UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148829667A= | CA1751440214 | EZH2 | n.632+61T= c.367+61T= (n.367+61T=) n.499+61T= c.157+61T= (n.157+61T=) c.484+61T= (n.484+61T=) c.457+61T= (n.457+61T=) c.*228+61T= (n.*228+61T=) n.615+61T= c.508+61T= (n.508+61T=) c.481+61T= (n.481+61T=) c.460+61T= (n.460+61T=) c.418+61T= (n.418+61T=) c.391+61T= (n.391+61T=) c.385+61T= (n.385+61T=) c.364+61T= (n.364+61T=) c.340+61T= (n.340+61T=) n.3123+61T= n.3121+61T= | |
| 7 | g.148829667A>C | CA1751440215 | EZH2 | n.632+61T>G c.367+61T>G (n.367+61T>G) n.499+61T>G c.157+61T>G (n.157+61T>G) c.484+61T>G (n.484+61T>G) c.457+61T>G (n.457+61T>G) c.*228+61T>G (n.*228+61T>G) n.615+61T>G c.508+61T>G (n.508+61T>G) c.481+61T>G (n.481+61T>G) c.460+61T>G (n.460+61T>G) c.418+61T>G (n.418+61T>G) c.391+61T>G (n.391+61T>G) c.385+61T>G (n.385+61T>G) c.364+61T>G (n.364+61T>G) c.340+61T>G (n.340+61T>G) n.3123+61T>G n.3121+61T>G | dbSNP |
| 7 | g.148829667A>G | CA2685473119 | EZH2 | n.632+61T>C c.367+61T>C (n.367+61T>C) n.499+61T>C c.157+61T>C (n.157+61T>C) c.484+61T>C (n.484+61T>C) c.457+61T>C (n.457+61T>C) c.*228+61T>C (n.*228+61T>C) n.615+61T>C c.508+61T>C (n.508+61T>C) c.481+61T>C (n.481+61T>C) c.460+61T>C (n.460+61T>C) c.418+61T>C (n.418+61T>C) c.391+61T>C (n.391+61T>C) c.385+61T>C (n.385+61T>C) c.364+61T>C (n.364+61T>C) c.340+61T>C (n.340+61T>C) n.3123+61T>C n.3121+61T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829667A>T | CA2685473120 | EZH2 | n.632+61T>A c.367+61T>A (n.367+61T>A) n.499+61T>A c.157+61T>A (n.157+61T>A) c.484+61T>A (n.484+61T>A) c.457+61T>A (n.457+61T>A) c.*228+61T>A (n.*228+61T>A) n.615+61T>A c.508+61T>A (n.508+61T>A) c.481+61T>A (n.481+61T>A) c.460+61T>A (n.460+61T>A) c.418+61T>A (n.418+61T>A) c.391+61T>A (n.391+61T>A) c.385+61T>A (n.385+61T>A) c.364+61T>A (n.364+61T>A) c.340+61T>A (n.340+61T>A) n.3123+61T>A n.3121+61T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829669del | CA2685473118 | EZH2 | n.632+61del c.367+61del (n.367+61del) n.499+61del c.157+61del (n.157+61del) c.484+61del (n.484+61del) c.457+61del (n.457+61del) c.*228+61del (n.*228+61del) n.615+61del c.508+61del (n.508+61del) c.481+61del (n.481+61del) c.460+61del (n.460+61del) c.418+61del (n.418+61del) c.391+61del (n.391+61del) c.385+61del (n.385+61del) c.364+61del (n.364+61del) c.340+61del (n.340+61del) n.3123+61del n.3121+61del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829667_148829668insTGCACCCGTATCTGGTGGGTGCGCCCTGTTTCT | CA2515491131 | EZH2 | n.632+60_632+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA c.367+60_367+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.367+60_367+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) n.499+60_499+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA c.157+60_157+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.157+60_157+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.484+60_484+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.484+60_484+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.457+60_457+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.457+60_457+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.*228+60_*228+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.*228+60_*228+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) n.615+60_615+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA c.508+60_508+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.508+60_508+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.481+60_481+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.481+60_481+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.460+60_460+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.460+60_460+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.418+60_418+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.418+60_418+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.391+60_391+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.391+60_391+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.385+60_385+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.385+60_385+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.364+60_364+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.364+60_364+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) c.340+60_340+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA (n.340+60_340+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA) n.3123+60_3123+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA n.3121+60_3121+61insAGAAACAGGGCGCACCCACCAGATACGGGTGCA | |
| 7 | g.148829668A>G | CA2579055442 | EZH2 | n.632+60T>C c.367+60T>C (n.367+60T>C) n.499+60T>C c.157+60T>C (n.157+60T>C) c.484+60T>C (n.484+60T>C) c.457+60T>C (n.457+60T>C) c.*228+60T>C (n.*228+60T>C) n.615+60T>C c.508+60T>C (n.508+60T>C) c.481+60T>C (n.481+60T>C) c.460+60T>C (n.460+60T>C) c.418+60T>C (n.418+60T>C) c.391+60T>C (n.391+60T>C) c.385+60T>C (n.385+60T>C) c.364+60T>C (n.364+60T>C) c.340+60T>C (n.340+60T>C) n.3123+60T>C n.3121+60T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829668A>T | CA2685473121 | EZH2 | n.632+60T>A c.367+60T>A (n.367+60T>A) n.499+60T>A c.157+60T>A (n.157+60T>A) c.484+60T>A (n.484+60T>A) c.457+60T>A (n.457+60T>A) c.*228+60T>A (n.*228+60T>A) n.615+60T>A c.508+60T>A (n.508+60T>A) c.481+60T>A (n.481+60T>A) c.460+60T>A (n.460+60T>A) c.418+60T>A (n.418+60T>A) c.391+60T>A (n.391+60T>A) c.385+60T>A (n.385+60T>A) c.364+60T>A (n.364+60T>A) c.340+60T>A (n.340+60T>A) n.3123+60T>A n.3121+60T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829669A= | CA1751440216 | EZH2 | n.632+59T= c.367+59T= (n.367+59T=) n.499+59T= c.157+59T= (n.157+59T=) c.484+59T= (n.484+59T=) c.457+59T= (n.457+59T=) c.*228+59T= (n.*228+59T=) n.615+59T= c.508+59T= (n.508+59T=) c.481+59T= (n.481+59T=) c.460+59T= (n.460+59T=) c.418+59T= (n.418+59T=) c.391+59T= (n.391+59T=) c.385+59T= (n.385+59T=) c.364+59T= (n.364+59T=) c.340+59T= (n.340+59T=) n.3123+59T= n.3121+59T= | |
| 7 | g.148829669A>G | CA835020760 | EZH2 | n.632+59T>C c.367+59T>C (n.367+59T>C) n.499+59T>C c.157+59T>C (n.157+59T>C) c.484+59T>C (n.484+59T>C) c.457+59T>C (n.457+59T>C) c.*228+59T>C (n.*228+59T>C) n.615+59T>C c.508+59T>C (n.508+59T>C) c.481+59T>C (n.481+59T>C) c.460+59T>C (n.460+59T>C) c.418+59T>C (n.418+59T>C) c.391+59T>C (n.391+59T>C) c.385+59T>C (n.385+59T>C) c.364+59T>C (n.364+59T>C) c.340+59T>C (n.340+59T>C) n.3123+59T>C n.3121+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829669_148829670insTCTG | CA2554568455 | EZH2 | n.632+58_632+59insCAGA c.367+58_367+59insCAGA (n.367+58_367+59insCAGA) n.499+58_499+59insCAGA c.157+58_157+59insCAGA (n.157+58_157+59insCAGA) c.484+58_484+59insCAGA (n.484+58_484+59insCAGA) c.457+58_457+59insCAGA (n.457+58_457+59insCAGA) c.*228+58_*228+59insCAGA (n.*228+58_*228+59insCAGA) n.615+58_615+59insCAGA c.508+58_508+59insCAGA (n.508+58_508+59insCAGA) c.481+58_481+59insCAGA (n.481+58_481+59insCAGA) c.460+58_460+59insCAGA (n.460+58_460+59insCAGA) c.418+58_418+59insCAGA (n.418+58_418+59insCAGA) c.391+58_391+59insCAGA (n.391+58_391+59insCAGA) c.385+58_385+59insCAGA (n.385+58_385+59insCAGA) c.364+58_364+59insCAGA (n.364+58_364+59insCAGA) c.340+58_340+59insCAGA (n.340+58_340+59insCAGA) n.3123+58_3123+59insCAGA n.3121+58_3121+59insCAGA | |
| 7 | g.148829670C>A | CA1751440220 | EZH2 | n.632+58G>T c.367+58G>T (n.367+58G>T) n.499+58G>T c.157+58G>T (n.157+58G>T) c.484+58G>T (n.484+58G>T) c.457+58G>T (n.457+58G>T) c.*228+58G>T (n.*228+58G>T) n.615+58G>T c.508+58G>T (n.508+58G>T) c.481+58G>T (n.481+58G>T) c.460+58G>T (n.460+58G>T) c.418+58G>T (n.418+58G>T) c.391+58G>T (n.391+58G>T) c.385+58G>T (n.385+58G>T) c.364+58G>T (n.364+58G>T) c.340+58G>T (n.340+58G>T) n.3123+58G>T n.3121+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829670C= | CA1751440219 | EZH2 | n.632+58G= c.367+58G= (n.367+58G=) n.499+58G= c.157+58G= (n.157+58G=) c.484+58G= (n.484+58G=) c.457+58G= (n.457+58G=) c.*228+58G= (n.*228+58G=) n.615+58G= c.508+58G= (n.508+58G=) c.481+58G= (n.481+58G=) c.460+58G= (n.460+58G=) c.418+58G= (n.418+58G=) c.391+58G= (n.391+58G=) c.385+58G= (n.385+58G=) c.364+58G= (n.364+58G=) c.340+58G= (n.340+58G=) n.3123+58G= n.3121+58G= | |
| 7 | g.148829670_148829672delinsCAA | CA1751440218 | EZH2 | n.632+56_632+58delinsTTG c.367+56_367+58delinsTTG (n.367+56_367+58delinsTTG) n.499+56_499+58delinsTTG c.157+56_157+58delinsTTG (n.157+56_157+58delinsTTG) c.484+56_484+58delinsTTG (n.484+56_484+58delinsTTG) c.457+56_457+58delinsTTG (n.457+56_457+58delinsTTG) c.*228+56_*228+58delinsTTG (n.*228+56_*228+58delinsTTG) n.615+56_615+58delinsTTG c.508+56_508+58delinsTTG (n.508+56_508+58delinsTTG) c.481+56_481+58delinsTTG (n.481+56_481+58delinsTTG) c.460+56_460+58delinsTTG (n.460+56_460+58delinsTTG) c.418+56_418+58delinsTTG (n.418+56_418+58delinsTTG) c.391+56_391+58delinsTTG (n.391+56_391+58delinsTTG) c.385+56_385+58delinsTTG (n.385+56_385+58delinsTTG) c.364+56_364+58delinsTTG (n.364+56_364+58delinsTTG) c.340+56_340+58delinsTTG (n.340+56_340+58delinsTTG) n.3123+56_3123+58delinsTTG n.3121+56_3121+58delinsTTG | |
| 7 | g.148829671A>C | CA2685473122 | EZH2 | n.632+57T>G c.367+57T>G (n.367+57T>G) n.499+57T>G c.157+57T>G (n.157+57T>G) c.484+57T>G (n.484+57T>G) c.457+57T>G (n.457+57T>G) c.*228+57T>G (n.*228+57T>G) n.615+57T>G c.508+57T>G (n.508+57T>G) c.481+57T>G (n.481+57T>G) c.460+57T>G (n.460+57T>G) c.418+57T>G (n.418+57T>G) c.391+57T>G (n.391+57T>G) c.385+57T>G (n.385+57T>G) c.364+57T>G (n.364+57T>G) c.340+57T>G (n.340+57T>G) n.3123+57T>G n.3121+57T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829671A>T | CA2685473123 | EZH2 | n.632+57T>A c.367+57T>A (n.367+57T>A) n.499+57T>A c.157+57T>A (n.157+57T>A) c.484+57T>A (n.484+57T>A) c.457+57T>A (n.457+57T>A) c.*228+57T>A (n.*228+57T>A) n.615+57T>A c.508+57T>A (n.508+57T>A) c.481+57T>A (n.481+57T>A) c.460+57T>A (n.460+57T>A) c.418+57T>A (n.418+57T>A) c.391+57T>A (n.391+57T>A) c.385+57T>A (n.385+57T>A) c.364+57T>A (n.364+57T>A) c.340+57T>A (n.340+57T>A) n.3123+57T>A n.3121+57T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829673_148829674del | CA835020762 | EZH2 | n.632+56_632+57del c.367+56_367+57del (n.367+56_367+57del) n.499+56_499+57del c.157+56_157+57del (n.157+56_157+57del) c.484+56_484+57del (n.484+56_484+57del) c.457+56_457+57del (n.457+56_457+57del) c.*228+56_*228+57del (n.*228+56_*228+57del) n.615+56_615+57del c.508+56_508+57del (n.508+56_508+57del) c.481+56_481+57del (n.481+56_481+57del) c.460+56_460+57del (n.460+56_460+57del) c.418+56_418+57del (n.418+56_418+57del) c.391+56_391+57del (n.391+56_391+57del) c.385+56_385+57del (n.385+56_385+57del) c.364+56_364+57del (n.364+56_364+57del) c.340+56_340+57del (n.340+56_340+57del) n.3123+56_3123+57del n.3121+56_3121+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829671_148829672insCGACACAAGGGTCACATACCC | CA2553843551 | EZH2 | n.632+56_632+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG c.367+56_367+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.367+56_367+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) n.499+56_499+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG c.157+56_157+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.157+56_157+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.484+56_484+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.484+56_484+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.457+56_457+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.457+56_457+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.*228+56_*228+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.*228+56_*228+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) n.615+56_615+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG c.508+56_508+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.508+56_508+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.481+56_481+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.481+56_481+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.460+56_460+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.460+56_460+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.418+56_418+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.418+56_418+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.391+56_391+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.391+56_391+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.385+56_385+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.385+56_385+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.364+56_364+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.364+56_364+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) c.340+56_340+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG (n.340+56_340+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG) n.3123+56_3123+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG n.3121+56_3121+57insGGGTATGTGACCCTTGTGTCG | |
| 7 | g.148829672A>C | CA2579055443 | EZH2 | n.632+56T>G c.367+56T>G (n.367+56T>G) n.499+56T>G c.157+56T>G (n.157+56T>G) c.484+56T>G (n.484+56T>G) c.457+56T>G (n.457+56T>G) c.*228+56T>G (n.*228+56T>G) n.615+56T>G c.508+56T>G (n.508+56T>G) c.481+56T>G (n.481+56T>G) c.460+56T>G (n.460+56T>G) c.418+56T>G (n.418+56T>G) c.391+56T>G (n.391+56T>G) c.385+56T>G (n.385+56T>G) c.364+56T>G (n.364+56T>G) c.340+56T>G (n.340+56T>G) n.3123+56T>G n.3121+56T>G | |
| 7 | g.148829675G>A | CA2685473124 | EZH2 | n.632+53C>T c.367+53C>T (n.367+53C>T) n.499+53C>T c.157+53C>T (n.157+53C>T) c.484+53C>T (n.484+53C>T) c.457+53C>T (n.457+53C>T) c.*228+53C>T (n.*228+53C>T) n.615+53C>T c.508+53C>T (n.508+53C>T) c.481+53C>T (n.481+53C>T) c.460+53C>T (n.460+53C>T) c.418+53C>T (n.418+53C>T) c.391+53C>T (n.391+53C>T) c.385+53C>T (n.385+53C>T) c.364+53C>T (n.364+53C>T) c.340+53C>T (n.340+53C>T) n.3123+53C>T n.3121+53C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829675G>T | CA2685473125 | EZH2 | n.632+53C>A c.367+53C>A (n.367+53C>A) n.499+53C>A c.157+53C>A (n.157+53C>A) c.484+53C>A (n.484+53C>A) c.457+53C>A (n.457+53C>A) c.*228+53C>A (n.*228+53C>A) n.615+53C>A c.508+53C>A (n.508+53C>A) c.481+53C>A (n.481+53C>A) c.460+53C>A (n.460+53C>A) c.418+53C>A (n.418+53C>A) c.391+53C>A (n.391+53C>A) c.385+53C>A (n.385+53C>A) c.364+53C>A (n.364+53C>A) c.340+53C>A (n.340+53C>A) n.3123+53C>A n.3121+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829675_148829676insCGCTCCAACACTT | CA2532049779 | EZH2 | n.632+52_632+53insAAGTGTTGGAGCG c.367+52_367+53insAAGTGTTGGAGCG (n.367+52_367+53insAAGTGTTGGAGCG) n.499+52_499+53insAAGTGTTGGAGCG c.157+52_157+53insAAGTGTTGGAGCG (n.157+52_157+53insAAGTGTTGGAGCG) c.484+52_484+53insAAGTGTTGGAGCG (n.484+52_484+53insAAGTGTTGGAGCG) c.457+52_457+53insAAGTGTTGGAGCG (n.457+52_457+53insAAGTGTTGGAGCG) c.*228+52_*228+53insAAGTGTTGGAGCG (n.*228+52_*228+53insAAGTGTTGGAGCG) n.615+52_615+53insAAGTGTTGGAGCG c.508+52_508+53insAAGTGTTGGAGCG (n.508+52_508+53insAAGTGTTGGAGCG) c.481+52_481+53insAAGTGTTGGAGCG (n.481+52_481+53insAAGTGTTGGAGCG) c.460+52_460+53insAAGTGTTGGAGCG (n.460+52_460+53insAAGTGTTGGAGCG) c.418+52_418+53insAAGTGTTGGAGCG (n.418+52_418+53insAAGTGTTGGAGCG) c.391+52_391+53insAAGTGTTGGAGCG (n.391+52_391+53insAAGTGTTGGAGCG) c.385+52_385+53insAAGTGTTGGAGCG (n.385+52_385+53insAAGTGTTGGAGCG) c.364+52_364+53insAAGTGTTGGAGCG (n.364+52_364+53insAAGTGTTGGAGCG) c.340+52_340+53insAAGTGTTGGAGCG (n.340+52_340+53insAAGTGTTGGAGCG) n.3123+52_3123+53insAAGTGTTGGAGCG n.3121+52_3121+53insAAGTGTTGGAGCG | |
| 7 | g.148829677G>A | CA4548120 | EZH2 | n.632+51C>T c.367+51C>T (n.367+51C>T) n.499+51C>T c.157+51C>T (n.157+51C>T) c.484+51C>T (n.484+51C>T) c.457+51C>T (n.457+51C>T) c.*228+51C>T (n.*228+51C>T) n.615+51C>T c.508+51C>T (n.508+51C>T) c.481+51C>T (n.481+51C>T) c.460+51C>T (n.460+51C>T) c.418+51C>T (n.418+51C>T) c.391+51C>T (n.391+51C>T) c.385+51C>T (n.385+51C>T) c.364+51C>T (n.364+51C>T) c.340+51C>T (n.340+51C>T) n.3123+51C>T n.3121+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829677G>C | CA168922171 | EZH2 | n.632+51C>G c.367+51C>G (n.367+51C>G) n.499+51C>G c.157+51C>G (n.157+51C>G) c.484+51C>G (n.484+51C>G) c.457+51C>G (n.457+51C>G) c.*228+51C>G (n.*228+51C>G) n.615+51C>G c.508+51C>G (n.508+51C>G) c.481+51C>G (n.481+51C>G) c.460+51C>G (n.460+51C>G) c.418+51C>G (n.418+51C>G) c.391+51C>G (n.391+51C>G) c.385+51C>G (n.385+51C>G) c.364+51C>G (n.364+51C>G) c.340+51C>G (n.340+51C>G) n.3123+51C>G n.3121+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829677G= | CA1751440224 | EZH2 | n.632+51C= c.367+51C= (n.367+51C=) n.499+51C= c.157+51C= (n.157+51C=) c.484+51C= (n.484+51C=) c.457+51C= (n.457+51C=) c.*228+51C= (n.*228+51C=) n.615+51C= c.508+51C= (n.508+51C=) c.481+51C= (n.481+51C=) c.460+51C= (n.460+51C=) c.418+51C= (n.418+51C=) c.391+51C= (n.391+51C=) c.385+51C= (n.385+51C=) c.364+51C= (n.364+51C=) c.340+51C= (n.340+51C=) n.3123+51C= n.3121+51C= | |
| 7 | g.148829677G>T | CA2685473126 | EZH2 | n.632+51C>A c.367+51C>A (n.367+51C>A) n.499+51C>A c.157+51C>A (n.157+51C>A) c.484+51C>A (n.484+51C>A) c.457+51C>A (n.457+51C>A) c.*228+51C>A (n.*228+51C>A) n.615+51C>A c.508+51C>A (n.508+51C>A) c.481+51C>A (n.481+51C>A) c.460+51C>A (n.460+51C>A) c.418+51C>A (n.418+51C>A) c.391+51C>A (n.391+51C>A) c.385+51C>A (n.385+51C>A) c.364+51C>A (n.364+51C>A) c.340+51C>A (n.340+51C>A) n.3123+51C>A n.3121+51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829678T>C | CA2685473127 | EZH2 | n.632+50A>G c.367+50A>G (n.367+50A>G) n.499+50A>G c.157+50A>G (n.157+50A>G) c.484+50A>G (n.484+50A>G) c.457+50A>G (n.457+50A>G) c.*228+50A>G (n.*228+50A>G) n.615+50A>G c.508+50A>G (n.508+50A>G) c.481+50A>G (n.481+50A>G) c.460+50A>G (n.460+50A>G) c.418+50A>G (n.418+50A>G) c.391+50A>G (n.391+50A>G) c.385+50A>G (n.385+50A>G) c.364+50A>G (n.364+50A>G) c.340+50A>G (n.340+50A>G) n.3123+50A>G n.3121+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829678_148829679insAGTGCGTTACCGC | CA2508093358 | EZH2 | n.632+49_632+50insGCGGTAACGCACT c.367+49_367+50insGCGGTAACGCACT (n.367+49_367+50insGCGGTAACGCACT) n.499+49_499+50insGCGGTAACGCACT c.157+49_157+50insGCGGTAACGCACT (n.157+49_157+50insGCGGTAACGCACT) c.484+49_484+50insGCGGTAACGCACT (n.484+49_484+50insGCGGTAACGCACT) c.457+49_457+50insGCGGTAACGCACT (n.457+49_457+50insGCGGTAACGCACT) c.*228+49_*228+50insGCGGTAACGCACT (n.*228+49_*228+50insGCGGTAACGCACT) n.615+49_615+50insGCGGTAACGCACT c.508+49_508+50insGCGGTAACGCACT (n.508+49_508+50insGCGGTAACGCACT) c.481+49_481+50insGCGGTAACGCACT (n.481+49_481+50insGCGGTAACGCACT) c.460+49_460+50insGCGGTAACGCACT (n.460+49_460+50insGCGGTAACGCACT) c.418+49_418+50insGCGGTAACGCACT (n.418+49_418+50insGCGGTAACGCACT) c.391+49_391+50insGCGGTAACGCACT (n.391+49_391+50insGCGGTAACGCACT) c.385+49_385+50insGCGGTAACGCACT (n.385+49_385+50insGCGGTAACGCACT) c.364+49_364+50insGCGGTAACGCACT (n.364+49_364+50insGCGGTAACGCACT) c.340+49_340+50insGCGGTAACGCACT (n.340+49_340+50insGCGGTAACGCACT) n.3123+49_3123+50insGCGGTAACGCACT n.3121+49_3121+50insGCGGTAACGCACT | |
| 7 | g.148829679C>T | CA2778368533 | EZH2 | n.632+49G>A c.367+49G>A (n.367+49G>A) n.499+49G>A c.157+49G>A (n.157+49G>A) c.484+49G>A (n.484+49G>A) c.457+49G>A (n.457+49G>A) c.*228+49G>A (n.*228+49G>A) n.615+49G>A c.508+49G>A (n.508+49G>A) c.481+49G>A (n.481+49G>A) c.460+49G>A (n.460+49G>A) c.418+49G>A (n.418+49G>A) c.391+49G>A (n.391+49G>A) c.385+49G>A (n.385+49G>A) c.364+49G>A (n.364+49G>A) c.340+49G>A (n.340+49G>A) n.3123+49G>A n.3121+49G>A | |
| 7 | g.148829681C= | CA1751440227 | EZH2 | n.632+47G= c.367+47G= (n.367+47G=) n.499+47G= c.157+47G= (n.157+47G=) c.484+47G= (n.484+47G=) c.457+47G= (n.457+47G=) c.*228+47G= (n.*228+47G=) n.615+47G= c.508+47G= (n.508+47G=) c.481+47G= (n.481+47G=) c.460+47G= (n.460+47G=) c.418+47G= (n.418+47G=) c.391+47G= (n.391+47G=) c.385+47G= (n.385+47G=) c.364+47G= (n.364+47G=) c.340+47G= (n.340+47G=) n.3123+47G= n.3121+47G= | |
| 7 | g.148829681C>G | CA1751440228 | EZH2 | n.632+47G>C c.367+47G>C (n.367+47G>C) n.499+47G>C c.157+47G>C (n.157+47G>C) c.484+47G>C (n.484+47G>C) c.457+47G>C (n.457+47G>C) c.*228+47G>C (n.*228+47G>C) n.615+47G>C c.508+47G>C (n.508+47G>C) c.481+47G>C (n.481+47G>C) c.460+47G>C (n.460+47G>C) c.418+47G>C (n.418+47G>C) c.391+47G>C (n.391+47G>C) c.385+47G>C (n.385+47G>C) c.364+47G>C (n.364+47G>C) c.340+47G>C (n.340+47G>C) n.3123+47G>C n.3121+47G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829681C>T | CA2716117171 | EZH2 | n.632+47G>A c.367+47G>A (n.367+47G>A) n.499+47G>A c.157+47G>A (n.157+47G>A) c.484+47G>A (n.484+47G>A) c.457+47G>A (n.457+47G>A) c.*228+47G>A (n.*228+47G>A) n.615+47G>A c.508+47G>A (n.508+47G>A) c.481+47G>A (n.481+47G>A) c.460+47G>A (n.460+47G>A) c.418+47G>A (n.418+47G>A) c.391+47G>A (n.391+47G>A) c.385+47G>A (n.385+47G>A) c.364+47G>A (n.364+47G>A) c.340+47G>A (n.340+47G>A) n.3123+47G>A n.3121+47G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829682T>A | CA2685473128 | EZH2 | n.632+46A>T c.367+46A>T (n.367+46A>T) n.499+46A>T c.157+46A>T (n.157+46A>T) c.484+46A>T (n.484+46A>T) c.457+46A>T (n.457+46A>T) c.*228+46A>T (n.*228+46A>T) n.615+46A>T c.508+46A>T (n.508+46A>T) c.481+46A>T (n.481+46A>T) c.460+46A>T (n.460+46A>T) c.418+46A>T (n.418+46A>T) c.391+46A>T (n.391+46A>T) c.385+46A>T (n.385+46A>T) c.364+46A>T (n.364+46A>T) c.340+46A>T (n.340+46A>T) n.3123+46A>T n.3121+46A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829683C>T | CA2685473129 | EZH2 | n.632+45G>A c.367+45G>A (n.367+45G>A) n.499+45G>A c.157+45G>A (n.157+45G>A) c.484+45G>A (n.484+45G>A) c.457+45G>A (n.457+45G>A) c.*228+45G>A (n.*228+45G>A) n.615+45G>A c.508+45G>A (n.508+45G>A) c.481+45G>A (n.481+45G>A) c.460+45G>A (n.460+45G>A) c.418+45G>A (n.418+45G>A) c.391+45G>A (n.391+45G>A) c.385+45G>A (n.385+45G>A) c.364+45G>A (n.364+45G>A) c.340+45G>A (n.340+45G>A) n.3123+45G>A n.3121+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829684A>T | CA2716291775 | EZH2 | n.632+44T>A c.367+44T>A (n.367+44T>A) n.499+44T>A c.157+44T>A (n.157+44T>A) c.484+44T>A (n.484+44T>A) c.457+44T>A (n.457+44T>A) c.*228+44T>A (n.*228+44T>A) n.615+44T>A c.508+44T>A (n.508+44T>A) c.481+44T>A (n.481+44T>A) c.460+44T>A (n.460+44T>A) c.418+44T>A (n.418+44T>A) c.391+44T>A (n.391+44T>A) c.385+44T>A (n.385+44T>A) c.364+44T>A (n.364+44T>A) c.340+44T>A (n.340+44T>A) n.3123+44T>A n.3121+44T>A | dbSNP |
| 7 | g.148829685A= | CA1751440229 | EZH2 | n.632+43T= c.367+43T= (n.367+43T=) n.499+43T= c.157+43T= (n.157+43T=) c.484+43T= (n.484+43T=) c.457+43T= (n.457+43T=) c.*228+43T= (n.*228+43T=) n.615+43T= c.508+43T= (n.508+43T=) c.481+43T= (n.481+43T=) c.460+43T= (n.460+43T=) c.418+43T= (n.418+43T=) c.391+43T= (n.391+43T=) c.385+43T= (n.385+43T=) c.364+43T= (n.364+43T=) c.340+43T= (n.340+43T=) n.3123+43T= n.3121+43T= | |
| 7 | g.148829685A>G | CA4548121 | EZH2 | n.632+43T>C c.367+43T>C (n.367+43T>C) n.499+43T>C c.157+43T>C (n.157+43T>C) c.484+43T>C (n.484+43T>C) c.457+43T>C (n.457+43T>C) c.*228+43T>C (n.*228+43T>C) n.615+43T>C c.508+43T>C (n.508+43T>C) c.481+43T>C (n.481+43T>C) c.460+43T>C (n.460+43T>C) c.418+43T>C (n.418+43T>C) c.391+43T>C (n.391+43T>C) c.385+43T>C (n.385+43T>C) c.364+43T>C (n.364+43T>C) c.340+43T>C (n.340+43T>C) n.3123+43T>C n.3121+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829685A>T | CA2715998860 | EZH2 | n.632+43T>A c.367+43T>A (n.367+43T>A) n.499+43T>A c.157+43T>A (n.157+43T>A) c.484+43T>A (n.484+43T>A) c.457+43T>A (n.457+43T>A) c.*228+43T>A (n.*228+43T>A) n.615+43T>A c.508+43T>A (n.508+43T>A) c.481+43T>A (n.481+43T>A) c.460+43T>A (n.460+43T>A) c.418+43T>A (n.418+43T>A) c.391+43T>A (n.391+43T>A) c.385+43T>A (n.385+43T>A) c.364+43T>A (n.364+43T>A) c.340+43T>A (n.340+43T>A) n.3123+43T>A n.3121+43T>A | dbSNP |
| 7 | g.148829686T>A | CA2579055444 | EZH2 | n.632+42A>T c.367+42A>T (n.367+42A>T) n.499+42A>T c.157+42A>T (n.157+42A>T) c.484+42A>T (n.484+42A>T) c.457+42A>T (n.457+42A>T) c.*228+42A>T (n.*228+42A>T) n.615+42A>T c.508+42A>T (n.508+42A>T) c.481+42A>T (n.481+42A>T) c.460+42A>T (n.460+42A>T) c.418+42A>T (n.418+42A>T) c.391+42A>T (n.391+42A>T) c.385+42A>T (n.385+42A>T) c.364+42A>T (n.364+42A>T) c.340+42A>T (n.340+42A>T) n.3123+42A>T n.3121+42A>T | |
| 7 | g.148829687T>C | CA2605480821 | EZH2 | n.632+41A>G c.367+41A>G (n.367+41A>G) n.499+41A>G c.157+41A>G (n.157+41A>G) c.484+41A>G (n.484+41A>G) c.457+41A>G (n.457+41A>G) c.*228+41A>G (n.*228+41A>G) n.615+41A>G c.508+41A>G (n.508+41A>G) c.481+41A>G (n.481+41A>G) c.460+41A>G (n.460+41A>G) c.418+41A>G (n.418+41A>G) c.391+41A>G (n.391+41A>G) c.385+41A>G (n.385+41A>G) c.364+41A>G (n.364+41A>G) c.340+41A>G (n.340+41A>G) n.3123+41A>G n.3121+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829691T>C | CA578650222 | EZH2 | n.632+37A>G c.367+37A>G (n.367+37A>G) n.499+37A>G c.157+37A>G (n.157+37A>G) c.484+37A>G (n.484+37A>G) c.457+37A>G (n.457+37A>G) c.*228+37A>G (n.*228+37A>G) n.615+37A>G c.508+37A>G (n.508+37A>G) c.481+37A>G (n.481+37A>G) c.460+37A>G (n.460+37A>G) c.418+37A>G (n.418+37A>G) c.391+37A>G (n.391+37A>G) c.385+37A>G (n.385+37A>G) c.364+37A>G (n.364+37A>G) c.340+37A>G (n.340+37A>G) n.3123+37A>G n.3121+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829691T= | CA1751440232 | EZH2 | n.632+37A= c.367+37A= (n.367+37A=) n.499+37A= c.157+37A= (n.157+37A=) c.484+37A= (n.484+37A=) c.457+37A= (n.457+37A=) c.*228+37A= (n.*228+37A=) n.615+37A= c.508+37A= (n.508+37A=) c.481+37A= (n.481+37A=) c.460+37A= (n.460+37A=) c.418+37A= (n.418+37A=) c.391+37A= (n.391+37A=) c.385+37A= (n.385+37A=) c.364+37A= (n.364+37A=) c.340+37A= (n.340+37A=) n.3123+37A= n.3121+37A= | |
| 7 | g.148829692A= | CA1751440234 | EZH2 | n.632+36T= c.367+36T= (n.367+36T=) n.499+36T= c.157+36T= (n.157+36T=) c.484+36T= (n.484+36T=) c.457+36T= (n.457+36T=) c.*228+36T= (n.*228+36T=) n.615+36T= c.508+36T= (n.508+36T=) c.481+36T= (n.481+36T=) c.460+36T= (n.460+36T=) c.418+36T= (n.418+36T=) c.391+36T= (n.391+36T=) c.385+36T= (n.385+36T=) c.364+36T= (n.364+36T=) c.340+36T= (n.340+36T=) n.3123+36T= n.3121+36T= | |
| 7 | g.148829692A>T | CA2716291795 | EZH2 | n.632+36T>A c.367+36T>A (n.367+36T>A) n.499+36T>A c.157+36T>A (n.157+36T>A) c.484+36T>A (n.484+36T>A) c.457+36T>A (n.457+36T>A) c.*228+36T>A (n.*228+36T>A) n.615+36T>A c.508+36T>A (n.508+36T>A) c.481+36T>A (n.481+36T>A) c.460+36T>A (n.460+36T>A) c.418+36T>A (n.418+36T>A) c.391+36T>A (n.391+36T>A) c.385+36T>A (n.385+36T>A) c.364+36T>A (n.364+36T>A) c.340+36T>A (n.340+36T>A) n.3123+36T>A n.3121+36T>A | dbSNP |
| 7 | g.148829693G>C | CA2685473131 | EZH2 | n.632+35C>G c.367+35C>G (n.367+35C>G) n.499+35C>G c.157+35C>G (n.157+35C>G) c.484+35C>G (n.484+35C>G) c.457+35C>G (n.457+35C>G) c.*228+35C>G (n.*228+35C>G) n.615+35C>G c.508+35C>G (n.508+35C>G) c.481+35C>G (n.481+35C>G) c.460+35C>G (n.460+35C>G) c.418+35C>G (n.418+35C>G) c.391+35C>G (n.391+35C>G) c.385+35C>G (n.385+35C>G) c.364+35C>G (n.364+35C>G) c.340+35C>G (n.340+35C>G) n.3123+35C>G n.3121+35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829693G>T | CA2685473130 | EZH2 | n.632+35C>A c.367+35C>A (n.367+35C>A) n.499+35C>A c.157+35C>A (n.157+35C>A) c.484+35C>A (n.484+35C>A) c.457+35C>A (n.457+35C>A) c.*228+35C>A (n.*228+35C>A) n.615+35C>A c.508+35C>A (n.508+35C>A) c.481+35C>A (n.481+35C>A) c.460+35C>A (n.460+35C>A) c.418+35C>A (n.418+35C>A) c.391+35C>A (n.391+35C>A) c.385+35C>A (n.385+35C>A) c.364+35C>A (n.364+35C>A) c.340+35C>A (n.340+35C>A) n.3123+35C>A n.3121+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829693_148829694dup | CA578650223 | EZH2 | n.632+34_632+35dup c.367+34_367+35dup (n.367+34_367+35dup) n.499+34_499+35dup c.157+34_157+35dup (n.157+34_157+35dup) c.484+34_484+35dup (n.484+34_484+35dup) c.457+34_457+35dup (n.457+34_457+35dup) c.*228+34_*228+35dup (n.*228+34_*228+35dup) n.615+34_615+35dup c.508+34_508+35dup (n.508+34_508+35dup) c.481+34_481+35dup (n.481+34_481+35dup) c.460+34_460+35dup (n.460+34_460+35dup) c.418+34_418+35dup (n.418+34_418+35dup) c.391+34_391+35dup (n.391+34_391+35dup) c.385+34_385+35dup (n.385+34_385+35dup) c.364+34_364+35dup (n.364+34_364+35dup) c.340+34_340+35dup (n.340+34_340+35dup) n.3123+34_3123+35dup n.3121+34_3121+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829694C>G | CA2716291863 | EZH2 | n.632+34G>C c.367+34G>C (n.367+34G>C) n.499+34G>C c.157+34G>C (n.157+34G>C) c.484+34G>C (n.484+34G>C) c.457+34G>C (n.457+34G>C) c.*228+34G>C (n.*228+34G>C) n.615+34G>C c.508+34G>C (n.508+34G>C) c.481+34G>C (n.481+34G>C) c.460+34G>C (n.460+34G>C) c.418+34G>C (n.418+34G>C) c.391+34G>C (n.391+34G>C) c.385+34G>C (n.385+34G>C) c.364+34G>C (n.364+34G>C) c.340+34G>C (n.340+34G>C) n.3123+34G>C n.3121+34G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829694C>T | CA2716291852 | EZH2 | n.632+34G>A c.367+34G>A (n.367+34G>A) n.499+34G>A c.157+34G>A (n.157+34G>A) c.484+34G>A (n.484+34G>A) c.457+34G>A (n.457+34G>A) c.*228+34G>A (n.*228+34G>A) n.615+34G>A c.508+34G>A (n.508+34G>A) c.481+34G>A (n.481+34G>A) c.460+34G>A (n.460+34G>A) c.418+34G>A (n.418+34G>A) c.391+34G>A (n.391+34G>A) c.385+34G>A (n.385+34G>A) c.364+34G>A (n.364+34G>A) c.340+34G>A (n.340+34G>A) n.3123+34G>A n.3121+34G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829695C>A | CA2685473132 | EZH2 | n.632+33G>T c.367+33G>T (n.367+33G>T) n.499+33G>T c.157+33G>T (n.157+33G>T) c.484+33G>T (n.484+33G>T) c.457+33G>T (n.457+33G>T) c.*228+33G>T (n.*228+33G>T) n.615+33G>T c.508+33G>T (n.508+33G>T) c.481+33G>T (n.481+33G>T) c.460+33G>T (n.460+33G>T) c.418+33G>T (n.418+33G>T) c.391+33G>T (n.391+33G>T) c.385+33G>T (n.385+33G>T) c.364+33G>T (n.364+33G>T) c.340+33G>T (n.340+33G>T) n.3123+33G>T n.3121+33G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829695C= | CA1751440238 | EZH2 | n.632+33G= c.367+33G= (n.367+33G=) n.499+33G= c.157+33G= (n.157+33G=) c.484+33G= (n.484+33G=) c.457+33G= (n.457+33G=) c.*228+33G= (n.*228+33G=) n.615+33G= c.508+33G= (n.508+33G=) c.481+33G= (n.481+33G=) c.460+33G= (n.460+33G=) c.418+33G= (n.418+33G=) c.391+33G= (n.391+33G=) c.385+33G= (n.385+33G=) c.364+33G= (n.364+33G=) c.340+33G= (n.340+33G=) n.3123+33G= n.3121+33G= | |
| 7 | g.148829695C>T | CA4548122 | EZH2 | n.632+33G>A c.367+33G>A (n.367+33G>A) n.499+33G>A c.157+33G>A (n.157+33G>A) c.484+33G>A (n.484+33G>A) c.457+33G>A (n.457+33G>A) c.*228+33G>A (n.*228+33G>A) n.615+33G>A c.508+33G>A (n.508+33G>A) c.481+33G>A (n.481+33G>A) c.460+33G>A (n.460+33G>A) c.418+33G>A (n.418+33G>A) c.391+33G>A (n.391+33G>A) c.385+33G>A (n.385+33G>A) c.364+33G>A (n.364+33G>A) c.340+33G>A (n.340+33G>A) n.3123+33G>A n.3121+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829696C= | CA1751440240 | EZH2 | n.632+32G= c.367+32G= (n.367+32G=) n.499+32G= c.157+32G= (n.157+32G=) c.484+32G= (n.484+32G=) c.457+32G= (n.457+32G=) c.*228+32G= (n.*228+32G=) n.615+32G= c.508+32G= (n.508+32G=) c.481+32G= (n.481+32G=) c.460+32G= (n.460+32G=) c.418+32G= (n.418+32G=) c.391+32G= (n.391+32G=) c.385+32G= (n.385+32G=) c.364+32G= (n.364+32G=) c.340+32G= (n.340+32G=) n.3123+32G= n.3121+32G= | |
| 7 | g.148829696C>T | CA1751440241 | EZH2 | n.632+32G>A c.367+32G>A (n.367+32G>A) n.499+32G>A c.157+32G>A (n.157+32G>A) c.484+32G>A (n.484+32G>A) c.457+32G>A (n.457+32G>A) c.*228+32G>A (n.*228+32G>A) n.615+32G>A c.508+32G>A (n.508+32G>A) c.481+32G>A (n.481+32G>A) c.460+32G>A (n.460+32G>A) c.418+32G>A (n.418+32G>A) c.391+32G>A (n.391+32G>A) c.385+32G>A (n.385+32G>A) c.364+32G>A (n.364+32G>A) c.340+32G>A (n.340+32G>A) n.3123+32G>A n.3121+32G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829697C>G | CA2685473133 | EZH2 | n.632+31G>C c.367+31G>C (n.367+31G>C) n.499+31G>C c.157+31G>C (n.157+31G>C) c.484+31G>C (n.484+31G>C) c.457+31G>C (n.457+31G>C) c.*228+31G>C (n.*228+31G>C) n.615+31G>C c.508+31G>C (n.508+31G>C) c.481+31G>C (n.481+31G>C) c.460+31G>C (n.460+31G>C) c.418+31G>C (n.418+31G>C) c.391+31G>C (n.391+31G>C) c.385+31G>C (n.385+31G>C) c.364+31G>C (n.364+31G>C) c.340+31G>C (n.340+31G>C) n.3123+31G>C n.3121+31G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829698T>A | CA4548123 | EZH2 | n.632+30A>T c.367+30A>T (n.367+30A>T) n.499+30A>T c.157+30A>T (n.157+30A>T) c.484+30A>T (n.484+30A>T) c.457+30A>T (n.457+30A>T) c.*228+30A>T (n.*228+30A>T) n.615+30A>T c.508+30A>T (n.508+30A>T) c.481+30A>T (n.481+30A>T) c.460+30A>T (n.460+30A>T) c.418+30A>T (n.418+30A>T) c.391+30A>T (n.391+30A>T) c.385+30A>T (n.385+30A>T) c.364+30A>T (n.364+30A>T) c.340+30A>T (n.340+30A>T) n.3123+30A>T n.3121+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829698T>C | CA2579055446 | EZH2 | n.632+30A>G c.367+30A>G (n.367+30A>G) n.499+30A>G c.157+30A>G (n.157+30A>G) c.484+30A>G (n.484+30A>G) c.457+30A>G (n.457+30A>G) c.*228+30A>G (n.*228+30A>G) n.615+30A>G c.508+30A>G (n.508+30A>G) c.481+30A>G (n.481+30A>G) c.460+30A>G (n.460+30A>G) c.418+30A>G (n.418+30A>G) c.391+30A>G (n.391+30A>G) c.385+30A>G (n.385+30A>G) c.364+30A>G (n.364+30A>G) c.340+30A>G (n.340+30A>G) n.3123+30A>G n.3121+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829698T= | CA1751440243 | EZH2 | n.632+30A= c.367+30A= (n.367+30A=) n.499+30A= c.157+30A= (n.157+30A=) c.484+30A= (n.484+30A=) c.457+30A= (n.457+30A=) c.*228+30A= (n.*228+30A=) n.615+30A= c.508+30A= (n.508+30A=) c.481+30A= (n.481+30A=) c.460+30A= (n.460+30A=) c.418+30A= (n.418+30A=) c.391+30A= (n.391+30A=) c.385+30A= (n.385+30A=) c.364+30A= (n.364+30A=) c.340+30A= (n.340+30A=) n.3123+30A= n.3121+30A= | |
| 7 | g.148829702dup | CA2685473134 | EZH2 | n.632+30dup c.367+30dup (n.367+30dup) n.499+30dup c.157+30dup (n.157+30dup) c.484+30dup (n.484+30dup) c.457+30dup (n.457+30dup) c.*228+30dup (n.*228+30dup) n.615+30dup c.508+30dup (n.508+30dup) c.481+30dup (n.481+30dup) c.460+30dup (n.460+30dup) c.418+30dup (n.418+30dup) c.391+30dup (n.391+30dup) c.385+30dup (n.385+30dup) c.364+30dup (n.364+30dup) c.340+30dup (n.340+30dup) n.3123+30dup n.3121+30dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829702del | CA2579055445 | EZH2 | n.632+30del c.367+30del (n.367+30del) n.499+30del c.157+30del (n.157+30del) c.484+30del (n.484+30del) c.457+30del (n.457+30del) c.*228+30del (n.*228+30del) n.615+30del c.508+30del (n.508+30del) c.481+30del (n.481+30del) c.460+30del (n.460+30del) c.418+30del (n.418+30del) c.391+30del (n.391+30del) c.385+30del (n.385+30del) c.364+30del (n.364+30del) c.340+30del (n.340+30del) n.3123+30del n.3121+30del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829699T>C | CA1751440247 | EZH2 | n.632+29A>G c.367+29A>G (n.367+29A>G) n.499+29A>G c.157+29A>G (n.157+29A>G) c.484+29A>G (n.484+29A>G) c.457+29A>G (n.457+29A>G) c.*228+29A>G (n.*228+29A>G) n.615+29A>G c.508+29A>G (n.508+29A>G) c.481+29A>G (n.481+29A>G) c.460+29A>G (n.460+29A>G) c.418+29A>G (n.418+29A>G) c.391+29A>G (n.391+29A>G) c.385+29A>G (n.385+29A>G) c.364+29A>G (n.364+29A>G) c.340+29A>G (n.340+29A>G) n.3123+29A>G n.3121+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829699T= | CA1751440246 | EZH2 | n.632+29A= c.367+29A= (n.367+29A=) n.499+29A= c.157+29A= (n.157+29A=) c.484+29A= (n.484+29A=) c.457+29A= (n.457+29A=) c.*228+29A= (n.*228+29A=) n.615+29A= c.508+29A= (n.508+29A=) c.481+29A= (n.481+29A=) c.460+29A= (n.460+29A=) c.418+29A= (n.418+29A=) c.391+29A= (n.391+29A=) c.385+29A= (n.385+29A=) c.364+29A= (n.364+29A=) c.340+29A= (n.340+29A=) n.3123+29A= n.3121+29A= | |
| 7 | g.148829700T>C | CA4548124 | EZH2 | n.632+28A>G c.367+28A>G (n.367+28A>G) n.499+28A>G c.157+28A>G (n.157+28A>G) c.484+28A>G (n.484+28A>G) c.457+28A>G (n.457+28A>G) c.*228+28A>G (n.*228+28A>G) n.615+28A>G c.508+28A>G (n.508+28A>G) c.481+28A>G (n.481+28A>G) c.460+28A>G (n.460+28A>G) c.418+28A>G (n.418+28A>G) c.391+28A>G (n.391+28A>G) c.385+28A>G (n.385+28A>G) c.364+28A>G (n.364+28A>G) c.340+28A>G (n.340+28A>G) n.3123+28A>G n.3121+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829700T= | CA1751440250 | EZH2 | n.632+28A= c.367+28A= (n.367+28A=) n.499+28A= c.157+28A= (n.157+28A=) c.484+28A= (n.484+28A=) c.457+28A= (n.457+28A=) c.*228+28A= (n.*228+28A=) n.615+28A= c.508+28A= (n.508+28A=) c.481+28A= (n.481+28A=) c.460+28A= (n.460+28A=) c.418+28A= (n.418+28A=) c.391+28A= (n.391+28A=) c.385+28A= (n.385+28A=) c.364+28A= (n.364+28A=) c.340+28A= (n.340+28A=) n.3123+28A= n.3121+28A= | |
| 7 | g.148829701T>A | CA2778368534 | EZH2 | n.632+27A>T c.367+27A>T (n.367+27A>T) n.499+27A>T c.157+27A>T (n.157+27A>T) c.484+27A>T (n.484+27A>T) c.457+27A>T (n.457+27A>T) c.*228+27A>T (n.*228+27A>T) n.615+27A>T c.508+27A>T (n.508+27A>T) c.481+27A>T (n.481+27A>T) c.460+27A>T (n.460+27A>T) c.418+27A>T (n.418+27A>T) c.391+27A>T (n.391+27A>T) c.385+27A>T (n.385+27A>T) c.364+27A>T (n.364+27A>T) c.340+27A>T (n.340+27A>T) n.3123+27A>T n.3121+27A>T | |
| 7 | g.148829701T>C | CA1751440255 | EZH2 | n.632+27A>G c.367+27A>G (n.367+27A>G) n.499+27A>G c.157+27A>G (n.157+27A>G) c.484+27A>G (n.484+27A>G) c.457+27A>G (n.457+27A>G) c.*228+27A>G (n.*228+27A>G) n.615+27A>G c.508+27A>G (n.508+27A>G) c.481+27A>G (n.481+27A>G) c.460+27A>G (n.460+27A>G) c.418+27A>G (n.418+27A>G) c.391+27A>G (n.391+27A>G) c.385+27A>G (n.385+27A>G) c.364+27A>G (n.364+27A>G) c.340+27A>G (n.340+27A>G) n.3123+27A>G n.3121+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829701T= | CA1751440254 | EZH2 | n.632+27A= c.367+27A= (n.367+27A=) n.499+27A= c.157+27A= (n.157+27A=) c.484+27A= (n.484+27A=) c.457+27A= (n.457+27A=) c.*228+27A= (n.*228+27A=) n.615+27A= c.508+27A= (n.508+27A=) c.481+27A= (n.481+27A=) c.460+27A= (n.460+27A=) c.418+27A= (n.418+27A=) c.391+27A= (n.391+27A=) c.385+27A= (n.385+27A=) c.364+27A= (n.364+27A=) c.340+27A= (n.340+27A=) n.3123+27A= n.3121+27A= | |
| 7 | g.148829702T>C | CA4548125 | EZH2 | n.632+26A>G c.367+26A>G (n.367+26A>G) n.499+26A>G c.157+26A>G (n.157+26A>G) c.484+26A>G (n.484+26A>G) c.457+26A>G (n.457+26A>G) c.*228+26A>G (n.*228+26A>G) n.615+26A>G c.508+26A>G (n.508+26A>G) c.481+26A>G (n.481+26A>G) c.460+26A>G (n.460+26A>G) c.418+26A>G (n.418+26A>G) c.391+26A>G (n.391+26A>G) c.385+26A>G (n.385+26A>G) c.364+26A>G (n.364+26A>G) c.340+26A>G (n.340+26A>G) n.3123+26A>G n.3121+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829702T= | CA1751440256 | EZH2 | n.632+26A= c.367+26A= (n.367+26A=) n.499+26A= c.157+26A= (n.157+26A=) c.484+26A= (n.484+26A=) c.457+26A= (n.457+26A=) c.*228+26A= (n.*228+26A=) n.615+26A= c.508+26A= (n.508+26A=) c.481+26A= (n.481+26A=) c.460+26A= (n.460+26A=) c.418+26A= (n.418+26A=) c.391+26A= (n.391+26A=) c.385+26A= (n.385+26A=) c.364+26A= (n.364+26A=) c.340+26A= (n.340+26A=) n.3123+26A= n.3121+26A= | |
| 7 | g.148829703C>T | CA2716291866 | EZH2 | n.632+25G>A c.367+25G>A (n.367+25G>A) n.499+25G>A c.157+25G>A (n.157+25G>A) c.484+25G>A (n.484+25G>A) c.457+25G>A (n.457+25G>A) c.*228+25G>A (n.*228+25G>A) n.615+25G>A c.508+25G>A (n.508+25G>A) c.481+25G>A (n.481+25G>A) c.460+25G>A (n.460+25G>A) c.418+25G>A (n.418+25G>A) c.391+25G>A (n.391+25G>A) c.385+25G>A (n.385+25G>A) c.364+25G>A (n.364+25G>A) c.340+25G>A (n.340+25G>A) n.3123+25G>A n.3121+25G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829704C>A | CA4548126 | EZH2 | n.632+24G>T c.367+24G>T (n.367+24G>T) n.499+24G>T c.157+24G>T (n.157+24G>T) c.484+24G>T (n.484+24G>T) c.457+24G>T (n.457+24G>T) c.*228+24G>T (n.*228+24G>T) n.615+24G>T c.508+24G>T (n.508+24G>T) c.481+24G>T (n.481+24G>T) c.460+24G>T (n.460+24G>T) c.418+24G>T (n.418+24G>T) c.391+24G>T (n.391+24G>T) c.385+24G>T (n.385+24G>T) c.364+24G>T (n.364+24G>T) c.340+24G>T (n.340+24G>T) n.3123+24G>T n.3121+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829704C= | CA1751440260 | EZH2 | n.632+24G= c.367+24G= (n.367+24G=) n.499+24G= c.157+24G= (n.157+24G=) c.484+24G= (n.484+24G=) c.457+24G= (n.457+24G=) c.*228+24G= (n.*228+24G=) n.615+24G= c.508+24G= (n.508+24G=) c.481+24G= (n.481+24G=) c.460+24G= (n.460+24G=) c.418+24G= (n.418+24G=) c.391+24G= (n.391+24G=) c.385+24G= (n.385+24G=) c.364+24G= (n.364+24G=) c.340+24G= (n.340+24G=) n.3123+24G= n.3121+24G= | |
| 7 | g.148829704C>T | CA2716011174 | EZH2 | n.632+24G>A c.367+24G>A (n.367+24G>A) n.499+24G>A c.157+24G>A (n.157+24G>A) c.484+24G>A (n.484+24G>A) c.457+24G>A (n.457+24G>A) c.*228+24G>A (n.*228+24G>A) n.615+24G>A c.508+24G>A (n.508+24G>A) c.481+24G>A (n.481+24G>A) c.460+24G>A (n.460+24G>A) c.418+24G>A (n.418+24G>A) c.391+24G>A (n.391+24G>A) c.385+24G>A (n.385+24G>A) c.364+24G>A (n.364+24G>A) c.340+24G>A (n.340+24G>A) n.3123+24G>A n.3121+24G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829709_148829713del | CA2685473135 | EZH2 | n.632+19_632+23del c.367+19_367+23del (n.367+19_367+23del) n.499+19_499+23del c.157+19_157+23del (n.157+19_157+23del) c.484+19_484+23del (n.484+19_484+23del) c.457+19_457+23del (n.457+19_457+23del) c.*228+19_*228+23del (n.*228+19_*228+23del) n.615+19_615+23del c.508+19_508+23del (n.508+19_508+23del) c.481+19_481+23del (n.481+19_481+23del) c.460+19_460+23del (n.460+19_460+23del) c.418+19_418+23del (n.418+19_418+23del) c.391+19_391+23del (n.391+19_391+23del) c.385+19_385+23del (n.385+19_385+23del) c.364+19_364+23del (n.364+19_364+23del) c.340+19_340+23del (n.340+19_340+23del) n.3123+19_3123+23del n.3121+19_3121+23del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829707G>A | CA578650224 | EZH2 | n.632+21C>T c.367+21C>T (n.367+21C>T) n.499+21C>T c.157+21C>T (n.157+21C>T) c.484+21C>T (n.484+21C>T) c.457+21C>T (n.457+21C>T) c.*228+21C>T (n.*228+21C>T) n.615+21C>T c.508+21C>T (n.508+21C>T) c.481+21C>T (n.481+21C>T) c.460+21C>T (n.460+21C>T) c.418+21C>T (n.418+21C>T) c.391+21C>T (n.391+21C>T) c.385+21C>T (n.385+21C>T) c.364+21C>T (n.364+21C>T) c.340+21C>T (n.340+21C>T) n.3123+21C>T n.3121+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829707G>C | CA2716060790 | EZH2 | n.632+21C>G c.367+21C>G (n.367+21C>G) n.499+21C>G c.157+21C>G (n.157+21C>G) c.484+21C>G (n.484+21C>G) c.457+21C>G (n.457+21C>G) c.*228+21C>G (n.*228+21C>G) n.615+21C>G c.508+21C>G (n.508+21C>G) c.481+21C>G (n.481+21C>G) c.460+21C>G (n.460+21C>G) c.418+21C>G (n.418+21C>G) c.391+21C>G (n.391+21C>G) c.385+21C>G (n.385+21C>G) c.364+21C>G (n.364+21C>G) c.340+21C>G (n.340+21C>G) n.3123+21C>G n.3121+21C>G | dbSNP |
| 7 | g.148829707G= | CA1751440262 | EZH2 | n.632+21C= c.367+21C= (n.367+21C=) n.499+21C= c.157+21C= (n.157+21C=) c.484+21C= (n.484+21C=) c.457+21C= (n.457+21C=) c.*228+21C= (n.*228+21C=) n.615+21C= c.508+21C= (n.508+21C=) c.481+21C= (n.481+21C=) c.460+21C= (n.460+21C=) c.418+21C= (n.418+21C=) c.391+21C= (n.391+21C=) c.385+21C= (n.385+21C=) c.364+21C= (n.364+21C=) c.340+21C= (n.340+21C=) n.3123+21C= n.3121+21C= | |
| 7 | g.148829707G>T | CA2685473136 | EZH2 | n.632+21C>A c.367+21C>A (n.367+21C>A) n.499+21C>A c.157+21C>A (n.157+21C>A) c.484+21C>A (n.484+21C>A) c.457+21C>A (n.457+21C>A) c.*228+21C>A (n.*228+21C>A) n.615+21C>A c.508+21C>A (n.508+21C>A) c.481+21C>A (n.481+21C>A) c.460+21C>A (n.460+21C>A) c.418+21C>A (n.418+21C>A) c.391+21C>A (n.391+21C>A) c.385+21C>A (n.385+21C>A) c.364+21C>A (n.364+21C>A) c.340+21C>A (n.340+21C>A) n.3123+21C>A n.3121+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829707_148829709del | CA2579055447 | EZH2 | n.632+19_632+21del c.367+19_367+21del (n.367+19_367+21del) n.499+19_499+21del c.157+19_157+21del (n.157+19_157+21del) c.484+19_484+21del (n.484+19_484+21del) c.457+19_457+21del (n.457+19_457+21del) c.*228+19_*228+21del (n.*228+19_*228+21del) n.615+19_615+21del c.508+19_508+21del (n.508+19_508+21del) c.481+19_481+21del (n.481+19_481+21del) c.460+19_460+21del (n.460+19_460+21del) c.418+19_418+21del (n.418+19_418+21del) c.391+19_391+21del (n.391+19_391+21del) c.385+19_385+21del (n.385+19_385+21del) c.364+19_364+21del (n.364+19_364+21del) c.340+19_340+21del (n.340+19_340+21del) n.3123+19_3123+21del n.3121+19_3121+21del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829713_148829715del | CA2685473137 | EZH2 | n.632+18_632+20del c.367+18_367+20del (n.367+18_367+20del) n.499+18_499+20del c.157+18_157+20del (n.157+18_157+20del) c.484+18_484+20del (n.484+18_484+20del) c.457+18_457+20del (n.457+18_457+20del) c.*228+18_*228+20del (n.*228+18_*228+20del) n.615+18_615+20del c.508+18_508+20del (n.508+18_508+20del) c.481+18_481+20del (n.481+18_481+20del) c.460+18_460+20del (n.460+18_460+20del) c.418+18_418+20del (n.418+18_418+20del) c.391+18_391+20del (n.391+18_391+20del) c.385+18_385+20del (n.385+18_385+20del) c.364+18_364+20del (n.364+18_364+20del) c.340+18_340+20del (n.340+18_340+20del) n.3123+18_3123+20del n.3121+18_3121+20del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829709G>C | CA578650225 | EZH2 | n.632+19C>G c.367+19C>G (n.367+19C>G) n.499+19C>G c.157+19C>G (n.157+19C>G) c.484+19C>G (n.484+19C>G) c.457+19C>G (n.457+19C>G) c.*228+19C>G (n.*228+19C>G) n.615+19C>G c.508+19C>G (n.508+19C>G) c.481+19C>G (n.481+19C>G) c.460+19C>G (n.460+19C>G) c.418+19C>G (n.418+19C>G) c.391+19C>G (n.391+19C>G) c.385+19C>G (n.385+19C>G) c.364+19C>G (n.364+19C>G) c.340+19C>G (n.340+19C>G) n.3123+19C>G n.3121+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829709G= | CA1751440264 | EZH2 | n.632+19C= c.367+19C= (n.367+19C=) n.499+19C= c.157+19C= (n.157+19C=) c.484+19C= (n.484+19C=) c.457+19C= (n.457+19C=) c.*228+19C= (n.*228+19C=) n.615+19C= c.508+19C= (n.508+19C=) c.481+19C= (n.481+19C=) c.460+19C= (n.460+19C=) c.418+19C= (n.418+19C=) c.391+19C= (n.391+19C=) c.385+19C= (n.385+19C=) c.364+19C= (n.364+19C=) c.340+19C= (n.340+19C=) n.3123+19C= n.3121+19C= | |
| 7 | g.148829709G>T | CA2778368535 | EZH2 | n.632+19C>A c.367+19C>A (n.367+19C>A) n.499+19C>A c.157+19C>A (n.157+19C>A) c.484+19C>A (n.484+19C>A) c.457+19C>A (n.457+19C>A) c.*228+19C>A (n.*228+19C>A) n.615+19C>A c.508+19C>A (n.508+19C>A) c.481+19C>A (n.481+19C>A) c.460+19C>A (n.460+19C>A) c.418+19C>A (n.418+19C>A) c.391+19C>A (n.391+19C>A) c.385+19C>A (n.385+19C>A) c.364+19C>A (n.364+19C>A) c.340+19C>A (n.340+19C>A) n.3123+19C>A n.3121+19C>A | |
| 7 | g.148829711A= | CA1751440265 | EZH2 | n.632+17T= c.367+17T= (n.367+17T=) n.499+17T= c.157+17T= (n.157+17T=) c.484+17T= (n.484+17T=) c.457+17T= (n.457+17T=) c.*228+17T= (n.*228+17T=) n.615+17T= c.508+17T= (n.508+17T=) c.481+17T= (n.481+17T=) c.460+17T= (n.460+17T=) c.418+17T= (n.418+17T=) c.391+17T= (n.391+17T=) c.385+17T= (n.385+17T=) c.364+17T= (n.364+17T=) c.340+17T= (n.340+17T=) n.3123+17T= n.3121+17T= | |
| 7 | g.148829711A>G | CA4548127 | EZH2 | n.632+17T>C c.367+17T>C (n.367+17T>C) n.499+17T>C c.157+17T>C (n.157+17T>C) c.484+17T>C (n.484+17T>C) c.457+17T>C (n.457+17T>C) c.*228+17T>C (n.*228+17T>C) n.615+17T>C c.508+17T>C (n.508+17T>C) c.481+17T>C (n.481+17T>C) c.460+17T>C (n.460+17T>C) c.418+17T>C (n.418+17T>C) c.391+17T>C (n.391+17T>C) c.385+17T>C (n.385+17T>C) c.364+17T>C (n.364+17T>C) c.340+17T>C (n.340+17T>C) n.3123+17T>C n.3121+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829712G>A | CA1108534729 | EZH2 | n.632+16C>T c.367+16C>T (n.367+16C>T) n.499+16C>T c.157+16C>T (n.157+16C>T) c.484+16C>T (n.484+16C>T) c.457+16C>T (n.457+16C>T) c.*228+16C>T (n.*228+16C>T) n.615+16C>T c.508+16C>T (n.508+16C>T) c.481+16C>T (n.481+16C>T) c.460+16C>T (n.460+16C>T) c.418+16C>T (n.418+16C>T) c.391+16C>T (n.391+16C>T) c.385+16C>T (n.385+16C>T) c.364+16C>T (n.364+16C>T) c.340+16C>T (n.340+16C>T) n.3123+16C>T n.3121+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829712G>C | CA2716117173 | EZH2 | n.632+16C>G c.367+16C>G (n.367+16C>G) n.499+16C>G c.157+16C>G (n.157+16C>G) c.484+16C>G (n.484+16C>G) c.457+16C>G (n.457+16C>G) c.*228+16C>G (n.*228+16C>G) n.615+16C>G c.508+16C>G (n.508+16C>G) c.481+16C>G (n.481+16C>G) c.460+16C>G (n.460+16C>G) c.418+16C>G (n.418+16C>G) c.391+16C>G (n.391+16C>G) c.385+16C>G (n.385+16C>G) c.364+16C>G (n.364+16C>G) c.340+16C>G (n.340+16C>G) n.3123+16C>G n.3121+16C>G | dbSNP |
| 7 | g.148829712G= | CA1751440267 | EZH2 | n.632+16C= c.367+16C= (n.367+16C=) n.499+16C= c.157+16C= (n.157+16C=) c.484+16C= (n.484+16C=) c.457+16C= (n.457+16C=) c.*228+16C= (n.*228+16C=) n.615+16C= c.508+16C= (n.508+16C=) c.481+16C= (n.481+16C=) c.460+16C= (n.460+16C=) c.418+16C= (n.418+16C=) c.391+16C= (n.391+16C=) c.385+16C= (n.385+16C=) c.364+16C= (n.364+16C=) c.340+16C= (n.340+16C=) n.3123+16C= n.3121+16C= | |
| 7 | g.148829713A= | CA1751440271 | EZH2 | n.632+15T= c.367+15T= (n.367+15T=) n.499+15T= c.157+15T= (n.157+15T=) c.484+15T= (n.484+15T=) c.457+15T= (n.457+15T=) c.*228+15T= (n.*228+15T=) n.615+15T= c.508+15T= (n.508+15T=) c.481+15T= (n.481+15T=) c.460+15T= (n.460+15T=) c.418+15T= (n.418+15T=) c.391+15T= (n.391+15T=) c.385+15T= (n.385+15T=) c.364+15T= (n.364+15T=) c.340+15T= (n.340+15T=) n.3123+15T= n.3121+15T= | |
| 7 | g.148829713A>C | CA4548128 | EZH2 | n.632+15T>G c.367+15T>G (n.367+15T>G) n.499+15T>G c.157+15T>G (n.157+15T>G) c.484+15T>G (n.484+15T>G) c.457+15T>G (n.457+15T>G) c.*228+15T>G (n.*228+15T>G) n.615+15T>G c.508+15T>G (n.508+15T>G) c.481+15T>G (n.481+15T>G) c.460+15T>G (n.460+15T>G) c.418+15T>G (n.418+15T>G) c.391+15T>G (n.391+15T>G) c.385+15T>G (n.385+15T>G) c.364+15T>G (n.364+15T>G) c.340+15T>G (n.340+15T>G) n.3123+15T>G n.3121+15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829713A>G | CA578650226 | EZH2 | n.632+15T>C c.367+15T>C (n.367+15T>C) n.499+15T>C c.157+15T>C (n.157+15T>C) c.484+15T>C (n.484+15T>C) c.457+15T>C (n.457+15T>C) c.*228+15T>C (n.*228+15T>C) n.615+15T>C c.508+15T>C (n.508+15T>C) c.481+15T>C (n.481+15T>C) c.460+15T>C (n.460+15T>C) c.418+15T>C (n.418+15T>C) c.391+15T>C (n.391+15T>C) c.385+15T>C (n.385+15T>C) c.364+15T>C (n.364+15T>C) c.340+15T>C (n.340+15T>C) n.3123+15T>C n.3121+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829715G>A | CA4548129 | EZH2 | n.632+13C>T c.367+13C>T (n.367+13C>T) n.499+13C>T c.157+13C>T (n.157+13C>T) c.484+13C>T (n.484+13C>T) c.457+13C>T (n.457+13C>T) c.*228+13C>T (n.*228+13C>T) n.615+13C>T c.508+13C>T (n.508+13C>T) c.481+13C>T (n.481+13C>T) c.460+13C>T (n.460+13C>T) c.418+13C>T (n.418+13C>T) c.391+13C>T (n.391+13C>T) c.385+13C>T (n.385+13C>T) c.364+13C>T (n.364+13C>T) c.340+13C>T (n.340+13C>T) n.3123+13C>T n.3121+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.148829715G>C | CA2716002379 | EZH2 | n.632+13C>G c.367+13C>G (n.367+13C>G) n.499+13C>G c.157+13C>G (n.157+13C>G) c.484+13C>G (n.484+13C>G) c.457+13C>G (n.457+13C>G) c.*228+13C>G (n.*228+13C>G) n.615+13C>G c.508+13C>G (n.508+13C>G) c.481+13C>G (n.481+13C>G) c.460+13C>G (n.460+13C>G) c.418+13C>G (n.418+13C>G) c.391+13C>G (n.391+13C>G) c.385+13C>G (n.385+13C>G) c.364+13C>G (n.364+13C>G) c.340+13C>G (n.340+13C>G) n.3123+13C>G n.3121+13C>G | dbSNP |
| 7 | g.148829715G= | CA1751440278 | EZH2 | n.632+13C= c.367+13C= (n.367+13C=) n.499+13C= c.157+13C= (n.157+13C=) c.484+13C= (n.484+13C=) c.457+13C= (n.457+13C=) c.*228+13C= (n.*228+13C=) n.615+13C= c.508+13C= (n.508+13C=) c.481+13C= (n.481+13C=) c.460+13C= (n.460+13C=) c.418+13C= (n.418+13C=) c.391+13C= (n.391+13C=) c.385+13C= (n.385+13C=) c.364+13C= (n.364+13C=) c.340+13C= (n.340+13C=) n.3123+13C= n.3121+13C= | |
| 7 | g.148829715G>T | CA2685473138 | EZH2 | n.632+13C>A c.367+13C>A (n.367+13C>A) n.499+13C>A c.157+13C>A (n.157+13C>A) c.484+13C>A (n.484+13C>A) c.457+13C>A (n.457+13C>A) c.*228+13C>A (n.*228+13C>A) n.615+13C>A c.508+13C>A (n.508+13C>A) c.481+13C>A (n.481+13C>A) c.460+13C>A (n.460+13C>A) c.418+13C>A (n.418+13C>A) c.391+13C>A (n.391+13C>A) c.385+13C>A (n.385+13C>A) c.364+13C>A (n.364+13C>A) c.340+13C>A (n.340+13C>A) n.3123+13C>A n.3121+13C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829716C>A | CA2716291873 | EZH2 | n.632+12G>T c.367+12G>T (n.367+12G>T) n.499+12G>T c.157+12G>T (n.157+12G>T) c.484+12G>T (n.484+12G>T) c.457+12G>T (n.457+12G>T) c.*228+12G>T (n.*228+12G>T) n.615+12G>T c.508+12G>T (n.508+12G>T) c.481+12G>T (n.481+12G>T) c.460+12G>T (n.460+12G>T) c.418+12G>T (n.418+12G>T) c.391+12G>T (n.391+12G>T) c.385+12G>T (n.385+12G>T) c.364+12G>T (n.364+12G>T) c.340+12G>T (n.340+12G>T) n.3123+12G>T n.3121+12G>T | dbSNP |
| 7 | g.148829716C>G | CA2716291870 | EZH2 | n.632+12G>C c.367+12G>C (n.367+12G>C) n.499+12G>C c.157+12G>C (n.157+12G>C) c.484+12G>C (n.484+12G>C) c.457+12G>C (n.457+12G>C) c.*228+12G>C (n.*228+12G>C) n.615+12G>C c.508+12G>C (n.508+12G>C) c.481+12G>C (n.481+12G>C) c.460+12G>C (n.460+12G>C) c.418+12G>C (n.418+12G>C) c.391+12G>C (n.391+12G>C) c.385+12G>C (n.385+12G>C) c.364+12G>C (n.364+12G>C) c.340+12G>C (n.340+12G>C) n.3123+12G>C n.3121+12G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829716C>T | CA2579055448 | EZH2 | n.632+12G>A c.367+12G>A (n.367+12G>A) n.499+12G>A c.157+12G>A (n.157+12G>A) c.484+12G>A (n.484+12G>A) c.457+12G>A (n.457+12G>A) c.*228+12G>A (n.*228+12G>A) n.615+12G>A c.508+12G>A (n.508+12G>A) c.481+12G>A (n.481+12G>A) c.460+12G>A (n.460+12G>A) c.418+12G>A (n.418+12G>A) c.391+12G>A (n.391+12G>A) c.385+12G>A (n.385+12G>A) c.364+12G>A (n.364+12G>A) c.340+12G>A (n.340+12G>A) n.3123+12G>A n.3121+12G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829717A= | CA1751440284 | EZH2 | n.632+11T= c.367+11T= (n.367+11T=) n.499+11T= c.157+11T= (n.157+11T=) c.484+11T= (n.484+11T=) c.457+11T= (n.457+11T=) c.*228+11T= (n.*228+11T=) n.615+11T= c.508+11T= (n.508+11T=) c.481+11T= (n.481+11T=) c.460+11T= (n.460+11T=) c.418+11T= (n.418+11T=) c.391+11T= (n.391+11T=) c.385+11T= (n.385+11T=) c.364+11T= (n.364+11T=) c.340+11T= (n.340+11T=) n.3123+11T= n.3121+11T= | |
| 7 | g.148829717A>G | CA578650227 | EZH2 | n.632+11T>C c.367+11T>C (n.367+11T>C) n.499+11T>C c.157+11T>C (n.157+11T>C) c.484+11T>C (n.484+11T>C) c.457+11T>C (n.457+11T>C) c.*228+11T>C (n.*228+11T>C) n.615+11T>C c.508+11T>C (n.508+11T>C) c.481+11T>C (n.481+11T>C) c.460+11T>C (n.460+11T>C) c.418+11T>C (n.418+11T>C) c.391+11T>C (n.391+11T>C) c.385+11T>C (n.385+11T>C) c.364+11T>C (n.364+11T>C) c.340+11T>C (n.340+11T>C) n.3123+11T>C n.3121+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829718T>C | CA4548130 | EZH2 | n.632+10A>G c.367+10A>G (n.367+10A>G) n.499+10A>G c.157+10A>G (n.157+10A>G) c.484+10A>G (n.484+10A>G) c.457+10A>G (n.457+10A>G) c.*228+10A>G (n.*228+10A>G) n.615+10A>G c.508+10A>G (n.508+10A>G) c.481+10A>G (n.481+10A>G) c.460+10A>G (n.460+10A>G) c.418+10A>G (n.418+10A>G) c.391+10A>G (n.391+10A>G) c.385+10A>G (n.385+10A>G) c.364+10A>G (n.364+10A>G) c.340+10A>G (n.340+10A>G) n.3123+10A>G n.3121+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829718T= | CA1751440289 | EZH2 | n.632+10A= c.367+10A= (n.367+10A=) n.499+10A= c.157+10A= (n.157+10A=) c.484+10A= (n.484+10A=) c.457+10A= (n.457+10A=) c.*228+10A= (n.*228+10A=) n.615+10A= c.508+10A= (n.508+10A=) c.481+10A= (n.481+10A=) c.460+10A= (n.460+10A=) c.418+10A= (n.418+10A=) c.391+10A= (n.391+10A=) c.385+10A= (n.385+10A=) c.364+10A= (n.364+10A=) c.340+10A= (n.340+10A=) n.3123+10A= n.3121+10A= | |
| 7 | g.148829719A>T | CA2716291874 | EZH2 | n.632+9T>A c.367+9T>A (n.367+9T>A) n.499+9T>A c.157+9T>A (n.157+9T>A) c.484+9T>A (n.484+9T>A) c.457+9T>A (n.457+9T>A) c.*228+9T>A (n.*228+9T>A) n.615+9T>A c.508+9T>A (n.508+9T>A) c.481+9T>A (n.481+9T>A) c.460+9T>A (n.460+9T>A) c.418+9T>A (n.418+9T>A) c.391+9T>A (n.391+9T>A) c.385+9T>A (n.385+9T>A) c.364+9T>A (n.364+9T>A) c.340+9T>A (n.340+9T>A) n.3123+9T>A n.3121+9T>A | dbSNP |
| 7 | g.148829720T>C | CA168922229 | EZH2 | n.632+8A>G c.367+8A>G (n.367+8A>G) n.499+8A>G c.157+8A>G (n.157+8A>G) c.484+8A>G (n.484+8A>G) c.457+8A>G (n.457+8A>G) c.*228+8A>G (n.*228+8A>G) n.615+8A>G c.508+8A>G (n.508+8A>G) c.481+8A>G (n.481+8A>G) c.460+8A>G (n.460+8A>G) c.418+8A>G (n.418+8A>G) c.391+8A>G (n.391+8A>G) c.385+8A>G (n.385+8A>G) c.364+8A>G (n.364+8A>G) c.340+8A>G (n.340+8A>G) n.3123+8A>G n.3121+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.148829720T= | CA1751440292 | EZH2 | n.632+8A= c.367+8A= (n.367+8A=) n.499+8A= c.157+8A= (n.157+8A=) c.484+8A= (n.484+8A=) c.457+8A= (n.457+8A=) c.*228+8A= (n.*228+8A=) n.615+8A= c.508+8A= (n.508+8A=) c.481+8A= (n.481+8A=) c.460+8A= (n.460+8A=) c.418+8A= (n.418+8A=) c.391+8A= (n.391+8A=) c.385+8A= (n.385+8A=) c.364+8A= (n.364+8A=) c.340+8A= (n.340+8A=) n.3123+8A= n.3121+8A= | |
| 7 | g.148829721G>T | CA2580077666 | EZH2 | n.632+7C>A c.367+7C>A (n.367+7C>A) n.499+7C>A c.157+7C>A (n.157+7C>A) c.484+7C>A (n.484+7C>A) c.457+7C>A (n.457+7C>A) c.*228+7C>A (n.*228+7C>A) n.615+7C>A c.508+7C>A (n.508+7C>A) c.481+7C>A (n.481+7C>A) c.460+7C>A (n.460+7C>A) c.418+7C>A (n.418+7C>A) c.391+7C>A (n.391+7C>A) c.385+7C>A (n.385+7C>A) c.364+7C>A (n.364+7C>A) c.340+7C>A (n.340+7C>A) n.3123+7C>A n.3121+7C>A | ClinVar |
| 7 | g.148829722del | CA2716291878 | EZH2 | n.632+7del c.367+7del (n.367+7del) n.499+7del c.157+7del (n.157+7del) c.484+7del (n.484+7del) c.457+7del (n.457+7del) c.*228+7del (n.*228+7del) n.615+7del c.508+7del (n.508+7del) c.481+7del (n.481+7del) c.460+7del (n.460+7del) c.418+7del (n.418+7del) c.391+7del (n.391+7del) c.385+7del (n.385+7del) c.364+7del (n.364+7del) c.340+7del (n.340+7del) n.3123+7del n.3121+7del | dbSNP |
| 7 | g.148829722G>A | CA2573141838 | EZH2 | n.632+6C>T c.367+6C>T (n.367+6C>T) n.499+6C>T c.157+6C>T (n.157+6C>T) c.484+6C>T (n.484+6C>T) c.457+6C>T (n.457+6C>T) c.*228+6C>T (n.*228+6C>T) n.615+6C>T c.508+6C>T (n.508+6C>T) c.481+6C>T (n.481+6C>T) c.460+6C>T (n.460+6C>T) c.418+6C>T (n.418+6C>T) c.391+6C>T (n.391+6C>T) c.385+6C>T (n.385+6C>T) c.364+6C>T (n.364+6C>T) c.340+6C>T (n.340+6C>T) n.3123+6C>T n.3121+6C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.148829722G>C | CA2716291886 | EZH2 | n.632+6C>G c.367+6C>G (n.367+6C>G) n.499+6C>G c.157+6C>G (n.157+6C>G) c.484+6C>G (n.484+6C>G) c.457+6C>G (n.457+6C>G) c.*228+6C>G (n.*228+6C>G) n.615+6C>G c.508+6C>G (n.508+6C>G) c.481+6C>G (n.481+6C>G) c.460+6C>G (n.460+6C>G) c.418+6C>G (n.418+6C>G) c.391+6C>G (n.391+6C>G) c.385+6C>G (n.385+6C>G) c.364+6C>G (n.364+6C>G) c.340+6C>G (n.340+6C>G) n.3123+6C>G n.3121+6C>G | dbSNP |
| 7 | g.148829722G>T | CA2716291883 | EZH2 | n.632+6C>A c.367+6C>A (n.367+6C>A) n.499+6C>A c.157+6C>A (n.157+6C>A) c.484+6C>A (n.484+6C>A) c.457+6C>A (n.457+6C>A) c.*228+6C>A (n.*228+6C>A) n.615+6C>A c.508+6C>A (n.508+6C>A) c.481+6C>A (n.481+6C>A) c.460+6C>A (n.460+6C>A) c.418+6C>A (n.418+6C>A) c.391+6C>A (n.391+6C>A) c.385+6C>A (n.385+6C>A) c.364+6C>A (n.364+6C>A) c.340+6C>A (n.340+6C>A) n.3123+6C>A n.3121+6C>A | dbSNP |
| 7 | g.148829723C>A | CA2716291939 | EZH2 | n.632+5G>T c.367+5G>T (n.367+5G>T) n.499+5G>T c.157+5G>T (n.157+5G>T) c.484+5G>T (n.484+5G>T) c.457+5G>T (n.457+5G>T) c.*228+5G>T (n.*228+5G>T) n.615+5G>T c.508+5G>T (n.508+5G>T) c.481+5G>T (n.481+5G>T) c.460+5G>T (n.460+5G>T) c.418+5G>T (n.418+5G>T) c.391+5G>T (n.391+5G>T) c.385+5G>T (n.385+5G>T) c.364+5G>T (n.364+5G>T) c.340+5G>T (n.340+5G>T) n.3123+5G>T n.3121+5G>T | dbSNP |
| 7 | g.148829723C>G | CA2716291931 | EZH2 | n.632+5G>C c.367+5G>C (n.367+5G>C) n.499+5G>C c.157+5G>C (n.157+5G>C) c.484+5G>C (n.484+5G>C) c.457+5G>C (n.457+5G>C) c.*228+5G>C (n.*228+5G>C) n.615+5G>C c.508+5G>C (n.508+5G>C) c.481+5G>C (n.481+5G>C) c.460+5G>C (n.460+5G>C) c.418+5G>C (n.418+5G>C) c.391+5G>C (n.391+5G>C) c.385+5G>C (n.385+5G>C) c.364+5G>C (n.364+5G>C) c.340+5G>C (n.340+5G>C) n.3123+5G>C n.3121+5G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829723C>T | CA2716291930 | EZH2 | n.632+5G>A c.367+5G>A (n.367+5G>A) n.499+5G>A c.157+5G>A (n.157+5G>A) c.484+5G>A (n.484+5G>A) c.457+5G>A (n.457+5G>A) c.*228+5G>A (n.*228+5G>A) n.615+5G>A c.508+5G>A (n.508+5G>A) c.481+5G>A (n.481+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.418+5G>A (n.418+5G>A) c.391+5G>A (n.391+5G>A) c.385+5G>A (n.385+5G>A) c.364+5G>A (n.364+5G>A) c.340+5G>A (n.340+5G>A) n.3123+5G>A n.3121+5G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829725C>T | CA2716291943 | EZH2 | n.632+3G>A c.367+3G>A (n.367+3G>A) n.499+3G>A c.157+3G>A (n.157+3G>A) c.484+3G>A (n.484+3G>A) c.457+3G>A (n.457+3G>A) c.*228+3G>A (n.*228+3G>A) n.615+3G>A c.508+3G>A (n.508+3G>A) c.481+3G>A (n.481+3G>A) c.460+3G>A (n.460+3G>A) c.418+3G>A (n.418+3G>A) c.391+3G>A (n.391+3G>A) c.385+3G>A (n.385+3G>A) c.364+3G>A (n.364+3G>A) c.340+3G>A (n.340+3G>A) n.3123+3G>A n.3121+3G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829726A>C | CA369721305 | EZH2 | n.632+2T>G c.367+2T>G (n.367+2T>G) n.499+2T>G c.157+2T>G (n.157+2T>G) c.484+2T>G (n.484+2T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.*228+2T>G (n.*228+2T>G) n.615+2T>G c.508+2T>G (n.508+2T>G) c.481+2T>G (n.481+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.391+2T>G (n.391+2T>G) c.385+2T>G (n.385+2T>G) c.364+2T>G (n.364+2T>G) c.340+2T>G (n.340+2T>G) n.3123+2T>G n.3121+2T>G | |
| 7 | g.148829726A>G | CA369721308 | EZH2 | n.632+2T>C c.367+2T>C (n.367+2T>C) n.499+2T>C c.157+2T>C (n.157+2T>C) c.484+2T>C (n.484+2T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.*228+2T>C (n.*228+2T>C) n.615+2T>C c.508+2T>C (n.508+2T>C) c.481+2T>C (n.481+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.391+2T>C (n.391+2T>C) c.385+2T>C (n.385+2T>C) c.364+2T>C (n.364+2T>C) c.340+2T>C (n.340+2T>C) n.3123+2T>C n.3121+2T>C | |
| 7 | g.148829726A>T | CA369721310 | EZH2 | n.632+2T>A c.367+2T>A (n.367+2T>A) n.499+2T>A c.157+2T>A (n.157+2T>A) c.484+2T>A (n.484+2T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.*228+2T>A (n.*228+2T>A) n.615+2T>A c.508+2T>A (n.508+2T>A) c.481+2T>A (n.481+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.391+2T>A (n.391+2T>A) c.385+2T>A (n.385+2T>A) c.364+2T>A (n.364+2T>A) c.340+2T>A (n.340+2T>A) n.3123+2T>A n.3121+2T>A | dbSNP |
| 7 | g.148829727C>A | CA369721317 | EZH2 | n.632+1G>T c.367+1G>T (n.367+1G>T) n.499+1G>T c.157+1G>T (n.157+1G>T) c.484+1G>T (n.484+1G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.*228+1G>T (n.*228+1G>T) n.615+1G>T c.508+1G>T (n.508+1G>T) c.481+1G>T (n.481+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.391+1G>T (n.391+1G>T) c.385+1G>T (n.385+1G>T) c.364+1G>T (n.364+1G>T) c.340+1G>T (n.340+1G>T) n.3123+1G>T n.3121+1G>T | dbSNP |
| 7 | g.148829727C>G | CA369721313 | EZH2 | n.632+1G>C c.367+1G>C (n.367+1G>C) n.499+1G>C c.157+1G>C (n.157+1G>C) c.484+1G>C (n.484+1G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.*228+1G>C (n.*228+1G>C) n.615+1G>C c.508+1G>C (n.508+1G>C) c.481+1G>C (n.481+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.391+1G>C (n.391+1G>C) c.385+1G>C (n.385+1G>C) c.364+1G>C (n.364+1G>C) c.340+1G>C (n.340+1G>C) n.3123+1G>C n.3121+1G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829727C>T | CA369721314 | EZH2 | n.632+1G>A c.367+1G>A (n.367+1G>A) n.499+1G>A c.157+1G>A (n.157+1G>A) c.484+1G>A (n.484+1G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.*228+1G>A (n.*228+1G>A) n.615+1G>A c.508+1G>A (n.508+1G>A) c.481+1G>A (n.481+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.391+1G>A (n.391+1G>A) c.385+1G>A (n.385+1G>A) c.364+1G>A (n.364+1G>A) c.340+1G>A (n.340+1G>A) n.3123+1G>A n.3121+1G>A | |
| 7 | g.148829728C>A | CA369721319 | EZH2 | n.632G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) n.499G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*228G>T (n.*228G>T) n.615G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.3123G>T n.3121G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148829728C>G | CA369721321 | EZH2 | n.632G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) n.499G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*228G>C (n.*228G>C) n.615G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.3123G>C n.3121G>C | |
| 7 | g.148829728C>T | CA369721322 | EZH2 | n.632G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) n.499G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*228G>A (n.*228G>A) n.615G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.3123G>A n.3121G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829729T>A | CA369721324 | EZH2 | n.631A>T c.366A>T (p.Arg122Ser) n.498A>T c.156A>T (p.Arg52Ser) c.483A>T (p.Arg161Ser) c.456A>T (p.Arg152Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) n.614A>T c.507A>T (p.Arg169Ser) c.480A>T (p.Arg160Ser) c.459A>T (p.Arg153Ser) c.417A>T (p.Arg139Ser) c.390A>T (p.Arg130Ser) c.384A>T (p.Arg128Ser) c.363A>T (p.Arg121Ser) c.339A>T (p.Arg113Ser) n.3122A>T n.3120A>T | |
| 7 | g.148829729T>C | CA458350673 | EZH2 | n.631A>G c.366A>G (p.Arg122=) n.498A>G c.156A>G (p.Arg52=) c.483A>G (p.Arg161=) c.456A>G (p.Arg152=) c.*227A>G (n.*227A>G) n.614A>G c.507A>G (p.Arg169=) c.480A>G (p.Arg160=) c.459A>G (p.Arg153=) c.417A>G (p.Arg139=) c.390A>G (p.Arg130=) c.384A>G (p.Arg128=) c.363A>G (p.Arg121=) c.339A>G (p.Arg113=) n.3122A>G n.3120A>G | dbSNP |
| 7 | g.148829729T>G | CA369721325 | EZH2 | n.631A>C c.366A>C (p.Arg122Ser) n.498A>C c.156A>C (p.Arg52Ser) c.483A>C (p.Arg161Ser) c.456A>C (p.Arg152Ser) c.*227A>C (n.*227A>C) n.614A>C c.507A>C (p.Arg169Ser) c.480A>C (p.Arg160Ser) c.459A>C (p.Arg153Ser) c.417A>C (p.Arg139Ser) c.390A>C (p.Arg130Ser) c.384A>C (p.Arg128Ser) c.363A>C (p.Arg121Ser) c.339A>C (p.Arg113Ser) n.3122A>C n.3120A>C | |
| 7 | g.148829730C>A | CA369721329 | EZH2 | n.630G>T c.365G>T (p.Arg122Ile) n.497G>T c.155G>T (p.Arg52Ile) c.482G>T (p.Arg161Ile) c.455G>T (p.Arg152Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) n.613G>T c.506G>T (p.Arg169Ile) c.479G>T (p.Arg160Ile) c.458G>T (p.Arg153Ile) c.416G>T (p.Arg139Ile) c.389G>T (p.Arg130Ile) c.383G>T (p.Arg128Ile) c.362G>T (p.Arg121Ile) c.338G>T (p.Arg113Ile) n.3121G>T n.3119G>T | dbSNP |
| 7 | g.148829730C>G | CA369721331 | EZH2 | n.630G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) n.497G>C c.155G>C (p.Arg52Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.*226G>C (n.*226G>C) n.613G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) n.3121G>C n.3119G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148829730C>T | CA369721333 | EZH2 | n.630G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) n.497G>A c.155G>A (p.Arg52Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.*226G>A (n.*226G>A) n.613G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) n.3121G>A n.3119G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829731T>A | CA369721334 | EZH2 | n.629A>T c.364A>T (p.Arg122Ter) n.496A>T c.154A>T (p.Arg52Ter) c.481A>T (p.Arg161Ter) c.454A>T (p.Arg152Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.612A>T c.505A>T (p.Arg169Ter) c.478A>T (p.Arg160Ter) c.457A>T (p.Arg153Ter) c.415A>T (p.Arg139Ter) c.388A>T (p.Arg130Ter) c.382A>T (p.Arg128Ter) c.361A>T (p.Arg121Ter) c.337A>T (p.Arg113Ter) n.3120A>T n.3118A>T | |
| 7 | g.148829731T>C | CA369721336 | EZH2 | n.629A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) n.496A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) n.612A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.388A>G (p.Arg130Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) n.3120A>G n.3118A>G | |
| 7 | g.148829731T>G | CA458350683 | EZH2 | n.629A>C c.364A>C (p.Arg122=) n.496A>C c.154A>C (p.Arg52=) c.481A>C (p.Arg161=) c.454A>C (p.Arg152=) c.*225A>C (n.*225A>C) n.612A>C c.505A>C (p.Arg169=) c.478A>C (p.Arg160=) c.457A>C (p.Arg153=) c.415A>C (p.Arg139=) c.388A>C (p.Arg130=) c.382A>C (p.Arg128=) c.361A>C (p.Arg121=) c.337A>C (p.Arg113=) n.3120A>C n.3118A>C | |
| 7 | g.148829732A>C | CA369721339 | EZH2 | n.628T>G c.363T>G (p.Asp121Glu) n.495T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.*224T>G (n.*224T>G) n.611T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.456T>G (p.Asp152Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.360T>G (p.Asp120Glu) c.336T>G (p.Asp112Glu) n.3119T>G n.3117T>G | dbSNP |
| 7 | g.148829732A>G | CA458350684 | EZH2 | n.628T>C c.363T>C (p.Asp121=) n.495T>C c.153T>C (p.Asp51=) c.480T>C (p.Asp160=) c.453T>C (p.Asp151=) c.*224T>C (n.*224T>C) n.611T>C c.504T>C (p.Asp168=) c.477T>C (p.Asp159=) c.456T>C (p.Asp152=) c.414T>C (p.Asp138=) c.387T>C (p.Asp129=) c.381T>C (p.Asp127=) c.360T>C (p.Asp120=) c.336T>C (p.Asp112=) n.3119T>C n.3117T>C | |
| 7 | g.148829732A>T | CA369721340 | EZH2 | n.628T>A c.363T>A (p.Asp121Glu) n.495T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.*224T>A (n.*224T>A) n.611T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.456T>A (p.Asp152Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) c.387T>A (p.Asp129Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.360T>A (p.Asp120Glu) c.336T>A (p.Asp112Glu) n.3119T>A n.3117T>A | dbSNP |
| 7 | g.148829733T>A | CA369721341 | EZH2 | n.627A>T c.362A>T (p.Asp121Val) n.494A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.610A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.476A>T (p.Asp159Val) c.455A>T (p.Asp152Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.335A>T (p.Asp112Val) n.3118A>T n.3116A>T | |
| 7 | g.148829733T>C | CA369721343 | EZH2 | n.627A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) n.494A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.610A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.3118A>G n.3116A>G | |
| 7 | g.148829733T>G | CA369721342 | EZH2 | n.627A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) n.494A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.610A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.3118A>C n.3116A>C | |
| 7 | g.148829734C>A | CA369721347 | EZH2 | n.626G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.493G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.*222G>T (n.*222G>T) n.609G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.3117G>T n.3115G>T | |
| 7 | g.148829734C>G | CA369721351 | EZH2 | n.626G>C c.361G>C (p.Asp121His) n.493G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.478G>C (p.Asp160His) c.451G>C (p.Asp151His) c.*222G>C (n.*222G>C) n.609G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.475G>C (p.Asp159His) c.454G>C (p.Asp152His) c.412G>C (p.Asp138His) c.385G>C (p.Asp129His) c.379G>C (p.Asp127His) c.358G>C (p.Asp120His) c.334G>C (p.Asp112His) n.3117G>C n.3115G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829734C>T | CA369721349 | EZH2 | n.626G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) n.493G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) n.609G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.3117G>A n.3115G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829737del | CA2716292001 | EZH2 | n.626del c.361del (p.Asp121IlefsTer7) n.493del c.151del (p.Asp51IlefsTer7) c.478del (p.Asp160IlefsTer7) c.451del (p.Asp151IlefsTer7) c.*222del (n.*222del) n.609del c.502del (p.Asp168IlefsTer7) c.475del (p.Asp159IlefsTer7) c.454del (p.Asp152IlefsTer7) c.412del (p.Asp138IlefsTer7) c.385del (p.Asp129IlefsTer7) c.379del (p.Asp127IlefsTer7) c.358del (p.Asp120IlefsTer7) c.334del (p.Asp112IlefsTer7) n.3117del n.3115del | dbSNP |
| 7 | g.148829735C>A | CA458350705 | EZH2 | n.625G>T c.360G>T (p.Gly120=) n.492G>T c.150G>T (p.Gly50=) c.477G>T (p.Gly159=) c.450G>T (p.Gly150=) c.*221G>T (n.*221G>T) n.608G>T c.501G>T (p.Gly167=) c.474G>T (p.Gly158=) c.453G>T (p.Gly151=) c.411G>T (p.Gly137=) c.384G>T (p.Gly128=) c.378G>T (p.Gly126=) c.357G>T (p.Gly119=) c.333G>T (p.Gly111=) n.3116G>T n.3114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829735C>G | CA458350709 | EZH2 | n.625G>C c.360G>C (p.Gly120=) n.492G>C c.150G>C (p.Gly50=) c.477G>C (p.Gly159=) c.450G>C (p.Gly150=) c.*221G>C (n.*221G>C) n.608G>C c.501G>C (p.Gly167=) c.474G>C (p.Gly158=) c.453G>C (p.Gly151=) c.411G>C (p.Gly137=) c.384G>C (p.Gly128=) c.378G>C (p.Gly126=) c.357G>C (p.Gly119=) c.333G>C (p.Gly111=) n.3116G>C n.3114G>C | |
| 7 | g.148829735C>T | CA458350711 | EZH2 | n.625G>A c.360G>A (p.Gly120=) n.492G>A c.150G>A (p.Gly50=) c.477G>A (p.Gly159=) c.450G>A (p.Gly150=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.608G>A c.501G>A (p.Gly167=) c.474G>A (p.Gly158=) c.453G>A (p.Gly151=) c.411G>A (p.Gly137=) c.384G>A (p.Gly128=) c.378G>A (p.Gly126=) c.357G>A (p.Gly119=) c.333G>A (p.Gly111=) n.3116G>A n.3114G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829736C>A | CA369721353 | EZH2 | n.624G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.491G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.*220G>T (n.*220G>T) n.607G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.383G>T (p.Gly128Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.3115G>T n.3113G>T | |
| 7 | g.148829736C>G | CA369721356 | EZH2 | n.624G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.491G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*220G>C (n.*220G>C) n.607G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.3115G>C n.3113G>C | |
| 7 | g.148829736C>T | CA369721355 | EZH2 | n.624G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) n.491G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.*220G>A (n.*220G>A) n.607G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.3115G>A n.3113G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829737C>A | CA369721360 | EZH2 | n.623G>T c.358G>T (p.Gly120Trp) n.490G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) c.475G>T (p.Gly159Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.*219G>T (n.*219G>T) n.606G>T c.499G>T (p.Gly167Trp) c.472G>T (p.Gly158Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.376G>T (p.Gly126Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.3114G>T n.3112G>T | |
| 7 | g.148829737C= | CA1751440294 | EZH2 | n.623G= c.358G= (p.Gly120=) n.490G= c.148G= (p.Gly50=) c.475G= (p.Gly159=) c.448G= (p.Gly150=) c.*219G= (n.*219G=) n.606G= c.499G= (p.Gly167=) c.472G= (p.Gly158=) c.451G= (p.Gly151=) c.409G= (p.Gly137=) c.382G= (p.Gly128=) c.376G= (p.Gly126=) c.355G= (p.Gly119=) c.331G= (p.Gly111=) n.3114G= n.3112G= | |
| 7 | g.148829737C>G | CA369721362 | EZH2 | n.623G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.490G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*219G>C (n.*219G>C) n.606G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.3114G>C n.3112G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829737C>T | CA369721365 | EZH2 | n.623G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) n.490G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*219G>A (n.*219G>A) n.606G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.3114G>A n.3112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148829738G>A | CA4548131 | EZH2 | n.622C>T c.357C>T (p.His119=) n.489C>T c.147C>T (p.His49=) c.474C>T (p.His158=) c.447C>T (p.His149=) c.*218C>T (n.*218C>T) n.605C>T c.498C>T (p.His166=) c.471C>T (p.His157=) c.450C>T (p.His150=) c.408C>T (p.His136=) c.381C>T (p.His127=) c.375C>T (p.His125=) c.354C>T (p.His118=) c.330C>T (p.His110=) n.3113C>T n.3111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829738G>C | CA369721368 | EZH2 | n.622C>G c.357C>G (p.His119Gln) n.489C>G c.147C>G (p.His49Gln) c.474C>G (p.His158Gln) c.447C>G (p.His149Gln) c.*218C>G (n.*218C>G) n.605C>G c.498C>G (p.His166Gln) c.471C>G (p.His157Gln) c.450C>G (p.His150Gln) c.408C>G (p.His136Gln) c.381C>G (p.His127Gln) c.375C>G (p.His125Gln) c.354C>G (p.His118Gln) c.330C>G (p.His110Gln) n.3113C>G n.3111C>G | dbSNP |
| 7 | g.148829738G= | CA1751440297 | EZH2 | n.622C= c.357C= (p.His119=) n.489C= c.147C= (p.His49=) c.474C= (p.His158=) c.447C= (p.His149=) c.*218C= (n.*218C=) n.605C= c.498C= (p.His166=) c.471C= (p.His157=) c.450C= (p.His150=) c.408C= (p.His136=) c.381C= (p.His127=) c.375C= (p.His125=) c.354C= (p.His118=) c.330C= (p.His110=) n.3113C= n.3111C= | |
| 7 | g.148829738G>T | CA369721370 | EZH2 | n.622C>A c.357C>A (p.His119Gln) n.489C>A c.147C>A (p.His49Gln) c.474C>A (p.His158Gln) c.447C>A (p.His149Gln) c.*218C>A (n.*218C>A) n.605C>A c.498C>A (p.His166Gln) c.471C>A (p.His157Gln) c.450C>A (p.His150Gln) c.408C>A (p.His136Gln) c.381C>A (p.His127Gln) c.375C>A (p.His125Gln) c.354C>A (p.His118Gln) c.330C>A (p.His110Gln) n.3113C>A n.3111C>A | |
| 7 | g.148829739T>A | CA369721372 | EZH2 | n.621A>T c.356A>T (p.His119Leu) n.488A>T c.146A>T (p.His49Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.446A>T (p.His149Leu) c.*217A>T (n.*217A>T) n.604A>T c.497A>T (p.His166Leu) c.470A>T (p.His157Leu) c.449A>T (p.His150Leu) c.407A>T (p.His136Leu) c.380A>T (p.His127Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.329A>T (p.His110Leu) n.3112A>T n.3110A>T | dbSNP |
| 7 | g.148829739T>C | CA369721374 | EZH2 | n.621A>G c.356A>G (p.His119Arg) n.488A>G c.146A>G (p.His49Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.446A>G (p.His149Arg) c.*217A>G (n.*217A>G) n.604A>G c.497A>G (p.His166Arg) c.470A>G (p.His157Arg) c.449A>G (p.His150Arg) c.407A>G (p.His136Arg) c.380A>G (p.His127Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.329A>G (p.His110Arg) n.3112A>G n.3110A>G | dbSNP |
| 7 | g.148829739T>G | CA369721376 | EZH2 | n.621A>C c.356A>C (p.His119Pro) n.488A>C c.146A>C (p.His49Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.446A>C (p.His149Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) n.604A>C c.497A>C (p.His166Pro) c.470A>C (p.His157Pro) c.449A>C (p.His150Pro) c.407A>C (p.His136Pro) c.380A>C (p.His127Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.329A>C (p.His110Pro) n.3112A>C n.3110A>C | dbSNP |
| 7 | g.148829740G>A | CA369721381 | EZH2 | n.620C>T c.355C>T (p.His119Tyr) n.487C>T c.145C>T (p.His49Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) c.*216C>T (n.*216C>T) n.603C>T c.496C>T (p.His166Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) c.406C>T (p.His136Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) n.3111C>T n.3109C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.148829740G>C | CA369721380 | EZH2 | n.620C>G c.355C>G (p.His119Asp) n.487C>G c.145C>G (p.His49Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.445C>G (p.His149Asp) c.*216C>G (n.*216C>G) n.603C>G c.496C>G (p.His166Asp) c.469C>G (p.His157Asp) c.448C>G (p.His150Asp) c.406C>G (p.His136Asp) c.379C>G (p.His127Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.328C>G (p.His110Asp) n.3111C>G n.3109C>G | dbSNP |
| 7 | g.148829740G>T | CA369721378 | EZH2 | n.620C>A c.355C>A (p.His119Asn) n.487C>A c.145C>A (p.His49Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.445C>A (p.His149Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) n.603C>A c.496C>A (p.His166Asn) c.469C>A (p.His157Asn) c.448C>A (p.His150Asn) c.406C>A (p.His136Asn) c.379C>A (p.His127Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.328C>A (p.His110Asn) n.3111C>A n.3109C>A | |
| 7 | g.148829741T>A | CA458350760 | EZH2 | n.619A>T c.354A>T (p.Val118=) n.486A>T c.144A>T (p.Val48=) c.471A>T (p.Val157=) c.444A>T (p.Val148=) c.*215A>T (n.*215A>T) n.602A>T c.495A>T (p.Val165=) c.468A>T (p.Val156=) c.447A>T (p.Val149=) c.405A>T (p.Val135=) c.378A>T (p.Val126=) c.372A>T (p.Val124=) c.351A>T (p.Val117=) c.327A>T (p.Val109=) n.3110A>T n.3108A>T | |
| 7 | g.148829741T>C | CA458350761 | EZH2 | n.619A>G c.354A>G (p.Val118=) n.486A>G c.144A>G (p.Val48=) c.471A>G (p.Val157=) c.444A>G (p.Val148=) c.*215A>G (n.*215A>G) n.602A>G c.495A>G (p.Val165=) c.468A>G (p.Val156=) c.447A>G (p.Val149=) c.405A>G (p.Val135=) c.378A>G (p.Val126=) c.372A>G (p.Val124=) c.351A>G (p.Val117=) c.327A>G (p.Val109=) n.3110A>G n.3108A>G | |
| 7 | g.148829741T>G | CA458350764 | EZH2 | n.619A>C c.354A>C (p.Val118=) n.486A>C c.144A>C (p.Val48=) c.471A>C (p.Val157=) c.444A>C (p.Val148=) c.*215A>C (n.*215A>C) n.602A>C c.495A>C (p.Val165=) c.468A>C (p.Val156=) c.447A>C (p.Val149=) c.405A>C (p.Val135=) c.378A>C (p.Val126=) c.372A>C (p.Val124=) c.351A>C (p.Val117=) c.327A>C (p.Val109=) n.3110A>C n.3108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829742A>C | CA369721383 | EZH2 | n.618T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.485T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) n.601T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.3109T>G n.3107T>G | dbSNP |
| 7 | g.148829742A>G | CA369721386 | EZH2 | n.618T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.485T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.*214T>C (n.*214T>C) n.601T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.3109T>C n.3107T>C | |
| 7 | g.148829742A>T | CA369721388 | EZH2 | n.618T>A c.353T>A (p.Val118Glu) n.485T>A c.143T>A (p.Val48Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.*214T>A (n.*214T>A) n.601T>A c.494T>A (p.Val165Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.3109T>A n.3107T>A | dbSNP |
| 7 | g.148829743C>A | CA369721391 | EZH2 | n.617G>T c.352G>T (p.Val118Leu) n.484G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) n.600G>T c.493G>T (p.Val165Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.3108G>T n.3106G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829743C>G | CA369721393 | EZH2 | n.617G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.484G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.*213G>C (n.*213G>C) n.600G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.3108G>C n.3106G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829743C>T | CA369721395 | EZH2 | n.617G>A c.352G>A (p.Val118Ile) n.484G>A c.142G>A (p.Val48Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) c.442G>A (p.Val148Ile) c.*213G>A (n.*213G>A) n.600G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) n.3108G>A n.3106G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829744T>A | CA369721399 | EZH2 | n.616A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) n.483A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.*212A>T (n.*212A>T) n.599A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) c.465A>T (p.Lys155Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) n.3107A>T n.3105A>T | |
| 7 | g.148829744T>C | CA458350774 | EZH2 | n.616A>G c.351A>G (p.Lys117=) n.483A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.468A>G (p.Lys156=) c.441A>G (p.Lys147=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.599A>G c.492A>G (p.Lys164=) c.465A>G (p.Lys155=) c.444A>G (p.Lys148=) c.402A>G (p.Lys134=) c.375A>G (p.Lys125=) c.369A>G (p.Lys123=) c.348A>G (p.Lys116=) c.324A>G (p.Lys108=) n.3107A>G n.3105A>G | dbSNP |
| 7 | g.148829744T>G | CA369721401 | EZH2 | n.616A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) n.483A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.*212A>C (n.*212A>C) n.599A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) c.465A>C (p.Lys155Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) n.3107A>C n.3105A>C | |
| 7 | g.148829745T>A | CA369721404 | EZH2 | n.615A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) n.482A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.467A>T (p.Lys156Ile) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.*211A>T (n.*211A>T) n.598A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) c.464A>T (p.Lys155Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) n.3106A>T n.3104A>T | |
| 7 | g.148829745T>C | CA369721405 | EZH2 | n.615A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.482A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) n.598A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.3106A>G n.3104A>G | |
| 7 | g.148829745T>G | CA369721406 | EZH2 | n.615A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.482A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.*211A>C (n.*211A>C) n.598A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.3106A>C n.3104A>C | |
| 7 | g.148829746T>A | CA369721410 | EZH2 | n.614A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.481A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) n.597A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.3105A>T n.3103A>T | |
| 7 | g.148829746T>C | CA369721412 | EZH2 | n.614A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.481A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.*210A>G (n.*210A>G) n.597A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.3105A>G n.3103A>G | |
| 7 | g.148829746T>G | CA369721408 | EZH2 | n.614A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.481A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.*210A>C (n.*210A>C) n.597A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.3105A>C n.3103A>C | |
| 7 | g.148829747C>A | CA458350795 | EZH2 | n.613G>T c.348G>T (p.Gly116=) n.480G>T c.138G>T (p.Gly46=) c.465G>T (p.Gly155=) c.438G>T (p.Gly146=) c.*209G>T (n.*209G>T) n.596G>T c.489G>T (p.Gly163=) c.462G>T (p.Gly154=) c.441G>T (p.Gly147=) c.399G>T (p.Gly133=) c.372G>T (p.Gly124=) c.366G>T (p.Gly122=) c.345G>T (p.Gly115=) c.321G>T (p.Gly107=) n.3104G>T n.3102G>T | |
| 7 | g.148829747C>G | CA458350792 | EZH2 | n.613G>C c.348G>C (p.Gly116=) n.480G>C c.138G>C (p.Gly46=) c.465G>C (p.Gly155=) c.438G>C (p.Gly146=) c.*209G>C (n.*209G>C) n.596G>C c.489G>C (p.Gly163=) c.462G>C (p.Gly154=) c.441G>C (p.Gly147=) c.399G>C (p.Gly133=) c.372G>C (p.Gly124=) c.366G>C (p.Gly122=) c.345G>C (p.Gly115=) c.321G>C (p.Gly107=) n.3104G>C n.3102G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829747C>T | CA458350790 | EZH2 | n.613G>A c.348G>A (p.Gly116=) n.480G>A c.138G>A (p.Gly46=) c.465G>A (p.Gly155=) c.438G>A (p.Gly146=) c.*209G>A (n.*209G>A) n.596G>A c.489G>A (p.Gly163=) c.462G>A (p.Gly154=) c.441G>A (p.Gly147=) c.399G>A (p.Gly133=) c.372G>A (p.Gly124=) c.366G>A (p.Gly122=) c.345G>A (p.Gly115=) c.321G>A (p.Gly107=) n.3104G>A n.3102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829749del | CA2716292128 | EZH2 | n.613del c.348del (p.Val118TyrfsTer10) n.480del c.138del (p.Val48TyrfsTer10) c.465del (p.Val157TyrfsTer10) c.438del (p.Val148TyrfsTer10) c.*209del (n.*209del) n.596del c.489del (p.Val165TyrfsTer10) c.462del (p.Val156TyrfsTer10) c.441del (p.Val149TyrfsTer10) c.399del (p.Val135TyrfsTer10) c.372del (p.Val126TyrfsTer10) c.366del (p.Val124TyrfsTer10) c.345del (p.Val117TyrfsTer10) c.321del (p.Val109TyrfsTer10) n.3104del n.3102del | dbSNP |
| 7 | g.148829748C>A | CA369721414 | EZH2 | n.612G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.479G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.*208G>T (n.*208G>T) n.595G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.3103G>T n.3101G>T | dbSNP |
| 7 | g.148829748C= | CA1751440300 | EZH2 | n.612G= c.347G= (p.Gly116=) n.479G= c.137G= (p.Gly46=) c.464G= (p.Gly155=) c.437G= (p.Gly146=) c.*208G= (n.*208G=) n.595G= c.488G= (p.Gly163=) c.461G= (p.Gly154=) c.440G= (p.Gly147=) c.398G= (p.Gly133=) c.371G= (p.Gly124=) c.365G= (p.Gly122=) c.344G= (p.Gly115=) c.320G= (p.Gly107=) n.3103G= n.3101G= | |
| 7 | g.148829748C>G | CA369721415 | EZH2 | n.612G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.479G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*208G>C (n.*208G>C) n.595G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.3103G>C n.3101G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829748C>T | CA4548132 | EZH2 | n.612G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) n.479G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*208G>A (n.*208G>A) n.595G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.3103G>A n.3101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.148829749C>A | CA369721419 | EZH2 | n.611G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) n.478G>T c.136G>T (p.Gly46Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.436G>T (p.Gly146Trp) c.*207G>T (n.*207G>T) n.594G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.439G>T (p.Gly147Trp) c.397G>T (p.Gly133Trp) c.370G>T (p.Gly124Trp) c.364G>T (p.Gly122Trp) c.343G>T (p.Gly115Trp) c.319G>T (p.Gly107Trp) n.3102G>T n.3100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829749C>G | CA369721420 | EZH2 | n.611G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.478G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*207G>C (n.*207G>C) n.594G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.3102G>C n.3100G>C | |
| 7 | g.148829749C>T | CA369721422 | EZH2 | n.611G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) n.478G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*207G>A (n.*207G>A) n.594G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.3102G>A n.3100G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.148829750A>C | CA369721425 | EZH2 | n.610T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) n.477T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.*206T>G (n.*206T>G) n.593T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.3101T>G n.3099T>G | |
| 7 | g.148829750A>G | CA458350816 | EZH2 | n.610T>C c.345T>C (p.Asp115=) n.477T>C c.135T>C (p.Asp45=) c.462T>C (p.Asp154=) c.435T>C (p.Asp145=) c.*206T>C (n.*206T>C) n.593T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.459T>C (p.Asp153=) c.438T>C (p.Asp146=) c.396T>C (p.Asp132=) c.369T>C (p.Asp123=) c.363T>C (p.Asp121=) c.342T>C (p.Asp114=) c.318T>C (p.Asp106=) n.3101T>C n.3099T>C | dbSNP |
| 7 | g.148829750A>T | CA369721426 | EZH2 | n.610T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) n.477T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.*206T>A (n.*206T>A) n.593T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.3101T>A n.3099T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148829751T>A | CA369721428 | EZH2 | n.609A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.476A>T c.134A>T (p.Asp45Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.*205A>T (n.*205A>T) n.592A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.3100A>T n.3098A>T | |
| 7 | g.148829751T>C | CA369721430 | EZH2 | n.609A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.476A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.*205A>G (n.*205A>G) n.592A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.3100A>G n.3098A>G | |
| 7 | g.148829751T>G | CA369721433 | EZH2 | n.609A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.476A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.*205A>C (n.*205A>C) n.592A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.3100A>C n.3098A>C | |
| 7 | g.148829752C>A | CA369721438 | EZH2 | n.608G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.475G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.*204G>T (n.*204G>T) n.591G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.3099G>T n.3097G>T | |
| 7 | g.148829752C>G | CA369721440 | EZH2 | n.608G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.475G>C c.133G>C (p.Asp45His) c.460G>C (p.Asp154His) c.433G>C (p.Asp145His) c.*204G>C (n.*204G>C) n.591G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.457G>C (p.Asp153His) c.436G>C (p.Asp146His) c.394G>C (p.Asp132His) c.367G>C (p.Asp123His) c.361G>C (p.Asp121His) c.340G>C (p.Asp114His) c.316G>C (p.Asp106His) n.3099G>C n.3097G>C | dbSNP |
| 7 | g.148829752C>T | CA369721436 | EZH2 | n.608G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.475G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.*204G>A (n.*204G>A) n.591G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.3099G>A n.3097G>A | dbSNP |
| 7 | g.148829752_148829755delinsCATA | CA1751440305 | EZH2 | n.605_608delinsTATG c.340_343delinsTATG (p.Tyr114=) n.472_475delinsTATG c.130_133delinsTATG (p.Tyr44=) c.457_460delinsTATG (p.Tyr153=) c.430_433delinsTATG (p.Tyr144=) c.*201_*204delinsTATG (n.*201_*204delinsTATG) n.588_591delinsTATG c.481_484delinsTATG (p.Tyr161=) c.454_457delinsTATG (p.Tyr152=) c.433_436delinsTATG (p.Tyr145=) c.391_394delinsTATG (p.Tyr131=) c.364_367delinsTATG (p.Tyr122=) c.358_361delinsTATG (p.Tyr120=) c.337_340delinsTATG (p.Tyr113=) c.313_316delinsTATG (p.Tyr105=) n.3096_3099delinsTATG n.3094_3097delinsTATG | |
| 7 | g.148829753A= | CA1751440308 | EZH2 | n.607T= c.342T= (p.Tyr114=) n.474T= c.132T= (p.Tyr44=) c.459T= (p.Tyr153=) c.432T= (p.Tyr144=) c.*203T= (n.*203T=) n.590T= c.483T= (p.Tyr161=) c.456T= (p.Tyr152=) c.435T= (p.Tyr145=) c.393T= (p.Tyr131=) c.366T= (p.Tyr122=) c.360T= (p.Tyr120=) c.339T= (p.Tyr113=) c.315T= (p.Tyr105=) n.3098T= n.3096T= | |
| 7 | g.148829753A>C | CA369721442 | EZH2 | n.607T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.474T>G c.132T>G (p.Tyr44Ter) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.432T>G (p.Tyr144Ter) c.*203T>G (n.*203T>G) n.590T>G c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.3098T>G n.3096T>G | |
| 7 | g.148829753A>G | CA458350832 | EZH2 | n.607T>C c.342T>C (p.Tyr114=) n.474T>C c.132T>C (p.Tyr44=) c.459T>C (p.Tyr153=) c.432T>C (p.Tyr144=) c.*203T>C (n.*203T>C) n.590T>C c.483T>C (p.Tyr161=) c.456T>C (p.Tyr152=) c.435T>C (p.Tyr145=) c.393T>C (p.Tyr131=) c.366T>C (p.Tyr122=) c.360T>C (p.Tyr120=) c.339T>C (p.Tyr113=) c.315T>C (p.Tyr105=) n.3098T>C n.3096T>C | dbSNP |
| 7 | g.148829753A>T | CA369721444 | EZH2 | n.607T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.474T>A c.132T>A (p.Tyr44Ter) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.432T>A (p.Tyr144Ter) c.*203T>A (n.*203T>A) n.590T>A c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.3098T>A n.3096T>A | |
| 7 | g.148829755_148829757del | CA168922246 | EZH2 | n.605_607del c.340_342del (p.Tyr114del) n.472_474del c.130_132del (p.Tyr44del) c.457_459del (p.Tyr153del) c.430_432del (p.Tyr144del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) n.588_590del c.481_483del (p.Tyr161del) c.454_456del (p.Tyr152del) c.433_435del (p.Tyr145del) c.391_393del (p.Tyr131del) c.364_366del (p.Tyr122del) c.358_360del (p.Tyr120del) c.337_339del (p.Tyr113del) c.313_315del (p.Tyr105del) n.3096_3098del n.3094_3096del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.148829754T>A | CA369721447 | EZH2 | n.606A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.473A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.*202A>T (n.*202A>T) n.589A>T c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.3097A>T n.3095A>T | |
| 7 | g.148829754T>C | CA347376 | EZH2 | n.606A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.473A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.*202A>G (n.*202A>G) n.589A>G c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.3097A>G n.3095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148829754T>G | CA369721450 | EZH2 | n.606A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.473A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.*202A>C (n.*202A>C) n.589A>C c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.3097A>C n.3095A>C | |
| 7 | g.148829754T= | CA1751440312 | EZH2 | n.606A= c.341A= (p.Tyr114=) n.473A= c.131A= (p.Tyr44=) c.458A= (p.Tyr153=) c.431A= (p.Tyr144=) c.*202A= (n.*202A=) n.589A= c.482A= (p.Tyr161=) c.455A= (p.Tyr152=) c.434A= (p.Tyr145=) c.392A= (p.Tyr131=) c.365A= (p.Tyr122=) c.359A= (p.Tyr120=) c.338A= (p.Tyr113=) c.314A= (p.Tyr105=) n.3097A= n.3095A= | |
| 7 | g.148829755A>C | CA369721451 | EZH2 | n.605T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.472T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.*201T>G (n.*201T>G) n.588T>G c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.3096T>G n.3094T>G | |
| 7 | g.148829755A>G | CA369721453 | EZH2 | n.605T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.472T>C c.130T>C (p.Tyr44His) c.457T>C (p.Tyr153His) c.430T>C (p.Tyr144His) c.*201T>C (n.*201T>C) n.588T>C c.481T>C (p.Tyr161His) c.454T>C (p.Tyr152His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.391T>C (p.Tyr131His) c.364T>C (p.Tyr122His) c.358T>C (p.Tyr120His) c.337T>C (p.Tyr113His) c.313T>C (p.Tyr105His) n.3096T>C n.3094T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.148829755A>T | CA369721452 | EZH2 | n.605T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.472T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.*201T>A (n.*201T>A) n.588T>A c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.3096T>A n.3094T>A | dbSNP |
| 7 | g.148829756A= | CA1751440317 | EZH2 | n.604T= c.339T= (p.Asn113=) n.471T= c.129T= (p.Asn43=) c.456T= (p.Asn152=) c.429T= (p.Asn143=) c.*200T= (n.*200T=) n.587T= c.480T= (p.Asn160=) c.453T= (p.Asn151=) c.432T= (p.Asn144=) c.390T= (p.Asn130=) c.363T= (p.Asn121=) c.357T= (p.Asn119=) c.336T= (p.Asn112=) c.312T= (p.Asn104=) n.3095T= n.3093T= | |
| 7 | g.148829756A>C | CA369721454 | EZH2 | n.604T>G c.339T>G (p.Asn113Lys) n.471T>G c.129T>G (p.Asn43Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.*200T>G (n.*200T>G) n.587T>G c.480T>G (p.Asn160Lys) c.453T>G (p.Asn151Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) c.363T>G (p.Asn121Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.312T>G (p.Asn104Lys) n.3095T>G n.3093T>G | |
| 7 | g.148829756A>G | CA458350849 | EZH2 | n.604T>C c.339T>C (p.Asn113=) n.471T>C c.129T>C (p.Asn43=) c.456T>C (p.Asn152=) c.429T>C (p.Asn143=) c.*200T>C (n.*200T>C) n.587T>C c.480T>C (p.Asn160=) c.453T>C (p.Asn151=) c.432T>C (p.Asn144=) c.390T>C (p.Asn130=) c.363T>C (p.Asn121=) c.357T>C (p.Asn119=) c.336T>C (p.Asn112=) c.312T>C (p.Asn104=) n.3095T>C n.3093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829756A>T | CA369721455 | EZH2 | n.604T>A c.339T>A (p.Asn113Lys) n.471T>A c.129T>A (p.Asn43Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.*200T>A (n.*200T>A) n.587T>A c.480T>A (p.Asn160Lys) c.453T>A (p.Asn151Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) c.363T>A (p.Asn121Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.312T>A (p.Asn104Lys) n.3095T>A n.3093T>A | |
| 7 | g.148829757T>A | CA369721456 | EZH2 | n.603A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) n.470A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.*199A>T (n.*199A>T) n.586A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.3094A>T n.3092A>T | |
| 7 | g.148829757T>C | CA369721458 | EZH2 | n.603A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) n.470A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.*199A>G (n.*199A>G) n.586A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.3094A>G n.3092A>G | |
| 7 | g.148829757T>G | CA369721459 | EZH2 | n.603A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) n.470A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.586A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.3094A>C n.3092A>C | |
| 7 | g.148829762del | CA458350855 | EZH2 | n.603del c.338del (p.Asn113IlefsTer15) n.470del c.128del (p.Asn43IlefsTer15) c.455del (p.Asn152IlefsTer15) c.428del (p.Asn143IlefsTer15) c.*199del (n.*199del) n.586del c.479del (p.Asn160IlefsTer15) c.452del (p.Asn151IlefsTer15) c.431del (p.Asn144IlefsTer15) c.389del (p.Asn130IlefsTer15) c.362del (p.Asn121IlefsTer15) c.356del (p.Asn119IlefsTer15) c.335del (p.Asn112IlefsTer15) c.311del (p.Asn104IlefsTer15) n.3094del n.3092del | COSMIC |
| 7 | g.148829758T>A | CA369721461 | EZH2 | n.602A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.469A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.*198A>T (n.*198A>T) n.585A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.3093A>T n.3091A>T | |
| 7 | g.148829758T>C | CA369721462 | EZH2 | n.602A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) n.469A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.*198A>G (n.*198A>G) n.585A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.3093A>G n.3091A>G | |
| 7 | g.148829758T>G | CA369721460 | EZH2 | n.602A>C c.337A>C (p.Asn113His) n.469A>C c.127A>C (p.Asn43His) c.454A>C (p.Asn152His) c.427A>C (p.Asn143His) c.*198A>C (n.*198A>C) n.585A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.451A>C (p.Asn151His) c.430A>C (p.Asn144His) c.388A>C (p.Asn130His) c.361A>C (p.Asn121His) c.355A>C (p.Asn119His) c.334A>C (p.Asn112His) c.310A>C (p.Asn104His) n.3093A>C n.3091A>C | |
| 7 | g.148829759T>A | CA369721463 | EZH2 | n.601A>T c.336A>T (p.Lys112Asn) n.468A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) c.453A>T (p.Lys151Asn) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.*197A>T (n.*197A>T) n.584A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.450A>T (p.Lys150Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.309A>T (p.Lys103Asn) n.3092A>T n.3090A>T | |
| 7 | g.148829759T>C | CA458350867 | EZH2 | n.601A>G c.336A>G (p.Lys112=) n.468A>G c.126A>G (p.Lys42=) c.453A>G (p.Lys151=) c.426A>G (p.Lys142=) c.*197A>G (n.*197A>G) n.584A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.450A>G (p.Lys150=) c.429A>G (p.Lys143=) c.387A>G (p.Lys129=) c.360A>G (p.Lys120=) c.354A>G (p.Lys118=) c.333A>G (p.Lys111=) c.309A>G (p.Lys103=) n.3092A>G n.3090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829759T>G | CA369721466 | EZH2 | n.601A>C c.336A>C (p.Lys112Asn) n.468A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) c.453A>C (p.Lys151Asn) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.*197A>C (n.*197A>C) n.584A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.450A>C (p.Lys150Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.309A>C (p.Lys103Asn) n.3092A>C n.3090A>C | |
| 7 | g.148829759T= | CA1751440320 | EZH2 | n.601A= c.336A= (p.Lys112=) n.468A= c.126A= (p.Lys42=) c.453A= (p.Lys151=) c.426A= (p.Lys142=) c.*197A= (n.*197A=) n.584A= c.477A= (p.Lys159=) c.450A= (p.Lys150=) c.429A= (p.Lys143=) c.387A= (p.Lys129=) c.360A= (p.Lys120=) c.354A= (p.Lys118=) c.333A= (p.Lys111=) c.309A= (p.Lys103=) n.3092A= n.3090A= | |
| 7 | g.148829760T>A | CA369721468 | EZH2 | n.600A>T c.335A>T (p.Lys112Ile) n.467A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) c.452A>T (p.Lys151Ile) c.425A>T (p.Lys142Ile) c.*196A>T (n.*196A>T) n.583A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.449A>T (p.Lys150Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.308A>T (p.Lys103Ile) n.3091A>T n.3089A>T | |
| 7 | g.148829760T>C | CA369721469 | EZH2 | n.600A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.467A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) n.583A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.3091A>G n.3089A>G | |
| 7 | g.148829760T>G | CA369721471 | EZH2 | n.600A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.467A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) n.583A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.3091A>C n.3089A>C | |
| 7 | g.148829761T>A | CA369721477 | EZH2 | n.599A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.466A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) n.582A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.3090A>T n.3088A>T | |
| 7 | g.148829761T>C | CA369721476 | EZH2 | n.599A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.466A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.*195A>G (n.*195A>G) n.582A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.3090A>G n.3088A>G | |
| 7 | g.148829761T>G | CA369721475 | EZH2 | n.599A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.466A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.*195A>C (n.*195A>C) n.582A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.3090A>C n.3088A>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148829762T>A | CA458350875 | EZH2 | n.598A>T c.333A>T (p.Ile111=) n.465A>T c.123A>T (p.Ile41=) c.450A>T (p.Ile150=) c.423A>T (p.Ile141=) c.*194A>T (n.*194A>T) n.581A>T c.474A>T (p.Ile158=) c.447A>T (p.Ile149=) c.426A>T (p.Ile142=) c.384A>T (p.Ile128=) c.357A>T (p.Ile119=) c.351A>T (p.Ile117=) c.330A>T (p.Ile110=) c.306A>T (p.Ile102=) n.3089A>T n.3087A>T | |
| 7 | g.148829762T>C | CA369721479 | EZH2 | n.598A>G c.333A>G (p.Ile111Met) n.465A>G c.123A>G (p.Ile41Met) c.450A>G (p.Ile150Met) c.423A>G (p.Ile141Met) c.*194A>G (n.*194A>G) n.581A>G c.474A>G (p.Ile158Met) c.447A>G (p.Ile149Met) c.426A>G (p.Ile142Met) c.384A>G (p.Ile128Met) c.357A>G (p.Ile119Met) c.351A>G (p.Ile117Met) c.330A>G (p.Ile110Met) c.306A>G (p.Ile102Met) n.3089A>G n.3087A>G | dbSNP |
| 7 | g.148829762T>G | CA458350877 | EZH2 | n.598A>C c.333A>C (p.Ile111=) n.465A>C c.123A>C (p.Ile41=) c.450A>C (p.Ile150=) c.423A>C (p.Ile141=) c.*194A>C (n.*194A>C) n.581A>C c.474A>C (p.Ile158=) c.447A>C (p.Ile149=) c.426A>C (p.Ile142=) c.384A>C (p.Ile128=) c.357A>C (p.Ile119=) c.351A>C (p.Ile117=) c.330A>C (p.Ile110=) c.306A>C (p.Ile102=) n.3089A>C n.3087A>C | |
| 7 | g.148829762T= | CA1751440322 | EZH2 | n.598A= c.333A= (p.Ile111=) n.465A= c.123A= (p.Ile41=) c.450A= (p.Ile150=) c.423A= (p.Ile141=) c.*194A= (n.*194A=) n.581A= c.474A= (p.Ile158=) c.447A= (p.Ile149=) c.426A= (p.Ile142=) c.384A= (p.Ile128=) c.357A= (p.Ile119=) c.351A= (p.Ile117=) c.330A= (p.Ile110=) c.306A= (p.Ile102=) n.3089A= n.3087A= | |
| 7 | g.148829763A= | CA1751440328 | EZH2 | n.597T= c.332T= (p.Ile111=) n.464T= c.122T= (p.Ile41=) c.449T= (p.Ile150=) c.422T= (p.Ile141=) c.*193T= (n.*193T=) n.580T= c.473T= (p.Ile158=) c.446T= (p.Ile149=) c.425T= (p.Ile142=) c.383T= (p.Ile128=) c.356T= (p.Ile119=) c.350T= (p.Ile117=) c.329T= (p.Ile110=) c.305T= (p.Ile102=) n.3088T= n.3086T= | |
| 7 | g.148829763A>C | CA369721483 | EZH2 | n.597T>G c.332T>G (p.Ile111Arg) n.464T>G c.122T>G (p.Ile41Arg) c.449T>G (p.Ile150Arg) c.422T>G (p.Ile141Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) n.580T>G c.473T>G (p.Ile158Arg) c.446T>G (p.Ile149Arg) c.425T>G (p.Ile142Arg) c.383T>G (p.Ile128Arg) c.356T>G (p.Ile119Arg) c.350T>G (p.Ile117Arg) c.329T>G (p.Ile110Arg) c.305T>G (p.Ile102Arg) n.3088T>G n.3086T>G | |
| 7 | g.148829763A>G | CA369721485 | EZH2 | n.597T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) n.464T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) n.580T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.3088T>C n.3086T>C | COSMIC |
| 7 | g.148829763A>T | CA369721487 | EZH2 | n.597T>A c.332T>A (p.Ile111Lys) n.464T>A c.122T>A (p.Ile41Lys) c.449T>A (p.Ile150Lys) c.422T>A (p.Ile141Lys) c.*193T>A (n.*193T>A) n.580T>A c.473T>A (p.Ile158Lys) c.446T>A (p.Ile149Lys) c.425T>A (p.Ile142Lys) c.383T>A (p.Ile128Lys) c.356T>A (p.Ile119Lys) c.350T>A (p.Ile117Lys) c.329T>A (p.Ile110Lys) c.305T>A (p.Ile102Lys) n.3088T>A n.3086T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148829764T>A | CA369721490 | EZH2 | n.596A>T c.331A>T (p.Ile111Leu) n.463A>T c.121A>T (p.Ile41Leu) c.448A>T (p.Ile150Leu) c.421A>T (p.Ile141Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) n.579A>T c.472A>T (p.Ile158Leu) c.445A>T (p.Ile149Leu) c.424A>T (p.Ile142Leu) c.382A>T (p.Ile128Leu) c.355A>T (p.Ile119Leu) c.349A>T (p.Ile117Leu) c.328A>T (p.Ile110Leu) c.304A>T (p.Ile102Leu) n.3087A>T n.3085A>T | |
| 7 | g.148829764T>C | CA369721492 | EZH2 | n.596A>G c.331A>G (p.Ile111Val) n.463A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.*192A>G (n.*192A>G) n.579A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.445A>G (p.Ile149Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.355A>G (p.Ile119Val) c.349A>G (p.Ile117Val) c.328A>G (p.Ile110Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.3087A>G n.3085A>G | |
| 7 | g.148829764T>G | CA369721494 | EZH2 | n.596A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) n.463A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) n.579A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.3087A>C n.3085A>C | |
| 7 | g.148829765T>A | CA458350888 | EZH2 | n.595A>T c.330A>T (p.Leu110=) n.462A>T c.120A>T (p.Leu40=) c.447A>T (p.Leu149=) c.420A>T (p.Leu140=) c.*191A>T (n.*191A>T) n.578A>T c.471A>T (p.Leu157=) c.444A>T (p.Leu148=) c.423A>T (p.Leu141=) c.381A>T (p.Leu127=) c.354A>T (p.Leu118=) c.348A>T (p.Leu116=) c.327A>T (p.Leu109=) c.303A>T (p.Leu101=) n.3086A>T n.3084A>T | dbSNP |
| 7 | g.148829765T>C | CA458350890 | EZH2 | n.595A>G c.330A>G (p.Leu110=) n.462A>G c.120A>G (p.Leu40=) c.447A>G (p.Leu149=) c.420A>G (p.Leu140=) c.*191A>G (n.*191A>G) n.578A>G c.471A>G (p.Leu157=) c.444A>G (p.Leu148=) c.423A>G (p.Leu141=) c.381A>G (p.Leu127=) c.354A>G (p.Leu118=) c.348A>G (p.Leu116=) c.327A>G (p.Leu109=) c.303A>G (p.Leu101=) n.3086A>G n.3084A>G | |
| 7 | g.148829765T>G | CA458350894 | EZH2 | n.595A>C c.330A>C (p.Leu110=) n.462A>C c.120A>C (p.Leu40=) c.447A>C (p.Leu149=) c.420A>C (p.Leu140=) c.*191A>C (n.*191A>C) n.578A>C c.471A>C (p.Leu157=) c.444A>C (p.Leu148=) c.423A>C (p.Leu141=) c.381A>C (p.Leu127=) c.354A>C (p.Leu118=) c.348A>C (p.Leu116=) c.327A>C (p.Leu109=) c.303A>C (p.Leu101=) n.3086A>C n.3084A>C | |
| 7 | g.148829765_148829766del | CA645545302 | EZH2 | n.594_595del c.329_330del (p.Leu110HisfsTer5) n.461_462del c.119_120del (p.Leu40HisfsTer5) c.446_447del (p.Leu149HisfsTer5) c.419_420del (p.Leu140HisfsTer5) c.*190_*191del (n.*190_*191del) n.577_578del c.470_471del (p.Leu157HisfsTer5) c.443_444del (p.Leu148HisfsTer5) c.422_423del (p.Leu141HisfsTer5) c.380_381del (p.Leu127HisfsTer5) c.353_354del (p.Leu118HisfsTer5) c.347_348del (p.Leu116HisfsTer5) c.326_327del (p.Leu109HisfsTer5) c.302_303del (p.Leu101HisfsTer5) n.3085_3086del n.3083_3084del | COSMIC |
| 7 | g.148829766A>C | CA369721495 | EZH2 | n.594T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.461T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) n.577T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.3085T>G n.3083T>G | |
| 7 | g.148829766A>G | CA369721498 | EZH2 | n.594T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.461T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) n.577T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.3085T>C n.3083T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.148829766A>T | CA369721496 | EZH2 | n.594T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.461T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) n.577T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.3085T>A n.3083T>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.148829767G>A | CA458350902 | EZH2 | n.593C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.460C>T c.118C>T (p.Leu40=) c.445C>T (p.Leu149=) c.418C>T (p.Leu140=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.576C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.442C>T (p.Leu148=) c.421C>T (p.Leu141=) c.379C>T (p.Leu127=) c.352C>T (p.Leu118=) c.346C>T (p.Leu116=) c.325C>T (p.Leu109=) c.301C>T (p.Leu101=) n.3084C>T n.3082C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148829767G>C | CA369721502 | EZH2 | n.593C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.460C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.*189C>G (n.*189C>G) n.576C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.3084C>G n.3082C>G | dbSNP |
| 7 | g.148829767G= | CA1751440331 | EZH2 | n.593C= c.328C= (p.Leu110=) n.460C= c.118C= (p.Leu40=) c.445C= (p.Leu149=) c.418C= (p.Leu140=) c.*189C= (n.*189C=) n.576C= c.469C= (p.Leu157=) c.442C= (p.Leu148=) c.421C= (p.Leu141=) c.379C= (p.Leu127=) c.352C= (p.Leu118=) c.346C= (p.Leu116=) c.325C= (p.Leu109=) c.301C= (p.Leu101=) n.3084C= n.3082C= | |
| 7 | g.148829767G>T | CA369721504 | EZH2 | n.593C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.460C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.*189C>A (n.*189C>A) n.576C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.3084C>A n.3082C>A |