Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.148809385C>G | CA369712384 | EZH2 | n.3935G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.3754G>C n.3868G>C n.2351G>C n.2413G>C c.2035G>C (p.Val679Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.515+4300C>G n.722+4300C>G c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.4409G>C n.5065G>C n.5525G>C | ClinVar |
7 | g.148809385C>T | CA369712383 | EZH2 | n.3935G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.3754G>A n.3868G>A n.2351G>A n.2413G>A c.2035G>A (p.Val679Met) c.1903G>A (p.Val635Met) c.2020G>A (p.Val674Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.1993G>A (p.Val665Met) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.2044G>A (p.Val682Met) c.2017G>A (p.Val673Met) c.1891G>A (p.Val631Met) c.2059G>A (p.Val687Met) c.2032G>A (p.Val678Met) c.2011G>A (p.Val671Met) c.2008G>A (p.Val670Met) c.1969G>A (p.Val657Met) c.1942G>A (p.Val648Met) c.1936G>A (p.Val646Met) c.1933G>A (p.Val645Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1915G>A (p.Val639Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1708G>A (p.Val570Met) n.515+4300C>T n.722+4300C>T c.1996G>A (p.Val666Met) c.1693G>A (p.Val565Met) c.1921G>A (p.Val641Met) n.4409G>A n.5065G>A n.5525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.148809386A= | CA1751421505 | EZH2 | n.3934T= c.*1096T= (n.*1096T=) c.*930T= (n.*930T=) n.3753T= n.3867T= n.2350T= n.2412T= c.2034T= (p.Phe678=) c.1902T= (p.Phe634=) c.2019T= (p.Phe673=) c.1866T= (p.Phe622=) c.1992T= (p.Phe664=) c.*2024T= (n.*2024T=) c.2043T= (p.Phe681=) c.2016T= (p.Phe672=) c.1890T= (p.Phe630=) c.2058T= (p.Phe686=) c.2031T= (p.Phe677=) c.2010T= (p.Phe670=) c.2007T= (p.Phe669=) c.1968T= (p.Phe656=) c.1941T= (p.Phe647=) c.1935T= (p.Phe645=) c.1932T= (p.Phe644=) c.1926T= (p.Phe642=) c.1917T= (p.Phe639=) c.1914T= (p.Phe638=) c.1800T= (p.Phe600=) c.1707T= (p.Phe569=) n.515+4301A= n.722+4301A= c.1995T= (p.Phe665=) c.1692T= (p.Phe564=) c.1920T= (p.Phe640=) n.4408T= n.5064T= n.5524T= | |
7 | g.148809386A>C | CA369712386 | EZH2 | n.3934T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) n.3753T>G n.3867T>G n.2350T>G n.2412T>G c.2034T>G (p.Phe678Leu) c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.2019T>G (p.Phe673Leu) c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.1992T>G (p.Phe664Leu) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.2043T>G (p.Phe681Leu) c.2016T>G (p.Phe672Leu) c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.2058T>G (p.Phe686Leu) c.2031T>G (p.Phe677Leu) c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.1941T>G (p.Phe647Leu) c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.1932T>G (p.Phe644Leu) c.1926T>G (p.Phe642Leu) c.1917T>G (p.Phe639Leu) c.1914T>G (p.Phe638Leu) c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.1707T>G (p.Phe569Leu) n.515+4301A>C n.722+4301A>C c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1920T>G (p.Phe640Leu) n.4408T>G n.5064T>G n.5524T>G | |
7 | g.148809386A>G | CA458345755 | EZH2 | n.3934T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) n.3753T>C n.3867T>C n.2350T>C n.2412T>C c.2034T>C (p.Phe678=) c.1902T>C (p.Phe634=) c.2019T>C (p.Phe673=) c.1866T>C (p.Phe622=) c.1992T>C (p.Phe664=) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.2043T>C (p.Phe681=) c.2016T>C (p.Phe672=) c.1890T>C (p.Phe630=) c.2058T>C (p.Phe686=) c.2031T>C (p.Phe677=) c.2010T>C (p.Phe670=) c.2007T>C (p.Phe669=) c.1968T>C (p.Phe656=) c.1941T>C (p.Phe647=) c.1935T>C (p.Phe645=) c.1932T>C (p.Phe644=) c.1926T>C (p.Phe642=) c.1917T>C (p.Phe639=) c.1914T>C (p.Phe638=) c.1800T>C (p.Phe600=) c.1707T>C (p.Phe569=) n.515+4301A>G n.722+4301A>G c.1995T>C (p.Phe665=) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1920T>C (p.Phe640=) n.4408T>C n.5064T>C n.5524T>C | dbSNP |
7 | g.148809386A>T | CA369712388 | EZH2 | n.3934T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) n.3753T>A n.3867T>A n.2350T>A n.2412T>A c.2034T>A (p.Phe678Leu) c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.2019T>A (p.Phe673Leu) c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.1992T>A (p.Phe664Leu) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.2043T>A (p.Phe681Leu) c.2016T>A (p.Phe672Leu) c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.2058T>A (p.Phe686Leu) c.2031T>A (p.Phe677Leu) c.2010T>A (p.Phe670Leu) c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.1941T>A (p.Phe647Leu) c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.1932T>A (p.Phe644Leu) c.1926T>A (p.Phe642Leu) c.1917T>A (p.Phe639Leu) c.1914T>A (p.Phe638Leu) c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.1707T>A (p.Phe569Leu) n.515+4301A>T n.722+4301A>T c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1920T>A (p.Phe640Leu) n.4408T>A n.5064T>A n.5524T>A | |
7 | g.148809389del | CA2685464612 | EZH2 | n.3934del c.*1096del (n.*1096del) c.*930del (n.*930del) n.3753del n.3867del n.2350del n.2412del c.2034del (p.Phe678LeufsTer19) c.1902del (p.Phe634LeufsTer19) c.2019del (p.Phe673LeufsTer19) c.1866del (p.Phe622LeufsTer19) c.1992del (p.Phe664LeufsTer19) c.*2024del (n.*2024del) c.2043del (p.Phe681LeufsTer19) c.2016del (p.Phe672LeufsTer19) c.1890del (p.Phe630LeufsTer19) c.2058del (p.Phe686LeufsTer19) c.2031del (p.Phe677LeufsTer19) c.2010del (p.Phe670LeufsTer19) c.2007del (p.Phe669LeufsTer19) c.1968del (p.Phe656LeufsTer19) c.1941del (p.Phe647LeufsTer19) c.1935del (p.Phe645LeufsTer19) c.1932del (p.Phe644LeufsTer19) c.1926del (p.Phe642LeufsTer19) c.1917del (p.Phe639LeufsTer19) c.1914del (p.Phe638LeufsTer19) c.1800del (p.Phe600LeufsTer19) c.1707del (p.Phe569LeufsTer19) n.515+4304del n.722+4304del c.1995del (p.Phe665LeufsTer19) c.1692del (p.Phe564LeufsTer19) c.1920del (p.Phe640LeufsTer19) n.4408del n.5064del n.5524del | gnomAD v4 |
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7 | g.148809387A>G | CA369712390 | EZH2 | n.3933T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) n.3752T>C n.3866T>C n.2349T>C n.2411T>C c.2033T>C (p.Phe678Ser) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1991T>C (p.Phe664Ser) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.515+4302A>G n.722+4302A>G c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) n.4407T>C n.5063T>C n.5523T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.148809389A>C | CA369712398 | EZH2 | n.3931T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) n.3750T>G n.3864T>G n.2347T>G n.2409T>G c.2031T>G (p.Asp677Glu) c.1899T>G (p.Asp633Glu) c.2016T>G (p.Asp672Glu) c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.2013T>G (p.Asp671Glu) c.1887T>G (p.Asp629Glu) c.2055T>G (p.Asp685Glu) c.2028T>G (p.Asp676Glu) c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1932T>G (p.Asp644Glu) c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1923T>G (p.Asp641Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.1704T>G (p.Asp568Glu) n.515+4304A>C n.722+4304A>C c.1992T>G (p.Asp664Glu) c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) n.4405T>G n.5061T>G n.5521T>G | |
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7 | g.148809389A>T | CA369712399 | EZH2 | n.3931T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) n.3750T>A n.3864T>A n.2347T>A n.2409T>A c.2031T>A (p.Asp677Glu) c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2013T>A (p.Asp671Glu) c.1887T>A (p.Asp629Glu) c.2055T>A (p.Asp685Glu) c.2028T>A (p.Asp676Glu) c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1932T>A (p.Asp644Glu) c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1923T>A (p.Asp641Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.1704T>A (p.Asp568Glu) n.515+4304A>T n.722+4304A>T c.1992T>A (p.Asp664Glu) c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) n.4405T>A n.5061T>A n.5521T>A | |
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7 | g.148809391C= | CA1751421512 | EZH2 | n.3930-1G= c.*1092-1G= (n.*1092-1G=) c.*926-1G= (n.*926-1G=) n.3749-1G= n.3862G= n.2346-1G= n.2408-1G= c.2030-1G= (n.2030-1G=) c.1898-1G= (n.1898-1G=) c.2015-1G= (n.2015-1G=) c.1862-1G= (n.1862-1G=) c.1988-1G= (n.1988-1G=) c.*2020-1G= (n.*2020-1G=) c.2039-1G= (n.2039-1G=) c.2012-1G= (n.2012-1G=) c.1886-1G= (n.1886-1G=) c.2054-1G= (n.2054-1G=) c.2027-1G= (n.2027-1G=) c.2006-1G= (n.2006-1G=) c.2003-1G= (n.2003-1G=) c.1964-1G= (n.1964-1G=) c.1937-1G= (n.1937-1G=) c.1931-1G= (n.1931-1G=) c.1928-1G= (n.1928-1G=) c.1922-1G= (n.1922-1G=) c.1913-1G= (n.1913-1G=) c.1910-1G= (n.1910-1G=) c.1796-1G= (n.1796-1G=) c.1703-1G= (n.1703-1G=) n.515+4306C= n.722+4306C= c.1991-1G= (n.1991-1G=) c.1688-1G= (n.1688-1G=) c.1916-1G= (n.1916-1G=) n.4404-1G= n.5060-1G= n.5520-1G= | |
7 | g.148809391C>G | CA369712410 | EZH2 | n.3930-1G>C c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) c.*926-1G>C (n.*926-1G>C) n.3749-1G>C n.3862G>C n.2346-1G>C n.2408-1G>C c.2030-1G>C (n.2030-1G>C) c.1898-1G>C (n.1898-1G>C) c.2015-1G>C (n.2015-1G>C) c.1862-1G>C (n.1862-1G>C) c.1988-1G>C (n.1988-1G>C) c.*2020-1G>C (n.*2020-1G>C) c.2039-1G>C (n.2039-1G>C) c.2012-1G>C (n.2012-1G>C) c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) c.2054-1G>C (n.2054-1G>C) c.2027-1G>C (n.2027-1G>C) c.2006-1G>C (n.2006-1G>C) c.2003-1G>C (n.2003-1G>C) c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.1937-1G>C (n.1937-1G>C) c.1931-1G>C (n.1931-1G>C) c.1928-1G>C (n.1928-1G>C) c.1922-1G>C (n.1922-1G>C) c.1913-1G>C (n.1913-1G>C) c.1910-1G>C (n.1910-1G>C) c.1796-1G>C (n.1796-1G>C) c.1703-1G>C (n.1703-1G>C) n.515+4306C>G n.722+4306C>G c.1991-1G>C (n.1991-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1916-1G>C (n.1916-1G>C) n.4404-1G>C n.5060-1G>C n.5520-1G>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809391C>T | CA369712409 | EZH2 | n.3930-1G>A c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A) c.*926-1G>A (n.*926-1G>A) n.3749-1G>A n.3862G>A n.2346-1G>A n.2408-1G>A c.2030-1G>A (n.2030-1G>A) c.1898-1G>A (n.1898-1G>A) c.2015-1G>A (n.2015-1G>A) c.1862-1G>A (n.1862-1G>A) c.1988-1G>A (n.1988-1G>A) c.*2020-1G>A (n.*2020-1G>A) c.2039-1G>A (n.2039-1G>A) c.2012-1G>A (n.2012-1G>A) c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) c.2054-1G>A (n.2054-1G>A) c.2027-1G>A (n.2027-1G>A) c.2006-1G>A (n.2006-1G>A) c.2003-1G>A (n.2003-1G>A) c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.1937-1G>A (n.1937-1G>A) c.1931-1G>A (n.1931-1G>A) c.1928-1G>A (n.1928-1G>A) c.1922-1G>A (n.1922-1G>A) c.1913-1G>A (n.1913-1G>A) c.1910-1G>A (n.1910-1G>A) c.1796-1G>A (n.1796-1G>A) c.1703-1G>A (n.1703-1G>A) n.515+4306C>T n.722+4306C>T c.1991-1G>A (n.1991-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1916-1G>A (n.1916-1G>A) n.4404-1G>A n.5060-1G>A n.5520-1G>A | COSMIC COSMIC |
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7 | g.148809392T>C | CA369712415 | EZH2 | n.3930-2A>G c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.*926-2A>G (n.*926-2A>G) n.3749-2A>G n.3861A>G n.2346-2A>G n.2408-2A>G c.2030-2A>G (n.2030-2A>G) c.1898-2A>G (n.1898-2A>G) c.2015-2A>G (n.2015-2A>G) c.1862-2A>G (n.1862-2A>G) c.1988-2A>G (n.1988-2A>G) c.*2020-2A>G (n.*2020-2A>G) c.2039-2A>G (n.2039-2A>G) c.2012-2A>G (n.2012-2A>G) c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.2054-2A>G (n.2054-2A>G) c.2027-2A>G (n.2027-2A>G) c.2006-2A>G (n.2006-2A>G) c.2003-2A>G (n.2003-2A>G) c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.1937-2A>G (n.1937-2A>G) c.1931-2A>G (n.1931-2A>G) c.1928-2A>G (n.1928-2A>G) c.1922-2A>G (n.1922-2A>G) c.1913-2A>G (n.1913-2A>G) c.1910-2A>G (n.1910-2A>G) c.1796-2A>G (n.1796-2A>G) c.1703-2A>G (n.1703-2A>G) n.515+4307T>C n.722+4307T>C c.1991-2A>G (n.1991-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1916-2A>G (n.1916-2A>G) n.4404-2A>G n.5060-2A>G n.5520-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148809392T>G | CA369712416 | EZH2 | n.3930-2A>C c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.*926-2A>C (n.*926-2A>C) n.3749-2A>C n.3861A>C n.2346-2A>C n.2408-2A>C c.2030-2A>C (n.2030-2A>C) c.1898-2A>C (n.1898-2A>C) c.2015-2A>C (n.2015-2A>C) c.1862-2A>C (n.1862-2A>C) c.1988-2A>C (n.1988-2A>C) c.*2020-2A>C (n.*2020-2A>C) c.2039-2A>C (n.2039-2A>C) c.2012-2A>C (n.2012-2A>C) c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.2054-2A>C (n.2054-2A>C) c.2027-2A>C (n.2027-2A>C) c.2006-2A>C (n.2006-2A>C) c.2003-2A>C (n.2003-2A>C) c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.1937-2A>C (n.1937-2A>C) c.1931-2A>C (n.1931-2A>C) c.1928-2A>C (n.1928-2A>C) c.1922-2A>C (n.1922-2A>C) c.1913-2A>C (n.1913-2A>C) c.1910-2A>C (n.1910-2A>C) c.1796-2A>C (n.1796-2A>C) c.1703-2A>C (n.1703-2A>C) n.515+4307T>G n.722+4307T>G c.1991-2A>C (n.1991-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1916-2A>C (n.1916-2A>C) n.4404-2A>C n.5060-2A>C n.5520-2A>C | |
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7 | g.148809392_148809393delinsTA | CA1751421520 | EZH2 | n.3930-3_3930-2delinsTA c.*1092-3_*1092-2delinsTA (n.*1092-3_*1092-2delinsTA) c.*926-3_*926-2delinsTA (n.*926-3_*926-2delinsTA) n.3749-3_3749-2delinsTA n.3860_3861delinsTA n.2346-3_2346-2delinsTA n.2408-3_2408-2delinsTA c.2030-3_2030-2delinsTA (n.2030-3_2030-2delinsTA) c.1898-3_1898-2delinsTA (n.1898-3_1898-2delinsTA) c.2015-3_2015-2delinsTA (n.2015-3_2015-2delinsTA) c.1862-3_1862-2delinsTA (n.1862-3_1862-2delinsTA) c.1988-3_1988-2delinsTA (n.1988-3_1988-2delinsTA) c.*2020-3_*2020-2delinsTA (n.*2020-3_*2020-2delinsTA) c.2039-3_2039-2delinsTA (n.2039-3_2039-2delinsTA) c.2012-3_2012-2delinsTA (n.2012-3_2012-2delinsTA) c.1886-3_1886-2delinsTA (n.1886-3_1886-2delinsTA) c.2054-3_2054-2delinsTA (n.2054-3_2054-2delinsTA) c.2027-3_2027-2delinsTA (n.2027-3_2027-2delinsTA) c.2006-3_2006-2delinsTA (n.2006-3_2006-2delinsTA) c.2003-3_2003-2delinsTA (n.2003-3_2003-2delinsTA) c.1964-3_1964-2delinsTA (n.1964-3_1964-2delinsTA) c.1937-3_1937-2delinsTA (n.1937-3_1937-2delinsTA) c.1931-3_1931-2delinsTA (n.1931-3_1931-2delinsTA) c.1928-3_1928-2delinsTA (n.1928-3_1928-2delinsTA) c.1922-3_1922-2delinsTA (n.1922-3_1922-2delinsTA) c.1913-3_1913-2delinsTA (n.1913-3_1913-2delinsTA) c.1910-3_1910-2delinsTA (n.1910-3_1910-2delinsTA) c.1796-3_1796-2delinsTA (n.1796-3_1796-2delinsTA) c.1703-3_1703-2delinsTA (n.1703-3_1703-2delinsTA) n.515+4307_515+4308delinsTA n.722+4307_722+4308delinsTA c.1991-3_1991-2delinsTA (n.1991-3_1991-2delinsTA) c.1688-3_1688-2delinsTA (n.1688-3_1688-2delinsTA) c.1916-3_1916-2delinsTA (n.1916-3_1916-2delinsTA) n.4404-3_4404-2delinsTA n.5060-3_5060-2delinsTA n.5520-3_5520-2delinsTA | |
7 | g.148809397dup | CA2778367109 | EZH2 | n.3930-3dup c.*1092-3dup (n.*1092-3dup) c.*926-3dup (n.*926-3dup) n.3749-3dup n.3860dup n.2346-3dup n.2408-3dup c.2030-3dup (n.2030-3dup) c.1898-3dup (n.1898-3dup) c.2015-3dup (n.2015-3dup) c.1862-3dup (n.1862-3dup) c.1988-3dup (n.1988-3dup) c.*2020-3dup (n.*2020-3dup) c.2039-3dup (n.2039-3dup) c.2012-3dup (n.2012-3dup) c.1886-3dup (n.1886-3dup) c.2054-3dup (n.2054-3dup) c.2027-3dup (n.2027-3dup) c.2006-3dup (n.2006-3dup) c.2003-3dup (n.2003-3dup) c.1964-3dup (n.1964-3dup) c.1937-3dup (n.1937-3dup) c.1931-3dup (n.1931-3dup) c.1928-3dup (n.1928-3dup) c.1922-3dup (n.1922-3dup) c.1913-3dup (n.1913-3dup) c.1910-3dup (n.1910-3dup) c.1796-3dup (n.1796-3dup) c.1703-3dup (n.1703-3dup) n.515+4312dup n.722+4312dup c.1991-3dup (n.1991-3dup) c.1688-3dup (n.1688-3dup) c.1916-3dup (n.1916-3dup) n.4404-3dup n.5060-3dup n.5520-3dup | |
7 | g.148809397del | CA918158875 | EZH2 | n.3930-3del c.*1092-3del (n.*1092-3del) c.*926-3del (n.*926-3del) n.3749-3del n.3860del n.2346-3del n.2408-3del c.2030-3del (n.2030-3del) c.1898-3del (n.1898-3del) c.2015-3del (n.2015-3del) c.1862-3del (n.1862-3del) c.1988-3del (n.1988-3del) c.*2020-3del (n.*2020-3del) c.2039-3del (n.2039-3del) c.2012-3del (n.2012-3del) c.1886-3del (n.1886-3del) c.2054-3del (n.2054-3del) c.2027-3del (n.2027-3del) c.2006-3del (n.2006-3del) c.2003-3del (n.2003-3del) c.1964-3del (n.1964-3del) c.1937-3del (n.1937-3del) c.1931-3del (n.1931-3del) c.1928-3del (n.1928-3del) c.1922-3del (n.1922-3del) c.1913-3del (n.1913-3del) c.1910-3del (n.1910-3del) c.1796-3del (n.1796-3del) c.1703-3del (n.1703-3del) n.515+4312del n.722+4312del c.1991-3del (n.1991-3del) c.1688-3del (n.1688-3del) c.1916-3del (n.1916-3del) n.4404-3del n.5060-3del n.5520-3del | dbSNP |
7 | g.148809399_148809405del | CA2685464613 | EZH2 | n.3930-9_3930-3del c.*1092-9_*1092-3del (n.*1092-9_*1092-3del) c.*926-9_*926-3del (n.*926-9_*926-3del) n.3749-9_3749-3del n.3854_3860del n.2346-9_2346-3del n.2408-9_2408-3del c.2030-9_2030-3del (n.2030-9_2030-3del) c.1898-9_1898-3del (n.1898-9_1898-3del) c.2015-9_2015-3del (n.2015-9_2015-3del) c.1862-9_1862-3del (n.1862-9_1862-3del) c.1988-9_1988-3del (n.1988-9_1988-3del) c.*2020-9_*2020-3del (n.*2020-9_*2020-3del) c.2039-9_2039-3del (n.2039-9_2039-3del) c.2012-9_2012-3del (n.2012-9_2012-3del) c.1886-9_1886-3del (n.1886-9_1886-3del) c.2054-9_2054-3del (n.2054-9_2054-3del) c.2027-9_2027-3del (n.2027-9_2027-3del) c.2006-9_2006-3del (n.2006-9_2006-3del) c.2003-9_2003-3del (n.2003-9_2003-3del) c.1964-9_1964-3del (n.1964-9_1964-3del) c.1937-9_1937-3del (n.1937-9_1937-3del) c.1931-9_1931-3del (n.1931-9_1931-3del) c.1928-9_1928-3del (n.1928-9_1928-3del) c.1922-9_1922-3del (n.1922-9_1922-3del) c.1913-9_1913-3del (n.1913-9_1913-3del) c.1910-9_1910-3del (n.1910-9_1910-3del) c.1796-9_1796-3del (n.1796-9_1796-3del) c.1703-9_1703-3del (n.1703-9_1703-3del) n.515+4314_515+4320del n.722+4314_722+4320del c.1991-9_1991-3del (n.1991-9_1991-3del) c.1688-9_1688-3del (n.1688-9_1688-3del) c.1916-9_1916-3del (n.1916-9_1916-3del) n.4404-9_4404-3del n.5060-9_5060-3del n.5520-9_5520-3del | gnomAD v4 |
7 | g.148809394A>G | CA2685464614 | EZH2 | n.3930-4T>C c.*1092-4T>C (n.*1092-4T>C) c.*926-4T>C (n.*926-4T>C) n.3749-4T>C n.3859T>C n.2346-4T>C n.2408-4T>C c.2030-4T>C (n.2030-4T>C) c.1898-4T>C (n.1898-4T>C) c.2015-4T>C (n.2015-4T>C) c.1862-4T>C (n.1862-4T>C) c.1988-4T>C (n.1988-4T>C) c.*2020-4T>C (n.*2020-4T>C) c.2039-4T>C (n.2039-4T>C) c.2012-4T>C (n.2012-4T>C) c.1886-4T>C (n.1886-4T>C) c.2054-4T>C (n.2054-4T>C) c.2027-4T>C (n.2027-4T>C) c.2006-4T>C (n.2006-4T>C) c.2003-4T>C (n.2003-4T>C) c.1964-4T>C (n.1964-4T>C) c.1937-4T>C (n.1937-4T>C) c.1931-4T>C (n.1931-4T>C) c.1928-4T>C (n.1928-4T>C) c.1922-4T>C (n.1922-4T>C) c.1913-4T>C (n.1913-4T>C) c.1910-4T>C (n.1910-4T>C) c.1796-4T>C (n.1796-4T>C) c.1703-4T>C (n.1703-4T>C) n.515+4309A>G n.722+4309A>G c.1991-4T>C (n.1991-4T>C) c.1688-4T>C (n.1688-4T>C) c.1916-4T>C (n.1916-4T>C) n.4404-4T>C n.5060-4T>C n.5520-4T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809395A= | CA1751421523 | EZH2 | n.3930-5T= c.*1092-5T= (n.*1092-5T=) c.*926-5T= (n.*926-5T=) n.3749-5T= n.3858T= n.2346-5T= n.2408-5T= c.2030-5T= (n.2030-5T=) c.1898-5T= (n.1898-5T=) c.2015-5T= (n.2015-5T=) c.1862-5T= (n.1862-5T=) c.1988-5T= (n.1988-5T=) c.*2020-5T= (n.*2020-5T=) c.2039-5T= (n.2039-5T=) c.2012-5T= (n.2012-5T=) c.1886-5T= (n.1886-5T=) c.2054-5T= (n.2054-5T=) c.2027-5T= (n.2027-5T=) c.2006-5T= (n.2006-5T=) c.2003-5T= (n.2003-5T=) c.1964-5T= (n.1964-5T=) c.1937-5T= (n.1937-5T=) c.1931-5T= (n.1931-5T=) c.1928-5T= (n.1928-5T=) c.1922-5T= (n.1922-5T=) c.1913-5T= (n.1913-5T=) c.1910-5T= (n.1910-5T=) c.1796-5T= (n.1796-5T=) c.1703-5T= (n.1703-5T=) n.515+4310A= n.722+4310A= c.1991-5T= (n.1991-5T=) c.1688-5T= (n.1688-5T=) c.1916-5T= (n.1916-5T=) n.4404-5T= n.5060-5T= n.5520-5T= | |
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7 | g.148809400A>G | CA2579086357 | EZH2 | n.3930-10T>C c.*1092-10T>C (n.*1092-10T>C) c.*926-10T>C (n.*926-10T>C) n.3749-10T>C n.3853T>C n.2346-10T>C n.2408-10T>C c.2030-10T>C (n.2030-10T>C) c.1898-10T>C (n.1898-10T>C) c.2015-10T>C (n.2015-10T>C) c.1862-10T>C (n.1862-10T>C) c.1988-10T>C (n.1988-10T>C) c.*2020-10T>C (n.*2020-10T>C) c.2039-10T>C (n.2039-10T>C) c.2012-10T>C (n.2012-10T>C) c.1886-10T>C (n.1886-10T>C) c.2054-10T>C (n.2054-10T>C) c.2027-10T>C (n.2027-10T>C) c.2006-10T>C (n.2006-10T>C) c.2003-10T>C (n.2003-10T>C) c.1964-10T>C (n.1964-10T>C) c.1937-10T>C (n.1937-10T>C) c.1931-10T>C (n.1931-10T>C) c.1928-10T>C (n.1928-10T>C) c.1922-10T>C (n.1922-10T>C) c.1913-10T>C (n.1913-10T>C) c.1910-10T>C (n.1910-10T>C) c.1796-10T>C (n.1796-10T>C) c.1703-10T>C (n.1703-10T>C) n.515+4315A>G n.722+4315A>G c.1991-10T>C (n.1991-10T>C) c.1688-10T>C (n.1688-10T>C) c.1916-10T>C (n.1916-10T>C) n.4404-10T>C n.5060-10T>C n.5520-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.148809401A= | CA1751421533 | EZH2 | n.3930-11T= c.*1092-11T= (n.*1092-11T=) c.*926-11T= (n.*926-11T=) n.3749-11T= n.3852T= n.2346-11T= n.2408-11T= c.2030-11T= (n.2030-11T=) c.1898-11T= (n.1898-11T=) c.2015-11T= (n.2015-11T=) c.1862-11T= (n.1862-11T=) c.1988-11T= (n.1988-11T=) c.*2020-11T= (n.*2020-11T=) c.2039-11T= (n.2039-11T=) c.2012-11T= (n.2012-11T=) c.1886-11T= (n.1886-11T=) c.2054-11T= (n.2054-11T=) c.2027-11T= (n.2027-11T=) c.2006-11T= (n.2006-11T=) c.2003-11T= (n.2003-11T=) c.1964-11T= (n.1964-11T=) c.1937-11T= (n.1937-11T=) c.1931-11T= (n.1931-11T=) c.1928-11T= (n.1928-11T=) c.1922-11T= (n.1922-11T=) c.1913-11T= (n.1913-11T=) c.1910-11T= (n.1910-11T=) c.1796-11T= (n.1796-11T=) c.1703-11T= (n.1703-11T=) n.515+4316A= n.722+4316A= c.1991-11T= (n.1991-11T=) c.1688-11T= (n.1688-11T=) c.1916-11T= (n.1916-11T=) n.4404-11T= n.5060-11T= n.5520-11T= | |
7 | g.148809401A>G | CA1108534145 | EZH2 | n.3930-11T>C c.*1092-11T>C (n.*1092-11T>C) c.*926-11T>C (n.*926-11T>C) n.3749-11T>C n.3852T>C n.2346-11T>C n.2408-11T>C c.2030-11T>C (n.2030-11T>C) c.1898-11T>C (n.1898-11T>C) c.2015-11T>C (n.2015-11T>C) c.1862-11T>C (n.1862-11T>C) c.1988-11T>C (n.1988-11T>C) c.*2020-11T>C (n.*2020-11T>C) c.2039-11T>C (n.2039-11T>C) c.2012-11T>C (n.2012-11T>C) c.1886-11T>C (n.1886-11T>C) c.2054-11T>C (n.2054-11T>C) c.2027-11T>C (n.2027-11T>C) c.2006-11T>C (n.2006-11T>C) c.2003-11T>C (n.2003-11T>C) c.1964-11T>C (n.1964-11T>C) c.1937-11T>C (n.1937-11T>C) c.1931-11T>C (n.1931-11T>C) c.1928-11T>C (n.1928-11T>C) c.1922-11T>C (n.1922-11T>C) c.1913-11T>C (n.1913-11T>C) c.1910-11T>C (n.1910-11T>C) c.1796-11T>C (n.1796-11T>C) c.1703-11T>C (n.1703-11T>C) n.515+4316A>G n.722+4316A>G c.1991-11T>C (n.1991-11T>C) c.1688-11T>C (n.1688-11T>C) c.1916-11T>C (n.1916-11T>C) n.4404-11T>C n.5060-11T>C n.5520-11T>C | dbSNP |
7 | g.148809402_148809406delinsAAAGT | CA1751421535 | EZH2 | n.3930-16_3930-12delinsACTTT c.*1092-16_*1092-12delinsACTTT (n.*1092-16_*1092-12delinsACTTT) c.*926-16_*926-12delinsACTTT (n.*926-16_*926-12delinsACTTT) n.3749-16_3749-12delinsACTTT n.3847_3851delinsACTTT n.2346-16_2346-12delinsACTTT n.2408-16_2408-12delinsACTTT c.2030-16_2030-12delinsACTTT (n.2030-16_2030-12delinsACTTT) c.1898-16_1898-12delinsACTTT (n.1898-16_1898-12delinsACTTT) c.2015-16_2015-12delinsACTTT (n.2015-16_2015-12delinsACTTT) c.1862-16_1862-12delinsACTTT (n.1862-16_1862-12delinsACTTT) c.1988-16_1988-12delinsACTTT (n.1988-16_1988-12delinsACTTT) c.*2020-16_*2020-12delinsACTTT (n.*2020-16_*2020-12delinsACTTT) c.2039-16_2039-12delinsACTTT (n.2039-16_2039-12delinsACTTT) c.2012-16_2012-12delinsACTTT (n.2012-16_2012-12delinsACTTT) c.1886-16_1886-12delinsACTTT (n.1886-16_1886-12delinsACTTT) c.2054-16_2054-12delinsACTTT (n.2054-16_2054-12delinsACTTT) c.2027-16_2027-12delinsACTTT (n.2027-16_2027-12delinsACTTT) c.2006-16_2006-12delinsACTTT (n.2006-16_2006-12delinsACTTT) c.2003-16_2003-12delinsACTTT (n.2003-16_2003-12delinsACTTT) c.1964-16_1964-12delinsACTTT (n.1964-16_1964-12delinsACTTT) c.1937-16_1937-12delinsACTTT (n.1937-16_1937-12delinsACTTT) c.1931-16_1931-12delinsACTTT (n.1931-16_1931-12delinsACTTT) c.1928-16_1928-12delinsACTTT (n.1928-16_1928-12delinsACTTT) c.1922-16_1922-12delinsACTTT (n.1922-16_1922-12delinsACTTT) c.1913-16_1913-12delinsACTTT (n.1913-16_1913-12delinsACTTT) c.1910-16_1910-12delinsACTTT (n.1910-16_1910-12delinsACTTT) c.1796-16_1796-12delinsACTTT (n.1796-16_1796-12delinsACTTT) c.1703-16_1703-12delinsACTTT (n.1703-16_1703-12delinsACTTT) n.515+4317_515+4321delinsAAAGT n.722+4317_722+4321delinsAAAGT c.1991-16_1991-12delinsACTTT (n.1991-16_1991-12delinsACTTT) c.1688-16_1688-12delinsACTTT (n.1688-16_1688-12delinsACTTT) c.1916-16_1916-12delinsACTTT (n.1916-16_1916-12delinsACTTT) n.4404-16_4404-12delinsACTTT n.5060-16_5060-12delinsACTTT n.5520-16_5520-12delinsACTTT | |
7 | g.148809403A= | CA1751421538 | EZH2 | n.3930-13T= c.*1092-13T= (n.*1092-13T=) c.*926-13T= (n.*926-13T=) n.3749-13T= n.3850T= n.2346-13T= n.2408-13T= c.2030-13T= (n.2030-13T=) c.1898-13T= (n.1898-13T=) c.2015-13T= (n.2015-13T=) c.1862-13T= (n.1862-13T=) c.1988-13T= (n.1988-13T=) c.*2020-13T= (n.*2020-13T=) c.2039-13T= (n.2039-13T=) c.2012-13T= (n.2012-13T=) c.1886-13T= (n.1886-13T=) c.2054-13T= (n.2054-13T=) c.2027-13T= (n.2027-13T=) c.2006-13T= (n.2006-13T=) c.2003-13T= (n.2003-13T=) c.1964-13T= (n.1964-13T=) c.1937-13T= (n.1937-13T=) c.1931-13T= (n.1931-13T=) c.1928-13T= (n.1928-13T=) c.1922-13T= (n.1922-13T=) c.1913-13T= (n.1913-13T=) c.1910-13T= (n.1910-13T=) c.1796-13T= (n.1796-13T=) c.1703-13T= (n.1703-13T=) n.515+4318A= n.722+4318A= c.1991-13T= (n.1991-13T=) c.1688-13T= (n.1688-13T=) c.1916-13T= (n.1916-13T=) n.4404-13T= n.5060-13T= n.5520-13T= | |
7 | g.148809403A>G | CA4547717 | EZH2 | n.3930-13T>C c.*1092-13T>C (n.*1092-13T>C) c.*926-13T>C (n.*926-13T>C) n.3749-13T>C n.3850T>C n.2346-13T>C n.2408-13T>C c.2030-13T>C (n.2030-13T>C) c.1898-13T>C (n.1898-13T>C) c.2015-13T>C (n.2015-13T>C) c.1862-13T>C (n.1862-13T>C) c.1988-13T>C (n.1988-13T>C) c.*2020-13T>C (n.*2020-13T>C) c.2039-13T>C (n.2039-13T>C) c.2012-13T>C (n.2012-13T>C) c.1886-13T>C (n.1886-13T>C) c.2054-13T>C (n.2054-13T>C) c.2027-13T>C (n.2027-13T>C) c.2006-13T>C (n.2006-13T>C) c.2003-13T>C (n.2003-13T>C) c.1964-13T>C (n.1964-13T>C) c.1937-13T>C (n.1937-13T>C) c.1931-13T>C (n.1931-13T>C) c.1928-13T>C (n.1928-13T>C) c.1922-13T>C (n.1922-13T>C) c.1913-13T>C (n.1913-13T>C) c.1910-13T>C (n.1910-13T>C) c.1796-13T>C (n.1796-13T>C) c.1703-13T>C (n.1703-13T>C) n.515+4318A>G n.722+4318A>G c.1991-13T>C (n.1991-13T>C) c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1916-13T>C (n.1916-13T>C) n.4404-13T>C n.5060-13T>C n.5520-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148809406_148809409del | CA834989934 | EZH2 | n.3930-16_3930-13del c.*1092-16_*1092-13del (n.*1092-16_*1092-13del) c.*926-16_*926-13del (n.*926-16_*926-13del) n.3749-16_3749-13del n.3847_3850del n.2346-16_2346-13del n.2408-16_2408-13del c.2030-16_2030-13del (n.2030-16_2030-13del) c.1898-16_1898-13del (n.1898-16_1898-13del) c.2015-16_2015-13del (n.2015-16_2015-13del) c.1862-16_1862-13del (n.1862-16_1862-13del) c.1988-16_1988-13del (n.1988-16_1988-13del) c.*2020-16_*2020-13del (n.*2020-16_*2020-13del) c.2039-16_2039-13del (n.2039-16_2039-13del) c.2012-16_2012-13del (n.2012-16_2012-13del) c.1886-16_1886-13del (n.1886-16_1886-13del) c.2054-16_2054-13del (n.2054-16_2054-13del) c.2027-16_2027-13del (n.2027-16_2027-13del) c.2006-16_2006-13del (n.2006-16_2006-13del) c.2003-16_2003-13del (n.2003-16_2003-13del) c.1964-16_1964-13del (n.1964-16_1964-13del) c.1937-16_1937-13del (n.1937-16_1937-13del) c.1931-16_1931-13del (n.1931-16_1931-13del) c.1928-16_1928-13del (n.1928-16_1928-13del) c.1922-16_1922-13del (n.1922-16_1922-13del) c.1913-16_1913-13del (n.1913-16_1913-13del) c.1910-16_1910-13del (n.1910-16_1910-13del) c.1796-16_1796-13del (n.1796-16_1796-13del) c.1703-16_1703-13del (n.1703-16_1703-13del) n.515+4321_515+4324del n.722+4321_722+4324del c.1991-16_1991-13del (n.1991-16_1991-13del) c.1688-16_1688-13del (n.1688-16_1688-13del) c.1916-16_1916-13del (n.1916-16_1916-13del) n.4404-16_4404-13del n.5060-16_5060-13del n.5520-16_5520-13del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148809403_148809404insC | CA2778367111 | EZH2 | n.3930-14_3930-13insG c.*1092-14_*1092-13insG (n.*1092-14_*1092-13insG) c.*926-14_*926-13insG (n.*926-14_*926-13insG) n.3749-14_3749-13insG n.3849_3850insG n.2346-14_2346-13insG n.2408-14_2408-13insG c.2030-14_2030-13insG (n.2030-14_2030-13insG) c.1898-14_1898-13insG (n.1898-14_1898-13insG) c.2015-14_2015-13insG (n.2015-14_2015-13insG) c.1862-14_1862-13insG (n.1862-14_1862-13insG) c.1988-14_1988-13insG (n.1988-14_1988-13insG) c.*2020-14_*2020-13insG (n.*2020-14_*2020-13insG) c.2039-14_2039-13insG (n.2039-14_2039-13insG) c.2012-14_2012-13insG (n.2012-14_2012-13insG) c.1886-14_1886-13insG (n.1886-14_1886-13insG) c.2054-14_2054-13insG (n.2054-14_2054-13insG) c.2027-14_2027-13insG (n.2027-14_2027-13insG) c.2006-14_2006-13insG (n.2006-14_2006-13insG) c.2003-14_2003-13insG (n.2003-14_2003-13insG) c.1964-14_1964-13insG (n.1964-14_1964-13insG) c.1937-14_1937-13insG (n.1937-14_1937-13insG) c.1931-14_1931-13insG (n.1931-14_1931-13insG) c.1928-14_1928-13insG (n.1928-14_1928-13insG) c.1922-14_1922-13insG (n.1922-14_1922-13insG) c.1913-14_1913-13insG (n.1913-14_1913-13insG) c.1910-14_1910-13insG (n.1910-14_1910-13insG) c.1796-14_1796-13insG (n.1796-14_1796-13insG) c.1703-14_1703-13insG (n.1703-14_1703-13insG) n.515+4318_515+4319insC n.722+4318_722+4319insC c.1991-14_1991-13insG (n.1991-14_1991-13insG) c.1688-14_1688-13insG (n.1688-14_1688-13insG) c.1916-14_1916-13insG (n.1916-14_1916-13insG) n.4404-14_4404-13insG n.5060-14_5060-13insG n.5520-14_5520-13insG | |
7 | g.148809404A>C | CA2685464619 | EZH2 | n.3930-14T>G c.*1092-14T>G (n.*1092-14T>G) c.*926-14T>G (n.*926-14T>G) n.3749-14T>G n.3849T>G n.2346-14T>G n.2408-14T>G c.2030-14T>G (n.2030-14T>G) c.1898-14T>G (n.1898-14T>G) c.2015-14T>G (n.2015-14T>G) c.1862-14T>G (n.1862-14T>G) c.1988-14T>G (n.1988-14T>G) c.*2020-14T>G (n.*2020-14T>G) c.2039-14T>G (n.2039-14T>G) c.2012-14T>G (n.2012-14T>G) c.1886-14T>G (n.1886-14T>G) c.2054-14T>G (n.2054-14T>G) c.2027-14T>G (n.2027-14T>G) c.2006-14T>G (n.2006-14T>G) c.2003-14T>G (n.2003-14T>G) c.1964-14T>G (n.1964-14T>G) c.1937-14T>G (n.1937-14T>G) c.1931-14T>G (n.1931-14T>G) c.1928-14T>G (n.1928-14T>G) c.1922-14T>G (n.1922-14T>G) c.1913-14T>G (n.1913-14T>G) c.1910-14T>G (n.1910-14T>G) c.1796-14T>G (n.1796-14T>G) c.1703-14T>G (n.1703-14T>G) n.515+4319A>C n.722+4319A>C c.1991-14T>G (n.1991-14T>G) c.1688-14T>G (n.1688-14T>G) c.1916-14T>G (n.1916-14T>G) n.4404-14T>G n.5060-14T>G n.5520-14T>G | gnomAD v4 |
7 | g.148809404A>G | CA2579086358 | EZH2 | n.3930-14T>C c.*1092-14T>C (n.*1092-14T>C) c.*926-14T>C (n.*926-14T>C) n.3749-14T>C n.3849T>C n.2346-14T>C n.2408-14T>C c.2030-14T>C (n.2030-14T>C) c.1898-14T>C (n.1898-14T>C) c.2015-14T>C (n.2015-14T>C) c.1862-14T>C (n.1862-14T>C) c.1988-14T>C (n.1988-14T>C) c.*2020-14T>C (n.*2020-14T>C) c.2039-14T>C (n.2039-14T>C) c.2012-14T>C (n.2012-14T>C) c.1886-14T>C (n.1886-14T>C) c.2054-14T>C (n.2054-14T>C) c.2027-14T>C (n.2027-14T>C) c.2006-14T>C (n.2006-14T>C) c.2003-14T>C (n.2003-14T>C) c.1964-14T>C (n.1964-14T>C) c.1937-14T>C (n.1937-14T>C) c.1931-14T>C (n.1931-14T>C) c.1928-14T>C (n.1928-14T>C) c.1922-14T>C (n.1922-14T>C) c.1913-14T>C (n.1913-14T>C) c.1910-14T>C (n.1910-14T>C) c.1796-14T>C (n.1796-14T>C) c.1703-14T>C (n.1703-14T>C) n.515+4319A>G n.722+4319A>G c.1991-14T>C (n.1991-14T>C) c.1688-14T>C (n.1688-14T>C) c.1916-14T>C (n.1916-14T>C) n.4404-14T>C n.5060-14T>C n.5520-14T>C | |
7 | g.148809405G>A | CA1108534146 | EZH2 | n.3930-15C>T c.*1092-15C>T (n.*1092-15C>T) c.*926-15C>T (n.*926-15C>T) n.3749-15C>T n.3848C>T n.2346-15C>T n.2408-15C>T c.2030-15C>T (n.2030-15C>T) c.1898-15C>T (n.1898-15C>T) c.2015-15C>T (n.2015-15C>T) c.1862-15C>T (n.1862-15C>T) c.1988-15C>T (n.1988-15C>T) c.*2020-15C>T (n.*2020-15C>T) c.2039-15C>T (n.2039-15C>T) c.2012-15C>T (n.2012-15C>T) c.1886-15C>T (n.1886-15C>T) c.2054-15C>T (n.2054-15C>T) c.2027-15C>T (n.2027-15C>T) c.2006-15C>T (n.2006-15C>T) c.2003-15C>T (n.2003-15C>T) c.1964-15C>T (n.1964-15C>T) c.1937-15C>T (n.1937-15C>T) c.1931-15C>T (n.1931-15C>T) c.1928-15C>T (n.1928-15C>T) c.1922-15C>T (n.1922-15C>T) c.1913-15C>T (n.1913-15C>T) c.1910-15C>T (n.1910-15C>T) c.1796-15C>T (n.1796-15C>T) c.1703-15C>T (n.1703-15C>T) n.515+4320G>A n.722+4320G>A c.1991-15C>T (n.1991-15C>T) c.1688-15C>T (n.1688-15C>T) c.1916-15C>T (n.1916-15C>T) n.4404-15C>T n.5060-15C>T n.5520-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809405G= | CA1751421541 | EZH2 | n.3930-15C= c.*1092-15C= (n.*1092-15C=) c.*926-15C= (n.*926-15C=) n.3749-15C= n.3848C= n.2346-15C= n.2408-15C= c.2030-15C= (n.2030-15C=) c.1898-15C= (n.1898-15C=) c.2015-15C= (n.2015-15C=) c.1862-15C= (n.1862-15C=) c.1988-15C= (n.1988-15C=) c.*2020-15C= (n.*2020-15C=) c.2039-15C= (n.2039-15C=) c.2012-15C= (n.2012-15C=) c.1886-15C= (n.1886-15C=) c.2054-15C= (n.2054-15C=) c.2027-15C= (n.2027-15C=) c.2006-15C= (n.2006-15C=) c.2003-15C= (n.2003-15C=) c.1964-15C= (n.1964-15C=) c.1937-15C= (n.1937-15C=) c.1931-15C= (n.1931-15C=) c.1928-15C= (n.1928-15C=) c.1922-15C= (n.1922-15C=) c.1913-15C= (n.1913-15C=) c.1910-15C= (n.1910-15C=) c.1796-15C= (n.1796-15C=) c.1703-15C= (n.1703-15C=) n.515+4320G= n.722+4320G= c.1991-15C= (n.1991-15C=) c.1688-15C= (n.1688-15C=) c.1916-15C= (n.1916-15C=) n.4404-15C= n.5060-15C= n.5520-15C= | |
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7 | g.148809406T>A | CA4547718 | EZH2 | n.3930-16A>T c.*1092-16A>T (n.*1092-16A>T) c.*926-16A>T (n.*926-16A>T) n.3749-16A>T n.3847A>T n.2346-16A>T n.2408-16A>T c.2030-16A>T (n.2030-16A>T) c.1898-16A>T (n.1898-16A>T) c.2015-16A>T (n.2015-16A>T) c.1862-16A>T (n.1862-16A>T) c.1988-16A>T (n.1988-16A>T) c.*2020-16A>T (n.*2020-16A>T) c.2039-16A>T (n.2039-16A>T) c.2012-16A>T (n.2012-16A>T) c.1886-16A>T (n.1886-16A>T) c.2054-16A>T (n.2054-16A>T) c.2027-16A>T (n.2027-16A>T) c.2006-16A>T (n.2006-16A>T) c.2003-16A>T (n.2003-16A>T) c.1964-16A>T (n.1964-16A>T) c.1937-16A>T (n.1937-16A>T) c.1931-16A>T (n.1931-16A>T) c.1928-16A>T (n.1928-16A>T) c.1922-16A>T (n.1922-16A>T) c.1913-16A>T (n.1913-16A>T) c.1910-16A>T (n.1910-16A>T) c.1796-16A>T (n.1796-16A>T) c.1703-16A>T (n.1703-16A>T) n.515+4321T>A n.722+4321T>A c.1991-16A>T (n.1991-16A>T) c.1688-16A>T (n.1688-16A>T) c.1916-16A>T (n.1916-16A>T) n.4404-16A>T n.5060-16A>T n.5520-16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148809409G>A | CA1751421551 | EZH2 | n.3930-19C>T c.*1092-19C>T (n.*1092-19C>T) c.*926-19C>T (n.*926-19C>T) n.3749-19C>T n.3844C>T n.2346-19C>T n.2408-19C>T c.2030-19C>T (n.2030-19C>T) c.1898-19C>T (n.1898-19C>T) c.2015-19C>T (n.2015-19C>T) c.1862-19C>T (n.1862-19C>T) c.1988-19C>T (n.1988-19C>T) c.*2020-19C>T (n.*2020-19C>T) c.2039-19C>T (n.2039-19C>T) c.2012-19C>T (n.2012-19C>T) c.1886-19C>T (n.1886-19C>T) c.2054-19C>T (n.2054-19C>T) c.2027-19C>T (n.2027-19C>T) c.2006-19C>T (n.2006-19C>T) c.2003-19C>T (n.2003-19C>T) c.1964-19C>T (n.1964-19C>T) c.1937-19C>T (n.1937-19C>T) c.1931-19C>T (n.1931-19C>T) c.1928-19C>T (n.1928-19C>T) c.1922-19C>T (n.1922-19C>T) c.1913-19C>T (n.1913-19C>T) c.1910-19C>T (n.1910-19C>T) c.1796-19C>T (n.1796-19C>T) c.1703-19C>T (n.1703-19C>T) n.515+4324G>A n.722+4324G>A c.1991-19C>T (n.1991-19C>T) c.1688-19C>T (n.1688-19C>T) c.1916-19C>T (n.1916-19C>T) n.4404-19C>T n.5060-19C>T n.5520-19C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.148809409G= | CA1751421550 | EZH2 | n.3930-19C= c.*1092-19C= (n.*1092-19C=) c.*926-19C= (n.*926-19C=) n.3749-19C= n.3844C= n.2346-19C= n.2408-19C= c.2030-19C= (n.2030-19C=) c.1898-19C= (n.1898-19C=) c.2015-19C= (n.2015-19C=) c.1862-19C= (n.1862-19C=) c.1988-19C= (n.1988-19C=) c.*2020-19C= (n.*2020-19C=) c.2039-19C= (n.2039-19C=) c.2012-19C= (n.2012-19C=) c.1886-19C= (n.1886-19C=) c.2054-19C= (n.2054-19C=) c.2027-19C= (n.2027-19C=) c.2006-19C= (n.2006-19C=) c.2003-19C= (n.2003-19C=) c.1964-19C= (n.1964-19C=) c.1937-19C= (n.1937-19C=) c.1931-19C= (n.1931-19C=) c.1928-19C= (n.1928-19C=) c.1922-19C= (n.1922-19C=) c.1913-19C= (n.1913-19C=) c.1910-19C= (n.1910-19C=) c.1796-19C= (n.1796-19C=) c.1703-19C= (n.1703-19C=) n.515+4324G= n.722+4324G= c.1991-19C= (n.1991-19C=) c.1688-19C= (n.1688-19C=) c.1916-19C= (n.1916-19C=) n.4404-19C= n.5060-19C= n.5520-19C= | |
7 | g.148809409G>T | CA2685464621 | EZH2 | n.3930-19C>A c.*1092-19C>A (n.*1092-19C>A) c.*926-19C>A (n.*926-19C>A) n.3749-19C>A n.3844C>A n.2346-19C>A n.2408-19C>A c.2030-19C>A (n.2030-19C>A) c.1898-19C>A (n.1898-19C>A) c.2015-19C>A (n.2015-19C>A) c.1862-19C>A (n.1862-19C>A) c.1988-19C>A (n.1988-19C>A) c.*2020-19C>A (n.*2020-19C>A) c.2039-19C>A (n.2039-19C>A) c.2012-19C>A (n.2012-19C>A) c.1886-19C>A (n.1886-19C>A) c.2054-19C>A (n.2054-19C>A) c.2027-19C>A (n.2027-19C>A) c.2006-19C>A (n.2006-19C>A) c.2003-19C>A (n.2003-19C>A) c.1964-19C>A (n.1964-19C>A) c.1937-19C>A (n.1937-19C>A) c.1931-19C>A (n.1931-19C>A) c.1928-19C>A (n.1928-19C>A) c.1922-19C>A (n.1922-19C>A) c.1913-19C>A (n.1913-19C>A) c.1910-19C>A (n.1910-19C>A) c.1796-19C>A (n.1796-19C>A) c.1703-19C>A (n.1703-19C>A) n.515+4324G>T n.722+4324G>T c.1991-19C>A (n.1991-19C>A) c.1688-19C>A (n.1688-19C>A) c.1916-19C>A (n.1916-19C>A) n.4404-19C>A n.5060-19C>A n.5520-19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809409_148809410dup | CA4547719 | EZH2 | n.3930-20_3930-19dup c.*1092-20_*1092-19dup (n.*1092-20_*1092-19dup) c.*926-20_*926-19dup (n.*926-20_*926-19dup) n.3749-20_3749-19dup n.3843_3844dup n.2346-20_2346-19dup n.2408-20_2408-19dup c.2030-20_2030-19dup (n.2030-20_2030-19dup) c.1898-20_1898-19dup (n.1898-20_1898-19dup) c.2015-20_2015-19dup (n.2015-20_2015-19dup) c.1862-20_1862-19dup (n.1862-20_1862-19dup) c.1988-20_1988-19dup (n.1988-20_1988-19dup) c.*2020-20_*2020-19dup (n.*2020-20_*2020-19dup) c.2039-20_2039-19dup (n.2039-20_2039-19dup) c.2012-20_2012-19dup (n.2012-20_2012-19dup) c.1886-20_1886-19dup (n.1886-20_1886-19dup) c.2054-20_2054-19dup (n.2054-20_2054-19dup) c.2027-20_2027-19dup (n.2027-20_2027-19dup) c.2006-20_2006-19dup (n.2006-20_2006-19dup) c.2003-20_2003-19dup (n.2003-20_2003-19dup) c.1964-20_1964-19dup (n.1964-20_1964-19dup) c.1937-20_1937-19dup (n.1937-20_1937-19dup) c.1931-20_1931-19dup (n.1931-20_1931-19dup) c.1928-20_1928-19dup (n.1928-20_1928-19dup) c.1922-20_1922-19dup (n.1922-20_1922-19dup) c.1913-20_1913-19dup (n.1913-20_1913-19dup) c.1910-20_1910-19dup (n.1910-20_1910-19dup) c.1796-20_1796-19dup (n.1796-20_1796-19dup) c.1703-20_1703-19dup (n.1703-20_1703-19dup) n.515+4324_515+4325dup n.722+4324_722+4325dup c.1991-20_1991-19dup (n.1991-20_1991-19dup) c.1688-20_1688-19dup (n.1688-20_1688-19dup) c.1916-20_1916-19dup (n.1916-20_1916-19dup) n.4404-20_4404-19dup n.5060-20_5060-19dup n.5520-20_5520-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809410del | CA2685464622 | EZH2 | n.3930-20del c.*1092-20del (n.*1092-20del) c.*926-20del (n.*926-20del) n.3749-20del n.3843del n.2346-20del n.2408-20del c.2030-20del (n.2030-20del) c.1898-20del (n.1898-20del) c.2015-20del (n.2015-20del) c.1862-20del (n.1862-20del) c.1988-20del (n.1988-20del) c.*2020-20del (n.*2020-20del) c.2039-20del (n.2039-20del) c.2012-20del (n.2012-20del) c.1886-20del (n.1886-20del) c.2054-20del (n.2054-20del) c.2027-20del (n.2027-20del) c.2006-20del (n.2006-20del) c.2003-20del (n.2003-20del) c.1964-20del (n.1964-20del) c.1937-20del (n.1937-20del) c.1931-20del (n.1931-20del) c.1928-20del (n.1928-20del) c.1922-20del (n.1922-20del) c.1913-20del (n.1913-20del) c.1910-20del (n.1910-20del) c.1796-20del (n.1796-20del) c.1703-20del (n.1703-20del) n.515+4325del n.722+4325del c.1991-20del (n.1991-20del) c.1688-20del (n.1688-20del) c.1916-20del (n.1916-20del) n.4404-20del n.5060-20del n.5520-20del | gnomAD v4 |
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7 | g.148809410C= | CA1751421553 | EZH2 | n.3930-20G= c.*1092-20G= (n.*1092-20G=) c.*926-20G= (n.*926-20G=) n.3749-20G= n.3843G= n.2346-20G= n.2408-20G= c.2030-20G= (n.2030-20G=) c.1898-20G= (n.1898-20G=) c.2015-20G= (n.2015-20G=) c.1862-20G= (n.1862-20G=) c.1988-20G= (n.1988-20G=) c.*2020-20G= (n.*2020-20G=) c.2039-20G= (n.2039-20G=) c.2012-20G= (n.2012-20G=) c.1886-20G= (n.1886-20G=) c.2054-20G= (n.2054-20G=) c.2027-20G= (n.2027-20G=) c.2006-20G= (n.2006-20G=) c.2003-20G= (n.2003-20G=) c.1964-20G= (n.1964-20G=) c.1937-20G= (n.1937-20G=) c.1931-20G= (n.1931-20G=) c.1928-20G= (n.1928-20G=) c.1922-20G= (n.1922-20G=) c.1913-20G= (n.1913-20G=) c.1910-20G= (n.1910-20G=) c.1796-20G= (n.1796-20G=) c.1703-20G= (n.1703-20G=) n.515+4325C= n.722+4325C= c.1991-20G= (n.1991-20G=) c.1688-20G= (n.1688-20G=) c.1916-20G= (n.1916-20G=) n.4404-20G= n.5060-20G= n.5520-20G= | |
7 | g.148809410C>G | CA2580077668 | EZH2 | n.3930-20G>C c.*1092-20G>C (n.*1092-20G>C) c.*926-20G>C (n.*926-20G>C) n.3749-20G>C n.3843G>C n.2346-20G>C n.2408-20G>C c.2030-20G>C (n.2030-20G>C) c.1898-20G>C (n.1898-20G>C) c.2015-20G>C (n.2015-20G>C) c.1862-20G>C (n.1862-20G>C) c.1988-20G>C (n.1988-20G>C) c.*2020-20G>C (n.*2020-20G>C) c.2039-20G>C (n.2039-20G>C) c.2012-20G>C (n.2012-20G>C) c.1886-20G>C (n.1886-20G>C) c.2054-20G>C (n.2054-20G>C) c.2027-20G>C (n.2027-20G>C) c.2006-20G>C (n.2006-20G>C) c.2003-20G>C (n.2003-20G>C) c.1964-20G>C (n.1964-20G>C) c.1937-20G>C (n.1937-20G>C) c.1931-20G>C (n.1931-20G>C) c.1928-20G>C (n.1928-20G>C) c.1922-20G>C (n.1922-20G>C) c.1913-20G>C (n.1913-20G>C) c.1910-20G>C (n.1910-20G>C) c.1796-20G>C (n.1796-20G>C) c.1703-20G>C (n.1703-20G>C) n.515+4325C>G n.722+4325C>G c.1991-20G>C (n.1991-20G>C) c.1688-20G>C (n.1688-20G>C) c.1916-20G>C (n.1916-20G>C) n.4404-20G>C n.5060-20G>C n.5520-20G>C | ClinVar |
7 | g.148809410C>T | CA4547720 | EZH2 | n.3930-20G>A c.*1092-20G>A (n.*1092-20G>A) c.*926-20G>A (n.*926-20G>A) n.3749-20G>A n.3843G>A n.2346-20G>A n.2408-20G>A c.2030-20G>A (n.2030-20G>A) c.1898-20G>A (n.1898-20G>A) c.2015-20G>A (n.2015-20G>A) c.1862-20G>A (n.1862-20G>A) c.1988-20G>A (n.1988-20G>A) c.*2020-20G>A (n.*2020-20G>A) c.2039-20G>A (n.2039-20G>A) c.2012-20G>A (n.2012-20G>A) c.1886-20G>A (n.1886-20G>A) c.2054-20G>A (n.2054-20G>A) c.2027-20G>A (n.2027-20G>A) c.2006-20G>A (n.2006-20G>A) c.2003-20G>A (n.2003-20G>A) c.1964-20G>A (n.1964-20G>A) c.1937-20G>A (n.1937-20G>A) c.1931-20G>A (n.1931-20G>A) c.1928-20G>A (n.1928-20G>A) c.1922-20G>A (n.1922-20G>A) c.1913-20G>A (n.1913-20G>A) c.1910-20G>A (n.1910-20G>A) c.1796-20G>A (n.1796-20G>A) c.1703-20G>A (n.1703-20G>A) n.515+4325C>T n.722+4325C>T c.1991-20G>A (n.1991-20G>A) c.1688-20G>A (n.1688-20G>A) c.1916-20G>A (n.1916-20G>A) n.4404-20G>A n.5060-20G>A n.5520-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809411_148809412insAACACACCCAA | CA2778367113 | EZH2 | n.3930-21_3930-20insTGGGTGTGTTT c.*1092-21_*1092-20insTGGGTGTGTTT (n.*1092-21_*1092-20insTGGGTGTGTTT) c.*926-21_*926-20insTGGGTGTGTTT (n.*926-21_*926-20insTGGGTGTGTTT) n.3749-21_3749-20insTGGGTGTGTTT n.3842_3843insTGGGTGTGTTT n.2346-21_2346-20insTGGGTGTGTTT n.2408-21_2408-20insTGGGTGTGTTT c.2030-21_2030-20insTGGGTGTGTTT (n.2030-21_2030-20insTGGGTGTGTTT) c.1898-21_1898-20insTGGGTGTGTTT (n.1898-21_1898-20insTGGGTGTGTTT) c.2015-21_2015-20insTGGGTGTGTTT (n.2015-21_2015-20insTGGGTGTGTTT) c.1862-21_1862-20insTGGGTGTGTTT (n.1862-21_1862-20insTGGGTGTGTTT) c.1988-21_1988-20insTGGGTGTGTTT (n.1988-21_1988-20insTGGGTGTGTTT) c.*2020-21_*2020-20insTGGGTGTGTTT (n.*2020-21_*2020-20insTGGGTGTGTTT) c.2039-21_2039-20insTGGGTGTGTTT (n.2039-21_2039-20insTGGGTGTGTTT) c.2012-21_2012-20insTGGGTGTGTTT (n.2012-21_2012-20insTGGGTGTGTTT) c.1886-21_1886-20insTGGGTGTGTTT (n.1886-21_1886-20insTGGGTGTGTTT) c.2054-21_2054-20insTGGGTGTGTTT (n.2054-21_2054-20insTGGGTGTGTTT) c.2027-21_2027-20insTGGGTGTGTTT (n.2027-21_2027-20insTGGGTGTGTTT) c.2006-21_2006-20insTGGGTGTGTTT (n.2006-21_2006-20insTGGGTGTGTTT) c.2003-21_2003-20insTGGGTGTGTTT (n.2003-21_2003-20insTGGGTGTGTTT) c.1964-21_1964-20insTGGGTGTGTTT (n.1964-21_1964-20insTGGGTGTGTTT) c.1937-21_1937-20insTGGGTGTGTTT (n.1937-21_1937-20insTGGGTGTGTTT) c.1931-21_1931-20insTGGGTGTGTTT (n.1931-21_1931-20insTGGGTGTGTTT) c.1928-21_1928-20insTGGGTGTGTTT (n.1928-21_1928-20insTGGGTGTGTTT) c.1922-21_1922-20insTGGGTGTGTTT (n.1922-21_1922-20insTGGGTGTGTTT) c.1913-21_1913-20insTGGGTGTGTTT (n.1913-21_1913-20insTGGGTGTGTTT) c.1910-21_1910-20insTGGGTGTGTTT (n.1910-21_1910-20insTGGGTGTGTTT) c.1796-21_1796-20insTGGGTGTGTTT (n.1796-21_1796-20insTGGGTGTGTTT) c.1703-21_1703-20insTGGGTGTGTTT (n.1703-21_1703-20insTGGGTGTGTTT) n.515+4326_515+4327insAACACACCCAA n.722+4326_722+4327insAACACACCCAA c.1991-21_1991-20insTGGGTGTGTTT (n.1991-21_1991-20insTGGGTGTGTTT) c.1688-21_1688-20insTGGGTGTGTTT (n.1688-21_1688-20insTGGGTGTGTTT) c.1916-21_1916-20insTGGGTGTGTTT (n.1916-21_1916-20insTGGGTGTGTTT) n.4404-21_4404-20insTGGGTGTGTTT n.5060-21_5060-20insTGGGTGTGTTT n.5520-21_5520-20insTGGGTGTGTTT | |
7 | g.148809412C>A | CA2685464623 | EZH2 | n.3930-22G>T c.*1092-22G>T (n.*1092-22G>T) c.*926-22G>T (n.*926-22G>T) n.3749-22G>T n.3841G>T n.2346-22G>T n.2408-22G>T c.2030-22G>T (n.2030-22G>T) c.1898-22G>T (n.1898-22G>T) c.2015-22G>T (n.2015-22G>T) c.1862-22G>T (n.1862-22G>T) c.1988-22G>T (n.1988-22G>T) c.*2020-22G>T (n.*2020-22G>T) c.2039-22G>T (n.2039-22G>T) c.2012-22G>T (n.2012-22G>T) c.1886-22G>T (n.1886-22G>T) c.2054-22G>T (n.2054-22G>T) c.2027-22G>T (n.2027-22G>T) c.2006-22G>T (n.2006-22G>T) c.2003-22G>T (n.2003-22G>T) c.1964-22G>T (n.1964-22G>T) c.1937-22G>T (n.1937-22G>T) c.1931-22G>T (n.1931-22G>T) c.1928-22G>T (n.1928-22G>T) c.1922-22G>T (n.1922-22G>T) c.1913-22G>T (n.1913-22G>T) c.1910-22G>T (n.1910-22G>T) c.1796-22G>T (n.1796-22G>T) c.1703-22G>T (n.1703-22G>T) n.515+4327C>A n.722+4327C>A c.1991-22G>T (n.1991-22G>T) c.1688-22G>T (n.1688-22G>T) c.1916-22G>T (n.1916-22G>T) n.4404-22G>T n.5060-22G>T n.5520-22G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148809413A>G | CA2685464624 | EZH2 | n.3930-23T>C c.*1092-23T>C (n.*1092-23T>C) c.*926-23T>C (n.*926-23T>C) n.3749-23T>C n.3840T>C n.2346-23T>C n.2408-23T>C c.2030-23T>C (n.2030-23T>C) c.1898-23T>C (n.1898-23T>C) c.2015-23T>C (n.2015-23T>C) c.1862-23T>C (n.1862-23T>C) c.1988-23T>C (n.1988-23T>C) c.*2020-23T>C (n.*2020-23T>C) c.2039-23T>C (n.2039-23T>C) c.2012-23T>C (n.2012-23T>C) c.1886-23T>C (n.1886-23T>C) c.2054-23T>C (n.2054-23T>C) c.2027-23T>C (n.2027-23T>C) c.2006-23T>C (n.2006-23T>C) c.2003-23T>C (n.2003-23T>C) c.1964-23T>C (n.1964-23T>C) c.1937-23T>C (n.1937-23T>C) c.1931-23T>C (n.1931-23T>C) c.1928-23T>C (n.1928-23T>C) c.1922-23T>C (n.1922-23T>C) c.1913-23T>C (n.1913-23T>C) c.1910-23T>C (n.1910-23T>C) c.1796-23T>C (n.1796-23T>C) c.1703-23T>C (n.1703-23T>C) n.515+4328A>G n.722+4328A>G c.1991-23T>C (n.1991-23T>C) c.1688-23T>C (n.1688-23T>C) c.1916-23T>C (n.1916-23T>C) n.4404-23T>C n.5060-23T>C n.5520-23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809414G>C | CA2716260549 | EZH2 | n.3930-24C>G c.*1092-24C>G (n.*1092-24C>G) c.*926-24C>G (n.*926-24C>G) n.3749-24C>G n.3839C>G n.2346-24C>G n.2408-24C>G c.2030-24C>G (n.2030-24C>G) c.1898-24C>G (n.1898-24C>G) c.2015-24C>G (n.2015-24C>G) c.1862-24C>G (n.1862-24C>G) c.1988-24C>G (n.1988-24C>G) c.*2020-24C>G (n.*2020-24C>G) c.2039-24C>G (n.2039-24C>G) c.2012-24C>G (n.2012-24C>G) c.1886-24C>G (n.1886-24C>G) c.2054-24C>G (n.2054-24C>G) c.2027-24C>G (n.2027-24C>G) c.2006-24C>G (n.2006-24C>G) c.2003-24C>G (n.2003-24C>G) c.1964-24C>G (n.1964-24C>G) c.1937-24C>G (n.1937-24C>G) c.1931-24C>G (n.1931-24C>G) c.1928-24C>G (n.1928-24C>G) c.1922-24C>G (n.1922-24C>G) c.1913-24C>G (n.1913-24C>G) c.1910-24C>G (n.1910-24C>G) c.1796-24C>G (n.1796-24C>G) c.1703-24C>G (n.1703-24C>G) n.515+4329G>C n.722+4329G>C c.1991-24C>G (n.1991-24C>G) c.1688-24C>G (n.1688-24C>G) c.1916-24C>G (n.1916-24C>G) n.4404-24C>G n.5060-24C>G n.5520-24C>G | dbSNP |
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7 | g.148809420del | CA2685464633 | EZH2 | n.3930-30del c.*1092-30del (n.*1092-30del) c.*926-30del (n.*926-30del) n.3749-30del n.3833del n.2346-30del n.2408-30del c.2030-30del (n.2030-30del) c.1898-30del (n.1898-30del) c.2015-30del (n.2015-30del) c.1862-30del (n.1862-30del) c.1988-30del (n.1988-30del) c.*2020-30del (n.*2020-30del) c.2039-30del (n.2039-30del) c.2012-30del (n.2012-30del) c.1886-30del (n.1886-30del) c.2054-30del (n.2054-30del) c.2027-30del (n.2027-30del) c.2006-30del (n.2006-30del) c.2003-30del (n.2003-30del) c.1964-30del (n.1964-30del) c.1937-30del (n.1937-30del) c.1931-30del (n.1931-30del) c.1928-30del (n.1928-30del) c.1922-30del (n.1922-30del) c.1913-30del (n.1913-30del) c.1910-30del (n.1910-30del) c.1796-30del (n.1796-30del) c.1703-30del (n.1703-30del) n.515+4335del n.722+4335del c.1991-30del (n.1991-30del) c.1688-30del (n.1688-30del) c.1916-30del (n.1916-30del) n.4404-30del n.5060-30del n.5520-30del | gnomAD v4 |
7 | g.148809420T>G | CA2685464634 | EZH2 | n.3930-30A>C c.*1092-30A>C (n.*1092-30A>C) c.*926-30A>C (n.*926-30A>C) n.3749-30A>C n.3833A>C n.2346-30A>C n.2408-30A>C c.2030-30A>C (n.2030-30A>C) c.1898-30A>C (n.1898-30A>C) c.2015-30A>C (n.2015-30A>C) c.1862-30A>C (n.1862-30A>C) c.1988-30A>C (n.1988-30A>C) c.*2020-30A>C (n.*2020-30A>C) c.2039-30A>C (n.2039-30A>C) c.2012-30A>C (n.2012-30A>C) c.1886-30A>C (n.1886-30A>C) c.2054-30A>C (n.2054-30A>C) c.2027-30A>C (n.2027-30A>C) c.2006-30A>C (n.2006-30A>C) c.2003-30A>C (n.2003-30A>C) c.1964-30A>C (n.1964-30A>C) c.1937-30A>C (n.1937-30A>C) c.1931-30A>C (n.1931-30A>C) c.1928-30A>C (n.1928-30A>C) c.1922-30A>C (n.1922-30A>C) c.1913-30A>C (n.1913-30A>C) c.1910-30A>C (n.1910-30A>C) c.1796-30A>C (n.1796-30A>C) c.1703-30A>C (n.1703-30A>C) n.515+4335T>G n.722+4335T>G c.1991-30A>C (n.1991-30A>C) c.1688-30A>C (n.1688-30A>C) c.1916-30A>C (n.1916-30A>C) n.4404-30A>C n.5060-30A>C n.5520-30A>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809421G>A | CA579046446 | EZH2 | n.3930-31C>T c.*1092-31C>T (n.*1092-31C>T) c.*926-31C>T (n.*926-31C>T) n.3749-31C>T n.3832C>T n.2346-31C>T n.2408-31C>T c.2030-31C>T (n.2030-31C>T) c.1898-31C>T (n.1898-31C>T) c.2015-31C>T (n.2015-31C>T) c.1862-31C>T (n.1862-31C>T) c.1988-31C>T (n.1988-31C>T) c.*2020-31C>T (n.*2020-31C>T) c.2039-31C>T (n.2039-31C>T) c.2012-31C>T (n.2012-31C>T) c.1886-31C>T (n.1886-31C>T) c.2054-31C>T (n.2054-31C>T) c.2027-31C>T (n.2027-31C>T) c.2006-31C>T (n.2006-31C>T) c.2003-31C>T (n.2003-31C>T) c.1964-31C>T (n.1964-31C>T) c.1937-31C>T (n.1937-31C>T) c.1931-31C>T (n.1931-31C>T) c.1928-31C>T (n.1928-31C>T) c.1922-31C>T (n.1922-31C>T) c.1913-31C>T (n.1913-31C>T) c.1910-31C>T (n.1910-31C>T) c.1796-31C>T (n.1796-31C>T) c.1703-31C>T (n.1703-31C>T) n.515+4336G>A n.722+4336G>A c.1991-31C>T (n.1991-31C>T) c.1688-31C>T (n.1688-31C>T) c.1916-31C>T (n.1916-31C>T) n.4404-31C>T n.5060-31C>T n.5520-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148809448G= | CA1751421591 | EZH2 | n.3930-58C= c.*1092-58C= (n.*1092-58C=) c.*926-58C= (n.*926-58C=) n.3749-58C= n.3805C= n.2346-58C= n.2408-58C= c.2030-58C= (n.2030-58C=) c.1898-58C= (n.1898-58C=) c.2015-58C= (n.2015-58C=) c.1862-58C= (n.1862-58C=) c.1988-58C= (n.1988-58C=) c.*2020-58C= (n.*2020-58C=) c.2039-58C= (n.2039-58C=) c.2012-58C= (n.2012-58C=) c.1886-58C= (n.1886-58C=) c.2054-58C= (n.2054-58C=) c.2027-58C= (n.2027-58C=) c.2006-58C= (n.2006-58C=) c.2003-58C= (n.2003-58C=) c.1964-58C= (n.1964-58C=) c.1937-58C= (n.1937-58C=) c.1931-58C= (n.1931-58C=) c.1928-58C= (n.1928-58C=) c.1922-58C= (n.1922-58C=) c.1913-58C= (n.1913-58C=) c.1910-58C= (n.1910-58C=) c.1796-58C= (n.1796-58C=) c.1703-58C= (n.1703-58C=) n.515+4363G= n.722+4363G= c.1991-58C= (n.1991-58C=) c.1688-58C= (n.1688-58C=) c.1916-58C= (n.1916-58C=) n.4404-58C= n.5060-58C= n.5520-58C= | |
7 | g.148809448G>T | CA2685464652 | EZH2 | n.3930-58C>A c.*1092-58C>A (n.*1092-58C>A) c.*926-58C>A (n.*926-58C>A) n.3749-58C>A n.3805C>A n.2346-58C>A n.2408-58C>A c.2030-58C>A (n.2030-58C>A) c.1898-58C>A (n.1898-58C>A) c.2015-58C>A (n.2015-58C>A) c.1862-58C>A (n.1862-58C>A) c.1988-58C>A (n.1988-58C>A) c.*2020-58C>A (n.*2020-58C>A) c.2039-58C>A (n.2039-58C>A) c.2012-58C>A (n.2012-58C>A) c.1886-58C>A (n.1886-58C>A) c.2054-58C>A (n.2054-58C>A) c.2027-58C>A (n.2027-58C>A) c.2006-58C>A (n.2006-58C>A) c.2003-58C>A (n.2003-58C>A) c.1964-58C>A (n.1964-58C>A) c.1937-58C>A (n.1937-58C>A) c.1931-58C>A (n.1931-58C>A) c.1928-58C>A (n.1928-58C>A) c.1922-58C>A (n.1922-58C>A) c.1913-58C>A (n.1913-58C>A) c.1910-58C>A (n.1910-58C>A) c.1796-58C>A (n.1796-58C>A) c.1703-58C>A (n.1703-58C>A) n.515+4363G>T n.722+4363G>T c.1991-58C>A (n.1991-58C>A) c.1688-58C>A (n.1688-58C>A) c.1916-58C>A (n.1916-58C>A) n.4404-58C>A n.5060-58C>A n.5520-58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809448_148809451delinsGTTA | CA1751421590 | EZH2 | n.3930-61_3930-58delinsTAAC c.*1092-61_*1092-58delinsTAAC (n.*1092-61_*1092-58delinsTAAC) c.*926-61_*926-58delinsTAAC (n.*926-61_*926-58delinsTAAC) n.3749-61_3749-58delinsTAAC n.3802_3805delinsTAAC n.2346-61_2346-58delinsTAAC n.2408-61_2408-58delinsTAAC c.2030-61_2030-58delinsTAAC (n.2030-61_2030-58delinsTAAC) c.1898-61_1898-58delinsTAAC (n.1898-61_1898-58delinsTAAC) c.2015-61_2015-58delinsTAAC (n.2015-61_2015-58delinsTAAC) c.1862-61_1862-58delinsTAAC (n.1862-61_1862-58delinsTAAC) c.1988-61_1988-58delinsTAAC (n.1988-61_1988-58delinsTAAC) c.*2020-61_*2020-58delinsTAAC (n.*2020-61_*2020-58delinsTAAC) c.2039-61_2039-58delinsTAAC (n.2039-61_2039-58delinsTAAC) c.2012-61_2012-58delinsTAAC (n.2012-61_2012-58delinsTAAC) c.1886-61_1886-58delinsTAAC (n.1886-61_1886-58delinsTAAC) c.2054-61_2054-58delinsTAAC (n.2054-61_2054-58delinsTAAC) c.2027-61_2027-58delinsTAAC (n.2027-61_2027-58delinsTAAC) c.2006-61_2006-58delinsTAAC (n.2006-61_2006-58delinsTAAC) c.2003-61_2003-58delinsTAAC (n.2003-61_2003-58delinsTAAC) c.1964-61_1964-58delinsTAAC (n.1964-61_1964-58delinsTAAC) c.1937-61_1937-58delinsTAAC (n.1937-61_1937-58delinsTAAC) c.1931-61_1931-58delinsTAAC (n.1931-61_1931-58delinsTAAC) c.1928-61_1928-58delinsTAAC (n.1928-61_1928-58delinsTAAC) c.1922-61_1922-58delinsTAAC (n.1922-61_1922-58delinsTAAC) c.1913-61_1913-58delinsTAAC (n.1913-61_1913-58delinsTAAC) c.1910-61_1910-58delinsTAAC (n.1910-61_1910-58delinsTAAC) c.1796-61_1796-58delinsTAAC (n.1796-61_1796-58delinsTAAC) c.1703-61_1703-58delinsTAAC (n.1703-61_1703-58delinsTAAC) n.515+4363_515+4366delinsGTTA n.722+4363_722+4366delinsGTTA c.1991-61_1991-58delinsTAAC (n.1991-61_1991-58delinsTAAC) c.1688-61_1688-58delinsTAAC (n.1688-61_1688-58delinsTAAC) c.1916-61_1916-58delinsTAAC (n.1916-61_1916-58delinsTAAC) n.4404-61_4404-58delinsTAAC n.5060-61_5060-58delinsTAAC n.5520-61_5520-58delinsTAAC | |
7 | g.148809453_148809455del | CA834989951 | EZH2 | n.3930-61_3930-59del c.*1092-61_*1092-59del (n.*1092-61_*1092-59del) c.*926-61_*926-59del (n.*926-61_*926-59del) n.3749-61_3749-59del n.3802_3804del n.2346-61_2346-59del n.2408-61_2408-59del c.2030-61_2030-59del (n.2030-61_2030-59del) c.1898-61_1898-59del (n.1898-61_1898-59del) c.2015-61_2015-59del (n.2015-61_2015-59del) c.1862-61_1862-59del (n.1862-61_1862-59del) c.1988-61_1988-59del (n.1988-61_1988-59del) c.*2020-61_*2020-59del (n.*2020-61_*2020-59del) c.2039-61_2039-59del (n.2039-61_2039-59del) c.2012-61_2012-59del (n.2012-61_2012-59del) c.1886-61_1886-59del (n.1886-61_1886-59del) c.2054-61_2054-59del (n.2054-61_2054-59del) c.2027-61_2027-59del (n.2027-61_2027-59del) c.2006-61_2006-59del (n.2006-61_2006-59del) c.2003-61_2003-59del (n.2003-61_2003-59del) c.1964-61_1964-59del (n.1964-61_1964-59del) c.1937-61_1937-59del (n.1937-61_1937-59del) c.1931-61_1931-59del (n.1931-61_1931-59del) c.1928-61_1928-59del (n.1928-61_1928-59del) c.1922-61_1922-59del (n.1922-61_1922-59del) c.1913-61_1913-59del (n.1913-61_1913-59del) c.1910-61_1910-59del (n.1910-61_1910-59del) c.1796-61_1796-59del (n.1796-61_1796-59del) c.1703-61_1703-59del (n.1703-61_1703-59del) n.515+4368_515+4370del n.722+4368_722+4370del c.1991-61_1991-59del (n.1991-61_1991-59del) c.1688-61_1688-59del (n.1688-61_1688-59del) c.1916-61_1916-59del (n.1916-61_1916-59del) n.4404-61_4404-59del n.5060-61_5060-59del n.5520-61_5520-59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148809450T= | CA1751421595 | EZH2 | n.3930-60A= c.*1092-60A= (n.*1092-60A=) c.*926-60A= (n.*926-60A=) n.3749-60A= n.3803A= n.2346-60A= n.2408-60A= c.2030-60A= (n.2030-60A=) c.1898-60A= (n.1898-60A=) c.2015-60A= (n.2015-60A=) c.1862-60A= (n.1862-60A=) c.1988-60A= (n.1988-60A=) c.*2020-60A= (n.*2020-60A=) c.2039-60A= (n.2039-60A=) c.2012-60A= (n.2012-60A=) c.1886-60A= (n.1886-60A=) c.2054-60A= (n.2054-60A=) c.2027-60A= (n.2027-60A=) c.2006-60A= (n.2006-60A=) c.2003-60A= (n.2003-60A=) c.1964-60A= (n.1964-60A=) c.1937-60A= (n.1937-60A=) c.1931-60A= (n.1931-60A=) c.1928-60A= (n.1928-60A=) c.1922-60A= (n.1922-60A=) c.1913-60A= (n.1913-60A=) c.1910-60A= (n.1910-60A=) c.1796-60A= (n.1796-60A=) c.1703-60A= (n.1703-60A=) n.515+4365T= n.722+4365T= c.1991-60A= (n.1991-60A=) c.1688-60A= (n.1688-60A=) c.1916-60A= (n.1916-60A=) n.4404-60A= n.5060-60A= n.5520-60A= | |
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7 | g.148809454A>G | CA2685464654 | EZH2 | n.3930-64T>C c.*1092-64T>C (n.*1092-64T>C) c.*926-64T>C (n.*926-64T>C) n.3749-64T>C n.3799T>C n.2346-64T>C n.2408-64T>C c.2030-64T>C (n.2030-64T>C) c.1898-64T>C (n.1898-64T>C) c.2015-64T>C (n.2015-64T>C) c.1862-64T>C (n.1862-64T>C) c.1988-64T>C (n.1988-64T>C) c.*2020-64T>C (n.*2020-64T>C) c.2039-64T>C (n.2039-64T>C) c.2012-64T>C (n.2012-64T>C) c.1886-64T>C (n.1886-64T>C) c.2054-64T>C (n.2054-64T>C) c.2027-64T>C (n.2027-64T>C) c.2006-64T>C (n.2006-64T>C) c.2003-64T>C (n.2003-64T>C) c.1964-64T>C (n.1964-64T>C) c.1937-64T>C (n.1937-64T>C) c.1931-64T>C (n.1931-64T>C) c.1928-64T>C (n.1928-64T>C) c.1922-64T>C (n.1922-64T>C) c.1913-64T>C (n.1913-64T>C) c.1910-64T>C (n.1910-64T>C) c.1796-64T>C (n.1796-64T>C) c.1703-64T>C (n.1703-64T>C) n.515+4369A>G n.722+4369A>G c.1991-64T>C (n.1991-64T>C) c.1688-64T>C (n.1688-64T>C) c.1916-64T>C (n.1916-64T>C) n.4404-64T>C n.5060-64T>C n.5520-64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809455T>C | CA2685464656 | EZH2 | n.3930-65A>G c.*1092-65A>G (n.*1092-65A>G) c.*926-65A>G (n.*926-65A>G) n.3749-65A>G n.3798A>G n.2346-65A>G n.2408-65A>G c.2030-65A>G (n.2030-65A>G) c.1898-65A>G (n.1898-65A>G) c.2015-65A>G (n.2015-65A>G) c.1862-65A>G (n.1862-65A>G) c.1988-65A>G (n.1988-65A>G) c.*2020-65A>G (n.*2020-65A>G) c.2039-65A>G (n.2039-65A>G) c.2012-65A>G (n.2012-65A>G) c.1886-65A>G (n.1886-65A>G) c.2054-65A>G (n.2054-65A>G) c.2027-65A>G (n.2027-65A>G) c.2006-65A>G (n.2006-65A>G) c.2003-65A>G (n.2003-65A>G) c.1964-65A>G (n.1964-65A>G) c.1937-65A>G (n.1937-65A>G) c.1931-65A>G (n.1931-65A>G) c.1928-65A>G (n.1928-65A>G) c.1922-65A>G (n.1922-65A>G) c.1913-65A>G (n.1913-65A>G) c.1910-65A>G (n.1910-65A>G) c.1796-65A>G (n.1796-65A>G) c.1703-65A>G (n.1703-65A>G) n.515+4370T>C n.722+4370T>C c.1991-65A>G (n.1991-65A>G) c.1688-65A>G (n.1688-65A>G) c.1916-65A>G (n.1916-65A>G) n.4404-65A>G n.5060-65A>G n.5520-65A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148809455T>G | CA1751421603 | EZH2 | n.3930-65A>C c.*1092-65A>C (n.*1092-65A>C) c.*926-65A>C (n.*926-65A>C) n.3749-65A>C n.3798A>C n.2346-65A>C n.2408-65A>C c.2030-65A>C (n.2030-65A>C) c.1898-65A>C (n.1898-65A>C) c.2015-65A>C (n.2015-65A>C) c.1862-65A>C (n.1862-65A>C) c.1988-65A>C (n.1988-65A>C) c.*2020-65A>C (n.*2020-65A>C) c.2039-65A>C (n.2039-65A>C) c.2012-65A>C (n.2012-65A>C) c.1886-65A>C (n.1886-65A>C) c.2054-65A>C (n.2054-65A>C) c.2027-65A>C (n.2027-65A>C) c.2006-65A>C (n.2006-65A>C) c.2003-65A>C (n.2003-65A>C) c.1964-65A>C (n.1964-65A>C) c.1937-65A>C (n.1937-65A>C) c.1931-65A>C (n.1931-65A>C) c.1928-65A>C (n.1928-65A>C) c.1922-65A>C (n.1922-65A>C) c.1913-65A>C (n.1913-65A>C) c.1910-65A>C (n.1910-65A>C) c.1796-65A>C (n.1796-65A>C) c.1703-65A>C (n.1703-65A>C) n.515+4370T>G n.722+4370T>G c.1991-65A>C (n.1991-65A>C) c.1688-65A>C (n.1688-65A>C) c.1916-65A>C (n.1916-65A>C) n.4404-65A>C n.5060-65A>C n.5520-65A>C | dbSNP |
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