Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.148996647_148996650delinsTCAC | CA1410025708 | GYG1 | c.319-95_319-92delinsTCAC (n.319-95_319-92delinsTCAC) n.212-95_212-92delinsTCAC n.371-95_371-92delinsTCAC c.181-95_181-92delinsTCAC (n.181-95_181-92delinsTCAC) c.142-95_142-92delinsTCAC (n.142-95_142-92delinsTCAC) | |
3 | g.148996650_148996652del | CA85493648 | GYG1 | c.319-92_319-90del (n.319-92_319-90del) n.212-92_212-90del n.371-92_371-90del c.181-92_181-90del (n.181-92_181-90del) c.142-92_142-90del (n.142-92_142-90del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996650C>A | CA2668125255 | GYG1 | c.319-92C>A (n.319-92C>A) n.212-92C>A n.371-92C>A c.181-92C>A (n.181-92C>A) c.142-92C>A (n.142-92C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996650C= | CA1410025710 | GYG1 | c.319-92C= (n.319-92C=) n.212-92C= n.371-92C= c.181-92C= (n.181-92C=) c.142-92C= (n.142-92C=) | |
3 | g.148996650C>G | CA900451457 | GYG1 | c.319-92C>G (n.319-92C>G) n.212-92C>G n.371-92C>G c.181-92C>G (n.181-92C>G) c.142-92C>G (n.142-92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996651C>A | CA2668125256 | GYG1 | c.319-91C>A (n.319-91C>A) n.212-91C>A n.371-91C>A c.181-91C>A (n.181-91C>A) c.142-91C>A (n.142-91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996651C>G | CA2668125257 | GYG1 | c.319-91C>G (n.319-91C>G) n.212-91C>G n.371-91C>G c.181-91C>G (n.181-91C>G) c.142-91C>G (n.142-91C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148996651C>T | CA2578002773 | GYG1 | c.319-91C>T (n.319-91C>T) n.212-91C>T n.371-91C>T c.181-91C>T (n.181-91C>T) c.142-91C>T (n.142-91C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996652A= | CA1410025711 | GYG1 | c.319-90A= (n.319-90A=) n.212-90A= n.371-90A= c.181-90A= (n.181-90A=) c.142-90A= (n.142-90A=) | |
3 | g.148996652A>G | CA2668125258 | GYG1 | c.319-90A>G (n.319-90A>G) n.212-90A>G n.371-90A>G c.181-90A>G (n.181-90A>G) c.142-90A>G (n.142-90A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148996652A>T | CA900451461 | GYG1 | c.319-90A>T (n.319-90A>T) n.212-90A>T n.371-90A>T c.181-90A>T (n.181-90A>T) c.142-90A>T (n.142-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996654C>A | CA2668125259 | GYG1 | c.319-88C>A (n.319-88C>A) n.212-88C>A n.371-88C>A c.181-88C>A (n.181-88C>A) c.142-88C>A (n.142-88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996654C>T | CA2668125260 | GYG1 | c.319-88C>T (n.319-88C>T) n.212-88C>T n.371-88C>T c.181-88C>T (n.181-88C>T) c.142-88C>T (n.142-88C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996656T>C | CA1410025713 | GYG1 | c.319-86T>C (n.319-86T>C) n.212-86T>C n.371-86T>C c.181-86T>C (n.181-86T>C) c.142-86T>C (n.142-86T>C) | dbSNP |
3 | g.148996656T>G | CA1054775955 | GYG1 | c.319-86T>G (n.319-86T>G) n.212-86T>G n.371-86T>G c.181-86T>G (n.181-86T>G) c.142-86T>G (n.142-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996656T= | CA1410025712 | GYG1 | c.319-86T= (n.319-86T=) n.212-86T= n.371-86T= c.181-86T= (n.181-86T=) c.142-86T= (n.142-86T=) | |
3 | g.148996657T>C | CA85493664 | GYG1 | c.319-85T>C (n.319-85T>C) n.212-85T>C n.371-85T>C c.181-85T>C (n.181-85T>C) c.142-85T>C (n.142-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996657T= | CA1410025714 | GYG1 | c.319-85T= (n.319-85T=) n.212-85T= n.371-85T= c.181-85T= (n.181-85T=) c.142-85T= (n.142-85T=) | |
3 | g.148996659G>A | CA2668125261 | GYG1 | c.319-83G>A (n.319-83G>A) n.212-83G>A n.371-83G>A c.181-83G>A (n.181-83G>A) c.142-83G>A (n.142-83G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996662T>G | CA2758851144 | GYG1 | c.319-80T>G (n.319-80T>G) n.212-80T>G n.371-80T>G c.181-80T>G (n.181-80T>G) c.142-80T>G (n.142-80T>G) | |
3 | g.148996663T>C | CA2668125262 | GYG1 | c.319-79T>C (n.319-79T>C) n.212-79T>C n.371-79T>C c.181-79T>C (n.181-79T>C) c.142-79T>C (n.142-79T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148996663T>G | CA2668125263 | GYG1 | c.319-79T>G (n.319-79T>G) n.212-79T>G n.371-79T>G c.181-79T>G (n.181-79T>G) c.142-79T>G (n.142-79T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148996664G>A | CA2578002774 | GYG1 | c.319-78G>A (n.319-78G>A) n.212-78G>A n.371-78G>A c.181-78G>A (n.181-78G>A) c.142-78G>A (n.142-78G>A) | |
3 | g.148996664G>C | CA2758851145 | GYG1 | c.319-78G>C (n.319-78G>C) n.212-78G>C n.371-78G>C c.181-78G>C (n.181-78G>C) c.142-78G>C (n.142-78G>C) | |
3 | g.148996664G>T | CA2668125265 | GYG1 | c.319-78G>T (n.319-78G>T) n.212-78G>T n.371-78G>T c.181-78G>T (n.181-78G>T) c.142-78G>T (n.142-78G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996665del | CA2668125264 | GYG1 | c.319-77del (n.319-77del) n.212-77del n.371-77del c.181-77del (n.181-77del) c.142-77del (n.142-77del) | gnomAD v4 |
3 | g.148996665_148996678del | CA1054775960 | GYG1 | c.319-77_319-64del (n.319-77_319-64del) n.212-77_212-64del n.371-77_371-64del c.181-77_181-64del (n.181-77_181-64del) c.142-77_142-64del (n.142-77_142-64del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996665G>T | CA2668125266 | GYG1 | c.319-77G>T (n.319-77G>T) n.212-77G>T n.371-77G>T c.181-77G>T (n.181-77G>T) c.142-77G>T (n.142-77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996666A= | CA1410025715 | GYG1 | c.319-76A= (n.319-76A=) n.212-76A= n.371-76A= c.181-76A= (n.181-76A=) c.142-76A= (n.142-76A=) | |
3 | g.148996666A>G | CA1054775964 | GYG1 | c.319-76A>G (n.319-76A>G) n.212-76A>G n.371-76A>G c.181-76A>G (n.181-76A>G) c.142-76A>G (n.142-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996666A>T | CA2578002775 | GYG1 | c.319-76A>T (n.319-76A>T) n.212-76A>T n.371-76A>T c.181-76A>T (n.181-76A>T) c.142-76A>T (n.142-76A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996667T>A | CA1410025717 | GYG1 | c.319-75T>A (n.319-75T>A) n.212-75T>A n.371-75T>A c.181-75T>A (n.181-75T>A) c.142-75T>A (n.142-75T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996667T= | CA1410025716 | GYG1 | c.319-75T= (n.319-75T=) n.212-75T= n.371-75T= c.181-75T= (n.181-75T=) c.142-75T= (n.142-75T=) | |
3 | g.148996668G>T | CA2668125267 | GYG1 | c.319-74G>T (n.319-74G>T) n.212-74G>T n.371-74G>T c.181-74G>T (n.181-74G>T) c.142-74G>T (n.142-74G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996670C>A | CA2668125268 | GYG1 | c.319-72C>A (n.319-72C>A) n.212-72C>A n.371-72C>A c.181-72C>A (n.181-72C>A) c.142-72C>A (n.142-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996671A>G | CA2668125269 | GYG1 | c.319-71A>G (n.319-71A>G) n.212-71A>G n.371-71A>G c.181-71A>G (n.181-71A>G) c.142-71A>G (n.142-71A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148996671A>T | CA2668125270 | GYG1 | c.319-71A>T (n.319-71A>T) n.212-71A>T n.371-71A>T c.181-71A>T (n.181-71A>T) c.142-71A>T (n.142-71A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996672T>C | CA900451465 | GYG1 | c.319-70T>C (n.319-70T>C) n.212-70T>C n.371-70T>C c.181-70T>C (n.181-70T>C) c.142-70T>C (n.142-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996672T= | CA1410025718 | GYG1 | c.319-70T= (n.319-70T=) n.212-70T= n.371-70T= c.181-70T= (n.181-70T=) c.142-70T= (n.142-70T=) | |
3 | g.148996673A= | CA1410025719 | GYG1 | c.319-69A= (n.319-69A=) n.212-69A= n.371-69A= c.181-69A= (n.181-69A=) c.142-69A= (n.142-69A=) | |
3 | g.148996673A>G | CA85493672 | GYG1 | c.319-69A>G (n.319-69A>G) n.212-69A>G n.371-69A>G c.181-69A>G (n.181-69A>G) c.142-69A>G (n.142-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996673A>T | CA2704023641 | GYG1 | c.319-69A>T (n.319-69A>T) n.212-69A>T n.371-69A>T c.181-69A>T (n.181-69A>T) c.142-69A>T (n.142-69A>T) | dbSNP |
3 | g.148996674G>A | CA900451469 | GYG1 | c.319-68G>A (n.319-68G>A) n.212-68G>A n.371-68G>A c.181-68G>A (n.181-68G>A) c.142-68G>A (n.142-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996674G= | CA1410025720 | GYG1 | c.319-68G= (n.319-68G=) n.212-68G= n.371-68G= c.181-68G= (n.181-68G=) c.142-68G= (n.142-68G=) | |
3 | g.148996674G>T | CA2668125271 | GYG1 | c.319-68G>T (n.319-68G>T) n.212-68G>T n.371-68G>T c.181-68G>T (n.181-68G>T) c.142-68G>T (n.142-68G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996675G>A | CA85493680 | GYG1 | c.319-67G>A (n.319-67G>A) n.212-67G>A n.371-67G>A c.181-67G>A (n.181-67G>A) c.142-67G>A (n.142-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996675G= | CA1410025721 | GYG1 | c.319-67G= (n.319-67G=) n.212-67G= n.371-67G= c.181-67G= (n.181-67G=) c.142-67G= (n.142-67G=) | |
3 | g.148996681_148996688del | CA2668125272 | GYG1 | c.319-61_319-54del (n.319-61_319-54del) n.212-61_212-54del n.371-61_371-54del c.181-61_181-54del (n.181-61_181-54del) c.142-61_142-54del (n.142-61_142-54del) | gnomAD v4 |
3 | g.148996678G>T | CA2668125273 | GYG1 | c.319-64G>T (n.319-64G>T) n.212-64G>T n.371-64G>T c.181-64G>T (n.181-64G>T) c.142-64G>T (n.142-64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996679A= | CA1410025722 | GYG1 | c.319-63A= (n.319-63A=) n.212-63A= n.371-63A= c.181-63A= (n.181-63A=) c.142-63A= (n.142-63A=) | |
3 | g.148996679A>T | CA900451472 | GYG1 | c.319-63A>T (n.319-63A>T) n.212-63A>T n.371-63A>T c.181-63A>T (n.181-63A>T) c.142-63A>T (n.142-63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996681C>A | CA2578002776 | GYG1 | c.319-61C>A (n.319-61C>A) n.212-61C>A n.371-61C>A c.181-61C>A (n.181-61C>A) c.142-61C>A (n.142-61C>A) | |
3 | g.148996681C= | CA1410025723 | GYG1 | c.319-61C= (n.319-61C=) n.212-61C= n.371-61C= c.181-61C= (n.181-61C=) c.142-61C= (n.142-61C=) | |
3 | g.148996681C>T | CA900451479 | GYG1 | c.319-61C>T (n.319-61C>T) n.212-61C>T n.371-61C>T c.181-61C>T (n.181-61C>T) c.142-61C>T (n.142-61C>T) | dbSNP |
3 | g.148996682T>A | CA2668125274 | GYG1 | c.319-60T>A (n.319-60T>A) n.212-60T>A n.371-60T>A c.181-60T>A (n.181-60T>A) c.142-60T>A (n.142-60T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996682T>C | CA1410025725 | GYG1 | c.319-60T>C (n.319-60T>C) n.212-60T>C n.371-60T>C c.181-60T>C (n.181-60T>C) c.142-60T>C (n.142-60T>C) | dbSNP |
3 | g.148996682T= | CA1410025724 | GYG1 | c.319-60T= (n.319-60T=) n.212-60T= n.371-60T= c.181-60T= (n.181-60T=) c.142-60T= (n.142-60T=) | |
3 | g.148996683C>A | CA2668125275 | GYG1 | c.319-59C>A (n.319-59C>A) n.212-59C>A n.371-59C>A c.181-59C>A (n.181-59C>A) c.142-59C>A (n.142-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996685A= | CA1410025726 | GYG1 | c.319-57A= (n.319-57A=) n.212-57A= n.371-57A= c.181-57A= (n.181-57A=) c.142-57A= (n.142-57A=) | |
3 | g.148996685A>G | CA1410025727 | GYG1 | c.319-57A>G (n.319-57A>G) n.212-57A>G n.371-57A>G c.181-57A>G (n.181-57A>G) c.142-57A>G (n.142-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996688del | CA2578002777 | GYG1 | c.319-54del (n.319-54del) n.212-54del n.371-54del c.181-54del (n.181-54del) c.142-54del (n.142-54del) | |
3 | g.148996689G>A | CA85493685 | GYG1 | c.319-53G>A (n.319-53G>A) n.212-53G>A n.371-53G>A c.181-53G>A (n.181-53G>A) c.142-53G>A (n.142-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996689G= | CA1410025728 | GYG1 | c.319-53G= (n.319-53G=) n.212-53G= n.371-53G= c.181-53G= (n.181-53G=) c.142-53G= (n.142-53G=) | |
3 | g.148996689G>T | CA2578002778 | GYG1 | c.319-53G>T (n.319-53G>T) n.212-53G>T n.371-53G>T c.181-53G>T (n.181-53G>T) c.142-53G>T (n.142-53G>T) | |
3 | g.148996690G>A | CA1054775975 | GYG1 | c.319-52G>A (n.319-52G>A) n.212-52G>A n.371-52G>A c.181-52G>A (n.181-52G>A) c.142-52G>A (n.142-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996690G>C | CA2668125276 | GYG1 | c.319-52G>C (n.319-52G>C) n.212-52G>C n.371-52G>C c.181-52G>C (n.181-52G>C) c.142-52G>C (n.142-52G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148996690G= | CA1410025729 | GYG1 | c.319-52G= (n.319-52G=) n.212-52G= n.371-52G= c.181-52G= (n.181-52G=) c.142-52G= (n.142-52G=) | |
3 | g.148996691G>A | CA2658526 | GYG1 | c.319-51G>A (n.319-51G>A) n.212-51G>A n.371-51G>A c.181-51G>A (n.181-51G>A) c.142-51G>A (n.142-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996691G= | CA1410025730 | GYG1 | c.319-51G= (n.319-51G=) n.212-51G= n.371-51G= c.181-51G= (n.181-51G=) c.142-51G= (n.142-51G=) | |
3 | g.148996691G>T | CA2668125277 | GYG1 | c.319-51G>T (n.319-51G>T) n.212-51G>T n.371-51G>T c.181-51G>T (n.181-51G>T) c.142-51G>T (n.142-51G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996693A= | CA1410025731 | GYG1 | c.319-49A= (n.319-49A=) n.212-49A= n.371-49A= c.181-49A= (n.181-49A=) c.142-49A= (n.142-49A=) | |
3 | g.148996693A>G | CA85493689 | GYG1 | c.319-49A>G (n.319-49A>G) n.212-49A>G n.371-49A>G c.181-49A>G (n.181-49A>G) c.142-49A>G (n.142-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996693A>T | CA2658527 | GYG1 | c.319-49A>T (n.319-49A>T) n.212-49A>T n.371-49A>T c.181-49A>T (n.181-49A>T) c.142-49A>T (n.142-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996694T>C | CA2578002779 | GYG1 | c.319-48T>C (n.319-48T>C) n.212-48T>C n.371-48T>C c.181-48T>C (n.181-48T>C) c.142-48T>C (n.142-48T>C) | |
3 | g.148996695T= | CA1410025732 | GYG1 | c.319-47T= (n.319-47T=) n.212-47T= n.371-47T= c.181-47T= (n.181-47T=) c.142-47T= (n.142-47T=) | |
3 | g.148996696C>A | CA1410025734 | GYG1 | c.319-46C>A (n.319-46C>A) n.212-46C>A n.371-46C>A c.181-46C>A (n.181-46C>A) c.142-46C>A (n.142-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996696C= | CA1410025733 | GYG1 | c.319-46C= (n.319-46C=) n.212-46C= n.371-46C= c.181-46C= (n.181-46C=) c.142-46C= (n.142-46C=) | |
3 | g.148996696dup | CA547365615 | GYG1 | c.319-46dup (n.319-46dup) n.212-46dup n.371-46dup c.181-46dup (n.181-46dup) c.142-46dup (n.142-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148996697T>C | CA2668125278 | GYG1 | c.319-45T>C (n.319-45T>C) n.212-45T>C n.371-45T>C c.181-45T>C (n.181-45T>C) c.142-45T>C (n.142-45T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148996698G>T | CA2668125279 | GYG1 | c.319-44G>T (n.319-44G>T) n.212-44G>T n.371-44G>T c.181-44G>T (n.181-44G>T) c.142-44G>T (n.142-44G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996699C>A | CA2668125280 | GYG1 | c.319-43C>A (n.319-43C>A) n.212-43C>A n.371-43C>A c.181-43C>A (n.181-43C>A) c.142-43C>A (n.142-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996699C>T | CA2668125281 | GYG1 | c.319-43C>T (n.319-43C>T) n.212-43C>T n.371-43C>T c.181-43C>T (n.181-43C>T) c.142-43C>T (n.142-43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996701G>A | CA2668125282 | GYG1 | c.319-41G>A (n.319-41G>A) n.212-41G>A n.371-41G>A c.181-41G>A (n.181-41G>A) c.142-41G>A (n.142-41G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996702C>A | CA2578002780 | GYG1 | c.319-40C>A (n.319-40C>A) n.212-40C>A n.371-40C>A c.181-40C>A (n.181-40C>A) c.142-40C>A (n.142-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996702C= | CA1410025735 | GYG1 | c.319-40C= (n.319-40C=) n.212-40C= n.371-40C= c.181-40C= (n.181-40C=) c.142-40C= (n.142-40C=) | |
3 | g.148996702C>G | CA900451491 | GYG1 | c.319-40C>G (n.319-40C>G) n.212-40C>G n.371-40C>G c.181-40C>G (n.181-40C>G) c.142-40C>G (n.142-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996707del | CA2668125283 | GYG1 | c.319-35del (n.319-35del) n.212-35del n.371-35del c.181-35del (n.181-35del) c.142-35del (n.142-35del) | gnomAD v4 |
3 | g.148996707A= | CA1410025736 | GYG1 | c.319-35A= (n.319-35A=) n.212-35A= n.371-35A= c.181-35A= (n.181-35A=) c.142-35A= (n.142-35A=) | |
3 | g.148996707A>G | CA1410025737 | GYG1 | c.319-35A>G (n.319-35A>G) n.212-35A>G n.371-35A>G c.181-35A>G (n.181-35A>G) c.142-35A>G (n.142-35A>G) | dbSNP |
3 | g.148996708C>G | CA2578002781 | GYG1 | c.319-34C>G (n.319-34C>G) n.212-34C>G n.371-34C>G c.181-34C>G (n.181-34C>G) c.142-34C>G (n.142-34C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148996709A= | CA1410025739 | GYG1 | c.319-33A= (n.319-33A=) n.212-33A= n.371-33A= c.181-33A= (n.181-33A=) c.142-33A= (n.142-33A=) | |
3 | g.148996709A>G | CA1410025740 | GYG1 | c.319-33A>G (n.319-33A>G) n.212-33A>G n.371-33A>G c.181-33A>G (n.181-33A>G) c.142-33A>G (n.142-33A>G) | dbSNP |
3 | g.148996709_148996710delinsAT | CA1410025738 | GYG1 | c.319-33_319-32delinsAT (n.319-33_319-32delinsAT) n.212-33_212-32delinsAT n.371-33_371-32delinsAT c.181-33_181-32delinsAT (n.181-33_181-32delinsAT) c.142-33_142-32delinsAT (n.142-33_142-32delinsAT) | |
3 | g.148996710T>C | CA1410025742 | GYG1 | c.319-32T>C (n.319-32T>C) n.212-32T>C n.371-32T>C c.181-32T>C (n.181-32T>C) c.142-32T>C (n.142-32T>C) | dbSNP |
3 | g.148996710T>G | CA1410025741 | GYG1 | c.319-32T>G (n.319-32T>G) n.212-32T>G n.371-32T>G c.181-32T>G (n.181-32T>G) c.142-32T>G (n.142-32T>G) | dbSNP |
3 | g.148996710T= | CA1410025743 | GYG1 | c.319-32T= (n.319-32T=) n.212-32T= n.371-32T= c.181-32T= (n.181-32T=) c.142-32T= (n.142-32T=) | |
3 | g.148996712del | CA547365616 | GYG1 | c.319-30del (n.319-30del) n.212-30del n.371-30del c.181-30del (n.181-30del) c.142-30del (n.142-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148996713C>A | CA547365617 | GYG1 | c.319-29C>A (n.319-29C>A) n.212-29C>A n.371-29C>A c.181-29C>A (n.181-29C>A) c.142-29C>A (n.142-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996713C= | CA1410025744 | GYG1 | c.319-29C= (n.319-29C=) n.212-29C= n.371-29C= c.181-29C= (n.181-29C=) c.142-29C= (n.142-29C=) | |
3 | g.148996714T>C | CA2658528 | GYG1 | c.319-28T>C (n.319-28T>C) n.212-28T>C n.371-28T>C c.181-28T>C (n.181-28T>C) c.142-28T>C (n.142-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148996714T>G | CA900451506 | GYG1 | c.319-28T>G (n.319-28T>G) n.212-28T>G n.371-28T>G c.181-28T>G (n.181-28T>G) c.142-28T>G (n.142-28T>G) | dbSNP |
3 | g.148996714T= | CA1410025745 | GYG1 | c.319-28T= (n.319-28T=) n.212-28T= n.371-28T= c.181-28T= (n.181-28T=) c.142-28T= (n.142-28T=) | |
3 | g.148996715G>A | CA2668125284 | GYG1 | c.319-27G>A (n.319-27G>A) n.212-27G>A n.371-27G>A c.181-27G>A (n.181-27G>A) c.142-27G>A (n.142-27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996717A= | CA1410025746 | GYG1 | c.319-25A= (n.319-25A=) n.212-25A= n.371-25A= c.181-25A= (n.181-25A=) c.142-25A= (n.142-25A=) | |
3 | g.148996717A>C | CA547365618 | GYG1 | c.319-25A>C (n.319-25A>C) n.212-25A>C n.371-25A>C c.181-25A>C (n.181-25A>C) c.142-25A>C (n.142-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996718A= | CA1410025747 | GYG1 | c.319-24A= (n.319-24A=) n.212-24A= n.371-24A= c.181-24A= (n.181-24A=) c.142-24A= (n.142-24A=) | |
3 | g.148996718A>G | CA2658529 | GYG1 | c.319-24A>G (n.319-24A>G) n.212-24A>G n.371-24A>G c.181-24A>G (n.181-24A>G) c.142-24A>G (n.142-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148996719T>C | CA2668125285 | GYG1 | c.319-23T>C (n.319-23T>C) n.212-23T>C n.371-23T>C c.181-23T>C (n.181-23T>C) c.142-23T>C (n.142-23T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148996719T>G | CA547365619 | GYG1 | c.319-23T>G (n.319-23T>G) n.212-23T>G n.371-23T>G c.181-23T>G (n.181-23T>G) c.142-23T>G (n.142-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148996719T= | CA1410025748 | GYG1 | c.319-23T= (n.319-23T=) n.212-23T= n.371-23T= c.181-23T= (n.181-23T=) c.142-23T= (n.142-23T=) | |
3 | g.148996720G>C | CA900451515 | GYG1 | c.319-22G>C (n.319-22G>C) n.212-22G>C n.371-22G>C c.181-22G>C (n.181-22G>C) c.142-22G>C (n.142-22G>C) | dbSNP |
3 | g.148996720G= | CA1410025749 | GYG1 | c.319-22G= (n.319-22G=) n.212-22G= n.371-22G= c.181-22G= (n.181-22G=) c.142-22G= (n.142-22G=) | |
3 | g.148996721C>A | CA2668125287 | GYG1 | c.319-21C>A (n.319-21C>A) n.212-21C>A n.371-21C>A c.181-21C>A (n.181-21C>A) c.142-21C>A (n.142-21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996723_148996724del | CA2668125286 | GYG1 | c.319-19_319-18del (n.319-19_319-18del) n.212-19_212-18del n.371-19_371-18del c.181-19_181-18del (n.181-19_181-18del) c.142-19_142-18del (n.142-19_142-18del) | gnomAD v4 |
3 | g.148996723C= | CA1410025750 | GYG1 | c.319-19C= (n.319-19C=) n.212-19C= n.371-19C= c.181-19C= (n.181-19C=) c.142-19C= (n.142-19C=) | |
3 | g.148996723C>G | CA2658530 | GYG1 | c.319-19C>G (n.319-19C>G) n.212-19C>G n.371-19C>G c.181-19C>G (n.181-19C>G) c.142-19C>G (n.142-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996723C>T | CA2658531 | GYG1 | c.319-19C>T (n.319-19C>T) n.212-19C>T n.371-19C>T c.181-19C>T (n.181-19C>T) c.142-19C>T (n.142-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996724T>G | CA2668125288 | GYG1 | c.319-18T>G (n.319-18T>G) n.212-18T>G n.371-18T>G c.181-18T>G (n.181-18T>G) c.142-18T>G (n.142-18T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148996725T>G | CA1410025751 | GYG1 | c.319-17T>G (n.319-17T>G) n.212-17T>G n.371-17T>G c.181-17T>G (n.181-17T>G) c.142-17T>G (n.142-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996725T= | CA1410025752 | GYG1 | c.319-17T= (n.319-17T=) n.212-17T= n.371-17T= c.181-17T= (n.181-17T=) c.142-17T= (n.142-17T=) | |
3 | g.148996726T>C | CA1410025754 | GYG1 | c.319-16T>C (n.319-16T>C) n.212-16T>C n.371-16T>C c.181-16T>C (n.181-16T>C) c.142-16T>C (n.142-16T>C) | dbSNP |
3 | g.148996726T= | CA1410025753 | GYG1 | c.319-16T= (n.319-16T=) n.212-16T= n.371-16T= c.181-16T= (n.181-16T=) c.142-16T= (n.142-16T=) | |
3 | g.148996727C= | CA1410025755 | GYG1 | c.319-15C= (n.319-15C=) n.212-15C= n.371-15C= c.181-15C= (n.181-15C=) c.142-15C= (n.142-15C=) | |
3 | g.148996727C>T | CA2658532 | GYG1 | c.319-15C>T (n.319-15C>T) n.212-15C>T n.371-15C>T c.181-15C>T (n.181-15C>T) c.142-15C>T (n.142-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996728_148996731delinsTCCC | CA1410025756 | GYG1 | c.319-14_319-11delinsTCCC (n.319-14_319-11delinsTCCC) n.212-14_212-11delinsTCCC n.371-14_371-11delinsTCCC c.181-14_181-11delinsTCCC (n.181-14_181-11delinsTCCC) c.142-14_142-11delinsTCCC (n.142-14_142-11delinsTCCC) | |
3 | g.148996729C= | CA1410025757 | GYG1 | c.319-13C= (n.319-13C=) n.212-13C= n.371-13C= c.181-13C= (n.181-13C=) c.142-13C= (n.142-13C=) | |
3 | g.148996730_148996732del | CA2658533 | GYG1 | c.319-12_319-10del (n.319-12_319-10del) n.212-12_212-10del n.371-12_371-10del c.181-12_181-10del (n.181-12_181-10del) c.142-12_142-10del (n.142-12_142-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148996729_148996730insAAAAGA | CA1054775998 | GYG1 | c.319-13_319-12insAAAAGA (n.319-13_319-12insAAAAGA) n.212-13_212-12insAAAAGA n.371-13_371-12insAAAAGA c.181-13_181-12insAAAAGA (n.181-13_181-12insAAAAGA) c.142-13_142-12insAAAAGA (n.142-13_142-12insAAAAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996730C>A | CA2581892192 | GYG1 | c.319-12C>A (n.319-12C>A) n.212-12C>A n.371-12C>A c.181-12C>A (n.181-12C>A) c.142-12C>A (n.142-12C>A) | |
3 | g.148996730C= | CA1410025759 | GYG1 | c.319-12C= (n.319-12C=) n.212-12C= n.371-12C= c.181-12C= (n.181-12C=) c.142-12C= (n.142-12C=) | |
3 | g.148996730C>G | CA1410025758 | GYG1 | c.319-12C>G (n.319-12C>G) n.212-12C>G n.371-12C>G c.181-12C>G (n.181-12C>G) c.142-12C>G (n.142-12C>G) | dbSNP |
3 | g.148996730C>T | CA2658534 | GYG1 | c.319-12C>T (n.319-12C>T) n.212-12C>T n.371-12C>T c.181-12C>T (n.181-12C>T) c.142-12C>T (n.142-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996732C>A | CA2668125289 | GYG1 | c.319-10C>A (n.319-10C>A) n.212-10C>A n.371-10C>A c.181-10C>A (n.181-10C>A) c.142-10C>A (n.142-10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996732C>T | CA2668125290 | GYG1 | c.319-10C>T (n.319-10C>T) n.212-10C>T n.371-10C>T c.181-10C>T (n.181-10C>T) c.142-10C>T (n.142-10C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996735del | CA2668125291 | GYG1 | c.319-7del (n.319-7del) n.212-7del n.371-7del c.181-7del (n.181-7del) c.142-7del (n.142-7del) | gnomAD v4 |
3 | g.148996736G>C | CA2578002782 | GYG1 | c.319-6G>C (n.319-6G>C) n.212-6G>C n.371-6G>C c.181-6G>C (n.181-6G>C) c.142-6G>C (n.142-6G>C) | |
3 | g.148996737A= | CA1410025760 | GYG1 | c.319-5A= (n.319-5A=) n.212-5A= n.371-5A= c.181-5A= (n.181-5A=) c.142-5A= (n.142-5A=) | |
3 | g.148996737A>T | CA2658535 | GYG1 | c.319-5A>T (n.319-5A>T) n.212-5A>T n.371-5A>T c.181-5A>T (n.181-5A>T) c.142-5A>T (n.142-5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148996739C>A | CA2668125292 | GYG1 | c.319-3C>A (n.319-3C>A) n.212-3C>A n.371-3C>A c.181-3C>A (n.181-3C>A) c.142-3C>A (n.142-3C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996739C>G | CA2605384187 | GYG1 | c.319-3C>G (n.319-3C>G) n.212-3C>G n.371-3C>G c.181-3C>G (n.181-3C>G) c.142-3C>G (n.142-3C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996740A>C | CA354903080 | GYG1 | c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.212-2A>C n.371-2A>C c.181-2A>C (n.181-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) | |
3 | g.148996740A>G | CA354903079 | GYG1 | c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.212-2A>G n.371-2A>G c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) | |
3 | g.148996740A>T | CA354903081 | GYG1 | c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.212-2A>T n.371-2A>T c.181-2A>T (n.181-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) | |
3 | g.148996741G>A | CA354903082 | GYG1 | c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.212-1G>A n.371-1G>A c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) | |
3 | g.148996741G>C | CA354903083 | GYG1 | c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.212-1G>C n.371-1G>C c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) | |
3 | g.148996741G>T | CA354903084 | GYG1 | c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.212-1G>T n.371-1G>T c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) | |
3 | g.148996742del | CA2578002783 | GYG1 | c.319del n.212del n.371del c.181del c.142del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.148996742G>A | CA354903085 | GYG1 | c.319G>A (p.Val107Ile) n.212G>A n.371G>A c.181G>A (p.Val61Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.148996742G>C | CA2658536 | GYG1 | c.319G>C (p.Val107Leu) n.212G>C n.371G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148996742G= | CA1410025761 | GYG1 | c.319G= (p.Val107=) n.212G= n.371G= c.181G= (p.Val61=) c.142G= (p.Val48=) | |
3 | g.148996742G>T | CA354903086 | GYG1 | c.319G>T (p.Val107Phe) n.212G>T n.371G>T c.181G>T (p.Val61Phe) c.142G>T (p.Val48Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.148996743T>A | CA354903089 | GYG1 | c.320T>A (p.Val107Asp) n.213T>A n.372T>A c.182T>A (p.Val61Asp) c.143T>A (p.Val48Asp) | |
3 | g.148996743T>C | CA354903088 | GYG1 | c.320T>C (p.Val107Ala) n.213T>C n.372T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) | |
3 | g.148996743T>G | CA354903087 | GYG1 | c.320T>G (p.Val107Gly) n.213T>G n.372T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) | |
3 | g.148996744C>A | CA436192173 | GYG1 | c.321C>A (p.Val107=) n.214C>A n.373C>A c.183C>A (p.Val61=) c.144C>A (p.Val48=) | |
3 | g.148996744C= | CA1410025762 | GYG1 | c.321C= (p.Val107=) n.214C= n.373C= c.183C= (p.Val61=) c.144C= (p.Val48=) | |
3 | g.148996744C>G | CA436192174 | GYG1 | c.321C>G (p.Val107=) n.214C>G n.373C>G c.183C>G (p.Val61=) c.144C>G (p.Val48=) | |
3 | g.148996744C>T | CA2658537 | GYG1 | c.321C>T (p.Val107=) n.214C>T n.373C>T c.183C>T (p.Val61=) c.144C>T (p.Val48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148996745C>A | CA354903090 | GYG1 | c.322C>A (p.Leu108Ile) n.215C>A n.374C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.145C>A (p.Leu49Ile) | |
3 | g.148996745C>G | CA354903091 | GYG1 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.215C>G n.374C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.145C>G (p.Leu49Val) | |
3 | g.148996745C>T | CA436192176 | GYG1 | c.322C>T (p.Leu108=) n.215C>T n.374C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.145C>T (p.Leu49=) | |
3 | g.148996746T>A | CA354903092 | GYG1 | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.216T>A n.375T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
3 | g.148996746T>C | CA354903093 | GYG1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.216T>C n.375T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
3 | g.148996746T>G | CA354903094 | GYG1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.216T>G n.375T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
3 | g.148996747A= | CA1410025763 | GYG1 | c.324A= (p.Leu108=) n.217A= n.376A= c.186A= (p.Leu62=) c.147A= (p.Leu49=) | |
3 | g.148996747A>C | CA436192178 | GYG1 | c.324A>C (p.Leu108=) n.217A>C n.376A>C c.186A>C (p.Leu62=) c.147A>C (p.Leu49=) | |
3 | g.148996747A>G | CA436192179 | GYG1 | c.324A>G (p.Leu108=) n.217A>G n.376A>G c.186A>G (p.Leu62=) c.147A>G (p.Leu49=) | dbSNP |
3 | g.148996747A>T | CA436192180 | GYG1 | c.324A>T (p.Leu108=) n.217A>T n.376A>T c.186A>T (p.Leu62=) c.147A>T (p.Leu49=) | |
3 | g.148996748G>A | CA354903095 | GYG1 | c.325G>A (p.Ala109Thr) n.218G>A n.377G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.148996748G>C | CA354903097 | GYG1 | c.325G>C (p.Ala109Pro) n.218G>C n.377G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.148996748G>T | CA354903096 | GYG1 | c.325G>T (p.Ala109Ser) n.218G>T n.377G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.148996749C>A | CA354903098 | GYG1 | c.326C>A (p.Ala109Glu) n.219C>A n.378C>A c.188C>A (p.Ala63Glu) c.149C>A (p.Ala50Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.148996749C>G | CA354903099 | GYG1 | c.326C>G (p.Ala109Gly) n.219C>G n.378C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) | |
3 | g.148996749C>T | CA354903100 | GYG1 | c.326C>T (p.Ala109Val) n.219C>T n.378C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.149C>T (p.Ala50Val) | |
3 | g.148996749_148996750delinsCA | CA1410025764 | GYG1 | c.326_327delinsCA (p.Ala109=) n.219_220delinsCA n.378_379delinsCA c.188_189delinsCA (p.Ala63=) c.149_150delinsCA (p.Ala50=) | |
3 | g.148996750A= | CA1410025765 | GYG1 | c.327A= (p.Ala109=) n.220A= n.379A= c.189A= (p.Ala63=) c.150A= (p.Ala50=) | |
3 | g.148996750A>C | CA436192184 | GYG1 | c.327A>C (p.Ala109=) n.220A>C n.379A>C c.189A>C (p.Ala63=) c.150A>C (p.Ala50=) | |
3 | g.148996750A>G | CA436192185 | GYG1 | c.327A>G (p.Ala109=) n.220A>G n.379A>G c.189A>G (p.Ala63=) c.150A>G (p.Ala50=) | dbSNP |
3 | g.148996750A>T | CA436192186 | GYG1 | c.327A>T (p.Ala109=) n.220A>T n.379A>T c.189A>T (p.Ala63=) c.150A>T (p.Ala50=) | |
3 | g.148996752del | CA1139658307 | GYG1 | c.329del (p.Asn110IlefsTer?) n.222del n.381del c.191del (p.Asn64IlefsTer?) c.152del (p.Asn51IlefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |