UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148827562_148827588delinsCTTGGGTCTGTTTACTCATCTGTAAAA | CA1751437951 | EZH2 | n.774-322_774-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG c.509-322_509-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.509-322_509-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) n.641-322_641-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG c.299-322_299-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.299-322_299-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.626-322_626-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.626-322_626-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.599-322_599-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.599-322_599-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.*370-322_*370-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.*370-322_*370-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) n.757-322_757-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG c.650-322_650-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.650-322_650-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.623-322_623-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.623-322_623-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.602-322_602-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.602-322_602-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.560-322_560-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.560-322_560-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.533-322_533-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.533-322_533-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.527-322_527-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.527-322_527-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.506-322_506-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.506-322_506-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) c.482-322_482-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG (n.482-322_482-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG) n.3265-322_3265-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG n.3263-322_3263-296delinsTTTTACAGATGAGTAAACAGACCCAAG | |
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| 7 | g.148827566G>C | CA168920817 | EZH2 | n.774-300C>G c.509-300C>G (n.509-300C>G) n.641-300C>G c.299-300C>G (n.299-300C>G) c.626-300C>G (n.626-300C>G) c.599-300C>G (n.599-300C>G) c.*370-300C>G (n.*370-300C>G) n.757-300C>G c.650-300C>G (n.650-300C>G) c.623-300C>G (n.623-300C>G) c.602-300C>G (n.602-300C>G) c.560-300C>G (n.560-300C>G) c.533-300C>G (n.533-300C>G) c.527-300C>G (n.527-300C>G) c.506-300C>G (n.506-300C>G) c.482-300C>G (n.482-300C>G) n.3265-300C>G n.3263-300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148827567G= | CA1751437967 | EZH2 | n.774-301C= c.509-301C= (n.509-301C=) n.641-301C= c.299-301C= (n.299-301C=) c.626-301C= (n.626-301C=) c.599-301C= (n.599-301C=) c.*370-301C= (n.*370-301C=) n.757-301C= c.650-301C= (n.650-301C=) c.623-301C= (n.623-301C=) c.602-301C= (n.602-301C=) c.560-301C= (n.560-301C=) c.533-301C= (n.533-301C=) c.527-301C= (n.527-301C=) c.506-301C= (n.506-301C=) c.482-301C= (n.482-301C=) n.3265-301C= n.3263-301C= | |
| 7 | g.148827567G>T | CA168920822 | EZH2 | n.774-301C>A c.509-301C>A (n.509-301C>A) n.641-301C>A c.299-301C>A (n.299-301C>A) c.626-301C>A (n.626-301C>A) c.599-301C>A (n.599-301C>A) c.*370-301C>A (n.*370-301C>A) n.757-301C>A c.650-301C>A (n.650-301C>A) c.623-301C>A (n.623-301C>A) c.602-301C>A (n.602-301C>A) c.560-301C>A (n.560-301C>A) c.533-301C>A (n.533-301C>A) c.527-301C>A (n.527-301C>A) c.506-301C>A (n.506-301C>A) c.482-301C>A (n.482-301C>A) n.3265-301C>A n.3263-301C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148827568T= | CA1751437969 | EZH2 | n.774-302A= c.509-302A= (n.509-302A=) n.641-302A= c.299-302A= (n.299-302A=) c.626-302A= (n.626-302A=) c.599-302A= (n.599-302A=) c.*370-302A= (n.*370-302A=) n.757-302A= c.650-302A= (n.650-302A=) c.623-302A= (n.623-302A=) c.602-302A= (n.602-302A=) c.560-302A= (n.560-302A=) c.533-302A= (n.533-302A=) c.527-302A= (n.527-302A=) c.506-302A= (n.506-302A=) c.482-302A= (n.482-302A=) n.3265-302A= n.3263-302A= | |
| 7 | g.148827569_148827570delinsCT | CA1751437972 | EZH2 | n.774-304_774-303delinsAG c.509-304_509-303delinsAG (n.509-304_509-303delinsAG) n.641-304_641-303delinsAG c.299-304_299-303delinsAG (n.299-304_299-303delinsAG) c.626-304_626-303delinsAG (n.626-304_626-303delinsAG) c.599-304_599-303delinsAG (n.599-304_599-303delinsAG) c.*370-304_*370-303delinsAG (n.*370-304_*370-303delinsAG) n.757-304_757-303delinsAG c.650-304_650-303delinsAG (n.650-304_650-303delinsAG) c.623-304_623-303delinsAG (n.623-304_623-303delinsAG) c.602-304_602-303delinsAG (n.602-304_602-303delinsAG) c.560-304_560-303delinsAG (n.560-304_560-303delinsAG) c.533-304_533-303delinsAG (n.533-304_533-303delinsAG) c.527-304_527-303delinsAG (n.527-304_527-303delinsAG) c.506-304_506-303delinsAG (n.506-304_506-303delinsAG) c.482-304_482-303delinsAG (n.482-304_482-303delinsAG) n.3265-304_3265-303delinsAG n.3263-304_3263-303delinsAG | |
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| 7 | g.148827570T>C | CA168920832 | EZH2 | n.774-304A>G c.509-304A>G (n.509-304A>G) n.641-304A>G c.299-304A>G (n.299-304A>G) c.626-304A>G (n.626-304A>G) c.599-304A>G (n.599-304A>G) c.*370-304A>G (n.*370-304A>G) n.757-304A>G c.650-304A>G (n.650-304A>G) c.623-304A>G (n.623-304A>G) c.602-304A>G (n.602-304A>G) c.560-304A>G (n.560-304A>G) c.533-304A>G (n.533-304A>G) c.527-304A>G (n.527-304A>G) c.506-304A>G (n.506-304A>G) c.482-304A>G (n.482-304A>G) n.3265-304A>G n.3263-304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827570T>G | CA168920837 | EZH2 | n.774-304A>C c.509-304A>C (n.509-304A>C) n.641-304A>C c.299-304A>C (n.299-304A>C) c.626-304A>C (n.626-304A>C) c.599-304A>C (n.599-304A>C) c.*370-304A>C (n.*370-304A>C) n.757-304A>C c.650-304A>C (n.650-304A>C) c.623-304A>C (n.623-304A>C) c.602-304A>C (n.602-304A>C) c.560-304A>C (n.560-304A>C) c.533-304A>C (n.533-304A>C) c.527-304A>C (n.527-304A>C) c.506-304A>C (n.506-304A>C) c.482-304A>C (n.482-304A>C) n.3265-304A>C n.3263-304A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827570T= | CA1751437975 | EZH2 | n.774-304A= c.509-304A= (n.509-304A=) n.641-304A= c.299-304A= (n.299-304A=) c.626-304A= (n.626-304A=) c.599-304A= (n.599-304A=) c.*370-304A= (n.*370-304A=) n.757-304A= c.650-304A= (n.650-304A=) c.623-304A= (n.623-304A=) c.602-304A= (n.602-304A=) c.560-304A= (n.560-304A=) c.533-304A= (n.533-304A=) c.527-304A= (n.527-304A=) c.506-304A= (n.506-304A=) c.482-304A= (n.482-304A=) n.3265-304A= n.3263-304A= | |
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| 7 | g.148827578C= | CA1751437979 | EZH2 | n.774-312G= c.509-312G= (n.509-312G=) n.641-312G= c.299-312G= (n.299-312G=) c.626-312G= (n.626-312G=) c.599-312G= (n.599-312G=) c.*370-312G= (n.*370-312G=) n.757-312G= c.650-312G= (n.650-312G=) c.623-312G= (n.623-312G=) c.602-312G= (n.602-312G=) c.560-312G= (n.560-312G=) c.533-312G= (n.533-312G=) c.527-312G= (n.527-312G=) c.506-312G= (n.506-312G=) c.482-312G= (n.482-312G=) n.3265-312G= n.3263-312G= | |
| 7 | g.148827578C>T | CA168920840 | EZH2 | n.774-312G>A c.509-312G>A (n.509-312G>A) n.641-312G>A c.299-312G>A (n.299-312G>A) c.626-312G>A (n.626-312G>A) c.599-312G>A (n.599-312G>A) c.*370-312G>A (n.*370-312G>A) n.757-312G>A c.650-312G>A (n.650-312G>A) c.623-312G>A (n.623-312G>A) c.602-312G>A (n.602-312G>A) c.560-312G>A (n.560-312G>A) c.533-312G>A (n.533-312G>A) c.527-312G>A (n.527-312G>A) c.506-312G>A (n.506-312G>A) c.482-312G>A (n.482-312G>A) n.3265-312G>A n.3263-312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827581C= | CA1751437982 | EZH2 | n.774-315G= c.509-315G= (n.509-315G=) n.641-315G= c.299-315G= (n.299-315G=) c.626-315G= (n.626-315G=) c.599-315G= (n.599-315G=) c.*370-315G= (n.*370-315G=) n.757-315G= c.650-315G= (n.650-315G=) c.623-315G= (n.623-315G=) c.602-315G= (n.602-315G=) c.560-315G= (n.560-315G=) c.533-315G= (n.533-315G=) c.527-315G= (n.527-315G=) c.506-315G= (n.506-315G=) c.482-315G= (n.482-315G=) n.3265-315G= n.3263-315G= | |
| 7 | g.148827581C>T | CA168920841 | EZH2 | n.774-315G>A c.509-315G>A (n.509-315G>A) n.641-315G>A c.299-315G>A (n.299-315G>A) c.626-315G>A (n.626-315G>A) c.599-315G>A (n.599-315G>A) c.*370-315G>A (n.*370-315G>A) n.757-315G>A c.650-315G>A (n.650-315G>A) c.623-315G>A (n.623-315G>A) c.602-315G>A (n.602-315G>A) c.560-315G>A (n.560-315G>A) c.533-315G>A (n.533-315G>A) c.527-315G>A (n.527-315G>A) c.506-315G>A (n.506-315G>A) c.482-315G>A (n.482-315G>A) n.3265-315G>A n.3263-315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827589T>C | CA2524250031 | EZH2 | n.774-323A>G c.509-323A>G (n.509-323A>G) n.641-323A>G c.299-323A>G (n.299-323A>G) c.626-323A>G (n.626-323A>G) c.599-323A>G (n.599-323A>G) c.*370-323A>G (n.*370-323A>G) n.757-323A>G c.650-323A>G (n.650-323A>G) c.623-323A>G (n.623-323A>G) c.602-323A>G (n.602-323A>G) c.560-323A>G (n.560-323A>G) c.533-323A>G (n.533-323A>G) c.527-323A>G (n.527-323A>G) c.506-323A>G (n.506-323A>G) c.482-323A>G (n.482-323A>G) n.3265-323A>G n.3263-323A>G | |
| 7 | g.148827591A= | CA1751437984 | EZH2 | n.774-325T= c.509-325T= (n.509-325T=) n.641-325T= c.299-325T= (n.299-325T=) c.626-325T= (n.626-325T=) c.599-325T= (n.599-325T=) c.*370-325T= (n.*370-325T=) n.757-325T= c.650-325T= (n.650-325T=) c.623-325T= (n.623-325T=) c.602-325T= (n.602-325T=) c.560-325T= (n.560-325T=) c.533-325T= (n.533-325T=) c.527-325T= (n.527-325T=) c.506-325T= (n.506-325T=) c.482-325T= (n.482-325T=) n.3265-325T= n.3263-325T= | |
| 7 | g.148827591A>T | CA168920842 | EZH2 | n.774-325T>A c.509-325T>A (n.509-325T>A) n.641-325T>A c.299-325T>A (n.299-325T>A) c.626-325T>A (n.626-325T>A) c.599-325T>A (n.599-325T>A) c.*370-325T>A (n.*370-325T>A) n.757-325T>A c.650-325T>A (n.650-325T>A) c.623-325T>A (n.623-325T>A) c.602-325T>A (n.602-325T>A) c.560-325T>A (n.560-325T>A) c.533-325T>A (n.533-325T>A) c.527-325T>A (n.527-325T>A) c.506-325T>A (n.506-325T>A) c.482-325T>A (n.482-325T>A) n.3265-325T>A n.3263-325T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827593G>A | CA1751437987 | EZH2 | n.774-327C>T c.509-327C>T (n.509-327C>T) n.641-327C>T c.299-327C>T (n.299-327C>T) c.626-327C>T (n.626-327C>T) c.599-327C>T (n.599-327C>T) c.*370-327C>T (n.*370-327C>T) n.757-327C>T c.650-327C>T (n.650-327C>T) c.623-327C>T (n.623-327C>T) c.602-327C>T (n.602-327C>T) c.560-327C>T (n.560-327C>T) c.533-327C>T (n.533-327C>T) c.527-327C>T (n.527-327C>T) c.506-327C>T (n.506-327C>T) c.482-327C>T (n.482-327C>T) n.3265-327C>T n.3263-327C>T | dbSNP |
| 7 | g.148827593G= | CA1751437986 | EZH2 | n.774-327C= c.509-327C= (n.509-327C=) n.641-327C= c.299-327C= (n.299-327C=) c.626-327C= (n.626-327C=) c.599-327C= (n.599-327C=) c.*370-327C= (n.*370-327C=) n.757-327C= c.650-327C= (n.650-327C=) c.623-327C= (n.623-327C=) c.602-327C= (n.602-327C=) c.560-327C= (n.560-327C=) c.533-327C= (n.533-327C=) c.527-327C= (n.527-327C=) c.506-327C= (n.506-327C=) c.482-327C= (n.482-327C=) n.3265-327C= n.3263-327C= | |
| 7 | g.148827594G>A | CA1108533941 | EZH2 | n.774-328C>T c.509-328C>T (n.509-328C>T) n.641-328C>T c.299-328C>T (n.299-328C>T) c.626-328C>T (n.626-328C>T) c.599-328C>T (n.599-328C>T) c.*370-328C>T (n.*370-328C>T) n.757-328C>T c.650-328C>T (n.650-328C>T) c.623-328C>T (n.623-328C>T) c.602-328C>T (n.602-328C>T) c.560-328C>T (n.560-328C>T) c.533-328C>T (n.533-328C>T) c.527-328C>T (n.527-328C>T) c.506-328C>T (n.506-328C>T) c.482-328C>T (n.482-328C>T) n.3265-328C>T n.3263-328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827594G>C | CA1751437991 | EZH2 | n.774-328C>G c.509-328C>G (n.509-328C>G) n.641-328C>G c.299-328C>G (n.299-328C>G) c.626-328C>G (n.626-328C>G) c.599-328C>G (n.599-328C>G) c.*370-328C>G (n.*370-328C>G) n.757-328C>G c.650-328C>G (n.650-328C>G) c.623-328C>G (n.623-328C>G) c.602-328C>G (n.602-328C>G) c.560-328C>G (n.560-328C>G) c.533-328C>G (n.533-328C>G) c.527-328C>G (n.527-328C>G) c.506-328C>G (n.506-328C>G) c.482-328C>G (n.482-328C>G) n.3265-328C>G n.3263-328C>G | dbSNP |
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| 7 | g.148827596G>A | CA1108533943 | EZH2 | n.774-330C>T c.509-330C>T (n.509-330C>T) n.641-330C>T c.299-330C>T (n.299-330C>T) c.626-330C>T (n.626-330C>T) c.599-330C>T (n.599-330C>T) c.*370-330C>T (n.*370-330C>T) n.757-330C>T c.650-330C>T (n.650-330C>T) c.623-330C>T (n.623-330C>T) c.602-330C>T (n.602-330C>T) c.560-330C>T (n.560-330C>T) c.533-330C>T (n.533-330C>T) c.527-330C>T (n.527-330C>T) c.506-330C>T (n.506-330C>T) c.482-330C>T (n.482-330C>T) n.3265-330C>T n.3263-330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827596G>C | CA168920843 | EZH2 | n.774-330C>G c.509-330C>G (n.509-330C>G) n.641-330C>G c.299-330C>G (n.299-330C>G) c.626-330C>G (n.626-330C>G) c.599-330C>G (n.599-330C>G) c.*370-330C>G (n.*370-330C>G) n.757-330C>G c.650-330C>G (n.650-330C>G) c.623-330C>G (n.623-330C>G) c.602-330C>G (n.602-330C>G) c.560-330C>G (n.560-330C>G) c.533-330C>G (n.533-330C>G) c.527-330C>G (n.527-330C>G) c.506-330C>G (n.506-330C>G) c.482-330C>G (n.482-330C>G) n.3265-330C>G n.3263-330C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827596G= | CA1751437993 | EZH2 | n.774-330C= c.509-330C= (n.509-330C=) n.641-330C= c.299-330C= (n.299-330C=) c.626-330C= (n.626-330C=) c.599-330C= (n.599-330C=) c.*370-330C= (n.*370-330C=) n.757-330C= c.650-330C= (n.650-330C=) c.623-330C= (n.623-330C=) c.602-330C= (n.602-330C=) c.560-330C= (n.560-330C=) c.533-330C= (n.533-330C=) c.527-330C= (n.527-330C=) c.506-330C= (n.506-330C=) c.482-330C= (n.482-330C=) n.3265-330C= n.3263-330C= | |
| 7 | g.148827599G>A | CA1751437998 | EZH2 | n.774-333C>T c.509-333C>T (n.509-333C>T) n.641-333C>T c.299-333C>T (n.299-333C>T) c.626-333C>T (n.626-333C>T) c.599-333C>T (n.599-333C>T) c.*370-333C>T (n.*370-333C>T) n.757-333C>T c.650-333C>T (n.650-333C>T) c.623-333C>T (n.623-333C>T) c.602-333C>T (n.602-333C>T) c.560-333C>T (n.560-333C>T) c.533-333C>T (n.533-333C>T) c.527-333C>T (n.527-333C>T) c.506-333C>T (n.506-333C>T) c.482-333C>T (n.482-333C>T) n.3265-333C>T n.3263-333C>T | dbSNP |
| 7 | g.148827599G= | CA1751437997 | EZH2 | n.774-333C= c.509-333C= (n.509-333C=) n.641-333C= c.299-333C= (n.299-333C=) c.626-333C= (n.626-333C=) c.599-333C= (n.599-333C=) c.*370-333C= (n.*370-333C=) n.757-333C= c.650-333C= (n.650-333C=) c.623-333C= (n.623-333C=) c.602-333C= (n.602-333C=) c.560-333C= (n.560-333C=) c.533-333C= (n.533-333C=) c.527-333C= (n.527-333C=) c.506-333C= (n.506-333C=) c.482-333C= (n.482-333C=) n.3265-333C= n.3263-333C= | |
| 7 | g.148827600A= | CA1751438000 | EZH2 | n.774-334T= c.509-334T= (n.509-334T=) n.641-334T= c.299-334T= (n.299-334T=) c.626-334T= (n.626-334T=) c.599-334T= (n.599-334T=) c.*370-334T= (n.*370-334T=) n.757-334T= c.650-334T= (n.650-334T=) c.623-334T= (n.623-334T=) c.602-334T= (n.602-334T=) c.560-334T= (n.560-334T=) c.533-334T= (n.533-334T=) c.527-334T= (n.527-334T=) c.506-334T= (n.506-334T=) c.482-334T= (n.482-334T=) n.3265-334T= n.3263-334T= | |
| 7 | g.148827600A>T | CA1751438001 | EZH2 | n.774-334T>A c.509-334T>A (n.509-334T>A) n.641-334T>A c.299-334T>A (n.299-334T>A) c.626-334T>A (n.626-334T>A) c.599-334T>A (n.599-334T>A) c.*370-334T>A (n.*370-334T>A) n.757-334T>A c.650-334T>A (n.650-334T>A) c.623-334T>A (n.623-334T>A) c.602-334T>A (n.602-334T>A) c.560-334T>A (n.560-334T>A) c.533-334T>A (n.533-334T>A) c.527-334T>A (n.527-334T>A) c.506-334T>A (n.506-334T>A) c.482-334T>A (n.482-334T>A) n.3265-334T>A n.3263-334T>A | dbSNP |
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| 7 | g.148827606A>C | CA1751438003 | EZH2 | n.774-340T>G c.509-340T>G (n.509-340T>G) n.641-340T>G c.299-340T>G (n.299-340T>G) c.626-340T>G (n.626-340T>G) c.599-340T>G (n.599-340T>G) c.*370-340T>G (n.*370-340T>G) n.757-340T>G c.650-340T>G (n.650-340T>G) c.623-340T>G (n.623-340T>G) c.602-340T>G (n.602-340T>G) c.560-340T>G (n.560-340T>G) c.533-340T>G (n.533-340T>G) c.527-340T>G (n.527-340T>G) c.506-340T>G (n.506-340T>G) c.482-340T>G (n.482-340T>G) n.3265-340T>G n.3263-340T>G | dbSNP |
| 7 | g.148827607T>C | CA1751438005 | EZH2 | n.774-341A>G c.509-341A>G (n.509-341A>G) n.641-341A>G c.299-341A>G (n.299-341A>G) c.626-341A>G (n.626-341A>G) c.599-341A>G (n.599-341A>G) c.*370-341A>G (n.*370-341A>G) n.757-341A>G c.650-341A>G (n.650-341A>G) c.623-341A>G (n.623-341A>G) c.602-341A>G (n.602-341A>G) c.560-341A>G (n.560-341A>G) c.533-341A>G (n.533-341A>G) c.527-341A>G (n.527-341A>G) c.506-341A>G (n.506-341A>G) c.482-341A>G (n.482-341A>G) n.3265-341A>G n.3263-341A>G | dbSNP |
| 7 | g.148827607T= | CA1751438004 | EZH2 | n.774-341A= c.509-341A= (n.509-341A=) n.641-341A= c.299-341A= (n.299-341A=) c.626-341A= (n.626-341A=) c.599-341A= (n.599-341A=) c.*370-341A= (n.*370-341A=) n.757-341A= c.650-341A= (n.650-341A=) c.623-341A= (n.623-341A=) c.602-341A= (n.602-341A=) c.560-341A= (n.560-341A=) c.533-341A= (n.533-341A=) c.527-341A= (n.527-341A=) c.506-341A= (n.506-341A=) c.482-341A= (n.482-341A=) n.3265-341A= n.3263-341A= | |
| 7 | g.148827608G>C | CA1751438007 | EZH2 | n.774-342C>G c.509-342C>G (n.509-342C>G) n.641-342C>G c.299-342C>G (n.299-342C>G) c.626-342C>G (n.626-342C>G) c.599-342C>G (n.599-342C>G) c.*370-342C>G (n.*370-342C>G) n.757-342C>G c.650-342C>G (n.650-342C>G) c.623-342C>G (n.623-342C>G) c.602-342C>G (n.602-342C>G) c.560-342C>G (n.560-342C>G) c.533-342C>G (n.533-342C>G) c.527-342C>G (n.527-342C>G) c.506-342C>G (n.506-342C>G) c.482-342C>G (n.482-342C>G) n.3265-342C>G n.3263-342C>G | dbSNP |
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| 7 | g.148827609_148827618delinsATCAATAAGG | CA1751438010 | EZH2 | n.774-352_774-343delinsCCTTATTGAT c.509-352_509-343delinsCCTTATTGAT (n.509-352_509-343delinsCCTTATTGAT) n.641-352_641-343delinsCCTTATTGAT c.299-352_299-343delinsCCTTATTGAT (n.299-352_299-343delinsCCTTATTGAT) c.626-352_626-343delinsCCTTATTGAT (n.626-352_626-343delinsCCTTATTGAT) c.599-352_599-343delinsCCTTATTGAT (n.599-352_599-343delinsCCTTATTGAT) c.*370-352_*370-343delinsCCTTATTGAT (n.*370-352_*370-343delinsCCTTATTGAT) n.757-352_757-343delinsCCTTATTGAT c.650-352_650-343delinsCCTTATTGAT (n.650-352_650-343delinsCCTTATTGAT) c.623-352_623-343delinsCCTTATTGAT (n.623-352_623-343delinsCCTTATTGAT) c.602-352_602-343delinsCCTTATTGAT (n.602-352_602-343delinsCCTTATTGAT) c.560-352_560-343delinsCCTTATTGAT (n.560-352_560-343delinsCCTTATTGAT) c.533-352_533-343delinsCCTTATTGAT (n.533-352_533-343delinsCCTTATTGAT) c.527-352_527-343delinsCCTTATTGAT (n.527-352_527-343delinsCCTTATTGAT) c.506-352_506-343delinsCCTTATTGAT (n.506-352_506-343delinsCCTTATTGAT) c.482-352_482-343delinsCCTTATTGAT (n.482-352_482-343delinsCCTTATTGAT) n.3265-352_3265-343delinsCCTTATTGAT n.3263-352_3263-343delinsCCTTATTGAT | |
| 7 | g.148827620_148827628del | CA835019836 | EZH2 | n.774-352_774-344del c.509-352_509-344del (n.509-352_509-344del) n.641-352_641-344del c.299-352_299-344del (n.299-352_299-344del) c.626-352_626-344del (n.626-352_626-344del) c.599-352_599-344del (n.599-352_599-344del) c.*370-352_*370-344del (n.*370-352_*370-344del) n.757-352_757-344del c.650-352_650-344del (n.650-352_650-344del) c.623-352_623-344del (n.623-352_623-344del) c.602-352_602-344del (n.602-352_602-344del) c.560-352_560-344del (n.560-352_560-344del) c.533-352_533-344del (n.533-352_533-344del) c.527-352_527-344del (n.527-352_527-344del) c.506-352_506-344del (n.506-352_506-344del) c.482-352_482-344del (n.482-352_482-344del) n.3265-352_3265-344del n.3263-352_3263-344del | dbSNP |
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| 7 | g.148827613A>G | CA168920846 | EZH2 | n.774-347T>C c.509-347T>C (n.509-347T>C) n.641-347T>C c.299-347T>C (n.299-347T>C) c.626-347T>C (n.626-347T>C) c.599-347T>C (n.599-347T>C) c.*370-347T>C (n.*370-347T>C) n.757-347T>C c.650-347T>C (n.650-347T>C) c.623-347T>C (n.623-347T>C) c.602-347T>C (n.602-347T>C) c.560-347T>C (n.560-347T>C) c.533-347T>C (n.533-347T>C) c.527-347T>C (n.527-347T>C) c.506-347T>C (n.506-347T>C) c.482-347T>C (n.482-347T>C) n.3265-347T>C n.3263-347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148827629A>T | CA1751438018 | EZH2 | n.774-363T>A c.509-363T>A (n.509-363T>A) n.641-363T>A c.299-363T>A (n.299-363T>A) c.626-363T>A (n.626-363T>A) c.599-363T>A (n.599-363T>A) c.*370-363T>A (n.*370-363T>A) n.757-363T>A c.650-363T>A (n.650-363T>A) c.623-363T>A (n.623-363T>A) c.602-363T>A (n.602-363T>A) c.560-363T>A (n.560-363T>A) c.533-363T>A (n.533-363T>A) c.527-363T>A (n.527-363T>A) c.506-363T>A (n.506-363T>A) c.482-363T>A (n.482-363T>A) n.3265-363T>A n.3263-363T>A | dbSNP |
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| 7 | g.148827636dup | CA1751438020 | EZH2 | n.774-366dup c.509-366dup (n.509-366dup) n.641-366dup c.299-366dup (n.299-366dup) c.626-366dup (n.626-366dup) c.599-366dup (n.599-366dup) c.*370-366dup (n.*370-366dup) n.757-366dup c.650-366dup (n.650-366dup) c.623-366dup (n.623-366dup) c.602-366dup (n.602-366dup) c.560-366dup (n.560-366dup) c.533-366dup (n.533-366dup) c.527-366dup (n.527-366dup) c.506-366dup (n.506-366dup) c.482-366dup (n.482-366dup) n.3265-366dup n.3263-366dup | dbSNP |
| 7 | g.148827636T>C | CA2716293712 | EZH2 | n.774-370A>G c.509-370A>G (n.509-370A>G) n.641-370A>G c.299-370A>G (n.299-370A>G) c.626-370A>G (n.626-370A>G) c.599-370A>G (n.599-370A>G) c.*370-370A>G (n.*370-370A>G) n.757-370A>G c.650-370A>G (n.650-370A>G) c.623-370A>G (n.623-370A>G) c.602-370A>G (n.602-370A>G) c.560-370A>G (n.560-370A>G) c.533-370A>G (n.533-370A>G) c.527-370A>G (n.527-370A>G) c.506-370A>G (n.506-370A>G) c.482-370A>G (n.482-370A>G) n.3265-370A>G n.3263-370A>G | dbSNP |
| 7 | g.148827637G>T | CA1108533952 | EZH2 | n.774-371C>A c.509-371C>A (n.509-371C>A) n.641-371C>A c.299-371C>A (n.299-371C>A) c.626-371C>A (n.626-371C>A) c.599-371C>A (n.599-371C>A) c.*370-371C>A (n.*370-371C>A) n.757-371C>A c.650-371C>A (n.650-371C>A) c.623-371C>A (n.623-371C>A) c.602-371C>A (n.602-371C>A) c.560-371C>A (n.560-371C>A) c.533-371C>A (n.533-371C>A) c.527-371C>A (n.527-371C>A) c.506-371C>A (n.506-371C>A) c.482-371C>A (n.482-371C>A) n.3265-371C>A n.3263-371C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827640A= | CA1751438022 | EZH2 | n.774-374T= c.509-374T= (n.509-374T=) n.641-374T= c.299-374T= (n.299-374T=) c.626-374T= (n.626-374T=) c.599-374T= (n.599-374T=) c.*370-374T= (n.*370-374T=) n.757-374T= c.650-374T= (n.650-374T=) c.623-374T= (n.623-374T=) c.602-374T= (n.602-374T=) c.560-374T= (n.560-374T=) c.533-374T= (n.533-374T=) c.527-374T= (n.527-374T=) c.506-374T= (n.506-374T=) c.482-374T= (n.482-374T=) n.3265-374T= n.3263-374T= | |
| 7 | g.148827640A>T | CA168920850 | EZH2 | n.774-374T>A c.509-374T>A (n.509-374T>A) n.641-374T>A c.299-374T>A (n.299-374T>A) c.626-374T>A (n.626-374T>A) c.599-374T>A (n.599-374T>A) c.*370-374T>A (n.*370-374T>A) n.757-374T>A c.650-374T>A (n.650-374T>A) c.623-374T>A (n.623-374T>A) c.602-374T>A (n.602-374T>A) c.560-374T>A (n.560-374T>A) c.533-374T>A (n.533-374T>A) c.527-374T>A (n.527-374T>A) c.506-374T>A (n.506-374T>A) c.482-374T>A (n.482-374T>A) n.3265-374T>A n.3263-374T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827644T>A | CA835019839 | EZH2 | n.774-378A>T c.509-378A>T (n.509-378A>T) n.641-378A>T c.299-378A>T (n.299-378A>T) c.626-378A>T (n.626-378A>T) c.599-378A>T (n.599-378A>T) c.*370-378A>T (n.*370-378A>T) n.757-378A>T c.650-378A>T (n.650-378A>T) c.623-378A>T (n.623-378A>T) c.602-378A>T (n.602-378A>T) c.560-378A>T (n.560-378A>T) c.533-378A>T (n.533-378A>T) c.527-378A>T (n.527-378A>T) c.506-378A>T (n.506-378A>T) c.482-378A>T (n.482-378A>T) n.3265-378A>T n.3263-378A>T | dbSNP |
| 7 | g.148827644T= | CA1751438024 | EZH2 | n.774-378A= c.509-378A= (n.509-378A=) n.641-378A= c.299-378A= (n.299-378A=) c.626-378A= (n.626-378A=) c.599-378A= (n.599-378A=) c.*370-378A= (n.*370-378A=) n.757-378A= c.650-378A= (n.650-378A=) c.623-378A= (n.623-378A=) c.602-378A= (n.602-378A=) c.560-378A= (n.560-378A=) c.533-378A= (n.533-378A=) c.527-378A= (n.527-378A=) c.506-378A= (n.506-378A=) c.482-378A= (n.482-378A=) n.3265-378A= n.3263-378A= | |
| 7 | g.148827647C= | CA1751438027 | EZH2 | n.774-381G= c.509-381G= (n.509-381G=) n.641-381G= c.299-381G= (n.299-381G=) c.626-381G= (n.626-381G=) c.599-381G= (n.599-381G=) c.*370-381G= (n.*370-381G=) n.757-381G= c.650-381G= (n.650-381G=) c.623-381G= (n.623-381G=) c.602-381G= (n.602-381G=) c.560-381G= (n.560-381G=) c.533-381G= (n.533-381G=) c.527-381G= (n.527-381G=) c.506-381G= (n.506-381G=) c.482-381G= (n.482-381G=) n.3265-381G= n.3263-381G= | |
| 7 | g.148827647C>T | CA835019840 | EZH2 | n.774-381G>A c.509-381G>A (n.509-381G>A) n.641-381G>A c.299-381G>A (n.299-381G>A) c.626-381G>A (n.626-381G>A) c.599-381G>A (n.599-381G>A) c.*370-381G>A (n.*370-381G>A) n.757-381G>A c.650-381G>A (n.650-381G>A) c.623-381G>A (n.623-381G>A) c.602-381G>A (n.602-381G>A) c.560-381G>A (n.560-381G>A) c.533-381G>A (n.533-381G>A) c.527-381G>A (n.527-381G>A) c.506-381G>A (n.506-381G>A) c.482-381G>A (n.482-381G>A) n.3265-381G>A n.3263-381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827647_148827648delinsCT | CA1751438029 | EZH2 | n.774-382_774-381delinsAG c.509-382_509-381delinsAG (n.509-382_509-381delinsAG) n.641-382_641-381delinsAG c.299-382_299-381delinsAG (n.299-382_299-381delinsAG) c.626-382_626-381delinsAG (n.626-382_626-381delinsAG) c.599-382_599-381delinsAG (n.599-382_599-381delinsAG) c.*370-382_*370-381delinsAG (n.*370-382_*370-381delinsAG) n.757-382_757-381delinsAG c.650-382_650-381delinsAG (n.650-382_650-381delinsAG) c.623-382_623-381delinsAG (n.623-382_623-381delinsAG) c.602-382_602-381delinsAG (n.602-382_602-381delinsAG) c.560-382_560-381delinsAG (n.560-382_560-381delinsAG) c.533-382_533-381delinsAG (n.533-382_533-381delinsAG) c.527-382_527-381delinsAG (n.527-382_527-381delinsAG) c.506-382_506-381delinsAG (n.506-382_506-381delinsAG) c.482-382_482-381delinsAG (n.482-382_482-381delinsAG) n.3265-382_3265-381delinsAG n.3263-382_3263-381delinsAG | |
| 7 | g.148827648T>C | CA1751438031 | EZH2 | n.774-382A>G c.509-382A>G (n.509-382A>G) n.641-382A>G c.299-382A>G (n.299-382A>G) c.626-382A>G (n.626-382A>G) c.599-382A>G (n.599-382A>G) c.*370-382A>G (n.*370-382A>G) n.757-382A>G c.650-382A>G (n.650-382A>G) c.623-382A>G (n.623-382A>G) c.602-382A>G (n.602-382A>G) c.560-382A>G (n.560-382A>G) c.533-382A>G (n.533-382A>G) c.527-382A>G (n.527-382A>G) c.506-382A>G (n.506-382A>G) c.482-382A>G (n.482-382A>G) n.3265-382A>G n.3263-382A>G | dbSNP |
| 7 | g.148827648T= | CA1751438032 | EZH2 | n.774-382A= c.509-382A= (n.509-382A=) n.641-382A= c.299-382A= (n.299-382A=) c.626-382A= (n.626-382A=) c.599-382A= (n.599-382A=) c.*370-382A= (n.*370-382A=) n.757-382A= c.650-382A= (n.650-382A=) c.623-382A= (n.623-382A=) c.602-382A= (n.602-382A=) c.560-382A= (n.560-382A=) c.533-382A= (n.533-382A=) c.527-382A= (n.527-382A=) c.506-382A= (n.506-382A=) c.482-382A= (n.482-382A=) n.3265-382A= n.3263-382A= | |
| 7 | g.148827653del | CA1108533955 | EZH2 | n.774-382del c.509-382del (n.509-382del) n.641-382del c.299-382del (n.299-382del) c.626-382del (n.626-382del) c.599-382del (n.599-382del) c.*370-382del (n.*370-382del) n.757-382del c.650-382del (n.650-382del) c.623-382del (n.623-382del) c.602-382del (n.602-382del) c.560-382del (n.560-382del) c.533-382del (n.533-382del) c.527-382del (n.527-382del) c.506-382del (n.506-382del) c.482-382del (n.482-382del) n.3265-382del n.3263-382del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827649T>A | CA835019841 | EZH2 | n.774-383A>T c.509-383A>T (n.509-383A>T) n.641-383A>T c.299-383A>T (n.299-383A>T) c.626-383A>T (n.626-383A>T) c.599-383A>T (n.599-383A>T) c.*370-383A>T (n.*370-383A>T) n.757-383A>T c.650-383A>T (n.650-383A>T) c.623-383A>T (n.623-383A>T) c.602-383A>T (n.602-383A>T) c.560-383A>T (n.560-383A>T) c.533-383A>T (n.533-383A>T) c.527-383A>T (n.527-383A>T) c.506-383A>T (n.506-383A>T) c.482-383A>T (n.482-383A>T) n.3265-383A>T n.3263-383A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148827649T>C | CA1751438036 | EZH2 | n.774-383A>G c.509-383A>G (n.509-383A>G) n.641-383A>G c.299-383A>G (n.299-383A>G) c.626-383A>G (n.626-383A>G) c.599-383A>G (n.599-383A>G) c.*370-383A>G (n.*370-383A>G) n.757-383A>G c.650-383A>G (n.650-383A>G) c.623-383A>G (n.623-383A>G) c.602-383A>G (n.602-383A>G) c.560-383A>G (n.560-383A>G) c.533-383A>G (n.533-383A>G) c.527-383A>G (n.527-383A>G) c.506-383A>G (n.506-383A>G) c.482-383A>G (n.482-383A>G) n.3265-383A>G n.3263-383A>G | dbSNP |
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| 7 | g.148827654G>T | CA2526533828 | EZH2 | n.774-388C>A c.509-388C>A (n.509-388C>A) n.641-388C>A c.299-388C>A (n.299-388C>A) c.626-388C>A (n.626-388C>A) c.599-388C>A (n.599-388C>A) c.*370-388C>A (n.*370-388C>A) n.757-388C>A c.650-388C>A (n.650-388C>A) c.623-388C>A (n.623-388C>A) c.602-388C>A (n.602-388C>A) c.560-388C>A (n.560-388C>A) c.533-388C>A (n.533-388C>A) c.527-388C>A (n.527-388C>A) c.506-388C>A (n.506-388C>A) c.482-388C>A (n.482-388C>A) n.3265-388C>A n.3263-388C>A | |
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| 7 | g.148827656A>C | CA168920861 | EZH2 | n.774-390T>G c.509-390T>G (n.509-390T>G) n.641-390T>G c.299-390T>G (n.299-390T>G) c.626-390T>G (n.626-390T>G) c.599-390T>G (n.599-390T>G) c.*370-390T>G (n.*370-390T>G) n.757-390T>G c.650-390T>G (n.650-390T>G) c.623-390T>G (n.623-390T>G) c.602-390T>G (n.602-390T>G) c.560-390T>G (n.560-390T>G) c.533-390T>G (n.533-390T>G) c.527-390T>G (n.527-390T>G) c.506-390T>G (n.506-390T>G) c.482-390T>G (n.482-390T>G) n.3265-390T>G n.3263-390T>G | dbSNP |
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| 7 | g.148827660C= | CA1139771703 | EZH2 | n.774-394G= c.509-394G= (n.509-394G=) n.641-394G= c.299-394G= (n.299-394G=) c.626-394G= (n.626-394G=) c.599-394G= (n.599-394G=) c.*370-394G= (n.*370-394G=) n.757-394G= c.650-394G= (n.650-394G=) c.623-394G= (n.623-394G=) c.602-394G= (n.602-394G=) c.560-394G= (n.560-394G=) c.533-394G= (n.533-394G=) c.527-394G= (n.527-394G=) c.506-394G= (n.506-394G=) c.482-394G= (n.482-394G=) n.3265-394G= n.3263-394G= | |
| 7 | g.148827660C>G | CA2580595594 | EZH2 | n.774-394G>C c.509-394G>C (n.509-394G>C) n.641-394G>C c.299-394G>C (n.299-394G>C) c.626-394G>C (n.626-394G>C) c.599-394G>C (n.599-394G>C) c.*370-394G>C (n.*370-394G>C) n.757-394G>C c.650-394G>C (n.650-394G>C) c.623-394G>C (n.623-394G>C) c.602-394G>C (n.602-394G>C) c.560-394G>C (n.560-394G>C) c.533-394G>C (n.533-394G>C) c.527-394G>C (n.527-394G>C) c.506-394G>C (n.506-394G>C) c.482-394G>C (n.482-394G>C) n.3265-394G>C n.3263-394G>C | |
| 7 | g.148827660C>T | CA12705384 | EZH2 | n.774-394G>A c.509-394G>A (n.509-394G>A) n.641-394G>A c.299-394G>A (n.299-394G>A) c.626-394G>A (n.626-394G>A) c.599-394G>A (n.599-394G>A) c.*370-394G>A (n.*370-394G>A) n.757-394G>A c.650-394G>A (n.650-394G>A) c.623-394G>A (n.623-394G>A) c.602-394G>A (n.602-394G>A) c.560-394G>A (n.560-394G>A) c.533-394G>A (n.533-394G>A) c.527-394G>A (n.527-394G>A) c.506-394G>A (n.506-394G>A) c.482-394G>A (n.482-394G>A) n.3265-394G>A n.3263-394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148827665C>A | CA2550806738 | EZH2 | n.774-399G>T c.509-399G>T (n.509-399G>T) n.641-399G>T c.299-399G>T (n.299-399G>T) c.626-399G>T (n.626-399G>T) c.599-399G>T (n.599-399G>T) c.*370-399G>T (n.*370-399G>T) n.757-399G>T c.650-399G>T (n.650-399G>T) c.623-399G>T (n.623-399G>T) c.602-399G>T (n.602-399G>T) c.560-399G>T (n.560-399G>T) c.533-399G>T (n.533-399G>T) c.527-399G>T (n.527-399G>T) c.506-399G>T (n.506-399G>T) c.482-399G>T (n.482-399G>T) n.3265-399G>T n.3263-399G>T |