UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148996876_148996890del | CA2668125298 | GYG1 | c.453_467del (p.His151_Glu155del) c.315_329del (p.His105_Glu109del) n.46_60del c.276_290del (p.His92_Glu96del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996885T>A | CA436192393 | GYG1 | c.462T>A (p.Ser154=) c.324T>A (p.Ser108=) n.55T>A c.285T>A (p.Ser95=) | |
| 3 | g.148996885T>C | CA436192394 | GYG1 | c.462T>C (p.Ser154=) c.324T>C (p.Ser108=) n.55T>C c.285T>C (p.Ser95=) | |
| 3 | g.148996885T>G | CA436192395 | GYG1 | c.462T>G (p.Ser154=) c.324T>G (p.Ser108=) n.55T>G c.285T>G (p.Ser95=) | |
| 3 | g.148996886G>A | CA354903394 | GYG1 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.56G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
| 3 | g.148996886G>C | CA354903395 | GYG1 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.56G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996886G>T | CA354903396 | GYG1 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.56G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
| 3 | g.148996887A>C | CA354903397 | GYG1 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.57A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
| 3 | g.148996887A>G | CA354903398 | GYG1 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.57A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | |
| 3 | g.148996887A>T | CA354903399 | GYG1 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.57A>T c.287A>T (p.Glu96Val) | |
| 3 | g.148996888G>A | CA436192397 | GYG1 | c.465G>A (p.Glu155=) c.327G>A (p.Glu109=) n.58G>A c.288G>A (p.Glu96=) | |
| 3 | g.148996888G>C | CA354903400 | GYG1 | c.465G>C (p.Glu155Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.58G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) | |
| 3 | g.148996888G>T | CA354903401 | GYG1 | c.465G>T (p.Glu155Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.58G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) | |
| 3 | g.148996889C>A | CA354903402 | GYG1 | c.466C>A (p.Gln156Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.59C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) | |
| 3 | g.148996889C>G | CA354903403 | GYG1 | c.466C>G (p.Gln156Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.59C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) | |
| 3 | g.148996889C>T | CA354903404 | GYG1 | c.466C>T (p.Gln156Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.59C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996890A>C | CA354903405 | GYG1 | c.467A>C (p.Gln156Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.60A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
| 3 | g.148996890A>G | CA354903406 | GYG1 | c.467A>G (p.Gln156Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.60A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996890A>T | CA354903407 | GYG1 | c.467A>T (p.Gln156Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.60A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
| 3 | g.148996891A>C | CA354903409 | GYG1 | c.468A>C (p.Gln156His) c.330A>C (p.Gln110His) n.61A>C c.291A>C (p.Gln97His) | |
| 3 | g.148996891A>G | CA436192400 | GYG1 | c.468A>G (p.Gln156=) c.330A>G (p.Gln110=) n.61A>G c.291A>G (p.Gln97=) | |
| 3 | g.148996891A>T | CA354903408 | GYG1 | c.468A>T (p.Gln156His) c.330A>T (p.Gln110His) n.61A>T c.291A>T (p.Gln97His) | |
| 3 | g.148996892G>A | CA354903410 | GYG1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.331G>A n.62G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) | |
| 3 | g.148996892G>C | CA354903411 | GYG1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.331G>C n.62G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996892G= | CA1410025825 | GYG1 | c.469G= (p.Gly157=) c.331G= n.62G= c.292G= (p.Gly98=) | |
| 3 | g.148996892G>T | CA354903412 | GYG1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.331G>T n.62G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) | |
| 3 | g.148996893G>A | CA354903413 | GYG1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.469+1G>A (n.469+1G>A) n.63G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996893G>C | CA354903414 | GYG1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.469+1G>C (n.469+1G>C) n.63G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
| 3 | g.148996893G= | CA1410025826 | GYG1 | c.470G= (p.Gly157=) c.469+1G= (n.469+1G=) n.63G= c.293G= (p.Gly98=) | |
| 3 | g.148996893G>T | CA354903415 | GYG1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.469+1G>T (n.469+1G>T) n.63G>T c.293G>T (p.Gly98Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996894T>A | CA354903416 | GYG1 | c.471T>A (p.Gly157=) c.469+2T>A (n.469+2T>A) n.64T>A c.294T>A (p.Gly98=) | |
| 3 | g.148996894T>C | CA354903418 | GYG1 | c.471T>C (p.Gly157=) c.469+2T>C (n.469+2T>C) n.64T>C c.294T>C (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996894T>G | CA354903417 | GYG1 | c.471T>G (p.Gly157=) c.469+2T>G (n.469+2T>G) n.64T>G c.294T>G (p.Gly98=) | |
| 3 | g.148996895del | CA2586973099 | GYG1 | c.472del (p.Ser158ValfsTer10) c.469+3del (n.469+3del) n.65del c.295del (p.Ser99ValfsTer10) | |
| 3 | g.148996895A>C | CA354903419 | GYG1 | c.472A>C (p.Ser158Arg) c.469+3A>C (n.469+3A>C) n.65A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) | |
| 3 | g.148996895A>G | CA354903420 | GYG1 | c.472A>G (p.Ser158Gly) c.469+3A>G (n.469+3A>G) n.65A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) | |
| 3 | g.148996895A>T | CA354903421 | GYG1 | c.472A>T (p.Ser158Cys) c.469+3A>T (n.469+3A>T) n.65A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) | |
| 3 | g.148996896G>A | CA85493960 | GYG1 | c.473G>A (p.Ser158Asn) c.469+4G>A (n.469+4G>A) n.66G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996896G>C | CA354903422 | GYG1 | c.473G>C (p.Ser158Thr) c.469+4G>C (n.469+4G>C) n.66G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) | |
| 3 | g.148996896G= | CA1410025827 | GYG1 | c.473G= (p.Ser158=) c.469+4G= (n.469+4G=) n.66G= c.296G= (p.Ser99=) | |
| 3 | g.148996896G>T | CA354903423 | GYG1 | c.473G>T (p.Ser158Ile) c.469+4G>T (n.469+4G>T) n.66G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) | |
| 3 | g.148996897T>A | CA354903424 | GYG1 | c.474T>A (p.Ser158Arg) c.469+5T>A (n.469+5T>A) n.67T>A c.297T>A (p.Ser99Arg) | |
| 3 | g.148996897T>C | CA436192410 | GYG1 | c.474T>C (p.Ser158=) c.469+5T>C (n.469+5T>C) n.67T>C c.297T>C (p.Ser99=) | |
| 3 | g.148996897T>G | CA354903425 | GYG1 | c.474T>G (p.Ser158Arg) c.469+5T>G (n.469+5T>G) n.67T>G c.297T>G (p.Ser99Arg) | |
| 3 | g.148996898T>A | CA354903426 | GYG1 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.469+6T>A (n.469+6T>A) n.68T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
| 3 | g.148996898T>C | CA354903427 | GYG1 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.469+6T>C (n.469+6T>C) n.68T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) | |
| 3 | g.148996898T>G | CA354903428 | GYG1 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.469+6T>G (n.469+6T>G) n.68T>G c.298T>G (p.Phe100Val) | |
| 3 | g.148996899T>A | CA354903431 | GYG1 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.469+7T>A (n.469+7T>A) n.69T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
| 3 | g.148996899T>C | CA354903430 | GYG1 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.469+7T>C (n.469+7T>C) n.69T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) | dbSNP |
| 3 | g.148996899T>G | CA354903429 | GYG1 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.469+7T>G (n.469+7T>G) n.69T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
| 3 | g.148996900T>A | CA354903432 | GYG1 | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.469+8T>A (n.469+8T>A) n.70T>A c.300T>A (p.Phe100Leu) | |
| 3 | g.148996900T>C | CA436192419 | GYG1 | c.477T>C (p.Phe159=) c.469+8T>C (n.469+8T>C) n.70T>C c.300T>C (p.Phe100=) | COSMIC |
| 3 | g.148996900T>G | CA354903433 | GYG1 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.469+8T>G (n.469+8T>G) n.70T>G c.300T>G (p.Phe100Leu) | |
| 3 | g.148996901G>A | CA354903434 | GYG1 | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.469+9G>A (n.469+9G>A) n.71G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) | |
| 3 | g.148996901G>C | CA354903436 | GYG1 | c.478G>C (p.Asp160His) c.469+9G>C (n.469+9G>C) n.71G>C c.301G>C (p.Asp101His) | |
| 3 | g.148996901G>T | CA354903435 | GYG1 | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.469+9G>T (n.469+9G>T) n.71G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) | |
| 3 | g.148996902A= | CA1410025828 | GYG1 | c.479A= (p.Asp160=) c.469+10A= (n.469+10A=) n.72A= c.302A= (p.Asp101=) | |
| 3 | g.148996902A>C | CA354903437 | GYG1 | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.469+10A>C (n.469+10A>C) n.72A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) | |
| 3 | g.148996902A>G | CA85493961 | GYG1 | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.469+10A>G (n.469+10A>G) n.72A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996902A>T | CA354903438 | GYG1 | c.479A>T (p.Asp160Val) c.469+10A>T (n.469+10A>T) n.72A>T c.302A>T (p.Asp101Val) | |
| 3 | g.148996903T>A | CA354903439 | GYG1 | c.480T>A (p.Asp160Glu) c.469+11T>A (n.469+11T>A) n.73T>A c.303T>A (p.Asp101Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996903T>C | CA436192425 | GYG1 | c.480T>C (p.Asp160=) c.469+11T>C (n.469+11T>C) n.73T>C c.303T>C (p.Asp101=) | |
| 3 | g.148996903T>G | CA354903440 | GYG1 | c.480T>G (p.Asp160Glu) c.469+11T>G (n.469+11T>G) n.73T>G c.303T>G (p.Asp101Glu) | |
| 3 | g.148996903T= | CA1410025830 | GYG1 | c.480T= (p.Asp160=) c.469+11T= (n.469+11T=) n.73T= c.303T= (p.Asp101=) | |
| 3 | g.148996903_148996904delinsTG | CA1410025829 | GYG1 | c.480_481delinsTG (p.Asp160=) c.469+11_469+12delinsTG (n.469+11_469+12delinsTG) n.73_74delinsTG c.303_304delinsTG (p.Asp101=) | |
| 3 | g.148996904G>A | CA354903441 | GYG1 | c.481G>A (p.Gly161Ser) c.469+12G>A (n.469+12G>A) n.74G>A c.304G>A (p.Gly102Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996904G>C | CA354903442 | GYG1 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.469+12G>C (n.469+12G>C) n.74G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) | dbSNP |
| 3 | g.148996904G= | CA1410025831 | GYG1 | c.481G= (p.Gly161=) c.469+12G= (n.469+12G=) n.74G= c.304G= (p.Gly102=) | |
| 3 | g.148996904G>T | CA354903443 | GYG1 | c.481G>T (p.Gly161Cys) c.469+12G>T (n.469+12G>T) n.74G>T c.304G>T (p.Gly102Cys) | |
| 3 | g.148996905del | CA85493967 | GYG1 | c.481+1del c.469+13del (n.469+13del) n.74+1del c.304+1del | dbSNP |
| 3 | g.148996905G>A | CA354903444 | GYG1 | c.481+1G>A (n.481+1G>A) c.469+13G>A (n.469+13G>A) n.74+1G>A c.304+1G>A (n.304+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996905G>C | CA354903445 | GYG1 | c.481+1G>C (n.481+1G>C) c.469+13G>C (n.469+13G>C) n.74+1G>C c.304+1G>C (n.304+1G>C) | |
| 3 | g.148996905G= | CA1410025832 | GYG1 | c.481+1G= (n.481+1G=) c.469+13G= (n.469+13G=) n.74+1G= c.304+1G= (n.304+1G=) | |
| 3 | g.148996905G>T | CA354903446 | GYG1 | c.481+1G>T (n.481+1G>T) c.469+13G>T (n.469+13G>T) n.74+1G>T c.304+1G>T (n.304+1G>T) | |
| 3 | g.148996906T>A | CA354903447 | GYG1 | c.481+2T>A (n.481+2T>A) c.469+14T>A (n.469+14T>A) n.74+2T>A c.304+2T>A (n.304+2T>A) | |
| 3 | g.148996906T>C | CA354903448 | GYG1 | c.481+2T>C (n.481+2T>C) c.469+14T>C (n.469+14T>C) n.74+2T>C c.304+2T>C (n.304+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996906T>G | CA354903449 | GYG1 | c.481+2T>G (n.481+2T>G) c.469+14T>G (n.469+14T>G) n.74+2T>G c.304+2T>G (n.304+2T>G) | |
| 3 | g.148996906T= | CA1410025833 | GYG1 | c.481+2T= (n.481+2T=) c.469+14T= (n.469+14T=) n.74+2T= c.304+2T= (n.304+2T=) | |
| 3 | g.148996906_148996907insGGGGACCAAGGCATACTGA | CA2668125302 | GYG1 | c.481+2_481+3insGGGGACCAAGGCATACTGA (n.481+2_481+3insGGGGACCAAGGCATACTGA) c.469+14_469+15insGGGGACCAAGGCATACTGA (n.469+14_469+15insGGGGACCAAGGCATACTGA) n.74+2_74+3insGGGGACCAAGGCATACTGA c.304+2_304+3insGGGGACCAAGGCATACTGA (n.304+2_304+3insGGGGACCAAGGCATACTGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996906_148996907insGGGGACCAAGGCATACTGAACAC | CA2704175347 | GYG1 | c.481+2_481+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACAC (n.481+2_481+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACAC) c.469+14_469+15insGGGGACCAAGGCATACTGAACAC (n.469+14_469+15insGGGGACCAAGGCATACTGAACAC) n.74+2_74+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACAC c.304+2_304+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACAC (n.304+2_304+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACAC) | dbSNP |
| 3 | g.148996906_148996907insGGGGACCAAGGCATACTGAACACATTTTTTAGCAGCTGGGCAACAACAGATATCAG | CA2668125301 | GYG1 | c.481+2_481+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACACATTTTTTAGCAGCTGGGCAACAACAGATATCAG (n.481+2_481+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACACATTTTTTAGCAGCTGGGCAACAACAGATATCAG) c.469+14_469+15insGGGGACCAAGGCATACTGAACACATTTTTTAGCAGCTGGGCAACAACAGATATCAG (n.469+14_469+15insGGGGACCAAGGCATACTGAACACATTTTTTAGCAGCTGGGCAACAACAGATATCAG) n.74+2_74+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACACATTTTTTAGCAGCTGGGCAACAACAGATATCAG c.304+2_304+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACACATTTTTTAGCAGCTGGGCAACAACAGATATCAG (n.304+2_304+3insGGGGACCAAGGCATACTGAACACATTTTTTAGCAGCTGGGCAACAACAGATATCAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996907A= | CA1410025834 | GYG1 | c.481+3A= (n.481+3A=) c.469+15A= (n.469+15A=) n.74+3A= c.304+3A= (n.304+3A=) | |
| 3 | g.148996907A>C | CA900451955 | GYG1 | c.481+3A>C (n.481+3A>C) c.469+15A>C (n.469+15A>C) n.74+3A>C c.304+3A>C (n.304+3A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996907A>G | CA2668125300 | GYG1 | c.481+3A>G (n.481+3A>G) c.469+15A>G (n.469+15A>G) n.74+3A>G c.304+3A>G (n.304+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996907A>T | CA1410025835 | GYG1 | c.481+3A>T (n.481+3A>T) c.469+15A>T (n.469+15A>T) n.74+3A>T c.304+3A>T (n.304+3A>T) | dbSNP |
| 3 | g.148996908T>C | CA2658561 | GYG1 | c.481+4T>C (n.481+4T>C) c.469+16T>C (n.469+16T>C) n.74+4T>C c.304+4T>C (n.304+4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996908T= | CA1410025836 | GYG1 | c.481+4T= (n.481+4T=) c.469+16T= (n.469+16T=) n.74+4T= c.304+4T= (n.304+4T=) | |
| 3 | g.148996909G>C | CA547365626 | GYG1 | c.481+5G>C (n.481+5G>C) c.469+17G>C (n.469+17G>C) n.74+5G>C c.304+5G>C (n.304+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996909G= | CA1410025837 | GYG1 | c.481+5G= (n.481+5G=) c.469+17G= (n.469+17G=) n.74+5G= c.304+5G= (n.304+5G=) | |
| 3 | g.148996911A>G | CA2668125303 | GYG1 | c.481+7A>G (n.481+7A>G) c.469+19A>G (n.469+19A>G) n.74+7A>G c.304+7A>G (n.304+7A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996913T>A | CA436192434 | GYG1 | c.481+9T>A (n.481+9T>A) c.469+21T>A (n.469+21T>A) n.74+9T>A c.304+9T>A (n.304+9T>A) | |
| 3 | g.148996913T>C | CA2704175361 | GYG1 | c.481+9T>C (n.481+9T>C) c.469+21T>C (n.469+21T>C) n.74+9T>C c.304+9T>C (n.304+9T>C) | dbSNP |
| 3 | g.148996913T>G | CA2668125304 | GYG1 | c.481+9T>G (n.481+9T>G) c.469+21T>G (n.469+21T>G) n.74+9T>G c.304+9T>G (n.304+9T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996915G>A | CA2668125305 | GYG1 | c.481+11G>A (n.481+11G>A) c.469+23G>A (n.469+23G>A) n.74+11G>A c.304+11G>A (n.304+11G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996915G>C | CA2758851156 | GYG1 | c.481+11G>C (n.481+11G>C) c.469+23G>C (n.469+23G>C) n.74+11G>C c.304+11G>C (n.304+11G>C) | |
| 3 | g.148996915G>T | CA2668125306 | GYG1 | c.481+11G>T (n.481+11G>T) c.469+23G>T (n.469+23G>T) n.74+11G>T c.304+11G>T (n.304+11G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996915_148996916delinsGC | CA1410025838 | GYG1 | c.481+11_481+12delinsGC (n.481+11_481+12delinsGC) c.469+23_469+24delinsGC (n.469+23_469+24delinsGC) n.74+11_74+12delinsGC c.304+11_304+12delinsGC (n.304+11_304+12delinsGC) | |
| 3 | g.148996916del | CA917033685 | GYG1 | c.481+12del (n.481+12del) c.469+24del (n.469+24del) n.74+12del c.304+12del (n.304+12del) | dbSNP |
| 3 | g.148996916C>A | CA2668125307 | GYG1 | c.481+12C>A (n.481+12C>A) c.469+24C>A (n.469+24C>A) n.74+12C>A c.304+12C>A (n.304+12C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996916C>T | CA2668125308 | GYG1 | c.481+12C>T (n.481+12C>T) c.469+24C>T (n.469+24C>T) n.74+12C>T c.304+12C>T (n.304+12C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996917T>A | CA2668125309 | GYG1 | c.481+13T>A (n.481+13T>A) c.469+25T>A (n.469+25T>A) n.74+13T>A c.304+13T>A (n.304+13T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996918A= | CA1410025839 | GYG1 | c.481+14A= (n.481+14A=) c.469+26A= (n.469+26A=) n.74+14A= c.304+14A= (n.304+14A=) | |
| 3 | g.148996918A>G | CA547365627 | GYG1 | c.481+14A>G (n.481+14A>G) c.469+26A>G (n.469+26A>G) n.74+14A>G c.304+14A>G (n.304+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996919T>A | CA2668125310 | GYG1 | c.481+15T>A (n.481+15T>A) c.469+27T>A (n.469+27T>A) n.74+15T>A c.304+15T>A (n.304+15T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996919T>C | CA1054776065 | GYG1 | c.481+15T>C (n.481+15T>C) c.469+27T>C (n.469+27T>C) n.74+15T>C c.304+15T>C (n.304+15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996919T= | CA1410025840 | GYG1 | c.481+15T= (n.481+15T=) c.469+27T= (n.469+27T=) n.74+15T= c.304+15T= (n.304+15T=) | |
| 3 | g.148996920C>A | CA2668125311 | GYG1 | c.481+16C>A (n.481+16C>A) c.469+28C>A (n.469+28C>A) n.74+16C>A c.304+16C>A (n.304+16C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996920C= | CA1410025841 | GYG1 | c.481+16C= (n.481+16C=) c.469+28C= (n.469+28C=) n.74+16C= c.304+16C= (n.304+16C=) | |
| 3 | g.148996920C>T | CA2658562 | GYG1 | c.481+16C>T (n.481+16C>T) c.469+28C>T (n.469+28C>T) n.74+16C>T c.304+16C>T (n.304+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996921T>C | CA2668125312 | GYG1 | c.481+17T>C (n.481+17T>C) c.469+29T>C (n.469+29T>C) n.74+17T>C c.304+17T>C (n.304+17T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996922T>G | CA85493991 | GYG1 | c.481+18T>G (n.481+18T>G) c.469+30T>G (n.469+30T>G) n.74+18T>G c.304+18T>G (n.304+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996922T= | CA1410025842 | GYG1 | c.481+18T= (n.481+18T=) c.469+30T= (n.469+30T=) n.74+18T= c.304+18T= (n.304+18T=) | |
| 3 | g.148996923C>A | CA2668125313 | GYG1 | c.481+19C>A (n.481+19C>A) c.469+31C>A (n.469+31C>A) n.74+19C>A c.304+19C>A (n.304+19C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996923C= | CA1410025843 | GYG1 | c.481+19C= (n.481+19C=) c.469+31C= (n.469+31C=) n.74+19C= c.304+19C= (n.304+19C=) | |
| 3 | g.148996923C>T | CA2658563 | GYG1 | c.481+19C>T (n.481+19C>T) c.469+31C>T (n.469+31C>T) n.74+19C>T c.304+19C>T (n.304+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996924A>C | CA2668125314 | GYG1 | c.481+20A>C (n.481+20A>C) c.469+32A>C (n.469+32A>C) n.74+20A>C c.304+20A>C (n.304+20A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996924A>G | CA2578002785 | GYG1 | c.481+20A>G (n.481+20A>G) c.469+32A>G (n.469+32A>G) n.74+20A>G c.304+20A>G (n.304+20A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996927_148996930del | CA2668125315 | GYG1 | c.481+23_481+26del (n.481+23_481+26del) c.469+35_469+38del (n.469+35_469+38del) n.74+23_74+26del c.304+23_304+26del (n.304+23_304+26del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996926G>A | CA547365628 | GYG1 | c.481+22G>A (n.481+22G>A) c.469+34G>A (n.469+34G>A) n.74+22G>A c.304+22G>A (n.304+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996926G= | CA1410025844 | GYG1 | c.481+22G= (n.481+22G=) c.469+34G= (n.469+34G=) n.74+22G= c.304+22G= (n.304+22G=) | |
| 3 | g.148996927T>C | CA2668125316 | GYG1 | c.481+23T>C (n.481+23T>C) c.469+35T>C (n.469+35T>C) n.74+23T>C c.304+23T>C (n.304+23T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996928C>A | CA2668125317 | GYG1 | c.481+24C>A (n.481+24C>A) c.469+36C>A (n.469+36C>A) n.74+24C>A c.304+24C>A (n.304+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996928C= | CA1410025845 | GYG1 | c.481+24C= (n.481+24C=) c.469+36C= (n.469+36C=) n.74+24C= c.304+24C= (n.304+24C=) | |
| 3 | g.148996928C>G | CA547365629 | GYG1 | c.481+24C>G (n.481+24C>G) c.469+36C>G (n.469+36C>G) n.74+24C>G c.304+24C>G (n.304+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996929T>C | CA2668125318 | GYG1 | c.481+25T>C (n.481+25T>C) c.469+37T>C (n.469+37T>C) n.74+25T>C c.304+25T>C (n.304+25T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996930G>A | CA2668125319 | GYG1 | c.481+26G>A (n.481+26G>A) c.469+38G>A (n.469+38G>A) n.74+26G>A c.304+26G>A (n.304+26G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996932T>C | CA1410025847 | GYG1 | c.481+28T>C (n.481+28T>C) c.469+40T>C (n.469+40T>C) n.74+28T>C c.304+28T>C (n.304+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996932T= | CA1410025846 | GYG1 | c.481+28T= (n.481+28T=) c.469+40T= (n.469+40T=) n.74+28T= c.304+28T= (n.304+28T=) | |
| 3 | g.148996933A= | CA1410025848 | GYG1 | c.481+29A= (n.481+29A=) c.469+41A= (n.469+41A=) n.74+29A= c.304+29A= (n.304+29A=) | |
| 3 | g.148996933A>G | CA547365630 | GYG1 | c.481+29A>G (n.481+29A>G) c.469+41A>G (n.469+41A>G) n.74+29A>G c.304+29A>G (n.304+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996935G>A | CA2658564 | GYG1 | c.481+31G>A (n.481+31G>A) c.469+43G>A (n.469+43G>A) n.74+31G>A c.304+31G>A (n.304+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996935G= | CA1410025849 | GYG1 | c.481+31G= (n.481+31G=) c.469+43G= (n.469+43G=) n.74+31G= c.304+31G= (n.304+31G=) | |
| 3 | g.148996936C>A | CA2578002786 | GYG1 | c.481+32C>A (n.481+32C>A) c.469+44C>A (n.469+44C>A) n.74+32C>A c.304+32C>A (n.304+32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996937T>G | CA85494000 | GYG1 | c.481+33T>G (n.481+33T>G) c.469+45T>G (n.469+45T>G) n.74+33T>G c.304+33T>G (n.304+33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996937T= | CA1410025850 | GYG1 | c.481+33T= (n.481+33T=) c.469+45T= (n.469+45T=) n.74+33T= c.304+33T= (n.304+33T=) | |
| 3 | g.148996938G>A | CA2668125320 | GYG1 | c.481+34G>A (n.481+34G>A) c.469+46G>A (n.469+46G>A) n.74+34G>A c.304+34G>A (n.304+34G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996940T>A | CA2668125321 | GYG1 | c.481+36T>A (n.481+36T>A) c.469+48T>A (n.469+48T>A) n.74+36T>A c.304+36T>A (n.304+36T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996940T>C | CA1410025852 | GYG1 | c.481+36T>C (n.481+36T>C) c.469+48T>C (n.469+48T>C) n.74+36T>C c.304+36T>C (n.304+36T>C) | dbSNP |
| 3 | g.148996940T= | CA1410025851 | GYG1 | c.481+36T= (n.481+36T=) c.469+48T= (n.469+48T=) n.74+36T= c.304+36T= (n.304+36T=) | |
| 3 | g.148996941A>G | CA2668125322 | GYG1 | c.481+37A>G (n.481+37A>G) c.469+49A>G (n.469+49A>G) n.74+37A>G c.304+37A>G (n.304+37A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996941A>T | CA2668125323 | GYG1 | c.481+37A>T (n.481+37A>T) c.469+49A>T (n.469+49A>T) n.74+37A>T c.304+37A>T (n.304+37A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996942A>G | CA2578002787 | GYG1 | c.481+38A>G (n.481+38A>G) c.469+50A>G (n.469+50A>G) n.74+38A>G c.304+38A>G (n.304+38A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996943T>C | CA2658565 | GYG1 | c.481+39T>C (n.481+39T>C) c.469+51T>C (n.469+51T>C) n.74+39T>C c.304+39T>C (n.304+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996943T= | CA1410025853 | GYG1 | c.481+39T= (n.481+39T=) c.469+51T= (n.469+51T=) n.74+39T= c.304+39T= (n.304+39T=) | |
| 3 | g.148996944A= | CA1410025854 | GYG1 | c.481+40A= (n.481+40A=) c.469+52A= (n.469+52A=) n.74+40A= c.304+40A= (n.304+40A=) | |
| 3 | g.148996944A>G | CA1410025855 | GYG1 | c.481+40A>G (n.481+40A>G) c.469+52A>G (n.469+52A>G) n.74+40A>G c.304+40A>G (n.304+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996945G>C | CA85494009 | GYG1 | c.481+41G>C (n.481+41G>C) c.469+53G>C (n.469+53G>C) n.74+41G>C c.304+41G>C (n.304+41G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148996945G= | CA1410025856 | GYG1 | c.481+41G= (n.481+41G=) c.469+53G= (n.469+53G=) n.74+41G= c.304+41G= (n.304+41G=) | |
| 3 | g.148996946T>A | CA2668125324 | GYG1 | c.481+42T>A (n.481+42T>A) c.469+54T>A (n.469+54T>A) n.74+42T>A c.304+42T>A (n.304+42T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996946T>C | CA2668125325 | GYG1 | c.481+42T>C (n.481+42T>C) c.469+54T>C (n.469+54T>C) n.74+42T>C c.304+42T>C (n.304+42T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996946T>G | CA2668125326 | GYG1 | c.481+42T>G (n.481+42T>G) c.469+54T>G (n.469+54T>G) n.74+42T>G c.304+42T>G (n.304+42T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996947A>G | CA2668125327 | GYG1 | c.481+43A>G (n.481+43A>G) c.469+55A>G (n.469+55A>G) n.74+43A>G c.304+43A>G (n.304+43A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996948A>G | CA2668125328 | GYG1 | c.481+44A>G (n.481+44A>G) c.469+56A>G (n.469+56A>G) n.74+44A>G c.304+44A>G (n.304+44A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996951T>C | CA2668125329 | GYG1 | c.481+47T>C (n.481+47T>C) c.469+59T>C (n.469+59T>C) n.74+47T>C c.304+47T>C (n.304+47T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996952C>A | CA2668125330 | GYG1 | c.481+48C>A (n.481+48C>A) c.469+60C>A (n.469+60C>A) n.74+48C>A c.304+48C>A (n.304+48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996952C= | CA1410025857 | GYG1 | c.481+48C= (n.481+48C=) c.469+60C= (n.469+60C=) n.74+48C= c.304+48C= (n.304+48C=) | |
| 3 | g.148996952C>G | CA1410025858 | GYG1 | c.481+48C>G (n.481+48C>G) c.469+60C>G (n.469+60C>G) n.74+48C>G c.304+48C>G (n.304+48C>G) | dbSNP |
| 3 | g.148996954A>G | CA2578002788 | GYG1 | c.481+50A>G (n.481+50A>G) c.469+62A>G (n.469+62A>G) n.74+50A>G c.304+50A>G (n.304+50A>G) | |
| 3 | g.148996954A>T | CA2668125331 | GYG1 | c.481+50A>T (n.481+50A>T) c.469+62A>T (n.469+62A>T) n.74+50A>T c.304+50A>T (n.304+50A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996955G>C | CA2658566 | GYG1 | c.481+51G>C (n.481+51G>C) c.469+63G>C (n.469+63G>C) n.74+51G>C c.304+51G>C (n.304+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996955G= | CA1410025859 | GYG1 | c.481+51G= (n.481+51G=) c.469+63G= (n.469+63G=) n.74+51G= c.304+51G= (n.304+51G=) | |
| 3 | g.148996956G>A | CA2668125332 | GYG1 | c.481+52G>A (n.481+52G>A) c.469+64G>A (n.469+64G>A) n.74+52G>A c.304+52G>A (n.304+52G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996956G>T | CA2758851157 | GYG1 | c.481+52G>T (n.481+52G>T) c.469+64G>T (n.469+64G>T) n.74+52G>T c.304+52G>T (n.304+52G>T) | |
| 3 | g.148996957G>A | CA547365631 | GYG1 | c.481+53G>A (n.481+53G>A) c.469+65G>A (n.469+65G>A) n.74+53G>A c.304+53G>A (n.304+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996957G= | CA1410025860 | GYG1 | c.481+53G= (n.481+53G=) c.469+65G= (n.469+65G=) n.74+53G= c.304+53G= (n.304+53G=) | |
| 3 | g.148996957G>T | CA2668125333 | GYG1 | c.481+53G>T (n.481+53G>T) c.469+65G>T (n.469+65G>T) n.74+53G>T c.304+53G>T (n.304+53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996958G>A | CA1410025862 | GYG1 | c.481+54G>A (n.481+54G>A) c.469+66G>A (n.469+66G>A) n.74+54G>A c.304+54G>A (n.304+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996958G= | CA1410025861 | GYG1 | c.481+54G= (n.481+54G=) c.469+66G= (n.469+66G=) n.74+54G= c.304+54G= (n.304+54G=) | |
| 3 | g.148996958G>T | CA2578002789 | GYG1 | c.481+54G>T (n.481+54G>T) c.469+66G>T (n.469+66G>T) n.74+54G>T c.304+54G>T (n.304+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996959C>A | CA2578002790 | GYG1 | c.481+55C>A (n.481+55C>A) c.469+67C>A (n.469+67C>A) n.74+55C>A c.304+55C>A (n.304+55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996961G>A | CA2668125334 | GYG1 | c.481+57G>A (n.481+57G>A) c.469+69G>A (n.469+69G>A) n.74+57G>A c.304+57G>A (n.304+57G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996961G>C | CA85494021 | GYG1 | c.481+57G>C (n.481+57G>C) c.469+69G>C (n.469+69G>C) n.74+57G>C c.304+57G>C (n.304+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996961G= | CA1410025863 | GYG1 | c.481+57G= (n.481+57G=) c.469+69G= (n.469+69G=) n.74+57G= c.304+57G= (n.304+57G=) | |
| 3 | g.148996961G>T | CA2668125335 | GYG1 | c.481+57G>T (n.481+57G>T) c.469+69G>T (n.469+69G>T) n.74+57G>T c.304+57G>T (n.304+57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996963T>A | CA2578002791 | GYG1 | c.481+59T>A (n.481+59T>A) c.469+71T>A (n.469+71T>A) n.74+59T>A c.304+59T>A (n.304+59T>A) | |
| 3 | g.148996963T>C | CA2578002792 | GYG1 | c.481+59T>C (n.481+59T>C) c.469+71T>C (n.469+71T>C) n.74+59T>C c.304+59T>C (n.304+59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996964C>A | CA2668125336 | GYG1 | c.481+60C>A (n.481+60C>A) c.469+72C>A (n.469+72C>A) n.74+60C>A c.304+60C>A (n.304+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996964C>T | CA2668125337 | GYG1 | c.481+60C>T (n.481+60C>T) c.469+72C>T (n.469+72C>T) n.74+60C>T c.304+60C>T (n.304+60C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996965T>C | CA1054776074 | GYG1 | c.481+61T>C (n.481+61T>C) c.469+73T>C (n.469+73T>C) n.74+61T>C c.304+61T>C (n.304+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996965T= | CA1410025864 | GYG1 | c.481+61T= (n.481+61T=) c.469+73T= (n.469+73T=) n.74+61T= c.304+61T= (n.304+61T=) | |
| 3 | g.148996966T>A | CA2668125338 | GYG1 | c.481+62T>A (n.481+62T>A) c.469+74T>A (n.469+74T>A) n.74+62T>A c.304+62T>A (n.304+62T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996969C>A | CA2578002793 | GYG1 | c.481+65C>A (n.481+65C>A) c.469+77C>A (n.469+77C>A) n.74+65C>A c.304+65C>A (n.304+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996971G>C | CA1054776078 | GYG1 | c.481+67G>C (n.481+67G>C) c.469+79G>C (n.469+79G>C) n.74+67G>C c.304+67G>C (n.304+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996971G= | CA1410025865 | GYG1 | c.481+67G= (n.481+67G=) c.469+79G= (n.469+79G=) n.74+67G= c.304+67G= (n.304+67G=) | |
| 3 | g.148996972G>A | CA900451970 | GYG1 | c.481+68G>A (n.481+68G>A) c.469+80G>A (n.469+80G>A) n.74+68G>A c.304+68G>A (n.304+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996972G>C | CA2668125339 | GYG1 | c.481+68G>C (n.481+68G>C) c.469+80G>C (n.469+80G>C) n.74+68G>C c.304+68G>C (n.304+68G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996972G= | CA1410025866 | GYG1 | c.481+68G= (n.481+68G=) c.469+80G= (n.469+80G=) n.74+68G= c.304+68G= (n.304+68G=) | |
| 3 | g.148996972G>T | CA2668125340 | GYG1 | c.481+68G>T (n.481+68G>T) c.469+80G>T (n.469+80G>T) n.74+68G>T c.304+68G>T (n.304+68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996972_148996973delinsGA | CA1410025867 | GYG1 | c.481+68_481+69delinsGA (n.481+68_481+69delinsGA) c.469+80_469+81delinsGA (n.469+80_469+81delinsGA) n.74+68_74+69delinsGA c.304+68_304+69delinsGA (n.304+68_304+69delinsGA) | |
| 3 | g.148996974del | CA900451972 | GYG1 | c.481+70del (n.481+70del) c.469+82del (n.469+82del) n.74+70del c.304+70del (n.304+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996974A= | CA1410025868 | GYG1 | c.481+70A= (n.481+70A=) c.469+82A= (n.469+82A=) n.74+70A= c.304+70A= (n.304+70A=) | |
| 3 | g.148996974A>G | CA85494025 | GYG1 | c.481+70A>G (n.481+70A>G) c.469+82A>G (n.469+82A>G) n.74+70A>G c.304+70A>G (n.304+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996976del | CA2668125341 | GYG1 | c.481+72del (n.481+72del) c.469+84del (n.469+84del) n.74+72del c.304+72del (n.304+72del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996976A>G | CA2578002794 | GYG1 | c.481+72A>G (n.481+72A>G) c.469+84A>G (n.469+84A>G) n.74+72A>G c.304+72A>G (n.304+72A>G) | |
| 3 | g.148996976A>T | CA2508396001 | GYG1 | c.481+72A>T (n.481+72A>T) c.469+84A>T (n.469+84A>T) n.74+72A>T c.304+72A>T (n.304+72A>T) | |
| 3 | g.148996977T>A | CA2668125342 | GYG1 | c.481+73T>A (n.481+73T>A) c.469+85T>A (n.469+85T>A) n.74+73T>A c.304+73T>A (n.304+73T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996977T>G | CA2511129814 | GYG1 | c.481+73T>G (n.481+73T>G) c.469+85T>G (n.469+85T>G) n.74+73T>G c.304+73T>G (n.304+73T>G) | |
| 3 | g.148996978A>T | CA2668125343 | GYG1 | c.481+74A>T (n.481+74A>T) c.469+86A>T (n.469+86A>T) n.74+74A>T c.304+74A>T (n.304+74A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996978_148996979insT | CA2668125344 | GYG1 | c.481+74_481+75insT (n.481+74_481+75insT) c.469+86_469+87insT (n.469+86_469+87insT) n.74+74_74+75insT c.304+74_304+75insT (n.304+74_304+75insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996979A>T | CA2668125345 | GYG1 | c.481+75A>T (n.481+75A>T) c.469+87A>T (n.469+87A>T) n.74+75A>T c.304+75A>T (n.304+75A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996980_148996981del | CA2512090516 | GYG1 | c.481+76_481+77del (n.481+76_481+77del) c.469+88_469+89del (n.469+88_469+89del) n.74+76_74+77del c.304+76_304+77del (n.304+76_304+77del) | |
| 3 | g.148996982G>A | CA85494029 | GYG1 | c.481+78G>A (n.481+78G>A) c.469+90G>A (n.469+90G>A) n.74+78G>A c.304+78G>A (n.304+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996982G>C | CA2668125346 | GYG1 | c.481+78G>C (n.481+78G>C) c.469+90G>C (n.469+90G>C) n.74+78G>C c.304+78G>C (n.304+78G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996982G= | CA1410025869 | GYG1 | c.481+78G= (n.481+78G=) c.469+90G= (n.469+90G=) n.74+78G= c.304+78G= (n.304+78G=) | |
| 3 | g.148996982G>T | CA2668125347 | GYG1 | c.481+78G>T (n.481+78G>T) c.469+90G>T (n.469+90G>T) n.74+78G>T c.304+78G>T (n.304+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996983C= | CA1410025870 | GYG1 | c.481+79C= (n.481+79C=) c.469+91C= (n.469+91C=) n.74+79C= c.304+79C= (n.304+79C=) | |
| 3 | g.148996983C>T | CA85494037 | GYG1 | c.481+79C>T (n.481+79C>T) c.469+91C>T (n.469+91C>T) n.74+79C>T c.304+79C>T (n.304+79C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148996984T>A | CA2565338496 | GYG1 | c.481+80T>A (n.481+80T>A) c.469+92T>A (n.469+92T>A) n.74+80T>A c.304+80T>A (n.304+80T>A) | |
| 3 | g.148996984T>C | CA2668125348 | GYG1 | c.481+80T>C (n.481+80T>C) c.469+92T>C (n.469+92T>C) n.74+80T>C c.304+80T>C (n.304+80T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996985G>A | CA1410025872 | GYG1 | c.481+81G>A (n.481+81G>A) c.469+93G>A (n.469+93G>A) n.74+81G>A c.304+81G>A (n.304+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996985G= | CA1410025871 | GYG1 | c.481+81G= (n.481+81G=) c.469+93G= (n.469+93G=) n.74+81G= c.304+81G= (n.304+81G=) | |
| 3 | g.148996985G>T | CA1410025873 | GYG1 | c.481+81G>T (n.481+81G>T) c.469+93G>T (n.469+93G>T) n.74+81G>T c.304+81G>T (n.304+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |