Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.722+2506del
n.4685del
n.5341del
n.5801del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.515+2507G>A
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c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.4029C>A
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 gnomAD v4
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n.515+2508G>A
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n.4683C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5784C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807608G>TCA2685464114EZH2n.4194C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
n.4013C>A
n.4281C>A
n.2610C>A
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c.*38C>A (n.*38C>A)
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n.515+2523G>T
n.722+2523G>T
n.4668C>A
n.5324C>A
n.5784C>A
 gnomAD v4
7g.148807609C>ACA2685464115EZH2n.4193G>T
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 gnomAD v4
7g.148807609C>TCA2579156950EZH2n.4193G>A
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n.515+2524C>T
n.722+2524C>T
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n.5323G>A
n.5783G>A
 gnomAD v4
7g.148807610A>CCA2568392869EZH2n.4192T>G
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n.4666T>G
n.5322T>G
n.5782T>G
7g.148807610A>GCA2685464118EZH2n.4192T>C
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n.5782T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4666dup
n.5322dup
n.5782dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4010C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.148807612C>TCA2685464121EZH2n.4190G>A
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c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.4009G>A
n.4277G>A
n.2606G>A
n.2668G>A
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c.*2280G>A (n.*2280G>A)
n.515+2527C>T
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n.5780G>A
 gnomAD v4
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n.5779A>G
 gnomAD v4
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n.4660_4663dup
n.5316_5319dup
n.5776_5779dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807614G>ACA578646385EZH2n.4188C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.148807614G>TCA2685464123EZH2n.4188C>A
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.4007C>A
n.4275C>A
n.2604C>A
n.2666C>A
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n.515+2529G>T
n.722+2529G>T
n.4662C>A
n.5318C>A
n.5778C>A
 gnomAD v4
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n.5777A>G
 gnomAD v4
7g.148807615_148807616insATGCA2778367072EZH2n.4186_4187insCAT
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n.4005_4006insCAT
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n.515+2530_515+2531insATG
n.722+2530_722+2531insATG
n.4660_4661insCAT
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n.5776_5777insCAT
7g.148807616T>CCA2685464125EZH2n.4186A>G
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n.515+2531T>C
n.722+2531T>C
n.4660A>G
n.5316A>G
n.5776A>G
 gnomAD v4
7g.148807616_148807617insACA2685464126EZH2n.4185_4186insT
c.*1347_*1348insT (n.*1347_*1348insT)
c.*1181_*1182insT (n.*1181_*1182insT)
n.4004_4005insT
n.4272_4273insT
n.2601_2602insT
n.2663_2664insT
c.*29_*30insT (n.*29_*30insT)
c.*2275_*2276insT (n.*2275_*2276insT)
n.515+2531_515+2532insA
n.722+2531_722+2532insA
n.4659_4660insT
n.5315_5316insT
n.5775_5776insT
 gnomAD v4
7g.148807617T>CCA2513505469EZH2n.4185A>G
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.4004A>G
n.4272A>G
n.2601A>G
n.2663A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*2275A>G (n.*2275A>G)
n.515+2532T>C
n.722+2532T>C
n.4659A>G
n.5315A>G
n.5775A>G
7g.148807618C>ACA2685464127EZH2n.4184G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.4003G>T
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n.2662G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
n.515+2533C>A
n.722+2533C>A
n.4658G>T
n.5314G>T
n.5774G>T
 gnomAD v4
7g.148807618C=CA1751419228EZH2n.4184G=
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n.515+2533C=
n.722+2533C=
n.4658G=
n.5314G=
n.5774G=
7g.148807618C>TCA578646387EZH2n.4184G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.4003G>A
n.4271G>A
n.2600G>A
n.2662G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
n.515+2533C>T
n.722+2533C>T
n.4658G>A
n.5314G>A
n.5774G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807619A>GCA2685464128EZH2n.4183T>C
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.4002T>C
n.4270T>C
n.2599T>C
n.2661T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*2273T>C (n.*2273T>C)
n.515+2534A>G
n.722+2534A>G
n.4657T>C
n.5313T>C
n.5773T>C
 gnomAD v4
7g.148807619dupCA2525603162EZH2n.4183dup
c.*1345dup (n.*1345dup)
c.*1179dup (n.*1179dup)
n.4002dup
n.4270dup
n.2599dup
n.2661dup
c.*27dup (n.*27dup)
c.*2273dup (n.*2273dup)
n.515+2534dup
n.722+2534dup
n.4657dup
n.5313dup
n.5773dup
7g.148807620G>ACA168905455EZH2n.4182C>T
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.4001C>T
n.4269C>T
n.2598C>T
n.2660C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
n.515+2535G>A
n.722+2535G>A
n.4656C>T
n.5312C>T
n.5772C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807620G=CA1751419229EZH2n.4182C=
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.4001C=
n.4269C=
n.2598C=
n.2660C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.*2272C= (n.*2272C=)
n.515+2535G=
n.722+2535G=
n.4656C=
n.5312C=
n.5772C=
7g.148807620G>TCA4547642EZH2n.4182C>A
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.4001C>A
n.4269C>A
n.2598C>A
n.2660C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
n.515+2535G>T
n.722+2535G>T
n.4656C>A
n.5312C>A
n.5772C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.148807627_148807636delCA2685464129EZH2n.4173_4182del
c.*1335_*1344del (n.*1335_*1344del)
c.*1169_*1178del (n.*1169_*1178del)
n.3992_4001del
n.4260_4269del
n.2589_2598del
n.2651_2660del
c.*17_*26del (n.*17_*26del)
c.*2263_*2272del (n.*2263_*2272del)
n.515+2542_515+2551del
n.722+2542_722+2551del
n.4647_4656del
n.5303_5312del
n.5763_5772del
 gnomAD v4
7g.148807621A=CA1751419231EZH2n.4181T=
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.*1177T= (n.*1177T=)
n.4000T=
n.4268T=
n.2597T=
n.2659T=
c.*25T= (n.*25T=)
c.*2271T= (n.*2271T=)
n.515+2536A=
n.722+2536A=
n.4655T=
n.5311T=
n.5771T=
7g.148807621A>GCA578646389EZH2n.4181T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.4000T>C
n.4268T>C
n.2597T>C
n.2659T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*2271T>C (n.*2271T>C)
n.515+2536A>G
n.722+2536A>G
n.4655T>C
n.5311T>C
n.5771T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807621A>TCA2685464130EZH2n.4181T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.4000T>A
n.4268T>A
n.2597T>A
n.2659T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*2271T>A (n.*2271T>A)
n.515+2536A>T
n.722+2536A>T
n.4655T>A
n.5311T>A
n.5771T>A
 gnomAD v4
7g.148807621_148807622delinsAGCA1751419230EZH2n.4180_4181delinsCT
c.*1342_*1343delinsCT (n.*1342_*1343delinsCT)
c.*1176_*1177delinsCT (n.*1176_*1177delinsCT)
n.3999_4000delinsCT
n.4267_4268delinsCT
n.2596_2597delinsCT
n.2658_2659delinsCT
c.*24_*25delinsCT (n.*24_*25delinsCT)
c.*2270_*2271delinsCT (n.*2270_*2271delinsCT)
n.515+2536_515+2537delinsAG
n.722+2536_722+2537delinsAG
n.4654_4655delinsCT
n.5310_5311delinsCT
n.5770_5771delinsCT
7g.148807622G>ACA4547644EZH2n.4180C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
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c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
n.515+2537G>A
n.722+2537G>A
n.4654C>T
n.5310C>T
n.5770C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807622G>CCA578646393EZH2n.4180C>G
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n.722+2537G>C
n.4654C>G
n.5310C>G
n.5770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807622G=CA1751419232EZH2n.4180C=
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n.722+2537G=
n.4654C=
n.5310C=
n.5770C=
7g.148807622G>TCA2685464131EZH2n.4180C>A
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n.515+2537G>T
n.722+2537G>T
n.4654C>A
n.5310C>A
n.5770C>A
 gnomAD v4
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n.3998_3999del
n.4266_4267del
n.2595_2596del
n.2657_2658del
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n.515+2537_515+2538del
n.722+2537_722+2538del
n.4653_4654del
n.5309_5310del
n.5769_5770del
7g.148807623delCA4547643EZH2n.4180del
c.*1342del (n.*1342del)
c.*1176del (n.*1176del)
n.3999del
n.4267del
n.2596del
n.2658del
c.*24del (n.*24del)
c.*2270del (n.*2270del)
n.515+2538del
n.722+2538del
n.4654del
n.5310del
n.5770del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807627_148807633delCA2579156952EZH2n.4174_4180del
c.*1336_*1342del (n.*1336_*1342del)
c.*1170_*1176del (n.*1170_*1176del)
n.3993_3999del
n.4261_4267del
n.2590_2596del
n.2652_2658del
c.*18_*24del (n.*18_*24del)
c.*2264_*2270del (n.*2264_*2270del)
n.515+2542_515+2548del
n.722+2542_722+2548del
n.4648_4654del
n.5304_5310del
n.5764_5770del
 gnomAD v4
7g.148807623G>TCA2685464132EZH2n.4179C>A
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
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n.515+2538G>T
n.722+2538G>T
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n.5309C>A
n.5769C>A
 gnomAD v4
7g.148807623_148807624delinsGACA1751419233EZH2n.4178_4179delinsTC
c.*1340_*1341delinsTC (n.*1340_*1341delinsTC)
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n.2656_2657delinsTC
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n.722+2538_722+2539delinsGA
n.4652_4653delinsTC
n.5308_5309delinsTC
n.5768_5769delinsTC
7g.148807624delCA578646396EZH2n.4178del
c.*1340del (n.*1340del)
c.*1174del (n.*1174del)
n.3997del
n.4265del
n.2594del
n.2656del
c.*22del (n.*22del)
c.*2268del (n.*2268del)
n.515+2539del
n.722+2539del
n.4652del
n.5308del
n.5768del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807624A=CA2742038501EZH2n.4178T=
c.*1340T= (n.*1340T=)
c.*1174T= (n.*1174T=)
n.3997T=
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n.722+2539A=
n.4652T=
n.5308T=
n.5768T=
7g.148807624_148807625delinsAGCA2497029181EZH2n.4177_4178delinsCT
c.*1339_*1340delinsCT (n.*1339_*1340delinsCT)
c.*1173_*1174delinsCT (n.*1173_*1174delinsCT)
n.3996_3997delinsCT
n.4264_4265delinsCT
n.2593_2594delinsCT
n.2655_2656delinsCT
c.*21_*22delinsCT (n.*21_*22delinsCT)
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n.4651_4652delinsCT
n.5307_5308delinsCT
n.5767_5768delinsCT
7g.148807624_148807626delinsAGGCA1751419234EZH2n.4176_4178delinsCCT
c.*1338_*1340delinsCCT (n.*1338_*1340delinsCCT)
c.*1172_*1174delinsCCT (n.*1172_*1174delinsCCT)
n.3995_3997delinsCCT
n.4263_4265delinsCCT
n.2592_2594delinsCCT
n.2654_2656delinsCCT
c.*20_*22delinsCCT (n.*20_*22delinsCCT)
c.*2266_*2268delinsCCT (n.*2266_*2268delinsCCT)
n.515+2539_515+2541delinsAGG
n.722+2539_722+2541delinsAGG
n.4650_4652delinsCCT
n.5306_5308delinsCCT
n.5766_5768delinsCCT
7g.148807625G>ACA168905531EZH2n.4177C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
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n.515+2540G>A
n.722+2540G>A
n.4651C>T
n.5307C>T
n.5767C>T
 dbSNP
7g.148807625G>CCA2685464133EZH2n.4177C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
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n.515+2540G>C
n.722+2540G>C
n.4651C>G
n.5307C>G
n.5767C>G
 gnomAD v4
7g.148807625G=CA1751419235EZH2n.4177C=
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
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n.515+2540G=
n.722+2540G=
n.4651C=
n.5307C=
n.5767C=
7g.148807625G>TCA4547647EZH2n.4177C>A
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c.*1173C>A (n.*1173C>A)
n.3996C>A
n.4264C>A
n.2593C>A
n.2655C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
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n.515+2540G>T
n.722+2540G>T
n.4651C>A
n.5307C>A
n.5767C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807630dupCA4547646EZH2n.4177dup
c.*1339dup (n.*1339dup)
c.*1173dup (n.*1173dup)
n.3996dup
n.4264dup
n.2593dup
n.2655dup
c.*21dup (n.*21dup)
c.*2267dup (n.*2267dup)
n.515+2545dup
n.722+2545dup
n.4651dup
n.5307dup
n.5767dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807630delCA4547645EZH2n.4177del
c.*1339del (n.*1339del)
c.*1173del (n.*1173del)
n.3996del
n.4264del
n.2593del
n.2655del
c.*21del (n.*21del)
c.*2267del (n.*2267del)
n.515+2545del
n.722+2545del
n.4651del
n.5307del
n.5767del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.148807629_148807630delCA1108533067EZH2n.4176_4177del
c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del)
c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del)
n.3995_3996del
n.4263_4264del
n.2592_2593del
n.2654_2655del
c.*20_*21del (n.*20_*21del)
c.*2266_*2267del (n.*2266_*2267del)
n.515+2544_515+2545del
n.722+2544_722+2545del
n.4650_4651del
n.5306_5307del
n.5766_5767del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807627_148807630delCA2685464134EZH2n.4174_4177del
c.*1336_*1339del (n.*1336_*1339del)
c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del)
n.3993_3996del
n.4261_4264del
n.2590_2593del
n.2652_2655del
c.*18_*21del (n.*18_*21del)
c.*2264_*2267del (n.*2264_*2267del)
n.515+2542_515+2545del
n.722+2542_722+2545del
n.4648_4651del
n.5304_5307del
n.5764_5767del
 gnomAD v4
7g.148807626G>ACA2579156953EZH2n.4176C>T
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.3995C>T
n.4263C>T
n.2592C>T
n.2654C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
n.515+2541G>A
n.722+2541G>A
n.4650C>T
n.5306C>T
n.5766C>T
 gnomAD v4
7g.148807626G>CCA4547649EZH2n.4176C>G
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.3995C>G
n.4263C>G
n.2592C>G
n.2654C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
n.515+2541G>C
n.722+2541G>C
n.4650C>G
n.5306C>G
n.5766C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807626G=CA1751419236EZH2n.4176C=
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
n.3995C=
n.4263C=
n.2592C=
n.2654C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.*2266C= (n.*2266C=)
n.515+2541G=
n.722+2541G=
n.4650C=
n.5306C=
n.5766C=
7g.148807626G>TCA4547648EZH2n.4176C>A
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.3995C>A
n.4263C>A
n.2592C>A
n.2654C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
n.515+2541G>T
n.722+2541G>T
n.4650C>A
n.5306C>A
n.5766C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807626_148807627insAGCA2685464135EZH2n.4176_4177insTC
c.*1338_*1339insTC (n.*1338_*1339insTC)
c.*1172_*1173insTC (n.*1172_*1173insTC)
n.3995_3996insTC
n.4263_4264insTC
n.2592_2593insTC
n.2654_2655insTC
c.*20_*21insTC (n.*20_*21insTC)
c.*2266_*2267insTC (n.*2266_*2267insTC)
n.515+2541_515+2542insAG
n.722+2541_722+2542insAG
n.4650_4651insTC
n.5306_5307insTC
n.5766_5767insTC
 gnomAD v4
7g.148807626_148807627insAGGAGCA2685464136EZH2n.4176_4177insTCCTC
c.*1338_*1339insTCCTC (n.*1338_*1339insTCCTC)
c.*1172_*1173insTCCTC (n.*1172_*1173insTCCTC)
n.3995_3996insTCCTC
n.4263_4264insTCCTC
n.2592_2593insTCCTC
n.2654_2655insTCCTC
c.*20_*21insTCCTC (n.*20_*21insTCCTC)
c.*2266_*2267insTCCTC (n.*2266_*2267insTCCTC)
n.515+2541_515+2542insAGGAG
n.722+2541_722+2542insAGGAG
n.4650_4651insTCCTC
n.5306_5307insTCCTC
n.5766_5767insTCCTC
 gnomAD v4
7g.148807627G>ACA168905538EZH2n.4175C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.3994C>T
n.4262C>T
n.2591C>T
n.2653C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
n.515+2542G>A
n.722+2542G>A
n.4649C>T
n.5305C>T
n.5765C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807627G>CCA4547650EZH2n.4175C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.3994C>G
n.4262C>G
n.2591C>G
n.2653C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
n.515+2542G>C
n.722+2542G>C
n.4649C>G
n.5305C>G
n.5765C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807627G=CA1751419237EZH2n.4175C=
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
n.3994C=
n.4262C=
n.2591C=
n.2653C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.*2265C= (n.*2265C=)
n.515+2542G=
n.722+2542G=
n.4649C=
n.5305C=
n.5765C=
7g.148807627G>TCA2685464137EZH2n.4175C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.3994C>A
n.4262C>A
n.2591C>A
n.2653C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
n.515+2542G>T
n.722+2542G>T
n.4649C>A
n.5305C>A
n.5765C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807628G>ACA2685464140EZH2n.4174C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.3993C>T
n.4261C>T
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c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
n.515+2543G>A
n.722+2543G>A
n.4648C>T
n.5304C>T
n.5764C>T
 gnomAD v4
7g.148807628G>CCA2579156954EZH2n.4174C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.3993C>G
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n.722+2543G>C
n.4648C>G
n.5304C>G
n.5764C>G
 gnomAD v4
7g.148807628G>TCA2685464141EZH2n.4174C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.3993C>A
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c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
n.515+2543G>T
n.722+2543G>T
n.4648C>A
n.5304C>A
n.5764C>A
 gnomAD v4
7g.148807630_148807633delCA2685464138EZH2n.4171_4174del
c.*1333_*1336del (n.*1333_*1336del)
c.*1167_*1170del (n.*1167_*1170del)
n.3990_3993del
n.4258_4261del
n.2587_2590del
n.2649_2652del
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n.515+2545_515+2548del
n.722+2545_722+2548del
n.4645_4648del
n.5301_5304del
n.5761_5764del
 gnomAD v4
7g.148807630_148807636delCA2685464139EZH2n.4168_4174del
c.*1330_*1336del (n.*1330_*1336del)
c.*1164_*1170del (n.*1164_*1170del)
n.3987_3993del
n.4255_4261del
n.2584_2590del
n.2646_2652del
c.*12_*18del (n.*12_*18del)
c.*2258_*2264del (n.*2258_*2264del)
n.515+2545_515+2551del
n.722+2545_722+2551del
n.4642_4648del
n.5298_5304del
n.5758_5764del
 gnomAD v4
7g.148807629G>ACA578646406EZH2n.4173C>T
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n.3992C>T
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n.515+2544G>A
n.722+2544G>A
n.4647C>T
n.5303C>T
n.5763C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807629G>CCA913124269EZH2n.4173C>G
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n.722+2544G>C
n.4647C>G
n.5303C>G
n.5763C>G
 gnomAD v4
7g.148807629G=CA1751419238EZH2n.4173C=
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n.5303C=
n.5763C=
7g.148807629G>TCA2685464142EZH2n.4173C>A
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n.3992C>A
n.4260C>A
n.2589C>A
n.2651C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*2263C>A (n.*2263C>A)
n.515+2544G>T
n.722+2544G>T
n.4647C>A
n.5303C>A
n.5763C>A
 gnomAD v4
7g.148807634_148807636delCA2685464143EZH2n.4171_4173del
c.*1333_*1335del (n.*1333_*1335del)
c.*1167_*1169del (n.*1167_*1169del)
n.3990_3992del
n.4258_4260del
n.2587_2589del
n.2649_2651del
c.*15_*17del (n.*15_*17del)
c.*2261_*2263del (n.*2261_*2263del)
n.515+2549_515+2551del
n.722+2549_722+2551del
n.4645_4647del
n.5301_5303del
n.5761_5763del
 gnomAD v4
7g.148807630G>ACA168905540EZH2n.4172C>T
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n.515+2545G>A
n.722+2545G>A
n.4646C>T
n.5302C>T
n.5762C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807630G=CA1751419239EZH2n.4172C=
c.*1334C= (n.*1334C=)
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n.4646C=
n.5302C=
n.5762C=
7g.148807630G>TCA1108533078EZH2n.4172C>A
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.3991C>A
n.4259C>A
n.2588C>A
n.2650C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*2262C>A (n.*2262C>A)
n.515+2545G>T
n.722+2545G>T
n.4646C>A
n.5302C>A
n.5762C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807631delCA2579156955EZH2n.4171del
c.*1333del (n.*1333del)
c.*1167del (n.*1167del)
n.3990del
n.4258del
n.2587del
n.2649del
c.*15del (n.*15del)
c.*2261del (n.*2261del)
n.515+2546del
n.722+2546del
n.4645del
n.5301del
n.5761del
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807631A=CA1751419240EZH2n.4171T=
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n.5301T=
n.5761T=
7g.148807631A>GCA168905544EZH2n.4171T>C
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c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.3990T>C
n.4258T>C
n.2587T>C
n.2649T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*2261T>C (n.*2261T>C)
n.515+2546A>G
n.722+2546A>G
n.4645T>C
n.5301T>C
n.5761T>C
 dbSNP
7g.148807632G>ACA458345608EZH2n.4170C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
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n.515+2547G>A
n.722+2547G>A
n.4644C>T
n.5300C>T
n.5760C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807632G>TCA2685464144EZH2n.4170C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.3989C>A
n.4257C>A
n.2586C>A
n.2648C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*2260C>A (n.*2260C>A)
n.515+2547G>T
n.722+2547G>T
n.4644C>A
n.5300C>A
n.5760C>A
 gnomAD v4
7g.148807633G>ACA2685464145EZH2n.4169C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
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n.3988C>T
n.4256C>T
n.2585C>T
n.2647C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*2259C>T (n.*2259C>T)
n.515+2548G>A
n.722+2548G>A
n.4643C>T
n.5299C>T
n.5759C>T
 gnomAD v4
7g.148807633G=CA1751419242EZH2n.4169C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
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n.515+2548G=
n.722+2548G=
n.4643C=
n.5299C=
n.5759C=
7g.148807633G>TCA4547651EZH2n.4169C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.3988C>A
n.4256C>A
n.2585C>A
n.2647C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*2259C>A (n.*2259C>A)
n.515+2548G>T
n.722+2548G>T
n.4643C>A
n.5299C>A
n.5759C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.148807634A>GCA2685464146EZH2n.4168T>C
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
n.3987T>C
n.4255T>C
n.2584T>C
n.2646T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
n.515+2549A>G
n.722+2549A>G
n.4642T>C
n.5298T>C
n.5758T>C
 gnomAD v4
7g.148807634A>TCA2685464147EZH2n.4168T>A
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
n.3987T>A
n.4255T>A
n.2584T>A
n.2646T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*2258T>A (n.*2258T>A)
n.515+2549A>T
n.722+2549A>T
n.4642T>A
n.5298T>A
n.5758T>A
 gnomAD v4
7g.148807635G>ACA2685464148EZH2n.4167C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
n.3986C>T
n.4254C>T
n.2583C>T
n.2645C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
n.515+2550G>A
n.722+2550G>A
n.4641C>T
n.5297C>T
n.5757C>T
 gnomAD v4
7g.148807635G>CCA2685464149EZH2n.4167C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
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n.3986C>G
n.4254C>G
n.2583C>G
n.2645C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*2257C>G (n.*2257C>G)
n.515+2550G>C
n.722+2550G>C
n.4641C>G
n.5297C>G
n.5757C>G
 gnomAD v4
7g.148807635G>TCA2685464150EZH2n.4167C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
n.3986C>A
n.4254C>A
n.2583C>A
n.2645C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
n.515+2550G>T
n.722+2550G>T
n.4641C>A
n.5297C>A
n.5757C>A
 gnomAD v4
7g.148807636G>ACA835018797EZH2n.4166C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.3985C>T
n.4253C>T
n.2582C>T
n.2644C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*2256C>T (n.*2256C>T)
n.515+2551G>A
n.722+2551G>A
n.4640C>T
n.5296C>T
n.5756C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.148807636G=CA1751419244EZH2n.4166C=
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
n.3985C=
n.4253C=
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c.*10C= (n.*10C=)
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n.515+2551G=
n.722+2551G=
n.4640C=
n.5296C=
n.5756C=
7g.148807636G>TCA2685464151EZH2n.4166C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.3985C>A
n.4253C>A
n.2582C>A
n.2644C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
n.515+2551G>T
n.722+2551G>T
n.4640C>A
n.5296C>A
n.5756C>A
 gnomAD v4
7g.148807637T>ACA2685464152EZH2n.4165A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.3984A>T
n.4252A>T
n.2581A>T
n.2643A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*2255A>T (n.*2255A>T)
n.515+2552T>A
n.722+2552T>A
n.4639A>T
n.5295A>T
n.5755A>T
 gnomAD v4
7g.148807637T>CCA2685464153EZH2n.4165A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.3984A>G
n.4252A>G
n.2581A>G
n.2643A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*2255A>G (n.*2255A>G)
n.515+2552T>C
n.722+2552T>C
n.4639A>G
n.5295A>G
n.5755A>G
 gnomAD v4
7g.148807637T>GCA1751419250EZH2n.4165A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.3984A>C
n.4252A>C
n.2581A>C
n.2643A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*2255A>C (n.*2255A>C)
n.515+2552T>G
n.722+2552T>G
n.4639A>C
n.5295A>C
n.5755A>C
 dbSNP
7g.148807637T=CA1751419249EZH2n.4165A=
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.*1161A= (n.*1161A=)
n.3984A=
n.4252A=
n.2581A=
n.2643A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.*2255A= (n.*2255A=)
n.515+2552T=
n.722+2552T=
n.4639A=
n.5295A=
n.5755A=
7g.148807638A>GCA2685464154EZH2n.4164T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.3983T>C
n.4251T>C
n.2580T>C
n.2642T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
n.515+2553A>G
n.722+2553A>G
n.4638T>C
n.5294T>C
n.5754T>C
 gnomAD v4
7g.148807638dupCA1108533080EZH2n.4164dup
c.*1326dup (n.*1326dup)
c.*1160dup (n.*1160dup)
n.3983dup
n.4251dup
n.2580dup
n.2642dup
c.*8dup (n.*8dup)
c.*2254dup (n.*2254dup)
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n.722+2553dup
n.4638dup
n.5294dup
n.5754dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5293C>T
n.5753C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5752G>C
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n.5752G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.5751T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5751T>A
 gnomAD v4
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n.5290C>T
n.5750C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5290C>G
n.5750C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2575T>C
n.2637T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
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n.5749T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*2dup (n.*2dup)
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n.515+2559dup
n.722+2559dup
n.4632dup
n.5288dup
n.5748dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.515+2561T>C
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n.4630A>G
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c.2241A>C (p.Ter747Cys)
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c.2214A>C (p.Ter738Cys)
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
c.2265A>C (p.Ter755Cys)
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c.2112A>C (p.Ter704Cys)
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c.2253A>C (p.Ter751Cys)
c.2232A>C (p.Ter744Cys)
c.2229A>C (p.Ter743Cys)
c.2190A>C (p.Ter730Cys)
c.2163A>C (p.Ter721Cys)
c.2157A>C (p.Ter719Cys)
c.2154A>C (p.Ter718Cys)
c.2148A>C (p.Ter716Cys)
c.2139A>C (p.Ter713Cys)
c.2136A>C (p.Ter712Cys)
c.2022A>C (p.Ter674Cys)
c.1929A>C (p.Ter643Cys)
n.515+2561T>G
n.722+2561T>G
c.2217A>C (p.Ter739Cys)
c.1914A>C (p.Ter638Cys)
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n.4630A>C
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c.2123G>T (p.Ter708Leu)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched