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7 | g.148809344T>C | CA458345720 | EZH2 | n.3976A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.3795A>G n.3909A>G n.2392A>G n.2454A>G c.2076A>G (p.Ala692=) c.1944A>G (p.Ala648=) c.2061A>G (p.Ala687=) c.1908A>G (p.Ala636=) c.2034A>G (p.Ala678=) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.2085A>G (p.Ala695=) c.2058A>G (p.Ala686=) c.1932A>G (p.Ala644=) c.2100A>G (p.Ala700=) c.2073A>G (p.Ala691=) c.2052A>G (p.Ala684=) c.2049A>G (p.Ala683=) c.2010A>G (p.Ala670=) c.1983A>G (p.Ala661=) c.1977A>G (p.Ala659=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.1968A>G (p.Ala656=) c.1959A>G (p.Ala653=) c.1956A>G (p.Ala652=) c.1842A>G (p.Ala614=) c.1749A>G (p.Ala583=) n.515+4259T>C n.722+4259T>C c.2037A>G (p.Ala679=) c.1734A>G (p.Ala578=) c.1962A>G (p.Ala654=) n.4450A>G n.5106A>G n.5566A>G | |
7 | g.148809344T>G | CA458345719 | EZH2 | n.3976A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.3795A>C n.3909A>C n.2392A>C n.2454A>C c.2076A>C (p.Ala692=) c.1944A>C (p.Ala648=) c.2061A>C (p.Ala687=) c.1908A>C (p.Ala636=) c.2034A>C (p.Ala678=) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.2085A>C (p.Ala695=) c.2058A>C (p.Ala686=) c.1932A>C (p.Ala644=) c.2100A>C (p.Ala700=) c.2073A>C (p.Ala691=) c.2052A>C (p.Ala684=) c.2049A>C (p.Ala683=) c.2010A>C (p.Ala670=) c.1983A>C (p.Ala661=) c.1977A>C (p.Ala659=) c.1974A>C (p.Ala658=) c.1968A>C (p.Ala656=) c.1959A>C (p.Ala653=) c.1956A>C (p.Ala652=) c.1842A>C (p.Ala614=) c.1749A>C (p.Ala583=) n.515+4259T>G n.722+4259T>G c.2037A>C (p.Ala679=) c.1734A>C (p.Ala578=) c.1962A>C (p.Ala654=) n.4450A>C n.5106A>C n.5566A>C | |
7 | g.148809345G>A | CA369712244 | EZH2 | n.3975C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.3794C>T n.3908C>T n.2391C>T n.2453C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.2033C>T (p.Ala678Val) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.515+4260G>A n.722+4260G>A c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) n.4449C>T n.5105C>T n.5565C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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7 | g.148809345G>T | CA369712247 | EZH2 | n.3975C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.3794C>A n.3908C>A n.2391C>A n.2453C>A c.2075C>A (p.Ala692Glu) c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2060C>A (p.Ala687Glu) c.1907C>A (p.Ala636Glu) c.2033C>A (p.Ala678Glu) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.2084C>A (p.Ala695Glu) c.2057C>A (p.Ala686Glu) c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.2099C>A (p.Ala700Glu) c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.2048C>A (p.Ala683Glu) c.2009C>A (p.Ala670Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.1967C>A (p.Ala656Glu) c.1958C>A (p.Ala653Glu) c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) n.515+4260G>T n.722+4260G>T c.2036C>A (p.Ala679Glu) c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) n.4449C>A n.5105C>A n.5565C>A | |
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7 | g.148809346C>G | CA369712250 | EZH2 | n.3974G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) n.3793G>C n.3907G>C n.2390G>C n.2452G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.515+4261C>G n.722+4261C>G c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.4448G>C n.5104G>C n.5564G>C | |
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7 | g.148809350A>T | CA458345723 | EZH2 | n.3970T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) n.3789T>A n.3903T>A n.2386T>A n.2448T>A c.2070T>A (p.Arg690=) c.1938T>A (p.Arg646=) c.2055T>A (p.Arg685=) c.1902T>A (p.Arg634=) c.2028T>A (p.Arg676=) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.2079T>A (p.Arg693=) c.2052T>A (p.Arg684=) c.1926T>A (p.Arg642=) c.2094T>A (p.Arg698=) c.2067T>A (p.Arg689=) c.2046T>A (p.Arg682=) c.2043T>A (p.Arg681=) c.2004T>A (p.Arg668=) c.1977T>A (p.Arg659=) c.1971T>A (p.Arg657=) c.1968T>A (p.Arg656=) c.1962T>A (p.Arg654=) c.1953T>A (p.Arg651=) c.1950T>A (p.Arg650=) c.1836T>A (p.Arg612=) c.1743T>A (p.Arg581=) n.515+4265A>T n.722+4265A>T c.2031T>A (p.Arg677=) c.1728T>A (p.Arg576=) c.1956T>A (p.Arg652=) n.4444T>A n.5100T>A n.5560T>A | |
7 | g.148809351C>A | CA369712267 | EZH2 | n.3969G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.3788G>T n.3902G>T n.2385G>T n.2447G>T c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.2054G>T (p.Arg685Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.2078G>T (p.Arg693Leu) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.2093G>T (p.Arg698Leu) c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) n.515+4266C>A n.722+4266C>A c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1955G>T (p.Arg652Leu) n.4443G>T n.5099G>T n.5559G>T | |
7 | g.148809351C= | CA1751421452 | EZH2 | n.3969G= c.*1131G= (n.*1131G=) c.*965G= (n.*965G=) n.3788G= n.3902G= n.2385G= n.2447G= c.2069G= (p.Arg690=) c.1937G= (p.Arg646=) c.2054G= (p.Arg685=) c.1901G= (p.Arg634=) c.2027G= (p.Arg676=) c.*2059G= (n.*2059G=) c.2078G= (p.Arg693=) c.2051G= (p.Arg684=) c.1925G= (p.Arg642=) c.2093G= (p.Arg698=) c.2066G= (p.Arg689=) c.2045G= (p.Arg682=) c.2042G= (p.Arg681=) c.2003G= (p.Arg668=) c.1976G= (p.Arg659=) c.1970G= (p.Arg657=) c.1967G= (p.Arg656=) c.1961G= (p.Arg654=) c.1952G= (p.Arg651=) c.1949G= (p.Arg650=) c.1835G= (p.Arg612=) c.1742G= (p.Arg581=) n.515+4266C= n.722+4266C= c.2030G= (p.Arg677=) c.1727G= (p.Arg576=) c.1955G= (p.Arg652=) n.4443G= n.5099G= n.5559G= | |
7 | g.148809351C>G | CA369712268 | EZH2 | n.3969G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.3788G>C n.3902G>C n.2385G>C n.2447G>C c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.2054G>C (p.Arg685Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.2093G>C (p.Arg698Pro) c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1970G>C (p.Arg657Pro) c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) n.515+4266C>G n.722+4266C>G c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.4443G>C n.5099G>C n.5559G>C | |
7 | g.148809351C>T | CA369712270 | EZH2 | n.3969G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.3788G>A n.3902G>A n.2385G>A n.2447G>A c.2069G>A (p.Arg690His) c.1937G>A (p.Arg646His) c.2054G>A (p.Arg685His) c.1901G>A (p.Arg634His) c.2027G>A (p.Arg676His) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.2078G>A (p.Arg693His) c.2051G>A (p.Arg684His) c.1925G>A (p.Arg642His) c.2093G>A (p.Arg698His) c.2066G>A (p.Arg689His) c.2045G>A (p.Arg682His) c.2042G>A (p.Arg681His) c.2003G>A (p.Arg668His) c.1976G>A (p.Arg659His) c.1970G>A (p.Arg657His) c.1967G>A (p.Arg656His) c.1961G>A (p.Arg654His) c.1952G>A (p.Arg651His) c.1949G>A (p.Arg650His) c.1835G>A (p.Arg612His) c.1742G>A (p.Arg581His) n.515+4266C>T n.722+4266C>T c.2030G>A (p.Arg677His) c.1727G>A (p.Arg576His) c.1955G>A (p.Arg652His) n.4443G>A n.5099G>A n.5559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.148809352G>A | CA369712272 | EZH2 | n.3968C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.3787C>T n.3901C>T n.2384C>T n.2446C>T c.2068C>T (p.Arg690Cys) c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.2053C>T (p.Arg685Cys) c.1900C>T (p.Arg634Cys) c.2026C>T (p.Arg676Cys) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2077C>T (p.Arg693Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1924C>T (p.Arg642Cys) c.2092C>T (p.Arg698Cys) c.2065C>T (p.Arg689Cys) c.2044C>T (p.Arg682Cys) c.2041C>T (p.Arg681Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.1969C>T (p.Arg657Cys) c.1966C>T (p.Arg656Cys) c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.1951C>T (p.Arg651Cys) c.1948C>T (p.Arg650Cys) c.1834C>T (p.Arg612Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) n.515+4267G>A n.722+4267G>A c.2029C>T (p.Arg677Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.1954C>T (p.Arg652Cys) n.4442C>T n.5098C>T n.5558C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.148809352G>C | CA369712273 | EZH2 | n.3968C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.3787C>G n.3901C>G n.2384C>G n.2446C>G c.2068C>G (p.Arg690Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.2053C>G (p.Arg685Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.2092C>G (p.Arg698Gly) c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) n.515+4267G>C n.722+4267G>C c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1954C>G (p.Arg652Gly) n.4442C>G n.5098C>G n.5558C>G | |
7 | g.148809352G>T | CA369712274 | EZH2 | n.3968C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.3787C>A n.3901C>A n.2384C>A n.2446C>A c.2068C>A (p.Arg690Ser) c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.2053C>A (p.Arg685Ser) c.1900C>A (p.Arg634Ser) c.2026C>A (p.Arg676Ser) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.2077C>A (p.Arg693Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1924C>A (p.Arg642Ser) c.2092C>A (p.Arg698Ser) c.2065C>A (p.Arg689Ser) c.2044C>A (p.Arg682Ser) c.2041C>A (p.Arg681Ser) c.2002C>A (p.Arg668Ser) c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.1969C>A (p.Arg657Ser) c.1966C>A (p.Arg656Ser) c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.1951C>A (p.Arg651Ser) c.1948C>A (p.Arg650Ser) c.1834C>A (p.Arg612Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) n.515+4267G>T n.722+4267G>T c.2029C>A (p.Arg677Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.1954C>A (p.Arg652Ser) n.4442C>A n.5098C>A n.5558C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809353A>C | CA369712276 | EZH2 | n.3967T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.3786T>G n.3900T>G n.2383T>G n.2445T>G c.2067T>G (p.Ile689Met) c.1935T>G (p.Ile645Met) c.2052T>G (p.Ile684Met) c.1899T>G (p.Ile633Met) c.2025T>G (p.Ile675Met) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.2076T>G (p.Ile692Met) c.2049T>G (p.Ile683Met) c.1923T>G (p.Ile641Met) c.2091T>G (p.Ile697Met) c.2064T>G (p.Ile688Met) c.2043T>G (p.Ile681Met) c.2040T>G (p.Ile680Met) c.2001T>G (p.Ile667Met) c.1974T>G (p.Ile658Met) c.1968T>G (p.Ile656Met) c.1965T>G (p.Ile655Met) c.1959T>G (p.Ile653Met) c.1950T>G (p.Ile650Met) c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.1740T>G (p.Ile580Met) n.515+4268A>C n.722+4268A>C c.2028T>G (p.Ile676Met) c.1725T>G (p.Ile575Met) c.1953T>G (p.Ile651Met) n.4441T>G n.5097T>G n.5557T>G | |
7 | g.148809353A>G | CA458345727 | EZH2 | n.3967T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.3786T>C n.3900T>C n.2383T>C n.2445T>C c.2067T>C (p.Ile689=) c.1935T>C (p.Ile645=) c.2052T>C (p.Ile684=) c.1899T>C (p.Ile633=) c.2025T>C (p.Ile675=) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.2076T>C (p.Ile692=) c.2049T>C (p.Ile683=) c.1923T>C (p.Ile641=) c.2091T>C (p.Ile697=) c.2064T>C (p.Ile688=) c.2043T>C (p.Ile681=) c.2040T>C (p.Ile680=) c.2001T>C (p.Ile667=) c.1974T>C (p.Ile658=) c.1968T>C (p.Ile656=) c.1965T>C (p.Ile655=) c.1959T>C (p.Ile653=) c.1950T>C (p.Ile650=) c.1947T>C (p.Ile649=) c.1833T>C (p.Ile611=) c.1740T>C (p.Ile580=) n.515+4268A>G n.722+4268A>G c.2028T>C (p.Ile676=) c.1725T>C (p.Ile575=) c.1953T>C (p.Ile651=) n.4441T>C n.5097T>C n.5557T>C | |
7 | g.148809353A>T | CA458345726 | EZH2 | n.3967T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.3786T>A n.3900T>A n.2383T>A n.2445T>A c.2067T>A (p.Ile689=) c.1935T>A (p.Ile645=) c.2052T>A (p.Ile684=) c.1899T>A (p.Ile633=) c.2025T>A (p.Ile675=) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.2076T>A (p.Ile692=) c.2049T>A (p.Ile683=) c.1923T>A (p.Ile641=) c.2091T>A (p.Ile697=) c.2064T>A (p.Ile688=) c.2043T>A (p.Ile681=) c.2040T>A (p.Ile680=) c.2001T>A (p.Ile667=) c.1974T>A (p.Ile658=) c.1968T>A (p.Ile656=) c.1965T>A (p.Ile655=) c.1959T>A (p.Ile653=) c.1950T>A (p.Ile650=) c.1947T>A (p.Ile649=) c.1833T>A (p.Ile611=) c.1740T>A (p.Ile580=) n.515+4268A>T n.722+4268A>T c.2028T>A (p.Ile676=) c.1725T>A (p.Ile575=) c.1953T>A (p.Ile651=) n.4441T>A n.5097T>A n.5557T>A | |
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7 | g.148809354A>G | CA369712280 | EZH2 | n.3966T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.3785T>C n.3899T>C n.2382T>C n.2444T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.2048T>C (p.Ile683Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.515+4269A>G n.722+4269A>G c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) n.4440T>C n.5096T>C n.5556T>C | |
7 | g.148809354A>T | CA369712278 | EZH2 | n.3966T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.3785T>A n.3899T>A n.2382T>A n.2444T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.2048T>A (p.Ile683Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.2090T>A (p.Ile697Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.515+4269A>T n.722+4269A>T c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1952T>A (p.Ile651Asn) n.4440T>A n.5096T>A n.5556T>A | |
7 | g.148809355T>A | CA369712283 | EZH2 | n.3965A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.3784A>T n.3898A>T n.2381A>T n.2443A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.2047A>T (p.Ile683Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.2089A>T (p.Ile697Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.515+4270T>A n.722+4270T>A c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1951A>T (p.Ile651Phe) n.4439A>T n.5095A>T n.5555A>T | |
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7 | g.148809355T>G | CA369712284 | EZH2 | n.3965A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) n.3784A>C n.3898A>C n.2381A>C n.2443A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.2047A>C (p.Ile683Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.515+4270T>G n.722+4270T>G c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) n.4439A>C n.5095A>C n.5555A>C | |
7 | g.148809356T>A | CA369712287 | EZH2 | n.3964A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.3783A>T n.3897A>T n.2380A>T n.2442A>T c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.2022A>T (p.Lys674Asn) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.2040A>T (p.Lys680Asn) c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) n.515+4271T>A n.722+4271T>A c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.1950A>T (p.Lys650Asn) n.4438A>T n.5094A>T n.5554A>T | |
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7 | g.148809357T>G | CA369712293 | EZH2 | n.3963A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.3782A>C n.3896A>C n.2379A>C n.2441A>C c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) n.515+4272T>G n.722+4272T>G c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.4437A>C n.5093A>C n.5553A>C | |
7 | g.148809358T>A | CA369712294 | EZH2 | n.3962A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) n.3781A>T n.3895A>T n.2378A>T n.2440A>T c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) n.515+4273T>A n.722+4273T>A c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.4436A>T n.5092A>T n.5552A>T | |
7 | g.148809358T>C | CA369712296 | EZH2 | n.3962A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) n.3781A>G n.3895A>G n.2378A>G n.2440A>G c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) n.515+4273T>C n.722+4273T>C c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.4436A>G n.5092A>G n.5552A>G | |
7 | g.148809358T>G | CA369712297 | EZH2 | n.3962A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) n.3781A>C n.3895A>C n.2378A>C n.2440A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) n.515+4273T>G n.722+4273T>G c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.4436A>C n.5092A>C n.5552A>C | |
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7 | g.148809361T>C | CA369712309 | EZH2 | n.3959A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.3778A>G n.3892A>G n.2375A>G n.2437A>G c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.2044A>G (p.Asn682Asp) c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.2056A>G (p.Asn686Asp) c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.515+4276T>C n.722+4276T>C c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) n.4433A>G n.5089A>G n.5549A>G | |
7 | g.148809361T>G | CA369712310 | EZH2 | n.3959A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) n.3778A>C n.3892A>C n.2375A>C n.2437A>C c.2059A>C (p.Asn687His) c.1927A>C (p.Asn643His) c.2044A>C (p.Asn682His) c.1891A>C (p.Asn631His) c.2017A>C (p.Asn673His) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.2068A>C (p.Asn690His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.1915A>C (p.Asn639His) c.2083A>C (p.Asn695His) c.2056A>C (p.Asn686His) c.2035A>C (p.Asn679His) c.2032A>C (p.Asn678His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.1966A>C (p.Asn656His) c.1960A>C (p.Asn654His) c.1957A>C (p.Asn653His) c.1951A>C (p.Asn651His) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1939A>C (p.Asn647His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.1732A>C (p.Asn578His) n.515+4276T>G n.722+4276T>G c.2020A>C (p.Asn674His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1945A>C (p.Asn649His) n.4433A>C n.5089A>C n.5549A>C | |
7 | g.148809362A>C | CA458345730 | EZH2 | n.3958T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.3777T>G n.3891T>G n.2374T>G n.2436T>G c.2058T>G (p.Gly686=) c.1926T>G (p.Gly642=) c.2043T>G (p.Gly681=) c.1890T>G (p.Gly630=) c.2016T>G (p.Gly672=) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.2067T>G (p.Gly689=) c.2040T>G (p.Gly680=) c.1914T>G (p.Gly638=) c.2082T>G (p.Gly694=) c.2055T>G (p.Gly685=) c.2034T>G (p.Gly678=) c.2031T>G (p.Gly677=) c.1992T>G (p.Gly664=) c.1965T>G (p.Gly655=) c.1959T>G (p.Gly653=) c.1956T>G (p.Gly652=) c.1950T>G (p.Gly650=) c.1941T>G (p.Gly647=) c.1938T>G (p.Gly646=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.1731T>G (p.Gly577=) n.515+4277A>C n.722+4277A>C c.2019T>G (p.Gly673=) c.1716T>G (p.Gly572=) c.1944T>G (p.Gly648=) n.4432T>G n.5088T>G n.5548T>G | ClinVar |
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7 | g.148809362A>T | CA458345732 | EZH2 | n.3958T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.3777T>A n.3891T>A n.2374T>A n.2436T>A c.2058T>A (p.Gly686=) c.1926T>A (p.Gly642=) c.2043T>A (p.Gly681=) c.1890T>A (p.Gly630=) c.2016T>A (p.Gly672=) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.2067T>A (p.Gly689=) c.2040T>A (p.Gly680=) c.1914T>A (p.Gly638=) c.2082T>A (p.Gly694=) c.2055T>A (p.Gly685=) c.2034T>A (p.Gly678=) c.2031T>A (p.Gly677=) c.1992T>A (p.Gly664=) c.1965T>A (p.Gly655=) c.1959T>A (p.Gly653=) c.1956T>A (p.Gly652=) c.1950T>A (p.Gly650=) c.1941T>A (p.Gly647=) c.1938T>A (p.Gly646=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.1731T>A (p.Gly577=) n.515+4277A>T n.722+4277A>T c.2019T>A (p.Gly673=) c.1716T>A (p.Gly572=) c.1944T>A (p.Gly648=) n.4432T>A n.5088T>A n.5548T>A | |
7 | g.148809363C>A | CA369712312 | EZH2 | n.3957G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.3776G>T n.3890G>T n.2373G>T n.2435G>T c.2057G>T (p.Gly686Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.2081G>T (p.Gly694Val) c.2054G>T (p.Gly685Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.2030G>T (p.Gly677Val) c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) n.515+4278C>A n.722+4278C>A c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) n.4431G>T n.5087G>T n.5547G>T | |
7 | g.148809363C>G | CA369712313 | EZH2 | n.3957G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.3776G>C n.3890G>C n.2373G>C n.2435G>C c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.515+4278C>G n.722+4278C>G c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.4431G>C n.5087G>C n.5547G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809363C>T | CA369712315 | EZH2 | n.3957G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.3776G>A n.3890G>A n.2373G>A n.2435G>A c.2057G>A (p.Gly686Asp) c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.2054G>A (p.Gly685Asp) c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.2030G>A (p.Gly677Asp) c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.1964G>A (p.Gly655Asp) c.1958G>A (p.Gly653Asp) c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.1949G>A (p.Gly650Asp) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1937G>A (p.Gly646Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) n.515+4278C>T n.722+4278C>T c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1943G>A (p.Gly648Asp) n.4431G>A n.5087G>A n.5547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148809364C>A | CA369712316 | EZH2 | n.3956G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.3775G>T n.3889G>T n.2372G>T n.2434G>T c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.2053G>T (p.Gly685Cys) c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.2029G>T (p.Gly677Cys) c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.1963G>T (p.Gly655Cys) c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.1948G>T (p.Gly650Cys) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1936G>T (p.Gly646Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) n.515+4279C>A n.722+4279C>A c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1942G>T (p.Gly648Cys) n.4430G>T n.5086G>T n.5546G>T | |
7 | g.148809364C>G | CA369712317 | EZH2 | n.3956G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.3775G>C n.3889G>C n.2372G>C n.2434G>C c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.515+4279C>G n.722+4279C>G c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.4430G>C n.5086G>C n.5546G>C | |
7 | g.148809364C>T | CA369712318 | EZH2 | n.3956G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.3775G>A n.3889G>A n.2372G>A n.2434G>A c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.2053G>A (p.Gly685Ser) c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.2029G>A (p.Gly677Ser) c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.1963G>A (p.Gly655Ser) c.1957G>A (p.Gly653Ser) c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.1948G>A (p.Gly650Ser) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1936G>A (p.Gly646Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1729G>A (p.Gly577Ser) n.515+4279C>T n.722+4279C>T c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1942G>A (p.Gly648Ser) n.4430G>A n.5086G>A n.5546G>A | |
7 | g.148809365C>A | CA369712320 | EZH2 | n.3955G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.3774G>T n.3888G>T n.2371G>T n.2433G>T c.2055G>T (p.Lys685Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1956G>T (p.Lys652Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.515+4280C>A n.722+4280C>A c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) n.4429G>T n.5085G>T n.5545G>T | dbSNP |
7 | g.148809365C>G | CA369712322 | EZH2 | n.3955G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.3774G>C n.3888G>C n.2371G>C n.2433G>C c.2055G>C (p.Lys685Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.1956G>C (p.Lys652Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1947G>C (p.Lys649Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.515+4280C>G n.722+4280C>G c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) n.4429G>C n.5085G>C n.5545G>C | |
7 | g.148809365C>T | CA458345733 | EZH2 | n.3955G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.3774G>A n.3888G>A n.2371G>A n.2433G>A c.2055G>A (p.Lys685=) c.1923G>A (p.Lys641=) c.2040G>A (p.Lys680=) c.1887G>A (p.Lys629=) c.2013G>A (p.Lys671=) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.2064G>A (p.Lys688=) c.2037G>A (p.Lys679=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.2079G>A (p.Lys693=) c.2052G>A (p.Lys684=) c.2031G>A (p.Lys677=) c.2028G>A (p.Lys676=) c.1989G>A (p.Lys663=) c.1962G>A (p.Lys654=) c.1956G>A (p.Lys652=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1947G>A (p.Lys649=) c.1938G>A (p.Lys646=) c.1935G>A (p.Lys645=) c.1821G>A (p.Lys607=) c.1728G>A (p.Lys576=) n.515+4280C>T n.722+4280C>T c.2016G>A (p.Lys672=) c.1713G>A (p.Lys571=) c.1941G>A (p.Lys647=) n.4429G>A n.5085G>A n.5545G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809366T>A | CA369712325 | EZH2 | n.3954A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) n.3773A>T n.3887A>T n.2370A>T n.2432A>T c.2054A>T (p.Lys685Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.2012A>T (p.Lys671Met) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2063A>T (p.Lys688Met) c.2036A>T (p.Lys679Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) c.2030A>T (p.Lys677Met) c.2027A>T (p.Lys676Met) c.1988A>T (p.Lys663Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1955A>T (p.Lys652Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1946A>T (p.Lys649Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.1727A>T (p.Lys576Met) n.515+4281T>A n.722+4281T>A c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1940A>T (p.Lys647Met) n.4428A>T n.5084A>T n.5544A>T | |
7 | g.148809366T>C | CA369712327 | EZH2 | n.3954A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) n.3773A>G n.3887A>G n.2370A>G n.2432A>G c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.515+4281T>C n.722+4281T>C c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) n.4428A>G n.5084A>G n.5544A>G | |
7 | g.148809366T>G | CA369712323 | EZH2 | n.3954A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) n.3773A>C n.3887A>C n.2370A>C n.2432A>C c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.515+4281T>G n.722+4281T>G c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) n.4428A>C n.5084A>C n.5544A>C | |
7 | g.148809367del | CA458345734 | EZH2 | n.3954del c.*1116del (n.*1116del) c.*950del (n.*950del) n.3773del n.3887del n.2370del n.2432del c.2054del (p.Lys685ArgfsTer12) c.1922del (p.Lys641ArgfsTer12) c.2039del (p.Lys680ArgfsTer12) c.1886del (p.Lys629ArgfsTer12) c.2012del (p.Lys671ArgfsTer12) c.*2044del (n.*2044del) c.2063del (p.Lys688ArgfsTer12) c.2036del (p.Lys679ArgfsTer12) c.1910del (p.Lys637ArgfsTer12) c.2078del (p.Lys693ArgfsTer12) c.2051del (p.Lys684ArgfsTer12) c.2030del (p.Lys677ArgfsTer12) c.2027del (p.Lys676ArgfsTer12) c.1988del (p.Lys663ArgfsTer12) c.1961del (p.Lys654ArgfsTer12) c.1955del (p.Lys652ArgfsTer12) c.1952del (p.Lys651ArgfsTer12) c.1946del (p.Lys649ArgfsTer12) c.1937del (p.Lys646ArgfsTer12) c.1934del (p.Lys645ArgfsTer12) c.1820del (p.Lys607ArgfsTer12) c.1727del (p.Lys576ArgfsTer12) n.515+4282del n.722+4282del c.2015del (p.Lys672ArgfsTer12) c.1712del (p.Lys571ArgfsTer12) c.1940del (p.Lys647ArgfsTer12) n.4428del n.5084del n.5544del | COSMIC |
7 | g.148809367T>A | CA369712328 | EZH2 | n.3953A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.3772A>T n.3886A>T n.2369A>T n.2431A>T c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.515+4282T>A n.722+4282T>A c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) n.4427A>T n.5083A>T n.5543A>T | |
7 | g.148809367T>C | CA369712329 | EZH2 | n.3953A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.3772A>G n.3886A>G n.2369A>G n.2431A>G c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.515+4282T>C n.722+4282T>C c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) n.4427A>G n.5083A>G n.5543A>G | |
7 | g.148809367T>G | CA369712330 | EZH2 | n.3953A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.3772A>C n.3886A>C n.2369A>C n.2431A>C c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.515+4282T>G n.722+4282T>G c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) n.4427A>C n.5083A>C n.5543A>C | |
7 | g.148809368G>A | CA458345735 | EZH2 | n.3952C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.3771C>T n.3885C>T n.2368C>T n.2430C>T c.2052C>T (p.Arg684=) c.1920C>T (p.Arg640=) c.2037C>T (p.Arg679=) c.1884C>T (p.Arg628=) c.2010C>T (p.Arg670=) c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.2061C>T (p.Arg687=) c.2034C>T (p.Arg678=) c.1908C>T (p.Arg636=) c.2076C>T (p.Arg692=) c.2049C>T (p.Arg683=) c.2028C>T (p.Arg676=) c.2025C>T (p.Arg675=) c.1986C>T (p.Arg662=) c.1959C>T (p.Arg653=) c.1953C>T (p.Arg651=) c.1950C>T (p.Arg650=) c.1944C>T (p.Arg648=) c.1935C>T (p.Arg645=) c.1932C>T (p.Arg644=) c.1818C>T (p.Arg606=) c.1725C>T (p.Arg575=) n.515+4283G>A n.722+4283G>A c.2013C>T (p.Arg671=) c.1710C>T (p.Arg570=) c.1938C>T (p.Arg646=) n.4426C>T n.5082C>T n.5542C>T | |
7 | g.148809368G>C | CA458345736 | EZH2 | n.3952C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) n.3771C>G n.3885C>G n.2368C>G n.2430C>G c.2052C>G (p.Arg684=) c.1920C>G (p.Arg640=) c.2037C>G (p.Arg679=) c.1884C>G (p.Arg628=) c.2010C>G (p.Arg670=) c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.2061C>G (p.Arg687=) c.2034C>G (p.Arg678=) c.1908C>G (p.Arg636=) c.2076C>G (p.Arg692=) c.2049C>G (p.Arg683=) c.2028C>G (p.Arg676=) c.2025C>G (p.Arg675=) c.1986C>G (p.Arg662=) c.1959C>G (p.Arg653=) c.1953C>G (p.Arg651=) c.1950C>G (p.Arg650=) c.1944C>G (p.Arg648=) c.1935C>G (p.Arg645=) c.1932C>G (p.Arg644=) c.1818C>G (p.Arg606=) c.1725C>G (p.Arg575=) n.515+4283G>C n.722+4283G>C c.2013C>G (p.Arg671=) c.1710C>G (p.Arg570=) c.1938C>G (p.Arg646=) n.4426C>G n.5082C>G n.5542C>G | |
7 | g.148809368G>T | CA458345737 | EZH2 | n.3952C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) n.3771C>A n.3885C>A n.2368C>A n.2430C>A c.2052C>A (p.Arg684=) c.1920C>A (p.Arg640=) c.2037C>A (p.Arg679=) c.1884C>A (p.Arg628=) c.2010C>A (p.Arg670=) c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.2061C>A (p.Arg687=) c.2034C>A (p.Arg678=) c.1908C>A (p.Arg636=) c.2076C>A (p.Arg692=) c.2049C>A (p.Arg683=) c.2028C>A (p.Arg676=) c.2025C>A (p.Arg675=) c.1986C>A (p.Arg662=) c.1959C>A (p.Arg653=) c.1953C>A (p.Arg651=) c.1950C>A (p.Arg650=) c.1944C>A (p.Arg648=) c.1935C>A (p.Arg645=) c.1932C>A (p.Arg644=) c.1818C>A (p.Arg606=) c.1725C>A (p.Arg575=) n.515+4283G>T n.722+4283G>T c.2013C>A (p.Arg671=) c.1710C>A (p.Arg570=) c.1938C>A (p.Arg646=) n.4426C>A n.5082C>A n.5542C>A | |
7 | g.148809369C>A | CA369712332 | EZH2 | n.3951G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.3770G>T n.3884G>T n.2367G>T n.2429G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.2060G>T (p.Arg687Leu) c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.2075G>T (p.Arg692Leu) c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1724G>T (p.Arg575Leu) n.515+4284C>A n.722+4284C>A c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1937G>T (p.Arg646Leu) n.4425G>T n.5081G>T n.5541G>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.148809369C>G | CA369712334 | EZH2 | n.3951G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) n.3770G>C n.3884G>C n.2367G>C n.2429G>C c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1919G>C (p.Arg640Pro) c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.2060G>C (p.Arg687Pro) c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.2075G>C (p.Arg692Pro) c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1724G>C (p.Arg575Pro) n.515+4284C>G n.722+4284C>G c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1937G>C (p.Arg646Pro) n.4425G>C n.5081G>C n.5541G>C | |
7 | g.148809369C>T | CA369712335 | EZH2 | n.3951G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.3770G>A n.3884G>A n.2367G>A n.2429G>A c.2051G>A (p.Arg684His) c.1919G>A (p.Arg640His) c.2036G>A (p.Arg679His) c.1883G>A (p.Arg628His) c.2009G>A (p.Arg670His) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.2060G>A (p.Arg687His) c.2033G>A (p.Arg678His) c.1907G>A (p.Arg636His) c.2075G>A (p.Arg692His) c.2048G>A (p.Arg683His) c.2027G>A (p.Arg676His) c.2024G>A (p.Arg675His) c.1985G>A (p.Arg662His) c.1958G>A (p.Arg653His) c.1952G>A (p.Arg651His) c.1949G>A (p.Arg650His) c.1943G>A (p.Arg648His) c.1934G>A (p.Arg645His) c.1931G>A (p.Arg644His) c.1817G>A (p.Arg606His) c.1724G>A (p.Arg575His) n.515+4284C>T n.722+4284C>T c.2012G>A (p.Arg671His) c.1709G>A (p.Arg570His) c.1937G>A (p.Arg646His) n.4425G>A n.5081G>A n.5541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.148809370G>A | CA271512 | EZH2 | n.3950C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.3769C>T n.3883C>T n.2366C>T n.2428C>T c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1918C>T (p.Arg640Cys) c.2035C>T (p.Arg679Cys) c.1882C>T (p.Arg628Cys) c.2008C>T (p.Arg670Cys) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.2059C>T (p.Arg687Cys) c.2032C>T (p.Arg678Cys) c.1906C>T (p.Arg636Cys) c.2074C>T (p.Arg692Cys) c.2047C>T (p.Arg683Cys) c.2026C>T (p.Arg676Cys) c.2023C>T (p.Arg675Cys) c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.1951C>T (p.Arg651Cys) c.1948C>T (p.Arg650Cys) c.1942C>T (p.Arg648Cys) c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.1930C>T (p.Arg644Cys) c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.1723C>T (p.Arg575Cys) n.515+4285G>A n.722+4285G>A c.2011C>T (p.Arg671Cys) c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.1936C>T (p.Arg646Cys) n.4424C>T n.5080C>T n.5540C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.148809370G>C | CA369712337 | EZH2 | n.3950C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.3769C>G n.3883C>G n.2366C>G n.2428C>G c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2059C>G (p.Arg687Gly) c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1723C>G (p.Arg575Gly) n.515+4285G>C n.722+4285G>C c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) n.4424C>G n.5080C>G n.5540C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148809370G= | CA1751421464 | EZH2 | n.3950C= c.*1112C= (n.*1112C=) c.*946C= (n.*946C=) n.3769C= n.3883C= n.2366C= n.2428C= c.2050C= (p.Arg684=) c.1918C= (p.Arg640=) c.2035C= (p.Arg679=) c.1882C= (p.Arg628=) c.2008C= (p.Arg670=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.2059C= (p.Arg687=) c.2032C= (p.Arg678=) c.1906C= (p.Arg636=) c.2074C= (p.Arg692=) c.2047C= (p.Arg683=) c.2026C= (p.Arg676=) c.2023C= (p.Arg675=) c.1984C= (p.Arg662=) c.1957C= (p.Arg653=) c.1951C= (p.Arg651=) c.1948C= (p.Arg650=) c.1942C= (p.Arg648=) c.1933C= (p.Arg645=) c.1930C= (p.Arg644=) c.1816C= (p.Arg606=) c.1723C= (p.Arg575=) n.515+4285G= n.722+4285G= c.2011C= (p.Arg671=) c.1708C= (p.Arg570=) c.1936C= (p.Arg646=) n.4424C= n.5080C= n.5540C= | |
7 | g.148809370G>T | CA369712339 | EZH2 | n.3950C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.3769C>A n.3883C>A n.2366C>A n.2428C>A c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1918C>A (p.Arg640Ser) c.2035C>A (p.Arg679Ser) c.1882C>A (p.Arg628Ser) c.2008C>A (p.Arg670Ser) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2059C>A (p.Arg687Ser) c.2032C>A (p.Arg678Ser) c.1906C>A (p.Arg636Ser) c.2074C>A (p.Arg692Ser) c.2047C>A (p.Arg683Ser) c.2026C>A (p.Arg676Ser) c.2023C>A (p.Arg675Ser) c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1951C>A (p.Arg651Ser) c.1948C>A (p.Arg650Ser) c.1942C>A (p.Arg648Ser) c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.1930C>A (p.Arg644Ser) c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.1723C>A (p.Arg575Ser) n.515+4285G>T n.722+4285G>T c.2011C>A (p.Arg671Ser) c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.1936C>A (p.Arg646Ser) n.4424C>A n.5080C>A n.5540C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.148809371G>A | CA458345738 | EZH2 | n.3949C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.3768C>T n.3882C>T n.2365C>T n.2427C>T c.2049C>T (p.Thr683=) c.1917C>T (p.Thr639=) c.2034C>T (p.Thr678=) c.1881C>T (p.Thr627=) c.2007C>T (p.Thr669=) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.2058C>T (p.Thr686=) c.2031C>T (p.Thr677=) c.1905C>T (p.Thr635=) c.2073C>T (p.Thr691=) c.2046C>T (p.Thr682=) c.2025C>T (p.Thr675=) c.2022C>T (p.Thr674=) c.1983C>T (p.Thr661=) c.1956C>T (p.Thr652=) c.1950C>T (p.Thr650=) c.1947C>T (p.Thr649=) c.1941C>T (p.Thr647=) c.1932C>T (p.Thr644=) c.1929C>T (p.Thr643=) c.1815C>T (p.Thr605=) c.1722C>T (p.Thr574=) n.515+4286G>A n.722+4286G>A c.2010C>T (p.Thr670=) c.1707C>T (p.Thr569=) c.1935C>T (p.Thr645=) n.4423C>T n.5079C>T n.5539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809371G>C | CA458345740 | EZH2 | n.3949C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.3768C>G n.3882C>G n.2365C>G n.2427C>G c.2049C>G (p.Thr683=) c.1917C>G (p.Thr639=) c.2034C>G (p.Thr678=) c.1881C>G (p.Thr627=) c.2007C>G (p.Thr669=) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.2058C>G (p.Thr686=) c.2031C>G (p.Thr677=) c.1905C>G (p.Thr635=) c.2073C>G (p.Thr691=) c.2046C>G (p.Thr682=) c.2025C>G (p.Thr675=) c.2022C>G (p.Thr674=) c.1983C>G (p.Thr661=) c.1956C>G (p.Thr652=) c.1950C>G (p.Thr650=) c.1947C>G (p.Thr649=) c.1941C>G (p.Thr647=) c.1932C>G (p.Thr644=) c.1929C>G (p.Thr643=) c.1815C>G (p.Thr605=) c.1722C>G (p.Thr574=) n.515+4286G>C n.722+4286G>C c.2010C>G (p.Thr670=) c.1707C>G (p.Thr569=) c.1935C>G (p.Thr645=) n.4423C>G n.5079C>G n.5539C>G | |
7 | g.148809371G= | CA1751421471 | EZH2 | n.3949C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.*945C= (n.*945C=) n.3768C= n.3882C= n.2365C= n.2427C= c.2049C= (p.Thr683=) c.1917C= (p.Thr639=) c.2034C= (p.Thr678=) c.1881C= (p.Thr627=) c.2007C= (p.Thr669=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.2058C= (p.Thr686=) c.2031C= (p.Thr677=) c.1905C= (p.Thr635=) c.2073C= (p.Thr691=) c.2046C= (p.Thr682=) c.2025C= (p.Thr675=) c.2022C= (p.Thr674=) c.1983C= (p.Thr661=) c.1956C= (p.Thr652=) c.1950C= (p.Thr650=) c.1947C= (p.Thr649=) c.1941C= (p.Thr647=) c.1932C= (p.Thr644=) c.1929C= (p.Thr643=) c.1815C= (p.Thr605=) c.1722C= (p.Thr574=) n.515+4286G= n.722+4286G= c.2010C= (p.Thr670=) c.1707C= (p.Thr569=) c.1935C= (p.Thr645=) n.4423C= n.5079C= n.5539C= | |
7 | g.148809371G>T | CA458345739 | EZH2 | n.3949C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.3768C>A n.3882C>A n.2365C>A n.2427C>A c.2049C>A (p.Thr683=) c.1917C>A (p.Thr639=) c.2034C>A (p.Thr678=) c.1881C>A (p.Thr627=) c.2007C>A (p.Thr669=) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.2058C>A (p.Thr686=) c.2031C>A (p.Thr677=) c.1905C>A (p.Thr635=) c.2073C>A (p.Thr691=) c.2046C>A (p.Thr682=) c.2025C>A (p.Thr675=) c.2022C>A (p.Thr674=) c.1983C>A (p.Thr661=) c.1956C>A (p.Thr652=) c.1950C>A (p.Thr650=) c.1947C>A (p.Thr649=) c.1941C>A (p.Thr647=) c.1932C>A (p.Thr644=) c.1929C>A (p.Thr643=) c.1815C>A (p.Thr605=) c.1722C>A (p.Thr574=) n.515+4286G>T n.722+4286G>T c.2010C>A (p.Thr670=) c.1707C>A (p.Thr569=) c.1935C>A (p.Thr645=) n.4423C>A n.5079C>A n.5539C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809372G>A | CA369712340 | EZH2 | n.3948C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) n.3767C>T n.3881C>T n.2364C>T n.2426C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.2057C>T (p.Thr686Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.2072C>T (p.Thr691Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.515+4287G>A n.722+4287G>A c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.4422C>T n.5078C>T n.5538C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.148809372G>C | CA369712342 | EZH2 | n.3948C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) n.3767C>G n.3881C>G n.2364C>G n.2426C>G c.2048C>G (p.Thr683Ser) c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.2006C>G (p.Thr669Ser) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.2057C>G (p.Thr686Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.2072C>G (p.Thr691Ser) c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.1982C>G (p.Thr661Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.1931C>G (p.Thr644Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.515+4287G>C n.722+4287G>C c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1934C>G (p.Thr645Ser) n.4422C>G n.5078C>G n.5538C>G | |
7 | g.148809372G= | CA1751421478 | EZH2 | n.3948C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.*944C= (n.*944C=) n.3767C= n.3881C= n.2364C= n.2426C= c.2048C= (p.Thr683=) c.1916C= (p.Thr639=) c.2033C= (p.Thr678=) c.1880C= (p.Thr627=) c.2006C= (p.Thr669=) c.*2038C= (n.*2038C=) c.2057C= (p.Thr686=) c.2030C= (p.Thr677=) c.1904C= (p.Thr635=) c.2072C= (p.Thr691=) c.2045C= (p.Thr682=) c.2024C= (p.Thr675=) c.2021C= (p.Thr674=) c.1982C= (p.Thr661=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1949C= (p.Thr650=) c.1946C= (p.Thr649=) c.1940C= (p.Thr647=) c.1931C= (p.Thr644=) c.1928C= (p.Thr643=) c.1814C= (p.Thr605=) c.1721C= (p.Thr574=) n.515+4287G= n.722+4287G= c.2009C= (p.Thr670=) c.1706C= (p.Thr569=) c.1934C= (p.Thr645=) n.4422C= n.5078C= n.5538C= | |
7 | g.148809372G>T | CA369712343 | EZH2 | n.3948C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) n.3767C>A n.3881C>A n.2364C>A n.2426C>A c.2048C>A (p.Thr683Asn) c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.2006C>A (p.Thr669Asn) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.2057C>A (p.Thr686Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.2072C>A (p.Thr691Asn) c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.1982C>A (p.Thr661Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.1931C>A (p.Thr644Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.515+4287G>T n.722+4287G>T c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1934C>A (p.Thr645Asn) n.4422C>A n.5078C>A n.5538C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148809373T>A | CA369712346 | EZH2 | n.3947A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.3766A>T n.3880A>T n.2363A>T n.2425A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.2071A>T (p.Thr691Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.515+4288T>A n.722+4288T>A c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.4421A>T n.5077A>T n.5537A>T | |
7 | g.148809373T>C | CA369712348 | EZH2 | n.3947A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.3766A>G n.3880A>G n.2363A>G n.2425A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.2071A>G (p.Thr691Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.515+4288T>C n.722+4288T>C c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.4421A>G n.5077A>G n.5537A>G | |
7 | g.148809373T>G | CA369712345 | EZH2 | n.3947A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.3766A>C n.3880A>C n.2363A>C n.2425A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.2071A>C (p.Thr691Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.515+4288T>G n.722+4288T>G c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.4421A>C n.5077A>C n.5537A>C | |
7 | g.148809374T>A | CA458345741 | EZH2 | n.3946A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.3765A>T n.3879A>T n.2362A>T n.2424A>T c.2046A>T (p.Ala682=) c.1914A>T (p.Ala638=) c.2031A>T (p.Ala677=) c.1878A>T (p.Ala626=) c.2004A>T (p.Ala668=) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.2055A>T (p.Ala685=) c.2028A>T (p.Ala676=) c.1902A>T (p.Ala634=) c.2070A>T (p.Ala690=) c.2043A>T (p.Ala681=) c.2022A>T (p.Ala674=) c.2019A>T (p.Ala673=) c.1980A>T (p.Ala660=) c.1953A>T (p.Ala651=) c.1947A>T (p.Ala649=) c.1944A>T (p.Ala648=) c.1938A>T (p.Ala646=) c.1929A>T (p.Ala643=) c.1926A>T (p.Ala642=) c.1812A>T (p.Ala604=) c.1719A>T (p.Ala573=) n.515+4289T>A n.722+4289T>A c.2007A>T (p.Ala669=) c.1704A>T (p.Ala568=) c.1932A>T (p.Ala644=) n.4420A>T n.5076A>T n.5536A>T | |
7 | g.148809374T>C | CA458345744 | EZH2 | n.3946A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) n.3765A>G n.3879A>G n.2362A>G n.2424A>G c.2046A>G (p.Ala682=) c.1914A>G (p.Ala638=) c.2031A>G (p.Ala677=) c.1878A>G (p.Ala626=) c.2004A>G (p.Ala668=) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.2055A>G (p.Ala685=) c.2028A>G (p.Ala676=) c.1902A>G (p.Ala634=) c.2070A>G (p.Ala690=) c.2043A>G (p.Ala681=) c.2022A>G (p.Ala674=) c.2019A>G (p.Ala673=) c.1980A>G (p.Ala660=) c.1953A>G (p.Ala651=) c.1947A>G (p.Ala649=) c.1944A>G (p.Ala648=) c.1938A>G (p.Ala646=) c.1929A>G (p.Ala643=) c.1926A>G (p.Ala642=) c.1812A>G (p.Ala604=) c.1719A>G (p.Ala573=) n.515+4289T>C n.722+4289T>C c.2007A>G (p.Ala669=) c.1704A>G (p.Ala568=) c.1932A>G (p.Ala644=) n.4420A>G n.5076A>G n.5536A>G | |
7 | g.148809374T>G | CA458345743 | EZH2 | n.3946A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) n.3765A>C n.3879A>C n.2362A>C n.2424A>C c.2046A>C (p.Ala682=) c.1914A>C (p.Ala638=) c.2031A>C (p.Ala677=) c.1878A>C (p.Ala626=) c.2004A>C (p.Ala668=) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.2055A>C (p.Ala685=) c.2028A>C (p.Ala676=) c.1902A>C (p.Ala634=) c.2070A>C (p.Ala690=) c.2043A>C (p.Ala681=) c.2022A>C (p.Ala674=) c.2019A>C (p.Ala673=) c.1980A>C (p.Ala660=) c.1953A>C (p.Ala651=) c.1947A>C (p.Ala649=) c.1944A>C (p.Ala648=) c.1938A>C (p.Ala646=) c.1929A>C (p.Ala643=) c.1926A>C (p.Ala642=) c.1812A>C (p.Ala604=) c.1719A>C (p.Ala573=) n.515+4289T>G n.722+4289T>G c.2007A>C (p.Ala669=) c.1704A>C (p.Ala568=) c.1932A>C (p.Ala644=) n.4420A>C n.5076A>C n.5536A>C | |
7 | g.148809375G>A | CA369712350 | EZH2 | n.3945C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.3764C>T n.3878C>T n.2361C>T n.2423C>T c.2045C>T (p.Ala682Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.515+4290G>A n.722+4290G>A c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) n.4419C>T n.5075C>T n.5535C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.148809375G>C | CA16602672 | EZH2 | n.3945C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.3764C>G n.3878C>G n.2361C>G n.2423C>G c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.515+4290G>C n.722+4290G>C c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.4419C>G n.5075C>G n.5535C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.148809375G= | CA1751421484 | EZH2 | n.3945C= c.*1107C= (n.*1107C=) c.*941C= (n.*941C=) n.3764C= n.3878C= n.2361C= n.2423C= c.2045C= (p.Ala682=) c.1913C= (p.Ala638=) c.2030C= (p.Ala677=) c.1877C= (p.Ala626=) c.2003C= (p.Ala668=) c.*2035C= (n.*2035C=) c.2054C= (p.Ala685=) c.2027C= (p.Ala676=) c.1901C= (p.Ala634=) c.2069C= (p.Ala690=) c.2042C= (p.Ala681=) c.2021C= (p.Ala674=) c.2018C= (p.Ala673=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1952C= (p.Ala651=) c.1946C= (p.Ala649=) c.1943C= (p.Ala648=) c.1937C= (p.Ala646=) c.1928C= (p.Ala643=) c.1925C= (p.Ala642=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1718C= (p.Ala573=) n.515+4290G= n.722+4290G= c.2006C= (p.Ala669=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1931C= (p.Ala644=) n.4419C= n.5075C= n.5535C= | |
7 | g.148809375G>T | CA369712352 | EZH2 | n.3945C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.3764C>A n.3878C>A n.2361C>A n.2423C>A c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.2030C>A (p.Ala677Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.2003C>A (p.Ala668Glu) c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.2054C>A (p.Ala685Glu) c.2027C>A (p.Ala676Glu) c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.2069C>A (p.Ala690Glu) c.2042C>A (p.Ala681Glu) c.2021C>A (p.Ala674Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.1952C>A (p.Ala651Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.1928C>A (p.Ala643Glu) c.1925C>A (p.Ala642Glu) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.515+4290G>T n.722+4290G>T c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1931C>A (p.Ala644Glu) n.4419C>A n.5075C>A n.5535C>A | |
7 | g.148809376C>A | CA369712353 | EZH2 | n.3944G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.3763G>T n.3877G>T n.2360G>T n.2422G>T c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.515+4291C>A n.722+4291C>A c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.4418G>T n.5074G>T n.5534G>T | |
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7 | g.148809376C>G | CA369712355 | EZH2 | n.3944G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.3763G>C n.3877G>C n.2360G>C n.2422G>C c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.515+4291C>G n.722+4291C>G c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.4418G>C n.5074G>C n.5534G>C | |
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7 | g.148809377A>G | CA458345745 | EZH2 | n.3943T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) n.3762T>C n.3876T>C n.2359T>C n.2421T>C c.2043T>C (p.Asp681=) c.1911T>C (p.Asp637=) c.2028T>C (p.Asp676=) c.1875T>C (p.Asp625=) c.2001T>C (p.Asp667=) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.2052T>C (p.Asp684=) c.2025T>C (p.Asp675=) c.1899T>C (p.Asp633=) c.2067T>C (p.Asp689=) c.2040T>C (p.Asp680=) c.2019T>C (p.Asp673=) c.2016T>C (p.Asp672=) c.1977T>C (p.Asp659=) c.1950T>C (p.Asp650=) c.1944T>C (p.Asp648=) c.1941T>C (p.Asp647=) c.1935T>C (p.Asp645=) c.1926T>C (p.Asp642=) c.1923T>C (p.Asp641=) c.1809T>C (p.Asp603=) c.1716T>C (p.Asp572=) n.515+4292A>G n.722+4292A>G c.2004T>C (p.Asp668=) c.1701T>C (p.Asp567=) c.1929T>C (p.Asp643=) n.4417T>C n.5073T>C n.5533T>C | |
7 | g.148809377A>T | CA369712357 | EZH2 | n.3943T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) n.3762T>A n.3876T>A n.2359T>A n.2421T>A c.2043T>A (p.Asp681Glu) c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.2028T>A (p.Asp676Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.2052T>A (p.Asp684Glu) c.2025T>A (p.Asp675Glu) c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.2067T>A (p.Asp689Glu) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2019T>A (p.Asp673Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.1941T>A (p.Asp647Glu) c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.1923T>A (p.Asp641Glu) c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.1716T>A (p.Asp572Glu) n.515+4292A>T n.722+4292A>T c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.1929T>A (p.Asp643Glu) n.4417T>A n.5073T>A n.5533T>A | |
7 | g.148809378T>A | CA369712361 | EZH2 | n.3942A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.3761A>T n.3875A>T n.2358A>T n.2420A>T c.2042A>T (p.Asp681Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.2027A>T (p.Asp676Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.2051A>T (p.Asp684Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1898A>T (p.Asp633Val) c.2066A>T (p.Asp689Val) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.1943A>T (p.Asp648Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1922A>T (p.Asp641Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1715A>T (p.Asp572Val) n.515+4293T>A n.722+4293T>A c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1928A>T (p.Asp643Val) n.4416A>T n.5072A>T n.5532A>T | |
7 | g.148809378T>C | CA369712362 | EZH2 | n.3942A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.3761A>G n.3875A>G n.2358A>G n.2420A>G c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1898A>G (p.Asp633Gly) c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1922A>G (p.Asp641Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.515+4293T>C n.722+4293T>C c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1928A>G (p.Asp643Gly) n.4416A>G n.5072A>G n.5532A>G | |
7 | g.148809378T>G | CA369712363 | EZH2 | n.3942A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.3761A>C n.3875A>C n.2358A>C n.2420A>C c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1922A>C (p.Asp641Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.515+4293T>G n.722+4293T>G c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) n.4416A>C n.5072A>C n.5532A>C | |
7 | g.148809379C>A | CA369712365 | EZH2 | n.3941G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) n.3760G>T n.3874G>T n.2357G>T n.2419G>T c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.515+4294C>A n.722+4294C>A c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) n.4415G>T n.5071G>T n.5531G>T | |
7 | g.148809379C>G | CA369712366 | EZH2 | n.3941G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) n.3760G>C n.3874G>C n.2357G>C n.2419G>C c.2041G>C (p.Asp681His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.2026G>C (p.Asp676His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.2050G>C (p.Asp684His) c.2023G>C (p.Asp675His) c.1897G>C (p.Asp633His) c.2065G>C (p.Asp689His) c.2038G>C (p.Asp680His) c.2017G>C (p.Asp673His) c.2014G>C (p.Asp672His) c.1975G>C (p.Asp659His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.1942G>C (p.Asp648His) c.1939G>C (p.Asp647His) c.1933G>C (p.Asp645His) c.1924G>C (p.Asp642His) c.1921G>C (p.Asp641His) c.1807G>C (p.Asp603His) c.1714G>C (p.Asp572His) n.515+4294C>G n.722+4294C>G c.2002G>C (p.Asp668His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1927G>C (p.Asp643His) n.4415G>C n.5071G>C n.5531G>C | |
7 | g.148809379C>T | CA369712368 | EZH2 | n.3941G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) n.3760G>A n.3874G>A n.2357G>A n.2419G>A c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.2065G>A (p.Asp689Asn) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.515+4294C>T n.722+4294C>T c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) n.4415G>A n.5071G>A n.5531G>A | |
7 | g.148809380C>A | CA458345746 | EZH2 | n.3940G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) n.3759G>T n.3873G>T n.2356G>T n.2418G>T c.2040G>T (p.Val680=) c.1908G>T (p.Val636=) c.2025G>T (p.Val675=) c.1872G>T (p.Val624=) c.1998G>T (p.Val666=) c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.2049G>T (p.Val683=) c.2022G>T (p.Val674=) c.1896G>T (p.Val632=) c.2064G>T (p.Val688=) c.2037G>T (p.Val679=) c.2016G>T (p.Val672=) c.2013G>T (p.Val671=) c.1974G>T (p.Val658=) c.1947G>T (p.Val649=) c.1941G>T (p.Val647=) c.1938G>T (p.Val646=) c.1932G>T (p.Val644=) c.1923G>T (p.Val641=) c.1920G>T (p.Val640=) c.1806G>T (p.Val602=) c.1713G>T (p.Val571=) n.515+4295C>A n.722+4295C>A c.2001G>T (p.Val667=) c.1698G>T (p.Val566=) c.1926G>T (p.Val642=) n.4414G>T n.5070G>T n.5530G>T | |
7 | g.148809380C= | CA1751421497 | EZH2 | n.3940G= c.*1102G= (n.*1102G=) c.*936G= (n.*936G=) n.3759G= n.3873G= n.2356G= n.2418G= c.2040G= (p.Val680=) c.1908G= (p.Val636=) c.2025G= (p.Val675=) c.1872G= (p.Val624=) c.1998G= (p.Val666=) c.*2030G= (n.*2030G=) c.2049G= (p.Val683=) c.2022G= (p.Val674=) c.1896G= (p.Val632=) c.2064G= (p.Val688=) c.2037G= (p.Val679=) c.2016G= (p.Val672=) c.2013G= (p.Val671=) c.1974G= (p.Val658=) c.1947G= (p.Val649=) c.1941G= (p.Val647=) c.1938G= (p.Val646=) c.1932G= (p.Val644=) c.1923G= (p.Val641=) c.1920G= (p.Val640=) c.1806G= (p.Val602=) c.1713G= (p.Val571=) n.515+4295C= n.722+4295C= c.2001G= (p.Val667=) c.1698G= (p.Val566=) c.1926G= (p.Val642=) n.4414G= n.5070G= n.5530G= | |
7 | g.148809380C>G | CA458345747 | EZH2 | n.3940G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.3759G>C n.3873G>C n.2356G>C n.2418G>C c.2040G>C (p.Val680=) c.1908G>C (p.Val636=) c.2025G>C (p.Val675=) c.1872G>C (p.Val624=) c.1998G>C (p.Val666=) c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.2049G>C (p.Val683=) c.2022G>C (p.Val674=) c.1896G>C (p.Val632=) c.2064G>C (p.Val688=) c.2037G>C (p.Val679=) c.2016G>C (p.Val672=) c.2013G>C (p.Val671=) c.1974G>C (p.Val658=) c.1947G>C (p.Val649=) c.1941G>C (p.Val647=) c.1938G>C (p.Val646=) c.1932G>C (p.Val644=) c.1923G>C (p.Val641=) c.1920G>C (p.Val640=) c.1806G>C (p.Val602=) c.1713G>C (p.Val571=) n.515+4295C>G n.722+4295C>G c.2001G>C (p.Val667=) c.1698G>C (p.Val566=) c.1926G>C (p.Val642=) n.4414G>C n.5070G>C n.5530G>C | |
7 | g.148809380C>T | CA4547714 | EZH2 | n.3940G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.3759G>A n.3873G>A n.2356G>A n.2418G>A c.2040G>A (p.Val680=) c.1908G>A (p.Val636=) c.2025G>A (p.Val675=) c.1872G>A (p.Val624=) c.1998G>A (p.Val666=) c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.2049G>A (p.Val683=) c.2022G>A (p.Val674=) c.1896G>A (p.Val632=) c.2064G>A (p.Val688=) c.2037G>A (p.Val679=) c.2016G>A (p.Val672=) c.2013G>A (p.Val671=) c.1974G>A (p.Val658=) c.1947G>A (p.Val649=) c.1941G>A (p.Val647=) c.1938G>A (p.Val646=) c.1932G>A (p.Val644=) c.1923G>A (p.Val641=) c.1920G>A (p.Val640=) c.1806G>A (p.Val602=) c.1713G>A (p.Val571=) n.515+4295C>T n.722+4295C>T c.2001G>A (p.Val667=) c.1698G>A (p.Val566=) c.1926G>A (p.Val642=) n.4414G>A n.5070G>A n.5530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809381A>C | CA369712371 | EZH2 | n.3939T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.3758T>G n.3872T>G n.2355T>G n.2417T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.2015T>G (p.Val672Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) n.515+4296A>C n.722+4296A>C c.2000T>G (p.Val667Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) n.4413T>G n.5069T>G n.5529T>G | |
7 | g.148809381A>G | CA369712373 | EZH2 | n.3939T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.3758T>C n.3872T>C n.2355T>C n.2417T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.2015T>C (p.Val672Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) n.515+4296A>G n.722+4296A>G c.2000T>C (p.Val667Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) n.4413T>C n.5069T>C n.5529T>C | ClinVar |
7 | g.148809381A>T | CA369712370 | EZH2 | n.3939T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.3758T>A n.3872T>A n.2355T>A n.2417T>A c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1997T>A (p.Val666Glu) c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.2048T>A (p.Val683Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) c.2036T>A (p.Val679Glu) c.2015T>A (p.Val672Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1931T>A (p.Val644Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1805T>A (p.Val602Glu) c.1712T>A (p.Val571Glu) n.515+4296A>T n.722+4296A>T c.2000T>A (p.Val667Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) n.4413T>A n.5069T>A n.5529T>A | |
7 | g.148809382C>A | CA369712376 | EZH2 | n.3938G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) n.3757G>T n.3871G>T n.2354G>T n.2416G>T c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1996G>T (p.Val666Leu) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2047G>T (p.Val683Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.2014G>T (p.Val672Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1930G>T (p.Val644Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1804G>T (p.Val602Leu) c.1711G>T (p.Val571Leu) n.515+4297C>A n.722+4297C>A c.1999G>T (p.Val667Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) n.4412G>T n.5068G>T n.5528G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148809382C>G | CA369712375 | EZH2 | n.3938G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) n.3757G>C n.3871G>C n.2354G>C n.2416G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.2014G>C (p.Val672Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) n.515+4297C>G n.722+4297C>G c.1999G>C (p.Val667Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) n.4412G>C n.5068G>C n.5528G>C | |
7 | g.148809382C>T | CA369712377 | EZH2 | n.3938G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) n.3757G>A n.3871G>A n.2354G>A n.2416G>A c.2038G>A (p.Val680Met) c.1906G>A (p.Val636Met) c.2023G>A (p.Val675Met) c.1870G>A (p.Val624Met) c.1996G>A (p.Val666Met) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2047G>A (p.Val683Met) c.2020G>A (p.Val674Met) c.1894G>A (p.Val632Met) c.2062G>A (p.Val688Met) c.2035G>A (p.Val679Met) c.2014G>A (p.Val672Met) c.2011G>A (p.Val671Met) c.1972G>A (p.Val658Met) c.1945G>A (p.Val649Met) c.1939G>A (p.Val647Met) c.1936G>A (p.Val646Met) c.1930G>A (p.Val644Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1804G>A (p.Val602Met) c.1711G>A (p.Val571Met) n.515+4297C>T n.722+4297C>T c.1999G>A (p.Val667Met) c.1696G>A (p.Val566Met) c.1924G>A (p.Val642Met) n.4412G>A n.5068G>A n.5528G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.148809383C>A | CA458345751 | EZH2 | n.3937G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.3756G>T n.3870G>T n.2353G>T n.2415G>T c.2037G>T (p.Val679=) c.1905G>T (p.Val635=) c.2022G>T (p.Val674=) c.1869G>T (p.Val623=) c.1995G>T (p.Val665=) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.2046G>T (p.Val682=) c.2019G>T (p.Val673=) c.1893G>T (p.Val631=) c.2061G>T (p.Val687=) c.2034G>T (p.Val678=) c.2013G>T (p.Val671=) c.2010G>T (p.Val670=) c.1971G>T (p.Val657=) c.1944G>T (p.Val648=) c.1938G>T (p.Val646=) c.1935G>T (p.Val645=) c.1929G>T (p.Val643=) c.1920G>T (p.Val640=) c.1917G>T (p.Val639=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1710G>T (p.Val570=) n.515+4298C>A n.722+4298C>A c.1998G>T (p.Val666=) c.1695G>T (p.Val565=) c.1923G>T (p.Val641=) n.4411G>T n.5067G>T n.5527G>T | |
7 | g.148809383C>G | CA458345753 | EZH2 | n.3937G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.3756G>C n.3870G>C n.2353G>C n.2415G>C c.2037G>C (p.Val679=) c.1905G>C (p.Val635=) c.2022G>C (p.Val674=) c.1869G>C (p.Val623=) c.1995G>C (p.Val665=) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.2046G>C (p.Val682=) c.2019G>C (p.Val673=) c.1893G>C (p.Val631=) c.2061G>C (p.Val687=) c.2034G>C (p.Val678=) c.2013G>C (p.Val671=) c.2010G>C (p.Val670=) c.1971G>C (p.Val657=) c.1944G>C (p.Val648=) c.1938G>C (p.Val646=) c.1935G>C (p.Val645=) c.1929G>C (p.Val643=) c.1920G>C (p.Val640=) c.1917G>C (p.Val639=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1710G>C (p.Val570=) n.515+4298C>G n.722+4298C>G c.1998G>C (p.Val666=) c.1695G>C (p.Val565=) c.1923G>C (p.Val641=) n.4411G>C n.5067G>C n.5527G>C | |
7 | g.148809383C>T | CA458345754 | EZH2 | n.3937G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.3756G>A n.3870G>A n.2353G>A n.2415G>A c.2037G>A (p.Val679=) c.1905G>A (p.Val635=) c.2022G>A (p.Val674=) c.1869G>A (p.Val623=) c.1995G>A (p.Val665=) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.2046G>A (p.Val682=) c.2019G>A (p.Val673=) c.1893G>A (p.Val631=) c.2061G>A (p.Val687=) c.2034G>A (p.Val678=) c.2013G>A (p.Val671=) c.2010G>A (p.Val670=) c.1971G>A (p.Val657=) c.1944G>A (p.Val648=) c.1938G>A (p.Val646=) c.1935G>A (p.Val645=) c.1929G>A (p.Val643=) c.1920G>A (p.Val640=) c.1917G>A (p.Val639=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1710G>A (p.Val570=) n.515+4298C>T n.722+4298C>T c.1998G>A (p.Val666=) c.1695G>A (p.Val565=) c.1923G>A (p.Val641=) n.4411G>A n.5067G>A n.5527G>A | |
7 | g.148809384A>C | CA369712379 | EZH2 | n.3936T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) n.3755T>G n.3869T>G n.2352T>G n.2414T>G c.2036T>G (p.Val679Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.2045T>G (p.Val682Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) n.515+4299A>C n.722+4299A>C c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.4410T>G n.5066T>G n.5526T>G | |
7 | g.148809384A>G | CA369712381 | EZH2 | n.3936T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) n.3755T>C n.3869T>C n.2352T>C n.2414T>C c.2036T>C (p.Val679Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) n.515+4299A>G n.722+4299A>G c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.4410T>C n.5066T>C n.5526T>C | |
7 | g.148809384A>T | CA369712380 | EZH2 | n.3936T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) n.3755T>A n.3869T>A n.2352T>A n.2414T>A c.2036T>A (p.Val679Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.2045T>A (p.Val682Glu) c.2018T>A (p.Val673Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) c.2060T>A (p.Val687Glu) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.2009T>A (p.Val670Glu) c.1970T>A (p.Val657Glu) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1934T>A (p.Val645Glu) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) n.515+4299A>T n.722+4299A>T c.1997T>A (p.Val666Glu) c.1694T>A (p.Val565Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) n.4410T>A n.5066T>A n.5526T>A | |
7 | g.148809385C>A | CA369712382 | EZH2 | n.3935G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) n.3754G>T n.3868G>T n.2351G>T n.2413G>T c.2035G>T (p.Val679Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.2044G>T (p.Val682Leu) c.2017G>T (p.Val673Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) c.2059G>T (p.Val687Leu) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) c.2008G>T (p.Val670Leu) c.1969G>T (p.Val657Leu) c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1933G>T (p.Val645Leu) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) n.515+4300C>A n.722+4300C>A c.1996G>T (p.Val666Leu) c.1693G>T (p.Val565Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) n.4409G>T n.5065G>T n.5525G>T | |
7 | g.148809385C= | CA1751421502 | EZH2 | n.3935G= c.*1097G= (n.*1097G=) c.*931G= (n.*931G=) n.3754G= n.3868G= n.2351G= n.2413G= c.2035G= (p.Val679=) c.1903G= (p.Val635=) c.2020G= (p.Val674=) c.1867G= (p.Val623=) c.1993G= (p.Val665=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.2044G= (p.Val682=) c.2017G= (p.Val673=) c.1891G= (p.Val631=) c.2059G= (p.Val687=) c.2032G= (p.Val678=) c.2011G= (p.Val671=) c.2008G= (p.Val670=) c.1969G= (p.Val657=) c.1942G= (p.Val648=) c.1936G= (p.Val646=) c.1933G= (p.Val645=) c.1927G= (p.Val643=) c.1918G= (p.Val640=) c.1915G= (p.Val639=) c.1801G= (p.Val601=) c.1708G= (p.Val570=) n.515+4300C= n.722+4300C= c.1996G= (p.Val666=) c.1693G= (p.Val565=) c.1921G= (p.Val641=) n.4409G= n.5065G= n.5525G= | |
7 | g.148809385C>G | CA369712384 | EZH2 | n.3935G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.3754G>C n.3868G>C n.2351G>C n.2413G>C c.2035G>C (p.Val679Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.515+4300C>G n.722+4300C>G c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.4409G>C n.5065G>C n.5525G>C | ClinVar |
7 | g.148809385C>T | CA369712383 | EZH2 | n.3935G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.3754G>A n.3868G>A n.2351G>A n.2413G>A c.2035G>A (p.Val679Met) c.1903G>A (p.Val635Met) c.2020G>A (p.Val674Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.1993G>A (p.Val665Met) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.2044G>A (p.Val682Met) c.2017G>A (p.Val673Met) c.1891G>A (p.Val631Met) c.2059G>A (p.Val687Met) c.2032G>A (p.Val678Met) c.2011G>A (p.Val671Met) c.2008G>A (p.Val670Met) c.1969G>A (p.Val657Met) c.1942G>A (p.Val648Met) c.1936G>A (p.Val646Met) c.1933G>A (p.Val645Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1915G>A (p.Val639Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1708G>A (p.Val570Met) n.515+4300C>T n.722+4300C>T c.1996G>A (p.Val666Met) c.1693G>A (p.Val565Met) c.1921G>A (p.Val641Met) n.4409G>A n.5065G>A n.5525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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7 | g.148809386A>C | CA369712386 | EZH2 | n.3934T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) n.3753T>G n.3867T>G n.2350T>G n.2412T>G c.2034T>G (p.Phe678Leu) c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.2019T>G (p.Phe673Leu) c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.1992T>G (p.Phe664Leu) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.2043T>G (p.Phe681Leu) c.2016T>G (p.Phe672Leu) c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.2058T>G (p.Phe686Leu) c.2031T>G (p.Phe677Leu) c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.1941T>G (p.Phe647Leu) c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.1932T>G (p.Phe644Leu) c.1926T>G (p.Phe642Leu) c.1917T>G (p.Phe639Leu) c.1914T>G (p.Phe638Leu) c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.1707T>G (p.Phe569Leu) n.515+4301A>C n.722+4301A>C c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1920T>G (p.Phe640Leu) n.4408T>G n.5064T>G n.5524T>G | |
7 | g.148809386A>G | CA458345755 | EZH2 | n.3934T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) n.3753T>C n.3867T>C n.2350T>C n.2412T>C c.2034T>C (p.Phe678=) c.1902T>C (p.Phe634=) c.2019T>C (p.Phe673=) c.1866T>C (p.Phe622=) c.1992T>C (p.Phe664=) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.2043T>C (p.Phe681=) c.2016T>C (p.Phe672=) c.1890T>C (p.Phe630=) c.2058T>C (p.Phe686=) c.2031T>C (p.Phe677=) c.2010T>C (p.Phe670=) c.2007T>C (p.Phe669=) c.1968T>C (p.Phe656=) c.1941T>C (p.Phe647=) c.1935T>C (p.Phe645=) c.1932T>C (p.Phe644=) c.1926T>C (p.Phe642=) c.1917T>C (p.Phe639=) c.1914T>C (p.Phe638=) c.1800T>C (p.Phe600=) c.1707T>C (p.Phe569=) n.515+4301A>G n.722+4301A>G c.1995T>C (p.Phe665=) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1920T>C (p.Phe640=) n.4408T>C n.5064T>C n.5524T>C | dbSNP |
7 | g.148809386A>T | CA369712388 | EZH2 | n.3934T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) n.3753T>A n.3867T>A n.2350T>A n.2412T>A c.2034T>A (p.Phe678Leu) c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.2019T>A (p.Phe673Leu) c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.1992T>A (p.Phe664Leu) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.2043T>A (p.Phe681Leu) c.2016T>A (p.Phe672Leu) c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.2058T>A (p.Phe686Leu) c.2031T>A (p.Phe677Leu) c.2010T>A (p.Phe670Leu) c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.1941T>A (p.Phe647Leu) c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.1932T>A (p.Phe644Leu) c.1926T>A (p.Phe642Leu) c.1917T>A (p.Phe639Leu) c.1914T>A (p.Phe638Leu) c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.1707T>A (p.Phe569Leu) n.515+4301A>T n.722+4301A>T c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1920T>A (p.Phe640Leu) n.4408T>A n.5064T>A n.5524T>A | |
7 | g.148809389del | CA2685464612 | EZH2 | n.3934del c.*1096del (n.*1096del) c.*930del (n.*930del) n.3753del n.3867del n.2350del n.2412del c.2034del (p.Phe678LeufsTer19) c.1902del (p.Phe634LeufsTer19) c.2019del (p.Phe673LeufsTer19) c.1866del (p.Phe622LeufsTer19) c.1992del (p.Phe664LeufsTer19) c.*2024del (n.*2024del) c.2043del (p.Phe681LeufsTer19) c.2016del (p.Phe672LeufsTer19) c.1890del (p.Phe630LeufsTer19) c.2058del (p.Phe686LeufsTer19) c.2031del (p.Phe677LeufsTer19) c.2010del (p.Phe670LeufsTer19) c.2007del (p.Phe669LeufsTer19) c.1968del (p.Phe656LeufsTer19) c.1941del (p.Phe647LeufsTer19) c.1935del (p.Phe645LeufsTer19) c.1932del (p.Phe644LeufsTer19) c.1926del (p.Phe642LeufsTer19) c.1917del (p.Phe639LeufsTer19) c.1914del (p.Phe638LeufsTer19) c.1800del (p.Phe600LeufsTer19) c.1707del (p.Phe569LeufsTer19) n.515+4304del n.722+4304del c.1995del (p.Phe665LeufsTer19) c.1692del (p.Phe564LeufsTer19) c.1920del (p.Phe640LeufsTer19) n.4408del n.5064del n.5524del | gnomAD v4 |
7 | g.148809387A>C | CA369712389 | EZH2 | n.3933T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) n.3752T>G n.3866T>G n.2349T>G n.2411T>G c.2033T>G (p.Phe678Cys) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1991T>G (p.Phe664Cys) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.515+4302A>C n.722+4302A>C c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys) n.4407T>G n.5063T>G n.5523T>G | COSMIC COSMIC |
7 | g.148809387A>G | CA369712390 | EZH2 | n.3933T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) n.3752T>C n.3866T>C n.2349T>C n.2411T>C c.2033T>C (p.Phe678Ser) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1991T>C (p.Phe664Ser) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.515+4302A>G n.722+4302A>G c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) n.4407T>C n.5063T>C n.5523T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809387A>T | CA369712391 | EZH2 | n.3933T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) n.3752T>A n.3866T>A n.2349T>A n.2411T>A c.2033T>A (p.Phe678Tyr) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1991T>A (p.Phe664Tyr) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.515+4302A>T n.722+4302A>T c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) n.4407T>A n.5063T>A n.5523T>A | |
7 | g.148809388A>C | CA369712393 | EZH2 | n.3932T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) n.3751T>G n.3865T>G n.2348T>G n.2410T>G c.2032T>G (p.Phe678Val) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1990T>G (p.Phe664Val) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.2041T>G (p.Phe681Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.2056T>G (p.Phe686Val) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.2008T>G (p.Phe670Val) c.2005T>G (p.Phe669Val) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.1939T>G (p.Phe647Val) c.1933T>G (p.Phe645Val) c.1930T>G (p.Phe644Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) c.1912T>G (p.Phe638Val) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) n.515+4303A>C n.722+4303A>C c.1993T>G (p.Phe665Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) n.4406T>G n.5062T>G n.5522T>G | |
7 | g.148809388A>G | CA369712394 | EZH2 | n.3932T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) n.3751T>C n.3865T>C n.2348T>C n.2410T>C c.2032T>C (p.Phe678Leu) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1990T>C (p.Phe664Leu) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.515+4303A>G n.722+4303A>G c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) n.4406T>C n.5062T>C n.5522T>C | |
7 | g.148809388A>T | CA369712396 | EZH2 | n.3932T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) n.3751T>A n.3865T>A n.2348T>A n.2410T>A c.2032T>A (p.Phe678Ile) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1990T>A (p.Phe664Ile) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.515+4303A>T n.722+4303A>T c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) n.4406T>A n.5062T>A n.5522T>A | |
7 | g.148809389A>C | CA369712398 | EZH2 | n.3931T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) n.3750T>G n.3864T>G n.2347T>G n.2409T>G c.2031T>G (p.Asp677Glu) c.1899T>G (p.Asp633Glu) c.2016T>G (p.Asp672Glu) c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.2013T>G (p.Asp671Glu) c.1887T>G (p.Asp629Glu) c.2055T>G (p.Asp685Glu) c.2028T>G (p.Asp676Glu) c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1932T>G (p.Asp644Glu) c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1923T>G (p.Asp641Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.1704T>G (p.Asp568Glu) n.515+4304A>C n.722+4304A>C c.1992T>G (p.Asp664Glu) c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) n.4405T>G n.5061T>G n.5521T>G | |
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7 | g.148809389A>T | CA369712399 | EZH2 | n.3931T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) n.3750T>A n.3864T>A n.2347T>A n.2409T>A c.2031T>A (p.Asp677Glu) c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2013T>A (p.Asp671Glu) c.1887T>A (p.Asp629Glu) c.2055T>A (p.Asp685Glu) c.2028T>A (p.Asp676Glu) c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1932T>A (p.Asp644Glu) c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1923T>A (p.Asp641Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.1704T>A (p.Asp568Glu) n.515+4304A>T n.722+4304A>T c.1992T>A (p.Asp664Glu) c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) n.4405T>A n.5061T>A n.5521T>A | |
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7 | g.148809392T>C | CA369712415 | EZH2 | n.3930-2A>G c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.*926-2A>G (n.*926-2A>G) n.3749-2A>G n.3861A>G n.2346-2A>G n.2408-2A>G c.2030-2A>G (n.2030-2A>G) c.1898-2A>G (n.1898-2A>G) c.2015-2A>G (n.2015-2A>G) c.1862-2A>G (n.1862-2A>G) c.1988-2A>G (n.1988-2A>G) c.*2020-2A>G (n.*2020-2A>G) c.2039-2A>G (n.2039-2A>G) c.2012-2A>G (n.2012-2A>G) c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.2054-2A>G (n.2054-2A>G) c.2027-2A>G (n.2027-2A>G) c.2006-2A>G (n.2006-2A>G) c.2003-2A>G (n.2003-2A>G) c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.1937-2A>G (n.1937-2A>G) c.1931-2A>G (n.1931-2A>G) c.1928-2A>G (n.1928-2A>G) c.1922-2A>G (n.1922-2A>G) c.1913-2A>G (n.1913-2A>G) c.1910-2A>G (n.1910-2A>G) c.1796-2A>G (n.1796-2A>G) c.1703-2A>G (n.1703-2A>G) n.515+4307T>C n.722+4307T>C c.1991-2A>G (n.1991-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1916-2A>G (n.1916-2A>G) n.4404-2A>G n.5060-2A>G n.5520-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148809392T>G | CA369712416 | EZH2 | n.3930-2A>C c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.*926-2A>C (n.*926-2A>C) n.3749-2A>C n.3861A>C n.2346-2A>C n.2408-2A>C c.2030-2A>C (n.2030-2A>C) c.1898-2A>C (n.1898-2A>C) c.2015-2A>C (n.2015-2A>C) c.1862-2A>C (n.1862-2A>C) c.1988-2A>C (n.1988-2A>C) c.*2020-2A>C (n.*2020-2A>C) c.2039-2A>C (n.2039-2A>C) c.2012-2A>C (n.2012-2A>C) c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.2054-2A>C (n.2054-2A>C) c.2027-2A>C (n.2027-2A>C) c.2006-2A>C (n.2006-2A>C) c.2003-2A>C (n.2003-2A>C) c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.1937-2A>C (n.1937-2A>C) c.1931-2A>C (n.1931-2A>C) c.1928-2A>C (n.1928-2A>C) c.1922-2A>C (n.1922-2A>C) c.1913-2A>C (n.1913-2A>C) c.1910-2A>C (n.1910-2A>C) c.1796-2A>C (n.1796-2A>C) c.1703-2A>C (n.1703-2A>C) n.515+4307T>G n.722+4307T>G c.1991-2A>C (n.1991-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1916-2A>C (n.1916-2A>C) n.4404-2A>C n.5060-2A>C n.5520-2A>C | |
7 | g.148809392T= | CA1751421518 | EZH2 | n.3930-2A= c.*1092-2A= (n.*1092-2A=) c.*926-2A= (n.*926-2A=) n.3749-2A= n.3861A= n.2346-2A= n.2408-2A= c.2030-2A= (n.2030-2A=) c.1898-2A= (n.1898-2A=) c.2015-2A= (n.2015-2A=) c.1862-2A= (n.1862-2A=) c.1988-2A= (n.1988-2A=) c.*2020-2A= (n.*2020-2A=) c.2039-2A= (n.2039-2A=) c.2012-2A= (n.2012-2A=) c.1886-2A= (n.1886-2A=) c.2054-2A= (n.2054-2A=) c.2027-2A= (n.2027-2A=) c.2006-2A= (n.2006-2A=) c.2003-2A= (n.2003-2A=) c.1964-2A= (n.1964-2A=) c.1937-2A= (n.1937-2A=) c.1931-2A= (n.1931-2A=) c.1928-2A= (n.1928-2A=) c.1922-2A= (n.1922-2A=) c.1913-2A= (n.1913-2A=) c.1910-2A= (n.1910-2A=) c.1796-2A= (n.1796-2A=) c.1703-2A= (n.1703-2A=) n.515+4307T= n.722+4307T= c.1991-2A= (n.1991-2A=) c.1688-2A= (n.1688-2A=) c.1916-2A= (n.1916-2A=) n.4404-2A= n.5060-2A= n.5520-2A= | |
7 | g.148809392_148809393delinsTA | CA1751421520 | EZH2 | n.3930-3_3930-2delinsTA c.*1092-3_*1092-2delinsTA (n.*1092-3_*1092-2delinsTA) c.*926-3_*926-2delinsTA (n.*926-3_*926-2delinsTA) n.3749-3_3749-2delinsTA n.3860_3861delinsTA n.2346-3_2346-2delinsTA n.2408-3_2408-2delinsTA c.2030-3_2030-2delinsTA (n.2030-3_2030-2delinsTA) c.1898-3_1898-2delinsTA (n.1898-3_1898-2delinsTA) c.2015-3_2015-2delinsTA (n.2015-3_2015-2delinsTA) c.1862-3_1862-2delinsTA (n.1862-3_1862-2delinsTA) c.1988-3_1988-2delinsTA (n.1988-3_1988-2delinsTA) c.*2020-3_*2020-2delinsTA (n.*2020-3_*2020-2delinsTA) c.2039-3_2039-2delinsTA (n.2039-3_2039-2delinsTA) c.2012-3_2012-2delinsTA (n.2012-3_2012-2delinsTA) c.1886-3_1886-2delinsTA (n.1886-3_1886-2delinsTA) c.2054-3_2054-2delinsTA (n.2054-3_2054-2delinsTA) c.2027-3_2027-2delinsTA (n.2027-3_2027-2delinsTA) c.2006-3_2006-2delinsTA (n.2006-3_2006-2delinsTA) c.2003-3_2003-2delinsTA (n.2003-3_2003-2delinsTA) c.1964-3_1964-2delinsTA (n.1964-3_1964-2delinsTA) c.1937-3_1937-2delinsTA (n.1937-3_1937-2delinsTA) c.1931-3_1931-2delinsTA (n.1931-3_1931-2delinsTA) c.1928-3_1928-2delinsTA (n.1928-3_1928-2delinsTA) c.1922-3_1922-2delinsTA (n.1922-3_1922-2delinsTA) c.1913-3_1913-2delinsTA (n.1913-3_1913-2delinsTA) c.1910-3_1910-2delinsTA (n.1910-3_1910-2delinsTA) c.1796-3_1796-2delinsTA (n.1796-3_1796-2delinsTA) c.1703-3_1703-2delinsTA (n.1703-3_1703-2delinsTA) n.515+4307_515+4308delinsTA n.722+4307_722+4308delinsTA c.1991-3_1991-2delinsTA (n.1991-3_1991-2delinsTA) c.1688-3_1688-2delinsTA (n.1688-3_1688-2delinsTA) c.1916-3_1916-2delinsTA (n.1916-3_1916-2delinsTA) n.4404-3_4404-2delinsTA n.5060-3_5060-2delinsTA n.5520-3_5520-2delinsTA | |
7 | g.148809397dup | CA2778367109 | EZH2 | n.3930-3dup c.*1092-3dup (n.*1092-3dup) c.*926-3dup (n.*926-3dup) n.3749-3dup n.3860dup n.2346-3dup n.2408-3dup c.2030-3dup (n.2030-3dup) c.1898-3dup (n.1898-3dup) c.2015-3dup (n.2015-3dup) c.1862-3dup (n.1862-3dup) c.1988-3dup (n.1988-3dup) c.*2020-3dup (n.*2020-3dup) c.2039-3dup (n.2039-3dup) c.2012-3dup (n.2012-3dup) c.1886-3dup (n.1886-3dup) c.2054-3dup (n.2054-3dup) c.2027-3dup (n.2027-3dup) c.2006-3dup (n.2006-3dup) c.2003-3dup (n.2003-3dup) c.1964-3dup (n.1964-3dup) c.1937-3dup (n.1937-3dup) c.1931-3dup (n.1931-3dup) c.1928-3dup (n.1928-3dup) c.1922-3dup (n.1922-3dup) c.1913-3dup (n.1913-3dup) c.1910-3dup (n.1910-3dup) c.1796-3dup (n.1796-3dup) c.1703-3dup (n.1703-3dup) n.515+4312dup n.722+4312dup c.1991-3dup (n.1991-3dup) c.1688-3dup (n.1688-3dup) c.1916-3dup (n.1916-3dup) n.4404-3dup n.5060-3dup n.5520-3dup | |
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7 | g.148809395A= | CA1751421523 | EZH2 | n.3930-5T= c.*1092-5T= (n.*1092-5T=) c.*926-5T= (n.*926-5T=) n.3749-5T= n.3858T= n.2346-5T= n.2408-5T= c.2030-5T= (n.2030-5T=) c.1898-5T= (n.1898-5T=) c.2015-5T= (n.2015-5T=) c.1862-5T= (n.1862-5T=) c.1988-5T= (n.1988-5T=) c.*2020-5T= (n.*2020-5T=) c.2039-5T= (n.2039-5T=) c.2012-5T= (n.2012-5T=) c.1886-5T= (n.1886-5T=) c.2054-5T= (n.2054-5T=) c.2027-5T= (n.2027-5T=) c.2006-5T= (n.2006-5T=) c.2003-5T= (n.2003-5T=) c.1964-5T= (n.1964-5T=) c.1937-5T= (n.1937-5T=) c.1931-5T= (n.1931-5T=) c.1928-5T= (n.1928-5T=) c.1922-5T= (n.1922-5T=) c.1913-5T= (n.1913-5T=) c.1910-5T= (n.1910-5T=) c.1796-5T= (n.1796-5T=) c.1703-5T= (n.1703-5T=) n.515+4310A= n.722+4310A= c.1991-5T= (n.1991-5T=) c.1688-5T= (n.1688-5T=) c.1916-5T= (n.1916-5T=) n.4404-5T= n.5060-5T= n.5520-5T= | |
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7 | g.148809404del | CA2685464618 | EZH2 | n.3930-9del c.*1092-9del (n.*1092-9del) c.*926-9del (n.*926-9del) n.3749-9del n.3854del n.2346-9del n.2408-9del c.2030-9del (n.2030-9del) c.1898-9del (n.1898-9del) c.2015-9del (n.2015-9del) c.1862-9del (n.1862-9del) c.1988-9del (n.1988-9del) c.*2020-9del (n.*2020-9del) c.2039-9del (n.2039-9del) c.2012-9del (n.2012-9del) c.1886-9del (n.1886-9del) c.2054-9del (n.2054-9del) c.2027-9del (n.2027-9del) c.2006-9del (n.2006-9del) c.2003-9del (n.2003-9del) c.1964-9del (n.1964-9del) c.1937-9del (n.1937-9del) c.1931-9del (n.1931-9del) c.1928-9del (n.1928-9del) c.1922-9del (n.1922-9del) c.1913-9del (n.1913-9del) c.1910-9del (n.1910-9del) c.1796-9del (n.1796-9del) c.1703-9del (n.1703-9del) n.515+4319del n.722+4319del c.1991-9del (n.1991-9del) c.1688-9del (n.1688-9del) c.1916-9del (n.1916-9del) n.4404-9del n.5060-9del n.5520-9del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148809403_148809404del | CA579046444 | EZH2 | n.3930-10_3930-9del c.*1092-10_*1092-9del (n.*1092-10_*1092-9del) c.*926-10_*926-9del (n.*926-10_*926-9del) n.3749-10_3749-9del n.3853_3854del n.2346-10_2346-9del n.2408-10_2408-9del c.2030-10_2030-9del (n.2030-10_2030-9del) c.1898-10_1898-9del (n.1898-10_1898-9del) c.2015-10_2015-9del (n.2015-10_2015-9del) c.1862-10_1862-9del (n.1862-10_1862-9del) c.1988-10_1988-9del (n.1988-10_1988-9del) c.*2020-10_*2020-9del (n.*2020-10_*2020-9del) c.2039-10_2039-9del (n.2039-10_2039-9del) c.2012-10_2012-9del (n.2012-10_2012-9del) c.1886-10_1886-9del (n.1886-10_1886-9del) c.2054-10_2054-9del (n.2054-10_2054-9del) c.2027-10_2027-9del (n.2027-10_2027-9del) c.2006-10_2006-9del (n.2006-10_2006-9del) c.2003-10_2003-9del (n.2003-10_2003-9del) c.1964-10_1964-9del (n.1964-10_1964-9del) c.1937-10_1937-9del (n.1937-10_1937-9del) c.1931-10_1931-9del (n.1931-10_1931-9del) c.1928-10_1928-9del (n.1928-10_1928-9del) c.1922-10_1922-9del (n.1922-10_1922-9del) c.1913-10_1913-9del (n.1913-10_1913-9del) c.1910-10_1910-9del (n.1910-10_1910-9del) c.1796-10_1796-9del (n.1796-10_1796-9del) c.1703-10_1703-9del (n.1703-10_1703-9del) n.515+4318_515+4319del n.722+4318_722+4319del c.1991-10_1991-9del (n.1991-10_1991-9del) c.1688-10_1688-9del (n.1688-10_1688-9del) c.1916-10_1916-9del (n.1916-10_1916-9del) n.4404-10_4404-9del n.5060-10_5060-9del n.5520-10_5520-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809402_148809404del | CA4547716 | EZH2 | n.3930-11_3930-9del c.*1092-11_*1092-9del (n.*1092-11_*1092-9del) c.*926-11_*926-9del (n.*926-11_*926-9del) n.3749-11_3749-9del n.3852_3854del n.2346-11_2346-9del n.2408-11_2408-9del c.2030-11_2030-9del (n.2030-11_2030-9del) c.1898-11_1898-9del (n.1898-11_1898-9del) c.2015-11_2015-9del (n.2015-11_2015-9del) c.1862-11_1862-9del (n.1862-11_1862-9del) c.1988-11_1988-9del (n.1988-11_1988-9del) c.*2020-11_*2020-9del (n.*2020-11_*2020-9del) c.2039-11_2039-9del (n.2039-11_2039-9del) c.2012-11_2012-9del (n.2012-11_2012-9del) c.1886-11_1886-9del (n.1886-11_1886-9del) c.2054-11_2054-9del (n.2054-11_2054-9del) c.2027-11_2027-9del (n.2027-11_2027-9del) c.2006-11_2006-9del (n.2006-11_2006-9del) c.2003-11_2003-9del (n.2003-11_2003-9del) c.1964-11_1964-9del (n.1964-11_1964-9del) c.1937-11_1937-9del (n.1937-11_1937-9del) c.1931-11_1931-9del (n.1931-11_1931-9del) c.1928-11_1928-9del (n.1928-11_1928-9del) c.1922-11_1922-9del (n.1922-11_1922-9del) c.1913-11_1913-9del (n.1913-11_1913-9del) c.1910-11_1910-9del (n.1910-11_1910-9del) c.1796-11_1796-9del (n.1796-11_1796-9del) c.1703-11_1703-9del (n.1703-11_1703-9del) n.515+4317_515+4319del n.722+4317_722+4319del c.1991-11_1991-9del (n.1991-11_1991-9del) c.1688-11_1688-9del (n.1688-11_1688-9del) c.1916-11_1916-9del (n.1916-11_1916-9del) n.4404-11_4404-9del n.5060-11_5060-9del n.5520-11_5520-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148809400A>G | CA2579086357 | EZH2 | n.3930-10T>C c.*1092-10T>C (n.*1092-10T>C) c.*926-10T>C (n.*926-10T>C) n.3749-10T>C n.3853T>C n.2346-10T>C n.2408-10T>C c.2030-10T>C (n.2030-10T>C) c.1898-10T>C (n.1898-10T>C) c.2015-10T>C (n.2015-10T>C) c.1862-10T>C (n.1862-10T>C) c.1988-10T>C (n.1988-10T>C) c.*2020-10T>C (n.*2020-10T>C) c.2039-10T>C (n.2039-10T>C) c.2012-10T>C (n.2012-10T>C) c.1886-10T>C (n.1886-10T>C) c.2054-10T>C (n.2054-10T>C) c.2027-10T>C (n.2027-10T>C) c.2006-10T>C (n.2006-10T>C) c.2003-10T>C (n.2003-10T>C) c.1964-10T>C (n.1964-10T>C) c.1937-10T>C (n.1937-10T>C) c.1931-10T>C (n.1931-10T>C) c.1928-10T>C (n.1928-10T>C) c.1922-10T>C (n.1922-10T>C) c.1913-10T>C (n.1913-10T>C) c.1910-10T>C (n.1910-10T>C) c.1796-10T>C (n.1796-10T>C) c.1703-10T>C (n.1703-10T>C) n.515+4315A>G n.722+4315A>G c.1991-10T>C (n.1991-10T>C) c.1688-10T>C (n.1688-10T>C) c.1916-10T>C (n.1916-10T>C) n.4404-10T>C n.5060-10T>C n.5520-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.148809401A>G | CA1108534145 | EZH2 | n.3930-11T>C c.*1092-11T>C (n.*1092-11T>C) c.*926-11T>C (n.*926-11T>C) n.3749-11T>C n.3852T>C n.2346-11T>C n.2408-11T>C c.2030-11T>C (n.2030-11T>C) c.1898-11T>C (n.1898-11T>C) c.2015-11T>C (n.2015-11T>C) c.1862-11T>C (n.1862-11T>C) c.1988-11T>C (n.1988-11T>C) c.*2020-11T>C (n.*2020-11T>C) c.2039-11T>C (n.2039-11T>C) c.2012-11T>C (n.2012-11T>C) c.1886-11T>C (n.1886-11T>C) c.2054-11T>C (n.2054-11T>C) c.2027-11T>C (n.2027-11T>C) c.2006-11T>C (n.2006-11T>C) c.2003-11T>C (n.2003-11T>C) c.1964-11T>C (n.1964-11T>C) c.1937-11T>C (n.1937-11T>C) c.1931-11T>C (n.1931-11T>C) c.1928-11T>C (n.1928-11T>C) c.1922-11T>C (n.1922-11T>C) c.1913-11T>C (n.1913-11T>C) c.1910-11T>C (n.1910-11T>C) c.1796-11T>C (n.1796-11T>C) c.1703-11T>C (n.1703-11T>C) n.515+4316A>G n.722+4316A>G c.1991-11T>C (n.1991-11T>C) c.1688-11T>C (n.1688-11T>C) c.1916-11T>C (n.1916-11T>C) n.4404-11T>C n.5060-11T>C n.5520-11T>C | dbSNP |
7 | g.148809402_148809406delinsAAAGT | CA1751421535 | EZH2 | n.3930-16_3930-12delinsACTTT c.*1092-16_*1092-12delinsACTTT (n.*1092-16_*1092-12delinsACTTT) c.*926-16_*926-12delinsACTTT (n.*926-16_*926-12delinsACTTT) n.3749-16_3749-12delinsACTTT n.3847_3851delinsACTTT n.2346-16_2346-12delinsACTTT n.2408-16_2408-12delinsACTTT c.2030-16_2030-12delinsACTTT (n.2030-16_2030-12delinsACTTT) c.1898-16_1898-12delinsACTTT (n.1898-16_1898-12delinsACTTT) c.2015-16_2015-12delinsACTTT (n.2015-16_2015-12delinsACTTT) c.1862-16_1862-12delinsACTTT (n.1862-16_1862-12delinsACTTT) c.1988-16_1988-12delinsACTTT (n.1988-16_1988-12delinsACTTT) c.*2020-16_*2020-12delinsACTTT (n.*2020-16_*2020-12delinsACTTT) c.2039-16_2039-12delinsACTTT (n.2039-16_2039-12delinsACTTT) c.2012-16_2012-12delinsACTTT (n.2012-16_2012-12delinsACTTT) c.1886-16_1886-12delinsACTTT (n.1886-16_1886-12delinsACTTT) c.2054-16_2054-12delinsACTTT (n.2054-16_2054-12delinsACTTT) c.2027-16_2027-12delinsACTTT (n.2027-16_2027-12delinsACTTT) c.2006-16_2006-12delinsACTTT (n.2006-16_2006-12delinsACTTT) c.2003-16_2003-12delinsACTTT (n.2003-16_2003-12delinsACTTT) c.1964-16_1964-12delinsACTTT (n.1964-16_1964-12delinsACTTT) c.1937-16_1937-12delinsACTTT (n.1937-16_1937-12delinsACTTT) c.1931-16_1931-12delinsACTTT (n.1931-16_1931-12delinsACTTT) c.1928-16_1928-12delinsACTTT (n.1928-16_1928-12delinsACTTT) c.1922-16_1922-12delinsACTTT (n.1922-16_1922-12delinsACTTT) c.1913-16_1913-12delinsACTTT (n.1913-16_1913-12delinsACTTT) c.1910-16_1910-12delinsACTTT (n.1910-16_1910-12delinsACTTT) c.1796-16_1796-12delinsACTTT (n.1796-16_1796-12delinsACTTT) c.1703-16_1703-12delinsACTTT (n.1703-16_1703-12delinsACTTT) n.515+4317_515+4321delinsAAAGT n.722+4317_722+4321delinsAAAGT c.1991-16_1991-12delinsACTTT (n.1991-16_1991-12delinsACTTT) c.1688-16_1688-12delinsACTTT (n.1688-16_1688-12delinsACTTT) c.1916-16_1916-12delinsACTTT (n.1916-16_1916-12delinsACTTT) n.4404-16_4404-12delinsACTTT n.5060-16_5060-12delinsACTTT n.5520-16_5520-12delinsACTTT | |
7 | g.148809403A= | CA1751421538 | EZH2 | n.3930-13T= c.*1092-13T= (n.*1092-13T=) c.*926-13T= (n.*926-13T=) n.3749-13T= n.3850T= n.2346-13T= n.2408-13T= c.2030-13T= (n.2030-13T=) c.1898-13T= (n.1898-13T=) c.2015-13T= (n.2015-13T=) c.1862-13T= (n.1862-13T=) c.1988-13T= (n.1988-13T=) c.*2020-13T= (n.*2020-13T=) c.2039-13T= (n.2039-13T=) c.2012-13T= (n.2012-13T=) c.1886-13T= (n.1886-13T=) c.2054-13T= (n.2054-13T=) c.2027-13T= (n.2027-13T=) c.2006-13T= (n.2006-13T=) c.2003-13T= (n.2003-13T=) c.1964-13T= (n.1964-13T=) c.1937-13T= (n.1937-13T=) c.1931-13T= (n.1931-13T=) c.1928-13T= (n.1928-13T=) c.1922-13T= (n.1922-13T=) c.1913-13T= (n.1913-13T=) c.1910-13T= (n.1910-13T=) c.1796-13T= (n.1796-13T=) c.1703-13T= (n.1703-13T=) n.515+4318A= n.722+4318A= c.1991-13T= (n.1991-13T=) c.1688-13T= (n.1688-13T=) c.1916-13T= (n.1916-13T=) n.4404-13T= n.5060-13T= n.5520-13T= | |
7 | g.148809403A>G | CA4547717 | EZH2 | n.3930-13T>C c.*1092-13T>C (n.*1092-13T>C) c.*926-13T>C (n.*926-13T>C) n.3749-13T>C n.3850T>C n.2346-13T>C n.2408-13T>C c.2030-13T>C (n.2030-13T>C) c.1898-13T>C (n.1898-13T>C) c.2015-13T>C (n.2015-13T>C) c.1862-13T>C (n.1862-13T>C) c.1988-13T>C (n.1988-13T>C) c.*2020-13T>C (n.*2020-13T>C) c.2039-13T>C (n.2039-13T>C) c.2012-13T>C (n.2012-13T>C) c.1886-13T>C (n.1886-13T>C) c.2054-13T>C (n.2054-13T>C) c.2027-13T>C (n.2027-13T>C) c.2006-13T>C (n.2006-13T>C) c.2003-13T>C (n.2003-13T>C) c.1964-13T>C (n.1964-13T>C) c.1937-13T>C (n.1937-13T>C) c.1931-13T>C (n.1931-13T>C) c.1928-13T>C (n.1928-13T>C) c.1922-13T>C (n.1922-13T>C) c.1913-13T>C (n.1913-13T>C) c.1910-13T>C (n.1910-13T>C) c.1796-13T>C (n.1796-13T>C) c.1703-13T>C (n.1703-13T>C) n.515+4318A>G n.722+4318A>G c.1991-13T>C (n.1991-13T>C) c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1916-13T>C (n.1916-13T>C) n.4404-13T>C n.5060-13T>C n.5520-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148809404A>G | CA2579086358 | EZH2 | n.3930-14T>C c.*1092-14T>C (n.*1092-14T>C) c.*926-14T>C (n.*926-14T>C) n.3749-14T>C n.3849T>C n.2346-14T>C n.2408-14T>C c.2030-14T>C (n.2030-14T>C) c.1898-14T>C (n.1898-14T>C) c.2015-14T>C (n.2015-14T>C) c.1862-14T>C (n.1862-14T>C) c.1988-14T>C (n.1988-14T>C) c.*2020-14T>C (n.*2020-14T>C) c.2039-14T>C (n.2039-14T>C) c.2012-14T>C (n.2012-14T>C) c.1886-14T>C (n.1886-14T>C) c.2054-14T>C (n.2054-14T>C) c.2027-14T>C (n.2027-14T>C) c.2006-14T>C (n.2006-14T>C) c.2003-14T>C (n.2003-14T>C) c.1964-14T>C (n.1964-14T>C) c.1937-14T>C (n.1937-14T>C) c.1931-14T>C (n.1931-14T>C) c.1928-14T>C (n.1928-14T>C) c.1922-14T>C (n.1922-14T>C) c.1913-14T>C (n.1913-14T>C) c.1910-14T>C (n.1910-14T>C) c.1796-14T>C (n.1796-14T>C) c.1703-14T>C (n.1703-14T>C) n.515+4319A>G n.722+4319A>G c.1991-14T>C (n.1991-14T>C) c.1688-14T>C (n.1688-14T>C) c.1916-14T>C (n.1916-14T>C) n.4404-14T>C n.5060-14T>C n.5520-14T>C | |
7 | g.148809405G>A | CA1108534146 | EZH2 | n.3930-15C>T c.*1092-15C>T (n.*1092-15C>T) c.*926-15C>T (n.*926-15C>T) n.3749-15C>T n.3848C>T n.2346-15C>T n.2408-15C>T c.2030-15C>T (n.2030-15C>T) c.1898-15C>T (n.1898-15C>T) c.2015-15C>T (n.2015-15C>T) c.1862-15C>T (n.1862-15C>T) c.1988-15C>T (n.1988-15C>T) c.*2020-15C>T (n.*2020-15C>T) c.2039-15C>T (n.2039-15C>T) c.2012-15C>T (n.2012-15C>T) c.1886-15C>T (n.1886-15C>T) c.2054-15C>T (n.2054-15C>T) c.2027-15C>T (n.2027-15C>T) c.2006-15C>T (n.2006-15C>T) c.2003-15C>T (n.2003-15C>T) c.1964-15C>T (n.1964-15C>T) c.1937-15C>T (n.1937-15C>T) c.1931-15C>T (n.1931-15C>T) c.1928-15C>T (n.1928-15C>T) c.1922-15C>T (n.1922-15C>T) c.1913-15C>T (n.1913-15C>T) c.1910-15C>T (n.1910-15C>T) c.1796-15C>T (n.1796-15C>T) c.1703-15C>T (n.1703-15C>T) n.515+4320G>A n.722+4320G>A c.1991-15C>T (n.1991-15C>T) c.1688-15C>T (n.1688-15C>T) c.1916-15C>T (n.1916-15C>T) n.4404-15C>T n.5060-15C>T n.5520-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809405G= | CA1751421541 | EZH2 | n.3930-15C= c.*1092-15C= (n.*1092-15C=) c.*926-15C= (n.*926-15C=) n.3749-15C= n.3848C= n.2346-15C= n.2408-15C= c.2030-15C= (n.2030-15C=) c.1898-15C= (n.1898-15C=) c.2015-15C= (n.2015-15C=) c.1862-15C= (n.1862-15C=) c.1988-15C= (n.1988-15C=) c.*2020-15C= (n.*2020-15C=) c.2039-15C= (n.2039-15C=) c.2012-15C= (n.2012-15C=) c.1886-15C= (n.1886-15C=) c.2054-15C= (n.2054-15C=) c.2027-15C= (n.2027-15C=) c.2006-15C= (n.2006-15C=) c.2003-15C= (n.2003-15C=) c.1964-15C= (n.1964-15C=) c.1937-15C= (n.1937-15C=) c.1931-15C= (n.1931-15C=) c.1928-15C= (n.1928-15C=) c.1922-15C= (n.1922-15C=) c.1913-15C= (n.1913-15C=) c.1910-15C= (n.1910-15C=) c.1796-15C= (n.1796-15C=) c.1703-15C= (n.1703-15C=) n.515+4320G= n.722+4320G= c.1991-15C= (n.1991-15C=) c.1688-15C= (n.1688-15C=) c.1916-15C= (n.1916-15C=) n.4404-15C= n.5060-15C= n.5520-15C= | |
7 | g.148809405G>T | CA2579086359 | EZH2 | n.3930-15C>A c.*1092-15C>A (n.*1092-15C>A) c.*926-15C>A (n.*926-15C>A) n.3749-15C>A n.3848C>A n.2346-15C>A n.2408-15C>A c.2030-15C>A (n.2030-15C>A) c.1898-15C>A (n.1898-15C>A) c.2015-15C>A (n.2015-15C>A) c.1862-15C>A (n.1862-15C>A) c.1988-15C>A (n.1988-15C>A) c.*2020-15C>A (n.*2020-15C>A) c.2039-15C>A (n.2039-15C>A) c.2012-15C>A (n.2012-15C>A) c.1886-15C>A (n.1886-15C>A) c.2054-15C>A (n.2054-15C>A) c.2027-15C>A (n.2027-15C>A) c.2006-15C>A (n.2006-15C>A) c.2003-15C>A (n.2003-15C>A) c.1964-15C>A (n.1964-15C>A) c.1937-15C>A (n.1937-15C>A) c.1931-15C>A (n.1931-15C>A) c.1928-15C>A (n.1928-15C>A) c.1922-15C>A (n.1922-15C>A) c.1913-15C>A (n.1913-15C>A) c.1910-15C>A (n.1910-15C>A) c.1796-15C>A (n.1796-15C>A) c.1703-15C>A (n.1703-15C>A) n.515+4320G>T n.722+4320G>T c.1991-15C>A (n.1991-15C>A) c.1688-15C>A (n.1688-15C>A) c.1916-15C>A (n.1916-15C>A) n.4404-15C>A n.5060-15C>A n.5520-15C>A | |
7 | g.148809406T>A | CA4547718 | EZH2 | n.3930-16A>T c.*1092-16A>T (n.*1092-16A>T) c.*926-16A>T (n.*926-16A>T) n.3749-16A>T n.3847A>T n.2346-16A>T n.2408-16A>T c.2030-16A>T (n.2030-16A>T) c.1898-16A>T (n.1898-16A>T) c.2015-16A>T (n.2015-16A>T) c.1862-16A>T (n.1862-16A>T) c.1988-16A>T (n.1988-16A>T) c.*2020-16A>T (n.*2020-16A>T) c.2039-16A>T (n.2039-16A>T) c.2012-16A>T (n.2012-16A>T) c.1886-16A>T (n.1886-16A>T) c.2054-16A>T (n.2054-16A>T) c.2027-16A>T (n.2027-16A>T) c.2006-16A>T (n.2006-16A>T) c.2003-16A>T (n.2003-16A>T) c.1964-16A>T (n.1964-16A>T) c.1937-16A>T (n.1937-16A>T) c.1931-16A>T (n.1931-16A>T) c.1928-16A>T (n.1928-16A>T) c.1922-16A>T (n.1922-16A>T) c.1913-16A>T (n.1913-16A>T) c.1910-16A>T (n.1910-16A>T) c.1796-16A>T (n.1796-16A>T) c.1703-16A>T (n.1703-16A>T) n.515+4321T>A n.722+4321T>A c.1991-16A>T (n.1991-16A>T) c.1688-16A>T (n.1688-16A>T) c.1916-16A>T (n.1916-16A>T) n.4404-16A>T n.5060-16A>T n.5520-16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148809406T= | CA1751421544 | EZH2 | n.3930-16A= c.*1092-16A= (n.*1092-16A=) c.*926-16A= (n.*926-16A=) n.3749-16A= n.3847A= n.2346-16A= n.2408-16A= c.2030-16A= (n.2030-16A=) c.1898-16A= (n.1898-16A=) c.2015-16A= (n.2015-16A=) c.1862-16A= (n.1862-16A=) c.1988-16A= (n.1988-16A=) c.*2020-16A= (n.*2020-16A=) c.2039-16A= (n.2039-16A=) c.2012-16A= (n.2012-16A=) c.1886-16A= (n.1886-16A=) c.2054-16A= (n.2054-16A=) c.2027-16A= (n.2027-16A=) c.2006-16A= (n.2006-16A=) c.2003-16A= (n.2003-16A=) c.1964-16A= (n.1964-16A=) c.1937-16A= (n.1937-16A=) c.1931-16A= (n.1931-16A=) c.1928-16A= (n.1928-16A=) c.1922-16A= (n.1922-16A=) c.1913-16A= (n.1913-16A=) c.1910-16A= (n.1910-16A=) c.1796-16A= (n.1796-16A=) c.1703-16A= (n.1703-16A=) n.515+4321T= n.722+4321T= c.1991-16A= (n.1991-16A=) c.1688-16A= (n.1688-16A=) c.1916-16A= (n.1916-16A=) n.4404-16A= n.5060-16A= n.5520-16A= | |
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7 | g.148809408A= | CA1751421547 | EZH2 | n.3930-18T= c.*1092-18T= (n.*1092-18T=) c.*926-18T= (n.*926-18T=) n.3749-18T= n.3845T= n.2346-18T= n.2408-18T= c.2030-18T= (n.2030-18T=) c.1898-18T= (n.1898-18T=) c.2015-18T= (n.2015-18T=) c.1862-18T= (n.1862-18T=) c.1988-18T= (n.1988-18T=) c.*2020-18T= (n.*2020-18T=) c.2039-18T= (n.2039-18T=) c.2012-18T= (n.2012-18T=) c.1886-18T= (n.1886-18T=) c.2054-18T= (n.2054-18T=) c.2027-18T= (n.2027-18T=) c.2006-18T= (n.2006-18T=) c.2003-18T= (n.2003-18T=) c.1964-18T= (n.1964-18T=) c.1937-18T= (n.1937-18T=) c.1931-18T= (n.1931-18T=) c.1928-18T= (n.1928-18T=) c.1922-18T= (n.1922-18T=) c.1913-18T= (n.1913-18T=) c.1910-18T= (n.1910-18T=) c.1796-18T= (n.1796-18T=) c.1703-18T= (n.1703-18T=) n.515+4323A= n.722+4323A= c.1991-18T= (n.1991-18T=) c.1688-18T= (n.1688-18T=) c.1916-18T= (n.1916-18T=) n.4404-18T= n.5060-18T= n.5520-18T= | |
7 | g.148809408A>G | CA1751421549 | EZH2 | n.3930-18T>C c.*1092-18T>C (n.*1092-18T>C) c.*926-18T>C (n.*926-18T>C) n.3749-18T>C n.3845T>C n.2346-18T>C n.2408-18T>C c.2030-18T>C (n.2030-18T>C) c.1898-18T>C (n.1898-18T>C) c.2015-18T>C (n.2015-18T>C) c.1862-18T>C (n.1862-18T>C) c.1988-18T>C (n.1988-18T>C) c.*2020-18T>C (n.*2020-18T>C) c.2039-18T>C (n.2039-18T>C) c.2012-18T>C (n.2012-18T>C) c.1886-18T>C (n.1886-18T>C) c.2054-18T>C (n.2054-18T>C) c.2027-18T>C (n.2027-18T>C) c.2006-18T>C (n.2006-18T>C) c.2003-18T>C (n.2003-18T>C) c.1964-18T>C (n.1964-18T>C) c.1937-18T>C (n.1937-18T>C) c.1931-18T>C (n.1931-18T>C) c.1928-18T>C (n.1928-18T>C) c.1922-18T>C (n.1922-18T>C) c.1913-18T>C (n.1913-18T>C) c.1910-18T>C (n.1910-18T>C) c.1796-18T>C (n.1796-18T>C) c.1703-18T>C (n.1703-18T>C) n.515+4323A>G n.722+4323A>G c.1991-18T>C (n.1991-18T>C) c.1688-18T>C (n.1688-18T>C) c.1916-18T>C (n.1916-18T>C) n.4404-18T>C n.5060-18T>C n.5520-18T>C | dbSNP |
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7 | g.148809410del | CA2685464622 | EZH2 | n.3930-20del c.*1092-20del (n.*1092-20del) c.*926-20del (n.*926-20del) n.3749-20del n.3843del n.2346-20del n.2408-20del c.2030-20del (n.2030-20del) c.1898-20del (n.1898-20del) c.2015-20del (n.2015-20del) c.1862-20del (n.1862-20del) c.1988-20del (n.1988-20del) c.*2020-20del (n.*2020-20del) c.2039-20del (n.2039-20del) c.2012-20del (n.2012-20del) c.1886-20del (n.1886-20del) c.2054-20del (n.2054-20del) c.2027-20del (n.2027-20del) c.2006-20del (n.2006-20del) c.2003-20del (n.2003-20del) c.1964-20del (n.1964-20del) c.1937-20del (n.1937-20del) c.1931-20del (n.1931-20del) c.1928-20del (n.1928-20del) c.1922-20del (n.1922-20del) c.1913-20del (n.1913-20del) c.1910-20del (n.1910-20del) c.1796-20del (n.1796-20del) c.1703-20del (n.1703-20del) n.515+4325del n.722+4325del c.1991-20del (n.1991-20del) c.1688-20del (n.1688-20del) c.1916-20del (n.1916-20del) n.4404-20del n.5060-20del n.5520-20del | gnomAD v4 |
7 | g.148809410C>A | CA2778367112 | EZH2 | n.3930-20G>T c.*1092-20G>T (n.*1092-20G>T) c.*926-20G>T (n.*926-20G>T) n.3749-20G>T n.3843G>T n.2346-20G>T n.2408-20G>T c.2030-20G>T (n.2030-20G>T) c.1898-20G>T (n.1898-20G>T) c.2015-20G>T (n.2015-20G>T) c.1862-20G>T (n.1862-20G>T) c.1988-20G>T (n.1988-20G>T) c.*2020-20G>T (n.*2020-20G>T) c.2039-20G>T (n.2039-20G>T) c.2012-20G>T (n.2012-20G>T) c.1886-20G>T (n.1886-20G>T) c.2054-20G>T (n.2054-20G>T) c.2027-20G>T (n.2027-20G>T) c.2006-20G>T (n.2006-20G>T) c.2003-20G>T (n.2003-20G>T) c.1964-20G>T (n.1964-20G>T) c.1937-20G>T (n.1937-20G>T) c.1931-20G>T (n.1931-20G>T) c.1928-20G>T (n.1928-20G>T) c.1922-20G>T (n.1922-20G>T) c.1913-20G>T (n.1913-20G>T) c.1910-20G>T (n.1910-20G>T) c.1796-20G>T (n.1796-20G>T) c.1703-20G>T (n.1703-20G>T) n.515+4325C>A n.722+4325C>A c.1991-20G>T (n.1991-20G>T) c.1688-20G>T (n.1688-20G>T) c.1916-20G>T (n.1916-20G>T) n.4404-20G>T n.5060-20G>T n.5520-20G>T | |
7 | g.148809410C= | CA1751421553 | EZH2 | n.3930-20G= c.*1092-20G= (n.*1092-20G=) c.*926-20G= (n.*926-20G=) n.3749-20G= n.3843G= n.2346-20G= n.2408-20G= c.2030-20G= (n.2030-20G=) c.1898-20G= (n.1898-20G=) c.2015-20G= (n.2015-20G=) c.1862-20G= (n.1862-20G=) c.1988-20G= (n.1988-20G=) c.*2020-20G= (n.*2020-20G=) c.2039-20G= (n.2039-20G=) c.2012-20G= (n.2012-20G=) c.1886-20G= (n.1886-20G=) c.2054-20G= (n.2054-20G=) c.2027-20G= (n.2027-20G=) c.2006-20G= (n.2006-20G=) c.2003-20G= (n.2003-20G=) c.1964-20G= (n.1964-20G=) c.1937-20G= (n.1937-20G=) c.1931-20G= (n.1931-20G=) c.1928-20G= (n.1928-20G=) c.1922-20G= (n.1922-20G=) c.1913-20G= (n.1913-20G=) c.1910-20G= (n.1910-20G=) c.1796-20G= (n.1796-20G=) c.1703-20G= (n.1703-20G=) n.515+4325C= n.722+4325C= c.1991-20G= (n.1991-20G=) c.1688-20G= (n.1688-20G=) c.1916-20G= (n.1916-20G=) n.4404-20G= n.5060-20G= n.5520-20G= | |
7 | g.148809410C>G | CA2580077668 | EZH2 | n.3930-20G>C c.*1092-20G>C (n.*1092-20G>C) c.*926-20G>C (n.*926-20G>C) n.3749-20G>C n.3843G>C n.2346-20G>C n.2408-20G>C c.2030-20G>C (n.2030-20G>C) c.1898-20G>C (n.1898-20G>C) c.2015-20G>C (n.2015-20G>C) c.1862-20G>C (n.1862-20G>C) c.1988-20G>C (n.1988-20G>C) c.*2020-20G>C (n.*2020-20G>C) c.2039-20G>C (n.2039-20G>C) c.2012-20G>C (n.2012-20G>C) c.1886-20G>C (n.1886-20G>C) c.2054-20G>C (n.2054-20G>C) c.2027-20G>C (n.2027-20G>C) c.2006-20G>C (n.2006-20G>C) c.2003-20G>C (n.2003-20G>C) c.1964-20G>C (n.1964-20G>C) c.1937-20G>C (n.1937-20G>C) c.1931-20G>C (n.1931-20G>C) c.1928-20G>C (n.1928-20G>C) c.1922-20G>C (n.1922-20G>C) c.1913-20G>C (n.1913-20G>C) c.1910-20G>C (n.1910-20G>C) c.1796-20G>C (n.1796-20G>C) c.1703-20G>C (n.1703-20G>C) n.515+4325C>G n.722+4325C>G c.1991-20G>C (n.1991-20G>C) c.1688-20G>C (n.1688-20G>C) c.1916-20G>C (n.1916-20G>C) n.4404-20G>C n.5060-20G>C n.5520-20G>C | ClinVar |
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7 | g.148809411_148809412insAACACACCCAA | CA2778367113 | EZH2 | n.3930-21_3930-20insTGGGTGTGTTT c.*1092-21_*1092-20insTGGGTGTGTTT (n.*1092-21_*1092-20insTGGGTGTGTTT) c.*926-21_*926-20insTGGGTGTGTTT (n.*926-21_*926-20insTGGGTGTGTTT) n.3749-21_3749-20insTGGGTGTGTTT n.3842_3843insTGGGTGTGTTT n.2346-21_2346-20insTGGGTGTGTTT n.2408-21_2408-20insTGGGTGTGTTT c.2030-21_2030-20insTGGGTGTGTTT (n.2030-21_2030-20insTGGGTGTGTTT) c.1898-21_1898-20insTGGGTGTGTTT (n.1898-21_1898-20insTGGGTGTGTTT) c.2015-21_2015-20insTGGGTGTGTTT (n.2015-21_2015-20insTGGGTGTGTTT) c.1862-21_1862-20insTGGGTGTGTTT (n.1862-21_1862-20insTGGGTGTGTTT) c.1988-21_1988-20insTGGGTGTGTTT (n.1988-21_1988-20insTGGGTGTGTTT) c.*2020-21_*2020-20insTGGGTGTGTTT (n.*2020-21_*2020-20insTGGGTGTGTTT) c.2039-21_2039-20insTGGGTGTGTTT (n.2039-21_2039-20insTGGGTGTGTTT) c.2012-21_2012-20insTGGGTGTGTTT (n.2012-21_2012-20insTGGGTGTGTTT) c.1886-21_1886-20insTGGGTGTGTTT (n.1886-21_1886-20insTGGGTGTGTTT) c.2054-21_2054-20insTGGGTGTGTTT (n.2054-21_2054-20insTGGGTGTGTTT) c.2027-21_2027-20insTGGGTGTGTTT (n.2027-21_2027-20insTGGGTGTGTTT) c.2006-21_2006-20insTGGGTGTGTTT (n.2006-21_2006-20insTGGGTGTGTTT) c.2003-21_2003-20insTGGGTGTGTTT (n.2003-21_2003-20insTGGGTGTGTTT) c.1964-21_1964-20insTGGGTGTGTTT (n.1964-21_1964-20insTGGGTGTGTTT) c.1937-21_1937-20insTGGGTGTGTTT (n.1937-21_1937-20insTGGGTGTGTTT) c.1931-21_1931-20insTGGGTGTGTTT (n.1931-21_1931-20insTGGGTGTGTTT) c.1928-21_1928-20insTGGGTGTGTTT (n.1928-21_1928-20insTGGGTGTGTTT) c.1922-21_1922-20insTGGGTGTGTTT (n.1922-21_1922-20insTGGGTGTGTTT) c.1913-21_1913-20insTGGGTGTGTTT (n.1913-21_1913-20insTGGGTGTGTTT) c.1910-21_1910-20insTGGGTGTGTTT (n.1910-21_1910-20insTGGGTGTGTTT) c.1796-21_1796-20insTGGGTGTGTTT (n.1796-21_1796-20insTGGGTGTGTTT) c.1703-21_1703-20insTGGGTGTGTTT (n.1703-21_1703-20insTGGGTGTGTTT) n.515+4326_515+4327insAACACACCCAA n.722+4326_722+4327insAACACACCCAA c.1991-21_1991-20insTGGGTGTGTTT (n.1991-21_1991-20insTGGGTGTGTTT) c.1688-21_1688-20insTGGGTGTGTTT (n.1688-21_1688-20insTGGGTGTGTTT) c.1916-21_1916-20insTGGGTGTGTTT (n.1916-21_1916-20insTGGGTGTGTTT) n.4404-21_4404-20insTGGGTGTGTTT n.5060-21_5060-20insTGGGTGTGTTT n.5520-21_5520-20insTGGGTGTGTTT | |
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7 | g.148809414G>C | CA2716260549 | EZH2 | n.3930-24C>G c.*1092-24C>G (n.*1092-24C>G) c.*926-24C>G (n.*926-24C>G) n.3749-24C>G n.3839C>G n.2346-24C>G n.2408-24C>G c.2030-24C>G (n.2030-24C>G) c.1898-24C>G (n.1898-24C>G) c.2015-24C>G (n.2015-24C>G) c.1862-24C>G (n.1862-24C>G) c.1988-24C>G (n.1988-24C>G) c.*2020-24C>G (n.*2020-24C>G) c.2039-24C>G (n.2039-24C>G) c.2012-24C>G (n.2012-24C>G) c.1886-24C>G (n.1886-24C>G) c.2054-24C>G (n.2054-24C>G) c.2027-24C>G (n.2027-24C>G) c.2006-24C>G (n.2006-24C>G) c.2003-24C>G (n.2003-24C>G) c.1964-24C>G (n.1964-24C>G) c.1937-24C>G (n.1937-24C>G) c.1931-24C>G (n.1931-24C>G) c.1928-24C>G (n.1928-24C>G) c.1922-24C>G (n.1922-24C>G) c.1913-24C>G (n.1913-24C>G) c.1910-24C>G (n.1910-24C>G) c.1796-24C>G (n.1796-24C>G) c.1703-24C>G (n.1703-24C>G) n.515+4329G>C n.722+4329G>C c.1991-24C>G (n.1991-24C>G) c.1688-24C>G (n.1688-24C>G) c.1916-24C>G (n.1916-24C>G) n.4404-24C>G n.5060-24C>G n.5520-24C>G | dbSNP |
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7 | g.148809436T= | CA1751421576 | EZH2 | n.3930-46A= c.*1092-46A= (n.*1092-46A=) c.*926-46A= (n.*926-46A=) n.3749-46A= n.3817A= n.2346-46A= n.2408-46A= c.2030-46A= (n.2030-46A=) c.1898-46A= (n.1898-46A=) c.2015-46A= (n.2015-46A=) c.1862-46A= (n.1862-46A=) c.1988-46A= (n.1988-46A=) c.*2020-46A= (n.*2020-46A=) c.2039-46A= (n.2039-46A=) c.2012-46A= (n.2012-46A=) c.1886-46A= (n.1886-46A=) c.2054-46A= (n.2054-46A=) c.2027-46A= (n.2027-46A=) c.2006-46A= (n.2006-46A=) c.2003-46A= (n.2003-46A=) c.1964-46A= (n.1964-46A=) c.1937-46A= (n.1937-46A=) c.1931-46A= (n.1931-46A=) c.1928-46A= (n.1928-46A=) c.1922-46A= (n.1922-46A=) c.1913-46A= (n.1913-46A=) c.1910-46A= (n.1910-46A=) c.1796-46A= (n.1796-46A=) c.1703-46A= (n.1703-46A=) n.515+4351T= n.722+4351T= c.1991-46A= (n.1991-46A=) c.1688-46A= (n.1688-46A=) c.1916-46A= (n.1916-46A=) n.4404-46A= n.5060-46A= n.5520-46A= | |
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