UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148811537C>A | CA2685465149 | EZH2 | n.3847+88G>T c.*1009+88G>T (n.*1009+88G>T) c.*843+88G>T (n.*843+88G>T) n.3666+88G>T n.2838+88G>T n.2263+88G>T n.2325+88G>T c.1947+88G>T (n.1947+88G>T) c.1815+88G>T (n.1815+88G>T) c.1932+88G>T (n.1932+88G>T) n.199+88G>T c.1779+88G>T (n.1779+88G>T) c.1905+88G>T (n.1905+88G>T) c.*1937+88G>T (n.*1937+88G>T) c.1956+88G>T (n.1956+88G>T) c.1929+88G>T (n.1929+88G>T) c.1803+88G>T (n.1803+88G>T) c.1971+88G>T (n.1971+88G>T) c.1944+88G>T (n.1944+88G>T) c.1923+88G>T (n.1923+88G>T) c.1920+88G>T (n.1920+88G>T) c.1881+88G>T (n.1881+88G>T) c.1854+88G>T (n.1854+88G>T) c.1848+88G>T (n.1848+88G>T) c.1845+88G>T (n.1845+88G>T) c.1839+88G>T (n.1839+88G>T) c.1830+88G>T (n.1830+88G>T) c.1827+88G>T (n.1827+88G>T) c.1713+88G>T (n.1713+88G>T) c.1620+88G>T (n.1620+88G>T) n.515+6452C>A n.722+6452C>A c.1908+88G>T (n.1908+88G>T) c.1605+88G>T (n.1605+88G>T) c.1833+88G>T (n.1833+88G>T) n.4321+88G>T n.4977+88G>T n.5437+88G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.148811538C>A | CA651827384 | EZH2 | n.3847+87G>T c.*1009+87G>T (n.*1009+87G>T) c.*843+87G>T (n.*843+87G>T) n.3666+87G>T n.2838+87G>T n.2263+87G>T n.2325+87G>T c.1947+87G>T (n.1947+87G>T) c.1815+87G>T (n.1815+87G>T) c.1932+87G>T (n.1932+87G>T) n.199+87G>T c.1779+87G>T (n.1779+87G>T) c.1905+87G>T (n.1905+87G>T) c.*1937+87G>T (n.*1937+87G>T) c.1956+87G>T (n.1956+87G>T) c.1929+87G>T (n.1929+87G>T) c.1803+87G>T (n.1803+87G>T) c.1971+87G>T (n.1971+87G>T) c.1944+87G>T (n.1944+87G>T) c.1923+87G>T (n.1923+87G>T) c.1920+87G>T (n.1920+87G>T) c.1881+87G>T (n.1881+87G>T) c.1854+87G>T (n.1854+87G>T) c.1848+87G>T (n.1848+87G>T) c.1845+87G>T (n.1845+87G>T) c.1839+87G>T (n.1839+87G>T) c.1830+87G>T (n.1830+87G>T) c.1827+87G>T (n.1827+87G>T) c.1713+87G>T (n.1713+87G>T) c.1620+87G>T (n.1620+87G>T) n.515+6453C>A n.722+6453C>A c.1908+87G>T (n.1908+87G>T) c.1605+87G>T (n.1605+87G>T) c.1833+87G>T (n.1833+87G>T) n.4321+87G>T n.4977+87G>T n.5437+87G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 7 | g.148811541C>A | CA2685465152 | EZH2 | n.3847+84G>T c.*1009+84G>T (n.*1009+84G>T) c.*843+84G>T (n.*843+84G>T) n.3666+84G>T n.2838+84G>T n.2263+84G>T n.2325+84G>T c.1947+84G>T (n.1947+84G>T) c.1815+84G>T (n.1815+84G>T) c.1932+84G>T (n.1932+84G>T) n.199+84G>T c.1779+84G>T (n.1779+84G>T) c.1905+84G>T (n.1905+84G>T) c.*1937+84G>T (n.*1937+84G>T) c.1956+84G>T (n.1956+84G>T) c.1929+84G>T (n.1929+84G>T) c.1803+84G>T (n.1803+84G>T) c.1971+84G>T (n.1971+84G>T) c.1944+84G>T (n.1944+84G>T) c.1923+84G>T (n.1923+84G>T) c.1920+84G>T (n.1920+84G>T) c.1881+84G>T (n.1881+84G>T) c.1854+84G>T (n.1854+84G>T) c.1848+84G>T (n.1848+84G>T) c.1845+84G>T (n.1845+84G>T) c.1839+84G>T (n.1839+84G>T) c.1830+84G>T (n.1830+84G>T) c.1827+84G>T (n.1827+84G>T) c.1713+84G>T (n.1713+84G>T) c.1620+84G>T (n.1620+84G>T) n.515+6456C>A n.722+6456C>A c.1908+84G>T (n.1908+84G>T) c.1605+84G>T (n.1605+84G>T) c.1833+84G>T (n.1833+84G>T) n.4321+84G>T n.4977+84G>T n.5437+84G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811541C>T | CA2521264898 | EZH2 | n.3847+84G>A c.*1009+84G>A (n.*1009+84G>A) c.*843+84G>A (n.*843+84G>A) n.3666+84G>A n.2838+84G>A n.2263+84G>A n.2325+84G>A c.1947+84G>A (n.1947+84G>A) c.1815+84G>A (n.1815+84G>A) c.1932+84G>A (n.1932+84G>A) n.199+84G>A c.1779+84G>A (n.1779+84G>A) c.1905+84G>A (n.1905+84G>A) c.*1937+84G>A (n.*1937+84G>A) c.1956+84G>A (n.1956+84G>A) c.1929+84G>A (n.1929+84G>A) c.1803+84G>A (n.1803+84G>A) c.1971+84G>A (n.1971+84G>A) c.1944+84G>A (n.1944+84G>A) c.1923+84G>A (n.1923+84G>A) c.1920+84G>A (n.1920+84G>A) c.1881+84G>A (n.1881+84G>A) c.1854+84G>A (n.1854+84G>A) c.1848+84G>A (n.1848+84G>A) c.1845+84G>A (n.1845+84G>A) c.1839+84G>A (n.1839+84G>A) c.1830+84G>A (n.1830+84G>A) c.1827+84G>A (n.1827+84G>A) c.1713+84G>A (n.1713+84G>A) c.1620+84G>A (n.1620+84G>A) n.515+6456C>T n.722+6456C>T c.1908+84G>A (n.1908+84G>A) c.1605+84G>A (n.1605+84G>A) c.1833+84G>A (n.1833+84G>A) n.4321+84G>A n.4977+84G>A n.5437+84G>A | |
| 7 | g.148811542A>G | CA2579086407 | EZH2 | n.3847+83T>C c.*1009+83T>C (n.*1009+83T>C) c.*843+83T>C (n.*843+83T>C) n.3666+83T>C n.2838+83T>C n.2263+83T>C n.2325+83T>C c.1947+83T>C (n.1947+83T>C) c.1815+83T>C (n.1815+83T>C) c.1932+83T>C (n.1932+83T>C) n.199+83T>C c.1779+83T>C (n.1779+83T>C) c.1905+83T>C (n.1905+83T>C) c.*1937+83T>C (n.*1937+83T>C) c.1956+83T>C (n.1956+83T>C) c.1929+83T>C (n.1929+83T>C) c.1803+83T>C (n.1803+83T>C) c.1971+83T>C (n.1971+83T>C) c.1944+83T>C (n.1944+83T>C) c.1923+83T>C (n.1923+83T>C) c.1920+83T>C (n.1920+83T>C) c.1881+83T>C (n.1881+83T>C) c.1854+83T>C (n.1854+83T>C) c.1848+83T>C (n.1848+83T>C) c.1845+83T>C (n.1845+83T>C) c.1839+83T>C (n.1839+83T>C) c.1830+83T>C (n.1830+83T>C) c.1827+83T>C (n.1827+83T>C) c.1713+83T>C (n.1713+83T>C) c.1620+83T>C (n.1620+83T>C) n.515+6457A>G n.722+6457A>G c.1908+83T>C (n.1908+83T>C) c.1605+83T>C (n.1605+83T>C) c.1833+83T>C (n.1833+83T>C) n.4321+83T>C n.4977+83T>C n.5437+83T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.148811563T>A | CA2716004305 | EZH2 | n.3847+62A>T c.*1009+62A>T (n.*1009+62A>T) c.*843+62A>T (n.*843+62A>T) n.3666+62A>T n.2838+62A>T n.2263+62A>T n.2325+62A>T c.1947+62A>T (n.1947+62A>T) c.1815+62A>T (n.1815+62A>T) c.1932+62A>T (n.1932+62A>T) n.199+62A>T c.1779+62A>T (n.1779+62A>T) c.1905+62A>T (n.1905+62A>T) c.*1937+62A>T (n.*1937+62A>T) c.1956+62A>T (n.1956+62A>T) c.1929+62A>T (n.1929+62A>T) c.1803+62A>T (n.1803+62A>T) c.1971+62A>T (n.1971+62A>T) c.1944+62A>T (n.1944+62A>T) c.1923+62A>T (n.1923+62A>T) c.1920+62A>T (n.1920+62A>T) c.1881+62A>T (n.1881+62A>T) c.1854+62A>T (n.1854+62A>T) c.1848+62A>T (n.1848+62A>T) c.1845+62A>T (n.1845+62A>T) c.1839+62A>T (n.1839+62A>T) c.1830+62A>T (n.1830+62A>T) c.1827+62A>T (n.1827+62A>T) c.1713+62A>T (n.1713+62A>T) c.1620+62A>T (n.1620+62A>T) n.515+6478T>A n.722+6478T>A c.1908+62A>T (n.1908+62A>T) c.1605+62A>T (n.1605+62A>T) c.1833+62A>T (n.1833+62A>T) n.4321+62A>T n.4977+62A>T n.5437+62A>T | dbSNP |
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| 7 | g.148811563T>G | CA1108527568 | EZH2 | n.3847+62A>C c.*1009+62A>C (n.*1009+62A>C) c.*843+62A>C (n.*843+62A>C) n.3666+62A>C n.2838+62A>C n.2263+62A>C n.2325+62A>C c.1947+62A>C (n.1947+62A>C) c.1815+62A>C (n.1815+62A>C) c.1932+62A>C (n.1932+62A>C) n.199+62A>C c.1779+62A>C (n.1779+62A>C) c.1905+62A>C (n.1905+62A>C) c.*1937+62A>C (n.*1937+62A>C) c.1956+62A>C (n.1956+62A>C) c.1929+62A>C (n.1929+62A>C) c.1803+62A>C (n.1803+62A>C) c.1971+62A>C (n.1971+62A>C) c.1944+62A>C (n.1944+62A>C) c.1923+62A>C (n.1923+62A>C) c.1920+62A>C (n.1920+62A>C) c.1881+62A>C (n.1881+62A>C) c.1854+62A>C (n.1854+62A>C) c.1848+62A>C (n.1848+62A>C) c.1845+62A>C (n.1845+62A>C) c.1839+62A>C (n.1839+62A>C) c.1830+62A>C (n.1830+62A>C) c.1827+62A>C (n.1827+62A>C) c.1713+62A>C (n.1713+62A>C) c.1620+62A>C (n.1620+62A>C) n.515+6478T>G n.722+6478T>G c.1908+62A>C (n.1908+62A>C) c.1605+62A>C (n.1605+62A>C) c.1833+62A>C (n.1833+62A>C) n.4321+62A>C n.4977+62A>C n.5437+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148811564C>A | CA168909996 | EZH2 | n.3847+61G>T c.*1009+61G>T (n.*1009+61G>T) c.*843+61G>T (n.*843+61G>T) n.3666+61G>T n.2838+61G>T n.2263+61G>T n.2325+61G>T c.1947+61G>T (n.1947+61G>T) c.1815+61G>T (n.1815+61G>T) c.1932+61G>T (n.1932+61G>T) n.199+61G>T c.1779+61G>T (n.1779+61G>T) c.1905+61G>T (n.1905+61G>T) c.*1937+61G>T (n.*1937+61G>T) c.1956+61G>T (n.1956+61G>T) c.1929+61G>T (n.1929+61G>T) c.1803+61G>T (n.1803+61G>T) c.1971+61G>T (n.1971+61G>T) c.1944+61G>T (n.1944+61G>T) c.1923+61G>T (n.1923+61G>T) c.1920+61G>T (n.1920+61G>T) c.1881+61G>T (n.1881+61G>T) c.1854+61G>T (n.1854+61G>T) c.1848+61G>T (n.1848+61G>T) c.1845+61G>T (n.1845+61G>T) c.1839+61G>T (n.1839+61G>T) c.1830+61G>T (n.1830+61G>T) c.1827+61G>T (n.1827+61G>T) c.1713+61G>T (n.1713+61G>T) c.1620+61G>T (n.1620+61G>T) n.515+6479C>A n.722+6479C>A c.1908+61G>T (n.1908+61G>T) c.1605+61G>T (n.1605+61G>T) c.1833+61G>T (n.1833+61G>T) n.4321+61G>T n.4977+61G>T n.5437+61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148811569_148811573del | CA2579086411 | EZH2 | n.3847+56_3847+60del c.*1009+56_*1009+60del (n.*1009+56_*1009+60del) c.*843+56_*843+60del (n.*843+56_*843+60del) n.3666+56_3666+60del n.2838+56_2838+60del n.2263+56_2263+60del n.2325+56_2325+60del c.1947+56_1947+60del (n.1947+56_1947+60del) c.1815+56_1815+60del (n.1815+56_1815+60del) c.1932+56_1932+60del (n.1932+56_1932+60del) n.199+56_199+60del c.1779+56_1779+60del (n.1779+56_1779+60del) c.1905+56_1905+60del (n.1905+56_1905+60del) c.*1937+56_*1937+60del (n.*1937+56_*1937+60del) c.1956+56_1956+60del (n.1956+56_1956+60del) c.1929+56_1929+60del (n.1929+56_1929+60del) c.1803+56_1803+60del (n.1803+56_1803+60del) c.1971+56_1971+60del (n.1971+56_1971+60del) c.1944+56_1944+60del (n.1944+56_1944+60del) c.1923+56_1923+60del (n.1923+56_1923+60del) c.1920+56_1920+60del (n.1920+56_1920+60del) c.1881+56_1881+60del (n.1881+56_1881+60del) c.1854+56_1854+60del (n.1854+56_1854+60del) c.1848+56_1848+60del (n.1848+56_1848+60del) c.1845+56_1845+60del (n.1845+56_1845+60del) c.1839+56_1839+60del (n.1839+56_1839+60del) c.1830+56_1830+60del (n.1830+56_1830+60del) c.1827+56_1827+60del (n.1827+56_1827+60del) c.1713+56_1713+60del (n.1713+56_1713+60del) c.1620+56_1620+60del (n.1620+56_1620+60del) n.515+6484_515+6488del n.722+6484_722+6488del c.1908+56_1908+60del (n.1908+56_1908+60del) c.1605+56_1605+60del (n.1605+56_1605+60del) c.1833+56_1833+60del (n.1833+56_1833+60del) n.4321+56_4321+60del n.4977+56_4977+60del n.5437+56_5437+60del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811569_148811578dup | CA2605480744 | EZH2 | n.3847+51_3847+60dup c.*1009+51_*1009+60dup (n.*1009+51_*1009+60dup) c.*843+51_*843+60dup (n.*843+51_*843+60dup) n.3666+51_3666+60dup n.2838+51_2838+60dup n.2263+51_2263+60dup n.2325+51_2325+60dup c.1947+51_1947+60dup (n.1947+51_1947+60dup) c.1815+51_1815+60dup (n.1815+51_1815+60dup) c.1932+51_1932+60dup (n.1932+51_1932+60dup) n.199+51_199+60dup c.1779+51_1779+60dup (n.1779+51_1779+60dup) c.1905+51_1905+60dup (n.1905+51_1905+60dup) c.*1937+51_*1937+60dup (n.*1937+51_*1937+60dup) c.1956+51_1956+60dup (n.1956+51_1956+60dup) c.1929+51_1929+60dup (n.1929+51_1929+60dup) c.1803+51_1803+60dup (n.1803+51_1803+60dup) c.1971+51_1971+60dup (n.1971+51_1971+60dup) c.1944+51_1944+60dup (n.1944+51_1944+60dup) c.1923+51_1923+60dup (n.1923+51_1923+60dup) c.1920+51_1920+60dup (n.1920+51_1920+60dup) c.1881+51_1881+60dup (n.1881+51_1881+60dup) c.1854+51_1854+60dup (n.1854+51_1854+60dup) c.1848+51_1848+60dup (n.1848+51_1848+60dup) c.1845+51_1845+60dup (n.1845+51_1845+60dup) c.1839+51_1839+60dup (n.1839+51_1839+60dup) c.1830+51_1830+60dup (n.1830+51_1830+60dup) c.1827+51_1827+60dup (n.1827+51_1827+60dup) c.1713+51_1713+60dup (n.1713+51_1713+60dup) c.1620+51_1620+60dup (n.1620+51_1620+60dup) n.515+6484_515+6493dup n.722+6484_722+6493dup c.1908+51_1908+60dup (n.1908+51_1908+60dup) c.1605+51_1605+60dup (n.1605+51_1605+60dup) c.1833+51_1833+60dup (n.1833+51_1833+60dup) n.4321+51_4321+60dup n.4977+51_4977+60dup n.5437+51_5437+60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811569del | CA2685465167 | EZH2 | n.3847+59del c.*1009+59del (n.*1009+59del) c.*843+59del (n.*843+59del) n.3666+59del n.2838+59del n.2263+59del n.2325+59del c.1947+59del (n.1947+59del) c.1815+59del (n.1815+59del) c.1932+59del (n.1932+59del) n.199+59del c.1779+59del (n.1779+59del) c.1905+59del (n.1905+59del) c.*1937+59del (n.*1937+59del) c.1956+59del (n.1956+59del) c.1929+59del (n.1929+59del) c.1803+59del (n.1803+59del) c.1971+59del (n.1971+59del) c.1944+59del (n.1944+59del) c.1923+59del (n.1923+59del) c.1920+59del (n.1920+59del) c.1881+59del (n.1881+59del) c.1854+59del (n.1854+59del) c.1848+59del (n.1848+59del) c.1845+59del (n.1845+59del) c.1839+59del (n.1839+59del) c.1830+59del (n.1830+59del) c.1827+59del (n.1827+59del) c.1713+59del (n.1713+59del) c.1620+59del (n.1620+59del) n.515+6484del n.722+6484del c.1908+59del (n.1908+59del) c.1605+59del (n.1605+59del) c.1833+59del (n.1833+59del) n.4321+59del n.4977+59del n.5437+59del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.148811569_148811574delinsATAAAG | CA1751424051 | EZH2 | n.3847+51_3847+56delinsCTTTAT c.*1009+51_*1009+56delinsCTTTAT (n.*1009+51_*1009+56delinsCTTTAT) c.*843+51_*843+56delinsCTTTAT (n.*843+51_*843+56delinsCTTTAT) n.3666+51_3666+56delinsCTTTAT n.2838+51_2838+56delinsCTTTAT n.2263+51_2263+56delinsCTTTAT n.2325+51_2325+56delinsCTTTAT c.1947+51_1947+56delinsCTTTAT (n.1947+51_1947+56delinsCTTTAT) c.1815+51_1815+56delinsCTTTAT (n.1815+51_1815+56delinsCTTTAT) c.1932+51_1932+56delinsCTTTAT (n.1932+51_1932+56delinsCTTTAT) n.199+51_199+56delinsCTTTAT c.1779+51_1779+56delinsCTTTAT (n.1779+51_1779+56delinsCTTTAT) c.1905+51_1905+56delinsCTTTAT (n.1905+51_1905+56delinsCTTTAT) c.*1937+51_*1937+56delinsCTTTAT (n.*1937+51_*1937+56delinsCTTTAT) c.1956+51_1956+56delinsCTTTAT (n.1956+51_1956+56delinsCTTTAT) c.1929+51_1929+56delinsCTTTAT (n.1929+51_1929+56delinsCTTTAT) c.1803+51_1803+56delinsCTTTAT (n.1803+51_1803+56delinsCTTTAT) c.1971+51_1971+56delinsCTTTAT (n.1971+51_1971+56delinsCTTTAT) c.1944+51_1944+56delinsCTTTAT (n.1944+51_1944+56delinsCTTTAT) c.1923+51_1923+56delinsCTTTAT (n.1923+51_1923+56delinsCTTTAT) c.1920+51_1920+56delinsCTTTAT (n.1920+51_1920+56delinsCTTTAT) c.1881+51_1881+56delinsCTTTAT (n.1881+51_1881+56delinsCTTTAT) c.1854+51_1854+56delinsCTTTAT (n.1854+51_1854+56delinsCTTTAT) c.1848+51_1848+56delinsCTTTAT (n.1848+51_1848+56delinsCTTTAT) c.1845+51_1845+56delinsCTTTAT (n.1845+51_1845+56delinsCTTTAT) c.1839+51_1839+56delinsCTTTAT (n.1839+51_1839+56delinsCTTTAT) c.1830+51_1830+56delinsCTTTAT (n.1830+51_1830+56delinsCTTTAT) c.1827+51_1827+56delinsCTTTAT (n.1827+51_1827+56delinsCTTTAT) c.1713+51_1713+56delinsCTTTAT (n.1713+51_1713+56delinsCTTTAT) c.1620+51_1620+56delinsCTTTAT (n.1620+51_1620+56delinsCTTTAT) n.515+6484_515+6489delinsATAAAG n.722+6484_722+6489delinsATAAAG c.1908+51_1908+56delinsCTTTAT (n.1908+51_1908+56delinsCTTTAT) c.1605+51_1605+56delinsCTTTAT (n.1605+51_1605+56delinsCTTTAT) c.1833+51_1833+56delinsCTTTAT (n.1833+51_1833+56delinsCTTTAT) n.4321+51_4321+56delinsCTTTAT n.4977+51_4977+56delinsCTTTAT n.5437+51_5437+56delinsCTTTAT | |
| 7 | g.148811570T>C | CA2685465169 | EZH2 | n.3847+55A>G c.*1009+55A>G (n.*1009+55A>G) c.*843+55A>G (n.*843+55A>G) n.3666+55A>G n.2838+55A>G n.2263+55A>G n.2325+55A>G c.1947+55A>G (n.1947+55A>G) c.1815+55A>G (n.1815+55A>G) c.1932+55A>G (n.1932+55A>G) n.199+55A>G c.1779+55A>G (n.1779+55A>G) c.1905+55A>G (n.1905+55A>G) c.*1937+55A>G (n.*1937+55A>G) c.1956+55A>G (n.1956+55A>G) c.1929+55A>G (n.1929+55A>G) c.1803+55A>G (n.1803+55A>G) c.1971+55A>G (n.1971+55A>G) c.1944+55A>G (n.1944+55A>G) c.1923+55A>G (n.1923+55A>G) c.1920+55A>G (n.1920+55A>G) c.1881+55A>G (n.1881+55A>G) c.1854+55A>G (n.1854+55A>G) c.1848+55A>G (n.1848+55A>G) c.1845+55A>G (n.1845+55A>G) c.1839+55A>G (n.1839+55A>G) c.1830+55A>G (n.1830+55A>G) c.1827+55A>G (n.1827+55A>G) c.1713+55A>G (n.1713+55A>G) c.1620+55A>G (n.1620+55A>G) n.515+6485T>C n.722+6485T>C c.1908+55A>G (n.1908+55A>G) c.1605+55A>G (n.1605+55A>G) c.1833+55A>G (n.1833+55A>G) n.4321+55A>G n.4977+55A>G n.5437+55A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811570_148811571delinsTA | CA1751424054 | EZH2 | n.3847+54_3847+55delinsTA c.*1009+54_*1009+55delinsTA (n.*1009+54_*1009+55delinsTA) c.*843+54_*843+55delinsTA (n.*843+54_*843+55delinsTA) n.3666+54_3666+55delinsTA n.2838+54_2838+55delinsTA n.2263+54_2263+55delinsTA n.2325+54_2325+55delinsTA c.1947+54_1947+55delinsTA (n.1947+54_1947+55delinsTA) c.1815+54_1815+55delinsTA (n.1815+54_1815+55delinsTA) c.1932+54_1932+55delinsTA (n.1932+54_1932+55delinsTA) n.199+54_199+55delinsTA c.1779+54_1779+55delinsTA (n.1779+54_1779+55delinsTA) c.1905+54_1905+55delinsTA (n.1905+54_1905+55delinsTA) c.*1937+54_*1937+55delinsTA (n.*1937+54_*1937+55delinsTA) c.1956+54_1956+55delinsTA (n.1956+54_1956+55delinsTA) c.1929+54_1929+55delinsTA (n.1929+54_1929+55delinsTA) c.1803+54_1803+55delinsTA (n.1803+54_1803+55delinsTA) c.1971+54_1971+55delinsTA (n.1971+54_1971+55delinsTA) c.1944+54_1944+55delinsTA (n.1944+54_1944+55delinsTA) c.1923+54_1923+55delinsTA (n.1923+54_1923+55delinsTA) c.1920+54_1920+55delinsTA (n.1920+54_1920+55delinsTA) c.1881+54_1881+55delinsTA (n.1881+54_1881+55delinsTA) c.1854+54_1854+55delinsTA (n.1854+54_1854+55delinsTA) c.1848+54_1848+55delinsTA (n.1848+54_1848+55delinsTA) c.1845+54_1845+55delinsTA (n.1845+54_1845+55delinsTA) c.1839+54_1839+55delinsTA (n.1839+54_1839+55delinsTA) c.1830+54_1830+55delinsTA (n.1830+54_1830+55delinsTA) c.1827+54_1827+55delinsTA (n.1827+54_1827+55delinsTA) c.1713+54_1713+55delinsTA (n.1713+54_1713+55delinsTA) c.1620+54_1620+55delinsTA (n.1620+54_1620+55delinsTA) n.515+6485_515+6486delinsTA n.722+6485_722+6486delinsTA c.1908+54_1908+55delinsTA (n.1908+54_1908+55delinsTA) c.1605+54_1605+55delinsTA (n.1605+54_1605+55delinsTA) c.1833+54_1833+55delinsTA (n.1833+54_1833+55delinsTA) n.4321+54_4321+55delinsTA n.4977+54_4977+55delinsTA n.5437+54_5437+55delinsTA | |
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| 7 | g.148811571A>G | CA2579086413 | EZH2 | n.3847+54T>C c.*1009+54T>C (n.*1009+54T>C) c.*843+54T>C (n.*843+54T>C) n.3666+54T>C n.2838+54T>C n.2263+54T>C n.2325+54T>C c.1947+54T>C (n.1947+54T>C) c.1815+54T>C (n.1815+54T>C) c.1932+54T>C (n.1932+54T>C) n.199+54T>C c.1779+54T>C (n.1779+54T>C) c.1905+54T>C (n.1905+54T>C) c.*1937+54T>C (n.*1937+54T>C) c.1956+54T>C (n.1956+54T>C) c.1929+54T>C (n.1929+54T>C) c.1803+54T>C (n.1803+54T>C) c.1971+54T>C (n.1971+54T>C) c.1944+54T>C (n.1944+54T>C) c.1923+54T>C (n.1923+54T>C) c.1920+54T>C (n.1920+54T>C) c.1881+54T>C (n.1881+54T>C) c.1854+54T>C (n.1854+54T>C) c.1848+54T>C (n.1848+54T>C) c.1845+54T>C (n.1845+54T>C) c.1839+54T>C (n.1839+54T>C) c.1830+54T>C (n.1830+54T>C) c.1827+54T>C (n.1827+54T>C) c.1713+54T>C (n.1713+54T>C) c.1620+54T>C (n.1620+54T>C) n.515+6486A>G n.722+6486A>G c.1908+54T>C (n.1908+54T>C) c.1605+54T>C (n.1605+54T>C) c.1833+54T>C (n.1833+54T>C) n.4321+54T>C n.4977+54T>C n.5437+54T>C | |
| 7 | g.148811571A>T | CA2716259211 | EZH2 | n.3847+54T>A c.*1009+54T>A (n.*1009+54T>A) c.*843+54T>A (n.*843+54T>A) n.3666+54T>A n.2838+54T>A n.2263+54T>A n.2325+54T>A c.1947+54T>A (n.1947+54T>A) c.1815+54T>A (n.1815+54T>A) c.1932+54T>A (n.1932+54T>A) n.199+54T>A c.1779+54T>A (n.1779+54T>A) c.1905+54T>A (n.1905+54T>A) c.*1937+54T>A (n.*1937+54T>A) c.1956+54T>A (n.1956+54T>A) c.1929+54T>A (n.1929+54T>A) c.1803+54T>A (n.1803+54T>A) c.1971+54T>A (n.1971+54T>A) c.1944+54T>A (n.1944+54T>A) c.1923+54T>A (n.1923+54T>A) c.1920+54T>A (n.1920+54T>A) c.1881+54T>A (n.1881+54T>A) c.1854+54T>A (n.1854+54T>A) c.1848+54T>A (n.1848+54T>A) c.1845+54T>A (n.1845+54T>A) c.1839+54T>A (n.1839+54T>A) c.1830+54T>A (n.1830+54T>A) c.1827+54T>A (n.1827+54T>A) c.1713+54T>A (n.1713+54T>A) c.1620+54T>A (n.1620+54T>A) n.515+6486A>T n.722+6486A>T c.1908+54T>A (n.1908+54T>A) c.1605+54T>A (n.1605+54T>A) c.1833+54T>A (n.1833+54T>A) n.4321+54T>A n.4977+54T>A n.5437+54T>A | dbSNP |
| 7 | g.148811573del | CA1108527578 | EZH2 | n.3847+54del c.*1009+54del (n.*1009+54del) c.*843+54del (n.*843+54del) n.3666+54del n.2838+54del n.2263+54del n.2325+54del c.1947+54del (n.1947+54del) c.1815+54del (n.1815+54del) c.1932+54del (n.1932+54del) n.199+54del c.1779+54del (n.1779+54del) c.1905+54del (n.1905+54del) c.*1937+54del (n.*1937+54del) c.1956+54del (n.1956+54del) c.1929+54del (n.1929+54del) c.1803+54del (n.1803+54del) c.1971+54del (n.1971+54del) c.1944+54del (n.1944+54del) c.1923+54del (n.1923+54del) c.1920+54del (n.1920+54del) c.1881+54del (n.1881+54del) c.1854+54del (n.1854+54del) c.1848+54del (n.1848+54del) c.1845+54del (n.1845+54del) c.1839+54del (n.1839+54del) c.1830+54del (n.1830+54del) c.1827+54del (n.1827+54del) c.1713+54del (n.1713+54del) c.1620+54del (n.1620+54del) n.515+6488del n.722+6488del c.1908+54del (n.1908+54del) c.1605+54del (n.1605+54del) c.1833+54del (n.1833+54del) n.4321+54del n.4977+54del n.5437+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811572A>G | CA2716259233 | EZH2 | n.3847+53T>C c.*1009+53T>C (n.*1009+53T>C) c.*843+53T>C (n.*843+53T>C) n.3666+53T>C n.2838+53T>C n.2263+53T>C n.2325+53T>C c.1947+53T>C (n.1947+53T>C) c.1815+53T>C (n.1815+53T>C) c.1932+53T>C (n.1932+53T>C) n.199+53T>C c.1779+53T>C (n.1779+53T>C) c.1905+53T>C (n.1905+53T>C) c.*1937+53T>C (n.*1937+53T>C) c.1956+53T>C (n.1956+53T>C) c.1929+53T>C (n.1929+53T>C) c.1803+53T>C (n.1803+53T>C) c.1971+53T>C (n.1971+53T>C) c.1944+53T>C (n.1944+53T>C) c.1923+53T>C (n.1923+53T>C) c.1920+53T>C (n.1920+53T>C) c.1881+53T>C (n.1881+53T>C) c.1854+53T>C (n.1854+53T>C) c.1848+53T>C (n.1848+53T>C) c.1845+53T>C (n.1845+53T>C) c.1839+53T>C (n.1839+53T>C) c.1830+53T>C (n.1830+53T>C) c.1827+53T>C (n.1827+53T>C) c.1713+53T>C (n.1713+53T>C) c.1620+53T>C (n.1620+53T>C) n.515+6487A>G n.722+6487A>G c.1908+53T>C (n.1908+53T>C) c.1605+53T>C (n.1605+53T>C) c.1833+53T>C (n.1833+53T>C) n.4321+53T>C n.4977+53T>C n.5437+53T>C | dbSNP |
| 7 | g.148811572A>T | CA2716259232 | EZH2 | n.3847+53T>A c.*1009+53T>A (n.*1009+53T>A) c.*843+53T>A (n.*843+53T>A) n.3666+53T>A n.2838+53T>A n.2263+53T>A n.2325+53T>A c.1947+53T>A (n.1947+53T>A) c.1815+53T>A (n.1815+53T>A) c.1932+53T>A (n.1932+53T>A) n.199+53T>A c.1779+53T>A (n.1779+53T>A) c.1905+53T>A (n.1905+53T>A) c.*1937+53T>A (n.*1937+53T>A) c.1956+53T>A (n.1956+53T>A) c.1929+53T>A (n.1929+53T>A) c.1803+53T>A (n.1803+53T>A) c.1971+53T>A (n.1971+53T>A) c.1944+53T>A (n.1944+53T>A) c.1923+53T>A (n.1923+53T>A) c.1920+53T>A (n.1920+53T>A) c.1881+53T>A (n.1881+53T>A) c.1854+53T>A (n.1854+53T>A) c.1848+53T>A (n.1848+53T>A) c.1845+53T>A (n.1845+53T>A) c.1839+53T>A (n.1839+53T>A) c.1830+53T>A (n.1830+53T>A) c.1827+53T>A (n.1827+53T>A) c.1713+53T>A (n.1713+53T>A) c.1620+53T>A (n.1620+53T>A) n.515+6487A>T n.722+6487A>T c.1908+53T>A (n.1908+53T>A) c.1605+53T>A (n.1605+53T>A) c.1833+53T>A (n.1833+53T>A) n.4321+53T>A n.4977+53T>A n.5437+53T>A | dbSNP |
| 7 | g.148811573A>T | CA2503441716 | EZH2 | n.3847+52T>A c.*1009+52T>A (n.*1009+52T>A) c.*843+52T>A (n.*843+52T>A) n.3666+52T>A n.2838+52T>A n.2263+52T>A n.2325+52T>A c.1947+52T>A (n.1947+52T>A) c.1815+52T>A (n.1815+52T>A) c.1932+52T>A (n.1932+52T>A) n.199+52T>A c.1779+52T>A (n.1779+52T>A) c.1905+52T>A (n.1905+52T>A) c.*1937+52T>A (n.*1937+52T>A) c.1956+52T>A (n.1956+52T>A) c.1929+52T>A (n.1929+52T>A) c.1803+52T>A (n.1803+52T>A) c.1971+52T>A (n.1971+52T>A) c.1944+52T>A (n.1944+52T>A) c.1923+52T>A (n.1923+52T>A) c.1920+52T>A (n.1920+52T>A) c.1881+52T>A (n.1881+52T>A) c.1854+52T>A (n.1854+52T>A) c.1848+52T>A (n.1848+52T>A) c.1845+52T>A (n.1845+52T>A) c.1839+52T>A (n.1839+52T>A) c.1830+52T>A (n.1830+52T>A) c.1827+52T>A (n.1827+52T>A) c.1713+52T>A (n.1713+52T>A) c.1620+52T>A (n.1620+52T>A) n.515+6488A>T n.722+6488A>T c.1908+52T>A (n.1908+52T>A) c.1605+52T>A (n.1605+52T>A) c.1833+52T>A (n.1833+52T>A) n.4321+52T>A n.4977+52T>A n.5437+52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148811574del | CA2685465170 | EZH2 | n.3847+51del c.*1009+51del (n.*1009+51del) c.*843+51del (n.*843+51del) n.3666+51del n.2838+51del n.2263+51del n.2325+51del c.1947+51del (n.1947+51del) c.1815+51del (n.1815+51del) c.1932+51del (n.1932+51del) n.199+51del c.1779+51del (n.1779+51del) c.1905+51del (n.1905+51del) c.*1937+51del (n.*1937+51del) c.1956+51del (n.1956+51del) c.1929+51del (n.1929+51del) c.1803+51del (n.1803+51del) c.1971+51del (n.1971+51del) c.1944+51del (n.1944+51del) c.1923+51del (n.1923+51del) c.1920+51del (n.1920+51del) c.1881+51del (n.1881+51del) c.1854+51del (n.1854+51del) c.1848+51del (n.1848+51del) c.1845+51del (n.1845+51del) c.1839+51del (n.1839+51del) c.1830+51del (n.1830+51del) c.1827+51del (n.1827+51del) c.1713+51del (n.1713+51del) c.1620+51del (n.1620+51del) n.515+6489del n.722+6489del c.1908+51del (n.1908+51del) c.1605+51del (n.1605+51del) c.1833+51del (n.1833+51del) n.4321+51del n.4977+51del n.5437+51del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811574G>A | CA1751424057 | EZH2 | n.3847+51C>T c.*1009+51C>T (n.*1009+51C>T) c.*843+51C>T (n.*843+51C>T) n.3666+51C>T n.2838+51C>T n.2263+51C>T n.2325+51C>T c.1947+51C>T (n.1947+51C>T) c.1815+51C>T (n.1815+51C>T) c.1932+51C>T (n.1932+51C>T) n.199+51C>T c.1779+51C>T (n.1779+51C>T) c.1905+51C>T (n.1905+51C>T) c.*1937+51C>T (n.*1937+51C>T) c.1956+51C>T (n.1956+51C>T) c.1929+51C>T (n.1929+51C>T) c.1803+51C>T (n.1803+51C>T) c.1971+51C>T (n.1971+51C>T) c.1944+51C>T (n.1944+51C>T) c.1923+51C>T (n.1923+51C>T) c.1920+51C>T (n.1920+51C>T) c.1881+51C>T (n.1881+51C>T) c.1854+51C>T (n.1854+51C>T) c.1848+51C>T (n.1848+51C>T) c.1845+51C>T (n.1845+51C>T) c.1839+51C>T (n.1839+51C>T) c.1830+51C>T (n.1830+51C>T) c.1827+51C>T (n.1827+51C>T) c.1713+51C>T (n.1713+51C>T) c.1620+51C>T (n.1620+51C>T) n.515+6489G>A n.722+6489G>A c.1908+51C>T (n.1908+51C>T) c.1605+51C>T (n.1605+51C>T) c.1833+51C>T (n.1833+51C>T) n.4321+51C>T n.4977+51C>T n.5437+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148811574G>C | CA2716107852 | EZH2 | n.3847+51C>G c.*1009+51C>G (n.*1009+51C>G) c.*843+51C>G (n.*843+51C>G) n.3666+51C>G n.2838+51C>G n.2263+51C>G n.2325+51C>G c.1947+51C>G (n.1947+51C>G) c.1815+51C>G (n.1815+51C>G) c.1932+51C>G (n.1932+51C>G) n.199+51C>G c.1779+51C>G (n.1779+51C>G) c.1905+51C>G (n.1905+51C>G) c.*1937+51C>G (n.*1937+51C>G) c.1956+51C>G (n.1956+51C>G) c.1929+51C>G (n.1929+51C>G) c.1803+51C>G (n.1803+51C>G) c.1971+51C>G (n.1971+51C>G) c.1944+51C>G (n.1944+51C>G) c.1923+51C>G (n.1923+51C>G) c.1920+51C>G (n.1920+51C>G) c.1881+51C>G (n.1881+51C>G) c.1854+51C>G (n.1854+51C>G) c.1848+51C>G (n.1848+51C>G) c.1845+51C>G (n.1845+51C>G) c.1839+51C>G (n.1839+51C>G) c.1830+51C>G (n.1830+51C>G) c.1827+51C>G (n.1827+51C>G) c.1713+51C>G (n.1713+51C>G) c.1620+51C>G (n.1620+51C>G) n.515+6489G>C n.722+6489G>C c.1908+51C>G (n.1908+51C>G) c.1605+51C>G (n.1605+51C>G) c.1833+51C>G (n.1833+51C>G) n.4321+51C>G n.4977+51C>G n.5437+51C>G | dbSNP |
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| 7 | g.148811574G>T | CA2685465171 | EZH2 | n.3847+51C>A c.*1009+51C>A (n.*1009+51C>A) c.*843+51C>A (n.*843+51C>A) n.3666+51C>A n.2838+51C>A n.2263+51C>A n.2325+51C>A c.1947+51C>A (n.1947+51C>A) c.1815+51C>A (n.1815+51C>A) c.1932+51C>A (n.1932+51C>A) n.199+51C>A c.1779+51C>A (n.1779+51C>A) c.1905+51C>A (n.1905+51C>A) c.*1937+51C>A (n.*1937+51C>A) c.1956+51C>A (n.1956+51C>A) c.1929+51C>A (n.1929+51C>A) c.1803+51C>A (n.1803+51C>A) c.1971+51C>A (n.1971+51C>A) c.1944+51C>A (n.1944+51C>A) c.1923+51C>A (n.1923+51C>A) c.1920+51C>A (n.1920+51C>A) c.1881+51C>A (n.1881+51C>A) c.1854+51C>A (n.1854+51C>A) c.1848+51C>A (n.1848+51C>A) c.1845+51C>A (n.1845+51C>A) c.1839+51C>A (n.1839+51C>A) c.1830+51C>A (n.1830+51C>A) c.1827+51C>A (n.1827+51C>A) c.1713+51C>A (n.1713+51C>A) c.1620+51C>A (n.1620+51C>A) n.515+6489G>T n.722+6489G>T c.1908+51C>A (n.1908+51C>A) c.1605+51C>A (n.1605+51C>A) c.1833+51C>A (n.1833+51C>A) n.4321+51C>A n.4977+51C>A n.5437+51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811576A= | CA1751424060 | EZH2 | n.3847+49T= c.*1009+49T= (n.*1009+49T=) c.*843+49T= (n.*843+49T=) n.3666+49T= n.2838+49T= n.2263+49T= n.2325+49T= c.1947+49T= (n.1947+49T=) c.1815+49T= (n.1815+49T=) c.1932+49T= (n.1932+49T=) n.199+49T= c.1779+49T= (n.1779+49T=) c.1905+49T= (n.1905+49T=) c.*1937+49T= (n.*1937+49T=) c.1956+49T= (n.1956+49T=) c.1929+49T= (n.1929+49T=) c.1803+49T= (n.1803+49T=) c.1971+49T= (n.1971+49T=) c.1944+49T= (n.1944+49T=) c.1923+49T= (n.1923+49T=) c.1920+49T= (n.1920+49T=) c.1881+49T= (n.1881+49T=) c.1854+49T= (n.1854+49T=) c.1848+49T= (n.1848+49T=) c.1845+49T= (n.1845+49T=) c.1839+49T= (n.1839+49T=) c.1830+49T= (n.1830+49T=) c.1827+49T= (n.1827+49T=) c.1713+49T= (n.1713+49T=) c.1620+49T= (n.1620+49T=) n.515+6491A= n.722+6491A= c.1908+49T= (n.1908+49T=) c.1605+49T= (n.1605+49T=) c.1833+49T= (n.1833+49T=) n.4321+49T= n.4977+49T= n.5437+49T= | |
| 7 | g.148811576A>T | CA4547750 | EZH2 | n.3847+49T>A c.*1009+49T>A (n.*1009+49T>A) c.*843+49T>A (n.*843+49T>A) n.3666+49T>A n.2838+49T>A n.2263+49T>A n.2325+49T>A c.1947+49T>A (n.1947+49T>A) c.1815+49T>A (n.1815+49T>A) c.1932+49T>A (n.1932+49T>A) n.199+49T>A c.1779+49T>A (n.1779+49T>A) c.1905+49T>A (n.1905+49T>A) c.*1937+49T>A (n.*1937+49T>A) c.1956+49T>A (n.1956+49T>A) c.1929+49T>A (n.1929+49T>A) c.1803+49T>A (n.1803+49T>A) c.1971+49T>A (n.1971+49T>A) c.1944+49T>A (n.1944+49T>A) c.1923+49T>A (n.1923+49T>A) c.1920+49T>A (n.1920+49T>A) c.1881+49T>A (n.1881+49T>A) c.1854+49T>A (n.1854+49T>A) c.1848+49T>A (n.1848+49T>A) c.1845+49T>A (n.1845+49T>A) c.1839+49T>A (n.1839+49T>A) c.1830+49T>A (n.1830+49T>A) c.1827+49T>A (n.1827+49T>A) c.1713+49T>A (n.1713+49T>A) c.1620+49T>A (n.1620+49T>A) n.515+6491A>T n.722+6491A>T c.1908+49T>A (n.1908+49T>A) c.1605+49T>A (n.1605+49T>A) c.1833+49T>A (n.1833+49T>A) n.4321+49T>A n.4977+49T>A n.5437+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148811577A>C | CA4547751 | EZH2 | n.3847+48T>G c.*1009+48T>G (n.*1009+48T>G) c.*843+48T>G (n.*843+48T>G) n.3666+48T>G n.2838+48T>G n.2263+48T>G n.2325+48T>G c.1947+48T>G (n.1947+48T>G) c.1815+48T>G (n.1815+48T>G) c.1932+48T>G (n.1932+48T>G) n.199+48T>G c.1779+48T>G (n.1779+48T>G) c.1905+48T>G (n.1905+48T>G) c.*1937+48T>G (n.*1937+48T>G) c.1956+48T>G (n.1956+48T>G) c.1929+48T>G (n.1929+48T>G) c.1803+48T>G (n.1803+48T>G) c.1971+48T>G (n.1971+48T>G) c.1944+48T>G (n.1944+48T>G) c.1923+48T>G (n.1923+48T>G) c.1920+48T>G (n.1920+48T>G) c.1881+48T>G (n.1881+48T>G) c.1854+48T>G (n.1854+48T>G) c.1848+48T>G (n.1848+48T>G) c.1845+48T>G (n.1845+48T>G) c.1839+48T>G (n.1839+48T>G) c.1830+48T>G (n.1830+48T>G) c.1827+48T>G (n.1827+48T>G) c.1713+48T>G (n.1713+48T>G) c.1620+48T>G (n.1620+48T>G) n.515+6492A>C n.722+6492A>C c.1908+48T>G (n.1908+48T>G) c.1605+48T>G (n.1605+48T>G) c.1833+48T>G (n.1833+48T>G) n.4321+48T>G n.4977+48T>G n.5437+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811577A>G | CA578647531 | EZH2 | n.3847+48T>C c.*1009+48T>C (n.*1009+48T>C) c.*843+48T>C (n.*843+48T>C) n.3666+48T>C n.2838+48T>C n.2263+48T>C n.2325+48T>C c.1947+48T>C (n.1947+48T>C) c.1815+48T>C (n.1815+48T>C) c.1932+48T>C (n.1932+48T>C) n.199+48T>C c.1779+48T>C (n.1779+48T>C) c.1905+48T>C (n.1905+48T>C) c.*1937+48T>C (n.*1937+48T>C) c.1956+48T>C (n.1956+48T>C) c.1929+48T>C (n.1929+48T>C) c.1803+48T>C (n.1803+48T>C) c.1971+48T>C (n.1971+48T>C) c.1944+48T>C (n.1944+48T>C) c.1923+48T>C (n.1923+48T>C) c.1920+48T>C (n.1920+48T>C) c.1881+48T>C (n.1881+48T>C) c.1854+48T>C (n.1854+48T>C) c.1848+48T>C (n.1848+48T>C) c.1845+48T>C (n.1845+48T>C) c.1839+48T>C (n.1839+48T>C) c.1830+48T>C (n.1830+48T>C) c.1827+48T>C (n.1827+48T>C) c.1713+48T>C (n.1713+48T>C) c.1620+48T>C (n.1620+48T>C) n.515+6492A>G n.722+6492A>G c.1908+48T>C (n.1908+48T>C) c.1605+48T>C (n.1605+48T>C) c.1833+48T>C (n.1833+48T>C) n.4321+48T>C n.4977+48T>C n.5437+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811577_148811580del | CA2685465173 | EZH2 | n.3847+45_3847+48del c.*1009+45_*1009+48del (n.*1009+45_*1009+48del) c.*843+45_*843+48del (n.*843+45_*843+48del) n.3666+45_3666+48del n.2838+45_2838+48del n.2263+45_2263+48del n.2325+45_2325+48del c.1947+45_1947+48del (n.1947+45_1947+48del) c.1815+45_1815+48del (n.1815+45_1815+48del) c.1932+45_1932+48del (n.1932+45_1932+48del) n.199+45_199+48del c.1779+45_1779+48del (n.1779+45_1779+48del) c.1905+45_1905+48del (n.1905+45_1905+48del) c.*1937+45_*1937+48del (n.*1937+45_*1937+48del) c.1956+45_1956+48del (n.1956+45_1956+48del) c.1929+45_1929+48del (n.1929+45_1929+48del) c.1803+45_1803+48del (n.1803+45_1803+48del) c.1971+45_1971+48del (n.1971+45_1971+48del) c.1944+45_1944+48del (n.1944+45_1944+48del) c.1923+45_1923+48del (n.1923+45_1923+48del) c.1920+45_1920+48del (n.1920+45_1920+48del) c.1881+45_1881+48del (n.1881+45_1881+48del) c.1854+45_1854+48del (n.1854+45_1854+48del) c.1848+45_1848+48del (n.1848+45_1848+48del) c.1845+45_1845+48del (n.1845+45_1845+48del) c.1839+45_1839+48del (n.1839+45_1839+48del) c.1830+45_1830+48del (n.1830+45_1830+48del) c.1827+45_1827+48del (n.1827+45_1827+48del) c.1713+45_1713+48del (n.1713+45_1713+48del) c.1620+45_1620+48del (n.1620+45_1620+48del) n.515+6492_515+6495del n.722+6492_722+6495del c.1908+45_1908+48del (n.1908+45_1908+48del) c.1605+45_1605+48del (n.1605+45_1605+48del) c.1833+45_1833+48del (n.1833+45_1833+48del) n.4321+45_4321+48del n.4977+45_4977+48del n.5437+45_5437+48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148811579G>A | CA2716259258 | EZH2 | n.3847+46C>T c.*1009+46C>T (n.*1009+46C>T) c.*843+46C>T (n.*843+46C>T) n.3666+46C>T n.2838+46C>T n.2263+46C>T n.2325+46C>T c.1947+46C>T (n.1947+46C>T) c.1815+46C>T (n.1815+46C>T) c.1932+46C>T (n.1932+46C>T) n.199+46C>T c.1779+46C>T (n.1779+46C>T) c.1905+46C>T (n.1905+46C>T) c.*1937+46C>T (n.*1937+46C>T) c.1956+46C>T (n.1956+46C>T) c.1929+46C>T (n.1929+46C>T) c.1803+46C>T (n.1803+46C>T) c.1971+46C>T (n.1971+46C>T) c.1944+46C>T (n.1944+46C>T) c.1923+46C>T (n.1923+46C>T) c.1920+46C>T (n.1920+46C>T) c.1881+46C>T (n.1881+46C>T) c.1854+46C>T (n.1854+46C>T) c.1848+46C>T (n.1848+46C>T) c.1845+46C>T (n.1845+46C>T) c.1839+46C>T (n.1839+46C>T) c.1830+46C>T (n.1830+46C>T) c.1827+46C>T (n.1827+46C>T) c.1713+46C>T (n.1713+46C>T) c.1620+46C>T (n.1620+46C>T) n.515+6494G>A n.722+6494G>A c.1908+46C>T (n.1908+46C>T) c.1605+46C>T (n.1605+46C>T) c.1833+46C>T (n.1833+46C>T) n.4321+46C>T n.4977+46C>T n.5437+46C>T | dbSNP |
| 7 | g.148811579G>C | CA2716259305 | EZH2 | n.3847+46C>G c.*1009+46C>G (n.*1009+46C>G) c.*843+46C>G (n.*843+46C>G) n.3666+46C>G n.2838+46C>G n.2263+46C>G n.2325+46C>G c.1947+46C>G (n.1947+46C>G) c.1815+46C>G (n.1815+46C>G) c.1932+46C>G (n.1932+46C>G) n.199+46C>G c.1779+46C>G (n.1779+46C>G) c.1905+46C>G (n.1905+46C>G) c.*1937+46C>G (n.*1937+46C>G) c.1956+46C>G (n.1956+46C>G) c.1929+46C>G (n.1929+46C>G) c.1803+46C>G (n.1803+46C>G) c.1971+46C>G (n.1971+46C>G) c.1944+46C>G (n.1944+46C>G) c.1923+46C>G (n.1923+46C>G) c.1920+46C>G (n.1920+46C>G) c.1881+46C>G (n.1881+46C>G) c.1854+46C>G (n.1854+46C>G) c.1848+46C>G (n.1848+46C>G) c.1845+46C>G (n.1845+46C>G) c.1839+46C>G (n.1839+46C>G) c.1830+46C>G (n.1830+46C>G) c.1827+46C>G (n.1827+46C>G) c.1713+46C>G (n.1713+46C>G) c.1620+46C>G (n.1620+46C>G) n.515+6494G>C n.722+6494G>C c.1908+46C>G (n.1908+46C>G) c.1605+46C>G (n.1605+46C>G) c.1833+46C>G (n.1833+46C>G) n.4321+46C>G n.4977+46C>G n.5437+46C>G | dbSNP |
| 7 | g.148811579G>T | CA2685465174 | EZH2 | n.3847+46C>A c.*1009+46C>A (n.*1009+46C>A) c.*843+46C>A (n.*843+46C>A) n.3666+46C>A n.2838+46C>A n.2263+46C>A n.2325+46C>A c.1947+46C>A (n.1947+46C>A) c.1815+46C>A (n.1815+46C>A) c.1932+46C>A (n.1932+46C>A) n.199+46C>A c.1779+46C>A (n.1779+46C>A) c.1905+46C>A (n.1905+46C>A) c.*1937+46C>A (n.*1937+46C>A) c.1956+46C>A (n.1956+46C>A) c.1929+46C>A (n.1929+46C>A) c.1803+46C>A (n.1803+46C>A) c.1971+46C>A (n.1971+46C>A) c.1944+46C>A (n.1944+46C>A) c.1923+46C>A (n.1923+46C>A) c.1920+46C>A (n.1920+46C>A) c.1881+46C>A (n.1881+46C>A) c.1854+46C>A (n.1854+46C>A) c.1848+46C>A (n.1848+46C>A) c.1845+46C>A (n.1845+46C>A) c.1839+46C>A (n.1839+46C>A) c.1830+46C>A (n.1830+46C>A) c.1827+46C>A (n.1827+46C>A) c.1713+46C>A (n.1713+46C>A) c.1620+46C>A (n.1620+46C>A) n.515+6494G>T n.722+6494G>T c.1908+46C>A (n.1908+46C>A) c.1605+46C>A (n.1605+46C>A) c.1833+46C>A (n.1833+46C>A) n.4321+46C>A n.4977+46C>A n.5437+46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811580T>A | CA2716068932 | EZH2 | n.3847+45A>T c.*1009+45A>T (n.*1009+45A>T) c.*843+45A>T (n.*843+45A>T) n.3666+45A>T n.2838+45A>T n.2263+45A>T n.2325+45A>T c.1947+45A>T (n.1947+45A>T) c.1815+45A>T (n.1815+45A>T) c.1932+45A>T (n.1932+45A>T) n.199+45A>T c.1779+45A>T (n.1779+45A>T) c.1905+45A>T (n.1905+45A>T) c.*1937+45A>T (n.*1937+45A>T) c.1956+45A>T (n.1956+45A>T) c.1929+45A>T (n.1929+45A>T) c.1803+45A>T (n.1803+45A>T) c.1971+45A>T (n.1971+45A>T) c.1944+45A>T (n.1944+45A>T) c.1923+45A>T (n.1923+45A>T) c.1920+45A>T (n.1920+45A>T) c.1881+45A>T (n.1881+45A>T) c.1854+45A>T (n.1854+45A>T) c.1848+45A>T (n.1848+45A>T) c.1845+45A>T (n.1845+45A>T) c.1839+45A>T (n.1839+45A>T) c.1830+45A>T (n.1830+45A>T) c.1827+45A>T (n.1827+45A>T) c.1713+45A>T (n.1713+45A>T) c.1620+45A>T (n.1620+45A>T) n.515+6495T>A n.722+6495T>A c.1908+45A>T (n.1908+45A>T) c.1605+45A>T (n.1605+45A>T) c.1833+45A>T (n.1833+45A>T) n.4321+45A>T n.4977+45A>T n.5437+45A>T | dbSNP |
| 7 | g.148811580T>G | CA578647533 | EZH2 | n.3847+45A>C c.*1009+45A>C (n.*1009+45A>C) c.*843+45A>C (n.*843+45A>C) n.3666+45A>C n.2838+45A>C n.2263+45A>C n.2325+45A>C c.1947+45A>C (n.1947+45A>C) c.1815+45A>C (n.1815+45A>C) c.1932+45A>C (n.1932+45A>C) n.199+45A>C c.1779+45A>C (n.1779+45A>C) c.1905+45A>C (n.1905+45A>C) c.*1937+45A>C (n.*1937+45A>C) c.1956+45A>C (n.1956+45A>C) c.1929+45A>C (n.1929+45A>C) c.1803+45A>C (n.1803+45A>C) c.1971+45A>C (n.1971+45A>C) c.1944+45A>C (n.1944+45A>C) c.1923+45A>C (n.1923+45A>C) c.1920+45A>C (n.1920+45A>C) c.1881+45A>C (n.1881+45A>C) c.1854+45A>C (n.1854+45A>C) c.1848+45A>C (n.1848+45A>C) c.1845+45A>C (n.1845+45A>C) c.1839+45A>C (n.1839+45A>C) c.1830+45A>C (n.1830+45A>C) c.1827+45A>C (n.1827+45A>C) c.1713+45A>C (n.1713+45A>C) c.1620+45A>C (n.1620+45A>C) n.515+6495T>G n.722+6495T>G c.1908+45A>C (n.1908+45A>C) c.1605+45A>C (n.1605+45A>C) c.1833+45A>C (n.1833+45A>C) n.4321+45A>C n.4977+45A>C n.5437+45A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.148811580T= | CA1751424070 | EZH2 | n.3847+45A= c.*1009+45A= (n.*1009+45A=) c.*843+45A= (n.*843+45A=) n.3666+45A= n.2838+45A= n.2263+45A= n.2325+45A= c.1947+45A= (n.1947+45A=) c.1815+45A= (n.1815+45A=) c.1932+45A= (n.1932+45A=) n.199+45A= c.1779+45A= (n.1779+45A=) c.1905+45A= (n.1905+45A=) c.*1937+45A= (n.*1937+45A=) c.1956+45A= (n.1956+45A=) c.1929+45A= (n.1929+45A=) c.1803+45A= (n.1803+45A=) c.1971+45A= (n.1971+45A=) c.1944+45A= (n.1944+45A=) c.1923+45A= (n.1923+45A=) c.1920+45A= (n.1920+45A=) c.1881+45A= (n.1881+45A=) c.1854+45A= (n.1854+45A=) c.1848+45A= (n.1848+45A=) c.1845+45A= (n.1845+45A=) c.1839+45A= (n.1839+45A=) c.1830+45A= (n.1830+45A=) c.1827+45A= (n.1827+45A=) c.1713+45A= (n.1713+45A=) c.1620+45A= (n.1620+45A=) n.515+6495T= n.722+6495T= c.1908+45A= (n.1908+45A=) c.1605+45A= (n.1605+45A=) c.1833+45A= (n.1833+45A=) n.4321+45A= n.4977+45A= n.5437+45A= | |
| 7 | g.148811581T>C | CA2579086414 | EZH2 | n.3847+44A>G c.*1009+44A>G (n.*1009+44A>G) c.*843+44A>G (n.*843+44A>G) n.3666+44A>G n.2838+44A>G n.2263+44A>G n.2325+44A>G c.1947+44A>G (n.1947+44A>G) c.1815+44A>G (n.1815+44A>G) c.1932+44A>G (n.1932+44A>G) n.199+44A>G c.1779+44A>G (n.1779+44A>G) c.1905+44A>G (n.1905+44A>G) c.*1937+44A>G (n.*1937+44A>G) c.1956+44A>G (n.1956+44A>G) c.1929+44A>G (n.1929+44A>G) c.1803+44A>G (n.1803+44A>G) c.1971+44A>G (n.1971+44A>G) c.1944+44A>G (n.1944+44A>G) c.1923+44A>G (n.1923+44A>G) c.1920+44A>G (n.1920+44A>G) c.1881+44A>G (n.1881+44A>G) c.1854+44A>G (n.1854+44A>G) c.1848+44A>G (n.1848+44A>G) c.1845+44A>G (n.1845+44A>G) c.1839+44A>G (n.1839+44A>G) c.1830+44A>G (n.1830+44A>G) c.1827+44A>G (n.1827+44A>G) c.1713+44A>G (n.1713+44A>G) c.1620+44A>G (n.1620+44A>G) n.515+6496T>C n.722+6496T>C c.1908+44A>G (n.1908+44A>G) c.1605+44A>G (n.1605+44A>G) c.1833+44A>G (n.1833+44A>G) n.4321+44A>G n.4977+44A>G n.5437+44A>G | |
| 7 | g.148811582A= | CA1751424073 | EZH2 | n.3847+43T= c.*1009+43T= (n.*1009+43T=) c.*843+43T= (n.*843+43T=) n.3666+43T= n.2838+43T= n.2263+43T= n.2325+43T= c.1947+43T= (n.1947+43T=) c.1815+43T= (n.1815+43T=) c.1932+43T= (n.1932+43T=) n.199+43T= c.1779+43T= (n.1779+43T=) c.1905+43T= (n.1905+43T=) c.*1937+43T= (n.*1937+43T=) c.1956+43T= (n.1956+43T=) c.1929+43T= (n.1929+43T=) c.1803+43T= (n.1803+43T=) c.1971+43T= (n.1971+43T=) c.1944+43T= (n.1944+43T=) c.1923+43T= (n.1923+43T=) c.1920+43T= (n.1920+43T=) c.1881+43T= (n.1881+43T=) c.1854+43T= (n.1854+43T=) c.1848+43T= (n.1848+43T=) c.1845+43T= (n.1845+43T=) c.1839+43T= (n.1839+43T=) c.1830+43T= (n.1830+43T=) c.1827+43T= (n.1827+43T=) c.1713+43T= (n.1713+43T=) c.1620+43T= (n.1620+43T=) n.515+6497A= n.722+6497A= c.1908+43T= (n.1908+43T=) c.1605+43T= (n.1605+43T=) c.1833+43T= (n.1833+43T=) n.4321+43T= n.4977+43T= n.5437+43T= | |
| 7 | g.148811582A>C | CA578647534 | EZH2 | n.3847+43T>G c.*1009+43T>G (n.*1009+43T>G) c.*843+43T>G (n.*843+43T>G) n.3666+43T>G n.2838+43T>G n.2263+43T>G n.2325+43T>G c.1947+43T>G (n.1947+43T>G) c.1815+43T>G (n.1815+43T>G) c.1932+43T>G (n.1932+43T>G) n.199+43T>G c.1779+43T>G (n.1779+43T>G) c.1905+43T>G (n.1905+43T>G) c.*1937+43T>G (n.*1937+43T>G) c.1956+43T>G (n.1956+43T>G) c.1929+43T>G (n.1929+43T>G) c.1803+43T>G (n.1803+43T>G) c.1971+43T>G (n.1971+43T>G) c.1944+43T>G (n.1944+43T>G) c.1923+43T>G (n.1923+43T>G) c.1920+43T>G (n.1920+43T>G) c.1881+43T>G (n.1881+43T>G) c.1854+43T>G (n.1854+43T>G) c.1848+43T>G (n.1848+43T>G) c.1845+43T>G (n.1845+43T>G) c.1839+43T>G (n.1839+43T>G) c.1830+43T>G (n.1830+43T>G) c.1827+43T>G (n.1827+43T>G) c.1713+43T>G (n.1713+43T>G) c.1620+43T>G (n.1620+43T>G) n.515+6497A>C n.722+6497A>C c.1908+43T>G (n.1908+43T>G) c.1605+43T>G (n.1605+43T>G) c.1833+43T>G (n.1833+43T>G) n.4321+43T>G n.4977+43T>G n.5437+43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811582A>G | CA168910007 | EZH2 | n.3847+43T>C c.*1009+43T>C (n.*1009+43T>C) c.*843+43T>C (n.*843+43T>C) n.3666+43T>C n.2838+43T>C n.2263+43T>C n.2325+43T>C c.1947+43T>C (n.1947+43T>C) c.1815+43T>C (n.1815+43T>C) c.1932+43T>C (n.1932+43T>C) n.199+43T>C c.1779+43T>C (n.1779+43T>C) c.1905+43T>C (n.1905+43T>C) c.*1937+43T>C (n.*1937+43T>C) c.1956+43T>C (n.1956+43T>C) c.1929+43T>C (n.1929+43T>C) c.1803+43T>C (n.1803+43T>C) c.1971+43T>C (n.1971+43T>C) c.1944+43T>C (n.1944+43T>C) c.1923+43T>C (n.1923+43T>C) c.1920+43T>C (n.1920+43T>C) c.1881+43T>C (n.1881+43T>C) c.1854+43T>C (n.1854+43T>C) c.1848+43T>C (n.1848+43T>C) c.1845+43T>C (n.1845+43T>C) c.1839+43T>C (n.1839+43T>C) c.1830+43T>C (n.1830+43T>C) c.1827+43T>C (n.1827+43T>C) c.1713+43T>C (n.1713+43T>C) c.1620+43T>C (n.1620+43T>C) n.515+6497A>G n.722+6497A>G c.1908+43T>C (n.1908+43T>C) c.1605+43T>C (n.1605+43T>C) c.1833+43T>C (n.1833+43T>C) n.4321+43T>C n.4977+43T>C n.5437+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811583G>C | CA4547752 | EZH2 | n.3847+42C>G c.*1009+42C>G (n.*1009+42C>G) c.*843+42C>G (n.*843+42C>G) n.3666+42C>G n.2838+42C>G n.2263+42C>G n.2325+42C>G c.1947+42C>G (n.1947+42C>G) c.1815+42C>G (n.1815+42C>G) c.1932+42C>G (n.1932+42C>G) n.199+42C>G c.1779+42C>G (n.1779+42C>G) c.1905+42C>G (n.1905+42C>G) c.*1937+42C>G (n.*1937+42C>G) c.1956+42C>G (n.1956+42C>G) c.1929+42C>G (n.1929+42C>G) c.1803+42C>G (n.1803+42C>G) c.1971+42C>G (n.1971+42C>G) c.1944+42C>G (n.1944+42C>G) c.1923+42C>G (n.1923+42C>G) c.1920+42C>G (n.1920+42C>G) c.1881+42C>G (n.1881+42C>G) c.1854+42C>G (n.1854+42C>G) c.1848+42C>G (n.1848+42C>G) c.1845+42C>G (n.1845+42C>G) c.1839+42C>G (n.1839+42C>G) c.1830+42C>G (n.1830+42C>G) c.1827+42C>G (n.1827+42C>G) c.1713+42C>G (n.1713+42C>G) c.1620+42C>G (n.1620+42C>G) n.515+6498G>C n.722+6498G>C c.1908+42C>G (n.1908+42C>G) c.1605+42C>G (n.1605+42C>G) c.1833+42C>G (n.1833+42C>G) n.4321+42C>G n.4977+42C>G n.5437+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811583G= | CA1751424078 | EZH2 | n.3847+42C= c.*1009+42C= (n.*1009+42C=) c.*843+42C= (n.*843+42C=) n.3666+42C= n.2838+42C= n.2263+42C= n.2325+42C= c.1947+42C= (n.1947+42C=) c.1815+42C= (n.1815+42C=) c.1932+42C= (n.1932+42C=) n.199+42C= c.1779+42C= (n.1779+42C=) c.1905+42C= (n.1905+42C=) c.*1937+42C= (n.*1937+42C=) c.1956+42C= (n.1956+42C=) c.1929+42C= (n.1929+42C=) c.1803+42C= (n.1803+42C=) c.1971+42C= (n.1971+42C=) c.1944+42C= (n.1944+42C=) c.1923+42C= (n.1923+42C=) c.1920+42C= (n.1920+42C=) c.1881+42C= (n.1881+42C=) c.1854+42C= (n.1854+42C=) c.1848+42C= (n.1848+42C=) c.1845+42C= (n.1845+42C=) c.1839+42C= (n.1839+42C=) c.1830+42C= (n.1830+42C=) c.1827+42C= (n.1827+42C=) c.1713+42C= (n.1713+42C=) c.1620+42C= (n.1620+42C=) n.515+6498G= n.722+6498G= c.1908+42C= (n.1908+42C=) c.1605+42C= (n.1605+42C=) c.1833+42C= (n.1833+42C=) n.4321+42C= n.4977+42C= n.5437+42C= | |
| 7 | g.148811583G>T | CA2685465175 | EZH2 | n.3847+42C>A c.*1009+42C>A (n.*1009+42C>A) c.*843+42C>A (n.*843+42C>A) n.3666+42C>A n.2838+42C>A n.2263+42C>A n.2325+42C>A c.1947+42C>A (n.1947+42C>A) c.1815+42C>A (n.1815+42C>A) c.1932+42C>A (n.1932+42C>A) n.199+42C>A c.1779+42C>A (n.1779+42C>A) c.1905+42C>A (n.1905+42C>A) c.*1937+42C>A (n.*1937+42C>A) c.1956+42C>A (n.1956+42C>A) c.1929+42C>A (n.1929+42C>A) c.1803+42C>A (n.1803+42C>A) c.1971+42C>A (n.1971+42C>A) c.1944+42C>A (n.1944+42C>A) c.1923+42C>A (n.1923+42C>A) c.1920+42C>A (n.1920+42C>A) c.1881+42C>A (n.1881+42C>A) c.1854+42C>A (n.1854+42C>A) c.1848+42C>A (n.1848+42C>A) c.1845+42C>A (n.1845+42C>A) c.1839+42C>A (n.1839+42C>A) c.1830+42C>A (n.1830+42C>A) c.1827+42C>A (n.1827+42C>A) c.1713+42C>A (n.1713+42C>A) c.1620+42C>A (n.1620+42C>A) n.515+6498G>T n.722+6498G>T c.1908+42C>A (n.1908+42C>A) c.1605+42C>A (n.1605+42C>A) c.1833+42C>A (n.1833+42C>A) n.4321+42C>A n.4977+42C>A n.5437+42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811583_148811586del | CA645563946 | EZH2 | n.3847+39_3847+42del c.*1009+39_*1009+42del (n.*1009+39_*1009+42del) c.*843+39_*843+42del (n.*843+39_*843+42del) n.3666+39_3666+42del n.2838+39_2838+42del n.2263+39_2263+42del n.2325+39_2325+42del c.1947+39_1947+42del (n.1947+39_1947+42del) c.1815+39_1815+42del (n.1815+39_1815+42del) c.1932+39_1932+42del (n.1932+39_1932+42del) n.199+39_199+42del c.1779+39_1779+42del (n.1779+39_1779+42del) c.1905+39_1905+42del (n.1905+39_1905+42del) c.*1937+39_*1937+42del (n.*1937+39_*1937+42del) c.1956+39_1956+42del (n.1956+39_1956+42del) c.1929+39_1929+42del (n.1929+39_1929+42del) c.1803+39_1803+42del (n.1803+39_1803+42del) c.1971+39_1971+42del (n.1971+39_1971+42del) c.1944+39_1944+42del (n.1944+39_1944+42del) c.1923+39_1923+42del (n.1923+39_1923+42del) c.1920+39_1920+42del (n.1920+39_1920+42del) c.1881+39_1881+42del (n.1881+39_1881+42del) c.1854+39_1854+42del (n.1854+39_1854+42del) c.1848+39_1848+42del (n.1848+39_1848+42del) c.1845+39_1845+42del (n.1845+39_1845+42del) c.1839+39_1839+42del (n.1839+39_1839+42del) c.1830+39_1830+42del (n.1830+39_1830+42del) c.1827+39_1827+42del (n.1827+39_1827+42del) c.1713+39_1713+42del (n.1713+39_1713+42del) c.1620+39_1620+42del (n.1620+39_1620+42del) n.515+6498_515+6501del n.722+6498_722+6501del c.1908+39_1908+42del (n.1908+39_1908+42del) c.1605+39_1605+42del (n.1605+39_1605+42del) c.1833+39_1833+42del (n.1833+39_1833+42del) n.4321+39_4321+42del n.4977+39_4977+42del n.5437+39_5437+42del | COSMIC |
| 7 | g.148811584T>A | CA2716259428 | EZH2 | n.3847+41A>T c.*1009+41A>T (n.*1009+41A>T) c.*843+41A>T (n.*843+41A>T) n.3666+41A>T n.2838+41A>T n.2263+41A>T n.2325+41A>T c.1947+41A>T (n.1947+41A>T) c.1815+41A>T (n.1815+41A>T) c.1932+41A>T (n.1932+41A>T) n.199+41A>T c.1779+41A>T (n.1779+41A>T) c.1905+41A>T (n.1905+41A>T) c.*1937+41A>T (n.*1937+41A>T) c.1956+41A>T (n.1956+41A>T) c.1929+41A>T (n.1929+41A>T) c.1803+41A>T (n.1803+41A>T) c.1971+41A>T (n.1971+41A>T) c.1944+41A>T (n.1944+41A>T) c.1923+41A>T (n.1923+41A>T) c.1920+41A>T (n.1920+41A>T) c.1881+41A>T (n.1881+41A>T) c.1854+41A>T (n.1854+41A>T) c.1848+41A>T (n.1848+41A>T) c.1845+41A>T (n.1845+41A>T) c.1839+41A>T (n.1839+41A>T) c.1830+41A>T (n.1830+41A>T) c.1827+41A>T (n.1827+41A>T) c.1713+41A>T (n.1713+41A>T) c.1620+41A>T (n.1620+41A>T) n.515+6499T>A n.722+6499T>A c.1908+41A>T (n.1908+41A>T) c.1605+41A>T (n.1605+41A>T) c.1833+41A>T (n.1833+41A>T) n.4321+41A>T n.4977+41A>T n.5437+41A>T | dbSNP |
| 7 | g.148811584T>G | CA2716259397 | EZH2 | n.3847+41A>C c.*1009+41A>C (n.*1009+41A>C) c.*843+41A>C (n.*843+41A>C) n.3666+41A>C n.2838+41A>C n.2263+41A>C n.2325+41A>C c.1947+41A>C (n.1947+41A>C) c.1815+41A>C (n.1815+41A>C) c.1932+41A>C (n.1932+41A>C) n.199+41A>C c.1779+41A>C (n.1779+41A>C) c.1905+41A>C (n.1905+41A>C) c.*1937+41A>C (n.*1937+41A>C) c.1956+41A>C (n.1956+41A>C) c.1929+41A>C (n.1929+41A>C) c.1803+41A>C (n.1803+41A>C) c.1971+41A>C (n.1971+41A>C) c.1944+41A>C (n.1944+41A>C) c.1923+41A>C (n.1923+41A>C) c.1920+41A>C (n.1920+41A>C) c.1881+41A>C (n.1881+41A>C) c.1854+41A>C (n.1854+41A>C) c.1848+41A>C (n.1848+41A>C) c.1845+41A>C (n.1845+41A>C) c.1839+41A>C (n.1839+41A>C) c.1830+41A>C (n.1830+41A>C) c.1827+41A>C (n.1827+41A>C) c.1713+41A>C (n.1713+41A>C) c.1620+41A>C (n.1620+41A>C) n.515+6499T>G n.722+6499T>G c.1908+41A>C (n.1908+41A>C) c.1605+41A>C (n.1605+41A>C) c.1833+41A>C (n.1833+41A>C) n.4321+41A>C n.4977+41A>C n.5437+41A>C | dbSNP |
| 7 | g.148811585A= | CA1751424082 | EZH2 | n.3847+40T= c.*1009+40T= (n.*1009+40T=) c.*843+40T= (n.*843+40T=) n.3666+40T= n.2838+40T= n.2263+40T= n.2325+40T= c.1947+40T= (n.1947+40T=) c.1815+40T= (n.1815+40T=) c.1932+40T= (n.1932+40T=) n.199+40T= c.1779+40T= (n.1779+40T=) c.1905+40T= (n.1905+40T=) c.*1937+40T= (n.*1937+40T=) c.1956+40T= (n.1956+40T=) c.1929+40T= (n.1929+40T=) c.1803+40T= (n.1803+40T=) c.1971+40T= (n.1971+40T=) c.1944+40T= (n.1944+40T=) c.1923+40T= (n.1923+40T=) c.1920+40T= (n.1920+40T=) c.1881+40T= (n.1881+40T=) c.1854+40T= (n.1854+40T=) c.1848+40T= (n.1848+40T=) c.1845+40T= (n.1845+40T=) c.1839+40T= (n.1839+40T=) c.1830+40T= (n.1830+40T=) c.1827+40T= (n.1827+40T=) c.1713+40T= (n.1713+40T=) c.1620+40T= (n.1620+40T=) n.515+6500A= n.722+6500A= c.1908+40T= (n.1908+40T=) c.1605+40T= (n.1605+40T=) c.1833+40T= (n.1833+40T=) n.4321+40T= n.4977+40T= n.5437+40T= | |
| 7 | g.148811585A>G | CA4547753 | EZH2 | n.3847+40T>C c.*1009+40T>C (n.*1009+40T>C) c.*843+40T>C (n.*843+40T>C) n.3666+40T>C n.2838+40T>C n.2263+40T>C n.2325+40T>C c.1947+40T>C (n.1947+40T>C) c.1815+40T>C (n.1815+40T>C) c.1932+40T>C (n.1932+40T>C) n.199+40T>C c.1779+40T>C (n.1779+40T>C) c.1905+40T>C (n.1905+40T>C) c.*1937+40T>C (n.*1937+40T>C) c.1956+40T>C (n.1956+40T>C) c.1929+40T>C (n.1929+40T>C) c.1803+40T>C (n.1803+40T>C) c.1971+40T>C (n.1971+40T>C) c.1944+40T>C (n.1944+40T>C) c.1923+40T>C (n.1923+40T>C) c.1920+40T>C (n.1920+40T>C) c.1881+40T>C (n.1881+40T>C) c.1854+40T>C (n.1854+40T>C) c.1848+40T>C (n.1848+40T>C) c.1845+40T>C (n.1845+40T>C) c.1839+40T>C (n.1839+40T>C) c.1830+40T>C (n.1830+40T>C) c.1827+40T>C (n.1827+40T>C) c.1713+40T>C (n.1713+40T>C) c.1620+40T>C (n.1620+40T>C) n.515+6500A>G n.722+6500A>G c.1908+40T>C (n.1908+40T>C) c.1605+40T>C (n.1605+40T>C) c.1833+40T>C (n.1833+40T>C) n.4321+40T>C n.4977+40T>C n.5437+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811586T>C | CA1751424086 | EZH2 | n.3847+39A>G c.*1009+39A>G (n.*1009+39A>G) c.*843+39A>G (n.*843+39A>G) n.3666+39A>G n.2838+39A>G n.2263+39A>G n.2325+39A>G c.1947+39A>G (n.1947+39A>G) c.1815+39A>G (n.1815+39A>G) c.1932+39A>G (n.1932+39A>G) n.199+39A>G c.1779+39A>G (n.1779+39A>G) c.1905+39A>G (n.1905+39A>G) c.*1937+39A>G (n.*1937+39A>G) c.1956+39A>G (n.1956+39A>G) c.1929+39A>G (n.1929+39A>G) c.1803+39A>G (n.1803+39A>G) c.1971+39A>G (n.1971+39A>G) c.1944+39A>G (n.1944+39A>G) c.1923+39A>G (n.1923+39A>G) c.1920+39A>G (n.1920+39A>G) c.1881+39A>G (n.1881+39A>G) c.1854+39A>G (n.1854+39A>G) c.1848+39A>G (n.1848+39A>G) c.1845+39A>G (n.1845+39A>G) c.1839+39A>G (n.1839+39A>G) c.1830+39A>G (n.1830+39A>G) c.1827+39A>G (n.1827+39A>G) c.1713+39A>G (n.1713+39A>G) c.1620+39A>G (n.1620+39A>G) n.515+6501T>C n.722+6501T>C c.1908+39A>G (n.1908+39A>G) c.1605+39A>G (n.1605+39A>G) c.1833+39A>G (n.1833+39A>G) n.4321+39A>G n.4977+39A>G n.5437+39A>G | dbSNP |
| 7 | g.148811586T= | CA1751424084 | EZH2 | n.3847+39A= c.*1009+39A= (n.*1009+39A=) c.*843+39A= (n.*843+39A=) n.3666+39A= n.2838+39A= n.2263+39A= n.2325+39A= c.1947+39A= (n.1947+39A=) c.1815+39A= (n.1815+39A=) c.1932+39A= (n.1932+39A=) n.199+39A= c.1779+39A= (n.1779+39A=) c.1905+39A= (n.1905+39A=) c.*1937+39A= (n.*1937+39A=) c.1956+39A= (n.1956+39A=) c.1929+39A= (n.1929+39A=) c.1803+39A= (n.1803+39A=) c.1971+39A= (n.1971+39A=) c.1944+39A= (n.1944+39A=) c.1923+39A= (n.1923+39A=) c.1920+39A= (n.1920+39A=) c.1881+39A= (n.1881+39A=) c.1854+39A= (n.1854+39A=) c.1848+39A= (n.1848+39A=) c.1845+39A= (n.1845+39A=) c.1839+39A= (n.1839+39A=) c.1830+39A= (n.1830+39A=) c.1827+39A= (n.1827+39A=) c.1713+39A= (n.1713+39A=) c.1620+39A= (n.1620+39A=) n.515+6501T= n.722+6501T= c.1908+39A= (n.1908+39A=) c.1605+39A= (n.1605+39A=) c.1833+39A= (n.1833+39A=) n.4321+39A= n.4977+39A= n.5437+39A= | |
| 7 | g.148811587A>G | CA2685465176 | EZH2 | n.3847+38T>C c.*1009+38T>C (n.*1009+38T>C) c.*843+38T>C (n.*843+38T>C) n.3666+38T>C n.2838+38T>C n.2263+38T>C n.2325+38T>C c.1947+38T>C (n.1947+38T>C) c.1815+38T>C (n.1815+38T>C) c.1932+38T>C (n.1932+38T>C) n.199+38T>C c.1779+38T>C (n.1779+38T>C) c.1905+38T>C (n.1905+38T>C) c.*1937+38T>C (n.*1937+38T>C) c.1956+38T>C (n.1956+38T>C) c.1929+38T>C (n.1929+38T>C) c.1803+38T>C (n.1803+38T>C) c.1971+38T>C (n.1971+38T>C) c.1944+38T>C (n.1944+38T>C) c.1923+38T>C (n.1923+38T>C) c.1920+38T>C (n.1920+38T>C) c.1881+38T>C (n.1881+38T>C) c.1854+38T>C (n.1854+38T>C) c.1848+38T>C (n.1848+38T>C) c.1845+38T>C (n.1845+38T>C) c.1839+38T>C (n.1839+38T>C) c.1830+38T>C (n.1830+38T>C) c.1827+38T>C (n.1827+38T>C) c.1713+38T>C (n.1713+38T>C) c.1620+38T>C (n.1620+38T>C) n.515+6502A>G n.722+6502A>G c.1908+38T>C (n.1908+38T>C) c.1605+38T>C (n.1605+38T>C) c.1833+38T>C (n.1833+38T>C) n.4321+38T>C n.4977+38T>C n.5437+38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811587A>T | CA2716259429 | EZH2 | n.3847+38T>A c.*1009+38T>A (n.*1009+38T>A) c.*843+38T>A (n.*843+38T>A) n.3666+38T>A n.2838+38T>A n.2263+38T>A n.2325+38T>A c.1947+38T>A (n.1947+38T>A) c.1815+38T>A (n.1815+38T>A) c.1932+38T>A (n.1932+38T>A) n.199+38T>A c.1779+38T>A (n.1779+38T>A) c.1905+38T>A (n.1905+38T>A) c.*1937+38T>A (n.*1937+38T>A) c.1956+38T>A (n.1956+38T>A) c.1929+38T>A (n.1929+38T>A) c.1803+38T>A (n.1803+38T>A) c.1971+38T>A (n.1971+38T>A) c.1944+38T>A (n.1944+38T>A) c.1923+38T>A (n.1923+38T>A) c.1920+38T>A (n.1920+38T>A) c.1881+38T>A (n.1881+38T>A) c.1854+38T>A (n.1854+38T>A) c.1848+38T>A (n.1848+38T>A) c.1845+38T>A (n.1845+38T>A) c.1839+38T>A (n.1839+38T>A) c.1830+38T>A (n.1830+38T>A) c.1827+38T>A (n.1827+38T>A) c.1713+38T>A (n.1713+38T>A) c.1620+38T>A (n.1620+38T>A) n.515+6502A>T n.722+6502A>T c.1908+38T>A (n.1908+38T>A) c.1605+38T>A (n.1605+38T>A) c.1833+38T>A (n.1833+38T>A) n.4321+38T>A n.4977+38T>A n.5437+38T>A | dbSNP |
| 7 | g.148811588T>A | CA2716039996 | EZH2 | n.3847+37A>T c.*1009+37A>T (n.*1009+37A>T) c.*843+37A>T (n.*843+37A>T) n.3666+37A>T n.2838+37A>T n.2263+37A>T n.2325+37A>T c.1947+37A>T (n.1947+37A>T) c.1815+37A>T (n.1815+37A>T) c.1932+37A>T (n.1932+37A>T) n.199+37A>T c.1779+37A>T (n.1779+37A>T) c.1905+37A>T (n.1905+37A>T) c.*1937+37A>T (n.*1937+37A>T) c.1956+37A>T (n.1956+37A>T) c.1929+37A>T (n.1929+37A>T) c.1803+37A>T (n.1803+37A>T) c.1971+37A>T (n.1971+37A>T) c.1944+37A>T (n.1944+37A>T) c.1923+37A>T (n.1923+37A>T) c.1920+37A>T (n.1920+37A>T) c.1881+37A>T (n.1881+37A>T) c.1854+37A>T (n.1854+37A>T) c.1848+37A>T (n.1848+37A>T) c.1845+37A>T (n.1845+37A>T) c.1839+37A>T (n.1839+37A>T) c.1830+37A>T (n.1830+37A>T) c.1827+37A>T (n.1827+37A>T) c.1713+37A>T (n.1713+37A>T) c.1620+37A>T (n.1620+37A>T) n.515+6503T>A n.722+6503T>A c.1908+37A>T (n.1908+37A>T) c.1605+37A>T (n.1605+37A>T) c.1833+37A>T (n.1833+37A>T) n.4321+37A>T n.4977+37A>T n.5437+37A>T | dbSNP |
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| 7 | g.148811589A>T | CA2716259462 | EZH2 | n.3847+36T>A c.*1009+36T>A (n.*1009+36T>A) c.*843+36T>A (n.*843+36T>A) n.3666+36T>A n.2838+36T>A n.2263+36T>A n.2325+36T>A c.1947+36T>A (n.1947+36T>A) c.1815+36T>A (n.1815+36T>A) c.1932+36T>A (n.1932+36T>A) n.199+36T>A c.1779+36T>A (n.1779+36T>A) c.1905+36T>A (n.1905+36T>A) c.*1937+36T>A (n.*1937+36T>A) c.1956+36T>A (n.1956+36T>A) c.1929+36T>A (n.1929+36T>A) c.1803+36T>A (n.1803+36T>A) c.1971+36T>A (n.1971+36T>A) c.1944+36T>A (n.1944+36T>A) c.1923+36T>A (n.1923+36T>A) c.1920+36T>A (n.1920+36T>A) c.1881+36T>A (n.1881+36T>A) c.1854+36T>A (n.1854+36T>A) c.1848+36T>A (n.1848+36T>A) c.1845+36T>A (n.1845+36T>A) c.1839+36T>A (n.1839+36T>A) c.1830+36T>A (n.1830+36T>A) c.1827+36T>A (n.1827+36T>A) c.1713+36T>A (n.1713+36T>A) c.1620+36T>A (n.1620+36T>A) n.515+6504A>T n.722+6504A>T c.1908+36T>A (n.1908+36T>A) c.1605+36T>A (n.1605+36T>A) c.1833+36T>A (n.1833+36T>A) n.4321+36T>A n.4977+36T>A n.5437+36T>A | dbSNP |
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| 7 | g.148811594G>C | CA2716259464 | EZH2 | n.3847+31C>G c.*1009+31C>G (n.*1009+31C>G) c.*843+31C>G (n.*843+31C>G) n.3666+31C>G n.2838+31C>G n.2263+31C>G n.2325+31C>G c.1947+31C>G (n.1947+31C>G) c.1815+31C>G (n.1815+31C>G) c.1932+31C>G (n.1932+31C>G) n.199+31C>G c.1779+31C>G (n.1779+31C>G) c.1905+31C>G (n.1905+31C>G) c.*1937+31C>G (n.*1937+31C>G) c.1956+31C>G (n.1956+31C>G) c.1929+31C>G (n.1929+31C>G) c.1803+31C>G (n.1803+31C>G) c.1971+31C>G (n.1971+31C>G) c.1944+31C>G (n.1944+31C>G) c.1923+31C>G (n.1923+31C>G) c.1920+31C>G (n.1920+31C>G) c.1881+31C>G (n.1881+31C>G) c.1854+31C>G (n.1854+31C>G) c.1848+31C>G (n.1848+31C>G) c.1845+31C>G (n.1845+31C>G) c.1839+31C>G (n.1839+31C>G) c.1830+31C>G (n.1830+31C>G) c.1827+31C>G (n.1827+31C>G) c.1713+31C>G (n.1713+31C>G) c.1620+31C>G (n.1620+31C>G) n.515+6509G>C n.722+6509G>C c.1908+31C>G (n.1908+31C>G) c.1605+31C>G (n.1605+31C>G) c.1833+31C>G (n.1833+31C>G) n.4321+31C>G n.4977+31C>G n.5437+31C>G | dbSNP |
| 7 | g.148811594G>T | CA2685465180 | EZH2 | n.3847+31C>A c.*1009+31C>A (n.*1009+31C>A) c.*843+31C>A (n.*843+31C>A) n.3666+31C>A n.2838+31C>A n.2263+31C>A n.2325+31C>A c.1947+31C>A (n.1947+31C>A) c.1815+31C>A (n.1815+31C>A) c.1932+31C>A (n.1932+31C>A) n.199+31C>A c.1779+31C>A (n.1779+31C>A) c.1905+31C>A (n.1905+31C>A) c.*1937+31C>A (n.*1937+31C>A) c.1956+31C>A (n.1956+31C>A) c.1929+31C>A (n.1929+31C>A) c.1803+31C>A (n.1803+31C>A) c.1971+31C>A (n.1971+31C>A) c.1944+31C>A (n.1944+31C>A) c.1923+31C>A (n.1923+31C>A) c.1920+31C>A (n.1920+31C>A) c.1881+31C>A (n.1881+31C>A) c.1854+31C>A (n.1854+31C>A) c.1848+31C>A (n.1848+31C>A) c.1845+31C>A (n.1845+31C>A) c.1839+31C>A (n.1839+31C>A) c.1830+31C>A (n.1830+31C>A) c.1827+31C>A (n.1827+31C>A) c.1713+31C>A (n.1713+31C>A) c.1620+31C>A (n.1620+31C>A) n.515+6509G>T n.722+6509G>T c.1908+31C>A (n.1908+31C>A) c.1605+31C>A (n.1605+31C>A) c.1833+31C>A (n.1833+31C>A) n.4321+31C>A n.4977+31C>A n.5437+31C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811595C>T | CA2685465181 | EZH2 | n.3847+30G>A c.*1009+30G>A (n.*1009+30G>A) c.*843+30G>A (n.*843+30G>A) n.3666+30G>A n.2838+30G>A n.2263+30G>A n.2325+30G>A c.1947+30G>A (n.1947+30G>A) c.1815+30G>A (n.1815+30G>A) c.1932+30G>A (n.1932+30G>A) n.199+30G>A c.1779+30G>A (n.1779+30G>A) c.1905+30G>A (n.1905+30G>A) c.*1937+30G>A (n.*1937+30G>A) c.1956+30G>A (n.1956+30G>A) c.1929+30G>A (n.1929+30G>A) c.1803+30G>A (n.1803+30G>A) c.1971+30G>A (n.1971+30G>A) c.1944+30G>A (n.1944+30G>A) c.1923+30G>A (n.1923+30G>A) c.1920+30G>A (n.1920+30G>A) c.1881+30G>A (n.1881+30G>A) c.1854+30G>A (n.1854+30G>A) c.1848+30G>A (n.1848+30G>A) c.1845+30G>A (n.1845+30G>A) c.1839+30G>A (n.1839+30G>A) c.1830+30G>A (n.1830+30G>A) c.1827+30G>A (n.1827+30G>A) c.1713+30G>A (n.1713+30G>A) c.1620+30G>A (n.1620+30G>A) n.515+6510C>T n.722+6510C>T c.1908+30G>A (n.1908+30G>A) c.1605+30G>A (n.1605+30G>A) c.1833+30G>A (n.1833+30G>A) n.4321+30G>A n.4977+30G>A n.5437+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148811596C>G | CA2716259534 | EZH2 | n.3847+29G>C c.*1009+29G>C (n.*1009+29G>C) c.*843+29G>C (n.*843+29G>C) n.3666+29G>C n.2838+29G>C n.2263+29G>C n.2325+29G>C c.1947+29G>C (n.1947+29G>C) c.1815+29G>C (n.1815+29G>C) c.1932+29G>C (n.1932+29G>C) n.199+29G>C c.1779+29G>C (n.1779+29G>C) c.1905+29G>C (n.1905+29G>C) c.*1937+29G>C (n.*1937+29G>C) c.1956+29G>C (n.1956+29G>C) c.1929+29G>C (n.1929+29G>C) c.1803+29G>C (n.1803+29G>C) c.1971+29G>C (n.1971+29G>C) c.1944+29G>C (n.1944+29G>C) c.1923+29G>C (n.1923+29G>C) c.1920+29G>C (n.1920+29G>C) c.1881+29G>C (n.1881+29G>C) c.1854+29G>C (n.1854+29G>C) c.1848+29G>C (n.1848+29G>C) c.1845+29G>C (n.1845+29G>C) c.1839+29G>C (n.1839+29G>C) c.1830+29G>C (n.1830+29G>C) c.1827+29G>C (n.1827+29G>C) c.1713+29G>C (n.1713+29G>C) c.1620+29G>C (n.1620+29G>C) n.515+6511C>G n.722+6511C>G c.1908+29G>C (n.1908+29G>C) c.1605+29G>C (n.1605+29G>C) c.1833+29G>C (n.1833+29G>C) n.4321+29G>C n.4977+29G>C n.5437+29G>C | dbSNP |
| 7 | g.148811597A>T | CA2716259535 | EZH2 | n.3847+28T>A c.*1009+28T>A (n.*1009+28T>A) c.*843+28T>A (n.*843+28T>A) n.3666+28T>A n.2838+28T>A n.2263+28T>A n.2325+28T>A c.1947+28T>A (n.1947+28T>A) c.1815+28T>A (n.1815+28T>A) c.1932+28T>A (n.1932+28T>A) n.199+28T>A c.1779+28T>A (n.1779+28T>A) c.1905+28T>A (n.1905+28T>A) c.*1937+28T>A (n.*1937+28T>A) c.1956+28T>A (n.1956+28T>A) c.1929+28T>A (n.1929+28T>A) c.1803+28T>A (n.1803+28T>A) c.1971+28T>A (n.1971+28T>A) c.1944+28T>A (n.1944+28T>A) c.1923+28T>A (n.1923+28T>A) c.1920+28T>A (n.1920+28T>A) c.1881+28T>A (n.1881+28T>A) c.1854+28T>A (n.1854+28T>A) c.1848+28T>A (n.1848+28T>A) c.1845+28T>A (n.1845+28T>A) c.1839+28T>A (n.1839+28T>A) c.1830+28T>A (n.1830+28T>A) c.1827+28T>A (n.1827+28T>A) c.1713+28T>A (n.1713+28T>A) c.1620+28T>A (n.1620+28T>A) n.515+6512A>T n.722+6512A>T c.1908+28T>A (n.1908+28T>A) c.1605+28T>A (n.1605+28T>A) c.1833+28T>A (n.1833+28T>A) n.4321+28T>A n.4977+28T>A n.5437+28T>A | dbSNP |
| 7 | g.148811598C= | CA1751424103 | EZH2 | n.3847+27G= c.*1009+27G= (n.*1009+27G=) c.*843+27G= (n.*843+27G=) n.3666+27G= n.2838+27G= n.2263+27G= n.2325+27G= c.1947+27G= (n.1947+27G=) c.1815+27G= (n.1815+27G=) c.1932+27G= (n.1932+27G=) n.199+27G= c.1779+27G= (n.1779+27G=) c.1905+27G= (n.1905+27G=) c.*1937+27G= (n.*1937+27G=) c.1956+27G= (n.1956+27G=) c.1929+27G= (n.1929+27G=) c.1803+27G= (n.1803+27G=) c.1971+27G= (n.1971+27G=) c.1944+27G= (n.1944+27G=) c.1923+27G= (n.1923+27G=) c.1920+27G= (n.1920+27G=) c.1881+27G= (n.1881+27G=) c.1854+27G= (n.1854+27G=) c.1848+27G= (n.1848+27G=) c.1845+27G= (n.1845+27G=) c.1839+27G= (n.1839+27G=) c.1830+27G= (n.1830+27G=) c.1827+27G= (n.1827+27G=) c.1713+27G= (n.1713+27G=) c.1620+27G= (n.1620+27G=) n.515+6513C= n.722+6513C= c.1908+27G= (n.1908+27G=) c.1605+27G= (n.1605+27G=) c.1833+27G= (n.1833+27G=) n.4321+27G= n.4977+27G= n.5437+27G= | |
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| 7 | g.148811601G>T | CA2579086415 | EZH2 | n.3847+24C>A c.*1009+24C>A (n.*1009+24C>A) c.*843+24C>A (n.*843+24C>A) n.3666+24C>A n.2838+24C>A n.2263+24C>A n.2325+24C>A c.1947+24C>A (n.1947+24C>A) c.1815+24C>A (n.1815+24C>A) c.1932+24C>A (n.1932+24C>A) n.199+24C>A c.1779+24C>A (n.1779+24C>A) c.1905+24C>A (n.1905+24C>A) c.*1937+24C>A (n.*1937+24C>A) c.1956+24C>A (n.1956+24C>A) c.1929+24C>A (n.1929+24C>A) c.1803+24C>A (n.1803+24C>A) c.1971+24C>A (n.1971+24C>A) c.1944+24C>A (n.1944+24C>A) c.1923+24C>A (n.1923+24C>A) c.1920+24C>A (n.1920+24C>A) c.1881+24C>A (n.1881+24C>A) c.1854+24C>A (n.1854+24C>A) c.1848+24C>A (n.1848+24C>A) c.1845+24C>A (n.1845+24C>A) c.1839+24C>A (n.1839+24C>A) c.1830+24C>A (n.1830+24C>A) c.1827+24C>A (n.1827+24C>A) c.1713+24C>A (n.1713+24C>A) c.1620+24C>A (n.1620+24C>A) n.515+6516G>T n.722+6516G>T c.1908+24C>A (n.1908+24C>A) c.1605+24C>A (n.1605+24C>A) c.1833+24C>A (n.1833+24C>A) n.4321+24C>A n.4977+24C>A n.5437+24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811603A= | CA1751424111 | EZH2 | n.3847+22T= c.*1009+22T= (n.*1009+22T=) c.*843+22T= (n.*843+22T=) n.3666+22T= n.2838+22T= n.2263+22T= n.2325+22T= c.1947+22T= (n.1947+22T=) c.1815+22T= (n.1815+22T=) c.1932+22T= (n.1932+22T=) n.199+22T= c.1779+22T= (n.1779+22T=) c.1905+22T= (n.1905+22T=) c.*1937+22T= (n.*1937+22T=) c.1956+22T= (n.1956+22T=) c.1929+22T= (n.1929+22T=) c.1803+22T= (n.1803+22T=) c.1971+22T= (n.1971+22T=) c.1944+22T= (n.1944+22T=) c.1923+22T= (n.1923+22T=) c.1920+22T= (n.1920+22T=) c.1881+22T= (n.1881+22T=) c.1854+22T= (n.1854+22T=) c.1848+22T= (n.1848+22T=) c.1845+22T= (n.1845+22T=) c.1839+22T= (n.1839+22T=) c.1830+22T= (n.1830+22T=) c.1827+22T= (n.1827+22T=) c.1713+22T= (n.1713+22T=) c.1620+22T= (n.1620+22T=) n.515+6518A= n.722+6518A= c.1908+22T= (n.1908+22T=) c.1605+22T= (n.1605+22T=) c.1833+22T= (n.1833+22T=) n.4321+22T= n.4977+22T= n.5437+22T= | |
| 7 | g.148811603A>G | CA578647542 | EZH2 | n.3847+22T>C c.*1009+22T>C (n.*1009+22T>C) c.*843+22T>C (n.*843+22T>C) n.3666+22T>C n.2838+22T>C n.2263+22T>C n.2325+22T>C c.1947+22T>C (n.1947+22T>C) c.1815+22T>C (n.1815+22T>C) c.1932+22T>C (n.1932+22T>C) n.199+22T>C c.1779+22T>C (n.1779+22T>C) c.1905+22T>C (n.1905+22T>C) c.*1937+22T>C (n.*1937+22T>C) c.1956+22T>C (n.1956+22T>C) c.1929+22T>C (n.1929+22T>C) c.1803+22T>C (n.1803+22T>C) c.1971+22T>C (n.1971+22T>C) c.1944+22T>C (n.1944+22T>C) c.1923+22T>C (n.1923+22T>C) c.1920+22T>C (n.1920+22T>C) c.1881+22T>C (n.1881+22T>C) c.1854+22T>C (n.1854+22T>C) c.1848+22T>C (n.1848+22T>C) c.1845+22T>C (n.1845+22T>C) c.1839+22T>C (n.1839+22T>C) c.1830+22T>C (n.1830+22T>C) c.1827+22T>C (n.1827+22T>C) c.1713+22T>C (n.1713+22T>C) c.1620+22T>C (n.1620+22T>C) n.515+6518A>G n.722+6518A>G c.1908+22T>C (n.1908+22T>C) c.1605+22T>C (n.1605+22T>C) c.1833+22T>C (n.1833+22T>C) n.4321+22T>C n.4977+22T>C n.5437+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811604T>A | CA2579086416 | EZH2 | n.3847+21A>T c.*1009+21A>T (n.*1009+21A>T) c.*843+21A>T (n.*843+21A>T) n.3666+21A>T n.2838+21A>T n.2263+21A>T n.2325+21A>T c.1947+21A>T (n.1947+21A>T) c.1815+21A>T (n.1815+21A>T) c.1932+21A>T (n.1932+21A>T) n.199+21A>T c.1779+21A>T (n.1779+21A>T) c.1905+21A>T (n.1905+21A>T) c.*1937+21A>T (n.*1937+21A>T) c.1956+21A>T (n.1956+21A>T) c.1929+21A>T (n.1929+21A>T) c.1803+21A>T (n.1803+21A>T) c.1971+21A>T (n.1971+21A>T) c.1944+21A>T (n.1944+21A>T) c.1923+21A>T (n.1923+21A>T) c.1920+21A>T (n.1920+21A>T) c.1881+21A>T (n.1881+21A>T) c.1854+21A>T (n.1854+21A>T) c.1848+21A>T (n.1848+21A>T) c.1845+21A>T (n.1845+21A>T) c.1839+21A>T (n.1839+21A>T) c.1830+21A>T (n.1830+21A>T) c.1827+21A>T (n.1827+21A>T) c.1713+21A>T (n.1713+21A>T) c.1620+21A>T (n.1620+21A>T) n.515+6519T>A n.722+6519T>A c.1908+21A>T (n.1908+21A>T) c.1605+21A>T (n.1605+21A>T) c.1833+21A>T (n.1833+21A>T) n.4321+21A>T n.4977+21A>T n.5437+21A>T | dbSNP |
| 7 | g.148811604dup | CA168910064 | EZH2 | n.3847+21dup c.*1009+21dup (n.*1009+21dup) c.*843+21dup (n.*843+21dup) n.3666+21dup n.2838+21dup n.2263+21dup n.2325+21dup c.1947+21dup (n.1947+21dup) c.1815+21dup (n.1815+21dup) c.1932+21dup (n.1932+21dup) n.199+21dup c.1779+21dup (n.1779+21dup) c.1905+21dup (n.1905+21dup) c.*1937+21dup (n.*1937+21dup) c.1956+21dup (n.1956+21dup) c.1929+21dup (n.1929+21dup) c.1803+21dup (n.1803+21dup) c.1971+21dup (n.1971+21dup) c.1944+21dup (n.1944+21dup) c.1923+21dup (n.1923+21dup) c.1920+21dup (n.1920+21dup) c.1881+21dup (n.1881+21dup) c.1854+21dup (n.1854+21dup) c.1848+21dup (n.1848+21dup) c.1845+21dup (n.1845+21dup) c.1839+21dup (n.1839+21dup) c.1830+21dup (n.1830+21dup) c.1827+21dup (n.1827+21dup) c.1713+21dup (n.1713+21dup) c.1620+21dup (n.1620+21dup) n.515+6519dup n.722+6519dup c.1908+21dup (n.1908+21dup) c.1605+21dup (n.1605+21dup) c.1833+21dup (n.1833+21dup) n.4321+21dup n.4977+21dup n.5437+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148811605A>C | CA1751424115 | EZH2 | n.3847+20T>G c.*1009+20T>G (n.*1009+20T>G) c.*843+20T>G (n.*843+20T>G) n.3666+20T>G n.2838+20T>G n.2263+20T>G n.2325+20T>G c.1947+20T>G (n.1947+20T>G) c.1815+20T>G (n.1815+20T>G) c.1932+20T>G (n.1932+20T>G) n.199+20T>G c.1779+20T>G (n.1779+20T>G) c.1905+20T>G (n.1905+20T>G) c.*1937+20T>G (n.*1937+20T>G) c.1956+20T>G (n.1956+20T>G) c.1929+20T>G (n.1929+20T>G) c.1803+20T>G (n.1803+20T>G) c.1971+20T>G (n.1971+20T>G) c.1944+20T>G (n.1944+20T>G) c.1923+20T>G (n.1923+20T>G) c.1920+20T>G (n.1920+20T>G) c.1881+20T>G (n.1881+20T>G) c.1854+20T>G (n.1854+20T>G) c.1848+20T>G (n.1848+20T>G) c.1845+20T>G (n.1845+20T>G) c.1839+20T>G (n.1839+20T>G) c.1830+20T>G (n.1830+20T>G) c.1827+20T>G (n.1827+20T>G) c.1713+20T>G (n.1713+20T>G) c.1620+20T>G (n.1620+20T>G) n.515+6520A>C n.722+6520A>C c.1908+20T>G (n.1908+20T>G) c.1605+20T>G (n.1605+20T>G) c.1833+20T>G (n.1833+20T>G) n.4321+20T>G n.4977+20T>G n.5437+20T>G | dbSNP |
| 7 | g.148811605A>G | CA2579086417 | EZH2 | n.3847+20T>C c.*1009+20T>C (n.*1009+20T>C) c.*843+20T>C (n.*843+20T>C) n.3666+20T>C n.2838+20T>C n.2263+20T>C n.2325+20T>C c.1947+20T>C (n.1947+20T>C) c.1815+20T>C (n.1815+20T>C) c.1932+20T>C (n.1932+20T>C) n.199+20T>C c.1779+20T>C (n.1779+20T>C) c.1905+20T>C (n.1905+20T>C) c.*1937+20T>C (n.*1937+20T>C) c.1956+20T>C (n.1956+20T>C) c.1929+20T>C (n.1929+20T>C) c.1803+20T>C (n.1803+20T>C) c.1971+20T>C (n.1971+20T>C) c.1944+20T>C (n.1944+20T>C) c.1923+20T>C (n.1923+20T>C) c.1920+20T>C (n.1920+20T>C) c.1881+20T>C (n.1881+20T>C) c.1854+20T>C (n.1854+20T>C) c.1848+20T>C (n.1848+20T>C) c.1845+20T>C (n.1845+20T>C) c.1839+20T>C (n.1839+20T>C) c.1830+20T>C (n.1830+20T>C) c.1827+20T>C (n.1827+20T>C) c.1713+20T>C (n.1713+20T>C) c.1620+20T>C (n.1620+20T>C) n.515+6520A>G n.722+6520A>G c.1908+20T>C (n.1908+20T>C) c.1605+20T>C (n.1605+20T>C) c.1833+20T>C (n.1833+20T>C) n.4321+20T>C n.4977+20T>C n.5437+20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811605A>T | CA2716072462 | EZH2 | n.3847+20T>A c.*1009+20T>A (n.*1009+20T>A) c.*843+20T>A (n.*843+20T>A) n.3666+20T>A n.2838+20T>A n.2263+20T>A n.2325+20T>A c.1947+20T>A (n.1947+20T>A) c.1815+20T>A (n.1815+20T>A) c.1932+20T>A (n.1932+20T>A) n.199+20T>A c.1779+20T>A (n.1779+20T>A) c.1905+20T>A (n.1905+20T>A) c.*1937+20T>A (n.*1937+20T>A) c.1956+20T>A (n.1956+20T>A) c.1929+20T>A (n.1929+20T>A) c.1803+20T>A (n.1803+20T>A) c.1971+20T>A (n.1971+20T>A) c.1944+20T>A (n.1944+20T>A) c.1923+20T>A (n.1923+20T>A) c.1920+20T>A (n.1920+20T>A) c.1881+20T>A (n.1881+20T>A) c.1854+20T>A (n.1854+20T>A) c.1848+20T>A (n.1848+20T>A) c.1845+20T>A (n.1845+20T>A) c.1839+20T>A (n.1839+20T>A) c.1830+20T>A (n.1830+20T>A) c.1827+20T>A (n.1827+20T>A) c.1713+20T>A (n.1713+20T>A) c.1620+20T>A (n.1620+20T>A) n.515+6520A>T n.722+6520A>T c.1908+20T>A (n.1908+20T>A) c.1605+20T>A (n.1605+20T>A) c.1833+20T>A (n.1833+20T>A) n.4321+20T>A n.4977+20T>A n.5437+20T>A | dbSNP |
| 7 | g.148811606C>A | CA2685465184 | EZH2 | n.3847+19G>T c.*1009+19G>T (n.*1009+19G>T) c.*843+19G>T (n.*843+19G>T) n.3666+19G>T n.2838+19G>T n.2263+19G>T n.2325+19G>T c.1947+19G>T (n.1947+19G>T) c.1815+19G>T (n.1815+19G>T) c.1932+19G>T (n.1932+19G>T) n.199+19G>T c.1779+19G>T (n.1779+19G>T) c.1905+19G>T (n.1905+19G>T) c.*1937+19G>T (n.*1937+19G>T) c.1956+19G>T (n.1956+19G>T) c.1929+19G>T (n.1929+19G>T) c.1803+19G>T (n.1803+19G>T) c.1971+19G>T (n.1971+19G>T) c.1944+19G>T (n.1944+19G>T) c.1923+19G>T (n.1923+19G>T) c.1920+19G>T (n.1920+19G>T) c.1881+19G>T (n.1881+19G>T) c.1854+19G>T (n.1854+19G>T) c.1848+19G>T (n.1848+19G>T) c.1845+19G>T (n.1845+19G>T) c.1839+19G>T (n.1839+19G>T) c.1830+19G>T (n.1830+19G>T) c.1827+19G>T (n.1827+19G>T) c.1713+19G>T (n.1713+19G>T) c.1620+19G>T (n.1620+19G>T) n.515+6521C>A n.722+6521C>A c.1908+19G>T (n.1908+19G>T) c.1605+19G>T (n.1605+19G>T) c.1833+19G>T (n.1833+19G>T) n.4321+19G>T n.4977+19G>T n.5437+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148811606C= | CA1751424119 | EZH2 | n.3847+19G= c.*1009+19G= (n.*1009+19G=) c.*843+19G= (n.*843+19G=) n.3666+19G= n.2838+19G= n.2263+19G= n.2325+19G= c.1947+19G= (n.1947+19G=) c.1815+19G= (n.1815+19G=) c.1932+19G= (n.1932+19G=) n.199+19G= c.1779+19G= (n.1779+19G=) c.1905+19G= (n.1905+19G=) c.*1937+19G= (n.*1937+19G=) c.1956+19G= (n.1956+19G=) c.1929+19G= (n.1929+19G=) c.1803+19G= (n.1803+19G=) c.1971+19G= (n.1971+19G=) c.1944+19G= (n.1944+19G=) c.1923+19G= (n.1923+19G=) c.1920+19G= (n.1920+19G=) c.1881+19G= (n.1881+19G=) c.1854+19G= (n.1854+19G=) c.1848+19G= (n.1848+19G=) c.1845+19G= (n.1845+19G=) c.1839+19G= (n.1839+19G=) c.1830+19G= (n.1830+19G=) c.1827+19G= (n.1827+19G=) c.1713+19G= (n.1713+19G=) c.1620+19G= (n.1620+19G=) n.515+6521C= n.722+6521C= c.1908+19G= (n.1908+19G=) c.1605+19G= (n.1605+19G=) c.1833+19G= (n.1833+19G=) n.4321+19G= n.4977+19G= n.5437+19G= | |
| 7 | g.148811606C>G | CA2716005479 | EZH2 | n.3847+19G>C c.*1009+19G>C (n.*1009+19G>C) c.*843+19G>C (n.*843+19G>C) n.3666+19G>C n.2838+19G>C n.2263+19G>C n.2325+19G>C c.1947+19G>C (n.1947+19G>C) c.1815+19G>C (n.1815+19G>C) c.1932+19G>C (n.1932+19G>C) n.199+19G>C c.1779+19G>C (n.1779+19G>C) c.1905+19G>C (n.1905+19G>C) c.*1937+19G>C (n.*1937+19G>C) c.1956+19G>C (n.1956+19G>C) c.1929+19G>C (n.1929+19G>C) c.1803+19G>C (n.1803+19G>C) c.1971+19G>C (n.1971+19G>C) c.1944+19G>C (n.1944+19G>C) c.1923+19G>C (n.1923+19G>C) c.1920+19G>C (n.1920+19G>C) c.1881+19G>C (n.1881+19G>C) c.1854+19G>C (n.1854+19G>C) c.1848+19G>C (n.1848+19G>C) c.1845+19G>C (n.1845+19G>C) c.1839+19G>C (n.1839+19G>C) c.1830+19G>C (n.1830+19G>C) c.1827+19G>C (n.1827+19G>C) c.1713+19G>C (n.1713+19G>C) c.1620+19G>C (n.1620+19G>C) n.515+6521C>G n.722+6521C>G c.1908+19G>C (n.1908+19G>C) c.1605+19G>C (n.1605+19G>C) c.1833+19G>C (n.1833+19G>C) n.4321+19G>C n.4977+19G>C n.5437+19G>C | dbSNP |
| 7 | g.148811606C>T | CA168910086 | EZH2 | n.3847+19G>A c.*1009+19G>A (n.*1009+19G>A) c.*843+19G>A (n.*843+19G>A) n.3666+19G>A n.2838+19G>A n.2263+19G>A n.2325+19G>A c.1947+19G>A (n.1947+19G>A) c.1815+19G>A (n.1815+19G>A) c.1932+19G>A (n.1932+19G>A) n.199+19G>A c.1779+19G>A (n.1779+19G>A) c.1905+19G>A (n.1905+19G>A) c.*1937+19G>A (n.*1937+19G>A) c.1956+19G>A (n.1956+19G>A) c.1929+19G>A (n.1929+19G>A) c.1803+19G>A (n.1803+19G>A) c.1971+19G>A (n.1971+19G>A) c.1944+19G>A (n.1944+19G>A) c.1923+19G>A (n.1923+19G>A) c.1920+19G>A (n.1920+19G>A) c.1881+19G>A (n.1881+19G>A) c.1854+19G>A (n.1854+19G>A) c.1848+19G>A (n.1848+19G>A) c.1845+19G>A (n.1845+19G>A) c.1839+19G>A (n.1839+19G>A) c.1830+19G>A (n.1830+19G>A) c.1827+19G>A (n.1827+19G>A) c.1713+19G>A (n.1713+19G>A) c.1620+19G>A (n.1620+19G>A) n.515+6521C>T n.722+6521C>T c.1908+19G>A (n.1908+19G>A) c.1605+19G>A (n.1605+19G>A) c.1833+19G>A (n.1833+19G>A) n.4321+19G>A n.4977+19G>A n.5437+19G>A | dbSNP |
| 7 | g.148811607A>G | CA2685465185 | EZH2 | n.3847+18T>C c.*1009+18T>C (n.*1009+18T>C) c.*843+18T>C (n.*843+18T>C) n.3666+18T>C n.2838+18T>C n.2263+18T>C n.2325+18T>C c.1947+18T>C (n.1947+18T>C) c.1815+18T>C (n.1815+18T>C) c.1932+18T>C (n.1932+18T>C) n.199+18T>C c.1779+18T>C (n.1779+18T>C) c.1905+18T>C (n.1905+18T>C) c.*1937+18T>C (n.*1937+18T>C) c.1956+18T>C (n.1956+18T>C) c.1929+18T>C (n.1929+18T>C) c.1803+18T>C (n.1803+18T>C) c.1971+18T>C (n.1971+18T>C) c.1944+18T>C (n.1944+18T>C) c.1923+18T>C (n.1923+18T>C) c.1920+18T>C (n.1920+18T>C) c.1881+18T>C (n.1881+18T>C) c.1854+18T>C (n.1854+18T>C) c.1848+18T>C (n.1848+18T>C) c.1845+18T>C (n.1845+18T>C) c.1839+18T>C (n.1839+18T>C) c.1830+18T>C (n.1830+18T>C) c.1827+18T>C (n.1827+18T>C) c.1713+18T>C (n.1713+18T>C) c.1620+18T>C (n.1620+18T>C) n.515+6522A>G n.722+6522A>G c.1908+18T>C (n.1908+18T>C) c.1605+18T>C (n.1605+18T>C) c.1833+18T>C (n.1833+18T>C) n.4321+18T>C n.4977+18T>C n.5437+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148811607A>T | CA2716259822 | EZH2 | n.3847+18T>A c.*1009+18T>A (n.*1009+18T>A) c.*843+18T>A (n.*843+18T>A) n.3666+18T>A n.2838+18T>A n.2263+18T>A n.2325+18T>A c.1947+18T>A (n.1947+18T>A) c.1815+18T>A (n.1815+18T>A) c.1932+18T>A (n.1932+18T>A) n.199+18T>A c.1779+18T>A (n.1779+18T>A) c.1905+18T>A (n.1905+18T>A) c.*1937+18T>A (n.*1937+18T>A) c.1956+18T>A (n.1956+18T>A) c.1929+18T>A (n.1929+18T>A) c.1803+18T>A (n.1803+18T>A) c.1971+18T>A (n.1971+18T>A) c.1944+18T>A (n.1944+18T>A) c.1923+18T>A (n.1923+18T>A) c.1920+18T>A (n.1920+18T>A) c.1881+18T>A (n.1881+18T>A) c.1854+18T>A (n.1854+18T>A) c.1848+18T>A (n.1848+18T>A) c.1845+18T>A (n.1845+18T>A) c.1839+18T>A (n.1839+18T>A) c.1830+18T>A (n.1830+18T>A) c.1827+18T>A (n.1827+18T>A) c.1713+18T>A (n.1713+18T>A) c.1620+18T>A (n.1620+18T>A) n.515+6522A>T n.722+6522A>T c.1908+18T>A (n.1908+18T>A) c.1605+18T>A (n.1605+18T>A) c.1833+18T>A (n.1833+18T>A) n.4321+18T>A n.4977+18T>A n.5437+18T>A | dbSNP |
| 7 | g.148811608G>A | CA2716259834 | EZH2 | n.3847+17C>T c.*1009+17C>T (n.*1009+17C>T) c.*843+17C>T (n.*843+17C>T) n.3666+17C>T n.2838+17C>T n.2263+17C>T n.2325+17C>T c.1947+17C>T (n.1947+17C>T) c.1815+17C>T (n.1815+17C>T) c.1932+17C>T (n.1932+17C>T) n.199+17C>T c.1779+17C>T (n.1779+17C>T) c.1905+17C>T (n.1905+17C>T) c.*1937+17C>T (n.*1937+17C>T) c.1956+17C>T (n.1956+17C>T) c.1929+17C>T (n.1929+17C>T) c.1803+17C>T (n.1803+17C>T) c.1971+17C>T (n.1971+17C>T) c.1944+17C>T (n.1944+17C>T) c.1923+17C>T (n.1923+17C>T) c.1920+17C>T (n.1920+17C>T) c.1881+17C>T (n.1881+17C>T) c.1854+17C>T (n.1854+17C>T) c.1848+17C>T (n.1848+17C>T) c.1845+17C>T (n.1845+17C>T) c.1839+17C>T (n.1839+17C>T) c.1830+17C>T (n.1830+17C>T) c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.1713+17C>T (n.1713+17C>T) c.1620+17C>T (n.1620+17C>T) n.515+6523G>A n.722+6523G>A c.1908+17C>T (n.1908+17C>T) c.1605+17C>T (n.1605+17C>T) c.1833+17C>T (n.1833+17C>T) n.4321+17C>T n.4977+17C>T n.5437+17C>T | dbSNP |
| 7 | g.148811608G>C | CA2716259830 | EZH2 | n.3847+17C>G c.*1009+17C>G (n.*1009+17C>G) c.*843+17C>G (n.*843+17C>G) n.3666+17C>G n.2838+17C>G n.2263+17C>G n.2325+17C>G c.1947+17C>G (n.1947+17C>G) c.1815+17C>G (n.1815+17C>G) c.1932+17C>G (n.1932+17C>G) n.199+17C>G c.1779+17C>G (n.1779+17C>G) c.1905+17C>G (n.1905+17C>G) c.*1937+17C>G (n.*1937+17C>G) c.1956+17C>G (n.1956+17C>G) c.1929+17C>G (n.1929+17C>G) c.1803+17C>G (n.1803+17C>G) c.1971+17C>G (n.1971+17C>G) c.1944+17C>G (n.1944+17C>G) c.1923+17C>G (n.1923+17C>G) c.1920+17C>G (n.1920+17C>G) c.1881+17C>G (n.1881+17C>G) c.1854+17C>G (n.1854+17C>G) c.1848+17C>G (n.1848+17C>G) c.1845+17C>G (n.1845+17C>G) c.1839+17C>G (n.1839+17C>G) c.1830+17C>G (n.1830+17C>G) c.1827+17C>G (n.1827+17C>G) c.1713+17C>G (n.1713+17C>G) c.1620+17C>G (n.1620+17C>G) n.515+6523G>C n.722+6523G>C c.1908+17C>G (n.1908+17C>G) c.1605+17C>G (n.1605+17C>G) c.1833+17C>G (n.1833+17C>G) n.4321+17C>G n.4977+17C>G n.5437+17C>G | dbSNP |
| 7 | g.148811608G>T | CA2685465186 | EZH2 | n.3847+17C>A c.*1009+17C>A (n.*1009+17C>A) c.*843+17C>A (n.*843+17C>A) n.3666+17C>A n.2838+17C>A n.2263+17C>A n.2325+17C>A c.1947+17C>A (n.1947+17C>A) c.1815+17C>A (n.1815+17C>A) c.1932+17C>A (n.1932+17C>A) n.199+17C>A c.1779+17C>A (n.1779+17C>A) c.1905+17C>A (n.1905+17C>A) c.*1937+17C>A (n.*1937+17C>A) c.1956+17C>A (n.1956+17C>A) c.1929+17C>A (n.1929+17C>A) c.1803+17C>A (n.1803+17C>A) c.1971+17C>A (n.1971+17C>A) c.1944+17C>A (n.1944+17C>A) c.1923+17C>A (n.1923+17C>A) c.1920+17C>A (n.1920+17C>A) c.1881+17C>A (n.1881+17C>A) c.1854+17C>A (n.1854+17C>A) c.1848+17C>A (n.1848+17C>A) c.1845+17C>A (n.1845+17C>A) c.1839+17C>A (n.1839+17C>A) c.1830+17C>A (n.1830+17C>A) c.1827+17C>A (n.1827+17C>A) c.1713+17C>A (n.1713+17C>A) c.1620+17C>A (n.1620+17C>A) n.515+6523G>T n.722+6523G>T c.1908+17C>A (n.1908+17C>A) c.1605+17C>A (n.1605+17C>A) c.1833+17C>A (n.1833+17C>A) n.4321+17C>A n.4977+17C>A n.5437+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148811609G>A | CA2716259888 | EZH2 | n.3847+16C>T c.*1009+16C>T (n.*1009+16C>T) c.*843+16C>T (n.*843+16C>T) n.3666+16C>T n.2838+16C>T n.2263+16C>T n.2325+16C>T c.1947+16C>T (n.1947+16C>T) c.1815+16C>T (n.1815+16C>T) c.1932+16C>T (n.1932+16C>T) n.199+16C>T c.1779+16C>T (n.1779+16C>T) c.1905+16C>T (n.1905+16C>T) c.*1937+16C>T (n.*1937+16C>T) c.1956+16C>T (n.1956+16C>T) c.1929+16C>T (n.1929+16C>T) c.1803+16C>T (n.1803+16C>T) c.1971+16C>T (n.1971+16C>T) c.1944+16C>T (n.1944+16C>T) c.1923+16C>T (n.1923+16C>T) c.1920+16C>T (n.1920+16C>T) c.1881+16C>T (n.1881+16C>T) c.1854+16C>T (n.1854+16C>T) c.1848+16C>T (n.1848+16C>T) c.1845+16C>T (n.1845+16C>T) c.1839+16C>T (n.1839+16C>T) c.1830+16C>T (n.1830+16C>T) c.1827+16C>T (n.1827+16C>T) c.1713+16C>T (n.1713+16C>T) c.1620+16C>T (n.1620+16C>T) n.515+6524G>A n.722+6524G>A c.1908+16C>T (n.1908+16C>T) c.1605+16C>T (n.1605+16C>T) c.1833+16C>T (n.1833+16C>T) n.4321+16C>T n.4977+16C>T n.5437+16C>T | dbSNP |
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| 7 | g.148811610T>G | CA2716259891 | EZH2 | n.3847+15A>C c.*1009+15A>C (n.*1009+15A>C) c.*843+15A>C (n.*843+15A>C) n.3666+15A>C n.2838+15A>C n.2263+15A>C n.2325+15A>C c.1947+15A>C (n.1947+15A>C) c.1815+15A>C (n.1815+15A>C) c.1932+15A>C (n.1932+15A>C) n.199+15A>C c.1779+15A>C (n.1779+15A>C) c.1905+15A>C (n.1905+15A>C) c.*1937+15A>C (n.*1937+15A>C) c.1956+15A>C (n.1956+15A>C) c.1929+15A>C (n.1929+15A>C) c.1803+15A>C (n.1803+15A>C) c.1971+15A>C (n.1971+15A>C) c.1944+15A>C (n.1944+15A>C) c.1923+15A>C (n.1923+15A>C) c.1920+15A>C (n.1920+15A>C) c.1881+15A>C (n.1881+15A>C) c.1854+15A>C (n.1854+15A>C) c.1848+15A>C (n.1848+15A>C) c.1845+15A>C (n.1845+15A>C) c.1839+15A>C (n.1839+15A>C) c.1830+15A>C (n.1830+15A>C) c.1827+15A>C (n.1827+15A>C) c.1713+15A>C (n.1713+15A>C) c.1620+15A>C (n.1620+15A>C) n.515+6525T>G n.722+6525T>G c.1908+15A>C (n.1908+15A>C) c.1605+15A>C (n.1605+15A>C) c.1833+15A>C (n.1833+15A>C) n.4321+15A>C n.4977+15A>C n.5437+15A>C | dbSNP |
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| 7 | g.148811614C>A | CA2716259906 | EZH2 | n.3847+11G>T c.*1009+11G>T (n.*1009+11G>T) c.*843+11G>T (n.*843+11G>T) n.3666+11G>T n.2838+11G>T n.2263+11G>T n.2325+11G>T c.1947+11G>T (n.1947+11G>T) c.1815+11G>T (n.1815+11G>T) c.1932+11G>T (n.1932+11G>T) n.199+11G>T c.1779+11G>T (n.1779+11G>T) c.1905+11G>T (n.1905+11G>T) c.*1937+11G>T (n.*1937+11G>T) c.1956+11G>T (n.1956+11G>T) c.1929+11G>T (n.1929+11G>T) c.1803+11G>T (n.1803+11G>T) c.1971+11G>T (n.1971+11G>T) c.1944+11G>T (n.1944+11G>T) c.1923+11G>T (n.1923+11G>T) c.1920+11G>T (n.1920+11G>T) c.1881+11G>T (n.1881+11G>T) c.1854+11G>T (n.1854+11G>T) c.1848+11G>T (n.1848+11G>T) c.1845+11G>T (n.1845+11G>T) c.1839+11G>T (n.1839+11G>T) c.1830+11G>T (n.1830+11G>T) c.1827+11G>T (n.1827+11G>T) c.1713+11G>T (n.1713+11G>T) c.1620+11G>T (n.1620+11G>T) n.515+6529C>A n.722+6529C>A c.1908+11G>T (n.1908+11G>T) c.1605+11G>T (n.1605+11G>T) c.1833+11G>T (n.1833+11G>T) n.4321+11G>T n.4977+11G>T n.5437+11G>T | dbSNP |
| 7 | g.148811614C>G | CA2716259902 | EZH2 | n.3847+11G>C c.*1009+11G>C (n.*1009+11G>C) c.*843+11G>C (n.*843+11G>C) n.3666+11G>C n.2838+11G>C n.2263+11G>C n.2325+11G>C c.1947+11G>C (n.1947+11G>C) c.1815+11G>C (n.1815+11G>C) c.1932+11G>C (n.1932+11G>C) n.199+11G>C c.1779+11G>C (n.1779+11G>C) c.1905+11G>C (n.1905+11G>C) c.*1937+11G>C (n.*1937+11G>C) c.1956+11G>C (n.1956+11G>C) c.1929+11G>C (n.1929+11G>C) c.1803+11G>C (n.1803+11G>C) c.1971+11G>C (n.1971+11G>C) c.1944+11G>C (n.1944+11G>C) c.1923+11G>C (n.1923+11G>C) c.1920+11G>C (n.1920+11G>C) c.1881+11G>C (n.1881+11G>C) c.1854+11G>C (n.1854+11G>C) c.1848+11G>C (n.1848+11G>C) c.1845+11G>C (n.1845+11G>C) c.1839+11G>C (n.1839+11G>C) c.1830+11G>C (n.1830+11G>C) c.1827+11G>C (n.1827+11G>C) c.1713+11G>C (n.1713+11G>C) c.1620+11G>C (n.1620+11G>C) n.515+6529C>G n.722+6529C>G c.1908+11G>C (n.1908+11G>C) c.1605+11G>C (n.1605+11G>C) c.1833+11G>C (n.1833+11G>C) n.4321+11G>C n.4977+11G>C n.5437+11G>C | dbSNP |
| 7 | g.148811614C>T | CA2716259974 | EZH2 | n.3847+11G>A c.*1009+11G>A (n.*1009+11G>A) c.*843+11G>A (n.*843+11G>A) n.3666+11G>A n.2838+11G>A n.2263+11G>A n.2325+11G>A c.1947+11G>A (n.1947+11G>A) c.1815+11G>A (n.1815+11G>A) c.1932+11G>A (n.1932+11G>A) n.199+11G>A c.1779+11G>A (n.1779+11G>A) c.1905+11G>A (n.1905+11G>A) c.*1937+11G>A (n.*1937+11G>A) c.1956+11G>A (n.1956+11G>A) c.1929+11G>A (n.1929+11G>A) c.1803+11G>A (n.1803+11G>A) c.1971+11G>A (n.1971+11G>A) c.1944+11G>A (n.1944+11G>A) c.1923+11G>A (n.1923+11G>A) c.1920+11G>A (n.1920+11G>A) c.1881+11G>A (n.1881+11G>A) c.1854+11G>A (n.1854+11G>A) c.1848+11G>A (n.1848+11G>A) c.1845+11G>A (n.1845+11G>A) c.1839+11G>A (n.1839+11G>A) c.1830+11G>A (n.1830+11G>A) c.1827+11G>A (n.1827+11G>A) c.1713+11G>A (n.1713+11G>A) c.1620+11G>A (n.1620+11G>A) n.515+6529C>T n.722+6529C>T c.1908+11G>A (n.1908+11G>A) c.1605+11G>A (n.1605+11G>A) c.1833+11G>A (n.1833+11G>A) n.4321+11G>A n.4977+11G>A n.5437+11G>A | dbSNP |
| 7 | g.148811614dup | CA4547755 | EZH2 | n.3847+11dup c.*1009+11dup (n.*1009+11dup) c.*843+11dup (n.*843+11dup) n.3666+11dup n.2838+11dup n.2263+11dup n.2325+11dup c.1947+11dup (n.1947+11dup) c.1815+11dup (n.1815+11dup) c.1932+11dup (n.1932+11dup) n.199+11dup c.1779+11dup (n.1779+11dup) c.1905+11dup (n.1905+11dup) c.*1937+11dup (n.*1937+11dup) c.1956+11dup (n.1956+11dup) c.1929+11dup (n.1929+11dup) c.1803+11dup (n.1803+11dup) c.1971+11dup (n.1971+11dup) c.1944+11dup (n.1944+11dup) c.1923+11dup (n.1923+11dup) c.1920+11dup (n.1920+11dup) c.1881+11dup (n.1881+11dup) c.1854+11dup (n.1854+11dup) c.1848+11dup (n.1848+11dup) c.1845+11dup (n.1845+11dup) c.1839+11dup (n.1839+11dup) c.1830+11dup (n.1830+11dup) c.1827+11dup (n.1827+11dup) c.1713+11dup (n.1713+11dup) c.1620+11dup (n.1620+11dup) n.515+6529dup n.722+6529dup c.1908+11dup (n.1908+11dup) c.1605+11dup (n.1605+11dup) c.1833+11dup (n.1833+11dup) n.4321+11dup n.4977+11dup n.5437+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811615A= | CA1751424123 | EZH2 | n.3847+10T= c.*1009+10T= (n.*1009+10T=) c.*843+10T= (n.*843+10T=) n.3666+10T= n.2838+10T= n.2263+10T= n.2325+10T= c.1947+10T= (n.1947+10T=) c.1815+10T= (n.1815+10T=) c.1932+10T= (n.1932+10T=) n.199+10T= c.1779+10T= (n.1779+10T=) c.1905+10T= (n.1905+10T=) c.*1937+10T= (n.*1937+10T=) c.1956+10T= (n.1956+10T=) c.1929+10T= (n.1929+10T=) c.1803+10T= (n.1803+10T=) c.1971+10T= (n.1971+10T=) c.1944+10T= (n.1944+10T=) c.1923+10T= (n.1923+10T=) c.1920+10T= (n.1920+10T=) c.1881+10T= (n.1881+10T=) c.1854+10T= (n.1854+10T=) c.1848+10T= (n.1848+10T=) c.1845+10T= (n.1845+10T=) c.1839+10T= (n.1839+10T=) c.1830+10T= (n.1830+10T=) c.1827+10T= (n.1827+10T=) c.1713+10T= (n.1713+10T=) c.1620+10T= (n.1620+10T=) n.515+6530A= n.722+6530A= c.1908+10T= (n.1908+10T=) c.1605+10T= (n.1605+10T=) c.1833+10T= (n.1833+10T=) n.4321+10T= n.4977+10T= n.5437+10T= | |
| 7 | g.148811615A>C | CA2697557660 | EZH2 | n.3847+10T>G c.*1009+10T>G (n.*1009+10T>G) c.*843+10T>G (n.*843+10T>G) n.3666+10T>G n.2838+10T>G n.2263+10T>G n.2325+10T>G c.1947+10T>G (n.1947+10T>G) c.1815+10T>G (n.1815+10T>G) c.1932+10T>G (n.1932+10T>G) n.199+10T>G c.1779+10T>G (n.1779+10T>G) c.1905+10T>G (n.1905+10T>G) c.*1937+10T>G (n.*1937+10T>G) c.1956+10T>G (n.1956+10T>G) c.1929+10T>G (n.1929+10T>G) c.1803+10T>G (n.1803+10T>G) c.1971+10T>G (n.1971+10T>G) c.1944+10T>G (n.1944+10T>G) c.1923+10T>G (n.1923+10T>G) c.1920+10T>G (n.1920+10T>G) c.1881+10T>G (n.1881+10T>G) c.1854+10T>G (n.1854+10T>G) c.1848+10T>G (n.1848+10T>G) c.1845+10T>G (n.1845+10T>G) c.1839+10T>G (n.1839+10T>G) c.1830+10T>G (n.1830+10T>G) c.1827+10T>G (n.1827+10T>G) c.1713+10T>G (n.1713+10T>G) c.1620+10T>G (n.1620+10T>G) n.515+6530A>C n.722+6530A>C c.1908+10T>G (n.1908+10T>G) c.1605+10T>G (n.1605+10T>G) c.1833+10T>G (n.1833+10T>G) n.4321+10T>G n.4977+10T>G n.5437+10T>G | ClinVar |
| 7 | g.148811615A>G | CA578647546 | EZH2 | n.3847+10T>C c.*1009+10T>C (n.*1009+10T>C) c.*843+10T>C (n.*843+10T>C) n.3666+10T>C n.2838+10T>C n.2263+10T>C n.2325+10T>C c.1947+10T>C (n.1947+10T>C) c.1815+10T>C (n.1815+10T>C) c.1932+10T>C (n.1932+10T>C) n.199+10T>C c.1779+10T>C (n.1779+10T>C) c.1905+10T>C (n.1905+10T>C) c.*1937+10T>C (n.*1937+10T>C) c.1956+10T>C (n.1956+10T>C) c.1929+10T>C (n.1929+10T>C) c.1803+10T>C (n.1803+10T>C) c.1971+10T>C (n.1971+10T>C) c.1944+10T>C (n.1944+10T>C) c.1923+10T>C (n.1923+10T>C) c.1920+10T>C (n.1920+10T>C) c.1881+10T>C (n.1881+10T>C) c.1854+10T>C (n.1854+10T>C) c.1848+10T>C (n.1848+10T>C) c.1845+10T>C (n.1845+10T>C) c.1839+10T>C (n.1839+10T>C) c.1830+10T>C (n.1830+10T>C) c.1827+10T>C (n.1827+10T>C) c.1713+10T>C (n.1713+10T>C) c.1620+10T>C (n.1620+10T>C) n.515+6530A>G n.722+6530A>G c.1908+10T>C (n.1908+10T>C) c.1605+10T>C (n.1605+10T>C) c.1833+10T>C (n.1833+10T>C) n.4321+10T>C n.4977+10T>C n.5437+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811615A>T | CA2716067438 | EZH2 | n.3847+10T>A c.*1009+10T>A (n.*1009+10T>A) c.*843+10T>A (n.*843+10T>A) n.3666+10T>A n.2838+10T>A n.2263+10T>A n.2325+10T>A c.1947+10T>A (n.1947+10T>A) c.1815+10T>A (n.1815+10T>A) c.1932+10T>A (n.1932+10T>A) n.199+10T>A c.1779+10T>A (n.1779+10T>A) c.1905+10T>A (n.1905+10T>A) c.*1937+10T>A (n.*1937+10T>A) c.1956+10T>A (n.1956+10T>A) c.1929+10T>A (n.1929+10T>A) c.1803+10T>A (n.1803+10T>A) c.1971+10T>A (n.1971+10T>A) c.1944+10T>A (n.1944+10T>A) c.1923+10T>A (n.1923+10T>A) c.1920+10T>A (n.1920+10T>A) c.1881+10T>A (n.1881+10T>A) c.1854+10T>A (n.1854+10T>A) c.1848+10T>A (n.1848+10T>A) c.1845+10T>A (n.1845+10T>A) c.1839+10T>A (n.1839+10T>A) c.1830+10T>A (n.1830+10T>A) c.1827+10T>A (n.1827+10T>A) c.1713+10T>A (n.1713+10T>A) c.1620+10T>A (n.1620+10T>A) n.515+6530A>T n.722+6530A>T c.1908+10T>A (n.1908+10T>A) c.1605+10T>A (n.1605+10T>A) c.1833+10T>A (n.1833+10T>A) n.4321+10T>A n.4977+10T>A n.5437+10T>A | dbSNP |
| 7 | g.148811616G>A | CA4547756 | EZH2 | n.3847+9C>T c.*1009+9C>T (n.*1009+9C>T) c.*843+9C>T (n.*843+9C>T) n.3666+9C>T n.2838+9C>T n.2263+9C>T n.2325+9C>T c.1947+9C>T (n.1947+9C>T) c.1815+9C>T (n.1815+9C>T) c.1932+9C>T (n.1932+9C>T) n.199+9C>T c.1779+9C>T (n.1779+9C>T) c.1905+9C>T (n.1905+9C>T) c.*1937+9C>T (n.*1937+9C>T) c.1956+9C>T (n.1956+9C>T) c.1929+9C>T (n.1929+9C>T) c.1803+9C>T (n.1803+9C>T) c.1971+9C>T (n.1971+9C>T) c.1944+9C>T (n.1944+9C>T) c.1923+9C>T (n.1923+9C>T) c.1920+9C>T (n.1920+9C>T) c.1881+9C>T (n.1881+9C>T) c.1854+9C>T (n.1854+9C>T) c.1848+9C>T (n.1848+9C>T) c.1845+9C>T (n.1845+9C>T) c.1839+9C>T (n.1839+9C>T) c.1830+9C>T (n.1830+9C>T) c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.1713+9C>T (n.1713+9C>T) c.1620+9C>T (n.1620+9C>T) n.515+6531G>A n.722+6531G>A c.1908+9C>T (n.1908+9C>T) c.1605+9C>T (n.1605+9C>T) c.1833+9C>T (n.1833+9C>T) n.4321+9C>T n.4977+9C>T n.5437+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811616G>C | CA4547757 | EZH2 | n.3847+9C>G c.*1009+9C>G (n.*1009+9C>G) c.*843+9C>G (n.*843+9C>G) n.3666+9C>G n.2838+9C>G n.2263+9C>G n.2325+9C>G c.1947+9C>G (n.1947+9C>G) c.1815+9C>G (n.1815+9C>G) c.1932+9C>G (n.1932+9C>G) n.199+9C>G c.1779+9C>G (n.1779+9C>G) c.1905+9C>G (n.1905+9C>G) c.*1937+9C>G (n.*1937+9C>G) c.1956+9C>G (n.1956+9C>G) c.1929+9C>G (n.1929+9C>G) c.1803+9C>G (n.1803+9C>G) c.1971+9C>G (n.1971+9C>G) c.1944+9C>G (n.1944+9C>G) c.1923+9C>G (n.1923+9C>G) c.1920+9C>G (n.1920+9C>G) c.1881+9C>G (n.1881+9C>G) c.1854+9C>G (n.1854+9C>G) c.1848+9C>G (n.1848+9C>G) c.1845+9C>G (n.1845+9C>G) c.1839+9C>G (n.1839+9C>G) c.1830+9C>G (n.1830+9C>G) c.1827+9C>G (n.1827+9C>G) c.1713+9C>G (n.1713+9C>G) c.1620+9C>G (n.1620+9C>G) n.515+6531G>C n.722+6531G>C c.1908+9C>G (n.1908+9C>G) c.1605+9C>G (n.1605+9C>G) c.1833+9C>G (n.1833+9C>G) n.4321+9C>G n.4977+9C>G n.5437+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811616G= | CA1751424126 | EZH2 | n.3847+9C= c.*1009+9C= (n.*1009+9C=) c.*843+9C= (n.*843+9C=) n.3666+9C= n.2838+9C= n.2263+9C= n.2325+9C= c.1947+9C= (n.1947+9C=) c.1815+9C= (n.1815+9C=) c.1932+9C= (n.1932+9C=) n.199+9C= c.1779+9C= (n.1779+9C=) c.1905+9C= (n.1905+9C=) c.*1937+9C= (n.*1937+9C=) c.1956+9C= (n.1956+9C=) c.1929+9C= (n.1929+9C=) c.1803+9C= (n.1803+9C=) c.1971+9C= (n.1971+9C=) c.1944+9C= (n.1944+9C=) c.1923+9C= (n.1923+9C=) c.1920+9C= (n.1920+9C=) c.1881+9C= (n.1881+9C=) c.1854+9C= (n.1854+9C=) c.1848+9C= (n.1848+9C=) c.1845+9C= (n.1845+9C=) c.1839+9C= (n.1839+9C=) c.1830+9C= (n.1830+9C=) c.1827+9C= (n.1827+9C=) c.1713+9C= (n.1713+9C=) c.1620+9C= (n.1620+9C=) n.515+6531G= n.722+6531G= c.1908+9C= (n.1908+9C=) c.1605+9C= (n.1605+9C=) c.1833+9C= (n.1833+9C=) n.4321+9C= n.4977+9C= n.5437+9C= | |
| 7 | g.148811617T>A | CA2716260089 | EZH2 | n.3847+8A>T c.*1009+8A>T (n.*1009+8A>T) c.*843+8A>T (n.*843+8A>T) n.3666+8A>T n.2838+8A>T n.2263+8A>T n.2325+8A>T c.1947+8A>T (n.1947+8A>T) c.1815+8A>T (n.1815+8A>T) c.1932+8A>T (n.1932+8A>T) n.199+8A>T c.1779+8A>T (n.1779+8A>T) c.1905+8A>T (n.1905+8A>T) c.*1937+8A>T (n.*1937+8A>T) c.1956+8A>T (n.1956+8A>T) c.1929+8A>T (n.1929+8A>T) c.1803+8A>T (n.1803+8A>T) c.1971+8A>T (n.1971+8A>T) c.1944+8A>T (n.1944+8A>T) c.1923+8A>T (n.1923+8A>T) c.1920+8A>T (n.1920+8A>T) c.1881+8A>T (n.1881+8A>T) c.1854+8A>T (n.1854+8A>T) c.1848+8A>T (n.1848+8A>T) c.1845+8A>T (n.1845+8A>T) c.1839+8A>T (n.1839+8A>T) c.1830+8A>T (n.1830+8A>T) c.1827+8A>T (n.1827+8A>T) c.1713+8A>T (n.1713+8A>T) c.1620+8A>T (n.1620+8A>T) n.515+6532T>A n.722+6532T>A c.1908+8A>T (n.1908+8A>T) c.1605+8A>T (n.1605+8A>T) c.1833+8A>T (n.1833+8A>T) n.4321+8A>T n.4977+8A>T n.5437+8A>T | dbSNP |
| 7 | g.148811617T>C | CA2685465188 | EZH2 | n.3847+8A>G c.*1009+8A>G (n.*1009+8A>G) c.*843+8A>G (n.*843+8A>G) n.3666+8A>G n.2838+8A>G n.2263+8A>G n.2325+8A>G c.1947+8A>G (n.1947+8A>G) c.1815+8A>G (n.1815+8A>G) c.1932+8A>G (n.1932+8A>G) n.199+8A>G c.1779+8A>G (n.1779+8A>G) c.1905+8A>G (n.1905+8A>G) c.*1937+8A>G (n.*1937+8A>G) c.1956+8A>G (n.1956+8A>G) c.1929+8A>G (n.1929+8A>G) c.1803+8A>G (n.1803+8A>G) c.1971+8A>G (n.1971+8A>G) c.1944+8A>G (n.1944+8A>G) c.1923+8A>G (n.1923+8A>G) c.1920+8A>G (n.1920+8A>G) c.1881+8A>G (n.1881+8A>G) c.1854+8A>G (n.1854+8A>G) c.1848+8A>G (n.1848+8A>G) c.1845+8A>G (n.1845+8A>G) c.1839+8A>G (n.1839+8A>G) c.1830+8A>G (n.1830+8A>G) c.1827+8A>G (n.1827+8A>G) c.1713+8A>G (n.1713+8A>G) c.1620+8A>G (n.1620+8A>G) n.515+6532T>C n.722+6532T>C c.1908+8A>G (n.1908+8A>G) c.1605+8A>G (n.1605+8A>G) c.1833+8A>G (n.1833+8A>G) n.4321+8A>G n.4977+8A>G n.5437+8A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148811618G>A | CA4547758 | EZH2 | n.3847+7C>T c.*1009+7C>T (n.*1009+7C>T) c.*843+7C>T (n.*843+7C>T) n.3666+7C>T n.2838+7C>T n.2263+7C>T n.2325+7C>T c.1947+7C>T (n.1947+7C>T) c.1815+7C>T (n.1815+7C>T) c.1932+7C>T (n.1932+7C>T) n.199+7C>T c.1779+7C>T (n.1779+7C>T) c.1905+7C>T (n.1905+7C>T) c.*1937+7C>T (n.*1937+7C>T) c.1956+7C>T (n.1956+7C>T) c.1929+7C>T (n.1929+7C>T) c.1803+7C>T (n.1803+7C>T) c.1971+7C>T (n.1971+7C>T) c.1944+7C>T (n.1944+7C>T) c.1923+7C>T (n.1923+7C>T) c.1920+7C>T (n.1920+7C>T) c.1881+7C>T (n.1881+7C>T) c.1854+7C>T (n.1854+7C>T) c.1848+7C>T (n.1848+7C>T) c.1845+7C>T (n.1845+7C>T) c.1839+7C>T (n.1839+7C>T) c.1830+7C>T (n.1830+7C>T) c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) c.1713+7C>T (n.1713+7C>T) c.1620+7C>T (n.1620+7C>T) n.515+6533G>A n.722+6533G>A c.1908+7C>T (n.1908+7C>T) c.1605+7C>T (n.1605+7C>T) c.1833+7C>T (n.1833+7C>T) n.4321+7C>T n.4977+7C>T n.5437+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811618G>C | CA2716013255 | EZH2 | n.3847+7C>G c.*1009+7C>G (n.*1009+7C>G) c.*843+7C>G (n.*843+7C>G) n.3666+7C>G n.2838+7C>G n.2263+7C>G n.2325+7C>G c.1947+7C>G (n.1947+7C>G) c.1815+7C>G (n.1815+7C>G) c.1932+7C>G (n.1932+7C>G) n.199+7C>G c.1779+7C>G (n.1779+7C>G) c.1905+7C>G (n.1905+7C>G) c.*1937+7C>G (n.*1937+7C>G) c.1956+7C>G (n.1956+7C>G) c.1929+7C>G (n.1929+7C>G) c.1803+7C>G (n.1803+7C>G) c.1971+7C>G (n.1971+7C>G) c.1944+7C>G (n.1944+7C>G) c.1923+7C>G (n.1923+7C>G) c.1920+7C>G (n.1920+7C>G) c.1881+7C>G (n.1881+7C>G) c.1854+7C>G (n.1854+7C>G) c.1848+7C>G (n.1848+7C>G) c.1845+7C>G (n.1845+7C>G) c.1839+7C>G (n.1839+7C>G) c.1830+7C>G (n.1830+7C>G) c.1827+7C>G (n.1827+7C>G) c.1713+7C>G (n.1713+7C>G) c.1620+7C>G (n.1620+7C>G) n.515+6533G>C n.722+6533G>C c.1908+7C>G (n.1908+7C>G) c.1605+7C>G (n.1605+7C>G) c.1833+7C>G (n.1833+7C>G) n.4321+7C>G n.4977+7C>G n.5437+7C>G | dbSNP |
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| 7 | g.148811618G>T | CA2716013256 | EZH2 | n.3847+7C>A c.*1009+7C>A (n.*1009+7C>A) c.*843+7C>A (n.*843+7C>A) n.3666+7C>A n.2838+7C>A n.2263+7C>A n.2325+7C>A c.1947+7C>A (n.1947+7C>A) c.1815+7C>A (n.1815+7C>A) c.1932+7C>A (n.1932+7C>A) n.199+7C>A c.1779+7C>A (n.1779+7C>A) c.1905+7C>A (n.1905+7C>A) c.*1937+7C>A (n.*1937+7C>A) c.1956+7C>A (n.1956+7C>A) c.1929+7C>A (n.1929+7C>A) c.1803+7C>A (n.1803+7C>A) c.1971+7C>A (n.1971+7C>A) c.1944+7C>A (n.1944+7C>A) c.1923+7C>A (n.1923+7C>A) c.1920+7C>A (n.1920+7C>A) c.1881+7C>A (n.1881+7C>A) c.1854+7C>A (n.1854+7C>A) c.1848+7C>A (n.1848+7C>A) c.1845+7C>A (n.1845+7C>A) c.1839+7C>A (n.1839+7C>A) c.1830+7C>A (n.1830+7C>A) c.1827+7C>A (n.1827+7C>A) c.1713+7C>A (n.1713+7C>A) c.1620+7C>A (n.1620+7C>A) n.515+6533G>T n.722+6533G>T c.1908+7C>A (n.1908+7C>A) c.1605+7C>A (n.1605+7C>A) c.1833+7C>A (n.1833+7C>A) n.4321+7C>A n.4977+7C>A n.5437+7C>A | dbSNP |
| 7 | g.148811619C>G | CA2716260090 | EZH2 | n.3847+6G>C c.*1009+6G>C (n.*1009+6G>C) c.*843+6G>C (n.*843+6G>C) n.3666+6G>C n.2838+6G>C n.2263+6G>C n.2325+6G>C c.1947+6G>C (n.1947+6G>C) c.1815+6G>C (n.1815+6G>C) c.1932+6G>C (n.1932+6G>C) n.199+6G>C c.1779+6G>C (n.1779+6G>C) c.1905+6G>C (n.1905+6G>C) c.*1937+6G>C (n.*1937+6G>C) c.1956+6G>C (n.1956+6G>C) c.1929+6G>C (n.1929+6G>C) c.1803+6G>C (n.1803+6G>C) c.1971+6G>C (n.1971+6G>C) c.1944+6G>C (n.1944+6G>C) c.1923+6G>C (n.1923+6G>C) c.1920+6G>C (n.1920+6G>C) c.1881+6G>C (n.1881+6G>C) c.1854+6G>C (n.1854+6G>C) c.1848+6G>C (n.1848+6G>C) c.1845+6G>C (n.1845+6G>C) c.1839+6G>C (n.1839+6G>C) c.1830+6G>C (n.1830+6G>C) c.1827+6G>C (n.1827+6G>C) c.1713+6G>C (n.1713+6G>C) c.1620+6G>C (n.1620+6G>C) n.515+6534C>G n.722+6534C>G c.1908+6G>C (n.1908+6G>C) c.1605+6G>C (n.1605+6G>C) c.1833+6G>C (n.1833+6G>C) n.4321+6G>C n.4977+6G>C n.5437+6G>C | dbSNP |
| 7 | g.148811619C>T | CA2685465189 | EZH2 | n.3847+6G>A c.*1009+6G>A (n.*1009+6G>A) c.*843+6G>A (n.*843+6G>A) n.3666+6G>A n.2838+6G>A n.2263+6G>A n.2325+6G>A c.1947+6G>A (n.1947+6G>A) c.1815+6G>A (n.1815+6G>A) c.1932+6G>A (n.1932+6G>A) n.199+6G>A c.1779+6G>A (n.1779+6G>A) c.1905+6G>A (n.1905+6G>A) c.*1937+6G>A (n.*1937+6G>A) c.1956+6G>A (n.1956+6G>A) c.1929+6G>A (n.1929+6G>A) c.1803+6G>A (n.1803+6G>A) c.1971+6G>A (n.1971+6G>A) c.1944+6G>A (n.1944+6G>A) c.1923+6G>A (n.1923+6G>A) c.1920+6G>A (n.1920+6G>A) c.1881+6G>A (n.1881+6G>A) c.1854+6G>A (n.1854+6G>A) c.1848+6G>A (n.1848+6G>A) c.1845+6G>A (n.1845+6G>A) c.1839+6G>A (n.1839+6G>A) c.1830+6G>A (n.1830+6G>A) c.1827+6G>A (n.1827+6G>A) c.1713+6G>A (n.1713+6G>A) c.1620+6G>A (n.1620+6G>A) n.515+6534C>T n.722+6534C>T c.1908+6G>A (n.1908+6G>A) c.1605+6G>A (n.1605+6G>A) c.1833+6G>A (n.1833+6G>A) n.4321+6G>A n.4977+6G>A n.5437+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148811620C= | CA1751424133 | EZH2 | n.3847+5G= c.*1009+5G= (n.*1009+5G=) c.*843+5G= (n.*843+5G=) n.3666+5G= n.2838+5G= n.2263+5G= n.2325+5G= c.1947+5G= (n.1947+5G=) c.1815+5G= (n.1815+5G=) c.1932+5G= (n.1932+5G=) n.199+5G= c.1779+5G= (n.1779+5G=) c.1905+5G= (n.1905+5G=) c.*1937+5G= (n.*1937+5G=) c.1956+5G= (n.1956+5G=) c.1929+5G= (n.1929+5G=) c.1803+5G= (n.1803+5G=) c.1971+5G= (n.1971+5G=) c.1944+5G= (n.1944+5G=) c.1923+5G= (n.1923+5G=) c.1920+5G= (n.1920+5G=) c.1881+5G= (n.1881+5G=) c.1854+5G= (n.1854+5G=) c.1848+5G= (n.1848+5G=) c.1845+5G= (n.1845+5G=) c.1839+5G= (n.1839+5G=) c.1830+5G= (n.1830+5G=) c.1827+5G= (n.1827+5G=) c.1713+5G= (n.1713+5G=) c.1620+5G= (n.1620+5G=) n.515+6535C= n.722+6535C= c.1908+5G= (n.1908+5G=) c.1605+5G= (n.1605+5G=) c.1833+5G= (n.1833+5G=) n.4321+5G= n.4977+5G= n.5437+5G= | |
| 7 | g.148811620C>T | CA4547759 | EZH2 | n.3847+5G>A c.*1009+5G>A (n.*1009+5G>A) c.*843+5G>A (n.*843+5G>A) n.3666+5G>A n.2838+5G>A n.2263+5G>A n.2325+5G>A c.1947+5G>A (n.1947+5G>A) c.1815+5G>A (n.1815+5G>A) c.1932+5G>A (n.1932+5G>A) n.199+5G>A c.1779+5G>A (n.1779+5G>A) c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) c.*1937+5G>A (n.*1937+5G>A) c.1956+5G>A (n.1956+5G>A) c.1929+5G>A (n.1929+5G>A) c.1803+5G>A (n.1803+5G>A) c.1971+5G>A (n.1971+5G>A) c.1944+5G>A (n.1944+5G>A) c.1923+5G>A (n.1923+5G>A) c.1920+5G>A (n.1920+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.1854+5G>A (n.1854+5G>A) c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) c.1845+5G>A (n.1845+5G>A) c.1839+5G>A (n.1839+5G>A) c.1830+5G>A (n.1830+5G>A) c.1827+5G>A (n.1827+5G>A) c.1713+5G>A (n.1713+5G>A) c.1620+5G>A (n.1620+5G>A) n.515+6535C>T n.722+6535C>T c.1908+5G>A (n.1908+5G>A) c.1605+5G>A (n.1605+5G>A) c.1833+5G>A (n.1833+5G>A) n.4321+5G>A n.4977+5G>A n.5437+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811621T>A | CA2716260353 | EZH2 | n.3847+4A>T c.*1009+4A>T (n.*1009+4A>T) c.*843+4A>T (n.*843+4A>T) n.3666+4A>T n.2838+4A>T n.2263+4A>T n.2325+4A>T c.1947+4A>T (n.1947+4A>T) c.1815+4A>T (n.1815+4A>T) c.1932+4A>T (n.1932+4A>T) n.199+4A>T c.1779+4A>T (n.1779+4A>T) c.1905+4A>T (n.1905+4A>T) c.*1937+4A>T (n.*1937+4A>T) c.1956+4A>T (n.1956+4A>T) c.1929+4A>T (n.1929+4A>T) c.1803+4A>T (n.1803+4A>T) c.1971+4A>T (n.1971+4A>T) c.1944+4A>T (n.1944+4A>T) c.1923+4A>T (n.1923+4A>T) c.1920+4A>T (n.1920+4A>T) c.1881+4A>T (n.1881+4A>T) c.1854+4A>T (n.1854+4A>T) c.1848+4A>T (n.1848+4A>T) c.1845+4A>T (n.1845+4A>T) c.1839+4A>T (n.1839+4A>T) c.1830+4A>T (n.1830+4A>T) c.1827+4A>T (n.1827+4A>T) c.1713+4A>T (n.1713+4A>T) c.1620+4A>T (n.1620+4A>T) n.515+6536T>A n.722+6536T>A c.1908+4A>T (n.1908+4A>T) c.1605+4A>T (n.1605+4A>T) c.1833+4A>T (n.1833+4A>T) n.4321+4A>T n.4977+4A>T n.5437+4A>T | dbSNP |
| 7 | g.148811621T>C | CA2716260306 | EZH2 | n.3847+4A>G c.*1009+4A>G (n.*1009+4A>G) c.*843+4A>G (n.*843+4A>G) n.3666+4A>G n.2838+4A>G n.2263+4A>G n.2325+4A>G c.1947+4A>G (n.1947+4A>G) c.1815+4A>G (n.1815+4A>G) c.1932+4A>G (n.1932+4A>G) n.199+4A>G c.1779+4A>G (n.1779+4A>G) c.1905+4A>G (n.1905+4A>G) c.*1937+4A>G (n.*1937+4A>G) c.1956+4A>G (n.1956+4A>G) c.1929+4A>G (n.1929+4A>G) c.1803+4A>G (n.1803+4A>G) c.1971+4A>G (n.1971+4A>G) c.1944+4A>G (n.1944+4A>G) c.1923+4A>G (n.1923+4A>G) c.1920+4A>G (n.1920+4A>G) c.1881+4A>G (n.1881+4A>G) c.1854+4A>G (n.1854+4A>G) c.1848+4A>G (n.1848+4A>G) c.1845+4A>G (n.1845+4A>G) c.1839+4A>G (n.1839+4A>G) c.1830+4A>G (n.1830+4A>G) c.1827+4A>G (n.1827+4A>G) c.1713+4A>G (n.1713+4A>G) c.1620+4A>G (n.1620+4A>G) n.515+6536T>C n.722+6536T>C c.1908+4A>G (n.1908+4A>G) c.1605+4A>G (n.1605+4A>G) c.1833+4A>G (n.1833+4A>G) n.4321+4A>G n.4977+4A>G n.5437+4A>G | dbSNP |
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| 7 | g.148811623A>C | CA369713008 | EZH2 | n.3847+2T>G c.*1009+2T>G (n.*1009+2T>G) c.*843+2T>G (n.*843+2T>G) n.3666+2T>G n.2838+2T>G n.2263+2T>G n.2325+2T>G c.1947+2T>G (n.1947+2T>G) c.1815+2T>G (n.1815+2T>G) c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) n.199+2T>G c.1779+2T>G (n.1779+2T>G) c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.*1937+2T>G (n.*1937+2T>G) c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) c.1929+2T>G (n.1929+2T>G) c.1803+2T>G (n.1803+2T>G) c.1971+2T>G (n.1971+2T>G) c.1944+2T>G (n.1944+2T>G) c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.1920+2T>G (n.1920+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.1854+2T>G (n.1854+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) n.515+6538A>C n.722+6538A>C c.1908+2T>G (n.1908+2T>G) c.1605+2T>G (n.1605+2T>G) c.1833+2T>G (n.1833+2T>G) n.4321+2T>G n.4977+2T>G n.5437+2T>G | dbSNP |
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| 7 | g.148811623A>T | CA369713007 | EZH2 | n.3847+2T>A c.*1009+2T>A (n.*1009+2T>A) c.*843+2T>A (n.*843+2T>A) n.3666+2T>A n.2838+2T>A n.2263+2T>A n.2325+2T>A c.1947+2T>A (n.1947+2T>A) c.1815+2T>A (n.1815+2T>A) c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) n.199+2T>A c.1779+2T>A (n.1779+2T>A) c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.*1937+2T>A (n.*1937+2T>A) c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) c.1929+2T>A (n.1929+2T>A) c.1803+2T>A (n.1803+2T>A) c.1971+2T>A (n.1971+2T>A) c.1944+2T>A (n.1944+2T>A) c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.1920+2T>A (n.1920+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.1854+2T>A (n.1854+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) n.515+6538A>T n.722+6538A>T c.1908+2T>A (n.1908+2T>A) c.1605+2T>A (n.1605+2T>A) c.1833+2T>A (n.1833+2T>A) n.4321+2T>A n.4977+2T>A n.5437+2T>A | dbSNP |
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| 7 | g.148811624C>T | CA369713011 | EZH2 | n.3847+1G>A c.*1009+1G>A (n.*1009+1G>A) c.*843+1G>A (n.*843+1G>A) n.3666+1G>A n.2838+1G>A n.2263+1G>A n.2325+1G>A c.1947+1G>A (n.1947+1G>A) c.1815+1G>A (n.1815+1G>A) c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) n.199+1G>A c.1779+1G>A (n.1779+1G>A) c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.*1937+1G>A (n.*1937+1G>A) c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) c.1929+1G>A (n.1929+1G>A) c.1803+1G>A (n.1803+1G>A) c.1971+1G>A (n.1971+1G>A) c.1944+1G>A (n.1944+1G>A) c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.1854+1G>A (n.1854+1G>A) c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) n.515+6539C>T n.722+6539C>T c.1908+1G>A (n.1908+1G>A) c.1605+1G>A (n.1605+1G>A) c.1833+1G>A (n.1833+1G>A) n.4321+1G>A n.4977+1G>A n.5437+1G>A | dbSNP |
| 7 | g.148811625C>A | CA369713012 | EZH2 | n.3847G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.3666G>T n.2838G>T n.2263G>T n.2325G>T c.1947G>T (p.Glu649Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) n.199G>T c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.1929G>T (p.Glu643Asp) c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) n.515+6540C>A n.722+6540C>A c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) n.4321G>T n.4977G>T n.5437G>T | |
| 7 | g.148811625C= | CA1751424141 | EZH2 | n.3847G= c.*1009G= (n.*1009G=) c.*843G= (n.*843G=) n.3666G= n.2838G= n.2263G= n.2325G= c.1947G= (p.Glu649=) c.1815G= (p.Glu605=) c.1932G= (p.Glu644=) n.199G= c.1779G= (p.Glu593=) c.1905G= (p.Glu635=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.1956G= (p.Glu652=) c.1929G= (p.Glu643=) c.1803G= (p.Glu601=) c.1971G= (p.Glu657=) c.1944G= (p.Glu648=) c.1923G= (p.Glu641=) c.1920G= (p.Glu640=) c.1881G= (p.Glu627=) c.1854G= (p.Glu618=) c.1848G= (p.Glu616=) c.1845G= (p.Glu615=) c.1839G= (p.Glu613=) c.1830G= (p.Glu610=) c.1827G= (p.Glu609=) c.1713G= (p.Glu571=) c.1620G= (p.Glu540=) n.515+6540C= n.722+6540C= c.1908G= (p.Glu636=) c.1605G= (p.Glu535=) c.1833G= (p.Glu611=) n.4321G= n.4977G= n.5437G= | |
| 7 | g.148811625C>G | CA369713013 | EZH2 | n.3847G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.3666G>C n.2838G>C n.2263G>C n.2325G>C c.1947G>C (p.Glu649Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) n.199G>C c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.1929G>C (p.Glu643Asp) c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) n.515+6540C>G n.722+6540C>G c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) n.4321G>C n.4977G>C n.5437G>C | ClinVar |
| 7 | g.148811625C>T | CA4547760 | EZH2 | n.3847G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.3666G>A n.2838G>A n.2263G>A n.2325G>A c.1947G>A (p.Glu649=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.1932G>A (p.Glu644=) n.199G>A c.1779G>A (p.Glu593=) c.1905G>A (p.Glu635=) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.1956G>A (p.Glu652=) c.1929G>A (p.Glu643=) c.1803G>A (p.Glu601=) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1920G>A (p.Glu640=) c.1881G>A (p.Glu627=) c.1854G>A (p.Glu618=) c.1848G>A (p.Glu616=) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1839G>A (p.Glu613=) c.1830G>A (p.Glu610=) c.1827G>A (p.Glu609=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.1620G>A (p.Glu540=) n.515+6540C>T n.722+6540C>T c.1908G>A (p.Glu636=) c.1605G>A (p.Glu535=) c.1833G>A (p.Glu611=) n.4321G>A n.4977G>A n.5437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148811628_148811629del | CA891842043 | EZH2 | n.3846_3847del c.*1008_*1009del (n.*1008_*1009del) c.*842_*843del (n.*842_*843del) n.3665_3666del n.2837_2838del n.2262_2263del n.2324_2325del c.1946_1947del (p.Glu649AspfsTer6) c.1814_1815del (p.Glu605AspfsTer6) c.1931_1932del (p.Glu644AspfsTer6) n.198_199del c.1778_1779del (p.Glu593AspfsTer6) c.1904_1905del (p.Glu635AspfsTer6) c.*1936_*1937del (n.*1936_*1937del) c.1955_1956del (p.Glu652AspfsTer6) c.1928_1929del (p.Glu643AspfsTer6) c.1802_1803del (p.Glu601AspfsTer6) c.1970_1971del (p.Glu657AspfsTer6) c.1943_1944del (p.Glu648AspfsTer6) c.1922_1923del (p.Glu641AspfsTer6) c.1919_1920del (p.Glu640AspfsTer6) c.1880_1881del (p.Glu627AspfsTer6) c.1853_1854del (p.Glu618AspfsTer6) c.1847_1848del (p.Glu616AspfsTer6) c.1844_1845del (p.Glu615AspfsTer6) c.1838_1839del (p.Glu613AspfsTer6) c.1829_1830del (p.Glu610AspfsTer6) c.1826_1827del (p.Glu609AspfsTer6) c.1712_1713del (p.Glu571AspfsTer6) c.1619_1620del (p.Glu540AspfsTer6) n.515+6543_515+6544del n.722+6543_722+6544del c.1907_1908del (p.Glu636AspfsTer6) c.1604_1605del (p.Glu535AspfsTer6) c.1832_1833del (p.Glu611AspfsTer6) n.4320_4321del n.4976_4977del n.5436_5437del | |
| 7 | g.148811626T>A | CA369713014 | EZH2 | n.3846A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.3665A>T n.2837A>T n.2262A>T n.2324A>T c.1946A>T (p.Glu649Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) n.198A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) n.515+6541T>A n.722+6541T>A c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) n.4320A>T n.4976A>T n.5436A>T | |
| 7 | g.148811626T>C | CA369713015 | EZH2 | n.3846A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.3665A>G n.2837A>G n.2262A>G n.2324A>G c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) n.198A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.515+6541T>C n.722+6541T>C c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.4320A>G n.4976A>G n.5436A>G | |
| 7 | g.148811626T>G | CA369713016 | EZH2 | n.3846A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.3665A>C n.2837A>C n.2262A>C n.2324A>C c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) n.198A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.515+6541T>G n.722+6541T>G c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.4320A>C n.4976A>C n.5436A>C | |
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| 7 | g.148811627C>A | CA369713017 | EZH2 | n.3845G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.3664G>T n.2836G>T n.2261G>T n.2323G>T c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) n.197G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.515+6542C>A n.722+6542C>A c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.4319G>T n.4975G>T n.5435G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148811627C= | CA1751424142 | EZH2 | n.3845G= c.*1007G= (n.*1007G=) c.*841G= (n.*841G=) n.3664G= n.2836G= n.2261G= n.2323G= c.1945G= (p.Glu649=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1930G= (p.Glu644=) n.197G= c.1777G= (p.Glu593=) c.1903G= (p.Glu635=) c.*1935G= (n.*1935G=) c.1954G= (p.Glu652=) c.1927G= (p.Glu643=) c.1801G= (p.Glu601=) c.1969G= (p.Glu657=) c.1942G= (p.Glu648=) c.1921G= (p.Glu641=) c.1918G= (p.Glu640=) c.1879G= (p.Glu627=) c.1852G= (p.Glu618=) c.1846G= (p.Glu616=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1837G= (p.Glu613=) c.1828G= (p.Glu610=) c.1825G= (p.Glu609=) c.1711G= (p.Glu571=) c.1618G= (p.Glu540=) n.515+6542C= n.722+6542C= c.1906G= (p.Glu636=) c.1603G= (p.Glu535=) c.1831G= (p.Glu611=) n.4319G= n.4975G= n.5435G= | |
| 7 | g.148811627C>G | CA369713018 | EZH2 | n.3845G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) n.3664G>C n.2836G>C n.2261G>C n.2323G>C c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) n.197G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.515+6542C>G n.722+6542C>G c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.4319G>C n.4975G>C n.5435G>C | |
| 7 | g.148811627C>T | CA4547761 | EZH2 | n.3845G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.3664G>A n.2836G>A n.2261G>A n.2323G>A c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) n.197G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.515+6542C>T n.722+6542C>T c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.4319G>A n.4975G>A n.5435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.148811628T>A | CA458345803 | EZH2 | n.3844A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.3663A>T n.2835A>T n.2260A>T n.2322A>T c.1944A>T (p.Gly648=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.1929A>T (p.Gly643=) n.196A>T c.1776A>T (p.Gly592=) c.1902A>T (p.Gly634=) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.1953A>T (p.Gly651=) c.1926A>T (p.Gly642=) c.1800A>T (p.Gly600=) c.1968A>T (p.Gly656=) c.1941A>T (p.Gly647=) c.1920A>T (p.Gly640=) c.1917A>T (p.Gly639=) c.1878A>T (p.Gly626=) c.1851A>T (p.Gly617=) c.1845A>T (p.Gly615=) c.1842A>T (p.Gly614=) c.1836A>T (p.Gly612=) c.1827A>T (p.Gly609=) c.1824A>T (p.Gly608=) c.1710A>T (p.Gly570=) c.1617A>T (p.Gly539=) n.515+6543T>A n.722+6543T>A c.1905A>T (p.Gly635=) c.1602A>T (p.Gly534=) c.1830A>T (p.Gly610=) n.4318A>T n.4974A>T n.5434A>T | |
| 7 | g.148811628T>C | CA458345804 | EZH2 | n.3844A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.3663A>G n.2835A>G n.2260A>G n.2322A>G c.1944A>G (p.Gly648=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.1929A>G (p.Gly643=) n.196A>G c.1776A>G (p.Gly592=) c.1902A>G (p.Gly634=) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.1953A>G (p.Gly651=) c.1926A>G (p.Gly642=) c.1800A>G (p.Gly600=) c.1968A>G (p.Gly656=) c.1941A>G (p.Gly647=) c.1920A>G (p.Gly640=) c.1917A>G (p.Gly639=) c.1878A>G (p.Gly626=) c.1851A>G (p.Gly617=) c.1845A>G (p.Gly615=) c.1842A>G (p.Gly614=) c.1836A>G (p.Gly612=) c.1827A>G (p.Gly609=) c.1824A>G (p.Gly608=) c.1710A>G (p.Gly570=) c.1617A>G (p.Gly539=) n.515+6543T>C n.722+6543T>C c.1905A>G (p.Gly635=) c.1602A>G (p.Gly534=) c.1830A>G (p.Gly610=) n.4318A>G n.4974A>G n.5434A>G | |
| 7 | g.148811628T>G | CA458345805 | EZH2 | n.3844A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.3663A>C n.2835A>C n.2260A>C n.2322A>C c.1944A>C (p.Gly648=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.1929A>C (p.Gly643=) n.196A>C c.1776A>C (p.Gly592=) c.1902A>C (p.Gly634=) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.1953A>C (p.Gly651=) c.1926A>C (p.Gly642=) c.1800A>C (p.Gly600=) c.1968A>C (p.Gly656=) c.1941A>C (p.Gly647=) c.1920A>C (p.Gly640=) c.1917A>C (p.Gly639=) c.1878A>C (p.Gly626=) c.1851A>C (p.Gly617=) c.1845A>C (p.Gly615=) c.1842A>C (p.Gly614=) c.1836A>C (p.Gly612=) c.1827A>C (p.Gly609=) c.1824A>C (p.Gly608=) c.1710A>C (p.Gly570=) c.1617A>C (p.Gly539=) n.515+6543T>G n.722+6543T>G c.1905A>C (p.Gly635=) c.1602A>C (p.Gly534=) c.1830A>C (p.Gly610=) n.4318A>C n.4974A>C n.5434A>C | |
| 7 | g.148811629C>A | CA369713020 | EZH2 | n.3843G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) n.3662G>T n.2834G>T n.2259G>T n.2321G>T c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) n.195G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) n.515+6544C>A n.722+6544C>A c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) n.4317G>T n.4973G>T n.5433G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148811629C>G | CA369713021 | EZH2 | n.3843G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) n.3662G>C n.2834G>C n.2259G>C n.2321G>C c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) n.195G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.515+6544C>G n.722+6544C>G c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.4317G>C n.4973G>C n.5433G>C | |
| 7 | g.148811629C>T | CA369713019 | EZH2 | n.3843G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) n.3662G>A n.2834G>A n.2259G>A n.2321G>A c.1943G>A (p.Gly648Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.1928G>A (p.Gly643Glu) n.195G>A c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.1925G>A (p.Gly642Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) n.515+6544C>T n.722+6544C>T c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.4317G>A n.4973G>A n.5433G>A | COSMIC |
| 7 | g.148811630C>A | CA369713022 | EZH2 | n.3842G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.3661G>T n.2833G>T n.2258G>T n.2320G>T c.1942G>T (p.Gly648Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.1927G>T (p.Gly643Ter) n.194G>T c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.1900G>T (p.Gly634Ter) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.1924G>T (p.Gly642Ter) c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.1966G>T (p.Gly656Ter) c.1939G>T (p.Gly647Ter) c.1918G>T (p.Gly640Ter) c.1915G>T (p.Gly639Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.1843G>T (p.Gly615Ter) c.1840G>T (p.Gly614Ter) c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.1825G>T (p.Gly609Ter) c.1822G>T (p.Gly608Ter) c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.1615G>T (p.Gly539Ter) n.515+6545C>A n.722+6545C>A c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1828G>T (p.Gly610Ter) n.4316G>T n.4972G>T n.5432G>T | |
| 7 | g.148811630C>G | CA369713023 | EZH2 | n.3842G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.3661G>C n.2833G>C n.2258G>C n.2320G>C c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) n.194G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.515+6545C>G n.722+6545C>G c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.4316G>C n.4972G>C n.5432G>C | |
| 7 | g.148811630C>T | CA369713024 | EZH2 | n.3842G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.3661G>A n.2833G>A n.2258G>A n.2320G>A c.1942G>A (p.Gly648Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.1927G>A (p.Gly643Arg) n.194G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.1924G>A (p.Gly642Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) n.515+6545C>T n.722+6545C>T c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.4316G>A n.4972G>A n.5432G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.148811631A>C | CA369713025 | EZH2 | n.3841T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.3660T>G n.2832T>G n.2257T>G n.2319T>G c.1941T>G (p.Cys647Trp) c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.1926T>G (p.Cys642Trp) n.193T>G c.1773T>G (p.Cys591Trp) c.1899T>G (p.Cys633Trp) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.1950T>G (p.Cys650Trp) c.1923T>G (p.Cys641Trp) c.1797T>G (p.Cys599Trp) c.1965T>G (p.Cys655Trp) c.1938T>G (p.Cys646Trp) c.1917T>G (p.Cys639Trp) c.1914T>G (p.Cys638Trp) c.1875T>G (p.Cys625Trp) c.1848T>G (p.Cys616Trp) c.1842T>G (p.Cys614Trp) c.1839T>G (p.Cys613Trp) c.1833T>G (p.Cys611Trp) c.1824T>G (p.Cys608Trp) c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.1707T>G (p.Cys569Trp) c.1614T>G (p.Cys538Trp) n.515+6546A>C n.722+6546A>C c.1902T>G (p.Cys634Trp) c.1599T>G (p.Cys533Trp) c.1827T>G (p.Cys609Trp) n.4315T>G n.4971T>G n.5431T>G | |
| 7 | g.148811631A>G | CA458345806 | EZH2 | n.3841T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.3660T>C n.2832T>C n.2257T>C n.2319T>C c.1941T>C (p.Cys647=) c.1809T>C (p.Cys603=) c.1926T>C (p.Cys642=) n.193T>C c.1773T>C (p.Cys591=) c.1899T>C (p.Cys633=) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.1950T>C (p.Cys650=) c.1923T>C (p.Cys641=) c.1797T>C (p.Cys599=) c.1965T>C (p.Cys655=) c.1938T>C (p.Cys646=) c.1917T>C (p.Cys639=) c.1914T>C (p.Cys638=) c.1875T>C (p.Cys625=) c.1848T>C (p.Cys616=) c.1842T>C (p.Cys614=) c.1839T>C (p.Cys613=) c.1833T>C (p.Cys611=) c.1824T>C (p.Cys608=) c.1821T>C (p.Cys607=) c.1707T>C (p.Cys569=) c.1614T>C (p.Cys538=) n.515+6546A>G n.722+6546A>G c.1902T>C (p.Cys634=) c.1599T>C (p.Cys533=) c.1827T>C (p.Cys609=) n.4315T>C n.4971T>C n.5431T>C | dbSNP |
| 7 | g.148811631A>T | CA369713026 | EZH2 | n.3841T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.3660T>A n.2832T>A n.2257T>A n.2319T>A c.1941T>A (p.Cys647Ter) c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.1926T>A (p.Cys642Ter) n.193T>A c.1773T>A (p.Cys591Ter) c.1899T>A (p.Cys633Ter) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.1950T>A (p.Cys650Ter) c.1923T>A (p.Cys641Ter) c.1797T>A (p.Cys599Ter) c.1965T>A (p.Cys655Ter) c.1938T>A (p.Cys646Ter) c.1917T>A (p.Cys639Ter) c.1914T>A (p.Cys638Ter) c.1875T>A (p.Cys625Ter) c.1848T>A (p.Cys616Ter) c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1839T>A (p.Cys613Ter) c.1833T>A (p.Cys611Ter) c.1824T>A (p.Cys608Ter) c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.1707T>A (p.Cys569Ter) c.1614T>A (p.Cys538Ter) n.515+6546A>T n.722+6546A>T c.1902T>A (p.Cys634Ter) c.1599T>A (p.Cys533Ter) c.1827T>A (p.Cys609Ter) n.4315T>A n.4971T>A n.5431T>A | dbSNP |
| 7 | g.148811632C>A | CA369713027 | EZH2 | n.3840G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.3659G>T n.2831G>T n.2256G>T n.2318G>T c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.1925G>T (p.Cys642Phe) n.192G>T c.1772G>T (p.Cys591Phe) c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.1949G>T (p.Cys650Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.1913G>T (p.Cys638Phe) c.1874G>T (p.Cys625Phe) c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1838G>T (p.Cys613Phe) c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.515+6547C>A n.722+6547C>A c.1901G>T (p.Cys634Phe) c.1598G>T (p.Cys533Phe) c.1826G>T (p.Cys609Phe) n.4314G>T n.4970G>T n.5430G>T | dbSNP |
| 7 | g.148811632C>G | CA369713028 | EZH2 | n.3840G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.3659G>C n.2831G>C n.2256G>C n.2318G>C c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.1925G>C (p.Cys642Ser) n.192G>C c.1772G>C (p.Cys591Ser) c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.1949G>C (p.Cys650Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.1937G>C (p.Cys646Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.1913G>C (p.Cys638Ser) c.1874G>C (p.Cys625Ser) c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1838G>C (p.Cys613Ser) c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.515+6547C>G n.722+6547C>G c.1901G>C (p.Cys634Ser) c.1598G>C (p.Cys533Ser) c.1826G>C (p.Cys609Ser) n.4314G>C n.4970G>C n.5430G>C | dbSNP |
| 7 | g.148811632C>T | CA369713029 | EZH2 | n.3840G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.3659G>A n.2831G>A n.2256G>A n.2318G>A c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.1925G>A (p.Cys642Tyr) n.192G>A c.1772G>A (p.Cys591Tyr) c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.1949G>A (p.Cys650Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.1937G>A (p.Cys646Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.1913G>A (p.Cys638Tyr) c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1838G>A (p.Cys613Tyr) c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.515+6547C>T n.722+6547C>T c.1901G>A (p.Cys634Tyr) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) c.1826G>A (p.Cys609Tyr) n.4314G>A n.4970G>A n.5430G>A | dbSNP |
| 7 | g.148811633A>C | CA369713030 | EZH2 | n.3839T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) n.3658T>G n.2830T>G n.2255T>G n.2317T>G c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1924T>G (p.Cys642Gly) n.191T>G c.1771T>G (p.Cys591Gly) c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.1948T>G (p.Cys650Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.1936T>G (p.Cys646Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.1912T>G (p.Cys638Gly) c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1837T>G (p.Cys613Gly) c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.515+6548A>C n.722+6548A>C c.1900T>G (p.Cys634Gly) c.1597T>G (p.Cys533Gly) c.1825T>G (p.Cys609Gly) n.4313T>G n.4969T>G n.5429T>G | |
| 7 | g.148811633A>G | CA369713031 | EZH2 | n.3839T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) n.3658T>C n.2830T>C n.2255T>C n.2317T>C c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1924T>C (p.Cys642Arg) n.191T>C c.1771T>C (p.Cys591Arg) c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.1948T>C (p.Cys650Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.1936T>C (p.Cys646Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.1912T>C (p.Cys638Arg) c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1837T>C (p.Cys613Arg) c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.515+6548A>G n.722+6548A>G c.1900T>C (p.Cys634Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.1825T>C (p.Cys609Arg) n.4313T>C n.4969T>C n.5429T>C | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.148811633A>T | CA369713032 | EZH2 | n.3839T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) n.3658T>A n.2830T>A n.2255T>A n.2317T>A c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1924T>A (p.Cys642Ser) n.191T>A c.1771T>A (p.Cys591Ser) c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.1948T>A (p.Cys650Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.1936T>A (p.Cys646Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.1912T>A (p.Cys638Ser) c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1837T>A (p.Cys613Ser) c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.515+6548A>T n.722+6548A>T c.1900T>A (p.Cys634Ser) c.1597T>A (p.Cys533Ser) c.1825T>A (p.Cys609Ser) n.4313T>A n.4969T>A n.5429T>A | |
| 7 | g.148811634G>A | CA458345807 | EZH2 | n.3838C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) n.3657C>T n.2829C>T n.2254C>T n.2316C>T c.1938C>T (p.Tyr646=) c.1806C>T (p.Tyr602=) c.1923C>T (p.Tyr641=) n.190C>T c.1770C>T (p.Tyr590=) c.1896C>T (p.Tyr632=) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1920C>T (p.Tyr640=) c.1794C>T (p.Tyr598=) c.1962C>T (p.Tyr654=) c.1935C>T (p.Tyr645=) c.1914C>T (p.Tyr638=) c.1911C>T (p.Tyr637=) c.1872C>T (p.Tyr624=) c.1845C>T (p.Tyr615=) c.1839C>T (p.Tyr613=) c.1836C>T (p.Tyr612=) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1821C>T (p.Tyr607=) c.1818C>T (p.Tyr606=) c.1704C>T (p.Tyr568=) c.1611C>T (p.Tyr537=) n.515+6549G>A n.722+6549G>A c.1899C>T (p.Tyr633=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1824C>T (p.Tyr608=) n.4312C>T n.4968C>T n.5428C>T | dbSNP |
| 7 | g.148811634G>C | CA369713033 | EZH2 | n.3838C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) n.3657C>G n.2829C>G n.2254C>G n.2316C>G c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.1923C>G (p.Tyr641Ter) n.190C>G c.1770C>G (p.Tyr590Ter) c.1896C>G (p.Tyr632Ter) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1920C>G (p.Tyr640Ter) c.1794C>G (p.Tyr598Ter) c.1962C>G (p.Tyr654Ter) c.1935C>G (p.Tyr645Ter) c.1914C>G (p.Tyr638Ter) c.1911C>G (p.Tyr637Ter) c.1872C>G (p.Tyr624Ter) c.1845C>G (p.Tyr615Ter) c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.1836C>G (p.Tyr612Ter) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.1818C>G (p.Tyr606Ter) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) n.515+6549G>C n.722+6549G>C c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) n.4312C>G n.4968C>G n.5428C>G | dbSNP |
| 7 | g.148811634G>T | CA369713034 | EZH2 | n.3838C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) n.3657C>A n.2829C>A n.2254C>A n.2316C>A c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.1923C>A (p.Tyr641Ter) n.190C>A c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.1896C>A (p.Tyr632Ter) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1920C>A (p.Tyr640Ter) c.1794C>A (p.Tyr598Ter) c.1962C>A (p.Tyr654Ter) c.1935C>A (p.Tyr645Ter) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) c.1911C>A (p.Tyr637Ter) c.1872C>A (p.Tyr624Ter) c.1845C>A (p.Tyr615Ter) c.1839C>A (p.Tyr613Ter) c.1836C>A (p.Tyr612Ter) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.1818C>A (p.Tyr606Ter) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) n.515+6549G>T n.722+6549G>T c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) n.4312C>A n.4968C>A n.5428C>A | |
| 7 | g.148811635T>A | CA16602259 | EZH2 | n.3837A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.3656A>T n.2828A>T n.2253A>T n.2315A>T c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) n.189A>T c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.1844A>T (p.Tyr615Phe) c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) n.515+6550T>A n.722+6550T>A c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) n.4311A>T n.4967A>T n.5427A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148811635T>C | CA369713035 | EZH2 | n.3837A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.3656A>G n.2828A>G n.2253A>G n.2315A>G c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) n.189A>G c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.1844A>G (p.Tyr615Cys) c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) n.515+6550T>C n.722+6550T>C c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) n.4311A>G n.4967A>G n.5427A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148811635T>G | CA16602671 | EZH2 | n.3837A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.3656A>C n.2828A>C n.2253A>C n.2315A>C c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) n.189A>C c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.1844A>C (p.Tyr615Ser) c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) n.515+6550T>G n.722+6550T>G c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) n.4311A>C n.4967A>C n.5427A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148811635T= | CA1751424143 | EZH2 | n.3837A= c.*999A= (n.*999A=) c.*833A= (n.*833A=) n.3656A= n.2828A= n.2253A= n.2315A= c.1937A= (p.Tyr646=) c.1805A= (p.Tyr602=) c.1922A= (p.Tyr641=) n.189A= c.1769A= (p.Tyr590=) c.1895A= (p.Tyr632=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.1946A= (p.Tyr649=) c.1919A= (p.Tyr640=) c.1793A= (p.Tyr598=) c.1961A= (p.Tyr654=) c.1934A= (p.Tyr645=) c.1913A= (p.Tyr638=) c.1910A= (p.Tyr637=) c.1871A= (p.Tyr624=) c.1844A= (p.Tyr615=) c.1838A= (p.Tyr613=) c.1835A= (p.Tyr612=) c.1829A= (p.Tyr610=) c.1820A= (p.Tyr607=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.1703A= (p.Tyr568=) c.1610A= (p.Tyr537=) n.515+6550T= n.722+6550T= c.1898A= (p.Tyr633=) c.1595A= (p.Tyr532=) c.1823A= (p.Tyr608=) n.4311A= n.4967A= n.5427A= | |
| 7 | g.148811636A= | CA1751424144 | EZH2 | n.3836T= c.*998T= (n.*998T=) c.*832T= (n.*832T=) n.3655T= n.2827T= n.2252T= n.2314T= c.1936T= (p.Tyr646=) c.1804T= (p.Tyr602=) c.1921T= (p.Tyr641=) n.188T= c.1768T= (p.Tyr590=) c.1894T= (p.Tyr632=) c.*1926T= (n.*1926T=) c.1945T= (p.Tyr649=) c.1918T= (p.Tyr640=) c.1792T= (p.Tyr598=) c.1960T= (p.Tyr654=) c.1933T= (p.Tyr645=) c.1912T= (p.Tyr638=) c.1909T= (p.Tyr637=) c.1870T= (p.Tyr624=) c.1843T= (p.Tyr615=) c.1837T= (p.Tyr613=) c.1834T= (p.Tyr612=) c.1828T= (p.Tyr610=) c.1819T= (p.Tyr607=) c.1816T= (p.Tyr606=) c.1702T= (p.Tyr568=) c.1609T= (p.Tyr537=) n.515+6551A= n.722+6551A= c.1897T= (p.Tyr633=) c.1594T= (p.Tyr532=) c.1822T= (p.Tyr608=) n.4310T= n.4966T= n.5426T= | |
| 7 | g.148811636A>C | CA369713036 | EZH2 | n.3836T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) n.3655T>G n.2827T>G n.2252T>G n.2314T>G c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) n.188T>G c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.1870T>G (p.Tyr624Asp) c.1843T>G (p.Tyr615Asp) c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) n.515+6551A>C n.722+6551A>C c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) n.4310T>G n.4966T>G n.5426T>G | dbSNP COSMIC |
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| 7 | g.148811636A>T | CA16602670 | EZH2 | n.3836T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.3655T>A n.2827T>A n.2252T>A n.2314T>A c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) n.188T>A c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.1870T>A (p.Tyr624Asn) c.1843T>A (p.Tyr615Asn) c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) n.515+6551A>T n.722+6551A>T c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) n.4310T>A n.4966T>A n.5426T>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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