UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148809285C= | CA1751421363 | EZH2 | n.4010+25G= c.*1172+25G= (n.*1172+25G=) c.*1006+25G= (n.*1006+25G=) n.3829+25G= n.3968G= n.2426+25G= n.2488+25G= c.2110+25G= (n.2110+25G=) c.1978+25G= (n.1978+25G=) c.2095+25G= (n.2095+25G=) c.1942+25G= (n.1942+25G=) c.2068+25G= (n.2068+25G=) c.*2100+25G= (n.*2100+25G=) c.2119+25G= (n.2119+25G=) c.2092+25G= (n.2092+25G=) c.1966+25G= (n.1966+25G=) c.2134+25G= (n.2134+25G=) c.2107+25G= (n.2107+25G=) c.2086+25G= (n.2086+25G=) c.2083+25G= (n.2083+25G=) c.2044+25G= (n.2044+25G=) c.2017+25G= (n.2017+25G=) c.2011+25G= (n.2011+25G=) c.2008+25G= (n.2008+25G=) c.2002+25G= (n.2002+25G=) c.1993+25G= (n.1993+25G=) c.1990+25G= (n.1990+25G=) c.1876+25G= (n.1876+25G=) c.1783+25G= (n.1783+25G=) n.515+4200C= n.722+4200C= c.2071+25G= (n.2071+25G=) c.1768+25G= (n.1768+25G=) c.1996+25G= (n.1996+25G=) n.4484+25G= n.5140+25G= n.5600+25G= | |
| 7 | g.148809285C>G | CA4547700 | EZH2 | n.4010+25G>C c.*1172+25G>C (n.*1172+25G>C) c.*1006+25G>C (n.*1006+25G>C) n.3829+25G>C n.3968G>C n.2426+25G>C n.2488+25G>C c.2110+25G>C (n.2110+25G>C) c.1978+25G>C (n.1978+25G>C) c.2095+25G>C (n.2095+25G>C) c.1942+25G>C (n.1942+25G>C) c.2068+25G>C (n.2068+25G>C) c.*2100+25G>C (n.*2100+25G>C) c.2119+25G>C (n.2119+25G>C) c.2092+25G>C (n.2092+25G>C) c.1966+25G>C (n.1966+25G>C) c.2134+25G>C (n.2134+25G>C) c.2107+25G>C (n.2107+25G>C) c.2086+25G>C (n.2086+25G>C) c.2083+25G>C (n.2083+25G>C) c.2044+25G>C (n.2044+25G>C) c.2017+25G>C (n.2017+25G>C) c.2011+25G>C (n.2011+25G>C) c.2008+25G>C (n.2008+25G>C) c.2002+25G>C (n.2002+25G>C) c.1993+25G>C (n.1993+25G>C) c.1990+25G>C (n.1990+25G>C) c.1876+25G>C (n.1876+25G>C) c.1783+25G>C (n.1783+25G>C) n.515+4200C>G n.722+4200C>G c.2071+25G>C (n.2071+25G>C) c.1768+25G>C (n.1768+25G>C) c.1996+25G>C (n.1996+25G>C) n.4484+25G>C n.5140+25G>C n.5600+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809287A= | CA1751421366 | EZH2 | n.4010+23T= c.*1172+23T= (n.*1172+23T=) c.*1006+23T= (n.*1006+23T=) n.3829+23T= n.3966T= n.2426+23T= n.2488+23T= c.2110+23T= (n.2110+23T=) c.1978+23T= (n.1978+23T=) c.2095+23T= (n.2095+23T=) c.1942+23T= (n.1942+23T=) c.2068+23T= (n.2068+23T=) c.*2100+23T= (n.*2100+23T=) c.2119+23T= (n.2119+23T=) c.2092+23T= (n.2092+23T=) c.1966+23T= (n.1966+23T=) c.2134+23T= (n.2134+23T=) c.2107+23T= (n.2107+23T=) c.2086+23T= (n.2086+23T=) c.2083+23T= (n.2083+23T=) c.2044+23T= (n.2044+23T=) c.2017+23T= (n.2017+23T=) c.2011+23T= (n.2011+23T=) c.2008+23T= (n.2008+23T=) c.2002+23T= (n.2002+23T=) c.1993+23T= (n.1993+23T=) c.1990+23T= (n.1990+23T=) c.1876+23T= (n.1876+23T=) c.1783+23T= (n.1783+23T=) n.515+4202A= n.722+4202A= c.2071+23T= (n.2071+23T=) c.1768+23T= (n.1768+23T=) c.1996+23T= (n.1996+23T=) n.4484+23T= n.5140+23T= n.5600+23T= | |
| 7 | g.148809287A>G | CA1751421367 | EZH2 | n.4010+23T>C c.*1172+23T>C (n.*1172+23T>C) c.*1006+23T>C (n.*1006+23T>C) n.3829+23T>C n.3966T>C n.2426+23T>C n.2488+23T>C c.2110+23T>C (n.2110+23T>C) c.1978+23T>C (n.1978+23T>C) c.2095+23T>C (n.2095+23T>C) c.1942+23T>C (n.1942+23T>C) c.2068+23T>C (n.2068+23T>C) c.*2100+23T>C (n.*2100+23T>C) c.2119+23T>C (n.2119+23T>C) c.2092+23T>C (n.2092+23T>C) c.1966+23T>C (n.1966+23T>C) c.2134+23T>C (n.2134+23T>C) c.2107+23T>C (n.2107+23T>C) c.2086+23T>C (n.2086+23T>C) c.2083+23T>C (n.2083+23T>C) c.2044+23T>C (n.2044+23T>C) c.2017+23T>C (n.2017+23T>C) c.2011+23T>C (n.2011+23T>C) c.2008+23T>C (n.2008+23T>C) c.2002+23T>C (n.2002+23T>C) c.1993+23T>C (n.1993+23T>C) c.1990+23T>C (n.1990+23T>C) c.1876+23T>C (n.1876+23T>C) c.1783+23T>C (n.1783+23T>C) n.515+4202A>G n.722+4202A>G c.2071+23T>C (n.2071+23T>C) c.1768+23T>C (n.1768+23T>C) c.1996+23T>C (n.1996+23T>C) n.4484+23T>C n.5140+23T>C n.5600+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809288T>C | CA834989723 | EZH2 | n.4010+22A>G c.*1172+22A>G (n.*1172+22A>G) c.*1006+22A>G (n.*1006+22A>G) n.3829+22A>G n.3965A>G n.2426+22A>G n.2488+22A>G c.2110+22A>G (n.2110+22A>G) c.1978+22A>G (n.1978+22A>G) c.2095+22A>G (n.2095+22A>G) c.1942+22A>G (n.1942+22A>G) c.2068+22A>G (n.2068+22A>G) c.*2100+22A>G (n.*2100+22A>G) c.2119+22A>G (n.2119+22A>G) c.2092+22A>G (n.2092+22A>G) c.1966+22A>G (n.1966+22A>G) c.2134+22A>G (n.2134+22A>G) c.2107+22A>G (n.2107+22A>G) c.2086+22A>G (n.2086+22A>G) c.2083+22A>G (n.2083+22A>G) c.2044+22A>G (n.2044+22A>G) c.2017+22A>G (n.2017+22A>G) c.2011+22A>G (n.2011+22A>G) c.2008+22A>G (n.2008+22A>G) c.2002+22A>G (n.2002+22A>G) c.1993+22A>G (n.1993+22A>G) c.1990+22A>G (n.1990+22A>G) c.1876+22A>G (n.1876+22A>G) c.1783+22A>G (n.1783+22A>G) n.515+4203T>C n.722+4203T>C c.2071+22A>G (n.2071+22A>G) c.1768+22A>G (n.1768+22A>G) c.1996+22A>G (n.1996+22A>G) n.4484+22A>G n.5140+22A>G n.5600+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809288T= | CA1751421368 | EZH2 | n.4010+22A= c.*1172+22A= (n.*1172+22A=) c.*1006+22A= (n.*1006+22A=) n.3829+22A= n.3965A= n.2426+22A= n.2488+22A= c.2110+22A= (n.2110+22A=) c.1978+22A= (n.1978+22A=) c.2095+22A= (n.2095+22A=) c.1942+22A= (n.1942+22A=) c.2068+22A= (n.2068+22A=) c.*2100+22A= (n.*2100+22A=) c.2119+22A= (n.2119+22A=) c.2092+22A= (n.2092+22A=) c.1966+22A= (n.1966+22A=) c.2134+22A= (n.2134+22A=) c.2107+22A= (n.2107+22A=) c.2086+22A= (n.2086+22A=) c.2083+22A= (n.2083+22A=) c.2044+22A= (n.2044+22A=) c.2017+22A= (n.2017+22A=) c.2011+22A= (n.2011+22A=) c.2008+22A= (n.2008+22A=) c.2002+22A= (n.2002+22A=) c.1993+22A= (n.1993+22A=) c.1990+22A= (n.1990+22A=) c.1876+22A= (n.1876+22A=) c.1783+22A= (n.1783+22A=) n.515+4203T= n.722+4203T= c.2071+22A= (n.2071+22A=) c.1768+22A= (n.1768+22A=) c.1996+22A= (n.1996+22A=) n.4484+22A= n.5140+22A= n.5600+22A= | |
| 7 | g.148809290C>A | CA2685464596 | EZH2 | n.4010+20G>T c.*1172+20G>T (n.*1172+20G>T) c.*1006+20G>T (n.*1006+20G>T) n.3829+20G>T n.3963G>T n.2426+20G>T n.2488+20G>T c.2110+20G>T (n.2110+20G>T) c.1978+20G>T (n.1978+20G>T) c.2095+20G>T (n.2095+20G>T) c.1942+20G>T (n.1942+20G>T) c.2068+20G>T (n.2068+20G>T) c.*2100+20G>T (n.*2100+20G>T) c.2119+20G>T (n.2119+20G>T) c.2092+20G>T (n.2092+20G>T) c.1966+20G>T (n.1966+20G>T) c.2134+20G>T (n.2134+20G>T) c.2107+20G>T (n.2107+20G>T) c.2086+20G>T (n.2086+20G>T) c.2083+20G>T (n.2083+20G>T) c.2044+20G>T (n.2044+20G>T) c.2017+20G>T (n.2017+20G>T) c.2011+20G>T (n.2011+20G>T) c.2008+20G>T (n.2008+20G>T) c.2002+20G>T (n.2002+20G>T) c.1993+20G>T (n.1993+20G>T) c.1990+20G>T (n.1990+20G>T) c.1876+20G>T (n.1876+20G>T) c.1783+20G>T (n.1783+20G>T) n.515+4205C>A n.722+4205C>A c.2071+20G>T (n.2071+20G>T) c.1768+20G>T (n.1768+20G>T) c.1996+20G>T (n.1996+20G>T) n.4484+20G>T n.5140+20G>T n.5600+20G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809290_148809291delinsCT | CA1751421369 | EZH2 | n.4010+19_4010+20delinsAG c.*1172+19_*1172+20delinsAG (n.*1172+19_*1172+20delinsAG) c.*1006+19_*1006+20delinsAG (n.*1006+19_*1006+20delinsAG) n.3829+19_3829+20delinsAG n.3962_3963delinsAG n.2426+19_2426+20delinsAG n.2488+19_2488+20delinsAG c.2110+19_2110+20delinsAG (n.2110+19_2110+20delinsAG) c.1978+19_1978+20delinsAG (n.1978+19_1978+20delinsAG) c.2095+19_2095+20delinsAG (n.2095+19_2095+20delinsAG) c.1942+19_1942+20delinsAG (n.1942+19_1942+20delinsAG) c.2068+19_2068+20delinsAG (n.2068+19_2068+20delinsAG) c.*2100+19_*2100+20delinsAG (n.*2100+19_*2100+20delinsAG) c.2119+19_2119+20delinsAG (n.2119+19_2119+20delinsAG) c.2092+19_2092+20delinsAG (n.2092+19_2092+20delinsAG) c.1966+19_1966+20delinsAG (n.1966+19_1966+20delinsAG) c.2134+19_2134+20delinsAG (n.2134+19_2134+20delinsAG) c.2107+19_2107+20delinsAG (n.2107+19_2107+20delinsAG) c.2086+19_2086+20delinsAG (n.2086+19_2086+20delinsAG) c.2083+19_2083+20delinsAG (n.2083+19_2083+20delinsAG) c.2044+19_2044+20delinsAG (n.2044+19_2044+20delinsAG) c.2017+19_2017+20delinsAG (n.2017+19_2017+20delinsAG) c.2011+19_2011+20delinsAG (n.2011+19_2011+20delinsAG) c.2008+19_2008+20delinsAG (n.2008+19_2008+20delinsAG) c.2002+19_2002+20delinsAG (n.2002+19_2002+20delinsAG) c.1993+19_1993+20delinsAG (n.1993+19_1993+20delinsAG) c.1990+19_1990+20delinsAG (n.1990+19_1990+20delinsAG) c.1876+19_1876+20delinsAG (n.1876+19_1876+20delinsAG) c.1783+19_1783+20delinsAG (n.1783+19_1783+20delinsAG) n.515+4205_515+4206delinsCT n.722+4205_722+4206delinsCT c.2071+19_2071+20delinsAG (n.2071+19_2071+20delinsAG) c.1768+19_1768+20delinsAG (n.1768+19_1768+20delinsAG) c.1996+19_1996+20delinsAG (n.1996+19_1996+20delinsAG) n.4484+19_4484+20delinsAG n.5140+19_5140+20delinsAG n.5600+19_5600+20delinsAG | |
| 7 | g.148809291del | CA834989724 | EZH2 | n.4010+19del c.*1172+19del (n.*1172+19del) c.*1006+19del (n.*1006+19del) n.3829+19del n.3962del n.2426+19del n.2488+19del c.2110+19del (n.2110+19del) c.1978+19del (n.1978+19del) c.2095+19del (n.2095+19del) c.1942+19del (n.1942+19del) c.2068+19del (n.2068+19del) c.*2100+19del (n.*2100+19del) c.2119+19del (n.2119+19del) c.2092+19del (n.2092+19del) c.1966+19del (n.1966+19del) c.2134+19del (n.2134+19del) c.2107+19del (n.2107+19del) c.2086+19del (n.2086+19del) c.2083+19del (n.2083+19del) c.2044+19del (n.2044+19del) c.2017+19del (n.2017+19del) c.2011+19del (n.2011+19del) c.2008+19del (n.2008+19del) c.2002+19del (n.2002+19del) c.1993+19del (n.1993+19del) c.1990+19del (n.1990+19del) c.1876+19del (n.1876+19del) c.1783+19del (n.1783+19del) n.515+4206del n.722+4206del c.2071+19del (n.2071+19del) c.1768+19del (n.1768+19del) c.1996+19del (n.1996+19del) n.4484+19del n.5140+19del n.5600+19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809292C>A | CA2685464597 | EZH2 | n.4010+18G>T c.*1172+18G>T (n.*1172+18G>T) c.*1006+18G>T (n.*1006+18G>T) n.3829+18G>T n.3961G>T n.2426+18G>T n.2488+18G>T c.2110+18G>T (n.2110+18G>T) c.1978+18G>T (n.1978+18G>T) c.2095+18G>T (n.2095+18G>T) c.1942+18G>T (n.1942+18G>T) c.2068+18G>T (n.2068+18G>T) c.*2100+18G>T (n.*2100+18G>T) c.2119+18G>T (n.2119+18G>T) c.2092+18G>T (n.2092+18G>T) c.1966+18G>T (n.1966+18G>T) c.2134+18G>T (n.2134+18G>T) c.2107+18G>T (n.2107+18G>T) c.2086+18G>T (n.2086+18G>T) c.2083+18G>T (n.2083+18G>T) c.2044+18G>T (n.2044+18G>T) c.2017+18G>T (n.2017+18G>T) c.2011+18G>T (n.2011+18G>T) c.2008+18G>T (n.2008+18G>T) c.2002+18G>T (n.2002+18G>T) c.1993+18G>T (n.1993+18G>T) c.1990+18G>T (n.1990+18G>T) c.1876+18G>T (n.1876+18G>T) c.1783+18G>T (n.1783+18G>T) n.515+4207C>A n.722+4207C>A c.2071+18G>T (n.2071+18G>T) c.1768+18G>T (n.1768+18G>T) c.1996+18G>T (n.1996+18G>T) n.4484+18G>T n.5140+18G>T n.5600+18G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809292C>T | CA2685464598 | EZH2 | n.4010+18G>A c.*1172+18G>A (n.*1172+18G>A) c.*1006+18G>A (n.*1006+18G>A) n.3829+18G>A n.3961G>A n.2426+18G>A n.2488+18G>A c.2110+18G>A (n.2110+18G>A) c.1978+18G>A (n.1978+18G>A) c.2095+18G>A (n.2095+18G>A) c.1942+18G>A (n.1942+18G>A) c.2068+18G>A (n.2068+18G>A) c.*2100+18G>A (n.*2100+18G>A) c.2119+18G>A (n.2119+18G>A) c.2092+18G>A (n.2092+18G>A) c.1966+18G>A (n.1966+18G>A) c.2134+18G>A (n.2134+18G>A) c.2107+18G>A (n.2107+18G>A) c.2086+18G>A (n.2086+18G>A) c.2083+18G>A (n.2083+18G>A) c.2044+18G>A (n.2044+18G>A) c.2017+18G>A (n.2017+18G>A) c.2011+18G>A (n.2011+18G>A) c.2008+18G>A (n.2008+18G>A) c.2002+18G>A (n.2002+18G>A) c.1993+18G>A (n.1993+18G>A) c.1990+18G>A (n.1990+18G>A) c.1876+18G>A (n.1876+18G>A) c.1783+18G>A (n.1783+18G>A) n.515+4207C>T n.722+4207C>T c.2071+18G>A (n.2071+18G>A) c.1768+18G>A (n.1768+18G>A) c.1996+18G>A (n.1996+18G>A) n.4484+18G>A n.5140+18G>A n.5600+18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809293del | CA2685464599 | EZH2 | n.4010+17del c.*1172+17del (n.*1172+17del) c.*1006+17del (n.*1006+17del) n.3829+17del n.3960del n.2426+17del n.2488+17del c.2110+17del (n.2110+17del) c.1978+17del (n.1978+17del) c.2095+17del (n.2095+17del) c.1942+17del (n.1942+17del) c.2068+17del (n.2068+17del) c.*2100+17del (n.*2100+17del) c.2119+17del (n.2119+17del) c.2092+17del (n.2092+17del) c.1966+17del (n.1966+17del) c.2134+17del (n.2134+17del) c.2107+17del (n.2107+17del) c.2086+17del (n.2086+17del) c.2083+17del (n.2083+17del) c.2044+17del (n.2044+17del) c.2017+17del (n.2017+17del) c.2011+17del (n.2011+17del) c.2008+17del (n.2008+17del) c.2002+17del (n.2002+17del) c.1993+17del (n.1993+17del) c.1990+17del (n.1990+17del) c.1876+17del (n.1876+17del) c.1783+17del (n.1783+17del) n.515+4208del n.722+4208del c.2071+17del (n.2071+17del) c.1768+17del (n.1768+17del) c.1996+17del (n.1996+17del) n.4484+17del n.5140+17del n.5600+17del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809293A= | CA1751421372 | EZH2 | n.4010+17T= c.*1172+17T= (n.*1172+17T=) c.*1006+17T= (n.*1006+17T=) n.3829+17T= n.3960T= n.2426+17T= n.2488+17T= c.2110+17T= (n.2110+17T=) c.1978+17T= (n.1978+17T=) c.2095+17T= (n.2095+17T=) c.1942+17T= (n.1942+17T=) c.2068+17T= (n.2068+17T=) c.*2100+17T= (n.*2100+17T=) c.2119+17T= (n.2119+17T=) c.2092+17T= (n.2092+17T=) c.1966+17T= (n.1966+17T=) c.2134+17T= (n.2134+17T=) c.2107+17T= (n.2107+17T=) c.2086+17T= (n.2086+17T=) c.2083+17T= (n.2083+17T=) c.2044+17T= (n.2044+17T=) c.2017+17T= (n.2017+17T=) c.2011+17T= (n.2011+17T=) c.2008+17T= (n.2008+17T=) c.2002+17T= (n.2002+17T=) c.1993+17T= (n.1993+17T=) c.1990+17T= (n.1990+17T=) c.1876+17T= (n.1876+17T=) c.1783+17T= (n.1783+17T=) n.515+4208A= n.722+4208A= c.2071+17T= (n.2071+17T=) c.1768+17T= (n.1768+17T=) c.1996+17T= (n.1996+17T=) n.4484+17T= n.5140+17T= n.5600+17T= | |
| 7 | g.148809293A>C | CA2579086351 | EZH2 | n.4010+17T>G c.*1172+17T>G (n.*1172+17T>G) c.*1006+17T>G (n.*1006+17T>G) n.3829+17T>G n.3960T>G n.2426+17T>G n.2488+17T>G c.2110+17T>G (n.2110+17T>G) c.1978+17T>G (n.1978+17T>G) c.2095+17T>G (n.2095+17T>G) c.1942+17T>G (n.1942+17T>G) c.2068+17T>G (n.2068+17T>G) c.*2100+17T>G (n.*2100+17T>G) c.2119+17T>G (n.2119+17T>G) c.2092+17T>G (n.2092+17T>G) c.1966+17T>G (n.1966+17T>G) c.2134+17T>G (n.2134+17T>G) c.2107+17T>G (n.2107+17T>G) c.2086+17T>G (n.2086+17T>G) c.2083+17T>G (n.2083+17T>G) c.2044+17T>G (n.2044+17T>G) c.2017+17T>G (n.2017+17T>G) c.2011+17T>G (n.2011+17T>G) c.2008+17T>G (n.2008+17T>G) c.2002+17T>G (n.2002+17T>G) c.1993+17T>G (n.1993+17T>G) c.1990+17T>G (n.1990+17T>G) c.1876+17T>G (n.1876+17T>G) c.1783+17T>G (n.1783+17T>G) n.515+4208A>C n.722+4208A>C c.2071+17T>G (n.2071+17T>G) c.1768+17T>G (n.1768+17T>G) c.1996+17T>G (n.1996+17T>G) n.4484+17T>G n.5140+17T>G n.5600+17T>G | |
| 7 | g.148809293A>G | CA4547701 | EZH2 | n.4010+17T>C c.*1172+17T>C (n.*1172+17T>C) c.*1006+17T>C (n.*1006+17T>C) n.3829+17T>C n.3960T>C n.2426+17T>C n.2488+17T>C c.2110+17T>C (n.2110+17T>C) c.1978+17T>C (n.1978+17T>C) c.2095+17T>C (n.2095+17T>C) c.1942+17T>C (n.1942+17T>C) c.2068+17T>C (n.2068+17T>C) c.*2100+17T>C (n.*2100+17T>C) c.2119+17T>C (n.2119+17T>C) c.2092+17T>C (n.2092+17T>C) c.1966+17T>C (n.1966+17T>C) c.2134+17T>C (n.2134+17T>C) c.2107+17T>C (n.2107+17T>C) c.2086+17T>C (n.2086+17T>C) c.2083+17T>C (n.2083+17T>C) c.2044+17T>C (n.2044+17T>C) c.2017+17T>C (n.2017+17T>C) c.2011+17T>C (n.2011+17T>C) c.2008+17T>C (n.2008+17T>C) c.2002+17T>C (n.2002+17T>C) c.1993+17T>C (n.1993+17T>C) c.1990+17T>C (n.1990+17T>C) c.1876+17T>C (n.1876+17T>C) c.1783+17T>C (n.1783+17T>C) n.515+4208A>G n.722+4208A>G c.2071+17T>C (n.2071+17T>C) c.1768+17T>C (n.1768+17T>C) c.1996+17T>C (n.1996+17T>C) n.4484+17T>C n.5140+17T>C n.5600+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809294C>A | CA2685464601 | EZH2 | n.4010+16G>T c.*1172+16G>T (n.*1172+16G>T) c.*1006+16G>T (n.*1006+16G>T) n.3829+16G>T n.3959G>T n.2426+16G>T n.2488+16G>T c.2110+16G>T (n.2110+16G>T) c.1978+16G>T (n.1978+16G>T) c.2095+16G>T (n.2095+16G>T) c.1942+16G>T (n.1942+16G>T) c.2068+16G>T (n.2068+16G>T) c.*2100+16G>T (n.*2100+16G>T) c.2119+16G>T (n.2119+16G>T) c.2092+16G>T (n.2092+16G>T) c.1966+16G>T (n.1966+16G>T) c.2134+16G>T (n.2134+16G>T) c.2107+16G>T (n.2107+16G>T) c.2086+16G>T (n.2086+16G>T) c.2083+16G>T (n.2083+16G>T) c.2044+16G>T (n.2044+16G>T) c.2017+16G>T (n.2017+16G>T) c.2011+16G>T (n.2011+16G>T) c.2008+16G>T (n.2008+16G>T) c.2002+16G>T (n.2002+16G>T) c.1993+16G>T (n.1993+16G>T) c.1990+16G>T (n.1990+16G>T) c.1876+16G>T (n.1876+16G>T) c.1783+16G>T (n.1783+16G>T) n.515+4209C>A n.722+4209C>A c.2071+16G>T (n.2071+16G>T) c.1768+16G>T (n.1768+16G>T) c.1996+16G>T (n.1996+16G>T) n.4484+16G>T n.5140+16G>T n.5600+16G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809294C= | CA1751421374 | EZH2 | n.4010+16G= c.*1172+16G= (n.*1172+16G=) c.*1006+16G= (n.*1006+16G=) n.3829+16G= n.3959G= n.2426+16G= n.2488+16G= c.2110+16G= (n.2110+16G=) c.1978+16G= (n.1978+16G=) c.2095+16G= (n.2095+16G=) c.1942+16G= (n.1942+16G=) c.2068+16G= (n.2068+16G=) c.*2100+16G= (n.*2100+16G=) c.2119+16G= (n.2119+16G=) c.2092+16G= (n.2092+16G=) c.1966+16G= (n.1966+16G=) c.2134+16G= (n.2134+16G=) c.2107+16G= (n.2107+16G=) c.2086+16G= (n.2086+16G=) c.2083+16G= (n.2083+16G=) c.2044+16G= (n.2044+16G=) c.2017+16G= (n.2017+16G=) c.2011+16G= (n.2011+16G=) c.2008+16G= (n.2008+16G=) c.2002+16G= (n.2002+16G=) c.1993+16G= (n.1993+16G=) c.1990+16G= (n.1990+16G=) c.1876+16G= (n.1876+16G=) c.1783+16G= (n.1783+16G=) n.515+4209C= n.722+4209C= c.2071+16G= (n.2071+16G=) c.1768+16G= (n.1768+16G=) c.1996+16G= (n.1996+16G=) n.4484+16G= n.5140+16G= n.5600+16G= | |
| 7 | g.148809294C>G | CA2685464600 | EZH2 | n.4010+16G>C c.*1172+16G>C (n.*1172+16G>C) c.*1006+16G>C (n.*1006+16G>C) n.3829+16G>C n.3959G>C n.2426+16G>C n.2488+16G>C c.2110+16G>C (n.2110+16G>C) c.1978+16G>C (n.1978+16G>C) c.2095+16G>C (n.2095+16G>C) c.1942+16G>C (n.1942+16G>C) c.2068+16G>C (n.2068+16G>C) c.*2100+16G>C (n.*2100+16G>C) c.2119+16G>C (n.2119+16G>C) c.2092+16G>C (n.2092+16G>C) c.1966+16G>C (n.1966+16G>C) c.2134+16G>C (n.2134+16G>C) c.2107+16G>C (n.2107+16G>C) c.2086+16G>C (n.2086+16G>C) c.2083+16G>C (n.2083+16G>C) c.2044+16G>C (n.2044+16G>C) c.2017+16G>C (n.2017+16G>C) c.2011+16G>C (n.2011+16G>C) c.2008+16G>C (n.2008+16G>C) c.2002+16G>C (n.2002+16G>C) c.1993+16G>C (n.1993+16G>C) c.1990+16G>C (n.1990+16G>C) c.1876+16G>C (n.1876+16G>C) c.1783+16G>C (n.1783+16G>C) n.515+4209C>G n.722+4209C>G c.2071+16G>C (n.2071+16G>C) c.1768+16G>C (n.1768+16G>C) c.1996+16G>C (n.1996+16G>C) n.4484+16G>C n.5140+16G>C n.5600+16G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809294C>T | CA4547702 | EZH2 | n.4010+16G>A c.*1172+16G>A (n.*1172+16G>A) c.*1006+16G>A (n.*1006+16G>A) n.3829+16G>A n.3959G>A n.2426+16G>A n.2488+16G>A c.2110+16G>A (n.2110+16G>A) c.1978+16G>A (n.1978+16G>A) c.2095+16G>A (n.2095+16G>A) c.1942+16G>A (n.1942+16G>A) c.2068+16G>A (n.2068+16G>A) c.*2100+16G>A (n.*2100+16G>A) c.2119+16G>A (n.2119+16G>A) c.2092+16G>A (n.2092+16G>A) c.1966+16G>A (n.1966+16G>A) c.2134+16G>A (n.2134+16G>A) c.2107+16G>A (n.2107+16G>A) c.2086+16G>A (n.2086+16G>A) c.2083+16G>A (n.2083+16G>A) c.2044+16G>A (n.2044+16G>A) c.2017+16G>A (n.2017+16G>A) c.2011+16G>A (n.2011+16G>A) c.2008+16G>A (n.2008+16G>A) c.2002+16G>A (n.2002+16G>A) c.1993+16G>A (n.1993+16G>A) c.1990+16G>A (n.1990+16G>A) c.1876+16G>A (n.1876+16G>A) c.1783+16G>A (n.1783+16G>A) n.515+4209C>T n.722+4209C>T c.2071+16G>A (n.2071+16G>A) c.1768+16G>A (n.1768+16G>A) c.1996+16G>A (n.1996+16G>A) n.4484+16G>A n.5140+16G>A n.5600+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809295G>A | CA4547703 | EZH2 | n.4010+15C>T c.*1172+15C>T (n.*1172+15C>T) c.*1006+15C>T (n.*1006+15C>T) n.3829+15C>T n.3958C>T n.2426+15C>T n.2488+15C>T c.2110+15C>T (n.2110+15C>T) c.1978+15C>T (n.1978+15C>T) c.2095+15C>T (n.2095+15C>T) c.1942+15C>T (n.1942+15C>T) c.2068+15C>T (n.2068+15C>T) c.*2100+15C>T (n.*2100+15C>T) c.2119+15C>T (n.2119+15C>T) c.2092+15C>T (n.2092+15C>T) c.1966+15C>T (n.1966+15C>T) c.2134+15C>T (n.2134+15C>T) c.2107+15C>T (n.2107+15C>T) c.2086+15C>T (n.2086+15C>T) c.2083+15C>T (n.2083+15C>T) c.2044+15C>T (n.2044+15C>T) c.2017+15C>T (n.2017+15C>T) c.2011+15C>T (n.2011+15C>T) c.2008+15C>T (n.2008+15C>T) c.2002+15C>T (n.2002+15C>T) c.1993+15C>T (n.1993+15C>T) c.1990+15C>T (n.1990+15C>T) c.1876+15C>T (n.1876+15C>T) c.1783+15C>T (n.1783+15C>T) n.515+4210G>A n.722+4210G>A c.2071+15C>T (n.2071+15C>T) c.1768+15C>T (n.1768+15C>T) c.1996+15C>T (n.1996+15C>T) n.4484+15C>T n.5140+15C>T n.5600+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809295G= | CA1751421377 | EZH2 | n.4010+15C= c.*1172+15C= (n.*1172+15C=) c.*1006+15C= (n.*1006+15C=) n.3829+15C= n.3958C= n.2426+15C= n.2488+15C= c.2110+15C= (n.2110+15C=) c.1978+15C= (n.1978+15C=) c.2095+15C= (n.2095+15C=) c.1942+15C= (n.1942+15C=) c.2068+15C= (n.2068+15C=) c.*2100+15C= (n.*2100+15C=) c.2119+15C= (n.2119+15C=) c.2092+15C= (n.2092+15C=) c.1966+15C= (n.1966+15C=) c.2134+15C= (n.2134+15C=) c.2107+15C= (n.2107+15C=) c.2086+15C= (n.2086+15C=) c.2083+15C= (n.2083+15C=) c.2044+15C= (n.2044+15C=) c.2017+15C= (n.2017+15C=) c.2011+15C= (n.2011+15C=) c.2008+15C= (n.2008+15C=) c.2002+15C= (n.2002+15C=) c.1993+15C= (n.1993+15C=) c.1990+15C= (n.1990+15C=) c.1876+15C= (n.1876+15C=) c.1783+15C= (n.1783+15C=) n.515+4210G= n.722+4210G= c.2071+15C= (n.2071+15C=) c.1768+15C= (n.1768+15C=) c.1996+15C= (n.1996+15C=) n.4484+15C= n.5140+15C= n.5600+15C= | |
| 7 | g.148809296T>A | CA2716260408 | EZH2 | n.4010+14A>T c.*1172+14A>T (n.*1172+14A>T) c.*1006+14A>T (n.*1006+14A>T) n.3829+14A>T n.3957A>T n.2426+14A>T n.2488+14A>T c.2110+14A>T (n.2110+14A>T) c.1978+14A>T (n.1978+14A>T) c.2095+14A>T (n.2095+14A>T) c.1942+14A>T (n.1942+14A>T) c.2068+14A>T (n.2068+14A>T) c.*2100+14A>T (n.*2100+14A>T) c.2119+14A>T (n.2119+14A>T) c.2092+14A>T (n.2092+14A>T) c.1966+14A>T (n.1966+14A>T) c.2134+14A>T (n.2134+14A>T) c.2107+14A>T (n.2107+14A>T) c.2086+14A>T (n.2086+14A>T) c.2083+14A>T (n.2083+14A>T) c.2044+14A>T (n.2044+14A>T) c.2017+14A>T (n.2017+14A>T) c.2011+14A>T (n.2011+14A>T) c.2008+14A>T (n.2008+14A>T) c.2002+14A>T (n.2002+14A>T) c.1993+14A>T (n.1993+14A>T) c.1990+14A>T (n.1990+14A>T) c.1876+14A>T (n.1876+14A>T) c.1783+14A>T (n.1783+14A>T) n.515+4211T>A n.722+4211T>A c.2071+14A>T (n.2071+14A>T) c.1768+14A>T (n.1768+14A>T) c.1996+14A>T (n.1996+14A>T) n.4484+14A>T n.5140+14A>T n.5600+14A>T | dbSNP |
| 7 | g.148809297C>A | CA2685464602 | EZH2 | n.4010+13G>T c.*1172+13G>T (n.*1172+13G>T) c.*1006+13G>T (n.*1006+13G>T) n.3829+13G>T n.3956G>T n.2426+13G>T n.2488+13G>T c.2110+13G>T (n.2110+13G>T) c.1978+13G>T (n.1978+13G>T) c.2095+13G>T (n.2095+13G>T) c.1942+13G>T (n.1942+13G>T) c.2068+13G>T (n.2068+13G>T) c.*2100+13G>T (n.*2100+13G>T) c.2119+13G>T (n.2119+13G>T) c.2092+13G>T (n.2092+13G>T) c.1966+13G>T (n.1966+13G>T) c.2134+13G>T (n.2134+13G>T) c.2107+13G>T (n.2107+13G>T) c.2086+13G>T (n.2086+13G>T) c.2083+13G>T (n.2083+13G>T) c.2044+13G>T (n.2044+13G>T) c.2017+13G>T (n.2017+13G>T) c.2011+13G>T (n.2011+13G>T) c.2008+13G>T (n.2008+13G>T) c.2002+13G>T (n.2002+13G>T) c.1993+13G>T (n.1993+13G>T) c.1990+13G>T (n.1990+13G>T) c.1876+13G>T (n.1876+13G>T) c.1783+13G>T (n.1783+13G>T) n.515+4212C>A n.722+4212C>A c.2071+13G>T (n.2071+13G>T) c.1768+13G>T (n.1768+13G>T) c.1996+13G>T (n.1996+13G>T) n.4484+13G>T n.5140+13G>T n.5600+13G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809297C>G | CA2685464603 | EZH2 | n.4010+13G>C c.*1172+13G>C (n.*1172+13G>C) c.*1006+13G>C (n.*1006+13G>C) n.3829+13G>C n.3956G>C n.2426+13G>C n.2488+13G>C c.2110+13G>C (n.2110+13G>C) c.1978+13G>C (n.1978+13G>C) c.2095+13G>C (n.2095+13G>C) c.1942+13G>C (n.1942+13G>C) c.2068+13G>C (n.2068+13G>C) c.*2100+13G>C (n.*2100+13G>C) c.2119+13G>C (n.2119+13G>C) c.2092+13G>C (n.2092+13G>C) c.1966+13G>C (n.1966+13G>C) c.2134+13G>C (n.2134+13G>C) c.2107+13G>C (n.2107+13G>C) c.2086+13G>C (n.2086+13G>C) c.2083+13G>C (n.2083+13G>C) c.2044+13G>C (n.2044+13G>C) c.2017+13G>C (n.2017+13G>C) c.2011+13G>C (n.2011+13G>C) c.2008+13G>C (n.2008+13G>C) c.2002+13G>C (n.2002+13G>C) c.1993+13G>C (n.1993+13G>C) c.1990+13G>C (n.1990+13G>C) c.1876+13G>C (n.1876+13G>C) c.1783+13G>C (n.1783+13G>C) n.515+4212C>G n.722+4212C>G c.2071+13G>C (n.2071+13G>C) c.1768+13G>C (n.1768+13G>C) c.1996+13G>C (n.1996+13G>C) n.4484+13G>C n.5140+13G>C n.5600+13G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809298A= | CA1751421380 | EZH2 | n.4010+12T= c.*1172+12T= (n.*1172+12T=) c.*1006+12T= (n.*1006+12T=) n.3829+12T= n.3955T= n.2426+12T= n.2488+12T= c.2110+12T= (n.2110+12T=) c.1978+12T= (n.1978+12T=) c.2095+12T= (n.2095+12T=) c.1942+12T= (n.1942+12T=) c.2068+12T= (n.2068+12T=) c.*2100+12T= (n.*2100+12T=) c.2119+12T= (n.2119+12T=) c.2092+12T= (n.2092+12T=) c.1966+12T= (n.1966+12T=) c.2134+12T= (n.2134+12T=) c.2107+12T= (n.2107+12T=) c.2086+12T= (n.2086+12T=) c.2083+12T= (n.2083+12T=) c.2044+12T= (n.2044+12T=) c.2017+12T= (n.2017+12T=) c.2011+12T= (n.2011+12T=) c.2008+12T= (n.2008+12T=) c.2002+12T= (n.2002+12T=) c.1993+12T= (n.1993+12T=) c.1990+12T= (n.1990+12T=) c.1876+12T= (n.1876+12T=) c.1783+12T= (n.1783+12T=) n.515+4213A= n.722+4213A= c.2071+12T= (n.2071+12T=) c.1768+12T= (n.1768+12T=) c.1996+12T= (n.1996+12T=) n.4484+12T= n.5140+12T= n.5600+12T= | |
| 7 | g.148809298A>C | CA4547704 | EZH2 | n.4010+12T>G c.*1172+12T>G (n.*1172+12T>G) c.*1006+12T>G (n.*1006+12T>G) n.3829+12T>G n.3955T>G n.2426+12T>G n.2488+12T>G c.2110+12T>G (n.2110+12T>G) c.1978+12T>G (n.1978+12T>G) c.2095+12T>G (n.2095+12T>G) c.1942+12T>G (n.1942+12T>G) c.2068+12T>G (n.2068+12T>G) c.*2100+12T>G (n.*2100+12T>G) c.2119+12T>G (n.2119+12T>G) c.2092+12T>G (n.2092+12T>G) c.1966+12T>G (n.1966+12T>G) c.2134+12T>G (n.2134+12T>G) c.2107+12T>G (n.2107+12T>G) c.2086+12T>G (n.2086+12T>G) c.2083+12T>G (n.2083+12T>G) c.2044+12T>G (n.2044+12T>G) c.2017+12T>G (n.2017+12T>G) c.2011+12T>G (n.2011+12T>G) c.2008+12T>G (n.2008+12T>G) c.2002+12T>G (n.2002+12T>G) c.1993+12T>G (n.1993+12T>G) c.1990+12T>G (n.1990+12T>G) c.1876+12T>G (n.1876+12T>G) c.1783+12T>G (n.1783+12T>G) n.515+4213A>C n.722+4213A>C c.2071+12T>G (n.2071+12T>G) c.1768+12T>G (n.1768+12T>G) c.1996+12T>G (n.1996+12T>G) n.4484+12T>G n.5140+12T>G n.5600+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809298A>T | CA1108534112 | EZH2 | n.4010+12T>A c.*1172+12T>A (n.*1172+12T>A) c.*1006+12T>A (n.*1006+12T>A) n.3829+12T>A n.3955T>A n.2426+12T>A n.2488+12T>A c.2110+12T>A (n.2110+12T>A) c.1978+12T>A (n.1978+12T>A) c.2095+12T>A (n.2095+12T>A) c.1942+12T>A (n.1942+12T>A) c.2068+12T>A (n.2068+12T>A) c.*2100+12T>A (n.*2100+12T>A) c.2119+12T>A (n.2119+12T>A) c.2092+12T>A (n.2092+12T>A) c.1966+12T>A (n.1966+12T>A) c.2134+12T>A (n.2134+12T>A) c.2107+12T>A (n.2107+12T>A) c.2086+12T>A (n.2086+12T>A) c.2083+12T>A (n.2083+12T>A) c.2044+12T>A (n.2044+12T>A) c.2017+12T>A (n.2017+12T>A) c.2011+12T>A (n.2011+12T>A) c.2008+12T>A (n.2008+12T>A) c.2002+12T>A (n.2002+12T>A) c.1993+12T>A (n.1993+12T>A) c.1990+12T>A (n.1990+12T>A) c.1876+12T>A (n.1876+12T>A) c.1783+12T>A (n.1783+12T>A) n.515+4213A>T n.722+4213A>T c.2071+12T>A (n.2071+12T>A) c.1768+12T>A (n.1768+12T>A) c.1996+12T>A (n.1996+12T>A) n.4484+12T>A n.5140+12T>A n.5600+12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809300A>T | CA2685464604 | EZH2 | n.4010+10T>A c.*1172+10T>A (n.*1172+10T>A) c.*1006+10T>A (n.*1006+10T>A) n.3829+10T>A n.3953T>A n.2426+10T>A n.2488+10T>A c.2110+10T>A (n.2110+10T>A) c.1978+10T>A (n.1978+10T>A) c.2095+10T>A (n.2095+10T>A) c.1942+10T>A (n.1942+10T>A) c.2068+10T>A (n.2068+10T>A) c.*2100+10T>A (n.*2100+10T>A) c.2119+10T>A (n.2119+10T>A) c.2092+10T>A (n.2092+10T>A) c.1966+10T>A (n.1966+10T>A) c.2134+10T>A (n.2134+10T>A) c.2107+10T>A (n.2107+10T>A) c.2086+10T>A (n.2086+10T>A) c.2083+10T>A (n.2083+10T>A) c.2044+10T>A (n.2044+10T>A) c.2017+10T>A (n.2017+10T>A) c.2011+10T>A (n.2011+10T>A) c.2008+10T>A (n.2008+10T>A) c.2002+10T>A (n.2002+10T>A) c.1993+10T>A (n.1993+10T>A) c.1990+10T>A (n.1990+10T>A) c.1876+10T>A (n.1876+10T>A) c.1783+10T>A (n.1783+10T>A) n.515+4215A>T n.722+4215A>T c.2071+10T>A (n.2071+10T>A) c.1768+10T>A (n.1768+10T>A) c.1996+10T>A (n.1996+10T>A) n.4484+10T>A n.5140+10T>A n.5600+10T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809301G>A | CA4547706 | EZH2 | n.4010+9C>T c.*1172+9C>T (n.*1172+9C>T) c.*1006+9C>T (n.*1006+9C>T) n.3829+9C>T n.3952C>T n.2426+9C>T n.2488+9C>T c.2110+9C>T (n.2110+9C>T) c.1978+9C>T (n.1978+9C>T) c.2095+9C>T (n.2095+9C>T) c.1942+9C>T (n.1942+9C>T) c.2068+9C>T (n.2068+9C>T) c.*2100+9C>T (n.*2100+9C>T) c.2119+9C>T (n.2119+9C>T) c.2092+9C>T (n.2092+9C>T) c.1966+9C>T (n.1966+9C>T) c.2134+9C>T (n.2134+9C>T) c.2107+9C>T (n.2107+9C>T) c.2086+9C>T (n.2086+9C>T) c.2083+9C>T (n.2083+9C>T) c.2044+9C>T (n.2044+9C>T) c.2017+9C>T (n.2017+9C>T) c.2011+9C>T (n.2011+9C>T) c.2008+9C>T (n.2008+9C>T) c.2002+9C>T (n.2002+9C>T) c.1993+9C>T (n.1993+9C>T) c.1990+9C>T (n.1990+9C>T) c.1876+9C>T (n.1876+9C>T) c.1783+9C>T (n.1783+9C>T) n.515+4216G>A n.722+4216G>A c.2071+9C>T (n.2071+9C>T) c.1768+9C>T (n.1768+9C>T) c.1996+9C>T (n.1996+9C>T) n.4484+9C>T n.5140+9C>T n.5600+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809301G>C | CA4547705 | EZH2 | n.4010+9C>G c.*1172+9C>G (n.*1172+9C>G) c.*1006+9C>G (n.*1006+9C>G) n.3829+9C>G n.3952C>G n.2426+9C>G n.2488+9C>G c.2110+9C>G (n.2110+9C>G) c.1978+9C>G (n.1978+9C>G) c.2095+9C>G (n.2095+9C>G) c.1942+9C>G (n.1942+9C>G) c.2068+9C>G (n.2068+9C>G) c.*2100+9C>G (n.*2100+9C>G) c.2119+9C>G (n.2119+9C>G) c.2092+9C>G (n.2092+9C>G) c.1966+9C>G (n.1966+9C>G) c.2134+9C>G (n.2134+9C>G) c.2107+9C>G (n.2107+9C>G) c.2086+9C>G (n.2086+9C>G) c.2083+9C>G (n.2083+9C>G) c.2044+9C>G (n.2044+9C>G) c.2017+9C>G (n.2017+9C>G) c.2011+9C>G (n.2011+9C>G) c.2008+9C>G (n.2008+9C>G) c.2002+9C>G (n.2002+9C>G) c.1993+9C>G (n.1993+9C>G) c.1990+9C>G (n.1990+9C>G) c.1876+9C>G (n.1876+9C>G) c.1783+9C>G (n.1783+9C>G) n.515+4216G>C n.722+4216G>C c.2071+9C>G (n.2071+9C>G) c.1768+9C>G (n.1768+9C>G) c.1996+9C>G (n.1996+9C>G) n.4484+9C>G n.5140+9C>G n.5600+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809301G= | CA1751421383 | EZH2 | n.4010+9C= c.*1172+9C= (n.*1172+9C=) c.*1006+9C= (n.*1006+9C=) n.3829+9C= n.3952C= n.2426+9C= n.2488+9C= c.2110+9C= (n.2110+9C=) c.1978+9C= (n.1978+9C=) c.2095+9C= (n.2095+9C=) c.1942+9C= (n.1942+9C=) c.2068+9C= (n.2068+9C=) c.*2100+9C= (n.*2100+9C=) c.2119+9C= (n.2119+9C=) c.2092+9C= (n.2092+9C=) c.1966+9C= (n.1966+9C=) c.2134+9C= (n.2134+9C=) c.2107+9C= (n.2107+9C=) c.2086+9C= (n.2086+9C=) c.2083+9C= (n.2083+9C=) c.2044+9C= (n.2044+9C=) c.2017+9C= (n.2017+9C=) c.2011+9C= (n.2011+9C=) c.2008+9C= (n.2008+9C=) c.2002+9C= (n.2002+9C=) c.1993+9C= (n.1993+9C=) c.1990+9C= (n.1990+9C=) c.1876+9C= (n.1876+9C=) c.1783+9C= (n.1783+9C=) n.515+4216G= n.722+4216G= c.2071+9C= (n.2071+9C=) c.1768+9C= (n.1768+9C=) c.1996+9C= (n.1996+9C=) n.4484+9C= n.5140+9C= n.5600+9C= | |
| 7 | g.148809302G>A | CA1751421388 | EZH2 | n.4010+8C>T c.*1172+8C>T (n.*1172+8C>T) c.*1006+8C>T (n.*1006+8C>T) n.3829+8C>T n.3951C>T n.2426+8C>T n.2488+8C>T c.2110+8C>T (n.2110+8C>T) c.1978+8C>T (n.1978+8C>T) c.2095+8C>T (n.2095+8C>T) c.1942+8C>T (n.1942+8C>T) c.2068+8C>T (n.2068+8C>T) c.*2100+8C>T (n.*2100+8C>T) c.2119+8C>T (n.2119+8C>T) c.2092+8C>T (n.2092+8C>T) c.1966+8C>T (n.1966+8C>T) c.2134+8C>T (n.2134+8C>T) c.2107+8C>T (n.2107+8C>T) c.2086+8C>T (n.2086+8C>T) c.2083+8C>T (n.2083+8C>T) c.2044+8C>T (n.2044+8C>T) c.2017+8C>T (n.2017+8C>T) c.2011+8C>T (n.2011+8C>T) c.2008+8C>T (n.2008+8C>T) c.2002+8C>T (n.2002+8C>T) c.1993+8C>T (n.1993+8C>T) c.1990+8C>T (n.1990+8C>T) c.1876+8C>T (n.1876+8C>T) c.1783+8C>T (n.1783+8C>T) n.515+4217G>A n.722+4217G>A c.2071+8C>T (n.2071+8C>T) c.1768+8C>T (n.1768+8C>T) c.1996+8C>T (n.1996+8C>T) n.4484+8C>T n.5140+8C>T n.5600+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.148809302G= | CA1751421387 | EZH2 | n.4010+8C= c.*1172+8C= (n.*1172+8C=) c.*1006+8C= (n.*1006+8C=) n.3829+8C= n.3951C= n.2426+8C= n.2488+8C= c.2110+8C= (n.2110+8C=) c.1978+8C= (n.1978+8C=) c.2095+8C= (n.2095+8C=) c.1942+8C= (n.1942+8C=) c.2068+8C= (n.2068+8C=) c.*2100+8C= (n.*2100+8C=) c.2119+8C= (n.2119+8C=) c.2092+8C= (n.2092+8C=) c.1966+8C= (n.1966+8C=) c.2134+8C= (n.2134+8C=) c.2107+8C= (n.2107+8C=) c.2086+8C= (n.2086+8C=) c.2083+8C= (n.2083+8C=) c.2044+8C= (n.2044+8C=) c.2017+8C= (n.2017+8C=) c.2011+8C= (n.2011+8C=) c.2008+8C= (n.2008+8C=) c.2002+8C= (n.2002+8C=) c.1993+8C= (n.1993+8C=) c.1990+8C= (n.1990+8C=) c.1876+8C= (n.1876+8C=) c.1783+8C= (n.1783+8C=) n.515+4217G= n.722+4217G= c.2071+8C= (n.2071+8C=) c.1768+8C= (n.1768+8C=) c.1996+8C= (n.1996+8C=) n.4484+8C= n.5140+8C= n.5600+8C= | |
| 7 | g.148809302G>T | CA4547707 | EZH2 | n.4010+8C>A c.*1172+8C>A (n.*1172+8C>A) c.*1006+8C>A (n.*1006+8C>A) n.3829+8C>A n.3951C>A n.2426+8C>A n.2488+8C>A c.2110+8C>A (n.2110+8C>A) c.1978+8C>A (n.1978+8C>A) c.2095+8C>A (n.2095+8C>A) c.1942+8C>A (n.1942+8C>A) c.2068+8C>A (n.2068+8C>A) c.*2100+8C>A (n.*2100+8C>A) c.2119+8C>A (n.2119+8C>A) c.2092+8C>A (n.2092+8C>A) c.1966+8C>A (n.1966+8C>A) c.2134+8C>A (n.2134+8C>A) c.2107+8C>A (n.2107+8C>A) c.2086+8C>A (n.2086+8C>A) c.2083+8C>A (n.2083+8C>A) c.2044+8C>A (n.2044+8C>A) c.2017+8C>A (n.2017+8C>A) c.2011+8C>A (n.2011+8C>A) c.2008+8C>A (n.2008+8C>A) c.2002+8C>A (n.2002+8C>A) c.1993+8C>A (n.1993+8C>A) c.1990+8C>A (n.1990+8C>A) c.1876+8C>A (n.1876+8C>A) c.1783+8C>A (n.1783+8C>A) n.515+4217G>T n.722+4217G>T c.2071+8C>A (n.2071+8C>A) c.1768+8C>A (n.1768+8C>A) c.1996+8C>A (n.1996+8C>A) n.4484+8C>A n.5140+8C>A n.5600+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809303T>A | CA4547708 | EZH2 | n.4010+7A>T c.*1172+7A>T (n.*1172+7A>T) c.*1006+7A>T (n.*1006+7A>T) n.3829+7A>T n.3950A>T n.2426+7A>T n.2488+7A>T c.2110+7A>T (n.2110+7A>T) c.1978+7A>T (n.1978+7A>T) c.2095+7A>T (n.2095+7A>T) c.1942+7A>T (n.1942+7A>T) c.2068+7A>T (n.2068+7A>T) c.*2100+7A>T (n.*2100+7A>T) c.2119+7A>T (n.2119+7A>T) c.2092+7A>T (n.2092+7A>T) c.1966+7A>T (n.1966+7A>T) c.2134+7A>T (n.2134+7A>T) c.2107+7A>T (n.2107+7A>T) c.2086+7A>T (n.2086+7A>T) c.2083+7A>T (n.2083+7A>T) c.2044+7A>T (n.2044+7A>T) c.2017+7A>T (n.2017+7A>T) c.2011+7A>T (n.2011+7A>T) c.2008+7A>T (n.2008+7A>T) c.2002+7A>T (n.2002+7A>T) c.1993+7A>T (n.1993+7A>T) c.1990+7A>T (n.1990+7A>T) c.1876+7A>T (n.1876+7A>T) c.1783+7A>T (n.1783+7A>T) n.515+4218T>A n.722+4218T>A c.2071+7A>T (n.2071+7A>T) c.1768+7A>T (n.1768+7A>T) c.1996+7A>T (n.1996+7A>T) n.4484+7A>T n.5140+7A>T n.5600+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809303T>C | CA458345699 | EZH2 | n.4010+7A>G c.*1172+7A>G (n.*1172+7A>G) c.*1006+7A>G (n.*1006+7A>G) n.3829+7A>G n.3950A>G n.2426+7A>G n.2488+7A>G c.2110+7A>G (n.2110+7A>G) c.1978+7A>G (n.1978+7A>G) c.2095+7A>G (n.2095+7A>G) c.1942+7A>G (n.1942+7A>G) c.2068+7A>G (n.2068+7A>G) c.*2100+7A>G (n.*2100+7A>G) c.2119+7A>G (n.2119+7A>G) c.2092+7A>G (n.2092+7A>G) c.1966+7A>G (n.1966+7A>G) c.2134+7A>G (n.2134+7A>G) c.2107+7A>G (n.2107+7A>G) c.2086+7A>G (n.2086+7A>G) c.2083+7A>G (n.2083+7A>G) c.2044+7A>G (n.2044+7A>G) c.2017+7A>G (n.2017+7A>G) c.2011+7A>G (n.2011+7A>G) c.2008+7A>G (n.2008+7A>G) c.2002+7A>G (n.2002+7A>G) c.1993+7A>G (n.1993+7A>G) c.1990+7A>G (n.1990+7A>G) c.1876+7A>G (n.1876+7A>G) c.1783+7A>G (n.1783+7A>G) n.515+4218T>C n.722+4218T>C c.2071+7A>G (n.2071+7A>G) c.1768+7A>G (n.1768+7A>G) c.1996+7A>G (n.1996+7A>G) n.4484+7A>G n.5140+7A>G n.5600+7A>G | |
| 7 | g.148809303T= | CA1751421392 | EZH2 | n.4010+7A= c.*1172+7A= (n.*1172+7A=) c.*1006+7A= (n.*1006+7A=) n.3829+7A= n.3950A= n.2426+7A= n.2488+7A= c.2110+7A= (n.2110+7A=) c.1978+7A= (n.1978+7A=) c.2095+7A= (n.2095+7A=) c.1942+7A= (n.1942+7A=) c.2068+7A= (n.2068+7A=) c.*2100+7A= (n.*2100+7A=) c.2119+7A= (n.2119+7A=) c.2092+7A= (n.2092+7A=) c.1966+7A= (n.1966+7A=) c.2134+7A= (n.2134+7A=) c.2107+7A= (n.2107+7A=) c.2086+7A= (n.2086+7A=) c.2083+7A= (n.2083+7A=) c.2044+7A= (n.2044+7A=) c.2017+7A= (n.2017+7A=) c.2011+7A= (n.2011+7A=) c.2008+7A= (n.2008+7A=) c.2002+7A= (n.2002+7A=) c.1993+7A= (n.1993+7A=) c.1990+7A= (n.1990+7A=) c.1876+7A= (n.1876+7A=) c.1783+7A= (n.1783+7A=) n.515+4218T= n.722+4218T= c.2071+7A= (n.2071+7A=) c.1768+7A= (n.1768+7A=) c.1996+7A= (n.1996+7A=) n.4484+7A= n.5140+7A= n.5600+7A= | |
| 7 | g.148809304del | CA2685464605 | EZH2 | n.4010+6del c.*1172+6del (n.*1172+6del) c.*1006+6del (n.*1006+6del) n.3829+6del n.3949del n.2426+6del n.2488+6del c.2110+6del (n.2110+6del) c.1978+6del (n.1978+6del) c.2095+6del (n.2095+6del) c.1942+6del (n.1942+6del) c.2068+6del (n.2068+6del) c.*2100+6del (n.*2100+6del) c.2119+6del (n.2119+6del) c.2092+6del (n.2092+6del) c.1966+6del (n.1966+6del) c.2134+6del (n.2134+6del) c.2107+6del (n.2107+6del) c.2086+6del (n.2086+6del) c.2083+6del (n.2083+6del) c.2044+6del (n.2044+6del) c.2017+6del (n.2017+6del) c.2011+6del (n.2011+6del) c.2008+6del (n.2008+6del) c.2002+6del (n.2002+6del) c.1993+6del (n.1993+6del) c.1990+6del (n.1990+6del) c.1876+6del (n.1876+6del) c.1783+6del (n.1783+6del) n.515+4219del n.722+4219del c.2071+6del (n.2071+6del) c.1768+6del (n.1768+6del) c.1996+6del (n.1996+6del) n.4484+6del n.5140+6del n.5600+6del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809304A= | CA1751421398 | EZH2 | n.4010+6T= c.*1172+6T= (n.*1172+6T=) c.*1006+6T= (n.*1006+6T=) n.3829+6T= n.3949T= n.2426+6T= n.2488+6T= c.2110+6T= (n.2110+6T=) c.1978+6T= (n.1978+6T=) c.2095+6T= (n.2095+6T=) c.1942+6T= (n.1942+6T=) c.2068+6T= (n.2068+6T=) c.*2100+6T= (n.*2100+6T=) c.2119+6T= (n.2119+6T=) c.2092+6T= (n.2092+6T=) c.1966+6T= (n.1966+6T=) c.2134+6T= (n.2134+6T=) c.2107+6T= (n.2107+6T=) c.2086+6T= (n.2086+6T=) c.2083+6T= (n.2083+6T=) c.2044+6T= (n.2044+6T=) c.2017+6T= (n.2017+6T=) c.2011+6T= (n.2011+6T=) c.2008+6T= (n.2008+6T=) c.2002+6T= (n.2002+6T=) c.1993+6T= (n.1993+6T=) c.1990+6T= (n.1990+6T=) c.1876+6T= (n.1876+6T=) c.1783+6T= (n.1783+6T=) n.515+4219A= n.722+4219A= c.2071+6T= (n.2071+6T=) c.1768+6T= (n.1768+6T=) c.1996+6T= (n.1996+6T=) n.4484+6T= n.5140+6T= n.5600+6T= | |
| 7 | g.148809304A>C | CA172172 | EZH2 | n.4010+6T>G c.*1172+6T>G (n.*1172+6T>G) c.*1006+6T>G (n.*1006+6T>G) n.3829+6T>G n.3949T>G n.2426+6T>G n.2488+6T>G c.2110+6T>G (n.2110+6T>G) c.1978+6T>G (n.1978+6T>G) c.2095+6T>G (n.2095+6T>G) c.1942+6T>G (n.1942+6T>G) c.2068+6T>G (n.2068+6T>G) c.*2100+6T>G (n.*2100+6T>G) c.2119+6T>G (n.2119+6T>G) c.2092+6T>G (n.2092+6T>G) c.1966+6T>G (n.1966+6T>G) c.2134+6T>G (n.2134+6T>G) c.2107+6T>G (n.2107+6T>G) c.2086+6T>G (n.2086+6T>G) c.2083+6T>G (n.2083+6T>G) c.2044+6T>G (n.2044+6T>G) c.2017+6T>G (n.2017+6T>G) c.2011+6T>G (n.2011+6T>G) c.2008+6T>G (n.2008+6T>G) c.2002+6T>G (n.2002+6T>G) c.1993+6T>G (n.1993+6T>G) c.1990+6T>G (n.1990+6T>G) c.1876+6T>G (n.1876+6T>G) c.1783+6T>G (n.1783+6T>G) n.515+4219A>C n.722+4219A>C c.2071+6T>G (n.2071+6T>G) c.1768+6T>G (n.1768+6T>G) c.1996+6T>G (n.1996+6T>G) n.4484+6T>G n.5140+6T>G n.5600+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809304A>G | CA172171 | EZH2 | n.4010+6T>C c.*1172+6T>C (n.*1172+6T>C) c.*1006+6T>C (n.*1006+6T>C) n.3829+6T>C n.3949T>C n.2426+6T>C n.2488+6T>C c.2110+6T>C (n.2110+6T>C) c.1978+6T>C (n.1978+6T>C) c.2095+6T>C (n.2095+6T>C) c.1942+6T>C (n.1942+6T>C) c.2068+6T>C (n.2068+6T>C) c.*2100+6T>C (n.*2100+6T>C) c.2119+6T>C (n.2119+6T>C) c.2092+6T>C (n.2092+6T>C) c.1966+6T>C (n.1966+6T>C) c.2134+6T>C (n.2134+6T>C) c.2107+6T>C (n.2107+6T>C) c.2086+6T>C (n.2086+6T>C) c.2083+6T>C (n.2083+6T>C) c.2044+6T>C (n.2044+6T>C) c.2017+6T>C (n.2017+6T>C) c.2011+6T>C (n.2011+6T>C) c.2008+6T>C (n.2008+6T>C) c.2002+6T>C (n.2002+6T>C) c.1993+6T>C (n.1993+6T>C) c.1990+6T>C (n.1990+6T>C) c.1876+6T>C (n.1876+6T>C) c.1783+6T>C (n.1783+6T>C) n.515+4219A>G n.722+4219A>G c.2071+6T>C (n.2071+6T>C) c.1768+6T>C (n.1768+6T>C) c.1996+6T>C (n.1996+6T>C) n.4484+6T>C n.5140+6T>C n.5600+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809304A>T | CA2580595589 | EZH2 | n.4010+6T>A c.*1172+6T>A (n.*1172+6T>A) c.*1006+6T>A (n.*1006+6T>A) n.3829+6T>A n.3949T>A n.2426+6T>A n.2488+6T>A c.2110+6T>A (n.2110+6T>A) c.1978+6T>A (n.1978+6T>A) c.2095+6T>A (n.2095+6T>A) c.1942+6T>A (n.1942+6T>A) c.2068+6T>A (n.2068+6T>A) c.*2100+6T>A (n.*2100+6T>A) c.2119+6T>A (n.2119+6T>A) c.2092+6T>A (n.2092+6T>A) c.1966+6T>A (n.1966+6T>A) c.2134+6T>A (n.2134+6T>A) c.2107+6T>A (n.2107+6T>A) c.2086+6T>A (n.2086+6T>A) c.2083+6T>A (n.2083+6T>A) c.2044+6T>A (n.2044+6T>A) c.2017+6T>A (n.2017+6T>A) c.2011+6T>A (n.2011+6T>A) c.2008+6T>A (n.2008+6T>A) c.2002+6T>A (n.2002+6T>A) c.1993+6T>A (n.1993+6T>A) c.1990+6T>A (n.1990+6T>A) c.1876+6T>A (n.1876+6T>A) c.1783+6T>A (n.1783+6T>A) n.515+4219A>T n.722+4219A>T c.2071+6T>A (n.2071+6T>A) c.1768+6T>A (n.1768+6T>A) c.1996+6T>A (n.1996+6T>A) n.4484+6T>A n.5140+6T>A n.5600+6T>A | |
| 7 | g.148809304_148809305del | CA2579086352 | EZH2 | n.4010+5_4010+6del c.*1172+5_*1172+6del (n.*1172+5_*1172+6del) c.*1006+5_*1006+6del (n.*1006+5_*1006+6del) n.3829+5_3829+6del n.3948_3949del n.2426+5_2426+6del n.2488+5_2488+6del c.2110+5_2110+6del (n.2110+5_2110+6del) c.1978+5_1978+6del (n.1978+5_1978+6del) c.2095+5_2095+6del (n.2095+5_2095+6del) c.1942+5_1942+6del (n.1942+5_1942+6del) c.2068+5_2068+6del (n.2068+5_2068+6del) c.*2100+5_*2100+6del (n.*2100+5_*2100+6del) c.2119+5_2119+6del (n.2119+5_2119+6del) c.2092+5_2092+6del (n.2092+5_2092+6del) c.1966+5_1966+6del (n.1966+5_1966+6del) c.2134+5_2134+6del (n.2134+5_2134+6del) c.2107+5_2107+6del (n.2107+5_2107+6del) c.2086+5_2086+6del (n.2086+5_2086+6del) c.2083+5_2083+6del (n.2083+5_2083+6del) c.2044+5_2044+6del (n.2044+5_2044+6del) c.2017+5_2017+6del (n.2017+5_2017+6del) c.2011+5_2011+6del (n.2011+5_2011+6del) c.2008+5_2008+6del (n.2008+5_2008+6del) c.2002+5_2002+6del (n.2002+5_2002+6del) c.1993+5_1993+6del (n.1993+5_1993+6del) c.1990+5_1990+6del (n.1990+5_1990+6del) c.1876+5_1876+6del (n.1876+5_1876+6del) c.1783+5_1783+6del (n.1783+5_1783+6del) n.515+4219_515+4220del n.722+4219_722+4220del c.2071+5_2071+6del (n.2071+5_2071+6del) c.1768+5_1768+6del (n.1768+5_1768+6del) c.1996+5_1996+6del (n.1996+5_1996+6del) n.4484+5_4484+6del n.5140+5_5140+6del n.5600+5_5600+6del | |
| 7 | g.148809305C>A | CA1751421406 | EZH2 | n.4010+5G>T c.*1172+5G>T (n.*1172+5G>T) c.*1006+5G>T (n.*1006+5G>T) n.3829+5G>T n.3948G>T n.2426+5G>T n.2488+5G>T c.2110+5G>T (n.2110+5G>T) c.1978+5G>T (n.1978+5G>T) c.2095+5G>T (n.2095+5G>T) c.1942+5G>T (n.1942+5G>T) c.2068+5G>T (n.2068+5G>T) c.*2100+5G>T (n.*2100+5G>T) c.2119+5G>T (n.2119+5G>T) c.2092+5G>T (n.2092+5G>T) c.1966+5G>T (n.1966+5G>T) c.2134+5G>T (n.2134+5G>T) c.2107+5G>T (n.2107+5G>T) c.2086+5G>T (n.2086+5G>T) c.2083+5G>T (n.2083+5G>T) c.2044+5G>T (n.2044+5G>T) c.2017+5G>T (n.2017+5G>T) c.2011+5G>T (n.2011+5G>T) c.2008+5G>T (n.2008+5G>T) c.2002+5G>T (n.2002+5G>T) c.1993+5G>T (n.1993+5G>T) c.1990+5G>T (n.1990+5G>T) c.1876+5G>T (n.1876+5G>T) c.1783+5G>T (n.1783+5G>T) n.515+4220C>A n.722+4220C>A c.2071+5G>T (n.2071+5G>T) c.1768+5G>T (n.1768+5G>T) c.1996+5G>T (n.1996+5G>T) n.4484+5G>T n.5140+5G>T n.5600+5G>T | dbSNP |
| 7 | g.148809305C= | CA1751421405 | EZH2 | n.4010+5G= c.*1172+5G= (n.*1172+5G=) c.*1006+5G= (n.*1006+5G=) n.3829+5G= n.3948G= n.2426+5G= n.2488+5G= c.2110+5G= (n.2110+5G=) c.1978+5G= (n.1978+5G=) c.2095+5G= (n.2095+5G=) c.1942+5G= (n.1942+5G=) c.2068+5G= (n.2068+5G=) c.*2100+5G= (n.*2100+5G=) c.2119+5G= (n.2119+5G=) c.2092+5G= (n.2092+5G=) c.1966+5G= (n.1966+5G=) c.2134+5G= (n.2134+5G=) c.2107+5G= (n.2107+5G=) c.2086+5G= (n.2086+5G=) c.2083+5G= (n.2083+5G=) c.2044+5G= (n.2044+5G=) c.2017+5G= (n.2017+5G=) c.2011+5G= (n.2011+5G=) c.2008+5G= (n.2008+5G=) c.2002+5G= (n.2002+5G=) c.1993+5G= (n.1993+5G=) c.1990+5G= (n.1990+5G=) c.1876+5G= (n.1876+5G=) c.1783+5G= (n.1783+5G=) n.515+4220C= n.722+4220C= c.2071+5G= (n.2071+5G=) c.1768+5G= (n.1768+5G=) c.1996+5G= (n.1996+5G=) n.4484+5G= n.5140+5G= n.5600+5G= | |
| 7 | g.148809305C>G | CA2579086353 | EZH2 | n.4010+5G>C c.*1172+5G>C (n.*1172+5G>C) c.*1006+5G>C (n.*1006+5G>C) n.3829+5G>C n.3948G>C n.2426+5G>C n.2488+5G>C c.2110+5G>C (n.2110+5G>C) c.1978+5G>C (n.1978+5G>C) c.2095+5G>C (n.2095+5G>C) c.1942+5G>C (n.1942+5G>C) c.2068+5G>C (n.2068+5G>C) c.*2100+5G>C (n.*2100+5G>C) c.2119+5G>C (n.2119+5G>C) c.2092+5G>C (n.2092+5G>C) c.1966+5G>C (n.1966+5G>C) c.2134+5G>C (n.2134+5G>C) c.2107+5G>C (n.2107+5G>C) c.2086+5G>C (n.2086+5G>C) c.2083+5G>C (n.2083+5G>C) c.2044+5G>C (n.2044+5G>C) c.2017+5G>C (n.2017+5G>C) c.2011+5G>C (n.2011+5G>C) c.2008+5G>C (n.2008+5G>C) c.2002+5G>C (n.2002+5G>C) c.1993+5G>C (n.1993+5G>C) c.1990+5G>C (n.1990+5G>C) c.1876+5G>C (n.1876+5G>C) c.1783+5G>C (n.1783+5G>C) n.515+4220C>G n.722+4220C>G c.2071+5G>C (n.2071+5G>C) c.1768+5G>C (n.1768+5G>C) c.1996+5G>C (n.1996+5G>C) n.4484+5G>C n.5140+5G>C n.5600+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809306C>G | CA2579086355 | EZH2 | n.4010+4G>C c.*1172+4G>C (n.*1172+4G>C) c.*1006+4G>C (n.*1006+4G>C) n.3829+4G>C n.3947G>C n.2426+4G>C n.2488+4G>C c.2110+4G>C (n.2110+4G>C) c.1978+4G>C (n.1978+4G>C) c.2095+4G>C (n.2095+4G>C) c.1942+4G>C (n.1942+4G>C) c.2068+4G>C (n.2068+4G>C) c.*2100+4G>C (n.*2100+4G>C) c.2119+4G>C (n.2119+4G>C) c.2092+4G>C (n.2092+4G>C) c.1966+4G>C (n.1966+4G>C) c.2134+4G>C (n.2134+4G>C) c.2107+4G>C (n.2107+4G>C) c.2086+4G>C (n.2086+4G>C) c.2083+4G>C (n.2083+4G>C) c.2044+4G>C (n.2044+4G>C) c.2017+4G>C (n.2017+4G>C) c.2011+4G>C (n.2011+4G>C) c.2008+4G>C (n.2008+4G>C) c.2002+4G>C (n.2002+4G>C) c.1993+4G>C (n.1993+4G>C) c.1990+4G>C (n.1990+4G>C) c.1876+4G>C (n.1876+4G>C) c.1783+4G>C (n.1783+4G>C) n.515+4221C>G n.722+4221C>G c.2071+4G>C (n.2071+4G>C) c.1768+4G>C (n.1768+4G>C) c.1996+4G>C (n.1996+4G>C) n.4484+4G>C n.5140+4G>C n.5600+4G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809306C>T | CA2716260411 | EZH2 | n.4010+4G>A c.*1172+4G>A (n.*1172+4G>A) c.*1006+4G>A (n.*1006+4G>A) n.3829+4G>A n.3947G>A n.2426+4G>A n.2488+4G>A c.2110+4G>A (n.2110+4G>A) c.1978+4G>A (n.1978+4G>A) c.2095+4G>A (n.2095+4G>A) c.1942+4G>A (n.1942+4G>A) c.2068+4G>A (n.2068+4G>A) c.*2100+4G>A (n.*2100+4G>A) c.2119+4G>A (n.2119+4G>A) c.2092+4G>A (n.2092+4G>A) c.1966+4G>A (n.1966+4G>A) c.2134+4G>A (n.2134+4G>A) c.2107+4G>A (n.2107+4G>A) c.2086+4G>A (n.2086+4G>A) c.2083+4G>A (n.2083+4G>A) c.2044+4G>A (n.2044+4G>A) c.2017+4G>A (n.2017+4G>A) c.2011+4G>A (n.2011+4G>A) c.2008+4G>A (n.2008+4G>A) c.2002+4G>A (n.2002+4G>A) c.1993+4G>A (n.1993+4G>A) c.1990+4G>A (n.1990+4G>A) c.1876+4G>A (n.1876+4G>A) c.1783+4G>A (n.1783+4G>A) n.515+4221C>T n.722+4221C>T c.2071+4G>A (n.2071+4G>A) c.1768+4G>A (n.1768+4G>A) c.1996+4G>A (n.1996+4G>A) n.4484+4G>A n.5140+4G>A n.5600+4G>A | dbSNP |
| 7 | g.148809306_148809311del | CA2579086354 | EZH2 | n.4009_4010+4del c.*1171_*1172+4del c.*1005_*1006+4del n.3828_3829+4del n.3942_3947del n.2425_2426+4del n.2487_2488+4del c.2109_2110+4del c.1977_1978+4del c.2094_2095+4del c.1941_1942+4del c.2067_2068+4del c.*2099_*2100+4del c.2118_2119+4del c.2091_2092+4del c.1965_1966+4del c.2133_2134+4del c.2106_2107+4del c.2085_2086+4del c.2082_2083+4del c.2043_2044+4del c.2016_2017+4del c.2010_2011+4del c.2007_2008+4del c.2001_2002+4del c.1992_1993+4del c.1989_1990+4del c.1875_1876+4del c.1782_1783+4del n.515+4221_515+4226del n.722+4221_722+4226del c.2070_2071+4del c.1767_1768+4del c.1995_1996+4del n.4483_4484+4del n.5139_5140+4del n.5599_5600+4del | |
| 7 | g.148809306_148809325del | CA2685464606 | EZH2 | n.3995_4010+4del c.*1157_*1172+4del c.*991_*1006+4del n.3814_3829+4del n.3928_3947del n.2411_2426+4del n.2473_2488+4del c.2095_2110+4del c.1963_1978+4del c.2080_2095+4del c.1927_1942+4del c.2053_2068+4del c.*2085_*2100+4del c.2104_2119+4del c.2077_2092+4del c.1951_1966+4del c.2119_2134+4del c.2092_2107+4del c.2071_2086+4del c.2068_2083+4del c.2029_2044+4del c.2002_2017+4del c.1996_2011+4del c.1993_2008+4del c.1987_2002+4del c.1978_1993+4del c.1975_1990+4del c.1861_1876+4del c.1768_1783+4del n.515+4221_515+4240del n.722+4221_722+4240del c.2056_2071+4del c.1753_1768+4del c.1981_1996+4del n.4469_4484+4del n.5125_5140+4del n.5585_5600+4del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809307T>A | CA2685464607 | EZH2 | n.4010+3A>T c.*1172+3A>T (n.*1172+3A>T) c.*1006+3A>T (n.*1006+3A>T) n.3829+3A>T n.3946A>T n.2426+3A>T n.2488+3A>T c.2110+3A>T (n.2110+3A>T) c.1978+3A>T (n.1978+3A>T) c.2095+3A>T (n.2095+3A>T) c.1942+3A>T (n.1942+3A>T) c.2068+3A>T (n.2068+3A>T) c.*2100+3A>T (n.*2100+3A>T) c.2119+3A>T (n.2119+3A>T) c.2092+3A>T (n.2092+3A>T) c.1966+3A>T (n.1966+3A>T) c.2134+3A>T (n.2134+3A>T) c.2107+3A>T (n.2107+3A>T) c.2086+3A>T (n.2086+3A>T) c.2083+3A>T (n.2083+3A>T) c.2044+3A>T (n.2044+3A>T) c.2017+3A>T (n.2017+3A>T) c.2011+3A>T (n.2011+3A>T) c.2008+3A>T (n.2008+3A>T) c.2002+3A>T (n.2002+3A>T) c.1993+3A>T (n.1993+3A>T) c.1990+3A>T (n.1990+3A>T) c.1876+3A>T (n.1876+3A>T) c.1783+3A>T (n.1783+3A>T) n.515+4222T>A n.722+4222T>A c.2071+3A>T (n.2071+3A>T) c.1768+3A>T (n.1768+3A>T) c.1996+3A>T (n.1996+3A>T) n.4484+3A>T n.5140+3A>T n.5600+3A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809307T>C | CA2685464608 | EZH2 | n.4010+3A>G c.*1172+3A>G (n.*1172+3A>G) c.*1006+3A>G (n.*1006+3A>G) n.3829+3A>G n.3946A>G n.2426+3A>G n.2488+3A>G c.2110+3A>G (n.2110+3A>G) c.1978+3A>G (n.1978+3A>G) c.2095+3A>G (n.2095+3A>G) c.1942+3A>G (n.1942+3A>G) c.2068+3A>G (n.2068+3A>G) c.*2100+3A>G (n.*2100+3A>G) c.2119+3A>G (n.2119+3A>G) c.2092+3A>G (n.2092+3A>G) c.1966+3A>G (n.1966+3A>G) c.2134+3A>G (n.2134+3A>G) c.2107+3A>G (n.2107+3A>G) c.2086+3A>G (n.2086+3A>G) c.2083+3A>G (n.2083+3A>G) c.2044+3A>G (n.2044+3A>G) c.2017+3A>G (n.2017+3A>G) c.2011+3A>G (n.2011+3A>G) c.2008+3A>G (n.2008+3A>G) c.2002+3A>G (n.2002+3A>G) c.1993+3A>G (n.1993+3A>G) c.1990+3A>G (n.1990+3A>G) c.1876+3A>G (n.1876+3A>G) c.1783+3A>G (n.1783+3A>G) n.515+4222T>C n.722+4222T>C c.2071+3A>G (n.2071+3A>G) c.1768+3A>G (n.1768+3A>G) c.1996+3A>G (n.1996+3A>G) n.4484+3A>G n.5140+3A>G n.5600+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809307T>G | CA2685464609 | EZH2 | n.4010+3A>C c.*1172+3A>C (n.*1172+3A>C) c.*1006+3A>C (n.*1006+3A>C) n.3829+3A>C n.3946A>C n.2426+3A>C n.2488+3A>C c.2110+3A>C (n.2110+3A>C) c.1978+3A>C (n.1978+3A>C) c.2095+3A>C (n.2095+3A>C) c.1942+3A>C (n.1942+3A>C) c.2068+3A>C (n.2068+3A>C) c.*2100+3A>C (n.*2100+3A>C) c.2119+3A>C (n.2119+3A>C) c.2092+3A>C (n.2092+3A>C) c.1966+3A>C (n.1966+3A>C) c.2134+3A>C (n.2134+3A>C) c.2107+3A>C (n.2107+3A>C) c.2086+3A>C (n.2086+3A>C) c.2083+3A>C (n.2083+3A>C) c.2044+3A>C (n.2044+3A>C) c.2017+3A>C (n.2017+3A>C) c.2011+3A>C (n.2011+3A>C) c.2008+3A>C (n.2008+3A>C) c.2002+3A>C (n.2002+3A>C) c.1993+3A>C (n.1993+3A>C) c.1990+3A>C (n.1990+3A>C) c.1876+3A>C (n.1876+3A>C) c.1783+3A>C (n.1783+3A>C) n.515+4222T>G n.722+4222T>G c.2071+3A>C (n.2071+3A>C) c.1768+3A>C (n.1768+3A>C) c.1996+3A>C (n.1996+3A>C) n.4484+3A>C n.5140+3A>C n.5600+3A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809308A>C | CA369712104 | EZH2 | n.4010+2T>G c.*1172+2T>G (n.*1172+2T>G) c.*1006+2T>G (n.*1006+2T>G) n.3829+2T>G n.3945T>G n.2426+2T>G n.2488+2T>G c.2110+2T>G (n.2110+2T>G) c.1978+2T>G (n.1978+2T>G) c.2095+2T>G (n.2095+2T>G) c.1942+2T>G (n.1942+2T>G) c.2068+2T>G (n.2068+2T>G) c.*2100+2T>G (n.*2100+2T>G) c.2119+2T>G (n.2119+2T>G) c.2092+2T>G (n.2092+2T>G) c.1966+2T>G (n.1966+2T>G) c.2134+2T>G (n.2134+2T>G) c.2107+2T>G (n.2107+2T>G) c.2086+2T>G (n.2086+2T>G) c.2083+2T>G (n.2083+2T>G) c.2044+2T>G (n.2044+2T>G) c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) c.2011+2T>G (n.2011+2T>G) c.2008+2T>G (n.2008+2T>G) c.2002+2T>G (n.2002+2T>G) c.1993+2T>G (n.1993+2T>G) c.1990+2T>G (n.1990+2T>G) c.1876+2T>G (n.1876+2T>G) c.1783+2T>G (n.1783+2T>G) n.515+4223A>C n.722+4223A>C c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.1768+2T>G (n.1768+2T>G) c.1996+2T>G (n.1996+2T>G) n.4484+2T>G n.5140+2T>G n.5600+2T>G | |
| 7 | g.148809308A>G | CA369712106 | EZH2 | n.4010+2T>C c.*1172+2T>C (n.*1172+2T>C) c.*1006+2T>C (n.*1006+2T>C) n.3829+2T>C n.3945T>C n.2426+2T>C n.2488+2T>C c.2110+2T>C (n.2110+2T>C) c.1978+2T>C (n.1978+2T>C) c.2095+2T>C (n.2095+2T>C) c.1942+2T>C (n.1942+2T>C) c.2068+2T>C (n.2068+2T>C) c.*2100+2T>C (n.*2100+2T>C) c.2119+2T>C (n.2119+2T>C) c.2092+2T>C (n.2092+2T>C) c.1966+2T>C (n.1966+2T>C) c.2134+2T>C (n.2134+2T>C) c.2107+2T>C (n.2107+2T>C) c.2086+2T>C (n.2086+2T>C) c.2083+2T>C (n.2083+2T>C) c.2044+2T>C (n.2044+2T>C) c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) c.2011+2T>C (n.2011+2T>C) c.2008+2T>C (n.2008+2T>C) c.2002+2T>C (n.2002+2T>C) c.1993+2T>C (n.1993+2T>C) c.1990+2T>C (n.1990+2T>C) c.1876+2T>C (n.1876+2T>C) c.1783+2T>C (n.1783+2T>C) n.515+4223A>G n.722+4223A>G c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.1768+2T>C (n.1768+2T>C) c.1996+2T>C (n.1996+2T>C) n.4484+2T>C n.5140+2T>C n.5600+2T>C | |
| 7 | g.148809308A>T | CA369712107 | EZH2 | n.4010+2T>A c.*1172+2T>A (n.*1172+2T>A) c.*1006+2T>A (n.*1006+2T>A) n.3829+2T>A n.3945T>A n.2426+2T>A n.2488+2T>A c.2110+2T>A (n.2110+2T>A) c.1978+2T>A (n.1978+2T>A) c.2095+2T>A (n.2095+2T>A) c.1942+2T>A (n.1942+2T>A) c.2068+2T>A (n.2068+2T>A) c.*2100+2T>A (n.*2100+2T>A) c.2119+2T>A (n.2119+2T>A) c.2092+2T>A (n.2092+2T>A) c.1966+2T>A (n.1966+2T>A) c.2134+2T>A (n.2134+2T>A) c.2107+2T>A (n.2107+2T>A) c.2086+2T>A (n.2086+2T>A) c.2083+2T>A (n.2083+2T>A) c.2044+2T>A (n.2044+2T>A) c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) c.2011+2T>A (n.2011+2T>A) c.2008+2T>A (n.2008+2T>A) c.2002+2T>A (n.2002+2T>A) c.1993+2T>A (n.1993+2T>A) c.1990+2T>A (n.1990+2T>A) c.1876+2T>A (n.1876+2T>A) c.1783+2T>A (n.1783+2T>A) n.515+4223A>T n.722+4223A>T c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.1768+2T>A (n.1768+2T>A) c.1996+2T>A (n.1996+2T>A) n.4484+2T>A n.5140+2T>A n.5600+2T>A | ClinVar |
| 7 | g.148809308_148809309delinsAC | CA1751421408 | EZH2 | n.4010+1_4010+2delinsGT c.*1172+1_*1172+2delinsGT (n.*1172+1_*1172+2delinsGT) c.*1006+1_*1006+2delinsGT (n.*1006+1_*1006+2delinsGT) n.3829+1_3829+2delinsGT n.3944_3945delinsGT n.2426+1_2426+2delinsGT n.2488+1_2488+2delinsGT c.2110+1_2110+2delinsGT (n.2110+1_2110+2delinsGT) c.1978+1_1978+2delinsGT (n.1978+1_1978+2delinsGT) c.2095+1_2095+2delinsGT (n.2095+1_2095+2delinsGT) c.1942+1_1942+2delinsGT (n.1942+1_1942+2delinsGT) c.2068+1_2068+2delinsGT (n.2068+1_2068+2delinsGT) c.*2100+1_*2100+2delinsGT (n.*2100+1_*2100+2delinsGT) c.2119+1_2119+2delinsGT (n.2119+1_2119+2delinsGT) c.2092+1_2092+2delinsGT (n.2092+1_2092+2delinsGT) c.1966+1_1966+2delinsGT (n.1966+1_1966+2delinsGT) c.2134+1_2134+2delinsGT (n.2134+1_2134+2delinsGT) c.2107+1_2107+2delinsGT (n.2107+1_2107+2delinsGT) c.2086+1_2086+2delinsGT (n.2086+1_2086+2delinsGT) c.2083+1_2083+2delinsGT (n.2083+1_2083+2delinsGT) c.2044+1_2044+2delinsGT (n.2044+1_2044+2delinsGT) c.2017+1_2017+2delinsGT (n.2017+1_2017+2delinsGT) c.2011+1_2011+2delinsGT (n.2011+1_2011+2delinsGT) c.2008+1_2008+2delinsGT (n.2008+1_2008+2delinsGT) c.2002+1_2002+2delinsGT (n.2002+1_2002+2delinsGT) c.1993+1_1993+2delinsGT (n.1993+1_1993+2delinsGT) c.1990+1_1990+2delinsGT (n.1990+1_1990+2delinsGT) c.1876+1_1876+2delinsGT (n.1876+1_1876+2delinsGT) c.1783+1_1783+2delinsGT (n.1783+1_1783+2delinsGT) n.515+4223_515+4224delinsAC n.722+4223_722+4224delinsAC c.2071+1_2071+2delinsGT (n.2071+1_2071+2delinsGT) c.1768+1_1768+2delinsGT (n.1768+1_1768+2delinsGT) c.1996+1_1996+2delinsGT (n.1996+1_1996+2delinsGT) n.4484+1_4484+2delinsGT n.5140+1_5140+2delinsGT n.5600+1_5600+2delinsGT | |
| 7 | g.148809309C>A | CA369712109 | EZH2 | n.4010+1G>T c.*1172+1G>T (n.*1172+1G>T) c.*1006+1G>T (n.*1006+1G>T) n.3829+1G>T n.3944G>T n.2426+1G>T n.2488+1G>T c.2110+1G>T (n.2110+1G>T) c.1978+1G>T (n.1978+1G>T) c.2095+1G>T (n.2095+1G>T) c.1942+1G>T (n.1942+1G>T) c.2068+1G>T (n.2068+1G>T) c.*2100+1G>T (n.*2100+1G>T) c.2119+1G>T (n.2119+1G>T) c.2092+1G>T (n.2092+1G>T) c.1966+1G>T (n.1966+1G>T) c.2134+1G>T (n.2134+1G>T) c.2107+1G>T (n.2107+1G>T) c.2086+1G>T (n.2086+1G>T) c.2083+1G>T (n.2083+1G>T) c.2044+1G>T (n.2044+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) c.2011+1G>T (n.2011+1G>T) c.2008+1G>T (n.2008+1G>T) c.2002+1G>T (n.2002+1G>T) c.1993+1G>T (n.1993+1G>T) c.1990+1G>T (n.1990+1G>T) c.1876+1G>T (n.1876+1G>T) c.1783+1G>T (n.1783+1G>T) n.515+4224C>A n.722+4224C>A c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) c.1768+1G>T (n.1768+1G>T) c.1996+1G>T (n.1996+1G>T) n.4484+1G>T n.5140+1G>T n.5600+1G>T | |
| 7 | g.148809309C>G | CA369712111 | EZH2 | n.4010+1G>C c.*1172+1G>C (n.*1172+1G>C) c.*1006+1G>C (n.*1006+1G>C) n.3829+1G>C n.3944G>C n.2426+1G>C n.2488+1G>C c.2110+1G>C (n.2110+1G>C) c.1978+1G>C (n.1978+1G>C) c.2095+1G>C (n.2095+1G>C) c.1942+1G>C (n.1942+1G>C) c.2068+1G>C (n.2068+1G>C) c.*2100+1G>C (n.*2100+1G>C) c.2119+1G>C (n.2119+1G>C) c.2092+1G>C (n.2092+1G>C) c.1966+1G>C (n.1966+1G>C) c.2134+1G>C (n.2134+1G>C) c.2107+1G>C (n.2107+1G>C) c.2086+1G>C (n.2086+1G>C) c.2083+1G>C (n.2083+1G>C) c.2044+1G>C (n.2044+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) c.2011+1G>C (n.2011+1G>C) c.2008+1G>C (n.2008+1G>C) c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) c.1993+1G>C (n.1993+1G>C) c.1990+1G>C (n.1990+1G>C) c.1876+1G>C (n.1876+1G>C) c.1783+1G>C (n.1783+1G>C) n.515+4224C>G n.722+4224C>G c.2071+1G>C (n.2071+1G>C) c.1768+1G>C (n.1768+1G>C) c.1996+1G>C (n.1996+1G>C) n.4484+1G>C n.5140+1G>C n.5600+1G>C | |
| 7 | g.148809309C>T | CA369712110 | EZH2 | n.4010+1G>A c.*1172+1G>A (n.*1172+1G>A) c.*1006+1G>A (n.*1006+1G>A) n.3829+1G>A n.3944G>A n.2426+1G>A n.2488+1G>A c.2110+1G>A (n.2110+1G>A) c.1978+1G>A (n.1978+1G>A) c.2095+1G>A (n.2095+1G>A) c.1942+1G>A (n.1942+1G>A) c.2068+1G>A (n.2068+1G>A) c.*2100+1G>A (n.*2100+1G>A) c.2119+1G>A (n.2119+1G>A) c.2092+1G>A (n.2092+1G>A) c.1966+1G>A (n.1966+1G>A) c.2134+1G>A (n.2134+1G>A) c.2107+1G>A (n.2107+1G>A) c.2086+1G>A (n.2086+1G>A) c.2083+1G>A (n.2083+1G>A) c.2044+1G>A (n.2044+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) c.2011+1G>A (n.2011+1G>A) c.2008+1G>A (n.2008+1G>A) c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) c.1993+1G>A (n.1993+1G>A) c.1990+1G>A (n.1990+1G>A) c.1876+1G>A (n.1876+1G>A) c.1783+1G>A (n.1783+1G>A) n.515+4224C>T n.722+4224C>T c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) c.1768+1G>A (n.1768+1G>A) c.1996+1G>A (n.1996+1G>A) n.4484+1G>A n.5140+1G>A n.5600+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809310del | CA918158873 | EZH2 | n.4010+1del c.*1172+1del c.*1006+1del n.3829+1del n.3944del n.2426+1del n.2488+1del c.2110+1del c.1978+1del c.2095+1del c.1942+1del c.2068+1del c.*2100+1del c.2119+1del c.2092+1del c.1966+1del c.2134+1del c.2107+1del c.2086+1del c.2083+1del c.2044+1del c.2017+1del c.2011+1del c.2008+1del c.2002+1del c.1993+1del c.1990+1del c.1876+1del c.1783+1del n.515+4225del n.722+4225del c.2071+1del c.1768+1del c.1996+1del n.4484+1del n.5140+1del n.5600+1del | dbSNP |
| 7 | g.148809310C>A | CA369712113 | EZH2 | n.4010G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.3829G>T n.3943G>T n.2426G>T n.2488G>T c.2110G>T (p.Val704Phe) c.1978G>T (p.Val660Phe) c.2095G>T (p.Val699Phe) c.1942G>T (p.Val648Phe) c.2068G>T (p.Val690Phe) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.2119G>T (p.Val707Phe) c.2092G>T (p.Val698Phe) c.1966G>T (p.Val656Phe) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.2107G>T (p.Val703Phe) c.2086G>T (p.Val696Phe) c.2083G>T (p.Val695Phe) c.2044G>T (p.Val682Phe) c.2017G>T (p.Val673Phe) c.2011G>T (p.Val671Phe) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.2002G>T (p.Val668Phe) c.1993G>T (p.Val665Phe) c.1990G>T (p.Val664Phe) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) n.515+4225C>A n.722+4225C>A c.2071G>T (p.Val691Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) n.4484G>T n.5140G>T n.5600G>T | |
| 7 | g.148809310C= | CA1751421415 | EZH2 | n.4010G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.3829G= n.3943G= n.2426G= n.2488G= c.2110G= (p.Val704=) c.1978G= (p.Val660=) c.2095G= (p.Val699=) c.1942G= (p.Val648=) c.2068G= (p.Val690=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.2119G= (p.Val707=) c.2092G= (p.Val698=) c.1966G= (p.Val656=) c.2134G= (p.Val712=) c.2107G= (p.Val703=) c.2086G= (p.Val696=) c.2083G= (p.Val695=) c.2044G= (p.Val682=) c.2017G= (p.Val673=) c.2011G= (p.Val671=) c.2008G= (p.Val670=) c.2002G= (p.Val668=) c.1993G= (p.Val665=) c.1990G= (p.Val664=) c.1876G= (p.Val626=) c.1783G= (p.Val595=) n.515+4225C= n.722+4225C= c.2071G= (p.Val691=) c.1768G= (p.Val590=) c.1996G= (p.Val666=) n.4484G= n.5140G= n.5600G= | |
| 7 | g.148809310C>G | CA369712115 | EZH2 | n.4010G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.3829G>C n.3943G>C n.2426G>C n.2488G>C c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.2095G>C (p.Val699Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) n.515+4225C>G n.722+4225C>G c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) n.4484G>C n.5140G>C n.5600G>C | COSMIC |
| 7 | g.148809310C>T | CA4547709 | EZH2 | n.4010G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.3829G>A n.3943G>A n.2426G>A n.2488G>A c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1978G>A (p.Val660Ile) c.2095G>A (p.Val699Ile) c.1942G>A (p.Val648Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2119G>A (p.Val707Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.2107G>A (p.Val703Ile) c.2086G>A (p.Val696Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.2044G>A (p.Val682Ile) c.2017G>A (p.Val673Ile) c.2011G>A (p.Val671Ile) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.2002G>A (p.Val668Ile) c.1993G>A (p.Val665Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) n.515+4225C>T n.722+4225C>T c.2071G>A (p.Val691Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) n.4484G>A n.5140G>A n.5600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809311T>A | CA369712116 | EZH2 | n.4009A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.3828A>T n.3942A>T n.2425A>T n.2487A>T c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.2094A>T (p.Lys698Asn) c.1941A>T (p.Lys647Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.2118A>T (p.Lys706Asn) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.2133A>T (p.Lys711Asn) c.2106A>T (p.Lys702Asn) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.2016A>T (p.Lys672Asn) c.2010A>T (p.Lys670Asn) c.2007A>T (p.Lys669Asn) c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) n.515+4226T>A n.722+4226T>A c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.1767A>T (p.Lys589Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) n.4483A>T n.5139A>T n.5599A>T | |
| 7 | g.148809311T>C | CA458345701 | EZH2 | n.4009A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.3828A>G n.3942A>G n.2425A>G n.2487A>G c.2109A>G (p.Lys703=) c.1977A>G (p.Lys659=) c.2094A>G (p.Lys698=) c.1941A>G (p.Lys647=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.2118A>G (p.Lys706=) c.2091A>G (p.Lys697=) c.1965A>G (p.Lys655=) c.2133A>G (p.Lys711=) c.2106A>G (p.Lys702=) c.2085A>G (p.Lys695=) c.2082A>G (p.Lys694=) c.2043A>G (p.Lys681=) c.2016A>G (p.Lys672=) c.2010A>G (p.Lys670=) c.2007A>G (p.Lys669=) c.2001A>G (p.Lys667=) c.1992A>G (p.Lys664=) c.1989A>G (p.Lys663=) c.1875A>G (p.Lys625=) c.1782A>G (p.Lys594=) n.515+4226T>C n.722+4226T>C c.2070A>G (p.Lys690=) c.1767A>G (p.Lys589=) c.1995A>G (p.Lys665=) n.4483A>G n.5139A>G n.5599A>G | |
| 7 | g.148809311T>G | CA369712117 | EZH2 | n.4009A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.3828A>C n.3942A>C n.2425A>C n.2487A>C c.2109A>C (p.Lys703Asn) c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.2094A>C (p.Lys698Asn) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.2118A>C (p.Lys706Asn) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.2133A>C (p.Lys711Asn) c.2106A>C (p.Lys702Asn) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.2016A>C (p.Lys672Asn) c.2010A>C (p.Lys670Asn) c.2007A>C (p.Lys669Asn) c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) n.515+4226T>G n.722+4226T>G c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.1767A>C (p.Lys589Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) n.4483A>C n.5139A>C n.5599A>C | |
| 7 | g.148809314del | CA2685464610 | EZH2 | n.4009del c.*1171del (n.*1171del) c.*1005del (n.*1005del) n.3828del n.3942del n.2425del n.2487del c.2109del (p.Val704LeufsTer2) c.1977del (p.Val660LeufsTer2) c.2094del (p.Val699LeufsTer2) c.1941del (p.Val648LeufsTer2) c.2067del (p.Val690LeufsTer2) c.*2099del (n.*2099del) c.2118del (p.Val707LeufsTer2) c.2091del (p.Val698LeufsTer2) c.1965del (p.Val656LeufsTer2) c.2133del (p.Val712LeufsTer2) c.2106del (p.Val703LeufsTer2) c.2085del (p.Val696LeufsTer2) c.2082del (p.Val695LeufsTer2) c.2043del (p.Val682LeufsTer2) c.2016del (p.Val673LeufsTer2) c.2010del (p.Val671LeufsTer2) c.2007del (p.Val670LeufsTer2) c.2001del (p.Val668LeufsTer2) c.1992del (p.Val665LeufsTer2) c.1989del (p.Val664LeufsTer2) c.1875del (p.Val626LeufsTer2) c.1782del (p.Val595LeufsTer2) n.515+4229del n.722+4229del c.2070del (p.Val691LeufsTer2) c.1767del (p.Val590LeufsTer2) c.1995del (p.Val666LeufsTer2) n.4483del n.5139del n.5599del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809312T>A | CA369712120 | EZH2 | n.4008A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.3827A>T n.3941A>T n.2424A>T n.2486A>T c.2108A>T (p.Lys703Ile) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.2093A>T (p.Lys698Ile) c.1940A>T (p.Lys647Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.2117A>T (p.Lys706Ile) c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.1964A>T (p.Lys655Ile) c.2132A>T (p.Lys711Ile) c.2105A>T (p.Lys702Ile) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.2015A>T (p.Lys672Ile) c.2009A>T (p.Lys670Ile) c.2006A>T (p.Lys669Ile) c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) n.515+4227T>A n.722+4227T>A c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.1766A>T (p.Lys589Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) n.4482A>T n.5138A>T n.5598A>T | |
| 7 | g.148809312T>C | CA369712122 | EZH2 | n.4008A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.3827A>G n.3941A>G n.2424A>G n.2486A>G c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) n.515+4227T>C n.722+4227T>C c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.4482A>G n.5138A>G n.5598A>G | |
| 7 | g.148809312T>G | CA369712123 | EZH2 | n.4008A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.3827A>C n.3941A>C n.2424A>C n.2486A>C c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) n.515+4227T>G n.722+4227T>G c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.4482A>C n.5138A>C n.5598A>C | |
| 7 | g.148809313T>A | CA369712124 | EZH2 | n.4007A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.3826A>T n.3940A>T n.2423A>T n.2485A>T c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) n.515+4228T>A n.722+4228T>A c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.4481A>T n.5137A>T n.5597A>T | |
| 7 | g.148809313T>C | CA369712125 | EZH2 | n.4007A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.3826A>G n.3940A>G n.2423A>G n.2485A>G c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) n.515+4228T>C n.722+4228T>C c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.4481A>G n.5137A>G n.5597A>G | |
| 7 | g.148809313T>G | CA369712126 | EZH2 | n.4007A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.3826A>C n.3940A>C n.2423A>C n.2485A>C c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) n.515+4228T>G n.722+4228T>G c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.4481A>C n.5137A>C n.5597A>C | |
| 7 | g.148809314T>A | CA458345704 | EZH2 | n.4006A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.3825A>T n.3939A>T n.2422A>T n.2484A>T c.2106A>T (p.Ala702=) c.1974A>T (p.Ala658=) c.2091A>T (p.Ala697=) c.1938A>T (p.Ala646=) c.2064A>T (p.Ala688=) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.2115A>T (p.Ala705=) c.2088A>T (p.Ala696=) c.1962A>T (p.Ala654=) c.2130A>T (p.Ala710=) c.2103A>T (p.Ala701=) c.2082A>T (p.Ala694=) c.2079A>T (p.Ala693=) c.2040A>T (p.Ala680=) c.2013A>T (p.Ala671=) c.2007A>T (p.Ala669=) c.2004A>T (p.Ala668=) c.1998A>T (p.Ala666=) c.1989A>T (p.Ala663=) c.1986A>T (p.Ala662=) c.1872A>T (p.Ala624=) c.1779A>T (p.Ala593=) n.515+4229T>A n.722+4229T>A c.2067A>T (p.Ala689=) c.1764A>T (p.Ala588=) c.1992A>T (p.Ala664=) n.4480A>T n.5136A>T n.5596A>T | |
| 7 | g.148809314T>C | CA458345705 | EZH2 | n.4006A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.3825A>G n.3939A>G n.2422A>G n.2484A>G c.2106A>G (p.Ala702=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.2091A>G (p.Ala697=) c.1938A>G (p.Ala646=) c.2064A>G (p.Ala688=) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.2115A>G (p.Ala705=) c.2088A>G (p.Ala696=) c.1962A>G (p.Ala654=) c.2130A>G (p.Ala710=) c.2103A>G (p.Ala701=) c.2082A>G (p.Ala694=) c.2079A>G (p.Ala693=) c.2040A>G (p.Ala680=) c.2013A>G (p.Ala671=) c.2007A>G (p.Ala669=) c.2004A>G (p.Ala668=) c.1998A>G (p.Ala666=) c.1989A>G (p.Ala663=) c.1986A>G (p.Ala662=) c.1872A>G (p.Ala624=) c.1779A>G (p.Ala593=) n.515+4229T>C n.722+4229T>C c.2067A>G (p.Ala689=) c.1764A>G (p.Ala588=) c.1992A>G (p.Ala664=) n.4480A>G n.5136A>G n.5596A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809314T>G | CA458345703 | EZH2 | n.4006A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.3825A>C n.3939A>C n.2422A>C n.2484A>C c.2106A>C (p.Ala702=) c.1974A>C (p.Ala658=) c.2091A>C (p.Ala697=) c.1938A>C (p.Ala646=) c.2064A>C (p.Ala688=) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.2115A>C (p.Ala705=) c.2088A>C (p.Ala696=) c.1962A>C (p.Ala654=) c.2130A>C (p.Ala710=) c.2103A>C (p.Ala701=) c.2082A>C (p.Ala694=) c.2079A>C (p.Ala693=) c.2040A>C (p.Ala680=) c.2013A>C (p.Ala671=) c.2007A>C (p.Ala669=) c.2004A>C (p.Ala668=) c.1998A>C (p.Ala666=) c.1989A>C (p.Ala663=) c.1986A>C (p.Ala662=) c.1872A>C (p.Ala624=) c.1779A>C (p.Ala593=) n.515+4229T>G n.722+4229T>G c.2067A>C (p.Ala689=) c.1764A>C (p.Ala588=) c.1992A>C (p.Ala664=) n.4480A>C n.5136A>C n.5596A>C | |
| 7 | g.148809314T= | CA1751421420 | EZH2 | n.4006A= c.*1168A= (n.*1168A=) c.*1002A= (n.*1002A=) n.3825A= n.3939A= n.2422A= n.2484A= c.2106A= (p.Ala702=) c.1974A= (p.Ala658=) c.2091A= (p.Ala697=) c.1938A= (p.Ala646=) c.2064A= (p.Ala688=) c.*2096A= (n.*2096A=) c.2115A= (p.Ala705=) c.2088A= (p.Ala696=) c.1962A= (p.Ala654=) c.2130A= (p.Ala710=) c.2103A= (p.Ala701=) c.2082A= (p.Ala694=) c.2079A= (p.Ala693=) c.2040A= (p.Ala680=) c.2013A= (p.Ala671=) c.2007A= (p.Ala669=) c.2004A= (p.Ala668=) c.1998A= (p.Ala666=) c.1989A= (p.Ala663=) c.1986A= (p.Ala662=) c.1872A= (p.Ala624=) c.1779A= (p.Ala593=) n.515+4229T= n.722+4229T= c.2067A= (p.Ala689=) c.1764A= (p.Ala588=) c.1992A= (p.Ala664=) n.4480A= n.5136A= n.5596A= | |
| 7 | g.148809315G>A | CA369712127 | EZH2 | n.4005C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.3824C>T n.3938C>T n.2421C>T n.2483C>T c.2105C>T (p.Ala702Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) n.515+4230G>A n.722+4230G>A c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) n.4479C>T n.5135C>T n.5595C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.148809315G>C | CA369712130 | EZH2 | n.4005C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.3824C>G n.3938C>G n.2421C>G n.2483C>G c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.515+4230G>C n.722+4230G>C c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.4479C>G n.5135C>G n.5595C>G | |
| 7 | g.148809315G>T | CA369712129 | EZH2 | n.4005C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.3824C>A n.3938C>A n.2421C>A n.2483C>A c.2105C>A (p.Ala702Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.2090C>A (p.Ala697Glu) c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2114C>A (p.Ala705Glu) c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.2129C>A (p.Ala710Glu) c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.2078C>A (p.Ala693Glu) c.2039C>A (p.Ala680Glu) c.2012C>A (p.Ala671Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.2003C>A (p.Ala668Glu) c.1997C>A (p.Ala666Glu) c.1988C>A (p.Ala663Glu) c.1985C>A (p.Ala662Glu) c.1871C>A (p.Ala624Glu) c.1778C>A (p.Ala593Glu) n.515+4230G>T n.722+4230G>T c.2066C>A (p.Ala689Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1991C>A (p.Ala664Glu) n.4479C>A n.5135C>A n.5595C>A | |
| 7 | g.148809316C>A | CA369712131 | EZH2 | n.4004G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.3823G>T n.3937G>T n.2420G>T n.2482G>T c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) n.515+4231C>A n.722+4231C>A c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.4478G>T n.5134G>T n.5594G>T | |
| 7 | g.148809316C>G | CA369712133 | EZH2 | n.4004G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.3823G>C n.3937G>C n.2420G>C n.2482G>C c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) n.515+4231C>G n.722+4231C>G c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.4478G>C n.5134G>C n.5594G>C | |
| 7 | g.148809316C>T | CA369712134 | EZH2 | n.4004G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.3823G>A n.3937G>A n.2420G>A n.2482G>A c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) n.515+4231C>T n.722+4231C>T c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.4478G>A n.5134G>A n.5594G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809317A= | CA1751421423 | EZH2 | n.4003T= c.*1165T= (n.*1165T=) c.*999T= (n.*999T=) n.3822T= n.3936T= n.2419T= n.2481T= c.2103T= (p.Tyr701=) c.1971T= (p.Tyr657=) c.2088T= (p.Tyr696=) c.1935T= (p.Tyr645=) c.2061T= (p.Tyr687=) c.*2093T= (n.*2093T=) c.2112T= (p.Tyr704=) c.2085T= (p.Tyr695=) c.1959T= (p.Tyr653=) c.2127T= (p.Tyr709=) c.2100T= (p.Tyr700=) c.2079T= (p.Tyr693=) c.2076T= (p.Tyr692=) c.2037T= (p.Tyr679=) c.2010T= (p.Tyr670=) c.2004T= (p.Tyr668=) c.2001T= (p.Tyr667=) c.1995T= (p.Tyr665=) c.1986T= (p.Tyr662=) c.1983T= (p.Tyr661=) c.1869T= (p.Tyr623=) c.1776T= (p.Tyr592=) n.515+4232A= n.722+4232A= c.2064T= (p.Tyr688=) c.1761T= (p.Tyr587=) c.1989T= (p.Tyr663=) n.4477T= n.5133T= n.5593T= | |
| 7 | g.148809317A>C | CA369712135 | EZH2 | n.4003T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) n.3822T>G n.3936T>G n.2419T>G n.2481T>G c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.1971T>G (p.Tyr657Ter) c.2088T>G (p.Tyr696Ter) c.1935T>G (p.Tyr645Ter) c.2061T>G (p.Tyr687Ter) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.2112T>G (p.Tyr704Ter) c.2085T>G (p.Tyr695Ter) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.2127T>G (p.Tyr709Ter) c.2100T>G (p.Tyr700Ter) c.2079T>G (p.Tyr693Ter) c.2076T>G (p.Tyr692Ter) c.2037T>G (p.Tyr679Ter) c.2010T>G (p.Tyr670Ter) c.2004T>G (p.Tyr668Ter) c.2001T>G (p.Tyr667Ter) c.1995T>G (p.Tyr665Ter) c.1986T>G (p.Tyr662Ter) c.1983T>G (p.Tyr661Ter) c.1869T>G (p.Tyr623Ter) c.1776T>G (p.Tyr592Ter) n.515+4232A>C n.722+4232A>C c.2064T>G (p.Tyr688Ter) c.1761T>G (p.Tyr587Ter) c.1989T>G (p.Tyr663Ter) n.4477T>G n.5133T>G n.5593T>G | |
| 7 | g.148809317A>G | CA168907568 | EZH2 | n.4003T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) n.3822T>C n.3936T>C n.2419T>C n.2481T>C c.2103T>C (p.Tyr701=) c.1971T>C (p.Tyr657=) c.2088T>C (p.Tyr696=) c.1935T>C (p.Tyr645=) c.2061T>C (p.Tyr687=) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.2112T>C (p.Tyr704=) c.2085T>C (p.Tyr695=) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.2127T>C (p.Tyr709=) c.2100T>C (p.Tyr700=) c.2079T>C (p.Tyr693=) c.2076T>C (p.Tyr692=) c.2037T>C (p.Tyr679=) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.2004T>C (p.Tyr668=) c.2001T>C (p.Tyr667=) c.1995T>C (p.Tyr665=) c.1986T>C (p.Tyr662=) c.1983T>C (p.Tyr661=) c.1869T>C (p.Tyr623=) c.1776T>C (p.Tyr592=) n.515+4232A>G n.722+4232A>G c.2064T>C (p.Tyr688=) c.1761T>C (p.Tyr587=) c.1989T>C (p.Tyr663=) n.4477T>C n.5133T>C n.5593T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.148809317A>T | CA369712137 | EZH2 | n.4003T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) n.3822T>A n.3936T>A n.2419T>A n.2481T>A c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.1971T>A (p.Tyr657Ter) c.2088T>A (p.Tyr696Ter) c.1935T>A (p.Tyr645Ter) c.2061T>A (p.Tyr687Ter) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.2112T>A (p.Tyr704Ter) c.2085T>A (p.Tyr695Ter) c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.2127T>A (p.Tyr709Ter) c.2100T>A (p.Tyr700Ter) c.2079T>A (p.Tyr693Ter) c.2076T>A (p.Tyr692Ter) c.2037T>A (p.Tyr679Ter) c.2010T>A (p.Tyr670Ter) c.2004T>A (p.Tyr668Ter) c.2001T>A (p.Tyr667Ter) c.1995T>A (p.Tyr665Ter) c.1986T>A (p.Tyr662Ter) c.1983T>A (p.Tyr661Ter) c.1869T>A (p.Tyr623Ter) c.1776T>A (p.Tyr592Ter) n.515+4232A>T n.722+4232A>T c.2064T>A (p.Tyr688Ter) c.1761T>A (p.Tyr587Ter) c.1989T>A (p.Tyr663Ter) n.4477T>A n.5133T>A n.5593T>A | |
| 7 | g.148809318T>A | CA369712139 | EZH2 | n.4002A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.3821A>T n.3935A>T n.2418A>T n.2480A>T c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.2111A>T (p.Tyr704Phe) c.2084A>T (p.Tyr695Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.2126A>T (p.Tyr709Phe) c.2099A>T (p.Tyr700Phe) c.2078A>T (p.Tyr693Phe) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.2003A>T (p.Tyr668Phe) c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.1775A>T (p.Tyr592Phe) n.515+4233T>A n.722+4233T>A c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) n.4476A>T n.5132A>T n.5592A>T | |
| 7 | g.148809318T>C | CA369712140 | EZH2 | n.4002A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.3821A>G n.3935A>G n.2418A>G n.2480A>G c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.2111A>G (p.Tyr704Cys) c.2084A>G (p.Tyr695Cys) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.2126A>G (p.Tyr709Cys) c.2099A>G (p.Tyr700Cys) c.2078A>G (p.Tyr693Cys) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.2003A>G (p.Tyr668Cys) c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.1775A>G (p.Tyr592Cys) n.515+4233T>C n.722+4233T>C c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.1988A>G (p.Tyr663Cys) n.4476A>G n.5132A>G n.5592A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809318T>G | CA369712142 | EZH2 | n.4002A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.3821A>C n.3935A>C n.2418A>C n.2480A>C c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.1970A>C (p.Tyr657Ser) c.2087A>C (p.Tyr696Ser) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.2060A>C (p.Tyr687Ser) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.2111A>C (p.Tyr704Ser) c.2084A>C (p.Tyr695Ser) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.2126A>C (p.Tyr709Ser) c.2099A>C (p.Tyr700Ser) c.2078A>C (p.Tyr693Ser) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.2003A>C (p.Tyr668Ser) c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.1775A>C (p.Tyr592Ser) n.515+4233T>G n.722+4233T>G c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.1988A>C (p.Tyr663Ser) n.4476A>C n.5132A>C n.5592A>C | |
| 7 | g.148809318T= | CA1751421425 | EZH2 | n.4002A= c.*1164A= (n.*1164A=) c.*998A= (n.*998A=) n.3821A= n.3935A= n.2418A= n.2480A= c.2102A= (p.Tyr701=) c.1970A= (p.Tyr657=) c.2087A= (p.Tyr696=) c.1934A= (p.Tyr645=) c.2060A= (p.Tyr687=) c.*2092A= (n.*2092A=) c.2111A= (p.Tyr704=) c.2084A= (p.Tyr695=) c.1958A= (p.Tyr653=) c.2126A= (p.Tyr709=) c.2099A= (p.Tyr700=) c.2078A= (p.Tyr693=) c.2075A= (p.Tyr692=) c.2036A= (p.Tyr679=) c.2009A= (p.Tyr670=) c.2003A= (p.Tyr668=) c.2000A= (p.Tyr667=) c.1994A= (p.Tyr665=) c.1985A= (p.Tyr662=) c.1982A= (p.Tyr661=) c.1868A= (p.Tyr623=) c.1775A= (p.Tyr592=) n.515+4233T= n.722+4233T= c.2063A= (p.Tyr688=) c.1760A= (p.Tyr587=) c.1988A= (p.Tyr663=) n.4476A= n.5132A= n.5592A= | |
| 7 | g.148809319A>C | CA369712143 | EZH2 | n.4001T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) n.3820T>G n.3934T>G n.2417T>G n.2479T>G c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.2110T>G (p.Tyr704Asp) c.2083T>G (p.Tyr695Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.2125T>G (p.Tyr709Asp) c.2098T>G (p.Tyr700Asp) c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.2002T>G (p.Tyr668Asp) c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.1774T>G (p.Tyr592Asp) n.515+4234A>C n.722+4234A>C c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.1987T>G (p.Tyr663Asp) n.4475T>G n.5131T>G n.5591T>G | |
| 7 | g.148809319A>G | CA369712144 | EZH2 | n.4001T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) n.3820T>C n.3934T>C n.2417T>C n.2479T>C c.2101T>C (p.Tyr701His) c.1969T>C (p.Tyr657His) c.2086T>C (p.Tyr696His) c.1933T>C (p.Tyr645His) c.2059T>C (p.Tyr687His) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.2110T>C (p.Tyr704His) c.2083T>C (p.Tyr695His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.2125T>C (p.Tyr709His) c.2098T>C (p.Tyr700His) c.2077T>C (p.Tyr693His) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.2035T>C (p.Tyr679His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.2002T>C (p.Tyr668His) c.1999T>C (p.Tyr667His) c.1993T>C (p.Tyr665His) c.1984T>C (p.Tyr662His) c.1981T>C (p.Tyr661His) c.1867T>C (p.Tyr623His) c.1774T>C (p.Tyr592His) n.515+4234A>G n.722+4234A>G c.2062T>C (p.Tyr688His) c.1759T>C (p.Tyr587His) c.1987T>C (p.Tyr663His) n.4475T>C n.5131T>C n.5591T>C | |
| 7 | g.148809319A>T | CA369712146 | EZH2 | n.4001T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) n.3820T>A n.3934T>A n.2417T>A n.2479T>A c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.2110T>A (p.Tyr704Asn) c.2083T>A (p.Tyr695Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.2125T>A (p.Tyr709Asn) c.2098T>A (p.Tyr700Asn) c.2077T>A (p.Tyr693Asn) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.2002T>A (p.Tyr668Asn) c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.1774T>A (p.Tyr592Asn) n.515+4234A>T n.722+4234A>T c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.1987T>A (p.Tyr663Asn) n.4475T>A n.5131T>A n.5591T>A | |
| 7 | g.148809320G>A | CA458345706 | EZH2 | n.4000C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) n.3819C>T n.3933C>T n.2416C>T n.2478C>T c.2100C>T (p.Cys700=) c.1968C>T (p.Cys656=) c.2085C>T (p.Cys695=) c.1932C>T (p.Cys644=) c.2058C>T (p.Cys686=) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.2109C>T (p.Cys703=) c.2082C>T (p.Cys694=) c.1956C>T (p.Cys652=) c.2124C>T (p.Cys708=) c.2097C>T (p.Cys699=) c.2076C>T (p.Cys692=) c.2073C>T (p.Cys691=) c.2034C>T (p.Cys678=) c.2007C>T (p.Cys669=) c.2001C>T (p.Cys667=) c.1998C>T (p.Cys666=) c.1992C>T (p.Cys664=) c.1983C>T (p.Cys661=) c.1980C>T (p.Cys660=) c.1866C>T (p.Cys622=) c.1773C>T (p.Cys591=) n.515+4235G>A n.722+4235G>A c.2061C>T (p.Cys687=) c.1758C>T (p.Cys586=) c.1986C>T (p.Cys662=) n.4474C>T n.5130C>T n.5590C>T | |
| 7 | g.148809320G>C | CA369712148 | EZH2 | n.4000C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) n.3819C>G n.3933C>G n.2416C>G n.2478C>G c.2100C>G (p.Cys700Trp) c.1968C>G (p.Cys656Trp) c.2085C>G (p.Cys695Trp) c.1932C>G (p.Cys644Trp) c.2058C>G (p.Cys686Trp) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.2109C>G (p.Cys703Trp) c.2082C>G (p.Cys694Trp) c.1956C>G (p.Cys652Trp) c.2124C>G (p.Cys708Trp) c.2097C>G (p.Cys699Trp) c.2076C>G (p.Cys692Trp) c.2073C>G (p.Cys691Trp) c.2034C>G (p.Cys678Trp) c.2007C>G (p.Cys669Trp) c.2001C>G (p.Cys667Trp) c.1998C>G (p.Cys666Trp) c.1992C>G (p.Cys664Trp) c.1983C>G (p.Cys661Trp) c.1980C>G (p.Cys660Trp) c.1866C>G (p.Cys622Trp) c.1773C>G (p.Cys591Trp) n.515+4235G>C n.722+4235G>C c.2061C>G (p.Cys687Trp) c.1758C>G (p.Cys586Trp) c.1986C>G (p.Cys662Trp) n.4474C>G n.5130C>G n.5590C>G | |
| 7 | g.148809320G>T | CA369712150 | EZH2 | n.4000C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) n.3819C>A n.3933C>A n.2416C>A n.2478C>A c.2100C>A (p.Cys700Ter) c.1968C>A (p.Cys656Ter) c.2085C>A (p.Cys695Ter) c.1932C>A (p.Cys644Ter) c.2058C>A (p.Cys686Ter) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.2109C>A (p.Cys703Ter) c.2082C>A (p.Cys694Ter) c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.2124C>A (p.Cys708Ter) c.2097C>A (p.Cys699Ter) c.2076C>A (p.Cys692Ter) c.2073C>A (p.Cys691Ter) c.2034C>A (p.Cys678Ter) c.2007C>A (p.Cys669Ter) c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.1998C>A (p.Cys666Ter) c.1992C>A (p.Cys664Ter) c.1983C>A (p.Cys661Ter) c.1980C>A (p.Cys660Ter) c.1866C>A (p.Cys622Ter) c.1773C>A (p.Cys591Ter) n.515+4235G>T n.722+4235G>T c.2061C>A (p.Cys687Ter) c.1758C>A (p.Cys586Ter) c.1986C>A (p.Cys662Ter) n.4474C>A n.5130C>A n.5590C>A | |
| 7 | g.148809321C>A | CA369712151 | EZH2 | n.3999G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.3818G>T n.3932G>T n.2415G>T n.2477G>T c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.1967G>T (p.Cys656Phe) c.2084G>T (p.Cys695Phe) c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.2057G>T (p.Cys686Phe) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.2108G>T (p.Cys703Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.1955G>T (p.Cys652Phe) c.2123G>T (p.Cys708Phe) c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.2075G>T (p.Cys692Phe) c.2072G>T (p.Cys691Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.1997G>T (p.Cys666Phe) c.1991G>T (p.Cys664Phe) c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.1979G>T (p.Cys660Phe) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1772G>T (p.Cys591Phe) n.515+4236C>A n.722+4236C>A c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) n.4473G>T n.5129G>T n.5589G>T | |
| 7 | g.148809321C>G | CA369712155 | EZH2 | n.3999G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.3818G>C n.3932G>C n.2415G>C n.2477G>C c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.1967G>C (p.Cys656Ser) c.2084G>C (p.Cys695Ser) c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.2057G>C (p.Cys686Ser) c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.2108G>C (p.Cys703Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.1955G>C (p.Cys652Ser) c.2123G>C (p.Cys708Ser) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.2075G>C (p.Cys692Ser) c.2072G>C (p.Cys691Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.1997G>C (p.Cys666Ser) c.1991G>C (p.Cys664Ser) c.1982G>C (p.Cys661Ser) c.1979G>C (p.Cys660Ser) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1772G>C (p.Cys591Ser) n.515+4236C>G n.722+4236C>G c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.1985G>C (p.Cys662Ser) n.4473G>C n.5129G>C n.5589G>C | |
| 7 | g.148809321C>T | CA369712153 | EZH2 | n.3999G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.3818G>A n.3932G>A n.2415G>A n.2477G>A c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.1967G>A (p.Cys656Tyr) c.2084G>A (p.Cys695Tyr) c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.2057G>A (p.Cys686Tyr) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.2108G>A (p.Cys703Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.1955G>A (p.Cys652Tyr) c.2123G>A (p.Cys708Tyr) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.2075G>A (p.Cys692Tyr) c.2072G>A (p.Cys691Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.1997G>A (p.Cys666Tyr) c.1991G>A (p.Cys664Tyr) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) c.1979G>A (p.Cys660Tyr) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1772G>A (p.Cys591Tyr) n.515+4236C>T n.722+4236C>T c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) n.4473G>A n.5129G>A n.5589G>A | |
| 7 | g.148809322A>C | CA369712156 | EZH2 | n.3998T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.3817T>G n.3931T>G n.2414T>G n.2476T>G c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.1966T>G (p.Cys656Gly) c.2083T>G (p.Cys695Gly) c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.2056T>G (p.Cys686Gly) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.2107T>G (p.Cys703Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1954T>G (p.Cys652Gly) c.2122T>G (p.Cys708Gly) c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.2074T>G (p.Cys692Gly) c.2071T>G (p.Cys691Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.2005T>G (p.Cys669Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.1996T>G (p.Cys666Gly) c.1990T>G (p.Cys664Gly) c.1981T>G (p.Cys661Gly) c.1978T>G (p.Cys660Gly) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1771T>G (p.Cys591Gly) n.515+4237A>C n.722+4237A>C c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.1984T>G (p.Cys662Gly) n.4472T>G n.5128T>G n.5588T>G | |
| 7 | g.148809322A>G | CA369712157 | EZH2 | n.3998T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.3817T>C n.3931T>C n.2414T>C n.2476T>C c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.1966T>C (p.Cys656Arg) c.2083T>C (p.Cys695Arg) c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.2056T>C (p.Cys686Arg) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.2107T>C (p.Cys703Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1954T>C (p.Cys652Arg) c.2122T>C (p.Cys708Arg) c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.2074T>C (p.Cys692Arg) c.2071T>C (p.Cys691Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.1996T>C (p.Cys666Arg) c.1990T>C (p.Cys664Arg) c.1981T>C (p.Cys661Arg) c.1978T>C (p.Cys660Arg) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1771T>C (p.Cys591Arg) n.515+4237A>G n.722+4237A>G c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.1984T>C (p.Cys662Arg) n.4472T>C n.5128T>C n.5588T>C | |
| 7 | g.148809322A>T | CA369712159 | EZH2 | n.3998T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.3817T>A n.3931T>A n.2414T>A n.2476T>A c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.1966T>A (p.Cys656Ser) c.2083T>A (p.Cys695Ser) c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.2056T>A (p.Cys686Ser) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.2107T>A (p.Cys703Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1954T>A (p.Cys652Ser) c.2122T>A (p.Cys708Ser) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.2074T>A (p.Cys692Ser) c.2071T>A (p.Cys691Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.2005T>A (p.Cys669Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.1996T>A (p.Cys666Ser) c.1990T>A (p.Cys664Ser) c.1981T>A (p.Cys661Ser) c.1978T>A (p.Cys660Ser) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1771T>A (p.Cys591Ser) n.515+4237A>T n.722+4237A>T c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.1984T>A (p.Cys662Ser) n.4472T>A n.5128T>A n.5588T>A | |
| 7 | g.148809323G>A | CA458345707 | EZH2 | n.3997C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.3816C>T n.3930C>T n.2413C>T n.2475C>T c.2097C>T (p.Asn699=) c.1965C>T (p.Asn655=) c.2082C>T (p.Asn694=) c.1929C>T (p.Asn643=) c.2055C>T (p.Asn685=) c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.2106C>T (p.Asn702=) c.2079C>T (p.Asn693=) c.1953C>T (p.Asn651=) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2094C>T (p.Asn698=) c.2073C>T (p.Asn691=) c.2070C>T (p.Asn690=) c.2031C>T (p.Asn677=) c.2004C>T (p.Asn668=) c.1998C>T (p.Asn666=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.1989C>T (p.Asn663=) c.1980C>T (p.Asn660=) c.1977C>T (p.Asn659=) c.1863C>T (p.Asn621=) c.1770C>T (p.Asn590=) n.515+4238G>A n.722+4238G>A c.2058C>T (p.Asn686=) c.1755C>T (p.Asn585=) c.1983C>T (p.Asn661=) n.4471C>T n.5127C>T n.5587C>T | |
| 7 | g.148809323G>C | CA369712161 | EZH2 | n.3997C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.3816C>G n.3930C>G n.2413C>G n.2475C>G c.2097C>G (p.Asn699Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.2082C>G (p.Asn694Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.2055C>G (p.Asn685Lys) c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.2106C>G (p.Asn702Lys) c.2079C>G (p.Asn693Lys) c.1953C>G (p.Asn651Lys) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2094C>G (p.Asn698Lys) c.2073C>G (p.Asn691Lys) c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.2031C>G (p.Asn677Lys) c.2004C>G (p.Asn668Lys) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.1977C>G (p.Asn659Lys) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.1770C>G (p.Asn590Lys) n.515+4238G>C n.722+4238G>C c.2058C>G (p.Asn686Lys) c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.1983C>G (p.Asn661Lys) n.4471C>G n.5127C>G n.5587C>G | |
| 7 | g.148809323G>T | CA369712162 | EZH2 | n.3997C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.3816C>A n.3930C>A n.2413C>A n.2475C>A c.2097C>A (p.Asn699Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.2082C>A (p.Asn694Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.2055C>A (p.Asn685Lys) c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.2106C>A (p.Asn702Lys) c.2079C>A (p.Asn693Lys) c.1953C>A (p.Asn651Lys) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2094C>A (p.Asn698Lys) c.2073C>A (p.Asn691Lys) c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.2031C>A (p.Asn677Lys) c.2004C>A (p.Asn668Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.1770C>A (p.Asn590Lys) n.515+4238G>T n.722+4238G>T c.2058C>A (p.Asn686Lys) c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.1983C>A (p.Asn661Lys) n.4471C>A n.5127C>A n.5587C>A | |
| 7 | g.148809324T>A | CA369712164 | EZH2 | n.3996A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.3815A>T n.3929A>T n.2412A>T n.2474A>T c.2096A>T (p.Asn699Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.2081A>T (p.Asn694Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.2105A>T (p.Asn702Ile) c.2078A>T (p.Asn693Ile) c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.2003A>T (p.Asn668Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1769A>T (p.Asn590Ile) n.515+4239T>A n.722+4239T>A c.2057A>T (p.Asn686Ile) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1982A>T (p.Asn661Ile) n.4470A>T n.5126A>T n.5586A>T | |
| 7 | g.148809324T>C | CA369712165 | EZH2 | n.3996A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.3815A>G n.3929A>G n.2412A>G n.2474A>G c.2096A>G (p.Asn699Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.2081A>G (p.Asn694Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.2105A>G (p.Asn702Ser) c.2078A>G (p.Asn693Ser) c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.2003A>G (p.Asn668Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1769A>G (p.Asn590Ser) n.515+4239T>C n.722+4239T>C c.2057A>G (p.Asn686Ser) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1982A>G (p.Asn661Ser) n.4470A>G n.5126A>G n.5586A>G | |
| 7 | g.148809324T>G | CA369712166 | EZH2 | n.3996A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.3815A>C n.3929A>C n.2412A>C n.2474A>C c.2096A>C (p.Asn699Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.2081A>C (p.Asn694Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.2105A>C (p.Asn702Thr) c.2078A>C (p.Asn693Thr) c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.2003A>C (p.Asn668Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1769A>C (p.Asn590Thr) n.515+4239T>G n.722+4239T>G c.2057A>C (p.Asn686Thr) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1982A>C (p.Asn661Thr) n.4470A>C n.5126A>C n.5586A>C | |
| 7 | g.148809325T>A | CA369712168 | EZH2 | n.3995A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) n.3814A>T n.3928A>T n.2411A>T n.2473A>T c.2095A>T (p.Asn699Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.2080A>T (p.Asn694Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.2104A>T (p.Asn702Tyr) c.2077A>T (p.Asn693Tyr) c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2092A>T (p.Asn698Tyr) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1768A>T (p.Asn590Tyr) n.515+4240T>A n.722+4240T>A c.2056A>T (p.Asn686Tyr) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) n.4469A>T n.5125A>T n.5585A>T | |
| 7 | g.148809325T>C | CA369712170 | EZH2 | n.3995A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.3814A>G n.3928A>G n.2411A>G n.2473A>G c.2095A>G (p.Asn699Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.2080A>G (p.Asn694Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.2104A>G (p.Asn702Asp) c.2077A>G (p.Asn693Asp) c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2092A>G (p.Asn698Asp) c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.2002A>G (p.Asn668Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1768A>G (p.Asn590Asp) n.515+4240T>C n.722+4240T>C c.2056A>G (p.Asn686Asp) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1981A>G (p.Asn661Asp) n.4469A>G n.5125A>G n.5585A>G | |
| 7 | g.148809325T>G | CA369712171 | EZH2 | n.3995A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.3814A>C n.3928A>C n.2411A>C n.2473A>C c.2095A>C (p.Asn699His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.2080A>C (p.Asn694His) c.1927A>C (p.Asn643His) c.2053A>C (p.Asn685His) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.2104A>C (p.Asn702His) c.2077A>C (p.Asn693His) c.1951A>C (p.Asn651His) c.2119A>C (p.Asn707His) c.2092A>C (p.Asn698His) c.2071A>C (p.Asn691His) c.2068A>C (p.Asn690His) c.2029A>C (p.Asn677His) c.2002A>C (p.Asn668His) c.1996A>C (p.Asn666His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.1987A>C (p.Asn663His) c.1978A>C (p.Asn660His) c.1975A>C (p.Asn659His) c.1861A>C (p.Asn621His) c.1768A>C (p.Asn590His) n.515+4240T>G n.722+4240T>G c.2056A>C (p.Asn686His) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1981A>C (p.Asn661His) n.4469A>C n.5125A>C n.5585A>C | |
| 7 | g.148809326T>A | CA458345708 | EZH2 | n.3994A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) n.3813A>T n.3927A>T n.2410A>T n.2472A>T c.2094A>T (p.Pro698=) c.1962A>T (p.Pro654=) c.2079A>T (p.Pro693=) c.1926A>T (p.Pro642=) c.2052A>T (p.Pro684=) c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.2103A>T (p.Pro701=) c.2076A>T (p.Pro692=) c.1950A>T (p.Pro650=) c.2118A>T (p.Pro706=) c.2091A>T (p.Pro697=) c.2070A>T (p.Pro690=) c.2067A>T (p.Pro689=) c.2028A>T (p.Pro676=) c.2001A>T (p.Pro667=) c.1995A>T (p.Pro665=) c.1992A>T (p.Pro664=) c.1986A>T (p.Pro662=) c.1977A>T (p.Pro659=) c.1974A>T (p.Pro658=) c.1860A>T (p.Pro620=) c.1767A>T (p.Pro589=) n.515+4241T>A n.722+4241T>A c.2055A>T (p.Pro685=) c.1752A>T (p.Pro584=) c.1980A>T (p.Pro660=) n.4468A>T n.5124A>T n.5584A>T | |
| 7 | g.148809326T>C | CA458345709 | EZH2 | n.3994A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) n.3813A>G n.3927A>G n.2410A>G n.2472A>G c.2094A>G (p.Pro698=) c.1962A>G (p.Pro654=) c.2079A>G (p.Pro693=) c.1926A>G (p.Pro642=) c.2052A>G (p.Pro684=) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.2103A>G (p.Pro701=) c.2076A>G (p.Pro692=) c.1950A>G (p.Pro650=) c.2118A>G (p.Pro706=) c.2091A>G (p.Pro697=) c.2070A>G (p.Pro690=) c.2067A>G (p.Pro689=) c.2028A>G (p.Pro676=) c.2001A>G (p.Pro667=) c.1995A>G (p.Pro665=) c.1992A>G (p.Pro664=) c.1986A>G (p.Pro662=) c.1977A>G (p.Pro659=) c.1974A>G (p.Pro658=) c.1860A>G (p.Pro620=) c.1767A>G (p.Pro589=) n.515+4241T>C n.722+4241T>C c.2055A>G (p.Pro685=) c.1752A>G (p.Pro584=) c.1980A>G (p.Pro660=) n.4468A>G n.5124A>G n.5584A>G | |
| 7 | g.148809326T>G | CA458345710 | EZH2 | n.3994A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) n.3813A>C n.3927A>C n.2410A>C n.2472A>C c.2094A>C (p.Pro698=) c.1962A>C (p.Pro654=) c.2079A>C (p.Pro693=) c.1926A>C (p.Pro642=) c.2052A>C (p.Pro684=) c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.2103A>C (p.Pro701=) c.2076A>C (p.Pro692=) c.1950A>C (p.Pro650=) c.2118A>C (p.Pro706=) c.2091A>C (p.Pro697=) c.2070A>C (p.Pro690=) c.2067A>C (p.Pro689=) c.2028A>C (p.Pro676=) c.2001A>C (p.Pro667=) c.1995A>C (p.Pro665=) c.1992A>C (p.Pro664=) c.1986A>C (p.Pro662=) c.1977A>C (p.Pro659=) c.1974A>C (p.Pro658=) c.1860A>C (p.Pro620=) c.1767A>C (p.Pro589=) n.515+4241T>G n.722+4241T>G c.2055A>C (p.Pro685=) c.1752A>C (p.Pro584=) c.1980A>C (p.Pro660=) n.4468A>C n.5124A>C n.5584A>C | |
| 7 | g.148809327G>A | CA369712174 | EZH2 | n.3993C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) n.3812C>T n.3926C>T n.2409C>T n.2471C>T c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.515+4242G>A n.722+4242G>A c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.4467C>T n.5123C>T n.5583C>T | |
| 7 | g.148809327G>C | CA369712175 | EZH2 | n.3993C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) n.3812C>G n.3926C>G n.2409C>G n.2471C>G c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.515+4242G>C n.722+4242G>C c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.4467C>G n.5123C>G n.5583C>G | |
| 7 | g.148809327G>T | CA369712173 | EZH2 | n.3993C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) n.3812C>A n.3926C>A n.2409C>A n.2471C>A c.2093C>A (p.Pro698Gln) c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1925C>A (p.Pro642Gln) c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.2075C>A (p.Pro692Gln) c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.2117C>A (p.Pro706Gln) c.2090C>A (p.Pro697Gln) c.2069C>A (p.Pro690Gln) c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.1985C>A (p.Pro662Gln) c.1976C>A (p.Pro659Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1766C>A (p.Pro589Gln) n.515+4242G>T n.722+4242G>T c.2054C>A (p.Pro685Gln) c.1751C>A (p.Pro584Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) n.4467C>A n.5123C>A n.5583C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809328G>A | CA369712178 | EZH2 | n.3992C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) n.3811C>T n.3925C>T n.2408C>T n.2470C>T c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.515+4243G>A n.722+4243G>A c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.4466C>T n.5122C>T n.5582C>T | |
| 7 | g.148809328G>C | CA369712176 | EZH2 | n.3992C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) n.3811C>G n.3925C>G n.2408C>G n.2470C>G c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) n.515+4243G>C n.722+4243G>C c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.4466C>G n.5122C>G n.5582C>G | |
| 7 | g.148809328G>T | CA369712179 | EZH2 | n.3992C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) n.3811C>A n.3925C>A n.2408C>A n.2470C>A c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.515+4243G>T n.722+4243G>T c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.4466C>A n.5122C>A n.5582C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809329A>C | CA369712181 | EZH2 | n.3991T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.3810T>G n.3924T>G n.2407T>G n.2469T>G c.2091T>G (p.Asn697Lys) c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.2076T>G (p.Asn692Lys) c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.2049T>G (p.Asn683Lys) c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.2100T>G (p.Asn700Lys) c.2073T>G (p.Asn691Lys) c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.2115T>G (p.Asn705Lys) c.2088T>G (p.Asn696Lys) c.2067T>G (p.Asn689Lys) c.2064T>G (p.Asn688Lys) c.2025T>G (p.Asn675Lys) c.1998T>G (p.Asn666Lys) c.1992T>G (p.Asn664Lys) c.1989T>G (p.Asn663Lys) c.1983T>G (p.Asn661Lys) c.1974T>G (p.Asn658Lys) c.1971T>G (p.Asn657Lys) c.1857T>G (p.Asn619Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) n.515+4244A>C n.722+4244A>C c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.1977T>G (p.Asn659Lys) n.4465T>G n.5121T>G n.5581T>G | |
| 7 | g.148809329A>G | CA458345711 | EZH2 | n.3991T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.3810T>C n.3924T>C n.2407T>C n.2469T>C c.2091T>C (p.Asn697=) c.1959T>C (p.Asn653=) c.2076T>C (p.Asn692=) c.1923T>C (p.Asn641=) c.2049T>C (p.Asn683=) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.2100T>C (p.Asn700=) c.2073T>C (p.Asn691=) c.1947T>C (p.Asn649=) c.2115T>C (p.Asn705=) c.2088T>C (p.Asn696=) c.2067T>C (p.Asn689=) c.2064T>C (p.Asn688=) c.2025T>C (p.Asn675=) c.1998T>C (p.Asn666=) c.1992T>C (p.Asn664=) c.1989T>C (p.Asn663=) c.1983T>C (p.Asn661=) c.1974T>C (p.Asn658=) c.1971T>C (p.Asn657=) c.1857T>C (p.Asn619=) c.1764T>C (p.Asn588=) n.515+4244A>G n.722+4244A>G c.2052T>C (p.Asn684=) c.1749T>C (p.Asn583=) c.1977T>C (p.Asn659=) n.4465T>C n.5121T>C n.5581T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809329A>T | CA369712182 | EZH2 | n.3991T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.3810T>A n.3924T>A n.2407T>A n.2469T>A c.2091T>A (p.Asn697Lys) c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.2076T>A (p.Asn692Lys) c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.2049T>A (p.Asn683Lys) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.2100T>A (p.Asn700Lys) c.2073T>A (p.Asn691Lys) c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.2115T>A (p.Asn705Lys) c.2088T>A (p.Asn696Lys) c.2067T>A (p.Asn689Lys) c.2064T>A (p.Asn688Lys) c.2025T>A (p.Asn675Lys) c.1998T>A (p.Asn666Lys) c.1992T>A (p.Asn664Lys) c.1989T>A (p.Asn663Lys) c.1983T>A (p.Asn661Lys) c.1974T>A (p.Asn658Lys) c.1971T>A (p.Asn657Lys) c.1857T>A (p.Asn619Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) n.515+4244A>T n.722+4244A>T c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.1977T>A (p.Asn659Lys) n.4465T>A n.5121T>A n.5581T>A | |
| 7 | g.148809330T>A | CA369712183 | EZH2 | n.3990A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.3809A>T n.3923A>T n.2406A>T n.2468A>T c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.2075A>T (p.Asn692Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.2099A>T (p.Asn700Ile) c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.2114A>T (p.Asn705Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) n.515+4245T>A n.722+4245T>A c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) n.4464A>T n.5120A>T n.5580A>T | |
| 7 | g.148809330T>C | CA369712185 | EZH2 | n.3990A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.3809A>G n.3923A>G n.2406A>G n.2468A>G c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.2075A>G (p.Asn692Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.2099A>G (p.Asn700Ser) c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.2114A>G (p.Asn705Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) n.515+4245T>C n.722+4245T>C c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) n.4464A>G n.5120A>G n.5580A>G | |
| 7 | g.148809330T>G | CA369712186 | EZH2 | n.3990A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.3809A>C n.3923A>C n.2406A>C n.2468A>C c.2090A>C (p.Asn697Thr) c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.2075A>C (p.Asn692Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.2099A>C (p.Asn700Thr) c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.2114A>C (p.Asn705Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) n.515+4245T>G n.722+4245T>G c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) n.4464A>C n.5120A>C n.5580A>C | |
| 7 | g.148809331T>A | CA369712188 | EZH2 | n.3989A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.3808A>T n.3922A>T n.2405A>T n.2467A>T c.2089A>T (p.Asn697Tyr) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.2098A>T (p.Asn700Tyr) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.2113A>T (p.Asn705Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) n.515+4246T>A n.722+4246T>A c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) n.4463A>T n.5119A>T n.5579A>T | |
| 7 | g.148809331T>C | CA369712189 | EZH2 | n.3989A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) n.3808A>G n.3922A>G n.2405A>G n.2467A>G c.2089A>G (p.Asn697Asp) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.2074A>G (p.Asn692Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.2098A>G (p.Asn700Asp) c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.2113A>G (p.Asn705Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) n.515+4246T>C n.722+4246T>C c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) n.4463A>G n.5119A>G n.5579A>G | |
| 7 | g.148809331T>G | CA369712191 | EZH2 | n.3989A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) n.3808A>C n.3922A>C n.2405A>C n.2467A>C c.2089A>C (p.Asn697His) c.1957A>C (p.Asn653His) c.2074A>C (p.Asn692His) c.1921A>C (p.Asn641His) c.2047A>C (p.Asn683His) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.2098A>C (p.Asn700His) c.2071A>C (p.Asn691His) c.1945A>C (p.Asn649His) c.2113A>C (p.Asn705His) c.2086A>C (p.Asn696His) c.2065A>C (p.Asn689His) c.2062A>C (p.Asn688His) c.2023A>C (p.Asn675His) c.1996A>C (p.Asn666His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1987A>C (p.Asn663His) c.1981A>C (p.Asn661His) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1969A>C (p.Asn657His) c.1855A>C (p.Asn619His) c.1762A>C (p.Asn588His) n.515+4246T>G n.722+4246T>G c.2050A>C (p.Asn684His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1975A>C (p.Asn659His) n.4463A>C n.5119A>C n.5579A>C | |
| 7 | g.148809332T>A | CA458345712 | EZH2 | n.3988A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.3807A>T n.3921A>T n.2404A>T n.2466A>T c.2088A>T (p.Val696=) c.1956A>T (p.Val652=) c.2073A>T (p.Val691=) c.1920A>T (p.Val640=) c.2046A>T (p.Val682=) c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.2097A>T (p.Val699=) c.2070A>T (p.Val690=) c.1944A>T (p.Val648=) c.2112A>T (p.Val704=) c.2085A>T (p.Val695=) c.2064A>T (p.Val688=) c.2061A>T (p.Val687=) c.2022A>T (p.Val674=) c.1995A>T (p.Val665=) c.1989A>T (p.Val663=) c.1986A>T (p.Val662=) c.1980A>T (p.Val660=) c.1971A>T (p.Val657=) c.1968A>T (p.Val656=) c.1854A>T (p.Val618=) c.1761A>T (p.Val587=) n.515+4247T>A n.722+4247T>A c.2049A>T (p.Val683=) c.1746A>T (p.Val582=) c.1974A>T (p.Val658=) n.4462A>T n.5118A>T n.5578A>T | |
| 7 | g.148809332T>C | CA458345713 | EZH2 | n.3988A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.3807A>G n.3921A>G n.2404A>G n.2466A>G c.2088A>G (p.Val696=) c.1956A>G (p.Val652=) c.2073A>G (p.Val691=) c.1920A>G (p.Val640=) c.2046A>G (p.Val682=) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.2097A>G (p.Val699=) c.2070A>G (p.Val690=) c.1944A>G (p.Val648=) c.2112A>G (p.Val704=) c.2085A>G (p.Val695=) c.2064A>G (p.Val688=) c.2061A>G (p.Val687=) c.2022A>G (p.Val674=) c.1995A>G (p.Val665=) c.1989A>G (p.Val663=) c.1986A>G (p.Val662=) c.1980A>G (p.Val660=) c.1971A>G (p.Val657=) c.1968A>G (p.Val656=) c.1854A>G (p.Val618=) c.1761A>G (p.Val587=) n.515+4247T>C n.722+4247T>C c.2049A>G (p.Val683=) c.1746A>G (p.Val582=) c.1974A>G (p.Val658=) n.4462A>G n.5118A>G n.5578A>G | |
| 7 | g.148809332T>G | CA458345714 | EZH2 | n.3988A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.3807A>C n.3921A>C n.2404A>C n.2466A>C c.2088A>C (p.Val696=) c.1956A>C (p.Val652=) c.2073A>C (p.Val691=) c.1920A>C (p.Val640=) c.2046A>C (p.Val682=) c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.2097A>C (p.Val699=) c.2070A>C (p.Val690=) c.1944A>C (p.Val648=) c.2112A>C (p.Val704=) c.2085A>C (p.Val695=) c.2064A>C (p.Val688=) c.2061A>C (p.Val687=) c.2022A>C (p.Val674=) c.1995A>C (p.Val665=) c.1989A>C (p.Val663=) c.1986A>C (p.Val662=) c.1980A>C (p.Val660=) c.1971A>C (p.Val657=) c.1968A>C (p.Val656=) c.1854A>C (p.Val618=) c.1761A>C (p.Val587=) n.515+4247T>G n.722+4247T>G c.2049A>C (p.Val683=) c.1746A>C (p.Val582=) c.1974A>C (p.Val658=) n.4462A>C n.5118A>C n.5578A>C | |
| 7 | g.148809333A= | CA1751421428 | EZH2 | n.3987T= c.*1149T= (n.*1149T=) c.*983T= (n.*983T=) n.3806T= n.3920T= n.2403T= n.2465T= c.2087T= (p.Val696=) c.1955T= (p.Val652=) c.2072T= (p.Val691=) c.1919T= (p.Val640=) c.2045T= (p.Val682=) c.*2077T= (n.*2077T=) c.2096T= (p.Val699=) c.2069T= (p.Val690=) c.1943T= (p.Val648=) c.2111T= (p.Val704=) c.2084T= (p.Val695=) c.2063T= (p.Val688=) c.2060T= (p.Val687=) c.2021T= (p.Val674=) c.1994T= (p.Val665=) c.1988T= (p.Val663=) c.1985T= (p.Val662=) c.1979T= (p.Val660=) c.1970T= (p.Val657=) c.1967T= (p.Val656=) c.1853T= (p.Val618=) c.1760T= (p.Val587=) n.515+4248A= n.722+4248A= c.2048T= (p.Val683=) c.1745T= (p.Val582=) c.1973T= (p.Val658=) n.4461T= n.5117T= n.5577T= | |
| 7 | g.148809333A>C | CA369712192 | EZH2 | n.3987T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) n.3806T>G n.3920T>G n.2403T>G n.2465T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.2045T>G (p.Val682Gly) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.2096T>G (p.Val699Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.2111T>G (p.Val704Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) n.515+4248A>C n.722+4248A>C c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) n.4461T>G n.5117T>G n.5577T>G | |
| 7 | g.148809333A>G | CA369712194 | EZH2 | n.3987T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) n.3806T>C n.3920T>C n.2403T>C n.2465T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.2096T>C (p.Val699Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) n.515+4248A>G n.722+4248A>G c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) n.4461T>C n.5117T>C n.5577T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809333A>T | CA369712195 | EZH2 | n.3987T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) n.3806T>A n.3920T>A n.2403T>A n.2465T>A c.2087T>A (p.Val696Glu) c.1955T>A (p.Val652Glu) c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.2045T>A (p.Val682Glu) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.2096T>A (p.Val699Glu) c.2069T>A (p.Val690Glu) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.2111T>A (p.Val704Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) c.2060T>A (p.Val687Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.1979T>A (p.Val660Glu) c.1970T>A (p.Val657Glu) c.1967T>A (p.Val656Glu) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.1760T>A (p.Val587Glu) n.515+4248A>T n.722+4248A>T c.2048T>A (p.Val683Glu) c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) n.4461T>A n.5117T>A n.5577T>A | |
| 7 | g.148809334C>A | CA369712197 | EZH2 | n.3986G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) n.3805G>T n.3919G>T n.2402G>T n.2464G>T c.2086G>T (p.Val696Leu) c.1954G>T (p.Val652Leu) c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.2044G>T (p.Val682Leu) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.2095G>T (p.Val699Leu) c.2068G>T (p.Val690Leu) c.1942G>T (p.Val648Leu) c.2110G>T (p.Val704Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) c.2059G>T (p.Val687Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.1978G>T (p.Val660Leu) c.1969G>T (p.Val657Leu) c.1966G>T (p.Val656Leu) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.1759G>T (p.Val587Leu) n.515+4249C>A n.722+4249C>A c.2047G>T (p.Val683Leu) c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu) n.4460G>T n.5116G>T n.5576G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809334C= | CA1751421431 | EZH2 | n.3986G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.*982G= (n.*982G=) n.3805G= n.3919G= n.2402G= n.2464G= c.2086G= (p.Val696=) c.1954G= (p.Val652=) c.2071G= (p.Val691=) c.1918G= (p.Val640=) c.2044G= (p.Val682=) c.*2076G= (n.*2076G=) c.2095G= (p.Val699=) c.2068G= (p.Val690=) c.1942G= (p.Val648=) c.2110G= (p.Val704=) c.2083G= (p.Val695=) c.2062G= (p.Val688=) c.2059G= (p.Val687=) c.2020G= (p.Val674=) c.1993G= (p.Val665=) c.1987G= (p.Val663=) c.1984G= (p.Val662=) c.1978G= (p.Val660=) c.1969G= (p.Val657=) c.1966G= (p.Val656=) c.1852G= (p.Val618=) c.1759G= (p.Val587=) n.515+4249C= n.722+4249C= c.2047G= (p.Val683=) c.1744G= (p.Val582=) c.1972G= (p.Val658=) n.4460G= n.5116G= n.5576G= | |
| 7 | g.148809334C>G | CA4547710 | EZH2 | n.3986G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) n.3805G>C n.3919G>C n.2402G>C n.2464G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.2095G>C (p.Val699Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.2110G>C (p.Val704Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) n.515+4249C>G n.722+4249C>G c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) n.4460G>C n.5116G>C n.5576G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809334C>T | CA4547711 | EZH2 | n.3986G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) n.3805G>A n.3919G>A n.2402G>A n.2464G>A c.2086G>A (p.Val696Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) c.2071G>A (p.Val691Ile) c.1918G>A (p.Val640Ile) c.2044G>A (p.Val682Ile) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.2095G>A (p.Val699Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.1942G>A (p.Val648Ile) c.2110G>A (p.Val704Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.2062G>A (p.Val688Ile) c.2059G>A (p.Val687Ile) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.1993G>A (p.Val665Ile) c.1987G>A (p.Val663Ile) c.1984G>A (p.Val662Ile) c.1978G>A (p.Val660Ile) c.1969G>A (p.Val657Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.1759G>A (p.Val587Ile) n.515+4249C>T n.722+4249C>T c.2047G>A (p.Val683Ile) c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1972G>A (p.Val658Ile) n.4460G>A n.5116G>A n.5576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809335C>A | CA458345715 | EZH2 | n.3985G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) n.3804G>T n.3918G>T n.2401G>T n.2463G>T c.2085G>T (p.Ser695=) c.1953G>T (p.Ser651=) c.2070G>T (p.Ser690=) c.1917G>T (p.Ser639=) c.2043G>T (p.Ser681=) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.2094G>T (p.Ser698=) c.2067G>T (p.Ser689=) c.1941G>T (p.Ser647=) c.2109G>T (p.Ser703=) c.2082G>T (p.Ser694=) c.2061G>T (p.Ser687=) c.2058G>T (p.Ser686=) c.2019G>T (p.Ser673=) c.1992G>T (p.Ser664=) c.1986G>T (p.Ser662=) c.1983G>T (p.Ser661=) c.1977G>T (p.Ser659=) c.1968G>T (p.Ser656=) c.1965G>T (p.Ser655=) c.1851G>T (p.Ser617=) c.1758G>T (p.Ser586=) n.515+4250C>A n.722+4250C>A c.2046G>T (p.Ser682=) c.1743G>T (p.Ser581=) c.1971G>T (p.Ser657=) n.4459G>T n.5115G>T n.5575G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809335C= | CA1751421434 | EZH2 | n.3985G= c.*1147G= (n.*1147G=) c.*981G= (n.*981G=) n.3804G= n.3918G= n.2401G= n.2463G= c.2085G= (p.Ser695=) c.1953G= (p.Ser651=) c.2070G= (p.Ser690=) c.1917G= (p.Ser639=) c.2043G= (p.Ser681=) c.*2075G= (n.*2075G=) c.2094G= (p.Ser698=) c.2067G= (p.Ser689=) c.1941G= (p.Ser647=) c.2109G= (p.Ser703=) c.2082G= (p.Ser694=) c.2061G= (p.Ser687=) c.2058G= (p.Ser686=) c.2019G= (p.Ser673=) c.1992G= (p.Ser664=) c.1986G= (p.Ser662=) c.1983G= (p.Ser661=) c.1977G= (p.Ser659=) c.1968G= (p.Ser656=) c.1965G= (p.Ser655=) c.1851G= (p.Ser617=) c.1758G= (p.Ser586=) n.515+4250C= n.722+4250C= c.2046G= (p.Ser682=) c.1743G= (p.Ser581=) c.1971G= (p.Ser657=) n.4459G= n.5115G= n.5575G= | |
| 7 | g.148809335C>G | CA458345716 | EZH2 | n.3985G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) n.3804G>C n.3918G>C n.2401G>C n.2463G>C c.2085G>C (p.Ser695=) c.1953G>C (p.Ser651=) c.2070G>C (p.Ser690=) c.1917G>C (p.Ser639=) c.2043G>C (p.Ser681=) c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.2094G>C (p.Ser698=) c.2067G>C (p.Ser689=) c.1941G>C (p.Ser647=) c.2109G>C (p.Ser703=) c.2082G>C (p.Ser694=) c.2061G>C (p.Ser687=) c.2058G>C (p.Ser686=) c.2019G>C (p.Ser673=) c.1992G>C (p.Ser664=) c.1986G>C (p.Ser662=) c.1983G>C (p.Ser661=) c.1977G>C (p.Ser659=) c.1968G>C (p.Ser656=) c.1965G>C (p.Ser655=) c.1851G>C (p.Ser617=) c.1758G>C (p.Ser586=) n.515+4250C>G n.722+4250C>G c.2046G>C (p.Ser682=) c.1743G>C (p.Ser581=) c.1971G>C (p.Ser657=) n.4459G>C n.5115G>C n.5575G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809335C>T | CA4547712 | EZH2 | n.3985G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) n.3804G>A n.3918G>A n.2401G>A n.2463G>A c.2085G>A (p.Ser695=) c.1953G>A (p.Ser651=) c.2070G>A (p.Ser690=) c.1917G>A (p.Ser639=) c.2043G>A (p.Ser681=) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.2094G>A (p.Ser698=) c.2067G>A (p.Ser689=) c.1941G>A (p.Ser647=) c.2109G>A (p.Ser703=) c.2082G>A (p.Ser694=) c.2061G>A (p.Ser687=) c.2058G>A (p.Ser686=) c.2019G>A (p.Ser673=) c.1992G>A (p.Ser664=) c.1986G>A (p.Ser662=) c.1983G>A (p.Ser661=) c.1977G>A (p.Ser659=) c.1968G>A (p.Ser656=) c.1965G>A (p.Ser655=) c.1851G>A (p.Ser617=) c.1758G>A (p.Ser586=) n.515+4250C>T n.722+4250C>T c.2046G>A (p.Ser682=) c.1743G>A (p.Ser581=) c.1971G>A (p.Ser657=) n.4459G>A n.5115G>A n.5575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809336G>A | CA369712199 | EZH2 | n.3984C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.3803C>T n.3917C>T n.2400C>T n.2462C>T c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.1952C>T (p.Ser651Leu) c.2069C>T (p.Ser690Leu) c.1916C>T (p.Ser639Leu) c.2042C>T (p.Ser681Leu) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2093C>T (p.Ser698Leu) c.2066C>T (p.Ser689Leu) c.1940C>T (p.Ser647Leu) c.2108C>T (p.Ser703Leu) c.2081C>T (p.Ser694Leu) c.2060C>T (p.Ser687Leu) c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.2018C>T (p.Ser673Leu) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.1985C>T (p.Ser662Leu) c.1982C>T (p.Ser661Leu) c.1976C>T (p.Ser659Leu) c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.1964C>T (p.Ser655Leu) c.1850C>T (p.Ser617Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) n.515+4251G>A n.722+4251G>A c.2045C>T (p.Ser682Leu) c.1742C>T (p.Ser581Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) n.4458C>T n.5114C>T n.5574C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809336G>C | CA369712201 | EZH2 | n.3984C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.3803C>G n.3917C>G n.2400C>G n.2462C>G c.2084C>G (p.Ser695Trp) c.1952C>G (p.Ser651Trp) c.2069C>G (p.Ser690Trp) c.1916C>G (p.Ser639Trp) c.2042C>G (p.Ser681Trp) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2093C>G (p.Ser698Trp) c.2066C>G (p.Ser689Trp) c.1940C>G (p.Ser647Trp) c.2108C>G (p.Ser703Trp) c.2081C>G (p.Ser694Trp) c.2060C>G (p.Ser687Trp) c.2057C>G (p.Ser686Trp) c.2018C>G (p.Ser673Trp) c.1991C>G (p.Ser664Trp) c.1985C>G (p.Ser662Trp) c.1982C>G (p.Ser661Trp) c.1976C>G (p.Ser659Trp) c.1967C>G (p.Ser656Trp) c.1964C>G (p.Ser655Trp) c.1850C>G (p.Ser617Trp) c.1757C>G (p.Ser586Trp) n.515+4251G>C n.722+4251G>C c.2045C>G (p.Ser682Trp) c.1742C>G (p.Ser581Trp) c.1970C>G (p.Ser657Trp) n.4458C>G n.5114C>G n.5574C>G | |
| 7 | g.148809336G>T | CA369712203 | EZH2 | n.3984C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.3803C>A n.3917C>A n.2400C>A n.2462C>A c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.2069C>A (p.Ser690Ter) c.1916C>A (p.Ser639Ter) c.2042C>A (p.Ser681Ter) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2093C>A (p.Ser698Ter) c.2066C>A (p.Ser689Ter) c.1940C>A (p.Ser647Ter) c.2108C>A (p.Ser703Ter) c.2081C>A (p.Ser694Ter) c.2060C>A (p.Ser687Ter) c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.2018C>A (p.Ser673Ter) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.1985C>A (p.Ser662Ter) c.1982C>A (p.Ser661Ter) c.1976C>A (p.Ser659Ter) c.1967C>A (p.Ser656Ter) c.1964C>A (p.Ser655Ter) c.1850C>A (p.Ser617Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) n.515+4251G>T n.722+4251G>T c.2045C>A (p.Ser682Ter) c.1742C>A (p.Ser581Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) n.4458C>A n.5114C>A n.5574C>A | |
| 7 | g.148809337A>C | CA369712204 | EZH2 | n.3983T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.3802T>G n.3916T>G n.2399T>G n.2461T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2059T>G (p.Ser687Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.515+4252A>C n.722+4252A>C c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) n.4457T>G n.5113T>G n.5573T>G | |
| 7 | g.148809337A>G | CA369712205 | EZH2 | n.3983T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.3802T>C n.3916T>C n.2399T>C n.2461T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2059T>C (p.Ser687Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.515+4252A>G n.722+4252A>G c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) n.4457T>C n.5113T>C n.5573T>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809337A>T | CA369712206 | EZH2 | n.3983T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.3802T>A n.3916T>A n.2399T>A n.2461T>A c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2059T>A (p.Ser687Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.515+4252A>T n.722+4252A>T c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) n.4457T>A n.5113T>A n.5573T>A | |
| 7 | g.148809338A>C | CA369712207 | EZH2 | n.3982T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) n.3801T>G n.3915T>G n.2398T>G n.2460T>G c.2082T>G (p.His694Gln) c.1950T>G (p.His650Gln) c.2067T>G (p.His689Gln) c.1914T>G (p.His638Gln) c.2040T>G (p.His680Gln) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.2091T>G (p.His697Gln) c.2064T>G (p.His688Gln) c.1938T>G (p.His646Gln) c.2106T>G (p.His702Gln) c.2079T>G (p.His693Gln) c.2058T>G (p.His686Gln) c.2055T>G (p.His685Gln) c.2016T>G (p.His672Gln) c.1989T>G (p.His663Gln) c.1983T>G (p.His661Gln) c.1980T>G (p.His660Gln) c.1974T>G (p.His658Gln) c.1965T>G (p.His655Gln) c.1962T>G (p.His654Gln) c.1848T>G (p.His616Gln) c.1755T>G (p.His585Gln) n.515+4253A>C n.722+4253A>C c.2043T>G (p.His681Gln) c.1740T>G (p.His580Gln) c.1968T>G (p.His656Gln) n.4456T>G n.5112T>G n.5572T>G | |
| 7 | g.148809338A>G | CA458345717 | EZH2 | n.3982T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.3801T>C n.3915T>C n.2398T>C n.2460T>C c.2082T>C (p.His694=) c.1950T>C (p.His650=) c.2067T>C (p.His689=) c.1914T>C (p.His638=) c.2040T>C (p.His680=) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.2091T>C (p.His697=) c.2064T>C (p.His688=) c.1938T>C (p.His646=) c.2106T>C (p.His702=) c.2079T>C (p.His693=) c.2058T>C (p.His686=) c.2055T>C (p.His685=) c.2016T>C (p.His672=) c.1989T>C (p.His663=) c.1983T>C (p.His661=) c.1980T>C (p.His660=) c.1974T>C (p.His658=) c.1965T>C (p.His655=) c.1962T>C (p.His654=) c.1848T>C (p.His616=) c.1755T>C (p.His585=) n.515+4253A>G n.722+4253A>G c.2043T>C (p.His681=) c.1740T>C (p.His580=) c.1968T>C (p.His656=) n.4456T>C n.5112T>C n.5572T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809338A>T | CA369712208 | EZH2 | n.3982T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) n.3801T>A n.3915T>A n.2398T>A n.2460T>A c.2082T>A (p.His694Gln) c.1950T>A (p.His650Gln) c.2067T>A (p.His689Gln) c.1914T>A (p.His638Gln) c.2040T>A (p.His680Gln) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.2091T>A (p.His697Gln) c.2064T>A (p.His688Gln) c.1938T>A (p.His646Gln) c.2106T>A (p.His702Gln) c.2079T>A (p.His693Gln) c.2058T>A (p.His686Gln) c.2055T>A (p.His685Gln) c.2016T>A (p.His672Gln) c.1989T>A (p.His663Gln) c.1983T>A (p.His661Gln) c.1980T>A (p.His660Gln) c.1974T>A (p.His658Gln) c.1965T>A (p.His655Gln) c.1962T>A (p.His654Gln) c.1848T>A (p.His616Gln) c.1755T>A (p.His585Gln) n.515+4253A>T n.722+4253A>T c.2043T>A (p.His681Gln) c.1740T>A (p.His580Gln) c.1968T>A (p.His656Gln) n.4456T>A n.5112T>A n.5572T>A | |
| 7 | g.148809339T>A | CA369712210 | EZH2 | n.3981A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) n.3800A>T n.3914A>T n.2397A>T n.2459A>T c.2081A>T (p.His694Leu) c.1949A>T (p.His650Leu) c.2066A>T (p.His689Leu) c.1913A>T (p.His638Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.2090A>T (p.His697Leu) c.2063A>T (p.His688Leu) c.1937A>T (p.His646Leu) c.2105A>T (p.His702Leu) c.2078A>T (p.His693Leu) c.2057A>T (p.His686Leu) c.2054A>T (p.His685Leu) c.2015A>T (p.His672Leu) c.1988A>T (p.His663Leu) c.1982A>T (p.His661Leu) c.1979A>T (p.His660Leu) c.1973A>T (p.His658Leu) c.1964A>T (p.His655Leu) c.1961A>T (p.His654Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) c.1754A>T (p.His585Leu) n.515+4254T>A n.722+4254T>A c.2042A>T (p.His681Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1967A>T (p.His656Leu) n.4455A>T n.5111A>T n.5571A>T | |
| 7 | g.148809339T>C | CA369712212 | EZH2 | n.3981A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) n.3800A>G n.3914A>G n.2397A>G n.2459A>G c.2081A>G (p.His694Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) c.2066A>G (p.His689Arg) c.1913A>G (p.His638Arg) c.2039A>G (p.His680Arg) c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.2090A>G (p.His697Arg) c.2063A>G (p.His688Arg) c.1937A>G (p.His646Arg) c.2105A>G (p.His702Arg) c.2078A>G (p.His693Arg) c.2057A>G (p.His686Arg) c.2054A>G (p.His685Arg) c.2015A>G (p.His672Arg) c.1988A>G (p.His663Arg) c.1982A>G (p.His661Arg) c.1979A>G (p.His660Arg) c.1973A>G (p.His658Arg) c.1964A>G (p.His655Arg) c.1961A>G (p.His654Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) c.1754A>G (p.His585Arg) n.515+4254T>C n.722+4254T>C c.2042A>G (p.His681Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1967A>G (p.His656Arg) n.4455A>G n.5111A>G n.5571A>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809339T>G | CA369712213 | EZH2 | n.3981A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) n.3800A>C n.3914A>C n.2397A>C n.2459A>C c.2081A>C (p.His694Pro) c.1949A>C (p.His650Pro) c.2066A>C (p.His689Pro) c.1913A>C (p.His638Pro) c.2039A>C (p.His680Pro) c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.2090A>C (p.His697Pro) c.2063A>C (p.His688Pro) c.1937A>C (p.His646Pro) c.2105A>C (p.His702Pro) c.2078A>C (p.His693Pro) c.2057A>C (p.His686Pro) c.2054A>C (p.His685Pro) c.2015A>C (p.His672Pro) c.1988A>C (p.His663Pro) c.1982A>C (p.His661Pro) c.1979A>C (p.His660Pro) c.1973A>C (p.His658Pro) c.1964A>C (p.His655Pro) c.1961A>C (p.His654Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) c.1754A>C (p.His585Pro) n.515+4254T>G n.722+4254T>G c.2042A>C (p.His681Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) c.1967A>C (p.His656Pro) n.4455A>C n.5111A>C n.5571A>C | |
| 7 | g.148809340G>A | CA259759 | EZH2 | n.3980C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.3799C>T n.3913C>T n.2396C>T n.2458C>T c.2080C>T (p.His694Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) c.2065C>T (p.His689Tyr) c.1912C>T (p.His638Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.2089C>T (p.His697Tyr) c.2062C>T (p.His688Tyr) c.1936C>T (p.His646Tyr) c.2104C>T (p.His702Tyr) c.2077C>T (p.His693Tyr) c.2056C>T (p.His686Tyr) c.2053C>T (p.His685Tyr) c.2014C>T (p.His672Tyr) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.1981C>T (p.His661Tyr) c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1972C>T (p.His658Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.1960C>T (p.His654Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.1753C>T (p.His585Tyr) n.515+4255G>A n.722+4255G>A c.2041C>T (p.His681Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1966C>T (p.His656Tyr) n.4454C>T n.5110C>T n.5570C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.148809340G>C | CA369712217 | EZH2 | n.3980C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) n.3799C>G n.3913C>G n.2396C>G n.2458C>G c.2080C>G (p.His694Asp) c.1948C>G (p.His650Asp) c.2065C>G (p.His689Asp) c.1912C>G (p.His638Asp) c.2038C>G (p.His680Asp) c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.2089C>G (p.His697Asp) c.2062C>G (p.His688Asp) c.1936C>G (p.His646Asp) c.2104C>G (p.His702Asp) c.2077C>G (p.His693Asp) c.2056C>G (p.His686Asp) c.2053C>G (p.His685Asp) c.2014C>G (p.His672Asp) c.1987C>G (p.His663Asp) c.1981C>G (p.His661Asp) c.1978C>G (p.His660Asp) c.1972C>G (p.His658Asp) c.1963C>G (p.His655Asp) c.1960C>G (p.His654Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) c.1753C>G (p.His585Asp) n.515+4255G>C n.722+4255G>C c.2041C>G (p.His681Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) c.1966C>G (p.His656Asp) n.4454C>G n.5110C>G n.5570C>G | |
| 7 | g.148809340G= | CA1751421440 | EZH2 | n.3980C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.*976C= (n.*976C=) n.3799C= n.3913C= n.2396C= n.2458C= c.2080C= (p.His694=) c.1948C= (p.His650=) c.2065C= (p.His689=) c.1912C= (p.His638=) c.2038C= (p.His680=) c.*2070C= (n.*2070C=) c.2089C= (p.His697=) c.2062C= (p.His688=) c.1936C= (p.His646=) c.2104C= (p.His702=) c.2077C= (p.His693=) c.2056C= (p.His686=) c.2053C= (p.His685=) c.2014C= (p.His672=) c.1987C= (p.His663=) c.1981C= (p.His661=) c.1978C= (p.His660=) c.1972C= (p.His658=) c.1963C= (p.His655=) c.1960C= (p.His654=) c.1846C= (p.His616=) c.1753C= (p.His585=) n.515+4255G= n.722+4255G= c.2041C= (p.His681=) c.1738C= (p.His580=) c.1966C= (p.His656=) n.4454C= n.5110C= n.5570C= | |
| 7 | g.148809340G>T | CA369712215 | EZH2 | n.3980C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.3799C>A n.3913C>A n.2396C>A n.2458C>A c.2080C>A (p.His694Asn) c.1948C>A (p.His650Asn) c.2065C>A (p.His689Asn) c.1912C>A (p.His638Asn) c.2038C>A (p.His680Asn) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.2089C>A (p.His697Asn) c.2062C>A (p.His688Asn) c.1936C>A (p.His646Asn) c.2104C>A (p.His702Asn) c.2077C>A (p.His693Asn) c.2056C>A (p.His686Asn) c.2053C>A (p.His685Asn) c.2014C>A (p.His672Asn) c.1987C>A (p.His663Asn) c.1981C>A (p.His661Asn) c.1978C>A (p.His660Asn) c.1972C>A (p.His658Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) c.1960C>A (p.His654Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.1753C>A (p.His585Asn) n.515+4255G>T n.722+4255G>T c.2041C>A (p.His681Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1966C>A (p.His656Asn) n.4454C>A n.5110C>A n.5570C>A | |
| 7 | g.148809341A>C | CA369712218 | EZH2 | n.3979T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) n.3798T>G n.3912T>G n.2395T>G n.2457T>G c.2079T>G (p.Asn693Lys) c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.2064T>G (p.Asn688Lys) c.1911T>G (p.Asn637Lys) c.2037T>G (p.Asn679Lys) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.2088T>G (p.Asn696Lys) c.2061T>G (p.Asn687Lys) c.1935T>G (p.Asn645Lys) c.2103T>G (p.Asn701Lys) c.2076T>G (p.Asn692Lys) c.2055T>G (p.Asn685Lys) c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.1986T>G (p.Asn662Lys) c.1980T>G (p.Asn660Lys) c.1977T>G (p.Asn659Lys) c.1971T>G (p.Asn657Lys) c.1962T>G (p.Asn654Lys) c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1752T>G (p.Asn584Lys) n.515+4256A>C n.722+4256A>C c.2040T>G (p.Asn680Lys) c.1737T>G (p.Asn579Lys) c.1965T>G (p.Asn655Lys) n.4453T>G n.5109T>G n.5569T>G | |
| 7 | g.148809341A>G | CA458345718 | EZH2 | n.3979T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) n.3798T>C n.3912T>C n.2395T>C n.2457T>C c.2079T>C (p.Asn693=) c.1947T>C (p.Asn649=) c.2064T>C (p.Asn688=) c.1911T>C (p.Asn637=) c.2037T>C (p.Asn679=) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.2088T>C (p.Asn696=) c.2061T>C (p.Asn687=) c.1935T>C (p.Asn645=) c.2103T>C (p.Asn701=) c.2076T>C (p.Asn692=) c.2055T>C (p.Asn685=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.2013T>C (p.Asn671=) c.1986T>C (p.Asn662=) c.1980T>C (p.Asn660=) c.1977T>C (p.Asn659=) c.1971T>C (p.Asn657=) c.1962T>C (p.Asn654=) c.1959T>C (p.Asn653=) c.1845T>C (p.Asn615=) c.1752T>C (p.Asn584=) n.515+4256A>G n.722+4256A>G c.2040T>C (p.Asn680=) c.1737T>C (p.Asn579=) c.1965T>C (p.Asn655=) n.4453T>C n.5109T>C n.5569T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809341A>T | CA369712219 | EZH2 | n.3979T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) n.3798T>A n.3912T>A n.2395T>A n.2457T>A c.2079T>A (p.Asn693Lys) c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.2064T>A (p.Asn688Lys) c.1911T>A (p.Asn637Lys) c.2037T>A (p.Asn679Lys) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.2088T>A (p.Asn696Lys) c.2061T>A (p.Asn687Lys) c.1935T>A (p.Asn645Lys) c.2103T>A (p.Asn701Lys) c.2076T>A (p.Asn692Lys) c.2055T>A (p.Asn685Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.1986T>A (p.Asn662Lys) c.1980T>A (p.Asn660Lys) c.1977T>A (p.Asn659Lys) c.1971T>A (p.Asn657Lys) c.1962T>A (p.Asn654Lys) c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1752T>A (p.Asn584Lys) n.515+4256A>T n.722+4256A>T c.2040T>A (p.Asn680Lys) c.1737T>A (p.Asn579Lys) c.1965T>A (p.Asn655Lys) n.4453T>A n.5109T>A n.5569T>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809342T>A | CA369712221 | EZH2 | n.3978A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.3797A>T n.3911A>T n.2394A>T n.2456A>T c.2078A>T (p.Asn693Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.2075A>T (p.Asn692Ile) c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1985A>T (p.Asn662Ile) c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.515+4257T>A n.722+4257T>A c.2039A>T (p.Asn680Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) n.4452A>T n.5108A>T n.5568A>T | COSMIC |
| 7 | g.148809342T>C | CA369712222 | EZH2 | n.3978A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.3797A>G n.3911A>G n.2394A>G n.2456A>G c.2078A>G (p.Asn693Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.2075A>G (p.Asn692Ser) c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1985A>G (p.Asn662Ser) c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.515+4257T>C n.722+4257T>C c.2039A>G (p.Asn680Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) n.4452A>G n.5108A>G n.5568A>G | |
| 7 | g.148809342T>G | CA369712224 | EZH2 | n.3978A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.3797A>C n.3911A>C n.2394A>C n.2456A>C c.2078A>C (p.Asn693Thr) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.2075A>C (p.Asn692Thr) c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1985A>C (p.Asn662Thr) c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.1961A>C (p.Asn654Thr) c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.515+4257T>G n.722+4257T>G c.2039A>C (p.Asn680Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) n.4452A>C n.5108A>C n.5568A>C | COSMIC |
| 7 | g.148809343T>A | CA369712226 | EZH2 | n.3977A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.3796A>T n.3910A>T n.2393A>T n.2455A>T c.2077A>T (p.Asn693Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.2101A>T (p.Asn701Tyr) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1984A>T (p.Asn662Tyr) c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1960A>T (p.Asn654Tyr) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.515+4258T>A n.722+4258T>A c.2038A>T (p.Asn680Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) n.4451A>T n.5107A>T n.5567A>T | |
| 7 | g.148809343T>C | CA369712241 | EZH2 | n.3977A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.3796A>G n.3910A>G n.2393A>G n.2455A>G c.2077A>G (p.Asn693Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.2101A>G (p.Asn701Asp) c.2074A>G (p.Asn692Asp) c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1984A>G (p.Asn662Asp) c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.515+4258T>C n.722+4258T>C c.2038A>G (p.Asn680Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) n.4451A>G n.5107A>G n.5567A>G | |
| 7 | g.148809343T>G | CA168907623 | EZH2 | n.3977A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.3796A>C n.3910A>C n.2393A>C n.2455A>C c.2077A>C (p.Asn693His) c.1945A>C (p.Asn649His) c.2062A>C (p.Asn688His) c.1909A>C (p.Asn637His) c.2035A>C (p.Asn679His) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.2086A>C (p.Asn696His) c.2059A>C (p.Asn687His) c.1933A>C (p.Asn645His) c.2101A>C (p.Asn701His) c.2074A>C (p.Asn692His) c.2053A>C (p.Asn685His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.1984A>C (p.Asn662His) c.1978A>C (p.Asn660His) c.1975A>C (p.Asn659His) c.1969A>C (p.Asn657His) c.1960A>C (p.Asn654His) c.1957A>C (p.Asn653His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1750A>C (p.Asn584His) n.515+4258T>G n.722+4258T>G c.2038A>C (p.Asn680His) c.1735A>C (p.Asn579His) c.1963A>C (p.Asn655His) n.4451A>C n.5107A>C n.5567A>C | dbSNP |
| 7 | g.148809343T= | CA1751421445 | EZH2 | n.3977A= c.*1139A= (n.*1139A=) c.*973A= (n.*973A=) n.3796A= n.3910A= n.2393A= n.2455A= c.2077A= (p.Asn693=) c.1945A= (p.Asn649=) c.2062A= (p.Asn688=) c.1909A= (p.Asn637=) c.2035A= (p.Asn679=) c.*2067A= (n.*2067A=) c.2086A= (p.Asn696=) c.2059A= (p.Asn687=) c.1933A= (p.Asn645=) c.2101A= (p.Asn701=) c.2074A= (p.Asn692=) c.2053A= (p.Asn685=) c.2050A= (p.Asn684=) c.2011A= (p.Asn671=) c.1984A= (p.Asn662=) c.1978A= (p.Asn660=) c.1975A= (p.Asn659=) c.1969A= (p.Asn657=) c.1960A= (p.Asn654=) c.1957A= (p.Asn653=) c.1843A= (p.Asn615=) c.1750A= (p.Asn584=) n.515+4258T= n.722+4258T= c.2038A= (p.Asn680=) c.1735A= (p.Asn579=) c.1963A= (p.Asn655=) n.4451A= n.5107A= n.5567A= | |
| 7 | g.148809344T>A | CA458345721 | EZH2 | n.3976A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.3795A>T n.3909A>T n.2392A>T n.2454A>T c.2076A>T (p.Ala692=) c.1944A>T (p.Ala648=) c.2061A>T (p.Ala687=) c.1908A>T (p.Ala636=) c.2034A>T (p.Ala678=) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.2085A>T (p.Ala695=) c.2058A>T (p.Ala686=) c.1932A>T (p.Ala644=) c.2100A>T (p.Ala700=) c.2073A>T (p.Ala691=) c.2052A>T (p.Ala684=) c.2049A>T (p.Ala683=) c.2010A>T (p.Ala670=) c.1983A>T (p.Ala661=) c.1977A>T (p.Ala659=) c.1974A>T (p.Ala658=) c.1968A>T (p.Ala656=) c.1959A>T (p.Ala653=) c.1956A>T (p.Ala652=) c.1842A>T (p.Ala614=) c.1749A>T (p.Ala583=) n.515+4259T>A n.722+4259T>A c.2037A>T (p.Ala679=) c.1734A>T (p.Ala578=) c.1962A>T (p.Ala654=) n.4450A>T n.5106A>T n.5566A>T | |
| 7 | g.148809344T>C | CA458345720 | EZH2 | n.3976A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.3795A>G n.3909A>G n.2392A>G n.2454A>G c.2076A>G (p.Ala692=) c.1944A>G (p.Ala648=) c.2061A>G (p.Ala687=) c.1908A>G (p.Ala636=) c.2034A>G (p.Ala678=) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.2085A>G (p.Ala695=) c.2058A>G (p.Ala686=) c.1932A>G (p.Ala644=) c.2100A>G (p.Ala700=) c.2073A>G (p.Ala691=) c.2052A>G (p.Ala684=) c.2049A>G (p.Ala683=) c.2010A>G (p.Ala670=) c.1983A>G (p.Ala661=) c.1977A>G (p.Ala659=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.1968A>G (p.Ala656=) c.1959A>G (p.Ala653=) c.1956A>G (p.Ala652=) c.1842A>G (p.Ala614=) c.1749A>G (p.Ala583=) n.515+4259T>C n.722+4259T>C c.2037A>G (p.Ala679=) c.1734A>G (p.Ala578=) c.1962A>G (p.Ala654=) n.4450A>G n.5106A>G n.5566A>G | |
| 7 | g.148809344T>G | CA458345719 | EZH2 | n.3976A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.3795A>C n.3909A>C n.2392A>C n.2454A>C c.2076A>C (p.Ala692=) c.1944A>C (p.Ala648=) c.2061A>C (p.Ala687=) c.1908A>C (p.Ala636=) c.2034A>C (p.Ala678=) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.2085A>C (p.Ala695=) c.2058A>C (p.Ala686=) c.1932A>C (p.Ala644=) c.2100A>C (p.Ala700=) c.2073A>C (p.Ala691=) c.2052A>C (p.Ala684=) c.2049A>C (p.Ala683=) c.2010A>C (p.Ala670=) c.1983A>C (p.Ala661=) c.1977A>C (p.Ala659=) c.1974A>C (p.Ala658=) c.1968A>C (p.Ala656=) c.1959A>C (p.Ala653=) c.1956A>C (p.Ala652=) c.1842A>C (p.Ala614=) c.1749A>C (p.Ala583=) n.515+4259T>G n.722+4259T>G c.2037A>C (p.Ala679=) c.1734A>C (p.Ala578=) c.1962A>C (p.Ala654=) n.4450A>C n.5106A>C n.5566A>C | |
| 7 | g.148809345G>A | CA369712244 | EZH2 | n.3975C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.3794C>T n.3908C>T n.2391C>T n.2453C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.2033C>T (p.Ala678Val) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.515+4260G>A n.722+4260G>A c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) n.4449C>T n.5105C>T n.5565C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809345G>C | CA369712246 | EZH2 | n.3975C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.3794C>G n.3908C>G n.2391C>G n.2453C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.515+4260G>C n.722+4260G>C c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.4449C>G n.5105C>G n.5565C>G | |
| 7 | g.148809345G>T | CA369712247 | EZH2 | n.3975C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.3794C>A n.3908C>A n.2391C>A n.2453C>A c.2075C>A (p.Ala692Glu) c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2060C>A (p.Ala687Glu) c.1907C>A (p.Ala636Glu) c.2033C>A (p.Ala678Glu) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.2084C>A (p.Ala695Glu) c.2057C>A (p.Ala686Glu) c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.2099C>A (p.Ala700Glu) c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.2048C>A (p.Ala683Glu) c.2009C>A (p.Ala670Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.1967C>A (p.Ala656Glu) c.1958C>A (p.Ala653Glu) c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) n.515+4260G>T n.722+4260G>T c.2036C>A (p.Ala679Glu) c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) n.4449C>A n.5105C>A n.5565C>A | |
| 7 | g.148809346C>A | CA369712249 | EZH2 | n.3974G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.3793G>T n.3907G>T n.2390G>T n.2452G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.515+4261C>A n.722+4261C>A c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.4448G>T n.5104G>T n.5564G>T | |
| 7 | g.148809346C>G | CA369712250 | EZH2 | n.3974G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) n.3793G>C n.3907G>C n.2390G>C n.2452G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.515+4261C>G n.722+4261C>G c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.4448G>C n.5104G>C n.5564G>C | |
| 7 | g.148809346C>T | CA369712252 | EZH2 | n.3974G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) n.3793G>A n.3907G>A n.2390G>A n.2452G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.515+4261C>T n.722+4261C>T c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.4448G>A n.5104G>A n.5564G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809347A>C | CA369712254 | EZH2 | n.3973T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) n.3792T>G n.3906T>G n.2389T>G n.2451T>G c.2073T>G (p.Phe691Leu) c.1941T>G (p.Phe647Leu) c.2058T>G (p.Phe686Leu) c.1905T>G (p.Phe635Leu) c.2031T>G (p.Phe677Leu) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.2082T>G (p.Phe694Leu) c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1929T>G (p.Phe643Leu) c.2097T>G (p.Phe699Leu) c.2070T>G (p.Phe690Leu) c.2049T>G (p.Phe683Leu) c.2046T>G (p.Phe682Leu) c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.1980T>G (p.Phe660Leu) c.1974T>G (p.Phe658Leu) c.1971T>G (p.Phe657Leu) c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.1956T>G (p.Phe652Leu) c.1953T>G (p.Phe651Leu) c.1839T>G (p.Phe613Leu) c.1746T>G (p.Phe582Leu) n.515+4262A>C n.722+4262A>C c.2034T>G (p.Phe678Leu) c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.1959T>G (p.Phe653Leu) n.4447T>G n.5103T>G n.5563T>G | |
| 7 | g.148809347A>G | CA458345722 | EZH2 | n.3973T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) n.3792T>C n.3906T>C n.2389T>C n.2451T>C c.2073T>C (p.Phe691=) c.1941T>C (p.Phe647=) c.2058T>C (p.Phe686=) c.1905T>C (p.Phe635=) c.2031T>C (p.Phe677=) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.2082T>C (p.Phe694=) c.2055T>C (p.Phe685=) c.1929T>C (p.Phe643=) c.2097T>C (p.Phe699=) c.2070T>C (p.Phe690=) c.2049T>C (p.Phe683=) c.2046T>C (p.Phe682=) c.2007T>C (p.Phe669=) c.1980T>C (p.Phe660=) c.1974T>C (p.Phe658=) c.1971T>C (p.Phe657=) c.1965T>C (p.Phe655=) c.1956T>C (p.Phe652=) c.1953T>C (p.Phe651=) c.1839T>C (p.Phe613=) c.1746T>C (p.Phe582=) n.515+4262A>G n.722+4262A>G c.2034T>C (p.Phe678=) c.1731T>C (p.Phe577=) c.1959T>C (p.Phe653=) n.4447T>C n.5103T>C n.5563T>C | |
| 7 | g.148809347A>T | CA369712256 | EZH2 | n.3973T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) n.3792T>A n.3906T>A n.2389T>A n.2451T>A c.2073T>A (p.Phe691Leu) c.1941T>A (p.Phe647Leu) c.2058T>A (p.Phe686Leu) c.1905T>A (p.Phe635Leu) c.2031T>A (p.Phe677Leu) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.2082T>A (p.Phe694Leu) c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1929T>A (p.Phe643Leu) c.2097T>A (p.Phe699Leu) c.2070T>A (p.Phe690Leu) c.2049T>A (p.Phe683Leu) c.2046T>A (p.Phe682Leu) c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.1980T>A (p.Phe660Leu) c.1974T>A (p.Phe658Leu) c.1971T>A (p.Phe657Leu) c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.1956T>A (p.Phe652Leu) c.1953T>A (p.Phe651Leu) c.1839T>A (p.Phe613Leu) c.1746T>A (p.Phe582Leu) n.515+4262A>T n.722+4262A>T c.2034T>A (p.Phe678Leu) c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.1959T>A (p.Phe653Leu) n.4447T>A n.5103T>A n.5563T>A | |
| 7 | g.148809348A>C | CA369712257 | EZH2 | n.3972T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) n.3791T>G n.3905T>G n.2388T>G n.2450T>G c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.2096T>G (p.Phe699Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.515+4263A>C n.722+4263A>C c.2033T>G (p.Phe678Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.4446T>G n.5102T>G n.5562T>G | |
| 7 | g.148809348A>G | CA369712258 | EZH2 | n.3972T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) n.3791T>C n.3905T>C n.2388T>C n.2450T>C c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.2096T>C (p.Phe699Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.515+4263A>G n.722+4263A>G c.2033T>C (p.Phe678Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.4446T>C n.5102T>C n.5562T>C | |
| 7 | g.148809348A>T | CA369712260 | EZH2 | n.3972T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) n.3791T>A n.3905T>A n.2388T>A n.2450T>A c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.2096T>A (p.Phe699Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.515+4263A>T n.722+4263A>T c.2033T>A (p.Phe678Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.4446T>A n.5102T>A n.5562T>A | |
| 7 | g.148809349A>C | CA369712262 | EZH2 | n.3971T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) n.3790T>G n.3904T>G n.2387T>G n.2449T>G c.2071T>G (p.Phe691Val) c.1939T>G (p.Phe647Val) c.2056T>G (p.Phe686Val) c.1903T>G (p.Phe635Val) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.2080T>G (p.Phe694Val) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.2095T>G (p.Phe699Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.2044T>G (p.Phe682Val) c.2005T>G (p.Phe669Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1972T>G (p.Phe658Val) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.1954T>G (p.Phe652Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) c.1837T>G (p.Phe613Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) n.515+4264A>C n.722+4264A>C c.2032T>G (p.Phe678Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) n.4445T>G n.5101T>G n.5561T>G | |
| 7 | g.148809349A>G | CA369712264 | EZH2 | n.3971T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) n.3790T>C n.3904T>C n.2387T>C n.2449T>C c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.2095T>C (p.Phe699Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.515+4264A>G n.722+4264A>G c.2032T>C (p.Phe678Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.4445T>C n.5101T>C n.5561T>C | |
| 7 | g.148809349A>T | CA369712265 | EZH2 | n.3971T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) n.3790T>A n.3904T>A n.2387T>A n.2449T>A c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.2095T>A (p.Phe699Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.515+4264A>T n.722+4264A>T c.2032T>A (p.Phe678Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.4445T>A n.5101T>A n.5561T>A | |
| 7 | g.148809350A= | CA1751421448 | EZH2 | n.3970T= c.*1132T= (n.*1132T=) c.*966T= (n.*966T=) n.3789T= n.3903T= n.2386T= n.2448T= c.2070T= (p.Arg690=) c.1938T= (p.Arg646=) c.2055T= (p.Arg685=) c.1902T= (p.Arg634=) c.2028T= (p.Arg676=) c.*2060T= (n.*2060T=) c.2079T= (p.Arg693=) c.2052T= (p.Arg684=) c.1926T= (p.Arg642=) c.2094T= (p.Arg698=) c.2067T= (p.Arg689=) c.2046T= (p.Arg682=) c.2043T= (p.Arg681=) c.2004T= (p.Arg668=) c.1977T= (p.Arg659=) c.1971T= (p.Arg657=) c.1968T= (p.Arg656=) c.1962T= (p.Arg654=) c.1953T= (p.Arg651=) c.1950T= (p.Arg650=) c.1836T= (p.Arg612=) c.1743T= (p.Arg581=) n.515+4265A= n.722+4265A= c.2031T= (p.Arg677=) c.1728T= (p.Arg576=) c.1956T= (p.Arg652=) n.4444T= n.5100T= n.5560T= | |
| 7 | g.148809350A>C | CA458345725 | EZH2 | n.3970T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) n.3789T>G n.3903T>G n.2386T>G n.2448T>G c.2070T>G (p.Arg690=) c.1938T>G (p.Arg646=) c.2055T>G (p.Arg685=) c.1902T>G (p.Arg634=) c.2028T>G (p.Arg676=) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.2079T>G (p.Arg693=) c.2052T>G (p.Arg684=) c.1926T>G (p.Arg642=) c.2094T>G (p.Arg698=) c.2067T>G (p.Arg689=) c.2046T>G (p.Arg682=) c.2043T>G (p.Arg681=) c.2004T>G (p.Arg668=) c.1977T>G (p.Arg659=) c.1971T>G (p.Arg657=) c.1968T>G (p.Arg656=) c.1962T>G (p.Arg654=) c.1953T>G (p.Arg651=) c.1950T>G (p.Arg650=) c.1836T>G (p.Arg612=) c.1743T>G (p.Arg581=) n.515+4265A>C n.722+4265A>C c.2031T>G (p.Arg677=) c.1728T>G (p.Arg576=) c.1956T>G (p.Arg652=) n.4444T>G n.5100T>G n.5560T>G | |
| 7 | g.148809350A>G | CA458345724 | EZH2 | n.3970T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) n.3789T>C n.3903T>C n.2386T>C n.2448T>C c.2070T>C (p.Arg690=) c.1938T>C (p.Arg646=) c.2055T>C (p.Arg685=) c.1902T>C (p.Arg634=) c.2028T>C (p.Arg676=) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.2079T>C (p.Arg693=) c.2052T>C (p.Arg684=) c.1926T>C (p.Arg642=) c.2094T>C (p.Arg698=) c.2067T>C (p.Arg689=) c.2046T>C (p.Arg682=) c.2043T>C (p.Arg681=) c.2004T>C (p.Arg668=) c.1977T>C (p.Arg659=) c.1971T>C (p.Arg657=) c.1968T>C (p.Arg656=) c.1962T>C (p.Arg654=) c.1953T>C (p.Arg651=) c.1950T>C (p.Arg650=) c.1836T>C (p.Arg612=) c.1743T>C (p.Arg581=) n.515+4265A>G n.722+4265A>G c.2031T>C (p.Arg677=) c.1728T>C (p.Arg576=) c.1956T>C (p.Arg652=) n.4444T>C n.5100T>C n.5560T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809350A>T | CA458345723 | EZH2 | n.3970T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) n.3789T>A n.3903T>A n.2386T>A n.2448T>A c.2070T>A (p.Arg690=) c.1938T>A (p.Arg646=) c.2055T>A (p.Arg685=) c.1902T>A (p.Arg634=) c.2028T>A (p.Arg676=) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.2079T>A (p.Arg693=) c.2052T>A (p.Arg684=) c.1926T>A (p.Arg642=) c.2094T>A (p.Arg698=) c.2067T>A (p.Arg689=) c.2046T>A (p.Arg682=) c.2043T>A (p.Arg681=) c.2004T>A (p.Arg668=) c.1977T>A (p.Arg659=) c.1971T>A (p.Arg657=) c.1968T>A (p.Arg656=) c.1962T>A (p.Arg654=) c.1953T>A (p.Arg651=) c.1950T>A (p.Arg650=) c.1836T>A (p.Arg612=) c.1743T>A (p.Arg581=) n.515+4265A>T n.722+4265A>T c.2031T>A (p.Arg677=) c.1728T>A (p.Arg576=) c.1956T>A (p.Arg652=) n.4444T>A n.5100T>A n.5560T>A | |
| 7 | g.148809351C>A | CA369712267 | EZH2 | n.3969G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.3788G>T n.3902G>T n.2385G>T n.2447G>T c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.2054G>T (p.Arg685Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.2078G>T (p.Arg693Leu) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.2093G>T (p.Arg698Leu) c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) n.515+4266C>A n.722+4266C>A c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1955G>T (p.Arg652Leu) n.4443G>T n.5099G>T n.5559G>T | |
| 7 | g.148809351C= | CA1751421452 | EZH2 | n.3969G= c.*1131G= (n.*1131G=) c.*965G= (n.*965G=) n.3788G= n.3902G= n.2385G= n.2447G= c.2069G= (p.Arg690=) c.1937G= (p.Arg646=) c.2054G= (p.Arg685=) c.1901G= (p.Arg634=) c.2027G= (p.Arg676=) c.*2059G= (n.*2059G=) c.2078G= (p.Arg693=) c.2051G= (p.Arg684=) c.1925G= (p.Arg642=) c.2093G= (p.Arg698=) c.2066G= (p.Arg689=) c.2045G= (p.Arg682=) c.2042G= (p.Arg681=) c.2003G= (p.Arg668=) c.1976G= (p.Arg659=) c.1970G= (p.Arg657=) c.1967G= (p.Arg656=) c.1961G= (p.Arg654=) c.1952G= (p.Arg651=) c.1949G= (p.Arg650=) c.1835G= (p.Arg612=) c.1742G= (p.Arg581=) n.515+4266C= n.722+4266C= c.2030G= (p.Arg677=) c.1727G= (p.Arg576=) c.1955G= (p.Arg652=) n.4443G= n.5099G= n.5559G= | |
| 7 | g.148809351C>G | CA369712268 | EZH2 | n.3969G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.3788G>C n.3902G>C n.2385G>C n.2447G>C c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.2054G>C (p.Arg685Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.2093G>C (p.Arg698Pro) c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1970G>C (p.Arg657Pro) c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) n.515+4266C>G n.722+4266C>G c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.4443G>C n.5099G>C n.5559G>C | |
| 7 | g.148809351C>T | CA369712270 | EZH2 | n.3969G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.3788G>A n.3902G>A n.2385G>A n.2447G>A c.2069G>A (p.Arg690His) c.1937G>A (p.Arg646His) c.2054G>A (p.Arg685His) c.1901G>A (p.Arg634His) c.2027G>A (p.Arg676His) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.2078G>A (p.Arg693His) c.2051G>A (p.Arg684His) c.1925G>A (p.Arg642His) c.2093G>A (p.Arg698His) c.2066G>A (p.Arg689His) c.2045G>A (p.Arg682His) c.2042G>A (p.Arg681His) c.2003G>A (p.Arg668His) c.1976G>A (p.Arg659His) c.1970G>A (p.Arg657His) c.1967G>A (p.Arg656His) c.1961G>A (p.Arg654His) c.1952G>A (p.Arg651His) c.1949G>A (p.Arg650His) c.1835G>A (p.Arg612His) c.1742G>A (p.Arg581His) n.515+4266C>T n.722+4266C>T c.2030G>A (p.Arg677His) c.1727G>A (p.Arg576His) c.1955G>A (p.Arg652His) n.4443G>A n.5099G>A n.5559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809352G>A | CA369712272 | EZH2 | n.3968C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.3787C>T n.3901C>T n.2384C>T n.2446C>T c.2068C>T (p.Arg690Cys) c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.2053C>T (p.Arg685Cys) c.1900C>T (p.Arg634Cys) c.2026C>T (p.Arg676Cys) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2077C>T (p.Arg693Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1924C>T (p.Arg642Cys) c.2092C>T (p.Arg698Cys) c.2065C>T (p.Arg689Cys) c.2044C>T (p.Arg682Cys) c.2041C>T (p.Arg681Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.1969C>T (p.Arg657Cys) c.1966C>T (p.Arg656Cys) c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.1951C>T (p.Arg651Cys) c.1948C>T (p.Arg650Cys) c.1834C>T (p.Arg612Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) n.515+4267G>A n.722+4267G>A c.2029C>T (p.Arg677Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.1954C>T (p.Arg652Cys) n.4442C>T n.5098C>T n.5558C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809352G>C | CA369712273 | EZH2 | n.3968C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.3787C>G n.3901C>G n.2384C>G n.2446C>G c.2068C>G (p.Arg690Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.2053C>G (p.Arg685Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.2092C>G (p.Arg698Gly) c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) n.515+4267G>C n.722+4267G>C c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1954C>G (p.Arg652Gly) n.4442C>G n.5098C>G n.5558C>G | |
| 7 | g.148809352G>T | CA369712274 | EZH2 | n.3968C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.3787C>A n.3901C>A n.2384C>A n.2446C>A c.2068C>A (p.Arg690Ser) c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.2053C>A (p.Arg685Ser) c.1900C>A (p.Arg634Ser) c.2026C>A (p.Arg676Ser) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.2077C>A (p.Arg693Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1924C>A (p.Arg642Ser) c.2092C>A (p.Arg698Ser) c.2065C>A (p.Arg689Ser) c.2044C>A (p.Arg682Ser) c.2041C>A (p.Arg681Ser) c.2002C>A (p.Arg668Ser) c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.1969C>A (p.Arg657Ser) c.1966C>A (p.Arg656Ser) c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.1951C>A (p.Arg651Ser) c.1948C>A (p.Arg650Ser) c.1834C>A (p.Arg612Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) n.515+4267G>T n.722+4267G>T c.2029C>A (p.Arg677Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.1954C>A (p.Arg652Ser) n.4442C>A n.5098C>A n.5558C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809353A>C | CA369712276 | EZH2 | n.3967T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.3786T>G n.3900T>G n.2383T>G n.2445T>G c.2067T>G (p.Ile689Met) c.1935T>G (p.Ile645Met) c.2052T>G (p.Ile684Met) c.1899T>G (p.Ile633Met) c.2025T>G (p.Ile675Met) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.2076T>G (p.Ile692Met) c.2049T>G (p.Ile683Met) c.1923T>G (p.Ile641Met) c.2091T>G (p.Ile697Met) c.2064T>G (p.Ile688Met) c.2043T>G (p.Ile681Met) c.2040T>G (p.Ile680Met) c.2001T>G (p.Ile667Met) c.1974T>G (p.Ile658Met) c.1968T>G (p.Ile656Met) c.1965T>G (p.Ile655Met) c.1959T>G (p.Ile653Met) c.1950T>G (p.Ile650Met) c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.1740T>G (p.Ile580Met) n.515+4268A>C n.722+4268A>C c.2028T>G (p.Ile676Met) c.1725T>G (p.Ile575Met) c.1953T>G (p.Ile651Met) n.4441T>G n.5097T>G n.5557T>G | |
| 7 | g.148809353A>G | CA458345727 | EZH2 | n.3967T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.3786T>C n.3900T>C n.2383T>C n.2445T>C c.2067T>C (p.Ile689=) c.1935T>C (p.Ile645=) c.2052T>C (p.Ile684=) c.1899T>C (p.Ile633=) c.2025T>C (p.Ile675=) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.2076T>C (p.Ile692=) c.2049T>C (p.Ile683=) c.1923T>C (p.Ile641=) c.2091T>C (p.Ile697=) c.2064T>C (p.Ile688=) c.2043T>C (p.Ile681=) c.2040T>C (p.Ile680=) c.2001T>C (p.Ile667=) c.1974T>C (p.Ile658=) c.1968T>C (p.Ile656=) c.1965T>C (p.Ile655=) c.1959T>C (p.Ile653=) c.1950T>C (p.Ile650=) c.1947T>C (p.Ile649=) c.1833T>C (p.Ile611=) c.1740T>C (p.Ile580=) n.515+4268A>G n.722+4268A>G c.2028T>C (p.Ile676=) c.1725T>C (p.Ile575=) c.1953T>C (p.Ile651=) n.4441T>C n.5097T>C n.5557T>C | |
| 7 | g.148809353A>T | CA458345726 | EZH2 | n.3967T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.3786T>A n.3900T>A n.2383T>A n.2445T>A c.2067T>A (p.Ile689=) c.1935T>A (p.Ile645=) c.2052T>A (p.Ile684=) c.1899T>A (p.Ile633=) c.2025T>A (p.Ile675=) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.2076T>A (p.Ile692=) c.2049T>A (p.Ile683=) c.1923T>A (p.Ile641=) c.2091T>A (p.Ile697=) c.2064T>A (p.Ile688=) c.2043T>A (p.Ile681=) c.2040T>A (p.Ile680=) c.2001T>A (p.Ile667=) c.1974T>A (p.Ile658=) c.1968T>A (p.Ile656=) c.1965T>A (p.Ile655=) c.1959T>A (p.Ile653=) c.1950T>A (p.Ile650=) c.1947T>A (p.Ile649=) c.1833T>A (p.Ile611=) c.1740T>A (p.Ile580=) n.515+4268A>T n.722+4268A>T c.2028T>A (p.Ile676=) c.1725T>A (p.Ile575=) c.1953T>A (p.Ile651=) n.4441T>A n.5097T>A n.5557T>A | |
| 7 | g.148809354A>C | CA369712281 | EZH2 | n.3966T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.3785T>G n.3899T>G n.2382T>G n.2444T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.2048T>G (p.Ile683Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.2090T>G (p.Ile697Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) n.515+4269A>C n.722+4269A>C c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1952T>G (p.Ile651Ser) n.4440T>G n.5096T>G n.5556T>G | |
| 7 | g.148809354A>G | CA369712280 | EZH2 | n.3966T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.3785T>C n.3899T>C n.2382T>C n.2444T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.2048T>C (p.Ile683Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.515+4269A>G n.722+4269A>G c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) n.4440T>C n.5096T>C n.5556T>C | |
| 7 | g.148809354A>T | CA369712278 | EZH2 | n.3966T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.3785T>A n.3899T>A n.2382T>A n.2444T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.2048T>A (p.Ile683Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.2090T>A (p.Ile697Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.515+4269A>T n.722+4269A>T c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1952T>A (p.Ile651Asn) n.4440T>A n.5096T>A n.5556T>A | |
| 7 | g.148809355T>A | CA369712283 | EZH2 | n.3965A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.3784A>T n.3898A>T n.2381A>T n.2443A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.2047A>T (p.Ile683Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.2089A>T (p.Ile697Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.515+4270T>A n.722+4270T>A c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1951A>T (p.Ile651Phe) n.4439A>T n.5095A>T n.5555A>T | |
| 7 | g.148809355T>C | CA369712286 | EZH2 | n.3965A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.3784A>G n.3898A>G n.2381A>G n.2443A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.2050A>G (p.Ile684Val) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.2074A>G (p.Ile692Val) c.2047A>G (p.Ile683Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.2089A>G (p.Ile697Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.1966A>G (p.Ile656Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) n.515+4270T>C n.722+4270T>C c.2026A>G (p.Ile676Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) n.4439A>G n.5095A>G n.5555A>G | |
| 7 | g.148809355T>G | CA369712284 | EZH2 | n.3965A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) n.3784A>C n.3898A>C n.2381A>C n.2443A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.2047A>C (p.Ile683Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.515+4270T>G n.722+4270T>G c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) n.4439A>C n.5095A>C n.5555A>C | |
| 7 | g.148809356T>A | CA369712287 | EZH2 | n.3964A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.3783A>T n.3897A>T n.2380A>T n.2442A>T c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.2022A>T (p.Lys674Asn) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.2040A>T (p.Lys680Asn) c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) n.515+4271T>A n.722+4271T>A c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.1950A>T (p.Lys650Asn) n.4438A>T n.5094A>T n.5554A>T | |
| 7 | g.148809356T>C | CA458345729 | EZH2 | n.3964A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.3783A>G n.3897A>G n.2380A>G n.2442A>G c.2064A>G (p.Lys688=) c.1932A>G (p.Lys644=) c.2049A>G (p.Lys683=) c.1896A>G (p.Lys632=) c.2022A>G (p.Lys674=) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.2073A>G (p.Lys691=) c.2046A>G (p.Lys682=) c.1920A>G (p.Lys640=) c.2088A>G (p.Lys696=) c.2061A>G (p.Lys687=) c.2040A>G (p.Lys680=) c.2037A>G (p.Lys679=) c.1998A>G (p.Lys666=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.1965A>G (p.Lys655=) c.1962A>G (p.Lys654=) c.1956A>G (p.Lys652=) c.1947A>G (p.Lys649=) c.1944A>G (p.Lys648=) c.1830A>G (p.Lys610=) c.1737A>G (p.Lys579=) n.515+4271T>C n.722+4271T>C c.2025A>G (p.Lys675=) c.1722A>G (p.Lys574=) c.1950A>G (p.Lys650=) n.4438A>G n.5094A>G n.5554A>G | |
| 7 | g.148809356T>G | CA369712288 | EZH2 | n.3964A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.3783A>C n.3897A>C n.2380A>C n.2442A>C c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.1896A>C (p.Lys632Asn) c.2022A>C (p.Lys674Asn) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.2040A>C (p.Lys680Asn) c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) n.515+4271T>G n.722+4271T>G c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.1950A>C (p.Lys650Asn) n.4438A>C n.5094A>C n.5554A>C | |
| 7 | g.148809357T>A | CA369712289 | EZH2 | n.3963A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.3782A>T n.3896A>T n.2379A>T n.2441A>T c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.2021A>T (p.Lys674Ile) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.2039A>T (p.Lys680Ile) c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.1964A>T (p.Lys655Ile) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.1736A>T (p.Lys579Ile) n.515+4272T>A n.722+4272T>A c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.1949A>T (p.Lys650Ile) n.4437A>T n.5093A>T n.5553A>T | |
| 7 | g.148809357T>C | CA369712291 | EZH2 | n.3963A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.3782A>G n.3896A>G n.2379A>G n.2441A>G c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) n.515+4272T>C n.722+4272T>C c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.4437A>G n.5093A>G n.5553A>G | |
| 7 | g.148809357T>G | CA369712293 | EZH2 | n.3963A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.3782A>C n.3896A>C n.2379A>C n.2441A>C c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) n.515+4272T>G n.722+4272T>G c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.4437A>C n.5093A>C n.5553A>C | |
| 7 | g.148809358T>A | CA369712294 | EZH2 | n.3962A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) n.3781A>T n.3895A>T n.2378A>T n.2440A>T c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) n.515+4273T>A n.722+4273T>A c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.4436A>T n.5092A>T n.5552A>T | |
| 7 | g.148809358T>C | CA369712296 | EZH2 | n.3962A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) n.3781A>G n.3895A>G n.2378A>G n.2440A>G c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) n.515+4273T>C n.722+4273T>C c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.4436A>G n.5092A>G n.5552A>G | |
| 7 | g.148809358T>G | CA369712297 | EZH2 | n.3962A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) n.3781A>C n.3895A>C n.2378A>C n.2440A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) n.515+4273T>G n.722+4273T>G c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.4436A>C n.5092A>C n.5552A>C | |
| 7 | g.148809359G>A | CA4547713 | EZH2 | n.3961C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) n.3780C>T n.3894C>T n.2377C>T n.2439C>T c.2061C>T (p.Asn687=) c.1929C>T (p.Asn643=) c.2046C>T (p.Asn682=) c.1893C>T (p.Asn631=) c.2019C>T (p.Asn673=) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.2070C>T (p.Asn690=) c.2043C>T (p.Asn681=) c.1917C>T (p.Asn639=) c.2085C>T (p.Asn695=) c.2058C>T (p.Asn686=) c.2037C>T (p.Asn679=) c.2034C>T (p.Asn678=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.1968C>T (p.Asn656=) c.1962C>T (p.Asn654=) c.1959C>T (p.Asn653=) c.1953C>T (p.Asn651=) c.1944C>T (p.Asn648=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1827C>T (p.Asn609=) c.1734C>T (p.Asn578=) n.515+4274G>A n.722+4274G>A c.2022C>T (p.Asn674=) c.1719C>T (p.Asn573=) c.1947C>T (p.Asn649=) n.4435C>T n.5091C>T n.5551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809359G>C | CA369712299 | EZH2 | n.3961C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) n.3780C>G n.3894C>G n.2377C>G n.2439C>G c.2061C>G (p.Asn687Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.2046C>G (p.Asn682Lys) c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.2019C>G (p.Asn673Lys) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.2085C>G (p.Asn695Lys) c.2058C>G (p.Asn686Lys) c.2037C>G (p.Asn679Lys) c.2034C>G (p.Asn678Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.1962C>G (p.Asn654Lys) c.1959C>G (p.Asn653Lys) c.1953C>G (p.Asn651Lys) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.1734C>G (p.Asn578Lys) n.515+4274G>C n.722+4274G>C c.2022C>G (p.Asn674Lys) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1947C>G (p.Asn649Lys) n.4435C>G n.5091C>G n.5551C>G | |
| 7 | g.148809359G= | CA1751421460 | EZH2 | n.3961C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*957C= (n.*957C=) n.3780C= n.3894C= n.2377C= n.2439C= c.2061C= (p.Asn687=) c.1929C= (p.Asn643=) c.2046C= (p.Asn682=) c.1893C= (p.Asn631=) c.2019C= (p.Asn673=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.2070C= (p.Asn690=) c.2043C= (p.Asn681=) c.1917C= (p.Asn639=) c.2085C= (p.Asn695=) c.2058C= (p.Asn686=) c.2037C= (p.Asn679=) c.2034C= (p.Asn678=) c.1995C= (p.Asn665=) c.1968C= (p.Asn656=) c.1962C= (p.Asn654=) c.1959C= (p.Asn653=) c.1953C= (p.Asn651=) c.1944C= (p.Asn648=) c.1941C= (p.Asn647=) c.1827C= (p.Asn609=) c.1734C= (p.Asn578=) n.515+4274G= n.722+4274G= c.2022C= (p.Asn674=) c.1719C= (p.Asn573=) c.1947C= (p.Asn649=) n.4435C= n.5091C= n.5551C= | |
| 7 | g.148809359G>T | CA369712301 | EZH2 | n.3961C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) n.3780C>A n.3894C>A n.2377C>A n.2439C>A c.2061C>A (p.Asn687Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.2046C>A (p.Asn682Lys) c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.2019C>A (p.Asn673Lys) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.2043C>A (p.Asn681Lys) c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.2085C>A (p.Asn695Lys) c.2058C>A (p.Asn686Lys) c.2037C>A (p.Asn679Lys) c.2034C>A (p.Asn678Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.1962C>A (p.Asn654Lys) c.1959C>A (p.Asn653Lys) c.1953C>A (p.Asn651Lys) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.1734C>A (p.Asn578Lys) n.515+4274G>T n.722+4274G>T c.2022C>A (p.Asn674Lys) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1947C>A (p.Asn649Lys) n.4435C>A n.5091C>A n.5551C>A | |
| 7 | g.148809360T>A | CA369712305 | EZH2 | n.3960A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) n.3779A>T n.3893A>T n.2376A>T n.2438A>T c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.2057A>T (p.Asn686Ile) c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.515+4275T>A n.722+4275T>A c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) n.4434A>T n.5090A>T n.5550A>T | |
| 7 | g.148809360T>C | CA369712302 | EZH2 | n.3960A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) n.3779A>G n.3893A>G n.2376A>G n.2438A>G c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.2045A>G (p.Asn682Ser) c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.2057A>G (p.Asn686Ser) c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.515+4275T>C n.722+4275T>C c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) n.4434A>G n.5090A>G n.5550A>G | |
| 7 | g.148809360T>G | CA369712304 | EZH2 | n.3960A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) n.3779A>C n.3893A>C n.2376A>C n.2438A>C c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.2057A>C (p.Asn686Thr) c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1961A>C (p.Asn654Thr) c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.515+4275T>G n.722+4275T>G c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1946A>C (p.Asn649Thr) n.4434A>C n.5090A>C n.5550A>C | |
| 7 | g.148809361_148809378del | CA2685464611 | EZH2 | n.3943_3960del c.*1105_*1122del (n.*1105_*1122del) c.*939_*956del (n.*939_*956del) n.3762_3779del n.3876_3893del n.2359_2376del n.2421_2438del c.2043_2060del (p.Ala682_Asn687del) c.1911_1928del (p.Ala638_Asn643del) c.2028_2045del (p.Ala677_Asn682del) c.1875_1892del (p.Ala626_Asn631del) c.2001_2018del (p.Ala668_Asn673del) c.*2033_*2050del (n.*2033_*2050del) c.2052_2069del (p.Ala685_Asn690del) c.2025_2042del (p.Ala676_Asn681del) c.1899_1916del (p.Ala634_Asn639del) c.2067_2084del (p.Ala690_Asn695del) c.2040_2057del (p.Ala681_Asn686del) c.2019_2036del (p.Ala674_Asn679del) c.2016_2033del (p.Ala673_Asn678del) c.1977_1994del (p.Ala660_Asn665del) c.1950_1967del (p.Ala651_Asn656del) c.1944_1961del (p.Ala649_Asn654del) c.1941_1958del (p.Ala648_Asn653del) c.1935_1952del (p.Ala646_Asn651del) c.1926_1943del (p.Ala643_Asn648del) c.1923_1940del (p.Ala642_Asn647del) c.1809_1826del (p.Ala604_Asn609del) c.1716_1733del (p.Ala573_Asn578del) n.515+4276_515+4293del n.722+4276_722+4293del c.2004_2021del (p.Ala669_Asn674del) c.1701_1718del (p.Ala568_Asn573del) c.1929_1946del (p.Ala644_Asn649del) n.4417_4434del n.5073_5090del n.5533_5550del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809361T>A | CA369712307 | EZH2 | n.3959A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.3778A>T n.3892A>T n.2375A>T n.2437A>T c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.2044A>T (p.Asn682Tyr) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.2056A>T (p.Asn686Tyr) c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1960A>T (p.Asn654Tyr) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.515+4276T>A n.722+4276T>A c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) n.4433A>T n.5089A>T n.5549A>T | |
| 7 | g.148809361T>C | CA369712309 | EZH2 | n.3959A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.3778A>G n.3892A>G n.2375A>G n.2437A>G c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.2044A>G (p.Asn682Asp) c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.2056A>G (p.Asn686Asp) c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.515+4276T>C n.722+4276T>C c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) n.4433A>G n.5089A>G n.5549A>G | |
| 7 | g.148809361T>G | CA369712310 | EZH2 | n.3959A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) n.3778A>C n.3892A>C n.2375A>C n.2437A>C c.2059A>C (p.Asn687His) c.1927A>C (p.Asn643His) c.2044A>C (p.Asn682His) c.1891A>C (p.Asn631His) c.2017A>C (p.Asn673His) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.2068A>C (p.Asn690His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.1915A>C (p.Asn639His) c.2083A>C (p.Asn695His) c.2056A>C (p.Asn686His) c.2035A>C (p.Asn679His) c.2032A>C (p.Asn678His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.1966A>C (p.Asn656His) c.1960A>C (p.Asn654His) c.1957A>C (p.Asn653His) c.1951A>C (p.Asn651His) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1939A>C (p.Asn647His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.1732A>C (p.Asn578His) n.515+4276T>G n.722+4276T>G c.2020A>C (p.Asn674His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1945A>C (p.Asn649His) n.4433A>C n.5089A>C n.5549A>C | |
| 7 | g.148809362A>C | CA458345730 | EZH2 | n.3958T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.3777T>G n.3891T>G n.2374T>G n.2436T>G c.2058T>G (p.Gly686=) c.1926T>G (p.Gly642=) c.2043T>G (p.Gly681=) c.1890T>G (p.Gly630=) c.2016T>G (p.Gly672=) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.2067T>G (p.Gly689=) c.2040T>G (p.Gly680=) c.1914T>G (p.Gly638=) c.2082T>G (p.Gly694=) c.2055T>G (p.Gly685=) c.2034T>G (p.Gly678=) c.2031T>G (p.Gly677=) c.1992T>G (p.Gly664=) c.1965T>G (p.Gly655=) c.1959T>G (p.Gly653=) c.1956T>G (p.Gly652=) c.1950T>G (p.Gly650=) c.1941T>G (p.Gly647=) c.1938T>G (p.Gly646=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.1731T>G (p.Gly577=) n.515+4277A>C n.722+4277A>C c.2019T>G (p.Gly673=) c.1716T>G (p.Gly572=) c.1944T>G (p.Gly648=) n.4432T>G n.5088T>G n.5548T>G | ClinVar |
| 7 | g.148809362A>G | CA458345731 | EZH2 | n.3958T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.3777T>C n.3891T>C n.2374T>C n.2436T>C c.2058T>C (p.Gly686=) c.1926T>C (p.Gly642=) c.2043T>C (p.Gly681=) c.1890T>C (p.Gly630=) c.2016T>C (p.Gly672=) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.2067T>C (p.Gly689=) c.2040T>C (p.Gly680=) c.1914T>C (p.Gly638=) c.2082T>C (p.Gly694=) c.2055T>C (p.Gly685=) c.2034T>C (p.Gly678=) c.2031T>C (p.Gly677=) c.1992T>C (p.Gly664=) c.1965T>C (p.Gly655=) c.1959T>C (p.Gly653=) c.1956T>C (p.Gly652=) c.1950T>C (p.Gly650=) c.1941T>C (p.Gly647=) c.1938T>C (p.Gly646=) c.1824T>C (p.Gly608=) c.1731T>C (p.Gly577=) n.515+4277A>G n.722+4277A>G c.2019T>C (p.Gly673=) c.1716T>C (p.Gly572=) c.1944T>C (p.Gly648=) n.4432T>C n.5088T>C n.5548T>C | |
| 7 | g.148809362A>T | CA458345732 | EZH2 | n.3958T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.3777T>A n.3891T>A n.2374T>A n.2436T>A c.2058T>A (p.Gly686=) c.1926T>A (p.Gly642=) c.2043T>A (p.Gly681=) c.1890T>A (p.Gly630=) c.2016T>A (p.Gly672=) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.2067T>A (p.Gly689=) c.2040T>A (p.Gly680=) c.1914T>A (p.Gly638=) c.2082T>A (p.Gly694=) c.2055T>A (p.Gly685=) c.2034T>A (p.Gly678=) c.2031T>A (p.Gly677=) c.1992T>A (p.Gly664=) c.1965T>A (p.Gly655=) c.1959T>A (p.Gly653=) c.1956T>A (p.Gly652=) c.1950T>A (p.Gly650=) c.1941T>A (p.Gly647=) c.1938T>A (p.Gly646=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.1731T>A (p.Gly577=) n.515+4277A>T n.722+4277A>T c.2019T>A (p.Gly673=) c.1716T>A (p.Gly572=) c.1944T>A (p.Gly648=) n.4432T>A n.5088T>A n.5548T>A | |
| 7 | g.148809363C>A | CA369712312 | EZH2 | n.3957G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.3776G>T n.3890G>T n.2373G>T n.2435G>T c.2057G>T (p.Gly686Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.2081G>T (p.Gly694Val) c.2054G>T (p.Gly685Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.2030G>T (p.Gly677Val) c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) n.515+4278C>A n.722+4278C>A c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) n.4431G>T n.5087G>T n.5547G>T | |
| 7 | g.148809363C>G | CA369712313 | EZH2 | n.3957G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.3776G>C n.3890G>C n.2373G>C n.2435G>C c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.515+4278C>G n.722+4278C>G c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.4431G>C n.5087G>C n.5547G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809363C>T | CA369712315 | EZH2 | n.3957G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.3776G>A n.3890G>A n.2373G>A n.2435G>A c.2057G>A (p.Gly686Asp) c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.2054G>A (p.Gly685Asp) c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.2030G>A (p.Gly677Asp) c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.1964G>A (p.Gly655Asp) c.1958G>A (p.Gly653Asp) c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.1949G>A (p.Gly650Asp) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1937G>A (p.Gly646Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) n.515+4278C>T n.722+4278C>T c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1943G>A (p.Gly648Asp) n.4431G>A n.5087G>A n.5547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809364C>A | CA369712316 | EZH2 | n.3956G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.3775G>T n.3889G>T n.2372G>T n.2434G>T c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.2053G>T (p.Gly685Cys) c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.2029G>T (p.Gly677Cys) c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.1963G>T (p.Gly655Cys) c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.1948G>T (p.Gly650Cys) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1936G>T (p.Gly646Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) n.515+4279C>A n.722+4279C>A c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1942G>T (p.Gly648Cys) n.4430G>T n.5086G>T n.5546G>T | |
| 7 | g.148809364C>G | CA369712317 | EZH2 | n.3956G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.3775G>C n.3889G>C n.2372G>C n.2434G>C c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.515+4279C>G n.722+4279C>G c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.4430G>C n.5086G>C n.5546G>C | |
| 7 | g.148809364C>T | CA369712318 | EZH2 | n.3956G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.3775G>A n.3889G>A n.2372G>A n.2434G>A c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.2053G>A (p.Gly685Ser) c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.2029G>A (p.Gly677Ser) c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.1963G>A (p.Gly655Ser) c.1957G>A (p.Gly653Ser) c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.1948G>A (p.Gly650Ser) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1936G>A (p.Gly646Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1729G>A (p.Gly577Ser) n.515+4279C>T n.722+4279C>T c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1942G>A (p.Gly648Ser) n.4430G>A n.5086G>A n.5546G>A | |
| 7 | g.148809365C>A | CA369712320 | EZH2 | n.3955G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.3774G>T n.3888G>T n.2371G>T n.2433G>T c.2055G>T (p.Lys685Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1956G>T (p.Lys652Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.515+4280C>A n.722+4280C>A c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) n.4429G>T n.5085G>T n.5545G>T | dbSNP |
| 7 | g.148809365C>G | CA369712322 | EZH2 | n.3955G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.3774G>C n.3888G>C n.2371G>C n.2433G>C c.2055G>C (p.Lys685Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.1956G>C (p.Lys652Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1947G>C (p.Lys649Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.515+4280C>G n.722+4280C>G c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) n.4429G>C n.5085G>C n.5545G>C | |
| 7 | g.148809365C>T | CA458345733 | EZH2 | n.3955G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.3774G>A n.3888G>A n.2371G>A n.2433G>A c.2055G>A (p.Lys685=) c.1923G>A (p.Lys641=) c.2040G>A (p.Lys680=) c.1887G>A (p.Lys629=) c.2013G>A (p.Lys671=) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.2064G>A (p.Lys688=) c.2037G>A (p.Lys679=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.2079G>A (p.Lys693=) c.2052G>A (p.Lys684=) c.2031G>A (p.Lys677=) c.2028G>A (p.Lys676=) c.1989G>A (p.Lys663=) c.1962G>A (p.Lys654=) c.1956G>A (p.Lys652=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1947G>A (p.Lys649=) c.1938G>A (p.Lys646=) c.1935G>A (p.Lys645=) c.1821G>A (p.Lys607=) c.1728G>A (p.Lys576=) n.515+4280C>T n.722+4280C>T c.2016G>A (p.Lys672=) c.1713G>A (p.Lys571=) c.1941G>A (p.Lys647=) n.4429G>A n.5085G>A n.5545G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809366T>A | CA369712325 | EZH2 | n.3954A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) n.3773A>T n.3887A>T n.2370A>T n.2432A>T c.2054A>T (p.Lys685Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.2012A>T (p.Lys671Met) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2063A>T (p.Lys688Met) c.2036A>T (p.Lys679Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) c.2030A>T (p.Lys677Met) c.2027A>T (p.Lys676Met) c.1988A>T (p.Lys663Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1955A>T (p.Lys652Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1946A>T (p.Lys649Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.1727A>T (p.Lys576Met) n.515+4281T>A n.722+4281T>A c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1940A>T (p.Lys647Met) n.4428A>T n.5084A>T n.5544A>T | |
| 7 | g.148809366T>C | CA369712327 | EZH2 | n.3954A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) n.3773A>G n.3887A>G n.2370A>G n.2432A>G c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.515+4281T>C n.722+4281T>C c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) n.4428A>G n.5084A>G n.5544A>G | |
| 7 | g.148809366T>G | CA369712323 | EZH2 | n.3954A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) n.3773A>C n.3887A>C n.2370A>C n.2432A>C c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.515+4281T>G n.722+4281T>G c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) n.4428A>C n.5084A>C n.5544A>C | |
| 7 | g.148809367del | CA458345734 | EZH2 | n.3954del c.*1116del (n.*1116del) c.*950del (n.*950del) n.3773del n.3887del n.2370del n.2432del c.2054del (p.Lys685ArgfsTer12) c.1922del (p.Lys641ArgfsTer12) c.2039del (p.Lys680ArgfsTer12) c.1886del (p.Lys629ArgfsTer12) c.2012del (p.Lys671ArgfsTer12) c.*2044del (n.*2044del) c.2063del (p.Lys688ArgfsTer12) c.2036del (p.Lys679ArgfsTer12) c.1910del (p.Lys637ArgfsTer12) c.2078del (p.Lys693ArgfsTer12) c.2051del (p.Lys684ArgfsTer12) c.2030del (p.Lys677ArgfsTer12) c.2027del (p.Lys676ArgfsTer12) c.1988del (p.Lys663ArgfsTer12) c.1961del (p.Lys654ArgfsTer12) c.1955del (p.Lys652ArgfsTer12) c.1952del (p.Lys651ArgfsTer12) c.1946del (p.Lys649ArgfsTer12) c.1937del (p.Lys646ArgfsTer12) c.1934del (p.Lys645ArgfsTer12) c.1820del (p.Lys607ArgfsTer12) c.1727del (p.Lys576ArgfsTer12) n.515+4282del n.722+4282del c.2015del (p.Lys672ArgfsTer12) c.1712del (p.Lys571ArgfsTer12) c.1940del (p.Lys647ArgfsTer12) n.4428del n.5084del n.5544del | COSMIC |
| 7 | g.148809367T>A | CA369712328 | EZH2 | n.3953A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.3772A>T n.3886A>T n.2369A>T n.2431A>T c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.515+4282T>A n.722+4282T>A c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) n.4427A>T n.5083A>T n.5543A>T | |
| 7 | g.148809367T>C | CA369712329 | EZH2 | n.3953A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.3772A>G n.3886A>G n.2369A>G n.2431A>G c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.515+4282T>C n.722+4282T>C c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) n.4427A>G n.5083A>G n.5543A>G | |
| 7 | g.148809367T>G | CA369712330 | EZH2 | n.3953A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.3772A>C n.3886A>C n.2369A>C n.2431A>C c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.515+4282T>G n.722+4282T>G c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) n.4427A>C n.5083A>C n.5543A>C | |
| 7 | g.148809368G>A | CA458345735 | EZH2 | n.3952C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.3771C>T n.3885C>T n.2368C>T n.2430C>T c.2052C>T (p.Arg684=) c.1920C>T (p.Arg640=) c.2037C>T (p.Arg679=) c.1884C>T (p.Arg628=) c.2010C>T (p.Arg670=) c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.2061C>T (p.Arg687=) c.2034C>T (p.Arg678=) c.1908C>T (p.Arg636=) c.2076C>T (p.Arg692=) c.2049C>T (p.Arg683=) c.2028C>T (p.Arg676=) c.2025C>T (p.Arg675=) c.1986C>T (p.Arg662=) c.1959C>T (p.Arg653=) c.1953C>T (p.Arg651=) c.1950C>T (p.Arg650=) c.1944C>T (p.Arg648=) c.1935C>T (p.Arg645=) c.1932C>T (p.Arg644=) c.1818C>T (p.Arg606=) c.1725C>T (p.Arg575=) n.515+4283G>A n.722+4283G>A c.2013C>T (p.Arg671=) c.1710C>T (p.Arg570=) c.1938C>T (p.Arg646=) n.4426C>T n.5082C>T n.5542C>T | |
| 7 | g.148809368G>C | CA458345736 | EZH2 | n.3952C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) n.3771C>G n.3885C>G n.2368C>G n.2430C>G c.2052C>G (p.Arg684=) c.1920C>G (p.Arg640=) c.2037C>G (p.Arg679=) c.1884C>G (p.Arg628=) c.2010C>G (p.Arg670=) c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.2061C>G (p.Arg687=) c.2034C>G (p.Arg678=) c.1908C>G (p.Arg636=) c.2076C>G (p.Arg692=) c.2049C>G (p.Arg683=) c.2028C>G (p.Arg676=) c.2025C>G (p.Arg675=) c.1986C>G (p.Arg662=) c.1959C>G (p.Arg653=) c.1953C>G (p.Arg651=) c.1950C>G (p.Arg650=) c.1944C>G (p.Arg648=) c.1935C>G (p.Arg645=) c.1932C>G (p.Arg644=) c.1818C>G (p.Arg606=) c.1725C>G (p.Arg575=) n.515+4283G>C n.722+4283G>C c.2013C>G (p.Arg671=) c.1710C>G (p.Arg570=) c.1938C>G (p.Arg646=) n.4426C>G n.5082C>G n.5542C>G | |
| 7 | g.148809368G>T | CA458345737 | EZH2 | n.3952C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) n.3771C>A n.3885C>A n.2368C>A n.2430C>A c.2052C>A (p.Arg684=) c.1920C>A (p.Arg640=) c.2037C>A (p.Arg679=) c.1884C>A (p.Arg628=) c.2010C>A (p.Arg670=) c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.2061C>A (p.Arg687=) c.2034C>A (p.Arg678=) c.1908C>A (p.Arg636=) c.2076C>A (p.Arg692=) c.2049C>A (p.Arg683=) c.2028C>A (p.Arg676=) c.2025C>A (p.Arg675=) c.1986C>A (p.Arg662=) c.1959C>A (p.Arg653=) c.1953C>A (p.Arg651=) c.1950C>A (p.Arg650=) c.1944C>A (p.Arg648=) c.1935C>A (p.Arg645=) c.1932C>A (p.Arg644=) c.1818C>A (p.Arg606=) c.1725C>A (p.Arg575=) n.515+4283G>T n.722+4283G>T c.2013C>A (p.Arg671=) c.1710C>A (p.Arg570=) c.1938C>A (p.Arg646=) n.4426C>A n.5082C>A n.5542C>A | |
| 7 | g.148809369C>A | CA369712332 | EZH2 | n.3951G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.3770G>T n.3884G>T n.2367G>T n.2429G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.2060G>T (p.Arg687Leu) c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.2075G>T (p.Arg692Leu) c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1724G>T (p.Arg575Leu) n.515+4284C>A n.722+4284C>A c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1937G>T (p.Arg646Leu) n.4425G>T n.5081G>T n.5541G>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.148809369C>G | CA369712334 | EZH2 | n.3951G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) n.3770G>C n.3884G>C n.2367G>C n.2429G>C c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1919G>C (p.Arg640Pro) c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.2060G>C (p.Arg687Pro) c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.2075G>C (p.Arg692Pro) c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1724G>C (p.Arg575Pro) n.515+4284C>G n.722+4284C>G c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1937G>C (p.Arg646Pro) n.4425G>C n.5081G>C n.5541G>C | |
| 7 | g.148809369C>T | CA369712335 | EZH2 | n.3951G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.3770G>A n.3884G>A n.2367G>A n.2429G>A c.2051G>A (p.Arg684His) c.1919G>A (p.Arg640His) c.2036G>A (p.Arg679His) c.1883G>A (p.Arg628His) c.2009G>A (p.Arg670His) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.2060G>A (p.Arg687His) c.2033G>A (p.Arg678His) c.1907G>A (p.Arg636His) c.2075G>A (p.Arg692His) c.2048G>A (p.Arg683His) c.2027G>A (p.Arg676His) c.2024G>A (p.Arg675His) c.1985G>A (p.Arg662His) c.1958G>A (p.Arg653His) c.1952G>A (p.Arg651His) c.1949G>A (p.Arg650His) c.1943G>A (p.Arg648His) c.1934G>A (p.Arg645His) c.1931G>A (p.Arg644His) c.1817G>A (p.Arg606His) c.1724G>A (p.Arg575His) n.515+4284C>T n.722+4284C>T c.2012G>A (p.Arg671His) c.1709G>A (p.Arg570His) c.1937G>A (p.Arg646His) n.4425G>A n.5081G>A n.5541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809370G>A | CA271512 | EZH2 | n.3950C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.3769C>T n.3883C>T n.2366C>T n.2428C>T c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1918C>T (p.Arg640Cys) c.2035C>T (p.Arg679Cys) c.1882C>T (p.Arg628Cys) c.2008C>T (p.Arg670Cys) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.2059C>T (p.Arg687Cys) c.2032C>T (p.Arg678Cys) c.1906C>T (p.Arg636Cys) c.2074C>T (p.Arg692Cys) c.2047C>T (p.Arg683Cys) c.2026C>T (p.Arg676Cys) c.2023C>T (p.Arg675Cys) c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.1951C>T (p.Arg651Cys) c.1948C>T (p.Arg650Cys) c.1942C>T (p.Arg648Cys) c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.1930C>T (p.Arg644Cys) c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.1723C>T (p.Arg575Cys) n.515+4285G>A n.722+4285G>A c.2011C>T (p.Arg671Cys) c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.1936C>T (p.Arg646Cys) n.4424C>T n.5080C>T n.5540C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.148809370G>C | CA369712337 | EZH2 | n.3950C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.3769C>G n.3883C>G n.2366C>G n.2428C>G c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2059C>G (p.Arg687Gly) c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1723C>G (p.Arg575Gly) n.515+4285G>C n.722+4285G>C c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) n.4424C>G n.5080C>G n.5540C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809370G= | CA1751421464 | EZH2 | n.3950C= c.*1112C= (n.*1112C=) c.*946C= (n.*946C=) n.3769C= n.3883C= n.2366C= n.2428C= c.2050C= (p.Arg684=) c.1918C= (p.Arg640=) c.2035C= (p.Arg679=) c.1882C= (p.Arg628=) c.2008C= (p.Arg670=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.2059C= (p.Arg687=) c.2032C= (p.Arg678=) c.1906C= (p.Arg636=) c.2074C= (p.Arg692=) c.2047C= (p.Arg683=) c.2026C= (p.Arg676=) c.2023C= (p.Arg675=) c.1984C= (p.Arg662=) c.1957C= (p.Arg653=) c.1951C= (p.Arg651=) c.1948C= (p.Arg650=) c.1942C= (p.Arg648=) c.1933C= (p.Arg645=) c.1930C= (p.Arg644=) c.1816C= (p.Arg606=) c.1723C= (p.Arg575=) n.515+4285G= n.722+4285G= c.2011C= (p.Arg671=) c.1708C= (p.Arg570=) c.1936C= (p.Arg646=) n.4424C= n.5080C= n.5540C= | |
| 7 | g.148809370G>T | CA369712339 | EZH2 | n.3950C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.3769C>A n.3883C>A n.2366C>A n.2428C>A c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1918C>A (p.Arg640Ser) c.2035C>A (p.Arg679Ser) c.1882C>A (p.Arg628Ser) c.2008C>A (p.Arg670Ser) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2059C>A (p.Arg687Ser) c.2032C>A (p.Arg678Ser) c.1906C>A (p.Arg636Ser) c.2074C>A (p.Arg692Ser) c.2047C>A (p.Arg683Ser) c.2026C>A (p.Arg676Ser) c.2023C>A (p.Arg675Ser) c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1951C>A (p.Arg651Ser) c.1948C>A (p.Arg650Ser) c.1942C>A (p.Arg648Ser) c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.1930C>A (p.Arg644Ser) c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.1723C>A (p.Arg575Ser) n.515+4285G>T n.722+4285G>T c.2011C>A (p.Arg671Ser) c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.1936C>A (p.Arg646Ser) n.4424C>A n.5080C>A n.5540C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809371G>A | CA458345738 | EZH2 | n.3949C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.3768C>T n.3882C>T n.2365C>T n.2427C>T c.2049C>T (p.Thr683=) c.1917C>T (p.Thr639=) c.2034C>T (p.Thr678=) c.1881C>T (p.Thr627=) c.2007C>T (p.Thr669=) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.2058C>T (p.Thr686=) c.2031C>T (p.Thr677=) c.1905C>T (p.Thr635=) c.2073C>T (p.Thr691=) c.2046C>T (p.Thr682=) c.2025C>T (p.Thr675=) c.2022C>T (p.Thr674=) c.1983C>T (p.Thr661=) c.1956C>T (p.Thr652=) c.1950C>T (p.Thr650=) c.1947C>T (p.Thr649=) c.1941C>T (p.Thr647=) c.1932C>T (p.Thr644=) c.1929C>T (p.Thr643=) c.1815C>T (p.Thr605=) c.1722C>T (p.Thr574=) n.515+4286G>A n.722+4286G>A c.2010C>T (p.Thr670=) c.1707C>T (p.Thr569=) c.1935C>T (p.Thr645=) n.4423C>T n.5079C>T n.5539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809371G>C | CA458345740 | EZH2 | n.3949C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.3768C>G n.3882C>G n.2365C>G n.2427C>G c.2049C>G (p.Thr683=) c.1917C>G (p.Thr639=) c.2034C>G (p.Thr678=) c.1881C>G (p.Thr627=) c.2007C>G (p.Thr669=) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.2058C>G (p.Thr686=) c.2031C>G (p.Thr677=) c.1905C>G (p.Thr635=) c.2073C>G (p.Thr691=) c.2046C>G (p.Thr682=) c.2025C>G (p.Thr675=) c.2022C>G (p.Thr674=) c.1983C>G (p.Thr661=) c.1956C>G (p.Thr652=) c.1950C>G (p.Thr650=) c.1947C>G (p.Thr649=) c.1941C>G (p.Thr647=) c.1932C>G (p.Thr644=) c.1929C>G (p.Thr643=) c.1815C>G (p.Thr605=) c.1722C>G (p.Thr574=) n.515+4286G>C n.722+4286G>C c.2010C>G (p.Thr670=) c.1707C>G (p.Thr569=) c.1935C>G (p.Thr645=) n.4423C>G n.5079C>G n.5539C>G | |
| 7 | g.148809371G= | CA1751421471 | EZH2 | n.3949C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.*945C= (n.*945C=) n.3768C= n.3882C= n.2365C= n.2427C= c.2049C= (p.Thr683=) c.1917C= (p.Thr639=) c.2034C= (p.Thr678=) c.1881C= (p.Thr627=) c.2007C= (p.Thr669=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.2058C= (p.Thr686=) c.2031C= (p.Thr677=) c.1905C= (p.Thr635=) c.2073C= (p.Thr691=) c.2046C= (p.Thr682=) c.2025C= (p.Thr675=) c.2022C= (p.Thr674=) c.1983C= (p.Thr661=) c.1956C= (p.Thr652=) c.1950C= (p.Thr650=) c.1947C= (p.Thr649=) c.1941C= (p.Thr647=) c.1932C= (p.Thr644=) c.1929C= (p.Thr643=) c.1815C= (p.Thr605=) c.1722C= (p.Thr574=) n.515+4286G= n.722+4286G= c.2010C= (p.Thr670=) c.1707C= (p.Thr569=) c.1935C= (p.Thr645=) n.4423C= n.5079C= n.5539C= | |
| 7 | g.148809371G>T | CA458345739 | EZH2 | n.3949C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.3768C>A n.3882C>A n.2365C>A n.2427C>A c.2049C>A (p.Thr683=) c.1917C>A (p.Thr639=) c.2034C>A (p.Thr678=) c.1881C>A (p.Thr627=) c.2007C>A (p.Thr669=) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.2058C>A (p.Thr686=) c.2031C>A (p.Thr677=) c.1905C>A (p.Thr635=) c.2073C>A (p.Thr691=) c.2046C>A (p.Thr682=) c.2025C>A (p.Thr675=) c.2022C>A (p.Thr674=) c.1983C>A (p.Thr661=) c.1956C>A (p.Thr652=) c.1950C>A (p.Thr650=) c.1947C>A (p.Thr649=) c.1941C>A (p.Thr647=) c.1932C>A (p.Thr644=) c.1929C>A (p.Thr643=) c.1815C>A (p.Thr605=) c.1722C>A (p.Thr574=) n.515+4286G>T n.722+4286G>T c.2010C>A (p.Thr670=) c.1707C>A (p.Thr569=) c.1935C>A (p.Thr645=) n.4423C>A n.5079C>A n.5539C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809372G>A | CA369712340 | EZH2 | n.3948C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) n.3767C>T n.3881C>T n.2364C>T n.2426C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.2057C>T (p.Thr686Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.2072C>T (p.Thr691Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.515+4287G>A n.722+4287G>A c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.4422C>T n.5078C>T n.5538C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809372G>C | CA369712342 | EZH2 | n.3948C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) n.3767C>G n.3881C>G n.2364C>G n.2426C>G c.2048C>G (p.Thr683Ser) c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.2006C>G (p.Thr669Ser) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.2057C>G (p.Thr686Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.2072C>G (p.Thr691Ser) c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.1982C>G (p.Thr661Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.1931C>G (p.Thr644Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.515+4287G>C n.722+4287G>C c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1934C>G (p.Thr645Ser) n.4422C>G n.5078C>G n.5538C>G | |
| 7 | g.148809372G= | CA1751421478 | EZH2 | n.3948C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.*944C= (n.*944C=) n.3767C= n.3881C= n.2364C= n.2426C= c.2048C= (p.Thr683=) c.1916C= (p.Thr639=) c.2033C= (p.Thr678=) c.1880C= (p.Thr627=) c.2006C= (p.Thr669=) c.*2038C= (n.*2038C=) c.2057C= (p.Thr686=) c.2030C= (p.Thr677=) c.1904C= (p.Thr635=) c.2072C= (p.Thr691=) c.2045C= (p.Thr682=) c.2024C= (p.Thr675=) c.2021C= (p.Thr674=) c.1982C= (p.Thr661=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1949C= (p.Thr650=) c.1946C= (p.Thr649=) c.1940C= (p.Thr647=) c.1931C= (p.Thr644=) c.1928C= (p.Thr643=) c.1814C= (p.Thr605=) c.1721C= (p.Thr574=) n.515+4287G= n.722+4287G= c.2009C= (p.Thr670=) c.1706C= (p.Thr569=) c.1934C= (p.Thr645=) n.4422C= n.5078C= n.5538C= | |
| 7 | g.148809372G>T | CA369712343 | EZH2 | n.3948C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) n.3767C>A n.3881C>A n.2364C>A n.2426C>A c.2048C>A (p.Thr683Asn) c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.2006C>A (p.Thr669Asn) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.2057C>A (p.Thr686Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.2072C>A (p.Thr691Asn) c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.1982C>A (p.Thr661Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.1931C>A (p.Thr644Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.515+4287G>T n.722+4287G>T c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1934C>A (p.Thr645Asn) n.4422C>A n.5078C>A n.5538C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809373T>A | CA369712346 | EZH2 | n.3947A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.3766A>T n.3880A>T n.2363A>T n.2425A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.2071A>T (p.Thr691Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.515+4288T>A n.722+4288T>A c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.4421A>T n.5077A>T n.5537A>T | |
| 7 | g.148809373T>C | CA369712348 | EZH2 | n.3947A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.3766A>G n.3880A>G n.2363A>G n.2425A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.2071A>G (p.Thr691Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.515+4288T>C n.722+4288T>C c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.4421A>G n.5077A>G n.5537A>G | |
| 7 | g.148809373T>G | CA369712345 | EZH2 | n.3947A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.3766A>C n.3880A>C n.2363A>C n.2425A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.2071A>C (p.Thr691Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.515+4288T>G n.722+4288T>G c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.4421A>C n.5077A>C n.5537A>C | |
| 7 | g.148809374T>A | CA458345741 | EZH2 | n.3946A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.3765A>T n.3879A>T n.2362A>T n.2424A>T c.2046A>T (p.Ala682=) c.1914A>T (p.Ala638=) c.2031A>T (p.Ala677=) c.1878A>T (p.Ala626=) c.2004A>T (p.Ala668=) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.2055A>T (p.Ala685=) c.2028A>T (p.Ala676=) c.1902A>T (p.Ala634=) c.2070A>T (p.Ala690=) c.2043A>T (p.Ala681=) c.2022A>T (p.Ala674=) c.2019A>T (p.Ala673=) c.1980A>T (p.Ala660=) c.1953A>T (p.Ala651=) c.1947A>T (p.Ala649=) c.1944A>T (p.Ala648=) c.1938A>T (p.Ala646=) c.1929A>T (p.Ala643=) c.1926A>T (p.Ala642=) c.1812A>T (p.Ala604=) c.1719A>T (p.Ala573=) n.515+4289T>A n.722+4289T>A c.2007A>T (p.Ala669=) c.1704A>T (p.Ala568=) c.1932A>T (p.Ala644=) n.4420A>T n.5076A>T n.5536A>T | |
| 7 | g.148809374T>C | CA458345744 | EZH2 | n.3946A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) n.3765A>G n.3879A>G n.2362A>G n.2424A>G c.2046A>G (p.Ala682=) c.1914A>G (p.Ala638=) c.2031A>G (p.Ala677=) c.1878A>G (p.Ala626=) c.2004A>G (p.Ala668=) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.2055A>G (p.Ala685=) c.2028A>G (p.Ala676=) c.1902A>G (p.Ala634=) c.2070A>G (p.Ala690=) c.2043A>G (p.Ala681=) c.2022A>G (p.Ala674=) c.2019A>G (p.Ala673=) c.1980A>G (p.Ala660=) c.1953A>G (p.Ala651=) c.1947A>G (p.Ala649=) c.1944A>G (p.Ala648=) c.1938A>G (p.Ala646=) c.1929A>G (p.Ala643=) c.1926A>G (p.Ala642=) c.1812A>G (p.Ala604=) c.1719A>G (p.Ala573=) n.515+4289T>C n.722+4289T>C c.2007A>G (p.Ala669=) c.1704A>G (p.Ala568=) c.1932A>G (p.Ala644=) n.4420A>G n.5076A>G n.5536A>G | |
| 7 | g.148809374T>G | CA458345743 | EZH2 | n.3946A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) n.3765A>C n.3879A>C n.2362A>C n.2424A>C c.2046A>C (p.Ala682=) c.1914A>C (p.Ala638=) c.2031A>C (p.Ala677=) c.1878A>C (p.Ala626=) c.2004A>C (p.Ala668=) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.2055A>C (p.Ala685=) c.2028A>C (p.Ala676=) c.1902A>C (p.Ala634=) c.2070A>C (p.Ala690=) c.2043A>C (p.Ala681=) c.2022A>C (p.Ala674=) c.2019A>C (p.Ala673=) c.1980A>C (p.Ala660=) c.1953A>C (p.Ala651=) c.1947A>C (p.Ala649=) c.1944A>C (p.Ala648=) c.1938A>C (p.Ala646=) c.1929A>C (p.Ala643=) c.1926A>C (p.Ala642=) c.1812A>C (p.Ala604=) c.1719A>C (p.Ala573=) n.515+4289T>G n.722+4289T>G c.2007A>C (p.Ala669=) c.1704A>C (p.Ala568=) c.1932A>C (p.Ala644=) n.4420A>C n.5076A>C n.5536A>C | |
| 7 | g.148809375G>A | CA369712350 | EZH2 | n.3945C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.3764C>T n.3878C>T n.2361C>T n.2423C>T c.2045C>T (p.Ala682Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.515+4290G>A n.722+4290G>A c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) n.4419C>T n.5075C>T n.5535C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.148809375G>C | CA16602672 | EZH2 | n.3945C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.3764C>G n.3878C>G n.2361C>G n.2423C>G c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.515+4290G>C n.722+4290G>C c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.4419C>G n.5075C>G n.5535C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.148809375G= | CA1751421484 | EZH2 | n.3945C= c.*1107C= (n.*1107C=) c.*941C= (n.*941C=) n.3764C= n.3878C= n.2361C= n.2423C= c.2045C= (p.Ala682=) c.1913C= (p.Ala638=) c.2030C= (p.Ala677=) c.1877C= (p.Ala626=) c.2003C= (p.Ala668=) c.*2035C= (n.*2035C=) c.2054C= (p.Ala685=) c.2027C= (p.Ala676=) c.1901C= (p.Ala634=) c.2069C= (p.Ala690=) c.2042C= (p.Ala681=) c.2021C= (p.Ala674=) c.2018C= (p.Ala673=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1952C= (p.Ala651=) c.1946C= (p.Ala649=) c.1943C= (p.Ala648=) c.1937C= (p.Ala646=) c.1928C= (p.Ala643=) c.1925C= (p.Ala642=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1718C= (p.Ala573=) n.515+4290G= n.722+4290G= c.2006C= (p.Ala669=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1931C= (p.Ala644=) n.4419C= n.5075C= n.5535C= | |
| 7 | g.148809375G>T | CA369712352 | EZH2 | n.3945C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.3764C>A n.3878C>A n.2361C>A n.2423C>A c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.2030C>A (p.Ala677Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.2003C>A (p.Ala668Glu) c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.2054C>A (p.Ala685Glu) c.2027C>A (p.Ala676Glu) c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.2069C>A (p.Ala690Glu) c.2042C>A (p.Ala681Glu) c.2021C>A (p.Ala674Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.1952C>A (p.Ala651Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.1928C>A (p.Ala643Glu) c.1925C>A (p.Ala642Glu) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.515+4290G>T n.722+4290G>T c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1931C>A (p.Ala644Glu) n.4419C>A n.5075C>A n.5535C>A | |
| 7 | g.148809376C>A | CA369712353 | EZH2 | n.3944G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.3763G>T n.3877G>T n.2360G>T n.2422G>T c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.515+4291C>A n.722+4291C>A c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.4418G>T n.5074G>T n.5534G>T | |
| 7 | g.148809376C= | CA1751421491 | EZH2 | n.3944G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.*940G= (n.*940G=) n.3763G= n.3877G= n.2360G= n.2422G= c.2044G= (p.Ala682=) c.1912G= (p.Ala638=) c.2029G= (p.Ala677=) c.1876G= (p.Ala626=) c.2002G= (p.Ala668=) c.*2034G= (n.*2034G=) c.2053G= (p.Ala685=) c.2026G= (p.Ala676=) c.1900G= (p.Ala634=) c.2068G= (p.Ala690=) c.2041G= (p.Ala681=) c.2020G= (p.Ala674=) c.2017G= (p.Ala673=) c.1978G= (p.Ala660=) c.1951G= (p.Ala651=) c.1945G= (p.Ala649=) c.1942G= (p.Ala648=) c.1936G= (p.Ala646=) c.1927G= (p.Ala643=) c.1924G= (p.Ala642=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1717G= (p.Ala573=) n.515+4291C= n.722+4291C= c.2005G= (p.Ala669=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1930G= (p.Ala644=) n.4418G= n.5074G= n.5534G= | |
| 7 | g.148809376C>G | CA369712355 | EZH2 | n.3944G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.3763G>C n.3877G>C n.2360G>C n.2422G>C c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.515+4291C>G n.722+4291C>G c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.4418G>C n.5074G>C n.5534G>C | |
| 7 | g.148809376C>T | CA345005 | EZH2 | n.3944G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) n.3763G>A n.3877G>A n.2360G>A n.2422G>A c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.515+4291C>T n.722+4291C>T c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.4418G>A n.5074G>A n.5534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148809377A>C | CA369712359 | EZH2 | n.3943T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.3762T>G n.3876T>G n.2359T>G n.2421T>G c.2043T>G (p.Asp681Glu) c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.2028T>G (p.Asp676Glu) c.1875T>G (p.Asp625Glu) c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.2052T>G (p.Asp684Glu) c.2025T>G (p.Asp675Glu) c.1899T>G (p.Asp633Glu) c.2067T>G (p.Asp689Glu) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.2019T>G (p.Asp673Glu) c.2016T>G (p.Asp672Glu) c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.1941T>G (p.Asp647Glu) c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.1923T>G (p.Asp641Glu) c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.1716T>G (p.Asp572Glu) n.515+4292A>C n.722+4292A>C c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.1929T>G (p.Asp643Glu) n.4417T>G n.5073T>G n.5533T>G | |
| 7 | g.148809377A>G | CA458345745 | EZH2 | n.3943T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) n.3762T>C n.3876T>C n.2359T>C n.2421T>C c.2043T>C (p.Asp681=) c.1911T>C (p.Asp637=) c.2028T>C (p.Asp676=) c.1875T>C (p.Asp625=) c.2001T>C (p.Asp667=) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.2052T>C (p.Asp684=) c.2025T>C (p.Asp675=) c.1899T>C (p.Asp633=) c.2067T>C (p.Asp689=) c.2040T>C (p.Asp680=) c.2019T>C (p.Asp673=) c.2016T>C (p.Asp672=) c.1977T>C (p.Asp659=) c.1950T>C (p.Asp650=) c.1944T>C (p.Asp648=) c.1941T>C (p.Asp647=) c.1935T>C (p.Asp645=) c.1926T>C (p.Asp642=) c.1923T>C (p.Asp641=) c.1809T>C (p.Asp603=) c.1716T>C (p.Asp572=) n.515+4292A>G n.722+4292A>G c.2004T>C (p.Asp668=) c.1701T>C (p.Asp567=) c.1929T>C (p.Asp643=) n.4417T>C n.5073T>C n.5533T>C | |
| 7 | g.148809377A>T | CA369712357 | EZH2 | n.3943T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) n.3762T>A n.3876T>A n.2359T>A n.2421T>A c.2043T>A (p.Asp681Glu) c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.2028T>A (p.Asp676Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.2052T>A (p.Asp684Glu) c.2025T>A (p.Asp675Glu) c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.2067T>A (p.Asp689Glu) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2019T>A (p.Asp673Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.1941T>A (p.Asp647Glu) c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.1923T>A (p.Asp641Glu) c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.1716T>A (p.Asp572Glu) n.515+4292A>T n.722+4292A>T c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.1929T>A (p.Asp643Glu) n.4417T>A n.5073T>A n.5533T>A | |
| 7 | g.148809378T>A | CA369712361 | EZH2 | n.3942A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.3761A>T n.3875A>T n.2358A>T n.2420A>T c.2042A>T (p.Asp681Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.2027A>T (p.Asp676Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.2051A>T (p.Asp684Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1898A>T (p.Asp633Val) c.2066A>T (p.Asp689Val) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.1943A>T (p.Asp648Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1922A>T (p.Asp641Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1715A>T (p.Asp572Val) n.515+4293T>A n.722+4293T>A c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1928A>T (p.Asp643Val) n.4416A>T n.5072A>T n.5532A>T | |
| 7 | g.148809378T>C | CA369712362 | EZH2 | n.3942A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.3761A>G n.3875A>G n.2358A>G n.2420A>G c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1898A>G (p.Asp633Gly) c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1922A>G (p.Asp641Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.515+4293T>C n.722+4293T>C c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1928A>G (p.Asp643Gly) n.4416A>G n.5072A>G n.5532A>G | |
| 7 | g.148809378T>G | CA369712363 | EZH2 | n.3942A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.3761A>C n.3875A>C n.2358A>C n.2420A>C c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1922A>C (p.Asp641Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.515+4293T>G n.722+4293T>G c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) n.4416A>C n.5072A>C n.5532A>C | |
| 7 | g.148809379C>A | CA369712365 | EZH2 | n.3941G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) n.3760G>T n.3874G>T n.2357G>T n.2419G>T c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.515+4294C>A n.722+4294C>A c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) n.4415G>T n.5071G>T n.5531G>T | |
| 7 | g.148809379C>G | CA369712366 | EZH2 | n.3941G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) n.3760G>C n.3874G>C n.2357G>C n.2419G>C c.2041G>C (p.Asp681His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.2026G>C (p.Asp676His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.2050G>C (p.Asp684His) c.2023G>C (p.Asp675His) c.1897G>C (p.Asp633His) c.2065G>C (p.Asp689His) c.2038G>C (p.Asp680His) c.2017G>C (p.Asp673His) c.2014G>C (p.Asp672His) c.1975G>C (p.Asp659His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.1942G>C (p.Asp648His) c.1939G>C (p.Asp647His) c.1933G>C (p.Asp645His) c.1924G>C (p.Asp642His) c.1921G>C (p.Asp641His) c.1807G>C (p.Asp603His) c.1714G>C (p.Asp572His) n.515+4294C>G n.722+4294C>G c.2002G>C (p.Asp668His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1927G>C (p.Asp643His) n.4415G>C n.5071G>C n.5531G>C | |
| 7 | g.148809379C>T | CA369712368 | EZH2 | n.3941G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) n.3760G>A n.3874G>A n.2357G>A n.2419G>A c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.2065G>A (p.Asp689Asn) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.515+4294C>T n.722+4294C>T c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) n.4415G>A n.5071G>A n.5531G>A | |
| 7 | g.148809380C>A | CA458345746 | EZH2 | n.3940G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) n.3759G>T n.3873G>T n.2356G>T n.2418G>T c.2040G>T (p.Val680=) c.1908G>T (p.Val636=) c.2025G>T (p.Val675=) c.1872G>T (p.Val624=) c.1998G>T (p.Val666=) c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.2049G>T (p.Val683=) c.2022G>T (p.Val674=) c.1896G>T (p.Val632=) c.2064G>T (p.Val688=) c.2037G>T (p.Val679=) c.2016G>T (p.Val672=) c.2013G>T (p.Val671=) c.1974G>T (p.Val658=) c.1947G>T (p.Val649=) c.1941G>T (p.Val647=) c.1938G>T (p.Val646=) c.1932G>T (p.Val644=) c.1923G>T (p.Val641=) c.1920G>T (p.Val640=) c.1806G>T (p.Val602=) c.1713G>T (p.Val571=) n.515+4295C>A n.722+4295C>A c.2001G>T (p.Val667=) c.1698G>T (p.Val566=) c.1926G>T (p.Val642=) n.4414G>T n.5070G>T n.5530G>T | |
| 7 | g.148809380C= | CA1751421497 | EZH2 | n.3940G= c.*1102G= (n.*1102G=) c.*936G= (n.*936G=) n.3759G= n.3873G= n.2356G= n.2418G= c.2040G= (p.Val680=) c.1908G= (p.Val636=) c.2025G= (p.Val675=) c.1872G= (p.Val624=) c.1998G= (p.Val666=) c.*2030G= (n.*2030G=) c.2049G= (p.Val683=) c.2022G= (p.Val674=) c.1896G= (p.Val632=) c.2064G= (p.Val688=) c.2037G= (p.Val679=) c.2016G= (p.Val672=) c.2013G= (p.Val671=) c.1974G= (p.Val658=) c.1947G= (p.Val649=) c.1941G= (p.Val647=) c.1938G= (p.Val646=) c.1932G= (p.Val644=) c.1923G= (p.Val641=) c.1920G= (p.Val640=) c.1806G= (p.Val602=) c.1713G= (p.Val571=) n.515+4295C= n.722+4295C= c.2001G= (p.Val667=) c.1698G= (p.Val566=) c.1926G= (p.Val642=) n.4414G= n.5070G= n.5530G= | |
| 7 | g.148809380C>G | CA458345747 | EZH2 | n.3940G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.3759G>C n.3873G>C n.2356G>C n.2418G>C c.2040G>C (p.Val680=) c.1908G>C (p.Val636=) c.2025G>C (p.Val675=) c.1872G>C (p.Val624=) c.1998G>C (p.Val666=) c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.2049G>C (p.Val683=) c.2022G>C (p.Val674=) c.1896G>C (p.Val632=) c.2064G>C (p.Val688=) c.2037G>C (p.Val679=) c.2016G>C (p.Val672=) c.2013G>C (p.Val671=) c.1974G>C (p.Val658=) c.1947G>C (p.Val649=) c.1941G>C (p.Val647=) c.1938G>C (p.Val646=) c.1932G>C (p.Val644=) c.1923G>C (p.Val641=) c.1920G>C (p.Val640=) c.1806G>C (p.Val602=) c.1713G>C (p.Val571=) n.515+4295C>G n.722+4295C>G c.2001G>C (p.Val667=) c.1698G>C (p.Val566=) c.1926G>C (p.Val642=) n.4414G>C n.5070G>C n.5530G>C | |
| 7 | g.148809380C>T | CA4547714 | EZH2 | n.3940G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.3759G>A n.3873G>A n.2356G>A n.2418G>A c.2040G>A (p.Val680=) c.1908G>A (p.Val636=) c.2025G>A (p.Val675=) c.1872G>A (p.Val624=) c.1998G>A (p.Val666=) c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.2049G>A (p.Val683=) c.2022G>A (p.Val674=) c.1896G>A (p.Val632=) c.2064G>A (p.Val688=) c.2037G>A (p.Val679=) c.2016G>A (p.Val672=) c.2013G>A (p.Val671=) c.1974G>A (p.Val658=) c.1947G>A (p.Val649=) c.1941G>A (p.Val647=) c.1938G>A (p.Val646=) c.1932G>A (p.Val644=) c.1923G>A (p.Val641=) c.1920G>A (p.Val640=) c.1806G>A (p.Val602=) c.1713G>A (p.Val571=) n.515+4295C>T n.722+4295C>T c.2001G>A (p.Val667=) c.1698G>A (p.Val566=) c.1926G>A (p.Val642=) n.4414G>A n.5070G>A n.5530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148809381A>C | CA369712371 | EZH2 | n.3939T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.3758T>G n.3872T>G n.2355T>G n.2417T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.2015T>G (p.Val672Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) n.515+4296A>C n.722+4296A>C c.2000T>G (p.Val667Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) n.4413T>G n.5069T>G n.5529T>G | |
| 7 | g.148809381A>G | CA369712373 | EZH2 | n.3939T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.3758T>C n.3872T>C n.2355T>C n.2417T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.2015T>C (p.Val672Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) n.515+4296A>G n.722+4296A>G c.2000T>C (p.Val667Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) n.4413T>C n.5069T>C n.5529T>C | ClinVar |
| 7 | g.148809381A>T | CA369712370 | EZH2 | n.3939T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.3758T>A n.3872T>A n.2355T>A n.2417T>A c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1997T>A (p.Val666Glu) c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.2048T>A (p.Val683Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) c.2036T>A (p.Val679Glu) c.2015T>A (p.Val672Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1931T>A (p.Val644Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1805T>A (p.Val602Glu) c.1712T>A (p.Val571Glu) n.515+4296A>T n.722+4296A>T c.2000T>A (p.Val667Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) n.4413T>A n.5069T>A n.5529T>A | |
| 7 | g.148809382C>A | CA369712376 | EZH2 | n.3938G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) n.3757G>T n.3871G>T n.2354G>T n.2416G>T c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1996G>T (p.Val666Leu) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2047G>T (p.Val683Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.2014G>T (p.Val672Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1930G>T (p.Val644Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1804G>T (p.Val602Leu) c.1711G>T (p.Val571Leu) n.515+4297C>A n.722+4297C>A c.1999G>T (p.Val667Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) n.4412G>T n.5068G>T n.5528G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148809382C>G | CA369712375 | EZH2 | n.3938G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) n.3757G>C n.3871G>C n.2354G>C n.2416G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.2014G>C (p.Val672Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) n.515+4297C>G n.722+4297C>G c.1999G>C (p.Val667Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) n.4412G>C n.5068G>C n.5528G>C | |
| 7 | g.148809382C>T | CA369712377 | EZH2 | n.3938G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) n.3757G>A n.3871G>A n.2354G>A n.2416G>A c.2038G>A (p.Val680Met) c.1906G>A (p.Val636Met) c.2023G>A (p.Val675Met) c.1870G>A (p.Val624Met) c.1996G>A (p.Val666Met) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2047G>A (p.Val683Met) c.2020G>A (p.Val674Met) c.1894G>A (p.Val632Met) c.2062G>A (p.Val688Met) c.2035G>A (p.Val679Met) c.2014G>A (p.Val672Met) c.2011G>A (p.Val671Met) c.1972G>A (p.Val658Met) c.1945G>A (p.Val649Met) c.1939G>A (p.Val647Met) c.1936G>A (p.Val646Met) c.1930G>A (p.Val644Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1804G>A (p.Val602Met) c.1711G>A (p.Val571Met) n.515+4297C>T n.722+4297C>T c.1999G>A (p.Val667Met) c.1696G>A (p.Val566Met) c.1924G>A (p.Val642Met) n.4412G>A n.5068G>A n.5528G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148809383C>A | CA458345751 | EZH2 | n.3937G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.3756G>T n.3870G>T n.2353G>T n.2415G>T c.2037G>T (p.Val679=) c.1905G>T (p.Val635=) c.2022G>T (p.Val674=) c.1869G>T (p.Val623=) c.1995G>T (p.Val665=) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.2046G>T (p.Val682=) c.2019G>T (p.Val673=) c.1893G>T (p.Val631=) c.2061G>T (p.Val687=) c.2034G>T (p.Val678=) c.2013G>T (p.Val671=) c.2010G>T (p.Val670=) c.1971G>T (p.Val657=) c.1944G>T (p.Val648=) c.1938G>T (p.Val646=) c.1935G>T (p.Val645=) c.1929G>T (p.Val643=) c.1920G>T (p.Val640=) c.1917G>T (p.Val639=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1710G>T (p.Val570=) n.515+4298C>A n.722+4298C>A c.1998G>T (p.Val666=) c.1695G>T (p.Val565=) c.1923G>T (p.Val641=) n.4411G>T n.5067G>T n.5527G>T | |
| 7 | g.148809383C>G | CA458345753 | EZH2 | n.3937G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.3756G>C n.3870G>C n.2353G>C n.2415G>C c.2037G>C (p.Val679=) c.1905G>C (p.Val635=) c.2022G>C (p.Val674=) c.1869G>C (p.Val623=) c.1995G>C (p.Val665=) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.2046G>C (p.Val682=) c.2019G>C (p.Val673=) c.1893G>C (p.Val631=) c.2061G>C (p.Val687=) c.2034G>C (p.Val678=) c.2013G>C (p.Val671=) c.2010G>C (p.Val670=) c.1971G>C (p.Val657=) c.1944G>C (p.Val648=) c.1938G>C (p.Val646=) c.1935G>C (p.Val645=) c.1929G>C (p.Val643=) c.1920G>C (p.Val640=) c.1917G>C (p.Val639=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1710G>C (p.Val570=) n.515+4298C>G n.722+4298C>G c.1998G>C (p.Val666=) c.1695G>C (p.Val565=) c.1923G>C (p.Val641=) n.4411G>C n.5067G>C n.5527G>C | |
| 7 | g.148809383C>T | CA458345754 | EZH2 | n.3937G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.3756G>A n.3870G>A n.2353G>A n.2415G>A c.2037G>A (p.Val679=) c.1905G>A (p.Val635=) c.2022G>A (p.Val674=) c.1869G>A (p.Val623=) c.1995G>A (p.Val665=) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.2046G>A (p.Val682=) c.2019G>A (p.Val673=) c.1893G>A (p.Val631=) c.2061G>A (p.Val687=) c.2034G>A (p.Val678=) c.2013G>A (p.Val671=) c.2010G>A (p.Val670=) c.1971G>A (p.Val657=) c.1944G>A (p.Val648=) c.1938G>A (p.Val646=) c.1935G>A (p.Val645=) c.1929G>A (p.Val643=) c.1920G>A (p.Val640=) c.1917G>A (p.Val639=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1710G>A (p.Val570=) n.515+4298C>T n.722+4298C>T c.1998G>A (p.Val666=) c.1695G>A (p.Val565=) c.1923G>A (p.Val641=) n.4411G>A n.5067G>A n.5527G>A | |
| 7 | g.148809384A>C | CA369712379 | EZH2 | n.3936T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) n.3755T>G n.3869T>G n.2352T>G n.2414T>G c.2036T>G (p.Val679Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.2045T>G (p.Val682Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) n.515+4299A>C n.722+4299A>C c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.4410T>G n.5066T>G n.5526T>G | |
| 7 | g.148809384A>G | CA369712381 | EZH2 | n.3936T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) n.3755T>C n.3869T>C n.2352T>C n.2414T>C c.2036T>C (p.Val679Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) n.515+4299A>G n.722+4299A>G c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.4410T>C n.5066T>C n.5526T>C | |
| 7 | g.148809384A>T | CA369712380 | EZH2 | n.3936T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) n.3755T>A n.3869T>A n.2352T>A n.2414T>A c.2036T>A (p.Val679Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.2045T>A (p.Val682Glu) c.2018T>A (p.Val673Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) c.2060T>A (p.Val687Glu) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.2009T>A (p.Val670Glu) c.1970T>A (p.Val657Glu) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1934T>A (p.Val645Glu) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) n.515+4299A>T n.722+4299A>T c.1997T>A (p.Val666Glu) c.1694T>A (p.Val565Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) n.4410T>A n.5066T>A n.5526T>A | |
| 7 | g.148809385C>A | CA369712382 | EZH2 | n.3935G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) n.3754G>T n.3868G>T n.2351G>T n.2413G>T c.2035G>T (p.Val679Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.2044G>T (p.Val682Leu) c.2017G>T (p.Val673Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) c.2059G>T (p.Val687Leu) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) c.2008G>T (p.Val670Leu) c.1969G>T (p.Val657Leu) c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1933G>T (p.Val645Leu) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) n.515+4300C>A n.722+4300C>A c.1996G>T (p.Val666Leu) c.1693G>T (p.Val565Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) n.4409G>T n.5065G>T n.5525G>T | |
| 7 | g.148809385C= | CA1751421502 | EZH2 | n.3935G= c.*1097G= (n.*1097G=) c.*931G= (n.*931G=) n.3754G= n.3868G= n.2351G= n.2413G= c.2035G= (p.Val679=) c.1903G= (p.Val635=) c.2020G= (p.Val674=) c.1867G= (p.Val623=) c.1993G= (p.Val665=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.2044G= (p.Val682=) c.2017G= (p.Val673=) c.1891G= (p.Val631=) c.2059G= (p.Val687=) c.2032G= (p.Val678=) c.2011G= (p.Val671=) c.2008G= (p.Val670=) c.1969G= (p.Val657=) c.1942G= (p.Val648=) c.1936G= (p.Val646=) c.1933G= (p.Val645=) c.1927G= (p.Val643=) c.1918G= (p.Val640=) c.1915G= (p.Val639=) c.1801G= (p.Val601=) c.1708G= (p.Val570=) n.515+4300C= n.722+4300C= c.1996G= (p.Val666=) c.1693G= (p.Val565=) c.1921G= (p.Val641=) n.4409G= n.5065G= n.5525G= | |
| 7 | g.148809385C>G | CA369712384 | EZH2 | n.3935G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.3754G>C n.3868G>C n.2351G>C n.2413G>C c.2035G>C (p.Val679Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.515+4300C>G n.722+4300C>G c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.4409G>C n.5065G>C n.5525G>C | ClinVar |
| 7 | g.148809385C>T | CA369712383 | EZH2 | n.3935G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.3754G>A n.3868G>A n.2351G>A n.2413G>A c.2035G>A (p.Val679Met) c.1903G>A (p.Val635Met) c.2020G>A (p.Val674Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.1993G>A (p.Val665Met) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.2044G>A (p.Val682Met) c.2017G>A (p.Val673Met) c.1891G>A (p.Val631Met) c.2059G>A (p.Val687Met) c.2032G>A (p.Val678Met) c.2011G>A (p.Val671Met) c.2008G>A (p.Val670Met) c.1969G>A (p.Val657Met) c.1942G>A (p.Val648Met) c.1936G>A (p.Val646Met) c.1933G>A (p.Val645Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1915G>A (p.Val639Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1708G>A (p.Val570Met) n.515+4300C>T n.722+4300C>T c.1996G>A (p.Val666Met) c.1693G>A (p.Val565Met) c.1921G>A (p.Val641Met) n.4409G>A n.5065G>A n.5525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |