Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.148809240C>A | CA2716260283 | EZH2 | n.4010+70G>T c.*1172+70G>T (n.*1172+70G>T) c.*1006+70G>T (n.*1006+70G>T) n.3829+70G>T n.4013G>T n.2426+70G>T n.2488+70G>T c.2110+70G>T (n.2110+70G>T) c.1978+70G>T (n.1978+70G>T) c.2095+70G>T (n.2095+70G>T) c.1942+70G>T (n.1942+70G>T) c.2068+70G>T (n.2068+70G>T) c.*2100+70G>T (n.*2100+70G>T) c.2119+70G>T (n.2119+70G>T) c.2092+70G>T (n.2092+70G>T) c.1966+70G>T (n.1966+70G>T) c.2134+70G>T (n.2134+70G>T) c.2107+70G>T (n.2107+70G>T) c.2086+70G>T (n.2086+70G>T) c.2083+70G>T (n.2083+70G>T) c.2044+70G>T (n.2044+70G>T) c.2017+70G>T (n.2017+70G>T) c.2011+70G>T (n.2011+70G>T) c.2008+70G>T (n.2008+70G>T) c.2002+70G>T (n.2002+70G>T) c.1993+70G>T (n.1993+70G>T) c.1990+70G>T (n.1990+70G>T) c.1876+70G>T (n.1876+70G>T) c.1783+70G>T (n.1783+70G>T) n.515+4155C>A n.722+4155C>A c.2071+70G>T (n.2071+70G>T) c.1768+70G>T (n.1768+70G>T) c.1996+70G>T (n.1996+70G>T) n.4484+70G>T n.5140+70G>T n.5600+70G>T | dbSNP |
7 | g.148809240C>T | CA2685464568 | EZH2 | n.4010+70G>A c.*1172+70G>A (n.*1172+70G>A) c.*1006+70G>A (n.*1006+70G>A) n.3829+70G>A n.4013G>A n.2426+70G>A n.2488+70G>A c.2110+70G>A (n.2110+70G>A) c.1978+70G>A (n.1978+70G>A) c.2095+70G>A (n.2095+70G>A) c.1942+70G>A (n.1942+70G>A) c.2068+70G>A (n.2068+70G>A) c.*2100+70G>A (n.*2100+70G>A) c.2119+70G>A (n.2119+70G>A) c.2092+70G>A (n.2092+70G>A) c.1966+70G>A (n.1966+70G>A) c.2134+70G>A (n.2134+70G>A) c.2107+70G>A (n.2107+70G>A) c.2086+70G>A (n.2086+70G>A) c.2083+70G>A (n.2083+70G>A) c.2044+70G>A (n.2044+70G>A) c.2017+70G>A (n.2017+70G>A) c.2011+70G>A (n.2011+70G>A) c.2008+70G>A (n.2008+70G>A) c.2002+70G>A (n.2002+70G>A) c.1993+70G>A (n.1993+70G>A) c.1990+70G>A (n.1990+70G>A) c.1876+70G>A (n.1876+70G>A) c.1783+70G>A (n.1783+70G>A) n.515+4155C>T n.722+4155C>T c.2071+70G>A (n.2071+70G>A) c.1768+70G>A (n.1768+70G>A) c.1996+70G>A (n.1996+70G>A) n.4484+70G>A n.5140+70G>A n.5600+70G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809241C>A | CA2716260285 | EZH2 | n.4010+69G>T c.*1172+69G>T (n.*1172+69G>T) c.*1006+69G>T (n.*1006+69G>T) n.3829+69G>T n.4012G>T n.2426+69G>T n.2488+69G>T c.2110+69G>T (n.2110+69G>T) c.1978+69G>T (n.1978+69G>T) c.2095+69G>T (n.2095+69G>T) c.1942+69G>T (n.1942+69G>T) c.2068+69G>T (n.2068+69G>T) c.*2100+69G>T (n.*2100+69G>T) c.2119+69G>T (n.2119+69G>T) c.2092+69G>T (n.2092+69G>T) c.1966+69G>T (n.1966+69G>T) c.2134+69G>T (n.2134+69G>T) c.2107+69G>T (n.2107+69G>T) c.2086+69G>T (n.2086+69G>T) c.2083+69G>T (n.2083+69G>T) c.2044+69G>T (n.2044+69G>T) c.2017+69G>T (n.2017+69G>T) c.2011+69G>T (n.2011+69G>T) c.2008+69G>T (n.2008+69G>T) c.2002+69G>T (n.2002+69G>T) c.1993+69G>T (n.1993+69G>T) c.1990+69G>T (n.1990+69G>T) c.1876+69G>T (n.1876+69G>T) c.1783+69G>T (n.1783+69G>T) n.515+4156C>A n.722+4156C>A c.2071+69G>T (n.2071+69G>T) c.1768+69G>T (n.1768+69G>T) c.1996+69G>T (n.1996+69G>T) n.4484+69G>T n.5140+69G>T n.5600+69G>T | dbSNP |
7 | g.148809241_148809244delinsCAGA | CA1751421318 | EZH2 | n.4010+66_4010+69delinsTCTG c.*1172+66_*1172+69delinsTCTG (n.*1172+66_*1172+69delinsTCTG) c.*1006+66_*1006+69delinsTCTG (n.*1006+66_*1006+69delinsTCTG) n.3829+66_3829+69delinsTCTG n.4009_4012delinsTCTG n.2426+66_2426+69delinsTCTG n.2488+66_2488+69delinsTCTG c.2110+66_2110+69delinsTCTG (n.2110+66_2110+69delinsTCTG) c.1978+66_1978+69delinsTCTG (n.1978+66_1978+69delinsTCTG) c.2095+66_2095+69delinsTCTG (n.2095+66_2095+69delinsTCTG) c.1942+66_1942+69delinsTCTG (n.1942+66_1942+69delinsTCTG) c.2068+66_2068+69delinsTCTG (n.2068+66_2068+69delinsTCTG) c.*2100+66_*2100+69delinsTCTG (n.*2100+66_*2100+69delinsTCTG) c.2119+66_2119+69delinsTCTG (n.2119+66_2119+69delinsTCTG) c.2092+66_2092+69delinsTCTG (n.2092+66_2092+69delinsTCTG) c.1966+66_1966+69delinsTCTG (n.1966+66_1966+69delinsTCTG) c.2134+66_2134+69delinsTCTG (n.2134+66_2134+69delinsTCTG) c.2107+66_2107+69delinsTCTG (n.2107+66_2107+69delinsTCTG) c.2086+66_2086+69delinsTCTG (n.2086+66_2086+69delinsTCTG) c.2083+66_2083+69delinsTCTG (n.2083+66_2083+69delinsTCTG) c.2044+66_2044+69delinsTCTG (n.2044+66_2044+69delinsTCTG) c.2017+66_2017+69delinsTCTG (n.2017+66_2017+69delinsTCTG) c.2011+66_2011+69delinsTCTG (n.2011+66_2011+69delinsTCTG) c.2008+66_2008+69delinsTCTG (n.2008+66_2008+69delinsTCTG) c.2002+66_2002+69delinsTCTG (n.2002+66_2002+69delinsTCTG) c.1993+66_1993+69delinsTCTG (n.1993+66_1993+69delinsTCTG) c.1990+66_1990+69delinsTCTG (n.1990+66_1990+69delinsTCTG) c.1876+66_1876+69delinsTCTG (n.1876+66_1876+69delinsTCTG) c.1783+66_1783+69delinsTCTG (n.1783+66_1783+69delinsTCTG) n.515+4156_515+4159delinsCAGA n.722+4156_722+4159delinsCAGA c.2071+66_2071+69delinsTCTG (n.2071+66_2071+69delinsTCTG) c.1768+66_1768+69delinsTCTG (n.1768+66_1768+69delinsTCTG) c.1996+66_1996+69delinsTCTG (n.1996+66_1996+69delinsTCTG) n.4484+66_4484+69delinsTCTG n.5140+66_5140+69delinsTCTG n.5600+66_5600+69delinsTCTG | |
7 | g.148809242A>G | CA2685464569 | EZH2 | n.4010+68T>C c.*1172+68T>C (n.*1172+68T>C) c.*1006+68T>C (n.*1006+68T>C) n.3829+68T>C n.4011T>C n.2426+68T>C n.2488+68T>C c.2110+68T>C (n.2110+68T>C) c.1978+68T>C (n.1978+68T>C) c.2095+68T>C (n.2095+68T>C) c.1942+68T>C (n.1942+68T>C) c.2068+68T>C (n.2068+68T>C) c.*2100+68T>C (n.*2100+68T>C) c.2119+68T>C (n.2119+68T>C) c.2092+68T>C (n.2092+68T>C) c.1966+68T>C (n.1966+68T>C) c.2134+68T>C (n.2134+68T>C) c.2107+68T>C (n.2107+68T>C) c.2086+68T>C (n.2086+68T>C) c.2083+68T>C (n.2083+68T>C) c.2044+68T>C (n.2044+68T>C) c.2017+68T>C (n.2017+68T>C) c.2011+68T>C (n.2011+68T>C) c.2008+68T>C (n.2008+68T>C) c.2002+68T>C (n.2002+68T>C) c.1993+68T>C (n.1993+68T>C) c.1990+68T>C (n.1990+68T>C) c.1876+68T>C (n.1876+68T>C) c.1783+68T>C (n.1783+68T>C) n.515+4157A>G n.722+4157A>G c.2071+68T>C (n.2071+68T>C) c.1768+68T>C (n.1768+68T>C) c.1996+68T>C (n.1996+68T>C) n.4484+68T>C n.5140+68T>C n.5600+68T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809244_148809246del | CA1108534088 | EZH2 | n.4010+66_4010+68del c.*1172+66_*1172+68del (n.*1172+66_*1172+68del) c.*1006+66_*1006+68del (n.*1006+66_*1006+68del) n.3829+66_3829+68del n.4009_4011del n.2426+66_2426+68del n.2488+66_2488+68del c.2110+66_2110+68del (n.2110+66_2110+68del) c.1978+66_1978+68del (n.1978+66_1978+68del) c.2095+66_2095+68del (n.2095+66_2095+68del) c.1942+66_1942+68del (n.1942+66_1942+68del) c.2068+66_2068+68del (n.2068+66_2068+68del) c.*2100+66_*2100+68del (n.*2100+66_*2100+68del) c.2119+66_2119+68del (n.2119+66_2119+68del) c.2092+66_2092+68del (n.2092+66_2092+68del) c.1966+66_1966+68del (n.1966+66_1966+68del) c.2134+66_2134+68del (n.2134+66_2134+68del) c.2107+66_2107+68del (n.2107+66_2107+68del) c.2086+66_2086+68del (n.2086+66_2086+68del) c.2083+66_2083+68del (n.2083+66_2083+68del) c.2044+66_2044+68del (n.2044+66_2044+68del) c.2017+66_2017+68del (n.2017+66_2017+68del) c.2011+66_2011+68del (n.2011+66_2011+68del) c.2008+66_2008+68del (n.2008+66_2008+68del) c.2002+66_2002+68del (n.2002+66_2002+68del) c.1993+66_1993+68del (n.1993+66_1993+68del) c.1990+66_1990+68del (n.1990+66_1990+68del) c.1876+66_1876+68del (n.1876+66_1876+68del) c.1783+66_1783+68del (n.1783+66_1783+68del) n.515+4159_515+4161del n.722+4159_722+4161del c.2071+66_2071+68del (n.2071+66_2071+68del) c.1768+66_1768+68del (n.1768+66_1768+68del) c.1996+66_1996+68del (n.1996+66_1996+68del) n.4484+66_4484+68del n.5140+66_5140+68del n.5600+66_5600+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148809246G>T | CA2685464573 | EZH2 | n.4010+64C>A c.*1172+64C>A (n.*1172+64C>A) c.*1006+64C>A (n.*1006+64C>A) n.3829+64C>A n.4007C>A n.2426+64C>A n.2488+64C>A c.2110+64C>A (n.2110+64C>A) c.1978+64C>A (n.1978+64C>A) c.2095+64C>A (n.2095+64C>A) c.1942+64C>A (n.1942+64C>A) c.2068+64C>A (n.2068+64C>A) c.*2100+64C>A (n.*2100+64C>A) c.2119+64C>A (n.2119+64C>A) c.2092+64C>A (n.2092+64C>A) c.1966+64C>A (n.1966+64C>A) c.2134+64C>A (n.2134+64C>A) c.2107+64C>A (n.2107+64C>A) c.2086+64C>A (n.2086+64C>A) c.2083+64C>A (n.2083+64C>A) c.2044+64C>A (n.2044+64C>A) c.2017+64C>A (n.2017+64C>A) c.2011+64C>A (n.2011+64C>A) c.2008+64C>A (n.2008+64C>A) c.2002+64C>A (n.2002+64C>A) c.1993+64C>A (n.1993+64C>A) c.1990+64C>A (n.1990+64C>A) c.1876+64C>A (n.1876+64C>A) c.1783+64C>A (n.1783+64C>A) n.515+4161G>T n.722+4161G>T c.2071+64C>A (n.2071+64C>A) c.1768+64C>A (n.1768+64C>A) c.1996+64C>A (n.1996+64C>A) n.4484+64C>A n.5140+64C>A n.5600+64C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809248A>G | CA2685464574 | EZH2 | n.4010+62T>C c.*1172+62T>C (n.*1172+62T>C) c.*1006+62T>C (n.*1006+62T>C) n.3829+62T>C n.4005T>C n.2426+62T>C n.2488+62T>C c.2110+62T>C (n.2110+62T>C) c.1978+62T>C (n.1978+62T>C) c.2095+62T>C (n.2095+62T>C) c.1942+62T>C (n.1942+62T>C) c.2068+62T>C (n.2068+62T>C) c.*2100+62T>C (n.*2100+62T>C) c.2119+62T>C (n.2119+62T>C) c.2092+62T>C (n.2092+62T>C) c.1966+62T>C (n.1966+62T>C) c.2134+62T>C (n.2134+62T>C) c.2107+62T>C (n.2107+62T>C) c.2086+62T>C (n.2086+62T>C) c.2083+62T>C (n.2083+62T>C) c.2044+62T>C (n.2044+62T>C) c.2017+62T>C (n.2017+62T>C) c.2011+62T>C (n.2011+62T>C) c.2008+62T>C (n.2008+62T>C) c.2002+62T>C (n.2002+62T>C) c.1993+62T>C (n.1993+62T>C) c.1990+62T>C (n.1990+62T>C) c.1876+62T>C (n.1876+62T>C) c.1783+62T>C (n.1783+62T>C) n.515+4163A>G n.722+4163A>G c.2071+62T>C (n.2071+62T>C) c.1768+62T>C (n.1768+62T>C) c.1996+62T>C (n.1996+62T>C) n.4484+62T>C n.5140+62T>C n.5600+62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809251C= | CA1751421325 | EZH2 | n.4010+59G= c.*1172+59G= (n.*1172+59G=) c.*1006+59G= (n.*1006+59G=) n.3829+59G= n.4002G= n.2426+59G= n.2488+59G= c.2110+59G= (n.2110+59G=) c.1978+59G= (n.1978+59G=) c.2095+59G= (n.2095+59G=) c.1942+59G= (n.1942+59G=) c.2068+59G= (n.2068+59G=) c.*2100+59G= (n.*2100+59G=) c.2119+59G= (n.2119+59G=) c.2092+59G= (n.2092+59G=) c.1966+59G= (n.1966+59G=) c.2134+59G= (n.2134+59G=) c.2107+59G= (n.2107+59G=) c.2086+59G= (n.2086+59G=) c.2083+59G= (n.2083+59G=) c.2044+59G= (n.2044+59G=) c.2017+59G= (n.2017+59G=) c.2011+59G= (n.2011+59G=) c.2008+59G= (n.2008+59G=) c.2002+59G= (n.2002+59G=) c.1993+59G= (n.1993+59G=) c.1990+59G= (n.1990+59G=) c.1876+59G= (n.1876+59G=) c.1783+59G= (n.1783+59G=) n.515+4166C= n.722+4166C= c.2071+59G= (n.2071+59G=) c.1768+59G= (n.1768+59G=) c.1996+59G= (n.1996+59G=) n.4484+59G= n.5140+59G= n.5600+59G= | |
7 | g.148809251C>G | CA2685464575 | EZH2 | n.4010+59G>C c.*1172+59G>C (n.*1172+59G>C) c.*1006+59G>C (n.*1006+59G>C) n.3829+59G>C n.4002G>C n.2426+59G>C n.2488+59G>C c.2110+59G>C (n.2110+59G>C) c.1978+59G>C (n.1978+59G>C) c.2095+59G>C (n.2095+59G>C) c.1942+59G>C (n.1942+59G>C) c.2068+59G>C (n.2068+59G>C) c.*2100+59G>C (n.*2100+59G>C) c.2119+59G>C (n.2119+59G>C) c.2092+59G>C (n.2092+59G>C) c.1966+59G>C (n.1966+59G>C) c.2134+59G>C (n.2134+59G>C) c.2107+59G>C (n.2107+59G>C) c.2086+59G>C (n.2086+59G>C) c.2083+59G>C (n.2083+59G>C) c.2044+59G>C (n.2044+59G>C) c.2017+59G>C (n.2017+59G>C) c.2011+59G>C (n.2011+59G>C) c.2008+59G>C (n.2008+59G>C) c.2002+59G>C (n.2002+59G>C) c.1993+59G>C (n.1993+59G>C) c.1990+59G>C (n.1990+59G>C) c.1876+59G>C (n.1876+59G>C) c.1783+59G>C (n.1783+59G>C) n.515+4166C>G n.722+4166C>G c.2071+59G>C (n.2071+59G>C) c.1768+59G>C (n.1768+59G>C) c.1996+59G>C (n.1996+59G>C) n.4484+59G>C n.5140+59G>C n.5600+59G>C | gnomAD v4 |
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7 | g.148809254G= | CA1751421328 | EZH2 | n.4010+56C= c.*1172+56C= (n.*1172+56C=) c.*1006+56C= (n.*1006+56C=) n.3829+56C= n.3999C= n.2426+56C= n.2488+56C= c.2110+56C= (n.2110+56C=) c.1978+56C= (n.1978+56C=) c.2095+56C= (n.2095+56C=) c.1942+56C= (n.1942+56C=) c.2068+56C= (n.2068+56C=) c.*2100+56C= (n.*2100+56C=) c.2119+56C= (n.2119+56C=) c.2092+56C= (n.2092+56C=) c.1966+56C= (n.1966+56C=) c.2134+56C= (n.2134+56C=) c.2107+56C= (n.2107+56C=) c.2086+56C= (n.2086+56C=) c.2083+56C= (n.2083+56C=) c.2044+56C= (n.2044+56C=) c.2017+56C= (n.2017+56C=) c.2011+56C= (n.2011+56C=) c.2008+56C= (n.2008+56C=) c.2002+56C= (n.2002+56C=) c.1993+56C= (n.1993+56C=) c.1990+56C= (n.1990+56C=) c.1876+56C= (n.1876+56C=) c.1783+56C= (n.1783+56C=) n.515+4169G= n.722+4169G= c.2071+56C= (n.2071+56C=) c.1768+56C= (n.1768+56C=) c.1996+56C= (n.1996+56C=) n.4484+56C= n.5140+56C= n.5600+56C= | |
7 | g.148809254G>T | CA2685464577 | EZH2 | n.4010+56C>A c.*1172+56C>A (n.*1172+56C>A) c.*1006+56C>A (n.*1006+56C>A) n.3829+56C>A n.3999C>A n.2426+56C>A n.2488+56C>A c.2110+56C>A (n.2110+56C>A) c.1978+56C>A (n.1978+56C>A) c.2095+56C>A (n.2095+56C>A) c.1942+56C>A (n.1942+56C>A) c.2068+56C>A (n.2068+56C>A) c.*2100+56C>A (n.*2100+56C>A) c.2119+56C>A (n.2119+56C>A) c.2092+56C>A (n.2092+56C>A) c.1966+56C>A (n.1966+56C>A) c.2134+56C>A (n.2134+56C>A) c.2107+56C>A (n.2107+56C>A) c.2086+56C>A (n.2086+56C>A) c.2083+56C>A (n.2083+56C>A) c.2044+56C>A (n.2044+56C>A) c.2017+56C>A (n.2017+56C>A) c.2011+56C>A (n.2011+56C>A) c.2008+56C>A (n.2008+56C>A) c.2002+56C>A (n.2002+56C>A) c.1993+56C>A (n.1993+56C>A) c.1990+56C>A (n.1990+56C>A) c.1876+56C>A (n.1876+56C>A) c.1783+56C>A (n.1783+56C>A) n.515+4169G>T n.722+4169G>T c.2071+56C>A (n.2071+56C>A) c.1768+56C>A (n.1768+56C>A) c.1996+56C>A (n.1996+56C>A) n.4484+56C>A n.5140+56C>A n.5600+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809256C>T | CA2685464578 | EZH2 | n.4010+54G>A c.*1172+54G>A (n.*1172+54G>A) c.*1006+54G>A (n.*1006+54G>A) n.3829+54G>A n.3997G>A n.2426+54G>A n.2488+54G>A c.2110+54G>A (n.2110+54G>A) c.1978+54G>A (n.1978+54G>A) c.2095+54G>A (n.2095+54G>A) c.1942+54G>A (n.1942+54G>A) c.2068+54G>A (n.2068+54G>A) c.*2100+54G>A (n.*2100+54G>A) c.2119+54G>A (n.2119+54G>A) c.2092+54G>A (n.2092+54G>A) c.1966+54G>A (n.1966+54G>A) c.2134+54G>A (n.2134+54G>A) c.2107+54G>A (n.2107+54G>A) c.2086+54G>A (n.2086+54G>A) c.2083+54G>A (n.2083+54G>A) c.2044+54G>A (n.2044+54G>A) c.2017+54G>A (n.2017+54G>A) c.2011+54G>A (n.2011+54G>A) c.2008+54G>A (n.2008+54G>A) c.2002+54G>A (n.2002+54G>A) c.1993+54G>A (n.1993+54G>A) c.1990+54G>A (n.1990+54G>A) c.1876+54G>A (n.1876+54G>A) c.1783+54G>A (n.1783+54G>A) n.515+4171C>T n.722+4171C>T c.2071+54G>A (n.2071+54G>A) c.1768+54G>A (n.1768+54G>A) c.1996+54G>A (n.1996+54G>A) n.4484+54G>A n.5140+54G>A n.5600+54G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809257C>A | CA2685464579 | EZH2 | n.4010+53G>T c.*1172+53G>T (n.*1172+53G>T) c.*1006+53G>T (n.*1006+53G>T) n.3829+53G>T n.3996G>T n.2426+53G>T n.2488+53G>T c.2110+53G>T (n.2110+53G>T) c.1978+53G>T (n.1978+53G>T) c.2095+53G>T (n.2095+53G>T) c.1942+53G>T (n.1942+53G>T) c.2068+53G>T (n.2068+53G>T) c.*2100+53G>T (n.*2100+53G>T) c.2119+53G>T (n.2119+53G>T) c.2092+53G>T (n.2092+53G>T) c.1966+53G>T (n.1966+53G>T) c.2134+53G>T (n.2134+53G>T) c.2107+53G>T (n.2107+53G>T) c.2086+53G>T (n.2086+53G>T) c.2083+53G>T (n.2083+53G>T) c.2044+53G>T (n.2044+53G>T) c.2017+53G>T (n.2017+53G>T) c.2011+53G>T (n.2011+53G>T) c.2008+53G>T (n.2008+53G>T) c.2002+53G>T (n.2002+53G>T) c.1993+53G>T (n.1993+53G>T) c.1990+53G>T (n.1990+53G>T) c.1876+53G>T (n.1876+53G>T) c.1783+53G>T (n.1783+53G>T) n.515+4172C>A n.722+4172C>A c.2071+53G>T (n.2071+53G>T) c.1768+53G>T (n.1768+53G>T) c.1996+53G>T (n.1996+53G>T) n.4484+53G>T n.5140+53G>T n.5600+53G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148809257C>G | CA2685464580 | EZH2 | n.4010+53G>C c.*1172+53G>C (n.*1172+53G>C) c.*1006+53G>C (n.*1006+53G>C) n.3829+53G>C n.3996G>C n.2426+53G>C n.2488+53G>C c.2110+53G>C (n.2110+53G>C) c.1978+53G>C (n.1978+53G>C) c.2095+53G>C (n.2095+53G>C) c.1942+53G>C (n.1942+53G>C) c.2068+53G>C (n.2068+53G>C) c.*2100+53G>C (n.*2100+53G>C) c.2119+53G>C (n.2119+53G>C) c.2092+53G>C (n.2092+53G>C) c.1966+53G>C (n.1966+53G>C) c.2134+53G>C (n.2134+53G>C) c.2107+53G>C (n.2107+53G>C) c.2086+53G>C (n.2086+53G>C) c.2083+53G>C (n.2083+53G>C) c.2044+53G>C (n.2044+53G>C) c.2017+53G>C (n.2017+53G>C) c.2011+53G>C (n.2011+53G>C) c.2008+53G>C (n.2008+53G>C) c.2002+53G>C (n.2002+53G>C) c.1993+53G>C (n.1993+53G>C) c.1990+53G>C (n.1990+53G>C) c.1876+53G>C (n.1876+53G>C) c.1783+53G>C (n.1783+53G>C) n.515+4172C>G n.722+4172C>G c.2071+53G>C (n.2071+53G>C) c.1768+53G>C (n.1768+53G>C) c.1996+53G>C (n.1996+53G>C) n.4484+53G>C n.5140+53G>C n.5600+53G>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809257C>T | CA2685464581 | EZH2 | n.4010+53G>A c.*1172+53G>A (n.*1172+53G>A) c.*1006+53G>A (n.*1006+53G>A) n.3829+53G>A n.3996G>A n.2426+53G>A n.2488+53G>A c.2110+53G>A (n.2110+53G>A) c.1978+53G>A (n.1978+53G>A) c.2095+53G>A (n.2095+53G>A) c.1942+53G>A (n.1942+53G>A) c.2068+53G>A (n.2068+53G>A) c.*2100+53G>A (n.*2100+53G>A) c.2119+53G>A (n.2119+53G>A) c.2092+53G>A (n.2092+53G>A) c.1966+53G>A (n.1966+53G>A) c.2134+53G>A (n.2134+53G>A) c.2107+53G>A (n.2107+53G>A) c.2086+53G>A (n.2086+53G>A) c.2083+53G>A (n.2083+53G>A) c.2044+53G>A (n.2044+53G>A) c.2017+53G>A (n.2017+53G>A) c.2011+53G>A (n.2011+53G>A) c.2008+53G>A (n.2008+53G>A) c.2002+53G>A (n.2002+53G>A) c.1993+53G>A (n.1993+53G>A) c.1990+53G>A (n.1990+53G>A) c.1876+53G>A (n.1876+53G>A) c.1783+53G>A (n.1783+53G>A) n.515+4172C>T n.722+4172C>T c.2071+53G>A (n.2071+53G>A) c.1768+53G>A (n.1768+53G>A) c.1996+53G>A (n.1996+53G>A) n.4484+53G>A n.5140+53G>A n.5600+53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809259del | CA2685464582 | EZH2 | n.4010+51del c.*1172+51del (n.*1172+51del) c.*1006+51del (n.*1006+51del) n.3829+51del n.3994del n.2426+51del n.2488+51del c.2110+51del (n.2110+51del) c.1978+51del (n.1978+51del) c.2095+51del (n.2095+51del) c.1942+51del (n.1942+51del) c.2068+51del (n.2068+51del) c.*2100+51del (n.*2100+51del) c.2119+51del (n.2119+51del) c.2092+51del (n.2092+51del) c.1966+51del (n.1966+51del) c.2134+51del (n.2134+51del) c.2107+51del (n.2107+51del) c.2086+51del (n.2086+51del) c.2083+51del (n.2083+51del) c.2044+51del (n.2044+51del) c.2017+51del (n.2017+51del) c.2011+51del (n.2011+51del) c.2008+51del (n.2008+51del) c.2002+51del (n.2002+51del) c.1993+51del (n.1993+51del) c.1990+51del (n.1990+51del) c.1876+51del (n.1876+51del) c.1783+51del (n.1783+51del) n.515+4174del n.722+4174del c.2071+51del (n.2071+51del) c.1768+51del (n.1768+51del) c.1996+51del (n.1996+51del) n.4484+51del n.5140+51del n.5600+51del | gnomAD v4 |
7 | g.148809259T>A | CA1108534090 | EZH2 | n.4010+51A>T c.*1172+51A>T (n.*1172+51A>T) c.*1006+51A>T (n.*1006+51A>T) n.3829+51A>T n.3994A>T n.2426+51A>T n.2488+51A>T c.2110+51A>T (n.2110+51A>T) c.1978+51A>T (n.1978+51A>T) c.2095+51A>T (n.2095+51A>T) c.1942+51A>T (n.1942+51A>T) c.2068+51A>T (n.2068+51A>T) c.*2100+51A>T (n.*2100+51A>T) c.2119+51A>T (n.2119+51A>T) c.2092+51A>T (n.2092+51A>T) c.1966+51A>T (n.1966+51A>T) c.2134+51A>T (n.2134+51A>T) c.2107+51A>T (n.2107+51A>T) c.2086+51A>T (n.2086+51A>T) c.2083+51A>T (n.2083+51A>T) c.2044+51A>T (n.2044+51A>T) c.2017+51A>T (n.2017+51A>T) c.2011+51A>T (n.2011+51A>T) c.2008+51A>T (n.2008+51A>T) c.2002+51A>T (n.2002+51A>T) c.1993+51A>T (n.1993+51A>T) c.1990+51A>T (n.1990+51A>T) c.1876+51A>T (n.1876+51A>T) c.1783+51A>T (n.1783+51A>T) n.515+4174T>A n.722+4174T>A c.2071+51A>T (n.2071+51A>T) c.1768+51A>T (n.1768+51A>T) c.1996+51A>T (n.1996+51A>T) n.4484+51A>T n.5140+51A>T n.5600+51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809259T= | CA1751421330 | EZH2 | n.4010+51A= c.*1172+51A= (n.*1172+51A=) c.*1006+51A= (n.*1006+51A=) n.3829+51A= n.3994A= n.2426+51A= n.2488+51A= c.2110+51A= (n.2110+51A=) c.1978+51A= (n.1978+51A=) c.2095+51A= (n.2095+51A=) c.1942+51A= (n.1942+51A=) c.2068+51A= (n.2068+51A=) c.*2100+51A= (n.*2100+51A=) c.2119+51A= (n.2119+51A=) c.2092+51A= (n.2092+51A=) c.1966+51A= (n.1966+51A=) c.2134+51A= (n.2134+51A=) c.2107+51A= (n.2107+51A=) c.2086+51A= (n.2086+51A=) c.2083+51A= (n.2083+51A=) c.2044+51A= (n.2044+51A=) c.2017+51A= (n.2017+51A=) c.2011+51A= (n.2011+51A=) c.2008+51A= (n.2008+51A=) c.2002+51A= (n.2002+51A=) c.1993+51A= (n.1993+51A=) c.1990+51A= (n.1990+51A=) c.1876+51A= (n.1876+51A=) c.1783+51A= (n.1783+51A=) n.515+4174T= n.722+4174T= c.2071+51A= (n.2071+51A=) c.1768+51A= (n.1768+51A=) c.1996+51A= (n.1996+51A=) n.4484+51A= n.5140+51A= n.5600+51A= | |
7 | g.148809261A>T | CA2579086350 | EZH2 | n.4010+49T>A c.*1172+49T>A (n.*1172+49T>A) c.*1006+49T>A (n.*1006+49T>A) n.3829+49T>A n.3992T>A n.2426+49T>A n.2488+49T>A c.2110+49T>A (n.2110+49T>A) c.1978+49T>A (n.1978+49T>A) c.2095+49T>A (n.2095+49T>A) c.1942+49T>A (n.1942+49T>A) c.2068+49T>A (n.2068+49T>A) c.*2100+49T>A (n.*2100+49T>A) c.2119+49T>A (n.2119+49T>A) c.2092+49T>A (n.2092+49T>A) c.1966+49T>A (n.1966+49T>A) c.2134+49T>A (n.2134+49T>A) c.2107+49T>A (n.2107+49T>A) c.2086+49T>A (n.2086+49T>A) c.2083+49T>A (n.2083+49T>A) c.2044+49T>A (n.2044+49T>A) c.2017+49T>A (n.2017+49T>A) c.2011+49T>A (n.2011+49T>A) c.2008+49T>A (n.2008+49T>A) c.2002+49T>A (n.2002+49T>A) c.1993+49T>A (n.1993+49T>A) c.1990+49T>A (n.1990+49T>A) c.1876+49T>A (n.1876+49T>A) c.1783+49T>A (n.1783+49T>A) n.515+4176A>T n.722+4176A>T c.2071+49T>A (n.2071+49T>A) c.1768+49T>A (n.1768+49T>A) c.1996+49T>A (n.1996+49T>A) n.4484+49T>A n.5140+49T>A n.5600+49T>A | |
7 | g.148809262T>A | CA579046436 | EZH2 | n.4010+48A>T c.*1172+48A>T (n.*1172+48A>T) c.*1006+48A>T (n.*1006+48A>T) n.3829+48A>T n.3991A>T n.2426+48A>T n.2488+48A>T c.2110+48A>T (n.2110+48A>T) c.1978+48A>T (n.1978+48A>T) c.2095+48A>T (n.2095+48A>T) c.1942+48A>T (n.1942+48A>T) c.2068+48A>T (n.2068+48A>T) c.*2100+48A>T (n.*2100+48A>T) c.2119+48A>T (n.2119+48A>T) c.2092+48A>T (n.2092+48A>T) c.1966+48A>T (n.1966+48A>T) c.2134+48A>T (n.2134+48A>T) c.2107+48A>T (n.2107+48A>T) c.2086+48A>T (n.2086+48A>T) c.2083+48A>T (n.2083+48A>T) c.2044+48A>T (n.2044+48A>T) c.2017+48A>T (n.2017+48A>T) c.2011+48A>T (n.2011+48A>T) c.2008+48A>T (n.2008+48A>T) c.2002+48A>T (n.2002+48A>T) c.1993+48A>T (n.1993+48A>T) c.1990+48A>T (n.1990+48A>T) c.1876+48A>T (n.1876+48A>T) c.1783+48A>T (n.1783+48A>T) n.515+4177T>A n.722+4177T>A c.2071+48A>T (n.2071+48A>T) c.1768+48A>T (n.1768+48A>T) c.1996+48A>T (n.1996+48A>T) n.4484+48A>T n.5140+48A>T n.5600+48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809262T>C | CA4547696 | EZH2 | n.4010+48A>G c.*1172+48A>G (n.*1172+48A>G) c.*1006+48A>G (n.*1006+48A>G) n.3829+48A>G n.3991A>G n.2426+48A>G n.2488+48A>G c.2110+48A>G (n.2110+48A>G) c.1978+48A>G (n.1978+48A>G) c.2095+48A>G (n.2095+48A>G) c.1942+48A>G (n.1942+48A>G) c.2068+48A>G (n.2068+48A>G) c.*2100+48A>G (n.*2100+48A>G) c.2119+48A>G (n.2119+48A>G) c.2092+48A>G (n.2092+48A>G) c.1966+48A>G (n.1966+48A>G) c.2134+48A>G (n.2134+48A>G) c.2107+48A>G (n.2107+48A>G) c.2086+48A>G (n.2086+48A>G) c.2083+48A>G (n.2083+48A>G) c.2044+48A>G (n.2044+48A>G) c.2017+48A>G (n.2017+48A>G) c.2011+48A>G (n.2011+48A>G) c.2008+48A>G (n.2008+48A>G) c.2002+48A>G (n.2002+48A>G) c.1993+48A>G (n.1993+48A>G) c.1990+48A>G (n.1990+48A>G) c.1876+48A>G (n.1876+48A>G) c.1783+48A>G (n.1783+48A>G) n.515+4177T>C n.722+4177T>C c.2071+48A>G (n.2071+48A>G) c.1768+48A>G (n.1768+48A>G) c.1996+48A>G (n.1996+48A>G) n.4484+48A>G n.5140+48A>G n.5600+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809262T= | CA1751421331 | EZH2 | n.4010+48A= c.*1172+48A= (n.*1172+48A=) c.*1006+48A= (n.*1006+48A=) n.3829+48A= n.3991A= n.2426+48A= n.2488+48A= c.2110+48A= (n.2110+48A=) c.1978+48A= (n.1978+48A=) c.2095+48A= (n.2095+48A=) c.1942+48A= (n.1942+48A=) c.2068+48A= (n.2068+48A=) c.*2100+48A= (n.*2100+48A=) c.2119+48A= (n.2119+48A=) c.2092+48A= (n.2092+48A=) c.1966+48A= (n.1966+48A=) c.2134+48A= (n.2134+48A=) c.2107+48A= (n.2107+48A=) c.2086+48A= (n.2086+48A=) c.2083+48A= (n.2083+48A=) c.2044+48A= (n.2044+48A=) c.2017+48A= (n.2017+48A=) c.2011+48A= (n.2011+48A=) c.2008+48A= (n.2008+48A=) c.2002+48A= (n.2002+48A=) c.1993+48A= (n.1993+48A=) c.1990+48A= (n.1990+48A=) c.1876+48A= (n.1876+48A=) c.1783+48A= (n.1783+48A=) n.515+4177T= n.722+4177T= c.2071+48A= (n.2071+48A=) c.1768+48A= (n.1768+48A=) c.1996+48A= (n.1996+48A=) n.4484+48A= n.5140+48A= n.5600+48A= | |
7 | g.148809263C= | CA1751421334 | EZH2 | n.4010+47G= c.*1172+47G= (n.*1172+47G=) c.*1006+47G= (n.*1006+47G=) n.3829+47G= n.3990G= n.2426+47G= n.2488+47G= c.2110+47G= (n.2110+47G=) c.1978+47G= (n.1978+47G=) c.2095+47G= (n.2095+47G=) c.1942+47G= (n.1942+47G=) c.2068+47G= (n.2068+47G=) c.*2100+47G= (n.*2100+47G=) c.2119+47G= (n.2119+47G=) c.2092+47G= (n.2092+47G=) c.1966+47G= (n.1966+47G=) c.2134+47G= (n.2134+47G=) c.2107+47G= (n.2107+47G=) c.2086+47G= (n.2086+47G=) c.2083+47G= (n.2083+47G=) c.2044+47G= (n.2044+47G=) c.2017+47G= (n.2017+47G=) c.2011+47G= (n.2011+47G=) c.2008+47G= (n.2008+47G=) c.2002+47G= (n.2002+47G=) c.1993+47G= (n.1993+47G=) c.1990+47G= (n.1990+47G=) c.1876+47G= (n.1876+47G=) c.1783+47G= (n.1783+47G=) n.515+4178C= n.722+4178C= c.2071+47G= (n.2071+47G=) c.1768+47G= (n.1768+47G=) c.1996+47G= (n.1996+47G=) n.4484+47G= n.5140+47G= n.5600+47G= | |
7 | g.148809263C>T | CA579046437 | EZH2 | n.4010+47G>A c.*1172+47G>A (n.*1172+47G>A) c.*1006+47G>A (n.*1006+47G>A) n.3829+47G>A n.3990G>A n.2426+47G>A n.2488+47G>A c.2110+47G>A (n.2110+47G>A) c.1978+47G>A (n.1978+47G>A) c.2095+47G>A (n.2095+47G>A) c.1942+47G>A (n.1942+47G>A) c.2068+47G>A (n.2068+47G>A) c.*2100+47G>A (n.*2100+47G>A) c.2119+47G>A (n.2119+47G>A) c.2092+47G>A (n.2092+47G>A) c.1966+47G>A (n.1966+47G>A) c.2134+47G>A (n.2134+47G>A) c.2107+47G>A (n.2107+47G>A) c.2086+47G>A (n.2086+47G>A) c.2083+47G>A (n.2083+47G>A) c.2044+47G>A (n.2044+47G>A) c.2017+47G>A (n.2017+47G>A) c.2011+47G>A (n.2011+47G>A) c.2008+47G>A (n.2008+47G>A) c.2002+47G>A (n.2002+47G>A) c.1993+47G>A (n.1993+47G>A) c.1990+47G>A (n.1990+47G>A) c.1876+47G>A (n.1876+47G>A) c.1783+47G>A (n.1783+47G>A) n.515+4178C>T n.722+4178C>T c.2071+47G>A (n.2071+47G>A) c.1768+47G>A (n.1768+47G>A) c.1996+47G>A (n.1996+47G>A) n.4484+47G>A n.5140+47G>A n.5600+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148809264A= | CA1751421335 | EZH2 | n.4010+46T= c.*1172+46T= (n.*1172+46T=) c.*1006+46T= (n.*1006+46T=) n.3829+46T= n.3989T= n.2426+46T= n.2488+46T= c.2110+46T= (n.2110+46T=) c.1978+46T= (n.1978+46T=) c.2095+46T= (n.2095+46T=) c.1942+46T= (n.1942+46T=) c.2068+46T= (n.2068+46T=) c.*2100+46T= (n.*2100+46T=) c.2119+46T= (n.2119+46T=) c.2092+46T= (n.2092+46T=) c.1966+46T= (n.1966+46T=) c.2134+46T= (n.2134+46T=) c.2107+46T= (n.2107+46T=) c.2086+46T= (n.2086+46T=) c.2083+46T= (n.2083+46T=) c.2044+46T= (n.2044+46T=) c.2017+46T= (n.2017+46T=) c.2011+46T= (n.2011+46T=) c.2008+46T= (n.2008+46T=) c.2002+46T= (n.2002+46T=) c.1993+46T= (n.1993+46T=) c.1990+46T= (n.1990+46T=) c.1876+46T= (n.1876+46T=) c.1783+46T= (n.1783+46T=) n.515+4179A= n.722+4179A= c.2071+46T= (n.2071+46T=) c.1768+46T= (n.1768+46T=) c.1996+46T= (n.1996+46T=) n.4484+46T= n.5140+46T= n.5600+46T= | |
7 | g.148809264A>G | CA1751421336 | EZH2 | n.4010+46T>C c.*1172+46T>C (n.*1172+46T>C) c.*1006+46T>C (n.*1006+46T>C) n.3829+46T>C n.3989T>C n.2426+46T>C n.2488+46T>C c.2110+46T>C (n.2110+46T>C) c.1978+46T>C (n.1978+46T>C) c.2095+46T>C (n.2095+46T>C) c.1942+46T>C (n.1942+46T>C) c.2068+46T>C (n.2068+46T>C) c.*2100+46T>C (n.*2100+46T>C) c.2119+46T>C (n.2119+46T>C) c.2092+46T>C (n.2092+46T>C) c.1966+46T>C (n.1966+46T>C) c.2134+46T>C (n.2134+46T>C) c.2107+46T>C (n.2107+46T>C) c.2086+46T>C (n.2086+46T>C) c.2083+46T>C (n.2083+46T>C) c.2044+46T>C (n.2044+46T>C) c.2017+46T>C (n.2017+46T>C) c.2011+46T>C (n.2011+46T>C) c.2008+46T>C (n.2008+46T>C) c.2002+46T>C (n.2002+46T>C) c.1993+46T>C (n.1993+46T>C) c.1990+46T>C (n.1990+46T>C) c.1876+46T>C (n.1876+46T>C) c.1783+46T>C (n.1783+46T>C) n.515+4179A>G n.722+4179A>G c.2071+46T>C (n.2071+46T>C) c.1768+46T>C (n.1768+46T>C) c.1996+46T>C (n.1996+46T>C) n.4484+46T>C n.5140+46T>C n.5600+46T>C | dbSNP |
7 | g.148809265C>T | CA2685464583 | EZH2 | n.4010+45G>A c.*1172+45G>A (n.*1172+45G>A) c.*1006+45G>A (n.*1006+45G>A) n.3829+45G>A n.3988G>A n.2426+45G>A n.2488+45G>A c.2110+45G>A (n.2110+45G>A) c.1978+45G>A (n.1978+45G>A) c.2095+45G>A (n.2095+45G>A) c.1942+45G>A (n.1942+45G>A) c.2068+45G>A (n.2068+45G>A) c.*2100+45G>A (n.*2100+45G>A) c.2119+45G>A (n.2119+45G>A) c.2092+45G>A (n.2092+45G>A) c.1966+45G>A (n.1966+45G>A) c.2134+45G>A (n.2134+45G>A) c.2107+45G>A (n.2107+45G>A) c.2086+45G>A (n.2086+45G>A) c.2083+45G>A (n.2083+45G>A) c.2044+45G>A (n.2044+45G>A) c.2017+45G>A (n.2017+45G>A) c.2011+45G>A (n.2011+45G>A) c.2008+45G>A (n.2008+45G>A) c.2002+45G>A (n.2002+45G>A) c.1993+45G>A (n.1993+45G>A) c.1990+45G>A (n.1990+45G>A) c.1876+45G>A (n.1876+45G>A) c.1783+45G>A (n.1783+45G>A) n.515+4180C>T n.722+4180C>T c.2071+45G>A (n.2071+45G>A) c.1768+45G>A (n.1768+45G>A) c.1996+45G>A (n.1996+45G>A) n.4484+45G>A n.5140+45G>A n.5600+45G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809267G>A | CA2685464584 | EZH2 | n.4010+43C>T c.*1172+43C>T (n.*1172+43C>T) c.*1006+43C>T (n.*1006+43C>T) n.3829+43C>T n.3986C>T n.2426+43C>T n.2488+43C>T c.2110+43C>T (n.2110+43C>T) c.1978+43C>T (n.1978+43C>T) c.2095+43C>T (n.2095+43C>T) c.1942+43C>T (n.1942+43C>T) c.2068+43C>T (n.2068+43C>T) c.*2100+43C>T (n.*2100+43C>T) c.2119+43C>T (n.2119+43C>T) c.2092+43C>T (n.2092+43C>T) c.1966+43C>T (n.1966+43C>T) c.2134+43C>T (n.2134+43C>T) c.2107+43C>T (n.2107+43C>T) c.2086+43C>T (n.2086+43C>T) c.2083+43C>T (n.2083+43C>T) c.2044+43C>T (n.2044+43C>T) c.2017+43C>T (n.2017+43C>T) c.2011+43C>T (n.2011+43C>T) c.2008+43C>T (n.2008+43C>T) c.2002+43C>T (n.2002+43C>T) c.1993+43C>T (n.1993+43C>T) c.1990+43C>T (n.1990+43C>T) c.1876+43C>T (n.1876+43C>T) c.1783+43C>T (n.1783+43C>T) n.515+4182G>A n.722+4182G>A c.2071+43C>T (n.2071+43C>T) c.1768+43C>T (n.1768+43C>T) c.1996+43C>T (n.1996+43C>T) n.4484+43C>T n.5140+43C>T n.5600+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148809267G>T | CA2685464585 | EZH2 | n.4010+43C>A c.*1172+43C>A (n.*1172+43C>A) c.*1006+43C>A (n.*1006+43C>A) n.3829+43C>A n.3986C>A n.2426+43C>A n.2488+43C>A c.2110+43C>A (n.2110+43C>A) c.1978+43C>A (n.1978+43C>A) c.2095+43C>A (n.2095+43C>A) c.1942+43C>A (n.1942+43C>A) c.2068+43C>A (n.2068+43C>A) c.*2100+43C>A (n.*2100+43C>A) c.2119+43C>A (n.2119+43C>A) c.2092+43C>A (n.2092+43C>A) c.1966+43C>A (n.1966+43C>A) c.2134+43C>A (n.2134+43C>A) c.2107+43C>A (n.2107+43C>A) c.2086+43C>A (n.2086+43C>A) c.2083+43C>A (n.2083+43C>A) c.2044+43C>A (n.2044+43C>A) c.2017+43C>A (n.2017+43C>A) c.2011+43C>A (n.2011+43C>A) c.2008+43C>A (n.2008+43C>A) c.2002+43C>A (n.2002+43C>A) c.1993+43C>A (n.1993+43C>A) c.1990+43C>A (n.1990+43C>A) c.1876+43C>A (n.1876+43C>A) c.1783+43C>A (n.1783+43C>A) n.515+4182G>T n.722+4182G>T c.2071+43C>A (n.2071+43C>A) c.1768+43C>A (n.1768+43C>A) c.1996+43C>A (n.1996+43C>A) n.4484+43C>A n.5140+43C>A n.5600+43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809269A= | CA1751421338 | EZH2 | n.4010+41T= c.*1172+41T= (n.*1172+41T=) c.*1006+41T= (n.*1006+41T=) n.3829+41T= n.3984T= n.2426+41T= n.2488+41T= c.2110+41T= (n.2110+41T=) c.1978+41T= (n.1978+41T=) c.2095+41T= (n.2095+41T=) c.1942+41T= (n.1942+41T=) c.2068+41T= (n.2068+41T=) c.*2100+41T= (n.*2100+41T=) c.2119+41T= (n.2119+41T=) c.2092+41T= (n.2092+41T=) c.1966+41T= (n.1966+41T=) c.2134+41T= (n.2134+41T=) c.2107+41T= (n.2107+41T=) c.2086+41T= (n.2086+41T=) c.2083+41T= (n.2083+41T=) c.2044+41T= (n.2044+41T=) c.2017+41T= (n.2017+41T=) c.2011+41T= (n.2011+41T=) c.2008+41T= (n.2008+41T=) c.2002+41T= (n.2002+41T=) c.1993+41T= (n.1993+41T=) c.1990+41T= (n.1990+41T=) c.1876+41T= (n.1876+41T=) c.1783+41T= (n.1783+41T=) n.515+4184A= n.722+4184A= c.2071+41T= (n.2071+41T=) c.1768+41T= (n.1768+41T=) c.1996+41T= (n.1996+41T=) n.4484+41T= n.5140+41T= n.5600+41T= | |
7 | g.148809269A>C | CA2685464586 | EZH2 | n.4010+41T>G c.*1172+41T>G (n.*1172+41T>G) c.*1006+41T>G (n.*1006+41T>G) n.3829+41T>G n.3984T>G n.2426+41T>G n.2488+41T>G c.2110+41T>G (n.2110+41T>G) c.1978+41T>G (n.1978+41T>G) c.2095+41T>G (n.2095+41T>G) c.1942+41T>G (n.1942+41T>G) c.2068+41T>G (n.2068+41T>G) c.*2100+41T>G (n.*2100+41T>G) c.2119+41T>G (n.2119+41T>G) c.2092+41T>G (n.2092+41T>G) c.1966+41T>G (n.1966+41T>G) c.2134+41T>G (n.2134+41T>G) c.2107+41T>G (n.2107+41T>G) c.2086+41T>G (n.2086+41T>G) c.2083+41T>G (n.2083+41T>G) c.2044+41T>G (n.2044+41T>G) c.2017+41T>G (n.2017+41T>G) c.2011+41T>G (n.2011+41T>G) c.2008+41T>G (n.2008+41T>G) c.2002+41T>G (n.2002+41T>G) c.1993+41T>G (n.1993+41T>G) c.1990+41T>G (n.1990+41T>G) c.1876+41T>G (n.1876+41T>G) c.1783+41T>G (n.1783+41T>G) n.515+4184A>C n.722+4184A>C c.2071+41T>G (n.2071+41T>G) c.1768+41T>G (n.1768+41T>G) c.1996+41T>G (n.1996+41T>G) n.4484+41T>G n.5140+41T>G n.5600+41T>G | gnomAD v4 |
7 | g.148809269A>T | CA651827266 | EZH2 | n.4010+41T>A c.*1172+41T>A (n.*1172+41T>A) c.*1006+41T>A (n.*1006+41T>A) n.3829+41T>A n.3984T>A n.2426+41T>A n.2488+41T>A c.2110+41T>A (n.2110+41T>A) c.1978+41T>A (n.1978+41T>A) c.2095+41T>A (n.2095+41T>A) c.1942+41T>A (n.1942+41T>A) c.2068+41T>A (n.2068+41T>A) c.*2100+41T>A (n.*2100+41T>A) c.2119+41T>A (n.2119+41T>A) c.2092+41T>A (n.2092+41T>A) c.1966+41T>A (n.1966+41T>A) c.2134+41T>A (n.2134+41T>A) c.2107+41T>A (n.2107+41T>A) c.2086+41T>A (n.2086+41T>A) c.2083+41T>A (n.2083+41T>A) c.2044+41T>A (n.2044+41T>A) c.2017+41T>A (n.2017+41T>A) c.2011+41T>A (n.2011+41T>A) c.2008+41T>A (n.2008+41T>A) c.2002+41T>A (n.2002+41T>A) c.1993+41T>A (n.1993+41T>A) c.1990+41T>A (n.1990+41T>A) c.1876+41T>A (n.1876+41T>A) c.1783+41T>A (n.1783+41T>A) n.515+4184A>T n.722+4184A>T c.2071+41T>A (n.2071+41T>A) c.1768+41T>A (n.1768+41T>A) c.1996+41T>A (n.1996+41T>A) n.4484+41T>A n.5140+41T>A n.5600+41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.148809270C= | CA1751421341 | EZH2 | n.4010+40G= c.*1172+40G= (n.*1172+40G=) c.*1006+40G= (n.*1006+40G=) n.3829+40G= n.3983G= n.2426+40G= n.2488+40G= c.2110+40G= (n.2110+40G=) c.1978+40G= (n.1978+40G=) c.2095+40G= (n.2095+40G=) c.1942+40G= (n.1942+40G=) c.2068+40G= (n.2068+40G=) c.*2100+40G= (n.*2100+40G=) c.2119+40G= (n.2119+40G=) c.2092+40G= (n.2092+40G=) c.1966+40G= (n.1966+40G=) c.2134+40G= (n.2134+40G=) c.2107+40G= (n.2107+40G=) c.2086+40G= (n.2086+40G=) c.2083+40G= (n.2083+40G=) c.2044+40G= (n.2044+40G=) c.2017+40G= (n.2017+40G=) c.2011+40G= (n.2011+40G=) c.2008+40G= (n.2008+40G=) c.2002+40G= (n.2002+40G=) c.1993+40G= (n.1993+40G=) c.1990+40G= (n.1990+40G=) c.1876+40G= (n.1876+40G=) c.1783+40G= (n.1783+40G=) n.515+4185C= n.722+4185C= c.2071+40G= (n.2071+40G=) c.1768+40G= (n.1768+40G=) c.1996+40G= (n.1996+40G=) n.4484+40G= n.5140+40G= n.5600+40G= | |
7 | g.148809270C>T | CA4547697 | EZH2 | n.4010+40G>A c.*1172+40G>A (n.*1172+40G>A) c.*1006+40G>A (n.*1006+40G>A) n.3829+40G>A n.3983G>A n.2426+40G>A n.2488+40G>A c.2110+40G>A (n.2110+40G>A) c.1978+40G>A (n.1978+40G>A) c.2095+40G>A (n.2095+40G>A) c.1942+40G>A (n.1942+40G>A) c.2068+40G>A (n.2068+40G>A) c.*2100+40G>A (n.*2100+40G>A) c.2119+40G>A (n.2119+40G>A) c.2092+40G>A (n.2092+40G>A) c.1966+40G>A (n.1966+40G>A) c.2134+40G>A (n.2134+40G>A) c.2107+40G>A (n.2107+40G>A) c.2086+40G>A (n.2086+40G>A) c.2083+40G>A (n.2083+40G>A) c.2044+40G>A (n.2044+40G>A) c.2017+40G>A (n.2017+40G>A) c.2011+40G>A (n.2011+40G>A) c.2008+40G>A (n.2008+40G>A) c.2002+40G>A (n.2002+40G>A) c.1993+40G>A (n.1993+40G>A) c.1990+40G>A (n.1990+40G>A) c.1876+40G>A (n.1876+40G>A) c.1783+40G>A (n.1783+40G>A) n.515+4185C>T n.722+4185C>T c.2071+40G>A (n.2071+40G>A) c.1768+40G>A (n.1768+40G>A) c.1996+40G>A (n.1996+40G>A) n.4484+40G>A n.5140+40G>A n.5600+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809271T>A | CA579046438 | EZH2 | n.4010+39A>T c.*1172+39A>T (n.*1172+39A>T) c.*1006+39A>T (n.*1006+39A>T) n.3829+39A>T n.3982A>T n.2426+39A>T n.2488+39A>T c.2110+39A>T (n.2110+39A>T) c.1978+39A>T (n.1978+39A>T) c.2095+39A>T (n.2095+39A>T) c.1942+39A>T (n.1942+39A>T) c.2068+39A>T (n.2068+39A>T) c.*2100+39A>T (n.*2100+39A>T) c.2119+39A>T (n.2119+39A>T) c.2092+39A>T (n.2092+39A>T) c.1966+39A>T (n.1966+39A>T) c.2134+39A>T (n.2134+39A>T) c.2107+39A>T (n.2107+39A>T) c.2086+39A>T (n.2086+39A>T) c.2083+39A>T (n.2083+39A>T) c.2044+39A>T (n.2044+39A>T) c.2017+39A>T (n.2017+39A>T) c.2011+39A>T (n.2011+39A>T) c.2008+39A>T (n.2008+39A>T) c.2002+39A>T (n.2002+39A>T) c.1993+39A>T (n.1993+39A>T) c.1990+39A>T (n.1990+39A>T) c.1876+39A>T (n.1876+39A>T) c.1783+39A>T (n.1783+39A>T) n.515+4186T>A n.722+4186T>A c.2071+39A>T (n.2071+39A>T) c.1768+39A>T (n.1768+39A>T) c.1996+39A>T (n.1996+39A>T) n.4484+39A>T n.5140+39A>T n.5600+39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148809271T>G | CA4547698 | EZH2 | n.4010+39A>C c.*1172+39A>C (n.*1172+39A>C) c.*1006+39A>C (n.*1006+39A>C) n.3829+39A>C n.3982A>C n.2426+39A>C n.2488+39A>C c.2110+39A>C (n.2110+39A>C) c.1978+39A>C (n.1978+39A>C) c.2095+39A>C (n.2095+39A>C) c.1942+39A>C (n.1942+39A>C) c.2068+39A>C (n.2068+39A>C) c.*2100+39A>C (n.*2100+39A>C) c.2119+39A>C (n.2119+39A>C) c.2092+39A>C (n.2092+39A>C) c.1966+39A>C (n.1966+39A>C) c.2134+39A>C (n.2134+39A>C) c.2107+39A>C (n.2107+39A>C) c.2086+39A>C (n.2086+39A>C) c.2083+39A>C (n.2083+39A>C) c.2044+39A>C (n.2044+39A>C) c.2017+39A>C (n.2017+39A>C) c.2011+39A>C (n.2011+39A>C) c.2008+39A>C (n.2008+39A>C) c.2002+39A>C (n.2002+39A>C) c.1993+39A>C (n.1993+39A>C) c.1990+39A>C (n.1990+39A>C) c.1876+39A>C (n.1876+39A>C) c.1783+39A>C (n.1783+39A>C) n.515+4186T>G n.722+4186T>G c.2071+39A>C (n.2071+39A>C) c.1768+39A>C (n.1768+39A>C) c.1996+39A>C (n.1996+39A>C) n.4484+39A>C n.5140+39A>C n.5600+39A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809271T= | CA1630835005 | EZH2 | n.4010+39A= c.*1172+39A= (n.*1172+39A=) c.*1006+39A= (n.*1006+39A=) n.3829+39A= n.3982A= n.2426+39A= n.2488+39A= c.2110+39A= (n.2110+39A=) c.1978+39A= (n.1978+39A=) c.2095+39A= (n.2095+39A=) c.1942+39A= (n.1942+39A=) c.2068+39A= (n.2068+39A=) c.*2100+39A= (n.*2100+39A=) c.2119+39A= (n.2119+39A=) c.2092+39A= (n.2092+39A=) c.1966+39A= (n.1966+39A=) c.2134+39A= (n.2134+39A=) c.2107+39A= (n.2107+39A=) c.2086+39A= (n.2086+39A=) c.2083+39A= (n.2083+39A=) c.2044+39A= (n.2044+39A=) c.2017+39A= (n.2017+39A=) c.2011+39A= (n.2011+39A=) c.2008+39A= (n.2008+39A=) c.2002+39A= (n.2002+39A=) c.1993+39A= (n.1993+39A=) c.1990+39A= (n.1990+39A=) c.1876+39A= (n.1876+39A=) c.1783+39A= (n.1783+39A=) n.515+4186T= n.722+4186T= c.2071+39A= (n.2071+39A=) c.1768+39A= (n.1768+39A=) c.1996+39A= (n.1996+39A=) n.4484+39A= n.5140+39A= n.5600+39A= | |
7 | g.148809272G>A | CA4547699 | EZH2 | n.4010+38C>T c.*1172+38C>T (n.*1172+38C>T) c.*1006+38C>T (n.*1006+38C>T) n.3829+38C>T n.3981C>T n.2426+38C>T n.2488+38C>T c.2110+38C>T (n.2110+38C>T) c.1978+38C>T (n.1978+38C>T) c.2095+38C>T (n.2095+38C>T) c.1942+38C>T (n.1942+38C>T) c.2068+38C>T (n.2068+38C>T) c.*2100+38C>T (n.*2100+38C>T) c.2119+38C>T (n.2119+38C>T) c.2092+38C>T (n.2092+38C>T) c.1966+38C>T (n.1966+38C>T) c.2134+38C>T (n.2134+38C>T) c.2107+38C>T (n.2107+38C>T) c.2086+38C>T (n.2086+38C>T) c.2083+38C>T (n.2083+38C>T) c.2044+38C>T (n.2044+38C>T) c.2017+38C>T (n.2017+38C>T) c.2011+38C>T (n.2011+38C>T) c.2008+38C>T (n.2008+38C>T) c.2002+38C>T (n.2002+38C>T) c.1993+38C>T (n.1993+38C>T) c.1990+38C>T (n.1990+38C>T) c.1876+38C>T (n.1876+38C>T) c.1783+38C>T (n.1783+38C>T) n.515+4187G>A n.722+4187G>A c.2071+38C>T (n.2071+38C>T) c.1768+38C>T (n.1768+38C>T) c.1996+38C>T (n.1996+38C>T) n.4484+38C>T n.5140+38C>T n.5600+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809272G= | CA1751421348 | EZH2 | n.4010+38C= c.*1172+38C= (n.*1172+38C=) c.*1006+38C= (n.*1006+38C=) n.3829+38C= n.3981C= n.2426+38C= n.2488+38C= c.2110+38C= (n.2110+38C=) c.1978+38C= (n.1978+38C=) c.2095+38C= (n.2095+38C=) c.1942+38C= (n.1942+38C=) c.2068+38C= (n.2068+38C=) c.*2100+38C= (n.*2100+38C=) c.2119+38C= (n.2119+38C=) c.2092+38C= (n.2092+38C=) c.1966+38C= (n.1966+38C=) c.2134+38C= (n.2134+38C=) c.2107+38C= (n.2107+38C=) c.2086+38C= (n.2086+38C=) c.2083+38C= (n.2083+38C=) c.2044+38C= (n.2044+38C=) c.2017+38C= (n.2017+38C=) c.2011+38C= (n.2011+38C=) c.2008+38C= (n.2008+38C=) c.2002+38C= (n.2002+38C=) c.1993+38C= (n.1993+38C=) c.1990+38C= (n.1990+38C=) c.1876+38C= (n.1876+38C=) c.1783+38C= (n.1783+38C=) n.515+4187G= n.722+4187G= c.2071+38C= (n.2071+38C=) c.1768+38C= (n.1768+38C=) c.1996+38C= (n.1996+38C=) n.4484+38C= n.5140+38C= n.5600+38C= | |
7 | g.148809273A>C | CA2685464587 | EZH2 | n.4010+37T>G c.*1172+37T>G (n.*1172+37T>G) c.*1006+37T>G (n.*1006+37T>G) n.3829+37T>G n.3980T>G n.2426+37T>G n.2488+37T>G c.2110+37T>G (n.2110+37T>G) c.1978+37T>G (n.1978+37T>G) c.2095+37T>G (n.2095+37T>G) c.1942+37T>G (n.1942+37T>G) c.2068+37T>G (n.2068+37T>G) c.*2100+37T>G (n.*2100+37T>G) c.2119+37T>G (n.2119+37T>G) c.2092+37T>G (n.2092+37T>G) c.1966+37T>G (n.1966+37T>G) c.2134+37T>G (n.2134+37T>G) c.2107+37T>G (n.2107+37T>G) c.2086+37T>G (n.2086+37T>G) c.2083+37T>G (n.2083+37T>G) c.2044+37T>G (n.2044+37T>G) c.2017+37T>G (n.2017+37T>G) c.2011+37T>G (n.2011+37T>G) c.2008+37T>G (n.2008+37T>G) c.2002+37T>G (n.2002+37T>G) c.1993+37T>G (n.1993+37T>G) c.1990+37T>G (n.1990+37T>G) c.1876+37T>G (n.1876+37T>G) c.1783+37T>G (n.1783+37T>G) n.515+4188A>C n.722+4188A>C c.2071+37T>G (n.2071+37T>G) c.1768+37T>G (n.1768+37T>G) c.1996+37T>G (n.1996+37T>G) n.4484+37T>G n.5140+37T>G n.5600+37T>G | gnomAD v4 |
7 | g.148809276del | CA2716260407 | EZH2 | n.4010+37del c.*1172+37del (n.*1172+37del) c.*1006+37del (n.*1006+37del) n.3829+37del n.3980del n.2426+37del n.2488+37del c.2110+37del (n.2110+37del) c.1978+37del (n.1978+37del) c.2095+37del (n.2095+37del) c.1942+37del (n.1942+37del) c.2068+37del (n.2068+37del) c.*2100+37del (n.*2100+37del) c.2119+37del (n.2119+37del) c.2092+37del (n.2092+37del) c.1966+37del (n.1966+37del) c.2134+37del (n.2134+37del) c.2107+37del (n.2107+37del) c.2086+37del (n.2086+37del) c.2083+37del (n.2083+37del) c.2044+37del (n.2044+37del) c.2017+37del (n.2017+37del) c.2011+37del (n.2011+37del) c.2008+37del (n.2008+37del) c.2002+37del (n.2002+37del) c.1993+37del (n.1993+37del) c.1990+37del (n.1990+37del) c.1876+37del (n.1876+37del) c.1783+37del (n.1783+37del) n.515+4191del n.722+4191del c.2071+37del (n.2071+37del) c.1768+37del (n.1768+37del) c.1996+37del (n.1996+37del) n.4484+37del n.5140+37del n.5600+37del | dbSNP |
7 | g.148809275A>T | CA2685464588 | EZH2 | n.4010+35T>A c.*1172+35T>A (n.*1172+35T>A) c.*1006+35T>A (n.*1006+35T>A) n.3829+35T>A n.3978T>A n.2426+35T>A n.2488+35T>A c.2110+35T>A (n.2110+35T>A) c.1978+35T>A (n.1978+35T>A) c.2095+35T>A (n.2095+35T>A) c.1942+35T>A (n.1942+35T>A) c.2068+35T>A (n.2068+35T>A) c.*2100+35T>A (n.*2100+35T>A) c.2119+35T>A (n.2119+35T>A) c.2092+35T>A (n.2092+35T>A) c.1966+35T>A (n.1966+35T>A) c.2134+35T>A (n.2134+35T>A) c.2107+35T>A (n.2107+35T>A) c.2086+35T>A (n.2086+35T>A) c.2083+35T>A (n.2083+35T>A) c.2044+35T>A (n.2044+35T>A) c.2017+35T>A (n.2017+35T>A) c.2011+35T>A (n.2011+35T>A) c.2008+35T>A (n.2008+35T>A) c.2002+35T>A (n.2002+35T>A) c.1993+35T>A (n.1993+35T>A) c.1990+35T>A (n.1990+35T>A) c.1876+35T>A (n.1876+35T>A) c.1783+35T>A (n.1783+35T>A) n.515+4190A>T n.722+4190A>T c.2071+35T>A (n.2071+35T>A) c.1768+35T>A (n.1768+35T>A) c.1996+35T>A (n.1996+35T>A) n.4484+35T>A n.5140+35T>A n.5600+35T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809276A= | CA1751421351 | EZH2 | n.4010+34T= c.*1172+34T= (n.*1172+34T=) c.*1006+34T= (n.*1006+34T=) n.3829+34T= n.3977T= n.2426+34T= n.2488+34T= c.2110+34T= (n.2110+34T=) c.1978+34T= (n.1978+34T=) c.2095+34T= (n.2095+34T=) c.1942+34T= (n.1942+34T=) c.2068+34T= (n.2068+34T=) c.*2100+34T= (n.*2100+34T=) c.2119+34T= (n.2119+34T=) c.2092+34T= (n.2092+34T=) c.1966+34T= (n.1966+34T=) c.2134+34T= (n.2134+34T=) c.2107+34T= (n.2107+34T=) c.2086+34T= (n.2086+34T=) c.2083+34T= (n.2083+34T=) c.2044+34T= (n.2044+34T=) c.2017+34T= (n.2017+34T=) c.2011+34T= (n.2011+34T=) c.2008+34T= (n.2008+34T=) c.2002+34T= (n.2002+34T=) c.1993+34T= (n.1993+34T=) c.1990+34T= (n.1990+34T=) c.1876+34T= (n.1876+34T=) c.1783+34T= (n.1783+34T=) n.515+4191A= n.722+4191A= c.2071+34T= (n.2071+34T=) c.1768+34T= (n.1768+34T=) c.1996+34T= (n.1996+34T=) n.4484+34T= n.5140+34T= n.5600+34T= | |
7 | g.148809276A>G | CA2685464589 | EZH2 | n.4010+34T>C c.*1172+34T>C (n.*1172+34T>C) c.*1006+34T>C (n.*1006+34T>C) n.3829+34T>C n.3977T>C n.2426+34T>C n.2488+34T>C c.2110+34T>C (n.2110+34T>C) c.1978+34T>C (n.1978+34T>C) c.2095+34T>C (n.2095+34T>C) c.1942+34T>C (n.1942+34T>C) c.2068+34T>C (n.2068+34T>C) c.*2100+34T>C (n.*2100+34T>C) c.2119+34T>C (n.2119+34T>C) c.2092+34T>C (n.2092+34T>C) c.1966+34T>C (n.1966+34T>C) c.2134+34T>C (n.2134+34T>C) c.2107+34T>C (n.2107+34T>C) c.2086+34T>C (n.2086+34T>C) c.2083+34T>C (n.2083+34T>C) c.2044+34T>C (n.2044+34T>C) c.2017+34T>C (n.2017+34T>C) c.2011+34T>C (n.2011+34T>C) c.2008+34T>C (n.2008+34T>C) c.2002+34T>C (n.2002+34T>C) c.1993+34T>C (n.1993+34T>C) c.1990+34T>C (n.1990+34T>C) c.1876+34T>C (n.1876+34T>C) c.1783+34T>C (n.1783+34T>C) n.515+4191A>G n.722+4191A>G c.2071+34T>C (n.2071+34T>C) c.1768+34T>C (n.1768+34T>C) c.1996+34T>C (n.1996+34T>C) n.4484+34T>C n.5140+34T>C n.5600+34T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809277G>A | CA2685464590 | EZH2 | n.4010+33C>T c.*1172+33C>T (n.*1172+33C>T) c.*1006+33C>T (n.*1006+33C>T) n.3829+33C>T n.3976C>T n.2426+33C>T n.2488+33C>T c.2110+33C>T (n.2110+33C>T) c.1978+33C>T (n.1978+33C>T) c.2095+33C>T (n.2095+33C>T) c.1942+33C>T (n.1942+33C>T) c.2068+33C>T (n.2068+33C>T) c.*2100+33C>T (n.*2100+33C>T) c.2119+33C>T (n.2119+33C>T) c.2092+33C>T (n.2092+33C>T) c.1966+33C>T (n.1966+33C>T) c.2134+33C>T (n.2134+33C>T) c.2107+33C>T (n.2107+33C>T) c.2086+33C>T (n.2086+33C>T) c.2083+33C>T (n.2083+33C>T) c.2044+33C>T (n.2044+33C>T) c.2017+33C>T (n.2017+33C>T) c.2011+33C>T (n.2011+33C>T) c.2008+33C>T (n.2008+33C>T) c.2002+33C>T (n.2002+33C>T) c.1993+33C>T (n.1993+33C>T) c.1990+33C>T (n.1990+33C>T) c.1876+33C>T (n.1876+33C>T) c.1783+33C>T (n.1783+33C>T) n.515+4192G>A n.722+4192G>A c.2071+33C>T (n.2071+33C>T) c.1768+33C>T (n.1768+33C>T) c.1996+33C>T (n.1996+33C>T) n.4484+33C>T n.5140+33C>T n.5600+33C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148809277G>T | CA651827279 | EZH2 | n.4010+33C>A c.*1172+33C>A (n.*1172+33C>A) c.*1006+33C>A (n.*1006+33C>A) n.3829+33C>A n.3976C>A n.2426+33C>A n.2488+33C>A c.2110+33C>A (n.2110+33C>A) c.1978+33C>A (n.1978+33C>A) c.2095+33C>A (n.2095+33C>A) c.1942+33C>A (n.1942+33C>A) c.2068+33C>A (n.2068+33C>A) c.*2100+33C>A (n.*2100+33C>A) c.2119+33C>A (n.2119+33C>A) c.2092+33C>A (n.2092+33C>A) c.1966+33C>A (n.1966+33C>A) c.2134+33C>A (n.2134+33C>A) c.2107+33C>A (n.2107+33C>A) c.2086+33C>A (n.2086+33C>A) c.2083+33C>A (n.2083+33C>A) c.2044+33C>A (n.2044+33C>A) c.2017+33C>A (n.2017+33C>A) c.2011+33C>A (n.2011+33C>A) c.2008+33C>A (n.2008+33C>A) c.2002+33C>A (n.2002+33C>A) c.1993+33C>A (n.1993+33C>A) c.1990+33C>A (n.1990+33C>A) c.1876+33C>A (n.1876+33C>A) c.1783+33C>A (n.1783+33C>A) n.515+4192G>T n.722+4192G>T c.2071+33C>A (n.2071+33C>A) c.1768+33C>A (n.1768+33C>A) c.1996+33C>A (n.1996+33C>A) n.4484+33C>A n.5140+33C>A n.5600+33C>A | COSMIC |
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7 | g.148809279del | CA2685464591 | EZH2 | n.4010+33del c.*1172+33del (n.*1172+33del) c.*1006+33del (n.*1006+33del) n.3829+33del n.3976del n.2426+33del n.2488+33del c.2110+33del (n.2110+33del) c.1978+33del (n.1978+33del) c.2095+33del (n.2095+33del) c.1942+33del (n.1942+33del) c.2068+33del (n.2068+33del) c.*2100+33del (n.*2100+33del) c.2119+33del (n.2119+33del) c.2092+33del (n.2092+33del) c.1966+33del (n.1966+33del) c.2134+33del (n.2134+33del) c.2107+33del (n.2107+33del) c.2086+33del (n.2086+33del) c.2083+33del (n.2083+33del) c.2044+33del (n.2044+33del) c.2017+33del (n.2017+33del) c.2011+33del (n.2011+33del) c.2008+33del (n.2008+33del) c.2002+33del (n.2002+33del) c.1993+33del (n.1993+33del) c.1990+33del (n.1990+33del) c.1876+33del (n.1876+33del) c.1783+33del (n.1783+33del) n.515+4194del n.722+4194del c.2071+33del (n.2071+33del) c.1768+33del (n.1768+33del) c.1996+33del (n.1996+33del) n.4484+33del n.5140+33del n.5600+33del | gnomAD v4 |
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7 | g.148809282T>A | CA2685464593 | EZH2 | n.4010+28A>T c.*1172+28A>T (n.*1172+28A>T) c.*1006+28A>T (n.*1006+28A>T) n.3829+28A>T n.3971A>T n.2426+28A>T n.2488+28A>T c.2110+28A>T (n.2110+28A>T) c.1978+28A>T (n.1978+28A>T) c.2095+28A>T (n.2095+28A>T) c.1942+28A>T (n.1942+28A>T) c.2068+28A>T (n.2068+28A>T) c.*2100+28A>T (n.*2100+28A>T) c.2119+28A>T (n.2119+28A>T) c.2092+28A>T (n.2092+28A>T) c.1966+28A>T (n.1966+28A>T) c.2134+28A>T (n.2134+28A>T) c.2107+28A>T (n.2107+28A>T) c.2086+28A>T (n.2086+28A>T) c.2083+28A>T (n.2083+28A>T) c.2044+28A>T (n.2044+28A>T) c.2017+28A>T (n.2017+28A>T) c.2011+28A>T (n.2011+28A>T) c.2008+28A>T (n.2008+28A>T) c.2002+28A>T (n.2002+28A>T) c.1993+28A>T (n.1993+28A>T) c.1990+28A>T (n.1990+28A>T) c.1876+28A>T (n.1876+28A>T) c.1783+28A>T (n.1783+28A>T) n.515+4197T>A n.722+4197T>A c.2071+28A>T (n.2071+28A>T) c.1768+28A>T (n.1768+28A>T) c.1996+28A>T (n.1996+28A>T) n.4484+28A>T n.5140+28A>T n.5600+28A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148809283T>C | CA2685464594 | EZH2 | n.4010+27A>G c.*1172+27A>G (n.*1172+27A>G) c.*1006+27A>G (n.*1006+27A>G) n.3829+27A>G n.3970A>G n.2426+27A>G n.2488+27A>G c.2110+27A>G (n.2110+27A>G) c.1978+27A>G (n.1978+27A>G) c.2095+27A>G (n.2095+27A>G) c.1942+27A>G (n.1942+27A>G) c.2068+27A>G (n.2068+27A>G) c.*2100+27A>G (n.*2100+27A>G) c.2119+27A>G (n.2119+27A>G) c.2092+27A>G (n.2092+27A>G) c.1966+27A>G (n.1966+27A>G) c.2134+27A>G (n.2134+27A>G) c.2107+27A>G (n.2107+27A>G) c.2086+27A>G (n.2086+27A>G) c.2083+27A>G (n.2083+27A>G) c.2044+27A>G (n.2044+27A>G) c.2017+27A>G (n.2017+27A>G) c.2011+27A>G (n.2011+27A>G) c.2008+27A>G (n.2008+27A>G) c.2002+27A>G (n.2002+27A>G) c.1993+27A>G (n.1993+27A>G) c.1990+27A>G (n.1990+27A>G) c.1876+27A>G (n.1876+27A>G) c.1783+27A>G (n.1783+27A>G) n.515+4198T>C n.722+4198T>C c.2071+27A>G (n.2071+27A>G) c.1768+27A>G (n.1768+27A>G) c.1996+27A>G (n.1996+27A>G) n.4484+27A>G n.5140+27A>G n.5600+27A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148809284C>A | CA2685464595 | EZH2 | n.4010+26G>T c.*1172+26G>T (n.*1172+26G>T) c.*1006+26G>T (n.*1006+26G>T) n.3829+26G>T n.3969G>T n.2426+26G>T n.2488+26G>T c.2110+26G>T (n.2110+26G>T) c.1978+26G>T (n.1978+26G>T) c.2095+26G>T (n.2095+26G>T) c.1942+26G>T (n.1942+26G>T) c.2068+26G>T (n.2068+26G>T) c.*2100+26G>T (n.*2100+26G>T) c.2119+26G>T (n.2119+26G>T) c.2092+26G>T (n.2092+26G>T) c.1966+26G>T (n.1966+26G>T) c.2134+26G>T (n.2134+26G>T) c.2107+26G>T (n.2107+26G>T) c.2086+26G>T (n.2086+26G>T) c.2083+26G>T (n.2083+26G>T) c.2044+26G>T (n.2044+26G>T) c.2017+26G>T (n.2017+26G>T) c.2011+26G>T (n.2011+26G>T) c.2008+26G>T (n.2008+26G>T) c.2002+26G>T (n.2002+26G>T) c.1993+26G>T (n.1993+26G>T) c.1990+26G>T (n.1990+26G>T) c.1876+26G>T (n.1876+26G>T) c.1783+26G>T (n.1783+26G>T) n.515+4199C>A n.722+4199C>A c.2071+26G>T (n.2071+26G>T) c.1768+26G>T (n.1768+26G>T) c.1996+26G>T (n.1996+26G>T) n.4484+26G>T n.5140+26G>T n.5600+26G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148809284C>T | CA579046441 | EZH2 | n.4010+26G>A c.*1172+26G>A (n.*1172+26G>A) c.*1006+26G>A (n.*1006+26G>A) n.3829+26G>A n.3969G>A n.2426+26G>A n.2488+26G>A c.2110+26G>A (n.2110+26G>A) c.1978+26G>A (n.1978+26G>A) c.2095+26G>A (n.2095+26G>A) c.1942+26G>A (n.1942+26G>A) c.2068+26G>A (n.2068+26G>A) c.*2100+26G>A (n.*2100+26G>A) c.2119+26G>A (n.2119+26G>A) c.2092+26G>A (n.2092+26G>A) c.1966+26G>A (n.1966+26G>A) c.2134+26G>A (n.2134+26G>A) c.2107+26G>A (n.2107+26G>A) c.2086+26G>A (n.2086+26G>A) c.2083+26G>A (n.2083+26G>A) c.2044+26G>A (n.2044+26G>A) c.2017+26G>A (n.2017+26G>A) c.2011+26G>A (n.2011+26G>A) c.2008+26G>A (n.2008+26G>A) c.2002+26G>A (n.2002+26G>A) c.1993+26G>A (n.1993+26G>A) c.1990+26G>A (n.1990+26G>A) c.1876+26G>A (n.1876+26G>A) c.1783+26G>A (n.1783+26G>A) n.515+4199C>T n.722+4199C>T c.2071+26G>A (n.2071+26G>A) c.1768+26G>A (n.1768+26G>A) c.1996+26G>A (n.1996+26G>A) n.4484+26G>A n.5140+26G>A n.5600+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148809285C= | CA1751421363 | EZH2 | n.4010+25G= c.*1172+25G= (n.*1172+25G=) c.*1006+25G= (n.*1006+25G=) n.3829+25G= n.3968G= n.2426+25G= n.2488+25G= c.2110+25G= (n.2110+25G=) c.1978+25G= (n.1978+25G=) c.2095+25G= (n.2095+25G=) c.1942+25G= (n.1942+25G=) c.2068+25G= (n.2068+25G=) c.*2100+25G= (n.*2100+25G=) c.2119+25G= (n.2119+25G=) c.2092+25G= (n.2092+25G=) c.1966+25G= (n.1966+25G=) c.2134+25G= (n.2134+25G=) c.2107+25G= (n.2107+25G=) c.2086+25G= (n.2086+25G=) c.2083+25G= (n.2083+25G=) c.2044+25G= (n.2044+25G=) c.2017+25G= (n.2017+25G=) c.2011+25G= (n.2011+25G=) c.2008+25G= (n.2008+25G=) c.2002+25G= (n.2002+25G=) c.1993+25G= (n.1993+25G=) c.1990+25G= (n.1990+25G=) c.1876+25G= (n.1876+25G=) c.1783+25G= (n.1783+25G=) n.515+4200C= n.722+4200C= c.2071+25G= (n.2071+25G=) c.1768+25G= (n.1768+25G=) c.1996+25G= (n.1996+25G=) n.4484+25G= n.5140+25G= n.5600+25G= | |
7 | g.148809285C>G | CA4547700 | EZH2 | n.4010+25G>C c.*1172+25G>C (n.*1172+25G>C) c.*1006+25G>C (n.*1006+25G>C) n.3829+25G>C n.3968G>C n.2426+25G>C n.2488+25G>C c.2110+25G>C (n.2110+25G>C) c.1978+25G>C (n.1978+25G>C) c.2095+25G>C (n.2095+25G>C) c.1942+25G>C (n.1942+25G>C) c.2068+25G>C (n.2068+25G>C) c.*2100+25G>C (n.*2100+25G>C) c.2119+25G>C (n.2119+25G>C) c.2092+25G>C (n.2092+25G>C) c.1966+25G>C (n.1966+25G>C) c.2134+25G>C (n.2134+25G>C) c.2107+25G>C (n.2107+25G>C) c.2086+25G>C (n.2086+25G>C) c.2083+25G>C (n.2083+25G>C) c.2044+25G>C (n.2044+25G>C) c.2017+25G>C (n.2017+25G>C) c.2011+25G>C (n.2011+25G>C) c.2008+25G>C (n.2008+25G>C) c.2002+25G>C (n.2002+25G>C) c.1993+25G>C (n.1993+25G>C) c.1990+25G>C (n.1990+25G>C) c.1876+25G>C (n.1876+25G>C) c.1783+25G>C (n.1783+25G>C) n.515+4200C>G n.722+4200C>G c.2071+25G>C (n.2071+25G>C) c.1768+25G>C (n.1768+25G>C) c.1996+25G>C (n.1996+25G>C) n.4484+25G>C n.5140+25G>C n.5600+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148809287A= | CA1751421366 | EZH2 | n.4010+23T= c.*1172+23T= (n.*1172+23T=) c.*1006+23T= (n.*1006+23T=) n.3829+23T= n.3966T= n.2426+23T= n.2488+23T= c.2110+23T= (n.2110+23T=) c.1978+23T= (n.1978+23T=) c.2095+23T= (n.2095+23T=) c.1942+23T= (n.1942+23T=) c.2068+23T= (n.2068+23T=) c.*2100+23T= (n.*2100+23T=) c.2119+23T= (n.2119+23T=) c.2092+23T= (n.2092+23T=) c.1966+23T= (n.1966+23T=) c.2134+23T= (n.2134+23T=) c.2107+23T= (n.2107+23T=) c.2086+23T= (n.2086+23T=) c.2083+23T= (n.2083+23T=) c.2044+23T= (n.2044+23T=) c.2017+23T= (n.2017+23T=) c.2011+23T= (n.2011+23T=) c.2008+23T= (n.2008+23T=) c.2002+23T= (n.2002+23T=) c.1993+23T= (n.1993+23T=) c.1990+23T= (n.1990+23T=) c.1876+23T= (n.1876+23T=) c.1783+23T= (n.1783+23T=) n.515+4202A= n.722+4202A= c.2071+23T= (n.2071+23T=) c.1768+23T= (n.1768+23T=) c.1996+23T= (n.1996+23T=) n.4484+23T= n.5140+23T= n.5600+23T= | |
7 | g.148809287A>G | CA1751421367 | EZH2 | n.4010+23T>C c.*1172+23T>C (n.*1172+23T>C) c.*1006+23T>C (n.*1006+23T>C) n.3829+23T>C n.3966T>C n.2426+23T>C n.2488+23T>C c.2110+23T>C (n.2110+23T>C) c.1978+23T>C (n.1978+23T>C) c.2095+23T>C (n.2095+23T>C) c.1942+23T>C (n.1942+23T>C) c.2068+23T>C (n.2068+23T>C) c.*2100+23T>C (n.*2100+23T>C) c.2119+23T>C (n.2119+23T>C) c.2092+23T>C (n.2092+23T>C) c.1966+23T>C (n.1966+23T>C) c.2134+23T>C (n.2134+23T>C) c.2107+23T>C (n.2107+23T>C) c.2086+23T>C (n.2086+23T>C) c.2083+23T>C (n.2083+23T>C) c.2044+23T>C (n.2044+23T>C) c.2017+23T>C (n.2017+23T>C) c.2011+23T>C (n.2011+23T>C) c.2008+23T>C (n.2008+23T>C) c.2002+23T>C (n.2002+23T>C) c.1993+23T>C (n.1993+23T>C) c.1990+23T>C (n.1990+23T>C) c.1876+23T>C (n.1876+23T>C) c.1783+23T>C (n.1783+23T>C) n.515+4202A>G n.722+4202A>G c.2071+23T>C (n.2071+23T>C) c.1768+23T>C (n.1768+23T>C) c.1996+23T>C (n.1996+23T>C) n.4484+23T>C n.5140+23T>C n.5600+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148809288T>C | CA834989723 | EZH2 | n.4010+22A>G c.*1172+22A>G (n.*1172+22A>G) c.*1006+22A>G (n.*1006+22A>G) n.3829+22A>G n.3965A>G n.2426+22A>G n.2488+22A>G c.2110+22A>G (n.2110+22A>G) c.1978+22A>G (n.1978+22A>G) c.2095+22A>G (n.2095+22A>G) c.1942+22A>G (n.1942+22A>G) c.2068+22A>G (n.2068+22A>G) c.*2100+22A>G (n.*2100+22A>G) c.2119+22A>G (n.2119+22A>G) c.2092+22A>G (n.2092+22A>G) c.1966+22A>G (n.1966+22A>G) c.2134+22A>G (n.2134+22A>G) c.2107+22A>G (n.2107+22A>G) c.2086+22A>G (n.2086+22A>G) c.2083+22A>G (n.2083+22A>G) c.2044+22A>G (n.2044+22A>G) c.2017+22A>G (n.2017+22A>G) c.2011+22A>G (n.2011+22A>G) c.2008+22A>G (n.2008+22A>G) c.2002+22A>G (n.2002+22A>G) c.1993+22A>G (n.1993+22A>G) c.1990+22A>G (n.1990+22A>G) c.1876+22A>G (n.1876+22A>G) c.1783+22A>G (n.1783+22A>G) n.515+4203T>C n.722+4203T>C c.2071+22A>G (n.2071+22A>G) c.1768+22A>G (n.1768+22A>G) c.1996+22A>G (n.1996+22A>G) n.4484+22A>G n.5140+22A>G n.5600+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809288T= | CA1751421368 | EZH2 | n.4010+22A= c.*1172+22A= (n.*1172+22A=) c.*1006+22A= (n.*1006+22A=) n.3829+22A= n.3965A= n.2426+22A= n.2488+22A= c.2110+22A= (n.2110+22A=) c.1978+22A= (n.1978+22A=) c.2095+22A= (n.2095+22A=) c.1942+22A= (n.1942+22A=) c.2068+22A= (n.2068+22A=) c.*2100+22A= (n.*2100+22A=) c.2119+22A= (n.2119+22A=) c.2092+22A= (n.2092+22A=) c.1966+22A= (n.1966+22A=) c.2134+22A= (n.2134+22A=) c.2107+22A= (n.2107+22A=) c.2086+22A= (n.2086+22A=) c.2083+22A= (n.2083+22A=) c.2044+22A= (n.2044+22A=) c.2017+22A= (n.2017+22A=) c.2011+22A= (n.2011+22A=) c.2008+22A= (n.2008+22A=) c.2002+22A= (n.2002+22A=) c.1993+22A= (n.1993+22A=) c.1990+22A= (n.1990+22A=) c.1876+22A= (n.1876+22A=) c.1783+22A= (n.1783+22A=) n.515+4203T= n.722+4203T= c.2071+22A= (n.2071+22A=) c.1768+22A= (n.1768+22A=) c.1996+22A= (n.1996+22A=) n.4484+22A= n.5140+22A= n.5600+22A= | |
7 | g.148809290C>A | CA2685464596 | EZH2 | n.4010+20G>T c.*1172+20G>T (n.*1172+20G>T) c.*1006+20G>T (n.*1006+20G>T) n.3829+20G>T n.3963G>T n.2426+20G>T n.2488+20G>T c.2110+20G>T (n.2110+20G>T) c.1978+20G>T (n.1978+20G>T) c.2095+20G>T (n.2095+20G>T) c.1942+20G>T (n.1942+20G>T) c.2068+20G>T (n.2068+20G>T) c.*2100+20G>T (n.*2100+20G>T) c.2119+20G>T (n.2119+20G>T) c.2092+20G>T (n.2092+20G>T) c.1966+20G>T (n.1966+20G>T) c.2134+20G>T (n.2134+20G>T) c.2107+20G>T (n.2107+20G>T) c.2086+20G>T (n.2086+20G>T) c.2083+20G>T (n.2083+20G>T) c.2044+20G>T (n.2044+20G>T) c.2017+20G>T (n.2017+20G>T) c.2011+20G>T (n.2011+20G>T) c.2008+20G>T (n.2008+20G>T) c.2002+20G>T (n.2002+20G>T) c.1993+20G>T (n.1993+20G>T) c.1990+20G>T (n.1990+20G>T) c.1876+20G>T (n.1876+20G>T) c.1783+20G>T (n.1783+20G>T) n.515+4205C>A n.722+4205C>A c.2071+20G>T (n.2071+20G>T) c.1768+20G>T (n.1768+20G>T) c.1996+20G>T (n.1996+20G>T) n.4484+20G>T n.5140+20G>T n.5600+20G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148809290_148809291delinsCT | CA1751421369 | EZH2 | n.4010+19_4010+20delinsAG c.*1172+19_*1172+20delinsAG (n.*1172+19_*1172+20delinsAG) c.*1006+19_*1006+20delinsAG (n.*1006+19_*1006+20delinsAG) n.3829+19_3829+20delinsAG n.3962_3963delinsAG n.2426+19_2426+20delinsAG n.2488+19_2488+20delinsAG c.2110+19_2110+20delinsAG (n.2110+19_2110+20delinsAG) c.1978+19_1978+20delinsAG (n.1978+19_1978+20delinsAG) c.2095+19_2095+20delinsAG (n.2095+19_2095+20delinsAG) c.1942+19_1942+20delinsAG (n.1942+19_1942+20delinsAG) c.2068+19_2068+20delinsAG (n.2068+19_2068+20delinsAG) c.*2100+19_*2100+20delinsAG (n.*2100+19_*2100+20delinsAG) c.2119+19_2119+20delinsAG (n.2119+19_2119+20delinsAG) c.2092+19_2092+20delinsAG (n.2092+19_2092+20delinsAG) c.1966+19_1966+20delinsAG (n.1966+19_1966+20delinsAG) c.2134+19_2134+20delinsAG (n.2134+19_2134+20delinsAG) c.2107+19_2107+20delinsAG (n.2107+19_2107+20delinsAG) c.2086+19_2086+20delinsAG (n.2086+19_2086+20delinsAG) c.2083+19_2083+20delinsAG (n.2083+19_2083+20delinsAG) c.2044+19_2044+20delinsAG (n.2044+19_2044+20delinsAG) c.2017+19_2017+20delinsAG (n.2017+19_2017+20delinsAG) c.2011+19_2011+20delinsAG (n.2011+19_2011+20delinsAG) c.2008+19_2008+20delinsAG (n.2008+19_2008+20delinsAG) c.2002+19_2002+20delinsAG (n.2002+19_2002+20delinsAG) c.1993+19_1993+20delinsAG (n.1993+19_1993+20delinsAG) c.1990+19_1990+20delinsAG (n.1990+19_1990+20delinsAG) c.1876+19_1876+20delinsAG (n.1876+19_1876+20delinsAG) c.1783+19_1783+20delinsAG (n.1783+19_1783+20delinsAG) n.515+4205_515+4206delinsCT n.722+4205_722+4206delinsCT c.2071+19_2071+20delinsAG (n.2071+19_2071+20delinsAG) c.1768+19_1768+20delinsAG (n.1768+19_1768+20delinsAG) c.1996+19_1996+20delinsAG (n.1996+19_1996+20delinsAG) n.4484+19_4484+20delinsAG n.5140+19_5140+20delinsAG n.5600+19_5600+20delinsAG | |
7 | g.148809291del | CA834989724 | EZH2 | n.4010+19del c.*1172+19del (n.*1172+19del) c.*1006+19del (n.*1006+19del) n.3829+19del n.3962del n.2426+19del n.2488+19del c.2110+19del (n.2110+19del) c.1978+19del (n.1978+19del) c.2095+19del (n.2095+19del) c.1942+19del (n.1942+19del) c.2068+19del (n.2068+19del) c.*2100+19del (n.*2100+19del) c.2119+19del (n.2119+19del) c.2092+19del (n.2092+19del) c.1966+19del (n.1966+19del) c.2134+19del (n.2134+19del) c.2107+19del (n.2107+19del) c.2086+19del (n.2086+19del) c.2083+19del (n.2083+19del) c.2044+19del (n.2044+19del) c.2017+19del (n.2017+19del) c.2011+19del (n.2011+19del) c.2008+19del (n.2008+19del) c.2002+19del (n.2002+19del) c.1993+19del (n.1993+19del) c.1990+19del (n.1990+19del) c.1876+19del (n.1876+19del) c.1783+19del (n.1783+19del) n.515+4206del n.722+4206del c.2071+19del (n.2071+19del) c.1768+19del (n.1768+19del) c.1996+19del (n.1996+19del) n.4484+19del n.5140+19del n.5600+19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809292C>A | CA2685464597 | EZH2 | n.4010+18G>T c.*1172+18G>T (n.*1172+18G>T) c.*1006+18G>T (n.*1006+18G>T) n.3829+18G>T n.3961G>T n.2426+18G>T n.2488+18G>T c.2110+18G>T (n.2110+18G>T) c.1978+18G>T (n.1978+18G>T) c.2095+18G>T (n.2095+18G>T) c.1942+18G>T (n.1942+18G>T) c.2068+18G>T (n.2068+18G>T) c.*2100+18G>T (n.*2100+18G>T) c.2119+18G>T (n.2119+18G>T) c.2092+18G>T (n.2092+18G>T) c.1966+18G>T (n.1966+18G>T) c.2134+18G>T (n.2134+18G>T) c.2107+18G>T (n.2107+18G>T) c.2086+18G>T (n.2086+18G>T) c.2083+18G>T (n.2083+18G>T) c.2044+18G>T (n.2044+18G>T) c.2017+18G>T (n.2017+18G>T) c.2011+18G>T (n.2011+18G>T) c.2008+18G>T (n.2008+18G>T) c.2002+18G>T (n.2002+18G>T) c.1993+18G>T (n.1993+18G>T) c.1990+18G>T (n.1990+18G>T) c.1876+18G>T (n.1876+18G>T) c.1783+18G>T (n.1783+18G>T) n.515+4207C>A n.722+4207C>A c.2071+18G>T (n.2071+18G>T) c.1768+18G>T (n.1768+18G>T) c.1996+18G>T (n.1996+18G>T) n.4484+18G>T n.5140+18G>T n.5600+18G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148809292C>T | CA2685464598 | EZH2 | n.4010+18G>A c.*1172+18G>A (n.*1172+18G>A) c.*1006+18G>A (n.*1006+18G>A) n.3829+18G>A n.3961G>A n.2426+18G>A n.2488+18G>A c.2110+18G>A (n.2110+18G>A) c.1978+18G>A (n.1978+18G>A) c.2095+18G>A (n.2095+18G>A) c.1942+18G>A (n.1942+18G>A) c.2068+18G>A (n.2068+18G>A) c.*2100+18G>A (n.*2100+18G>A) c.2119+18G>A (n.2119+18G>A) c.2092+18G>A (n.2092+18G>A) c.1966+18G>A (n.1966+18G>A) c.2134+18G>A (n.2134+18G>A) c.2107+18G>A (n.2107+18G>A) c.2086+18G>A (n.2086+18G>A) c.2083+18G>A (n.2083+18G>A) c.2044+18G>A (n.2044+18G>A) c.2017+18G>A (n.2017+18G>A) c.2011+18G>A (n.2011+18G>A) c.2008+18G>A (n.2008+18G>A) c.2002+18G>A (n.2002+18G>A) c.1993+18G>A (n.1993+18G>A) c.1990+18G>A (n.1990+18G>A) c.1876+18G>A (n.1876+18G>A) c.1783+18G>A (n.1783+18G>A) n.515+4207C>T n.722+4207C>T c.2071+18G>A (n.2071+18G>A) c.1768+18G>A (n.1768+18G>A) c.1996+18G>A (n.1996+18G>A) n.4484+18G>A n.5140+18G>A n.5600+18G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809293del | CA2685464599 | EZH2 | n.4010+17del c.*1172+17del (n.*1172+17del) c.*1006+17del (n.*1006+17del) n.3829+17del n.3960del n.2426+17del n.2488+17del c.2110+17del (n.2110+17del) c.1978+17del (n.1978+17del) c.2095+17del (n.2095+17del) c.1942+17del (n.1942+17del) c.2068+17del (n.2068+17del) c.*2100+17del (n.*2100+17del) c.2119+17del (n.2119+17del) c.2092+17del (n.2092+17del) c.1966+17del (n.1966+17del) c.2134+17del (n.2134+17del) c.2107+17del (n.2107+17del) c.2086+17del (n.2086+17del) c.2083+17del (n.2083+17del) c.2044+17del (n.2044+17del) c.2017+17del (n.2017+17del) c.2011+17del (n.2011+17del) c.2008+17del (n.2008+17del) c.2002+17del (n.2002+17del) c.1993+17del (n.1993+17del) c.1990+17del (n.1990+17del) c.1876+17del (n.1876+17del) c.1783+17del (n.1783+17del) n.515+4208del n.722+4208del c.2071+17del (n.2071+17del) c.1768+17del (n.1768+17del) c.1996+17del (n.1996+17del) n.4484+17del n.5140+17del n.5600+17del | gnomAD v4 |
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7 | g.148809293A>C | CA2579086351 | EZH2 | n.4010+17T>G c.*1172+17T>G (n.*1172+17T>G) c.*1006+17T>G (n.*1006+17T>G) n.3829+17T>G n.3960T>G n.2426+17T>G n.2488+17T>G c.2110+17T>G (n.2110+17T>G) c.1978+17T>G (n.1978+17T>G) c.2095+17T>G (n.2095+17T>G) c.1942+17T>G (n.1942+17T>G) c.2068+17T>G (n.2068+17T>G) c.*2100+17T>G (n.*2100+17T>G) c.2119+17T>G (n.2119+17T>G) c.2092+17T>G (n.2092+17T>G) c.1966+17T>G (n.1966+17T>G) c.2134+17T>G (n.2134+17T>G) c.2107+17T>G (n.2107+17T>G) c.2086+17T>G (n.2086+17T>G) c.2083+17T>G (n.2083+17T>G) c.2044+17T>G (n.2044+17T>G) c.2017+17T>G (n.2017+17T>G) c.2011+17T>G (n.2011+17T>G) c.2008+17T>G (n.2008+17T>G) c.2002+17T>G (n.2002+17T>G) c.1993+17T>G (n.1993+17T>G) c.1990+17T>G (n.1990+17T>G) c.1876+17T>G (n.1876+17T>G) c.1783+17T>G (n.1783+17T>G) n.515+4208A>C n.722+4208A>C c.2071+17T>G (n.2071+17T>G) c.1768+17T>G (n.1768+17T>G) c.1996+17T>G (n.1996+17T>G) n.4484+17T>G n.5140+17T>G n.5600+17T>G | |
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7 | g.148809294C= | CA1751421374 | EZH2 | n.4010+16G= c.*1172+16G= (n.*1172+16G=) c.*1006+16G= (n.*1006+16G=) n.3829+16G= n.3959G= n.2426+16G= n.2488+16G= c.2110+16G= (n.2110+16G=) c.1978+16G= (n.1978+16G=) c.2095+16G= (n.2095+16G=) c.1942+16G= (n.1942+16G=) c.2068+16G= (n.2068+16G=) c.*2100+16G= (n.*2100+16G=) c.2119+16G= (n.2119+16G=) c.2092+16G= (n.2092+16G=) c.1966+16G= (n.1966+16G=) c.2134+16G= (n.2134+16G=) c.2107+16G= (n.2107+16G=) c.2086+16G= (n.2086+16G=) c.2083+16G= (n.2083+16G=) c.2044+16G= (n.2044+16G=) c.2017+16G= (n.2017+16G=) c.2011+16G= (n.2011+16G=) c.2008+16G= (n.2008+16G=) c.2002+16G= (n.2002+16G=) c.1993+16G= (n.1993+16G=) c.1990+16G= (n.1990+16G=) c.1876+16G= (n.1876+16G=) c.1783+16G= (n.1783+16G=) n.515+4209C= n.722+4209C= c.2071+16G= (n.2071+16G=) c.1768+16G= (n.1768+16G=) c.1996+16G= (n.1996+16G=) n.4484+16G= n.5140+16G= n.5600+16G= | |
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7 | g.148809295G= | CA1751421377 | EZH2 | n.4010+15C= c.*1172+15C= (n.*1172+15C=) c.*1006+15C= (n.*1006+15C=) n.3829+15C= n.3958C= n.2426+15C= n.2488+15C= c.2110+15C= (n.2110+15C=) c.1978+15C= (n.1978+15C=) c.2095+15C= (n.2095+15C=) c.1942+15C= (n.1942+15C=) c.2068+15C= (n.2068+15C=) c.*2100+15C= (n.*2100+15C=) c.2119+15C= (n.2119+15C=) c.2092+15C= (n.2092+15C=) c.1966+15C= (n.1966+15C=) c.2134+15C= (n.2134+15C=) c.2107+15C= (n.2107+15C=) c.2086+15C= (n.2086+15C=) c.2083+15C= (n.2083+15C=) c.2044+15C= (n.2044+15C=) c.2017+15C= (n.2017+15C=) c.2011+15C= (n.2011+15C=) c.2008+15C= (n.2008+15C=) c.2002+15C= (n.2002+15C=) c.1993+15C= (n.1993+15C=) c.1990+15C= (n.1990+15C=) c.1876+15C= (n.1876+15C=) c.1783+15C= (n.1783+15C=) n.515+4210G= n.722+4210G= c.2071+15C= (n.2071+15C=) c.1768+15C= (n.1768+15C=) c.1996+15C= (n.1996+15C=) n.4484+15C= n.5140+15C= n.5600+15C= | |
7 | g.148809296T>A | CA2716260408 | EZH2 | n.4010+14A>T c.*1172+14A>T (n.*1172+14A>T) c.*1006+14A>T (n.*1006+14A>T) n.3829+14A>T n.3957A>T n.2426+14A>T n.2488+14A>T c.2110+14A>T (n.2110+14A>T) c.1978+14A>T (n.1978+14A>T) c.2095+14A>T (n.2095+14A>T) c.1942+14A>T (n.1942+14A>T) c.2068+14A>T (n.2068+14A>T) c.*2100+14A>T (n.*2100+14A>T) c.2119+14A>T (n.2119+14A>T) c.2092+14A>T (n.2092+14A>T) c.1966+14A>T (n.1966+14A>T) c.2134+14A>T (n.2134+14A>T) c.2107+14A>T (n.2107+14A>T) c.2086+14A>T (n.2086+14A>T) c.2083+14A>T (n.2083+14A>T) c.2044+14A>T (n.2044+14A>T) c.2017+14A>T (n.2017+14A>T) c.2011+14A>T (n.2011+14A>T) c.2008+14A>T (n.2008+14A>T) c.2002+14A>T (n.2002+14A>T) c.1993+14A>T (n.1993+14A>T) c.1990+14A>T (n.1990+14A>T) c.1876+14A>T (n.1876+14A>T) c.1783+14A>T (n.1783+14A>T) n.515+4211T>A n.722+4211T>A c.2071+14A>T (n.2071+14A>T) c.1768+14A>T (n.1768+14A>T) c.1996+14A>T (n.1996+14A>T) n.4484+14A>T n.5140+14A>T n.5600+14A>T | dbSNP |
7 | g.148809297C>A | CA2685464602 | EZH2 | n.4010+13G>T c.*1172+13G>T (n.*1172+13G>T) c.*1006+13G>T (n.*1006+13G>T) n.3829+13G>T n.3956G>T n.2426+13G>T n.2488+13G>T c.2110+13G>T (n.2110+13G>T) c.1978+13G>T (n.1978+13G>T) c.2095+13G>T (n.2095+13G>T) c.1942+13G>T (n.1942+13G>T) c.2068+13G>T (n.2068+13G>T) c.*2100+13G>T (n.*2100+13G>T) c.2119+13G>T (n.2119+13G>T) c.2092+13G>T (n.2092+13G>T) c.1966+13G>T (n.1966+13G>T) c.2134+13G>T (n.2134+13G>T) c.2107+13G>T (n.2107+13G>T) c.2086+13G>T (n.2086+13G>T) c.2083+13G>T (n.2083+13G>T) c.2044+13G>T (n.2044+13G>T) c.2017+13G>T (n.2017+13G>T) c.2011+13G>T (n.2011+13G>T) c.2008+13G>T (n.2008+13G>T) c.2002+13G>T (n.2002+13G>T) c.1993+13G>T (n.1993+13G>T) c.1990+13G>T (n.1990+13G>T) c.1876+13G>T (n.1876+13G>T) c.1783+13G>T (n.1783+13G>T) n.515+4212C>A n.722+4212C>A c.2071+13G>T (n.2071+13G>T) c.1768+13G>T (n.1768+13G>T) c.1996+13G>T (n.1996+13G>T) n.4484+13G>T n.5140+13G>T n.5600+13G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148809297C>G | CA2685464603 | EZH2 | n.4010+13G>C c.*1172+13G>C (n.*1172+13G>C) c.*1006+13G>C (n.*1006+13G>C) n.3829+13G>C n.3956G>C n.2426+13G>C n.2488+13G>C c.2110+13G>C (n.2110+13G>C) c.1978+13G>C (n.1978+13G>C) c.2095+13G>C (n.2095+13G>C) c.1942+13G>C (n.1942+13G>C) c.2068+13G>C (n.2068+13G>C) c.*2100+13G>C (n.*2100+13G>C) c.2119+13G>C (n.2119+13G>C) c.2092+13G>C (n.2092+13G>C) c.1966+13G>C (n.1966+13G>C) c.2134+13G>C (n.2134+13G>C) c.2107+13G>C (n.2107+13G>C) c.2086+13G>C (n.2086+13G>C) c.2083+13G>C (n.2083+13G>C) c.2044+13G>C (n.2044+13G>C) c.2017+13G>C (n.2017+13G>C) c.2011+13G>C (n.2011+13G>C) c.2008+13G>C (n.2008+13G>C) c.2002+13G>C (n.2002+13G>C) c.1993+13G>C (n.1993+13G>C) c.1990+13G>C (n.1990+13G>C) c.1876+13G>C (n.1876+13G>C) c.1783+13G>C (n.1783+13G>C) n.515+4212C>G n.722+4212C>G c.2071+13G>C (n.2071+13G>C) c.1768+13G>C (n.1768+13G>C) c.1996+13G>C (n.1996+13G>C) n.4484+13G>C n.5140+13G>C n.5600+13G>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809298A= | CA1751421380 | EZH2 | n.4010+12T= c.*1172+12T= (n.*1172+12T=) c.*1006+12T= (n.*1006+12T=) n.3829+12T= n.3955T= n.2426+12T= n.2488+12T= c.2110+12T= (n.2110+12T=) c.1978+12T= (n.1978+12T=) c.2095+12T= (n.2095+12T=) c.1942+12T= (n.1942+12T=) c.2068+12T= (n.2068+12T=) c.*2100+12T= (n.*2100+12T=) c.2119+12T= (n.2119+12T=) c.2092+12T= (n.2092+12T=) c.1966+12T= (n.1966+12T=) c.2134+12T= (n.2134+12T=) c.2107+12T= (n.2107+12T=) c.2086+12T= (n.2086+12T=) c.2083+12T= (n.2083+12T=) c.2044+12T= (n.2044+12T=) c.2017+12T= (n.2017+12T=) c.2011+12T= (n.2011+12T=) c.2008+12T= (n.2008+12T=) c.2002+12T= (n.2002+12T=) c.1993+12T= (n.1993+12T=) c.1990+12T= (n.1990+12T=) c.1876+12T= (n.1876+12T=) c.1783+12T= (n.1783+12T=) n.515+4213A= n.722+4213A= c.2071+12T= (n.2071+12T=) c.1768+12T= (n.1768+12T=) c.1996+12T= (n.1996+12T=) n.4484+12T= n.5140+12T= n.5600+12T= | |
7 | g.148809298A>C | CA4547704 | EZH2 | n.4010+12T>G c.*1172+12T>G (n.*1172+12T>G) c.*1006+12T>G (n.*1006+12T>G) n.3829+12T>G n.3955T>G n.2426+12T>G n.2488+12T>G c.2110+12T>G (n.2110+12T>G) c.1978+12T>G (n.1978+12T>G) c.2095+12T>G (n.2095+12T>G) c.1942+12T>G (n.1942+12T>G) c.2068+12T>G (n.2068+12T>G) c.*2100+12T>G (n.*2100+12T>G) c.2119+12T>G (n.2119+12T>G) c.2092+12T>G (n.2092+12T>G) c.1966+12T>G (n.1966+12T>G) c.2134+12T>G (n.2134+12T>G) c.2107+12T>G (n.2107+12T>G) c.2086+12T>G (n.2086+12T>G) c.2083+12T>G (n.2083+12T>G) c.2044+12T>G (n.2044+12T>G) c.2017+12T>G (n.2017+12T>G) c.2011+12T>G (n.2011+12T>G) c.2008+12T>G (n.2008+12T>G) c.2002+12T>G (n.2002+12T>G) c.1993+12T>G (n.1993+12T>G) c.1990+12T>G (n.1990+12T>G) c.1876+12T>G (n.1876+12T>G) c.1783+12T>G (n.1783+12T>G) n.515+4213A>C n.722+4213A>C c.2071+12T>G (n.2071+12T>G) c.1768+12T>G (n.1768+12T>G) c.1996+12T>G (n.1996+12T>G) n.4484+12T>G n.5140+12T>G n.5600+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809298A>T | CA1108534112 | EZH2 | n.4010+12T>A c.*1172+12T>A (n.*1172+12T>A) c.*1006+12T>A (n.*1006+12T>A) n.3829+12T>A n.3955T>A n.2426+12T>A n.2488+12T>A c.2110+12T>A (n.2110+12T>A) c.1978+12T>A (n.1978+12T>A) c.2095+12T>A (n.2095+12T>A) c.1942+12T>A (n.1942+12T>A) c.2068+12T>A (n.2068+12T>A) c.*2100+12T>A (n.*2100+12T>A) c.2119+12T>A (n.2119+12T>A) c.2092+12T>A (n.2092+12T>A) c.1966+12T>A (n.1966+12T>A) c.2134+12T>A (n.2134+12T>A) c.2107+12T>A (n.2107+12T>A) c.2086+12T>A (n.2086+12T>A) c.2083+12T>A (n.2083+12T>A) c.2044+12T>A (n.2044+12T>A) c.2017+12T>A (n.2017+12T>A) c.2011+12T>A (n.2011+12T>A) c.2008+12T>A (n.2008+12T>A) c.2002+12T>A (n.2002+12T>A) c.1993+12T>A (n.1993+12T>A) c.1990+12T>A (n.1990+12T>A) c.1876+12T>A (n.1876+12T>A) c.1783+12T>A (n.1783+12T>A) n.515+4213A>T n.722+4213A>T c.2071+12T>A (n.2071+12T>A) c.1768+12T>A (n.1768+12T>A) c.1996+12T>A (n.1996+12T>A) n.4484+12T>A n.5140+12T>A n.5600+12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809300A>T | CA2685464604 | EZH2 | n.4010+10T>A c.*1172+10T>A (n.*1172+10T>A) c.*1006+10T>A (n.*1006+10T>A) n.3829+10T>A n.3953T>A n.2426+10T>A n.2488+10T>A c.2110+10T>A (n.2110+10T>A) c.1978+10T>A (n.1978+10T>A) c.2095+10T>A (n.2095+10T>A) c.1942+10T>A (n.1942+10T>A) c.2068+10T>A (n.2068+10T>A) c.*2100+10T>A (n.*2100+10T>A) c.2119+10T>A (n.2119+10T>A) c.2092+10T>A (n.2092+10T>A) c.1966+10T>A (n.1966+10T>A) c.2134+10T>A (n.2134+10T>A) c.2107+10T>A (n.2107+10T>A) c.2086+10T>A (n.2086+10T>A) c.2083+10T>A (n.2083+10T>A) c.2044+10T>A (n.2044+10T>A) c.2017+10T>A (n.2017+10T>A) c.2011+10T>A (n.2011+10T>A) c.2008+10T>A (n.2008+10T>A) c.2002+10T>A (n.2002+10T>A) c.1993+10T>A (n.1993+10T>A) c.1990+10T>A (n.1990+10T>A) c.1876+10T>A (n.1876+10T>A) c.1783+10T>A (n.1783+10T>A) n.515+4215A>T n.722+4215A>T c.2071+10T>A (n.2071+10T>A) c.1768+10T>A (n.1768+10T>A) c.1996+10T>A (n.1996+10T>A) n.4484+10T>A n.5140+10T>A n.5600+10T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148809301G>A | CA4547706 | EZH2 | n.4010+9C>T c.*1172+9C>T (n.*1172+9C>T) c.*1006+9C>T (n.*1006+9C>T) n.3829+9C>T n.3952C>T n.2426+9C>T n.2488+9C>T c.2110+9C>T (n.2110+9C>T) c.1978+9C>T (n.1978+9C>T) c.2095+9C>T (n.2095+9C>T) c.1942+9C>T (n.1942+9C>T) c.2068+9C>T (n.2068+9C>T) c.*2100+9C>T (n.*2100+9C>T) c.2119+9C>T (n.2119+9C>T) c.2092+9C>T (n.2092+9C>T) c.1966+9C>T (n.1966+9C>T) c.2134+9C>T (n.2134+9C>T) c.2107+9C>T (n.2107+9C>T) c.2086+9C>T (n.2086+9C>T) c.2083+9C>T (n.2083+9C>T) c.2044+9C>T (n.2044+9C>T) c.2017+9C>T (n.2017+9C>T) c.2011+9C>T (n.2011+9C>T) c.2008+9C>T (n.2008+9C>T) c.2002+9C>T (n.2002+9C>T) c.1993+9C>T (n.1993+9C>T) c.1990+9C>T (n.1990+9C>T) c.1876+9C>T (n.1876+9C>T) c.1783+9C>T (n.1783+9C>T) n.515+4216G>A n.722+4216G>A c.2071+9C>T (n.2071+9C>T) c.1768+9C>T (n.1768+9C>T) c.1996+9C>T (n.1996+9C>T) n.4484+9C>T n.5140+9C>T n.5600+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148809301G>C | CA4547705 | EZH2 | n.4010+9C>G c.*1172+9C>G (n.*1172+9C>G) c.*1006+9C>G (n.*1006+9C>G) n.3829+9C>G n.3952C>G n.2426+9C>G n.2488+9C>G c.2110+9C>G (n.2110+9C>G) c.1978+9C>G (n.1978+9C>G) c.2095+9C>G (n.2095+9C>G) c.1942+9C>G (n.1942+9C>G) c.2068+9C>G (n.2068+9C>G) c.*2100+9C>G (n.*2100+9C>G) c.2119+9C>G (n.2119+9C>G) c.2092+9C>G (n.2092+9C>G) c.1966+9C>G (n.1966+9C>G) c.2134+9C>G (n.2134+9C>G) c.2107+9C>G (n.2107+9C>G) c.2086+9C>G (n.2086+9C>G) c.2083+9C>G (n.2083+9C>G) c.2044+9C>G (n.2044+9C>G) c.2017+9C>G (n.2017+9C>G) c.2011+9C>G (n.2011+9C>G) c.2008+9C>G (n.2008+9C>G) c.2002+9C>G (n.2002+9C>G) c.1993+9C>G (n.1993+9C>G) c.1990+9C>G (n.1990+9C>G) c.1876+9C>G (n.1876+9C>G) c.1783+9C>G (n.1783+9C>G) n.515+4216G>C n.722+4216G>C c.2071+9C>G (n.2071+9C>G) c.1768+9C>G (n.1768+9C>G) c.1996+9C>G (n.1996+9C>G) n.4484+9C>G n.5140+9C>G n.5600+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148809301G= | CA1751421383 | EZH2 | n.4010+9C= c.*1172+9C= (n.*1172+9C=) c.*1006+9C= (n.*1006+9C=) n.3829+9C= n.3952C= n.2426+9C= n.2488+9C= c.2110+9C= (n.2110+9C=) c.1978+9C= (n.1978+9C=) c.2095+9C= (n.2095+9C=) c.1942+9C= (n.1942+9C=) c.2068+9C= (n.2068+9C=) c.*2100+9C= (n.*2100+9C=) c.2119+9C= (n.2119+9C=) c.2092+9C= (n.2092+9C=) c.1966+9C= (n.1966+9C=) c.2134+9C= (n.2134+9C=) c.2107+9C= (n.2107+9C=) c.2086+9C= (n.2086+9C=) c.2083+9C= (n.2083+9C=) c.2044+9C= (n.2044+9C=) c.2017+9C= (n.2017+9C=) c.2011+9C= (n.2011+9C=) c.2008+9C= (n.2008+9C=) c.2002+9C= (n.2002+9C=) c.1993+9C= (n.1993+9C=) c.1990+9C= (n.1990+9C=) c.1876+9C= (n.1876+9C=) c.1783+9C= (n.1783+9C=) n.515+4216G= n.722+4216G= c.2071+9C= (n.2071+9C=) c.1768+9C= (n.1768+9C=) c.1996+9C= (n.1996+9C=) n.4484+9C= n.5140+9C= n.5600+9C= | |
7 | g.148809302G>A | CA1751421388 | EZH2 | n.4010+8C>T c.*1172+8C>T (n.*1172+8C>T) c.*1006+8C>T (n.*1006+8C>T) n.3829+8C>T n.3951C>T n.2426+8C>T n.2488+8C>T c.2110+8C>T (n.2110+8C>T) c.1978+8C>T (n.1978+8C>T) c.2095+8C>T (n.2095+8C>T) c.1942+8C>T (n.1942+8C>T) c.2068+8C>T (n.2068+8C>T) c.*2100+8C>T (n.*2100+8C>T) c.2119+8C>T (n.2119+8C>T) c.2092+8C>T (n.2092+8C>T) c.1966+8C>T (n.1966+8C>T) c.2134+8C>T (n.2134+8C>T) c.2107+8C>T (n.2107+8C>T) c.2086+8C>T (n.2086+8C>T) c.2083+8C>T (n.2083+8C>T) c.2044+8C>T (n.2044+8C>T) c.2017+8C>T (n.2017+8C>T) c.2011+8C>T (n.2011+8C>T) c.2008+8C>T (n.2008+8C>T) c.2002+8C>T (n.2002+8C>T) c.1993+8C>T (n.1993+8C>T) c.1990+8C>T (n.1990+8C>T) c.1876+8C>T (n.1876+8C>T) c.1783+8C>T (n.1783+8C>T) n.515+4217G>A n.722+4217G>A c.2071+8C>T (n.2071+8C>T) c.1768+8C>T (n.1768+8C>T) c.1996+8C>T (n.1996+8C>T) n.4484+8C>T n.5140+8C>T n.5600+8C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.148809302G= | CA1751421387 | EZH2 | n.4010+8C= c.*1172+8C= (n.*1172+8C=) c.*1006+8C= (n.*1006+8C=) n.3829+8C= n.3951C= n.2426+8C= n.2488+8C= c.2110+8C= (n.2110+8C=) c.1978+8C= (n.1978+8C=) c.2095+8C= (n.2095+8C=) c.1942+8C= (n.1942+8C=) c.2068+8C= (n.2068+8C=) c.*2100+8C= (n.*2100+8C=) c.2119+8C= (n.2119+8C=) c.2092+8C= (n.2092+8C=) c.1966+8C= (n.1966+8C=) c.2134+8C= (n.2134+8C=) c.2107+8C= (n.2107+8C=) c.2086+8C= (n.2086+8C=) c.2083+8C= (n.2083+8C=) c.2044+8C= (n.2044+8C=) c.2017+8C= (n.2017+8C=) c.2011+8C= (n.2011+8C=) c.2008+8C= (n.2008+8C=) c.2002+8C= (n.2002+8C=) c.1993+8C= (n.1993+8C=) c.1990+8C= (n.1990+8C=) c.1876+8C= (n.1876+8C=) c.1783+8C= (n.1783+8C=) n.515+4217G= n.722+4217G= c.2071+8C= (n.2071+8C=) c.1768+8C= (n.1768+8C=) c.1996+8C= (n.1996+8C=) n.4484+8C= n.5140+8C= n.5600+8C= | |
7 | g.148809302G>T | CA4547707 | EZH2 | n.4010+8C>A c.*1172+8C>A (n.*1172+8C>A) c.*1006+8C>A (n.*1006+8C>A) n.3829+8C>A n.3951C>A n.2426+8C>A n.2488+8C>A c.2110+8C>A (n.2110+8C>A) c.1978+8C>A (n.1978+8C>A) c.2095+8C>A (n.2095+8C>A) c.1942+8C>A (n.1942+8C>A) c.2068+8C>A (n.2068+8C>A) c.*2100+8C>A (n.*2100+8C>A) c.2119+8C>A (n.2119+8C>A) c.2092+8C>A (n.2092+8C>A) c.1966+8C>A (n.1966+8C>A) c.2134+8C>A (n.2134+8C>A) c.2107+8C>A (n.2107+8C>A) c.2086+8C>A (n.2086+8C>A) c.2083+8C>A (n.2083+8C>A) c.2044+8C>A (n.2044+8C>A) c.2017+8C>A (n.2017+8C>A) c.2011+8C>A (n.2011+8C>A) c.2008+8C>A (n.2008+8C>A) c.2002+8C>A (n.2002+8C>A) c.1993+8C>A (n.1993+8C>A) c.1990+8C>A (n.1990+8C>A) c.1876+8C>A (n.1876+8C>A) c.1783+8C>A (n.1783+8C>A) n.515+4217G>T n.722+4217G>T c.2071+8C>A (n.2071+8C>A) c.1768+8C>A (n.1768+8C>A) c.1996+8C>A (n.1996+8C>A) n.4484+8C>A n.5140+8C>A n.5600+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148809305C>G | CA2579086353 | EZH2 | n.4010+5G>C c.*1172+5G>C (n.*1172+5G>C) c.*1006+5G>C (n.*1006+5G>C) n.3829+5G>C n.3948G>C n.2426+5G>C n.2488+5G>C c.2110+5G>C (n.2110+5G>C) c.1978+5G>C (n.1978+5G>C) c.2095+5G>C (n.2095+5G>C) c.1942+5G>C (n.1942+5G>C) c.2068+5G>C (n.2068+5G>C) c.*2100+5G>C (n.*2100+5G>C) c.2119+5G>C (n.2119+5G>C) c.2092+5G>C (n.2092+5G>C) c.1966+5G>C (n.1966+5G>C) c.2134+5G>C (n.2134+5G>C) c.2107+5G>C (n.2107+5G>C) c.2086+5G>C (n.2086+5G>C) c.2083+5G>C (n.2083+5G>C) c.2044+5G>C (n.2044+5G>C) c.2017+5G>C (n.2017+5G>C) c.2011+5G>C (n.2011+5G>C) c.2008+5G>C (n.2008+5G>C) c.2002+5G>C (n.2002+5G>C) c.1993+5G>C (n.1993+5G>C) c.1990+5G>C (n.1990+5G>C) c.1876+5G>C (n.1876+5G>C) c.1783+5G>C (n.1783+5G>C) n.515+4220C>G n.722+4220C>G c.2071+5G>C (n.2071+5G>C) c.1768+5G>C (n.1768+5G>C) c.1996+5G>C (n.1996+5G>C) n.4484+5G>C n.5140+5G>C n.5600+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148809306C>G | CA2579086355 | EZH2 | n.4010+4G>C c.*1172+4G>C (n.*1172+4G>C) c.*1006+4G>C (n.*1006+4G>C) n.3829+4G>C n.3947G>C n.2426+4G>C n.2488+4G>C c.2110+4G>C (n.2110+4G>C) c.1978+4G>C (n.1978+4G>C) c.2095+4G>C (n.2095+4G>C) c.1942+4G>C (n.1942+4G>C) c.2068+4G>C (n.2068+4G>C) c.*2100+4G>C (n.*2100+4G>C) c.2119+4G>C (n.2119+4G>C) c.2092+4G>C (n.2092+4G>C) c.1966+4G>C (n.1966+4G>C) c.2134+4G>C (n.2134+4G>C) c.2107+4G>C (n.2107+4G>C) c.2086+4G>C (n.2086+4G>C) c.2083+4G>C (n.2083+4G>C) c.2044+4G>C (n.2044+4G>C) c.2017+4G>C (n.2017+4G>C) c.2011+4G>C (n.2011+4G>C) c.2008+4G>C (n.2008+4G>C) c.2002+4G>C (n.2002+4G>C) c.1993+4G>C (n.1993+4G>C) c.1990+4G>C (n.1990+4G>C) c.1876+4G>C (n.1876+4G>C) c.1783+4G>C (n.1783+4G>C) n.515+4221C>G n.722+4221C>G c.2071+4G>C (n.2071+4G>C) c.1768+4G>C (n.1768+4G>C) c.1996+4G>C (n.1996+4G>C) n.4484+4G>C n.5140+4G>C n.5600+4G>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809306C>T | CA2716260411 | EZH2 | n.4010+4G>A c.*1172+4G>A (n.*1172+4G>A) c.*1006+4G>A (n.*1006+4G>A) n.3829+4G>A n.3947G>A n.2426+4G>A n.2488+4G>A c.2110+4G>A (n.2110+4G>A) c.1978+4G>A (n.1978+4G>A) c.2095+4G>A (n.2095+4G>A) c.1942+4G>A (n.1942+4G>A) c.2068+4G>A (n.2068+4G>A) c.*2100+4G>A (n.*2100+4G>A) c.2119+4G>A (n.2119+4G>A) c.2092+4G>A (n.2092+4G>A) c.1966+4G>A (n.1966+4G>A) c.2134+4G>A (n.2134+4G>A) c.2107+4G>A (n.2107+4G>A) c.2086+4G>A (n.2086+4G>A) c.2083+4G>A (n.2083+4G>A) c.2044+4G>A (n.2044+4G>A) c.2017+4G>A (n.2017+4G>A) c.2011+4G>A (n.2011+4G>A) c.2008+4G>A (n.2008+4G>A) c.2002+4G>A (n.2002+4G>A) c.1993+4G>A (n.1993+4G>A) c.1990+4G>A (n.1990+4G>A) c.1876+4G>A (n.1876+4G>A) c.1783+4G>A (n.1783+4G>A) n.515+4221C>T n.722+4221C>T c.2071+4G>A (n.2071+4G>A) c.1768+4G>A (n.1768+4G>A) c.1996+4G>A (n.1996+4G>A) n.4484+4G>A n.5140+4G>A n.5600+4G>A | dbSNP |
7 | g.148809306_148809311del | CA2579086354 | EZH2 | n.4009_4010+4del c.*1171_*1172+4del c.*1005_*1006+4del n.3828_3829+4del n.3942_3947del n.2425_2426+4del n.2487_2488+4del c.2109_2110+4del c.1977_1978+4del c.2094_2095+4del c.1941_1942+4del c.2067_2068+4del c.*2099_*2100+4del c.2118_2119+4del c.2091_2092+4del c.1965_1966+4del c.2133_2134+4del c.2106_2107+4del c.2085_2086+4del c.2082_2083+4del c.2043_2044+4del c.2016_2017+4del c.2010_2011+4del c.2007_2008+4del c.2001_2002+4del c.1992_1993+4del c.1989_1990+4del c.1875_1876+4del c.1782_1783+4del n.515+4221_515+4226del n.722+4221_722+4226del c.2070_2071+4del c.1767_1768+4del c.1995_1996+4del n.4483_4484+4del n.5139_5140+4del n.5599_5600+4del | |
7 | g.148809306_148809325del | CA2685464606 | EZH2 | n.3995_4010+4del c.*1157_*1172+4del c.*991_*1006+4del n.3814_3829+4del n.3928_3947del n.2411_2426+4del n.2473_2488+4del c.2095_2110+4del c.1963_1978+4del c.2080_2095+4del c.1927_1942+4del c.2053_2068+4del c.*2085_*2100+4del c.2104_2119+4del c.2077_2092+4del c.1951_1966+4del c.2119_2134+4del c.2092_2107+4del c.2071_2086+4del c.2068_2083+4del c.2029_2044+4del c.2002_2017+4del c.1996_2011+4del c.1993_2008+4del c.1987_2002+4del c.1978_1993+4del c.1975_1990+4del c.1861_1876+4del c.1768_1783+4del n.515+4221_515+4240del n.722+4221_722+4240del c.2056_2071+4del c.1753_1768+4del c.1981_1996+4del n.4469_4484+4del n.5125_5140+4del n.5585_5600+4del | gnomAD v4 |
7 | g.148809307T>A | CA2685464607 | EZH2 | n.4010+3A>T c.*1172+3A>T (n.*1172+3A>T) c.*1006+3A>T (n.*1006+3A>T) n.3829+3A>T n.3946A>T n.2426+3A>T n.2488+3A>T c.2110+3A>T (n.2110+3A>T) c.1978+3A>T (n.1978+3A>T) c.2095+3A>T (n.2095+3A>T) c.1942+3A>T (n.1942+3A>T) c.2068+3A>T (n.2068+3A>T) c.*2100+3A>T (n.*2100+3A>T) c.2119+3A>T (n.2119+3A>T) c.2092+3A>T (n.2092+3A>T) c.1966+3A>T (n.1966+3A>T) c.2134+3A>T (n.2134+3A>T) c.2107+3A>T (n.2107+3A>T) c.2086+3A>T (n.2086+3A>T) c.2083+3A>T (n.2083+3A>T) c.2044+3A>T (n.2044+3A>T) c.2017+3A>T (n.2017+3A>T) c.2011+3A>T (n.2011+3A>T) c.2008+3A>T (n.2008+3A>T) c.2002+3A>T (n.2002+3A>T) c.1993+3A>T (n.1993+3A>T) c.1990+3A>T (n.1990+3A>T) c.1876+3A>T (n.1876+3A>T) c.1783+3A>T (n.1783+3A>T) n.515+4222T>A n.722+4222T>A c.2071+3A>T (n.2071+3A>T) c.1768+3A>T (n.1768+3A>T) c.1996+3A>T (n.1996+3A>T) n.4484+3A>T n.5140+3A>T n.5600+3A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148809307T>C | CA2685464608 | EZH2 | n.4010+3A>G c.*1172+3A>G (n.*1172+3A>G) c.*1006+3A>G (n.*1006+3A>G) n.3829+3A>G n.3946A>G n.2426+3A>G n.2488+3A>G c.2110+3A>G (n.2110+3A>G) c.1978+3A>G (n.1978+3A>G) c.2095+3A>G (n.2095+3A>G) c.1942+3A>G (n.1942+3A>G) c.2068+3A>G (n.2068+3A>G) c.*2100+3A>G (n.*2100+3A>G) c.2119+3A>G (n.2119+3A>G) c.2092+3A>G (n.2092+3A>G) c.1966+3A>G (n.1966+3A>G) c.2134+3A>G (n.2134+3A>G) c.2107+3A>G (n.2107+3A>G) c.2086+3A>G (n.2086+3A>G) c.2083+3A>G (n.2083+3A>G) c.2044+3A>G (n.2044+3A>G) c.2017+3A>G (n.2017+3A>G) c.2011+3A>G (n.2011+3A>G) c.2008+3A>G (n.2008+3A>G) c.2002+3A>G (n.2002+3A>G) c.1993+3A>G (n.1993+3A>G) c.1990+3A>G (n.1990+3A>G) c.1876+3A>G (n.1876+3A>G) c.1783+3A>G (n.1783+3A>G) n.515+4222T>C n.722+4222T>C c.2071+3A>G (n.2071+3A>G) c.1768+3A>G (n.1768+3A>G) c.1996+3A>G (n.1996+3A>G) n.4484+3A>G n.5140+3A>G n.5600+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148809307T>G | CA2685464609 | EZH2 | n.4010+3A>C c.*1172+3A>C (n.*1172+3A>C) c.*1006+3A>C (n.*1006+3A>C) n.3829+3A>C n.3946A>C n.2426+3A>C n.2488+3A>C c.2110+3A>C (n.2110+3A>C) c.1978+3A>C (n.1978+3A>C) c.2095+3A>C (n.2095+3A>C) c.1942+3A>C (n.1942+3A>C) c.2068+3A>C (n.2068+3A>C) c.*2100+3A>C (n.*2100+3A>C) c.2119+3A>C (n.2119+3A>C) c.2092+3A>C (n.2092+3A>C) c.1966+3A>C (n.1966+3A>C) c.2134+3A>C (n.2134+3A>C) c.2107+3A>C (n.2107+3A>C) c.2086+3A>C (n.2086+3A>C) c.2083+3A>C (n.2083+3A>C) c.2044+3A>C (n.2044+3A>C) c.2017+3A>C (n.2017+3A>C) c.2011+3A>C (n.2011+3A>C) c.2008+3A>C (n.2008+3A>C) c.2002+3A>C (n.2002+3A>C) c.1993+3A>C (n.1993+3A>C) c.1990+3A>C (n.1990+3A>C) c.1876+3A>C (n.1876+3A>C) c.1783+3A>C (n.1783+3A>C) n.515+4222T>G n.722+4222T>G c.2071+3A>C (n.2071+3A>C) c.1768+3A>C (n.1768+3A>C) c.1996+3A>C (n.1996+3A>C) n.4484+3A>C n.5140+3A>C n.5600+3A>C | gnomAD v4 |
7 | g.148809308A>C | CA369712104 | EZH2 | n.4010+2T>G c.*1172+2T>G (n.*1172+2T>G) c.*1006+2T>G (n.*1006+2T>G) n.3829+2T>G n.3945T>G n.2426+2T>G n.2488+2T>G c.2110+2T>G (n.2110+2T>G) c.1978+2T>G (n.1978+2T>G) c.2095+2T>G (n.2095+2T>G) c.1942+2T>G (n.1942+2T>G) c.2068+2T>G (n.2068+2T>G) c.*2100+2T>G (n.*2100+2T>G) c.2119+2T>G (n.2119+2T>G) c.2092+2T>G (n.2092+2T>G) c.1966+2T>G (n.1966+2T>G) c.2134+2T>G (n.2134+2T>G) c.2107+2T>G (n.2107+2T>G) c.2086+2T>G (n.2086+2T>G) c.2083+2T>G (n.2083+2T>G) c.2044+2T>G (n.2044+2T>G) c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) c.2011+2T>G (n.2011+2T>G) c.2008+2T>G (n.2008+2T>G) c.2002+2T>G (n.2002+2T>G) c.1993+2T>G (n.1993+2T>G) c.1990+2T>G (n.1990+2T>G) c.1876+2T>G (n.1876+2T>G) c.1783+2T>G (n.1783+2T>G) n.515+4223A>C n.722+4223A>C c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.1768+2T>G (n.1768+2T>G) c.1996+2T>G (n.1996+2T>G) n.4484+2T>G n.5140+2T>G n.5600+2T>G | |
7 | g.148809308A>G | CA369712106 | EZH2 | n.4010+2T>C c.*1172+2T>C (n.*1172+2T>C) c.*1006+2T>C (n.*1006+2T>C) n.3829+2T>C n.3945T>C n.2426+2T>C n.2488+2T>C c.2110+2T>C (n.2110+2T>C) c.1978+2T>C (n.1978+2T>C) c.2095+2T>C (n.2095+2T>C) c.1942+2T>C (n.1942+2T>C) c.2068+2T>C (n.2068+2T>C) c.*2100+2T>C (n.*2100+2T>C) c.2119+2T>C (n.2119+2T>C) c.2092+2T>C (n.2092+2T>C) c.1966+2T>C (n.1966+2T>C) c.2134+2T>C (n.2134+2T>C) c.2107+2T>C (n.2107+2T>C) c.2086+2T>C (n.2086+2T>C) c.2083+2T>C (n.2083+2T>C) c.2044+2T>C (n.2044+2T>C) c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) c.2011+2T>C (n.2011+2T>C) c.2008+2T>C (n.2008+2T>C) c.2002+2T>C (n.2002+2T>C) c.1993+2T>C (n.1993+2T>C) c.1990+2T>C (n.1990+2T>C) c.1876+2T>C (n.1876+2T>C) c.1783+2T>C (n.1783+2T>C) n.515+4223A>G n.722+4223A>G c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.1768+2T>C (n.1768+2T>C) c.1996+2T>C (n.1996+2T>C) n.4484+2T>C n.5140+2T>C n.5600+2T>C | |
7 | g.148809308A>T | CA369712107 | EZH2 | n.4010+2T>A c.*1172+2T>A (n.*1172+2T>A) c.*1006+2T>A (n.*1006+2T>A) n.3829+2T>A n.3945T>A n.2426+2T>A n.2488+2T>A c.2110+2T>A (n.2110+2T>A) c.1978+2T>A (n.1978+2T>A) c.2095+2T>A (n.2095+2T>A) c.1942+2T>A (n.1942+2T>A) c.2068+2T>A (n.2068+2T>A) c.*2100+2T>A (n.*2100+2T>A) c.2119+2T>A (n.2119+2T>A) c.2092+2T>A (n.2092+2T>A) c.1966+2T>A (n.1966+2T>A) c.2134+2T>A (n.2134+2T>A) c.2107+2T>A (n.2107+2T>A) c.2086+2T>A (n.2086+2T>A) c.2083+2T>A (n.2083+2T>A) c.2044+2T>A (n.2044+2T>A) c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) c.2011+2T>A (n.2011+2T>A) c.2008+2T>A (n.2008+2T>A) c.2002+2T>A (n.2002+2T>A) c.1993+2T>A (n.1993+2T>A) c.1990+2T>A (n.1990+2T>A) c.1876+2T>A (n.1876+2T>A) c.1783+2T>A (n.1783+2T>A) n.515+4223A>T n.722+4223A>T c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.1768+2T>A (n.1768+2T>A) c.1996+2T>A (n.1996+2T>A) n.4484+2T>A n.5140+2T>A n.5600+2T>A | ClinVar |
7 | g.148809308_148809309delinsAC | CA1751421408 | EZH2 | n.4010+1_4010+2delinsGT c.*1172+1_*1172+2delinsGT (n.*1172+1_*1172+2delinsGT) c.*1006+1_*1006+2delinsGT (n.*1006+1_*1006+2delinsGT) n.3829+1_3829+2delinsGT n.3944_3945delinsGT n.2426+1_2426+2delinsGT n.2488+1_2488+2delinsGT c.2110+1_2110+2delinsGT (n.2110+1_2110+2delinsGT) c.1978+1_1978+2delinsGT (n.1978+1_1978+2delinsGT) c.2095+1_2095+2delinsGT (n.2095+1_2095+2delinsGT) c.1942+1_1942+2delinsGT (n.1942+1_1942+2delinsGT) c.2068+1_2068+2delinsGT (n.2068+1_2068+2delinsGT) c.*2100+1_*2100+2delinsGT (n.*2100+1_*2100+2delinsGT) c.2119+1_2119+2delinsGT (n.2119+1_2119+2delinsGT) c.2092+1_2092+2delinsGT (n.2092+1_2092+2delinsGT) c.1966+1_1966+2delinsGT (n.1966+1_1966+2delinsGT) c.2134+1_2134+2delinsGT (n.2134+1_2134+2delinsGT) c.2107+1_2107+2delinsGT (n.2107+1_2107+2delinsGT) c.2086+1_2086+2delinsGT (n.2086+1_2086+2delinsGT) c.2083+1_2083+2delinsGT (n.2083+1_2083+2delinsGT) c.2044+1_2044+2delinsGT (n.2044+1_2044+2delinsGT) c.2017+1_2017+2delinsGT (n.2017+1_2017+2delinsGT) c.2011+1_2011+2delinsGT (n.2011+1_2011+2delinsGT) c.2008+1_2008+2delinsGT (n.2008+1_2008+2delinsGT) c.2002+1_2002+2delinsGT (n.2002+1_2002+2delinsGT) c.1993+1_1993+2delinsGT (n.1993+1_1993+2delinsGT) c.1990+1_1990+2delinsGT (n.1990+1_1990+2delinsGT) c.1876+1_1876+2delinsGT (n.1876+1_1876+2delinsGT) c.1783+1_1783+2delinsGT (n.1783+1_1783+2delinsGT) n.515+4223_515+4224delinsAC n.722+4223_722+4224delinsAC c.2071+1_2071+2delinsGT (n.2071+1_2071+2delinsGT) c.1768+1_1768+2delinsGT (n.1768+1_1768+2delinsGT) c.1996+1_1996+2delinsGT (n.1996+1_1996+2delinsGT) n.4484+1_4484+2delinsGT n.5140+1_5140+2delinsGT n.5600+1_5600+2delinsGT | |
7 | g.148809309C>A | CA369712109 | EZH2 | n.4010+1G>T c.*1172+1G>T (n.*1172+1G>T) c.*1006+1G>T (n.*1006+1G>T) n.3829+1G>T n.3944G>T n.2426+1G>T n.2488+1G>T c.2110+1G>T (n.2110+1G>T) c.1978+1G>T (n.1978+1G>T) c.2095+1G>T (n.2095+1G>T) c.1942+1G>T (n.1942+1G>T) c.2068+1G>T (n.2068+1G>T) c.*2100+1G>T (n.*2100+1G>T) c.2119+1G>T (n.2119+1G>T) c.2092+1G>T (n.2092+1G>T) c.1966+1G>T (n.1966+1G>T) c.2134+1G>T (n.2134+1G>T) c.2107+1G>T (n.2107+1G>T) c.2086+1G>T (n.2086+1G>T) c.2083+1G>T (n.2083+1G>T) c.2044+1G>T (n.2044+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) c.2011+1G>T (n.2011+1G>T) c.2008+1G>T (n.2008+1G>T) c.2002+1G>T (n.2002+1G>T) c.1993+1G>T (n.1993+1G>T) c.1990+1G>T (n.1990+1G>T) c.1876+1G>T (n.1876+1G>T) c.1783+1G>T (n.1783+1G>T) n.515+4224C>A n.722+4224C>A c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) c.1768+1G>T (n.1768+1G>T) c.1996+1G>T (n.1996+1G>T) n.4484+1G>T n.5140+1G>T n.5600+1G>T | |
7 | g.148809309C>G | CA369712111 | EZH2 | n.4010+1G>C c.*1172+1G>C (n.*1172+1G>C) c.*1006+1G>C (n.*1006+1G>C) n.3829+1G>C n.3944G>C n.2426+1G>C n.2488+1G>C c.2110+1G>C (n.2110+1G>C) c.1978+1G>C (n.1978+1G>C) c.2095+1G>C (n.2095+1G>C) c.1942+1G>C (n.1942+1G>C) c.2068+1G>C (n.2068+1G>C) c.*2100+1G>C (n.*2100+1G>C) c.2119+1G>C (n.2119+1G>C) c.2092+1G>C (n.2092+1G>C) c.1966+1G>C (n.1966+1G>C) c.2134+1G>C (n.2134+1G>C) c.2107+1G>C (n.2107+1G>C) c.2086+1G>C (n.2086+1G>C) c.2083+1G>C (n.2083+1G>C) c.2044+1G>C (n.2044+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) c.2011+1G>C (n.2011+1G>C) c.2008+1G>C (n.2008+1G>C) c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) c.1993+1G>C (n.1993+1G>C) c.1990+1G>C (n.1990+1G>C) c.1876+1G>C (n.1876+1G>C) c.1783+1G>C (n.1783+1G>C) n.515+4224C>G n.722+4224C>G c.2071+1G>C (n.2071+1G>C) c.1768+1G>C (n.1768+1G>C) c.1996+1G>C (n.1996+1G>C) n.4484+1G>C n.5140+1G>C n.5600+1G>C | |
7 | g.148809309C>T | CA369712110 | EZH2 | n.4010+1G>A c.*1172+1G>A (n.*1172+1G>A) c.*1006+1G>A (n.*1006+1G>A) n.3829+1G>A n.3944G>A n.2426+1G>A n.2488+1G>A c.2110+1G>A (n.2110+1G>A) c.1978+1G>A (n.1978+1G>A) c.2095+1G>A (n.2095+1G>A) c.1942+1G>A (n.1942+1G>A) c.2068+1G>A (n.2068+1G>A) c.*2100+1G>A (n.*2100+1G>A) c.2119+1G>A (n.2119+1G>A) c.2092+1G>A (n.2092+1G>A) c.1966+1G>A (n.1966+1G>A) c.2134+1G>A (n.2134+1G>A) c.2107+1G>A (n.2107+1G>A) c.2086+1G>A (n.2086+1G>A) c.2083+1G>A (n.2083+1G>A) c.2044+1G>A (n.2044+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) c.2011+1G>A (n.2011+1G>A) c.2008+1G>A (n.2008+1G>A) c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) c.1993+1G>A (n.1993+1G>A) c.1990+1G>A (n.1990+1G>A) c.1876+1G>A (n.1876+1G>A) c.1783+1G>A (n.1783+1G>A) n.515+4224C>T n.722+4224C>T c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) c.1768+1G>A (n.1768+1G>A) c.1996+1G>A (n.1996+1G>A) n.4484+1G>A n.5140+1G>A n.5600+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148809310del | CA918158873 | EZH2 | n.4010+1del c.*1172+1del c.*1006+1del n.3829+1del n.3944del n.2426+1del n.2488+1del c.2110+1del c.1978+1del c.2095+1del c.1942+1del c.2068+1del c.*2100+1del c.2119+1del c.2092+1del c.1966+1del c.2134+1del c.2107+1del c.2086+1del c.2083+1del c.2044+1del c.2017+1del c.2011+1del c.2008+1del c.2002+1del c.1993+1del c.1990+1del c.1876+1del c.1783+1del n.515+4225del n.722+4225del c.2071+1del c.1768+1del c.1996+1del n.4484+1del n.5140+1del n.5600+1del | dbSNP |
7 | g.148809310C>A | CA369712113 | EZH2 | n.4010G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.3829G>T n.3943G>T n.2426G>T n.2488G>T c.2110G>T (p.Val704Phe) c.1978G>T (p.Val660Phe) c.2095G>T (p.Val699Phe) c.1942G>T (p.Val648Phe) c.2068G>T (p.Val690Phe) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.2119G>T (p.Val707Phe) c.2092G>T (p.Val698Phe) c.1966G>T (p.Val656Phe) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.2107G>T (p.Val703Phe) c.2086G>T (p.Val696Phe) c.2083G>T (p.Val695Phe) c.2044G>T (p.Val682Phe) c.2017G>T (p.Val673Phe) c.2011G>T (p.Val671Phe) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.2002G>T (p.Val668Phe) c.1993G>T (p.Val665Phe) c.1990G>T (p.Val664Phe) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) n.515+4225C>A n.722+4225C>A c.2071G>T (p.Val691Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) n.4484G>T n.5140G>T n.5600G>T | |
7 | g.148809310C= | CA1751421415 | EZH2 | n.4010G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.3829G= n.3943G= n.2426G= n.2488G= c.2110G= (p.Val704=) c.1978G= (p.Val660=) c.2095G= (p.Val699=) c.1942G= (p.Val648=) c.2068G= (p.Val690=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.2119G= (p.Val707=) c.2092G= (p.Val698=) c.1966G= (p.Val656=) c.2134G= (p.Val712=) c.2107G= (p.Val703=) c.2086G= (p.Val696=) c.2083G= (p.Val695=) c.2044G= (p.Val682=) c.2017G= (p.Val673=) c.2011G= (p.Val671=) c.2008G= (p.Val670=) c.2002G= (p.Val668=) c.1993G= (p.Val665=) c.1990G= (p.Val664=) c.1876G= (p.Val626=) c.1783G= (p.Val595=) n.515+4225C= n.722+4225C= c.2071G= (p.Val691=) c.1768G= (p.Val590=) c.1996G= (p.Val666=) n.4484G= n.5140G= n.5600G= | |
7 | g.148809310C>G | CA369712115 | EZH2 | n.4010G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.3829G>C n.3943G>C n.2426G>C n.2488G>C c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.2095G>C (p.Val699Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) n.515+4225C>G n.722+4225C>G c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) n.4484G>C n.5140G>C n.5600G>C | COSMIC |
7 | g.148809310C>T | CA4547709 | EZH2 | n.4010G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.3829G>A n.3943G>A n.2426G>A n.2488G>A c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1978G>A (p.Val660Ile) c.2095G>A (p.Val699Ile) c.1942G>A (p.Val648Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2119G>A (p.Val707Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.2107G>A (p.Val703Ile) c.2086G>A (p.Val696Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.2044G>A (p.Val682Ile) c.2017G>A (p.Val673Ile) c.2011G>A (p.Val671Ile) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.2002G>A (p.Val668Ile) c.1993G>A (p.Val665Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) n.515+4225C>T n.722+4225C>T c.2071G>A (p.Val691Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) n.4484G>A n.5140G>A n.5600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148809311T>A | CA369712116 | EZH2 | n.4009A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.3828A>T n.3942A>T n.2425A>T n.2487A>T c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.2094A>T (p.Lys698Asn) c.1941A>T (p.Lys647Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.2118A>T (p.Lys706Asn) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.2133A>T (p.Lys711Asn) c.2106A>T (p.Lys702Asn) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.2016A>T (p.Lys672Asn) c.2010A>T (p.Lys670Asn) c.2007A>T (p.Lys669Asn) c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) n.515+4226T>A n.722+4226T>A c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.1767A>T (p.Lys589Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) n.4483A>T n.5139A>T n.5599A>T | |
7 | g.148809311T>C | CA458345701 | EZH2 | n.4009A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.3828A>G n.3942A>G n.2425A>G n.2487A>G c.2109A>G (p.Lys703=) c.1977A>G (p.Lys659=) c.2094A>G (p.Lys698=) c.1941A>G (p.Lys647=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.2118A>G (p.Lys706=) c.2091A>G (p.Lys697=) c.1965A>G (p.Lys655=) c.2133A>G (p.Lys711=) c.2106A>G (p.Lys702=) c.2085A>G (p.Lys695=) c.2082A>G (p.Lys694=) c.2043A>G (p.Lys681=) c.2016A>G (p.Lys672=) c.2010A>G (p.Lys670=) c.2007A>G (p.Lys669=) c.2001A>G (p.Lys667=) c.1992A>G (p.Lys664=) c.1989A>G (p.Lys663=) c.1875A>G (p.Lys625=) c.1782A>G (p.Lys594=) n.515+4226T>C n.722+4226T>C c.2070A>G (p.Lys690=) c.1767A>G (p.Lys589=) c.1995A>G (p.Lys665=) n.4483A>G n.5139A>G n.5599A>G | |
7 | g.148809311T>G | CA369712117 | EZH2 | n.4009A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.3828A>C n.3942A>C n.2425A>C n.2487A>C c.2109A>C (p.Lys703Asn) c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.2094A>C (p.Lys698Asn) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.2118A>C (p.Lys706Asn) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.2133A>C (p.Lys711Asn) c.2106A>C (p.Lys702Asn) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.2016A>C (p.Lys672Asn) c.2010A>C (p.Lys670Asn) c.2007A>C (p.Lys669Asn) c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) n.515+4226T>G n.722+4226T>G c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.1767A>C (p.Lys589Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) n.4483A>C n.5139A>C n.5599A>C | |
7 | g.148809314del | CA2685464610 | EZH2 | n.4009del c.*1171del (n.*1171del) c.*1005del (n.*1005del) n.3828del n.3942del n.2425del n.2487del c.2109del (p.Val704LeufsTer2) c.1977del (p.Val660LeufsTer2) c.2094del (p.Val699LeufsTer2) c.1941del (p.Val648LeufsTer2) c.2067del (p.Val690LeufsTer2) c.*2099del (n.*2099del) c.2118del (p.Val707LeufsTer2) c.2091del (p.Val698LeufsTer2) c.1965del (p.Val656LeufsTer2) c.2133del (p.Val712LeufsTer2) c.2106del (p.Val703LeufsTer2) c.2085del (p.Val696LeufsTer2) c.2082del (p.Val695LeufsTer2) c.2043del (p.Val682LeufsTer2) c.2016del (p.Val673LeufsTer2) c.2010del (p.Val671LeufsTer2) c.2007del (p.Val670LeufsTer2) c.2001del (p.Val668LeufsTer2) c.1992del (p.Val665LeufsTer2) c.1989del (p.Val664LeufsTer2) c.1875del (p.Val626LeufsTer2) c.1782del (p.Val595LeufsTer2) n.515+4229del n.722+4229del c.2070del (p.Val691LeufsTer2) c.1767del (p.Val590LeufsTer2) c.1995del (p.Val666LeufsTer2) n.4483del n.5139del n.5599del | gnomAD v4 |
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7 | g.148809312T>C | CA369712122 | EZH2 | n.4008A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.3827A>G n.3941A>G n.2424A>G n.2486A>G c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) n.515+4227T>C n.722+4227T>C c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.4482A>G n.5138A>G n.5598A>G | |
7 | g.148809312T>G | CA369712123 | EZH2 | n.4008A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.3827A>C n.3941A>C n.2424A>C n.2486A>C c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) n.515+4227T>G n.722+4227T>G c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.4482A>C n.5138A>C n.5598A>C | |
7 | g.148809313T>A | CA369712124 | EZH2 | n.4007A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.3826A>T n.3940A>T n.2423A>T n.2485A>T c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) n.515+4228T>A n.722+4228T>A c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.4481A>T n.5137A>T n.5597A>T | |
7 | g.148809313T>C | CA369712125 | EZH2 | n.4007A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.3826A>G n.3940A>G n.2423A>G n.2485A>G c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) n.515+4228T>C n.722+4228T>C c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.4481A>G n.5137A>G n.5597A>G | |
7 | g.148809313T>G | CA369712126 | EZH2 | n.4007A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.3826A>C n.3940A>C n.2423A>C n.2485A>C c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) n.515+4228T>G n.722+4228T>G c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.4481A>C n.5137A>C n.5597A>C | |
7 | g.148809314T>A | CA458345704 | EZH2 | n.4006A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.3825A>T n.3939A>T n.2422A>T n.2484A>T c.2106A>T (p.Ala702=) c.1974A>T (p.Ala658=) c.2091A>T (p.Ala697=) c.1938A>T (p.Ala646=) c.2064A>T (p.Ala688=) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.2115A>T (p.Ala705=) c.2088A>T (p.Ala696=) c.1962A>T (p.Ala654=) c.2130A>T (p.Ala710=) c.2103A>T (p.Ala701=) c.2082A>T (p.Ala694=) c.2079A>T (p.Ala693=) c.2040A>T (p.Ala680=) c.2013A>T (p.Ala671=) c.2007A>T (p.Ala669=) c.2004A>T (p.Ala668=) c.1998A>T (p.Ala666=) c.1989A>T (p.Ala663=) c.1986A>T (p.Ala662=) c.1872A>T (p.Ala624=) c.1779A>T (p.Ala593=) n.515+4229T>A n.722+4229T>A c.2067A>T (p.Ala689=) c.1764A>T (p.Ala588=) c.1992A>T (p.Ala664=) n.4480A>T n.5136A>T n.5596A>T | |
7 | g.148809314T>C | CA458345705 | EZH2 | n.4006A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.3825A>G n.3939A>G n.2422A>G n.2484A>G c.2106A>G (p.Ala702=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.2091A>G (p.Ala697=) c.1938A>G (p.Ala646=) c.2064A>G (p.Ala688=) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.2115A>G (p.Ala705=) c.2088A>G (p.Ala696=) c.1962A>G (p.Ala654=) c.2130A>G (p.Ala710=) c.2103A>G (p.Ala701=) c.2082A>G (p.Ala694=) c.2079A>G (p.Ala693=) c.2040A>G (p.Ala680=) c.2013A>G (p.Ala671=) c.2007A>G (p.Ala669=) c.2004A>G (p.Ala668=) c.1998A>G (p.Ala666=) c.1989A>G (p.Ala663=) c.1986A>G (p.Ala662=) c.1872A>G (p.Ala624=) c.1779A>G (p.Ala593=) n.515+4229T>C n.722+4229T>C c.2067A>G (p.Ala689=) c.1764A>G (p.Ala588=) c.1992A>G (p.Ala664=) n.4480A>G n.5136A>G n.5596A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.148809315G>A | CA369712127 | EZH2 | n.4005C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.3824C>T n.3938C>T n.2421C>T n.2483C>T c.2105C>T (p.Ala702Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) n.515+4230G>A n.722+4230G>A c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) n.4479C>T n.5135C>T n.5595C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.148809315G>T | CA369712129 | EZH2 | n.4005C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.3824C>A n.3938C>A n.2421C>A n.2483C>A c.2105C>A (p.Ala702Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.2090C>A (p.Ala697Glu) c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2114C>A (p.Ala705Glu) c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.2129C>A (p.Ala710Glu) c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.2078C>A (p.Ala693Glu) c.2039C>A (p.Ala680Glu) c.2012C>A (p.Ala671Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.2003C>A (p.Ala668Glu) c.1997C>A (p.Ala666Glu) c.1988C>A (p.Ala663Glu) c.1985C>A (p.Ala662Glu) c.1871C>A (p.Ala624Glu) c.1778C>A (p.Ala593Glu) n.515+4230G>T n.722+4230G>T c.2066C>A (p.Ala689Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1991C>A (p.Ala664Glu) n.4479C>A n.5135C>A n.5595C>A | |
7 | g.148809316C>A | CA369712131 | EZH2 | n.4004G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.3823G>T n.3937G>T n.2420G>T n.2482G>T c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) n.515+4231C>A n.722+4231C>A c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.4478G>T n.5134G>T n.5594G>T | |
7 | g.148809316C>G | CA369712133 | EZH2 | n.4004G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.3823G>C n.3937G>C n.2420G>C n.2482G>C c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) n.515+4231C>G n.722+4231C>G c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.4478G>C n.5134G>C n.5594G>C | |
7 | g.148809316C>T | CA369712134 | EZH2 | n.4004G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.3823G>A n.3937G>A n.2420G>A n.2482G>A c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) n.515+4231C>T n.722+4231C>T c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.4478G>A n.5134G>A n.5594G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148809317A>C | CA369712135 | EZH2 | n.4003T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) n.3822T>G n.3936T>G n.2419T>G n.2481T>G c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.1971T>G (p.Tyr657Ter) c.2088T>G (p.Tyr696Ter) c.1935T>G (p.Tyr645Ter) c.2061T>G (p.Tyr687Ter) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.2112T>G (p.Tyr704Ter) c.2085T>G (p.Tyr695Ter) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.2127T>G (p.Tyr709Ter) c.2100T>G (p.Tyr700Ter) c.2079T>G (p.Tyr693Ter) c.2076T>G (p.Tyr692Ter) c.2037T>G (p.Tyr679Ter) c.2010T>G (p.Tyr670Ter) c.2004T>G (p.Tyr668Ter) c.2001T>G (p.Tyr667Ter) c.1995T>G (p.Tyr665Ter) c.1986T>G (p.Tyr662Ter) c.1983T>G (p.Tyr661Ter) c.1869T>G (p.Tyr623Ter) c.1776T>G (p.Tyr592Ter) n.515+4232A>C n.722+4232A>C c.2064T>G (p.Tyr688Ter) c.1761T>G (p.Tyr587Ter) c.1989T>G (p.Tyr663Ter) n.4477T>G n.5133T>G n.5593T>G | |
7 | g.148809317A>G | CA168907568 | EZH2 | n.4003T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) n.3822T>C n.3936T>C n.2419T>C n.2481T>C c.2103T>C (p.Tyr701=) c.1971T>C (p.Tyr657=) c.2088T>C (p.Tyr696=) c.1935T>C (p.Tyr645=) c.2061T>C (p.Tyr687=) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.2112T>C (p.Tyr704=) c.2085T>C (p.Tyr695=) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.2127T>C (p.Tyr709=) c.2100T>C (p.Tyr700=) c.2079T>C (p.Tyr693=) c.2076T>C (p.Tyr692=) c.2037T>C (p.Tyr679=) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.2004T>C (p.Tyr668=) c.2001T>C (p.Tyr667=) c.1995T>C (p.Tyr665=) c.1986T>C (p.Tyr662=) c.1983T>C (p.Tyr661=) c.1869T>C (p.Tyr623=) c.1776T>C (p.Tyr592=) n.515+4232A>G n.722+4232A>G c.2064T>C (p.Tyr688=) c.1761T>C (p.Tyr587=) c.1989T>C (p.Tyr663=) n.4477T>C n.5133T>C n.5593T>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.148809318T>A | CA369712139 | EZH2 | n.4002A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.3821A>T n.3935A>T n.2418A>T n.2480A>T c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.2111A>T (p.Tyr704Phe) c.2084A>T (p.Tyr695Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.2126A>T (p.Tyr709Phe) c.2099A>T (p.Tyr700Phe) c.2078A>T (p.Tyr693Phe) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.2003A>T (p.Tyr668Phe) c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.1775A>T (p.Tyr592Phe) n.515+4233T>A n.722+4233T>A c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) n.4476A>T n.5132A>T n.5592A>T | |
7 | g.148809318T>C | CA369712140 | EZH2 | n.4002A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.3821A>G n.3935A>G n.2418A>G n.2480A>G c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.2111A>G (p.Tyr704Cys) c.2084A>G (p.Tyr695Cys) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.2126A>G (p.Tyr709Cys) c.2099A>G (p.Tyr700Cys) c.2078A>G (p.Tyr693Cys) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.2003A>G (p.Tyr668Cys) c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.1775A>G (p.Tyr592Cys) n.515+4233T>C n.722+4233T>C c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.1988A>G (p.Tyr663Cys) n.4476A>G n.5132A>G n.5592A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148809318T= | CA1751421425 | EZH2 | n.4002A= c.*1164A= (n.*1164A=) c.*998A= (n.*998A=) n.3821A= n.3935A= n.2418A= n.2480A= c.2102A= (p.Tyr701=) c.1970A= (p.Tyr657=) c.2087A= (p.Tyr696=) c.1934A= (p.Tyr645=) c.2060A= (p.Tyr687=) c.*2092A= (n.*2092A=) c.2111A= (p.Tyr704=) c.2084A= (p.Tyr695=) c.1958A= (p.Tyr653=) c.2126A= (p.Tyr709=) c.2099A= (p.Tyr700=) c.2078A= (p.Tyr693=) c.2075A= (p.Tyr692=) c.2036A= (p.Tyr679=) c.2009A= (p.Tyr670=) c.2003A= (p.Tyr668=) c.2000A= (p.Tyr667=) c.1994A= (p.Tyr665=) c.1985A= (p.Tyr662=) c.1982A= (p.Tyr661=) c.1868A= (p.Tyr623=) c.1775A= (p.Tyr592=) n.515+4233T= n.722+4233T= c.2063A= (p.Tyr688=) c.1760A= (p.Tyr587=) c.1988A= (p.Tyr663=) n.4476A= n.5132A= n.5592A= | |
7 | g.148809319A>C | CA369712143 | EZH2 | n.4001T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) n.3820T>G n.3934T>G n.2417T>G n.2479T>G c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.2110T>G (p.Tyr704Asp) c.2083T>G (p.Tyr695Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.2125T>G (p.Tyr709Asp) c.2098T>G (p.Tyr700Asp) c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.2002T>G (p.Tyr668Asp) c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.1774T>G (p.Tyr592Asp) n.515+4234A>C n.722+4234A>C c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.1987T>G (p.Tyr663Asp) n.4475T>G n.5131T>G n.5591T>G | |
7 | g.148809319A>G | CA369712144 | EZH2 | n.4001T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) n.3820T>C n.3934T>C n.2417T>C n.2479T>C c.2101T>C (p.Tyr701His) c.1969T>C (p.Tyr657His) c.2086T>C (p.Tyr696His) c.1933T>C (p.Tyr645His) c.2059T>C (p.Tyr687His) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.2110T>C (p.Tyr704His) c.2083T>C (p.Tyr695His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.2125T>C (p.Tyr709His) c.2098T>C (p.Tyr700His) c.2077T>C (p.Tyr693His) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.2035T>C (p.Tyr679His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.2002T>C (p.Tyr668His) c.1999T>C (p.Tyr667His) c.1993T>C (p.Tyr665His) c.1984T>C (p.Tyr662His) c.1981T>C (p.Tyr661His) c.1867T>C (p.Tyr623His) c.1774T>C (p.Tyr592His) n.515+4234A>G n.722+4234A>G c.2062T>C (p.Tyr688His) c.1759T>C (p.Tyr587His) c.1987T>C (p.Tyr663His) n.4475T>C n.5131T>C n.5591T>C | |
7 | g.148809319A>T | CA369712146 | EZH2 | n.4001T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) n.3820T>A n.3934T>A n.2417T>A n.2479T>A c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.2110T>A (p.Tyr704Asn) c.2083T>A (p.Tyr695Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.2125T>A (p.Tyr709Asn) c.2098T>A (p.Tyr700Asn) c.2077T>A (p.Tyr693Asn) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.2002T>A (p.Tyr668Asn) c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.1774T>A (p.Tyr592Asn) n.515+4234A>T n.722+4234A>T c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.1987T>A (p.Tyr663Asn) n.4475T>A n.5131T>A n.5591T>A | |
7 | g.148809320G>A | CA458345706 | EZH2 | n.4000C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) n.3819C>T n.3933C>T n.2416C>T n.2478C>T c.2100C>T (p.Cys700=) c.1968C>T (p.Cys656=) c.2085C>T (p.Cys695=) c.1932C>T (p.Cys644=) c.2058C>T (p.Cys686=) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.2109C>T (p.Cys703=) c.2082C>T (p.Cys694=) c.1956C>T (p.Cys652=) c.2124C>T (p.Cys708=) c.2097C>T (p.Cys699=) c.2076C>T (p.Cys692=) c.2073C>T (p.Cys691=) c.2034C>T (p.Cys678=) c.2007C>T (p.Cys669=) c.2001C>T (p.Cys667=) c.1998C>T (p.Cys666=) c.1992C>T (p.Cys664=) c.1983C>T (p.Cys661=) c.1980C>T (p.Cys660=) c.1866C>T (p.Cys622=) c.1773C>T (p.Cys591=) n.515+4235G>A n.722+4235G>A c.2061C>T (p.Cys687=) c.1758C>T (p.Cys586=) c.1986C>T (p.Cys662=) n.4474C>T n.5130C>T n.5590C>T | |
7 | g.148809320G>C | CA369712148 | EZH2 | n.4000C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) n.3819C>G n.3933C>G n.2416C>G n.2478C>G c.2100C>G (p.Cys700Trp) c.1968C>G (p.Cys656Trp) c.2085C>G (p.Cys695Trp) c.1932C>G (p.Cys644Trp) c.2058C>G (p.Cys686Trp) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.2109C>G (p.Cys703Trp) c.2082C>G (p.Cys694Trp) c.1956C>G (p.Cys652Trp) c.2124C>G (p.Cys708Trp) c.2097C>G (p.Cys699Trp) c.2076C>G (p.Cys692Trp) c.2073C>G (p.Cys691Trp) c.2034C>G (p.Cys678Trp) c.2007C>G (p.Cys669Trp) c.2001C>G (p.Cys667Trp) c.1998C>G (p.Cys666Trp) c.1992C>G (p.Cys664Trp) c.1983C>G (p.Cys661Trp) c.1980C>G (p.Cys660Trp) c.1866C>G (p.Cys622Trp) c.1773C>G (p.Cys591Trp) n.515+4235G>C n.722+4235G>C c.2061C>G (p.Cys687Trp) c.1758C>G (p.Cys586Trp) c.1986C>G (p.Cys662Trp) n.4474C>G n.5130C>G n.5590C>G | |
7 | g.148809320G>T | CA369712150 | EZH2 | n.4000C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) n.3819C>A n.3933C>A n.2416C>A n.2478C>A c.2100C>A (p.Cys700Ter) c.1968C>A (p.Cys656Ter) c.2085C>A (p.Cys695Ter) c.1932C>A (p.Cys644Ter) c.2058C>A (p.Cys686Ter) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.2109C>A (p.Cys703Ter) c.2082C>A (p.Cys694Ter) c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.2124C>A (p.Cys708Ter) c.2097C>A (p.Cys699Ter) c.2076C>A (p.Cys692Ter) c.2073C>A (p.Cys691Ter) c.2034C>A (p.Cys678Ter) c.2007C>A (p.Cys669Ter) c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.1998C>A (p.Cys666Ter) c.1992C>A (p.Cys664Ter) c.1983C>A (p.Cys661Ter) c.1980C>A (p.Cys660Ter) c.1866C>A (p.Cys622Ter) c.1773C>A (p.Cys591Ter) n.515+4235G>T n.722+4235G>T c.2061C>A (p.Cys687Ter) c.1758C>A (p.Cys586Ter) c.1986C>A (p.Cys662Ter) n.4474C>A n.5130C>A n.5590C>A | |
7 | g.148809321C>A | CA369712151 | EZH2 | n.3999G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.3818G>T n.3932G>T n.2415G>T n.2477G>T c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.1967G>T (p.Cys656Phe) c.2084G>T (p.Cys695Phe) c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.2057G>T (p.Cys686Phe) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.2108G>T (p.Cys703Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.1955G>T (p.Cys652Phe) c.2123G>T (p.Cys708Phe) c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.2075G>T (p.Cys692Phe) c.2072G>T (p.Cys691Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.1997G>T (p.Cys666Phe) c.1991G>T (p.Cys664Phe) c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.1979G>T (p.Cys660Phe) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1772G>T (p.Cys591Phe) n.515+4236C>A n.722+4236C>A c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) n.4473G>T n.5129G>T n.5589G>T | |
7 | g.148809321C>G | CA369712155 | EZH2 | n.3999G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.3818G>C n.3932G>C n.2415G>C n.2477G>C c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.1967G>C (p.Cys656Ser) c.2084G>C (p.Cys695Ser) c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.2057G>C (p.Cys686Ser) c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.2108G>C (p.Cys703Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.1955G>C (p.Cys652Ser) c.2123G>C (p.Cys708Ser) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.2075G>C (p.Cys692Ser) c.2072G>C (p.Cys691Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.1997G>C (p.Cys666Ser) c.1991G>C (p.Cys664Ser) c.1982G>C (p.Cys661Ser) c.1979G>C (p.Cys660Ser) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1772G>C (p.Cys591Ser) n.515+4236C>G n.722+4236C>G c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.1985G>C (p.Cys662Ser) n.4473G>C n.5129G>C n.5589G>C | |
7 | g.148809321C>T | CA369712153 | EZH2 | n.3999G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.3818G>A n.3932G>A n.2415G>A n.2477G>A c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.1967G>A (p.Cys656Tyr) c.2084G>A (p.Cys695Tyr) c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.2057G>A (p.Cys686Tyr) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.2108G>A (p.Cys703Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.1955G>A (p.Cys652Tyr) c.2123G>A (p.Cys708Tyr) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.2075G>A (p.Cys692Tyr) c.2072G>A (p.Cys691Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.1997G>A (p.Cys666Tyr) c.1991G>A (p.Cys664Tyr) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) c.1979G>A (p.Cys660Tyr) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1772G>A (p.Cys591Tyr) n.515+4236C>T n.722+4236C>T c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) n.4473G>A n.5129G>A n.5589G>A | |
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7 | g.148809322A>G | CA369712157 | EZH2 | n.3998T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.3817T>C n.3931T>C n.2414T>C n.2476T>C c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.1966T>C (p.Cys656Arg) c.2083T>C (p.Cys695Arg) c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.2056T>C (p.Cys686Arg) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.2107T>C (p.Cys703Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1954T>C (p.Cys652Arg) c.2122T>C (p.Cys708Arg) c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.2074T>C (p.Cys692Arg) c.2071T>C (p.Cys691Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.1996T>C (p.Cys666Arg) c.1990T>C (p.Cys664Arg) c.1981T>C (p.Cys661Arg) c.1978T>C (p.Cys660Arg) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1771T>C (p.Cys591Arg) n.515+4237A>G n.722+4237A>G c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.1984T>C (p.Cys662Arg) n.4472T>C n.5128T>C n.5588T>C | |
7 | g.148809322A>T | CA369712159 | EZH2 | n.3998T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.3817T>A n.3931T>A n.2414T>A n.2476T>A c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.1966T>A (p.Cys656Ser) c.2083T>A (p.Cys695Ser) c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.2056T>A (p.Cys686Ser) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.2107T>A (p.Cys703Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1954T>A (p.Cys652Ser) c.2122T>A (p.Cys708Ser) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.2074T>A (p.Cys692Ser) c.2071T>A (p.Cys691Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.2005T>A (p.Cys669Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.1996T>A (p.Cys666Ser) c.1990T>A (p.Cys664Ser) c.1981T>A (p.Cys661Ser) c.1978T>A (p.Cys660Ser) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1771T>A (p.Cys591Ser) n.515+4237A>T n.722+4237A>T c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.1984T>A (p.Cys662Ser) n.4472T>A n.5128T>A n.5588T>A | |
7 | g.148809323G>A | CA458345707 | EZH2 | n.3997C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.3816C>T n.3930C>T n.2413C>T n.2475C>T c.2097C>T (p.Asn699=) c.1965C>T (p.Asn655=) c.2082C>T (p.Asn694=) c.1929C>T (p.Asn643=) c.2055C>T (p.Asn685=) c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.2106C>T (p.Asn702=) c.2079C>T (p.Asn693=) c.1953C>T (p.Asn651=) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2094C>T (p.Asn698=) c.2073C>T (p.Asn691=) c.2070C>T (p.Asn690=) c.2031C>T (p.Asn677=) c.2004C>T (p.Asn668=) c.1998C>T (p.Asn666=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.1989C>T (p.Asn663=) c.1980C>T (p.Asn660=) c.1977C>T (p.Asn659=) c.1863C>T (p.Asn621=) c.1770C>T (p.Asn590=) n.515+4238G>A n.722+4238G>A c.2058C>T (p.Asn686=) c.1755C>T (p.Asn585=) c.1983C>T (p.Asn661=) n.4471C>T n.5127C>T n.5587C>T | |
7 | g.148809323G>C | CA369712161 | EZH2 | n.3997C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.3816C>G n.3930C>G n.2413C>G n.2475C>G c.2097C>G (p.Asn699Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.2082C>G (p.Asn694Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.2055C>G (p.Asn685Lys) c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.2106C>G (p.Asn702Lys) c.2079C>G (p.Asn693Lys) c.1953C>G (p.Asn651Lys) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2094C>G (p.Asn698Lys) c.2073C>G (p.Asn691Lys) c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.2031C>G (p.Asn677Lys) c.2004C>G (p.Asn668Lys) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.1977C>G (p.Asn659Lys) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.1770C>G (p.Asn590Lys) n.515+4238G>C n.722+4238G>C c.2058C>G (p.Asn686Lys) c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.1983C>G (p.Asn661Lys) n.4471C>G n.5127C>G n.5587C>G | |
7 | g.148809323G>T | CA369712162 | EZH2 | n.3997C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.3816C>A n.3930C>A n.2413C>A n.2475C>A c.2097C>A (p.Asn699Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.2082C>A (p.Asn694Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.2055C>A (p.Asn685Lys) c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.2106C>A (p.Asn702Lys) c.2079C>A (p.Asn693Lys) c.1953C>A (p.Asn651Lys) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2094C>A (p.Asn698Lys) c.2073C>A (p.Asn691Lys) c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.2031C>A (p.Asn677Lys) c.2004C>A (p.Asn668Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.1770C>A (p.Asn590Lys) n.515+4238G>T n.722+4238G>T c.2058C>A (p.Asn686Lys) c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.1983C>A (p.Asn661Lys) n.4471C>A n.5127C>A n.5587C>A | |
7 | g.148809324T>A | CA369712164 | EZH2 | n.3996A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.3815A>T n.3929A>T n.2412A>T n.2474A>T c.2096A>T (p.Asn699Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.2081A>T (p.Asn694Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.2105A>T (p.Asn702Ile) c.2078A>T (p.Asn693Ile) c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.2003A>T (p.Asn668Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1769A>T (p.Asn590Ile) n.515+4239T>A n.722+4239T>A c.2057A>T (p.Asn686Ile) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1982A>T (p.Asn661Ile) n.4470A>T n.5126A>T n.5586A>T | |
7 | g.148809324T>C | CA369712165 | EZH2 | n.3996A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.3815A>G n.3929A>G n.2412A>G n.2474A>G c.2096A>G (p.Asn699Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.2081A>G (p.Asn694Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.2105A>G (p.Asn702Ser) c.2078A>G (p.Asn693Ser) c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.2003A>G (p.Asn668Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1769A>G (p.Asn590Ser) n.515+4239T>C n.722+4239T>C c.2057A>G (p.Asn686Ser) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1982A>G (p.Asn661Ser) n.4470A>G n.5126A>G n.5586A>G | |
7 | g.148809324T>G | CA369712166 | EZH2 | n.3996A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.3815A>C n.3929A>C n.2412A>C n.2474A>C c.2096A>C (p.Asn699Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.2081A>C (p.Asn694Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.2105A>C (p.Asn702Thr) c.2078A>C (p.Asn693Thr) c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.2003A>C (p.Asn668Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1769A>C (p.Asn590Thr) n.515+4239T>G n.722+4239T>G c.2057A>C (p.Asn686Thr) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1982A>C (p.Asn661Thr) n.4470A>C n.5126A>C n.5586A>C | |
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7 | g.148809330T>A | CA369712183 | EZH2 | n.3990A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.3809A>T n.3923A>T n.2406A>T n.2468A>T c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.2075A>T (p.Asn692Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.2099A>T (p.Asn700Ile) c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.2114A>T (p.Asn705Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) n.515+4245T>A n.722+4245T>A c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) n.4464A>T n.5120A>T n.5580A>T | |
7 | g.148809330T>C | CA369712185 | EZH2 | n.3990A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.3809A>G n.3923A>G n.2406A>G n.2468A>G c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.2075A>G (p.Asn692Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.2099A>G (p.Asn700Ser) c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.2114A>G (p.Asn705Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) n.515+4245T>C n.722+4245T>C c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) n.4464A>G n.5120A>G n.5580A>G | |
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7 | g.148809331T>A | CA369712188 | EZH2 | n.3989A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.3808A>T n.3922A>T n.2405A>T n.2467A>T c.2089A>T (p.Asn697Tyr) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.2098A>T (p.Asn700Tyr) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.2113A>T (p.Asn705Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) n.515+4246T>A n.722+4246T>A c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) n.4463A>T n.5119A>T n.5579A>T | |
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7 | g.148809333A>G | CA369712194 | EZH2 | n.3987T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) n.3806T>C n.3920T>C n.2403T>C n.2465T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.2096T>C (p.Val699Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) n.515+4248A>G n.722+4248A>G c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) n.4461T>C n.5117T>C n.5577T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148809335C>T | CA4547712 | EZH2 | n.3985G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) n.3804G>A n.3918G>A n.2401G>A n.2463G>A c.2085G>A (p.Ser695=) c.1953G>A (p.Ser651=) c.2070G>A (p.Ser690=) c.1917G>A (p.Ser639=) c.2043G>A (p.Ser681=) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.2094G>A (p.Ser698=) c.2067G>A (p.Ser689=) c.1941G>A (p.Ser647=) c.2109G>A (p.Ser703=) c.2082G>A (p.Ser694=) c.2061G>A (p.Ser687=) c.2058G>A (p.Ser686=) c.2019G>A (p.Ser673=) c.1992G>A (p.Ser664=) c.1986G>A (p.Ser662=) c.1983G>A (p.Ser661=) c.1977G>A (p.Ser659=) c.1968G>A (p.Ser656=) c.1965G>A (p.Ser655=) c.1851G>A (p.Ser617=) c.1758G>A (p.Ser586=) n.515+4250C>T n.722+4250C>T c.2046G>A (p.Ser682=) c.1743G>A (p.Ser581=) c.1971G>A (p.Ser657=) n.4459G>A n.5115G>A n.5575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.148809336G>A | CA369712199 | EZH2 | n.3984C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.3803C>T n.3917C>T n.2400C>T n.2462C>T c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.1952C>T (p.Ser651Leu) c.2069C>T (p.Ser690Leu) c.1916C>T (p.Ser639Leu) c.2042C>T (p.Ser681Leu) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2093C>T (p.Ser698Leu) c.2066C>T (p.Ser689Leu) c.1940C>T (p.Ser647Leu) c.2108C>T (p.Ser703Leu) c.2081C>T (p.Ser694Leu) c.2060C>T (p.Ser687Leu) c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.2018C>T (p.Ser673Leu) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.1985C>T (p.Ser662Leu) c.1982C>T (p.Ser661Leu) c.1976C>T (p.Ser659Leu) c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.1964C>T (p.Ser655Leu) c.1850C>T (p.Ser617Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) n.515+4251G>A n.722+4251G>A c.2045C>T (p.Ser682Leu) c.1742C>T (p.Ser581Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) n.4458C>T n.5114C>T n.5574C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.148809336G>C | CA369712201 | EZH2 | n.3984C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.3803C>G n.3917C>G n.2400C>G n.2462C>G c.2084C>G (p.Ser695Trp) c.1952C>G (p.Ser651Trp) c.2069C>G (p.Ser690Trp) c.1916C>G (p.Ser639Trp) c.2042C>G (p.Ser681Trp) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2093C>G (p.Ser698Trp) c.2066C>G (p.Ser689Trp) c.1940C>G (p.Ser647Trp) c.2108C>G (p.Ser703Trp) c.2081C>G (p.Ser694Trp) c.2060C>G (p.Ser687Trp) c.2057C>G (p.Ser686Trp) c.2018C>G (p.Ser673Trp) c.1991C>G (p.Ser664Trp) c.1985C>G (p.Ser662Trp) c.1982C>G (p.Ser661Trp) c.1976C>G (p.Ser659Trp) c.1967C>G (p.Ser656Trp) c.1964C>G (p.Ser655Trp) c.1850C>G (p.Ser617Trp) c.1757C>G (p.Ser586Trp) n.515+4251G>C n.722+4251G>C c.2045C>G (p.Ser682Trp) c.1742C>G (p.Ser581Trp) c.1970C>G (p.Ser657Trp) n.4458C>G n.5114C>G n.5574C>G | |
7 | g.148809336G>T | CA369712203 | EZH2 | n.3984C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.3803C>A n.3917C>A n.2400C>A n.2462C>A c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.2069C>A (p.Ser690Ter) c.1916C>A (p.Ser639Ter) c.2042C>A (p.Ser681Ter) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2093C>A (p.Ser698Ter) c.2066C>A (p.Ser689Ter) c.1940C>A (p.Ser647Ter) c.2108C>A (p.Ser703Ter) c.2081C>A (p.Ser694Ter) c.2060C>A (p.Ser687Ter) c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.2018C>A (p.Ser673Ter) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.1985C>A (p.Ser662Ter) c.1982C>A (p.Ser661Ter) c.1976C>A (p.Ser659Ter) c.1967C>A (p.Ser656Ter) c.1964C>A (p.Ser655Ter) c.1850C>A (p.Ser617Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) n.515+4251G>T n.722+4251G>T c.2045C>A (p.Ser682Ter) c.1742C>A (p.Ser581Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) n.4458C>A n.5114C>A n.5574C>A | |
7 | g.148809337A>C | CA369712204 | EZH2 | n.3983T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.3802T>G n.3916T>G n.2399T>G n.2461T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2059T>G (p.Ser687Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.515+4252A>C n.722+4252A>C c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) n.4457T>G n.5113T>G n.5573T>G | |
7 | g.148809337A>G | CA369712205 | EZH2 | n.3983T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.3802T>C n.3916T>C n.2399T>C n.2461T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2059T>C (p.Ser687Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.515+4252A>G n.722+4252A>G c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) n.4457T>C n.5113T>C n.5573T>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.148809337A>T | CA369712206 | EZH2 | n.3983T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.3802T>A n.3916T>A n.2399T>A n.2461T>A c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2059T>A (p.Ser687Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.515+4252A>T n.722+4252A>T c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) n.4457T>A n.5113T>A n.5573T>A | |
7 | g.148809338A>C | CA369712207 | EZH2 | n.3982T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) n.3801T>G n.3915T>G n.2398T>G n.2460T>G c.2082T>G (p.His694Gln) c.1950T>G (p.His650Gln) c.2067T>G (p.His689Gln) c.1914T>G (p.His638Gln) c.2040T>G (p.His680Gln) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.2091T>G (p.His697Gln) c.2064T>G (p.His688Gln) c.1938T>G (p.His646Gln) c.2106T>G (p.His702Gln) c.2079T>G (p.His693Gln) c.2058T>G (p.His686Gln) c.2055T>G (p.His685Gln) c.2016T>G (p.His672Gln) c.1989T>G (p.His663Gln) c.1983T>G (p.His661Gln) c.1980T>G (p.His660Gln) c.1974T>G (p.His658Gln) c.1965T>G (p.His655Gln) c.1962T>G (p.His654Gln) c.1848T>G (p.His616Gln) c.1755T>G (p.His585Gln) n.515+4253A>C n.722+4253A>C c.2043T>G (p.His681Gln) c.1740T>G (p.His580Gln) c.1968T>G (p.His656Gln) n.4456T>G n.5112T>G n.5572T>G | |
7 | g.148809338A>G | CA458345717 | EZH2 | n.3982T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.3801T>C n.3915T>C n.2398T>C n.2460T>C c.2082T>C (p.His694=) c.1950T>C (p.His650=) c.2067T>C (p.His689=) c.1914T>C (p.His638=) c.2040T>C (p.His680=) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.2091T>C (p.His697=) c.2064T>C (p.His688=) c.1938T>C (p.His646=) c.2106T>C (p.His702=) c.2079T>C (p.His693=) c.2058T>C (p.His686=) c.2055T>C (p.His685=) c.2016T>C (p.His672=) c.1989T>C (p.His663=) c.1983T>C (p.His661=) c.1980T>C (p.His660=) c.1974T>C (p.His658=) c.1965T>C (p.His655=) c.1962T>C (p.His654=) c.1848T>C (p.His616=) c.1755T>C (p.His585=) n.515+4253A>G n.722+4253A>G c.2043T>C (p.His681=) c.1740T>C (p.His580=) c.1968T>C (p.His656=) n.4456T>C n.5112T>C n.5572T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.148809339T>A | CA369712210 | EZH2 | n.3981A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) n.3800A>T n.3914A>T n.2397A>T n.2459A>T c.2081A>T (p.His694Leu) c.1949A>T (p.His650Leu) c.2066A>T (p.His689Leu) c.1913A>T (p.His638Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.2090A>T (p.His697Leu) c.2063A>T (p.His688Leu) c.1937A>T (p.His646Leu) c.2105A>T (p.His702Leu) c.2078A>T (p.His693Leu) c.2057A>T (p.His686Leu) c.2054A>T (p.His685Leu) c.2015A>T (p.His672Leu) c.1988A>T (p.His663Leu) c.1982A>T (p.His661Leu) c.1979A>T (p.His660Leu) c.1973A>T (p.His658Leu) c.1964A>T (p.His655Leu) c.1961A>T (p.His654Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) c.1754A>T (p.His585Leu) n.515+4254T>A n.722+4254T>A c.2042A>T (p.His681Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1967A>T (p.His656Leu) n.4455A>T n.5111A>T n.5571A>T | |
7 | g.148809339T>C | CA369712212 | EZH2 | n.3981A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) n.3800A>G n.3914A>G n.2397A>G n.2459A>G c.2081A>G (p.His694Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) c.2066A>G (p.His689Arg) c.1913A>G (p.His638Arg) c.2039A>G (p.His680Arg) c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.2090A>G (p.His697Arg) c.2063A>G (p.His688Arg) c.1937A>G (p.His646Arg) c.2105A>G (p.His702Arg) c.2078A>G (p.His693Arg) c.2057A>G (p.His686Arg) c.2054A>G (p.His685Arg) c.2015A>G (p.His672Arg) c.1988A>G (p.His663Arg) c.1982A>G (p.His661Arg) c.1979A>G (p.His660Arg) c.1973A>G (p.His658Arg) c.1964A>G (p.His655Arg) c.1961A>G (p.His654Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) c.1754A>G (p.His585Arg) n.515+4254T>C n.722+4254T>C c.2042A>G (p.His681Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1967A>G (p.His656Arg) n.4455A>G n.5111A>G n.5571A>G | COSMIC COSMIC |
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7 | g.148809340G>A | CA259759 | EZH2 | n.3980C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.3799C>T n.3913C>T n.2396C>T n.2458C>T c.2080C>T (p.His694Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) c.2065C>T (p.His689Tyr) c.1912C>T (p.His638Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.2089C>T (p.His697Tyr) c.2062C>T (p.His688Tyr) c.1936C>T (p.His646Tyr) c.2104C>T (p.His702Tyr) c.2077C>T (p.His693Tyr) c.2056C>T (p.His686Tyr) c.2053C>T (p.His685Tyr) c.2014C>T (p.His672Tyr) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.1981C>T (p.His661Tyr) c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1972C>T (p.His658Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.1960C>T (p.His654Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.1753C>T (p.His585Tyr) n.515+4255G>A n.722+4255G>A c.2041C>T (p.His681Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1966C>T (p.His656Tyr) n.4454C>T n.5110C>T n.5570C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
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7 | g.148809340G>T | CA369712215 | EZH2 | n.3980C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.3799C>A n.3913C>A n.2396C>A n.2458C>A c.2080C>A (p.His694Asn) c.1948C>A (p.His650Asn) c.2065C>A (p.His689Asn) c.1912C>A (p.His638Asn) c.2038C>A (p.His680Asn) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.2089C>A (p.His697Asn) c.2062C>A (p.His688Asn) c.1936C>A (p.His646Asn) c.2104C>A (p.His702Asn) c.2077C>A (p.His693Asn) c.2056C>A (p.His686Asn) c.2053C>A (p.His685Asn) c.2014C>A (p.His672Asn) c.1987C>A (p.His663Asn) c.1981C>A (p.His661Asn) c.1978C>A (p.His660Asn) c.1972C>A (p.His658Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) c.1960C>A (p.His654Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.1753C>A (p.His585Asn) n.515+4255G>T n.722+4255G>T c.2041C>A (p.His681Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1966C>A (p.His656Asn) n.4454C>A n.5110C>A n.5570C>A |