Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149009194dupCA2577931078GYG1c.482-82dup (n.482-82dup)
c.470-82dup (n.470-82dup)
n.314dup
n.98-82dup
c.469+12302dup (n.469+12302dup)
n.121-82dup
c.305-82dup (n.305-82dup)
c.20-82dup (n.20-82dup)
 gnomAD v4
3g.149009194T>GCA2668126474GYG1c.482-82T>G (n.482-82T>G)
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n.98-82T>G
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n.121-82T>G
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 gnomAD v4
3g.149009195A=CA1410031302GYG1c.482-81A= (n.482-81A=)
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n.121-81A=
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c.20-81A= (n.20-81A=)
3g.149009195A>TCA2577931079GYG1c.482-81A>T (n.482-81A>T)
c.470-81A>T (n.470-81A>T)
n.315A>T
n.98-81A>T
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n.121-81A>T
c.305-81A>T (n.305-81A>T)
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 gnomAD v4
3g.149009197delCA2668126475GYG1c.482-79del (n.482-79del)
c.470-79del (n.470-79del)
n.317del
n.98-79del
c.469+12305del (n.469+12305del)
n.121-79del
c.305-79del (n.305-79del)
c.20-79del (n.20-79del)
 gnomAD v4
3g.149009196A=CA1410031303GYG1c.482-80A= (n.482-80A=)
c.470-80A= (n.470-80A=)
n.316A=
n.98-80A=
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n.121-80A=
c.305-80A= (n.305-80A=)
c.20-80A= (n.20-80A=)
3g.149009196A>GCA1410031304GYG1c.482-80A>G (n.482-80A>G)
c.470-80A>G (n.470-80A>G)
n.316A>G
n.98-80A>G
c.469+12304A>G (n.469+12304A>G)
n.121-80A>G
c.305-80A>G (n.305-80A>G)
c.20-80A>G (n.20-80A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009196A>TCA85504291GYG1c.482-80A>T (n.482-80A>T)
c.470-80A>T (n.470-80A>T)
n.316A>T
n.98-80A>T
c.469+12304A>T (n.469+12304A>T)
n.121-80A>T
c.305-80A>T (n.305-80A>T)
c.20-80A>T (n.20-80A>T)
 dbSNP
3g.149009196_149009211dupCA900458619GYG1c.482-80_482-65dup (n.482-80_482-65dup)
c.470-80_470-65dup (n.470-80_470-65dup)
n.316_331dup
n.98-80_98-65dup
c.469+12304_469+12319dup (n.469+12304_469+12319dup)
n.121-80_121-65dup
c.305-80_305-65dup (n.305-80_305-65dup)
c.20-80_20-65dup (n.20-80_20-65dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009197A>GCA2668126476GYG1c.482-79A>G (n.482-79A>G)
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n.317A>G
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n.121-79A>G
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c.20-79A>G (n.20-79A>G)
 gnomAD v4
3g.149009197A>TCA2668126477GYG1c.482-79A>T (n.482-79A>T)
c.470-79A>T (n.470-79A>T)
n.317A>T
n.98-79A>T
c.469+12305A>T (n.469+12305A>T)
n.121-79A>T
c.305-79A>T (n.305-79A>T)
c.20-79A>T (n.20-79A>T)
 gnomAD v4
3g.149009198G>ACA2668126478GYG1c.482-78G>A (n.482-78G>A)
c.470-78G>A (n.470-78G>A)
n.318G>A
n.98-78G>A
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n.121-78G>A
c.305-78G>A (n.305-78G>A)
c.20-78G>A (n.20-78G>A)
 gnomAD v4
3g.149009198G>CCA546929875GYG1c.482-78G>C (n.482-78G>C)
c.470-78G>C (n.470-78G>C)
n.318G>C
n.98-78G>C
c.469+12306G>C (n.469+12306G>C)
n.121-78G>C
c.305-78G>C (n.305-78G>C)
c.20-78G>C (n.20-78G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009198G=CA1410031305GYG1c.482-78G= (n.482-78G=)
c.470-78G= (n.470-78G=)
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n.121-78G=
c.305-78G= (n.305-78G=)
c.20-78G= (n.20-78G=)
3g.149009198G>TCA1410031306GYG1c.482-78G>T (n.482-78G>T)
c.470-78G>T (n.470-78G>T)
n.318G>T
n.98-78G>T
c.469+12306G>T (n.469+12306G>T)
n.121-78G>T
c.305-78G>T (n.305-78G>T)
c.20-78G>T (n.20-78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009199G>ACA85504292GYG1c.482-77G>A (n.482-77G>A)
c.470-77G>A (n.470-77G>A)
n.319G>A
n.98-77G>A
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n.121-77G>A
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c.20-77G>A (n.20-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009199G>CCA2668126479GYG1c.482-77G>C (n.482-77G>C)
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n.319G>C
n.98-77G>C
c.469+12307G>C (n.469+12307G>C)
n.121-77G>C
c.305-77G>C (n.305-77G>C)
c.20-77G>C (n.20-77G>C)
 gnomAD v4
3g.149009199G=CA1410031307GYG1c.482-77G= (n.482-77G=)
c.470-77G= (n.470-77G=)
n.319G=
n.98-77G=
c.469+12307G= (n.469+12307G=)
n.121-77G=
c.305-77G= (n.305-77G=)
c.20-77G= (n.20-77G=)
3g.149009199G>TCA2668126480GYG1c.482-77G>T (n.482-77G>T)
c.470-77G>T (n.470-77G>T)
n.319G>T
n.98-77G>T
c.469+12307G>T (n.469+12307G>T)
n.121-77G>T
c.305-77G>T (n.305-77G>T)
c.20-77G>T (n.20-77G>T)
 gnomAD v4
3g.149009200T>CCA2668126482GYG1c.482-76T>C (n.482-76T>C)
c.470-76T>C (n.470-76T>C)
n.320T>C
n.98-76T>C
c.469+12308T>C (n.469+12308T>C)
n.121-76T>C
c.305-76T>C (n.305-76T>C)
c.20-76T>C (n.20-76T>C)
 gnomAD v4
3g.149009200T>GCA2668126481GYG1c.482-76T>G (n.482-76T>G)
c.470-76T>G (n.470-76T>G)
n.320T>G
n.98-76T>G
c.469+12308T>G (n.469+12308T>G)
n.121-76T>G
c.305-76T>G (n.305-76T>G)
c.20-76T>G (n.20-76T>G)
 gnomAD v4
3g.149009201C>ACA2668126483GYG1c.482-75C>A (n.482-75C>A)
c.470-75C>A (n.470-75C>A)
n.321C>A
n.98-75C>A
c.469+12309C>A (n.469+12309C>A)
n.121-75C>A
c.305-75C>A (n.305-75C>A)
c.20-75C>A (n.20-75C>A)
 gnomAD v4
3g.149009201C>GCA2668126484GYG1c.482-75C>G (n.482-75C>G)
c.470-75C>G (n.470-75C>G)
n.321C>G
n.98-75C>G
c.469+12309C>G (n.469+12309C>G)
n.121-75C>G
c.305-75C>G (n.305-75C>G)
c.20-75C>G (n.20-75C>G)
 gnomAD v4
3g.149009202C>ACA2577931080GYG1c.482-74C>A (n.482-74C>A)
c.470-74C>A (n.470-74C>A)
n.322C>A
n.98-74C>A
c.469+12310C>A (n.469+12310C>A)
n.121-74C>A
c.305-74C>A (n.305-74C>A)
c.20-74C>A (n.20-74C>A)
 gnomAD v4
3g.149009202C=CA1410031308GYG1c.482-74C= (n.482-74C=)
c.470-74C= (n.470-74C=)
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n.98-74C=
c.469+12310C= (n.469+12310C=)
n.121-74C=
c.305-74C= (n.305-74C=)
c.20-74C= (n.20-74C=)
3g.149009202C>TCA85504300GYG1c.482-74C>T (n.482-74C>T)
c.470-74C>T (n.470-74C>T)
n.322C>T
n.98-74C>T
c.469+12310C>T (n.469+12310C>T)
n.121-74C>T
c.305-74C>T (n.305-74C>T)
c.20-74C>T (n.20-74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009203A>CCA2668126485GYG1c.482-73A>C (n.482-73A>C)
c.470-73A>C (n.470-73A>C)
n.323A>C
n.98-73A>C
c.469+12311A>C (n.469+12311A>C)
n.121-73A>C
c.305-73A>C (n.305-73A>C)
c.20-73A>C (n.20-73A>C)
 gnomAD v4
3g.149009203A>TCA2668126486GYG1c.482-73A>T (n.482-73A>T)
c.470-73A>T (n.470-73A>T)
n.323A>T
n.98-73A>T
c.469+12311A>T (n.469+12311A>T)
n.121-73A>T
c.305-73A>T (n.305-73A>T)
c.20-73A>T (n.20-73A>T)
 gnomAD v4
3g.149009204G>ACA2668126487GYG1c.482-72G>A (n.482-72G>A)
c.470-72G>A (n.470-72G>A)
n.324G>A
n.98-72G>A
c.469+12312G>A (n.469+12312G>A)
n.121-72G>A
c.305-72G>A (n.305-72G>A)
c.20-72G>A (n.20-72G>A)
 gnomAD v4
3g.149009204G>TCA2668126488GYG1c.482-72G>T (n.482-72G>T)
c.470-72G>T (n.470-72G>T)
n.324G>T
n.98-72G>T
c.469+12312G>T (n.469+12312G>T)
n.121-72G>T
c.305-72G>T (n.305-72G>T)
c.20-72G>T (n.20-72G>T)
 gnomAD v4
3g.149009205T>GCA2668126489GYG1c.482-71T>G (n.482-71T>G)
c.470-71T>G (n.470-71T>G)
n.325T>G
n.98-71T>G
c.469+12313T>G (n.469+12313T>G)
n.121-71T>G
c.305-71T>G (n.305-71T>G)
c.20-71T>G (n.20-71T>G)
 gnomAD v4
3g.149009208T>CCA2577931081GYG1c.482-68T>C (n.482-68T>C)
c.470-68T>C (n.470-68T>C)
n.328T>C
n.98-68T>C
c.469+12316T>C (n.469+12316T>C)
n.121-68T>C
c.305-68T>C (n.305-68T>C)
c.20-68T>C (n.20-68T>C)
 gnomAD v4
3g.149009209G>ACA2577931082GYG1c.482-67G>A (n.482-67G>A)
c.470-67G>A (n.470-67G>A)
n.329G>A
n.98-67G>A
c.469+12317G>A (n.469+12317G>A)
n.121-67G>A
c.305-67G>A (n.305-67G>A)
c.20-67G>A (n.20-67G>A)
 gnomAD v4
3g.149009209G>TCA2668126490GYG1c.482-67G>T (n.482-67G>T)
c.470-67G>T (n.470-67G>T)
n.329G>T
n.98-67G>T
c.469+12317G>T (n.469+12317G>T)
n.121-67G>T
c.305-67G>T (n.305-67G>T)
c.20-67G>T (n.20-67G>T)
 gnomAD v4
3g.149009210T>GCA2668126491GYG1c.482-66T>G (n.482-66T>G)
c.470-66T>G (n.470-66T>G)
n.330T>G
n.98-66T>G
c.469+12318T>G (n.469+12318T>G)
n.121-66T>G
c.305-66T>G (n.305-66T>G)
c.20-66T>G (n.20-66T>G)
 gnomAD v4
3g.149009211delCA2577931083GYG1c.482-65del (n.482-65del)
c.470-65del (n.470-65del)
n.331del
n.98-65del
c.469+12319del (n.469+12319del)
n.121-65del
c.305-65del (n.305-65del)
c.20-65del (n.20-65del)
3g.149009212C>ACA2668126492GYG1c.482-64C>A (n.482-64C>A)
c.470-64C>A (n.470-64C>A)
n.332C>A
n.98-64C>A
c.469+12320C>A (n.469+12320C>A)
n.121-64C>A
c.305-64C>A (n.305-64C>A)
c.20-64C>A (n.20-64C>A)
 gnomAD v4
3g.149009213T>GCA2668126493GYG1c.482-63T>G (n.482-63T>G)
c.470-63T>G (n.470-63T>G)
n.333T>G
n.98-63T>G
c.469+12321T>G (n.469+12321T>G)
n.121-63T>G
c.305-63T>G (n.305-63T>G)
c.20-63T>G (n.20-63T>G)
 gnomAD v4
3g.149009214C=CA1410031309GYG1c.482-62C= (n.482-62C=)
c.470-62C= (n.470-62C=)
n.334C=
n.98-62C=
c.469+12322C= (n.469+12322C=)
n.121-62C=
c.305-62C= (n.305-62C=)
c.20-62C= (n.20-62C=)
3g.149009214C>GCA1410031310GYG1c.482-62C>G (n.482-62C>G)
c.470-62C>G (n.470-62C>G)
n.334C>G
n.98-62C>G
c.469+12322C>G (n.469+12322C>G)
n.121-62C>G
c.305-62C>G (n.305-62C>G)
c.20-62C>G (n.20-62C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009215C>ACA2668126494GYG1c.482-61C>A (n.482-61C>A)
c.470-61C>A (n.470-61C>A)
n.335C>A
n.98-61C>A
c.469+12323C>A (n.469+12323C>A)
n.121-61C>A
c.305-61C>A (n.305-61C>A)
c.20-61C>A (n.20-61C>A)
 gnomAD v4
3g.149009215C>TCA2758851544GYG1c.482-61C>T (n.482-61C>T)
c.470-61C>T (n.470-61C>T)
n.335C>T
n.98-61C>T
c.469+12323C>T (n.469+12323C>T)
n.121-61C>T
c.305-61C>T (n.305-61C>T)
c.20-61C>T (n.20-61C>T)
3g.149009216T>CCA2668126495GYG1c.482-60T>C (n.482-60T>C)
c.470-60T>C (n.470-60T>C)
n.336T>C
n.98-60T>C
c.469+12324T>C (n.469+12324T>C)
n.121-60T>C
c.305-60T>C (n.305-60T>C)
c.20-60T>C (n.20-60T>C)
 gnomAD v4
3g.149009217A=CA1410031311GYG1c.482-59A= (n.482-59A=)
c.470-59A= (n.470-59A=)
n.337A=
n.98-59A=
c.469+12325A= (n.469+12325A=)
n.121-59A=
c.305-59A= (n.305-59A=)
c.20-59A= (n.20-59A=)
3g.149009217A>GCA1054781673GYG1c.482-59A>G (n.482-59A>G)
c.470-59A>G (n.470-59A>G)
n.337A>G
n.98-59A>G
c.469+12325A>G (n.469+12325A>G)
n.121-59A>G
c.305-59A>G (n.305-59A>G)
c.20-59A>G (n.20-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009219_149009223dupCA2668126496GYG1c.482-57_482-53dup (n.482-57_482-53dup)
c.470-57_470-53dup (n.470-57_470-53dup)
n.339_343dup
n.98-57_98-53dup
c.469+12327_469+12331dup (n.469+12327_469+12331dup)
n.121-57_121-53dup
c.305-57_305-53dup (n.305-57_305-53dup)
c.20-57_20-53dup (n.20-57_20-53dup)
 gnomAD v4
3g.149009218T>CCA2668126497GYG1c.482-58T>C (n.482-58T>C)
c.470-58T>C (n.470-58T>C)
n.338T>C
n.98-58T>C
c.469+12326T>C (n.469+12326T>C)
n.121-58T>C
c.305-58T>C (n.305-58T>C)
c.20-58T>C (n.20-58T>C)
 gnomAD v4
3g.149009219A=CA1410031312GYG1c.482-57A= (n.482-57A=)
c.470-57A= (n.470-57A=)
n.339A=
n.98-57A=
c.469+12327A= (n.469+12327A=)
n.121-57A=
c.305-57A= (n.305-57A=)
c.20-57A= (n.20-57A=)
3g.149009219A>GCA1410031313GYG1c.482-57A>G (n.482-57A>G)
c.470-57A>G (n.470-57A>G)
n.339A>G
n.98-57A>G
c.469+12327A>G (n.469+12327A>G)
n.121-57A>G
c.305-57A>G (n.305-57A>G)
c.20-57A>G (n.20-57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009222dupCA2668126498GYG1c.482-54dup (n.482-54dup)
c.470-54dup (n.470-54dup)
n.342dup
n.98-54dup
c.469+12330dup (n.469+12330dup)
n.121-54dup
c.305-54dup (n.305-54dup)
c.20-54dup (n.20-54dup)
 gnomAD v4
3g.149009222delCA2577931084GYG1c.482-54del (n.482-54del)
c.470-54del (n.470-54del)
n.342del
n.98-54del
c.469+12330del (n.469+12330del)
n.121-54del
c.305-54del (n.305-54del)
c.20-54del (n.20-54del)
 gnomAD v4
3g.149009220A>TCA2668126499GYG1c.482-56A>T (n.482-56A>T)
c.470-56A>T (n.470-56A>T)
n.340A>T
n.98-56A>T
c.469+12328A>T (n.469+12328A>T)
n.121-56A>T
c.305-56A>T (n.305-56A>T)
c.20-56A>T (n.20-56A>T)
 gnomAD v4
3g.149009222A=CA1410031314GYG1c.482-54A= (n.482-54A=)
c.470-54A= (n.470-54A=)
n.342A=
n.98-54A=
c.469+12330A= (n.469+12330A=)
n.121-54A=
c.305-54A= (n.305-54A=)
c.20-54A= (n.20-54A=)
3g.149009223T>ACA1410031316GYG1c.482-53T>A (n.482-53T>A)
c.470-53T>A (n.470-53T>A)
n.343T>A
n.98-53T>A
c.469+12331T>A (n.469+12331T>A)
n.121-53T>A
c.305-53T>A (n.305-53T>A)
c.20-53T>A (n.20-53T>A)
 dbSNP
3g.149009223T=CA1410031315GYG1c.482-53T= (n.482-53T=)
c.470-53T= (n.470-53T=)
n.343T=
n.98-53T=
c.469+12331T= (n.469+12331T=)
n.121-53T=
c.305-53T= (n.305-53T=)
c.20-53T= (n.20-53T=)
3g.149009224dupCA917033862GYG1c.482-52dup (n.482-52dup)
c.470-52dup (n.470-52dup)
n.344dup
n.98-52dup
c.469+12332dup (n.469+12332dup)
n.121-52dup
c.305-52dup (n.305-52dup)
c.20-52dup (n.20-52dup)
 dbSNP
3g.149009224_149009225insTACA2577931085GYG1c.482-52_482-51insTA (n.482-52_482-51insTA)
c.470-52_470-51insTA (n.470-52_470-51insTA)
n.344_345insTA
n.98-52_98-51insTA
c.469+12332_469+12333insTA (n.469+12332_469+12333insTA)
n.121-52_121-51insTA
c.305-52_305-51insTA (n.305-52_305-51insTA)
c.20-52_20-51insTA (n.20-52_20-51insTA)
 gnomAD v4
3g.149009225A>CCA2668126500GYG1c.482-51A>C (n.482-51A>C)
c.470-51A>C (n.470-51A>C)
n.345A>C
n.98-51A>C
c.469+12333A>C (n.469+12333A>C)
n.121-51A>C
c.305-51A>C (n.305-51A>C)
c.20-51A>C (n.20-51A>C)
 gnomAD v4
3g.149009226T>CCA2658567GYG1c.482-50T>C (n.482-50T>C)
c.470-50T>C (n.470-50T>C)
n.346T>C
n.98-50T>C
c.469+12334T>C (n.469+12334T>C)
n.121-50T>C
c.305-50T>C (n.305-50T>C)
c.20-50T>C (n.20-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009226T=CA1410031317GYG1c.482-50T= (n.482-50T=)
c.470-50T= (n.470-50T=)
n.346T=
n.98-50T=
c.469+12334T= (n.469+12334T=)
n.121-50T=
c.305-50T= (n.305-50T=)
c.20-50T= (n.20-50T=)
3g.149009228A>GCA2668126501GYG1c.482-48A>G (n.482-48A>G)
c.470-48A>G (n.470-48A>G)
n.348A>G
n.98-48A>G
c.469+12336A>G (n.469+12336A>G)
n.121-48A>G
c.305-48A>G (n.305-48A>G)
c.20-48A>G (n.20-48A>G)
 gnomAD v4
3g.149009228A>TCA2577931086GYG1c.482-48A>T (n.482-48A>T)
c.470-48A>T (n.470-48A>T)
n.348A>T
n.98-48A>T
c.469+12336A>T (n.469+12336A>T)
n.121-48A>T
c.305-48A>T (n.305-48A>T)
c.20-48A>T (n.20-48A>T)
 gnomAD v4
3g.149009229A=CA1410031318GYG1c.482-47A= (n.482-47A=)
c.470-47A= (n.470-47A=)
n.349A=
n.98-47A=
c.469+12337A= (n.469+12337A=)
n.121-47A=
c.305-47A= (n.305-47A=)
c.20-47A= (n.20-47A=)
3g.149009229A>TCA1410031319GYG1c.482-47A>T (n.482-47A>T)
c.470-47A>T (n.470-47A>T)
n.349A>T
n.98-47A>T
c.469+12337A>T (n.469+12337A>T)
n.121-47A>T
c.305-47A>T (n.305-47A>T)
c.20-47A>T (n.20-47A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009231C>ACA2577931087GYG1c.482-45C>A (n.482-45C>A)
c.470-45C>A (n.470-45C>A)
n.351C>A
n.98-45C>A
c.469+12339C>A (n.469+12339C>A)
n.121-45C>A
c.305-45C>A (n.305-45C>A)
c.20-45C>A (n.20-45C>A)
 gnomAD v4
3g.149009232T>ACA2577931088GYG1c.482-44T>A (n.482-44T>A)
c.470-44T>A (n.470-44T>A)
n.352T>A
n.98-44T>A
c.469+12340T>A (n.469+12340T>A)
n.121-44T>A
c.305-44T>A (n.305-44T>A)
c.20-44T>A (n.20-44T>A)
3g.149009233G>ACA2668126502GYG1c.482-43G>A (n.482-43G>A)
c.470-43G>A (n.470-43G>A)
n.353G>A
n.98-43G>A
c.469+12341G>A (n.469+12341G>A)
n.121-43G>A
c.305-43G>A (n.305-43G>A)
c.20-43G>A (n.20-43G>A)
 gnomAD v4
3g.149009235C>ACA2668126503GYG1c.482-41C>A (n.482-41C>A)
c.470-41C>A (n.470-41C>A)
n.355C>A
n.98-41C>A
c.469+12343C>A (n.469+12343C>A)
n.121-41C>A
c.305-41C>A (n.305-41C>A)
c.20-41C>A (n.20-41C>A)
 gnomAD v4
3g.149009236T>CCA2668126504GYG1c.482-40T>C (n.482-40T>C)
c.470-40T>C (n.470-40T>C)
n.356T>C
n.98-40T>C
c.469+12344T>C (n.469+12344T>C)
n.121-40T>C
c.305-40T>C (n.305-40T>C)
c.20-40T>C (n.20-40T>C)
 gnomAD v4
3g.149009237A=CA1410031320GYG1c.482-39A= (n.482-39A=)
c.470-39A= (n.470-39A=)
n.357A=
n.98-39A=
c.469+12345A= (n.469+12345A=)
n.121-39A=
c.305-39A= (n.305-39A=)
c.20-39A= (n.20-39A=)
3g.149009237A>CCA2668126505GYG1c.482-39A>C (n.482-39A>C)
c.470-39A>C (n.470-39A>C)
n.357A>C
n.98-39A>C
c.469+12345A>C (n.469+12345A>C)
n.121-39A>C
c.305-39A>C (n.305-39A>C)
c.20-39A>C (n.20-39A>C)
 gnomAD v4
3g.149009237A>GCA546929876GYG1c.482-39A>G (n.482-39A>G)
c.470-39A>G (n.470-39A>G)
n.357A>G
n.98-39A>G
c.469+12345A>G (n.469+12345A>G)
n.121-39A>G
c.305-39A>G (n.305-39A>G)
c.20-39A>G (n.20-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009237A>TCA648539338GYG1c.482-39A>T (n.482-39A>T)
c.470-39A>T (n.470-39A>T)
n.357A>T
n.98-39A>T
c.469+12345A>T (n.469+12345A>T)
n.121-39A>T
c.305-39A>T (n.305-39A>T)
c.20-39A>T (n.20-39A>T)
 COSMIC
3g.149009238G>ACA85504312GYG1c.482-38G>A (n.482-38G>A)
c.470-38G>A (n.470-38G>A)
n.358G>A
n.98-38G>A
c.469+12346G>A (n.469+12346G>A)
n.121-38G>A
c.305-38G>A (n.305-38G>A)
c.20-38G>A (n.20-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009238G=CA1410031321GYG1c.482-38G= (n.482-38G=)
c.470-38G= (n.470-38G=)
n.358G=
n.98-38G=
c.469+12346G= (n.469+12346G=)
n.121-38G=
c.305-38G= (n.305-38G=)
c.20-38G= (n.20-38G=)
3g.149009240G>ACA2668126506GYG1c.482-36G>A (n.482-36G>A)
c.470-36G>A (n.470-36G>A)
n.360G>A
n.98-36G>A
c.469+12348G>A (n.469+12348G>A)
n.121-36G>A
c.305-36G>A (n.305-36G>A)
c.20-36G>A (n.20-36G>A)
 gnomAD v4
3g.149009241A>GCA2668126507GYG1c.482-35A>G (n.482-35A>G)
c.470-35A>G (n.470-35A>G)
n.361A>G
n.98-35A>G
c.469+12349A>G (n.469+12349A>G)
n.121-35A>G
c.305-35A>G (n.305-35A>G)
c.20-35A>G (n.20-35A>G)
 gnomAD v4
3g.149009242T>CCA2668126508GYG1c.482-34T>C (n.482-34T>C)
c.470-34T>C (n.470-34T>C)
n.362T>C
n.98-34T>C
c.469+12350T>C (n.469+12350T>C)
n.121-34T>C
c.305-34T>C (n.305-34T>C)
c.20-34T>C (n.20-34T>C)
 gnomAD v4
3g.149009243C>ACA2668126509GYG1c.482-33C>A (n.482-33C>A)
c.470-33C>A (n.470-33C>A)
n.363C>A
n.98-33C>A
c.469+12351C>A (n.469+12351C>A)
n.121-33C>A
c.305-33C>A (n.305-33C>A)
c.20-33C>A (n.20-33C>A)
 gnomAD v4
3g.149009243C>GCA2577931089GYG1c.482-33C>G (n.482-33C>G)
c.470-33C>G (n.470-33C>G)
n.363C>G
n.98-33C>G
c.469+12351C>G (n.469+12351C>G)
n.121-33C>G
c.305-33C>G (n.305-33C>G)
c.20-33C>G (n.20-33C>G)
3g.149009244T>CCA2668126510GYG1c.482-32T>C (n.482-32T>C)
c.470-32T>C (n.470-32T>C)
n.364T>C
n.98-32T>C
c.469+12352T>C (n.469+12352T>C)
n.121-32T>C
c.305-32T>C (n.305-32T>C)
c.20-32T>C (n.20-32T>C)
 gnomAD v4
3g.149009244T>GCA2668126511GYG1c.482-32T>G (n.482-32T>G)
c.470-32T>G (n.470-32T>G)
n.364T>G
n.98-32T>G
c.469+12352T>G (n.469+12352T>G)
n.121-32T>G
c.305-32T>G (n.305-32T>G)
c.20-32T>G (n.20-32T>G)
 gnomAD v4
3g.149009245G>CCA1410031323GYG1c.482-31G>C (n.482-31G>C)
c.470-31G>C (n.470-31G>C)
n.365G>C
n.98-31G>C
c.469+12353G>C (n.469+12353G>C)
n.121-31G>C
c.305-31G>C (n.305-31G>C)
c.20-31G>C (n.20-31G>C)
 dbSNP
3g.149009245G=CA1410031322GYG1c.482-31G= (n.482-31G=)
c.470-31G= (n.470-31G=)
n.365G=
n.98-31G=
c.469+12353G= (n.469+12353G=)
n.121-31G=
c.305-31G= (n.305-31G=)
c.20-31G= (n.20-31G=)
3g.149009247T>ACA2668126512GYG1c.482-29T>A (n.482-29T>A)
c.470-29T>A (n.470-29T>A)
n.367T>A
n.98-29T>A
c.469+12355T>A (n.469+12355T>A)
n.121-29T>A
c.305-29T>A (n.305-29T>A)
c.20-29T>A (n.20-29T>A)
 gnomAD v4
3g.149009248A>TCA2668126513GYG1c.482-28A>T (n.482-28A>T)
c.470-28A>T (n.470-28A>T)
n.368A>T
n.98-28A>T
c.469+12356A>T (n.469+12356A>T)
n.121-28A>T
c.305-28A>T (n.305-28A>T)
c.20-28A>T (n.20-28A>T)
 gnomAD v4
3g.149009249A>GCA2668126514GYG1c.482-27A>G (n.482-27A>G)
c.470-27A>G (n.470-27A>G)
n.369A>G
n.98-27A>G
c.469+12357A>G (n.469+12357A>G)
n.121-27A>G
c.305-27A>G (n.305-27A>G)
c.20-27A>G (n.20-27A>G)
 gnomAD v4
3g.149009250C>ACA2668126515GYG1c.482-26C>A (n.482-26C>A)
c.470-26C>A (n.470-26C>A)
n.370C>A
n.98-26C>A
c.469+12358C>A (n.469+12358C>A)
n.121-26C>A
c.305-26C>A (n.305-26C>A)
c.20-26C>A (n.20-26C>A)
 gnomAD v4
3g.149009250C>TCA2668126516GYG1c.482-26C>T (n.482-26C>T)
c.470-26C>T (n.470-26C>T)
n.370C>T
n.98-26C>T
c.469+12358C>T (n.469+12358C>T)
n.121-26C>T
c.305-26C>T (n.305-26C>T)
c.20-26C>T (n.20-26C>T)
 gnomAD v4
3g.149009252A>GCA2668126517GYG1c.482-24A>G (n.482-24A>G)
c.470-24A>G (n.470-24A>G)
n.372A>G
n.98-24A>G
c.469+12360A>G (n.469+12360A>G)
n.121-24A>G
c.305-24A>G (n.305-24A>G)
c.20-24A>G (n.20-24A>G)
 gnomAD v4
3g.149009253delCA2577931090GYG1c.482-23del (n.482-23del)
c.470-23del (n.470-23del)
n.373del
n.98-23del
c.469+12361del (n.469+12361del)
n.121-23del
c.305-23del (n.305-23del)
c.20-23del (n.20-23del)
3g.149009253A=CA1410031324GYG1c.482-23A= (n.482-23A=)
c.470-23A= (n.470-23A=)
n.373A=
n.98-23A=
c.469+12361A= (n.469+12361A=)
n.121-23A=
c.305-23A= (n.305-23A=)
c.20-23A= (n.20-23A=)
3g.149009253A>GCA546929877GYG1c.482-23A>G (n.482-23A>G)
c.470-23A>G (n.470-23A>G)
n.373A>G
n.98-23A>G
c.469+12361A>G (n.469+12361A>G)
n.121-23A>G
c.305-23A>G (n.305-23A>G)
c.20-23A>G (n.20-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009256delCA2668126518GYG1c.482-20del (n.482-20del)
c.470-20del (n.470-20del)
n.376del
n.98-20del
c.469+12364del (n.469+12364del)
n.121-20del
c.305-20del (n.305-20del)
c.20-20del (n.20-20del)
 gnomAD v4
3g.149009255T>CCA1410031326GYG1c.482-21T>C (n.482-21T>C)
c.470-21T>C (n.470-21T>C)
n.375T>C
n.98-21T>C
c.469+12363T>C (n.469+12363T>C)
n.121-21T>C
c.305-21T>C (n.305-21T>C)
c.20-21T>C (n.20-21T>C)
 dbSNP
3g.149009255T>GCA1410031327GYG1c.482-21T>G (n.482-21T>G)
c.470-21T>G (n.470-21T>G)
n.375T>G
n.98-21T>G
c.469+12363T>G (n.469+12363T>G)
n.121-21T>G
c.305-21T>G (n.305-21T>G)
c.20-21T>G (n.20-21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009255T=CA1410031325GYG1c.482-21T= (n.482-21T=)
c.470-21T= (n.470-21T=)
n.375T=
n.98-21T=
c.469+12363T= (n.469+12363T=)
n.121-21T=
c.305-21T= (n.305-21T=)
c.20-21T= (n.20-21T=)
3g.149009255_149009257delinsTTACA1410031328GYG1c.482-21_482-19delinsTTA (n.482-21_482-19delinsTTA)
c.470-21_470-19delinsTTA (n.470-21_470-19delinsTTA)
n.375_377delinsTTA
n.98-21_98-19delinsTTA
c.469+12363_469+12365delinsTTA (n.469+12363_469+12365delinsTTA)
n.121-21_121-19delinsTTA
c.305-21_305-19delinsTTA (n.305-21_305-19delinsTTA)
c.20-21_20-19delinsTTA (n.20-21_20-19delinsTTA)
3g.149009256T>CCA2668126519GYG1c.482-20T>C (n.482-20T>C)
c.470-20T>C (n.470-20T>C)
n.376T>C
n.98-20T>C
c.469+12364T>C (n.469+12364T>C)
n.121-20T>C
c.305-20T>C (n.305-20T>C)
c.20-20T>C (n.20-20T>C)
 gnomAD v4
3g.149009261_149009262delCA1410031329GYG1c.482-15_482-14del (n.482-15_482-14del)
c.470-15_470-14del (n.470-15_470-14del)
n.381_382del
n.98-15_98-14del
c.469+12369_469+12370del (n.469+12369_469+12370del)
n.121-15_121-14del
c.305-15_305-14del (n.305-15_305-14del)
c.20-15_20-14del (n.20-15_20-14del)
 dbSNP
3g.149009257A=CA1410031330GYG1c.482-19A= (n.482-19A=)
c.470-19A= (n.470-19A=)
n.377A=
n.98-19A=
c.469+12365A= (n.469+12365A=)
n.121-19A=
c.305-19A= (n.305-19A=)
c.20-19A= (n.20-19A=)
3g.149009257A>GCA2658568GYG1c.482-19A>G (n.482-19A>G)
c.470-19A>G (n.470-19A>G)
n.377A>G
n.98-19A>G
c.469+12365A>G (n.469+12365A>G)
n.121-19A>G
c.305-19A>G (n.305-19A>G)
c.20-19A>G (n.20-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009258T>CCA2605384419GYG1c.482-18T>C (n.482-18T>C)
c.470-18T>C (n.470-18T>C)
n.378T>C
n.98-18T>C
c.469+12366T>C (n.469+12366T>C)
n.121-18T>C
c.305-18T>C (n.305-18T>C)
c.20-18T>C (n.20-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009259A>GCA2577931091GYG1c.482-17A>G (n.482-17A>G)
c.470-17A>G (n.470-17A>G)
n.379A>G
n.98-17A>G
c.469+12367A>G (n.469+12367A>G)
n.121-17A>G
c.305-17A>G (n.305-17A>G)
c.20-17A>G (n.20-17A>G)
 gnomAD v4
3g.149009260T>CCA85504325GYG1c.482-16T>C (n.482-16T>C)
c.470-16T>C (n.470-16T>C)
n.380T>C
n.98-16T>C
c.469+12368T>C (n.469+12368T>C)
n.121-16T>C
c.305-16T>C (n.305-16T>C)
c.20-16T>C (n.20-16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009260T=CA1410031331GYG1c.482-16T= (n.482-16T=)
c.470-16T= (n.470-16T=)
n.380T=
n.98-16T=
c.469+12368T= (n.469+12368T=)
n.121-16T=
c.305-16T= (n.305-16T=)
c.20-16T= (n.20-16T=)
3g.149009260_149009261delinsTACA1410031332GYG1c.482-16_482-15delinsTA (n.482-16_482-15delinsTA)
c.470-16_470-15delinsTA (n.470-16_470-15delinsTA)
n.380_381delinsTA
n.98-16_98-15delinsTA
c.469+12368_469+12369delinsTA (n.469+12368_469+12369delinsTA)
n.121-16_121-15delinsTA
c.305-16_305-15delinsTA (n.305-16_305-15delinsTA)
c.20-16_20-15delinsTA (n.20-16_20-15delinsTA)
3g.149009261delCA917033863GYG1c.482-15del (n.482-15del)
c.470-15del (n.470-15del)
n.381del
n.98-15del
c.469+12369del (n.469+12369del)
n.121-15del
c.305-15del (n.305-15del)
c.20-15del (n.20-15del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009261A>GCA2668126520GYG1c.482-15A>G (n.482-15A>G)
c.470-15A>G (n.470-15A>G)
n.381A>G
n.98-15A>G
c.469+12369A>G (n.469+12369A>G)
n.121-15A>G
c.305-15A>G (n.305-15A>G)
c.20-15A>G (n.20-15A>G)
 gnomAD v4
3g.149009261_149009262delinsATCA1410031333GYG1c.482-15_482-14delinsAT (n.482-15_482-14delinsAT)
c.470-15_470-14delinsAT (n.470-15_470-14delinsAT)
n.381_382delinsAT
n.98-15_98-14delinsAT
c.469+12369_469+12370delinsAT (n.469+12369_469+12370delinsAT)
n.121-15_121-14delinsAT
c.305-15_305-14delinsAT (n.305-15_305-14delinsAT)
c.20-15_20-14delinsAT (n.20-15_20-14delinsAT)
3g.149009262T>ACA900458632GYG1c.482-14T>A (n.482-14T>A)
c.470-14T>A (n.470-14T>A)
n.382T>A
n.98-14T>A
c.469+12370T>A (n.469+12370T>A)
n.121-14T>A
c.305-14T>A (n.305-14T>A)
c.20-14T>A (n.20-14T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009262T>CCA900458630GYG1c.482-14T>C (n.482-14T>C)
c.470-14T>C (n.470-14T>C)
n.382T>C
n.98-14T>C
c.469+12370T>C (n.469+12370T>C)
n.121-14T>C
c.305-14T>C (n.305-14T>C)
c.20-14T>C (n.20-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009262T=CA1410031334GYG1c.482-14T= (n.482-14T=)
c.470-14T= (n.470-14T=)
n.382T=
n.98-14T=
c.469+12370T= (n.469+12370T=)
n.121-14T=
c.305-14T= (n.305-14T=)
c.20-14T= (n.20-14T=)
3g.149009268dupCA2658569GYG1c.482-8dup (n.482-8dup)
c.470-8dup (n.470-8dup)
n.388dup
n.98-8dup
c.469+12376dup (n.469+12376dup)
n.121-8dup
c.305-8dup (n.305-8dup)
c.20-8dup (n.20-8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009268delCA648539346GYG1c.482-8del (n.482-8del)
c.470-8del (n.470-8del)
n.388del
n.98-8del
c.469+12376del (n.469+12376del)
n.121-8del
c.305-8del (n.305-8del)
c.20-8del (n.20-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.149009264_149009269delinsTTTTTCCA1410031335GYG1c.482-12_482-7delinsTTTTTC (n.482-12_482-7delinsTTTTTC)
c.470-12_470-7delinsTTTTTC (n.470-12_470-7delinsTTTTTC)
n.384_389delinsTTTTTC
n.98-12_98-7delinsTTTTTC
c.469+12372_469+12377delinsTTTTTC (n.469+12372_469+12377delinsTTTTTC)
n.121-12_121-7delinsTTTTTC
c.305-12_305-7delinsTTTTTC (n.305-12_305-7delinsTTTTTC)
c.20-12_20-7delinsTTTTTC (n.20-12_20-7delinsTTTTTC)
3g.149009269_149009273delCA1054781684GYG1c.482-7_482-3del (n.482-7_482-3del)
c.470-7_470-3del (n.470-7_470-3del)
n.389_393del
n.98-7_98-3del
c.469+12377_469+12381del (n.469+12377_469+12381del)
n.121-7_121-3del
c.305-7_305-3del (n.305-7_305-3del)
c.20-7_20-3del (n.20-7_20-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009268T>CCA2668126521GYG1c.482-8T>C (n.482-8T>C)
c.470-8T>C (n.470-8T>C)
n.388T>C
n.98-8T>C
c.469+12376T>C (n.469+12376T>C)
n.121-8T>C
c.305-8T>C (n.305-8T>C)
c.20-8T>C (n.20-8T>C)
 gnomAD v4
3g.149009269delCA2758851545GYG1c.482-7del (n.482-7del)
c.470-7del (n.470-7del)
n.389del
n.98-7del
c.469+12377del (n.469+12377del)
n.121-7del
c.305-7del (n.305-7del)
c.20-7del (n.20-7del)
3g.149009269C>ACA2668126522GYG1c.482-7C>A (n.482-7C>A)
c.470-7C>A (n.470-7C>A)
n.389C>A
n.98-7C>A
c.469+12377C>A (n.469+12377C>A)
n.121-7C>A
c.305-7C>A (n.305-7C>A)
c.20-7C>A (n.20-7C>A)
 gnomAD v4
3g.149009269C=CA1410031336GYG1c.482-7C= (n.482-7C=)
c.470-7C= (n.470-7C=)
n.389C=
n.98-7C=
c.469+12377C= (n.469+12377C=)
n.121-7C=
c.305-7C= (n.305-7C=)
c.20-7C= (n.20-7C=)
3g.149009269C>GCA2668126523GYG1c.482-7C>G (n.482-7C>G)
c.470-7C>G (n.470-7C>G)
n.389C>G
n.98-7C>G
c.469+12377C>G (n.469+12377C>G)
n.121-7C>G
c.305-7C>G (n.305-7C>G)
c.20-7C>G (n.20-7C>G)
 gnomAD v4
3g.149009269C>TCA546929878GYG1c.482-7C>T (n.482-7C>T)
c.470-7C>T (n.470-7C>T)
n.389C>T
n.98-7C>T
c.469+12377C>T (n.469+12377C>T)
n.121-7C>T
c.305-7C>T (n.305-7C>T)
c.20-7C>T (n.20-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009271T>CCA1410031338GYG1c.482-5T>C (n.482-5T>C)
c.470-5T>C (n.470-5T>C)
n.391T>C
n.98-5T>C
c.469+12379T>C (n.469+12379T>C)
n.121-5T>C
c.305-5T>C (n.305-5T>C)
c.20-5T>C (n.20-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009271T=CA1410031337GYG1c.482-5T= (n.482-5T=)
c.470-5T= (n.470-5T=)
n.391T=
n.98-5T=
c.469+12379T= (n.469+12379T=)
n.121-5T=
c.305-5T= (n.305-5T=)
c.20-5T= (n.20-5T=)
3g.149009272T>CCA2668126524GYG1c.482-4T>C (n.482-4T>C)
c.470-4T>C (n.470-4T>C)
n.392T>C
n.98-4T>C
c.469+12380T>C (n.469+12380T>C)
n.121-4T>C
c.305-4T>C (n.305-4T>C)
c.20-4T>C (n.20-4T>C)
 gnomAD v4
3g.149009273T>CCA2668126525GYG1c.482-3T>C (n.482-3T>C)
c.470-3T>C (n.470-3T>C)
n.393T>C
n.98-3T>C
c.469+12381T>C (n.469+12381T>C)
n.121-3T>C
c.305-3T>C (n.305-3T>C)
c.20-3T>C (n.20-3T>C)
 gnomAD v4
3g.149009274A=CA1410031339GYG1c.482-2A= (n.482-2A=)
c.470-2A= (n.470-2A=)
n.394A=
n.98-2A=
c.469+12382A= (n.469+12382A=)
n.121-2A=
c.305-2A= (n.305-2A=)
c.20-2A= (n.20-2A=)
3g.149009274A>CCA354904790GYG1c.482-2A>C (n.482-2A>C)
c.470-2A>C (n.470-2A>C)
n.394A>C
n.98-2A>C
c.469+12382A>C (n.469+12382A>C)
n.121-2A>C
c.305-2A>C (n.305-2A>C)
c.20-2A>C (n.20-2A>C)
3g.149009274A>GCA354904794GYG1c.482-2A>G (n.482-2A>G)
c.470-2A>G (n.470-2A>G)
n.394A>G
n.98-2A>G
c.469+12382A>G (n.469+12382A>G)
n.121-2A>G
c.305-2A>G (n.305-2A>G)
c.20-2A>G (n.20-2A>G)
3g.149009274A>TCA2658570GYG1c.482-2A>T (n.482-2A>T)
c.470-2A>T (n.470-2A>T)
n.394A>T
n.98-2A>T
c.469+12382A>T (n.469+12382A>T)
n.121-2A>T
c.305-2A>T (n.305-2A>T)
c.20-2A>T (n.20-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009275G>ACA354904815GYG1c.482-1G>A (n.482-1G>A)
c.470-1G>A (n.470-1G>A)
n.395G>A
n.98-1G>A
c.469+12383G>A (n.469+12383G>A)
n.121-1G>A
c.305-1G>A (n.305-1G>A)
c.20-1G>A (n.20-1G>A)
3g.149009275G>CCA2658571GYG1c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.470-1G>C (n.470-1G>C)
n.395G>C
n.98-1G>C
c.469+12383G>C (n.469+12383G>C)
n.121-1G>C
c.305-1G>C (n.305-1G>C)
c.20-1G>C (n.20-1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009275G=CA1410031340GYG1c.482-1G= (n.482-1G=)
c.470-1G= (n.470-1G=)
n.395G=
n.98-1G=
c.469+12383G= (n.469+12383G=)
n.121-1G=
c.305-1G= (n.305-1G=)
c.20-1G= (n.20-1G=)
3g.149009275G>TCA354904820GYG1c.482-1G>T (n.482-1G>T)
c.470-1G>T (n.470-1G>T)
n.395G>T
n.98-1G>T
c.469+12383G>T (n.469+12383G>T)
n.121-1G>T
c.305-1G>T (n.305-1G>T)
c.20-1G>T (n.20-1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009276delCA2668126526GYG1c.482del
c.470del
n.396del
n.98del
c.469+12384del (n.469+12384del)
n.121del
c.305del
c.20del
 gnomAD v4
3g.149009276G>ACA354904838GYG1c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.396G>A
n.98G>A
c.469+12384G>A (n.469+12384G>A)
n.121G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009276G>CCA354904834GYG1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.396G>C
n.98G>C
c.469+12384G>C (n.469+12384G>C)
n.121G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
3g.149009276G=CA1410031341GYG1c.482G= (p.Gly161=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.396G=
n.98G=
c.469+12384G= (n.469+12384G=)
n.121G=
c.305G= (p.Gly102=)
c.20G= (p.Gly7=)
3g.149009276G>TCA354904831GYG1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.396G>T
n.98G>T
c.469+12384G>T (n.469+12384G>T)
n.121G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009277T>ACA436196727GYG1c.483T>A (p.Gly161=)
c.471T>A (p.Gly157=)
n.397T>A
n.99T>A
c.469+12385T>A (n.469+12385T>A)
n.122T>A
c.306T>A (p.Gly102=)
c.21T>A (p.Gly7=)
3g.149009277T>CCA436196729GYG1c.483T>C (p.Gly161=)
c.471T>C (p.Gly157=)
n.397T>C
n.99T>C
c.469+12385T>C (n.469+12385T>C)
n.122T>C
c.306T>C (p.Gly102=)
c.21T>C (p.Gly7=)
 gnomAD v4
3g.149009277T>GCA436196732GYG1c.483T>G (p.Gly161=)
c.471T>G (p.Gly157=)
n.397T>G
n.99T>G
c.469+12385T>G (n.469+12385T>G)
n.122T>G
c.306T>G (p.Gly102=)
c.21T>G (p.Gly7=)
3g.149009277_149009278delinsTGCA1410031342GYG1c.483_484delinsTG (p.Gly161=)
c.471_472delinsTG (p.Gly157=)
n.397_398delinsTG
n.99_100delinsTG
c.469+12385_469+12386delinsTG (n.469+12385_469+12386delinsTG)
n.122_123delinsTG
c.306_307delinsTG (p.Gly102=)
c.21_22delinsTG (p.Gly7=)
3g.149009278G>ACA354904854GYG1c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
n.398G>A
n.100G>A
c.469+12386G>A (n.469+12386G>A)
n.123G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
3g.149009278G>CCA354904857GYG1c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.398G>C
n.100G>C
c.469+12386G>C (n.469+12386G>C)
n.123G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
3g.149009278G>TCA354904861GYG1c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.472G>T (p.Gly158Trp)
n.398G>T
n.100G>T
c.469+12386G>T (n.469+12386G>T)
n.123G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.22G>T (p.Gly8Trp)
 gnomAD v4
3g.149009281delCA175132GYG1c.487del (p.Asp163ThrfsTer5)
c.475del (p.Asp159ThrfsTer5)
n.401del
n.103del
c.469+12389del (n.469+12389del)
n.126del
c.310del (p.Asp104ThrfsTer5)
c.25del (p.Asp9ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009279G>ACA354904875GYG1c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
n.399G>A
n.101G>A
c.469+12387G>A (n.469+12387G>A)
n.124G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
3g.149009279G>CCA354904879GYG1c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.399G>C
n.101G>C
c.469+12387G>C (n.469+12387G>C)
n.124G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
3g.149009279G>TCA354904881GYG1c.485G>T (p.Gly162Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.399G>T
n.101G>T
c.469+12387G>T (n.469+12387G>T)
n.124G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
3g.149009279_149009280insTCA2668126527GYG1c.485_486insT (p.Asp163GlyfsTer10)
c.473_474insT (p.Asp159GlyfsTer10)
n.399_400insT
n.101_102insT
c.469+12387_469+12388insT (n.469+12387_469+12388insT)
n.124_125insT
c.308_309insT (p.Asp104GlyfsTer10)
c.23_24insT (p.Asp9GlyfsTer10)
 gnomAD v4
3g.149009280G>ACA436196766GYG1c.486G>A (p.Gly162=)
c.474G>A (p.Gly158=)
n.400G>A
n.102G>A
c.469+12388G>A (n.469+12388G>A)
n.125G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.24G>A (p.Gly8=)
3g.149009280G>CCA436196774GYG1c.486G>C (p.Gly162=)
c.474G>C (p.Gly158=)
n.400G>C
n.102G>C
c.469+12388G>C (n.469+12388G>C)
n.125G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.24G>C (p.Gly8=)
3g.149009280G>TCA436196779GYG1c.486G>T (p.Gly162=)
c.474G>T (p.Gly158=)
n.400G>T
n.102G>T
c.469+12388G>T (n.469+12388G>T)
n.125G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.24G>T (p.Gly8=)
3g.149009281G>ACA354904885GYG1c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.401G>A
n.103G>A
c.469+12389G>A (n.469+12389G>A)
n.126G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
 ClinVar dbSNP
3g.149009281G>CCA354904887GYG1c.487G>C (p.Asp163His)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.401G>C
n.103G>C
c.469+12389G>C (n.469+12389G>C)
n.126G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.25G>C (p.Asp9His)
3g.149009281G>TCA354904891GYG1c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.401G>T
n.103G>T
c.469+12389G>T (n.469+12389G>T)
n.126G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
3g.149009282A>CCA354904905GYG1c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.402A>C
n.104A>C
c.469+12390A>C (n.469+12390A>C)
n.127A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
3g.149009282A>GCA354904900GYG1c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.402A>G
n.104A>G
c.469+12390A>G (n.469+12390A>G)
n.127A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
3g.149009282A>TCA354904898GYG1c.488A>T (p.Asp163Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.402A>T
n.104A>T
c.469+12390A>T (n.469+12390A>T)
n.127A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
3g.149009283C>ACA354904906GYG1c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.403C>A
n.105C>A
c.469+12391C>A (n.469+12391C>A)
n.128C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
3g.149009283C=CA1410031343GYG1c.489C= (p.Asp163=)
c.477C= (p.Asp159=)
n.403C=
n.105C=
c.469+12391C= (n.469+12391C=)
n.128C=
c.312C= (p.Asp104=)
c.27C= (p.Asp9=)
3g.149009283C>GCA354904907GYG1c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.403C>G
n.105C>G
c.469+12391C>G (n.469+12391C>G)
n.128C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
3g.149009283C>TCA2658572GYG1c.489C>T (p.Asp163=)
c.477C>T (p.Asp159=)
n.403C>T
n.105C>T
c.469+12391C>T (n.469+12391C>T)
n.128C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
c.27C>T (p.Asp9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009284C>ACA354904911GYG1c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.404C>A
n.106C>A
c.469+12392C>A (n.469+12392C>A)
n.129C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
3g.149009284C>GCA354904912GYG1c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.404C>G
n.106C>G
c.469+12392C>G (n.469+12392C>G)
n.129C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
3g.149009284C>TCA354904927GYG1c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.404C>T
n.106C>T
c.469+12392C>T (n.469+12392C>T)
n.129C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
 ClinVar gnomAD v4
3g.149009285A=CA1410031344GYG1c.491A= (p.Gln164=)
c.479A= (p.Gln160=)
n.405A=
n.107A=
c.469+12393A= (n.469+12393A=)
n.130A=
c.314A= (p.Gln105=)
c.29A= (p.Gln10=)
3g.149009285A>CCA354904930GYG1c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.405A>C
n.107A>C
c.469+12393A>C (n.469+12393A>C)
n.130A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
3g.149009285A>GCA354904944GYG1c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.405A>G
n.107A>G
c.469+12393A>G (n.469+12393A>G)
n.130A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009285A>TCA354904947GYG1c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.405A>T
n.107A>T
c.469+12393A>T (n.469+12393A>T)
n.130A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
3g.149009286A=CA1410031345GYG1c.492A= (p.Gln164=)
c.480A= (p.Gln160=)
n.406A=
n.108A=
c.469+12394A= (n.469+12394A=)
n.131A=
c.315A= (p.Gln105=)
c.30A= (p.Gln10=)
3g.149009286A>CCA354904952GYG1c.492A>C (p.Gln164His)
c.480A>C (p.Gln160His)
n.406A>C
n.108A>C
c.469+12394A>C (n.469+12394A>C)
n.131A>C
c.315A>C (p.Gln105His)
c.30A>C (p.Gln10His)
3g.149009286A>GCA436196831GYG1c.492A>G (p.Gln164=)
c.480A>G (p.Gln160=)
n.406A>G
n.108A>G
c.469+12394A>G (n.469+12394A>G)
n.131A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
c.30A>G (p.Gln10=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009286A>TCA354904956GYG1c.492A>T (p.Gln164His)
c.480A>T (p.Gln160His)
n.406A>T
n.108A>T
c.469+12394A>T (n.469+12394A>T)
n.131A>T
c.315A>T (p.Gln105His)
c.30A>T (p.Gln10His)
3g.149009287G>ACA354904964GYG1c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.407G>A
n.109G>A
c.469+12395G>A (n.469+12395G>A)
n.132G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
 gnomAD v4
3g.149009287G>CCA354904962GYG1c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.407G>C
n.109G>C
c.469+12395G>C (n.469+12395G>C)
n.132G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
3g.149009287G>TCA354904959GYG1c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.407G>T
n.109G>T
c.469+12395G>T (n.469+12395G>T)
n.132G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
3g.149009288delCA2668126528GYG1c.494del (p.Gly165AlafsTer3)
c.482del (p.Gly161AlafsTer3)
n.408del
n.110del
c.469+12396del (n.469+12396del)
n.133del
c.317del (p.Gly106AlafsTer3)
c.32del (p.Gly11AlafsTer3)
 gnomAD v4
3g.149009288G>ACA2658573GYG1c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.408G>A
n.110G>A
c.469+12396G>A (n.469+12396G>A)
n.133G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
 dbSNP ExAC
3g.149009288G>CCA354904967GYG1c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.408G>C
n.110G>C
c.469+12396G>C (n.469+12396G>C)
n.133G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
3g.149009288G=CA1410031346GYG1c.494G= (p.Gly165=)
c.482G= (p.Gly161=)
n.408G=
n.110G=
c.469+12396G= (n.469+12396G=)
n.133G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.32G= (p.Gly11=)
3g.149009288G>TCA354904968GYG1c.494G>T (p.Gly165Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.408G>T
n.110G>T
c.469+12396G>T (n.469+12396G>T)
n.133G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
3g.149009289C>ACA436196856GYG1c.495C>A (p.Gly165=)
c.483C>A (p.Gly161=)
n.409C>A
n.111C>A
c.469+12397C>A (n.469+12397C>A)
n.134C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.33C>A (p.Gly11=)
 gnomAD v4
3g.149009289C=CA1410031347GYG1c.495C= (p.Gly165=)
c.483C= (p.Gly161=)
n.409C=
n.111C=
c.469+12397C= (n.469+12397C=)
n.134C=
c.318C= (p.Gly106=)
c.33C= (p.Gly11=)
3g.149009289C>GCA436196862GYG1c.495C>G (p.Gly165=)
c.483C>G (p.Gly161=)
n.409C>G
n.111C>G
c.469+12397C>G (n.469+12397C>G)
n.134C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.33C>G (p.Gly11=)
3g.149009289C>TCA436196865GYG1c.495C>T (p.Gly165=)
c.483C>T (p.Gly161=)
n.409C>T
n.111C>T
c.469+12397C>T (n.469+12397C>T)
n.134C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.33C>T (p.Gly11=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009290A=CA1410031348GYG1c.496A= (p.Ile166=)
c.484A= (p.Ile162=)
n.410A=
n.112A=
c.469+12398A= (n.469+12398A=)
n.135A=
c.319A= (p.Ile107=)
c.34A= (p.Ile12=)
3g.149009290A>CCA354904970GYG1c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.410A>C
n.112A>C
c.469+12398A>C (n.469+12398A>C)
n.135A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009290A>GCA354904973GYG1c.496A>G (p.Ile166Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.410A>G
n.112A>G
c.469+12398A>G (n.469+12398A>G)
n.135A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
3g.149009290A>TCA354904974GYG1c.496A>T (p.Ile166Leu)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
n.410A>T
n.112A>T
c.469+12398A>T (n.469+12398A>T)
n.135A>T
c.319A>T (p.Ile107Leu)
c.34A>T (p.Ile12Leu)
3g.149009291T>ACA354904975GYG1c.497T>A (p.Ile166Lys)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
n.411T>A
n.113T>A
c.469+12399T>A (n.469+12399T>A)
n.136T>A
c.320T>A (p.Ile107Lys)
c.35T>A (p.Ile12Lys)
3g.149009291T>CCA354904976GYG1c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.411T>C
n.113T>C
c.469+12399T>C (n.469+12399T>C)
n.136T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
 COSMIC
3g.149009291T>GCA354904978GYG1c.497T>G (p.Ile166Arg)
c.485T>G (p.Ile162Arg)
n.411T>G
n.113T>G
c.469+12399T>G (n.469+12399T>G)
n.136T>G
c.320T>G (p.Ile107Arg)
c.35T>G (p.Ile12Arg)
3g.149009292A=CA1410031349GYG1c.498A= (p.Ile166=)
c.486A= (p.Ile162=)
n.412A=
n.114A=
c.469+12400A= (n.469+12400A=)
n.137A=
c.321A= (p.Ile107=)
c.36A= (p.Ile12=)
3g.149009292A>CCA436196889GYG1c.498A>C (p.Ile166=)
c.486A>C (p.Ile162=)
n.412A>C
n.114A>C
c.469+12400A>C (n.469+12400A>C)
n.137A>C
c.321A>C (p.Ile107=)
c.36A>C (p.Ile12=)
3g.149009292A>GCA2658574GYG1c.498A>G (p.Ile166Met)
c.486A>G (p.Ile162Met)
n.412A>G
n.114A>G
c.469+12400A>G (n.469+12400A>G)
n.137A>G
c.321A>G (p.Ile107Met)
c.36A>G (p.Ile12Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009292A>TCA436196899GYG1c.498A>T (p.Ile166=)
c.486A>T (p.Ile162=)
n.412A>T
n.114A>T
c.469+12400A>T (n.469+12400A>T)
n.137A>T
c.321A>T (p.Ile107=)
c.36A>T (p.Ile12=)

Number of alleles fetched