Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.148807648_148807730delCA2695202489EZH2n.4096-17_4161del
c.*1258-17_*1323del
c.*1092-17_*1157del
n.3915-17_3980del
n.4183-17_4248del
n.2512-17_2577del
n.2574-17_2639del
c.2196-17_*5del
c.2064-17_*5del
c.2181-17_*5del
c.2028-17_*5del
c.2154-17_*5del
c.*2186-17_*2251del
c.2205-17_*5del
c.2178-17_*5del
c.2052-17_*5del
c.2220-17_*5del
c.2193-17_*5del
c.2172-17_*5del
c.2169-17_*5del
c.2130-17_*5del
c.2103-17_*5del
c.2097-17_*5del
c.2094-17_*5del
c.2088-17_*5del
c.2079-17_*5del
c.2076-17_*5del
c.1962-17_*5del
c.1869-17_*5del
n.515+2563_515+2645del
n.722+2563_722+2645del
c.2157-17_*5del
c.1854-17_*5del
c.2082-17_*5del
n.4570-17_4635del
n.5226-17_5291del
n.5686-17_5751del
7g.148807664_148807672delinsCCTCTCCA645563916EZH2n.4130_4138delinsGAGAGG
c.*1292_*1300delinsGAGAGG (n.*1292_*1300delinsGAGAGG)
c.*1126_*1134delinsGAGAGG (n.*1126_*1134delinsGAGAGG)
n.3949_3957delinsGAGAGG
n.4217_4225delinsGAGAGG
n.2546_2554delinsGAGAGG
n.2608_2616delinsGAGAGG
c.2230_2238delinsGAGAGG (p.Ile744del)
c.2098_2106delinsGAGAGG (p.Ile700del)
c.2215_2223delinsGAGAGG (p.Ile739del)
c.2062_2070delinsGAGAGG (p.Ile688del)
c.2188_2196delinsGAGAGG (p.Ile730del)
c.*2220_*2228delinsGAGAGG (n.*2220_*2228delinsGAGAGG)
c.2239_2247delinsGAGAGG (p.Ile747del)
c.2212_2220delinsGAGAGG (p.Ile738del)
c.2086_2094delinsGAGAGG (p.Ile696del)
c.2254_2262delinsGAGAGG (p.Ile752del)
c.2227_2235delinsGAGAGG (p.Ile743del)
c.2206_2214delinsGAGAGG (p.Ile736del)
c.2203_2211delinsGAGAGG (p.Ile735del)
c.2164_2172delinsGAGAGG (p.Ile722del)
c.2137_2145delinsGAGAGG (p.Ile713del)
c.2131_2139delinsGAGAGG (p.Ile711del)
c.2128_2136delinsGAGAGG (p.Ile710del)
c.2122_2130delinsGAGAGG (p.Ile708del)
c.2113_2121delinsGAGAGG (p.Ile705del)
c.2110_2118delinsGAGAGG (p.Ile704del)
c.1996_2004delinsGAGAGG (p.Ile666del)
c.1903_1911delinsGAGAGG (p.Ile635del)
n.515+2579_515+2587delinsCCTCTC
n.722+2579_722+2587delinsCCTCTC
c.2191_2199delinsGAGAGG (p.Ile731del)
c.1888_1896delinsGAGAGG (p.Ile630del)
c.2116_2124delinsGAGAGG (p.Ile706del)
n.4604_4612delinsGAGAGG
n.5260_5268delinsGAGAGG
n.5720_5728delinsGAGAGG
 COSMIC
7g.148807668_148807673delCA645563917EZH2n.4129_4134del
c.*1291_*1296del (n.*1291_*1296del)
c.*1125_*1130del (n.*1125_*1130del)
n.3948_3953del
n.4216_4221del
n.2545_2550del
n.2607_2612del
c.2229_2234del (p.Ile744_Glu745del)
c.2097_2102del (p.Ile700_Glu701del)
c.2214_2219del (p.Ile739_Glu740del)
c.2061_2066del (p.Ile688_Glu689del)
c.2187_2192del (p.Ile730_Glu731del)
c.*2219_*2224del (n.*2219_*2224del)
c.2238_2243del (p.Ile747_Glu748del)
c.2211_2216del (p.Ile738_Glu739del)
c.2085_2090del (p.Ile696_Glu697del)
c.2253_2258del (p.Ile752_Glu753del)
c.2226_2231del (p.Ile743_Glu744del)
c.2205_2210del (p.Ile736_Glu737del)
c.2202_2207del (p.Ile735_Glu736del)
c.2163_2168del (p.Ile722_Glu723del)
c.2136_2141del (p.Ile713_Glu714del)
c.2130_2135del (p.Ile711_Glu712del)
c.2127_2132del (p.Ile710_Glu711del)
c.2121_2126del (p.Ile708_Glu709del)
c.2112_2117del (p.Ile705_Glu706del)
c.2109_2114del (p.Ile704_Glu705del)
c.1995_2000del (p.Ile666_Glu667del)
c.1902_1907del (p.Ile635_Glu636del)
n.515+2583_515+2588del
n.722+2583_722+2588del
c.2190_2195del (p.Ile731_Glu732del)
c.1887_1892del (p.Ile630_Glu631del)
c.2115_2120del (p.Ile706_Glu707del)
n.4603_4608del
n.5259_5264del
n.5719_5724del
 COSMIC COSMIC
7g.148807668_148807683delinsGATCCTCGACGACCA2573320647EZH2n.4119_4134delinsGTCGTCGAGGATC
c.*1281_*1296delinsGTCGTCGAGGATC (n.*1281_*1296delinsGTCGTCGAGGATC)
c.*1115_*1130delinsGTCGTCGAGGATC (n.*1115_*1130delinsGTCGTCGAGGATC)
n.3938_3953delinsGTCGTCGAGGATC
n.4206_4221delinsGTCGTCGAGGATC
n.2535_2550delinsGTCGTCGAGGATC
n.2597_2612delinsGTCGTCGAGGATC
c.2219_2234delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys740_Glu745delinsSerArgArgGlySer)
c.2087_2102delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys696_Glu701delinsSerArgArgGlySer)
c.2204_2219delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys735_Glu740delinsSerArgArgGlySer)
c.2051_2066delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys684_Glu689delinsSerArgArgGlySer)
c.2177_2192delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys726_Glu731delinsSerArgArgGlySer)
c.*2209_*2224delinsGTCGTCGAGGATC (n.*2209_*2224delinsGTCGTCGAGGATC)
c.2228_2243delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys743_Glu748delinsSerArgArgGlySer)
c.2201_2216delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys734_Glu739delinsSerArgArgGlySer)
c.2075_2090delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys692_Glu697delinsSerArgArgGlySer)
c.2243_2258delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys748_Glu753delinsSerArgArgGlySer)
c.2216_2231delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys739_Glu744delinsSerArgArgGlySer)
c.2195_2210delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys732_Glu737delinsSerArgArgGlySer)
c.2192_2207delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys731_Glu736delinsSerArgArgGlySer)
c.2153_2168delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys718_Glu723delinsSerArgArgGlySer)
c.2126_2141delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys709_Glu714delinsSerArgArgGlySer)
c.2120_2135delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys707_Glu712delinsSerArgArgGlySer)
c.2117_2132delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys706_Glu711delinsSerArgArgGlySer)
c.2111_2126delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys704_Glu709delinsSerArgArgGlySer)
c.2102_2117delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys701_Glu706delinsSerArgArgGlySer)
c.2099_2114delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys700_Glu705delinsSerArgArgGlySer)
c.1985_2000delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys662_Glu667delinsSerArgArgGlySer)
c.1892_1907delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys631_Glu636delinsSerArgArgGlySer)
n.515+2583_515+2598delinsGATCCTCGACGAC
n.722+2583_722+2598delinsGATCCTCGACGAC
c.2180_2195delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys727_Glu732delinsSerArgArgGlySer)
c.1877_1892delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys626_Glu631delinsSerArgArgGlySer)
c.2105_2120delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys702_Glu707delinsSerArgArgGlySer)
n.4593_4608delinsGTCGTCGAGGATC
n.5249_5264delinsGTCGTCGAGGATC
n.5709_5724delinsGTCGTCGAGGATC
7g.148807670_148807674dupCA645563918EZH2n.4129_4133dup
c.*1291_*1295dup (n.*1291_*1295dup)
c.*1125_*1129dup (n.*1125_*1129dup)
n.3948_3952dup
n.4216_4220dup
n.2545_2549dup
n.2607_2611dup
c.2229_2233dup (p.Glu745AlafsTer24)
c.2097_2101dup (p.Glu701AlafsTer24)
c.2214_2218dup (p.Glu740AlafsTer24)
c.2061_2065dup (p.Glu689AlafsTer24)
c.2187_2191dup (p.Glu731AlafsTer24)
c.*2219_*2223dup (n.*2219_*2223dup)
c.2238_2242dup (p.Glu748AlafsTer24)
c.2211_2215dup (p.Glu739AlafsTer24)
c.2085_2089dup (p.Glu697AlafsTer24)
c.2253_2257dup (p.Glu753AlafsTer24)
c.2226_2230dup (p.Glu744AlafsTer24)
c.2205_2209dup (p.Glu737AlafsTer24)
c.2202_2206dup (p.Glu736AlafsTer24)
c.2163_2167dup (p.Glu723AlafsTer24)
c.2136_2140dup (p.Glu714AlafsTer24)
c.2130_2134dup (p.Glu712AlafsTer24)
c.2127_2131dup (p.Glu711AlafsTer24)
c.2121_2125dup (p.Glu709AlafsTer24)
c.2112_2116dup (p.Glu706AlafsTer24)
c.2109_2113dup (p.Glu705AlafsTer24)
c.1995_1999dup (p.Glu667AlafsTer24)
c.1902_1906dup (p.Glu636AlafsTer24)
n.515+2585_515+2589dup
n.722+2585_722+2589dup
c.2190_2194dup (p.Glu732AlafsTer24)
c.1887_1891dup (p.Glu631AlafsTer24)
c.2115_2119dup (p.Glu707AlafsTer24)
n.4603_4607dup
n.5259_5263dup
n.5719_5723dup
 COSMIC
7g.148807670delCA645563919EZH2n.4132del
c.*1294del (n.*1294del)
c.*1128del (n.*1128del)
n.3951del
n.4219del
n.2548del
n.2610del
c.2232del (p.Ile744MetfsTer23)
c.2100del (p.Ile700MetfsTer23)
c.2217del (p.Ile739MetfsTer23)
c.2064del (p.Ile688MetfsTer23)
c.2190del (p.Ile730MetfsTer23)
c.*2222del (n.*2222del)
c.2241del (p.Ile747MetfsTer23)
c.2214del (p.Ile738MetfsTer23)
c.2088del (p.Ile696MetfsTer23)
c.2256del (p.Ile752MetfsTer23)
c.2229del (p.Ile743MetfsTer23)
c.2208del (p.Ile736MetfsTer23)
c.2205del (p.Ile735MetfsTer23)
c.2166del (p.Ile722MetfsTer23)
c.2139del (p.Ile713MetfsTer23)
c.2133del (p.Ile711MetfsTer23)
c.2130del (p.Ile710MetfsTer23)
c.2124del (p.Ile708MetfsTer23)
c.2115del (p.Ile705MetfsTer23)
c.2112del (p.Ile704MetfsTer23)
c.1998del (p.Ile666MetfsTer23)
c.1905del (p.Ile635MetfsTer23)
n.515+2585del
n.722+2585del
c.2193del (p.Ile731MetfsTer23)
c.1890del (p.Ile630MetfsTer23)
c.2118del (p.Ile706MetfsTer23)
n.4606del
n.5262del
n.5722del
 COSMIC
7g.148807670G>ACA4547658EZH2n.4132C>T
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.3951C>T
n.4219C>T
n.2548C>T
n.2610C>T
c.2232C>T (p.Ile744=)
c.2100C>T (p.Ile700=)
c.2217C>T (p.Ile739=)
c.2064C>T (p.Ile688=)
c.2190C>T (p.Ile730=)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.2241C>T (p.Ile747=)
c.2214C>T (p.Ile738=)
c.2088C>T (p.Ile696=)
c.2256C>T (p.Ile752=)
c.2229C>T (p.Ile743=)
c.2208C>T (p.Ile736=)
c.2205C>T (p.Ile735=)
c.2166C>T (p.Ile722=)
c.2139C>T (p.Ile713=)
c.2133C>T (p.Ile711=)
c.2130C>T (p.Ile710=)
c.2124C>T (p.Ile708=)
c.2115C>T (p.Ile705=)
c.2112C>T (p.Ile704=)
c.1998C>T (p.Ile666=)
c.1905C>T (p.Ile635=)
n.515+2585G>A
n.722+2585G>A
c.2193C>T (p.Ile731=)
c.1890C>T (p.Ile630=)
c.2118C>T (p.Ile706=)
n.4606C>T
n.5262C>T
n.5722C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807670G>CCA369711784EZH2n.4132C>G
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.3951C>G
n.4219C>G
n.2548C>G
n.2610C>G
c.2232C>G (p.Ile744Met)
c.2100C>G (p.Ile700Met)
c.2217C>G (p.Ile739Met)
c.2064C>G (p.Ile688Met)
c.2190C>G (p.Ile730Met)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.2241C>G (p.Ile747Met)
c.2214C>G (p.Ile738Met)
c.2088C>G (p.Ile696Met)
c.2256C>G (p.Ile752Met)
c.2229C>G (p.Ile743Met)
c.2208C>G (p.Ile736Met)
c.2205C>G (p.Ile735Met)
c.2166C>G (p.Ile722Met)
c.2139C>G (p.Ile713Met)
c.2133C>G (p.Ile711Met)
c.2130C>G (p.Ile710Met)
c.2124C>G (p.Ile708Met)
c.2115C>G (p.Ile705Met)
c.2112C>G (p.Ile704Met)
c.1998C>G (p.Ile666Met)
c.1905C>G (p.Ile635Met)
n.515+2585G>C
n.722+2585G>C
c.2193C>G (p.Ile731Met)
c.1890C>G (p.Ile630Met)
c.2118C>G (p.Ile706Met)
n.4606C>G
n.5262C>G
n.5722C>G
 dbSNP
7g.148807670G=CA1751419304EZH2n.4132C=
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.3951C=
n.4219C=
n.2548C=
n.2610C=
c.2232C= (p.Ile744=)
c.2100C= (p.Ile700=)
c.2217C= (p.Ile739=)
c.2064C= (p.Ile688=)
c.2190C= (p.Ile730=)
c.*2222C= (n.*2222C=)
c.2241C= (p.Ile747=)
c.2214C= (p.Ile738=)
c.2088C= (p.Ile696=)
c.2256C= (p.Ile752=)
c.2229C= (p.Ile743=)
c.2208C= (p.Ile736=)
c.2205C= (p.Ile735=)
c.2166C= (p.Ile722=)
c.2139C= (p.Ile713=)
c.2133C= (p.Ile711=)
c.2130C= (p.Ile710=)
c.2124C= (p.Ile708=)
c.2115C= (p.Ile705=)
c.2112C= (p.Ile704=)
c.1998C= (p.Ile666=)
c.1905C= (p.Ile635=)
n.515+2585G=
n.722+2585G=
c.2193C= (p.Ile731=)
c.1890C= (p.Ile630=)
c.2118C= (p.Ile706=)
n.4606C=
n.5262C=
n.5722C=
7g.148807670G>TCA458345620EZH2n.4132C>A
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.3951C>A
n.4219C>A
n.2548C>A
n.2610C>A
c.2232C>A (p.Ile744=)
c.2100C>A (p.Ile700=)
c.2217C>A (p.Ile739=)
c.2064C>A (p.Ile688=)
c.2190C>A (p.Ile730=)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.2241C>A (p.Ile747=)
c.2214C>A (p.Ile738=)
c.2088C>A (p.Ile696=)
c.2256C>A (p.Ile752=)
c.2229C>A (p.Ile743=)
c.2208C>A (p.Ile736=)
c.2205C>A (p.Ile735=)
c.2166C>A (p.Ile722=)
c.2139C>A (p.Ile713=)
c.2133C>A (p.Ile711=)
c.2130C>A (p.Ile710=)
c.2124C>A (p.Ile708=)
c.2115C>A (p.Ile705=)
c.2112C>A (p.Ile704=)
c.1998C>A (p.Ile666=)
c.1905C>A (p.Ile635=)
n.515+2585G>T
n.722+2585G>T
c.2193C>A (p.Ile731=)
c.1890C>A (p.Ile630=)
c.2118C>A (p.Ile706=)
n.4606C>A
n.5262C>A
n.5722C>A
 gnomAD v4
7g.148807671_148807673dupCA645563920EZH2n.4130_4132dup
c.*1292_*1294dup (n.*1292_*1294dup)
c.*1126_*1128dup (n.*1126_*1128dup)
n.3949_3951dup
n.4217_4219dup
n.2546_2548dup
n.2608_2610dup
c.2230_2232dup (p.Ile744_Glu745insIle)
c.2098_2100dup (p.Ile700_Glu701insIle)
c.2215_2217dup (p.Ile739_Glu740insIle)
c.2062_2064dup (p.Ile688_Glu689insIle)
c.2188_2190dup (p.Ile730_Glu731insIle)
c.*2220_*2222dup (n.*2220_*2222dup)
c.2239_2241dup (p.Ile747_Glu748insIle)
c.2212_2214dup (p.Ile738_Glu739insIle)
c.2086_2088dup (p.Ile696_Glu697insIle)
c.2254_2256dup (p.Ile752_Glu753insIle)
c.2227_2229dup (p.Ile743_Glu744insIle)
c.2206_2208dup (p.Ile736_Glu737insIle)
c.2203_2205dup (p.Ile735_Glu736insIle)
c.2164_2166dup (p.Ile722_Glu723insIle)
c.2137_2139dup (p.Ile713_Glu714insIle)
c.2131_2133dup (p.Ile711_Glu712insIle)
c.2128_2130dup (p.Ile710_Glu711insIle)
c.2122_2124dup (p.Ile708_Glu709insIle)
c.2113_2115dup (p.Ile705_Glu706insIle)
c.2110_2112dup (p.Ile704_Glu705insIle)
c.1996_1998dup (p.Ile666_Glu667insIle)
c.1903_1905dup (p.Ile635_Glu636insIle)
n.515+2586_515+2588dup
n.722+2586_722+2588dup
c.2191_2193dup (p.Ile731_Glu732insIle)
c.1888_1890dup (p.Ile630_Glu631insIle)
c.2116_2118dup (p.Ile706_Glu707insIle)
n.4604_4606dup
n.5260_5262dup
n.5720_5722dup
 COSMIC
7g.148807670_148807671insTCA645563921EZH2n.4131_4132insA
c.*1293_*1294insA (n.*1293_*1294insA)
c.*1127_*1128insA (n.*1127_*1128insA)
n.3950_3951insA
n.4218_4219insA
n.2547_2548insA
n.2609_2610insA
c.2231_2232insA (p.Glu745ArgfsTer18)
c.2099_2100insA (p.Glu701ArgfsTer18)
c.2216_2217insA (p.Glu740ArgfsTer18)
c.2063_2064insA (p.Glu689ArgfsTer18)
c.2189_2190insA (p.Glu731ArgfsTer18)
c.*2221_*2222insA (n.*2221_*2222insA)
c.2240_2241insA (p.Glu748ArgfsTer18)
c.2213_2214insA (p.Glu739ArgfsTer18)
c.2087_2088insA (p.Glu697ArgfsTer18)
c.2255_2256insA (p.Glu753ArgfsTer18)
c.2228_2229insA (p.Glu744ArgfsTer18)
c.2207_2208insA (p.Glu737ArgfsTer18)
c.2204_2205insA (p.Glu736ArgfsTer18)
c.2165_2166insA (p.Glu723ArgfsTer18)
c.2138_2139insA (p.Glu714ArgfsTer18)
c.2132_2133insA (p.Glu712ArgfsTer18)
c.2129_2130insA (p.Glu711ArgfsTer18)
c.2123_2124insA (p.Glu709ArgfsTer18)
c.2114_2115insA (p.Glu706ArgfsTer18)
c.2111_2112insA (p.Glu705ArgfsTer18)
c.1997_1998insA (p.Glu667ArgfsTer18)
c.1904_1905insA (p.Glu636ArgfsTer18)
n.515+2585_515+2586insT
n.722+2585_722+2586insT
c.2192_2193insA (p.Glu732ArgfsTer18)
c.1889_1890insA (p.Glu631ArgfsTer18)
c.2117_2118insA (p.Glu707ArgfsTer18)
n.4605_4606insA
n.5261_5262insA
n.5721_5722insA
 COSMIC COSMIC
7g.148807671A>CCA369711785EZH2n.4131T>G
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.3950T>G
n.4218T>G
n.2547T>G
n.2609T>G
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
c.2099T>G (p.Ile700Ser)
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
c.2189T>G (p.Ile730Ser)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.2213T>G (p.Ile738Ser)
c.2087T>G (p.Ile696Ser)
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
c.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.2204T>G (p.Ile735Ser)
c.2165T>G (p.Ile722Ser)
c.2138T>G (p.Ile713Ser)
c.2132T>G (p.Ile711Ser)
c.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.2114T>G (p.Ile705Ser)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
n.515+2586A>C
n.722+2586A>C
c.2192T>G (p.Ile731Ser)
c.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.2117T>G (p.Ile706Ser)
n.4605T>G
n.5261T>G
n.5721T>G
7g.148807671A>GCA369711786EZH2n.4131T>C
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.3950T>C
n.4218T>C
n.2547T>C
n.2609T>C
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.2138T>C (p.Ile713Thr)
c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
n.515+2586A>G
n.722+2586A>G
c.2192T>C (p.Ile731Thr)
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.2117T>C (p.Ile706Thr)
n.4605T>C
n.5261T>C
n.5721T>C
7g.148807671A>TCA369711787EZH2n.4131T>A
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.3950T>A
n.4218T>A
n.2547T>A
n.2609T>A
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
c.2099T>A (p.Ile700Asn)
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
c.2189T>A (p.Ile730Asn)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.2213T>A (p.Ile738Asn)
c.2087T>A (p.Ile696Asn)
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
c.2138T>A (p.Ile713Asn)
c.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.2114T>A (p.Ile705Asn)
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
n.515+2586A>T
n.722+2586A>T
c.2192T>A (p.Ile731Asn)
c.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.2117T>A (p.Ile706Asn)
n.4605T>A
n.5261T>A
n.5721T>A
7g.148807671_148807672insATGCACA645563925EZH2n.4131_4132insGCATT
c.*1293_*1294insGCATT (n.*1293_*1294insGCATT)
c.*1127_*1128insGCATT (n.*1127_*1128insGCATT)
n.3950_3951insGCATT
n.4218_4219insGCATT
n.2547_2548insGCATT
n.2609_2610insGCATT
c.2231_2232insGCATT (p.Ile744MetfsTer25)
c.2099_2100insGCATT (p.Ile700MetfsTer25)
c.2216_2217insGCATT (p.Ile739MetfsTer25)
c.2063_2064insGCATT (p.Ile688MetfsTer25)
c.2189_2190insGCATT (p.Ile730MetfsTer25)
c.*2221_*2222insGCATT (n.*2221_*2222insGCATT)
c.2240_2241insGCATT (p.Ile747MetfsTer25)
c.2213_2214insGCATT (p.Ile738MetfsTer25)
c.2087_2088insGCATT (p.Ile696MetfsTer25)
c.2255_2256insGCATT (p.Ile752MetfsTer25)
c.2228_2229insGCATT (p.Ile743MetfsTer25)
c.2207_2208insGCATT (p.Ile736MetfsTer25)
c.2204_2205insGCATT (p.Ile735MetfsTer25)
c.2165_2166insGCATT (p.Ile722MetfsTer25)
c.2138_2139insGCATT (p.Ile713MetfsTer25)
c.2132_2133insGCATT (p.Ile711MetfsTer25)
c.2129_2130insGCATT (p.Ile710MetfsTer25)
c.2123_2124insGCATT (p.Ile708MetfsTer25)
c.2114_2115insGCATT (p.Ile705MetfsTer25)
c.2111_2112insGCATT (p.Ile704MetfsTer25)
c.1997_1998insGCATT (p.Ile666MetfsTer25)
c.1904_1905insGCATT (p.Ile635MetfsTer25)
n.515+2586_515+2587insATGCA
n.722+2586_722+2587insATGCA
c.2192_2193insGCATT (p.Ile731MetfsTer25)
c.1889_1890insGCATT (p.Ile630MetfsTer25)
c.2117_2118insGCATT (p.Ile706MetfsTer25)
n.4605_4606insGCATT
n.5261_5262insGCATT
n.5721_5722insGCATT
 COSMIC COSMIC
7g.148807674_148807675insAATGCCA645563923EZH2n.4131_4132insTGCAT
c.*1293_*1294insTGCAT (n.*1293_*1294insTGCAT)
c.*1127_*1128insTGCAT (n.*1127_*1128insTGCAT)
n.3950_3951insTGCAT
n.4218_4219insTGCAT
n.2547_2548insTGCAT
n.2609_2610insTGCAT
c.2231_2232insTGCAT (p.Glu745AlafsTer24)
c.2099_2100insTGCAT (p.Glu701AlafsTer24)
c.2216_2217insTGCAT (p.Glu740AlafsTer24)
c.2063_2064insTGCAT (p.Glu689AlafsTer24)
c.2189_2190insTGCAT (p.Glu731AlafsTer24)
c.*2221_*2222insTGCAT (n.*2221_*2222insTGCAT)
c.2240_2241insTGCAT (p.Glu748AlafsTer24)
c.2213_2214insTGCAT (p.Glu739AlafsTer24)
c.2087_2088insTGCAT (p.Glu697AlafsTer24)
c.2255_2256insTGCAT (p.Glu753AlafsTer24)
c.2228_2229insTGCAT (p.Glu744AlafsTer24)
c.2207_2208insTGCAT (p.Glu737AlafsTer24)
c.2204_2205insTGCAT (p.Glu736AlafsTer24)
c.2165_2166insTGCAT (p.Glu723AlafsTer24)
c.2138_2139insTGCAT (p.Glu714AlafsTer24)
c.2132_2133insTGCAT (p.Glu712AlafsTer24)
c.2129_2130insTGCAT (p.Glu711AlafsTer24)
c.2123_2124insTGCAT (p.Glu709AlafsTer24)
c.2114_2115insTGCAT (p.Glu706AlafsTer24)
c.2111_2112insTGCAT (p.Glu705AlafsTer24)
c.1997_1998insTGCAT (p.Glu667AlafsTer24)
c.1904_1905insTGCAT (p.Glu636AlafsTer24)
n.515+2589_515+2590insAATGC
n.722+2589_722+2590insAATGC
c.2192_2193insTGCAT (p.Glu732AlafsTer24)
c.1889_1890insTGCAT (p.Glu631AlafsTer24)
c.2117_2118insTGCAT (p.Glu707AlafsTer24)
n.4605_4606insTGCAT
n.5261_5262insTGCAT
n.5721_5722insTGCAT
 COSMIC COSMIC
7g.148807671_148807675dupCA645563922EZH2n.4127_4131dup
c.*1289_*1293dup (n.*1289_*1293dup)
c.*1123_*1127dup (n.*1123_*1127dup)
n.3946_3950dup
n.4214_4218dup
n.2543_2547dup
n.2605_2609dup
c.2227_2231dup (p.Ile744MetfsTer25)
c.2095_2099dup (p.Ile700MetfsTer25)
c.2212_2216dup (p.Ile739MetfsTer25)
c.2059_2063dup (p.Ile688MetfsTer25)
c.2185_2189dup (p.Ile730MetfsTer25)
c.*2217_*2221dup (n.*2217_*2221dup)
c.2236_2240dup (p.Ile747MetfsTer25)
c.2209_2213dup (p.Ile738MetfsTer25)
c.2083_2087dup (p.Ile696MetfsTer25)
c.2251_2255dup (p.Ile752MetfsTer25)
c.2224_2228dup (p.Ile743MetfsTer25)
c.2203_2207dup (p.Ile736MetfsTer25)
c.2200_2204dup (p.Ile735MetfsTer25)
c.2161_2165dup (p.Ile722MetfsTer25)
c.2134_2138dup (p.Ile713MetfsTer25)
c.2128_2132dup (p.Ile711MetfsTer25)
c.2125_2129dup (p.Ile710MetfsTer25)
c.2119_2123dup (p.Ile708MetfsTer25)
c.2110_2114dup (p.Ile705MetfsTer25)
c.2107_2111dup (p.Ile704MetfsTer25)
c.1993_1997dup (p.Ile666MetfsTer25)
c.1900_1904dup (p.Ile635MetfsTer25)
n.515+2586_515+2590dup
n.722+2586_722+2590dup
c.2188_2192dup (p.Ile731MetfsTer25)
c.1885_1889dup (p.Ile630MetfsTer25)
c.2113_2117dup (p.Ile706MetfsTer25)
n.4601_4605dup
n.5257_5261dup
n.5717_5721dup
 COSMIC COSMIC
7g.148807676_148807677insGTCAGCCATGCCGCA645563924EZH2n.4131_4132insGGCTGACCGGCAT
c.*1293_*1294insGGCTGACCGGCAT (n.*1293_*1294insGGCTGACCGGCAT)
c.*1127_*1128insGGCTGACCGGCAT (n.*1127_*1128insGGCTGACCGGCAT)
n.3950_3951insGGCTGACCGGCAT
n.4218_4219insGGCTGACCGGCAT
n.2547_2548insGGCTGACCGGCAT
n.2609_2610insGGCTGACCGGCAT
c.2231_2232insGGCTGACCGGCAT (p.Ile744MetfsTer23)
c.2099_2100insGGCTGACCGGCAT (p.Ile700MetfsTer23)
c.2216_2217insGGCTGACCGGCAT (p.Ile739MetfsTer23)
c.2063_2064insGGCTGACCGGCAT (p.Ile688MetfsTer23)
c.2189_2190insGGCTGACCGGCAT (p.Ile730MetfsTer23)
c.*2221_*2222insGGCTGACCGGCAT (n.*2221_*2222insGGCTGACCGGCAT)
c.2240_2241insGGCTGACCGGCAT (p.Ile747MetfsTer23)
c.2213_2214insGGCTGACCGGCAT (p.Ile738MetfsTer23)
c.2087_2088insGGCTGACCGGCAT (p.Ile696MetfsTer23)
c.2255_2256insGGCTGACCGGCAT (p.Ile752MetfsTer23)
c.2228_2229insGGCTGACCGGCAT (p.Ile743MetfsTer23)
c.2207_2208insGGCTGACCGGCAT (p.Ile736MetfsTer23)
c.2204_2205insGGCTGACCGGCAT (p.Ile735MetfsTer23)
c.2165_2166insGGCTGACCGGCAT (p.Ile722MetfsTer23)
c.2138_2139insGGCTGACCGGCAT (p.Ile713MetfsTer23)
c.2132_2133insGGCTGACCGGCAT (p.Ile711MetfsTer23)
c.2129_2130insGGCTGACCGGCAT (p.Ile710MetfsTer23)
c.2123_2124insGGCTGACCGGCAT (p.Ile708MetfsTer23)
c.2114_2115insGGCTGACCGGCAT (p.Ile705MetfsTer23)
c.2111_2112insGGCTGACCGGCAT (p.Ile704MetfsTer23)
c.1997_1998insGGCTGACCGGCAT (p.Ile666MetfsTer23)
c.1904_1905insGGCTGACCGGCAT (p.Ile635MetfsTer23)
n.515+2591_515+2592insGTCAGCCATGCCG
n.722+2591_722+2592insGTCAGCCATGCCG
c.2192_2193insGGCTGACCGGCAT (p.Ile731MetfsTer23)
c.1889_1890insGGCTGACCGGCAT (p.Ile630MetfsTer23)
c.2117_2118insGGCTGACCGGCAT (p.Ile706MetfsTer23)
n.4605_4606insGGCTGACCGGCAT
n.5261_5262insGGCTGACCGGCAT
n.5721_5722insGGCTGACCGGCAT
 COSMIC
7g.148807672T>ACA369711790EZH2n.4130A>T
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.3949A>T
n.4217A>T
n.2546A>T
n.2608A>T
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
c.2098A>T (p.Ile700Phe)
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.2062A>T (p.Ile688Phe)
c.2188A>T (p.Ile730Phe)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.2212A>T (p.Ile738Phe)
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
c.2227A>T (p.Ile743Phe)
c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.2203A>T (p.Ile735Phe)
c.2164A>T (p.Ile722Phe)
c.2137A>T (p.Ile713Phe)
c.2131A>T (p.Ile711Phe)
c.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
n.515+2587T>A
n.722+2587T>A
c.2191A>T (p.Ile731Phe)
c.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.2116A>T (p.Ile706Phe)
n.4604A>T
n.5260A>T
n.5720A>T
 gnomAD v4
7g.148807672T>CCA369711788EZH2n.4130A>G
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.3949A>G
n.4217A>G
n.2546A>G
n.2608A>G
c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.2098A>G (p.Ile700Val)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.2062A>G (p.Ile688Val)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.2212A>G (p.Ile738Val)
c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.2254A>G (p.Ile752Val)
c.2227A>G (p.Ile743Val)
c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.2131A>G (p.Ile711Val)
c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.2113A>G (p.Ile705Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
n.515+2587T>C
n.722+2587T>C
c.2191A>G (p.Ile731Val)
c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.2116A>G (p.Ile706Val)
n.4604A>G
n.5260A>G
n.5720A>G
7g.148807672T>GCA369711789EZH2n.4130A>C
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.3949A>C
n.4217A>C
n.2546A>C
n.2608A>C
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.2062A>C (p.Ile688Leu)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
n.515+2587T>G
n.722+2587T>G
c.2191A>C (p.Ile731Leu)
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.2116A>C (p.Ile706Leu)
n.4604A>C
n.5260A>C
n.5720A>C
7g.148807673G>ACA458345621EZH2n.4129C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.3948C>T
n.4216C>T
n.2545C>T
n.2607C>T
c.2229C>T (p.Gly743=)
c.2097C>T (p.Gly699=)
c.2214C>T (p.Gly738=)
c.2061C>T (p.Gly687=)
c.2187C>T (p.Gly729=)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.2238C>T (p.Gly746=)
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.2085C>T (p.Gly695=)
c.2253C>T (p.Gly751=)
c.2226C>T (p.Gly742=)
c.2205C>T (p.Gly735=)
c.2202C>T (p.Gly734=)
c.2163C>T (p.Gly721=)
c.2136C>T (p.Gly712=)
c.2130C>T (p.Gly710=)
c.2127C>T (p.Gly709=)
c.2121C>T (p.Gly707=)
c.2112C>T (p.Gly704=)
c.2109C>T (p.Gly703=)
c.1995C>T (p.Gly665=)
c.1902C>T (p.Gly634=)
n.515+2588G>A
n.722+2588G>A
c.2190C>T (p.Gly730=)
c.1887C>T (p.Gly629=)
c.2115C>T (p.Gly705=)
n.4603C>T
n.5259C>T
n.5719C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807673G>CCA458345622EZH2n.4129C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.3948C>G
n.4216C>G
n.2545C>G
n.2607C>G
c.2229C>G (p.Gly743=)
c.2097C>G (p.Gly699=)
c.2214C>G (p.Gly738=)
c.2061C>G (p.Gly687=)
c.2187C>G (p.Gly729=)
c.*2219C>G (n.*2219C>G)
c.2238C>G (p.Gly746=)
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.2085C>G (p.Gly695=)
c.2253C>G (p.Gly751=)
c.2226C>G (p.Gly742=)
c.2205C>G (p.Gly735=)
c.2202C>G (p.Gly734=)
c.2163C>G (p.Gly721=)
c.2136C>G (p.Gly712=)
c.2130C>G (p.Gly710=)
c.2127C>G (p.Gly709=)
c.2121C>G (p.Gly707=)
c.2112C>G (p.Gly704=)
c.2109C>G (p.Gly703=)
c.1995C>G (p.Gly665=)
c.1902C>G (p.Gly634=)
n.515+2588G>C
n.722+2588G>C
c.2190C>G (p.Gly730=)
c.1887C>G (p.Gly629=)
c.2115C>G (p.Gly705=)
n.4603C>G
n.5259C>G
n.5719C>G
 dbSNP
7g.148807673G>TCA458345623EZH2n.4129C>A
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.3948C>A
n.4216C>A
n.2545C>A
n.2607C>A
c.2229C>A (p.Gly743=)
c.2097C>A (p.Gly699=)
c.2214C>A (p.Gly738=)
c.2061C>A (p.Gly687=)
c.2187C>A (p.Gly729=)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.2238C>A (p.Gly746=)
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.2085C>A (p.Gly695=)
c.2253C>A (p.Gly751=)
c.2226C>A (p.Gly742=)
c.2205C>A (p.Gly735=)
c.2202C>A (p.Gly734=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
c.2136C>A (p.Gly712=)
c.2130C>A (p.Gly710=)
c.2127C>A (p.Gly709=)
c.2121C>A (p.Gly707=)
c.2112C>A (p.Gly704=)
c.2109C>A (p.Gly703=)
c.1995C>A (p.Gly665=)
c.1902C>A (p.Gly634=)
n.515+2588G>T
n.722+2588G>T
c.2190C>A (p.Gly730=)
c.1887C>A (p.Gly629=)
c.2115C>A (p.Gly705=)
n.4603C>A
n.5259C>A
n.5719C>A
 gnomAD v4
7g.148807675_148807676insCCCGCCCA645563926EZH2n.4129_4130insGGGGGC
c.*1291_*1292insGGGGGC (n.*1291_*1292insGGGGGC)
c.*1125_*1126insGGGGGC (n.*1125_*1126insGGGGGC)
n.3948_3949insGGGGGC
n.4216_4217insGGGGGC
n.2545_2546insGGGGGC
n.2607_2608insGGGGGC
c.2229_2230insGGGGGC (p.Gly743_Ile744insGlyGly)
c.2097_2098insGGGGGC (p.Gly699_Ile700insGlyGly)
c.2214_2215insGGGGGC (p.Gly738_Ile739insGlyGly)
c.2061_2062insGGGGGC (p.Gly687_Ile688insGlyGly)
c.2187_2188insGGGGGC (p.Gly729_Ile730insGlyGly)
c.*2219_*2220insGGGGGC (n.*2219_*2220insGGGGGC)
c.2238_2239insGGGGGC (p.Gly746_Ile747insGlyGly)
c.2211_2212insGGGGGC (p.Gly737_Ile738insGlyGly)
c.2085_2086insGGGGGC (p.Gly695_Ile696insGlyGly)
c.2253_2254insGGGGGC (p.Gly751_Ile752insGlyGly)
c.2226_2227insGGGGGC (p.Gly742_Ile743insGlyGly)
c.2205_2206insGGGGGC (p.Gly735_Ile736insGlyGly)
c.2202_2203insGGGGGC (p.Gly734_Ile735insGlyGly)
c.2163_2164insGGGGGC (p.Gly721_Ile722insGlyGly)
c.2136_2137insGGGGGC (p.Gly712_Ile713insGlyGly)
c.2130_2131insGGGGGC (p.Gly710_Ile711insGlyGly)
c.2127_2128insGGGGGC (p.Gly709_Ile710insGlyGly)
c.2121_2122insGGGGGC (p.Gly707_Ile708insGlyGly)
c.2112_2113insGGGGGC (p.Gly704_Ile705insGlyGly)
c.2109_2110insGGGGGC (p.Gly703_Ile704insGlyGly)
c.1995_1996insGGGGGC (p.Gly665_Ile666insGlyGly)
c.1902_1903insGGGGGC (p.Gly634_Ile635insGlyGly)
n.515+2590_515+2591insCCCGCC
n.722+2590_722+2591insCCCGCC
c.2190_2191insGGGGGC (p.Gly730_Ile731insGlyGly)
c.1887_1888insGGGGGC (p.Gly629_Ile630insGlyGly)
c.2115_2116insGGGGGC (p.Gly705_Ile706insGlyGly)
n.4603_4604insGGGGGC
n.5259_5260insGGGGGC
n.5719_5720insGGGGGC
 COSMIC
7g.148807674C>ACA369711791EZH2n.4128G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.3947G>T
n.4215G>T
n.2544G>T
n.2606G>T
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.2060G>T (p.Gly687Val)
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.2126G>T (p.Gly709Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
c.2111G>T (p.Gly704Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
n.515+2589C>A
n.722+2589C>A
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.2114G>T (p.Gly705Val)
n.4602G>T
n.5258G>T
n.5718G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807674C>GCA369711792EZH2n.4128G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.3947G>C
n.4215G>C
n.2544G>C
n.2606G>C
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
n.515+2589C>G
n.722+2589C>G
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
n.4602G>C
n.5258G>C
n.5718G>C
7g.148807674C>TCA369711793EZH2n.4128G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.3947G>A
n.4215G>A
n.2544G>A
n.2606G>A
c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.2213G>A (p.Gly738Asp)
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
c.2201G>A (p.Gly734Asp)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.2135G>A (p.Gly712Asp)
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
c.2126G>A (p.Gly709Asp)
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
c.2111G>A (p.Gly704Asp)
c.2108G>A (p.Gly703Asp)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
n.515+2589C>T
n.722+2589C>T
c.2189G>A (p.Gly730Asp)
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.2114G>A (p.Gly705Asp)
n.4602G>A
n.5258G>A
n.5718G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807674_148807675insACCCA645563928EZH2n.4128_4129insGTG
c.*1290_*1291insGTG (n.*1290_*1291insGTG)
c.*1124_*1125insGTG (n.*1124_*1125insGTG)
n.3947_3948insGTG
n.4215_4216insGTG
n.2544_2545insGTG
n.2606_2607insGTG
c.2228_2229insGTG (p.Gly743_Ile744insCys)
c.2096_2097insGTG (p.Gly699_Ile700insCys)
c.2213_2214insGTG (p.Gly738_Ile739insCys)
c.2060_2061insGTG (p.Gly687_Ile688insCys)
c.2186_2187insGTG (p.Gly729_Ile730insCys)
c.*2218_*2219insGTG (n.*2218_*2219insGTG)
c.2237_2238insGTG (p.Gly746_Ile747insCys)
c.2210_2211insGTG (p.Gly737_Ile738insCys)
c.2084_2085insGTG (p.Gly695_Ile696insCys)
c.2252_2253insGTG (p.Gly751_Ile752insCys)
c.2225_2226insGTG (p.Gly742_Ile743insCys)
c.2204_2205insGTG (p.Gly735_Ile736insCys)
c.2201_2202insGTG (p.Gly734_Ile735insCys)
c.2162_2163insGTG (p.Gly721_Ile722insCys)
c.2135_2136insGTG (p.Gly712_Ile713insCys)
c.2129_2130insGTG (p.Gly710_Ile711insCys)
c.2126_2127insGTG (p.Gly709_Ile710insCys)
c.2120_2121insGTG (p.Gly707_Ile708insCys)
c.2111_2112insGTG (p.Gly704_Ile705insCys)
c.2108_2109insGTG (p.Gly703_Ile704insCys)
c.1994_1995insGTG (p.Gly665_Ile666insCys)
c.1901_1902insGTG (p.Gly634_Ile635insCys)
n.515+2589_515+2590insACC
n.722+2589_722+2590insACC
c.2189_2190insGTG (p.Gly730_Ile731insCys)
c.1886_1887insGTG (p.Gly629_Ile630insCys)
c.2114_2115insGTG (p.Gly705_Ile706insCys)
n.4602_4603insGTG
n.5258_5259insGTG
n.5718_5719insGTG
 COSMIC
7g.148807674_148807675insGGGGCCCA645563929EZH2n.4128_4129insGCCCCG
c.*1290_*1291insGCCCCG (n.*1290_*1291insGCCCCG)
c.*1124_*1125insGCCCCG (n.*1124_*1125insGCCCCG)
n.3947_3948insGCCCCG
n.4215_4216insGCCCCG
n.2544_2545insGCCCCG
n.2606_2607insGCCCCG
c.2228_2229insGCCCCG (p.Gly743_Ile744insProArg)
c.2096_2097insGCCCCG (p.Gly699_Ile700insProArg)
c.2213_2214insGCCCCG (p.Gly738_Ile739insProArg)
c.2060_2061insGCCCCG (p.Gly687_Ile688insProArg)
c.2186_2187insGCCCCG (p.Gly729_Ile730insProArg)
c.*2218_*2219insGCCCCG (n.*2218_*2219insGCCCCG)
c.2237_2238insGCCCCG (p.Gly746_Ile747insProArg)
c.2210_2211insGCCCCG (p.Gly737_Ile738insProArg)
c.2084_2085insGCCCCG (p.Gly695_Ile696insProArg)
c.2252_2253insGCCCCG (p.Gly751_Ile752insProArg)
c.2225_2226insGCCCCG (p.Gly742_Ile743insProArg)
c.2204_2205insGCCCCG (p.Gly735_Ile736insProArg)
c.2201_2202insGCCCCG (p.Gly734_Ile735insProArg)
c.2162_2163insGCCCCG (p.Gly721_Ile722insProArg)
c.2135_2136insGCCCCG (p.Gly712_Ile713insProArg)
c.2129_2130insGCCCCG (p.Gly710_Ile711insProArg)
c.2126_2127insGCCCCG (p.Gly709_Ile710insProArg)
c.2120_2121insGCCCCG (p.Gly707_Ile708insProArg)
c.2111_2112insGCCCCG (p.Gly704_Ile705insProArg)
c.2108_2109insGCCCCG (p.Gly703_Ile704insProArg)
c.1994_1995insGCCCCG (p.Gly665_Ile666insProArg)
c.1901_1902insGCCCCG (p.Gly634_Ile635insProArg)
n.515+2589_515+2590insGGGGCC
n.722+2589_722+2590insGGGGCC
c.2189_2190insGCCCCG (p.Gly730_Ile731insProArg)
c.1886_1887insGCCCCG (p.Gly629_Ile630insProArg)
c.2114_2115insGCCCCG (p.Gly705_Ile706insProArg)
n.4602_4603insGCCCCG
n.5258_5259insGCCCCG
n.5718_5719insGCCCCG
 COSMIC
7g.148807676_148807677insGGGCCCGCA645563927EZH2n.4128_4129insGCCCCGG
c.*1290_*1291insGCCCCGG (n.*1290_*1291insGCCCCGG)
c.*1124_*1125insGCCCCGG (n.*1124_*1125insGCCCCGG)
n.3947_3948insGCCCCGG
n.4215_4216insGCCCCGG
n.2544_2545insGCCCCGG
n.2606_2607insGCCCCGG
c.2228_2229insGCCCCGG (p.Ile744ProfsTer21)
c.2096_2097insGCCCCGG (p.Ile700ProfsTer21)
c.2213_2214insGCCCCGG (p.Ile739ProfsTer21)
c.2060_2061insGCCCCGG (p.Ile688ProfsTer21)
c.2186_2187insGCCCCGG (p.Ile730ProfsTer21)
c.*2218_*2219insGCCCCGG (n.*2218_*2219insGCCCCGG)
c.2237_2238insGCCCCGG (p.Ile747ProfsTer21)
c.2210_2211insGCCCCGG (p.Ile738ProfsTer21)
c.2084_2085insGCCCCGG (p.Ile696ProfsTer21)
c.2252_2253insGCCCCGG (p.Ile752ProfsTer21)
c.2225_2226insGCCCCGG (p.Ile743ProfsTer21)
c.2204_2205insGCCCCGG (p.Ile736ProfsTer21)
c.2201_2202insGCCCCGG (p.Ile735ProfsTer21)
c.2162_2163insGCCCCGG (p.Ile722ProfsTer21)
c.2135_2136insGCCCCGG (p.Ile713ProfsTer21)
c.2129_2130insGCCCCGG (p.Ile711ProfsTer21)
c.2126_2127insGCCCCGG (p.Ile710ProfsTer21)
c.2120_2121insGCCCCGG (p.Ile708ProfsTer21)
c.2111_2112insGCCCCGG (p.Ile705ProfsTer21)
c.2108_2109insGCCCCGG (p.Ile704ProfsTer21)
c.1994_1995insGCCCCGG (p.Ile666ProfsTer21)
c.1901_1902insGCCCCGG (p.Ile635ProfsTer21)
n.515+2591_515+2592insGGGCCCG
n.722+2591_722+2592insGGGCCCG
c.2189_2190insGCCCCGG (p.Ile731ProfsTer21)
c.1886_1887insGCCCCGG (p.Ile630ProfsTer21)
c.2114_2115insGCCCCGG (p.Ile706ProfsTer21)
n.4602_4603insGCCCCGG
n.5258_5259insGCCCCGG
n.5718_5719insGCCCCGG
 COSMIC COSMIC
7g.148807675C>ACA369711794EZH2n.4127G>T
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.3946G>T
n.4214G>T
n.2543G>T
n.2605G>T
c.2227G>T (p.Gly743Cys)
c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.2212G>T (p.Gly738Cys)
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
c.2185G>T (p.Gly729Cys)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.2251G>T (p.Gly751Cys)
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
c.2200G>T (p.Gly734Cys)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.2134G>T (p.Gly712Cys)
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
c.2110G>T (p.Gly704Cys)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
n.515+2590C>A
n.722+2590C>A
c.2188G>T (p.Gly730Cys)
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.2113G>T (p.Gly705Cys)
n.4601G>T
n.5257G>T
n.5717G>T
 gnomAD v4
7g.148807675C>GCA369711795EZH2n.4127G>C
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.3946G>C
n.4214G>C
n.2543G>C
n.2605G>C
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.2212G>C (p.Gly738Arg)
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.2185G>C (p.Gly729Arg)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.2200G>C (p.Gly734Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.515+2590C>G
n.722+2590C>G
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
n.4601G>C
n.5257G>C
n.5717G>C
 gnomAD v4
7g.148807675C>TCA369711796EZH2n.4127G>A
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.3946G>A
n.4214G>A
n.2543G>A
n.2605G>A
c.2227G>A (p.Gly743Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.2212G>A (p.Gly738Ser)
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
c.2185G>A (p.Gly729Ser)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.2251G>A (p.Gly751Ser)
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
c.2200G>A (p.Gly734Ser)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.2134G>A (p.Gly712Ser)
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
c.2110G>A (p.Gly704Ser)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
n.515+2590C>T
n.722+2590C>T
c.2188G>A (p.Gly730Ser)
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.2113G>A (p.Gly705Ser)
n.4601G>A
n.5257G>A
n.5717G>A
 gnomAD v4
7g.148807676_148807677insGGGACGCA645563930EZH2n.4127_4128insTCCCCG
c.*1289_*1290insTCCCCG (n.*1289_*1290insTCCCCG)
c.*1123_*1124insTCCCCG (n.*1123_*1124insTCCCCG)
n.3946_3947insTCCCCG
n.4214_4215insTCCCCG
n.2543_2544insTCCCCG
n.2605_2606insTCCCCG
c.2227_2228insTCCCCG (p.Val742_Gly743insValPro)
c.2095_2096insTCCCCG (p.Val698_Gly699insValPro)
c.2212_2213insTCCCCG (p.Val737_Gly738insValPro)
c.2059_2060insTCCCCG (p.Val686_Gly687insValPro)
c.2185_2186insTCCCCG (p.Val728_Gly729insValPro)
c.*2217_*2218insTCCCCG (n.*2217_*2218insTCCCCG)
c.2236_2237insTCCCCG (p.Val745_Gly746insValPro)
c.2209_2210insTCCCCG (p.Val736_Gly737insValPro)
c.2083_2084insTCCCCG (p.Val694_Gly695insValPro)
c.2251_2252insTCCCCG (p.Val750_Gly751insValPro)
c.2224_2225insTCCCCG (p.Val741_Gly742insValPro)
c.2203_2204insTCCCCG (p.Val734_Gly735insValPro)
c.2200_2201insTCCCCG (p.Val733_Gly734insValPro)
c.2161_2162insTCCCCG (p.Val720_Gly721insValPro)
c.2134_2135insTCCCCG (p.Val711_Gly712insValPro)
c.2128_2129insTCCCCG (p.Val709_Gly710insValPro)
c.2125_2126insTCCCCG (p.Val708_Gly709insValPro)
c.2119_2120insTCCCCG (p.Val706_Gly707insValPro)
c.2110_2111insTCCCCG (p.Val703_Gly704insValPro)
c.2107_2108insTCCCCG (p.Val702_Gly703insValPro)
c.1993_1994insTCCCCG (p.Val664_Gly665insValPro)
c.1900_1901insTCCCCG (p.Val633_Gly634insValPro)
n.515+2591_515+2592insGGGACG
n.722+2591_722+2592insGGGACG
c.2188_2189insTCCCCG (p.Val729_Gly730insValPro)
c.1885_1886insTCCCCG (p.Val628_Gly629insValPro)
c.2113_2114insTCCCCG (p.Val704_Gly705insValPro)
n.4601_4602insTCCCCG
n.5257_5258insTCCCCG
n.5717_5718insTCCCCG
 COSMIC
7g.148807676G>ACA4547659EZH2n.4126C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.3945C>T
n.4213C>T
n.2542C>T
n.2604C>T
c.2226C>T (p.Val742=)
c.2094C>T (p.Val698=)
c.2211C>T (p.Val737=)
c.2058C>T (p.Val686=)
c.2184C>T (p.Val728=)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.2235C>T (p.Val745=)
c.2208C>T (p.Val736=)
c.2082C>T (p.Val694=)
c.2250C>T (p.Val750=)
c.2223C>T (p.Val741=)
c.2202C>T (p.Val734=)
c.2199C>T (p.Val733=)
c.2160C>T (p.Val720=)
c.2133C>T (p.Val711=)
c.2127C>T (p.Val709=)
c.2124C>T (p.Val708=)
c.2118C>T (p.Val706=)
c.2109C>T (p.Val703=)
c.2106C>T (p.Val702=)
c.1992C>T (p.Val664=)
c.1899C>T (p.Val633=)
n.515+2591G>A
n.722+2591G>A
c.2187C>T (p.Val729=)
c.1884C>T (p.Val628=)
c.2112C>T (p.Val704=)
n.4600C>T
n.5256C>T
n.5716C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807676G>CCA458345625EZH2n.4126C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.3945C>G
n.4213C>G
n.2542C>G
n.2604C>G
c.2226C>G (p.Val742=)
c.2094C>G (p.Val698=)
c.2211C>G (p.Val737=)
c.2058C>G (p.Val686=)
c.2184C>G (p.Val728=)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.2235C>G (p.Val745=)
c.2208C>G (p.Val736=)
c.2082C>G (p.Val694=)
c.2250C>G (p.Val750=)
c.2223C>G (p.Val741=)
c.2202C>G (p.Val734=)
c.2199C>G (p.Val733=)
c.2160C>G (p.Val720=)
c.2133C>G (p.Val711=)
c.2127C>G (p.Val709=)
c.2124C>G (p.Val708=)
c.2118C>G (p.Val706=)
c.2109C>G (p.Val703=)
c.2106C>G (p.Val702=)
c.1992C>G (p.Val664=)
c.1899C>G (p.Val633=)
n.515+2591G>C
n.722+2591G>C
c.2187C>G (p.Val729=)
c.1884C>G (p.Val628=)
c.2112C>G (p.Val704=)
n.4600C>G
n.5256C>G
n.5716C>G
 gnomAD v4
7g.148807676G=CA1751419307EZH2n.4126C=
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.*1122C= (n.*1122C=)
n.3945C=
n.4213C=
n.2542C=
n.2604C=
c.2226C= (p.Val742=)
c.2094C= (p.Val698=)
c.2211C= (p.Val737=)
c.2058C= (p.Val686=)
c.2184C= (p.Val728=)
c.*2216C= (n.*2216C=)
c.2235C= (p.Val745=)
c.2208C= (p.Val736=)
c.2082C= (p.Val694=)
c.2250C= (p.Val750=)
c.2223C= (p.Val741=)
c.2202C= (p.Val734=)
c.2199C= (p.Val733=)
c.2160C= (p.Val720=)
c.2133C= (p.Val711=)
c.2127C= (p.Val709=)
c.2124C= (p.Val708=)
c.2118C= (p.Val706=)
c.2109C= (p.Val703=)
c.2106C= (p.Val702=)
c.1992C= (p.Val664=)
c.1899C= (p.Val633=)
n.515+2591G=
n.722+2591G=
c.2187C= (p.Val729=)
c.1884C= (p.Val628=)
c.2112C= (p.Val704=)
n.4600C=
n.5256C=
n.5716C=
7g.148807676G>TCA458345624EZH2n.4126C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.3945C>A
n.4213C>A
n.2542C>A
n.2604C>A
c.2226C>A (p.Val742=)
c.2094C>A (p.Val698=)
c.2211C>A (p.Val737=)
c.2058C>A (p.Val686=)
c.2184C>A (p.Val728=)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.2235C>A (p.Val745=)
c.2208C>A (p.Val736=)
c.2082C>A (p.Val694=)
c.2250C>A (p.Val750=)
c.2223C>A (p.Val741=)
c.2202C>A (p.Val734=)
c.2199C>A (p.Val733=)
c.2160C>A (p.Val720=)
c.2133C>A (p.Val711=)
c.2127C>A (p.Val709=)
c.2124C>A (p.Val708=)
c.2118C>A (p.Val706=)
c.2109C>A (p.Val703=)
c.2106C>A (p.Val702=)
c.1992C>A (p.Val664=)
c.1899C>A (p.Val633=)
n.515+2591G>T
n.722+2591G>T
c.2187C>A (p.Val729=)
c.1884C>A (p.Val628=)
c.2112C>A (p.Val704=)
n.4600C>A
n.5256C>A
n.5716C>A
 gnomAD v4
7g.148807676_148807677insGTTTTGCA645563932EZH2n.4126_4127insAAAACC
c.*1288_*1289insAAAACC (n.*1288_*1289insAAAACC)
c.*1122_*1123insAAAACC (n.*1122_*1123insAAAACC)
n.3945_3946insAAAACC
n.4213_4214insAAAACC
n.2542_2543insAAAACC
n.2604_2605insAAAACC
c.2226_2227insAAAACC (p.Val742_Gly743insLysThr)
c.2094_2095insAAAACC (p.Val698_Gly699insLysThr)
c.2211_2212insAAAACC (p.Val737_Gly738insLysThr)
c.2058_2059insAAAACC (p.Val686_Gly687insLysThr)
c.2184_2185insAAAACC (p.Val728_Gly729insLysThr)
c.*2216_*2217insAAAACC (n.*2216_*2217insAAAACC)
c.2235_2236insAAAACC (p.Val745_Gly746insLysThr)
c.2208_2209insAAAACC (p.Val736_Gly737insLysThr)
c.2082_2083insAAAACC (p.Val694_Gly695insLysThr)
c.2250_2251insAAAACC (p.Val750_Gly751insLysThr)
c.2223_2224insAAAACC (p.Val741_Gly742insLysThr)
c.2202_2203insAAAACC (p.Val734_Gly735insLysThr)
c.2199_2200insAAAACC (p.Val733_Gly734insLysThr)
c.2160_2161insAAAACC (p.Val720_Gly721insLysThr)
c.2133_2134insAAAACC (p.Val711_Gly712insLysThr)
c.2127_2128insAAAACC (p.Val709_Gly710insLysThr)
c.2124_2125insAAAACC (p.Val708_Gly709insLysThr)
c.2118_2119insAAAACC (p.Val706_Gly707insLysThr)
c.2109_2110insAAAACC (p.Val703_Gly704insLysThr)
c.2106_2107insAAAACC (p.Val702_Gly703insLysThr)
c.1992_1993insAAAACC (p.Val664_Gly665insLysThr)
c.1899_1900insAAAACC (p.Val633_Gly634insLysThr)
n.515+2591_515+2592insGTTTTG
n.722+2591_722+2592insGTTTTG
c.2187_2188insAAAACC (p.Val729_Gly730insLysThr)
c.1884_1885insAAAACC (p.Val628_Gly629insLysThr)
c.2112_2113insAAAACC (p.Val704_Gly705insLysThr)
n.4600_4601insAAAACC
n.5256_5257insAAAACC
n.5716_5717insAAAACC
 COSMIC
7g.148807677_148807678insGGGGATTGACA645563931EZH2n.4126_4127insAATCCCCTC
c.*1288_*1289insAATCCCCTC (n.*1288_*1289insAATCCCCTC)
c.*1122_*1123insAATCCCCTC (n.*1122_*1123insAATCCCCTC)
n.3945_3946insAATCCCCTC
n.4213_4214insAATCCCCTC
n.2542_2543insAATCCCCTC
n.2604_2605insAATCCCCTC
c.2226_2227insAATCCCCTC (p.Val742_Gly743insAsnProLeu)
c.2094_2095insAATCCCCTC (p.Val698_Gly699insAsnProLeu)
c.2211_2212insAATCCCCTC (p.Val737_Gly738insAsnProLeu)
c.2058_2059insAATCCCCTC (p.Val686_Gly687insAsnProLeu)
c.2184_2185insAATCCCCTC (p.Val728_Gly729insAsnProLeu)
c.*2216_*2217insAATCCCCTC (n.*2216_*2217insAATCCCCTC)
c.2235_2236insAATCCCCTC (p.Val745_Gly746insAsnProLeu)
c.2208_2209insAATCCCCTC (p.Val736_Gly737insAsnProLeu)
c.2082_2083insAATCCCCTC (p.Val694_Gly695insAsnProLeu)
c.2250_2251insAATCCCCTC (p.Val750_Gly751insAsnProLeu)
c.2223_2224insAATCCCCTC (p.Val741_Gly742insAsnProLeu)
c.2202_2203insAATCCCCTC (p.Val734_Gly735insAsnProLeu)
c.2199_2200insAATCCCCTC (p.Val733_Gly734insAsnProLeu)
c.2160_2161insAATCCCCTC (p.Val720_Gly721insAsnProLeu)
c.2133_2134insAATCCCCTC (p.Val711_Gly712insAsnProLeu)
c.2127_2128insAATCCCCTC (p.Val709_Gly710insAsnProLeu)
c.2124_2125insAATCCCCTC (p.Val708_Gly709insAsnProLeu)
c.2118_2119insAATCCCCTC (p.Val706_Gly707insAsnProLeu)
c.2109_2110insAATCCCCTC (p.Val703_Gly704insAsnProLeu)
c.2106_2107insAATCCCCTC (p.Val702_Gly703insAsnProLeu)
c.1992_1993insAATCCCCTC (p.Val664_Gly665insAsnProLeu)
c.1899_1900insAATCCCCTC (p.Val633_Gly634insAsnProLeu)
n.515+2592_515+2593insGGGGATTGA
n.722+2592_722+2593insGGGGATTGA
c.2187_2188insAATCCCCTC (p.Val729_Gly730insAsnProLeu)
c.1884_1885insAATCCCCTC (p.Val628_Gly629insAsnProLeu)
c.2112_2113insAATCCCCTC (p.Val704_Gly705insAsnProLeu)
n.4600_4601insAATCCCCTC
n.5256_5257insAATCCCCTC
n.5716_5717insAATCCCCTC
 COSMIC COSMIC
7g.148807677A>CCA369711798EZH2n.4125T>G
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.3944T>G
n.4212T>G
n.2541T>G
n.2603T>G
c.2225T>G (p.Val742Gly)
c.2093T>G (p.Val698Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.2183T>G (p.Val728Gly)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.2234T>G (p.Val745Gly)
c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.2249T>G (p.Val750Gly)
c.2222T>G (p.Val741Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.2198T>G (p.Val733Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.2132T>G (p.Val711Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2123T>G (p.Val708Gly)
c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.2108T>G (p.Val703Gly)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.515+2592A>C
n.722+2592A>C
c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
n.4599T>G
n.5255T>G
n.5715T>G
7g.148807677A>GCA369711797EZH2n.4125T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.3944T>C
n.4212T>C
n.2541T>C
n.2603T>C
c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.2183T>C (p.Val728Ala)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
c.2234T>C (p.Val745Ala)
c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.2222T>C (p.Val741Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.2132T>C (p.Val711Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2123T>C (p.Val708Ala)
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.2108T>C (p.Val703Ala)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.515+2592A>G
n.722+2592A>G
c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
n.4599T>C
n.5255T>C
n.5715T>C
 gnomAD v4
7g.148807677A>TCA369711799EZH2n.4125T>A
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.3944T>A
n.4212T>A
n.2541T>A
n.2603T>A
c.2225T>A (p.Val742Asp)
c.2093T>A (p.Val698Asp)
c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.2057T>A (p.Val686Asp)
c.2183T>A (p.Val728Asp)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
c.2234T>A (p.Val745Asp)
c.2207T>A (p.Val736Asp)
c.2081T>A (p.Val694Asp)
c.2249T>A (p.Val750Asp)
c.2222T>A (p.Val741Asp)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.2198T>A (p.Val733Asp)
c.2159T>A (p.Val720Asp)
c.2132T>A (p.Val711Asp)
c.2126T>A (p.Val709Asp)
c.2123T>A (p.Val708Asp)
c.2117T>A (p.Val706Asp)
c.2108T>A (p.Val703Asp)
c.2105T>A (p.Val702Asp)
c.1991T>A (p.Val664Asp)
c.1898T>A (p.Val633Asp)
n.515+2592A>T
n.722+2592A>T
c.2186T>A (p.Val729Asp)
c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.2111T>A (p.Val704Asp)
n.4599T>A
n.5255T>A
n.5715T>A
7g.148807678C>ACA369711800EZH2n.4124G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.3943G>T
n.4211G>T
n.2540G>T
n.2602G>T
c.2224G>T (p.Val742Phe)
c.2092G>T (p.Val698Phe)
c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.2056G>T (p.Val686Phe)
c.2182G>T (p.Val728Phe)
c.*2214G>T (n.*2214G>T)
c.2233G>T (p.Val745Phe)
c.2206G>T (p.Val736Phe)
c.2080G>T (p.Val694Phe)
c.2248G>T (p.Val750Phe)
c.2221G>T (p.Val741Phe)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.2197G>T (p.Val733Phe)
c.2158G>T (p.Val720Phe)
c.2131G>T (p.Val711Phe)
c.2125G>T (p.Val709Phe)
c.2122G>T (p.Val708Phe)
c.2116G>T (p.Val706Phe)
c.2107G>T (p.Val703Phe)
c.2104G>T (p.Val702Phe)
c.1990G>T (p.Val664Phe)
c.1897G>T (p.Val633Phe)
n.515+2593C>A
n.722+2593C>A
c.2185G>T (p.Val729Phe)
c.1882G>T (p.Val628Phe)
c.2110G>T (p.Val704Phe)
n.4598G>T
n.5254G>T
n.5714G>T
7g.148807678C>GCA369711802EZH2n.4124G>C
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.3943G>C
n.4211G>C
n.2540G>C
n.2602G>C
c.2224G>C (p.Val742Leu)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.2182G>C (p.Val728Leu)
c.*2214G>C (n.*2214G>C)
c.2233G>C (p.Val745Leu)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.2221G>C (p.Val741Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.2197G>C (p.Val733Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.2131G>C (p.Val711Leu)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2122G>C (p.Val708Leu)
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.2107G>C (p.Val703Leu)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.515+2593C>G
n.722+2593C>G
c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
n.4598G>C
n.5254G>C
n.5714G>C
7g.148807678C>TCA369711801EZH2n.4124G>A
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.3943G>A
n.4211G>A
n.2540G>A
n.2602G>A
c.2224G>A (p.Val742Ile)
c.2092G>A (p.Val698Ile)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.2056G>A (p.Val686Ile)
c.2182G>A (p.Val728Ile)
c.*2214G>A (n.*2214G>A)
c.2233G>A (p.Val745Ile)
c.2206G>A (p.Val736Ile)
c.2080G>A (p.Val694Ile)
c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.2221G>A (p.Val741Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.2197G>A (p.Val733Ile)
c.2158G>A (p.Val720Ile)
c.2131G>A (p.Val711Ile)
c.2125G>A (p.Val709Ile)
c.2122G>A (p.Val708Ile)
c.2116G>A (p.Val706Ile)
c.2107G>A (p.Val703Ile)
c.2104G>A (p.Val702Ile)
c.1990G>A (p.Val664Ile)
c.1897G>A (p.Val633Ile)
n.515+2593C>T
n.722+2593C>T
c.2185G>A (p.Val729Ile)
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.2110G>A (p.Val704Ile)
n.4598G>A
n.5254G>A
n.5714G>A
7g.148807679A=CA1751419308EZH2n.4123T=
c.*1285T= (n.*1285T=)
c.*1119T= (n.*1119T=)
n.3942T=
n.4210T=
n.2539T=
n.2601T=
c.2223T= (p.Tyr741=)
c.2091T= (p.Tyr697=)
c.2208T= (p.Tyr736=)
c.2055T= (p.Tyr685=)
c.2181T= (p.Tyr727=)
c.*2213T= (n.*2213T=)
c.2232T= (p.Tyr744=)
c.2205T= (p.Tyr735=)
c.2079T= (p.Tyr693=)
c.2247T= (p.Tyr749=)
c.2220T= (p.Tyr740=)
c.2199T= (p.Tyr733=)
c.2196T= (p.Tyr732=)
c.2157T= (p.Tyr719=)
c.2130T= (p.Tyr710=)
c.2124T= (p.Tyr708=)
c.2121T= (p.Tyr707=)
c.2115T= (p.Tyr705=)
c.2106T= (p.Tyr702=)
c.2103T= (p.Tyr701=)
c.1989T= (p.Tyr663=)
c.1896T= (p.Tyr632=)
n.515+2594A=
n.722+2594A=
c.2184T= (p.Tyr728=)
c.1881T= (p.Tyr627=)
c.2109T= (p.Tyr703=)
n.4597T=
n.5253T=
n.5713T=
7g.148807679A>CCA369711803EZH2n.4123T>G
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.3942T>G
n.4210T>G
n.2539T>G
n.2601T>G
c.2223T>G (p.Tyr741Ter)
c.2091T>G (p.Tyr697Ter)
c.2208T>G (p.Tyr736Ter)
c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
c.2181T>G (p.Tyr727Ter)
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
c.2232T>G (p.Tyr744Ter)
c.2205T>G (p.Tyr735Ter)
c.2079T>G (p.Tyr693Ter)
c.2247T>G (p.Tyr749Ter)
c.2220T>G (p.Tyr740Ter)
c.2199T>G (p.Tyr733Ter)
c.2196T>G (p.Tyr732Ter)
c.2157T>G (p.Tyr719Ter)
c.2130T>G (p.Tyr710Ter)
c.2124T>G (p.Tyr708Ter)
c.2121T>G (p.Tyr707Ter)
c.2115T>G (p.Tyr705Ter)
c.2106T>G (p.Tyr702Ter)
c.2103T>G (p.Tyr701Ter)
c.1989T>G (p.Tyr663Ter)
c.1896T>G (p.Tyr632Ter)
n.515+2594A>C
n.722+2594A>C
c.2184T>G (p.Tyr728Ter)
c.1881T>G (p.Tyr627Ter)
c.2109T>G (p.Tyr703Ter)
n.4597T>G
n.5253T>G
n.5713T>G
7g.148807679A>GCA4547660EZH2n.4123T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.3942T>C
n.4210T>C
n.2539T>C
n.2601T>C
c.2223T>C (p.Tyr741=)
c.2091T>C (p.Tyr697=)
c.2208T>C (p.Tyr736=)
c.2055T>C (p.Tyr685=)
c.2181T>C (p.Tyr727=)
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.2232T>C (p.Tyr744=)
c.2205T>C (p.Tyr735=)
c.2079T>C (p.Tyr693=)
c.2247T>C (p.Tyr749=)
c.2220T>C (p.Tyr740=)
c.2199T>C (p.Tyr733=)
c.2196T>C (p.Tyr732=)
c.2157T>C (p.Tyr719=)
c.2130T>C (p.Tyr710=)
c.2124T>C (p.Tyr708=)
c.2121T>C (p.Tyr707=)
c.2115T>C (p.Tyr705=)
c.2106T>C (p.Tyr702=)
c.2103T>C (p.Tyr701=)
c.1989T>C (p.Tyr663=)
c.1896T>C (p.Tyr632=)
n.515+2594A>G
n.722+2594A>G
c.2184T>C (p.Tyr728=)
c.1881T>C (p.Tyr627=)
c.2109T>C (p.Tyr703=)
n.4597T>C
n.5253T>C
n.5713T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807679A>TCA369711804EZH2n.4123T>A
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.3942T>A
n.4210T>A
n.2539T>A
n.2601T>A
c.2223T>A (p.Tyr741Ter)
c.2091T>A (p.Tyr697Ter)
c.2208T>A (p.Tyr736Ter)
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
c.2181T>A (p.Tyr727Ter)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
c.2232T>A (p.Tyr744Ter)
c.2205T>A (p.Tyr735Ter)
c.2079T>A (p.Tyr693Ter)
c.2247T>A (p.Tyr749Ter)
c.2220T>A (p.Tyr740Ter)
c.2199T>A (p.Tyr733Ter)
c.2196T>A (p.Tyr732Ter)
c.2157T>A (p.Tyr719Ter)
c.2130T>A (p.Tyr710Ter)
c.2124T>A (p.Tyr708Ter)
c.2121T>A (p.Tyr707Ter)
c.2115T>A (p.Tyr705Ter)
c.2106T>A (p.Tyr702Ter)
c.2103T>A (p.Tyr701Ter)
c.1989T>A (p.Tyr663Ter)
c.1896T>A (p.Tyr632Ter)
n.515+2594A>T
n.722+2594A>T
c.2184T>A (p.Tyr728Ter)
c.1881T>A (p.Tyr627Ter)
c.2109T>A (p.Tyr703Ter)
n.4597T>A
n.5253T>A
n.5713T>A
7g.148807680T>ACA369711805EZH2n.4122A>T
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.3941A>T
n.4209A>T
n.2538A>T
n.2600A>T
c.2222A>T (p.Tyr741Phe)
c.2090A>T (p.Tyr697Phe)
c.2207A>T (p.Tyr736Phe)
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.2231A>T (p.Tyr744Phe)
c.2204A>T (p.Tyr735Phe)
c.2078A>T (p.Tyr693Phe)
c.2246A>T (p.Tyr749Phe)
c.2219A>T (p.Tyr740Phe)
c.2198A>T (p.Tyr733Phe)
c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
c.2129A>T (p.Tyr710Phe)
c.2123A>T (p.Tyr708Phe)
c.2120A>T (p.Tyr707Phe)
c.2114A>T (p.Tyr705Phe)
c.2105A>T (p.Tyr702Phe)
c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.1895A>T (p.Tyr632Phe)
n.515+2595T>A
n.722+2595T>A
c.2183A>T (p.Tyr728Phe)
c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
n.4596A>T
n.5252A>T
n.5712A>T
7g.148807680T>CCA369711806EZH2n.4122A>G
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.3941A>G
n.4209A>G
n.2538A>G
n.2600A>G
c.2222A>G (p.Tyr741Cys)
c.2090A>G (p.Tyr697Cys)
c.2207A>G (p.Tyr736Cys)
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.2231A>G (p.Tyr744Cys)
c.2204A>G (p.Tyr735Cys)
c.2078A>G (p.Tyr693Cys)
c.2246A>G (p.Tyr749Cys)
c.2219A>G (p.Tyr740Cys)
c.2198A>G (p.Tyr733Cys)
c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
c.2129A>G (p.Tyr710Cys)
c.2123A>G (p.Tyr708Cys)
c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
c.2114A>G (p.Tyr705Cys)
c.2105A>G (p.Tyr702Cys)
c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.1895A>G (p.Tyr632Cys)
n.515+2595T>C
n.722+2595T>C
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
n.4596A>G
n.5252A>G
n.5712A>G
 gnomAD v4
7g.148807680T>GCA369711807EZH2n.4122A>C
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.3941A>C
n.4209A>C
n.2538A>C
n.2600A>C
c.2222A>C (p.Tyr741Ser)
c.2090A>C (p.Tyr697Ser)
c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.2231A>C (p.Tyr744Ser)
c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
c.2078A>C (p.Tyr693Ser)
c.2246A>C (p.Tyr749Ser)
c.2219A>C (p.Tyr740Ser)
c.2198A>C (p.Tyr733Ser)
c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
c.2129A>C (p.Tyr710Ser)
c.2123A>C (p.Tyr708Ser)
c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
c.2114A>C (p.Tyr705Ser)
c.2105A>C (p.Tyr702Ser)
c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.1895A>C (p.Tyr632Ser)
n.515+2595T>G
n.722+2595T>G
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
n.4596A>C
n.5252A>C
n.5712A>C
7g.148807681A=CA1751419312EZH2n.4121T=
c.*1283T= (n.*1283T=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
n.3940T=
n.4208T=
n.2537T=
n.2599T=
c.2221T= (p.Tyr741=)
c.2089T= (p.Tyr697=)
c.2206T= (p.Tyr736=)
c.2053T= (p.Tyr685=)
c.2179T= (p.Tyr727=)
c.*2211T= (n.*2211T=)
c.2230T= (p.Tyr744=)
c.2203T= (p.Tyr735=)
c.2077T= (p.Tyr693=)
c.2245T= (p.Tyr749=)
c.2218T= (p.Tyr740=)
c.2197T= (p.Tyr733=)
c.2194T= (p.Tyr732=)
c.2155T= (p.Tyr719=)
c.2128T= (p.Tyr710=)
c.2122T= (p.Tyr708=)
c.2119T= (p.Tyr707=)
c.2113T= (p.Tyr705=)
c.2104T= (p.Tyr702=)
c.2101T= (p.Tyr701=)
c.1987T= (p.Tyr663=)
c.1894T= (p.Tyr632=)
n.515+2596A=
n.722+2596A=
c.2182T= (p.Tyr728=)
c.1879T= (p.Tyr627=)
c.2107T= (p.Tyr703=)
n.4595T=
n.5251T=
n.5711T=
7g.148807681A>CCA369711808EZH2n.4121T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.3940T>G
n.4208T>G
n.2537T>G
n.2599T>G
c.2221T>G (p.Tyr741Asp)
c.2089T>G (p.Tyr697Asp)
c.2206T>G (p.Tyr736Asp)
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
c.2230T>G (p.Tyr744Asp)
c.2203T>G (p.Tyr735Asp)
c.2077T>G (p.Tyr693Asp)
c.2245T>G (p.Tyr749Asp)
c.2218T>G (p.Tyr740Asp)
c.2197T>G (p.Tyr733Asp)
c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
c.2128T>G (p.Tyr710Asp)
c.2122T>G (p.Tyr708Asp)
c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
c.2113T>G (p.Tyr705Asp)
c.2104T>G (p.Tyr702Asp)
c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1894T>G (p.Tyr632Asp)
n.515+2596A>C
n.722+2596A>C
c.2182T>G (p.Tyr728Asp)
c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
n.4595T>G
n.5251T>G
n.5711T>G
7g.148807681A>GCA16618392EZH2n.4121T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.3940T>C
n.4208T>C
n.2537T>C
n.2599T>C
c.2221T>C (p.Tyr741His)
c.2089T>C (p.Tyr697His)
c.2206T>C (p.Tyr736His)
c.2053T>C (p.Tyr685His)
c.2179T>C (p.Tyr727His)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
c.2230T>C (p.Tyr744His)
c.2203T>C (p.Tyr735His)
c.2077T>C (p.Tyr693His)
c.2245T>C (p.Tyr749His)
c.2218T>C (p.Tyr740His)
c.2197T>C (p.Tyr733His)
c.2194T>C (p.Tyr732His)
c.2155T>C (p.Tyr719His)
c.2128T>C (p.Tyr710His)
c.2122T>C (p.Tyr708His)
c.2119T>C (p.Tyr707His)
c.2113T>C (p.Tyr705His)
c.2104T>C (p.Tyr702His)
c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1894T>C (p.Tyr632His)
n.515+2596A>G
n.722+2596A>G
c.2182T>C (p.Tyr728His)
c.1879T>C (p.Tyr627His)
c.2107T>C (p.Tyr703His)
n.4595T>C
n.5251T>C
n.5711T>C
 ClinVar dbSNP
7g.148807681A>TCA369711809EZH2n.4121T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.3940T>A
n.4208T>A
n.2537T>A
n.2599T>A
c.2221T>A (p.Tyr741Asn)
c.2089T>A (p.Tyr697Asn)
c.2206T>A (p.Tyr736Asn)
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
c.2230T>A (p.Tyr744Asn)
c.2203T>A (p.Tyr735Asn)
c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
c.2245T>A (p.Tyr749Asn)
c.2218T>A (p.Tyr740Asn)
c.2197T>A (p.Tyr733Asn)
c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
c.2128T>A (p.Tyr710Asn)
c.2122T>A (p.Tyr708Asn)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
c.2113T>A (p.Tyr705Asn)
c.2104T>A (p.Tyr702Asn)
c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1894T>A (p.Tyr632Asn)
n.515+2596A>T
n.722+2596A>T
c.2182T>A (p.Tyr728Asn)
c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
n.4595T>A
n.5251T>A
n.5711T>A
7g.148807682C>ACA369711810EZH2n.4120G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.3939G>T
n.4207G>T
n.2536G>T
n.2598G>T
c.2220G>T (p.Lys740Asn)
c.2088G>T (p.Lys696Asn)
c.2205G>T (p.Lys735Asn)
c.2052G>T (p.Lys684Asn)
c.2178G>T (p.Lys726Asn)
c.*2210G>T (n.*2210G>T)
c.2229G>T (p.Lys743Asn)
c.2202G>T (p.Lys734Asn)
c.2076G>T (p.Lys692Asn)
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.2217G>T (p.Lys739Asn)
c.2196G>T (p.Lys732Asn)
c.2193G>T (p.Lys731Asn)
c.2154G>T (p.Lys718Asn)
c.2127G>T (p.Lys709Asn)
c.2121G>T (p.Lys707Asn)
c.2118G>T (p.Lys706Asn)
c.2112G>T (p.Lys704Asn)
c.2103G>T (p.Lys701Asn)
c.2100G>T (p.Lys700Asn)
c.1986G>T (p.Lys662Asn)
c.1893G>T (p.Lys631Asn)
n.515+2597C>A
n.722+2597C>A
c.2181G>T (p.Lys727Asn)
c.1878G>T (p.Lys626Asn)
c.2106G>T (p.Lys702Asn)
n.4594G>T
n.5250G>T
n.5710G>T
 gnomAD v4
7g.148807682C>GCA369711811EZH2n.4120G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.3939G>C
n.4207G>C
n.2536G>C
n.2598G>C
c.2220G>C (p.Lys740Asn)
c.2088G>C (p.Lys696Asn)
c.2205G>C (p.Lys735Asn)
c.2052G>C (p.Lys684Asn)
c.2178G>C (p.Lys726Asn)
c.*2210G>C (n.*2210G>C)
c.2229G>C (p.Lys743Asn)
c.2202G>C (p.Lys734Asn)
c.2076G>C (p.Lys692Asn)
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
c.2196G>C (p.Lys732Asn)
c.2193G>C (p.Lys731Asn)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.2127G>C (p.Lys709Asn)
c.2121G>C (p.Lys707Asn)
c.2118G>C (p.Lys706Asn)
c.2112G>C (p.Lys704Asn)
c.2103G>C (p.Lys701Asn)
c.2100G>C (p.Lys700Asn)
c.1986G>C (p.Lys662Asn)
c.1893G>C (p.Lys631Asn)
n.515+2597C>G
n.722+2597C>G
c.2181G>C (p.Lys727Asn)
c.1878G>C (p.Lys626Asn)
c.2106G>C (p.Lys702Asn)
n.4594G>C
n.5250G>C
n.5710G>C
 ClinVar
7g.148807682C>TCA458345626EZH2n.4120G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.3939G>A
n.4207G>A
n.2536G>A
n.2598G>A
c.2220G>A (p.Lys740=)
c.2088G>A (p.Lys696=)
c.2205G>A (p.Lys735=)
c.2052G>A (p.Lys684=)
c.2178G>A (p.Lys726=)
c.*2210G>A (n.*2210G>A)
c.2229G>A (p.Lys743=)
c.2202G>A (p.Lys734=)
c.2076G>A (p.Lys692=)
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.2217G>A (p.Lys739=)
c.2196G>A (p.Lys732=)
c.2193G>A (p.Lys731=)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.2127G>A (p.Lys709=)
c.2121G>A (p.Lys707=)
c.2118G>A (p.Lys706=)
c.2112G>A (p.Lys704=)
c.2103G>A (p.Lys701=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
c.1986G>A (p.Lys662=)
c.1893G>A (p.Lys631=)
n.515+2597C>T
n.722+2597C>T
c.2181G>A (p.Lys727=)
c.1878G>A (p.Lys626=)
c.2106G>A (p.Lys702=)
n.4594G>A
n.5250G>A
n.5710G>A
 gnomAD v4
7g.148807683_148807685dupCA891843193EZH2n.4118_4120dup
c.*1280_*1282dup (n.*1280_*1282dup)
c.*1114_*1116dup (n.*1114_*1116dup)
n.3937_3939dup
n.4205_4207dup
n.2534_2536dup
n.2596_2598dup
c.2218_2220dup (p.Lys740_Tyr741insLys)
c.2086_2088dup (p.Lys696_Tyr697insLys)
c.2203_2205dup (p.Lys735_Tyr736insLys)
c.2050_2052dup (p.Lys684_Tyr685insLys)
c.2176_2178dup (p.Lys726_Tyr727insLys)
c.*2208_*2210dup (n.*2208_*2210dup)
c.2227_2229dup (p.Lys743_Tyr744insLys)
c.2200_2202dup (p.Lys734_Tyr735insLys)
c.2074_2076dup (p.Lys692_Tyr693insLys)
c.2242_2244dup (p.Lys748_Tyr749insLys)
c.2215_2217dup (p.Lys739_Tyr740insLys)
c.2194_2196dup (p.Lys732_Tyr733insLys)
c.2191_2193dup (p.Lys731_Tyr732insLys)
c.2152_2154dup (p.Lys718_Tyr719insLys)
c.2125_2127dup (p.Lys709_Tyr710insLys)
c.2119_2121dup (p.Lys707_Tyr708insLys)
c.2116_2118dup (p.Lys706_Tyr707insLys)
c.2110_2112dup (p.Lys704_Tyr705insLys)
c.2101_2103dup (p.Lys701_Tyr702insLys)
c.2098_2100dup (p.Lys700_Tyr701insLys)
c.1984_1986dup (p.Lys662_Tyr663insLys)
c.1891_1893dup (p.Lys631_Tyr632insLys)
n.515+2598_515+2600dup
n.722+2598_722+2600dup
c.2179_2181dup (p.Lys727_Tyr728insLys)
c.1876_1878dup (p.Lys626_Tyr627insLys)
c.2104_2106dup (p.Lys702_Tyr703insLys)
n.4592_4594dup
n.5248_5250dup
n.5708_5710dup
 ClinVar dbSNP
7g.148807683T>ACA369711814EZH2n.4119A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.3938A>T
n.4206A>T
n.2535A>T
n.2597A>T
c.2219A>T (p.Lys740Met)
c.2087A>T (p.Lys696Met)
c.2204A>T (p.Lys735Met)
c.2051A>T (p.Lys684Met)
c.2177A>T (p.Lys726Met)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.2228A>T (p.Lys743Met)
c.2201A>T (p.Lys734Met)
c.2075A>T (p.Lys692Met)
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.2216A>T (p.Lys739Met)
c.2195A>T (p.Lys732Met)
c.2192A>T (p.Lys731Met)
c.2153A>T (p.Lys718Met)
c.2126A>T (p.Lys709Met)
c.2120A>T (p.Lys707Met)
c.2117A>T (p.Lys706Met)
c.2111A>T (p.Lys704Met)
c.2102A>T (p.Lys701Met)
c.2099A>T (p.Lys700Met)
c.1985A>T (p.Lys662Met)
c.1892A>T (p.Lys631Met)
n.515+2598T>A
n.722+2598T>A
c.2180A>T (p.Lys727Met)
c.1877A>T (p.Lys626Met)
c.2105A>T (p.Lys702Met)
n.4593A>T
n.5249A>T
n.5709A>T
7g.148807683T>CCA369711813EZH2n.4119A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.3938A>G
n.4206A>G
n.2535A>G
n.2597A>G
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.2087A>G (p.Lys696Arg)
c.2204A>G (p.Lys735Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.2177A>G (p.Lys726Arg)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.2228A>G (p.Lys743Arg)
c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
c.2195A>G (p.Lys732Arg)
c.2192A>G (p.Lys731Arg)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.2120A>G (p.Lys707Arg)
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
c.2111A>G (p.Lys704Arg)
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
c.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
n.515+2598T>C
n.722+2598T>C
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
n.4593A>G
n.5249A>G
n.5709A>G
7g.148807683T>GCA369711812EZH2n.4119A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.3938A>C
n.4206A>C
n.2535A>C
n.2597A>C
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.2087A>C (p.Lys696Thr)
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.2177A>C (p.Lys726Thr)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.2228A>C (p.Lys743Thr)
c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
c.2195A>C (p.Lys732Thr)
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.2120A>C (p.Lys707Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
c.2111A>C (p.Lys704Thr)
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
c.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
n.515+2598T>G
n.722+2598T>G
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
n.4593A>C
n.5249A>C
n.5709A>C
7g.148807684T>ACA369711815EZH2n.4118A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.3937A>T
n.4205A>T
n.2534A>T
n.2596A>T
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.2086A>T (p.Lys696Ter)
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.2176A>T (p.Lys726Ter)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
c.2194A>T (p.Lys732Ter)
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.2119A>T (p.Lys707Ter)
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
c.2110A>T (p.Lys704Ter)
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
c.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
n.515+2599T>A
n.722+2599T>A
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
n.4592A>T
n.5248A>T
n.5708A>T
7g.148807684T>CCA369711816EZH2n.4118A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.3937A>G
n.4205A>G
n.2534A>G
n.2596A>G
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.2086A>G (p.Lys696Glu)
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.2176A>G (p.Lys726Glu)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
c.2194A>G (p.Lys732Glu)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.2119A>G (p.Lys707Glu)
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
c.2110A>G (p.Lys704Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
c.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
n.515+2599T>C
n.722+2599T>C
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
n.4592A>G
n.5248A>G
n.5708A>G
7g.148807684T>GCA369711817EZH2n.4118A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.3937A>C
n.4205A>C
n.2534A>C
n.2596A>C
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.2086A>C (p.Lys696Gln)
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.2176A>C (p.Lys726Gln)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
c.2194A>C (p.Lys732Gln)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.2119A>C (p.Lys707Gln)
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
c.2110A>C (p.Lys704Gln)
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
n.515+2599T>G
n.722+2599T>G
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
n.4592A>C
n.5248A>C
n.5708A>C
7g.148807685C>ACA458345629EZH2n.4117G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.3936G>T
n.4204G>T
n.2533G>T
n.2595G>T
c.2217G>T (p.Leu739=)
c.2085G>T (p.Leu695=)
c.2202G>T (p.Leu734=)
c.2049G>T (p.Leu683=)
c.2175G>T (p.Leu725=)
c.*2207G>T (n.*2207G>T)
c.2226G>T (p.Leu742=)
c.2199G>T (p.Leu733=)
c.2073G>T (p.Leu691=)
c.2241G>T (p.Leu747=)
c.2214G>T (p.Leu738=)
c.2193G>T (p.Leu731=)
c.2190G>T (p.Leu730=)
c.2151G>T (p.Leu717=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
c.2118G>T (p.Leu706=)
c.2115G>T (p.Leu705=)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.2097G>T (p.Leu699=)
c.1983G>T (p.Leu661=)
c.1890G>T (p.Leu630=)
n.515+2600C>A
n.722+2600C>A
c.2178G>T (p.Leu726=)
c.1875G>T (p.Leu625=)
c.2103G>T (p.Leu701=)
n.4591G>T
n.5247G>T
n.5707G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.148807685C=CA1751419314EZH2n.4117G=
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
n.3936G=
n.4204G=
n.2533G=
n.2595G=
c.2217G= (p.Leu739=)
c.2085G= (p.Leu695=)
c.2202G= (p.Leu734=)
c.2049G= (p.Leu683=)
c.2175G= (p.Leu725=)
c.*2207G= (n.*2207G=)
c.2226G= (p.Leu742=)
c.2199G= (p.Leu733=)
c.2073G= (p.Leu691=)
c.2241G= (p.Leu747=)
c.2214G= (p.Leu738=)
c.2193G= (p.Leu731=)
c.2190G= (p.Leu730=)
c.2151G= (p.Leu717=)
c.2124G= (p.Leu708=)
c.2118G= (p.Leu706=)
c.2115G= (p.Leu705=)
c.2109G= (p.Leu703=)
c.2100G= (p.Leu700=)
c.2097G= (p.Leu699=)
c.1983G= (p.Leu661=)
c.1890G= (p.Leu630=)
n.515+2600C=
n.722+2600C=
c.2178G= (p.Leu726=)
c.1875G= (p.Leu625=)
c.2103G= (p.Leu701=)
n.4591G=
n.5247G=
n.5707G=
7g.148807685C>GCA458345627EZH2n.4117G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
n.3936G>C
n.4204G>C
n.2533G>C
n.2595G>C
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.2085G>C (p.Leu695=)
c.2202G>C (p.Leu734=)
c.2049G>C (p.Leu683=)
c.2175G>C (p.Leu725=)
c.*2207G>C (n.*2207G>C)
c.2226G>C (p.Leu742=)
c.2199G>C (p.Leu733=)
c.2073G>C (p.Leu691=)
c.2241G>C (p.Leu747=)
c.2214G>C (p.Leu738=)
c.2193G>C (p.Leu731=)
c.2190G>C (p.Leu730=)
c.2151G>C (p.Leu717=)
c.2124G>C (p.Leu708=)
c.2118G>C (p.Leu706=)
c.2115G>C (p.Leu705=)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.2097G>C (p.Leu699=)
c.1983G>C (p.Leu661=)
c.1890G>C (p.Leu630=)
n.515+2600C>G
n.722+2600C>G
c.2178G>C (p.Leu726=)
c.1875G>C (p.Leu625=)
c.2103G>C (p.Leu701=)
n.4591G>C
n.5247G>C
n.5707G>C
7g.148807685C>TCA458345628EZH2n.4117G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.3936G>A
n.4204G>A
n.2533G>A
n.2595G>A
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.2085G>A (p.Leu695=)
c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2049G>A (p.Leu683=)
c.2175G>A (p.Leu725=)
c.*2207G>A (n.*2207G>A)
c.2226G>A (p.Leu742=)
c.2199G>A (p.Leu733=)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.2241G>A (p.Leu747=)
c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.2151G>A (p.Leu717=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
c.2118G>A (p.Leu706=)
c.2115G>A (p.Leu705=)
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.2097G>A (p.Leu699=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.1890G>A (p.Leu630=)
n.515+2600C>T
n.722+2600C>T
c.2178G>A (p.Leu726=)
c.1875G>A (p.Leu625=)
c.2103G>A (p.Leu701=)
n.4591G>A
n.5247G>A
n.5707G>A
 gnomAD v4
7g.148807686A>CCA369711818EZH2n.4116T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.3935T>G
n.4203T>G
n.2532T>G
n.2594T>G
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
n.515+2601A>C
n.722+2601A>C
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
n.4590T>G
n.5246T>G
n.5706T>G
7g.148807686A>GCA369711819EZH2n.4116T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.3935T>C
n.4203T>C
n.2532T>C
n.2594T>C
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
n.515+2601A>G
n.722+2601A>G
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
n.4590T>C
n.5246T>C
n.5706T>C
7g.148807686A>TCA369711820EZH2n.4116T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.3935T>A
n.4203T>A
n.2532T>A
n.2594T>A
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.2048T>A (p.Leu683Gln)
c.2174T>A (p.Leu725Gln)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.2198T>A (p.Leu733Gln)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.2150T>A (p.Leu717Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.2117T>A (p.Leu706Gln)
c.2114T>A (p.Leu705Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
n.515+2601A>T
n.722+2601A>T
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.2102T>A (p.Leu701Gln)
n.4590T>A
n.5246T>A
n.5706T>A
7g.148807687G>ACA458345630EZH2n.4115C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.3934C>T
n.4202C>T
n.2531C>T
n.2593C>T
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.2083C>T (p.Leu695=)
c.2200C>T (p.Leu734=)
c.2047C>T (p.Leu683=)
c.2173C>T (p.Leu725=)
c.*2205C>T (n.*2205C>T)
c.2224C>T (p.Leu742=)
c.2197C>T (p.Leu733=)
c.2071C>T (p.Leu691=)
c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2212C>T (p.Leu738=)
c.2191C>T (p.Leu731=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.2149C>T (p.Leu717=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
c.2116C>T (p.Leu706=)
c.2113C>T (p.Leu705=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.2095C>T (p.Leu699=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
n.515+2602G>A
n.722+2602G>A
c.2176C>T (p.Leu726=)
c.1873C>T (p.Leu625=)
c.2101C>T (p.Leu701=)
n.4589C>T
n.5245C>T
n.5705C>T
7g.148807687G>CCA369711821EZH2n.4115C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.3934C>G
n.4202C>G
n.2531C>G
n.2593C>G
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
n.515+2602G>C
n.722+2602G>C
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.2101C>G (p.Leu701Val)
n.4589C>G
n.5245C>G
n.5705C>G
7g.148807687G>TCA369711822EZH2n.4115C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.3934C>A
n.4202C>A
n.2531C>A
n.2593C>A
c.2215C>A (p.Leu739Met)
c.2083C>A (p.Leu695Met)
c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.2047C>A (p.Leu683Met)
c.2173C>A (p.Leu725Met)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
c.2224C>A (p.Leu742Met)
c.2197C>A (p.Leu733Met)
c.2071C>A (p.Leu691Met)
c.2239C>A (p.Leu747Met)
c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.2149C>A (p.Leu717Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.2116C>A (p.Leu706Met)
c.2113C>A (p.Leu705Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.2095C>A (p.Leu699Met)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.1888C>A (p.Leu630Met)
n.515+2602G>T
n.722+2602G>T
c.2176C>A (p.Leu726Met)
c.1873C>A (p.Leu625Met)
c.2101C>A (p.Leu701Met)
n.4589C>A
n.5245C>A
n.5705C>A
 gnomAD v4
7g.148807688G>ACA458345633EZH2n.4114C>T
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.3933C>T
n.4201C>T
n.2530C>T
n.2592C>T
c.2214C>T (p.Ala738=)
c.2082C>T (p.Ala694=)
c.2199C>T (p.Ala733=)
c.2046C>T (p.Ala682=)
c.2172C>T (p.Ala724=)
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
c.2223C>T (p.Ala741=)
c.2196C>T (p.Ala732=)
c.2070C>T (p.Ala690=)
c.2238C>T (p.Ala746=)
c.2211C>T (p.Ala737=)
c.2190C>T (p.Ala730=)
c.2187C>T (p.Ala729=)
c.2148C>T (p.Ala716=)
c.2121C>T (p.Ala707=)
c.2115C>T (p.Ala705=)
c.2112C>T (p.Ala704=)
c.2106C>T (p.Ala702=)
c.2097C>T (p.Ala699=)
c.2094C>T (p.Ala698=)
c.1980C>T (p.Ala660=)
c.1887C>T (p.Ala629=)
n.515+2603G>A
n.722+2603G>A
c.2175C>T (p.Ala725=)
c.1872C>T (p.Ala624=)
c.2100C>T (p.Ala700=)
n.4588C>T
n.5244C>T
n.5704C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.148807688G>CCA458345632EZH2n.4114C>G
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.3933C>G
n.4201C>G
n.2530C>G
n.2592C>G
c.2214C>G (p.Ala738=)
c.2082C>G (p.Ala694=)
c.2199C>G (p.Ala733=)
c.2046C>G (p.Ala682=)
c.2172C>G (p.Ala724=)
c.*2204C>G (n.*2204C>G)
c.2223C>G (p.Ala741=)
c.2196C>G (p.Ala732=)
c.2070C>G (p.Ala690=)
c.2238C>G (p.Ala746=)
c.2211C>G (p.Ala737=)
c.2190C>G (p.Ala730=)
c.2187C>G (p.Ala729=)
c.2148C>G (p.Ala716=)
c.2121C>G (p.Ala707=)
c.2115C>G (p.Ala705=)
c.2112C>G (p.Ala704=)
c.2106C>G (p.Ala702=)
c.2097C>G (p.Ala699=)
c.2094C>G (p.Ala698=)
c.1980C>G (p.Ala660=)
c.1887C>G (p.Ala629=)
n.515+2603G>C
n.722+2603G>C
c.2175C>G (p.Ala725=)
c.1872C>G (p.Ala624=)
c.2100C>G (p.Ala700=)
n.4588C>G
n.5244C>G
n.5704C>G
7g.148807688G=CA1751419315EZH2n.4114C=
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
n.3933C=
n.4201C=
n.2530C=
n.2592C=
c.2214C= (p.Ala738=)
c.2082C= (p.Ala694=)
c.2199C= (p.Ala733=)
c.2046C= (p.Ala682=)
c.2172C= (p.Ala724=)
c.*2204C= (n.*2204C=)
c.2223C= (p.Ala741=)
c.2196C= (p.Ala732=)
c.2070C= (p.Ala690=)
c.2238C= (p.Ala746=)
c.2211C= (p.Ala737=)
c.2190C= (p.Ala730=)
c.2187C= (p.Ala729=)
c.2148C= (p.Ala716=)
c.2121C= (p.Ala707=)
c.2115C= (p.Ala705=)
c.2112C= (p.Ala704=)
c.2106C= (p.Ala702=)
c.2097C= (p.Ala699=)
c.2094C= (p.Ala698=)
c.1980C= (p.Ala660=)
c.1887C= (p.Ala629=)
n.515+2603G=
n.722+2603G=
c.2175C= (p.Ala725=)
c.1872C= (p.Ala624=)
c.2100C= (p.Ala700=)
n.4588C=
n.5244C=
n.5704C=
7g.148807688G>TCA458345631EZH2n.4114C>A
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
n.3933C>A
n.4201C>A
n.2530C>A
n.2592C>A
c.2214C>A (p.Ala738=)
c.2082C>A (p.Ala694=)
c.2199C>A (p.Ala733=)
c.2046C>A (p.Ala682=)
c.2172C>A (p.Ala724=)
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
c.2223C>A (p.Ala741=)
c.2196C>A (p.Ala732=)
c.2070C>A (p.Ala690=)
c.2238C>A (p.Ala746=)
c.2211C>A (p.Ala737=)
c.2190C>A (p.Ala730=)
c.2187C>A (p.Ala729=)
c.2148C>A (p.Ala716=)
c.2121C>A (p.Ala707=)
c.2115C>A (p.Ala705=)
c.2112C>A (p.Ala704=)
c.2106C>A (p.Ala702=)
c.2097C>A (p.Ala699=)
c.2094C>A (p.Ala698=)
c.1980C>A (p.Ala660=)
c.1887C>A (p.Ala629=)
n.515+2603G>T
n.722+2603G>T
c.2175C>A (p.Ala725=)
c.1872C>A (p.Ala624=)
c.2100C>A (p.Ala700=)
n.4588C>A
n.5244C>A
n.5704C>A
 gnomAD v4
7g.148807689G>ACA369711823EZH2n.4113C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.3932C>T
n.4200C>T
n.2529C>T
n.2591C>T
c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.2081C>T (p.Ala694Val)
c.2198C>T (p.Ala733Val)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.2222C>T (p.Ala741Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.2237C>T (p.Ala746Val)
c.2210C>T (p.Ala737Val)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.2147C>T (p.Ala716Val)
c.2120C>T (p.Ala707Val)
c.2114C>T (p.Ala705Val)
c.2111C>T (p.Ala704Val)
c.2105C>T (p.Ala702Val)
c.2096C>T (p.Ala699Val)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
n.515+2604G>A
n.722+2604G>A
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.2099C>T (p.Ala700Val)
n.4587C>T
n.5243C>T
n.5703C>T
 gnomAD v4
7g.148807689G>CCA369711824EZH2n.4113C>G
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.3932C>G
n.4200C>G
n.2529C>G
n.2591C>G
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.2198C>G (p.Ala733Gly)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
c.2210C>G (p.Ala737Gly)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.2105C>G (p.Ala702Gly)
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
n.515+2604G>C
n.722+2604G>C
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
n.4587C>G
n.5243C>G
n.5703C>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.148807689G=CA1751419316EZH2n.4113C=
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.3932C=
n.4200C=
n.2529C=
n.2591C=
c.2213C= (p.Ala738=)
c.2081C= (p.Ala694=)
c.2198C= (p.Ala733=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.2171C= (p.Ala724=)
c.*2203C= (n.*2203C=)
c.2222C= (p.Ala741=)
c.2195C= (p.Ala732=)
c.2069C= (p.Ala690=)
c.2237C= (p.Ala746=)
c.2210C= (p.Ala737=)
c.2189C= (p.Ala730=)
c.2186C= (p.Ala729=)
c.2147C= (p.Ala716=)
c.2120C= (p.Ala707=)
c.2114C= (p.Ala705=)
c.2111C= (p.Ala704=)
c.2105C= (p.Ala702=)
c.2096C= (p.Ala699=)
c.2093C= (p.Ala698=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.1886C= (p.Ala629=)
n.515+2604G=
n.722+2604G=
c.2174C= (p.Ala725=)
c.1871C= (p.Ala624=)
c.2099C= (p.Ala700=)
n.4587C=
n.5243C=
n.5703C=
7g.148807689G>TCA16616758EZH2n.4113C>A
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.3932C>A
n.4200C>A
n.2529C>A
n.2591C>A
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
c.2198C>A (p.Ala733Asp)
c.2045C>A (p.Ala682Asp)
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.2222C>A (p.Ala741Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
c.2237C>A (p.Ala746Asp)
c.2210C>A (p.Ala737Asp)
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.2147C>A (p.Ala716Asp)
c.2120C>A (p.Ala707Asp)
c.2114C>A (p.Ala705Asp)
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
c.2105C>A (p.Ala702Asp)
c.2096C>A (p.Ala699Asp)
c.2093C>A (p.Ala698Asp)
c.1979C>A (p.Ala660Asp)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
n.515+2604G>T
n.722+2604G>T
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.2099C>A (p.Ala700Asp)
n.4587C>A
n.5243C>A
n.5703C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.148807690C>ACA369711827EZH2n.4112G>T
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.3931G>T
n.4199G>T
n.2528G>T
n.2590G>T
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.2197G>T (p.Ala733Ser)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
c.2209G>T (p.Ala737Ser)
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.2104G>T (p.Ala702Ser)
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
n.515+2605C>A
n.722+2605C>A
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
n.4586G>T
n.5242G>T
n.5702G>T
 gnomAD v4
7g.148807690C>GCA369711826EZH2n.4112G>C
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.3931G>C
n.4199G>C
n.2528G>C
n.2590G>C
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.2197G>C (p.Ala733Pro)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
c.2209G>C (p.Ala737Pro)
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
n.515+2605C>G
n.722+2605C>G
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
n.4586G>C
n.5242G>C
n.5702G>C
7g.148807690C>TCA369711825EZH2n.4112G>A
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.3931G>A
n.4199G>A
n.2528G>A
n.2590G>A
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.2197G>A (p.Ala733Thr)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
c.2209G>A (p.Ala737Thr)
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
n.515+2605C>T
n.722+2605C>T
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
n.4586G>A
n.5242G>A
n.5702G>A
 ClinVar dbSNP
7g.148807691A=CA1751419320EZH2n.4111T=
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.*1107T= (n.*1107T=)
n.3930T=
n.4198T=
n.2527T=
n.2589T=
c.2211T= (p.Asp737=)
c.2079T= (p.Asp693=)
c.2196T= (p.Asp732=)
c.2043T= (p.Asp681=)
c.2169T= (p.Asp723=)
c.*2201T= (n.*2201T=)
c.2220T= (p.Asp740=)
c.2193T= (p.Asp731=)
c.2067T= (p.Asp689=)
c.2235T= (p.Asp745=)
c.2208T= (p.Asp736=)
c.2187T= (p.Asp729=)
c.2184T= (p.Asp728=)
c.2145T= (p.Asp715=)
c.2118T= (p.Asp706=)
c.2112T= (p.Asp704=)
c.2109T= (p.Asp703=)
c.2103T= (p.Asp701=)
c.2094T= (p.Asp698=)
c.2091T= (p.Asp697=)
c.1977T= (p.Asp659=)
c.1884T= (p.Asp628=)
n.515+2606A=
n.722+2606A=
c.2172T= (p.Asp724=)
c.1869T= (p.Asp623=)
c.2097T= (p.Asp699=)
n.4585T=
n.5241T=
n.5701T=
7g.148807691A>CCA369711828EZH2n.4111T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.3930T>G
n.4198T>G
n.2527T>G
n.2589T>G
c.2211T>G (p.Asp737Glu)
c.2079T>G (p.Asp693Glu)
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
c.2043T>G (p.Asp681Glu)
c.2169T>G (p.Asp723Glu)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
c.2220T>G (p.Asp740Glu)
c.2193T>G (p.Asp731Glu)
c.2067T>G (p.Asp689Glu)
c.2235T>G (p.Asp745Glu)
c.2208T>G (p.Asp736Glu)
c.2187T>G (p.Asp729Glu)
c.2184T>G (p.Asp728Glu)
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
c.2118T>G (p.Asp706Glu)
c.2112T>G (p.Asp704Glu)
c.2109T>G (p.Asp703Glu)
c.2103T>G (p.Asp701Glu)
c.2094T>G (p.Asp698Glu)
c.2091T>G (p.Asp697Glu)
c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.1884T>G (p.Asp628Glu)
n.515+2606A>C
n.722+2606A>C
c.2172T>G (p.Asp724Glu)
c.1869T>G (p.Asp623Glu)
c.2097T>G (p.Asp699Glu)
n.4585T>G
n.5241T>G
n.5701T>G
7g.148807691A>GCA458345634EZH2n.4111T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.3930T>C
n.4198T>C
n.2527T>C
n.2589T>C
c.2211T>C (p.Asp737=)
c.2079T>C (p.Asp693=)
c.2196T>C (p.Asp732=)
c.2043T>C (p.Asp681=)
c.2169T>C (p.Asp723=)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
c.2220T>C (p.Asp740=)
c.2193T>C (p.Asp731=)
c.2067T>C (p.Asp689=)
c.2235T>C (p.Asp745=)
c.2208T>C (p.Asp736=)
c.2187T>C (p.Asp729=)
c.2184T>C (p.Asp728=)
c.2145T>C (p.Asp715=)
c.2118T>C (p.Asp706=)
c.2112T>C (p.Asp704=)
c.2109T>C (p.Asp703=)
c.2103T>C (p.Asp701=)
c.2094T>C (p.Asp698=)
c.2091T>C (p.Asp697=)
c.1977T>C (p.Asp659=)
c.1884T>C (p.Asp628=)
n.515+2606A>G
n.722+2606A>G
c.2172T>C (p.Asp724=)
c.1869T>C (p.Asp623=)
c.2097T>C (p.Asp699=)
n.4585T>C
n.5241T>C
n.5701T>C
7g.148807691A>TCA168905586EZH2n.4111T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.3930T>A
n.4198T>A
n.2527T>A
n.2589T>A
c.2211T>A (p.Asp737Glu)
c.2079T>A (p.Asp693Glu)
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
c.2043T>A (p.Asp681Glu)
c.2169T>A (p.Asp723Glu)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
c.2220T>A (p.Asp740Glu)
c.2193T>A (p.Asp731Glu)
c.2067T>A (p.Asp689Glu)
c.2235T>A (p.Asp745Glu)
c.2208T>A (p.Asp736Glu)
c.2187T>A (p.Asp729Glu)
c.2184T>A (p.Asp728Glu)
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
c.2118T>A (p.Asp706Glu)
c.2112T>A (p.Asp704Glu)
c.2109T>A (p.Asp703Glu)
c.2103T>A (p.Asp701Glu)
c.2094T>A (p.Asp698Glu)
c.2091T>A (p.Asp697Glu)
c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.1884T>A (p.Asp628Glu)
n.515+2606A>T
n.722+2606A>T
c.2172T>A (p.Asp724Glu)
c.1869T>A (p.Asp623Glu)
c.2097T>A (p.Asp699Glu)
n.4585T>A
n.5241T>A
n.5701T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807691dupCA2695208605EZH2n.4111dup
c.*1273dup (n.*1273dup)
c.*1107dup (n.*1107dup)
n.3930dup
n.4198dup
n.2527dup
n.2589dup
c.2211dup (p.Ala738CysfsTer25)
c.2079dup (p.Ala694CysfsTer25)
c.2196dup (p.Ala733CysfsTer25)
c.2043dup (p.Ala682CysfsTer25)
c.2169dup (p.Ala724CysfsTer25)
c.*2201dup (n.*2201dup)
c.2220dup (p.Ala741CysfsTer25)
c.2193dup (p.Ala732CysfsTer25)
c.2067dup (p.Ala690CysfsTer25)
c.2235dup (p.Ala746CysfsTer25)
c.2208dup (p.Ala737CysfsTer25)
c.2187dup (p.Ala730CysfsTer25)
c.2184dup (p.Ala729CysfsTer25)
c.2145dup (p.Ala716CysfsTer25)
c.2118dup (p.Ala707CysfsTer25)
c.2112dup (p.Ala705CysfsTer25)
c.2109dup (p.Ala704CysfsTer25)
c.2103dup (p.Ala702CysfsTer25)
c.2094dup (p.Ala699CysfsTer25)
c.2091dup (p.Ala698CysfsTer25)
c.1977dup (p.Ala660CysfsTer25)
c.1884dup (p.Ala629CysfsTer25)
n.515+2606dup
n.722+2606dup
c.2172dup (p.Ala725CysfsTer25)
c.1869dup (p.Ala624CysfsTer25)
c.2097dup (p.Ala700CysfsTer25)
n.4585dup
n.5241dup
n.5701dup
7g.148807692_148807693insTCGAAATCA645563933EZH2n.4111_4112insTTCGAAT
c.*1273_*1274insTTCGAAT (n.*1273_*1274insTTCGAAT)
c.*1107_*1108insTTCGAAT (n.*1107_*1108insTTCGAAT)
n.3930_3931insTTCGAAT
n.4198_4199insTTCGAAT
n.2527_2528insTTCGAAT
n.2589_2590insTTCGAAT
c.2211_2212insTTCGAAT (p.Ala738PhefsTer27)
c.2079_2080insTTCGAAT (p.Ala694PhefsTer27)
c.2196_2197insTTCGAAT (p.Ala733PhefsTer27)
c.2043_2044insTTCGAAT (p.Ala682PhefsTer27)
c.2169_2170insTTCGAAT (p.Ala724PhefsTer27)
c.*2201_*2202insTTCGAAT (n.*2201_*2202insTTCGAAT)
c.2220_2221insTTCGAAT (p.Ala741PhefsTer27)
c.2193_2194insTTCGAAT (p.Ala732PhefsTer27)
c.2067_2068insTTCGAAT (p.Ala690PhefsTer27)
c.2235_2236insTTCGAAT (p.Ala746PhefsTer27)
c.2208_2209insTTCGAAT (p.Ala737PhefsTer27)
c.2187_2188insTTCGAAT (p.Ala730PhefsTer27)
c.2184_2185insTTCGAAT (p.Ala729PhefsTer27)
c.2145_2146insTTCGAAT (p.Ala716PhefsTer27)
c.2118_2119insTTCGAAT (p.Ala707PhefsTer27)
c.2112_2113insTTCGAAT (p.Ala705PhefsTer27)
c.2109_2110insTTCGAAT (p.Ala704PhefsTer27)
c.2103_2104insTTCGAAT (p.Ala702PhefsTer27)
c.2094_2095insTTCGAAT (p.Ala699PhefsTer27)
c.2091_2092insTTCGAAT (p.Ala698PhefsTer27)
c.1977_1978insTTCGAAT (p.Ala660PhefsTer27)
c.1884_1885insTTCGAAT (p.Ala629PhefsTer27)
n.515+2607_515+2608insTCGAAAT
n.722+2607_722+2608insTCGAAAT
c.2172_2173insTTCGAAT (p.Ala725PhefsTer27)
c.1869_1870insTTCGAAT (p.Ala624PhefsTer27)
c.2097_2098insTTCGAAT (p.Ala700PhefsTer27)
n.4585_4586insTTCGAAT
n.5241_5242insTTCGAAT
n.5701_5702insTTCGAAT
 COSMIC
7g.148807691_148807698dupCA2580077667EZH2n.4104_4111dup
c.*1266_*1273dup (n.*1266_*1273dup)
c.*1100_*1107dup (n.*1100_*1107dup)
n.3923_3930dup
n.4191_4198dup
n.2520_2527dup
n.2582_2589dup
c.2204_2211dup (p.Ala738ArgfsTer5)
c.2072_2079dup (p.Ala694ArgfsTer5)
c.2189_2196dup (p.Ala733ArgfsTer5)
c.2036_2043dup (p.Ala682ArgfsTer5)
c.2162_2169dup (p.Ala724ArgfsTer5)
c.*2194_*2201dup (n.*2194_*2201dup)
c.2213_2220dup (p.Ala741ArgfsTer5)
c.2186_2193dup (p.Ala732ArgfsTer5)
c.2060_2067dup (p.Ala690ArgfsTer5)
c.2228_2235dup (p.Ala746ArgfsTer5)
c.2201_2208dup (p.Ala737ArgfsTer5)
c.2180_2187dup (p.Ala730ArgfsTer5)
c.2177_2184dup (p.Ala729ArgfsTer5)
c.2138_2145dup (p.Ala716ArgfsTer5)
c.2111_2118dup (p.Ala707ArgfsTer5)
c.2105_2112dup (p.Ala705ArgfsTer5)
c.2102_2109dup (p.Ala704ArgfsTer5)
c.2096_2103dup (p.Ala702ArgfsTer5)
c.2087_2094dup (p.Ala699ArgfsTer5)
c.2084_2091dup (p.Ala698ArgfsTer5)
c.1970_1977dup (p.Ala660ArgfsTer5)
c.1877_1884dup (p.Ala629ArgfsTer5)
n.515+2606_515+2613dup
n.722+2606_722+2613dup
c.2165_2172dup (p.Ala725ArgfsTer5)
c.1862_1869dup (p.Ala624ArgfsTer5)
c.2090_2097dup (p.Ala700ArgfsTer5)
n.4578_4585dup
n.5234_5241dup
n.5694_5701dup
 ClinVar dbSNP
7g.148807692T>ACA369711829EZH2n.4110A>T
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.3929A>T
n.4197A>T
n.2526A>T
n.2588A>T
c.2210A>T (p.Asp737Val)
c.2078A>T (p.Asp693Val)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
c.2219A>T (p.Asp740Val)
c.2192A>T (p.Asp731Val)
c.2066A>T (p.Asp689Val)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.2183A>T (p.Asp728Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.2117A>T (p.Asp706Val)
c.2111A>T (p.Asp704Val)
c.2108A>T (p.Asp703Val)
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.1883A>T (p.Asp628Val)
n.515+2607T>A
n.722+2607T>A
c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.2096A>T (p.Asp699Val)
n.4584A>T
n.5240A>T
n.5700A>T
7g.148807692T>CCA369711830EZH2n.4110A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.3929A>G
n.4197A>G
n.2526A>G
n.2588A>G
c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.2078A>G (p.Asp693Gly)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
c.2219A>G (p.Asp740Gly)
c.2192A>G (p.Asp731Gly)
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.2183A>G (p.Asp728Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.2117A>G (p.Asp706Gly)
c.2111A>G (p.Asp704Gly)
c.2108A>G (p.Asp703Gly)
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
n.515+2607T>C
n.722+2607T>C
c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.2096A>G (p.Asp699Gly)
n.4584A>G
n.5240A>G
n.5700A>G
7g.148807692T>GCA369711831EZH2n.4110A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.3929A>C
n.4197A>C
n.2526A>C
n.2588A>C
c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
c.2192A>C (p.Asp731Ala)
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2183A>C (p.Asp728Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.2117A>C (p.Asp706Ala)
c.2111A>C (p.Asp704Ala)
c.2108A>C (p.Asp703Ala)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
n.515+2607T>G
n.722+2607T>G
c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.2096A>C (p.Asp699Ala)
n.4584A>C
n.5240A>C
n.5700A>C
7g.148807693C>ACA369711832EZH2n.4109G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.3928G>T
n.4196G>T
n.2525G>T
n.2587G>T
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
c.2191G>T (p.Asp731Tyr)
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.2182G>T (p.Asp728Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
c.2110G>T (p.Asp704Tyr)
c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
n.515+2608C>A
n.722+2608C>A
c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
c.2095G>T (p.Asp699Tyr)
n.4583G>T
n.5239G>T
n.5699G>T
 gnomAD v4
7g.148807693C>GCA369711833EZH2n.4109G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.3928G>C
n.4196G>C
n.2525G>C
n.2587G>C
c.2209G>C (p.Asp737His)
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
c.2218G>C (p.Asp740His)
c.2191G>C (p.Asp731His)
c.2065G>C (p.Asp689His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.2206G>C (p.Asp736His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2182G>C (p.Asp728His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.2116G>C (p.Asp706His)
c.2110G>C (p.Asp704His)
c.2107G>C (p.Asp703His)
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.1882G>C (p.Asp628His)
n.515+2608C>G
n.722+2608C>G
c.2170G>C (p.Asp724His)
c.1867G>C (p.Asp623His)
c.2095G>C (p.Asp699His)
n.4583G>C
n.5239G>C
n.5699G>C
7g.148807693C>TCA369711834EZH2n.4109G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.3928G>A
n.4196G>A
n.2525G>A
n.2587G>A
c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
c.2218G>A (p.Asp740Asn)
c.2191G>A (p.Asp731Asn)
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2182G>A (p.Asp728Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.2116G>A (p.Asp706Asn)
c.2110G>A (p.Asp704Asn)
c.2107G>A (p.Asp703Asn)
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
n.515+2608C>T
n.722+2608C>T
c.2170G>A (p.Asp724Asn)
c.1867G>A (p.Asp623Asn)
c.2095G>A (p.Asp699Asn)
n.4583G>A
n.5239G>A
n.5699G>A
 gnomAD v4
7g.148807694A>CCA458345635EZH2n.4108T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
n.3927T>G
n.4195T>G
n.2524T>G
n.2586T>G
c.2208T>G (p.Ala736=)
c.2076T>G (p.Ala692=)
c.2193T>G (p.Ala731=)
c.2040T>G (p.Ala680=)
c.2166T>G (p.Ala722=)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.2217T>G (p.Ala739=)
c.2190T>G (p.Ala730=)
c.2064T>G (p.Ala688=)
c.2232T>G (p.Ala744=)
c.2205T>G (p.Ala735=)
c.2184T>G (p.Ala728=)
c.2181T>G (p.Ala727=)
c.2142T>G (p.Ala714=)
c.2115T>G (p.Ala705=)
c.2109T>G (p.Ala703=)
c.2106T>G (p.Ala702=)
c.2100T>G (p.Ala700=)
c.2091T>G (p.Ala697=)
c.2088T>G (p.Ala696=)
c.1974T>G (p.Ala658=)
c.1881T>G (p.Ala627=)
n.515+2609A>C
n.722+2609A>C
c.2169T>G (p.Ala723=)
c.1866T>G (p.Ala622=)
c.2094T>G (p.Ala698=)
n.4582T>G
n.5238T>G
n.5698T>G
7g.148807694A>GCA458345636EZH2n.4108T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.3927T>C
n.4195T>C
n.2524T>C
n.2586T>C
c.2208T>C (p.Ala736=)
c.2076T>C (p.Ala692=)
c.2193T>C (p.Ala731=)
c.2040T>C (p.Ala680=)
c.2166T>C (p.Ala722=)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.2217T>C (p.Ala739=)
c.2190T>C (p.Ala730=)
c.2064T>C (p.Ala688=)
c.2232T>C (p.Ala744=)
c.2205T>C (p.Ala735=)
c.2184T>C (p.Ala728=)
c.2181T>C (p.Ala727=)
c.2142T>C (p.Ala714=)
c.2115T>C (p.Ala705=)
c.2109T>C (p.Ala703=)
c.2106T>C (p.Ala702=)
c.2100T>C (p.Ala700=)
c.2091T>C (p.Ala697=)
c.2088T>C (p.Ala696=)
c.1974T>C (p.Ala658=)
c.1881T>C (p.Ala627=)
n.515+2609A>G
n.722+2609A>G
c.2169T>C (p.Ala723=)
c.1866T>C (p.Ala622=)
c.2094T>C (p.Ala698=)
n.4582T>C
n.5238T>C
n.5698T>C
 gnomAD v4
7g.148807694A>TCA458345637EZH2n.4108T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.3927T>A
n.4195T>A
n.2524T>A
n.2586T>A
c.2208T>A (p.Ala736=)
c.2076T>A (p.Ala692=)
c.2193T>A (p.Ala731=)
c.2040T>A (p.Ala680=)
c.2166T>A (p.Ala722=)
c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.2217T>A (p.Ala739=)
c.2190T>A (p.Ala730=)
c.2064T>A (p.Ala688=)
c.2232T>A (p.Ala744=)
c.2205T>A (p.Ala735=)
c.2184T>A (p.Ala728=)
c.2181T>A (p.Ala727=)
c.2142T>A (p.Ala714=)
c.2115T>A (p.Ala705=)
c.2109T>A (p.Ala703=)
c.2106T>A (p.Ala702=)
c.2100T>A (p.Ala700=)
c.2091T>A (p.Ala697=)
c.2088T>A (p.Ala696=)
c.1974T>A (p.Ala658=)
c.1881T>A (p.Ala627=)
n.515+2609A>T
n.722+2609A>T
c.2169T>A (p.Ala723=)
c.1866T>A (p.Ala622=)
c.2094T>A (p.Ala698=)
n.4582T>A
n.5238T>A
n.5698T>A
 gnomAD v4
7g.148807695G>ACA369711835EZH2n.4107C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.3926C>T
n.4194C>T
n.2523C>T
n.2585C>T
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.2114C>T (p.Ala705Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.2105C>T (p.Ala702Val)
c.2099C>T (p.Ala700Val)
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
c.1973C>T (p.Ala658Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
n.515+2610G>A
n.722+2610G>A
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
n.4581C>T
n.5237C>T
n.5697C>T
 dbSNP
7g.148807695G>CCA369711836EZH2n.4107C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.3926C>G
n.4194C>G
n.2523C>G
n.2585C>G
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.2105C>G (p.Ala702Gly)
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
n.515+2610G>C
n.722+2610G>C
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
n.4581C>G
n.5237C>G
n.5697C>G
7g.148807695G>TCA369711837EZH2n.4107C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.3926C>A
n.4194C>A
n.2523C>A
n.2585C>A
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.2192C>A (p.Ala731Asp)
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
c.2063C>A (p.Ala688Asp)
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.2114C>A (p.Ala705Asp)
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.2105C>A (p.Ala702Asp)
c.2099C>A (p.Ala700Asp)
c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.1973C>A (p.Ala658Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
n.515+2610G>T
n.722+2610G>T
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.2093C>A (p.Ala698Asp)
n.4581C>A
n.5237C>A
n.5697C>A
 gnomAD v4
7g.148807701_148807702insGGGCCTGGCCA891842040EZH2n.4107_4108insCCGCCAGGC
c.*1269_*1270insCCGCCAGGC (n.*1269_*1270insCCGCCAGGC)
c.*1103_*1104insCCGCCAGGC (n.*1103_*1104insCCGCCAGGC)
n.3926_3927insCCGCCAGGC
n.4194_4195insCCGCCAGGC
n.2523_2524insCCGCCAGGC
n.2585_2586insCCGCCAGGC
c.2207_2208insCCGCCAGGC (p.Ala736_Asp737insArgGlnAla)
c.2075_2076insCCGCCAGGC (p.Ala692_Asp693insArgGlnAla)
c.2192_2193insCCGCCAGGC (p.Ala731_Asp732insArgGlnAla)
c.2039_2040insCCGCCAGGC (p.Ala680_Asp681insArgGlnAla)
c.2165_2166insCCGCCAGGC (p.Ala722_Asp723insArgGlnAla)
c.*2197_*2198insCCGCCAGGC (n.*2197_*2198insCCGCCAGGC)
c.2216_2217insCCGCCAGGC (p.Ala739_Asp740insArgGlnAla)
c.2189_2190insCCGCCAGGC (p.Ala730_Asp731insArgGlnAla)
c.2063_2064insCCGCCAGGC (p.Ala688_Asp689insArgGlnAla)
c.2231_2232insCCGCCAGGC (p.Ala744_Asp745insArgGlnAla)
c.2204_2205insCCGCCAGGC (p.Ala735_Asp736insArgGlnAla)
c.2183_2184insCCGCCAGGC (p.Ala728_Asp729insArgGlnAla)
c.2180_2181insCCGCCAGGC (p.Ala727_Asp728insArgGlnAla)
c.2141_2142insCCGCCAGGC (p.Ala714_Asp715insArgGlnAla)
c.2114_2115insCCGCCAGGC (p.Ala705_Asp706insArgGlnAla)
c.2108_2109insCCGCCAGGC (p.Ala703_Asp704insArgGlnAla)
c.2105_2106insCCGCCAGGC (p.Ala702_Asp703insArgGlnAla)
c.2099_2100insCCGCCAGGC (p.Ala700_Asp701insArgGlnAla)
c.2090_2091insCCGCCAGGC (p.Ala697_Asp698insArgGlnAla)
c.2087_2088insCCGCCAGGC (p.Ala696_Asp697insArgGlnAla)
c.1973_1974insCCGCCAGGC (p.Ala658_Asp659insArgGlnAla)
c.1880_1881insCCGCCAGGC (p.Ala627_Asp628insArgGlnAla)
n.515+2616_515+2617insGGGCCTGGC
n.722+2616_722+2617insGGGCCTGGC
c.2168_2169insCCGCCAGGC (p.Ala723_Asp724insArgGlnAla)
c.1865_1866insCCGCCAGGC (p.Ala622_Asp623insArgGlnAla)
c.2093_2094insCCGCCAGGC (p.Ala698_Asp699insArgGlnAla)
n.4581_4582insCCGCCAGGC
n.5237_5238insCCGCCAGGC
n.5697_5698insCCGCCAGGC
7g.148807696C>ACA369711840EZH2n.4106G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.3925G>T
n.4193G>T
n.2522G>T
n.2584G>T
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.2104G>T (p.Ala702Ser)
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
n.515+2611C>A
n.722+2611C>A
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
n.4580G>T
n.5236G>T
n.5696G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807696C>GCA369711839EZH2n.4106G>C
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.3925G>C
n.4193G>C
n.2522G>C
n.2584G>C
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
n.515+2611C>G
n.722+2611C>G
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
n.4580G>C
n.5236G>C
n.5696G>C
7g.148807696C>TCA369711838EZH2n.4106G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.3925G>A
n.4193G>A
n.2522G>A
n.2584G>A
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
n.515+2611C>T
n.722+2611C>T
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
n.4580G>A
n.5236G>A
n.5696G>A
 dbSNP
7g.148807697C>ACA369711841EZH2n.4105G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.3924G>T
n.4192G>T
n.2521G>T
n.2583G>T
c.2205G>T (p.Gln735His)
c.2073G>T (p.Gln691His)
c.2190G>T (p.Gln730His)
c.2037G>T (p.Gln679His)
c.2163G>T (p.Gln721His)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
c.2214G>T (p.Gln738His)
c.2187G>T (p.Gln729His)
c.2061G>T (p.Gln687His)
c.2229G>T (p.Gln743His)
c.2202G>T (p.Gln734His)
c.2181G>T (p.Gln727His)
c.2178G>T (p.Gln726His)
c.2139G>T (p.Gln713His)
c.2112G>T (p.Gln704His)
c.2106G>T (p.Gln702His)
c.2103G>T (p.Gln701His)
c.2097G>T (p.Gln699His)
c.2088G>T (p.Gln696His)
c.2085G>T (p.Gln695His)
c.1971G>T (p.Gln657His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
n.515+2612C>A
n.722+2612C>A
c.2166G>T (p.Gln722His)
c.1863G>T (p.Gln621His)
c.2091G>T (p.Gln697His)
n.4579G>T
n.5235G>T
n.5695G>T
 dbSNP
7g.148807697C>GCA369711842EZH2n.4105G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.3924G>C
n.4192G>C
n.2521G>C
n.2583G>C
c.2205G>C (p.Gln735His)
c.2073G>C (p.Gln691His)
c.2190G>C (p.Gln730His)
c.2037G>C (p.Gln679His)
c.2163G>C (p.Gln721His)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
c.2214G>C (p.Gln738His)
c.2187G>C (p.Gln729His)
c.2061G>C (p.Gln687His)
c.2229G>C (p.Gln743His)
c.2202G>C (p.Gln734His)
c.2181G>C (p.Gln727His)
c.2178G>C (p.Gln726His)
c.2139G>C (p.Gln713His)
c.2112G>C (p.Gln704His)
c.2106G>C (p.Gln702His)
c.2103G>C (p.Gln701His)
c.2097G>C (p.Gln699His)
c.2088G>C (p.Gln696His)
c.2085G>C (p.Gln695His)
c.1971G>C (p.Gln657His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
n.515+2612C>G
n.722+2612C>G
c.2166G>C (p.Gln722His)
c.1863G>C (p.Gln621His)
c.2091G>C (p.Gln697His)
n.4579G>C
n.5235G>C
n.5695G>C
7g.148807697C>TCA458345638EZH2n.4105G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.3924G>A
n.4192G>A
n.2521G>A
n.2583G>A
c.2205G>A (p.Gln735=)
c.2073G>A (p.Gln691=)
c.2190G>A (p.Gln730=)
c.2037G>A (p.Gln679=)
c.2163G>A (p.Gln721=)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
c.2214G>A (p.Gln738=)
c.2187G>A (p.Gln729=)
c.2061G>A (p.Gln687=)
c.2229G>A (p.Gln743=)
c.2202G>A (p.Gln734=)
c.2181G>A (p.Gln727=)
c.2178G>A (p.Gln726=)
c.2139G>A (p.Gln713=)
c.2112G>A (p.Gln704=)
c.2106G>A (p.Gln702=)
c.2103G>A (p.Gln701=)
c.2097G>A (p.Gln699=)
c.2088G>A (p.Gln696=)
c.2085G>A (p.Gln695=)
c.1971G>A (p.Gln657=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
n.515+2612C>T
n.722+2612C>T
c.2166G>A (p.Gln722=)
c.1863G>A (p.Gln621=)
c.2091G>A (p.Gln697=)
n.4579G>A
n.5235G>A
n.5695G>A
7g.148807698T>ACA369711843EZH2n.4104A>T
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.3923A>T
n.4191A>T
n.2520A>T
n.2582A>T
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.2072A>T (p.Gln691Leu)
c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.2162A>T (p.Gln721Leu)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.2186A>T (p.Gln729Leu)
c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
c.2180A>T (p.Gln727Leu)
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.2111A>T (p.Gln704Leu)
c.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.2102A>T (p.Gln701Leu)
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
n.515+2613T>A
n.722+2613T>A
c.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
n.4578A>T
n.5234A>T
n.5694A>T
7g.148807698T>CCA369711844EZH2n.4104A>G
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.3923A>G
n.4191A>G
n.2520A>G
n.2582A>G
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.2072A>G (p.Gln691Arg)
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.2162A>G (p.Gln721Arg)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.2186A>G (p.Gln729Arg)
c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
c.2180A>G (p.Gln727Arg)
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.2111A>G (p.Gln704Arg)
c.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.2102A>G (p.Gln701Arg)
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
n.515+2613T>C
n.722+2613T>C
c.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
n.4578A>G
n.5234A>G
n.5694A>G
7g.148807698T>GCA369711845EZH2n.4104A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.3923A>C
n.4191A>C
n.2520A>C
n.2582A>C
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.2072A>C (p.Gln691Pro)
c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.2186A>C (p.Gln729Pro)
c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
c.2180A>C (p.Gln727Pro)
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.2111A>C (p.Gln704Pro)
c.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.2102A>C (p.Gln701Pro)
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
n.515+2613T>G
n.722+2613T>G
c.2165A>C (p.Gln722Pro)
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
n.4578A>C
n.5234A>C
n.5694A>C
7g.148807698_148807700delCA645563934EZH2n.4102_4104del
c.*1264_*1266del (n.*1264_*1266del)
c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del)
n.3921_3923del
n.4189_4191del
n.2518_2520del
n.2580_2582del
c.2202_2204del (p.Ser734_Gln735delinsArg)
c.2070_2072del (p.Ser690_Gln691delinsArg)
c.2187_2189del (p.Ser729_Gln730delinsArg)
c.2034_2036del (p.Ser678_Gln679delinsArg)
c.2160_2162del (p.Ser720_Gln721delinsArg)
c.*2192_*2194del (n.*2192_*2194del)
c.2211_2213del (p.Ser737_Gln738delinsArg)
c.2184_2186del (p.Ser728_Gln729delinsArg)
c.2058_2060del (p.Ser686_Gln687delinsArg)
c.2226_2228del (p.Ser742_Gln743delinsArg)
c.2199_2201del (p.Ser733_Gln734delinsArg)
c.2178_2180del (p.Ser726_Gln727delinsArg)
c.2175_2177del (p.Ser725_Gln726delinsArg)
c.2136_2138del (p.Ser712_Gln713delinsArg)
c.2109_2111del (p.Ser703_Gln704delinsArg)
c.2103_2105del (p.Ser701_Gln702delinsArg)
c.2100_2102del (p.Ser700_Gln701delinsArg)
c.2094_2096del (p.Ser698_Gln699delinsArg)
c.2085_2087del (p.Ser695_Gln696delinsArg)
c.2082_2084del (p.Ser694_Gln695delinsArg)
c.1968_1970del (p.Ser656_Gln657delinsArg)
c.1875_1877del (p.Ser625_Gln626delinsArg)
n.515+2613_515+2615del
n.722+2613_722+2615del
c.2163_2165del (p.Ser721_Gln722delinsArg)
c.1860_1862del (p.Ser620_Gln621delinsArg)
c.2088_2090del (p.Ser696_Gln697delinsArg)
n.4576_4578del
n.5232_5234del
n.5692_5694del
 COSMIC
7g.148807699G>ACA369711846EZH2n.4103C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.3922C>T
n.4190C>T
n.2519C>T
n.2581C>T
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.2071C>T (p.Gln691Ter)
c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.2185C>T (p.Gln729Ter)
c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
c.2179C>T (p.Gln727Ter)
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.2110C>T (p.Gln704Ter)
c.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.2101C>T (p.Gln701Ter)
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.2086C>T (p.Gln696Ter)
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
n.515+2614G>A
n.722+2614G>A
c.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
n.4577C>T
n.5233C>T
n.5693C>T
 ClinVar dbSNP
7g.148807699G>CCA369711847EZH2n.4103C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.3922C>G
n.4190C>G
n.2519C>G
n.2581C>G
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.2071C>G (p.Gln691Glu)
c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.2185C>G (p.Gln729Glu)
c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
c.2179C>G (p.Gln727Glu)
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.2110C>G (p.Gln704Glu)
c.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.2101C>G (p.Gln701Glu)
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.2086C>G (p.Gln696Glu)
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
n.515+2614G>C
n.722+2614G>C
c.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
n.4577C>G
n.5233C>G
n.5693C>G
7g.148807699G=CA1751419322EZH2n.4103C=
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
n.3922C=
n.4190C=
n.2519C=
n.2581C=
c.2203C= (p.Gln735=)
c.2071C= (p.Gln691=)
c.2188C= (p.Gln730=)
c.2035C= (p.Gln679=)
c.2161C= (p.Gln721=)
c.*2193C= (n.*2193C=)
c.2212C= (p.Gln738=)
c.2185C= (p.Gln729=)
c.2059C= (p.Gln687=)
c.2227C= (p.Gln743=)
c.2200C= (p.Gln734=)
c.2179C= (p.Gln727=)
c.2176C= (p.Gln726=)
c.2137C= (p.Gln713=)
c.2110C= (p.Gln704=)
c.2104C= (p.Gln702=)
c.2101C= (p.Gln701=)
c.2095C= (p.Gln699=)
c.2086C= (p.Gln696=)
c.2083C= (p.Gln695=)
c.1969C= (p.Gln657=)
c.1876C= (p.Gln626=)
n.515+2614G=
n.722+2614G=
c.2164C= (p.Gln722=)
c.1861C= (p.Gln621=)
c.2089C= (p.Gln697=)
n.4577C=
n.5233C=
n.5693C=
7g.148807699G>TCA369711848EZH2n.4103C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.3922C>A
n.4190C>A
n.2519C>A
n.2581C>A
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.2071C>A (p.Gln691Lys)
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.2161C>A (p.Gln721Lys)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.2185C>A (p.Gln729Lys)
c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
c.2179C>A (p.Gln727Lys)
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.2110C>A (p.Gln704Lys)
c.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.2101C>A (p.Gln701Lys)
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
n.515+2614G>T
n.722+2614G>T
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
n.4577C>A
n.5233C>A
n.5693C>A
 gnomAD v4
7g.148807700delCA645563935EZH2n.4103del
c.*1265del (n.*1265del)
c.*1099del (n.*1099del)
n.3922del
n.4190del
n.2519del
n.2581del
c.2203del (p.Gln735ArgfsTer5)
c.2071del (p.Gln691ArgfsTer5)
c.2188del (p.Gln730ArgfsTer5)
c.2035del (p.Gln679ArgfsTer5)
c.2161del (p.Gln721ArgfsTer5)
c.*2193del (n.*2193del)
c.2212del (p.Gln738ArgfsTer5)
c.2185del (p.Gln729ArgfsTer5)
c.2059del (p.Gln687ArgfsTer5)
c.2227del (p.Gln743ArgfsTer5)
c.2200del (p.Gln734ArgfsTer5)
c.2179del (p.Gln727ArgfsTer5)
c.2176del (p.Gln726ArgfsTer5)
c.2137del (p.Gln713ArgfsTer5)
c.2110del (p.Gln704ArgfsTer5)
c.2104del (p.Gln702ArgfsTer5)
c.2101del (p.Gln701ArgfsTer5)
c.2095del (p.Gln699ArgfsTer5)
c.2086del (p.Gln696ArgfsTer5)
c.2083del (p.Gln695ArgfsTer5)
c.1969del (p.Gln657ArgfsTer5)
c.1876del (p.Gln626ArgfsTer5)
n.515+2615del
n.722+2615del
c.2164del (p.Gln722ArgfsTer5)
c.1861del (p.Gln621ArgfsTer5)
c.2089del (p.Gln697ArgfsTer5)
n.4577del
n.5233del
n.5693del
 COSMIC
7g.148807700G>ACA458345639EZH2n.4102C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.3921C>T
n.4189C>T
n.2518C>T
n.2580C>T
c.2202C>T (p.Ser734=)
c.2070C>T (p.Ser690=)
c.2187C>T (p.Ser729=)
c.2034C>T (p.Ser678=)
c.2160C>T (p.Ser720=)
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
c.2211C>T (p.Ser737=)
c.2184C>T (p.Ser728=)
c.2058C>T (p.Ser686=)
c.2226C>T (p.Ser742=)
c.2199C>T (p.Ser733=)
c.2178C>T (p.Ser726=)
c.2175C>T (p.Ser725=)
c.2136C>T (p.Ser712=)
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.2103C>T (p.Ser701=)
c.2100C>T (p.Ser700=)
c.2094C>T (p.Ser698=)
c.2085C>T (p.Ser695=)
c.2082C>T (p.Ser694=)
c.1968C>T (p.Ser656=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
n.515+2615G>A
n.722+2615G>A
c.2163C>T (p.Ser721=)
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.2088C>T (p.Ser696=)
n.4576C>T
n.5232C>T
n.5692C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.148807700G>CCA369711849EZH2n.4102C>G
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.3921C>G
n.4189C>G
n.2518C>G
n.2580C>G
c.2202C>G (p.Ser734Arg)
c.2070C>G (p.Ser690Arg)
c.2187C>G (p.Ser729Arg)
c.2034C>G (p.Ser678Arg)
c.2160C>G (p.Ser720Arg)
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
c.2211C>G (p.Ser737Arg)
c.2184C>G (p.Ser728Arg)
c.2058C>G (p.Ser686Arg)
c.2226C>G (p.Ser742Arg)
c.2199C>G (p.Ser733Arg)
c.2178C>G (p.Ser726Arg)
c.2175C>G (p.Ser725Arg)
c.2136C>G (p.Ser712Arg)
c.2109C>G (p.Ser703Arg)
c.2103C>G (p.Ser701Arg)
c.2100C>G (p.Ser700Arg)
c.2094C>G (p.Ser698Arg)
c.2085C>G (p.Ser695Arg)
c.2082C>G (p.Ser694Arg)
c.1968C>G (p.Ser656Arg)
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
n.515+2615G>C
n.722+2615G>C
c.2163C>G (p.Ser721Arg)
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
c.2088C>G (p.Ser696Arg)
n.4576C>G
n.5232C>G
n.5692C>G
7g.148807700G>TCA369711850EZH2n.4102C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.3921C>A
n.4189C>A
n.2518C>A
n.2580C>A
c.2202C>A (p.Ser734Arg)
c.2070C>A (p.Ser690Arg)
c.2187C>A (p.Ser729Arg)
c.2034C>A (p.Ser678Arg)
c.2160C>A (p.Ser720Arg)
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
c.2211C>A (p.Ser737Arg)
c.2184C>A (p.Ser728Arg)
c.2058C>A (p.Ser686Arg)
c.2226C>A (p.Ser742Arg)
c.2199C>A (p.Ser733Arg)
c.2178C>A (p.Ser726Arg)
c.2175C>A (p.Ser725Arg)
c.2136C>A (p.Ser712Arg)
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
c.2103C>A (p.Ser701Arg)
c.2100C>A (p.Ser700Arg)
c.2094C>A (p.Ser698Arg)
c.2085C>A (p.Ser695Arg)
c.2082C>A (p.Ser694Arg)
c.1968C>A (p.Ser656Arg)
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
n.515+2615G>T
n.722+2615G>T
c.2163C>A (p.Ser721Arg)
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
c.2088C>A (p.Ser696Arg)
n.4576C>A
n.5232C>A
n.5692C>A
 gnomAD v4
7g.148807701C>ACA369711851EZH2n.4101G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.3920G>T
n.4188G>T
n.2517G>T
n.2579G>T
c.2201G>T (p.Ser734Ile)
c.2069G>T (p.Ser690Ile)
c.2186G>T (p.Ser729Ile)
c.2033G>T (p.Ser678Ile)
c.2159G>T (p.Ser720Ile)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
c.2210G>T (p.Ser737Ile)
c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.2057G>T (p.Ser686Ile)
c.2225G>T (p.Ser742Ile)
c.2198G>T (p.Ser733Ile)
c.2177G>T (p.Ser726Ile)
c.2174G>T (p.Ser725Ile)
c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.2102G>T (p.Ser701Ile)
c.2099G>T (p.Ser700Ile)
c.2093G>T (p.Ser698Ile)
c.2084G>T (p.Ser695Ile)
c.2081G>T (p.Ser694Ile)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
n.515+2616C>A
n.722+2616C>A
c.2162G>T (p.Ser721Ile)
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
c.2087G>T (p.Ser696Ile)
n.4575G>T
n.5231G>T
n.5691G>T
 gnomAD v4
7g.148807701C>GCA369711852EZH2n.4101G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.3920G>C
n.4188G>C
n.2517G>C
n.2579G>C
c.2201G>C (p.Ser734Thr)
c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.2186G>C (p.Ser729Thr)
c.2033G>C (p.Ser678Thr)
c.2159G>C (p.Ser720Thr)
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
c.2210G>C (p.Ser737Thr)
c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.2057G>C (p.Ser686Thr)
c.2225G>C (p.Ser742Thr)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
c.2177G>C (p.Ser726Thr)
c.2174G>C (p.Ser725Thr)
c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
c.2102G>C (p.Ser701Thr)
c.2099G>C (p.Ser700Thr)
c.2093G>C (p.Ser698Thr)
c.2084G>C (p.Ser695Thr)
c.2081G>C (p.Ser694Thr)
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
n.515+2616C>G
n.722+2616C>G
c.2162G>C (p.Ser721Thr)
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
c.2087G>C (p.Ser696Thr)
n.4575G>C
n.5231G>C
n.5691G>C
7g.148807701C>TCA369711853EZH2n.4101G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.3920G>A
n.4188G>A
n.2517G>A
n.2579G>A
c.2201G>A (p.Ser734Asn)
c.2069G>A (p.Ser690Asn)
c.2186G>A (p.Ser729Asn)
c.2033G>A (p.Ser678Asn)
c.2159G>A (p.Ser720Asn)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
c.2210G>A (p.Ser737Asn)
c.2183G>A (p.Ser728Asn)
c.2057G>A (p.Ser686Asn)
c.2225G>A (p.Ser742Asn)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
c.2174G>A (p.Ser725Asn)
c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.2108G>A (p.Ser703Asn)
c.2102G>A (p.Ser701Asn)
c.2099G>A (p.Ser700Asn)
c.2093G>A (p.Ser698Asn)
c.2084G>A (p.Ser695Asn)
c.2081G>A (p.Ser694Asn)
c.1967G>A (p.Ser656Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
n.515+2616C>T
n.722+2616C>T
c.2162G>A (p.Ser721Asn)
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
c.2087G>A (p.Ser696Asn)
n.4575G>A
n.5231G>A
n.5691G>A
7g.148807702T>ACA369711855EZH2n.4100A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.3919A>T
n.4187A>T
n.2516A>T
n.2578A>T
c.2200A>T (p.Ser734Cys)
c.2068A>T (p.Ser690Cys)
c.2185A>T (p.Ser729Cys)
c.2032A>T (p.Ser678Cys)
c.2158A>T (p.Ser720Cys)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
c.2209A>T (p.Ser737Cys)
c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.2056A>T (p.Ser686Cys)
c.2224A>T (p.Ser742Cys)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.2107A>T (p.Ser703Cys)
c.2101A>T (p.Ser701Cys)
c.2098A>T (p.Ser700Cys)
c.2092A>T (p.Ser698Cys)
c.2083A>T (p.Ser695Cys)
c.2080A>T (p.Ser694Cys)
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
n.515+2617T>A
n.722+2617T>A
c.2161A>T (p.Ser721Cys)
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.2086A>T (p.Ser696Cys)
n.4574A>T
n.5230A>T
n.5690A>T
7g.148807702T>CCA369711856EZH2n.4100A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.3919A>G
n.4187A>G
n.2516A>G
n.2578A>G
c.2200A>G (p.Ser734Gly)
c.2068A>G (p.Ser690Gly)
c.2185A>G (p.Ser729Gly)
c.2032A>G (p.Ser678Gly)
c.2158A>G (p.Ser720Gly)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
c.2209A>G (p.Ser737Gly)
c.2182A>G (p.Ser728Gly)
c.2056A>G (p.Ser686Gly)
c.2224A>G (p.Ser742Gly)
c.2197A>G (p.Ser733Gly)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
c.2173A>G (p.Ser725Gly)
c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
c.2101A>G (p.Ser701Gly)
c.2098A>G (p.Ser700Gly)
c.2092A>G (p.Ser698Gly)
c.2083A>G (p.Ser695Gly)
c.2080A>G (p.Ser694Gly)
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
n.515+2617T>C
n.722+2617T>C
c.2161A>G (p.Ser721Gly)
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
c.2086A>G (p.Ser696Gly)
n.4574A>G
n.5230A>G
n.5690A>G
 gnomAD v4
7g.148807702T>GCA369711854EZH2n.4100A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.3919A>C
n.4187A>C
n.2516A>C
n.2578A>C
c.2200A>C (p.Ser734Arg)
c.2068A>C (p.Ser690Arg)
c.2185A>C (p.Ser729Arg)
c.2032A>C (p.Ser678Arg)
c.2158A>C (p.Ser720Arg)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
c.2209A>C (p.Ser737Arg)
c.2182A>C (p.Ser728Arg)
c.2056A>C (p.Ser686Arg)
c.2224A>C (p.Ser742Arg)
c.2197A>C (p.Ser733Arg)
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
c.2134A>C (p.Ser712Arg)
c.2107A>C (p.Ser703Arg)
c.2101A>C (p.Ser701Arg)
c.2098A>C (p.Ser700Arg)
c.2092A>C (p.Ser698Arg)
c.2083A>C (p.Ser695Arg)
c.2080A>C (p.Ser694Arg)
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
n.515+2617T>G
n.722+2617T>G
c.2161A>C (p.Ser721Arg)
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.2086A>C (p.Ser696Arg)
n.4574A>C
n.5230A>C
n.5690A>C
7g.148807703G>ACA168905599EZH2n.4099C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.3918C>T
n.4186C>T
n.2515C>T
n.2577C>T
c.2199C>T (p.Tyr733=)
c.2067C>T (p.Tyr689=)
c.2184C>T (p.Tyr728=)
c.2031C>T (p.Tyr677=)
c.2157C>T (p.Tyr719=)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
c.2208C>T (p.Tyr736=)
c.2181C>T (p.Tyr727=)
c.2055C>T (p.Tyr685=)
c.2223C>T (p.Tyr741=)
c.2196C>T (p.Tyr732=)
c.2175C>T (p.Tyr725=)
c.2172C>T (p.Tyr724=)
c.2133C>T (p.Tyr711=)
c.2106C>T (p.Tyr702=)
c.2100C>T (p.Tyr700=)
c.2097C>T (p.Tyr699=)
c.2091C>T (p.Tyr697=)
c.2082C>T (p.Tyr694=)
c.2079C>T (p.Tyr693=)
c.1965C>T (p.Tyr655=)
c.1872C>T (p.Tyr624=)
n.515+2618G>A
n.722+2618G>A
c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.1857C>T (p.Tyr619=)
c.2085C>T (p.Tyr695=)
n.4573C>T
n.5229C>T
n.5689C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807703G>CCA369711857EZH2n.4099C>G
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.3918C>G
n.4186C>G
n.2515C>G
n.2577C>G
c.2199C>G (p.Tyr733Ter)
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
c.2184C>G (p.Tyr728Ter)
c.2031C>G (p.Tyr677Ter)
c.2157C>G (p.Tyr719Ter)
c.*2189C>G (n.*2189C>G)
c.2208C>G (p.Tyr736Ter)
c.2181C>G (p.Tyr727Ter)
c.2055C>G (p.Tyr685Ter)
c.2223C>G (p.Tyr741Ter)
c.2196C>G (p.Tyr732Ter)
c.2175C>G (p.Tyr725Ter)
c.2172C>G (p.Tyr724Ter)
c.2133C>G (p.Tyr711Ter)
c.2106C>G (p.Tyr702Ter)
c.2100C>G (p.Tyr700Ter)
c.2097C>G (p.Tyr699Ter)
c.2091C>G (p.Tyr697Ter)
c.2082C>G (p.Tyr694Ter)
c.2079C>G (p.Tyr693Ter)
c.1965C>G (p.Tyr655Ter)
c.1872C>G (p.Tyr624Ter)
n.515+2618G>C
n.722+2618G>C
c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
c.1857C>G (p.Tyr619Ter)
c.2085C>G (p.Tyr695Ter)
n.4573C>G
n.5229C>G
n.5689C>G
 ClinVar dbSNP
7g.148807703G=CA1751419323EZH2n.4099C=
c.*1261C= (n.*1261C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.3918C=
n.4186C=
n.2515C=
n.2577C=
c.2199C= (p.Tyr733=)
c.2067C= (p.Tyr689=)
c.2184C= (p.Tyr728=)
c.2031C= (p.Tyr677=)
c.2157C= (p.Tyr719=)
c.*2189C= (n.*2189C=)
c.2208C= (p.Tyr736=)
c.2181C= (p.Tyr727=)
c.2055C= (p.Tyr685=)
c.2223C= (p.Tyr741=)
c.2196C= (p.Tyr732=)
c.2175C= (p.Tyr725=)
c.2172C= (p.Tyr724=)
c.2133C= (p.Tyr711=)
c.2106C= (p.Tyr702=)
c.2100C= (p.Tyr700=)
c.2097C= (p.Tyr699=)
c.2091C= (p.Tyr697=)
c.2082C= (p.Tyr694=)
c.2079C= (p.Tyr693=)
c.1965C= (p.Tyr655=)
c.1872C= (p.Tyr624=)
n.515+2618G=
n.722+2618G=
c.2160C= (p.Tyr720=)
c.1857C= (p.Tyr619=)
c.2085C= (p.Tyr695=)
n.4573C=
n.5229C=
n.5689C=
7g.148807703G>TCA369711858EZH2n.4099C>A
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.3918C>A
n.4186C>A
n.2515C>A
n.2577C>A
c.2199C>A (p.Tyr733Ter)
c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
c.2184C>A (p.Tyr728Ter)
c.2031C>A (p.Tyr677Ter)
c.2157C>A (p.Tyr719Ter)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
c.2208C>A (p.Tyr736Ter)
c.2181C>A (p.Tyr727Ter)
c.2055C>A (p.Tyr685Ter)
c.2223C>A (p.Tyr741Ter)
c.2196C>A (p.Tyr732Ter)
c.2175C>A (p.Tyr725Ter)
c.2172C>A (p.Tyr724Ter)
c.2133C>A (p.Tyr711Ter)
c.2106C>A (p.Tyr702Ter)
c.2100C>A (p.Tyr700Ter)
c.2097C>A (p.Tyr699Ter)
c.2091C>A (p.Tyr697Ter)
c.2082C>A (p.Tyr694Ter)
c.2079C>A (p.Tyr693Ter)
c.1965C>A (p.Tyr655Ter)
c.1872C>A (p.Tyr624Ter)
n.515+2618G>T
n.722+2618G>T
c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.1857C>A (p.Tyr619Ter)
c.2085C>A (p.Tyr695Ter)
n.4573C>A
n.5229C>A
n.5689C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.148807703_148807723dupCA2685464161EZH2n.4096-17_4099dup
c.*1258-17_*1261dup
c.*1092-17_*1095dup
n.3915-17_3918dup
n.4183-17_4186dup
n.2512-17_2515dup
n.2574-17_2577dup
c.2196-17_2199dup
c.2064-17_2067dup
c.2181-17_2184dup
c.2028-17_2031dup
c.2154-17_2157dup
c.*2186-17_*2189dup
c.2205-17_2208dup
c.2178-17_2181dup
c.2052-17_2055dup
c.2220-17_2223dup
c.2193-17_2196dup
c.2172-17_2175dup
c.2169-17_2172dup
c.2130-17_2133dup
c.2103-17_2106dup
c.2097-17_2100dup
c.2094-17_2097dup
c.2088-17_2091dup
c.2079-17_2082dup
c.2076-17_2079dup
c.1962-17_1965dup
c.1869-17_1872dup
n.515+2618_515+2638dup
n.722+2618_722+2638dup
c.2157-17_2160dup
c.1854-17_1857dup
c.2082-17_2085dup
n.4570-17_4573dup
n.5226-17_5229dup
n.5686-17_5689dup
 gnomAD v4
7g.148807704T>ACA369711859EZH2n.4098A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.3917A>T
n.4185A>T
n.2514A>T
n.2576A>T
c.2198A>T (p.Tyr733Phe)
c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
c.2183A>T (p.Tyr728Phe)
c.2030A>T (p.Tyr677Phe)
c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
c.2207A>T (p.Tyr736Phe)
c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.2222A>T (p.Tyr741Phe)
c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)
c.2171A>T (p.Tyr724Phe)
c.2132A>T (p.Tyr711Phe)
c.2105A>T (p.Tyr702Phe)
c.2099A>T (p.Tyr700Phe)
c.2096A>T (p.Tyr699Phe)
c.2090A>T (p.Tyr697Phe)
c.2081A>T (p.Tyr694Phe)
c.2078A>T (p.Tyr693Phe)
c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
c.1871A>T (p.Tyr624Phe)
n.515+2619T>A
n.722+2619T>A
c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
c.2084A>T (p.Tyr695Phe)
n.4572A>T
n.5228A>T
n.5688A>T
7g.148807704T>CCA369711860EZH2n.4098A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.3917A>G
n.4185A>G
n.2514A>G
n.2576A>G
c.2198A>G (p.Tyr733Cys)
c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
c.2030A>G (p.Tyr677Cys)
c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
c.2207A>G (p.Tyr736Cys)
c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.2222A>G (p.Tyr741Cys)
c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
c.2171A>G (p.Tyr724Cys)
c.2132A>G (p.Tyr711Cys)
c.2105A>G (p.Tyr702Cys)
c.2099A>G (p.Tyr700Cys)
c.2096A>G (p.Tyr699Cys)
c.2090A>G (p.Tyr697Cys)
c.2081A>G (p.Tyr694Cys)
c.2078A>G (p.Tyr693Cys)
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
c.1871A>G (p.Tyr624Cys)
n.515+2619T>C
n.722+2619T>C
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
c.2084A>G (p.Tyr695Cys)
n.4572A>G
n.5228A>G
n.5688A>G
 gnomAD v4
7g.148807704T>GCA369711861EZH2n.4098A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.3917A>C
n.4185A>C
n.2514A>C
n.2576A>C
c.2198A>C (p.Tyr733Ser)
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
c.2030A>C (p.Tyr677Ser)
c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.2222A>C (p.Tyr741Ser)
c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
c.2171A>C (p.Tyr724Ser)
c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
c.2105A>C (p.Tyr702Ser)
c.2099A>C (p.Tyr700Ser)
c.2096A>C (p.Tyr699Ser)
c.2090A>C (p.Tyr697Ser)
c.2081A>C (p.Tyr694Ser)
c.2078A>C (p.Tyr693Ser)
c.1964A>C (p.Tyr655Ser)
c.1871A>C (p.Tyr624Ser)
n.515+2619T>G
n.722+2619T>G
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
c.2084A>C (p.Tyr695Ser)
n.4572A>C
n.5228A>C
n.5688A>C
7g.148807704T=CA1751419324EZH2n.4098A=
c.*1260A= (n.*1260A=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
n.3917A=
n.4185A=
n.2514A=
n.2576A=
c.2198A= (p.Tyr733=)
c.2066A= (p.Tyr689=)
c.2183A= (p.Tyr728=)
c.2030A= (p.Tyr677=)
c.2156A= (p.Tyr719=)
c.*2188A= (n.*2188A=)
c.2207A= (p.Tyr736=)
c.2180A= (p.Tyr727=)
c.2054A= (p.Tyr685=)
c.2222A= (p.Tyr741=)
c.2195A= (p.Tyr732=)
c.2174A= (p.Tyr725=)
c.2171A= (p.Tyr724=)
c.2132A= (p.Tyr711=)
c.2105A= (p.Tyr702=)
c.2099A= (p.Tyr700=)
c.2096A= (p.Tyr699=)
c.2090A= (p.Tyr697=)
c.2081A= (p.Tyr694=)
c.2078A= (p.Tyr693=)
c.1964A= (p.Tyr655=)
c.1871A= (p.Tyr624=)
n.515+2619T=
n.722+2619T=
c.2159A= (p.Tyr720=)
c.1856A= (p.Tyr619=)
c.2084A= (p.Tyr695=)
n.4572A=
n.5228A=
n.5688A=
7g.148807705_148807708delCA645563936EZH2n.4096-1_4098del
c.*1258-1_*1260del
c.*1092-1_*1094del
n.3915-1_3917del
n.4183-1_4185del
n.2512-1_2514del
n.2574-1_2576del
c.2196-1_2198del
c.2064-1_2066del
c.2181-1_2183del
c.2028-1_2030del
c.2154-1_2156del
c.*2186-1_*2188del
c.2205-1_2207del
c.2178-1_2180del
c.2052-1_2054del
c.2220-1_2222del
c.2193-1_2195del
c.2172-1_2174del
c.2169-1_2171del
c.2130-1_2132del
c.2103-1_2105del
c.2097-1_2099del
c.2094-1_2096del
c.2088-1_2090del
c.2079-1_2081del
c.2076-1_2078del
c.1962-1_1964del
c.1869-1_1871del
n.515+2620_515+2623del
n.722+2620_722+2623del
c.2157-1_2159del
c.1854-1_1856del
c.2082-1_2084del
n.4570-1_4572del
n.5226-1_5228del
n.5686-1_5688del
 COSMIC
7g.148807705delCA645563937EZH2n.4097del
c.*1259del (n.*1259del)
c.*1093del (n.*1093del)
n.3916del
n.4184del
n.2513del
n.2575del
c.2197del (p.Tyr733ThrfsTer7)
c.2065del (p.Tyr689ThrfsTer7)
c.2182del (p.Tyr728ThrfsTer7)
c.2029del (p.Tyr677ThrfsTer7)
c.2155del (p.Tyr719ThrfsTer7)
c.*2187del (n.*2187del)
c.2206del (p.Tyr736ThrfsTer7)
c.2179del (p.Tyr727ThrfsTer7)
c.2053del (p.Tyr685ThrfsTer7)
c.2221del (p.Tyr741ThrfsTer7)
c.2194del (p.Tyr732ThrfsTer7)
c.2173del (p.Tyr725ThrfsTer7)
c.2170del (p.Tyr724ThrfsTer7)
c.2131del (p.Tyr711ThrfsTer7)
c.2104del (p.Tyr702ThrfsTer7)
c.2098del (p.Tyr700ThrfsTer7)
c.2095del (p.Tyr699ThrfsTer7)
c.2089del (p.Tyr697ThrfsTer7)
c.2080del (p.Tyr694ThrfsTer7)
c.2077del (p.Tyr693ThrfsTer7)
c.1963del (p.Tyr655ThrfsTer7)
c.1870del (p.Tyr624ThrfsTer7)
n.515+2620del
n.722+2620del
c.2158del (p.Tyr720ThrfsTer7)
c.1855del (p.Tyr619ThrfsTer7)
c.2083del (p.Tyr695ThrfsTer7)
n.4571del
n.5227del
n.5687del
 COSMIC COSMIC
7g.148807705A=CA1751419328EZH2n.4097T=
c.*1259T= (n.*1259T=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
n.3916T=
n.4184T=
n.2513T=
n.2575T=
c.2197T= (p.Tyr733=)
c.2065T= (p.Tyr689=)
c.2182T= (p.Tyr728=)
c.2029T= (p.Tyr677=)
c.2155T= (p.Tyr719=)
c.*2187T= (n.*2187T=)
c.2206T= (p.Tyr736=)
c.2179T= (p.Tyr727=)
c.2053T= (p.Tyr685=)
c.2221T= (p.Tyr741=)
c.2194T= (p.Tyr732=)
c.2173T= (p.Tyr725=)
c.2170T= (p.Tyr724=)
c.2131T= (p.Tyr711=)
c.2104T= (p.Tyr702=)
c.2098T= (p.Tyr700=)
c.2095T= (p.Tyr699=)
c.2089T= (p.Tyr697=)
c.2080T= (p.Tyr694=)
c.2077T= (p.Tyr693=)
c.1963T= (p.Tyr655=)
c.1870T= (p.Tyr624=)
n.515+2620A=
n.722+2620A=
c.2158T= (p.Tyr720=)
c.1855T= (p.Tyr619=)
c.2083T= (p.Tyr695=)
n.4571T=
n.5227T=
n.5687T=
7g.148807705A>CCA369711864EZH2n.4097T>G
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
n.3916T>G
n.4184T>G
n.2513T>G
n.2575T>G
c.2197T>G (p.Tyr733Asp)
c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
c.2182T>G (p.Tyr728Asp)
c.2029T>G (p.Tyr677Asp)
c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
c.*2187T>G (n.*2187T>G)
c.2206T>G (p.Tyr736Asp)
c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.2221T>G (p.Tyr741Asp)
c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
c.2170T>G (p.Tyr724Asp)
c.2131T>G (p.Tyr711Asp)
c.2104T>G (p.Tyr702Asp)
c.2098T>G (p.Tyr700Asp)
c.2095T>G (p.Tyr699Asp)
c.2089T>G (p.Tyr697Asp)
c.2080T>G (p.Tyr694Asp)
c.2077T>G (p.Tyr693Asp)
c.1963T>G (p.Tyr655Asp)
c.1870T>G (p.Tyr624Asp)
n.515+2620A>C
n.722+2620A>C
c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
c.2083T>G (p.Tyr695Asp)
n.4571T>G
n.5227T>G
n.5687T>G
7g.148807705A>GCA369711862EZH2n.4097T>C
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.3916T>C
n.4184T>C
n.2513T>C
n.2575T>C
c.2197T>C (p.Tyr733His)
c.2065T>C (p.Tyr689His)
c.2182T>C (p.Tyr728His)
c.2029T>C (p.Tyr677His)
c.2155T>C (p.Tyr719His)
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
c.2206T>C (p.Tyr736His)
c.2179T>C (p.Tyr727His)
c.2053T>C (p.Tyr685His)
c.2221T>C (p.Tyr741His)
c.2194T>C (p.Tyr732His)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
c.2170T>C (p.Tyr724His)
c.2131T>C (p.Tyr711His)
c.2104T>C (p.Tyr702His)
c.2098T>C (p.Tyr700His)
c.2095T>C (p.Tyr699His)
c.2089T>C (p.Tyr697His)
c.2080T>C (p.Tyr694His)
c.2077T>C (p.Tyr693His)
c.1963T>C (p.Tyr655His)
c.1870T>C (p.Tyr624His)
n.515+2620A>G
n.722+2620A>G
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.1855T>C (p.Tyr619His)
c.2083T>C (p.Tyr695His)
n.4571T>C
n.5227T>C
n.5687T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807705A>TCA369711863EZH2n.4097T>A
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.3916T>A
n.4184T>A
n.2513T>A
n.2575T>A
c.2197T>A (p.Tyr733Asn)
c.2065T>A (p.Tyr689Asn)
c.2182T>A (p.Tyr728Asn)
c.2029T>A (p.Tyr677Asn)
c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
c.2206T>A (p.Tyr736Asn)
c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.2221T>A (p.Tyr741Asn)
c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
c.2170T>A (p.Tyr724Asn)
c.2131T>A (p.Tyr711Asn)
c.2104T>A (p.Tyr702Asn)
c.2098T>A (p.Tyr700Asn)
c.2095T>A (p.Tyr699Asn)
c.2089T>A (p.Tyr697Asn)
c.2080T>A (p.Tyr694Asn)
c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
c.1870T>A (p.Tyr624Asn)
n.515+2620A>T
n.722+2620A>T
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
c.2083T>A (p.Tyr695Asn)
n.4571T>A
n.5227T>A
n.5687T>A
 gnomAD v4
7g.148807706_148807717dupCA915945555EZH2n.4096-10_4097dup
c.*1258-10_*1259dup
c.*1092-10_*1093dup
n.3915-10_3916dup
n.4183-10_4184dup
n.2512-10_2513dup
n.2574-10_2575dup
c.2196-10_2197dup
c.2064-10_2065dup
c.2181-10_2182dup
c.2028-10_2029dup
c.2154-10_2155dup
c.*2186-10_*2187dup
c.2205-10_2206dup
c.2178-10_2179dup
c.2052-10_2053dup
c.2220-10_2221dup
c.2193-10_2194dup
c.2172-10_2173dup
c.2169-10_2170dup
c.2130-10_2131dup
c.2103-10_2104dup
c.2097-10_2098dup
c.2094-10_2095dup
c.2088-10_2089dup
c.2079-10_2080dup
c.2076-10_2077dup
c.1962-10_1963dup
c.1869-10_1870dup
n.515+2621_515+2632dup
n.722+2621_722+2632dup
c.2157-10_2158dup
c.1854-10_1855dup
c.2082-10_2083dup
n.4570-10_4571dup
n.5226-10_5227dup
n.5686-10_5687dup
 ClinVar dbSNP
7g.148807706T>ACA369711865EZH2n.4096A>T
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.3915A>T
n.4183A>T
n.2512A>T
n.2574A>T
c.2196A>T (p.Arg732Ser)
c.2064A>T (p.Arg688Ser)
c.2181A>T (p.Arg727Ser)
c.2028A>T (p.Arg676Ser)
c.2154A>T (p.Arg718Ser)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
c.2205A>T (p.Arg735Ser)
c.2178A>T (p.Arg726Ser)
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.2220A>T (p.Arg740Ser)
c.2193A>T (p.Arg731Ser)
c.2172A>T (p.Arg724Ser)
c.2169A>T (p.Arg723Ser)
c.2130A>T (p.Arg710Ser)
c.2103A>T (p.Arg701Ser)
c.2097A>T (p.Arg699Ser)
c.2094A>T (p.Arg698Ser)
c.2088A>T (p.Arg696Ser)
c.2079A>T (p.Arg693Ser)
c.2076A>T (p.Arg692Ser)
c.1962A>T (p.Arg654Ser)
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
n.515+2621T>A
n.722+2621T>A
c.2157A>T (p.Arg719Ser)
c.1854A>T (p.Arg618Ser)
c.2082A>T (p.Arg694Ser)
n.4570A>T
n.5226A>T
n.5686A>T
 gnomAD v4
7g.148807706T>CCA458345640EZH2n.4096A>G
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.3915A>G
n.4183A>G
n.2512A>G
n.2574A>G
c.2196A>G (p.Arg732=)
c.2064A>G (p.Arg688=)
c.2181A>G (p.Arg727=)
c.2028A>G (p.Arg676=)
c.2154A>G (p.Arg718=)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
c.2205A>G (p.Arg735=)
c.2178A>G (p.Arg726=)
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.2220A>G (p.Arg740=)
c.2193A>G (p.Arg731=)
c.2172A>G (p.Arg724=)
c.2169A>G (p.Arg723=)
c.2130A>G (p.Arg710=)
c.2103A>G (p.Arg701=)
c.2097A>G (p.Arg699=)
c.2094A>G (p.Arg698=)
c.2088A>G (p.Arg696=)
c.2079A>G (p.Arg693=)
c.2076A>G (p.Arg692=)
c.1962A>G (p.Arg654=)
c.1869A>G (p.Arg623=)
n.515+2621T>C
n.722+2621T>C
c.2157A>G (p.Arg719=)
c.1854A>G (p.Arg618=)
c.2082A>G (p.Arg694=)
n.4570A>G
n.5226A>G
n.5686A>G
 gnomAD v4
7g.148807706T>GCA369711866EZH2n.4096A>C
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.3915A>C
n.4183A>C
n.2512A>C
n.2574A>C
c.2196A>C (p.Arg732Ser)
c.2064A>C (p.Arg688Ser)
c.2181A>C (p.Arg727Ser)
c.2028A>C (p.Arg676Ser)
c.2154A>C (p.Arg718Ser)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
c.2205A>C (p.Arg735Ser)
c.2178A>C (p.Arg726Ser)
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.2220A>C (p.Arg740Ser)
c.2193A>C (p.Arg731Ser)
c.2172A>C (p.Arg724Ser)
c.2169A>C (p.Arg723Ser)
c.2130A>C (p.Arg710Ser)
c.2103A>C (p.Arg701Ser)
c.2097A>C (p.Arg699Ser)
c.2094A>C (p.Arg698Ser)
c.2088A>C (p.Arg696Ser)
c.2079A>C (p.Arg693Ser)
c.2076A>C (p.Arg692Ser)
c.1962A>C (p.Arg654Ser)
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
n.515+2621T>G
n.722+2621T>G
c.2157A>C (p.Arg719Ser)
c.1854A>C (p.Arg618Ser)
c.2082A>C (p.Arg694Ser)
n.4570A>C
n.5226A>C
n.5686A>C
7g.148807707C>ACA369711867EZH2n.4096-1G>T
c.*1258-1G>T (n.*1258-1G>T)
c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T)
n.3915-1G>T
n.4183-1G>T
n.2512-1G>T
n.2574-1G>T
c.2196-1G>T (n.2196-1G>T)
c.2064-1G>T (n.2064-1G>T)
c.2181-1G>T (n.2181-1G>T)
c.2028-1G>T (n.2028-1G>T)
c.2154-1G>T (n.2154-1G>T)
c.*2186-1G>T (n.*2186-1G>T)
c.2205-1G>T (n.2205-1G>T)
c.2178-1G>T (n.2178-1G>T)
c.2052-1G>T (n.2052-1G>T)
c.2220-1G>T (n.2220-1G>T)
c.2193-1G>T (n.2193-1G>T)
c.2172-1G>T (n.2172-1G>T)
c.2169-1G>T (n.2169-1G>T)
c.2130-1G>T (n.2130-1G>T)
c.2103-1G>T (n.2103-1G>T)
c.2097-1G>T (n.2097-1G>T)
c.2094-1G>T (n.2094-1G>T)
c.2088-1G>T (n.2088-1G>T)
c.2079-1G>T (n.2079-1G>T)
c.2076-1G>T (n.2076-1G>T)
c.1962-1G>T (n.1962-1G>T)
c.1869-1G>T (n.1869-1G>T)
n.515+2622C>A
n.722+2622C>A
c.2157-1G>T (n.2157-1G>T)
c.1854-1G>T (n.1854-1G>T)
c.2082-1G>T (n.2082-1G>T)
n.4570-1G>T
n.5226-1G>T
n.5686-1G>T
 gnomAD v4
7g.148807707C>GCA369711868EZH2n.4096-1G>C
c.*1258-1G>C (n.*1258-1G>C)
c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C)
n.3915-1G>C
n.4183-1G>C
n.2512-1G>C
n.2574-1G>C
c.2196-1G>C (n.2196-1G>C)
c.2064-1G>C (n.2064-1G>C)
c.2181-1G>C (n.2181-1G>C)
c.2028-1G>C (n.2028-1G>C)
c.2154-1G>C (n.2154-1G>C)
c.*2186-1G>C (n.*2186-1G>C)
c.2205-1G>C (n.2205-1G>C)
c.2178-1G>C (n.2178-1G>C)
c.2052-1G>C (n.2052-1G>C)
c.2220-1G>C (n.2220-1G>C)
c.2193-1G>C (n.2193-1G>C)
c.2172-1G>C (n.2172-1G>C)
c.2169-1G>C (n.2169-1G>C)
c.2130-1G>C (n.2130-1G>C)
c.2103-1G>C (n.2103-1G>C)
c.2097-1G>C (n.2097-1G>C)
c.2094-1G>C (n.2094-1G>C)
c.2088-1G>C (n.2088-1G>C)
c.2079-1G>C (n.2079-1G>C)
c.2076-1G>C (n.2076-1G>C)
c.1962-1G>C (n.1962-1G>C)
c.1869-1G>C (n.1869-1G>C)
n.515+2622C>G
n.722+2622C>G
c.2157-1G>C (n.2157-1G>C)
c.1854-1G>C (n.1854-1G>C)
c.2082-1G>C (n.2082-1G>C)
n.4570-1G>C
n.5226-1G>C
n.5686-1G>C
7g.148807707C>TCA369711869EZH2n.4096-1G>A
c.*1258-1G>A (n.*1258-1G>A)
c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A)
n.3915-1G>A
n.4183-1G>A
n.2512-1G>A
n.2574-1G>A
c.2196-1G>A (n.2196-1G>A)
c.2064-1G>A (n.2064-1G>A)
c.2181-1G>A (n.2181-1G>A)
c.2028-1G>A (n.2028-1G>A)
c.2154-1G>A (n.2154-1G>A)
c.*2186-1G>A (n.*2186-1G>A)
c.2205-1G>A (n.2205-1G>A)
c.2178-1G>A (n.2178-1G>A)
c.2052-1G>A (n.2052-1G>A)
c.2220-1G>A (n.2220-1G>A)
c.2193-1G>A (n.2193-1G>A)
c.2172-1G>A (n.2172-1G>A)
c.2169-1G>A (n.2169-1G>A)
c.2130-1G>A (n.2130-1G>A)
c.2103-1G>A (n.2103-1G>A)
c.2097-1G>A (n.2097-1G>A)
c.2094-1G>A (n.2094-1G>A)
c.2088-1G>A (n.2088-1G>A)
c.2079-1G>A (n.2079-1G>A)
c.2076-1G>A (n.2076-1G>A)
c.1962-1G>A (n.1962-1G>A)
c.1869-1G>A (n.1869-1G>A)
n.515+2622C>T
n.722+2622C>T
c.2157-1G>A (n.2157-1G>A)
c.1854-1G>A (n.1854-1G>A)
c.2082-1G>A (n.2082-1G>A)
n.4570-1G>A
n.5226-1G>A
n.5686-1G>A
7g.148807708T>ACA369711872EZH2n.4096-2A>T
c.*1258-2A>T (n.*1258-2A>T)
c.*1092-2A>T (n.*1092-2A>T)
n.3915-2A>T
n.4183-2A>T
n.2512-2A>T
n.2574-2A>T
c.2196-2A>T (n.2196-2A>T)
c.2064-2A>T (n.2064-2A>T)
c.2181-2A>T (n.2181-2A>T)
c.2028-2A>T (n.2028-2A>T)
c.2154-2A>T (n.2154-2A>T)
c.*2186-2A>T (n.*2186-2A>T)
c.2205-2A>T (n.2205-2A>T)
c.2178-2A>T (n.2178-2A>T)
c.2052-2A>T (n.2052-2A>T)
c.2220-2A>T (n.2220-2A>T)
c.2193-2A>T (n.2193-2A>T)
c.2172-2A>T (n.2172-2A>T)
c.2169-2A>T (n.2169-2A>T)
c.2130-2A>T (n.2130-2A>T)
c.2103-2A>T (n.2103-2A>T)
c.2097-2A>T (n.2097-2A>T)
c.2094-2A>T (n.2094-2A>T)
c.2088-2A>T (n.2088-2A>T)
c.2079-2A>T (n.2079-2A>T)
c.2076-2A>T (n.2076-2A>T)
c.1962-2A>T (n.1962-2A>T)
c.1869-2A>T (n.1869-2A>T)
n.515+2623T>A
n.722+2623T>A
c.2157-2A>T (n.2157-2A>T)
c.1854-2A>T (n.1854-2A>T)
c.2082-2A>T (n.2082-2A>T)
n.4570-2A>T
n.5226-2A>T
n.5686-2A>T
 gnomAD v4
7g.148807708T>CCA369711870EZH2n.4096-2A>G
c.*1258-2A>G (n.*1258-2A>G)
c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G)
n.3915-2A>G
n.4183-2A>G
n.2512-2A>G
n.2574-2A>G
c.2196-2A>G (n.2196-2A>G)
c.2064-2A>G (n.2064-2A>G)
c.2181-2A>G (n.2181-2A>G)
c.2028-2A>G (n.2028-2A>G)
c.2154-2A>G (n.2154-2A>G)
c.*2186-2A>G (n.*2186-2A>G)
c.2205-2A>G (n.2205-2A>G)
c.2178-2A>G (n.2178-2A>G)
c.2052-2A>G (n.2052-2A>G)
c.2220-2A>G (n.2220-2A>G)
c.2193-2A>G (n.2193-2A>G)
c.2172-2A>G (n.2172-2A>G)
c.2169-2A>G (n.2169-2A>G)
c.2130-2A>G (n.2130-2A>G)
c.2103-2A>G (n.2103-2A>G)
c.2097-2A>G (n.2097-2A>G)
c.2094-2A>G (n.2094-2A>G)
c.2088-2A>G (n.2088-2A>G)
c.2079-2A>G (n.2079-2A>G)
c.2076-2A>G (n.2076-2A>G)
c.1962-2A>G (n.1962-2A>G)
c.1869-2A>G (n.1869-2A>G)
n.515+2623T>C
n.722+2623T>C
c.2157-2A>G (n.2157-2A>G)
c.1854-2A>G (n.1854-2A>G)
c.2082-2A>G (n.2082-2A>G)
n.4570-2A>G
n.5226-2A>G
n.5686-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.148807708T>GCA369711871EZH2n.4096-2A>C
c.*1258-2A>C (n.*1258-2A>C)
c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C)
n.3915-2A>C
n.4183-2A>C
n.2512-2A>C
n.2574-2A>C
c.2196-2A>C (n.2196-2A>C)
c.2064-2A>C (n.2064-2A>C)
c.2181-2A>C (n.2181-2A>C)
c.2028-2A>C (n.2028-2A>C)
c.2154-2A>C (n.2154-2A>C)
c.*2186-2A>C (n.*2186-2A>C)
c.2205-2A>C (n.2205-2A>C)
c.2178-2A>C (n.2178-2A>C)
c.2052-2A>C (n.2052-2A>C)
c.2220-2A>C (n.2220-2A>C)
c.2193-2A>C (n.2193-2A>C)
c.2172-2A>C (n.2172-2A>C)
c.2169-2A>C (n.2169-2A>C)
c.2130-2A>C (n.2130-2A>C)
c.2103-2A>C (n.2103-2A>C)
c.2097-2A>C (n.2097-2A>C)
c.2094-2A>C (n.2094-2A>C)
c.2088-2A>C (n.2088-2A>C)
c.2079-2A>C (n.2079-2A>C)
c.2076-2A>C (n.2076-2A>C)
c.1962-2A>C (n.1962-2A>C)
c.1869-2A>C (n.1869-2A>C)
n.515+2623T>G
n.722+2623T>G
c.2157-2A>C (n.2157-2A>C)
c.1854-2A>C (n.1854-2A>C)
c.2082-2A>C (n.2082-2A>C)
n.4570-2A>C
n.5226-2A>C
n.5686-2A>C
7g.148807708T=CA1751419330EZH2n.4096-2A=
c.*1258-2A= (n.*1258-2A=)
c.*1092-2A= (n.*1092-2A=)
n.3915-2A=
n.4183-2A=
n.2512-2A=
n.2574-2A=
c.2196-2A= (n.2196-2A=)
c.2064-2A= (n.2064-2A=)
c.2181-2A= (n.2181-2A=)
c.2028-2A= (n.2028-2A=)
c.2154-2A= (n.2154-2A=)
c.*2186-2A= (n.*2186-2A=)
c.2205-2A= (n.2205-2A=)
c.2178-2A= (n.2178-2A=)
c.2052-2A= (n.2052-2A=)
c.2220-2A= (n.2220-2A=)
c.2193-2A= (n.2193-2A=)
c.2172-2A= (n.2172-2A=)
c.2169-2A= (n.2169-2A=)
c.2130-2A= (n.2130-2A=)
c.2103-2A= (n.2103-2A=)
c.2097-2A= (n.2097-2A=)
c.2094-2A= (n.2094-2A=)
c.2088-2A= (n.2088-2A=)
c.2079-2A= (n.2079-2A=)
c.2076-2A= (n.2076-2A=)
c.1962-2A= (n.1962-2A=)
c.1869-2A= (n.1869-2A=)
n.515+2623T=
n.722+2623T=
c.2157-2A= (n.2157-2A=)
c.1854-2A= (n.1854-2A=)
c.2082-2A= (n.2082-2A=)
n.4570-2A=
n.5226-2A=
n.5686-2A=
7g.148807708_148807721delCA2695208606EZH2n.4096-15_4096-2del
c.*1258-15_*1258-2del (n.*1258-15_*1258-2del)
c.*1092-15_*1092-2del (n.*1092-15_*1092-2del)
n.3915-15_3915-2del
n.4183-15_4183-2del
n.2512-15_2512-2del
n.2574-15_2574-2del
c.2196-15_2196-2del (n.2196-15_2196-2del)
c.2064-15_2064-2del (n.2064-15_2064-2del)
c.2181-15_2181-2del (n.2181-15_2181-2del)
c.2028-15_2028-2del (n.2028-15_2028-2del)
c.2154-15_2154-2del (n.2154-15_2154-2del)
c.*2186-15_*2186-2del (n.*2186-15_*2186-2del)
c.2205-15_2205-2del (n.2205-15_2205-2del)
c.2178-15_2178-2del (n.2178-15_2178-2del)
c.2052-15_2052-2del (n.2052-15_2052-2del)
c.2220-15_2220-2del (n.2220-15_2220-2del)
c.2193-15_2193-2del (n.2193-15_2193-2del)
c.2172-15_2172-2del (n.2172-15_2172-2del)
c.2169-15_2169-2del (n.2169-15_2169-2del)
c.2130-15_2130-2del (n.2130-15_2130-2del)
c.2103-15_2103-2del (n.2103-15_2103-2del)
c.2097-15_2097-2del (n.2097-15_2097-2del)
c.2094-15_2094-2del (n.2094-15_2094-2del)
c.2088-15_2088-2del (n.2088-15_2088-2del)
c.2079-15_2079-2del (n.2079-15_2079-2del)
c.2076-15_2076-2del (n.2076-15_2076-2del)
c.1962-15_1962-2del (n.1962-15_1962-2del)
c.1869-15_1869-2del (n.1869-15_1869-2del)
n.515+2623_515+2636del
n.722+2623_722+2636del
c.2157-15_2157-2del (n.2157-15_2157-2del)
c.1854-15_1854-2del (n.1854-15_1854-2del)
c.2082-15_2082-2del (n.2082-15_2082-2del)
n.4570-15_4570-2del
n.5226-15_5226-2del
n.5686-15_5686-2del
7g.148807709G>ACA578646428EZH2n.4096-3C>T
c.*1258-3C>T (n.*1258-3C>T)
c.*1092-3C>T (n.*1092-3C>T)
n.3915-3C>T
n.4183-3C>T
n.2512-3C>T
n.2574-3C>T
c.2196-3C>T (n.2196-3C>T)
c.2064-3C>T (n.2064-3C>T)
c.2181-3C>T (n.2181-3C>T)
c.2028-3C>T (n.2028-3C>T)
c.2154-3C>T (n.2154-3C>T)
c.*2186-3C>T (n.*2186-3C>T)
c.2205-3C>T (n.2205-3C>T)
c.2178-3C>T (n.2178-3C>T)
c.2052-3C>T (n.2052-3C>T)
c.2220-3C>T (n.2220-3C>T)
c.2193-3C>T (n.2193-3C>T)
c.2172-3C>T (n.2172-3C>T)
c.2169-3C>T (n.2169-3C>T)
c.2130-3C>T (n.2130-3C>T)
c.2103-3C>T (n.2103-3C>T)
c.2097-3C>T (n.2097-3C>T)
c.2094-3C>T (n.2094-3C>T)
c.2088-3C>T (n.2088-3C>T)
c.2079-3C>T (n.2079-3C>T)
c.2076-3C>T (n.2076-3C>T)
c.1962-3C>T (n.1962-3C>T)
c.1869-3C>T (n.1869-3C>T)
n.515+2624G>A
n.722+2624G>A
c.2157-3C>T (n.2157-3C>T)
c.1854-3C>T (n.1854-3C>T)
c.2082-3C>T (n.2082-3C>T)
n.4570-3C>T
n.5226-3C>T
n.5686-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807709G=CA1751419331EZH2n.4096-3C=
c.*1258-3C= (n.*1258-3C=)
c.*1092-3C= (n.*1092-3C=)
n.3915-3C=
n.4183-3C=
n.2512-3C=
n.2574-3C=
c.2196-3C= (n.2196-3C=)
c.2064-3C= (n.2064-3C=)
c.2181-3C= (n.2181-3C=)
c.2028-3C= (n.2028-3C=)
c.2154-3C= (n.2154-3C=)
c.*2186-3C= (n.*2186-3C=)
c.2205-3C= (n.2205-3C=)
c.2178-3C= (n.2178-3C=)
c.2052-3C= (n.2052-3C=)
c.2220-3C= (n.2220-3C=)
c.2193-3C= (n.2193-3C=)
c.2172-3C= (n.2172-3C=)
c.2169-3C= (n.2169-3C=)
c.2130-3C= (n.2130-3C=)
c.2103-3C= (n.2103-3C=)
c.2097-3C= (n.2097-3C=)
c.2094-3C= (n.2094-3C=)
c.2088-3C= (n.2088-3C=)
c.2079-3C= (n.2079-3C=)
c.2076-3C= (n.2076-3C=)
c.1962-3C= (n.1962-3C=)
c.1869-3C= (n.1869-3C=)
n.515+2624G=
n.722+2624G=
c.2157-3C= (n.2157-3C=)
c.1854-3C= (n.1854-3C=)
c.2082-3C= (n.2082-3C=)
n.4570-3C=
n.5226-3C=
n.5686-3C=
7g.148807709G>TCA2685464162EZH2n.4096-3C>A
c.*1258-3C>A (n.*1258-3C>A)
c.*1092-3C>A (n.*1092-3C>A)
n.3915-3C>A
n.4183-3C>A
n.2512-3C>A
n.2574-3C>A
c.2196-3C>A (n.2196-3C>A)
c.2064-3C>A (n.2064-3C>A)
c.2181-3C>A (n.2181-3C>A)
c.2028-3C>A (n.2028-3C>A)
c.2154-3C>A (n.2154-3C>A)
c.*2186-3C>A (n.*2186-3C>A)
c.2205-3C>A (n.2205-3C>A)
c.2178-3C>A (n.2178-3C>A)
c.2052-3C>A (n.2052-3C>A)
c.2220-3C>A (n.2220-3C>A)
c.2193-3C>A (n.2193-3C>A)
c.2172-3C>A (n.2172-3C>A)
c.2169-3C>A (n.2169-3C>A)
c.2130-3C>A (n.2130-3C>A)
c.2103-3C>A (n.2103-3C>A)
c.2097-3C>A (n.2097-3C>A)
c.2094-3C>A (n.2094-3C>A)
c.2088-3C>A (n.2088-3C>A)
c.2079-3C>A (n.2079-3C>A)
c.2076-3C>A (n.2076-3C>A)
c.1962-3C>A (n.1962-3C>A)
c.1869-3C>A (n.1869-3C>A)
n.515+2624G>T
n.722+2624G>T
c.2157-3C>A (n.2157-3C>A)
c.1854-3C>A (n.1854-3C>A)
c.2082-3C>A (n.2082-3C>A)
n.4570-3C>A
n.5226-3C>A
n.5686-3C>A
 gnomAD v4
7g.148807710_148807713delinsAAACCA1751419335EZH2n.4096-7_4096-4delinsGTTT
c.*1258-7_*1258-4delinsGTTT (n.*1258-7_*1258-4delinsGTTT)
c.*1092-7_*1092-4delinsGTTT (n.*1092-7_*1092-4delinsGTTT)
n.3915-7_3915-4delinsGTTT
n.4183-7_4183-4delinsGTTT
n.2512-7_2512-4delinsGTTT
n.2574-7_2574-4delinsGTTT
c.2196-7_2196-4delinsGTTT (n.2196-7_2196-4delinsGTTT)
c.2064-7_2064-4delinsGTTT (n.2064-7_2064-4delinsGTTT)
c.2181-7_2181-4delinsGTTT (n.2181-7_2181-4delinsGTTT)
c.2028-7_2028-4delinsGTTT (n.2028-7_2028-4delinsGTTT)
c.2154-7_2154-4delinsGTTT (n.2154-7_2154-4delinsGTTT)
c.*2186-7_*2186-4delinsGTTT (n.*2186-7_*2186-4delinsGTTT)
c.2205-7_2205-4delinsGTTT (n.2205-7_2205-4delinsGTTT)
c.2178-7_2178-4delinsGTTT (n.2178-7_2178-4delinsGTTT)
c.2052-7_2052-4delinsGTTT (n.2052-7_2052-4delinsGTTT)
c.2220-7_2220-4delinsGTTT (n.2220-7_2220-4delinsGTTT)
c.2193-7_2193-4delinsGTTT (n.2193-7_2193-4delinsGTTT)
c.2172-7_2172-4delinsGTTT (n.2172-7_2172-4delinsGTTT)
c.2169-7_2169-4delinsGTTT (n.2169-7_2169-4delinsGTTT)
c.2130-7_2130-4delinsGTTT (n.2130-7_2130-4delinsGTTT)
c.2103-7_2103-4delinsGTTT (n.2103-7_2103-4delinsGTTT)
c.2097-7_2097-4delinsGTTT (n.2097-7_2097-4delinsGTTT)
c.2094-7_2094-4delinsGTTT (n.2094-7_2094-4delinsGTTT)
c.2088-7_2088-4delinsGTTT (n.2088-7_2088-4delinsGTTT)
c.2079-7_2079-4delinsGTTT (n.2079-7_2079-4delinsGTTT)
c.2076-7_2076-4delinsGTTT (n.2076-7_2076-4delinsGTTT)
c.1962-7_1962-4delinsGTTT (n.1962-7_1962-4delinsGTTT)
c.1869-7_1869-4delinsGTTT (n.1869-7_1869-4delinsGTTT)
n.515+2625_515+2628delinsAAAC
n.722+2625_722+2628delinsAAAC
c.2157-7_2157-4delinsGTTT (n.2157-7_2157-4delinsGTTT)
c.1854-7_1854-4delinsGTTT (n.1854-7_1854-4delinsGTTT)
c.2082-7_2082-4delinsGTTT (n.2082-7_2082-4delinsGTTT)
n.4570-7_4570-4delinsGTTT
n.5226-7_5226-4delinsGTTT
n.5686-7_5686-4delinsGTTT
7g.148807712_148807715dupCA578646430EZH2n.4096-7_4096-4dup
c.*1258-7_*1258-4dup (n.*1258-7_*1258-4dup)
c.*1092-7_*1092-4dup (n.*1092-7_*1092-4dup)
n.3915-7_3915-4dup
n.4183-7_4183-4dup
n.2512-7_2512-4dup
n.2574-7_2574-4dup
c.2196-7_2196-4dup (n.2196-7_2196-4dup)
c.2064-7_2064-4dup (n.2064-7_2064-4dup)
c.2181-7_2181-4dup (n.2181-7_2181-4dup)
c.2028-7_2028-4dup (n.2028-7_2028-4dup)
c.2154-7_2154-4dup (n.2154-7_2154-4dup)
c.*2186-7_*2186-4dup (n.*2186-7_*2186-4dup)
c.2205-7_2205-4dup (n.2205-7_2205-4dup)
c.2178-7_2178-4dup (n.2178-7_2178-4dup)
c.2052-7_2052-4dup (n.2052-7_2052-4dup)
c.2220-7_2220-4dup (n.2220-7_2220-4dup)
c.2193-7_2193-4dup (n.2193-7_2193-4dup)
c.2172-7_2172-4dup (n.2172-7_2172-4dup)
c.2169-7_2169-4dup (n.2169-7_2169-4dup)
c.2130-7_2130-4dup (n.2130-7_2130-4dup)
c.2103-7_2103-4dup (n.2103-7_2103-4dup)
c.2097-7_2097-4dup (n.2097-7_2097-4dup)
c.2094-7_2094-4dup (n.2094-7_2094-4dup)
c.2088-7_2088-4dup (n.2088-7_2088-4dup)
c.2079-7_2079-4dup (n.2079-7_2079-4dup)
c.2076-7_2076-4dup (n.2076-7_2076-4dup)
c.1962-7_1962-4dup (n.1962-7_1962-4dup)
c.1869-7_1869-4dup (n.1869-7_1869-4dup)
n.515+2627_515+2630dup
n.722+2627_722+2630dup
c.2157-7_2157-4dup (n.2157-7_2157-4dup)
c.1854-7_1854-4dup (n.1854-7_1854-4dup)
c.2082-7_2082-4dup (n.2082-7_2082-4dup)
n.4570-7_4570-4dup
n.5226-7_5226-4dup
n.5686-7_5686-4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807715_148807717delCA578646432EZH2n.4096-7_4096-5del
c.*1258-7_*1258-5del (n.*1258-7_*1258-5del)
c.*1092-7_*1092-5del (n.*1092-7_*1092-5del)
n.3915-7_3915-5del
n.4183-7_4183-5del
n.2512-7_2512-5del
n.2574-7_2574-5del
c.2196-7_2196-5del (n.2196-7_2196-5del)
c.2064-7_2064-5del (n.2064-7_2064-5del)
c.2181-7_2181-5del (n.2181-7_2181-5del)
c.2028-7_2028-5del (n.2028-7_2028-5del)
c.2154-7_2154-5del (n.2154-7_2154-5del)
c.*2186-7_*2186-5del (n.*2186-7_*2186-5del)
c.2205-7_2205-5del (n.2205-7_2205-5del)
c.2178-7_2178-5del (n.2178-7_2178-5del)
c.2052-7_2052-5del (n.2052-7_2052-5del)
c.2220-7_2220-5del (n.2220-7_2220-5del)
c.2193-7_2193-5del (n.2193-7_2193-5del)
c.2172-7_2172-5del (n.2172-7_2172-5del)
c.2169-7_2169-5del (n.2169-7_2169-5del)
c.2130-7_2130-5del (n.2130-7_2130-5del)
c.2103-7_2103-5del (n.2103-7_2103-5del)
c.2097-7_2097-5del (n.2097-7_2097-5del)
c.2094-7_2094-5del (n.2094-7_2094-5del)
c.2088-7_2088-5del (n.2088-7_2088-5del)
c.2079-7_2079-5del (n.2079-7_2079-5del)
c.2076-7_2076-5del (n.2076-7_2076-5del)
c.1962-7_1962-5del (n.1962-7_1962-5del)
c.1869-7_1869-5del (n.1869-7_1869-5del)
n.515+2630_515+2632del
n.722+2630_722+2632del
c.2157-7_2157-5del (n.2157-7_2157-5del)
c.1854-7_1854-5del (n.1854-7_1854-5del)
c.2082-7_2082-5del (n.2082-7_2082-5del)
n.4570-7_4570-5del
n.5226-7_5226-5del
n.5686-7_5686-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807711_148807729dupCA2685464163EZH2n.4096-23_4096-5dup
c.*1258-23_*1258-5dup (n.*1258-23_*1258-5dup)
c.*1092-23_*1092-5dup (n.*1092-23_*1092-5dup)
n.3915-23_3915-5dup
n.4183-23_4183-5dup
n.2512-23_2512-5dup
n.2574-23_2574-5dup
c.2196-23_2196-5dup (n.2196-23_2196-5dup)
c.2064-23_2064-5dup (n.2064-23_2064-5dup)
c.2181-23_2181-5dup (n.2181-23_2181-5dup)
c.2028-23_2028-5dup (n.2028-23_2028-5dup)
c.2154-23_2154-5dup (n.2154-23_2154-5dup)
c.*2186-23_*2186-5dup (n.*2186-23_*2186-5dup)
c.2205-23_2205-5dup (n.2205-23_2205-5dup)
c.2178-23_2178-5dup (n.2178-23_2178-5dup)
c.2052-23_2052-5dup (n.2052-23_2052-5dup)
c.2220-23_2220-5dup (n.2220-23_2220-5dup)
c.2193-23_2193-5dup (n.2193-23_2193-5dup)
c.2172-23_2172-5dup (n.2172-23_2172-5dup)
c.2169-23_2169-5dup (n.2169-23_2169-5dup)
c.2130-23_2130-5dup (n.2130-23_2130-5dup)
c.2103-23_2103-5dup (n.2103-23_2103-5dup)
c.2097-23_2097-5dup (n.2097-23_2097-5dup)
c.2094-23_2094-5dup (n.2094-23_2094-5dup)
c.2088-23_2088-5dup (n.2088-23_2088-5dup)
c.2079-23_2079-5dup (n.2079-23_2079-5dup)
c.2076-23_2076-5dup (n.2076-23_2076-5dup)
c.1962-23_1962-5dup (n.1962-23_1962-5dup)
c.1869-23_1869-5dup (n.1869-23_1869-5dup)
n.515+2626_515+2644dup
n.722+2626_722+2644dup
c.2157-23_2157-5dup (n.2157-23_2157-5dup)
c.1854-23_1854-5dup (n.1854-23_1854-5dup)
c.2082-23_2082-5dup (n.2082-23_2082-5dup)
n.4570-23_4570-5dup
n.5226-23_5226-5dup
n.5686-23_5686-5dup
 gnomAD v4
7g.148807713C>ACA2685464164EZH2n.4096-7G>T
c.*1258-7G>T (n.*1258-7G>T)
c.*1092-7G>T (n.*1092-7G>T)
n.3915-7G>T
n.4183-7G>T
n.2512-7G>T
n.2574-7G>T
c.2196-7G>T (n.2196-7G>T)
c.2064-7G>T (n.2064-7G>T)
c.2181-7G>T (n.2181-7G>T)
c.2028-7G>T (n.2028-7G>T)
c.2154-7G>T (n.2154-7G>T)
c.*2186-7G>T (n.*2186-7G>T)
c.2205-7G>T (n.2205-7G>T)
c.2178-7G>T (n.2178-7G>T)
c.2052-7G>T (n.2052-7G>T)
c.2220-7G>T (n.2220-7G>T)
c.2193-7G>T (n.2193-7G>T)
c.2172-7G>T (n.2172-7G>T)
c.2169-7G>T (n.2169-7G>T)
c.2130-7G>T (n.2130-7G>T)
c.2103-7G>T (n.2103-7G>T)
c.2097-7G>T (n.2097-7G>T)
c.2094-7G>T (n.2094-7G>T)
c.2088-7G>T (n.2088-7G>T)
c.2079-7G>T (n.2079-7G>T)
c.2076-7G>T (n.2076-7G>T)
c.1962-7G>T (n.1962-7G>T)
c.1869-7G>T (n.1869-7G>T)
n.515+2628C>A
n.722+2628C>A
c.2157-7G>T (n.2157-7G>T)
c.1854-7G>T (n.1854-7G>T)
c.2082-7G>T (n.2082-7G>T)
n.4570-7G>T
n.5226-7G>T
n.5686-7G>T
 gnomAD v4
7g.148807713C>TCA2685464165EZH2n.4096-7G>A
c.*1258-7G>A (n.*1258-7G>A)
c.*1092-7G>A (n.*1092-7G>A)
n.3915-7G>A
n.4183-7G>A
n.2512-7G>A
n.2574-7G>A
c.2196-7G>A (n.2196-7G>A)
c.2064-7G>A (n.2064-7G>A)
c.2181-7G>A (n.2181-7G>A)
c.2028-7G>A (n.2028-7G>A)
c.2154-7G>A (n.2154-7G>A)
c.*2186-7G>A (n.*2186-7G>A)
c.2205-7G>A (n.2205-7G>A)
c.2178-7G>A (n.2178-7G>A)
c.2052-7G>A (n.2052-7G>A)
c.2220-7G>A (n.2220-7G>A)
c.2193-7G>A (n.2193-7G>A)
c.2172-7G>A (n.2172-7G>A)
c.2169-7G>A (n.2169-7G>A)
c.2130-7G>A (n.2130-7G>A)
c.2103-7G>A (n.2103-7G>A)
c.2097-7G>A (n.2097-7G>A)
c.2094-7G>A (n.2094-7G>A)
c.2088-7G>A (n.2088-7G>A)
c.2079-7G>A (n.2079-7G>A)
c.2076-7G>A (n.2076-7G>A)
c.1962-7G>A (n.1962-7G>A)
c.1869-7G>A (n.1869-7G>A)
n.515+2628C>T
n.722+2628C>T
c.2157-7G>A (n.2157-7G>A)
c.1854-7G>A (n.1854-7G>A)
c.2082-7G>A (n.2082-7G>A)
n.4570-7G>A
n.5226-7G>A
n.5686-7G>A
 gnomAD v4
7g.148807716C>ACA2685464166EZH2n.4096-10G>T
c.*1258-10G>T (n.*1258-10G>T)
c.*1092-10G>T (n.*1092-10G>T)
n.3915-10G>T
n.4183-10G>T
n.2512-10G>T
n.2574-10G>T
c.2196-10G>T (n.2196-10G>T)
c.2064-10G>T (n.2064-10G>T)
c.2181-10G>T (n.2181-10G>T)
c.2028-10G>T (n.2028-10G>T)
c.2154-10G>T (n.2154-10G>T)
c.*2186-10G>T (n.*2186-10G>T)
c.2205-10G>T (n.2205-10G>T)
c.2178-10G>T (n.2178-10G>T)
c.2052-10G>T (n.2052-10G>T)
c.2220-10G>T (n.2220-10G>T)
c.2193-10G>T (n.2193-10G>T)
c.2172-10G>T (n.2172-10G>T)
c.2169-10G>T (n.2169-10G>T)
c.2130-10G>T (n.2130-10G>T)
c.2103-10G>T (n.2103-10G>T)
c.2097-10G>T (n.2097-10G>T)
c.2094-10G>T (n.2094-10G>T)
c.2088-10G>T (n.2088-10G>T)
c.2079-10G>T (n.2079-10G>T)
c.2076-10G>T (n.2076-10G>T)
c.1962-10G>T (n.1962-10G>T)
c.1869-10G>T (n.1869-10G>T)
n.515+2631C>A
n.722+2631C>A
c.2157-10G>T (n.2157-10G>T)
c.1854-10G>T (n.1854-10G>T)
c.2082-10G>T (n.2082-10G>T)
n.4570-10G>T
n.5226-10G>T
n.5686-10G>T
 gnomAD v4
7g.148807716C=CA1751419337EZH2n.4096-10G=
c.*1258-10G= (n.*1258-10G=)
c.*1092-10G= (n.*1092-10G=)
n.3915-10G=
n.4183-10G=
n.2512-10G=
n.2574-10G=
c.2196-10G= (n.2196-10G=)
c.2064-10G= (n.2064-10G=)
c.2181-10G= (n.2181-10G=)
c.2028-10G= (n.2028-10G=)
c.2154-10G= (n.2154-10G=)
c.*2186-10G= (n.*2186-10G=)
c.2205-10G= (n.2205-10G=)
c.2178-10G= (n.2178-10G=)
c.2052-10G= (n.2052-10G=)
c.2220-10G= (n.2220-10G=)
c.2193-10G= (n.2193-10G=)
c.2172-10G= (n.2172-10G=)
c.2169-10G= (n.2169-10G=)
c.2130-10G= (n.2130-10G=)
c.2103-10G= (n.2103-10G=)
c.2097-10G= (n.2097-10G=)
c.2094-10G= (n.2094-10G=)
c.2088-10G= (n.2088-10G=)
c.2079-10G= (n.2079-10G=)
c.2076-10G= (n.2076-10G=)
c.1962-10G= (n.1962-10G=)
c.1869-10G= (n.1869-10G=)
n.515+2631C=
n.722+2631C=
c.2157-10G= (n.2157-10G=)
c.1854-10G= (n.1854-10G=)
c.2082-10G= (n.2082-10G=)
n.4570-10G=
n.5226-10G=
n.5686-10G=
7g.148807716C>GCA834988136EZH2n.4096-10G>C
c.*1258-10G>C (n.*1258-10G>C)
c.*1092-10G>C (n.*1092-10G>C)
n.3915-10G>C
n.4183-10G>C
n.2512-10G>C
n.2574-10G>C
c.2196-10G>C (n.2196-10G>C)
c.2064-10G>C (n.2064-10G>C)
c.2181-10G>C (n.2181-10G>C)
c.2028-10G>C (n.2028-10G>C)
c.2154-10G>C (n.2154-10G>C)
c.*2186-10G>C (n.*2186-10G>C)
c.2205-10G>C (n.2205-10G>C)
c.2178-10G>C (n.2178-10G>C)
c.2052-10G>C (n.2052-10G>C)
c.2220-10G>C (n.2220-10G>C)
c.2193-10G>C (n.2193-10G>C)
c.2172-10G>C (n.2172-10G>C)
c.2169-10G>C (n.2169-10G>C)
c.2130-10G>C (n.2130-10G>C)
c.2103-10G>C (n.2103-10G>C)
c.2097-10G>C (n.2097-10G>C)
c.2094-10G>C (n.2094-10G>C)
c.2088-10G>C (n.2088-10G>C)
c.2079-10G>C (n.2079-10G>C)
c.2076-10G>C (n.2076-10G>C)
c.1962-10G>C (n.1962-10G>C)
c.1869-10G>C (n.1869-10G>C)
n.515+2631C>G
n.722+2631C>G
c.2157-10G>C (n.2157-10G>C)
c.1854-10G>C (n.1854-10G>C)
c.2082-10G>C (n.2082-10G>C)
n.4570-10G>C
n.5226-10G>C
n.5686-10G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807716C>TCA578646433EZH2n.4096-10G>A
c.*1258-10G>A (n.*1258-10G>A)
c.*1092-10G>A (n.*1092-10G>A)
n.3915-10G>A
n.4183-10G>A
n.2512-10G>A
n.2574-10G>A
c.2196-10G>A (n.2196-10G>A)
c.2064-10G>A (n.2064-10G>A)
c.2181-10G>A (n.2181-10G>A)
c.2028-10G>A (n.2028-10G>A)
c.2154-10G>A (n.2154-10G>A)
c.*2186-10G>A (n.*2186-10G>A)
c.2205-10G>A (n.2205-10G>A)
c.2178-10G>A (n.2178-10G>A)
c.2052-10G>A (n.2052-10G>A)
c.2220-10G>A (n.2220-10G>A)
c.2193-10G>A (n.2193-10G>A)
c.2172-10G>A (n.2172-10G>A)
c.2169-10G>A (n.2169-10G>A)
c.2130-10G>A (n.2130-10G>A)
c.2103-10G>A (n.2103-10G>A)
c.2097-10G>A (n.2097-10G>A)
c.2094-10G>A (n.2094-10G>A)
c.2088-10G>A (n.2088-10G>A)
c.2079-10G>A (n.2079-10G>A)
c.2076-10G>A (n.2076-10G>A)
c.1962-10G>A (n.1962-10G>A)
c.1869-10G>A (n.1869-10G>A)
n.515+2631C>T
n.722+2631C>T
c.2157-10G>A (n.2157-10G>A)
c.1854-10G>A (n.1854-10G>A)
c.2082-10G>A (n.2082-10G>A)
n.4570-10G>A
n.5226-10G>A
n.5686-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807718G>CCA4547661EZH2n.4096-12C>G
c.*1258-12C>G (n.*1258-12C>G)
c.*1092-12C>G (n.*1092-12C>G)
n.3915-12C>G
n.4183-12C>G
n.2512-12C>G
n.2574-12C>G
c.2196-12C>G (n.2196-12C>G)
c.2064-12C>G (n.2064-12C>G)
c.2181-12C>G (n.2181-12C>G)
c.2028-12C>G (n.2028-12C>G)
c.2154-12C>G (n.2154-12C>G)
c.*2186-12C>G (n.*2186-12C>G)
c.2205-12C>G (n.2205-12C>G)
c.2178-12C>G (n.2178-12C>G)
c.2052-12C>G (n.2052-12C>G)
c.2220-12C>G (n.2220-12C>G)
c.2193-12C>G (n.2193-12C>G)
c.2172-12C>G (n.2172-12C>G)
c.2169-12C>G (n.2169-12C>G)
c.2130-12C>G (n.2130-12C>G)
c.2103-12C>G (n.2103-12C>G)
c.2097-12C>G (n.2097-12C>G)
c.2094-12C>G (n.2094-12C>G)
c.2088-12C>G (n.2088-12C>G)
c.2079-12C>G (n.2079-12C>G)
c.2076-12C>G (n.2076-12C>G)
c.1962-12C>G (n.1962-12C>G)
c.1869-12C>G (n.1869-12C>G)
n.515+2633G>C
n.722+2633G>C
c.2157-12C>G (n.2157-12C>G)
c.1854-12C>G (n.1854-12C>G)
c.2082-12C>G (n.2082-12C>G)
n.4570-12C>G
n.5226-12C>G
n.5686-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807718G=CA1751419340EZH2n.4096-12C=
c.*1258-12C= (n.*1258-12C=)
c.*1092-12C= (n.*1092-12C=)
n.3915-12C=
n.4183-12C=
n.2512-12C=
n.2574-12C=
c.2196-12C= (n.2196-12C=)
c.2064-12C= (n.2064-12C=)
c.2181-12C= (n.2181-12C=)
c.2028-12C= (n.2028-12C=)
c.2154-12C= (n.2154-12C=)
c.*2186-12C= (n.*2186-12C=)
c.2205-12C= (n.2205-12C=)
c.2178-12C= (n.2178-12C=)
c.2052-12C= (n.2052-12C=)
c.2220-12C= (n.2220-12C=)
c.2193-12C= (n.2193-12C=)
c.2172-12C= (n.2172-12C=)
c.2169-12C= (n.2169-12C=)
c.2130-12C= (n.2130-12C=)
c.2103-12C= (n.2103-12C=)
c.2097-12C= (n.2097-12C=)
c.2094-12C= (n.2094-12C=)
c.2088-12C= (n.2088-12C=)
c.2079-12C= (n.2079-12C=)
c.2076-12C= (n.2076-12C=)
c.1962-12C= (n.1962-12C=)
c.1869-12C= (n.1869-12C=)
n.515+2633G=
n.722+2633G=
c.2157-12C= (n.2157-12C=)
c.1854-12C= (n.1854-12C=)
c.2082-12C= (n.2082-12C=)
n.4570-12C=
n.5226-12C=
n.5686-12C=
7g.148807718G>TCA2685464167EZH2n.4096-12C>A
c.*1258-12C>A (n.*1258-12C>A)
c.*1092-12C>A (n.*1092-12C>A)
n.3915-12C>A
n.4183-12C>A
n.2512-12C>A
n.2574-12C>A
c.2196-12C>A (n.2196-12C>A)
c.2064-12C>A (n.2064-12C>A)
c.2181-12C>A (n.2181-12C>A)
c.2028-12C>A (n.2028-12C>A)
c.2154-12C>A (n.2154-12C>A)
c.*2186-12C>A (n.*2186-12C>A)
c.2205-12C>A (n.2205-12C>A)
c.2178-12C>A (n.2178-12C>A)
c.2052-12C>A (n.2052-12C>A)
c.2220-12C>A (n.2220-12C>A)
c.2193-12C>A (n.2193-12C>A)
c.2172-12C>A (n.2172-12C>A)
c.2169-12C>A (n.2169-12C>A)
c.2130-12C>A (n.2130-12C>A)
c.2103-12C>A (n.2103-12C>A)
c.2097-12C>A (n.2097-12C>A)
c.2094-12C>A (n.2094-12C>A)
c.2088-12C>A (n.2088-12C>A)
c.2079-12C>A (n.2079-12C>A)
c.2076-12C>A (n.2076-12C>A)
c.1962-12C>A (n.1962-12C>A)
c.1869-12C>A (n.1869-12C>A)
n.515+2633G>T
n.722+2633G>T
c.2157-12C>A (n.2157-12C>A)
c.1854-12C>A (n.1854-12C>A)
c.2082-12C>A (n.2082-12C>A)
n.4570-12C>A
n.5226-12C>A
n.5686-12C>A
 gnomAD v4
7g.148807719G>ACA578646435EZH2n.4096-13C>T
c.*1258-13C>T (n.*1258-13C>T)
c.*1092-13C>T (n.*1092-13C>T)
n.3915-13C>T
n.4183-13C>T
n.2512-13C>T
n.2574-13C>T
c.2196-13C>T (n.2196-13C>T)
c.2064-13C>T (n.2064-13C>T)
c.2181-13C>T (n.2181-13C>T)
c.2028-13C>T (n.2028-13C>T)
c.2154-13C>T (n.2154-13C>T)
c.*2186-13C>T (n.*2186-13C>T)
c.2205-13C>T (n.2205-13C>T)
c.2178-13C>T (n.2178-13C>T)
c.2052-13C>T (n.2052-13C>T)
c.2220-13C>T (n.2220-13C>T)
c.2193-13C>T (n.2193-13C>T)
c.2172-13C>T (n.2172-13C>T)
c.2169-13C>T (n.2169-13C>T)
c.2130-13C>T (n.2130-13C>T)
c.2103-13C>T (n.2103-13C>T)
c.2097-13C>T (n.2097-13C>T)
c.2094-13C>T (n.2094-13C>T)
c.2088-13C>T (n.2088-13C>T)
c.2079-13C>T (n.2079-13C>T)
c.2076-13C>T (n.2076-13C>T)
c.1962-13C>T (n.1962-13C>T)
c.1869-13C>T (n.1869-13C>T)
n.515+2634G>A
n.722+2634G>A
c.2157-13C>T (n.2157-13C>T)
c.1854-13C>T (n.1854-13C>T)
c.2082-13C>T (n.2082-13C>T)
n.4570-13C>T
n.5226-13C>T
n.5686-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807719G=CA1751419342EZH2n.4096-13C=
c.*1258-13C= (n.*1258-13C=)
c.*1092-13C= (n.*1092-13C=)
n.3915-13C=
n.4183-13C=
n.2512-13C=
n.2574-13C=
c.2196-13C= (n.2196-13C=)
c.2064-13C= (n.2064-13C=)
c.2181-13C= (n.2181-13C=)
c.2028-13C= (n.2028-13C=)
c.2154-13C= (n.2154-13C=)
c.*2186-13C= (n.*2186-13C=)
c.2205-13C= (n.2205-13C=)
c.2178-13C= (n.2178-13C=)
c.2052-13C= (n.2052-13C=)
c.2220-13C= (n.2220-13C=)
c.2193-13C= (n.2193-13C=)
c.2172-13C= (n.2172-13C=)
c.2169-13C= (n.2169-13C=)
c.2130-13C= (n.2130-13C=)
c.2103-13C= (n.2103-13C=)
c.2097-13C= (n.2097-13C=)
c.2094-13C= (n.2094-13C=)
c.2088-13C= (n.2088-13C=)
c.2079-13C= (n.2079-13C=)
c.2076-13C= (n.2076-13C=)
c.1962-13C= (n.1962-13C=)
c.1869-13C= (n.1869-13C=)
n.515+2634G=
n.722+2634G=
c.2157-13C= (n.2157-13C=)
c.1854-13C= (n.1854-13C=)
c.2082-13C= (n.2082-13C=)
n.4570-13C=
n.5226-13C=
n.5686-13C=
7g.148807719G>TCA1751419343EZH2n.4096-13C>A
c.*1258-13C>A (n.*1258-13C>A)
c.*1092-13C>A (n.*1092-13C>A)
n.3915-13C>A
n.4183-13C>A
n.2512-13C>A
n.2574-13C>A
c.2196-13C>A (n.2196-13C>A)
c.2064-13C>A (n.2064-13C>A)
c.2181-13C>A (n.2181-13C>A)
c.2028-13C>A (n.2028-13C>A)
c.2154-13C>A (n.2154-13C>A)
c.*2186-13C>A (n.*2186-13C>A)
c.2205-13C>A (n.2205-13C>A)
c.2178-13C>A (n.2178-13C>A)
c.2052-13C>A (n.2052-13C>A)
c.2220-13C>A (n.2220-13C>A)
c.2193-13C>A (n.2193-13C>A)
c.2172-13C>A (n.2172-13C>A)
c.2169-13C>A (n.2169-13C>A)
c.2130-13C>A (n.2130-13C>A)
c.2103-13C>A (n.2103-13C>A)
c.2097-13C>A (n.2097-13C>A)
c.2094-13C>A (n.2094-13C>A)
c.2088-13C>A (n.2088-13C>A)
c.2079-13C>A (n.2079-13C>A)
c.2076-13C>A (n.2076-13C>A)
c.1962-13C>A (n.1962-13C>A)
c.1869-13C>A (n.1869-13C>A)
n.515+2634G>T
n.722+2634G>T
c.2157-13C>A (n.2157-13C>A)
c.1854-13C>A (n.1854-13C>A)
c.2082-13C>A (n.2082-13C>A)
n.4570-13C>A
n.5226-13C>A
n.5686-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807720_148807723delinsAAGGCA1751419344EZH2n.4096-17_4096-14delinsCCTT
c.*1258-17_*1258-14delinsCCTT (n.*1258-17_*1258-14delinsCCTT)
c.*1092-17_*1092-14delinsCCTT (n.*1092-17_*1092-14delinsCCTT)
n.3915-17_3915-14delinsCCTT
n.4183-17_4183-14delinsCCTT
n.2512-17_2512-14delinsCCTT
n.2574-17_2574-14delinsCCTT
c.2196-17_2196-14delinsCCTT (n.2196-17_2196-14delinsCCTT)
c.2064-17_2064-14delinsCCTT (n.2064-17_2064-14delinsCCTT)
c.2181-17_2181-14delinsCCTT (n.2181-17_2181-14delinsCCTT)
c.2028-17_2028-14delinsCCTT (n.2028-17_2028-14delinsCCTT)
c.2154-17_2154-14delinsCCTT (n.2154-17_2154-14delinsCCTT)
c.*2186-17_*2186-14delinsCCTT (n.*2186-17_*2186-14delinsCCTT)
c.2205-17_2205-14delinsCCTT (n.2205-17_2205-14delinsCCTT)
c.2178-17_2178-14delinsCCTT (n.2178-17_2178-14delinsCCTT)
c.2052-17_2052-14delinsCCTT (n.2052-17_2052-14delinsCCTT)
c.2220-17_2220-14delinsCCTT (n.2220-17_2220-14delinsCCTT)
c.2193-17_2193-14delinsCCTT (n.2193-17_2193-14delinsCCTT)
c.2172-17_2172-14delinsCCTT (n.2172-17_2172-14delinsCCTT)
c.2169-17_2169-14delinsCCTT (n.2169-17_2169-14delinsCCTT)
c.2130-17_2130-14delinsCCTT (n.2130-17_2130-14delinsCCTT)
c.2103-17_2103-14delinsCCTT (n.2103-17_2103-14delinsCCTT)
c.2097-17_2097-14delinsCCTT (n.2097-17_2097-14delinsCCTT)
c.2094-17_2094-14delinsCCTT (n.2094-17_2094-14delinsCCTT)
c.2088-17_2088-14delinsCCTT (n.2088-17_2088-14delinsCCTT)
c.2079-17_2079-14delinsCCTT (n.2079-17_2079-14delinsCCTT)
c.2076-17_2076-14delinsCCTT (n.2076-17_2076-14delinsCCTT)
c.1962-17_1962-14delinsCCTT (n.1962-17_1962-14delinsCCTT)
c.1869-17_1869-14delinsCCTT (n.1869-17_1869-14delinsCCTT)
n.515+2635_515+2638delinsAAGG
n.722+2635_722+2638delinsAAGG
c.2157-17_2157-14delinsCCTT (n.2157-17_2157-14delinsCCTT)
c.1854-17_1854-14delinsCCTT (n.1854-17_1854-14delinsCCTT)
c.2082-17_2082-14delinsCCTT (n.2082-17_2082-14delinsCCTT)
n.4570-17_4570-14delinsCCTT
n.5226-17_5226-14delinsCCTT
n.5686-17_5686-14delinsCCTT
7g.148807721A>GCA2685464168EZH2n.4096-15T>C
c.*1258-15T>C (n.*1258-15T>C)
c.*1092-15T>C (n.*1092-15T>C)
n.3915-15T>C
n.4183-15T>C
n.2512-15T>C
n.2574-15T>C
c.2196-15T>C (n.2196-15T>C)
c.2064-15T>C (n.2064-15T>C)
c.2181-15T>C (n.2181-15T>C)
c.2028-15T>C (n.2028-15T>C)
c.2154-15T>C (n.2154-15T>C)
c.*2186-15T>C (n.*2186-15T>C)
c.2205-15T>C (n.2205-15T>C)
c.2178-15T>C (n.2178-15T>C)
c.2052-15T>C (n.2052-15T>C)
c.2220-15T>C (n.2220-15T>C)
c.2193-15T>C (n.2193-15T>C)
c.2172-15T>C (n.2172-15T>C)
c.2169-15T>C (n.2169-15T>C)
c.2130-15T>C (n.2130-15T>C)
c.2103-15T>C (n.2103-15T>C)
c.2097-15T>C (n.2097-15T>C)
c.2094-15T>C (n.2094-15T>C)
c.2088-15T>C (n.2088-15T>C)
c.2079-15T>C (n.2079-15T>C)
c.2076-15T>C (n.2076-15T>C)
c.1962-15T>C (n.1962-15T>C)
c.1869-15T>C (n.1869-15T>C)
n.515+2636A>G
n.722+2636A>G
c.2157-15T>C (n.2157-15T>C)
c.1854-15T>C (n.1854-15T>C)
c.2082-15T>C (n.2082-15T>C)
n.4570-15T>C
n.5226-15T>C
n.5686-15T>C
 gnomAD v4
7g.148807723_148807725delCA1751419345EZH2n.4096-17_4096-15del
c.*1258-17_*1258-15del (n.*1258-17_*1258-15del)
c.*1092-17_*1092-15del (n.*1092-17_*1092-15del)
n.3915-17_3915-15del
n.4183-17_4183-15del
n.2512-17_2512-15del
n.2574-17_2574-15del
c.2196-17_2196-15del (n.2196-17_2196-15del)
c.2064-17_2064-15del (n.2064-17_2064-15del)
c.2181-17_2181-15del (n.2181-17_2181-15del)
c.2028-17_2028-15del (n.2028-17_2028-15del)
c.2154-17_2154-15del (n.2154-17_2154-15del)
c.*2186-17_*2186-15del (n.*2186-17_*2186-15del)
c.2205-17_2205-15del (n.2205-17_2205-15del)
c.2178-17_2178-15del (n.2178-17_2178-15del)
c.2052-17_2052-15del (n.2052-17_2052-15del)
c.2220-17_2220-15del (n.2220-17_2220-15del)
c.2193-17_2193-15del (n.2193-17_2193-15del)
c.2172-17_2172-15del (n.2172-17_2172-15del)
c.2169-17_2169-15del (n.2169-17_2169-15del)
c.2130-17_2130-15del (n.2130-17_2130-15del)
c.2103-17_2103-15del (n.2103-17_2103-15del)
c.2097-17_2097-15del (n.2097-17_2097-15del)
c.2094-17_2094-15del (n.2094-17_2094-15del)
c.2088-17_2088-15del (n.2088-17_2088-15del)
c.2079-17_2079-15del (n.2079-17_2079-15del)
c.2076-17_2076-15del (n.2076-17_2076-15del)
c.1962-17_1962-15del (n.1962-17_1962-15del)
c.1869-17_1869-15del (n.1869-17_1869-15del)
n.515+2638_515+2640del
n.722+2638_722+2640del
c.2157-17_2157-15del (n.2157-17_2157-15del)
c.1854-17_1854-15del (n.1854-17_1854-15del)
c.2082-17_2082-15del (n.2082-17_2082-15del)
n.4570-17_4570-15del
n.5226-17_5226-15del
n.5686-17_5686-15del
 dbSNP
7g.148807721_148807722insCCTCGAGTACTGTGCA2530134578EZH2n.4096-16_4096-15insCACAGTACTCGAGG
c.*1258-16_*1258-15insCACAGTACTCGAGG (n.*1258-16_*1258-15insCACAGTACTCGAGG)
c.*1092-16_*1092-15insCACAGTACTCGAGG (n.*1092-16_*1092-15insCACAGTACTCGAGG)
n.3915-16_3915-15insCACAGTACTCGAGG
n.4183-16_4183-15insCACAGTACTCGAGG
n.2512-16_2512-15insCACAGTACTCGAGG
n.2574-16_2574-15insCACAGTACTCGAGG
c.2196-16_2196-15insCACAGTACTCGAGG (n.2196-16_2196-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2064-16_2064-15insCACAGTACTCGAGG (n.2064-16_2064-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2181-16_2181-15insCACAGTACTCGAGG (n.2181-16_2181-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2028-16_2028-15insCACAGTACTCGAGG (n.2028-16_2028-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2154-16_2154-15insCACAGTACTCGAGG (n.2154-16_2154-15insCACAGTACTCGAGG)
c.*2186-16_*2186-15insCACAGTACTCGAGG (n.*2186-16_*2186-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2205-16_2205-15insCACAGTACTCGAGG (n.2205-16_2205-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2178-16_2178-15insCACAGTACTCGAGG (n.2178-16_2178-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2052-16_2052-15insCACAGTACTCGAGG (n.2052-16_2052-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2220-16_2220-15insCACAGTACTCGAGG (n.2220-16_2220-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2193-16_2193-15insCACAGTACTCGAGG (n.2193-16_2193-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2172-16_2172-15insCACAGTACTCGAGG (n.2172-16_2172-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2169-16_2169-15insCACAGTACTCGAGG (n.2169-16_2169-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2130-16_2130-15insCACAGTACTCGAGG (n.2130-16_2130-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2103-16_2103-15insCACAGTACTCGAGG (n.2103-16_2103-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2097-16_2097-15insCACAGTACTCGAGG (n.2097-16_2097-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2094-16_2094-15insCACAGTACTCGAGG (n.2094-16_2094-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2088-16_2088-15insCACAGTACTCGAGG (n.2088-16_2088-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2079-16_2079-15insCACAGTACTCGAGG (n.2079-16_2079-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2076-16_2076-15insCACAGTACTCGAGG (n.2076-16_2076-15insCACAGTACTCGAGG)
c.1962-16_1962-15insCACAGTACTCGAGG (n.1962-16_1962-15insCACAGTACTCGAGG)
c.1869-16_1869-15insCACAGTACTCGAGG (n.1869-16_1869-15insCACAGTACTCGAGG)
n.515+2636_515+2637insCCTCGAGTACTGTG
n.722+2636_722+2637insCCTCGAGTACTGTG
c.2157-16_2157-15insCACAGTACTCGAGG (n.2157-16_2157-15insCACAGTACTCGAGG)
c.1854-16_1854-15insCACAGTACTCGAGG (n.1854-16_1854-15insCACAGTACTCGAGG)
c.2082-16_2082-15insCACAGTACTCGAGG (n.2082-16_2082-15insCACAGTACTCGAGG)
n.4570-16_4570-15insCACAGTACTCGAGG
n.5226-16_5226-15insCACAGTACTCGAGG
n.5686-16_5686-15insCACAGTACTCGAGG
7g.148807722G>ACA578646437EZH2n.4096-16C>T
c.*1258-16C>T (n.*1258-16C>T)
c.*1092-16C>T (n.*1092-16C>T)
n.3915-16C>T
n.4183-16C>T
n.2512-16C>T
n.2574-16C>T
c.2196-16C>T (n.2196-16C>T)
c.2064-16C>T (n.2064-16C>T)
c.2181-16C>T (n.2181-16C>T)
c.2028-16C>T (n.2028-16C>T)
c.2154-16C>T (n.2154-16C>T)
c.*2186-16C>T (n.*2186-16C>T)
c.2205-16C>T (n.2205-16C>T)
c.2178-16C>T (n.2178-16C>T)
c.2052-16C>T (n.2052-16C>T)
c.2220-16C>T (n.2220-16C>T)
c.2193-16C>T (n.2193-16C>T)
c.2172-16C>T (n.2172-16C>T)
c.2169-16C>T (n.2169-16C>T)
c.2130-16C>T (n.2130-16C>T)
c.2103-16C>T (n.2103-16C>T)
c.2097-16C>T (n.2097-16C>T)
c.2094-16C>T (n.2094-16C>T)
c.2088-16C>T (n.2088-16C>T)
c.2079-16C>T (n.2079-16C>T)
c.2076-16C>T (n.2076-16C>T)
c.1962-16C>T (n.1962-16C>T)
c.1869-16C>T (n.1869-16C>T)
n.515+2637G>A
n.722+2637G>A
c.2157-16C>T (n.2157-16C>T)
c.1854-16C>T (n.1854-16C>T)
c.2082-16C>T (n.2082-16C>T)
n.4570-16C>T
n.5226-16C>T
n.5686-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807722G>CCA578646438EZH2n.4096-16C>G
c.*1258-16C>G (n.*1258-16C>G)
c.*1092-16C>G (n.*1092-16C>G)
n.3915-16C>G
n.4183-16C>G
n.2512-16C>G
n.2574-16C>G
c.2196-16C>G (n.2196-16C>G)
c.2064-16C>G (n.2064-16C>G)
c.2181-16C>G (n.2181-16C>G)
c.2028-16C>G (n.2028-16C>G)
c.2154-16C>G (n.2154-16C>G)
c.*2186-16C>G (n.*2186-16C>G)
c.2205-16C>G (n.2205-16C>G)
c.2178-16C>G (n.2178-16C>G)
c.2052-16C>G (n.2052-16C>G)
c.2220-16C>G (n.2220-16C>G)
c.2193-16C>G (n.2193-16C>G)
c.2172-16C>G (n.2172-16C>G)
c.2169-16C>G (n.2169-16C>G)
c.2130-16C>G (n.2130-16C>G)
c.2103-16C>G (n.2103-16C>G)
c.2097-16C>G (n.2097-16C>G)
c.2094-16C>G (n.2094-16C>G)
c.2088-16C>G (n.2088-16C>G)
c.2079-16C>G (n.2079-16C>G)
c.2076-16C>G (n.2076-16C>G)
c.1962-16C>G (n.1962-16C>G)
c.1869-16C>G (n.1869-16C>G)
n.515+2637G>C
n.722+2637G>C
c.2157-16C>G (n.2157-16C>G)
c.1854-16C>G (n.1854-16C>G)
c.2082-16C>G (n.2082-16C>G)
n.4570-16C>G
n.5226-16C>G
n.5686-16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807722G=CA1751419347EZH2n.4096-16C=
c.*1258-16C= (n.*1258-16C=)
c.*1092-16C= (n.*1092-16C=)
n.3915-16C=
n.4183-16C=
n.2512-16C=
n.2574-16C=
c.2196-16C= (n.2196-16C=)
c.2064-16C= (n.2064-16C=)
c.2181-16C= (n.2181-16C=)
c.2028-16C= (n.2028-16C=)
c.2154-16C= (n.2154-16C=)
c.*2186-16C= (n.*2186-16C=)
c.2205-16C= (n.2205-16C=)
c.2178-16C= (n.2178-16C=)
c.2052-16C= (n.2052-16C=)
c.2220-16C= (n.2220-16C=)
c.2193-16C= (n.2193-16C=)
c.2172-16C= (n.2172-16C=)
c.2169-16C= (n.2169-16C=)
c.2130-16C= (n.2130-16C=)
c.2103-16C= (n.2103-16C=)
c.2097-16C= (n.2097-16C=)
c.2094-16C= (n.2094-16C=)
c.2088-16C= (n.2088-16C=)
c.2079-16C= (n.2079-16C=)
c.2076-16C= (n.2076-16C=)
c.1962-16C= (n.1962-16C=)
c.1869-16C= (n.1869-16C=)
n.515+2637G=
n.722+2637G=
c.2157-16C= (n.2157-16C=)
c.1854-16C= (n.1854-16C=)
c.2082-16C= (n.2082-16C=)
n.4570-16C=
n.5226-16C=
n.5686-16C=
7g.148807722G>TCA2685464169EZH2n.4096-16C>A
c.*1258-16C>A (n.*1258-16C>A)
c.*1092-16C>A (n.*1092-16C>A)
n.3915-16C>A
n.4183-16C>A
n.2512-16C>A
n.2574-16C>A
c.2196-16C>A (n.2196-16C>A)
c.2064-16C>A (n.2064-16C>A)
c.2181-16C>A (n.2181-16C>A)
c.2028-16C>A (n.2028-16C>A)
c.2154-16C>A (n.2154-16C>A)
c.*2186-16C>A (n.*2186-16C>A)
c.2205-16C>A (n.2205-16C>A)
c.2178-16C>A (n.2178-16C>A)
c.2052-16C>A (n.2052-16C>A)
c.2220-16C>A (n.2220-16C>A)
c.2193-16C>A (n.2193-16C>A)
c.2172-16C>A (n.2172-16C>A)
c.2169-16C>A (n.2169-16C>A)
c.2130-16C>A (n.2130-16C>A)
c.2103-16C>A (n.2103-16C>A)
c.2097-16C>A (n.2097-16C>A)
c.2094-16C>A (n.2094-16C>A)
c.2088-16C>A (n.2088-16C>A)
c.2079-16C>A (n.2079-16C>A)
c.2076-16C>A (n.2076-16C>A)
c.1962-16C>A (n.1962-16C>A)
c.1869-16C>A (n.1869-16C>A)
n.515+2637G>T
n.722+2637G>T
c.2157-16C>A (n.2157-16C>A)
c.1854-16C>A (n.1854-16C>A)
c.2082-16C>A (n.2082-16C>A)
n.4570-16C>A
n.5226-16C>A
n.5686-16C>A
 gnomAD v4
7g.148807723G>ACA2685464170EZH2n.4096-17C>T
c.*1258-17C>T (n.*1258-17C>T)
c.*1092-17C>T (n.*1092-17C>T)
n.3915-17C>T
n.4183-17C>T
n.2512-17C>T
n.2574-17C>T
c.2196-17C>T (n.2196-17C>T)
c.2064-17C>T (n.2064-17C>T)
c.2181-17C>T (n.2181-17C>T)
c.2028-17C>T (n.2028-17C>T)
c.2154-17C>T (n.2154-17C>T)
c.*2186-17C>T (n.*2186-17C>T)
c.2205-17C>T (n.2205-17C>T)
c.2178-17C>T (n.2178-17C>T)
c.2052-17C>T (n.2052-17C>T)
c.2220-17C>T (n.2220-17C>T)
c.2193-17C>T (n.2193-17C>T)
c.2172-17C>T (n.2172-17C>T)
c.2169-17C>T (n.2169-17C>T)
c.2130-17C>T (n.2130-17C>T)
c.2103-17C>T (n.2103-17C>T)
c.2097-17C>T (n.2097-17C>T)
c.2094-17C>T (n.2094-17C>T)
c.2088-17C>T (n.2088-17C>T)
c.2079-17C>T (n.2079-17C>T)
c.2076-17C>T (n.2076-17C>T)
c.1962-17C>T (n.1962-17C>T)
c.1869-17C>T (n.1869-17C>T)
n.515+2638G>A
n.722+2638G>A
c.2157-17C>T (n.2157-17C>T)
c.1854-17C>T (n.1854-17C>T)
c.2082-17C>T (n.2082-17C>T)
n.4570-17C>T
n.5226-17C>T
n.5686-17C>T
 gnomAD v4
7g.148807723G>TCA2685464171EZH2n.4096-17C>A
c.*1258-17C>A (n.*1258-17C>A)
c.*1092-17C>A (n.*1092-17C>A)
n.3915-17C>A
n.4183-17C>A
n.2512-17C>A
n.2574-17C>A
c.2196-17C>A (n.2196-17C>A)
c.2064-17C>A (n.2064-17C>A)
c.2181-17C>A (n.2181-17C>A)
c.2028-17C>A (n.2028-17C>A)
c.2154-17C>A (n.2154-17C>A)
c.*2186-17C>A (n.*2186-17C>A)
c.2205-17C>A (n.2205-17C>A)
c.2178-17C>A (n.2178-17C>A)
c.2052-17C>A (n.2052-17C>A)
c.2220-17C>A (n.2220-17C>A)
c.2193-17C>A (n.2193-17C>A)
c.2172-17C>A (n.2172-17C>A)
c.2169-17C>A (n.2169-17C>A)
c.2130-17C>A (n.2130-17C>A)
c.2103-17C>A (n.2103-17C>A)
c.2097-17C>A (n.2097-17C>A)
c.2094-17C>A (n.2094-17C>A)
c.2088-17C>A (n.2088-17C>A)
c.2079-17C>A (n.2079-17C>A)
c.2076-17C>A (n.2076-17C>A)
c.1962-17C>A (n.1962-17C>A)
c.1869-17C>A (n.1869-17C>A)
n.515+2638G>T
n.722+2638G>T
c.2157-17C>A (n.2157-17C>A)
c.1854-17C>A (n.1854-17C>A)
c.2082-17C>A (n.2082-17C>A)
n.4570-17C>A
n.5226-17C>A
n.5686-17C>A
 gnomAD v4
7g.148807724delCA2685464172EZH2n.4096-18del
c.*1258-18del (n.*1258-18del)
c.*1092-18del (n.*1092-18del)
n.3915-18del
n.4183-18del
n.2512-18del
n.2574-18del
c.2196-18del (n.2196-18del)
c.2064-18del (n.2064-18del)
c.2181-18del (n.2181-18del)
c.2028-18del (n.2028-18del)
c.2154-18del (n.2154-18del)
c.*2186-18del (n.*2186-18del)
c.2205-18del (n.2205-18del)
c.2178-18del (n.2178-18del)
c.2052-18del (n.2052-18del)
c.2220-18del (n.2220-18del)
c.2193-18del (n.2193-18del)
c.2172-18del (n.2172-18del)
c.2169-18del (n.2169-18del)
c.2130-18del (n.2130-18del)
c.2103-18del (n.2103-18del)
c.2097-18del (n.2097-18del)
c.2094-18del (n.2094-18del)
c.2088-18del (n.2088-18del)
c.2079-18del (n.2079-18del)
c.2076-18del (n.2076-18del)
c.1962-18del (n.1962-18del)
c.1869-18del (n.1869-18del)
n.515+2639del
n.722+2639del
c.2157-18del (n.2157-18del)
c.1854-18del (n.1854-18del)
c.2082-18del (n.2082-18del)
n.4570-18del
n.5226-18del
n.5686-18del
 gnomAD v4
7g.148807724A=CA1751419350EZH2n.4096-18T=
c.*1258-18T= (n.*1258-18T=)
c.*1092-18T= (n.*1092-18T=)
n.3915-18T=
n.4183-18T=
n.2512-18T=
n.2574-18T=
c.2196-18T= (n.2196-18T=)
c.2064-18T= (n.2064-18T=)
c.2181-18T= (n.2181-18T=)
c.2028-18T= (n.2028-18T=)
c.2154-18T= (n.2154-18T=)
c.*2186-18T= (n.*2186-18T=)
c.2205-18T= (n.2205-18T=)
c.2178-18T= (n.2178-18T=)
c.2052-18T= (n.2052-18T=)
c.2220-18T= (n.2220-18T=)
c.2193-18T= (n.2193-18T=)
c.2172-18T= (n.2172-18T=)
c.2169-18T= (n.2169-18T=)
c.2130-18T= (n.2130-18T=)
c.2103-18T= (n.2103-18T=)
c.2097-18T= (n.2097-18T=)
c.2094-18T= (n.2094-18T=)
c.2088-18T= (n.2088-18T=)
c.2079-18T= (n.2079-18T=)
c.2076-18T= (n.2076-18T=)
c.1962-18T= (n.1962-18T=)
c.1869-18T= (n.1869-18T=)
n.515+2639A=
n.722+2639A=
c.2157-18T= (n.2157-18T=)
c.1854-18T= (n.1854-18T=)
c.2082-18T= (n.2082-18T=)
n.4570-18T=
n.5226-18T=
n.5686-18T=
7g.148807724A>TCA2685464173EZH2n.4096-18T>A
c.*1258-18T>A (n.*1258-18T>A)
c.*1092-18T>A (n.*1092-18T>A)
n.3915-18T>A
n.4183-18T>A
n.2512-18T>A
n.2574-18T>A
c.2196-18T>A (n.2196-18T>A)
c.2064-18T>A (n.2064-18T>A)
c.2181-18T>A (n.2181-18T>A)
c.2028-18T>A (n.2028-18T>A)
c.2154-18T>A (n.2154-18T>A)
c.*2186-18T>A (n.*2186-18T>A)
c.2205-18T>A (n.2205-18T>A)
c.2178-18T>A (n.2178-18T>A)
c.2052-18T>A (n.2052-18T>A)
c.2220-18T>A (n.2220-18T>A)
c.2193-18T>A (n.2193-18T>A)
c.2172-18T>A (n.2172-18T>A)
c.2169-18T>A (n.2169-18T>A)
c.2130-18T>A (n.2130-18T>A)
c.2103-18T>A (n.2103-18T>A)
c.2097-18T>A (n.2097-18T>A)
c.2094-18T>A (n.2094-18T>A)
c.2088-18T>A (n.2088-18T>A)
c.2079-18T>A (n.2079-18T>A)
c.2076-18T>A (n.2076-18T>A)
c.1962-18T>A (n.1962-18T>A)
c.1869-18T>A (n.1869-18T>A)
n.515+2639A>T
n.722+2639A>T
c.2157-18T>A (n.2157-18T>A)
c.1854-18T>A (n.1854-18T>A)
c.2082-18T>A (n.2082-18T>A)
n.4570-18T>A
n.5226-18T>A
n.5686-18T>A
 gnomAD v4
7g.148807725G>ACA2716104800EZH2n.4096-19C>T
c.*1258-19C>T (n.*1258-19C>T)
c.*1092-19C>T (n.*1092-19C>T)
n.3915-19C>T
n.4183-19C>T
n.2512-19C>T
n.2574-19C>T
c.2196-19C>T (n.2196-19C>T)
c.2064-19C>T (n.2064-19C>T)
c.2181-19C>T (n.2181-19C>T)
c.2028-19C>T (n.2028-19C>T)
c.2154-19C>T (n.2154-19C>T)
c.*2186-19C>T (n.*2186-19C>T)
c.2205-19C>T (n.2205-19C>T)
c.2178-19C>T (n.2178-19C>T)
c.2052-19C>T (n.2052-19C>T)
c.2220-19C>T (n.2220-19C>T)
c.2193-19C>T (n.2193-19C>T)
c.2172-19C>T (n.2172-19C>T)
c.2169-19C>T (n.2169-19C>T)
c.2130-19C>T (n.2130-19C>T)
c.2103-19C>T (n.2103-19C>T)
c.2097-19C>T (n.2097-19C>T)
c.2094-19C>T (n.2094-19C>T)
c.2088-19C>T (n.2088-19C>T)
c.2079-19C>T (n.2079-19C>T)
c.2076-19C>T (n.2076-19C>T)
c.1962-19C>T (n.1962-19C>T)
c.1869-19C>T (n.1869-19C>T)
n.515+2640G>A
n.722+2640G>A
c.2157-19C>T (n.2157-19C>T)
c.1854-19C>T (n.1854-19C>T)
c.2082-19C>T (n.2082-19C>T)
n.4570-19C>T
n.5226-19C>T
n.5686-19C>T
 dbSNP
7g.148807725G>CCA1108533120EZH2n.4096-19C>G
c.*1258-19C>G (n.*1258-19C>G)
c.*1092-19C>G (n.*1092-19C>G)
n.3915-19C>G
n.4183-19C>G
n.2512-19C>G
n.2574-19C>G
c.2196-19C>G (n.2196-19C>G)
c.2064-19C>G (n.2064-19C>G)
c.2181-19C>G (n.2181-19C>G)
c.2028-19C>G (n.2028-19C>G)
c.2154-19C>G (n.2154-19C>G)
c.*2186-19C>G (n.*2186-19C>G)
c.2205-19C>G (n.2205-19C>G)
c.2178-19C>G (n.2178-19C>G)
c.2052-19C>G (n.2052-19C>G)
c.2220-19C>G (n.2220-19C>G)
c.2193-19C>G (n.2193-19C>G)
c.2172-19C>G (n.2172-19C>G)
c.2169-19C>G (n.2169-19C>G)
c.2130-19C>G (n.2130-19C>G)
c.2103-19C>G (n.2103-19C>G)
c.2097-19C>G (n.2097-19C>G)
c.2094-19C>G (n.2094-19C>G)
c.2088-19C>G (n.2088-19C>G)
c.2079-19C>G (n.2079-19C>G)
c.2076-19C>G (n.2076-19C>G)
c.1962-19C>G (n.1962-19C>G)
c.1869-19C>G (n.1869-19C>G)
n.515+2640G>C
n.722+2640G>C
c.2157-19C>G (n.2157-19C>G)
c.1854-19C>G (n.1854-19C>G)
c.2082-19C>G (n.2082-19C>G)
n.4570-19C>G
n.5226-19C>G
n.5686-19C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807725G=CA1751419351EZH2n.4096-19C=
c.*1258-19C= (n.*1258-19C=)
c.*1092-19C= (n.*1092-19C=)
n.3915-19C=
n.4183-19C=
n.2512-19C=
n.2574-19C=
c.2196-19C= (n.2196-19C=)
c.2064-19C= (n.2064-19C=)
c.2181-19C= (n.2181-19C=)
c.2028-19C= (n.2028-19C=)
c.2154-19C= (n.2154-19C=)
c.*2186-19C= (n.*2186-19C=)
c.2205-19C= (n.2205-19C=)
c.2178-19C= (n.2178-19C=)
c.2052-19C= (n.2052-19C=)
c.2220-19C= (n.2220-19C=)
c.2193-19C= (n.2193-19C=)
c.2172-19C= (n.2172-19C=)
c.2169-19C= (n.2169-19C=)
c.2130-19C= (n.2130-19C=)
c.2103-19C= (n.2103-19C=)
c.2097-19C= (n.2097-19C=)
c.2094-19C= (n.2094-19C=)
c.2088-19C= (n.2088-19C=)
c.2079-19C= (n.2079-19C=)
c.2076-19C= (n.2076-19C=)
c.1962-19C= (n.1962-19C=)
c.1869-19C= (n.1869-19C=)
n.515+2640G=
n.722+2640G=
c.2157-19C= (n.2157-19C=)
c.1854-19C= (n.1854-19C=)
c.2082-19C= (n.2082-19C=)
n.4570-19C=
n.5226-19C=
n.5686-19C=
7g.148807725G>TCA2685464174EZH2n.4096-19C>A
c.*1258-19C>A (n.*1258-19C>A)
c.*1092-19C>A (n.*1092-19C>A)
n.3915-19C>A
n.4183-19C>A
n.2512-19C>A
n.2574-19C>A
c.2196-19C>A (n.2196-19C>A)
c.2064-19C>A (n.2064-19C>A)
c.2181-19C>A (n.2181-19C>A)
c.2028-19C>A (n.2028-19C>A)
c.2154-19C>A (n.2154-19C>A)
c.*2186-19C>A (n.*2186-19C>A)
c.2205-19C>A (n.2205-19C>A)
c.2178-19C>A (n.2178-19C>A)
c.2052-19C>A (n.2052-19C>A)
c.2220-19C>A (n.2220-19C>A)
c.2193-19C>A (n.2193-19C>A)
c.2172-19C>A (n.2172-19C>A)
c.2169-19C>A (n.2169-19C>A)
c.2130-19C>A (n.2130-19C>A)
c.2103-19C>A (n.2103-19C>A)
c.2097-19C>A (n.2097-19C>A)
c.2094-19C>A (n.2094-19C>A)
c.2088-19C>A (n.2088-19C>A)
c.2079-19C>A (n.2079-19C>A)
c.2076-19C>A (n.2076-19C>A)
c.1962-19C>A (n.1962-19C>A)
c.1869-19C>A (n.1869-19C>A)
n.515+2640G>T
n.722+2640G>T
c.2157-19C>A (n.2157-19C>A)
c.1854-19C>A (n.1854-19C>A)
c.2082-19C>A (n.2082-19C>A)
n.4570-19C>A
n.5226-19C>A
n.5686-19C>A
 gnomAD v4
7g.148807726_148807728dupCA1108533119EZH2n.4096-21_4096-19dup
c.*1258-21_*1258-19dup (n.*1258-21_*1258-19dup)
c.*1092-21_*1092-19dup (n.*1092-21_*1092-19dup)
n.3915-21_3915-19dup
n.4183-21_4183-19dup
n.2512-21_2512-19dup
n.2574-21_2574-19dup
c.2196-21_2196-19dup (n.2196-21_2196-19dup)
c.2064-21_2064-19dup (n.2064-21_2064-19dup)
c.2181-21_2181-19dup (n.2181-21_2181-19dup)
c.2028-21_2028-19dup (n.2028-21_2028-19dup)
c.2154-21_2154-19dup (n.2154-21_2154-19dup)
c.*2186-21_*2186-19dup (n.*2186-21_*2186-19dup)
c.2205-21_2205-19dup (n.2205-21_2205-19dup)
c.2178-21_2178-19dup (n.2178-21_2178-19dup)
c.2052-21_2052-19dup (n.2052-21_2052-19dup)
c.2220-21_2220-19dup (n.2220-21_2220-19dup)
c.2193-21_2193-19dup (n.2193-21_2193-19dup)
c.2172-21_2172-19dup (n.2172-21_2172-19dup)
c.2169-21_2169-19dup (n.2169-21_2169-19dup)
c.2130-21_2130-19dup (n.2130-21_2130-19dup)
c.2103-21_2103-19dup (n.2103-21_2103-19dup)
c.2097-21_2097-19dup (n.2097-21_2097-19dup)
c.2094-21_2094-19dup (n.2094-21_2094-19dup)
c.2088-21_2088-19dup (n.2088-21_2088-19dup)
c.2079-21_2079-19dup (n.2079-21_2079-19dup)
c.2076-21_2076-19dup (n.2076-21_2076-19dup)
c.1962-21_1962-19dup (n.1962-21_1962-19dup)
c.1869-21_1869-19dup (n.1869-21_1869-19dup)
n.515+2641_515+2643dup
n.722+2641_722+2643dup
c.2157-21_2157-19dup (n.2157-21_2157-19dup)
c.1854-21_1854-19dup (n.1854-21_1854-19dup)
c.2082-21_2082-19dup (n.2082-21_2082-19dup)
n.4570-21_4570-19dup
n.5226-21_5226-19dup
n.5686-21_5686-19dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807726A=CA1751419352EZH2n.4096-20T=
c.*1258-20T= (n.*1258-20T=)
c.*1092-20T= (n.*1092-20T=)
n.3915-20T=
n.4183-20T=
n.2512-20T=
n.2574-20T=
c.2196-20T= (n.2196-20T=)
c.2064-20T= (n.2064-20T=)
c.2181-20T= (n.2181-20T=)
c.2028-20T= (n.2028-20T=)
c.2154-20T= (n.2154-20T=)
c.*2186-20T= (n.*2186-20T=)
c.2205-20T= (n.2205-20T=)
c.2178-20T= (n.2178-20T=)
c.2052-20T= (n.2052-20T=)
c.2220-20T= (n.2220-20T=)
c.2193-20T= (n.2193-20T=)
c.2172-20T= (n.2172-20T=)
c.2169-20T= (n.2169-20T=)
c.2130-20T= (n.2130-20T=)
c.2103-20T= (n.2103-20T=)
c.2097-20T= (n.2097-20T=)
c.2094-20T= (n.2094-20T=)
c.2088-20T= (n.2088-20T=)
c.2079-20T= (n.2079-20T=)
c.2076-20T= (n.2076-20T=)
c.1962-20T= (n.1962-20T=)
c.1869-20T= (n.1869-20T=)
n.515+2641A=
n.722+2641A=
c.2157-20T= (n.2157-20T=)
c.1854-20T= (n.1854-20T=)
c.2082-20T= (n.2082-20T=)
n.4570-20T=
n.5226-20T=
n.5686-20T=
7g.148807726A>CCA2580765412EZH2n.4096-20T>G
c.*1258-20T>G (n.*1258-20T>G)
c.*1092-20T>G (n.*1092-20T>G)
n.3915-20T>G
n.4183-20T>G
n.2512-20T>G
n.2574-20T>G
c.2196-20T>G (n.2196-20T>G)
c.2064-20T>G (n.2064-20T>G)
c.2181-20T>G (n.2181-20T>G)
c.2028-20T>G (n.2028-20T>G)
c.2154-20T>G (n.2154-20T>G)
c.*2186-20T>G (n.*2186-20T>G)
c.2205-20T>G (n.2205-20T>G)
c.2178-20T>G (n.2178-20T>G)
c.2052-20T>G (n.2052-20T>G)
c.2220-20T>G (n.2220-20T>G)
c.2193-20T>G (n.2193-20T>G)
c.2172-20T>G (n.2172-20T>G)
c.2169-20T>G (n.2169-20T>G)
c.2130-20T>G (n.2130-20T>G)
c.2103-20T>G (n.2103-20T>G)
c.2097-20T>G (n.2097-20T>G)
c.2094-20T>G (n.2094-20T>G)
c.2088-20T>G (n.2088-20T>G)
c.2079-20T>G (n.2079-20T>G)
c.2076-20T>G (n.2076-20T>G)
c.1962-20T>G (n.1962-20T>G)
c.1869-20T>G (n.1869-20T>G)
n.515+2641A>C
n.722+2641A>C
c.2157-20T>G (n.2157-20T>G)
c.1854-20T>G (n.1854-20T>G)
c.2082-20T>G (n.2082-20T>G)
n.4570-20T>G
n.5226-20T>G
n.5686-20T>G
7g.148807726A>GCA4547662EZH2n.4096-20T>C
c.*1258-20T>C (n.*1258-20T>C)
c.*1092-20T>C (n.*1092-20T>C)
n.3915-20T>C
n.4183-20T>C
n.2512-20T>C
n.2574-20T>C
c.2196-20T>C (n.2196-20T>C)
c.2064-20T>C (n.2064-20T>C)
c.2181-20T>C (n.2181-20T>C)
c.2028-20T>C (n.2028-20T>C)
c.2154-20T>C (n.2154-20T>C)
c.*2186-20T>C (n.*2186-20T>C)
c.2205-20T>C (n.2205-20T>C)
c.2178-20T>C (n.2178-20T>C)
c.2052-20T>C (n.2052-20T>C)
c.2220-20T>C (n.2220-20T>C)
c.2193-20T>C (n.2193-20T>C)
c.2172-20T>C (n.2172-20T>C)
c.2169-20T>C (n.2169-20T>C)
c.2130-20T>C (n.2130-20T>C)
c.2103-20T>C (n.2103-20T>C)
c.2097-20T>C (n.2097-20T>C)
c.2094-20T>C (n.2094-20T>C)
c.2088-20T>C (n.2088-20T>C)
c.2079-20T>C (n.2079-20T>C)
c.2076-20T>C (n.2076-20T>C)
c.1962-20T>C (n.1962-20T>C)
c.1869-20T>C (n.1869-20T>C)
n.515+2641A>G
n.722+2641A>G
c.2157-20T>C (n.2157-20T>C)
c.1854-20T>C (n.1854-20T>C)
c.2082-20T>C (n.2082-20T>C)
n.4570-20T>C
n.5226-20T>C
n.5686-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807726A>TCA2580765411EZH2n.4096-20T>A
c.*1258-20T>A (n.*1258-20T>A)
c.*1092-20T>A (n.*1092-20T>A)
n.3915-20T>A
n.4183-20T>A
n.2512-20T>A
n.2574-20T>A
c.2196-20T>A (n.2196-20T>A)
c.2064-20T>A (n.2064-20T>A)
c.2181-20T>A (n.2181-20T>A)
c.2028-20T>A (n.2028-20T>A)
c.2154-20T>A (n.2154-20T>A)
c.*2186-20T>A (n.*2186-20T>A)
c.2205-20T>A (n.2205-20T>A)
c.2178-20T>A (n.2178-20T>A)
c.2052-20T>A (n.2052-20T>A)
c.2220-20T>A (n.2220-20T>A)
c.2193-20T>A (n.2193-20T>A)
c.2172-20T>A (n.2172-20T>A)
c.2169-20T>A (n.2169-20T>A)
c.2130-20T>A (n.2130-20T>A)
c.2103-20T>A (n.2103-20T>A)
c.2097-20T>A (n.2097-20T>A)
c.2094-20T>A (n.2094-20T>A)
c.2088-20T>A (n.2088-20T>A)
c.2079-20T>A (n.2079-20T>A)
c.2076-20T>A (n.2076-20T>A)
c.1962-20T>A (n.1962-20T>A)
c.1869-20T>A (n.1869-20T>A)
n.515+2641A>T
n.722+2641A>T
c.2157-20T>A (n.2157-20T>A)
c.1854-20T>A (n.1854-20T>A)
c.2082-20T>A (n.2082-20T>A)
n.4570-20T>A
n.5226-20T>A
n.5686-20T>A
 gnomAD v4
7g.148807727T>CCA2685464175EZH2n.4096-21A>G
c.*1258-21A>G (n.*1258-21A>G)
c.*1092-21A>G (n.*1092-21A>G)
n.3915-21A>G
n.4183-21A>G
n.2512-21A>G
n.2574-21A>G
c.2196-21A>G (n.2196-21A>G)
c.2064-21A>G (n.2064-21A>G)
c.2181-21A>G (n.2181-21A>G)
c.2028-21A>G (n.2028-21A>G)
c.2154-21A>G (n.2154-21A>G)
c.*2186-21A>G (n.*2186-21A>G)
c.2205-21A>G (n.2205-21A>G)
c.2178-21A>G (n.2178-21A>G)
c.2052-21A>G (n.2052-21A>G)
c.2220-21A>G (n.2220-21A>G)
c.2193-21A>G (n.2193-21A>G)
c.2172-21A>G (n.2172-21A>G)
c.2169-21A>G (n.2169-21A>G)
c.2130-21A>G (n.2130-21A>G)
c.2103-21A>G (n.2103-21A>G)
c.2097-21A>G (n.2097-21A>G)
c.2094-21A>G (n.2094-21A>G)
c.2088-21A>G (n.2088-21A>G)
c.2079-21A>G (n.2079-21A>G)
c.2076-21A>G (n.2076-21A>G)
c.1962-21A>G (n.1962-21A>G)
c.1869-21A>G (n.1869-21A>G)
n.515+2642T>C
n.722+2642T>C
c.2157-21A>G (n.2157-21A>G)
c.1854-21A>G (n.1854-21A>G)
c.2082-21A>G (n.2082-21A>G)
n.4570-21A>G
n.5226-21A>G
n.5686-21A>G
 gnomAD v4
7g.148807727T>GCA2685464176EZH2n.4096-21A>C
c.*1258-21A>C (n.*1258-21A>C)
c.*1092-21A>C (n.*1092-21A>C)
n.3915-21A>C
n.4183-21A>C
n.2512-21A>C
n.2574-21A>C
c.2196-21A>C (n.2196-21A>C)
c.2064-21A>C (n.2064-21A>C)
c.2181-21A>C (n.2181-21A>C)
c.2028-21A>C (n.2028-21A>C)
c.2154-21A>C (n.2154-21A>C)
c.*2186-21A>C (n.*2186-21A>C)
c.2205-21A>C (n.2205-21A>C)
c.2178-21A>C (n.2178-21A>C)
c.2052-21A>C (n.2052-21A>C)
c.2220-21A>C (n.2220-21A>C)
c.2193-21A>C (n.2193-21A>C)
c.2172-21A>C (n.2172-21A>C)
c.2169-21A>C (n.2169-21A>C)
c.2130-21A>C (n.2130-21A>C)
c.2103-21A>C (n.2103-21A>C)
c.2097-21A>C (n.2097-21A>C)
c.2094-21A>C (n.2094-21A>C)
c.2088-21A>C (n.2088-21A>C)
c.2079-21A>C (n.2079-21A>C)
c.2076-21A>C (n.2076-21A>C)
c.1962-21A>C (n.1962-21A>C)
c.1869-21A>C (n.1869-21A>C)
n.515+2642T>G
n.722+2642T>G
c.2157-21A>C (n.2157-21A>C)
c.1854-21A>C (n.1854-21A>C)
c.2082-21A>C (n.2082-21A>C)
n.4570-21A>C
n.5226-21A>C
n.5686-21A>C
 gnomAD v4
7g.148807728G>TCA2685464177EZH2n.4096-22C>A
c.*1258-22C>A (n.*1258-22C>A)
c.*1092-22C>A (n.*1092-22C>A)
n.3915-22C>A
n.4183-22C>A
n.2512-22C>A
n.2574-22C>A
c.2196-22C>A (n.2196-22C>A)
c.2064-22C>A (n.2064-22C>A)
c.2181-22C>A (n.2181-22C>A)
c.2028-22C>A (n.2028-22C>A)
c.2154-22C>A (n.2154-22C>A)
c.*2186-22C>A (n.*2186-22C>A)
c.2205-22C>A (n.2205-22C>A)
c.2178-22C>A (n.2178-22C>A)
c.2052-22C>A (n.2052-22C>A)
c.2220-22C>A (n.2220-22C>A)
c.2193-22C>A (n.2193-22C>A)
c.2172-22C>A (n.2172-22C>A)
c.2169-22C>A (n.2169-22C>A)
c.2130-22C>A (n.2130-22C>A)
c.2103-22C>A (n.2103-22C>A)
c.2097-22C>A (n.2097-22C>A)
c.2094-22C>A (n.2094-22C>A)
c.2088-22C>A (n.2088-22C>A)
c.2079-22C>A (n.2079-22C>A)
c.2076-22C>A (n.2076-22C>A)
c.1962-22C>A (n.1962-22C>A)
c.1869-22C>A (n.1869-22C>A)
n.515+2643G>T
n.722+2643G>T
c.2157-22C>A (n.2157-22C>A)
c.1854-22C>A (n.1854-22C>A)
c.2082-22C>A (n.2082-22C>A)
n.4570-22C>A
n.5226-22C>A
n.5686-22C>A
 gnomAD v4
7g.148807729T>CCA578646442EZH2n.4096-23A>G
c.*1258-23A>G (n.*1258-23A>G)
c.*1092-23A>G (n.*1092-23A>G)
n.3915-23A>G
n.4183-23A>G
n.2512-23A>G
n.2574-23A>G
c.2196-23A>G (n.2196-23A>G)
c.2064-23A>G (n.2064-23A>G)
c.2181-23A>G (n.2181-23A>G)
c.2028-23A>G (n.2028-23A>G)
c.2154-23A>G (n.2154-23A>G)
c.*2186-23A>G (n.*2186-23A>G)
c.2205-23A>G (n.2205-23A>G)
c.2178-23A>G (n.2178-23A>G)
c.2052-23A>G (n.2052-23A>G)
c.2220-23A>G (n.2220-23A>G)
c.2193-23A>G (n.2193-23A>G)
c.2172-23A>G (n.2172-23A>G)
c.2169-23A>G (n.2169-23A>G)
c.2130-23A>G (n.2130-23A>G)
c.2103-23A>G (n.2103-23A>G)
c.2097-23A>G (n.2097-23A>G)
c.2094-23A>G (n.2094-23A>G)
c.2088-23A>G (n.2088-23A>G)
c.2079-23A>G (n.2079-23A>G)
c.2076-23A>G (n.2076-23A>G)
c.1962-23A>G (n.1962-23A>G)
c.1869-23A>G (n.1869-23A>G)
n.515+2644T>C
n.722+2644T>C
c.2157-23A>G (n.2157-23A>G)
c.1854-23A>G (n.1854-23A>G)
c.2082-23A>G (n.2082-23A>G)
n.4570-23A>G
n.5226-23A>G
n.5686-23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807729T=CA1751419354EZH2n.4096-23A=
c.*1258-23A= (n.*1258-23A=)
c.*1092-23A= (n.*1092-23A=)
n.3915-23A=
n.4183-23A=
n.2512-23A=
n.2574-23A=
c.2196-23A= (n.2196-23A=)
c.2064-23A= (n.2064-23A=)
c.2181-23A= (n.2181-23A=)
c.2028-23A= (n.2028-23A=)
c.2154-23A= (n.2154-23A=)
c.*2186-23A= (n.*2186-23A=)
c.2205-23A= (n.2205-23A=)
c.2178-23A= (n.2178-23A=)
c.2052-23A= (n.2052-23A=)
c.2220-23A= (n.2220-23A=)
c.2193-23A= (n.2193-23A=)
c.2172-23A= (n.2172-23A=)
c.2169-23A= (n.2169-23A=)
c.2130-23A= (n.2130-23A=)
c.2103-23A= (n.2103-23A=)
c.2097-23A= (n.2097-23A=)
c.2094-23A= (n.2094-23A=)
c.2088-23A= (n.2088-23A=)
c.2079-23A= (n.2079-23A=)
c.2076-23A= (n.2076-23A=)
c.1962-23A= (n.1962-23A=)
c.1869-23A= (n.1869-23A=)
n.515+2644T=
n.722+2644T=
c.2157-23A= (n.2157-23A=)
c.1854-23A= (n.1854-23A=)
c.2082-23A= (n.2082-23A=)
n.4570-23A=
n.5226-23A=
n.5686-23A=
7g.148807730C>ACA2685464179EZH2n.4096-24G>T
c.*1258-24G>T (n.*1258-24G>T)
c.*1092-24G>T (n.*1092-24G>T)
n.3915-24G>T
n.4183-24G>T
n.2512-24G>T
n.2574-24G>T
c.2196-24G>T (n.2196-24G>T)
c.2064-24G>T (n.2064-24G>T)
c.2181-24G>T (n.2181-24G>T)
c.2028-24G>T (n.2028-24G>T)
c.2154-24G>T (n.2154-24G>T)
c.*2186-24G>T (n.*2186-24G>T)
c.2205-24G>T (n.2205-24G>T)
c.2178-24G>T (n.2178-24G>T)
c.2052-24G>T (n.2052-24G>T)
c.2220-24G>T (n.2220-24G>T)
c.2193-24G>T (n.2193-24G>T)
c.2172-24G>T (n.2172-24G>T)
c.2169-24G>T (n.2169-24G>T)
c.2130-24G>T (n.2130-24G>T)
c.2103-24G>T (n.2103-24G>T)
c.2097-24G>T (n.2097-24G>T)
c.2094-24G>T (n.2094-24G>T)
c.2088-24G>T (n.2088-24G>T)
c.2079-24G>T (n.2079-24G>T)
c.2076-24G>T (n.2076-24G>T)
c.1962-24G>T (n.1962-24G>T)
c.1869-24G>T (n.1869-24G>T)
n.515+2645C>A
n.722+2645C>A
c.2157-24G>T (n.2157-24G>T)
c.1854-24G>T (n.1854-24G>T)
c.2082-24G>T (n.2082-24G>T)
n.4570-24G>T
n.5226-24G>T
n.5686-24G>T
 gnomAD v4
7g.148807730C=CA1751419355EZH2n.4096-24G=
c.*1258-24G= (n.*1258-24G=)
c.*1092-24G= (n.*1092-24G=)
n.3915-24G=
n.4183-24G=
n.2512-24G=
n.2574-24G=
c.2196-24G= (n.2196-24G=)
c.2064-24G= (n.2064-24G=)
c.2181-24G= (n.2181-24G=)
c.2028-24G= (n.2028-24G=)
c.2154-24G= (n.2154-24G=)
c.*2186-24G= (n.*2186-24G=)
c.2205-24G= (n.2205-24G=)
c.2178-24G= (n.2178-24G=)
c.2052-24G= (n.2052-24G=)
c.2220-24G= (n.2220-24G=)
c.2193-24G= (n.2193-24G=)
c.2172-24G= (n.2172-24G=)
c.2169-24G= (n.2169-24G=)
c.2130-24G= (n.2130-24G=)
c.2103-24G= (n.2103-24G=)
c.2097-24G= (n.2097-24G=)
c.2094-24G= (n.2094-24G=)
c.2088-24G= (n.2088-24G=)
c.2079-24G= (n.2079-24G=)
c.2076-24G= (n.2076-24G=)
c.1962-24G= (n.1962-24G=)
c.1869-24G= (n.1869-24G=)
n.515+2645C=
n.722+2645C=
c.2157-24G= (n.2157-24G=)
c.1854-24G= (n.1854-24G=)
c.2082-24G= (n.2082-24G=)
n.4570-24G=
n.5226-24G=
n.5686-24G=
7g.148807730C>GCA2685464178EZH2n.4096-24G>C
c.*1258-24G>C (n.*1258-24G>C)
c.*1092-24G>C (n.*1092-24G>C)
n.3915-24G>C
n.4183-24G>C
n.2512-24G>C
n.2574-24G>C
c.2196-24G>C (n.2196-24G>C)
c.2064-24G>C (n.2064-24G>C)
c.2181-24G>C (n.2181-24G>C)
c.2028-24G>C (n.2028-24G>C)
c.2154-24G>C (n.2154-24G>C)
c.*2186-24G>C (n.*2186-24G>C)
c.2205-24G>C (n.2205-24G>C)
c.2178-24G>C (n.2178-24G>C)
c.2052-24G>C (n.2052-24G>C)
c.2220-24G>C (n.2220-24G>C)
c.2193-24G>C (n.2193-24G>C)
c.2172-24G>C (n.2172-24G>C)
c.2169-24G>C (n.2169-24G>C)
c.2130-24G>C (n.2130-24G>C)
c.2103-24G>C (n.2103-24G>C)
c.2097-24G>C (n.2097-24G>C)
c.2094-24G>C (n.2094-24G>C)
c.2088-24G>C (n.2088-24G>C)
c.2079-24G>C (n.2079-24G>C)
c.2076-24G>C (n.2076-24G>C)
c.1962-24G>C (n.1962-24G>C)
c.1869-24G>C (n.1869-24G>C)
n.515+2645C>G
n.722+2645C>G
c.2157-24G>C (n.2157-24G>C)
c.1854-24G>C (n.1854-24G>C)
c.2082-24G>C (n.2082-24G>C)
n.4570-24G>C
n.5226-24G>C
n.5686-24G>C
 gnomAD v4
7g.148807730C>TCA578646443EZH2n.4096-24G>A
c.*1258-24G>A (n.*1258-24G>A)
c.*1092-24G>A (n.*1092-24G>A)
n.3915-24G>A
n.4183-24G>A
n.2512-24G>A
n.2574-24G>A
c.2196-24G>A (n.2196-24G>A)
c.2064-24G>A (n.2064-24G>A)
c.2181-24G>A (n.2181-24G>A)
c.2028-24G>A (n.2028-24G>A)
c.2154-24G>A (n.2154-24G>A)
c.*2186-24G>A (n.*2186-24G>A)
c.2205-24G>A (n.2205-24G>A)
c.2178-24G>A (n.2178-24G>A)
c.2052-24G>A (n.2052-24G>A)
c.2220-24G>A (n.2220-24G>A)
c.2193-24G>A (n.2193-24G>A)
c.2172-24G>A (n.2172-24G>A)
c.2169-24G>A (n.2169-24G>A)
c.2130-24G>A (n.2130-24G>A)
c.2103-24G>A (n.2103-24G>A)
c.2097-24G>A (n.2097-24G>A)
c.2094-24G>A (n.2094-24G>A)
c.2088-24G>A (n.2088-24G>A)
c.2079-24G>A (n.2079-24G>A)
c.2076-24G>A (n.2076-24G>A)
c.1962-24G>A (n.1962-24G>A)
c.1869-24G>A (n.1869-24G>A)
n.515+2645C>T
n.722+2645C>T
c.2157-24G>A (n.2157-24G>A)
c.1854-24G>A (n.1854-24G>A)
c.2082-24G>A (n.2082-24G>A)
n.4570-24G>A
n.5226-24G>A
n.5686-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807731C>ACA2685464180EZH2n.4096-25G>T
c.*1258-25G>T (n.*1258-25G>T)
c.*1092-25G>T (n.*1092-25G>T)
n.3915-25G>T
n.4183-25G>T
n.2512-25G>T
n.2574-25G>T
c.2196-25G>T (n.2196-25G>T)
c.2064-25G>T (n.2064-25G>T)
c.2181-25G>T (n.2181-25G>T)
c.2028-25G>T (n.2028-25G>T)
c.2154-25G>T (n.2154-25G>T)
c.*2186-25G>T (n.*2186-25G>T)
c.2205-25G>T (n.2205-25G>T)
c.2178-25G>T (n.2178-25G>T)
c.2052-25G>T (n.2052-25G>T)
c.2220-25G>T (n.2220-25G>T)
c.2193-25G>T (n.2193-25G>T)
c.2172-25G>T (n.2172-25G>T)
c.2169-25G>T (n.2169-25G>T)
c.2130-25G>T (n.2130-25G>T)
c.2103-25G>T (n.2103-25G>T)
c.2097-25G>T (n.2097-25G>T)
c.2094-25G>T (n.2094-25G>T)
c.2088-25G>T (n.2088-25G>T)
c.2079-25G>T (n.2079-25G>T)
c.2076-25G>T (n.2076-25G>T)
c.1962-25G>T (n.1962-25G>T)
c.1869-25G>T (n.1869-25G>T)
n.515+2646C>A
n.722+2646C>A
c.2157-25G>T (n.2157-25G>T)
c.1854-25G>T (n.1854-25G>T)
c.2082-25G>T (n.2082-25G>T)
n.4570-25G>T
n.5226-25G>T
n.5686-25G>T
 gnomAD v4
7g.148807731C=CA1751419357EZH2n.4096-25G=
c.*1258-25G= (n.*1258-25G=)
c.*1092-25G= (n.*1092-25G=)
n.3915-25G=
n.4183-25G=
n.2512-25G=
n.2574-25G=
c.2196-25G= (n.2196-25G=)
c.2064-25G= (n.2064-25G=)
c.2181-25G= (n.2181-25G=)
c.2028-25G= (n.2028-25G=)
c.2154-25G= (n.2154-25G=)
c.*2186-25G= (n.*2186-25G=)
c.2205-25G= (n.2205-25G=)
c.2178-25G= (n.2178-25G=)
c.2052-25G= (n.2052-25G=)
c.2220-25G= (n.2220-25G=)
c.2193-25G= (n.2193-25G=)
c.2172-25G= (n.2172-25G=)
c.2169-25G= (n.2169-25G=)
c.2130-25G= (n.2130-25G=)
c.2103-25G= (n.2103-25G=)
c.2097-25G= (n.2097-25G=)
c.2094-25G= (n.2094-25G=)
c.2088-25G= (n.2088-25G=)
c.2079-25G= (n.2079-25G=)
c.2076-25G= (n.2076-25G=)
c.1962-25G= (n.1962-25G=)
c.1869-25G= (n.1869-25G=)
n.515+2646C=
n.722+2646C=
c.2157-25G= (n.2157-25G=)
c.1854-25G= (n.1854-25G=)
c.2082-25G= (n.2082-25G=)
n.4570-25G=
n.5226-25G=
n.5686-25G=
7g.148807731C>GCA2685464181EZH2n.4096-25G>C
c.*1258-25G>C (n.*1258-25G>C)
c.*1092-25G>C (n.*1092-25G>C)
n.3915-25G>C
n.4183-25G>C
n.2512-25G>C
n.2574-25G>C
c.2196-25G>C (n.2196-25G>C)
c.2064-25G>C (n.2064-25G>C)
c.2181-25G>C (n.2181-25G>C)
c.2028-25G>C (n.2028-25G>C)
c.2154-25G>C (n.2154-25G>C)
c.*2186-25G>C (n.*2186-25G>C)
c.2205-25G>C (n.2205-25G>C)
c.2178-25G>C (n.2178-25G>C)
c.2052-25G>C (n.2052-25G>C)
c.2220-25G>C (n.2220-25G>C)
c.2193-25G>C (n.2193-25G>C)
c.2172-25G>C (n.2172-25G>C)
c.2169-25G>C (n.2169-25G>C)
c.2130-25G>C (n.2130-25G>C)
c.2103-25G>C (n.2103-25G>C)
c.2097-25G>C (n.2097-25G>C)
c.2094-25G>C (n.2094-25G>C)
c.2088-25G>C (n.2088-25G>C)
c.2079-25G>C (n.2079-25G>C)
c.2076-25G>C (n.2076-25G>C)
c.1962-25G>C (n.1962-25G>C)
c.1869-25G>C (n.1869-25G>C)
n.515+2646C>G
n.722+2646C>G
c.2157-25G>C (n.2157-25G>C)
c.1854-25G>C (n.1854-25G>C)
c.2082-25G>C (n.2082-25G>C)
n.4570-25G>C
n.5226-25G>C
n.5686-25G>C
 gnomAD v4
7g.148807731C>TCA4547663EZH2n.4096-25G>A
c.*1258-25G>A (n.*1258-25G>A)
c.*1092-25G>A (n.*1092-25G>A)
n.3915-25G>A
n.4183-25G>A
n.2512-25G>A
n.2574-25G>A
c.2196-25G>A (n.2196-25G>A)
c.2064-25G>A (n.2064-25G>A)
c.2181-25G>A (n.2181-25G>A)
c.2028-25G>A (n.2028-25G>A)
c.2154-25G>A (n.2154-25G>A)
c.*2186-25G>A (n.*2186-25G>A)
c.2205-25G>A (n.2205-25G>A)
c.2178-25G>A (n.2178-25G>A)
c.2052-25G>A (n.2052-25G>A)
c.2220-25G>A (n.2220-25G>A)
c.2193-25G>A (n.2193-25G>A)
c.2172-25G>A (n.2172-25G>A)
c.2169-25G>A (n.2169-25G>A)
c.2130-25G>A (n.2130-25G>A)
c.2103-25G>A (n.2103-25G>A)
c.2097-25G>A (n.2097-25G>A)
c.2094-25G>A (n.2094-25G>A)
c.2088-25G>A (n.2088-25G>A)
c.2079-25G>A (n.2079-25G>A)
c.2076-25G>A (n.2076-25G>A)
c.1962-25G>A (n.1962-25G>A)
c.1869-25G>A (n.1869-25G>A)
n.515+2646C>T
n.722+2646C>T
c.2157-25G>A (n.2157-25G>A)
c.1854-25G>A (n.1854-25G>A)
c.2082-25G>A (n.2082-25G>A)
n.4570-25G>A
n.5226-25G>A
n.5686-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807732G>ACA4547664EZH2n.4096-26C>T
c.*1258-26C>T (n.*1258-26C>T)
c.*1092-26C>T (n.*1092-26C>T)
n.3915-26C>T
n.4183-26C>T
n.2512-26C>T
n.2574-26C>T
c.2196-26C>T (n.2196-26C>T)
c.2064-26C>T (n.2064-26C>T)
c.2181-26C>T (n.2181-26C>T)
c.2028-26C>T (n.2028-26C>T)
c.2154-26C>T (n.2154-26C>T)
c.*2186-26C>T (n.*2186-26C>T)
c.2205-26C>T (n.2205-26C>T)
c.2178-26C>T (n.2178-26C>T)
c.2052-26C>T (n.2052-26C>T)
c.2220-26C>T (n.2220-26C>T)
c.2193-26C>T (n.2193-26C>T)
c.2172-26C>T (n.2172-26C>T)
c.2169-26C>T (n.2169-26C>T)
c.2130-26C>T (n.2130-26C>T)
c.2103-26C>T (n.2103-26C>T)
c.2097-26C>T (n.2097-26C>T)
c.2094-26C>T (n.2094-26C>T)
c.2088-26C>T (n.2088-26C>T)
c.2079-26C>T (n.2079-26C>T)
c.2076-26C>T (n.2076-26C>T)
c.1962-26C>T (n.1962-26C>T)
c.1869-26C>T (n.1869-26C>T)
n.515+2647G>A
n.722+2647G>A
c.2157-26C>T (n.2157-26C>T)
c.1854-26C>T (n.1854-26C>T)
c.2082-26C>T (n.2082-26C>T)
n.4570-26C>T
n.5226-26C>T
n.5686-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807732G=CA1751419359EZH2n.4096-26C=
c.*1258-26C= (n.*1258-26C=)
c.*1092-26C= (n.*1092-26C=)
n.3915-26C=
n.4183-26C=
n.2512-26C=
n.2574-26C=
c.2196-26C= (n.2196-26C=)
c.2064-26C= (n.2064-26C=)
c.2181-26C= (n.2181-26C=)
c.2028-26C= (n.2028-26C=)
c.2154-26C= (n.2154-26C=)
c.*2186-26C= (n.*2186-26C=)
c.2205-26C= (n.2205-26C=)
c.2178-26C= (n.2178-26C=)
c.2052-26C= (n.2052-26C=)
c.2220-26C= (n.2220-26C=)
c.2193-26C= (n.2193-26C=)
c.2172-26C= (n.2172-26C=)
c.2169-26C= (n.2169-26C=)
c.2130-26C= (n.2130-26C=)
c.2103-26C= (n.2103-26C=)
c.2097-26C= (n.2097-26C=)
c.2094-26C= (n.2094-26C=)
c.2088-26C= (n.2088-26C=)
c.2079-26C= (n.2079-26C=)
c.2076-26C= (n.2076-26C=)
c.1962-26C= (n.1962-26C=)
c.1869-26C= (n.1869-26C=)
n.515+2647G=
n.722+2647G=
c.2157-26C= (n.2157-26C=)
c.1854-26C= (n.1854-26C=)
c.2082-26C= (n.2082-26C=)
n.4570-26C=
n.5226-26C=
n.5686-26C=
7g.148807732G>TCA2685464182EZH2n.4096-26C>A
c.*1258-26C>A (n.*1258-26C>A)
c.*1092-26C>A (n.*1092-26C>A)
n.3915-26C>A
n.4183-26C>A
n.2512-26C>A
n.2574-26C>A
c.2196-26C>A (n.2196-26C>A)
c.2064-26C>A (n.2064-26C>A)
c.2181-26C>A (n.2181-26C>A)
c.2028-26C>A (n.2028-26C>A)
c.2154-26C>A (n.2154-26C>A)
c.*2186-26C>A (n.*2186-26C>A)
c.2205-26C>A (n.2205-26C>A)
c.2178-26C>A (n.2178-26C>A)
c.2052-26C>A (n.2052-26C>A)
c.2220-26C>A (n.2220-26C>A)
c.2193-26C>A (n.2193-26C>A)
c.2172-26C>A (n.2172-26C>A)
c.2169-26C>A (n.2169-26C>A)
c.2130-26C>A (n.2130-26C>A)
c.2103-26C>A (n.2103-26C>A)
c.2097-26C>A (n.2097-26C>A)
c.2094-26C>A (n.2094-26C>A)
c.2088-26C>A (n.2088-26C>A)
c.2079-26C>A (n.2079-26C>A)
c.2076-26C>A (n.2076-26C>A)
c.1962-26C>A (n.1962-26C>A)
c.1869-26C>A (n.1869-26C>A)
n.515+2647G>T
n.722+2647G>T
c.2157-26C>A (n.2157-26C>A)
c.1854-26C>A (n.1854-26C>A)
c.2082-26C>A (n.2082-26C>A)
n.4570-26C>A
n.5226-26C>A
n.5686-26C>A
 gnomAD v4
7g.148807733C>ACA2685464183EZH2n.4096-27G>T
c.*1258-27G>T (n.*1258-27G>T)
c.*1092-27G>T (n.*1092-27G>T)
n.3915-27G>T
n.4183-27G>T
n.2512-27G>T
n.2574-27G>T
c.2196-27G>T (n.2196-27G>T)
c.2064-27G>T (n.2064-27G>T)
c.2181-27G>T (n.2181-27G>T)
c.2028-27G>T (n.2028-27G>T)
c.2154-27G>T (n.2154-27G>T)
c.*2186-27G>T (n.*2186-27G>T)
c.2205-27G>T (n.2205-27G>T)
c.2178-27G>T (n.2178-27G>T)
c.2052-27G>T (n.2052-27G>T)
c.2220-27G>T (n.2220-27G>T)
c.2193-27G>T (n.2193-27G>T)
c.2172-27G>T (n.2172-27G>T)
c.2169-27G>T (n.2169-27G>T)
c.2130-27G>T (n.2130-27G>T)
c.2103-27G>T (n.2103-27G>T)
c.2097-27G>T (n.2097-27G>T)
c.2094-27G>T (n.2094-27G>T)
c.2088-27G>T (n.2088-27G>T)
c.2079-27G>T (n.2079-27G>T)
c.2076-27G>T (n.2076-27G>T)
c.1962-27G>T (n.1962-27G>T)
c.1869-27G>T (n.1869-27G>T)
n.515+2648C>A
n.722+2648C>A
c.2157-27G>T (n.2157-27G>T)
c.1854-27G>T (n.1854-27G>T)
c.2082-27G>T (n.2082-27G>T)
n.4570-27G>T
n.5226-27G>T
n.5686-27G>T
 gnomAD v4
7g.148807733C>TCA2579156956EZH2n.4096-27G>A
c.*1258-27G>A (n.*1258-27G>A)
c.*1092-27G>A (n.*1092-27G>A)
n.3915-27G>A
n.4183-27G>A
n.2512-27G>A
n.2574-27G>A
c.2196-27G>A (n.2196-27G>A)
c.2064-27G>A (n.2064-27G>A)
c.2181-27G>A (n.2181-27G>A)
c.2028-27G>A (n.2028-27G>A)
c.2154-27G>A (n.2154-27G>A)
c.*2186-27G>A (n.*2186-27G>A)
c.2205-27G>A (n.2205-27G>A)
c.2178-27G>A (n.2178-27G>A)
c.2052-27G>A (n.2052-27G>A)
c.2220-27G>A (n.2220-27G>A)
c.2193-27G>A (n.2193-27G>A)
c.2172-27G>A (n.2172-27G>A)
c.2169-27G>A (n.2169-27G>A)
c.2130-27G>A (n.2130-27G>A)
c.2103-27G>A (n.2103-27G>A)
c.2097-27G>A (n.2097-27G>A)
c.2094-27G>A (n.2094-27G>A)
c.2088-27G>A (n.2088-27G>A)
c.2079-27G>A (n.2079-27G>A)
c.2076-27G>A (n.2076-27G>A)
c.1962-27G>A (n.1962-27G>A)
c.1869-27G>A (n.1869-27G>A)
n.515+2648C>T
n.722+2648C>T
c.2157-27G>A (n.2157-27G>A)
c.1854-27G>A (n.1854-27G>A)
c.2082-27G>A (n.2082-27G>A)
n.4570-27G>A
n.5226-27G>A
n.5686-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807734T>ACA578646448EZH2n.4096-28A>T
c.*1258-28A>T (n.*1258-28A>T)
c.*1092-28A>T (n.*1092-28A>T)
n.3915-28A>T
n.4183-28A>T
n.2512-28A>T
n.2574-28A>T
c.2196-28A>T (n.2196-28A>T)
c.2064-28A>T (n.2064-28A>T)
c.2181-28A>T (n.2181-28A>T)
c.2028-28A>T (n.2028-28A>T)
c.2154-28A>T (n.2154-28A>T)
c.*2186-28A>T (n.*2186-28A>T)
c.2205-28A>T (n.2205-28A>T)
c.2178-28A>T (n.2178-28A>T)
c.2052-28A>T (n.2052-28A>T)
c.2220-28A>T (n.2220-28A>T)
c.2193-28A>T (n.2193-28A>T)
c.2172-28A>T (n.2172-28A>T)
c.2169-28A>T (n.2169-28A>T)
c.2130-28A>T (n.2130-28A>T)
c.2103-28A>T (n.2103-28A>T)
c.2097-28A>T (n.2097-28A>T)
c.2094-28A>T (n.2094-28A>T)
c.2088-28A>T (n.2088-28A>T)
c.2079-28A>T (n.2079-28A>T)
c.2076-28A>T (n.2076-28A>T)
c.1962-28A>T (n.1962-28A>T)
c.1869-28A>T (n.1869-28A>T)
n.515+2649T>A
n.722+2649T>A
c.2157-28A>T (n.2157-28A>T)
c.1854-28A>T (n.1854-28A>T)
c.2082-28A>T (n.2082-28A>T)
n.4570-28A>T
n.5226-28A>T
n.5686-28A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807734T>CCA2685464184EZH2n.4096-28A>G
c.*1258-28A>G (n.*1258-28A>G)
c.*1092-28A>G (n.*1092-28A>G)
n.3915-28A>G
n.4183-28A>G
n.2512-28A>G
n.2574-28A>G
c.2196-28A>G (n.2196-28A>G)
c.2064-28A>G (n.2064-28A>G)
c.2181-28A>G (n.2181-28A>G)
c.2028-28A>G (n.2028-28A>G)
c.2154-28A>G (n.2154-28A>G)
c.*2186-28A>G (n.*2186-28A>G)
c.2205-28A>G (n.2205-28A>G)
c.2178-28A>G (n.2178-28A>G)
c.2052-28A>G (n.2052-28A>G)
c.2220-28A>G (n.2220-28A>G)
c.2193-28A>G (n.2193-28A>G)
c.2172-28A>G (n.2172-28A>G)
c.2169-28A>G (n.2169-28A>G)
c.2130-28A>G (n.2130-28A>G)
c.2103-28A>G (n.2103-28A>G)
c.2097-28A>G (n.2097-28A>G)
c.2094-28A>G (n.2094-28A>G)
c.2088-28A>G (n.2088-28A>G)
c.2079-28A>G (n.2079-28A>G)
c.2076-28A>G (n.2076-28A>G)
c.1962-28A>G (n.1962-28A>G)
c.1869-28A>G (n.1869-28A>G)
n.515+2649T>C
n.722+2649T>C
c.2157-28A>G (n.2157-28A>G)
c.1854-28A>G (n.1854-28A>G)
c.2082-28A>G (n.2082-28A>G)
n.4570-28A>G
n.5226-28A>G
n.5686-28A>G
 gnomAD v4
7g.148807734T=CA1751419362EZH2n.4096-28A=
c.*1258-28A= (n.*1258-28A=)
c.*1092-28A= (n.*1092-28A=)
n.3915-28A=
n.4183-28A=
n.2512-28A=
n.2574-28A=
c.2196-28A= (n.2196-28A=)
c.2064-28A= (n.2064-28A=)
c.2181-28A= (n.2181-28A=)
c.2028-28A= (n.2028-28A=)
c.2154-28A= (n.2154-28A=)
c.*2186-28A= (n.*2186-28A=)
c.2205-28A= (n.2205-28A=)
c.2178-28A= (n.2178-28A=)
c.2052-28A= (n.2052-28A=)
c.2220-28A= (n.2220-28A=)
c.2193-28A= (n.2193-28A=)
c.2172-28A= (n.2172-28A=)
c.2169-28A= (n.2169-28A=)
c.2130-28A= (n.2130-28A=)
c.2103-28A= (n.2103-28A=)
c.2097-28A= (n.2097-28A=)
c.2094-28A= (n.2094-28A=)
c.2088-28A= (n.2088-28A=)
c.2079-28A= (n.2079-28A=)
c.2076-28A= (n.2076-28A=)
c.1962-28A= (n.1962-28A=)
c.1869-28A= (n.1869-28A=)
n.515+2649T=
n.722+2649T=
c.2157-28A= (n.2157-28A=)
c.1854-28A= (n.1854-28A=)
c.2082-28A= (n.2082-28A=)
n.4570-28A=
n.5226-28A=
n.5686-28A=
7g.148807735G>ACA2519653839EZH2n.4096-29C>T
c.*1258-29C>T (n.*1258-29C>T)
c.*1092-29C>T (n.*1092-29C>T)
n.3915-29C>T
n.4183-29C>T
n.2512-29C>T
n.2574-29C>T
c.2196-29C>T (n.2196-29C>T)
c.2064-29C>T (n.2064-29C>T)
c.2181-29C>T (n.2181-29C>T)
c.2028-29C>T (n.2028-29C>T)
c.2154-29C>T (n.2154-29C>T)
c.*2186-29C>T (n.*2186-29C>T)
c.2205-29C>T (n.2205-29C>T)
c.2178-29C>T (n.2178-29C>T)
c.2052-29C>T (n.2052-29C>T)
c.2220-29C>T (n.2220-29C>T)
c.2193-29C>T (n.2193-29C>T)
c.2172-29C>T (n.2172-29C>T)
c.2169-29C>T (n.2169-29C>T)
c.2130-29C>T (n.2130-29C>T)
c.2103-29C>T (n.2103-29C>T)
c.2097-29C>T (n.2097-29C>T)
c.2094-29C>T (n.2094-29C>T)
c.2088-29C>T (n.2088-29C>T)
c.2079-29C>T (n.2079-29C>T)
c.2076-29C>T (n.2076-29C>T)
c.1962-29C>T (n.1962-29C>T)
c.1869-29C>T (n.1869-29C>T)
n.515+2650G>A
n.722+2650G>A
c.2157-29C>T (n.2157-29C>T)
c.1854-29C>T (n.1854-29C>T)
c.2082-29C>T (n.2082-29C>T)
n.4570-29C>T
n.5226-29C>T
n.5686-29C>T
 gnomAD v4
7g.148807735G>TCA2685464185EZH2n.4096-29C>A
c.*1258-29C>A (n.*1258-29C>A)
c.*1092-29C>A (n.*1092-29C>A)
n.3915-29C>A
n.4183-29C>A
n.2512-29C>A
n.2574-29C>A
c.2196-29C>A (n.2196-29C>A)
c.2064-29C>A (n.2064-29C>A)
c.2181-29C>A (n.2181-29C>A)
c.2028-29C>A (n.2028-29C>A)
c.2154-29C>A (n.2154-29C>A)
c.*2186-29C>A (n.*2186-29C>A)
c.2205-29C>A (n.2205-29C>A)
c.2178-29C>A (n.2178-29C>A)
c.2052-29C>A (n.2052-29C>A)
c.2220-29C>A (n.2220-29C>A)
c.2193-29C>A (n.2193-29C>A)
c.2172-29C>A (n.2172-29C>A)
c.2169-29C>A (n.2169-29C>A)
c.2130-29C>A (n.2130-29C>A)
c.2103-29C>A (n.2103-29C>A)
c.2097-29C>A (n.2097-29C>A)
c.2094-29C>A (n.2094-29C>A)
c.2088-29C>A (n.2088-29C>A)
c.2079-29C>A (n.2079-29C>A)
c.2076-29C>A (n.2076-29C>A)
c.1962-29C>A (n.1962-29C>A)
c.1869-29C>A (n.1869-29C>A)
n.515+2650G>T
n.722+2650G>T
c.2157-29C>A (n.2157-29C>A)
c.1854-29C>A (n.1854-29C>A)
c.2082-29C>A (n.2082-29C>A)
n.4570-29C>A
n.5226-29C>A
n.5686-29C>A
 gnomAD v4
7g.148807736G>CCA2685464186EZH2n.4096-30C>G
c.*1258-30C>G (n.*1258-30C>G)
c.*1092-30C>G (n.*1092-30C>G)
n.3915-30C>G
n.4183-30C>G
n.2512-30C>G
n.2574-30C>G
c.2196-30C>G (n.2196-30C>G)
c.2064-30C>G (n.2064-30C>G)
c.2181-30C>G (n.2181-30C>G)
c.2028-30C>G (n.2028-30C>G)
c.2154-30C>G (n.2154-30C>G)
c.*2186-30C>G (n.*2186-30C>G)
c.2205-30C>G (n.2205-30C>G)
c.2178-30C>G (n.2178-30C>G)
c.2052-30C>G (n.2052-30C>G)
c.2220-30C>G (n.2220-30C>G)
c.2193-30C>G (n.2193-30C>G)
c.2172-30C>G (n.2172-30C>G)
c.2169-30C>G (n.2169-30C>G)
c.2130-30C>G (n.2130-30C>G)
c.2103-30C>G (n.2103-30C>G)
c.2097-30C>G (n.2097-30C>G)
c.2094-30C>G (n.2094-30C>G)
c.2088-30C>G (n.2088-30C>G)
c.2079-30C>G (n.2079-30C>G)
c.2076-30C>G (n.2076-30C>G)
c.1962-30C>G (n.1962-30C>G)
c.1869-30C>G (n.1869-30C>G)
n.515+2651G>C
n.722+2651G>C
c.2157-30C>G (n.2157-30C>G)
c.1854-30C>G (n.1854-30C>G)
c.2082-30C>G (n.2082-30C>G)
n.4570-30C>G
n.5226-30C>G
n.5686-30C>G
 gnomAD v4
7g.148807736G=CA1751419363EZH2n.4096-30C=
c.*1258-30C= (n.*1258-30C=)
c.*1092-30C= (n.*1092-30C=)
n.3915-30C=
n.4183-30C=
n.2512-30C=
n.2574-30C=
c.2196-30C= (n.2196-30C=)
c.2064-30C= (n.2064-30C=)
c.2181-30C= (n.2181-30C=)
c.2028-30C= (n.2028-30C=)
c.2154-30C= (n.2154-30C=)
c.*2186-30C= (n.*2186-30C=)
c.2205-30C= (n.2205-30C=)
c.2178-30C= (n.2178-30C=)
c.2052-30C= (n.2052-30C=)
c.2220-30C= (n.2220-30C=)
c.2193-30C= (n.2193-30C=)
c.2172-30C= (n.2172-30C=)
c.2169-30C= (n.2169-30C=)
c.2130-30C= (n.2130-30C=)
c.2103-30C= (n.2103-30C=)
c.2097-30C= (n.2097-30C=)
c.2094-30C= (n.2094-30C=)
c.2088-30C= (n.2088-30C=)
c.2079-30C= (n.2079-30C=)
c.2076-30C= (n.2076-30C=)
c.1962-30C= (n.1962-30C=)
c.1869-30C= (n.1869-30C=)
n.515+2651G=
n.722+2651G=
c.2157-30C= (n.2157-30C=)
c.1854-30C= (n.1854-30C=)
c.2082-30C= (n.2082-30C=)
n.4570-30C=
n.5226-30C=
n.5686-30C=
7g.148807736G>TCA4547665EZH2n.4096-30C>A
c.*1258-30C>A (n.*1258-30C>A)
c.*1092-30C>A (n.*1092-30C>A)
n.3915-30C>A
n.4183-30C>A
n.2512-30C>A
n.2574-30C>A
c.2196-30C>A (n.2196-30C>A)
c.2064-30C>A (n.2064-30C>A)
c.2181-30C>A (n.2181-30C>A)
c.2028-30C>A (n.2028-30C>A)
c.2154-30C>A (n.2154-30C>A)
c.*2186-30C>A (n.*2186-30C>A)
c.2205-30C>A (n.2205-30C>A)
c.2178-30C>A (n.2178-30C>A)
c.2052-30C>A (n.2052-30C>A)
c.2220-30C>A (n.2220-30C>A)
c.2193-30C>A (n.2193-30C>A)
c.2172-30C>A (n.2172-30C>A)
c.2169-30C>A (n.2169-30C>A)
c.2130-30C>A (n.2130-30C>A)
c.2103-30C>A (n.2103-30C>A)
c.2097-30C>A (n.2097-30C>A)
c.2094-30C>A (n.2094-30C>A)
c.2088-30C>A (n.2088-30C>A)
c.2079-30C>A (n.2079-30C>A)
c.2076-30C>A (n.2076-30C>A)
c.1962-30C>A (n.1962-30C>A)
c.1869-30C>A (n.1869-30C>A)
n.515+2651G>T
n.722+2651G>T
c.2157-30C>A (n.2157-30C>A)
c.1854-30C>A (n.1854-30C>A)
c.2082-30C>A (n.2082-30C>A)
n.4570-30C>A
n.5226-30C>A
n.5686-30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807737A>CCA2778367074EZH2n.4096-31T>G
c.*1258-31T>G (n.*1258-31T>G)
c.*1092-31T>G (n.*1092-31T>G)
n.3915-31T>G
n.4183-31T>G
n.2512-31T>G
n.2574-31T>G
c.2196-31T>G (n.2196-31T>G)
c.2064-31T>G (n.2064-31T>G)
c.2181-31T>G (n.2181-31T>G)
c.2028-31T>G (n.2028-31T>G)
c.2154-31T>G (n.2154-31T>G)
c.*2186-31T>G (n.*2186-31T>G)
c.2205-31T>G (n.2205-31T>G)
c.2178-31T>G (n.2178-31T>G)
c.2052-31T>G (n.2052-31T>G)
c.2220-31T>G (n.2220-31T>G)
c.2193-31T>G (n.2193-31T>G)
c.2172-31T>G (n.2172-31T>G)
c.2169-31T>G (n.2169-31T>G)
c.2130-31T>G (n.2130-31T>G)
c.2103-31T>G (n.2103-31T>G)
c.2097-31T>G (n.2097-31T>G)
c.2094-31T>G (n.2094-31T>G)
c.2088-31T>G (n.2088-31T>G)
c.2079-31T>G (n.2079-31T>G)
c.2076-31T>G (n.2076-31T>G)
c.1962-31T>G (n.1962-31T>G)
c.1869-31T>G (n.1869-31T>G)
n.515+2652A>C
n.722+2652A>C
c.2157-31T>G (n.2157-31T>G)
c.1854-31T>G (n.1854-31T>G)
c.2082-31T>G (n.2082-31T>G)
n.4570-31T>G
n.5226-31T>G
n.5686-31T>G
7g.148807737A>GCA2685464187EZH2n.4096-31T>C
c.*1258-31T>C (n.*1258-31T>C)
c.*1092-31T>C (n.*1092-31T>C)
n.3915-31T>C
n.4183-31T>C
n.2512-31T>C
n.2574-31T>C
c.2196-31T>C (n.2196-31T>C)
c.2064-31T>C (n.2064-31T>C)
c.2181-31T>C (n.2181-31T>C)
c.2028-31T>C (n.2028-31T>C)
c.2154-31T>C (n.2154-31T>C)
c.*2186-31T>C (n.*2186-31T>C)
c.2205-31T>C (n.2205-31T>C)
c.2178-31T>C (n.2178-31T>C)
c.2052-31T>C (n.2052-31T>C)
c.2220-31T>C (n.2220-31T>C)
c.2193-31T>C (n.2193-31T>C)
c.2172-31T>C (n.2172-31T>C)
c.2169-31T>C (n.2169-31T>C)
c.2130-31T>C (n.2130-31T>C)
c.2103-31T>C (n.2103-31T>C)
c.2097-31T>C (n.2097-31T>C)
c.2094-31T>C (n.2094-31T>C)
c.2088-31T>C (n.2088-31T>C)
c.2079-31T>C (n.2079-31T>C)
c.2076-31T>C (n.2076-31T>C)
c.1962-31T>C (n.1962-31T>C)
c.1869-31T>C (n.1869-31T>C)
n.515+2652A>G
n.722+2652A>G
c.2157-31T>C (n.2157-31T>C)
c.1854-31T>C (n.1854-31T>C)
c.2082-31T>C (n.2082-31T>C)
n.4570-31T>C
n.5226-31T>C
n.5686-31T>C
 gnomAD v4
7g.148807738T>ACA2559019718EZH2n.4096-32A>T
c.*1258-32A>T (n.*1258-32A>T)
c.*1092-32A>T (n.*1092-32A>T)
n.3915-32A>T
n.4183-32A>T
n.2512-32A>T
n.2574-32A>T
c.2196-32A>T (n.2196-32A>T)
c.2064-32A>T (n.2064-32A>T)
c.2181-32A>T (n.2181-32A>T)
c.2028-32A>T (n.2028-32A>T)
c.2154-32A>T (n.2154-32A>T)
c.*2186-32A>T (n.*2186-32A>T)
c.2205-32A>T (n.2205-32A>T)
c.2178-32A>T (n.2178-32A>T)
c.2052-32A>T (n.2052-32A>T)
c.2220-32A>T (n.2220-32A>T)
c.2193-32A>T (n.2193-32A>T)
c.2172-32A>T (n.2172-32A>T)
c.2169-32A>T (n.2169-32A>T)
c.2130-32A>T (n.2130-32A>T)
c.2103-32A>T (n.2103-32A>T)
c.2097-32A>T (n.2097-32A>T)
c.2094-32A>T (n.2094-32A>T)
c.2088-32A>T (n.2088-32A>T)
c.2079-32A>T (n.2079-32A>T)
c.2076-32A>T (n.2076-32A>T)
c.1962-32A>T (n.1962-32A>T)
c.1869-32A>T (n.1869-32A>T)
n.515+2653T>A
n.722+2653T>A
c.2157-32A>T (n.2157-32A>T)
c.1854-32A>T (n.1854-32A>T)
c.2082-32A>T (n.2082-32A>T)
n.4570-32A>T
n.5226-32A>T
n.5686-32A>T
7g.148807738T>CCA2685464188EZH2n.4096-32A>G
c.*1258-32A>G (n.*1258-32A>G)
c.*1092-32A>G (n.*1092-32A>G)
n.3915-32A>G
n.4183-32A>G
n.2512-32A>G
n.2574-32A>G
c.2196-32A>G (n.2196-32A>G)
c.2064-32A>G (n.2064-32A>G)
c.2181-32A>G (n.2181-32A>G)
c.2028-32A>G (n.2028-32A>G)
c.2154-32A>G (n.2154-32A>G)
c.*2186-32A>G (n.*2186-32A>G)
c.2205-32A>G (n.2205-32A>G)
c.2178-32A>G (n.2178-32A>G)
c.2052-32A>G (n.2052-32A>G)
c.2220-32A>G (n.2220-32A>G)
c.2193-32A>G (n.2193-32A>G)
c.2172-32A>G (n.2172-32A>G)
c.2169-32A>G (n.2169-32A>G)
c.2130-32A>G (n.2130-32A>G)
c.2103-32A>G (n.2103-32A>G)
c.2097-32A>G (n.2097-32A>G)
c.2094-32A>G (n.2094-32A>G)
c.2088-32A>G (n.2088-32A>G)
c.2079-32A>G (n.2079-32A>G)
c.2076-32A>G (n.2076-32A>G)
c.1962-32A>G (n.1962-32A>G)
c.1869-32A>G (n.1869-32A>G)
n.515+2653T>C
n.722+2653T>C
c.2157-32A>G (n.2157-32A>G)
c.1854-32A>G (n.1854-32A>G)
c.2082-32A>G (n.2082-32A>G)
n.4570-32A>G
n.5226-32A>G
n.5686-32A>G
 gnomAD v4
7g.148807738_148807753dupCA2685464189EZH2n.4096-47_4096-32dup
c.*1258-47_*1258-32dup (n.*1258-47_*1258-32dup)
c.*1092-47_*1092-32dup (n.*1092-47_*1092-32dup)
n.3915-47_3915-32dup
n.4183-47_4183-32dup
n.2512-47_2512-32dup
n.2574-47_2574-32dup
c.2196-47_2196-32dup (n.2196-47_2196-32dup)
c.2064-47_2064-32dup (n.2064-47_2064-32dup)
c.2181-47_2181-32dup (n.2181-47_2181-32dup)
c.2028-47_2028-32dup (n.2028-47_2028-32dup)
c.2154-47_2154-32dup (n.2154-47_2154-32dup)
c.*2186-47_*2186-32dup (n.*2186-47_*2186-32dup)
c.2205-47_2205-32dup (n.2205-47_2205-32dup)
c.2178-47_2178-32dup (n.2178-47_2178-32dup)
c.2052-47_2052-32dup (n.2052-47_2052-32dup)
c.2220-47_2220-32dup (n.2220-47_2220-32dup)
c.2193-47_2193-32dup (n.2193-47_2193-32dup)
c.2172-47_2172-32dup (n.2172-47_2172-32dup)
c.2169-47_2169-32dup (n.2169-47_2169-32dup)
c.2130-47_2130-32dup (n.2130-47_2130-32dup)
c.2103-47_2103-32dup (n.2103-47_2103-32dup)
c.2097-47_2097-32dup (n.2097-47_2097-32dup)
c.2094-47_2094-32dup (n.2094-47_2094-32dup)
c.2088-47_2088-32dup (n.2088-47_2088-32dup)
c.2079-47_2079-32dup (n.2079-47_2079-32dup)
c.2076-47_2076-32dup (n.2076-47_2076-32dup)
c.1962-47_1962-32dup (n.1962-47_1962-32dup)
c.1869-47_1869-32dup (n.1869-47_1869-32dup)
n.515+2653_515+2668dup
n.722+2653_722+2668dup
c.2157-47_2157-32dup (n.2157-47_2157-32dup)
c.1854-47_1854-32dup (n.1854-47_1854-32dup)
c.2082-47_2082-32dup (n.2082-47_2082-32dup)
n.4570-47_4570-32dup
n.5226-47_5226-32dup
n.5686-47_5686-32dup
 gnomAD v4
7g.148807739G>ACA2685464191EZH2n.4096-33C>T
c.*1258-33C>T (n.*1258-33C>T)
c.*1092-33C>T (n.*1092-33C>T)
n.3915-33C>T
n.4183-33C>T
n.2512-33C>T
n.2574-33C>T
c.2196-33C>T (n.2196-33C>T)
c.2064-33C>T (n.2064-33C>T)
c.2181-33C>T (n.2181-33C>T)
c.2028-33C>T (n.2028-33C>T)
c.2154-33C>T (n.2154-33C>T)
c.*2186-33C>T (n.*2186-33C>T)
c.2205-33C>T (n.2205-33C>T)
c.2178-33C>T (n.2178-33C>T)
c.2052-33C>T (n.2052-33C>T)
c.2220-33C>T (n.2220-33C>T)
c.2193-33C>T (n.2193-33C>T)
c.2172-33C>T (n.2172-33C>T)
c.2169-33C>T (n.2169-33C>T)
c.2130-33C>T (n.2130-33C>T)
c.2103-33C>T (n.2103-33C>T)
c.2097-33C>T (n.2097-33C>T)
c.2094-33C>T (n.2094-33C>T)
c.2088-33C>T (n.2088-33C>T)
c.2079-33C>T (n.2079-33C>T)
c.2076-33C>T (n.2076-33C>T)
c.1962-33C>T (n.1962-33C>T)
c.1869-33C>T (n.1869-33C>T)
n.515+2654G>A
n.722+2654G>A
c.2157-33C>T (n.2157-33C>T)
c.1854-33C>T (n.1854-33C>T)
c.2082-33C>T (n.2082-33C>T)
n.4570-33C>T
n.5226-33C>T
n.5686-33C>T
 gnomAD v4
7g.148807739G>TCA2685464192EZH2n.4096-33C>A
c.*1258-33C>A (n.*1258-33C>A)
c.*1092-33C>A (n.*1092-33C>A)
n.3915-33C>A
n.4183-33C>A
n.2512-33C>A
n.2574-33C>A
c.2196-33C>A (n.2196-33C>A)
c.2064-33C>A (n.2064-33C>A)
c.2181-33C>A (n.2181-33C>A)
c.2028-33C>A (n.2028-33C>A)
c.2154-33C>A (n.2154-33C>A)
c.*2186-33C>A (n.*2186-33C>A)
c.2205-33C>A (n.2205-33C>A)
c.2178-33C>A (n.2178-33C>A)
c.2052-33C>A (n.2052-33C>A)
c.2220-33C>A (n.2220-33C>A)
c.2193-33C>A (n.2193-33C>A)
c.2172-33C>A (n.2172-33C>A)
c.2169-33C>A (n.2169-33C>A)
c.2130-33C>A (n.2130-33C>A)
c.2103-33C>A (n.2103-33C>A)
c.2097-33C>A (n.2097-33C>A)
c.2094-33C>A (n.2094-33C>A)
c.2088-33C>A (n.2088-33C>A)
c.2079-33C>A (n.2079-33C>A)
c.2076-33C>A (n.2076-33C>A)
c.1962-33C>A (n.1962-33C>A)
c.1869-33C>A (n.1869-33C>A)
n.515+2654G>T
n.722+2654G>T
c.2157-33C>A (n.2157-33C>A)
c.1854-33C>A (n.1854-33C>A)
c.2082-33C>A (n.2082-33C>A)
n.4570-33C>A
n.5226-33C>A
n.5686-33C>A
 gnomAD v4
7g.148807740delCA2685464190EZH2n.4096-33del
c.*1258-33del (n.*1258-33del)
c.*1092-33del (n.*1092-33del)
n.3915-33del
n.4183-33del
n.2512-33del
n.2574-33del
c.2196-33del (n.2196-33del)
c.2064-33del (n.2064-33del)
c.2181-33del (n.2181-33del)
c.2028-33del (n.2028-33del)
c.2154-33del (n.2154-33del)
c.*2186-33del (n.*2186-33del)
c.2205-33del (n.2205-33del)
c.2178-33del (n.2178-33del)
c.2052-33del (n.2052-33del)
c.2220-33del (n.2220-33del)
c.2193-33del (n.2193-33del)
c.2172-33del (n.2172-33del)
c.2169-33del (n.2169-33del)
c.2130-33del (n.2130-33del)
c.2103-33del (n.2103-33del)
c.2097-33del (n.2097-33del)
c.2094-33del (n.2094-33del)
c.2088-33del (n.2088-33del)
c.2079-33del (n.2079-33del)
c.2076-33del (n.2076-33del)
c.1962-33del (n.1962-33del)
c.1869-33del (n.1869-33del)
n.515+2655del
n.722+2655del
c.2157-33del (n.2157-33del)
c.1854-33del (n.1854-33del)
c.2082-33del (n.2082-33del)
n.4570-33del
n.5226-33del
n.5686-33del
 gnomAD v4
7g.148807740G>ACA4547666EZH2n.4096-34C>T
c.*1258-34C>T (n.*1258-34C>T)
c.*1092-34C>T (n.*1092-34C>T)
n.3915-34C>T
n.4183-34C>T
n.2512-34C>T
n.2574-34C>T
c.2196-34C>T (n.2196-34C>T)
c.2064-34C>T (n.2064-34C>T)
c.2181-34C>T (n.2181-34C>T)
c.2028-34C>T (n.2028-34C>T)
c.2154-34C>T (n.2154-34C>T)
c.*2186-34C>T (n.*2186-34C>T)
c.2205-34C>T (n.2205-34C>T)
c.2178-34C>T (n.2178-34C>T)
c.2052-34C>T (n.2052-34C>T)
c.2220-34C>T (n.2220-34C>T)
c.2193-34C>T (n.2193-34C>T)
c.2172-34C>T (n.2172-34C>T)
c.2169-34C>T (n.2169-34C>T)
c.2130-34C>T (n.2130-34C>T)
c.2103-34C>T (n.2103-34C>T)
c.2097-34C>T (n.2097-34C>T)
c.2094-34C>T (n.2094-34C>T)
c.2088-34C>T (n.2088-34C>T)
c.2079-34C>T (n.2079-34C>T)
c.2076-34C>T (n.2076-34C>T)
c.1962-34C>T (n.1962-34C>T)
c.1869-34C>T (n.1869-34C>T)
n.515+2655G>A
n.722+2655G>A
c.2157-34C>T (n.2157-34C>T)
c.1854-34C>T (n.1854-34C>T)
c.2082-34C>T (n.2082-34C>T)
n.4570-34C>T
n.5226-34C>T
n.5686-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807740G=CA1751419366EZH2n.4096-34C=
c.*1258-34C= (n.*1258-34C=)
c.*1092-34C= (n.*1092-34C=)
n.3915-34C=
n.4183-34C=
n.2512-34C=
n.2574-34C=
c.2196-34C= (n.2196-34C=)
c.2064-34C= (n.2064-34C=)
c.2181-34C= (n.2181-34C=)
c.2028-34C= (n.2028-34C=)
c.2154-34C= (n.2154-34C=)
c.*2186-34C= (n.*2186-34C=)
c.2205-34C= (n.2205-34C=)
c.2178-34C= (n.2178-34C=)
c.2052-34C= (n.2052-34C=)
c.2220-34C= (n.2220-34C=)
c.2193-34C= (n.2193-34C=)
c.2172-34C= (n.2172-34C=)
c.2169-34C= (n.2169-34C=)
c.2130-34C= (n.2130-34C=)
c.2103-34C= (n.2103-34C=)
c.2097-34C= (n.2097-34C=)
c.2094-34C= (n.2094-34C=)
c.2088-34C= (n.2088-34C=)
c.2079-34C= (n.2079-34C=)
c.2076-34C= (n.2076-34C=)
c.1962-34C= (n.1962-34C=)
c.1869-34C= (n.1869-34C=)
n.515+2655G=
n.722+2655G=
c.2157-34C= (n.2157-34C=)
c.1854-34C= (n.1854-34C=)
c.2082-34C= (n.2082-34C=)
n.4570-34C=
n.5226-34C=
n.5686-34C=
7g.148807740G>TCA2579156957EZH2n.4096-34C>A
c.*1258-34C>A (n.*1258-34C>A)
c.*1092-34C>A (n.*1092-34C>A)
n.3915-34C>A
n.4183-34C>A
n.2512-34C>A
n.2574-34C>A
c.2196-34C>A (n.2196-34C>A)
c.2064-34C>A (n.2064-34C>A)
c.2181-34C>A (n.2181-34C>A)
c.2028-34C>A (n.2028-34C>A)
c.2154-34C>A (n.2154-34C>A)
c.*2186-34C>A (n.*2186-34C>A)
c.2205-34C>A (n.2205-34C>A)
c.2178-34C>A (n.2178-34C>A)
c.2052-34C>A (n.2052-34C>A)
c.2220-34C>A (n.2220-34C>A)
c.2193-34C>A (n.2193-34C>A)
c.2172-34C>A (n.2172-34C>A)
c.2169-34C>A (n.2169-34C>A)
c.2130-34C>A (n.2130-34C>A)
c.2103-34C>A (n.2103-34C>A)
c.2097-34C>A (n.2097-34C>A)
c.2094-34C>A (n.2094-34C>A)
c.2088-34C>A (n.2088-34C>A)
c.2079-34C>A (n.2079-34C>A)
c.2076-34C>A (n.2076-34C>A)
c.1962-34C>A (n.1962-34C>A)
c.1869-34C>A (n.1869-34C>A)
n.515+2655G>T
n.722+2655G>T
c.2157-34C>A (n.2157-34C>A)
c.1854-34C>A (n.1854-34C>A)
c.2082-34C>A (n.2082-34C>A)
n.4570-34C>A
n.5226-34C>A
n.5686-34C>A
 gnomAD v4
7g.148807741C>ACA2685464193EZH2n.4096-35G>T
c.*1258-35G>T (n.*1258-35G>T)
c.*1092-35G>T (n.*1092-35G>T)
n.3915-35G>T
n.4183-35G>T
n.2512-35G>T
n.2574-35G>T
c.2196-35G>T (n.2196-35G>T)
c.2064-35G>T (n.2064-35G>T)
c.2181-35G>T (n.2181-35G>T)
c.2028-35G>T (n.2028-35G>T)
c.2154-35G>T (n.2154-35G>T)
c.*2186-35G>T (n.*2186-35G>T)
c.2205-35G>T (n.2205-35G>T)
c.2178-35G>T (n.2178-35G>T)
c.2052-35G>T (n.2052-35G>T)
c.2220-35G>T (n.2220-35G>T)
c.2193-35G>T (n.2193-35G>T)
c.2172-35G>T (n.2172-35G>T)
c.2169-35G>T (n.2169-35G>T)
c.2130-35G>T (n.2130-35G>T)
c.2103-35G>T (n.2103-35G>T)
c.2097-35G>T (n.2097-35G>T)
c.2094-35G>T (n.2094-35G>T)
c.2088-35G>T (n.2088-35G>T)
c.2079-35G>T (n.2079-35G>T)
c.2076-35G>T (n.2076-35G>T)
c.1962-35G>T (n.1962-35G>T)
c.1869-35G>T (n.1869-35G>T)
n.515+2656C>A
n.722+2656C>A
c.2157-35G>T (n.2157-35G>T)
c.1854-35G>T (n.1854-35G>T)
c.2082-35G>T (n.2082-35G>T)
n.4570-35G>T
n.5226-35G>T
n.5686-35G>T
 gnomAD v4
7g.148807741C>TCA2685464194EZH2n.4096-35G>A
c.*1258-35G>A (n.*1258-35G>A)
c.*1092-35G>A (n.*1092-35G>A)
n.3915-35G>A
n.4183-35G>A
n.2512-35G>A
n.2574-35G>A
c.2196-35G>A (n.2196-35G>A)
c.2064-35G>A (n.2064-35G>A)
c.2181-35G>A (n.2181-35G>A)
c.2028-35G>A (n.2028-35G>A)
c.2154-35G>A (n.2154-35G>A)
c.*2186-35G>A (n.*2186-35G>A)
c.2205-35G>A (n.2205-35G>A)
c.2178-35G>A (n.2178-35G>A)
c.2052-35G>A (n.2052-35G>A)
c.2220-35G>A (n.2220-35G>A)
c.2193-35G>A (n.2193-35G>A)
c.2172-35G>A (n.2172-35G>A)
c.2169-35G>A (n.2169-35G>A)
c.2130-35G>A (n.2130-35G>A)
c.2103-35G>A (n.2103-35G>A)
c.2097-35G>A (n.2097-35G>A)
c.2094-35G>A (n.2094-35G>A)
c.2088-35G>A (n.2088-35G>A)
c.2079-35G>A (n.2079-35G>A)
c.2076-35G>A (n.2076-35G>A)
c.1962-35G>A (n.1962-35G>A)
c.1869-35G>A (n.1869-35G>A)
n.515+2656C>T
n.722+2656C>T
c.2157-35G>A (n.2157-35G>A)
c.1854-35G>A (n.1854-35G>A)
c.2082-35G>A (n.2082-35G>A)
n.4570-35G>A
n.5226-35G>A
n.5686-35G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807742delCA2579156958EZH2n.4096-35del
c.*1258-35del (n.*1258-35del)
c.*1092-35del (n.*1092-35del)
n.3915-35del
n.4183-35del
n.2512-35del
n.2574-35del
c.2196-35del (n.2196-35del)
c.2064-35del (n.2064-35del)
c.2181-35del (n.2181-35del)
c.2028-35del (n.2028-35del)
c.2154-35del (n.2154-35del)
c.*2186-35del (n.*2186-35del)
c.2205-35del (n.2205-35del)
c.2178-35del (n.2178-35del)
c.2052-35del (n.2052-35del)
c.2220-35del (n.2220-35del)
c.2193-35del (n.2193-35del)
c.2172-35del (n.2172-35del)
c.2169-35del (n.2169-35del)
c.2130-35del (n.2130-35del)
c.2103-35del (n.2103-35del)
c.2097-35del (n.2097-35del)
c.2094-35del (n.2094-35del)
c.2088-35del (n.2088-35del)
c.2079-35del (n.2079-35del)
c.2076-35del (n.2076-35del)
c.1962-35del (n.1962-35del)
c.1869-35del (n.1869-35del)
n.515+2657del
n.722+2657del
c.2157-35del (n.2157-35del)
c.1854-35del (n.1854-35del)
c.2082-35del (n.2082-35del)
n.4570-35del
n.5226-35del
n.5686-35del
 gnomAD v4
7g.148807744_148807747delCA2685464195EZH2n.4096-38_4096-35del
c.*1258-38_*1258-35del (n.*1258-38_*1258-35del)
c.*1092-38_*1092-35del (n.*1092-38_*1092-35del)
n.3915-38_3915-35del
n.4183-38_4183-35del
n.2512-38_2512-35del
n.2574-38_2574-35del
c.2196-38_2196-35del (n.2196-38_2196-35del)
c.2064-38_2064-35del (n.2064-38_2064-35del)
c.2181-38_2181-35del (n.2181-38_2181-35del)
c.2028-38_2028-35del (n.2028-38_2028-35del)
c.2154-38_2154-35del (n.2154-38_2154-35del)
c.*2186-38_*2186-35del (n.*2186-38_*2186-35del)
c.2205-38_2205-35del (n.2205-38_2205-35del)
c.2178-38_2178-35del (n.2178-38_2178-35del)
c.2052-38_2052-35del (n.2052-38_2052-35del)
c.2220-38_2220-35del (n.2220-38_2220-35del)
c.2193-38_2193-35del (n.2193-38_2193-35del)
c.2172-38_2172-35del (n.2172-38_2172-35del)
c.2169-38_2169-35del (n.2169-38_2169-35del)
c.2130-38_2130-35del (n.2130-38_2130-35del)
c.2103-38_2103-35del (n.2103-38_2103-35del)
c.2097-38_2097-35del (n.2097-38_2097-35del)
c.2094-38_2094-35del (n.2094-38_2094-35del)
c.2088-38_2088-35del (n.2088-38_2088-35del)
c.2079-38_2079-35del (n.2079-38_2079-35del)
c.2076-38_2076-35del (n.2076-38_2076-35del)
c.1962-38_1962-35del (n.1962-38_1962-35del)
c.1869-38_1869-35del (n.1869-38_1869-35del)
n.515+2659_515+2662del
n.722+2659_722+2662del
c.2157-38_2157-35del (n.2157-38_2157-35del)
c.1854-38_1854-35del (n.1854-38_1854-35del)
c.2082-38_2082-35del (n.2082-38_2082-35del)
n.4570-38_4570-35del
n.5226-38_5226-35del
n.5686-38_5686-35del
 gnomAD v4
7g.148807742C>ACA2685464196EZH2n.4096-36G>T
c.*1258-36G>T (n.*1258-36G>T)
c.*1092-36G>T (n.*1092-36G>T)
n.3915-36G>T
n.4183-36G>T
n.2512-36G>T
n.2574-36G>T
c.2196-36G>T (n.2196-36G>T)
c.2064-36G>T (n.2064-36G>T)
c.2181-36G>T (n.2181-36G>T)
c.2028-36G>T (n.2028-36G>T)
c.2154-36G>T (n.2154-36G>T)
c.*2186-36G>T (n.*2186-36G>T)
c.2205-36G>T (n.2205-36G>T)
c.2178-36G>T (n.2178-36G>T)
c.2052-36G>T (n.2052-36G>T)
c.2220-36G>T (n.2220-36G>T)
c.2193-36G>T (n.2193-36G>T)
c.2172-36G>T (n.2172-36G>T)
c.2169-36G>T (n.2169-36G>T)
c.2130-36G>T (n.2130-36G>T)
c.2103-36G>T (n.2103-36G>T)
c.2097-36G>T (n.2097-36G>T)
c.2094-36G>T (n.2094-36G>T)
c.2088-36G>T (n.2088-36G>T)
c.2079-36G>T (n.2079-36G>T)
c.2076-36G>T (n.2076-36G>T)
c.1962-36G>T (n.1962-36G>T)
c.1869-36G>T (n.1869-36G>T)
n.515+2657C>A
n.722+2657C>A
c.2157-36G>T (n.2157-36G>T)
c.1854-36G>T (n.1854-36G>T)
c.2082-36G>T (n.2082-36G>T)
n.4570-36G>T
n.5226-36G>T
n.5686-36G>T
 gnomAD v4
7g.148807742C=CA1751419369EZH2n.4096-36G=
c.*1258-36G= (n.*1258-36G=)
c.*1092-36G= (n.*1092-36G=)
n.3915-36G=
n.4183-36G=
n.2512-36G=
n.2574-36G=
c.2196-36G= (n.2196-36G=)
c.2064-36G= (n.2064-36G=)
c.2181-36G= (n.2181-36G=)
c.2028-36G= (n.2028-36G=)
c.2154-36G= (n.2154-36G=)
c.*2186-36G= (n.*2186-36G=)
c.2205-36G= (n.2205-36G=)
c.2178-36G= (n.2178-36G=)
c.2052-36G= (n.2052-36G=)
c.2220-36G= (n.2220-36G=)
c.2193-36G= (n.2193-36G=)
c.2172-36G= (n.2172-36G=)
c.2169-36G= (n.2169-36G=)
c.2130-36G= (n.2130-36G=)
c.2103-36G= (n.2103-36G=)
c.2097-36G= (n.2097-36G=)
c.2094-36G= (n.2094-36G=)
c.2088-36G= (n.2088-36G=)
c.2079-36G= (n.2079-36G=)
c.2076-36G= (n.2076-36G=)
c.1962-36G= (n.1962-36G=)
c.1869-36G= (n.1869-36G=)
n.515+2657C=
n.722+2657C=
c.2157-36G= (n.2157-36G=)
c.1854-36G= (n.1854-36G=)
c.2082-36G= (n.2082-36G=)
n.4570-36G=
n.5226-36G=
n.5686-36G=
7g.148807742C>TCA168905693EZH2n.4096-36G>A
c.*1258-36G>A (n.*1258-36G>A)
c.*1092-36G>A (n.*1092-36G>A)
n.3915-36G>A
n.4183-36G>A
n.2512-36G>A
n.2574-36G>A
c.2196-36G>A (n.2196-36G>A)
c.2064-36G>A (n.2064-36G>A)
c.2181-36G>A (n.2181-36G>A)
c.2028-36G>A (n.2028-36G>A)
c.2154-36G>A (n.2154-36G>A)
c.*2186-36G>A (n.*2186-36G>A)
c.2205-36G>A (n.2205-36G>A)
c.2178-36G>A (n.2178-36G>A)
c.2052-36G>A (n.2052-36G>A)
c.2220-36G>A (n.2220-36G>A)
c.2193-36G>A (n.2193-36G>A)
c.2172-36G>A (n.2172-36G>A)
c.2169-36G>A (n.2169-36G>A)
c.2130-36G>A (n.2130-36G>A)
c.2103-36G>A (n.2103-36G>A)
c.2097-36G>A (n.2097-36G>A)
c.2094-36G>A (n.2094-36G>A)
c.2088-36G>A (n.2088-36G>A)
c.2079-36G>A (n.2079-36G>A)
c.2076-36G>A (n.2076-36G>A)
c.1962-36G>A (n.1962-36G>A)
c.1869-36G>A (n.1869-36G>A)
n.515+2657C>T
n.722+2657C>T
c.2157-36G>A (n.2157-36G>A)
c.1854-36G>A (n.1854-36G>A)
c.2082-36G>A (n.2082-36G>A)
n.4570-36G>A
n.5226-36G>A
n.5686-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807743A>GCA2685464198EZH2n.4096-37T>C
c.*1258-37T>C (n.*1258-37T>C)
c.*1092-37T>C (n.*1092-37T>C)
n.3915-37T>C
n.4183-37T>C
n.2512-37T>C
n.2574-37T>C
c.2196-37T>C (n.2196-37T>C)
c.2064-37T>C (n.2064-37T>C)
c.2181-37T>C (n.2181-37T>C)
c.2028-37T>C (n.2028-37T>C)
c.2154-37T>C (n.2154-37T>C)
c.*2186-37T>C (n.*2186-37T>C)
c.2205-37T>C (n.2205-37T>C)
c.2178-37T>C (n.2178-37T>C)
c.2052-37T>C (n.2052-37T>C)
c.2220-37T>C (n.2220-37T>C)
c.2193-37T>C (n.2193-37T>C)
c.2172-37T>C (n.2172-37T>C)
c.2169-37T>C (n.2169-37T>C)
c.2130-37T>C (n.2130-37T>C)
c.2103-37T>C (n.2103-37T>C)
c.2097-37T>C (n.2097-37T>C)
c.2094-37T>C (n.2094-37T>C)
c.2088-37T>C (n.2088-37T>C)
c.2079-37T>C (n.2079-37T>C)
c.2076-37T>C (n.2076-37T>C)
c.1962-37T>C (n.1962-37T>C)
c.1869-37T>C (n.1869-37T>C)
n.515+2658A>G
n.722+2658A>G
c.2157-37T>C (n.2157-37T>C)
c.1854-37T>C (n.1854-37T>C)
c.2082-37T>C (n.2082-37T>C)
n.4570-37T>C
n.5226-37T>C
n.5686-37T>C
 gnomAD v4
7g.148807743A>TCA2685464199EZH2n.4096-37T>A
c.*1258-37T>A (n.*1258-37T>A)
c.*1092-37T>A (n.*1092-37T>A)
n.3915-37T>A
n.4183-37T>A
n.2512-37T>A
n.2574-37T>A
c.2196-37T>A (n.2196-37T>A)
c.2064-37T>A (n.2064-37T>A)
c.2181-37T>A (n.2181-37T>A)
c.2028-37T>A (n.2028-37T>A)
c.2154-37T>A (n.2154-37T>A)
c.*2186-37T>A (n.*2186-37T>A)
c.2205-37T>A (n.2205-37T>A)
c.2178-37T>A (n.2178-37T>A)
c.2052-37T>A (n.2052-37T>A)
c.2220-37T>A (n.2220-37T>A)
c.2193-37T>A (n.2193-37T>A)
c.2172-37T>A (n.2172-37T>A)
c.2169-37T>A (n.2169-37T>A)
c.2130-37T>A (n.2130-37T>A)
c.2103-37T>A (n.2103-37T>A)
c.2097-37T>A (n.2097-37T>A)
c.2094-37T>A (n.2094-37T>A)
c.2088-37T>A (n.2088-37T>A)
c.2079-37T>A (n.2079-37T>A)
c.2076-37T>A (n.2076-37T>A)
c.1962-37T>A (n.1962-37T>A)
c.1869-37T>A (n.1869-37T>A)
n.515+2658A>T
n.722+2658A>T
c.2157-37T>A (n.2157-37T>A)
c.1854-37T>A (n.1854-37T>A)
c.2082-37T>A (n.2082-37T>A)
n.4570-37T>A
n.5226-37T>A
n.5686-37T>A
 gnomAD v4
7g.148807753_148807845delCA2685464197EZH2n.4096-129_4096-37del
c.*1258-129_*1258-37del (n.*1258-129_*1258-37del)
c.*1092-129_*1092-37del (n.*1092-129_*1092-37del)
n.3915-129_3915-37del
n.4183-129_4183-37del
n.2512-129_2512-37del
n.2574-129_2574-37del
c.2196-129_2196-37del (n.2196-129_2196-37del)
c.2064-129_2064-37del (n.2064-129_2064-37del)
c.2181-129_2181-37del (n.2181-129_2181-37del)
c.2028-129_2028-37del (n.2028-129_2028-37del)
c.2154-129_2154-37del (n.2154-129_2154-37del)
c.*2186-129_*2186-37del (n.*2186-129_*2186-37del)
c.2205-129_2205-37del (n.2205-129_2205-37del)
c.2178-129_2178-37del (n.2178-129_2178-37del)
c.2052-129_2052-37del (n.2052-129_2052-37del)
c.2220-129_2220-37del (n.2220-129_2220-37del)
c.2193-129_2193-37del (n.2193-129_2193-37del)
c.2172-129_2172-37del (n.2172-129_2172-37del)
c.2169-129_2169-37del (n.2169-129_2169-37del)
c.2130-129_2130-37del (n.2130-129_2130-37del)
c.2103-129_2103-37del (n.2103-129_2103-37del)
c.2097-129_2097-37del (n.2097-129_2097-37del)
c.2094-129_2094-37del (n.2094-129_2094-37del)
c.2088-129_2088-37del (n.2088-129_2088-37del)
c.2079-129_2079-37del (n.2079-129_2079-37del)
c.2076-129_2076-37del (n.2076-129_2076-37del)
c.1962-129_1962-37del (n.1962-129_1962-37del)
c.1869-129_1869-37del (n.1869-129_1869-37del)
n.515+2668_515+2760del
n.722+2668_722+2760del
c.2157-129_2157-37del (n.2157-129_2157-37del)
c.1854-129_1854-37del (n.1854-129_1854-37del)
c.2082-129_2082-37del (n.2082-129_2082-37del)
n.4570-129_4570-37del
n.5226-129_5226-37del
n.5686-129_5686-37del
 gnomAD v4
7g.148807744C>ACA4547667EZH2n.4096-38G>T
c.*1258-38G>T (n.*1258-38G>T)
c.*1092-38G>T (n.*1092-38G>T)
n.3915-38G>T
n.4183-38G>T
n.2512-38G>T
n.2574-38G>T
c.2196-38G>T (n.2196-38G>T)
c.2064-38G>T (n.2064-38G>T)
c.2181-38G>T (n.2181-38G>T)
c.2028-38G>T (n.2028-38G>T)
c.2154-38G>T (n.2154-38G>T)
c.*2186-38G>T (n.*2186-38G>T)
c.2205-38G>T (n.2205-38G>T)
c.2178-38G>T (n.2178-38G>T)
c.2052-38G>T (n.2052-38G>T)
c.2220-38G>T (n.2220-38G>T)
c.2193-38G>T (n.2193-38G>T)
c.2172-38G>T (n.2172-38G>T)
c.2169-38G>T (n.2169-38G>T)
c.2130-38G>T (n.2130-38G>T)
c.2103-38G>T (n.2103-38G>T)
c.2097-38G>T (n.2097-38G>T)
c.2094-38G>T (n.2094-38G>T)
c.2088-38G>T (n.2088-38G>T)
c.2079-38G>T (n.2079-38G>T)
c.2076-38G>T (n.2076-38G>T)
c.1962-38G>T (n.1962-38G>T)
c.1869-38G>T (n.1869-38G>T)
n.515+2659C>A
n.722+2659C>A
c.2157-38G>T (n.2157-38G>T)
c.1854-38G>T (n.1854-38G>T)
c.2082-38G>T (n.2082-38G>T)
n.4570-38G>T
n.5226-38G>T
n.5686-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807744C=CA1751419372EZH2n.4096-38G=
c.*1258-38G= (n.*1258-38G=)
c.*1092-38G= (n.*1092-38G=)
n.3915-38G=
n.4183-38G=
n.2512-38G=
n.2574-38G=
c.2196-38G= (n.2196-38G=)
c.2064-38G= (n.2064-38G=)
c.2181-38G= (n.2181-38G=)
c.2028-38G= (n.2028-38G=)
c.2154-38G= (n.2154-38G=)
c.*2186-38G= (n.*2186-38G=)
c.2205-38G= (n.2205-38G=)
c.2178-38G= (n.2178-38G=)
c.2052-38G= (n.2052-38G=)
c.2220-38G= (n.2220-38G=)
c.2193-38G= (n.2193-38G=)
c.2172-38G= (n.2172-38G=)
c.2169-38G= (n.2169-38G=)
c.2130-38G= (n.2130-38G=)
c.2103-38G= (n.2103-38G=)
c.2097-38G= (n.2097-38G=)
c.2094-38G= (n.2094-38G=)
c.2088-38G= (n.2088-38G=)
c.2079-38G= (n.2079-38G=)
c.2076-38G= (n.2076-38G=)
c.1962-38G= (n.1962-38G=)
c.1869-38G= (n.1869-38G=)
n.515+2659C=
n.722+2659C=
c.2157-38G= (n.2157-38G=)
c.1854-38G= (n.1854-38G=)
c.2082-38G= (n.2082-38G=)
n.4570-38G=
n.5226-38G=
n.5686-38G=
7g.148807744C>TCA2685464201EZH2n.4096-38G>A
c.*1258-38G>A (n.*1258-38G>A)
c.*1092-38G>A (n.*1092-38G>A)
n.3915-38G>A
n.4183-38G>A
n.2512-38G>A
n.2574-38G>A
c.2196-38G>A (n.2196-38G>A)
c.2064-38G>A (n.2064-38G>A)
c.2181-38G>A (n.2181-38G>A)
c.2028-38G>A (n.2028-38G>A)
c.2154-38G>A (n.2154-38G>A)
c.*2186-38G>A (n.*2186-38G>A)
c.2205-38G>A (n.2205-38G>A)
c.2178-38G>A (n.2178-38G>A)
c.2052-38G>A (n.2052-38G>A)
c.2220-38G>A (n.2220-38G>A)
c.2193-38G>A (n.2193-38G>A)
c.2172-38G>A (n.2172-38G>A)
c.2169-38G>A (n.2169-38G>A)
c.2130-38G>A (n.2130-38G>A)
c.2103-38G>A (n.2103-38G>A)
c.2097-38G>A (n.2097-38G>A)
c.2094-38G>A (n.2094-38G>A)
c.2088-38G>A (n.2088-38G>A)
c.2079-38G>A (n.2079-38G>A)
c.2076-38G>A (n.2076-38G>A)
c.1962-38G>A (n.1962-38G>A)
c.1869-38G>A (n.1869-38G>A)
n.515+2659C>T
n.722+2659C>T
c.2157-38G>A (n.2157-38G>A)
c.1854-38G>A (n.1854-38G>A)
c.2082-38G>A (n.2082-38G>A)
n.4570-38G>A
n.5226-38G>A
n.5686-38G>A
 gnomAD v4
7g.148807746delCA2685464200EZH2n.4096-38del
c.*1258-38del (n.*1258-38del)
c.*1092-38del (n.*1092-38del)
n.3915-38del
n.4183-38del
n.2512-38del
n.2574-38del
c.2196-38del (n.2196-38del)
c.2064-38del (n.2064-38del)
c.2181-38del (n.2181-38del)
c.2028-38del (n.2028-38del)
c.2154-38del (n.2154-38del)
c.*2186-38del (n.*2186-38del)
c.2205-38del (n.2205-38del)
c.2178-38del (n.2178-38del)
c.2052-38del (n.2052-38del)
c.2220-38del (n.2220-38del)
c.2193-38del (n.2193-38del)
c.2172-38del (n.2172-38del)
c.2169-38del (n.2169-38del)
c.2130-38del (n.2130-38del)
c.2103-38del (n.2103-38del)
c.2097-38del (n.2097-38del)
c.2094-38del (n.2094-38del)
c.2088-38del (n.2088-38del)
c.2079-38del (n.2079-38del)
c.2076-38del (n.2076-38del)
c.1962-38del (n.1962-38del)
c.1869-38del (n.1869-38del)
n.515+2661del
n.722+2661del
c.2157-38del (n.2157-38del)
c.1854-38del (n.1854-38del)
c.2082-38del (n.2082-38del)
n.4570-38del
n.5226-38del
n.5686-38del
 gnomAD v4
7g.148807745C>ACA2685464202EZH2n.4096-39G>T
c.*1258-39G>T (n.*1258-39G>T)
c.*1092-39G>T (n.*1092-39G>T)
n.3915-39G>T
n.4183-39G>T
n.2512-39G>T
n.2574-39G>T
c.2196-39G>T (n.2196-39G>T)
c.2064-39G>T (n.2064-39G>T)
c.2181-39G>T (n.2181-39G>T)
c.2028-39G>T (n.2028-39G>T)
c.2154-39G>T (n.2154-39G>T)
c.*2186-39G>T (n.*2186-39G>T)
c.2205-39G>T (n.2205-39G>T)
c.2178-39G>T (n.2178-39G>T)
c.2052-39G>T (n.2052-39G>T)
c.2220-39G>T (n.2220-39G>T)
c.2193-39G>T (n.2193-39G>T)
c.2172-39G>T (n.2172-39G>T)
c.2169-39G>T (n.2169-39G>T)
c.2130-39G>T (n.2130-39G>T)
c.2103-39G>T (n.2103-39G>T)
c.2097-39G>T (n.2097-39G>T)
c.2094-39G>T (n.2094-39G>T)
c.2088-39G>T (n.2088-39G>T)
c.2079-39G>T (n.2079-39G>T)
c.2076-39G>T (n.2076-39G>T)
c.1962-39G>T (n.1962-39G>T)
c.1869-39G>T (n.1869-39G>T)
n.515+2660C>A
n.722+2660C>A
c.2157-39G>T (n.2157-39G>T)
c.1854-39G>T (n.1854-39G>T)
c.2082-39G>T (n.2082-39G>T)
n.4570-39G>T
n.5226-39G>T
n.5686-39G>T
 gnomAD v4
7g.148807745C>TCA2685464203EZH2n.4096-39G>A
c.*1258-39G>A (n.*1258-39G>A)
c.*1092-39G>A (n.*1092-39G>A)
n.3915-39G>A
n.4183-39G>A
n.2512-39G>A
n.2574-39G>A
c.2196-39G>A (n.2196-39G>A)
c.2064-39G>A (n.2064-39G>A)
c.2181-39G>A (n.2181-39G>A)
c.2028-39G>A (n.2028-39G>A)
c.2154-39G>A (n.2154-39G>A)
c.*2186-39G>A (n.*2186-39G>A)
c.2205-39G>A (n.2205-39G>A)
c.2178-39G>A (n.2178-39G>A)
c.2052-39G>A (n.2052-39G>A)
c.2220-39G>A (n.2220-39G>A)
c.2193-39G>A (n.2193-39G>A)
c.2172-39G>A (n.2172-39G>A)
c.2169-39G>A (n.2169-39G>A)
c.2130-39G>A (n.2130-39G>A)
c.2103-39G>A (n.2103-39G>A)
c.2097-39G>A (n.2097-39G>A)
c.2094-39G>A (n.2094-39G>A)
c.2088-39G>A (n.2088-39G>A)
c.2079-39G>A (n.2079-39G>A)
c.2076-39G>A (n.2076-39G>A)
c.1962-39G>A (n.1962-39G>A)
c.1869-39G>A (n.1869-39G>A)
n.515+2660C>T
n.722+2660C>T
c.2157-39G>A (n.2157-39G>A)
c.1854-39G>A (n.1854-39G>A)
c.2082-39G>A (n.2082-39G>A)
n.4570-39G>A
n.5226-39G>A
n.5686-39G>A
 gnomAD v4
7g.148807746C>ACA2579156959EZH2n.4096-40G>T
c.*1258-40G>T (n.*1258-40G>T)
c.*1092-40G>T (n.*1092-40G>T)
n.3915-40G>T
n.4183-40G>T
n.2512-40G>T
n.2574-40G>T
c.2196-40G>T (n.2196-40G>T)
c.2064-40G>T (n.2064-40G>T)
c.2181-40G>T (n.2181-40G>T)
c.2028-40G>T (n.2028-40G>T)
c.2154-40G>T (n.2154-40G>T)
c.*2186-40G>T (n.*2186-40G>T)
c.2205-40G>T (n.2205-40G>T)
c.2178-40G>T (n.2178-40G>T)
c.2052-40G>T (n.2052-40G>T)
c.2220-40G>T (n.2220-40G>T)
c.2193-40G>T (n.2193-40G>T)
c.2172-40G>T (n.2172-40G>T)
c.2169-40G>T (n.2169-40G>T)
c.2130-40G>T (n.2130-40G>T)
c.2103-40G>T (n.2103-40G>T)
c.2097-40G>T (n.2097-40G>T)
c.2094-40G>T (n.2094-40G>T)
c.2088-40G>T (n.2088-40G>T)
c.2079-40G>T (n.2079-40G>T)
c.2076-40G>T (n.2076-40G>T)
c.1962-40G>T (n.1962-40G>T)
c.1869-40G>T (n.1869-40G>T)
n.515+2661C>A
n.722+2661C>A
c.2157-40G>T (n.2157-40G>T)
c.1854-40G>T (n.1854-40G>T)
c.2082-40G>T (n.2082-40G>T)
n.4570-40G>T
n.5226-40G>T
n.5686-40G>T
 gnomAD v4
7g.148807746C>TCA2685464204EZH2n.4096-40G>A
c.*1258-40G>A (n.*1258-40G>A)
c.*1092-40G>A (n.*1092-40G>A)
n.3915-40G>A
n.4183-40G>A
n.2512-40G>A
n.2574-40G>A
c.2196-40G>A (n.2196-40G>A)
c.2064-40G>A (n.2064-40G>A)
c.2181-40G>A (n.2181-40G>A)
c.2028-40G>A (n.2028-40G>A)
c.2154-40G>A (n.2154-40G>A)
c.*2186-40G>A (n.*2186-40G>A)
c.2205-40G>A (n.2205-40G>A)
c.2178-40G>A (n.2178-40G>A)
c.2052-40G>A (n.2052-40G>A)
c.2220-40G>A (n.2220-40G>A)
c.2193-40G>A (n.2193-40G>A)
c.2172-40G>A (n.2172-40G>A)
c.2169-40G>A (n.2169-40G>A)
c.2130-40G>A (n.2130-40G>A)
c.2103-40G>A (n.2103-40G>A)
c.2097-40G>A (n.2097-40G>A)
c.2094-40G>A (n.2094-40G>A)
c.2088-40G>A (n.2088-40G>A)
c.2079-40G>A (n.2079-40G>A)
c.2076-40G>A (n.2076-40G>A)
c.1962-40G>A (n.1962-40G>A)
c.1869-40G>A (n.1869-40G>A)
n.515+2661C>T
n.722+2661C>T
c.2157-40G>A (n.2157-40G>A)
c.1854-40G>A (n.1854-40G>A)
c.2082-40G>A (n.2082-40G>A)
n.4570-40G>A
n.5226-40G>A
n.5686-40G>A
 gnomAD v4
7g.148807747A=CA1751419373EZH2n.4096-41T=
c.*1258-41T= (n.*1258-41T=)
c.*1092-41T= (n.*1092-41T=)
n.3915-41T=
n.4183-41T=
n.2512-41T=
n.2574-41T=
c.2196-41T= (n.2196-41T=)
c.2064-41T= (n.2064-41T=)
c.2181-41T= (n.2181-41T=)
c.2028-41T= (n.2028-41T=)
c.2154-41T= (n.2154-41T=)
c.*2186-41T= (n.*2186-41T=)
c.2205-41T= (n.2205-41T=)
c.2178-41T= (n.2178-41T=)
c.2052-41T= (n.2052-41T=)
c.2220-41T= (n.2220-41T=)
c.2193-41T= (n.2193-41T=)
c.2172-41T= (n.2172-41T=)
c.2169-41T= (n.2169-41T=)
c.2130-41T= (n.2130-41T=)
c.2103-41T= (n.2103-41T=)
c.2097-41T= (n.2097-41T=)
c.2094-41T= (n.2094-41T=)
c.2088-41T= (n.2088-41T=)
c.2079-41T= (n.2079-41T=)
c.2076-41T= (n.2076-41T=)
c.1962-41T= (n.1962-41T=)
c.1869-41T= (n.1869-41T=)
n.515+2662A=
n.722+2662A=
c.2157-41T= (n.2157-41T=)
c.1854-41T= (n.1854-41T=)
c.2082-41T= (n.2082-41T=)
n.4570-41T=
n.5226-41T=
n.5686-41T=
7g.148807747A>CCA1751419374EZH2n.4096-41T>G
c.*1258-41T>G (n.*1258-41T>G)
c.*1092-41T>G (n.*1092-41T>G)
n.3915-41T>G
n.4183-41T>G
n.2512-41T>G
n.2574-41T>G
c.2196-41T>G (n.2196-41T>G)
c.2064-41T>G (n.2064-41T>G)
c.2181-41T>G (n.2181-41T>G)
c.2028-41T>G (n.2028-41T>G)
c.2154-41T>G (n.2154-41T>G)
c.*2186-41T>G (n.*2186-41T>G)
c.2205-41T>G (n.2205-41T>G)
c.2178-41T>G (n.2178-41T>G)
c.2052-41T>G (n.2052-41T>G)
c.2220-41T>G (n.2220-41T>G)
c.2193-41T>G (n.2193-41T>G)
c.2172-41T>G (n.2172-41T>G)
c.2169-41T>G (n.2169-41T>G)
c.2130-41T>G (n.2130-41T>G)
c.2103-41T>G (n.2103-41T>G)
c.2097-41T>G (n.2097-41T>G)
c.2094-41T>G (n.2094-41T>G)
c.2088-41T>G (n.2088-41T>G)
c.2079-41T>G (n.2079-41T>G)
c.2076-41T>G (n.2076-41T>G)
c.1962-41T>G (n.1962-41T>G)
c.1869-41T>G (n.1869-41T>G)
n.515+2662A>C
n.722+2662A>C
c.2157-41T>G (n.2157-41T>G)
c.1854-41T>G (n.1854-41T>G)
c.2082-41T>G (n.2082-41T>G)
n.4570-41T>G
n.5226-41T>G
n.5686-41T>G
 dbSNP
7g.148807748T>CCA2579156961EZH2n.4096-42A>G
c.*1258-42A>G (n.*1258-42A>G)
c.*1092-42A>G (n.*1092-42A>G)
n.3915-42A>G
n.4183-42A>G
n.2512-42A>G
n.2574-42A>G
c.2196-42A>G (n.2196-42A>G)
c.2064-42A>G (n.2064-42A>G)
c.2181-42A>G (n.2181-42A>G)
c.2028-42A>G (n.2028-42A>G)
c.2154-42A>G (n.2154-42A>G)
c.*2186-42A>G (n.*2186-42A>G)
c.2205-42A>G (n.2205-42A>G)
c.2178-42A>G (n.2178-42A>G)
c.2052-42A>G (n.2052-42A>G)
c.2220-42A>G (n.2220-42A>G)
c.2193-42A>G (n.2193-42A>G)
c.2172-42A>G (n.2172-42A>G)
c.2169-42A>G (n.2169-42A>G)
c.2130-42A>G (n.2130-42A>G)
c.2103-42A>G (n.2103-42A>G)
c.2097-42A>G (n.2097-42A>G)
c.2094-42A>G (n.2094-42A>G)
c.2088-42A>G (n.2088-42A>G)
c.2079-42A>G (n.2079-42A>G)
c.2076-42A>G (n.2076-42A>G)
c.1962-42A>G (n.1962-42A>G)
c.1869-42A>G (n.1869-42A>G)
n.515+2663T>C
n.722+2663T>C
c.2157-42A>G (n.2157-42A>G)
c.1854-42A>G (n.1854-42A>G)
c.2082-42A>G (n.2082-42A>G)
n.4570-42A>G
n.5226-42A>G
n.5686-42A>G
 gnomAD v4
7g.148807748T>GCA578646456EZH2n.4096-42A>C
c.*1258-42A>C (n.*1258-42A>C)
c.*1092-42A>C (n.*1092-42A>C)
n.3915-42A>C
n.4183-42A>C
n.2512-42A>C
n.2574-42A>C
c.2196-42A>C (n.2196-42A>C)
c.2064-42A>C (n.2064-42A>C)
c.2181-42A>C (n.2181-42A>C)
c.2028-42A>C (n.2028-42A>C)
c.2154-42A>C (n.2154-42A>C)
c.*2186-42A>C (n.*2186-42A>C)
c.2205-42A>C (n.2205-42A>C)
c.2178-42A>C (n.2178-42A>C)
c.2052-42A>C (n.2052-42A>C)
c.2220-42A>C (n.2220-42A>C)
c.2193-42A>C (n.2193-42A>C)
c.2172-42A>C (n.2172-42A>C)
c.2169-42A>C (n.2169-42A>C)
c.2130-42A>C (n.2130-42A>C)
c.2103-42A>C (n.2103-42A>C)
c.2097-42A>C (n.2097-42A>C)
c.2094-42A>C (n.2094-42A>C)
c.2088-42A>C (n.2088-42A>C)
c.2079-42A>C (n.2079-42A>C)
c.2076-42A>C (n.2076-42A>C)
c.1962-42A>C (n.1962-42A>C)
c.1869-42A>C (n.1869-42A>C)
n.515+2663T>G
n.722+2663T>G
c.2157-42A>C (n.2157-42A>C)
c.1854-42A>C (n.1854-42A>C)
c.2082-42A>C (n.2082-42A>C)
n.4570-42A>C
n.5226-42A>C
n.5686-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807748T=CA1751419376EZH2n.4096-42A=
c.*1258-42A= (n.*1258-42A=)
c.*1092-42A= (n.*1092-42A=)
n.3915-42A=
n.4183-42A=
n.2512-42A=
n.2574-42A=
c.2196-42A= (n.2196-42A=)
c.2064-42A= (n.2064-42A=)
c.2181-42A= (n.2181-42A=)
c.2028-42A= (n.2028-42A=)
c.2154-42A= (n.2154-42A=)
c.*2186-42A= (n.*2186-42A=)
c.2205-42A= (n.2205-42A=)
c.2178-42A= (n.2178-42A=)
c.2052-42A= (n.2052-42A=)
c.2220-42A= (n.2220-42A=)
c.2193-42A= (n.2193-42A=)
c.2172-42A= (n.2172-42A=)
c.2169-42A= (n.2169-42A=)
c.2130-42A= (n.2130-42A=)
c.2103-42A= (n.2103-42A=)
c.2097-42A= (n.2097-42A=)
c.2094-42A= (n.2094-42A=)
c.2088-42A= (n.2088-42A=)
c.2079-42A= (n.2079-42A=)
c.2076-42A= (n.2076-42A=)
c.1962-42A= (n.1962-42A=)
c.1869-42A= (n.1869-42A=)
n.515+2663T=
n.722+2663T=
c.2157-42A= (n.2157-42A=)
c.1854-42A= (n.1854-42A=)
c.2082-42A= (n.2082-42A=)
n.4570-42A=
n.5226-42A=
n.5686-42A=
7g.148807749_148807757dupCA2579156960EZH2n.4096-50_4096-42dup
c.*1258-50_*1258-42dup (n.*1258-50_*1258-42dup)
c.*1092-50_*1092-42dup (n.*1092-50_*1092-42dup)
n.3915-50_3915-42dup
n.4183-50_4183-42dup
n.2512-50_2512-42dup
n.2574-50_2574-42dup
c.2196-50_2196-42dup (n.2196-50_2196-42dup)
c.2064-50_2064-42dup (n.2064-50_2064-42dup)
c.2181-50_2181-42dup (n.2181-50_2181-42dup)
c.2028-50_2028-42dup (n.2028-50_2028-42dup)
c.2154-50_2154-42dup (n.2154-50_2154-42dup)
c.*2186-50_*2186-42dup (n.*2186-50_*2186-42dup)
c.2205-50_2205-42dup (n.2205-50_2205-42dup)
c.2178-50_2178-42dup (n.2178-50_2178-42dup)
c.2052-50_2052-42dup (n.2052-50_2052-42dup)
c.2220-50_2220-42dup (n.2220-50_2220-42dup)
c.2193-50_2193-42dup (n.2193-50_2193-42dup)
c.2172-50_2172-42dup (n.2172-50_2172-42dup)
c.2169-50_2169-42dup (n.2169-50_2169-42dup)
c.2130-50_2130-42dup (n.2130-50_2130-42dup)
c.2103-50_2103-42dup (n.2103-50_2103-42dup)
c.2097-50_2097-42dup (n.2097-50_2097-42dup)
c.2094-50_2094-42dup (n.2094-50_2094-42dup)
c.2088-50_2088-42dup (n.2088-50_2088-42dup)
c.2079-50_2079-42dup (n.2079-50_2079-42dup)
c.2076-50_2076-42dup (n.2076-50_2076-42dup)
c.1962-50_1962-42dup (n.1962-50_1962-42dup)
c.1869-50_1869-42dup (n.1869-50_1869-42dup)
n.515+2664_515+2672dup
n.722+2664_722+2672dup
c.2157-50_2157-42dup (n.2157-50_2157-42dup)
c.1854-50_1854-42dup (n.1854-50_1854-42dup)
c.2082-50_2082-42dup (n.2082-50_2082-42dup)
n.4570-50_4570-42dup
n.5226-50_5226-42dup
n.5686-50_5686-42dup
7g.148807749C>ACA2685464205EZH2n.4096-43G>T
c.*1258-43G>T (n.*1258-43G>T)
c.*1092-43G>T (n.*1092-43G>T)
n.3915-43G>T
n.4183-43G>T
n.2512-43G>T
n.2574-43G>T
c.2196-43G>T (n.2196-43G>T)
c.2064-43G>T (n.2064-43G>T)
c.2181-43G>T (n.2181-43G>T)
c.2028-43G>T (n.2028-43G>T)
c.2154-43G>T (n.2154-43G>T)
c.*2186-43G>T (n.*2186-43G>T)
c.2205-43G>T (n.2205-43G>T)
c.2178-43G>T (n.2178-43G>T)
c.2052-43G>T (n.2052-43G>T)
c.2220-43G>T (n.2220-43G>T)
c.2193-43G>T (n.2193-43G>T)
c.2172-43G>T (n.2172-43G>T)
c.2169-43G>T (n.2169-43G>T)
c.2130-43G>T (n.2130-43G>T)
c.2103-43G>T (n.2103-43G>T)
c.2097-43G>T (n.2097-43G>T)
c.2094-43G>T (n.2094-43G>T)
c.2088-43G>T (n.2088-43G>T)
c.2079-43G>T (n.2079-43G>T)
c.2076-43G>T (n.2076-43G>T)
c.1962-43G>T (n.1962-43G>T)
c.1869-43G>T (n.1869-43G>T)
n.515+2664C>A
n.722+2664C>A
c.2157-43G>T (n.2157-43G>T)
c.1854-43G>T (n.1854-43G>T)
c.2082-43G>T (n.2082-43G>T)
n.4570-43G>T
n.5226-43G>T
n.5686-43G>T
 gnomAD v4
7g.148807749C=CA1751419377EZH2n.4096-43G=
c.*1258-43G= (n.*1258-43G=)
c.*1092-43G= (n.*1092-43G=)
n.3915-43G=
n.4183-43G=
n.2512-43G=
n.2574-43G=
c.2196-43G= (n.2196-43G=)
c.2064-43G= (n.2064-43G=)
c.2181-43G= (n.2181-43G=)
c.2028-43G= (n.2028-43G=)
c.2154-43G= (n.2154-43G=)
c.*2186-43G= (n.*2186-43G=)
c.2205-43G= (n.2205-43G=)
c.2178-43G= (n.2178-43G=)
c.2052-43G= (n.2052-43G=)
c.2220-43G= (n.2220-43G=)
c.2193-43G= (n.2193-43G=)
c.2172-43G= (n.2172-43G=)
c.2169-43G= (n.2169-43G=)
c.2130-43G= (n.2130-43G=)
c.2103-43G= (n.2103-43G=)
c.2097-43G= (n.2097-43G=)
c.2094-43G= (n.2094-43G=)
c.2088-43G= (n.2088-43G=)
c.2079-43G= (n.2079-43G=)
c.2076-43G= (n.2076-43G=)
c.1962-43G= (n.1962-43G=)
c.1869-43G= (n.1869-43G=)
n.515+2664C=
n.722+2664C=
c.2157-43G= (n.2157-43G=)
c.1854-43G= (n.1854-43G=)
c.2082-43G= (n.2082-43G=)
n.4570-43G=
n.5226-43G=
n.5686-43G=
7g.148807749C>TCA578646458EZH2n.4096-43G>A
c.*1258-43G>A (n.*1258-43G>A)
c.*1092-43G>A (n.*1092-43G>A)
n.3915-43G>A
n.4183-43G>A
n.2512-43G>A
n.2574-43G>A
c.2196-43G>A (n.2196-43G>A)
c.2064-43G>A (n.2064-43G>A)
c.2181-43G>A (n.2181-43G>A)
c.2028-43G>A (n.2028-43G>A)
c.2154-43G>A (n.2154-43G>A)
c.*2186-43G>A (n.*2186-43G>A)
c.2205-43G>A (n.2205-43G>A)
c.2178-43G>A (n.2178-43G>A)
c.2052-43G>A (n.2052-43G>A)
c.2220-43G>A (n.2220-43G>A)
c.2193-43G>A (n.2193-43G>A)
c.2172-43G>A (n.2172-43G>A)
c.2169-43G>A (n.2169-43G>A)
c.2130-43G>A (n.2130-43G>A)
c.2103-43G>A (n.2103-43G>A)
c.2097-43G>A (n.2097-43G>A)
c.2094-43G>A (n.2094-43G>A)
c.2088-43G>A (n.2088-43G>A)
c.2079-43G>A (n.2079-43G>A)
c.2076-43G>A (n.2076-43G>A)
c.1962-43G>A (n.1962-43G>A)
c.1869-43G>A (n.1869-43G>A)
n.515+2664C>T
n.722+2664C>T
c.2157-43G>A (n.2157-43G>A)
c.1854-43G>A (n.1854-43G>A)
c.2082-43G>A (n.2082-43G>A)
n.4570-43G>A
n.5226-43G>A
n.5686-43G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.148807750C>ACA2685464206EZH2n.4096-44G>T
c.*1258-44G>T (n.*1258-44G>T)
c.*1092-44G>T (n.*1092-44G>T)
n.3915-44G>T
n.4183-44G>T
n.2512-44G>T
n.2574-44G>T
c.2196-44G>T (n.2196-44G>T)
c.2064-44G>T (n.2064-44G>T)
c.2181-44G>T (n.2181-44G>T)
c.2028-44G>T (n.2028-44G>T)
c.2154-44G>T (n.2154-44G>T)
c.*2186-44G>T (n.*2186-44G>T)
c.2205-44G>T (n.2205-44G>T)
c.2178-44G>T (n.2178-44G>T)
c.2052-44G>T (n.2052-44G>T)
c.2220-44G>T (n.2220-44G>T)
c.2193-44G>T (n.2193-44G>T)
c.2172-44G>T (n.2172-44G>T)
c.2169-44G>T (n.2169-44G>T)
c.2130-44G>T (n.2130-44G>T)
c.2103-44G>T (n.2103-44G>T)
c.2097-44G>T (n.2097-44G>T)
c.2094-44G>T (n.2094-44G>T)
c.2088-44G>T (n.2088-44G>T)
c.2079-44G>T (n.2079-44G>T)
c.2076-44G>T (n.2076-44G>T)
c.1962-44G>T (n.1962-44G>T)
c.1869-44G>T (n.1869-44G>T)
n.515+2665C>A
n.722+2665C>A
c.2157-44G>T (n.2157-44G>T)
c.1854-44G>T (n.1854-44G>T)
c.2082-44G>T (n.2082-44G>T)
n.4570-44G>T
n.5226-44G>T
n.5686-44G>T
 gnomAD v4
7g.148807750C=CA1751419378EZH2n.4096-44G=
c.*1258-44G= (n.*1258-44G=)
c.*1092-44G= (n.*1092-44G=)
n.3915-44G=
n.4183-44G=
n.2512-44G=
n.2574-44G=
c.2196-44G= (n.2196-44G=)
c.2064-44G= (n.2064-44G=)
c.2181-44G= (n.2181-44G=)
c.2028-44G= (n.2028-44G=)
c.2154-44G= (n.2154-44G=)
c.*2186-44G= (n.*2186-44G=)
c.2205-44G= (n.2205-44G=)
c.2178-44G= (n.2178-44G=)
c.2052-44G= (n.2052-44G=)
c.2220-44G= (n.2220-44G=)
c.2193-44G= (n.2193-44G=)
c.2172-44G= (n.2172-44G=)
c.2169-44G= (n.2169-44G=)
c.2130-44G= (n.2130-44G=)
c.2103-44G= (n.2103-44G=)
c.2097-44G= (n.2097-44G=)
c.2094-44G= (n.2094-44G=)
c.2088-44G= (n.2088-44G=)
c.2079-44G= (n.2079-44G=)
c.2076-44G= (n.2076-44G=)
c.1962-44G= (n.1962-44G=)
c.1869-44G= (n.1869-44G=)
n.515+2665C=
n.722+2665C=
c.2157-44G= (n.2157-44G=)
c.1854-44G= (n.1854-44G=)
c.2082-44G= (n.2082-44G=)
n.4570-44G=
n.5226-44G=
n.5686-44G=
7g.148807750C>GCA2685464207EZH2n.4096-44G>C
c.*1258-44G>C (n.*1258-44G>C)
c.*1092-44G>C (n.*1092-44G>C)
n.3915-44G>C
n.4183-44G>C
n.2512-44G>C
n.2574-44G>C
c.2196-44G>C (n.2196-44G>C)
c.2064-44G>C (n.2064-44G>C)
c.2181-44G>C (n.2181-44G>C)
c.2028-44G>C (n.2028-44G>C)
c.2154-44G>C (n.2154-44G>C)
c.*2186-44G>C (n.*2186-44G>C)
c.2205-44G>C (n.2205-44G>C)
c.2178-44G>C (n.2178-44G>C)
c.2052-44G>C (n.2052-44G>C)
c.2220-44G>C (n.2220-44G>C)
c.2193-44G>C (n.2193-44G>C)
c.2172-44G>C (n.2172-44G>C)
c.2169-44G>C (n.2169-44G>C)
c.2130-44G>C (n.2130-44G>C)
c.2103-44G>C (n.2103-44G>C)
c.2097-44G>C (n.2097-44G>C)
c.2094-44G>C (n.2094-44G>C)
c.2088-44G>C (n.2088-44G>C)
c.2079-44G>C (n.2079-44G>C)
c.2076-44G>C (n.2076-44G>C)
c.1962-44G>C (n.1962-44G>C)
c.1869-44G>C (n.1869-44G>C)
n.515+2665C>G
n.722+2665C>G
c.2157-44G>C (n.2157-44G>C)
c.1854-44G>C (n.1854-44G>C)
c.2082-44G>C (n.2082-44G>C)
n.4570-44G>C
n.5226-44G>C
n.5686-44G>C
 gnomAD v4
7g.148807750C>TCA4547668EZH2n.4096-44G>A
c.*1258-44G>A (n.*1258-44G>A)
c.*1092-44G>A (n.*1092-44G>A)
n.3915-44G>A
n.4183-44G>A
n.2512-44G>A
n.2574-44G>A
c.2196-44G>A (n.2196-44G>A)
c.2064-44G>A (n.2064-44G>A)
c.2181-44G>A (n.2181-44G>A)
c.2028-44G>A (n.2028-44G>A)
c.2154-44G>A (n.2154-44G>A)
c.*2186-44G>A (n.*2186-44G>A)
c.2205-44G>A (n.2205-44G>A)
c.2178-44G>A (n.2178-44G>A)
c.2052-44G>A (n.2052-44G>A)
c.2220-44G>A (n.2220-44G>A)
c.2193-44G>A (n.2193-44G>A)
c.2172-44G>A (n.2172-44G>A)
c.2169-44G>A (n.2169-44G>A)
c.2130-44G>A (n.2130-44G>A)
c.2103-44G>A (n.2103-44G>A)
c.2097-44G>A (n.2097-44G>A)
c.2094-44G>A (n.2094-44G>A)
c.2088-44G>A (n.2088-44G>A)
c.2079-44G>A (n.2079-44G>A)
c.2076-44G>A (n.2076-44G>A)
c.1962-44G>A (n.1962-44G>A)
c.1869-44G>A (n.1869-44G>A)
n.515+2665C>T
n.722+2665C>T
c.2157-44G>A (n.2157-44G>A)
c.1854-44G>A (n.1854-44G>A)
c.2082-44G>A (n.2082-44G>A)
n.4570-44G>A
n.5226-44G>A
n.5686-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807752A>GCA2685464209EZH2n.4096-46T>C
c.*1258-46T>C (n.*1258-46T>C)
c.*1092-46T>C (n.*1092-46T>C)
n.3915-46T>C
n.4183-46T>C
n.2512-46T>C
n.2574-46T>C
c.2196-46T>C (n.2196-46T>C)
c.2064-46T>C (n.2064-46T>C)
c.2181-46T>C (n.2181-46T>C)
c.2028-46T>C (n.2028-46T>C)
c.2154-46T>C (n.2154-46T>C)
c.*2186-46T>C (n.*2186-46T>C)
c.2205-46T>C (n.2205-46T>C)
c.2178-46T>C (n.2178-46T>C)
c.2052-46T>C (n.2052-46T>C)
c.2220-46T>C (n.2220-46T>C)
c.2193-46T>C (n.2193-46T>C)
c.2172-46T>C (n.2172-46T>C)
c.2169-46T>C (n.2169-46T>C)
c.2130-46T>C (n.2130-46T>C)
c.2103-46T>C (n.2103-46T>C)
c.2097-46T>C (n.2097-46T>C)
c.2094-46T>C (n.2094-46T>C)
c.2088-46T>C (n.2088-46T>C)
c.2079-46T>C (n.2079-46T>C)
c.2076-46T>C (n.2076-46T>C)
c.1962-46T>C (n.1962-46T>C)
c.1869-46T>C (n.1869-46T>C)
n.515+2667A>G
n.722+2667A>G
c.2157-46T>C (n.2157-46T>C)
c.1854-46T>C (n.1854-46T>C)
c.2082-46T>C (n.2082-46T>C)
n.4570-46T>C
n.5226-46T>C
n.5686-46T>C
 gnomAD v4
7g.148807752_148807757delCA2685464208EZH2n.4096-51_4096-46del
c.*1258-51_*1258-46del (n.*1258-51_*1258-46del)
c.*1092-51_*1092-46del (n.*1092-51_*1092-46del)
n.3915-51_3915-46del
n.4183-51_4183-46del
n.2512-51_2512-46del
n.2574-51_2574-46del
c.2196-51_2196-46del (n.2196-51_2196-46del)
c.2064-51_2064-46del (n.2064-51_2064-46del)
c.2181-51_2181-46del (n.2181-51_2181-46del)
c.2028-51_2028-46del (n.2028-51_2028-46del)
c.2154-51_2154-46del (n.2154-51_2154-46del)
c.*2186-51_*2186-46del (n.*2186-51_*2186-46del)
c.2205-51_2205-46del (n.2205-51_2205-46del)
c.2178-51_2178-46del (n.2178-51_2178-46del)
c.2052-51_2052-46del (n.2052-51_2052-46del)
c.2220-51_2220-46del (n.2220-51_2220-46del)
c.2193-51_2193-46del (n.2193-51_2193-46del)
c.2172-51_2172-46del (n.2172-51_2172-46del)
c.2169-51_2169-46del (n.2169-51_2169-46del)
c.2130-51_2130-46del (n.2130-51_2130-46del)
c.2103-51_2103-46del (n.2103-51_2103-46del)
c.2097-51_2097-46del (n.2097-51_2097-46del)
c.2094-51_2094-46del (n.2094-51_2094-46del)
c.2088-51_2088-46del (n.2088-51_2088-46del)
c.2079-51_2079-46del (n.2079-51_2079-46del)
c.2076-51_2076-46del (n.2076-51_2076-46del)
c.1962-51_1962-46del (n.1962-51_1962-46del)
c.1869-51_1869-46del (n.1869-51_1869-46del)
n.515+2667_515+2672del
n.722+2667_722+2672del
c.2157-51_2157-46del (n.2157-51_2157-46del)
c.1854-51_1854-46del (n.1854-51_1854-46del)
c.2082-51_2082-46del (n.2082-51_2082-46del)
n.4570-51_4570-46del
n.5226-51_5226-46del
n.5686-51_5686-46del
 gnomAD v4
7g.148807753C>ACA2685464210EZH2n.4096-47G>T
c.*1258-47G>T (n.*1258-47G>T)
c.*1092-47G>T (n.*1092-47G>T)
n.3915-47G>T
n.4183-47G>T
n.2512-47G>T
n.2574-47G>T
c.2196-47G>T (n.2196-47G>T)
c.2064-47G>T (n.2064-47G>T)
c.2181-47G>T (n.2181-47G>T)
c.2028-47G>T (n.2028-47G>T)
c.2154-47G>T (n.2154-47G>T)
c.*2186-47G>T (n.*2186-47G>T)
c.2205-47G>T (n.2205-47G>T)
c.2178-47G>T (n.2178-47G>T)
c.2052-47G>T (n.2052-47G>T)
c.2220-47G>T (n.2220-47G>T)
c.2193-47G>T (n.2193-47G>T)
c.2172-47G>T (n.2172-47G>T)
c.2169-47G>T (n.2169-47G>T)
c.2130-47G>T (n.2130-47G>T)
c.2103-47G>T (n.2103-47G>T)
c.2097-47G>T (n.2097-47G>T)
c.2094-47G>T (n.2094-47G>T)
c.2088-47G>T (n.2088-47G>T)
c.2079-47G>T (n.2079-47G>T)
c.2076-47G>T (n.2076-47G>T)
c.1962-47G>T (n.1962-47G>T)
c.1869-47G>T (n.1869-47G>T)
n.515+2668C>A
n.722+2668C>A
c.2157-47G>T (n.2157-47G>T)
c.1854-47G>T (n.1854-47G>T)
c.2082-47G>T (n.2082-47G>T)
n.4570-47G>T
n.5226-47G>T
n.5686-47G>T
 gnomAD v4
7g.148807753C=CA1751419380EZH2n.4096-47G=
c.*1258-47G= (n.*1258-47G=)
c.*1092-47G= (n.*1092-47G=)
n.3915-47G=
n.4183-47G=
n.2512-47G=
n.2574-47G=
c.2196-47G= (n.2196-47G=)
c.2064-47G= (n.2064-47G=)
c.2181-47G= (n.2181-47G=)
c.2028-47G= (n.2028-47G=)
c.2154-47G= (n.2154-47G=)
c.*2186-47G= (n.*2186-47G=)
c.2205-47G= (n.2205-47G=)
c.2178-47G= (n.2178-47G=)
c.2052-47G= (n.2052-47G=)
c.2220-47G= (n.2220-47G=)
c.2193-47G= (n.2193-47G=)
c.2172-47G= (n.2172-47G=)
c.2169-47G= (n.2169-47G=)
c.2130-47G= (n.2130-47G=)
c.2103-47G= (n.2103-47G=)
c.2097-47G= (n.2097-47G=)
c.2094-47G= (n.2094-47G=)
c.2088-47G= (n.2088-47G=)
c.2079-47G= (n.2079-47G=)
c.2076-47G= (n.2076-47G=)
c.1962-47G= (n.1962-47G=)
c.1869-47G= (n.1869-47G=)
n.515+2668C=
n.722+2668C=
c.2157-47G= (n.2157-47G=)
c.1854-47G= (n.1854-47G=)
c.2082-47G= (n.2082-47G=)
n.4570-47G=
n.5226-47G=
n.5686-47G=
7g.148807753C>GCA578646461EZH2n.4096-47G>C
c.*1258-47G>C (n.*1258-47G>C)
c.*1092-47G>C (n.*1092-47G>C)
n.3915-47G>C
n.4183-47G>C
n.2512-47G>C
n.2574-47G>C
c.2196-47G>C (n.2196-47G>C)
c.2064-47G>C (n.2064-47G>C)
c.2181-47G>C (n.2181-47G>C)
c.2028-47G>C (n.2028-47G>C)
c.2154-47G>C (n.2154-47G>C)
c.*2186-47G>C (n.*2186-47G>C)
c.2205-47G>C (n.2205-47G>C)
c.2178-47G>C (n.2178-47G>C)
c.2052-47G>C (n.2052-47G>C)
c.2220-47G>C (n.2220-47G>C)
c.2193-47G>C (n.2193-47G>C)
c.2172-47G>C (n.2172-47G>C)
c.2169-47G>C (n.2169-47G>C)
c.2130-47G>C (n.2130-47G>C)
c.2103-47G>C (n.2103-47G>C)
c.2097-47G>C (n.2097-47G>C)
c.2094-47G>C (n.2094-47G>C)
c.2088-47G>C (n.2088-47G>C)
c.2079-47G>C (n.2079-47G>C)
c.2076-47G>C (n.2076-47G>C)
c.1962-47G>C (n.1962-47G>C)
c.1869-47G>C (n.1869-47G>C)
n.515+2668C>G
n.722+2668C>G
c.2157-47G>C (n.2157-47G>C)
c.1854-47G>C (n.1854-47G>C)
c.2082-47G>C (n.2082-47G>C)
n.4570-47G>C
n.5226-47G>C
n.5686-47G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.148807753C>TCA1751419381EZH2n.4096-47G>A
c.*1258-47G>A (n.*1258-47G>A)
c.*1092-47G>A (n.*1092-47G>A)
n.3915-47G>A
n.4183-47G>A
n.2512-47G>A
n.2574-47G>A
c.2196-47G>A (n.2196-47G>A)
c.2064-47G>A (n.2064-47G>A)
c.2181-47G>A (n.2181-47G>A)
c.2028-47G>A (n.2028-47G>A)
c.2154-47G>A (n.2154-47G>A)
c.*2186-47G>A (n.*2186-47G>A)
c.2205-47G>A (n.2205-47G>A)
c.2178-47G>A (n.2178-47G>A)
c.2052-47G>A (n.2052-47G>A)
c.2220-47G>A (n.2220-47G>A)
c.2193-47G>A (n.2193-47G>A)
c.2172-47G>A (n.2172-47G>A)
c.2169-47G>A (n.2169-47G>A)
c.2130-47G>A (n.2130-47G>A)
c.2103-47G>A (n.2103-47G>A)
c.2097-47G>A (n.2097-47G>A)
c.2094-47G>A (n.2094-47G>A)
c.2088-47G>A (n.2088-47G>A)
c.2079-47G>A (n.2079-47G>A)
c.2076-47G>A (n.2076-47G>A)
c.1962-47G>A (n.1962-47G>A)
c.1869-47G>A (n.1869-47G>A)
n.515+2668C>T
n.722+2668C>T
c.2157-47G>A (n.2157-47G>A)
c.1854-47G>A (n.1854-47G>A)
c.2082-47G>A (n.2082-47G>A)
n.4570-47G>A
n.5226-47G>A
n.5686-47G>A
 dbSNP
7g.148807753_148807754insCGACATCTCCTGGCTGTATCTGAAACAACAGGAAGGAGCA2685464214EZH2n.4096-48_4096-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG
c.*1258-48_*1258-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.*1258-48_*1258-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.*1092-48_*1092-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.*1092-48_*1092-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
n.3915-48_3915-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG
n.4183-48_4183-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG
n.2512-48_2512-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG
n.2574-48_2574-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG
c.2196-48_2196-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2196-48_2196-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2064-48_2064-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2064-48_2064-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2181-48_2181-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2181-48_2181-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2028-48_2028-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2028-48_2028-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2154-48_2154-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2154-48_2154-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.*2186-48_*2186-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.*2186-48_*2186-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2205-48_2205-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2205-48_2205-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2178-48_2178-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2178-48_2178-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2052-48_2052-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2052-48_2052-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2220-48_2220-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2220-48_2220-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2193-48_2193-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2193-48_2193-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2172-48_2172-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2172-48_2172-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2169-48_2169-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2169-48_2169-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2130-48_2130-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2130-48_2130-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2103-48_2103-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2103-48_2103-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2097-48_2097-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2097-48_2097-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2094-48_2094-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2094-48_2094-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2088-48_2088-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2088-48_2088-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2079-48_2079-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2079-48_2079-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2076-48_2076-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2076-48_2076-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.1962-48_1962-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.1962-48_1962-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.1869-48_1869-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.1869-48_1869-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
n.515+2668_515+2669insCGACATCTCCTGGCTGTATCTGAAACAACAGGAAGGAG
n.722+2668_722+2669insCGACATCTCCTGGCTGTATCTGAAACAACAGGAAGGAG
c.2157-48_2157-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2157-48_2157-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.1854-48_1854-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.1854-48_1854-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
c.2082-48_2082-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG (n.2082-48_2082-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG)
n.4570-48_4570-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG
n.5226-48_5226-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG
n.5686-48_5686-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCG
 gnomAD v4
7g.148807753_148807754insGGACATCTCCTGGCTGTATCTGAAACAACAGGAAGGAGCA2685464211EZH2n.4096-48_4096-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC
c.*1258-48_*1258-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.*1258-48_*1258-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.*1092-48_*1092-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.*1092-48_*1092-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
n.3915-48_3915-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC
n.4183-48_4183-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC
n.2512-48_2512-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC
n.2574-48_2574-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC
c.2196-48_2196-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2196-48_2196-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2064-48_2064-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2064-48_2064-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2181-48_2181-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2181-48_2181-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2028-48_2028-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2028-48_2028-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2154-48_2154-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2154-48_2154-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.*2186-48_*2186-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.*2186-48_*2186-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2205-48_2205-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2205-48_2205-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2178-48_2178-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2178-48_2178-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2052-48_2052-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2052-48_2052-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2220-48_2220-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2220-48_2220-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2193-48_2193-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2193-48_2193-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2172-48_2172-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2172-48_2172-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2169-48_2169-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2169-48_2169-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2130-48_2130-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2130-48_2130-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2103-48_2103-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2103-48_2103-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2097-48_2097-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2097-48_2097-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2094-48_2094-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2094-48_2094-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2088-48_2088-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2088-48_2088-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2079-48_2079-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2079-48_2079-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2076-48_2076-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2076-48_2076-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.1962-48_1962-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.1962-48_1962-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.1869-48_1869-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.1869-48_1869-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
n.515+2668_515+2669insGGACATCTCCTGGCTGTATCTGAAACAACAGGAAGGAG
n.722+2668_722+2669insGGACATCTCCTGGCTGTATCTGAAACAACAGGAAGGAG
c.2157-48_2157-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2157-48_2157-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.1854-48_1854-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.1854-48_1854-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
c.2082-48_2082-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC (n.2082-48_2082-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC)
n.4570-48_4570-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC
n.5226-48_5226-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC
n.5686-48_5686-47insCTCCTTCCTGTTGTTTCAGATACAGCCAGGAGATGTCC
 gnomAD v4
7g.148807754delCA2685464213EZH2n.4096-48del
c.*1258-48del (n.*1258-48del)
c.*1092-48del (n.*1092-48del)
n.3915-48del
n.4183-48del
n.2512-48del
n.2574-48del
c.2196-48del (n.2196-48del)
c.2064-48del (n.2064-48del)
c.2181-48del (n.2181-48del)
c.2028-48del (n.2028-48del)
c.2154-48del (n.2154-48del)
c.*2186-48del (n.*2186-48del)
c.2205-48del (n.2205-48del)
c.2178-48del (n.2178-48del)
c.2052-48del (n.2052-48del)
c.2220-48del (n.2220-48del)
c.2193-48del (n.2193-48del)
c.2172-48del (n.2172-48del)
c.2169-48del (n.2169-48del)
c.2130-48del (n.2130-48del)
c.2103-48del (n.2103-48del)
c.2097-48del (n.2097-48del)
c.2094-48del (n.2094-48del)
c.2088-48del (n.2088-48del)
c.2079-48del (n.2079-48del)
c.2076-48del (n.2076-48del)
c.1962-48del (n.1962-48del)
c.1869-48del (n.1869-48del)
n.515+2669del
n.722+2669del
c.2157-48del (n.2157-48del)
c.1854-48del (n.1854-48del)
c.2082-48del (n.2082-48del)
n.4570-48del
n.5226-48del
n.5686-48del
 gnomAD v4
7g.148807754A=CA1751419384EZH2n.4096-48T=
c.*1258-48T= (n.*1258-48T=)
c.*1092-48T= (n.*1092-48T=)
n.3915-48T=
n.4183-48T=
n.2512-48T=
n.2574-48T=
c.2196-48T= (n.2196-48T=)
c.2064-48T= (n.2064-48T=)
c.2181-48T= (n.2181-48T=)
c.2028-48T= (n.2028-48T=)
c.2154-48T= (n.2154-48T=)
c.*2186-48T= (n.*2186-48T=)
c.2205-48T= (n.2205-48T=)
c.2178-48T= (n.2178-48T=)
c.2052-48T= (n.2052-48T=)
c.2220-48T= (n.2220-48T=)
c.2193-48T= (n.2193-48T=)
c.2172-48T= (n.2172-48T=)
c.2169-48T= (n.2169-48T=)
c.2130-48T= (n.2130-48T=)
c.2103-48T= (n.2103-48T=)
c.2097-48T= (n.2097-48T=)
c.2094-48T= (n.2094-48T=)
c.2088-48T= (n.2088-48T=)
c.2079-48T= (n.2079-48T=)
c.2076-48T= (n.2076-48T=)
c.1962-48T= (n.1962-48T=)
c.1869-48T= (n.1869-48T=)
n.515+2669A=
n.722+2669A=
c.2157-48T= (n.2157-48T=)
c.1854-48T= (n.1854-48T=)
c.2082-48T= (n.2082-48T=)
n.4570-48T=
n.5226-48T=
n.5686-48T=
7g.148807754A>TCA1751419386EZH2n.4096-48T>A
c.*1258-48T>A (n.*1258-48T>A)
c.*1092-48T>A (n.*1092-48T>A)
n.3915-48T>A
n.4183-48T>A
n.2512-48T>A
n.2574-48T>A
c.2196-48T>A (n.2196-48T>A)
c.2064-48T>A (n.2064-48T>A)
c.2181-48T>A (n.2181-48T>A)
c.2028-48T>A (n.2028-48T>A)
c.2154-48T>A (n.2154-48T>A)
c.*2186-48T>A (n.*2186-48T>A)
c.2205-48T>A (n.2205-48T>A)
c.2178-48T>A (n.2178-48T>A)
c.2052-48T>A (n.2052-48T>A)
c.2220-48T>A (n.2220-48T>A)
c.2193-48T>A (n.2193-48T>A)
c.2172-48T>A (n.2172-48T>A)
c.2169-48T>A (n.2169-48T>A)
c.2130-48T>A (n.2130-48T>A)
c.2103-48T>A (n.2103-48T>A)
c.2097-48T>A (n.2097-48T>A)
c.2094-48T>A (n.2094-48T>A)
c.2088-48T>A (n.2088-48T>A)
c.2079-48T>A (n.2079-48T>A)
c.2076-48T>A (n.2076-48T>A)
c.1962-48T>A (n.1962-48T>A)
c.1869-48T>A (n.1869-48T>A)
n.515+2669A>T
n.722+2669A>T
c.2157-48T>A (n.2157-48T>A)
c.1854-48T>A (n.1854-48T>A)
c.2082-48T>A (n.2082-48T>A)
n.4570-48T>A
n.5226-48T>A
n.5686-48T>A
 dbSNP
7g.148807754_148807755delCA2685464212EZH2n.4096-49_4096-48del
c.*1258-49_*1258-48del (n.*1258-49_*1258-48del)
c.*1092-49_*1092-48del (n.*1092-49_*1092-48del)
n.3915-49_3915-48del
n.4183-49_4183-48del
n.2512-49_2512-48del
n.2574-49_2574-48del
c.2196-49_2196-48del (n.2196-49_2196-48del)
c.2064-49_2064-48del (n.2064-49_2064-48del)
c.2181-49_2181-48del (n.2181-49_2181-48del)
c.2028-49_2028-48del (n.2028-49_2028-48del)
c.2154-49_2154-48del (n.2154-49_2154-48del)
c.*2186-49_*2186-48del (n.*2186-49_*2186-48del)
c.2205-49_2205-48del (n.2205-49_2205-48del)
c.2178-49_2178-48del (n.2178-49_2178-48del)
c.2052-49_2052-48del (n.2052-49_2052-48del)
c.2220-49_2220-48del (n.2220-49_2220-48del)
c.2193-49_2193-48del (n.2193-49_2193-48del)
c.2172-49_2172-48del (n.2172-49_2172-48del)
c.2169-49_2169-48del (n.2169-49_2169-48del)
c.2130-49_2130-48del (n.2130-49_2130-48del)
c.2103-49_2103-48del (n.2103-49_2103-48del)
c.2097-49_2097-48del (n.2097-49_2097-48del)
c.2094-49_2094-48del (n.2094-49_2094-48del)
c.2088-49_2088-48del (n.2088-49_2088-48del)
c.2079-49_2079-48del (n.2079-49_2079-48del)
c.2076-49_2076-48del (n.2076-49_2076-48del)
c.1962-49_1962-48del (n.1962-49_1962-48del)
c.1869-49_1869-48del (n.1869-49_1869-48del)
n.515+2669_515+2670del
n.722+2669_722+2670del
c.2157-49_2157-48del (n.2157-49_2157-48del)
c.1854-49_1854-48del (n.1854-49_1854-48del)
c.2082-49_2082-48del (n.2082-49_2082-48del)
n.4570-49_4570-48del
n.5226-49_5226-48del
n.5686-49_5686-48del
 gnomAD v4
7g.148807755T>CCA2579156962EZH2n.4096-49A>G
c.*1258-49A>G (n.*1258-49A>G)
c.*1092-49A>G (n.*1092-49A>G)
n.3915-49A>G
n.4183-49A>G
n.2512-49A>G
n.2574-49A>G
c.2196-49A>G (n.2196-49A>G)
c.2064-49A>G (n.2064-49A>G)
c.2181-49A>G (n.2181-49A>G)
c.2028-49A>G (n.2028-49A>G)
c.2154-49A>G (n.2154-49A>G)
c.*2186-49A>G (n.*2186-49A>G)
c.2205-49A>G (n.2205-49A>G)
c.2178-49A>G (n.2178-49A>G)
c.2052-49A>G (n.2052-49A>G)
c.2220-49A>G (n.2220-49A>G)
c.2193-49A>G (n.2193-49A>G)
c.2172-49A>G (n.2172-49A>G)
c.2169-49A>G (n.2169-49A>G)
c.2130-49A>G (n.2130-49A>G)
c.2103-49A>G (n.2103-49A>G)
c.2097-49A>G (n.2097-49A>G)
c.2094-49A>G (n.2094-49A>G)
c.2088-49A>G (n.2088-49A>G)
c.2079-49A>G (n.2079-49A>G)
c.2076-49A>G (n.2076-49A>G)
c.1962-49A>G (n.1962-49A>G)
c.1869-49A>G (n.1869-49A>G)
n.515+2670T>C
n.722+2670T>C
c.2157-49A>G (n.2157-49A>G)
c.1854-49A>G (n.1854-49A>G)
c.2082-49A>G (n.2082-49A>G)
n.4570-49A>G
n.5226-49A>G
n.5686-49A>G
 gnomAD v4
7g.148807755T>GCA1751419388EZH2n.4096-49A>C
c.*1258-49A>C (n.*1258-49A>C)
c.*1092-49A>C (n.*1092-49A>C)
n.3915-49A>C
n.4183-49A>C
n.2512-49A>C
n.2574-49A>C
c.2196-49A>C (n.2196-49A>C)
c.2064-49A>C (n.2064-49A>C)
c.2181-49A>C (n.2181-49A>C)
c.2028-49A>C (n.2028-49A>C)
c.2154-49A>C (n.2154-49A>C)
c.*2186-49A>C (n.*2186-49A>C)
c.2205-49A>C (n.2205-49A>C)
c.2178-49A>C (n.2178-49A>C)
c.2052-49A>C (n.2052-49A>C)
c.2220-49A>C (n.2220-49A>C)
c.2193-49A>C (n.2193-49A>C)
c.2172-49A>C (n.2172-49A>C)
c.2169-49A>C (n.2169-49A>C)
c.2130-49A>C (n.2130-49A>C)
c.2103-49A>C (n.2103-49A>C)
c.2097-49A>C (n.2097-49A>C)
c.2094-49A>C (n.2094-49A>C)
c.2088-49A>C (n.2088-49A>C)
c.2079-49A>C (n.2079-49A>C)
c.2076-49A>C (n.2076-49A>C)
c.1962-49A>C (n.1962-49A>C)
c.1869-49A>C (n.1869-49A>C)
n.515+2670T>G
n.722+2670T>G
c.2157-49A>C (n.2157-49A>C)
c.1854-49A>C (n.1854-49A>C)
c.2082-49A>C (n.2082-49A>C)
n.4570-49A>C
n.5226-49A>C
n.5686-49A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807755T=CA1751419389EZH2n.4096-49A=
c.*1258-49A= (n.*1258-49A=)
c.*1092-49A= (n.*1092-49A=)
n.3915-49A=
n.4183-49A=
n.2512-49A=
n.2574-49A=
c.2196-49A= (n.2196-49A=)
c.2064-49A= (n.2064-49A=)
c.2181-49A= (n.2181-49A=)
c.2028-49A= (n.2028-49A=)
c.2154-49A= (n.2154-49A=)
c.*2186-49A= (n.*2186-49A=)
c.2205-49A= (n.2205-49A=)
c.2178-49A= (n.2178-49A=)
c.2052-49A= (n.2052-49A=)
c.2220-49A= (n.2220-49A=)
c.2193-49A= (n.2193-49A=)
c.2172-49A= (n.2172-49A=)
c.2169-49A= (n.2169-49A=)
c.2130-49A= (n.2130-49A=)
c.2103-49A= (n.2103-49A=)
c.2097-49A= (n.2097-49A=)
c.2094-49A= (n.2094-49A=)
c.2088-49A= (n.2088-49A=)
c.2079-49A= (n.2079-49A=)
c.2076-49A= (n.2076-49A=)
c.1962-49A= (n.1962-49A=)
c.1869-49A= (n.1869-49A=)
n.515+2670T=
n.722+2670T=
c.2157-49A= (n.2157-49A=)
c.1854-49A= (n.1854-49A=)
c.2082-49A= (n.2082-49A=)
n.4570-49A=
n.5226-49A=
n.5686-49A=
7g.148807756G>ACA168905737EZH2n.4096-50C>T
c.*1258-50C>T (n.*1258-50C>T)
c.*1092-50C>T (n.*1092-50C>T)
n.3915-50C>T
n.4183-50C>T
n.2512-50C>T
n.2574-50C>T
c.2196-50C>T (n.2196-50C>T)
c.2064-50C>T (n.2064-50C>T)
c.2181-50C>T (n.2181-50C>T)
c.2028-50C>T (n.2028-50C>T)
c.2154-50C>T (n.2154-50C>T)
c.*2186-50C>T (n.*2186-50C>T)
c.2205-50C>T (n.2205-50C>T)
c.2178-50C>T (n.2178-50C>T)
c.2052-50C>T (n.2052-50C>T)
c.2220-50C>T (n.2220-50C>T)
c.2193-50C>T (n.2193-50C>T)
c.2172-50C>T (n.2172-50C>T)
c.2169-50C>T (n.2169-50C>T)
c.2130-50C>T (n.2130-50C>T)
c.2103-50C>T (n.2103-50C>T)
c.2097-50C>T (n.2097-50C>T)
c.2094-50C>T (n.2094-50C>T)
c.2088-50C>T (n.2088-50C>T)
c.2079-50C>T (n.2079-50C>T)
c.2076-50C>T (n.2076-50C>T)
c.1962-50C>T (n.1962-50C>T)
c.1869-50C>T (n.1869-50C>T)
n.515+2671G>A
n.722+2671G>A
c.2157-50C>T (n.2157-50C>T)
c.1854-50C>T (n.1854-50C>T)
c.2082-50C>T (n.2082-50C>T)
n.4570-50C>T
n.5226-50C>T
n.5686-50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807756G>CCA4547669EZH2n.4096-50C>G
c.*1258-50C>G (n.*1258-50C>G)
c.*1092-50C>G (n.*1092-50C>G)
n.3915-50C>G
n.4183-50C>G
n.2512-50C>G
n.2574-50C>G
c.2196-50C>G (n.2196-50C>G)
c.2064-50C>G (n.2064-50C>G)
c.2181-50C>G (n.2181-50C>G)
c.2028-50C>G (n.2028-50C>G)
c.2154-50C>G (n.2154-50C>G)
c.*2186-50C>G (n.*2186-50C>G)
c.2205-50C>G (n.2205-50C>G)
c.2178-50C>G (n.2178-50C>G)
c.2052-50C>G (n.2052-50C>G)
c.2220-50C>G (n.2220-50C>G)
c.2193-50C>G (n.2193-50C>G)
c.2172-50C>G (n.2172-50C>G)
c.2169-50C>G (n.2169-50C>G)
c.2130-50C>G (n.2130-50C>G)
c.2103-50C>G (n.2103-50C>G)
c.2097-50C>G (n.2097-50C>G)
c.2094-50C>G (n.2094-50C>G)
c.2088-50C>G (n.2088-50C>G)
c.2079-50C>G (n.2079-50C>G)
c.2076-50C>G (n.2076-50C>G)
c.1962-50C>G (n.1962-50C>G)
c.1869-50C>G (n.1869-50C>G)
n.515+2671G>C
n.722+2671G>C
c.2157-50C>G (n.2157-50C>G)
c.1854-50C>G (n.1854-50C>G)
c.2082-50C>G (n.2082-50C>G)
n.4570-50C>G
n.5226-50C>G
n.5686-50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807756G=CA1751419390EZH2n.4096-50C=
c.*1258-50C= (n.*1258-50C=)
c.*1092-50C= (n.*1092-50C=)
n.3915-50C=
n.4183-50C=
n.2512-50C=
n.2574-50C=
c.2196-50C= (n.2196-50C=)
c.2064-50C= (n.2064-50C=)
c.2181-50C= (n.2181-50C=)
c.2028-50C= (n.2028-50C=)
c.2154-50C= (n.2154-50C=)
c.*2186-50C= (n.*2186-50C=)
c.2205-50C= (n.2205-50C=)
c.2178-50C= (n.2178-50C=)
c.2052-50C= (n.2052-50C=)
c.2220-50C= (n.2220-50C=)
c.2193-50C= (n.2193-50C=)
c.2172-50C= (n.2172-50C=)
c.2169-50C= (n.2169-50C=)
c.2130-50C= (n.2130-50C=)
c.2103-50C= (n.2103-50C=)
c.2097-50C= (n.2097-50C=)
c.2094-50C= (n.2094-50C=)
c.2088-50C= (n.2088-50C=)
c.2079-50C= (n.2079-50C=)
c.2076-50C= (n.2076-50C=)
c.1962-50C= (n.1962-50C=)
c.1869-50C= (n.1869-50C=)
n.515+2671G=
n.722+2671G=
c.2157-50C= (n.2157-50C=)
c.1854-50C= (n.1854-50C=)
c.2082-50C= (n.2082-50C=)
n.4570-50C=
n.5226-50C=
n.5686-50C=
7g.148807756G>TCA2685464215EZH2n.4096-50C>A
c.*1258-50C>A (n.*1258-50C>A)
c.*1092-50C>A (n.*1092-50C>A)
n.3915-50C>A
n.4183-50C>A
n.2512-50C>A
n.2574-50C>A
c.2196-50C>A (n.2196-50C>A)
c.2064-50C>A (n.2064-50C>A)
c.2181-50C>A (n.2181-50C>A)
c.2028-50C>A (n.2028-50C>A)
c.2154-50C>A (n.2154-50C>A)
c.*2186-50C>A (n.*2186-50C>A)
c.2205-50C>A (n.2205-50C>A)
c.2178-50C>A (n.2178-50C>A)
c.2052-50C>A (n.2052-50C>A)
c.2220-50C>A (n.2220-50C>A)
c.2193-50C>A (n.2193-50C>A)
c.2172-50C>A (n.2172-50C>A)
c.2169-50C>A (n.2169-50C>A)
c.2130-50C>A (n.2130-50C>A)
c.2103-50C>A (n.2103-50C>A)
c.2097-50C>A (n.2097-50C>A)
c.2094-50C>A (n.2094-50C>A)
c.2088-50C>A (n.2088-50C>A)
c.2079-50C>A (n.2079-50C>A)
c.2076-50C>A (n.2076-50C>A)
c.1962-50C>A (n.1962-50C>A)
c.1869-50C>A (n.1869-50C>A)
n.515+2671G>T
n.722+2671G>T
c.2157-50C>A (n.2157-50C>A)
c.1854-50C>A (n.1854-50C>A)
c.2082-50C>A (n.2082-50C>A)
n.4570-50C>A
n.5226-50C>A
n.5686-50C>A
 gnomAD v4
7g.148807757T>ACA2685464216EZH2n.4096-51A>T
c.*1258-51A>T (n.*1258-51A>T)
c.*1092-51A>T (n.*1092-51A>T)
n.3915-51A>T
n.4183-51A>T
n.2512-51A>T
n.2574-51A>T
c.2196-51A>T (n.2196-51A>T)
c.2064-51A>T (n.2064-51A>T)
c.2181-51A>T (n.2181-51A>T)
c.2028-51A>T (n.2028-51A>T)
c.2154-51A>T (n.2154-51A>T)
c.*2186-51A>T (n.*2186-51A>T)
c.2205-51A>T (n.2205-51A>T)
c.2178-51A>T (n.2178-51A>T)
c.2052-51A>T (n.2052-51A>T)
c.2220-51A>T (n.2220-51A>T)
c.2193-51A>T (n.2193-51A>T)
c.2172-51A>T (n.2172-51A>T)
c.2169-51A>T (n.2169-51A>T)
c.2130-51A>T (n.2130-51A>T)
c.2103-51A>T (n.2103-51A>T)
c.2097-51A>T (n.2097-51A>T)
c.2094-51A>T (n.2094-51A>T)
c.2088-51A>T (n.2088-51A>T)
c.2079-51A>T (n.2079-51A>T)
c.2076-51A>T (n.2076-51A>T)
c.1962-51A>T (n.1962-51A>T)
c.1869-51A>T (n.1869-51A>T)
n.515+2672T>A
n.722+2672T>A
c.2157-51A>T (n.2157-51A>T)
c.1854-51A>T (n.1854-51A>T)
c.2082-51A>T (n.2082-51A>T)
n.4570-51A>T
n.5226-51A>T
n.5686-51A>T
 gnomAD v4
7g.148807757T>CCA578646462EZH2n.4096-51A>G
c.*1258-51A>G (n.*1258-51A>G)
c.*1092-51A>G (n.*1092-51A>G)
n.3915-51A>G
n.4183-51A>G
n.2512-51A>G
n.2574-51A>G
c.2196-51A>G (n.2196-51A>G)
c.2064-51A>G (n.2064-51A>G)
c.2181-51A>G (n.2181-51A>G)
c.2028-51A>G (n.2028-51A>G)
c.2154-51A>G (n.2154-51A>G)
c.*2186-51A>G (n.*2186-51A>G)
c.2205-51A>G (n.2205-51A>G)
c.2178-51A>G (n.2178-51A>G)
c.2052-51A>G (n.2052-51A>G)
c.2220-51A>G (n.2220-51A>G)
c.2193-51A>G (n.2193-51A>G)
c.2172-51A>G (n.2172-51A>G)
c.2169-51A>G (n.2169-51A>G)
c.2130-51A>G (n.2130-51A>G)
c.2103-51A>G (n.2103-51A>G)
c.2097-51A>G (n.2097-51A>G)
c.2094-51A>G (n.2094-51A>G)
c.2088-51A>G (n.2088-51A>G)
c.2079-51A>G (n.2079-51A>G)
c.2076-51A>G (n.2076-51A>G)
c.1962-51A>G (n.1962-51A>G)
c.1869-51A>G (n.1869-51A>G)
n.515+2672T>C
n.722+2672T>C
c.2157-51A>G (n.2157-51A>G)
c.1854-51A>G (n.1854-51A>G)
c.2082-51A>G (n.2082-51A>G)
n.4570-51A>G
n.5226-51A>G
n.5686-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807757T>GCA1751419394EZH2n.4096-51A>C
c.*1258-51A>C (n.*1258-51A>C)
c.*1092-51A>C (n.*1092-51A>C)
n.3915-51A>C
n.4183-51A>C
n.2512-51A>C
n.2574-51A>C
c.2196-51A>C (n.2196-51A>C)
c.2064-51A>C (n.2064-51A>C)
c.2181-51A>C (n.2181-51A>C)
c.2028-51A>C (n.2028-51A>C)
c.2154-51A>C (n.2154-51A>C)
c.*2186-51A>C (n.*2186-51A>C)
c.2205-51A>C (n.2205-51A>C)
c.2178-51A>C (n.2178-51A>C)
c.2052-51A>C (n.2052-51A>C)
c.2220-51A>C (n.2220-51A>C)
c.2193-51A>C (n.2193-51A>C)
c.2172-51A>C (n.2172-51A>C)
c.2169-51A>C (n.2169-51A>C)
c.2130-51A>C (n.2130-51A>C)
c.2103-51A>C (n.2103-51A>C)
c.2097-51A>C (n.2097-51A>C)
c.2094-51A>C (n.2094-51A>C)
c.2088-51A>C (n.2088-51A>C)
c.2079-51A>C (n.2079-51A>C)
c.2076-51A>C (n.2076-51A>C)
c.1962-51A>C (n.1962-51A>C)
c.1869-51A>C (n.1869-51A>C)
n.515+2672T>G
n.722+2672T>G
c.2157-51A>C (n.2157-51A>C)
c.1854-51A>C (n.1854-51A>C)
c.2082-51A>C (n.2082-51A>C)
n.4570-51A>C
n.5226-51A>C
n.5686-51A>C
 dbSNP
7g.148807757T=CA1751419393EZH2n.4096-51A=
c.*1258-51A= (n.*1258-51A=)
c.*1092-51A= (n.*1092-51A=)
n.3915-51A=
n.4183-51A=
n.2512-51A=
n.2574-51A=
c.2196-51A= (n.2196-51A=)
c.2064-51A= (n.2064-51A=)
c.2181-51A= (n.2181-51A=)
c.2028-51A= (n.2028-51A=)
c.2154-51A= (n.2154-51A=)
c.*2186-51A= (n.*2186-51A=)
c.2205-51A= (n.2205-51A=)
c.2178-51A= (n.2178-51A=)
c.2052-51A= (n.2052-51A=)
c.2220-51A= (n.2220-51A=)
c.2193-51A= (n.2193-51A=)
c.2172-51A= (n.2172-51A=)
c.2169-51A= (n.2169-51A=)
c.2130-51A= (n.2130-51A=)
c.2103-51A= (n.2103-51A=)
c.2097-51A= (n.2097-51A=)
c.2094-51A= (n.2094-51A=)
c.2088-51A= (n.2088-51A=)
c.2079-51A= (n.2079-51A=)
c.2076-51A= (n.2076-51A=)
c.1962-51A= (n.1962-51A=)
c.1869-51A= (n.1869-51A=)
n.515+2672T=
n.722+2672T=
c.2157-51A= (n.2157-51A=)
c.1854-51A= (n.1854-51A=)
c.2082-51A= (n.2082-51A=)
n.4570-51A=
n.5226-51A=
n.5686-51A=
7g.148807758G>ACA4547670EZH2n.4096-52C>T
c.*1258-52C>T (n.*1258-52C>T)
c.*1092-52C>T (n.*1092-52C>T)
n.3915-52C>T
n.4183-52C>T
n.2512-52C>T
n.2574-52C>T
c.2196-52C>T (n.2196-52C>T)
c.2064-52C>T (n.2064-52C>T)
c.2181-52C>T (n.2181-52C>T)
c.2028-52C>T (n.2028-52C>T)
c.2154-52C>T (n.2154-52C>T)
c.*2186-52C>T (n.*2186-52C>T)
c.2205-52C>T (n.2205-52C>T)
c.2178-52C>T (n.2178-52C>T)
c.2052-52C>T (n.2052-52C>T)
c.2220-52C>T (n.2220-52C>T)
c.2193-52C>T (n.2193-52C>T)
c.2172-52C>T (n.2172-52C>T)
c.2169-52C>T (n.2169-52C>T)
c.2130-52C>T (n.2130-52C>T)
c.2103-52C>T (n.2103-52C>T)
c.2097-52C>T (n.2097-52C>T)
c.2094-52C>T (n.2094-52C>T)
c.2088-52C>T (n.2088-52C>T)
c.2079-52C>T (n.2079-52C>T)
c.2076-52C>T (n.2076-52C>T)
c.1962-52C>T (n.1962-52C>T)
c.1869-52C>T (n.1869-52C>T)
n.515+2673G>A
n.722+2673G>A
c.2157-52C>T (n.2157-52C>T)
c.1854-52C>T (n.1854-52C>T)
c.2082-52C>T (n.2082-52C>T)
n.4570-52C>T
n.5226-52C>T
n.5686-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807758G=CA1751419395EZH2n.4096-52C=
c.*1258-52C= (n.*1258-52C=)
c.*1092-52C= (n.*1092-52C=)
n.3915-52C=
n.4183-52C=
n.2512-52C=
n.2574-52C=
c.2196-52C= (n.2196-52C=)
c.2064-52C= (n.2064-52C=)
c.2181-52C= (n.2181-52C=)
c.2028-52C= (n.2028-52C=)
c.2154-52C= (n.2154-52C=)
c.*2186-52C= (n.*2186-52C=)
c.2205-52C= (n.2205-52C=)
c.2178-52C= (n.2178-52C=)
c.2052-52C= (n.2052-52C=)
c.2220-52C= (n.2220-52C=)
c.2193-52C= (n.2193-52C=)
c.2172-52C= (n.2172-52C=)
c.2169-52C= (n.2169-52C=)
c.2130-52C= (n.2130-52C=)
c.2103-52C= (n.2103-52C=)
c.2097-52C= (n.2097-52C=)
c.2094-52C= (n.2094-52C=)
c.2088-52C= (n.2088-52C=)
c.2079-52C= (n.2079-52C=)
c.2076-52C= (n.2076-52C=)
c.1962-52C= (n.1962-52C=)
c.1869-52C= (n.1869-52C=)
n.515+2673G=
n.722+2673G=
c.2157-52C= (n.2157-52C=)
c.1854-52C= (n.1854-52C=)
c.2082-52C= (n.2082-52C=)
n.4570-52C=
n.5226-52C=
n.5686-52C=
7g.148807758G>TCA2685464217EZH2n.4096-52C>A
c.*1258-52C>A (n.*1258-52C>A)
c.*1092-52C>A (n.*1092-52C>A)
n.3915-52C>A
n.4183-52C>A
n.2512-52C>A
n.2574-52C>A
c.2196-52C>A (n.2196-52C>A)
c.2064-52C>A (n.2064-52C>A)
c.2181-52C>A (n.2181-52C>A)
c.2028-52C>A (n.2028-52C>A)
c.2154-52C>A (n.2154-52C>A)
c.*2186-52C>A (n.*2186-52C>A)
c.2205-52C>A (n.2205-52C>A)
c.2178-52C>A (n.2178-52C>A)
c.2052-52C>A (n.2052-52C>A)
c.2220-52C>A (n.2220-52C>A)
c.2193-52C>A (n.2193-52C>A)
c.2172-52C>A (n.2172-52C>A)
c.2169-52C>A (n.2169-52C>A)
c.2130-52C>A (n.2130-52C>A)
c.2103-52C>A (n.2103-52C>A)
c.2097-52C>A (n.2097-52C>A)
c.2094-52C>A (n.2094-52C>A)
c.2088-52C>A (n.2088-52C>A)
c.2079-52C>A (n.2079-52C>A)
c.2076-52C>A (n.2076-52C>A)
c.1962-52C>A (n.1962-52C>A)
c.1869-52C>A (n.1869-52C>A)
n.515+2673G>T
n.722+2673G>T
c.2157-52C>A (n.2157-52C>A)
c.1854-52C>A (n.1854-52C>A)
c.2082-52C>A (n.2082-52C>A)
n.4570-52C>A
n.5226-52C>A
n.5686-52C>A
 gnomAD v4
7g.148807758_148807759insTTAAGTCA2685464221EZH2n.4096-53_4096-52insACTTAA
c.*1258-53_*1258-52insACTTAA (n.*1258-53_*1258-52insACTTAA)
c.*1092-53_*1092-52insACTTAA (n.*1092-53_*1092-52insACTTAA)
n.3915-53_3915-52insACTTAA
n.4183-53_4183-52insACTTAA
n.2512-53_2512-52insACTTAA
n.2574-53_2574-52insACTTAA
c.2196-53_2196-52insACTTAA (n.2196-53_2196-52insACTTAA)
c.2064-53_2064-52insACTTAA (n.2064-53_2064-52insACTTAA)
c.2181-53_2181-52insACTTAA (n.2181-53_2181-52insACTTAA)
c.2028-53_2028-52insACTTAA (n.2028-53_2028-52insACTTAA)
c.2154-53_2154-52insACTTAA (n.2154-53_2154-52insACTTAA)
c.*2186-53_*2186-52insACTTAA (n.*2186-53_*2186-52insACTTAA)
c.2205-53_2205-52insACTTAA (n.2205-53_2205-52insACTTAA)
c.2178-53_2178-52insACTTAA (n.2178-53_2178-52insACTTAA)
c.2052-53_2052-52insACTTAA (n.2052-53_2052-52insACTTAA)
c.2220-53_2220-52insACTTAA (n.2220-53_2220-52insACTTAA)
c.2193-53_2193-52insACTTAA (n.2193-53_2193-52insACTTAA)
c.2172-53_2172-52insACTTAA (n.2172-53_2172-52insACTTAA)
c.2169-53_2169-52insACTTAA (n.2169-53_2169-52insACTTAA)
c.2130-53_2130-52insACTTAA (n.2130-53_2130-52insACTTAA)
c.2103-53_2103-52insACTTAA (n.2103-53_2103-52insACTTAA)
c.2097-53_2097-52insACTTAA (n.2097-53_2097-52insACTTAA)
c.2094-53_2094-52insACTTAA (n.2094-53_2094-52insACTTAA)
c.2088-53_2088-52insACTTAA (n.2088-53_2088-52insACTTAA)
c.2079-53_2079-52insACTTAA (n.2079-53_2079-52insACTTAA)
c.2076-53_2076-52insACTTAA (n.2076-53_2076-52insACTTAA)
c.1962-53_1962-52insACTTAA (n.1962-53_1962-52insACTTAA)
c.1869-53_1869-52insACTTAA (n.1869-53_1869-52insACTTAA)
n.515+2673_515+2674insTTAAGT
n.722+2673_722+2674insTTAAGT
c.2157-53_2157-52insACTTAA (n.2157-53_2157-52insACTTAA)
c.1854-53_1854-52insACTTAA (n.1854-53_1854-52insACTTAA)
c.2082-53_2082-52insACTTAA (n.2082-53_2082-52insACTTAA)
n.4570-53_4570-52insACTTAA
n.5226-53_5226-52insACTTAA
n.5686-53_5686-52insACTTAA
 gnomAD v4
7g.148807758_148807759insTTAAGTCAAGTCA2685464222EZH2n.4096-53_4096-52insACTTGACTTAA
c.*1258-53_*1258-52insACTTGACTTAA (n.*1258-53_*1258-52insACTTGACTTAA)
c.*1092-53_*1092-52insACTTGACTTAA (n.*1092-53_*1092-52insACTTGACTTAA)
n.3915-53_3915-52insACTTGACTTAA
n.4183-53_4183-52insACTTGACTTAA
n.2512-53_2512-52insACTTGACTTAA
n.2574-53_2574-52insACTTGACTTAA
c.2196-53_2196-52insACTTGACTTAA (n.2196-53_2196-52insACTTGACTTAA)
c.2064-53_2064-52insACTTGACTTAA (n.2064-53_2064-52insACTTGACTTAA)
c.2181-53_2181-52insACTTGACTTAA (n.2181-53_2181-52insACTTGACTTAA)
c.2028-53_2028-52insACTTGACTTAA (n.2028-53_2028-52insACTTGACTTAA)
c.2154-53_2154-52insACTTGACTTAA (n.2154-53_2154-52insACTTGACTTAA)
c.*2186-53_*2186-52insACTTGACTTAA (n.*2186-53_*2186-52insACTTGACTTAA)
c.2205-53_2205-52insACTTGACTTAA (n.2205-53_2205-52insACTTGACTTAA)
c.2178-53_2178-52insACTTGACTTAA (n.2178-53_2178-52insACTTGACTTAA)
c.2052-53_2052-52insACTTGACTTAA (n.2052-53_2052-52insACTTGACTTAA)
c.2220-53_2220-52insACTTGACTTAA (n.2220-53_2220-52insACTTGACTTAA)
c.2193-53_2193-52insACTTGACTTAA (n.2193-53_2193-52insACTTGACTTAA)
c.2172-53_2172-52insACTTGACTTAA (n.2172-53_2172-52insACTTGACTTAA)
c.2169-53_2169-52insACTTGACTTAA (n.2169-53_2169-52insACTTGACTTAA)
c.2130-53_2130-52insACTTGACTTAA (n.2130-53_2130-52insACTTGACTTAA)
c.2103-53_2103-52insACTTGACTTAA (n.2103-53_2103-52insACTTGACTTAA)
c.2097-53_2097-52insACTTGACTTAA (n.2097-53_2097-52insACTTGACTTAA)
c.2094-53_2094-52insACTTGACTTAA (n.2094-53_2094-52insACTTGACTTAA)
c.2088-53_2088-52insACTTGACTTAA (n.2088-53_2088-52insACTTGACTTAA)
c.2079-53_2079-52insACTTGACTTAA (n.2079-53_2079-52insACTTGACTTAA)
c.2076-53_2076-52insACTTGACTTAA (n.2076-53_2076-52insACTTGACTTAA)
c.1962-53_1962-52insACTTGACTTAA (n.1962-53_1962-52insACTTGACTTAA)
c.1869-53_1869-52insACTTGACTTAA (n.1869-53_1869-52insACTTGACTTAA)
n.515+2673_515+2674insTTAAGTCAAGT
n.722+2673_722+2674insTTAAGTCAAGT
c.2157-53_2157-52insACTTGACTTAA (n.2157-53_2157-52insACTTGACTTAA)
c.1854-53_1854-52insACTTGACTTAA (n.1854-53_1854-52insACTTGACTTAA)
c.2082-53_2082-52insACTTGACTTAA (n.2082-53_2082-52insACTTGACTTAA)
n.4570-53_4570-52insACTTGACTTAA
n.5226-53_5226-52insACTTGACTTAA
n.5686-53_5686-52insACTTGACTTAA
 gnomAD v4
7g.148807759C>ACA2685464218EZH2n.4096-53G>T
c.*1258-53G>T (n.*1258-53G>T)
c.*1092-53G>T (n.*1092-53G>T)
n.3915-53G>T
n.4183-53G>T
n.2512-53G>T
n.2574-53G>T
c.2196-53G>T (n.2196-53G>T)
c.2064-53G>T (n.2064-53G>T)
c.2181-53G>T (n.2181-53G>T)
c.2028-53G>T (n.2028-53G>T)
c.2154-53G>T (n.2154-53G>T)
c.*2186-53G>T (n.*2186-53G>T)
c.2205-53G>T (n.2205-53G>T)
c.2178-53G>T (n.2178-53G>T)
c.2052-53G>T (n.2052-53G>T)
c.2220-53G>T (n.2220-53G>T)
c.2193-53G>T (n.2193-53G>T)
c.2172-53G>T (n.2172-53G>T)
c.2169-53G>T (n.2169-53G>T)
c.2130-53G>T (n.2130-53G>T)
c.2103-53G>T (n.2103-53G>T)
c.2097-53G>T (n.2097-53G>T)
c.2094-53G>T (n.2094-53G>T)
c.2088-53G>T (n.2088-53G>T)
c.2079-53G>T (n.2079-53G>T)
c.2076-53G>T (n.2076-53G>T)
c.1962-53G>T (n.1962-53G>T)
c.1869-53G>T (n.1869-53G>T)
n.515+2674C>A
n.722+2674C>A
c.2157-53G>T (n.2157-53G>T)
c.1854-53G>T (n.1854-53G>T)
c.2082-53G>T (n.2082-53G>T)
n.4570-53G>T
n.5226-53G>T
n.5686-53G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807759C>GCA2685464220EZH2n.4096-53G>C
c.*1258-53G>C (n.*1258-53G>C)
c.*1092-53G>C (n.*1092-53G>C)
n.3915-53G>C
n.4183-53G>C
n.2512-53G>C
n.2574-53G>C
c.2196-53G>C (n.2196-53G>C)
c.2064-53G>C (n.2064-53G>C)
c.2181-53G>C (n.2181-53G>C)
c.2028-53G>C (n.2028-53G>C)
c.2154-53G>C (n.2154-53G>C)
c.*2186-53G>C (n.*2186-53G>C)
c.2205-53G>C (n.2205-53G>C)
c.2178-53G>C (n.2178-53G>C)
c.2052-53G>C (n.2052-53G>C)
c.2220-53G>C (n.2220-53G>C)
c.2193-53G>C (n.2193-53G>C)
c.2172-53G>C (n.2172-53G>C)
c.2169-53G>C (n.2169-53G>C)
c.2130-53G>C (n.2130-53G>C)
c.2103-53G>C (n.2103-53G>C)
c.2097-53G>C (n.2097-53G>C)
c.2094-53G>C (n.2094-53G>C)
c.2088-53G>C (n.2088-53G>C)
c.2079-53G>C (n.2079-53G>C)
c.2076-53G>C (n.2076-53G>C)
c.1962-53G>C (n.1962-53G>C)
c.1869-53G>C (n.1869-53G>C)
n.515+2674C>G
n.722+2674C>G
c.2157-53G>C (n.2157-53G>C)
c.1854-53G>C (n.1854-53G>C)
c.2082-53G>C (n.2082-53G>C)
n.4570-53G>C
n.5226-53G>C
n.5686-53G>C
 gnomAD v4
7g.148807759C>TCA2685464219EZH2n.4096-53G>A
c.*1258-53G>A (n.*1258-53G>A)
c.*1092-53G>A (n.*1092-53G>A)
n.3915-53G>A
n.4183-53G>A
n.2512-53G>A
n.2574-53G>A
c.2196-53G>A (n.2196-53G>A)
c.2064-53G>A (n.2064-53G>A)
c.2181-53G>A (n.2181-53G>A)
c.2028-53G>A (n.2028-53G>A)
c.2154-53G>A (n.2154-53G>A)
c.*2186-53G>A (n.*2186-53G>A)
c.2205-53G>A (n.2205-53G>A)
c.2178-53G>A (n.2178-53G>A)
c.2052-53G>A (n.2052-53G>A)
c.2220-53G>A (n.2220-53G>A)
c.2193-53G>A (n.2193-53G>A)
c.2172-53G>A (n.2172-53G>A)
c.2169-53G>A (n.2169-53G>A)
c.2130-53G>A (n.2130-53G>A)
c.2103-53G>A (n.2103-53G>A)
c.2097-53G>A (n.2097-53G>A)
c.2094-53G>A (n.2094-53G>A)
c.2088-53G>A (n.2088-53G>A)
c.2079-53G>A (n.2079-53G>A)
c.2076-53G>A (n.2076-53G>A)
c.1962-53G>A (n.1962-53G>A)
c.1869-53G>A (n.1869-53G>A)
n.515+2674C>T
n.722+2674C>T
c.2157-53G>A (n.2157-53G>A)
c.1854-53G>A (n.1854-53G>A)
c.2082-53G>A (n.2082-53G>A)
n.4570-53G>A
n.5226-53G>A
n.5686-53G>A
 gnomAD v4
7g.148807759_148807760insAAGTCTCAGCACACA2685464223EZH2n.4096-54_4096-53insTGTGCTGAGACTT
c.*1258-54_*1258-53insTGTGCTGAGACTT (n.*1258-54_*1258-53insTGTGCTGAGACTT)
c.*1092-54_*1092-53insTGTGCTGAGACTT (n.*1092-54_*1092-53insTGTGCTGAGACTT)
n.3915-54_3915-53insTGTGCTGAGACTT
n.4183-54_4183-53insTGTGCTGAGACTT
n.2512-54_2512-53insTGTGCTGAGACTT
n.2574-54_2574-53insTGTGCTGAGACTT
c.2196-54_2196-53insTGTGCTGAGACTT (n.2196-54_2196-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2064-54_2064-53insTGTGCTGAGACTT (n.2064-54_2064-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2181-54_2181-53insTGTGCTGAGACTT (n.2181-54_2181-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2028-54_2028-53insTGTGCTGAGACTT (n.2028-54_2028-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2154-54_2154-53insTGTGCTGAGACTT (n.2154-54_2154-53insTGTGCTGAGACTT)
c.*2186-54_*2186-53insTGTGCTGAGACTT (n.*2186-54_*2186-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2205-54_2205-53insTGTGCTGAGACTT (n.2205-54_2205-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2178-54_2178-53insTGTGCTGAGACTT (n.2178-54_2178-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2052-54_2052-53insTGTGCTGAGACTT (n.2052-54_2052-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2220-54_2220-53insTGTGCTGAGACTT (n.2220-54_2220-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2193-54_2193-53insTGTGCTGAGACTT (n.2193-54_2193-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2172-54_2172-53insTGTGCTGAGACTT (n.2172-54_2172-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2169-54_2169-53insTGTGCTGAGACTT (n.2169-54_2169-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2130-54_2130-53insTGTGCTGAGACTT (n.2130-54_2130-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2103-54_2103-53insTGTGCTGAGACTT (n.2103-54_2103-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2097-54_2097-53insTGTGCTGAGACTT (n.2097-54_2097-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2094-54_2094-53insTGTGCTGAGACTT (n.2094-54_2094-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2088-54_2088-53insTGTGCTGAGACTT (n.2088-54_2088-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2079-54_2079-53insTGTGCTGAGACTT (n.2079-54_2079-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2076-54_2076-53insTGTGCTGAGACTT (n.2076-54_2076-53insTGTGCTGAGACTT)
c.1962-54_1962-53insTGTGCTGAGACTT (n.1962-54_1962-53insTGTGCTGAGACTT)
c.1869-54_1869-53insTGTGCTGAGACTT (n.1869-54_1869-53insTGTGCTGAGACTT)
n.515+2674_515+2675insAAGTCTCAGCACA
n.722+2674_722+2675insAAGTCTCAGCACA
c.2157-54_2157-53insTGTGCTGAGACTT (n.2157-54_2157-53insTGTGCTGAGACTT)
c.1854-54_1854-53insTGTGCTGAGACTT (n.1854-54_1854-53insTGTGCTGAGACTT)
c.2082-54_2082-53insTGTGCTGAGACTT (n.2082-54_2082-53insTGTGCTGAGACTT)
n.4570-54_4570-53insTGTGCTGAGACTT
n.5226-54_5226-53insTGTGCTGAGACTT
n.5686-54_5686-53insTGTGCTGAGACTT
 gnomAD v4
7g.148807760T>CCA2579156963EZH2n.4096-54A>G
c.*1258-54A>G (n.*1258-54A>G)
c.*1092-54A>G (n.*1092-54A>G)
n.3915-54A>G
n.4183-54A>G
n.2512-54A>G
n.2574-54A>G
c.2196-54A>G (n.2196-54A>G)
c.2064-54A>G (n.2064-54A>G)
c.2181-54A>G (n.2181-54A>G)
c.2028-54A>G (n.2028-54A>G)
c.2154-54A>G (n.2154-54A>G)
c.*2186-54A>G (n.*2186-54A>G)
c.2205-54A>G (n.2205-54A>G)
c.2178-54A>G (n.2178-54A>G)
c.2052-54A>G (n.2052-54A>G)
c.2220-54A>G (n.2220-54A>G)
c.2193-54A>G (n.2193-54A>G)
c.2172-54A>G (n.2172-54A>G)
c.2169-54A>G (n.2169-54A>G)
c.2130-54A>G (n.2130-54A>G)
c.2103-54A>G (n.2103-54A>G)
c.2097-54A>G (n.2097-54A>G)
c.2094-54A>G (n.2094-54A>G)
c.2088-54A>G (n.2088-54A>G)
c.2079-54A>G (n.2079-54A>G)
c.2076-54A>G (n.2076-54A>G)
c.1962-54A>G (n.1962-54A>G)
c.1869-54A>G (n.1869-54A>G)
n.515+2675T>C
n.722+2675T>C
c.2157-54A>G (n.2157-54A>G)
c.1854-54A>G (n.1854-54A>G)
c.2082-54A>G (n.2082-54A>G)
n.4570-54A>G
n.5226-54A>G
n.5686-54A>G
 gnomAD v4
7g.148807760T>GCA1751419397EZH2n.4096-54A>C
c.*1258-54A>C (n.*1258-54A>C)
c.*1092-54A>C (n.*1092-54A>C)
n.3915-54A>C
n.4183-54A>C
n.2512-54A>C
n.2574-54A>C
c.2196-54A>C (n.2196-54A>C)
c.2064-54A>C (n.2064-54A>C)
c.2181-54A>C (n.2181-54A>C)
c.2028-54A>C (n.2028-54A>C)
c.2154-54A>C (n.2154-54A>C)
c.*2186-54A>C (n.*2186-54A>C)
c.2205-54A>C (n.2205-54A>C)
c.2178-54A>C (n.2178-54A>C)
c.2052-54A>C (n.2052-54A>C)
c.2220-54A>C (n.2220-54A>C)
c.2193-54A>C (n.2193-54A>C)
c.2172-54A>C (n.2172-54A>C)
c.2169-54A>C (n.2169-54A>C)
c.2130-54A>C (n.2130-54A>C)
c.2103-54A>C (n.2103-54A>C)
c.2097-54A>C (n.2097-54A>C)
c.2094-54A>C (n.2094-54A>C)
c.2088-54A>C (n.2088-54A>C)
c.2079-54A>C (n.2079-54A>C)
c.2076-54A>C (n.2076-54A>C)
c.1962-54A>C (n.1962-54A>C)
c.1869-54A>C (n.1869-54A>C)
n.515+2675T>G
n.722+2675T>G
c.2157-54A>C (n.2157-54A>C)
c.1854-54A>C (n.1854-54A>C)
c.2082-54A>C (n.2082-54A>C)
n.4570-54A>C
n.5226-54A>C
n.5686-54A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807760T=CA1751419396EZH2n.4096-54A=
c.*1258-54A= (n.*1258-54A=)
c.*1092-54A= (n.*1092-54A=)
n.3915-54A=
n.4183-54A=
n.2512-54A=
n.2574-54A=
c.2196-54A= (n.2196-54A=)
c.2064-54A= (n.2064-54A=)
c.2181-54A= (n.2181-54A=)
c.2028-54A= (n.2028-54A=)
c.2154-54A= (n.2154-54A=)
c.*2186-54A= (n.*2186-54A=)
c.2205-54A= (n.2205-54A=)
c.2178-54A= (n.2178-54A=)
c.2052-54A= (n.2052-54A=)
c.2220-54A= (n.2220-54A=)
c.2193-54A= (n.2193-54A=)
c.2172-54A= (n.2172-54A=)
c.2169-54A= (n.2169-54A=)
c.2130-54A= (n.2130-54A=)
c.2103-54A= (n.2103-54A=)
c.2097-54A= (n.2097-54A=)
c.2094-54A= (n.2094-54A=)
c.2088-54A= (n.2088-54A=)
c.2079-54A= (n.2079-54A=)
c.2076-54A= (n.2076-54A=)
c.1962-54A= (n.1962-54A=)
c.1869-54A= (n.1869-54A=)
n.515+2675T=
n.722+2675T=
c.2157-54A= (n.2157-54A=)
c.1854-54A= (n.1854-54A=)
c.2082-54A= (n.2082-54A=)
n.4570-54A=
n.5226-54A=
n.5686-54A=
7g.148807760_148807761insAACA2555822786EZH2n.4096-55_4096-54insTT
c.*1258-55_*1258-54insTT (n.*1258-55_*1258-54insTT)
c.*1092-55_*1092-54insTT (n.*1092-55_*1092-54insTT)
n.3915-55_3915-54insTT
n.4183-55_4183-54insTT
n.2512-55_2512-54insTT
n.2574-55_2574-54insTT
c.2196-55_2196-54insTT (n.2196-55_2196-54insTT)
c.2064-55_2064-54insTT (n.2064-55_2064-54insTT)
c.2181-55_2181-54insTT (n.2181-55_2181-54insTT)
c.2028-55_2028-54insTT (n.2028-55_2028-54insTT)
c.2154-55_2154-54insTT (n.2154-55_2154-54insTT)
c.*2186-55_*2186-54insTT (n.*2186-55_*2186-54insTT)
c.2205-55_2205-54insTT (n.2205-55_2205-54insTT)
c.2178-55_2178-54insTT (n.2178-55_2178-54insTT)
c.2052-55_2052-54insTT (n.2052-55_2052-54insTT)
c.2220-55_2220-54insTT (n.2220-55_2220-54insTT)
c.2193-55_2193-54insTT (n.2193-55_2193-54insTT)
c.2172-55_2172-54insTT (n.2172-55_2172-54insTT)
c.2169-55_2169-54insTT (n.2169-55_2169-54insTT)
c.2130-55_2130-54insTT (n.2130-55_2130-54insTT)
c.2103-55_2103-54insTT (n.2103-55_2103-54insTT)
c.2097-55_2097-54insTT (n.2097-55_2097-54insTT)
c.2094-55_2094-54insTT (n.2094-55_2094-54insTT)
c.2088-55_2088-54insTT (n.2088-55_2088-54insTT)
c.2079-55_2079-54insTT (n.2079-55_2079-54insTT)
c.2076-55_2076-54insTT (n.2076-55_2076-54insTT)
c.1962-55_1962-54insTT (n.1962-55_1962-54insTT)
c.1869-55_1869-54insTT (n.1869-55_1869-54insTT)
n.515+2675_515+2676insAA
n.722+2675_722+2676insAA
c.2157-55_2157-54insTT (n.2157-55_2157-54insTT)
c.1854-55_1854-54insTT (n.1854-55_1854-54insTT)
c.2082-55_2082-54insTT (n.2082-55_2082-54insTT)
n.4570-55_4570-54insTT
n.5226-55_5226-54insTT
n.5686-55_5686-54insTT
 gnomAD v4
7g.148807760_148807761insTACA2685464225EZH2n.4096-55_4096-54insTA
c.*1258-55_*1258-54insTA (n.*1258-55_*1258-54insTA)
c.*1092-55_*1092-54insTA (n.*1092-55_*1092-54insTA)
n.3915-55_3915-54insTA
n.4183-55_4183-54insTA
n.2512-55_2512-54insTA
n.2574-55_2574-54insTA
c.2196-55_2196-54insTA (n.2196-55_2196-54insTA)
c.2064-55_2064-54insTA (n.2064-55_2064-54insTA)
c.2181-55_2181-54insTA (n.2181-55_2181-54insTA)
c.2028-55_2028-54insTA (n.2028-55_2028-54insTA)
c.2154-55_2154-54insTA (n.2154-55_2154-54insTA)
c.*2186-55_*2186-54insTA (n.*2186-55_*2186-54insTA)
c.2205-55_2205-54insTA (n.2205-55_2205-54insTA)
c.2178-55_2178-54insTA (n.2178-55_2178-54insTA)
c.2052-55_2052-54insTA (n.2052-55_2052-54insTA)
c.2220-55_2220-54insTA (n.2220-55_2220-54insTA)
c.2193-55_2193-54insTA (n.2193-55_2193-54insTA)
c.2172-55_2172-54insTA (n.2172-55_2172-54insTA)
c.2169-55_2169-54insTA (n.2169-55_2169-54insTA)
c.2130-55_2130-54insTA (n.2130-55_2130-54insTA)
c.2103-55_2103-54insTA (n.2103-55_2103-54insTA)
c.2097-55_2097-54insTA (n.2097-55_2097-54insTA)
c.2094-55_2094-54insTA (n.2094-55_2094-54insTA)
c.2088-55_2088-54insTA (n.2088-55_2088-54insTA)
c.2079-55_2079-54insTA (n.2079-55_2079-54insTA)
c.2076-55_2076-54insTA (n.2076-55_2076-54insTA)
c.1962-55_1962-54insTA (n.1962-55_1962-54insTA)
c.1869-55_1869-54insTA (n.1869-55_1869-54insTA)
n.515+2675_515+2676insTA
n.722+2675_722+2676insTA
c.2157-55_2157-54insTA (n.2157-55_2157-54insTA)
c.1854-55_1854-54insTA (n.1854-55_1854-54insTA)
c.2082-55_2082-54insTA (n.2082-55_2082-54insTA)
n.4570-55_4570-54insTA
n.5226-55_5226-54insTA
n.5686-55_5686-54insTA
 gnomAD v4
7g.148807761G>ACA2685464226EZH2n.4096-55C>T
c.*1258-55C>T (n.*1258-55C>T)
c.*1092-55C>T (n.*1092-55C>T)
n.3915-55C>T
n.4183-55C>T
n.2512-55C>T
n.2574-55C>T
c.2196-55C>T (n.2196-55C>T)
c.2064-55C>T (n.2064-55C>T)
c.2181-55C>T (n.2181-55C>T)
c.2028-55C>T (n.2028-55C>T)
c.2154-55C>T (n.2154-55C>T)
c.*2186-55C>T (n.*2186-55C>T)
c.2205-55C>T (n.2205-55C>T)
c.2178-55C>T (n.2178-55C>T)
c.2052-55C>T (n.2052-55C>T)
c.2220-55C>T (n.2220-55C>T)
c.2193-55C>T (n.2193-55C>T)
c.2172-55C>T (n.2172-55C>T)
c.2169-55C>T (n.2169-55C>T)
c.2130-55C>T (n.2130-55C>T)
c.2103-55C>T (n.2103-55C>T)
c.2097-55C>T (n.2097-55C>T)
c.2094-55C>T (n.2094-55C>T)
c.2088-55C>T (n.2088-55C>T)
c.2079-55C>T (n.2079-55C>T)
c.2076-55C>T (n.2076-55C>T)
c.1962-55C>T (n.1962-55C>T)
c.1869-55C>T (n.1869-55C>T)
n.515+2676G>A
n.722+2676G>A
c.2157-55C>T (n.2157-55C>T)
c.1854-55C>T (n.1854-55C>T)
c.2082-55C>T (n.2082-55C>T)
n.4570-55C>T
n.5226-55C>T
n.5686-55C>T
 gnomAD v4
7g.148807761G>CCA2685464224EZH2n.4096-55C>G
c.*1258-55C>G (n.*1258-55C>G)
c.*1092-55C>G (n.*1092-55C>G)
n.3915-55C>G
n.4183-55C>G
n.2512-55C>G
n.2574-55C>G
c.2196-55C>G (n.2196-55C>G)
c.2064-55C>G (n.2064-55C>G)
c.2181-55C>G (n.2181-55C>G)
c.2028-55C>G (n.2028-55C>G)
c.2154-55C>G (n.2154-55C>G)
c.*2186-55C>G (n.*2186-55C>G)
c.2205-55C>G (n.2205-55C>G)
c.2178-55C>G (n.2178-55C>G)
c.2052-55C>G (n.2052-55C>G)
c.2220-55C>G (n.2220-55C>G)
c.2193-55C>G (n.2193-55C>G)
c.2172-55C>G (n.2172-55C>G)
c.2169-55C>G (n.2169-55C>G)
c.2130-55C>G (n.2130-55C>G)
c.2103-55C>G (n.2103-55C>G)
c.2097-55C>G (n.2097-55C>G)
c.2094-55C>G (n.2094-55C>G)
c.2088-55C>G (n.2088-55C>G)
c.2079-55C>G (n.2079-55C>G)
c.2076-55C>G (n.2076-55C>G)
c.1962-55C>G (n.1962-55C>G)
c.1869-55C>G (n.1869-55C>G)
n.515+2676G>C
n.722+2676G>C
c.2157-55C>G (n.2157-55C>G)
c.1854-55C>G (n.1854-55C>G)
c.2082-55C>G (n.2082-55C>G)
n.4570-55C>G
n.5226-55C>G
n.5686-55C>G
 gnomAD v4
7g.148807761G>TCA2579156964EZH2n.4096-55C>A
c.*1258-55C>A (n.*1258-55C>A)
c.*1092-55C>A (n.*1092-55C>A)
n.3915-55C>A
n.4183-55C>A
n.2512-55C>A
n.2574-55C>A
c.2196-55C>A (n.2196-55C>A)
c.2064-55C>A (n.2064-55C>A)
c.2181-55C>A (n.2181-55C>A)
c.2028-55C>A (n.2028-55C>A)
c.2154-55C>A (n.2154-55C>A)
c.*2186-55C>A (n.*2186-55C>A)
c.2205-55C>A (n.2205-55C>A)
c.2178-55C>A (n.2178-55C>A)
c.2052-55C>A (n.2052-55C>A)
c.2220-55C>A (n.2220-55C>A)
c.2193-55C>A (n.2193-55C>A)
c.2172-55C>A (n.2172-55C>A)
c.2169-55C>A (n.2169-55C>A)
c.2130-55C>A (n.2130-55C>A)
c.2103-55C>A (n.2103-55C>A)
c.2097-55C>A (n.2097-55C>A)
c.2094-55C>A (n.2094-55C>A)
c.2088-55C>A (n.2088-55C>A)
c.2079-55C>A (n.2079-55C>A)
c.2076-55C>A (n.2076-55C>A)
c.1962-55C>A (n.1962-55C>A)
c.1869-55C>A (n.1869-55C>A)
n.515+2676G>T
n.722+2676G>T
c.2157-55C>A (n.2157-55C>A)
c.1854-55C>A (n.1854-55C>A)
c.2082-55C>A (n.2082-55C>A)
n.4570-55C>A
n.5226-55C>A
n.5686-55C>A
 gnomAD v4
7g.148807761_148807762insGGCA2685464227EZH2n.4096-55_4096-54insCC
c.*1258-55_*1258-54insCC (n.*1258-55_*1258-54insCC)
c.*1092-55_*1092-54insCC (n.*1092-55_*1092-54insCC)
n.3915-55_3915-54insCC
n.4183-55_4183-54insCC
n.2512-55_2512-54insCC
n.2574-55_2574-54insCC
c.2196-55_2196-54insCC (n.2196-55_2196-54insCC)
c.2064-55_2064-54insCC (n.2064-55_2064-54insCC)
c.2181-55_2181-54insCC (n.2181-55_2181-54insCC)
c.2028-55_2028-54insCC (n.2028-55_2028-54insCC)
c.2154-55_2154-54insCC (n.2154-55_2154-54insCC)
c.*2186-55_*2186-54insCC (n.*2186-55_*2186-54insCC)
c.2205-55_2205-54insCC (n.2205-55_2205-54insCC)
c.2178-55_2178-54insCC (n.2178-55_2178-54insCC)
c.2052-55_2052-54insCC (n.2052-55_2052-54insCC)
c.2220-55_2220-54insCC (n.2220-55_2220-54insCC)
c.2193-55_2193-54insCC (n.2193-55_2193-54insCC)
c.2172-55_2172-54insCC (n.2172-55_2172-54insCC)
c.2169-55_2169-54insCC (n.2169-55_2169-54insCC)
c.2130-55_2130-54insCC (n.2130-55_2130-54insCC)
c.2103-55_2103-54insCC (n.2103-55_2103-54insCC)
c.2097-55_2097-54insCC (n.2097-55_2097-54insCC)
c.2094-55_2094-54insCC (n.2094-55_2094-54insCC)
c.2088-55_2088-54insCC (n.2088-55_2088-54insCC)
c.2079-55_2079-54insCC (n.2079-55_2079-54insCC)
c.2076-55_2076-54insCC (n.2076-55_2076-54insCC)
c.1962-55_1962-54insCC (n.1962-55_1962-54insCC)
c.1869-55_1869-54insCC (n.1869-55_1869-54insCC)
n.515+2676_515+2677insGG
n.722+2676_722+2677insGG
c.2157-55_2157-54insCC (n.2157-55_2157-54insCC)
c.1854-55_1854-54insCC (n.1854-55_1854-54insCC)
c.2082-55_2082-54insCC (n.2082-55_2082-54insCC)
n.4570-55_4570-54insCC
n.5226-55_5226-54insCC
n.5686-55_5686-54insCC
 gnomAD v4
7g.148807762A=CA1751419398EZH2n.4096-56T=
c.*1258-56T= (n.*1258-56T=)
c.*1092-56T= (n.*1092-56T=)
n.3915-56T=
n.4183-56T=
n.2512-56T=
n.2574-56T=
c.2196-56T= (n.2196-56T=)
c.2064-56T= (n.2064-56T=)
c.2181-56T= (n.2181-56T=)
c.2028-56T= (n.2028-56T=)
c.2154-56T= (n.2154-56T=)
c.*2186-56T= (n.*2186-56T=)
c.2205-56T= (n.2205-56T=)
c.2178-56T= (n.2178-56T=)
c.2052-56T= (n.2052-56T=)
c.2220-56T= (n.2220-56T=)
c.2193-56T= (n.2193-56T=)
c.2172-56T= (n.2172-56T=)
c.2169-56T= (n.2169-56T=)
c.2130-56T= (n.2130-56T=)
c.2103-56T= (n.2103-56T=)
c.2097-56T= (n.2097-56T=)
c.2094-56T= (n.2094-56T=)
c.2088-56T= (n.2088-56T=)
c.2079-56T= (n.2079-56T=)
c.2076-56T= (n.2076-56T=)
c.1962-56T= (n.1962-56T=)
c.1869-56T= (n.1869-56T=)
n.515+2677A=
n.722+2677A=
c.2157-56T= (n.2157-56T=)
c.1854-56T= (n.1854-56T=)
c.2082-56T= (n.2082-56T=)
n.4570-56T=
n.5226-56T=
n.5686-56T=
7g.148807762A>GCA1751419400EZH2n.4096-56T>C
c.*1258-56T>C (n.*1258-56T>C)
c.*1092-56T>C (n.*1092-56T>C)
n.3915-56T>C
n.4183-56T>C
n.2512-56T>C
n.2574-56T>C
c.2196-56T>C (n.2196-56T>C)
c.2064-56T>C (n.2064-56T>C)
c.2181-56T>C (n.2181-56T>C)
c.2028-56T>C (n.2028-56T>C)
c.2154-56T>C (n.2154-56T>C)
c.*2186-56T>C (n.*2186-56T>C)
c.2205-56T>C (n.2205-56T>C)
c.2178-56T>C (n.2178-56T>C)
c.2052-56T>C (n.2052-56T>C)
c.2220-56T>C (n.2220-56T>C)
c.2193-56T>C (n.2193-56T>C)
c.2172-56T>C (n.2172-56T>C)
c.2169-56T>C (n.2169-56T>C)
c.2130-56T>C (n.2130-56T>C)
c.2103-56T>C (n.2103-56T>C)
c.2097-56T>C (n.2097-56T>C)
c.2094-56T>C (n.2094-56T>C)
c.2088-56T>C (n.2088-56T>C)
c.2079-56T>C (n.2079-56T>C)
c.2076-56T>C (n.2076-56T>C)
c.1962-56T>C (n.1962-56T>C)
c.1869-56T>C (n.1869-56T>C)
n.515+2677A>G
n.722+2677A>G
c.2157-56T>C (n.2157-56T>C)
c.1854-56T>C (n.1854-56T>C)
c.2082-56T>C (n.2082-56T>C)
n.4570-56T>C
n.5226-56T>C
n.5686-56T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807762A>TCA1751419399EZH2n.4096-56T>A
c.*1258-56T>A (n.*1258-56T>A)
c.*1092-56T>A (n.*1092-56T>A)
n.3915-56T>A
n.4183-56T>A
n.2512-56T>A
n.2574-56T>A
c.2196-56T>A (n.2196-56T>A)
c.2064-56T>A (n.2064-56T>A)
c.2181-56T>A (n.2181-56T>A)
c.2028-56T>A (n.2028-56T>A)
c.2154-56T>A (n.2154-56T>A)
c.*2186-56T>A (n.*2186-56T>A)
c.2205-56T>A (n.2205-56T>A)
c.2178-56T>A (n.2178-56T>A)
c.2052-56T>A (n.2052-56T>A)
c.2220-56T>A (n.2220-56T>A)
c.2193-56T>A (n.2193-56T>A)
c.2172-56T>A (n.2172-56T>A)
c.2169-56T>A (n.2169-56T>A)
c.2130-56T>A (n.2130-56T>A)
c.2103-56T>A (n.2103-56T>A)
c.2097-56T>A (n.2097-56T>A)
c.2094-56T>A (n.2094-56T>A)
c.2088-56T>A (n.2088-56T>A)
c.2079-56T>A (n.2079-56T>A)
c.2076-56T>A (n.2076-56T>A)
c.1962-56T>A (n.1962-56T>A)
c.1869-56T>A (n.1869-56T>A)
n.515+2677A>T
n.722+2677A>T
c.2157-56T>A (n.2157-56T>A)
c.1854-56T>A (n.1854-56T>A)
c.2082-56T>A (n.2082-56T>A)
n.4570-56T>A
n.5226-56T>A
n.5686-56T>A
 dbSNP
7g.148807762_148807766dupCA2716259129EZH2n.4096-60_4096-56dup
c.*1258-60_*1258-56dup (n.*1258-60_*1258-56dup)
c.*1092-60_*1092-56dup (n.*1092-60_*1092-56dup)
n.3915-60_3915-56dup
n.4183-60_4183-56dup
n.2512-60_2512-56dup
n.2574-60_2574-56dup
c.2196-60_2196-56dup (n.2196-60_2196-56dup)
c.2064-60_2064-56dup (n.2064-60_2064-56dup)
c.2181-60_2181-56dup (n.2181-60_2181-56dup)
c.2028-60_2028-56dup (n.2028-60_2028-56dup)
c.2154-60_2154-56dup (n.2154-60_2154-56dup)
c.*2186-60_*2186-56dup (n.*2186-60_*2186-56dup)
c.2205-60_2205-56dup (n.2205-60_2205-56dup)
c.2178-60_2178-56dup (n.2178-60_2178-56dup)
c.2052-60_2052-56dup (n.2052-60_2052-56dup)
c.2220-60_2220-56dup (n.2220-60_2220-56dup)
c.2193-60_2193-56dup (n.2193-60_2193-56dup)
c.2172-60_2172-56dup (n.2172-60_2172-56dup)
c.2169-60_2169-56dup (n.2169-60_2169-56dup)
c.2130-60_2130-56dup (n.2130-60_2130-56dup)
c.2103-60_2103-56dup (n.2103-60_2103-56dup)
c.2097-60_2097-56dup (n.2097-60_2097-56dup)
c.2094-60_2094-56dup (n.2094-60_2094-56dup)
c.2088-60_2088-56dup (n.2088-60_2088-56dup)
c.2079-60_2079-56dup (n.2079-60_2079-56dup)
c.2076-60_2076-56dup (n.2076-60_2076-56dup)
c.1962-60_1962-56dup (n.1962-60_1962-56dup)
c.1869-60_1869-56dup (n.1869-60_1869-56dup)
n.515+2677_515+2681dup
n.722+2677_722+2681dup
c.2157-60_2157-56dup (n.2157-60_2157-56dup)
c.1854-60_1854-56dup (n.1854-60_1854-56dup)
c.2082-60_2082-56dup (n.2082-60_2082-56dup)
n.4570-60_4570-56dup
n.5226-60_5226-56dup
n.5686-60_5686-56dup
 dbSNP
7g.148807762_148807767delinsAGACTTCA2742038502EZH2n.4096-61_4096-56delinsAAGTCT
c.*1258-61_*1258-56delinsAAGTCT (n.*1258-61_*1258-56delinsAAGTCT)
c.*1092-61_*1092-56delinsAAGTCT (n.*1092-61_*1092-56delinsAAGTCT)
n.3915-61_3915-56delinsAAGTCT
n.4183-61_4183-56delinsAAGTCT
n.2512-61_2512-56delinsAAGTCT
n.2574-61_2574-56delinsAAGTCT
c.2196-61_2196-56delinsAAGTCT (n.2196-61_2196-56delinsAAGTCT)
c.2064-61_2064-56delinsAAGTCT (n.2064-61_2064-56delinsAAGTCT)
c.2181-61_2181-56delinsAAGTCT (n.2181-61_2181-56delinsAAGTCT)
c.2028-61_2028-56delinsAAGTCT (n.2028-61_2028-56delinsAAGTCT)
c.2154-61_2154-56delinsAAGTCT (n.2154-61_2154-56delinsAAGTCT)
c.*2186-61_*2186-56delinsAAGTCT (n.*2186-61_*2186-56delinsAAGTCT)
c.2205-61_2205-56delinsAAGTCT (n.2205-61_2205-56delinsAAGTCT)
c.2178-61_2178-56delinsAAGTCT (n.2178-61_2178-56delinsAAGTCT)
c.2052-61_2052-56delinsAAGTCT (n.2052-61_2052-56delinsAAGTCT)
c.2220-61_2220-56delinsAAGTCT (n.2220-61_2220-56delinsAAGTCT)
c.2193-61_2193-56delinsAAGTCT (n.2193-61_2193-56delinsAAGTCT)
c.2172-61_2172-56delinsAAGTCT (n.2172-61_2172-56delinsAAGTCT)
c.2169-61_2169-56delinsAAGTCT (n.2169-61_2169-56delinsAAGTCT)
c.2130-61_2130-56delinsAAGTCT (n.2130-61_2130-56delinsAAGTCT)
c.2103-61_2103-56delinsAAGTCT (n.2103-61_2103-56delinsAAGTCT)
c.2097-61_2097-56delinsAAGTCT (n.2097-61_2097-56delinsAAGTCT)
c.2094-61_2094-56delinsAAGTCT (n.2094-61_2094-56delinsAAGTCT)
c.2088-61_2088-56delinsAAGTCT (n.2088-61_2088-56delinsAAGTCT)
c.2079-61_2079-56delinsAAGTCT (n.2079-61_2079-56delinsAAGTCT)
c.2076-61_2076-56delinsAAGTCT (n.2076-61_2076-56delinsAAGTCT)
c.1962-61_1962-56delinsAAGTCT (n.1962-61_1962-56delinsAAGTCT)
c.1869-61_1869-56delinsAAGTCT (n.1869-61_1869-56delinsAAGTCT)
n.515+2677_515+2682delinsAGACTT
n.722+2677_722+2682delinsAGACTT
c.2157-61_2157-56delinsAAGTCT (n.2157-61_2157-56delinsAAGTCT)
c.1854-61_1854-56delinsAAGTCT (n.1854-61_1854-56delinsAAGTCT)
c.2082-61_2082-56delinsAAGTCT (n.2082-61_2082-56delinsAAGTCT)
n.4570-61_4570-56delinsAAGTCT
n.5226-61_5226-56delinsAAGTCT
n.5686-61_5686-56delinsAAGTCT
7g.148807762_148807763insTTCA834988188EZH2n.4096-57_4096-56insAA
c.*1258-57_*1258-56insAA (n.*1258-57_*1258-56insAA)
c.*1092-57_*1092-56insAA (n.*1092-57_*1092-56insAA)
n.3915-57_3915-56insAA
n.4183-57_4183-56insAA
n.2512-57_2512-56insAA
n.2574-57_2574-56insAA
c.2196-57_2196-56insAA (n.2196-57_2196-56insAA)
c.2064-57_2064-56insAA (n.2064-57_2064-56insAA)
c.2181-57_2181-56insAA (n.2181-57_2181-56insAA)
c.2028-57_2028-56insAA (n.2028-57_2028-56insAA)
c.2154-57_2154-56insAA (n.2154-57_2154-56insAA)
c.*2186-57_*2186-56insAA (n.*2186-57_*2186-56insAA)
c.2205-57_2205-56insAA (n.2205-57_2205-56insAA)
c.2178-57_2178-56insAA (n.2178-57_2178-56insAA)
c.2052-57_2052-56insAA (n.2052-57_2052-56insAA)
c.2220-57_2220-56insAA (n.2220-57_2220-56insAA)
c.2193-57_2193-56insAA (n.2193-57_2193-56insAA)
c.2172-57_2172-56insAA (n.2172-57_2172-56insAA)
c.2169-57_2169-56insAA (n.2169-57_2169-56insAA)
c.2130-57_2130-56insAA (n.2130-57_2130-56insAA)
c.2103-57_2103-56insAA (n.2103-57_2103-56insAA)
c.2097-57_2097-56insAA (n.2097-57_2097-56insAA)
c.2094-57_2094-56insAA (n.2094-57_2094-56insAA)
c.2088-57_2088-56insAA (n.2088-57_2088-56insAA)
c.2079-57_2079-56insAA (n.2079-57_2079-56insAA)
c.2076-57_2076-56insAA (n.2076-57_2076-56insAA)
c.1962-57_1962-56insAA (n.1962-57_1962-56insAA)
c.1869-57_1869-56insAA (n.1869-57_1869-56insAA)
n.515+2677_515+2678insTT
n.722+2677_722+2678insTT
c.2157-57_2157-56insAA (n.2157-57_2157-56insAA)
c.1854-57_1854-56insAA (n.1854-57_1854-56insAA)
c.2082-57_2082-56insAA (n.2082-57_2082-56insAA)
n.4570-57_4570-56insAA
n.5226-57_5226-56insAA
n.5686-57_5686-56insAA
 dbSNP
7g.148807762_148807763insCTTCA1108533144EZH2n.4096-57_4096-56insAAG
c.*1258-57_*1258-56insAAG (n.*1258-57_*1258-56insAAG)
c.*1092-57_*1092-56insAAG (n.*1092-57_*1092-56insAAG)
n.3915-57_3915-56insAAG
n.4183-57_4183-56insAAG
n.2512-57_2512-56insAAG
n.2574-57_2574-56insAAG
c.2196-57_2196-56insAAG (n.2196-57_2196-56insAAG)
c.2064-57_2064-56insAAG (n.2064-57_2064-56insAAG)
c.2181-57_2181-56insAAG (n.2181-57_2181-56insAAG)
c.2028-57_2028-56insAAG (n.2028-57_2028-56insAAG)
c.2154-57_2154-56insAAG (n.2154-57_2154-56insAAG)
c.*2186-57_*2186-56insAAG (n.*2186-57_*2186-56insAAG)
c.2205-57_2205-56insAAG (n.2205-57_2205-56insAAG)
c.2178-57_2178-56insAAG (n.2178-57_2178-56insAAG)
c.2052-57_2052-56insAAG (n.2052-57_2052-56insAAG)
c.2220-57_2220-56insAAG (n.2220-57_2220-56insAAG)
c.2193-57_2193-56insAAG (n.2193-57_2193-56insAAG)
c.2172-57_2172-56insAAG (n.2172-57_2172-56insAAG)
c.2169-57_2169-56insAAG (n.2169-57_2169-56insAAG)
c.2130-57_2130-56insAAG (n.2130-57_2130-56insAAG)
c.2103-57_2103-56insAAG (n.2103-57_2103-56insAAG)
c.2097-57_2097-56insAAG (n.2097-57_2097-56insAAG)
c.2094-57_2094-56insAAG (n.2094-57_2094-56insAAG)
c.2088-57_2088-56insAAG (n.2088-57_2088-56insAAG)
c.2079-57_2079-56insAAG (n.2079-57_2079-56insAAG)
c.2076-57_2076-56insAAG (n.2076-57_2076-56insAAG)
c.1962-57_1962-56insAAG (n.1962-57_1962-56insAAG)
c.1869-57_1869-56insAAG (n.1869-57_1869-56insAAG)
n.515+2677_515+2678insCTT
n.722+2677_722+2678insCTT
c.2157-57_2157-56insAAG (n.2157-57_2157-56insAAG)
c.1854-57_1854-56insAAG (n.1854-57_1854-56insAAG)
c.2082-57_2082-56insAAG (n.2082-57_2082-56insAAG)
n.4570-57_4570-56insAAG
n.5226-57_5226-56insAAG
n.5686-57_5686-56insAAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807762_148807763insAACTTCA2685464228EZH2n.4096-57_4096-56insAAGTT
c.*1258-57_*1258-56insAAGTT (n.*1258-57_*1258-56insAAGTT)
c.*1092-57_*1092-56insAAGTT (n.*1092-57_*1092-56insAAGTT)
n.3915-57_3915-56insAAGTT
n.4183-57_4183-56insAAGTT
n.2512-57_2512-56insAAGTT
n.2574-57_2574-56insAAGTT
c.2196-57_2196-56insAAGTT (n.2196-57_2196-56insAAGTT)
c.2064-57_2064-56insAAGTT (n.2064-57_2064-56insAAGTT)
c.2181-57_2181-56insAAGTT (n.2181-57_2181-56insAAGTT)
c.2028-57_2028-56insAAGTT (n.2028-57_2028-56insAAGTT)
c.2154-57_2154-56insAAGTT (n.2154-57_2154-56insAAGTT)
c.*2186-57_*2186-56insAAGTT (n.*2186-57_*2186-56insAAGTT)
c.2205-57_2205-56insAAGTT (n.2205-57_2205-56insAAGTT)
c.2178-57_2178-56insAAGTT (n.2178-57_2178-56insAAGTT)
c.2052-57_2052-56insAAGTT (n.2052-57_2052-56insAAGTT)
c.2220-57_2220-56insAAGTT (n.2220-57_2220-56insAAGTT)
c.2193-57_2193-56insAAGTT (n.2193-57_2193-56insAAGTT)
c.2172-57_2172-56insAAGTT (n.2172-57_2172-56insAAGTT)
c.2169-57_2169-56insAAGTT (n.2169-57_2169-56insAAGTT)
c.2130-57_2130-56insAAGTT (n.2130-57_2130-56insAAGTT)
c.2103-57_2103-56insAAGTT (n.2103-57_2103-56insAAGTT)
c.2097-57_2097-56insAAGTT (n.2097-57_2097-56insAAGTT)
c.2094-57_2094-56insAAGTT (n.2094-57_2094-56insAAGTT)
c.2088-57_2088-56insAAGTT (n.2088-57_2088-56insAAGTT)
c.2079-57_2079-56insAAGTT (n.2079-57_2079-56insAAGTT)
c.2076-57_2076-56insAAGTT (n.2076-57_2076-56insAAGTT)
c.1962-57_1962-56insAAGTT (n.1962-57_1962-56insAAGTT)
c.1869-57_1869-56insAAGTT (n.1869-57_1869-56insAAGTT)
n.515+2677_515+2678insAACTT
n.722+2677_722+2678insAACTT
c.2157-57_2157-56insAAGTT (n.2157-57_2157-56insAAGTT)
c.1854-57_1854-56insAAGTT (n.1854-57_1854-56insAAGTT)
c.2082-57_2082-56insAAGTT (n.2082-57_2082-56insAAGTT)
n.4570-57_4570-56insAAGTT
n.5226-57_5226-56insAAGTT
n.5686-57_5686-56insAAGTT
 gnomAD v4
7g.148807762_148807763insTACTTCA2685464232EZH2n.4096-57_4096-56insAAGTA
c.*1258-57_*1258-56insAAGTA (n.*1258-57_*1258-56insAAGTA)
c.*1092-57_*1092-56insAAGTA (n.*1092-57_*1092-56insAAGTA)
n.3915-57_3915-56insAAGTA
n.4183-57_4183-56insAAGTA
n.2512-57_2512-56insAAGTA
n.2574-57_2574-56insAAGTA
c.2196-57_2196-56insAAGTA (n.2196-57_2196-56insAAGTA)
c.2064-57_2064-56insAAGTA (n.2064-57_2064-56insAAGTA)
c.2181-57_2181-56insAAGTA (n.2181-57_2181-56insAAGTA)
c.2028-57_2028-56insAAGTA (n.2028-57_2028-56insAAGTA)
c.2154-57_2154-56insAAGTA (n.2154-57_2154-56insAAGTA)
c.*2186-57_*2186-56insAAGTA (n.*2186-57_*2186-56insAAGTA)
c.2205-57_2205-56insAAGTA (n.2205-57_2205-56insAAGTA)
c.2178-57_2178-56insAAGTA (n.2178-57_2178-56insAAGTA)
c.2052-57_2052-56insAAGTA (n.2052-57_2052-56insAAGTA)
c.2220-57_2220-56insAAGTA (n.2220-57_2220-56insAAGTA)
c.2193-57_2193-56insAAGTA (n.2193-57_2193-56insAAGTA)
c.2172-57_2172-56insAAGTA (n.2172-57_2172-56insAAGTA)
c.2169-57_2169-56insAAGTA (n.2169-57_2169-56insAAGTA)
c.2130-57_2130-56insAAGTA (n.2130-57_2130-56insAAGTA)
c.2103-57_2103-56insAAGTA (n.2103-57_2103-56insAAGTA)
c.2097-57_2097-56insAAGTA (n.2097-57_2097-56insAAGTA)
c.2094-57_2094-56insAAGTA (n.2094-57_2094-56insAAGTA)
c.2088-57_2088-56insAAGTA (n.2088-57_2088-56insAAGTA)
c.2079-57_2079-56insAAGTA (n.2079-57_2079-56insAAGTA)
c.2076-57_2076-56insAAGTA (n.2076-57_2076-56insAAGTA)
c.1962-57_1962-56insAAGTA (n.1962-57_1962-56insAAGTA)
c.1869-57_1869-56insAAGTA (n.1869-57_1869-56insAAGTA)
n.515+2677_515+2678insTACTT
n.722+2677_722+2678insTACTT
c.2157-57_2157-56insAAGTA (n.2157-57_2157-56insAAGTA)
c.1854-57_1854-56insAAGTA (n.1854-57_1854-56insAAGTA)
c.2082-57_2082-56insAAGTA (n.2082-57_2082-56insAAGTA)
n.4570-57_4570-56insAAGTA
n.5226-57_5226-56insAAGTA
n.5686-57_5686-56insAAGTA
 gnomAD v4
7g.148807763G>ACA2685464231EZH2n.4096-57C>T
c.*1258-57C>T (n.*1258-57C>T)
c.*1092-57C>T (n.*1092-57C>T)
n.3915-57C>T
n.4183-57C>T
n.2512-57C>T
n.2574-57C>T
c.2196-57C>T (n.2196-57C>T)
c.2064-57C>T (n.2064-57C>T)
c.2181-57C>T (n.2181-57C>T)
c.2028-57C>T (n.2028-57C>T)
c.2154-57C>T (n.2154-57C>T)
c.*2186-57C>T (n.*2186-57C>T)
c.2205-57C>T (n.2205-57C>T)
c.2178-57C>T (n.2178-57C>T)
c.2052-57C>T (n.2052-57C>T)
c.2220-57C>T (n.2220-57C>T)
c.2193-57C>T (n.2193-57C>T)
c.2172-57C>T (n.2172-57C>T)
c.2169-57C>T (n.2169-57C>T)
c.2130-57C>T (n.2130-57C>T)
c.2103-57C>T (n.2103-57C>T)
c.2097-57C>T (n.2097-57C>T)
c.2094-57C>T (n.2094-57C>T)
c.2088-57C>T (n.2088-57C>T)
c.2079-57C>T (n.2079-57C>T)
c.2076-57C>T (n.2076-57C>T)
c.1962-57C>T (n.1962-57C>T)
c.1869-57C>T (n.1869-57C>T)
n.515+2678G>A
n.722+2678G>A
c.2157-57C>T (n.2157-57C>T)
c.1854-57C>T (n.1854-57C>T)
c.2082-57C>T (n.2082-57C>T)
n.4570-57C>T
n.5226-57C>T
n.5686-57C>T
 gnomAD v4
7g.148807763G>CCA2685464230EZH2n.4096-57C>G
c.*1258-57C>G (n.*1258-57C>G)
c.*1092-57C>G (n.*1092-57C>G)
n.3915-57C>G
n.4183-57C>G
n.2512-57C>G
n.2574-57C>G
c.2196-57C>G (n.2196-57C>G)
c.2064-57C>G (n.2064-57C>G)
c.2181-57C>G (n.2181-57C>G)
c.2028-57C>G (n.2028-57C>G)
c.2154-57C>G (n.2154-57C>G)
c.*2186-57C>G (n.*2186-57C>G)
c.2205-57C>G (n.2205-57C>G)
c.2178-57C>G (n.2178-57C>G)
c.2052-57C>G (n.2052-57C>G)
c.2220-57C>G (n.2220-57C>G)
c.2193-57C>G (n.2193-57C>G)
c.2172-57C>G (n.2172-57C>G)
c.2169-57C>G (n.2169-57C>G)
c.2130-57C>G (n.2130-57C>G)
c.2103-57C>G (n.2103-57C>G)
c.2097-57C>G (n.2097-57C>G)
c.2094-57C>G (n.2094-57C>G)
c.2088-57C>G (n.2088-57C>G)
c.2079-57C>G (n.2079-57C>G)
c.2076-57C>G (n.2076-57C>G)
c.1962-57C>G (n.1962-57C>G)
c.1869-57C>G (n.1869-57C>G)
n.515+2678G>C
n.722+2678G>C
c.2157-57C>G (n.2157-57C>G)
c.1854-57C>G (n.1854-57C>G)
c.2082-57C>G (n.2082-57C>G)
n.4570-57C>G
n.5226-57C>G
n.5686-57C>G
 gnomAD v4
7g.148807763G=CA1751419405EZH2n.4096-57C=
c.*1258-57C= (n.*1258-57C=)
c.*1092-57C= (n.*1092-57C=)
n.3915-57C=
n.4183-57C=
n.2512-57C=
n.2574-57C=
c.2196-57C= (n.2196-57C=)
c.2064-57C= (n.2064-57C=)
c.2181-57C= (n.2181-57C=)
c.2028-57C= (n.2028-57C=)
c.2154-57C= (n.2154-57C=)
c.*2186-57C= (n.*2186-57C=)
c.2205-57C= (n.2205-57C=)
c.2178-57C= (n.2178-57C=)
c.2052-57C= (n.2052-57C=)
c.2220-57C= (n.2220-57C=)
c.2193-57C= (n.2193-57C=)
c.2172-57C= (n.2172-57C=)
c.2169-57C= (n.2169-57C=)
c.2130-57C= (n.2130-57C=)
c.2103-57C= (n.2103-57C=)
c.2097-57C= (n.2097-57C=)
c.2094-57C= (n.2094-57C=)
c.2088-57C= (n.2088-57C=)
c.2079-57C= (n.2079-57C=)
c.2076-57C= (n.2076-57C=)
c.1962-57C= (n.1962-57C=)
c.1869-57C= (n.1869-57C=)
n.515+2678G=
n.722+2678G=
c.2157-57C= (n.2157-57C=)
c.1854-57C= (n.1854-57C=)
c.2082-57C= (n.2082-57C=)
n.4570-57C=
n.5226-57C=
n.5686-57C=
7g.148807763G>TCA2685464229EZH2n.4096-57C>A
c.*1258-57C>A (n.*1258-57C>A)
c.*1092-57C>A (n.*1092-57C>A)
n.3915-57C>A
n.4183-57C>A
n.2512-57C>A
n.2574-57C>A
c.2196-57C>A (n.2196-57C>A)
c.2064-57C>A (n.2064-57C>A)
c.2181-57C>A (n.2181-57C>A)
c.2028-57C>A (n.2028-57C>A)
c.2154-57C>A (n.2154-57C>A)
c.*2186-57C>A (n.*2186-57C>A)
c.2205-57C>A (n.2205-57C>A)
c.2178-57C>A (n.2178-57C>A)
c.2052-57C>A (n.2052-57C>A)
c.2220-57C>A (n.2220-57C>A)
c.2193-57C>A (n.2193-57C>A)
c.2172-57C>A (n.2172-57C>A)
c.2169-57C>A (n.2169-57C>A)
c.2130-57C>A (n.2130-57C>A)
c.2103-57C>A (n.2103-57C>A)
c.2097-57C>A (n.2097-57C>A)
c.2094-57C>A (n.2094-57C>A)
c.2088-57C>A (n.2088-57C>A)
c.2079-57C>A (n.2079-57C>A)
c.2076-57C>A (n.2076-57C>A)
c.1962-57C>A (n.1962-57C>A)
c.1869-57C>A (n.1869-57C>A)
n.515+2678G>T
n.722+2678G>T
c.2157-57C>A (n.2157-57C>A)
c.1854-57C>A (n.1854-57C>A)
c.2082-57C>A (n.2082-57C>A)
n.4570-57C>A
n.5226-57C>A
n.5686-57C>A
 gnomAD v4
7g.148807763_148807764insCCTTGCA2685464235EZH2n.4096-57_4096-56insAAGGC
c.*1258-57_*1258-56insAAGGC (n.*1258-57_*1258-56insAAGGC)
c.*1092-57_*1092-56insAAGGC (n.*1092-57_*1092-56insAAGGC)
n.3915-57_3915-56insAAGGC
n.4183-57_4183-56insAAGGC
n.2512-57_2512-56insAAGGC
n.2574-57_2574-56insAAGGC
c.2196-57_2196-56insAAGGC (n.2196-57_2196-56insAAGGC)
c.2064-57_2064-56insAAGGC (n.2064-57_2064-56insAAGGC)
c.2181-57_2181-56insAAGGC (n.2181-57_2181-56insAAGGC)
c.2028-57_2028-56insAAGGC (n.2028-57_2028-56insAAGGC)
c.2154-57_2154-56insAAGGC (n.2154-57_2154-56insAAGGC)
c.*2186-57_*2186-56insAAGGC (n.*2186-57_*2186-56insAAGGC)
c.2205-57_2205-56insAAGGC (n.2205-57_2205-56insAAGGC)
c.2178-57_2178-56insAAGGC (n.2178-57_2178-56insAAGGC)
c.2052-57_2052-56insAAGGC (n.2052-57_2052-56insAAGGC)
c.2220-57_2220-56insAAGGC (n.2220-57_2220-56insAAGGC)
c.2193-57_2193-56insAAGGC (n.2193-57_2193-56insAAGGC)
c.2172-57_2172-56insAAGGC (n.2172-57_2172-56insAAGGC)
c.2169-57_2169-56insAAGGC (n.2169-57_2169-56insAAGGC)
c.2130-57_2130-56insAAGGC (n.2130-57_2130-56insAAGGC)
c.2103-57_2103-56insAAGGC (n.2103-57_2103-56insAAGGC)
c.2097-57_2097-56insAAGGC (n.2097-57_2097-56insAAGGC)
c.2094-57_2094-56insAAGGC (n.2094-57_2094-56insAAGGC)
c.2088-57_2088-56insAAGGC (n.2088-57_2088-56insAAGGC)
c.2079-57_2079-56insAAGGC (n.2079-57_2079-56insAAGGC)
c.2076-57_2076-56insAAGGC (n.2076-57_2076-56insAAGGC)
c.1962-57_1962-56insAAGGC (n.1962-57_1962-56insAAGGC)
c.1869-57_1869-56insAAGGC (n.1869-57_1869-56insAAGGC)
n.515+2678_515+2679insCCTTG
n.722+2678_722+2679insCCTTG
c.2157-57_2157-56insAAGGC (n.2157-57_2157-56insAAGGC)
c.1854-57_1854-56insAAGGC (n.1854-57_1854-56insAAGGC)
c.2082-57_2082-56insAAGGC (n.2082-57_2082-56insAAGGC)
n.4570-57_4570-56insAAGGC
n.5226-57_5226-56insAAGGC
n.5686-57_5686-56insAAGGC
 gnomAD v4
7g.148807763_148807764insTCTTGCA2685464233EZH2n.4096-57_4096-56insAAGAC
c.*1258-57_*1258-56insAAGAC (n.*1258-57_*1258-56insAAGAC)
c.*1092-57_*1092-56insAAGAC (n.*1092-57_*1092-56insAAGAC)
n.3915-57_3915-56insAAGAC
n.4183-57_4183-56insAAGAC
n.2512-57_2512-56insAAGAC
n.2574-57_2574-56insAAGAC
c.2196-57_2196-56insAAGAC (n.2196-57_2196-56insAAGAC)
c.2064-57_2064-56insAAGAC (n.2064-57_2064-56insAAGAC)
c.2181-57_2181-56insAAGAC (n.2181-57_2181-56insAAGAC)
c.2028-57_2028-56insAAGAC (n.2028-57_2028-56insAAGAC)
c.2154-57_2154-56insAAGAC (n.2154-57_2154-56insAAGAC)
c.*2186-57_*2186-56insAAGAC (n.*2186-57_*2186-56insAAGAC)
c.2205-57_2205-56insAAGAC (n.2205-57_2205-56insAAGAC)
c.2178-57_2178-56insAAGAC (n.2178-57_2178-56insAAGAC)
c.2052-57_2052-56insAAGAC (n.2052-57_2052-56insAAGAC)
c.2220-57_2220-56insAAGAC (n.2220-57_2220-56insAAGAC)
c.2193-57_2193-56insAAGAC (n.2193-57_2193-56insAAGAC)
c.2172-57_2172-56insAAGAC (n.2172-57_2172-56insAAGAC)
c.2169-57_2169-56insAAGAC (n.2169-57_2169-56insAAGAC)
c.2130-57_2130-56insAAGAC (n.2130-57_2130-56insAAGAC)
c.2103-57_2103-56insAAGAC (n.2103-57_2103-56insAAGAC)
c.2097-57_2097-56insAAGAC (n.2097-57_2097-56insAAGAC)
c.2094-57_2094-56insAAGAC (n.2094-57_2094-56insAAGAC)
c.2088-57_2088-56insAAGAC (n.2088-57_2088-56insAAGAC)
c.2079-57_2079-56insAAGAC (n.2079-57_2079-56insAAGAC)
c.2076-57_2076-56insAAGAC (n.2076-57_2076-56insAAGAC)
c.1962-57_1962-56insAAGAC (n.1962-57_1962-56insAAGAC)
c.1869-57_1869-56insAAGAC (n.1869-57_1869-56insAAGAC)
n.515+2678_515+2679insTCTTG
n.722+2678_722+2679insTCTTG
c.2157-57_2157-56insAAGAC (n.2157-57_2157-56insAAGAC)
c.1854-57_1854-56insAAGAC (n.1854-57_1854-56insAAGAC)
c.2082-57_2082-56insAAGAC (n.2082-57_2082-56insAAGAC)
n.4570-57_4570-56insAAGAC
n.5226-57_5226-56insAAGAC
n.5686-57_5686-56insAAGAC
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807763_148807764insTCAAGTTGCA2685464234EZH2n.4096-57_4096-56insAACTTGAC
c.*1258-57_*1258-56insAACTTGAC (n.*1258-57_*1258-56insAACTTGAC)
c.*1092-57_*1092-56insAACTTGAC (n.*1092-57_*1092-56insAACTTGAC)
n.3915-57_3915-56insAACTTGAC
n.4183-57_4183-56insAACTTGAC
n.2512-57_2512-56insAACTTGAC
n.2574-57_2574-56insAACTTGAC
c.2196-57_2196-56insAACTTGAC (n.2196-57_2196-56insAACTTGAC)
c.2064-57_2064-56insAACTTGAC (n.2064-57_2064-56insAACTTGAC)
c.2181-57_2181-56insAACTTGAC (n.2181-57_2181-56insAACTTGAC)
c.2028-57_2028-56insAACTTGAC (n.2028-57_2028-56insAACTTGAC)
c.2154-57_2154-56insAACTTGAC (n.2154-57_2154-56insAACTTGAC)
c.*2186-57_*2186-56insAACTTGAC (n.*2186-57_*2186-56insAACTTGAC)
c.2205-57_2205-56insAACTTGAC (n.2205-57_2205-56insAACTTGAC)
c.2178-57_2178-56insAACTTGAC (n.2178-57_2178-56insAACTTGAC)
c.2052-57_2052-56insAACTTGAC (n.2052-57_2052-56insAACTTGAC)
c.2220-57_2220-56insAACTTGAC (n.2220-57_2220-56insAACTTGAC)
c.2193-57_2193-56insAACTTGAC (n.2193-57_2193-56insAACTTGAC)
c.2172-57_2172-56insAACTTGAC (n.2172-57_2172-56insAACTTGAC)
c.2169-57_2169-56insAACTTGAC (n.2169-57_2169-56insAACTTGAC)
c.2130-57_2130-56insAACTTGAC (n.2130-57_2130-56insAACTTGAC)
c.2103-57_2103-56insAACTTGAC (n.2103-57_2103-56insAACTTGAC)
c.2097-57_2097-56insAACTTGAC (n.2097-57_2097-56insAACTTGAC)
c.2094-57_2094-56insAACTTGAC (n.2094-57_2094-56insAACTTGAC)
c.2088-57_2088-56insAACTTGAC (n.2088-57_2088-56insAACTTGAC)
c.2079-57_2079-56insAACTTGAC (n.2079-57_2079-56insAACTTGAC)
c.2076-57_2076-56insAACTTGAC (n.2076-57_2076-56insAACTTGAC)
c.1962-57_1962-56insAACTTGAC (n.1962-57_1962-56insAACTTGAC)
c.1869-57_1869-56insAACTTGAC (n.1869-57_1869-56insAACTTGAC)
n.515+2678_515+2679insTCAAGTTG
n.722+2678_722+2679insTCAAGTTG
c.2157-57_2157-56insAACTTGAC (n.2157-57_2157-56insAACTTGAC)
c.1854-57_1854-56insAACTTGAC (n.1854-57_1854-56insAACTTGAC)
c.2082-57_2082-56insAACTTGAC (n.2082-57_2082-56insAACTTGAC)
n.4570-57_4570-56insAACTTGAC
n.5226-57_5226-56insAACTTGAC
n.5686-57_5686-56insAACTTGAC
 gnomAD v4
7g.148807763_148807764insCACATGTTGCA2685464236EZH2n.4096-57_4096-56insAACATGTGC
c.*1258-57_*1258-56insAACATGTGC (n.*1258-57_*1258-56insAACATGTGC)
c.*1092-57_*1092-56insAACATGTGC (n.*1092-57_*1092-56insAACATGTGC)
n.3915-57_3915-56insAACATGTGC
n.4183-57_4183-56insAACATGTGC
n.2512-57_2512-56insAACATGTGC
n.2574-57_2574-56insAACATGTGC
c.2196-57_2196-56insAACATGTGC (n.2196-57_2196-56insAACATGTGC)
c.2064-57_2064-56insAACATGTGC (n.2064-57_2064-56insAACATGTGC)
c.2181-57_2181-56insAACATGTGC (n.2181-57_2181-56insAACATGTGC)
c.2028-57_2028-56insAACATGTGC (n.2028-57_2028-56insAACATGTGC)
c.2154-57_2154-56insAACATGTGC (n.2154-57_2154-56insAACATGTGC)
c.*2186-57_*2186-56insAACATGTGC (n.*2186-57_*2186-56insAACATGTGC)
c.2205-57_2205-56insAACATGTGC (n.2205-57_2205-56insAACATGTGC)
c.2178-57_2178-56insAACATGTGC (n.2178-57_2178-56insAACATGTGC)
c.2052-57_2052-56insAACATGTGC (n.2052-57_2052-56insAACATGTGC)
c.2220-57_2220-56insAACATGTGC (n.2220-57_2220-56insAACATGTGC)
c.2193-57_2193-56insAACATGTGC (n.2193-57_2193-56insAACATGTGC)
c.2172-57_2172-56insAACATGTGC (n.2172-57_2172-56insAACATGTGC)
c.2169-57_2169-56insAACATGTGC (n.2169-57_2169-56insAACATGTGC)
c.2130-57_2130-56insAACATGTGC (n.2130-57_2130-56insAACATGTGC)
c.2103-57_2103-56insAACATGTGC (n.2103-57_2103-56insAACATGTGC)
c.2097-57_2097-56insAACATGTGC (n.2097-57_2097-56insAACATGTGC)
c.2094-57_2094-56insAACATGTGC (n.2094-57_2094-56insAACATGTGC)
c.2088-57_2088-56insAACATGTGC (n.2088-57_2088-56insAACATGTGC)
c.2079-57_2079-56insAACATGTGC (n.2079-57_2079-56insAACATGTGC)
c.2076-57_2076-56insAACATGTGC (n.2076-57_2076-56insAACATGTGC)
c.1962-57_1962-56insAACATGTGC (n.1962-57_1962-56insAACATGTGC)
c.1869-57_1869-56insAACATGTGC (n.1869-57_1869-56insAACATGTGC)
n.515+2678_515+2679insCACATGTTG
n.722+2678_722+2679insCACATGTTG
c.2157-57_2157-56insAACATGTGC (n.2157-57_2157-56insAACATGTGC)
c.1854-57_1854-56insAACATGTGC (n.1854-57_1854-56insAACATGTGC)
c.2082-57_2082-56insAACATGTGC (n.2082-57_2082-56insAACATGTGC)
n.4570-57_4570-56insAACATGTGC
n.5226-57_5226-56insAACATGTGC
n.5686-57_5686-56insAACATGTGC
 gnomAD v4
7g.148807764_148807765insATTGACA2685464240EZH2n.4096-57_4096-56insAATTC
c.*1258-57_*1258-56insAATTC (n.*1258-57_*1258-56insAATTC)
c.*1092-57_*1092-56insAATTC (n.*1092-57_*1092-56insAATTC)
n.3915-57_3915-56insAATTC
n.4183-57_4183-56insAATTC
n.2512-57_2512-56insAATTC
n.2574-57_2574-56insAATTC
c.2196-57_2196-56insAATTC (n.2196-57_2196-56insAATTC)
c.2064-57_2064-56insAATTC (n.2064-57_2064-56insAATTC)
c.2181-57_2181-56insAATTC (n.2181-57_2181-56insAATTC)
c.2028-57_2028-56insAATTC (n.2028-57_2028-56insAATTC)
c.2154-57_2154-56insAATTC (n.2154-57_2154-56insAATTC)
c.*2186-57_*2186-56insAATTC (n.*2186-57_*2186-56insAATTC)
c.2205-57_2205-56insAATTC (n.2205-57_2205-56insAATTC)
c.2178-57_2178-56insAATTC (n.2178-57_2178-56insAATTC)
c.2052-57_2052-56insAATTC (n.2052-57_2052-56insAATTC)
c.2220-57_2220-56insAATTC (n.2220-57_2220-56insAATTC)
c.2193-57_2193-56insAATTC (n.2193-57_2193-56insAATTC)
c.2172-57_2172-56insAATTC (n.2172-57_2172-56insAATTC)
c.2169-57_2169-56insAATTC (n.2169-57_2169-56insAATTC)
c.2130-57_2130-56insAATTC (n.2130-57_2130-56insAATTC)
c.2103-57_2103-56insAATTC (n.2103-57_2103-56insAATTC)
c.2097-57_2097-56insAATTC (n.2097-57_2097-56insAATTC)
c.2094-57_2094-56insAATTC (n.2094-57_2094-56insAATTC)
c.2088-57_2088-56insAATTC (n.2088-57_2088-56insAATTC)
c.2079-57_2079-56insAATTC (n.2079-57_2079-56insAATTC)
c.2076-57_2076-56insAATTC (n.2076-57_2076-56insAATTC)
c.1962-57_1962-56insAATTC (n.1962-57_1962-56insAATTC)
c.1869-57_1869-56insAATTC (n.1869-57_1869-56insAATTC)
n.515+2679_515+2680insATTGA
n.722+2679_722+2680insATTGA
c.2157-57_2157-56insAATTC (n.2157-57_2157-56insAATTC)
c.1854-57_1854-56insAATTC (n.1854-57_1854-56insAATTC)
c.2082-57_2082-56insAATTC (n.2082-57_2082-56insAATTC)
n.4570-57_4570-56insAATTC
n.5226-57_5226-56insAATTC
n.5686-57_5686-56insAATTC
 gnomAD v4
7g.148807764_148807765insTTTGACA578646464EZH2n.4096-57_4096-56insAAATC
c.*1258-57_*1258-56insAAATC (n.*1258-57_*1258-56insAAATC)
c.*1092-57_*1092-56insAAATC (n.*1092-57_*1092-56insAAATC)
n.3915-57_3915-56insAAATC
n.4183-57_4183-56insAAATC
n.2512-57_2512-56insAAATC
n.2574-57_2574-56insAAATC
c.2196-57_2196-56insAAATC (n.2196-57_2196-56insAAATC)
c.2064-57_2064-56insAAATC (n.2064-57_2064-56insAAATC)
c.2181-57_2181-56insAAATC (n.2181-57_2181-56insAAATC)
c.2028-57_2028-56insAAATC (n.2028-57_2028-56insAAATC)
c.2154-57_2154-56insAAATC (n.2154-57_2154-56insAAATC)
c.*2186-57_*2186-56insAAATC (n.*2186-57_*2186-56insAAATC)
c.2205-57_2205-56insAAATC (n.2205-57_2205-56insAAATC)
c.2178-57_2178-56insAAATC (n.2178-57_2178-56insAAATC)
c.2052-57_2052-56insAAATC (n.2052-57_2052-56insAAATC)
c.2220-57_2220-56insAAATC (n.2220-57_2220-56insAAATC)
c.2193-57_2193-56insAAATC (n.2193-57_2193-56insAAATC)
c.2172-57_2172-56insAAATC (n.2172-57_2172-56insAAATC)
c.2169-57_2169-56insAAATC (n.2169-57_2169-56insAAATC)
c.2130-57_2130-56insAAATC (n.2130-57_2130-56insAAATC)
c.2103-57_2103-56insAAATC (n.2103-57_2103-56insAAATC)
c.2097-57_2097-56insAAATC (n.2097-57_2097-56insAAATC)
c.2094-57_2094-56insAAATC (n.2094-57_2094-56insAAATC)
c.2088-57_2088-56insAAATC (n.2088-57_2088-56insAAATC)
c.2079-57_2079-56insAAATC (n.2079-57_2079-56insAAATC)
c.2076-57_2076-56insAAATC (n.2076-57_2076-56insAAATC)
c.1962-57_1962-56insAAATC (n.1962-57_1962-56insAAATC)
c.1869-57_1869-56insAAATC (n.1869-57_1869-56insAAATC)
n.515+2679_515+2680insTTTGA
n.722+2679_722+2680insTTTGA
c.2157-57_2157-56insAAATC (n.2157-57_2157-56insAAATC)
c.1854-57_1854-56insAAATC (n.1854-57_1854-56insAAATC)
c.2082-57_2082-56insAAATC (n.2082-57_2082-56insAAATC)
n.4570-57_4570-56insAAATC
n.5226-57_5226-56insAAATC
n.5686-57_5686-56insAAATC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807765_148807766insATGACCA1108533148EZH2n.4096-57_4096-56insATGTC
c.*1258-57_*1258-56insATGTC (n.*1258-57_*1258-56insATGTC)
c.*1092-57_*1092-56insATGTC (n.*1092-57_*1092-56insATGTC)
n.3915-57_3915-56insATGTC
n.4183-57_4183-56insATGTC
n.2512-57_2512-56insATGTC
n.2574-57_2574-56insATGTC
c.2196-57_2196-56insATGTC (n.2196-57_2196-56insATGTC)
c.2064-57_2064-56insATGTC (n.2064-57_2064-56insATGTC)
c.2181-57_2181-56insATGTC (n.2181-57_2181-56insATGTC)
c.2028-57_2028-56insATGTC (n.2028-57_2028-56insATGTC)
c.2154-57_2154-56insATGTC (n.2154-57_2154-56insATGTC)
c.*2186-57_*2186-56insATGTC (n.*2186-57_*2186-56insATGTC)
c.2205-57_2205-56insATGTC (n.2205-57_2205-56insATGTC)
c.2178-57_2178-56insATGTC (n.2178-57_2178-56insATGTC)
c.2052-57_2052-56insATGTC (n.2052-57_2052-56insATGTC)
c.2220-57_2220-56insATGTC (n.2220-57_2220-56insATGTC)
c.2193-57_2193-56insATGTC (n.2193-57_2193-56insATGTC)
c.2172-57_2172-56insATGTC (n.2172-57_2172-56insATGTC)
c.2169-57_2169-56insATGTC (n.2169-57_2169-56insATGTC)
c.2130-57_2130-56insATGTC (n.2130-57_2130-56insATGTC)
c.2103-57_2103-56insATGTC (n.2103-57_2103-56insATGTC)
c.2097-57_2097-56insATGTC (n.2097-57_2097-56insATGTC)
c.2094-57_2094-56insATGTC (n.2094-57_2094-56insATGTC)
c.2088-57_2088-56insATGTC (n.2088-57_2088-56insATGTC)
c.2079-57_2079-56insATGTC (n.2079-57_2079-56insATGTC)
c.2076-57_2076-56insATGTC (n.2076-57_2076-56insATGTC)
c.1962-57_1962-56insATGTC (n.1962-57_1962-56insATGTC)
c.1869-57_1869-56insATGTC (n.1869-57_1869-56insATGTC)
n.515+2680_515+2681insATGAC
n.722+2680_722+2681insATGAC
c.2157-57_2157-56insATGTC (n.2157-57_2157-56insATGTC)
c.1854-57_1854-56insATGTC (n.1854-57_1854-56insATGTC)
c.2082-57_2082-56insATGTC (n.2082-57_2082-56insATGTC)
n.4570-57_4570-56insATGTC
n.5226-57_5226-56insATGTC
n.5686-57_5686-56insATGTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807765_148807766insCTGACCA1108533149EZH2n.4096-57_4096-56insAGGTC
c.*1258-57_*1258-56insAGGTC (n.*1258-57_*1258-56insAGGTC)
c.*1092-57_*1092-56insAGGTC (n.*1092-57_*1092-56insAGGTC)
n.3915-57_3915-56insAGGTC
n.4183-57_4183-56insAGGTC
n.2512-57_2512-56insAGGTC
n.2574-57_2574-56insAGGTC
c.2196-57_2196-56insAGGTC (n.2196-57_2196-56insAGGTC)
c.2064-57_2064-56insAGGTC (n.2064-57_2064-56insAGGTC)
c.2181-57_2181-56insAGGTC (n.2181-57_2181-56insAGGTC)
c.2028-57_2028-56insAGGTC (n.2028-57_2028-56insAGGTC)
c.2154-57_2154-56insAGGTC (n.2154-57_2154-56insAGGTC)
c.*2186-57_*2186-56insAGGTC (n.*2186-57_*2186-56insAGGTC)
c.2205-57_2205-56insAGGTC (n.2205-57_2205-56insAGGTC)
c.2178-57_2178-56insAGGTC (n.2178-57_2178-56insAGGTC)
c.2052-57_2052-56insAGGTC (n.2052-57_2052-56insAGGTC)
c.2220-57_2220-56insAGGTC (n.2220-57_2220-56insAGGTC)
c.2193-57_2193-56insAGGTC (n.2193-57_2193-56insAGGTC)
c.2172-57_2172-56insAGGTC (n.2172-57_2172-56insAGGTC)
c.2169-57_2169-56insAGGTC (n.2169-57_2169-56insAGGTC)
c.2130-57_2130-56insAGGTC (n.2130-57_2130-56insAGGTC)
c.2103-57_2103-56insAGGTC (n.2103-57_2103-56insAGGTC)
c.2097-57_2097-56insAGGTC (n.2097-57_2097-56insAGGTC)
c.2094-57_2094-56insAGGTC (n.2094-57_2094-56insAGGTC)
c.2088-57_2088-56insAGGTC (n.2088-57_2088-56insAGGTC)
c.2079-57_2079-56insAGGTC (n.2079-57_2079-56insAGGTC)
c.2076-57_2076-56insAGGTC (n.2076-57_2076-56insAGGTC)
c.1962-57_1962-56insAGGTC (n.1962-57_1962-56insAGGTC)
c.1869-57_1869-56insAGGTC (n.1869-57_1869-56insAGGTC)
n.515+2680_515+2681insCTGAC
n.722+2680_722+2681insCTGAC
c.2157-57_2157-56insAGGTC (n.2157-57_2157-56insAGGTC)
c.1854-57_1854-56insAGGTC (n.1854-57_1854-56insAGGTC)
c.2082-57_2082-56insAGGTC (n.2082-57_2082-56insAGGTC)
n.4570-57_4570-56insAGGTC
n.5226-57_5226-56insAGGTC
n.5686-57_5686-56insAGGTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807766_148807767insCGACTCA2685464239EZH2n.4096-57_4096-56insGAGTC
c.*1258-57_*1258-56insGAGTC (n.*1258-57_*1258-56insGAGTC)
c.*1092-57_*1092-56insGAGTC (n.*1092-57_*1092-56insGAGTC)
n.3915-57_3915-56insGAGTC
n.4183-57_4183-56insGAGTC
n.2512-57_2512-56insGAGTC
n.2574-57_2574-56insGAGTC
c.2196-57_2196-56insGAGTC (n.2196-57_2196-56insGAGTC)
c.2064-57_2064-56insGAGTC (n.2064-57_2064-56insGAGTC)
c.2181-57_2181-56insGAGTC (n.2181-57_2181-56insGAGTC)
c.2028-57_2028-56insGAGTC (n.2028-57_2028-56insGAGTC)
c.2154-57_2154-56insGAGTC (n.2154-57_2154-56insGAGTC)
c.*2186-57_*2186-56insGAGTC (n.*2186-57_*2186-56insGAGTC)
c.2205-57_2205-56insGAGTC (n.2205-57_2205-56insGAGTC)
c.2178-57_2178-56insGAGTC (n.2178-57_2178-56insGAGTC)
c.2052-57_2052-56insGAGTC (n.2052-57_2052-56insGAGTC)
c.2220-57_2220-56insGAGTC (n.2220-57_2220-56insGAGTC)
c.2193-57_2193-56insGAGTC (n.2193-57_2193-56insGAGTC)
c.2172-57_2172-56insGAGTC (n.2172-57_2172-56insGAGTC)
c.2169-57_2169-56insGAGTC (n.2169-57_2169-56insGAGTC)
c.2130-57_2130-56insGAGTC (n.2130-57_2130-56insGAGTC)
c.2103-57_2103-56insGAGTC (n.2103-57_2103-56insGAGTC)
c.2097-57_2097-56insGAGTC (n.2097-57_2097-56insGAGTC)
c.2094-57_2094-56insGAGTC (n.2094-57_2094-56insGAGTC)
c.2088-57_2088-56insGAGTC (n.2088-57_2088-56insGAGTC)
c.2079-57_2079-56insGAGTC (n.2079-57_2079-56insGAGTC)
c.2076-57_2076-56insGAGTC (n.2076-57_2076-56insGAGTC)
c.1962-57_1962-56insGAGTC (n.1962-57_1962-56insGAGTC)
c.1869-57_1869-56insGAGTC (n.1869-57_1869-56insGAGTC)
n.515+2681_515+2682insCGACT
n.722+2681_722+2682insCGACT
c.2157-57_2157-56insGAGTC (n.2157-57_2157-56insGAGTC)
c.1854-57_1854-56insGAGTC (n.1854-57_1854-56insGAGTC)
c.2082-57_2082-56insGAGTC (n.2082-57_2082-56insGAGTC)
n.4570-57_4570-56insGAGTC
n.5226-57_5226-56insGAGTC
n.5686-57_5686-56insGAGTC
 gnomAD v4
7g.148807766_148807767insGGACTCA2685464238EZH2n.4096-57_4096-56insCAGTC
c.*1258-57_*1258-56insCAGTC (n.*1258-57_*1258-56insCAGTC)
c.*1092-57_*1092-56insCAGTC (n.*1092-57_*1092-56insCAGTC)
n.3915-57_3915-56insCAGTC
n.4183-57_4183-56insCAGTC
n.2512-57_2512-56insCAGTC
n.2574-57_2574-56insCAGTC
c.2196-57_2196-56insCAGTC (n.2196-57_2196-56insCAGTC)
c.2064-57_2064-56insCAGTC (n.2064-57_2064-56insCAGTC)
c.2181-57_2181-56insCAGTC (n.2181-57_2181-56insCAGTC)
c.2028-57_2028-56insCAGTC (n.2028-57_2028-56insCAGTC)
c.2154-57_2154-56insCAGTC (n.2154-57_2154-56insCAGTC)
c.*2186-57_*2186-56insCAGTC (n.*2186-57_*2186-56insCAGTC)
c.2205-57_2205-56insCAGTC (n.2205-57_2205-56insCAGTC)
c.2178-57_2178-56insCAGTC (n.2178-57_2178-56insCAGTC)
c.2052-57_2052-56insCAGTC (n.2052-57_2052-56insCAGTC)
c.2220-57_2220-56insCAGTC (n.2220-57_2220-56insCAGTC)
c.2193-57_2193-56insCAGTC (n.2193-57_2193-56insCAGTC)
c.2172-57_2172-56insCAGTC (n.2172-57_2172-56insCAGTC)
c.2169-57_2169-56insCAGTC (n.2169-57_2169-56insCAGTC)
c.2130-57_2130-56insCAGTC (n.2130-57_2130-56insCAGTC)
c.2103-57_2103-56insCAGTC (n.2103-57_2103-56insCAGTC)
c.2097-57_2097-56insCAGTC (n.2097-57_2097-56insCAGTC)
c.2094-57_2094-56insCAGTC (n.2094-57_2094-56insCAGTC)
c.2088-57_2088-56insCAGTC (n.2088-57_2088-56insCAGTC)
c.2079-57_2079-56insCAGTC (n.2079-57_2079-56insCAGTC)
c.2076-57_2076-56insCAGTC (n.2076-57_2076-56insCAGTC)
c.1962-57_1962-56insCAGTC (n.1962-57_1962-56insCAGTC)
c.1869-57_1869-56insCAGTC (n.1869-57_1869-56insCAGTC)
n.515+2681_515+2682insGGACT
n.722+2681_722+2682insGGACT
c.2157-57_2157-56insCAGTC (n.2157-57_2157-56insCAGTC)
c.1854-57_1854-56insCAGTC (n.1854-57_1854-56insCAGTC)
c.2082-57_2082-56insCAGTC (n.2082-57_2082-56insCAGTC)
n.4570-57_4570-56insCAGTC
n.5226-57_5226-56insCAGTC
n.5686-57_5686-56insCAGTC
 gnomAD v4
7g.148807763_148807766dupCA1108533150EZH2n.4096-60_4096-57dup
c.*1258-60_*1258-57dup (n.*1258-60_*1258-57dup)
c.*1092-60_*1092-57dup (n.*1092-60_*1092-57dup)
n.3915-60_3915-57dup
n.4183-60_4183-57dup
n.2512-60_2512-57dup
n.2574-60_2574-57dup
c.2196-60_2196-57dup (n.2196-60_2196-57dup)
c.2064-60_2064-57dup (n.2064-60_2064-57dup)
c.2181-60_2181-57dup (n.2181-60_2181-57dup)
c.2028-60_2028-57dup (n.2028-60_2028-57dup)
c.2154-60_2154-57dup (n.2154-60_2154-57dup)
c.*2186-60_*2186-57dup (n.*2186-60_*2186-57dup)
c.2205-60_2205-57dup (n.2205-60_2205-57dup)
c.2178-60_2178-57dup (n.2178-60_2178-57dup)
c.2052-60_2052-57dup (n.2052-60_2052-57dup)
c.2220-60_2220-57dup (n.2220-60_2220-57dup)
c.2193-60_2193-57dup (n.2193-60_2193-57dup)
c.2172-60_2172-57dup (n.2172-60_2172-57dup)
c.2169-60_2169-57dup (n.2169-60_2169-57dup)
c.2130-60_2130-57dup (n.2130-60_2130-57dup)
c.2103-60_2103-57dup (n.2103-60_2103-57dup)
c.2097-60_2097-57dup (n.2097-60_2097-57dup)
c.2094-60_2094-57dup (n.2094-60_2094-57dup)
c.2088-60_2088-57dup (n.2088-60_2088-57dup)
c.2079-60_2079-57dup (n.2079-60_2079-57dup)
c.2076-60_2076-57dup (n.2076-60_2076-57dup)
c.1962-60_1962-57dup (n.1962-60_1962-57dup)
c.1869-60_1869-57dup (n.1869-60_1869-57dup)
n.515+2678_515+2681dup
n.722+2678_722+2681dup
c.2157-60_2157-57dup (n.2157-60_2157-57dup)
c.1854-60_1854-57dup (n.1854-60_1854-57dup)
c.2082-60_2082-57dup (n.2082-60_2082-57dup)
n.4570-60_4570-57dup
n.5226-60_5226-57dup
n.5686-60_5686-57dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807763_148807767delCA2716259136EZH2n.4096-61_4096-57del
c.*1258-61_*1258-57del (n.*1258-61_*1258-57del)
c.*1092-61_*1092-57del (n.*1092-61_*1092-57del)
n.3915-61_3915-57del
n.4183-61_4183-57del
n.2512-61_2512-57del
n.2574-61_2574-57del
c.2196-61_2196-57del (n.2196-61_2196-57del)
c.2064-61_2064-57del (n.2064-61_2064-57del)
c.2181-61_2181-57del (n.2181-61_2181-57del)
c.2028-61_2028-57del (n.2028-61_2028-57del)
c.2154-61_2154-57del (n.2154-61_2154-57del)
c.*2186-61_*2186-57del (n.*2186-61_*2186-57del)
c.2205-61_2205-57del (n.2205-61_2205-57del)
c.2178-61_2178-57del (n.2178-61_2178-57del)
c.2052-61_2052-57del (n.2052-61_2052-57del)
c.2220-61_2220-57del (n.2220-61_2220-57del)
c.2193-61_2193-57del (n.2193-61_2193-57del)
c.2172-61_2172-57del (n.2172-61_2172-57del)
c.2169-61_2169-57del (n.2169-61_2169-57del)
c.2130-61_2130-57del (n.2130-61_2130-57del)
c.2103-61_2103-57del (n.2103-61_2103-57del)
c.2097-61_2097-57del (n.2097-61_2097-57del)
c.2094-61_2094-57del (n.2094-61_2094-57del)
c.2088-61_2088-57del (n.2088-61_2088-57del)
c.2079-61_2079-57del (n.2079-61_2079-57del)
c.2076-61_2076-57del (n.2076-61_2076-57del)
c.1962-61_1962-57del (n.1962-61_1962-57del)
c.1869-61_1869-57del (n.1869-61_1869-57del)
n.515+2678_515+2682del
n.722+2678_722+2682del
c.2157-61_2157-57del (n.2157-61_2157-57del)
c.1854-61_1854-57del (n.1854-61_1854-57del)
c.2082-61_2082-57del (n.2082-61_2082-57del)
n.4570-61_4570-57del
n.5226-61_5226-57del
n.5686-61_5686-57del
 dbSNP
7g.148807767_148807768insGACTGACTTCA2685464237EZH2n.4096-57_4096-56insAGTCAAGTC
c.*1258-57_*1258-56insAGTCAAGTC (n.*1258-57_*1258-56insAGTCAAGTC)
c.*1092-57_*1092-56insAGTCAAGTC (n.*1092-57_*1092-56insAGTCAAGTC)
n.3915-57_3915-56insAGTCAAGTC
n.4183-57_4183-56insAGTCAAGTC
n.2512-57_2512-56insAGTCAAGTC
n.2574-57_2574-56insAGTCAAGTC
c.2196-57_2196-56insAGTCAAGTC (n.2196-57_2196-56insAGTCAAGTC)
c.2064-57_2064-56insAGTCAAGTC (n.2064-57_2064-56insAGTCAAGTC)
c.2181-57_2181-56insAGTCAAGTC (n.2181-57_2181-56insAGTCAAGTC)
c.2028-57_2028-56insAGTCAAGTC (n.2028-57_2028-56insAGTCAAGTC)
c.2154-57_2154-56insAGTCAAGTC (n.2154-57_2154-56insAGTCAAGTC)
c.*2186-57_*2186-56insAGTCAAGTC (n.*2186-57_*2186-56insAGTCAAGTC)
c.2205-57_2205-56insAGTCAAGTC (n.2205-57_2205-56insAGTCAAGTC)
c.2178-57_2178-56insAGTCAAGTC (n.2178-57_2178-56insAGTCAAGTC)
c.2052-57_2052-56insAGTCAAGTC (n.2052-57_2052-56insAGTCAAGTC)
c.2220-57_2220-56insAGTCAAGTC (n.2220-57_2220-56insAGTCAAGTC)
c.2193-57_2193-56insAGTCAAGTC (n.2193-57_2193-56insAGTCAAGTC)
c.2172-57_2172-56insAGTCAAGTC (n.2172-57_2172-56insAGTCAAGTC)
c.2169-57_2169-56insAGTCAAGTC (n.2169-57_2169-56insAGTCAAGTC)
c.2130-57_2130-56insAGTCAAGTC (n.2130-57_2130-56insAGTCAAGTC)
c.2103-57_2103-56insAGTCAAGTC (n.2103-57_2103-56insAGTCAAGTC)
c.2097-57_2097-56insAGTCAAGTC (n.2097-57_2097-56insAGTCAAGTC)
c.2094-57_2094-56insAGTCAAGTC (n.2094-57_2094-56insAGTCAAGTC)
c.2088-57_2088-56insAGTCAAGTC (n.2088-57_2088-56insAGTCAAGTC)
c.2079-57_2079-56insAGTCAAGTC (n.2079-57_2079-56insAGTCAAGTC)
c.2076-57_2076-56insAGTCAAGTC (n.2076-57_2076-56insAGTCAAGTC)
c.1962-57_1962-56insAGTCAAGTC (n.1962-57_1962-56insAGTCAAGTC)
c.1869-57_1869-56insAGTCAAGTC (n.1869-57_1869-56insAGTCAAGTC)
n.515+2682_515+2683insGACTGACTT
n.722+2682_722+2683insGACTGACTT
c.2157-57_2157-56insAGTCAAGTC (n.2157-57_2157-56insAGTCAAGTC)
c.1854-57_1854-56insAGTCAAGTC (n.1854-57_1854-56insAGTCAAGTC)
c.2082-57_2082-56insAGTCAAGTC (n.2082-57_2082-56insAGTCAAGTC)
n.4570-57_4570-56insAGTCAAGTC
n.5226-57_5226-56insAGTCAAGTC
n.5686-57_5686-56insAGTCAAGTC
 gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGACTTGACTTCA834988191EZH2n.4096-57_4096-56insAAGTCAAGTC
c.*1258-57_*1258-56insAAGTCAAGTC (n.*1258-57_*1258-56insAAGTCAAGTC)
c.*1092-57_*1092-56insAAGTCAAGTC (n.*1092-57_*1092-56insAAGTCAAGTC)
n.3915-57_3915-56insAAGTCAAGTC
n.4183-57_4183-56insAAGTCAAGTC
n.2512-57_2512-56insAAGTCAAGTC
n.2574-57_2574-56insAAGTCAAGTC
c.2196-57_2196-56insAAGTCAAGTC (n.2196-57_2196-56insAAGTCAAGTC)
c.2064-57_2064-56insAAGTCAAGTC (n.2064-57_2064-56insAAGTCAAGTC)
c.2181-57_2181-56insAAGTCAAGTC (n.2181-57_2181-56insAAGTCAAGTC)
c.2028-57_2028-56insAAGTCAAGTC (n.2028-57_2028-56insAAGTCAAGTC)
c.2154-57_2154-56insAAGTCAAGTC (n.2154-57_2154-56insAAGTCAAGTC)
c.*2186-57_*2186-56insAAGTCAAGTC (n.*2186-57_*2186-56insAAGTCAAGTC)
c.2205-57_2205-56insAAGTCAAGTC (n.2205-57_2205-56insAAGTCAAGTC)
c.2178-57_2178-56insAAGTCAAGTC (n.2178-57_2178-56insAAGTCAAGTC)
c.2052-57_2052-56insAAGTCAAGTC (n.2052-57_2052-56insAAGTCAAGTC)
c.2220-57_2220-56insAAGTCAAGTC (n.2220-57_2220-56insAAGTCAAGTC)
c.2193-57_2193-56insAAGTCAAGTC (n.2193-57_2193-56insAAGTCAAGTC)
c.2172-57_2172-56insAAGTCAAGTC (n.2172-57_2172-56insAAGTCAAGTC)
c.2169-57_2169-56insAAGTCAAGTC (n.2169-57_2169-56insAAGTCAAGTC)
c.2130-57_2130-56insAAGTCAAGTC (n.2130-57_2130-56insAAGTCAAGTC)
c.2103-57_2103-56insAAGTCAAGTC (n.2103-57_2103-56insAAGTCAAGTC)
c.2097-57_2097-56insAAGTCAAGTC (n.2097-57_2097-56insAAGTCAAGTC)
c.2094-57_2094-56insAAGTCAAGTC (n.2094-57_2094-56insAAGTCAAGTC)
c.2088-57_2088-56insAAGTCAAGTC (n.2088-57_2088-56insAAGTCAAGTC)
c.2079-57_2079-56insAAGTCAAGTC (n.2079-57_2079-56insAAGTCAAGTC)
c.2076-57_2076-56insAAGTCAAGTC (n.2076-57_2076-56insAAGTCAAGTC)
c.1962-57_1962-56insAAGTCAAGTC (n.1962-57_1962-56insAAGTCAAGTC)
c.1869-57_1869-56insAAGTCAAGTC (n.1869-57_1869-56insAAGTCAAGTC)
n.515+2682_515+2683insGACTTGACTT
n.722+2682_722+2683insGACTTGACTT
c.2157-57_2157-56insAAGTCAAGTC (n.2157-57_2157-56insAAGTCAAGTC)
c.1854-57_1854-56insAAGTCAAGTC (n.1854-57_1854-56insAAGTCAAGTC)
c.2082-57_2082-56insAAGTCAAGTC (n.2082-57_2082-56insAAGTCAAGTC)
n.4570-57_4570-56insAAGTCAAGTC
n.5226-57_5226-56insAAGTCAAGTC
n.5686-57_5686-56insAAGTCAAGTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807763_148807767dupCA168905743EZH2n.4096-61_4096-57dup
c.*1258-61_*1258-57dup (n.*1258-61_*1258-57dup)
c.*1092-61_*1092-57dup (n.*1092-61_*1092-57dup)
n.3915-61_3915-57dup
n.4183-61_4183-57dup
n.2512-61_2512-57dup
n.2574-61_2574-57dup
c.2196-61_2196-57dup (n.2196-61_2196-57dup)
c.2064-61_2064-57dup (n.2064-61_2064-57dup)
c.2181-61_2181-57dup (n.2181-61_2181-57dup)
c.2028-61_2028-57dup (n.2028-61_2028-57dup)
c.2154-61_2154-57dup (n.2154-61_2154-57dup)
c.*2186-61_*2186-57dup (n.*2186-61_*2186-57dup)
c.2205-61_2205-57dup (n.2205-61_2205-57dup)
c.2178-61_2178-57dup (n.2178-61_2178-57dup)
c.2052-61_2052-57dup (n.2052-61_2052-57dup)
c.2220-61_2220-57dup (n.2220-61_2220-57dup)
c.2193-61_2193-57dup (n.2193-61_2193-57dup)
c.2172-61_2172-57dup (n.2172-61_2172-57dup)
c.2169-61_2169-57dup (n.2169-61_2169-57dup)
c.2130-61_2130-57dup (n.2130-61_2130-57dup)
c.2103-61_2103-57dup (n.2103-61_2103-57dup)
c.2097-61_2097-57dup (n.2097-61_2097-57dup)
c.2094-61_2094-57dup (n.2094-61_2094-57dup)
c.2088-61_2088-57dup (n.2088-61_2088-57dup)
c.2079-61_2079-57dup (n.2079-61_2079-57dup)
c.2076-61_2076-57dup (n.2076-61_2076-57dup)
c.1962-61_1962-57dup (n.1962-61_1962-57dup)
c.1869-61_1869-57dup (n.1869-61_1869-57dup)
n.515+2678_515+2682dup
n.722+2678_722+2682dup
c.2157-61_2157-57dup (n.2157-61_2157-57dup)
c.1854-61_1854-57dup (n.1854-61_1854-57dup)
c.2082-61_2082-57dup (n.2082-61_2082-57dup)
n.4570-61_4570-57dup
n.5226-61_5226-57dup
n.5686-61_5686-57dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807763_148807764insCCA2685464243EZH2n.4096-58_4096-57insG
c.*1258-58_*1258-57insG (n.*1258-58_*1258-57insG)
c.*1092-58_*1092-57insG (n.*1092-58_*1092-57insG)
n.3915-58_3915-57insG
n.4183-58_4183-57insG
n.2512-58_2512-57insG
n.2574-58_2574-57insG
c.2196-58_2196-57insG (n.2196-58_2196-57insG)
c.2064-58_2064-57insG (n.2064-58_2064-57insG)
c.2181-58_2181-57insG (n.2181-58_2181-57insG)
c.2028-58_2028-57insG (n.2028-58_2028-57insG)
c.2154-58_2154-57insG (n.2154-58_2154-57insG)
c.*2186-58_*2186-57insG (n.*2186-58_*2186-57insG)
c.2205-58_2205-57insG (n.2205-58_2205-57insG)
c.2178-58_2178-57insG (n.2178-58_2178-57insG)
c.2052-58_2052-57insG (n.2052-58_2052-57insG)
c.2220-58_2220-57insG (n.2220-58_2220-57insG)
c.2193-58_2193-57insG (n.2193-58_2193-57insG)
c.2172-58_2172-57insG (n.2172-58_2172-57insG)
c.2169-58_2169-57insG (n.2169-58_2169-57insG)
c.2130-58_2130-57insG (n.2130-58_2130-57insG)
c.2103-58_2103-57insG (n.2103-58_2103-57insG)
c.2097-58_2097-57insG (n.2097-58_2097-57insG)
c.2094-58_2094-57insG (n.2094-58_2094-57insG)
c.2088-58_2088-57insG (n.2088-58_2088-57insG)
c.2079-58_2079-57insG (n.2079-58_2079-57insG)
c.2076-58_2076-57insG (n.2076-58_2076-57insG)
c.1962-58_1962-57insG (n.1962-58_1962-57insG)
c.1869-58_1869-57insG (n.1869-58_1869-57insG)
n.515+2678_515+2679insC
n.722+2678_722+2679insC
c.2157-58_2157-57insG (n.2157-58_2157-57insG)
c.1854-58_1854-57insG (n.1854-58_1854-57insG)
c.2082-58_2082-57insG (n.2082-58_2082-57insG)
n.4570-58_4570-57insG
n.5226-58_5226-57insG
n.5686-58_5686-57insG
 gnomAD v4
7g.148807763_148807764insGACTTCA168905747EZH2n.4096-58_4096-57insAAGTC
c.*1258-58_*1258-57insAAGTC (n.*1258-58_*1258-57insAAGTC)
c.*1092-58_*1092-57insAAGTC (n.*1092-58_*1092-57insAAGTC)
n.3915-58_3915-57insAAGTC
n.4183-58_4183-57insAAGTC
n.2512-58_2512-57insAAGTC
n.2574-58_2574-57insAAGTC
c.2196-58_2196-57insAAGTC (n.2196-58_2196-57insAAGTC)
c.2064-58_2064-57insAAGTC (n.2064-58_2064-57insAAGTC)
c.2181-58_2181-57insAAGTC (n.2181-58_2181-57insAAGTC)
c.2028-58_2028-57insAAGTC (n.2028-58_2028-57insAAGTC)
c.2154-58_2154-57insAAGTC (n.2154-58_2154-57insAAGTC)
c.*2186-58_*2186-57insAAGTC (n.*2186-58_*2186-57insAAGTC)
c.2205-58_2205-57insAAGTC (n.2205-58_2205-57insAAGTC)
c.2178-58_2178-57insAAGTC (n.2178-58_2178-57insAAGTC)
c.2052-58_2052-57insAAGTC (n.2052-58_2052-57insAAGTC)
c.2220-58_2220-57insAAGTC (n.2220-58_2220-57insAAGTC)
c.2193-58_2193-57insAAGTC (n.2193-58_2193-57insAAGTC)
c.2172-58_2172-57insAAGTC (n.2172-58_2172-57insAAGTC)
c.2169-58_2169-57insAAGTC (n.2169-58_2169-57insAAGTC)
c.2130-58_2130-57insAAGTC (n.2130-58_2130-57insAAGTC)
c.2103-58_2103-57insAAGTC (n.2103-58_2103-57insAAGTC)
c.2097-58_2097-57insAAGTC (n.2097-58_2097-57insAAGTC)
c.2094-58_2094-57insAAGTC (n.2094-58_2094-57insAAGTC)
c.2088-58_2088-57insAAGTC (n.2088-58_2088-57insAAGTC)
c.2079-58_2079-57insAAGTC (n.2079-58_2079-57insAAGTC)
c.2076-58_2076-57insAAGTC (n.2076-58_2076-57insAAGTC)
c.1962-58_1962-57insAAGTC (n.1962-58_1962-57insAAGTC)
c.1869-58_1869-57insAAGTC (n.1869-58_1869-57insAAGTC)
n.515+2678_515+2679insGACTT
n.722+2678_722+2679insGACTT
c.2157-58_2157-57insAAGTC (n.2157-58_2157-57insAAGTC)
c.1854-58_1854-57insAAGTC (n.1854-58_1854-57insAAGTC)
c.2082-58_2082-57insAAGTC (n.2082-58_2082-57insAAGTC)
n.4570-58_4570-57insAAGTC
n.5226-58_5226-57insAAGTC
n.5686-58_5686-57insAAGTC
 dbSNP
7g.148807764A>TCA2685464242EZH2n.4096-58T>A
c.*1258-58T>A (n.*1258-58T>A)
c.*1092-58T>A (n.*1092-58T>A)
n.3915-58T>A
n.4183-58T>A
n.2512-58T>A
n.2574-58T>A
c.2196-58T>A (n.2196-58T>A)
c.2064-58T>A (n.2064-58T>A)
c.2181-58T>A (n.2181-58T>A)
c.2028-58T>A (n.2028-58T>A)
c.2154-58T>A (n.2154-58T>A)
c.*2186-58T>A (n.*2186-58T>A)
c.2205-58T>A (n.2205-58T>A)
c.2178-58T>A (n.2178-58T>A)
c.2052-58T>A (n.2052-58T>A)
c.2220-58T>A (n.2220-58T>A)
c.2193-58T>A (n.2193-58T>A)
c.2172-58T>A (n.2172-58T>A)
c.2169-58T>A (n.2169-58T>A)
c.2130-58T>A (n.2130-58T>A)
c.2103-58T>A (n.2103-58T>A)
c.2097-58T>A (n.2097-58T>A)
c.2094-58T>A (n.2094-58T>A)
c.2088-58T>A (n.2088-58T>A)
c.2079-58T>A (n.2079-58T>A)
c.2076-58T>A (n.2076-58T>A)
c.1962-58T>A (n.1962-58T>A)
c.1869-58T>A (n.1869-58T>A)
n.515+2679A>T
n.722+2679A>T
c.2157-58T>A (n.2157-58T>A)
c.1854-58T>A (n.1854-58T>A)
c.2082-58T>A (n.2082-58T>A)
n.4570-58T>A
n.5226-58T>A
n.5686-58T>A
 gnomAD v4
7g.148807765_148807766insATTACCA2778367075EZH2n.4096-58_4096-57insAATGT
c.*1258-58_*1258-57insAATGT (n.*1258-58_*1258-57insAATGT)
c.*1092-58_*1092-57insAATGT (n.*1092-58_*1092-57insAATGT)
n.3915-58_3915-57insAATGT
n.4183-58_4183-57insAATGT
n.2512-58_2512-57insAATGT
n.2574-58_2574-57insAATGT
c.2196-58_2196-57insAATGT (n.2196-58_2196-57insAATGT)
c.2064-58_2064-57insAATGT (n.2064-58_2064-57insAATGT)
c.2181-58_2181-57insAATGT (n.2181-58_2181-57insAATGT)
c.2028-58_2028-57insAATGT (n.2028-58_2028-57insAATGT)
c.2154-58_2154-57insAATGT (n.2154-58_2154-57insAATGT)
c.*2186-58_*2186-57insAATGT (n.*2186-58_*2186-57insAATGT)
c.2205-58_2205-57insAATGT (n.2205-58_2205-57insAATGT)
c.2178-58_2178-57insAATGT (n.2178-58_2178-57insAATGT)
c.2052-58_2052-57insAATGT (n.2052-58_2052-57insAATGT)
c.2220-58_2220-57insAATGT (n.2220-58_2220-57insAATGT)
c.2193-58_2193-57insAATGT (n.2193-58_2193-57insAATGT)
c.2172-58_2172-57insAATGT (n.2172-58_2172-57insAATGT)
c.2169-58_2169-57insAATGT (n.2169-58_2169-57insAATGT)
c.2130-58_2130-57insAATGT (n.2130-58_2130-57insAATGT)
c.2103-58_2103-57insAATGT (n.2103-58_2103-57insAATGT)
c.2097-58_2097-57insAATGT (n.2097-58_2097-57insAATGT)
c.2094-58_2094-57insAATGT (n.2094-58_2094-57insAATGT)
c.2088-58_2088-57insAATGT (n.2088-58_2088-57insAATGT)
c.2079-58_2079-57insAATGT (n.2079-58_2079-57insAATGT)
c.2076-58_2076-57insAATGT (n.2076-58_2076-57insAATGT)
c.1962-58_1962-57insAATGT (n.1962-58_1962-57insAATGT)
c.1869-58_1869-57insAATGT (n.1869-58_1869-57insAATGT)
n.515+2680_515+2681insATTAC
n.722+2680_722+2681insATTAC
c.2157-58_2157-57insAATGT (n.2157-58_2157-57insAATGT)
c.1854-58_1854-57insAATGT (n.1854-58_1854-57insAATGT)
c.2082-58_2082-57insAATGT (n.2082-58_2082-57insAATGT)
n.4570-58_4570-57insAATGT
n.5226-58_5226-57insAATGT
n.5686-58_5686-57insAATGT
7g.148807767_148807768insCACTTCA2716259138EZH2n.4096-58_4096-57insGAAGT
c.*1258-58_*1258-57insGAAGT (n.*1258-58_*1258-57insGAAGT)
c.*1092-58_*1092-57insGAAGT (n.*1092-58_*1092-57insGAAGT)
n.3915-58_3915-57insGAAGT
n.4183-58_4183-57insGAAGT
n.2512-58_2512-57insGAAGT
n.2574-58_2574-57insGAAGT
c.2196-58_2196-57insGAAGT (n.2196-58_2196-57insGAAGT)
c.2064-58_2064-57insGAAGT (n.2064-58_2064-57insGAAGT)
c.2181-58_2181-57insGAAGT (n.2181-58_2181-57insGAAGT)
c.2028-58_2028-57insGAAGT (n.2028-58_2028-57insGAAGT)
c.2154-58_2154-57insGAAGT (n.2154-58_2154-57insGAAGT)
c.*2186-58_*2186-57insGAAGT (n.*2186-58_*2186-57insGAAGT)
c.2205-58_2205-57insGAAGT (n.2205-58_2205-57insGAAGT)
c.2178-58_2178-57insGAAGT (n.2178-58_2178-57insGAAGT)
c.2052-58_2052-57insGAAGT (n.2052-58_2052-57insGAAGT)
c.2220-58_2220-57insGAAGT (n.2220-58_2220-57insGAAGT)
c.2193-58_2193-57insGAAGT (n.2193-58_2193-57insGAAGT)
c.2172-58_2172-57insGAAGT (n.2172-58_2172-57insGAAGT)
c.2169-58_2169-57insGAAGT (n.2169-58_2169-57insGAAGT)
c.2130-58_2130-57insGAAGT (n.2130-58_2130-57insGAAGT)
c.2103-58_2103-57insGAAGT (n.2103-58_2103-57insGAAGT)
c.2097-58_2097-57insGAAGT (n.2097-58_2097-57insGAAGT)
c.2094-58_2094-57insGAAGT (n.2094-58_2094-57insGAAGT)
c.2088-58_2088-57insGAAGT (n.2088-58_2088-57insGAAGT)
c.2079-58_2079-57insGAAGT (n.2079-58_2079-57insGAAGT)
c.2076-58_2076-57insGAAGT (n.2076-58_2076-57insGAAGT)
c.1962-58_1962-57insGAAGT (n.1962-58_1962-57insGAAGT)
c.1869-58_1869-57insGAAGT (n.1869-58_1869-57insGAAGT)
n.515+2682_515+2683insCACTT
n.722+2682_722+2683insCACTT
c.2157-58_2157-57insGAAGT (n.2157-58_2157-57insGAAGT)
c.1854-58_1854-57insGAAGT (n.1854-58_1854-57insGAAGT)
c.2082-58_2082-57insGAAGT (n.2082-58_2082-57insGAAGT)
n.4570-58_4570-57insGAAGT
n.5226-58_5226-57insGAAGT
n.5686-58_5686-57insGAAGT
 dbSNP
7g.148807767_148807768insTACTTCA2685464244EZH2n.4096-58_4096-57insAAAGT
c.*1258-58_*1258-57insAAAGT (n.*1258-58_*1258-57insAAAGT)
c.*1092-58_*1092-57insAAAGT (n.*1092-58_*1092-57insAAAGT)
n.3915-58_3915-57insAAAGT
n.4183-58_4183-57insAAAGT
n.2512-58_2512-57insAAAGT
n.2574-58_2574-57insAAAGT
c.2196-58_2196-57insAAAGT (n.2196-58_2196-57insAAAGT)
c.2064-58_2064-57insAAAGT (n.2064-58_2064-57insAAAGT)
c.2181-58_2181-57insAAAGT (n.2181-58_2181-57insAAAGT)
c.2028-58_2028-57insAAAGT (n.2028-58_2028-57insAAAGT)
c.2154-58_2154-57insAAAGT (n.2154-58_2154-57insAAAGT)
c.*2186-58_*2186-57insAAAGT (n.*2186-58_*2186-57insAAAGT)
c.2205-58_2205-57insAAAGT (n.2205-58_2205-57insAAAGT)
c.2178-58_2178-57insAAAGT (n.2178-58_2178-57insAAAGT)
c.2052-58_2052-57insAAAGT (n.2052-58_2052-57insAAAGT)
c.2220-58_2220-57insAAAGT (n.2220-58_2220-57insAAAGT)
c.2193-58_2193-57insAAAGT (n.2193-58_2193-57insAAAGT)
c.2172-58_2172-57insAAAGT (n.2172-58_2172-57insAAAGT)
c.2169-58_2169-57insAAAGT (n.2169-58_2169-57insAAAGT)
c.2130-58_2130-57insAAAGT (n.2130-58_2130-57insAAAGT)
c.2103-58_2103-57insAAAGT (n.2103-58_2103-57insAAAGT)
c.2097-58_2097-57insAAAGT (n.2097-58_2097-57insAAAGT)
c.2094-58_2094-57insAAAGT (n.2094-58_2094-57insAAAGT)
c.2088-58_2088-57insAAAGT (n.2088-58_2088-57insAAAGT)
c.2079-58_2079-57insAAAGT (n.2079-58_2079-57insAAAGT)
c.2076-58_2076-57insAAAGT (n.2076-58_2076-57insAAAGT)
c.1962-58_1962-57insAAAGT (n.1962-58_1962-57insAAAGT)
c.1869-58_1869-57insAAAGT (n.1869-58_1869-57insAAAGT)
n.515+2682_515+2683insTACTT
n.722+2682_722+2683insTACTT
c.2157-58_2157-57insAAAGT (n.2157-58_2157-57insAAAGT)
c.1854-58_1854-57insAAAGT (n.1854-58_1854-57insAAAGT)
c.2082-58_2082-57insAAAGT (n.2082-58_2082-57insAAAGT)
n.4570-58_4570-57insAAAGT
n.5226-58_5226-57insAAAGT
n.5686-58_5686-57insAAAGT
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807765_148807768dupCA834988202EZH2n.4096-61_4096-58dup
c.*1258-61_*1258-58dup (n.*1258-61_*1258-58dup)
c.*1092-61_*1092-58dup (n.*1092-61_*1092-58dup)
n.3915-61_3915-58dup
n.4183-61_4183-58dup
n.2512-61_2512-58dup
n.2574-61_2574-58dup
c.2196-61_2196-58dup (n.2196-61_2196-58dup)
c.2064-61_2064-58dup (n.2064-61_2064-58dup)
c.2181-61_2181-58dup (n.2181-61_2181-58dup)
c.2028-61_2028-58dup (n.2028-61_2028-58dup)
c.2154-61_2154-58dup (n.2154-61_2154-58dup)
c.*2186-61_*2186-58dup (n.*2186-61_*2186-58dup)
c.2205-61_2205-58dup (n.2205-61_2205-58dup)
c.2178-61_2178-58dup (n.2178-61_2178-58dup)
c.2052-61_2052-58dup (n.2052-61_2052-58dup)
c.2220-61_2220-58dup (n.2220-61_2220-58dup)
c.2193-61_2193-58dup (n.2193-61_2193-58dup)
c.2172-61_2172-58dup (n.2172-61_2172-58dup)
c.2169-61_2169-58dup (n.2169-61_2169-58dup)
c.2130-61_2130-58dup (n.2130-61_2130-58dup)
c.2103-61_2103-58dup (n.2103-61_2103-58dup)
c.2097-61_2097-58dup (n.2097-61_2097-58dup)
c.2094-61_2094-58dup (n.2094-61_2094-58dup)
c.2088-61_2088-58dup (n.2088-61_2088-58dup)
c.2079-61_2079-58dup (n.2079-61_2079-58dup)
c.2076-61_2076-58dup (n.2076-61_2076-58dup)
c.1962-61_1962-58dup (n.1962-61_1962-58dup)
c.1869-61_1869-58dup (n.1869-61_1869-58dup)
n.515+2680_515+2683dup
n.722+2680_722+2683dup
c.2157-61_2157-58dup (n.2157-61_2157-58dup)
c.1854-61_1854-58dup (n.1854-61_1854-58dup)
c.2082-61_2082-58dup (n.2082-61_2082-58dup)
n.4570-61_4570-58dup
n.5226-61_5226-58dup
n.5686-61_5686-58dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807766_148807770dupCA2685464241EZH2n.4096-62_4096-58dup
c.*1258-62_*1258-58dup (n.*1258-62_*1258-58dup)
c.*1092-62_*1092-58dup (n.*1092-62_*1092-58dup)
n.3915-62_3915-58dup
n.4183-62_4183-58dup
n.2512-62_2512-58dup
n.2574-62_2574-58dup
c.2196-62_2196-58dup (n.2196-62_2196-58dup)
c.2064-62_2064-58dup (n.2064-62_2064-58dup)
c.2181-62_2181-58dup (n.2181-62_2181-58dup)
c.2028-62_2028-58dup (n.2028-62_2028-58dup)
c.2154-62_2154-58dup (n.2154-62_2154-58dup)
c.*2186-62_*2186-58dup (n.*2186-62_*2186-58dup)
c.2205-62_2205-58dup (n.2205-62_2205-58dup)
c.2178-62_2178-58dup (n.2178-62_2178-58dup)
c.2052-62_2052-58dup (n.2052-62_2052-58dup)
c.2220-62_2220-58dup (n.2220-62_2220-58dup)
c.2193-62_2193-58dup (n.2193-62_2193-58dup)
c.2172-62_2172-58dup (n.2172-62_2172-58dup)
c.2169-62_2169-58dup (n.2169-62_2169-58dup)
c.2130-62_2130-58dup (n.2130-62_2130-58dup)
c.2103-62_2103-58dup (n.2103-62_2103-58dup)
c.2097-62_2097-58dup (n.2097-62_2097-58dup)
c.2094-62_2094-58dup (n.2094-62_2094-58dup)
c.2088-62_2088-58dup (n.2088-62_2088-58dup)
c.2079-62_2079-58dup (n.2079-62_2079-58dup)
c.2076-62_2076-58dup (n.2076-62_2076-58dup)
c.1962-62_1962-58dup (n.1962-62_1962-58dup)
c.1869-62_1869-58dup (n.1869-62_1869-58dup)
n.515+2681_515+2685dup
n.722+2681_722+2685dup
c.2157-62_2157-58dup (n.2157-62_2157-58dup)
c.1854-62_1854-58dup (n.1854-62_1854-58dup)
c.2082-62_2082-58dup (n.2082-62_2082-58dup)
n.4570-62_4570-58dup
n.5226-62_5226-58dup
n.5686-62_5686-58dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807765C>ACA2685464247EZH2n.4096-59G>T
c.*1258-59G>T (n.*1258-59G>T)
c.*1092-59G>T (n.*1092-59G>T)
n.3915-59G>T
n.4183-59G>T
n.2512-59G>T
n.2574-59G>T
c.2196-59G>T (n.2196-59G>T)
c.2064-59G>T (n.2064-59G>T)
c.2181-59G>T (n.2181-59G>T)
c.2028-59G>T (n.2028-59G>T)
c.2154-59G>T (n.2154-59G>T)
c.*2186-59G>T (n.*2186-59G>T)
c.2205-59G>T (n.2205-59G>T)
c.2178-59G>T (n.2178-59G>T)
c.2052-59G>T (n.2052-59G>T)
c.2220-59G>T (n.2220-59G>T)
c.2193-59G>T (n.2193-59G>T)
c.2172-59G>T (n.2172-59G>T)
c.2169-59G>T (n.2169-59G>T)
c.2130-59G>T (n.2130-59G>T)
c.2103-59G>T (n.2103-59G>T)
c.2097-59G>T (n.2097-59G>T)
c.2094-59G>T (n.2094-59G>T)
c.2088-59G>T (n.2088-59G>T)
c.2079-59G>T (n.2079-59G>T)
c.2076-59G>T (n.2076-59G>T)
c.1962-59G>T (n.1962-59G>T)
c.1869-59G>T (n.1869-59G>T)
n.515+2680C>A
n.722+2680C>A
c.2157-59G>T (n.2157-59G>T)
c.1854-59G>T (n.1854-59G>T)
c.2082-59G>T (n.2082-59G>T)
n.4570-59G>T
n.5226-59G>T
n.5686-59G>T
 gnomAD v4
7g.148807765C=CA1751419414EZH2n.4096-59G=
c.*1258-59G= (n.*1258-59G=)
c.*1092-59G= (n.*1092-59G=)
n.3915-59G=
n.4183-59G=
n.2512-59G=
n.2574-59G=
c.2196-59G= (n.2196-59G=)
c.2064-59G= (n.2064-59G=)
c.2181-59G= (n.2181-59G=)
c.2028-59G= (n.2028-59G=)
c.2154-59G= (n.2154-59G=)
c.*2186-59G= (n.*2186-59G=)
c.2205-59G= (n.2205-59G=)
c.2178-59G= (n.2178-59G=)
c.2052-59G= (n.2052-59G=)
c.2220-59G= (n.2220-59G=)
c.2193-59G= (n.2193-59G=)
c.2172-59G= (n.2172-59G=)
c.2169-59G= (n.2169-59G=)
c.2130-59G= (n.2130-59G=)
c.2103-59G= (n.2103-59G=)
c.2097-59G= (n.2097-59G=)
c.2094-59G= (n.2094-59G=)
c.2088-59G= (n.2088-59G=)
c.2079-59G= (n.2079-59G=)
c.2076-59G= (n.2076-59G=)
c.1962-59G= (n.1962-59G=)
c.1869-59G= (n.1869-59G=)
n.515+2680C=
n.722+2680C=
c.2157-59G= (n.2157-59G=)
c.1854-59G= (n.1854-59G=)
c.2082-59G= (n.2082-59G=)
n.4570-59G=
n.5226-59G=
n.5686-59G=
7g.148807765C>TCA2685464248EZH2n.4096-59G>A
c.*1258-59G>A (n.*1258-59G>A)
c.*1092-59G>A (n.*1092-59G>A)
n.3915-59G>A
n.4183-59G>A
n.2512-59G>A
n.2574-59G>A
c.2196-59G>A (n.2196-59G>A)
c.2064-59G>A (n.2064-59G>A)
c.2181-59G>A (n.2181-59G>A)
c.2028-59G>A (n.2028-59G>A)
c.2154-59G>A (n.2154-59G>A)
c.*2186-59G>A (n.*2186-59G>A)
c.2205-59G>A (n.2205-59G>A)
c.2178-59G>A (n.2178-59G>A)
c.2052-59G>A (n.2052-59G>A)
c.2220-59G>A (n.2220-59G>A)
c.2193-59G>A (n.2193-59G>A)
c.2172-59G>A (n.2172-59G>A)
c.2169-59G>A (n.2169-59G>A)
c.2130-59G>A (n.2130-59G>A)
c.2103-59G>A (n.2103-59G>A)
c.2097-59G>A (n.2097-59G>A)
c.2094-59G>A (n.2094-59G>A)
c.2088-59G>A (n.2088-59G>A)
c.2079-59G>A (n.2079-59G>A)
c.2076-59G>A (n.2076-59G>A)
c.1962-59G>A (n.1962-59G>A)
c.1869-59G>A (n.1869-59G>A)
n.515+2680C>T
n.722+2680C>T
c.2157-59G>A (n.2157-59G>A)
c.1854-59G>A (n.1854-59G>A)
c.2082-59G>A (n.2082-59G>A)
n.4570-59G>A
n.5226-59G>A
n.5686-59G>A
 gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGCCTTCA2685464246EZH2n.4096-59_4096-58insGCAAG
c.*1258-59_*1258-58insGCAAG (n.*1258-59_*1258-58insGCAAG)
c.*1092-59_*1092-58insGCAAG (n.*1092-59_*1092-58insGCAAG)
n.3915-59_3915-58insGCAAG
n.4183-59_4183-58insGCAAG
n.2512-59_2512-58insGCAAG
n.2574-59_2574-58insGCAAG
c.2196-59_2196-58insGCAAG (n.2196-59_2196-58insGCAAG)
c.2064-59_2064-58insGCAAG (n.2064-59_2064-58insGCAAG)
c.2181-59_2181-58insGCAAG (n.2181-59_2181-58insGCAAG)
c.2028-59_2028-58insGCAAG (n.2028-59_2028-58insGCAAG)
c.2154-59_2154-58insGCAAG (n.2154-59_2154-58insGCAAG)
c.*2186-59_*2186-58insGCAAG (n.*2186-59_*2186-58insGCAAG)
c.2205-59_2205-58insGCAAG (n.2205-59_2205-58insGCAAG)
c.2178-59_2178-58insGCAAG (n.2178-59_2178-58insGCAAG)
c.2052-59_2052-58insGCAAG (n.2052-59_2052-58insGCAAG)
c.2220-59_2220-58insGCAAG (n.2220-59_2220-58insGCAAG)
c.2193-59_2193-58insGCAAG (n.2193-59_2193-58insGCAAG)
c.2172-59_2172-58insGCAAG (n.2172-59_2172-58insGCAAG)
c.2169-59_2169-58insGCAAG (n.2169-59_2169-58insGCAAG)
c.2130-59_2130-58insGCAAG (n.2130-59_2130-58insGCAAG)
c.2103-59_2103-58insGCAAG (n.2103-59_2103-58insGCAAG)
c.2097-59_2097-58insGCAAG (n.2097-59_2097-58insGCAAG)
c.2094-59_2094-58insGCAAG (n.2094-59_2094-58insGCAAG)
c.2088-59_2088-58insGCAAG (n.2088-59_2088-58insGCAAG)
c.2079-59_2079-58insGCAAG (n.2079-59_2079-58insGCAAG)
c.2076-59_2076-58insGCAAG (n.2076-59_2076-58insGCAAG)
c.1962-59_1962-58insGCAAG (n.1962-59_1962-58insGCAAG)
c.1869-59_1869-58insGCAAG (n.1869-59_1869-58insGCAAG)
n.515+2682_515+2683insGCCTT
n.722+2682_722+2683insGCCTT
c.2157-59_2157-58insGCAAG (n.2157-59_2157-58insGCAAG)
c.1854-59_1854-58insGCAAG (n.1854-59_1854-58insGCAAG)
c.2082-59_2082-58insGCAAG (n.2082-59_2082-58insGCAAG)
n.4570-59_4570-58insGCAAG
n.5226-59_5226-58insGCAAG
n.5686-59_5686-58insGCAAG
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGGCTTCA2716259198EZH2n.4096-59_4096-58insCCAAG
c.*1258-59_*1258-58insCCAAG (n.*1258-59_*1258-58insCCAAG)
c.*1092-59_*1092-58insCCAAG (n.*1092-59_*1092-58insCCAAG)
n.3915-59_3915-58insCCAAG
n.4183-59_4183-58insCCAAG
n.2512-59_2512-58insCCAAG
n.2574-59_2574-58insCCAAG
c.2196-59_2196-58insCCAAG (n.2196-59_2196-58insCCAAG)
c.2064-59_2064-58insCCAAG (n.2064-59_2064-58insCCAAG)
c.2181-59_2181-58insCCAAG (n.2181-59_2181-58insCCAAG)
c.2028-59_2028-58insCCAAG (n.2028-59_2028-58insCCAAG)
c.2154-59_2154-58insCCAAG (n.2154-59_2154-58insCCAAG)
c.*2186-59_*2186-58insCCAAG (n.*2186-59_*2186-58insCCAAG)
c.2205-59_2205-58insCCAAG (n.2205-59_2205-58insCCAAG)
c.2178-59_2178-58insCCAAG (n.2178-59_2178-58insCCAAG)
c.2052-59_2052-58insCCAAG (n.2052-59_2052-58insCCAAG)
c.2220-59_2220-58insCCAAG (n.2220-59_2220-58insCCAAG)
c.2193-59_2193-58insCCAAG (n.2193-59_2193-58insCCAAG)
c.2172-59_2172-58insCCAAG (n.2172-59_2172-58insCCAAG)
c.2169-59_2169-58insCCAAG (n.2169-59_2169-58insCCAAG)
c.2130-59_2130-58insCCAAG (n.2130-59_2130-58insCCAAG)
c.2103-59_2103-58insCCAAG (n.2103-59_2103-58insCCAAG)
c.2097-59_2097-58insCCAAG (n.2097-59_2097-58insCCAAG)
c.2094-59_2094-58insCCAAG (n.2094-59_2094-58insCCAAG)
c.2088-59_2088-58insCCAAG (n.2088-59_2088-58insCCAAG)
c.2079-59_2079-58insCCAAG (n.2079-59_2079-58insCCAAG)
c.2076-59_2076-58insCCAAG (n.2076-59_2076-58insCCAAG)
c.1962-59_1962-58insCCAAG (n.1962-59_1962-58insCCAAG)
c.1869-59_1869-58insCCAAG (n.1869-59_1869-58insCCAAG)
n.515+2682_515+2683insGGCTT
n.722+2682_722+2683insGGCTT
c.2157-59_2157-58insCCAAG (n.2157-59_2157-58insCCAAG)
c.1854-59_1854-58insCCAAG (n.1854-59_1854-58insCCAAG)
c.2082-59_2082-58insCCAAG (n.2082-59_2082-58insCCAAG)
n.4570-59_4570-58insCCAAG
n.5226-59_5226-58insCCAAG
n.5686-59_5686-58insCCAAG
 dbSNP
7g.148807767_148807768insGTCTTCA2716259196EZH2n.4096-59_4096-58insACAAG
c.*1258-59_*1258-58insACAAG (n.*1258-59_*1258-58insACAAG)
c.*1092-59_*1092-58insACAAG (n.*1092-59_*1092-58insACAAG)
n.3915-59_3915-58insACAAG
n.4183-59_4183-58insACAAG
n.2512-59_2512-58insACAAG
n.2574-59_2574-58insACAAG
c.2196-59_2196-58insACAAG (n.2196-59_2196-58insACAAG)
c.2064-59_2064-58insACAAG (n.2064-59_2064-58insACAAG)
c.2181-59_2181-58insACAAG (n.2181-59_2181-58insACAAG)
c.2028-59_2028-58insACAAG (n.2028-59_2028-58insACAAG)
c.2154-59_2154-58insACAAG (n.2154-59_2154-58insACAAG)
c.*2186-59_*2186-58insACAAG (n.*2186-59_*2186-58insACAAG)
c.2205-59_2205-58insACAAG (n.2205-59_2205-58insACAAG)
c.2178-59_2178-58insACAAG (n.2178-59_2178-58insACAAG)
c.2052-59_2052-58insACAAG (n.2052-59_2052-58insACAAG)
c.2220-59_2220-58insACAAG (n.2220-59_2220-58insACAAG)
c.2193-59_2193-58insACAAG (n.2193-59_2193-58insACAAG)
c.2172-59_2172-58insACAAG (n.2172-59_2172-58insACAAG)
c.2169-59_2169-58insACAAG (n.2169-59_2169-58insACAAG)
c.2130-59_2130-58insACAAG (n.2130-59_2130-58insACAAG)
c.2103-59_2103-58insACAAG (n.2103-59_2103-58insACAAG)
c.2097-59_2097-58insACAAG (n.2097-59_2097-58insACAAG)
c.2094-59_2094-58insACAAG (n.2094-59_2094-58insACAAG)
c.2088-59_2088-58insACAAG (n.2088-59_2088-58insACAAG)
c.2079-59_2079-58insACAAG (n.2079-59_2079-58insACAAG)
c.2076-59_2076-58insACAAG (n.2076-59_2076-58insACAAG)
c.1962-59_1962-58insACAAG (n.1962-59_1962-58insACAAG)
c.1869-59_1869-58insACAAG (n.1869-59_1869-58insACAAG)
n.515+2682_515+2683insGTCTT
n.722+2682_722+2683insGTCTT
c.2157-59_2157-58insACAAG (n.2157-59_2157-58insACAAG)
c.1854-59_1854-58insACAAG (n.1854-59_1854-58insACAAG)
c.2082-59_2082-58insACAAG (n.2082-59_2082-58insACAAG)
n.4570-59_4570-58insACAAG
n.5226-59_5226-58insACAAG
n.5686-59_5686-58insACAAG
 dbSNP
7g.148807767_148807768insTGCTTCA2716259194EZH2n.4096-59_4096-58insCAAAG
c.*1258-59_*1258-58insCAAAG (n.*1258-59_*1258-58insCAAAG)
c.*1092-59_*1092-58insCAAAG (n.*1092-59_*1092-58insCAAAG)
n.3915-59_3915-58insCAAAG
n.4183-59_4183-58insCAAAG
n.2512-59_2512-58insCAAAG
n.2574-59_2574-58insCAAAG
c.2196-59_2196-58insCAAAG (n.2196-59_2196-58insCAAAG)
c.2064-59_2064-58insCAAAG (n.2064-59_2064-58insCAAAG)
c.2181-59_2181-58insCAAAG (n.2181-59_2181-58insCAAAG)
c.2028-59_2028-58insCAAAG (n.2028-59_2028-58insCAAAG)
c.2154-59_2154-58insCAAAG (n.2154-59_2154-58insCAAAG)
c.*2186-59_*2186-58insCAAAG (n.*2186-59_*2186-58insCAAAG)
c.2205-59_2205-58insCAAAG (n.2205-59_2205-58insCAAAG)
c.2178-59_2178-58insCAAAG (n.2178-59_2178-58insCAAAG)
c.2052-59_2052-58insCAAAG (n.2052-59_2052-58insCAAAG)
c.2220-59_2220-58insCAAAG (n.2220-59_2220-58insCAAAG)
c.2193-59_2193-58insCAAAG (n.2193-59_2193-58insCAAAG)
c.2172-59_2172-58insCAAAG (n.2172-59_2172-58insCAAAG)
c.2169-59_2169-58insCAAAG (n.2169-59_2169-58insCAAAG)
c.2130-59_2130-58insCAAAG (n.2130-59_2130-58insCAAAG)
c.2103-59_2103-58insCAAAG (n.2103-59_2103-58insCAAAG)
c.2097-59_2097-58insCAAAG (n.2097-59_2097-58insCAAAG)
c.2094-59_2094-58insCAAAG (n.2094-59_2094-58insCAAAG)
c.2088-59_2088-58insCAAAG (n.2088-59_2088-58insCAAAG)
c.2079-59_2079-58insCAAAG (n.2079-59_2079-58insCAAAG)
c.2076-59_2076-58insCAAAG (n.2076-59_2076-58insCAAAG)
c.1962-59_1962-58insCAAAG (n.1962-59_1962-58insCAAAG)
c.1869-59_1869-58insCAAAG (n.1869-59_1869-58insCAAAG)
n.515+2682_515+2683insTGCTT
n.722+2682_722+2683insTGCTT
c.2157-59_2157-58insCAAAG (n.2157-59_2157-58insCAAAG)
c.1854-59_1854-58insCAAAG (n.1854-59_1854-58insCAAAG)
c.2082-59_2082-58insCAAAG (n.2082-59_2082-58insCAAAG)
n.4570-59_4570-58insCAAAG
n.5226-59_5226-58insCAAAG
n.5686-59_5686-58insCAAAG
 dbSNP
7g.148807767_148807768insGACTTCTTCA2685464245EZH2n.4096-59_4096-58insAAGTCAAG
c.*1258-59_*1258-58insAAGTCAAG (n.*1258-59_*1258-58insAAGTCAAG)
c.*1092-59_*1092-58insAAGTCAAG (n.*1092-59_*1092-58insAAGTCAAG)
n.3915-59_3915-58insAAGTCAAG
n.4183-59_4183-58insAAGTCAAG
n.2512-59_2512-58insAAGTCAAG
n.2574-59_2574-58insAAGTCAAG
c.2196-59_2196-58insAAGTCAAG (n.2196-59_2196-58insAAGTCAAG)
c.2064-59_2064-58insAAGTCAAG (n.2064-59_2064-58insAAGTCAAG)
c.2181-59_2181-58insAAGTCAAG (n.2181-59_2181-58insAAGTCAAG)
c.2028-59_2028-58insAAGTCAAG (n.2028-59_2028-58insAAGTCAAG)
c.2154-59_2154-58insAAGTCAAG (n.2154-59_2154-58insAAGTCAAG)
c.*2186-59_*2186-58insAAGTCAAG (n.*2186-59_*2186-58insAAGTCAAG)
c.2205-59_2205-58insAAGTCAAG (n.2205-59_2205-58insAAGTCAAG)
c.2178-59_2178-58insAAGTCAAG (n.2178-59_2178-58insAAGTCAAG)
c.2052-59_2052-58insAAGTCAAG (n.2052-59_2052-58insAAGTCAAG)
c.2220-59_2220-58insAAGTCAAG (n.2220-59_2220-58insAAGTCAAG)
c.2193-59_2193-58insAAGTCAAG (n.2193-59_2193-58insAAGTCAAG)
c.2172-59_2172-58insAAGTCAAG (n.2172-59_2172-58insAAGTCAAG)
c.2169-59_2169-58insAAGTCAAG (n.2169-59_2169-58insAAGTCAAG)
c.2130-59_2130-58insAAGTCAAG (n.2130-59_2130-58insAAGTCAAG)
c.2103-59_2103-58insAAGTCAAG (n.2103-59_2103-58insAAGTCAAG)
c.2097-59_2097-58insAAGTCAAG (n.2097-59_2097-58insAAGTCAAG)
c.2094-59_2094-58insAAGTCAAG (n.2094-59_2094-58insAAGTCAAG)
c.2088-59_2088-58insAAGTCAAG (n.2088-59_2088-58insAAGTCAAG)
c.2079-59_2079-58insAAGTCAAG (n.2079-59_2079-58insAAGTCAAG)
c.2076-59_2076-58insAAGTCAAG (n.2076-59_2076-58insAAGTCAAG)
c.1962-59_1962-58insAAGTCAAG (n.1962-59_1962-58insAAGTCAAG)
c.1869-59_1869-58insAAGTCAAG (n.1869-59_1869-58insAAGTCAAG)
n.515+2682_515+2683insGACTTCTT
n.722+2682_722+2683insGACTTCTT
c.2157-59_2157-58insAAGTCAAG (n.2157-59_2157-58insAAGTCAAG)
c.1854-59_1854-58insAAGTCAAG (n.1854-59_1854-58insAAGTCAAG)
c.2082-59_2082-58insAAGTCAAG (n.2082-59_2082-58insAAGTCAAG)
n.4570-59_4570-58insAAGTCAAG
n.5226-59_5226-58insAAGTCAAG
n.5686-59_5686-58insAAGTCAAG
 gnomAD v4
7g.148807765_148807766insATGCA2685464249EZH2n.4096-60_4096-59insCAT
c.*1258-60_*1258-59insCAT (n.*1258-60_*1258-59insCAT)
c.*1092-60_*1092-59insCAT (n.*1092-60_*1092-59insCAT)
n.3915-60_3915-59insCAT
n.4183-60_4183-59insCAT
n.2512-60_2512-59insCAT
n.2574-60_2574-59insCAT
c.2196-60_2196-59insCAT (n.2196-60_2196-59insCAT)
c.2064-60_2064-59insCAT (n.2064-60_2064-59insCAT)
c.2181-60_2181-59insCAT (n.2181-60_2181-59insCAT)
c.2028-60_2028-59insCAT (n.2028-60_2028-59insCAT)
c.2154-60_2154-59insCAT (n.2154-60_2154-59insCAT)
c.*2186-60_*2186-59insCAT (n.*2186-60_*2186-59insCAT)
c.2205-60_2205-59insCAT (n.2205-60_2205-59insCAT)
c.2178-60_2178-59insCAT (n.2178-60_2178-59insCAT)
c.2052-60_2052-59insCAT (n.2052-60_2052-59insCAT)
c.2220-60_2220-59insCAT (n.2220-60_2220-59insCAT)
c.2193-60_2193-59insCAT (n.2193-60_2193-59insCAT)
c.2172-60_2172-59insCAT (n.2172-60_2172-59insCAT)
c.2169-60_2169-59insCAT (n.2169-60_2169-59insCAT)
c.2130-60_2130-59insCAT (n.2130-60_2130-59insCAT)
c.2103-60_2103-59insCAT (n.2103-60_2103-59insCAT)
c.2097-60_2097-59insCAT (n.2097-60_2097-59insCAT)
c.2094-60_2094-59insCAT (n.2094-60_2094-59insCAT)
c.2088-60_2088-59insCAT (n.2088-60_2088-59insCAT)
c.2079-60_2079-59insCAT (n.2079-60_2079-59insCAT)
c.2076-60_2076-59insCAT (n.2076-60_2076-59insCAT)
c.1962-60_1962-59insCAT (n.1962-60_1962-59insCAT)
c.1869-60_1869-59insCAT (n.1869-60_1869-59insCAT)
n.515+2680_515+2681insATG
n.722+2680_722+2681insATG
c.2157-60_2157-59insCAT (n.2157-60_2157-59insCAT)
c.1854-60_1854-59insCAT (n.1854-60_1854-59insCAT)
c.2082-60_2082-59insCAT (n.2082-60_2082-59insCAT)
n.4570-60_4570-59insCAT
n.5226-60_5226-59insCAT
n.5686-60_5686-59insCAT
 gnomAD v4
7g.148807766T>CCA2685464250EZH2n.4096-60A>G
c.*1258-60A>G (n.*1258-60A>G)
c.*1092-60A>G (n.*1092-60A>G)
n.3915-60A>G
n.4183-60A>G
n.2512-60A>G
n.2574-60A>G
c.2196-60A>G (n.2196-60A>G)
c.2064-60A>G (n.2064-60A>G)
c.2181-60A>G (n.2181-60A>G)
c.2028-60A>G (n.2028-60A>G)
c.2154-60A>G (n.2154-60A>G)
c.*2186-60A>G (n.*2186-60A>G)
c.2205-60A>G (n.2205-60A>G)
c.2178-60A>G (n.2178-60A>G)
c.2052-60A>G (n.2052-60A>G)
c.2220-60A>G (n.2220-60A>G)
c.2193-60A>G (n.2193-60A>G)
c.2172-60A>G (n.2172-60A>G)
c.2169-60A>G (n.2169-60A>G)
c.2130-60A>G (n.2130-60A>G)
c.2103-60A>G (n.2103-60A>G)
c.2097-60A>G (n.2097-60A>G)
c.2094-60A>G (n.2094-60A>G)
c.2088-60A>G (n.2088-60A>G)
c.2079-60A>G (n.2079-60A>G)
c.2076-60A>G (n.2076-60A>G)
c.1962-60A>G (n.1962-60A>G)
c.1869-60A>G (n.1869-60A>G)
n.515+2681T>C
n.722+2681T>C
c.2157-60A>G (n.2157-60A>G)
c.1854-60A>G (n.1854-60A>G)
c.2082-60A>G (n.2082-60A>G)
n.4570-60A>G
n.5226-60A>G
n.5686-60A>G
 gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGAATTCA2685464252EZH2n.4096-60_4096-59insTTCAA
c.*1258-60_*1258-59insTTCAA (n.*1258-60_*1258-59insTTCAA)
c.*1092-60_*1092-59insTTCAA (n.*1092-60_*1092-59insTTCAA)
n.3915-60_3915-59insTTCAA
n.4183-60_4183-59insTTCAA
n.2512-60_2512-59insTTCAA
n.2574-60_2574-59insTTCAA
c.2196-60_2196-59insTTCAA (n.2196-60_2196-59insTTCAA)
c.2064-60_2064-59insTTCAA (n.2064-60_2064-59insTTCAA)
c.2181-60_2181-59insTTCAA (n.2181-60_2181-59insTTCAA)
c.2028-60_2028-59insTTCAA (n.2028-60_2028-59insTTCAA)
c.2154-60_2154-59insTTCAA (n.2154-60_2154-59insTTCAA)
c.*2186-60_*2186-59insTTCAA (n.*2186-60_*2186-59insTTCAA)
c.2205-60_2205-59insTTCAA (n.2205-60_2205-59insTTCAA)
c.2178-60_2178-59insTTCAA (n.2178-60_2178-59insTTCAA)
c.2052-60_2052-59insTTCAA (n.2052-60_2052-59insTTCAA)
c.2220-60_2220-59insTTCAA (n.2220-60_2220-59insTTCAA)
c.2193-60_2193-59insTTCAA (n.2193-60_2193-59insTTCAA)
c.2172-60_2172-59insTTCAA (n.2172-60_2172-59insTTCAA)
c.2169-60_2169-59insTTCAA (n.2169-60_2169-59insTTCAA)
c.2130-60_2130-59insTTCAA (n.2130-60_2130-59insTTCAA)
c.2103-60_2103-59insTTCAA (n.2103-60_2103-59insTTCAA)
c.2097-60_2097-59insTTCAA (n.2097-60_2097-59insTTCAA)
c.2094-60_2094-59insTTCAA (n.2094-60_2094-59insTTCAA)
c.2088-60_2088-59insTTCAA (n.2088-60_2088-59insTTCAA)
c.2079-60_2079-59insTTCAA (n.2079-60_2079-59insTTCAA)
c.2076-60_2076-59insTTCAA (n.2076-60_2076-59insTTCAA)
c.1962-60_1962-59insTTCAA (n.1962-60_1962-59insTTCAA)
c.1869-60_1869-59insTTCAA (n.1869-60_1869-59insTTCAA)
n.515+2682_515+2683insGAATT
n.722+2682_722+2683insGAATT
c.2157-60_2157-59insTTCAA (n.2157-60_2157-59insTTCAA)
c.1854-60_1854-59insTTCAA (n.1854-60_1854-59insTTCAA)
c.2082-60_2082-59insTTCAA (n.2082-60_2082-59insTTCAA)
n.4570-60_4570-59insTTCAA
n.5226-60_5226-59insTTCAA
n.5686-60_5686-59insTTCAA
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGAGTTCA2716057030EZH2n.4096-60_4096-59insCTCAA
c.*1258-60_*1258-59insCTCAA (n.*1258-60_*1258-59insCTCAA)
c.*1092-60_*1092-59insCTCAA (n.*1092-60_*1092-59insCTCAA)
n.3915-60_3915-59insCTCAA
n.4183-60_4183-59insCTCAA
n.2512-60_2512-59insCTCAA
n.2574-60_2574-59insCTCAA
c.2196-60_2196-59insCTCAA (n.2196-60_2196-59insCTCAA)
c.2064-60_2064-59insCTCAA (n.2064-60_2064-59insCTCAA)
c.2181-60_2181-59insCTCAA (n.2181-60_2181-59insCTCAA)
c.2028-60_2028-59insCTCAA (n.2028-60_2028-59insCTCAA)
c.2154-60_2154-59insCTCAA (n.2154-60_2154-59insCTCAA)
c.*2186-60_*2186-59insCTCAA (n.*2186-60_*2186-59insCTCAA)
c.2205-60_2205-59insCTCAA (n.2205-60_2205-59insCTCAA)
c.2178-60_2178-59insCTCAA (n.2178-60_2178-59insCTCAA)
c.2052-60_2052-59insCTCAA (n.2052-60_2052-59insCTCAA)
c.2220-60_2220-59insCTCAA (n.2220-60_2220-59insCTCAA)
c.2193-60_2193-59insCTCAA (n.2193-60_2193-59insCTCAA)
c.2172-60_2172-59insCTCAA (n.2172-60_2172-59insCTCAA)
c.2169-60_2169-59insCTCAA (n.2169-60_2169-59insCTCAA)
c.2130-60_2130-59insCTCAA (n.2130-60_2130-59insCTCAA)
c.2103-60_2103-59insCTCAA (n.2103-60_2103-59insCTCAA)
c.2097-60_2097-59insCTCAA (n.2097-60_2097-59insCTCAA)
c.2094-60_2094-59insCTCAA (n.2094-60_2094-59insCTCAA)
c.2088-60_2088-59insCTCAA (n.2088-60_2088-59insCTCAA)
c.2079-60_2079-59insCTCAA (n.2079-60_2079-59insCTCAA)
c.2076-60_2076-59insCTCAA (n.2076-60_2076-59insCTCAA)
c.1962-60_1962-59insCTCAA (n.1962-60_1962-59insCTCAA)
c.1869-60_1869-59insCTCAA (n.1869-60_1869-59insCTCAA)
n.515+2682_515+2683insGAGTT
n.722+2682_722+2683insGAGTT
c.2157-60_2157-59insCTCAA (n.2157-60_2157-59insCTCAA)
c.1854-60_1854-59insCTCAA (n.1854-60_1854-59insCTCAA)
c.2082-60_2082-59insCTCAA (n.2082-60_2082-59insCTCAA)
n.4570-60_4570-59insCTCAA
n.5226-60_5226-59insCTCAA
n.5686-60_5686-59insCTCAA
 dbSNP
7g.148807767_148807768insGATTTCA2716057031EZH2n.4096-60_4096-59insATCAA
c.*1258-60_*1258-59insATCAA (n.*1258-60_*1258-59insATCAA)
c.*1092-60_*1092-59insATCAA (n.*1092-60_*1092-59insATCAA)
n.3915-60_3915-59insATCAA
n.4183-60_4183-59insATCAA
n.2512-60_2512-59insATCAA
n.2574-60_2574-59insATCAA
c.2196-60_2196-59insATCAA (n.2196-60_2196-59insATCAA)
c.2064-60_2064-59insATCAA (n.2064-60_2064-59insATCAA)
c.2181-60_2181-59insATCAA (n.2181-60_2181-59insATCAA)
c.2028-60_2028-59insATCAA (n.2028-60_2028-59insATCAA)
c.2154-60_2154-59insATCAA (n.2154-60_2154-59insATCAA)
c.*2186-60_*2186-59insATCAA (n.*2186-60_*2186-59insATCAA)
c.2205-60_2205-59insATCAA (n.2205-60_2205-59insATCAA)
c.2178-60_2178-59insATCAA (n.2178-60_2178-59insATCAA)
c.2052-60_2052-59insATCAA (n.2052-60_2052-59insATCAA)
c.2220-60_2220-59insATCAA (n.2220-60_2220-59insATCAA)
c.2193-60_2193-59insATCAA (n.2193-60_2193-59insATCAA)
c.2172-60_2172-59insATCAA (n.2172-60_2172-59insATCAA)
c.2169-60_2169-59insATCAA (n.2169-60_2169-59insATCAA)
c.2130-60_2130-59insATCAA (n.2130-60_2130-59insATCAA)
c.2103-60_2103-59insATCAA (n.2103-60_2103-59insATCAA)
c.2097-60_2097-59insATCAA (n.2097-60_2097-59insATCAA)
c.2094-60_2094-59insATCAA (n.2094-60_2094-59insATCAA)
c.2088-60_2088-59insATCAA (n.2088-60_2088-59insATCAA)
c.2079-60_2079-59insATCAA (n.2079-60_2079-59insATCAA)
c.2076-60_2076-59insATCAA (n.2076-60_2076-59insATCAA)
c.1962-60_1962-59insATCAA (n.1962-60_1962-59insATCAA)
c.1869-60_1869-59insATCAA (n.1869-60_1869-59insATCAA)
n.515+2682_515+2683insGATTT
n.722+2682_722+2683insGATTT
c.2157-60_2157-59insATCAA (n.2157-60_2157-59insATCAA)
c.1854-60_1854-59insATCAA (n.1854-60_1854-59insATCAA)
c.2082-60_2082-59insATCAA (n.2082-60_2082-59insATCAA)
n.4570-60_4570-59insATCAA
n.5226-60_5226-59insATCAA
n.5686-60_5686-59insATCAA
 dbSNP
7g.148807767_148807768insGACTTTTCA578646467EZH2n.4096-60_4096-59insAAGTCAA
c.*1258-60_*1258-59insAAGTCAA (n.*1258-60_*1258-59insAAGTCAA)
c.*1092-60_*1092-59insAAGTCAA (n.*1092-60_*1092-59insAAGTCAA)
n.3915-60_3915-59insAAGTCAA
n.4183-60_4183-59insAAGTCAA
n.2512-60_2512-59insAAGTCAA
n.2574-60_2574-59insAAGTCAA
c.2196-60_2196-59insAAGTCAA (n.2196-60_2196-59insAAGTCAA)
c.2064-60_2064-59insAAGTCAA (n.2064-60_2064-59insAAGTCAA)
c.2181-60_2181-59insAAGTCAA (n.2181-60_2181-59insAAGTCAA)
c.2028-60_2028-59insAAGTCAA (n.2028-60_2028-59insAAGTCAA)
c.2154-60_2154-59insAAGTCAA (n.2154-60_2154-59insAAGTCAA)
c.*2186-60_*2186-59insAAGTCAA (n.*2186-60_*2186-59insAAGTCAA)
c.2205-60_2205-59insAAGTCAA (n.2205-60_2205-59insAAGTCAA)
c.2178-60_2178-59insAAGTCAA (n.2178-60_2178-59insAAGTCAA)
c.2052-60_2052-59insAAGTCAA (n.2052-60_2052-59insAAGTCAA)
c.2220-60_2220-59insAAGTCAA (n.2220-60_2220-59insAAGTCAA)
c.2193-60_2193-59insAAGTCAA (n.2193-60_2193-59insAAGTCAA)
c.2172-60_2172-59insAAGTCAA (n.2172-60_2172-59insAAGTCAA)
c.2169-60_2169-59insAAGTCAA (n.2169-60_2169-59insAAGTCAA)
c.2130-60_2130-59insAAGTCAA (n.2130-60_2130-59insAAGTCAA)
c.2103-60_2103-59insAAGTCAA (n.2103-60_2103-59insAAGTCAA)
c.2097-60_2097-59insAAGTCAA (n.2097-60_2097-59insAAGTCAA)
c.2094-60_2094-59insAAGTCAA (n.2094-60_2094-59insAAGTCAA)
c.2088-60_2088-59insAAGTCAA (n.2088-60_2088-59insAAGTCAA)
c.2079-60_2079-59insAAGTCAA (n.2079-60_2079-59insAAGTCAA)
c.2076-60_2076-59insAAGTCAA (n.2076-60_2076-59insAAGTCAA)
c.1962-60_1962-59insAAGTCAA (n.1962-60_1962-59insAAGTCAA)
c.1869-60_1869-59insAAGTCAA (n.1869-60_1869-59insAAGTCAA)
n.515+2682_515+2683insGACTTTT
n.722+2682_722+2683insGACTTTT
c.2157-60_2157-59insAAGTCAA (n.2157-60_2157-59insAAGTCAA)
c.1854-60_1854-59insAAGTCAA (n.1854-60_1854-59insAAGTCAA)
c.2082-60_2082-59insAAGTCAA (n.2082-60_2082-59insAAGTCAA)
n.4570-60_4570-59insAAGTCAA
n.5226-60_5226-59insAAGTCAA
n.5686-60_5686-59insAAGTCAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807766_148807767dupCA2685464251EZH2n.4096-61_4096-60dup
c.*1258-61_*1258-60dup (n.*1258-61_*1258-60dup)
c.*1092-61_*1092-60dup (n.*1092-61_*1092-60dup)
n.3915-61_3915-60dup
n.4183-61_4183-60dup
n.2512-61_2512-60dup
n.2574-61_2574-60dup
c.2196-61_2196-60dup (n.2196-61_2196-60dup)
c.2064-61_2064-60dup (n.2064-61_2064-60dup)
c.2181-61_2181-60dup (n.2181-61_2181-60dup)
c.2028-61_2028-60dup (n.2028-61_2028-60dup)
c.2154-61_2154-60dup (n.2154-61_2154-60dup)
c.*2186-61_*2186-60dup (n.*2186-61_*2186-60dup)
c.2205-61_2205-60dup (n.2205-61_2205-60dup)
c.2178-61_2178-60dup (n.2178-61_2178-60dup)
c.2052-61_2052-60dup (n.2052-61_2052-60dup)
c.2220-61_2220-60dup (n.2220-61_2220-60dup)
c.2193-61_2193-60dup (n.2193-61_2193-60dup)
c.2172-61_2172-60dup (n.2172-61_2172-60dup)
c.2169-61_2169-60dup (n.2169-61_2169-60dup)
c.2130-61_2130-60dup (n.2130-61_2130-60dup)
c.2103-61_2103-60dup (n.2103-61_2103-60dup)
c.2097-61_2097-60dup (n.2097-61_2097-60dup)
c.2094-61_2094-60dup (n.2094-61_2094-60dup)
c.2088-61_2088-60dup (n.2088-61_2088-60dup)
c.2079-61_2079-60dup (n.2079-61_2079-60dup)
c.2076-61_2076-60dup (n.2076-61_2076-60dup)
c.1962-61_1962-60dup (n.1962-61_1962-60dup)
c.1869-61_1869-60dup (n.1869-61_1869-60dup)
n.515+2681_515+2682dup
n.722+2681_722+2682dup
c.2157-61_2157-60dup (n.2157-61_2157-60dup)
c.1854-61_1854-60dup (n.1854-61_1854-60dup)
c.2082-61_2082-60dup (n.2082-61_2082-60dup)
n.4570-61_4570-60dup
n.5226-61_5226-60dup
n.5686-61_5686-60dup
 gnomAD v4
7g.148807769_148807770insATTAACA2716259204EZH2n.4096-60_4096-59insTTTAA
c.*1258-60_*1258-59insTTTAA (n.*1258-60_*1258-59insTTTAA)
c.*1092-60_*1092-59insTTTAA (n.*1092-60_*1092-59insTTTAA)
n.3915-60_3915-59insTTTAA
n.4183-60_4183-59insTTTAA
n.2512-60_2512-59insTTTAA
n.2574-60_2574-59insTTTAA
c.2196-60_2196-59insTTTAA (n.2196-60_2196-59insTTTAA)
c.2064-60_2064-59insTTTAA (n.2064-60_2064-59insTTTAA)
c.2181-60_2181-59insTTTAA (n.2181-60_2181-59insTTTAA)
c.2028-60_2028-59insTTTAA (n.2028-60_2028-59insTTTAA)
c.2154-60_2154-59insTTTAA (n.2154-60_2154-59insTTTAA)
c.*2186-60_*2186-59insTTTAA (n.*2186-60_*2186-59insTTTAA)
c.2205-60_2205-59insTTTAA (n.2205-60_2205-59insTTTAA)
c.2178-60_2178-59insTTTAA (n.2178-60_2178-59insTTTAA)
c.2052-60_2052-59insTTTAA (n.2052-60_2052-59insTTTAA)
c.2220-60_2220-59insTTTAA (n.2220-60_2220-59insTTTAA)
c.2193-60_2193-59insTTTAA (n.2193-60_2193-59insTTTAA)
c.2172-60_2172-59insTTTAA (n.2172-60_2172-59insTTTAA)
c.2169-60_2169-59insTTTAA (n.2169-60_2169-59insTTTAA)
c.2130-60_2130-59insTTTAA (n.2130-60_2130-59insTTTAA)
c.2103-60_2103-59insTTTAA (n.2103-60_2103-59insTTTAA)
c.2097-60_2097-59insTTTAA (n.2097-60_2097-59insTTTAA)
c.2094-60_2094-59insTTTAA (n.2094-60_2094-59insTTTAA)
c.2088-60_2088-59insTTTAA (n.2088-60_2088-59insTTTAA)
c.2079-60_2079-59insTTTAA (n.2079-60_2079-59insTTTAA)
c.2076-60_2076-59insTTTAA (n.2076-60_2076-59insTTTAA)
c.1962-60_1962-59insTTTAA (n.1962-60_1962-59insTTTAA)
c.1869-60_1869-59insTTTAA (n.1869-60_1869-59insTTTAA)
n.515+2684_515+2685insATTAA
n.722+2684_722+2685insATTAA
c.2157-60_2157-59insTTTAA (n.2157-60_2157-59insTTTAA)
c.1854-60_1854-59insTTTAA (n.1854-60_1854-59insTTTAA)
c.2082-60_2082-59insTTTAA (n.2082-60_2082-59insTTTAA)
n.4570-60_4570-59insTTTAA
n.5226-60_5226-59insTTTAA
n.5686-60_5686-59insTTTAA
 dbSNP
7g.148807766_148807767insGGACGCA2716259336EZH2n.4096-61_4096-60insCGTCC
c.*1258-61_*1258-60insCGTCC (n.*1258-61_*1258-60insCGTCC)
c.*1092-61_*1092-60insCGTCC (n.*1092-61_*1092-60insCGTCC)
n.3915-61_3915-60insCGTCC
n.4183-61_4183-60insCGTCC
n.2512-61_2512-60insCGTCC
n.2574-61_2574-60insCGTCC
c.2196-61_2196-60insCGTCC (n.2196-61_2196-60insCGTCC)
c.2064-61_2064-60insCGTCC (n.2064-61_2064-60insCGTCC)
c.2181-61_2181-60insCGTCC (n.2181-61_2181-60insCGTCC)
c.2028-61_2028-60insCGTCC (n.2028-61_2028-60insCGTCC)
c.2154-61_2154-60insCGTCC (n.2154-61_2154-60insCGTCC)
c.*2186-61_*2186-60insCGTCC (n.*2186-61_*2186-60insCGTCC)
c.2205-61_2205-60insCGTCC (n.2205-61_2205-60insCGTCC)
c.2178-61_2178-60insCGTCC (n.2178-61_2178-60insCGTCC)
c.2052-61_2052-60insCGTCC (n.2052-61_2052-60insCGTCC)
c.2220-61_2220-60insCGTCC (n.2220-61_2220-60insCGTCC)
c.2193-61_2193-60insCGTCC (n.2193-61_2193-60insCGTCC)
c.2172-61_2172-60insCGTCC (n.2172-61_2172-60insCGTCC)
c.2169-61_2169-60insCGTCC (n.2169-61_2169-60insCGTCC)
c.2130-61_2130-60insCGTCC (n.2130-61_2130-60insCGTCC)
c.2103-61_2103-60insCGTCC (n.2103-61_2103-60insCGTCC)
c.2097-61_2097-60insCGTCC (n.2097-61_2097-60insCGTCC)
c.2094-61_2094-60insCGTCC (n.2094-61_2094-60insCGTCC)
c.2088-61_2088-60insCGTCC (n.2088-61_2088-60insCGTCC)
c.2079-61_2079-60insCGTCC (n.2079-61_2079-60insCGTCC)
c.2076-61_2076-60insCGTCC (n.2076-61_2076-60insCGTCC)
c.1962-61_1962-60insCGTCC (n.1962-61_1962-60insCGTCC)
c.1869-61_1869-60insCGTCC (n.1869-61_1869-60insCGTCC)
n.515+2681_515+2682insGGACG
n.722+2681_722+2682insGGACG
c.2157-61_2157-60insCGTCC (n.2157-61_2157-60insCGTCC)
c.1854-61_1854-60insCGTCC (n.1854-61_1854-60insCGTCC)
c.2082-61_2082-60insCGTCC (n.2082-61_2082-60insCGTCC)
n.4570-61_4570-60insCGTCC
n.5226-61_5226-60insCGTCC
n.5686-61_5686-60insCGTCC
 dbSNP
7g.148807767T>CCA2685464255EZH2n.4096-61A>G
c.*1258-61A>G (n.*1258-61A>G)
c.*1092-61A>G (n.*1092-61A>G)
n.3915-61A>G
n.4183-61A>G
n.2512-61A>G
n.2574-61A>G
c.2196-61A>G (n.2196-61A>G)
c.2064-61A>G (n.2064-61A>G)
c.2181-61A>G (n.2181-61A>G)
c.2028-61A>G (n.2028-61A>G)
c.2154-61A>G (n.2154-61A>G)
c.*2186-61A>G (n.*2186-61A>G)
c.2205-61A>G (n.2205-61A>G)
c.2178-61A>G (n.2178-61A>G)
c.2052-61A>G (n.2052-61A>G)
c.2220-61A>G (n.2220-61A>G)
c.2193-61A>G (n.2193-61A>G)
c.2172-61A>G (n.2172-61A>G)
c.2169-61A>G (n.2169-61A>G)
c.2130-61A>G (n.2130-61A>G)
c.2103-61A>G (n.2103-61A>G)
c.2097-61A>G (n.2097-61A>G)
c.2094-61A>G (n.2094-61A>G)
c.2088-61A>G (n.2088-61A>G)
c.2079-61A>G (n.2079-61A>G)
c.2076-61A>G (n.2076-61A>G)
c.1962-61A>G (n.1962-61A>G)
c.1869-61A>G (n.1869-61A>G)
n.515+2682T>C
n.722+2682T>C
c.2157-61A>G (n.2157-61A>G)
c.1854-61A>G (n.1854-61A>G)
c.2082-61A>G (n.2082-61A>G)
n.4570-61A>G
n.5226-61A>G
n.5686-61A>G
 gnomAD v4
7g.148807767T=CA1751419416EZH2n.4096-61A=
c.*1258-61A= (n.*1258-61A=)
c.*1092-61A= (n.*1092-61A=)
n.3915-61A=
n.4183-61A=
n.2512-61A=
n.2574-61A=
c.2196-61A= (n.2196-61A=)
c.2064-61A= (n.2064-61A=)
c.2181-61A= (n.2181-61A=)
c.2028-61A= (n.2028-61A=)
c.2154-61A= (n.2154-61A=)
c.*2186-61A= (n.*2186-61A=)
c.2205-61A= (n.2205-61A=)
c.2178-61A= (n.2178-61A=)
c.2052-61A= (n.2052-61A=)
c.2220-61A= (n.2220-61A=)
c.2193-61A= (n.2193-61A=)
c.2172-61A= (n.2172-61A=)
c.2169-61A= (n.2169-61A=)
c.2130-61A= (n.2130-61A=)
c.2103-61A= (n.2103-61A=)
c.2097-61A= (n.2097-61A=)
c.2094-61A= (n.2094-61A=)
c.2088-61A= (n.2088-61A=)
c.2079-61A= (n.2079-61A=)
c.2076-61A= (n.2076-61A=)
c.1962-61A= (n.1962-61A=)
c.1869-61A= (n.1869-61A=)
n.515+2682T=
n.722+2682T=
c.2157-61A= (n.2157-61A=)
c.1854-61A= (n.1854-61A=)
c.2082-61A= (n.2082-61A=)
n.4570-61A=
n.5226-61A=
n.5686-61A=
7g.148807767_148807768insGACTCA2716259289EZH2n.4096-61_4096-60insGTCA
c.*1258-61_*1258-60insGTCA (n.*1258-61_*1258-60insGTCA)
c.*1092-61_*1092-60insGTCA (n.*1092-61_*1092-60insGTCA)
n.3915-61_3915-60insGTCA
n.4183-61_4183-60insGTCA
n.2512-61_2512-60insGTCA
n.2574-61_2574-60insGTCA
c.2196-61_2196-60insGTCA (n.2196-61_2196-60insGTCA)
c.2064-61_2064-60insGTCA (n.2064-61_2064-60insGTCA)
c.2181-61_2181-60insGTCA (n.2181-61_2181-60insGTCA)
c.2028-61_2028-60insGTCA (n.2028-61_2028-60insGTCA)
c.2154-61_2154-60insGTCA (n.2154-61_2154-60insGTCA)
c.*2186-61_*2186-60insGTCA (n.*2186-61_*2186-60insGTCA)
c.2205-61_2205-60insGTCA (n.2205-61_2205-60insGTCA)
c.2178-61_2178-60insGTCA (n.2178-61_2178-60insGTCA)
c.2052-61_2052-60insGTCA (n.2052-61_2052-60insGTCA)
c.2220-61_2220-60insGTCA (n.2220-61_2220-60insGTCA)
c.2193-61_2193-60insGTCA (n.2193-61_2193-60insGTCA)
c.2172-61_2172-60insGTCA (n.2172-61_2172-60insGTCA)
c.2169-61_2169-60insGTCA (n.2169-61_2169-60insGTCA)
c.2130-61_2130-60insGTCA (n.2130-61_2130-60insGTCA)
c.2103-61_2103-60insGTCA (n.2103-61_2103-60insGTCA)
c.2097-61_2097-60insGTCA (n.2097-61_2097-60insGTCA)
c.2094-61_2094-60insGTCA (n.2094-61_2094-60insGTCA)
c.2088-61_2088-60insGTCA (n.2088-61_2088-60insGTCA)
c.2079-61_2079-60insGTCA (n.2079-61_2079-60insGTCA)
c.2076-61_2076-60insGTCA (n.2076-61_2076-60insGTCA)
c.1962-61_1962-60insGTCA (n.1962-61_1962-60insGTCA)
c.1869-61_1869-60insGTCA (n.1869-61_1869-60insGTCA)
n.515+2682_515+2683insGACT
n.722+2682_722+2683insGACT
c.2157-61_2157-60insGTCA (n.2157-61_2157-60insGTCA)
c.1854-61_1854-60insGTCA (n.1854-61_1854-60insGTCA)
c.2082-61_2082-60insGTCA (n.2082-61_2082-60insGTCA)
n.4570-61_4570-60insGTCA
n.5226-61_5226-60insGTCA
n.5686-61_5686-60insGTCA
 dbSNP
7g.148807767_148807768insGACATCA2685464253EZH2n.4096-61_4096-60insTGTCA
c.*1258-61_*1258-60insTGTCA (n.*1258-61_*1258-60insTGTCA)
c.*1092-61_*1092-60insTGTCA (n.*1092-61_*1092-60insTGTCA)
n.3915-61_3915-60insTGTCA
n.4183-61_4183-60insTGTCA
n.2512-61_2512-60insTGTCA
n.2574-61_2574-60insTGTCA
c.2196-61_2196-60insTGTCA (n.2196-61_2196-60insTGTCA)
c.2064-61_2064-60insTGTCA (n.2064-61_2064-60insTGTCA)
c.2181-61_2181-60insTGTCA (n.2181-61_2181-60insTGTCA)
c.2028-61_2028-60insTGTCA (n.2028-61_2028-60insTGTCA)
c.2154-61_2154-60insTGTCA (n.2154-61_2154-60insTGTCA)
c.*2186-61_*2186-60insTGTCA (n.*2186-61_*2186-60insTGTCA)
c.2205-61_2205-60insTGTCA (n.2205-61_2205-60insTGTCA)
c.2178-61_2178-60insTGTCA (n.2178-61_2178-60insTGTCA)
c.2052-61_2052-60insTGTCA (n.2052-61_2052-60insTGTCA)
c.2220-61_2220-60insTGTCA (n.2220-61_2220-60insTGTCA)
c.2193-61_2193-60insTGTCA (n.2193-61_2193-60insTGTCA)
c.2172-61_2172-60insTGTCA (n.2172-61_2172-60insTGTCA)
c.2169-61_2169-60insTGTCA (n.2169-61_2169-60insTGTCA)
c.2130-61_2130-60insTGTCA (n.2130-61_2130-60insTGTCA)
c.2103-61_2103-60insTGTCA (n.2103-61_2103-60insTGTCA)
c.2097-61_2097-60insTGTCA (n.2097-61_2097-60insTGTCA)
c.2094-61_2094-60insTGTCA (n.2094-61_2094-60insTGTCA)
c.2088-61_2088-60insTGTCA (n.2088-61_2088-60insTGTCA)
c.2079-61_2079-60insTGTCA (n.2079-61_2079-60insTGTCA)
c.2076-61_2076-60insTGTCA (n.2076-61_2076-60insTGTCA)
c.1962-61_1962-60insTGTCA (n.1962-61_1962-60insTGTCA)
c.1869-61_1869-60insTGTCA (n.1869-61_1869-60insTGTCA)
n.515+2682_515+2683insGACAT
n.722+2682_722+2683insGACAT
c.2157-61_2157-60insTGTCA (n.2157-61_2157-60insTGTCA)
c.1854-61_1854-60insTGTCA (n.1854-61_1854-60insTGTCA)
c.2082-61_2082-60insTGTCA (n.2082-61_2082-60insTGTCA)
n.4570-61_4570-60insTGTCA
n.5226-61_5226-60insTGTCA
n.5686-61_5686-60insTGTCA
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGACCTCA2685464254EZH2n.4096-61_4096-60insGGTCA
c.*1258-61_*1258-60insGGTCA (n.*1258-61_*1258-60insGGTCA)
c.*1092-61_*1092-60insGGTCA (n.*1092-61_*1092-60insGGTCA)
n.3915-61_3915-60insGGTCA
n.4183-61_4183-60insGGTCA
n.2512-61_2512-60insGGTCA
n.2574-61_2574-60insGGTCA
c.2196-61_2196-60insGGTCA (n.2196-61_2196-60insGGTCA)
c.2064-61_2064-60insGGTCA (n.2064-61_2064-60insGGTCA)
c.2181-61_2181-60insGGTCA (n.2181-61_2181-60insGGTCA)
c.2028-61_2028-60insGGTCA (n.2028-61_2028-60insGGTCA)
c.2154-61_2154-60insGGTCA (n.2154-61_2154-60insGGTCA)
c.*2186-61_*2186-60insGGTCA (n.*2186-61_*2186-60insGGTCA)
c.2205-61_2205-60insGGTCA (n.2205-61_2205-60insGGTCA)
c.2178-61_2178-60insGGTCA (n.2178-61_2178-60insGGTCA)
c.2052-61_2052-60insGGTCA (n.2052-61_2052-60insGGTCA)
c.2220-61_2220-60insGGTCA (n.2220-61_2220-60insGGTCA)
c.2193-61_2193-60insGGTCA (n.2193-61_2193-60insGGTCA)
c.2172-61_2172-60insGGTCA (n.2172-61_2172-60insGGTCA)
c.2169-61_2169-60insGGTCA (n.2169-61_2169-60insGGTCA)
c.2130-61_2130-60insGGTCA (n.2130-61_2130-60insGGTCA)
c.2103-61_2103-60insGGTCA (n.2103-61_2103-60insGGTCA)
c.2097-61_2097-60insGGTCA (n.2097-61_2097-60insGGTCA)
c.2094-61_2094-60insGGTCA (n.2094-61_2094-60insGGTCA)
c.2088-61_2088-60insGGTCA (n.2088-61_2088-60insGGTCA)
c.2079-61_2079-60insGGTCA (n.2079-61_2079-60insGGTCA)
c.2076-61_2076-60insGGTCA (n.2076-61_2076-60insGGTCA)
c.1962-61_1962-60insGGTCA (n.1962-61_1962-60insGGTCA)
c.1869-61_1869-60insGGTCA (n.1869-61_1869-60insGGTCA)
n.515+2682_515+2683insGACCT
n.722+2682_722+2683insGACCT
c.2157-61_2157-60insGGTCA (n.2157-61_2157-60insGGTCA)
c.1854-61_1854-60insGGTCA (n.1854-61_1854-60insGGTCA)
c.2082-61_2082-60insGGTCA (n.2082-61_2082-60insGGTCA)
n.4570-61_4570-60insGGTCA
n.5226-61_5226-60insGGTCA
n.5686-61_5686-60insGGTCA
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGACGTCA2716259208EZH2n.4096-61_4096-60insCGTCA
c.*1258-61_*1258-60insCGTCA (n.*1258-61_*1258-60insCGTCA)
c.*1092-61_*1092-60insCGTCA (n.*1092-61_*1092-60insCGTCA)
n.3915-61_3915-60insCGTCA
n.4183-61_4183-60insCGTCA
n.2512-61_2512-60insCGTCA
n.2574-61_2574-60insCGTCA
c.2196-61_2196-60insCGTCA (n.2196-61_2196-60insCGTCA)
c.2064-61_2064-60insCGTCA (n.2064-61_2064-60insCGTCA)
c.2181-61_2181-60insCGTCA (n.2181-61_2181-60insCGTCA)
c.2028-61_2028-60insCGTCA (n.2028-61_2028-60insCGTCA)
c.2154-61_2154-60insCGTCA (n.2154-61_2154-60insCGTCA)
c.*2186-61_*2186-60insCGTCA (n.*2186-61_*2186-60insCGTCA)
c.2205-61_2205-60insCGTCA (n.2205-61_2205-60insCGTCA)
c.2178-61_2178-60insCGTCA (n.2178-61_2178-60insCGTCA)
c.2052-61_2052-60insCGTCA (n.2052-61_2052-60insCGTCA)
c.2220-61_2220-60insCGTCA (n.2220-61_2220-60insCGTCA)
c.2193-61_2193-60insCGTCA (n.2193-61_2193-60insCGTCA)
c.2172-61_2172-60insCGTCA (n.2172-61_2172-60insCGTCA)
c.2169-61_2169-60insCGTCA (n.2169-61_2169-60insCGTCA)
c.2130-61_2130-60insCGTCA (n.2130-61_2130-60insCGTCA)
c.2103-61_2103-60insCGTCA (n.2103-61_2103-60insCGTCA)
c.2097-61_2097-60insCGTCA (n.2097-61_2097-60insCGTCA)
c.2094-61_2094-60insCGTCA (n.2094-61_2094-60insCGTCA)
c.2088-61_2088-60insCGTCA (n.2088-61_2088-60insCGTCA)
c.2079-61_2079-60insCGTCA (n.2079-61_2079-60insCGTCA)
c.2076-61_2076-60insCGTCA (n.2076-61_2076-60insCGTCA)
c.1962-61_1962-60insCGTCA (n.1962-61_1962-60insCGTCA)
c.1869-61_1869-60insCGTCA (n.1869-61_1869-60insCGTCA)
n.515+2682_515+2683insGACGT
n.722+2682_722+2683insGACGT
c.2157-61_2157-60insCGTCA (n.2157-61_2157-60insCGTCA)
c.1854-61_1854-60insCGTCA (n.1854-61_1854-60insCGTCA)
c.2082-61_2082-60insCGTCA (n.2082-61_2082-60insCGTCA)
n.4570-61_4570-60insCGTCA
n.5226-61_5226-60insCGTCA
n.5686-61_5686-60insCGTCA
 dbSNP
7g.148807767_148807772delinsTAACACCA1751419418EZH2n.4096-66_4096-61delinsGTGTTA
c.*1258-66_*1258-61delinsGTGTTA (n.*1258-66_*1258-61delinsGTGTTA)
c.*1092-66_*1092-61delinsGTGTTA (n.*1092-66_*1092-61delinsGTGTTA)
n.3915-66_3915-61delinsGTGTTA
n.4183-66_4183-61delinsGTGTTA
n.2512-66_2512-61delinsGTGTTA
n.2574-66_2574-61delinsGTGTTA
c.2196-66_2196-61delinsGTGTTA (n.2196-66_2196-61delinsGTGTTA)
c.2064-66_2064-61delinsGTGTTA (n.2064-66_2064-61delinsGTGTTA)
c.2181-66_2181-61delinsGTGTTA (n.2181-66_2181-61delinsGTGTTA)
c.2028-66_2028-61delinsGTGTTA (n.2028-66_2028-61delinsGTGTTA)
c.2154-66_2154-61delinsGTGTTA (n.2154-66_2154-61delinsGTGTTA)
c.*2186-66_*2186-61delinsGTGTTA (n.*2186-66_*2186-61delinsGTGTTA)
c.2205-66_2205-61delinsGTGTTA (n.2205-66_2205-61delinsGTGTTA)
c.2178-66_2178-61delinsGTGTTA (n.2178-66_2178-61delinsGTGTTA)
c.2052-66_2052-61delinsGTGTTA (n.2052-66_2052-61delinsGTGTTA)
c.2220-66_2220-61delinsGTGTTA (n.2220-66_2220-61delinsGTGTTA)
c.2193-66_2193-61delinsGTGTTA (n.2193-66_2193-61delinsGTGTTA)
c.2172-66_2172-61delinsGTGTTA (n.2172-66_2172-61delinsGTGTTA)
c.2169-66_2169-61delinsGTGTTA (n.2169-66_2169-61delinsGTGTTA)
c.2130-66_2130-61delinsGTGTTA (n.2130-66_2130-61delinsGTGTTA)
c.2103-66_2103-61delinsGTGTTA (n.2103-66_2103-61delinsGTGTTA)
c.2097-66_2097-61delinsGTGTTA (n.2097-66_2097-61delinsGTGTTA)
c.2094-66_2094-61delinsGTGTTA (n.2094-66_2094-61delinsGTGTTA)
c.2088-66_2088-61delinsGTGTTA (n.2088-66_2088-61delinsGTGTTA)
c.2079-66_2079-61delinsGTGTTA (n.2079-66_2079-61delinsGTGTTA)
c.2076-66_2076-61delinsGTGTTA (n.2076-66_2076-61delinsGTGTTA)
c.1962-66_1962-61delinsGTGTTA (n.1962-66_1962-61delinsGTGTTA)
c.1869-66_1869-61delinsGTGTTA (n.1869-66_1869-61delinsGTGTTA)
n.515+2682_515+2687delinsTAACAC
n.722+2682_722+2687delinsTAACAC
c.2157-66_2157-61delinsGTGTTA (n.2157-66_2157-61delinsGTGTTA)
c.1854-66_1854-61delinsGTGTTA (n.1854-66_1854-61delinsGTGTTA)
c.2082-66_2082-61delinsGTGTTA (n.2082-66_2082-61delinsGTGTTA)
n.4570-66_4570-61delinsGTGTTA
n.5226-66_5226-61delinsGTGTTA
n.5686-66_5686-61delinsGTGTTA
7g.148807767_148807768insGACCA918158819EZH2n.4096-62_4096-61insGTC
c.*1258-62_*1258-61insGTC (n.*1258-62_*1258-61insGTC)
c.*1092-62_*1092-61insGTC (n.*1092-62_*1092-61insGTC)
n.3915-62_3915-61insGTC
n.4183-62_4183-61insGTC
n.2512-62_2512-61insGTC
n.2574-62_2574-61insGTC
c.2196-62_2196-61insGTC (n.2196-62_2196-61insGTC)
c.2064-62_2064-61insGTC (n.2064-62_2064-61insGTC)
c.2181-62_2181-61insGTC (n.2181-62_2181-61insGTC)
c.2028-62_2028-61insGTC (n.2028-62_2028-61insGTC)
c.2154-62_2154-61insGTC (n.2154-62_2154-61insGTC)
c.*2186-62_*2186-61insGTC (n.*2186-62_*2186-61insGTC)
c.2205-62_2205-61insGTC (n.2205-62_2205-61insGTC)
c.2178-62_2178-61insGTC (n.2178-62_2178-61insGTC)
c.2052-62_2052-61insGTC (n.2052-62_2052-61insGTC)
c.2220-62_2220-61insGTC (n.2220-62_2220-61insGTC)
c.2193-62_2193-61insGTC (n.2193-62_2193-61insGTC)
c.2172-62_2172-61insGTC (n.2172-62_2172-61insGTC)
c.2169-62_2169-61insGTC (n.2169-62_2169-61insGTC)
c.2130-62_2130-61insGTC (n.2130-62_2130-61insGTC)
c.2103-62_2103-61insGTC (n.2103-62_2103-61insGTC)
c.2097-62_2097-61insGTC (n.2097-62_2097-61insGTC)
c.2094-62_2094-61insGTC (n.2094-62_2094-61insGTC)
c.2088-62_2088-61insGTC (n.2088-62_2088-61insGTC)
c.2079-62_2079-61insGTC (n.2079-62_2079-61insGTC)
c.2076-62_2076-61insGTC (n.2076-62_2076-61insGTC)
c.1962-62_1962-61insGTC (n.1962-62_1962-61insGTC)
c.1869-62_1869-61insGTC (n.1869-62_1869-61insGTC)
n.515+2682_515+2683insGAC
n.722+2682_722+2683insGAC
c.2157-62_2157-61insGTC (n.2157-62_2157-61insGTC)
c.1854-62_1854-61insGTC (n.1854-62_1854-61insGTC)
c.2082-62_2082-61insGTC (n.2082-62_2082-61insGTC)
n.4570-62_4570-61insGTC
n.5226-62_5226-61insGTC
n.5686-62_5686-61insGTC
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGACGGCA2716000120EZH2n.4096-62_4096-61insCCGTC
c.*1258-62_*1258-61insCCGTC (n.*1258-62_*1258-61insCCGTC)
c.*1092-62_*1092-61insCCGTC (n.*1092-62_*1092-61insCCGTC)
n.3915-62_3915-61insCCGTC
n.4183-62_4183-61insCCGTC
n.2512-62_2512-61insCCGTC
n.2574-62_2574-61insCCGTC
c.2196-62_2196-61insCCGTC (n.2196-62_2196-61insCCGTC)
c.2064-62_2064-61insCCGTC (n.2064-62_2064-61insCCGTC)
c.2181-62_2181-61insCCGTC (n.2181-62_2181-61insCCGTC)
c.2028-62_2028-61insCCGTC (n.2028-62_2028-61insCCGTC)
c.2154-62_2154-61insCCGTC (n.2154-62_2154-61insCCGTC)
c.*2186-62_*2186-61insCCGTC (n.*2186-62_*2186-61insCCGTC)
c.2205-62_2205-61insCCGTC (n.2205-62_2205-61insCCGTC)
c.2178-62_2178-61insCCGTC (n.2178-62_2178-61insCCGTC)
c.2052-62_2052-61insCCGTC (n.2052-62_2052-61insCCGTC)
c.2220-62_2220-61insCCGTC (n.2220-62_2220-61insCCGTC)
c.2193-62_2193-61insCCGTC (n.2193-62_2193-61insCCGTC)
c.2172-62_2172-61insCCGTC (n.2172-62_2172-61insCCGTC)
c.2169-62_2169-61insCCGTC (n.2169-62_2169-61insCCGTC)
c.2130-62_2130-61insCCGTC (n.2130-62_2130-61insCCGTC)
c.2103-62_2103-61insCCGTC (n.2103-62_2103-61insCCGTC)
c.2097-62_2097-61insCCGTC (n.2097-62_2097-61insCCGTC)
c.2094-62_2094-61insCCGTC (n.2094-62_2094-61insCCGTC)
c.2088-62_2088-61insCCGTC (n.2088-62_2088-61insCCGTC)
c.2079-62_2079-61insCCGTC (n.2079-62_2079-61insCCGTC)
c.2076-62_2076-61insCCGTC (n.2076-62_2076-61insCCGTC)
c.1962-62_1962-61insCCGTC (n.1962-62_1962-61insCCGTC)
c.1869-62_1869-61insCCGTC (n.1869-62_1869-61insCCGTC)
n.515+2682_515+2683insGACGG
n.722+2682_722+2683insGACGG
c.2157-62_2157-61insCCGTC (n.2157-62_2157-61insCCGTC)
c.1854-62_1854-61insCCGTC (n.1854-62_1854-61insCCGTC)
c.2082-62_2082-61insCCGTC (n.2082-62_2082-61insCCGTC)
n.4570-62_4570-61insCCGTC
n.5226-62_5226-61insCCGTC
n.5686-62_5686-61insCCGTC
 dbSNP
7g.148807767_148807768insGACTACA168905762EZH2n.4096-62_4096-61insTAGTC
c.*1258-62_*1258-61insTAGTC (n.*1258-62_*1258-61insTAGTC)
c.*1092-62_*1092-61insTAGTC (n.*1092-62_*1092-61insTAGTC)
n.3915-62_3915-61insTAGTC
n.4183-62_4183-61insTAGTC
n.2512-62_2512-61insTAGTC
n.2574-62_2574-61insTAGTC
c.2196-62_2196-61insTAGTC (n.2196-62_2196-61insTAGTC)
c.2064-62_2064-61insTAGTC (n.2064-62_2064-61insTAGTC)
c.2181-62_2181-61insTAGTC (n.2181-62_2181-61insTAGTC)
c.2028-62_2028-61insTAGTC (n.2028-62_2028-61insTAGTC)
c.2154-62_2154-61insTAGTC (n.2154-62_2154-61insTAGTC)
c.*2186-62_*2186-61insTAGTC (n.*2186-62_*2186-61insTAGTC)
c.2205-62_2205-61insTAGTC (n.2205-62_2205-61insTAGTC)
c.2178-62_2178-61insTAGTC (n.2178-62_2178-61insTAGTC)
c.2052-62_2052-61insTAGTC (n.2052-62_2052-61insTAGTC)
c.2220-62_2220-61insTAGTC (n.2220-62_2220-61insTAGTC)
c.2193-62_2193-61insTAGTC (n.2193-62_2193-61insTAGTC)
c.2172-62_2172-61insTAGTC (n.2172-62_2172-61insTAGTC)
c.2169-62_2169-61insTAGTC (n.2169-62_2169-61insTAGTC)
c.2130-62_2130-61insTAGTC (n.2130-62_2130-61insTAGTC)
c.2103-62_2103-61insTAGTC (n.2103-62_2103-61insTAGTC)
c.2097-62_2097-61insTAGTC (n.2097-62_2097-61insTAGTC)
c.2094-62_2094-61insTAGTC (n.2094-62_2094-61insTAGTC)
c.2088-62_2088-61insTAGTC (n.2088-62_2088-61insTAGTC)
c.2079-62_2079-61insTAGTC (n.2079-62_2079-61insTAGTC)
c.2076-62_2076-61insTAGTC (n.2076-62_2076-61insTAGTC)
c.1962-62_1962-61insTAGTC (n.1962-62_1962-61insTAGTC)
c.1869-62_1869-61insTAGTC (n.1869-62_1869-61insTAGTC)
n.515+2682_515+2683insGACTA
n.722+2682_722+2683insGACTA
c.2157-62_2157-61insTAGTC (n.2157-62_2157-61insTAGTC)
c.1854-62_1854-61insTAGTC (n.1854-62_1854-61insTAGTC)
c.2082-62_2082-61insTAGTC (n.2082-62_2082-61insTAGTC)
n.4570-62_4570-61insTAGTC
n.5226-62_5226-61insTAGTC
n.5686-62_5686-61insTAGTC
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGACTGCA834988209EZH2n.4096-62_4096-61insCAGTC
c.*1258-62_*1258-61insCAGTC (n.*1258-62_*1258-61insCAGTC)
c.*1092-62_*1092-61insCAGTC (n.*1092-62_*1092-61insCAGTC)
n.3915-62_3915-61insCAGTC
n.4183-62_4183-61insCAGTC
n.2512-62_2512-61insCAGTC
n.2574-62_2574-61insCAGTC
c.2196-62_2196-61insCAGTC (n.2196-62_2196-61insCAGTC)
c.2064-62_2064-61insCAGTC (n.2064-62_2064-61insCAGTC)
c.2181-62_2181-61insCAGTC (n.2181-62_2181-61insCAGTC)
c.2028-62_2028-61insCAGTC (n.2028-62_2028-61insCAGTC)
c.2154-62_2154-61insCAGTC (n.2154-62_2154-61insCAGTC)
c.*2186-62_*2186-61insCAGTC (n.*2186-62_*2186-61insCAGTC)
c.2205-62_2205-61insCAGTC (n.2205-62_2205-61insCAGTC)
c.2178-62_2178-61insCAGTC (n.2178-62_2178-61insCAGTC)
c.2052-62_2052-61insCAGTC (n.2052-62_2052-61insCAGTC)
c.2220-62_2220-61insCAGTC (n.2220-62_2220-61insCAGTC)
c.2193-62_2193-61insCAGTC (n.2193-62_2193-61insCAGTC)
c.2172-62_2172-61insCAGTC (n.2172-62_2172-61insCAGTC)
c.2169-62_2169-61insCAGTC (n.2169-62_2169-61insCAGTC)
c.2130-62_2130-61insCAGTC (n.2130-62_2130-61insCAGTC)
c.2103-62_2103-61insCAGTC (n.2103-62_2103-61insCAGTC)
c.2097-62_2097-61insCAGTC (n.2097-62_2097-61insCAGTC)
c.2094-62_2094-61insCAGTC (n.2094-62_2094-61insCAGTC)
c.2088-62_2088-61insCAGTC (n.2088-62_2088-61insCAGTC)
c.2079-62_2079-61insCAGTC (n.2079-62_2079-61insCAGTC)
c.2076-62_2076-61insCAGTC (n.2076-62_2076-61insCAGTC)
c.1962-62_1962-61insCAGTC (n.1962-62_1962-61insCAGTC)
c.1869-62_1869-61insCAGTC (n.1869-62_1869-61insCAGTC)
n.515+2682_515+2683insGACTG
n.722+2682_722+2683insGACTG
c.2157-62_2157-61insCAGTC (n.2157-62_2157-61insCAGTC)
c.1854-62_1854-61insCAGTC (n.1854-62_1854-61insCAGTC)
c.2082-62_2082-61insCAGTC (n.2082-62_2082-61insCAGTC)
n.4570-62_4570-61insCAGTC
n.5226-62_5226-61insCAGTC
n.5686-62_5686-61insCAGTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807767_148807768insGACTTAAACA168905765EZH2n.4096-62_4096-61insTTTAAGTC
c.*1258-62_*1258-61insTTTAAGTC (n.*1258-62_*1258-61insTTTAAGTC)
c.*1092-62_*1092-61insTTTAAGTC (n.*1092-62_*1092-61insTTTAAGTC)
n.3915-62_3915-61insTTTAAGTC
n.4183-62_4183-61insTTTAAGTC
n.2512-62_2512-61insTTTAAGTC
n.2574-62_2574-61insTTTAAGTC
c.2196-62_2196-61insTTTAAGTC (n.2196-62_2196-61insTTTAAGTC)
c.2064-62_2064-61insTTTAAGTC (n.2064-62_2064-61insTTTAAGTC)
c.2181-62_2181-61insTTTAAGTC (n.2181-62_2181-61insTTTAAGTC)
c.2028-62_2028-61insTTTAAGTC (n.2028-62_2028-61insTTTAAGTC)
c.2154-62_2154-61insTTTAAGTC (n.2154-62_2154-61insTTTAAGTC)
c.*2186-62_*2186-61insTTTAAGTC (n.*2186-62_*2186-61insTTTAAGTC)
c.2205-62_2205-61insTTTAAGTC (n.2205-62_2205-61insTTTAAGTC)
c.2178-62_2178-61insTTTAAGTC (n.2178-62_2178-61insTTTAAGTC)
c.2052-62_2052-61insTTTAAGTC (n.2052-62_2052-61insTTTAAGTC)
c.2220-62_2220-61insTTTAAGTC (n.2220-62_2220-61insTTTAAGTC)
c.2193-62_2193-61insTTTAAGTC (n.2193-62_2193-61insTTTAAGTC)
c.2172-62_2172-61insTTTAAGTC (n.2172-62_2172-61insTTTAAGTC)
c.2169-62_2169-61insTTTAAGTC (n.2169-62_2169-61insTTTAAGTC)
c.2130-62_2130-61insTTTAAGTC (n.2130-62_2130-61insTTTAAGTC)
c.2103-62_2103-61insTTTAAGTC (n.2103-62_2103-61insTTTAAGTC)
c.2097-62_2097-61insTTTAAGTC (n.2097-62_2097-61insTTTAAGTC)
c.2094-62_2094-61insTTTAAGTC (n.2094-62_2094-61insTTTAAGTC)
c.2088-62_2088-61insTTTAAGTC (n.2088-62_2088-61insTTTAAGTC)
c.2079-62_2079-61insTTTAAGTC (n.2079-62_2079-61insTTTAAGTC)
c.2076-62_2076-61insTTTAAGTC (n.2076-62_2076-61insTTTAAGTC)
c.1962-62_1962-61insTTTAAGTC (n.1962-62_1962-61insTTTAAGTC)
c.1869-62_1869-61insTTTAAGTC (n.1869-62_1869-61insTTTAAGTC)
n.515+2682_515+2683insGACTTAAA
n.722+2682_722+2683insGACTTAAA
c.2157-62_2157-61insTTTAAGTC (n.2157-62_2157-61insTTTAAGTC)
c.1854-62_1854-61insTTTAAGTC (n.1854-62_1854-61insTTTAAGTC)
c.2082-62_2082-61insTTTAAGTC (n.2082-62_2082-61insTTTAAGTC)
n.4570-62_4570-61insTTTAAGTC
n.5226-62_5226-61insTTTAAGTC
n.5686-62_5686-61insTTTAAGTC
 dbSNP
7g.148807767_148807768insCTATAAATTATTCTTACAGTACTTTGCAAATTCAGCA2685464256EZH2n.4096-62_4096-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG
c.*1258-62_*1258-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.*1258-62_*1258-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.*1092-62_*1092-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.*1092-62_*1092-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
n.3915-62_3915-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG
n.4183-62_4183-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG
n.2512-62_2512-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG
n.2574-62_2574-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG
c.2196-62_2196-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2196-62_2196-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2064-62_2064-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2064-62_2064-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2181-62_2181-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2181-62_2181-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2028-62_2028-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2028-62_2028-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2154-62_2154-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2154-62_2154-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.*2186-62_*2186-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.*2186-62_*2186-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2205-62_2205-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2205-62_2205-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2178-62_2178-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2178-62_2178-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2052-62_2052-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2052-62_2052-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2220-62_2220-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2220-62_2220-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2193-62_2193-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2193-62_2193-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2172-62_2172-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2172-62_2172-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2169-62_2169-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2169-62_2169-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2130-62_2130-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2130-62_2130-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2103-62_2103-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2103-62_2103-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2097-62_2097-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2097-62_2097-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2094-62_2094-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2094-62_2094-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2088-62_2088-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2088-62_2088-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2079-62_2079-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2079-62_2079-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2076-62_2076-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2076-62_2076-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.1962-62_1962-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.1962-62_1962-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.1869-62_1869-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.1869-62_1869-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
n.515+2682_515+2683insCTATAAATTATTCTTACAGTACTTTGCAAATTCAG
n.722+2682_722+2683insCTATAAATTATTCTTACAGTACTTTGCAAATTCAG
c.2157-62_2157-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2157-62_2157-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.1854-62_1854-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.1854-62_1854-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
c.2082-62_2082-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG (n.2082-62_2082-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG)
n.4570-62_4570-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG
n.5226-62_5226-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG
n.5686-62_5686-61insCTGAATTTGCAAAGTACTGTAAGAATAATTTATAG
 gnomAD v4
7g.148807768A=CA1751419429EZH2n.4096-62T=
c.*1258-62T= (n.*1258-62T=)
c.*1092-62T= (n.*1092-62T=)
n.3915-62T=
n.4183-62T=
n.2512-62T=
n.2574-62T=
c.2196-62T= (n.2196-62T=)
c.2064-62T= (n.2064-62T=)
c.2181-62T= (n.2181-62T=)
c.2028-62T= (n.2028-62T=)
c.2154-62T= (n.2154-62T=)
c.*2186-62T= (n.*2186-62T=)
c.2205-62T= (n.2205-62T=)
c.2178-62T= (n.2178-62T=)
c.2052-62T= (n.2052-62T=)
c.2220-62T= (n.2220-62T=)
c.2193-62T= (n.2193-62T=)
c.2172-62T= (n.2172-62T=)
c.2169-62T= (n.2169-62T=)
c.2130-62T= (n.2130-62T=)
c.2103-62T= (n.2103-62T=)
c.2097-62T= (n.2097-62T=)
c.2094-62T= (n.2094-62T=)
c.2088-62T= (n.2088-62T=)
c.2079-62T= (n.2079-62T=)
c.2076-62T= (n.2076-62T=)
c.1962-62T= (n.1962-62T=)
c.1869-62T= (n.1869-62T=)
n.515+2683A=
n.722+2683A=
c.2157-62T= (n.2157-62T=)
c.1854-62T= (n.1854-62T=)
c.2082-62T= (n.2082-62T=)
n.4570-62T=
n.5226-62T=
n.5686-62T=
7g.148807768A>GCA168905777EZH2n.4096-62T>C
c.*1258-62T>C (n.*1258-62T>C)
c.*1092-62T>C (n.*1092-62T>C)
n.3915-62T>C
n.4183-62T>C
n.2512-62T>C
n.2574-62T>C
c.2196-62T>C (n.2196-62T>C)
c.2064-62T>C (n.2064-62T>C)
c.2181-62T>C (n.2181-62T>C)
c.2028-62T>C (n.2028-62T>C)
c.2154-62T>C (n.2154-62T>C)
c.*2186-62T>C (n.*2186-62T>C)
c.2205-62T>C (n.2205-62T>C)
c.2178-62T>C (n.2178-62T>C)
c.2052-62T>C (n.2052-62T>C)
c.2220-62T>C (n.2220-62T>C)
c.2193-62T>C (n.2193-62T>C)
c.2172-62T>C (n.2172-62T>C)
c.2169-62T>C (n.2169-62T>C)
c.2130-62T>C (n.2130-62T>C)
c.2103-62T>C (n.2103-62T>C)
c.2097-62T>C (n.2097-62T>C)
c.2094-62T>C (n.2094-62T>C)
c.2088-62T>C (n.2088-62T>C)
c.2079-62T>C (n.2079-62T>C)
c.2076-62T>C (n.2076-62T>C)
c.1962-62T>C (n.1962-62T>C)
c.1869-62T>C (n.1869-62T>C)
n.515+2683A>G
n.722+2683A>G
c.2157-62T>C (n.2157-62T>C)
c.1854-62T>C (n.1854-62T>C)
c.2082-62T>C (n.2082-62T>C)
n.4570-62T>C
n.5226-62T>C
n.5686-62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807768_148807770delinsAACCA1751419426EZH2n.4096-64_4096-62delinsGTT
c.*1258-64_*1258-62delinsGTT (n.*1258-64_*1258-62delinsGTT)
c.*1092-64_*1092-62delinsGTT (n.*1092-64_*1092-62delinsGTT)
n.3915-64_3915-62delinsGTT
n.4183-64_4183-62delinsGTT
n.2512-64_2512-62delinsGTT
n.2574-64_2574-62delinsGTT
c.2196-64_2196-62delinsGTT (n.2196-64_2196-62delinsGTT)
c.2064-64_2064-62delinsGTT (n.2064-64_2064-62delinsGTT)
c.2181-64_2181-62delinsGTT (n.2181-64_2181-62delinsGTT)
c.2028-64_2028-62delinsGTT (n.2028-64_2028-62delinsGTT)
c.2154-64_2154-62delinsGTT (n.2154-64_2154-62delinsGTT)
c.*2186-64_*2186-62delinsGTT (n.*2186-64_*2186-62delinsGTT)
c.2205-64_2205-62delinsGTT (n.2205-64_2205-62delinsGTT)
c.2178-64_2178-62delinsGTT (n.2178-64_2178-62delinsGTT)
c.2052-64_2052-62delinsGTT (n.2052-64_2052-62delinsGTT)
c.2220-64_2220-62delinsGTT (n.2220-64_2220-62delinsGTT)
c.2193-64_2193-62delinsGTT (n.2193-64_2193-62delinsGTT)
c.2172-64_2172-62delinsGTT (n.2172-64_2172-62delinsGTT)
c.2169-64_2169-62delinsGTT (n.2169-64_2169-62delinsGTT)
c.2130-64_2130-62delinsGTT (n.2130-64_2130-62delinsGTT)
c.2103-64_2103-62delinsGTT (n.2103-64_2103-62delinsGTT)
c.2097-64_2097-62delinsGTT (n.2097-64_2097-62delinsGTT)
c.2094-64_2094-62delinsGTT (n.2094-64_2094-62delinsGTT)
c.2088-64_2088-62delinsGTT (n.2088-64_2088-62delinsGTT)
c.2079-64_2079-62delinsGTT (n.2079-64_2079-62delinsGTT)
c.2076-64_2076-62delinsGTT (n.2076-64_2076-62delinsGTT)
c.1962-64_1962-62delinsGTT (n.1962-64_1962-62delinsGTT)
c.1869-64_1869-62delinsGTT (n.1869-64_1869-62delinsGTT)
n.515+2683_515+2685delinsAAC
n.722+2683_722+2685delinsAAC
c.2157-64_2157-62delinsGTT (n.2157-64_2157-62delinsGTT)
c.1854-64_1854-62delinsGTT (n.1854-64_1854-62delinsGTT)
c.2082-64_2082-62delinsGTT (n.2082-64_2082-62delinsGTT)
n.4570-64_4570-62delinsGTT
n.5226-64_5226-62delinsGTT
n.5686-64_5686-62delinsGTT
7g.148807772_148807776delCA168905772EZH2n.4096-66_4096-62del
c.*1258-66_*1258-62del (n.*1258-66_*1258-62del)
c.*1092-66_*1092-62del (n.*1092-66_*1092-62del)
n.3915-66_3915-62del
n.4183-66_4183-62del
n.2512-66_2512-62del
n.2574-66_2574-62del
c.2196-66_2196-62del (n.2196-66_2196-62del)
c.2064-66_2064-62del (n.2064-66_2064-62del)
c.2181-66_2181-62del (n.2181-66_2181-62del)
c.2028-66_2028-62del (n.2028-66_2028-62del)
c.2154-66_2154-62del (n.2154-66_2154-62del)
c.*2186-66_*2186-62del (n.*2186-66_*2186-62del)
c.2205-66_2205-62del (n.2205-66_2205-62del)
c.2178-66_2178-62del (n.2178-66_2178-62del)
c.2052-66_2052-62del (n.2052-66_2052-62del)
c.2220-66_2220-62del (n.2220-66_2220-62del)
c.2193-66_2193-62del (n.2193-66_2193-62del)
c.2172-66_2172-62del (n.2172-66_2172-62del)
c.2169-66_2169-62del (n.2169-66_2169-62del)
c.2130-66_2130-62del (n.2130-66_2130-62del)
c.2103-66_2103-62del (n.2103-66_2103-62del)
c.2097-66_2097-62del (n.2097-66_2097-62del)
c.2094-66_2094-62del (n.2094-66_2094-62del)
c.2088-66_2088-62del (n.2088-66_2088-62del)
c.2079-66_2079-62del (n.2079-66_2079-62del)
c.2076-66_2076-62del (n.2076-66_2076-62del)
c.1962-66_1962-62del (n.1962-66_1962-62del)
c.1869-66_1869-62del (n.1869-66_1869-62del)
n.515+2687_515+2691del
n.722+2687_722+2691del
c.2157-66_2157-62del (n.2157-66_2157-62del)
c.1854-66_1854-62del (n.1854-66_1854-62del)
c.2082-66_2082-62del (n.2082-66_2082-62del)
n.4570-66_4570-62del
n.5226-66_5226-62del
n.5686-66_5686-62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807769A>CCA2685464258EZH2n.4096-63T>G
c.*1258-63T>G (n.*1258-63T>G)
c.*1092-63T>G (n.*1092-63T>G)
n.3915-63T>G
n.4183-63T>G
n.2512-63T>G
n.2574-63T>G
c.2196-63T>G (n.2196-63T>G)
c.2064-63T>G (n.2064-63T>G)
c.2181-63T>G (n.2181-63T>G)
c.2028-63T>G (n.2028-63T>G)
c.2154-63T>G (n.2154-63T>G)
c.*2186-63T>G (n.*2186-63T>G)
c.2205-63T>G (n.2205-63T>G)
c.2178-63T>G (n.2178-63T>G)
c.2052-63T>G (n.2052-63T>G)
c.2220-63T>G (n.2220-63T>G)
c.2193-63T>G (n.2193-63T>G)
c.2172-63T>G (n.2172-63T>G)
c.2169-63T>G (n.2169-63T>G)
c.2130-63T>G (n.2130-63T>G)
c.2103-63T>G (n.2103-63T>G)
c.2097-63T>G (n.2097-63T>G)
c.2094-63T>G (n.2094-63T>G)
c.2088-63T>G (n.2088-63T>G)
c.2079-63T>G (n.2079-63T>G)
c.2076-63T>G (n.2076-63T>G)
c.1962-63T>G (n.1962-63T>G)
c.1869-63T>G (n.1869-63T>G)
n.515+2684A>C
n.722+2684A>C
c.2157-63T>G (n.2157-63T>G)
c.1854-63T>G (n.1854-63T>G)
c.2082-63T>G (n.2082-63T>G)
n.4570-63T>G
n.5226-63T>G
n.5686-63T>G
 gnomAD v4
7g.148807769A>GCA2685464257EZH2n.4096-63T>C
c.*1258-63T>C (n.*1258-63T>C)
c.*1092-63T>C (n.*1092-63T>C)
n.3915-63T>C
n.4183-63T>C
n.2512-63T>C
n.2574-63T>C
c.2196-63T>C (n.2196-63T>C)
c.2064-63T>C (n.2064-63T>C)
c.2181-63T>C (n.2181-63T>C)
c.2028-63T>C (n.2028-63T>C)
c.2154-63T>C (n.2154-63T>C)
c.*2186-63T>C (n.*2186-63T>C)
c.2205-63T>C (n.2205-63T>C)
c.2178-63T>C (n.2178-63T>C)
c.2052-63T>C (n.2052-63T>C)
c.2220-63T>C (n.2220-63T>C)
c.2193-63T>C (n.2193-63T>C)
c.2172-63T>C (n.2172-63T>C)
c.2169-63T>C (n.2169-63T>C)
c.2130-63T>C (n.2130-63T>C)
c.2103-63T>C (n.2103-63T>C)
c.2097-63T>C (n.2097-63T>C)
c.2094-63T>C (n.2094-63T>C)
c.2088-63T>C (n.2088-63T>C)
c.2079-63T>C (n.2079-63T>C)
c.2076-63T>C (n.2076-63T>C)
c.1962-63T>C (n.1962-63T>C)
c.1869-63T>C (n.1869-63T>C)
n.515+2684A>G
n.722+2684A>G
c.2157-63T>C (n.2157-63T>C)
c.1854-63T>C (n.1854-63T>C)
c.2082-63T>C (n.2082-63T>C)
n.4570-63T>C
n.5226-63T>C
n.5686-63T>C
 gnomAD v4
7g.148807769A>TCA2778367076EZH2n.4096-63T>A
c.*1258-63T>A (n.*1258-63T>A)
c.*1092-63T>A (n.*1092-63T>A)
n.3915-63T>A
n.4183-63T>A
n.2512-63T>A
n.2574-63T>A
c.2196-63T>A (n.2196-63T>A)
c.2064-63T>A (n.2064-63T>A)
c.2181-63T>A (n.2181-63T>A)
c.2028-63T>A (n.2028-63T>A)
c.2154-63T>A (n.2154-63T>A)
c.*2186-63T>A (n.*2186-63T>A)
c.2205-63T>A (n.2205-63T>A)
c.2178-63T>A (n.2178-63T>A)
c.2052-63T>A (n.2052-63T>A)
c.2220-63T>A (n.2220-63T>A)
c.2193-63T>A (n.2193-63T>A)
c.2172-63T>A (n.2172-63T>A)
c.2169-63T>A (n.2169-63T>A)
c.2130-63T>A (n.2130-63T>A)
c.2103-63T>A (n.2103-63T>A)
c.2097-63T>A (n.2097-63T>A)
c.2094-63T>A (n.2094-63T>A)
c.2088-63T>A (n.2088-63T>A)
c.2079-63T>A (n.2079-63T>A)
c.2076-63T>A (n.2076-63T>A)
c.1962-63T>A (n.1962-63T>A)
c.1869-63T>A (n.1869-63T>A)
n.515+2684A>T
n.722+2684A>T
c.2157-63T>A (n.2157-63T>A)
c.1854-63T>A (n.1854-63T>A)
c.2082-63T>A (n.2082-63T>A)
n.4570-63T>A
n.5226-63T>A
n.5686-63T>A
7g.148807772_148807773delCA915556087EZH2n.4096-64_4096-63del
c.*1258-64_*1258-63del (n.*1258-64_*1258-63del)
c.*1092-64_*1092-63del (n.*1092-64_*1092-63del)
n.3915-64_3915-63del
n.4183-64_4183-63del
n.2512-64_2512-63del
n.2574-64_2574-63del
c.2196-64_2196-63del (n.2196-64_2196-63del)
c.2064-64_2064-63del (n.2064-64_2064-63del)
c.2181-64_2181-63del (n.2181-64_2181-63del)
c.2028-64_2028-63del (n.2028-64_2028-63del)
c.2154-64_2154-63del (n.2154-64_2154-63del)
c.*2186-64_*2186-63del (n.*2186-64_*2186-63del)
c.2205-64_2205-63del (n.2205-64_2205-63del)
c.2178-64_2178-63del (n.2178-64_2178-63del)
c.2052-64_2052-63del (n.2052-64_2052-63del)
c.2220-64_2220-63del (n.2220-64_2220-63del)
c.2193-64_2193-63del (n.2193-64_2193-63del)
c.2172-64_2172-63del (n.2172-64_2172-63del)
c.2169-64_2169-63del (n.2169-64_2169-63del)
c.2130-64_2130-63del (n.2130-64_2130-63del)
c.2103-64_2103-63del (n.2103-64_2103-63del)
c.2097-64_2097-63del (n.2097-64_2097-63del)
c.2094-64_2094-63del (n.2094-64_2094-63del)
c.2088-64_2088-63del (n.2088-64_2088-63del)
c.2079-64_2079-63del (n.2079-64_2079-63del)
c.2076-64_2076-63del (n.2076-64_2076-63del)
c.1962-64_1962-63del (n.1962-64_1962-63del)
c.1869-64_1869-63del (n.1869-64_1869-63del)
n.515+2687_515+2688del
n.722+2687_722+2688del
c.2157-64_2157-63del (n.2157-64_2157-63del)
c.1854-64_1854-63del (n.1854-64_1854-63del)
c.2082-64_2082-63del (n.2082-64_2082-63del)
n.4570-64_4570-63del
n.5226-64_5226-63del
n.5686-64_5686-63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807770delCA2685464259EZH2n.4096-64del
c.*1258-64del (n.*1258-64del)
c.*1092-64del (n.*1092-64del)
n.3915-64del
n.4183-64del
n.2512-64del
n.2574-64del
c.2196-64del (n.2196-64del)
c.2064-64del (n.2064-64del)
c.2181-64del (n.2181-64del)
c.2028-64del (n.2028-64del)
c.2154-64del (n.2154-64del)
c.*2186-64del (n.*2186-64del)
c.2205-64del (n.2205-64del)
c.2178-64del (n.2178-64del)
c.2052-64del (n.2052-64del)
c.2220-64del (n.2220-64del)
c.2193-64del (n.2193-64del)
c.2172-64del (n.2172-64del)
c.2169-64del (n.2169-64del)
c.2130-64del (n.2130-64del)
c.2103-64del (n.2103-64del)
c.2097-64del (n.2097-64del)
c.2094-64del (n.2094-64del)
c.2088-64del (n.2088-64del)
c.2079-64del (n.2079-64del)
c.2076-64del (n.2076-64del)
c.1962-64del (n.1962-64del)
c.1869-64del (n.1869-64del)
n.515+2685del
n.722+2685del
c.2157-64del (n.2157-64del)
c.1854-64del (n.1854-64del)
c.2082-64del (n.2082-64del)
n.4570-64del
n.5226-64del
n.5686-64del
 gnomAD v4
7g.148807770C>ACA2685464260EZH2n.4096-64G>T
c.*1258-64G>T (n.*1258-64G>T)
c.*1092-64G>T (n.*1092-64G>T)
n.3915-64G>T
n.4183-64G>T
n.2512-64G>T
n.2574-64G>T
c.2196-64G>T (n.2196-64G>T)
c.2064-64G>T (n.2064-64G>T)
c.2181-64G>T (n.2181-64G>T)
c.2028-64G>T (n.2028-64G>T)
c.2154-64G>T (n.2154-64G>T)
c.*2186-64G>T (n.*2186-64G>T)
c.2205-64G>T (n.2205-64G>T)
c.2178-64G>T (n.2178-64G>T)
c.2052-64G>T (n.2052-64G>T)
c.2220-64G>T (n.2220-64G>T)
c.2193-64G>T (n.2193-64G>T)
c.2172-64G>T (n.2172-64G>T)
c.2169-64G>T (n.2169-64G>T)
c.2130-64G>T (n.2130-64G>T)
c.2103-64G>T (n.2103-64G>T)
c.2097-64G>T (n.2097-64G>T)
c.2094-64G>T (n.2094-64G>T)
c.2088-64G>T (n.2088-64G>T)
c.2079-64G>T (n.2079-64G>T)
c.2076-64G>T (n.2076-64G>T)
c.1962-64G>T (n.1962-64G>T)
c.1869-64G>T (n.1869-64G>T)
n.515+2685C>A
n.722+2685C>A
c.2157-64G>T (n.2157-64G>T)
c.1854-64G>T (n.1854-64G>T)
c.2082-64G>T (n.2082-64G>T)
n.4570-64G>T
n.5226-64G>T
n.5686-64G>T
 gnomAD v4
7g.148807770C>TCA2685464261EZH2n.4096-64G>A
c.*1258-64G>A (n.*1258-64G>A)
c.*1092-64G>A (n.*1092-64G>A)
n.3915-64G>A
n.4183-64G>A
n.2512-64G>A
n.2574-64G>A
c.2196-64G>A (n.2196-64G>A)
c.2064-64G>A (n.2064-64G>A)
c.2181-64G>A (n.2181-64G>A)
c.2028-64G>A (n.2028-64G>A)
c.2154-64G>A (n.2154-64G>A)
c.*2186-64G>A (n.*2186-64G>A)
c.2205-64G>A (n.2205-64G>A)
c.2178-64G>A (n.2178-64G>A)
c.2052-64G>A (n.2052-64G>A)
c.2220-64G>A (n.2220-64G>A)
c.2193-64G>A (n.2193-64G>A)
c.2172-64G>A (n.2172-64G>A)
c.2169-64G>A (n.2169-64G>A)
c.2130-64G>A (n.2130-64G>A)
c.2103-64G>A (n.2103-64G>A)
c.2097-64G>A (n.2097-64G>A)
c.2094-64G>A (n.2094-64G>A)
c.2088-64G>A (n.2088-64G>A)
c.2079-64G>A (n.2079-64G>A)
c.2076-64G>A (n.2076-64G>A)
c.1962-64G>A (n.1962-64G>A)
c.1869-64G>A (n.1869-64G>A)
n.515+2685C>T
n.722+2685C>T
c.2157-64G>A (n.2157-64G>A)
c.1854-64G>A (n.1854-64G>A)
c.2082-64G>A (n.2082-64G>A)
n.4570-64G>A
n.5226-64G>A
n.5686-64G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched