Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149009261_149009262delCA1410031329GYG1c.482-15_482-14del (n.482-15_482-14del)
c.470-15_470-14del (n.470-15_470-14del)
n.381_382del
n.98-15_98-14del
c.469+12369_469+12370del (n.469+12369_469+12370del)
n.121-15_121-14del
c.305-15_305-14del (n.305-15_305-14del)
c.20-15_20-14del (n.20-15_20-14del)
 dbSNP
3g.149009260_149009261delinsTACA1410031332GYG1c.482-16_482-15delinsTA (n.482-16_482-15delinsTA)
c.470-16_470-15delinsTA (n.470-16_470-15delinsTA)
n.380_381delinsTA
n.98-16_98-15delinsTA
c.469+12368_469+12369delinsTA (n.469+12368_469+12369delinsTA)
n.121-16_121-15delinsTA
c.305-16_305-15delinsTA (n.305-16_305-15delinsTA)
c.20-16_20-15delinsTA (n.20-16_20-15delinsTA)
3g.149009261delCA917033863GYG1c.482-15del (n.482-15del)
c.470-15del (n.470-15del)
n.381del
n.98-15del
c.469+12369del (n.469+12369del)
n.121-15del
c.305-15del (n.305-15del)
c.20-15del (n.20-15del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009261A>GCA2668126520GYG1c.482-15A>G (n.482-15A>G)
c.470-15A>G (n.470-15A>G)
n.381A>G
n.98-15A>G
c.469+12369A>G (n.469+12369A>G)
n.121-15A>G
c.305-15A>G (n.305-15A>G)
c.20-15A>G (n.20-15A>G)
 gnomAD v4
3g.149009261_149009262delinsATCA1410031333GYG1c.482-15_482-14delinsAT (n.482-15_482-14delinsAT)
c.470-15_470-14delinsAT (n.470-15_470-14delinsAT)
n.381_382delinsAT
n.98-15_98-14delinsAT
c.469+12369_469+12370delinsAT (n.469+12369_469+12370delinsAT)
n.121-15_121-14delinsAT
c.305-15_305-14delinsAT (n.305-15_305-14delinsAT)
c.20-15_20-14delinsAT (n.20-15_20-14delinsAT)
3g.149009262T>ACA900458632GYG1c.482-14T>A (n.482-14T>A)
c.470-14T>A (n.470-14T>A)
n.382T>A
n.98-14T>A
c.469+12370T>A (n.469+12370T>A)
n.121-14T>A
c.305-14T>A (n.305-14T>A)
c.20-14T>A (n.20-14T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009262T>CCA900458630GYG1c.482-14T>C (n.482-14T>C)
c.470-14T>C (n.470-14T>C)
n.382T>C
n.98-14T>C
c.469+12370T>C (n.469+12370T>C)
n.121-14T>C
c.305-14T>C (n.305-14T>C)
c.20-14T>C (n.20-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009262T=CA1410031334GYG1c.482-14T= (n.482-14T=)
c.470-14T= (n.470-14T=)
n.382T=
n.98-14T=
c.469+12370T= (n.469+12370T=)
n.121-14T=
c.305-14T= (n.305-14T=)
c.20-14T= (n.20-14T=)
3g.149009268dupCA2658569GYG1c.482-8dup (n.482-8dup)
c.470-8dup (n.470-8dup)
n.388dup
n.98-8dup
c.469+12376dup (n.469+12376dup)
n.121-8dup
c.305-8dup (n.305-8dup)
c.20-8dup (n.20-8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009268delCA648539346GYG1c.482-8del (n.482-8del)
c.470-8del (n.470-8del)
n.388del
n.98-8del
c.469+12376del (n.469+12376del)
n.121-8del
c.305-8del (n.305-8del)
c.20-8del (n.20-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.149009264_149009269delinsTTTTTCCA1410031335GYG1c.482-12_482-7delinsTTTTTC (n.482-12_482-7delinsTTTTTC)
c.470-12_470-7delinsTTTTTC (n.470-12_470-7delinsTTTTTC)
n.384_389delinsTTTTTC
n.98-12_98-7delinsTTTTTC
c.469+12372_469+12377delinsTTTTTC (n.469+12372_469+12377delinsTTTTTC)
n.121-12_121-7delinsTTTTTC
c.305-12_305-7delinsTTTTTC (n.305-12_305-7delinsTTTTTC)
c.20-12_20-7delinsTTTTTC (n.20-12_20-7delinsTTTTTC)
3g.149009269_149009273delCA1054781684GYG1c.482-7_482-3del (n.482-7_482-3del)
c.470-7_470-3del (n.470-7_470-3del)
n.389_393del
n.98-7_98-3del
c.469+12377_469+12381del (n.469+12377_469+12381del)
n.121-7_121-3del
c.305-7_305-3del (n.305-7_305-3del)
c.20-7_20-3del (n.20-7_20-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009268T>CCA2668126521GYG1c.482-8T>C (n.482-8T>C)
c.470-8T>C (n.470-8T>C)
n.388T>C
n.98-8T>C
c.469+12376T>C (n.469+12376T>C)
n.121-8T>C
c.305-8T>C (n.305-8T>C)
c.20-8T>C (n.20-8T>C)
 gnomAD v4
3g.149009269delCA2758851545GYG1c.482-7del (n.482-7del)
c.470-7del (n.470-7del)
n.389del
n.98-7del
c.469+12377del (n.469+12377del)
n.121-7del
c.305-7del (n.305-7del)
c.20-7del (n.20-7del)
3g.149009269C>ACA2668126522GYG1c.482-7C>A (n.482-7C>A)
c.470-7C>A (n.470-7C>A)
n.389C>A
n.98-7C>A
c.469+12377C>A (n.469+12377C>A)
n.121-7C>A
c.305-7C>A (n.305-7C>A)
c.20-7C>A (n.20-7C>A)
 gnomAD v4
3g.149009269C=CA1410031336GYG1c.482-7C= (n.482-7C=)
c.470-7C= (n.470-7C=)
n.389C=
n.98-7C=
c.469+12377C= (n.469+12377C=)
n.121-7C=
c.305-7C= (n.305-7C=)
c.20-7C= (n.20-7C=)
3g.149009269C>GCA2668126523GYG1c.482-7C>G (n.482-7C>G)
c.470-7C>G (n.470-7C>G)
n.389C>G
n.98-7C>G
c.469+12377C>G (n.469+12377C>G)
n.121-7C>G
c.305-7C>G (n.305-7C>G)
c.20-7C>G (n.20-7C>G)
 gnomAD v4
3g.149009269C>TCA546929878GYG1c.482-7C>T (n.482-7C>T)
c.470-7C>T (n.470-7C>T)
n.389C>T
n.98-7C>T
c.469+12377C>T (n.469+12377C>T)
n.121-7C>T
c.305-7C>T (n.305-7C>T)
c.20-7C>T (n.20-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009271T>CCA1410031338GYG1c.482-5T>C (n.482-5T>C)
c.470-5T>C (n.470-5T>C)
n.391T>C
n.98-5T>C
c.469+12379T>C (n.469+12379T>C)
n.121-5T>C
c.305-5T>C (n.305-5T>C)
c.20-5T>C (n.20-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009271T=CA1410031337GYG1c.482-5T= (n.482-5T=)
c.470-5T= (n.470-5T=)
n.391T=
n.98-5T=
c.469+12379T= (n.469+12379T=)
n.121-5T=
c.305-5T= (n.305-5T=)
c.20-5T= (n.20-5T=)
3g.149009272T>CCA2668126524GYG1c.482-4T>C (n.482-4T>C)
c.470-4T>C (n.470-4T>C)
n.392T>C
n.98-4T>C
c.469+12380T>C (n.469+12380T>C)
n.121-4T>C
c.305-4T>C (n.305-4T>C)
c.20-4T>C (n.20-4T>C)
 gnomAD v4
3g.149009273T>CCA2668126525GYG1c.482-3T>C (n.482-3T>C)
c.470-3T>C (n.470-3T>C)
n.393T>C
n.98-3T>C
c.469+12381T>C (n.469+12381T>C)
n.121-3T>C
c.305-3T>C (n.305-3T>C)
c.20-3T>C (n.20-3T>C)
 gnomAD v4
3g.149009274A=CA1410031339GYG1c.482-2A= (n.482-2A=)
c.470-2A= (n.470-2A=)
n.394A=
n.98-2A=
c.469+12382A= (n.469+12382A=)
n.121-2A=
c.305-2A= (n.305-2A=)
c.20-2A= (n.20-2A=)
3g.149009274A>CCA354904790GYG1c.482-2A>C (n.482-2A>C)
c.470-2A>C (n.470-2A>C)
n.394A>C
n.98-2A>C
c.469+12382A>C (n.469+12382A>C)
n.121-2A>C
c.305-2A>C (n.305-2A>C)
c.20-2A>C (n.20-2A>C)
3g.149009274A>GCA354904794GYG1c.482-2A>G (n.482-2A>G)
c.470-2A>G (n.470-2A>G)
n.394A>G
n.98-2A>G
c.469+12382A>G (n.469+12382A>G)
n.121-2A>G
c.305-2A>G (n.305-2A>G)
c.20-2A>G (n.20-2A>G)
3g.149009274A>TCA2658570GYG1c.482-2A>T (n.482-2A>T)
c.470-2A>T (n.470-2A>T)
n.394A>T
n.98-2A>T
c.469+12382A>T (n.469+12382A>T)
n.121-2A>T
c.305-2A>T (n.305-2A>T)
c.20-2A>T (n.20-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009275G>ACA354904815GYG1c.482-1G>A (n.482-1G>A)
c.470-1G>A (n.470-1G>A)
n.395G>A
n.98-1G>A
c.469+12383G>A (n.469+12383G>A)
n.121-1G>A
c.305-1G>A (n.305-1G>A)
c.20-1G>A (n.20-1G>A)
3g.149009275G>CCA2658571GYG1c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.470-1G>C (n.470-1G>C)
n.395G>C
n.98-1G>C
c.469+12383G>C (n.469+12383G>C)
n.121-1G>C
c.305-1G>C (n.305-1G>C)
c.20-1G>C (n.20-1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009275G=CA1410031340GYG1c.482-1G= (n.482-1G=)
c.470-1G= (n.470-1G=)
n.395G=
n.98-1G=
c.469+12383G= (n.469+12383G=)
n.121-1G=
c.305-1G= (n.305-1G=)
c.20-1G= (n.20-1G=)
3g.149009275G>TCA354904820GYG1c.482-1G>T (n.482-1G>T)
c.470-1G>T (n.470-1G>T)
n.395G>T
n.98-1G>T
c.469+12383G>T (n.469+12383G>T)
n.121-1G>T
c.305-1G>T (n.305-1G>T)
c.20-1G>T (n.20-1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009276delCA2668126526GYG1c.482del
c.470del
n.396del
n.98del
c.469+12384del (n.469+12384del)
n.121del
c.305del
c.20del
 gnomAD v4
3g.149009276G>ACA354904838GYG1c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.396G>A
n.98G>A
c.469+12384G>A (n.469+12384G>A)
n.121G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009276G>CCA354904834GYG1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.396G>C
n.98G>C
c.469+12384G>C (n.469+12384G>C)
n.121G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
3g.149009276G=CA1410031341GYG1c.482G= (p.Gly161=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.396G=
n.98G=
c.469+12384G= (n.469+12384G=)
n.121G=
c.305G= (p.Gly102=)
c.20G= (p.Gly7=)
3g.149009276G>TCA354904831GYG1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.396G>T
n.98G>T
c.469+12384G>T (n.469+12384G>T)
n.121G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009277T>ACA436196727GYG1c.483T>A (p.Gly161=)
c.471T>A (p.Gly157=)
n.397T>A
n.99T>A
c.469+12385T>A (n.469+12385T>A)
n.122T>A
c.306T>A (p.Gly102=)
c.21T>A (p.Gly7=)
3g.149009277T>CCA436196729GYG1c.483T>C (p.Gly161=)
c.471T>C (p.Gly157=)
n.397T>C
n.99T>C
c.469+12385T>C (n.469+12385T>C)
n.122T>C
c.306T>C (p.Gly102=)
c.21T>C (p.Gly7=)
 gnomAD v4
3g.149009277T>GCA436196732GYG1c.483T>G (p.Gly161=)
c.471T>G (p.Gly157=)
n.397T>G
n.99T>G
c.469+12385T>G (n.469+12385T>G)
n.122T>G
c.306T>G (p.Gly102=)
c.21T>G (p.Gly7=)
3g.149009277_149009278delinsTGCA1410031342GYG1c.483_484delinsTG (p.Gly161=)
c.471_472delinsTG (p.Gly157=)
n.397_398delinsTG
n.99_100delinsTG
c.469+12385_469+12386delinsTG (n.469+12385_469+12386delinsTG)
n.122_123delinsTG
c.306_307delinsTG (p.Gly102=)
c.21_22delinsTG (p.Gly7=)
3g.149009278G>ACA354904854GYG1c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
n.398G>A
n.100G>A
c.469+12386G>A (n.469+12386G>A)
n.123G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
3g.149009278G>CCA354904857GYG1c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.398G>C
n.100G>C
c.469+12386G>C (n.469+12386G>C)
n.123G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
3g.149009278G>TCA354904861GYG1c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.472G>T (p.Gly158Trp)
n.398G>T
n.100G>T
c.469+12386G>T (n.469+12386G>T)
n.123G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.22G>T (p.Gly8Trp)
 gnomAD v4
3g.149009281delCA175132GYG1c.487del (p.Asp163ThrfsTer5)
c.475del (p.Asp159ThrfsTer5)
n.401del
n.103del
c.469+12389del (n.469+12389del)
n.126del
c.310del (p.Asp104ThrfsTer5)
c.25del (p.Asp9ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009279G>ACA354904875GYG1c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
n.399G>A
n.101G>A
c.469+12387G>A (n.469+12387G>A)
n.124G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
3g.149009279G>CCA354904879GYG1c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.399G>C
n.101G>C
c.469+12387G>C (n.469+12387G>C)
n.124G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
3g.149009279G>TCA354904881GYG1c.485G>T (p.Gly162Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.399G>T
n.101G>T
c.469+12387G>T (n.469+12387G>T)
n.124G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
3g.149009279_149009280insTCA2668126527GYG1c.485_486insT (p.Asp163GlyfsTer10)
c.473_474insT (p.Asp159GlyfsTer10)
n.399_400insT
n.101_102insT
c.469+12387_469+12388insT (n.469+12387_469+12388insT)
n.124_125insT
c.308_309insT (p.Asp104GlyfsTer10)
c.23_24insT (p.Asp9GlyfsTer10)
 gnomAD v4
3g.149009280G>ACA436196766GYG1c.486G>A (p.Gly162=)
c.474G>A (p.Gly158=)
n.400G>A
n.102G>A
c.469+12388G>A (n.469+12388G>A)
n.125G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.24G>A (p.Gly8=)
3g.149009280G>CCA436196774GYG1c.486G>C (p.Gly162=)
c.474G>C (p.Gly158=)
n.400G>C
n.102G>C
c.469+12388G>C (n.469+12388G>C)
n.125G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.24G>C (p.Gly8=)
3g.149009280G>TCA436196779GYG1c.486G>T (p.Gly162=)
c.474G>T (p.Gly158=)
n.400G>T
n.102G>T
c.469+12388G>T (n.469+12388G>T)
n.125G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.24G>T (p.Gly8=)
3g.149009281G>ACA354904885GYG1c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.401G>A
n.103G>A
c.469+12389G>A (n.469+12389G>A)
n.126G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
 ClinVar dbSNP
3g.149009281G>CCA354904887GYG1c.487G>C (p.Asp163His)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.401G>C
n.103G>C
c.469+12389G>C (n.469+12389G>C)
n.126G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.25G>C (p.Asp9His)
3g.149009281G>TCA354904891GYG1c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.401G>T
n.103G>T
c.469+12389G>T (n.469+12389G>T)
n.126G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
3g.149009282A>CCA354904905GYG1c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.402A>C
n.104A>C
c.469+12390A>C (n.469+12390A>C)
n.127A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
3g.149009282A>GCA354904900GYG1c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.402A>G
n.104A>G
c.469+12390A>G (n.469+12390A>G)
n.127A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
3g.149009282A>TCA354904898GYG1c.488A>T (p.Asp163Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.402A>T
n.104A>T
c.469+12390A>T (n.469+12390A>T)
n.127A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
3g.149009283C>ACA354904906GYG1c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.403C>A
n.105C>A
c.469+12391C>A (n.469+12391C>A)
n.128C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
3g.149009283C=CA1410031343GYG1c.489C= (p.Asp163=)
c.477C= (p.Asp159=)
n.403C=
n.105C=
c.469+12391C= (n.469+12391C=)
n.128C=
c.312C= (p.Asp104=)
c.27C= (p.Asp9=)
3g.149009283C>GCA354904907GYG1c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.403C>G
n.105C>G
c.469+12391C>G (n.469+12391C>G)
n.128C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
3g.149009283C>TCA2658572GYG1c.489C>T (p.Asp163=)
c.477C>T (p.Asp159=)
n.403C>T
n.105C>T
c.469+12391C>T (n.469+12391C>T)
n.128C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
c.27C>T (p.Asp9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009284C>ACA354904911GYG1c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.404C>A
n.106C>A
c.469+12392C>A (n.469+12392C>A)
n.129C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
3g.149009284C>GCA354904912GYG1c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.404C>G
n.106C>G
c.469+12392C>G (n.469+12392C>G)
n.129C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
3g.149009284C>TCA354904927GYG1c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.404C>T
n.106C>T
c.469+12392C>T (n.469+12392C>T)
n.129C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
 ClinVar gnomAD v4
3g.149009285A=CA1410031344GYG1c.491A= (p.Gln164=)
c.479A= (p.Gln160=)
n.405A=
n.107A=
c.469+12393A= (n.469+12393A=)
n.130A=
c.314A= (p.Gln105=)
c.29A= (p.Gln10=)
3g.149009285A>CCA354904930GYG1c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.405A>C
n.107A>C
c.469+12393A>C (n.469+12393A>C)
n.130A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
3g.149009285A>GCA354904944GYG1c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.405A>G
n.107A>G
c.469+12393A>G (n.469+12393A>G)
n.130A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009285A>TCA354904947GYG1c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.405A>T
n.107A>T
c.469+12393A>T (n.469+12393A>T)
n.130A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
3g.149009286A=CA1410031345GYG1c.492A= (p.Gln164=)
c.480A= (p.Gln160=)
n.406A=
n.108A=
c.469+12394A= (n.469+12394A=)
n.131A=
c.315A= (p.Gln105=)
c.30A= (p.Gln10=)
3g.149009286A>CCA354904952GYG1c.492A>C (p.Gln164His)
c.480A>C (p.Gln160His)
n.406A>C
n.108A>C
c.469+12394A>C (n.469+12394A>C)
n.131A>C
c.315A>C (p.Gln105His)
c.30A>C (p.Gln10His)
3g.149009286A>GCA436196831GYG1c.492A>G (p.Gln164=)
c.480A>G (p.Gln160=)
n.406A>G
n.108A>G
c.469+12394A>G (n.469+12394A>G)
n.131A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
c.30A>G (p.Gln10=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009286A>TCA354904956GYG1c.492A>T (p.Gln164His)
c.480A>T (p.Gln160His)
n.406A>T
n.108A>T
c.469+12394A>T (n.469+12394A>T)
n.131A>T
c.315A>T (p.Gln105His)
c.30A>T (p.Gln10His)
3g.149009287G>ACA354904964GYG1c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.407G>A
n.109G>A
c.469+12395G>A (n.469+12395G>A)
n.132G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
 gnomAD v4
3g.149009287G>CCA354904962GYG1c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.407G>C
n.109G>C
c.469+12395G>C (n.469+12395G>C)
n.132G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
3g.149009287G>TCA354904959GYG1c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.407G>T
n.109G>T
c.469+12395G>T (n.469+12395G>T)
n.132G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
3g.149009288delCA2668126528GYG1c.494del (p.Gly165AlafsTer3)
c.482del (p.Gly161AlafsTer3)
n.408del
n.110del
c.469+12396del (n.469+12396del)
n.133del
c.317del (p.Gly106AlafsTer3)
c.32del (p.Gly11AlafsTer3)
 gnomAD v4
3g.149009288G>ACA2658573GYG1c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.408G>A
n.110G>A
c.469+12396G>A (n.469+12396G>A)
n.133G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
 dbSNP ExAC
3g.149009288G>CCA354904967GYG1c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.408G>C
n.110G>C
c.469+12396G>C (n.469+12396G>C)
n.133G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
3g.149009288G=CA1410031346GYG1c.494G= (p.Gly165=)
c.482G= (p.Gly161=)
n.408G=
n.110G=
c.469+12396G= (n.469+12396G=)
n.133G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.32G= (p.Gly11=)
3g.149009288G>TCA354904968GYG1c.494G>T (p.Gly165Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.408G>T
n.110G>T
c.469+12396G>T (n.469+12396G>T)
n.133G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
3g.149009289C>ACA436196856GYG1c.495C>A (p.Gly165=)
c.483C>A (p.Gly161=)
n.409C>A
n.111C>A
c.469+12397C>A (n.469+12397C>A)
n.134C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.33C>A (p.Gly11=)
 gnomAD v4
3g.149009289C=CA1410031347GYG1c.495C= (p.Gly165=)
c.483C= (p.Gly161=)
n.409C=
n.111C=
c.469+12397C= (n.469+12397C=)
n.134C=
c.318C= (p.Gly106=)
c.33C= (p.Gly11=)
3g.149009289C>GCA436196862GYG1c.495C>G (p.Gly165=)
c.483C>G (p.Gly161=)
n.409C>G
n.111C>G
c.469+12397C>G (n.469+12397C>G)
n.134C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.33C>G (p.Gly11=)
3g.149009289C>TCA436196865GYG1c.495C>T (p.Gly165=)
c.483C>T (p.Gly161=)
n.409C>T
n.111C>T
c.469+12397C>T (n.469+12397C>T)
n.134C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.33C>T (p.Gly11=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009290A=CA1410031348GYG1c.496A= (p.Ile166=)
c.484A= (p.Ile162=)
n.410A=
n.112A=
c.469+12398A= (n.469+12398A=)
n.135A=
c.319A= (p.Ile107=)
c.34A= (p.Ile12=)
3g.149009290A>CCA354904970GYG1c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.410A>C
n.112A>C
c.469+12398A>C (n.469+12398A>C)
n.135A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009290A>GCA354904973GYG1c.496A>G (p.Ile166Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.410A>G
n.112A>G
c.469+12398A>G (n.469+12398A>G)
n.135A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
3g.149009290A>TCA354904974GYG1c.496A>T (p.Ile166Leu)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
n.410A>T
n.112A>T
c.469+12398A>T (n.469+12398A>T)
n.135A>T
c.319A>T (p.Ile107Leu)
c.34A>T (p.Ile12Leu)
3g.149009291T>ACA354904975GYG1c.497T>A (p.Ile166Lys)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
n.411T>A
n.113T>A
c.469+12399T>A (n.469+12399T>A)
n.136T>A
c.320T>A (p.Ile107Lys)
c.35T>A (p.Ile12Lys)
3g.149009291T>CCA354904976GYG1c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.411T>C
n.113T>C
c.469+12399T>C (n.469+12399T>C)
n.136T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
 COSMIC
3g.149009291T>GCA354904978GYG1c.497T>G (p.Ile166Arg)
c.485T>G (p.Ile162Arg)
n.411T>G
n.113T>G
c.469+12399T>G (n.469+12399T>G)
n.136T>G
c.320T>G (p.Ile107Arg)
c.35T>G (p.Ile12Arg)
3g.149009292A=CA1410031349GYG1c.498A= (p.Ile166=)
c.486A= (p.Ile162=)
n.412A=
n.114A=
c.469+12400A= (n.469+12400A=)
n.137A=
c.321A= (p.Ile107=)
c.36A= (p.Ile12=)
3g.149009292A>CCA436196889GYG1c.498A>C (p.Ile166=)
c.486A>C (p.Ile162=)
n.412A>C
n.114A>C
c.469+12400A>C (n.469+12400A>C)
n.137A>C
c.321A>C (p.Ile107=)
c.36A>C (p.Ile12=)
3g.149009292A>GCA2658574GYG1c.498A>G (p.Ile166Met)
c.486A>G (p.Ile162Met)
n.412A>G
n.114A>G
c.469+12400A>G (n.469+12400A>G)
n.137A>G
c.321A>G (p.Ile107Met)
c.36A>G (p.Ile12Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009292A>TCA436196899GYG1c.498A>T (p.Ile166=)
c.486A>T (p.Ile162=)
n.412A>T
n.114A>T
c.469+12400A>T (n.469+12400A>T)
n.137A>T
c.321A>T (p.Ile107=)
c.36A>T (p.Ile12=)
3g.149009293C>ACA354904982GYG1c.499C>A (p.Leu167Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.413C>A
n.115C>A
c.469+12401C>A (n.469+12401C>A)
n.138C>A
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.37C>A (p.Leu13Met)
3g.149009293C=CA1410031350GYG1c.499C= (p.Leu167=)
c.487C= (p.Leu163=)
n.413C=
n.115C=
c.469+12401C= (n.469+12401C=)
n.138C=
c.322C= (p.Leu108=)
c.37C= (p.Leu13=)
3g.149009293C>GCA354904985GYG1c.499C>G (p.Leu167Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.413C>G
n.115C>G
c.469+12401C>G (n.469+12401C>G)
n.138C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
3g.149009293C>TCA2658575GYG1c.499C>T (p.Leu167=)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.413C>T
n.115C>T
c.469+12401C>T (n.469+12401C>T)
n.138C>T
c.322C>T (p.Leu108=)
c.37C>T (p.Leu13=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009294T>ACA354904999GYG1c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.414T>A
n.116T>A
c.469+12402T>A (n.469+12402T>A)
n.139T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
3g.149009294T>CCA354905002GYG1c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.414T>C
n.116T>C
c.469+12402T>C (n.469+12402T>C)
n.139T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
 gnomAD v4
3g.149009294T>GCA354904998GYG1c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.414T>G
n.116T>G
c.469+12402T>G (n.469+12402T>G)
n.139T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
3g.149009295delCA2577931092GYG1c.501del (p.Asn168ThrfsTer22)
c.489del (p.Asn164ThrfsTer22)
n.415del
n.117del
c.469+12403del (n.469+12403del)
n.140del
c.324del (p.Asn109ThrfsTer22)
c.39del (p.Asn14ThrfsTer22)
3g.149009295G>ACA436196912GYG1c.501G>A (p.Leu167=)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.415G>A
n.117G>A
c.469+12403G>A (n.469+12403G>A)
n.140G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
c.39G>A (p.Leu13=)
 ClinVar
3g.149009295G>CCA436196915GYG1c.501G>C (p.Leu167=)
c.489G>C (p.Leu163=)
n.415G>C
n.117G>C
c.469+12403G>C (n.469+12403G>C)
n.140G>C
c.324G>C (p.Leu108=)
c.39G>C (p.Leu13=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009295G=CA1410031351GYG1c.501G= (p.Leu167=)
c.489G= (p.Leu163=)
n.415G=
n.117G=
c.469+12403G= (n.469+12403G=)
n.140G=
c.324G= (p.Leu108=)
c.39G= (p.Leu13=)
3g.149009295G>TCA436196918GYG1c.501G>T (p.Leu167=)
c.489G>T (p.Leu163=)
n.415G>T
n.117G>T
c.469+12403G>T (n.469+12403G>T)
n.140G>T
c.324G>T (p.Leu108=)
c.39G>T (p.Leu13=)
3g.149009296A>CCA354905013GYG1c.502A>C (p.Asn168His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.416A>C
n.118A>C
c.469+12404A>C (n.469+12404A>C)
n.141A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
c.40A>C (p.Asn14His)
3g.149009296A>GCA354905008GYG1c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.416A>G
n.118A>G
c.469+12404A>G (n.469+12404A>G)
n.141A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
 gnomAD v4
3g.149009296A>TCA354905010GYG1c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.416A>T
n.118A>T
c.469+12404A>T (n.469+12404A>T)
n.141A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
3g.149009296_149009297insGCA85504378GYG1c.502_503insG (p.Asn168ArgfsTer5)
c.490_491insG (p.Asn164ArgfsTer5)
n.416_417insG
n.118_119insG
c.469+12404_469+12405insG (n.469+12404_469+12405insG)
n.141_142insG
c.325_326insG (p.Asn109ArgfsTer5)
c.40_41insG (p.Asn14ArgfsTer5)
3g.149009297A=CA1410031352GYG1c.503A= (p.Asn168=)
c.491A= (p.Asn164=)
n.417A=
n.119A=
c.469+12405A= (n.469+12405A=)
n.142A=
c.326A= (p.Asn109=)
c.41A= (p.Asn14=)
3g.149009297A>CCA354905015GYG1c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.417A>C
n.119A>C
c.469+12405A>C (n.469+12405A>C)
n.142A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
3g.149009297A>GCA354905016GYG1c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.417A>G
n.119A>G
c.469+12405A>G (n.469+12405A>G)
n.142A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
3g.149009297A>TCA354905017GYG1c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.417A>T
n.119A>T
c.469+12405A>T (n.469+12405A>T)
n.142A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
3g.149009298_149009301delCA2668126529GYG1c.504_507del (p.Thr169PhefsTer20)
c.492_495del (p.Thr165PhefsTer20)
n.418_421del
n.120_123del
c.469+12406_469+12409del (n.469+12406_469+12409del)
n.143_146del
c.327_330del (p.Thr110PhefsTer20)
c.42_45del (p.Thr15PhefsTer20)
 gnomAD v4
3g.149009297_149009298insGCA2658576GYG1c.503_504insG (p.Asn168LysfsTer5)
c.491_492insG (p.Asn164LysfsTer5)
n.417_418insG
n.119_120insG
c.469+12405_469+12406insG (n.469+12405_469+12406insG)
n.142_143insG
c.326_327insG (p.Asn109LysfsTer5)
c.41_42insG (p.Asn14LysfsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009298C>ACA354905019GYG1c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.418C>A
n.120C>A
c.469+12406C>A (n.469+12406C>A)
n.143C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.42C>A (p.Asn14Lys)
 gnomAD v4
3g.149009298C>GCA354905022GYG1c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.418C>G
n.120C>G
c.469+12406C>G (n.469+12406C>G)
n.143C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.42C>G (p.Asn14Lys)
3g.149009298C>TCA436196948GYG1c.504C>T (p.Asn168=)
c.492C>T (p.Asn164=)
n.418C>T
n.120C>T
c.469+12406C>T (n.469+12406C>T)
n.143C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
c.42C>T (p.Asn14=)
 gnomAD v4
3g.149009299A>CCA354905026GYG1c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.419A>C
n.121A>C
c.469+12407A>C (n.469+12407A>C)
n.144A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
3g.149009299A>GCA354905029GYG1c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.419A>G
n.121A>G
c.469+12407A>G (n.469+12407A>G)
n.144A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
3g.149009299A>TCA354905030GYG1c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.419A>T
n.121A>T
c.469+12407A>T (n.469+12407A>T)
n.144A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
3g.149009300C>ACA354905032GYG1c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.494C>A (p.Thr165Lys)
n.420C>A
n.122C>A
c.469+12408C>A (n.469+12408C>A)
n.145C>A
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
3g.149009300C>GCA354905034GYG1c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.494C>G (p.Thr165Arg)
n.420C>G
n.122C>G
c.469+12408C>G (n.469+12408C>G)
n.145C>G
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
3g.149009300C>TCA354905031GYG1c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.420C>T
n.122C>T
c.469+12408C>T (n.469+12408C>T)
n.145C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
3g.149009301A=CA1410031353GYG1c.507A= (p.Thr169=)
c.495A= (p.Thr165=)
n.421A=
n.123A=
c.469+12409A= (n.469+12409A=)
n.146A=
c.330A= (p.Thr110=)
c.45A= (p.Thr15=)
3g.149009301A>CCA436196966GYG1c.507A>C (p.Thr169=)
c.495A>C (p.Thr165=)
n.421A>C
n.123A>C
c.469+12409A>C (n.469+12409A>C)
n.146A>C
c.330A>C (p.Thr110=)
c.45A>C (p.Thr15=)
3g.149009301A>GCA436196969GYG1c.507A>G (p.Thr169=)
c.495A>G (p.Thr165=)
n.421A>G
n.123A>G
c.469+12409A>G (n.469+12409A>G)
n.146A>G
c.330A>G (p.Thr110=)
c.45A>G (p.Thr15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009301A>TCA436196974GYG1c.507A>T (p.Thr169=)
c.495A>T (p.Thr165=)
n.421A>T
n.123A>T
c.469+12409A>T (n.469+12409A>T)
n.146A>T
c.330A>T (p.Thr110=)
c.45A>T (p.Thr15=)
3g.149009302T>ACA354905036GYG1c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.422T>A
n.124T>A
c.469+12410T>A (n.469+12410T>A)
n.147T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
 dbSNP
3g.149009302T>CCA354905037GYG1c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.422T>C
n.124T>C
c.469+12410T>C (n.469+12410T>C)
n.147T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
3g.149009302T>GCA354905038GYG1c.508T>G (p.Phe170Val)
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.422T>G
n.124T>G
c.469+12410T>G (n.469+12410T>G)
n.147T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.46T>G (p.Phe16Val)
3g.149009302T=CA1410031355GYG1c.508T= (p.Phe170=)
c.496T= (p.Phe166=)
n.422T=
n.124T=
c.469+12410T= (n.469+12410T=)
n.147T=
c.331T= (p.Phe111=)
c.46T= (p.Phe16=)
3g.149009307dupCA1410031354GYG1c.513dup (p.Ser172Ter)
c.501dup (p.Ser168Ter)
n.427dup
n.129dup
c.469+12415dup (n.469+12415dup)
n.152dup
c.336dup (p.Ser113Ter)
c.51dup (p.Ser18Ter)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009307delCA2668126530GYG1c.513del (p.Phe171LeufsTer19)
c.501del (p.Phe167LeufsTer19)
n.427del
n.129del
c.469+12415del (n.469+12415del)
n.152del
c.336del (p.Phe112LeufsTer19)
c.51del (p.Phe17LeufsTer19)
 gnomAD v4
3g.149009303T>ACA354905039GYG1c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.423T>A
n.125T>A
c.469+12411T>A (n.469+12411T>A)
n.148T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
3g.149009303T>CCA354905041GYG1c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.423T>C
n.125T>C
c.469+12411T>C (n.469+12411T>C)
n.148T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
3g.149009303T>GCA354905046GYG1c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.423T>G
n.125T>G
c.469+12411T>G (n.469+12411T>G)
n.148T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
3g.149009304T>ACA354905050GYG1c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.424T>A
n.126T>A
c.469+12412T>A (n.469+12412T>A)
n.149T>A
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
3g.149009304T>CCA436197028GYG1c.510T>C (p.Phe170=)
c.498T>C (p.Phe166=)
n.424T>C
n.126T>C
c.469+12412T>C (n.469+12412T>C)
n.149T>C
c.333T>C (p.Phe111=)
c.48T>C (p.Phe16=)
3g.149009304T>GCA354905051GYG1c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.424T>G
n.126T>G
c.469+12412T>G (n.469+12412T>G)
n.149T>G
c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
3g.149009305T>ACA354905053GYG1c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.425T>A
n.127T>A
c.469+12413T>A (n.469+12413T>A)
n.150T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
3g.149009305T>CCA354905054GYG1c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.425T>C
n.127T>C
c.469+12413T>C (n.469+12413T>C)
n.150T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
3g.149009305T>GCA354905055GYG1c.511T>G (p.Phe171Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.425T>G
n.127T>G
c.469+12413T>G (n.469+12413T>G)
n.150T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.49T>G (p.Phe17Val)
 dbSNP
3g.149009305T=CA1410031356GYG1c.511T= (p.Phe171=)
c.499T= (p.Phe167=)
n.425T=
n.127T=
c.469+12413T= (n.469+12413T=)
n.150T=
c.334T= (p.Phe112=)
c.49T= (p.Phe17=)
3g.149009306T>ACA354905058GYG1c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.426T>A
n.128T>A
c.469+12414T>A (n.469+12414T>A)
n.151T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
3g.149009306T>CCA354905061GYG1c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.426T>C
n.128T>C
c.469+12414T>C (n.469+12414T>C)
n.151T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
3g.149009306T>GCA354905062GYG1c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.426T>G
n.128T>G
c.469+12414T>G (n.469+12414T>G)
n.151T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
3g.149009307T>ACA354905064GYG1c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
n.427T>A
n.129T>A
c.469+12415T>A (n.469+12415T>A)
n.152T>A
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
3g.149009307T>CCA436197052GYG1c.513T>C (p.Phe171=)
c.501T>C (p.Phe167=)
n.427T>C
n.129T>C
c.469+12415T>C (n.469+12415T>C)
n.152T>C
c.336T>C (p.Phe112=)
c.51T>C (p.Phe17=)
 gnomAD v4
3g.149009307T>GCA354905067GYG1c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
n.427T>G
n.129T>G
c.469+12415T>G (n.469+12415T>G)
n.152T>G
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
3g.149009308A=CA1410031357GYG1c.514A= (p.Ser172=)
c.502A= (p.Ser168=)
n.428A=
n.130A=
c.469+12416A= (n.469+12416A=)
n.153A=
c.337A= (p.Ser113=)
c.52A= (p.Ser18=)
3g.149009308A>CCA354905070GYG1c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.428A>C
n.130A>C
c.469+12416A>C (n.469+12416A>C)
n.153A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
3g.149009308A>GCA354905071GYG1c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.428A>G
n.130A>G
c.469+12416A>G (n.469+12416A>G)
n.153A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
 dbSNP
3g.149009308A>TCA354905076GYG1c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.428A>T
n.130A>T
c.469+12416A>T (n.469+12416A>T)
n.153A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
3g.149009309G>ACA354905080GYG1c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.429G>A
n.131G>A
c.469+12417G>A (n.469+12417G>A)
n.154G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
3g.149009309G>CCA354905081GYG1c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.429G>C
n.131G>C
c.469+12417G>C (n.469+12417G>C)
n.154G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
3g.149009309G>TCA354905085GYG1c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.429G>T
n.131G>T
c.469+12417G>T (n.469+12417G>T)
n.154G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
3g.149009310C>ACA354905092GYG1c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.430C>A
n.132C>A
c.469+12418C>A (n.469+12418C>A)
n.155C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
3g.149009310C>GCA354905095GYG1c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.430C>G
n.132C>G
c.469+12418C>G (n.469+12418C>G)
n.155C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
3g.149009310C>TCA436197066GYG1c.516C>T (p.Ser172=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.430C>T
n.132C>T
c.469+12418C>T (n.469+12418C>T)
n.155C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.54C>T (p.Ser18=)
3g.149009311A>CCA354905097GYG1c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.431A>C
n.133A>C
c.469+12419A>C (n.469+12419A>C)
n.156A>C
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
3g.149009311A>GCA354905099GYG1c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.431A>G
n.133A>G
c.469+12419A>G (n.469+12419A>G)
n.156A>G
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
3g.149009311A>TCA354905101GYG1c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.431A>T
n.133A>T
c.469+12419A>T (n.469+12419A>T)
n.156A>T
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
3g.149009312G>ACA354905103GYG1c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.432G>A
n.134G>A
c.469+12420G>A (n.469+12420G>A)
n.157G>A
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009312G>CCA354905105GYG1c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.432G>C
n.134G>C
c.469+12420G>C (n.469+12420G>C)
n.157G>C
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
3g.149009312G=CA1410031358GYG1c.518G= (p.Ser173=)
c.506G= (p.Ser169=)
n.432G=
n.134G=
c.469+12420G= (n.469+12420G=)
n.157G=
c.341G= (p.Ser114=)
c.56G= (p.Ser19=)
3g.149009312G>TCA354905107GYG1c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.432G>T
n.134G>T
c.469+12420G>T (n.469+12420G>T)
n.157G>T
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
3g.149009313C>ACA354905112GYG1c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.433C>A
n.135C>A
c.469+12421C>A (n.469+12421C>A)
n.158C>A
c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
3g.149009313C>GCA354905113GYG1c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.433C>G
n.135C>G
c.469+12421C>G (n.469+12421C>G)
n.158C>G
c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
3g.149009313C>TCA436197085GYG1c.519C>T (p.Ser173=)
c.507C>T (p.Ser169=)
n.433C>T
n.135C>T
c.469+12421C>T (n.469+12421C>T)
n.158C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
c.57C>T (p.Ser19=)
3g.149009314T>ACA354905116GYG1c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
n.434T>A
n.136T>A
c.469+12422T>A (n.469+12422T>A)
n.159T>A
c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.58T>A (p.Trp20Arg)
3g.149009314T>CCA354905121GYG1c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
n.434T>C
n.136T>C
c.469+12422T>C (n.469+12422T>C)
n.159T>C
c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.58T>C (p.Trp20Arg)
3g.149009314T>GCA354905123GYG1c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
n.434T>G
n.136T>G
c.469+12422T>G (n.469+12422T>G)
n.159T>G
c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.58T>G (p.Trp20Gly)
3g.149009314_149009315delinsTGCA1410031359GYG1c.520_521delinsTG (p.Trp174=)
c.508_509delinsTG (p.Trp170=)
n.434_435delinsTG
n.136_137delinsTG
c.469+12422_469+12423delinsTG (n.469+12422_469+12423delinsTG)
n.159_160delinsTG
c.343_344delinsTG (p.Trp115=)
c.58_59delinsTG (p.Trp20=)
3g.149009315G>ACA354905124GYG1c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
n.435G>A
n.137G>A
c.469+12423G>A (n.469+12423G>A)
n.160G>A
c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.59G>A (p.Trp20Ter)
3g.149009315G>CCA354905125GYG1c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
n.435G>C
n.137G>C
c.469+12423G>C (n.469+12423G>C)
n.160G>C
c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.59G>C (p.Trp20Ser)
3g.149009315G>TCA354905126GYG1c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
n.435G>T
n.137G>T
c.469+12423G>T (n.469+12423G>T)
n.160G>T
c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.59G>T (p.Trp20Leu)
3g.149009317delCA1410031360GYG1c.523del (p.Ala175GlnfsTer15)
c.511del (p.Ala171GlnfsTer15)
n.437del
n.139del
c.469+12425del (n.469+12425del)
n.162del
c.346del (p.Ala116GlnfsTer15)
c.61del (p.Ala21GlnfsTer15)
 dbSNP
3g.149009316G>ACA354905128GYG1c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
n.436G>A
n.138G>A
c.469+12424G>A (n.469+12424G>A)
n.161G>A
c.345G>A (p.Trp115Ter)
c.60G>A (p.Trp20Ter)
 gnomAD v4
3g.149009316G>CCA354905132GYG1c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
n.436G>C
n.138G>C
c.469+12424G>C (n.469+12424G>C)
n.161G>C
c.345G>C (p.Trp115Cys)
c.60G>C (p.Trp20Cys)
3g.149009316G>TCA354905134GYG1c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
n.436G>T
n.138G>T
c.469+12424G>T (n.469+12424G>T)
n.161G>T
c.345G>T (p.Trp115Cys)
c.60G>T (p.Trp20Cys)
3g.149009317G>ACA354905135GYG1c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.437G>A
n.139G>A
c.469+12425G>A (n.469+12425G>A)
n.162G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
 gnomAD v4
3g.149009317G>CCA354905136GYG1c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.437G>C
n.139G>C
c.469+12425G>C (n.469+12425G>C)
n.162G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
3g.149009317G>TCA354905138GYG1c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.437G>T
n.139G>T
c.469+12425G>T (n.469+12425G>T)
n.162G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
3g.149009317_149009320delinsGCAACA1410031361GYG1c.523_526delinsGCAA (p.Ala175=)
c.511_514delinsGCAA (p.Ala171=)
n.437_440delinsGCAA
n.139_142delinsGCAA
c.469+12425_469+12428delinsGCAA (n.469+12425_469+12428delinsGCAA)
n.162_165delinsGCAA
c.346_349delinsGCAA (p.Ala116=)
c.61_64delinsGCAA (p.Ala21=)
3g.149009318C>ACA354905144GYG1c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
n.438C>A
n.140C>A
c.469+12426C>A (n.469+12426C>A)
n.163C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009318C=CA1410031362GYG1c.524C= (p.Ala175=)
c.512C= (p.Ala171=)
n.438C=
n.140C=
c.469+12426C= (n.469+12426C=)
n.163C=
c.347C= (p.Ala116=)
c.62C= (p.Ala21=)
3g.149009318C>GCA354905142GYG1c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.438C>G
n.140C>G
c.469+12426C>G (n.469+12426C>G)
n.163C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
3g.149009318C>TCA354905146GYG1c.524C>T (p.Ala175Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.438C>T
n.140C>T
c.469+12426C>T (n.469+12426C>T)
n.163C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
3g.149009323_149009325delCA2658577GYG1c.529_531del (p.Thr177del)
c.517_519del (p.Thr173del)
n.443_445del
n.145_147del
c.469+12431_469+12433del (n.469+12431_469+12433del)
n.168_170del
c.352_354del (p.Thr118del)
c.67_69del (p.Thr23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009319A>CCA436197161GYG1c.525A>C (p.Ala175=)
c.513A>C (p.Ala171=)
n.439A>C
n.141A>C
c.469+12427A>C (n.469+12427A>C)
n.164A>C
c.348A>C (p.Ala116=)
c.63A>C (p.Ala21=)
3g.149009319A>GCA436197162GYG1c.525A>G (p.Ala175=)
c.513A>G (p.Ala171=)
n.439A>G
n.141A>G
c.469+12427A>G (n.469+12427A>G)
n.164A>G
c.348A>G (p.Ala116=)
c.63A>G (p.Ala21=)
3g.149009319A>TCA436197167GYG1c.525A>T (p.Ala175=)
c.513A>T (p.Ala171=)
n.439A>T
n.141A>T
c.469+12427A>T (n.469+12427A>T)
n.164A>T
c.348A>T (p.Ala116=)
c.63A>T (p.Ala21=)
3g.149009320A=CA1410031363GYG1c.526A= (p.Thr176=)
c.514A= (p.Thr172=)
n.440A=
n.142A=
c.469+12428A= (n.469+12428A=)
n.165A=
c.349A= (p.Thr117=)
c.64A= (p.Thr22=)
3g.149009320A>CCA354905149GYG1c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.440A>C
n.142A>C
c.469+12428A>C (n.469+12428A>C)
n.165A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
3g.149009320A>GCA2658578GYG1c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.440A>G
n.142A>G
c.469+12428A>G (n.469+12428A>G)
n.165A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009320A>TCA354905150GYG1c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.440A>T
n.142A>T
c.469+12428A>T (n.469+12428A>T)
n.165A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
3g.149009321C>ACA354905151GYG1c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
n.441C>A
n.143C>A
c.469+12429C>A (n.469+12429C>A)
n.166C>A
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009321C=CA1410031364GYG1c.527C= (p.Thr176=)
c.515C= (p.Thr172=)
n.441C=
n.143C=
c.469+12429C= (n.469+12429C=)
n.166C=
c.350C= (p.Thr117=)
c.65C= (p.Thr22=)
3g.149009321C>GCA354905153GYG1c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
n.441C>G
n.143C>G
c.469+12429C>G (n.469+12429C>G)
n.166C>G
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
3g.149009321C>TCA2658580GYG1c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.441C>T
n.143C>T
c.469+12429C>T (n.469+12429C>T)
n.166C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009322A>CCA436197185GYG1c.528A>C (p.Thr176=)
c.516A>C (p.Thr172=)
n.442A>C
n.144A>C
c.469+12430A>C (n.469+12430A>C)
n.167A>C
c.351A>C (p.Thr117=)
c.66A>C (p.Thr22=)
 ClinVar
3g.149009322A>GCA436197187GYG1c.528A>G (p.Thr176=)
c.516A>G (p.Thr172=)
n.442A>G
n.144A>G
c.469+12430A>G (n.469+12430A>G)
n.167A>G
c.351A>G (p.Thr117=)
c.66A>G (p.Thr22=)
3g.149009322A>TCA436197189GYG1c.528A>T (p.Thr176=)
c.516A>T (p.Thr172=)
n.442A>T
n.144A>T
c.469+12430A>T (n.469+12430A>T)
n.167A>T
c.351A>T (p.Thr117=)
c.66A>T (p.Thr22=)
3g.149009323dupCA2658579GYG1c.529dup (p.Thr177AsnfsTer12)
c.517dup (p.Thr173AsnfsTer12)
n.443dup
n.145dup
c.469+12431dup (n.469+12431dup)
n.168dup
c.352dup (p.Thr118AsnfsTer12)
c.67dup (p.Thr23AsnfsTer12)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009323A=CA1410031365GYG1c.529A= (p.Thr177=)
c.517A= (p.Thr173=)
n.443A=
n.145A=
c.469+12431A= (n.469+12431A=)
n.168A=
c.352A= (p.Thr118=)
c.67A= (p.Thr23=)
3g.149009323A>CCA354905156GYG1c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.443A>C
n.145A>C
c.469+12431A>C (n.469+12431A>C)
n.168A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
3g.149009323A>GCA2658581GYG1c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.443A>G
n.145A>G
c.469+12431A>G (n.469+12431A>G)
n.168A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009323A>TCA354905157GYG1c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.443A>T
n.145A>T
c.469+12431A>T (n.469+12431A>T)
n.168A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
 gnomAD v4
3g.149009324C>ACA354905158GYG1c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
n.444C>A
n.146C>A
c.469+12432C>A (n.469+12432C>A)
n.169C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
 gnomAD v4
3g.149009324C>GCA354905160GYG1c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
n.444C>G
n.146C>G
c.469+12432C>G (n.469+12432C>G)
n.169C>G
c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.68C>G (p.Thr23Arg)
 gnomAD v4
3g.149009324C>TCA354905161GYG1c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.444C>T
n.146C>T
c.469+12432C>T (n.469+12432C>T)
n.169C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
 gnomAD v4
3g.149009325A>CCA436197205GYG1c.531A>C (p.Thr177=)
c.519A>C (p.Thr173=)
n.445A>C
n.147A>C
c.469+12433A>C (n.469+12433A>C)
n.170A>C
c.354A>C (p.Thr118=)
c.69A>C (p.Thr23=)
 gnomAD v4
3g.149009325A>GCA436197207GYG1c.531A>G (p.Thr177=)
c.519A>G (p.Thr173=)
n.445A>G
n.147A>G
c.469+12433A>G (n.469+12433A>G)
n.170A>G
c.354A>G (p.Thr118=)
c.69A>G (p.Thr23=)
3g.149009325A>TCA436197224GYG1c.531A>T (p.Thr177=)
c.519A>T (p.Thr173=)
n.445A>T
n.147A>T
c.469+12433A>T (n.469+12433A>T)
n.170A>T
c.354A>T (p.Thr118=)
c.69A>T (p.Thr23=)
3g.149009326G>ACA354905162GYG1c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.446G>A
n.148G>A
c.469+12434G>A (n.469+12434G>A)
n.171G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
3g.149009326G>CCA354905163GYG1c.532G>C (p.Asp178His)
c.520G>C (p.Asp174His)
n.446G>C
n.148G>C
c.469+12434G>C (n.469+12434G>C)
n.171G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.70G>C (p.Asp24His)
3g.149009326G>TCA354905164GYG1c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.446G>T
n.148G>T
c.469+12434G>T (n.469+12434G>T)
n.171G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
3g.149009327A=CA1410031366GYG1c.533A= (p.Asp178=)
c.521A= (p.Asp174=)
n.447A=
n.149A=
c.469+12435A= (n.469+12435A=)
n.172A=
c.356A= (p.Asp119=)
c.71A= (p.Asp24=)
3g.149009327A>CCA2658583GYG1c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.447A>C
n.149A>C
c.469+12435A>C (n.469+12435A>C)
n.172A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009327A>GCA2658582GYG1c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.447A>G
n.149A>G
c.469+12435A>G (n.469+12435A>G)
n.172A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009327A>TCA354905167GYG1c.533A>T (p.Asp178Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.447A>T
n.149A>T
c.469+12435A>T (n.469+12435A>T)
n.172A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
 ClinVar dbSNP
3g.149009329_149009330delCA2668126531GYG1c.535_536del (p.Ile179GlnfsTer9)
c.523_524del (p.Ile175GlnfsTer9)
n.449_450del
n.151_152del
c.469+12437_469+12438del (n.469+12437_469+12438del)
n.174_175del
c.358_359del (p.Ile120GlnfsTer9)
c.73_74del (p.Ile25GlnfsTer9)
 gnomAD v4
3g.149009328T>ACA354905168GYG1c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
n.448T>A
n.150T>A
c.469+12436T>A (n.469+12436T>A)
n.173T>A
c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
3g.149009328T>CCA436197249GYG1c.534T>C (p.Asp178=)
c.522T>C (p.Asp174=)
n.448T>C
n.150T>C
c.469+12436T>C (n.469+12436T>C)
n.173T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
c.72T>C (p.Asp24=)
3g.149009328T>GCA2658584GYG1c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
n.448T>G
n.150T>G
c.469+12436T>G (n.469+12436T>G)
n.173T>G
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009328T=CA1410031367GYG1c.534T= (p.Asp178=)
c.522T= (p.Asp174=)
n.448T=
n.150T=
c.469+12436T= (n.469+12436T=)
n.173T=
c.357T= (p.Asp119=)
c.72T= (p.Asp24=)
3g.149009329A>CCA354905176GYG1c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.449A>C
n.151A>C
c.469+12437A>C (n.469+12437A>C)
n.174A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
3g.149009329A>GCA354905174GYG1c.535A>G (p.Ile179Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.449A>G
n.151A>G
c.469+12437A>G (n.469+12437A>G)
n.174A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
 gnomAD v4
3g.149009329A>TCA354905175GYG1c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.449A>T
n.151A>T
c.469+12437A>T (n.469+12437A>T)
n.174A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
3g.149009330T>ACA354905178GYG1c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.450T>A
n.152T>A
c.469+12438T>A (n.469+12438T>A)
n.175T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
 gnomAD v4
3g.149009330T>CCA354905180GYG1c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.450T>C
n.152T>C
c.469+12438T>C (n.469+12438T>C)
n.175T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009330T>GCA354905182GYG1c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.450T>G
n.152T>G
c.469+12438T>G (n.469+12438T>G)
n.175T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
 gnomAD v4
3g.149009330T=CA1410031368GYG1c.536T= (p.Ile179=)
c.524T= (p.Ile175=)
n.450T=
n.152T=
c.469+12438T= (n.469+12438T=)
n.175T=
c.359T= (p.Ile120=)
c.74T= (p.Ile25=)
3g.149009331C>ACA436197278GYG1c.537C>A (p.Ile179=)
c.525C>A (p.Ile175=)
n.451C>A
n.153C>A
c.469+12439C>A (n.469+12439C>A)
n.176C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
c.75C>A (p.Ile25=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009331C=CA1410031369GYG1c.537C= (p.Ile179=)
c.525C= (p.Ile175=)
n.451C=
n.153C=
c.469+12439C= (n.469+12439C=)
n.176C=
c.360C= (p.Ile120=)
c.75C= (p.Ile25=)
3g.149009331C>GCA354905188GYG1c.537C>G (p.Ile179Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.451C>G
n.153C>G
c.469+12439C>G (n.469+12439C>G)
n.176C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.75C>G (p.Ile25Met)
3g.149009331C>TCA436197280GYG1c.537C>T (p.Ile179=)
c.525C>T (p.Ile175=)
n.451C>T
n.153C>T
c.469+12439C>T (n.469+12439C>T)
n.176C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.75C>T (p.Ile25=)
3g.149009332A=CA1410031370GYG1c.538A= (p.Arg180=)
c.526A= (p.Arg176=)
n.452A=
n.154A=
c.469+12440A= (n.469+12440A=)
n.177A=
c.361A= (p.Arg121=)
c.76A= (p.Arg26=)
3g.149009332A>CCA436197281GYG1c.538A>C (p.Arg180=)
c.526A>C (p.Arg176=)
n.452A>C
n.154A>C
c.469+12440A>C (n.469+12440A>C)
n.177A>C
c.361A>C (p.Arg121=)
c.76A>C (p.Arg26=)
 COSMIC
3g.149009332A>GCA354905190GYG1c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
n.452A>G
n.154A>G
c.469+12440A>G (n.469+12440A>G)
n.177A>G
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009332A>TCA354905192GYG1c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.526A>T (p.Arg176Ter)
n.452A>T
n.154A>T
c.469+12440A>T (n.469+12440A>T)
n.177A>T
c.361A>T (p.Arg121Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
3g.149009333G>ACA354905193GYG1c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
n.453G>A
n.155G>A
c.469+12441G>A (n.469+12441G>A)
n.178G>A
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
 COSMIC
3g.149009333G>CCA2658585GYG1c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
n.453G>C
n.155G>C
c.469+12441G>C (n.469+12441G>C)
n.178G>C
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009333G=CA1410031371GYG1c.539G= (p.Arg180=)
c.527G= (p.Arg176=)
n.453G=
n.155G=
c.469+12441G= (n.469+12441G=)
n.178G=
c.362G= (p.Arg121=)
c.77G= (p.Arg26=)
3g.149009333G>TCA354905195GYG1c.539G>T (p.Arg180Ile)
c.527G>T (p.Arg176Ile)
n.453G>T
n.155G>T
c.469+12441G>T (n.469+12441G>T)
n.178G>T
c.362G>T (p.Arg121Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
 COSMIC
3g.149009334A>CCA354905197GYG1c.540A>C (p.Arg180Ser)
c.528A>C (p.Arg176Ser)
n.454A>C
n.156A>C
c.469+12442A>C (n.469+12442A>C)
n.179A>C
c.363A>C (p.Arg121Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
3g.149009334A>GCA436197300GYG1c.540A>G (p.Arg180=)
c.528A>G (p.Arg176=)
n.454A>G
n.156A>G
c.469+12442A>G (n.469+12442A>G)
n.179A>G
c.363A>G (p.Arg121=)
c.78A>G (p.Arg26=)
3g.149009334A>TCA354905199GYG1c.540A>T (p.Arg180Ser)
c.528A>T (p.Arg176Ser)
n.454A>T
n.156A>T
c.469+12442A>T (n.469+12442A>T)
n.179A>T
c.363A>T (p.Arg121Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
3g.149009335A>CCA354905203GYG1c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.455A>C
n.157A>C
c.469+12443A>C (n.469+12443A>C)
n.180A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
3g.149009335A>GCA354905205GYG1c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.455A>G
n.157A>G
c.469+12443A>G (n.469+12443A>G)
n.180A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
3g.149009335A>TCA354905201GYG1c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.455A>T
n.157A>T
c.469+12443A>T (n.469+12443A>T)
n.180A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
3g.149009336A>CCA354905207GYG1c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.456A>C
n.158A>C
c.469+12444A>C (n.469+12444A>C)
n.181A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
3g.149009336A>GCA354905208GYG1c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.456A>G
n.158A>G
c.469+12444A>G (n.469+12444A>G)
n.181A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
3g.149009336A>TCA354905212GYG1c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
n.456A>T
n.158A>T
c.469+12444A>T (n.469+12444A>T)
n.181A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
3g.149009337A=CA1410031372GYG1c.543A= (p.Lys181=)
c.531A= (p.Lys177=)
n.457A=
n.159A=
c.469+12445A= (n.469+12445A=)
n.182A=
c.366A= (p.Lys122=)
c.81A= (p.Lys27=)
3g.149009337A>CCA354905214GYG1c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
n.457A>C
n.159A>C
c.469+12445A>C (n.469+12445A>C)
n.182A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
3g.149009337A>GCA436197325GYG1c.543A>G (p.Lys181=)
c.531A>G (p.Lys177=)
n.457A>G
n.159A>G
c.469+12445A>G (n.469+12445A>G)
n.182A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
c.81A>G (p.Lys27=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009337A>TCA354905215GYG1c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
n.457A>T
n.159A>T
c.469+12445A>T (n.469+12445A>T)
n.182A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
3g.149009338C>ACA354905219GYG1c.544C>A (p.His182Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
n.458C>A
n.160C>A
c.469+12446C>A (n.469+12446C>A)
n.183C>A
c.367C>A (p.His123Asn)
c.82C>A (p.His28Asn)
3g.149009338C=CA1410031373GYG1c.544C= (p.His182=)
c.532C= (p.His178=)
n.458C=
n.160C=
c.469+12446C= (n.469+12446C=)
n.183C=
c.367C= (p.His123=)
c.82C= (p.His28=)
3g.149009338C>GCA2658586GYG1c.544C>G (p.His182Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
n.458C>G
n.160C>G
c.469+12446C>G (n.469+12446C>G)
n.183C>G
c.367C>G (p.His123Asp)
c.82C>G (p.His28Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009338C>TCA85504469GYG1c.544C>T (p.His182Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.458C>T
n.160C>T
c.469+12446C>T (n.469+12446C>T)
n.183C>T
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.82C>T (p.His28Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009339A=CA1410031374GYG1c.545A= (p.His182=)
c.533A= (p.His178=)
n.459A=
n.161A=
c.469+12447A= (n.469+12447A=)
n.184A=
c.368A= (p.His123=)
c.83A= (p.His28=)
3g.149009339A>CCA2658587GYG1c.545A>C (p.His182Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.459A>C
n.161A>C
c.469+12447A>C (n.469+12447A>C)
n.184A>C
c.368A>C (p.His123Pro)
c.83A>C (p.His28Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009339A>GCA354905222GYG1c.545A>G (p.His182Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
n.459A>G
n.161A>G
c.469+12447A>G (n.469+12447A>G)
n.184A>G
c.368A>G (p.His123Arg)
c.83A>G (p.His28Arg)
 ClinVar gnomAD v4
3g.149009339A>TCA354905223GYG1c.545A>T (p.His182Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.459A>T
n.161A>T
c.469+12447A>T (n.469+12447A>T)
n.184A>T
c.368A>T (p.His123Leu)
c.83A>T (p.His28Leu)
3g.149009340C>ACA354905224GYG1c.546C>A (p.His182Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
n.460C>A
n.162C>A
c.469+12448C>A (n.469+12448C>A)
n.185C>A
c.369C>A (p.His123Gln)
c.84C>A (p.His28Gln)
 gnomAD v4
3g.149009340C>GCA354905225GYG1c.546C>G (p.His182Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
n.460C>G
n.162C>G
c.469+12448C>G (n.469+12448C>G)
n.185C>G
c.369C>G (p.His123Gln)
c.84C>G (p.His28Gln)
3g.149009340C>TCA436197349GYG1c.546C>T (p.His182=)
c.534C>T (p.His178=)
n.460C>T
n.162C>T
c.469+12448C>T (n.469+12448C>T)
n.185C>T
c.369C>T (p.His123=)
c.84C>T (p.His28=)
3g.149009341C>ACA354905228GYG1c.547C>A (p.Leu183Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.461C>A
n.163C>A
c.469+12449C>A (n.469+12449C>A)
n.186C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
3g.149009341C>GCA354905227GYG1c.547C>G (p.Leu183Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.461C>G
n.163C>G
c.469+12449C>G (n.469+12449C>G)
n.186C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
3g.149009341C>TCA436197353GYG1c.547C>T (p.Leu183=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.461C>T
n.163C>T
c.469+12449C>T (n.469+12449C>T)
n.186C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.85C>T (p.Leu29=)
3g.149009342T>ACA354905230GYG1c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.462T>A
n.164T>A
c.469+12450T>A (n.469+12450T>A)
n.187T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
3g.149009342T>CCA354905232GYG1c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.462T>C
n.164T>C
c.469+12450T>C (n.469+12450T>C)
n.187T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
3g.149009342T>GCA354905238GYG1c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.462T>G
n.164T>G
c.469+12450T>G (n.469+12450T>G)
n.187T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
3g.149009343G>ACA436197371GYG1c.549G>A (p.Leu183=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.463G>A
n.165G>A
c.469+12451G>A (n.469+12451G>A)
n.188G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.87G>A (p.Leu29=)
3g.149009343G>CCA436197375GYG1c.549G>C (p.Leu183=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.463G>C
n.165G>C
c.469+12451G>C (n.469+12451G>C)
n.188G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
c.87G>C (p.Leu29=)
3g.149009343G>TCA436197378GYG1c.549G>T (p.Leu183=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.463G>T
n.165G>T
c.469+12451G>T (n.469+12451G>T)
n.188G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
c.87G>T (p.Leu29=)
3g.149009344C>ACA354905240GYG1c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.464C>A
n.166C>A
c.469+12452C>A (n.469+12452C>A)
n.189C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
3g.149009344C>GCA354905241GYG1c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.464C>G
n.166C>G
c.469+12452C>G (n.469+12452C>G)
n.189C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
3g.149009344C>TCA354905243GYG1c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.464C>T
n.166C>T
c.469+12452C>T (n.469+12452C>T)
n.189C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
3g.149009345C>ACA354905245GYG1c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
n.465C>A
n.167C>A
c.469+12453C>A (n.469+12453C>A)
n.190C>A
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
3g.149009345C=CA1410031375GYG1c.551C= (p.Pro184=)
c.539C= (p.Pro180=)
n.465C=
n.167C=
c.469+12453C= (n.469+12453C=)
n.190C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.89C= (p.Pro30=)
3g.149009345C>GCA354905248GYG1c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.465C>G
n.167C>G
c.469+12453C>G (n.469+12453C>G)
n.190C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
3g.149009345C>TCA2658588GYG1c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.465C>T
n.167C>T
c.469+12453C>T (n.469+12453C>T)
n.190C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009346G>ACA2658589GYG1c.552G>A (p.Pro184=)
c.540G>A (p.Pro180=)
n.466G>A
n.168G>A
c.469+12454G>A (n.469+12454G>A)
n.191G>A
c.375G>A (p.Pro125=)
c.90G>A (p.Pro30=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009346G>CCA436197420GYG1c.552G>C (p.Pro184=)
c.540G>C (p.Pro180=)
n.466G>C
n.168G>C
c.469+12454G>C (n.469+12454G>C)
n.191G>C
c.375G>C (p.Pro125=)
c.90G>C (p.Pro30=)
3g.149009346G=CA1410031376GYG1c.552G= (p.Pro184=)
c.540G= (p.Pro180=)
n.466G=
n.168G=
c.469+12454G= (n.469+12454G=)
n.191G=
c.375G= (p.Pro125=)
c.90G= (p.Pro30=)
3g.149009346G>TCA436197421GYG1c.552G>T (p.Pro184=)
c.540G>T (p.Pro180=)
n.466G>T
n.168G>T
c.469+12454G>T (n.469+12454G>T)
n.191G>T
c.375G>T (p.Pro125=)
c.90G>T (p.Pro30=)
3g.149009347T>ACA354905253GYG1c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.467T>A
n.169T>A
c.469+12455T>A (n.469+12455T>A)
n.192T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
3g.149009347T>CCA354905254GYG1c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.467T>C
n.169T>C
c.469+12455T>C (n.469+12455T>C)
n.192T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
3g.149009347T>GCA354905256GYG1c.553T>G (p.Phe185Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.467T>G
n.169T>G
c.469+12455T>G (n.469+12455T>G)
n.192T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.91T>G (p.Phe31Val)
3g.149009348T>ACA354905262GYG1c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.468T>A
n.170T>A
c.469+12456T>A (n.469+12456T>A)
n.193T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
3g.149009348T>CCA354905261GYG1c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.468T>C
n.170T>C
c.469+12456T>C (n.469+12456T>C)
n.193T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
3g.149009348T>GCA354905258GYG1c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.468T>G
n.170T>G
c.469+12456T>G (n.469+12456T>G)
n.193T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
 gnomAD v4
3g.149009349T>ACA354905263GYG1c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.469T>A
n.171T>A
c.469+12457T>A (n.469+12457T>A)
n.194T>A
c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
3g.149009349T>CCA436197444GYG1c.555T>C (p.Phe185=)
c.543T>C (p.Phe181=)
n.469T>C
n.171T>C
c.469+12457T>C (n.469+12457T>C)
n.194T>C
c.378T>C (p.Phe126=)
c.93T>C (p.Phe31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009349T>GCA354905266GYG1c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.469T>G
n.171T>G
c.469+12457T>G (n.469+12457T>G)
n.194T>G
c.378T>G (p.Phe126Leu)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
3g.149009349T=CA1410031377GYG1c.555T= (p.Phe185=)
c.543T= (p.Phe181=)
n.469T=
n.171T=
c.469+12457T= (n.469+12457T=)
n.194T=
c.378T= (p.Phe126=)
c.93T= (p.Phe31=)
3g.149009350A>CCA354905268GYG1c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.470A>C
n.172A>C
c.469+12458A>C (n.469+12458A>C)
n.195A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
3g.149009350A>GCA354905270GYG1c.556A>G (p.Ile186Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.470A>G
n.172A>G
c.469+12458A>G (n.469+12458A>G)
n.195A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
3g.149009350A>TCA354905272GYG1c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.470A>T
n.172A>T
c.469+12458A>T (n.469+12458A>T)
n.195A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
3g.149009351T>ACA354905280GYG1c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.471T>A
n.173T>A
c.469+12459T>A (n.469+12459T>A)
n.196T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009351T>CCA354905281GYG1c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.471T>C
n.173T>C
c.469+12459T>C (n.469+12459T>C)
n.196T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009351T>GCA354905282GYG1c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.471T>G
n.173T>G
c.469+12459T>G (n.469+12459T>G)
n.196T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
3g.149009351T=CA1410031378GYG1c.557T= (p.Ile186=)
c.545T= (p.Ile182=)
n.471T=
n.173T=
c.469+12459T= (n.469+12459T=)
n.196T=
c.380T= (p.Ile127=)
c.95T= (p.Ile32=)
3g.149009352T>ACA436197468GYG1c.558T>A (p.Ile186=)
c.546T>A (p.Ile182=)
n.472T>A
n.174T>A
c.469+12460T>A (n.469+12460T>A)
n.197T>A
c.381T>A (p.Ile127=)
c.96T>A (p.Ile32=)
3g.149009352T>CCA436197471GYG1c.558T>C (p.Ile186=)
c.546T>C (p.Ile182=)
n.472T>C
n.174T>C
c.469+12460T>C (n.469+12460T>C)
n.197T>C
c.381T>C (p.Ile127=)
c.96T>C (p.Ile32=)
3g.149009352T>GCA354905284GYG1c.558T>G (p.Ile186Met)
c.546T>G (p.Ile182Met)
n.472T>G
n.174T>G
c.469+12460T>G (n.469+12460T>G)
n.197T>G
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
3g.149009353T>ACA354905286GYG1c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.473T>A
n.175T>A
c.469+12461T>A (n.469+12461T>A)
n.198T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
3g.149009353T>CCA354905288GYG1c.559T>C (p.Tyr187His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.473T>C
n.175T>C
c.469+12461T>C (n.469+12461T>C)
n.198T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.97T>C (p.Tyr33His)
3g.149009353T>GCA354905290GYG1c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.473T>G
n.175T>G
c.469+12461T>G (n.469+12461T>G)
n.198T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
3g.149009354A>CCA354905291GYG1c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.474A>C
n.176A>C
c.469+12462A>C (n.469+12462A>C)
n.199A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
3g.149009354A>GCA354905292GYG1c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.474A>G
n.176A>G
c.469+12462A>G (n.469+12462A>G)
n.199A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
 gnomAD v4
3g.149009354A>TCA354905293GYG1c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.474A>T
n.176A>T
c.469+12462A>T (n.469+12462A>T)
n.199A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
3g.149009355T>ACA354905294GYG1c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
n.475T>A
n.177T>A
c.469+12463T>A (n.469+12463T>A)
n.200T>A
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
3g.149009355T>CCA436197499GYG1c.561T>C (p.Tyr187=)
c.549T>C (p.Tyr183=)
n.475T>C
n.177T>C
c.469+12463T>C (n.469+12463T>C)
n.200T>C
c.384T>C (p.Tyr128=)
c.99T>C (p.Tyr33=)
 gnomAD v4
3g.149009355T>GCA354905296GYG1c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
n.475T>G
n.177T>G
c.469+12463T>G (n.469+12463T>G)
n.200T>G
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
3g.149009356A>CCA354905298GYG1c.562A>C (p.Asn188His)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.476A>C
n.178A>C
c.469+12464A>C (n.469+12464A>C)
n.201A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
c.100A>C (p.Asn34His)
3g.149009356A>GCA354905300GYG1c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.476A>G
n.178A>G
c.469+12464A>G (n.469+12464A>G)
n.201A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
3g.149009356A>TCA354905301GYG1c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.476A>T
n.178A>T
c.469+12464A>T (n.469+12464A>T)
n.201A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
3g.149009357A>CCA354905304GYG1c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.477A>C
n.179A>C
c.469+12465A>C (n.469+12465A>C)
n.202A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
3g.149009357A>GCA354905305GYG1c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.477A>G
n.179A>G
c.469+12465A>G (n.469+12465A>G)
n.202A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
3g.149009357A>TCA354905307GYG1c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.477A>T
n.179A>T
c.469+12465A>T (n.469+12465A>T)
n.202A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
3g.149009358C>ACA354905309GYG1c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
n.478C>A
n.180C>A
c.469+12466C>A (n.469+12466C>A)
n.203C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
 gnomAD v4
3g.149009358C=CA1410031379GYG1c.564C= (p.Asn188=)
c.552C= (p.Asn184=)
n.478C=
n.180C=
c.469+12466C= (n.469+12466C=)
n.203C=
c.387C= (p.Asn129=)
c.102C= (p.Asn34=)
3g.149009358C>GCA354905311GYG1c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
n.478C>G
n.180C>G
c.469+12466C>G (n.469+12466C>G)
n.203C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009358C>TCA436197540GYG1c.564C>T (p.Asn188=)
c.552C>T (p.Asn184=)
n.478C>T
n.180C>T
c.469+12466C>T (n.469+12466C>T)
n.203C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
c.102C>T (p.Asn34=)
3g.149009359C>ACA354905313GYG1c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.479C>A
n.181C>A
c.469+12467C>A (n.469+12467C>A)
n.204C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
 gnomAD v4
3g.149009359C=CA1410031380GYG1c.565C= (p.Leu189=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.479C=
n.181C=
c.469+12467C= (n.469+12467C=)
n.204C=
c.388C= (p.Leu130=)
c.103C= (p.Leu35=)
3g.149009359C>GCA2658590GYG1c.565C>G (p.Leu189Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.479C>G
n.181C>G
c.469+12467C>G (n.469+12467C>G)
n.204C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009359C>TCA436197548GYG1c.565C>T (p.Leu189=)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.479C>T
n.181C>T
c.469+12467C>T (n.469+12467C>T)
n.204C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.103C>T (p.Leu35=)
3g.149009360T>ACA354905316GYG1c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.480T>A
n.182T>A
c.469+12468T>A (n.469+12468T>A)
n.205T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
 gnomAD v4
3g.149009360T>CCA354905318GYG1c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.480T>C
n.182T>C
c.469+12468T>C (n.469+12468T>C)
n.205T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
 gnomAD v4
3g.149009360T>GCA2658591GYG1c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.480T>G
n.182T>G
c.469+12468T>G (n.469+12468T>G)
n.205T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009360T=CA1410031381GYG1c.566T= (p.Leu189=)
c.554T= (p.Leu185=)
n.480T=
n.182T=
c.469+12468T= (n.469+12468T=)
n.205T=
c.389T= (p.Leu130=)
c.104T= (p.Leu35=)
3g.149009361A>CCA436197560GYG1c.567A>C (p.Leu189=)
c.555A>C (p.Leu185=)
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n.183A>C
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n.206A>C
c.390A>C (p.Leu130=)
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3g.149009361A>GCA436197571GYG1c.567A>G (p.Leu189=)
c.555A>G (p.Leu185=)
n.481A>G
n.183A>G
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n.206A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
c.105A>G (p.Leu35=)
3g.149009361A>TCA436197555GYG1c.567A>T (p.Leu189=)
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c.390A>T (p.Leu130=)
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Number of alleles fetched