T=)
c.*2157-37T= (n.*2157-37T=)
c.*2383-37T= (n.*2383-37T=)
c.*2261-37T= (n.*2261-37T=)
c.2403-37T= (n.2403-37T=)
c.1923-37T=
c.*2723T= (n.*2723T=)
c.2852-37T= (n.2852-37T=)
c.*2331T= (n.*2331T=)
5g.149026789A>CCA3498907SH3TC2c.2769-37T>G
c.2873-37T>G (n.2873-37T>G)
c.*2157-37T>G (n.*2157-37T>G)
c.*2383-37T>G (n.*2383-37T>G)
c.*2261-37T>G (n.*2261-37T>G)
c.2403-37T>G (n.2403-37T>G)
c.1923-37T>G
c.*2723T>G (n.*2723T>G)
c.2852-37T>G (n.2852-37T>G)
c.*2331T>G (n.*2331T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026790G>ACA2739865902SH3TC2c.2769-38C>T
c.2873-38C>T (n.2873-38C>T)
c.*2157-38C>T (n.*2157-38C>T)
c.*2383-38C>T (n.*2383-38C>T)
c.*2261-38C>T (n.*2261-38C>T)
c.2403-38C>T (n.2403-38C>T)
c.1923-38C>T
c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.2852-38C>T (n.2852-38C>T)
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
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c.*2157-38C>G (n.*2157-38C>G)
c.*2383-38C>G (n.*2383-38C>G)
c.*2261-38C>G (n.*2261-38C>G)
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c.1923-38C>G
c.*2722C>G (n.*2722C>G)
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c.*2330C>G (n.*2330C>G)
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c.*2157-38C>A (n.*2157-38C>A)
c.*2383-38C>A (n.*2383-38C>A)
c.*2261-38C>A (n.*2261-38C>A)
c.2403-38C>A (n.2403-38C>A)
c.1923-38C>A
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
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c.*2330C>A (n.*2330C>A)
5g.149026791A>CCA2739865905SH3TC2c.2769-39T>G
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c.*2383-39T>G (n.*2383-39T>G)
c.*2261-39T>G (n.*2261-39T>G)
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5g.149026791A>GCA2739865906SH3TC2c.2769-39T>C
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c.*2157-39T>C (n.*2157-39T>C)
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c.*2261-39T>C (n.*2261-39T>C)
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5g.149026791A>TCA2739865907SH3TC2c.2769-39T>A
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5g.149026792T>CCA3498908SH3TC2c.2769-40A>G
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c.2403-40A>G (n.2403-40A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026792T=CA1590312159SH3TC2c.2769-40A=
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c.*2720A= (n.*2720A=)
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5g.149026793A>CCA2739865908SH3TC2c.2769-41T>G
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c.*2327T>G (n.*2327T>G)
5g.149026793A>GCA2675887558SH3TC2c.2769-41T>C
c.2873-41T>C (n.2873-41T>C)
c.*2157-41T>C (n.*2157-41T>C)
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c.*2261-41T>C (n.*2261-41T>C)
c.2403-41T>C (n.2403-41T>C)
c.1923-41T>C
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c.*2327T>C (n.*2327T>C)
 gnomAD v4
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5g.149026794G>CCA2739865910SH3TC2c.2769-42C>G
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c.*2261-42C>G (n.*2261-42C>G)
c.2403-42C>G (n.2403-42C>G)
c.1923-42C>G
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c.2852-42C>G (n.2852-42C>G)
c.*2326C>G (n.*2326C>G)
5g.149026794G>TCA2739865911SH3TC2c.2769-42C>A
c.2873-42C>A (n.2873-42C>A)
c.*2157-42C>A (n.*2157-42C>A)
c.*2383-42C>A (n.*2383-42C>A)
c.*2261-42C>A (n.*2261-42C>A)
c.2403-42C>A (n.2403-42C>A)
c.1923-42C>A
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.2852-42C>A (n.2852-42C>A)
c.*2326C>A (n.*2326C>A)
5g.149026795G>ACA2675887559SH3TC2c.2769-43C>T
c.2873-43C>T (n.2873-43C>T)
c.*2157-43C>T (n.*2157-43C>T)
c.*2383-43C>T (n.*2383-43C>T)
c.*2261-43C>T (n.*2261-43C>T)
c.2403-43C>T (n.2403-43C>T)
c.1923-43C>T
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
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c.*2325C>T (n.*2325C>T)
 gnomAD v4
5g.149026795G>CCA2739865912SH3TC2c.2769-43C>G
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c.*2261-43C>G (n.*2261-43C>G)
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c.1923-43C>G
c.*2717C>G (n.*2717C>G)
c.2852-43C>G (n.2852-43C>G)
c.*2325C>G (n.*2325C>G)
5g.149026795G=CA1590312160SH3TC2c.2769-43C=
c.2873-43C= (n.2873-43C=)
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c.2403-43C= (n.2403-43C=)
c.1923-43C=
c.*2717C= (n.*2717C=)
c.2852-43C= (n.2852-43C=)
c.*2325C= (n.*2325C=)
5g.149026795G>TCA2739865913SH3TC2c.2769-43C>A
c.2873-43C>A (n.2873-43C>A)
c.*2157-43C>A (n.*2157-43C>A)
c.*2383-43C>A (n.*2383-43C>A)
c.*2261-43C>A (n.*2261-43C>A)
c.2403-43C>A (n.2403-43C>A)
c.1923-43C>A
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
c.2852-43C>A (n.2852-43C>A)
c.*2325C>A (n.*2325C>A)
5g.149026796A>CCA2739865914SH3TC2c.2769-44T>G
c.2873-44T>G (n.2873-44T>G)
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c.*2383-44T>G (n.*2383-44T>G)
c.*2261-44T>G (n.*2261-44T>G)
c.2403-44T>G (n.2403-44T>G)
c.1923-44T>G
c.*2716T>G (n.*2716T>G)
c.2852-44T>G (n.2852-44T>G)
c.*2324T>G (n.*2324T>G)
5g.149026796A>GCA2739865915SH3TC2c.2769-44T>C
c.2873-44T>C (n.2873-44T>C)
c.*2157-44T>C (n.*2157-44T>C)
c.*2383-44T>C (n.*2383-44T>C)
c.*2261-44T>C (n.*2261-44T>C)
c.2403-44T>C (n.2403-44T>C)
c.1923-44T>C
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.2852-44T>C (n.2852-44T>C)
c.*2324T>C (n.*2324T>C)
5g.149026796A>TCA2739865916SH3TC2c.2769-44T>A
c.2873-44T>A (n.2873-44T>A)
c.*2157-44T>A (n.*2157-44T>A)
c.*2383-44T>A (n.*2383-44T>A)
c.*2261-44T>A (n.*2261-44T>A)
c.2403-44T>A (n.2403-44T>A)
c.1923-44T>A
c.*2716T>A (n.*2716T>A)
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5g.149026798dupCA805462720SH3TC2c.2769-44dup
c.2873-44dup (n.2873-44dup)
c.*2157-44dup (n.*2157-44dup)
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c.*2261-44dup (n.*2261-44dup)
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c.1923-44dup
c.*2716dup (n.*2716dup)
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c.*2324dup (n.*2324dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026796_149026797insCCA2550357910SH3TC2c.2769-45_2769-44insG
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c.*2383-45_*2383-44insG (n.*2383-45_*2383-44insG)
c.*2261-45_*2261-44insG (n.*2261-45_*2261-44insG)
c.2403-45_2403-44insG (n.2403-45_2403-44insG)
c.1923-45_1923-44insG
c.*2715_*2716insG (n.*2715_*2716insG)
c.2852-45_2852-44insG (n.2852-45_2852-44insG)
c.*2323_*2324insG (n.*2323_*2324insG)
5g.149026797A=CA1590312161SH3TC2c.2769-45T=
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c.*2323T= (n.*2323T=)
5g.149026797A>CCA1082788290SH3TC2c.2769-45T>G
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c.*2383-45T>G (n.*2383-45T>G)
c.*2261-45T>G (n.*2261-45T>G)
c.2403-45T>G (n.2403-45T>G)
c.1923-45T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026797A>GCA128983577SH3TC2c.2769-45T>C
c.2873-45T>C (n.2873-45T>C)
c.*2157-45T>C (n.*2157-45T>C)
c.*2383-45T>C (n.*2383-45T>C)
c.*2261-45T>C (n.*2261-45T>C)
c.2403-45T>C (n.2403-45T>C)
c.1923-45T>C
c.*2715T>C (n.*2715T>C)
c.2852-45T>C (n.2852-45T>C)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026797A>TCA2739865917SH3TC2c.2769-45T>A
c.2873-45T>A (n.2873-45T>A)
c.*2157-45T>A (n.*2157-45T>A)
c.*2383-45T>A (n.*2383-45T>A)
c.*2261-45T>A (n.*2261-45T>A)
c.2403-45T>A (n.2403-45T>A)
c.1923-45T>A
c.*2715T>A (n.*2715T>A)
c.2852-45T>A (n.2852-45T>A)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
5g.149026798A=CA1590312162SH3TC2c.2769-46T=
c.2873-46T= (n.2873-46T=)
c.*2157-46T= (n.*2157-46T=)
c.*2383-46T= (n.*2383-46T=)
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c.*2714T= (n.*2714T=)
c.2852-46T= (n.2852-46T=)
c.*2322T= (n.*2322T=)
5g.149026798A>CCA2739865918SH3TC2c.2769-46T>G
c.2873-46T>G (n.2873-46T>G)
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c.*2383-46T>G (n.*2383-46T>G)
c.*2261-46T>G (n.*2261-46T>G)
c.2403-46T>G (n.2403-46T>G)
c.1923-46T>G
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
c.2852-46T>G (n.2852-46T>G)
c.*2322T>G (n.*2322T>G)
5g.149026798A>GCA805462722SH3TC2c.2769-46T>C
c.2873-46T>C (n.2873-46T>C)
c.*2157-46T>C (n.*2157-46T>C)
c.*2383-46T>C (n.*2383-46T>C)
c.*2261-46T>C (n.*2261-46T>C)
c.2403-46T>C (n.2403-46T>C)
c.1923-46T>C
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
c.2852-46T>C (n.2852-46T>C)
c.*2322T>C (n.*2322T>C)
 dbSNP
5g.149026798A>TCA2739865919SH3TC2c.2769-46T>A
c.2873-46T>A (n.2873-46T>A)
c.*2157-46T>A (n.*2157-46T>A)
c.*2383-46T>A (n.*2383-46T>A)
c.*2261-46T>A (n.*2261-46T>A)
c.2403-46T>A (n.2403-46T>A)
c.1923-46T>A
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
c.2852-46T>A (n.2852-46T>A)
c.*2322T>A (n.*2322T>A)
5g.149026799T>ACA2566059735SH3TC2c.2769-47A>T
c.2873-47A>T (n.2873-47A>T)
c.*2157-47A>T (n.*2157-47A>T)
c.*2383-47A>T (n.*2383-47A>T)
c.*2261-47A>T (n.*2261-47A>T)
c.2403-47A>T (n.2403-47A>T)
c.1923-47A>T
c.*2713A>T (n.*2713A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.149026799T=CA1590312163SH3TC2c.2769-47A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.149026802A>GCA2739865925SH3TC2c.2769-50T>C
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c.2873-50T>A (n.2873-50T>A)
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c.2403-50T>A (n.2403-50T>A)
c.1923-50T>A
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c.*2318T>A (n.*2318T>A)
5g.149026803T>ACA563955017SH3TC2c.2769-51A>T
c.2873-51A>T (n.2873-51A>T)
c.*2157-51A>T (n.*2157-51A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.149026803T>GCA2739865928SH3TC2c.2769-51A>C
c.2873-51A>C (n.2873-51A>C)
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c.*2383-51A>C (n.*2383-51A>C)
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c.2403-51A>C (n.2403-51A>C)
c.1923-51A>C
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c.2852-51A>C (n.2852-51A>C)
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
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c.2873-51A= (n.2873-51A=)
c.*2157-51A= (n.*2157-51A=)
c.*2383-51A= (n.*2383-51A=)
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c.*2383-52T>A (n.*2383-52T>A)
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c.2403-52T>A (n.2403-52T>A)
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c.*2708T>A (n.*2708T>A)
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c.2873-53T>G (n.2873-53T>G)
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c.1923-53T>G
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 gnomAD v4
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c.*2315T>C (n.*2315T>C)
5g.149026805A>TCA2739865932SH3TC2c.2769-53T>A
c.2873-53T>A (n.2873-53T>A)
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c.2403-53T>A (n.2403-53T>A)
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5g.149026806A>GCA2739865934SH3TC2c.2769-54T>C
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c.*2157-54T>C (n.*2157-54T>C)
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c.1923-54T>C
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5g.149026806A>TCA2739865935SH3TC2c.2769-54T>A
c.2873-54T>A (n.2873-54T>A)
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c.*2261-54T>A (n.*2261-54T>A)
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c.1923-54T>A
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
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5g.149026807A>CCA2739865936SH3TC2c.2768+53T>G
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5g.149026808C=CA1590312166SH3TC2c.2768+52G=
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5g.149026808C>GCA1082788293SH3TC2c.2768+52G>C
c.2872+52G>C (n.2872+52G>C)
c.*2156+52G>C (n.*2156+52G>C)
c.*2382+52G>C (n.*2382+52G>C)
c.*2260+52G>C (n.*2260+52G>C)
c.2402+52G>C (n.2402+52G>C)
c.1922+52G>C
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c.*2312G>C (n.*2312G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2851+52G>A (n.2851+52G>A)
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
5g.149026809T>ACA2539832714SH3TC2c.2768+51A>T
c.2872+51A>T (n.2872+51A>T)
c.*2156+51A>T (n.*2156+51A>T)
c.*2382+51A>T (n.*2382+51A>T)
c.*2260+51A>T (n.*2260+51A>T)
c.2402+51A>T (n.2402+51A>T)
c.1922+51A>T
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.2851+51A>T (n.2851+51A>T)
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
5g.149026809T>CCA447398094SH3TC2c.2768+51A>G
c.2872+51A>G (n.2872+51A>G)
c.*2156+51A>G (n.*2156+51A>G)
c.*2382+51A>G (n.*2382+51A>G)
c.*2260+51A>G (n.*2260+51A>G)
c.2402+51A>G (n.2402+51A>G)
c.1922+51A>G
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.2851+51A>G (n.2851+51A>G)
c.*2311A>G (n.*2311A>G)
 COSMIC
5g.149026809T>GCA2739865939SH3TC2c.2768+51A>C
c.2872+51A>C (n.2872+51A>C)
c.*2156+51A>C (n.*2156+51A>C)
c.*2382+51A>C (n.*2382+51A>C)
c.*2260+51A>C (n.*2260+51A>C)
c.2402+51A>C (n.2402+51A>C)
c.1922+51A>C
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.2851+51A>C (n.2851+51A>C)
c.*2311A>C (n.*2311A>C)
5g.149026810T>CCA3498910SH3TC2c.2768+50A>G
c.2872+50A>G (n.2872+50A>G)
c.*2156+50A>G (n.*2156+50A>G)
c.*2382+50A>G (n.*2382+50A>G)
c.*2260+50A>G (n.*2260+50A>G)
c.2402+50A>G (n.2402+50A>G)
c.1922+50A>G
c.*2702A>G (n.*2702A>G)
c.2851+50A>G (n.2851+50A>G)
c.*2310A>G (n.*2310A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026810T=CA1590312167SH3TC2c.2768+50A=
c.2872+50A= (n.2872+50A=)
c.*2156+50A= (n.*2156+50A=)
c.*2382+50A= (n.*2382+50A=)
c.*2260+50A= (n.*2260+50A=)
c.2402+50A= (n.2402+50A=)
c.1922+50A=
c.*2702A= (n.*2702A=)
c.2851+50A= (n.2851+50A=)
c.*2310A= (n.*2310A=)
5g.149026811G>ACA2739865940SH3TC2c.2768+49C>T
c.2872+49C>T (n.2872+49C>T)
c.*2156+49C>T (n.*2156+49C>T)
c.*2382+49C>T (n.*2382+49C>T)
c.*2260+49C>T (n.*2260+49C>T)
c.2402+49C>T (n.2402+49C>T)
c.1922+49C>T
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
c.2851+49C>T (n.2851+49C>T)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
5g.149026811G>CCA3498911SH3TC2c.2768+49C>G
c.2872+49C>G (n.2872+49C>G)
c.*2156+49C>G (n.*2156+49C>G)
c.*2382+49C>G (n.*2382+49C>G)
c.*2260+49C>G (n.*2260+49C>G)
c.2402+49C>G (n.2402+49C>G)
c.1922+49C>G
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
c.2851+49C>G (n.2851+49C>G)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026811G=CA1590312168SH3TC2c.2768+49C=
c.2872+49C= (n.2872+49C=)
c.*2156+49C= (n.*2156+49C=)
c.*2382+49C= (n.*2382+49C=)
c.*2260+49C= (n.*2260+49C=)
c.2402+49C= (n.2402+49C=)
c.1922+49C=
c.*2701C= (n.*2701C=)
c.2851+49C= (n.2851+49C=)
c.*2309C= (n.*2309C=)
5g.149026811G>TCA2675887568SH3TC2c.2768+49C>A
c.2872+49C>A (n.2872+49C>A)
c.*2156+49C>A (n.*2156+49C>A)
c.*2382+49C>A (n.*2382+49C>A)
c.*2260+49C>A (n.*2260+49C>A)
c.2402+49C>A (n.2402+49C>A)
c.1922+49C>A
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.2851+49C>A (n.2851+49C>A)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
 gnomAD v4
5g.149026812delCA2510098028SH3TC2c.2768+48del
c.2872+48del (n.2872+48del)
c.*2156+48del (n.*2156+48del)
c.*2382+48del (n.*2382+48del)
c.*2260+48del (n.*2260+48del)
c.2402+48del (n.2402+48del)
c.1922+48del
c.*2700del (n.*2700del)
c.2851+48del (n.2851+48del)
c.*2308del (n.*2308del)
5g.149026812A>CCA2739865942SH3TC2c.2768+48T>G
c.2872+48T>G (n.2872+48T>G)
c.*2156+48T>G (n.*2156+48T>G)
c.*2382+48T>G (n.*2382+48T>G)
c.*2260+48T>G (n.*2260+48T>G)
c.2402+48T>G (n.2402+48T>G)
c.1922+48T>G
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.2851+48T>G (n.2851+48T>G)
c.*2308T>G (n.*2308T>G)
5g.149026812A>GCA2739865941SH3TC2c.2768+48T>C
c.2872+48T>C (n.2872+48T>C)
c.*2156+48T>C (n.*2156+48T>C)
c.*2382+48T>C (n.*2382+48T>C)
c.*2260+48T>C (n.*2260+48T>C)
c.2402+48T>C (n.2402+48T>C)
c.1922+48T>C
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.2851+48T>C (n.2851+48T>C)
c.*2308T>C (n.*2308T>C)
5g.149026812A>TCA2675887571SH3TC2c.2768+48T>A
c.2872+48T>A (n.2872+48T>A)
c.*2156+48T>A (n.*2156+48T>A)
c.*2382+48T>A (n.*2382+48T>A)
c.*2260+48T>A (n.*2260+48T>A)
c.2402+48T>A (n.2402+48T>A)
c.1922+48T>A
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.2851+48T>A (n.2851+48T>A)
c.*2308T>A (n.*2308T>A)
 gnomAD v4
5g.149026814C>ACA2675887573SH3TC2c.2768+46G>T
c.2872+46G>T (n.2872+46G>T)
c.*2156+46G>T (n.*2156+46G>T)
c.*2382+46G>T (n.*2382+46G>T)
c.*2260+46G>T (n.*2260+46G>T)
c.2402+46G>T (n.2402+46G>T)
c.1922+46G>T
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
c.2851+46G>T (n.2851+46G>T)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
 gnomAD v4
5g.149026814C>GCA2739865943SH3TC2c.2768+46G>C
c.2872+46G>C (n.2872+46G>C)
c.*2156+46G>C (n.*2156+46G>C)
c.*2382+46G>C (n.*2382+46G>C)
c.*2260+46G>C (n.*2260+46G>C)
c.2402+46G>C (n.2402+46G>C)
c.1922+46G>C
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
c.2851+46G>C (n.2851+46G>C)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
5g.149026814C>TCA2675887574SH3TC2c.2768+46G>A
c.2872+46G>A (n.2872+46G>A)
c.*2156+46G>A (n.*2156+46G>A)
c.*2382+46G>A (n.*2382+46G>A)
c.*2260+46G>A (n.*2260+46G>A)
c.2402+46G>A (n.2402+46G>A)
c.1922+46G>A
c.*2698G>A (n.*2698G>A)
c.2851+46G>A (n.2851+46G>A)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
 gnomAD v4
5g.149026815C>ACA2675887575SH3TC2c.2768+45G>T
c.2872+45G>T (n.2872+45G>T)
c.*2156+45G>T (n.*2156+45G>T)
c.*2382+45G>T (n.*2382+45G>T)
c.*2260+45G>T (n.*2260+45G>T)
c.2402+45G>T (n.2402+45G>T)
c.1922+45G>T
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.2851+45G>T (n.2851+45G>T)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
 gnomAD v4
5g.149026815C>GCA2739865944SH3TC2c.2768+45G>C
c.2872+45G>C (n.2872+45G>C)
c.*2156+45G>C (n.*2156+45G>C)
c.*2382+45G>C (n.*2382+45G>C)
c.*2260+45G>C (n.*2260+45G>C)
c.2402+45G>C (n.2402+45G>C)
c.1922+45G>C
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.2851+45G>C (n.2851+45G>C)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
5g.149026815C>TCA2578445748SH3TC2c.2768+45G>A
c.2872+45G>A (n.2872+45G>A)
c.*2156+45G>A (n.*2156+45G>A)
c.*2382+45G>A (n.*2382+45G>A)
c.*2260+45G>A (n.*2260+45G>A)
c.2402+45G>A (n.2402+45G>A)
c.1922+45G>A
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.2851+45G>A (n.2851+45G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
5g.149026815_149026816insTCTCA2510208553SH3TC2c.2768+44_2768+45insAGA
c.2872+44_2872+45insAGA (n.2872+44_2872+45insAGA)
c.*2156+44_*2156+45insAGA (n.*2156+44_*2156+45insAGA)
c.*2382+44_*2382+45insAGA (n.*2382+44_*2382+45insAGA)
c.*2260+44_*2260+45insAGA (n.*2260+44_*2260+45insAGA)
c.2402+44_2402+45insAGA (n.2402+44_2402+45insAGA)
c.1922+44_1922+45insAGA
c.*2696_*2697insAGA (n.*2696_*2697insAGA)
c.2851+44_2851+45insAGA (n.2851+44_2851+45insAGA)
c.*2304_*2305insAGA (n.*2304_*2305insAGA)
5g.149026817A>CCA2739865945SH3TC2c.2768+43T>G
c.2872+43T>G (n.2872+43T>G)
c.*2156+43T>G (n.*2156+43T>G)
c.*2382+43T>G (n.*2382+43T>G)
c.*2260+43T>G (n.*2260+43T>G)
c.2402+43T>G (n.2402+43T>G)
c.1922+43T>G
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.2851+43T>G (n.2851+43T>G)
c.*2303T>G (n.*2303T>G)
5g.149026817A>GCA2739865946SH3TC2c.2768+43T>C
c.2872+43T>C (n.2872+43T>C)
c.*2156+43T>C (n.*2156+43T>C)
c.*2382+43T>C (n.*2382+43T>C)
c.*2260+43T>C (n.*2260+43T>C)
c.2402+43T>C (n.2402+43T>C)
c.1922+43T>C
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.2851+43T>C (n.2851+43T>C)
c.*2303T>C (n.*2303T>C)
5g.149026817A>TCA2739865947SH3TC2c.2768+43T>A
c.2872+43T>A (n.2872+43T>A)
c.*2156+43T>A (n.*2156+43T>A)
c.*2382+43T>A (n.*2382+43T>A)
c.*2260+43T>A (n.*2260+43T>A)
c.2402+43T>A (n.2402+43T>A)
c.1922+43T>A
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.2851+43T>A (n.2851+43T>A)
c.*2303T>A (n.*2303T>A)
5g.149026818C>ACA1590312170SH3TC2c.2768+42G>T
c.2872+42G>T (n.2872+42G>T)
c.*2156+42G>T (n.*2156+42G>T)
c.*2382+42G>T (n.*2382+42G>T)
c.*2260+42G>T (n.*2260+42G>T)
c.2402+42G>T (n.2402+42G>T)
c.1922+42G>T
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.2851+42G>T (n.2851+42G>T)
c.*2302G>T (n.*2302G>T)
 dbSNP
5g.149026818C=CA1590312169SH3TC2c.2768+42G=
c.2872+42G= (n.2872+42G=)
c.*2156+42G= (n.*2156+42G=)
c.*2382+42G= (n.*2382+42G=)
c.*2260+42G= (n.*2260+42G=)
c.2402+42G= (n.2402+42G=)
c.1922+42G=
c.*2694G= (n.*2694G=)
c.2851+42G= (n.2851+42G=)
c.*2302G= (n.*2302G=)
5g.149026818C>GCA2739865948SH3TC2c.2768+42G>C
c.2872+42G>C (n.2872+42G>C)
c.*2156+42G>C (n.*2156+42G>C)
c.*2382+42G>C (n.*2382+42G>C)
c.*2260+42G>C (n.*2260+42G>C)
c.2402+42G>C (n.2402+42G>C)
c.1922+42G>C
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.2851+42G>C (n.2851+42G>C)
c.*2302G>C (n.*2302G>C)
5g.149026818C>TCA2675887577SH3TC2c.2768+42G>A
c.2872+42G>A (n.2872+42G>A)
c.*2156+42G>A (n.*2156+42G>A)
c.*2382+42G>A (n.*2382+42G>A)
c.*2260+42G>A (n.*2260+42G>A)
c.2402+42G>A (n.2402+42G>A)
c.1922+42G>A
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.2851+42G>A (n.2851+42G>A)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched